UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131832573_131832580delinsGGTCATCA | CA1664240693 | ENPP1 | c.241-15203_241-15196delinsGGTCATCA (n.241-15203_241-15196delinsGGTCATCA) c.247+6458_247+6465delinsGGTCATCA (n.247+6458_247+6465delinsGGTCATCA) n.261-15203_261-15196delinsGGTCATCA | |
| 6 | g.131832574G= | CA1664240697 | ENPP1 | c.241-15202G= (n.241-15202G=) c.247+6459G= (n.247+6459G=) n.261-15202G= | |
| 6 | g.131832574G>T | CA570093549 | ENPP1 | c.241-15202G>T (n.241-15202G>T) c.247+6459G>T (n.247+6459G>T) n.261-15202G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832575_131832581del | CA570093548 | ENPP1 | c.241-15201_241-15195del (n.241-15201_241-15195del) c.247+6460_247+6466del (n.247+6460_247+6466del) n.261-15201_261-15195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832576C= | CA1664240699 | ENPP1 | c.241-15200C= (n.241-15200C=) c.247+6461C= (n.247+6461C=) n.261-15200C= | |
| 6 | g.131832576C>T | CA819051227 | ENPP1 | c.241-15200C>T (n.241-15200C>T) c.247+6461C>T (n.247+6461C>T) n.261-15200C>T | dbSNP |
| 6 | g.131832577A= | CA1664240700 | ENPP1 | c.241-15199A= (n.241-15199A=) c.247+6462A= (n.247+6462A=) n.261-15199A= | |
| 6 | g.131832577A>G | CA1664240701 | ENPP1 | c.241-15199A>G (n.241-15199A>G) c.247+6462A>G (n.247+6462A>G) n.261-15199A>G | dbSNP |
| 6 | g.131832583T>C | CA1664240704 | ENPP1 | c.241-15193T>C (n.241-15193T>C) c.247+6468T>C (n.247+6468T>C) n.261-15193T>C | dbSNP |
| 6 | g.131832583T= | CA1664240703 | ENPP1 | c.241-15193T= (n.241-15193T=) c.247+6468T= (n.247+6468T=) n.261-15193T= | |
| 6 | g.131832586G>A | CA819051234 | ENPP1 | c.241-15190G>A (n.241-15190G>A) c.247+6471G>A (n.247+6471G>A) n.261-15190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832586G= | CA1664240706 | ENPP1 | c.241-15190G= (n.241-15190G=) c.247+6471G= (n.247+6471G=) n.261-15190G= | |
| 6 | g.131832587T>C | CA147911952 | ENPP1 | c.241-15189T>C (n.241-15189T>C) c.247+6472T>C (n.247+6472T>C) n.261-15189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832587T= | CA1664240708 | ENPP1 | c.241-15189T= (n.241-15189T=) c.247+6472T= (n.247+6472T=) n.261-15189T= | |
| 6 | g.131832588A= | CA1664240710 | ENPP1 | c.241-15188A= (n.241-15188A=) c.247+6473A= (n.247+6473A=) n.261-15188A= | |
| 6 | g.131832588A>G | CA1664240711 | ENPP1 | c.241-15188A>G (n.241-15188A>G) c.247+6473A>G (n.247+6473A>G) n.261-15188A>G | dbSNP |
| 6 | g.131832590A= | CA1664240713 | ENPP1 | c.241-15186A= (n.241-15186A=) c.247+6475A= (n.247+6475A=) n.261-15186A= | |
| 6 | g.131832590A>G | CA570093551 | ENPP1 | c.241-15186A>G (n.241-15186A>G) c.247+6475A>G (n.247+6475A>G) n.261-15186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832591C= | CA1664240715 | ENPP1 | c.241-15185C= (n.241-15185C=) c.247+6476C= (n.247+6476C=) n.261-15185C= | |
| 6 | g.131832591C>T | CA819051256 | ENPP1 | c.241-15185C>T (n.241-15185C>T) c.247+6476C>T (n.247+6476C>T) n.261-15185C>T | dbSNP |
| 6 | g.131832593C= | CA1664240716 | ENPP1 | c.241-15183C= (n.241-15183C=) c.247+6478C= (n.247+6478C=) n.261-15183C= | |
| 6 | g.131832593C>T | CA819051257 | ENPP1 | c.241-15183C>T (n.241-15183C>T) c.247+6478C>T (n.247+6478C>T) n.261-15183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832601T>C | CA2571121861 | ENPP1 | c.241-15175T>C (n.241-15175T>C) c.247+6486T>C (n.247+6486T>C) n.261-15175T>C | |
| 6 | g.131832605A= | CA1664240718 | ENPP1 | c.241-15171A= (n.241-15171A=) c.247+6490A= (n.247+6490A=) n.261-15171A= | |
| 6 | g.131832605A>G | CA819051259 | ENPP1 | c.241-15171A>G (n.241-15171A>G) c.247+6490A>G (n.247+6490A>G) n.261-15171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832611T>A | CA1664240721 | ENPP1 | c.241-15165T>A (n.241-15165T>A) c.247+6496T>A (n.247+6496T>A) n.261-15165T>A | dbSNP |
| 6 | g.131832611T= | CA1664240720 | ENPP1 | c.241-15165T= (n.241-15165T=) c.247+6496T= (n.247+6496T=) n.261-15165T= | |
| 6 | g.131832614G>C | CA147911958 | ENPP1 | c.241-15162G>C (n.241-15162G>C) c.247+6499G>C (n.247+6499G>C) n.261-15162G>C | dbSNP |
| 6 | g.131832614G= | CA1664240723 | ENPP1 | c.241-15162G= (n.241-15162G=) c.247+6499G= (n.247+6499G=) n.261-15162G= | |
| 6 | g.131832616T>A | CA1664240728 | ENPP1 | c.241-15160T>A (n.241-15160T>A) c.247+6501T>A (n.247+6501T>A) n.261-15160T>A | dbSNP |
| 6 | g.131832616T>C | CA819051261 | ENPP1 | c.241-15160T>C (n.241-15160T>C) c.247+6501T>C (n.247+6501T>C) n.261-15160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832616T>G | CA147911960 | ENPP1 | c.241-15160T>G (n.241-15160T>G) c.247+6501T>G (n.247+6501T>G) n.261-15160T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832616T= | CA1664240727 | ENPP1 | c.241-15160T= (n.241-15160T=) c.247+6501T= (n.247+6501T=) n.261-15160T= | |
| 6 | g.131832617G>A | CA147911966 | ENPP1 | c.241-15159G>A (n.241-15159G>A) c.247+6502G>A (n.247+6502G>A) n.261-15159G>A | dbSNP |
| 6 | g.131832617G= | CA1664240733 | ENPP1 | c.241-15159G= (n.241-15159G=) c.247+6502G= (n.247+6502G=) n.261-15159G= | |
| 6 | g.131832618_131832625delinsTGTCAGGA | CA1664240735 | ENPP1 | c.241-15158_241-15151delinsTGTCAGGA (n.241-15158_241-15151delinsTGTCAGGA) c.247+6503_247+6510delinsTGTCAGGA (n.247+6503_247+6510delinsTGTCAGGA) n.261-15158_261-15151delinsTGTCAGGA | |
| 6 | g.131832622_131832628del | CA1664240736 | ENPP1 | c.241-15154_241-15148del (n.241-15154_241-15148del) c.247+6507_247+6513del (n.247+6507_247+6513del) n.261-15154_261-15148del | dbSNP |
| 6 | g.131832622A= | CA1664240737 | ENPP1 | c.241-15154A= (n.241-15154A=) c.247+6507A= (n.247+6507A=) n.261-15154A= | |
| 6 | g.131832622A>G | CA147911971 | ENPP1 | c.241-15154A>G (n.241-15154A>G) c.247+6507A>G (n.247+6507A>G) n.261-15154A>G | dbSNP |
| 6 | g.131832630A= | CA1664240739 | ENPP1 | c.241-15146A= (n.241-15146A=) c.247+6515A= (n.247+6515A=) n.261-15146A= | |
| 6 | g.131832630A>T | CA819051263 | ENPP1 | c.241-15146A>T (n.241-15146A>T) c.247+6515A>T (n.247+6515A>T) n.261-15146A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832631C= | CA1664240741 | ENPP1 | c.241-15145C= (n.241-15145C=) c.247+6516C= (n.247+6516C=) n.261-15145C= | |
| 6 | g.131832631C>T | CA819051264 | ENPP1 | c.241-15145C>T (n.241-15145C>T) c.247+6516C>T (n.247+6516C>T) n.261-15145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832632G>A | CA147911983 | ENPP1 | c.241-15144G>A (n.241-15144G>A) c.247+6517G>A (n.247+6517G>A) n.261-15144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832632G= | CA1664240743 | ENPP1 | c.241-15144G= (n.241-15144G=) c.247+6517G= (n.247+6517G=) n.261-15144G= | |
| 6 | g.131832635A= | CA1664240746 | ENPP1 | c.241-15141A= (n.241-15141A=) c.247+6520A= (n.247+6520A=) n.261-15141A= | |
| 6 | g.131832635A>G | CA1664240748 | ENPP1 | c.241-15141A>G (n.241-15141A>G) c.247+6520A>G (n.247+6520A>G) n.261-15141A>G | dbSNP |
| 6 | g.131832637G>A | CA819051272 | ENPP1 | c.241-15139G>A (n.241-15139G>A) c.247+6522G>A (n.247+6522G>A) n.261-15139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832637G>C | CA147911984 | ENPP1 | c.241-15139G>C (n.241-15139G>C) c.247+6522G>C (n.247+6522G>C) n.261-15139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832637G= | CA1664240750 | ENPP1 | c.241-15139G= (n.241-15139G=) c.247+6522G= (n.247+6522G=) n.261-15139G= | |
| 6 | g.131832637G>T | CA1094546056 | ENPP1 | c.241-15139G>T (n.241-15139G>T) c.247+6522G>T (n.247+6522G>T) n.261-15139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832649C= | CA1664240755 | ENPP1 | c.241-15127C= (n.241-15127C=) c.247+6534C= (n.247+6534C=) n.261-15127C= | |
| 6 | g.131832649C>T | CA570093554 | ENPP1 | c.241-15127C>T (n.241-15127C>T) c.247+6534C>T (n.247+6534C>T) n.261-15127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832651G>A | CA147911985 | ENPP1 | c.241-15125G>A (n.241-15125G>A) c.247+6536G>A (n.247+6536G>A) n.261-15125G>A | dbSNP |
| 6 | g.131832651G= | CA1664240757 | ENPP1 | c.241-15125G= (n.241-15125G=) c.247+6536G= (n.247+6536G=) n.261-15125G= | |
| 6 | g.131832657A>G | CA2773093316 | ENPP1 | c.241-15119A>G (n.241-15119A>G) c.247+6542A>G (n.247+6542A>G) n.261-15119A>G | |
| 6 | g.131832659C= | CA1664240759 | ENPP1 | c.241-15117C= (n.241-15117C=) c.247+6544C= (n.247+6544C=) n.261-15117C= | |
| 6 | g.131832659C>G | CA1664240760 | ENPP1 | c.241-15117C>G (n.241-15117C>G) c.247+6544C>G (n.247+6544C>G) n.261-15117C>G | dbSNP |
| 6 | g.131832660A= | CA1664240762 | ENPP1 | c.241-15116A= (n.241-15116A=) c.247+6545A= (n.247+6545A=) n.261-15116A= | |
| 6 | g.131832660A>C | CA1664240763 | ENPP1 | c.241-15116A>C (n.241-15116A>C) c.247+6545A>C (n.247+6545A>C) n.261-15116A>C | dbSNP |
| 6 | g.131832661G>C | CA1664240764 | ENPP1 | c.241-15115G>C (n.241-15115G>C) c.247+6546G>C (n.247+6546G>C) n.261-15115G>C | dbSNP |
| 6 | g.131832661G= | CA1664240766 | ENPP1 | c.241-15115G= (n.241-15115G=) c.247+6546G= (n.247+6546G=) n.261-15115G= | |
| 6 | g.131832663G= | CA1664240768 | ENPP1 | c.241-15113G= (n.241-15113G=) c.247+6548G= (n.247+6548G=) n.261-15113G= | |
| 6 | g.131832663G>T | CA147911986 | ENPP1 | c.241-15113G>T (n.241-15113G>T) c.247+6548G>T (n.247+6548G>T) n.261-15113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832667T>G | CA819051281 | ENPP1 | c.241-15109T>G (n.241-15109T>G) c.247+6552T>G (n.247+6552T>G) n.261-15109T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832667T= | CA1664240771 | ENPP1 | c.241-15109T= (n.241-15109T=) c.247+6552T= (n.247+6552T=) n.261-15109T= | |
| 6 | g.131832668T>C | CA819051285 | ENPP1 | c.241-15108T>C (n.241-15108T>C) c.247+6553T>C (n.247+6553T>C) n.261-15108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131832668T= | CA1664240774 | ENPP1 | c.241-15108T= (n.241-15108T=) c.247+6553T= (n.247+6553T=) n.261-15108T= | |
| 6 | g.131832669C>G | CA2713036019 | ENPP1 | c.241-15107C>G (n.241-15107C>G) c.247+6554C>G (n.247+6554C>G) n.261-15107C>G | dbSNP |
| 6 | g.131832671T>A | CA147911994 | ENPP1 | c.241-15105T>A (n.241-15105T>A) c.247+6556T>A (n.247+6556T>A) n.261-15105T>A | dbSNP |
| 6 | g.131832671T= | CA1664240776 | ENPP1 | c.241-15105T= (n.241-15105T=) c.247+6556T= (n.247+6556T=) n.261-15105T= |