Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1320608G>ACA557548045CLPTM1Lc.1532+8C>T (n.1532+8C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2478+4A>T
n.2656+4A>T
 gnomAD v4
5g.1320612T>CCA2673082264CLPTM1Lc.1532+4A>G (n.1532+4A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1025+1G>A (n.1025+1G>A)
n.297G>A
n.341G>A
n.227+1G>A
c.1529+1G>A (n.1529+1G>A)
c.1616+1G>A (n.1616+1G>A)
c.998+1G>A (n.998+1G>A)
n.2478+1G>A
n.2656+1G>A
5g.1320616delCA2673082266CLPTM1Lc.1532+1del
n.2954+1del
n.463+1del
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n.297del
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c.1616+1del
c.998+1del
n.2478+1del
n.2656+1del
 gnomAD v4
5g.1320616C>ACA359069020CLPTM1Lc.1532G>T (p.Trp511Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320616C>GCA359069021CLPTM1Lc.1532G>C (p.Trp511Ser)
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c.1025G>C (p.Trp342Ser)
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c.1529G>C (p.Trp510Ser)
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
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n.2656G>C
5g.1320616C>TCA359069022CLPTM1Lc.1532G>A (p.Trp511Ter)
n.2954G>A
n.463G>A
n.693G>A
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c.1025G>A (p.Trp342Ter)
n.296G>A
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n.227G>A
c.1529G>A (p.Trp510Ter)
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
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n.2656G>A
5g.1320617A>CCA359069024CLPTM1Lc.1531T>G (p.Trp511Gly)
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5g.1320617A>GCA359069025CLPTM1Lc.1531T>C (p.Trp511Arg)
n.2953T>C
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c.1024T>C (p.Trp342Arg)
n.295T>C
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n.226T>C
c.1528T>C (p.Trp510Arg)
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
c.997T>C (p.Trp333Arg)
n.2477T>C
n.2655T>C
5g.1320617A>TCA359069027CLPTM1Lc.1531T>A (p.Trp511Arg)
n.2953T>A
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n.692T>A
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c.1024T>A (p.Trp342Arg)
n.295T>A
n.339T>A
n.226T>A
c.1528T>A (p.Trp510Arg)
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
c.997T>A (p.Trp333Arg)
n.2477T>A
n.2655T>A
5g.1320618C>ACA443013354CLPTM1Lc.1530G>T (p.Arg510=)
n.2952G>T
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c.1023G>T (p.Arg341=)
n.294G>T
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n.225G>T
c.1527G>T (p.Arg509=)
c.1614G>T (p.Arg538=)
c.996G>T (p.Arg332=)
n.2476G>T
n.2654G>T
 gnomAD v4
5g.1320618C>GCA443013353CLPTM1Lc.1530G>C (p.Arg510=)
n.2952G>C
n.461G>C
n.691G>C
n.626G>C
c.1023G>C (p.Arg341=)
n.294G>C
n.338G>C
n.225G>C
c.1527G>C (p.Arg509=)
c.1614G>C (p.Arg538=)
c.996G>C (p.Arg332=)
n.2476G>C
n.2654G>C
5g.1320618C>TCA443013352CLPTM1Lc.1530G>A (p.Arg510=)
n.2952G>A
n.461G>A
n.691G>A
n.626G>A
c.1023G>A (p.Arg341=)
n.294G>A
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n.225G>A
c.1527G>A (p.Arg509=)
c.1614G>A (p.Arg538=)
c.996G>A (p.Arg332=)
n.2476G>A
n.2654G>A
5g.1320619C>ACA359069029CLPTM1Lc.1529G>T (p.Arg510Leu)
n.2951G>T
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c.1022G>T (p.Arg341Leu)
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c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
n.2475G>T
n.2653G>T
 gnomAD v4
5g.1320619C=CA1522594853CLPTM1Lc.1529G= (p.Arg510=)
n.2951G=
n.460G=
n.690G=
n.625G=
c.1022G= (p.Arg341=)
n.293G=
n.337G=
n.224G=
c.1526G= (p.Arg509=)
c.1613G= (p.Arg538=)
c.995G= (p.Arg332=)
n.2475G=
n.2653G=
5g.1320619C>GCA359069033CLPTM1Lc.1529G>C (p.Arg510Pro)
n.2951G>C
n.460G>C
n.690G>C
n.625G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.293G>C
n.337G>C
n.224G>C
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
n.2475G>C
n.2653G>C
5g.1320619C>TCA359069035CLPTM1Lc.1529G>A (p.Arg510Gln)
n.2951G>A
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c.1022G>A (p.Arg341Gln)
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c.1526G>A (p.Arg509Gln)
c.1613G>A (p.Arg538Gln)
c.995G>A (p.Arg332Gln)
n.2475G>A
n.2653G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320620G>ACA359069036CLPTM1Lc.1528C>T (p.Arg510Trp)
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n.2474C>T
n.2652C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2474C>G
n.2652C>G
5g.1320620G=CA1522594855CLPTM1Lc.1528C= (p.Arg510=)
n.2950C=
n.459C=
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n.336C=
n.223C=
c.1525C= (p.Arg509=)
c.1612C= (p.Arg538=)
c.994C= (p.Arg332=)
n.2474C=
n.2652C=
5g.1320620G>TCA443013355CLPTM1Lc.1528C>A (p.Arg510=)
n.2950C>A
n.459C>A
n.689C>A
n.624C>A
c.1021C>A (p.Arg341=)
n.292C>A
n.336C>A
n.223C>A
c.1525C>A (p.Arg509=)
c.1612C>A (p.Arg538=)
c.994C>A (p.Arg332=)
n.2474C>A
n.2652C>A
 gnomAD v4
5g.1320621C>ACA359069040CLPTM1Lc.1527G>T (p.Gln509His)
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 gnomAD v4
5g.1320621C>GCA359069038CLPTM1Lc.1527G>C (p.Gln509His)
n.2949G>C
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c.993G>C (p.Gln331His)
n.2473G>C
n.2651G>C
5g.1320621C>TCA443013356CLPTM1Lc.1527G>A (p.Gln509=)
n.2949G>A
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 gnomAD v4
5g.1320622T>ACA359069041CLPTM1Lc.1526A>T (p.Gln509Leu)
n.2948A>T
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n.2472A>T
n.2650A>T
5g.1320622T>CCA359069042CLPTM1Lc.1526A>G (p.Gln509Arg)
n.2948A>G
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n.290A>G
n.334A>G
n.221A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
n.2472A>G
n.2650A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.1320622T>GCA359069044CLPTM1Lc.1526A>C (p.Gln509Pro)
n.2948A>C
n.457A>C
n.687A>C
n.622A>C
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.290A>C
n.334A>C
n.221A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
n.2472A>C
n.2650A>C
 gnomAD v4
5g.1320623G>ACA3185085CLPTM1Lc.1525C>T (p.Gln509Ter)
n.2947C>T
n.456C>T
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n.621C>T
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.289C>T
n.333C>T
n.220C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.1609C>T (p.Gln537Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
n.2471C>T
n.2649C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320623G>CCA359069046CLPTM1Lc.1525C>G (p.Gln509Glu)
n.2947C>G
n.456C>G
n.686C>G
n.621C>G
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.289C>G
n.333C>G
n.220C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.1609C>G (p.Gln537Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
n.2471C>G
n.2649C>G
5g.1320623G=CA1522594857CLPTM1Lc.1525C= (p.Gln509=)
n.2947C=
n.456C=
n.686C=
n.621C=
c.1018C= (p.Gln340=)
n.289C=
n.333C=
n.220C=
c.1522C= (p.Gln508=)
c.1609C= (p.Gln537=)
c.991C= (p.Gln331=)
n.2471C=
n.2649C=
5g.1320623G>TCA359069047CLPTM1Lc.1525C>A (p.Gln509Lys)
n.2947C>A
n.456C>A
n.686C>A
n.621C>A
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.289C>A
n.333C>A
n.220C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
n.2471C>A
n.2649C>A
 gnomAD v4
5g.1320624delCA2673082267CLPTM1Lc.1525del (p.Gln509SerfsTer12)
n.2947del
n.456del
n.686del
n.621del
c.1018del (p.Gln340SerfsTer12)
n.289del
n.333del
n.220del
c.1522del (p.Gln508SerfsTer12)
c.1609del (p.Gln537SerfsTer12)
c.991del (p.Gln331SerfsTer12)
n.2471del
n.2649del
 gnomAD v4
5g.1320624G>ACA443013357CLPTM1Lc.1524C>T (p.Tyr508=)
n.2946C>T
n.455C>T
n.685C>T
n.620C>T
c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.288C>T
n.332C>T
n.219C>T
c.1521C>T (p.Tyr507=)
c.1608C>T (p.Tyr536=)
c.990C>T (p.Tyr330=)
n.2470C>T
n.2648C>T
5g.1320624G>CCA359069050CLPTM1Lc.1524C>G (p.Tyr508Ter)
n.2946C>G
n.455C>G
n.685C>G
n.620C>G
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.288C>G
n.332C>G
n.219C>G
c.1521C>G (p.Tyr507Ter)
c.1608C>G (p.Tyr536Ter)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.2470C>G
n.2648C>G
5g.1320624G>TCA359069048CLPTM1Lc.1524C>A (p.Tyr508Ter)
n.2946C>A
n.455C>A
n.685C>A
n.620C>A
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.288C>A
n.332C>A
n.219C>A
c.1521C>A (p.Tyr507Ter)
c.1608C>A (p.Tyr536Ter)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.2470C>A
n.2648C>A
 gnomAD v4
5g.1320625T>ACA359069052CLPTM1Lc.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.2945A>T
n.454A>T
n.684A>T
n.619A>T
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.287A>T
n.331A>T
n.218A>T
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.2469A>T
n.2647A>T
5g.1320625T>CCA359069054CLPTM1Lc.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.2945A>G
n.454A>G
n.684A>G
n.619A>G
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.287A>G
n.331A>G
n.218A>G
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.2469A>G
n.2647A>G
 gnomAD v4
5g.1320625T>GCA359069055CLPTM1Lc.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.2945A>C
n.454A>C
n.684A>C
n.619A>C
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.287A>C
n.331A>C
n.218A>C
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.2469A>C
n.2647A>C
5g.1320626A>CCA359069057CLPTM1Lc.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.2944T>G
n.453T>G
n.683T>G
n.618T>G
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.286T>G
n.330T>G
n.217T>G
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.2468T>G
n.2646T>G
5g.1320626A>GCA359069059CLPTM1Lc.1522T>C (p.Tyr508His)
n.2944T>C
n.453T>C
n.683T>C
n.618T>C
c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.286T>C
n.330T>C
n.217T>C
c.1519T>C (p.Tyr507His)
c.1606T>C (p.Tyr536His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.2468T>C
n.2646T>C
5g.1320626A>TCA359069061CLPTM1Lc.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.2944T>A
n.453T>A
n.683T>A
n.618T>A
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.286T>A
n.330T>A
n.217T>A
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.2468T>A
n.2646T>A
5g.1320627C>ACA443013358CLPTM1Lc.1521G>T (p.Leu507=)
n.2943G>T
n.452G>T
n.682G>T
n.617G>T
c.1014G>T (p.Leu338=)
n.285G>T
n.329G>T
n.216G>T
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.987G>T (p.Leu329=)
n.2467G>T
n.2645G>T
 gnomAD v4
5g.1320627C>GCA443013359CLPTM1Lc.1521G>C (p.Leu507=)
n.2943G>C
n.452G>C
n.682G>C
n.617G>C
c.1014G>C (p.Leu338=)
n.285G>C
n.329G>C
n.216G>C
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.987G>C (p.Leu329=)
n.2467G>C
n.2645G>C
5g.1320627C>TCA443013360CLPTM1Lc.1521G>A (p.Leu507=)
n.2943G>A
n.452G>A
n.682G>A
n.617G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.285G>A
n.329G>A
n.216G>A
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.987G>A (p.Leu329=)
n.2467G>A
n.2645G>A
5g.1320628A=CA1522594860CLPTM1Lc.1520T= (p.Leu507=)
n.2942T=
n.451T=
n.681T=
n.616T=
c.1013T= (p.Leu338=)
n.284T=
n.328T=
n.215T=
c.1517T= (p.Leu506=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.986T= (p.Leu329=)
n.2466T=
n.2644T=
5g.1320628A>CCA359069063CLPTM1Lc.1520T>G (p.Leu507Arg)
n.2942T>G
n.451T>G
n.681T>G
n.616T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.284T>G
n.328T>G
n.215T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.2466T>G
n.2644T>G
5g.1320628A>GCA359069065CLPTM1Lc.1520T>C (p.Leu507Pro)
n.2942T>C
n.451T>C
n.681T>C
n.616T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.284T>C
n.328T>C
n.215T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.2466T>C
n.2644T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1320628A>TCA359069064CLPTM1Lc.1520T>A (p.Leu507Gln)
n.2942T>A
n.451T>A
n.681T>A
n.616T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.284T>A
n.328T>A
n.215T>A
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.2466T>A
n.2644T>A
 gnomAD v4
5g.1320629G>ACA112933955CLPTM1Lc.1519C>T (p.Leu507=)
n.2941C>T
n.450C>T
n.680C>T
n.615C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.283C>T
n.327C>T
n.214C>T
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.985C>T (p.Leu329=)
n.2465C>T
n.2643C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1320629G>CCA359069066CLPTM1Lc.1519C>G (p.Leu507Val)
n.2941C>G
n.450C>G
n.680C>G
n.615C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.283C>G
n.327C>G
n.214C>G
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.2465C>G
n.2643C>G
5g.1320629G=CA1522594863CLPTM1Lc.1519C= (p.Leu507=)
n.2941C=
n.450C=
n.680C=
n.615C=
c.1012C= (p.Leu338=)
n.283C=
n.327C=
n.214C=
c.1516C= (p.Leu506=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.985C= (p.Leu329=)
n.2465C=
n.2643C=
5g.1320629G>TCA359069067CLPTM1Lc.1519C>A (p.Leu507Met)
n.2941C>A
n.450C>A
n.680C>A
n.615C>A
c.1012C>A (p.Leu338Met)
n.283C>A
n.327C>A
n.214C>A
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
n.2465C>A
n.2643C>A
 gnomAD v4
5g.1320630G>ACA443013361CLPTM1Lc.1518C>T (p.Tyr506=)
n.2940C>T
n.449C>T
n.679C>T
n.614C>T
c.1011C>T (p.Tyr337=)
n.282C>T
n.326C>T
n.213C>T
c.1515C>T (p.Tyr505=)
c.1602C>T (p.Tyr534=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
n.2464C>T
n.2642C>T
 gnomAD v4
5g.1320630G>CCA359069071CLPTM1Lc.1518C>G (p.Tyr506Ter)
n.2940C>G
n.449C>G
n.679C>G
n.614C>G
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n.282C>G
n.326C>G
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n.2464C>G
n.2642C>G
5g.1320630G>TCA359069073CLPTM1Lc.1518C>A (p.Tyr506Ter)
n.2940C>A
n.449C>A
n.679C>A
n.614C>A
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
n.282C>A
n.326C>A
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c.1515C>A (p.Tyr505Ter)
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
n.2464C>A
n.2642C>A
5g.1320631T>ACA359069075CLPTM1Lc.1517A>T (p.Tyr506Phe)
n.2939A>T
n.448A>T
n.678A>T
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c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.281A>T
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c.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
n.2463A>T
n.2641A>T
5g.1320631T>CCA112933959CLPTM1Lc.1517A>G (p.Tyr506Cys)
n.2939A>G
n.448A>G
n.678A>G
n.613A>G
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.281A>G
n.325A>G
n.212A>G
c.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
n.2463A>G
n.2641A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.1320631T>GCA359069078CLPTM1Lc.1517A>C (p.Tyr506Ser)
n.2939A>C
n.448A>C
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n.613A>C
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.281A>C
n.325A>C
n.212A>C
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c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
n.2463A>C
n.2641A>C
5g.1320631T=CA1522594867CLPTM1Lc.1517A= (p.Tyr506=)
n.2939A=
n.448A=
n.678A=
n.613A=
c.1010A= (p.Tyr337=)
n.281A=
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n.212A=
c.1514A= (p.Tyr505=)
c.1601A= (p.Tyr534=)
c.983A= (p.Tyr328=)
n.2463A=
n.2641A=
5g.1320632A>CCA359069080CLPTM1Lc.1516T>G (p.Tyr506Asp)
n.2938T>G
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c.982T>G (p.Tyr328Asp)
n.2462T>G
n.2640T>G
5g.1320632A>GCA359069082CLPTM1Lc.1516T>C (p.Tyr506His)
n.2938T>C
n.447T>C
n.677T>C
n.612T>C
c.1009T>C (p.Tyr337His)
n.280T>C
n.324T>C
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c.1513T>C (p.Tyr505His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
n.2462T>C
n.2640T>C
5g.1320632A>TCA359069083CLPTM1Lc.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.2938T>A
n.447T>A
n.677T>A
n.612T>A
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.280T>A
n.324T>A
n.211T>A
c.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
n.2462T>A
n.2640T>A
5g.1320633G>ACA443013364CLPTM1Lc.1515C>T (p.Val505=)
n.2937C>T
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n.611C>T
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c.1512C>T (p.Val504=)
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c.981C>T (p.Val327=)
n.2461C>T
n.2639C>T
5g.1320633G>CCA443013363CLPTM1Lc.1515C>G (p.Val505=)
n.2937C>G
n.446C>G
n.676C>G
n.611C>G
c.1008C>G (p.Val336=)
n.279C>G
n.323C>G
n.210C>G
c.1512C>G (p.Val504=)
c.1599C>G (p.Val533=)
c.981C>G (p.Val327=)
n.2461C>G
n.2639C>G
5g.1320633G>TCA443013362CLPTM1Lc.1515C>A (p.Val505=)
n.2937C>A
n.446C>A
n.676C>A
n.611C>A
c.1008C>A (p.Val336=)
n.279C>A
n.323C>A
n.210C>A
c.1512C>A (p.Val504=)
c.1599C>A (p.Val533=)
c.981C>A (p.Val327=)
n.2461C>A
n.2639C>A
 gnomAD v4
5g.1320634A>CCA359069084CLPTM1Lc.1514T>G (p.Val505Gly)
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n.2460T>G
n.2638T>G
5g.1320634A>GCA359069085CLPTM1Lc.1514T>C (p.Val505Ala)
n.2936T>C
n.445T>C
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c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.278T>C
n.322T>C
n.209T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.2460T>C
n.2638T>C
5g.1320634A>TCA359069088CLPTM1Lc.1514T>A (p.Val505Asp)
n.2936T>A
n.445T>A
n.675T>A
n.610T>A
c.1007T>A (p.Val336Asp)
n.278T>A
n.322T>A
n.209T>A
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1598T>A (p.Val533Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
n.2460T>A
n.2638T>A
5g.1320635C>ACA359069089CLPTM1Lc.1513G>T (p.Val505Phe)
n.2935G>T
n.444G>T
n.674G>T
n.609G>T
c.1006G>T (p.Val336Phe)
n.277G>T
n.321G>T
n.208G>T
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.1597G>T (p.Val533Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
n.2459G>T
n.2637G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320635C=CA1522594871CLPTM1Lc.1513G= (p.Val505=)
n.2935G=
n.444G=
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c.1510G= (p.Val504=)
c.1597G= (p.Val533=)
c.979G= (p.Val327=)
n.2459G=
n.2637G=
5g.1320635C>GCA359069093CLPTM1Lc.1513G>C (p.Val505Leu)
n.2935G>C
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c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.277G>C
n.321G>C
n.208G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
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c.979G>C (p.Val327Leu)
n.2459G>C
n.2637G>C
5g.1320635C>TCA359069091CLPTM1Lc.1513G>A (p.Val505Ile)
n.2935G>A
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n.609G>A
c.1006G>A (p.Val336Ile)
n.277G>A
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c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.2459G>A
n.2637G>A
 gnomAD v4
5g.1320636C>ACA443013365CLPTM1Lc.1512G>T (p.Leu504=)
n.2934G>T
n.443G>T
n.673G>T
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n.276G>T
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n.207G>T
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.978G>T (p.Leu326=)
n.2458G>T
n.2636G>T
5g.1320636C>GCA443013366CLPTM1Lc.1512G>C (p.Leu504=)
n.2934G>C
n.443G>C
n.673G>C
n.608G>C
c.1005G>C (p.Leu335=)
n.276G>C
n.320G>C
n.207G>C
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.978G>C (p.Leu326=)
n.2458G>C
n.2636G>C
5g.1320636C>TCA443013367CLPTM1Lc.1512G>A (p.Leu504=)
n.2934G>A
n.443G>A
n.673G>A
n.608G>A
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.276G>A
n.320G>A
n.207G>A
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.978G>A (p.Leu326=)
n.2458G>A
n.2636G>A
5g.1320637A>CCA359069095CLPTM1Lc.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.2933T>G
n.442T>G
n.672T>G
n.607T>G
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n.275T>G
n.319T>G
n.206T>G
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c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.2457T>G
n.2635T>G
5g.1320637A>GCA359069098CLPTM1Lc.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.2933T>C
n.442T>C
n.672T>C
n.607T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.275T>C
n.319T>C
n.206T>C
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.2457T>C
n.2635T>C
 gnomAD v4
5g.1320637A>TCA359069100CLPTM1Lc.1511T>A (p.Leu504Gln)
n.2933T>A
n.442T>A
n.672T>A
n.607T>A
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
n.275T>A
n.319T>A
n.206T>A
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.2457T>A
n.2635T>A
5g.1320638G>ACA443013368CLPTM1Lc.1510C>T (p.Leu504=)
n.2932C>T
n.441C>T
n.671C>T
n.606C>T
c.1003C>T (p.Leu335=)
n.274C>T
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n.205C>T
c.1507C>T (p.Leu503=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.976C>T (p.Leu326=)
n.2456C>T
n.2634C>T
 gnomAD v4
5g.1320638G>CCA359069102CLPTM1Lc.1510C>G (p.Leu504Val)
n.2932C>G
n.441C>G
n.671C>G
n.606C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.274C>G
n.318C>G
n.205C>G
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.2456C>G
n.2634C>G
5g.1320638G>TCA359069104CLPTM1Lc.1510C>A (p.Leu504Met)
n.2932C>A
n.441C>A
n.671C>A
n.606C>A
c.1003C>A (p.Leu335Met)
n.274C>A
n.318C>A
n.205C>A
c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.2456C>A
n.2634C>A
 gnomAD v4
5g.1320641_1320659delCA2673082268CLPTM1Lc.1492_1510del (p.Arg498TrpfsTer17)
n.2914_2932del
n.423_441del
n.653_671del
n.588_606del
c.985_1003del (p.Arg329TrpfsTer17)
n.256_274del
n.300_318del
n.187_205del
c.1489_1507del (p.Arg497TrpfsTer17)
c.1576_1594del (p.Arg526TrpfsTer17)
c.958_976del (p.Arg320TrpfsTer17)
n.2438_2456del
n.2616_2634del
 gnomAD v4
5g.1320639A>CCA359069107CLPTM1Lc.1509T>G (p.Phe503Leu)
n.2931T>G
n.440T>G
n.670T>G
n.605T>G
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
n.273T>G
n.317T>G
n.204T>G
c.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.2455T>G
n.2633T>G
5g.1320639A>GCA443013369CLPTM1Lc.1509T>C (p.Phe503=)
n.2931T>C
n.440T>C
n.670T>C
n.605T>C
c.1002T>C (p.Phe334=)
n.273T>C
n.317T>C
n.204T>C
c.1506T>C (p.Phe502=)
c.1593T>C (p.Phe531=)
c.975T>C (p.Phe325=)
n.2455T>C
n.2633T>C
5g.1320639A>TCA359069108CLPTM1Lc.1509T>A (p.Phe503Leu)
n.2931T>A
n.440T>A
n.670T>A
n.605T>A
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
n.273T>A
n.317T>A
n.204T>A
c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.2455T>A
n.2633T>A
 gnomAD v4
5g.1320640A>CCA359069112CLPTM1Lc.1508T>G (p.Phe503Cys)
n.2930T>G
n.439T>G
n.669T>G
n.604T>G
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
n.272T>G
n.316T>G
n.203T>G
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.2454T>G
n.2632T>G
5g.1320640A>GCA359069113CLPTM1Lc.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.2930T>C
n.439T>C
n.669T>C
n.604T>C
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
n.272T>C
n.316T>C
n.203T>C
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.2454T>C
n.2632T>C
5g.1320640A>TCA359069115CLPTM1Lc.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.2930T>A
n.439T>A
n.669T>A
n.604T>A
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
n.272T>A
n.316T>A
n.203T>A
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.2454T>A
n.2632T>A
5g.1320641A>CCA359069118CLPTM1Lc.1507T>G (p.Phe503Val)
n.2929T>G
n.438T>G
n.668T>G
n.603T>G
c.1000T>G (p.Phe334Val)
n.271T>G
n.315T>G
n.202T>G
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.2453T>G
n.2631T>G
5g.1320641A>GCA359069117CLPTM1Lc.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.2929T>C
n.438T>C
n.668T>C
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n.271T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2450_2452del
n.2628_2630del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2927T>C
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n.269T>C
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.2628G=
5g.1320644C>GCA359069128CLPTM1Lc.1504G>C (p.Val502Leu)
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n.2628G>A
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 gnomAD v4
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n.2627G=
5g.1320645C>GCA443013373CLPTM1Lc.1503G>C (p.Val501=)
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n.267G>C
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c.1500G>C (p.Val500=)
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n.2449G>C
n.2627G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1320645C>TCA443013374CLPTM1Lc.1503G>A (p.Val501=)
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c.1587G>A (p.Val529=)
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n.2449G>A
n.2627G>A
 gnomAD v4
5g.1320646A>CCA359069135CLPTM1Lc.1502T>G (p.Val501Gly)
n.2924T>G
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n.2448T>G
n.2626T>G
5g.1320646A>GCA359069131CLPTM1Lc.1502T>C (p.Val501Ala)
n.2924T>C
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n.266T>C
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c.1499T>C (p.Val500Ala)
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n.2626T>C
 gnomAD v4
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n.266T>A
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c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1586T>A (p.Val529Glu)
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n.2448T>A
n.2626T>A
5g.1320647C>ACA359069139CLPTM1Lc.1501G>T (p.Val501Leu)
n.2923G>T
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n.2447G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2625G=
5g.1320647C>GCA359069141CLPTM1Lc.1501G>C (p.Val501Leu)
n.2923G>C
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c.994G>C (p.Val332Leu)
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n.196G>C
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.2447G>C
n.2625G>C
 gnomAD v4
5g.1320647C>TCA3185087CLPTM1Lc.1501G>A (p.Val501Met)
n.2923G>A
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n.2447G>A
n.2625G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.1320648G>TCA359069147CLPTM1Lc.1500C>A (p.Asp500Glu)
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c.993C>A (p.Asp331Glu)
n.264C>A
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n.195C>A
c.1497C>A (p.Asp499Glu)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
n.2446C>A
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5g.1320649T>ACA359069151CLPTM1Lc.1499A>T (p.Asp500Val)
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5g.1320649T>CCA359069155CLPTM1Lc.1499A>G (p.Asp500Gly)
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c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.2445A>G
n.2623A>G
5g.1320649T>GCA359069153CLPTM1Lc.1499A>C (p.Asp500Ala)
n.2921A>C
n.430A>C
n.660A>C
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c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.263A>C
n.307A>C
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n.2445A>C
n.2623A>C
5g.1320650C>ACA359069158CLPTM1Lc.1498G>T (p.Asp500Tyr)
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c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
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n.2444G>T
n.2622G>T
5g.1320650C=CA1522594888CLPTM1Lc.1498G= (p.Asp500=)
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c.1495G= (p.Asp499=)
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5g.1320650C>GCA359069160CLPTM1Lc.1498G>C (p.Asp500His)
n.2920G>C
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n.193G>C
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
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n.2444G>C
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n.2444G>A
n.2622G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.1320651G>ACA3185088CLPTM1Lc.1497C>T (p.Asp499=)
n.2919C>T
n.428C>T
n.658C>T
n.593C>T
c.990C>T (p.Asp330=)
n.261C>T
n.305C>T
n.192C>T
c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1581C>T (p.Asp527=)
c.963C>T (p.Asp321=)
n.2443C>T
n.2621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320651G>CCA359069165CLPTM1Lc.1497C>G (p.Asp499Glu)
n.2919C>G
n.428C>G
n.658C>G
n.593C>G
c.990C>G (p.Asp330Glu)
n.261C>G
n.305C>G
n.192C>G
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
n.2443C>G
n.2621C>G
5g.1320651G=CA1522594893CLPTM1Lc.1497C= (p.Asp499=)
n.2919C=
n.428C=
n.658C=
n.593C=
c.990C= (p.Asp330=)
n.261C=
n.305C=
n.192C=
c.1494C= (p.Asp498=)
c.1581C= (p.Asp527=)
c.963C= (p.Asp321=)
n.2443C=
n.2621C=
5g.1320651G>TCA359069166CLPTM1Lc.1497C>A (p.Asp499Glu)
n.2919C>A
n.428C>A
n.658C>A
n.593C>A
c.990C>A (p.Asp330Glu)
n.261C>A
n.305C>A
n.192C>A
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
n.2443C>A
n.2621C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320652T>ACA359069169CLPTM1Lc.1496A>T (p.Asp499Val)
n.2918A>T
n.427A>T
n.657A>T
n.592A>T
c.989A>T (p.Asp330Val)
n.260A>T
n.304A>T
n.191A>T
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.2442A>T
n.2620A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1320652T>CCA359069174CLPTM1Lc.1496A>G (p.Asp499Gly)
n.2918A>G
n.427A>G
n.657A>G
n.592A>G
c.989A>G (p.Asp330Gly)
n.260A>G
n.304A>G
n.191A>G
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.2442A>G
n.2620A>G
5g.1320652T>GCA359069176CLPTM1Lc.1496A>C (p.Asp499Ala)
n.2918A>C
n.427A>C
n.657A>C
n.592A>C
c.989A>C (p.Asp330Ala)
n.260A>C
n.304A>C
n.191A>C
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.2442A>C
n.2620A>C
5g.1320652T=CA1522594896CLPTM1Lc.1496A= (p.Asp499=)
n.2918A=
n.427A=
n.657A=
n.592A=
c.989A= (p.Asp330=)
n.260A=
n.304A=
n.191A=
c.1493A= (p.Asp498=)
c.1580A= (p.Asp527=)
c.962A= (p.Asp321=)
n.2442A=
n.2620A=
5g.1320653C>ACA359069179CLPTM1Lc.1495G>T (p.Asp499Tyr)
n.2917G>T
n.426G>T
n.656G>T
n.591G>T
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
n.259G>T
n.303G>T
n.190G>T
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.2441G>T
n.2619G>T
5g.1320653C>GCA359069181CLPTM1Lc.1495G>C (p.Asp499His)
n.2917G>C
n.426G>C
n.656G>C
n.591G>C
c.988G>C (p.Asp330His)
n.259G>C
n.303G>C
n.190G>C
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.2441G>C
n.2619G>C
5g.1320653C>TCA359069183CLPTM1Lc.1495G>A (p.Asp499Asn)
n.2917G>A
n.426G>A
n.656G>A
n.591G>A
c.988G>A (p.Asp330Asn)
n.259G>A
n.303G>A
n.190G>A
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.2441G>A
n.2619G>A
5g.1320654C>ACA443013377CLPTM1Lc.1494G>T (p.Arg498=)
n.2916G>T
n.425G>T
n.655G>T
n.590G>T
c.987G>T (p.Arg329=)
n.258G>T
n.302G>T
n.189G>T
c.1491G>T (p.Arg497=)
c.1578G>T (p.Arg526=)
c.960G>T (p.Arg320=)
n.2440G>T
n.2618G>T
 gnomAD v4
5g.1320654C>GCA443013378CLPTM1Lc.1494G>C (p.Arg498=)
n.2916G>C
n.425G>C
n.655G>C
n.590G>C
c.987G>C (p.Arg329=)
n.258G>C
n.302G>C
n.189G>C
c.1491G>C (p.Arg497=)
c.1578G>C (p.Arg526=)
c.960G>C (p.Arg320=)
n.2440G>C
n.2618G>C
5g.1320654C>TCA443013376CLPTM1Lc.1494G>A (p.Arg498=)
n.2916G>A
n.425G>A
n.655G>A
n.590G>A
c.987G>A (p.Arg329=)
n.258G>A
n.302G>A
n.189G>A
c.1491G>A (p.Arg497=)
c.1578G>A (p.Arg526=)
c.960G>A (p.Arg320=)
n.2440G>A
n.2618G>A
5g.1320655C>ACA359069185CLPTM1Lc.1493G>T (p.Arg498Leu)
n.2915G>T
n.424G>T
n.654G>T
n.589G>T
c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.257G>T
n.301G>T
n.188G>T
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.1577G>T (p.Arg526Leu)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
n.2439G>T
n.2617G>T
 gnomAD v4
5g.1320655C=CA1522594902CLPTM1Lc.1493G= (p.Arg498=)
n.2915G=
n.424G=
n.654G=
n.589G=
c.986G= (p.Arg329=)
n.257G=
n.301G=
n.188G=
c.1490G= (p.Arg497=)
c.1577G= (p.Arg526=)
c.959G= (p.Arg320=)
n.2439G=
n.2617G=
5g.1320655C>GCA359069187CLPTM1Lc.1493G>C (p.Arg498Pro)
n.2915G>C
n.424G>C
n.654G>C
n.589G>C
c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.257G>C
n.301G>C
n.188G>C
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.1577G>C (p.Arg526Pro)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
n.2439G>C
n.2617G>C
 dbSNP
5g.1320655C>TCA3185089CLPTM1Lc.1493G>A (p.Arg498Gln)
n.2915G>A
n.424G>A
n.654G>A
n.589G>A
c.986G>A (p.Arg329Gln)
n.257G>A
n.301G>A
n.188G>A
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.1577G>A (p.Arg526Gln)
c.959G>A (p.Arg320Gln)
n.2439G>A
n.2617G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.1320656G>ACA359069189CLPTM1Lc.1492C>T (p.Arg498Trp)
n.2914C>T
n.423C>T
n.653C>T
n.588C>T
c.985C>T (p.Arg329Trp)
n.256C>T
n.300C>T
n.187C>T
c.1489C>T (p.Arg497Trp)
c.1576C>T (p.Arg526Trp)
c.958C>T (p.Arg320Trp)
n.2438C>T
n.2616C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.1320656G>CCA359069191CLPTM1Lc.1492C>G (p.Arg498Gly)
n.2914C>G
n.423C>G
n.653C>G
n.588C>G
c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.256C>G
n.300C>G
n.187C>G
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.1576C>G (p.Arg526Gly)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
n.2438C>G
n.2616C>G
5g.1320656G=CA1522594906CLPTM1Lc.1492C= (p.Arg498=)
n.2914C=
n.423C=
n.653C=
n.588C=
c.985C= (p.Arg329=)
n.256C=
n.300C=
n.187C=
c.1489C= (p.Arg497=)
c.1576C= (p.Arg526=)
c.958C= (p.Arg320=)
n.2438C=
n.2616C=
5g.1320656G>TCA443013379CLPTM1Lc.1492C>A (p.Arg498=)
n.2914C>A
n.423C>A
n.653C>A
n.588C>A
c.985C>A (p.Arg329=)
n.256C>A
n.300C>A
n.187C>A
c.1489C>A (p.Arg497=)
c.1576C>A (p.Arg526=)
c.958C>A (p.Arg320=)
n.2438C>A
n.2616C>A
5g.1320657G>ACA443013380CLPTM1Lc.1491C>T (p.Phe497=)
n.2913C>T
n.422C>T
n.652C>T
n.587C>T
c.984C>T (p.Phe328=)
n.255C>T
n.299C>T
n.186C>T
c.1488C>T (p.Phe496=)
c.1575C>T (p.Phe525=)
c.957C>T (p.Phe319=)
n.2437C>T
n.2615C>T
 gnomAD v4
5g.1320657G>CCA359069194CLPTM1Lc.1491C>G (p.Phe497Leu)
n.2913C>G
n.422C>G
n.652C>G
n.587C>G
c.984C>G (p.Phe328Leu)
n.255C>G
n.299C>G
n.186C>G
c.1488C>G (p.Phe496Leu)
c.1575C>G (p.Phe525Leu)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
n.2437C>G
n.2615C>G
5g.1320657G>TCA359069199CLPTM1Lc.1491C>A (p.Phe497Leu)
n.2913C>A
n.422C>A
n.652C>A
n.587C>A
c.984C>A (p.Phe328Leu)
n.255C>A
n.299C>A
n.186C>A
c.1488C>A (p.Phe496Leu)
c.1575C>A (p.Phe525Leu)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
n.2437C>A
n.2615C>A
5g.1320658A>CCA359069201CLPTM1Lc.1490T>G (p.Phe497Cys)
n.2912T>G
n.421T>G
n.651T>G
n.586T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
n.254T>G
n.298T>G
n.185T>G
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.2436T>G
n.2614T>G
5g.1320658A>GCA359069203CLPTM1Lc.1490T>C (p.Phe497Ser)
n.2912T>C
n.421T>C
n.651T>C
n.586T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
n.254T>C
n.298T>C
n.185T>C
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.2436T>C
n.2614T>C
5g.1320658A>TCA359069204CLPTM1Lc.1490T>A (p.Phe497Tyr)
n.2912T>A
n.421T>A
n.651T>A
n.586T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
n.254T>A
n.298T>A
n.185T>A
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.2436T>A
n.2614T>A
5g.1320659A=CA1522594909CLPTM1Lc.1489T= (p.Phe497=)
n.2911T=
n.420T=
n.650T=
n.585T=
c.982T= (p.Phe328=)
n.253T=
n.297T=
n.184T=
c.1486T= (p.Phe496=)
c.1573T= (p.Phe525=)
c.955T= (p.Phe319=)
n.2435T=
n.2613T=
5g.1320659A>CCA359069205CLPTM1Lc.1489T>G (p.Phe497Val)
n.2911T>G
n.420T>G
n.650T>G
n.585T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
n.253T>G
n.297T>G
n.184T>G
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1573T>G (p.Phe525Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.2435T>G
n.2613T>G
5g.1320659A>GCA359069206CLPTM1Lc.1489T>C (p.Phe497Leu)
n.2911T>C
n.420T>C
n.650T>C
n.585T>C
c.982T>C (p.Phe328Leu)
n.253T>C
n.297T>C
n.184T>C
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.2435T>C
n.2613T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1320659A>TCA359069207CLPTM1Lc.1489T>A (p.Phe497Ile)
n.2911T>A
n.420T>A
n.650T>A
n.585T>A
c.982T>A (p.Phe328Ile)
n.253T>A
n.297T>A
n.184T>A
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.2435T>A
n.2613T>A
5g.1320660G>ACA443013381CLPTM1Lc.1488C>T (p.Cys496=)
n.2910C>T
n.419C>T
n.649C>T
n.584C>T
c.981C>T (p.Cys327=)
n.252C>T
n.296C>T
n.183C>T
c.1485C>T (p.Cys495=)
c.1572C>T (p.Cys524=)
c.954C>T (p.Cys318=)
n.2434C>T
n.2612C>T
5g.1320660G>CCA359069209CLPTM1Lc.1488C>G (p.Cys496Trp)
n.2910C>G
n.419C>G
n.649C>G
n.584C>G
c.981C>G (p.Cys327Trp)
n.252C>G
n.296C>G
n.183C>G
c.1485C>G (p.Cys495Trp)
c.1572C>G (p.Cys524Trp)
c.954C>G (p.Cys318Trp)
n.2434C>G
n.2612C>G
5g.1320660G>TCA359069211CLPTM1Lc.1488C>A (p.Cys496Ter)
n.2910C>A
n.419C>A
n.649C>A
n.584C>A
c.981C>A (p.Cys327Ter)
n.252C>A
n.296C>A
n.183C>A
c.1485C>A (p.Cys495Ter)
c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.954C>A (p.Cys318Ter)
n.2434C>A
n.2612C>A
 gnomAD v4
5g.1320661C>ACA359069215CLPTM1Lc.1487G>T (p.Cys496Phe)
n.2909G>T
n.418G>T
n.648G>T
n.583G>T
c.980G>T (p.Cys327Phe)
n.251G>T
n.295G>T
n.182G>T
c.1484G>T (p.Cys495Phe)
c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
n.2433G>T
n.2611G>T
 gnomAD v4
5g.1320661C>GCA359069213CLPTM1Lc.1487G>C (p.Cys496Ser)
n.2909G>C
n.418G>C
n.648G>C
n.583G>C
c.980G>C (p.Cys327Ser)
n.251G>C
n.295G>C
n.182G>C
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
n.2433G>C
n.2611G>C
5g.1320661C>TCA359069214CLPTM1Lc.1487G>A (p.Cys496Tyr)
n.2909G>A
n.418G>A
n.648G>A
n.583G>A
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
n.251G>A
n.295G>A
n.182G>A
c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.2433G>A
n.2611G>A
5g.1320662A>CCA359069221CLPTM1Lc.1486T>G (p.Cys496Gly)
n.2908T>G
n.417T>G
n.647T>G
n.582T>G
c.979T>G (p.Cys327Gly)
n.250T>G
n.294T>G
n.181T>G
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.1570T>G (p.Cys524Gly)
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n.2432T>G
n.2610T>G
5g.1320662A>GCA359069223CLPTM1Lc.1486T>C (p.Cys496Arg)
n.2908T>C
n.417T>C
n.647T>C
n.582T>C
c.979T>C (p.Cys327Arg)
n.250T>C
n.294T>C
n.181T>C
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.2432T>C
n.2610T>C
5g.1320662A>TCA359069225CLPTM1Lc.1486T>A (p.Cys496Ser)
n.2908T>A
n.417T>A
n.647T>A
n.582T>A
c.979T>A (p.Cys327Ser)
n.250T>A
n.294T>A
n.181T>A
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.2432T>A
n.2610T>A
5g.1320663G>ACA443013382CLPTM1Lc.1485C>T (p.Ala495=)
n.2907C>T
n.416C>T
n.646C>T
n.581C>T
c.978C>T (p.Ala326=)
n.249C>T
n.293C>T
n.180C>T
c.1482C>T (p.Ala494=)
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.951C>T (p.Ala317=)
n.2431C>T
n.2609C>T
 gnomAD v4
5g.1320663G>CCA443013383CLPTM1Lc.1485C>G (p.Ala495=)
n.2907C>G
n.416C>G
n.646C>G
n.581C>G
c.978C>G (p.Ala326=)
n.249C>G
n.293C>G
n.180C>G
c.1482C>G (p.Ala494=)
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.951C>G (p.Ala317=)
n.2431C>G
n.2609C>G
 gnomAD v4
5g.1320663G>TCA443013384CLPTM1Lc.1485C>A (p.Ala495=)
n.2907C>A
n.416C>A
n.646C>A
n.581C>A
c.978C>A (p.Ala326=)
n.249C>A
n.293C>A
n.180C>A
c.1482C>A (p.Ala494=)
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.951C>A (p.Ala317=)
n.2431C>A
n.2609C>A
 gnomAD v4
5g.1320664G>ACA359069228CLPTM1Lc.1484C>T (p.Ala495Val)
n.2906C>T
n.415C>T
n.645C>T
n.580C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.248C>T
n.292C>T
n.179C>T
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.2430C>T
n.2608C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.1320664G>CCA359069230CLPTM1Lc.1484C>G (p.Ala495Gly)
n.2906C>G
n.415C>G
n.645C>G
n.580C>G
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.248C>G
n.292C>G
n.179C>G
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.2430C>G
n.2608C>G
 dbSNP
5g.1320664G=CA1522594912CLPTM1Lc.1484C= (p.Ala495=)
n.2906C=
n.415C=
n.645C=
n.580C=
c.977C= (p.Ala326=)
n.248C=
n.292C=
n.179C=
c.1481C= (p.Ala494=)
c.1568C= (p.Ala523=)
c.950C= (p.Ala317=)
n.2430C=
n.2608C=
5g.1320664G>TCA359069232CLPTM1Lc.1484C>A (p.Ala495Asp)
n.2906C>A
n.415C>A
n.645C>A
n.580C>A
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.248C>A
n.292C>A
n.179C>A
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.2430C>A
n.2608C>A
5g.1320665C>ACA359069236CLPTM1Lc.1483G>T (p.Ala495Ser)
n.2905G>T
n.414G>T
n.644G>T
n.579G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.247G>T
n.291G>T
n.178G>T
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.2429G>T
n.2607G>T
 gnomAD v4
5g.1320665C>GCA359069238CLPTM1Lc.1483G>C (p.Ala495Pro)
n.2905G>C
n.414G>C
n.644G>C
n.579G>C
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.247G>C
n.291G>C
n.178G>C
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.2429G>C
n.2607G>C
5g.1320665C>TCA359069240CLPTM1Lc.1483G>A (p.Ala495Thr)
n.2905G>A
n.414G>A
n.644G>A
n.579G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.247G>A
n.291G>A
n.178G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.2429G>A
n.2607G>A
 gnomAD v4
5g.1320666C>ACA443013385CLPTM1Lc.1482G>T (p.Leu494=)
n.2904G>T
n.413G>T
n.643G>T
n.578G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
n.246G>T
n.290G>T
n.177G>T
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.948G>T (p.Leu316=)
n.2428G>T
n.2606G>T
5g.1320666C>GCA443013386CLPTM1Lc.1482G>C (p.Leu494=)
n.2904G>C
n.413G>C
n.643G>C
n.578G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
n.246G>C
n.290G>C
n.177G>C
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.948G>C (p.Leu316=)
n.2428G>C
n.2606G>C
5g.1320666C>TCA443013387CLPTM1Lc.1482G>A (p.Leu494=)
n.2904G>A
n.413G>A
n.643G>A
n.578G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
n.246G>A
n.290G>A
n.177G>A
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.948G>A (p.Leu316=)
n.2428G>A
n.2606G>A
5g.1320667A>CCA359069243CLPTM1Lc.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.2903T>G
n.412T>G
n.642T>G
n.577T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.245T>G
n.289T>G
n.176T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.2427T>G
n.2605T>G
5g.1320667A>GCA359069244CLPTM1Lc.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.2903T>C
n.412T>C
n.642T>C
n.577T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.245T>C
n.289T>C
n.176T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.2427T>C
n.2605T>C
5g.1320667A>TCA359069246CLPTM1Lc.1481T>A (p.Leu494Gln)
n.2903T>A
n.412T>A
n.642T>A
n.577T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.245T>A
n.289T>A
n.176T>A
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.2427T>A
n.2605T>A
5g.1320668G>ACA443013388CLPTM1Lc.1480C>T (p.Leu494=)
n.2902C>T
n.411C>T
n.641C>T
n.576C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.244C>T
n.288C>T
n.175C>T
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.946C>T (p.Leu316=)
n.2426C>T
n.2604C>T
5g.1320668G>CCA359069248CLPTM1Lc.1480C>G (p.Leu494Val)
n.2902C>G
n.411C>G
n.641C>G
n.576C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.244C>G
n.288C>G
n.175C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.2426C>G
n.2604C>G
5g.1320668G>TCA359069251CLPTM1Lc.1480C>A (p.Leu494Met)
n.2902C>A
n.411C>A
n.641C>A
n.576C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.244C>A
n.288C>A
n.175C>A
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
n.2426C>A
n.2604C>A
5g.1320669C>ACA443013389CLPTM1Lc.1479G>T (p.Arg493=)
n.2901G>T
n.410G>T
n.640G>T
n.575G>T
c.972G>T (p.Arg324=)
n.243G>T
n.287G>T
n.174G>T
c.1476G>T (p.Arg492=)
c.1563G>T (p.Arg521=)
c.945G>T (p.Arg315=)
n.2425G>T
n.2603G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.1320669C=CA1522594914CLPTM1Lc.1479G= (p.Arg493=)
n.2901G=
n.410G=
n.640G=
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c.972G= (p.Arg324=)
n.243G=
n.287G=
n.174G=
c.1476G= (p.Arg492=)
c.1563G= (p.Arg521=)
c.945G= (p.Arg315=)
n.2425G=
n.2603G=
5g.1320669C>GCA443013390CLPTM1Lc.1479G>C (p.Arg493=)
n.2901G>C
n.410G>C
n.640G>C
n.575G>C
c.972G>C (p.Arg324=)
n.243G>C
n.287G>C
n.174G>C
c.1476G>C (p.Arg492=)
c.1563G>C (p.Arg521=)
c.945G>C (p.Arg315=)
n.2425G>C
n.2603G>C
5g.1320669C>TCA3185090CLPTM1Lc.1479G>A (p.Arg493=)
n.2901G>A
n.410G>A
n.640G>A
n.575G>A
c.972G>A (p.Arg324=)
n.243G>A
n.287G>A
n.174G>A
c.1476G>A (p.Arg492=)
c.1563G>A (p.Arg521=)
c.945G>A (p.Arg315=)
n.2425G>A
n.2603G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1320670C>ACA359069257CLPTM1Lc.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.2900G>T
n.409G>T
n.639G>T
n.574G>T
c.971G>T (p.Arg324Leu)
n.242G>T
n.286G>T
n.173G>T
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
n.2424G>T
n.2602G>T
 gnomAD v4
5g.1320670C=CA1522594917CLPTM1Lc.1478G= (p.Arg493=)
n.2900G=
n.409G=
n.639G=
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c.971G= (p.Arg324=)
n.242G=
n.286G=
n.173G=
c.1475G= (p.Arg492=)
c.1562G= (p.Arg521=)
c.944G= (p.Arg315=)
n.2424G=
n.2602G=
5g.1320670C>GCA359069255CLPTM1Lc.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.2900G>C
n.409G>C
n.639G>C
n.574G>C
c.971G>C (p.Arg324Pro)
n.242G>C
n.286G>C
n.173G>C
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
n.2424G>C
n.2602G>C
 dbSNP
5g.1320670C>TCA359069260CLPTM1Lc.1478G>A (p.Arg493Gln)
n.2900G>A
n.409G>A
n.639G>A
n.574G>A
c.971G>A (p.Arg324Gln)
n.242G>A
n.286G>A
n.173G>A
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.944G>A (p.Arg315Gln)
n.2424G>A
n.2602G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1320671G>ACA3185091CLPTM1Lc.1477C>T (p.Arg493Trp)
n.2899C>T
n.408C>T
n.638C>T
n.573C>T
c.970C>T (p.Arg324Trp)
n.241C>T
n.285C>T
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c.1474C>T (p.Arg492Trp)
c.1561C>T (p.Arg521Trp)
c.943C>T (p.Arg315Trp)
n.2423C>T
n.2601C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.1320671G>CCA359069263CLPTM1Lc.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.2899C>G
n.408C>G
n.638C>G
n.573C>G
c.970C>G (p.Arg324Gly)
n.241C>G
n.285C>G
n.172C>G
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
n.2423C>G
n.2601C>G
5g.1320671G=CA1522594921CLPTM1Lc.1477C= (p.Arg493=)
n.2899C=
n.408C=
n.638C=
n.573C=
c.970C= (p.Arg324=)
n.241C=
n.285C=
n.172C=
c.1474C= (p.Arg492=)
c.1561C= (p.Arg521=)
c.943C= (p.Arg315=)
n.2423C=
n.2601C=
5g.1320671G>TCA443013391CLPTM1Lc.1477C>A (p.Arg493=)
n.2899C>A
n.408C>A
n.638C>A
n.573C>A
c.970C>A (p.Arg324=)
n.241C>A
n.285C>A
n.172C>A
c.1474C>A (p.Arg492=)
c.1561C>A (p.Arg521=)
c.943C>A (p.Arg315=)
n.2423C>A
n.2601C>A
 gnomAD v4
5g.1320672G>ACA443013392CLPTM1Lc.1476C>T (p.His492=)
n.2898C>T
n.407C>T
n.637C>T
n.572C>T
c.969C>T (p.His323=)
n.240C>T
n.284C>T
n.171C>T
c.1473C>T (p.His491=)
c.1560C>T (p.His520=)
c.942C>T (p.His314=)
n.2422C>T
n.2600C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.1320672G>CCA359069265CLPTM1Lc.1476C>G (p.His492Gln)
n.2898C>G
n.407C>G
n.637C>G
n.572C>G
c.969C>G (p.His323Gln)
n.240C>G
n.284C>G
n.171C>G
c.1473C>G (p.His491Gln)
c.1560C>G (p.His520Gln)
c.942C>G (p.His314Gln)
n.2422C>G
n.2600C>G
5g.1320672G=CA1522594924CLPTM1Lc.1476C= (p.His492=)
n.2898C=
n.407C=
n.637C=
n.572C=
c.969C= (p.His323=)
n.240C=
n.284C=
n.171C=
c.1473C= (p.His491=)
c.1560C= (p.His520=)
c.942C= (p.His314=)
n.2422C=
n.2600C=
5g.1320672G>TCA359069268CLPTM1Lc.1476C>A (p.His492Gln)
n.2898C>A
n.407C>A
n.637C>A
n.572C>A
c.969C>A (p.His323Gln)
n.240C>A
n.284C>A
n.171C>A
c.1473C>A (p.His491Gln)
c.1560C>A (p.His520Gln)
c.942C>A (p.His314Gln)
n.2422C>A
n.2600C>A
5g.1320673T>ACA359069270CLPTM1Lc.1475A>T (p.His492Leu)
n.2897A>T
n.406A>T
n.636A>T
n.571A>T
c.968A>T (p.His323Leu)
n.239A>T
n.283A>T
n.170A>T
c.1472A>T (p.His491Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
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n.2421A>T
n.2599A>T
5g.1320673T>CCA359069272CLPTM1Lc.1475A>G (p.His492Arg)
n.2897A>G
n.406A>G
n.636A>G
n.571A>G
c.968A>G (p.His323Arg)
n.239A>G
n.283A>G
n.170A>G
c.1472A>G (p.His491Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
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n.2421A>G
n.2599A>G
 dbSNP
5g.1320673T>GCA359069273CLPTM1Lc.1475A>C (p.His492Pro)
n.2897A>C
n.406A>C
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c.968A>C (p.His323Pro)
n.239A>C
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n.2421A>C
n.2599A>C
5g.1320673T=CA1522594927CLPTM1Lc.1475A= (p.His492=)
n.2897A=
n.406A=
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n.571A=
c.968A= (p.His323=)
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n.283A=
n.170A=
c.1472A= (p.His491=)
c.1559A= (p.His520=)
c.941A= (p.His314=)
n.2421A=
n.2599A=
5g.1320674G>ACA359069275CLPTM1Lc.1474C>T (p.His492Tyr)
n.2896C>T
n.405C>T
n.635C>T
n.570C>T
c.967C>T (p.His323Tyr)
n.238C>T
n.282C>T
n.169C>T
c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.940C>T (p.His314Tyr)
n.2420C>T
n.2598C>T
 gnomAD v4
5g.1320674G>CCA359069276CLPTM1Lc.1474C>G (p.His492Asp)
n.2896C>G
n.405C>G
n.635C>G
n.570C>G
c.967C>G (p.His323Asp)
n.238C>G
n.282C>G
n.169C>G
c.1471C>G (p.His491Asp)
c.1558C>G (p.His520Asp)
c.940C>G (p.His314Asp)
n.2420C>G
n.2598C>G
5g.1320674G>TCA359069278CLPTM1Lc.1474C>A (p.His492Asn)
n.2896C>A
n.405C>A
n.635C>A
n.570C>A
c.967C>A (p.His323Asn)
n.238C>A
n.282C>A
n.169C>A
c.1471C>A (p.His491Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.940C>A (p.His314Asn)
n.2420C>A
n.2598C>A
 gnomAD v4
5g.1320675A>CCA443013395CLPTM1Lc.1473T>G (p.Ser491=)
n.2895T>G
n.404T>G
n.634T>G
n.569T>G
c.966T>G (p.Ser322=)
n.237T>G
n.281T>G
n.168T>G
c.1470T>G (p.Ser490=)
c.1557T>G (p.Ser519=)
c.939T>G (p.Ser313=)
n.2419T>G
n.2597T>G
5g.1320675A>GCA443013394CLPTM1Lc.1473T>C (p.Ser491=)
n.2895T>C
n.404T>C
n.634T>C
n.569T>C
c.966T>C (p.Ser322=)
n.237T>C
n.281T>C
n.168T>C
c.1470T>C (p.Ser490=)
c.1557T>C (p.Ser519=)
c.939T>C (p.Ser313=)
n.2419T>C
n.2597T>C
5g.1320675A>TCA443013393CLPTM1Lc.1473T>A (p.Ser491=)
n.2895T>A
n.404T>A
n.634T>A
n.569T>A
c.966T>A (p.Ser322=)
n.237T>A
n.281T>A
n.168T>A
c.1470T>A (p.Ser490=)
c.1557T>A (p.Ser519=)
c.939T>A (p.Ser313=)
n.2419T>A
n.2597T>A
5g.1320676G>ACA359069281CLPTM1Lc.1472C>T (p.Ser491Phe)
n.2894C>T
n.403C>T
n.633C>T
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c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.236C>T
n.280C>T
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c.1469C>T (p.Ser490Phe)
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
n.2418C>T
n.2596C>T
5g.1320676G>CCA359069283CLPTM1Lc.1472C>G (p.Ser491Cys)
n.2894C>G
n.403C>G
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c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.236C>G
n.280C>G
n.167C>G
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
n.2418C>G
n.2596C>G
 gnomAD v4
5g.1320676G>TCA359069289CLPTM1Lc.1472C>A (p.Ser491Tyr)
n.2894C>A
n.403C>A
n.633C>A
n.568C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.236C>A
n.280C>A
n.167C>A
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
n.2418C>A
n.2596C>A
5g.1320677A>CCA359069293CLPTM1Lc.1471T>G (p.Ser491Ala)
n.2893T>G
n.402T>G
n.632T>G
n.567T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.235T>G
n.279T>G
n.166T>G
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
n.2417T>G
n.2595T>G
5g.1320677A>GCA359069301CLPTM1Lc.1471T>C (p.Ser491Pro)
n.2893T>C
n.402T>C
n.632T>C
n.567T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.235T>C
n.279T>C
n.166T>C
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
n.2417T>C
n.2595T>C
 gnomAD v4
5g.1320677A>TCA359069298CLPTM1Lc.1471T>A (p.Ser491Thr)
n.2893T>A
n.402T>A
n.632T>A
n.567T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.235T>A
n.279T>A
n.166T>A
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
n.2417T>A
n.2595T>A
5g.1320678C>ACA443013396CLPTM1Lc.1470G>T (p.Thr490=)
n.2892G>T
n.401G>T
n.631G>T
n.566G>T
c.963G>T (p.Thr321=)
n.234G>T
n.278G>T
n.165G>T
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c.936G>T (p.Thr312=)
n.2416G>T
n.2594G>T
 gnomAD v4
5g.1320678C=CA1522594930CLPTM1Lc.1470G= (p.Thr490=)
n.2892G=
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n.278G=
n.165G=
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c.936G= (p.Thr312=)
n.2416G=
n.2594G=
5g.1320678C>GCA443013397CLPTM1Lc.1470G>C (p.Thr490=)
n.2892G>C
n.401G>C
n.631G>C
n.566G>C
c.963G>C (p.Thr321=)
n.234G>C
n.278G>C
n.165G>C
c.1467G>C (p.Thr489=)
c.1554G>C (p.Thr518=)
c.936G>C (p.Thr312=)
n.2416G>C
n.2594G>C
5g.1320678C>TCA3185092CLPTM1Lc.1470G>A (p.Thr490=)
n.2892G>A
n.401G>A
n.631G>A
n.566G>A
c.963G>A (p.Thr321=)
n.234G>A
n.278G>A
n.165G>A
c.1467G>A (p.Thr489=)
c.1554G>A (p.Thr518=)
c.936G>A (p.Thr312=)
n.2416G>A
n.2594G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320679G>ACA112934021CLPTM1Lc.1469C>T (p.Thr490Met)
n.2891C>T
n.400C>T
n.630C>T
n.565C>T
c.962C>T (p.Thr321Met)
n.233C>T
n.277C>T
n.164C>T
c.1466C>T (p.Thr489Met)
c.1553C>T (p.Thr518Met)
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n.2415C>T
n.2593C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.1320679G>CCA359069312CLPTM1Lc.1469C>G (p.Thr490Arg)
n.2891C>G
n.400C>G
n.630C>G
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c.962C>G (p.Thr321Arg)
n.233C>G
n.277C>G
n.164C>G
c.1466C>G (p.Thr489Arg)
c.1553C>G (p.Thr518Arg)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
n.2415C>G
n.2593C>G
 gnomAD v4
5g.1320679G=CA1522594935CLPTM1Lc.1469C= (p.Thr490=)
n.2891C=
n.400C=
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n.565C=
c.962C= (p.Thr321=)
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n.277C=
n.164C=
c.1466C= (p.Thr489=)
c.1553C= (p.Thr518=)
c.935C= (p.Thr312=)
n.2415C=
n.2593C=
5g.1320679G>TCA359069317CLPTM1Lc.1469C>A (p.Thr490Lys)
n.2891C>A
n.400C>A
n.630C>A
n.565C>A
c.962C>A (p.Thr321Lys)
n.233C>A
n.277C>A
n.164C>A
c.1466C>A (p.Thr489Lys)
c.1553C>A (p.Thr518Lys)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
n.2415C>A
n.2593C>A
 gnomAD v4
5g.1320680_1320682delCA2673082269CLPTM1Lc.1467_1469del (p.Thr490del)
n.2889_2891del
n.398_400del
n.628_630del
n.563_565del
c.960_962del (p.Thr321del)
n.231_233del
n.275_277del
n.162_164del
c.1464_1466del (p.Thr489del)
c.1551_1553del (p.Thr518del)
c.933_935del (p.Thr312del)
n.2413_2415del
n.2591_2593del
 gnomAD v4
5g.1320680T>ACA359069321CLPTM1Lc.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.2890A>T
n.399A>T
n.629A>T
n.564A>T
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.232A>T
n.276A>T
n.163A>T
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
n.2414A>T
n.2592A>T
5g.1320680T>CCA359069322CLPTM1Lc.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.2890A>G
n.399A>G
n.629A>G
n.564A>G
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.232A>G
n.276A>G
n.163A>G
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
n.2414A>G
n.2592A>G
5g.1320680T>GCA359069324CLPTM1Lc.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.2890A>C
n.399A>C
n.629A>C
n.564A>C
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.232A>C
n.276A>C
n.163A>C
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.2414A>C
n.2592A>C
5g.1320681G>ACA443013400CLPTM1Lc.1467C>T (p.Pro489=)
n.2889C>T
n.398C>T
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c.960C>T (p.Pro320=)
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n.162C>T
c.1464C>T (p.Pro488=)
c.1551C>T (p.Pro517=)
c.933C>T (p.Pro311=)
n.2413C>T
n.2591C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.1320681G>CCA443013398CLPTM1Lc.1467C>G (p.Pro489=)
n.2889C>G
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c.1464C>G (p.Pro488=)
c.1551C>G (p.Pro517=)
c.933C>G (p.Pro311=)
n.2413C>G
n.2591C>G
5g.1320681G=CA1522594939CLPTM1Lc.1467C= (p.Pro489=)
n.2889C=
n.398C=
n.628C=
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c.960C= (p.Pro320=)
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n.162C=
c.1464C= (p.Pro488=)
c.1551C= (p.Pro517=)
c.933C= (p.Pro311=)
n.2413C=
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5g.1320681G>TCA443013399CLPTM1Lc.1467C>A (p.Pro489=)
n.2889C>A
n.398C>A
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n.563C>A
c.960C>A (p.Pro320=)
n.231C>A
n.275C>A
n.162C>A
c.1464C>A (p.Pro488=)
c.1551C>A (p.Pro517=)
c.933C>A (p.Pro311=)
n.2413C>A
n.2591C>A
5g.1320682G>ACA359069328CLPTM1Lc.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.2888C>T
n.397C>T
n.627C>T
n.562C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.230C>T
n.274C>T
n.161C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
n.2412C>T
n.2590C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1320682G>CCA359069331CLPTM1Lc.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.2888C>G
n.397C>G
n.627C>G
n.562C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.230C>G
n.274C>G
n.161C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
n.2412C>G
n.2590C>G
5g.1320682G=CA1522594942CLPTM1Lc.1466C= (p.Pro489=)
n.2888C=
n.397C=
n.627C=
n.562C=
c.959C= (p.Pro320=)
n.230C=
n.274C=
n.161C=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.1550C= (p.Pro517=)
c.932C= (p.Pro311=)
n.2412C=
n.2590C=
5g.1320682G>TCA359069337CLPTM1Lc.1466C>A (p.Pro489His)
n.2888C>A
n.397C>A
n.627C>A
n.562C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
n.230C>A
n.274C>A
n.161C>A
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.1550C>A (p.Pro517His)
c.932C>A (p.Pro311His)
n.2412C>A
n.2590C>A
 gnomAD v4
5g.1320683G>ACA112934034CLPTM1Lc.1465C>T (p.Pro489Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2589C=
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 gnomAD v4
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n.2588G>A
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5g.1320685A>CCA359069354CLPTM1Lc.1463T>G (p.Met488Arg)
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n.2587T>G
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n.2587T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2586A>T
5g.1320686T>CCA359069369CLPTM1Lc.1462A>G (p.Met488Val)
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n.2408A>G
n.2586A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1320686T>GCA359069372CLPTM1Lc.1462A>C (p.Met488Leu)
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5g.1320686T=CA1522594949CLPTM1Lc.1462A= (p.Met488=)
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5g.1320687G>ACA443013404CLPTM1Lc.1461C>T (p.Thr487=)
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n.2585C>T
5g.1320687G>CCA443013402CLPTM1Lc.1461C>G (p.Thr487=)
n.2883C>G
n.392C>G
n.516C>G
n.622C>G
n.557C>G
c.954C>G (p.Thr318=)
n.225C>G
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c.927C>G (p.Thr309=)
n.2407C>G
n.2585C>G
 gnomAD v4
5g.1320687G>TCA443013403CLPTM1Lc.1461C>A (p.Thr487=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2584C=
5g.1320688G>TCA359069382CLPTM1Lc.1460C>A (p.Thr487Asn)
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c.953C>A (p.Thr318Asn)
n.224C>A
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c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.2406C>A
n.2584C>A
 gnomAD v4
5g.1320689T>ACA359069398CLPTM1Lc.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.2881A>T
n.390A>T
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n.2405A>T
n.2583A>T
5g.1320689T>CCA359069400CLPTM1Lc.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.2881A>G
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n.2405A>G
n.2583A>G
 dbSNP
5g.1320689T>GCA359069387CLPTM1Lc.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.2881A>C
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n.223A>C
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5g.1320689T=CA1522594955CLPTM1Lc.1459A= (p.Thr487=)
n.2881A=
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5g.1320695_1320697dupCA2578259899CLPTM1Lc.1457_1459dup (p.Ile486_Thr487insIle)
n.2879_2881dup
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c.923_925dup (p.Ile308_Thr309insIle)
n.2403_2405dup
n.2581_2583dup
5g.1320690G>ACA443013406CLPTM1Lc.1458C>T (p.Ile486=)
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c.924C>T (p.Ile308=)
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n.2582C>T
 dbSNP
5g.1320690G>CCA359069404CLPTM1Lc.1458C>G (p.Ile486Met)
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n.2582C>G
5g.1320690G=CA1522594958CLPTM1Lc.1458C= (p.Ile486=)
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n.619C=
n.554C=
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c.1455C= (p.Ile485=)
c.1542C= (p.Ile514=)
c.924C= (p.Ile308=)
n.2404C=
n.2582C=
5g.1320690G>TCA443013407CLPTM1Lc.1458C>A (p.Ile486=)
n.2880C>A
n.389C>A
n.513C>A
n.619C>A
n.554C>A
c.951C>A (p.Ile317=)
n.222C>A
n.266C>A
n.153C>A
c.1455C>A (p.Ile485=)
c.1542C>A (p.Ile514=)
c.924C>A (p.Ile308=)
n.2404C>A
n.2582C>A
5g.1320690_1320693delCA2578259900CLPTM1Lc.1455_1458del (p.Ile486ProfsTer?)
n.2877_2880del
n.386_389del
n.510_513del
n.616_619del
n.551_554del
c.948_951del (p.Ile317ProfsTer?)
n.219_222del
n.263_266del
n.150_153del
c.1452_1455del (p.Ile485ProfsTer?)
c.1539_1542del (p.Ile514ProfsTer?)
c.921_924del (p.Ile308ProfsTer?)
n.2401_2404del
n.2579_2582del
5g.1320691A>CCA359069407CLPTM1Lc.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.2879T>G
n.388T>G
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n.618T>G
n.553T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.221T>G
n.265T>G
n.152T>G
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.2403T>G
n.2581T>G
5g.1320691A>GCA359069409CLPTM1Lc.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.2879T>C
n.388T>C
n.512T>C
n.618T>C
n.553T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.221T>C
n.265T>C
n.152T>C
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.2403T>C
n.2581T>C
5g.1320691A>TCA359069412CLPTM1Lc.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.2879T>A
n.388T>A
n.512T>A
n.618T>A
n.553T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.221T>A
n.265T>A
n.152T>A
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.2403T>A
n.2581T>A
5g.1320692T>ACA359069423CLPTM1Lc.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.2878A>T
n.387A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.2402A>C
n.2580A>C
5g.1320693G>ACA443013410CLPTM1Lc.1455C>T (p.Ile485=)
n.2877C>T
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n.2401C>T
n.2579C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2401C>G
n.2579C>G
 gnomAD v4
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n.2579C=
5g.1320693G>TCA443013411CLPTM1Lc.1455C>A (p.Ile485=)
n.2877C>A
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n.219C>A
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c.1539C>A (p.Ile513=)
c.921C>A (p.Ile307=)
n.2401C>A
n.2579C>A
 gnomAD v4
5g.1320694A>CCA359069425CLPTM1Lc.1454T>G (p.Ile485Ser)
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5g.1320694A>GCA359069427CLPTM1Lc.1454T>C (p.Ile485Thr)
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n.2578T>C
 gnomAD v4
5g.1320694A>TCA359069429CLPTM1Lc.1454T>A (p.Ile485Asn)
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c.1538T>A (p.Ile513Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.2400T>A
n.2578T>A
5g.1320695T>ACA359069431CLPTM1Lc.1453A>T (p.Ile485Phe)
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5g.1320695T>CCA359069432CLPTM1Lc.1453A>G (p.Ile485Val)
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n.384A>G
n.508A>G
n.614A>G
n.549A>G
c.946A>G (p.Ile316Val)
n.217A>G
n.261A>G
n.148A>G
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
n.2399A>G
n.2577A>G
 gnomAD v4
5g.1320695T>GCA359069433CLPTM1Lc.1453A>C (p.Ile485Leu)
n.2875A>C
n.384A>C
n.508A>C
n.614A>C
n.549A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
n.217A>C
n.261A>C
n.148A>C
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.2399A>C
n.2577A>C
5g.1320696G>ACA443013416CLPTM1Lc.1452C>T (p.Phe484=)
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n.2398C>T
n.2576C>T
 gnomAD v4
5g.1320696G>CCA359069436CLPTM1Lc.1452C>G (p.Phe484Leu)
n.2874C>G
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n.216C>G
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n.2576C>G
5g.1320696G>TCA359069437CLPTM1Lc.1452C>A (p.Phe484Leu)
n.2874C>A
n.383C>A
n.507C>A
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n.548C>A
c.945C>A (p.Phe315Leu)
n.216C>A
n.260C>A
n.147C>A
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1536C>A (p.Phe512Leu)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
n.2398C>A
n.2576C>A
 gnomAD v4
5g.1320697A>CCA359069440CLPTM1Lc.1451T>G (p.Phe484Cys)
n.2873T>G
n.382T>G
n.506T>G
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n.215T>G
n.259T>G
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n.2397T>G
n.2575T>G
5g.1320697A>GCA359069442CLPTM1Lc.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.2873T>C
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c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
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n.2397T>C
n.2575T>C
5g.1320697A>TCA359069441CLPTM1Lc.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.2873T>A
n.382T>A
n.506T>A
n.612T>A
n.547T>A
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.215T>A
n.259T>A
n.146T>A
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.2397T>A
n.2575T>A
5g.1320698A>CCA359069445CLPTM1Lc.1450T>G (p.Phe484Val)
n.2872T>G
n.381T>G
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n.611T>G
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n.2574T>G
5g.1320698A>GCA359069446CLPTM1Lc.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.2872T>C
n.381T>C
n.505T>C
n.611T>C
n.546T>C
c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.214T>C
n.258T>C
n.145T>C
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.2396T>C
n.2574T>C
 gnomAD v4
5g.1320698A>TCA359069448CLPTM1Lc.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.2872T>A
n.381T>A
n.505T>A
n.611T>A
n.546T>A
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.214T>A
n.258T>A
n.145T>A
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.2396T>A
n.2574T>A
 gnomAD v4
5g.1320699G>ACA443013419CLPTM1Lc.1449C>T (p.Ala483=)
n.2871C>T
n.380C>T
n.504C>T
n.610C>T
n.545C>T
c.942C>T (p.Ala314=)
n.213C>T
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n.144C>T
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.915C>T (p.Ala305=)
n.2395C>T
n.2573C>T
 gnomAD v4
5g.1320699G>CCA443013420CLPTM1Lc.1449C>G (p.Ala483=)
n.2871C>G
n.380C>G
n.504C>G
n.610C>G
n.545C>G
c.942C>G (p.Ala314=)
n.213C>G
n.257C>G
n.144C>G
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.915C>G (p.Ala305=)
n.2395C>G
n.2573C>G
5g.1320699G>TCA443013421CLPTM1Lc.1449C>A (p.Ala483=)
n.2871C>A
n.380C>A
n.504C>A
n.610C>A
n.545C>A
c.942C>A (p.Ala314=)
n.213C>A
n.257C>A
n.144C>A
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.915C>A (p.Ala305=)
n.2395C>A
n.2573C>A
5g.1320700G>ACA359069450CLPTM1Lc.1448C>T (p.Ala483Val)
n.2870C>T
n.379C>T
n.503C>T
n.609C>T
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c.941C>T (p.Ala314Val)
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n.256C>T
n.143C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
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n.2394C>T
n.2572C>T
 gnomAD v4
5g.1320700G>CCA359069451CLPTM1Lc.1448C>G (p.Ala483Gly)
n.2870C>G
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c.941C>G (p.Ala314Gly)
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c.1532C>G (p.Ala511Gly)
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5g.1320700G>TCA359069452CLPTM1Lc.1448C>A (p.Ala483Asp)
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n.503C>A
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c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.212C>A
n.256C>A
n.143C>A
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
n.2394C>A
n.2572C>A
5g.1320701C>ACA359069453CLPTM1Lc.1447G>T (p.Ala483Ser)
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n.2393G>T
n.2571G>T
5g.1320701C=CA1522594961CLPTM1Lc.1447G= (p.Ala483=)
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n.255G=
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c.1531G= (p.Ala511=)
c.913G= (p.Ala305=)
n.2393G=
n.2571G=
5g.1320701C>GCA359069455CLPTM1Lc.1447G>C (p.Ala483Pro)
n.2869G>C
n.378G>C
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c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.211G>C
n.255G>C
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c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.2393G>C
n.2571G>C
5g.1320701C>TCA359069456CLPTM1Lc.1447G>A (p.Ala483Thr)
n.2869G>A
n.378G>A
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c.940G>A (p.Ala314Thr)
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n.2393G>A
n.2571G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1320702A>CCA359069459CLPTM1Lc.1446T>G (p.Phe482Leu)
n.2868T>G
n.377T>G
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c.939T>G (p.Phe313Leu)
n.210T>G
n.254T>G
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c.1530T>G (p.Phe510Leu)
c.912T>G (p.Phe304Leu)
n.2392T>G
n.2570T>G
5g.1320702A>GCA443013424CLPTM1Lc.1446T>C (p.Phe482=)
n.2868T>C
n.377T>C
n.501T>C
n.607T>C
n.542T>C
c.939T>C (p.Phe313=)
n.210T>C
n.254T>C
n.141T>C
c.1443T>C (p.Phe481=)
c.1530T>C (p.Phe510=)
c.912T>C (p.Phe304=)
n.2392T>C
n.2570T>C
 gnomAD v4
5g.1320702A>TCA359069461CLPTM1Lc.1446T>A (p.Phe482Leu)
n.2868T>A
n.377T>A
n.501T>A
n.607T>A
n.542T>A
c.939T>A (p.Phe313Leu)
n.210T>A
n.254T>A
n.141T>A
c.1443T>A (p.Phe481Leu)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
n.2392T>A
n.2570T>A
5g.1320704delCA2578259901CLPTM1Lc.1446del (p.Phe482LeufsTer?)
n.2868del
n.377del
n.501del
n.607del
n.542del
c.939del (p.Phe313LeufsTer?)
n.210del
n.254del
n.141del
c.1443del (p.Phe481LeufsTer?)
c.1530del (p.Phe510LeufsTer?)
c.912del (p.Phe304LeufsTer?)
n.2392del
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Number of alleles fetched