Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131581289C>A | CA365651034 | ARG1,MED23 | c.376C>A (p.His126Asn) c.322C>A (p.His108Asn) c.*263C>A (n.*263C>A) c.306-1771C>A (n.306-1771C>A) n.360C>A c.4095+6420G>T (n.4095+6420G>T) c.400C>A (p.His134Asn) c.4077+6420G>T (n.4077+6420G>T) | |
6 | g.131581289C= | CA1664135369 | ARG1,MED23 | c.376C= (p.His126=) c.322C= (p.His108=) c.*263C= (n.*263C=) c.306-1771C= (n.306-1771C=) n.360C= c.4095+6420G= (n.4095+6420G=) c.400C= (p.His134=) c.4077+6420G= (n.4077+6420G=) | |
6 | g.131581289C>G | CA365651035 | ARG1,MED23 | c.376C>G (p.His126Asp) c.322C>G (p.His108Asp) c.*263C>G (n.*263C>G) c.306-1771C>G (n.306-1771C>G) n.360C>G c.4095+6420G>C (n.4095+6420G>C) c.400C>G (p.His134Asp) c.4077+6420G>C (n.4077+6420G>C) | |
6 | g.131581289C>T | CA3999245 | ARG1,MED23 | c.376C>T (p.His126Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) c.*263C>T (n.*263C>T) c.306-1771C>T (n.306-1771C>T) n.360C>T c.4095+6420G>A (n.4095+6420G>A) c.400C>T (p.His134Tyr) c.4077+6420G>A (n.4077+6420G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581290A>C | CA365651036 | ARG1,MED23 | c.377A>C (p.His126Pro) c.323A>C (p.His108Pro) c.*264A>C (n.*264A>C) c.306-1770A>C (n.306-1770A>C) n.361A>C c.4095+6419T>G (n.4095+6419T>G) c.401A>C (p.His134Pro) c.4077+6419T>G (n.4077+6419T>G) | |
6 | g.131581290A>G | CA365651037 | ARG1,MED23 | c.377A>G (p.His126Arg) c.323A>G (p.His108Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.306-1770A>G (n.306-1770A>G) n.361A>G c.4095+6419T>C (n.4095+6419T>C) c.401A>G (p.His134Arg) c.4077+6419T>C (n.4077+6419T>C) | |
6 | g.131581290A>T | CA365651038 | ARG1,MED23 | c.377A>T (p.His126Leu) c.323A>T (p.His108Leu) c.*264A>T (n.*264A>T) c.306-1770A>T (n.306-1770A>T) n.361A>T c.4095+6419T>A (n.4095+6419T>A) c.401A>T (p.His134Leu) c.4077+6419T>A (n.4077+6419T>A) | |
6 | g.131581291C>A | CA365651040 | ARG1,MED23 | c.378C>A (p.His126Gln) c.324C>A (p.His108Gln) c.*265C>A (n.*265C>A) c.306-1769C>A (n.306-1769C>A) n.362C>A c.4095+6418G>T (n.4095+6418G>T) c.402C>A (p.His134Gln) c.4077+6418G>T (n.4077+6418G>T) | |
6 | g.131581291C>G | CA365651039 | ARG1,MED23 | c.378C>G (p.His126Gln) c.324C>G (p.His108Gln) c.*265C>G (n.*265C>G) c.306-1769C>G (n.306-1769C>G) n.362C>G c.4095+6418G>C (n.4095+6418G>C) c.402C>G (p.His134Gln) c.4077+6418G>C (n.4077+6418G>C) | |
6 | g.131581291C>T | CA452149918 | ARG1,MED23 | c.378C>T (p.His126=) c.324C>T (p.His108=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.306-1769C>T (n.306-1769C>T) n.362C>T c.4095+6418G>A (n.4095+6418G>A) c.402C>T (p.His134=) c.4077+6418G>A (n.4077+6418G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581292A>C | CA365651041 | ARG1,MED23 | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.306-1768A>C (n.306-1768A>C) n.363A>C c.4095+6417T>G (n.4095+6417T>G) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.4077+6417T>G (n.4077+6417T>G) | |
6 | g.131581292A>G | CA365651042 | ARG1,MED23 | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.*266A>G (n.*266A>G) c.306-1768A>G (n.306-1768A>G) n.363A>G c.4095+6417T>C (n.4095+6417T>C) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.4077+6417T>C (n.4077+6417T>C) | |
6 | g.131581292A>T | CA365651043 | ARG1,MED23 | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.*266A>T (n.*266A>T) c.306-1768A>T (n.306-1768A>T) n.363A>T c.4095+6417T>A (n.4095+6417T>A) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.4077+6417T>A (n.4077+6417T>A) | |
6 | g.131581293C>A | CA365651044 | ARG1,MED23 | c.380C>A (p.Thr127Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) c.*267C>A (n.*267C>A) c.306-1767C>A (n.306-1767C>A) n.364C>A c.4095+6416G>T (n.4095+6416G>T) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.4077+6416G>T (n.4077+6416G>T) | COSMIC |
6 | g.131581293C= | CA1664135371 | ARG1,MED23 | c.380C= (p.Thr127=) c.326C= (p.Thr109=) c.*267C= (n.*267C=) c.306-1767C= (n.306-1767C=) n.364C= c.4095+6416G= (n.4095+6416G=) c.404C= (p.Thr135=) c.4077+6416G= (n.4077+6416G=) | |
6 | g.131581293C>G | CA365651045 | ARG1,MED23 | c.380C>G (p.Thr127Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) c.*267C>G (n.*267C>G) c.306-1767C>G (n.306-1767C>G) n.364C>G c.4095+6416G>C (n.4095+6416G>C) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.4077+6416G>C (n.4077+6416G>C) | |
6 | g.131581293C>T | CA365651046 | ARG1,MED23 | c.380C>T (p.Thr127Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.*267C>T (n.*267C>T) c.306-1767C>T (n.306-1767C>T) n.364C>T c.4095+6416G>A (n.4095+6416G>A) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.4077+6416G>A (n.4077+6416G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581294T>A | CA452149928 | ARG1,MED23 | c.381T>A (p.Thr127=) c.327T>A (p.Thr109=) c.*268T>A (n.*268T>A) c.306-1766T>A (n.306-1766T>A) n.365T>A c.4095+6415A>T (n.4095+6415A>T) c.405T>A (p.Thr135=) c.4077+6415A>T (n.4077+6415A>T) | |
6 | g.131581294T>C | CA452149932 | ARG1,MED23 | c.381T>C (p.Thr127=) c.327T>C (p.Thr109=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.306-1766T>C (n.306-1766T>C) n.365T>C c.4095+6415A>G (n.4095+6415A>G) c.405T>C (p.Thr135=) c.4077+6415A>G (n.4077+6415A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581294T>G | CA452149929 | ARG1,MED23 | c.381T>G (p.Thr127=) c.327T>G (p.Thr109=) c.*268T>G (n.*268T>G) c.306-1766T>G (n.306-1766T>G) n.365T>G c.4095+6415A>C (n.4095+6415A>C) c.405T>G (p.Thr135=) c.4077+6415A>C (n.4077+6415A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131581295G>A | CA365651047 | ARG1,MED23 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.*269G>A (n.*269G>A) c.306-1765G>A (n.306-1765G>A) n.366G>A c.4095+6414C>T (n.4095+6414C>T) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.4077+6414C>T (n.4077+6414C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581295G>C | CA365651049 | ARG1,MED23 | c.382G>C (p.Asp128His) c.328G>C (p.Asp110His) c.*269G>C (n.*269G>C) c.306-1765G>C (n.306-1765G>C) n.366G>C c.4095+6414C>G (n.4095+6414C>G) c.406G>C (p.Asp136His) c.4077+6414C>G (n.4077+6414C>G) | |
6 | g.131581295G= | CA1664135373 | ARG1,MED23 | c.382G= (p.Asp128=) c.328G= (p.Asp110=) c.*269G= (n.*269G=) c.306-1765G= (n.306-1765G=) n.366G= c.4095+6414C= (n.4095+6414C=) c.406G= (p.Asp136=) c.4077+6414C= (n.4077+6414C=) | |
6 | g.131581295G>T | CA365651048 | ARG1,MED23 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.*269G>T (n.*269G>T) c.306-1765G>T (n.306-1765G>T) n.366G>T c.4095+6414C>A (n.4095+6414C>A) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.4077+6414C>A (n.4077+6414C>A) | |
6 | g.131581296A= | CA1664135378 | ARG1,MED23 | c.383A= (p.Asp128=) c.329A= (p.Asp110=) c.*270A= (n.*270A=) c.306-1764A= (n.306-1764A=) n.367A= c.4095+6413T= (n.4095+6413T=) c.407A= (p.Asp136=) c.4077+6413T= (n.4077+6413T=) | |
6 | g.131581296A>C | CA365651050 | ARG1,MED23 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.*270A>C (n.*270A>C) c.306-1764A>C (n.306-1764A>C) n.367A>C c.4095+6413T>G (n.4095+6413T>G) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.4077+6413T>G (n.4077+6413T>G) | |
6 | g.131581296A>G | CA3999246 | ARG1,MED23 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) c.306-1764A>G (n.306-1764A>G) n.367A>G c.4095+6413T>C (n.4095+6413T>C) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.4077+6413T>C (n.4077+6413T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581296A>T | CA365651051 | ARG1,MED23 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.329A>T (p.Asp110Val) c.*270A>T (n.*270A>T) c.306-1764A>T (n.306-1764A>T) n.367A>T c.4095+6413T>A (n.4095+6413T>A) c.407A>T (p.Asp136Val) c.4077+6413T>A (n.4077+6413T>A) | |
6 | g.131581297T>A | CA365651052 | ARG1,MED23 | c.384T>A (p.Asp128Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) c.*271T>A (n.*271T>A) c.306-1763T>A (n.306-1763T>A) n.368T>A c.4095+6412A>T (n.4095+6412A>T) c.408T>A (p.Asp136Glu) c.4077+6412A>T (n.4077+6412A>T) | |
6 | g.131581297T>C | CA452149945 | ARG1,MED23 | c.384T>C (p.Asp128=) c.330T>C (p.Asp110=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.306-1763T>C (n.306-1763T>C) n.368T>C c.4095+6412A>G (n.4095+6412A>G) c.408T>C (p.Asp136=) c.4077+6412A>G (n.4077+6412A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581297T>G | CA365651053 | ARG1,MED23 | c.384T>G (p.Asp128Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) c.*271T>G (n.*271T>G) c.306-1763T>G (n.306-1763T>G) n.368T>G c.4095+6412A>C (n.4095+6412A>C) c.408T>G (p.Asp136Glu) c.4077+6412A>C (n.4077+6412A>C) | |
6 | g.131581297T= | CA1664135382 | ARG1,MED23 | c.384T= (p.Asp128=) c.330T= (p.Asp110=) c.*271T= (n.*271T=) c.306-1763T= (n.306-1763T=) n.368T= c.4095+6412A= (n.4095+6412A=) c.408T= (p.Asp136=) c.4077+6412A= (n.4077+6412A=) | |
6 | g.131581298A>C | CA365651054 | ARG1,MED23 | c.385A>C (p.Ile129Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.*272A>C (n.*272A>C) c.306-1762A>C (n.306-1762A>C) n.369A>C c.4095+6411T>G (n.4095+6411T>G) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.4077+6411T>G (n.4077+6411T>G) | |
6 | g.131581298A>G | CA365651055 | ARG1,MED23 | c.385A>G (p.Ile129Val) c.331A>G (p.Ile111Val) c.*272A>G (n.*272A>G) c.306-1762A>G (n.306-1762A>G) n.369A>G c.4095+6411T>C (n.4095+6411T>C) c.409A>G (p.Ile137Val) c.4077+6411T>C (n.4077+6411T>C) | |
6 | g.131581298A>T | CA365651056 | ARG1,MED23 | c.385A>T (p.Ile129Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.*272A>T (n.*272A>T) c.306-1762A>T (n.306-1762A>T) n.369A>T c.4095+6411T>A (n.4095+6411T>A) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.4077+6411T>A (n.4077+6411T>A) | |
6 | g.131581299_131581301del | CA2578740985 | ARG1,MED23 | c.386_388del (p.Ile129del) c.332_334del (p.Ile111del) c.*273_*275del (n.*273_*275del) c.306-1761_306-1759del (n.306-1761_306-1759del) n.370_372del c.4095+6409_4095+6411del (n.4095+6409_4095+6411del) c.410_412del (p.Ile137del) c.4077+6409_4077+6411del (n.4077+6409_4077+6411del) | gnomAD v4 |
6 | g.131581299T>A | CA365651057 | ARG1,MED23 | c.386T>A (p.Ile129Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.*273T>A (n.*273T>A) c.306-1761T>A (n.306-1761T>A) n.370T>A c.4095+6410A>T (n.4095+6410A>T) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.4077+6410A>T (n.4077+6410A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581299T>C | CA147892348 | ARG1,MED23 | c.386T>C (p.Ile129Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.*273T>C (n.*273T>C) c.306-1761T>C (n.306-1761T>C) n.370T>C c.4095+6410A>G (n.4095+6410A>G) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.4077+6410A>G (n.4077+6410A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581299T>G | CA365651058 | ARG1,MED23 | c.386T>G (p.Ile129Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.*273T>G (n.*273T>G) c.306-1761T>G (n.306-1761T>G) n.370T>G c.4095+6410A>C (n.4095+6410A>C) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.4077+6410A>C (n.4077+6410A>C) | |
6 | g.131581299T= | CA1664135386 | ARG1,MED23 | c.386T= (p.Ile129=) c.332T= (p.Ile111=) c.*273T= (n.*273T=) c.306-1761T= (n.306-1761T=) n.370T= c.4095+6410A= (n.4095+6410A=) c.410T= (p.Ile137=) c.4077+6410A= (n.4077+6410A=) | |
6 | g.131581300C>A | CA452149956 | ARG1,MED23 | c.387C>A (p.Ile129=) c.333C>A (p.Ile111=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.306-1760C>A (n.306-1760C>A) n.371C>A c.4095+6409G>T (n.4095+6409G>T) c.411C>A (p.Ile137=) c.4077+6409G>T (n.4077+6409G>T) | |
6 | g.131581300C= | CA1664135389 | ARG1,MED23 | c.387C= (p.Ile129=) c.333C= (p.Ile111=) c.*274C= (n.*274C=) c.306-1760C= (n.306-1760C=) n.371C= c.4095+6409G= (n.4095+6409G=) c.411C= (p.Ile137=) c.4077+6409G= (n.4077+6409G=) | |
6 | g.131581300C>G | CA365651059 | ARG1,MED23 | c.387C>G (p.Ile129Met) c.333C>G (p.Ile111Met) c.*274C>G (n.*274C>G) c.306-1760C>G (n.306-1760C>G) n.371C>G c.4095+6409G>C (n.4095+6409G>C) c.411C>G (p.Ile137Met) c.4077+6409G>C (n.4077+6409G>C) | |
6 | g.131581300C>T | CA452149958 | ARG1,MED23 | c.387C>T (p.Ile129=) c.333C>T (p.Ile111=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.306-1760C>T (n.306-1760C>T) n.371C>T c.4095+6409G>A (n.4095+6409G>A) c.411C>T (p.Ile137=) c.4077+6409G>A (n.4077+6409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581301A= | CA1664135391 | ARG1,MED23 | c.388A= (p.Asn130=) c.334A= (p.Asn112=) c.*275A= (n.*275A=) c.306-1759A= (n.306-1759A=) n.372A= c.4095+6408T= (n.4095+6408T=) c.412A= (p.Asn138=) c.4077+6408T= (n.4077+6408T=) | |
6 | g.131581301A>C | CA365651061 | ARG1,MED23 | c.388A>C (p.Asn130His) c.334A>C (p.Asn112His) c.*275A>C (n.*275A>C) c.306-1759A>C (n.306-1759A>C) n.372A>C c.4095+6408T>G (n.4095+6408T>G) c.412A>C (p.Asn138His) c.4077+6408T>G (n.4077+6408T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581301A>G | CA365651060 | ARG1,MED23 | c.388A>G (p.Asn130Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.*275A>G (n.*275A>G) c.306-1759A>G (n.306-1759A>G) n.372A>G c.4095+6408T>C (n.4095+6408T>C) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.4077+6408T>C (n.4077+6408T>C) | |
6 | g.131581301A>T | CA365651062 | ARG1,MED23 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.*275A>T (n.*275A>T) c.306-1759A>T (n.306-1759A>T) n.372A>T c.4095+6408T>A (n.4095+6408T>A) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.4077+6408T>A (n.4077+6408T>A) | |
6 | g.131581302A>C | CA365651063 | ARG1,MED23 | c.389A>C (p.Asn130Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) c.306-1758A>C (n.306-1758A>C) n.373A>C c.4095+6407T>G (n.4095+6407T>G) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.4077+6407T>G (n.4077+6407T>G) | |
6 | g.131581302A>G | CA365651064 | ARG1,MED23 | c.389A>G (p.Asn130Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.*276A>G (n.*276A>G) c.306-1758A>G (n.306-1758A>G) n.373A>G c.4095+6407T>C (n.4095+6407T>C) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.4077+6407T>C (n.4077+6407T>C) | |
6 | g.131581302A>T | CA365651065 | ARG1,MED23 | c.389A>T (p.Asn130Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.*276A>T (n.*276A>T) c.306-1758A>T (n.306-1758A>T) n.373A>T c.4095+6407T>A (n.4095+6407T>A) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.4077+6407T>A (n.4077+6407T>A) | |
6 | g.131581303C>A | CA147892352 | ARG1,MED23 | c.390C>A (p.Asn130Lys) c.336C>A (p.Asn112Lys) c.*277C>A (n.*277C>A) c.306-1757C>A (n.306-1757C>A) n.374C>A c.4095+6406G>T (n.4095+6406G>T) c.414C>A (p.Asn138Lys) c.4077+6406G>T (n.4077+6406G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581303C= | CA1664135393 | ARG1,MED23 | c.390C= (p.Asn130=) c.336C= (p.Asn112=) c.*277C= (n.*277C=) c.306-1757C= (n.306-1757C=) n.374C= c.4095+6406G= (n.4095+6406G=) c.414C= (p.Asn138=) c.4077+6406G= (n.4077+6406G=) | |
6 | g.131581303C>G | CA365651066 | ARG1,MED23 | c.390C>G (p.Asn130Lys) c.336C>G (p.Asn112Lys) c.*277C>G (n.*277C>G) c.306-1757C>G (n.306-1757C>G) n.374C>G c.4095+6406G>C (n.4095+6406G>C) c.414C>G (p.Asn138Lys) c.4077+6406G>C (n.4077+6406G>C) | |
6 | g.131581303C>T | CA452149968 | ARG1,MED23 | c.390C>T (p.Asn130=) c.336C>T (p.Asn112=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.306-1757C>T (n.306-1757C>T) n.374C>T c.4095+6406G>A (n.4095+6406G>A) c.414C>T (p.Asn138=) c.4077+6406G>A (n.4077+6406G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581304A>C | CA365651067 | ARG1,MED23 | c.391A>C (p.Thr131Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*278A>C (n.*278A>C) c.306-1756A>C (n.306-1756A>C) n.375A>C c.4095+6405T>G (n.4095+6405T>G) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.4077+6405T>G (n.4077+6405T>G) | |
6 | g.131581304A>G | CA365651068 | ARG1,MED23 | c.391A>G (p.Thr131Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*278A>G (n.*278A>G) c.306-1756A>G (n.306-1756A>G) n.375A>G c.4095+6405T>C (n.4095+6405T>C) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.4077+6405T>C (n.4077+6405T>C) | |
6 | g.131581304A>T | CA365651069 | ARG1,MED23 | c.391A>T (p.Thr131Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*278A>T (n.*278A>T) c.306-1756A>T (n.306-1756A>T) n.375A>T c.4095+6405T>A (n.4095+6405T>A) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.4077+6405T>A (n.4077+6405T>A) | |
6 | g.131581305C>A | CA365651070 | ARG1,MED23 | c.392C>A (p.Thr131Asn) c.338C>A (p.Thr113Asn) c.*279C>A (n.*279C>A) c.306-1755C>A (n.306-1755C>A) n.376C>A c.4095+6404G>T (n.4095+6404G>T) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.4077+6404G>T (n.4077+6404G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581305C= | CA1664135395 | ARG1,MED23 | c.392C= (p.Thr131=) c.338C= (p.Thr113=) c.*279C= (n.*279C=) c.306-1755C= (n.306-1755C=) n.376C= c.4095+6404G= (n.4095+6404G=) c.416C= (p.Thr139=) c.4077+6404G= (n.4077+6404G=) | |
6 | g.131581305C>G | CA365651071 | ARG1,MED23 | c.392C>G (p.Thr131Ser) c.338C>G (p.Thr113Ser) c.*279C>G (n.*279C>G) c.306-1755C>G (n.306-1755C>G) n.376C>G c.4095+6404G>C (n.4095+6404G>C) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.4077+6404G>C (n.4077+6404G>C) | |
6 | g.131581305C>T | CA3999247 | ARG1,MED23 | c.392C>T (p.Thr131Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.*279C>T (n.*279C>T) c.306-1755C>T (n.306-1755C>T) n.376C>T c.4095+6404G>A (n.4095+6404G>A) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.4077+6404G>A (n.4077+6404G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581306T>A | CA452149978 | ARG1,MED23 | c.393T>A (p.Thr131=) c.339T>A (p.Thr113=) c.*280T>A (n.*280T>A) c.306-1754T>A (n.306-1754T>A) n.377T>A c.4095+6403A>T (n.4095+6403A>T) c.417T>A (p.Thr139=) c.4077+6403A>T (n.4077+6403A>T) | |
6 | g.131581306T>C | CA452149980 | ARG1,MED23 | c.393T>C (p.Thr131=) c.339T>C (p.Thr113=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.306-1754T>C (n.306-1754T>C) n.377T>C c.4095+6403A>G (n.4095+6403A>G) c.417T>C (p.Thr139=) c.4077+6403A>G (n.4077+6403A>G) | |
6 | g.131581306T>G | CA3999248 | ARG1,MED23 | c.393T>G (p.Thr131=) c.339T>G (p.Thr113=) c.*280T>G (n.*280T>G) c.306-1754T>G (n.306-1754T>G) n.377T>G c.4095+6403A>C (n.4095+6403A>C) c.417T>G (p.Thr139=) c.4077+6403A>C (n.4077+6403A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581306T= | CA1664135399 | ARG1,MED23 | c.393T= (p.Thr131=) c.339T= (p.Thr113=) c.*280T= (n.*280T=) c.306-1754T= (n.306-1754T=) n.377T= c.4095+6403A= (n.4095+6403A=) c.417T= (p.Thr139=) c.4077+6403A= (n.4077+6403A=) | |
6 | g.131581307C>A | CA365651074 | ARG1,MED23 | c.394C>A (p.Pro132Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.*281C>A (n.*281C>A) c.306-1753C>A (n.306-1753C>A) n.378C>A c.4095+6402G>T (n.4095+6402G>T) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.4077+6402G>T (n.4077+6402G>T) | |
6 | g.131581307C>G | CA365651073 | ARG1,MED23 | c.394C>G (p.Pro132Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.*281C>G (n.*281C>G) c.306-1753C>G (n.306-1753C>G) n.378C>G c.4095+6402G>C (n.4095+6402G>C) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.4077+6402G>C (n.4077+6402G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131581307C>T | CA365651072 | ARG1,MED23 | c.394C>T (p.Pro132Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.*281C>T (n.*281C>T) c.306-1753C>T (n.306-1753C>T) n.378C>T c.4095+6402G>A (n.4095+6402G>A) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.4077+6402G>A (n.4077+6402G>A) | |
6 | g.131581308C>A | CA365651075 | ARG1,MED23 | c.395C>A (p.Pro132Gln) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.*282C>A (n.*282C>A) c.306-1752C>A (n.306-1752C>A) n.379C>A c.4095+6401G>T (n.4095+6401G>T) c.419C>A (p.Pro140Gln) c.4077+6401G>T (n.4077+6401G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581308C>G | CA365651076 | ARG1,MED23 | c.395C>G (p.Pro132Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.*282C>G (n.*282C>G) c.306-1752C>G (n.306-1752C>G) n.379C>G c.4095+6401G>C (n.4095+6401G>C) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.4077+6401G>C (n.4077+6401G>C) | |
6 | g.131581308C>T | CA365651077 | ARG1,MED23 | c.395C>T (p.Pro132Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.*282C>T (n.*282C>T) c.306-1752C>T (n.306-1752C>T) n.379C>T c.4095+6401G>A (n.4095+6401G>A) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.4077+6401G>A (n.4077+6401G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581309A>C | CA452149989 | ARG1,MED23 | c.396A>C (p.Pro132=) c.342A>C (p.Pro114=) c.*283A>C (n.*283A>C) c.306-1751A>C (n.306-1751A>C) n.380A>C c.4095+6400T>G (n.4095+6400T>G) c.420A>C (p.Pro140=) c.4077+6400T>G (n.4077+6400T>G) | |
6 | g.131581309A>G | CA452149991 | ARG1,MED23 | c.396A>G (p.Pro132=) c.342A>G (p.Pro114=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.306-1751A>G (n.306-1751A>G) n.380A>G c.4095+6400T>C (n.4095+6400T>C) c.420A>G (p.Pro140=) c.4077+6400T>C (n.4077+6400T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131581309A>T | CA452149993 | ARG1,MED23 | c.396A>T (p.Pro132=) c.342A>T (p.Pro114=) c.*283A>T (n.*283A>T) c.306-1751A>T (n.306-1751A>T) n.380A>T c.4095+6400T>A (n.4095+6400T>A) c.420A>T (p.Pro140=) c.4077+6400T>A (n.4077+6400T>A) | |
6 | g.131581310C>A | CA365651078 | ARG1,MED23 | c.397C>A (p.Leu133Met) c.343C>A (p.Leu115Met) c.*284C>A (n.*284C>A) c.306-1750C>A (n.306-1750C>A) n.381C>A c.4095+6399G>T (n.4095+6399G>T) c.421C>A (p.Leu141Met) c.4077+6399G>T (n.4077+6399G>T) | |
6 | g.131581310C= | CA1664135402 | ARG1,MED23 | c.397C= (p.Leu133=) c.343C= (p.Leu115=) c.*284C= (n.*284C=) c.306-1750C= (n.306-1750C=) n.381C= c.4095+6399G= (n.4095+6399G=) c.421C= (p.Leu141=) c.4077+6399G= (n.4077+6399G=) | |
6 | g.131581310C>G | CA365651079 | ARG1,MED23 | c.397C>G (p.Leu133Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*284C>G (n.*284C>G) c.306-1750C>G (n.306-1750C>G) n.381C>G c.4095+6399G>C (n.4095+6399G>C) c.421C>G (p.Leu141Val) c.4077+6399G>C (n.4077+6399G>C) | |
6 | g.131581310C>T | CA3999249 | ARG1,MED23 | c.397C>T (p.Leu133=) c.343C>T (p.Leu115=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.306-1750C>T (n.306-1750C>T) n.381C>T c.4095+6399G>A (n.4095+6399G>A) c.421C>T (p.Leu141=) c.4077+6399G>A (n.4077+6399G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581311T>A | CA365651080 | ARG1,MED23 | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*285T>A (n.*285T>A) c.306-1749T>A (n.306-1749T>A) n.382T>A c.4095+6398A>T (n.4095+6398A>T) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.4077+6398A>T (n.4077+6398A>T) | |
6 | g.131581311T>C | CA365651081 | ARG1,MED23 | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) c.306-1749T>C (n.306-1749T>C) n.382T>C c.4095+6398A>G (n.4095+6398A>G) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.4077+6398A>G (n.4077+6398A>G) | |
6 | g.131581311T>G | CA365651082 | ARG1,MED23 | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) c.306-1749T>G (n.306-1749T>G) n.382T>G c.4095+6398A>C (n.4095+6398A>C) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.4077+6398A>C (n.4077+6398A>C) | |
6 | g.131581312G>A | CA452150003 | ARG1,MED23 | c.399G>A (p.Leu133=) c.345G>A (p.Leu115=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.306-1748G>A (n.306-1748G>A) n.383G>A c.4095+6397C>T (n.4095+6397C>T) c.423G>A (p.Leu141=) c.4077+6397C>T (n.4077+6397C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131581312G>C | CA452150004 | ARG1,MED23 | c.399G>C (p.Leu133=) c.345G>C (p.Leu115=) c.*286G>C (n.*286G>C) c.306-1748G>C (n.306-1748G>C) n.383G>C c.4095+6397C>G (n.4095+6397C>G) c.423G>C (p.Leu141=) c.4077+6397C>G (n.4077+6397C>G) | |
6 | g.131581312G>T | CA452150006 | ARG1,MED23 | c.399G>T (p.Leu133=) c.345G>T (p.Leu115=) c.*286G>T (n.*286G>T) c.306-1748G>T (n.306-1748G>T) n.383G>T c.4095+6397C>A (n.4095+6397C>A) c.423G>T (p.Leu141=) c.4077+6397C>A (n.4077+6397C>A) | |
6 | g.131581313A>C | CA365651083 | ARG1,MED23 | c.400A>C (p.Thr134Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.*287A>C (n.*287A>C) c.306-1747A>C (n.306-1747A>C) n.384A>C c.4095+6396T>G (n.4095+6396T>G) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.4077+6396T>G (n.4077+6396T>G) | |
6 | g.131581313A>G | CA365651084 | ARG1,MED23 | c.400A>G (p.Thr134Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.*287A>G (n.*287A>G) c.306-1747A>G (n.306-1747A>G) n.384A>G c.4095+6396T>C (n.4095+6396T>C) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.4077+6396T>C (n.4077+6396T>C) | |
6 | g.131581313A>T | CA365651085 | ARG1,MED23 | c.400A>T (p.Thr134Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.*287A>T (n.*287A>T) c.306-1747A>T (n.306-1747A>T) n.384A>T c.4095+6396T>A (n.4095+6396T>A) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.4077+6396T>A (n.4077+6396T>A) | |
6 | g.131581314C>A | CA365651088 | ARG1,MED23 | c.401C>A (p.Thr134Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) c.*288C>A (n.*288C>A) c.306-1746C>A (n.306-1746C>A) n.385C>A c.4095+6395G>T (n.4095+6395G>T) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.4077+6395G>T (n.4077+6395G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581314C>G | CA365651087 | ARG1,MED23 | c.401C>G (p.Thr134Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) c.306-1746C>G (n.306-1746C>G) n.385C>G c.4095+6395G>C (n.4095+6395G>C) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.4077+6395G>C (n.4077+6395G>C) | |
6 | g.131581314C>T | CA365651086 | ARG1,MED23 | c.401C>T (p.Thr134Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.*288C>T (n.*288C>T) c.306-1746C>T (n.306-1746C>T) n.385C>T c.4095+6395G>A (n.4095+6395G>A) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.4077+6395G>A (n.4077+6395G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131581315A= | CA1664135404 | ARG1,MED23 | c.402A= (p.Thr134=) c.348A= (p.Thr116=) c.*289A= (n.*289A=) c.306-1745A= (n.306-1745A=) n.386A= c.4095+6394T= (n.4095+6394T=) c.426A= (p.Thr142=) c.4077+6394T= (n.4077+6394T=) | |
6 | g.131581315A>C | CA452150015 | ARG1,MED23 | c.402A>C (p.Thr134=) c.348A>C (p.Thr116=) c.*289A>C (n.*289A>C) c.306-1745A>C (n.306-1745A>C) n.386A>C c.4095+6394T>G (n.4095+6394T>G) c.426A>C (p.Thr142=) c.4077+6394T>G (n.4077+6394T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581315A>G | CA452150017 | ARG1,MED23 | c.402A>G (p.Thr134=) c.348A>G (p.Thr116=) c.*289A>G (n.*289A>G) c.306-1745A>G (n.306-1745A>G) n.386A>G c.4095+6394T>C (n.4095+6394T>C) c.426A>G (p.Thr142=) c.4077+6394T>C (n.4077+6394T>C) | |
6 | g.131581315A>T | CA452150019 | ARG1,MED23 | c.402A>T (p.Thr134=) c.348A>T (p.Thr116=) c.*289A>T (n.*289A>T) c.306-1745A>T (n.306-1745A>T) n.386A>T c.4095+6394T>A (n.4095+6394T>A) c.426A>T (p.Thr142=) c.4077+6394T>A (n.4077+6394T>A) | |
6 | g.131581316A>C | CA365651089 | ARG1,MED23 | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.*290A>C (n.*290A>C) c.306-1744A>C (n.306-1744A>C) n.387A>C c.4095+6393T>G (n.4095+6393T>G) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.4077+6393T>G (n.4077+6393T>G) | |
6 | g.131581316A>G | CA365651090 | ARG1,MED23 | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.*290A>G (n.*290A>G) c.306-1744A>G (n.306-1744A>G) n.387A>G c.4095+6393T>C (n.4095+6393T>C) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.4077+6393T>C (n.4077+6393T>C) | |
6 | g.131581316A>T | CA365651091 | ARG1,MED23 | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.*290A>T (n.*290A>T) c.306-1744A>T (n.306-1744A>T) n.387A>T c.4095+6393T>A (n.4095+6393T>A) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.4077+6393T>A (n.4077+6393T>A) | |
6 | g.131581317C>A | CA365651092 | ARG1,MED23 | c.404C>A (p.Thr135Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.*291C>A (n.*291C>A) c.306-1743C>A (n.306-1743C>A) n.388C>A c.4095+6392G>T (n.4095+6392G>T) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.4077+6392G>T (n.4077+6392G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581317C= | CA1664135407 | ARG1,MED23 | c.404C= (p.Thr135=) c.350C= (p.Thr117=) c.*291C= (n.*291C=) c.306-1743C= (n.306-1743C=) n.388C= c.4095+6392G= (n.4095+6392G=) c.428C= (p.Thr143=) c.4077+6392G= (n.4077+6392G=) | |
6 | g.131581317C>G | CA365651093 | ARG1,MED23 | c.404C>G (p.Thr135Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.*291C>G (n.*291C>G) c.306-1743C>G (n.306-1743C>G) n.388C>G c.4095+6392G>C (n.4095+6392G>C) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.4077+6392G>C (n.4077+6392G>C) | |
6 | g.131581317C>T | CA365651094 | ARG1,MED23 | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.*291C>T (n.*291C>T) c.306-1743C>T (n.306-1743C>T) n.388C>T c.4095+6392G>A (n.4095+6392G>A) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.4077+6392G>A (n.4077+6392G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581318C>A | CA452150028 | ARG1,MED23 | c.405C>A (p.Thr135=) c.351C>A (p.Thr117=) c.*292C>A (n.*292C>A) c.306-1742C>A (n.306-1742C>A) n.389C>A c.4095+6391G>T (n.4095+6391G>T) c.429C>A (p.Thr143=) c.4077+6391G>T (n.4077+6391G>T) | |
6 | g.131581318C>G | CA452150030 | ARG1,MED23 | c.405C>G (p.Thr135=) c.351C>G (p.Thr117=) c.*292C>G (n.*292C>G) c.306-1742C>G (n.306-1742C>G) n.389C>G c.4095+6391G>C (n.4095+6391G>C) c.429C>G (p.Thr143=) c.4077+6391G>C (n.4077+6391G>C) | |
6 | g.131581318C>T | CA452150031 | ARG1,MED23 | c.405C>T (p.Thr135=) c.351C>T (p.Thr117=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.306-1742C>T (n.306-1742C>T) n.389C>T c.4095+6391G>A (n.4095+6391G>A) c.429C>T (p.Thr143=) c.4077+6391G>A (n.4077+6391G>A) | |
6 | g.131581319A= | CA1664135410 | ARG1,MED23 | c.406A= (p.Thr136=) c.352A= (p.Thr118=) c.*293A= (n.*293A=) c.306-1741A= (n.306-1741A=) n.390A= c.4095+6390T= (n.4095+6390T=) c.430A= (p.Thr144=) c.4077+6390T= (n.4077+6390T=) | |
6 | g.131581319A>C | CA3999250 | ARG1,MED23 | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.*293A>C (n.*293A>C) c.306-1741A>C (n.306-1741A>C) n.390A>C c.4095+6390T>G (n.4095+6390T>G) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.4077+6390T>G (n.4077+6390T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581319A>G | CA3999251 | ARG1,MED23 | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.*293A>G (n.*293A>G) c.306-1741A>G (n.306-1741A>G) n.390A>G c.4095+6390T>C (n.4095+6390T>C) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.4077+6390T>C (n.4077+6390T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581319A>T | CA365651095 | ARG1,MED23 | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.*293A>T (n.*293A>T) c.306-1741A>T (n.306-1741A>T) n.390A>T c.4095+6390T>A (n.4095+6390T>A) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.4077+6390T>A (n.4077+6390T>A) | |
6 | g.131581320C>A | CA365651096 | ARG1,MED23 | c.407C>A (p.Thr136Lys) c.353C>A (p.Thr118Lys) c.*294C>A (n.*294C>A) c.306-1740C>A (n.306-1740C>A) n.391C>A c.4095+6389G>T (n.4095+6389G>T) c.431C>A (p.Thr144Lys) c.4077+6389G>T (n.4077+6389G>T) | |
6 | g.131581320C= | CA1664135413 | ARG1,MED23 | c.407C= (p.Thr136=) c.353C= (p.Thr118=) c.*294C= (n.*294C=) c.306-1740C= (n.306-1740C=) n.391C= c.4095+6389G= (n.4095+6389G=) c.431C= (p.Thr144=) c.4077+6389G= (n.4077+6389G=) | |
6 | g.131581320C>G | CA365651097 | ARG1,MED23 | c.407C>G (p.Thr136Arg) c.353C>G (p.Thr118Arg) c.*294C>G (n.*294C>G) c.306-1740C>G (n.306-1740C>G) n.391C>G c.4095+6389G>C (n.4095+6389G>C) c.431C>G (p.Thr144Arg) c.4077+6389G>C (n.4077+6389G>C) | |
6 | g.131581320C>T | CA3999252 | ARG1,MED23 | c.407C>T (p.Thr136Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.*294C>T (n.*294C>T) c.306-1740C>T (n.306-1740C>T) n.391C>T c.4095+6389G>A (n.4095+6389G>A) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.4077+6389G>A (n.4077+6389G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581321A= | CA1664135418 | ARG1,MED23 | c.408A= (p.Thr136=) c.354A= (p.Thr118=) c.*295A= (n.*295A=) c.306-1739A= (n.306-1739A=) n.392A= c.4095+6388T= (n.4095+6388T=) c.432A= (p.Thr144=) c.4077+6388T= (n.4077+6388T=) | |
6 | g.131581321A>C | CA3999253 | ARG1,MED23 | c.408A>C (p.Thr136=) c.354A>C (p.Thr118=) c.*295A>C (n.*295A>C) c.306-1739A>C (n.306-1739A>C) n.392A>C c.4095+6388T>G (n.4095+6388T>G) c.432A>C (p.Thr144=) c.4077+6388T>G (n.4077+6388T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581321A>G | CA452150041 | ARG1,MED23 | c.408A>G (p.Thr136=) c.354A>G (p.Thr118=) c.*295A>G (n.*295A>G) c.306-1739A>G (n.306-1739A>G) n.392A>G c.4095+6388T>C (n.4095+6388T>C) c.432A>G (p.Thr144=) c.4077+6388T>C (n.4077+6388T>C) | |
6 | g.131581321A>T | CA452150043 | ARG1,MED23 | c.408A>T (p.Thr136=) c.354A>T (p.Thr118=) c.*295A>T (n.*295A>T) c.306-1739A>T (n.306-1739A>T) n.392A>T c.4095+6388T>A (n.4095+6388T>A) c.432A>T (p.Thr144=) c.4077+6388T>A (n.4077+6388T>A) | |
6 | g.131581322A>C | CA365651100 | ARG1,MED23 | c.409A>C (p.Ser137Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.*296A>C (n.*296A>C) c.306-1738A>C (n.306-1738A>C) n.393A>C c.4095+6387T>G (n.4095+6387T>G) c.433A>C (p.Ser145Arg) c.4077+6387T>G (n.4077+6387T>G) | |
6 | g.131581322A>G | CA365651098 | ARG1,MED23 | c.409A>G (p.Ser137Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.306-1738A>G (n.306-1738A>G) n.393A>G c.4095+6387T>C (n.4095+6387T>C) c.433A>G (p.Ser145Gly) c.4077+6387T>C (n.4077+6387T>C) | |
6 | g.131581322A>T | CA365651099 | ARG1,MED23 | c.409A>T (p.Ser137Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.*296A>T (n.*296A>T) c.306-1738A>T (n.306-1738A>T) n.393A>T c.4095+6387T>A (n.4095+6387T>A) c.433A>T (p.Ser145Cys) c.4077+6387T>A (n.4077+6387T>A) | |
6 | g.131581323G>A | CA365651101 | ARG1,MED23 | c.410G>A (p.Ser137Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.*297G>A (n.*297G>A) c.306-1737G>A (n.306-1737G>A) n.394G>A c.4095+6386C>T (n.4095+6386C>T) c.434G>A (p.Ser145Asn) c.4077+6386C>T (n.4077+6386C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581323G>C | CA365651102 | ARG1,MED23 | c.410G>C (p.Ser137Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.*297G>C (n.*297G>C) c.306-1737G>C (n.306-1737G>C) n.394G>C c.4095+6386C>G (n.4095+6386C>G) c.434G>C (p.Ser145Thr) c.4077+6386C>G (n.4077+6386C>G) | |
6 | g.131581323G>T | CA365651103 | ARG1,MED23 | c.410G>T (p.Ser137Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.*297G>T (n.*297G>T) c.306-1737G>T (n.306-1737G>T) n.394G>T c.4095+6386C>A (n.4095+6386C>A) c.434G>T (p.Ser145Ile) c.4077+6386C>A (n.4077+6386C>A) | |
6 | g.131581324T>A | CA365651104 | ARG1,MED23 | c.411T>A (p.Ser137Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.*298T>A (n.*298T>A) c.306-1736T>A (n.306-1736T>A) n.395T>A c.4095+6385A>T (n.4095+6385A>T) c.435T>A (p.Ser145Arg) c.4077+6385A>T (n.4077+6385A>T) | |
6 | g.131581324T>C | CA3999254 | ARG1,MED23 | c.411T>C (p.Ser137=) c.357T>C (p.Ser119=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.306-1736T>C (n.306-1736T>C) n.395T>C c.4095+6385A>G (n.4095+6385A>G) c.435T>C (p.Ser145=) c.4077+6385A>G (n.4077+6385A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581324T>G | CA365651105 | ARG1,MED23 | c.411T>G (p.Ser137Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) c.306-1736T>G (n.306-1736T>G) n.395T>G c.4095+6385A>C (n.4095+6385A>C) c.435T>G (p.Ser145Arg) c.4077+6385A>C (n.4077+6385A>C) | |
6 | g.131581324T= | CA1664135420 | ARG1,MED23 | c.411T= (p.Ser137=) c.357T= (p.Ser119=) c.*298T= (n.*298T=) c.306-1736T= (n.306-1736T=) n.395T= c.4095+6385A= (n.4095+6385A=) c.435T= (p.Ser145=) c.4077+6385A= (n.4077+6385A=) | |
6 | g.131581325G>A | CA365651106 | ARG1,MED23 | c.412G>A (p.Gly138Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.*299G>A (n.*299G>A) c.306-1735G>A (n.306-1735G>A) n.396G>A c.4095+6384C>T (n.4095+6384C>T) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.4077+6384C>T (n.4077+6384C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581325G>C | CA365651107 | ARG1,MED23 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.*299G>C (n.*299G>C) c.306-1735G>C (n.306-1735G>C) n.396G>C c.4095+6384C>G (n.4095+6384C>G) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.4077+6384C>G (n.4077+6384C>G) | |
6 | g.131581325G>T | CA365651108 | ARG1,MED23 | c.412G>T (p.Gly138Ter) c.358G>T (p.Gly120Ter) c.*299G>T (n.*299G>T) c.306-1735G>T (n.306-1735G>T) n.396G>T c.4095+6384C>A (n.4095+6384C>A) c.436G>T (p.Gly146Ter) c.4077+6384C>A (n.4077+6384C>A) | |
6 | g.131581326G>A | CA365651109 | ARG1,MED23 | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.359G>A (p.Gly120Glu) c.*300G>A (n.*300G>A) c.306-1734G>A (n.306-1734G>A) n.397G>A c.4095+6383C>T (n.4095+6383C>T) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.4077+6383C>T (n.4077+6383C>T) | |
6 | g.131581326G>C | CA365651110 | ARG1,MED23 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.*300G>C (n.*300G>C) c.306-1734G>C (n.306-1734G>C) n.397G>C c.4095+6383C>G (n.4095+6383C>G) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.4077+6383C>G (n.4077+6383C>G) | |
6 | g.131581326G= | CA1664135424 | ARG1,MED23 | c.413G= (p.Gly138=) c.359G= (p.Gly120=) c.*300G= (n.*300G=) c.306-1734G= (n.306-1734G=) n.397G= c.4095+6383C= (n.4095+6383C=) c.437G= (p.Gly146=) c.4077+6383C= (n.4077+6383C=) | |
6 | g.131581326G>T | CA339976 | ARG1,MED23 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.*300G>T (n.*300G>T) c.306-1734G>T (n.306-1734G>T) n.397G>T c.4095+6383C>A (n.4095+6383C>A) c.437G>T (p.Gly146Val) c.4077+6383C>A (n.4077+6383C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581327A>C | CA452150061 | ARG1,MED23 | c.414A>C (p.Gly138=) c.360A>C (p.Gly120=) c.*301A>C (n.*301A>C) c.306-1733A>C (n.306-1733A>C) n.398A>C c.4095+6382T>G (n.4095+6382T>G) c.438A>C (p.Gly146=) c.4077+6382T>G (n.4077+6382T>G) | |
6 | g.131581327A>G | CA452150062 | ARG1,MED23 | c.414A>G (p.Gly138=) c.360A>G (p.Gly120=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.306-1733A>G (n.306-1733A>G) n.398A>G c.4095+6382T>C (n.4095+6382T>C) c.438A>G (p.Gly146=) c.4077+6382T>C (n.4077+6382T>C) | |
6 | g.131581327A>T | CA452150063 | ARG1,MED23 | c.414A>T (p.Gly138=) c.360A>T (p.Gly120=) c.*301A>T (n.*301A>T) c.306-1733A>T (n.306-1733A>T) n.398A>T c.4095+6382T>A (n.4095+6382T>A) c.438A>T (p.Gly146=) c.4077+6382T>A (n.4077+6382T>A) | |
6 | g.131581328A= | CA1664135428 | ARG1,MED23 | c.415A= (p.Asn139=) c.361A= (p.Asn121=) c.*302A= (n.*302A=) c.306-1732A= (n.306-1732A=) n.399A= c.4095+6381T= (n.4095+6381T=) c.439A= (p.Asn147=) c.4077+6381T= (n.4077+6381T=) | |
6 | g.131581328A>C | CA365651111 | ARG1,MED23 | c.415A>C (p.Asn139His) c.361A>C (p.Asn121His) c.*302A>C (n.*302A>C) c.306-1732A>C (n.306-1732A>C) n.399A>C c.4095+6381T>G (n.4095+6381T>G) c.439A>C (p.Asn147His) c.4077+6381T>G (n.4077+6381T>G) | |
6 | g.131581328A>G | CA365651113 | ARG1,MED23 | c.415A>G (p.Asn139Asp) c.361A>G (p.Asn121Asp) c.*302A>G (n.*302A>G) c.306-1732A>G (n.306-1732A>G) n.399A>G c.4095+6381T>C (n.4095+6381T>C) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.4077+6381T>C (n.4077+6381T>C) | |
6 | g.131581328A>T | CA365651112 | ARG1,MED23 | c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.*302A>T (n.*302A>T) c.306-1732A>T (n.306-1732A>T) n.399A>T c.4095+6381T>A (n.4095+6381T>A) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.4077+6381T>A (n.4077+6381T>A) | |
6 | g.131581329A= | CA1664135429 | ARG1,MED23 | c.416A= (p.Asn139=) c.362A= (p.Asn121=) c.*303A= (n.*303A=) c.306-1731A= (n.306-1731A=) n.400A= c.4095+6380T= (n.4095+6380T=) c.440A= (p.Asn147=) c.4077+6380T= (n.4077+6380T=) | |
6 | g.131581329A>C | CA365651115 | ARG1,MED23 | c.416A>C (p.Asn139Thr) c.362A>C (p.Asn121Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) c.306-1731A>C (n.306-1731A>C) n.400A>C c.4095+6380T>G (n.4095+6380T>G) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.4077+6380T>G (n.4077+6380T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581329A>G | CA365651116 | ARG1,MED23 | c.416A>G (p.Asn139Ser) c.362A>G (p.Asn121Ser) c.*303A>G (n.*303A>G) c.306-1731A>G (n.306-1731A>G) n.400A>G c.4095+6380T>C (n.4095+6380T>C) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.4077+6380T>C (n.4077+6380T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131581329A>T | CA365651114 | ARG1,MED23 | c.416A>T (p.Asn139Ile) c.362A>T (p.Asn121Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) c.306-1731A>T (n.306-1731A>T) n.400A>T c.4095+6380T>A (n.4095+6380T>A) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.4077+6380T>A (n.4077+6380T>A) | |
6 | g.131581329_131581332dup | CA3999255 | ARG1,MED23 | c.416_419dup (p.His141LeufsTer?) c.362_365dup (p.His123LeufsTer?) c.*303_*306dup (n.*303_*306dup) c.306-1731_306-1728dup (n.306-1731_306-1728dup) n.400_403dup c.4095+6377_4095+6380dup (n.4095+6377_4095+6380dup) c.440_443dup (p.His149LeufsTer?) c.4077+6377_4077+6380dup (n.4077+6377_4077+6380dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581330C>A | CA365651117 | ARG1,MED23 | c.417C>A (p.Asn139Lys) c.363C>A (p.Asn121Lys) c.*304C>A (n.*304C>A) c.306-1730C>A (n.306-1730C>A) n.401C>A c.4095+6379G>T (n.4095+6379G>T) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.4077+6379G>T (n.4077+6379G>T) | |
6 | g.131581330C= | CA1664135431 | ARG1,MED23 | c.417C= (p.Asn139=) c.363C= (p.Asn121=) c.*304C= (n.*304C=) c.306-1730C= (n.306-1730C=) n.401C= c.4095+6379G= (n.4095+6379G=) c.441C= (p.Asn147=) c.4077+6379G= (n.4077+6379G=) | |
6 | g.131581330C>G | CA147892368 | ARG1,MED23 | c.417C>G (p.Asn139Lys) c.363C>G (p.Asn121Lys) c.*304C>G (n.*304C>G) c.306-1730C>G (n.306-1730C>G) n.401C>G c.4095+6379G>C (n.4095+6379G>C) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.4077+6379G>C (n.4077+6379G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581330C>T | CA452150077 | ARG1,MED23 | c.417C>T (p.Asn139=) c.363C>T (p.Asn121=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.306-1730C>T (n.306-1730C>T) n.401C>T c.4095+6379G>A (n.4095+6379G>A) c.441C>T (p.Asn147=) c.4077+6379G>A (n.4077+6379G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581331T>A | CA365651118 | ARG1,MED23 | c.418T>A (p.Leu140Met) c.364T>A (p.Leu122Met) c.*305T>A (n.*305T>A) c.306-1729T>A (n.306-1729T>A) n.402T>A c.4095+6378A>T (n.4095+6378A>T) c.442T>A (p.Leu148Met) c.4077+6378A>T (n.4077+6378A>T) | |
6 | g.131581331T>C | CA452150081 | ARG1,MED23 | c.418T>C (p.Leu140=) c.364T>C (p.Leu122=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.306-1729T>C (n.306-1729T>C) n.402T>C c.4095+6378A>G (n.4095+6378A>G) c.442T>C (p.Leu148=) c.4077+6378A>G (n.4077+6378A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131581331T>G | CA365651119 | ARG1,MED23 | c.418T>G (p.Leu140Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.*305T>G (n.*305T>G) c.306-1729T>G (n.306-1729T>G) n.402T>G c.4095+6378A>C (n.4095+6378A>C) c.442T>G (p.Leu148Val) c.4077+6378A>C (n.4077+6378A>C) | |
6 | g.131581332T>A | CA365651120 | ARG1,MED23 | c.419T>A (p.Leu140Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.*306T>A (n.*306T>A) c.306-1728T>A (n.306-1728T>A) n.403T>A c.4095+6377A>T (n.4095+6377A>T) c.443T>A (p.Leu148Ter) c.4077+6377A>T (n.4077+6377A>T) | |
6 | g.131581332T>C | CA365651121 | ARG1,MED23 | c.419T>C (p.Leu140Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.*306T>C (n.*306T>C) c.306-1728T>C (n.306-1728T>C) n.403T>C c.4095+6377A>G (n.4095+6377A>G) c.443T>C (p.Leu148Ser) c.4077+6377A>G (n.4077+6377A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131581332T>G | CA365651122 | ARG1,MED23 | c.419T>G (p.Leu140Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) c.*306T>G (n.*306T>G) c.306-1728T>G (n.306-1728T>G) n.403T>G c.4095+6377A>C (n.4095+6377A>C) c.443T>G (p.Leu148Trp) c.4077+6377A>C (n.4077+6377A>C) | |
6 | g.131581333G>A | CA452150087 | ARG1,MED23 | c.420G>A (p.Leu140=) c.366G>A (p.Leu122=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.306-1727G>A (n.306-1727G>A) n.404G>A c.4095+6376C>T (n.4095+6376C>T) c.444G>A (p.Leu148=) c.4077+6376C>T (n.4077+6376C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581333G>C | CA365651123 | ARG1,MED23 | c.420G>C (p.Leu140Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.*307G>C (n.*307G>C) c.306-1727G>C (n.306-1727G>C) n.404G>C c.4095+6376C>G (n.4095+6376C>G) c.444G>C (p.Leu148Phe) c.4077+6376C>G (n.4077+6376C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131581333G= | CA1664135434 | ARG1,MED23 | c.420G= (p.Leu140=) c.366G= (p.Leu122=) c.*307G= (n.*307G=) c.306-1727G= (n.306-1727G=) n.404G= c.4095+6376C= (n.4095+6376C=) c.444G= (p.Leu148=) c.4077+6376C= (n.4077+6376C=) | |
6 | g.131581333G>T | CA365651124 | ARG1,MED23 | c.420G>T (p.Leu140Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.*307G>T (n.*307G>T) c.306-1727G>T (n.306-1727G>T) n.404G>T c.4095+6376C>A (n.4095+6376C>A) c.444G>T (p.Leu148Phe) c.4077+6376C>A (n.4077+6376C>A) | |
6 | g.131581334C>A | CA365651125 | ARG1,MED23 | c.421C>A (p.His141Asn) c.367C>A (p.His123Asn) c.*308C>A (n.*308C>A) c.306-1726C>A (n.306-1726C>A) n.405C>A c.4095+6375G>T (n.4095+6375G>T) c.445C>A (p.His149Asn) c.4077+6375G>T (n.4077+6375G>T) | |
6 | g.131581334C= | CA1664135435 | ARG1,MED23 | c.421C= (p.His141=) c.367C= (p.His123=) c.*308C= (n.*308C=) c.306-1726C= (n.306-1726C=) n.405C= c.4095+6375G= (n.4095+6375G=) c.445C= (p.His149=) c.4077+6375G= (n.4077+6375G=) | |
6 | g.131581334C>G | CA365651126 | ARG1,MED23 | c.421C>G (p.His141Asp) c.367C>G (p.His123Asp) c.*308C>G (n.*308C>G) c.306-1726C>G (n.306-1726C>G) n.405C>G c.4095+6375G>C (n.4095+6375G>C) c.445C>G (p.His149Asp) c.4077+6375G>C (n.4077+6375G>C) | dbSNP |
6 | g.131581334C>T | CA365651127 | ARG1,MED23 | c.421C>T (p.His141Tyr) c.367C>T (p.His123Tyr) c.*308C>T (n.*308C>T) c.306-1726C>T (n.306-1726C>T) n.405C>T c.4095+6375G>A (n.4095+6375G>A) c.445C>T (p.His149Tyr) c.4077+6375G>A (n.4077+6375G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581335A= | CA1664135437 | ARG1,MED23 | c.422A= (p.His141=) c.368A= (p.His123=) c.*309A= (n.*309A=) c.306-1725A= (n.306-1725A=) n.406A= c.4095+6374T= (n.4095+6374T=) c.446A= (p.His149=) c.4077+6374T= (n.4077+6374T=) | |
6 | g.131581335A>C | CA365651128 | ARG1,MED23 | c.422A>C (p.His141Pro) c.368A>C (p.His123Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) c.306-1725A>C (n.306-1725A>C) n.406A>C c.4095+6374T>G (n.4095+6374T>G) c.446A>C (p.His149Pro) c.4077+6374T>G (n.4077+6374T>G) | |
6 | g.131581335A>G | CA365651129 | ARG1,MED23 | c.422A>G (p.His141Arg) c.368A>G (p.His123Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) c.306-1725A>G (n.306-1725A>G) n.406A>G c.4095+6374T>C (n.4095+6374T>C) c.446A>G (p.His149Arg) c.4077+6374T>C (n.4077+6374T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131581335A>T | CA365651130 | ARG1,MED23 | c.422A>T (p.His141Leu) c.368A>T (p.His123Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) c.306-1725A>T (n.306-1725A>T) n.406A>T c.4095+6374T>A (n.4095+6374T>A) c.446A>T (p.His149Leu) c.4077+6374T>A (n.4077+6374T>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581336T>A | CA365651131 | ARG1,MED23 | c.423T>A (p.His141Gln) c.369T>A (p.His123Gln) c.*310T>A (n.*310T>A) c.306-1724T>A (n.306-1724T>A) n.407T>A c.4095+6373A>T (n.4095+6373A>T) c.447T>A (p.His149Gln) c.4077+6373A>T (n.4077+6373A>T) | |
6 | g.131581336T>C | CA452150100 | ARG1,MED23 | c.423T>C (p.His141=) c.369T>C (p.His123=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.306-1724T>C (n.306-1724T>C) n.407T>C c.4095+6373A>G (n.4095+6373A>G) c.447T>C (p.His149=) c.4077+6373A>G (n.4077+6373A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581336T>G | CA365651132 | ARG1,MED23 | c.423T>G (p.His141Gln) c.369T>G (p.His123Gln) c.*310T>G (n.*310T>G) c.306-1724T>G (n.306-1724T>G) n.407T>G c.4095+6373A>C (n.4095+6373A>C) c.447T>G (p.His149Gln) c.4077+6373A>C (n.4077+6373A>C) | |
6 | g.131581336_131581337delinsTG | CA1664135441 | ARG1,MED23 | c.423_424delinsTG (p.His141=) c.369_370delinsTG (p.His123=) c.*310_*311delinsTG (n.*310_*311delinsTG) c.306-1724_306-1723delinsTG (n.306-1724_306-1723delinsTG) n.407_408delinsTG c.4095+6372_4095+6373delinsCA (n.4095+6372_4095+6373delinsCA) c.447_448delinsTG (p.His149=) c.4077+6372_4077+6373delinsCA (n.4077+6372_4077+6373delinsCA) | |
6 | g.131581337G>A | CA365651133 | ARG1,MED23 | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.*311G>A (n.*311G>A) c.306-1723G>A (n.306-1723G>A) n.408G>A c.4095+6372C>T (n.4095+6372C>T) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.4077+6372C>T (n.4077+6372C>T) | |
6 | g.131581337G>C | CA365651134 | ARG1,MED23 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.*311G>C (n.*311G>C) c.306-1723G>C (n.306-1723G>C) n.408G>C c.4095+6372C>G (n.4095+6372C>G) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.4077+6372C>G (n.4077+6372C>G) | |
6 | g.131581337G>T | CA365651135 | ARG1,MED23 | c.424G>T (p.Gly142Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) c.306-1723G>T (n.306-1723G>T) n.408G>T c.4095+6372C>A (n.4095+6372C>A) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.4077+6372C>A (n.4077+6372C>A) | |
6 | g.131581338del | CA915943664 | ARG1,MED23 | c.425del (p.Gly142AspfsTer8) c.371del (p.Gly124AspfsTer8) c.*312del (n.*312del) c.306-1722del (n.306-1722del) n.409del c.4095+6372del (n.4095+6372del) c.449del (p.Gly150AspfsTer8) c.4077+6372del (n.4077+6372del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581338G>A | CA3999256 | ARG1,MED23 | c.425G>A (p.Gly142Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.*312G>A (n.*312G>A) c.306-1722G>A (n.306-1722G>A) n.409G>A c.4095+6371C>T (n.4095+6371C>T) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.4077+6371C>T (n.4077+6371C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131581338G>C | CA365651136 | ARG1,MED23 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.*312G>C (n.*312G>C) c.306-1722G>C (n.306-1722G>C) n.409G>C c.4095+6371C>G (n.4095+6371C>G) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.4077+6371C>G (n.4077+6371C>G) | |
6 | g.131581338G= | CA1664135449 | ARG1,MED23 | c.425G= (p.Gly142=) c.371G= (p.Gly124=) c.*312G= (n.*312G=) c.306-1722G= (n.306-1722G=) n.409G= c.4095+6371C= (n.4095+6371C=) c.449G= (p.Gly150=) c.4077+6371C= (n.4077+6371C=) | |
6 | g.131581338G>T | CA365651137 | ARG1,MED23 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.*312G>T (n.*312G>T) c.306-1722G>T (n.306-1722G>T) n.409G>T c.4095+6371C>A (n.4095+6371C>A) c.449G>T (p.Gly150Val) c.4077+6371C>A (n.4077+6371C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581339A>C | CA452150106 | ARG1,MED23 | c.426A>C (p.Gly142=) c.372A>C (p.Gly124=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.306-1721A>C (n.306-1721A>C) n.410A>C c.4095+6370T>G (n.4095+6370T>G) c.450A>C (p.Gly150=) c.4077+6370T>G (n.4077+6370T>G) | |
6 | g.131581339A>G | CA452150108 | ARG1,MED23 | c.426A>G (p.Gly142=) c.372A>G (p.Gly124=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.306-1721A>G (n.306-1721A>G) n.410A>G c.4095+6370T>C (n.4095+6370T>C) c.450A>G (p.Gly150=) c.4077+6370T>C (n.4077+6370T>C) | |
6 | g.131581339A>T | CA452150110 | ARG1,MED23 | c.426A>T (p.Gly142=) c.372A>T (p.Gly124=) c.*313A>T (n.*313A>T) c.306-1721A>T (n.306-1721A>T) n.410A>T c.4095+6370T>A (n.4095+6370T>A) c.450A>T (p.Gly150=) c.4077+6370T>A (n.4077+6370T>A) | |
6 | g.131581340C>A | CA365651138 | ARG1,MED23 | c.427C>A (p.Gln143Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.*314C>A (n.*314C>A) c.306-1720C>A (n.306-1720C>A) n.411C>A c.4095+6369G>T (n.4095+6369G>T) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.4077+6369G>T (n.4077+6369G>T) | |
6 | g.131581340C>G | CA365651139 | ARG1,MED23 | c.427C>G (p.Gln143Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.*314C>G (n.*314C>G) c.306-1720C>G (n.306-1720C>G) n.411C>G c.4095+6369G>C (n.4095+6369G>C) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.4077+6369G>C (n.4077+6369G>C) | |
6 | g.131581340C>T | CA365651140 | ARG1,MED23 | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.*314C>T (n.*314C>T) c.306-1720C>T (n.306-1720C>T) n.411C>T c.4095+6369G>A (n.4095+6369G>A) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.4077+6369G>A (n.4077+6369G>A) | |
6 | g.131581341A= | CA1664135455 | ARG1,MED23 | c.428A= (p.Gln143=) c.374A= (p.Gln125=) c.*315A= (n.*315A=) c.306-1719A= (n.306-1719A=) n.412A= c.4095+6368T= (n.4095+6368T=) c.452A= (p.Gln151=) c.4077+6368T= (n.4077+6368T=) | |
6 | g.131581341A>C | CA365651141 | ARG1,MED23 | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) c.306-1719A>C (n.306-1719A>C) n.412A>C c.4095+6368T>G (n.4095+6368T>G) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.4077+6368T>G (n.4077+6368T>G) | |
6 | g.131581341A>G | CA3999257 | ARG1,MED23 | c.428A>G (p.Gln143Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) c.306-1719A>G (n.306-1719A>G) n.412A>G c.4095+6368T>C (n.4095+6368T>C) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.4077+6368T>C (n.4077+6368T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581341A>T | CA365651142 | ARG1,MED23 | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.*315A>T (n.*315A>T) c.306-1719A>T (n.306-1719A>T) n.412A>T c.4095+6368T>A (n.4095+6368T>A) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.4077+6368T>A (n.4077+6368T>A) | |
6 | g.131581342A= | CA1664135460 | ARG1,MED23 | c.429A= (p.Gln143=) c.375A= (p.Gln125=) c.*316A= (n.*316A=) c.306-1718A= (n.306-1718A=) n.413A= c.4095+6367T= (n.4095+6367T=) c.453A= (p.Gln151=) c.4077+6367T= (n.4077+6367T=) | |
6 | g.131581342A>C | CA365651143 | ARG1,MED23 | c.429A>C (p.Gln143His) c.375A>C (p.Gln125His) c.*316A>C (n.*316A>C) c.306-1718A>C (n.306-1718A>C) n.413A>C c.4095+6367T>G (n.4095+6367T>G) c.453A>C (p.Gln151His) c.4077+6367T>G (n.4077+6367T>G) | |
6 | g.131581342A>G | CA3999258 | ARG1,MED23 | c.429A>G (p.Gln143=) c.375A>G (p.Gln125=) c.*316A>G (n.*316A>G) c.306-1718A>G (n.306-1718A>G) n.413A>G c.4095+6367T>C (n.4095+6367T>C) c.453A>G (p.Gln151=) c.4077+6367T>C (n.4077+6367T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581342A>T | CA365651144 | ARG1,MED23 | c.429A>T (p.Gln143His) c.375A>T (p.Gln125His) c.*316A>T (n.*316A>T) c.306-1718A>T (n.306-1718A>T) n.413A>T c.4095+6367T>A (n.4095+6367T>A) c.453A>T (p.Gln151His) c.4077+6367T>A (n.4077+6367T>A) | |
6 | g.131581343C>A | CA365651145 | ARG1,MED23 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) c.306-1717C>A (n.306-1717C>A) n.414C>A c.4095+6366G>T (n.4095+6366G>T) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.4077+6366G>T (n.4077+6366G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581343C>G | CA365651146 | ARG1,MED23 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) c.306-1717C>G (n.306-1717C>G) n.414C>G c.4095+6366G>C (n.4095+6366G>C) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.4077+6366G>C (n.4077+6366G>C) | |
6 | g.131581343C>T | CA365651147 | ARG1,MED23 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) c.306-1717C>T (n.306-1717C>T) n.414C>T c.4095+6366G>A (n.4095+6366G>A) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.4077+6366G>A (n.4077+6366G>A) | |
6 | g.131581344C>A | CA365651148 | ARG1,MED23 | c.431C>A (p.Pro144His) c.377C>A (p.Pro126His) c.*318C>A (n.*318C>A) c.306-1716C>A (n.306-1716C>A) n.415C>A c.4095+6365G>T (n.4095+6365G>T) c.455C>A (p.Pro152His) c.4077+6365G>T (n.4077+6365G>T) | |
6 | g.131581344C= | CA1664135463 | ARG1,MED23 | c.431C= (p.Pro144=) c.377C= (p.Pro126=) c.*318C= (n.*318C=) c.306-1716C= (n.306-1716C=) n.415C= c.4095+6365G= (n.4095+6365G=) c.455C= (p.Pro152=) c.4077+6365G= (n.4077+6365G=) | |
6 | g.131581344C>G | CA365651149 | ARG1,MED23 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) c.306-1716C>G (n.306-1716C>G) n.415C>G c.4095+6365G>C (n.4095+6365G>C) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.4077+6365G>C (n.4077+6365G>C) | |
6 | g.131581344C>T | CA365651150 | ARG1,MED23 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.306-1716C>T (n.306-1716C>T) n.415C>T c.4095+6365G>A (n.4095+6365G>A) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.4077+6365G>A (n.4077+6365G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131581345T>A | CA452150130 | ARG1,MED23 | c.432T>A (p.Pro144=) c.378T>A (p.Pro126=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.306-1715T>A (n.306-1715T>A) n.416T>A c.4095+6364A>T (n.4095+6364A>T) c.456T>A (p.Pro152=) c.4077+6364A>T (n.4077+6364A>T) | |
6 | g.131581345T>C | CA452150131 | ARG1,MED23 | c.432T>C (p.Pro144=) c.378T>C (p.Pro126=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.306-1715T>C (n.306-1715T>C) n.416T>C c.4095+6364A>G (n.4095+6364A>G) c.456T>C (p.Pro152=) c.4077+6364A>G (n.4077+6364A>G) | |
6 | g.131581345T>G | CA452150133 | ARG1,MED23 | c.432T>G (p.Pro144=) c.378T>G (p.Pro126=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.306-1715T>G (n.306-1715T>G) n.416T>G c.4095+6364A>C (n.4095+6364A>C) c.456T>G (p.Pro152=) c.4077+6364A>C (n.4077+6364A>C) | |
6 | g.131581345_131581361del | CA2580075122 | ARG1,MED23 | c.432_448del (p.Val145GlyfsTer?) c.378_394del (p.Val127GlyfsTer?) c.*319_*335del (n.*319_*335del) c.306-1715_306-1699del (n.306-1715_306-1699del) n.416_432del c.4095+6348_4095+6364del (n.4095+6348_4095+6364del) c.456_472del (p.Val153GlyfsTer?) c.4077+6348_4077+6364del (n.4077+6348_4077+6364del) | ClinVar |
6 | g.131581346G>A | CA3999259 | ARG1,MED23 | c.433G>A (p.Val145Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.*320G>A (n.*320G>A) c.306-1714G>A (n.306-1714G>A) n.417G>A c.4095+6363C>T (n.4095+6363C>T) c.457G>A (p.Val153Ile) c.4077+6363C>T (n.4077+6363C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581346G>C | CA365651151 | ARG1,MED23 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.*320G>C (n.*320G>C) c.306-1714G>C (n.306-1714G>C) n.417G>C c.4095+6363C>G (n.4095+6363C>G) c.457G>C (p.Val153Leu) c.4077+6363C>G (n.4077+6363C>G) | |
6 | g.131581346G= | CA1664135467 | ARG1,MED23 | c.433G= (p.Val145=) c.379G= (p.Val127=) c.*320G= (n.*320G=) c.306-1714G= (n.306-1714G=) n.417G= c.4095+6363C= (n.4095+6363C=) c.457G= (p.Val153=) c.4077+6363C= (n.4077+6363C=) | |
6 | g.131581346G>T | CA365651152 | ARG1,MED23 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) c.*320G>T (n.*320G>T) c.306-1714G>T (n.306-1714G>T) n.417G>T c.4095+6363C>A (n.4095+6363C>A) c.457G>T (p.Val153Leu) c.4077+6363C>A (n.4077+6363C>A) | |
6 | g.131581347T>A | CA365651153 | ARG1,MED23 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) c.*321T>A (n.*321T>A) c.306-1713T>A (n.306-1713T>A) n.418T>A c.4095+6362A>T (n.4095+6362A>T) c.458T>A (p.Val153Glu) c.4077+6362A>T (n.4077+6362A>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581347T>C | CA365651154 | ARG1,MED23 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.*321T>C (n.*321T>C) c.306-1713T>C (n.306-1713T>C) n.418T>C c.4095+6362A>G (n.4095+6362A>G) c.458T>C (p.Val153Ala) c.4077+6362A>G (n.4077+6362A>G) | |
6 | g.131581347T>G | CA365651155 | ARG1,MED23 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.*321T>G (n.*321T>G) c.306-1713T>G (n.306-1713T>G) n.418T>G c.4095+6362A>C (n.4095+6362A>C) c.458T>G (p.Val153Gly) c.4077+6362A>C (n.4077+6362A>C) | |
6 | g.131581347T= | CA1664135472 | ARG1,MED23 | c.434T= (p.Val145=) c.380T= (p.Val127=) c.*321T= (n.*321T=) c.306-1713T= (n.306-1713T=) n.418T= c.4095+6362A= (n.4095+6362A=) c.458T= (p.Val153=) c.4077+6362A= (n.4077+6362A=) | |
6 | g.131581347dup | CA913109523 | ARG1,MED23 | c.434dup (p.Ser146IlefsTer?) c.380dup (p.Ser128IlefsTer?) c.*321dup (n.*321dup) c.306-1713dup (n.306-1713dup) n.418dup c.4095+6362dup (n.4095+6362dup) c.458dup (p.Ser154IlefsTer?) c.4077+6362dup (n.4077+6362dup) | |
6 | g.131581348_131581351dup | CA2697553679 | ARG1,MED23 | c.435_438dup (p.Phe147IlefsTer?) c.381_384dup (p.Phe129IlefsTer?) c.*322_*325dup (n.*322_*325dup) c.306-1712_306-1709dup (n.306-1712_306-1709dup) n.419_422dup c.4095+6359_4095+6362dup (n.4095+6359_4095+6362dup) c.459_462dup (p.Phe155IlefsTer?) c.4077+6359_4077+6362dup (n.4077+6359_4077+6362dup) | ClinVar |
6 | g.131581348A>C | CA452150141 | ARG1,MED23 | c.435A>C (p.Val145=) c.381A>C (p.Val127=) c.*322A>C (n.*322A>C) c.306-1712A>C (n.306-1712A>C) n.419A>C c.4095+6361T>G (n.4095+6361T>G) c.459A>C (p.Val153=) c.4077+6361T>G (n.4077+6361T>G) | |
6 | g.131581348A>G | CA452150142 | ARG1,MED23 | c.435A>G (p.Val145=) c.381A>G (p.Val127=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.306-1712A>G (n.306-1712A>G) n.419A>G c.4095+6361T>C (n.4095+6361T>C) c.459A>G (p.Val153=) c.4077+6361T>C (n.4077+6361T>C) | |
6 | g.131581348A>T | CA452150144 | ARG1,MED23 | c.435A>T (p.Val145=) c.381A>T (p.Val127=) c.*322A>T (n.*322A>T) c.306-1712A>T (n.306-1712A>T) n.419A>T c.4095+6361T>A (n.4095+6361T>A) c.459A>T (p.Val153=) c.4077+6361T>A (n.4077+6361T>A) | |
6 | g.131581348_131581350dup | CA658821324 | ARG1,MED23 | c.435_437dup (p.Ser146_Phe147insSer) c.381_383dup (p.Ser128_Phe129insSer) c.*322_*324dup (n.*322_*324dup) c.306-1712_306-1710dup (n.306-1712_306-1710dup) n.419_421dup c.4095+6359_4095+6361dup (n.4095+6359_4095+6361dup) c.459_461dup (p.Ser154_Phe155insSer) c.4077+6359_4077+6361dup (n.4077+6359_4077+6361dup) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581349T>A | CA365651158 | ARG1,MED23 | c.436T>A (p.Ser146Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*323T>A (n.*323T>A) c.306-1711T>A (n.306-1711T>A) n.420T>A c.4095+6360A>T (n.4095+6360A>T) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.4077+6360A>T (n.4077+6360A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581349T>C | CA365651156 | ARG1,MED23 | c.436T>C (p.Ser146Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*323T>C (n.*323T>C) c.306-1711T>C (n.306-1711T>C) n.420T>C c.4095+6360A>G (n.4095+6360A>G) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.4077+6360A>G (n.4077+6360A>G) | |
6 | g.131581349T>G | CA365651157 | ARG1,MED23 | c.436T>G (p.Ser146Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*323T>G (n.*323T>G) c.306-1711T>G (n.306-1711T>G) n.420T>G c.4095+6360A>C (n.4095+6360A>C) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.4077+6360A>C (n.4077+6360A>C) | |
6 | g.131581350C>A | CA365651159 | ARG1,MED23 | c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*324C>A (n.*324C>A) c.306-1710C>A (n.306-1710C>A) n.421C>A c.4095+6359G>T (n.4095+6359G>T) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.4077+6359G>T (n.4077+6359G>T) | |
6 | g.131581350C>G | CA365651160 | ARG1,MED23 | c.437C>G (p.Ser146Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*324C>G (n.*324C>G) c.306-1710C>G (n.306-1710C>G) n.421C>G c.4095+6359G>C (n.4095+6359G>C) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.4077+6359G>C (n.4077+6359G>C) | |
6 | g.131581350C>T | CA365651161 | ARG1,MED23 | c.437C>T (p.Ser146Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*324C>T (n.*324C>T) c.306-1710C>T (n.306-1710C>T) n.421C>T c.4095+6359G>A (n.4095+6359G>A) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.4077+6359G>A (n.4077+6359G>A) | |
6 | g.131581351T>A | CA452150155 | ARG1,MED23 | c.438T>A (p.Ser146=) c.384T>A (p.Ser128=) c.*325T>A (n.*325T>A) c.306-1709T>A (n.306-1709T>A) n.422T>A c.4095+6358A>T (n.4095+6358A>T) c.462T>A (p.Ser154=) c.4077+6358A>T (n.4077+6358A>T) | |
6 | g.131581351T>C | CA452150157 | ARG1,MED23 | c.438T>C (p.Ser146=) c.384T>C (p.Ser128=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.306-1709T>C (n.306-1709T>C) n.422T>C c.4095+6358A>G (n.4095+6358A>G) c.462T>C (p.Ser154=) c.4077+6358A>G (n.4077+6358A>G) | |
6 | g.131581351T>G | CA452150153 | ARG1,MED23 | c.438T>G (p.Ser146=) c.384T>G (p.Ser128=) c.*325T>G (n.*325T>G) c.306-1709T>G (n.306-1709T>G) n.422T>G c.4095+6358A>C (n.4095+6358A>C) c.462T>G (p.Ser154=) c.4077+6358A>C (n.4077+6358A>C) | |
6 | g.131581352T>A | CA365651162 | ARG1,MED23 | c.439T>A (p.Phe147Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.*326T>A (n.*326T>A) c.306-1708T>A (n.306-1708T>A) n.423T>A c.4095+6357A>T (n.4095+6357A>T) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.4077+6357A>T (n.4077+6357A>T) | |
6 | g.131581352T>C | CA365651163 | ARG1,MED23 | c.439T>C (p.Phe147Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.*326T>C (n.*326T>C) c.306-1708T>C (n.306-1708T>C) n.423T>C c.4095+6357A>G (n.4095+6357A>G) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.4077+6357A>G (n.4077+6357A>G) | |
6 | g.131581352T>G | CA365651164 | ARG1,MED23 | c.439T>G (p.Phe147Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.*326T>G (n.*326T>G) c.306-1708T>G (n.306-1708T>G) n.423T>G c.4095+6357A>C (n.4095+6357A>C) c.463T>G (p.Phe155Val) c.4077+6357A>C (n.4077+6357A>C) | |
6 | g.131581353T>A | CA365651165 | ARG1,MED23 | c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.*327T>A (n.*327T>A) c.306-1707T>A (n.306-1707T>A) n.424T>A c.4095+6356A>T (n.4095+6356A>T) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.4077+6356A>T (n.4077+6356A>T) | |
6 | g.131581353T>C | CA365651166 | ARG1,MED23 | c.440T>C (p.Phe147Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.*327T>C (n.*327T>C) c.306-1707T>C (n.306-1707T>C) n.424T>C c.4095+6356A>G (n.4095+6356A>G) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.4077+6356A>G (n.4077+6356A>G) | ClinVar |
6 | g.131581353T>G | CA365651167 | ARG1,MED23 | c.440T>G (p.Phe147Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.*327T>G (n.*327T>G) c.306-1707T>G (n.306-1707T>G) n.424T>G c.4095+6356A>C (n.4095+6356A>C) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.4077+6356A>C (n.4077+6356A>C) | |
6 | g.131581354C>A | CA365651168 | ARG1,MED23 | c.441C>A (p.Phe147Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.306-1706C>A (n.306-1706C>A) n.425C>A c.4095+6355G>T (n.4095+6355G>T) c.465C>A (p.Phe155Leu) c.4077+6355G>T (n.4077+6355G>T) | |
6 | g.131581354C>G | CA365651169 | ARG1,MED23 | c.441C>G (p.Phe147Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.306-1706C>G (n.306-1706C>G) n.425C>G c.4095+6355G>C (n.4095+6355G>C) c.465C>G (p.Phe155Leu) c.4077+6355G>C (n.4077+6355G>C) | |
6 | g.131581354C>T | CA452150167 | ARG1,MED23 | c.441C>T (p.Phe147=) c.387C>T (p.Phe129=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.306-1706C>T (n.306-1706C>T) n.425C>T c.4095+6355G>A (n.4095+6355G>A) c.465C>T (p.Phe155=) c.4077+6355G>A (n.4077+6355G>A) | |
6 | g.131581355C>A | CA365651171 | ARG1,MED23 | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.*329C>A (n.*329C>A) c.306-1705C>A (n.306-1705C>A) n.426C>A c.4095+6354G>T (n.4095+6354G>T) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.4077+6354G>T (n.4077+6354G>T) | |
6 | g.131581355C>G | CA365651172 | ARG1,MED23 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.*329C>G (n.*329C>G) c.306-1705C>G (n.306-1705C>G) n.426C>G c.4095+6354G>C (n.4095+6354G>C) c.466C>G (p.Leu156Val) c.4077+6354G>C (n.4077+6354G>C) | |
6 | g.131581355C>T | CA365651170 | ARG1,MED23 | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.*329C>T (n.*329C>T) c.306-1705C>T (n.306-1705C>T) n.426C>T c.4095+6354G>A (n.4095+6354G>A) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.4077+6354G>A (n.4077+6354G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581356T>A | CA365651175 | ARG1,MED23 | c.443T>A (p.Leu148His) c.389T>A (p.Leu130His) c.*330T>A (n.*330T>A) c.306-1704T>A (n.306-1704T>A) n.427T>A c.4095+6353A>T (n.4095+6353A>T) c.467T>A (p.Leu156His) c.4077+6353A>T (n.4077+6353A>T) | |
6 | g.131581356T>C | CA365651173 | ARG1,MED23 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*330T>C (n.*330T>C) c.306-1704T>C (n.306-1704T>C) n.427T>C c.4095+6353A>G (n.4095+6353A>G) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.4077+6353A>G (n.4077+6353A>G) | |
6 | g.131581356T>G | CA365651174 | ARG1,MED23 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*330T>G (n.*330T>G) c.306-1704T>G (n.306-1704T>G) n.427T>G c.4095+6353A>C (n.4095+6353A>C) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.4077+6353A>C (n.4077+6353A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131581357C>A | CA452150177 | ARG1,MED23 | c.444C>A (p.Leu148=) c.390C>A (p.Leu130=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.306-1703C>A (n.306-1703C>A) n.428C>A c.4095+6352G>T (n.4095+6352G>T) c.468C>A (p.Leu156=) c.4077+6352G>T (n.4077+6352G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581357C>G | CA452150181 | ARG1,MED23 | c.444C>G (p.Leu148=) c.390C>G (p.Leu130=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.306-1703C>G (n.306-1703C>G) n.428C>G c.4095+6352G>C (n.4095+6352G>C) c.468C>G (p.Leu156=) c.4077+6352G>C (n.4077+6352G>C) | |
6 | g.131581357C>T | CA452150179 | ARG1,MED23 | c.444C>T (p.Leu148=) c.390C>T (p.Leu130=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.306-1703C>T (n.306-1703C>T) n.428C>T c.4095+6352G>A (n.4095+6352G>A) c.468C>T (p.Leu156=) c.4077+6352G>A (n.4077+6352G>A) | |
6 | g.131581358C>A | CA365651176 | ARG1,MED23 | c.445C>A (p.Leu149Met) c.391C>A (p.Leu131Met) c.*332C>A (n.*332C>A) c.306-1702C>A (n.306-1702C>A) n.429C>A c.4095+6351G>T (n.4095+6351G>T) c.469C>A (p.Leu157Met) c.4077+6351G>T (n.4077+6351G>T) | |
6 | g.131581358C>G | CA365651177 | ARG1,MED23 | c.445C>G (p.Leu149Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.*332C>G (n.*332C>G) c.306-1702C>G (n.306-1702C>G) n.429C>G c.4095+6351G>C (n.4095+6351G>C) c.469C>G (p.Leu157Val) c.4077+6351G>C (n.4077+6351G>C) | |
6 | g.131581358C>T | CA452150185 | ARG1,MED23 | c.445C>T (p.Leu149=) c.391C>T (p.Leu131=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.306-1702C>T (n.306-1702C>T) n.429C>T c.4095+6351G>A (n.4095+6351G>A) c.469C>T (p.Leu157=) c.4077+6351G>A (n.4077+6351G>A) | |
6 | g.131581359T>A | CA365651178 | ARG1,MED23 | c.446T>A (p.Leu149Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.*333T>A (n.*333T>A) c.306-1701T>A (n.306-1701T>A) n.430T>A c.4095+6350A>T (n.4095+6350A>T) c.470T>A (p.Leu157Gln) c.4077+6350A>T (n.4077+6350A>T) | COSMIC |
6 | g.131581359T>C | CA365651179 | ARG1,MED23 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) c.306-1701T>C (n.306-1701T>C) n.430T>C c.4095+6350A>G (n.4095+6350A>G) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.4077+6350A>G (n.4077+6350A>G) | |
6 | g.131581359T>G | CA365651180 | ARG1,MED23 | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.*333T>G (n.*333T>G) c.306-1701T>G (n.306-1701T>G) n.430T>G c.4095+6350A>C (n.4095+6350A>C) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.4077+6350A>C (n.4077+6350A>C) | |
6 | g.131581360G>A | CA452150190 | ARG1,MED23 | c.447G>A (p.Leu149=) c.393G>A (p.Leu131=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.306-1700G>A (n.306-1700G>A) n.431G>A c.4095+6349C>T (n.4095+6349C>T) c.471G>A (p.Leu157=) c.4077+6349C>T (n.4077+6349C>T) | |
6 | g.131581360G>C | CA3999260 | ARG1,MED23 | c.447G>C (p.Leu149=) c.393G>C (p.Leu131=) c.*334G>C (n.*334G>C) c.306-1700G>C (n.306-1700G>C) n.431G>C c.4095+6349C>G (n.4095+6349C>G) c.471G>C (p.Leu157=) c.4077+6349C>G (n.4077+6349C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581360G= | CA1664135478 | ARG1,MED23 | c.447G= (p.Leu149=) c.393G= (p.Leu131=) c.*334G= (n.*334G=) c.306-1700G= (n.306-1700G=) n.431G= c.4095+6349C= (n.4095+6349C=) c.471G= (p.Leu157=) c.4077+6349C= (n.4077+6349C=) | |
6 | g.131581360G>T | CA452150192 | ARG1,MED23 | c.447G>T (p.Leu149=) c.393G>T (p.Leu131=) c.*334G>T (n.*334G>T) c.306-1700G>T (n.306-1700G>T) n.431G>T c.4095+6349C>A (n.4095+6349C>A) c.471G>T (p.Leu157=) c.4077+6349C>A (n.4077+6349C>A) | |
6 | g.131581361A>C | CA365651181 | ARG1,MED23 | c.448A>C (p.Lys150Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.*335A>C (n.*335A>C) c.306-1699A>C (n.306-1699A>C) n.432A>C c.4095+6348T>G (n.4095+6348T>G) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.4077+6348T>G (n.4077+6348T>G) | |
6 | g.131581361A>G | CA365651182 | ARG1,MED23 | c.448A>G (p.Lys150Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.*335A>G (n.*335A>G) c.306-1699A>G (n.306-1699A>G) n.432A>G c.4095+6348T>C (n.4095+6348T>C) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.4077+6348T>C (n.4077+6348T>C) | |
6 | g.131581361A>T | CA365651183 | ARG1,MED23 | c.448A>T (p.Lys150Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.*335A>T (n.*335A>T) c.306-1699A>T (n.306-1699A>T) n.432A>T c.4095+6348T>A (n.4095+6348T>A) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.4077+6348T>A (n.4077+6348T>A) | |
6 | g.131581362A>C | CA365651186 | ARG1,MED23 | c.449A>C (p.Lys150Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.*336A>C (n.*336A>C) c.306-1698A>C (n.306-1698A>C) n.433A>C c.4095+6347T>G (n.4095+6347T>G) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.4077+6347T>G (n.4077+6347T>G) | |
6 | g.131581362A>G | CA365651185 | ARG1,MED23 | c.449A>G (p.Lys150Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.306-1698A>G (n.306-1698A>G) n.433A>G c.4095+6347T>C (n.4095+6347T>C) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.4077+6347T>C (n.4077+6347T>C) | |
6 | g.131581362A>T | CA365651184 | ARG1,MED23 | c.449A>T (p.Lys150Met) c.395A>T (p.Lys132Met) c.*336A>T (n.*336A>T) c.306-1698A>T (n.306-1698A>T) n.433A>T c.4095+6347T>A (n.4095+6347T>A) c.473A>T (p.Lys158Met) c.4077+6347T>A (n.4077+6347T>A) | |
6 | g.131581363G>A | CA452150201 | ARG1,MED23 | c.450G>A (p.Lys150=) c.396G>A (p.Lys132=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.306-1697G>A (n.306-1697G>A) n.434G>A c.4095+6346C>T (n.4095+6346C>T) c.474G>A (p.Lys158=) c.4077+6346C>T (n.4077+6346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581363G>C | CA365651187 | ARG1,MED23 | c.450G>C (p.Lys150Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.*337G>C (n.*337G>C) c.306-1697G>C (n.306-1697G>C) n.434G>C c.4095+6346C>G (n.4095+6346C>G) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.4077+6346C>G (n.4077+6346C>G) | |
6 | g.131581363G= | CA1664135482 | ARG1,MED23 | c.450G= (p.Lys150=) c.396G= (p.Lys132=) c.*337G= (n.*337G=) c.306-1697G= (n.306-1697G=) n.434G= c.4095+6346C= (n.4095+6346C=) c.474G= (p.Lys158=) c.4077+6346C= (n.4077+6346C=) | |
6 | g.131581363G>T | CA365651188 | ARG1,MED23 | c.450G>T (p.Lys150Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.*337G>T (n.*337G>T) c.306-1697G>T (n.306-1697G>T) n.434G>T c.4095+6346C>A (n.4095+6346C>A) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.4077+6346C>A (n.4077+6346C>A) | |
6 | g.131581364G>A | CA365651189 | ARG1,MED23 | c.451G>A (p.Glu151Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) c.306-1696G>A (n.306-1696G>A) n.435G>A c.4095+6345C>T (n.4095+6345C>T) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.4077+6345C>T (n.4077+6345C>T) | dbSNP COSMIC |
6 | g.131581364G>C | CA365651190 | ARG1,MED23 | c.451G>C (p.Glu151Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*338G>C (n.*338G>C) c.306-1696G>C (n.306-1696G>C) n.435G>C c.4095+6345C>G (n.4095+6345C>G) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.4077+6345C>G (n.4077+6345C>G) | |
6 | g.131581364G>T | CA365651191 | ARG1,MED23 | c.451G>T (p.Glu151Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) c.306-1696G>T (n.306-1696G>T) n.435G>T c.4095+6345C>A (n.4095+6345C>A) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.4077+6345C>A (n.4077+6345C>A) | |
6 | g.131581365A>C | CA365651192 | ARG1,MED23 | c.452A>C (p.Glu151Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.306-1695A>C (n.306-1695A>C) n.436A>C c.4095+6344T>G (n.4095+6344T>G) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.4077+6344T>G (n.4077+6344T>G) | |
6 | g.131581365A>G | CA365651193 | ARG1,MED23 | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.306-1695A>G (n.306-1695A>G) n.436A>G c.4095+6344T>C (n.4095+6344T>C) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.4077+6344T>C (n.4077+6344T>C) | |
6 | g.131581365A>T | CA365651194 | ARG1,MED23 | c.452A>T (p.Glu151Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.306-1695A>T (n.306-1695A>T) n.436A>T c.4095+6344T>A (n.4095+6344T>A) c.476A>T (p.Glu159Val) c.4077+6344T>A (n.4077+6344T>A) | |
6 | g.131581366A>C | CA365651195 | ARG1,MED23 | c.453A>C (p.Glu151Asp) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*340A>C (n.*340A>C) c.306-1694A>C (n.306-1694A>C) n.437A>C c.4095+6343T>G (n.4095+6343T>G) c.477A>C (p.Glu159Asp) c.4077+6343T>G (n.4077+6343T>G) | |
6 | g.131581366A>G | CA452150212 | ARG1,MED23 | c.453A>G (p.Glu151=) c.399A>G (p.Glu133=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.306-1694A>G (n.306-1694A>G) n.437A>G c.4095+6343T>C (n.4095+6343T>C) c.477A>G (p.Glu159=) c.4077+6343T>C (n.4077+6343T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131581366A>T | CA365651196 | ARG1,MED23 | c.453A>T (p.Glu151Asp) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*340A>T (n.*340A>T) c.306-1694A>T (n.306-1694A>T) n.437A>T c.4095+6343T>A (n.4095+6343T>A) c.477A>T (p.Glu159Asp) c.4077+6343T>A (n.4077+6343T>A) | |
6 | g.131581367C>A | CA365651197 | ARG1,MED23 | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.*341C>A (n.*341C>A) c.306-1693C>A (n.306-1693C>A) n.438C>A c.4095+6342G>T (n.4095+6342G>T) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.4077+6342G>T (n.4077+6342G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581367C= | CA1664135484 | ARG1,MED23 | c.454C= (p.Leu152=) c.400C= (p.Leu134=) c.*341C= (n.*341C=) c.306-1693C= (n.306-1693C=) n.438C= c.4095+6342G= (n.4095+6342G=) c.478C= (p.Leu160=) c.4077+6342G= (n.4077+6342G=) | |
6 | g.131581367C>G | CA365651198 | ARG1,MED23 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.306-1693C>G (n.306-1693C>G) n.438C>G c.4095+6342G>C (n.4095+6342G>C) c.478C>G (p.Leu160Val) c.4077+6342G>C (n.4077+6342G>C) | |
6 | g.131581367C>T | CA452150215 | ARG1,MED23 | c.454C>T (p.Leu152=) c.400C>T (p.Leu134=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.306-1693C>T (n.306-1693C>T) n.438C>T c.4095+6342G>A (n.4095+6342G>A) c.478C>T (p.Leu160=) c.4077+6342G>A (n.4077+6342G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581368T>A | CA365651200 | ARG1,MED23 | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.*342T>A (n.*342T>A) c.306-1692T>A (n.306-1692T>A) n.439T>A c.4095+6341A>T (n.4095+6341A>T) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.4077+6341A>T (n.4077+6341A>T) | |
6 | g.131581368T>C | CA365651201 | ARG1,MED23 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.306-1692T>C (n.306-1692T>C) n.439T>C c.4095+6341A>G (n.4095+6341A>G) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.4077+6341A>G (n.4077+6341A>G) | |
6 | g.131581368T>G | CA365651199 | ARG1,MED23 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.306-1692T>G (n.306-1692T>G) n.439T>G c.4095+6341A>C (n.4095+6341A>C) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.4077+6341A>C (n.4077+6341A>C) | |
6 | g.131581370_131581396del | CA2680352450 | ARG1,MED23 | c.457_465+18del c.403_411+18del c.*344_*352+18del c.306-1690_306-1664del (n.306-1690_306-1664del) n.441_449+18del c.4095+6315_4095+6341del (n.4095+6315_4095+6341del) c.481_489+18del c.4077+6315_4077+6341del (n.4077+6315_4077+6341del) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131581369A= | CA1664135489 | ARG1,MED23 | c.456A= (p.Leu152=) c.402A= (p.Leu134=) c.*343A= (n.*343A=) c.306-1691A= (n.306-1691A=) n.440A= c.4095+6340T= (n.4095+6340T=) c.480A= (p.Leu160=) c.4077+6340T= (n.4077+6340T=) | |
6 | g.131581369A>C | CA452150222 | ARG1,MED23 | c.456A>C (p.Leu152=) c.402A>C (p.Leu134=) c.*343A>C (n.*343A>C) c.306-1691A>C (n.306-1691A>C) n.440A>C c.4095+6340T>G (n.4095+6340T>G) c.480A>C (p.Leu160=) c.4077+6340T>G (n.4077+6340T>G) | |
6 | g.131581369A>G | CA452150224 | ARG1,MED23 | c.456A>G (p.Leu152=) c.402A>G (p.Leu134=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.306-1691A>G (n.306-1691A>G) n.440A>G c.4095+6340T>C (n.4095+6340T>C) c.480A>G (p.Leu160=) c.4077+6340T>C (n.4077+6340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581369A>T | CA452150225 | ARG1,MED23 | c.456A>T (p.Leu152=) c.402A>T (p.Leu134=) c.*343A>T (n.*343A>T) c.306-1691A>T (n.306-1691A>T) n.440A>T c.4095+6340T>A (n.4095+6340T>A) c.480A>T (p.Leu160=) c.4077+6340T>A (n.4077+6340T>A) | |
6 | g.131581372dup | CA2739266139 | ARG1,MED23 | c.459dup (p.Gly154ArgfsTer?) c.405dup (p.Gly136ArgfsTer?) c.*346dup (n.*346dup) c.306-1688dup (n.306-1688dup) n.443dup c.4095+6340dup (n.4095+6340dup) c.483dup (p.Gly162ArgfsTer?) c.4077+6340dup (n.4077+6340dup) | ClinVar |
6 | g.131581372del | CA2580075123 | ARG1,MED23 | c.459del (p.Gly154GlufsTer12) c.405del (p.Gly136GlufsTer12) c.*346del (n.*346del) c.306-1688del (n.306-1688del) n.443del c.4095+6340del (n.4095+6340del) c.483del (p.Gly162GlufsTer12) c.4077+6340del (n.4077+6340del) | ClinVar |
6 | g.131581370A>C | CA365651202 | ARG1,MED23 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) c.306-1690A>C (n.306-1690A>C) n.441A>C c.4095+6339T>G (n.4095+6339T>G) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.4077+6339T>G (n.4077+6339T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131581370A>G | CA365651203 | ARG1,MED23 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) c.306-1690A>G (n.306-1690A>G) n.441A>G c.4095+6339T>C (n.4095+6339T>C) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.4077+6339T>C (n.4077+6339T>C) | |
6 | g.131581370A>T | CA365651204 | ARG1,MED23 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.306-1690A>T (n.306-1690A>T) n.441A>T c.4095+6339T>A (n.4095+6339T>A) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.4077+6339T>A (n.4077+6339T>A) | |
6 | g.131581371A>C | CA365651205 | ARG1,MED23 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.306-1689A>C (n.306-1689A>C) n.442A>C c.4095+6338T>G (n.4095+6338T>G) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.4077+6338T>G (n.4077+6338T>G) | |
6 | g.131581371A>G | CA365651206 | ARG1,MED23 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.306-1689A>G (n.306-1689A>G) n.442A>G c.4095+6338T>C (n.4095+6338T>C) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.4077+6338T>C (n.4077+6338T>C) | |
6 | g.131581371A>T | CA365651207 | ARG1,MED23 | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.404A>T (p.Lys135Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.306-1689A>T (n.306-1689A>T) n.442A>T c.4095+6338T>A (n.4095+6338T>A) c.482A>T (p.Lys161Ile) c.4077+6338T>A (n.4077+6338T>A) | |
6 | g.131581372A>C | CA365651209 | ARG1,MED23 | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.405A>C (p.Lys135Asn) c.*346A>C (n.*346A>C) c.306-1688A>C (n.306-1688A>C) n.443A>C c.4095+6337T>G (n.4095+6337T>G) c.483A>C (p.Lys161Asn) c.4077+6337T>G (n.4077+6337T>G) | |
6 | g.131581372A>G | CA452150229 | ARG1,MED23 | c.459A>G (p.Lys153=) c.405A>G (p.Lys135=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.306-1688A>G (n.306-1688A>G) n.443A>G c.4095+6337T>C (n.4095+6337T>C) c.483A>G (p.Lys161=) c.4077+6337T>C (n.4077+6337T>C) | |
6 | g.131581372A>T | CA365651208 | ARG1,MED23 | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.405A>T (p.Lys135Asn) c.*346A>T (n.*346A>T) c.306-1688A>T (n.306-1688A>T) n.443A>T c.4095+6337T>A (n.4095+6337T>A) c.483A>T (p.Lys161Asn) c.4077+6337T>A (n.4077+6337T>A) | |
6 | g.131581373G>A | CA365651210 | ARG1,MED23 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.*347G>A (n.*347G>A) c.306-1687G>A (n.306-1687G>A) n.444G>A c.4095+6336C>T (n.4095+6336C>T) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.4077+6336C>T (n.4077+6336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581373G>C | CA365651211 | ARG1,MED23 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*347G>C (n.*347G>C) c.306-1687G>C (n.306-1687G>C) n.444G>C c.4095+6336C>G (n.4095+6336C>G) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.4077+6336C>G (n.4077+6336C>G) | |
6 | g.131581373G= | CA1664135492 | ARG1,MED23 | c.460G= (p.Gly154=) c.406G= (p.Gly136=) c.*347G= (n.*347G=) c.306-1687G= (n.306-1687G=) n.444G= c.4095+6336C= (n.4095+6336C=) c.484G= (p.Gly162=) c.4077+6336C= (n.4077+6336C=) | |
6 | g.131581373G>T | CA365651212 | ARG1,MED23 | c.460G>T (p.Gly154Ter) c.406G>T (p.Gly136Ter) c.*347G>T (n.*347G>T) c.306-1687G>T (n.306-1687G>T) n.444G>T c.4095+6336C>A (n.4095+6336C>A) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.4077+6336C>A (n.4077+6336C>A) | |
6 | g.131581374G>A | CA365651213 | ARG1,MED23 | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.407G>A (p.Gly136Glu) c.*348G>A (n.*348G>A) c.306-1686G>A (n.306-1686G>A) n.445G>A c.4095+6335C>T (n.4095+6335C>T) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.4077+6335C>T (n.4077+6335C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581374G>C | CA365651214 | ARG1,MED23 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.*348G>C (n.*348G>C) c.306-1686G>C (n.306-1686G>C) n.445G>C c.4095+6335C>G (n.4095+6335C>G) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.4077+6335C>G (n.4077+6335C>G) | |
6 | g.131581374G= | CA1664135494 | ARG1,MED23 | c.461G= (p.Gly154=) c.407G= (p.Gly136=) c.*348G= (n.*348G=) c.306-1686G= (n.306-1686G=) n.445G= c.4095+6335C= (n.4095+6335C=) c.485G= (p.Gly162=) c.4077+6335C= (n.4077+6335C=) | |
6 | g.131581374G>T | CA365651215 | ARG1,MED23 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.407G>T (p.Gly136Val) c.*348G>T (n.*348G>T) c.306-1686G>T (n.306-1686G>T) n.445G>T c.4095+6335C>A (n.4095+6335C>A) c.485G>T (p.Gly162Val) c.4077+6335C>A (n.4077+6335C>A) | |
6 | g.131581375A>C | CA452150241 | ARG1,MED23 | c.462A>C (p.Gly154=) c.408A>C (p.Gly136=) c.*349A>C (n.*349A>C) c.306-1685A>C (n.306-1685A>C) n.446A>C c.4095+6334T>G (n.4095+6334T>G) c.486A>C (p.Gly162=) c.4077+6334T>G (n.4077+6334T>G) | |
6 | g.131581375A>G | CA452150243 | ARG1,MED23 | c.462A>G (p.Gly154=) c.408A>G (p.Gly136=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.306-1685A>G (n.306-1685A>G) n.446A>G c.4095+6334T>C (n.4095+6334T>C) c.486A>G (p.Gly162=) c.4077+6334T>C (n.4077+6334T>C) | ClinVar |
6 | g.131581375A>T | CA452150245 | ARG1,MED23 | c.462A>T (p.Gly154=) c.408A>T (p.Gly136=) c.*349A>T (n.*349A>T) c.306-1685A>T (n.306-1685A>T) n.446A>T c.4095+6334T>A (n.4095+6334T>A) c.486A>T (p.Gly162=) c.4077+6334T>A (n.4077+6334T>A) | |
6 | g.131581377dup | CA916082898 | ARG1,MED23 | c.464dup (p.Ile156AspfsTer?) c.410dup (p.Ile138AspfsTer?) c.*351dup (n.*351dup) c.306-1683dup (n.306-1683dup) n.448dup c.4095+6334dup (n.4095+6334dup) c.488dup (p.Ile164AspfsTer?) c.4077+6334dup (n.4077+6334dup) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581376A= | CA1664135499 | ARG1,MED23 | c.463A= (p.Lys155=) c.409A= (p.Lys137=) c.*350A= (n.*350A=) c.306-1684A= (n.306-1684A=) n.447A= c.4095+6333T= (n.4095+6333T=) c.487A= (p.Lys163=) c.4077+6333T= (n.4077+6333T=) | |
6 | g.131581376A>C | CA365651216 | ARG1,MED23 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.*350A>C (n.*350A>C) c.306-1684A>C (n.306-1684A>C) n.447A>C c.4095+6333T>G (n.4095+6333T>G) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.4077+6333T>G (n.4077+6333T>G) | |
6 | g.131581376A>G | CA147892425 | ARG1,MED23 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.*350A>G (n.*350A>G) c.306-1684A>G (n.306-1684A>G) n.447A>G c.4095+6333T>C (n.4095+6333T>C) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.4077+6333T>C (n.4077+6333T>C) | dbSNP |
6 | g.131581376A>T | CA365651217 | ARG1,MED23 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.*350A>T (n.*350A>T) c.306-1684A>T (n.306-1684A>T) n.447A>T c.4095+6333T>A (n.4095+6333T>A) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.4077+6333T>A (n.4077+6333T>A) | |
6 | g.131581376_131581379del | CA2503431500 | ARG1,MED23 | c.463_465+1del c.409_411+1del c.*350_*352+1del c.306-1684_306-1681del (n.306-1684_306-1681del) n.447_449+1del c.4095+6330_4095+6333del (n.4095+6330_4095+6333del) c.487_489+1del c.4077+6330_4077+6333del (n.4077+6330_4077+6333del) | |
6 | g.131581377A>C | CA365651218 | ARG1,MED23 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.*351A>C (n.*351A>C) c.306-1683A>C (n.306-1683A>C) n.448A>C c.4095+6332T>G (n.4095+6332T>G) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.4077+6332T>G (n.4077+6332T>G) | |
6 | g.131581377A>G | CA365651219 | ARG1,MED23 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.306-1683A>G (n.306-1683A>G) n.448A>G c.4095+6332T>C (n.4095+6332T>C) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.4077+6332T>C (n.4077+6332T>C) | |
6 | g.131581377A>T | CA365651220 | ARG1,MED23 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.*351A>T (n.*351A>T) c.306-1683A>T (n.306-1683A>T) n.448A>T c.4095+6332T>A (n.4095+6332T>A) c.488A>T (p.Lys163Met) c.4077+6332T>A (n.4077+6332T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581378G>A | CA452150254 | ARG1,MED23 | c.465G>A (p.Lys155=) c.411G>A (p.Lys137=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.306-1682G>A (n.306-1682G>A) n.449G>A c.4095+6331C>T (n.4095+6331C>T) c.489G>A (p.Lys163=) c.4077+6331C>T (n.4077+6331C>T) | |
6 | g.131581378G>C | CA365651221 | ARG1,MED23 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.*352G>C (n.*352G>C) c.306-1682G>C (n.306-1682G>C) n.449G>C c.4095+6331C>G (n.4095+6331C>G) c.489G>C (p.Lys163Asn) c.4077+6331C>G (n.4077+6331C>G) | |
6 | g.131581378G>T | CA365651222 | ARG1,MED23 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.*352G>T (n.*352G>T) c.306-1682G>T (n.306-1682G>T) n.449G>T c.4095+6331C>A (n.4095+6331C>A) c.489G>T (p.Lys163Asn) c.4077+6331C>A (n.4077+6331C>A) | |
6 | g.131581379G>A | CA3999261 | ARG1,MED23 | c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.*352+1G>A (n.*352+1G>A) c.306-1681G>A (n.306-1681G>A) n.449+1G>A c.4095+6330C>T (n.4095+6330C>T) c.489+1G>A (n.489+1G>A) c.4077+6330C>T (n.4077+6330C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581379G>C | CA365651223 | ARG1,MED23 | c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.*352+1G>C (n.*352+1G>C) c.306-1681G>C (n.306-1681G>C) n.449+1G>C c.4095+6330C>G (n.4095+6330C>G) c.489+1G>C (n.489+1G>C) c.4077+6330C>G (n.4077+6330C>G) | |
6 | g.131581379G= | CA1664135502 | ARG1,MED23 | c.465+1G= (n.465+1G=) c.411+1G= (n.411+1G=) c.*352+1G= (n.*352+1G=) c.306-1681G= (n.306-1681G=) n.449+1G= c.4095+6330C= (n.4095+6330C=) c.489+1G= (n.489+1G=) c.4077+6330C= (n.4077+6330C=) | |
6 | g.131581379G>T | CA365651224 | ARG1,MED23 | c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.*352+1G>T (n.*352+1G>T) c.306-1681G>T (n.306-1681G>T) n.449+1G>T c.4095+6330C>A (n.4095+6330C>A) c.489+1G>T (n.489+1G>T) c.4077+6330C>A (n.4077+6330C>A) | COSMIC |
6 | g.131581380T>A | CA365651225 | ARG1,MED23 | c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.*352+2T>A (n.*352+2T>A) c.306-1680T>A (n.306-1680T>A) n.449+2T>A c.4095+6329A>T (n.4095+6329A>T) c.489+2T>A (n.489+2T>A) c.4077+6329A>T (n.4077+6329A>T) | |
6 | g.131581380T>C | CA365651226 | ARG1,MED23 | c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.*352+2T>C (n.*352+2T>C) c.306-1680T>C (n.306-1680T>C) n.449+2T>C c.4095+6329A>G (n.4095+6329A>G) c.489+2T>C (n.489+2T>C) c.4077+6329A>G (n.4077+6329A>G) | |
6 | g.131581380T>G | CA365651227 | ARG1,MED23 | c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.*352+2T>G (n.*352+2T>G) c.306-1680T>G (n.306-1680T>G) n.449+2T>G c.4095+6329A>C (n.4095+6329A>C) c.489+2T>G (n.489+2T>G) c.4077+6329A>C (n.4077+6329A>C) | |
6 | g.131581381A>G | CA2680352451 | ARG1,MED23 | c.465+3A>G (n.465+3A>G) c.411+3A>G (n.411+3A>G) c.*352+3A>G (n.*352+3A>G) c.306-1679A>G (n.306-1679A>G) n.449+3A>G c.4095+6328T>C (n.4095+6328T>C) c.489+3A>G (n.489+3A>G) c.4077+6328T>C (n.4077+6328T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131581382_131581389del | CA2530438717 | ARG1,MED23 | c.465+4_465+11del (n.465+4_465+11del) c.411+4_411+11del (n.411+4_411+11del) c.*352+4_*352+11del (n.*352+4_*352+11del) c.306-1678_306-1671del (n.306-1678_306-1671del) n.449+4_449+11del c.4095+6320_4095+6327del (n.4095+6320_4095+6327del) c.489+4_489+11del (n.489+4_489+11del) c.4077+6320_4077+6327del (n.4077+6320_4077+6327del) | |
6 | g.131581383A>T | CA2680352452 | ARG1,MED23 | c.465+5A>T (n.465+5A>T) c.411+5A>T (n.411+5A>T) c.*352+5A>T (n.*352+5A>T) c.306-1677A>T (n.306-1677A>T) n.449+5A>T c.4095+6326T>A (n.4095+6326T>A) c.489+5A>T (n.489+5A>T) c.4077+6326T>A (n.4077+6326T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581385G>A | CA2578740990 | ARG1,MED23 | c.465+7G>A (n.465+7G>A) c.411+7G>A (n.411+7G>A) c.*352+7G>A (n.*352+7G>A) c.306-1675G>A (n.306-1675G>A) n.449+7G>A c.4095+6324C>T (n.4095+6324C>T) c.489+7G>A (n.489+7G>A) c.4077+6324C>T (n.4077+6324C>T) | |
6 | g.131581386A>C | CA2680352453 | ARG1,MED23 | c.465+8A>C (n.465+8A>C) c.411+8A>C (n.411+8A>C) c.*352+8A>C (n.*352+8A>C) c.306-1674A>C (n.306-1674A>C) n.449+8A>C c.4095+6323T>G (n.4095+6323T>G) c.489+8A>C (n.489+8A>C) c.4077+6323T>G (n.4077+6323T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131581387C>T | CA2740091491 | ARG1,MED23 | c.465+9C>T (n.465+9C>T) c.411+9C>T (n.411+9C>T) c.*352+9C>T (n.*352+9C>T) c.306-1673C>T (n.306-1673C>T) n.449+9C>T c.4095+6322G>A (n.4095+6322G>A) c.489+9C>T (n.489+9C>T) c.4077+6322G>A (n.4077+6322G>A) | ClinVar |
6 | g.131581387_131581389delinsCTG | CA1664135505 | ARG1,MED23 | c.465+9_465+11delinsCTG (n.465+9_465+11delinsCTG) c.411+9_411+11delinsCTG (n.411+9_411+11delinsCTG) c.*352+9_*352+11delinsCTG (n.*352+9_*352+11delinsCTG) c.306-1673_306-1671delinsCTG (n.306-1673_306-1671delinsCTG) n.449+9_449+11delinsCTG c.4095+6320_4095+6322delinsCAG (n.4095+6320_4095+6322delinsCAG) c.489+9_489+11delinsCTG (n.489+9_489+11delinsCTG) c.4077+6320_4077+6322delinsCAG (n.4077+6320_4077+6322delinsCAG) | |
6 | g.131581388_131581389del | CA3999262 | ARG1,MED23 | c.465+10_465+11del (n.465+10_465+11del) c.411+10_411+11del (n.411+10_411+11del) c.*352+10_*352+11del (n.*352+10_*352+11del) c.306-1672_306-1671del (n.306-1672_306-1671del) n.449+10_449+11del c.4095+6320_4095+6321del (n.4095+6320_4095+6321del) c.489+10_489+11del (n.489+10_489+11del) c.4077+6320_4077+6321del (n.4077+6320_4077+6321del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |