Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131581186C= | CA1664135173 | ARG1,MED23 | c.306-33C= (n.306-33C=) c.252-33C= (n.252-33C=) c.*193-33C= (n.*193-33C=) c.306-1874C= (n.306-1874C=) n.290-33C= c.4095+6523G= (n.4095+6523G=) c.330-33C= (n.330-33C=) c.4077+6523G= (n.4077+6523G=) | |
6 | g.131581186C>T | CA819013756 | ARG1,MED23 | c.306-33C>T (n.306-33C>T) c.252-33C>T (n.252-33C>T) c.*193-33C>T (n.*193-33C>T) c.306-1874C>T (n.306-1874C>T) n.290-33C>T c.4095+6523G>A (n.4095+6523G>A) c.330-33C>T (n.330-33C>T) c.4077+6523G>A (n.4077+6523G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581187C>A | CA570508570 | ARG1,MED23 | c.306-32C>A (n.306-32C>A) c.252-32C>A (n.252-32C>A) c.*193-32C>A (n.*193-32C>A) c.306-1873C>A (n.306-1873C>A) n.290-32C>A c.4095+6522G>T (n.4095+6522G>T) c.330-32C>A (n.330-32C>A) c.4077+6522G>T (n.4077+6522G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581187C= | CA1664135175 | ARG1,MED23 | c.306-32C= (n.306-32C=) c.252-32C= (n.252-32C=) c.*193-32C= (n.*193-32C=) c.306-1873C= (n.306-1873C=) n.290-32C= c.4095+6522G= (n.4095+6522G=) c.330-32C= (n.330-32C=) c.4077+6522G= (n.4077+6522G=) | |
6 | g.131581187C>T | CA2680352438 | ARG1,MED23 | c.306-32C>T (n.306-32C>T) c.252-32C>T (n.252-32C>T) c.*193-32C>T (n.*193-32C>T) c.306-1873C>T (n.306-1873C>T) n.290-32C>T c.4095+6522G>A (n.4095+6522G>A) c.330-32C>T (n.330-32C>T) c.4077+6522G>A (n.4077+6522G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581188T>A | CA2680352439 | ARG1,MED23 | c.306-31T>A (n.306-31T>A) c.252-31T>A (n.252-31T>A) c.*193-31T>A (n.*193-31T>A) c.306-1872T>A (n.306-1872T>A) n.290-31T>A c.4095+6521A>T (n.4095+6521A>T) c.330-31T>A (n.330-31T>A) c.4077+6521A>T (n.4077+6521A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581188T>G | CA1664135178 | ARG1,MED23 | c.306-31T>G (n.306-31T>G) c.252-31T>G (n.252-31T>G) c.*193-31T>G (n.*193-31T>G) c.306-1872T>G (n.306-1872T>G) n.290-31T>G c.4095+6521A>C (n.4095+6521A>C) c.330-31T>G (n.330-31T>G) c.4077+6521A>C (n.4077+6521A>C) | dbSNP |
6 | g.131581188T= | CA1664135177 | ARG1,MED23 | c.306-31T= (n.306-31T=) c.252-31T= (n.252-31T=) c.*193-31T= (n.*193-31T=) c.306-1872T= (n.306-1872T=) n.290-31T= c.4095+6521A= (n.4095+6521A=) c.330-31T= (n.330-31T=) c.4077+6521A= (n.4077+6521A=) | |
6 | g.131581189G>A | CA3999221 | ARG1,MED23 | c.306-30G>A (n.306-30G>A) c.252-30G>A (n.252-30G>A) c.*193-30G>A (n.*193-30G>A) c.306-1871G>A (n.306-1871G>A) n.290-30G>A c.4095+6520C>T (n.4095+6520C>T) c.330-30G>A (n.330-30G>A) c.4077+6520C>T (n.4077+6520C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581189G>C | CA2581574342 | ARG1,MED23 | c.306-30G>C (n.306-30G>C) c.252-30G>C (n.252-30G>C) c.*193-30G>C (n.*193-30G>C) c.306-1871G>C (n.306-1871G>C) n.290-30G>C c.4095+6520C>G (n.4095+6520C>G) c.330-30G>C (n.330-30G>C) c.4077+6520C>G (n.4077+6520C>G) | |
6 | g.131581189G= | CA1664135179 | ARG1,MED23 | c.306-30G= (n.306-30G=) c.252-30G= (n.252-30G=) c.*193-30G= (n.*193-30G=) c.306-1871G= (n.306-1871G=) n.290-30G= c.4095+6520C= (n.4095+6520C=) c.330-30G= (n.330-30G=) c.4077+6520C= (n.4077+6520C=) | |
6 | g.131581189G>T | CA2581574341 | ARG1,MED23 | c.306-30G>T (n.306-30G>T) c.252-30G>T (n.252-30G>T) c.*193-30G>T (n.*193-30G>T) c.306-1871G>T (n.306-1871G>T) n.290-30G>T c.4095+6520C>A (n.4095+6520C>A) c.330-30G>T (n.330-30G>T) c.4077+6520C>A (n.4077+6520C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581191T>C | CA2680352440 | ARG1,MED23 | c.306-28T>C (n.306-28T>C) c.252-28T>C (n.252-28T>C) c.*193-28T>C (n.*193-28T>C) c.306-1869T>C (n.306-1869T>C) n.290-28T>C c.4095+6518A>G (n.4095+6518A>G) c.330-28T>C (n.330-28T>C) c.4077+6518A>G (n.4077+6518A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131581194T>C | CA2578740959 | ARG1,MED23 | c.306-25T>C (n.306-25T>C) c.252-25T>C (n.252-25T>C) c.*193-25T>C (n.*193-25T>C) c.306-1866T>C (n.306-1866T>C) n.290-25T>C c.4095+6515A>G (n.4095+6515A>G) c.330-25T>C (n.330-25T>C) c.4077+6515A>G (n.4077+6515A>G) | |
6 | g.131581194T>G | CA819013762 | ARG1,MED23 | c.306-25T>G (n.306-25T>G) c.252-25T>G (n.252-25T>G) c.*193-25T>G (n.*193-25T>G) c.306-1866T>G (n.306-1866T>G) n.290-25T>G c.4095+6515A>C (n.4095+6515A>C) c.330-25T>G (n.330-25T>G) c.4077+6515A>C (n.4077+6515A>C) | dbSNP |
6 | g.131581194T= | CA1664135182 | ARG1,MED23 | c.306-25T= (n.306-25T=) c.252-25T= (n.252-25T=) c.*193-25T= (n.*193-25T=) c.306-1866T= (n.306-1866T=) n.290-25T= c.4095+6515A= (n.4095+6515A=) c.330-25T= (n.330-25T=) c.4077+6515A= (n.4077+6515A=) | |
6 | g.131581195C>T | CA2680352441 | ARG1,MED23 | c.306-24C>T (n.306-24C>T) c.252-24C>T (n.252-24C>T) c.*193-24C>T (n.*193-24C>T) c.306-1865C>T (n.306-1865C>T) n.290-24C>T c.4095+6514G>A (n.4095+6514G>A) c.330-24C>T (n.330-24C>T) c.4077+6514G>A (n.4077+6514G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581196A= | CA1664135184 | ARG1,MED23 | c.306-23A= (n.306-23A=) c.252-23A= (n.252-23A=) c.*193-23A= (n.*193-23A=) c.306-1864A= (n.306-1864A=) n.290-23A= c.4095+6513T= (n.4095+6513T=) c.330-23A= (n.330-23A=) c.4077+6513T= (n.4077+6513T=) | |
6 | g.131581196A>G | CA3999222 | ARG1,MED23 | c.306-23A>G (n.306-23A>G) c.252-23A>G (n.252-23A>G) c.*193-23A>G (n.*193-23A>G) c.306-1864A>G (n.306-1864A>G) n.290-23A>G c.4095+6513T>C (n.4095+6513T>C) c.330-23A>G (n.330-23A>G) c.4077+6513T>C (n.4077+6513T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.131581197C>A | CA3999223 | ARG1,MED23 | c.306-22C>A (n.306-22C>A) c.252-22C>A (n.252-22C>A) c.*193-22C>A (n.*193-22C>A) c.306-1863C>A (n.306-1863C>A) n.290-22C>A c.4095+6512G>T (n.4095+6512G>T) c.330-22C>A (n.330-22C>A) c.4077+6512G>T (n.4077+6512G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581197C= | CA1664135186 | ARG1,MED23 | c.306-22C= (n.306-22C=) c.252-22C= (n.252-22C=) c.*193-22C= (n.*193-22C=) c.306-1863C= (n.306-1863C=) n.290-22C= c.4095+6512G= (n.4095+6512G=) c.330-22C= (n.330-22C=) c.4077+6512G= (n.4077+6512G=) | |
6 | g.131581199C= | CA1664135191 | ARG1,MED23 | c.306-20C= (n.306-20C=) c.252-20C= (n.252-20C=) c.*193-20C= (n.*193-20C=) c.306-1861C= (n.306-1861C=) n.290-20C= c.4095+6510G= (n.4095+6510G=) c.330-20C= (n.330-20C=) c.4077+6510G= (n.4077+6510G=) | |
6 | g.131581199C>G | CA2680352442 | ARG1,MED23 | c.306-20C>G (n.306-20C>G) c.252-20C>G (n.252-20C>G) c.*193-20C>G (n.*193-20C>G) c.306-1861C>G (n.306-1861C>G) n.290-20C>G c.4095+6510G>C (n.4095+6510G>C) c.330-20C>G (n.330-20C>G) c.4077+6510G>C (n.4077+6510G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131581199C>T | CA819013768 | ARG1,MED23 | c.306-20C>T (n.306-20C>T) c.252-20C>T (n.252-20C>T) c.*193-20C>T (n.*193-20C>T) c.306-1861C>T (n.306-1861C>T) n.290-20C>T c.4095+6510G>A (n.4095+6510G>A) c.330-20C>T (n.330-20C>T) c.4077+6510G>A (n.4077+6510G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581199_131581200delinsCA | CA1664135189 | ARG1,MED23 | c.306-20_306-19delinsCA (n.306-20_306-19delinsCA) c.252-20_252-19delinsCA (n.252-20_252-19delinsCA) c.*193-20_*193-19delinsCA (n.*193-20_*193-19delinsCA) c.306-1861_306-1860delinsCA (n.306-1861_306-1860delinsCA) n.290-20_290-19delinsCA c.4095+6509_4095+6510delinsTG (n.4095+6509_4095+6510delinsTG) c.330-20_330-19delinsCA (n.330-20_330-19delinsCA) c.4077+6509_4077+6510delinsTG (n.4077+6509_4077+6510delinsTG) | |
6 | g.131581203del | CA3999224 | ARG1,MED23 | c.306-16del (n.306-16del) c.252-16del (n.252-16del) c.*193-16del (n.*193-16del) c.306-1857del (n.306-1857del) n.290-16del c.4095+6509del (n.4095+6509del) c.330-16del (n.330-16del) c.4077+6509del (n.4077+6509del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581202A>C | CA2680352443 | ARG1,MED23 | c.306-17A>C (n.306-17A>C) c.252-17A>C (n.252-17A>C) c.*193-17A>C (n.*193-17A>C) c.306-1858A>C (n.306-1858A>C) n.290-17A>C c.4095+6507T>G (n.4095+6507T>G) c.330-17A>C (n.330-17A>C) c.4077+6507T>G (n.4077+6507T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131581203A= | CA1664135195 | ARG1,MED23 | c.306-16A= (n.306-16A=) c.252-16A= (n.252-16A=) c.*193-16A= (n.*193-16A=) c.306-1857A= (n.306-1857A=) n.290-16A= c.4095+6506T= (n.4095+6506T=) c.330-16A= (n.330-16A=) c.4077+6506T= (n.4077+6506T=) | |
6 | g.131581203A>C | CA2520873840 | ARG1,MED23 | c.306-16A>C (n.306-16A>C) c.252-16A>C (n.252-16A>C) c.*193-16A>C (n.*193-16A>C) c.306-1857A>C (n.306-1857A>C) n.290-16A>C c.4095+6506T>G (n.4095+6506T>G) c.330-16A>C (n.330-16A>C) c.4077+6506T>G (n.4077+6506T>G) | |
6 | g.131581203A>G | CA570508571 | ARG1,MED23 | c.306-16A>G (n.306-16A>G) c.252-16A>G (n.252-16A>G) c.*193-16A>G (n.*193-16A>G) c.306-1857A>G (n.306-1857A>G) n.290-16A>G c.4095+6506T>C (n.4095+6506T>C) c.330-16A>G (n.330-16A>G) c.4077+6506T>C (n.4077+6506T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.131581203A>T | CA3999225 | ARG1,MED23 | c.306-16A>T (n.306-16A>T) c.252-16A>T (n.252-16A>T) c.*193-16A>T (n.*193-16A>T) c.306-1857A>T (n.306-1857A>T) n.290-16A>T c.4095+6506T>A (n.4095+6506T>A) c.330-16A>T (n.330-16A>T) c.4077+6506T>A (n.4077+6506T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581203_131581204delinsAT | CA1664135193 | ARG1,MED23 | c.306-16_306-15delinsAT (n.306-16_306-15delinsAT) c.252-16_252-15delinsAT (n.252-16_252-15delinsAT) c.*193-16_*193-15delinsAT (n.*193-16_*193-15delinsAT) c.306-1857_306-1856delinsAT (n.306-1857_306-1856delinsAT) n.290-16_290-15delinsAT c.4095+6505_4095+6506delinsAT (n.4095+6505_4095+6506delinsAT) c.330-16_330-15delinsAT (n.330-16_330-15delinsAT) c.4077+6505_4077+6506delinsAT (n.4077+6505_4077+6506delinsAT) | |
6 | g.131581204T>A | CA1664135197 | ARG1,MED23 | c.306-15T>A (n.306-15T>A) c.252-15T>A (n.252-15T>A) c.*193-15T>A (n.*193-15T>A) c.306-1856T>A (n.306-1856T>A) n.290-15T>A c.4095+6505A>T (n.4095+6505A>T) c.330-15T>A (n.330-15T>A) c.4077+6505A>T (n.4077+6505A>T) | dbSNP |
6 | g.131581204T>C | CA147892221 | ARG1,MED23 | c.306-15T>C (n.306-15T>C) c.252-15T>C (n.252-15T>C) c.*193-15T>C (n.*193-15T>C) c.306-1856T>C (n.306-1856T>C) n.290-15T>C c.4095+6505A>G (n.4095+6505A>G) c.330-15T>C (n.330-15T>C) c.4077+6505A>G (n.4077+6505A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581204T= | CA1664135199 | ARG1,MED23 | c.306-15T= (n.306-15T=) c.252-15T= (n.252-15T=) c.*193-15T= (n.*193-15T=) c.306-1856T= (n.306-1856T=) n.290-15T= c.4095+6505A= (n.4095+6505A=) c.330-15T= (n.330-15T=) c.4077+6505A= (n.4077+6505A=) | |
6 | g.131581209dup | CA3999226 | ARG1,MED23 | c.306-10dup (n.306-10dup) c.252-10dup (n.252-10dup) c.*193-10dup (n.*193-10dup) c.306-1851dup (n.306-1851dup) n.290-10dup c.4095+6505dup (n.4095+6505dup) c.330-10dup (n.330-10dup) c.4077+6505dup (n.4077+6505dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581209del | CA1664135198 | ARG1,MED23 | c.306-10del (n.306-10del) c.252-10del (n.252-10del) c.*193-10del (n.*193-10del) c.306-1851del (n.306-1851del) n.290-10del c.4095+6505del (n.4095+6505del) c.330-10del (n.330-10del) c.4077+6505del (n.4077+6505del) | dbSNP |
6 | g.131581208_131581209del | CA2680352444 | ARG1,MED23 | c.306-11_306-10del (n.306-11_306-10del) c.252-11_252-10del (n.252-11_252-10del) c.*193-11_*193-10del (n.*193-11_*193-10del) c.306-1852_306-1851del (n.306-1852_306-1851del) n.290-11_290-10del c.4095+6504_4095+6505del (n.4095+6504_4095+6505del) c.330-11_330-10del (n.330-11_330-10del) c.4077+6504_4077+6505del (n.4077+6504_4077+6505del) | gnomAD v4 |
6 | g.131581206T>C | CA2542376721 | ARG1,MED23 | c.306-13T>C (n.306-13T>C) c.252-13T>C (n.252-13T>C) c.*193-13T>C (n.*193-13T>C) c.306-1854T>C (n.306-1854T>C) n.290-13T>C c.4095+6503A>G (n.4095+6503A>G) c.330-13T>C (n.330-13T>C) c.4077+6503A>G (n.4077+6503A>G) | |
6 | g.131581207T>C | CA1664135203 | ARG1,MED23 | c.306-12T>C (n.306-12T>C) c.252-12T>C (n.252-12T>C) c.*193-12T>C (n.*193-12T>C) c.306-1853T>C (n.306-1853T>C) n.290-12T>C c.4095+6502A>G (n.4095+6502A>G) c.330-12T>C (n.330-12T>C) c.4077+6502A>G (n.4077+6502A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581207T= | CA1664135202 | ARG1,MED23 | c.306-12T= (n.306-12T=) c.252-12T= (n.252-12T=) c.*193-12T= (n.*193-12T=) c.306-1853T= (n.306-1853T=) n.290-12T= c.4095+6502A= (n.4095+6502A=) c.330-12T= (n.330-12T=) c.4077+6502A= (n.4077+6502A=) | |
6 | g.131581208T>C | CA2739266137 | ARG1,MED23 | c.306-11T>C (n.306-11T>C) c.252-11T>C (n.252-11T>C) c.*193-11T>C (n.*193-11T>C) c.306-1852T>C (n.306-1852T>C) n.290-11T>C c.4095+6501A>G (n.4095+6501A>G) c.330-11T>C (n.330-11T>C) c.4077+6501A>G (n.4077+6501A>G) | ClinVar |
6 | g.131581209T>A | CA2680352445 | ARG1,MED23 | c.306-10T>A (n.306-10T>A) c.252-10T>A (n.252-10T>A) c.*193-10T>A (n.*193-10T>A) c.306-1851T>A (n.306-1851T>A) n.290-10T>A c.4095+6500A>T (n.4095+6500A>T) c.330-10T>A (n.330-10T>A) c.4077+6500A>T (n.4077+6500A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581209T>C | CA3999227 | ARG1,MED23 | c.306-10T>C (n.306-10T>C) c.252-10T>C (n.252-10T>C) c.*193-10T>C (n.*193-10T>C) c.306-1851T>C (n.306-1851T>C) n.290-10T>C c.4095+6500A>G (n.4095+6500A>G) c.330-10T>C (n.330-10T>C) c.4077+6500A>G (n.4077+6500A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581209T= | CA1664135204 | ARG1,MED23 | c.306-10T= (n.306-10T=) c.252-10T= (n.252-10T=) c.*193-10T= (n.*193-10T=) c.306-1851T= (n.306-1851T=) n.290-10T= c.4095+6500A= (n.4095+6500A=) c.330-10T= (n.330-10T=) c.4077+6500A= (n.4077+6500A=) | |
6 | g.131581209_131581210del | CA2505744924 | ARG1,MED23 | c.306-10_306-9del (n.306-10_306-9del) c.252-10_252-9del (n.252-10_252-9del) c.*193-10_*193-9del (n.*193-10_*193-9del) c.306-1851_306-1850del (n.306-1851_306-1850del) n.290-10_290-9del c.4095+6499_4095+6500del (n.4095+6499_4095+6500del) c.330-10_330-9del (n.330-10_330-9del) c.4077+6499_4077+6500del (n.4077+6499_4077+6500del) | |
6 | g.131581209_131581210delinsCT | CA2573140615 | ARG1,MED23 | c.306-10_306-9delinsCT (n.306-10_306-9delinsCT) c.252-10_252-9delinsCT (n.252-10_252-9delinsCT) c.*193-10_*193-9delinsCT (n.*193-10_*193-9delinsCT) c.306-1851_306-1850delinsCT (n.306-1851_306-1850delinsCT) n.290-10_290-9delinsCT c.4095+6499_4095+6500delinsAG (n.4095+6499_4095+6500delinsAG) c.330-10_330-9delinsCT (n.330-10_330-9delinsCT) c.4077+6499_4077+6500delinsAG (n.4077+6499_4077+6500delinsAG) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581210C= | CA1664135206 | ARG1,MED23 | c.306-9C= (n.306-9C=) c.252-9C= (n.252-9C=) c.*193-9C= (n.*193-9C=) c.306-1850C= (n.306-1850C=) n.290-9C= c.4095+6499G= (n.4095+6499G=) c.330-9C= (n.330-9C=) c.4077+6499G= (n.4077+6499G=) | |
6 | g.131581210C>G | CA1664135207 | ARG1,MED23 | c.306-9C>G (n.306-9C>G) c.252-9C>G (n.252-9C>G) c.*193-9C>G (n.*193-9C>G) c.306-1850C>G (n.306-1850C>G) n.290-9C>G c.4095+6499G>C (n.4095+6499G>C) c.330-9C>G (n.330-9C>G) c.4077+6499G>C (n.4077+6499G>C) | dbSNP |
6 | g.131581210C>T | CA1094530822 | ARG1,MED23 | c.306-9C>T (n.306-9C>T) c.252-9C>T (n.252-9C>T) c.*193-9C>T (n.*193-9C>T) c.306-1850C>T (n.306-1850C>T) n.290-9C>T c.4095+6499G>A (n.4095+6499G>A) c.330-9C>T (n.330-9C>T) c.4077+6499G>A (n.4077+6499G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581212C>A | CA2680352446 | ARG1,MED23 | c.306-7C>A (n.306-7C>A) c.252-7C>A (n.252-7C>A) c.*193-7C>A (n.*193-7C>A) c.306-1848C>A (n.306-1848C>A) n.290-7C>A c.4095+6497G>T (n.4095+6497G>T) c.330-7C>A (n.330-7C>A) c.4077+6497G>T (n.4077+6497G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581212C= | CA1664135209 | ARG1,MED23 | c.306-7C= (n.306-7C=) c.252-7C= (n.252-7C=) c.*193-7C= (n.*193-7C=) c.306-1848C= (n.306-1848C=) n.290-7C= c.4095+6497G= (n.4095+6497G=) c.330-7C= (n.330-7C=) c.4077+6497G= (n.4077+6497G=) | |
6 | g.131581212C>T | CA3999228 | ARG1,MED23 | c.306-7C>T (n.306-7C>T) c.252-7C>T (n.252-7C>T) c.*193-7C>T (n.*193-7C>T) c.306-1848C>T (n.306-1848C>T) n.290-7C>T c.4095+6497G>A (n.4095+6497G>A) c.330-7C>T (n.330-7C>T) c.4077+6497G>A (n.4077+6497G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581214A= | CA1664135210 | ARG1,MED23 | c.306-5A= (n.306-5A=) c.252-5A= (n.252-5A=) c.*193-5A= (n.*193-5A=) c.306-1846A= (n.306-1846A=) n.290-5A= c.4095+6495T= (n.4095+6495T=) c.330-5A= (n.330-5A=) c.4077+6495T= (n.4077+6495T=) | |
6 | g.131581214A>G | CA3999229 | ARG1,MED23 | c.306-5A>G (n.306-5A>G) c.252-5A>G (n.252-5A>G) c.*193-5A>G (n.*193-5A>G) c.306-1846A>G (n.306-1846A>G) n.290-5A>G c.4095+6495T>C (n.4095+6495T>C) c.330-5A>G (n.330-5A>G) c.4077+6495T>C (n.4077+6495T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581214A>T | CA2506345122 | ARG1,MED23 | c.306-5A>T (n.306-5A>T) c.252-5A>T (n.252-5A>T) c.*193-5A>T (n.*193-5A>T) c.306-1846A>T (n.306-1846A>T) n.290-5A>T c.4095+6495T>A (n.4095+6495T>A) c.330-5A>T (n.330-5A>T) c.4077+6495T>A (n.4077+6495T>A) | |
6 | g.131581215A= | CA1664135213 | ARG1,MED23 | c.306-4A= (n.306-4A=) c.252-4A= (n.252-4A=) c.*193-4A= (n.*193-4A=) c.306-1845A= (n.306-1845A=) n.290-4A= c.4095+6494T= (n.4095+6494T=) c.330-4A= (n.330-4A=) c.4077+6494T= (n.4077+6494T=) | |
6 | g.131581215A>G | CA3999230 | ARG1,MED23 | c.306-4A>G (n.306-4A>G) c.252-4A>G (n.252-4A>G) c.*193-4A>G (n.*193-4A>G) c.306-1845A>G (n.306-1845A>G) n.290-4A>G c.4095+6494T>C (n.4095+6494T>C) c.330-4A>G (n.330-4A>G) c.4077+6494T>C (n.4077+6494T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131581217A>C | CA365650883 | ARG1,MED23 | c.306-2A>C (n.306-2A>C) c.252-2A>C (n.252-2A>C) c.*193-2A>C (n.*193-2A>C) c.306-1843A>C (n.306-1843A>C) n.290-2A>C c.4095+6492T>G (n.4095+6492T>G) c.330-2A>C (n.330-2A>C) c.4077+6492T>G (n.4077+6492T>G) | |
6 | g.131581217A>G | CA365650884 | ARG1,MED23 | c.306-2A>G (n.306-2A>G) c.252-2A>G (n.252-2A>G) c.*193-2A>G (n.*193-2A>G) c.306-1843A>G (n.306-1843A>G) n.290-2A>G c.4095+6492T>C (n.4095+6492T>C) c.330-2A>G (n.330-2A>G) c.4077+6492T>C (n.4077+6492T>C) | |
6 | g.131581217A>T | CA365650882 | ARG1,MED23 | c.306-2A>T (n.306-2A>T) c.252-2A>T (n.252-2A>T) c.*193-2A>T (n.*193-2A>T) c.306-1843A>T (n.306-1843A>T) n.290-2A>T c.4095+6492T>A (n.4095+6492T>A) c.330-2A>T (n.330-2A>T) c.4077+6492T>A (n.4077+6492T>A) | |
6 | g.131581218del | CA2580075111 | ARG1,MED23 | c.306-1del (n.306-1del) c.252-1del (n.252-1del) c.*193-1del (n.*193-1del) c.306-1842del (n.306-1842del) n.290-1del c.4095+6491del (n.4095+6491del) c.330-1del (n.330-1del) c.4077+6491del (n.4077+6491del) | ClinVar |
6 | g.131581218G>A | CA365650885 | ARG1,MED23 | c.306-1G>A (n.306-1G>A) c.252-1G>A (n.252-1G>A) c.*193-1G>A (n.*193-1G>A) c.306-1842G>A (n.306-1842G>A) n.290-1G>A c.4095+6491C>T (n.4095+6491C>T) c.330-1G>A (n.330-1G>A) c.4077+6491C>T (n.4077+6491C>T) | |
6 | g.131581218G>C | CA365650887 | ARG1,MED23 | c.306-1G>C (n.306-1G>C) c.252-1G>C (n.252-1G>C) c.*193-1G>C (n.*193-1G>C) c.306-1842G>C (n.306-1842G>C) n.290-1G>C c.4095+6491C>G (n.4095+6491C>G) c.330-1G>C (n.330-1G>C) c.4077+6491C>G (n.4077+6491C>G) | |
6 | g.131581218G>T | CA365650886 | ARG1,MED23 | c.306-1G>T (n.306-1G>T) c.252-1G>T (n.252-1G>T) c.*193-1G>T (n.*193-1G>T) c.306-1842G>T (n.306-1842G>T) n.290-1G>T c.4095+6491C>A (n.4095+6491C>A) c.330-1G>T (n.330-1G>T) c.4077+6491C>A (n.4077+6491C>A) | ClinVar |
6 | g.131581218_131581220dup | CA2739266138 | ARG1,MED23 | c.306-1_307dup c.252-1_253dup c.*193-1_*194dup c.306-1842_306-1840dup (n.306-1842_306-1840dup) n.290-1_291dup c.4095+6489_4095+6491dup (n.4095+6489_4095+6491dup) c.330-1_331dup c.4077+6489_4077+6491dup (n.4077+6489_4077+6491dup) | ClinVar |
6 | g.131581219T>A | CA365650888 | ARG1,MED23 | c.306T>A (p.Ser102Arg) c.252T>A (p.Ser84Arg) c.*193T>A (n.*193T>A) c.306-1841T>A (n.306-1841T>A) n.290T>A c.4095+6490A>T (n.4095+6490A>T) c.330T>A (p.Ser110Arg) c.4077+6490A>T (n.4077+6490A>T) | |
6 | g.131581219T>C | CA452149531 | ARG1,MED23 | c.306T>C (p.Ser102=) c.252T>C (p.Ser84=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.306-1841T>C (n.306-1841T>C) n.290T>C c.4095+6490A>G (n.4095+6490A>G) c.330T>C (p.Ser110=) c.4077+6490A>G (n.4077+6490A>G) | |
6 | g.131581219T>G | CA365650889 | ARG1,MED23 | c.306T>G (p.Ser102Arg) c.252T>G (p.Ser84Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.306-1841T>G (n.306-1841T>G) n.290T>G c.4095+6490A>C (n.4095+6490A>C) c.330T>G (p.Ser110Arg) c.4077+6490A>C (n.4077+6490A>C) | |
6 | g.131581220T>A | CA365650890 | ARG1,MED23 | c.307T>A (p.Leu103Met) c.253T>A (p.Leu85Met) c.*194T>A (n.*194T>A) c.306-1840T>A (n.306-1840T>A) n.291T>A c.4095+6489A>T (n.4095+6489A>T) c.331T>A (p.Leu111Met) c.4077+6489A>T (n.4077+6489A>T) | |
6 | g.131581220T>C | CA452149538 | ARG1,MED23 | c.307T>C (p.Leu103=) c.253T>C (p.Leu85=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.306-1840T>C (n.306-1840T>C) n.291T>C c.4095+6489A>G (n.4095+6489A>G) c.331T>C (p.Leu111=) c.4077+6489A>G (n.4077+6489A>G) | dbSNP |
6 | g.131581220T>G | CA365650891 | ARG1,MED23 | c.307T>G (p.Leu103Val) c.253T>G (p.Leu85Val) c.*194T>G (n.*194T>G) c.306-1840T>G (n.306-1840T>G) n.291T>G c.4095+6489A>C (n.4095+6489A>C) c.331T>G (p.Leu111Val) c.4077+6489A>C (n.4077+6489A>C) | |
6 | g.131581220T= | CA1664135216 | ARG1,MED23 | c.307T= (p.Leu103=) c.253T= (p.Leu85=) c.*194T= (n.*194T=) c.306-1840T= (n.306-1840T=) n.291T= c.4095+6489A= (n.4095+6489A=) c.331T= (p.Leu111=) c.4077+6489A= (n.4077+6489A=) | |
6 | g.131581221T>A | CA365650892 | ARG1,MED23 | c.308T>A (p.Leu103Ter) c.254T>A (p.Leu85Ter) c.*195T>A (n.*195T>A) c.306-1839T>A (n.306-1839T>A) n.292T>A c.4095+6488A>T (n.4095+6488A>T) c.332T>A (p.Leu111Ter) c.4077+6488A>T (n.4077+6488A>T) | |
6 | g.131581221T>C | CA3999231 | ARG1,MED23 | c.308T>C (p.Leu103Ser) c.254T>C (p.Leu85Ser) c.*195T>C (n.*195T>C) c.306-1839T>C (n.306-1839T>C) n.292T>C c.4095+6488A>G (n.4095+6488A>G) c.332T>C (p.Leu111Ser) c.4077+6488A>G (n.4077+6488A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581221T>G | CA365650893 | ARG1,MED23 | c.308T>G (p.Leu103Trp) c.254T>G (p.Leu85Trp) c.*195T>G (n.*195T>G) c.306-1839T>G (n.306-1839T>G) n.292T>G c.4095+6488A>C (n.4095+6488A>C) c.332T>G (p.Leu111Trp) c.4077+6488A>C (n.4077+6488A>C) | |
6 | g.131581221T= | CA1664135220 | ARG1,MED23 | c.308T= (p.Leu103=) c.254T= (p.Leu85=) c.*195T= (n.*195T=) c.306-1839T= (n.306-1839T=) n.292T= c.4095+6488A= (n.4095+6488A=) c.332T= (p.Leu111=) c.4077+6488A= (n.4077+6488A=) | |
6 | g.131581222G>A | CA3999232 | ARG1,MED23 | c.309G>A (p.Leu103=) c.255G>A (p.Leu85=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.306-1838G>A (n.306-1838G>A) n.293G>A c.4095+6487C>T (n.4095+6487C>T) c.333G>A (p.Leu111=) c.4077+6487C>T (n.4077+6487C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581222G>C | CA365650894 | ARG1,MED23 | c.309G>C (p.Leu103Phe) c.255G>C (p.Leu85Phe) c.*196G>C (n.*196G>C) c.306-1838G>C (n.306-1838G>C) n.293G>C c.4095+6487C>G (n.4095+6487C>G) c.333G>C (p.Leu111Phe) c.4077+6487C>G (n.4077+6487C>G) | |
6 | g.131581222G= | CA1664135223 | ARG1,MED23 | c.309G= (p.Leu103=) c.255G= (p.Leu85=) c.*196G= (n.*196G=) c.306-1838G= (n.306-1838G=) n.293G= c.4095+6487C= (n.4095+6487C=) c.333G= (p.Leu111=) c.4077+6487C= (n.4077+6487C=) | |
6 | g.131581222G>T | CA365650895 | ARG1,MED23 | c.309G>T (p.Leu103Phe) c.255G>T (p.Leu85Phe) c.*196G>T (n.*196G>T) c.306-1838G>T (n.306-1838G>T) n.293G>T c.4095+6487C>A (n.4095+6487C>A) c.333G>T (p.Leu111Phe) c.4077+6487C>A (n.4077+6487C>A) | |
6 | g.131581223G>A | CA365650896 | ARG1,MED23 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) c.306-1837G>A (n.306-1837G>A) n.294G>A c.4095+6486C>T (n.4095+6486C>T) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.4077+6486C>T (n.4077+6486C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581223G>C | CA365650897 | ARG1,MED23 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) c.306-1837G>C (n.306-1837G>C) n.294G>C c.4095+6486C>G (n.4095+6486C>G) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.4077+6486C>G (n.4077+6486C>G) | |
6 | g.131581223G>T | CA365650898 | ARG1,MED23 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) c.306-1837G>T (n.306-1837G>T) n.294G>T c.4095+6486C>A (n.4095+6486C>A) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.4077+6486C>A (n.4077+6486C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581224C>A | CA365650901 | ARG1,MED23 | c.311C>A (p.Ala104Glu) c.257C>A (p.Ala86Glu) c.*198C>A (n.*198C>A) c.306-1836C>A (n.306-1836C>A) n.295C>A c.4095+6485G>T (n.4095+6485G>T) c.335C>A (p.Ala112Glu) c.4077+6485G>T (n.4077+6485G>T) | |
6 | g.131581224C>G | CA365650900 | ARG1,MED23 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) c.306-1836C>G (n.306-1836C>G) n.295C>G c.4095+6485G>C (n.4095+6485G>C) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.4077+6485G>C (n.4077+6485G>C) | |
6 | g.131581224C>T | CA365650899 | ARG1,MED23 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.257C>T (p.Ala86Val) c.*198C>T (n.*198C>T) c.306-1836C>T (n.306-1836C>T) n.295C>T c.4095+6485G>A (n.4095+6485G>A) c.335C>T (p.Ala112Val) c.4077+6485G>A (n.4077+6485G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581225A= | CA1664135226 | ARG1,MED23 | c.312A= (p.Ala104=) c.258A= (p.Ala86=) c.*199A= (n.*199A=) c.306-1835A= (n.306-1835A=) n.296A= c.4095+6484T= (n.4095+6484T=) c.336A= (p.Ala112=) c.4077+6484T= (n.4077+6484T=) | |
6 | g.131581225A>C | CA452149573 | ARG1,MED23 | c.312A>C (p.Ala104=) c.258A>C (p.Ala86=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.306-1835A>C (n.306-1835A>C) n.296A>C c.4095+6484T>G (n.4095+6484T>G) c.336A>C (p.Ala112=) c.4077+6484T>G (n.4077+6484T>G) | |
6 | g.131581225A>G | CA452149575 | ARG1,MED23 | c.312A>G (p.Ala104=) c.258A>G (p.Ala86=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.306-1835A>G (n.306-1835A>G) n.296A>G c.4095+6484T>C (n.4095+6484T>C) c.336A>G (p.Ala112=) c.4077+6484T>C (n.4077+6484T>C) | |
6 | g.131581225A>T | CA147892235 | ARG1,MED23 | c.312A>T (p.Ala104=) c.258A>T (p.Ala86=) c.*199A>T (n.*199A>T) c.306-1835A>T (n.306-1835A>T) n.296A>T c.4095+6484T>A (n.4095+6484T>A) c.336A>T (p.Ala112=) c.4077+6484T>A (n.4077+6484T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581226A= | CA1664135229 | ARG1,MED23 | c.313A= (p.Ile105=) c.259A= (p.Ile87=) c.*200A= (n.*200A=) c.306-1834A= (n.306-1834A=) n.297A= c.4095+6483T= (n.4095+6483T=) c.337A= (p.Ile113=) c.4077+6483T= (n.4077+6483T=) | |
6 | g.131581226A>C | CA365650902 | ARG1,MED23 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.*200A>C (n.*200A>C) c.306-1834A>C (n.306-1834A>C) n.297A>C c.4095+6483T>G (n.4095+6483T>G) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.4077+6483T>G (n.4077+6483T>G) | |
6 | g.131581226A>G | CA3999233 | ARG1,MED23 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.*200A>G (n.*200A>G) c.306-1834A>G (n.306-1834A>G) n.297A>G c.4095+6483T>C (n.4095+6483T>C) c.337A>G (p.Ile113Val) c.4077+6483T>C (n.4077+6483T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581226A>T | CA365650903 | ARG1,MED23 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.*200A>T (n.*200A>T) c.306-1834A>T (n.306-1834A>T) n.297A>T c.4095+6483T>A (n.4095+6483T>A) c.337A>T (p.Ile113Phe) c.4077+6483T>A (n.4077+6483T>A) | |
6 | g.131581227T>A | CA365650904 | ARG1,MED23 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.*201T>A (n.*201T>A) c.306-1833T>A (n.306-1833T>A) n.298T>A c.4095+6482A>T (n.4095+6482A>T) c.338T>A (p.Ile113Asn) c.4077+6482A>T (n.4077+6482A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581227T>C | CA3999234 | ARG1,MED23 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.*201T>C (n.*201T>C) c.306-1833T>C (n.306-1833T>C) n.298T>C c.4095+6482A>G (n.4095+6482A>G) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.4077+6482A>G (n.4077+6482A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581227T>G | CA365650905 | ARG1,MED23 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.*201T>G (n.*201T>G) c.306-1833T>G (n.306-1833T>G) n.298T>G c.4095+6482A>C (n.4095+6482A>C) c.338T>G (p.Ile113Ser) c.4077+6482A>C (n.4077+6482A>C) | |
6 | g.131581227T= | CA1664135235 | ARG1,MED23 | c.314T= (p.Ile105=) c.260T= (p.Ile87=) c.*201T= (n.*201T=) c.306-1833T= (n.306-1833T=) n.298T= c.4095+6482A= (n.4095+6482A=) c.338T= (p.Ile113=) c.4077+6482A= (n.4077+6482A=) | |
6 | g.131581227_131581230delinsATGC | CA2573052591 | ARG1,MED23 | c.314_317delinsATGC (p.Ile105_Gly106delinsAsnAla) c.260_263delinsATGC (p.Ile87_Gly88delinsAsnAla) c.*201_*204delinsATGC (n.*201_*204delinsATGC) c.306-1833_306-1830delinsATGC (n.306-1833_306-1830delinsATGC) n.298_301delinsATGC c.4095+6479_4095+6482delinsGCAT (n.4095+6479_4095+6482delinsGCAT) c.338_341delinsATGC (p.Ile113_Gly114delinsAsnAla) c.4077+6479_4077+6482delinsGCAT (n.4077+6479_4077+6482delinsGCAT) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581227_131581258delinsATGCAAGCATCAGGATGACT | CA2580075112 | ARG1,MED23 | c.314_345delinsATGCAAGCATCAGGATGACT (p.Ile105_His115delinsAsnAlaSerIleArgMetThr) c.260_291delinsATGCAAGCATCAGGATGACT (p.Ile87_His97delinsAsnAlaSerIleArgMetThr) c.*201_*232delinsATGCAAGCATCAGGATGACT (n.*201_*232delinsATGCAAGCATCAGGATGACT) c.306-1833_306-1802delinsATGCAAGCATCAGGATGACT (n.306-1833_306-1802delinsATGCAAGCATCAGGATGACT) n.298_329delinsATGCAAGCATCAGGATGACT c.4095+6451_4095+6482delinsAGTCATCCTGATGCTTGCAT (n.4095+6451_4095+6482delinsAGTCATCCTGATGCTTGCAT) c.338_369delinsATGCAAGCATCAGGATGACT (p.Ile113_His123delinsAsnAlaSerIleArgMetThr) c.4077+6451_4077+6482delinsAGTCATCCTGATGCTTGCAT (n.4077+6451_4077+6482delinsAGTCATCCTGATGCTTGCAT) | ClinVar |
6 | g.131581228T>A | CA452149587 | ARG1,MED23 | c.315T>A (p.Ile105=) c.261T>A (p.Ile87=) c.*202T>A (n.*202T>A) c.306-1832T>A (n.306-1832T>A) n.299T>A c.4095+6481A>T (n.4095+6481A>T) c.339T>A (p.Ile113=) c.4077+6481A>T (n.4077+6481A>T) | |
6 | g.131581228T>C | CA452149589 | ARG1,MED23 | c.315T>C (p.Ile105=) c.261T>C (p.Ile87=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.306-1832T>C (n.306-1832T>C) n.299T>C c.4095+6481A>G (n.4095+6481A>G) c.339T>C (p.Ile113=) c.4077+6481A>G (n.4077+6481A>G) | |
6 | g.131581228T>G | CA365650906 | ARG1,MED23 | c.315T>G (p.Ile105Met) c.261T>G (p.Ile87Met) c.*202T>G (n.*202T>G) c.306-1832T>G (n.306-1832T>G) n.299T>G c.4095+6481A>C (n.4095+6481A>C) c.339T>G (p.Ile113Met) c.4077+6481A>C (n.4077+6481A>C) | |
6 | g.131581229G>A | CA365650907 | ARG1,MED23 | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.*203G>A (n.*203G>A) c.306-1831G>A (n.306-1831G>A) n.300G>A c.4095+6480C>T (n.4095+6480C>T) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.4077+6480C>T (n.4077+6480C>T) | ClinVar |
6 | g.131581229G>C | CA365650908 | ARG1,MED23 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.*203G>C (n.*203G>C) c.306-1831G>C (n.306-1831G>C) n.300G>C c.4095+6480C>G (n.4095+6480C>G) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.4077+6480C>G (n.4077+6480C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131581229G>T | CA365650909 | ARG1,MED23 | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.262G>T (p.Gly88Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) c.306-1831G>T (n.306-1831G>T) n.300G>T c.4095+6480C>A (n.4095+6480C>A) c.340G>T (p.Gly114Ter) c.4077+6480C>A (n.4077+6480C>A) | |
6 | g.131581230G>A | CA365650910 | ARG1,MED23 | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.*204G>A (n.*204G>A) c.306-1830G>A (n.306-1830G>A) n.301G>A c.4095+6479C>T (n.4095+6479C>T) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.4077+6479C>T (n.4077+6479C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581230G>C | CA365650911 | ARG1,MED23 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.*204G>C (n.*204G>C) c.306-1830G>C (n.306-1830G>C) n.301G>C c.4095+6479C>G (n.4095+6479C>G) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.4077+6479C>G (n.4077+6479C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581230G= | CA1664135239 | ARG1,MED23 | c.317G= (p.Gly106=) c.263G= (p.Gly88=) c.*204G= (n.*204G=) c.306-1830G= (n.306-1830G=) n.301G= c.4095+6479C= (n.4095+6479C=) c.341G= (p.Gly114=) c.4077+6479C= (n.4077+6479C=) | |
6 | g.131581230G>T | CA365650912 | ARG1,MED23 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.263G>T (p.Gly88Val) c.*204G>T (n.*204G>T) c.306-1830G>T (n.306-1830G>T) n.301G>T c.4095+6479C>A (n.4095+6479C>A) c.341G>T (p.Gly114Val) c.4077+6479C>A (n.4077+6479C>A) | |
6 | g.131581231A>C | CA452149600 | ARG1,MED23 | c.318A>C (p.Gly106=) c.264A>C (p.Gly88=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.306-1829A>C (n.306-1829A>C) n.302A>C c.4095+6478T>G (n.4095+6478T>G) c.342A>C (p.Gly114=) c.4077+6478T>G (n.4077+6478T>G) | |
6 | g.131581231A>G | CA452149602 | ARG1,MED23 | c.318A>G (p.Gly106=) c.264A>G (p.Gly88=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.306-1829A>G (n.306-1829A>G) n.302A>G c.4095+6478T>C (n.4095+6478T>C) c.342A>G (p.Gly114=) c.4077+6478T>C (n.4077+6478T>C) | ClinVar |
6 | g.131581231A>T | CA452149605 | ARG1,MED23 | c.318A>T (p.Gly106=) c.264A>T (p.Gly88=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.306-1829A>T (n.306-1829A>T) n.302A>T c.4095+6478T>A (n.4095+6478T>A) c.342A>T (p.Gly114=) c.4077+6478T>A (n.4077+6478T>A) | |
6 | g.131581232A>C | CA365650915 | ARG1,MED23 | c.319A>C (p.Ser107Arg) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.*206A>C (n.*206A>C) c.306-1828A>C (n.306-1828A>C) n.303A>C c.4095+6477T>G (n.4095+6477T>G) c.343A>C (p.Ser115Arg) c.4077+6477T>G (n.4077+6477T>G) | |
6 | g.131581232A>G | CA365650914 | ARG1,MED23 | c.319A>G (p.Ser107Gly) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) c.306-1828A>G (n.306-1828A>G) n.303A>G c.4095+6477T>C (n.4095+6477T>C) c.343A>G (p.Ser115Gly) c.4077+6477T>C (n.4077+6477T>C) | |
6 | g.131581232A>T | CA365650913 | ARG1,MED23 | c.319A>T (p.Ser107Cys) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.*206A>T (n.*206A>T) c.306-1828A>T (n.306-1828A>T) n.303A>T c.4095+6477T>A (n.4095+6477T>A) c.343A>T (p.Ser115Cys) c.4077+6477T>A (n.4077+6477T>A) | |
6 | g.131581233G>A | CA365650918 | ARG1,MED23 | c.320G>A (p.Ser107Asn) c.266G>A (p.Ser89Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) c.306-1827G>A (n.306-1827G>A) n.304G>A c.4095+6476C>T (n.4095+6476C>T) c.344G>A (p.Ser115Asn) c.4077+6476C>T (n.4077+6476C>T) | |
6 | g.131581233G>C | CA365650916 | ARG1,MED23 | c.320G>C (p.Ser107Thr) c.266G>C (p.Ser89Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) c.306-1827G>C (n.306-1827G>C) n.304G>C c.4095+6476C>G (n.4095+6476C>G) c.344G>C (p.Ser115Thr) c.4077+6476C>G (n.4077+6476C>G) | |
6 | g.131581233G>T | CA365650917 | ARG1,MED23 | c.320G>T (p.Ser107Ile) c.266G>T (p.Ser89Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) c.306-1827G>T (n.306-1827G>T) n.304G>T c.4095+6476C>A (n.4095+6476C>A) c.344G>T (p.Ser115Ile) c.4077+6476C>A (n.4077+6476C>A) | |
6 | g.131581234C>A | CA365650919 | ARG1,MED23 | c.321C>A (p.Ser107Arg) c.267C>A (p.Ser89Arg) c.*208C>A (n.*208C>A) c.306-1826C>A (n.306-1826C>A) n.305C>A c.4095+6475G>T (n.4095+6475G>T) c.345C>A (p.Ser115Arg) c.4077+6475G>T (n.4077+6475G>T) | |
6 | g.131581234C= | CA1664135243 | ARG1,MED23 | c.321C= (p.Ser107=) c.267C= (p.Ser89=) c.*208C= (n.*208C=) c.306-1826C= (n.306-1826C=) n.305C= c.4095+6475G= (n.4095+6475G=) c.345C= (p.Ser115=) c.4077+6475G= (n.4077+6475G=) | |
6 | g.131581234C>G | CA365650920 | ARG1,MED23 | c.321C>G (p.Ser107Arg) c.267C>G (p.Ser89Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) c.306-1826C>G (n.306-1826C>G) n.305C>G c.4095+6475G>C (n.4095+6475G>C) c.345C>G (p.Ser115Arg) c.4077+6475G>C (n.4077+6475G>C) | |
6 | g.131581234C>T | CA452149623 | ARG1,MED23 | c.321C>T (p.Ser107=) c.267C>T (p.Ser89=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.306-1826C>T (n.306-1826C>T) n.305C>T c.4095+6475G>A (n.4095+6475G>A) c.345C>T (p.Ser115=) c.4077+6475G>A (n.4077+6475G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581235A= | CA1664135248 | ARG1,MED23 | c.322A= (p.Ile108=) c.268A= (p.Ile90=) c.*209A= (n.*209A=) c.306-1825A= (n.306-1825A=) n.306A= c.4095+6474T= (n.4095+6474T=) c.346A= (p.Ile116=) c.4077+6474T= (n.4077+6474T=) | |
6 | g.131581235A>C | CA365650921 | ARG1,MED23 | c.322A>C (p.Ile108Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.306-1825A>C (n.306-1825A>C) n.306A>C c.4095+6474T>G (n.4095+6474T>G) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.4077+6474T>G (n.4077+6474T>G) | |
6 | g.131581235A>G | CA365650922 | ARG1,MED23 | c.322A>G (p.Ile108Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.306-1825A>G (n.306-1825A>G) n.306A>G c.4095+6474T>C (n.4095+6474T>C) c.346A>G (p.Ile116Val) c.4077+6474T>C (n.4077+6474T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581235A>T | CA365650923 | ARG1,MED23 | c.322A>T (p.Ile108Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.306-1825A>T (n.306-1825A>T) n.306A>T c.4095+6474T>A (n.4095+6474T>A) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.4077+6474T>A (n.4077+6474T>A) | |
6 | g.131581235_131581237delinsATC | CA1664135247 | ARG1,MED23 | c.322_324delinsATC (p.Ile108=) c.268_270delinsATC (p.Ile90=) c.*209_*211delinsATC (n.*209_*211delinsATC) c.306-1825_306-1823delinsATC (n.306-1825_306-1823delinsATC) n.306_308delinsATC c.4095+6472_4095+6474delinsGAT (n.4095+6472_4095+6474delinsGAT) c.346_348delinsATC (p.Ile116=) c.4077+6472_4077+6474delinsGAT (n.4077+6472_4077+6474delinsGAT) | |
6 | g.131581239_131581266del | CA2680352447 | ARG1,MED23 | c.326_353del (p.Ser109LeufsTer16) c.272_299del (p.Ser91LeufsTer16) c.*213_*240del (n.*213_*240del) c.306-1821_306-1794del (n.306-1821_306-1794del) n.310_337del c.4095+6447_4095+6474del (n.4095+6447_4095+6474del) c.350_377del (p.Ser117LeufsTer16) c.4077+6447_4077+6474del (n.4077+6447_4077+6474del) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131581236T>A | CA365650924 | ARG1,MED23 | c.323T>A (p.Ile108Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.*210T>A (n.*210T>A) c.306-1824T>A (n.306-1824T>A) n.307T>A c.4095+6473A>T (n.4095+6473A>T) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.4077+6473A>T (n.4077+6473A>T) | |
6 | g.131581236T>C | CA365650926 | ARG1,MED23 | c.323T>C (p.Ile108Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.306-1824T>C (n.306-1824T>C) n.307T>C c.4095+6473A>G (n.4095+6473A>G) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.4077+6473A>G (n.4077+6473A>G) | |
6 | g.131581236T>G | CA365650925 | ARG1,MED23 | c.323T>G (p.Ile108Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.*210T>G (n.*210T>G) c.306-1824T>G (n.306-1824T>G) n.307T>G c.4095+6473A>C (n.4095+6473A>C) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.4077+6473A>C (n.4077+6473A>C) | |
6 | g.131581239_131581240del | CA570508574 | ARG1,MED23 | c.326_327del (p.Ser109TrpfsTer8) c.272_273del (p.Ser91TrpfsTer8) c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.306-1821_306-1820del (n.306-1821_306-1820del) n.310_311del c.4095+6472_4095+6473del (n.4095+6472_4095+6473del) c.350_351del (p.Ser117TrpfsTer8) c.4077+6472_4077+6473del (n.4077+6472_4077+6473del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581237C>A | CA452149635 | ARG1,MED23 | c.324C>A (p.Ile108=) c.270C>A (p.Ile90=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.306-1823C>A (n.306-1823C>A) n.308C>A c.4095+6472G>T (n.4095+6472G>T) c.348C>A (p.Ile116=) c.4077+6472G>T (n.4077+6472G>T) | |
6 | g.131581237C>G | CA365650927 | ARG1,MED23 | c.324C>G (p.Ile108Met) c.270C>G (p.Ile90Met) c.*211C>G (n.*211C>G) c.306-1823C>G (n.306-1823C>G) n.308C>G c.4095+6472G>C (n.4095+6472G>C) c.348C>G (p.Ile116Met) c.4077+6472G>C (n.4077+6472G>C) | |
6 | g.131581237C>T | CA452149637 | ARG1,MED23 | c.324C>T (p.Ile108=) c.270C>T (p.Ile90=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.306-1823C>T (n.306-1823C>T) n.308C>T c.4095+6472G>A (n.4095+6472G>A) c.348C>T (p.Ile116=) c.4077+6472G>A (n.4077+6472G>A) | |
6 | g.131581238_131581249del | CA2573140616 | ARG1,MED23 | c.325_336del (p.Ser109_Ala112del) c.271_282del (p.Ser91_Ala94del) c.*212_*223del (n.*212_*223del) c.306-1822_306-1811del (n.306-1822_306-1811del) n.309_320del c.4095+6461_4095+6472del (n.4095+6461_4095+6472del) c.349_360del (p.Ser117_Ala120del) c.4077+6461_4077+6472del (n.4077+6461_4077+6472del) | dbSNP |
6 | g.131581238T>A | CA365650928 | ARG1,MED23 | c.325T>A (p.Ser109Thr) c.271T>A (p.Ser91Thr) c.*212T>A (n.*212T>A) c.306-1822T>A (n.306-1822T>A) n.309T>A c.4095+6471A>T (n.4095+6471A>T) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.4077+6471A>T (n.4077+6471A>T) | |
6 | g.131581238T>C | CA365650929 | ARG1,MED23 | c.325T>C (p.Ser109Pro) c.271T>C (p.Ser91Pro) c.*212T>C (n.*212T>C) c.306-1822T>C (n.306-1822T>C) n.309T>C c.4095+6471A>G (n.4095+6471A>G) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.4077+6471A>G (n.4077+6471A>G) | COSMIC |
6 | g.131581238T>G | CA365650930 | ARG1,MED23 | c.325T>G (p.Ser109Ala) c.271T>G (p.Ser91Ala) c.*212T>G (n.*212T>G) c.306-1822T>G (n.306-1822T>G) n.309T>G c.4095+6471A>C (n.4095+6471A>C) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.4077+6471A>C (n.4077+6471A>C) | |
6 | g.131581239C>A | CA365650931 | ARG1,MED23 | c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.*213C>A (n.*213C>A) c.306-1821C>A (n.306-1821C>A) n.310C>A c.4095+6470G>T (n.4095+6470G>T) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.4077+6470G>T (n.4077+6470G>T) | |
6 | g.131581239C>G | CA365650933 | ARG1,MED23 | c.326C>G (p.Ser109Cys) c.272C>G (p.Ser91Cys) c.*213C>G (n.*213C>G) c.306-1821C>G (n.306-1821C>G) n.310C>G c.4095+6470G>C (n.4095+6470G>C) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.4077+6470G>C (n.4077+6470G>C) | |
6 | g.131581239C>T | CA365650932 | ARG1,MED23 | c.326C>T (p.Ser109Phe) c.272C>T (p.Ser91Phe) c.*213C>T (n.*213C>T) c.306-1821C>T (n.306-1821C>T) n.310C>T c.4095+6470G>A (n.4095+6470G>A) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.4077+6470G>A (n.4077+6470G>A) | |
6 | g.131581240T>A | CA452149658 | ARG1,MED23 | c.327T>A (p.Ser109=) c.273T>A (p.Ser91=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.306-1820T>A (n.306-1820T>A) n.311T>A c.4095+6469A>T (n.4095+6469A>T) c.351T>A (p.Ser117=) c.4077+6469A>T (n.4077+6469A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581240T>C | CA452149653 | ARG1,MED23 | c.327T>C (p.Ser109=) c.273T>C (p.Ser91=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.306-1820T>C (n.306-1820T>C) n.311T>C c.4095+6469A>G (n.4095+6469A>G) c.351T>C (p.Ser117=) c.4077+6469A>G (n.4077+6469A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131581240T>G | CA452149649 | ARG1,MED23 | c.327T>G (p.Ser109=) c.273T>G (p.Ser91=) c.*214T>G (n.*214T>G) c.306-1820T>G (n.306-1820T>G) n.311T>G c.4095+6469A>C (n.4095+6469A>C) c.351T>G (p.Ser117=) c.4077+6469A>C (n.4077+6469A>C) | |
6 | g.131581240T= | CA1664135253 | ARG1,MED23 | c.327T= (p.Ser109=) c.273T= (p.Ser91=) c.*214T= (n.*214T=) c.306-1820T= (n.306-1820T=) n.311T= c.4095+6469A= (n.4095+6469A=) c.351T= (p.Ser117=) c.4077+6469A= (n.4077+6469A=) | |
6 | g.131581241G>A | CA365650934 | ARG1,MED23 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.274G>A (p.Gly92Ser) c.*215G>A (n.*215G>A) c.306-1819G>A (n.306-1819G>A) n.312G>A c.4095+6468C>T (n.4095+6468C>T) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.4077+6468C>T (n.4077+6468C>T) | |
6 | g.131581241G>C | CA365650935 | ARG1,MED23 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.*215G>C (n.*215G>C) c.306-1819G>C (n.306-1819G>C) n.312G>C c.4095+6468C>G (n.4095+6468C>G) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.4077+6468C>G (n.4077+6468C>G) | |
6 | g.131581241G>T | CA365650936 | ARG1,MED23 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.274G>T (p.Gly92Cys) c.*215G>T (n.*215G>T) c.306-1819G>T (n.306-1819G>T) n.312G>T c.4095+6468C>A (n.4095+6468C>A) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.4077+6468C>A (n.4077+6468C>A) | |
6 | g.131581242G>A | CA365650937 | ARG1,MED23 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.275G>A (p.Gly92Asp) c.*216G>A (n.*216G>A) c.306-1818G>A (n.306-1818G>A) n.313G>A c.4095+6467C>T (n.4095+6467C>T) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.4077+6467C>T (n.4077+6467C>T) | |
6 | g.131581242G>C | CA365650938 | ARG1,MED23 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.*216G>C (n.*216G>C) c.306-1818G>C (n.306-1818G>C) n.313G>C c.4095+6467C>G (n.4095+6467C>G) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.4077+6467C>G (n.4077+6467C>G) | |
6 | g.131581242G>T | CA365650939 | ARG1,MED23 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.275G>T (p.Gly92Val) c.*216G>T (n.*216G>T) c.306-1818G>T (n.306-1818G>T) n.313G>T c.4095+6467C>A (n.4095+6467C>A) c.353G>T (p.Gly118Val) c.4077+6467C>A (n.4077+6467C>A) | |
6 | g.131581242_131581244delinsGCC | CA1664135255 | ARG1,MED23 | c.329_331delinsGCC (p.Gly110=) c.275_277delinsGCC (p.Gly92=) c.*216_*218delinsGCC (n.*216_*218delinsGCC) c.306-1818_306-1816delinsGCC (n.306-1818_306-1816delinsGCC) n.313_315delinsGCC c.4095+6465_4095+6467delinsGGC (n.4095+6465_4095+6467delinsGGC) c.353_355delinsGCC (p.Gly118=) c.4077+6465_4077+6467delinsGGC (n.4077+6465_4077+6467delinsGGC) | |
6 | g.131581243C>A | CA452149674 | ARG1,MED23 | c.330C>A (p.Gly110=) c.276C>A (p.Gly92=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.306-1817C>A (n.306-1817C>A) n.314C>A c.4095+6466G>T (n.4095+6466G>T) c.354C>A (p.Gly118=) c.4077+6466G>T (n.4077+6466G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131581243C= | CA1664135258 | ARG1,MED23 | c.330C= (p.Gly110=) c.276C= (p.Gly92=) c.*217C= (n.*217C=) c.306-1817C= (n.306-1817C=) n.314C= c.4095+6466G= (n.4095+6466G=) c.354C= (p.Gly118=) c.4077+6466G= (n.4077+6466G=) | |
6 | g.131581243C>G | CA452149676 | ARG1,MED23 | c.330C>G (p.Gly110=) c.276C>G (p.Gly92=) c.*217C>G (n.*217C>G) c.306-1817C>G (n.306-1817C>G) n.314C>G c.4095+6466G>C (n.4095+6466G>C) c.354C>G (p.Gly118=) c.4077+6466G>C (n.4077+6466G>C) | |
6 | g.131581243C>T | CA452149677 | ARG1,MED23 | c.330C>T (p.Gly110=) c.276C>T (p.Gly92=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.306-1817C>T (n.306-1817C>T) n.314C>T c.4095+6466G>A (n.4095+6466G>A) c.354C>T (p.Gly118=) c.4077+6466G>A (n.4077+6466G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
6 | g.131581243_131581244del | CA570508575 | ARG1,MED23 | c.330_331del (p.His111CysfsTer6) c.276_277del (p.His93CysfsTer6) c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.306-1817_306-1816del (n.306-1817_306-1816del) n.314_315del c.4095+6465_4095+6466del (n.4095+6465_4095+6466del) c.354_355del (p.His119CysfsTer6) c.4077+6465_4077+6466del (n.4077+6465_4077+6466del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581244C>A | CA365650940 | ARG1,MED23 | c.331C>A (p.His111Asn) c.277C>A (p.His93Asn) c.*218C>A (n.*218C>A) c.306-1816C>A (n.306-1816C>A) n.315C>A c.4095+6465G>T (n.4095+6465G>T) c.355C>A (p.His119Asn) c.4077+6465G>T (n.4077+6465G>T) | dbSNP |
6 | g.131581244C= | CA1664135260 | ARG1,MED23 | c.331C= (p.His111=) c.277C= (p.His93=) c.*218C= (n.*218C=) c.306-1816C= (n.306-1816C=) n.315C= c.4095+6465G= (n.4095+6465G=) c.355C= (p.His119=) c.4077+6465G= (n.4077+6465G=) | |
6 | g.131581244C>G | CA365650941 | ARG1,MED23 | c.331C>G (p.His111Asp) c.277C>G (p.His93Asp) c.*218C>G (n.*218C>G) c.306-1816C>G (n.306-1816C>G) n.315C>G c.4095+6465G>C (n.4095+6465G>C) c.355C>G (p.His119Asp) c.4077+6465G>C (n.4077+6465G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581244C>T | CA365650942 | ARG1,MED23 | c.331C>T (p.His111Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) c.*218C>T (n.*218C>T) c.306-1816C>T (n.306-1816C>T) n.315C>T c.4095+6465G>A (n.4095+6465G>A) c.355C>T (p.His119Tyr) c.4077+6465G>A (n.4077+6465G>A) | |
6 | g.131581245A>C | CA365650943 | ARG1,MED23 | c.332A>C (p.His111Pro) c.278A>C (p.His93Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) c.306-1815A>C (n.306-1815A>C) n.316A>C c.4095+6464T>G (n.4095+6464T>G) c.356A>C (p.His119Pro) c.4077+6464T>G (n.4077+6464T>G) | |
6 | g.131581245A>G | CA365650944 | ARG1,MED23 | c.332A>G (p.His111Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.306-1815A>G (n.306-1815A>G) n.316A>G c.4095+6464T>C (n.4095+6464T>C) c.356A>G (p.His119Arg) c.4077+6464T>C (n.4077+6464T>C) | |
6 | g.131581245A>T | CA365650945 | ARG1,MED23 | c.332A>T (p.His111Leu) c.278A>T (p.His93Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) c.306-1815A>T (n.306-1815A>T) n.316A>T c.4095+6464T>A (n.4095+6464T>A) c.356A>T (p.His119Leu) c.4077+6464T>A (n.4077+6464T>A) | |
6 | g.131581246T>A | CA365650947 | ARG1,MED23 | c.333T>A (p.His111Gln) c.279T>A (p.His93Gln) c.*220T>A (n.*220T>A) c.306-1814T>A (n.306-1814T>A) n.317T>A c.4095+6463A>T (n.4095+6463A>T) c.357T>A (p.His119Gln) c.4077+6463A>T (n.4077+6463A>T) | |
6 | g.131581246T>C | CA3999235 | ARG1,MED23 | c.333T>C (p.His111=) c.279T>C (p.His93=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.306-1814T>C (n.306-1814T>C) n.317T>C c.4095+6463A>G (n.4095+6463A>G) c.357T>C (p.His119=) c.4077+6463A>G (n.4077+6463A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581246T>G | CA365650946 | ARG1,MED23 | c.333T>G (p.His111Gln) c.279T>G (p.His93Gln) c.*220T>G (n.*220T>G) c.306-1814T>G (n.306-1814T>G) n.317T>G c.4095+6463A>C (n.4095+6463A>C) c.357T>G (p.His119Gln) c.4077+6463A>C (n.4077+6463A>C) | |
6 | g.131581246T= | CA1664135263 | ARG1,MED23 | c.333T= (p.His111=) c.279T= (p.His93=) c.*220T= (n.*220T=) c.306-1814T= (n.306-1814T=) n.317T= c.4095+6463A= (n.4095+6463A=) c.357T= (p.His119=) c.4077+6463A= (n.4077+6463A=) | |
6 | g.131581247G>A | CA365650948 | ARG1,MED23 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.*221G>A (n.*221G>A) c.306-1813G>A (n.306-1813G>A) n.318G>A c.4095+6462C>T (n.4095+6462C>T) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.4077+6462C>T (n.4077+6462C>T) | |
6 | g.131581247G>C | CA365650949 | ARG1,MED23 | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.*221G>C (n.*221G>C) c.306-1813G>C (n.306-1813G>C) n.318G>C c.4095+6462C>G (n.4095+6462C>G) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.4077+6462C>G (n.4077+6462C>G) | |
6 | g.131581247G= | CA1664135267 | ARG1,MED23 | c.334G= (p.Ala112=) c.280G= (p.Ala94=) c.*221G= (n.*221G=) c.306-1813G= (n.306-1813G=) n.318G= c.4095+6462C= (n.4095+6462C=) c.358G= (p.Ala120=) c.4077+6462C= (n.4077+6462C=) | |
6 | g.131581247G>T | CA365650950 | ARG1,MED23 | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.*221G>T (n.*221G>T) c.306-1813G>T (n.306-1813G>T) n.318G>T c.4095+6462C>A (n.4095+6462C>A) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.4077+6462C>A (n.4077+6462C>A) | |
6 | g.131581247_131581256delinsGCCAGGGTCC | CA1664135265 | ARG1,MED23 | c.334_343delinsGCCAGGGTCC (p.Ala112=) c.280_289delinsGCCAGGGTCC (p.Ala94=) c.*221_*230delinsGCCAGGGTCC (n.*221_*230delinsGCCAGGGTCC) c.306-1813_306-1804delinsGCCAGGGTCC (n.306-1813_306-1804delinsGCCAGGGTCC) n.318_327delinsGCCAGGGTCC c.4095+6453_4095+6462delinsGGACCCTGGC (n.4095+6453_4095+6462delinsGGACCCTGGC) c.358_367delinsGCCAGGGTCC (p.Ala120=) c.4077+6453_4077+6462delinsGGACCCTGGC (n.4077+6453_4077+6462delinsGGACCCTGGC) | |
6 | g.131581248C>A | CA365650951 | ARG1,MED23 | c.335C>A (p.Ala112Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.*222C>A (n.*222C>A) c.306-1812C>A (n.306-1812C>A) n.319C>A c.4095+6461G>T (n.4095+6461G>T) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.4077+6461G>T (n.4077+6461G>T) | |
6 | g.131581248C>G | CA365650952 | ARG1,MED23 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.*222C>G (n.*222C>G) c.306-1812C>G (n.306-1812C>G) n.319C>G c.4095+6461G>C (n.4095+6461G>C) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.4077+6461G>C (n.4077+6461G>C) | |
6 | g.131581248C>T | CA365650953 | ARG1,MED23 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.*222C>T (n.*222C>T) c.306-1812C>T (n.306-1812C>T) n.319C>T c.4095+6461G>A (n.4095+6461G>A) c.359C>T (p.Ala120Val) c.4077+6461G>A (n.4077+6461G>A) | COSMIC |
6 | g.131581249dup | CA916082897 | ARG1,MED23 | c.336dup (p.Arg113GlnfsTer5) c.282dup (p.Arg95GlnfsTer5) c.*223dup (n.*223dup) c.306-1811dup (n.306-1811dup) n.320dup c.4095+6461dup (n.4095+6461dup) c.360dup (p.Arg121GlnfsTer5) c.4077+6461dup (n.4077+6461dup) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581248_131581256del | CA570508576 | ARG1,MED23 | c.335_343del (p.Ala112_His115delinsAsp) c.281_289del (p.Ala94_His97delinsAsp) c.*222_*230del (n.*222_*230del) c.306-1812_306-1804del (n.306-1812_306-1804del) n.319_327del c.4095+6453_4095+6461del (n.4095+6453_4095+6461del) c.359_367del (p.Ala120_His123delinsAsp) c.4077+6453_4077+6461del (n.4077+6453_4077+6461del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581249C>A | CA452149731 | ARG1,MED23 | c.336C>A (p.Ala112=) c.282C>A (p.Ala94=) c.*223C>A (n.*223C>A) c.306-1811C>A (n.306-1811C>A) n.320C>A c.4095+6460G>T (n.4095+6460G>T) c.360C>A (p.Ala120=) c.4077+6460G>T (n.4077+6460G>T) | |
6 | g.131581249C= | CA1664135280 | ARG1,MED23 | c.336C= (p.Ala112=) c.282C= (p.Ala94=) c.*223C= (n.*223C=) c.306-1811C= (n.306-1811C=) n.320C= c.4095+6460G= (n.4095+6460G=) c.360C= (p.Ala120=) c.4077+6460G= (n.4077+6460G=) | |
6 | g.131581249C>G | CA452149733 | ARG1,MED23 | c.336C>G (p.Ala112=) c.282C>G (p.Ala94=) c.*223C>G (n.*223C>G) c.306-1811C>G (n.306-1811C>G) n.320C>G c.4095+6460G>C (n.4095+6460G>C) c.360C>G (p.Ala120=) c.4077+6460G>C (n.4077+6460G>C) | ClinVar |
6 | g.131581249C>T | CA452149734 | ARG1,MED23 | c.336C>T (p.Ala112=) c.282C>T (p.Ala94=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.306-1811C>T (n.306-1811C>T) n.320C>T c.4095+6460G>A (n.4095+6460G>A) c.360C>T (p.Ala120=) c.4077+6460G>A (n.4077+6460G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131581250A>C | CA452149738 | ARG1,MED23 | c.337A>C (p.Arg113=) c.283A>C (p.Arg95=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.306-1810A>C (n.306-1810A>C) n.321A>C c.4095+6459T>G (n.4095+6459T>G) c.361A>C (p.Arg121=) c.4077+6459T>G (n.4077+6459T>G) | |
6 | g.131581250A>G | CA365650954 | ARG1,MED23 | c.337A>G (p.Arg113Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.*224A>G (n.*224A>G) c.306-1810A>G (n.306-1810A>G) n.321A>G c.4095+6459T>C (n.4095+6459T>C) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.4077+6459T>C (n.4077+6459T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131581250A>T | CA365650955 | ARG1,MED23 | c.337A>T (p.Arg113Trp) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.*224A>T (n.*224A>T) c.306-1810A>T (n.306-1810A>T) n.321A>T c.4095+6459T>A (n.4095+6459T>A) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.4077+6459T>A (n.4077+6459T>A) | |
6 | g.131581251G>A | CA365650956 | ARG1,MED23 | c.338G>A (p.Arg113Lys) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.*225G>A (n.*225G>A) c.306-1809G>A (n.306-1809G>A) n.322G>A c.4095+6458C>T (n.4095+6458C>T) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.4077+6458C>T (n.4077+6458C>T) | |
6 | g.131581251G>C | CA365650958 | ARG1,MED23 | c.338G>C (p.Arg113Thr) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.*225G>C (n.*225G>C) c.306-1809G>C (n.306-1809G>C) n.322G>C c.4095+6458C>G (n.4095+6458C>G) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.4077+6458C>G (n.4077+6458C>G) | |
6 | g.131581251G>T | CA365650957 | ARG1,MED23 | c.338G>T (p.Arg113Met) c.284G>T (p.Arg95Met) c.*225G>T (n.*225G>T) c.306-1809G>T (n.306-1809G>T) n.322G>T c.4095+6458C>A (n.4095+6458C>A) c.362G>T (p.Arg121Met) c.4077+6458C>A (n.4077+6458C>A) | |
6 | g.131581252G>A | CA452149751 | ARG1,MED23 | c.339G>A (p.Arg113=) c.285G>A (p.Arg95=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.306-1808G>A (n.306-1808G>A) n.323G>A c.4095+6457C>T (n.4095+6457C>T) c.363G>A (p.Arg121=) c.4077+6457C>T (n.4077+6457C>T) | dbSNP |
6 | g.131581252G>C | CA365650959 | ARG1,MED23 | c.339G>C (p.Arg113Ser) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.*226G>C (n.*226G>C) c.306-1808G>C (n.306-1808G>C) n.323G>C c.4095+6457C>G (n.4095+6457C>G) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.4077+6457C>G (n.4077+6457C>G) | |
6 | g.131581252G= | CA1664135283 | ARG1,MED23 | c.339G= (p.Arg113=) c.285G= (p.Arg95=) c.*226G= (n.*226G=) c.306-1808G= (n.306-1808G=) n.323G= c.4095+6457C= (n.4095+6457C=) c.363G= (p.Arg121=) c.4077+6457C= (n.4077+6457C=) | |
6 | g.131581252G>T | CA365650960 | ARG1,MED23 | c.339G>T (p.Arg113Ser) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.*226G>T (n.*226G>T) c.306-1808G>T (n.306-1808G>T) n.323G>T c.4095+6457C>A (n.4095+6457C>A) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.4077+6457C>A (n.4077+6457C>A) | |
6 | g.131581253G>A | CA365650961 | ARG1,MED23 | c.340G>A (p.Val114Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) c.*227G>A (n.*227G>A) c.306-1807G>A (n.306-1807G>A) n.324G>A c.4095+6456C>T (n.4095+6456C>T) c.364G>A (p.Val122Ile) c.4077+6456C>T (n.4077+6456C>T) | COSMIC |
6 | g.131581253G>C | CA365650962 | ARG1,MED23 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.*227G>C (n.*227G>C) c.306-1807G>C (n.306-1807G>C) n.324G>C c.4095+6456C>G (n.4095+6456C>G) c.364G>C (p.Val122Leu) c.4077+6456C>G (n.4077+6456C>G) | |
6 | g.131581253G>T | CA365650963 | ARG1,MED23 | c.340G>T (p.Val114Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) c.*227G>T (n.*227G>T) c.306-1807G>T (n.306-1807G>T) n.324G>T c.4095+6456C>A (n.4095+6456C>A) c.364G>T (p.Val122Phe) c.4077+6456C>A (n.4077+6456C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131581254T>A | CA365650964 | ARG1,MED23 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) c.*228T>A (n.*228T>A) c.306-1806T>A (n.306-1806T>A) n.325T>A c.4095+6455A>T (n.4095+6455A>T) c.365T>A (p.Val122Asp) c.4077+6455A>T (n.4077+6455A>T) | |
6 | g.131581254T>C | CA365650966 | ARG1,MED23 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) c.306-1806T>C (n.306-1806T>C) n.325T>C c.4095+6455A>G (n.4095+6455A>G) c.365T>C (p.Val122Ala) c.4077+6455A>G (n.4077+6455A>G) | |
6 | g.131581254T>G | CA365650965 | ARG1,MED23 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) c.306-1806T>G (n.306-1806T>G) n.325T>G c.4095+6455A>C (n.4095+6455A>C) c.365T>G (p.Val122Gly) c.4077+6455A>C (n.4077+6455A>C) | |
6 | g.131581254_131581257dup | CA2695198352 | ARG1,MED23 | c.341_344dup (p.Asp117ProfsTer2) c.287_290dup (p.Asp99ProfsTer2) c.*228_*231dup (n.*228_*231dup) c.306-1806_306-1803dup (n.306-1806_306-1803dup) n.325_328dup c.4095+6452_4095+6455dup (n.4095+6452_4095+6455dup) c.365_368dup (p.Asp125ProfsTer2) c.4077+6452_4077+6455dup (n.4077+6452_4077+6455dup) | ClinVar |
6 | g.131581255C>A | CA452149754 | ARG1,MED23 | c.342C>A (p.Val114=) c.288C>A (p.Val96=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.306-1805C>A (n.306-1805C>A) n.326C>A c.4095+6454G>T (n.4095+6454G>T) c.366C>A (p.Val122=) c.4077+6454G>T (n.4077+6454G>T) | |
6 | g.131581255C= | CA1664135287 | ARG1,MED23 | c.342C= (p.Val114=) c.288C= (p.Val96=) c.*229C= (n.*229C=) c.306-1805C= (n.306-1805C=) n.326C= c.4095+6454G= (n.4095+6454G=) c.366C= (p.Val122=) c.4077+6454G= (n.4077+6454G=) | |
6 | g.131581255C>G | CA452149756 | ARG1,MED23 | c.342C>G (p.Val114=) c.288C>G (p.Val96=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.306-1805C>G (n.306-1805C>G) n.326C>G c.4095+6454G>C (n.4095+6454G>C) c.366C>G (p.Val122=) c.4077+6454G>C (n.4077+6454G>C) | |
6 | g.131581255C>T | CA3999236 | ARG1,MED23 | c.342C>T (p.Val114=) c.288C>T (p.Val96=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.306-1805C>T (n.306-1805C>T) n.326C>T c.4095+6454G>A (n.4095+6454G>A) c.366C>T (p.Val122=) c.4077+6454G>A (n.4077+6454G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581256C>A | CA365650967 | ARG1,MED23 | c.343C>A (p.His115Asn) c.289C>A (p.His97Asn) c.*230C>A (n.*230C>A) c.306-1804C>A (n.306-1804C>A) n.327C>A c.4095+6453G>T (n.4095+6453G>T) c.367C>A (p.His123Asn) c.4077+6453G>T (n.4077+6453G>T) | |
6 | g.131581256C>G | CA365650968 | ARG1,MED23 | c.343C>G (p.His115Asp) c.289C>G (p.His97Asp) c.*230C>G (n.*230C>G) c.306-1804C>G (n.306-1804C>G) n.327C>G c.4095+6453G>C (n.4095+6453G>C) c.367C>G (p.His123Asp) c.4077+6453G>C (n.4077+6453G>C) | |
6 | g.131581256C>T | CA365650969 | ARG1,MED23 | c.343C>T (p.His115Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) c.*230C>T (n.*230C>T) c.306-1804C>T (n.306-1804C>T) n.327C>T c.4095+6453G>A (n.4095+6453G>A) c.367C>T (p.His123Tyr) c.4077+6453G>A (n.4077+6453G>A) | |
6 | g.131581257A= | CA1664135293 | ARG1,MED23 | c.344A= (p.His115=) c.290A= (p.His97=) c.*231A= (n.*231A=) c.306-1803A= (n.306-1803A=) n.328A= c.4095+6452T= (n.4095+6452T=) c.368A= (p.His123=) c.4077+6452T= (n.4077+6452T=) | |
6 | g.131581257A>C | CA365650970 | ARG1,MED23 | c.344A>C (p.His115Pro) c.290A>C (p.His97Pro) c.*231A>C (n.*231A>C) c.306-1803A>C (n.306-1803A>C) n.328A>C c.4095+6452T>G (n.4095+6452T>G) c.368A>C (p.His123Pro) c.4077+6452T>G (n.4077+6452T>G) | |
6 | g.131581257A>G | CA365650971 | ARG1,MED23 | c.344A>G (p.His115Arg) c.290A>G (p.His97Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) c.306-1803A>G (n.306-1803A>G) n.328A>G c.4095+6452T>C (n.4095+6452T>C) c.368A>G (p.His123Arg) c.4077+6452T>C (n.4077+6452T>C) | |
6 | g.131581257A>T | CA365650972 | ARG1,MED23 | c.344A>T (p.His115Leu) c.290A>T (p.His97Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.306-1803A>T (n.306-1803A>T) n.328A>T c.4095+6452T>A (n.4095+6452T>A) c.368A>T (p.His123Leu) c.4077+6452T>A (n.4077+6452T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581258C>A | CA365650973 | ARG1,MED23 | c.345C>A (p.His115Gln) c.291C>A (p.His97Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) c.306-1802C>A (n.306-1802C>A) n.329C>A c.4095+6451G>T (n.4095+6451G>T) c.369C>A (p.His123Gln) c.4077+6451G>T (n.4077+6451G>T) | |
6 | g.131581258C= | CA1664135295 | ARG1,MED23 | c.345C= (p.His115=) c.291C= (p.His97=) c.*232C= (n.*232C=) c.306-1802C= (n.306-1802C=) n.329C= c.4095+6451G= (n.4095+6451G=) c.369C= (p.His123=) c.4077+6451G= (n.4077+6451G=) | |
6 | g.131581258C>G | CA365650974 | ARG1,MED23 | c.345C>G (p.His115Gln) c.291C>G (p.His97Gln) c.*232C>G (n.*232C>G) c.306-1802C>G (n.306-1802C>G) n.329C>G c.4095+6451G>C (n.4095+6451G>C) c.369C>G (p.His123Gln) c.4077+6451G>C (n.4077+6451G>C) | |
6 | g.131581258C>T | CA452149768 | ARG1,MED23 | c.345C>T (p.His115=) c.291C>T (p.His97=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.306-1802C>T (n.306-1802C>T) n.329C>T c.4095+6451G>A (n.4095+6451G>A) c.369C>T (p.His123=) c.4077+6451G>A (n.4077+6451G>A) | |
6 | g.131581258_131581259insT | CA570508577 | ARG1,MED23 | c.345_346insT (p.Pro116SerfsTer2) c.291_292insT (p.Pro98SerfsTer2) c.*232_*233insT (n.*232_*233insT) c.306-1802_306-1801insT (n.306-1802_306-1801insT) n.329_330insT c.4095+6450_4095+6451insA (n.4095+6450_4095+6451insA) c.369_370insT (p.Pro124SerfsTer2) c.4077+6450_4077+6451insA (n.4077+6450_4077+6451insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581259C>A | CA365650975 | ARG1,MED23 | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.*233C>A (n.*233C>A) c.306-1801C>A (n.306-1801C>A) n.330C>A c.4095+6450G>T (n.4095+6450G>T) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.4077+6450G>T (n.4077+6450G>T) | |
6 | g.131581259C>G | CA365650976 | ARG1,MED23 | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.*233C>G (n.*233C>G) c.306-1801C>G (n.306-1801C>G) n.330C>G c.4095+6450G>C (n.4095+6450G>C) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.4077+6450G>C (n.4077+6450G>C) | |
6 | g.131581259C>T | CA365650977 | ARG1,MED23 | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.*233C>T (n.*233C>T) c.306-1801C>T (n.306-1801C>T) n.330C>T c.4095+6450G>A (n.4095+6450G>A) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.4077+6450G>A (n.4077+6450G>A) | |
6 | g.131581260C>A | CA365650978 | ARG1,MED23 | c.347C>A (p.Pro116His) c.293C>A (p.Pro98His) c.*234C>A (n.*234C>A) c.306-1800C>A (n.306-1800C>A) n.331C>A c.4095+6449G>T (n.4095+6449G>T) c.371C>A (p.Pro124His) c.4077+6449G>T (n.4077+6449G>T) | |
6 | g.131581260C= | CA1664135299 | ARG1,MED23 | c.347C= (p.Pro116=) c.293C= (p.Pro98=) c.*234C= (n.*234C=) c.306-1800C= (n.306-1800C=) n.331C= c.4095+6449G= (n.4095+6449G=) c.371C= (p.Pro124=) c.4077+6449G= (n.4077+6449G=) | |
6 | g.131581260C>G | CA365650980 | ARG1,MED23 | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.*234C>G (n.*234C>G) c.306-1800C>G (n.306-1800C>G) n.331C>G c.4095+6449G>C (n.4095+6449G>C) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.4077+6449G>C (n.4077+6449G>C) | dbSNP |
6 | g.131581260C>T | CA365650979 | ARG1,MED23 | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.*234C>T (n.*234C>T) c.306-1800C>T (n.306-1800C>T) n.331C>T c.4095+6449G>A (n.4095+6449G>A) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.4077+6449G>A (n.4077+6449G>A) | |
6 | g.131581261T>A | CA452149778 | ARG1,MED23 | c.348T>A (p.Pro116=) c.294T>A (p.Pro98=) c.*235T>A (n.*235T>A) c.306-1799T>A (n.306-1799T>A) n.332T>A c.4095+6448A>T (n.4095+6448A>T) c.372T>A (p.Pro124=) c.4077+6448A>T (n.4077+6448A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581261T>C | CA452149780 | ARG1,MED23 | c.348T>C (p.Pro116=) c.294T>C (p.Pro98=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.306-1799T>C (n.306-1799T>C) n.332T>C c.4095+6448A>G (n.4095+6448A>G) c.372T>C (p.Pro124=) c.4077+6448A>G (n.4077+6448A>G) | |
6 | g.131581261T>G | CA452149781 | ARG1,MED23 | c.348T>G (p.Pro116=) c.294T>G (p.Pro98=) c.*235T>G (n.*235T>G) c.306-1799T>G (n.306-1799T>G) n.332T>G c.4095+6448A>C (n.4095+6448A>C) c.372T>G (p.Pro124=) c.4077+6448A>C (n.4077+6448A>C) | |
6 | g.131581261T= | CA1664135303 | ARG1,MED23 | c.348T= (p.Pro116=) c.294T= (p.Pro98=) c.*235T= (n.*235T=) c.306-1799T= (n.306-1799T=) n.332T= c.4095+6448A= (n.4095+6448A=) c.372T= (p.Pro124=) c.4077+6448A= (n.4077+6448A=) | |
6 | g.131581262G>A | CA3999238 | ARG1,MED23 | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.*236G>A (n.*236G>A) c.306-1798G>A (n.306-1798G>A) n.333G>A c.4095+6447C>T (n.4095+6447C>T) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.4077+6447C>T (n.4077+6447C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581262G>C | CA3999237 | ARG1,MED23 | c.349G>C (p.Asp117His) c.295G>C (p.Asp99His) c.*236G>C (n.*236G>C) c.306-1798G>C (n.306-1798G>C) n.333G>C c.4095+6447C>G (n.4095+6447C>G) c.373G>C (p.Asp125His) c.4077+6447C>G (n.4077+6447C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581262G= | CA1664135307 | ARG1,MED23 | c.349G= (p.Asp117=) c.295G= (p.Asp99=) c.*236G= (n.*236G=) c.306-1798G= (n.306-1798G=) n.333G= c.4095+6447C= (n.4095+6447C=) c.373G= (p.Asp125=) c.4077+6447C= (n.4077+6447C=) | |
6 | g.131581262G>T | CA365650981 | ARG1,MED23 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.*236G>T (n.*236G>T) c.306-1798G>T (n.306-1798G>T) n.333G>T c.4095+6447C>A (n.4095+6447C>A) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.4077+6447C>A (n.4077+6447C>A) | |
6 | g.131581263A>C | CA365650982 | ARG1,MED23 | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) c.306-1797A>C (n.306-1797A>C) n.334A>C c.4095+6446T>G (n.4095+6446T>G) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.4077+6446T>G (n.4077+6446T>G) | |
6 | g.131581263A>G | CA365650983 | ARG1,MED23 | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.306-1797A>G (n.306-1797A>G) n.334A>G c.4095+6446T>C (n.4095+6446T>C) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.4077+6446T>C (n.4077+6446T>C) | |
6 | g.131581263A>T | CA365650984 | ARG1,MED23 | c.350A>T (p.Asp117Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.*237A>T (n.*237A>T) c.306-1797A>T (n.306-1797A>T) n.334A>T c.4095+6446T>A (n.4095+6446T>A) c.374A>T (p.Asp125Val) c.4077+6446T>A (n.4077+6446T>A) | |
6 | g.131581264T>A | CA3999239 | ARG1,MED23 | c.351T>A (p.Asp117Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.*238T>A (n.*238T>A) c.306-1796T>A (n.306-1796T>A) n.335T>A c.4095+6445A>T (n.4095+6445A>T) c.375T>A (p.Asp125Glu) c.4077+6445A>T (n.4077+6445A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581264T>C | CA452149798 | ARG1,MED23 | c.351T>C (p.Asp117=) c.297T>C (p.Asp99=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.306-1796T>C (n.306-1796T>C) n.335T>C c.4095+6445A>G (n.4095+6445A>G) c.375T>C (p.Asp125=) c.4077+6445A>G (n.4077+6445A>G) | dbSNP |
6 | g.131581264T>G | CA365650985 | ARG1,MED23 | c.351T>G (p.Asp117Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.*238T>G (n.*238T>G) c.306-1796T>G (n.306-1796T>G) n.335T>G c.4095+6445A>C (n.4095+6445A>C) c.375T>G (p.Asp125Glu) c.4077+6445A>C (n.4077+6445A>C) | |
6 | g.131581264T= | CA1664135309 | ARG1,MED23 | c.351T= (p.Asp117=) c.297T= (p.Asp99=) c.*238T= (n.*238T=) c.306-1796T= (n.306-1796T=) n.335T= c.4095+6445A= (n.4095+6445A=) c.375T= (p.Asp125=) c.4077+6445A= (n.4077+6445A=) | |
6 | g.131581265C>A | CA365650986 | ARG1,MED23 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) c.306-1795C>A (n.306-1795C>A) n.336C>A c.4095+6444G>T (n.4095+6444G>T) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.4077+6444G>T (n.4077+6444G>T) | |
6 | g.131581265C>G | CA365650987 | ARG1,MED23 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.306-1795C>G (n.306-1795C>G) n.336C>G c.4095+6444G>C (n.4095+6444G>C) c.376C>G (p.Leu126Val) c.4077+6444G>C (n.4077+6444G>C) | |
6 | g.131581265C>T | CA365650988 | ARG1,MED23 | c.352C>T (p.Leu118Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) c.306-1795C>T (n.306-1795C>T) n.336C>T c.4095+6444G>A (n.4095+6444G>A) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.4077+6444G>A (n.4077+6444G>A) | |
6 | g.131581265_131581268del | CA2773087525 | ARG1,MED23 | c.352_355del (p.Leu118GlufsTer15) c.298_301del (p.Leu100GlufsTer15) c.*239_*242del (n.*239_*242del) c.306-1795_306-1792del (n.306-1795_306-1792del) n.336_339del c.4095+6441_4095+6444del (n.4095+6441_4095+6444del) c.376_379del (p.Leu126GlufsTer15) c.4077+6441_4077+6444del (n.4077+6441_4077+6444del) | |
6 | g.131581266T>A | CA365650989 | ARG1,MED23 | c.353T>A (p.Leu118His) c.299T>A (p.Leu100His) c.*240T>A (n.*240T>A) c.306-1794T>A (n.306-1794T>A) n.337T>A c.4095+6443A>T (n.4095+6443A>T) c.377T>A (p.Leu126His) c.4077+6443A>T (n.4077+6443A>T) | |
6 | g.131581266T>C | CA3999240 | ARG1,MED23 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.306-1794T>C (n.306-1794T>C) n.337T>C c.4095+6443A>G (n.4095+6443A>G) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.4077+6443A>G (n.4077+6443A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581266T>G | CA365650990 | ARG1,MED23 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.306-1794T>G (n.306-1794T>G) n.337T>G c.4095+6443A>C (n.4095+6443A>C) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.4077+6443A>C (n.4077+6443A>C) | |
6 | g.131581266T= | CA1664135313 | ARG1,MED23 | c.353T= (p.Leu118=) c.299T= (p.Leu100=) c.*240T= (n.*240T=) c.306-1794T= (n.306-1794T=) n.337T= c.4095+6443A= (n.4095+6443A=) c.377T= (p.Leu126=) c.4077+6443A= (n.4077+6443A=) | |
6 | g.131581267T>A | CA452149817 | ARG1,MED23 | c.354T>A (p.Leu118=) c.300T>A (p.Leu100=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.306-1793T>A (n.306-1793T>A) n.338T>A c.4095+6442A>T (n.4095+6442A>T) c.378T>A (p.Leu126=) c.4077+6442A>T (n.4077+6442A>T) | dbSNP |
6 | g.131581267T>C | CA452149815 | ARG1,MED23 | c.354T>C (p.Leu118=) c.300T>C (p.Leu100=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.306-1793T>C (n.306-1793T>C) n.338T>C c.4095+6442A>G (n.4095+6442A>G) c.378T>C (p.Leu126=) c.4077+6442A>G (n.4077+6442A>G) | |
6 | g.131581267T>G | CA452149811 | ARG1,MED23 | c.354T>G (p.Leu118=) c.300T>G (p.Leu100=) c.*241T>G (n.*241T>G) c.306-1793T>G (n.306-1793T>G) n.338T>G c.4095+6442A>C (n.4095+6442A>C) c.378T>G (p.Leu126=) c.4077+6442A>C (n.4077+6442A>C) | dbSNP |
6 | g.131581267T= | CA1664135315 | ARG1,MED23 | c.354T= (p.Leu118=) c.300T= (p.Leu100=) c.*241T= (n.*241T=) c.306-1793T= (n.306-1793T=) n.338T= c.4095+6442A= (n.4095+6442A=) c.378T= (p.Leu126=) c.4077+6442A= (n.4077+6442A=) | |
6 | g.131581268G>A | CA365650991 | ARG1,MED23 | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.*242G>A (n.*242G>A) c.306-1792G>A (n.306-1792G>A) n.339G>A c.4095+6441C>T (n.4095+6441C>T) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.4077+6441C>T (n.4077+6441C>T) | |
6 | g.131581268G>C | CA365650993 | ARG1,MED23 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.*242G>C (n.*242G>C) c.306-1792G>C (n.306-1792G>C) n.339G>C c.4095+6441C>G (n.4095+6441C>G) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.4077+6441C>G (n.4077+6441C>G) | |
6 | g.131581268G= | CA1664135317 | ARG1,MED23 | c.355G= (p.Gly119=) c.301G= (p.Gly101=) c.*242G= (n.*242G=) c.306-1792G= (n.306-1792G=) n.339G= c.4095+6441C= (n.4095+6441C=) c.379G= (p.Gly127=) c.4077+6441C= (n.4077+6441C=) | |
6 | g.131581268G>T | CA365650992 | ARG1,MED23 | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.301G>T (p.Gly101Ter) c.*242G>T (n.*242G>T) c.306-1792G>T (n.306-1792G>T) n.339G>T c.4095+6441C>A (n.4095+6441C>A) c.379G>T (p.Gly127Ter) c.4077+6441C>A (n.4077+6441C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581269G>A | CA365650994 | ARG1,MED23 | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.*243G>A (n.*243G>A) c.306-1791G>A (n.306-1791G>A) n.340G>A c.4095+6440C>T (n.4095+6440C>T) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.4077+6440C>T (n.4077+6440C>T) | |
6 | g.131581269G>C | CA365650995 | ARG1,MED23 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.*243G>C (n.*243G>C) c.306-1791G>C (n.306-1791G>C) n.340G>C c.4095+6440C>G (n.4095+6440C>G) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.4077+6440C>G (n.4077+6440C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131581269G>T | CA365650996 | ARG1,MED23 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.*243G>T (n.*243G>T) c.306-1791G>T (n.306-1791G>T) n.340G>T c.4095+6440C>A (n.4095+6440C>A) c.380G>T (p.Gly127Val) c.4077+6440C>A (n.4077+6440C>A) | |
6 | g.131581270A= | CA1664135319 | ARG1,MED23 | c.357A= (p.Gly119=) c.303A= (p.Gly101=) c.*244A= (n.*244A=) c.306-1790A= (n.306-1790A=) n.341A= c.4095+6439T= (n.4095+6439T=) c.381A= (p.Gly127=) c.4077+6439T= (n.4077+6439T=) | |
6 | g.131581270A>C | CA452149830 | ARG1,MED23 | c.357A>C (p.Gly119=) c.303A>C (p.Gly101=) c.*244A>C (n.*244A>C) c.306-1790A>C (n.306-1790A>C) n.341A>C c.4095+6439T>G (n.4095+6439T>G) c.381A>C (p.Gly127=) c.4077+6439T>G (n.4077+6439T>G) | ClinVar |
6 | g.131581270A>G | CA452149831 | ARG1,MED23 | c.357A>G (p.Gly119=) c.303A>G (p.Gly101=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.306-1790A>G (n.306-1790A>G) n.341A>G c.4095+6439T>C (n.4095+6439T>C) c.381A>G (p.Gly127=) c.4077+6439T>C (n.4077+6439T>C) | |
6 | g.131581270A>T | CA452149834 | ARG1,MED23 | c.357A>T (p.Gly119=) c.303A>T (p.Gly101=) c.*244A>T (n.*244A>T) c.306-1790A>T (n.306-1790A>T) n.341A>T c.4095+6439T>A (n.4095+6439T>A) c.381A>T (p.Gly127=) c.4077+6439T>A (n.4077+6439T>A) | dbSNP |
6 | g.131581270_131581271insTTTT | CA2557019504 | ARG1,MED23 | c.357_358insTTTT (p.Val120PhefsTer10) c.303_304insTTTT (p.Val102PhefsTer10) c.*244_*245insTTTT (n.*244_*245insTTTT) c.306-1790_306-1789insTTTT (n.306-1790_306-1789insTTTT) n.341_342insTTTT c.4095+6438_4095+6439insAAAA (n.4095+6438_4095+6439insAAAA) c.381_382insTTTT (p.Val128PhefsTer10) c.4077+6438_4077+6439insAAAA (n.4077+6438_4077+6439insAAAA) | |
6 | g.131581271G>A | CA365650997 | ARG1,MED23 | c.358G>A (p.Val120Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) c.306-1789G>A (n.306-1789G>A) n.342G>A c.4095+6438C>T (n.4095+6438C>T) c.382G>A (p.Val128Ile) c.4077+6438C>T (n.4077+6438C>T) | dbSNP |
6 | g.131581271G>C | CA365650998 | ARG1,MED23 | c.358G>C (p.Val120Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.306-1789G>C (n.306-1789G>C) n.342G>C c.4095+6438C>G (n.4095+6438C>G) c.382G>C (p.Val128Leu) c.4077+6438C>G (n.4077+6438C>G) | |
6 | g.131581271G= | CA1664135323 | ARG1,MED23 | c.358G= (p.Val120=) c.304G= (p.Val102=) c.*245G= (n.*245G=) c.306-1789G= (n.306-1789G=) n.342G= c.4095+6438C= (n.4095+6438C=) c.382G= (p.Val128=) c.4077+6438C= (n.4077+6438C=) | |
6 | g.131581271G>T | CA365650999 | ARG1,MED23 | c.358G>T (p.Val120Phe) c.304G>T (p.Val102Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.306-1789G>T (n.306-1789G>T) n.342G>T c.4095+6438C>A (n.4095+6438C>A) c.382G>T (p.Val128Phe) c.4077+6438C>A (n.4077+6438C>A) | |
6 | g.131581272del | CA2680352448 | ARG1,MED23 | c.359del (p.Val120AlafsTer14) c.305del (p.Val102AlafsTer14) c.*246del (n.*246del) c.306-1788del (n.306-1788del) n.343del c.4095+6437del (n.4095+6437del) c.383del (p.Val128AlafsTer14) c.4077+6437del (n.4077+6437del) | gnomAD v4 |
6 | g.131581272T>A | CA365651000 | ARG1,MED23 | c.359T>A (p.Val120Asp) c.305T>A (p.Val102Asp) c.*246T>A (n.*246T>A) c.306-1788T>A (n.306-1788T>A) n.343T>A c.4095+6437A>T (n.4095+6437A>T) c.383T>A (p.Val128Asp) c.4077+6437A>T (n.4077+6437A>T) | |
6 | g.131581272T>C | CA365651001 | ARG1,MED23 | c.359T>C (p.Val120Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.306-1788T>C (n.306-1788T>C) n.343T>C c.4095+6437A>G (n.4095+6437A>G) c.383T>C (p.Val128Ala) c.4077+6437A>G (n.4077+6437A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131581272T>G | CA365651002 | ARG1,MED23 | c.359T>G (p.Val120Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.306-1788T>G (n.306-1788T>G) n.343T>G c.4095+6437A>C (n.4095+6437A>C) c.383T>G (p.Val128Gly) c.4077+6437A>C (n.4077+6437A>C) | |
6 | g.131581273C>A | CA452149844 | ARG1,MED23 | c.360C>A (p.Val120=) c.306C>A (p.Val102=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.306-1787C>A (n.306-1787C>A) n.344C>A c.4095+6436G>T (n.4095+6436G>T) c.384C>A (p.Val128=) c.4077+6436G>T (n.4077+6436G>T) | COSMIC |
6 | g.131581273C= | CA1664135326 | ARG1,MED23 | c.360C= (p.Val120=) c.306C= (p.Val102=) c.*247C= (n.*247C=) c.306-1787C= (n.306-1787C=) n.344C= c.4095+6436G= (n.4095+6436G=) c.384C= (p.Val128=) c.4077+6436G= (n.4077+6436G=) | |
6 | g.131581273C>G | CA452149846 | ARG1,MED23 | c.360C>G (p.Val120=) c.306C>G (p.Val102=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.306-1787C>G (n.306-1787C>G) n.344C>G c.4095+6436G>C (n.4095+6436G>C) c.384C>G (p.Val128=) c.4077+6436G>C (n.4077+6436G>C) | |
6 | g.131581273C>T | CA3999241 | ARG1,MED23 | c.360C>T (p.Val120=) c.306C>T (p.Val102=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.306-1787C>T (n.306-1787C>T) n.344C>T c.4095+6436G>A (n.4095+6436G>A) c.384C>T (p.Val128=) c.4077+6436G>A (n.4077+6436G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581273_131581274insCAAG | CA2773087526 | ARG1,MED23 | c.360_361insCAAG (p.Ile121GlnfsTer9) c.306_307insCAAG (p.Ile103GlnfsTer9) c.*247_*248insCAAG (n.*247_*248insCAAG) c.306-1787_306-1786insCAAG (n.306-1787_306-1786insCAAG) n.344_345insCAAG c.4095+6435_4095+6436insCTTG (n.4095+6435_4095+6436insCTTG) c.384_385insCAAG (p.Ile129GlnfsTer9) c.4077+6435_4077+6436insCTTG (n.4077+6435_4077+6436insCTTG) | |
6 | g.131581274A>C | CA365651005 | ARG1,MED23 | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.*248A>C (n.*248A>C) c.306-1786A>C (n.306-1786A>C) n.345A>C c.4095+6435T>G (n.4095+6435T>G) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.4077+6435T>G (n.4077+6435T>G) | |
6 | g.131581274A>G | CA365651003 | ARG1,MED23 | c.361A>G (p.Ile121Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.*248A>G (n.*248A>G) c.306-1786A>G (n.306-1786A>G) n.345A>G c.4095+6435T>C (n.4095+6435T>C) c.385A>G (p.Ile129Val) c.4077+6435T>C (n.4077+6435T>C) | |
6 | g.131581274A>T | CA365651004 | ARG1,MED23 | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.*248A>T (n.*248A>T) c.306-1786A>T (n.306-1786A>T) n.345A>T c.4095+6435T>A (n.4095+6435T>A) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.4077+6435T>A (n.4077+6435T>A) | |
6 | g.131581275T>A | CA365651006 | ARG1,MED23 | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.*249T>A (n.*249T>A) c.306-1785T>A (n.306-1785T>A) n.346T>A c.4095+6434A>T (n.4095+6434A>T) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.4077+6434A>T (n.4077+6434A>T) | |
6 | g.131581275T>C | CA3999242 | ARG1,MED23 | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.*249T>C (n.*249T>C) c.306-1785T>C (n.306-1785T>C) n.346T>C c.4095+6434A>G (n.4095+6434A>G) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.4077+6434A>G (n.4077+6434A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581275T>G | CA365651007 | ARG1,MED23 | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.*249T>G (n.*249T>G) c.306-1785T>G (n.306-1785T>G) n.346T>G c.4095+6434A>C (n.4095+6434A>C) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.4077+6434A>C (n.4077+6434A>C) | |
6 | g.131581275T= | CA1664135329 | ARG1,MED23 | c.362T= (p.Ile121=) c.308T= (p.Ile103=) c.*249T= (n.*249T=) c.306-1785T= (n.306-1785T=) n.346T= c.4095+6434A= (n.4095+6434A=) c.386T= (p.Ile129=) c.4077+6434A= (n.4077+6434A=) | |
6 | g.131581276C>A | CA452149856 | ARG1,MED23 | c.363C>A (p.Ile121=) c.309C>A (p.Ile103=) c.*250C>A (n.*250C>A) c.306-1784C>A (n.306-1784C>A) n.347C>A c.4095+6433G>T (n.4095+6433G>T) c.387C>A (p.Ile129=) c.4077+6433G>T (n.4077+6433G>T) | |
6 | g.131581276C= | CA1664135336 | ARG1,MED23 | c.363C= (p.Ile121=) c.309C= (p.Ile103=) c.*250C= (n.*250C=) c.306-1784C= (n.306-1784C=) n.347C= c.4095+6433G= (n.4095+6433G=) c.387C= (p.Ile129=) c.4077+6433G= (n.4077+6433G=) | |
6 | g.131581276C>G | CA365651008 | ARG1,MED23 | c.363C>G (p.Ile121Met) c.309C>G (p.Ile103Met) c.*250C>G (n.*250C>G) c.306-1784C>G (n.306-1784C>G) n.347C>G c.4095+6433G>C (n.4095+6433G>C) c.387C>G (p.Ile129Met) c.4077+6433G>C (n.4077+6433G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131581276C>T | CA452149859 | ARG1,MED23 | c.363C>T (p.Ile121=) c.309C>T (p.Ile103=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.306-1784C>T (n.306-1784C>T) n.347C>T c.4095+6433G>A (n.4095+6433G>A) c.387C>T (p.Ile129=) c.4077+6433G>A (n.4077+6433G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581276_131581282del | CA2516646883 | ARG1,MED23 | c.363_369del (p.Ile121MetfsTer11) c.309_315del (p.Ile103MetfsTer11) c.*250_*256del (n.*250_*256del) c.306-1784_306-1778del (n.306-1784_306-1778del) n.347_353del c.4095+6427_4095+6433del (n.4095+6427_4095+6433del) c.387_393del (p.Ile129MetfsTer11) c.4077+6427_4077+6433del (n.4077+6427_4077+6433del) | |
6 | g.131581277T>A | CA365651011 | ARG1,MED23 | c.364T>A (p.Trp122Arg) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.*251T>A (n.*251T>A) c.306-1783T>A (n.306-1783T>A) n.348T>A c.4095+6432A>T (n.4095+6432A>T) c.388T>A (p.Trp130Arg) c.4077+6432A>T (n.4077+6432A>T) | |
6 | g.131581277T>C | CA365651009 | ARG1,MED23 | c.364T>C (p.Trp122Arg) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.*251T>C (n.*251T>C) c.306-1783T>C (n.306-1783T>C) n.348T>C c.4095+6432A>G (n.4095+6432A>G) c.388T>C (p.Trp130Arg) c.4077+6432A>G (n.4077+6432A>G) | |
6 | g.131581277T>G | CA365651010 | ARG1,MED23 | c.364T>G (p.Trp122Gly) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.*251T>G (n.*251T>G) c.306-1783T>G (n.306-1783T>G) n.348T>G c.4095+6432A>C (n.4095+6432A>C) c.388T>G (p.Trp130Gly) c.4077+6432A>C (n.4077+6432A>C) | ClinVar |
6 | g.131581278G>A | CA339972 | ARG1,MED23 | c.365G>A (p.Trp122Ter) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.*252G>A (n.*252G>A) c.306-1782G>A (n.306-1782G>A) n.349G>A c.4095+6431C>T (n.4095+6431C>T) c.389G>A (p.Trp130Ter) c.4077+6431C>T (n.4077+6431C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581278G>C | CA365651012 | ARG1,MED23 | c.365G>C (p.Trp122Ser) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.*252G>C (n.*252G>C) c.306-1782G>C (n.306-1782G>C) n.349G>C c.4095+6431C>G (n.4095+6431C>G) c.389G>C (p.Trp130Ser) c.4077+6431C>G (n.4077+6431C>G) | |
6 | g.131581278G= | CA1664135341 | ARG1,MED23 | c.365G= (p.Trp122=) c.311G= (p.Trp104=) c.*252G= (n.*252G=) c.306-1782G= (n.306-1782G=) n.349G= c.4095+6431C= (n.4095+6431C=) c.389G= (p.Trp130=) c.4077+6431C= (n.4077+6431C=) | |
6 | g.131581278G>T | CA365651013 | ARG1,MED23 | c.365G>T (p.Trp122Leu) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.*252G>T (n.*252G>T) c.306-1782G>T (n.306-1782G>T) n.349G>T c.4095+6431C>A (n.4095+6431C>A) c.389G>T (p.Trp130Leu) c.4077+6431C>A (n.4077+6431C>A) | |
6 | g.131581280del | CA2680352449 | ARG1,MED23 | c.367del (p.Val123TrpfsTer11) c.313del (p.Val105TrpfsTer11) c.*254del (n.*254del) c.306-1780del (n.306-1780del) n.351del c.4095+6431del (n.4095+6431del) c.391del (p.Val131TrpfsTer11) c.4077+6431del (n.4077+6431del) | gnomAD v4 |
6 | g.131581279G>A | CA365651014 | ARG1,MED23 | c.366G>A (p.Trp122Ter) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.*253G>A (n.*253G>A) c.306-1781G>A (n.306-1781G>A) n.350G>A c.4095+6430C>T (n.4095+6430C>T) c.390G>A (p.Trp130Ter) c.4077+6430C>T (n.4077+6430C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581279G>C | CA365651015 | ARG1,MED23 | c.366G>C (p.Trp122Cys) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.*253G>C (n.*253G>C) c.306-1781G>C (n.306-1781G>C) n.350G>C c.4095+6430C>G (n.4095+6430C>G) c.390G>C (p.Trp130Cys) c.4077+6430C>G (n.4077+6430C>G) | |
6 | g.131581279G>T | CA365651016 | ARG1,MED23 | c.366G>T (p.Trp122Cys) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.*253G>T (n.*253G>T) c.306-1781G>T (n.306-1781G>T) n.350G>T c.4095+6430C>A (n.4095+6430C>A) c.390G>T (p.Trp130Cys) c.4077+6430C>A (n.4077+6430C>A) | |
6 | g.131581280G>A | CA3999243 | ARG1,MED23 | c.367G>A (p.Val123Met) c.313G>A (p.Val105Met) c.*254G>A (n.*254G>A) c.306-1780G>A (n.306-1780G>A) n.351G>A c.4095+6429C>T (n.4095+6429C>T) c.391G>A (p.Val131Met) c.4077+6429C>T (n.4077+6429C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131581280G>C | CA365651017 | ARG1,MED23 | c.367G>C (p.Val123Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.*254G>C (n.*254G>C) c.306-1780G>C (n.306-1780G>C) n.351G>C c.4095+6429C>G (n.4095+6429C>G) c.391G>C (p.Val131Leu) c.4077+6429C>G (n.4077+6429C>G) | |
6 | g.131581280G= | CA1664135348 | ARG1,MED23 | c.367G= (p.Val123=) c.313G= (p.Val105=) c.*254G= (n.*254G=) c.306-1780G= (n.306-1780G=) n.351G= c.4095+6429C= (n.4095+6429C=) c.391G= (p.Val131=) c.4077+6429C= (n.4077+6429C=) | |
6 | g.131581280G>T | CA365651018 | ARG1,MED23 | c.367G>T (p.Val123Leu) c.313G>T (p.Val105Leu) c.*254G>T (n.*254G>T) c.306-1780G>T (n.306-1780G>T) n.351G>T c.4095+6429C>A (n.4095+6429C>A) c.391G>T (p.Val131Leu) c.4077+6429C>A (n.4077+6429C>A) | |
6 | g.131581281T>A | CA365651020 | ARG1,MED23 | c.368T>A (p.Val123Glu) c.314T>A (p.Val105Glu) c.*255T>A (n.*255T>A) c.306-1779T>A (n.306-1779T>A) n.352T>A c.4095+6428A>T (n.4095+6428A>T) c.392T>A (p.Val131Glu) c.4077+6428A>T (n.4077+6428A>T) | |
6 | g.131581281T>C | CA147892316 | ARG1,MED23 | c.368T>C (p.Val123Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.*255T>C (n.*255T>C) c.306-1779T>C (n.306-1779T>C) n.352T>C c.4095+6428A>G (n.4095+6428A>G) c.392T>C (p.Val131Ala) c.4077+6428A>G (n.4077+6428A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131581281T>G | CA365651019 | ARG1,MED23 | c.368T>G (p.Val123Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.*255T>G (n.*255T>G) c.306-1779T>G (n.306-1779T>G) n.352T>G c.4095+6428A>C (n.4095+6428A>C) c.392T>G (p.Val131Gly) c.4077+6428A>C (n.4077+6428A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581281T= | CA1664135350 | ARG1,MED23 | c.368T= (p.Val123=) c.314T= (p.Val105=) c.*255T= (n.*255T=) c.306-1779T= (n.306-1779T=) n.352T= c.4095+6428A= (n.4095+6428A=) c.392T= (p.Val131=) c.4077+6428A= (n.4077+6428A=) | |
6 | g.131581282G>A | CA452149879 | ARG1,MED23 | c.369G>A (p.Val123=) c.315G>A (p.Val105=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.306-1778G>A (n.306-1778G>A) n.353G>A c.4095+6427C>T (n.4095+6427C>T) c.393G>A (p.Val131=) c.4077+6427C>T (n.4077+6427C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131581282G>C | CA452149881 | ARG1,MED23 | c.369G>C (p.Val123=) c.315G>C (p.Val105=) c.*256G>C (n.*256G>C) c.306-1778G>C (n.306-1778G>C) n.353G>C c.4095+6427C>G (n.4095+6427C>G) c.393G>C (p.Val131=) c.4077+6427C>G (n.4077+6427C>G) | |
6 | g.131581282G>T | CA452149877 | ARG1,MED23 | c.369G>T (p.Val123=) c.315G>T (p.Val105=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.306-1778G>T (n.306-1778G>T) n.353G>T c.4095+6427C>A (n.4095+6427C>A) c.393G>T (p.Val131=) c.4077+6427C>A (n.4077+6427C>A) | |
6 | g.131581283G>A | CA365651021 | ARG1,MED23 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.*257G>A (n.*257G>A) c.306-1777G>A (n.306-1777G>A) n.354G>A c.4095+6426C>T (n.4095+6426C>T) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.4077+6426C>T (n.4077+6426C>T) | |
6 | g.131581283G>C | CA365651022 | ARG1,MED23 | c.370G>C (p.Asp124His) c.316G>C (p.Asp106His) c.*257G>C (n.*257G>C) c.306-1777G>C (n.306-1777G>C) n.354G>C c.4095+6426C>G (n.4095+6426C>G) c.394G>C (p.Asp132His) c.4077+6426C>G (n.4077+6426C>G) | |
6 | g.131581283G= | CA1664135354 | ARG1,MED23 | c.370G= (p.Asp124=) c.316G= (p.Asp106=) c.*257G= (n.*257G=) c.306-1777G= (n.306-1777G=) n.354G= c.4095+6426C= (n.4095+6426C=) c.394G= (p.Asp132=) c.4077+6426C= (n.4077+6426C=) | |
6 | g.131581283G>T | CA365651023 | ARG1,MED23 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.*257G>T (n.*257G>T) c.306-1777G>T (n.306-1777G>T) n.354G>T c.4095+6426C>A (n.4095+6426C>A) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.4077+6426C>A (n.4077+6426C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581284_131581285insCCCTGGCATGGCCAGAGA | CA2773087527 | ARG1,MED23 | c.371_372insCCCTGGCATGGCCAGAGA (p.Asp124_Ala125insProGlyMetAlaArgAsp) c.317_318insCCCTGGCATGGCCAGAGA (p.Asp106_Ala107insProGlyMetAlaArgAsp) c.*258_*259insCCCTGGCATGGCCAGAGA (n.*258_*259insCCCTGGCATGGCCAGAGA) c.306-1776_306-1775insCCCTGGCATGGCCAGAGA (n.306-1776_306-1775insCCCTGGCATGGCCAGAGA) n.355_356insCCCTGGCATGGCCAGAGA c.4095+6426_4095+6427insTCTGGCCATGCCAGGGTC (n.4095+6426_4095+6427insTCTGGCCATGCCAGGGTC) c.395_396insCCCTGGCATGGCCAGAGA (p.Asp132_Ala133insProGlyMetAlaArgAsp) c.4077+6426_4077+6427insTCTGGCCATGCCAGGGTC (n.4077+6426_4077+6427insTCTGGCCATGCCAGGGTC) | |
6 | g.131581284A= | CA1664135358 | ARG1,MED23 | c.371A= (p.Asp124=) c.317A= (p.Asp106=) c.*258A= (n.*258A=) c.306-1776A= (n.306-1776A=) n.355A= c.4095+6425T= (n.4095+6425T=) c.395A= (p.Asp132=) c.4077+6425T= (n.4077+6425T=) | |
6 | g.131581284A>C | CA365651024 | ARG1,MED23 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) c.306-1776A>C (n.306-1776A>C) n.355A>C c.4095+6425T>G (n.4095+6425T>G) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.4077+6425T>G (n.4077+6425T>G) | |
6 | g.131581284A>G | CA365651025 | ARG1,MED23 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.306-1776A>G (n.306-1776A>G) n.355A>G c.4095+6425T>C (n.4095+6425T>C) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.4077+6425T>C (n.4077+6425T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131581284A>T | CA365651026 | ARG1,MED23 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.*258A>T (n.*258A>T) c.306-1776A>T (n.306-1776A>T) n.355A>T c.4095+6425T>A (n.4095+6425T>A) c.395A>T (p.Asp132Val) c.4077+6425T>A (n.4077+6425T>A) | |
6 | g.131581284dup | CA913109522 | ARG1,MED23 | c.371dup (p.Asp124GlufsTer5) c.317dup (p.Asp106GlufsTer5) c.*258dup (n.*258dup) c.306-1776dup (n.306-1776dup) n.355dup c.4095+6425dup (n.4095+6425dup) c.395dup (p.Asp132GlufsTer5) c.4077+6425dup (n.4077+6425dup) | |
6 | g.131581285T>A | CA365651027 | ARG1,MED23 | c.372T>A (p.Asp124Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.*259T>A (n.*259T>A) c.306-1775T>A (n.306-1775T>A) n.356T>A c.4095+6424A>T (n.4095+6424A>T) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.4077+6424A>T (n.4077+6424A>T) | |
6 | g.131581285T>C | CA452149892 | ARG1,MED23 | c.372T>C (p.Asp124=) c.318T>C (p.Asp106=) c.*259T>C (n.*259T>C) c.306-1775T>C (n.306-1775T>C) n.356T>C c.4095+6424A>G (n.4095+6424A>G) c.396T>C (p.Asp132=) c.4077+6424A>G (n.4077+6424A>G) | |
6 | g.131581285T>G | CA147892320 | ARG1,MED23 | c.372T>G (p.Asp124Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.*259T>G (n.*259T>G) c.306-1775T>G (n.306-1775T>G) n.356T>G c.4095+6424A>C (n.4095+6424A>C) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.4077+6424A>C (n.4077+6424A>C) | dbSNP |
6 | g.131581285T= | CA1664135367 | ARG1,MED23 | c.372T= (p.Asp124=) c.318T= (p.Asp106=) c.*259T= (n.*259T=) c.306-1775T= (n.306-1775T=) n.356T= c.4095+6424A= (n.4095+6424A=) c.396T= (p.Asp132=) c.4077+6424A= (n.4077+6424A=) | |
6 | g.131581285dup | CA3999244 | ARG1,MED23 | c.372dup (p.Ala125CysfsTer4) c.318dup (p.Ala107CysfsTer4) c.*259dup (n.*259dup) c.306-1775dup (n.306-1775dup) n.356dup c.4095+6424dup (n.4095+6424dup) c.396dup (p.Ala133CysfsTer4) c.4077+6424dup (n.4077+6424dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |