UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131877008A>C | CA452157098 | ENPP1 | n.612A>C n.238A>C c.1740A>C (p.Thr580=) n.425A>C c.1231A>C n.784A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.630A>C (p.Thr210=) | |
| 6 | g.131877008A>G | CA452157099 | ENPP1 | n.612A>G n.238A>G c.1740A>G (p.Thr580=) n.425A>G c.1231A>G n.784A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.630A>G (p.Thr210=) | |
| 6 | g.131877008A>T | CA452157100 | ENPP1 | n.612A>T n.238A>T c.1740A>T (p.Thr580=) n.425A>T c.1231A>T n.784A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.630A>T (p.Thr210=) | |
| 6 | g.131877009C>A | CA365651827 | ENPP1 | n.613C>A n.239C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.426C>A c.1232C>A n.785C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) | |
| 6 | g.131877009C= | CA1664276998 | ENPP1 | n.613C= n.239C= c.1741C= (p.Pro581=) n.426C= c.1232C= n.785C= c.*578C= (n.*578C=) c.631C= (p.Pro211=) | |
| 6 | g.131877009C>G | CA365651838 | ENPP1 | n.613C>G n.239C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.426C>G c.1232C>G n.785C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877009C>T | CA365651842 | ENPP1 | n.613C>T n.239C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.426C>T c.1232C>T n.785C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) | |
| 6 | g.131877010C>A | CA365651854 | ENPP1 | n.614C>A n.240C>A c.1742C>A (p.Pro581Gln) n.427C>A c.1233C>A n.786C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.632C>A (p.Pro211Gln) | dbSNP |
| 6 | g.131877010C= | CA1664276999 | ENPP1 | n.614C= n.240C= c.1742C= (p.Pro581=) n.427C= c.1233C= n.786C= c.*579C= (n.*579C=) c.632C= (p.Pro211=) | |
| 6 | g.131877010C>G | CA365651889 | ENPP1 | n.614C>G n.240C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.427C>G c.1233C>G n.786C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) | |
| 6 | g.131877010C>T | CA365651892 | ENPP1 | n.614C>T n.240C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.427C>T c.1233C>T n.786C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877010_131877011insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT | CA2502387528 | ENPP1 | n.614_615insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT n.240_241insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT c.1742_1743insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (p.Ala582AsnfsTer3) n.427_428insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT c.1233_1234insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT n.786_787insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT c.*579_*580insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (n.*579_*580insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT) c.632_633insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (p.Ala212AsnfsTer3) | |
| 6 | g.131877011G>A | CA4002320 | ENPP1 | n.615G>A n.241G>A c.1743G>A (p.Pro581=) n.428G>A c.1234G>A n.787G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.633G>A (p.Pro211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877011G>C | CA452157101 | ENPP1 | n.615G>C n.241G>C c.1743G>C (p.Pro581=) n.428G>C c.1234G>C n.787G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.633G>C (p.Pro211=) | |
| 6 | g.131877011G= | CA1664277000 | ENPP1 | n.615G= n.241G= c.1743G= (p.Pro581=) n.428G= c.1234G= n.787G= c.*580G= (n.*580G=) c.633G= (p.Pro211=) | |
| 6 | g.131877011G>T | CA452157102 | ENPP1 | n.615G>T n.241G>T c.1743G>T (p.Pro581=) n.428G>T c.1234G>T n.787G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.633G>T (p.Pro211=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877012G>A | CA147895621 | ENPP1 | n.616G>A n.242G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) n.429G>A c.1235G>A n.788G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) | dbSNP |
| 6 | g.131877012G>C | CA365651901 | ENPP1 | n.616G>C n.242G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) n.429G>C c.1235G>C n.788G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) | |
| 6 | g.131877012G= | CA1664277001 | ENPP1 | n.616G= n.242G= c.1744G= (p.Ala582=) n.429G= c.1235G= n.788G= c.*581G= (n.*581G=) c.634G= (p.Ala212=) | |
| 6 | g.131877012G>T | CA365651898 | ENPP1 | n.616G>T n.242G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) n.429G>T c.1235G>T n.788G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) | COSMIC |
| 6 | g.131877013C>A | CA365651908 | ENPP1 | n.617C>A n.243C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) n.430C>A c.1236C>A n.789C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) | |
| 6 | g.131877013C= | CA1664277002 | ENPP1 | n.617C= n.243C= c.1745C= (p.Ala582=) n.430C= c.1236C= n.789C= c.*582C= (n.*582C=) c.635C= (p.Ala212=) | |
| 6 | g.131877013C>G | CA365651914 | ENPP1 | n.617C>G n.243C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) n.430C>G c.1236C>G n.789C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) | |
| 6 | g.131877013C>T | CA365651916 | ENPP1 | n.617C>T n.243C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) n.430C>T c.1236C>T n.789C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) | dbSNP |
| 6 | g.131877014T>A | CA452157103 | ENPP1 | n.618T>A n.244T>A c.1746T>A (p.Ala582=) n.431T>A c.1237T>A n.790T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.636T>A (p.Ala212=) | |
| 6 | g.131877014T>C | CA452157104 | ENPP1 | n.618T>C n.244T>C c.1746T>C (p.Ala582=) n.431T>C c.1237T>C n.790T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.636T>C (p.Ala212=) | |
| 6 | g.131877014T>G | CA452157105 | ENPP1 | n.618T>G n.244T>G c.1746T>G (p.Ala582=) n.431T>G c.1237T>G n.790T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.636T>G (p.Ala212=) | |
| 6 | g.131877015C>A | CA365651918 | ENPP1 | n.619C>A n.245C>A c.1747C>A (p.Pro583Thr) n.432C>A c.1238C>A n.791C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) | |
| 6 | g.131877015C= | CA1664277003 | ENPP1 | n.619C= n.245C= c.1747C= (p.Pro583=) n.432C= c.1238C= n.791C= c.*584C= (n.*584C=) c.637C= (p.Pro213=) | |
| 6 | g.131877015C>G | CA365651921 | ENPP1 | n.619C>G n.245C>G c.1747C>G (p.Pro583Ala) n.432C>G c.1238C>G n.791C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) | dbSNP |
| 6 | g.131877015C>T | CA365651926 | ENPP1 | n.619C>T n.245C>T c.1747C>T (p.Pro583Ser) n.432C>T c.1238C>T n.791C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877016C>A | CA365651928 | ENPP1 | n.620C>A n.246C>A c.1748C>A (p.Pro583His) n.433C>A c.1239C>A n.792C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.638C>A (p.Pro213His) | |
| 6 | g.131877016C>G | CA365651931 | ENPP1 | n.620C>G n.246C>G c.1748C>G (p.Pro583Arg) n.433C>G c.1239C>G n.792C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) | |
| 6 | g.131877016C>T | CA365651933 | ENPP1 | n.620C>T n.246C>T c.1748C>T (p.Pro583Leu) n.433C>T c.1239C>T n.792C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) | |
| 6 | g.131877017T>A | CA452157106 | ENPP1 | n.621T>A n.247T>A c.1749T>A (p.Pro583=) n.434T>A c.1240T>A n.793T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.639T>A (p.Pro213=) | |
| 6 | g.131877017T>C | CA4002321 | ENPP1 | n.621T>C n.247T>C c.1749T>C (p.Pro583=) n.434T>C c.1240T>C n.793T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.639T>C (p.Pro213=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877017T>G | CA452157107 | ENPP1 | n.621T>G n.247T>G c.1749T>G (p.Pro583=) n.434T>G c.1240T>G n.793T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.639T>G (p.Pro213=) | |
| 6 | g.131877017T= | CA1664277004 | ENPP1 | n.621T= n.247T= c.1749T= (p.Pro583=) n.434T= c.1240T= n.793T= c.*586T= (n.*586T=) c.639T= (p.Pro213=) | |
| 6 | g.131877018A>C | CA365651938 | ENPP1 | n.622A>C n.248A>C c.1750A>C (p.Asn584His) n.435A>C c.1241A>C n.794A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.640A>C (p.Asn214His) | |
| 6 | g.131877018A>G | CA365651941 | ENPP1 | n.622A>G n.248A>G c.1750A>G (p.Asn584Asp) n.435A>G c.1241A>G n.794A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.640A>G (p.Asn214Asp) | |
| 6 | g.131877018A>T | CA365651945 | ENPP1 | n.622A>T n.248A>T c.1750A>T (p.Asn584Tyr) n.435A>T c.1241A>T n.794A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.640A>T (p.Asn214Tyr) | |
| 6 | g.131877019A>C | CA365651955 | ENPP1 | n.623A>C n.249A>C c.1751A>C (p.Asn584Thr) n.436A>C c.1242A>C n.795A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.641A>C (p.Asn214Thr) | |
| 6 | g.131877019A>G | CA365651947 | ENPP1 | n.623A>G n.249A>G c.1751A>G (p.Asn584Ser) n.436A>G c.1242A>G n.795A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.641A>G (p.Asn214Ser) | |
| 6 | g.131877019A>T | CA365651951 | ENPP1 | n.623A>T n.249A>T c.1751A>T (p.Asn584Ile) n.436A>T c.1242A>T n.795A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.641A>T (p.Asn214Ile) | |
| 6 | g.131877020T>A | CA365651958 | ENPP1 | n.624T>A n.250T>A c.1752T>A (p.Asn584Lys) n.437T>A c.1243T>A n.796T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.642T>A (p.Asn214Lys) | |
| 6 | g.131877020T>C | CA452157108 | ENPP1 | n.624T>C n.250T>C c.1752T>C (p.Asn584=) n.437T>C c.1243T>C n.796T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.642T>C (p.Asn214=) | |
| 6 | g.131877020T>G | CA365651959 | ENPP1 | n.624T>G n.250T>G c.1752T>G (p.Asn584Lys) n.437T>G c.1243T>G n.796T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.642T>G (p.Asn214Lys) | |
| 6 | g.131877021A>C | CA365651961 | ENPP1 | n.625A>C n.251A>C c.1753A>C (p.Asn585His) n.438A>C c.1244A>C n.797A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.643A>C (p.Asn215His) | |
| 6 | g.131877021A>G | CA365651963 | ENPP1 | n.625A>G n.251A>G c.1753A>G (p.Asn585Asp) n.438A>G c.1244A>G n.797A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.643A>G (p.Asn215Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.131877021A>T | CA365651964 | ENPP1 | n.625A>T n.251A>T c.1753A>T (p.Asn585Tyr) n.438A>T c.1244A>T n.797A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.643A>T (p.Asn215Tyr) | |
| 6 | g.131877022A>C | CA365651968 | ENPP1 | n.626A>C n.252A>C c.1754A>C (p.Asn585Thr) n.439A>C c.1245A>C n.798A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.644A>C (p.Asn215Thr) | |
| 6 | g.131877022A>G | CA365651971 | ENPP1 | n.626A>G n.252A>G c.1754A>G (p.Asn585Ser) n.439A>G c.1245A>G n.798A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.644A>G (p.Asn215Ser) | |
| 6 | g.131877022A>T | CA365651973 | ENPP1 | n.626A>T n.252A>T c.1754A>T (p.Asn585Ile) n.439A>T c.1245A>T n.798A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.644A>T (p.Asn215Ile) | |
| 6 | g.131877023C>A | CA365651976 | ENPP1 | n.627C>A n.253C>A c.1755C>A (p.Asn585Lys) n.440C>A c.1246C>A n.799C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.645C>A (p.Asn215Lys) | |
| 6 | g.131877023C= | CA1664277005 | ENPP1 | n.627C= n.253C= c.1755C= (p.Asn585=) n.440C= c.1246C= n.799C= c.*592C= (n.*592C=) c.645C= (p.Asn215=) | |
| 6 | g.131877023C>G | CA365651979 | ENPP1 | n.627C>G n.253C>G c.1755C>G (p.Asn585Lys) n.440C>G c.1246C>G n.799C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.645C>G (p.Asn215Lys) | |
| 6 | g.131877023C>T | CA147895635 | ENPP1 | n.627C>T n.253C>T c.1755C>T (p.Asn585=) n.440C>T c.1246C>T n.799C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.645C>T (p.Asn215=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877024G>A | CA10604066 | ENPP1 | n.628G>A n.254G>A c.1756G>A (p.Gly586Arg) n.441G>A c.1247G>A n.800G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.131877024G>C | CA365651984 | ENPP1 | n.628G>C n.254G>C c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.441G>C c.1247G>C n.800G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) | |
| 6 | g.131877024G= | CA1664277006 | ENPP1 | n.628G= n.254G= c.1756G= (p.Gly586=) n.441G= c.1247G= n.800G= c.*593G= (n.*593G=) c.646G= (p.Gly216=) | |
| 6 | g.131877024G>T | CA4002322 | ENPP1 | n.628G>T n.254G>T c.1756G>T (p.Gly586Ter) n.441G>T c.1247G>T n.800G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.646G>T (p.Gly216Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877025G>A | CA365651989 | ENPP1 | n.629G>A n.255G>A c.1757G>A (p.Gly586Glu) n.442G>A c.1248G>A n.801G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.131877025G>C | CA365651996 | ENPP1 | n.629G>C n.255G>C c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.442G>C c.1248G>C n.801G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) | |
| 6 | g.131877025G= | CA1664277007 | ENPP1 | n.629G= n.255G= c.1757G= (p.Gly586=) n.442G= c.1248G= n.801G= c.*594G= (n.*594G=) c.647G= (p.Gly216=) | |
| 6 | g.131877025G>T | CA365651993 | ENPP1 | n.629G>T n.255G>T c.1757G>T (p.Gly586Val) n.442G>T c.1248G>T n.801G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877026A>C | CA452157110 | ENPP1 | n.630A>C n.256A>C c.1758A>C (p.Gly586=) n.443A>C c.1249A>C n.802A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.648A>C (p.Gly216=) | |
| 6 | g.131877026A>G | CA452157111 | ENPP1 | n.630A>G n.256A>G c.1758A>G (p.Gly586=) n.443A>G c.1249A>G n.802A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.648A>G (p.Gly216=) | |
| 6 | g.131877026A>T | CA452157109 | ENPP1 | n.630A>T n.256A>T c.1758A>T (p.Gly586=) n.443A>T c.1249A>T n.802A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.648A>T (p.Gly216=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877027A>C | CA365651997 | ENPP1 | n.631A>C n.257A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.444A>C c.1250A>C n.803A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) | |
| 6 | g.131877027A>G | CA365651998 | ENPP1 | n.631A>G n.257A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.444A>G c.1250A>G n.803A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) | |
| 6 | g.131877027A>T | CA365651999 | ENPP1 | n.631A>T n.257A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.444A>T c.1250A>T n.803A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) | |
| 6 | g.131877028C>A | CA365652000 | ENPP1 | n.632C>A n.258C>A c.1760C>A (p.Thr587Asn) n.445C>A c.1251C>A n.804C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877028C= | CA1664277008 | ENPP1 | n.632C= n.258C= c.1760C= (p.Thr587=) n.445C= c.1251C= n.804C= c.*597C= (n.*597C=) c.650C= (p.Thr217=) | |
| 6 | g.131877028C>G | CA365652003 | ENPP1 | n.632C>G n.258C>G c.1760C>G (p.Thr587Ser) n.445C>G c.1251C>G n.804C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) | |
| 6 | g.131877028C>T | CA365652008 | ENPP1 | n.632C>T n.258C>T c.1760C>T (p.Thr587Ile) n.445C>T c.1251C>T n.804C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) | dbSNP |
| 6 | g.131877029T>A | CA452157112 | ENPP1 | n.633T>A n.259T>A c.1761T>A (p.Thr587=) n.446T>A c.1252T>A n.805T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.651T>A (p.Thr217=) | |
| 6 | g.131877029T>C | CA452157113 | ENPP1 | n.633T>C n.259T>C c.1761T>C (p.Thr587=) n.446T>C c.1252T>C n.805T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.651T>C (p.Thr217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877029T>G | CA452157114 | ENPP1 | n.633T>G n.259T>G c.1761T>G (p.Thr587=) n.446T>G c.1252T>G n.805T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.651T>G (p.Thr217=) | |
| 6 | g.131877029T= | CA1664277009 | ENPP1 | n.633T= n.259T= c.1761T= (p.Thr587=) n.446T= c.1252T= n.805T= c.*598T= (n.*598T=) c.651T= (p.Thr217=) | |
| 6 | g.131877030C>A | CA365652009 | ENPP1 | n.634C>A n.260C>A c.1762C>A (p.His588Asn) n.447C>A c.1253C>A n.806C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.652C>A (p.His218Asn) | |
| 6 | g.131877030C>G | CA365652013 | ENPP1 | n.634C>G n.260C>G c.1762C>G (p.His588Asp) n.447C>G c.1253C>G n.806C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.652C>G (p.His218Asp) | |
| 6 | g.131877030C>T | CA365652014 | ENPP1 | n.634C>T n.260C>T c.1762C>T (p.His588Tyr) n.447C>T c.1253C>T n.806C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.652C>T (p.His218Tyr) | |
| 6 | g.131877031A= | CA1664277010 | ENPP1 | n.635A= n.261A= c.1763A= (p.His588=) n.448A= c.1254A= n.807A= c.*600A= (n.*600A=) c.653A= (p.His218=) | |
| 6 | g.131877031A>C | CA365652019 | ENPP1 | n.635A>C n.261A>C c.1763A>C (p.His588Pro) n.448A>C c.1254A>C n.807A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.653A>C (p.His218Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877031A>G | CA365652035 | ENPP1 | n.635A>G n.261A>G c.1763A>G (p.His588Arg) n.448A>G c.1254A>G n.807A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.653A>G (p.His218Arg) | dbSNP |
| 6 | g.131877031A>T | CA365652038 | ENPP1 | n.635A>T n.261A>T c.1763A>T (p.His588Leu) n.448A>T c.1254A>T n.807A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.653A>T (p.His218Leu) | |
| 6 | g.131877032T>A | CA365652048 | ENPP1 | n.636T>A n.262T>A c.1764T>A (p.His588Gln) n.449T>A c.1255T>A n.808T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.654T>A (p.His218Gln) | |
| 6 | g.131877032T>C | CA452157115 | ENPP1 | n.636T>C n.262T>C c.1764T>C (p.His588=) n.449T>C c.1255T>C n.808T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.654T>C (p.His218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877032T>G | CA365652042 | ENPP1 | n.636T>G n.262T>G c.1764T>G (p.His588Gln) n.449T>G c.1255T>G n.808T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.654T>G (p.His218Gln) | |
| 6 | g.131877032T= | CA1664277011 | ENPP1 | n.636T= n.262T= c.1764T= (p.His588=) n.449T= c.1255T= n.808T= c.*601T= (n.*601T=) c.654T= (p.His218=) | |
| 6 | g.131877033G>A | CA365652051 | ENPP1 | n.637G>A n.263G>A c.1765G>A (p.Gly589Arg) n.450G>A c.1256G>A n.809G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.655G>A (p.Gly219Arg) | dbSNP |
| 6 | g.131877033G>C | CA365652053 | ENPP1 | n.637G>C n.263G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) n.450G>C c.1256G>C n.809G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.655G>C (p.Gly219Arg) | |
| 6 | g.131877033G= | CA1664277012 | ENPP1 | n.637G= n.263G= c.1765G= (p.Gly589=) n.450G= c.1256G= n.809G= c.*602G= (n.*602G=) c.655G= (p.Gly219=) | |
| 6 | g.131877033G>T | CA365652056 | ENPP1 | n.637G>T n.263G>T c.1765G>T (p.Gly589Ter) n.450G>T c.1256G>T n.809G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.655G>T (p.Gly219Ter) | |
| 6 | g.131877034G>A | CA365652060 | ENPP1 | n.638G>A n.264G>A c.1766G>A (p.Gly589Glu) n.451G>A c.1257G>A n.810G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.656G>A (p.Gly219Glu) | |
| 6 | g.131877034G>C | CA365652062 | ENPP1 | n.638G>C n.264G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) n.451G>C c.1257G>C n.810G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.656G>C (p.Gly219Ala) | |
| 6 | g.131877034G>T | CA365652064 | ENPP1 | n.638G>T n.264G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) n.451G>T c.1257G>T n.810G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.656G>T (p.Gly219Val) | |
| 6 | g.131877035A>C | CA452157116 | ENPP1 | n.639A>C n.265A>C c.1767A>C (p.Gly589=) n.452A>C c.1258A>C n.811A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.657A>C (p.Gly219=) | |
| 6 | g.131877035A>G | CA452157117 | ENPP1 | n.639A>G n.265A>G c.1767A>G (p.Gly589=) n.452A>G c.1258A>G n.811A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.657A>G (p.Gly219=) | |
| 6 | g.131877035A>T | CA452157118 | ENPP1 | n.639A>T n.265A>T c.1767A>T (p.Gly589=) n.452A>T c.1258A>T n.811A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.657A>T (p.Gly219=) | |
| 6 | g.131877036A>C | CA365652066 | ENPP1 | n.640A>C n.266A>C c.1768A>C (p.Ser590Arg) n.453A>C c.1259A>C n.812A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) | |
| 6 | g.131877036A>G | CA365652067 | ENPP1 | n.640A>G n.266A>G c.1768A>G (p.Ser590Gly) n.453A>G c.1259A>G n.812A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877036A>T | CA365652068 | ENPP1 | n.640A>T n.266A>T c.1768A>T (p.Ser590Cys) n.453A>T c.1259A>T n.812A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) | |
| 6 | g.131877037G>A | CA4002323 | ENPP1 | n.641G>A n.267G>A c.1769G>A (p.Ser590Asn) n.454G>A c.1260G>A n.813G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877037G>C | CA365652071 | ENPP1 | n.641G>C n.267G>C c.1769G>C (p.Ser590Thr) n.454G>C c.1260G>C n.813G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) | |
| 6 | g.131877037G= | CA1664277013 | ENPP1 | n.641G= n.267G= c.1769G= (p.Ser590=) n.454G= c.1260G= n.813G= c.*606G= (n.*606G=) c.659G= (p.Ser220=) | |
| 6 | g.131877037G>T | CA365652073 | ENPP1 | n.641G>T n.267G>T c.1769G>T (p.Ser590Ile) n.454G>T c.1260G>T n.813G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) | |
| 6 | g.131877038del | CA2578743124 | ENPP1 | n.642del n.268del c.1770del (p.Asn592ThrfsTer4) n.455del c.1261del n.814del c.*607del (n.*607del) c.660del (p.Asn222ThrfsTer4) | |
| 6 | g.131877038T>A | CA365652078 | ENPP1 | n.642T>A n.268T>A c.1770T>A (p.Ser590Arg) n.455T>A c.1261T>A n.814T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.660T>A (p.Ser220Arg) | |
| 6 | g.131877038T>C | CA4002324 | ENPP1 | n.642T>C n.268T>C c.1770T>C (p.Ser590=) n.455T>C c.1261T>C n.814T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.660T>C (p.Ser220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877038T>G | CA365652075 | ENPP1 | n.642T>G n.268T>G c.1770T>G (p.Ser590Arg) n.455T>G c.1261T>G n.814T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.660T>G (p.Ser220Arg) | |
| 6 | g.131877038T= | CA1664277014 | ENPP1 | n.642T= n.268T= c.1770T= (p.Ser590=) n.455T= c.1261T= n.814T= c.*607T= (n.*607T=) c.660T= (p.Ser220=) | |
| 6 | g.131877039C>A | CA365652081 | ENPP1 | n.643C>A n.269C>A c.1771C>A (p.Leu591Ile) n.456C>A c.1262C>A n.815C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) | |
| 6 | g.131877039C>G | CA365652083 | ENPP1 | n.643C>G n.269C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) n.456C>G c.1262C>G n.815C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) | |
| 6 | g.131877039C>T | CA365652085 | ENPP1 | n.643C>T n.269C>T c.1771C>T (p.Leu591Phe) n.456C>T c.1262C>T n.815C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877040T>A | CA365652090 | ENPP1 | n.644T>A n.270T>A c.1772T>A (p.Leu591His) n.457T>A c.1263T>A n.816T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.662T>A (p.Leu221His) | |
| 6 | g.131877040T>C | CA365652091 | ENPP1 | n.644T>C n.270T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.457T>C c.1263T>C n.816T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.131877040T>G | CA365652092 | ENPP1 | n.644T>G n.270T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.457T>G c.1263T>G n.816T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) | |
| 6 | g.131877041T>A | CA452157119 | ENPP1 | n.645T>A n.271T>A c.1773T>A (p.Leu591=) n.458T>A c.1264T>A n.817T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.663T>A (p.Leu221=) | |
| 6 | g.131877041T>C | CA452157120 | ENPP1 | n.645T>C n.271T>C c.1773T>C (p.Leu591=) n.458T>C c.1264T>C n.817T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.663T>C (p.Leu221=) | |
| 6 | g.131877041T>G | CA452157121 | ENPP1 | n.645T>G n.271T>G c.1773T>G (p.Leu591=) n.458T>G c.1264T>G n.817T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.663T>G (p.Leu221=) | |
| 6 | g.131877042A>C | CA365652093 | ENPP1 | n.646A>C n.272A>C c.1774A>C (p.Asn592His) n.459A>C c.1265A>C n.818A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.664A>C (p.Asn222His) | |
| 6 | g.131877042A>G | CA365652094 | ENPP1 | n.646A>G n.272A>G c.1774A>G (p.Asn592Asp) n.459A>G c.1265A>G n.818A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.664A>G (p.Asn222Asp) | |
| 6 | g.131877042A>T | CA365652095 | ENPP1 | n.646A>T n.272A>T c.1774A>T (p.Asn592Tyr) n.459A>T c.1265A>T n.818A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.664A>T (p.Asn222Tyr) | |
| 6 | g.131877043A>C | CA365652098 | ENPP1 | n.647A>C n.273A>C c.1775A>C (p.Asn592Thr) n.460A>C c.1266A>C n.819A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.665A>C (p.Asn222Thr) | |
| 6 | g.131877043A>G | CA365652100 | ENPP1 | n.647A>G n.273A>G c.1775A>G (p.Asn592Ser) n.460A>G c.1266A>G n.819A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.665A>G (p.Asn222Ser) | |
| 6 | g.131877043A>T | CA365652103 | ENPP1 | n.647A>T n.273A>T c.1775A>T (p.Asn592Ile) n.460A>T c.1266A>T n.819A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.665A>T (p.Asn222Ile) | |
| 6 | g.131877044C>A | CA365652107 | ENPP1 | n.648C>A n.274C>A c.1776C>A (p.Asn592Lys) n.461C>A c.1267C>A n.820C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.666C>A (p.Asn222Lys) | |
| 6 | g.131877044C= | CA1664277015 | ENPP1 | n.648C= n.274C= c.1776C= (p.Asn592=) n.461C= c.1267C= n.820C= c.*613C= (n.*613C=) c.666C= (p.Asn222=) | |
| 6 | g.131877044C>G | CA365652109 | ENPP1 | n.648C>G n.274C>G c.1776C>G (p.Asn592Lys) n.461C>G c.1267C>G n.820C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.666C>G (p.Asn222Lys) | |
| 6 | g.131877044C>T | CA4002325 | ENPP1 | n.648C>T n.274C>T c.1776C>T (p.Asn592=) n.461C>T c.1267C>T n.820C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.666C>T (p.Asn222=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877045C>A | CA365652111 | ENPP1 | n.649C>A n.275C>A c.1777C>A (p.His593Asn) n.462C>A c.1268C>A n.821C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.667C>A (p.His223Asn) | |
| 6 | g.131877045C>G | CA365652113 | ENPP1 | n.649C>G n.275C>G c.1777C>G (p.His593Asp) n.462C>G c.1268C>G n.821C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.667C>G (p.His223Asp) | |
| 6 | g.131877045C>T | CA365652115 | ENPP1 | n.649C>T n.275C>T c.1777C>T (p.His593Tyr) n.462C>T c.1268C>T n.821C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.667C>T (p.His223Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877046A>C | CA365652121 | ENPP1 | n.650A>C n.276A>C c.1778A>C (p.His593Pro) n.463A>C c.1269A>C n.822A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.668A>C (p.His223Pro) | |
| 6 | g.131877046A>G | CA365652123 | ENPP1 | n.650A>G n.276A>G c.1778A>G (p.His593Arg) n.463A>G c.1269A>G n.822A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.668A>G (p.His223Arg) | |
| 6 | g.131877046A>T | CA365652125 | ENPP1 | n.650A>T n.276A>T c.1778A>T (p.His593Leu) n.463A>T c.1269A>T n.822A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.668A>T (p.His223Leu) | |
| 6 | g.131877047C>A | CA365652128 | ENPP1 | n.651C>A n.277C>A c.1779C>A (p.His593Gln) n.464C>A c.1270C>A n.823C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.669C>A (p.His223Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877047C>G | CA365652130 | ENPP1 | n.651C>G n.277C>G c.1779C>G (p.His593Gln) n.464C>G c.1270C>G n.823C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.669C>G (p.His223Gln) | |
| 6 | g.131877047C>T | CA452157122 | ENPP1 | n.651C>T n.277C>T c.1779C>T (p.His593=) n.464C>T c.1270C>T n.823C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.669C>T (p.His223=) | |
| 6 | g.131877048C>A | CA365652133 | ENPP1 | n.652C>A n.278C>A c.1780C>A (p.Leu594Ile) n.465C>A c.1271C>A n.824C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.670C>A (p.Leu224Ile) | |
| 6 | g.131877048C= | CA1664277016 | ENPP1 | n.652C= n.278C= c.1780C= (p.Leu594=) n.465C= c.1271C= n.824C= c.*617C= (n.*617C=) c.670C= (p.Leu224=) | |
| 6 | g.131877048C>G | CA365652134 | ENPP1 | n.652C>G n.278C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) n.465C>G c.1271C>G n.824C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.670C>G (p.Leu224Val) | |
| 6 | g.131877048C>T | CA147895654 | ENPP1 | n.652C>T n.278C>T c.1780C>T (p.Leu594Phe) n.465C>T c.1271C>T n.824C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.670C>T (p.Leu224Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131877049T>A | CA365652139 | ENPP1 | n.653T>A n.279T>A c.1781T>A (p.Leu594His) n.466T>A c.1272T>A n.825T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.671T>A (p.Leu224His) | |
| 6 | g.131877049T>C | CA365652141 | ENPP1 | n.653T>C n.279T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.466T>C c.1272T>C n.825T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) | |
| 6 | g.131877049T>G | CA365652144 | ENPP1 | n.653T>G n.279T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.466T>G c.1272T>G n.825T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) | |
| 6 | g.131877050T>A | CA452157123 | ENPP1 | n.654T>A n.280T>A c.1782T>A (p.Leu594=) n.467T>A c.1273T>A n.826T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.672T>A (p.Leu224=) | |
| 6 | g.131877050T>C | CA452157124 | ENPP1 | n.654T>C n.280T>C c.1782T>C (p.Leu594=) n.467T>C c.1273T>C n.826T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.672T>C (p.Leu224=) | |
| 6 | g.131877050T>G | CA452157125 | ENPP1 | n.654T>G n.280T>G c.1782T>G (p.Leu594=) n.467T>G c.1273T>G n.826T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.672T>G (p.Leu224=) | |
| 6 | g.131877051C>A | CA365652146 | ENPP1 | n.655C>A n.281C>A c.1783C>A (p.Leu595Ile) n.468C>A c.1274C>A n.827C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) | |
| 6 | g.131877051C>G | CA365652148 | ENPP1 | n.655C>G n.281C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) n.468C>G c.1274C>G n.827C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877051C>T | CA452157126 | ENPP1 | n.655C>T n.281C>T c.1783C>T (p.Leu595=) n.468C>T c.1274C>T n.827C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.673C>T (p.Leu225=) | |
| 6 | g.131877052T>A | CA365652151 | ENPP1 | n.656T>A n.282T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) n.469T>A c.1275T>A n.828T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln) | |
| 6 | g.131877052T>C | CA365652153 | ENPP1 | n.656T>C n.282T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) n.469T>C c.1275T>C n.828T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) | |
| 6 | g.131877052T>G | CA365652152 | ENPP1 | n.656T>G n.282T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) n.469T>G c.1275T>G n.828T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) | |
| 6 | g.131877053A= | CA1664277017 | ENPP1 | n.657A= n.283A= c.1785A= (p.Leu595=) n.470A= c.1276A= n.829A= c.*622A= (n.*622A=) c.675A= (p.Leu225=) | |
| 6 | g.131877053A>C | CA452157127 | ENPP1 | n.657A>C n.283A>C c.1785A>C (p.Leu595=) n.470A>C c.1276A>C n.829A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.675A>C (p.Leu225=) | |
| 6 | g.131877053A>G | CA452157128 | ENPP1 | n.657A>G n.283A>G c.1785A>G (p.Leu595=) n.470A>G c.1276A>G n.829A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.675A>G (p.Leu225=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.131877053A>T | CA452157129 | ENPP1 | n.657A>T n.283A>T c.1785A>T (p.Leu595=) n.470A>T c.1276A>T n.829A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.675A>T (p.Leu225=) | |
| 6 | g.131877054A>C | CA365652154 | ENPP1 | n.658A>C n.284A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.471A>C c.1277A>C n.830A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877054A>G | CA365652156 | ENPP1 | n.658A>G n.284A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) n.471A>G c.1277A>G n.830A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) | |
| 6 | g.131877054A>T | CA365652155 | ENPP1 | n.658A>T n.284A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) n.471A>T c.1277A>T n.830A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) | |
| 6 | g.131877055A>C | CA365652159 | ENPP1 | n.659A>C n.285A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.472A>C c.1278A>C n.831A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) | |
| 6 | g.131877055A>G | CA365652161 | ENPP1 | n.659A>G n.285A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.472A>G c.1278A>G n.831A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) | |
| 6 | g.131877055A>T | CA365652164 | ENPP1 | n.659A>T n.285A>T c.1787A>T (p.Lys596Met) n.472A>T c.1278A>T n.831A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) | |
| 6 | g.131877056G>A | CA452157130 | ENPP1 | n.660G>A n.286G>A c.1788G>A (p.Lys596=) n.473G>A c.1279G>A n.832G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.678G>A (p.Lys226=) | |
| 6 | g.131877056G>C | CA365652167 | ENPP1 | n.660G>C n.286G>C c.1788G>C (p.Lys596Asn) n.473G>C c.1279G>C n.832G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) | |
| 6 | g.131877056G>T | CA365652168 | ENPP1 | n.660G>T n.286G>T c.1788G>T (p.Lys596Asn) n.473G>T c.1279G>T n.832G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) | |
| 6 | g.131877056_131877057delinsGA | CA1664277018 | ENPP1 | n.660_661delinsGA n.286_287delinsGA c.1788_1789delinsGA (p.Lys596=) n.473_474delinsGA c.1279_1280delinsGA n.832_833delinsGA c.*625_*626delinsGA (n.*625_*626delinsGA) c.678_679delinsGA (p.Lys226=) | |
| 6 | g.131877057A= | CA1664277019 | ENPP1 | n.661A= n.287A= c.1789A= (p.Asn597=) n.474A= c.1280A= n.833A= c.*626A= (n.*626A=) c.679A= (p.Asn227=) | |
| 6 | g.131877057A>C | CA365652169 | ENPP1 | n.661A>C n.287A>C c.1789A>C (p.Asn597His) n.474A>C c.1280A>C n.833A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.679A>C (p.Asn227His) | |
| 6 | g.131877057A>G | CA365652171 | ENPP1 | n.661A>G n.287A>G c.1789A>G (p.Asn597Asp) n.474A>G c.1280A>G n.833A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.679A>G (p.Asn227Asp) | |
| 6 | g.131877057A>T | CA4002326 | ENPP1 | n.661A>T n.287A>T c.1789A>T (p.Asn597Tyr) n.474A>T c.1280A>T n.833A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.679A>T (p.Asn227Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877058del | CA570508982 | ENPP1 | n.662del n.288del c.1790del (p.Asn597IlefsTer?) n.475del c.1281del n.834del c.*627del (n.*627del) c.680del (p.Asn227IlefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.131877058A>C | CA365652174 | ENPP1 | n.662A>C n.288A>C c.1790A>C (p.Asn597Thr) n.475A>C c.1281A>C n.834A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.680A>C (p.Asn227Thr) | |
| 6 | g.131877058A>G | CA365652176 | ENPP1 | n.662A>G n.288A>G c.1790A>G (p.Asn597Ser) n.475A>G c.1281A>G n.834A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.680A>G (p.Asn227Ser) | |
| 6 | g.131877058A>T | CA365652178 | ENPP1 | n.662A>T n.288A>T c.1790A>T (p.Asn597Ile) n.475A>T c.1281A>T n.834A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.680A>T (p.Asn227Ile) | |
| 6 | g.131877059T>A | CA365652185 | ENPP1 | n.663T>A n.289T>A c.1791T>A (p.Asn597Lys) n.476T>A c.1282T>A n.835T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.681T>A (p.Asn227Lys) | |
| 6 | g.131877059T>C | CA241048 | ENPP1 | n.663T>C n.289T>C c.1791T>C (p.Asn597=) n.476T>C c.1282T>C n.835T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.681T>C (p.Asn227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877059T>G | CA365652182 | ENPP1 | n.663T>G n.289T>G c.1791T>G (p.Asn597Lys) n.476T>G c.1282T>G n.835T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.681T>G (p.Asn227Lys) | |
| 6 | g.131877059T= | CA1664277020 | ENPP1 | n.663T= n.289T= c.1791T= (p.Asn597=) n.476T= c.1282T= n.835T= c.*628T= (n.*628T=) c.681T= (p.Asn227=) | |
| 6 | g.131877060C>A | CA365652189 | ENPP1 | n.664C>A n.290C>A c.1792C>A (p.Pro598Thr) n.477C>A c.1283C>A n.836C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
| 6 | g.131877060C= | CA1664277021 | ENPP1 | n.664C= n.290C= c.1792C= (p.Pro598=) n.477C= c.1283C= n.836C= c.*629C= (n.*629C=) c.682C= (p.Pro228=) | |
| 6 | g.131877060C>G | CA4002327 | ENPP1 | n.664C>G n.290C>G c.1792C>G (p.Pro598Ala) n.477C>G c.1283C>G n.836C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877060C>T | CA365652191 | ENPP1 | n.664C>T n.290C>T c.1792C>T (p.Pro598Ser) n.477C>T c.1283C>T n.836C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) | |
| 6 | g.131877061C>A | CA365652195 | ENPP1 | n.665C>A n.291C>A c.1793C>A (p.Pro598His) n.478C>A c.1284C>A n.837C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.683C>A (p.Pro228His) | |
| 6 | g.131877061C>G | CA365652196 | ENPP1 | n.665C>G n.291C>G c.1793C>G (p.Pro598Arg) n.478C>G c.1284C>G n.837C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
| 6 | g.131877061C>T | CA365652197 | ENPP1 | n.665C>T n.291C>T c.1793C>T (p.Pro598Leu) n.478C>T c.1284C>T n.837C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) | |
| 6 | g.131877062T>A | CA452157131 | ENPP1 | n.666T>A n.292T>A c.1794T>A (p.Pro598=) n.479T>A c.1285T>A n.838T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.684T>A (p.Pro228=) | |
| 6 | g.131877062T>C | CA4002328 | ENPP1 | n.666T>C n.292T>C c.1794T>C (p.Pro598=) n.479T>C c.1285T>C n.838T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.684T>C (p.Pro228=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877062T>G | CA452157132 | ENPP1 | n.666T>G n.292T>G c.1794T>G (p.Pro598=) n.479T>G c.1285T>G n.838T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.684T>G (p.Pro228=) | |
| 6 | g.131877062T= | CA1664277022 | ENPP1 | n.666T= n.292T= c.1794T= (p.Pro598=) n.479T= c.1285T= n.838T= c.*631T= (n.*631T=) c.684T= (p.Pro228=) | |
| 6 | g.131877063G>A | CA147895685 | ENPP1 | n.667G>A n.293G>A c.1795G>A (p.Val599Ile) n.480G>A c.1286G>A n.839G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131877063G>C | CA365652203 | ENPP1 | n.667G>C n.293G>C c.1795G>C (p.Val599Leu) n.480G>C c.1286G>C n.839G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) | |
| 6 | g.131877063G= | CA1664277023 | ENPP1 | n.667G= n.293G= c.1795G= (p.Val599=) n.480G= c.1286G= n.839G= c.*632G= (n.*632G=) c.685G= (p.Val229=) | |
| 6 | g.131877063G>T | CA365652204 | ENPP1 | n.667G>T n.293G>T c.1795G>T (p.Val599Phe) n.480G>T c.1286G>T n.839G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) | |
| 6 | g.131877064T>A | CA365652210 | ENPP1 | n.668T>A n.294T>A c.1796T>A (p.Val599Asp) n.481T>A c.1287T>A n.840T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) | |
| 6 | g.131877064T>C | CA365652214 | ENPP1 | n.668T>C n.294T>C c.1796T>C (p.Val599Ala) n.481T>C c.1287T>C n.840T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) | |
| 6 | g.131877064T>G | CA365652208 | ENPP1 | n.668T>G n.294T>G c.1796T>G (p.Val599Gly) n.481T>G c.1287T>G n.840T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) | |
| 6 | g.131877065T>A | CA452157133 | ENPP1 | n.669T>A n.295T>A c.1797T>A (p.Val599=) n.482T>A c.1288T>A n.841T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.687T>A (p.Val229=) | |
| 6 | g.131877065T>C | CA452157134 | ENPP1 | n.669T>C n.295T>C c.1797T>C (p.Val599=) n.482T>C c.1288T>C n.841T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.687T>C (p.Val229=) | |
| 6 | g.131877065T>G | CA147895693 | ENPP1 | n.669T>G n.295T>G c.1797T>G (p.Val599=) n.482T>G c.1288T>G n.841T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.687T>G (p.Val229=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877065T= | CA1664277024 | ENPP1 | n.669T= n.295T= c.1797T= (p.Val599=) n.482T= c.1288T= n.841T= c.*634T= (n.*634T=) c.687T= (p.Val229=) | |
| 6 | g.131877066T>A | CA365652220 | ENPP1 | n.670T>A n.296T>A c.1798T>A (p.Tyr600Asn) n.483T>A c.1289T>A n.842T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.688T>A (p.Tyr230Asn) | |
| 6 | g.131877066T>C | CA4002329 | ENPP1 | n.670T>C n.296T>C c.1798T>C (p.Tyr600His) n.483T>C c.1289T>C n.842T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.688T>C (p.Tyr230His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877066T>G | CA365652223 | ENPP1 | n.670T>G n.296T>G c.1798T>G (p.Tyr600Asp) n.483T>G c.1289T>G n.842T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.688T>G (p.Tyr230Asp) | |
| 6 | g.131877066T= | CA1664277025 | ENPP1 | n.670T= n.296T= c.1798T= (p.Tyr600=) n.483T= c.1289T= n.842T= c.*635T= (n.*635T=) c.688T= (p.Tyr230=) | |
| 6 | g.131877067A>C | CA365652225 | ENPP1 | n.671A>C n.297A>C c.1799A>C (p.Tyr600Ser) n.484A>C c.1290A>C n.843A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.689A>C (p.Tyr230Ser) | |
| 6 | g.131877067A>G | CA365652228 | ENPP1 | n.671A>G n.297A>G c.1799A>G (p.Tyr600Cys) n.484A>G c.1290A>G n.843A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.689A>G (p.Tyr230Cys) | |
| 6 | g.131877067A>T | CA365652229 | ENPP1 | n.671A>T n.297A>T c.1799A>T (p.Tyr600Phe) n.484A>T c.1290A>T n.843A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.689A>T (p.Tyr230Phe) | |
| 6 | g.131877068T>A | CA365652233 | ENPP1 | n.672T>A n.298T>A c.1800T>A (p.Tyr600Ter) n.485T>A c.1291T>A n.844T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.690T>A (p.Tyr230Ter) | |
| 6 | g.131877068T>C | CA4002330 | ENPP1 | n.672T>C n.298T>C c.1800T>C (p.Tyr600=) n.485T>C c.1291T>C n.844T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.690T>C (p.Tyr230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877068T>G | CA365652234 | ENPP1 | n.672T>G n.298T>G c.1800T>G (p.Tyr600Ter) n.485T>G c.1291T>G n.844T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.690T>G (p.Tyr230Ter) | |
| 6 | g.131877068T= | CA1664277026 | ENPP1 | n.672T= n.298T= c.1800T= (p.Tyr600=) n.485T= c.1291T= n.844T= c.*637T= (n.*637T=) c.690T= (p.Tyr230=) | |
| 6 | g.131877069A>C | CA365652237 | ENPP1 | n.673A>C n.299A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.486A>C c.1292A>C n.845A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro) | |
| 6 | g.131877069A>G | CA365652238 | ENPP1 | n.673A>G n.299A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.486A>G c.1292A>G n.845A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) | |
| 6 | g.131877069A>T | CA365652240 | ENPP1 | n.673A>T n.299A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.486A>T c.1292A>T n.845A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) | |
| 6 | g.131877070C>A | CA365652246 | ENPP1 | n.674C>A n.300C>A c.1802C>A (p.Thr601Lys) n.487C>A c.1293C>A n.846C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.692C>A (p.Thr231Lys) | |
| 6 | g.131877070C= | CA1664277027 | ENPP1 | n.674C= n.300C= c.1802C= (p.Thr601=) n.487C= c.1293C= n.846C= c.*639C= (n.*639C=) c.692C= (p.Thr231=) | |
| 6 | g.131877070C>G | CA365652244 | ENPP1 | n.674C>G n.300C>G c.1802C>G (p.Thr601Arg) n.487C>G c.1293C>G n.846C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.692C>G (p.Thr231Arg) | |
| 6 | g.131877070C>T | CA4002331 | ENPP1 | n.674C>T n.300C>T c.1802C>T (p.Thr601Met) n.487C>T c.1293C>T n.846C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.692C>T (p.Thr231Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.131877071G>A | CA4002332 | ENPP1 | n.675G>A n.301G>A c.1803G>A (p.Thr601=) n.488G>A c.1294G>A n.847G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.693G>A (p.Thr231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877071G>C | CA452157135 | ENPP1 | n.675G>C n.301G>C c.1803G>C (p.Thr601=) n.488G>C c.1294G>C n.847G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.693G>C (p.Thr231=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877071G= | CA1664277028 | ENPP1 | n.675G= n.301G= c.1803G= (p.Thr601=) n.488G= c.1294G= n.847G= c.*640G= (n.*640G=) c.693G= (p.Thr231=) | |
| 6 | g.131877071G>T | CA452157136 | ENPP1 | n.675G>T n.301G>T c.1803G>T (p.Thr601=) n.488G>T c.1294G>T n.847G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.693G>T (p.Thr231=) | |
| 6 | g.131877072C>A | CA365652250 | ENPP1 | n.676C>A n.302C>A c.1804C>A (p.Pro602Thr) n.489C>A c.1295C>A n.848C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) | |
| 6 | g.131877072C= | CA1664277029 | ENPP1 | n.676C= n.302C= c.1804C= (p.Pro602=) n.489C= c.1295C= n.848C= c.*641C= (n.*641C=) c.694C= (p.Pro232=) | |
| 6 | g.131877072C>G | CA365652252 | ENPP1 | n.676C>G n.302C>G c.1804C>G (p.Pro602Ala) n.489C>G c.1295C>G n.848C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) | |
| 6 | g.131877072C>T | CA4002333 | ENPP1 | n.676C>T n.302C>T c.1804C>T (p.Pro602Ser) n.489C>T c.1295C>T n.848C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877073C>A | CA365652256 | ENPP1 | n.677C>A n.303C>A c.1805C>A (p.Pro602Gln) n.490C>A c.1296C>A n.849C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.695C>A (p.Pro232Gln) | |
| 6 | g.131877073C= | CA1664277030 | ENPP1 | n.677C= n.303C= c.1805C= (p.Pro602=) n.490C= c.1296C= n.849C= c.*642C= (n.*642C=) c.695C= (p.Pro232=) | |
| 6 | g.131877073C>G | CA4002334 | ENPP1 | n.677C>G n.303C>G c.1805C>G (p.Pro602Arg) n.490C>G c.1296C>G n.849C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877073C>T | CA365652257 | ENPP1 | n.677C>T n.303C>T c.1805C>T (p.Pro602Leu) n.490C>T c.1296C>T n.849C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) | |
| 6 | g.131877074A>C | CA452157139 | ENPP1 | n.678A>C n.304A>C c.1806A>C (p.Pro602=) n.491A>C c.1297A>C n.850A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.696A>C (p.Pro232=) | |
| 6 | g.131877074A>G | CA452157137 | ENPP1 | n.678A>G n.304A>G c.1806A>G (p.Pro602=) n.491A>G c.1297A>G n.850A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.696A>G (p.Pro232=) | |
| 6 | g.131877074A>T | CA452157138 | ENPP1 | n.678A>T n.304A>T c.1806A>T (p.Pro602=) n.491A>T c.1297A>T n.850A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.696A>T (p.Pro232=) | |
| 6 | g.131877075A>C | CA365652260 | ENPP1 | n.679A>C n.305A>C c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.492A>C c.1298A>C n.851A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) | |
| 6 | g.131877075A>G | CA365652263 | ENPP1 | n.679A>G n.305A>G c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.492A>G c.1298A>G n.851A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) | |
| 6 | g.131877075A>T | CA365652265 | ENPP1 | n.679A>T n.305A>T c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.492A>T c.1298A>T n.851A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) | |
| 6 | g.131877076A>C | CA365652268 | ENPP1 | n.680A>C n.306A>C c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.493A>C c.1299A>C n.852A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) | |
| 6 | g.131877076A>G | CA365652270 | ENPP1 | n.680A>G n.306A>G c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.493A>G c.1299A>G n.852A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) | |
| 6 | g.131877076A>T | CA365652272 | ENPP1 | n.680A>T n.306A>T c.1808A>T (p.Lys603Met) n.493A>T c.1299A>T n.852A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.698A>T (p.Lys233Met) | |
| 6 | g.131877077G>A | CA452157140 | ENPP1 | n.681G>A n.307G>A c.1809G>A (p.Lys603=) n.494G>A c.1300G>A n.853G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.699G>A (p.Lys233=) | |
| 6 | g.131877077G>C | CA4002335 | ENPP1 | n.681G>C n.307G>C c.1809G>C (p.Lys603Asn) n.494G>C c.1300G>C n.853G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.699G>C (p.Lys233Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877077G= | CA1664277031 | ENPP1 | n.681G= n.307G= c.1809G= (p.Lys603=) n.494G= c.1300G= n.853G= c.*646G= (n.*646G=) c.699G= (p.Lys233=) | |
| 6 | g.131877077G>T | CA365652275 | ENPP1 | n.681G>T n.307G>T c.1809G>T (p.Lys603Asn) n.494G>T c.1300G>T n.853G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.699G>T (p.Lys233Asn) | |
| 6 | g.131877078C>A | CA365652279 | ENPP1 | n.682C>A n.308C>A c.1810C>A (p.His604Asn) n.495C>A c.1301C>A n.854C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.700C>A (p.His234Asn) | |
| 6 | g.131877078C>G | CA365652283 | ENPP1 | n.682C>G n.308C>G c.1810C>G (p.His604Asp) n.495C>G c.1301C>G n.854C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.700C>G (p.His234Asp) | |
| 6 | g.131877078C>T | CA365652281 | ENPP1 | n.682C>T n.308C>T c.1810C>T (p.His604Tyr) n.495C>T c.1301C>T n.854C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.700C>T (p.His234Tyr) | |
| 6 | g.131877079A= | CA1664277032 | ENPP1 | n.683A= n.309A= c.1811A= (p.His604=) n.496A= c.1302A= n.855A= c.*648A= (n.*648A=) c.701A= (p.His234=) | |
| 6 | g.131877079A>C | CA365652286 | ENPP1 | n.683A>C n.309A>C c.1811A>C (p.His604Pro) n.496A>C c.1302A>C n.855A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.701A>C (p.His234Pro) | |
| 6 | g.131877079A>G | CA4002336 | ENPP1 | n.683A>G n.309A>G c.1811A>G (p.His604Arg) n.496A>G c.1302A>G n.855A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.701A>G (p.His234Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877079A>T | CA365652289 | ENPP1 | n.683A>T n.309A>T c.1811A>T (p.His604Leu) n.496A>T c.1302A>T n.855A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.701A>T (p.His234Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877080T>A | CA365652292 | ENPP1 | n.684T>A n.310T>A c.1812T>A (p.His604Gln) n.497T>A c.1303T>A n.856T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.702T>A (p.His234Gln) | |
| 6 | g.131877080T>C | CA452157141 | ENPP1 | n.684T>C n.310T>C c.1812T>C (p.His604=) n.497T>C c.1303T>C n.856T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.702T>C (p.His234=) | |
| 6 | g.131877080T>G | CA365652294 | ENPP1 | n.684T>G n.310T>G c.1812T>G (p.His604Gln) n.497T>G c.1303T>G n.856T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.702T>G (p.His234Gln) | dbSNP |
| 6 | g.131877080T= | CA1664277033 | ENPP1 | n.684T= n.310T= c.1812T= (p.His604=) n.497T= c.1303T= n.856T= c.*649T= (n.*649T=) c.702T= (p.His234=) | |
| 6 | g.131877081C>A | CA365652300 | ENPP1 | n.685C>A n.311C>A c.1813C>A (p.Pro605Thr) n.498C>A c.1304C>A n.857C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) | |
| 6 | g.131877081C>G | CA365652299 | ENPP1 | n.685C>G n.311C>G c.1813C>G (p.Pro605Ala) n.498C>G c.1304C>G n.857C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) | |
| 6 | g.131877081C>T | CA365652297 | ENPP1 | n.685C>T n.311C>T c.1813C>T (p.Pro605Ser) n.498C>T c.1304C>T n.857C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) | |
| 6 | g.131877082C>A | CA365652303 | ENPP1 | n.686C>A n.312C>A c.1814C>A (p.Pro605His) n.499C>A c.1305C>A n.858C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.704C>A (p.Pro235His) | |
| 6 | g.131877082C>G | CA365652306 | ENPP1 | n.686C>G n.312C>G c.1814C>G (p.Pro605Arg) n.499C>G c.1305C>G n.858C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) | |
| 6 | g.131877082C>T | CA365652308 | ENPP1 | n.686C>T n.312C>T c.1814C>T (p.Pro605Leu) n.499C>T c.1305C>T n.858C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) | |
| 6 | g.131877083C>A | CA452157142 | ENPP1 | n.687C>A n.313C>A c.1815C>A (p.Pro605=) n.500C>A c.1306C>A n.859C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.705C>A (p.Pro235=) | |
| 6 | g.131877083C>G | CA452157143 | ENPP1 | n.687C>G n.313C>G c.1815C>G (p.Pro605=) n.500C>G c.1306C>G n.859C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.705C>G (p.Pro235=) | |
| 6 | g.131877083C>T | CA452157144 | ENPP1 | n.687C>T n.313C>T c.1815C>T (p.Pro605=) n.500C>T c.1306C>T n.859C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.705C>T (p.Pro235=) | |
| 6 | g.131877084A>C | CA365652311 | ENPP1 | n.688A>C n.314A>C c.1816A>C (p.Lys606Gln) n.501A>C c.1307A>C n.860A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) | |
| 6 | g.131877084A>G | CA365652313 | ENPP1 | n.688A>G n.314A>G c.1816A>G (p.Lys606Glu) n.501A>G c.1307A>G n.860A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877084A>T | CA365652314 | ENPP1 | n.688A>T n.314A>T c.1816A>T (p.Lys606Ter) n.501A>T c.1307A>T n.860A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) | |
| 6 | g.131877085A>C | CA365652315 | ENPP1 | n.689A>C n.315A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) n.502A>C c.1308A>C n.861A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) | |
| 6 | g.131877085A>G | CA365652317 | ENPP1 | n.689A>G n.315A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) n.502A>G c.1308A>G n.861A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) | |
| 6 | g.131877085A>T | CA365652316 | ENPP1 | n.689A>T n.315A>T c.1817A>T (p.Lys606Ile) n.502A>T c.1308A>T n.861A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.707A>T (p.Lys236Ile) | |
| 6 | g.131877086A>C | CA365652318 | ENPP1 | n.690A>C n.316A>C c.1818A>C (p.Lys606Asn) n.503A>C c.1309A>C n.862A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.708A>C (p.Lys236Asn) | |
| 6 | g.131877086A>G | CA452157145 | ENPP1 | n.690A>G n.316A>G c.1818A>G (p.Lys606=) n.503A>G c.1309A>G n.862A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.708A>G (p.Lys236=) | |
| 6 | g.131877086A>T | CA365652319 | ENPP1 | n.690A>T n.316A>T c.1818A>T (p.Lys606Asn) n.503A>T c.1309A>T n.862A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.708A>T (p.Lys236Asn) | |
| 6 | g.131877087G>A | CA147895759 | ENPP1 | n.691G>A n.317G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.504G>A c.1310G>A n.863G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) | dbSNP |
| 6 | g.131877087G>C | CA365652323 | ENPP1 | n.691G>C n.317G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.504G>C c.1310G>C n.863G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) | |
| 6 | g.131877087G= | CA1664277034 | ENPP1 | n.691G= n.317G= c.1819G= (p.Glu607=) n.504G= c.1310G= n.863G= c.*656G= (n.*656G=) c.709G= (p.Glu237=) | |
| 6 | g.131877087G>T | CA365652324 | ENPP1 | n.691G>T n.317G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.504G>T c.1310G>T n.863G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) | |
| 6 | g.131877088A>C | CA365652326 | ENPP1 | n.692A>C n.318A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.505A>C c.1311A>C n.864A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) | |
| 6 | g.131877088A>G | CA365652327 | ENPP1 | n.692A>G n.318A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.505A>G c.1311A>G n.864A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) | |
| 6 | g.131877088A>T | CA365652328 | ENPP1 | n.692A>T n.318A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) n.505A>T c.1311A>T n.864A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) | |
| 6 | g.131877088_131877089insCACCCAACAC | CA2773094386 | ENPP1 | n.692_693insCACCCAACAC n.318_319insCACCCAACAC c.1820_1821insCACCCAACAC (p.Glu607AspfsTer20) n.505_506insCACCCAACAC c.1311_1312insCACCCAACAC n.864_865insCACCCAACAC c.*657_*658insCACCCAACAC (n.*657_*658insCACCCAACAC) c.710_711insCACCCAACAC (p.Glu237AspfsTer20) | |
| 6 | g.131877089A>C | CA365652331 | ENPP1 | n.693A>C n.319A>C c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.506A>C c.1312A>C n.865A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) | |
| 6 | g.131877089A>G | CA452157146 | ENPP1 | n.693A>G n.319A>G c.1821A>G (p.Glu607=) n.506A>G c.1312A>G n.865A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.711A>G (p.Glu237=) | |
| 6 | g.131877089A>T | CA365652332 | ENPP1 | n.693A>T n.319A>T c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.506A>T c.1312A>T n.865A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) | |
| 6 | g.131877090G>A | CA365652340 | ENPP1 | n.694G>A n.320G>A c.1822G>A (p.Val608Met) n.507G>A c.1313G>A n.866G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.712G>A (p.Val238Met) | dbSNP |
| 6 | g.131877090G>C | CA365652337 | ENPP1 | n.694G>C n.320G>C c.1822G>C (p.Val608Leu) n.507G>C c.1313G>C n.866G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.712G>C (p.Val238Leu) | |
| 6 | g.131877090G>T | CA365652334 | ENPP1 | n.694G>T n.320G>T c.1822G>T (p.Val608Leu) n.507G>T c.1313G>T n.866G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.712G>T (p.Val238Leu) | |
| 6 | g.131877090_131877093delinsGTGC | CA1664277035 | ENPP1 | n.694_697delinsGTGC n.320_323delinsGTGC c.1822_1825delinsGTGC (p.Val608=) n.507_510delinsGTGC c.1313_1316delinsGTGC n.866_869delinsGTGC c.*659_*662delinsGTGC (n.*659_*662delinsGTGC) c.712_715delinsGTGC (p.Val238=) | |
| 6 | g.131877091T>A | CA365652343 | ENPP1 | n.695T>A n.321T>A c.1823T>A (p.Val608Glu) n.508T>A c.1314T>A n.867T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.713T>A (p.Val238Glu) | |
| 6 | g.131877091T>C | CA365652345 | ENPP1 | n.695T>C n.321T>C c.1823T>C (p.Val608Ala) n.508T>C c.1314T>C n.867T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.713T>C (p.Val238Ala) | |
| 6 | g.131877091T>G | CA365652346 | ENPP1 | n.695T>G n.321T>G c.1823T>G (p.Val608Gly) n.508T>G c.1314T>G n.867T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.713T>G (p.Val238Gly) | |
| 6 | g.131877091_131877093del | CA819057251 | ENPP1 | n.695_697del n.321_323del c.1823_1825del (p.Val608_His609delinsAsp) n.508_510del c.1314_1316del n.867_869del c.*660_*662del (n.*660_*662del) c.713_715del (p.Val238_His239delinsAsp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877092G>A | CA452157147 | ENPP1 | n.696G>A n.322G>A c.1824G>A (p.Val608=) n.509G>A c.1315G>A n.868G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.714G>A (p.Val238=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131877092G>C | CA452157148 | ENPP1 | n.696G>C n.322G>C c.1824G>C (p.Val608=) n.509G>C c.1315G>C n.868G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.714G>C (p.Val238=) | |
| 6 | g.131877092G= | CA1664277036 | ENPP1 | n.696G= n.322G= c.1824G= (p.Val608=) n.509G= c.1315G= n.868G= c.*661G= (n.*661G=) c.714G= (p.Val238=) | |
| 6 | g.131877092G>T | CA452157149 | ENPP1 | n.696G>T n.322G>T c.1824G>T (p.Val608=) n.509G>T c.1315G>T n.868G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.714G>T (p.Val238=) | |
| 6 | g.131877093C>A | CA365652348 | ENPP1 | n.697C>A n.323C>A c.1825C>A (p.His609Asn) n.510C>A c.1316C>A n.869C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.715C>A (p.His239Asn) | |
| 6 | g.131877093C= | CA1664277037 | ENPP1 | n.697C= n.323C= c.1825C= (p.His609=) n.510C= c.1316C= n.869C= c.*662C= (n.*662C=) c.715C= (p.His239=) | |
| 6 | g.131877093C>G | CA365652351 | ENPP1 | n.697C>G n.323C>G c.1825C>G (p.His609Asp) n.510C>G c.1316C>G n.869C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.715C>G (p.His239Asp) | |
| 6 | g.131877093C>T | CA365652354 | ENPP1 | n.697C>T n.323C>T c.1825C>T (p.His609Tyr) n.510C>T c.1316C>T n.869C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877094A= | CA1664277038 | ENPP1 | n.698A= n.324A= c.1826A= (p.His609=) n.511A= c.1317A= n.870A= c.*663A= (n.*663A=) c.716A= (p.His239=) | |
| 6 | g.131877094A>C | CA365652360 | ENPP1 | n.698A>C n.324A>C c.1826A>C (p.His609Pro) n.511A>C c.1317A>C n.870A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.716A>C (p.His239Pro) | |
| 6 | g.131877094A>G | CA365652357 | ENPP1 | n.698A>G n.324A>G c.1826A>G (p.His609Arg) n.511A>G c.1317A>G n.870A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.716A>G (p.His239Arg) | |
| 6 | g.131877094A>T | CA365652359 | ENPP1 | n.698A>T n.324A>T c.1826A>T (p.His609Leu) n.511A>T c.1317A>T n.870A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.716A>T (p.His239Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877095C>A | CA365652361 | ENPP1 | n.699C>A n.325C>A c.1827C>A (p.His609Gln) n.512C>A c.1318C>A n.871C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.717C>A (p.His239Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877095C= | CA1664277039 | ENPP1 | n.699C= n.325C= c.1827C= (p.His609=) n.512C= c.1318C= n.871C= c.*664C= (n.*664C=) c.717C= (p.His239=) | |
| 6 | g.131877095C>G | CA4002337 | ENPP1 | n.699C>G n.325C>G c.1827C>G (p.His609Gln) n.512C>G c.1318C>G n.871C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.717C>G (p.His239Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877095C>T | CA452157150 | ENPP1 | n.699C>T n.325C>T c.1827C>T (p.His609=) n.512C>T c.1318C>T n.871C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.717C>T (p.His239=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877096C>A | CA365652365 | ENPP1 | n.700C>A n.326C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.513C>A c.1319C>A n.872C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) | |
| 6 | g.131877096C= | CA1664277040 | ENPP1 | n.700C= n.326C= c.1828C= (p.Pro610=) n.513C= c.1319C= n.872C= c.*665C= (n.*665C=) c.718C= (p.Pro240=) | |
| 6 | g.131877096C>G | CA365652366 | ENPP1 | n.700C>G n.326C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.513C>G c.1319C>G n.872C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) | |
| 6 | g.131877096C>T | CA365652368 | ENPP1 | n.700C>T n.326C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.513C>T c.1319C>T n.872C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131877097C>A | CA365652370 | ENPP1 | n.701C>A n.327C>A c.1829C>A (p.Pro610His) n.514C>A c.1320C>A n.873C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.719C>A (p.Pro240His) | |
| 6 | g.131877097C= | CA1664277041 | ENPP1 | n.701C= n.327C= c.1829C= (p.Pro610=) n.514C= c.1320C= n.873C= c.*666C= (n.*666C=) c.719C= (p.Pro240=) | |
| 6 | g.131877097C>G | CA365652374 | ENPP1 | n.701C>G n.327C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.514C>G c.1320C>G n.873C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877097C>T | CA365652372 | ENPP1 | n.701C>T n.327C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.514C>T c.1320C>T n.873C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131877098C>A | CA452157151 | ENPP1 | n.702C>A n.328C>A c.1830C>A (p.Pro610=) n.515C>A c.1321C>A n.874C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.720C>A (p.Pro240=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877098C>G | CA452157152 | ENPP1 | n.702C>G n.328C>G c.1830C>G (p.Pro610=) n.515C>G c.1321C>G n.874C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.720C>G (p.Pro240=) | |
| 6 | g.131877098C>T | CA452157153 | ENPP1 | n.702C>T n.328C>T c.1830C>T (p.Pro610=) n.515C>T c.1321C>T n.874C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.720C>T (p.Pro240=) | |
| 6 | g.131877099C>A | CA365652375 | ENPP1 | n.703C>A n.329C>A c.1831C>A (p.Leu611Met) n.516C>A c.1322C>A n.875C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) | COSMIC |
| 6 | g.131877099C= | CA1664277042 | ENPP1 | n.703C= n.329C= c.1831C= (p.Leu611=) n.516C= c.1322C= n.875C= c.*668C= (n.*668C=) c.721C= (p.Leu241=) | |
| 6 | g.131877099C>G | CA347731 | ENPP1 | n.703C>G n.329C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) n.516C>G c.1322C>G n.875C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877099C>T | CA452157154 | ENPP1 | n.703C>T n.329C>T c.1831C>T (p.Leu611=) n.516C>T c.1322C>T n.875C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.721C>T (p.Leu241=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877100del | CA2680368689 | ENPP1 | n.704del n.330del c.1832del (p.Leu611ArgfsTer?) n.517del c.1323del n.876del c.*669del (n.*669del) c.722del (p.Leu241ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877100T>A | CA365652376 | ENPP1 | n.704T>A n.330T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) n.517T>A c.1323T>A n.876T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) | |
| 6 | g.131877100T>C | CA365652377 | ENPP1 | n.704T>C n.330T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) n.517T>C c.1323T>C n.876T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877100T>G | CA365652379 | ENPP1 | n.704T>G n.330T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) n.517T>G c.1323T>G n.876T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) | |
| 6 | g.131877101G>A | CA452157156 | ENPP1 | n.705G>A n.331G>A c.1833G>A (p.Leu611=) n.518G>A c.1324G>A n.877G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.723G>A (p.Leu241=) | |
| 6 | g.131877101G>C | CA452157155 | ENPP1 | n.705G>C n.331G>C c.1833G>C (p.Leu611=) n.518G>C c.1324G>C n.877G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.723G>C (p.Leu241=) | |
| 6 | g.131877101G>T | CA452157157 | ENPP1 | n.705G>T n.331G>T c.1833G>T (p.Leu611=) n.518G>T c.1324G>T n.877G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.723G>T (p.Leu241=) | |
| 6 | g.131877102G>A | CA365652380 | ENPP1 | n.706G>A n.332G>A c.1834G>A (p.Val612Ile) n.519G>A c.1325G>A n.878G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.724G>A (p.Val242Ile) | |
| 6 | g.131877102G>C | CA365652381 | ENPP1 | n.706G>C n.332G>C c.1834G>C (p.Val612Leu) n.519G>C c.1325G>C n.878G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) | |
| 6 | g.131877102G= | CA1664277043 | ENPP1 | n.706G= n.332G= c.1834G= (p.Val612=) n.519G= c.1325G= n.878G= c.*671G= (n.*671G=) c.724G= (p.Val242=) | |
| 6 | g.131877102G>T | CA365652382 | ENPP1 | n.706G>T n.332G>T c.1834G>T (p.Val612Leu) n.519G>T c.1325G>T n.878G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) | dbSNP |
| 6 | g.131877103T>A | CA365652383 | ENPP1 | n.707T>A n.333T>A c.1835T>A (p.Val612Glu) n.520T>A c.1326T>A n.879T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) | |
| 6 | g.131877103T>C | CA365652384 | ENPP1 | n.707T>C n.333T>C c.1835T>C (p.Val612Ala) n.520T>C c.1326T>C n.879T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877103T>G | CA365652386 | ENPP1 | n.707T>G n.333T>G c.1835T>G (p.Val612Gly) n.520T>G c.1326T>G n.879T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) | |
| 6 | g.131877103T= | CA1664277044 | ENPP1 | n.707T= n.333T= c.1835T= (p.Val612=) n.520T= c.1326T= n.879T= c.*672T= (n.*672T=) c.725T= (p.Val242=) | |
| 6 | g.131877104A>C | CA452157158 | ENPP1 | n.708A>C n.334A>C c.1836A>C (p.Val612=) n.521A>C c.1327A>C n.880A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.726A>C (p.Val242=) | |
| 6 | g.131877104A>G | CA452157159 | ENPP1 | n.708A>G n.334A>G c.1836A>G (p.Val612=) n.521A>G c.1327A>G n.880A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.726A>G (p.Val242=) | |
| 6 | g.131877104A>T | CA452157160 | ENPP1 | n.708A>T n.334A>T c.1836A>T (p.Val612=) n.521A>T c.1327A>T n.880A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.726A>T (p.Val242=) | |
| 6 | g.131877105C>A | CA365652388 | ENPP1 | n.709C>A n.335C>A c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.522C>A c.1328C>A n.881C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) | |
| 6 | g.131877105C>G | CA365652392 | ENPP1 | n.709C>G n.335C>G c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.522C>G c.1328C>G n.881C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877105C>T | CA365652390 | ENPP1 | n.709C>T n.335C>T c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.522C>T c.1328C>T n.881C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) | |
| 6 | g.131877106A= | CA1664277045 | ENPP1 | n.710A= n.336A= c.1838A= (p.Gln613=) n.523A= c.1329A= n.882A= c.*675A= (n.*675A=) c.728A= (p.Gln243=) | |
| 6 | g.131877106A>C | CA365652394 | ENPP1 | n.710A>C n.336A>C c.1838A>C (p.Gln613Pro) n.523A>C c.1329A>C n.882A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) | |
| 6 | g.131877106A>G | CA4002338 | ENPP1 | n.710A>G n.336A>G c.1838A>G (p.Gln613Arg) n.523A>G c.1329A>G n.882A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877106A>T | CA365652395 | ENPP1 | n.710A>T n.336A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.523A>T c.1329A>T n.882A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) | |
| 6 | g.131877107G>A | CA452157161 | ENPP1 | n.711G>A n.337G>A c.1839G>A (p.Gln613=) n.524G>A c.1330G>A n.883G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.729G>A (p.Gln243=) | |
| 6 | g.131877107G>C | CA365652398 | ENPP1 | n.711G>C n.337G>C c.1839G>C (p.Gln613His) n.524G>C c.1330G>C n.883G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.729G>C (p.Gln243His) | |
| 6 | g.131877107G>T | CA365652400 | ENPP1 | n.711G>T n.337G>T c.1839G>T (p.Gln613His) n.524G>T c.1330G>T n.883G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.729G>T (p.Gln243His) | |
| 6 | g.131877108T>A | CA365652402 | ENPP1 | n.712T>A n.338T>A c.1840T>A (p.Cys614Ser) n.525T>A c.1331T>A n.884T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.730T>A (p.Cys244Ser) | |
| 6 | g.131877108T>C | CA365652406 | ENPP1 | n.712T>C n.338T>C c.1840T>C (p.Cys614Arg) n.525T>C c.1331T>C n.884T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.730T>C (p.Cys244Arg) | |
| 6 | g.131877108T>G | CA365652404 | ENPP1 | n.712T>G n.338T>G c.1840T>G (p.Cys614Gly) n.525T>G c.1331T>G n.884T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.730T>G (p.Cys244Gly) |