Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13214069_13214139del | CA2582813192 | CACNA1A | c.5940+103_5940+173del (n.5940+103_5940+173del) c.5946+103_5946+173del (n.5946+103_5946+173del) c.1101+103_1101+173del (n.1101+103_1101+173del) c.5943+103_5943+173del (n.5943+103_5943+173del) n.2201_2271del n.1105_1175del c.810+103_810+173del (n.810+103_810+173del) c.5949+103_5949+173del (n.5949+103_5949+173del) n.857+103_857+173del c.470+103_470+173del (n.470+103_470+173del) c.5958+103_5958+173del (n.5958+103_5958+173del) c.5802+103_5802+173del (n.5802+103_5802+173del) c.1344+103_1344+173del (n.1344+103_1344+173del) n.255_325del c.6144+103_6144+173del (n.6144+103_6144+173del) c.1998+103_1998+173del (n.1998+103_1998+173del) c.1401+103_1401+173del (n.1401+103_1401+173del) | gnomAD v4 |
19 | g.13214102G>T | CA2582813251 | CACNA1A | c.5940+131C>A (n.5940+131C>A) c.5946+131C>A (n.5946+131C>A) c.1101+131C>A (n.1101+131C>A) c.5943+131C>A (n.5943+131C>A) n.2229C>A n.1133C>A c.810+131C>A (n.810+131C>A) c.5949+131C>A (n.5949+131C>A) n.857+131C>A c.470+131C>A (n.470+131C>A) c.5958+131C>A (n.5958+131C>A) c.5802+131C>A (n.5802+131C>A) c.1344+131C>A (n.1344+131C>A) n.283C>A c.6144+131C>A (n.6144+131C>A) c.1998+131C>A (n.1998+131C>A) c.1401+131C>A (n.1401+131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214103C>A | CA2582813252 | CACNA1A | c.5940+130G>T (n.5940+130G>T) c.5946+130G>T (n.5946+130G>T) c.1101+130G>T (n.1101+130G>T) c.5943+130G>T (n.5943+130G>T) n.2228G>T n.1132G>T c.810+130G>T (n.810+130G>T) c.5949+130G>T (n.5949+130G>T) n.857+130G>T c.470+130G>T (n.470+130G>T) c.5958+130G>T (n.5958+130G>T) c.5802+130G>T (n.5802+130G>T) c.1344+130G>T (n.1344+130G>T) n.282G>T c.6144+130G>T (n.6144+130G>T) c.1998+130G>T (n.1998+130G>T) c.1401+130G>T (n.1401+130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214103C>T | CA2582813253 | CACNA1A | c.5940+130G>A (n.5940+130G>A) c.5946+130G>A (n.5946+130G>A) c.1101+130G>A (n.1101+130G>A) c.5943+130G>A (n.5943+130G>A) n.2228G>A n.1132G>A c.810+130G>A (n.810+130G>A) c.5949+130G>A (n.5949+130G>A) n.857+130G>A c.470+130G>A (n.470+130G>A) c.5958+130G>A (n.5958+130G>A) c.5802+130G>A (n.5802+130G>A) c.1344+130G>A (n.1344+130G>A) n.282G>A c.6144+130G>A (n.6144+130G>A) c.1998+130G>A (n.1998+130G>A) c.1401+130G>A (n.1401+130G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214104T>A | CA305552261 | CACNA1A | c.5940+129A>T (n.5940+129A>T) c.5946+129A>T (n.5946+129A>T) c.1101+129A>T (n.1101+129A>T) c.5943+129A>T (n.5943+129A>T) n.2227A>T n.1131A>T c.810+129A>T (n.810+129A>T) c.5949+129A>T (n.5949+129A>T) n.857+129A>T c.470+129A>T (n.470+129A>T) c.5958+129A>T (n.5958+129A>T) c.5802+129A>T (n.5802+129A>T) c.1344+129A>T (n.1344+129A>T) n.281A>T c.6144+129A>T (n.6144+129A>T) c.1998+129A>T (n.1998+129A>T) c.1401+129A>T (n.1401+129A>T) | dbSNP |
19 | g.13214104T= | CA2323784882 | CACNA1A | c.5940+129A= (n.5940+129A=) c.5946+129A= (n.5946+129A=) c.1101+129A= (n.1101+129A=) c.5943+129A= (n.5943+129A=) n.2227A= n.1131A= c.810+129A= (n.810+129A=) c.5949+129A= (n.5949+129A=) n.857+129A= c.470+129A= (n.470+129A=) c.5958+129A= (n.5958+129A=) c.5802+129A= (n.5802+129A=) c.1344+129A= (n.1344+129A=) n.281A= c.6144+129A= (n.6144+129A=) c.1998+129A= (n.1998+129A=) c.1401+129A= (n.1401+129A=) | |
19 | g.13214105G>A | CA2582813254 | CACNA1A | c.5940+128C>T (n.5940+128C>T) c.5946+128C>T (n.5946+128C>T) c.1101+128C>T (n.1101+128C>T) c.5943+128C>T (n.5943+128C>T) n.2226C>T n.1130C>T c.810+128C>T (n.810+128C>T) c.5949+128C>T (n.5949+128C>T) n.857+128C>T c.470+128C>T (n.470+128C>T) c.5958+128C>T (n.5958+128C>T) c.5802+128C>T (n.5802+128C>T) c.1344+128C>T (n.1344+128C>T) n.280C>T c.6144+128C>T (n.6144+128C>T) c.1998+128C>T (n.1998+128C>T) c.1401+128C>T (n.1401+128C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214105G>T | CA2582813255 | CACNA1A | c.5940+128C>A (n.5940+128C>A) c.5946+128C>A (n.5946+128C>A) c.1101+128C>A (n.1101+128C>A) c.5943+128C>A (n.5943+128C>A) n.2226C>A n.1130C>A c.810+128C>A (n.810+128C>A) c.5949+128C>A (n.5949+128C>A) n.857+128C>A c.470+128C>A (n.470+128C>A) c.5958+128C>A (n.5958+128C>A) c.5802+128C>A (n.5802+128C>A) c.1344+128C>A (n.1344+128C>A) n.280C>A c.6144+128C>A (n.6144+128C>A) c.1998+128C>A (n.1998+128C>A) c.1401+128C>A (n.1401+128C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214107G>A | CA993706058 | CACNA1A | c.5940+126C>T (n.5940+126C>T) c.5946+126C>T (n.5946+126C>T) c.1101+126C>T (n.1101+126C>T) c.5943+126C>T (n.5943+126C>T) n.2224C>T n.1128C>T c.810+126C>T (n.810+126C>T) c.5949+126C>T (n.5949+126C>T) n.857+126C>T c.470+126C>T (n.470+126C>T) c.5958+126C>T (n.5958+126C>T) c.5802+126C>T (n.5802+126C>T) c.1344+126C>T (n.1344+126C>T) n.278C>T c.6144+126C>T (n.6144+126C>T) c.1998+126C>T (n.1998+126C>T) c.1401+126C>T (n.1401+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214107G= | CA2323784883 | CACNA1A | c.5940+126C= (n.5940+126C=) c.5946+126C= (n.5946+126C=) c.1101+126C= (n.1101+126C=) c.5943+126C= (n.5943+126C=) n.2224C= n.1128C= c.810+126C= (n.810+126C=) c.5949+126C= (n.5949+126C=) n.857+126C= c.470+126C= (n.470+126C=) c.5958+126C= (n.5958+126C=) c.5802+126C= (n.5802+126C=) c.1344+126C= (n.1344+126C=) n.278C= c.6144+126C= (n.6144+126C=) c.1998+126C= (n.1998+126C=) c.1401+126C= (n.1401+126C=) | |
19 | g.13214107G>T | CA2582813256 | CACNA1A | c.5940+126C>A (n.5940+126C>A) c.5946+126C>A (n.5946+126C>A) c.1101+126C>A (n.1101+126C>A) c.5943+126C>A (n.5943+126C>A) n.2224C>A n.1128C>A c.810+126C>A (n.810+126C>A) c.5949+126C>A (n.5949+126C>A) n.857+126C>A c.470+126C>A (n.470+126C>A) c.5958+126C>A (n.5958+126C>A) c.5802+126C>A (n.5802+126C>A) c.1344+126C>A (n.1344+126C>A) n.278C>A c.6144+126C>A (n.6144+126C>A) c.1998+126C>A (n.1998+126C>A) c.1401+126C>A (n.1401+126C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214108C>A | CA2582813257 | CACNA1A | c.5940+125G>T (n.5940+125G>T) c.5946+125G>T (n.5946+125G>T) c.1101+125G>T (n.1101+125G>T) c.5943+125G>T (n.5943+125G>T) n.2223G>T n.1127G>T c.810+125G>T (n.810+125G>T) c.5949+125G>T (n.5949+125G>T) n.857+125G>T c.470+125G>T (n.470+125G>T) c.5958+125G>T (n.5958+125G>T) c.5802+125G>T (n.5802+125G>T) c.1344+125G>T (n.1344+125G>T) n.277G>T c.6144+125G>T (n.6144+125G>T) c.1998+125G>T (n.1998+125G>T) c.1401+125G>T (n.1401+125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214108C= | CA2323784884 | CACNA1A | c.5940+125G= (n.5940+125G=) c.5946+125G= (n.5946+125G=) c.1101+125G= (n.1101+125G=) c.5943+125G= (n.5943+125G=) n.2223G= n.1127G= c.810+125G= (n.810+125G=) c.5949+125G= (n.5949+125G=) n.857+125G= c.470+125G= (n.470+125G=) c.5958+125G= (n.5958+125G=) c.5802+125G= (n.5802+125G=) c.1344+125G= (n.1344+125G=) n.277G= c.6144+125G= (n.6144+125G=) c.1998+125G= (n.1998+125G=) c.1401+125G= (n.1401+125G=) | |
19 | g.13214108C>G | CA305552264 | CACNA1A | c.5940+125G>C (n.5940+125G>C) c.5946+125G>C (n.5946+125G>C) c.1101+125G>C (n.1101+125G>C) c.5943+125G>C (n.5943+125G>C) n.2223G>C n.1127G>C c.810+125G>C (n.810+125G>C) c.5949+125G>C (n.5949+125G>C) n.857+125G>C c.470+125G>C (n.470+125G>C) c.5958+125G>C (n.5958+125G>C) c.5802+125G>C (n.5802+125G>C) c.1344+125G>C (n.1344+125G>C) n.277G>C c.6144+125G>C (n.6144+125G>C) c.1998+125G>C (n.1998+125G>C) c.1401+125G>C (n.1401+125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214108C>T | CA2502827022 | CACNA1A | c.5940+125G>A (n.5940+125G>A) c.5946+125G>A (n.5946+125G>A) c.1101+125G>A (n.1101+125G>A) c.5943+125G>A (n.5943+125G>A) n.2223G>A n.1127G>A c.810+125G>A (n.810+125G>A) c.5949+125G>A (n.5949+125G>A) n.857+125G>A c.470+125G>A (n.470+125G>A) c.5958+125G>A (n.5958+125G>A) c.5802+125G>A (n.5802+125G>A) c.1344+125G>A (n.1344+125G>A) n.277G>A c.6144+125G>A (n.6144+125G>A) c.1998+125G>A (n.1998+125G>A) c.1401+125G>A (n.1401+125G>A) | |
19 | g.13214109A>C | CA2735676975 | CACNA1A | c.5940+124T>G (n.5940+124T>G) c.5946+124T>G (n.5946+124T>G) c.1101+124T>G (n.1101+124T>G) c.5943+124T>G (n.5943+124T>G) n.2222T>G n.1126T>G c.810+124T>G (n.810+124T>G) c.5949+124T>G (n.5949+124T>G) n.857+124T>G c.470+124T>G (n.470+124T>G) c.5958+124T>G (n.5958+124T>G) c.5802+124T>G (n.5802+124T>G) c.1344+124T>G (n.1344+124T>G) n.276T>G c.6144+124T>G (n.6144+124T>G) c.1998+124T>G (n.1998+124T>G) c.1401+124T>G (n.1401+124T>G) | dbSNP |
19 | g.13214110C>A | CA2582813258 | CACNA1A | c.5940+123G>T (n.5940+123G>T) c.5946+123G>T (n.5946+123G>T) c.1101+123G>T (n.1101+123G>T) c.5943+123G>T (n.5943+123G>T) n.2221G>T n.1125G>T c.810+123G>T (n.810+123G>T) c.5949+123G>T (n.5949+123G>T) n.857+123G>T c.470+123G>T (n.470+123G>T) c.5958+123G>T (n.5958+123G>T) c.5802+123G>T (n.5802+123G>T) c.1344+123G>T (n.1344+123G>T) n.275G>T c.6144+123G>T (n.6144+123G>T) c.1998+123G>T (n.1998+123G>T) c.1401+123G>T (n.1401+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214110C= | CA2323784885 | CACNA1A | c.5940+123G= (n.5940+123G=) c.5946+123G= (n.5946+123G=) c.1101+123G= (n.1101+123G=) c.5943+123G= (n.5943+123G=) n.2221G= n.1125G= c.810+123G= (n.810+123G=) c.5949+123G= (n.5949+123G=) n.857+123G= c.470+123G= (n.470+123G=) c.5958+123G= (n.5958+123G=) c.5802+123G= (n.5802+123G=) c.1344+123G= (n.1344+123G=) n.275G= c.6144+123G= (n.6144+123G=) c.1998+123G= (n.1998+123G=) c.1401+123G= (n.1401+123G=) | |
19 | g.13214110C>T | CA783416930 | CACNA1A | c.5940+123G>A (n.5940+123G>A) c.5946+123G>A (n.5946+123G>A) c.1101+123G>A (n.1101+123G>A) c.5943+123G>A (n.5943+123G>A) n.2221G>A n.1125G>A c.810+123G>A (n.810+123G>A) c.5949+123G>A (n.5949+123G>A) n.857+123G>A c.470+123G>A (n.470+123G>A) c.5958+123G>A (n.5958+123G>A) c.5802+123G>A (n.5802+123G>A) c.1344+123G>A (n.1344+123G>A) n.275G>A c.6144+123G>A (n.6144+123G>A) c.1998+123G>A (n.1998+123G>A) c.1401+123G>A (n.1401+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214112G>T | CA2582813259 | CACNA1A | c.5940+121C>A (n.5940+121C>A) c.5946+121C>A (n.5946+121C>A) c.1101+121C>A (n.1101+121C>A) c.5943+121C>A (n.5943+121C>A) n.2219C>A n.1123C>A c.810+121C>A (n.810+121C>A) c.5949+121C>A (n.5949+121C>A) n.857+121C>A c.470+121C>A (n.470+121C>A) c.5958+121C>A (n.5958+121C>A) c.5802+121C>A (n.5802+121C>A) c.1344+121C>A (n.1344+121C>A) n.273C>A c.6144+121C>A (n.6144+121C>A) c.1998+121C>A (n.1998+121C>A) c.1401+121C>A (n.1401+121C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214113C>A | CA2582813262 | CACNA1A | c.5940+120G>T (n.5940+120G>T) c.5946+120G>T (n.5946+120G>T) c.1101+120G>T (n.1101+120G>T) c.5943+120G>T (n.5943+120G>T) n.2218G>T n.1122G>T c.810+120G>T (n.810+120G>T) c.5949+120G>T (n.5949+120G>T) n.857+120G>T c.470+120G>T (n.470+120G>T) c.5958+120G>T (n.5958+120G>T) c.5802+120G>T (n.5802+120G>T) c.1344+120G>T (n.1344+120G>T) n.272G>T c.6144+120G>T (n.6144+120G>T) c.1998+120G>T (n.1998+120G>T) c.1401+120G>T (n.1401+120G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214113C>T | CA2582813260 | CACNA1A | c.5940+120G>A (n.5940+120G>A) c.5946+120G>A (n.5946+120G>A) c.1101+120G>A (n.1101+120G>A) c.5943+120G>A (n.5943+120G>A) n.2218G>A n.1122G>A c.810+120G>A (n.810+120G>A) c.5949+120G>A (n.5949+120G>A) n.857+120G>A c.470+120G>A (n.470+120G>A) c.5958+120G>A (n.5958+120G>A) c.5802+120G>A (n.5802+120G>A) c.1344+120G>A (n.1344+120G>A) n.272G>A c.6144+120G>A (n.6144+120G>A) c.1998+120G>A (n.1998+120G>A) c.1401+120G>A (n.1401+120G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214114_13214124del | CA2582813261 | CACNA1A | c.5940+110_5940+120del (n.5940+110_5940+120del) c.5946+110_5946+120del (n.5946+110_5946+120del) c.1101+110_1101+120del (n.1101+110_1101+120del) c.5943+110_5943+120del (n.5943+110_5943+120del) n.2208_2218del n.1112_1122del c.810+110_810+120del (n.810+110_810+120del) c.5949+110_5949+120del (n.5949+110_5949+120del) n.857+110_857+120del c.470+110_470+120del (n.470+110_470+120del) c.5958+110_5958+120del (n.5958+110_5958+120del) c.5802+110_5802+120del (n.5802+110_5802+120del) c.1344+110_1344+120del (n.1344+110_1344+120del) n.262_272del c.6144+110_6144+120del (n.6144+110_6144+120del) c.1998+110_1998+120del (n.1998+110_1998+120del) c.1401+110_1401+120del (n.1401+110_1401+120del) | gnomAD v4 |
19 | g.13214114C>T | CA914301844 | CACNA1A | c.5940+119G>A (n.5940+119G>A) c.5946+119G>A (n.5946+119G>A) c.1101+119G>A (n.1101+119G>A) c.5943+119G>A (n.5943+119G>A) n.2217G>A n.1121G>A c.810+119G>A (n.810+119G>A) c.5949+119G>A (n.5949+119G>A) n.857+119G>A c.470+119G>A (n.470+119G>A) c.5958+119G>A (n.5958+119G>A) c.5802+119G>A (n.5802+119G>A) c.1344+119G>A (n.1344+119G>A) n.271G>A c.6144+119G>A (n.6144+119G>A) c.1998+119G>A (n.1998+119G>A) c.1401+119G>A (n.1401+119G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13214115C>A | CA2582813263 | CACNA1A | c.5940+118G>T (n.5940+118G>T) c.5946+118G>T (n.5946+118G>T) c.1101+118G>T (n.1101+118G>T) c.5943+118G>T (n.5943+118G>T) n.2216G>T n.1120G>T c.810+118G>T (n.810+118G>T) c.5949+118G>T (n.5949+118G>T) n.857+118G>T c.470+118G>T (n.470+118G>T) c.5958+118G>T (n.5958+118G>T) c.5802+118G>T (n.5802+118G>T) c.1344+118G>T (n.1344+118G>T) n.270G>T c.6144+118G>T (n.6144+118G>T) c.1998+118G>T (n.1998+118G>T) c.1401+118G>T (n.1401+118G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214116C>A | CA2582813264 | CACNA1A | c.5940+117G>T (n.5940+117G>T) c.5946+117G>T (n.5946+117G>T) c.1101+117G>T (n.1101+117G>T) c.5943+117G>T (n.5943+117G>T) n.2215G>T n.1119G>T c.810+117G>T (n.810+117G>T) c.5949+117G>T (n.5949+117G>T) n.857+117G>T c.470+117G>T (n.470+117G>T) c.5958+117G>T (n.5958+117G>T) c.5802+117G>T (n.5802+117G>T) c.1344+117G>T (n.1344+117G>T) n.269G>T c.6144+117G>T (n.6144+117G>T) c.1998+117G>T (n.1998+117G>T) c.1401+117G>T (n.1401+117G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214118A= | CA2323784886 | CACNA1A | c.5940+115T= (n.5940+115T=) c.5946+115T= (n.5946+115T=) c.1101+115T= (n.1101+115T=) c.5943+115T= (n.5943+115T=) n.2213T= n.1117T= c.810+115T= (n.810+115T=) c.5949+115T= (n.5949+115T=) n.857+115T= c.470+115T= (n.470+115T=) c.5958+115T= (n.5958+115T=) c.5802+115T= (n.5802+115T=) c.1344+115T= (n.1344+115T=) n.267T= c.6144+115T= (n.6144+115T=) c.1998+115T= (n.1998+115T=) c.1401+115T= (n.1401+115T=) | |
19 | g.13214118A>G | CA305552272 | CACNA1A | c.5940+115T>C (n.5940+115T>C) c.5946+115T>C (n.5946+115T>C) c.1101+115T>C (n.1101+115T>C) c.5943+115T>C (n.5943+115T>C) n.2213T>C n.1117T>C c.810+115T>C (n.810+115T>C) c.5949+115T>C (n.5949+115T>C) n.857+115T>C c.470+115T>C (n.470+115T>C) c.5958+115T>C (n.5958+115T>C) c.5802+115T>C (n.5802+115T>C) c.1344+115T>C (n.1344+115T>C) n.267T>C c.6144+115T>C (n.6144+115T>C) c.1998+115T>C (n.1998+115T>C) c.1401+115T>C (n.1401+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214119C>A | CA2582813265 | CACNA1A | c.5940+114G>T (n.5940+114G>T) c.5946+114G>T (n.5946+114G>T) c.1101+114G>T (n.1101+114G>T) c.5943+114G>T (n.5943+114G>T) n.2212G>T n.1116G>T c.810+114G>T (n.810+114G>T) c.5949+114G>T (n.5949+114G>T) n.857+114G>T c.470+114G>T (n.470+114G>T) c.5958+114G>T (n.5958+114G>T) c.5802+114G>T (n.5802+114G>T) c.1344+114G>T (n.1344+114G>T) n.266G>T c.6144+114G>T (n.6144+114G>T) c.1998+114G>T (n.1998+114G>T) c.1401+114G>T (n.1401+114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214119C>T | CA2582813266 | CACNA1A | c.5940+114G>A (n.5940+114G>A) c.5946+114G>A (n.5946+114G>A) c.1101+114G>A (n.1101+114G>A) c.5943+114G>A (n.5943+114G>A) n.2212G>A n.1116G>A c.810+114G>A (n.810+114G>A) c.5949+114G>A (n.5949+114G>A) n.857+114G>A c.470+114G>A (n.470+114G>A) c.5958+114G>A (n.5958+114G>A) c.5802+114G>A (n.5802+114G>A) c.1344+114G>A (n.1344+114G>A) n.266G>A c.6144+114G>A (n.6144+114G>A) c.1998+114G>A (n.1998+114G>A) c.1401+114G>A (n.1401+114G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214119_13214120delinsCT | CA2323784887 | CACNA1A | c.5940+113_5940+114delinsAG (n.5940+113_5940+114delinsAG) c.5946+113_5946+114delinsAG (n.5946+113_5946+114delinsAG) c.1101+113_1101+114delinsAG (n.1101+113_1101+114delinsAG) c.5943+113_5943+114delinsAG (n.5943+113_5943+114delinsAG) n.2211_2212delinsAG n.1115_1116delinsAG c.810+113_810+114delinsAG (n.810+113_810+114delinsAG) c.5949+113_5949+114delinsAG (n.5949+113_5949+114delinsAG) n.857+113_857+114delinsAG c.470+113_470+114delinsAG (n.470+113_470+114delinsAG) c.5958+113_5958+114delinsAG (n.5958+113_5958+114delinsAG) c.5802+113_5802+114delinsAG (n.5802+113_5802+114delinsAG) c.1344+113_1344+114delinsAG (n.1344+113_1344+114delinsAG) n.265_266delinsAG c.6144+113_6144+114delinsAG (n.6144+113_6144+114delinsAG) c.1998+113_1998+114delinsAG (n.1998+113_1998+114delinsAG) c.1401+113_1401+114delinsAG (n.1401+113_1401+114delinsAG) | |
19 | g.13214120T>G | CA2582813267 | CACNA1A | c.5940+113A>C (n.5940+113A>C) c.5946+113A>C (n.5946+113A>C) c.1101+113A>C (n.1101+113A>C) c.5943+113A>C (n.5943+113A>C) n.2211A>C n.1115A>C c.810+113A>C (n.810+113A>C) c.5949+113A>C (n.5949+113A>C) n.857+113A>C c.470+113A>C (n.470+113A>C) c.5958+113A>C (n.5958+113A>C) c.5802+113A>C (n.5802+113A>C) c.1344+113A>C (n.1344+113A>C) n.265A>C c.6144+113A>C (n.6144+113A>C) c.1998+113A>C (n.1998+113A>C) c.1401+113A>C (n.1401+113A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214123del | CA783416934 | CACNA1A | c.5940+113del (n.5940+113del) c.5946+113del (n.5946+113del) c.1101+113del (n.1101+113del) c.5943+113del (n.5943+113del) n.2211del n.1115del c.810+113del (n.810+113del) c.5949+113del (n.5949+113del) n.857+113del c.470+113del (n.470+113del) c.5958+113del (n.5958+113del) c.5802+113del (n.5802+113del) c.1344+113del (n.1344+113del) n.265del c.6144+113del (n.6144+113del) c.1998+113del (n.1998+113del) c.1401+113del (n.1401+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214124C>A | CA2582813268 | CACNA1A | c.5940+109G>T (n.5940+109G>T) c.5946+109G>T (n.5946+109G>T) c.1101+109G>T (n.1101+109G>T) c.5943+109G>T (n.5943+109G>T) n.2207G>T n.1111G>T c.810+109G>T (n.810+109G>T) c.5949+109G>T (n.5949+109G>T) n.857+109G>T c.470+109G>T (n.470+109G>T) c.5958+109G>T (n.5958+109G>T) c.5802+109G>T (n.5802+109G>T) c.1344+109G>T (n.1344+109G>T) n.261G>T c.6144+109G>T (n.6144+109G>T) c.1998+109G>T (n.1998+109G>T) c.1401+109G>T (n.1401+109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214124C>T | CA2582813269 | CACNA1A | c.5940+109G>A (n.5940+109G>A) c.5946+109G>A (n.5946+109G>A) c.1101+109G>A (n.1101+109G>A) c.5943+109G>A (n.5943+109G>A) n.2207G>A n.1111G>A c.810+109G>A (n.810+109G>A) c.5949+109G>A (n.5949+109G>A) n.857+109G>A c.470+109G>A (n.470+109G>A) c.5958+109G>A (n.5958+109G>A) c.5802+109G>A (n.5802+109G>A) c.1344+109G>A (n.1344+109G>A) n.261G>A c.6144+109G>A (n.6144+109G>A) c.1998+109G>A (n.1998+109G>A) c.1401+109G>A (n.1401+109G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214125A>G | CA2582813270 | CACNA1A | c.5940+108T>C (n.5940+108T>C) c.5946+108T>C (n.5946+108T>C) c.1101+108T>C (n.1101+108T>C) c.5943+108T>C (n.5943+108T>C) n.2206T>C n.1110T>C c.810+108T>C (n.810+108T>C) c.5949+108T>C (n.5949+108T>C) n.857+108T>C c.470+108T>C (n.470+108T>C) c.5958+108T>C (n.5958+108T>C) c.5802+108T>C (n.5802+108T>C) c.1344+108T>C (n.1344+108T>C) n.260T>C c.6144+108T>C (n.6144+108T>C) c.1998+108T>C (n.1998+108T>C) c.1401+108T>C (n.1401+108T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214126G>A | CA2323784889 | CACNA1A | c.5940+107C>T (n.5940+107C>T) c.5946+107C>T (n.5946+107C>T) c.1101+107C>T (n.1101+107C>T) c.5943+107C>T (n.5943+107C>T) n.2205C>T n.1109C>T c.810+107C>T (n.810+107C>T) c.5949+107C>T (n.5949+107C>T) n.857+107C>T c.470+107C>T (n.470+107C>T) c.5958+107C>T (n.5958+107C>T) c.5802+107C>T (n.5802+107C>T) c.1344+107C>T (n.1344+107C>T) n.259C>T c.6144+107C>T (n.6144+107C>T) c.1998+107C>T (n.1998+107C>T) c.1401+107C>T (n.1401+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214126G= | CA2323784888 | CACNA1A | c.5940+107C= (n.5940+107C=) c.5946+107C= (n.5946+107C=) c.1101+107C= (n.1101+107C=) c.5943+107C= (n.5943+107C=) n.2205C= n.1109C= c.810+107C= (n.810+107C=) c.5949+107C= (n.5949+107C=) n.857+107C= c.470+107C= (n.470+107C=) c.5958+107C= (n.5958+107C=) c.5802+107C= (n.5802+107C=) c.1344+107C= (n.1344+107C=) n.259C= c.6144+107C= (n.6144+107C=) c.1998+107C= (n.1998+107C=) c.1401+107C= (n.1401+107C=) | |
19 | g.13214126G>T | CA2582813271 | CACNA1A | c.5940+107C>A (n.5940+107C>A) c.5946+107C>A (n.5946+107C>A) c.1101+107C>A (n.1101+107C>A) c.5943+107C>A (n.5943+107C>A) n.2205C>A n.1109C>A c.810+107C>A (n.810+107C>A) c.5949+107C>A (n.5949+107C>A) n.857+107C>A c.470+107C>A (n.470+107C>A) c.5958+107C>A (n.5958+107C>A) c.5802+107C>A (n.5802+107C>A) c.1344+107C>A (n.1344+107C>A) n.259C>A c.6144+107C>A (n.6144+107C>A) c.1998+107C>A (n.1998+107C>A) c.1401+107C>A (n.1401+107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214127G>A | CA993706065 | CACNA1A | c.5940+106C>T (n.5940+106C>T) c.5946+106C>T (n.5946+106C>T) c.1101+106C>T (n.1101+106C>T) c.5943+106C>T (n.5943+106C>T) n.2204C>T n.1108C>T c.810+106C>T (n.810+106C>T) c.5949+106C>T (n.5949+106C>T) n.857+106C>T c.470+106C>T (n.470+106C>T) c.5958+106C>T (n.5958+106C>T) c.5802+106C>T (n.5802+106C>T) c.1344+106C>T (n.1344+106C>T) n.258C>T c.6144+106C>T (n.6144+106C>T) c.1998+106C>T (n.1998+106C>T) c.1401+106C>T (n.1401+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214127G>C | CA2582813273 | CACNA1A | c.5940+106C>G (n.5940+106C>G) c.5946+106C>G (n.5946+106C>G) c.1101+106C>G (n.1101+106C>G) c.5943+106C>G (n.5943+106C>G) n.2204C>G n.1108C>G c.810+106C>G (n.810+106C>G) c.5949+106C>G (n.5949+106C>G) n.857+106C>G c.470+106C>G (n.470+106C>G) c.5958+106C>G (n.5958+106C>G) c.5802+106C>G (n.5802+106C>G) c.1344+106C>G (n.1344+106C>G) n.258C>G c.6144+106C>G (n.6144+106C>G) c.1998+106C>G (n.1998+106C>G) c.1401+106C>G (n.1401+106C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214127G= | CA2323784890 | CACNA1A | c.5940+106C= (n.5940+106C=) c.5946+106C= (n.5946+106C=) c.1101+106C= (n.1101+106C=) c.5943+106C= (n.5943+106C=) n.2204C= n.1108C= c.810+106C= (n.810+106C=) c.5949+106C= (n.5949+106C=) n.857+106C= c.470+106C= (n.470+106C=) c.5958+106C= (n.5958+106C=) c.5802+106C= (n.5802+106C=) c.1344+106C= (n.1344+106C=) n.258C= c.6144+106C= (n.6144+106C=) c.1998+106C= (n.1998+106C=) c.1401+106C= (n.1401+106C=) | |
19 | g.13214127G>T | CA2582813272 | CACNA1A | c.5940+106C>A (n.5940+106C>A) c.5946+106C>A (n.5946+106C>A) c.1101+106C>A (n.1101+106C>A) c.5943+106C>A (n.5943+106C>A) n.2204C>A n.1108C>A c.810+106C>A (n.810+106C>A) c.5949+106C>A (n.5949+106C>A) n.857+106C>A c.470+106C>A (n.470+106C>A) c.5958+106C>A (n.5958+106C>A) c.5802+106C>A (n.5802+106C>A) c.1344+106C>A (n.1344+106C>A) n.258C>A c.6144+106C>A (n.6144+106C>A) c.1998+106C>A (n.1998+106C>A) c.1401+106C>A (n.1401+106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214127_13214130del | CA2582813274 | CACNA1A | c.5940+103_5940+106del (n.5940+103_5940+106del) c.5946+103_5946+106del (n.5946+103_5946+106del) c.1101+103_1101+106del (n.1101+103_1101+106del) c.5943+103_5943+106del (n.5943+103_5943+106del) n.2201_2204del n.1105_1108del c.810+103_810+106del (n.810+103_810+106del) c.5949+103_5949+106del (n.5949+103_5949+106del) n.857+103_857+106del c.470+103_470+106del (n.470+103_470+106del) c.5958+103_5958+106del (n.5958+103_5958+106del) c.5802+103_5802+106del (n.5802+103_5802+106del) c.1344+103_1344+106del (n.1344+103_1344+106del) n.255_258del c.6144+103_6144+106del (n.6144+103_6144+106del) c.1998+103_1998+106del (n.1998+103_1998+106del) c.1401+103_1401+106del (n.1401+103_1401+106del) | gnomAD v4 |
19 | g.13214128G>C | CA2582813275 | CACNA1A | c.5940+105C>G (n.5940+105C>G) c.5946+105C>G (n.5946+105C>G) c.1101+105C>G (n.1101+105C>G) c.5943+105C>G (n.5943+105C>G) n.2203C>G n.1107C>G c.810+105C>G (n.810+105C>G) c.5949+105C>G (n.5949+105C>G) n.857+105C>G c.470+105C>G (n.470+105C>G) c.5958+105C>G (n.5958+105C>G) c.5802+105C>G (n.5802+105C>G) c.1344+105C>G (n.1344+105C>G) n.257C>G c.6144+105C>G (n.6144+105C>G) c.1998+105C>G (n.1998+105C>G) c.1401+105C>G (n.1401+105C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214128G>T | CA2582813276 | CACNA1A | c.5940+105C>A (n.5940+105C>A) c.5946+105C>A (n.5946+105C>A) c.1101+105C>A (n.1101+105C>A) c.5943+105C>A (n.5943+105C>A) n.2203C>A n.1107C>A c.810+105C>A (n.810+105C>A) c.5949+105C>A (n.5949+105C>A) n.857+105C>A c.470+105C>A (n.470+105C>A) c.5958+105C>A (n.5958+105C>A) c.5802+105C>A (n.5802+105C>A) c.1344+105C>A (n.1344+105C>A) n.257C>A c.6144+105C>A (n.6144+105C>A) c.1998+105C>A (n.1998+105C>A) c.1401+105C>A (n.1401+105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214129A>G | CA2582813277 | CACNA1A | c.5940+104T>C (n.5940+104T>C) c.5946+104T>C (n.5946+104T>C) c.1101+104T>C (n.1101+104T>C) c.5943+104T>C (n.5943+104T>C) n.2202T>C n.1106T>C c.810+104T>C (n.810+104T>C) c.5949+104T>C (n.5949+104T>C) n.857+104T>C c.470+104T>C (n.470+104T>C) c.5958+104T>C (n.5958+104T>C) c.5802+104T>C (n.5802+104T>C) c.1344+104T>C (n.1344+104T>C) n.256T>C c.6144+104T>C (n.6144+104T>C) c.1998+104T>C (n.1998+104T>C) c.1401+104T>C (n.1401+104T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214130C>A | CA2582813278 | CACNA1A | c.5940+103G>T (n.5940+103G>T) c.5946+103G>T (n.5946+103G>T) c.1101+103G>T (n.1101+103G>T) c.5943+103G>T (n.5943+103G>T) n.2201G>T n.1105G>T c.810+103G>T (n.810+103G>T) c.5949+103G>T (n.5949+103G>T) n.857+103G>T c.470+103G>T (n.470+103G>T) c.5958+103G>T (n.5958+103G>T) c.5802+103G>T (n.5802+103G>T) c.1344+103G>T (n.1344+103G>T) n.255G>T c.6144+103G>T (n.6144+103G>T) c.1998+103G>T (n.1998+103G>T) c.1401+103G>T (n.1401+103G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214131C>G | CA657440330 | CACNA1A | c.5940+102G>C (n.5940+102G>C) c.5946+102G>C (n.5946+102G>C) c.1101+102G>C (n.1101+102G>C) c.5943+102G>C (n.5943+102G>C) n.2200G>C n.1104G>C c.810+102G>C (n.810+102G>C) c.5949+102G>C (n.5949+102G>C) n.857+102G>C c.470+102G>C (n.470+102G>C) c.5958+102G>C (n.5958+102G>C) c.5802+102G>C (n.5802+102G>C) c.1344+102G>C (n.1344+102G>C) n.254G>C c.6144+102G>C (n.6144+102G>C) c.1998+102G>C (n.1998+102G>C) c.1401+102G>C (n.1401+102G>C) | COSMIC |
19 | g.13214131C>T | CA2582813279 | CACNA1A | c.5940+102G>A (n.5940+102G>A) c.5946+102G>A (n.5946+102G>A) c.1101+102G>A (n.1101+102G>A) c.5943+102G>A (n.5943+102G>A) n.2200G>A n.1104G>A c.810+102G>A (n.810+102G>A) c.5949+102G>A (n.5949+102G>A) n.857+102G>A c.470+102G>A (n.470+102G>A) c.5958+102G>A (n.5958+102G>A) c.5802+102G>A (n.5802+102G>A) c.1344+102G>A (n.1344+102G>A) n.254G>A c.6144+102G>A (n.6144+102G>A) c.1998+102G>A (n.1998+102G>A) c.1401+102G>A (n.1401+102G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214133G>A | CA2582813280 | CACNA1A | c.5940+100C>T (n.5940+100C>T) c.5946+100C>T (n.5946+100C>T) c.1101+100C>T (n.1101+100C>T) c.5943+100C>T (n.5943+100C>T) n.2198C>T n.1102C>T c.810+100C>T (n.810+100C>T) c.5949+100C>T (n.5949+100C>T) n.857+100C>T c.470+100C>T (n.470+100C>T) c.5958+100C>T (n.5958+100C>T) c.5802+100C>T (n.5802+100C>T) c.1344+100C>T (n.1344+100C>T) n.252C>T c.6144+100C>T (n.6144+100C>T) c.1998+100C>T (n.1998+100C>T) c.1401+100C>T (n.1401+100C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214133G>T | CA2582813281 | CACNA1A | c.5940+100C>A (n.5940+100C>A) c.5946+100C>A (n.5946+100C>A) c.1101+100C>A (n.1101+100C>A) c.5943+100C>A (n.5943+100C>A) n.2198C>A n.1102C>A c.810+100C>A (n.810+100C>A) c.5949+100C>A (n.5949+100C>A) n.857+100C>A c.470+100C>A (n.470+100C>A) c.5958+100C>A (n.5958+100C>A) c.5802+100C>A (n.5802+100C>A) c.1344+100C>A (n.1344+100C>A) n.252C>A c.6144+100C>A (n.6144+100C>A) c.1998+100C>A (n.1998+100C>A) c.1401+100C>A (n.1401+100C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214134C>A | CA2582813282 | CACNA1A | c.5940+99G>T (n.5940+99G>T) c.5946+99G>T (n.5946+99G>T) c.1101+99G>T (n.1101+99G>T) c.5943+99G>T (n.5943+99G>T) n.2197G>T n.1101G>T c.810+99G>T (n.810+99G>T) c.5949+99G>T (n.5949+99G>T) n.857+99G>T c.470+99G>T (n.470+99G>T) c.5958+99G>T (n.5958+99G>T) c.5802+99G>T (n.5802+99G>T) c.1344+99G>T (n.1344+99G>T) n.251G>T c.6144+99G>T (n.6144+99G>T) c.1998+99G>T (n.1998+99G>T) c.1401+99G>T (n.1401+99G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214135C>A | CA2582813283 | CACNA1A | c.5940+98G>T (n.5940+98G>T) c.5946+98G>T (n.5946+98G>T) c.1101+98G>T (n.1101+98G>T) c.5943+98G>T (n.5943+98G>T) n.2196G>T n.1100G>T c.810+98G>T (n.810+98G>T) c.5949+98G>T (n.5949+98G>T) n.857+98G>T c.470+98G>T (n.470+98G>T) c.5958+98G>T (n.5958+98G>T) c.5802+98G>T (n.5802+98G>T) c.1344+98G>T (n.1344+98G>T) n.250G>T c.6144+98G>T (n.6144+98G>T) c.1998+98G>T (n.1998+98G>T) c.1401+98G>T (n.1401+98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214135C>G | CA2582813284 | CACNA1A | c.5940+98G>C (n.5940+98G>C) c.5946+98G>C (n.5946+98G>C) c.1101+98G>C (n.1101+98G>C) c.5943+98G>C (n.5943+98G>C) n.2196G>C n.1100G>C c.810+98G>C (n.810+98G>C) c.5949+98G>C (n.5949+98G>C) n.857+98G>C c.470+98G>C (n.470+98G>C) c.5958+98G>C (n.5958+98G>C) c.5802+98G>C (n.5802+98G>C) c.1344+98G>C (n.1344+98G>C) n.250G>C c.6144+98G>C (n.6144+98G>C) c.1998+98G>C (n.1998+98G>C) c.1401+98G>C (n.1401+98G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214136C>A | CA2582813285 | CACNA1A | c.5940+97G>T (n.5940+97G>T) c.5946+97G>T (n.5946+97G>T) c.1101+97G>T (n.1101+97G>T) c.5943+97G>T (n.5943+97G>T) n.2195G>T n.1099G>T c.810+97G>T (n.810+97G>T) c.5949+97G>T (n.5949+97G>T) n.857+97G>T c.470+97G>T (n.470+97G>T) c.5958+97G>T (n.5958+97G>T) c.5802+97G>T (n.5802+97G>T) c.1344+97G>T (n.1344+97G>T) n.249G>T c.6144+97G>T (n.6144+97G>T) c.1998+97G>T (n.1998+97G>T) c.1401+97G>T (n.1401+97G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214136C= | CA2323784891 | CACNA1A | c.5940+97G= (n.5940+97G=) c.5946+97G= (n.5946+97G=) c.1101+97G= (n.1101+97G=) c.5943+97G= (n.5943+97G=) n.2195G= n.1099G= c.810+97G= (n.810+97G=) c.5949+97G= (n.5949+97G=) n.857+97G= c.470+97G= (n.470+97G=) c.5958+97G= (n.5958+97G=) c.5802+97G= (n.5802+97G=) c.1344+97G= (n.1344+97G=) n.249G= c.6144+97G= (n.6144+97G=) c.1998+97G= (n.1998+97G=) c.1401+97G= (n.1401+97G=) | |
19 | g.13214136C>G | CA2582813286 | CACNA1A | c.5940+97G>C (n.5940+97G>C) c.5946+97G>C (n.5946+97G>C) c.1101+97G>C (n.1101+97G>C) c.5943+97G>C (n.5943+97G>C) n.2195G>C n.1099G>C c.810+97G>C (n.810+97G>C) c.5949+97G>C (n.5949+97G>C) n.857+97G>C c.470+97G>C (n.470+97G>C) c.5958+97G>C (n.5958+97G>C) c.5802+97G>C (n.5802+97G>C) c.1344+97G>C (n.1344+97G>C) n.249G>C c.6144+97G>C (n.6144+97G>C) c.1998+97G>C (n.1998+97G>C) c.1401+97G>C (n.1401+97G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214136C>T | CA783416936 | CACNA1A | c.5940+97G>A (n.5940+97G>A) c.5946+97G>A (n.5946+97G>A) c.1101+97G>A (n.1101+97G>A) c.5943+97G>A (n.5943+97G>A) n.2195G>A n.1099G>A c.810+97G>A (n.810+97G>A) c.5949+97G>A (n.5949+97G>A) n.857+97G>A c.470+97G>A (n.470+97G>A) c.5958+97G>A (n.5958+97G>A) c.5802+97G>A (n.5802+97G>A) c.1344+97G>A (n.1344+97G>A) n.249G>A c.6144+97G>A (n.6144+97G>A) c.1998+97G>A (n.1998+97G>A) c.1401+97G>A (n.1401+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214137T>C | CA2582813287 | CACNA1A | c.5940+96A>G (n.5940+96A>G) c.5946+96A>G (n.5946+96A>G) c.1101+96A>G (n.1101+96A>G) c.5943+96A>G (n.5943+96A>G) n.2194A>G n.1098A>G c.810+96A>G (n.810+96A>G) c.5949+96A>G (n.5949+96A>G) n.857+96A>G c.470+96A>G (n.470+96A>G) c.5958+96A>G (n.5958+96A>G) c.5802+96A>G (n.5802+96A>G) c.1344+96A>G (n.1344+96A>G) n.248A>G c.6144+96A>G (n.6144+96A>G) c.1998+96A>G (n.1998+96A>G) c.1401+96A>G (n.1401+96A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214138G>A | CA2323784893 | CACNA1A | c.5940+95C>T (n.5940+95C>T) c.5946+95C>T (n.5946+95C>T) c.1101+95C>T (n.1101+95C>T) c.5943+95C>T (n.5943+95C>T) n.2193C>T n.1097C>T c.810+95C>T (n.810+95C>T) c.5949+95C>T (n.5949+95C>T) n.857+95C>T c.470+95C>T (n.470+95C>T) c.5958+95C>T (n.5958+95C>T) c.5802+95C>T (n.5802+95C>T) c.1344+95C>T (n.1344+95C>T) n.247C>T c.6144+95C>T (n.6144+95C>T) c.1998+95C>T (n.1998+95C>T) c.1401+95C>T (n.1401+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214138G>C | CA631865937 | CACNA1A | c.5940+95C>G (n.5940+95C>G) c.5946+95C>G (n.5946+95C>G) c.1101+95C>G (n.1101+95C>G) c.5943+95C>G (n.5943+95C>G) n.2193C>G n.1097C>G c.810+95C>G (n.810+95C>G) c.5949+95C>G (n.5949+95C>G) n.857+95C>G c.470+95C>G (n.470+95C>G) c.5958+95C>G (n.5958+95C>G) c.5802+95C>G (n.5802+95C>G) c.1344+95C>G (n.1344+95C>G) n.247C>G c.6144+95C>G (n.6144+95C>G) c.1998+95C>G (n.1998+95C>G) c.1401+95C>G (n.1401+95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214138G= | CA2323784892 | CACNA1A | c.5940+95C= (n.5940+95C=) c.5946+95C= (n.5946+95C=) c.1101+95C= (n.1101+95C=) c.5943+95C= (n.5943+95C=) n.2193C= n.1097C= c.810+95C= (n.810+95C=) c.5949+95C= (n.5949+95C=) n.857+95C= c.470+95C= (n.470+95C=) c.5958+95C= (n.5958+95C=) c.5802+95C= (n.5802+95C=) c.1344+95C= (n.1344+95C=) n.247C= c.6144+95C= (n.6144+95C=) c.1998+95C= (n.1998+95C=) c.1401+95C= (n.1401+95C=) | |
19 | g.13214138G>T | CA2582813288 | CACNA1A | c.5940+95C>A (n.5940+95C>A) c.5946+95C>A (n.5946+95C>A) c.1101+95C>A (n.1101+95C>A) c.5943+95C>A (n.5943+95C>A) n.2193C>A n.1097C>A c.810+95C>A (n.810+95C>A) c.5949+95C>A (n.5949+95C>A) n.857+95C>A c.470+95C>A (n.470+95C>A) c.5958+95C>A (n.5958+95C>A) c.5802+95C>A (n.5802+95C>A) c.1344+95C>A (n.1344+95C>A) n.247C>A c.6144+95C>A (n.6144+95C>A) c.1998+95C>A (n.1998+95C>A) c.1401+95C>A (n.1401+95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214141del | CA2576641839 | CACNA1A | c.5940+95del (n.5940+95del) c.5946+95del (n.5946+95del) c.1101+95del (n.1101+95del) c.5943+95del (n.5943+95del) n.2193del n.1097del c.810+95del (n.810+95del) c.5949+95del (n.5949+95del) n.857+95del c.470+95del (n.470+95del) c.5958+95del (n.5958+95del) c.5802+95del (n.5802+95del) c.1344+95del (n.1344+95del) n.247del c.6144+95del (n.6144+95del) c.1998+95del (n.1998+95del) c.1401+95del (n.1401+95del) | gnomAD v4 |
19 | g.13214139G>T | CA2582813289 | CACNA1A | c.5940+94C>A (n.5940+94C>A) c.5946+94C>A (n.5946+94C>A) c.1101+94C>A (n.1101+94C>A) c.5943+94C>A (n.5943+94C>A) n.2192C>A n.1096C>A c.810+94C>A (n.810+94C>A) c.5949+94C>A (n.5949+94C>A) n.857+94C>A c.470+94C>A (n.470+94C>A) c.5958+94C>A (n.5958+94C>A) c.5802+94C>A (n.5802+94C>A) c.1344+94C>A (n.1344+94C>A) n.246C>A c.6144+94C>A (n.6144+94C>A) c.1998+94C>A (n.1998+94C>A) c.1401+94C>A (n.1401+94C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214140G>A | CA2323784895 | CACNA1A | c.5940+93C>T (n.5940+93C>T) c.5946+93C>T (n.5946+93C>T) c.1101+93C>T (n.1101+93C>T) c.5943+93C>T (n.5943+93C>T) n.2191C>T n.1095C>T c.810+93C>T (n.810+93C>T) c.5949+93C>T (n.5949+93C>T) n.857+93C>T c.470+93C>T (n.470+93C>T) c.5958+93C>T (n.5958+93C>T) c.5802+93C>T (n.5802+93C>T) c.1344+93C>T (n.1344+93C>T) n.245C>T c.6144+93C>T (n.6144+93C>T) c.1998+93C>T (n.1998+93C>T) c.1401+93C>T (n.1401+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214140G= | CA2323784894 | CACNA1A | c.5940+93C= (n.5940+93C=) c.5946+93C= (n.5946+93C=) c.1101+93C= (n.1101+93C=) c.5943+93C= (n.5943+93C=) n.2191C= n.1095C= c.810+93C= (n.810+93C=) c.5949+93C= (n.5949+93C=) n.857+93C= c.470+93C= (n.470+93C=) c.5958+93C= (n.5958+93C=) c.5802+93C= (n.5802+93C=) c.1344+93C= (n.1344+93C=) n.245C= c.6144+93C= (n.6144+93C=) c.1998+93C= (n.1998+93C=) c.1401+93C= (n.1401+93C=) | |
19 | g.13214141G>A | CA2576641840 | CACNA1A | c.5940+92C>T (n.5940+92C>T) c.5946+92C>T (n.5946+92C>T) c.1101+92C>T (n.1101+92C>T) c.5943+92C>T (n.5943+92C>T) n.2190C>T n.1094C>T c.810+92C>T (n.810+92C>T) c.5949+92C>T (n.5949+92C>T) n.857+92C>T c.470+92C>T (n.470+92C>T) c.5958+92C>T (n.5958+92C>T) c.5802+92C>T (n.5802+92C>T) c.1344+92C>T (n.1344+92C>T) n.244C>T c.6144+92C>T (n.6144+92C>T) c.1998+92C>T (n.1998+92C>T) c.1401+92C>T (n.1401+92C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214141G= | CA2323784896 | CACNA1A | c.5940+92C= (n.5940+92C=) c.5946+92C= (n.5946+92C=) c.1101+92C= (n.1101+92C=) c.5943+92C= (n.5943+92C=) n.2190C= n.1094C= c.810+92C= (n.810+92C=) c.5949+92C= (n.5949+92C=) n.857+92C= c.470+92C= (n.470+92C=) c.5958+92C= (n.5958+92C=) c.5802+92C= (n.5802+92C=) c.1344+92C= (n.1344+92C=) n.244C= c.6144+92C= (n.6144+92C=) c.1998+92C= (n.1998+92C=) c.1401+92C= (n.1401+92C=) | |
19 | g.13214141G>T | CA305552275 | CACNA1A | c.5940+92C>A (n.5940+92C>A) c.5946+92C>A (n.5946+92C>A) c.1101+92C>A (n.1101+92C>A) c.5943+92C>A (n.5943+92C>A) n.2190C>A n.1094C>A c.810+92C>A (n.810+92C>A) c.5949+92C>A (n.5949+92C>A) n.857+92C>A c.470+92C>A (n.470+92C>A) c.5958+92C>A (n.5958+92C>A) c.5802+92C>A (n.5802+92C>A) c.1344+92C>A (n.1344+92C>A) n.244C>A c.6144+92C>A (n.6144+92C>A) c.1998+92C>A (n.1998+92C>A) c.1401+92C>A (n.1401+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214142C>A | CA2582813290 | CACNA1A | c.5940+91G>T (n.5940+91G>T) c.5946+91G>T (n.5946+91G>T) c.1101+91G>T (n.1101+91G>T) c.5943+91G>T (n.5943+91G>T) n.2189G>T n.1093G>T c.810+91G>T (n.810+91G>T) c.5949+91G>T (n.5949+91G>T) n.857+91G>T c.470+91G>T (n.470+91G>T) c.5958+91G>T (n.5958+91G>T) c.5802+91G>T (n.5802+91G>T) c.1344+91G>T (n.1344+91G>T) n.243G>T c.6144+91G>T (n.6144+91G>T) c.1998+91G>T (n.1998+91G>T) c.1401+91G>T (n.1401+91G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214142C>T | CA2813664016 | CACNA1A | c.5940+91G>A (n.5940+91G>A) c.5946+91G>A (n.5946+91G>A) c.1101+91G>A (n.1101+91G>A) c.5943+91G>A (n.5943+91G>A) n.2189G>A n.1093G>A c.810+91G>A (n.810+91G>A) c.5949+91G>A (n.5949+91G>A) n.857+91G>A c.470+91G>A (n.470+91G>A) c.5958+91G>A (n.5958+91G>A) c.5802+91G>A (n.5802+91G>A) c.1344+91G>A (n.1344+91G>A) n.243G>A c.6144+91G>A (n.6144+91G>A) c.1998+91G>A (n.1998+91G>A) c.1401+91G>A (n.1401+91G>A) | |
19 | g.13214143T>C | CA2582813291 | CACNA1A | c.5940+90A>G (n.5940+90A>G) c.5946+90A>G (n.5946+90A>G) c.1101+90A>G (n.1101+90A>G) c.5943+90A>G (n.5943+90A>G) n.2188A>G n.1092A>G c.810+90A>G (n.810+90A>G) c.5949+90A>G (n.5949+90A>G) n.857+90A>G c.470+90A>G (n.470+90A>G) c.5958+90A>G (n.5958+90A>G) c.5802+90A>G (n.5802+90A>G) c.1344+90A>G (n.1344+90A>G) n.242A>G c.6144+90A>G (n.6144+90A>G) c.1998+90A>G (n.1998+90A>G) c.1401+90A>G (n.1401+90A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214144C>T | CA2576641841 | CACNA1A | c.5940+89G>A (n.5940+89G>A) c.5946+89G>A (n.5946+89G>A) c.1101+89G>A (n.1101+89G>A) c.5943+89G>A (n.5943+89G>A) n.2187G>A n.1091G>A c.810+89G>A (n.810+89G>A) c.5949+89G>A (n.5949+89G>A) n.857+89G>A c.470+89G>A (n.470+89G>A) c.5958+89G>A (n.5958+89G>A) c.5802+89G>A (n.5802+89G>A) c.1344+89G>A (n.1344+89G>A) n.241G>A c.6144+89G>A (n.6144+89G>A) c.1998+89G>A (n.1998+89G>A) c.1401+89G>A (n.1401+89G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214145A>G | CA2582813292 | CACNA1A | c.5940+88T>C (n.5940+88T>C) c.5946+88T>C (n.5946+88T>C) c.1101+88T>C (n.1101+88T>C) c.5943+88T>C (n.5943+88T>C) n.2186T>C n.1090T>C c.810+88T>C (n.810+88T>C) c.5949+88T>C (n.5949+88T>C) n.857+88T>C c.470+88T>C (n.470+88T>C) c.5958+88T>C (n.5958+88T>C) c.5802+88T>C (n.5802+88T>C) c.1344+88T>C (n.1344+88T>C) n.240T>C c.6144+88T>C (n.6144+88T>C) c.1998+88T>C (n.1998+88T>C) c.1401+88T>C (n.1401+88T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214146G>A | CA2582813293 | CACNA1A | c.5940+87C>T (n.5940+87C>T) c.5946+87C>T (n.5946+87C>T) c.1101+87C>T (n.1101+87C>T) c.5943+87C>T (n.5943+87C>T) n.2185C>T n.1089C>T c.810+87C>T (n.810+87C>T) c.5949+87C>T (n.5949+87C>T) n.857+87C>T c.470+87C>T (n.470+87C>T) c.5958+87C>T (n.5958+87C>T) c.5802+87C>T (n.5802+87C>T) c.1344+87C>T (n.1344+87C>T) n.239C>T c.6144+87C>T (n.6144+87C>T) c.1998+87C>T (n.1998+87C>T) c.1401+87C>T (n.1401+87C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214146G>T | CA2582813294 | CACNA1A | c.5940+87C>A (n.5940+87C>A) c.5946+87C>A (n.5946+87C>A) c.1101+87C>A (n.1101+87C>A) c.5943+87C>A (n.5943+87C>A) n.2185C>A n.1089C>A c.810+87C>A (n.810+87C>A) c.5949+87C>A (n.5949+87C>A) n.857+87C>A c.470+87C>A (n.470+87C>A) c.5958+87C>A (n.5958+87C>A) c.5802+87C>A (n.5802+87C>A) c.1344+87C>A (n.1344+87C>A) n.239C>A c.6144+87C>A (n.6144+87C>A) c.1998+87C>A (n.1998+87C>A) c.1401+87C>A (n.1401+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214147C>A | CA2582813295 | CACNA1A | c.5940+86G>T (n.5940+86G>T) c.5946+86G>T (n.5946+86G>T) c.1101+86G>T (n.1101+86G>T) c.5943+86G>T (n.5943+86G>T) n.2184G>T n.1088G>T c.810+86G>T (n.810+86G>T) c.5949+86G>T (n.5949+86G>T) n.857+86G>T c.470+86G>T (n.470+86G>T) c.5958+86G>T (n.5958+86G>T) c.5802+86G>T (n.5802+86G>T) c.1344+86G>T (n.1344+86G>T) n.238G>T c.6144+86G>T (n.6144+86G>T) c.1998+86G>T (n.1998+86G>T) c.1401+86G>T (n.1401+86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214147C>T | CA2582813296 | CACNA1A | c.5940+86G>A (n.5940+86G>A) c.5946+86G>A (n.5946+86G>A) c.1101+86G>A (n.1101+86G>A) c.5943+86G>A (n.5943+86G>A) n.2184G>A n.1088G>A c.810+86G>A (n.810+86G>A) c.5949+86G>A (n.5949+86G>A) n.857+86G>A c.470+86G>A (n.470+86G>A) c.5958+86G>A (n.5958+86G>A) c.5802+86G>A (n.5802+86G>A) c.1344+86G>A (n.1344+86G>A) n.238G>A c.6144+86G>A (n.6144+86G>A) c.1998+86G>A (n.1998+86G>A) c.1401+86G>A (n.1401+86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214148C>A | CA2323784898 | CACNA1A | c.5940+85G>T (n.5940+85G>T) c.5946+85G>T (n.5946+85G>T) c.1101+85G>T (n.1101+85G>T) c.5943+85G>T (n.5943+85G>T) n.2183G>T n.1087G>T c.810+85G>T (n.810+85G>T) c.5949+85G>T (n.5949+85G>T) n.857+85G>T c.470+85G>T (n.470+85G>T) c.5958+85G>T (n.5958+85G>T) c.5802+85G>T (n.5802+85G>T) c.1344+85G>T (n.1344+85G>T) n.237G>T c.6144+85G>T (n.6144+85G>T) c.1998+85G>T (n.1998+85G>T) c.1401+85G>T (n.1401+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214148C= | CA2323784897 | CACNA1A | c.5940+85G= (n.5940+85G=) c.5946+85G= (n.5946+85G=) c.1101+85G= (n.1101+85G=) c.5943+85G= (n.5943+85G=) n.2183G= n.1087G= c.810+85G= (n.810+85G=) c.5949+85G= (n.5949+85G=) n.857+85G= c.470+85G= (n.470+85G=) c.5958+85G= (n.5958+85G=) c.5802+85G= (n.5802+85G=) c.1344+85G= (n.1344+85G=) n.237G= c.6144+85G= (n.6144+85G=) c.1998+85G= (n.1998+85G=) c.1401+85G= (n.1401+85G=) | |
19 | g.13214148C>T | CA2813664017 | CACNA1A | c.5940+85G>A (n.5940+85G>A) c.5946+85G>A (n.5946+85G>A) c.1101+85G>A (n.1101+85G>A) c.5943+85G>A (n.5943+85G>A) n.2183G>A n.1087G>A c.810+85G>A (n.810+85G>A) c.5949+85G>A (n.5949+85G>A) n.857+85G>A c.470+85G>A (n.470+85G>A) c.5958+85G>A (n.5958+85G>A) c.5802+85G>A (n.5802+85G>A) c.1344+85G>A (n.1344+85G>A) n.237G>A c.6144+85G>A (n.6144+85G>A) c.1998+85G>A (n.1998+85G>A) c.1401+85G>A (n.1401+85G>A) | |
19 | g.13214149A>C | CA2582813297 | CACNA1A | c.5940+84T>G (n.5940+84T>G) c.5946+84T>G (n.5946+84T>G) c.1101+84T>G (n.1101+84T>G) c.5943+84T>G (n.5943+84T>G) n.2182T>G n.1086T>G c.810+84T>G (n.810+84T>G) c.5949+84T>G (n.5949+84T>G) n.857+84T>G c.470+84T>G (n.470+84T>G) c.5958+84T>G (n.5958+84T>G) c.5802+84T>G (n.5802+84T>G) c.1344+84T>G (n.1344+84T>G) n.236T>G c.6144+84T>G (n.6144+84T>G) c.1998+84T>G (n.1998+84T>G) c.1401+84T>G (n.1401+84T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214149A>T | CA2576641842 | CACNA1A | c.5940+84T>A (n.5940+84T>A) c.5946+84T>A (n.5946+84T>A) c.1101+84T>A (n.1101+84T>A) c.5943+84T>A (n.5943+84T>A) n.2182T>A n.1086T>A c.810+84T>A (n.810+84T>A) c.5949+84T>A (n.5949+84T>A) n.857+84T>A c.470+84T>A (n.470+84T>A) c.5958+84T>A (n.5958+84T>A) c.5802+84T>A (n.5802+84T>A) c.1344+84T>A (n.1344+84T>A) n.236T>A c.6144+84T>A (n.6144+84T>A) c.1998+84T>A (n.1998+84T>A) c.1401+84T>A (n.1401+84T>A) | |
19 | g.13214150C>A | CA2323784899 | CACNA1A | c.5940+83G>T (n.5940+83G>T) c.5946+83G>T (n.5946+83G>T) c.1101+83G>T (n.1101+83G>T) c.5943+83G>T (n.5943+83G>T) n.2181G>T n.1085G>T c.810+83G>T (n.810+83G>T) c.5949+83G>T (n.5949+83G>T) n.857+83G>T c.470+83G>T (n.470+83G>T) c.5958+83G>T (n.5958+83G>T) c.5802+83G>T (n.5802+83G>T) c.1344+83G>T (n.1344+83G>T) n.235G>T c.6144+83G>T (n.6144+83G>T) c.1998+83G>T (n.1998+83G>T) c.1401+83G>T (n.1401+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214150C= | CA2323784900 | CACNA1A | c.5940+83G= (n.5940+83G=) c.5946+83G= (n.5946+83G=) c.1101+83G= (n.1101+83G=) c.5943+83G= (n.5943+83G=) n.2181G= n.1085G= c.810+83G= (n.810+83G=) c.5949+83G= (n.5949+83G=) n.857+83G= c.470+83G= (n.470+83G=) c.5958+83G= (n.5958+83G=) c.5802+83G= (n.5802+83G=) c.1344+83G= (n.1344+83G=) n.235G= c.6144+83G= (n.6144+83G=) c.1998+83G= (n.1998+83G=) c.1401+83G= (n.1401+83G=) | |
19 | g.13214150C>T | CA2582813298 | CACNA1A | c.5940+83G>A (n.5940+83G>A) c.5946+83G>A (n.5946+83G>A) c.1101+83G>A (n.1101+83G>A) c.5943+83G>A (n.5943+83G>A) n.2181G>A n.1085G>A c.810+83G>A (n.810+83G>A) c.5949+83G>A (n.5949+83G>A) n.857+83G>A c.470+83G>A (n.470+83G>A) c.5958+83G>A (n.5958+83G>A) c.5802+83G>A (n.5802+83G>A) c.1344+83G>A (n.1344+83G>A) n.235G>A c.6144+83G>A (n.6144+83G>A) c.1998+83G>A (n.1998+83G>A) c.1401+83G>A (n.1401+83G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214151C>A | CA2582813299 | CACNA1A | c.5940+82G>T (n.5940+82G>T) c.5946+82G>T (n.5946+82G>T) c.1101+82G>T (n.1101+82G>T) c.5943+82G>T (n.5943+82G>T) n.2180G>T n.1084G>T c.810+82G>T (n.810+82G>T) c.5949+82G>T (n.5949+82G>T) n.857+82G>T c.470+82G>T (n.470+82G>T) c.5958+82G>T (n.5958+82G>T) c.5802+82G>T (n.5802+82G>T) c.1344+82G>T (n.1344+82G>T) n.234G>T c.6144+82G>T (n.6144+82G>T) c.1998+82G>T (n.1998+82G>T) c.1401+82G>T (n.1401+82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214151C= | CA2323784901 | CACNA1A | c.5940+82G= (n.5940+82G=) c.5946+82G= (n.5946+82G=) c.1101+82G= (n.1101+82G=) c.5943+82G= (n.5943+82G=) n.2180G= n.1084G= c.810+82G= (n.810+82G=) c.5949+82G= (n.5949+82G=) n.857+82G= c.470+82G= (n.470+82G=) c.5958+82G= (n.5958+82G=) c.5802+82G= (n.5802+82G=) c.1344+82G= (n.1344+82G=) n.234G= c.6144+82G= (n.6144+82G=) c.1998+82G= (n.1998+82G=) c.1401+82G= (n.1401+82G=) | |
19 | g.13214151C>G | CA993706067 | CACNA1A | c.5940+82G>C (n.5940+82G>C) c.5946+82G>C (n.5946+82G>C) c.1101+82G>C (n.1101+82G>C) c.5943+82G>C (n.5943+82G>C) n.2180G>C n.1084G>C c.810+82G>C (n.810+82G>C) c.5949+82G>C (n.5949+82G>C) n.857+82G>C c.470+82G>C (n.470+82G>C) c.5958+82G>C (n.5958+82G>C) c.5802+82G>C (n.5802+82G>C) c.1344+82G>C (n.1344+82G>C) n.234G>C c.6144+82G>C (n.6144+82G>C) c.1998+82G>C (n.1998+82G>C) c.1401+82G>C (n.1401+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214151C>T | CA2582813300 | CACNA1A | c.5940+82G>A (n.5940+82G>A) c.5946+82G>A (n.5946+82G>A) c.1101+82G>A (n.1101+82G>A) c.5943+82G>A (n.5943+82G>A) n.2180G>A n.1084G>A c.810+82G>A (n.810+82G>A) c.5949+82G>A (n.5949+82G>A) n.857+82G>A c.470+82G>A (n.470+82G>A) c.5958+82G>A (n.5958+82G>A) c.5802+82G>A (n.5802+82G>A) c.1344+82G>A (n.1344+82G>A) n.234G>A c.6144+82G>A (n.6144+82G>A) c.1998+82G>A (n.1998+82G>A) c.1401+82G>A (n.1401+82G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214152C>A | CA2582813301 | CACNA1A | c.5940+81G>T (n.5940+81G>T) c.5946+81G>T (n.5946+81G>T) c.1101+81G>T (n.1101+81G>T) c.5943+81G>T (n.5943+81G>T) n.2179G>T n.1083G>T c.810+81G>T (n.810+81G>T) c.5949+81G>T (n.5949+81G>T) n.857+81G>T c.470+81G>T (n.470+81G>T) c.5958+81G>T (n.5958+81G>T) c.5802+81G>T (n.5802+81G>T) c.1344+81G>T (n.1344+81G>T) n.233G>T c.6144+81G>T (n.6144+81G>T) c.1998+81G>T (n.1998+81G>T) c.1401+81G>T (n.1401+81G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214153T>C | CA2582813302 | CACNA1A | c.5940+80A>G (n.5940+80A>G) c.5946+80A>G (n.5946+80A>G) c.1101+80A>G (n.1101+80A>G) c.5943+80A>G (n.5943+80A>G) n.2178A>G n.1082A>G c.810+80A>G (n.810+80A>G) c.5949+80A>G (n.5949+80A>G) n.857+80A>G c.470+80A>G (n.470+80A>G) c.5958+80A>G (n.5958+80A>G) c.5802+80A>G (n.5802+80A>G) c.1344+80A>G (n.1344+80A>G) n.232A>G c.6144+80A>G (n.6144+80A>G) c.1998+80A>G (n.1998+80A>G) c.1401+80A>G (n.1401+80A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214154C>A | CA2582813304 | CACNA1A | c.5940+79G>T (n.5940+79G>T) c.5946+79G>T (n.5946+79G>T) c.1101+79G>T (n.1101+79G>T) c.5943+79G>T (n.5943+79G>T) n.2177G>T n.1081G>T c.810+79G>T (n.810+79G>T) c.5949+79G>T (n.5949+79G>T) n.857+79G>T c.470+79G>T (n.470+79G>T) c.5958+79G>T (n.5958+79G>T) c.5802+79G>T (n.5802+79G>T) c.1344+79G>T (n.1344+79G>T) n.231G>T c.6144+79G>T (n.6144+79G>T) c.1998+79G>T (n.1998+79G>T) c.1401+79G>T (n.1401+79G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214154C>T | CA2582813305 | CACNA1A | c.5940+79G>A (n.5940+79G>A) c.5946+79G>A (n.5946+79G>A) c.1101+79G>A (n.1101+79G>A) c.5943+79G>A (n.5943+79G>A) n.2177G>A n.1081G>A c.810+79G>A (n.810+79G>A) c.5949+79G>A (n.5949+79G>A) n.857+79G>A c.470+79G>A (n.470+79G>A) c.5958+79G>A (n.5958+79G>A) c.5802+79G>A (n.5802+79G>A) c.1344+79G>A (n.1344+79G>A) n.231G>A c.6144+79G>A (n.6144+79G>A) c.1998+79G>A (n.1998+79G>A) c.1401+79G>A (n.1401+79G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214154_13214155del | CA2582813303 | CACNA1A | c.5940+78_5940+79del (n.5940+78_5940+79del) c.5946+78_5946+79del (n.5946+78_5946+79del) c.1101+78_1101+79del (n.1101+78_1101+79del) c.5943+78_5943+79del (n.5943+78_5943+79del) n.2176_2177del n.1080_1081del c.810+78_810+79del (n.810+78_810+79del) c.5949+78_5949+79del (n.5949+78_5949+79del) n.857+78_857+79del c.470+78_470+79del (n.470+78_470+79del) c.5958+78_5958+79del (n.5958+78_5958+79del) c.5802+78_5802+79del (n.5802+78_5802+79del) c.1344+78_1344+79del (n.1344+78_1344+79del) n.230_231del c.6144+78_6144+79del (n.6144+78_6144+79del) c.1998+78_1998+79del (n.1998+78_1998+79del) c.1401+78_1401+79del (n.1401+78_1401+79del) | gnomAD v4 |
19 | g.13214155A>G | CA2582813306 | CACNA1A | c.5940+78T>C (n.5940+78T>C) c.5946+78T>C (n.5946+78T>C) c.1101+78T>C (n.1101+78T>C) c.5943+78T>C (n.5943+78T>C) n.2176T>C n.1080T>C c.810+78T>C (n.810+78T>C) c.5949+78T>C (n.5949+78T>C) n.857+78T>C c.470+78T>C (n.470+78T>C) c.5958+78T>C (n.5958+78T>C) c.5802+78T>C (n.5802+78T>C) c.1344+78T>C (n.1344+78T>C) n.230T>C c.6144+78T>C (n.6144+78T>C) c.1998+78T>C (n.1998+78T>C) c.1401+78T>C (n.1401+78T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214156T>A | CA2582813307 | CACNA1A | c.5940+77A>T (n.5940+77A>T) c.5946+77A>T (n.5946+77A>T) c.1101+77A>T (n.1101+77A>T) c.5943+77A>T (n.5943+77A>T) n.2175A>T n.1079A>T c.810+77A>T (n.810+77A>T) c.5949+77A>T (n.5949+77A>T) n.857+77A>T c.470+77A>T (n.470+77A>T) c.5958+77A>T (n.5958+77A>T) c.5802+77A>T (n.5802+77A>T) c.1344+77A>T (n.1344+77A>T) n.229A>T c.6144+77A>T (n.6144+77A>T) c.1998+77A>T (n.1998+77A>T) c.1401+77A>T (n.1401+77A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214157A= | CA2323784902 | CACNA1A | c.5940+76T= (n.5940+76T=) c.5946+76T= (n.5946+76T=) c.1101+76T= (n.1101+76T=) c.5943+76T= (n.5943+76T=) n.2174T= n.1078T= c.810+76T= (n.810+76T=) c.5949+76T= (n.5949+76T=) n.857+76T= c.470+76T= (n.470+76T=) c.5958+76T= (n.5958+76T=) c.5802+76T= (n.5802+76T=) c.1344+76T= (n.1344+76T=) n.228T= c.6144+76T= (n.6144+76T=) c.1998+76T= (n.1998+76T=) c.1401+76T= (n.1401+76T=) | |
19 | g.13214157A>G | CA783416947 | CACNA1A | c.5940+76T>C (n.5940+76T>C) c.5946+76T>C (n.5946+76T>C) c.1101+76T>C (n.1101+76T>C) c.5943+76T>C (n.5943+76T>C) n.2174T>C n.1078T>C c.810+76T>C (n.810+76T>C) c.5949+76T>C (n.5949+76T>C) n.857+76T>C c.470+76T>C (n.470+76T>C) c.5958+76T>C (n.5958+76T>C) c.5802+76T>C (n.5802+76T>C) c.1344+76T>C (n.1344+76T>C) n.228T>C c.6144+76T>C (n.6144+76T>C) c.1998+76T>C (n.1998+76T>C) c.1401+76T>C (n.1401+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214157A>T | CA2582813308 | CACNA1A | c.5940+76T>A (n.5940+76T>A) c.5946+76T>A (n.5946+76T>A) c.1101+76T>A (n.1101+76T>A) c.5943+76T>A (n.5943+76T>A) n.2174T>A n.1078T>A c.810+76T>A (n.810+76T>A) c.5949+76T>A (n.5949+76T>A) n.857+76T>A c.470+76T>A (n.470+76T>A) c.5958+76T>A (n.5958+76T>A) c.5802+76T>A (n.5802+76T>A) c.1344+76T>A (n.1344+76T>A) n.228T>A c.6144+76T>A (n.6144+76T>A) c.1998+76T>A (n.1998+76T>A) c.1401+76T>A (n.1401+76T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214158T>G | CA2582813309 | CACNA1A | c.5940+75A>C (n.5940+75A>C) c.5946+75A>C (n.5946+75A>C) c.1101+75A>C (n.1101+75A>C) c.5943+75A>C (n.5943+75A>C) n.2173A>C n.1077A>C c.810+75A>C (n.810+75A>C) c.5949+75A>C (n.5949+75A>C) n.857+75A>C c.470+75A>C (n.470+75A>C) c.5958+75A>C (n.5958+75A>C) c.5802+75A>C (n.5802+75A>C) c.1344+75A>C (n.1344+75A>C) n.227A>C c.6144+75A>C (n.6144+75A>C) c.1998+75A>C (n.1998+75A>C) c.1401+75A>C (n.1401+75A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214159T>C | CA305552278 | CACNA1A | c.5940+74A>G (n.5940+74A>G) c.5946+74A>G (n.5946+74A>G) c.1101+74A>G (n.1101+74A>G) c.5943+74A>G (n.5943+74A>G) n.2172A>G n.1076A>G c.810+74A>G (n.810+74A>G) c.5949+74A>G (n.5949+74A>G) n.857+74A>G c.470+74A>G (n.470+74A>G) c.5958+74A>G (n.5958+74A>G) c.5802+74A>G (n.5802+74A>G) c.1344+74A>G (n.1344+74A>G) n.226A>G c.6144+74A>G (n.6144+74A>G) c.1998+74A>G (n.1998+74A>G) c.1401+74A>G (n.1401+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214159T= | CA2323784903 | CACNA1A | c.5940+74A= (n.5940+74A=) c.5946+74A= (n.5946+74A=) c.1101+74A= (n.1101+74A=) c.5943+74A= (n.5943+74A=) n.2172A= n.1076A= c.810+74A= (n.810+74A=) c.5949+74A= (n.5949+74A=) n.857+74A= c.470+74A= (n.470+74A=) c.5958+74A= (n.5958+74A=) c.5802+74A= (n.5802+74A=) c.1344+74A= (n.1344+74A=) n.226A= c.6144+74A= (n.6144+74A=) c.1998+74A= (n.1998+74A=) c.1401+74A= (n.1401+74A=) | |
19 | g.13214160C>A | CA2582813310 | CACNA1A | c.5940+73G>T (n.5940+73G>T) c.5946+73G>T (n.5946+73G>T) c.1101+73G>T (n.1101+73G>T) c.5943+73G>T (n.5943+73G>T) n.2171G>T n.1075G>T c.810+73G>T (n.810+73G>T) c.5949+73G>T (n.5949+73G>T) n.857+73G>T c.470+73G>T (n.470+73G>T) c.5958+73G>T (n.5958+73G>T) c.5802+73G>T (n.5802+73G>T) c.1344+73G>T (n.1344+73G>T) n.225G>T c.6144+73G>T (n.6144+73G>T) c.1998+73G>T (n.1998+73G>T) c.1401+73G>T (n.1401+73G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214160C= | CA2323784904 | CACNA1A | c.5940+73G= (n.5940+73G=) c.5946+73G= (n.5946+73G=) c.1101+73G= (n.1101+73G=) c.5943+73G= (n.5943+73G=) n.2171G= n.1075G= c.810+73G= (n.810+73G=) c.5949+73G= (n.5949+73G=) n.857+73G= c.470+73G= (n.470+73G=) c.5958+73G= (n.5958+73G=) c.5802+73G= (n.5802+73G=) c.1344+73G= (n.1344+73G=) n.225G= c.6144+73G= (n.6144+73G=) c.1998+73G= (n.1998+73G=) c.1401+73G= (n.1401+73G=) | |
19 | g.13214160C>G | CA2323784905 | CACNA1A | c.5940+73G>C (n.5940+73G>C) c.5946+73G>C (n.5946+73G>C) c.1101+73G>C (n.1101+73G>C) c.5943+73G>C (n.5943+73G>C) n.2171G>C n.1075G>C c.810+73G>C (n.810+73G>C) c.5949+73G>C (n.5949+73G>C) n.857+73G>C c.470+73G>C (n.470+73G>C) c.5958+73G>C (n.5958+73G>C) c.5802+73G>C (n.5802+73G>C) c.1344+73G>C (n.1344+73G>C) n.225G>C c.6144+73G>C (n.6144+73G>C) c.1998+73G>C (n.1998+73G>C) c.1401+73G>C (n.1401+73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214160C>T | CA305552281 | CACNA1A | c.5940+73G>A (n.5940+73G>A) c.5946+73G>A (n.5946+73G>A) c.1101+73G>A (n.1101+73G>A) c.5943+73G>A (n.5943+73G>A) n.2171G>A n.1075G>A c.810+73G>A (n.810+73G>A) c.5949+73G>A (n.5949+73G>A) n.857+73G>A c.470+73G>A (n.470+73G>A) c.5958+73G>A (n.5958+73G>A) c.5802+73G>A (n.5802+73G>A) c.1344+73G>A (n.1344+73G>A) n.225G>A c.6144+73G>A (n.6144+73G>A) c.1998+73G>A (n.1998+73G>A) c.1401+73G>A (n.1401+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214161C>A | CA2582813311 | CACNA1A | c.5940+72G>T (n.5940+72G>T) c.5946+72G>T (n.5946+72G>T) c.1101+72G>T (n.1101+72G>T) c.5943+72G>T (n.5943+72G>T) n.2170G>T n.1074G>T c.810+72G>T (n.810+72G>T) c.5949+72G>T (n.5949+72G>T) n.857+72G>T c.470+72G>T (n.470+72G>T) c.5958+72G>T (n.5958+72G>T) c.5802+72G>T (n.5802+72G>T) c.1344+72G>T (n.1344+72G>T) n.224G>T c.6144+72G>T (n.6144+72G>T) c.1998+72G>T (n.1998+72G>T) c.1401+72G>T (n.1401+72G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214161C= | CA2323784906 | CACNA1A | c.5940+72G= (n.5940+72G=) c.5946+72G= (n.5946+72G=) c.1101+72G= (n.1101+72G=) c.5943+72G= (n.5943+72G=) n.2170G= n.1074G= c.810+72G= (n.810+72G=) c.5949+72G= (n.5949+72G=) n.857+72G= c.470+72G= (n.470+72G=) c.5958+72G= (n.5958+72G=) c.5802+72G= (n.5802+72G=) c.1344+72G= (n.1344+72G=) n.224G= c.6144+72G= (n.6144+72G=) c.1998+72G= (n.1998+72G=) c.1401+72G= (n.1401+72G=) | |
19 | g.13214161C>T | CA2323784907 | CACNA1A | c.5940+72G>A (n.5940+72G>A) c.5946+72G>A (n.5946+72G>A) c.1101+72G>A (n.1101+72G>A) c.5943+72G>A (n.5943+72G>A) n.2170G>A n.1074G>A c.810+72G>A (n.810+72G>A) c.5949+72G>A (n.5949+72G>A) n.857+72G>A c.470+72G>A (n.470+72G>A) c.5958+72G>A (n.5958+72G>A) c.5802+72G>A (n.5802+72G>A) c.1344+72G>A (n.1344+72G>A) n.224G>A c.6144+72G>A (n.6144+72G>A) c.1998+72G>A (n.1998+72G>A) c.1401+72G>A (n.1401+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214162A>G | CA2582813312 | CACNA1A | c.5940+71T>C (n.5940+71T>C) c.5946+71T>C (n.5946+71T>C) c.1101+71T>C (n.1101+71T>C) c.5943+71T>C (n.5943+71T>C) n.2169T>C n.1073T>C c.810+71T>C (n.810+71T>C) c.5949+71T>C (n.5949+71T>C) n.857+71T>C c.470+71T>C (n.470+71T>C) c.5958+71T>C (n.5958+71T>C) c.5802+71T>C (n.5802+71T>C) c.1344+71T>C (n.1344+71T>C) n.223T>C c.6144+71T>C (n.6144+71T>C) c.1998+71T>C (n.1998+71T>C) c.1401+71T>C (n.1401+71T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214162A>T | CA2576641843 | CACNA1A | c.5940+71T>A (n.5940+71T>A) c.5946+71T>A (n.5946+71T>A) c.1101+71T>A (n.1101+71T>A) c.5943+71T>A (n.5943+71T>A) n.2169T>A n.1073T>A c.810+71T>A (n.810+71T>A) c.5949+71T>A (n.5949+71T>A) n.857+71T>A c.470+71T>A (n.470+71T>A) c.5958+71T>A (n.5958+71T>A) c.5802+71T>A (n.5802+71T>A) c.1344+71T>A (n.1344+71T>A) n.223T>A c.6144+71T>A (n.6144+71T>A) c.1998+71T>A (n.1998+71T>A) c.1401+71T>A (n.1401+71T>A) | |
19 | g.13214162_13214166delinsAGTTG | CA2323784908 | CACNA1A | c.5940+67_5940+71delinsCAACT (n.5940+67_5940+71delinsCAACT) c.5946+67_5946+71delinsCAACT (n.5946+67_5946+71delinsCAACT) c.1101+67_1101+71delinsCAACT (n.1101+67_1101+71delinsCAACT) c.5943+67_5943+71delinsCAACT (n.5943+67_5943+71delinsCAACT) n.2165_2169delinsCAACT n.1069_1073delinsCAACT c.810+67_810+71delinsCAACT (n.810+67_810+71delinsCAACT) c.5949+67_5949+71delinsCAACT (n.5949+67_5949+71delinsCAACT) n.857+67_857+71delinsCAACT c.470+67_470+71delinsCAACT (n.470+67_470+71delinsCAACT) c.5958+67_5958+71delinsCAACT (n.5958+67_5958+71delinsCAACT) c.5802+67_5802+71delinsCAACT (n.5802+67_5802+71delinsCAACT) c.1344+67_1344+71delinsCAACT (n.1344+67_1344+71delinsCAACT) n.219_223delinsCAACT c.6144+67_6144+71delinsCAACT (n.6144+67_6144+71delinsCAACT) c.1998+67_1998+71delinsCAACT (n.1998+67_1998+71delinsCAACT) c.1401+67_1401+71delinsCAACT (n.1401+67_1401+71delinsCAACT) | |
19 | g.13214163G>T | CA2582813313 | CACNA1A | c.5940+70C>A (n.5940+70C>A) c.5946+70C>A (n.5946+70C>A) c.1101+70C>A (n.1101+70C>A) c.5943+70C>A (n.5943+70C>A) n.2168C>A n.1072C>A c.810+70C>A (n.810+70C>A) c.5949+70C>A (n.5949+70C>A) n.857+70C>A c.470+70C>A (n.470+70C>A) c.5958+70C>A (n.5958+70C>A) c.5802+70C>A (n.5802+70C>A) c.1344+70C>A (n.1344+70C>A) n.222C>A c.6144+70C>A (n.6144+70C>A) c.1998+70C>A (n.1998+70C>A) c.1401+70C>A (n.1401+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214166_13214169del | CA993706069 | CACNA1A | c.5940+67_5940+70del (n.5940+67_5940+70del) c.5946+67_5946+70del (n.5946+67_5946+70del) c.1101+67_1101+70del (n.1101+67_1101+70del) c.5943+67_5943+70del (n.5943+67_5943+70del) n.2165_2168del n.1069_1072del c.810+67_810+70del (n.810+67_810+70del) c.5949+67_5949+70del (n.5949+67_5949+70del) n.857+67_857+70del c.470+67_470+70del (n.470+67_470+70del) c.5958+67_5958+70del (n.5958+67_5958+70del) c.5802+67_5802+70del (n.5802+67_5802+70del) c.1344+67_1344+70del (n.1344+67_1344+70del) n.219_222del c.6144+67_6144+70del (n.6144+67_6144+70del) c.1998+67_1998+70del (n.1998+67_1998+70del) c.1401+67_1401+70del (n.1401+67_1401+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214164T>A | CA2582813314 | CACNA1A | c.5940+69A>T (n.5940+69A>T) c.5946+69A>T (n.5946+69A>T) c.1101+69A>T (n.1101+69A>T) c.5943+69A>T (n.5943+69A>T) n.2167A>T n.1071A>T c.810+69A>T (n.810+69A>T) c.5949+69A>T (n.5949+69A>T) n.857+69A>T c.470+69A>T (n.470+69A>T) c.5958+69A>T (n.5958+69A>T) c.5802+69A>T (n.5802+69A>T) c.1344+69A>T (n.1344+69A>T) n.221A>T c.6144+69A>T (n.6144+69A>T) c.1998+69A>T (n.1998+69A>T) c.1401+69A>T (n.1401+69A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214164T>C | CA783416949 | CACNA1A | c.5940+69A>G (n.5940+69A>G) c.5946+69A>G (n.5946+69A>G) c.1101+69A>G (n.1101+69A>G) c.5943+69A>G (n.5943+69A>G) n.2167A>G n.1071A>G c.810+69A>G (n.810+69A>G) c.5949+69A>G (n.5949+69A>G) n.857+69A>G c.470+69A>G (n.470+69A>G) c.5958+69A>G (n.5958+69A>G) c.5802+69A>G (n.5802+69A>G) c.1344+69A>G (n.1344+69A>G) n.221A>G c.6144+69A>G (n.6144+69A>G) c.1998+69A>G (n.1998+69A>G) c.1401+69A>G (n.1401+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214164T>G | CA2582813315 | CACNA1A | c.5940+69A>C (n.5940+69A>C) c.5946+69A>C (n.5946+69A>C) c.1101+69A>C (n.1101+69A>C) c.5943+69A>C (n.5943+69A>C) n.2167A>C n.1071A>C c.810+69A>C (n.810+69A>C) c.5949+69A>C (n.5949+69A>C) n.857+69A>C c.470+69A>C (n.470+69A>C) c.5958+69A>C (n.5958+69A>C) c.5802+69A>C (n.5802+69A>C) c.1344+69A>C (n.1344+69A>C) n.221A>C c.6144+69A>C (n.6144+69A>C) c.1998+69A>C (n.1998+69A>C) c.1401+69A>C (n.1401+69A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214164T= | CA2323784909 | CACNA1A | c.5940+69A= (n.5940+69A=) c.5946+69A= (n.5946+69A=) c.1101+69A= (n.1101+69A=) c.5943+69A= (n.5943+69A=) n.2167A= n.1071A= c.810+69A= (n.810+69A=) c.5949+69A= (n.5949+69A=) n.857+69A= c.470+69A= (n.470+69A=) c.5958+69A= (n.5958+69A=) c.5802+69A= (n.5802+69A=) c.1344+69A= (n.1344+69A=) n.221A= c.6144+69A= (n.6144+69A=) c.1998+69A= (n.1998+69A=) c.1401+69A= (n.1401+69A=) | |
19 | g.13214165T>C | CA2323784911 | CACNA1A | c.5940+68A>G (n.5940+68A>G) c.5946+68A>G (n.5946+68A>G) c.1101+68A>G (n.1101+68A>G) c.5943+68A>G (n.5943+68A>G) n.2166A>G n.1070A>G c.810+68A>G (n.810+68A>G) c.5949+68A>G (n.5949+68A>G) n.857+68A>G c.470+68A>G (n.470+68A>G) c.5958+68A>G (n.5958+68A>G) c.5802+68A>G (n.5802+68A>G) c.1344+68A>G (n.1344+68A>G) n.220A>G c.6144+68A>G (n.6144+68A>G) c.1998+68A>G (n.1998+68A>G) c.1401+68A>G (n.1401+68A>G) | dbSNP |
19 | g.13214165T>G | CA2582813316 | CACNA1A | c.5940+68A>C (n.5940+68A>C) c.5946+68A>C (n.5946+68A>C) c.1101+68A>C (n.1101+68A>C) c.5943+68A>C (n.5943+68A>C) n.2166A>C n.1070A>C c.810+68A>C (n.810+68A>C) c.5949+68A>C (n.5949+68A>C) n.857+68A>C c.470+68A>C (n.470+68A>C) c.5958+68A>C (n.5958+68A>C) c.5802+68A>C (n.5802+68A>C) c.1344+68A>C (n.1344+68A>C) n.220A>C c.6144+68A>C (n.6144+68A>C) c.1998+68A>C (n.1998+68A>C) c.1401+68A>C (n.1401+68A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214165T= | CA2323784910 | CACNA1A | c.5940+68A= (n.5940+68A=) c.5946+68A= (n.5946+68A=) c.1101+68A= (n.1101+68A=) c.5943+68A= (n.5943+68A=) n.2166A= n.1070A= c.810+68A= (n.810+68A=) c.5949+68A= (n.5949+68A=) n.857+68A= c.470+68A= (n.470+68A=) c.5958+68A= (n.5958+68A=) c.5802+68A= (n.5802+68A=) c.1344+68A= (n.1344+68A=) n.220A= c.6144+68A= (n.6144+68A=) c.1998+68A= (n.1998+68A=) c.1401+68A= (n.1401+68A=) | |
19 | g.13214166G>T | CA2576641844 | CACNA1A | c.5940+67C>A (n.5940+67C>A) c.5946+67C>A (n.5946+67C>A) c.1101+67C>A (n.1101+67C>A) c.5943+67C>A (n.5943+67C>A) n.2165C>A n.1069C>A c.810+67C>A (n.810+67C>A) c.5949+67C>A (n.5949+67C>A) n.857+67C>A c.470+67C>A (n.470+67C>A) c.5958+67C>A (n.5958+67C>A) c.5802+67C>A (n.5802+67C>A) c.1344+67C>A (n.1344+67C>A) n.219C>A c.6144+67C>A (n.6144+67C>A) c.1998+67C>A (n.1998+67C>A) c.1401+67C>A (n.1401+67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214167G= | CA2323784912 | CACNA1A | c.5940+66C= (n.5940+66C=) c.5946+66C= (n.5946+66C=) c.1101+66C= (n.1101+66C=) c.5943+66C= (n.5943+66C=) n.2164C= n.1068C= c.810+66C= (n.810+66C=) c.5949+66C= (n.5949+66C=) n.857+66C= c.470+66C= (n.470+66C=) c.5958+66C= (n.5958+66C=) c.5802+66C= (n.5802+66C=) c.1344+66C= (n.1344+66C=) n.218C= c.6144+66C= (n.6144+66C=) c.1998+66C= (n.1998+66C=) c.1401+66C= (n.1401+66C=) | |
19 | g.13214167G>T | CA2323784913 | CACNA1A | c.5940+66C>A (n.5940+66C>A) c.5946+66C>A (n.5946+66C>A) c.1101+66C>A (n.1101+66C>A) c.5943+66C>A (n.5943+66C>A) n.2164C>A n.1068C>A c.810+66C>A (n.810+66C>A) c.5949+66C>A (n.5949+66C>A) n.857+66C>A c.470+66C>A (n.470+66C>A) c.5958+66C>A (n.5958+66C>A) c.5802+66C>A (n.5802+66C>A) c.1344+66C>A (n.1344+66C>A) n.218C>A c.6144+66C>A (n.6144+66C>A) c.1998+66C>A (n.1998+66C>A) c.1401+66C>A (n.1401+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214170C>A | CA2582813317 | CACNA1A | c.5940+63G>T (n.5940+63G>T) c.5946+63G>T (n.5946+63G>T) c.1101+63G>T (n.1101+63G>T) c.5943+63G>T (n.5943+63G>T) n.2161G>T n.1065G>T c.810+63G>T (n.810+63G>T) c.5949+63G>T (n.5949+63G>T) n.857+63G>T c.470+63G>T (n.470+63G>T) c.5958+63G>T (n.5958+63G>T) c.5802+63G>T (n.5802+63G>T) c.1344+63G>T (n.1344+63G>T) n.215G>T c.6144+63G>T (n.6144+63G>T) c.1998+63G>T (n.1998+63G>T) c.1401+63G>T (n.1401+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214170C>T | CA2576641845 | CACNA1A | c.5940+63G>A (n.5940+63G>A) c.5946+63G>A (n.5946+63G>A) c.1101+63G>A (n.1101+63G>A) c.5943+63G>A (n.5943+63G>A) n.2161G>A n.1065G>A c.810+63G>A (n.810+63G>A) c.5949+63G>A (n.5949+63G>A) n.857+63G>A c.470+63G>A (n.470+63G>A) c.5958+63G>A (n.5958+63G>A) c.5802+63G>A (n.5802+63G>A) c.1344+63G>A (n.1344+63G>A) n.215G>A c.6144+63G>A (n.6144+63G>A) c.1998+63G>A (n.1998+63G>A) c.1401+63G>A (n.1401+63G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214171C= | CA2323784914 | CACNA1A | c.5940+62G= (n.5940+62G=) c.5946+62G= (n.5946+62G=) c.1101+62G= (n.1101+62G=) c.5943+62G= (n.5943+62G=) n.2160G= n.1064G= c.810+62G= (n.810+62G=) c.5949+62G= (n.5949+62G=) n.857+62G= c.470+62G= (n.470+62G=) c.5958+62G= (n.5958+62G=) c.5802+62G= (n.5802+62G=) c.1344+62G= (n.1344+62G=) n.214G= c.6144+62G= (n.6144+62G=) c.1998+62G= (n.1998+62G=) c.1401+62G= (n.1401+62G=) | |
19 | g.13214171C>G | CA2582813318 | CACNA1A | c.5940+62G>C (n.5940+62G>C) c.5946+62G>C (n.5946+62G>C) c.1101+62G>C (n.1101+62G>C) c.5943+62G>C (n.5943+62G>C) n.2160G>C n.1064G>C c.810+62G>C (n.810+62G>C) c.5949+62G>C (n.5949+62G>C) n.857+62G>C c.470+62G>C (n.470+62G>C) c.5958+62G>C (n.5958+62G>C) c.5802+62G>C (n.5802+62G>C) c.1344+62G>C (n.1344+62G>C) n.214G>C c.6144+62G>C (n.6144+62G>C) c.1998+62G>C (n.1998+62G>C) c.1401+62G>C (n.1401+62G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214171C>T | CA305552287 | CACNA1A | c.5940+62G>A (n.5940+62G>A) c.5946+62G>A (n.5946+62G>A) c.1101+62G>A (n.1101+62G>A) c.5943+62G>A (n.5943+62G>A) n.2160G>A n.1064G>A c.810+62G>A (n.810+62G>A) c.5949+62G>A (n.5949+62G>A) n.857+62G>A c.470+62G>A (n.470+62G>A) c.5958+62G>A (n.5958+62G>A) c.5802+62G>A (n.5802+62G>A) c.1344+62G>A (n.1344+62G>A) n.214G>A c.6144+62G>A (n.6144+62G>A) c.1998+62G>A (n.1998+62G>A) c.1401+62G>A (n.1401+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214172C>A | CA2582813319 | CACNA1A | c.5940+61G>T (n.5940+61G>T) c.5946+61G>T (n.5946+61G>T) c.1101+61G>T (n.1101+61G>T) c.5943+61G>T (n.5943+61G>T) n.2159G>T n.1063G>T c.810+61G>T (n.810+61G>T) c.5949+61G>T (n.5949+61G>T) n.857+61G>T c.470+61G>T (n.470+61G>T) c.5958+61G>T (n.5958+61G>T) c.5802+61G>T (n.5802+61G>T) c.1344+61G>T (n.1344+61G>T) n.213G>T c.6144+61G>T (n.6144+61G>T) c.1998+61G>T (n.1998+61G>T) c.1401+61G>T (n.1401+61G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214172C= | CA2323784915 | CACNA1A | c.5940+61G= (n.5940+61G=) c.5946+61G= (n.5946+61G=) c.1101+61G= (n.1101+61G=) c.5943+61G= (n.5943+61G=) n.2159G= n.1063G= c.810+61G= (n.810+61G=) c.5949+61G= (n.5949+61G=) n.857+61G= c.470+61G= (n.470+61G=) c.5958+61G= (n.5958+61G=) c.5802+61G= (n.5802+61G=) c.1344+61G= (n.1344+61G=) n.213G= c.6144+61G= (n.6144+61G=) c.1998+61G= (n.1998+61G=) c.1401+61G= (n.1401+61G=) | |
19 | g.13214172C>T | CA305552298 | CACNA1A | c.5940+61G>A (n.5940+61G>A) c.5946+61G>A (n.5946+61G>A) c.1101+61G>A (n.1101+61G>A) c.5943+61G>A (n.5943+61G>A) n.2159G>A n.1063G>A c.810+61G>A (n.810+61G>A) c.5949+61G>A (n.5949+61G>A) n.857+61G>A c.470+61G>A (n.470+61G>A) c.5958+61G>A (n.5958+61G>A) c.5802+61G>A (n.5802+61G>A) c.1344+61G>A (n.1344+61G>A) n.213G>A c.6144+61G>A (n.6144+61G>A) c.1998+61G>A (n.1998+61G>A) c.1401+61G>A (n.1401+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214173G>A | CA305552309 | CACNA1A | c.5940+60C>T (n.5940+60C>T) c.5946+60C>T (n.5946+60C>T) c.1101+60C>T (n.1101+60C>T) c.5943+60C>T (n.5943+60C>T) n.2158C>T n.1062C>T c.810+60C>T (n.810+60C>T) c.5949+60C>T (n.5949+60C>T) n.857+60C>T c.470+60C>T (n.470+60C>T) c.5958+60C>T (n.5958+60C>T) c.5802+60C>T (n.5802+60C>T) c.1344+60C>T (n.1344+60C>T) n.212C>T c.6144+60C>T (n.6144+60C>T) c.1998+60C>T (n.1998+60C>T) c.1401+60C>T (n.1401+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214173G= | CA2323784916 | CACNA1A | c.5940+60C= (n.5940+60C=) c.5946+60C= (n.5946+60C=) c.1101+60C= (n.1101+60C=) c.5943+60C= (n.5943+60C=) n.2158C= n.1062C= c.810+60C= (n.810+60C=) c.5949+60C= (n.5949+60C=) n.857+60C= c.470+60C= (n.470+60C=) c.5958+60C= (n.5958+60C=) c.5802+60C= (n.5802+60C=) c.1344+60C= (n.1344+60C=) n.212C= c.6144+60C= (n.6144+60C=) c.1998+60C= (n.1998+60C=) c.1401+60C= (n.1401+60C=) | |
19 | g.13214173G>T | CA2576641846 | CACNA1A | c.5940+60C>A (n.5940+60C>A) c.5946+60C>A (n.5946+60C>A) c.1101+60C>A (n.1101+60C>A) c.5943+60C>A (n.5943+60C>A) n.2158C>A n.1062C>A c.810+60C>A (n.810+60C>A) c.5949+60C>A (n.5949+60C>A) n.857+60C>A c.470+60C>A (n.470+60C>A) c.5958+60C>A (n.5958+60C>A) c.5802+60C>A (n.5802+60C>A) c.1344+60C>A (n.1344+60C>A) n.212C>A c.6144+60C>A (n.6144+60C>A) c.1998+60C>A (n.1998+60C>A) c.1401+60C>A (n.1401+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214174T>G | CA631865938 | CACNA1A | c.5940+59A>C (n.5940+59A>C) c.5946+59A>C (n.5946+59A>C) c.1101+59A>C (n.1101+59A>C) c.5943+59A>C (n.5943+59A>C) n.2157A>C n.1061A>C c.810+59A>C (n.810+59A>C) c.5949+59A>C (n.5949+59A>C) n.857+59A>C c.470+59A>C (n.470+59A>C) c.5958+59A>C (n.5958+59A>C) c.5802+59A>C (n.5802+59A>C) c.1344+59A>C (n.1344+59A>C) n.211A>C c.6144+59A>C (n.6144+59A>C) c.1998+59A>C (n.1998+59A>C) c.1401+59A>C (n.1401+59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214174T= | CA2323784917 | CACNA1A | c.5940+59A= (n.5940+59A=) c.5946+59A= (n.5946+59A=) c.1101+59A= (n.1101+59A=) c.5943+59A= (n.5943+59A=) n.2157A= n.1061A= c.810+59A= (n.810+59A=) c.5949+59A= (n.5949+59A=) n.857+59A= c.470+59A= (n.470+59A=) c.5958+59A= (n.5958+59A=) c.5802+59A= (n.5802+59A=) c.1344+59A= (n.1344+59A=) n.211A= c.6144+59A= (n.6144+59A=) c.1998+59A= (n.1998+59A=) c.1401+59A= (n.1401+59A=) | |
19 | g.13214175G>A | CA993706073 | CACNA1A | c.5940+58C>T (n.5940+58C>T) c.5946+58C>T (n.5946+58C>T) c.1101+58C>T (n.1101+58C>T) c.5943+58C>T (n.5943+58C>T) n.2156C>T n.1060C>T c.810+58C>T (n.810+58C>T) c.5949+58C>T (n.5949+58C>T) n.857+58C>T c.470+58C>T (n.470+58C>T) c.5958+58C>T (n.5958+58C>T) c.5802+58C>T (n.5802+58C>T) c.1344+58C>T (n.1344+58C>T) n.210C>T c.6144+58C>T (n.6144+58C>T) c.1998+58C>T (n.1998+58C>T) c.1401+58C>T (n.1401+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214175G= | CA2323784918 | CACNA1A | c.5940+58C= (n.5940+58C=) c.5946+58C= (n.5946+58C=) c.1101+58C= (n.1101+58C=) c.5943+58C= (n.5943+58C=) n.2156C= n.1060C= c.810+58C= (n.810+58C=) c.5949+58C= (n.5949+58C=) n.857+58C= c.470+58C= (n.470+58C=) c.5958+58C= (n.5958+58C=) c.5802+58C= (n.5802+58C=) c.1344+58C= (n.1344+58C=) n.210C= c.6144+58C= (n.6144+58C=) c.1998+58C= (n.1998+58C=) c.1401+58C= (n.1401+58C=) | |
19 | g.13214175G>T | CA2576641847 | CACNA1A | c.5940+58C>A (n.5940+58C>A) c.5946+58C>A (n.5946+58C>A) c.1101+58C>A (n.1101+58C>A) c.5943+58C>A (n.5943+58C>A) n.2156C>A n.1060C>A c.810+58C>A (n.810+58C>A) c.5949+58C>A (n.5949+58C>A) n.857+58C>A c.470+58C>A (n.470+58C>A) c.5958+58C>A (n.5958+58C>A) c.5802+58C>A (n.5802+58C>A) c.1344+58C>A (n.1344+58C>A) n.210C>A c.6144+58C>A (n.6144+58C>A) c.1998+58C>A (n.1998+58C>A) c.1401+58C>A (n.1401+58C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214176G>A | CA914301845 | CACNA1A | c.5940+57C>T (n.5940+57C>T) c.5946+57C>T (n.5946+57C>T) c.1101+57C>T (n.1101+57C>T) c.5943+57C>T (n.5943+57C>T) n.2155C>T n.1059C>T c.810+57C>T (n.810+57C>T) c.5949+57C>T (n.5949+57C>T) n.857+57C>T c.470+57C>T (n.470+57C>T) c.5958+57C>T (n.5958+57C>T) c.5802+57C>T (n.5802+57C>T) c.1344+57C>T (n.1344+57C>T) n.209C>T c.6144+57C>T (n.6144+57C>T) c.1998+57C>T (n.1998+57C>T) c.1401+57C>T (n.1401+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13214176G= | CA2323784919 | CACNA1A | c.5940+57C= (n.5940+57C=) c.5946+57C= (n.5946+57C=) c.1101+57C= (n.1101+57C=) c.5943+57C= (n.5943+57C=) n.2155C= n.1059C= c.810+57C= (n.810+57C=) c.5949+57C= (n.5949+57C=) n.857+57C= c.470+57C= (n.470+57C=) c.5958+57C= (n.5958+57C=) c.5802+57C= (n.5802+57C=) c.1344+57C= (n.1344+57C=) n.209C= c.6144+57C= (n.6144+57C=) c.1998+57C= (n.1998+57C=) c.1401+57C= (n.1401+57C=) | |
19 | g.13214176G>T | CA2582813320 | CACNA1A | c.5940+57C>A (n.5940+57C>A) c.5946+57C>A (n.5946+57C>A) c.1101+57C>A (n.1101+57C>A) c.5943+57C>A (n.5943+57C>A) n.2155C>A n.1059C>A c.810+57C>A (n.810+57C>A) c.5949+57C>A (n.5949+57C>A) n.857+57C>A c.470+57C>A (n.470+57C>A) c.5958+57C>A (n.5958+57C>A) c.5802+57C>A (n.5802+57C>A) c.1344+57C>A (n.1344+57C>A) n.209C>A c.6144+57C>A (n.6144+57C>A) c.1998+57C>A (n.1998+57C>A) c.1401+57C>A (n.1401+57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214177T>C | CA2582813321 | CACNA1A | c.5940+56A>G (n.5940+56A>G) c.5946+56A>G (n.5946+56A>G) c.1101+56A>G (n.1101+56A>G) c.5943+56A>G (n.5943+56A>G) n.2154A>G n.1058A>G c.810+56A>G (n.810+56A>G) c.5949+56A>G (n.5949+56A>G) n.857+56A>G c.470+56A>G (n.470+56A>G) c.5958+56A>G (n.5958+56A>G) c.5802+56A>G (n.5802+56A>G) c.1344+56A>G (n.1344+56A>G) n.208A>G c.6144+56A>G (n.6144+56A>G) c.1998+56A>G (n.1998+56A>G) c.1401+56A>G (n.1401+56A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214178G>A | CA2576641848 | CACNA1A | c.5940+55C>T (n.5940+55C>T) c.5946+55C>T (n.5946+55C>T) c.1101+55C>T (n.1101+55C>T) c.5943+55C>T (n.5943+55C>T) n.2153C>T n.1057C>T c.810+55C>T (n.810+55C>T) c.5949+55C>T (n.5949+55C>T) n.857+55C>T c.470+55C>T (n.470+55C>T) c.5958+55C>T (n.5958+55C>T) c.5802+55C>T (n.5802+55C>T) c.1344+55C>T (n.1344+55C>T) n.207C>T c.6144+55C>T (n.6144+55C>T) c.1998+55C>T (n.1998+55C>T) c.1401+55C>T (n.1401+55C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214178G>T | CA2576641849 | CACNA1A | c.5940+55C>A (n.5940+55C>A) c.5946+55C>A (n.5946+55C>A) c.1101+55C>A (n.1101+55C>A) c.5943+55C>A (n.5943+55C>A) n.2153C>A n.1057C>A c.810+55C>A (n.810+55C>A) c.5949+55C>A (n.5949+55C>A) n.857+55C>A c.470+55C>A (n.470+55C>A) c.5958+55C>A (n.5958+55C>A) c.5802+55C>A (n.5802+55C>A) c.1344+55C>A (n.1344+55C>A) n.207C>A c.6144+55C>A (n.6144+55C>A) c.1998+55C>A (n.1998+55C>A) c.1401+55C>A (n.1401+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214179A>G | CA2576641850 | CACNA1A | c.5940+54T>C (n.5940+54T>C) c.5946+54T>C (n.5946+54T>C) c.1101+54T>C (n.1101+54T>C) c.5943+54T>C (n.5943+54T>C) n.2152T>C n.1056T>C c.810+54T>C (n.810+54T>C) c.5949+54T>C (n.5949+54T>C) n.857+54T>C c.470+54T>C (n.470+54T>C) c.5958+54T>C (n.5958+54T>C) c.5802+54T>C (n.5802+54T>C) c.1344+54T>C (n.1344+54T>C) n.206T>C c.6144+54T>C (n.6144+54T>C) c.1998+54T>C (n.1998+54T>C) c.1401+54T>C (n.1401+54T>C) | |
19 | g.13214180C>T | CA2582813322 | CACNA1A | c.5940+53G>A (n.5940+53G>A) c.5946+53G>A (n.5946+53G>A) c.1101+53G>A (n.1101+53G>A) c.5943+53G>A (n.5943+53G>A) n.2151G>A n.1055G>A c.810+53G>A (n.810+53G>A) c.5949+53G>A (n.5949+53G>A) n.857+53G>A c.470+53G>A (n.470+53G>A) c.5958+53G>A (n.5958+53G>A) c.5802+53G>A (n.5802+53G>A) c.1344+53G>A (n.1344+53G>A) n.205G>A c.6144+53G>A (n.6144+53G>A) c.1998+53G>A (n.1998+53G>A) c.1401+53G>A (n.1401+53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214181A>G | CA2582813323 | CACNA1A | c.5940+52T>C (n.5940+52T>C) c.5946+52T>C (n.5946+52T>C) c.1101+52T>C (n.1101+52T>C) c.5943+52T>C (n.5943+52T>C) n.2150T>C n.1054T>C c.810+52T>C (n.810+52T>C) c.5949+52T>C (n.5949+52T>C) n.857+52T>C c.470+52T>C (n.470+52T>C) c.5958+52T>C (n.5958+52T>C) c.5802+52T>C (n.5802+52T>C) c.1344+52T>C (n.1344+52T>C) n.204T>C c.6144+52T>C (n.6144+52T>C) c.1998+52T>C (n.1998+52T>C) c.1401+52T>C (n.1401+52T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214182T>C | CA2582813324 | CACNA1A | c.5940+51A>G (n.5940+51A>G) c.5946+51A>G (n.5946+51A>G) c.1101+51A>G (n.1101+51A>G) c.5943+51A>G (n.5943+51A>G) n.2149A>G n.1053A>G c.810+51A>G (n.810+51A>G) c.5949+51A>G (n.5949+51A>G) n.857+51A>G c.470+51A>G (n.470+51A>G) c.5958+51A>G (n.5958+51A>G) c.5802+51A>G (n.5802+51A>G) c.1344+51A>G (n.1344+51A>G) n.203A>G c.6144+51A>G (n.6144+51A>G) c.1998+51A>G (n.1998+51A>G) c.1401+51A>G (n.1401+51A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214183G>A | CA2582813325 | CACNA1A | c.5940+50C>T (n.5940+50C>T) c.5946+50C>T (n.5946+50C>T) c.1101+50C>T (n.1101+50C>T) c.5943+50C>T (n.5943+50C>T) n.2148C>T n.1052C>T c.810+50C>T (n.810+50C>T) c.5949+50C>T (n.5949+50C>T) n.857+50C>T c.470+50C>T (n.470+50C>T) c.5958+50C>T (n.5958+50C>T) c.5802+50C>T (n.5802+50C>T) c.1344+50C>T (n.1344+50C>T) n.202C>T c.6144+50C>T (n.6144+50C>T) c.1998+50C>T (n.1998+50C>T) c.1401+50C>T (n.1401+50C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214183G>T | CA2582813326 | CACNA1A | c.5940+50C>A (n.5940+50C>A) c.5946+50C>A (n.5946+50C>A) c.1101+50C>A (n.1101+50C>A) c.5943+50C>A (n.5943+50C>A) n.2148C>A n.1052C>A c.810+50C>A (n.810+50C>A) c.5949+50C>A (n.5949+50C>A) n.857+50C>A c.470+50C>A (n.470+50C>A) c.5958+50C>A (n.5958+50C>A) c.5802+50C>A (n.5802+50C>A) c.1344+50C>A (n.1344+50C>A) n.202C>A c.6144+50C>A (n.6144+50C>A) c.1998+50C>A (n.1998+50C>A) c.1401+50C>A (n.1401+50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214184C>A | CA2582813327 | CACNA1A | c.5940+49G>T (n.5940+49G>T) c.5946+49G>T (n.5946+49G>T) c.1101+49G>T (n.1101+49G>T) c.5943+49G>T (n.5943+49G>T) n.2147G>T n.1051G>T c.810+49G>T (n.810+49G>T) c.5949+49G>T (n.5949+49G>T) n.857+49G>T c.470+49G>T (n.470+49G>T) c.5958+49G>T (n.5958+49G>T) c.5802+49G>T (n.5802+49G>T) c.1344+49G>T (n.1344+49G>T) n.201G>T c.6144+49G>T (n.6144+49G>T) c.1998+49G>T (n.1998+49G>T) c.1401+49G>T (n.1401+49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214184C= | CA2323784920 | CACNA1A | c.5940+49G= (n.5940+49G=) c.5946+49G= (n.5946+49G=) c.1101+49G= (n.1101+49G=) c.5943+49G= (n.5943+49G=) n.2147G= n.1051G= c.810+49G= (n.810+49G=) c.5949+49G= (n.5949+49G=) n.857+49G= c.470+49G= (n.470+49G=) c.5958+49G= (n.5958+49G=) c.5802+49G= (n.5802+49G=) c.1344+49G= (n.1344+49G=) n.201G= c.6144+49G= (n.6144+49G=) c.1998+49G= (n.1998+49G=) c.1401+49G= (n.1401+49G=) | |
19 | g.13214184C>T | CA631865939 | CACNA1A | c.5940+49G>A (n.5940+49G>A) c.5946+49G>A (n.5946+49G>A) c.1101+49G>A (n.1101+49G>A) c.5943+49G>A (n.5943+49G>A) n.2147G>A n.1051G>A c.810+49G>A (n.810+49G>A) c.5949+49G>A (n.5949+49G>A) n.857+49G>A c.470+49G>A (n.470+49G>A) c.5958+49G>A (n.5958+49G>A) c.5802+49G>A (n.5802+49G>A) c.1344+49G>A (n.1344+49G>A) n.201G>A c.6144+49G>A (n.6144+49G>A) c.1998+49G>A (n.1998+49G>A) c.1401+49G>A (n.1401+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214185A= | CA2323784921 | CACNA1A | c.5940+48T= (n.5940+48T=) c.5946+48T= (n.5946+48T=) c.1101+48T= (n.1101+48T=) c.5943+48T= (n.5943+48T=) n.2146T= n.1050T= c.810+48T= (n.810+48T=) c.5949+48T= (n.5949+48T=) n.857+48T= c.470+48T= (n.470+48T=) c.5958+48T= (n.5958+48T=) c.5802+48T= (n.5802+48T=) c.1344+48T= (n.1344+48T=) n.200T= c.6144+48T= (n.6144+48T=) c.1998+48T= (n.1998+48T=) c.1401+48T= (n.1401+48T=) | |
19 | g.13214185A>G | CA2323784922 | CACNA1A | c.5940+48T>C (n.5940+48T>C) c.5946+48T>C (n.5946+48T>C) c.1101+48T>C (n.1101+48T>C) c.5943+48T>C (n.5943+48T>C) n.2146T>C n.1050T>C c.810+48T>C (n.810+48T>C) c.5949+48T>C (n.5949+48T>C) n.857+48T>C c.470+48T>C (n.470+48T>C) c.5958+48T>C (n.5958+48T>C) c.5802+48T>C (n.5802+48T>C) c.1344+48T>C (n.1344+48T>C) n.200T>C c.6144+48T>C (n.6144+48T>C) c.1998+48T>C (n.1998+48T>C) c.1401+48T>C (n.1401+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214186A>T | CA2582813328 | CACNA1A | c.5940+47T>A (n.5940+47T>A) c.5946+47T>A (n.5946+47T>A) c.1101+47T>A (n.1101+47T>A) c.5943+47T>A (n.5943+47T>A) n.2145T>A n.1049T>A c.810+47T>A (n.810+47T>A) c.5949+47T>A (n.5949+47T>A) n.857+47T>A c.470+47T>A (n.470+47T>A) c.5958+47T>A (n.5958+47T>A) c.5802+47T>A (n.5802+47T>A) c.1344+47T>A (n.1344+47T>A) n.199T>A c.6144+47T>A (n.6144+47T>A) c.1998+47T>A (n.1998+47T>A) c.1401+47T>A (n.1401+47T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214187G>A | CA631865940 | CACNA1A | c.5940+46C>T (n.5940+46C>T) c.5946+46C>T (n.5946+46C>T) c.1101+46C>T (n.1101+46C>T) c.5943+46C>T (n.5943+46C>T) n.2144C>T n.1048C>T c.810+46C>T (n.810+46C>T) c.5949+46C>T (n.5949+46C>T) n.857+46C>T c.470+46C>T (n.470+46C>T) c.5958+46C>T (n.5958+46C>T) c.5802+46C>T (n.5802+46C>T) c.1344+46C>T (n.1344+46C>T) n.198C>T c.6144+46C>T (n.6144+46C>T) c.1998+46C>T (n.1998+46C>T) c.1401+46C>T (n.1401+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214187G>C | CA2582813329 | CACNA1A | c.5940+46C>G (n.5940+46C>G) c.5946+46C>G (n.5946+46C>G) c.1101+46C>G (n.1101+46C>G) c.5943+46C>G (n.5943+46C>G) n.2144C>G n.1048C>G c.810+46C>G (n.810+46C>G) c.5949+46C>G (n.5949+46C>G) n.857+46C>G c.470+46C>G (n.470+46C>G) c.5958+46C>G (n.5958+46C>G) c.5802+46C>G (n.5802+46C>G) c.1344+46C>G (n.1344+46C>G) n.198C>G c.6144+46C>G (n.6144+46C>G) c.1998+46C>G (n.1998+46C>G) c.1401+46C>G (n.1401+46C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214187G= | CA2323784923 | CACNA1A | c.5940+46C= (n.5940+46C=) c.5946+46C= (n.5946+46C=) c.1101+46C= (n.1101+46C=) c.5943+46C= (n.5943+46C=) n.2144C= n.1048C= c.810+46C= (n.810+46C=) c.5949+46C= (n.5949+46C=) n.857+46C= c.470+46C= (n.470+46C=) c.5958+46C= (n.5958+46C=) c.5802+46C= (n.5802+46C=) c.1344+46C= (n.1344+46C=) n.198C= c.6144+46C= (n.6144+46C=) c.1998+46C= (n.1998+46C=) c.1401+46C= (n.1401+46C=) | |
19 | g.13214187G>T | CA2582813330 | CACNA1A | c.5940+46C>A (n.5940+46C>A) c.5946+46C>A (n.5946+46C>A) c.1101+46C>A (n.1101+46C>A) c.5943+46C>A (n.5943+46C>A) n.2144C>A n.1048C>A c.810+46C>A (n.810+46C>A) c.5949+46C>A (n.5949+46C>A) n.857+46C>A c.470+46C>A (n.470+46C>A) c.5958+46C>A (n.5958+46C>A) c.5802+46C>A (n.5802+46C>A) c.1344+46C>A (n.1344+46C>A) n.198C>A c.6144+46C>A (n.6144+46C>A) c.1998+46C>A (n.1998+46C>A) c.1401+46C>A (n.1401+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214188C>A | CA2582813331 | CACNA1A | c.5940+45G>T (n.5940+45G>T) c.5946+45G>T (n.5946+45G>T) c.1101+45G>T (n.1101+45G>T) c.5943+45G>T (n.5943+45G>T) n.2143G>T n.1047G>T c.810+45G>T (n.810+45G>T) c.5949+45G>T (n.5949+45G>T) n.857+45G>T c.470+45G>T (n.470+45G>T) c.5958+45G>T (n.5958+45G>T) c.5802+45G>T (n.5802+45G>T) c.1344+45G>T (n.1344+45G>T) n.197G>T c.6144+45G>T (n.6144+45G>T) c.1998+45G>T (n.1998+45G>T) c.1401+45G>T (n.1401+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214188C>T | CA2582813332 | CACNA1A | c.5940+45G>A (n.5940+45G>A) c.5946+45G>A (n.5946+45G>A) c.1101+45G>A (n.1101+45G>A) c.5943+45G>A (n.5943+45G>A) n.2143G>A n.1047G>A c.810+45G>A (n.810+45G>A) c.5949+45G>A (n.5949+45G>A) n.857+45G>A c.470+45G>A (n.470+45G>A) c.5958+45G>A (n.5958+45G>A) c.5802+45G>A (n.5802+45G>A) c.1344+45G>A (n.1344+45G>A) n.197G>A c.6144+45G>A (n.6144+45G>A) c.1998+45G>A (n.1998+45G>A) c.1401+45G>A (n.1401+45G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214190A>T | CA2582813333 | CACNA1A | c.5940+43T>A (n.5940+43T>A) c.5946+43T>A (n.5946+43T>A) c.1101+43T>A (n.1101+43T>A) c.5943+43T>A (n.5943+43T>A) n.2141T>A n.1045T>A c.810+43T>A (n.810+43T>A) c.5949+43T>A (n.5949+43T>A) n.857+43T>A c.470+43T>A (n.470+43T>A) c.5958+43T>A (n.5958+43T>A) c.5802+43T>A (n.5802+43T>A) c.1344+43T>A (n.1344+43T>A) n.195T>A c.6144+43T>A (n.6144+43T>A) c.1998+43T>A (n.1998+43T>A) c.1401+43T>A (n.1401+43T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214191C>T | CA2582813334 | CACNA1A | c.5940+42G>A (n.5940+42G>A) c.5946+42G>A (n.5946+42G>A) c.1101+42G>A (n.1101+42G>A) c.5943+42G>A (n.5943+42G>A) n.2140G>A n.1044G>A c.810+42G>A (n.810+42G>A) c.5949+42G>A (n.5949+42G>A) n.857+42G>A c.470+42G>A (n.470+42G>A) c.5958+42G>A (n.5958+42G>A) c.5802+42G>A (n.5802+42G>A) c.1344+42G>A (n.1344+42G>A) n.194G>A c.6144+42G>A (n.6144+42G>A) c.1998+42G>A (n.1998+42G>A) c.1401+42G>A (n.1401+42G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214192T>C | CA631865941 | CACNA1A | c.5940+41A>G (n.5940+41A>G) c.5946+41A>G (n.5946+41A>G) c.1101+41A>G (n.1101+41A>G) c.5943+41A>G (n.5943+41A>G) n.2139A>G n.1043A>G c.810+41A>G (n.810+41A>G) c.5949+41A>G (n.5949+41A>G) n.857+41A>G c.470+41A>G (n.470+41A>G) c.5958+41A>G (n.5958+41A>G) c.5802+41A>G (n.5802+41A>G) c.1344+41A>G (n.1344+41A>G) n.193A>G c.6144+41A>G (n.6144+41A>G) c.1998+41A>G (n.1998+41A>G) c.1401+41A>G (n.1401+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13214192T= | CA2323784924 | CACNA1A | c.5940+41A= (n.5940+41A=) c.5946+41A= (n.5946+41A=) c.1101+41A= (n.1101+41A=) c.5943+41A= (n.5943+41A=) n.2139A= n.1043A= c.810+41A= (n.810+41A=) c.5949+41A= (n.5949+41A=) n.857+41A= c.470+41A= (n.470+41A=) c.5958+41A= (n.5958+41A=) c.5802+41A= (n.5802+41A=) c.1344+41A= (n.1344+41A=) n.193A= c.6144+41A= (n.6144+41A=) c.1998+41A= (n.1998+41A=) c.1401+41A= (n.1401+41A=) | |
19 | g.13214193G>A | CA9239529 | CACNA1A | c.5940+40C>T (n.5940+40C>T) c.5946+40C>T (n.5946+40C>T) c.1101+40C>T (n.1101+40C>T) c.5943+40C>T (n.5943+40C>T) n.2138C>T n.1042C>T c.810+40C>T (n.810+40C>T) c.5949+40C>T (n.5949+40C>T) n.857+40C>T c.470+40C>T (n.470+40C>T) c.5958+40C>T (n.5958+40C>T) c.5802+40C>T (n.5802+40C>T) c.1344+40C>T (n.1344+40C>T) n.192C>T c.6144+40C>T (n.6144+40C>T) c.1998+40C>T (n.1998+40C>T) c.1401+40C>T (n.1401+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214193G= | CA2323784925 | CACNA1A | c.5940+40C= (n.5940+40C=) c.5946+40C= (n.5946+40C=) c.1101+40C= (n.1101+40C=) c.5943+40C= (n.5943+40C=) n.2138C= n.1042C= c.810+40C= (n.810+40C=) c.5949+40C= (n.5949+40C=) n.857+40C= c.470+40C= (n.470+40C=) c.5958+40C= (n.5958+40C=) c.5802+40C= (n.5802+40C=) c.1344+40C= (n.1344+40C=) n.192C= c.6144+40C= (n.6144+40C=) c.1998+40C= (n.1998+40C=) c.1401+40C= (n.1401+40C=) | |
19 | g.13214193G>T | CA2582813335 | CACNA1A | c.5940+40C>A (n.5940+40C>A) c.5946+40C>A (n.5946+40C>A) c.1101+40C>A (n.1101+40C>A) c.5943+40C>A (n.5943+40C>A) n.2138C>A n.1042C>A c.810+40C>A (n.810+40C>A) c.5949+40C>A (n.5949+40C>A) n.857+40C>A c.470+40C>A (n.470+40C>A) c.5958+40C>A (n.5958+40C>A) c.5802+40C>A (n.5802+40C>A) c.1344+40C>A (n.1344+40C>A) n.192C>A c.6144+40C>A (n.6144+40C>A) c.1998+40C>A (n.1998+40C>A) c.1401+40C>A (n.1401+40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214194T>C | CA2582813336 | CACNA1A | c.5940+39A>G (n.5940+39A>G) c.5946+39A>G (n.5946+39A>G) c.1101+39A>G (n.1101+39A>G) c.5943+39A>G (n.5943+39A>G) n.2137A>G n.1041A>G c.810+39A>G (n.810+39A>G) c.5949+39A>G (n.5949+39A>G) n.857+39A>G c.470+39A>G (n.470+39A>G) c.5958+39A>G (n.5958+39A>G) c.5802+39A>G (n.5802+39A>G) c.1344+39A>G (n.1344+39A>G) n.191A>G c.6144+39A>G (n.6144+39A>G) c.1998+39A>G (n.1998+39A>G) c.1401+39A>G (n.1401+39A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214195C>A | CA9239530 | CACNA1A | c.5940+38G>T (n.5940+38G>T) c.5946+38G>T (n.5946+38G>T) c.1101+38G>T (n.1101+38G>T) c.5943+38G>T (n.5943+38G>T) n.2136G>T n.1040G>T c.810+38G>T (n.810+38G>T) c.5949+38G>T (n.5949+38G>T) n.857+38G>T c.470+38G>T (n.470+38G>T) c.5958+38G>T (n.5958+38G>T) c.5802+38G>T (n.5802+38G>T) c.1344+38G>T (n.1344+38G>T) n.190G>T c.6144+38G>T (n.6144+38G>T) c.1998+38G>T (n.1998+38G>T) c.1401+38G>T (n.1401+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214195C= | CA2323784926 | CACNA1A | c.5940+38G= (n.5940+38G=) c.5946+38G= (n.5946+38G=) c.1101+38G= (n.1101+38G=) c.5943+38G= (n.5943+38G=) n.2136G= n.1040G= c.810+38G= (n.810+38G=) c.5949+38G= (n.5949+38G=) n.857+38G= c.470+38G= (n.470+38G=) c.5958+38G= (n.5958+38G=) c.5802+38G= (n.5802+38G=) c.1344+38G= (n.1344+38G=) n.190G= c.6144+38G= (n.6144+38G=) c.1998+38G= (n.1998+38G=) c.1401+38G= (n.1401+38G=) | |
19 | g.13214195C>T | CA2576641851 | CACNA1A | c.5940+38G>A (n.5940+38G>A) c.5946+38G>A (n.5946+38G>A) c.1101+38G>A (n.1101+38G>A) c.5943+38G>A (n.5943+38G>A) n.2136G>A n.1040G>A c.810+38G>A (n.810+38G>A) c.5949+38G>A (n.5949+38G>A) n.857+38G>A c.470+38G>A (n.470+38G>A) c.5958+38G>A (n.5958+38G>A) c.5802+38G>A (n.5802+38G>A) c.1344+38G>A (n.1344+38G>A) n.190G>A c.6144+38G>A (n.6144+38G>A) c.1998+38G>A (n.1998+38G>A) c.1401+38G>A (n.1401+38G>A) | |
19 | g.13214196C= | CA2323784927 | CACNA1A | c.5940+37G= (n.5940+37G=) c.5946+37G= (n.5946+37G=) c.1101+37G= (n.1101+37G=) c.5943+37G= (n.5943+37G=) n.2135G= n.1039G= c.810+37G= (n.810+37G=) c.5949+37G= (n.5949+37G=) n.857+37G= c.470+37G= (n.470+37G=) c.5958+37G= (n.5958+37G=) c.5802+37G= (n.5802+37G=) c.1344+37G= (n.1344+37G=) n.189G= c.6144+37G= (n.6144+37G=) c.1998+37G= (n.1998+37G=) c.1401+37G= (n.1401+37G=) | |
19 | g.13214196C>T | CA631865942 | CACNA1A | c.5940+37G>A (n.5940+37G>A) c.5946+37G>A (n.5946+37G>A) c.1101+37G>A (n.1101+37G>A) c.5943+37G>A (n.5943+37G>A) n.2135G>A n.1039G>A c.810+37G>A (n.810+37G>A) c.5949+37G>A (n.5949+37G>A) n.857+37G>A c.470+37G>A (n.470+37G>A) c.5958+37G>A (n.5958+37G>A) c.5802+37G>A (n.5802+37G>A) c.1344+37G>A (n.1344+37G>A) n.189G>A c.6144+37G>A (n.6144+37G>A) c.1998+37G>A (n.1998+37G>A) c.1401+37G>A (n.1401+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13214197C>A | CA2582813337 | CACNA1A | c.5940+36G>T (n.5940+36G>T) c.5946+36G>T (n.5946+36G>T) c.1101+36G>T (n.1101+36G>T) c.5943+36G>T (n.5943+36G>T) n.2134G>T n.1038G>T c.810+36G>T (n.810+36G>T) c.5949+36G>T (n.5949+36G>T) n.857+36G>T c.470+36G>T (n.470+36G>T) c.5958+36G>T (n.5958+36G>T) c.5802+36G>T (n.5802+36G>T) c.1344+36G>T (n.1344+36G>T) n.188G>T c.6144+36G>T (n.6144+36G>T) c.1998+36G>T (n.1998+36G>T) c.1401+36G>T (n.1401+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214198C>A | CA2581956722 | CACNA1A | c.5940+35G>T (n.5940+35G>T) c.5946+35G>T (n.5946+35G>T) c.1101+35G>T (n.1101+35G>T) c.5943+35G>T (n.5943+35G>T) n.2133G>T n.1037G>T c.810+35G>T (n.810+35G>T) c.5949+35G>T (n.5949+35G>T) n.857+35G>T c.470+35G>T (n.470+35G>T) c.5958+35G>T (n.5958+35G>T) c.5802+35G>T (n.5802+35G>T) c.1344+35G>T (n.1344+35G>T) n.187G>T c.6144+35G>T (n.6144+35G>T) c.1998+35G>T (n.1998+35G>T) c.1401+35G>T (n.1401+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214198C= | CA2323784928 | CACNA1A | c.5940+35G= (n.5940+35G=) c.5946+35G= (n.5946+35G=) c.1101+35G= (n.1101+35G=) c.5943+35G= (n.5943+35G=) n.2133G= n.1037G= c.810+35G= (n.810+35G=) c.5949+35G= (n.5949+35G=) n.857+35G= c.470+35G= (n.470+35G=) c.5958+35G= (n.5958+35G=) c.5802+35G= (n.5802+35G=) c.1344+35G= (n.1344+35G=) n.187G= c.6144+35G= (n.6144+35G=) c.1998+35G= (n.1998+35G=) c.1401+35G= (n.1401+35G=) | |
19 | g.13214198C>T | CA631865943 | CACNA1A | c.5940+35G>A (n.5940+35G>A) c.5946+35G>A (n.5946+35G>A) c.1101+35G>A (n.1101+35G>A) c.5943+35G>A (n.5943+35G>A) n.2133G>A n.1037G>A c.810+35G>A (n.810+35G>A) c.5949+35G>A (n.5949+35G>A) n.857+35G>A c.470+35G>A (n.470+35G>A) c.5958+35G>A (n.5958+35G>A) c.5802+35G>A (n.5802+35G>A) c.1344+35G>A (n.1344+35G>A) n.187G>A c.6144+35G>A (n.6144+35G>A) c.1998+35G>A (n.1998+35G>A) c.1401+35G>A (n.1401+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13214199A= | CA2323784929 | CACNA1A | c.5940+34T= (n.5940+34T=) c.5946+34T= (n.5946+34T=) c.1101+34T= (n.1101+34T=) c.5943+34T= (n.5943+34T=) n.2132T= n.1036T= c.810+34T= (n.810+34T=) c.5949+34T= (n.5949+34T=) n.857+34T= c.470+34T= (n.470+34T=) c.5958+34T= (n.5958+34T=) c.5802+34T= (n.5802+34T=) c.1344+34T= (n.1344+34T=) n.186T= c.6144+34T= (n.6144+34T=) c.1998+34T= (n.1998+34T=) c.1401+34T= (n.1401+34T=) | |
19 | g.13214199A>G | CA2323784930 | CACNA1A | c.5940+34T>C (n.5940+34T>C) c.5946+34T>C (n.5946+34T>C) c.1101+34T>C (n.1101+34T>C) c.5943+34T>C (n.5943+34T>C) n.2132T>C n.1036T>C c.810+34T>C (n.810+34T>C) c.5949+34T>C (n.5949+34T>C) n.857+34T>C c.470+34T>C (n.470+34T>C) c.5958+34T>C (n.5958+34T>C) c.5802+34T>C (n.5802+34T>C) c.1344+34T>C (n.1344+34T>C) n.186T>C c.6144+34T>C (n.6144+34T>C) c.1998+34T>C (n.1998+34T>C) c.1401+34T>C (n.1401+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214200G>A | CA9239531 | CACNA1A | c.5940+33C>T (n.5940+33C>T) c.5946+33C>T (n.5946+33C>T) c.1101+33C>T (n.1101+33C>T) c.5943+33C>T (n.5943+33C>T) n.2131C>T n.1035C>T c.810+33C>T (n.810+33C>T) c.5949+33C>T (n.5949+33C>T) n.857+33C>T c.470+33C>T (n.470+33C>T) c.5958+33C>T (n.5958+33C>T) c.5802+33C>T (n.5802+33C>T) c.1344+33C>T (n.1344+33C>T) n.185C>T c.6144+33C>T (n.6144+33C>T) c.1998+33C>T (n.1998+33C>T) c.1401+33C>T (n.1401+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214200G= | CA2323784931 | CACNA1A | c.5940+33C= (n.5940+33C=) c.5946+33C= (n.5946+33C=) c.1101+33C= (n.1101+33C=) c.5943+33C= (n.5943+33C=) n.2131C= n.1035C= c.810+33C= (n.810+33C=) c.5949+33C= (n.5949+33C=) n.857+33C= c.470+33C= (n.470+33C=) c.5958+33C= (n.5958+33C=) c.5802+33C= (n.5802+33C=) c.1344+33C= (n.1344+33C=) n.185C= c.6144+33C= (n.6144+33C=) c.1998+33C= (n.1998+33C=) c.1401+33C= (n.1401+33C=) | |
19 | g.13214200G>T | CA2576641852 | CACNA1A | c.5940+33C>A (n.5940+33C>A) c.5946+33C>A (n.5946+33C>A) c.1101+33C>A (n.1101+33C>A) c.5943+33C>A (n.5943+33C>A) n.2131C>A n.1035C>A c.810+33C>A (n.810+33C>A) c.5949+33C>A (n.5949+33C>A) n.857+33C>A c.470+33C>A (n.470+33C>A) c.5958+33C>A (n.5958+33C>A) c.5802+33C>A (n.5802+33C>A) c.1344+33C>A (n.1344+33C>A) n.185C>A c.6144+33C>A (n.6144+33C>A) c.1998+33C>A (n.1998+33C>A) c.1401+33C>A (n.1401+33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214201C>A | CA2582813338 | CACNA1A | c.5940+32G>T (n.5940+32G>T) c.5946+32G>T (n.5946+32G>T) c.1101+32G>T (n.1101+32G>T) c.5943+32G>T (n.5943+32G>T) n.2130G>T n.1034G>T c.810+32G>T (n.810+32G>T) c.5949+32G>T (n.5949+32G>T) n.857+32G>T c.470+32G>T (n.470+32G>T) c.5958+32G>T (n.5958+32G>T) c.5802+32G>T (n.5802+32G>T) c.1344+32G>T (n.1344+32G>T) n.184G>T c.6144+32G>T (n.6144+32G>T) c.1998+32G>T (n.1998+32G>T) c.1401+32G>T (n.1401+32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214201C>T | CA2582813339 | CACNA1A | c.5940+32G>A (n.5940+32G>A) c.5946+32G>A (n.5946+32G>A) c.1101+32G>A (n.1101+32G>A) c.5943+32G>A (n.5943+32G>A) n.2130G>A n.1034G>A c.810+32G>A (n.810+32G>A) c.5949+32G>A (n.5949+32G>A) n.857+32G>A c.470+32G>A (n.470+32G>A) c.5958+32G>A (n.5958+32G>A) c.5802+32G>A (n.5802+32G>A) c.1344+32G>A (n.1344+32G>A) n.184G>A c.6144+32G>A (n.6144+32G>A) c.1998+32G>A (n.1998+32G>A) c.1401+32G>A (n.1401+32G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214202C>G | CA2582813340 | CACNA1A | c.5940+31G>C (n.5940+31G>C) c.5946+31G>C (n.5946+31G>C) c.1101+31G>C (n.1101+31G>C) c.5943+31G>C (n.5943+31G>C) n.2129G>C n.1033G>C c.810+31G>C (n.810+31G>C) c.5949+31G>C (n.5949+31G>C) n.857+31G>C c.470+31G>C (n.470+31G>C) c.5958+31G>C (n.5958+31G>C) c.5802+31G>C (n.5802+31G>C) c.1344+31G>C (n.1344+31G>C) n.183G>C c.6144+31G>C (n.6144+31G>C) c.1998+31G>C (n.1998+31G>C) c.1401+31G>C (n.1401+31G>C) | gnomAD v4 |