Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131573358_131573361delCA2578740873ARG1c.57+19_57+22del (n.57+19_57+22del)
n.305-3305_305-3302del
c.77-5753_77-5750del (n.77-5753_77-5750del)
c.77-3305_77-3302del (n.77-3305_77-3302del)
n.114+19_114+22del
n.146+19_146+22del
n.98+19_98+22del
6g.131573359T>CCA570091145ARG1c.57+20T>C (n.57+20T>C)
n.305-3304T>C
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c.77-3304T>C (n.77-3304T>C)
n.114+20T>C
n.146+20T>C
n.98+20T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573359T=CA1664128117ARG1c.57+20T= (n.57+20T=)
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n.114+20T=
n.146+20T=
n.98+20T=
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c.77-3303T>C (n.77-3303T>C)
n.114+21T>C
n.146+21T>C
n.98+21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131573360T=CA1664128121ARG1c.57+21T= (n.57+21T=)
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c.77-5751T= (n.77-5751T=)
c.77-3303T= (n.77-3303T=)
n.114+21T=
n.146+21T=
n.98+21T=
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n.114+22T>G
n.146+22T>G
n.98+22T>G
dbSNP
6g.131573361T=CA1664128124ARG1c.57+22T= (n.57+22T=)
n.305-3302T=
c.77-5750T= (n.77-5750T=)
c.77-3302T= (n.77-3302T=)
n.114+22T=
n.146+22T=
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6g.131573364A=CA1664128126ARG1c.57+25A= (n.57+25A=)
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6g.131573364A>GCA3999127ARG1c.57+25A>G (n.57+25A>G)
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n.114+25A>G
n.146+25A>G
n.98+25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573366T>ACA3999128ARG1c.57+27T>A (n.57+27T>A)
n.305-3297T>A
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c.77-3297T>A (n.77-3297T>A)
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n.146+27T>A
n.98+27T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573366T>CCA3999129ARG1c.57+27T>C (n.57+27T>C)
n.305-3297T>C
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n.114+27T>C
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n.98+27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573366T=CA1664128129ARG1c.57+27T= (n.57+27T=)
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6g.131573367C>TCA2680351462ARG1c.57+28C>T (n.57+28C>T)
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gnomAD v4
6g.131573370G>ACA2712990011ARG1c.57+31G>A (n.57+31G>A)
n.305-3293G>A
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n.114+31G>A
n.146+31G>A
n.98+31G>A
dbSNP
6g.131573372A=CA1664128130ARG1c.57+33A= (n.57+33A=)
n.305-3291A=
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n.114+33A=
n.146+33A=
n.98+33A=
6g.131573372A>GCA1094529149ARG1c.57+33A>G (n.57+33A>G)
n.305-3291A>G
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c.77-3291A>G (n.77-3291A>G)
n.114+33A>G
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n.98+33A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573373A=CA1664128135ARG1c.57+34A= (n.57+34A=)
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6g.131573373A>GCA3999130ARG1c.57+34A>G (n.57+34A>G)
n.305-3290A>G
c.77-5738A>G (n.77-5738A>G)
c.77-3290A>G (n.77-3290A>G)
n.114+34A>G
n.146+34A>G
n.98+34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573376T>CCA3999131ARG1c.57+37T>C (n.57+37T>C)
n.305-3287T>C
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n.114+37T>C
n.146+37T>C
n.98+37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573376T=CA1664128141ARG1c.57+37T= (n.57+37T=)
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n.98+37T=
6g.131573376_131573381delinsTAGTTGCA1664128145ARG1c.57+37_57+42delinsTAGTTG (n.57+37_57+42delinsTAGTTG)
n.305-3287_305-3282delinsTAGTTG
c.77-5735_77-5730delinsTAGTTG (n.77-5735_77-5730delinsTAGTTG)
c.77-3287_77-3282delinsTAGTTG (n.77-3287_77-3282delinsTAGTTG)
n.114+37_114+42delinsTAGTTG
n.146+37_146+42delinsTAGTTG
n.98+37_98+42delinsTAGTTG
6g.131573378_131573382delCA3999132ARG1c.57+39_57+43del (n.57+39_57+43del)
n.305-3285_305-3281del
c.77-5733_77-5729del (n.77-5733_77-5729del)
c.77-3285_77-3281del (n.77-3285_77-3281del)
n.114+39_114+43del
n.146+39_146+43del
n.98+39_98+43del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573378G>ACA2680351463ARG1c.57+39G>A (n.57+39G>A)
n.305-3285G>A
c.77-5733G>A (n.77-5733G>A)
c.77-3285G>A (n.77-3285G>A)
n.114+39G>A
n.146+39G>A
n.98+39G>A
gnomAD v4
6g.131573379T>CCA3999133ARG1c.57+40T>C (n.57+40T>C)
n.305-3284T>C
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c.77-3284T>C (n.77-3284T>C)
n.114+40T>C
n.146+40T>C
n.98+40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573379T>GCA1664128149ARG1c.57+40T>G (n.57+40T>G)
n.305-3284T>G
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n.114+40T>G
n.146+40T>G
n.98+40T>G
dbSNP
6g.131573379T=CA1664128148ARG1c.57+40T= (n.57+40T=)
n.305-3284T=
c.77-5732T= (n.77-5732T=)
c.77-3284T= (n.77-3284T=)
n.114+40T=
n.146+40T=
n.98+40T=
6g.131573381G>CCA2680351464ARG1c.57+42G>C (n.57+42G>C)
n.305-3282G>C
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c.77-3282G>C (n.77-3282G>C)
n.114+42G>C
n.146+42G>C
n.98+42G>C
gnomAD v4
6g.131573383A>CCA2740788414ARG1c.57+44A>C (n.57+44A>C)
n.305-3280A>C
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c.77-3280A>C (n.77-3280A>C)
n.114+44A>C
n.146+44A>C
n.98+44A>C
6g.131573383A>GCA2680351465ARG1c.57+44A>G (n.57+44A>G)
n.305-3280A>G
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c.77-3280A>G (n.77-3280A>G)
n.114+44A>G
n.146+44A>G
n.98+44A>G
gnomAD v4
6g.131573385_131573386delinsATCA1664128150ARG1c.57+46_57+47delinsAT (n.57+46_57+47delinsAT)
n.305-3278_305-3277delinsAT
c.77-5726_77-5725delinsAT (n.77-5726_77-5725delinsAT)
c.77-3278_77-3277delinsAT (n.77-3278_77-3277delinsAT)
n.114+46_114+47delinsAT
n.146+46_146+47delinsAT
n.98+46_98+47delinsAT
6g.131573386T>ACA3999134ARG1c.57+47T>A (n.57+47T>A)
n.305-3277T>A
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c.77-3277T>A (n.77-3277T>A)
n.114+47T>A
n.146+47T>A
n.98+47T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573386T=CA1664128154ARG1c.57+47T= (n.57+47T=)
n.305-3277T=
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6g.131573389delCA1664128152ARG1c.57+50del (n.57+50del)
n.305-3274del
c.77-5722del (n.77-5722del)
c.77-3274del (n.77-3274del)
n.114+50del
n.146+50del
n.98+50del
dbSNP
6g.131573387T>GCA2680351466ARG1c.57+48T>G (n.57+48T>G)
n.305-3276T>G
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n.114+48T>G
n.146+48T>G
n.98+48T>G
gnomAD v4
6g.131573388T>CCA452146862ARG1c.57+49T>C (n.57+49T>C)
n.305-3275T>C
c.77-5723T>C (n.77-5723T>C)
c.77-3275T>C (n.77-3275T>C)
n.114+49T>C
n.146+49T>C
n.98+49T>C
dbSNP
6g.131573388T=CA1664128159ARG1c.57+49T= (n.57+49T=)
n.305-3275T=
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n.114+49T=
n.146+49T=
n.98+49T=
6g.131573390G>ACA2680351467ARG1c.57+51G>A (n.57+51G>A)
n.305-3273G>A
c.77-5721G>A (n.77-5721G>A)
c.77-3273G>A (n.77-3273G>A)
n.114+51G>A
n.146+51G>A
n.98+51G>A
gnomAD v4
6g.131573390G>CCA2680351468ARG1c.57+51G>C (n.57+51G>C)
n.305-3273G>C
c.77-5721G>C (n.77-5721G>C)
c.77-3273G>C (n.77-3273G>C)
n.114+51G>C
n.146+51G>C
n.98+51G>C
gnomAD v4
6g.131573391G>ACA2578740877ARG1c.57+52G>A (n.57+52G>A)
n.305-3272G>A
c.77-5720G>A (n.77-5720G>A)
c.77-3272G>A (n.77-3272G>A)
n.114+52G>A
n.146+52G>A
n.98+52G>A
6g.131573391G>CCA819009121ARG1c.57+52G>C (n.57+52G>C)
n.305-3272G>C
c.77-5720G>C (n.77-5720G>C)
c.77-3272G>C (n.77-3272G>C)
n.114+52G>C
n.146+52G>C
n.98+52G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573391G=CA1664128162ARG1c.57+52G= (n.57+52G=)
n.305-3272G=
c.77-5720G= (n.77-5720G=)
c.77-3272G= (n.77-3272G=)
n.114+52G=
n.146+52G=
n.98+52G=
6g.131573392A=CA1664128165ARG1c.57+53A= (n.57+53A=)
n.305-3271A=
c.77-5719A= (n.77-5719A=)
c.77-3271A= (n.77-3271A=)
n.114+53A=
n.146+53A=
n.98+53A=
6g.131573392A>GCA819009122ARG1c.57+53A>G (n.57+53A>G)
n.305-3271A>G
c.77-5719A>G (n.77-5719A>G)
c.77-3271A>G (n.77-3271A>G)
n.114+53A>G
n.146+53A>G
n.98+53A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573393C>ACA2500833793ARG1c.57+54C>A (n.57+54C>A)
n.305-3270C>A
c.77-5718C>A (n.77-5718C>A)
c.77-3270C>A (n.77-3270C>A)
n.114+54C>A
n.146+54C>A
n.98+54C>A
gnomAD v4
6g.131573393C>GCA2578740879ARG1c.57+54C>G (n.57+54C>G)
n.305-3270C>G
c.77-5718C>G (n.77-5718C>G)
c.77-3270C>G (n.77-3270C>G)
n.114+54C>G
n.146+54C>G
n.98+54C>G
6g.131573394T>CCA2680351469ARG1c.57+55T>C (n.57+55T>C)
n.305-3269T>C
c.77-5717T>C (n.77-5717T>C)
c.77-3269T>C (n.77-3269T>C)
n.114+55T>C
n.146+55T>C
n.98+55T>C
gnomAD v4
6g.131573395T>CCA2578740881ARG1c.57+56T>C (n.57+56T>C)
n.305-3268T>C
c.77-5716T>C (n.77-5716T>C)
c.77-3268T>C (n.77-3268T>C)
n.114+56T>C
n.146+56T>C
n.98+56T>C
6g.131573396C>ACA2680351470ARG1c.57+57C>A (n.57+57C>A)
n.305-3267C>A
c.77-5715C>A (n.77-5715C>A)
c.77-3267C>A (n.77-3267C>A)
n.114+57C>A
n.146+57C>A
n.98+57C>A
gnomAD v4
6g.131573396C>TCA2680351471ARG1c.57+57C>T (n.57+57C>T)
n.305-3267C>T
c.77-5715C>T (n.77-5715C>T)
c.77-3267C>T (n.77-3267C>T)
n.114+57C>T
n.146+57C>T
n.98+57C>T
gnomAD v4
6g.131573398A>TCA2680351472ARG1c.57+59A>T (n.57+59A>T)
n.305-3265A>T
c.77-5713A>T (n.77-5713A>T)
c.77-3265A>T (n.77-3265A>T)
n.114+59A>T
n.146+59A>T
n.98+59A>T
gnomAD v4
6g.131573402T>GCA1094529153ARG1c.57+63T>G (n.57+63T>G)
n.305-3261T>G
c.77-5709T>G (n.77-5709T>G)
c.77-3261T>G (n.77-3261T>G)
n.114+63T>G
n.146+63T>G
n.98+63T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573402T=CA1664128167ARG1c.57+63T= (n.57+63T=)
n.305-3261T=
c.77-5709T= (n.77-5709T=)
c.77-3261T= (n.77-3261T=)
n.114+63T=
n.146+63T=
n.98+63T=
6g.131573403T>CCA1664128173ARG1c.57+64T>C (n.57+64T>C)
n.305-3260T>C
c.77-5708T>C (n.77-5708T>C)
c.77-3260T>C (n.77-3260T>C)
n.114+64T>C
n.146+64T>C
n.98+64T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.131573403T>GCA819009130ARG1c.57+64T>G (n.57+64T>G)
n.305-3260T>G
c.77-5708T>G (n.77-5708T>G)
c.77-3260T>G (n.77-3260T>G)
n.114+64T>G
n.146+64T>G
n.98+64T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573403T=CA1664128171ARG1c.57+64T= (n.57+64T=)
n.305-3260T=
c.77-5708T= (n.77-5708T=)
c.77-3260T= (n.77-3260T=)
n.114+64T=
n.146+64T=
n.98+64T=
6g.131573404G>TCA2680351473ARG1c.57+65G>T (n.57+65G>T)
n.305-3259G>T
c.77-5707G>T (n.77-5707G>T)
c.77-3259G>T (n.77-3259G>T)
n.114+65G>T
n.146+65G>T
n.98+65G>T
gnomAD v4
6g.131573406A>TCA2773087214ARG1c.57+67A>T (n.57+67A>T)
n.305-3257A>T
c.77-5705A>T (n.77-5705A>T)
c.77-3257A>T (n.77-3257A>T)
n.114+67A>T
n.146+67A>T
n.98+67A>T
6g.131573408_131573457dupCA2680351474ARG1c.57+69_57+118dup (n.57+69_57+118dup)
n.305-3255_305-3206dup
c.77-5703_77-5654dup (n.77-5703_77-5654dup)
c.77-3255_77-3206dup (n.77-3255_77-3206dup)
n.114+69_114+118dup
n.146+69_146+118dup
n.98+69_98+118dup
gnomAD v4
6g.131573407A=CA1664128177ARG1c.57+68A= (n.57+68A=)
n.305-3256A=
c.77-5704A= (n.77-5704A=)
c.77-3256A= (n.77-3256A=)
n.114+68A=
n.146+68A=
n.98+68A=
6g.131573407A>GCA819009132ARG1c.57+68A>G (n.57+68A>G)
n.305-3256A>G
c.77-5704A>G (n.77-5704A>G)
c.77-3256A>G (n.77-3256A>G)
n.114+68A>G
n.146+68A>G
n.98+68A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.131573408G>CCA2680351475ARG1c.57+69G>C (n.57+69G>C)
n.305-3255G>C
c.77-5703G>C (n.77-5703G>C)
c.77-3255G>C (n.77-3255G>C)
n.114+69G>C
n.146+69G>C
n.98+69G>C
gnomAD v4
6g.131573410_131573413dupCA2680351476ARG1c.57+71_57+74dup (n.57+71_57+74dup)
n.305-3253_305-3250dup
c.77-5701_77-5698dup (n.77-5701_77-5698dup)
c.77-3253_77-3250dup (n.77-3253_77-3250dup)
n.114+71_114+74dup
n.146+71_146+74dup
n.98+71_98+74dup
gnomAD v4
6g.131573410_131573411insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAACA2680351477ARG1c.57+71_57+72insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA (n.57+71_57+72insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA)
n.305-3253_305-3252insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA
c.77-5701_77-5700insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA (n.77-5701_77-5700insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA)
c.77-3253_77-3252insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA (n.77-3253_77-3252insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA)
n.114+71_114+72insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA
n.146+71_146+72insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA
n.98+71_98+72insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA
gnomAD v4
6g.131573412T>GCA147890865ARG1c.57+73T>G (n.57+73T>G)
n.305-3251T>G
c.77-5699T>G (n.77-5699T>G)
c.77-3251T>G (n.77-3251T>G)
n.114+73T>G
n.146+73T>G
n.98+73T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.131573412T=CA1664128181ARG1c.57+73T= (n.57+73T=)
n.305-3251T=
c.77-5699T= (n.77-5699T=)
c.77-3251T= (n.77-3251T=)
n.114+73T=
n.146+73T=
n.98+73T=
6g.131573413dupCA2680351479ARG1c.57+74dup (n.57+74dup)
n.305-3250dup
c.77-5698dup (n.77-5698dup)
c.77-3250dup (n.77-3250dup)
n.114+74dup
n.146+74dup
n.98+74dup
gnomAD v4
6g.131573414_131573416dupCA2680351478ARG1c.57+75_57+77dup (n.57+75_57+77dup)
n.305-3249_305-3247dup
c.77-5697_77-5695dup (n.77-5697_77-5695dup)
c.77-3249_77-3247dup (n.77-3249_77-3247dup)
n.114+75_114+77dup
n.146+75_146+77dup
n.98+75_98+77dup
gnomAD v4
6g.131573415T>CCA1664128195ARG1c.57+76T>C (n.57+76T>C)
n.305-3248T>C
c.77-5696T>C (n.77-5696T>C)
c.77-3248T>C (n.77-3248T>C)
n.114+76T>C
n.146+76T>C
n.98+76T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.131573415T=CA1664128188ARG1c.57+76T= (n.57+76T=)
n.305-3248T=
c.77-5696T= (n.77-5696T=)
c.77-3248T= (n.77-3248T=)
n.114+76T=
n.146+76T=
n.98+76T=
6g.131573418T>ACA2531278717ARG1c.57+79T>A (n.57+79T>A)
n.305-3245T>A
c.77-5693T>A (n.77-5693T>A)
c.77-3245T>A (n.77-3245T>A)
n.114+79T>A
n.146+79T>A
n.98+79T>A
6g.131573419C>ACA2680351480ARG1c.57+80C>A (n.57+80C>A)
n.305-3244C>A
c.77-5692C>A (n.77-5692C>A)
c.77-3244C>A (n.77-3244C>A)
n.114+80C>A
n.146+80C>A
n.98+80C>A
gnomAD v4
6g.131573419C>TCA2773087217ARG1c.57+80C>T (n.57+80C>T)
n.305-3244C>T
c.77-5692C>T (n.77-5692C>T)
c.77-3244C>T (n.77-3244C>T)
n.114+80C>T
n.146+80C>T
n.98+80C>T
6g.131573420T>ACA2680351482ARG1c.57+81T>A (n.57+81T>A)
n.305-3243T>A
c.77-5691T>A (n.77-5691T>A)
c.77-3243T>A (n.77-3243T>A)
n.114+81T>A
n.146+81T>A
n.98+81T>A
gnomAD v4
6g.131573425_131573428delCA2680351481ARG1c.57+86_57+89del (n.57+86_57+89del)
n.305-3238_305-3235del
c.77-5686_77-5683del (n.77-5686_77-5683del)
c.77-3238_77-3235del (n.77-3238_77-3235del)
n.114+86_114+89del
n.146+86_146+89del
n.98+86_98+89del
gnomAD v4
6g.131573422G>TCA2680351483ARG1c.57+83G>T (n.57+83G>T)
n.305-3241G>T
c.77-5689G>T (n.77-5689G>T)
c.77-3241G>T (n.77-3241G>T)
n.114+83G>T
n.146+83G>T
n.98+83G>T
gnomAD v4
6g.131573423T>CCA2773087219ARG1c.57+84T>C (n.57+84T>C)
n.305-3240T>C
c.77-5688T>C (n.77-5688T>C)
c.77-3240T>C (n.77-3240T>C)
n.114+84T>C
n.146+84T>C
n.98+84T>C
6g.131573424delCA2578740884ARG1c.57+85del (n.57+85del)
n.305-3239del
c.77-5687del (n.77-5687del)
c.77-3239del (n.77-3239del)
n.114+85del
n.146+85del
n.98+85del
6g.131573424T>ACA2680351484ARG1c.57+85T>A (n.57+85T>A)
n.305-3239T>A
c.77-5687T>A (n.77-5687T>A)
c.77-3239T>A (n.77-3239T>A)
n.114+85T>A
n.146+85T>A
n.98+85T>A
gnomAD v4
6g.131573425A>GCA2773087220ARG1c.57+86A>G (n.57+86A>G)
n.305-3238A>G
c.77-5686A>G (n.77-5686A>G)
c.77-3238A>G (n.77-3238A>G)
n.114+86A>G
n.146+86A>G
n.98+86A>G
6g.131573426G=CA1664128197ARG1c.57+87G= (n.57+87G=)
n.305-3237G=
c.77-5685G= (n.77-5685G=)
c.77-3237G= (n.77-3237G=)
n.114+87G=
n.146+87G=
n.98+87G=
6g.131573426G>TCA147890866ARG1c.57+87G>T (n.57+87G>T)
n.305-3237G>T
c.77-5685G>T (n.77-5685G>T)
c.77-3237G>T (n.77-3237G>T)
n.114+87G>T
n.146+87G>T
n.98+87G>T
dbSNP
6g.131573429C>ACA2680351485ARG1c.57+90C>A (n.57+90C>A)
n.305-3234C>A
c.77-5682C>A (n.77-5682C>A)
c.77-3234C>A (n.77-3234C>A)
n.114+90C>A
n.146+90C>A
n.98+90C>A
gnomAD v4
6g.131573429C=CA1664128199ARG1c.57+90C= (n.57+90C=)
n.305-3234C=
c.77-5682C= (n.77-5682C=)
c.77-3234C= (n.77-3234C=)
n.114+90C=
n.146+90C=
n.98+90C=
6g.131573429C>TCA147890867ARG1c.57+90C>T (n.57+90C>T)
n.305-3234C>T
c.77-5682C>T (n.77-5682C>T)
c.77-3234C>T (n.77-3234C>T)
n.114+90C>T
n.146+90C>T
n.98+90C>T
dbSNP
6g.131573430A>GCA2680351486ARG1c.57+91A>G (n.57+91A>G)
n.305-3233A>G
c.77-5681A>G (n.77-5681A>G)
c.77-3233A>G (n.77-3233A>G)
n.114+91A>G
n.146+91A>G
n.98+91A>G
gnomAD v4
6g.131573431G>ACA147890868ARG1c.57+92G>A (n.57+92G>A)
n.305-3232G>A
c.77-5680G>A (n.77-5680G>A)
c.77-3232G>A (n.77-3232G>A)
n.114+92G>A
n.146+92G>A
n.98+92G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573431G=CA1664128202ARG1c.57+92G= (n.57+92G=)
n.305-3232G=
c.77-5680G= (n.77-5680G=)
c.77-3232G= (n.77-3232G=)
n.114+92G=
n.146+92G=
n.98+92G=
6g.131573431G>TCA819009140ARG1c.57+92G>T (n.57+92G>T)
n.305-3232G>T
c.77-5680G>T (n.77-5680G>T)
c.77-3232G>T (n.77-3232G>T)
n.114+92G>T
n.146+92G>T
n.98+92G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573432T>ACA2680351487ARG1c.57+93T>A (n.57+93T>A)
n.305-3231T>A
c.77-5679T>A (n.77-5679T>A)
c.77-3231T>A (n.77-3231T>A)
n.114+93T>A
n.146+93T>A
n.98+93T>A
gnomAD v4
6g.131573433T>CCA2680351488ARG1c.57+94T>C (n.57+94T>C)
n.305-3230T>C
c.77-5678T>C (n.77-5678T>C)
c.77-3230T>C (n.77-3230T>C)
n.114+94T>C
n.146+94T>C
n.98+94T>C
gnomAD v4
6g.131573437T>ACA2680351489ARG1c.57+98T>A (n.57+98T>A)
n.305-3226T>A
c.77-5674T>A (n.77-5674T>A)
c.77-3226T>A (n.77-3226T>A)
n.114+98T>A
n.146+98T>A
n.98+98T>A
gnomAD v4
6g.131573438G>ACA2578740889ARG1c.57+99G>A (n.57+99G>A)
n.305-3225G>A
c.77-5673G>A (n.77-5673G>A)
c.77-3225G>A (n.77-3225G>A)
n.114+99G>A
n.146+99G>A
n.98+99G>A
6g.131573440T>ACA2680351490ARG1c.57+101T>A (n.57+101T>A)
n.305-3223T>A
c.77-5671T>A (n.77-5671T>A)
c.77-3223T>A (n.77-3223T>A)
n.114+101T>A
n.146+101T>A
n.98+101T>A
gnomAD v4
6g.131573440T>CCA147890869ARG1c.57+101T>C (n.57+101T>C)
n.305-3223T>C
c.77-5671T>C (n.77-5671T>C)
c.77-3223T>C (n.77-3223T>C)
n.114+101T>C
n.146+101T>C
n.98+101T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573440T=CA1664128205ARG1c.57+101T= (n.57+101T=)
n.305-3223T=
c.77-5671T= (n.77-5671T=)
c.77-3223T= (n.77-3223T=)
n.114+101T=
n.146+101T=
n.98+101T=
6g.131573442C>ACA2680351491ARG1c.57+103C>A (n.57+103C>A)
n.305-3221C>A
c.77-5669C>A (n.77-5669C>A)
c.77-3221C>A (n.77-3221C>A)
n.114+103C>A
n.146+103C>A
n.98+103C>A
gnomAD v4
6g.131573442C>TCA2680351492ARG1c.57+103C>T (n.57+103C>T)
n.305-3221C>T
c.77-5669C>T (n.77-5669C>T)
c.77-3221C>T (n.77-3221C>T)
n.114+103C>T
n.146+103C>T
n.98+103C>T
gnomAD v4
6g.131573443A=CA1664128207ARG1c.57+104A= (n.57+104A=)
n.305-3220A=
c.77-5668A= (n.77-5668A=)
c.77-3220A= (n.77-3220A=)
n.114+104A=
n.146+104A=
n.98+104A=
6g.131573443A>CCA2680351493ARG1c.57+104A>C (n.57+104A>C)
n.305-3220A>C
c.77-5668A>C (n.77-5668A>C)
c.77-3220A>C (n.77-3220A>C)
n.114+104A>C
n.146+104A>C
n.98+104A>C
gnomAD v4
6g.131573443A>GCA2773087221ARG1c.57+104A>G (n.57+104A>G)
n.305-3220A>G
c.77-5668A>G (n.77-5668A>G)
c.77-3220A>G (n.77-3220A>G)
n.114+104A>G
n.146+104A>G
n.98+104A>G
6g.131573443A>TCA819009149ARG1c.57+104A>T (n.57+104A>T)
n.305-3220A>T
c.77-5668A>T (n.77-5668A>T)
c.77-3220A>T (n.77-3220A>T)
n.114+104A>T
n.146+104A>T
n.98+104A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573445T>CCA1094529155ARG1c.57+106T>C (n.57+106T>C)
n.305-3218T>C
c.77-5666T>C (n.77-5666T>C)
c.77-3218T>C (n.77-3218T>C)
n.114+106T>C
n.146+106T>C
n.98+106T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573445T=CA1664128218ARG1c.57+106T= (n.57+106T=)
n.305-3218T=
c.77-5666T= (n.77-5666T=)
c.77-3218T= (n.77-3218T=)
n.114+106T=
n.146+106T=
n.98+106T=
6g.131573446C>ACA2680351494ARG1c.57+107C>A (n.57+107C>A)
n.305-3217C>A
c.77-5665C>A (n.77-5665C>A)
c.77-3217C>A (n.77-3217C>A)
n.114+107C>A
n.146+107C>A
n.98+107C>A
gnomAD v4
6g.131573446C>TCA2680351495ARG1c.57+107C>T (n.57+107C>T)
n.305-3217C>T
c.77-5665C>T (n.77-5665C>T)
c.77-3217C>T (n.77-3217C>T)
n.114+107C>T
n.146+107C>T
n.98+107C>T
gnomAD v4
6g.131573448G>ACA2680351496ARG1c.57+109G>A (n.57+109G>A)
n.305-3215G>A
c.77-5663G>A (n.77-5663G>A)
c.77-3215G>A (n.77-3215G>A)
n.114+109G>A
n.146+109G>A
n.98+109G>A
gnomAD v4
6g.131573449G>ACA2680351497ARG1c.57+110G>A (n.57+110G>A)
n.305-3214G>A
c.77-5662G>A (n.77-5662G>A)
c.77-3214G>A (n.77-3214G>A)
n.114+110G>A
n.146+110G>A
n.98+110G>A
gnomAD v4
6g.131573449G>TCA2680351498ARG1c.57+110G>T (n.57+110G>T)
n.305-3214G>T
c.77-5662G>T (n.77-5662G>T)
c.77-3214G>T (n.77-3214G>T)
n.114+110G>T
n.146+110G>T
n.98+110G>T
gnomAD v4
6g.131573450C>ACA2680351500ARG1c.57+111C>A (n.57+111C>A)
n.305-3213C>A
c.77-5661C>A (n.77-5661C>A)
c.77-3213C>A (n.77-3213C>A)
n.114+111C>A
n.146+111C>A
n.98+111C>A
gnomAD v4
6g.131573450C=CA1664128223ARG1c.57+111C= (n.57+111C=)
n.305-3213C=
c.77-5661C= (n.77-5661C=)
c.77-3213C= (n.77-3213C=)
n.114+111C=
n.146+111C=
n.98+111C=
6g.131573450C>GCA147890870ARG1c.57+111C>G (n.57+111C>G)
n.305-3213C>G
c.77-5661C>G (n.77-5661C>G)
c.77-3213C>G (n.77-3213C>G)
n.114+111C>G
n.146+111C>G
n.98+111C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573451delCA2680351499ARG1c.57+112del (n.57+112del)
n.305-3212del
c.77-5660del (n.77-5660del)
c.77-3212del (n.77-3212del)
n.114+112del
n.146+112del
n.98+112del
gnomAD v4
6g.131573451C>ACA2680351501ARG1c.57+112C>A (n.57+112C>A)
n.305-3212C>A
c.77-5660C>A (n.77-5660C>A)
c.77-3212C>A (n.77-3212C>A)
n.114+112C>A
n.146+112C>A
n.98+112C>A
gnomAD v4
6g.131573453G>ACA2680351502ARG1c.57+114G>A (n.57+114G>A)
n.305-3210G>A
c.77-5658G>A (n.77-5658G>A)
c.77-3210G>A (n.77-3210G>A)
n.114+114G>A
n.146+114G>A
n.98+114G>A
gnomAD v4
6g.131573455A>TCA2680351503ARG1c.57+116A>T (n.57+116A>T)
n.305-3208A>T
c.77-5656A>T (n.77-5656A>T)
c.77-3208A>T (n.77-3208A>T)
n.114+116A>T
n.146+116A>T
n.98+116A>T
gnomAD v4
6g.131573458T>CCA1664128225ARG1c.57+119T>C (n.57+119T>C)
n.305-3205T>C
c.77-5653T>C (n.77-5653T>C)
c.77-3205T>C (n.77-3205T>C)
n.114+119T>C
n.146+119T>C
n.98+119T>C
dbSNP
6g.131573458T=CA1664128224ARG1c.57+119T= (n.57+119T=)
n.305-3205T=
c.77-5653T= (n.77-5653T=)
c.77-3205T= (n.77-3205T=)
n.114+119T=
n.146+119T=
n.98+119T=

Number of alleles fetched