UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131573337_131573342delinsCAGGTA | CA1664128061 | ARG1 | c.55_57+3delinsCAGGTA n.305-3326_305-3321delinsCAGGTA c.77-5774_77-5769delinsCAGGTA (n.77-5774_77-5769delinsCAGGTA) c.77-3326_77-3321delinsCAGGTA (n.77-3326_77-3321delinsCAGGTA) n.112_114+3delinsCAGGTA n.144_146+3delinsCAGGTA n.96_98+3delinsCAGGTA | |
| 6 | g.131573341_131573345del | CA819009050 | ARG1 | c.57+2_57+6del n.305-3322_305-3318del c.77-5770_77-5766del (n.77-5770_77-5766del) c.77-3322_77-3318del (n.77-3322_77-3318del) n.114+2_114+6del n.146+2_146+6del n.98+2_98+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573340G>A | CA339977 | ARG1 | c.57+1G>A (n.57+1G>A) n.305-3323G>A c.77-5771G>A (n.77-5771G>A) c.77-3323G>A (n.77-3323G>A) n.114+1G>A n.146+1G>A n.98+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573340G>C | CA365649304 | ARG1 | c.57+1G>C (n.57+1G>C) n.305-3323G>C c.77-5771G>C (n.77-5771G>C) c.77-3323G>C (n.77-3323G>C) n.114+1G>C n.146+1G>C n.98+1G>C | |
| 6 | g.131573340G= | CA1664128080 | ARG1 | c.57+1G= (n.57+1G=) n.305-3323G= c.77-5771G= (n.77-5771G=) c.77-3323G= (n.77-3323G=) n.114+1G= n.146+1G= n.98+1G= | |
| 6 | g.131573340G>T | CA365649305 | ARG1 | c.57+1G>T (n.57+1G>T) n.305-3323G>T c.77-5771G>T (n.77-5771G>T) c.77-3323G>T (n.77-3323G>T) n.114+1G>T n.146+1G>T n.98+1G>T | ClinVar |
| 6 | g.131573341T>A | CA365649310 | ARG1 | c.57+2T>A (n.57+2T>A) n.305-3322T>A c.77-5770T>A (n.77-5770T>A) c.77-3322T>A (n.77-3322T>A) n.114+2T>A n.146+2T>A n.98+2T>A | |
| 6 | g.131573341T>C | CA365649306 | ARG1 | c.57+2T>C (n.57+2T>C) n.305-3322T>C c.77-5770T>C (n.77-5770T>C) c.77-3322T>C (n.77-3322T>C) n.114+2T>C n.146+2T>C n.98+2T>C | |
| 6 | g.131573341T>G | CA365649308 | ARG1 | c.57+2T>G (n.57+2T>G) n.305-3322T>G c.77-5770T>G (n.77-5770T>G) c.77-3322T>G (n.77-3322T>G) n.114+2T>G n.146+2T>G n.98+2T>G | |
| 6 | g.131573343A= | CA1664128084 | ARG1 | c.57+4A= (n.57+4A=) n.305-3320A= c.77-5768A= (n.77-5768A=) c.77-3320A= (n.77-3320A=) n.114+4A= n.146+4A= n.98+4A= | |
| 6 | g.131573343A>C | CA2773087212 | ARG1 | c.57+4A>C (n.57+4A>C) n.305-3320A>C c.77-5768A>C (n.77-5768A>C) c.77-3320A>C (n.77-3320A>C) n.114+4A>C n.146+4A>C n.98+4A>C | |
| 6 | g.131573343A>G | CA1094529147 | ARG1 | c.57+4A>G (n.57+4A>G) n.305-3320A>G c.77-5768A>G (n.77-5768A>G) c.77-3320A>G (n.77-3320A>G) n.114+4A>G n.146+4A>G n.98+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573343A>T | CA2680351459 | ARG1 | c.57+4A>T (n.57+4A>T) n.305-3320A>T c.77-5768A>T (n.77-5768A>T) c.77-3320A>T (n.77-3320A>T) n.114+4A>T n.146+4A>T n.98+4A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573344G>A | CA1664128086 | ARG1 | c.57+5G>A (n.57+5G>A) n.305-3319G>A c.77-5767G>A (n.77-5767G>A) c.77-3319G>A (n.77-3319G>A) n.114+5G>A n.146+5G>A n.98+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131573344G= | CA1664128085 | ARG1 | c.57+5G= (n.57+5G=) n.305-3319G= c.77-5767G= (n.77-5767G=) c.77-3319G= (n.77-3319G=) n.114+5G= n.146+5G= n.98+5G= | |
| 6 | g.131573345_131573346delinsGA | CA1664128088 | ARG1 | c.57+6_57+7delinsGA (n.57+6_57+7delinsGA) n.305-3318_305-3317delinsGA c.77-5766_77-5765delinsGA (n.77-5766_77-5765delinsGA) c.77-3318_77-3317delinsGA (n.77-3318_77-3317delinsGA) n.114+6_114+7delinsGA n.146+6_146+7delinsGA n.98+6_98+7delinsGA | |
| 6 | g.131573346A= | CA1664128092 | ARG1 | c.57+7A= (n.57+7A=) n.305-3317A= c.77-5765A= (n.77-5765A=) c.77-3317A= (n.77-3317A=) n.114+7A= n.146+7A= n.98+7A= | |
| 6 | g.131573346A>G | CA570091141 | ARG1 | c.57+7A>G (n.57+7A>G) n.305-3317A>G c.77-5765A>G (n.77-5765A>G) c.77-3317A>G (n.77-3317A>G) n.114+7A>G n.146+7A>G n.98+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573351del | CA3999123 | ARG1 | c.57+12del (n.57+12del) n.305-3312del c.77-5760del (n.77-5760del) c.77-3312del (n.77-3312del) n.114+12del n.146+12del n.98+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573348A= | CA1664128094 | ARG1 | c.57+9A= (n.57+9A=) n.305-3315A= c.77-5763A= (n.77-5763A=) c.77-3315A= (n.77-3315A=) n.114+9A= n.146+9A= n.98+9A= | |
| 6 | g.131573348A>G | CA3999124 | ARG1 | c.57+9A>G (n.57+9A>G) n.305-3315A>G c.77-5763A>G (n.77-5763A>G) c.77-3315A>G (n.77-3315A>G) n.114+9A>G n.146+9A>G n.98+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573351A= | CA1664128103 | ARG1 | c.57+12A= (n.57+12A=) n.305-3312A= c.77-5760A= (n.77-5760A=) c.77-3312A= (n.77-3312A=) n.114+12A= n.146+12A= n.98+12A= | |
| 6 | g.131573351A>G | CA3999125 | ARG1 | c.57+12A>G (n.57+12A>G) n.305-3312A>G c.77-5760A>G (n.77-5760A>G) c.77-3312A>G (n.77-3312A>G) n.114+12A>G n.146+12A>G n.98+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573351A>T | CA2680351460 | ARG1 | c.57+12A>T (n.57+12A>T) n.305-3312A>T c.77-5760A>T (n.77-5760A>T) c.77-3312A>T (n.77-3312A>T) n.114+12A>T n.146+12A>T n.98+12A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.131573353T>G | CA570091144 | ARG1 | c.57+14T>G (n.57+14T>G) n.305-3310T>G c.77-5758T>G (n.77-5758T>G) c.77-3310T>G (n.77-3310T>G) n.114+14T>G n.146+14T>G n.98+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573353T= | CA1664128110 | ARG1 | c.57+14T= (n.57+14T=) n.305-3310T= c.77-5758T= (n.77-5758T=) c.77-3310T= (n.77-3310T=) n.114+14T= n.146+14T= n.98+14T= | |
| 6 | g.131573358_131573361del | CA2578740873 | ARG1 | c.57+19_57+22del (n.57+19_57+22del) n.305-3305_305-3302del c.77-5753_77-5750del (n.77-5753_77-5750del) c.77-3305_77-3302del (n.77-3305_77-3302del) n.114+19_114+22del n.146+19_146+22del n.98+19_98+22del | |
| 6 | g.131573354C>A | CA147890864 | ARG1 | c.57+15C>A (n.57+15C>A) n.305-3309C>A c.77-5757C>A (n.77-5757C>A) c.77-3309C>A (n.77-3309C>A) n.114+15C>A n.146+15C>A n.98+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573354C= | CA1664128113 | ARG1 | c.57+15C= (n.57+15C=) n.305-3309C= c.77-5757C= (n.77-5757C=) c.77-3309C= (n.77-3309C=) n.114+15C= n.146+15C= n.98+15C= | |
| 6 | g.131573357dup | CA2697553678 | ARG1 | c.57+18dup (n.57+18dup) n.305-3306dup c.77-5754dup (n.77-5754dup) c.77-3306dup (n.77-3306dup) n.114+18dup n.146+18dup n.98+18dup | ClinVar |
| 6 | g.131573357T>G | CA2680351461 | ARG1 | c.57+18T>G (n.57+18T>G) n.305-3306T>G c.77-5754T>G (n.77-5754T>G) c.77-3306T>G (n.77-3306T>G) n.114+18T>G n.146+18T>G n.98+18T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573359T>C | CA570091145 | ARG1 | c.57+20T>C (n.57+20T>C) n.305-3304T>C c.77-5752T>C (n.77-5752T>C) c.77-3304T>C (n.77-3304T>C) n.114+20T>C n.146+20T>C n.98+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573359T= | CA1664128117 | ARG1 | c.57+20T= (n.57+20T=) n.305-3304T= c.77-5752T= (n.77-5752T=) c.77-3304T= (n.77-3304T=) n.114+20T= n.146+20T= n.98+20T= | |
| 6 | g.131573360T>C | CA3999126 | ARG1 | c.57+21T>C (n.57+21T>C) n.305-3303T>C c.77-5751T>C (n.77-5751T>C) c.77-3303T>C (n.77-3303T>C) n.114+21T>C n.146+21T>C n.98+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.131573360T= | CA1664128121 | ARG1 | c.57+21T= (n.57+21T=) n.305-3303T= c.77-5751T= (n.77-5751T=) c.77-3303T= (n.77-3303T=) n.114+21T= n.146+21T= n.98+21T= | |
| 6 | g.131573361T>G | CA819009103 | ARG1 | c.57+22T>G (n.57+22T>G) n.305-3302T>G c.77-5750T>G (n.77-5750T>G) c.77-3302T>G (n.77-3302T>G) n.114+22T>G n.146+22T>G n.98+22T>G | dbSNP |
| 6 | g.131573361T= | CA1664128124 | ARG1 | c.57+22T= (n.57+22T=) n.305-3302T= c.77-5750T= (n.77-5750T=) c.77-3302T= (n.77-3302T=) n.114+22T= n.146+22T= n.98+22T= | |
| 6 | g.131573364A= | CA1664128126 | ARG1 | c.57+25A= (n.57+25A=) n.305-3299A= c.77-5747A= (n.77-5747A=) c.77-3299A= (n.77-3299A=) n.114+25A= n.146+25A= n.98+25A= | |
| 6 | g.131573364A>G | CA3999127 | ARG1 | c.57+25A>G (n.57+25A>G) n.305-3299A>G c.77-5747A>G (n.77-5747A>G) c.77-3299A>G (n.77-3299A>G) n.114+25A>G n.146+25A>G n.98+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573366T>A | CA3999128 | ARG1 | c.57+27T>A (n.57+27T>A) n.305-3297T>A c.77-5745T>A (n.77-5745T>A) c.77-3297T>A (n.77-3297T>A) n.114+27T>A n.146+27T>A n.98+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573366T>C | CA3999129 | ARG1 | c.57+27T>C (n.57+27T>C) n.305-3297T>C c.77-5745T>C (n.77-5745T>C) c.77-3297T>C (n.77-3297T>C) n.114+27T>C n.146+27T>C n.98+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573366T= | CA1664128129 | ARG1 | c.57+27T= (n.57+27T=) n.305-3297T= c.77-5745T= (n.77-5745T=) c.77-3297T= (n.77-3297T=) n.114+27T= n.146+27T= n.98+27T= | |
| 6 | g.131573367C>T | CA2680351462 | ARG1 | c.57+28C>T (n.57+28C>T) n.305-3296C>T c.77-5744C>T (n.77-5744C>T) c.77-3296C>T (n.77-3296C>T) n.114+28C>T n.146+28C>T n.98+28C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573370G>A | CA2712990011 | ARG1 | c.57+31G>A (n.57+31G>A) n.305-3293G>A c.77-5741G>A (n.77-5741G>A) c.77-3293G>A (n.77-3293G>A) n.114+31G>A n.146+31G>A n.98+31G>A | dbSNP |
| 6 | g.131573372A= | CA1664128130 | ARG1 | c.57+33A= (n.57+33A=) n.305-3291A= c.77-5739A= (n.77-5739A=) c.77-3291A= (n.77-3291A=) n.114+33A= n.146+33A= n.98+33A= | |
| 6 | g.131573372A>G | CA1094529149 | ARG1 | c.57+33A>G (n.57+33A>G) n.305-3291A>G c.77-5739A>G (n.77-5739A>G) c.77-3291A>G (n.77-3291A>G) n.114+33A>G n.146+33A>G n.98+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573373A= | CA1664128135 | ARG1 | c.57+34A= (n.57+34A=) n.305-3290A= c.77-5738A= (n.77-5738A=) c.77-3290A= (n.77-3290A=) n.114+34A= n.146+34A= n.98+34A= | |
| 6 | g.131573373A>G | CA3999130 | ARG1 | c.57+34A>G (n.57+34A>G) n.305-3290A>G c.77-5738A>G (n.77-5738A>G) c.77-3290A>G (n.77-3290A>G) n.114+34A>G n.146+34A>G n.98+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573376T>C | CA3999131 | ARG1 | c.57+37T>C (n.57+37T>C) n.305-3287T>C c.77-5735T>C (n.77-5735T>C) c.77-3287T>C (n.77-3287T>C) n.114+37T>C n.146+37T>C n.98+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573376T= | CA1664128141 | ARG1 | c.57+37T= (n.57+37T=) n.305-3287T= c.77-5735T= (n.77-5735T=) c.77-3287T= (n.77-3287T=) n.114+37T= n.146+37T= n.98+37T= | |
| 6 | g.131573376_131573381delinsTAGTTG | CA1664128145 | ARG1 | c.57+37_57+42delinsTAGTTG (n.57+37_57+42delinsTAGTTG) n.305-3287_305-3282delinsTAGTTG c.77-5735_77-5730delinsTAGTTG (n.77-5735_77-5730delinsTAGTTG) c.77-3287_77-3282delinsTAGTTG (n.77-3287_77-3282delinsTAGTTG) n.114+37_114+42delinsTAGTTG n.146+37_146+42delinsTAGTTG n.98+37_98+42delinsTAGTTG | |
| 6 | g.131573378_131573382del | CA3999132 | ARG1 | c.57+39_57+43del (n.57+39_57+43del) n.305-3285_305-3281del c.77-5733_77-5729del (n.77-5733_77-5729del) c.77-3285_77-3281del (n.77-3285_77-3281del) n.114+39_114+43del n.146+39_146+43del n.98+39_98+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573378G>A | CA2680351463 | ARG1 | c.57+39G>A (n.57+39G>A) n.305-3285G>A c.77-5733G>A (n.77-5733G>A) c.77-3285G>A (n.77-3285G>A) n.114+39G>A n.146+39G>A n.98+39G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573379T>C | CA3999133 | ARG1 | c.57+40T>C (n.57+40T>C) n.305-3284T>C c.77-5732T>C (n.77-5732T>C) c.77-3284T>C (n.77-3284T>C) n.114+40T>C n.146+40T>C n.98+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573379T>G | CA1664128149 | ARG1 | c.57+40T>G (n.57+40T>G) n.305-3284T>G c.77-5732T>G (n.77-5732T>G) c.77-3284T>G (n.77-3284T>G) n.114+40T>G n.146+40T>G n.98+40T>G | dbSNP |
| 6 | g.131573379T= | CA1664128148 | ARG1 | c.57+40T= (n.57+40T=) n.305-3284T= c.77-5732T= (n.77-5732T=) c.77-3284T= (n.77-3284T=) n.114+40T= n.146+40T= n.98+40T= | |
| 6 | g.131573381G>C | CA2680351464 | ARG1 | c.57+42G>C (n.57+42G>C) n.305-3282G>C c.77-5730G>C (n.77-5730G>C) c.77-3282G>C (n.77-3282G>C) n.114+42G>C n.146+42G>C n.98+42G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573383A>C | CA2740788414 | ARG1 | c.57+44A>C (n.57+44A>C) n.305-3280A>C c.77-5728A>C (n.77-5728A>C) c.77-3280A>C (n.77-3280A>C) n.114+44A>C n.146+44A>C n.98+44A>C | |
| 6 | g.131573383A>G | CA2680351465 | ARG1 | c.57+44A>G (n.57+44A>G) n.305-3280A>G c.77-5728A>G (n.77-5728A>G) c.77-3280A>G (n.77-3280A>G) n.114+44A>G n.146+44A>G n.98+44A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573385_131573386delinsAT | CA1664128150 | ARG1 | c.57+46_57+47delinsAT (n.57+46_57+47delinsAT) n.305-3278_305-3277delinsAT c.77-5726_77-5725delinsAT (n.77-5726_77-5725delinsAT) c.77-3278_77-3277delinsAT (n.77-3278_77-3277delinsAT) n.114+46_114+47delinsAT n.146+46_146+47delinsAT n.98+46_98+47delinsAT | |
| 6 | g.131573386T>A | CA3999134 | ARG1 | c.57+47T>A (n.57+47T>A) n.305-3277T>A c.77-5725T>A (n.77-5725T>A) c.77-3277T>A (n.77-3277T>A) n.114+47T>A n.146+47T>A n.98+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573386T= | CA1664128154 | ARG1 | c.57+47T= (n.57+47T=) n.305-3277T= c.77-5725T= (n.77-5725T=) c.77-3277T= (n.77-3277T=) n.114+47T= n.146+47T= n.98+47T= | |
| 6 | g.131573389del | CA1664128152 | ARG1 | c.57+50del (n.57+50del) n.305-3274del c.77-5722del (n.77-5722del) c.77-3274del (n.77-3274del) n.114+50del n.146+50del n.98+50del | dbSNP |
| 6 | g.131573387T>G | CA2680351466 | ARG1 | c.57+48T>G (n.57+48T>G) n.305-3276T>G c.77-5724T>G (n.77-5724T>G) c.77-3276T>G (n.77-3276T>G) n.114+48T>G n.146+48T>G n.98+48T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573388T>C | CA452146862 | ARG1 | c.57+49T>C (n.57+49T>C) n.305-3275T>C c.77-5723T>C (n.77-5723T>C) c.77-3275T>C (n.77-3275T>C) n.114+49T>C n.146+49T>C n.98+49T>C | dbSNP |
| 6 | g.131573388T= | CA1664128159 | ARG1 | c.57+49T= (n.57+49T=) n.305-3275T= c.77-5723T= (n.77-5723T=) c.77-3275T= (n.77-3275T=) n.114+49T= n.146+49T= n.98+49T= | |
| 6 | g.131573390G>A | CA2680351467 | ARG1 | c.57+51G>A (n.57+51G>A) n.305-3273G>A c.77-5721G>A (n.77-5721G>A) c.77-3273G>A (n.77-3273G>A) n.114+51G>A n.146+51G>A n.98+51G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573390G>C | CA2680351468 | ARG1 | c.57+51G>C (n.57+51G>C) n.305-3273G>C c.77-5721G>C (n.77-5721G>C) c.77-3273G>C (n.77-3273G>C) n.114+51G>C n.146+51G>C n.98+51G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573391G>A | CA2578740877 | ARG1 | c.57+52G>A (n.57+52G>A) n.305-3272G>A c.77-5720G>A (n.77-5720G>A) c.77-3272G>A (n.77-3272G>A) n.114+52G>A n.146+52G>A n.98+52G>A | |
| 6 | g.131573391G>C | CA819009121 | ARG1 | c.57+52G>C (n.57+52G>C) n.305-3272G>C c.77-5720G>C (n.77-5720G>C) c.77-3272G>C (n.77-3272G>C) n.114+52G>C n.146+52G>C n.98+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573391G= | CA1664128162 | ARG1 | c.57+52G= (n.57+52G=) n.305-3272G= c.77-5720G= (n.77-5720G=) c.77-3272G= (n.77-3272G=) n.114+52G= n.146+52G= n.98+52G= | |
| 6 | g.131573392A= | CA1664128165 | ARG1 | c.57+53A= (n.57+53A=) n.305-3271A= c.77-5719A= (n.77-5719A=) c.77-3271A= (n.77-3271A=) n.114+53A= n.146+53A= n.98+53A= | |
| 6 | g.131573392A>G | CA819009122 | ARG1 | c.57+53A>G (n.57+53A>G) n.305-3271A>G c.77-5719A>G (n.77-5719A>G) c.77-3271A>G (n.77-3271A>G) n.114+53A>G n.146+53A>G n.98+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573393C>A | CA2500833793 | ARG1 | c.57+54C>A (n.57+54C>A) n.305-3270C>A c.77-5718C>A (n.77-5718C>A) c.77-3270C>A (n.77-3270C>A) n.114+54C>A n.146+54C>A n.98+54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573393C>G | CA2578740879 | ARG1 | c.57+54C>G (n.57+54C>G) n.305-3270C>G c.77-5718C>G (n.77-5718C>G) c.77-3270C>G (n.77-3270C>G) n.114+54C>G n.146+54C>G n.98+54C>G | |
| 6 | g.131573394T>C | CA2680351469 | ARG1 | c.57+55T>C (n.57+55T>C) n.305-3269T>C c.77-5717T>C (n.77-5717T>C) c.77-3269T>C (n.77-3269T>C) n.114+55T>C n.146+55T>C n.98+55T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573395T>C | CA2578740881 | ARG1 | c.57+56T>C (n.57+56T>C) n.305-3268T>C c.77-5716T>C (n.77-5716T>C) c.77-3268T>C (n.77-3268T>C) n.114+56T>C n.146+56T>C n.98+56T>C | |
| 6 | g.131573396C>A | CA2680351470 | ARG1 | c.57+57C>A (n.57+57C>A) n.305-3267C>A c.77-5715C>A (n.77-5715C>A) c.77-3267C>A (n.77-3267C>A) n.114+57C>A n.146+57C>A n.98+57C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573396C>T | CA2680351471 | ARG1 | c.57+57C>T (n.57+57C>T) n.305-3267C>T c.77-5715C>T (n.77-5715C>T) c.77-3267C>T (n.77-3267C>T) n.114+57C>T n.146+57C>T n.98+57C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573398A>T | CA2680351472 | ARG1 | c.57+59A>T (n.57+59A>T) n.305-3265A>T c.77-5713A>T (n.77-5713A>T) c.77-3265A>T (n.77-3265A>T) n.114+59A>T n.146+59A>T n.98+59A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573402T>G | CA1094529153 | ARG1 | c.57+63T>G (n.57+63T>G) n.305-3261T>G c.77-5709T>G (n.77-5709T>G) c.77-3261T>G (n.77-3261T>G) n.114+63T>G n.146+63T>G n.98+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573402T= | CA1664128167 | ARG1 | c.57+63T= (n.57+63T=) n.305-3261T= c.77-5709T= (n.77-5709T=) c.77-3261T= (n.77-3261T=) n.114+63T= n.146+63T= n.98+63T= | |
| 6 | g.131573403T>C | CA1664128173 | ARG1 | c.57+64T>C (n.57+64T>C) n.305-3260T>C c.77-5708T>C (n.77-5708T>C) c.77-3260T>C (n.77-3260T>C) n.114+64T>C n.146+64T>C n.98+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131573403T>G | CA819009130 | ARG1 | c.57+64T>G (n.57+64T>G) n.305-3260T>G c.77-5708T>G (n.77-5708T>G) c.77-3260T>G (n.77-3260T>G) n.114+64T>G n.146+64T>G n.98+64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573403T= | CA1664128171 | ARG1 | c.57+64T= (n.57+64T=) n.305-3260T= c.77-5708T= (n.77-5708T=) c.77-3260T= (n.77-3260T=) n.114+64T= n.146+64T= n.98+64T= | |
| 6 | g.131573404G>T | CA2680351473 | ARG1 | c.57+65G>T (n.57+65G>T) n.305-3259G>T c.77-5707G>T (n.77-5707G>T) c.77-3259G>T (n.77-3259G>T) n.114+65G>T n.146+65G>T n.98+65G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573406A>T | CA2773087214 | ARG1 | c.57+67A>T (n.57+67A>T) n.305-3257A>T c.77-5705A>T (n.77-5705A>T) c.77-3257A>T (n.77-3257A>T) n.114+67A>T n.146+67A>T n.98+67A>T | |
| 6 | g.131573408_131573457dup | CA2680351474 | ARG1 | c.57+69_57+118dup (n.57+69_57+118dup) n.305-3255_305-3206dup c.77-5703_77-5654dup (n.77-5703_77-5654dup) c.77-3255_77-3206dup (n.77-3255_77-3206dup) n.114+69_114+118dup n.146+69_146+118dup n.98+69_98+118dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573407A= | CA1664128177 | ARG1 | c.57+68A= (n.57+68A=) n.305-3256A= c.77-5704A= (n.77-5704A=) c.77-3256A= (n.77-3256A=) n.114+68A= n.146+68A= n.98+68A= | |
| 6 | g.131573407A>G | CA819009132 | ARG1 | c.57+68A>G (n.57+68A>G) n.305-3256A>G c.77-5704A>G (n.77-5704A>G) c.77-3256A>G (n.77-3256A>G) n.114+68A>G n.146+68A>G n.98+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131573408G>C | CA2680351475 | ARG1 | c.57+69G>C (n.57+69G>C) n.305-3255G>C c.77-5703G>C (n.77-5703G>C) c.77-3255G>C (n.77-3255G>C) n.114+69G>C n.146+69G>C n.98+69G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573410_131573413dup | CA2680351476 | ARG1 | c.57+71_57+74dup (n.57+71_57+74dup) n.305-3253_305-3250dup c.77-5701_77-5698dup (n.77-5701_77-5698dup) c.77-3253_77-3250dup (n.77-3253_77-3250dup) n.114+71_114+74dup n.146+71_146+74dup n.98+71_98+74dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573410_131573411insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA | CA2680351477 | ARG1 | c.57+71_57+72insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA (n.57+71_57+72insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA) n.305-3253_305-3252insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA c.77-5701_77-5700insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA (n.77-5701_77-5700insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA) c.77-3253_77-3252insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA (n.77-3253_77-3252insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA) n.114+71_114+72insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA n.146+71_146+72insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA n.98+71_98+72insTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573412T>G | CA147890865 | ARG1 | c.57+73T>G (n.57+73T>G) n.305-3251T>G c.77-5699T>G (n.77-5699T>G) c.77-3251T>G (n.77-3251T>G) n.114+73T>G n.146+73T>G n.98+73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131573412T= | CA1664128181 | ARG1 | c.57+73T= (n.57+73T=) n.305-3251T= c.77-5699T= (n.77-5699T=) c.77-3251T= (n.77-3251T=) n.114+73T= n.146+73T= n.98+73T= | |
| 6 | g.131573413dup | CA2680351479 | ARG1 | c.57+74dup (n.57+74dup) n.305-3250dup c.77-5698dup (n.77-5698dup) c.77-3250dup (n.77-3250dup) n.114+74dup n.146+74dup n.98+74dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573414_131573416dup | CA2680351478 | ARG1 | c.57+75_57+77dup (n.57+75_57+77dup) n.305-3249_305-3247dup c.77-5697_77-5695dup (n.77-5697_77-5695dup) c.77-3249_77-3247dup (n.77-3249_77-3247dup) n.114+75_114+77dup n.146+75_146+77dup n.98+75_98+77dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573415T>C | CA1664128195 | ARG1 | c.57+76T>C (n.57+76T>C) n.305-3248T>C c.77-5696T>C (n.77-5696T>C) c.77-3248T>C (n.77-3248T>C) n.114+76T>C n.146+76T>C n.98+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131573415T= | CA1664128188 | ARG1 | c.57+76T= (n.57+76T=) n.305-3248T= c.77-5696T= (n.77-5696T=) c.77-3248T= (n.77-3248T=) n.114+76T= n.146+76T= n.98+76T= | |
| 6 | g.131573418T>A | CA2531278717 | ARG1 | c.57+79T>A (n.57+79T>A) n.305-3245T>A c.77-5693T>A (n.77-5693T>A) c.77-3245T>A (n.77-3245T>A) n.114+79T>A n.146+79T>A n.98+79T>A | |
| 6 | g.131573419C>A | CA2680351480 | ARG1 | c.57+80C>A (n.57+80C>A) n.305-3244C>A c.77-5692C>A (n.77-5692C>A) c.77-3244C>A (n.77-3244C>A) n.114+80C>A n.146+80C>A n.98+80C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573419C>T | CA2773087217 | ARG1 | c.57+80C>T (n.57+80C>T) n.305-3244C>T c.77-5692C>T (n.77-5692C>T) c.77-3244C>T (n.77-3244C>T) n.114+80C>T n.146+80C>T n.98+80C>T | |
| 6 | g.131573420T>A | CA2680351482 | ARG1 | c.57+81T>A (n.57+81T>A) n.305-3243T>A c.77-5691T>A (n.77-5691T>A) c.77-3243T>A (n.77-3243T>A) n.114+81T>A n.146+81T>A n.98+81T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573425_131573428del | CA2680351481 | ARG1 | c.57+86_57+89del (n.57+86_57+89del) n.305-3238_305-3235del c.77-5686_77-5683del (n.77-5686_77-5683del) c.77-3238_77-3235del (n.77-3238_77-3235del) n.114+86_114+89del n.146+86_146+89del n.98+86_98+89del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573422G>T | CA2680351483 | ARG1 | c.57+83G>T (n.57+83G>T) n.305-3241G>T c.77-5689G>T (n.77-5689G>T) c.77-3241G>T (n.77-3241G>T) n.114+83G>T n.146+83G>T n.98+83G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573423T>C | CA2773087219 | ARG1 | c.57+84T>C (n.57+84T>C) n.305-3240T>C c.77-5688T>C (n.77-5688T>C) c.77-3240T>C (n.77-3240T>C) n.114+84T>C n.146+84T>C n.98+84T>C | |
| 6 | g.131573424del | CA2578740884 | ARG1 | c.57+85del (n.57+85del) n.305-3239del c.77-5687del (n.77-5687del) c.77-3239del (n.77-3239del) n.114+85del n.146+85del n.98+85del | |
| 6 | g.131573424T>A | CA2680351484 | ARG1 | c.57+85T>A (n.57+85T>A) n.305-3239T>A c.77-5687T>A (n.77-5687T>A) c.77-3239T>A (n.77-3239T>A) n.114+85T>A n.146+85T>A n.98+85T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573425A>G | CA2773087220 | ARG1 | c.57+86A>G (n.57+86A>G) n.305-3238A>G c.77-5686A>G (n.77-5686A>G) c.77-3238A>G (n.77-3238A>G) n.114+86A>G n.146+86A>G n.98+86A>G | |
| 6 | g.131573426G= | CA1664128197 | ARG1 | c.57+87G= (n.57+87G=) n.305-3237G= c.77-5685G= (n.77-5685G=) c.77-3237G= (n.77-3237G=) n.114+87G= n.146+87G= n.98+87G= | |
| 6 | g.131573426G>T | CA147890866 | ARG1 | c.57+87G>T (n.57+87G>T) n.305-3237G>T c.77-5685G>T (n.77-5685G>T) c.77-3237G>T (n.77-3237G>T) n.114+87G>T n.146+87G>T n.98+87G>T | dbSNP |
| 6 | g.131573429C>A | CA2680351485 | ARG1 | c.57+90C>A (n.57+90C>A) n.305-3234C>A c.77-5682C>A (n.77-5682C>A) c.77-3234C>A (n.77-3234C>A) n.114+90C>A n.146+90C>A n.98+90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573429C= | CA1664128199 | ARG1 | c.57+90C= (n.57+90C=) n.305-3234C= c.77-5682C= (n.77-5682C=) c.77-3234C= (n.77-3234C=) n.114+90C= n.146+90C= n.98+90C= | |
| 6 | g.131573429C>T | CA147890867 | ARG1 | c.57+90C>T (n.57+90C>T) n.305-3234C>T c.77-5682C>T (n.77-5682C>T) c.77-3234C>T (n.77-3234C>T) n.114+90C>T n.146+90C>T n.98+90C>T | dbSNP |
| 6 | g.131573430A>G | CA2680351486 | ARG1 | c.57+91A>G (n.57+91A>G) n.305-3233A>G c.77-5681A>G (n.77-5681A>G) c.77-3233A>G (n.77-3233A>G) n.114+91A>G n.146+91A>G n.98+91A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573431G>A | CA147890868 | ARG1 | c.57+92G>A (n.57+92G>A) n.305-3232G>A c.77-5680G>A (n.77-5680G>A) c.77-3232G>A (n.77-3232G>A) n.114+92G>A n.146+92G>A n.98+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573431G= | CA1664128202 | ARG1 | c.57+92G= (n.57+92G=) n.305-3232G= c.77-5680G= (n.77-5680G=) c.77-3232G= (n.77-3232G=) n.114+92G= n.146+92G= n.98+92G= | |
| 6 | g.131573431G>T | CA819009140 | ARG1 | c.57+92G>T (n.57+92G>T) n.305-3232G>T c.77-5680G>T (n.77-5680G>T) c.77-3232G>T (n.77-3232G>T) n.114+92G>T n.146+92G>T n.98+92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573432T>A | CA2680351487 | ARG1 | c.57+93T>A (n.57+93T>A) n.305-3231T>A c.77-5679T>A (n.77-5679T>A) c.77-3231T>A (n.77-3231T>A) n.114+93T>A n.146+93T>A n.98+93T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573433T>C | CA2680351488 | ARG1 | c.57+94T>C (n.57+94T>C) n.305-3230T>C c.77-5678T>C (n.77-5678T>C) c.77-3230T>C (n.77-3230T>C) n.114+94T>C n.146+94T>C n.98+94T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573437T>A | CA2680351489 | ARG1 | c.57+98T>A (n.57+98T>A) n.305-3226T>A c.77-5674T>A (n.77-5674T>A) c.77-3226T>A (n.77-3226T>A) n.114+98T>A n.146+98T>A n.98+98T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573438G>A | CA2578740889 | ARG1 | c.57+99G>A (n.57+99G>A) n.305-3225G>A c.77-5673G>A (n.77-5673G>A) c.77-3225G>A (n.77-3225G>A) n.114+99G>A n.146+99G>A n.98+99G>A | |
| 6 | g.131573440T>A | CA2680351490 | ARG1 | c.57+101T>A (n.57+101T>A) n.305-3223T>A c.77-5671T>A (n.77-5671T>A) c.77-3223T>A (n.77-3223T>A) n.114+101T>A n.146+101T>A n.98+101T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573440T>C | CA147890869 | ARG1 | c.57+101T>C (n.57+101T>C) n.305-3223T>C c.77-5671T>C (n.77-5671T>C) c.77-3223T>C (n.77-3223T>C) n.114+101T>C n.146+101T>C n.98+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573440T= | CA1664128205 | ARG1 | c.57+101T= (n.57+101T=) n.305-3223T= c.77-5671T= (n.77-5671T=) c.77-3223T= (n.77-3223T=) n.114+101T= n.146+101T= n.98+101T= |