UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131832693C= | CA1664240784 | ENPP1 | c.241-15083C= (n.241-15083C=) c.247+6578C= (n.247+6578C=) n.261-15083C= | |
| 6 | g.131832693C>T | CA819051293 | ENPP1 | c.241-15083C>T (n.241-15083C>T) c.247+6578C>T (n.247+6578C>T) n.261-15083C>T | dbSNP |
| 6 | g.131832697G>T | CA2516849196 | ENPP1 | c.241-15079G>T (n.241-15079G>T) c.247+6582G>T (n.247+6582G>T) n.261-15079G>T | |
| 6 | g.131832700T>G | CA1094546061 | ENPP1 | c.241-15076T>G (n.241-15076T>G) c.247+6585T>G (n.247+6585T>G) n.261-15076T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832700T= | CA1664240785 | ENPP1 | c.241-15076T= (n.241-15076T=) c.247+6585T= (n.247+6585T=) n.261-15076T= | |
| 6 | g.131832706C= | CA1664240786 | ENPP1 | c.241-15070C= (n.241-15070C=) c.247+6591C= (n.247+6591C=) n.261-15070C= | |
| 6 | g.131832706C>G | CA1664240787 | ENPP1 | c.241-15070C>G (n.241-15070C>G) c.247+6591C>G (n.247+6591C>G) n.261-15070C>G | dbSNP |
| 6 | g.131832708G>A | CA819051298 | ENPP1 | c.241-15068G>A (n.241-15068G>A) c.247+6593G>A (n.247+6593G>A) n.261-15068G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832708G= | CA1664240789 | ENPP1 | c.241-15068G= (n.241-15068G=) c.247+6593G= (n.247+6593G=) n.261-15068G= | |
| 6 | g.131832714G>A | CA147912003 | ENPP1 | c.241-15062G>A (n.241-15062G>A) c.247+6599G>A (n.247+6599G>A) n.261-15062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832714G= | CA1664240792 | ENPP1 | c.241-15062G= (n.241-15062G=) c.247+6599G= (n.247+6599G=) n.261-15062G= | |
| 6 | g.131832717G>A | CA1664240796 | ENPP1 | c.241-15059G>A (n.241-15059G>A) c.247+6602G>A (n.247+6602G>A) n.261-15059G>A | dbSNP |
| 6 | g.131832717G= | CA1664240795 | ENPP1 | c.241-15059G= (n.241-15059G=) c.247+6602G= (n.247+6602G=) n.261-15059G= | |
| 6 | g.131832718G>C | CA1664240799 | ENPP1 | c.241-15058G>C (n.241-15058G>C) c.247+6603G>C (n.247+6603G>C) n.261-15058G>C | dbSNP |
| 6 | g.131832718G= | CA1664240798 | ENPP1 | c.241-15058G= (n.241-15058G=) c.247+6603G= (n.247+6603G=) n.261-15058G= | |
| 6 | g.131832719G= | CA1664240800 | ENPP1 | c.241-15057G= (n.241-15057G=) c.247+6604G= (n.247+6604G=) n.261-15057G= | |
| 6 | g.131832719G>T | CA819051299 | ENPP1 | c.241-15057G>T (n.241-15057G>T) c.247+6604G>T (n.247+6604G>T) n.261-15057G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832720G>A | CA147912006 | ENPP1 | c.241-15056G>A (n.241-15056G>A) c.247+6605G>A (n.247+6605G>A) n.261-15056G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832720G= | CA1664240802 | ENPP1 | c.241-15056G= (n.241-15056G=) c.247+6605G= (n.247+6605G=) n.261-15056G= | |
| 6 | g.131832721C>T | CA2773093318 | ENPP1 | c.241-15055C>T (n.241-15055C>T) c.247+6606C>T (n.247+6606C>T) n.261-15055C>T | |
| 6 | g.131832730G>A | CA2604216798 | ENPP1 | c.241-15046G>A (n.241-15046G>A) c.247+6615G>A (n.247+6615G>A) n.261-15046G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832730G= | CA1664240804 | ENPP1 | c.241-15046G= (n.241-15046G=) c.247+6615G= (n.247+6615G=) n.261-15046G= | |
| 6 | g.131832730G>T | CA1094546068 | ENPP1 | c.241-15046G>T (n.241-15046G>T) c.247+6615G>T (n.247+6615G>T) n.261-15046G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832737A= | CA1664240805 | ENPP1 | c.241-15039A= (n.241-15039A=) c.247+6622A= (n.247+6622A=) n.261-15039A= | |
| 6 | g.131832737A>G | CA1094546073 | ENPP1 | c.241-15039A>G (n.241-15039A>G) c.247+6622A>G (n.247+6622A>G) n.261-15039A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832739G= | CA1664240807 | ENPP1 | c.241-15037G= (n.241-15037G=) c.247+6624G= (n.247+6624G=) n.261-15037G= | |
| 6 | g.131832739G>T | CA12357619 | ENPP1 | c.241-15037G>T (n.241-15037G>T) c.247+6624G>T (n.247+6624G>T) n.261-15037G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832741A= | CA1664240809 | ENPP1 | c.241-15035A= (n.241-15035A=) c.247+6626A= (n.247+6626A=) n.261-15035A= | |
| 6 | g.131832741A>C | CA147912011 | ENPP1 | c.241-15035A>C (n.241-15035A>C) c.247+6626A>C (n.247+6626A>C) n.261-15035A>C | dbSNP |
| 6 | g.131832744T>C | CA147912012 | ENPP1 | c.241-15032T>C (n.241-15032T>C) c.247+6629T>C (n.247+6629T>C) n.261-15032T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832744T= | CA1664240812 | ENPP1 | c.241-15032T= (n.241-15032T=) c.247+6629T= (n.247+6629T=) n.261-15032T= | |
| 6 | g.131832746T>C | CA819051306 | ENPP1 | c.241-15030T>C (n.241-15030T>C) c.247+6631T>C (n.247+6631T>C) n.261-15030T>C | dbSNP |
| 6 | g.131832746T= | CA1664240814 | ENPP1 | c.241-15030T= (n.241-15030T=) c.247+6631T= (n.247+6631T=) n.261-15030T= | |
| 6 | g.131832748T>C | CA1094546076 | ENPP1 | c.241-15028T>C (n.241-15028T>C) c.247+6633T>C (n.247+6633T>C) n.261-15028T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832748T= | CA1664240816 | ENPP1 | c.241-15028T= (n.241-15028T=) c.247+6633T= (n.247+6633T=) n.261-15028T= | |
| 6 | g.131832752T>G | CA1094546077 | ENPP1 | c.241-15024T>G (n.241-15024T>G) c.247+6637T>G (n.247+6637T>G) n.261-15024T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832752T= | CA1664240817 | ENPP1 | c.241-15024T= (n.241-15024T=) c.247+6637T= (n.247+6637T=) n.261-15024T= | |
| 6 | g.131832755T>C | CA2773093319 | ENPP1 | c.241-15021T>C (n.241-15021T>C) c.247+6640T>C (n.247+6640T>C) n.261-15021T>C | |
| 6 | g.131832757T>A | CA12249636 | ENPP1 | c.241-15019T>A (n.241-15019T>A) c.247+6642T>A (n.247+6642T>A) n.261-15019T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832757T>C | CA2739309253 | ENPP1 | c.241-15019T>C (n.241-15019T>C) c.247+6642T>C (n.247+6642T>C) n.261-15019T>C | |
| 6 | g.131832757T>G | CA2739309252 | ENPP1 | c.241-15019T>G (n.241-15019T>G) c.247+6642T>G (n.247+6642T>G) n.261-15019T>G | |
| 6 | g.131832757T= | CA1664240819 | ENPP1 | c.241-15019T= (n.241-15019T=) c.247+6642T= (n.247+6642T=) n.261-15019T= | |
| 6 | g.131832760C>T | CA2713036020 | ENPP1 | c.241-15016C>T (n.241-15016C>T) c.247+6645C>T (n.247+6645C>T) n.261-15016C>T | dbSNP |
| 6 | g.131832762G= | CA1664240821 | ENPP1 | c.241-15014G= (n.241-15014G=) c.247+6647G= (n.247+6647G=) n.261-15014G= | |
| 6 | g.131832762G>T | CA1094546079 | ENPP1 | c.241-15014G>T (n.241-15014G>T) c.247+6647G>T (n.247+6647G>T) n.261-15014G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832766T>C | CA147912015 | ENPP1 | c.241-15010T>C (n.241-15010T>C) c.247+6651T>C (n.247+6651T>C) n.261-15010T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832766T= | CA1664240823 | ENPP1 | c.241-15010T= (n.241-15010T=) c.247+6651T= (n.247+6651T=) n.261-15010T= | |
| 6 | g.131832769G>A | CA1664240826 | ENPP1 | c.241-15007G>A (n.241-15007G>A) c.247+6654G>A (n.247+6654G>A) n.261-15007G>A | dbSNP |
| 6 | g.131832769G= | CA1664240825 | ENPP1 | c.241-15007G= (n.241-15007G=) c.247+6654G= (n.247+6654G=) n.261-15007G= | |
| 6 | g.131832770G>A | CA819051315 | ENPP1 | c.241-15006G>A (n.241-15006G>A) c.247+6655G>A (n.247+6655G>A) n.261-15006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832770G= | CA1664240827 | ENPP1 | c.241-15006G= (n.241-15006G=) c.247+6655G= (n.247+6655G=) n.261-15006G= | |
| 6 | g.131832772C= | CA1664240829 | ENPP1 | c.241-15004C= (n.241-15004C=) c.247+6657C= (n.247+6657C=) n.261-15004C= | |
| 6 | g.131832772C>T | CA147912027 | ENPP1 | c.241-15004C>T (n.241-15004C>T) c.247+6657C>T (n.247+6657C>T) n.261-15004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832773_131832774delinsTC | CA1664240832 | ENPP1 | c.241-15003_241-15002delinsTC (n.241-15003_241-15002delinsTC) c.247+6658_247+6659delinsTC (n.247+6658_247+6659delinsTC) n.261-15003_261-15002delinsTC | |
| 6 | g.131832777del | CA1094546083 | ENPP1 | c.241-14999del (n.241-14999del) c.247+6662del (n.247+6662del) n.261-14999del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832776C= | CA1664240834 | ENPP1 | c.241-15000C= (n.241-15000C=) c.247+6661C= (n.247+6661C=) n.261-15000C= | |
| 6 | g.131832776C>G | CA147912036 | ENPP1 | c.241-15000C>G (n.241-15000C>G) c.247+6661C>G (n.247+6661C>G) n.261-15000C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832776C>T | CA819051316 | ENPP1 | c.241-15000C>T (n.241-15000C>T) c.247+6661C>T (n.247+6661C>T) n.261-15000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832777C>A | CA819051318 | ENPP1 | c.241-14999C>A (n.241-14999C>A) c.247+6662C>A (n.247+6662C>A) n.261-14999C>A | dbSNP |
| 6 | g.131832777C= | CA1664240837 | ENPP1 | c.241-14999C= (n.241-14999C=) c.247+6662C= (n.247+6662C=) n.261-14999C= | |
| 6 | g.131832777C>T | CA147912051 | ENPP1 | c.241-14999C>T (n.241-14999C>T) c.247+6662C>T (n.247+6662C>T) n.261-14999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832778A= | CA1664240839 | ENPP1 | c.241-14998A= (n.241-14998A=) c.247+6663A= (n.247+6663A=) n.261-14998A= | |
| 6 | g.131832778A>G | CA1664240841 | ENPP1 | c.241-14998A>G (n.241-14998A>G) c.247+6663A>G (n.247+6663A>G) n.261-14998A>G | dbSNP |
| 6 | g.131832778A>T | CA2712849791 | ENPP1 | c.241-14998A>T (n.241-14998A>T) c.247+6663A>T (n.247+6663A>T) n.261-14998A>T | dbSNP |
| 6 | g.131832779T>C | CA1664240845 | ENPP1 | c.241-14997T>C (n.241-14997T>C) c.247+6664T>C (n.247+6664T>C) n.261-14997T>C | dbSNP |
| 6 | g.131832779T= | CA1664240843 | ENPP1 | c.241-14997T= (n.241-14997T=) c.247+6664T= (n.247+6664T=) n.261-14997T= | |
| 6 | g.131832780G>A | CA147912060 | ENPP1 | c.241-14996G>A (n.241-14996G>A) c.247+6665G>A (n.247+6665G>A) n.261-14996G>A | dbSNP |
| 6 | g.131832780G= | CA1664240846 | ENPP1 | c.241-14996G= (n.241-14996G=) c.247+6665G= (n.247+6665G=) n.261-14996G= | |
| 6 | g.131832782G>A | CA2713036022 | ENPP1 | c.241-14994G>A (n.241-14994G>A) c.247+6667G>A (n.247+6667G>A) n.261-14994G>A | dbSNP |
| 6 | g.131832782G>C | CA2713036055 | ENPP1 | c.241-14994G>C (n.241-14994G>C) c.247+6667G>C (n.247+6667G>C) n.261-14994G>C | dbSNP |
| 6 | g.131832783G>A | CA147912061 | ENPP1 | c.241-14993G>A (n.241-14993G>A) c.247+6668G>A (n.247+6668G>A) n.261-14993G>A | dbSNP |
| 6 | g.131832783G= | CA1664240847 | ENPP1 | c.241-14993G= (n.241-14993G=) c.247+6668G= (n.247+6668G=) n.261-14993G= | |
| 6 | g.131832784T>A | CA819051325 | ENPP1 | c.241-14992T>A (n.241-14992T>A) c.247+6669T>A (n.247+6669T>A) n.261-14992T>A | dbSNP |
| 6 | g.131832784T= | CA1664240850 | ENPP1 | c.241-14992T= (n.241-14992T=) c.247+6669T= (n.247+6669T=) n.261-14992T= | |
| 6 | g.131832786T>A | CA1664240854 | ENPP1 | c.241-14990T>A (n.241-14990T>A) c.247+6671T>A (n.247+6671T>A) n.261-14990T>A | dbSNP |
| 6 | g.131832786T= | CA1664240853 | ENPP1 | c.241-14990T= (n.241-14990T=) c.247+6671T= (n.247+6671T=) n.261-14990T= | |
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| 6 | g.131832787_131832789delinsCTG | CA1664240856 | ENPP1 | c.241-14989_241-14987delinsCTG (n.241-14989_241-14987delinsCTG) c.247+6672_247+6674delinsCTG (n.247+6672_247+6674delinsCTG) n.261-14989_261-14987delinsCTG | |
| 6 | g.131832790_131832791del | CA570093555 | ENPP1 | c.241-14986_241-14985del (n.241-14986_241-14985del) c.247+6675_247+6676del (n.247+6675_247+6676del) n.261-14986_261-14985del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832790T>C | CA1664240861 | ENPP1 | c.241-14986T>C (n.241-14986T>C) c.247+6675T>C (n.247+6675T>C) n.261-14986T>C | dbSNP |
| 6 | g.131832790T>G | CA147912062 | ENPP1 | c.241-14986T>G (n.241-14986T>G) c.247+6675T>G (n.247+6675T>G) n.261-14986T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832790T= | CA1664240862 | ENPP1 | c.241-14986T= (n.241-14986T=) c.247+6675T= (n.247+6675T=) n.261-14986T= | |
| 6 | g.131832791G>C | CA147912063 | ENPP1 | c.241-14985G>C (n.241-14985G>C) c.247+6676G>C (n.247+6676G>C) n.261-14985G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832791G= | CA1664240864 | ENPP1 | c.241-14985G= (n.241-14985G=) c.247+6676G= (n.247+6676G=) n.261-14985G= | |
| 6 | g.131832791G>T | CA1094546096 | ENPP1 | c.241-14985G>T (n.241-14985G>T) c.247+6676G>T (n.247+6676G>T) n.261-14985G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832793A= | CA1664240868 | ENPP1 | c.241-14983A= (n.241-14983A=) c.247+6678A= (n.247+6678A=) n.261-14983A= | |
| 6 | g.131832793A>G | CA1664240870 | ENPP1 | c.241-14983A>G (n.241-14983A>G) c.247+6678A>G (n.247+6678A>G) n.261-14983A>G | dbSNP |