UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131876914dup | CA2773094344 | ENPP1 | n.596-78dup n.222-78dup c.1724-78dup (n.1724-78dup) n.409-78dup c.1215-78dup n.768-78dup c.*561-78dup (n.*561-78dup) c.614-78dup (n.614-78dup) | |
| 6 | g.131876914del | CA2578743119 | ENPP1 | n.596-78del n.222-78del c.1724-78del (n.1724-78del) n.409-78del c.1215-78del n.768-78del c.*561-78del (n.*561-78del) c.614-78del (n.614-78del) | |
| 6 | g.131876914A= | CA1664276951 | ENPP1 | n.596-78A= n.222-78A= c.1724-78A= (n.1724-78A=) n.409-78A= c.1215-78A= n.768-78A= c.*561-78A= (n.*561-78A=) c.614-78A= (n.614-78A=) | |
| 6 | g.131876914A>G | CA1094551809 | ENPP1 | n.596-78A>G n.222-78A>G c.1724-78A>G (n.1724-78A>G) n.409-78A>G c.1215-78A>G n.768-78A>G c.*561-78A>G (n.*561-78A>G) c.614-78A>G (n.614-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876915G>A | CA2578743120 | ENPP1 | n.596-77G>A n.222-77G>A c.1724-77G>A (n.1724-77G>A) n.409-77G>A c.1215-77G>A n.768-77G>A c.*561-77G>A (n.*561-77G>A) c.614-77G>A (n.614-77G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876915G>C | CA2680368662 | ENPP1 | n.596-77G>C n.222-77G>C c.1724-77G>C (n.1724-77G>C) n.409-77G>C c.1215-77G>C n.768-77G>C c.*561-77G>C (n.*561-77G>C) c.614-77G>C (n.614-77G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876916T>A | CA2680368663 | ENPP1 | n.596-76T>A n.222-76T>A c.1724-76T>A (n.1724-76T>A) n.409-76T>A c.1215-76T>A n.768-76T>A c.*561-76T>A (n.*561-76T>A) c.614-76T>A (n.614-76T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876916T>G | CA2680368664 | ENPP1 | n.596-76T>G n.222-76T>G c.1724-76T>G (n.1724-76T>G) n.409-76T>G c.1215-76T>G n.768-76T>G c.*561-76T>G (n.*561-76T>G) c.614-76T>G (n.614-76T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876917A= | CA1664276952 | ENPP1 | n.596-75A= n.222-75A= c.1724-75A= (n.1724-75A=) n.409-75A= c.1215-75A= n.768-75A= c.*561-75A= (n.*561-75A=) c.614-75A= (n.614-75A=) | |
| 6 | g.131876917A>G | CA570508977 | ENPP1 | n.596-75A>G n.222-75A>G c.1724-75A>G (n.1724-75A>G) n.409-75A>G c.1215-75A>G n.768-75A>G c.*561-75A>G (n.*561-75A>G) c.614-75A>G (n.614-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876919del | CA2578743121 | ENPP1 | n.596-73del n.222-73del c.1724-73del (n.1724-73del) n.409-73del c.1215-73del n.768-73del c.*561-73del (n.*561-73del) c.614-73del (n.614-73del) | |
| 6 | g.131876919A= | CA1664276953 | ENPP1 | n.596-73A= n.222-73A= c.1724-73A= (n.1724-73A=) n.409-73A= c.1215-73A= n.768-73A= c.*561-73A= (n.*561-73A=) c.614-73A= (n.614-73A=) | |
| 6 | g.131876919A>C | CA819056977 | ENPP1 | n.596-73A>C n.222-73A>C c.1724-73A>C (n.1724-73A>C) n.409-73A>C c.1215-73A>C n.768-73A>C c.*561-73A>C (n.*561-73A>C) c.614-73A>C (n.614-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876920G>T | CA2773094345 | ENPP1 | n.596-72G>T n.222-72G>T c.1724-72G>T (n.1724-72G>T) n.409-72G>T c.1215-72G>T n.768-72G>T c.*561-72G>T (n.*561-72G>T) c.614-72G>T (n.614-72G>T) | |
| 6 | g.131876921A= | CA1664276954 | ENPP1 | n.596-71A= n.222-71A= c.1724-71A= (n.1724-71A=) n.409-71A= c.1215-71A= n.768-71A= c.*561-71A= (n.*561-71A=) c.614-71A= (n.614-71A=) | |
| 6 | g.131876921A>T | CA1094551813 | ENPP1 | n.596-71A>T n.222-71A>T c.1724-71A>T (n.1724-71A>T) n.409-71A>T c.1215-71A>T n.768-71A>T c.*561-71A>T (n.*561-71A>T) c.614-71A>T (n.614-71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876923C>A | CA2680368665 | ENPP1 | n.596-69C>A n.222-69C>A c.1724-69C>A (n.1724-69C>A) n.409-69C>A c.1215-69C>A n.768-69C>A c.*561-69C>A (n.*561-69C>A) c.614-69C>A (n.614-69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876923C= | CA1664276955 | ENPP1 | n.596-69C= n.222-69C= c.1724-69C= (n.1724-69C=) n.409-69C= c.1215-69C= n.768-69C= c.*561-69C= (n.*561-69C=) c.614-69C= (n.614-69C=) | |
| 6 | g.131876923C>T | CA1664276956 | ENPP1 | n.596-69C>T n.222-69C>T c.1724-69C>T (n.1724-69C>T) n.409-69C>T c.1215-69C>T n.768-69C>T c.*561-69C>T (n.*561-69C>T) c.614-69C>T (n.614-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131876924A= | CA1664276957 | ENPP1 | n.596-68A= n.222-68A= c.1724-68A= (n.1724-68A=) n.409-68A= c.1215-68A= n.768-68A= c.*561-68A= (n.*561-68A=) c.614-68A= (n.614-68A=) | |
| 6 | g.131876924A>G | CA1664276958 | ENPP1 | n.596-68A>G n.222-68A>G c.1724-68A>G (n.1724-68A>G) n.409-68A>G c.1215-68A>G n.768-68A>G c.*561-68A>G (n.*561-68A>G) c.614-68A>G (n.614-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131876925T>G | CA2680368666 | ENPP1 | n.596-67T>G n.222-67T>G c.1724-67T>G (n.1724-67T>G) n.409-67T>G c.1215-67T>G n.768-67T>G c.*561-67T>G (n.*561-67T>G) c.614-67T>G (n.614-67T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876926G>T | CA2680368667 | ENPP1 | n.596-66G>T n.222-66G>T c.1724-66G>T (n.1724-66G>T) n.409-66G>T c.1215-66G>T n.768-66G>T c.*561-66G>T (n.*561-66G>T) c.614-66G>T (n.614-66G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876927G>A | CA1094551822 | ENPP1 | n.596-65G>A n.222-65G>A c.1724-65G>A (n.1724-65G>A) n.409-65G>A c.1215-65G>A n.768-65G>A c.*561-65G>A (n.*561-65G>A) c.614-65G>A (n.614-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876927G>C | CA2680368668 | ENPP1 | n.596-65G>C n.222-65G>C c.1724-65G>C (n.1724-65G>C) n.409-65G>C c.1215-65G>C n.768-65G>C c.*561-65G>C (n.*561-65G>C) c.614-65G>C (n.614-65G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876927G= | CA1664276959 | ENPP1 | n.596-65G= n.222-65G= c.1724-65G= (n.1724-65G=) n.409-65G= c.1215-65G= n.768-65G= c.*561-65G= (n.*561-65G=) c.614-65G= (n.614-65G=) | |
| 6 | g.131876927_131876929del | CA2501814176 | ENPP1 | n.596-65_596-63del n.222-65_222-63del c.1724-65_1724-63del (n.1724-65_1724-63del) n.409-65_409-63del c.1215-65_1215-63del n.768-65_768-63del c.*561-65_*561-63del (n.*561-65_*561-63del) c.614-65_614-63del (n.614-65_614-63del) | |
| 6 | g.131876928C>A | CA2680368669 | ENPP1 | n.596-64C>A n.222-64C>A c.1724-64C>A (n.1724-64C>A) n.409-64C>A c.1215-64C>A n.768-64C>A c.*561-64C>A (n.*561-64C>A) c.614-64C>A (n.614-64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876928C= | CA1664276960 | ENPP1 | n.596-64C= n.222-64C= c.1724-64C= (n.1724-64C=) n.409-64C= c.1215-64C= n.768-64C= c.*561-64C= (n.*561-64C=) c.614-64C= (n.614-64C=) | |
| 6 | g.131876928C>G | CA2680368670 | ENPP1 | n.596-64C>G n.222-64C>G c.1724-64C>G (n.1724-64C>G) n.409-64C>G c.1215-64C>G n.768-64C>G c.*561-64C>G (n.*561-64C>G) c.614-64C>G (n.614-64C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876928C>T | CA1664276961 | ENPP1 | n.596-64C>T n.222-64C>T c.1724-64C>T (n.1724-64C>T) n.409-64C>T c.1215-64C>T n.768-64C>T c.*561-64C>T (n.*561-64C>T) c.614-64C>T (n.614-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131876930C>A | CA1664276963 | ENPP1 | n.596-62C>A n.222-62C>A c.1724-62C>A (n.1724-62C>A) n.409-62C>A c.1215-62C>A n.768-62C>A c.*561-62C>A (n.*561-62C>A) c.614-62C>A (n.614-62C>A) | dbSNP |
| 6 | g.131876930C= | CA1664276962 | ENPP1 | n.596-62C= n.222-62C= c.1724-62C= (n.1724-62C=) n.409-62C= c.1215-62C= n.768-62C= c.*561-62C= (n.*561-62C=) c.614-62C= (n.614-62C=) | |
| 6 | g.131876930C>T | CA1664276964 | ENPP1 | n.596-62C>T n.222-62C>T c.1724-62C>T (n.1724-62C>T) n.409-62C>T c.1215-62C>T n.768-62C>T c.*561-62C>T (n.*561-62C>T) c.614-62C>T (n.614-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876931A>C | CA2540090190 | ENPP1 | n.596-61A>C n.222-61A>C c.1724-61A>C (n.1724-61A>C) n.409-61A>C c.1215-61A>C n.768-61A>C c.*561-61A>C (n.*561-61A>C) c.614-61A>C (n.614-61A>C) | |
| 6 | g.131876932A= | CA1664276966 | ENPP1 | n.596-60A= n.222-60A= c.1724-60A= (n.1724-60A=) n.409-60A= c.1215-60A= n.768-60A= c.*561-60A= (n.*561-60A=) c.614-60A= (n.614-60A=) | |
| 6 | g.131876932A>C | CA1664276967 | ENPP1 | n.596-60A>C n.222-60A>C c.1724-60A>C (n.1724-60A>C) n.409-60A>C c.1215-60A>C n.768-60A>C c.*561-60A>C (n.*561-60A>C) c.614-60A>C (n.614-60A>C) | dbSNP |
| 6 | g.131876932_131876933delinsAG | CA1664276965 | ENPP1 | n.596-60_596-59delinsAG n.222-60_222-59delinsAG c.1724-60_1724-59delinsAG (n.1724-60_1724-59delinsAG) n.409-60_409-59delinsAG c.1215-60_1215-59delinsAG n.768-60_768-59delinsAG c.*561-60_*561-59delinsAG (n.*561-60_*561-59delinsAG) c.614-60_614-59delinsAG (n.614-60_614-59delinsAG) | |
| 6 | g.131876933del | CA819056980 | ENPP1 | n.596-59del n.222-59del c.1724-59del (n.1724-59del) n.409-59del c.1215-59del n.768-59del c.*561-59del (n.*561-59del) c.614-59del (n.614-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876933G>A | CA2680368671 | ENPP1 | n.596-59G>A n.222-59G>A c.1724-59G>A (n.1724-59G>A) n.409-59G>A c.1215-59G>A n.768-59G>A c.*561-59G>A (n.*561-59G>A) c.614-59G>A (n.614-59G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876933G= | CA1664276968 | ENPP1 | n.596-59G= n.222-59G= c.1724-59G= (n.1724-59G=) n.409-59G= c.1215-59G= n.768-59G= c.*561-59G= (n.*561-59G=) c.614-59G= (n.614-59G=) | |
| 6 | g.131876933G>T | CA819056981 | ENPP1 | n.596-59G>T n.222-59G>T c.1724-59G>T (n.1724-59G>T) n.409-59G>T c.1215-59G>T n.768-59G>T c.*561-59G>T (n.*561-59G>T) c.614-59G>T (n.614-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876934T>C | CA2572353897 | ENPP1 | n.596-58T>C n.222-58T>C c.1724-58T>C (n.1724-58T>C) n.409-58T>C c.1215-58T>C n.768-58T>C c.*561-58T>C (n.*561-58T>C) c.614-58T>C (n.614-58T>C) | |
| 6 | g.131876934_131876937delinsTCTA | CA1664276969 | ENPP1 | n.596-58_596-55delinsTCTA n.222-58_222-55delinsTCTA c.1724-58_1724-55delinsTCTA (n.1724-58_1724-55delinsTCTA) n.409-58_409-55delinsTCTA c.1215-58_1215-55delinsTCTA n.768-58_768-55delinsTCTA c.*561-58_*561-55delinsTCTA (n.*561-58_*561-55delinsTCTA) c.614-58_614-55delinsTCTA (n.614-58_614-55delinsTCTA) | |
| 6 | g.131876938_131876940del | CA819056985 | ENPP1 | n.596-54_596-52del n.222-54_222-52del c.1724-54_1724-52del (n.1724-54_1724-52del) n.409-54_409-52del c.1215-54_1215-52del n.768-54_768-52del c.*561-54_*561-52del (n.*561-54_*561-52del) c.614-54_614-52del (n.614-54_614-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131876939T>G | CA1664276970 | ENPP1 | n.596-53T>G n.222-53T>G c.1724-53T>G (n.1724-53T>G) n.409-53T>G c.1215-53T>G n.768-53T>G c.*561-53T>G (n.*561-53T>G) c.614-53T>G (n.614-53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131876939T= | CA1664276971 | ENPP1 | n.596-53T= n.222-53T= c.1724-53T= (n.1724-53T=) n.409-53T= c.1215-53T= n.768-53T= c.*561-53T= (n.*561-53T=) c.614-53T= (n.614-53T=) | |
| 6 | g.131876940A>C | CA2680368672 | ENPP1 | n.596-52A>C n.222-52A>C c.1724-52A>C (n.1724-52A>C) n.409-52A>C c.1215-52A>C n.768-52A>C c.*561-52A>C (n.*561-52A>C) c.614-52A>C (n.614-52A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876940A>G | CA2549469774 | ENPP1 | n.596-52A>G n.222-52A>G c.1724-52A>G (n.1724-52A>G) n.409-52A>G c.1215-52A>G n.768-52A>G c.*561-52A>G (n.*561-52A>G) c.614-52A>G (n.614-52A>G) | |
| 6 | g.131876942T>A | CA570508978 | ENPP1 | n.596-50T>A n.222-50T>A c.1724-50T>A (n.1724-50T>A) n.409-50T>A c.1215-50T>A n.768-50T>A c.*561-50T>A (n.*561-50T>A) c.614-50T>A (n.614-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876942T= | CA1664276972 | ENPP1 | n.596-50T= n.222-50T= c.1724-50T= (n.1724-50T=) n.409-50T= c.1215-50T= n.768-50T= c.*561-50T= (n.*561-50T=) c.614-50T= (n.614-50T=) | |
| 6 | g.131876943T>A | CA570508979 | ENPP1 | n.596-49T>A n.222-49T>A c.1724-49T>A (n.1724-49T>A) n.409-49T>A c.1215-49T>A n.768-49T>A c.*561-49T>A (n.*561-49T>A) c.614-49T>A (n.614-49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876943T>C | CA2512181528 | ENPP1 | n.596-49T>C n.222-49T>C c.1724-49T>C (n.1724-49T>C) n.409-49T>C c.1215-49T>C n.768-49T>C c.*561-49T>C (n.*561-49T>C) c.614-49T>C (n.614-49T>C) | |
| 6 | g.131876943T= | CA1664276973 | ENPP1 | n.596-49T= n.222-49T= c.1724-49T= (n.1724-49T=) n.409-49T= c.1215-49T= n.768-49T= c.*561-49T= (n.*561-49T=) c.614-49T= (n.614-49T=) | |
| 6 | g.131876944G>A | CA1664276975 | ENPP1 | n.596-48G>A n.222-48G>A c.1724-48G>A (n.1724-48G>A) n.409-48G>A c.1215-48G>A n.768-48G>A c.*561-48G>A (n.*561-48G>A) c.614-48G>A (n.614-48G>A) | dbSNP |
| 6 | g.131876944G= | CA1664276974 | ENPP1 | n.596-48G= n.222-48G= c.1724-48G= (n.1724-48G=) n.409-48G= c.1215-48G= n.768-48G= c.*561-48G= (n.*561-48G=) c.614-48G= (n.614-48G=) | |
| 6 | g.131876946T>C | CA2680368673 | ENPP1 | n.596-46T>C n.222-46T>C c.1724-46T>C (n.1724-46T>C) n.409-46T>C c.1215-46T>C n.768-46T>C c.*561-46T>C (n.*561-46T>C) c.614-46T>C (n.614-46T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876947T>A | CA2680368674 | ENPP1 | n.596-45T>A n.222-45T>A c.1724-45T>A (n.1724-45T>A) n.409-45T>A c.1215-45T>A n.768-45T>A c.*561-45T>A (n.*561-45T>A) c.614-45T>A (n.614-45T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876952dup | CA2514431679 | ENPP1 | n.596-40dup n.222-40dup c.1724-40dup (n.1724-40dup) n.409-40dup c.1215-40dup n.768-40dup c.*561-40dup (n.*561-40dup) c.614-40dup (n.614-40dup) | |
| 6 | g.131876951T>A | CA2680368675 | ENPP1 | n.596-41T>A n.222-41T>A c.1724-41T>A (n.1724-41T>A) n.409-41T>A c.1215-41T>A n.768-41T>A c.*561-41T>A (n.*561-41T>A) c.614-41T>A (n.614-41T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876951T>C | CA2578743122 | ENPP1 | n.596-41T>C n.222-41T>C c.1724-41T>C (n.1724-41T>C) n.409-41T>C c.1215-41T>C n.768-41T>C c.*561-41T>C (n.*561-41T>C) c.614-41T>C (n.614-41T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876953G>A | CA819057000 | ENPP1 | n.596-39G>A n.222-39G>A c.1724-39G>A (n.1724-39G>A) n.409-39G>A c.1215-39G>A n.768-39G>A c.*561-39G>A (n.*561-39G>A) c.614-39G>A (n.614-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131876953G= | CA1664276976 | ENPP1 | n.596-39G= n.222-39G= c.1724-39G= (n.1724-39G=) n.409-39G= c.1215-39G= n.768-39G= c.*561-39G= (n.*561-39G=) c.614-39G= (n.614-39G=) | |
| 6 | g.131876955_131876956del | CA2546276631 | ENPP1 | n.596-37_596-36del n.222-37_222-36del c.1724-37_1724-36del (n.1724-37_1724-36del) n.409-37_409-36del c.1215-37_1215-36del n.768-37_768-36del c.*561-37_*561-36del (n.*561-37_*561-36del) c.614-37_614-36del (n.614-37_614-36del) | |
| 6 | g.131876957C>A | CA819057001 | ENPP1 | n.596-35C>A n.222-35C>A c.1724-35C>A (n.1724-35C>A) n.409-35C>A c.1215-35C>A n.768-35C>A c.*561-35C>A (n.*561-35C>A) c.614-35C>A (n.614-35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876957C= | CA1664276977 | ENPP1 | n.596-35C= n.222-35C= c.1724-35C= (n.1724-35C=) n.409-35C= c.1215-35C= n.768-35C= c.*561-35C= (n.*561-35C=) c.614-35C= (n.614-35C=) | |
| 6 | g.131876957C>T | CA2680368676 | ENPP1 | n.596-35C>T n.222-35C>T c.1724-35C>T (n.1724-35C>T) n.409-35C>T c.1215-35C>T n.768-35C>T c.*561-35C>T (n.*561-35C>T) c.614-35C>T (n.614-35C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876958A>G | CA2680368677 | ENPP1 | n.596-34A>G n.222-34A>G c.1724-34A>G (n.1724-34A>G) n.409-34A>G c.1215-34A>G n.768-34A>G c.*561-34A>G (n.*561-34A>G) c.614-34A>G (n.614-34A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876959T>G | CA1664276979 | ENPP1 | n.596-33T>G n.222-33T>G c.1724-33T>G (n.1724-33T>G) n.409-33T>G c.1215-33T>G n.768-33T>G c.*561-33T>G (n.*561-33T>G) c.614-33T>G (n.614-33T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131876959T= | CA1664276978 | ENPP1 | n.596-33T= n.222-33T= c.1724-33T= (n.1724-33T=) n.409-33T= c.1215-33T= n.768-33T= c.*561-33T= (n.*561-33T=) c.614-33T= (n.614-33T=) | |
| 6 | g.131876959_131876960insGT | CA2571922151 | ENPP1 | n.596-33_596-32insGT n.222-33_222-32insGT c.1724-33_1724-32insGT (n.1724-33_1724-32insGT) n.409-33_409-32insGT c.1215-33_1215-32insGT n.768-33_768-32insGT c.*561-33_*561-32insGT (n.*561-33_*561-32insGT) c.614-33_614-32insGT (n.614-33_614-32insGT) | |
| 6 | g.131876961T>C | CA2680368678 | ENPP1 | n.596-31T>C n.222-31T>C c.1724-31T>C (n.1724-31T>C) n.409-31T>C c.1215-31T>C n.768-31T>C c.*561-31T>C (n.*561-31T>C) c.614-31T>C (n.614-31T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876962A>G | CA2680368679 | ENPP1 | n.596-30A>G n.222-30A>G c.1724-30A>G (n.1724-30A>G) n.409-30A>G c.1215-30A>G n.768-30A>G c.*561-30A>G (n.*561-30A>G) c.614-30A>G (n.614-30A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876963A>G | CA2680368680 | ENPP1 | n.596-29A>G n.222-29A>G c.1724-29A>G (n.1724-29A>G) n.409-29A>G c.1215-29A>G n.768-29A>G c.*561-29A>G (n.*561-29A>G) c.614-29A>G (n.614-29A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876964G>A | CA1094551835 | ENPP1 | n.596-28G>A n.222-28G>A c.1724-28G>A (n.1724-28G>A) n.409-28G>A c.1215-28G>A n.768-28G>A c.*561-28G>A (n.*561-28G>A) c.614-28G>A (n.614-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876964G>C | CA2680368681 | ENPP1 | n.596-28G>C n.222-28G>C c.1724-28G>C (n.1724-28G>C) n.409-28G>C c.1215-28G>C n.768-28G>C c.*561-28G>C (n.*561-28G>C) c.614-28G>C (n.614-28G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876964G= | CA1664276980 | ENPP1 | n.596-28G= n.222-28G= c.1724-28G= (n.1724-28G=) n.409-28G= c.1215-28G= n.768-28G= c.*561-28G= (n.*561-28G=) c.614-28G= (n.614-28G=) | |
| 6 | g.131876965T>C | CA2680368682 | ENPP1 | n.596-27T>C n.222-27T>C c.1724-27T>C (n.1724-27T>C) n.409-27T>C c.1215-27T>C n.768-27T>C c.*561-27T>C (n.*561-27T>C) c.614-27T>C (n.614-27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876966_131876969dup | CA4002312 | ENPP1 | n.596-26_596-23dup n.222-26_222-23dup c.1724-26_1724-23dup (n.1724-26_1724-23dup) n.409-26_409-23dup c.1215-26_1215-23dup n.768-26_768-23dup c.*561-26_*561-23dup (n.*561-26_*561-23dup) c.614-26_614-23dup (n.614-26_614-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876967A>G | CA2773094347 | ENPP1 | n.596-25A>G n.222-25A>G c.1724-25A>G (n.1724-25A>G) n.409-25A>G c.1215-25A>G n.768-25A>G c.*561-25A>G (n.*561-25A>G) c.614-25A>G (n.614-25A>G) | |
| 6 | g.131876968C>A | CA2524409645 | ENPP1 | n.596-24C>A n.222-24C>A c.1724-24C>A (n.1724-24C>A) n.409-24C>A c.1215-24C>A n.768-24C>A c.*561-24C>A (n.*561-24C>A) c.614-24C>A (n.614-24C>A) | |
| 6 | g.131876968C= | CA1664276982 | ENPP1 | n.596-24C= n.222-24C= c.1724-24C= (n.1724-24C=) n.409-24C= c.1215-24C= n.768-24C= c.*561-24C= (n.*561-24C=) c.614-24C= (n.614-24C=) | |
| 6 | g.131876968C>T | CA1664276981 | ENPP1 | n.596-24C>T n.222-24C>T c.1724-24C>T (n.1724-24C>T) n.409-24C>T c.1215-24C>T n.768-24C>T c.*561-24C>T (n.*561-24C>T) c.614-24C>T (n.614-24C>T) | dbSNP |
| 6 | g.131876969T>C | CA1664276984 | ENPP1 | n.596-23T>C n.222-23T>C c.1724-23T>C (n.1724-23T>C) n.409-23T>C c.1215-23T>C n.768-23T>C c.*561-23T>C (n.*561-23T>C) c.614-23T>C (n.614-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131876969T>G | CA2680368683 | ENPP1 | n.596-23T>G n.222-23T>G c.1724-23T>G (n.1724-23T>G) n.409-23T>G c.1215-23T>G n.768-23T>G c.*561-23T>G (n.*561-23T>G) c.614-23T>G (n.614-23T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876969T= | CA1664276983 | ENPP1 | n.596-23T= n.222-23T= c.1724-23T= (n.1724-23T=) n.409-23T= c.1215-23T= n.768-23T= c.*561-23T= (n.*561-23T=) c.614-23T= (n.614-23T=) | |
| 6 | g.131876971_131876972insTTATTT | CA2571336230 | ENPP1 | n.596-21_596-20insTTATTT n.222-21_222-20insTTATTT c.1724-21_1724-20insTTATTT (n.1724-21_1724-20insTTATTT) n.409-21_409-20insTTATTT c.1215-21_1215-20insTTATTT n.768-21_768-20insTTATTT c.*561-21_*561-20insTTATTT (n.*561-21_*561-20insTTATTT) c.614-21_614-20insTTATTT (n.614-21_614-20insTTATTT) | |
| 6 | g.131876972A= | CA1664276985 | ENPP1 | n.596-20A= n.222-20A= c.1724-20A= (n.1724-20A=) n.409-20A= c.1215-20A= n.768-20A= c.*561-20A= (n.*561-20A=) c.614-20A= (n.614-20A=) | |
| 6 | g.131876972A>G | CA4002313 | ENPP1 | n.596-20A>G n.222-20A>G c.1724-20A>G (n.1724-20A>G) n.409-20A>G c.1215-20A>G n.768-20A>G c.*561-20A>G (n.*561-20A>G) c.614-20A>G (n.614-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876973C>A | CA4002314 | ENPP1 | n.596-19C>A n.222-19C>A c.1724-19C>A (n.1724-19C>A) n.409-19C>A c.1215-19C>A n.768-19C>A c.*561-19C>A (n.*561-19C>A) c.614-19C>A (n.614-19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876973C= | CA1664276986 | ENPP1 | n.596-19C= n.222-19C= c.1724-19C= (n.1724-19C=) n.409-19C= c.1215-19C= n.768-19C= c.*561-19C= (n.*561-19C=) c.614-19C= (n.614-19C=) | |
| 6 | g.131876973C>T | CA570508980 | ENPP1 | n.596-19C>T n.222-19C>T c.1724-19C>T (n.1724-19C>T) n.409-19C>T c.1215-19C>T n.768-19C>T c.*561-19C>T (n.*561-19C>T) c.614-19C>T (n.614-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876974C>T | CA2578743123 | ENPP1 | n.596-18C>T n.222-18C>T c.1724-18C>T (n.1724-18C>T) n.409-18C>T c.1215-18C>T n.768-18C>T c.*561-18C>T (n.*561-18C>T) c.614-18C>T (n.614-18C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876975A= | CA1664276987 | ENPP1 | n.596-17A= n.222-17A= c.1724-17A= (n.1724-17A=) n.409-17A= c.1215-17A= n.768-17A= c.*561-17A= (n.*561-17A=) c.614-17A= (n.614-17A=) | |
| 6 | g.131876975A>G | CA4002315 | ENPP1 | n.596-17A>G n.222-17A>G c.1724-17A>G (n.1724-17A>G) n.409-17A>G c.1215-17A>G n.768-17A>G c.*561-17A>G (n.*561-17A>G) c.614-17A>G (n.614-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876976T>C | CA2680368684 | ENPP1 | n.596-16T>C n.222-16T>C c.1724-16T>C (n.1724-16T>C) n.409-16T>C c.1215-16T>C n.768-16T>C c.*561-16T>C (n.*561-16T>C) c.614-16T>C (n.614-16T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876976dup | CA2514039585 | ENPP1 | n.596-16dup n.222-16dup c.1724-16dup (n.1724-16dup) n.409-16dup c.1215-16dup n.768-16dup c.*561-16dup (n.*561-16dup) c.614-16dup (n.614-16dup) | |
| 6 | g.131876977C>G | CA2680368685 | ENPP1 | n.596-15C>G n.222-15C>G c.1724-15C>G (n.1724-15C>G) n.409-15C>G c.1215-15C>G n.768-15C>G c.*561-15C>G (n.*561-15C>G) c.614-15C>G (n.614-15C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876977C>T | CA2773094348 | ENPP1 | n.596-15C>T n.222-15C>T c.1724-15C>T (n.1724-15C>T) n.409-15C>T c.1215-15C>T n.768-15C>T c.*561-15C>T (n.*561-15C>T) c.614-15C>T (n.614-15C>T) | |
| 6 | g.131876979del | CA2773094350 | ENPP1 | n.596-13del n.222-13del c.1724-13del (n.1724-13del) n.409-13del c.1215-13del n.768-13del c.*561-13del (n.*561-13del) c.614-13del (n.614-13del) | |
| 6 | g.131876979T>A | CA4002316 | ENPP1 | n.596-13T>A n.222-13T>A c.1724-13T>A (n.1724-13T>A) n.409-13T>A c.1215-13T>A n.768-13T>A c.*561-13T>A (n.*561-13T>A) c.614-13T>A (n.614-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876979T>C | CA1664276989 | ENPP1 | n.596-13T>C n.222-13T>C c.1724-13T>C (n.1724-13T>C) n.409-13T>C c.1215-13T>C n.768-13T>C c.*561-13T>C (n.*561-13T>C) c.614-13T>C (n.614-13T>C) | dbSNP |
| 6 | g.131876979T>G | CA2680368686 | ENPP1 | n.596-13T>G n.222-13T>G c.1724-13T>G (n.1724-13T>G) n.409-13T>G c.1215-13T>G n.768-13T>G c.*561-13T>G (n.*561-13T>G) c.614-13T>G (n.614-13T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876979T= | CA1664276988 | ENPP1 | n.596-13T= n.222-13T= c.1724-13T= (n.1724-13T=) n.409-13T= c.1215-13T= n.768-13T= c.*561-13T= (n.*561-13T=) c.614-13T= (n.614-13T=) | |
| 6 | g.131876981A>G | CA2551471394 | ENPP1 | n.596-11A>G n.222-11A>G c.1724-11A>G (n.1724-11A>G) n.409-11A>G c.1215-11A>G n.768-11A>G c.*561-11A>G (n.*561-11A>G) c.614-11A>G (n.614-11A>G) | |
| 6 | g.131876983_131876984del | CA2680368687 | ENPP1 | n.596-9_596-8del n.222-9_222-8del c.1724-9_1724-8del (n.1724-9_1724-8del) n.409-9_409-8del c.1215-9_1215-8del n.768-9_768-8del c.*561-9_*561-8del (n.*561-9_*561-8del) c.614-9_614-8del (n.614-9_614-8del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876985T>C | CA1664276991 | ENPP1 | n.596-7T>C n.222-7T>C c.1724-7T>C (n.1724-7T>C) n.409-7T>C c.1215-7T>C n.768-7T>C c.*561-7T>C (n.*561-7T>C) c.614-7T>C (n.614-7T>C) | dbSNP |
| 6 | g.131876985T= | CA1664276990 | ENPP1 | n.596-7T= n.222-7T= c.1724-7T= (n.1724-7T=) n.409-7T= c.1215-7T= n.768-7T= c.*561-7T= (n.*561-7T=) c.614-7T= (n.614-7T=) | |
| 6 | g.131876986A>T | CA2680368688 | ENPP1 | n.596-6A>T n.222-6A>T c.1724-6A>T (n.1724-6A>T) n.409-6A>T c.1215-6A>T n.768-6A>T c.*561-6A>T (n.*561-6A>T) c.614-6A>T (n.614-6A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876987T>C | CA4002317 | ENPP1 | n.596-5T>C n.222-5T>C c.1724-5T>C (n.1724-5T>C) n.409-5T>C c.1215-5T>C n.768-5T>C c.*561-5T>C (n.*561-5T>C) c.614-5T>C (n.614-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876987T>G | CA1139659818 | ENPP1 | n.596-5T>G n.222-5T>G c.1724-5T>G (n.1724-5T>G) n.409-5T>G c.1215-5T>G n.768-5T>G c.*561-5T>G (n.*561-5T>G) c.614-5T>G (n.614-5T>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131876987T= | CA1664276992 | ENPP1 | n.596-5T= n.222-5T= c.1724-5T= (n.1724-5T=) n.409-5T= c.1215-5T= n.768-5T= c.*561-5T= (n.*561-5T=) c.614-5T= (n.614-5T=) | |
| 6 | g.131876989C>A | CA570508981 | ENPP1 | n.596-3C>A n.222-3C>A c.1724-3C>A (n.1724-3C>A) n.409-3C>A c.1215-3C>A n.768-3C>A c.*561-3C>A (n.*561-3C>A) c.614-3C>A (n.614-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876989C= | CA1664276993 | ENPP1 | n.596-3C= n.222-3C= c.1724-3C= (n.1724-3C=) n.409-3C= c.1215-3C= n.768-3C= c.*561-3C= (n.*561-3C=) c.614-3C= (n.614-3C=) | |
| 6 | g.131876990A>C | CA365651707 | ENPP1 | n.596-2A>C n.222-2A>C c.1724-2A>C (n.1724-2A>C) n.409-2A>C c.1215-2A>C n.768-2A>C c.*561-2A>C (n.*561-2A>C) c.614-2A>C (n.614-2A>C) | |
| 6 | g.131876990A>G | CA365651704 | ENPP1 | n.596-2A>G n.222-2A>G c.1724-2A>G (n.1724-2A>G) n.409-2A>G c.1215-2A>G n.768-2A>G c.*561-2A>G (n.*561-2A>G) c.614-2A>G (n.614-2A>G) | |
| 6 | g.131876990A>T | CA365651702 | ENPP1 | n.596-2A>T n.222-2A>T c.1724-2A>T (n.1724-2A>T) n.409-2A>T c.1215-2A>T n.768-2A>T c.*561-2A>T (n.*561-2A>T) c.614-2A>T (n.614-2A>T) | |
| 6 | g.131876991G>A | CA365651720 | ENPP1 | n.596-1G>A n.222-1G>A c.1724-1G>A (n.1724-1G>A) n.409-1G>A c.1215-1G>A n.768-1G>A c.*561-1G>A (n.*561-1G>A) c.614-1G>A (n.614-1G>A) | |
| 6 | g.131876991G>C | CA365651722 | ENPP1 | n.596-1G>C n.222-1G>C c.1724-1G>C (n.1724-1G>C) n.409-1G>C c.1215-1G>C n.768-1G>C c.*561-1G>C (n.*561-1G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) | |
| 6 | g.131876991G>T | CA365651724 | ENPP1 | n.596-1G>T n.222-1G>T c.1724-1G>T (n.1724-1G>T) n.409-1G>T c.1215-1G>T n.768-1G>T c.*561-1G>T (n.*561-1G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) | ClinVar |
| 6 | g.131876992A>C | CA365651726 | ENPP1 | n.596A>C n.222A>C c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.409A>C c.1215A>C n.768A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.614A>C (p.Asp205Ala) | |
| 6 | g.131876992A>G | CA365651733 | ENPP1 | n.596A>G n.222A>G c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.409A>G c.1215A>G n.768A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.614A>G (p.Asp205Gly) | |
| 6 | g.131876992A>T | CA365651736 | ENPP1 | n.596A>T n.222A>T c.1724A>T (p.Asp575Val) n.409A>T c.1215A>T n.768A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.614A>T (p.Asp205Val) | |
| 6 | g.131876993T>A | CA4002318 | ENPP1 | n.597T>A n.223T>A c.1725T>A (p.Asp575Glu) n.410T>A c.1216T>A n.769T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.615T>A (p.Asp205Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876993T>C | CA452157087 | ENPP1 | n.597T>C n.223T>C c.1725T>C (p.Asp575=) n.410T>C c.1216T>C n.769T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.615T>C (p.Asp205=) | |
| 6 | g.131876993T>G | CA365651739 | ENPP1 | n.597T>G n.223T>G c.1725T>G (p.Asp575Glu) n.410T>G c.1216T>G n.769T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.615T>G (p.Asp205Glu) | |
| 6 | g.131876993T= | CA1664276994 | ENPP1 | n.597T= n.223T= c.1725T= (p.Asp575=) n.410T= c.1216T= n.769T= c.*562T= (n.*562T=) c.615T= (p.Asp205=) | |
| 6 | g.131876994T>A | CA365651747 | ENPP1 | n.598T>A n.224T>A c.1726T>A (p.Leu576Ile) n.411T>A c.1217T>A n.770T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.616T>A (p.Leu206Ile) | |
| 6 | g.131876994T>C | CA452157088 | ENPP1 | n.598T>C n.224T>C c.1726T>C (p.Leu576=) n.411T>C c.1217T>C n.770T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.616T>C (p.Leu206=) | |
| 6 | g.131876994T>G | CA365651750 | ENPP1 | n.598T>G n.224T>G c.1726T>G (p.Leu576Val) n.411T>G c.1217T>G n.770T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.616T>G (p.Leu206Val) | |
| 6 | g.131876995T>A | CA365651751 | ENPP1 | n.599T>A n.225T>A c.1727T>A (p.Leu576Ter) n.412T>A c.1218T>A n.771T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.617T>A (p.Leu206Ter) | |
| 6 | g.131876995T>C | CA365651752 | ENPP1 | n.599T>C n.225T>C c.1727T>C (p.Leu576Ser) n.412T>C c.1218T>C n.771T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.617T>C (p.Leu206Ser) | |
| 6 | g.131876995T>G | CA365651753 | ENPP1 | n.599T>G n.225T>G c.1727T>G (p.Leu576Ter) n.412T>G c.1218T>G n.771T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.617T>G (p.Leu206Ter) | |
| 6 | g.131876996A>C | CA365651756 | ENPP1 | n.600A>C n.226A>C c.1728A>C (p.Leu576Phe) n.413A>C c.1219A>C n.772A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.618A>C (p.Leu206Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131876996A>G | CA452157089 | ENPP1 | n.600A>G n.226A>G c.1728A>G (p.Leu576=) n.413A>G c.1219A>G n.772A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.618A>G (p.Leu206=) | |
| 6 | g.131876996A>T | CA365651755 | ENPP1 | n.600A>T n.226A>T c.1728A>T (p.Leu576Phe) n.413A>T c.1219A>T n.772A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.618A>T (p.Leu206Phe) | |
| 6 | g.131876997C>A | CA365651758 | ENPP1 | n.601C>A n.227C>A c.1729C>A (p.Leu577Met) n.414C>A c.1220C>A n.773C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.619C>A (p.Leu207Met) | |
| 6 | g.131876997C>G | CA365651760 | ENPP1 | n.601C>G n.227C>G c.1729C>G (p.Leu577Val) n.414C>G c.1220C>G n.773C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.619C>G (p.Leu207Val) | |
| 6 | g.131876997C>T | CA452157090 | ENPP1 | n.601C>T n.227C>T c.1729C>T (p.Leu577=) n.414C>T c.1220C>T n.773C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.619C>T (p.Leu207=) | |
| 6 | g.131876998T>A | CA365651763 | ENPP1 | n.602T>A n.228T>A c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.415T>A c.1221T>A n.774T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.620T>A (p.Leu207Gln) | |
| 6 | g.131876998T>C | CA365651772 | ENPP1 | n.602T>C n.228T>C c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.415T>C c.1221T>C n.774T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) | |
| 6 | g.131876998T>G | CA365651767 | ENPP1 | n.602T>G n.228T>G c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.415T>G c.1221T>G n.774T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) | |
| 6 | g.131876999G>A | CA452157091 | ENPP1 | n.603G>A n.229G>A c.1731G>A (p.Leu577=) n.416G>A c.1222G>A n.775G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.621G>A (p.Leu207=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131876999G>C | CA452157092 | ENPP1 | n.603G>C n.229G>C c.1731G>C (p.Leu577=) n.416G>C c.1222G>C n.775G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.621G>C (p.Leu207=) | |
| 6 | g.131876999G= | CA1664276995 | ENPP1 | n.603G= n.229G= c.1731G= (p.Leu577=) n.416G= c.1222G= n.775G= c.*568G= (n.*568G=) c.621G= (p.Leu207=) | |
| 6 | g.131876999G>T | CA452157093 | ENPP1 | n.603G>T n.229G>T c.1731G>T (p.Leu577=) n.416G>T c.1222G>T n.775G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.621G>T (p.Leu207=) | |
| 6 | g.131877000A>C | CA365651777 | ENPP1 | n.604A>C n.230A>C c.1732A>C (p.Asn578His) n.417A>C c.1223A>C n.776A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.622A>C (p.Asn208His) | |
| 6 | g.131877000A>G | CA365651784 | ENPP1 | n.604A>G n.230A>G c.1732A>G (p.Asn578Asp) n.417A>G c.1223A>G n.776A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.622A>G (p.Asn208Asp) | |
| 6 | g.131877000A>T | CA365651779 | ENPP1 | n.604A>T n.230A>T c.1732A>T (p.Asn578Tyr) n.417A>T c.1223A>T n.776A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.622A>T (p.Asn208Tyr) | |
| 6 | g.131877001A>C | CA365651788 | ENPP1 | n.605A>C n.231A>C c.1733A>C (p.Asn578Thr) n.418A>C c.1224A>C n.777A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.623A>C (p.Asn208Thr) | |
| 6 | g.131877001A>G | CA365651790 | ENPP1 | n.605A>G n.231A>G c.1733A>G (p.Asn578Ser) n.418A>G c.1224A>G n.777A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.623A>G (p.Asn208Ser) | |
| 6 | g.131877001A>T | CA365651791 | ENPP1 | n.605A>T n.231A>T c.1733A>T (p.Asn578Ile) n.418A>T c.1224A>T n.777A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.623A>T (p.Asn208Ile) | |
| 6 | g.131877002T>A | CA365651792 | ENPP1 | n.606T>A n.232T>A c.1734T>A (p.Asn578Lys) n.419T>A c.1225T>A n.778T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.624T>A (p.Asn208Lys) | |
| 6 | g.131877002T>C | CA452157094 | ENPP1 | n.606T>C n.232T>C c.1734T>C (p.Asn578=) n.419T>C c.1225T>C n.778T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.624T>C (p.Asn208=) | |
| 6 | g.131877002T>G | CA365651795 | ENPP1 | n.606T>G n.232T>G c.1734T>G (p.Asn578Lys) n.419T>G c.1225T>G n.778T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.624T>G (p.Asn208Lys) | |
| 6 | g.131877003T>A | CA365651797 | ENPP1 | n.607T>A n.233T>A c.1735T>A (p.Leu579Met) n.420T>A c.1226T>A n.779T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.625T>A (p.Leu209Met) | |
| 6 | g.131877003T>C | CA452157095 | ENPP1 | n.607T>C n.233T>C c.1735T>C (p.Leu579=) n.420T>C c.1226T>C n.779T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.625T>C (p.Leu209=) | |
| 6 | g.131877003T>G | CA4002319 | ENPP1 | n.607T>G n.233T>G c.1735T>G (p.Leu579Val) n.420T>G c.1226T>G n.779T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.625T>G (p.Leu209Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877003T= | CA1664276996 | ENPP1 | n.607T= n.233T= c.1735T= (p.Leu579=) n.420T= c.1226T= n.779T= c.*572T= (n.*572T=) c.625T= (p.Leu209=) | |
| 6 | g.131877004T>A | CA365651802 | ENPP1 | n.608T>A n.234T>A c.1736T>A (p.Leu579Ter) n.421T>A c.1227T>A n.780T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.626T>A (p.Leu209Ter) | |
| 6 | g.131877004T>C | CA365651804 | ENPP1 | n.608T>C n.234T>C c.1736T>C (p.Leu579Ser) n.421T>C c.1227T>C n.780T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.626T>C (p.Leu209Ser) | |
| 6 | g.131877004T>G | CA365651808 | ENPP1 | n.608T>G n.234T>G c.1736T>G (p.Leu579Trp) n.421T>G c.1227T>G n.780T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.626T>G (p.Leu209Trp) | |
| 6 | g.131877005G>A | CA452157096 | ENPP1 | n.609G>A n.235G>A c.1737G>A (p.Leu579=) n.422G>A c.1228G>A n.781G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.627G>A (p.Leu209=) | |
| 6 | g.131877005G>C | CA256905 | ENPP1 | n.609G>C n.235G>C c.1737G>C (p.Leu579Phe) n.422G>C c.1228G>C n.781G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.627G>C (p.Leu209Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877005G= | CA1664276997 | ENPP1 | n.609G= n.235G= c.1737G= (p.Leu579=) n.422G= c.1228G= n.781G= c.*574G= (n.*574G=) c.627G= (p.Leu209=) | |
| 6 | g.131877005G>T | CA365651814 | ENPP1 | n.609G>T n.235G>T c.1737G>T (p.Leu579Phe) n.422G>T c.1228G>T n.781G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.627G>T (p.Leu209Phe) | |
| 6 | g.131877006A>C | CA365651817 | ENPP1 | n.610A>C n.236A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.423A>C c.1229A>C n.782A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) | |
| 6 | g.131877006A>G | CA365651815 | ENPP1 | n.610A>G n.236A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.423A>G c.1229A>G n.782A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) | |
| 6 | g.131877006A>T | CA365651816 | ENPP1 | n.610A>T n.236A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.423A>T c.1229A>T n.782A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877007C>A | CA365651818 | ENPP1 | n.611C>A n.237C>A c.1739C>A (p.Thr580Lys) n.424C>A c.1230C>A n.783C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.629C>A (p.Thr210Lys) | |
| 6 | g.131877007C>G | CA365651820 | ENPP1 | n.611C>G n.237C>G c.1739C>G (p.Thr580Arg) n.424C>G c.1230C>G n.783C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.629C>G (p.Thr210Arg) | |
| 6 | g.131877007C>T | CA365651824 | ENPP1 | n.611C>T n.237C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.424C>T c.1230C>T n.783C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.629C>T (p.Thr210Ile) | |
| 6 | g.131877008A>C | CA452157098 | ENPP1 | n.612A>C n.238A>C c.1740A>C (p.Thr580=) n.425A>C c.1231A>C n.784A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.630A>C (p.Thr210=) | |
| 6 | g.131877008A>G | CA452157099 | ENPP1 | n.612A>G n.238A>G c.1740A>G (p.Thr580=) n.425A>G c.1231A>G n.784A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.630A>G (p.Thr210=) | |
| 6 | g.131877008A>T | CA452157100 | ENPP1 | n.612A>T n.238A>T c.1740A>T (p.Thr580=) n.425A>T c.1231A>T n.784A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.630A>T (p.Thr210=) | |
| 6 | g.131877009C>A | CA365651827 | ENPP1 | n.613C>A n.239C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.426C>A c.1232C>A n.785C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) | |
| 6 | g.131877009C= | CA1664276998 | ENPP1 | n.613C= n.239C= c.1741C= (p.Pro581=) n.426C= c.1232C= n.785C= c.*578C= (n.*578C=) c.631C= (p.Pro211=) | |
| 6 | g.131877009C>G | CA365651838 | ENPP1 | n.613C>G n.239C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.426C>G c.1232C>G n.785C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877009C>T | CA365651842 | ENPP1 | n.613C>T n.239C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.426C>T c.1232C>T n.785C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) | |
| 6 | g.131877010C>A | CA365651854 | ENPP1 | n.614C>A n.240C>A c.1742C>A (p.Pro581Gln) n.427C>A c.1233C>A n.786C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.632C>A (p.Pro211Gln) | dbSNP |
| 6 | g.131877010C= | CA1664276999 | ENPP1 | n.614C= n.240C= c.1742C= (p.Pro581=) n.427C= c.1233C= n.786C= c.*579C= (n.*579C=) c.632C= (p.Pro211=) | |
| 6 | g.131877010C>G | CA365651889 | ENPP1 | n.614C>G n.240C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.427C>G c.1233C>G n.786C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) | |
| 6 | g.131877010C>T | CA365651892 | ENPP1 | n.614C>T n.240C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.427C>T c.1233C>T n.786C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877010_131877011insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT | CA2502387528 | ENPP1 | n.614_615insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT n.240_241insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT c.1742_1743insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (p.Ala582AsnfsTer3) n.427_428insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT c.1233_1234insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT n.786_787insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT c.*579_*580insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (n.*579_*580insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT) c.632_633insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (p.Ala212AsnfsTer3) | |
| 6 | g.131877011G>A | CA4002320 | ENPP1 | n.615G>A n.241G>A c.1743G>A (p.Pro581=) n.428G>A c.1234G>A n.787G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.633G>A (p.Pro211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877011G>C | CA452157101 | ENPP1 | n.615G>C n.241G>C c.1743G>C (p.Pro581=) n.428G>C c.1234G>C n.787G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.633G>C (p.Pro211=) | |
| 6 | g.131877011G= | CA1664277000 | ENPP1 | n.615G= n.241G= c.1743G= (p.Pro581=) n.428G= c.1234G= n.787G= c.*580G= (n.*580G=) c.633G= (p.Pro211=) | |
| 6 | g.131877011G>T | CA452157102 | ENPP1 | n.615G>T n.241G>T c.1743G>T (p.Pro581=) n.428G>T c.1234G>T n.787G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.633G>T (p.Pro211=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877012G>A | CA147895621 | ENPP1 | n.616G>A n.242G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) n.429G>A c.1235G>A n.788G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) | dbSNP |
| 6 | g.131877012G>C | CA365651901 | ENPP1 | n.616G>C n.242G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) n.429G>C c.1235G>C n.788G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) | |
| 6 | g.131877012G= | CA1664277001 | ENPP1 | n.616G= n.242G= c.1744G= (p.Ala582=) n.429G= c.1235G= n.788G= c.*581G= (n.*581G=) c.634G= (p.Ala212=) | |
| 6 | g.131877012G>T | CA365651898 | ENPP1 | n.616G>T n.242G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) n.429G>T c.1235G>T n.788G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) | COSMIC |
| 6 | g.131877013C>A | CA365651908 | ENPP1 | n.617C>A n.243C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) n.430C>A c.1236C>A n.789C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) | |
| 6 | g.131877013C= | CA1664277002 | ENPP1 | n.617C= n.243C= c.1745C= (p.Ala582=) n.430C= c.1236C= n.789C= c.*582C= (n.*582C=) c.635C= (p.Ala212=) | |
| 6 | g.131877013C>G | CA365651914 | ENPP1 | n.617C>G n.243C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) n.430C>G c.1236C>G n.789C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) | |
| 6 | g.131877013C>T | CA365651916 | ENPP1 | n.617C>T n.243C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) n.430C>T c.1236C>T n.789C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) | dbSNP |
| 6 | g.131877014T>A | CA452157103 | ENPP1 | n.618T>A n.244T>A c.1746T>A (p.Ala582=) n.431T>A c.1237T>A n.790T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.636T>A (p.Ala212=) | |
| 6 | g.131877014T>C | CA452157104 | ENPP1 | n.618T>C n.244T>C c.1746T>C (p.Ala582=) n.431T>C c.1237T>C n.790T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.636T>C (p.Ala212=) | |
| 6 | g.131877014T>G | CA452157105 | ENPP1 | n.618T>G n.244T>G c.1746T>G (p.Ala582=) n.431T>G c.1237T>G n.790T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.636T>G (p.Ala212=) |