Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131573244_131573247delCA2680351452ARG1c.-39_-36del (n.-39_-36del)
n.305-3419_305-3416del
c.77-5867_77-5864del (n.77-5867_77-5864del)
c.77-3419_77-3416del (n.77-3419_77-3416del)
n.19_22del
n.51_54del
 gnomAD v4
6g.131573240A=CA1664127862ARG1c.-43A= (n.-43A=)
n.305-3423A=
c.77-5871A= (n.77-5871A=)
c.77-3423A= (n.77-3423A=)
n.15A=
n.47A=
6g.131573240A>CCA3999099ARG1c.-43A>C (n.-43A>C)
n.305-3423A>C
c.77-5871A>C (n.77-5871A>C)
c.77-3423A>C (n.77-3423A>C)
n.15A>C
n.47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573243G=CA1664127863ARG1c.-40G= (n.-40G=)
n.305-3420G=
c.77-5868G= (n.77-5868G=)
c.77-3420G= (n.77-3420G=)
n.18G=
n.50G=
n.2G=
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n.305-3420G>T
c.77-5868G>T (n.77-5868G>T)
c.77-3420G>T (n.77-3420G>T)
n.18G>T
n.50G>T
n.2G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131573245C=CA1664127866ARG1c.-38C= (n.-38C=)
n.305-3418C=
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c.77-3418C= (n.77-3418C=)
n.20C=
n.52C=
n.4C=
6g.131573245C>TCA1664127869ARG1c.-38C>T (n.-38C>T)
n.305-3418C>T
c.77-5866C>T (n.77-5866C>T)
c.77-3418C>T (n.77-3418C>T)
n.20C>T
n.52C>T
n.4C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131573246T>ACA3999100ARG1c.-37T>A (n.-37T>A)
n.305-3417T>A
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c.77-3417T>A (n.77-3417T>A)
n.21T>A
n.53T>A
n.5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131573246T>CCA570091079ARG1c.-37T>C (n.-37T>C)
n.305-3417T>C
c.77-5865T>C (n.77-5865T>C)
c.77-3417T>C (n.77-3417T>C)
n.21T>C
n.53T>C
n.5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573246T>GCA2680351453ARG1c.-37T>G (n.-37T>G)
n.305-3417T>G
c.77-5865T>G (n.77-5865T>G)
c.77-3417T>G (n.77-3417T>G)
n.21T>G
n.53T>G
n.5T>G
 gnomAD v4
6g.131573246T=CA1664127873ARG1c.-37T= (n.-37T=)
n.305-3417T=
c.77-5865T= (n.77-5865T=)
c.77-3417T= (n.77-3417T=)
n.21T=
n.53T=
n.5T=
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n.305-3416G>A
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c.77-3416G>A (n.77-3416G>A)
n.22G>A
n.54G>A
n.6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573247G=CA1664127877ARG1c.-36G= (n.-36G=)
n.305-3416G=
c.77-5864G= (n.77-5864G=)
c.77-3416G= (n.77-3416G=)
n.22G=
n.54G=
n.6G=
6g.131573247G>TCA2578740848ARG1c.-36G>T (n.-36G>T)
n.305-3416G>T
c.77-5864G>T (n.77-5864G>T)
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n.22G>T
n.54G>T
n.6G>T
6g.131573248G>ACA2578740850ARG1c.-35G>A (n.-35G>A)
n.305-3415G>A
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c.77-3415G>A (n.77-3415G>A)
n.23G>A
n.55G>A
n.7G>A
 gnomAD v4
6g.131573248G>CCA570091081ARG1c.-35G>C (n.-35G>C)
n.305-3415G>C
c.77-5863G>C (n.77-5863G>C)
c.77-3415G>C (n.77-3415G>C)
n.23G>C
n.55G>C
n.7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573248G=CA1664127880ARG1c.-35G= (n.-35G=)
n.305-3415G=
c.77-5863G= (n.77-5863G=)
c.77-3415G= (n.77-3415G=)
n.23G=
n.55G=
n.7G=
6g.131573249A=CA1664127884ARG1c.-34A= (n.-34A=)
n.305-3414A=
c.77-5862A= (n.77-5862A=)
c.77-3414A= (n.77-3414A=)
n.24A=
n.56A=
n.8A=
6g.131573249A>CCA1664127886ARG1c.-34A>C (n.-34A>C)
n.305-3414A>C
c.77-5862A>C (n.77-5862A>C)
c.77-3414A>C (n.77-3414A>C)
n.24A>C
n.56A>C
n.8A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.131573250G>ACA3999101ARG1c.-33G>A (n.-33G>A)
n.305-3413G>A
c.77-5861G>A (n.77-5861G>A)
c.77-3413G>A (n.77-3413G>A)
n.25G>A
n.57G>A
n.9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573250G=CA1664127889ARG1c.-33G= (n.-33G=)
n.305-3413G=
c.77-5861G= (n.77-5861G=)
c.77-3413G= (n.77-3413G=)
n.25G=
n.57G=
n.9G=
6g.131573252G>ACA3999102ARG1c.-31G>A (n.-31G>A)
n.305-3411G>A
c.77-5859G>A (n.77-5859G>A)
c.77-3411G>A (n.77-3411G>A)
n.27G>A
n.59G>A
n.11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573252G=CA1664127891ARG1c.-31G= (n.-31G=)
n.305-3411G=
c.77-5859G= (n.77-5859G=)
c.77-3411G= (n.77-3411G=)
n.27G=
n.59G=
n.11G=
6g.131573253C>GCA2680351454ARG1c.-30C>G (n.-30C>G)
n.305-3410C>G
c.77-5858C>G (n.77-5858C>G)
c.77-3410C>G (n.77-3410C>G)
n.28C>G
n.60C>G
n.12C>G
 gnomAD v4
6g.131573253C>TCA2680351455ARG1c.-30C>T (n.-30C>T)
n.305-3410C>T
c.77-5858C>T (n.77-5858C>T)
c.77-3410C>T (n.77-3410C>T)
n.28C>T
n.60C>T
n.12C>T
 gnomAD v4
6g.131573257A=CA1664127893ARG1c.-26A= (n.-26A=)
n.305-3406A=
c.77-5854A= (n.77-5854A=)
c.77-3406A= (n.77-3406A=)
n.32A=
n.64A=
n.16A=
6g.131573257A>GCA3999103ARG1c.-26A>G (n.-26A>G)
n.305-3406A>G
c.77-5854A>G (n.77-5854A>G)
c.77-3406A>G (n.77-3406A>G)
n.32A>G
n.64A>G
n.16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573259T>CCA3999104ARG1c.-24T>C (n.-24T>C)
n.305-3404T>C
c.77-5852T>C (n.77-5852T>C)
c.77-3404T>C (n.77-3404T>C)
n.34T>C
n.66T>C
n.18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573259T=CA1664127898ARG1c.-24T= (n.-24T=)
n.305-3404T=
c.77-5852T= (n.77-5852T=)
c.77-3404T= (n.77-3404T=)
n.34T=
n.66T=
n.18T=
6g.131573260G>ACA2712989989ARG1c.-23G>A (n.-23G>A)
n.305-3403G>A
c.77-5851G>A (n.77-5851G>A)
c.77-3403G>A (n.77-3403G>A)
n.35G>A
n.67G>A
n.19G>A
 dbSNP
6g.131573262A=CA1664127899ARG1c.-21A= (n.-21A=)
n.305-3401A=
c.77-5849A= (n.77-5849A=)
c.77-3401A= (n.77-3401A=)
n.37A=
n.69A=
n.21A=
6g.131573262A>CCA3999105ARG1c.-21A>C (n.-21A>C)
n.305-3401A>C
c.77-5849A>C (n.77-5849A>C)
c.77-3401A>C (n.77-3401A>C)
n.37A>C
n.69A>C
n.21A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573263G=CA1664127901ARG1c.-20G= (n.-20G=)
n.305-3400G=
c.77-5848G= (n.77-5848G=)
c.77-3400G= (n.77-3400G=)
n.38G=
n.70G=
n.22G=
6g.131573263G>TCA3999106ARG1c.-20G>T (n.-20G>T)
n.305-3400G>T
c.77-5848G>T (n.77-5848G>T)
c.77-3400G>T (n.77-3400G>T)
n.38G>T
n.70G>T
n.22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131573265A>GCA2680351456ARG1c.-18A>G (n.-18A>G)
n.305-3398A>G
c.77-5846A>G (n.77-5846A>G)
c.77-3398A>G (n.77-3398A>G)
n.40A>G
n.72A>G
n.24A>G
 gnomAD v4
6g.131573268G>ACA2680351457ARG1c.-15G>A (n.-15G>A)
n.305-3395G>A
c.77-5843G>A (n.77-5843G>A)
c.77-3395G>A (n.77-3395G>A)
n.43G>A
n.75G>A
n.27G>A
 gnomAD v4
6g.131573268G>CCA2551469741ARG1c.-15G>C (n.-15G>C)
n.305-3395G>C
c.77-5843G>C (n.77-5843G>C)
c.77-3395G>C (n.77-3395G>C)
n.43G>C
n.75G>C
n.27G>C
6g.131573269A=CA1664127903ARG1c.-14A= (n.-14A=)
n.305-3394A=
c.77-5842A= (n.77-5842A=)
c.77-3394A= (n.77-3394A=)
n.44A=
n.76A=
n.28A=
6g.131573269A>GCA570091099ARG1c.-14A>G (n.-14A>G)
n.305-3394A>G
c.77-5842A>G (n.77-5842A>G)
c.77-3394A>G (n.77-3394A>G)
n.44A>G
n.76A>G
n.28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573275G>ACA147890861ARG1c.-8G>A (n.-8G>A)
n.305-3388G>A
c.77-5836G>A (n.77-5836G>A)
c.77-3388G>A (n.77-3388G>A)
n.50G>A
n.82G>A
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573275G=CA1664127907ARG1c.-8G= (n.-8G=)
n.305-3388G=
c.77-5836G= (n.77-5836G=)
c.77-3388G= (n.77-3388G=)
n.50G=
n.82G=
n.34G=
6g.131573277C>ACA3999107ARG1c.-6C>A (n.-6C>A)
n.305-3386C>A
c.77-5834C>A (n.77-5834C>A)
c.77-3386C>A (n.77-3386C>A)
n.52C>A
n.84C>A
n.36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573277C=CA1664127911ARG1c.-6C= (n.-6C=)
n.305-3386C=
c.77-5834C= (n.77-5834C=)
c.77-3386C= (n.77-3386C=)
n.52C=
n.84C=
n.36C=
6g.131573277C>TCA2680351458ARG1c.-6C>T (n.-6C>T)
n.305-3386C>T
c.77-5834C>T (n.77-5834C>T)
c.77-3386C>T (n.77-3386C>T)
n.52C>T
n.84C>T
n.36C>T
 gnomAD v4
6g.131573279G>CCA3999108ARG1c.-4G>C (n.-4G>C)
n.305-3384G>C
c.77-5832G>C (n.77-5832G>C)
c.77-3384G>C (n.77-3384G>C)
n.54G>C
n.86G>C
n.38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573279G=CA1664127915ARG1c.-4G= (n.-4G=)
n.305-3384G=
c.77-5832G= (n.77-5832G=)
c.77-3384G= (n.77-3384G=)
n.54G=
n.86G=
n.38G=
6g.131573280A=CA1664127917ARG1c.-3A= (n.-3A=)
n.305-3383A=
c.77-5831A= (n.77-5831A=)
c.77-3383A= (n.77-3383A=)
n.55A=
n.87A=
n.39A=
6g.131573280A>CCA570091107ARG1c.-3A>C (n.-3A>C)
n.305-3383A>C
c.77-5831A>C (n.77-5831A>C)
c.77-3383A>C (n.77-3383A>C)
n.55A>C
n.87A>C
n.39A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573281G>ACA570091109ARG1c.-2G>A (n.-2G>A)
n.305-3382G>A
c.77-5830G>A (n.77-5830G>A)
c.77-3382G>A (n.77-3382G>A)
n.56G>A
n.88G>A
n.40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573281G=CA1664127919ARG1c.-2G= (n.-2G=)
n.305-3382G=
c.77-5830G= (n.77-5830G=)
c.77-3382G= (n.77-3382G=)
n.56G=
n.88G=
n.40G=
6g.131573282C>ACA3999109ARG1c.-1C>A (n.-1C>A)
n.305-3381C>A
c.77-5829C>A (n.77-5829C>A)
c.77-3381C>A (n.77-3381C>A)
n.57C>A
n.89C>A
n.41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573282C=CA1664127923ARG1c.-1C= (n.-1C=)
n.305-3381C=
c.77-5829C= (n.77-5829C=)
c.77-3381C= (n.77-3381C=)
n.57C=
n.89C=
n.41C=
6g.131573283A>CCA365648970ARG1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.305-3380A>C
c.77-5828A>C (n.77-5828A>C)
c.77-3380A>C (n.77-3380A>C)
n.58A>C
n.90A>C
n.42A>C
6g.131573283A>GCA365648971ARG1c.1A>G (p.Met1Val)
n.305-3380A>G
c.77-5828A>G (n.77-5828A>G)
c.77-3380A>G (n.77-3380A>G)
n.58A>G
n.90A>G
n.42A>G
6g.131573283A>TCA365648972ARG1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.305-3380A>T
c.77-5828A>T (n.77-5828A>T)
c.77-3380A>T (n.77-3380A>T)
n.58A>T
n.90A>T
n.42A>T
6g.131573284T>ACA365648973ARG1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.305-3379T>A
c.77-5827T>A (n.77-5827T>A)
c.77-3379T>A (n.77-3379T>A)
n.59T>A
n.91T>A
n.43T>A
6g.131573284T>CCA365648974ARG1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.305-3379T>C
c.77-5827T>C (n.77-5827T>C)
c.77-3379T>C (n.77-3379T>C)
n.59T>C
n.91T>C
n.43T>C
 ClinVar dbSNP
6g.131573284T>GCA365648976ARG1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.305-3379T>G
c.77-5827T>G (n.77-5827T>G)
c.77-3379T>G (n.77-3379T>G)
n.59T>G
n.91T>G
n.43T>G
6g.131573284T=CA1664127927ARG1c.2T= (p.Met1=)
n.305-3379T=
c.77-5827T= (n.77-5827T=)
c.77-3379T= (n.77-3379T=)
n.59T=
n.91T=
n.43T=
6g.131573285G>ACA3999110ARG1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.305-3378G>A
c.77-5826G>A (n.77-5826G>A)
c.77-3378G>A (n.77-3378G>A)
n.60G>A
n.92G>A
n.44G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573285G>CCA365648978ARG1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.305-3378G>C
c.77-5826G>C (n.77-5826G>C)
c.77-3378G>C (n.77-3378G>C)
n.60G>C
n.92G>C
n.44G>C
6g.131573285G=CA1664127933ARG1c.3G= (p.Met1=)
n.305-3378G=
c.77-5826G= (n.77-5826G=)
c.77-3378G= (n.77-3378G=)
n.60G=
n.92G=
n.44G=
6g.131573285G>TCA365648979ARG1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.305-3378G>T
c.77-5826G>T (n.77-5826G>T)
c.77-3378G>T (n.77-3378G>T)
n.60G>T
n.92G>T
n.44G>T
6g.131573286A>CCA365648983ARG1c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.305-3377A>C
c.77-5825A>C (n.77-5825A>C)
c.77-3377A>C (n.77-3377A>C)
n.61A>C
n.93A>C
n.45A>C
6g.131573286A>GCA365648982ARG1c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.305-3377A>G
c.77-5825A>G (n.77-5825A>G)
c.77-3377A>G (n.77-3377A>G)
n.61A>G
n.93A>G
n.45A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.131573286A>TCA365648981ARG1c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.305-3377A>T
c.77-5825A>T (n.77-5825A>T)
c.77-3377A>T (n.77-3377A>T)
n.61A>T
n.93A>T
n.45A>T
 gnomAD v4
6g.131573287G>ACA365648985ARG1c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.305-3376G>A
c.77-5824G>A (n.77-5824G>A)
c.77-3376G>A (n.77-3376G>A)
n.62G>A
n.94G>A
n.46G>A
6g.131573287G>CCA365648986ARG1c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.305-3376G>C
c.77-5824G>C (n.77-5824G>C)
c.77-3376G>C (n.77-3376G>C)
n.62G>C
n.94G>C
n.46G>C
6g.131573287G=CA1664127941ARG1c.5G= (p.Ser2=)
n.305-3376G=
c.77-5824G= (n.77-5824G=)
c.77-3376G= (n.77-3376G=)
n.62G=
n.94G=
n.46G=
6g.131573287G>TCA365648987ARG1c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.305-3376G>T
c.77-5824G>T (n.77-5824G>T)
c.77-3376G>T (n.77-3376G>T)
n.62G>T
n.94G>T
n.46G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573288C>ACA365648988ARG1c.6C>A (p.Ser2Arg)
n.305-3375C>A
c.77-5823C>A (n.77-5823C>A)
c.77-3375C>A (n.77-3375C>A)
n.63C>A
n.95C>A
n.47C>A
6g.131573288C=CA1664127945ARG1c.6C= (p.Ser2=)
n.305-3375C=
c.77-5823C= (n.77-5823C=)
c.77-3375C= (n.77-3375C=)
n.63C=
n.95C=
n.47C=
6g.131573288C>GCA365648989ARG1c.6C>G (p.Ser2Arg)
n.305-3375C>G
c.77-5823C>G (n.77-5823C>G)
c.77-3375C>G (n.77-3375C>G)
n.63C>G
n.95C>G
n.47C>G
6g.131573288C>TCA3999111ARG1c.6C>T (p.Ser2=)
n.305-3375C>T
c.77-5823C>T (n.77-5823C>T)
c.77-3375C>T (n.77-3375C>T)
n.63C>T
n.95C>T
n.47C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573289G>ACA3999113ARG1c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.305-3374G>A
c.77-5822G>A (n.77-5822G>A)
c.77-3374G>A (n.77-3374G>A)
n.64G>A
n.96G>A
n.48G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.131573289G>CCA3999112ARG1c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.305-3374G>C
c.77-5822G>C (n.77-5822G>C)
c.77-3374G>C (n.77-3374G>C)
n.64G>C
n.96G>C
n.48G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573289G=CA1664127951ARG1c.7G= (p.Ala3=)
n.305-3374G=
c.77-5822G= (n.77-5822G=)
c.77-3374G= (n.77-3374G=)
n.64G=
n.96G=
n.48G=
6g.131573289G>TCA365648996ARG1c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.305-3374G>T
c.77-5822G>T (n.77-5822G>T)
c.77-3374G>T (n.77-3374G>T)
n.64G>T
n.96G>T
n.48G>T
6g.131573290C>ACA365649005ARG1c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.305-3373C>A
c.77-5821C>A (n.77-5821C>A)
c.77-3373C>A (n.77-3373C>A)
n.65C>A
n.97C>A
n.49C>A
6g.131573290C>GCA365649006ARG1c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.305-3373C>G
c.77-5821C>G (n.77-5821C>G)
c.77-3373C>G (n.77-3373C>G)
n.65C>G
n.97C>G
n.49C>G
 gnomAD v4
6g.131573290C>TCA365649008ARG1c.8C>T (p.Ala3Val)
n.305-3373C>T
c.77-5821C>T (n.77-5821C>T)
c.77-3373C>T (n.77-3373C>T)
n.65C>T
n.97C>T
n.49C>T
6g.131573291C>ACA452146611ARG1c.9C>A (p.Ala3=)
n.305-3372C>A
c.77-5820C>A (n.77-5820C>A)
c.77-3372C>A (n.77-3372C>A)
n.66C>A
n.98C>A
n.50C>A
6g.131573291C>GCA452146607ARG1c.9C>G (p.Ala3=)
n.305-3372C>G
c.77-5820C>G (n.77-5820C>G)
c.77-3372C>G (n.77-3372C>G)
n.66C>G
n.98C>G
n.50C>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.131573291C>TCA452146609ARG1c.9C>T (p.Ala3=)
n.305-3372C>T
c.77-5820C>T (n.77-5820C>T)
c.77-3372C>T (n.77-3372C>T)
n.66C>T
n.98C>T
n.50C>T
6g.131573292A>CCA365649012ARG1c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.305-3371A>C
c.77-5819A>C (n.77-5819A>C)
c.77-3371A>C (n.77-3371A>C)
n.67A>C
n.99A>C
n.51A>C
6g.131573292A>GCA365649014ARG1c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.305-3371A>G
c.77-5819A>G (n.77-5819A>G)
c.77-3371A>G (n.77-3371A>G)
n.67A>G
n.99A>G
n.51A>G
6g.131573292A>TCA365649013ARG1c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.305-3371A>T
c.77-5819A>T (n.77-5819A>T)
c.77-3371A>T (n.77-3371A>T)
n.67A>T
n.99A>T
n.51A>T
6g.131573293A>CCA365649016ARG1c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.305-3370A>C
c.77-5818A>C (n.77-5818A>C)
c.77-3370A>C (n.77-3370A>C)
n.68A>C
n.100A>C
n.52A>C
6g.131573293A>GCA365649020ARG1c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.305-3370A>G
c.77-5818A>G (n.77-5818A>G)
c.77-3370A>G (n.77-3370A>G)
n.68A>G
n.100A>G
n.52A>G
6g.131573293A>TCA365649017ARG1c.11A>T (p.Lys4Met)
n.305-3370A>T
c.77-5818A>T (n.77-5818A>T)
c.77-3370A>T (n.77-3370A>T)
n.68A>T
n.100A>T
n.52A>T
6g.131573294G>ACA452146619ARG1c.12G>A (p.Lys4=)
n.305-3369G>A
c.77-5817G>A (n.77-5817G>A)
c.77-3369G>A (n.77-3369G>A)
n.69G>A
n.101G>A
n.53G>A
6g.131573294G>CCA365649023ARG1c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.305-3369G>C
c.77-5817G>C (n.77-5817G>C)
c.77-3369G>C (n.77-3369G>C)
n.69G>C
n.101G>C
n.53G>C
6g.131573294G>TCA365649025ARG1c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.305-3369G>T
c.77-5817G>T (n.77-5817G>T)
c.77-3369G>T (n.77-3369G>T)
n.69G>T
n.101G>T
n.53G>T
6g.131573295T>ACA365649028ARG1c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.305-3368T>A
c.77-5816T>A (n.77-5816T>A)
c.77-3368T>A (n.77-3368T>A)
n.70T>A
n.102T>A
n.54T>A
6g.131573295T>CCA365649031ARG1c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.305-3368T>C
c.77-5816T>C (n.77-5816T>C)
c.77-3368T>C (n.77-3368T>C)
n.70T>C
n.102T>C
n.54T>C
6g.131573295T>GCA3999114ARG1c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.305-3368T>G
c.77-5816T>G (n.77-5816T>G)
c.77-3368T>G (n.77-3368T>G)
n.70T>G
n.102T>G
n.54T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573295T=CA1664127954ARG1c.13T= (p.Ser5=)
n.305-3368T=
c.77-5816T= (n.77-5816T=)
c.77-3368T= (n.77-3368T=)
n.70T=
n.102T=
n.54T=
6g.131573296C>ACA365649036ARG1c.14C>A (p.Ser5Tyr)
n.305-3367C>A
c.77-5815C>A (n.77-5815C>A)
c.77-3367C>A (n.77-3367C>A)
n.71C>A
n.103C>A
n.55C>A
 gnomAD v4
6g.131573296C>GCA365649038ARG1c.14C>G (p.Ser5Cys)
n.305-3367C>G
c.77-5815C>G (n.77-5815C>G)
c.77-3367C>G (n.77-3367C>G)
n.71C>G
n.103C>G
n.55C>G
 ClinVar
6g.131573296C>TCA365649040ARG1c.14C>T (p.Ser5Phe)
n.305-3367C>T
c.77-5815C>T (n.77-5815C>T)
c.77-3367C>T (n.77-3367C>T)
n.71C>T
n.103C>T
n.55C>T
6g.131573297C>ACA452146632ARG1c.15C>A (p.Ser5=)
n.305-3366C>A
c.77-5814C>A (n.77-5814C>A)
c.77-3366C>A (n.77-3366C>A)
n.72C>A
n.104C>A
n.56C>A
6g.131573297C=CA1664127957ARG1c.15C= (p.Ser5=)
n.305-3366C=
c.77-5814C= (n.77-5814C=)
c.77-3366C= (n.77-3366C=)
n.72C=
n.104C=
n.56C=
6g.131573297C>GCA452146629ARG1c.15C>G (p.Ser5=)
n.305-3366C>G
c.77-5814C>G (n.77-5814C>G)
c.77-3366C>G (n.77-3366C>G)
n.72C>G
n.104C>G
n.56C>G
 ClinVar dbSNP
6g.131573297C>TCA452146630ARG1c.15C>T (p.Ser5=)
n.305-3366C>T
c.77-5814C>T (n.77-5814C>T)
c.77-3366C>T (n.77-3366C>T)
n.72C>T
n.104C>T
n.56C>T
6g.131573298A=CA1664127962ARG1c.16A= (p.Arg6=)
n.305-3365A=
c.77-5813A= (n.77-5813A=)
c.77-3365A= (n.77-3365A=)
n.73A=
n.105A=
n.57A=
6g.131573298A>CCA452146635ARG1c.16A>C (p.Arg6=)
n.305-3365A>C
c.77-5813A>C (n.77-5813A>C)
c.77-3365A>C (n.77-3365A>C)
n.73A>C
n.105A>C
n.57A>C
6g.131573298A>GCA365649043ARG1c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.305-3365A>G
c.77-5813A>G (n.77-5813A>G)
c.77-3365A>G (n.77-3365A>G)
n.73A>G
n.105A>G
n.57A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573298A>TCA365649045ARG1c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.305-3365A>T
c.77-5813A>T (n.77-5813A>T)
c.77-3365A>T (n.77-3365A>T)
n.73A>T
n.105A>T
n.57A>T
6g.131573299G>ACA365649049ARG1c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.305-3364G>A
c.77-5812G>A (n.77-5812G>A)
c.77-3364G>A (n.77-3364G>A)
n.74G>A
n.106G>A
n.58G>A
6g.131573299G>CCA365649051ARG1c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.305-3364G>C
c.77-5812G>C (n.77-5812G>C)
c.77-3364G>C (n.77-3364G>C)
n.74G>C
n.106G>C
n.58G>C
6g.131573299G>TCA365649052ARG1c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.305-3364G>T
c.77-5812G>T (n.77-5812G>T)
c.77-3364G>T (n.77-3364G>T)
n.74G>T
n.106G>T
n.58G>T
6g.131573300A=CA1664127965ARG1c.18A= (p.Arg6=)
n.305-3363A=
c.77-5811A= (n.77-5811A=)
c.77-3363A= (n.77-3363A=)
n.75A=
n.107A=
n.59A=
6g.131573300A>CCA365649055ARG1c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.305-3363A>C
c.77-5811A>C (n.77-5811A>C)
c.77-3363A>C (n.77-3363A>C)
n.75A>C
n.107A>C
n.59A>C
6g.131573300A>GCA452146643ARG1c.18A>G (p.Arg6=)
n.305-3363A>G
c.77-5811A>G (n.77-5811A>G)
c.77-3363A>G (n.77-3363A>G)
n.75A>G
n.107A>G
n.59A>G
 gnomAD v4
6g.131573300A>TCA365649057ARG1c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.305-3363A>T
c.77-5811A>T (n.77-5811A>T)
c.77-3363A>T (n.77-3363A>T)
n.75A>T
n.107A>T
n.59A>T
 dbSNP
6g.131573301A=CA1664127969ARG1c.19A= (p.Thr7=)
n.305-3362A=
c.77-5810A= (n.77-5810A=)
c.77-3362A= (n.77-3362A=)
n.76A=
n.108A=
n.60A=
6g.131573301A>CCA147890862ARG1c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.305-3362A>C
c.77-5810A>C (n.77-5810A>C)
c.77-3362A>C (n.77-3362A>C)
n.76A>C
n.108A>C
n.60A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131573301A>GCA365649063ARG1c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.305-3362A>G
c.77-5810A>G (n.77-5810A>G)
c.77-3362A>G (n.77-3362A>G)
n.76A>G
n.108A>G
n.60A>G
6g.131573301A>TCA365649067ARG1c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.305-3362A>T
c.77-5810A>T (n.77-5810A>T)
c.77-3362A>T (n.77-3362A>T)
n.76A>T
n.108A>T
n.60A>T
6g.131573302C>ACA365649071ARG1c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.305-3361C>A
c.77-5809C>A (n.77-5809C>A)
c.77-3361C>A (n.77-3361C>A)
n.77C>A
n.109C>A
n.61C>A
6g.131573302C=CA1664127972ARG1c.20C= (p.Thr7=)
n.305-3361C=
c.77-5809C= (n.77-5809C=)
c.77-3361C= (n.77-3361C=)
n.77C=
n.109C=
n.61C=
6g.131573302C>GCA365649075ARG1c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.305-3361C>G
c.77-5809C>G (n.77-5809C>G)
c.77-3361C>G (n.77-3361C>G)
n.77C>G
n.109C>G
n.61C>G
6g.131573302C>TCA365649076ARG1c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.305-3361C>T
c.77-5809C>T (n.77-5809C>T)
c.77-3361C>T (n.77-3361C>T)
n.77C>T
n.109C>T
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.131573303C>ACA452146652ARG1c.21C>A (p.Thr7=)
n.305-3360C>A
c.77-5808C>A (n.77-5808C>A)
c.77-3360C>A (n.77-3360C>A)
n.78C>A
n.110C>A
n.62C>A
6g.131573303C=CA1664127975ARG1c.21C= (p.Thr7=)
n.305-3360C=
c.77-5808C= (n.77-5808C=)
c.77-3360C= (n.77-3360C=)
n.78C=
n.110C=
n.62C=
6g.131573303C>GCA452146653ARG1c.21C>G (p.Thr7=)
n.305-3360C>G
c.77-5808C>G (n.77-5808C>G)
c.77-3360C>G (n.77-3360C>G)
n.78C>G
n.110C>G
n.62C>G
6g.131573303C>TCA452146655ARG1c.21C>T (p.Thr7=)
n.305-3360C>T
c.77-5808C>T (n.77-5808C>T)
c.77-3360C>T (n.77-3360C>T)
n.78C>T
n.110C>T
n.62C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131573304A=CA1664127979ARG1c.22A= (p.Ile8=)
n.305-3359A=
c.77-5807A= (n.77-5807A=)
c.77-3359A= (n.77-3359A=)
n.79A=
n.111A=
n.63A=
6g.131573304A>CCA365649078ARG1c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.305-3359A>C
c.77-5807A>C (n.77-5807A>C)
c.77-3359A>C (n.77-3359A>C)
n.79A>C
n.111A>C
n.63A>C
6g.131573304A>GCA3999115ARG1c.22A>G (p.Ile8Val)
n.305-3359A>G
c.77-5807A>G (n.77-5807A>G)
c.77-3359A>G (n.77-3359A>G)
n.79A>G
n.111A>G
n.63A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573304A>TCA365649080ARG1c.22A>T (p.Ile8Leu)
n.305-3359A>T
c.77-5807A>T (n.77-5807A>T)
c.77-3359A>T (n.77-3359A>T)
n.79A>T
n.111A>T
n.63A>T
6g.131573305T>ACA3999117ARG1c.23T>A (p.Ile8Lys)
n.305-3358T>A
c.77-5806T>A (n.77-5806T>A)
c.77-3358T>A (n.77-3358T>A)
n.80T>A
n.112T>A
n.64T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573305T>CCA3999116ARG1c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.305-3358T>C
c.77-5806T>C (n.77-5806T>C)
c.77-3358T>C (n.77-3358T>C)
n.80T>C
n.112T>C
n.64T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573305T>GCA365649085ARG1c.23T>G (p.Ile8Arg)
n.305-3358T>G
c.77-5806T>G (n.77-5806T>G)
c.77-3358T>G (n.77-3358T>G)
n.80T>G
n.112T>G
n.64T>G
6g.131573305T=CA1664127983ARG1c.23T= (p.Ile8=)
n.305-3358T=
c.77-5806T= (n.77-5806T=)
c.77-3358T= (n.77-3358T=)
n.80T=
n.112T=
n.64T=
6g.131573306A=CA1664127987ARG1c.24A= (p.Ile8=)
n.305-3357A=
c.77-5805A= (n.77-5805A=)
c.77-3357A= (n.77-3357A=)
n.81A=
n.113A=
n.65A=
6g.131573306A>CCA452146669ARG1c.24A>C (p.Ile8=)
n.305-3357A>C
c.77-5805A>C (n.77-5805A>C)
c.77-3357A>C (n.77-3357A>C)
n.81A>C
n.113A>C
n.65A>C
6g.131573306A>GCA3999118ARG1c.24A>G (p.Ile8Met)
n.305-3357A>G
c.77-5805A>G (n.77-5805A>G)
c.77-3357A>G (n.77-3357A>G)
n.81A>G
n.113A>G
n.65A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573306A>TCA452146670ARG1c.24A>T (p.Ile8=)
n.305-3357A>T
c.77-5805A>T (n.77-5805A>T)
c.77-3357A>T (n.77-3357A>T)
n.81A>T
n.113A>T
n.65A>T
 gnomAD v4
6g.131573307G>ACA365649093ARG1c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.305-3356G>A
c.77-5804G>A (n.77-5804G>A)
c.77-3356G>A (n.77-3356G>A)
n.82G>A
n.114G>A
n.66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573307G>CCA365649090ARG1c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.305-3356G>C
c.77-5804G>C (n.77-5804G>C)
c.77-3356G>C (n.77-3356G>C)
n.82G>C
n.114G>C
n.66G>C
 gnomAD v4
6g.131573307G=CA1664127990ARG1c.25G= (p.Gly9=)
n.305-3356G=
c.77-5804G= (n.77-5804G=)
c.77-3356G= (n.77-3356G=)
n.82G=
n.114G=
n.66G=
6g.131573307G>TCA365649091ARG1c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.305-3356G>T
c.77-5804G>T (n.77-5804G>T)
c.77-3356G>T (n.77-3356G>T)
n.82G>T
n.114G>T
n.66G>T
6g.131573308G>ACA365649095ARG1c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.305-3355G>A
c.77-5803G>A (n.77-5803G>A)
c.77-3355G>A (n.77-3355G>A)
n.83G>A
n.115G>A
n.67G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131573308G>CCA365649098ARG1c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.305-3355G>C
c.77-5803G>C (n.77-5803G>C)
c.77-3355G>C (n.77-3355G>C)
n.83G>C
n.115G>C
n.67G>C
 gnomAD v4
6g.131573308G>TCA365649101ARG1c.26G>T (p.Gly9Val)
n.305-3355G>T
c.77-5803G>T (n.77-5803G>T)
c.77-3355G>T (n.77-3355G>T)
n.83G>T
n.115G>T
n.67G>T
6g.131573309G>ACA452146675ARG1c.27G>A (p.Gly9=)
n.305-3354G>A
c.77-5802G>A (n.77-5802G>A)
c.77-3354G>A (n.77-3354G>A)
n.84G>A
n.116G>A
n.68G>A
6g.131573309G>CCA452146677ARG1c.27G>C (p.Gly9=)
n.305-3354G>C
c.77-5802G>C (n.77-5802G>C)
c.77-3354G>C (n.77-3354G>C)
n.84G>C
n.116G>C
n.68G>C
6g.131573309G>TCA452146679ARG1c.27G>T (p.Gly9=)
n.305-3354G>T
c.77-5802G>T (n.77-5802G>T)
c.77-3354G>T (n.77-3354G>T)
n.84G>T
n.116G>T
n.68G>T
6g.131573310A>CCA365649112ARG1c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.305-3353A>C
c.77-5801A>C (n.77-5801A>C)
c.77-3353A>C (n.77-3353A>C)
n.85A>C
n.117A>C
n.69A>C
6g.131573310A>GCA365649117ARG1c.28A>G (p.Ile10Val)
n.305-3353A>G
c.77-5801A>G (n.77-5801A>G)
c.77-3353A>G (n.77-3353A>G)
n.85A>G
n.117A>G
n.69A>G
6g.131573310A>TCA365649120ARG1c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.305-3353A>T
c.77-5801A>T (n.77-5801A>T)
c.77-3353A>T (n.77-3353A>T)
n.85A>T
n.117A>T
n.69A>T
6g.131573310_131573311delinsATCA1664127993ARG1c.28_29delinsAT (p.Ile10=)
n.305-3353_305-3352delinsAT
c.77-5801_77-5800delinsAT (n.77-5801_77-5800delinsAT)
c.77-3353_77-3352delinsAT (n.77-3353_77-3352delinsAT)
n.85_86delinsAT
n.117_118delinsAT
n.69_70delinsAT
6g.131573311T>ACA365649139ARG1c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.305-3352T>A
c.77-5800T>A (n.77-5800T>A)
c.77-3352T>A (n.77-3352T>A)
n.86T>A
n.118T>A
n.70T>A
6g.131573311T>CCA365649141ARG1c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.305-3352T>C
c.77-5800T>C (n.77-5800T>C)
c.77-3352T>C (n.77-3352T>C)
n.86T>C
n.118T>C
n.70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573311T>GCA365649144ARG1c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.305-3352T>G
c.77-5800T>G (n.77-5800T>G)
c.77-3352T>G (n.77-3352T>G)
n.86T>G
n.118T>G
n.70T>G
6g.131573311T=CA1664128000ARG1c.29T= (p.Ile10=)
n.305-3352T=
c.77-5800T= (n.77-5800T=)
c.77-3352T= (n.77-3352T=)
n.86T=
n.118T=
n.70T=
6g.131573312delCA1139659807ARG1c.30del (p.Ile11LeufsTer21)
n.305-3351del
c.77-5799del (n.77-5799del)
c.77-3351del (n.77-3351del)
n.87del
n.119del
n.71del
 ClinVar dbSNP
6g.131573312T>ACA452146689ARG1c.30T>A (p.Ile10=)
n.305-3351T>A
c.77-5799T>A (n.77-5799T>A)
c.77-3351T>A (n.77-3351T>A)
n.87T>A
n.119T>A
n.71T>A
6g.131573312T>CCA452146691ARG1c.30T>C (p.Ile10=)
n.305-3351T>C
c.77-5799T>C (n.77-5799T>C)
c.77-3351T>C (n.77-3351T>C)
n.87T>C
n.119T>C
n.71T>C
 ClinVar
6g.131573312T>GCA365649147ARG1c.30T>G (p.Ile10Met)
n.305-3351T>G
c.77-5799T>G (n.77-5799T>G)
c.77-3351T>G (n.77-3351T>G)
n.87T>G
n.119T>G
n.71T>G
6g.131573313A>CCA365649153ARG1c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.305-3350A>C
c.77-5798A>C (n.77-5798A>C)
c.77-3350A>C (n.77-3350A>C)
n.88A>C
n.120A>C
n.72A>C
6g.131573313A>GCA365649154ARG1c.31A>G (p.Ile11Val)
n.305-3350A>G
c.77-5798A>G (n.77-5798A>G)
c.77-3350A>G (n.77-3350A>G)
n.88A>G
n.120A>G
n.72A>G
6g.131573313A>TCA365649151ARG1c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.305-3350A>T
c.77-5798A>T (n.77-5798A>T)
c.77-3350A>T (n.77-3350A>T)
n.88A>T
n.120A>T
n.72A>T
6g.131573314T>ACA365649155ARG1c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.305-3349T>A
c.77-5797T>A (n.77-5797T>A)
c.77-3349T>A (n.77-3349T>A)
n.89T>A
n.121T>A
n.73T>A
6g.131573314T>CCA339975ARG1c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.305-3349T>C
c.77-5797T>C (n.77-5797T>C)
c.77-3349T>C (n.77-3349T>C)
n.89T>C
n.121T>C
n.73T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.131573314T>GCA365649156ARG1c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.305-3349T>G
c.77-5797T>G (n.77-5797T>G)
c.77-3349T>G (n.77-3349T>G)
n.89T>G
n.121T>G
n.73T>G
6g.131573314T=CA1664128005ARG1c.32T= (p.Ile11=)
n.305-3349T=
c.77-5797T= (n.77-5797T=)
c.77-3349T= (n.77-3349T=)
n.89T=
n.121T=
n.73T=
6g.131573315T>ACA452146695ARG1c.33T>A (p.Ile11=)
n.305-3348T>A
c.77-5796T>A (n.77-5796T>A)
c.77-3348T>A (n.77-3348T>A)
n.90T>A
n.122T>A
n.74T>A
6g.131573315T>CCA452146696ARG1c.33T>C (p.Ile11=)
n.305-3348T>C
c.77-5796T>C (n.77-5796T>C)
c.77-3348T>C (n.77-3348T>C)
n.90T>C
n.122T>C
n.74T>C
6g.131573315T>GCA365649158ARG1c.33T>G (p.Ile11Met)
n.305-3348T>G
c.77-5796T>G (n.77-5796T>G)
c.77-3348T>G (n.77-3348T>G)
n.90T>G
n.122T>G
n.74T>G
6g.131573316G>ACA365649163ARG1c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.305-3347G>A
c.77-5795G>A (n.77-5795G>A)
c.77-3347G>A (n.77-3347G>A)
n.91G>A
n.123G>A
n.75G>A
6g.131573316G>CCA365649162ARG1c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.305-3347G>C
c.77-5795G>C (n.77-5795G>C)
c.77-3347G>C (n.77-3347G>C)
n.91G>C
n.123G>C
n.75G>C
6g.131573316G>TCA365649161ARG1c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.305-3347G>T
c.77-5795G>T (n.77-5795G>T)
c.77-3347G>T (n.77-3347G>T)
n.91G>T
n.123G>T
n.75G>T
6g.131573317G>ACA365649164ARG1c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.305-3346G>A
c.77-5794G>A (n.77-5794G>A)
c.77-3346G>A (n.77-3346G>A)
n.92G>A
n.124G>A
n.76G>A
6g.131573317G>CCA3999119ARG1c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.305-3346G>C
c.77-5794G>C (n.77-5794G>C)
c.77-3346G>C (n.77-3346G>C)
n.92G>C
n.124G>C
n.76G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573317G=CA1664128012ARG1c.35G= (p.Gly12=)
n.305-3346G=
c.77-5794G= (n.77-5794G=)
c.77-3346G= (n.77-3346G=)
n.92G=
n.124G=
n.76G=
6g.131573317G>TCA365649167ARG1c.35G>T (p.Gly12Val)
n.305-3346G>T
c.77-5794G>T (n.77-5794G>T)
c.77-3346G>T (n.77-3346G>T)
n.92G>T
n.124G>T
n.76G>T
6g.131573318A>CCA452146713ARG1c.36A>C (p.Gly12=)
n.305-3345A>C
c.77-5793A>C (n.77-5793A>C)
c.77-3345A>C (n.77-3345A>C)
n.93A>C
n.125A>C
n.77A>C
6g.131573318A>GCA452146718ARG1c.36A>G (p.Gly12=)
n.305-3345A>G
c.77-5793A>G (n.77-5793A>G)
c.77-3345A>G (n.77-3345A>G)
n.93A>G
n.125A>G
n.77A>G
6g.131573318A>TCA452146716ARG1c.36A>T (p.Gly12=)
n.305-3345A>T
c.77-5793A>T (n.77-5793A>T)
c.77-3345A>T (n.77-3345A>T)
n.93A>T
n.125A>T
n.77A>T
6g.131573319G>ACA365649179ARG1c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.305-3344G>A
c.77-5792G>A (n.77-5792G>A)
c.77-3344G>A (n.77-3344G>A)
n.94G>A
n.126G>A
n.78G>A
6g.131573319G>CCA365649181ARG1c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.305-3344G>C
c.77-5792G>C (n.77-5792G>C)
c.77-3344G>C (n.77-3344G>C)
n.94G>C
n.126G>C
n.78G>C
6g.131573319G>TCA365649194ARG1c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.305-3344G>T
c.77-5792G>T (n.77-5792G>T)
c.77-3344G>T (n.77-3344G>T)
n.94G>T
n.126G>T
n.78G>T
6g.131573320C>ACA365649198ARG1c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.305-3343C>A
c.77-5791C>A (n.77-5791C>A)
c.77-3343C>A (n.77-3343C>A)
n.95C>A
n.127C>A
n.79C>A
6g.131573320C=CA1664128021ARG1c.38C= (p.Ala13=)
n.305-3343C=
c.77-5791C= (n.77-5791C=)
c.77-3343C= (n.77-3343C=)
n.95C=
n.127C=
n.79C=
6g.131573320C>GCA365649204ARG1c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.305-3343C>G
c.77-5791C>G (n.77-5791C>G)
c.77-3343C>G (n.77-3343C>G)
n.95C>G
n.127C>G
n.79C>G
6g.131573320C>TCA365649200ARG1c.38C>T (p.Ala13Val)
n.305-3343C>T
c.77-5791C>T (n.77-5791C>T)
c.77-3343C>T (n.77-3343C>T)
n.95C>T
n.127C>T
n.79C>T
 dbSNP
6g.131573321T>ACA452146730ARG1c.39T>A (p.Ala13=)
n.305-3342T>A
c.77-5790T>A (n.77-5790T>A)
c.77-3342T>A (n.77-3342T>A)
n.96T>A
n.128T>A
n.80T>A
6g.131573321T>CCA452146733ARG1c.39T>C (p.Ala13=)
n.305-3342T>C
c.77-5790T>C (n.77-5790T>C)
c.77-3342T>C (n.77-3342T>C)
n.96T>C
n.128T>C
n.80T>C
6g.131573321T>GCA452146734ARG1c.39T>G (p.Ala13=)
n.305-3342T>G
c.77-5790T>G (n.77-5790T>G)
c.77-3342T>G (n.77-3342T>G)
n.96T>G
n.128T>G
n.80T>G
6g.131573322C>ACA365649207ARG1c.40C>A (p.Pro14Thr)
n.305-3341C>A
c.77-5789C>A (n.77-5789C>A)
c.77-3341C>A (n.77-3341C>A)
n.97C>A
n.129C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
6g.131573322C=CA1664128026ARG1c.40C= (p.Pro14=)
n.305-3341C=
c.77-5789C= (n.77-5789C=)
c.77-3341C= (n.77-3341C=)
n.97C=
n.129C=
n.81C=
6g.131573322C>GCA365649209ARG1c.40C>G (p.Pro14Ala)
n.305-3341C>G
c.77-5789C>G (n.77-5789C>G)
c.77-3341C>G (n.77-3341C>G)
n.97C>G
n.129C>G
n.81C>G
6g.131573322C>TCA365649208ARG1c.40C>T (p.Pro14Ser)
n.305-3341C>T
c.77-5789C>T (n.77-5789C>T)
c.77-3341C>T (n.77-3341C>T)
n.97C>T
n.129C>T
n.81C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573323C>ACA365649210ARG1c.41C>A (p.Pro14His)
n.305-3340C>A
c.77-5788C>A (n.77-5788C>A)
c.77-3340C>A (n.77-3340C>A)
n.98C>A
n.130C>A
n.82C>A
6g.131573323C>GCA365649214ARG1c.41C>G (p.Pro14Arg)
n.305-3340C>G
c.77-5788C>G (n.77-5788C>G)
c.77-3340C>G (n.77-3340C>G)
n.98C>G
n.130C>G
n.82C>G
6g.131573323C>TCA365649212ARG1c.41C>T (p.Pro14Leu)
n.305-3340C>T
c.77-5788C>T (n.77-5788C>T)
c.77-3340C>T (n.77-3340C>T)
n.98C>T
n.130C>T
n.82C>T
6g.131573324T>ACA147890863ARG1c.42T>A (p.Pro14=)
n.305-3339T>A
c.77-5787T>A (n.77-5787T>A)
c.77-3339T>A (n.77-3339T>A)
n.99T>A
n.131T>A
n.83T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573324T>CCA452146742ARG1c.42T>C (p.Pro14=)
n.305-3339T>C
c.77-5787T>C (n.77-5787T>C)
c.77-3339T>C (n.77-3339T>C)
n.99T>C
n.131T>C
n.83T>C
 gnomAD v4
6g.131573324T>GCA452146745ARG1c.42T>G (p.Pro14=)
n.305-3339T>G
c.77-5787T>G (n.77-5787T>G)
c.77-3339T>G (n.77-3339T>G)
n.99T>G
n.131T>G
n.83T>G
 ClinVar
6g.131573324T=CA1664128033ARG1c.42T= (p.Pro14=)
n.305-3339T=
c.77-5787T= (n.77-5787T=)
c.77-3339T= (n.77-3339T=)
n.99T=
n.131T=
n.83T=
6g.131573325T>ACA365649216ARG1c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.305-3338T>A
c.77-5786T>A (n.77-5786T>A)
c.77-3338T>A (n.77-3338T>A)
n.100T>A
n.132T>A
n.84T>A
6g.131573325T>CCA365649219ARG1c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.305-3338T>C
c.77-5786T>C (n.77-5786T>C)
c.77-3338T>C (n.77-3338T>C)
n.100T>C
n.132T>C
n.84T>C
6g.131573325T>GCA365649228ARG1c.43T>G (p.Phe15Val)
n.305-3338T>G
c.77-5786T>G (n.77-5786T>G)
c.77-3338T>G (n.77-3338T>G)
n.100T>G
n.132T>G
n.84T>G
6g.131573326T>ACA365649232ARG1c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.305-3337T>A
c.77-5785T>A (n.77-5785T>A)
c.77-3337T>A (n.77-3337T>A)
n.101T>A
n.133T>A
n.85T>A
6g.131573326T>CCA365649234ARG1c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.305-3337T>C
c.77-5785T>C (n.77-5785T>C)
c.77-3337T>C (n.77-3337T>C)
n.101T>C
n.133T>C
n.85T>C
6g.131573326T>GCA365649235ARG1c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.305-3337T>G
c.77-5785T>G (n.77-5785T>G)
c.77-3337T>G (n.77-3337T>G)
n.101T>G
n.133T>G
n.85T>G
6g.131573327C>ACA365649236ARG1c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.305-3336C>A
c.77-5784C>A (n.77-5784C>A)
c.77-3336C>A (n.77-3336C>A)
n.102C>A
n.134C>A
n.86C>A
 COSMIC
6g.131573327C>GCA365649237ARG1c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.305-3336C>G
c.77-5784C>G (n.77-5784C>G)
c.77-3336C>G (n.77-3336C>G)
n.102C>G
n.134C>G
n.86C>G
6g.131573327C>TCA452146760ARG1c.45C>T (p.Phe15=)
n.305-3336C>T
c.77-5784C>T (n.77-5784C>T)
c.77-3336C>T (n.77-3336C>T)
n.102C>T
n.134C>T
n.86C>T
6g.131573328T>ACA365649238ARG1c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.305-3335T>A
c.77-5783T>A (n.77-5783T>A)
c.77-3335T>A (n.77-3335T>A)
n.103T>A
n.135T>A
n.87T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.131573328T>CCA365649239ARG1c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.305-3335T>C
c.77-5783T>C (n.77-5783T>C)
c.77-3335T>C (n.77-3335T>C)
n.103T>C
n.135T>C
n.87T>C
6g.131573328T>GCA365649240ARG1c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.305-3335T>G
c.77-5783T>G (n.77-5783T>G)
c.77-3335T>G (n.77-3335T>G)
n.103T>G
n.135T>G
n.87T>G
6g.131573328T=CA1664128036ARG1c.46T= (p.Ser16=)
n.305-3335T=
c.77-5783T= (n.77-5783T=)
c.77-3335T= (n.77-3335T=)
n.103T=
n.135T=
n.87T=
6g.131573329C>ACA365649247ARG1c.47C>A (p.Ser16Ter)
n.305-3334C>A
c.77-5782C>A (n.77-5782C>A)
c.77-3334C>A (n.77-3334C>A)
n.104C>A
n.136C>A
n.88C>A
6g.131573329C>GCA365649245ARG1c.47C>G (p.Ser16Ter)
n.305-3334C>G
c.77-5782C>G (n.77-5782C>G)
c.77-3334C>G (n.77-3334C>G)
n.104C>G
n.136C>G
n.88C>G
6g.131573329C>TCA365649242ARG1c.47C>T (p.Ser16Leu)
n.305-3334C>T
c.77-5782C>T (n.77-5782C>T)
c.77-3334C>T (n.77-3334C>T)
n.104C>T
n.136C>T
n.88C>T
 gnomAD v4
6g.131573330A=CA1664128041ARG1c.48A= (p.Ser16=)
n.305-3333A=
c.77-5781A= (n.77-5781A=)
c.77-3333A= (n.77-3333A=)
n.105A=
n.137A=
n.89A=
6g.131573330A>CCA452146770ARG1c.48A>C (p.Ser16=)
n.305-3333A>C
c.77-5781A>C (n.77-5781A>C)
c.77-3333A>C (n.77-3333A>C)
n.105A>C
n.137A>C
n.89A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131573330A>GCA452146776ARG1c.48A>G (p.Ser16=)
n.305-3333A>G
c.77-5781A>G (n.77-5781A>G)
c.77-3333A>G (n.77-3333A>G)
n.105A>G
n.137A>G
n.89A>G
 gnomAD v4
6g.131573330A>TCA452146772ARG1c.48A>T (p.Ser16=)
n.305-3333A>T
c.77-5781A>T (n.77-5781A>T)
c.77-3333A>T (n.77-3333A>T)
n.105A>T
n.137A>T
n.89A>T
6g.131573332delCA2499218089ARG1c.50del (p.Lys17ArgfsTer15)
n.305-3331del
c.77-5779del (n.77-5779del)
c.77-3331del (n.77-3331del)
n.107del
n.139del
n.91del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131573331A>CCA365649250ARG1c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.305-3332A>C
c.77-5780A>C (n.77-5780A>C)
c.77-3332A>C (n.77-3332A>C)
n.106A>C
n.138A>C
n.90A>C
6g.131573331A>GCA365649252ARG1c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.305-3332A>G
c.77-5780A>G (n.77-5780A>G)
c.77-3332A>G (n.77-3332A>G)
n.106A>G
n.138A>G
n.90A>G
 gnomAD v4
6g.131573331A>TCA365649254ARG1c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.305-3332A>T
c.77-5780A>T (n.77-5780A>T)
c.77-3332A>T (n.77-3332A>T)
n.106A>T
n.138A>T
n.90A>T
6g.131573332A>CCA365649256ARG1c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.305-3331A>C
c.77-5779A>C (n.77-5779A>C)
c.77-3331A>C (n.77-3331A>C)
n.107A>C
n.139A>C
n.91A>C
 COSMIC
6g.131573332A>GCA365649258ARG1c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.305-3331A>G
c.77-5779A>G (n.77-5779A>G)
c.77-3331A>G (n.77-3331A>G)
n.107A>G
n.139A>G
n.91A>G
6g.131573332A>TCA365649261ARG1c.50A>T (p.Lys17Met)
n.305-3331A>T
c.77-5779A>T (n.77-5779A>T)
c.77-3331A>T (n.77-3331A>T)
n.107A>T
n.139A>T
n.91A>T
6g.131573333G>ACA452146787ARG1c.51G>A (p.Lys17=)
n.305-3330G>A
c.77-5778G>A (n.77-5778G>A)
c.77-3330G>A (n.77-3330G>A)
n.108G>A
n.140G>A
n.92G>A
6g.131573333G>CCA3999120ARG1c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.305-3330G>C
c.77-5778G>C (n.77-5778G>C)
c.77-3330G>C (n.77-3330G>C)
n.108G>C
n.140G>C
n.92G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573333G=CA1664128046ARG1c.51G= (p.Lys17=)
n.305-3330G=
c.77-5778G= (n.77-5778G=)
c.77-3330G= (n.77-3330G=)
n.108G=
n.140G=
n.92G=
6g.131573333G>TCA365649263ARG1c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.305-3330G>T
c.77-5778G>T (n.77-5778G>T)
c.77-3330G>T (n.77-3330G>T)
n.108G>T
n.140G>T
n.92G>T
6g.131573334G>ACA365649268ARG1c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.305-3329G>A
c.77-5777G>A (n.77-5777G>A)
c.77-3329G>A (n.77-3329G>A)
n.109G>A
n.141G>A
n.93G>A
6g.131573334G>CCA365649270ARG1c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.305-3329G>C
c.77-5777G>C (n.77-5777G>C)
c.77-3329G>C (n.77-3329G>C)
n.109G>C
n.141G>C
n.93G>C
6g.131573334G>TCA365649272ARG1c.52G>T (p.Gly18Ter)
n.305-3329G>T
c.77-5777G>T (n.77-5777G>T)
c.77-3329G>T (n.77-3329G>T)
n.109G>T
n.141G>T
n.93G>T
6g.131573335G>ACA365649275ARG1c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.305-3328G>A
c.77-5776G>A (n.77-5776G>A)
c.77-3328G>A (n.77-3328G>A)
n.110G>A
n.142G>A
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.131573335G>CCA365649274ARG1c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.305-3328G>C
c.77-5776G>C (n.77-5776G>C)
c.77-3328G>C (n.77-3328G>C)
n.110G>C
n.142G>C
n.94G>C
6g.131573335G=CA1664128050ARG1c.53G= (p.Gly18=)
n.305-3328G=
c.77-5776G= (n.77-5776G=)
c.77-3328G= (n.77-3328G=)
n.110G=
n.142G=
n.94G=
6g.131573335G>TCA365649273ARG1c.53G>T (p.Gly18Val)
n.305-3328G>T
c.77-5776G>T (n.77-5776G>T)
c.77-3328G>T (n.77-3328G>T)
n.110G>T
n.142G>T
n.94G>T
6g.131573336A=CA1664128054ARG1c.54A= (p.Gly18=)
n.305-3327A=
c.77-5775A= (n.77-5775A=)
c.77-3327A= (n.77-3327A=)
n.111A=
n.143A=
n.95A=
6g.131573336A>CCA452146809ARG1c.54A>C (p.Gly18=)
n.305-3327A>C
c.77-5775A>C (n.77-5775A>C)
c.77-3327A>C (n.77-3327A>C)
n.111A>C
n.143A>C
n.95A>C
6g.131573336A>GCA452146811ARG1c.54A>G (p.Gly18=)
n.305-3327A>G
c.77-5775A>G (n.77-5775A>G)
c.77-3327A>G (n.77-3327A>G)
n.111A>G
n.143A>G
n.95A>G
 ClinVar dbSNP
6g.131573336A>TCA452146812ARG1c.54A>T (p.Gly18=)
n.305-3327A>T
c.77-5775A>T (n.77-5775A>T)
c.77-3327A>T (n.77-3327A>T)
n.111A>T
n.143A>T
n.95A>T
6g.131573337C>ACA365649278ARG1c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.305-3326C>A
c.77-5774C>A (n.77-5774C>A)
c.77-3326C>A (n.77-3326C>A)
n.112C>A
n.144C>A
n.96C>A
6g.131573337C>GCA365649287ARG1c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.305-3326C>G
c.77-5774C>G (n.77-5774C>G)
c.77-3326C>G (n.77-3326C>G)
n.112C>G
n.144C>G
n.96C>G
6g.131573337C>TCA365649288ARG1c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.305-3326C>T
c.77-5774C>T (n.77-5774C>T)
c.77-3326C>T (n.77-3326C>T)
n.112C>T
n.144C>T
n.96C>T
6g.131573337_131573342delinsCAGGTACA1664128061ARG1c.55_57+3delinsCAGGTA
n.305-3326_305-3321delinsCAGGTA
c.77-5774_77-5769delinsCAGGTA (n.77-5774_77-5769delinsCAGGTA)
c.77-3326_77-3321delinsCAGGTA (n.77-3326_77-3321delinsCAGGTA)
n.112_114+3delinsCAGGTA
n.144_146+3delinsCAGGTA
n.96_98+3delinsCAGGTA

Number of alleles fetched