Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131581286G>ACA365651028ARG1,MED23c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.306-1774G>A (n.306-1774G>A)
n.357G>A
c.4095+6423C>T (n.4095+6423C>T)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.4077+6423C>T (n.4077+6423C>T)
6g.131581286G>CCA365651029ARG1,MED23c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.306-1774G>C (n.306-1774G>C)
n.357G>C
c.4095+6423C>G (n.4095+6423C>G)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.4077+6423C>G (n.4077+6423C>G)
6g.131581286G>TCA365651030ARG1,MED23c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.306-1774G>T (n.306-1774G>T)
n.357G>T
c.4095+6423C>A (n.4095+6423C>A)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.4077+6423C>A (n.4077+6423C>A)
6g.131581287C>ACA365651033ARG1,MED23c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.306-1773C>A (n.306-1773C>A)
n.358C>A
c.4095+6422G>T (n.4095+6422G>T)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.4077+6422G>T (n.4077+6422G>T)
6g.131581287C>GCA365651032ARG1,MED23c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.306-1773C>G (n.306-1773C>G)
n.358C>G
c.4095+6422G>C (n.4095+6422G>C)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.4077+6422G>C (n.4077+6422G>C)
6g.131581287C>TCA365651031ARG1,MED23c.374C>T (p.Ala125Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.306-1773C>T (n.306-1773C>T)
n.358C>T
c.4095+6422G>A (n.4095+6422G>A)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.4077+6422G>A (n.4077+6422G>A)
 ClinVar
6g.131581288T>ACA452149902ARG1,MED23c.375T>A (p.Ala125=)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.306-1772T>A (n.306-1772T>A)
n.359T>A
c.4095+6421A>T (n.4095+6421A>T)
c.399T>A (p.Ala133=)
c.4077+6421A>T (n.4077+6421A>T)
6g.131581288T>CCA452149905ARG1,MED23c.375T>C (p.Ala125=)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.306-1772T>C (n.306-1772T>C)
n.359T>C
c.4095+6421A>G (n.4095+6421A>G)
c.399T>C (p.Ala133=)
c.4077+6421A>G (n.4077+6421A>G)
6g.131581288T>GCA452149904ARG1,MED23c.375T>G (p.Ala125=)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.306-1772T>G (n.306-1772T>G)
n.359T>G
c.4095+6421A>C (n.4095+6421A>C)
c.399T>G (p.Ala133=)
c.4077+6421A>C (n.4077+6421A>C)
 ClinVar
6g.131581289C>ACA365651034ARG1,MED23c.376C>A (p.His126Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.306-1771C>A (n.306-1771C>A)
n.360C>A
c.4095+6420G>T (n.4095+6420G>T)
c.400C>A (p.His134Asn)
c.4077+6420G>T (n.4077+6420G>T)
6g.131581289C=CA1664135369ARG1,MED23c.376C= (p.His126=)
c.322C= (p.His108=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.306-1771C= (n.306-1771C=)
n.360C=
c.4095+6420G= (n.4095+6420G=)
c.400C= (p.His134=)
c.4077+6420G= (n.4077+6420G=)
6g.131581289C>GCA365651035ARG1,MED23c.376C>G (p.His126Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.306-1771C>G (n.306-1771C>G)
n.360C>G
c.4095+6420G>C (n.4095+6420G>C)
c.400C>G (p.His134Asp)
c.4077+6420G>C (n.4077+6420G>C)
6g.131581289C>TCA3999245ARG1,MED23c.376C>T (p.His126Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.306-1771C>T (n.306-1771C>T)
n.360C>T
c.4095+6420G>A (n.4095+6420G>A)
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.4077+6420G>A (n.4077+6420G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581290A>CCA365651036ARG1,MED23c.377A>C (p.His126Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.306-1770A>C (n.306-1770A>C)
n.361A>C
c.4095+6419T>G (n.4095+6419T>G)
c.401A>C (p.His134Pro)
c.4077+6419T>G (n.4077+6419T>G)
6g.131581290A>GCA365651037ARG1,MED23c.377A>G (p.His126Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.306-1770A>G (n.306-1770A>G)
n.361A>G
c.4095+6419T>C (n.4095+6419T>C)
c.401A>G (p.His134Arg)
c.4077+6419T>C (n.4077+6419T>C)
6g.131581290A>TCA365651038ARG1,MED23c.377A>T (p.His126Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.306-1770A>T (n.306-1770A>T)
n.361A>T
c.4095+6419T>A (n.4095+6419T>A)
c.401A>T (p.His134Leu)
c.4077+6419T>A (n.4077+6419T>A)
6g.131581291C>ACA365651040ARG1,MED23c.378C>A (p.His126Gln)
c.324C>A (p.His108Gln)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.306-1769C>A (n.306-1769C>A)
n.362C>A
c.4095+6418G>T (n.4095+6418G>T)
c.402C>A (p.His134Gln)
c.4077+6418G>T (n.4077+6418G>T)
6g.131581291C>GCA365651039ARG1,MED23c.378C>G (p.His126Gln)
c.324C>G (p.His108Gln)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.306-1769C>G (n.306-1769C>G)
n.362C>G
c.4095+6418G>C (n.4095+6418G>C)
c.402C>G (p.His134Gln)
c.4077+6418G>C (n.4077+6418G>C)
6g.131581291C>TCA452149918ARG1,MED23c.378C>T (p.His126=)
c.324C>T (p.His108=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.306-1769C>T (n.306-1769C>T)
n.362C>T
c.4095+6418G>A (n.4095+6418G>A)
c.402C>T (p.His134=)
c.4077+6418G>A (n.4077+6418G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.131581292A>CCA365651041ARG1,MED23c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.306-1768A>C (n.306-1768A>C)
n.363A>C
c.4095+6417T>G (n.4095+6417T>G)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.4077+6417T>G (n.4077+6417T>G)
6g.131581292A>GCA365651042ARG1,MED23c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.306-1768A>G (n.306-1768A>G)
n.363A>G
c.4095+6417T>C (n.4095+6417T>C)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.4077+6417T>C (n.4077+6417T>C)
6g.131581292A>TCA365651043ARG1,MED23c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.306-1768A>T (n.306-1768A>T)
n.363A>T
c.4095+6417T>A (n.4095+6417T>A)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.4077+6417T>A (n.4077+6417T>A)
6g.131581293C>ACA365651044ARG1,MED23c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.306-1767C>A (n.306-1767C>A)
n.364C>A
c.4095+6416G>T (n.4095+6416G>T)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.4077+6416G>T (n.4077+6416G>T)
 COSMIC
6g.131581293C=CA1664135371ARG1,MED23c.380C= (p.Thr127=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.306-1767C= (n.306-1767C=)
n.364C=
c.4095+6416G= (n.4095+6416G=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.4077+6416G= (n.4077+6416G=)
6g.131581293C>GCA365651045ARG1,MED23c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.306-1767C>G (n.306-1767C>G)
n.364C>G
c.4095+6416G>C (n.4095+6416G>C)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.4077+6416G>C (n.4077+6416G>C)
6g.131581293C>TCA365651046ARG1,MED23c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.306-1767C>T (n.306-1767C>T)
n.364C>T
c.4095+6416G>A (n.4095+6416G>A)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.4077+6416G>A (n.4077+6416G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131581294T>ACA452149928ARG1,MED23c.381T>A (p.Thr127=)
c.327T>A (p.Thr109=)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.306-1766T>A (n.306-1766T>A)
n.365T>A
c.4095+6415A>T (n.4095+6415A>T)
c.405T>A (p.Thr135=)
c.4077+6415A>T (n.4077+6415A>T)
6g.131581294T>CCA452149932ARG1,MED23c.381T>C (p.Thr127=)
c.327T>C (p.Thr109=)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.306-1766T>C (n.306-1766T>C)
n.365T>C
c.4095+6415A>G (n.4095+6415A>G)
c.405T>C (p.Thr135=)
c.4077+6415A>G (n.4077+6415A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.131581294T>GCA452149929ARG1,MED23c.381T>G (p.Thr127=)
c.327T>G (p.Thr109=)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.306-1766T>G (n.306-1766T>G)
n.365T>G
c.4095+6415A>C (n.4095+6415A>C)
c.405T>G (p.Thr135=)
c.4077+6415A>C (n.4077+6415A>C)
 gnomAD v4
6g.131581295G>ACA365651047ARG1,MED23c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.306-1765G>A (n.306-1765G>A)
n.366G>A
c.4095+6414C>T (n.4095+6414C>T)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.4077+6414C>T (n.4077+6414C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581295G>CCA365651049ARG1,MED23c.382G>C (p.Asp128His)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.306-1765G>C (n.306-1765G>C)
n.366G>C
c.4095+6414C>G (n.4095+6414C>G)
c.406G>C (p.Asp136His)
c.4077+6414C>G (n.4077+6414C>G)
6g.131581295G=CA1664135373ARG1,MED23c.382G= (p.Asp128=)
c.328G= (p.Asp110=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.306-1765G= (n.306-1765G=)
n.366G=
c.4095+6414C= (n.4095+6414C=)
c.406G= (p.Asp136=)
c.4077+6414C= (n.4077+6414C=)
6g.131581295G>TCA365651048ARG1,MED23c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.306-1765G>T (n.306-1765G>T)
n.366G>T
c.4095+6414C>A (n.4095+6414C>A)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.4077+6414C>A (n.4077+6414C>A)
6g.131581296A=CA1664135378ARG1,MED23c.383A= (p.Asp128=)
c.329A= (p.Asp110=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.306-1764A= (n.306-1764A=)
n.367A=
c.4095+6413T= (n.4095+6413T=)
c.407A= (p.Asp136=)
c.4077+6413T= (n.4077+6413T=)
6g.131581296A>CCA365651050ARG1,MED23c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.306-1764A>C (n.306-1764A>C)
n.367A>C
c.4095+6413T>G (n.4095+6413T>G)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.4077+6413T>G (n.4077+6413T>G)
6g.131581296A>GCA3999246ARG1,MED23c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.306-1764A>G (n.306-1764A>G)
n.367A>G
c.4095+6413T>C (n.4095+6413T>C)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.4077+6413T>C (n.4077+6413T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581296A>TCA365651051ARG1,MED23c.383A>T (p.Asp128Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.306-1764A>T (n.306-1764A>T)
n.367A>T
c.4095+6413T>A (n.4095+6413T>A)
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.4077+6413T>A (n.4077+6413T>A)
6g.131581297T>ACA365651052ARG1,MED23c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.306-1763T>A (n.306-1763T>A)
n.368T>A
c.4095+6412A>T (n.4095+6412A>T)
c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.4077+6412A>T (n.4077+6412A>T)
6g.131581297T>CCA452149945ARG1,MED23c.384T>C (p.Asp128=)
c.330T>C (p.Asp110=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.306-1763T>C (n.306-1763T>C)
n.368T>C
c.4095+6412A>G (n.4095+6412A>G)
c.408T>C (p.Asp136=)
c.4077+6412A>G (n.4077+6412A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581297T>GCA365651053ARG1,MED23c.384T>G (p.Asp128Glu)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.306-1763T>G (n.306-1763T>G)
n.368T>G
c.4095+6412A>C (n.4095+6412A>C)
c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.4077+6412A>C (n.4077+6412A>C)
6g.131581297T=CA1664135382ARG1,MED23c.384T= (p.Asp128=)
c.330T= (p.Asp110=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.306-1763T= (n.306-1763T=)
n.368T=
c.4095+6412A= (n.4095+6412A=)
c.408T= (p.Asp136=)
c.4077+6412A= (n.4077+6412A=)
6g.131581298A>CCA365651054ARG1,MED23c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.306-1762A>C (n.306-1762A>C)
n.369A>C
c.4095+6411T>G (n.4095+6411T>G)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.4077+6411T>G (n.4077+6411T>G)
6g.131581298A>GCA365651055ARG1,MED23c.385A>G (p.Ile129Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.306-1762A>G (n.306-1762A>G)
n.369A>G
c.4095+6411T>C (n.4095+6411T>C)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.4077+6411T>C (n.4077+6411T>C)
6g.131581298A>TCA365651056ARG1,MED23c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.306-1762A>T (n.306-1762A>T)
n.369A>T
c.4095+6411T>A (n.4095+6411T>A)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.4077+6411T>A (n.4077+6411T>A)
6g.131581299_131581301delCA2578740985ARG1,MED23c.386_388del (p.Ile129del)
c.332_334del (p.Ile111del)
c.*273_*275del (n.*273_*275del)
c.306-1761_306-1759del (n.306-1761_306-1759del)
n.370_372del
c.4095+6409_4095+6411del (n.4095+6409_4095+6411del)
c.410_412del (p.Ile137del)
c.4077+6409_4077+6411del (n.4077+6409_4077+6411del)
 gnomAD v4
6g.131581299T>ACA365651057ARG1,MED23c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.306-1761T>A (n.306-1761T>A)
n.370T>A
c.4095+6410A>T (n.4095+6410A>T)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.4077+6410A>T (n.4077+6410A>T)
 gnomAD v4
6g.131581299T>CCA147892348ARG1,MED23c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.306-1761T>C (n.306-1761T>C)
n.370T>C
c.4095+6410A>G (n.4095+6410A>G)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.4077+6410A>G (n.4077+6410A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131581299T>GCA365651058ARG1,MED23c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.306-1761T>G (n.306-1761T>G)
n.370T>G
c.4095+6410A>C (n.4095+6410A>C)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.4077+6410A>C (n.4077+6410A>C)
6g.131581299T=CA1664135386ARG1,MED23c.386T= (p.Ile129=)
c.332T= (p.Ile111=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.306-1761T= (n.306-1761T=)
n.370T=
c.4095+6410A= (n.4095+6410A=)
c.410T= (p.Ile137=)
c.4077+6410A= (n.4077+6410A=)
6g.131581300C>ACA452149956ARG1,MED23c.387C>A (p.Ile129=)
c.333C>A (p.Ile111=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.306-1760C>A (n.306-1760C>A)
n.371C>A
c.4095+6409G>T (n.4095+6409G>T)
c.411C>A (p.Ile137=)
c.4077+6409G>T (n.4077+6409G>T)
6g.131581300C=CA1664135389ARG1,MED23c.387C= (p.Ile129=)
c.333C= (p.Ile111=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.306-1760C= (n.306-1760C=)
n.371C=
c.4095+6409G= (n.4095+6409G=)
c.411C= (p.Ile137=)
c.4077+6409G= (n.4077+6409G=)
6g.131581300C>GCA365651059ARG1,MED23c.387C>G (p.Ile129Met)
c.333C>G (p.Ile111Met)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.306-1760C>G (n.306-1760C>G)
n.371C>G
c.4095+6409G>C (n.4095+6409G>C)
c.411C>G (p.Ile137Met)
c.4077+6409G>C (n.4077+6409G>C)
6g.131581300C>TCA452149958ARG1,MED23c.387C>T (p.Ile129=)
c.333C>T (p.Ile111=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.306-1760C>T (n.306-1760C>T)
n.371C>T
c.4095+6409G>A (n.4095+6409G>A)
c.411C>T (p.Ile137=)
c.4077+6409G>A (n.4077+6409G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581301A=CA1664135391ARG1,MED23c.388A= (p.Asn130=)
c.334A= (p.Asn112=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.306-1759A= (n.306-1759A=)
n.372A=
c.4095+6408T= (n.4095+6408T=)
c.412A= (p.Asn138=)
c.4077+6408T= (n.4077+6408T=)
6g.131581301A>CCA365651061ARG1,MED23c.388A>C (p.Asn130His)
c.334A>C (p.Asn112His)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.306-1759A>C (n.306-1759A>C)
n.372A>C
c.4095+6408T>G (n.4095+6408T>G)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.4077+6408T>G (n.4077+6408T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581301A>GCA365651060ARG1,MED23c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.306-1759A>G (n.306-1759A>G)
n.372A>G
c.4095+6408T>C (n.4095+6408T>C)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.4077+6408T>C (n.4077+6408T>C)
6g.131581301A>TCA365651062ARG1,MED23c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.306-1759A>T (n.306-1759A>T)
n.372A>T
c.4095+6408T>A (n.4095+6408T>A)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.4077+6408T>A (n.4077+6408T>A)
6g.131581302A>CCA365651063ARG1,MED23c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.306-1758A>C (n.306-1758A>C)
n.373A>C
c.4095+6407T>G (n.4095+6407T>G)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.4077+6407T>G (n.4077+6407T>G)
6g.131581302A>GCA365651064ARG1,MED23c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.306-1758A>G (n.306-1758A>G)
n.373A>G
c.4095+6407T>C (n.4095+6407T>C)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.4077+6407T>C (n.4077+6407T>C)
6g.131581302A>TCA365651065ARG1,MED23c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.306-1758A>T (n.306-1758A>T)
n.373A>T
c.4095+6407T>A (n.4095+6407T>A)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.4077+6407T>A (n.4077+6407T>A)
6g.131581303C>ACA147892352ARG1,MED23c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.306-1757C>A (n.306-1757C>A)
n.374C>A
c.4095+6406G>T (n.4095+6406G>T)
c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.4077+6406G>T (n.4077+6406G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131581303C=CA1664135393ARG1,MED23c.390C= (p.Asn130=)
c.336C= (p.Asn112=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.306-1757C= (n.306-1757C=)
n.374C=
c.4095+6406G= (n.4095+6406G=)
c.414C= (p.Asn138=)
c.4077+6406G= (n.4077+6406G=)
6g.131581303C>GCA365651066ARG1,MED23c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.306-1757C>G (n.306-1757C>G)
n.374C>G
c.4095+6406G>C (n.4095+6406G>C)
c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.4077+6406G>C (n.4077+6406G>C)
6g.131581303C>TCA452149968ARG1,MED23c.390C>T (p.Asn130=)
c.336C>T (p.Asn112=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.306-1757C>T (n.306-1757C>T)
n.374C>T
c.4095+6406G>A (n.4095+6406G>A)
c.414C>T (p.Asn138=)
c.4077+6406G>A (n.4077+6406G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131581304A>CCA365651067ARG1,MED23c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.306-1756A>C (n.306-1756A>C)
n.375A>C
c.4095+6405T>G (n.4095+6405T>G)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.4077+6405T>G (n.4077+6405T>G)
6g.131581304A>GCA365651068ARG1,MED23c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.306-1756A>G (n.306-1756A>G)
n.375A>G
c.4095+6405T>C (n.4095+6405T>C)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.4077+6405T>C (n.4077+6405T>C)
6g.131581304A>TCA365651069ARG1,MED23c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.306-1756A>T (n.306-1756A>T)
n.375A>T
c.4095+6405T>A (n.4095+6405T>A)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.4077+6405T>A (n.4077+6405T>A)
6g.131581305C>ACA365651070ARG1,MED23c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.306-1755C>A (n.306-1755C>A)
n.376C>A
c.4095+6404G>T (n.4095+6404G>T)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.4077+6404G>T (n.4077+6404G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581305C=CA1664135395ARG1,MED23c.392C= (p.Thr131=)
c.338C= (p.Thr113=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.306-1755C= (n.306-1755C=)
n.376C=
c.4095+6404G= (n.4095+6404G=)
c.416C= (p.Thr139=)
c.4077+6404G= (n.4077+6404G=)
6g.131581305C>GCA365651071ARG1,MED23c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.306-1755C>G (n.306-1755C>G)
n.376C>G
c.4095+6404G>C (n.4095+6404G>C)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.4077+6404G>C (n.4077+6404G>C)
6g.131581305C>TCA3999247ARG1,MED23c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.306-1755C>T (n.306-1755C>T)
n.376C>T
c.4095+6404G>A (n.4095+6404G>A)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.4077+6404G>A (n.4077+6404G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581306T>ACA452149978ARG1,MED23c.393T>A (p.Thr131=)
c.339T>A (p.Thr113=)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.306-1754T>A (n.306-1754T>A)
n.377T>A
c.4095+6403A>T (n.4095+6403A>T)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.4077+6403A>T (n.4077+6403A>T)
6g.131581306T>CCA452149980ARG1,MED23c.393T>C (p.Thr131=)
c.339T>C (p.Thr113=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.306-1754T>C (n.306-1754T>C)
n.377T>C
c.4095+6403A>G (n.4095+6403A>G)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.4077+6403A>G (n.4077+6403A>G)
6g.131581306T>GCA3999248ARG1,MED23c.393T>G (p.Thr131=)
c.339T>G (p.Thr113=)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.306-1754T>G (n.306-1754T>G)
n.377T>G
c.4095+6403A>C (n.4095+6403A>C)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.4077+6403A>C (n.4077+6403A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581306T=CA1664135399ARG1,MED23c.393T= (p.Thr131=)
c.339T= (p.Thr113=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.306-1754T= (n.306-1754T=)
n.377T=
c.4095+6403A= (n.4095+6403A=)
c.417T= (p.Thr139=)
c.4077+6403A= (n.4077+6403A=)
6g.131581307C>ACA365651074ARG1,MED23c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.306-1753C>A (n.306-1753C>A)
n.378C>A
c.4095+6402G>T (n.4095+6402G>T)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.4077+6402G>T (n.4077+6402G>T)
6g.131581307C>GCA365651073ARG1,MED23c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.306-1753C>G (n.306-1753C>G)
n.378C>G
c.4095+6402G>C (n.4095+6402G>C)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.4077+6402G>C (n.4077+6402G>C)
 gnomAD v4
6g.131581307C>TCA365651072ARG1,MED23c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.306-1753C>T (n.306-1753C>T)
n.378C>T
c.4095+6402G>A (n.4095+6402G>A)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.4077+6402G>A (n.4077+6402G>A)
6g.131581308C>ACA365651075ARG1,MED23c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.306-1752C>A (n.306-1752C>A)
n.379C>A
c.4095+6401G>T (n.4095+6401G>T)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.4077+6401G>T (n.4077+6401G>T)
 gnomAD v4
6g.131581308C>GCA365651076ARG1,MED23c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.306-1752C>G (n.306-1752C>G)
n.379C>G
c.4095+6401G>C (n.4095+6401G>C)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.4077+6401G>C (n.4077+6401G>C)
6g.131581308C>TCA365651077ARG1,MED23c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.306-1752C>T (n.306-1752C>T)
n.379C>T
c.4095+6401G>A (n.4095+6401G>A)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.4077+6401G>A (n.4077+6401G>A)
 gnomAD v4
6g.131581309A>CCA452149989ARG1,MED23c.396A>C (p.Pro132=)
c.342A>C (p.Pro114=)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.306-1751A>C (n.306-1751A>C)
n.380A>C
c.4095+6400T>G (n.4095+6400T>G)
c.420A>C (p.Pro140=)
c.4077+6400T>G (n.4077+6400T>G)
6g.131581309A>GCA452149991ARG1,MED23c.396A>G (p.Pro132=)
c.342A>G (p.Pro114=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.306-1751A>G (n.306-1751A>G)
n.380A>G
c.4095+6400T>C (n.4095+6400T>C)
c.420A>G (p.Pro140=)
c.4077+6400T>C (n.4077+6400T>C)
 gnomAD v4
6g.131581309A>TCA452149993ARG1,MED23c.396A>T (p.Pro132=)
c.342A>T (p.Pro114=)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.306-1751A>T (n.306-1751A>T)
n.380A>T
c.4095+6400T>A (n.4095+6400T>A)
c.420A>T (p.Pro140=)
c.4077+6400T>A (n.4077+6400T>A)
6g.131581310C>ACA365651078ARG1,MED23c.397C>A (p.Leu133Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.306-1750C>A (n.306-1750C>A)
n.381C>A
c.4095+6399G>T (n.4095+6399G>T)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.4077+6399G>T (n.4077+6399G>T)
6g.131581310C=CA1664135402ARG1,MED23c.397C= (p.Leu133=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.306-1750C= (n.306-1750C=)
n.381C=
c.4095+6399G= (n.4095+6399G=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.4077+6399G= (n.4077+6399G=)
6g.131581310C>GCA365651079ARG1,MED23c.397C>G (p.Leu133Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.306-1750C>G (n.306-1750C>G)
n.381C>G
c.4095+6399G>C (n.4095+6399G>C)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.4077+6399G>C (n.4077+6399G>C)
6g.131581310C>TCA3999249ARG1,MED23c.397C>T (p.Leu133=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.306-1750C>T (n.306-1750C>T)
n.381C>T
c.4095+6399G>A (n.4095+6399G>A)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.4077+6399G>A (n.4077+6399G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581311T>ACA365651080ARG1,MED23c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.306-1749T>A (n.306-1749T>A)
n.382T>A
c.4095+6398A>T (n.4095+6398A>T)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.4077+6398A>T (n.4077+6398A>T)
6g.131581311T>CCA365651081ARG1,MED23c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.306-1749T>C (n.306-1749T>C)
n.382T>C
c.4095+6398A>G (n.4095+6398A>G)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.4077+6398A>G (n.4077+6398A>G)
6g.131581311T>GCA365651082ARG1,MED23c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.306-1749T>G (n.306-1749T>G)
n.382T>G
c.4095+6398A>C (n.4095+6398A>C)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.4077+6398A>C (n.4077+6398A>C)
6g.131581312G>ACA452150003ARG1,MED23c.399G>A (p.Leu133=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.306-1748G>A (n.306-1748G>A)
n.383G>A
c.4095+6397C>T (n.4095+6397C>T)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.4077+6397C>T (n.4077+6397C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.131581312G>CCA452150004ARG1,MED23c.399G>C (p.Leu133=)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.306-1748G>C (n.306-1748G>C)
n.383G>C
c.4095+6397C>G (n.4095+6397C>G)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.4077+6397C>G (n.4077+6397C>G)
6g.131581312G>TCA452150006ARG1,MED23c.399G>T (p.Leu133=)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.306-1748G>T (n.306-1748G>T)
n.383G>T
c.4095+6397C>A (n.4095+6397C>A)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.4077+6397C>A (n.4077+6397C>A)
6g.131581313A>CCA365651083ARG1,MED23c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.306-1747A>C (n.306-1747A>C)
n.384A>C
c.4095+6396T>G (n.4095+6396T>G)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.4077+6396T>G (n.4077+6396T>G)
6g.131581313A>GCA365651084ARG1,MED23c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.306-1747A>G (n.306-1747A>G)
n.384A>G
c.4095+6396T>C (n.4095+6396T>C)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.4077+6396T>C (n.4077+6396T>C)
6g.131581313A>TCA365651085ARG1,MED23c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.306-1747A>T (n.306-1747A>T)
n.384A>T
c.4095+6396T>A (n.4095+6396T>A)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.4077+6396T>A (n.4077+6396T>A)
6g.131581314C>ACA365651088ARG1,MED23c.401C>A (p.Thr134Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.306-1746C>A (n.306-1746C>A)
n.385C>A
c.4095+6395G>T (n.4095+6395G>T)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.4077+6395G>T (n.4077+6395G>T)
 gnomAD v4
6g.131581314C>GCA365651087ARG1,MED23c.401C>G (p.Thr134Arg)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.306-1746C>G (n.306-1746C>G)
n.385C>G
c.4095+6395G>C (n.4095+6395G>C)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.4077+6395G>C (n.4077+6395G>C)
6g.131581314C>TCA365651086ARG1,MED23c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.306-1746C>T (n.306-1746C>T)
n.385C>T
c.4095+6395G>A (n.4095+6395G>A)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.4077+6395G>A (n.4077+6395G>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.131581315A=CA1664135404ARG1,MED23c.402A= (p.Thr134=)
c.348A= (p.Thr116=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.306-1745A= (n.306-1745A=)
n.386A=
c.4095+6394T= (n.4095+6394T=)
c.426A= (p.Thr142=)
c.4077+6394T= (n.4077+6394T=)
6g.131581315A>CCA452150015ARG1,MED23c.402A>C (p.Thr134=)
c.348A>C (p.Thr116=)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.306-1745A>C (n.306-1745A>C)
n.386A>C
c.4095+6394T>G (n.4095+6394T>G)
c.426A>C (p.Thr142=)
c.4077+6394T>G (n.4077+6394T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581315A>GCA452150017ARG1,MED23c.402A>G (p.Thr134=)
c.348A>G (p.Thr116=)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.306-1745A>G (n.306-1745A>G)
n.386A>G
c.4095+6394T>C (n.4095+6394T>C)
c.426A>G (p.Thr142=)
c.4077+6394T>C (n.4077+6394T>C)
6g.131581315A>TCA452150019ARG1,MED23c.402A>T (p.Thr134=)
c.348A>T (p.Thr116=)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.306-1745A>T (n.306-1745A>T)
n.386A>T
c.4095+6394T>A (n.4095+6394T>A)
c.426A>T (p.Thr142=)
c.4077+6394T>A (n.4077+6394T>A)
6g.131581316A>CCA365651089ARG1,MED23c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.306-1744A>C (n.306-1744A>C)
n.387A>C
c.4095+6393T>G (n.4095+6393T>G)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.4077+6393T>G (n.4077+6393T>G)
6g.131581316A>GCA365651090ARG1,MED23c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.306-1744A>G (n.306-1744A>G)
n.387A>G
c.4095+6393T>C (n.4095+6393T>C)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.4077+6393T>C (n.4077+6393T>C)
6g.131581316A>TCA365651091ARG1,MED23c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.306-1744A>T (n.306-1744A>T)
n.387A>T
c.4095+6393T>A (n.4095+6393T>A)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.4077+6393T>A (n.4077+6393T>A)
6g.131581317C>ACA365651092ARG1,MED23c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.306-1743C>A (n.306-1743C>A)
n.388C>A
c.4095+6392G>T (n.4095+6392G>T)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.4077+6392G>T (n.4077+6392G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581317C=CA1664135407ARG1,MED23c.404C= (p.Thr135=)
c.350C= (p.Thr117=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.306-1743C= (n.306-1743C=)
n.388C=
c.4095+6392G= (n.4095+6392G=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.4077+6392G= (n.4077+6392G=)
6g.131581317C>GCA365651093ARG1,MED23c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.306-1743C>G (n.306-1743C>G)
n.388C>G
c.4095+6392G>C (n.4095+6392G>C)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.4077+6392G>C (n.4077+6392G>C)
6g.131581317C>TCA365651094ARG1,MED23c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.306-1743C>T (n.306-1743C>T)
n.388C>T
c.4095+6392G>A (n.4095+6392G>A)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.4077+6392G>A (n.4077+6392G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581318C>ACA452150028ARG1,MED23c.405C>A (p.Thr135=)
c.351C>A (p.Thr117=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.306-1742C>A (n.306-1742C>A)
n.389C>A
c.4095+6391G>T (n.4095+6391G>T)
c.429C>A (p.Thr143=)
c.4077+6391G>T (n.4077+6391G>T)
6g.131581318C>GCA452150030ARG1,MED23c.405C>G (p.Thr135=)
c.351C>G (p.Thr117=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.306-1742C>G (n.306-1742C>G)
n.389C>G
c.4095+6391G>C (n.4095+6391G>C)
c.429C>G (p.Thr143=)
c.4077+6391G>C (n.4077+6391G>C)
6g.131581318C>TCA452150031ARG1,MED23c.405C>T (p.Thr135=)
c.351C>T (p.Thr117=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.306-1742C>T (n.306-1742C>T)
n.389C>T
c.4095+6391G>A (n.4095+6391G>A)
c.429C>T (p.Thr143=)
c.4077+6391G>A (n.4077+6391G>A)
6g.131581319A=CA1664135410ARG1,MED23c.406A= (p.Thr136=)
c.352A= (p.Thr118=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.306-1741A= (n.306-1741A=)
n.390A=
c.4095+6390T= (n.4095+6390T=)
c.430A= (p.Thr144=)
c.4077+6390T= (n.4077+6390T=)
6g.131581319A>CCA3999250ARG1,MED23c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.306-1741A>C (n.306-1741A>C)
n.390A>C
c.4095+6390T>G (n.4095+6390T>G)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.4077+6390T>G (n.4077+6390T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581319A>GCA3999251ARG1,MED23c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.306-1741A>G (n.306-1741A>G)
n.390A>G
c.4095+6390T>C (n.4095+6390T>C)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.4077+6390T>C (n.4077+6390T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581319A>TCA365651095ARG1,MED23c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.306-1741A>T (n.306-1741A>T)
n.390A>T
c.4095+6390T>A (n.4095+6390T>A)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.4077+6390T>A (n.4077+6390T>A)
6g.131581320C>ACA365651096ARG1,MED23c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.306-1740C>A (n.306-1740C>A)
n.391C>A
c.4095+6389G>T (n.4095+6389G>T)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.4077+6389G>T (n.4077+6389G>T)
6g.131581320C=CA1664135413ARG1,MED23c.407C= (p.Thr136=)
c.353C= (p.Thr118=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.306-1740C= (n.306-1740C=)
n.391C=
c.4095+6389G= (n.4095+6389G=)
c.431C= (p.Thr144=)
c.4077+6389G= (n.4077+6389G=)
6g.131581320C>GCA365651097ARG1,MED23c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.306-1740C>G (n.306-1740C>G)
n.391C>G
c.4095+6389G>C (n.4095+6389G>C)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.4077+6389G>C (n.4077+6389G>C)
6g.131581320C>TCA3999252ARG1,MED23c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.306-1740C>T (n.306-1740C>T)
n.391C>T
c.4095+6389G>A (n.4095+6389G>A)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.4077+6389G>A (n.4077+6389G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581321A=CA1664135418ARG1,MED23c.408A= (p.Thr136=)
c.354A= (p.Thr118=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.306-1739A= (n.306-1739A=)
n.392A=
c.4095+6388T= (n.4095+6388T=)
c.432A= (p.Thr144=)
c.4077+6388T= (n.4077+6388T=)
6g.131581321A>CCA3999253ARG1,MED23c.408A>C (p.Thr136=)
c.354A>C (p.Thr118=)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.306-1739A>C (n.306-1739A>C)
n.392A>C
c.4095+6388T>G (n.4095+6388T>G)
c.432A>C (p.Thr144=)
c.4077+6388T>G (n.4077+6388T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581321A>GCA452150041ARG1,MED23c.408A>G (p.Thr136=)
c.354A>G (p.Thr118=)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.306-1739A>G (n.306-1739A>G)
n.392A>G
c.4095+6388T>C (n.4095+6388T>C)
c.432A>G (p.Thr144=)
c.4077+6388T>C (n.4077+6388T>C)
6g.131581321A>TCA452150043ARG1,MED23c.408A>T (p.Thr136=)
c.354A>T (p.Thr118=)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.306-1739A>T (n.306-1739A>T)
n.392A>T
c.4095+6388T>A (n.4095+6388T>A)
c.432A>T (p.Thr144=)
c.4077+6388T>A (n.4077+6388T>A)
6g.131581322A>CCA365651100ARG1,MED23c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.306-1738A>C (n.306-1738A>C)
n.393A>C
c.4095+6387T>G (n.4095+6387T>G)
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.4077+6387T>G (n.4077+6387T>G)
6g.131581322A>GCA365651098ARG1,MED23c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.306-1738A>G (n.306-1738A>G)
n.393A>G
c.4095+6387T>C (n.4095+6387T>C)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.4077+6387T>C (n.4077+6387T>C)
6g.131581322A>TCA365651099ARG1,MED23c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.306-1738A>T (n.306-1738A>T)
n.393A>T
c.4095+6387T>A (n.4095+6387T>A)
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.4077+6387T>A (n.4077+6387T>A)
6g.131581323G>ACA365651101ARG1,MED23c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.306-1737G>A (n.306-1737G>A)
n.394G>A
c.4095+6386C>T (n.4095+6386C>T)
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.4077+6386C>T (n.4077+6386C>T)
 gnomAD v4
6g.131581323G>CCA365651102ARG1,MED23c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.306-1737G>C (n.306-1737G>C)
n.394G>C
c.4095+6386C>G (n.4095+6386C>G)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.4077+6386C>G (n.4077+6386C>G)
6g.131581323G>TCA365651103ARG1,MED23c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.306-1737G>T (n.306-1737G>T)
n.394G>T
c.4095+6386C>A (n.4095+6386C>A)
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.4077+6386C>A (n.4077+6386C>A)
6g.131581324T>ACA365651104ARG1,MED23c.411T>A (p.Ser137Arg)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.306-1736T>A (n.306-1736T>A)
n.395T>A
c.4095+6385A>T (n.4095+6385A>T)
c.435T>A (p.Ser145Arg)
c.4077+6385A>T (n.4077+6385A>T)
6g.131581324T>CCA3999254ARG1,MED23c.411T>C (p.Ser137=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.306-1736T>C (n.306-1736T>C)
n.395T>C
c.4095+6385A>G (n.4095+6385A>G)
c.435T>C (p.Ser145=)
c.4077+6385A>G (n.4077+6385A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581324T>GCA365651105ARG1,MED23c.411T>G (p.Ser137Arg)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.306-1736T>G (n.306-1736T>G)
n.395T>G
c.4095+6385A>C (n.4095+6385A>C)
c.435T>G (p.Ser145Arg)
c.4077+6385A>C (n.4077+6385A>C)
6g.131581324T=CA1664135420ARG1,MED23c.411T= (p.Ser137=)
c.357T= (p.Ser119=)
c.*298T= (n.*298T=)
c.306-1736T= (n.306-1736T=)
n.395T=
c.4095+6385A= (n.4095+6385A=)
c.435T= (p.Ser145=)
c.4077+6385A= (n.4077+6385A=)
6g.131581325G>ACA365651106ARG1,MED23c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.306-1735G>A (n.306-1735G>A)
n.396G>A
c.4095+6384C>T (n.4095+6384C>T)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.4077+6384C>T (n.4077+6384C>T)
 gnomAD v4
6g.131581325G>CCA365651107ARG1,MED23c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.306-1735G>C (n.306-1735G>C)
n.396G>C
c.4095+6384C>G (n.4095+6384C>G)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.4077+6384C>G (n.4077+6384C>G)
6g.131581325G>TCA365651108ARG1,MED23c.412G>T (p.Gly138Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.306-1735G>T (n.306-1735G>T)
n.396G>T
c.4095+6384C>A (n.4095+6384C>A)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.4077+6384C>A (n.4077+6384C>A)
6g.131581326G>ACA365651109ARG1,MED23c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.306-1734G>A (n.306-1734G>A)
n.397G>A
c.4095+6383C>T (n.4095+6383C>T)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.4077+6383C>T (n.4077+6383C>T)
6g.131581326G>CCA365651110ARG1,MED23c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.306-1734G>C (n.306-1734G>C)
n.397G>C
c.4095+6383C>G (n.4095+6383C>G)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.4077+6383C>G (n.4077+6383C>G)
6g.131581326G=CA1664135424ARG1,MED23c.413G= (p.Gly138=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.306-1734G= (n.306-1734G=)
n.397G=
c.4095+6383C= (n.4095+6383C=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.4077+6383C= (n.4077+6383C=)
6g.131581326G>TCA339976ARG1,MED23c.413G>T (p.Gly138Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.306-1734G>T (n.306-1734G>T)
n.397G>T
c.4095+6383C>A (n.4095+6383C>A)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.4077+6383C>A (n.4077+6383C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581327A>CCA452150061ARG1,MED23c.414A>C (p.Gly138=)
c.360A>C (p.Gly120=)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.306-1733A>C (n.306-1733A>C)
n.398A>C
c.4095+6382T>G (n.4095+6382T>G)
c.438A>C (p.Gly146=)
c.4077+6382T>G (n.4077+6382T>G)
6g.131581327A>GCA452150062ARG1,MED23c.414A>G (p.Gly138=)
c.360A>G (p.Gly120=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.306-1733A>G (n.306-1733A>G)
n.398A>G
c.4095+6382T>C (n.4095+6382T>C)
c.438A>G (p.Gly146=)
c.4077+6382T>C (n.4077+6382T>C)
6g.131581327A>TCA452150063ARG1,MED23c.414A>T (p.Gly138=)
c.360A>T (p.Gly120=)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.306-1733A>T (n.306-1733A>T)
n.398A>T
c.4095+6382T>A (n.4095+6382T>A)
c.438A>T (p.Gly146=)
c.4077+6382T>A (n.4077+6382T>A)
6g.131581328A=CA1664135428ARG1,MED23c.415A= (p.Asn139=)
c.361A= (p.Asn121=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.306-1732A= (n.306-1732A=)
n.399A=
c.4095+6381T= (n.4095+6381T=)
c.439A= (p.Asn147=)
c.4077+6381T= (n.4077+6381T=)
6g.131581328A>CCA365651111ARG1,MED23c.415A>C (p.Asn139His)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.306-1732A>C (n.306-1732A>C)
n.399A>C
c.4095+6381T>G (n.4095+6381T>G)
c.439A>C (p.Asn147His)
c.4077+6381T>G (n.4077+6381T>G)
6g.131581328A>GCA365651113ARG1,MED23c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.306-1732A>G (n.306-1732A>G)
n.399A>G
c.4095+6381T>C (n.4095+6381T>C)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.4077+6381T>C (n.4077+6381T>C)
6g.131581328A>TCA365651112ARG1,MED23c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.306-1732A>T (n.306-1732A>T)
n.399A>T
c.4095+6381T>A (n.4095+6381T>A)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.4077+6381T>A (n.4077+6381T>A)
6g.131581329A=CA1664135429ARG1,MED23c.416A= (p.Asn139=)
c.362A= (p.Asn121=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.306-1731A= (n.306-1731A=)
n.400A=
c.4095+6380T= (n.4095+6380T=)
c.440A= (p.Asn147=)
c.4077+6380T= (n.4077+6380T=)
6g.131581329A>CCA365651115ARG1,MED23c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.306-1731A>C (n.306-1731A>C)
n.400A>C
c.4095+6380T>G (n.4095+6380T>G)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.4077+6380T>G (n.4077+6380T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581329A>GCA365651116ARG1,MED23c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.306-1731A>G (n.306-1731A>G)
n.400A>G
c.4095+6380T>C (n.4095+6380T>C)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.4077+6380T>C (n.4077+6380T>C)
 gnomAD v4
6g.131581329A>TCA365651114ARG1,MED23c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.306-1731A>T (n.306-1731A>T)
n.400A>T
c.4095+6380T>A (n.4095+6380T>A)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.4077+6380T>A (n.4077+6380T>A)
6g.131581329_131581332dupCA3999255ARG1,MED23c.416_419dup (p.His141LeufsTer?)
c.362_365dup (p.His123LeufsTer?)
c.*303_*306dup (n.*303_*306dup)
c.306-1731_306-1728dup (n.306-1731_306-1728dup)
n.400_403dup
c.4095+6377_4095+6380dup (n.4095+6377_4095+6380dup)
c.440_443dup (p.His149LeufsTer?)
c.4077+6377_4077+6380dup (n.4077+6377_4077+6380dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581330C>ACA365651117ARG1,MED23c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.306-1730C>A (n.306-1730C>A)
n.401C>A
c.4095+6379G>T (n.4095+6379G>T)
c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.4077+6379G>T (n.4077+6379G>T)
6g.131581330C=CA1664135431ARG1,MED23c.417C= (p.Asn139=)
c.363C= (p.Asn121=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.306-1730C= (n.306-1730C=)
n.401C=
c.4095+6379G= (n.4095+6379G=)
c.441C= (p.Asn147=)
c.4077+6379G= (n.4077+6379G=)
6g.131581330C>GCA147892368ARG1,MED23c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.363C>G (p.Asn121Lys)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.306-1730C>G (n.306-1730C>G)
n.401C>G
c.4095+6379G>C (n.4095+6379G>C)
c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.4077+6379G>C (n.4077+6379G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131581330C>TCA452150077ARG1,MED23c.417C>T (p.Asn139=)
c.363C>T (p.Asn121=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.306-1730C>T (n.306-1730C>T)
n.401C>T
c.4095+6379G>A (n.4095+6379G>A)
c.441C>T (p.Asn147=)
c.4077+6379G>A (n.4077+6379G>A)
 gnomAD v4
6g.131581331T>ACA365651118ARG1,MED23c.418T>A (p.Leu140Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.306-1729T>A (n.306-1729T>A)
n.402T>A
c.4095+6378A>T (n.4095+6378A>T)
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.4077+6378A>T (n.4077+6378A>T)
6g.131581331T>CCA452150081ARG1,MED23c.418T>C (p.Leu140=)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.306-1729T>C (n.306-1729T>C)
n.402T>C
c.4095+6378A>G (n.4095+6378A>G)
c.442T>C (p.Leu148=)
c.4077+6378A>G (n.4077+6378A>G)
 gnomAD v4
6g.131581331T>GCA365651119ARG1,MED23c.418T>G (p.Leu140Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.306-1729T>G (n.306-1729T>G)
n.402T>G
c.4095+6378A>C (n.4095+6378A>C)
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.4077+6378A>C (n.4077+6378A>C)
6g.131581332T>ACA365651120ARG1,MED23c.419T>A (p.Leu140Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.306-1728T>A (n.306-1728T>A)
n.403T>A
c.4095+6377A>T (n.4095+6377A>T)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.4077+6377A>T (n.4077+6377A>T)
6g.131581332T>CCA365651121ARG1,MED23c.419T>C (p.Leu140Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.306-1728T>C (n.306-1728T>C)
n.403T>C
c.4095+6377A>G (n.4095+6377A>G)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.4077+6377A>G (n.4077+6377A>G)
 gnomAD v4
6g.131581332T>GCA365651122ARG1,MED23c.419T>G (p.Leu140Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.306-1728T>G (n.306-1728T>G)
n.403T>G
c.4095+6377A>C (n.4095+6377A>C)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.4077+6377A>C (n.4077+6377A>C)
6g.131581333G>ACA452150087ARG1,MED23c.420G>A (p.Leu140=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.306-1727G>A (n.306-1727G>A)
n.404G>A
c.4095+6376C>T (n.4095+6376C>T)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.4077+6376C>T (n.4077+6376C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581333G>CCA365651123ARG1,MED23c.420G>C (p.Leu140Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.306-1727G>C (n.306-1727G>C)
n.404G>C
c.4095+6376C>G (n.4095+6376C>G)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.4077+6376C>G (n.4077+6376C>G)
 gnomAD v4
6g.131581333G=CA1664135434ARG1,MED23c.420G= (p.Leu140=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.306-1727G= (n.306-1727G=)
n.404G=
c.4095+6376C= (n.4095+6376C=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.4077+6376C= (n.4077+6376C=)
6g.131581333G>TCA365651124ARG1,MED23c.420G>T (p.Leu140Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.306-1727G>T (n.306-1727G>T)
n.404G>T
c.4095+6376C>A (n.4095+6376C>A)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.4077+6376C>A (n.4077+6376C>A)
6g.131581334C>ACA365651125ARG1,MED23c.421C>A (p.His141Asn)
c.367C>A (p.His123Asn)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.306-1726C>A (n.306-1726C>A)
n.405C>A
c.4095+6375G>T (n.4095+6375G>T)
c.445C>A (p.His149Asn)
c.4077+6375G>T (n.4077+6375G>T)
6g.131581334C=CA1664135435ARG1,MED23c.421C= (p.His141=)
c.367C= (p.His123=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.306-1726C= (n.306-1726C=)
n.405C=
c.4095+6375G= (n.4095+6375G=)
c.445C= (p.His149=)
c.4077+6375G= (n.4077+6375G=)
6g.131581334C>GCA365651126ARG1,MED23c.421C>G (p.His141Asp)
c.367C>G (p.His123Asp)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.306-1726C>G (n.306-1726C>G)
n.405C>G
c.4095+6375G>C (n.4095+6375G>C)
c.445C>G (p.His149Asp)
c.4077+6375G>C (n.4077+6375G>C)
 dbSNP
6g.131581334C>TCA365651127ARG1,MED23c.421C>T (p.His141Tyr)
c.367C>T (p.His123Tyr)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.306-1726C>T (n.306-1726C>T)
n.405C>T
c.4095+6375G>A (n.4095+6375G>A)
c.445C>T (p.His149Tyr)
c.4077+6375G>A (n.4077+6375G>A)
 gnomAD v4
6g.131581335A=CA1664135437ARG1,MED23c.422A= (p.His141=)
c.368A= (p.His123=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.306-1725A= (n.306-1725A=)
n.406A=
c.4095+6374T= (n.4095+6374T=)
c.446A= (p.His149=)
c.4077+6374T= (n.4077+6374T=)
6g.131581335A>CCA365651128ARG1,MED23c.422A>C (p.His141Pro)
c.368A>C (p.His123Pro)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.306-1725A>C (n.306-1725A>C)
n.406A>C
c.4095+6374T>G (n.4095+6374T>G)
c.446A>C (p.His149Pro)
c.4077+6374T>G (n.4077+6374T>G)
6g.131581335A>GCA365651129ARG1,MED23c.422A>G (p.His141Arg)
c.368A>G (p.His123Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.306-1725A>G (n.306-1725A>G)
n.406A>G
c.4095+6374T>C (n.4095+6374T>C)
c.446A>G (p.His149Arg)
c.4077+6374T>C (n.4077+6374T>C)
 gnomAD v4
6g.131581335A>TCA365651130ARG1,MED23c.422A>T (p.His141Leu)
c.368A>T (p.His123Leu)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.306-1725A>T (n.306-1725A>T)
n.406A>T
c.4095+6374T>A (n.4095+6374T>A)
c.446A>T (p.His149Leu)
c.4077+6374T>A (n.4077+6374T>A)
 ClinVar dbSNP
6g.131581336T>ACA365651131ARG1,MED23c.423T>A (p.His141Gln)
c.369T>A (p.His123Gln)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.306-1724T>A (n.306-1724T>A)
n.407T>A
c.4095+6373A>T (n.4095+6373A>T)
c.447T>A (p.His149Gln)
c.4077+6373A>T (n.4077+6373A>T)
6g.131581336T>CCA452150100ARG1,MED23c.423T>C (p.His141=)
c.369T>C (p.His123=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.306-1724T>C (n.306-1724T>C)
n.407T>C
c.4095+6373A>G (n.4095+6373A>G)
c.447T>C (p.His149=)
c.4077+6373A>G (n.4077+6373A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.131581336T>GCA365651132ARG1,MED23c.423T>G (p.His141Gln)
c.369T>G (p.His123Gln)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.306-1724T>G (n.306-1724T>G)
n.407T>G
c.4095+6373A>C (n.4095+6373A>C)
c.447T>G (p.His149Gln)
c.4077+6373A>C (n.4077+6373A>C)
6g.131581336_131581337delinsTGCA1664135441ARG1,MED23c.423_424delinsTG (p.His141=)
c.369_370delinsTG (p.His123=)
c.*310_*311delinsTG (n.*310_*311delinsTG)
c.306-1724_306-1723delinsTG (n.306-1724_306-1723delinsTG)
n.407_408delinsTG
c.4095+6372_4095+6373delinsCA (n.4095+6372_4095+6373delinsCA)
c.447_448delinsTG (p.His149=)
c.4077+6372_4077+6373delinsCA (n.4077+6372_4077+6373delinsCA)
6g.131581337G>ACA365651133ARG1,MED23c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.306-1723G>A (n.306-1723G>A)
n.408G>A
c.4095+6372C>T (n.4095+6372C>T)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.4077+6372C>T (n.4077+6372C>T)
6g.131581337G>CCA365651134ARG1,MED23c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.306-1723G>C (n.306-1723G>C)
n.408G>C
c.4095+6372C>G (n.4095+6372C>G)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.4077+6372C>G (n.4077+6372C>G)
6g.131581337G>TCA365651135ARG1,MED23c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.306-1723G>T (n.306-1723G>T)
n.408G>T
c.4095+6372C>A (n.4095+6372C>A)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.4077+6372C>A (n.4077+6372C>A)
6g.131581338delCA915943664ARG1,MED23c.425del (p.Gly142AspfsTer8)
c.371del (p.Gly124AspfsTer8)
c.*312del (n.*312del)
c.306-1722del (n.306-1722del)
n.409del
c.4095+6372del (n.4095+6372del)
c.449del (p.Gly150AspfsTer8)
c.4077+6372del (n.4077+6372del)
 ClinVar dbSNP
6g.131581338G>ACA3999256ARG1,MED23c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.306-1722G>A (n.306-1722G>A)
n.409G>A
c.4095+6371C>T (n.4095+6371C>T)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.4077+6371C>T (n.4077+6371C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.131581338G>CCA365651136ARG1,MED23c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.306-1722G>C (n.306-1722G>C)
n.409G>C
c.4095+6371C>G (n.4095+6371C>G)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.4077+6371C>G (n.4077+6371C>G)
6g.131581338G=CA1664135449ARG1,MED23c.425G= (p.Gly142=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.306-1722G= (n.306-1722G=)
n.409G=
c.4095+6371C= (n.4095+6371C=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.4077+6371C= (n.4077+6371C=)
6g.131581338G>TCA365651137ARG1,MED23c.425G>T (p.Gly142Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.306-1722G>T (n.306-1722G>T)
n.409G>T
c.4095+6371C>A (n.4095+6371C>A)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.4077+6371C>A (n.4077+6371C>A)
 gnomAD v4
6g.131581339A>CCA452150106ARG1,MED23c.426A>C (p.Gly142=)
c.372A>C (p.Gly124=)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.306-1721A>C (n.306-1721A>C)
n.410A>C
c.4095+6370T>G (n.4095+6370T>G)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.4077+6370T>G (n.4077+6370T>G)
6g.131581339A>GCA452150108ARG1,MED23c.426A>G (p.Gly142=)
c.372A>G (p.Gly124=)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.306-1721A>G (n.306-1721A>G)
n.410A>G
c.4095+6370T>C (n.4095+6370T>C)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.4077+6370T>C (n.4077+6370T>C)
6g.131581339A>TCA452150110ARG1,MED23c.426A>T (p.Gly142=)
c.372A>T (p.Gly124=)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.306-1721A>T (n.306-1721A>T)
n.410A>T
c.4095+6370T>A (n.4095+6370T>A)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.4077+6370T>A (n.4077+6370T>A)
6g.131581340C>ACA365651138ARG1,MED23c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.306-1720C>A (n.306-1720C>A)
n.411C>A
c.4095+6369G>T (n.4095+6369G>T)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.4077+6369G>T (n.4077+6369G>T)
6g.131581340C>GCA365651139ARG1,MED23c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.306-1720C>G (n.306-1720C>G)
n.411C>G
c.4095+6369G>C (n.4095+6369G>C)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.4077+6369G>C (n.4077+6369G>C)
6g.131581340C>TCA365651140ARG1,MED23c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.306-1720C>T (n.306-1720C>T)
n.411C>T
c.4095+6369G>A (n.4095+6369G>A)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.4077+6369G>A (n.4077+6369G>A)
6g.131581341A=CA1664135455ARG1,MED23c.428A= (p.Gln143=)
c.374A= (p.Gln125=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.306-1719A= (n.306-1719A=)
n.412A=
c.4095+6368T= (n.4095+6368T=)
c.452A= (p.Gln151=)
c.4077+6368T= (n.4077+6368T=)
6g.131581341A>CCA365651141ARG1,MED23c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.306-1719A>C (n.306-1719A>C)
n.412A>C
c.4095+6368T>G (n.4095+6368T>G)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.4077+6368T>G (n.4077+6368T>G)
6g.131581341A>GCA3999257ARG1,MED23c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.306-1719A>G (n.306-1719A>G)
n.412A>G
c.4095+6368T>C (n.4095+6368T>C)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.4077+6368T>C (n.4077+6368T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581341A>TCA365651142ARG1,MED23c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.306-1719A>T (n.306-1719A>T)
n.412A>T
c.4095+6368T>A (n.4095+6368T>A)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.4077+6368T>A (n.4077+6368T>A)
6g.131581342A=CA1664135460ARG1,MED23c.429A= (p.Gln143=)
c.375A= (p.Gln125=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.306-1718A= (n.306-1718A=)
n.413A=
c.4095+6367T= (n.4095+6367T=)
c.453A= (p.Gln151=)
c.4077+6367T= (n.4077+6367T=)
6g.131581342A>CCA365651143ARG1,MED23c.429A>C (p.Gln143His)
c.375A>C (p.Gln125His)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.306-1718A>C (n.306-1718A>C)
n.413A>C
c.4095+6367T>G (n.4095+6367T>G)
c.453A>C (p.Gln151His)
c.4077+6367T>G (n.4077+6367T>G)
6g.131581342A>GCA3999258ARG1,MED23c.429A>G (p.Gln143=)
c.375A>G (p.Gln125=)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.306-1718A>G (n.306-1718A>G)
n.413A>G
c.4095+6367T>C (n.4095+6367T>C)
c.453A>G (p.Gln151=)
c.4077+6367T>C (n.4077+6367T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581342A>TCA365651144ARG1,MED23c.429A>T (p.Gln143His)
c.375A>T (p.Gln125His)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.306-1718A>T (n.306-1718A>T)
n.413A>T
c.4095+6367T>A (n.4095+6367T>A)
c.453A>T (p.Gln151His)
c.4077+6367T>A (n.4077+6367T>A)
6g.131581343C>ACA365651145ARG1,MED23c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.306-1717C>A (n.306-1717C>A)
n.414C>A
c.4095+6366G>T (n.4095+6366G>T)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.4077+6366G>T (n.4077+6366G>T)
 gnomAD v4
6g.131581343C>GCA365651146ARG1,MED23c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.306-1717C>G (n.306-1717C>G)
n.414C>G
c.4095+6366G>C (n.4095+6366G>C)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.4077+6366G>C (n.4077+6366G>C)
6g.131581343C>TCA365651147ARG1,MED23c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.306-1717C>T (n.306-1717C>T)
n.414C>T
c.4095+6366G>A (n.4095+6366G>A)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.4077+6366G>A (n.4077+6366G>A)
6g.131581344C>ACA365651148ARG1,MED23c.431C>A (p.Pro144His)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.306-1716C>A (n.306-1716C>A)
n.415C>A
c.4095+6365G>T (n.4095+6365G>T)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.4077+6365G>T (n.4077+6365G>T)
6g.131581344C=CA1664135463ARG1,MED23c.431C= (p.Pro144=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.306-1716C= (n.306-1716C=)
n.415C=
c.4095+6365G= (n.4095+6365G=)
c.455C= (p.Pro152=)
c.4077+6365G= (n.4077+6365G=)
6g.131581344C>GCA365651149ARG1,MED23c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.306-1716C>G (n.306-1716C>G)
n.415C>G
c.4095+6365G>C (n.4095+6365G>C)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.4077+6365G>C (n.4077+6365G>C)
6g.131581344C>TCA365651150ARG1,MED23c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.306-1716C>T (n.306-1716C>T)
n.415C>T
c.4095+6365G>A (n.4095+6365G>A)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.4077+6365G>A (n.4077+6365G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.131581345T>ACA452150130ARG1,MED23c.432T>A (p.Pro144=)
c.378T>A (p.Pro126=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.306-1715T>A (n.306-1715T>A)
n.416T>A
c.4095+6364A>T (n.4095+6364A>T)
c.456T>A (p.Pro152=)
c.4077+6364A>T (n.4077+6364A>T)
6g.131581345T>CCA452150131ARG1,MED23c.432T>C (p.Pro144=)
c.378T>C (p.Pro126=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.306-1715T>C (n.306-1715T>C)
n.416T>C
c.4095+6364A>G (n.4095+6364A>G)
c.456T>C (p.Pro152=)
c.4077+6364A>G (n.4077+6364A>G)
6g.131581345T>GCA452150133ARG1,MED23c.432T>G (p.Pro144=)
c.378T>G (p.Pro126=)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.306-1715T>G (n.306-1715T>G)
n.416T>G
c.4095+6364A>C (n.4095+6364A>C)
c.456T>G (p.Pro152=)
c.4077+6364A>C (n.4077+6364A>C)
6g.131581345_131581361delCA2580075122ARG1,MED23c.432_448del (p.Val145GlyfsTer?)
c.378_394del (p.Val127GlyfsTer?)
c.*319_*335del (n.*319_*335del)
c.306-1715_306-1699del (n.306-1715_306-1699del)
n.416_432del
c.4095+6348_4095+6364del (n.4095+6348_4095+6364del)
c.456_472del (p.Val153GlyfsTer?)
c.4077+6348_4077+6364del (n.4077+6348_4077+6364del)
 ClinVar
6g.131581346G>ACA3999259ARG1,MED23c.433G>A (p.Val145Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.306-1714G>A (n.306-1714G>A)
n.417G>A
c.4095+6363C>T (n.4095+6363C>T)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.4077+6363C>T (n.4077+6363C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581346G>CCA365651151ARG1,MED23c.433G>C (p.Val145Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.306-1714G>C (n.306-1714G>C)
n.417G>C
c.4095+6363C>G (n.4095+6363C>G)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.4077+6363C>G (n.4077+6363C>G)
6g.131581346G=CA1664135467ARG1,MED23c.433G= (p.Val145=)
c.379G= (p.Val127=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.306-1714G= (n.306-1714G=)
n.417G=
c.4095+6363C= (n.4095+6363C=)
c.457G= (p.Val153=)
c.4077+6363C= (n.4077+6363C=)
6g.131581346G>TCA365651152ARG1,MED23c.433G>T (p.Val145Leu)
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.306-1714G>T (n.306-1714G>T)
n.417G>T
c.4095+6363C>A (n.4095+6363C>A)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.4077+6363C>A (n.4077+6363C>A)
6g.131581347T>ACA365651153ARG1,MED23c.434T>A (p.Val145Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.306-1713T>A (n.306-1713T>A)
n.418T>A
c.4095+6362A>T (n.4095+6362A>T)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.4077+6362A>T (n.4077+6362A>T)
 ClinVar dbSNP
6g.131581347T>CCA365651154ARG1,MED23c.434T>C (p.Val145Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.306-1713T>C (n.306-1713T>C)
n.418T>C
c.4095+6362A>G (n.4095+6362A>G)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.4077+6362A>G (n.4077+6362A>G)
6g.131581347T>GCA365651155ARG1,MED23c.434T>G (p.Val145Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.306-1713T>G (n.306-1713T>G)
n.418T>G
c.4095+6362A>C (n.4095+6362A>C)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.4077+6362A>C (n.4077+6362A>C)
6g.131581347T=CA1664135472ARG1,MED23c.434T= (p.Val145=)
c.380T= (p.Val127=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.306-1713T= (n.306-1713T=)
n.418T=
c.4095+6362A= (n.4095+6362A=)
c.458T= (p.Val153=)
c.4077+6362A= (n.4077+6362A=)
6g.131581347dupCA913109523ARG1,MED23c.434dup (p.Ser146IlefsTer?)
c.380dup (p.Ser128IlefsTer?)
c.*321dup (n.*321dup)
c.306-1713dup (n.306-1713dup)
n.418dup
c.4095+6362dup (n.4095+6362dup)
c.458dup (p.Ser154IlefsTer?)
c.4077+6362dup (n.4077+6362dup)
6g.131581348_131581351dupCA2697553679ARG1,MED23c.435_438dup (p.Phe147IlefsTer?)
c.381_384dup (p.Phe129IlefsTer?)
c.*322_*325dup (n.*322_*325dup)
c.306-1712_306-1709dup (n.306-1712_306-1709dup)
n.419_422dup
c.4095+6359_4095+6362dup (n.4095+6359_4095+6362dup)
c.459_462dup (p.Phe155IlefsTer?)
c.4077+6359_4077+6362dup (n.4077+6359_4077+6362dup)
 ClinVar
6g.131581348A>CCA452150141ARG1,MED23c.435A>C (p.Val145=)
c.381A>C (p.Val127=)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.306-1712A>C (n.306-1712A>C)
n.419A>C
c.4095+6361T>G (n.4095+6361T>G)
c.459A>C (p.Val153=)
c.4077+6361T>G (n.4077+6361T>G)
6g.131581348A>GCA452150142ARG1,MED23c.435A>G (p.Val145=)
c.381A>G (p.Val127=)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.306-1712A>G (n.306-1712A>G)
n.419A>G
c.4095+6361T>C (n.4095+6361T>C)
c.459A>G (p.Val153=)
c.4077+6361T>C (n.4077+6361T>C)
6g.131581348A>TCA452150144ARG1,MED23c.435A>T (p.Val145=)
c.381A>T (p.Val127=)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.306-1712A>T (n.306-1712A>T)
n.419A>T
c.4095+6361T>A (n.4095+6361T>A)
c.459A>T (p.Val153=)
c.4077+6361T>A (n.4077+6361T>A)
6g.131581348_131581350dupCA658821324ARG1,MED23c.435_437dup (p.Ser146_Phe147insSer)
c.381_383dup (p.Ser128_Phe129insSer)
c.*322_*324dup (n.*322_*324dup)
c.306-1712_306-1710dup (n.306-1712_306-1710dup)
n.419_421dup
c.4095+6359_4095+6361dup (n.4095+6359_4095+6361dup)
c.459_461dup (p.Ser154_Phe155insSer)
c.4077+6359_4077+6361dup (n.4077+6359_4077+6361dup)
 ClinVar dbSNP
6g.131581349T>ACA365651158ARG1,MED23c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.306-1711T>A (n.306-1711T>A)
n.420T>A
c.4095+6360A>T (n.4095+6360A>T)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.4077+6360A>T (n.4077+6360A>T)
 gnomAD v4
6g.131581349T>CCA365651156ARG1,MED23c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.306-1711T>C (n.306-1711T>C)
n.420T>C
c.4095+6360A>G (n.4095+6360A>G)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.4077+6360A>G (n.4077+6360A>G)
6g.131581349T>GCA365651157ARG1,MED23c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.306-1711T>G (n.306-1711T>G)
n.420T>G
c.4095+6360A>C (n.4095+6360A>C)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.4077+6360A>C (n.4077+6360A>C)
6g.131581350C>ACA365651159ARG1,MED23c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.306-1710C>A (n.306-1710C>A)
n.421C>A
c.4095+6359G>T (n.4095+6359G>T)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.4077+6359G>T (n.4077+6359G>T)
6g.131581350C>GCA365651160ARG1,MED23c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.306-1710C>G (n.306-1710C>G)
n.421C>G
c.4095+6359G>C (n.4095+6359G>C)
c.461C>G (p.Ser154Cys)
c.4077+6359G>C (n.4077+6359G>C)
6g.131581350C>TCA365651161ARG1,MED23c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.306-1710C>T (n.306-1710C>T)
n.421C>T
c.4095+6359G>A (n.4095+6359G>A)
c.461C>T (p.Ser154Phe)
c.4077+6359G>A (n.4077+6359G>A)
6g.131581351T>ACA452150155ARG1,MED23c.438T>A (p.Ser146=)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.306-1709T>A (n.306-1709T>A)
n.422T>A
c.4095+6358A>T (n.4095+6358A>T)
c.462T>A (p.Ser154=)
c.4077+6358A>T (n.4077+6358A>T)
6g.131581351T>CCA452150157ARG1,MED23c.438T>C (p.Ser146=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.306-1709T>C (n.306-1709T>C)
n.422T>C
c.4095+6358A>G (n.4095+6358A>G)
c.462T>C (p.Ser154=)
c.4077+6358A>G (n.4077+6358A>G)
6g.131581351T>GCA452150153ARG1,MED23c.438T>G (p.Ser146=)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.306-1709T>G (n.306-1709T>G)
n.422T>G
c.4095+6358A>C (n.4095+6358A>C)
c.462T>G (p.Ser154=)
c.4077+6358A>C (n.4077+6358A>C)
6g.131581352T>ACA365651162ARG1,MED23c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.306-1708T>A (n.306-1708T>A)
n.423T>A
c.4095+6357A>T (n.4095+6357A>T)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.4077+6357A>T (n.4077+6357A>T)
6g.131581352T>CCA365651163ARG1,MED23c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.306-1708T>C (n.306-1708T>C)
n.423T>C
c.4095+6357A>G (n.4095+6357A>G)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.4077+6357A>G (n.4077+6357A>G)
6g.131581352T>GCA365651164ARG1,MED23c.439T>G (p.Phe147Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.306-1708T>G (n.306-1708T>G)
n.423T>G
c.4095+6357A>C (n.4095+6357A>C)
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.4077+6357A>C (n.4077+6357A>C)
6g.131581353T>ACA365651165ARG1,MED23c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.306-1707T>A (n.306-1707T>A)
n.424T>A
c.4095+6356A>T (n.4095+6356A>T)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.4077+6356A>T (n.4077+6356A>T)
6g.131581353T>CCA365651166ARG1,MED23c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.306-1707T>C (n.306-1707T>C)
n.424T>C
c.4095+6356A>G (n.4095+6356A>G)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.4077+6356A>G (n.4077+6356A>G)
 ClinVar
6g.131581353T>GCA365651167ARG1,MED23c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.306-1707T>G (n.306-1707T>G)
n.424T>G
c.4095+6356A>C (n.4095+6356A>C)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.4077+6356A>C (n.4077+6356A>C)
6g.131581354C>ACA365651168ARG1,MED23c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.306-1706C>A (n.306-1706C>A)
n.425C>A
c.4095+6355G>T (n.4095+6355G>T)
c.465C>A (p.Phe155Leu)
c.4077+6355G>T (n.4077+6355G>T)
6g.131581354C>GCA365651169ARG1,MED23c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.306-1706C>G (n.306-1706C>G)
n.425C>G
c.4095+6355G>C (n.4095+6355G>C)
c.465C>G (p.Phe155Leu)
c.4077+6355G>C (n.4077+6355G>C)
6g.131581354C>TCA452150167ARG1,MED23c.441C>T (p.Phe147=)
c.387C>T (p.Phe129=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.306-1706C>T (n.306-1706C>T)
n.425C>T
c.4095+6355G>A (n.4095+6355G>A)
c.465C>T (p.Phe155=)
c.4077+6355G>A (n.4077+6355G>A)
6g.131581355C>ACA365651171ARG1,MED23c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.306-1705C>A (n.306-1705C>A)
n.426C>A
c.4095+6354G>T (n.4095+6354G>T)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.4077+6354G>T (n.4077+6354G>T)
6g.131581355C>GCA365651172ARG1,MED23c.442C>G (p.Leu148Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.306-1705C>G (n.306-1705C>G)
n.426C>G
c.4095+6354G>C (n.4095+6354G>C)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.4077+6354G>C (n.4077+6354G>C)
6g.131581355C>TCA365651170ARG1,MED23c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.306-1705C>T (n.306-1705C>T)
n.426C>T
c.4095+6354G>A (n.4095+6354G>A)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.4077+6354G>A (n.4077+6354G>A)
 gnomAD v4
6g.131581356T>ACA365651175ARG1,MED23c.443T>A (p.Leu148His)
c.389T>A (p.Leu130His)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.306-1704T>A (n.306-1704T>A)
n.427T>A
c.4095+6353A>T (n.4095+6353A>T)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.4077+6353A>T (n.4077+6353A>T)
6g.131581356T>CCA365651173ARG1,MED23c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.306-1704T>C (n.306-1704T>C)
n.427T>C
c.4095+6353A>G (n.4095+6353A>G)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.4077+6353A>G (n.4077+6353A>G)
6g.131581356T>GCA365651174ARG1,MED23c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.306-1704T>G (n.306-1704T>G)
n.427T>G
c.4095+6353A>C (n.4095+6353A>C)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.4077+6353A>C (n.4077+6353A>C)
 gnomAD v4
6g.131581357C>ACA452150177ARG1,MED23c.444C>A (p.Leu148=)
c.390C>A (p.Leu130=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.306-1703C>A (n.306-1703C>A)
n.428C>A
c.4095+6352G>T (n.4095+6352G>T)
c.468C>A (p.Leu156=)
c.4077+6352G>T (n.4077+6352G>T)
 gnomAD v4
6g.131581357C>GCA452150181ARG1,MED23c.444C>G (p.Leu148=)
c.390C>G (p.Leu130=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.306-1703C>G (n.306-1703C>G)
n.428C>G
c.4095+6352G>C (n.4095+6352G>C)
c.468C>G (p.Leu156=)
c.4077+6352G>C (n.4077+6352G>C)
6g.131581357C>TCA452150179ARG1,MED23c.444C>T (p.Leu148=)
c.390C>T (p.Leu130=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.306-1703C>T (n.306-1703C>T)
n.428C>T
c.4095+6352G>A (n.4095+6352G>A)
c.468C>T (p.Leu156=)
c.4077+6352G>A (n.4077+6352G>A)
6g.131581358C>ACA365651176ARG1,MED23c.445C>A (p.Leu149Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.306-1702C>A (n.306-1702C>A)
n.429C>A
c.4095+6351G>T (n.4095+6351G>T)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.4077+6351G>T (n.4077+6351G>T)
6g.131581358C>GCA365651177ARG1,MED23c.445C>G (p.Leu149Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.306-1702C>G (n.306-1702C>G)
n.429C>G
c.4095+6351G>C (n.4095+6351G>C)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.4077+6351G>C (n.4077+6351G>C)
6g.131581358C>TCA452150185ARG1,MED23c.445C>T (p.Leu149=)
c.391C>T (p.Leu131=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.306-1702C>T (n.306-1702C>T)
n.429C>T
c.4095+6351G>A (n.4095+6351G>A)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.4077+6351G>A (n.4077+6351G>A)
6g.131581359T>ACA365651178ARG1,MED23c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.306-1701T>A (n.306-1701T>A)
n.430T>A
c.4095+6350A>T (n.4095+6350A>T)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.4077+6350A>T (n.4077+6350A>T)
 COSMIC
6g.131581359T>CCA365651179ARG1,MED23c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.306-1701T>C (n.306-1701T>C)
n.430T>C
c.4095+6350A>G (n.4095+6350A>G)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.4077+6350A>G (n.4077+6350A>G)
6g.131581359T>GCA365651180ARG1,MED23c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.306-1701T>G (n.306-1701T>G)
n.430T>G
c.4095+6350A>C (n.4095+6350A>C)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.4077+6350A>C (n.4077+6350A>C)
6g.131581360G>ACA452150190ARG1,MED23c.447G>A (p.Leu149=)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.306-1700G>A (n.306-1700G>A)
n.431G>A
c.4095+6349C>T (n.4095+6349C>T)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.4077+6349C>T (n.4077+6349C>T)
6g.131581360G>CCA3999260ARG1,MED23c.447G>C (p.Leu149=)
c.393G>C (p.Leu131=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.306-1700G>C (n.306-1700G>C)
n.431G>C
c.4095+6349C>G (n.4095+6349C>G)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.4077+6349C>G (n.4077+6349C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581360G=CA1664135478ARG1,MED23c.447G= (p.Leu149=)
c.393G= (p.Leu131=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.306-1700G= (n.306-1700G=)
n.431G=
c.4095+6349C= (n.4095+6349C=)
c.471G= (p.Leu157=)
c.4077+6349C= (n.4077+6349C=)
6g.131581360G>TCA452150192ARG1,MED23c.447G>T (p.Leu149=)
c.393G>T (p.Leu131=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.306-1700G>T (n.306-1700G>T)
n.431G>T
c.4095+6349C>A (n.4095+6349C>A)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.4077+6349C>A (n.4077+6349C>A)
6g.131581361A>CCA365651181ARG1,MED23c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.306-1699A>C (n.306-1699A>C)
n.432A>C
c.4095+6348T>G (n.4095+6348T>G)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.4077+6348T>G (n.4077+6348T>G)
6g.131581361A>GCA365651182ARG1,MED23c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.306-1699A>G (n.306-1699A>G)
n.432A>G
c.4095+6348T>C (n.4095+6348T>C)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.4077+6348T>C (n.4077+6348T>C)
6g.131581361A>TCA365651183ARG1,MED23c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.306-1699A>T (n.306-1699A>T)
n.432A>T
c.4095+6348T>A (n.4095+6348T>A)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.4077+6348T>A (n.4077+6348T>A)
6g.131581362A>CCA365651186ARG1,MED23c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.306-1698A>C (n.306-1698A>C)
n.433A>C
c.4095+6347T>G (n.4095+6347T>G)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.4077+6347T>G (n.4077+6347T>G)
6g.131581362A>GCA365651185ARG1,MED23c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.306-1698A>G (n.306-1698A>G)
n.433A>G
c.4095+6347T>C (n.4095+6347T>C)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.4077+6347T>C (n.4077+6347T>C)
6g.131581362A>TCA365651184ARG1,MED23c.449A>T (p.Lys150Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.306-1698A>T (n.306-1698A>T)
n.433A>T
c.4095+6347T>A (n.4095+6347T>A)
c.473A>T (p.Lys158Met)
c.4077+6347T>A (n.4077+6347T>A)
6g.131581363G>ACA452150201ARG1,MED23c.450G>A (p.Lys150=)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.306-1697G>A (n.306-1697G>A)
n.434G>A
c.4095+6346C>T (n.4095+6346C>T)
c.474G>A (p.Lys158=)
c.4077+6346C>T (n.4077+6346C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581363G>CCA365651187ARG1,MED23c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.306-1697G>C (n.306-1697G>C)
n.434G>C
c.4095+6346C>G (n.4095+6346C>G)
c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.4077+6346C>G (n.4077+6346C>G)
6g.131581363G=CA1664135482ARG1,MED23c.450G= (p.Lys150=)
c.396G= (p.Lys132=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.306-1697G= (n.306-1697G=)
n.434G=
c.4095+6346C= (n.4095+6346C=)
c.474G= (p.Lys158=)
c.4077+6346C= (n.4077+6346C=)
6g.131581363G>TCA365651188ARG1,MED23c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.306-1697G>T (n.306-1697G>T)
n.434G>T
c.4095+6346C>A (n.4095+6346C>A)
c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.4077+6346C>A (n.4077+6346C>A)
6g.131581364G>ACA365651189ARG1,MED23c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.306-1696G>A (n.306-1696G>A)
n.435G>A
c.4095+6345C>T (n.4095+6345C>T)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.4077+6345C>T (n.4077+6345C>T)
 dbSNP COSMIC
6g.131581364G>CCA365651190ARG1,MED23c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.306-1696G>C (n.306-1696G>C)
n.435G>C
c.4095+6345C>G (n.4095+6345C>G)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.4077+6345C>G (n.4077+6345C>G)
6g.131581364G>TCA365651191ARG1,MED23c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.306-1696G>T (n.306-1696G>T)
n.435G>T
c.4095+6345C>A (n.4095+6345C>A)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.4077+6345C>A (n.4077+6345C>A)
6g.131581365A>CCA365651192ARG1,MED23c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.306-1695A>C (n.306-1695A>C)
n.436A>C
c.4095+6344T>G (n.4095+6344T>G)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.4077+6344T>G (n.4077+6344T>G)
6g.131581365A>GCA365651193ARG1,MED23c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.306-1695A>G (n.306-1695A>G)
n.436A>G
c.4095+6344T>C (n.4095+6344T>C)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.4077+6344T>C (n.4077+6344T>C)
6g.131581365A>TCA365651194ARG1,MED23c.452A>T (p.Glu151Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.306-1695A>T (n.306-1695A>T)
n.436A>T
c.4095+6344T>A (n.4095+6344T>A)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.4077+6344T>A (n.4077+6344T>A)
6g.131581366A>CCA365651195ARG1,MED23c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.306-1694A>C (n.306-1694A>C)
n.437A>C
c.4095+6343T>G (n.4095+6343T>G)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.4077+6343T>G (n.4077+6343T>G)
6g.131581366A>GCA452150212ARG1,MED23c.453A>G (p.Glu151=)
c.399A>G (p.Glu133=)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.306-1694A>G (n.306-1694A>G)
n.437A>G
c.4095+6343T>C (n.4095+6343T>C)
c.477A>G (p.Glu159=)
c.4077+6343T>C (n.4077+6343T>C)
 gnomAD v4
6g.131581366A>TCA365651196ARG1,MED23c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.306-1694A>T (n.306-1694A>T)
n.437A>T
c.4095+6343T>A (n.4095+6343T>A)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.4077+6343T>A (n.4077+6343T>A)
6g.131581367C>ACA365651197ARG1,MED23c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.306-1693C>A (n.306-1693C>A)
n.438C>A
c.4095+6342G>T (n.4095+6342G>T)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.4077+6342G>T (n.4077+6342G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131581367C=CA1664135484ARG1,MED23c.454C= (p.Leu152=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.306-1693C= (n.306-1693C=)
n.438C=
c.4095+6342G= (n.4095+6342G=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.4077+6342G= (n.4077+6342G=)
6g.131581367C>GCA365651198ARG1,MED23c.454C>G (p.Leu152Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.306-1693C>G (n.306-1693C>G)
n.438C>G
c.4095+6342G>C (n.4095+6342G>C)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.4077+6342G>C (n.4077+6342G>C)
6g.131581367C>TCA452150215ARG1,MED23c.454C>T (p.Leu152=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.306-1693C>T (n.306-1693C>T)
n.438C>T
c.4095+6342G>A (n.4095+6342G>A)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.4077+6342G>A (n.4077+6342G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131581368T>ACA365651200ARG1,MED23c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.306-1692T>A (n.306-1692T>A)
n.439T>A
c.4095+6341A>T (n.4095+6341A>T)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.4077+6341A>T (n.4077+6341A>T)
6g.131581368T>CCA365651201ARG1,MED23c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.306-1692T>C (n.306-1692T>C)
n.439T>C
c.4095+6341A>G (n.4095+6341A>G)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.4077+6341A>G (n.4077+6341A>G)
6g.131581368T>GCA365651199ARG1,MED23c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.306-1692T>G (n.306-1692T>G)
n.439T>G
c.4095+6341A>C (n.4095+6341A>C)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.4077+6341A>C (n.4077+6341A>C)
6g.131581370_131581396delCA2680352450ARG1,MED23c.457_465+18del
c.403_411+18del
c.*344_*352+18del
c.306-1690_306-1664del (n.306-1690_306-1664del)
n.441_449+18del
c.4095+6315_4095+6341del (n.4095+6315_4095+6341del)
c.481_489+18del
c.4077+6315_4077+6341del (n.4077+6315_4077+6341del)
 ClinVar gnomAD v4
6g.131581369A=CA1664135489ARG1,MED23c.456A= (p.Leu152=)
c.402A= (p.Leu134=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.306-1691A= (n.306-1691A=)
n.440A=
c.4095+6340T= (n.4095+6340T=)
c.480A= (p.Leu160=)
c.4077+6340T= (n.4077+6340T=)
6g.131581369A>CCA452150222ARG1,MED23c.456A>C (p.Leu152=)
c.402A>C (p.Leu134=)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.306-1691A>C (n.306-1691A>C)
n.440A>C
c.4095+6340T>G (n.4095+6340T>G)
c.480A>C (p.Leu160=)
c.4077+6340T>G (n.4077+6340T>G)
6g.131581369A>GCA452150224ARG1,MED23c.456A>G (p.Leu152=)
c.402A>G (p.Leu134=)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.306-1691A>G (n.306-1691A>G)
n.440A>G
c.4095+6340T>C (n.4095+6340T>C)
c.480A>G (p.Leu160=)
c.4077+6340T>C (n.4077+6340T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581369A>TCA452150225ARG1,MED23c.456A>T (p.Leu152=)
c.402A>T (p.Leu134=)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.306-1691A>T (n.306-1691A>T)
n.440A>T
c.4095+6340T>A (n.4095+6340T>A)
c.480A>T (p.Leu160=)
c.4077+6340T>A (n.4077+6340T>A)
6g.131581372dupCA2739266139ARG1,MED23c.459dup (p.Gly154ArgfsTer?)
c.405dup (p.Gly136ArgfsTer?)
c.*346dup (n.*346dup)
c.306-1688dup (n.306-1688dup)
n.443dup
c.4095+6340dup (n.4095+6340dup)
c.483dup (p.Gly162ArgfsTer?)
c.4077+6340dup (n.4077+6340dup)
 ClinVar
6g.131581372delCA2580075123ARG1,MED23c.459del (p.Gly154GlufsTer12)
c.405del (p.Gly136GlufsTer12)
c.*346del (n.*346del)
c.306-1688del (n.306-1688del)
n.443del
c.4095+6340del (n.4095+6340del)
c.483del (p.Gly162GlufsTer12)
c.4077+6340del (n.4077+6340del)
 ClinVar
6g.131581370A>CCA365651202ARG1,MED23c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.306-1690A>C (n.306-1690A>C)
n.441A>C
c.4095+6339T>G (n.4095+6339T>G)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.4077+6339T>G (n.4077+6339T>G)
 gnomAD v4
6g.131581370A>GCA365651203ARG1,MED23c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.306-1690A>G (n.306-1690A>G)
n.441A>G
c.4095+6339T>C (n.4095+6339T>C)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.4077+6339T>C (n.4077+6339T>C)
6g.131581370A>TCA365651204ARG1,MED23c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.306-1690A>T (n.306-1690A>T)
n.441A>T
c.4095+6339T>A (n.4095+6339T>A)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.4077+6339T>A (n.4077+6339T>A)
6g.131581371A>CCA365651205ARG1,MED23c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.306-1689A>C (n.306-1689A>C)
n.442A>C
c.4095+6338T>G (n.4095+6338T>G)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.4077+6338T>G (n.4077+6338T>G)
6g.131581371A>GCA365651206ARG1,MED23c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.306-1689A>G (n.306-1689A>G)
n.442A>G
c.4095+6338T>C (n.4095+6338T>C)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.4077+6338T>C (n.4077+6338T>C)
6g.131581371A>TCA365651207ARG1,MED23c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.306-1689A>T (n.306-1689A>T)
n.442A>T
c.4095+6338T>A (n.4095+6338T>A)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.4077+6338T>A (n.4077+6338T>A)
6g.131581372A>CCA365651209ARG1,MED23c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.306-1688A>C (n.306-1688A>C)
n.443A>C
c.4095+6337T>G (n.4095+6337T>G)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.4077+6337T>G (n.4077+6337T>G)
6g.131581372A>GCA452150229ARG1,MED23c.459A>G (p.Lys153=)
c.405A>G (p.Lys135=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.306-1688A>G (n.306-1688A>G)
n.443A>G
c.4095+6337T>C (n.4095+6337T>C)
c.483A>G (p.Lys161=)
c.4077+6337T>C (n.4077+6337T>C)
6g.131581372A>TCA365651208ARG1,MED23c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.306-1688A>T (n.306-1688A>T)
n.443A>T
c.4095+6337T>A (n.4095+6337T>A)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.4077+6337T>A (n.4077+6337T>A)
6g.131581373G>ACA365651210ARG1,MED23c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.306-1687G>A (n.306-1687G>A)
n.444G>A
c.4095+6336C>T (n.4095+6336C>T)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.4077+6336C>T (n.4077+6336C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581373G>CCA365651211ARG1,MED23c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.306-1687G>C (n.306-1687G>C)
n.444G>C
c.4095+6336C>G (n.4095+6336C>G)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.4077+6336C>G (n.4077+6336C>G)
6g.131581373G=CA1664135492ARG1,MED23c.460G= (p.Gly154=)
c.406G= (p.Gly136=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.306-1687G= (n.306-1687G=)
n.444G=
c.4095+6336C= (n.4095+6336C=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.4077+6336C= (n.4077+6336C=)
6g.131581373G>TCA365651212ARG1,MED23c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.406G>T (p.Gly136Ter)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.306-1687G>T (n.306-1687G>T)
n.444G>T
c.4095+6336C>A (n.4095+6336C>A)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
c.4077+6336C>A (n.4077+6336C>A)
6g.131581374G>ACA365651213ARG1,MED23c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.306-1686G>A (n.306-1686G>A)
n.445G>A
c.4095+6335C>T (n.4095+6335C>T)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.4077+6335C>T (n.4077+6335C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131581374G>CCA365651214ARG1,MED23c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.306-1686G>C (n.306-1686G>C)
n.445G>C
c.4095+6335C>G (n.4095+6335C>G)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.4077+6335C>G (n.4077+6335C>G)
6g.131581374G=CA1664135494ARG1,MED23c.461G= (p.Gly154=)
c.407G= (p.Gly136=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.306-1686G= (n.306-1686G=)
n.445G=
c.4095+6335C= (n.4095+6335C=)
c.485G= (p.Gly162=)
c.4077+6335C= (n.4077+6335C=)
6g.131581374G>TCA365651215ARG1,MED23c.461G>T (p.Gly154Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.306-1686G>T (n.306-1686G>T)
n.445G>T
c.4095+6335C>A (n.4095+6335C>A)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.4077+6335C>A (n.4077+6335C>A)
6g.131581375A>CCA452150241ARG1,MED23c.462A>C (p.Gly154=)
c.408A>C (p.Gly136=)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.306-1685A>C (n.306-1685A>C)
n.446A>C
c.4095+6334T>G (n.4095+6334T>G)
c.486A>C (p.Gly162=)
c.4077+6334T>G (n.4077+6334T>G)
6g.131581375A>GCA452150243ARG1,MED23c.462A>G (p.Gly154=)
c.408A>G (p.Gly136=)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.306-1685A>G (n.306-1685A>G)
n.446A>G
c.4095+6334T>C (n.4095+6334T>C)
c.486A>G (p.Gly162=)
c.4077+6334T>C (n.4077+6334T>C)
 ClinVar
6g.131581375A>TCA452150245ARG1,MED23c.462A>T (p.Gly154=)
c.408A>T (p.Gly136=)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.306-1685A>T (n.306-1685A>T)
n.446A>T
c.4095+6334T>A (n.4095+6334T>A)
c.486A>T (p.Gly162=)
c.4077+6334T>A (n.4077+6334T>A)
6g.131581377dupCA916082898ARG1,MED23c.464dup (p.Ile156AspfsTer?)
c.410dup (p.Ile138AspfsTer?)
c.*351dup (n.*351dup)
c.306-1683dup (n.306-1683dup)
n.448dup
c.4095+6334dup (n.4095+6334dup)
c.488dup (p.Ile164AspfsTer?)
c.4077+6334dup (n.4077+6334dup)
 ClinVar dbSNP
6g.131581376A=CA1664135499ARG1,MED23c.463A= (p.Lys155=)
c.409A= (p.Lys137=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.306-1684A= (n.306-1684A=)
n.447A=
c.4095+6333T= (n.4095+6333T=)
c.487A= (p.Lys163=)
c.4077+6333T= (n.4077+6333T=)
6g.131581376A>CCA365651216ARG1,MED23c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.306-1684A>C (n.306-1684A>C)
n.447A>C
c.4095+6333T>G (n.4095+6333T>G)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.4077+6333T>G (n.4077+6333T>G)
6g.131581376A>GCA147892425ARG1,MED23c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.306-1684A>G (n.306-1684A>G)
n.447A>G
c.4095+6333T>C (n.4095+6333T>C)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.4077+6333T>C (n.4077+6333T>C)
 dbSNP
6g.131581376A>TCA365651217ARG1,MED23c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.306-1684A>T (n.306-1684A>T)
n.447A>T
c.4095+6333T>A (n.4095+6333T>A)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.4077+6333T>A (n.4077+6333T>A)
6g.131581376_131581379delCA2503431500ARG1,MED23c.463_465+1del
c.409_411+1del
c.*350_*352+1del
c.306-1684_306-1681del (n.306-1684_306-1681del)
n.447_449+1del
c.4095+6330_4095+6333del (n.4095+6330_4095+6333del)
c.487_489+1del
c.4077+6330_4077+6333del (n.4077+6330_4077+6333del)
6g.131581377A>CCA365651218ARG1,MED23c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.306-1683A>C (n.306-1683A>C)
n.448A>C
c.4095+6332T>G (n.4095+6332T>G)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.4077+6332T>G (n.4077+6332T>G)
6g.131581377A>GCA365651219ARG1,MED23c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.306-1683A>G (n.306-1683A>G)
n.448A>G
c.4095+6332T>C (n.4095+6332T>C)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.4077+6332T>C (n.4077+6332T>C)
6g.131581377A>TCA365651220ARG1,MED23c.464A>T (p.Lys155Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.306-1683A>T (n.306-1683A>T)
n.448A>T
c.4095+6332T>A (n.4095+6332T>A)
c.488A>T (p.Lys163Met)
c.4077+6332T>A (n.4077+6332T>A)
 gnomAD v4
6g.131581378G>ACA452150254ARG1,MED23c.465G>A (p.Lys155=)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.306-1682G>A (n.306-1682G>A)
n.449G>A
c.4095+6331C>T (n.4095+6331C>T)
c.489G>A (p.Lys163=)
c.4077+6331C>T (n.4077+6331C>T)
6g.131581378G>CCA365651221ARG1,MED23c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.306-1682G>C (n.306-1682G>C)
n.449G>C
c.4095+6331C>G (n.4095+6331C>G)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.4077+6331C>G (n.4077+6331C>G)
6g.131581378G>TCA365651222ARG1,MED23c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.306-1682G>T (n.306-1682G>T)
n.449G>T
c.4095+6331C>A (n.4095+6331C>A)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.4077+6331C>A (n.4077+6331C>A)
6g.131581379G>ACA3999261ARG1,MED23c.465+1G>A (n.465+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.*352+1G>A (n.*352+1G>A)
c.306-1681G>A (n.306-1681G>A)
n.449+1G>A
c.4095+6330C>T (n.4095+6330C>T)
c.489+1G>A (n.489+1G>A)
c.4077+6330C>T (n.4077+6330C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581379G>CCA365651223ARG1,MED23c.465+1G>C (n.465+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.*352+1G>C (n.*352+1G>C)
c.306-1681G>C (n.306-1681G>C)
n.449+1G>C
c.4095+6330C>G (n.4095+6330C>G)
c.489+1G>C (n.489+1G>C)
c.4077+6330C>G (n.4077+6330C>G)
6g.131581379G=CA1664135502ARG1,MED23c.465+1G= (n.465+1G=)
c.411+1G= (n.411+1G=)
c.*352+1G= (n.*352+1G=)
c.306-1681G= (n.306-1681G=)
n.449+1G=
c.4095+6330C= (n.4095+6330C=)
c.489+1G= (n.489+1G=)
c.4077+6330C= (n.4077+6330C=)
6g.131581379G>TCA365651224ARG1,MED23c.465+1G>T (n.465+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.*352+1G>T (n.*352+1G>T)
c.306-1681G>T (n.306-1681G>T)
n.449+1G>T
c.4095+6330C>A (n.4095+6330C>A)
c.489+1G>T (n.489+1G>T)
c.4077+6330C>A (n.4077+6330C>A)
 COSMIC
6g.131581380T>ACA365651225ARG1,MED23c.465+2T>A (n.465+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.*352+2T>A (n.*352+2T>A)
c.306-1680T>A (n.306-1680T>A)
n.449+2T>A
c.4095+6329A>T (n.4095+6329A>T)
c.489+2T>A (n.489+2T>A)
c.4077+6329A>T (n.4077+6329A>T)
6g.131581380T>CCA365651226ARG1,MED23c.465+2T>C (n.465+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.*352+2T>C (n.*352+2T>C)
c.306-1680T>C (n.306-1680T>C)
n.449+2T>C
c.4095+6329A>G (n.4095+6329A>G)
c.489+2T>C (n.489+2T>C)
c.4077+6329A>G (n.4077+6329A>G)
6g.131581380T>GCA365651227ARG1,MED23c.465+2T>G (n.465+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.*352+2T>G (n.*352+2T>G)
c.306-1680T>G (n.306-1680T>G)
n.449+2T>G
c.4095+6329A>C (n.4095+6329A>C)
c.489+2T>G (n.489+2T>G)
c.4077+6329A>C (n.4077+6329A>C)
6g.131581381A>GCA2680352451ARG1,MED23c.465+3A>G (n.465+3A>G)
c.411+3A>G (n.411+3A>G)
c.*352+3A>G (n.*352+3A>G)
c.306-1679A>G (n.306-1679A>G)
n.449+3A>G
c.4095+6328T>C (n.4095+6328T>C)
c.489+3A>G (n.489+3A>G)
c.4077+6328T>C (n.4077+6328T>C)
 gnomAD v4
6g.131581382_131581389delCA2530438717ARG1,MED23c.465+4_465+11del (n.465+4_465+11del)
c.411+4_411+11del (n.411+4_411+11del)
c.*352+4_*352+11del (n.*352+4_*352+11del)
c.306-1678_306-1671del (n.306-1678_306-1671del)
n.449+4_449+11del
c.4095+6320_4095+6327del (n.4095+6320_4095+6327del)
c.489+4_489+11del (n.489+4_489+11del)
c.4077+6320_4077+6327del (n.4077+6320_4077+6327del)
6g.131581383A>TCA2680352452ARG1,MED23c.465+5A>T (n.465+5A>T)
c.411+5A>T (n.411+5A>T)
c.*352+5A>T (n.*352+5A>T)
c.306-1677A>T (n.306-1677A>T)
n.449+5A>T
c.4095+6326T>A (n.4095+6326T>A)
c.489+5A>T (n.489+5A>T)
c.4077+6326T>A (n.4077+6326T>A)
 gnomAD v4
6g.131581385G>ACA2578740990ARG1,MED23c.465+7G>A (n.465+7G>A)
c.411+7G>A (n.411+7G>A)
c.*352+7G>A (n.*352+7G>A)
c.306-1675G>A (n.306-1675G>A)
n.449+7G>A
c.4095+6324C>T (n.4095+6324C>T)
c.489+7G>A (n.489+7G>A)
c.4077+6324C>T (n.4077+6324C>T)
6g.131581386A>CCA2680352453ARG1,MED23c.465+8A>C (n.465+8A>C)
c.411+8A>C (n.411+8A>C)
c.*352+8A>C (n.*352+8A>C)
c.306-1674A>C (n.306-1674A>C)
n.449+8A>C
c.4095+6323T>G (n.4095+6323T>G)
c.489+8A>C (n.489+8A>C)
c.4077+6323T>G (n.4077+6323T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched