Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.857+141C>T
c.470+141C>T (n.470+141C>T)
c.5958+141C>T (n.5958+141C>T)
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c.1344+141C>T (n.1344+141C>T)
n.293C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.470+141C= (n.470+141C=)
c.5958+141C= (n.5958+141C=)
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c.5946+141C>A (n.5946+141C>A)
c.1101+141C>A (n.1101+141C>A)
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n.2239C>A
n.1143C>A
c.810+141C>A (n.810+141C>A)
c.5949+141C>A (n.5949+141C>A)
n.857+141C>A
c.470+141C>A (n.470+141C>A)
c.5958+141C>A (n.5958+141C>A)
c.5802+141C>A (n.5802+141C>A)
c.1344+141C>A (n.1344+141C>A)
n.293C>A
c.6144+141C>A (n.6144+141C>A)
c.1998+141C>A (n.1998+141C>A)
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 gnomAD v4
19g.13214093G>ACA2582813242CACNA1Ac.5940+140C>T (n.5940+140C>T)
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c.5943+140C>T (n.5943+140C>T)
n.2238C>T
n.1142C>T
c.810+140C>T (n.810+140C>T)
c.5949+140C>T (n.5949+140C>T)
n.857+140C>T
c.470+140C>T (n.470+140C>T)
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n.292C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.288C=
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19g.13214097G>TCA2582813246CACNA1Ac.5940+136C>A (n.5940+136C>A)
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 gnomAD v4
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c.5802+135T>A (n.5802+135T>A)
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n.287T>A
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 gnomAD v4
19g.13214099G>ACA783416926CACNA1Ac.5940+134C>T (n.5940+134C>T)
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n.857+134C>T
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n.286C>T
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 dbSNP gnomAD v4
19g.13214099G=CA2323784878CACNA1Ac.5940+134C= (n.5940+134C=)
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c.6144+134C= (n.6144+134C=)
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19g.13214099G>TCA2582813248CACNA1Ac.5940+134C>A (n.5940+134C>A)
c.5946+134C>A (n.5946+134C>A)
c.1101+134C>A (n.1101+134C>A)
c.5943+134C>A (n.5943+134C>A)
n.2232C>A
n.1136C>A
c.810+134C>A (n.810+134C>A)
c.5949+134C>A (n.5949+134C>A)
n.857+134C>A
c.470+134C>A (n.470+134C>A)
c.5958+134C>A (n.5958+134C>A)
c.5802+134C>A (n.5802+134C>A)
c.1344+134C>A (n.1344+134C>A)
n.286C>A
c.6144+134C>A (n.6144+134C>A)
c.1998+134C>A (n.1998+134C>A)
c.1401+134C>A (n.1401+134C>A)
 gnomAD v4
19g.13214100C>ACA2582813249CACNA1Ac.5940+133G>T (n.5940+133G>T)
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n.857+133G>T
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c.1344+133G>T (n.1344+133G>T)
n.285G>T
c.6144+133G>T (n.6144+133G>T)
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 gnomAD v4
19g.13214100C=CA2323784879CACNA1Ac.5940+133G= (n.5940+133G=)
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c.470+133G= (n.470+133G=)
c.5958+133G= (n.5958+133G=)
c.5802+133G= (n.5802+133G=)
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n.285G=
c.6144+133G= (n.6144+133G=)
c.1998+133G= (n.1998+133G=)
c.1401+133G= (n.1401+133G=)
19g.13214100C>TCA305552256CACNA1Ac.5940+133G>A (n.5940+133G>A)
c.5946+133G>A (n.5946+133G>A)
c.1101+133G>A (n.1101+133G>A)
c.5943+133G>A (n.5943+133G>A)
n.2231G>A
n.1135G>A
c.810+133G>A (n.810+133G>A)
c.5949+133G>A (n.5949+133G>A)
n.857+133G>A
c.470+133G>A (n.470+133G>A)
c.5958+133G>A (n.5958+133G>A)
c.5802+133G>A (n.5802+133G>A)
c.1344+133G>A (n.1344+133G>A)
n.285G>A
c.6144+133G>A (n.6144+133G>A)
c.1998+133G>A (n.1998+133G>A)
c.1401+133G>A (n.1401+133G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13214101T>ACA2582813250CACNA1Ac.5940+132A>T (n.5940+132A>T)
c.5946+132A>T (n.5946+132A>T)
c.1101+132A>T (n.1101+132A>T)
c.5943+132A>T (n.5943+132A>T)
n.2230A>T
n.1134A>T
c.810+132A>T (n.810+132A>T)
c.5949+132A>T (n.5949+132A>T)
n.857+132A>T
c.470+132A>T (n.470+132A>T)
c.5958+132A>T (n.5958+132A>T)
c.5802+132A>T (n.5802+132A>T)
c.1344+132A>T (n.1344+132A>T)
n.284A>T
c.6144+132A>T (n.6144+132A>T)
c.1998+132A>T (n.1998+132A>T)
c.1401+132A>T (n.1401+132A>T)
 gnomAD v4
19g.13214101T>CCA2323784880CACNA1Ac.5940+132A>G (n.5940+132A>G)
c.5946+132A>G (n.5946+132A>G)
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c.5943+132A>G (n.5943+132A>G)
n.2230A>G
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n.857+132A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1344+125G>A (n.1344+125G>A)
n.277G>A
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19g.13214109A>CCA2735676975CACNA1Ac.5940+124T>G (n.5940+124T>G)
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c.1344+124T>G (n.1344+124T>G)
n.276T>G
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 dbSNP
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n.857+123G>T
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c.5802+123G>T (n.5802+123G>T)
c.1344+123G>T (n.1344+123G>T)
n.275G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.262_272del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13214118A>GCA305552272CACNA1Ac.5940+115T>C (n.5940+115T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.857+114G>A
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 gnomAD v4
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19g.13214120T>GCA2582813267CACNA1Ac.5940+113A>C (n.5940+113A>C)
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n.857+113A>C
c.470+113A>C (n.470+113A>C)
c.5958+113A>C (n.5958+113A>C)
c.5802+113A>C (n.5802+113A>C)
c.1344+113A>C (n.1344+113A>C)
n.265A>C
c.6144+113A>C (n.6144+113A>C)
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 gnomAD v4
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c.5946+113del (n.5946+113del)
c.1101+113del (n.1101+113del)
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n.2211del
n.1115del
c.810+113del (n.810+113del)
c.5949+113del (n.5949+113del)
n.857+113del
c.470+113del (n.470+113del)
c.5958+113del (n.5958+113del)
c.5802+113del (n.5802+113del)
c.1344+113del (n.1344+113del)
n.265del
c.6144+113del (n.6144+113del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.261G>T
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 gnomAD v4
19g.13214124C>TCA2582813269CACNA1Ac.5940+109G>A (n.5940+109G>A)
c.5946+109G>A (n.5946+109G>A)
c.1101+109G>A (n.1101+109G>A)
c.5943+109G>A (n.5943+109G>A)
n.2207G>A
n.1111G>A
c.810+109G>A (n.810+109G>A)
c.5949+109G>A (n.5949+109G>A)
n.857+109G>A
c.470+109G>A (n.470+109G>A)
c.5958+109G>A (n.5958+109G>A)
c.5802+109G>A (n.5802+109G>A)
c.1344+109G>A (n.1344+109G>A)
n.261G>A
c.6144+109G>A (n.6144+109G>A)
c.1998+109G>A (n.1998+109G>A)
c.1401+109G>A (n.1401+109G>A)
 gnomAD v4
19g.13214125A>GCA2582813270CACNA1Ac.5940+108T>C (n.5940+108T>C)
c.5946+108T>C (n.5946+108T>C)
c.1101+108T>C (n.1101+108T>C)
c.5943+108T>C (n.5943+108T>C)
n.2206T>C
n.1110T>C
c.810+108T>C (n.810+108T>C)
c.5949+108T>C (n.5949+108T>C)
n.857+108T>C
c.470+108T>C (n.470+108T>C)
c.5958+108T>C (n.5958+108T>C)
c.5802+108T>C (n.5802+108T>C)
c.1344+108T>C (n.1344+108T>C)
n.260T>C
c.6144+108T>C (n.6144+108T>C)
c.1998+108T>C (n.1998+108T>C)
c.1401+108T>C (n.1401+108T>C)
 gnomAD v4
19g.13214126G>ACA2323784889CACNA1Ac.5940+107C>T (n.5940+107C>T)
c.5946+107C>T (n.5946+107C>T)
c.1101+107C>T (n.1101+107C>T)
c.5943+107C>T (n.5943+107C>T)
n.2205C>T
n.1109C>T
c.810+107C>T (n.810+107C>T)
c.5949+107C>T (n.5949+107C>T)
n.857+107C>T
c.470+107C>T (n.470+107C>T)
c.5958+107C>T (n.5958+107C>T)
c.5802+107C>T (n.5802+107C>T)
c.1344+107C>T (n.1344+107C>T)
n.259C>T
c.6144+107C>T (n.6144+107C>T)
c.1998+107C>T (n.1998+107C>T)
c.1401+107C>T (n.1401+107C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13214126G=CA2323784888CACNA1Ac.5940+107C= (n.5940+107C=)
c.5946+107C= (n.5946+107C=)
c.1101+107C= (n.1101+107C=)
c.5943+107C= (n.5943+107C=)
n.2205C=
n.1109C=
c.810+107C= (n.810+107C=)
c.5949+107C= (n.5949+107C=)
n.857+107C=
c.470+107C= (n.470+107C=)
c.5958+107C= (n.5958+107C=)
c.5802+107C= (n.5802+107C=)
c.1344+107C= (n.1344+107C=)
n.259C=
c.6144+107C= (n.6144+107C=)
c.1998+107C= (n.1998+107C=)
c.1401+107C= (n.1401+107C=)
19g.13214126G>TCA2582813271CACNA1Ac.5940+107C>A (n.5940+107C>A)
c.5946+107C>A (n.5946+107C>A)
c.1101+107C>A (n.1101+107C>A)
c.5943+107C>A (n.5943+107C>A)
n.2205C>A
n.1109C>A
c.810+107C>A (n.810+107C>A)
c.5949+107C>A (n.5949+107C>A)
n.857+107C>A
c.470+107C>A (n.470+107C>A)
c.5958+107C>A (n.5958+107C>A)
c.5802+107C>A (n.5802+107C>A)
c.1344+107C>A (n.1344+107C>A)
n.259C>A
c.6144+107C>A (n.6144+107C>A)
c.1998+107C>A (n.1998+107C>A)
c.1401+107C>A (n.1401+107C>A)
 gnomAD v4
19g.13214127G>ACA993706065CACNA1Ac.5940+106C>T (n.5940+106C>T)
c.5946+106C>T (n.5946+106C>T)
c.1101+106C>T (n.1101+106C>T)
c.5943+106C>T (n.5943+106C>T)
n.2204C>T
n.1108C>T
c.810+106C>T (n.810+106C>T)
c.5949+106C>T (n.5949+106C>T)
n.857+106C>T
c.470+106C>T (n.470+106C>T)
c.5958+106C>T (n.5958+106C>T)
c.5802+106C>T (n.5802+106C>T)
c.1344+106C>T (n.1344+106C>T)
n.258C>T
c.6144+106C>T (n.6144+106C>T)
c.1998+106C>T (n.1998+106C>T)
c.1401+106C>T (n.1401+106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214127G>CCA2582813273CACNA1Ac.5940+106C>G (n.5940+106C>G)
c.5946+106C>G (n.5946+106C>G)
c.1101+106C>G (n.1101+106C>G)
c.5943+106C>G (n.5943+106C>G)
n.2204C>G
n.1108C>G
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n.857+106C>G
c.470+106C>G (n.470+106C>G)
c.5958+106C>G (n.5958+106C>G)
c.5802+106C>G (n.5802+106C>G)
c.1344+106C>G (n.1344+106C>G)
n.258C>G
c.6144+106C>G (n.6144+106C>G)
c.1998+106C>G (n.1998+106C>G)
c.1401+106C>G (n.1401+106C>G)
 gnomAD v4
19g.13214127G=CA2323784890CACNA1Ac.5940+106C= (n.5940+106C=)
c.5946+106C= (n.5946+106C=)
c.1101+106C= (n.1101+106C=)
c.5943+106C= (n.5943+106C=)
n.2204C=
n.1108C=
c.810+106C= (n.810+106C=)
c.5949+106C= (n.5949+106C=)
n.857+106C=
c.470+106C= (n.470+106C=)
c.5958+106C= (n.5958+106C=)
c.5802+106C= (n.5802+106C=)
c.1344+106C= (n.1344+106C=)
n.258C=
c.6144+106C= (n.6144+106C=)
c.1998+106C= (n.1998+106C=)
c.1401+106C= (n.1401+106C=)
19g.13214127G>TCA2582813272CACNA1Ac.5940+106C>A (n.5940+106C>A)
c.5946+106C>A (n.5946+106C>A)
c.1101+106C>A (n.1101+106C>A)
c.5943+106C>A (n.5943+106C>A)
n.2204C>A
n.1108C>A
c.810+106C>A (n.810+106C>A)
c.5949+106C>A (n.5949+106C>A)
n.857+106C>A
c.470+106C>A (n.470+106C>A)
c.5958+106C>A (n.5958+106C>A)
c.5802+106C>A (n.5802+106C>A)
c.1344+106C>A (n.1344+106C>A)
n.258C>A
c.6144+106C>A (n.6144+106C>A)
c.1998+106C>A (n.1998+106C>A)
c.1401+106C>A (n.1401+106C>A)
 gnomAD v4
19g.13214127_13214130delCA2582813274CACNA1Ac.5940+103_5940+106del (n.5940+103_5940+106del)
c.5946+103_5946+106del (n.5946+103_5946+106del)
c.1101+103_1101+106del (n.1101+103_1101+106del)
c.5943+103_5943+106del (n.5943+103_5943+106del)
n.2201_2204del
n.1105_1108del
c.810+103_810+106del (n.810+103_810+106del)
c.5949+103_5949+106del (n.5949+103_5949+106del)
n.857+103_857+106del
c.470+103_470+106del (n.470+103_470+106del)
c.5958+103_5958+106del (n.5958+103_5958+106del)
c.5802+103_5802+106del (n.5802+103_5802+106del)
c.1344+103_1344+106del (n.1344+103_1344+106del)
n.255_258del
c.6144+103_6144+106del (n.6144+103_6144+106del)
c.1998+103_1998+106del (n.1998+103_1998+106del)
c.1401+103_1401+106del (n.1401+103_1401+106del)
 gnomAD v4
19g.13214128G>CCA2582813275CACNA1Ac.5940+105C>G (n.5940+105C>G)
c.5946+105C>G (n.5946+105C>G)
c.1101+105C>G (n.1101+105C>G)
c.5943+105C>G (n.5943+105C>G)
n.2203C>G
n.1107C>G
c.810+105C>G (n.810+105C>G)
c.5949+105C>G (n.5949+105C>G)
n.857+105C>G
c.470+105C>G (n.470+105C>G)
c.5958+105C>G (n.5958+105C>G)
c.5802+105C>G (n.5802+105C>G)
c.1344+105C>G (n.1344+105C>G)
n.257C>G
c.6144+105C>G (n.6144+105C>G)
c.1998+105C>G (n.1998+105C>G)
c.1401+105C>G (n.1401+105C>G)
 gnomAD v4
19g.13214128G>TCA2582813276CACNA1Ac.5940+105C>A (n.5940+105C>A)
c.5946+105C>A (n.5946+105C>A)
c.1101+105C>A (n.1101+105C>A)
c.5943+105C>A (n.5943+105C>A)
n.2203C>A
n.1107C>A
c.810+105C>A (n.810+105C>A)
c.5949+105C>A (n.5949+105C>A)
n.857+105C>A
c.470+105C>A (n.470+105C>A)
c.5958+105C>A (n.5958+105C>A)
c.5802+105C>A (n.5802+105C>A)
c.1344+105C>A (n.1344+105C>A)
n.257C>A
c.6144+105C>A (n.6144+105C>A)
c.1998+105C>A (n.1998+105C>A)
c.1401+105C>A (n.1401+105C>A)
 gnomAD v4
19g.13214129A>GCA2582813277CACNA1Ac.5940+104T>C (n.5940+104T>C)
c.5946+104T>C (n.5946+104T>C)
c.1101+104T>C (n.1101+104T>C)
c.5943+104T>C (n.5943+104T>C)
n.2202T>C
n.1106T>C
c.810+104T>C (n.810+104T>C)
c.5949+104T>C (n.5949+104T>C)
n.857+104T>C
c.470+104T>C (n.470+104T>C)
c.5958+104T>C (n.5958+104T>C)
c.5802+104T>C (n.5802+104T>C)
c.1344+104T>C (n.1344+104T>C)
n.256T>C
c.6144+104T>C (n.6144+104T>C)
c.1998+104T>C (n.1998+104T>C)
c.1401+104T>C (n.1401+104T>C)
 gnomAD v4
19g.13214130C>ACA2582813278CACNA1Ac.5940+103G>T (n.5940+103G>T)
c.5946+103G>T (n.5946+103G>T)
c.1101+103G>T (n.1101+103G>T)
c.5943+103G>T (n.5943+103G>T)
n.2201G>T
n.1105G>T
c.810+103G>T (n.810+103G>T)
c.5949+103G>T (n.5949+103G>T)
n.857+103G>T
c.470+103G>T (n.470+103G>T)
c.5958+103G>T (n.5958+103G>T)
c.5802+103G>T (n.5802+103G>T)
c.1344+103G>T (n.1344+103G>T)
n.255G>T
c.6144+103G>T (n.6144+103G>T)
c.1998+103G>T (n.1998+103G>T)
c.1401+103G>T (n.1401+103G>T)
 gnomAD v4
19g.13214131C>GCA657440330CACNA1Ac.5940+102G>C (n.5940+102G>C)
c.5946+102G>C (n.5946+102G>C)
c.1101+102G>C (n.1101+102G>C)
c.5943+102G>C (n.5943+102G>C)
n.2200G>C
n.1104G>C
c.810+102G>C (n.810+102G>C)
c.5949+102G>C (n.5949+102G>C)
n.857+102G>C
c.470+102G>C (n.470+102G>C)
c.5958+102G>C (n.5958+102G>C)
c.5802+102G>C (n.5802+102G>C)
c.1344+102G>C (n.1344+102G>C)
n.254G>C
c.6144+102G>C (n.6144+102G>C)
c.1998+102G>C (n.1998+102G>C)
c.1401+102G>C (n.1401+102G>C)
 COSMIC
19g.13214131C>TCA2582813279CACNA1Ac.5940+102G>A (n.5940+102G>A)
c.5946+102G>A (n.5946+102G>A)
c.1101+102G>A (n.1101+102G>A)
c.5943+102G>A (n.5943+102G>A)
n.2200G>A
n.1104G>A
c.810+102G>A (n.810+102G>A)
c.5949+102G>A (n.5949+102G>A)
n.857+102G>A
c.470+102G>A (n.470+102G>A)
c.5958+102G>A (n.5958+102G>A)
c.5802+102G>A (n.5802+102G>A)
c.1344+102G>A (n.1344+102G>A)
n.254G>A
c.6144+102G>A (n.6144+102G>A)
c.1998+102G>A (n.1998+102G>A)
c.1401+102G>A (n.1401+102G>A)
 gnomAD v4
19g.13214133G>ACA2582813280CACNA1Ac.5940+100C>T (n.5940+100C>T)
c.5946+100C>T (n.5946+100C>T)
c.1101+100C>T (n.1101+100C>T)
c.5943+100C>T (n.5943+100C>T)
n.2198C>T
n.1102C>T
c.810+100C>T (n.810+100C>T)
c.5949+100C>T (n.5949+100C>T)
n.857+100C>T
c.470+100C>T (n.470+100C>T)
c.5958+100C>T (n.5958+100C>T)
c.5802+100C>T (n.5802+100C>T)
c.1344+100C>T (n.1344+100C>T)
n.252C>T
c.6144+100C>T (n.6144+100C>T)
c.1998+100C>T (n.1998+100C>T)
c.1401+100C>T (n.1401+100C>T)
 gnomAD v4
19g.13214133G>TCA2582813281CACNA1Ac.5940+100C>A (n.5940+100C>A)
c.5946+100C>A (n.5946+100C>A)
c.1101+100C>A (n.1101+100C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.250G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13214136C>GCA2582813286CACNA1Ac.5940+97G>C (n.5940+97G>C)
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n.857+97G>C
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n.249G>C
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 gnomAD v4
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n.249G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2193del
n.1097del
c.810+95del (n.810+95del)
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c.470+95del (n.470+95del)
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n.247del
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 gnomAD v4
19g.13214139G>TCA2582813289CACNA1Ac.5940+94C>A (n.5940+94C>A)
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n.857+94C>A
c.470+94C>A (n.470+94C>A)
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n.246C>A
c.6144+94C>A (n.6144+94C>A)
c.1998+94C>A (n.1998+94C>A)
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 gnomAD v4
19g.13214140G>ACA2323784895CACNA1Ac.5940+93C>T (n.5940+93C>T)
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n.245C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.13214141G>ACA2576641840CACNA1Ac.5940+92C>T (n.5940+92C>T)
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n.2190C>T
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n.857+92C>T
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c.5802+92C>T (n.5802+92C>T)
c.1344+92C>T (n.1344+92C>T)
n.244C>T
c.6144+92C>T (n.6144+92C>T)
c.1998+92C>T (n.1998+92C>T)
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 gnomAD v4
19g.13214141G=CA2323784896CACNA1Ac.5940+92C= (n.5940+92C=)
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c.810+92C= (n.810+92C=)
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c.470+92C= (n.470+92C=)
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c.5802+92C= (n.5802+92C=)
c.1344+92C= (n.1344+92C=)
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c.6144+92C= (n.6144+92C=)
c.1998+92C= (n.1998+92C=)
c.1401+92C= (n.1401+92C=)
19g.13214141G>TCA305552275CACNA1Ac.5940+92C>A (n.5940+92C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.239C>T
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 gnomAD v4
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n.239C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.857+86G>A
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n.238G>A
c.6144+86G>A (n.6144+86G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.13214148C>TCA2813664017CACNA1Ac.5940+85G>A (n.5940+85G>A)
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n.237G>A
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19g.13214149A>CCA2582813297CACNA1Ac.5940+84T>G (n.5940+84T>G)
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 gnomAD v4
19g.13214149A>TCA2576641842CACNA1Ac.5940+84T>A (n.5940+84T>A)
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n.857+84T>A
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n.236T>A
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19g.13214150C>ACA2323784899CACNA1Ac.5940+83G>T (n.5940+83G>T)
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c.1344+83G>T (n.1344+83G>T)
n.235G>T
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 dbSNP gnomAD v4
19g.13214150C=CA2323784900CACNA1Ac.5940+83G= (n.5940+83G=)
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c.5958+83G= (n.5958+83G=)
c.5802+83G= (n.5802+83G=)
c.1344+83G= (n.1344+83G=)
n.235G=
c.6144+83G= (n.6144+83G=)
c.1998+83G= (n.1998+83G=)
c.1401+83G= (n.1401+83G=)
19g.13214150C>TCA2582813298CACNA1Ac.5940+83G>A (n.5940+83G>A)
c.5946+83G>A (n.5946+83G>A)
c.1101+83G>A (n.1101+83G>A)
c.5943+83G>A (n.5943+83G>A)
n.2181G>A
n.1085G>A
c.810+83G>A (n.810+83G>A)
c.5949+83G>A (n.5949+83G>A)
n.857+83G>A
c.470+83G>A (n.470+83G>A)
c.5958+83G>A (n.5958+83G>A)
c.5802+83G>A (n.5802+83G>A)
c.1344+83G>A (n.1344+83G>A)
n.235G>A
c.6144+83G>A (n.6144+83G>A)
c.1998+83G>A (n.1998+83G>A)
c.1401+83G>A (n.1401+83G>A)
 gnomAD v4
19g.13214151C>ACA2582813299CACNA1Ac.5940+82G>T (n.5940+82G>T)
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c.5943+82G>T (n.5943+82G>T)
n.2180G>T
n.1084G>T
c.810+82G>T (n.810+82G>T)
c.5949+82G>T (n.5949+82G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.231G>A
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 gnomAD v4
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n.230_231del
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 gnomAD v4
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n.857+78T>C
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n.230T>C
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 gnomAD v4
19g.13214156T>ACA2582813307CACNA1Ac.5940+77A>T (n.5940+77A>T)
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 gnomAD v4
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n.228T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.857+76T>A
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n.228T>A
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 gnomAD v4
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n.857+75A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2171G>T
n.1075G>T
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n.857+73G>T
c.470+73G>T (n.470+73G>T)
c.5958+73G>T (n.5958+73G>T)
c.5802+73G>T (n.5802+73G>T)
c.1344+73G>T (n.1344+73G>T)
n.225G>T
c.6144+73G>T (n.6144+73G>T)
c.1998+73G>T (n.1998+73G>T)
c.1401+73G>T (n.1401+73G>T)
 gnomAD v4
19g.13214160C=CA2323784904CACNA1Ac.5940+73G= (n.5940+73G=)
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n.1075G=
c.810+73G= (n.810+73G=)
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n.857+73G=
c.470+73G= (n.470+73G=)
c.5958+73G= (n.5958+73G=)
c.5802+73G= (n.5802+73G=)
c.1344+73G= (n.1344+73G=)
n.225G=
c.6144+73G= (n.6144+73G=)
c.1998+73G= (n.1998+73G=)
c.1401+73G= (n.1401+73G=)
19g.13214160C>GCA2323784905CACNA1Ac.5940+73G>C (n.5940+73G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.857+71T>C
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 gnomAD v4
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n.857+71T>A
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n.223T>A
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19g.13214162_13214166delinsAGTTGCA2323784908CACNA1Ac.5940+67_5940+71delinsCAACT (n.5940+67_5940+71delinsCAACT)
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n.2165_2169delinsCAACT
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n.219_223delinsCAACT
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19g.13214163G>TCA2582813313CACNA1Ac.5940+70C>A (n.5940+70C>A)
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n.857+70C>A
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 gnomAD v4
19g.13214166_13214169delCA993706069CACNA1Ac.5940+67_5940+70del (n.5940+67_5940+70del)
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n.2165_2168del
n.1069_1072del
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n.219_222del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214164T>ACA2582813314CACNA1Ac.5940+69A>T (n.5940+69A>T)
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n.221A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.221A>C
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 gnomAD v4
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19g.13214165T>CCA2323784911CACNA1Ac.5940+68A>G (n.5940+68A>G)
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 dbSNP
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n.220A>C
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 gnomAD v4
19g.13214165T=CA2323784910CACNA1Ac.5940+68A= (n.5940+68A=)
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c.470+68A= (n.470+68A=)
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c.5802+68A= (n.5802+68A=)
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n.220A=
c.6144+68A= (n.6144+68A=)
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c.1401+68A= (n.1401+68A=)
19g.13214166G>TCA2576641844CACNA1Ac.5940+67C>A (n.5940+67C>A)
c.5946+67C>A (n.5946+67C>A)
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n.2165C>A
n.1069C>A
c.810+67C>A (n.810+67C>A)
c.5949+67C>A (n.5949+67C>A)
n.857+67C>A
c.470+67C>A (n.470+67C>A)
c.5958+67C>A (n.5958+67C>A)
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n.219C>A
c.6144+67C>A (n.6144+67C>A)
c.1998+67C>A (n.1998+67C>A)
c.1401+67C>A (n.1401+67C>A)
 gnomAD v4
19g.13214167G=CA2323784912CACNA1Ac.5940+66C= (n.5940+66C=)
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19g.13214167G>TCA2323784913CACNA1Ac.5940+66C>A (n.5940+66C>A)
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n.2164C>A
n.1068C>A
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n.857+66C>A
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n.218C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.857+63G>A
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n.215G>A
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 gnomAD v4
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c.6144+62G= (n.6144+62G=)
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19g.13214171C>GCA2582813318CACNA1Ac.5940+62G>C (n.5940+62G>C)
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n.2160G>C
n.1064G>C
c.810+62G>C (n.810+62G>C)
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n.857+62G>C
c.470+62G>C (n.470+62G>C)
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n.214G>C
c.6144+62G>C (n.6144+62G>C)
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 gnomAD v4
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n.2160G>A
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n.857+62G>A
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n.214G>A
c.6144+62G>A (n.6144+62G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214172C>ACA2582813319CACNA1Ac.5940+61G>T (n.5940+61G>T)
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n.213G>T
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 gnomAD v4
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19g.13214172C>TCA305552298CACNA1Ac.5940+61G>A (n.5940+61G>A)
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n.2159G>A
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n.857+61G>A
c.470+61G>A (n.470+61G>A)
c.5958+61G>A (n.5958+61G>A)
c.5802+61G>A (n.5802+61G>A)
c.1344+61G>A (n.1344+61G>A)
n.213G>A
c.6144+61G>A (n.6144+61G>A)
c.1998+61G>A (n.1998+61G>A)
c.1401+61G>A (n.1401+61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214173G>ACA305552309CACNA1Ac.5940+60C>T (n.5940+60C>T)
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n.2158C>T
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n.857+60C>T
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n.212C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214173G=CA2323784916CACNA1Ac.5940+60C= (n.5940+60C=)
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c.470+60C= (n.470+60C=)
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n.212C=
c.6144+60C= (n.6144+60C=)
c.1998+60C= (n.1998+60C=)
c.1401+60C= (n.1401+60C=)
19g.13214173G>TCA2576641846CACNA1Ac.5940+60C>A (n.5940+60C>A)
c.5946+60C>A (n.5946+60C>A)
c.1101+60C>A (n.1101+60C>A)
c.5943+60C>A (n.5943+60C>A)
n.2158C>A
n.1062C>A
c.810+60C>A (n.810+60C>A)
c.5949+60C>A (n.5949+60C>A)
n.857+60C>A
c.470+60C>A (n.470+60C>A)
c.5958+60C>A (n.5958+60C>A)
c.5802+60C>A (n.5802+60C>A)
c.1344+60C>A (n.1344+60C>A)
n.212C>A
c.6144+60C>A (n.6144+60C>A)
c.1998+60C>A (n.1998+60C>A)
c.1401+60C>A (n.1401+60C>A)
 gnomAD v4
19g.13214174T>GCA631865938CACNA1Ac.5940+59A>C (n.5940+59A>C)
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n.2157A>C
n.1061A>C
c.810+59A>C (n.810+59A>C)
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n.857+59A>C
c.470+59A>C (n.470+59A>C)
c.5958+59A>C (n.5958+59A>C)
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c.1344+59A>C (n.1344+59A>C)
n.211A>C
c.6144+59A>C (n.6144+59A>C)
c.1998+59A>C (n.1998+59A>C)
c.1401+59A>C (n.1401+59A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214174T=CA2323784917CACNA1Ac.5940+59A= (n.5940+59A=)
c.5946+59A= (n.5946+59A=)
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n.2157A=
n.1061A=
c.810+59A= (n.810+59A=)
c.5949+59A= (n.5949+59A=)
n.857+59A=
c.470+59A= (n.470+59A=)
c.5958+59A= (n.5958+59A=)
c.5802+59A= (n.5802+59A=)
c.1344+59A= (n.1344+59A=)
n.211A=
c.6144+59A= (n.6144+59A=)
c.1998+59A= (n.1998+59A=)
c.1401+59A= (n.1401+59A=)
19g.13214175G>ACA993706073CACNA1Ac.5940+58C>T (n.5940+58C>T)
c.5946+58C>T (n.5946+58C>T)
c.1101+58C>T (n.1101+58C>T)
c.5943+58C>T (n.5943+58C>T)
n.2156C>T
n.1060C>T
c.810+58C>T (n.810+58C>T)
c.5949+58C>T (n.5949+58C>T)
n.857+58C>T
c.470+58C>T (n.470+58C>T)
c.5958+58C>T (n.5958+58C>T)
c.5802+58C>T (n.5802+58C>T)
c.1344+58C>T (n.1344+58C>T)
n.210C>T
c.6144+58C>T (n.6144+58C>T)
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c.1401+58C>T (n.1401+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214175G=CA2323784918CACNA1Ac.5940+58C= (n.5940+58C=)
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c.1101+58C= (n.1101+58C=)
c.5943+58C= (n.5943+58C=)
n.2156C=
n.1060C=
c.810+58C= (n.810+58C=)
c.5949+58C= (n.5949+58C=)
n.857+58C=
c.470+58C= (n.470+58C=)
c.5958+58C= (n.5958+58C=)
c.5802+58C= (n.5802+58C=)
c.1344+58C= (n.1344+58C=)
n.210C=
c.6144+58C= (n.6144+58C=)
c.1998+58C= (n.1998+58C=)
c.1401+58C= (n.1401+58C=)
19g.13214175G>TCA2576641847CACNA1Ac.5940+58C>A (n.5940+58C>A)
c.5946+58C>A (n.5946+58C>A)
c.1101+58C>A (n.1101+58C>A)
c.5943+58C>A (n.5943+58C>A)
n.2156C>A
n.1060C>A
c.810+58C>A (n.810+58C>A)
c.5949+58C>A (n.5949+58C>A)
n.857+58C>A
c.470+58C>A (n.470+58C>A)
c.5958+58C>A (n.5958+58C>A)
c.5802+58C>A (n.5802+58C>A)
c.1344+58C>A (n.1344+58C>A)
n.210C>A
c.6144+58C>A (n.6144+58C>A)
c.1998+58C>A (n.1998+58C>A)
c.1401+58C>A (n.1401+58C>A)
 gnomAD v4
19g.13214176G>ACA914301845CACNA1Ac.5940+57C>T (n.5940+57C>T)
c.5946+57C>T (n.5946+57C>T)
c.1101+57C>T (n.1101+57C>T)
c.5943+57C>T (n.5943+57C>T)
n.2155C>T
n.1059C>T
c.810+57C>T (n.810+57C>T)
c.5949+57C>T (n.5949+57C>T)
n.857+57C>T
c.470+57C>T (n.470+57C>T)
c.5958+57C>T (n.5958+57C>T)
c.5802+57C>T (n.5802+57C>T)
c.1344+57C>T (n.1344+57C>T)
n.209C>T
c.6144+57C>T (n.6144+57C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.207C>A
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 gnomAD v4
19g.13214179A>GCA2576641850CACNA1Ac.5940+54T>C (n.5940+54T>C)
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n.2152T>C
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n.206T>C
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 gnomAD v4
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n.2150T>C
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n.857+52T>C
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n.204T>C
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c.1998+52T>C (n.1998+52T>C)
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 gnomAD v4
19g.13214182T>CCA2582813324CACNA1Ac.5940+51A>G (n.5940+51A>G)
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n.857+51A>G
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c.5802+51A>G (n.5802+51A>G)
c.1344+51A>G (n.1344+51A>G)
n.203A>G
c.6144+51A>G (n.6144+51A>G)
c.1998+51A>G (n.1998+51A>G)
c.1401+51A>G (n.1401+51A>G)
 gnomAD v4
19g.13214183G>ACA2582813325CACNA1Ac.5940+50C>T (n.5940+50C>T)
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n.857+50C>T
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n.202C>T
c.6144+50C>T (n.6144+50C>T)
c.1998+50C>T (n.1998+50C>T)
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 gnomAD v4
19g.13214183G>TCA2582813326CACNA1Ac.5940+50C>A (n.5940+50C>A)
c.5946+50C>A (n.5946+50C>A)
c.1101+50C>A (n.1101+50C>A)
c.5943+50C>A (n.5943+50C>A)
n.2148C>A
n.1052C>A
c.810+50C>A (n.810+50C>A)
c.5949+50C>A (n.5949+50C>A)
n.857+50C>A
c.470+50C>A (n.470+50C>A)
c.5958+50C>A (n.5958+50C>A)
c.5802+50C>A (n.5802+50C>A)
c.1344+50C>A (n.1344+50C>A)
n.202C>A
c.6144+50C>A (n.6144+50C>A)
c.1998+50C>A (n.1998+50C>A)
c.1401+50C>A (n.1401+50C>A)
 gnomAD v4
19g.13214184C>ACA2582813327CACNA1Ac.5940+49G>T (n.5940+49G>T)
c.5946+49G>T (n.5946+49G>T)
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n.2147G>T
n.1051G>T
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n.857+49G>T
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n.201G>T
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 gnomAD v4
19g.13214184C=CA2323784920CACNA1Ac.5940+49G= (n.5940+49G=)
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19g.13214184C>TCA631865939CACNA1Ac.5940+49G>A (n.5940+49G>A)
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c.5943+49G>A (n.5943+49G>A)
n.2147G>A
n.1051G>A
c.810+49G>A (n.810+49G>A)
c.5949+49G>A (n.5949+49G>A)
n.857+49G>A
c.470+49G>A (n.470+49G>A)
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c.5802+49G>A (n.5802+49G>A)
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n.201G>A
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c.1998+49G>A (n.1998+49G>A)
c.1401+49G>A (n.1401+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214185A=CA2323784921CACNA1Ac.5940+48T= (n.5940+48T=)
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c.6144+48T= (n.6144+48T=)
c.1998+48T= (n.1998+48T=)
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19g.13214185A>GCA2323784922CACNA1Ac.5940+48T>C (n.5940+48T>C)
c.5946+48T>C (n.5946+48T>C)
c.1101+48T>C (n.1101+48T>C)
c.5943+48T>C (n.5943+48T>C)
n.2146T>C
n.1050T>C
c.810+48T>C (n.810+48T>C)
c.5949+48T>C (n.5949+48T>C)
n.857+48T>C
c.470+48T>C (n.470+48T>C)
c.5958+48T>C (n.5958+48T>C)
c.5802+48T>C (n.5802+48T>C)
c.1344+48T>C (n.1344+48T>C)
n.200T>C
c.6144+48T>C (n.6144+48T>C)
c.1998+48T>C (n.1998+48T>C)
c.1401+48T>C (n.1401+48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13214186A>TCA2582813328CACNA1Ac.5940+47T>A (n.5940+47T>A)
c.5946+47T>A (n.5946+47T>A)
c.1101+47T>A (n.1101+47T>A)
c.5943+47T>A (n.5943+47T>A)
n.2145T>A
n.1049T>A
c.810+47T>A (n.810+47T>A)
c.5949+47T>A (n.5949+47T>A)
n.857+47T>A
c.470+47T>A (n.470+47T>A)
c.5958+47T>A (n.5958+47T>A)
c.5802+47T>A (n.5802+47T>A)
c.1344+47T>A (n.1344+47T>A)
n.199T>A
c.6144+47T>A (n.6144+47T>A)
c.1998+47T>A (n.1998+47T>A)
c.1401+47T>A (n.1401+47T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched