Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131581186C=CA1664135173ARG1,MED23c.306-33C= (n.306-33C=)
c.252-33C= (n.252-33C=)
c.*193-33C= (n.*193-33C=)
c.306-1874C= (n.306-1874C=)
n.290-33C=
c.4095+6523G= (n.4095+6523G=)
c.330-33C= (n.330-33C=)
c.4077+6523G= (n.4077+6523G=)
6g.131581186C>TCA819013756ARG1,MED23c.306-33C>T (n.306-33C>T)
c.252-33C>T (n.252-33C>T)
c.*193-33C>T (n.*193-33C>T)
c.306-1874C>T (n.306-1874C>T)
n.290-33C>T
c.4095+6523G>A (n.4095+6523G>A)
c.330-33C>T (n.330-33C>T)
c.4077+6523G>A (n.4077+6523G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131581187C>ACA570508570ARG1,MED23c.306-32C>A (n.306-32C>A)
c.252-32C>A (n.252-32C>A)
c.*193-32C>A (n.*193-32C>A)
c.306-1873C>A (n.306-1873C>A)
n.290-32C>A
c.4095+6522G>T (n.4095+6522G>T)
c.330-32C>A (n.330-32C>A)
c.4077+6522G>T (n.4077+6522G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581187C=CA1664135175ARG1,MED23c.306-32C= (n.306-32C=)
c.252-32C= (n.252-32C=)
c.*193-32C= (n.*193-32C=)
c.306-1873C= (n.306-1873C=)
n.290-32C=
c.4095+6522G= (n.4095+6522G=)
c.330-32C= (n.330-32C=)
c.4077+6522G= (n.4077+6522G=)
6g.131581187C>TCA2680352438ARG1,MED23c.306-32C>T (n.306-32C>T)
c.252-32C>T (n.252-32C>T)
c.*193-32C>T (n.*193-32C>T)
c.306-1873C>T (n.306-1873C>T)
n.290-32C>T
c.4095+6522G>A (n.4095+6522G>A)
c.330-32C>T (n.330-32C>T)
c.4077+6522G>A (n.4077+6522G>A)
 gnomAD v4
6g.131581188T>ACA2680352439ARG1,MED23c.306-31T>A (n.306-31T>A)
c.252-31T>A (n.252-31T>A)
c.*193-31T>A (n.*193-31T>A)
c.306-1872T>A (n.306-1872T>A)
n.290-31T>A
c.4095+6521A>T (n.4095+6521A>T)
c.330-31T>A (n.330-31T>A)
c.4077+6521A>T (n.4077+6521A>T)
 gnomAD v4
6g.131581188T>GCA1664135178ARG1,MED23c.306-31T>G (n.306-31T>G)
c.252-31T>G (n.252-31T>G)
c.*193-31T>G (n.*193-31T>G)
c.306-1872T>G (n.306-1872T>G)
n.290-31T>G
c.4095+6521A>C (n.4095+6521A>C)
c.330-31T>G (n.330-31T>G)
c.4077+6521A>C (n.4077+6521A>C)
 dbSNP
6g.131581188T=CA1664135177ARG1,MED23c.306-31T= (n.306-31T=)
c.252-31T= (n.252-31T=)
c.*193-31T= (n.*193-31T=)
c.306-1872T= (n.306-1872T=)
n.290-31T=
c.4095+6521A= (n.4095+6521A=)
c.330-31T= (n.330-31T=)
c.4077+6521A= (n.4077+6521A=)
6g.131581189G>ACA3999221ARG1,MED23c.306-30G>A (n.306-30G>A)
c.252-30G>A (n.252-30G>A)
c.*193-30G>A (n.*193-30G>A)
c.306-1871G>A (n.306-1871G>A)
n.290-30G>A
c.4095+6520C>T (n.4095+6520C>T)
c.330-30G>A (n.330-30G>A)
c.4077+6520C>T (n.4077+6520C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581189G>CCA2581574342ARG1,MED23c.306-30G>C (n.306-30G>C)
c.252-30G>C (n.252-30G>C)
c.*193-30G>C (n.*193-30G>C)
c.306-1871G>C (n.306-1871G>C)
n.290-30G>C
c.4095+6520C>G (n.4095+6520C>G)
c.330-30G>C (n.330-30G>C)
c.4077+6520C>G (n.4077+6520C>G)
6g.131581189G=CA1664135179ARG1,MED23c.306-30G= (n.306-30G=)
c.252-30G= (n.252-30G=)
c.*193-30G= (n.*193-30G=)
c.306-1871G= (n.306-1871G=)
n.290-30G=
c.4095+6520C= (n.4095+6520C=)
c.330-30G= (n.330-30G=)
c.4077+6520C= (n.4077+6520C=)
6g.131581189G>TCA2581574341ARG1,MED23c.306-30G>T (n.306-30G>T)
c.252-30G>T (n.252-30G>T)
c.*193-30G>T (n.*193-30G>T)
c.306-1871G>T (n.306-1871G>T)
n.290-30G>T
c.4095+6520C>A (n.4095+6520C>A)
c.330-30G>T (n.330-30G>T)
c.4077+6520C>A (n.4077+6520C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131581191T>CCA2680352440ARG1,MED23c.306-28T>C (n.306-28T>C)
c.252-28T>C (n.252-28T>C)
c.*193-28T>C (n.*193-28T>C)
c.306-1869T>C (n.306-1869T>C)
n.290-28T>C
c.4095+6518A>G (n.4095+6518A>G)
c.330-28T>C (n.330-28T>C)
c.4077+6518A>G (n.4077+6518A>G)
 gnomAD v4
6g.131581194T>CCA2578740959ARG1,MED23c.306-25T>C (n.306-25T>C)
c.252-25T>C (n.252-25T>C)
c.*193-25T>C (n.*193-25T>C)
c.306-1866T>C (n.306-1866T>C)
n.290-25T>C
c.4095+6515A>G (n.4095+6515A>G)
c.330-25T>C (n.330-25T>C)
c.4077+6515A>G (n.4077+6515A>G)
6g.131581194T>GCA819013762ARG1,MED23c.306-25T>G (n.306-25T>G)
c.252-25T>G (n.252-25T>G)
c.*193-25T>G (n.*193-25T>G)
c.306-1866T>G (n.306-1866T>G)
n.290-25T>G
c.4095+6515A>C (n.4095+6515A>C)
c.330-25T>G (n.330-25T>G)
c.4077+6515A>C (n.4077+6515A>C)
 dbSNP
6g.131581194T=CA1664135182ARG1,MED23c.306-25T= (n.306-25T=)
c.252-25T= (n.252-25T=)
c.*193-25T= (n.*193-25T=)
c.306-1866T= (n.306-1866T=)
n.290-25T=
c.4095+6515A= (n.4095+6515A=)
c.330-25T= (n.330-25T=)
c.4077+6515A= (n.4077+6515A=)
6g.131581195C>TCA2680352441ARG1,MED23c.306-24C>T (n.306-24C>T)
c.252-24C>T (n.252-24C>T)
c.*193-24C>T (n.*193-24C>T)
c.306-1865C>T (n.306-1865C>T)
n.290-24C>T
c.4095+6514G>A (n.4095+6514G>A)
c.330-24C>T (n.330-24C>T)
c.4077+6514G>A (n.4077+6514G>A)
 gnomAD v4
6g.131581196A=CA1664135184ARG1,MED23c.306-23A= (n.306-23A=)
c.252-23A= (n.252-23A=)
c.*193-23A= (n.*193-23A=)
c.306-1864A= (n.306-1864A=)
n.290-23A=
c.4095+6513T= (n.4095+6513T=)
c.330-23A= (n.330-23A=)
c.4077+6513T= (n.4077+6513T=)
6g.131581196A>GCA3999222ARG1,MED23c.306-23A>G (n.306-23A>G)
c.252-23A>G (n.252-23A>G)
c.*193-23A>G (n.*193-23A>G)
c.306-1864A>G (n.306-1864A>G)
n.290-23A>G
c.4095+6513T>C (n.4095+6513T>C)
c.330-23A>G (n.330-23A>G)
c.4077+6513T>C (n.4077+6513T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131581197C>ACA3999223ARG1,MED23c.306-22C>A (n.306-22C>A)
c.252-22C>A (n.252-22C>A)
c.*193-22C>A (n.*193-22C>A)
c.306-1863C>A (n.306-1863C>A)
n.290-22C>A
c.4095+6512G>T (n.4095+6512G>T)
c.330-22C>A (n.330-22C>A)
c.4077+6512G>T (n.4077+6512G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581197C=CA1664135186ARG1,MED23c.306-22C= (n.306-22C=)
c.252-22C= (n.252-22C=)
c.*193-22C= (n.*193-22C=)
c.306-1863C= (n.306-1863C=)
n.290-22C=
c.4095+6512G= (n.4095+6512G=)
c.330-22C= (n.330-22C=)
c.4077+6512G= (n.4077+6512G=)
6g.131581199C=CA1664135191ARG1,MED23c.306-20C= (n.306-20C=)
c.252-20C= (n.252-20C=)
c.*193-20C= (n.*193-20C=)
c.306-1861C= (n.306-1861C=)
n.290-20C=
c.4095+6510G= (n.4095+6510G=)
c.330-20C= (n.330-20C=)
c.4077+6510G= (n.4077+6510G=)
6g.131581199C>GCA2680352442ARG1,MED23c.306-20C>G (n.306-20C>G)
c.252-20C>G (n.252-20C>G)
c.*193-20C>G (n.*193-20C>G)
c.306-1861C>G (n.306-1861C>G)
n.290-20C>G
c.4095+6510G>C (n.4095+6510G>C)
c.330-20C>G (n.330-20C>G)
c.4077+6510G>C (n.4077+6510G>C)
 gnomAD v4
6g.131581199C>TCA819013768ARG1,MED23c.306-20C>T (n.306-20C>T)
c.252-20C>T (n.252-20C>T)
c.*193-20C>T (n.*193-20C>T)
c.306-1861C>T (n.306-1861C>T)
n.290-20C>T
c.4095+6510G>A (n.4095+6510G>A)
c.330-20C>T (n.330-20C>T)
c.4077+6510G>A (n.4077+6510G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131581199_131581200delinsCACA1664135189ARG1,MED23c.306-20_306-19delinsCA (n.306-20_306-19delinsCA)
c.252-20_252-19delinsCA (n.252-20_252-19delinsCA)
c.*193-20_*193-19delinsCA (n.*193-20_*193-19delinsCA)
c.306-1861_306-1860delinsCA (n.306-1861_306-1860delinsCA)
n.290-20_290-19delinsCA
c.4095+6509_4095+6510delinsTG (n.4095+6509_4095+6510delinsTG)
c.330-20_330-19delinsCA (n.330-20_330-19delinsCA)
c.4077+6509_4077+6510delinsTG (n.4077+6509_4077+6510delinsTG)
6g.131581203delCA3999224ARG1,MED23c.306-16del (n.306-16del)
c.252-16del (n.252-16del)
c.*193-16del (n.*193-16del)
c.306-1857del (n.306-1857del)
n.290-16del
c.4095+6509del (n.4095+6509del)
c.330-16del (n.330-16del)
c.4077+6509del (n.4077+6509del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581202A>CCA2680352443ARG1,MED23c.306-17A>C (n.306-17A>C)
c.252-17A>C (n.252-17A>C)
c.*193-17A>C (n.*193-17A>C)
c.306-1858A>C (n.306-1858A>C)
n.290-17A>C
c.4095+6507T>G (n.4095+6507T>G)
c.330-17A>C (n.330-17A>C)
c.4077+6507T>G (n.4077+6507T>G)
 gnomAD v4
6g.131581203A=CA1664135195ARG1,MED23c.306-16A= (n.306-16A=)
c.252-16A= (n.252-16A=)
c.*193-16A= (n.*193-16A=)
c.306-1857A= (n.306-1857A=)
n.290-16A=
c.4095+6506T= (n.4095+6506T=)
c.330-16A= (n.330-16A=)
c.4077+6506T= (n.4077+6506T=)
6g.131581203A>CCA2520873840ARG1,MED23c.306-16A>C (n.306-16A>C)
c.252-16A>C (n.252-16A>C)
c.*193-16A>C (n.*193-16A>C)
c.306-1857A>C (n.306-1857A>C)
n.290-16A>C
c.4095+6506T>G (n.4095+6506T>G)
c.330-16A>C (n.330-16A>C)
c.4077+6506T>G (n.4077+6506T>G)
6g.131581203A>GCA570508571ARG1,MED23c.306-16A>G (n.306-16A>G)
c.252-16A>G (n.252-16A>G)
c.*193-16A>G (n.*193-16A>G)
c.306-1857A>G (n.306-1857A>G)
n.290-16A>G
c.4095+6506T>C (n.4095+6506T>C)
c.330-16A>G (n.330-16A>G)
c.4077+6506T>C (n.4077+6506T>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.131581203A>TCA3999225ARG1,MED23c.306-16A>T (n.306-16A>T)
c.252-16A>T (n.252-16A>T)
c.*193-16A>T (n.*193-16A>T)
c.306-1857A>T (n.306-1857A>T)
n.290-16A>T
c.4095+6506T>A (n.4095+6506T>A)
c.330-16A>T (n.330-16A>T)
c.4077+6506T>A (n.4077+6506T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581203_131581204delinsATCA1664135193ARG1,MED23c.306-16_306-15delinsAT (n.306-16_306-15delinsAT)
c.252-16_252-15delinsAT (n.252-16_252-15delinsAT)
c.*193-16_*193-15delinsAT (n.*193-16_*193-15delinsAT)
c.306-1857_306-1856delinsAT (n.306-1857_306-1856delinsAT)
n.290-16_290-15delinsAT
c.4095+6505_4095+6506delinsAT (n.4095+6505_4095+6506delinsAT)
c.330-16_330-15delinsAT (n.330-16_330-15delinsAT)
c.4077+6505_4077+6506delinsAT (n.4077+6505_4077+6506delinsAT)
6g.131581204T>ACA1664135197ARG1,MED23c.306-15T>A (n.306-15T>A)
c.252-15T>A (n.252-15T>A)
c.*193-15T>A (n.*193-15T>A)
c.306-1856T>A (n.306-1856T>A)
n.290-15T>A
c.4095+6505A>T (n.4095+6505A>T)
c.330-15T>A (n.330-15T>A)
c.4077+6505A>T (n.4077+6505A>T)
 dbSNP
6g.131581204T>CCA147892221ARG1,MED23c.306-15T>C (n.306-15T>C)
c.252-15T>C (n.252-15T>C)
c.*193-15T>C (n.*193-15T>C)
c.306-1856T>C (n.306-1856T>C)
n.290-15T>C
c.4095+6505A>G (n.4095+6505A>G)
c.330-15T>C (n.330-15T>C)
c.4077+6505A>G (n.4077+6505A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581204T=CA1664135199ARG1,MED23c.306-15T= (n.306-15T=)
c.252-15T= (n.252-15T=)
c.*193-15T= (n.*193-15T=)
c.306-1856T= (n.306-1856T=)
n.290-15T=
c.4095+6505A= (n.4095+6505A=)
c.330-15T= (n.330-15T=)
c.4077+6505A= (n.4077+6505A=)
6g.131581209dupCA3999226ARG1,MED23c.306-10dup (n.306-10dup)
c.252-10dup (n.252-10dup)
c.*193-10dup (n.*193-10dup)
c.306-1851dup (n.306-1851dup)
n.290-10dup
c.4095+6505dup (n.4095+6505dup)
c.330-10dup (n.330-10dup)
c.4077+6505dup (n.4077+6505dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581209delCA1664135198ARG1,MED23c.306-10del (n.306-10del)
c.252-10del (n.252-10del)
c.*193-10del (n.*193-10del)
c.306-1851del (n.306-1851del)
n.290-10del
c.4095+6505del (n.4095+6505del)
c.330-10del (n.330-10del)
c.4077+6505del (n.4077+6505del)
 dbSNP
6g.131581208_131581209delCA2680352444ARG1,MED23c.306-11_306-10del (n.306-11_306-10del)
c.252-11_252-10del (n.252-11_252-10del)
c.*193-11_*193-10del (n.*193-11_*193-10del)
c.306-1852_306-1851del (n.306-1852_306-1851del)
n.290-11_290-10del
c.4095+6504_4095+6505del (n.4095+6504_4095+6505del)
c.330-11_330-10del (n.330-11_330-10del)
c.4077+6504_4077+6505del (n.4077+6504_4077+6505del)
 gnomAD v4
6g.131581206T>CCA2542376721ARG1,MED23c.306-13T>C (n.306-13T>C)
c.252-13T>C (n.252-13T>C)
c.*193-13T>C (n.*193-13T>C)
c.306-1854T>C (n.306-1854T>C)
n.290-13T>C
c.4095+6503A>G (n.4095+6503A>G)
c.330-13T>C (n.330-13T>C)
c.4077+6503A>G (n.4077+6503A>G)
6g.131581207T>CCA1664135203ARG1,MED23c.306-12T>C (n.306-12T>C)
c.252-12T>C (n.252-12T>C)
c.*193-12T>C (n.*193-12T>C)
c.306-1853T>C (n.306-1853T>C)
n.290-12T>C
c.4095+6502A>G (n.4095+6502A>G)
c.330-12T>C (n.330-12T>C)
c.4077+6502A>G (n.4077+6502A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.131581207T=CA1664135202ARG1,MED23c.306-12T= (n.306-12T=)
c.252-12T= (n.252-12T=)
c.*193-12T= (n.*193-12T=)
c.306-1853T= (n.306-1853T=)
n.290-12T=
c.4095+6502A= (n.4095+6502A=)
c.330-12T= (n.330-12T=)
c.4077+6502A= (n.4077+6502A=)
6g.131581208T>CCA2739266137ARG1,MED23c.306-11T>C (n.306-11T>C)
c.252-11T>C (n.252-11T>C)
c.*193-11T>C (n.*193-11T>C)
c.306-1852T>C (n.306-1852T>C)
n.290-11T>C
c.4095+6501A>G (n.4095+6501A>G)
c.330-11T>C (n.330-11T>C)
c.4077+6501A>G (n.4077+6501A>G)
 ClinVar
6g.131581209T>ACA2680352445ARG1,MED23c.306-10T>A (n.306-10T>A)
c.252-10T>A (n.252-10T>A)
c.*193-10T>A (n.*193-10T>A)
c.306-1851T>A (n.306-1851T>A)
n.290-10T>A
c.4095+6500A>T (n.4095+6500A>T)
c.330-10T>A (n.330-10T>A)
c.4077+6500A>T (n.4077+6500A>T)
 gnomAD v4
6g.131581209T>CCA3999227ARG1,MED23c.306-10T>C (n.306-10T>C)
c.252-10T>C (n.252-10T>C)
c.*193-10T>C (n.*193-10T>C)
c.306-1851T>C (n.306-1851T>C)
n.290-10T>C
c.4095+6500A>G (n.4095+6500A>G)
c.330-10T>C (n.330-10T>C)
c.4077+6500A>G (n.4077+6500A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581209T=CA1664135204ARG1,MED23c.306-10T= (n.306-10T=)
c.252-10T= (n.252-10T=)
c.*193-10T= (n.*193-10T=)
c.306-1851T= (n.306-1851T=)
n.290-10T=
c.4095+6500A= (n.4095+6500A=)
c.330-10T= (n.330-10T=)
c.4077+6500A= (n.4077+6500A=)
6g.131581209_131581210delCA2505744924ARG1,MED23c.306-10_306-9del (n.306-10_306-9del)
c.252-10_252-9del (n.252-10_252-9del)
c.*193-10_*193-9del (n.*193-10_*193-9del)
c.306-1851_306-1850del (n.306-1851_306-1850del)
n.290-10_290-9del
c.4095+6499_4095+6500del (n.4095+6499_4095+6500del)
c.330-10_330-9del (n.330-10_330-9del)
c.4077+6499_4077+6500del (n.4077+6499_4077+6500del)
6g.131581209_131581210delinsCTCA2573140615ARG1,MED23c.306-10_306-9delinsCT (n.306-10_306-9delinsCT)
c.252-10_252-9delinsCT (n.252-10_252-9delinsCT)
c.*193-10_*193-9delinsCT (n.*193-10_*193-9delinsCT)
c.306-1851_306-1850delinsCT (n.306-1851_306-1850delinsCT)
n.290-10_290-9delinsCT
c.4095+6499_4095+6500delinsAG (n.4095+6499_4095+6500delinsAG)
c.330-10_330-9delinsCT (n.330-10_330-9delinsCT)
c.4077+6499_4077+6500delinsAG (n.4077+6499_4077+6500delinsAG)
 ClinVar dbSNP
6g.131581210C=CA1664135206ARG1,MED23c.306-9C= (n.306-9C=)
c.252-9C= (n.252-9C=)
c.*193-9C= (n.*193-9C=)
c.306-1850C= (n.306-1850C=)
n.290-9C=
c.4095+6499G= (n.4095+6499G=)
c.330-9C= (n.330-9C=)
c.4077+6499G= (n.4077+6499G=)
6g.131581210C>GCA1664135207ARG1,MED23c.306-9C>G (n.306-9C>G)
c.252-9C>G (n.252-9C>G)
c.*193-9C>G (n.*193-9C>G)
c.306-1850C>G (n.306-1850C>G)
n.290-9C>G
c.4095+6499G>C (n.4095+6499G>C)
c.330-9C>G (n.330-9C>G)
c.4077+6499G>C (n.4077+6499G>C)
 dbSNP
6g.131581210C>TCA1094530822ARG1,MED23c.306-9C>T (n.306-9C>T)
c.252-9C>T (n.252-9C>T)
c.*193-9C>T (n.*193-9C>T)
c.306-1850C>T (n.306-1850C>T)
n.290-9C>T
c.4095+6499G>A (n.4095+6499G>A)
c.330-9C>T (n.330-9C>T)
c.4077+6499G>A (n.4077+6499G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581212C>ACA2680352446ARG1,MED23c.306-7C>A (n.306-7C>A)
c.252-7C>A (n.252-7C>A)
c.*193-7C>A (n.*193-7C>A)
c.306-1848C>A (n.306-1848C>A)
n.290-7C>A
c.4095+6497G>T (n.4095+6497G>T)
c.330-7C>A (n.330-7C>A)
c.4077+6497G>T (n.4077+6497G>T)
 gnomAD v4
6g.131581212C=CA1664135209ARG1,MED23c.306-7C= (n.306-7C=)
c.252-7C= (n.252-7C=)
c.*193-7C= (n.*193-7C=)
c.306-1848C= (n.306-1848C=)
n.290-7C=
c.4095+6497G= (n.4095+6497G=)
c.330-7C= (n.330-7C=)
c.4077+6497G= (n.4077+6497G=)
6g.131581212C>TCA3999228ARG1,MED23c.306-7C>T (n.306-7C>T)
c.252-7C>T (n.252-7C>T)
c.*193-7C>T (n.*193-7C>T)
c.306-1848C>T (n.306-1848C>T)
n.290-7C>T
c.4095+6497G>A (n.4095+6497G>A)
c.330-7C>T (n.330-7C>T)
c.4077+6497G>A (n.4077+6497G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581214A=CA1664135210ARG1,MED23c.306-5A= (n.306-5A=)
c.252-5A= (n.252-5A=)
c.*193-5A= (n.*193-5A=)
c.306-1846A= (n.306-1846A=)
n.290-5A=
c.4095+6495T= (n.4095+6495T=)
c.330-5A= (n.330-5A=)
c.4077+6495T= (n.4077+6495T=)
6g.131581214A>GCA3999229ARG1,MED23c.306-5A>G (n.306-5A>G)
c.252-5A>G (n.252-5A>G)
c.*193-5A>G (n.*193-5A>G)
c.306-1846A>G (n.306-1846A>G)
n.290-5A>G
c.4095+6495T>C (n.4095+6495T>C)
c.330-5A>G (n.330-5A>G)
c.4077+6495T>C (n.4077+6495T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581214A>TCA2506345122ARG1,MED23c.306-5A>T (n.306-5A>T)
c.252-5A>T (n.252-5A>T)
c.*193-5A>T (n.*193-5A>T)
c.306-1846A>T (n.306-1846A>T)
n.290-5A>T
c.4095+6495T>A (n.4095+6495T>A)
c.330-5A>T (n.330-5A>T)
c.4077+6495T>A (n.4077+6495T>A)
6g.131581215A=CA1664135213ARG1,MED23c.306-4A= (n.306-4A=)
c.252-4A= (n.252-4A=)
c.*193-4A= (n.*193-4A=)
c.306-1845A= (n.306-1845A=)
n.290-4A=
c.4095+6494T= (n.4095+6494T=)
c.330-4A= (n.330-4A=)
c.4077+6494T= (n.4077+6494T=)
6g.131581215A>GCA3999230ARG1,MED23c.306-4A>G (n.306-4A>G)
c.252-4A>G (n.252-4A>G)
c.*193-4A>G (n.*193-4A>G)
c.306-1845A>G (n.306-1845A>G)
n.290-4A>G
c.4095+6494T>C (n.4095+6494T>C)
c.330-4A>G (n.330-4A>G)
c.4077+6494T>C (n.4077+6494T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.131581217A>CCA365650883ARG1,MED23c.306-2A>C (n.306-2A>C)
c.252-2A>C (n.252-2A>C)
c.*193-2A>C (n.*193-2A>C)
c.306-1843A>C (n.306-1843A>C)
n.290-2A>C
c.4095+6492T>G (n.4095+6492T>G)
c.330-2A>C (n.330-2A>C)
c.4077+6492T>G (n.4077+6492T>G)
6g.131581217A>GCA365650884ARG1,MED23c.306-2A>G (n.306-2A>G)
c.252-2A>G (n.252-2A>G)
c.*193-2A>G (n.*193-2A>G)
c.306-1843A>G (n.306-1843A>G)
n.290-2A>G
c.4095+6492T>C (n.4095+6492T>C)
c.330-2A>G (n.330-2A>G)
c.4077+6492T>C (n.4077+6492T>C)
6g.131581217A>TCA365650882ARG1,MED23c.306-2A>T (n.306-2A>T)
c.252-2A>T (n.252-2A>T)
c.*193-2A>T (n.*193-2A>T)
c.306-1843A>T (n.306-1843A>T)
n.290-2A>T
c.4095+6492T>A (n.4095+6492T>A)
c.330-2A>T (n.330-2A>T)
c.4077+6492T>A (n.4077+6492T>A)
6g.131581218delCA2580075111ARG1,MED23c.306-1del (n.306-1del)
c.252-1del (n.252-1del)
c.*193-1del (n.*193-1del)
c.306-1842del (n.306-1842del)
n.290-1del
c.4095+6491del (n.4095+6491del)
c.330-1del (n.330-1del)
c.4077+6491del (n.4077+6491del)
 ClinVar
6g.131581218G>ACA365650885ARG1,MED23c.306-1G>A (n.306-1G>A)
c.252-1G>A (n.252-1G>A)
c.*193-1G>A (n.*193-1G>A)
c.306-1842G>A (n.306-1842G>A)
n.290-1G>A
c.4095+6491C>T (n.4095+6491C>T)
c.330-1G>A (n.330-1G>A)
c.4077+6491C>T (n.4077+6491C>T)
6g.131581218G>CCA365650887ARG1,MED23c.306-1G>C (n.306-1G>C)
c.252-1G>C (n.252-1G>C)
c.*193-1G>C (n.*193-1G>C)
c.306-1842G>C (n.306-1842G>C)
n.290-1G>C
c.4095+6491C>G (n.4095+6491C>G)
c.330-1G>C (n.330-1G>C)
c.4077+6491C>G (n.4077+6491C>G)
6g.131581218G>TCA365650886ARG1,MED23c.306-1G>T (n.306-1G>T)
c.252-1G>T (n.252-1G>T)
c.*193-1G>T (n.*193-1G>T)
c.306-1842G>T (n.306-1842G>T)
n.290-1G>T
c.4095+6491C>A (n.4095+6491C>A)
c.330-1G>T (n.330-1G>T)
c.4077+6491C>A (n.4077+6491C>A)
 ClinVar
6g.131581218_131581220dupCA2739266138ARG1,MED23c.306-1_307dup
c.252-1_253dup
c.*193-1_*194dup
c.306-1842_306-1840dup (n.306-1842_306-1840dup)
n.290-1_291dup
c.4095+6489_4095+6491dup (n.4095+6489_4095+6491dup)
c.330-1_331dup
c.4077+6489_4077+6491dup (n.4077+6489_4077+6491dup)
 ClinVar
6g.131581219T>ACA365650888ARG1,MED23c.306T>A (p.Ser102Arg)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.306-1841T>A (n.306-1841T>A)
n.290T>A
c.4095+6490A>T (n.4095+6490A>T)
c.330T>A (p.Ser110Arg)
c.4077+6490A>T (n.4077+6490A>T)
6g.131581219T>CCA452149531ARG1,MED23c.306T>C (p.Ser102=)
c.252T>C (p.Ser84=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.306-1841T>C (n.306-1841T>C)
n.290T>C
c.4095+6490A>G (n.4095+6490A>G)
c.330T>C (p.Ser110=)
c.4077+6490A>G (n.4077+6490A>G)
6g.131581219T>GCA365650889ARG1,MED23c.306T>G (p.Ser102Arg)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.306-1841T>G (n.306-1841T>G)
n.290T>G
c.4095+6490A>C (n.4095+6490A>C)
c.330T>G (p.Ser110Arg)
c.4077+6490A>C (n.4077+6490A>C)
6g.131581220T>ACA365650890ARG1,MED23c.307T>A (p.Leu103Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.306-1840T>A (n.306-1840T>A)
n.291T>A
c.4095+6489A>T (n.4095+6489A>T)
c.331T>A (p.Leu111Met)
c.4077+6489A>T (n.4077+6489A>T)
6g.131581220T>CCA452149538ARG1,MED23c.307T>C (p.Leu103=)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.306-1840T>C (n.306-1840T>C)
n.291T>C
c.4095+6489A>G (n.4095+6489A>G)
c.331T>C (p.Leu111=)
c.4077+6489A>G (n.4077+6489A>G)
 dbSNP
6g.131581220T>GCA365650891ARG1,MED23c.307T>G (p.Leu103Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.306-1840T>G (n.306-1840T>G)
n.291T>G
c.4095+6489A>C (n.4095+6489A>C)
c.331T>G (p.Leu111Val)
c.4077+6489A>C (n.4077+6489A>C)
6g.131581220T=CA1664135216ARG1,MED23c.307T= (p.Leu103=)
c.253T= (p.Leu85=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.306-1840T= (n.306-1840T=)
n.291T=
c.4095+6489A= (n.4095+6489A=)
c.331T= (p.Leu111=)
c.4077+6489A= (n.4077+6489A=)
6g.131581221T>ACA365650892ARG1,MED23c.308T>A (p.Leu103Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.306-1839T>A (n.306-1839T>A)
n.292T>A
c.4095+6488A>T (n.4095+6488A>T)
c.332T>A (p.Leu111Ter)
c.4077+6488A>T (n.4077+6488A>T)
6g.131581221T>CCA3999231ARG1,MED23c.308T>C (p.Leu103Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.306-1839T>C (n.306-1839T>C)
n.292T>C
c.4095+6488A>G (n.4095+6488A>G)
c.332T>C (p.Leu111Ser)
c.4077+6488A>G (n.4077+6488A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581221T>GCA365650893ARG1,MED23c.308T>G (p.Leu103Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.306-1839T>G (n.306-1839T>G)
n.292T>G
c.4095+6488A>C (n.4095+6488A>C)
c.332T>G (p.Leu111Trp)
c.4077+6488A>C (n.4077+6488A>C)
6g.131581221T=CA1664135220ARG1,MED23c.308T= (p.Leu103=)
c.254T= (p.Leu85=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.306-1839T= (n.306-1839T=)
n.292T=
c.4095+6488A= (n.4095+6488A=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.4077+6488A= (n.4077+6488A=)
6g.131581222G>ACA3999232ARG1,MED23c.309G>A (p.Leu103=)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.306-1838G>A (n.306-1838G>A)
n.293G>A
c.4095+6487C>T (n.4095+6487C>T)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.4077+6487C>T (n.4077+6487C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581222G>CCA365650894ARG1,MED23c.309G>C (p.Leu103Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.306-1838G>C (n.306-1838G>C)
n.293G>C
c.4095+6487C>G (n.4095+6487C>G)
c.333G>C (p.Leu111Phe)
c.4077+6487C>G (n.4077+6487C>G)
6g.131581222G=CA1664135223ARG1,MED23c.309G= (p.Leu103=)
c.255G= (p.Leu85=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.306-1838G= (n.306-1838G=)
n.293G=
c.4095+6487C= (n.4095+6487C=)
c.333G= (p.Leu111=)
c.4077+6487C= (n.4077+6487C=)
6g.131581222G>TCA365650895ARG1,MED23c.309G>T (p.Leu103Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.306-1838G>T (n.306-1838G>T)
n.293G>T
c.4095+6487C>A (n.4095+6487C>A)
c.333G>T (p.Leu111Phe)
c.4077+6487C>A (n.4077+6487C>A)
6g.131581223G>ACA365650896ARG1,MED23c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.306-1837G>A (n.306-1837G>A)
n.294G>A
c.4095+6486C>T (n.4095+6486C>T)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.4077+6486C>T (n.4077+6486C>T)
 gnomAD v4
6g.131581223G>CCA365650897ARG1,MED23c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.306-1837G>C (n.306-1837G>C)
n.294G>C
c.4095+6486C>G (n.4095+6486C>G)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.4077+6486C>G (n.4077+6486C>G)
6g.131581223G>TCA365650898ARG1,MED23c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.306-1837G>T (n.306-1837G>T)
n.294G>T
c.4095+6486C>A (n.4095+6486C>A)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.4077+6486C>A (n.4077+6486C>A)
 gnomAD v4
6g.131581224C>ACA365650901ARG1,MED23c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.306-1836C>A (n.306-1836C>A)
n.295C>A
c.4095+6485G>T (n.4095+6485G>T)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.4077+6485G>T (n.4077+6485G>T)
6g.131581224C>GCA365650900ARG1,MED23c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.306-1836C>G (n.306-1836C>G)
n.295C>G
c.4095+6485G>C (n.4095+6485G>C)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.4077+6485G>C (n.4077+6485G>C)
6g.131581224C>TCA365650899ARG1,MED23c.311C>T (p.Ala104Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.306-1836C>T (n.306-1836C>T)
n.295C>T
c.4095+6485G>A (n.4095+6485G>A)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.4077+6485G>A (n.4077+6485G>A)
 gnomAD v4
6g.131581225A=CA1664135226ARG1,MED23c.312A= (p.Ala104=)
c.258A= (p.Ala86=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.306-1835A= (n.306-1835A=)
n.296A=
c.4095+6484T= (n.4095+6484T=)
c.336A= (p.Ala112=)
c.4077+6484T= (n.4077+6484T=)
6g.131581225A>CCA452149573ARG1,MED23c.312A>C (p.Ala104=)
c.258A>C (p.Ala86=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.306-1835A>C (n.306-1835A>C)
n.296A>C
c.4095+6484T>G (n.4095+6484T>G)
c.336A>C (p.Ala112=)
c.4077+6484T>G (n.4077+6484T>G)
6g.131581225A>GCA452149575ARG1,MED23c.312A>G (p.Ala104=)
c.258A>G (p.Ala86=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.306-1835A>G (n.306-1835A>G)
n.296A>G
c.4095+6484T>C (n.4095+6484T>C)
c.336A>G (p.Ala112=)
c.4077+6484T>C (n.4077+6484T>C)
6g.131581225A>TCA147892235ARG1,MED23c.312A>T (p.Ala104=)
c.258A>T (p.Ala86=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.306-1835A>T (n.306-1835A>T)
n.296A>T
c.4095+6484T>A (n.4095+6484T>A)
c.336A>T (p.Ala112=)
c.4077+6484T>A (n.4077+6484T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581226A=CA1664135229ARG1,MED23c.313A= (p.Ile105=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.306-1834A= (n.306-1834A=)
n.297A=
c.4095+6483T= (n.4095+6483T=)
c.337A= (p.Ile113=)
c.4077+6483T= (n.4077+6483T=)
6g.131581226A>CCA365650902ARG1,MED23c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.306-1834A>C (n.306-1834A>C)
n.297A>C
c.4095+6483T>G (n.4095+6483T>G)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.4077+6483T>G (n.4077+6483T>G)
6g.131581226A>GCA3999233ARG1,MED23c.313A>G (p.Ile105Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.306-1834A>G (n.306-1834A>G)
n.297A>G
c.4095+6483T>C (n.4095+6483T>C)
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.4077+6483T>C (n.4077+6483T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581226A>TCA365650903ARG1,MED23c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.306-1834A>T (n.306-1834A>T)
n.297A>T
c.4095+6483T>A (n.4095+6483T>A)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.4077+6483T>A (n.4077+6483T>A)
6g.131581227T>ACA365650904ARG1,MED23c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.306-1833T>A (n.306-1833T>A)
n.298T>A
c.4095+6482A>T (n.4095+6482A>T)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.4077+6482A>T (n.4077+6482A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581227T>CCA3999234ARG1,MED23c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.306-1833T>C (n.306-1833T>C)
n.298T>C
c.4095+6482A>G (n.4095+6482A>G)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.4077+6482A>G (n.4077+6482A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581227T>GCA365650905ARG1,MED23c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.306-1833T>G (n.306-1833T>G)
n.298T>G
c.4095+6482A>C (n.4095+6482A>C)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.4077+6482A>C (n.4077+6482A>C)
6g.131581227T=CA1664135235ARG1,MED23c.314T= (p.Ile105=)
c.260T= (p.Ile87=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.306-1833T= (n.306-1833T=)
n.298T=
c.4095+6482A= (n.4095+6482A=)
c.338T= (p.Ile113=)
c.4077+6482A= (n.4077+6482A=)
6g.131581227_131581230delinsATGCCA2573052591ARG1,MED23c.314_317delinsATGC (p.Ile105_Gly106delinsAsnAla)
c.260_263delinsATGC (p.Ile87_Gly88delinsAsnAla)
c.*201_*204delinsATGC (n.*201_*204delinsATGC)
c.306-1833_306-1830delinsATGC (n.306-1833_306-1830delinsATGC)
n.298_301delinsATGC
c.4095+6479_4095+6482delinsGCAT (n.4095+6479_4095+6482delinsGCAT)
c.338_341delinsATGC (p.Ile113_Gly114delinsAsnAla)
c.4077+6479_4077+6482delinsGCAT (n.4077+6479_4077+6482delinsGCAT)
 ClinVar dbSNP
6g.131581227_131581258delinsATGCAAGCATCAGGATGACTCA2580075112ARG1,MED23c.314_345delinsATGCAAGCATCAGGATGACT (p.Ile105_His115delinsAsnAlaSerIleArgMetThr)
c.260_291delinsATGCAAGCATCAGGATGACT (p.Ile87_His97delinsAsnAlaSerIleArgMetThr)
c.*201_*232delinsATGCAAGCATCAGGATGACT (n.*201_*232delinsATGCAAGCATCAGGATGACT)
c.306-1833_306-1802delinsATGCAAGCATCAGGATGACT (n.306-1833_306-1802delinsATGCAAGCATCAGGATGACT)
n.298_329delinsATGCAAGCATCAGGATGACT
c.4095+6451_4095+6482delinsAGTCATCCTGATGCTTGCAT (n.4095+6451_4095+6482delinsAGTCATCCTGATGCTTGCAT)
c.338_369delinsATGCAAGCATCAGGATGACT (p.Ile113_His123delinsAsnAlaSerIleArgMetThr)
c.4077+6451_4077+6482delinsAGTCATCCTGATGCTTGCAT (n.4077+6451_4077+6482delinsAGTCATCCTGATGCTTGCAT)
 ClinVar
6g.131581228T>ACA452149587ARG1,MED23c.315T>A (p.Ile105=)
c.261T>A (p.Ile87=)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.306-1832T>A (n.306-1832T>A)
n.299T>A
c.4095+6481A>T (n.4095+6481A>T)
c.339T>A (p.Ile113=)
c.4077+6481A>T (n.4077+6481A>T)
6g.131581228T>CCA452149589ARG1,MED23c.315T>C (p.Ile105=)
c.261T>C (p.Ile87=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.306-1832T>C (n.306-1832T>C)
n.299T>C
c.4095+6481A>G (n.4095+6481A>G)
c.339T>C (p.Ile113=)
c.4077+6481A>G (n.4077+6481A>G)
6g.131581228T>GCA365650906ARG1,MED23c.315T>G (p.Ile105Met)
c.261T>G (p.Ile87Met)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.306-1832T>G (n.306-1832T>G)
n.299T>G
c.4095+6481A>C (n.4095+6481A>C)
c.339T>G (p.Ile113Met)
c.4077+6481A>C (n.4077+6481A>C)
6g.131581229G>ACA365650907ARG1,MED23c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.306-1831G>A (n.306-1831G>A)
n.300G>A
c.4095+6480C>T (n.4095+6480C>T)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.4077+6480C>T (n.4077+6480C>T)
6g.131581229G>CCA365650908ARG1,MED23c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.306-1831G>C (n.306-1831G>C)
n.300G>C
c.4095+6480C>G (n.4095+6480C>G)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.4077+6480C>G (n.4077+6480C>G)
 gnomAD v4
6g.131581229G>TCA365650909ARG1,MED23c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.306-1831G>T (n.306-1831G>T)
n.300G>T
c.4095+6480C>A (n.4095+6480C>A)
c.340G>T (p.Gly114Ter)
c.4077+6480C>A (n.4077+6480C>A)
6g.131581230G>ACA365650910ARG1,MED23c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.306-1830G>A (n.306-1830G>A)
n.301G>A
c.4095+6479C>T (n.4095+6479C>T)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.4077+6479C>T (n.4077+6479C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.131581230G>CCA365650911ARG1,MED23c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.306-1830G>C (n.306-1830G>C)
n.301G>C
c.4095+6479C>G (n.4095+6479C>G)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.4077+6479C>G (n.4077+6479C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581230G=CA1664135239ARG1,MED23c.317G= (p.Gly106=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.306-1830G= (n.306-1830G=)
n.301G=
c.4095+6479C= (n.4095+6479C=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.4077+6479C= (n.4077+6479C=)
6g.131581230G>TCA365650912ARG1,MED23c.317G>T (p.Gly106Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.306-1830G>T (n.306-1830G>T)
n.301G>T
c.4095+6479C>A (n.4095+6479C>A)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.4077+6479C>A (n.4077+6479C>A)
6g.131581231A>CCA452149600ARG1,MED23c.318A>C (p.Gly106=)
c.264A>C (p.Gly88=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.306-1829A>C (n.306-1829A>C)
n.302A>C
c.4095+6478T>G (n.4095+6478T>G)
c.342A>C (p.Gly114=)
c.4077+6478T>G (n.4077+6478T>G)
6g.131581231A>GCA452149602ARG1,MED23c.318A>G (p.Gly106=)
c.264A>G (p.Gly88=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.306-1829A>G (n.306-1829A>G)
n.302A>G
c.4095+6478T>C (n.4095+6478T>C)
c.342A>G (p.Gly114=)
c.4077+6478T>C (n.4077+6478T>C)
 ClinVar
6g.131581231A>TCA452149605ARG1,MED23c.318A>T (p.Gly106=)
c.264A>T (p.Gly88=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.306-1829A>T (n.306-1829A>T)
n.302A>T
c.4095+6478T>A (n.4095+6478T>A)
c.342A>T (p.Gly114=)
c.4077+6478T>A (n.4077+6478T>A)
6g.131581232A>CCA365650915ARG1,MED23c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.306-1828A>C (n.306-1828A>C)
n.303A>C
c.4095+6477T>G (n.4095+6477T>G)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.4077+6477T>G (n.4077+6477T>G)
6g.131581232A>GCA365650914ARG1,MED23c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.306-1828A>G (n.306-1828A>G)
n.303A>G
c.4095+6477T>C (n.4095+6477T>C)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.4077+6477T>C (n.4077+6477T>C)
6g.131581232A>TCA365650913ARG1,MED23c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.306-1828A>T (n.306-1828A>T)
n.303A>T
c.4095+6477T>A (n.4095+6477T>A)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.4077+6477T>A (n.4077+6477T>A)
6g.131581233G>ACA365650918ARG1,MED23c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.306-1827G>A (n.306-1827G>A)
n.304G>A
c.4095+6476C>T (n.4095+6476C>T)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.4077+6476C>T (n.4077+6476C>T)
6g.131581233G>CCA365650916ARG1,MED23c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.306-1827G>C (n.306-1827G>C)
n.304G>C
c.4095+6476C>G (n.4095+6476C>G)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.4077+6476C>G (n.4077+6476C>G)
6g.131581233G>TCA365650917ARG1,MED23c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.306-1827G>T (n.306-1827G>T)
n.304G>T
c.4095+6476C>A (n.4095+6476C>A)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.4077+6476C>A (n.4077+6476C>A)
6g.131581234C>ACA365650919ARG1,MED23c.321C>A (p.Ser107Arg)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.306-1826C>A (n.306-1826C>A)
n.305C>A
c.4095+6475G>T (n.4095+6475G>T)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
c.4077+6475G>T (n.4077+6475G>T)
6g.131581234C=CA1664135243ARG1,MED23c.321C= (p.Ser107=)
c.267C= (p.Ser89=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.306-1826C= (n.306-1826C=)
n.305C=
c.4095+6475G= (n.4095+6475G=)
c.345C= (p.Ser115=)
c.4077+6475G= (n.4077+6475G=)
6g.131581234C>GCA365650920ARG1,MED23c.321C>G (p.Ser107Arg)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.306-1826C>G (n.306-1826C>G)
n.305C>G
c.4095+6475G>C (n.4095+6475G>C)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
c.4077+6475G>C (n.4077+6475G>C)
6g.131581234C>TCA452149623ARG1,MED23c.321C>T (p.Ser107=)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.306-1826C>T (n.306-1826C>T)
n.305C>T
c.4095+6475G>A (n.4095+6475G>A)
c.345C>T (p.Ser115=)
c.4077+6475G>A (n.4077+6475G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581235A=CA1664135248ARG1,MED23c.322A= (p.Ile108=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.306-1825A= (n.306-1825A=)
n.306A=
c.4095+6474T= (n.4095+6474T=)
c.346A= (p.Ile116=)
c.4077+6474T= (n.4077+6474T=)
6g.131581235A>CCA365650921ARG1,MED23c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.306-1825A>C (n.306-1825A>C)
n.306A>C
c.4095+6474T>G (n.4095+6474T>G)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.4077+6474T>G (n.4077+6474T>G)
6g.131581235A>GCA365650922ARG1,MED23c.322A>G (p.Ile108Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.306-1825A>G (n.306-1825A>G)
n.306A>G
c.4095+6474T>C (n.4095+6474T>C)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.4077+6474T>C (n.4077+6474T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581235A>TCA365650923ARG1,MED23c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.306-1825A>T (n.306-1825A>T)
n.306A>T
c.4095+6474T>A (n.4095+6474T>A)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.4077+6474T>A (n.4077+6474T>A)
6g.131581235_131581237delinsATCCA1664135247ARG1,MED23c.322_324delinsATC (p.Ile108=)
c.268_270delinsATC (p.Ile90=)
c.*209_*211delinsATC (n.*209_*211delinsATC)
c.306-1825_306-1823delinsATC (n.306-1825_306-1823delinsATC)
n.306_308delinsATC
c.4095+6472_4095+6474delinsGAT (n.4095+6472_4095+6474delinsGAT)
c.346_348delinsATC (p.Ile116=)
c.4077+6472_4077+6474delinsGAT (n.4077+6472_4077+6474delinsGAT)
6g.131581239_131581266delCA2680352447ARG1,MED23c.326_353del (p.Ser109LeufsTer16)
c.272_299del (p.Ser91LeufsTer16)
c.*213_*240del (n.*213_*240del)
c.306-1821_306-1794del (n.306-1821_306-1794del)
n.310_337del
c.4095+6447_4095+6474del (n.4095+6447_4095+6474del)
c.350_377del (p.Ser117LeufsTer16)
c.4077+6447_4077+6474del (n.4077+6447_4077+6474del)
 ClinVar gnomAD v4
6g.131581236T>ACA365650924ARG1,MED23c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.306-1824T>A (n.306-1824T>A)
n.307T>A
c.4095+6473A>T (n.4095+6473A>T)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.4077+6473A>T (n.4077+6473A>T)
6g.131581236T>CCA365650926ARG1,MED23c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.306-1824T>C (n.306-1824T>C)
n.307T>C
c.4095+6473A>G (n.4095+6473A>G)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.4077+6473A>G (n.4077+6473A>G)
6g.131581236T>GCA365650925ARG1,MED23c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.306-1824T>G (n.306-1824T>G)
n.307T>G
c.4095+6473A>C (n.4095+6473A>C)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.4077+6473A>C (n.4077+6473A>C)
6g.131581239_131581240delCA570508574ARG1,MED23c.326_327del (p.Ser109TrpfsTer8)
c.272_273del (p.Ser91TrpfsTer8)
c.*213_*214del (n.*213_*214del)
c.306-1821_306-1820del (n.306-1821_306-1820del)
n.310_311del
c.4095+6472_4095+6473del (n.4095+6472_4095+6473del)
c.350_351del (p.Ser117TrpfsTer8)
c.4077+6472_4077+6473del (n.4077+6472_4077+6473del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581237C>ACA452149635ARG1,MED23c.324C>A (p.Ile108=)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.306-1823C>A (n.306-1823C>A)
n.308C>A
c.4095+6472G>T (n.4095+6472G>T)
c.348C>A (p.Ile116=)
c.4077+6472G>T (n.4077+6472G>T)
6g.131581237C>GCA365650927ARG1,MED23c.324C>G (p.Ile108Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.306-1823C>G (n.306-1823C>G)
n.308C>G
c.4095+6472G>C (n.4095+6472G>C)
c.348C>G (p.Ile116Met)
c.4077+6472G>C (n.4077+6472G>C)
6g.131581237C>TCA452149637ARG1,MED23c.324C>T (p.Ile108=)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.306-1823C>T (n.306-1823C>T)
n.308C>T
c.4095+6472G>A (n.4095+6472G>A)
c.348C>T (p.Ile116=)
c.4077+6472G>A (n.4077+6472G>A)
6g.131581238_131581249delCA2573140616ARG1,MED23c.325_336del (p.Ser109_Ala112del)
c.271_282del (p.Ser91_Ala94del)
c.*212_*223del (n.*212_*223del)
c.306-1822_306-1811del (n.306-1822_306-1811del)
n.309_320del
c.4095+6461_4095+6472del (n.4095+6461_4095+6472del)
c.349_360del (p.Ser117_Ala120del)
c.4077+6461_4077+6472del (n.4077+6461_4077+6472del)
 dbSNP
6g.131581238T>ACA365650928ARG1,MED23c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.306-1822T>A (n.306-1822T>A)
n.309T>A
c.4095+6471A>T (n.4095+6471A>T)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.4077+6471A>T (n.4077+6471A>T)
6g.131581238T>CCA365650929ARG1,MED23c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.306-1822T>C (n.306-1822T>C)
n.309T>C
c.4095+6471A>G (n.4095+6471A>G)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.4077+6471A>G (n.4077+6471A>G)
 COSMIC
6g.131581238T>GCA365650930ARG1,MED23c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.306-1822T>G (n.306-1822T>G)
n.309T>G
c.4095+6471A>C (n.4095+6471A>C)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.4077+6471A>C (n.4077+6471A>C)
6g.131581239C>ACA365650931ARG1,MED23c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.306-1821C>A (n.306-1821C>A)
n.310C>A
c.4095+6470G>T (n.4095+6470G>T)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.4077+6470G>T (n.4077+6470G>T)
6g.131581239C>GCA365650933ARG1,MED23c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.306-1821C>G (n.306-1821C>G)
n.310C>G
c.4095+6470G>C (n.4095+6470G>C)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.4077+6470G>C (n.4077+6470G>C)
6g.131581239C>TCA365650932ARG1,MED23c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.306-1821C>T (n.306-1821C>T)
n.310C>T
c.4095+6470G>A (n.4095+6470G>A)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.4077+6470G>A (n.4077+6470G>A)
6g.131581240T>ACA452149658ARG1,MED23c.327T>A (p.Ser109=)
c.273T>A (p.Ser91=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.306-1820T>A (n.306-1820T>A)
n.311T>A
c.4095+6469A>T (n.4095+6469A>T)
c.351T>A (p.Ser117=)
c.4077+6469A>T (n.4077+6469A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581240T>CCA452149653ARG1,MED23c.327T>C (p.Ser109=)
c.273T>C (p.Ser91=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.306-1820T>C (n.306-1820T>C)
n.311T>C
c.4095+6469A>G (n.4095+6469A>G)
c.351T>C (p.Ser117=)
c.4077+6469A>G (n.4077+6469A>G)
 gnomAD v4
6g.131581240T>GCA452149649ARG1,MED23c.327T>G (p.Ser109=)
c.273T>G (p.Ser91=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.306-1820T>G (n.306-1820T>G)
n.311T>G
c.4095+6469A>C (n.4095+6469A>C)
c.351T>G (p.Ser117=)
c.4077+6469A>C (n.4077+6469A>C)
6g.131581240T=CA1664135253ARG1,MED23c.327T= (p.Ser109=)
c.273T= (p.Ser91=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.306-1820T= (n.306-1820T=)
n.311T=
c.4095+6469A= (n.4095+6469A=)
c.351T= (p.Ser117=)
c.4077+6469A= (n.4077+6469A=)
6g.131581241G>ACA365650934ARG1,MED23c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.306-1819G>A (n.306-1819G>A)
n.312G>A
c.4095+6468C>T (n.4095+6468C>T)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.4077+6468C>T (n.4077+6468C>T)
6g.131581241G>CCA365650935ARG1,MED23c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.306-1819G>C (n.306-1819G>C)
n.312G>C
c.4095+6468C>G (n.4095+6468C>G)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.4077+6468C>G (n.4077+6468C>G)
6g.131581241G>TCA365650936ARG1,MED23c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.306-1819G>T (n.306-1819G>T)
n.312G>T
c.4095+6468C>A (n.4095+6468C>A)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.4077+6468C>A (n.4077+6468C>A)
6g.131581242G>ACA365650937ARG1,MED23c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.306-1818G>A (n.306-1818G>A)
n.313G>A
c.4095+6467C>T (n.4095+6467C>T)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.4077+6467C>T (n.4077+6467C>T)
6g.131581242G>CCA365650938ARG1,MED23c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.306-1818G>C (n.306-1818G>C)
n.313G>C
c.4095+6467C>G (n.4095+6467C>G)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.4077+6467C>G (n.4077+6467C>G)
6g.131581242G>TCA365650939ARG1,MED23c.329G>T (p.Gly110Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.306-1818G>T (n.306-1818G>T)
n.313G>T
c.4095+6467C>A (n.4095+6467C>A)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.4077+6467C>A (n.4077+6467C>A)
6g.131581242_131581244delinsGCCCA1664135255ARG1,MED23c.329_331delinsGCC (p.Gly110=)
c.275_277delinsGCC (p.Gly92=)
c.*216_*218delinsGCC (n.*216_*218delinsGCC)
c.306-1818_306-1816delinsGCC (n.306-1818_306-1816delinsGCC)
n.313_315delinsGCC
c.4095+6465_4095+6467delinsGGC (n.4095+6465_4095+6467delinsGGC)
c.353_355delinsGCC (p.Gly118=)
c.4077+6465_4077+6467delinsGGC (n.4077+6465_4077+6467delinsGGC)
6g.131581243C>ACA452149674ARG1,MED23c.330C>A (p.Gly110=)
c.276C>A (p.Gly92=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.306-1817C>A (n.306-1817C>A)
n.314C>A
c.4095+6466G>T (n.4095+6466G>T)
c.354C>A (p.Gly118=)
c.4077+6466G>T (n.4077+6466G>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.131581243C=CA1664135258ARG1,MED23c.330C= (p.Gly110=)
c.276C= (p.Gly92=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.306-1817C= (n.306-1817C=)
n.314C=
c.4095+6466G= (n.4095+6466G=)
c.354C= (p.Gly118=)
c.4077+6466G= (n.4077+6466G=)
6g.131581243C>GCA452149676ARG1,MED23c.330C>G (p.Gly110=)
c.276C>G (p.Gly92=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.306-1817C>G (n.306-1817C>G)
n.314C>G
c.4095+6466G>C (n.4095+6466G>C)
c.354C>G (p.Gly118=)
c.4077+6466G>C (n.4077+6466G>C)
6g.131581243C>TCA452149677ARG1,MED23c.330C>T (p.Gly110=)
c.276C>T (p.Gly92=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.306-1817C>T (n.306-1817C>T)
n.314C>T
c.4095+6466G>A (n.4095+6466G>A)
c.354C>T (p.Gly118=)
c.4077+6466G>A (n.4077+6466G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6g.131581243_131581244delCA570508575ARG1,MED23c.330_331del (p.His111CysfsTer6)
c.276_277del (p.His93CysfsTer6)
c.*217_*218del (n.*217_*218del)
c.306-1817_306-1816del (n.306-1817_306-1816del)
n.314_315del
c.4095+6465_4095+6466del (n.4095+6465_4095+6466del)
c.354_355del (p.His119CysfsTer6)
c.4077+6465_4077+6466del (n.4077+6465_4077+6466del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581244C>ACA365650940ARG1,MED23c.331C>A (p.His111Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.306-1816C>A (n.306-1816C>A)
n.315C>A
c.4095+6465G>T (n.4095+6465G>T)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.4077+6465G>T (n.4077+6465G>T)
 dbSNP
6g.131581244C=CA1664135260ARG1,MED23c.331C= (p.His111=)
c.277C= (p.His93=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.306-1816C= (n.306-1816C=)
n.315C=
c.4095+6465G= (n.4095+6465G=)
c.355C= (p.His119=)
c.4077+6465G= (n.4077+6465G=)
6g.131581244C>GCA365650941ARG1,MED23c.331C>G (p.His111Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.306-1816C>G (n.306-1816C>G)
n.315C>G
c.4095+6465G>C (n.4095+6465G>C)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.4077+6465G>C (n.4077+6465G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581244C>TCA365650942ARG1,MED23c.331C>T (p.His111Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.306-1816C>T (n.306-1816C>T)
n.315C>T
c.4095+6465G>A (n.4095+6465G>A)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.4077+6465G>A (n.4077+6465G>A)
6g.131581245A>CCA365650943ARG1,MED23c.332A>C (p.His111Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.306-1815A>C (n.306-1815A>C)
n.316A>C
c.4095+6464T>G (n.4095+6464T>G)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.4077+6464T>G (n.4077+6464T>G)
6g.131581245A>GCA365650944ARG1,MED23c.332A>G (p.His111Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.306-1815A>G (n.306-1815A>G)
n.316A>G
c.4095+6464T>C (n.4095+6464T>C)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.4077+6464T>C (n.4077+6464T>C)
6g.131581245A>TCA365650945ARG1,MED23c.332A>T (p.His111Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.306-1815A>T (n.306-1815A>T)
n.316A>T
c.4095+6464T>A (n.4095+6464T>A)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.4077+6464T>A (n.4077+6464T>A)
6g.131581246T>ACA365650947ARG1,MED23c.333T>A (p.His111Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.306-1814T>A (n.306-1814T>A)
n.317T>A
c.4095+6463A>T (n.4095+6463A>T)
c.357T>A (p.His119Gln)
c.4077+6463A>T (n.4077+6463A>T)
6g.131581246T>CCA3999235ARG1,MED23c.333T>C (p.His111=)
c.279T>C (p.His93=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.306-1814T>C (n.306-1814T>C)
n.317T>C
c.4095+6463A>G (n.4095+6463A>G)
c.357T>C (p.His119=)
c.4077+6463A>G (n.4077+6463A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581246T>GCA365650946ARG1,MED23c.333T>G (p.His111Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.306-1814T>G (n.306-1814T>G)
n.317T>G
c.4095+6463A>C (n.4095+6463A>C)
c.357T>G (p.His119Gln)
c.4077+6463A>C (n.4077+6463A>C)
6g.131581246T=CA1664135263ARG1,MED23c.333T= (p.His111=)
c.279T= (p.His93=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.306-1814T= (n.306-1814T=)
n.317T=
c.4095+6463A= (n.4095+6463A=)
c.357T= (p.His119=)
c.4077+6463A= (n.4077+6463A=)
6g.131581247G>ACA365650948ARG1,MED23c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.306-1813G>A (n.306-1813G>A)
n.318G>A
c.4095+6462C>T (n.4095+6462C>T)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.4077+6462C>T (n.4077+6462C>T)
6g.131581247G>CCA365650949ARG1,MED23c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.306-1813G>C (n.306-1813G>C)
n.318G>C
c.4095+6462C>G (n.4095+6462C>G)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.4077+6462C>G (n.4077+6462C>G)
6g.131581247G=CA1664135267ARG1,MED23c.334G= (p.Ala112=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.306-1813G= (n.306-1813G=)
n.318G=
c.4095+6462C= (n.4095+6462C=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.4077+6462C= (n.4077+6462C=)
6g.131581247G>TCA365650950ARG1,MED23c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.306-1813G>T (n.306-1813G>T)
n.318G>T
c.4095+6462C>A (n.4095+6462C>A)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.4077+6462C>A (n.4077+6462C>A)
6g.131581247_131581256delinsGCCAGGGTCCCA1664135265ARG1,MED23c.334_343delinsGCCAGGGTCC (p.Ala112=)
c.280_289delinsGCCAGGGTCC (p.Ala94=)
c.*221_*230delinsGCCAGGGTCC (n.*221_*230delinsGCCAGGGTCC)
c.306-1813_306-1804delinsGCCAGGGTCC (n.306-1813_306-1804delinsGCCAGGGTCC)
n.318_327delinsGCCAGGGTCC
c.4095+6453_4095+6462delinsGGACCCTGGC (n.4095+6453_4095+6462delinsGGACCCTGGC)
c.358_367delinsGCCAGGGTCC (p.Ala120=)
c.4077+6453_4077+6462delinsGGACCCTGGC (n.4077+6453_4077+6462delinsGGACCCTGGC)
6g.131581248C>ACA365650951ARG1,MED23c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.306-1812C>A (n.306-1812C>A)
n.319C>A
c.4095+6461G>T (n.4095+6461G>T)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.4077+6461G>T (n.4077+6461G>T)
6g.131581248C>GCA365650952ARG1,MED23c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.306-1812C>G (n.306-1812C>G)
n.319C>G
c.4095+6461G>C (n.4095+6461G>C)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.4077+6461G>C (n.4077+6461G>C)
6g.131581248C>TCA365650953ARG1,MED23c.335C>T (p.Ala112Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.306-1812C>T (n.306-1812C>T)
n.319C>T
c.4095+6461G>A (n.4095+6461G>A)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.4077+6461G>A (n.4077+6461G>A)
 COSMIC
6g.131581249dupCA916082897ARG1,MED23c.336dup (p.Arg113GlnfsTer5)
c.282dup (p.Arg95GlnfsTer5)
c.*223dup (n.*223dup)
c.306-1811dup (n.306-1811dup)
n.320dup
c.4095+6461dup (n.4095+6461dup)
c.360dup (p.Arg121GlnfsTer5)
c.4077+6461dup (n.4077+6461dup)
 ClinVar dbSNP
6g.131581248_131581256delCA570508576ARG1,MED23c.335_343del (p.Ala112_His115delinsAsp)
c.281_289del (p.Ala94_His97delinsAsp)
c.*222_*230del (n.*222_*230del)
c.306-1812_306-1804del (n.306-1812_306-1804del)
n.319_327del
c.4095+6453_4095+6461del (n.4095+6453_4095+6461del)
c.359_367del (p.Ala120_His123delinsAsp)
c.4077+6453_4077+6461del (n.4077+6453_4077+6461del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581249C>ACA452149731ARG1,MED23c.336C>A (p.Ala112=)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.306-1811C>A (n.306-1811C>A)
n.320C>A
c.4095+6460G>T (n.4095+6460G>T)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.4077+6460G>T (n.4077+6460G>T)
6g.131581249C=CA1664135280ARG1,MED23c.336C= (p.Ala112=)
c.282C= (p.Ala94=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.306-1811C= (n.306-1811C=)
n.320C=
c.4095+6460G= (n.4095+6460G=)
c.360C= (p.Ala120=)
c.4077+6460G= (n.4077+6460G=)
6g.131581249C>GCA452149733ARG1,MED23c.336C>G (p.Ala112=)
c.282C>G (p.Ala94=)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.306-1811C>G (n.306-1811C>G)
n.320C>G
c.4095+6460G>C (n.4095+6460G>C)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.4077+6460G>C (n.4077+6460G>C)
 ClinVar
6g.131581249C>TCA452149734ARG1,MED23c.336C>T (p.Ala112=)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.306-1811C>T (n.306-1811C>T)
n.320C>T
c.4095+6460G>A (n.4095+6460G>A)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.4077+6460G>A (n.4077+6460G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.131581250A>CCA452149738ARG1,MED23c.337A>C (p.Arg113=)
c.283A>C (p.Arg95=)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.306-1810A>C (n.306-1810A>C)
n.321A>C
c.4095+6459T>G (n.4095+6459T>G)
c.361A>C (p.Arg121=)
c.4077+6459T>G (n.4077+6459T>G)
6g.131581250A>GCA365650954ARG1,MED23c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.306-1810A>G (n.306-1810A>G)
n.321A>G
c.4095+6459T>C (n.4095+6459T>C)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.4077+6459T>C (n.4077+6459T>C)
 gnomAD v4
6g.131581250A>TCA365650955ARG1,MED23c.337A>T (p.Arg113Trp)
c.283A>T (p.Arg95Trp)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.306-1810A>T (n.306-1810A>T)
n.321A>T
c.4095+6459T>A (n.4095+6459T>A)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.4077+6459T>A (n.4077+6459T>A)
6g.131581251G>ACA365650956ARG1,MED23c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.306-1809G>A (n.306-1809G>A)
n.322G>A
c.4095+6458C>T (n.4095+6458C>T)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.4077+6458C>T (n.4077+6458C>T)
6g.131581251G>CCA365650958ARG1,MED23c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.306-1809G>C (n.306-1809G>C)
n.322G>C
c.4095+6458C>G (n.4095+6458C>G)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.4077+6458C>G (n.4077+6458C>G)
6g.131581251G>TCA365650957ARG1,MED23c.338G>T (p.Arg113Met)
c.284G>T (p.Arg95Met)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.306-1809G>T (n.306-1809G>T)
n.322G>T
c.4095+6458C>A (n.4095+6458C>A)
c.362G>T (p.Arg121Met)
c.4077+6458C>A (n.4077+6458C>A)
6g.131581252G>ACA452149751ARG1,MED23c.339G>A (p.Arg113=)
c.285G>A (p.Arg95=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.306-1808G>A (n.306-1808G>A)
n.323G>A
c.4095+6457C>T (n.4095+6457C>T)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.4077+6457C>T (n.4077+6457C>T)
 dbSNP
6g.131581252G>CCA365650959ARG1,MED23c.339G>C (p.Arg113Ser)
c.285G>C (p.Arg95Ser)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.306-1808G>C (n.306-1808G>C)
n.323G>C
c.4095+6457C>G (n.4095+6457C>G)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.4077+6457C>G (n.4077+6457C>G)
6g.131581252G=CA1664135283ARG1,MED23c.339G= (p.Arg113=)
c.285G= (p.Arg95=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.306-1808G= (n.306-1808G=)
n.323G=
c.4095+6457C= (n.4095+6457C=)
c.363G= (p.Arg121=)
c.4077+6457C= (n.4077+6457C=)
6g.131581252G>TCA365650960ARG1,MED23c.339G>T (p.Arg113Ser)
c.285G>T (p.Arg95Ser)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.306-1808G>T (n.306-1808G>T)
n.323G>T
c.4095+6457C>A (n.4095+6457C>A)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.4077+6457C>A (n.4077+6457C>A)
6g.131581253G>ACA365650961ARG1,MED23c.340G>A (p.Val114Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.306-1807G>A (n.306-1807G>A)
n.324G>A
c.4095+6456C>T (n.4095+6456C>T)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.4077+6456C>T (n.4077+6456C>T)
 COSMIC
6g.131581253G>CCA365650962ARG1,MED23c.340G>C (p.Val114Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.306-1807G>C (n.306-1807G>C)
n.324G>C
c.4095+6456C>G (n.4095+6456C>G)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.4077+6456C>G (n.4077+6456C>G)
6g.131581253G>TCA365650963ARG1,MED23c.340G>T (p.Val114Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.306-1807G>T (n.306-1807G>T)
n.324G>T
c.4095+6456C>A (n.4095+6456C>A)
c.364G>T (p.Val122Phe)
c.4077+6456C>A (n.4077+6456C>A)
 gnomAD v4
6g.131581254T>ACA365650964ARG1,MED23c.341T>A (p.Val114Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.306-1806T>A (n.306-1806T>A)
n.325T>A
c.4095+6455A>T (n.4095+6455A>T)
c.365T>A (p.Val122Asp)
c.4077+6455A>T (n.4077+6455A>T)
6g.131581254T>CCA365650966ARG1,MED23c.341T>C (p.Val114Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.306-1806T>C (n.306-1806T>C)
n.325T>C
c.4095+6455A>G (n.4095+6455A>G)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.4077+6455A>G (n.4077+6455A>G)
6g.131581254T>GCA365650965ARG1,MED23c.341T>G (p.Val114Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.306-1806T>G (n.306-1806T>G)
n.325T>G
c.4095+6455A>C (n.4095+6455A>C)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.4077+6455A>C (n.4077+6455A>C)
6g.131581254_131581257dupCA2695198352ARG1,MED23c.341_344dup (p.Asp117ProfsTer2)
c.287_290dup (p.Asp99ProfsTer2)
c.*228_*231dup (n.*228_*231dup)
c.306-1806_306-1803dup (n.306-1806_306-1803dup)
n.325_328dup
c.4095+6452_4095+6455dup (n.4095+6452_4095+6455dup)
c.365_368dup (p.Asp125ProfsTer2)
c.4077+6452_4077+6455dup (n.4077+6452_4077+6455dup)
 ClinVar
6g.131581255C>ACA452149754ARG1,MED23c.342C>A (p.Val114=)
c.288C>A (p.Val96=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.306-1805C>A (n.306-1805C>A)
n.326C>A
c.4095+6454G>T (n.4095+6454G>T)
c.366C>A (p.Val122=)
c.4077+6454G>T (n.4077+6454G>T)
6g.131581255C=CA1664135287ARG1,MED23c.342C= (p.Val114=)
c.288C= (p.Val96=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.306-1805C= (n.306-1805C=)
n.326C=
c.4095+6454G= (n.4095+6454G=)
c.366C= (p.Val122=)
c.4077+6454G= (n.4077+6454G=)
6g.131581255C>GCA452149756ARG1,MED23c.342C>G (p.Val114=)
c.288C>G (p.Val96=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.306-1805C>G (n.306-1805C>G)
n.326C>G
c.4095+6454G>C (n.4095+6454G>C)
c.366C>G (p.Val122=)
c.4077+6454G>C (n.4077+6454G>C)
6g.131581255C>TCA3999236ARG1,MED23c.342C>T (p.Val114=)
c.288C>T (p.Val96=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.306-1805C>T (n.306-1805C>T)
n.326C>T
c.4095+6454G>A (n.4095+6454G>A)
c.366C>T (p.Val122=)
c.4077+6454G>A (n.4077+6454G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581256C>ACA365650967ARG1,MED23c.343C>A (p.His115Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.306-1804C>A (n.306-1804C>A)
n.327C>A
c.4095+6453G>T (n.4095+6453G>T)
c.367C>A (p.His123Asn)
c.4077+6453G>T (n.4077+6453G>T)
6g.131581256C>GCA365650968ARG1,MED23c.343C>G (p.His115Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.306-1804C>G (n.306-1804C>G)
n.327C>G
c.4095+6453G>C (n.4095+6453G>C)
c.367C>G (p.His123Asp)
c.4077+6453G>C (n.4077+6453G>C)
6g.131581256C>TCA365650969ARG1,MED23c.343C>T (p.His115Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.306-1804C>T (n.306-1804C>T)
n.327C>T
c.4095+6453G>A (n.4095+6453G>A)
c.367C>T (p.His123Tyr)
c.4077+6453G>A (n.4077+6453G>A)
6g.131581257A=CA1664135293ARG1,MED23c.344A= (p.His115=)
c.290A= (p.His97=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.306-1803A= (n.306-1803A=)
n.328A=
c.4095+6452T= (n.4095+6452T=)
c.368A= (p.His123=)
c.4077+6452T= (n.4077+6452T=)
6g.131581257A>CCA365650970ARG1,MED23c.344A>C (p.His115Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.306-1803A>C (n.306-1803A>C)
n.328A>C
c.4095+6452T>G (n.4095+6452T>G)
c.368A>C (p.His123Pro)
c.4077+6452T>G (n.4077+6452T>G)
6g.131581257A>GCA365650971ARG1,MED23c.344A>G (p.His115Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.306-1803A>G (n.306-1803A>G)
n.328A>G
c.4095+6452T>C (n.4095+6452T>C)
c.368A>G (p.His123Arg)
c.4077+6452T>C (n.4077+6452T>C)
6g.131581257A>TCA365650972ARG1,MED23c.344A>T (p.His115Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.306-1803A>T (n.306-1803A>T)
n.328A>T
c.4095+6452T>A (n.4095+6452T>A)
c.368A>T (p.His123Leu)
c.4077+6452T>A (n.4077+6452T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581258C>ACA365650973ARG1,MED23c.345C>A (p.His115Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.306-1802C>A (n.306-1802C>A)
n.329C>A
c.4095+6451G>T (n.4095+6451G>T)
c.369C>A (p.His123Gln)
c.4077+6451G>T (n.4077+6451G>T)
6g.131581258C=CA1664135295ARG1,MED23c.345C= (p.His115=)
c.291C= (p.His97=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.306-1802C= (n.306-1802C=)
n.329C=
c.4095+6451G= (n.4095+6451G=)
c.369C= (p.His123=)
c.4077+6451G= (n.4077+6451G=)
6g.131581258C>GCA365650974ARG1,MED23c.345C>G (p.His115Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.306-1802C>G (n.306-1802C>G)
n.329C>G
c.4095+6451G>C (n.4095+6451G>C)
c.369C>G (p.His123Gln)
c.4077+6451G>C (n.4077+6451G>C)
6g.131581258C>TCA452149768ARG1,MED23c.345C>T (p.His115=)
c.291C>T (p.His97=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.306-1802C>T (n.306-1802C>T)
n.329C>T
c.4095+6451G>A (n.4095+6451G>A)
c.369C>T (p.His123=)
c.4077+6451G>A (n.4077+6451G>A)
6g.131581258_131581259insTCA570508577ARG1,MED23c.345_346insT (p.Pro116SerfsTer2)
c.291_292insT (p.Pro98SerfsTer2)
c.*232_*233insT (n.*232_*233insT)
c.306-1802_306-1801insT (n.306-1802_306-1801insT)
n.329_330insT
c.4095+6450_4095+6451insA (n.4095+6450_4095+6451insA)
c.369_370insT (p.Pro124SerfsTer2)
c.4077+6450_4077+6451insA (n.4077+6450_4077+6451insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581259C>ACA365650975ARG1,MED23c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.306-1801C>A (n.306-1801C>A)
n.330C>A
c.4095+6450G>T (n.4095+6450G>T)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.4077+6450G>T (n.4077+6450G>T)
6g.131581259C>GCA365650976ARG1,MED23c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.306-1801C>G (n.306-1801C>G)
n.330C>G
c.4095+6450G>C (n.4095+6450G>C)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.4077+6450G>C (n.4077+6450G>C)
6g.131581259C>TCA365650977ARG1,MED23c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.306-1801C>T (n.306-1801C>T)
n.330C>T
c.4095+6450G>A (n.4095+6450G>A)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.4077+6450G>A (n.4077+6450G>A)
6g.131581260C>ACA365650978ARG1,MED23c.347C>A (p.Pro116His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.306-1800C>A (n.306-1800C>A)
n.331C>A
c.4095+6449G>T (n.4095+6449G>T)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.4077+6449G>T (n.4077+6449G>T)
6g.131581260C=CA1664135299ARG1,MED23c.347C= (p.Pro116=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.306-1800C= (n.306-1800C=)
n.331C=
c.4095+6449G= (n.4095+6449G=)
c.371C= (p.Pro124=)
c.4077+6449G= (n.4077+6449G=)
6g.131581260C>GCA365650980ARG1,MED23c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.306-1800C>G (n.306-1800C>G)
n.331C>G
c.4095+6449G>C (n.4095+6449G>C)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.4077+6449G>C (n.4077+6449G>C)
 dbSNP
6g.131581260C>TCA365650979ARG1,MED23c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.306-1800C>T (n.306-1800C>T)
n.331C>T
c.4095+6449G>A (n.4095+6449G>A)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.4077+6449G>A (n.4077+6449G>A)
6g.131581261T>ACA452149778ARG1,MED23c.348T>A (p.Pro116=)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.306-1799T>A (n.306-1799T>A)
n.332T>A
c.4095+6448A>T (n.4095+6448A>T)
c.372T>A (p.Pro124=)
c.4077+6448A>T (n.4077+6448A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581261T>CCA452149780ARG1,MED23c.348T>C (p.Pro116=)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.306-1799T>C (n.306-1799T>C)
n.332T>C
c.4095+6448A>G (n.4095+6448A>G)
c.372T>C (p.Pro124=)
c.4077+6448A>G (n.4077+6448A>G)
6g.131581261T>GCA452149781ARG1,MED23c.348T>G (p.Pro116=)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.306-1799T>G (n.306-1799T>G)
n.332T>G
c.4095+6448A>C (n.4095+6448A>C)
c.372T>G (p.Pro124=)
c.4077+6448A>C (n.4077+6448A>C)
6g.131581261T=CA1664135303ARG1,MED23c.348T= (p.Pro116=)
c.294T= (p.Pro98=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.306-1799T= (n.306-1799T=)
n.332T=
c.4095+6448A= (n.4095+6448A=)
c.372T= (p.Pro124=)
c.4077+6448A= (n.4077+6448A=)
6g.131581262G>ACA3999238ARG1,MED23c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.306-1798G>A (n.306-1798G>A)
n.333G>A
c.4095+6447C>T (n.4095+6447C>T)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.4077+6447C>T (n.4077+6447C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581262G>CCA3999237ARG1,MED23c.349G>C (p.Asp117His)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.306-1798G>C (n.306-1798G>C)
n.333G>C
c.4095+6447C>G (n.4095+6447C>G)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.4077+6447C>G (n.4077+6447C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581262G=CA1664135307ARG1,MED23c.349G= (p.Asp117=)
c.295G= (p.Asp99=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.306-1798G= (n.306-1798G=)
n.333G=
c.4095+6447C= (n.4095+6447C=)
c.373G= (p.Asp125=)
c.4077+6447C= (n.4077+6447C=)
6g.131581262G>TCA365650981ARG1,MED23c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.306-1798G>T (n.306-1798G>T)
n.333G>T
c.4095+6447C>A (n.4095+6447C>A)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.4077+6447C>A (n.4077+6447C>A)
6g.131581263A>CCA365650982ARG1,MED23c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.306-1797A>C (n.306-1797A>C)
n.334A>C
c.4095+6446T>G (n.4095+6446T>G)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.4077+6446T>G (n.4077+6446T>G)
6g.131581263A>GCA365650983ARG1,MED23c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.306-1797A>G (n.306-1797A>G)
n.334A>G
c.4095+6446T>C (n.4095+6446T>C)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.4077+6446T>C (n.4077+6446T>C)
6g.131581263A>TCA365650984ARG1,MED23c.350A>T (p.Asp117Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.306-1797A>T (n.306-1797A>T)
n.334A>T
c.4095+6446T>A (n.4095+6446T>A)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.4077+6446T>A (n.4077+6446T>A)
6g.131581264T>ACA3999239ARG1,MED23c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.306-1796T>A (n.306-1796T>A)
n.335T>A
c.4095+6445A>T (n.4095+6445A>T)
c.375T>A (p.Asp125Glu)
c.4077+6445A>T (n.4077+6445A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581264T>CCA452149798ARG1,MED23c.351T>C (p.Asp117=)
c.297T>C (p.Asp99=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.306-1796T>C (n.306-1796T>C)
n.335T>C
c.4095+6445A>G (n.4095+6445A>G)
c.375T>C (p.Asp125=)
c.4077+6445A>G (n.4077+6445A>G)
 dbSNP
6g.131581264T>GCA365650985ARG1,MED23c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.306-1796T>G (n.306-1796T>G)
n.335T>G
c.4095+6445A>C (n.4095+6445A>C)
c.375T>G (p.Asp125Glu)
c.4077+6445A>C (n.4077+6445A>C)
6g.131581264T=CA1664135309ARG1,MED23c.351T= (p.Asp117=)
c.297T= (p.Asp99=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.306-1796T= (n.306-1796T=)
n.335T=
c.4095+6445A= (n.4095+6445A=)
c.375T= (p.Asp125=)
c.4077+6445A= (n.4077+6445A=)
6g.131581265C>ACA365650986ARG1,MED23c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.306-1795C>A (n.306-1795C>A)
n.336C>A
c.4095+6444G>T (n.4095+6444G>T)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.4077+6444G>T (n.4077+6444G>T)
6g.131581265C>GCA365650987ARG1,MED23c.352C>G (p.Leu118Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.306-1795C>G (n.306-1795C>G)
n.336C>G
c.4095+6444G>C (n.4095+6444G>C)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.4077+6444G>C (n.4077+6444G>C)
6g.131581265C>TCA365650988ARG1,MED23c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.306-1795C>T (n.306-1795C>T)
n.336C>T
c.4095+6444G>A (n.4095+6444G>A)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.4077+6444G>A (n.4077+6444G>A)
6g.131581265_131581268delCA2773087525ARG1,MED23c.352_355del (p.Leu118GlufsTer15)
c.298_301del (p.Leu100GlufsTer15)
c.*239_*242del (n.*239_*242del)
c.306-1795_306-1792del (n.306-1795_306-1792del)
n.336_339del
c.4095+6441_4095+6444del (n.4095+6441_4095+6444del)
c.376_379del (p.Leu126GlufsTer15)
c.4077+6441_4077+6444del (n.4077+6441_4077+6444del)
6g.131581266T>ACA365650989ARG1,MED23c.353T>A (p.Leu118His)
c.299T>A (p.Leu100His)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.306-1794T>A (n.306-1794T>A)
n.337T>A
c.4095+6443A>T (n.4095+6443A>T)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.4077+6443A>T (n.4077+6443A>T)
6g.131581266T>CCA3999240ARG1,MED23c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.306-1794T>C (n.306-1794T>C)
n.337T>C
c.4095+6443A>G (n.4095+6443A>G)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.4077+6443A>G (n.4077+6443A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581266T>GCA365650990ARG1,MED23c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.306-1794T>G (n.306-1794T>G)
n.337T>G
c.4095+6443A>C (n.4095+6443A>C)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.4077+6443A>C (n.4077+6443A>C)
6g.131581266T=CA1664135313ARG1,MED23c.353T= (p.Leu118=)
c.299T= (p.Leu100=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.306-1794T= (n.306-1794T=)
n.337T=
c.4095+6443A= (n.4095+6443A=)
c.377T= (p.Leu126=)
c.4077+6443A= (n.4077+6443A=)
6g.131581267T>ACA452149817ARG1,MED23c.354T>A (p.Leu118=)
c.300T>A (p.Leu100=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.306-1793T>A (n.306-1793T>A)
n.338T>A
c.4095+6442A>T (n.4095+6442A>T)
c.378T>A (p.Leu126=)
c.4077+6442A>T (n.4077+6442A>T)
 dbSNP
6g.131581267T>CCA452149815ARG1,MED23c.354T>C (p.Leu118=)
c.300T>C (p.Leu100=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.306-1793T>C (n.306-1793T>C)
n.338T>C
c.4095+6442A>G (n.4095+6442A>G)
c.378T>C (p.Leu126=)
c.4077+6442A>G (n.4077+6442A>G)
6g.131581267T>GCA452149811ARG1,MED23c.354T>G (p.Leu118=)
c.300T>G (p.Leu100=)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.306-1793T>G (n.306-1793T>G)
n.338T>G
c.4095+6442A>C (n.4095+6442A>C)
c.378T>G (p.Leu126=)
c.4077+6442A>C (n.4077+6442A>C)
 dbSNP
6g.131581267T=CA1664135315ARG1,MED23c.354T= (p.Leu118=)
c.300T= (p.Leu100=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.306-1793T= (n.306-1793T=)
n.338T=
c.4095+6442A= (n.4095+6442A=)
c.378T= (p.Leu126=)
c.4077+6442A= (n.4077+6442A=)
6g.131581268G>ACA365650991ARG1,MED23c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.306-1792G>A (n.306-1792G>A)
n.339G>A
c.4095+6441C>T (n.4095+6441C>T)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.4077+6441C>T (n.4077+6441C>T)
6g.131581268G>CCA365650993ARG1,MED23c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.306-1792G>C (n.306-1792G>C)
n.339G>C
c.4095+6441C>G (n.4095+6441C>G)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.4077+6441C>G (n.4077+6441C>G)
6g.131581268G=CA1664135317ARG1,MED23c.355G= (p.Gly119=)
c.301G= (p.Gly101=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.306-1792G= (n.306-1792G=)
n.339G=
c.4095+6441C= (n.4095+6441C=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.4077+6441C= (n.4077+6441C=)
6g.131581268G>TCA365650992ARG1,MED23c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.306-1792G>T (n.306-1792G>T)
n.339G>T
c.4095+6441C>A (n.4095+6441C>A)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
c.4077+6441C>A (n.4077+6441C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581269G>ACA365650994ARG1,MED23c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.306-1791G>A (n.306-1791G>A)
n.340G>A
c.4095+6440C>T (n.4095+6440C>T)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.4077+6440C>T (n.4077+6440C>T)
6g.131581269G>CCA365650995ARG1,MED23c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.306-1791G>C (n.306-1791G>C)
n.340G>C
c.4095+6440C>G (n.4095+6440C>G)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.4077+6440C>G (n.4077+6440C>G)
 gnomAD v4
6g.131581269G>TCA365650996ARG1,MED23c.356G>T (p.Gly119Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.306-1791G>T (n.306-1791G>T)
n.340G>T
c.4095+6440C>A (n.4095+6440C>A)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.4077+6440C>A (n.4077+6440C>A)
6g.131581270A=CA1664135319ARG1,MED23c.357A= (p.Gly119=)
c.303A= (p.Gly101=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.306-1790A= (n.306-1790A=)
n.341A=
c.4095+6439T= (n.4095+6439T=)
c.381A= (p.Gly127=)
c.4077+6439T= (n.4077+6439T=)
6g.131581270A>CCA452149830ARG1,MED23c.357A>C (p.Gly119=)
c.303A>C (p.Gly101=)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.306-1790A>C (n.306-1790A>C)
n.341A>C
c.4095+6439T>G (n.4095+6439T>G)
c.381A>C (p.Gly127=)
c.4077+6439T>G (n.4077+6439T>G)
 ClinVar
6g.131581270A>GCA452149831ARG1,MED23c.357A>G (p.Gly119=)
c.303A>G (p.Gly101=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.306-1790A>G (n.306-1790A>G)
n.341A>G
c.4095+6439T>C (n.4095+6439T>C)
c.381A>G (p.Gly127=)
c.4077+6439T>C (n.4077+6439T>C)
6g.131581270A>TCA452149834ARG1,MED23c.357A>T (p.Gly119=)
c.303A>T (p.Gly101=)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.306-1790A>T (n.306-1790A>T)
n.341A>T
c.4095+6439T>A (n.4095+6439T>A)
c.381A>T (p.Gly127=)
c.4077+6439T>A (n.4077+6439T>A)
 dbSNP
6g.131581270_131581271insTTTTCA2557019504ARG1,MED23c.357_358insTTTT (p.Val120PhefsTer10)
c.303_304insTTTT (p.Val102PhefsTer10)
c.*244_*245insTTTT (n.*244_*245insTTTT)
c.306-1790_306-1789insTTTT (n.306-1790_306-1789insTTTT)
n.341_342insTTTT
c.4095+6438_4095+6439insAAAA (n.4095+6438_4095+6439insAAAA)
c.381_382insTTTT (p.Val128PhefsTer10)
c.4077+6438_4077+6439insAAAA (n.4077+6438_4077+6439insAAAA)
6g.131581271G>ACA365650997ARG1,MED23c.358G>A (p.Val120Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.306-1789G>A (n.306-1789G>A)
n.342G>A
c.4095+6438C>T (n.4095+6438C>T)
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.4077+6438C>T (n.4077+6438C>T)
 dbSNP
6g.131581271G>CCA365650998ARG1,MED23c.358G>C (p.Val120Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.306-1789G>C (n.306-1789G>C)
n.342G>C
c.4095+6438C>G (n.4095+6438C>G)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.4077+6438C>G (n.4077+6438C>G)
6g.131581271G=CA1664135323ARG1,MED23c.358G= (p.Val120=)
c.304G= (p.Val102=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.306-1789G= (n.306-1789G=)
n.342G=
c.4095+6438C= (n.4095+6438C=)
c.382G= (p.Val128=)
c.4077+6438C= (n.4077+6438C=)
6g.131581271G>TCA365650999ARG1,MED23c.358G>T (p.Val120Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.306-1789G>T (n.306-1789G>T)
n.342G>T
c.4095+6438C>A (n.4095+6438C>A)
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.4077+6438C>A (n.4077+6438C>A)
6g.131581272delCA2680352448ARG1,MED23c.359del (p.Val120AlafsTer14)
c.305del (p.Val102AlafsTer14)
c.*246del (n.*246del)
c.306-1788del (n.306-1788del)
n.343del
c.4095+6437del (n.4095+6437del)
c.383del (p.Val128AlafsTer14)
c.4077+6437del (n.4077+6437del)
 gnomAD v4
6g.131581272T>ACA365651000ARG1,MED23c.359T>A (p.Val120Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.306-1788T>A (n.306-1788T>A)
n.343T>A
c.4095+6437A>T (n.4095+6437A>T)
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.4077+6437A>T (n.4077+6437A>T)
6g.131581272T>CCA365651001ARG1,MED23c.359T>C (p.Val120Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.306-1788T>C (n.306-1788T>C)
n.343T>C
c.4095+6437A>G (n.4095+6437A>G)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.4077+6437A>G (n.4077+6437A>G)
 gnomAD v4
6g.131581272T>GCA365651002ARG1,MED23c.359T>G (p.Val120Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.306-1788T>G (n.306-1788T>G)
n.343T>G
c.4095+6437A>C (n.4095+6437A>C)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.4077+6437A>C (n.4077+6437A>C)
6g.131581273C>ACA452149844ARG1,MED23c.360C>A (p.Val120=)
c.306C>A (p.Val102=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.306-1787C>A (n.306-1787C>A)
n.344C>A
c.4095+6436G>T (n.4095+6436G>T)
c.384C>A (p.Val128=)
c.4077+6436G>T (n.4077+6436G>T)
 COSMIC
6g.131581273C=CA1664135326ARG1,MED23c.360C= (p.Val120=)
c.306C= (p.Val102=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.306-1787C= (n.306-1787C=)
n.344C=
c.4095+6436G= (n.4095+6436G=)
c.384C= (p.Val128=)
c.4077+6436G= (n.4077+6436G=)
6g.131581273C>GCA452149846ARG1,MED23c.360C>G (p.Val120=)
c.306C>G (p.Val102=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.306-1787C>G (n.306-1787C>G)
n.344C>G
c.4095+6436G>C (n.4095+6436G>C)
c.384C>G (p.Val128=)
c.4077+6436G>C (n.4077+6436G>C)
6g.131581273C>TCA3999241ARG1,MED23c.360C>T (p.Val120=)
c.306C>T (p.Val102=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.306-1787C>T (n.306-1787C>T)
n.344C>T
c.4095+6436G>A (n.4095+6436G>A)
c.384C>T (p.Val128=)
c.4077+6436G>A (n.4077+6436G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581273_131581274insCAAGCA2773087526ARG1,MED23c.360_361insCAAG (p.Ile121GlnfsTer9)
c.306_307insCAAG (p.Ile103GlnfsTer9)
c.*247_*248insCAAG (n.*247_*248insCAAG)
c.306-1787_306-1786insCAAG (n.306-1787_306-1786insCAAG)
n.344_345insCAAG
c.4095+6435_4095+6436insCTTG (n.4095+6435_4095+6436insCTTG)
c.384_385insCAAG (p.Ile129GlnfsTer9)
c.4077+6435_4077+6436insCTTG (n.4077+6435_4077+6436insCTTG)
6g.131581274A>CCA365651005ARG1,MED23c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.306-1786A>C (n.306-1786A>C)
n.345A>C
c.4095+6435T>G (n.4095+6435T>G)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.4077+6435T>G (n.4077+6435T>G)
6g.131581274A>GCA365651003ARG1,MED23c.361A>G (p.Ile121Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.306-1786A>G (n.306-1786A>G)
n.345A>G
c.4095+6435T>C (n.4095+6435T>C)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.4077+6435T>C (n.4077+6435T>C)
6g.131581274A>TCA365651004ARG1,MED23c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.306-1786A>T (n.306-1786A>T)
n.345A>T
c.4095+6435T>A (n.4095+6435T>A)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.4077+6435T>A (n.4077+6435T>A)
6g.131581275T>ACA365651006ARG1,MED23c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.306-1785T>A (n.306-1785T>A)
n.346T>A
c.4095+6434A>T (n.4095+6434A>T)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.4077+6434A>T (n.4077+6434A>T)
6g.131581275T>CCA3999242ARG1,MED23c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.306-1785T>C (n.306-1785T>C)
n.346T>C
c.4095+6434A>G (n.4095+6434A>G)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.4077+6434A>G (n.4077+6434A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581275T>GCA365651007ARG1,MED23c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.306-1785T>G (n.306-1785T>G)
n.346T>G
c.4095+6434A>C (n.4095+6434A>C)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.4077+6434A>C (n.4077+6434A>C)
6g.131581275T=CA1664135329ARG1,MED23c.362T= (p.Ile121=)
c.308T= (p.Ile103=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.306-1785T= (n.306-1785T=)
n.346T=
c.4095+6434A= (n.4095+6434A=)
c.386T= (p.Ile129=)
c.4077+6434A= (n.4077+6434A=)
6g.131581276C>ACA452149856ARG1,MED23c.363C>A (p.Ile121=)
c.309C>A (p.Ile103=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.306-1784C>A (n.306-1784C>A)
n.347C>A
c.4095+6433G>T (n.4095+6433G>T)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.4077+6433G>T (n.4077+6433G>T)
6g.131581276C=CA1664135336ARG1,MED23c.363C= (p.Ile121=)
c.309C= (p.Ile103=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.306-1784C= (n.306-1784C=)
n.347C=
c.4095+6433G= (n.4095+6433G=)
c.387C= (p.Ile129=)
c.4077+6433G= (n.4077+6433G=)
6g.131581276C>GCA365651008ARG1,MED23c.363C>G (p.Ile121Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.306-1784C>G (n.306-1784C>G)
n.347C>G
c.4095+6433G>C (n.4095+6433G>C)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.4077+6433G>C (n.4077+6433G>C)
 gnomAD v4
6g.131581276C>TCA452149859ARG1,MED23c.363C>T (p.Ile121=)
c.309C>T (p.Ile103=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.306-1784C>T (n.306-1784C>T)
n.347C>T
c.4095+6433G>A (n.4095+6433G>A)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.4077+6433G>A (n.4077+6433G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131581276_131581282delCA2516646883ARG1,MED23c.363_369del (p.Ile121MetfsTer11)
c.309_315del (p.Ile103MetfsTer11)
c.*250_*256del (n.*250_*256del)
c.306-1784_306-1778del (n.306-1784_306-1778del)
n.347_353del
c.4095+6427_4095+6433del (n.4095+6427_4095+6433del)
c.387_393del (p.Ile129MetfsTer11)
c.4077+6427_4077+6433del (n.4077+6427_4077+6433del)
6g.131581277T>ACA365651011ARG1,MED23c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.306-1783T>A (n.306-1783T>A)
n.348T>A
c.4095+6432A>T (n.4095+6432A>T)
c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.4077+6432A>T (n.4077+6432A>T)
6g.131581277T>CCA365651009ARG1,MED23c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.306-1783T>C (n.306-1783T>C)
n.348T>C
c.4095+6432A>G (n.4095+6432A>G)
c.388T>C (p.Trp130Arg)
c.4077+6432A>G (n.4077+6432A>G)
6g.131581277T>GCA365651010ARG1,MED23c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.306-1783T>G (n.306-1783T>G)
n.348T>G
c.4095+6432A>C (n.4095+6432A>C)
c.388T>G (p.Trp130Gly)
c.4077+6432A>C (n.4077+6432A>C)
 ClinVar
6g.131581278G>ACA339972ARG1,MED23c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.306-1782G>A (n.306-1782G>A)
n.349G>A
c.4095+6431C>T (n.4095+6431C>T)
c.389G>A (p.Trp130Ter)
c.4077+6431C>T (n.4077+6431C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581278G>CCA365651012ARG1,MED23c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.306-1782G>C (n.306-1782G>C)
n.349G>C
c.4095+6431C>G (n.4095+6431C>G)
c.389G>C (p.Trp130Ser)
c.4077+6431C>G (n.4077+6431C>G)
6g.131581278G=CA1664135341ARG1,MED23c.365G= (p.Trp122=)
c.311G= (p.Trp104=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.306-1782G= (n.306-1782G=)
n.349G=
c.4095+6431C= (n.4095+6431C=)
c.389G= (p.Trp130=)
c.4077+6431C= (n.4077+6431C=)
6g.131581278G>TCA365651013ARG1,MED23c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.306-1782G>T (n.306-1782G>T)
n.349G>T
c.4095+6431C>A (n.4095+6431C>A)
c.389G>T (p.Trp130Leu)
c.4077+6431C>A (n.4077+6431C>A)
6g.131581280delCA2680352449ARG1,MED23c.367del (p.Val123TrpfsTer11)
c.313del (p.Val105TrpfsTer11)
c.*254del (n.*254del)
c.306-1780del (n.306-1780del)
n.351del
c.4095+6431del (n.4095+6431del)
c.391del (p.Val131TrpfsTer11)
c.4077+6431del (n.4077+6431del)
 gnomAD v4
6g.131581279G>ACA365651014ARG1,MED23c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.306-1781G>A (n.306-1781G>A)
n.350G>A
c.4095+6430C>T (n.4095+6430C>T)
c.390G>A (p.Trp130Ter)
c.4077+6430C>T (n.4077+6430C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131581279G>CCA365651015ARG1,MED23c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.306-1781G>C (n.306-1781G>C)
n.350G>C
c.4095+6430C>G (n.4095+6430C>G)
c.390G>C (p.Trp130Cys)
c.4077+6430C>G (n.4077+6430C>G)
6g.131581279G>TCA365651016ARG1,MED23c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.306-1781G>T (n.306-1781G>T)
n.350G>T
c.4095+6430C>A (n.4095+6430C>A)
c.390G>T (p.Trp130Cys)
c.4077+6430C>A (n.4077+6430C>A)
6g.131581280G>ACA3999243ARG1,MED23c.367G>A (p.Val123Met)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.306-1780G>A (n.306-1780G>A)
n.351G>A
c.4095+6429C>T (n.4095+6429C>T)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.4077+6429C>T (n.4077+6429C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581280G>CCA365651017ARG1,MED23c.367G>C (p.Val123Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.306-1780G>C (n.306-1780G>C)
n.351G>C
c.4095+6429C>G (n.4095+6429C>G)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.4077+6429C>G (n.4077+6429C>G)
6g.131581280G=CA1664135348ARG1,MED23c.367G= (p.Val123=)
c.313G= (p.Val105=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.306-1780G= (n.306-1780G=)
n.351G=
c.4095+6429C= (n.4095+6429C=)
c.391G= (p.Val131=)
c.4077+6429C= (n.4077+6429C=)
6g.131581280G>TCA365651018ARG1,MED23c.367G>T (p.Val123Leu)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.306-1780G>T (n.306-1780G>T)
n.351G>T
c.4095+6429C>A (n.4095+6429C>A)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.4077+6429C>A (n.4077+6429C>A)
6g.131581281T>ACA365651020ARG1,MED23c.368T>A (p.Val123Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.306-1779T>A (n.306-1779T>A)
n.352T>A
c.4095+6428A>T (n.4095+6428A>T)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.4077+6428A>T (n.4077+6428A>T)
6g.131581281T>CCA147892316ARG1,MED23c.368T>C (p.Val123Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.306-1779T>C (n.306-1779T>C)
n.352T>C
c.4095+6428A>G (n.4095+6428A>G)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.4077+6428A>G (n.4077+6428A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131581281T>GCA365651019ARG1,MED23c.368T>G (p.Val123Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.306-1779T>G (n.306-1779T>G)
n.352T>G
c.4095+6428A>C (n.4095+6428A>C)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.4077+6428A>C (n.4077+6428A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581281T=CA1664135350ARG1,MED23c.368T= (p.Val123=)
c.314T= (p.Val105=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.306-1779T= (n.306-1779T=)
n.352T=
c.4095+6428A= (n.4095+6428A=)
c.392T= (p.Val131=)
c.4077+6428A= (n.4077+6428A=)
6g.131581282G>ACA452149879ARG1,MED23c.369G>A (p.Val123=)
c.315G>A (p.Val105=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.306-1778G>A (n.306-1778G>A)
n.353G>A
c.4095+6427C>T (n.4095+6427C>T)
c.393G>A (p.Val131=)
c.4077+6427C>T (n.4077+6427C>T)
 gnomAD v4
6g.131581282G>CCA452149881ARG1,MED23c.369G>C (p.Val123=)
c.315G>C (p.Val105=)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.306-1778G>C (n.306-1778G>C)
n.353G>C
c.4095+6427C>G (n.4095+6427C>G)
c.393G>C (p.Val131=)
c.4077+6427C>G (n.4077+6427C>G)
6g.131581282G>TCA452149877ARG1,MED23c.369G>T (p.Val123=)
c.315G>T (p.Val105=)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.306-1778G>T (n.306-1778G>T)
n.353G>T
c.4095+6427C>A (n.4095+6427C>A)
c.393G>T (p.Val131=)
c.4077+6427C>A (n.4077+6427C>A)
6g.131581283G>ACA365651021ARG1,MED23c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.306-1777G>A (n.306-1777G>A)
n.354G>A
c.4095+6426C>T (n.4095+6426C>T)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.4077+6426C>T (n.4077+6426C>T)
6g.131581283G>CCA365651022ARG1,MED23c.370G>C (p.Asp124His)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.306-1777G>C (n.306-1777G>C)
n.354G>C
c.4095+6426C>G (n.4095+6426C>G)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.4077+6426C>G (n.4077+6426C>G)
6g.131581283G=CA1664135354ARG1,MED23c.370G= (p.Asp124=)
c.316G= (p.Asp106=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.306-1777G= (n.306-1777G=)
n.354G=
c.4095+6426C= (n.4095+6426C=)
c.394G= (p.Asp132=)
c.4077+6426C= (n.4077+6426C=)
6g.131581283G>TCA365651023ARG1,MED23c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.306-1777G>T (n.306-1777G>T)
n.354G>T
c.4095+6426C>A (n.4095+6426C>A)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.4077+6426C>A (n.4077+6426C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581284_131581285insCCCTGGCATGGCCAGAGACA2773087527ARG1,MED23c.371_372insCCCTGGCATGGCCAGAGA (p.Asp124_Ala125insProGlyMetAlaArgAsp)
c.317_318insCCCTGGCATGGCCAGAGA (p.Asp106_Ala107insProGlyMetAlaArgAsp)
c.*258_*259insCCCTGGCATGGCCAGAGA (n.*258_*259insCCCTGGCATGGCCAGAGA)
c.306-1776_306-1775insCCCTGGCATGGCCAGAGA (n.306-1776_306-1775insCCCTGGCATGGCCAGAGA)
n.355_356insCCCTGGCATGGCCAGAGA
c.4095+6426_4095+6427insTCTGGCCATGCCAGGGTC (n.4095+6426_4095+6427insTCTGGCCATGCCAGGGTC)
c.395_396insCCCTGGCATGGCCAGAGA (p.Asp132_Ala133insProGlyMetAlaArgAsp)
c.4077+6426_4077+6427insTCTGGCCATGCCAGGGTC (n.4077+6426_4077+6427insTCTGGCCATGCCAGGGTC)
6g.131581284A=CA1664135358ARG1,MED23c.371A= (p.Asp124=)
c.317A= (p.Asp106=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.306-1776A= (n.306-1776A=)
n.355A=
c.4095+6425T= (n.4095+6425T=)
c.395A= (p.Asp132=)
c.4077+6425T= (n.4077+6425T=)
6g.131581284A>CCA365651024ARG1,MED23c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.306-1776A>C (n.306-1776A>C)
n.355A>C
c.4095+6425T>G (n.4095+6425T>G)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.4077+6425T>G (n.4077+6425T>G)
6g.131581284A>GCA365651025ARG1,MED23c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.306-1776A>G (n.306-1776A>G)
n.355A>G
c.4095+6425T>C (n.4095+6425T>C)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.4077+6425T>C (n.4077+6425T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581284A>TCA365651026ARG1,MED23c.371A>T (p.Asp124Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.306-1776A>T (n.306-1776A>T)
n.355A>T
c.4095+6425T>A (n.4095+6425T>A)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.4077+6425T>A (n.4077+6425T>A)
6g.131581284dupCA913109522ARG1,MED23c.371dup (p.Asp124GlufsTer5)
c.317dup (p.Asp106GlufsTer5)
c.*258dup (n.*258dup)
c.306-1776dup (n.306-1776dup)
n.355dup
c.4095+6425dup (n.4095+6425dup)
c.395dup (p.Asp132GlufsTer5)
c.4077+6425dup (n.4077+6425dup)
6g.131581285T>ACA365651027ARG1,MED23c.372T>A (p.Asp124Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.306-1775T>A (n.306-1775T>A)
n.356T>A
c.4095+6424A>T (n.4095+6424A>T)
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.4077+6424A>T (n.4077+6424A>T)
6g.131581285T>CCA452149892ARG1,MED23c.372T>C (p.Asp124=)
c.318T>C (p.Asp106=)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.306-1775T>C (n.306-1775T>C)
n.356T>C
c.4095+6424A>G (n.4095+6424A>G)
c.396T>C (p.Asp132=)
c.4077+6424A>G (n.4077+6424A>G)
6g.131581285T>GCA147892320ARG1,MED23c.372T>G (p.Asp124Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.306-1775T>G (n.306-1775T>G)
n.356T>G
c.4095+6424A>C (n.4095+6424A>C)
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.4077+6424A>C (n.4077+6424A>C)
 dbSNP
6g.131581285T=CA1664135367ARG1,MED23c.372T= (p.Asp124=)
c.318T= (p.Asp106=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.306-1775T= (n.306-1775T=)
n.356T=
c.4095+6424A= (n.4095+6424A=)
c.396T= (p.Asp132=)
c.4077+6424A= (n.4077+6424A=)
6g.131581285dupCA3999244ARG1,MED23c.372dup (p.Ala125CysfsTer4)
c.318dup (p.Ala107CysfsTer4)
c.*259dup (n.*259dup)
c.306-1775dup (n.306-1775dup)
n.356dup
c.4095+6424dup (n.4095+6424dup)
c.396dup (p.Ala133CysfsTer4)
c.4077+6424dup (n.4077+6424dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131581285_131581286insACGCA2532447126ARG1,MED23c.372_373insACG (p.Asp124_Ala125insThr)
c.318_319insACG (p.Asp106_Ala107insThr)
c.*259_*260insACG (n.*259_*260insACG)
c.306-1775_306-1774insACG (n.306-1775_306-1774insACG)
n.356_357insACG
c.4095+6423_4095+6424insCGT (n.4095+6423_4095+6424insCGT)
c.396_397insACG (p.Asp132_Ala133insThr)
c.4077+6423_4077+6424insCGT (n.4077+6423_4077+6424insCGT)
6g.131581286G>ACA365651028ARG1,MED23c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.306-1774G>A (n.306-1774G>A)
n.357G>A
c.4095+6423C>T (n.4095+6423C>T)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.4077+6423C>T (n.4077+6423C>T)
6g.131581286G>CCA365651029ARG1,MED23c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.306-1774G>C (n.306-1774G>C)
n.357G>C
c.4095+6423C>G (n.4095+6423C>G)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.4077+6423C>G (n.4077+6423C>G)
6g.131581286G>TCA365651030ARG1,MED23c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.306-1774G>T (n.306-1774G>T)
n.357G>T
c.4095+6423C>A (n.4095+6423C>A)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.4077+6423C>A (n.4077+6423C>A)

Number of alleles fetched