Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.131523563_131523566dup | CA860561350 | POMT1 | c.*457_*460dup (n.*457_*460dup) n.3175_3178dup c.*2979_*2982dup (n.*2979_*2982dup) c.*2818_*2821dup (n.*2818_*2821dup) c.340_343dup n.3032_3035dup c.485_488dup n.5227_5230dup n.4535_4538dup n.3301_3304dup c.450_453dup n.4481_4484dup c.*1850_*1853dup (n.*1850_*1853dup) c.2580_2583dup c.*1643_*1646dup (n.*1643_*1646dup) c.*2580_*2583dup (n.*2580_*2583dup) c.*2774_*2777dup (n.*2774_*2777dup) n.2471_2474dup c.*2387_*2390dup (n.*2387_*2390dup) c.*281_*284dup (n.*281_*284dup) c.2254_2257dup c.*1391_*1394dup (n.*1391_*1394dup) c.1498_1501dup (n.1498_1501dup) n.3185_3188dup n.2701_2704dup n.2509_2512dup n.2727_2730dup n.2824_2827dup n.2578_2581dup n.2976_2979dup n.2610_2613dup n.2735_2738dup n.2690_2693dup n.3040_3043dup n.2815_2818dup n.2629_2632dup n.3010_3013dup n.2846_2849dup n.2493_2496dup n.2711_2714dup n.2808_2811dup n.2562_2565dup n.2960_2963dup n.2594_2597dup n.2719_2722dup n.2674_2677dup n.3024_3027dup n.2799_2802dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523566G>A | CA2692223998 | POMT1 | c.*460G>A (n.*460G>A) n.3178G>A c.*2982G>A (n.*2982G>A) c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.343G>A n.3035G>A c.488G>A n.5230G>A n.4538G>A n.3304G>A c.453G>A n.4484G>A c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.2583G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.*2583G>A (n.*2583G>A) c.*2777G>A (n.*2777G>A) n.2474G>A c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.2257G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) n.3188G>A n.2704G>A n.2512G>A n.2730G>A n.2827G>A n.2581G>A n.2979G>A n.2613G>A n.2738G>A n.2693G>A n.3043G>A n.2818G>A n.2632G>A n.3013G>A n.2849G>A n.2496G>A n.2714G>A n.2811G>A n.2565G>A n.2963G>A n.2597G>A n.2722G>A n.2677G>A n.3027G>A n.2802G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523566G>C | CA2692223997 | POMT1 | c.*460G>C (n.*460G>C) n.3178G>C c.*2982G>C (n.*2982G>C) c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.343G>C n.3035G>C c.488G>C n.5230G>C n.4538G>C n.3304G>C c.453G>C n.4484G>C c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.2583G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.*2777G>C (n.*2777G>C) n.2474G>C c.*2390G>C (n.*2390G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.2257G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) n.3188G>C n.2704G>C n.2512G>C n.2730G>C n.2827G>C n.2581G>C n.2979G>C n.2613G>C n.2738G>C n.2693G>C n.3043G>C n.2818G>C n.2632G>C n.3013G>C n.2849G>C n.2496G>C n.2714G>C n.2811G>C n.2565G>C n.2963G>C n.2597G>C n.2722G>C n.2677G>C n.3027G>C n.2802G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523566G>T | CA2692223996 | POMT1 | c.*460G>T (n.*460G>T) n.3178G>T c.*2982G>T (n.*2982G>T) c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.343G>T n.3035G>T c.488G>T n.5230G>T n.4538G>T n.3304G>T c.453G>T n.4484G>T c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.2583G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*2583G>T (n.*2583G>T) c.*2777G>T (n.*2777G>T) n.2474G>T c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.2257G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) n.3188G>T n.2704G>T n.2512G>T n.2730G>T n.2827G>T n.2581G>T n.2979G>T n.2613G>T n.2738G>T n.2693G>T n.3043G>T n.2818G>T n.2632G>T n.3013G>T n.2849G>T n.2496G>T n.2714G>T n.2811G>T n.2565G>T n.2963G>T n.2597G>T n.2722G>T n.2677G>T n.3027G>T n.2802G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523567C>A | CA2692224001 | POMT1 | c.*461C>A (n.*461C>A) n.3179C>A c.*2983C>A (n.*2983C>A) c.*2822C>A (n.*2822C>A) c.344C>A n.3036C>A c.489C>A n.5231C>A n.4539C>A n.3305C>A c.454C>A n.4485C>A c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.2584C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) n.2475C>A c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.2258C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) n.3189C>A n.2705C>A n.2513C>A n.2731C>A n.2828C>A n.2582C>A n.2980C>A n.2614C>A n.2739C>A n.2694C>A n.3044C>A n.2819C>A n.2633C>A n.3014C>A n.2850C>A n.2497C>A n.2715C>A n.2812C>A n.2566C>A n.2964C>A n.2598C>A n.2723C>A n.2678C>A n.3028C>A n.2803C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523567C= | CA1881761455 | POMT1 | c.*461C= (n.*461C=) n.3179C= c.*2983C= (n.*2983C=) c.*2822C= (n.*2822C=) c.344C= n.3036C= c.489C= n.5231C= n.4539C= n.3305C= c.454C= n.4485C= c.*1854C= (n.*1854C=) c.2584C= c.*1647C= (n.*1647C=) c.*2584C= (n.*2584C=) c.*2778C= (n.*2778C=) n.2475C= c.*2391C= (n.*2391C=) c.*285C= (n.*285C=) c.2258C= c.*1395C= (n.*1395C=) c.1502C= (n.1502C=) n.3189C= n.2705C= n.2513C= n.2731C= n.2828C= n.2582C= n.2980C= n.2614C= n.2739C= n.2694C= n.3044C= n.2819C= n.2633C= n.3014C= n.2850C= n.2497C= n.2715C= n.2812C= n.2566C= n.2964C= n.2598C= n.2723C= n.2678C= n.3028C= n.2803C= | |
9 | g.131523567C>G | CA860561357 | POMT1 | c.*461C>G (n.*461C>G) n.3179C>G c.*2983C>G (n.*2983C>G) c.*2822C>G (n.*2822C>G) c.344C>G n.3036C>G c.489C>G n.5231C>G n.4539C>G n.3305C>G c.454C>G n.4485C>G c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.2584C>G c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.*2584C>G (n.*2584C>G) c.*2778C>G (n.*2778C>G) n.2475C>G c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.2258C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) n.3189C>G n.2705C>G n.2513C>G n.2731C>G n.2828C>G n.2582C>G n.2980C>G n.2614C>G n.2739C>G n.2694C>G n.3044C>G n.2819C>G n.2633C>G n.3014C>G n.2850C>G n.2497C>G n.2715C>G n.2812C>G n.2566C>G n.2964C>G n.2598C>G n.2723C>G n.2678C>G n.3028C>G n.2803C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523567C>T | CA860561359 | POMT1 | c.*461C>T (n.*461C>T) n.3179C>T c.*2983C>T (n.*2983C>T) c.*2822C>T (n.*2822C>T) c.344C>T n.3036C>T c.489C>T n.5231C>T n.4539C>T n.3305C>T c.454C>T n.4485C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.2584C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.*2584C>T (n.*2584C>T) c.*2778C>T (n.*2778C>T) n.2475C>T c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.2258C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) n.3189C>T n.2705C>T n.2513C>T n.2731C>T n.2828C>T n.2582C>T n.2980C>T n.2614C>T n.2739C>T n.2694C>T n.3044C>T n.2819C>T n.2633C>T n.3014C>T n.2850C>T n.2497C>T n.2715C>T n.2812C>T n.2566C>T n.2964C>T n.2598C>T n.2723C>T n.2678C>T n.3028C>T n.2803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523567_131523568insG | CA2692224004 | POMT1 | c.*461_*462insG (n.*461_*462insG) n.3179_3180insG c.*2983_*2984insG (n.*2983_*2984insG) c.*2822_*2823insG (n.*2822_*2823insG) c.344_345insG n.3036_3037insG c.489_490insG n.5231_5232insG n.4539_4540insG n.3305_3306insG c.454_455insG n.4485_4486insG c.*1854_*1855insG (n.*1854_*1855insG) c.2584_2585insG c.*1647_*1648insG (n.*1647_*1648insG) c.*2584_*2585insG (n.*2584_*2585insG) c.*2778_*2779insG (n.*2778_*2779insG) n.2475_2476insG c.*2391_*2392insG (n.*2391_*2392insG) c.*285_*286insG (n.*285_*286insG) c.2258_2259insG c.*1395_*1396insG (n.*1395_*1396insG) c.1502_1503insG (n.1502_1503insG) n.3189_3190insG n.2705_2706insG n.2513_2514insG n.2731_2732insG n.2828_2829insG n.2582_2583insG n.2980_2981insG n.2614_2615insG n.2739_2740insG n.2694_2695insG n.3044_3045insG n.2819_2820insG n.2633_2634insG n.3014_3015insG n.2850_2851insG n.2497_2498insG n.2715_2716insG n.2812_2813insG n.2566_2567insG n.2964_2965insG n.2598_2599insG n.2723_2724insG n.2678_2679insG n.3028_3029insG n.2803_2804insG | gnomAD v4 |
9 | g.131523568T>A | CA2692224005 | POMT1 | c.*462T>A (n.*462T>A) n.3180T>A c.*2984T>A (n.*2984T>A) c.*2823T>A (n.*2823T>A) c.345T>A n.3037T>A c.490T>A n.5232T>A n.4540T>A n.3306T>A c.455T>A n.4486T>A c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.2585T>A c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.*2585T>A (n.*2585T>A) c.*2779T>A (n.*2779T>A) n.2476T>A c.*2392T>A (n.*2392T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.2259T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1503T>A (n.1503T>A) n.3190T>A n.2706T>A n.2514T>A n.2732T>A n.2829T>A n.2583T>A n.2981T>A n.2615T>A n.2740T>A n.2695T>A n.3045T>A n.2820T>A n.2634T>A n.3015T>A n.2851T>A n.2498T>A n.2716T>A n.2813T>A n.2567T>A n.2965T>A n.2599T>A n.2724T>A n.2679T>A n.3029T>A n.2804T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523568T>C | CA2692224006 | POMT1 | c.*462T>C (n.*462T>C) n.3180T>C c.*2984T>C (n.*2984T>C) c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.345T>C n.3037T>C c.490T>C n.5232T>C n.4540T>C n.3306T>C c.455T>C n.4486T>C c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.2585T>C c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.*2585T>C (n.*2585T>C) c.*2779T>C (n.*2779T>C) n.2476T>C c.*2392T>C (n.*2392T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.2259T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) n.3190T>C n.2706T>C n.2514T>C n.2732T>C n.2829T>C n.2583T>C n.2981T>C n.2615T>C n.2740T>C n.2695T>C n.3045T>C n.2820T>C n.2634T>C n.3015T>C n.2851T>C n.2498T>C n.2716T>C n.2813T>C n.2567T>C n.2965T>C n.2599T>C n.2724T>C n.2679T>C n.3029T>C n.2804T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523568T>G | CA2692224007 | POMT1 | c.*462T>G (n.*462T>G) n.3180T>G c.*2984T>G (n.*2984T>G) c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.345T>G n.3037T>G c.490T>G n.5232T>G n.4540T>G n.3306T>G c.455T>G n.4486T>G c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.2585T>G c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.*2585T>G (n.*2585T>G) c.*2779T>G (n.*2779T>G) n.2476T>G c.*2392T>G (n.*2392T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.2259T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1503T>G (n.1503T>G) n.3190T>G n.2706T>G n.2514T>G n.2732T>G n.2829T>G n.2583T>G n.2981T>G n.2615T>G n.2740T>G n.2695T>G n.3045T>G n.2820T>G n.2634T>G n.3015T>G n.2851T>G n.2498T>G n.2716T>G n.2813T>G n.2567T>G n.2965T>G n.2599T>G n.2724T>G n.2679T>G n.3029T>G n.2804T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523569C>A | CA2692224012 | POMT1 | c.*463C>A (n.*463C>A) n.3181C>A c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.346C>A n.3038C>A c.491C>A n.5233C>A n.4541C>A n.3307C>A c.456C>A n.4487C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.2586C>A c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*2586C>A (n.*2586C>A) c.*2780C>A (n.*2780C>A) n.2477C>A c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.2260C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) n.3191C>A n.2707C>A n.2515C>A n.2733C>A n.2830C>A n.2584C>A n.2982C>A n.2616C>A n.2741C>A n.2696C>A n.3046C>A n.2821C>A n.2635C>A n.3016C>A n.2852C>A n.2499C>A n.2717C>A n.2814C>A n.2568C>A n.2966C>A n.2600C>A n.2725C>A n.2680C>A n.3030C>A n.2805C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523569C= | CA1881761457 | POMT1 | c.*463C= (n.*463C=) n.3181C= c.*2985C= (n.*2985C=) c.*2824C= (n.*2824C=) c.346C= n.3038C= c.491C= n.5233C= n.4541C= n.3307C= c.456C= n.4487C= c.*1856C= (n.*1856C=) c.2586C= c.*1649C= (n.*1649C=) c.*2586C= (n.*2586C=) c.*2780C= (n.*2780C=) n.2477C= c.*2393C= (n.*2393C=) c.*287C= (n.*287C=) c.2260C= c.*1397C= (n.*1397C=) c.1504C= (n.1504C=) n.3191C= n.2707C= n.2515C= n.2733C= n.2830C= n.2584C= n.2982C= n.2616C= n.2741C= n.2696C= n.3046C= n.2821C= n.2635C= n.3016C= n.2852C= n.2499C= n.2717C= n.2814C= n.2568C= n.2966C= n.2600C= n.2725C= n.2680C= n.3030C= n.2805C= | |
9 | g.131523569C>G | CA2692224013 | POMT1 | c.*463C>G (n.*463C>G) n.3181C>G c.*2985C>G (n.*2985C>G) c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.346C>G n.3038C>G c.491C>G n.5233C>G n.4541C>G n.3307C>G c.456C>G n.4487C>G c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.2586C>G c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.*2586C>G (n.*2586C>G) c.*2780C>G (n.*2780C>G) n.2477C>G c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.2260C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) n.3191C>G n.2707C>G n.2515C>G n.2733C>G n.2830C>G n.2584C>G n.2982C>G n.2616C>G n.2741C>G n.2696C>G n.3046C>G n.2821C>G n.2635C>G n.3016C>G n.2852C>G n.2499C>G n.2717C>G n.2814C>G n.2568C>G n.2966C>G n.2600C>G n.2725C>G n.2680C>G n.3030C>G n.2805C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523569C>T | CA860561361 | POMT1 | c.*463C>T (n.*463C>T) n.3181C>T c.*2985C>T (n.*2985C>T) c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.346C>T n.3038C>T c.491C>T n.5233C>T n.4541C>T n.3307C>T c.456C>T n.4487C>T c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.2586C>T c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.*2780C>T (n.*2780C>T) n.2477C>T c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.2260C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) n.3191C>T n.2707C>T n.2515C>T n.2733C>T n.2830C>T n.2584C>T n.2982C>T n.2616C>T n.2741C>T n.2696C>T n.3046C>T n.2821C>T n.2635C>T n.3016C>T n.2852C>T n.2499C>T n.2717C>T n.2814C>T n.2568C>T n.2966C>T n.2600C>T n.2725C>T n.2680C>T n.3030C>T n.2805C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523569_131523570del | CA2692224011 | POMT1 | c.*463_*464del (n.*463_*464del) n.3181_3182del c.*2985_*2986del (n.*2985_*2986del) c.*2824_*2825del (n.*2824_*2825del) c.346_347del n.3038_3039del c.491_492del n.4541_4542del n.3307_3308del c.456_457del n.4487_4488del c.*1856_*1857del (n.*1856_*1857del) c.2586_2587del c.*1649_*1650del (n.*1649_*1650del) c.*2586_*2587del (n.*2586_*2587del) n.2477_2478del c.*2393_*2394del (n.*2393_*2394del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.2260_2261del c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del) c.1504_1505del (n.1504_1505del) n.3191_3192del n.2707_2708del n.2515_2516del n.2733_2734del n.2830_2831del n.2584_2585del n.2982_2983del n.2616_2617del n.2741_2742del n.2696_2697del n.3046_3047del n.2821_2822del n.2635_2636del n.3016_3017del n.2852_2853del n.2499_2500del n.2717_2718del n.2814_2815del n.2568_2569del n.2966_2967del n.2600_2601del n.2725_2726del n.2680_2681del n.3030_3031del n.2805_2806del | gnomAD v4 |
9 | g.131523570A>C | CA2532638268 | POMT1 | c.*464A>C (n.*464A>C) n.3182A>C c.*2986A>C (n.*2986A>C) c.*2825A>C (n.*2825A>C) c.347A>C n.3039A>C c.492A>C n.4542A>C n.3308A>C c.457A>C n.4488A>C c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.2587A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.*2587A>C (n.*2587A>C) n.2478A>C c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.2261A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1505A>C (n.1505A>C) n.3192A>C n.2708A>C n.2516A>C n.2734A>C n.2831A>C n.2585A>C n.2983A>C n.2617A>C n.2742A>C n.2697A>C n.3047A>C n.2822A>C n.2636A>C n.3017A>C n.2853A>C n.2500A>C n.2718A>C n.2815A>C n.2569A>C n.2967A>C n.2601A>C n.2726A>C n.2681A>C n.3031A>C n.2806A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523570A>G | CA2692224020 | POMT1 | c.*464A>G (n.*464A>G) n.3182A>G c.*2986A>G (n.*2986A>G) c.*2825A>G (n.*2825A>G) c.347A>G n.3039A>G c.492A>G n.4542A>G n.3308A>G c.457A>G n.4488A>G c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.2587A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*2587A>G (n.*2587A>G) n.2478A>G c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.2261A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1505A>G (n.1505A>G) n.3192A>G n.2708A>G n.2516A>G n.2734A>G n.2831A>G n.2585A>G n.2983A>G n.2617A>G n.2742A>G n.2697A>G n.3047A>G n.2822A>G n.2636A>G n.3017A>G n.2853A>G n.2500A>G n.2718A>G n.2815A>G n.2569A>G n.2967A>G n.2601A>G n.2726A>G n.2681A>G n.3031A>G n.2806A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523570A>T | CA2692224017 | POMT1 | c.*464A>T (n.*464A>T) n.3182A>T c.*2986A>T (n.*2986A>T) c.*2825A>T (n.*2825A>T) c.347A>T n.3039A>T c.492A>T n.4542A>T n.3308A>T c.457A>T n.4488A>T c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.2587A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.*2587A>T (n.*2587A>T) n.2478A>T c.*2394A>T (n.*2394A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.2261A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1505A>T (n.1505A>T) n.3192A>T n.2708A>T n.2516A>T n.2734A>T n.2831A>T n.2585A>T n.2983A>T n.2617A>T n.2742A>T n.2697A>T n.3047A>T n.2822A>T n.2636A>T n.3017A>T n.2853A>T n.2500A>T n.2718A>T n.2815A>T n.2569A>T n.2967A>T n.2601A>T n.2726A>T n.2681A>T n.3031A>T n.2806A>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523570_131523581del | CA2692224023 | POMT1 | c.*464_*475del (n.*464_*475del) n.3182_3193del c.*2986_*2997del (n.*2986_*2997del) c.*2825_*2836del (n.*2825_*2836del) c.347_358del n.3039_3050del c.492_503del n.4542_4553del n.3308_3319del c.457_468del n.4488_4499del c.*1857_*1868del (n.*1857_*1868del) c.2587_2598del c.*1650_*1661del (n.*1650_*1661del) c.*2587_*2598del (n.*2587_*2598del) n.2478_2489del c.*2394_*2405del (n.*2394_*2405del) c.*288_*299del (n.*288_*299del) c.2261_2272del c.*1398_*1409del (n.*1398_*1409del) c.1505_1516del (n.1505_1516del) n.3192_3203del n.2708_2719del n.2516_2527del n.2734_2745del n.2831_2842del n.2585_2596del n.2983_2994del n.2617_2628del n.2742_2753del n.2697_2708del n.3047_3058del n.2822_2833del n.2636_2647del n.3017_3028del n.2853_2864del n.2500_2511del n.2718_2729del n.2815_2826del n.2569_2580del n.2967_2978del n.2601_2612del n.2726_2737del n.2681_2692del n.3031_3042del n.2806_2817del | gnomAD v4 |
9 | g.131523571G>C | CA2692224027 | POMT1 | c.*465G>C (n.*465G>C) n.3183G>C c.*2987G>C (n.*2987G>C) c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.348G>C n.3040G>C c.493G>C n.4543G>C n.3309G>C c.458G>C n.4489G>C c.*1858G>C (n.*1858G>C) c.2588G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) n.2479G>C c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.2262G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) n.3193G>C n.2709G>C n.2517G>C n.2735G>C n.2832G>C n.2586G>C n.2984G>C n.2618G>C n.2743G>C n.2698G>C n.3048G>C n.2823G>C n.2637G>C n.3018G>C n.2854G>C n.2501G>C n.2719G>C n.2816G>C n.2570G>C n.2968G>C n.2602G>C n.2727G>C n.2682G>C n.3032G>C n.2807G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523571G>T | CA2692224028 | POMT1 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.3183G>T c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.348G>T n.3040G>T c.493G>T n.4543G>T n.3309G>T c.458G>T n.4489G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.2588G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) n.2479G>T c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.2262G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) n.3193G>T n.2709G>T n.2517G>T n.2735G>T n.2832G>T n.2586G>T n.2984G>T n.2618G>T n.2743G>T n.2698G>T n.3048G>T n.2823G>T n.2637G>T n.3018G>T n.2854G>T n.2501G>T n.2719G>T n.2816G>T n.2570G>T n.2968G>T n.2602G>T n.2727G>T n.2682G>T n.3032G>T n.2807G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523571_131523572insA | CA2692224034 | POMT1 | c.*465_*466insA (n.*465_*466insA) n.3183_3184insA c.*2987_*2988insA (n.*2987_*2988insA) c.*2826_*2827insA (n.*2826_*2827insA) c.348_349insA n.3040_3041insA c.493_494insA n.4543_4544insA n.3309_3310insA c.458_459insA n.4489_4490insA c.*1858_*1859insA (n.*1858_*1859insA) c.2588_2589insA c.*1651_*1652insA (n.*1651_*1652insA) c.*2588_*2589insA (n.*2588_*2589insA) n.2479_2480insA c.*2395_*2396insA (n.*2395_*2396insA) c.*289_*290insA (n.*289_*290insA) c.2262_2263insA c.*1399_*1400insA (n.*1399_*1400insA) c.1506_1507insA (n.1506_1507insA) n.3193_3194insA n.2709_2710insA n.2517_2518insA n.2735_2736insA n.2832_2833insA n.2586_2587insA n.2984_2985insA n.2618_2619insA n.2743_2744insA n.2698_2699insA n.3048_3049insA n.2823_2824insA n.2637_2638insA n.3018_3019insA n.2854_2855insA n.2501_2502insA n.2719_2720insA n.2816_2817insA n.2570_2571insA n.2968_2969insA n.2602_2603insA n.2727_2728insA n.2682_2683insA n.3032_3033insA n.2807_2808insA | gnomAD v4 |
9 | g.131523572T>A | CA590755631 | POMT1 | c.*466T>A (n.*466T>A) n.3184T>A c.*2988T>A (n.*2988T>A) c.*2827T>A (n.*2827T>A) c.349T>A n.3041T>A c.494T>A n.4544T>A n.3310T>A c.459T>A n.4490T>A c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.2589T>A c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.*2589T>A (n.*2589T>A) n.2480T>A c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.2263T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) n.3194T>A n.2710T>A n.2518T>A n.2736T>A n.2833T>A n.2587T>A n.2985T>A n.2619T>A n.2744T>A n.2699T>A n.3049T>A n.2824T>A n.2638T>A n.3019T>A n.2855T>A n.2502T>A n.2720T>A n.2817T>A n.2571T>A n.2969T>A n.2603T>A n.2728T>A n.2683T>A n.3033T>A n.2808T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523572T>C | CA1881761462 | POMT1 | c.*466T>C (n.*466T>C) n.3184T>C c.*2988T>C (n.*2988T>C) c.*2827T>C (n.*2827T>C) c.349T>C n.3041T>C c.494T>C n.4544T>C n.3310T>C c.459T>C n.4490T>C c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.2589T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.*2589T>C (n.*2589T>C) n.2480T>C c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.2263T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) n.3194T>C n.2710T>C n.2518T>C n.2736T>C n.2833T>C n.2587T>C n.2985T>C n.2619T>C n.2744T>C n.2699T>C n.3049T>C n.2824T>C n.2638T>C n.3019T>C n.2855T>C n.2502T>C n.2720T>C n.2817T>C n.2571T>C n.2969T>C n.2603T>C n.2728T>C n.2683T>C n.3033T>C n.2808T>C | dbSNP |
9 | g.131523572T>G | CA1881761459 | POMT1 | c.*466T>G (n.*466T>G) n.3184T>G c.*2988T>G (n.*2988T>G) c.*2827T>G (n.*2827T>G) c.349T>G n.3041T>G c.494T>G n.4544T>G n.3310T>G c.459T>G n.4490T>G c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.2589T>G c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.*2589T>G (n.*2589T>G) n.2480T>G c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.2263T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) n.3194T>G n.2710T>G n.2518T>G n.2736T>G n.2833T>G n.2587T>G n.2985T>G n.2619T>G n.2744T>G n.2699T>G n.3049T>G n.2824T>G n.2638T>G n.3019T>G n.2855T>G n.2502T>G n.2720T>G n.2817T>G n.2571T>G n.2969T>G n.2603T>G n.2728T>G n.2683T>G n.3033T>G n.2808T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523572T= | CA1881761464 | POMT1 | c.*466T= (n.*466T=) n.3184T= c.*2988T= (n.*2988T=) c.*2827T= (n.*2827T=) c.349T= n.3041T= c.494T= n.4544T= n.3310T= c.459T= n.4490T= c.*1859T= (n.*1859T=) c.2589T= c.*1652T= (n.*1652T=) c.*2589T= (n.*2589T=) n.2480T= c.*2396T= (n.*2396T=) c.*290T= (n.*290T=) c.2263T= c.*1400T= (n.*1400T=) c.1507T= (n.1507T=) n.3194T= n.2710T= n.2518T= n.2736T= n.2833T= n.2587T= n.2985T= n.2619T= n.2744T= n.2699T= n.3049T= n.2824T= n.2638T= n.3019T= n.2855T= n.2502T= n.2720T= n.2817T= n.2571T= n.2969T= n.2603T= n.2728T= n.2683T= n.3033T= n.2808T= | |
9 | g.131523573G>A | CA2692224047 | POMT1 | c.*467G>A (n.*467G>A) n.3185G>A c.*2989G>A (n.*2989G>A) c.*2828G>A (n.*2828G>A) c.350G>A n.3042G>A c.495G>A n.4545G>A n.3311G>A c.460G>A n.4491G>A c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.2590G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.*2590G>A (n.*2590G>A) n.2481G>A c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.2264G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) n.3195G>A n.2711G>A n.2519G>A n.2737G>A n.2834G>A n.2588G>A n.2986G>A n.2620G>A n.2745G>A n.2700G>A n.3050G>A n.2825G>A n.2639G>A n.3020G>A n.2856G>A n.2503G>A n.2721G>A n.2818G>A n.2572G>A n.2970G>A n.2604G>A n.2729G>A n.2684G>A n.3034G>A n.2809G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523573G>C | CA2692224043 | POMT1 | c.*467G>C (n.*467G>C) n.3185G>C c.*2989G>C (n.*2989G>C) c.*2828G>C (n.*2828G>C) c.350G>C n.3042G>C c.495G>C n.4545G>C n.3311G>C c.460G>C n.4491G>C c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.2590G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.*2590G>C (n.*2590G>C) n.2481G>C c.*2397G>C (n.*2397G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.2264G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) n.3195G>C n.2711G>C n.2519G>C n.2737G>C n.2834G>C n.2588G>C n.2986G>C n.2620G>C n.2745G>C n.2700G>C n.3050G>C n.2825G>C n.2639G>C n.3020G>C n.2856G>C n.2503G>C n.2721G>C n.2818G>C n.2572G>C n.2970G>C n.2604G>C n.2729G>C n.2684G>C n.3034G>C n.2809G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523573G>T | CA2692224046 | POMT1 | c.*467G>T (n.*467G>T) n.3185G>T c.*2989G>T (n.*2989G>T) c.*2828G>T (n.*2828G>T) c.350G>T n.3042G>T c.495G>T n.4545G>T n.3311G>T c.460G>T n.4491G>T c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.2590G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.*2590G>T (n.*2590G>T) n.2481G>T c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.2264G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) n.3195G>T n.2711G>T n.2519G>T n.2737G>T n.2834G>T n.2588G>T n.2986G>T n.2620G>T n.2745G>T n.2700G>T n.3050G>T n.2825G>T n.2639G>T n.3020G>T n.2856G>T n.2503G>T n.2721G>T n.2818G>T n.2572G>T n.2970G>T n.2604G>T n.2729G>T n.2684G>T n.3034G>T n.2809G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523574T>A | CA2692224052 | POMT1 | c.*468T>A (n.*468T>A) n.3186T>A c.*2990T>A (n.*2990T>A) c.*2829T>A (n.*2829T>A) c.351T>A n.3043T>A c.496T>A n.4546T>A n.3312T>A c.461T>A n.4492T>A c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.2591T>A c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.*2591T>A (n.*2591T>A) n.2482T>A c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.2265T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) n.3196T>A n.2712T>A n.2520T>A n.2738T>A n.2835T>A n.2589T>A n.2987T>A n.2621T>A n.2746T>A n.2701T>A n.3051T>A n.2826T>A n.2640T>A n.3021T>A n.2857T>A n.2504T>A n.2722T>A n.2819T>A n.2573T>A n.2971T>A n.2605T>A n.2730T>A n.2685T>A n.3035T>A n.2810T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523574T>G | CA2692224054 | POMT1 | c.*468T>G (n.*468T>G) n.3186T>G c.*2990T>G (n.*2990T>G) c.*2829T>G (n.*2829T>G) c.351T>G n.3043T>G c.496T>G n.4546T>G n.3312T>G c.461T>G n.4492T>G c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.2591T>G c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.*2591T>G (n.*2591T>G) n.2482T>G c.*2398T>G (n.*2398T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.2265T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1509T>G (n.1509T>G) n.3196T>G n.2712T>G n.2520T>G n.2738T>G n.2835T>G n.2589T>G n.2987T>G n.2621T>G n.2746T>G n.2701T>G n.3051T>G n.2826T>G n.2640T>G n.3021T>G n.2857T>G n.2504T>G n.2722T>G n.2819T>G n.2573T>G n.2971T>G n.2605T>G n.2730T>G n.2685T>G n.3035T>G n.2810T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523575del | CA2692224050 | POMT1 | c.*469del (n.*469del) n.3187del c.*2991del (n.*2991del) c.*2830del (n.*2830del) c.352del n.3044del c.497del n.4547del n.3313del c.462del n.4493del c.*1862del (n.*1862del) c.2592del c.*1655del (n.*1655del) c.*2592del (n.*2592del) n.2483del c.*2399del (n.*2399del) c.*293del (n.*293del) c.2266del c.*1403del (n.*1403del) c.1510del (n.1510del) n.3197del n.2713del n.2521del n.2739del n.2836del n.2590del n.2988del n.2622del n.2747del n.2702del n.3052del n.2827del n.2641del n.3022del n.2858del n.2505del n.2723del n.2820del n.2574del n.2972del n.2606del n.2731del n.2686del n.3036del n.2811del | gnomAD v4 |
9 | g.131523574_131523575insA | CA2692224056 | POMT1 | c.*468_*469insA (n.*468_*469insA) n.3186_3187insA c.*2990_*2991insA (n.*2990_*2991insA) c.*2829_*2830insA (n.*2829_*2830insA) c.351_352insA n.3043_3044insA c.496_497insA n.4546_4547insA n.3312_3313insA c.461_462insA n.4492_4493insA c.*1861_*1862insA (n.*1861_*1862insA) c.2591_2592insA c.*1654_*1655insA (n.*1654_*1655insA) c.*2591_*2592insA (n.*2591_*2592insA) n.2482_2483insA c.*2398_*2399insA (n.*2398_*2399insA) c.*292_*293insA (n.*292_*293insA) c.2265_2266insA c.*1402_*1403insA (n.*1402_*1403insA) c.1509_1510insA (n.1509_1510insA) n.3196_3197insA n.2712_2713insA n.2520_2521insA n.2738_2739insA n.2835_2836insA n.2589_2590insA n.2987_2988insA n.2621_2622insA n.2746_2747insA n.2701_2702insA n.3051_3052insA n.2826_2827insA n.2640_2641insA n.3021_3022insA n.2857_2858insA n.2504_2505insA n.2722_2723insA n.2819_2820insA n.2573_2574insA n.2971_2972insA n.2605_2606insA n.2730_2731insA n.2685_2686insA n.3035_3036insA n.2810_2811insA | gnomAD v4 |
9 | g.131523575T>A | CA2692224058 | POMT1 | c.*469T>A (n.*469T>A) n.3187T>A c.*2991T>A (n.*2991T>A) c.*2830T>A (n.*2830T>A) c.352T>A n.3044T>A c.497T>A n.4547T>A n.3313T>A c.462T>A n.4493T>A c.*1862T>A (n.*1862T>A) c.2592T>A c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.*2592T>A (n.*2592T>A) n.2483T>A c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.2266T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) n.3197T>A n.2713T>A n.2521T>A n.2739T>A n.2836T>A n.2590T>A n.2988T>A n.2622T>A n.2747T>A n.2702T>A n.3052T>A n.2827T>A n.2641T>A n.3022T>A n.2858T>A n.2505T>A n.2723T>A n.2820T>A n.2574T>A n.2972T>A n.2606T>A n.2731T>A n.2686T>A n.3036T>A n.2811T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523575T>G | CA2692224060 | POMT1 | c.*469T>G (n.*469T>G) n.3187T>G c.*2991T>G (n.*2991T>G) c.*2830T>G (n.*2830T>G) c.352T>G n.3044T>G c.497T>G n.4547T>G n.3313T>G c.462T>G n.4493T>G c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.2592T>G c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.*2592T>G (n.*2592T>G) n.2483T>G c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.2266T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) n.3197T>G n.2713T>G n.2521T>G n.2739T>G n.2836T>G n.2590T>G n.2988T>G n.2622T>G n.2747T>G n.2702T>G n.3052T>G n.2827T>G n.2641T>G n.3022T>G n.2858T>G n.2505T>G n.2723T>G n.2820T>G n.2574T>G n.2972T>G n.2606T>G n.2731T>G n.2686T>G n.3036T>G n.2811T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523575T= | CA1881761468 | POMT1 | c.*469T= (n.*469T=) n.3187T= c.*2991T= (n.*2991T=) c.*2830T= (n.*2830T=) c.352T= n.3044T= c.497T= n.4547T= n.3313T= c.462T= n.4493T= c.*1862T= (n.*1862T=) c.2592T= c.*1655T= (n.*1655T=) c.*2592T= (n.*2592T=) n.2483T= c.*2399T= (n.*2399T=) c.*293T= (n.*293T=) c.2266T= c.*1403T= (n.*1403T=) c.1510T= (n.1510T=) n.3197T= n.2713T= n.2521T= n.2739T= n.2836T= n.2590T= n.2988T= n.2622T= n.2747T= n.2702T= n.3052T= n.2827T= n.2641T= n.3022T= n.2858T= n.2505T= n.2723T= n.2820T= n.2574T= n.2972T= n.2606T= n.2731T= n.2686T= n.3036T= n.2811T= | |
9 | g.131523576G>A | CA2692224080 | POMT1 | c.*470G>A (n.*470G>A) n.3188G>A c.*2992G>A (n.*2992G>A) c.*2831G>A (n.*2831G>A) c.353G>A n.3045G>A c.498G>A n.4548G>A n.3314G>A c.463G>A n.4494G>A c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.2593G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.*2593G>A (n.*2593G>A) n.2484G>A c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.2267G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) n.3198G>A n.2714G>A n.2522G>A n.2740G>A n.2837G>A n.2591G>A n.2989G>A n.2623G>A n.2748G>A n.2703G>A n.3053G>A n.2828G>A n.2642G>A n.3023G>A n.2859G>A n.2506G>A n.2724G>A n.2821G>A n.2575G>A n.2973G>A n.2607G>A n.2732G>A n.2687G>A n.3037G>A n.2812G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523576G>C | CA2692224067 | POMT1 | c.*470G>C (n.*470G>C) n.3188G>C c.*2992G>C (n.*2992G>C) c.*2831G>C (n.*2831G>C) c.353G>C n.3045G>C c.498G>C n.4548G>C n.3314G>C c.463G>C n.4494G>C c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.2593G>C c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.*2593G>C (n.*2593G>C) n.2484G>C c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.2267G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1511G>C (n.1511G>C) n.3198G>C n.2714G>C n.2522G>C n.2740G>C n.2837G>C n.2591G>C n.2989G>C n.2623G>C n.2748G>C n.2703G>C n.3053G>C n.2828G>C n.2642G>C n.3023G>C n.2859G>C n.2506G>C n.2724G>C n.2821G>C n.2575G>C n.2973G>C n.2607G>C n.2732G>C n.2687G>C n.3037G>C n.2812G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523576G>T | CA2692224074 | POMT1 | c.*470G>T (n.*470G>T) n.3188G>T c.*2992G>T (n.*2992G>T) c.*2831G>T (n.*2831G>T) c.353G>T n.3045G>T c.498G>T n.4548G>T n.3314G>T c.463G>T n.4494G>T c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.2593G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.*2593G>T (n.*2593G>T) n.2484G>T c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.2267G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) n.3198G>T n.2714G>T n.2522G>T n.2740G>T n.2837G>T n.2591G>T n.2989G>T n.2623G>T n.2748G>T n.2703G>T n.3053G>T n.2828G>T n.2642G>T n.3023G>T n.2859G>T n.2506G>T n.2724G>T n.2821G>T n.2575G>T n.2973G>T n.2607G>T n.2732G>T n.2687G>T n.3037G>T n.2812G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523578_131523581dup | CA860561368 | POMT1 | c.*472_*475dup (n.*472_*475dup) n.3190_3193dup c.*2994_*2997dup (n.*2994_*2997dup) c.*2833_*2836dup (n.*2833_*2836dup) c.355_358dup n.3047_3050dup c.500_503dup n.4550_4553dup n.3316_3319dup c.465_468dup n.4496_4499dup c.*1865_*1868dup (n.*1865_*1868dup) c.2595_2598dup c.*1658_*1661dup (n.*1658_*1661dup) c.*2595_*2598dup (n.*2595_*2598dup) n.2486_2489dup c.*2402_*2405dup (n.*2402_*2405dup) c.*296_*299dup (n.*296_*299dup) c.2269_2272dup c.*1406_*1409dup (n.*1406_*1409dup) c.1513_1516dup (n.1513_1516dup) n.3200_3203dup n.2716_2719dup n.2524_2527dup n.2742_2745dup n.2839_2842dup n.2593_2596dup n.2991_2994dup n.2625_2628dup n.2750_2753dup n.2705_2708dup n.3055_3058dup n.2830_2833dup n.2644_2647dup n.3025_3028dup n.2861_2864dup n.2508_2511dup n.2726_2729dup n.2823_2826dup n.2577_2580dup n.2975_2978dup n.2609_2612dup n.2734_2737dup n.2689_2692dup n.3039_3042dup n.2814_2817dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523576_131523588del | CA2692224076 | POMT1 | c.*470_*482del (n.*470_*482del) n.3188_3200del c.*2992_*3004del (n.*2992_*3004del) c.*2831_*2843del (n.*2831_*2843del) c.353_365del n.3045_3057del c.498_510del n.4548_4560del n.3314_3326del c.463_475del n.4494_4506del c.*1863_*1875del (n.*1863_*1875del) c.2593_2605del c.*1656_*1668del (n.*1656_*1668del) c.*2593_*2605del (n.*2593_*2605del) n.2484_2496del c.*2400_*2412del (n.*2400_*2412del) c.*294_*306del (n.*294_*306del) c.2267_2279del c.*1404_*1416del (n.*1404_*1416del) c.1511_1523del (n.1511_1523del) n.3198_3210del n.2714_2726del n.2522_2534del n.2740_2752del n.2837_2849del n.2591_2603del n.2989_3001del n.2623_2635del n.2748_2760del n.2703_2715del n.3053_3065del n.2828_2840del n.2642_2654del n.3023_3035del n.2859_2871del n.2506_2518del n.2724_2736del n.2821_2833del n.2575_2587del n.2973_2985del n.2607_2619del n.2732_2744del n.2687_2699del n.3037_3049del n.2812_2824del | gnomAD v4 |
9 | g.131523577G>A | CA2692224089 | POMT1 | c.*471G>A (n.*471G>A) n.3189G>A c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.354G>A n.3046G>A c.499G>A n.4549G>A n.3315G>A c.464G>A n.4495G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.2594G>A c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*2594G>A (n.*2594G>A) n.2485G>A c.*2401G>A (n.*2401G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.2268G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1512G>A (n.1512G>A) n.3199G>A n.2715G>A n.2523G>A n.2741G>A n.2838G>A n.2592G>A n.2990G>A n.2624G>A n.2749G>A n.2704G>A n.3054G>A n.2829G>A n.2643G>A n.3024G>A n.2860G>A n.2507G>A n.2725G>A n.2822G>A n.2576G>A n.2974G>A n.2608G>A n.2733G>A n.2688G>A n.3038G>A n.2813G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523577G>C | CA2692224087 | POMT1 | c.*471G>C (n.*471G>C) n.3189G>C c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.*2832G>C (n.*2832G>C) c.354G>C n.3046G>C c.499G>C n.4549G>C n.3315G>C c.464G>C n.4495G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.2594G>C c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.*2594G>C (n.*2594G>C) n.2485G>C c.*2401G>C (n.*2401G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.2268G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1512G>C (n.1512G>C) n.3199G>C n.2715G>C n.2523G>C n.2741G>C n.2838G>C n.2592G>C n.2990G>C n.2624G>C n.2749G>C n.2704G>C n.3054G>C n.2829G>C n.2643G>C n.3024G>C n.2860G>C n.2507G>C n.2725G>C n.2822G>C n.2576G>C n.2974G>C n.2608G>C n.2733G>C n.2688G>C n.3038G>C n.2813G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523577G>T | CA2692224088 | POMT1 | c.*471G>T (n.*471G>T) n.3189G>T c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.*2832G>T (n.*2832G>T) c.354G>T n.3046G>T c.499G>T n.4549G>T n.3315G>T c.464G>T n.4495G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.2594G>T c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*2594G>T (n.*2594G>T) n.2485G>T c.*2401G>T (n.*2401G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.2268G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) n.3199G>T n.2715G>T n.2523G>T n.2741G>T n.2838G>T n.2592G>T n.2990G>T n.2624G>T n.2749G>T n.2704G>T n.3054G>T n.2829G>T n.2643G>T n.3024G>T n.2860G>T n.2507G>T n.2725G>T n.2822G>T n.2576G>T n.2974G>T n.2608G>T n.2733G>T n.2688G>T n.3038G>T n.2813G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523578A>C | CA2692224092 | POMT1 | c.*472A>C (n.*472A>C) n.3190A>C c.*2994A>C (n.*2994A>C) c.*2833A>C (n.*2833A>C) c.355A>C n.3047A>C c.500A>C n.4550A>C n.3316A>C c.465A>C n.4496A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) c.2595A>C c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*2595A>C (n.*2595A>C) n.2486A>C c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.2269A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1513A>C (n.1513A>C) n.3200A>C n.2716A>C n.2524A>C n.2742A>C n.2839A>C n.2593A>C n.2991A>C n.2625A>C n.2750A>C n.2705A>C n.3055A>C n.2830A>C n.2644A>C n.3025A>C n.2861A>C n.2508A>C n.2726A>C n.2823A>C n.2577A>C n.2975A>C n.2609A>C n.2734A>C n.2689A>C n.3039A>C n.2814A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523578A>G | CA2692224093 | POMT1 | c.*472A>G (n.*472A>G) n.3190A>G c.*2994A>G (n.*2994A>G) c.*2833A>G (n.*2833A>G) c.355A>G n.3047A>G c.500A>G n.4550A>G n.3316A>G c.465A>G n.4496A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.2595A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*2595A>G (n.*2595A>G) n.2486A>G c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.2269A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1513A>G (n.1513A>G) n.3200A>G n.2716A>G n.2524A>G n.2742A>G n.2839A>G n.2593A>G n.2991A>G n.2625A>G n.2750A>G n.2705A>G n.3055A>G n.2830A>G n.2644A>G n.3025A>G n.2861A>G n.2508A>G n.2726A>G n.2823A>G n.2577A>G n.2975A>G n.2609A>G n.2734A>G n.2689A>G n.3039A>G n.2814A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523578A>T | CA2692224094 | POMT1 | c.*472A>T (n.*472A>T) n.3190A>T c.*2994A>T (n.*2994A>T) c.*2833A>T (n.*2833A>T) c.355A>T n.3047A>T c.500A>T n.4550A>T n.3316A>T c.465A>T n.4496A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.2595A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*2595A>T (n.*2595A>T) n.2486A>T c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.2269A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1513A>T (n.1513A>T) n.3200A>T n.2716A>T n.2524A>T n.2742A>T n.2839A>T n.2593A>T n.2991A>T n.2625A>T n.2750A>T n.2705A>T n.3055A>T n.2830A>T n.2644A>T n.3025A>T n.2861A>T n.2508A>T n.2726A>T n.2823A>T n.2577A>T n.2975A>T n.2609A>T n.2734A>T n.2689A>T n.3039A>T n.2814A>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523579G>A | CA1881761482 | POMT1 | c.*473G>A (n.*473G>A) n.3191G>A c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.356G>A n.3048G>A c.501G>A n.4551G>A n.3317G>A c.466G>A n.4497G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.2596G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*2596G>A (n.*2596G>A) n.2487G>A c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.2270G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) n.3201G>A n.2717G>A n.2525G>A n.2743G>A n.2840G>A n.2594G>A n.2992G>A n.2626G>A n.2751G>A n.2706G>A n.3056G>A n.2831G>A n.2645G>A n.3026G>A n.2862G>A n.2509G>A n.2727G>A n.2824G>A n.2578G>A n.2976G>A n.2610G>A n.2735G>A n.2690G>A n.3040G>A n.2815G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523579G>C | CA2692224102 | POMT1 | c.*473G>C (n.*473G>C) n.3191G>C c.*2995G>C (n.*2995G>C) c.*2834G>C (n.*2834G>C) c.356G>C n.3048G>C c.501G>C n.4551G>C n.3317G>C c.466G>C n.4497G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.2596G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.*2596G>C (n.*2596G>C) n.2487G>C c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.2270G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) n.3201G>C n.2717G>C n.2525G>C n.2743G>C n.2840G>C n.2594G>C n.2992G>C n.2626G>C n.2751G>C n.2706G>C n.3056G>C n.2831G>C n.2645G>C n.3026G>C n.2862G>C n.2509G>C n.2727G>C n.2824G>C n.2578G>C n.2976G>C n.2610G>C n.2735G>C n.2690G>C n.3040G>C n.2815G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523579G= | CA1881761479 | POMT1 | c.*473G= (n.*473G=) n.3191G= c.*2995G= (n.*2995G=) c.*2834G= (n.*2834G=) c.356G= n.3048G= c.501G= n.4551G= n.3317G= c.466G= n.4497G= c.*1866G= (n.*1866G=) c.2596G= c.*1659G= (n.*1659G=) c.*2596G= (n.*2596G=) n.2487G= c.*2403G= (n.*2403G=) c.*297G= (n.*297G=) c.2270G= c.*1407G= (n.*1407G=) c.1514G= (n.1514G=) n.3201G= n.2717G= n.2525G= n.2743G= n.2840G= n.2594G= n.2992G= n.2626G= n.2751G= n.2706G= n.3056G= n.2831G= n.2645G= n.3026G= n.2862G= n.2509G= n.2727G= n.2824G= n.2578G= n.2976G= n.2610G= n.2735G= n.2690G= n.3040G= n.2815G= | |
9 | g.131523579G>T | CA2692224103 | POMT1 | c.*473G>T (n.*473G>T) n.3191G>T c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.356G>T n.3048G>T c.501G>T n.4551G>T n.3317G>T c.466G>T n.4497G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.2596G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*2596G>T (n.*2596G>T) n.2487G>T c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.2270G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) n.3201G>T n.2717G>T n.2525G>T n.2743G>T n.2840G>T n.2594G>T n.2992G>T n.2626G>T n.2751G>T n.2706G>T n.3056G>T n.2831G>T n.2645G>T n.3026G>T n.2862G>T n.2509G>T n.2727G>T n.2824G>T n.2578G>T n.2976G>T n.2610G>T n.2735G>T n.2690G>T n.3040G>T n.2815G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523579_131523586del | CA2692224100 | POMT1 | c.*473_*480del (n.*473_*480del) n.3191_3198del c.*2995_*3002del (n.*2995_*3002del) c.*2834_*2841del (n.*2834_*2841del) c.356_363del n.3048_3055del c.501_508del n.4551_4558del n.3317_3324del c.466_473del n.4497_4504del c.*1866_*1873del (n.*1866_*1873del) c.2596_2603del c.*1659_*1666del (n.*1659_*1666del) c.*2596_*2603del (n.*2596_*2603del) n.2487_2494del c.*2403_*2410del (n.*2403_*2410del) c.*297_*304del (n.*297_*304del) c.2270_2277del c.*1407_*1414del (n.*1407_*1414del) c.1514_1521del (n.1514_1521del) n.3201_3208del n.2717_2724del n.2525_2532del n.2743_2750del n.2840_2847del n.2594_2601del n.2992_2999del n.2626_2633del n.2751_2758del n.2706_2713del n.3056_3063del n.2831_2838del n.2645_2652del n.3026_3033del n.2862_2869del n.2509_2516del n.2727_2734del n.2824_2831del n.2578_2585del n.2976_2983del n.2610_2617del n.2735_2742del n.2690_2697del n.3040_3047del n.2815_2822del | gnomAD v4 |
9 | g.131523580G>A | CA1881761485 | POMT1 | c.*474G>A (n.*474G>A) n.3192G>A c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.*2835G>A (n.*2835G>A) c.357G>A n.3049G>A c.502G>A n.4552G>A n.3318G>A c.467G>A n.4498G>A c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.2597G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*2597G>A (n.*2597G>A) n.2488G>A c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.2271G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) n.3202G>A n.2718G>A n.2526G>A n.2744G>A n.2841G>A n.2595G>A n.2993G>A n.2627G>A n.2752G>A n.2707G>A n.3057G>A n.2832G>A n.2646G>A n.3027G>A n.2863G>A n.2510G>A n.2728G>A n.2825G>A n.2579G>A n.2977G>A n.2611G>A n.2736G>A n.2691G>A n.3041G>A n.2816G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523580G>C | CA2692224111 | POMT1 | c.*474G>C (n.*474G>C) n.3192G>C c.*2996G>C (n.*2996G>C) c.*2835G>C (n.*2835G>C) c.357G>C n.3049G>C c.502G>C n.4552G>C n.3318G>C c.467G>C n.4498G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.2597G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*2597G>C (n.*2597G>C) n.2488G>C c.*2404G>C (n.*2404G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.2271G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) n.3202G>C n.2718G>C n.2526G>C n.2744G>C n.2841G>C n.2595G>C n.2993G>C n.2627G>C n.2752G>C n.2707G>C n.3057G>C n.2832G>C n.2646G>C n.3027G>C n.2863G>C n.2510G>C n.2728G>C n.2825G>C n.2579G>C n.2977G>C n.2611G>C n.2736G>C n.2691G>C n.3041G>C n.2816G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523580G= | CA1881761484 | POMT1 | c.*474G= (n.*474G=) n.3192G= c.*2996G= (n.*2996G=) c.*2835G= (n.*2835G=) c.357G= n.3049G= c.502G= n.4552G= n.3318G= c.467G= n.4498G= c.*1867G= (n.*1867G=) c.2597G= c.*1660G= (n.*1660G=) c.*2597G= (n.*2597G=) n.2488G= c.*2404G= (n.*2404G=) c.*298G= (n.*298G=) c.2271G= c.*1408G= (n.*1408G=) c.1515G= (n.1515G=) n.3202G= n.2718G= n.2526G= n.2744G= n.2841G= n.2595G= n.2993G= n.2627G= n.2752G= n.2707G= n.3057G= n.2832G= n.2646G= n.3027G= n.2863G= n.2510G= n.2728G= n.2825G= n.2579G= n.2977G= n.2611G= n.2736G= n.2691G= n.3041G= n.2816G= | |
9 | g.131523580G>T | CA2692224116 | POMT1 | c.*474G>T (n.*474G>T) n.3192G>T c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.357G>T n.3049G>T c.502G>T n.4552G>T n.3318G>T c.467G>T n.4498G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.2597G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.*2597G>T (n.*2597G>T) n.2488G>T c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.2271G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) n.3202G>T n.2718G>T n.2526G>T n.2744G>T n.2841G>T n.2595G>T n.2993G>T n.2627G>T n.2752G>T n.2707G>T n.3057G>T n.2832G>T n.2646G>T n.3027G>T n.2863G>T n.2510G>T n.2728G>T n.2825G>T n.2579G>T n.2977G>T n.2611G>T n.2736G>T n.2691G>T n.3041G>T n.2816G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523580_131523581insTTTTTTAATGATACG | CA2786114788 | POMT1 | c.*474_*475insTTTTTTAATGATACG (n.*474_*475insTTTTTTAATGATACG) n.3192_3193insTTTTTTAATGATACG c.*2996_*2997insTTTTTTAATGATACG (n.*2996_*2997insTTTTTTAATGATACG) c.*2835_*2836insTTTTTTAATGATACG (n.*2835_*2836insTTTTTTAATGATACG) c.357_358insTTTTTTAATGATACG n.3049_3050insTTTTTTAATGATACG c.502_503insTTTTTTAATGATACG n.4552_4553insTTTTTTAATGATACG n.3318_3319insTTTTTTAATGATACG c.467_468insTTTTTTAATGATACG n.4498_4499insTTTTTTAATGATACG c.*1867_*1868insTTTTTTAATGATACG (n.*1867_*1868insTTTTTTAATGATACG) c.2597_2598insTTTTTTAATGATACG c.*1660_*1661insTTTTTTAATGATACG (n.*1660_*1661insTTTTTTAATGATACG) c.*2597_*2598insTTTTTTAATGATACG (n.*2597_*2598insTTTTTTAATGATACG) n.2488_2489insTTTTTTAATGATACG c.*2404_*2405insTTTTTTAATGATACG (n.*2404_*2405insTTTTTTAATGATACG) c.*298_*299insTTTTTTAATGATACG (n.*298_*299insTTTTTTAATGATACG) c.2271_2272insTTTTTTAATGATACG c.*1408_*1409insTTTTTTAATGATACG (n.*1408_*1409insTTTTTTAATGATACG) c.1515_1516insTTTTTTAATGATACG (n.1515_1516insTTTTTTAATGATACG) n.3202_3203insTTTTTTAATGATACG n.2718_2719insTTTTTTAATGATACG n.2526_2527insTTTTTTAATGATACG n.2744_2745insTTTTTTAATGATACG n.2841_2842insTTTTTTAATGATACG n.2595_2596insTTTTTTAATGATACG n.2993_2994insTTTTTTAATGATACG n.2627_2628insTTTTTTAATGATACG n.2752_2753insTTTTTTAATGATACG n.2707_2708insTTTTTTAATGATACG n.3057_3058insTTTTTTAATGATACG n.2832_2833insTTTTTTAATGATACG n.2646_2647insTTTTTTAATGATACG n.3027_3028insTTTTTTAATGATACG n.2863_2864insTTTTTTAATGATACG n.2510_2511insTTTTTTAATGATACG n.2728_2729insTTTTTTAATGATACG n.2825_2826insTTTTTTAATGATACG n.2579_2580insTTTTTTAATGATACG n.2977_2978insTTTTTTAATGATACG n.2611_2612insTTTTTTAATGATACG n.2736_2737insTTTTTTAATGATACG n.2691_2692insTTTTTTAATGATACG n.3041_3042insTTTTTTAATGATACG n.2816_2817insTTTTTTAATGATACG | |
9 | g.131523580_131523581insTTTTTTAAT | CA2692224125 | POMT1 | c.*474_*475insTTTTTTAAT (n.*474_*475insTTTTTTAAT) n.3192_3193insTTTTTTAAT c.*2996_*2997insTTTTTTAAT (n.*2996_*2997insTTTTTTAAT) c.*2835_*2836insTTTTTTAAT (n.*2835_*2836insTTTTTTAAT) c.357_358insTTTTTTAAT n.3049_3050insTTTTTTAAT c.502_503insTTTTTTAAT n.4552_4553insTTTTTTAAT n.3318_3319insTTTTTTAAT c.467_468insTTTTTTAAT n.4498_4499insTTTTTTAAT c.*1867_*1868insTTTTTTAAT (n.*1867_*1868insTTTTTTAAT) c.2597_2598insTTTTTTAAT c.*1660_*1661insTTTTTTAAT (n.*1660_*1661insTTTTTTAAT) c.*2597_*2598insTTTTTTAAT (n.*2597_*2598insTTTTTTAAT) n.2488_2489insTTTTTTAAT c.*2404_*2405insTTTTTTAAT (n.*2404_*2405insTTTTTTAAT) c.*298_*299insTTTTTTAAT (n.*298_*299insTTTTTTAAT) c.2271_2272insTTTTTTAAT c.*1408_*1409insTTTTTTAAT (n.*1408_*1409insTTTTTTAAT) c.1515_1516insTTTTTTAAT (n.1515_1516insTTTTTTAAT) n.3202_3203insTTTTTTAAT n.2718_2719insTTTTTTAAT n.2526_2527insTTTTTTAAT n.2744_2745insTTTTTTAAT n.2841_2842insTTTTTTAAT n.2595_2596insTTTTTTAAT n.2993_2994insTTTTTTAAT n.2627_2628insTTTTTTAAT n.2752_2753insTTTTTTAAT n.2707_2708insTTTTTTAAT n.3057_3058insTTTTTTAAT n.2832_2833insTTTTTTAAT n.2646_2647insTTTTTTAAT n.3027_3028insTTTTTTAAT n.2863_2864insTTTTTTAAT n.2510_2511insTTTTTTAAT n.2728_2729insTTTTTTAAT n.2825_2826insTTTTTTAAT n.2579_2580insTTTTTTAAT n.2977_2978insTTTTTTAAT n.2611_2612insTTTTTTAAT n.2736_2737insTTTTTTAAT n.2691_2692insTTTTTTAAT n.3041_3042insTTTTTTAAT n.2816_2817insTTTTTTAAT | gnomAD v4 |
9 | g.131523581G>A | CA2692224120 | POMT1 | c.*475G>A (n.*475G>A) n.3193G>A c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.*2836G>A (n.*2836G>A) c.358G>A n.3050G>A c.503G>A n.4553G>A n.3319G>A c.468G>A n.4499G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.2598G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*2598G>A (n.*2598G>A) n.2489G>A c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.2272G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1516G>A (n.1516G>A) n.3203G>A n.2719G>A n.2527G>A n.2745G>A n.2842G>A n.2596G>A n.2994G>A n.2628G>A n.2753G>A n.2708G>A n.3058G>A n.2833G>A n.2647G>A n.3028G>A n.2864G>A n.2511G>A n.2729G>A n.2826G>A n.2580G>A n.2978G>A n.2612G>A n.2737G>A n.2692G>A n.3042G>A n.2817G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523581G>C | CA2692224124 | POMT1 | c.*475G>C (n.*475G>C) n.3193G>C c.*2997G>C (n.*2997G>C) c.*2836G>C (n.*2836G>C) c.358G>C n.3050G>C c.503G>C n.4553G>C n.3319G>C c.468G>C n.4499G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.2598G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*2598G>C (n.*2598G>C) n.2489G>C c.*2405G>C (n.*2405G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.2272G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) n.3203G>C n.2719G>C n.2527G>C n.2745G>C n.2842G>C n.2596G>C n.2994G>C n.2628G>C n.2753G>C n.2708G>C n.3058G>C n.2833G>C n.2647G>C n.3028G>C n.2864G>C n.2511G>C n.2729G>C n.2826G>C n.2580G>C n.2978G>C n.2612G>C n.2737G>C n.2692G>C n.3042G>C n.2817G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523581G= | CA1881761487 | POMT1 | c.*475G= (n.*475G=) n.3193G= c.*2997G= (n.*2997G=) c.*2836G= (n.*2836G=) c.358G= n.3050G= c.503G= n.4553G= n.3319G= c.468G= n.4499G= c.*1868G= (n.*1868G=) c.2598G= c.*1661G= (n.*1661G=) c.*2598G= (n.*2598G=) n.2489G= c.*2405G= (n.*2405G=) c.*299G= (n.*299G=) c.2272G= c.*1409G= (n.*1409G=) c.1516G= (n.1516G=) n.3203G= n.2719G= n.2527G= n.2745G= n.2842G= n.2596G= n.2994G= n.2628G= n.2753G= n.2708G= n.3058G= n.2833G= n.2647G= n.3028G= n.2864G= n.2511G= n.2729G= n.2826G= n.2580G= n.2978G= n.2612G= n.2737G= n.2692G= n.3042G= n.2817G= | |
9 | g.131523581G>T | CA860561370 | POMT1 | c.*475G>T (n.*475G>T) n.3193G>T c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.*2836G>T (n.*2836G>T) c.358G>T n.3050G>T c.503G>T n.4553G>T n.3319G>T c.468G>T n.4499G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.2598G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.2489G>T c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.2272G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1516G>T (n.1516G>T) n.3203G>T n.2719G>T n.2527G>T n.2745G>T n.2842G>T n.2596G>T n.2994G>T n.2628G>T n.2753G>T n.2708G>T n.3058G>T n.2833G>T n.2647G>T n.3028G>T n.2864G>T n.2511G>T n.2729G>T n.2826G>T n.2580G>T n.2978G>T n.2612G>T n.2737G>T n.2692G>T n.3042G>T n.2817G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523581_131523582insATACGGCGA | CA2692224132 | POMT1 | c.*475_*476insATACGGCGA (n.*475_*476insATACGGCGA) n.3193_3194insATACGGCGA c.*2997_*2998insATACGGCGA (n.*2997_*2998insATACGGCGA) c.*2836_*2837insATACGGCGA (n.*2836_*2837insATACGGCGA) c.358_359insATACGGCGA n.3050_3051insATACGGCGA c.503_504insATACGGCGA n.4553_4554insATACGGCGA n.3319_3320insATACGGCGA c.468_469insATACGGCGA n.4499_4500insATACGGCGA c.*1868_*1869insATACGGCGA (n.*1868_*1869insATACGGCGA) c.2598_2599insATACGGCGA c.*1661_*1662insATACGGCGA (n.*1661_*1662insATACGGCGA) c.*2598_*2599insATACGGCGA (n.*2598_*2599insATACGGCGA) n.2489_2490insATACGGCGA c.*2405_*2406insATACGGCGA (n.*2405_*2406insATACGGCGA) c.*299_*300insATACGGCGA (n.*299_*300insATACGGCGA) c.2272_2273insATACGGCGA c.*1409_*1410insATACGGCGA (n.*1409_*1410insATACGGCGA) c.1516_1517insATACGGCGA (n.1516_1517insATACGGCGA) n.3203_3204insATACGGCGA n.2719_2720insATACGGCGA n.2527_2528insATACGGCGA n.2745_2746insATACGGCGA n.2842_2843insATACGGCGA n.2596_2597insATACGGCGA n.2994_2995insATACGGCGA n.2628_2629insATACGGCGA n.2753_2754insATACGGCGA n.2708_2709insATACGGCGA n.3058_3059insATACGGCGA n.2833_2834insATACGGCGA n.2647_2648insATACGGCGA n.3028_3029insATACGGCGA n.2864_2865insATACGGCGA n.2511_2512insATACGGCGA n.2729_2730insATACGGCGA n.2826_2827insATACGGCGA n.2580_2581insATACGGCGA n.2978_2979insATACGGCGA n.2612_2613insATACGGCGA n.2737_2738insATACGGCGA n.2692_2693insATACGGCGA n.3042_3043insATACGGCGA n.2817_2818insATACGGCGA | gnomAD v4 |
9 | g.131523582C>A | CA2692224138 | POMT1 | c.*476C>A (n.*476C>A) n.3194C>A c.*2998C>A (n.*2998C>A) c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.359C>A n.3051C>A c.504C>A n.4554C>A n.3320C>A c.469C>A n.4500C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.2599C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*2599C>A (n.*2599C>A) n.2490C>A c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.2273C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1517C>A (n.1517C>A) n.3204C>A n.2720C>A n.2528C>A n.2746C>A n.2843C>A n.2597C>A n.2995C>A n.2629C>A n.2754C>A n.2709C>A n.3059C>A n.2834C>A n.2648C>A n.3029C>A n.2865C>A n.2512C>A n.2730C>A n.2827C>A n.2581C>A n.2979C>A n.2613C>A n.2738C>A n.2693C>A n.3043C>A n.2818C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523582C= | CA1881761491 | POMT1 | c.*476C= (n.*476C=) n.3194C= c.*2998C= (n.*2998C=) c.*2837C= (n.*2837C=) c.359C= n.3051C= c.504C= n.4554C= n.3320C= c.469C= n.4500C= c.*1869C= (n.*1869C=) c.2599C= c.*1662C= (n.*1662C=) c.*2599C= (n.*2599C=) n.2490C= c.*2406C= (n.*2406C=) c.*300C= (n.*300C=) c.2273C= c.*1410C= (n.*1410C=) c.1517C= (n.1517C=) n.3204C= n.2720C= n.2528C= n.2746C= n.2843C= n.2597C= n.2995C= n.2629C= n.2754C= n.2709C= n.3059C= n.2834C= n.2648C= n.3029C= n.2865C= n.2512C= n.2730C= n.2827C= n.2581C= n.2979C= n.2613C= n.2738C= n.2693C= n.3043C= n.2818C= | |
9 | g.131523582C>T | CA860561372 | POMT1 | c.*476C>T (n.*476C>T) n.3194C>T c.*2998C>T (n.*2998C>T) c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.359C>T n.3051C>T c.504C>T n.4554C>T n.3320C>T c.469C>T n.4500C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.2599C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*2599C>T (n.*2599C>T) n.2490C>T c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.2273C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) n.3204C>T n.2720C>T n.2528C>T n.2746C>T n.2843C>T n.2597C>T n.2995C>T n.2629C>T n.2754C>T n.2709C>T n.3059C>T n.2834C>T n.2648C>T n.3029C>T n.2865C>T n.2512C>T n.2730C>T n.2827C>T n.2581C>T n.2979C>T n.2613C>T n.2738C>T n.2693C>T n.3043C>T n.2818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523583del | CA2692224135 | POMT1 | c.*477del (n.*477del) n.3195del c.*2999del (n.*2999del) c.*2838del (n.*2838del) c.360del n.3052del c.505del n.4555del n.3321del c.470del n.4501del c.*1870del (n.*1870del) c.2600del c.*1663del (n.*1663del) c.*2600del (n.*2600del) n.2491del c.*2407del (n.*2407del) c.*301del (n.*301del) c.2274del c.*1411del (n.*1411del) c.1518del (n.1518del) n.3205del n.2721del n.2529del n.2747del n.2844del n.2598del n.2996del n.2630del n.2755del n.2710del n.3060del n.2835del n.2649del n.3030del n.2866del n.2513del n.2731del n.2828del n.2582del n.2980del n.2614del n.2739del n.2694del n.3044del n.2819del | gnomAD v4 |
9 | g.131523583C>A | CA2692224143 | POMT1 | c.*477C>A (n.*477C>A) n.3195C>A c.*2999C>A (n.*2999C>A) c.*2838C>A (n.*2838C>A) c.360C>A n.3052C>A c.505C>A n.4555C>A n.3321C>A c.470C>A n.4501C>A c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.2600C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*2600C>A (n.*2600C>A) n.2491C>A c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.2274C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) n.3205C>A n.2721C>A n.2529C>A n.2747C>A n.2844C>A n.2598C>A n.2996C>A n.2630C>A n.2755C>A n.2710C>A n.3060C>A n.2835C>A n.2649C>A n.3030C>A n.2866C>A n.2513C>A n.2731C>A n.2828C>A n.2582C>A n.2980C>A n.2614C>A n.2739C>A n.2694C>A n.3044C>A n.2819C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523583C>G | CA2692224144 | POMT1 | c.*477C>G (n.*477C>G) n.3195C>G c.*2999C>G (n.*2999C>G) c.*2838C>G (n.*2838C>G) c.360C>G n.3052C>G c.505C>G n.4555C>G n.3321C>G c.470C>G n.4501C>G c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.2600C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*2600C>G (n.*2600C>G) n.2491C>G c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.2274C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) n.3205C>G n.2721C>G n.2529C>G n.2747C>G n.2844C>G n.2598C>G n.2996C>G n.2630C>G n.2755C>G n.2710C>G n.3060C>G n.2835C>G n.2649C>G n.3030C>G n.2866C>G n.2513C>G n.2731C>G n.2828C>G n.2582C>G n.2980C>G n.2614C>G n.2739C>G n.2694C>G n.3044C>G n.2819C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523583C>T | CA2692224147 | POMT1 | c.*477C>T (n.*477C>T) n.3195C>T c.*2999C>T (n.*2999C>T) c.*2838C>T (n.*2838C>T) c.360C>T n.3052C>T c.505C>T n.4555C>T n.3321C>T c.470C>T n.4501C>T c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.2600C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*2600C>T (n.*2600C>T) n.2491C>T c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.2274C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) n.3205C>T n.2721C>T n.2529C>T n.2747C>T n.2844C>T n.2598C>T n.2996C>T n.2630C>T n.2755C>T n.2710C>T n.3060C>T n.2835C>T n.2649C>T n.3030C>T n.2866C>T n.2513C>T n.2731C>T n.2828C>T n.2582C>T n.2980C>T n.2614C>T n.2739C>T n.2694C>T n.3044C>T n.2819C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523584A>C | CA2692224148 | POMT1 | c.*478A>C (n.*478A>C) n.3196A>C c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.*2839A>C (n.*2839A>C) c.361A>C n.3053A>C c.506A>C n.4556A>C n.3322A>C c.471A>C n.4502A>C c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.2601A>C c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) n.2492A>C c.*2408A>C (n.*2408A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.2275A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) n.3206A>C n.2722A>C n.2530A>C n.2748A>C n.2845A>C n.2599A>C n.2997A>C n.2631A>C n.2756A>C n.2711A>C n.3061A>C n.2836A>C n.2650A>C n.3031A>C n.2867A>C n.2514A>C n.2732A>C n.2829A>C n.2583A>C n.2981A>C n.2615A>C n.2740A>C n.2695A>C n.3045A>C n.2820A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523584A>G | CA2786114789 | POMT1 | c.*478A>G (n.*478A>G) n.3196A>G c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.*2839A>G (n.*2839A>G) c.361A>G n.3053A>G c.506A>G n.4556A>G n.3322A>G c.471A>G n.4502A>G c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.2601A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) n.2492A>G c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.2275A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) n.3206A>G n.2722A>G n.2530A>G n.2748A>G n.2845A>G n.2599A>G n.2997A>G n.2631A>G n.2756A>G n.2711A>G n.3061A>G n.2836A>G n.2650A>G n.3031A>G n.2867A>G n.2514A>G n.2732A>G n.2829A>G n.2583A>G n.2981A>G n.2615A>G n.2740A>G n.2695A>G n.3045A>G n.2820A>G | |
9 | g.131523584A>T | CA2692224149 | POMT1 | c.*478A>T (n.*478A>T) n.3196A>T c.*3000A>T (n.*3000A>T) c.*2839A>T (n.*2839A>T) c.361A>T n.3053A>T c.506A>T n.4556A>T n.3322A>T c.471A>T n.4502A>T c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.2601A>T c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*2601A>T (n.*2601A>T) n.2492A>T c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.2275A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1519A>T (n.1519A>T) n.3206A>T n.2722A>T n.2530A>T n.2748A>T n.2845A>T n.2599A>T n.2997A>T n.2631A>T n.2756A>T n.2711A>T n.3061A>T n.2836A>T n.2650A>T n.3031A>T n.2867A>T n.2514A>T n.2732A>T n.2829A>T n.2583A>T n.2981A>T n.2615A>T n.2740A>T n.2695A>T n.3045A>T n.2820A>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523585C>A | CA2692224152 | POMT1 | c.*479C>A (n.*479C>A) n.3197C>A c.*3001C>A (n.*3001C>A) c.*2840C>A (n.*2840C>A) c.362C>A n.3054C>A c.507C>A n.4557C>A n.3323C>A c.472C>A n.4503C>A c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.2602C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.*2602C>A (n.*2602C>A) n.2493C>A c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.2276C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) n.3207C>A n.2723C>A n.2531C>A n.2749C>A n.2846C>A n.2600C>A n.2998C>A n.2632C>A n.2757C>A n.2712C>A n.3062C>A n.2837C>A n.2651C>A n.3032C>A n.2868C>A n.2515C>A n.2733C>A n.2830C>A n.2584C>A n.2982C>A n.2616C>A n.2741C>A n.2696C>A n.3046C>A n.2821C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523585C= | CA1881761493 | POMT1 | c.*479C= (n.*479C=) n.3197C= c.*3001C= (n.*3001C=) c.*2840C= (n.*2840C=) c.362C= n.3054C= c.507C= n.4557C= n.3323C= c.472C= n.4503C= c.*1872C= (n.*1872C=) c.2602C= c.*1665C= (n.*1665C=) c.*2602C= (n.*2602C=) n.2493C= c.*2409C= (n.*2409C=) c.*303C= (n.*303C=) c.2276C= c.*1413C= (n.*1413C=) c.1520C= (n.1520C=) n.3207C= n.2723C= n.2531C= n.2749C= n.2846C= n.2600C= n.2998C= n.2632C= n.2757C= n.2712C= n.3062C= n.2837C= n.2651C= n.3032C= n.2868C= n.2515C= n.2733C= n.2830C= n.2584C= n.2982C= n.2616C= n.2741C= n.2696C= n.3046C= n.2821C= | |
9 | g.131523585C>T | CA1129603332 | POMT1 | c.*479C>T (n.*479C>T) n.3197C>T c.*3001C>T (n.*3001C>T) c.*2840C>T (n.*2840C>T) c.362C>T n.3054C>T c.507C>T n.4557C>T n.3323C>T c.472C>T n.4503C>T c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.2602C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.*2602C>T (n.*2602C>T) n.2493C>T c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.2276C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) n.3207C>T n.2723C>T n.2531C>T n.2749C>T n.2846C>T n.2600C>T n.2998C>T n.2632C>T n.2757C>T n.2712C>T n.3062C>T n.2837C>T n.2651C>T n.3032C>T n.2868C>T n.2515C>T n.2733C>T n.2830C>T n.2584C>T n.2982C>T n.2616C>T n.2741C>T n.2696C>T n.3046C>T n.2821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523585_131523586insGG | CA2692224156 | POMT1 | c.*479_*480insGG (n.*479_*480insGG) n.3197_3198insGG c.*3001_*3002insGG (n.*3001_*3002insGG) c.*2840_*2841insGG (n.*2840_*2841insGG) c.362_363insGG n.3054_3055insGG c.507_508insGG n.4557_4558insGG n.3323_3324insGG c.472_473insGG n.4503_4504insGG c.*1872_*1873insGG (n.*1872_*1873insGG) c.2602_2603insGG c.*1665_*1666insGG (n.*1665_*1666insGG) c.*2602_*2603insGG (n.*2602_*2603insGG) n.2493_2494insGG c.*2409_*2410insGG (n.*2409_*2410insGG) c.*303_*304insGG (n.*303_*304insGG) c.2276_2277insGG c.*1413_*1414insGG (n.*1413_*1414insGG) c.1520_1521insGG (n.1520_1521insGG) n.3207_3208insGG n.2723_2724insGG n.2531_2532insGG n.2749_2750insGG n.2846_2847insGG n.2600_2601insGG n.2998_2999insGG n.2632_2633insGG n.2757_2758insGG n.2712_2713insGG n.3062_3063insGG n.2837_2838insGG n.2651_2652insGG n.3032_3033insGG n.2868_2869insGG n.2515_2516insGG n.2733_2734insGG n.2830_2831insGG n.2584_2585insGG n.2982_2983insGG n.2616_2617insGG n.2741_2742insGG n.2696_2697insGG n.3046_3047insGG n.2821_2822insGG | gnomAD v4 |
9 | g.131523586C>A | CA2692224158 | POMT1 | c.*480C>A (n.*480C>A) n.3198C>A c.*3002C>A (n.*3002C>A) c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.363C>A n.3055C>A c.508C>A n.4558C>A n.3324C>A c.473C>A n.4504C>A c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.2603C>A c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*2603C>A (n.*2603C>A) n.2494C>A c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.2277C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) n.3208C>A n.2724C>A n.2532C>A n.2750C>A n.2847C>A n.2601C>A n.2999C>A n.2633C>A n.2758C>A n.2713C>A n.3063C>A n.2838C>A n.2652C>A n.3033C>A n.2869C>A n.2516C>A n.2734C>A n.2831C>A n.2585C>A n.2983C>A n.2617C>A n.2742C>A n.2697C>A n.3047C>A n.2822C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523586C>T | CA2692224155 | POMT1 | c.*480C>T (n.*480C>T) n.3198C>T c.*3002C>T (n.*3002C>T) c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.363C>T n.3055C>T c.508C>T n.4558C>T n.3324C>T c.473C>T n.4504C>T c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.2603C>T c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*2603C>T (n.*2603C>T) n.2494C>T c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.2277C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) n.3208C>T n.2724C>T n.2532C>T n.2750C>T n.2847C>T n.2601C>T n.2999C>T n.2633C>T n.2758C>T n.2713C>T n.3063C>T n.2838C>T n.2652C>T n.3033C>T n.2869C>T n.2516C>T n.2734C>T n.2831C>T n.2585C>T n.2983C>T n.2617C>T n.2742C>T n.2697C>T n.3047C>T n.2822C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523587del | CA2692224160 | POMT1 | c.*481del (n.*481del) n.3199del c.*3003del (n.*3003del) c.*2842del (n.*2842del) c.364del n.3056del c.509del n.4559del n.3325del c.474del n.4505del c.*1874del (n.*1874del) c.2604del c.*1667del (n.*1667del) c.*2604del (n.*2604del) n.2495del c.*2411del (n.*2411del) c.*305del (n.*305del) c.2278del c.*1415del (n.*1415del) c.1522del (n.1522del) n.3209del n.2725del n.2533del n.2751del n.2848del n.2602del n.3000del n.2634del n.2759del n.2714del n.3064del n.2839del n.2653del n.3034del n.2870del n.2517del n.2735del n.2832del n.2586del n.2984del n.2618del n.2743del n.2698del n.3048del n.2823del | gnomAD v4 |
9 | g.131523587T>A | CA2692224162 | POMT1 | c.*481T>A (n.*481T>A) n.3199T>A c.*3003T>A (n.*3003T>A) c.*2842T>A (n.*2842T>A) c.364T>A n.3056T>A c.509T>A n.4559T>A n.3325T>A c.474T>A n.4505T>A c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.2604T>A c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*2604T>A (n.*2604T>A) n.2495T>A c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.2278T>A c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) n.3209T>A n.2725T>A n.2533T>A n.2751T>A n.2848T>A n.2602T>A n.3000T>A n.2634T>A n.2759T>A n.2714T>A n.3064T>A n.2839T>A n.2653T>A n.3034T>A n.2870T>A n.2517T>A n.2735T>A n.2832T>A n.2586T>A n.2984T>A n.2618T>A n.2743T>A n.2698T>A n.3048T>A n.2823T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523587T>G | CA2692224164 | POMT1 | c.*481T>G (n.*481T>G) n.3199T>G c.*3003T>G (n.*3003T>G) c.*2842T>G (n.*2842T>G) c.364T>G n.3056T>G c.509T>G n.4559T>G n.3325T>G c.474T>G n.4505T>G c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.2604T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*2604T>G (n.*2604T>G) n.2495T>G c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.2278T>G c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) n.3209T>G n.2725T>G n.2533T>G n.2751T>G n.2848T>G n.2602T>G n.3000T>G n.2634T>G n.2759T>G n.2714T>G n.3064T>G n.2839T>G n.2653T>G n.3034T>G n.2870T>G n.2517T>G n.2735T>G n.2832T>G n.2586T>G n.2984T>G n.2618T>G n.2743T>G n.2698T>G n.3048T>G n.2823T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523587_131523589del | CA2692224161 | POMT1 | c.*481_*483del (n.*481_*483del) n.3199_3201del c.*3003_*3005del (n.*3003_*3005del) c.*2842_*2844del (n.*2842_*2844del) c.364_366del n.3056_3058del c.509_511del n.4559_4561del n.3325_3327del c.474_476del n.4505_4507del c.*1874_*1876del (n.*1874_*1876del) c.2604_2606del c.*1667_*1669del (n.*1667_*1669del) c.*2604_*2606del (n.*2604_*2606del) n.2495_2497del c.*2411_*2413del (n.*2411_*2413del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) c.2278_2280del c.*1415_*1417del (n.*1415_*1417del) c.1522_1524del (n.1522_1524del) n.3209_3211del n.2725_2727del n.2533_2535del n.2751_2753del n.2848_2850del n.2602_2604del n.3000_3002del n.2634_2636del n.2759_2761del n.2714_2716del n.3064_3066del n.2839_2841del n.2653_2655del n.3034_3036del n.2870_2872del n.2517_2519del n.2735_2737del n.2832_2834del n.2586_2588del n.2984_2986del n.2618_2620del n.2743_2745del n.2698_2700del n.3048_3050del n.2823_2825del | gnomAD v4 |
9 | g.131523588del | CA2692224168 | POMT1 | c.*482del (n.*482del) n.3200del c.*3004del (n.*3004del) c.*2843del (n.*2843del) c.365del n.3057del c.510del n.4560del n.3326del c.475del n.4506del c.*1875del (n.*1875del) c.2605del c.*1668del (n.*1668del) c.*2605del (n.*2605del) n.2496del c.*2412del (n.*2412del) c.*306del (n.*306del) c.2279del c.*1416del (n.*1416del) c.1523del (n.1523del) n.3210del n.2726del n.2534del n.2752del n.2849del n.2603del n.3001del n.2635del n.2760del n.2715del n.3065del n.2840del n.2654del n.3035del n.2871del n.2518del n.2736del n.2833del n.2587del n.2985del n.2619del n.2744del n.2699del n.3049del n.2824del | gnomAD v4 |
9 | g.131523588G>A | CA2692224169 | POMT1 | c.*482G>A (n.*482G>A) n.3200G>A c.*3004G>A (n.*3004G>A) c.*2843G>A (n.*2843G>A) c.365G>A n.3057G>A c.510G>A n.4560G>A n.3326G>A c.475G>A n.4506G>A c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.2605G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*2605G>A (n.*2605G>A) n.2496G>A c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.2279G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) n.3210G>A n.2726G>A n.2534G>A n.2752G>A n.2849G>A n.2603G>A n.3001G>A n.2635G>A n.2760G>A n.2715G>A n.3065G>A n.2840G>A n.2654G>A n.3035G>A n.2871G>A n.2518G>A n.2736G>A n.2833G>A n.2587G>A n.2985G>A n.2619G>A n.2744G>A n.2699G>A n.3049G>A n.2824G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523588G>C | CA2692224170 | POMT1 | c.*482G>C (n.*482G>C) n.3200G>C c.*3004G>C (n.*3004G>C) c.*2843G>C (n.*2843G>C) c.365G>C n.3057G>C c.510G>C n.4560G>C n.3326G>C c.475G>C n.4506G>C c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.2605G>C c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.*2605G>C (n.*2605G>C) n.2496G>C c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.2279G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) n.3210G>C n.2726G>C n.2534G>C n.2752G>C n.2849G>C n.2603G>C n.3001G>C n.2635G>C n.2760G>C n.2715G>C n.3065G>C n.2840G>C n.2654G>C n.3035G>C n.2871G>C n.2518G>C n.2736G>C n.2833G>C n.2587G>C n.2985G>C n.2619G>C n.2744G>C n.2699G>C n.3049G>C n.2824G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523588G>T | CA2692224171 | POMT1 | c.*482G>T (n.*482G>T) n.3200G>T c.*3004G>T (n.*3004G>T) c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.365G>T n.3057G>T c.510G>T n.4560G>T n.3326G>T c.475G>T n.4506G>T c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.2605G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*2605G>T (n.*2605G>T) n.2496G>T c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.2279G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) n.3210G>T n.2726G>T n.2534G>T n.2752G>T n.2849G>T n.2603G>T n.3001G>T n.2635G>T n.2760G>T n.2715G>T n.3065G>T n.2840G>T n.2654G>T n.3035G>T n.2871G>T n.2518G>T n.2736G>T n.2833G>T n.2587G>T n.2985G>T n.2619G>T n.2744G>T n.2699G>T n.3049G>T n.2824G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523589A>C | CA2692224174 | POMT1 | c.*483A>C (n.*483A>C) n.3201A>C c.*3005A>C (n.*3005A>C) c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.366A>C n.3058A>C c.511A>C n.4561A>C n.3327A>C c.476A>C n.4507A>C c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.2606A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*2606A>C (n.*2606A>C) n.2497A>C c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.2280A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) n.3211A>C n.2727A>C n.2535A>C n.2753A>C n.2850A>C n.2604A>C n.3002A>C n.2636A>C n.2761A>C n.2716A>C n.3066A>C n.2841A>C n.2655A>C n.3036A>C n.2872A>C n.2519A>C n.2737A>C n.2834A>C n.2588A>C n.2986A>C n.2620A>C n.2745A>C n.2700A>C n.3050A>C n.2825A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523589A>G | CA2692224175 | POMT1 | c.*483A>G (n.*483A>G) n.3201A>G c.*3005A>G (n.*3005A>G) c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.366A>G n.3058A>G c.511A>G n.4561A>G n.3327A>G c.476A>G n.4507A>G c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.2606A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*2606A>G (n.*2606A>G) n.2497A>G c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.2280A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) n.3211A>G n.2727A>G n.2535A>G n.2753A>G n.2850A>G n.2604A>G n.3002A>G n.2636A>G n.2761A>G n.2716A>G n.3066A>G n.2841A>G n.2655A>G n.3036A>G n.2872A>G n.2519A>G n.2737A>G n.2834A>G n.2588A>G n.2986A>G n.2620A>G n.2745A>G n.2700A>G n.3050A>G n.2825A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523590del | CA2692224173 | POMT1 | c.*484del (n.*484del) n.3202del c.*3006del (n.*3006del) c.*2845del (n.*2845del) c.367del n.3059del c.512del n.4562del n.3328del c.477del n.4508del c.*1877del (n.*1877del) c.2607del c.*1670del (n.*1670del) c.*2607del (n.*2607del) n.2498del c.*2414del (n.*2414del) c.*308del (n.*308del) c.2281del c.*1418del (n.*1418del) c.1525del (n.1525del) n.3212del n.2728del n.2536del n.2754del n.2851del n.2605del n.3003del n.2637del n.2762del n.2717del n.3067del n.2842del n.2656del n.3037del n.2873del n.2520del n.2738del n.2835del n.2589del n.2987del n.2621del n.2746del n.2701del n.3051del n.2826del | gnomAD v4 |
9 | g.131523589_131523590insGATCT | CA2692224181 | POMT1 | c.*483_*484insGATCT (n.*483_*484insGATCT) n.3201_3202insGATCT c.*3005_*3006insGATCT (n.*3005_*3006insGATCT) c.*2844_*2845insGATCT (n.*2844_*2845insGATCT) c.366_367insGATCT n.3058_3059insGATCT c.511_512insGATCT n.4561_4562insGATCT n.3327_3328insGATCT c.476_477insGATCT n.4507_4508insGATCT c.*1876_*1877insGATCT (n.*1876_*1877insGATCT) c.2606_2607insGATCT c.*1669_*1670insGATCT (n.*1669_*1670insGATCT) c.*2606_*2607insGATCT (n.*2606_*2607insGATCT) n.2497_2498insGATCT c.*2413_*2414insGATCT (n.*2413_*2414insGATCT) c.*307_*308insGATCT (n.*307_*308insGATCT) c.2280_2281insGATCT c.*1417_*1418insGATCT (n.*1417_*1418insGATCT) c.1524_1525insGATCT (n.1524_1525insGATCT) n.3211_3212insGATCT n.2727_2728insGATCT n.2535_2536insGATCT n.2753_2754insGATCT n.2850_2851insGATCT n.2604_2605insGATCT n.3002_3003insGATCT n.2636_2637insGATCT n.2761_2762insGATCT n.2716_2717insGATCT n.3066_3067insGATCT n.2841_2842insGATCT n.2655_2656insGATCT n.3036_3037insGATCT n.2872_2873insGATCT n.2519_2520insGATCT n.2737_2738insGATCT n.2834_2835insGATCT n.2588_2589insGATCT n.2986_2987insGATCT n.2620_2621insGATCT n.2745_2746insGATCT n.2700_2701insGATCT n.3050_3051insGATCT n.2825_2826insGATCT | gnomAD v4 |
9 | g.131523590A>C | CA2692224182 | POMT1 | c.*484A>C (n.*484A>C) n.3202A>C c.*3006A>C (n.*3006A>C) c.*2845A>C (n.*2845A>C) c.367A>C n.3059A>C c.512A>C n.4562A>C n.3328A>C c.477A>C n.4508A>C c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.2607A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*2607A>C (n.*2607A>C) n.2498A>C c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.2281A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1525A>C (n.1525A>C) n.3212A>C n.2728A>C n.2536A>C n.2754A>C n.2851A>C n.2605A>C n.3003A>C n.2637A>C n.2762A>C n.2717A>C n.3067A>C n.2842A>C n.2656A>C n.3037A>C n.2873A>C n.2520A>C n.2738A>C n.2835A>C n.2589A>C n.2987A>C n.2621A>C n.2746A>C n.2701A>C n.3051A>C n.2826A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523590A>G | CA2692224180 | POMT1 | c.*484A>G (n.*484A>G) n.3202A>G c.*3006A>G (n.*3006A>G) c.*2845A>G (n.*2845A>G) c.367A>G n.3059A>G c.512A>G n.4562A>G n.3328A>G c.477A>G n.4508A>G c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.2607A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*2607A>G (n.*2607A>G) n.2498A>G c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.2281A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1525A>G (n.1525A>G) n.3212A>G n.2728A>G n.2536A>G n.2754A>G n.2851A>G n.2605A>G n.3003A>G n.2637A>G n.2762A>G n.2717A>G n.3067A>G n.2842A>G n.2656A>G n.3037A>G n.2873A>G n.2520A>G n.2738A>G n.2835A>G n.2589A>G n.2987A>G n.2621A>G n.2746A>G n.2701A>G n.3051A>G n.2826A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523590A>T | CA2692224179 | POMT1 | c.*484A>T (n.*484A>T) n.3202A>T c.*3006A>T (n.*3006A>T) c.*2845A>T (n.*2845A>T) c.367A>T n.3059A>T c.512A>T n.4562A>T n.3328A>T c.477A>T n.4508A>T c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.2607A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*2607A>T (n.*2607A>T) n.2498A>T c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.2281A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1525A>T (n.1525A>T) n.3212A>T n.2728A>T n.2536A>T n.2754A>T n.2851A>T n.2605A>T n.3003A>T n.2637A>T n.2762A>T n.2717A>T n.3067A>T n.2842A>T n.2656A>T n.3037A>T n.2873A>T n.2520A>T n.2738A>T n.2835A>T n.2589A>T n.2987A>T n.2621A>T n.2746A>T n.2701A>T n.3051A>T n.2826A>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523591C>A | CA2692224186 | POMT1 | c.*485C>A (n.*485C>A) n.3203C>A c.*3007C>A (n.*3007C>A) c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.368C>A n.3060C>A c.513C>A n.4563C>A n.3329C>A c.478C>A n.4509C>A c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.2608C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*2608C>A (n.*2608C>A) n.2499C>A c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.2282C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) n.3213C>A n.2729C>A n.2537C>A n.2755C>A n.2852C>A n.2606C>A n.3004C>A n.2638C>A n.2763C>A n.2718C>A n.3068C>A n.2843C>A n.2657C>A n.3038C>A n.2874C>A n.2521C>A n.2739C>A n.2836C>A n.2590C>A n.2988C>A n.2622C>A n.2747C>A n.2702C>A n.3052C>A n.2827C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523592del | CA2692224184 | POMT1 | c.*486del (n.*486del) n.3204del c.*3008del (n.*3008del) c.*2847del (n.*2847del) c.369del n.3061del c.514del n.4564del n.3330del c.479del n.4510del c.*1879del (n.*1879del) c.2609del c.*1672del (n.*1672del) c.*2609del (n.*2609del) n.2500del c.*2416del (n.*2416del) c.*310del (n.*310del) c.2283del c.*1420del (n.*1420del) c.1527del (n.1527del) n.3214del n.2730del n.2538del n.2756del n.2853del n.2607del n.3005del n.2639del n.2764del n.2719del n.3069del n.2844del n.2658del n.3039del n.2875del n.2522del n.2740del n.2837del n.2591del n.2989del n.2623del n.2748del n.2703del n.3053del n.2828del | gnomAD v4 |
9 | g.131523591_131523594del | CA2692224185 | POMT1 | c.*485_*488del (n.*485_*488del) n.3203_3206del c.*3007_*3010del (n.*3007_*3010del) c.*2846_*2849del (n.*2846_*2849del) c.368_371del n.3060_3063del c.513_516del n.4563_4566del n.3329_3332del c.478_481del n.4509_4512del c.*1878_*1881del (n.*1878_*1881del) c.2608_2611del c.*1671_*1674del (n.*1671_*1674del) c.*2608_*2611del (n.*2608_*2611del) n.2499_2502del c.*2415_*2418del (n.*2415_*2418del) c.*309_*312del (n.*309_*312del) c.2282_2285del c.*1419_*1422del (n.*1419_*1422del) c.1526_1529del (n.1526_1529del) n.3213_3216del n.2729_2732del n.2537_2540del n.2755_2758del n.2852_2855del n.2606_2609del n.3004_3007del n.2638_2641del n.2763_2766del n.2718_2721del n.3068_3071del n.2843_2846del n.2657_2660del n.3038_3041del n.2874_2877del n.2521_2524del n.2739_2742del n.2836_2839del n.2590_2593del n.2988_2991del n.2622_2625del n.2747_2750del n.2702_2705del n.3052_3055del n.2827_2830del | gnomAD v4 |
9 | g.131523592C>A | CA2692224189 | POMT1 | c.*486C>A (n.*486C>A) n.3204C>A c.*3008C>A (n.*3008C>A) c.*2847C>A (n.*2847C>A) c.369C>A n.3061C>A c.514C>A n.4564C>A n.3330C>A c.479C>A n.4510C>A c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.2609C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.*2609C>A (n.*2609C>A) n.2500C>A c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.2283C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) n.3214C>A n.2730C>A n.2538C>A n.2756C>A n.2853C>A n.2607C>A n.3005C>A n.2639C>A n.2764C>A n.2719C>A n.3069C>A n.2844C>A n.2658C>A n.3039C>A n.2875C>A n.2522C>A n.2740C>A n.2837C>A n.2591C>A n.2989C>A n.2623C>A n.2748C>A n.2703C>A n.3053C>A n.2828C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523593_131523594del | CA2692224188 | POMT1 | c.*487_*488del (n.*487_*488del) n.3205_3206del c.*3009_*3010del (n.*3009_*3010del) c.*2848_*2849del (n.*2848_*2849del) c.370_371del n.3062_3063del c.515_516del n.4565_4566del n.3331_3332del c.480_481del n.4511_4512del c.*1880_*1881del (n.*1880_*1881del) c.2610_2611del c.*1673_*1674del (n.*1673_*1674del) c.*2610_*2611del (n.*2610_*2611del) n.2501_2502del c.*2417_*2418del (n.*2417_*2418del) c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.2284_2285del c.*1421_*1422del (n.*1421_*1422del) c.1528_1529del (n.1528_1529del) n.3215_3216del n.2731_2732del n.2539_2540del n.2757_2758del n.2854_2855del n.2608_2609del n.3006_3007del n.2640_2641del n.2765_2766del n.2720_2721del n.3070_3071del n.2845_2846del n.2659_2660del n.3040_3041del n.2876_2877del n.2523_2524del n.2741_2742del n.2838_2839del n.2592_2593del n.2990_2991del n.2624_2625del n.2749_2750del n.2704_2705del n.3054_3055del n.2829_2830del | gnomAD v4 |
9 | g.131523593A>C | CA2692224190 | POMT1 | c.*487A>C (n.*487A>C) n.3205A>C c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.*2848A>C (n.*2848A>C) c.370A>C n.3062A>C c.515A>C n.4565A>C n.3331A>C c.480A>C n.4511A>C c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.2610A>C c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*2610A>C (n.*2610A>C) n.2501A>C c.*2417A>C (n.*2417A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.2284A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1528A>C (n.1528A>C) n.3215A>C n.2731A>C n.2539A>C n.2757A>C n.2854A>C n.2608A>C n.3006A>C n.2640A>C n.2765A>C n.2720A>C n.3070A>C n.2845A>C n.2659A>C n.3040A>C n.2876A>C n.2523A>C n.2741A>C n.2838A>C n.2592A>C n.2990A>C n.2624A>C n.2749A>C n.2704A>C n.3054A>C n.2829A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523593A>T | CA2692224191 | POMT1 | c.*487A>T (n.*487A>T) n.3205A>T c.*3009A>T (n.*3009A>T) c.*2848A>T (n.*2848A>T) c.370A>T n.3062A>T c.515A>T n.4565A>T n.3331A>T c.480A>T n.4511A>T c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.2610A>T c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*2610A>T (n.*2610A>T) n.2501A>T c.*2417A>T (n.*2417A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.2284A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1528A>T (n.1528A>T) n.3215A>T n.2731A>T n.2539A>T n.2757A>T n.2854A>T n.2608A>T n.3006A>T n.2640A>T n.2765A>T n.2720A>T n.3070A>T n.2845A>T n.2659A>T n.3040A>T n.2876A>T n.2523A>T n.2741A>T n.2838A>T n.2592A>T n.2990A>T n.2624A>T n.2749A>T n.2704A>T n.3054A>T n.2829A>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523594C>A | CA2692224198 | POMT1 | c.*488C>A (n.*488C>A) n.3206C>A c.*3010C>A (n.*3010C>A) c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.371C>A n.3063C>A c.516C>A n.4566C>A n.3332C>A c.481C>A n.4512C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.2611C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) n.2502C>A c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.2285C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) n.3216C>A n.2732C>A n.2540C>A n.2758C>A n.2855C>A n.2609C>A n.3007C>A n.2641C>A n.2766C>A n.2721C>A n.3071C>A n.2846C>A n.2660C>A n.3041C>A n.2877C>A n.2524C>A n.2742C>A n.2839C>A n.2593C>A n.2991C>A n.2625C>A n.2750C>A n.2705C>A n.3055C>A n.2830C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523594C= | CA1881761496 | POMT1 | c.*488C= (n.*488C=) n.3206C= c.*3010C= (n.*3010C=) c.*2849C= (n.*2849C=) c.371C= n.3063C= c.516C= n.4566C= n.3332C= c.481C= n.4512C= c.*1881C= (n.*1881C=) c.2611C= c.*1674C= (n.*1674C=) c.*2611C= (n.*2611C=) n.2502C= c.*2418C= (n.*2418C=) c.*312C= (n.*312C=) c.2285C= c.*1422C= (n.*1422C=) c.1529C= (n.1529C=) n.3216C= n.2732C= n.2540C= n.2758C= n.2855C= n.2609C= n.3007C= n.2641C= n.2766C= n.2721C= n.3071C= n.2846C= n.2660C= n.3041C= n.2877C= n.2524C= n.2742C= n.2839C= n.2593C= n.2991C= n.2625C= n.2750C= n.2705C= n.3055C= n.2830C= | |
9 | g.131523594C>G | CA860561373 | POMT1 | c.*488C>G (n.*488C>G) n.3206C>G c.*3010C>G (n.*3010C>G) c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.371C>G n.3063C>G c.516C>G n.4566C>G n.3332C>G c.481C>G n.4512C>G c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.2611C>G c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) n.2502C>G c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.2285C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) n.3216C>G n.2732C>G n.2540C>G n.2758C>G n.2855C>G n.2609C>G n.3007C>G n.2641C>G n.2766C>G n.2721C>G n.3071C>G n.2846C>G n.2660C>G n.3041C>G n.2877C>G n.2524C>G n.2742C>G n.2839C>G n.2593C>G n.2991C>G n.2625C>G n.2750C>G n.2705C>G n.3055C>G n.2830C>G | dbSNP |
9 | g.131523594C>T | CA200799044 | POMT1 | c.*488C>T (n.*488C>T) n.3206C>T c.*3010C>T (n.*3010C>T) c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.371C>T n.3063C>T c.516C>T n.4566C>T n.3332C>T c.481C>T n.4512C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.2611C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) n.2502C>T c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.2285C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) n.3216C>T n.2732C>T n.2540C>T n.2758C>T n.2855C>T n.2609C>T n.3007C>T n.2641C>T n.2766C>T n.2721C>T n.3071C>T n.2846C>T n.2660C>T n.3041C>T n.2877C>T n.2524C>T n.2742C>T n.2839C>T n.2593C>T n.2991C>T n.2625C>T n.2750C>T n.2705C>T n.3055C>T n.2830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523594dup | CA2692224195 | POMT1 | c.*488dup (n.*488dup) n.3206dup c.*3010dup (n.*3010dup) c.*2849dup (n.*2849dup) c.371dup n.3063dup c.516dup n.4566dup n.3332dup c.481dup n.4512dup c.*1881dup (n.*1881dup) c.2611dup c.*1674dup (n.*1674dup) c.*2611dup (n.*2611dup) c.*2418dup (n.*2418dup) c.*312dup (n.*312dup) c.2285dup c.*1422dup (n.*1422dup) c.1529dup (n.1529dup) n.3216dup n.2732dup n.2540dup n.2758dup n.2855dup n.2609dup n.3007dup n.2641dup n.2766dup n.2721dup n.3071dup n.2846dup n.2660dup n.3041dup n.2877dup n.2524dup n.2742dup n.2839dup n.2593dup n.2991dup n.2625dup n.2750dup n.2705dup n.3055dup n.2830dup | gnomAD v4 |
9 | g.131523595G>A | CA860561378 | POMT1 | c.*489G>A (n.*489G>A) n.3207G>A c.*3011G>A (n.*3011G>A) c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.372G>A n.3064G>A c.517G>A n.4567G>A n.3333G>A c.482G>A n.4513G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.2612G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.*2612G>A (n.*2612G>A) c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.2286G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) n.3217G>A n.2733G>A n.2541G>A n.2759G>A n.2856G>A n.2610G>A n.3008G>A n.2642G>A n.2767G>A n.2722G>A n.3072G>A n.2847G>A n.2661G>A n.3042G>A n.2878G>A n.2525G>A n.2743G>A n.2840G>A n.2594G>A n.2992G>A n.2626G>A n.2751G>A n.2706G>A n.3056G>A n.2831G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523595G= | CA1881761502 | POMT1 | c.*489G= (n.*489G=) n.3207G= c.*3011G= (n.*3011G=) c.*2850G= (n.*2850G=) c.372G= n.3064G= c.517G= n.4567G= n.3333G= c.482G= n.4513G= c.*1882G= (n.*1882G=) c.2612G= c.*1675G= (n.*1675G=) c.*2612G= (n.*2612G=) c.*2419G= (n.*2419G=) c.*313G= (n.*313G=) c.2286G= c.*1423G= (n.*1423G=) c.1530G= (n.1530G=) n.3217G= n.2733G= n.2541G= n.2759G= n.2856G= n.2610G= n.3008G= n.2642G= n.2767G= n.2722G= n.3072G= n.2847G= n.2661G= n.3042G= n.2878G= n.2525G= n.2743G= n.2840G= n.2594G= n.2992G= n.2626G= n.2751G= n.2706G= n.3056G= n.2831G= | |
9 | g.131523596A>G | CA2692224207 | POMT1 | c.*490A>G (n.*490A>G) n.3208A>G c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.373A>G n.3065A>G c.518A>G n.4568A>G n.3334A>G c.483A>G n.4514A>G c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.2613A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*2613A>G (n.*2613A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.2287A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) n.3218A>G n.2734A>G n.2542A>G n.2760A>G n.2857A>G n.2611A>G n.3009A>G n.2643A>G n.2768A>G n.2723A>G n.3073A>G n.2848A>G n.2662A>G n.3043A>G n.2879A>G n.2526A>G n.2744A>G n.2841A>G n.2595A>G n.2993A>G n.2627A>G n.2752A>G n.2707A>G n.3057A>G n.2832A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523597G>A | CA860561384 | POMT1 | c.*491G>A (n.*491G>A) n.3209G>A c.*3013G>A (n.*3013G>A) c.*2852G>A (n.*2852G>A) c.374G>A n.3066G>A c.519G>A n.4569G>A n.3335G>A c.484G>A n.4515G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.2614G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.*2421G>A (n.*2421G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.2288G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) n.3219G>A n.2735G>A n.2543G>A n.2761G>A n.2858G>A n.2612G>A n.3010G>A n.2644G>A n.2769G>A n.2724G>A n.3074G>A n.2849G>A n.2663G>A n.3044G>A n.2880G>A n.2527G>A n.2745G>A n.2842G>A n.2596G>A n.2994G>A n.2628G>A n.2753G>A n.2708G>A n.3058G>A n.2833G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523597G>C | CA1881761505 | POMT1 | c.*491G>C (n.*491G>C) n.3209G>C c.*3013G>C (n.*3013G>C) c.*2852G>C (n.*2852G>C) c.374G>C n.3066G>C c.519G>C n.4569G>C n.3335G>C c.484G>C n.4515G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.2614G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.*2421G>C (n.*2421G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.2288G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) n.3219G>C n.2735G>C n.2543G>C n.2761G>C n.2858G>C n.2612G>C n.3010G>C n.2644G>C n.2769G>C n.2724G>C n.3074G>C n.2849G>C n.2663G>C n.3044G>C n.2880G>C n.2527G>C n.2745G>C n.2842G>C n.2596G>C n.2994G>C n.2628G>C n.2753G>C n.2708G>C n.3058G>C n.2833G>C | dbSNP |
9 | g.131523597G= | CA1881761504 | POMT1 | c.*491G= (n.*491G=) n.3209G= c.*3013G= (n.*3013G=) c.*2852G= (n.*2852G=) c.374G= n.3066G= c.519G= n.4569G= n.3335G= c.484G= n.4515G= c.*1884G= (n.*1884G=) c.2614G= c.*1677G= (n.*1677G=) c.*2614G= (n.*2614G=) c.*2421G= (n.*2421G=) c.*315G= (n.*315G=) c.2288G= c.*1425G= (n.*1425G=) c.1532G= (n.1532G=) n.3219G= n.2735G= n.2543G= n.2761G= n.2858G= n.2612G= n.3010G= n.2644G= n.2769G= n.2724G= n.3074G= n.2849G= n.2663G= n.3044G= n.2880G= n.2527G= n.2745G= n.2842G= n.2596G= n.2994G= n.2628G= n.2753G= n.2708G= n.3058G= n.2833G= | |
9 | g.131523597_131523599del | CA2692224211 | POMT1 | c.*491_*493del (n.*491_*493del) n.3209_3211del c.*3013_*3015del (n.*3013_*3015del) c.*2852_*2854del (n.*2852_*2854del) c.374_376del n.3066_3068del c.519_521del n.4569_4571del n.3335_3337del c.484_486del n.4515_4517del c.*1884_*1886del (n.*1884_*1886del) c.2614_2616del c.*1677_*1679del (n.*1677_*1679del) c.*2614_*2616del (n.*2614_*2616del) c.*2421_*2423del (n.*2421_*2423del) c.*315_*317del (n.*315_*317del) c.2288_2290del c.*1425_*1427del (n.*1425_*1427del) c.1532_1534del (n.1532_1534del) n.3219_3221del n.2735_2737del n.2543_2545del n.2761_2763del n.2858_2860del n.2612_2614del n.3010_3012del n.2644_2646del n.2769_2771del n.2724_2726del n.3074_3076del n.2849_2851del n.2663_2665del n.3044_3046del n.2880_2882del n.2527_2529del n.2745_2747del n.2842_2844del n.2596_2598del n.2994_2996del n.2628_2630del n.2753_2755del n.2708_2710del n.3058_3060del n.2833_2835del | gnomAD v4 |
9 | g.131523598C>A | CA2692224221 | POMT1 | c.*492C>A (n.*492C>A) n.3210C>A c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.375C>A n.3067C>A c.520C>A n.4570C>A n.3336C>A c.485C>A n.4516C>A c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.2615C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.2289C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) n.3220C>A n.2736C>A n.2544C>A n.2762C>A n.2859C>A n.2613C>A n.3011C>A n.2645C>A n.2770C>A n.2725C>A n.3075C>A n.2850C>A n.2664C>A n.3045C>A n.2881C>A n.2528C>A n.2746C>A n.2843C>A n.2597C>A n.2995C>A n.2629C>A n.2754C>A n.2709C>A n.3059C>A n.2834C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523598C>T | CA2692224222 | POMT1 | c.*492C>T (n.*492C>T) n.3210C>T c.*3014C>T (n.*3014C>T) c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.375C>T n.3067C>T c.520C>T n.4570C>T n.3336C>T c.485C>T n.4516C>T c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.2615C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.2289C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) n.3220C>T n.2736C>T n.2544C>T n.2762C>T n.2859C>T n.2613C>T n.3011C>T n.2645C>T n.2770C>T n.2725C>T n.3075C>T n.2850C>T n.2664C>T n.3045C>T n.2881C>T n.2528C>T n.2746C>T n.2843C>T n.2597C>T n.2995C>T n.2629C>T n.2754C>T n.2709C>T n.3059C>T n.2834C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523600A= | CA1881761508 | POMT1 | c.*494A= (n.*494A=) n.3212A= c.*3016A= (n.*3016A=) c.*2855A= (n.*2855A=) c.377A= n.3069A= c.522A= n.4572A= n.3338A= c.487A= n.4518A= c.*1887A= (n.*1887A=) c.2617A= c.*1680A= (n.*1680A=) c.*2617A= (n.*2617A=) c.*2424A= (n.*2424A=) c.*318A= (n.*318A=) c.2291A= c.*1428A= (n.*1428A=) c.1535A= (n.1535A=) n.3222A= n.2738A= n.2546A= n.2764A= n.2861A= n.2615A= n.3013A= n.2647A= n.2772A= n.2727A= n.3077A= n.2852A= n.2666A= n.3047A= n.2883A= n.2530A= n.2748A= n.2845A= n.2599A= n.2997A= n.2631A= n.2756A= n.2711A= n.3061A= n.2836A= | |
9 | g.131523600A>C | CA860561386 | POMT1 | c.*494A>C (n.*494A>C) n.3212A>C c.*3016A>C (n.*3016A>C) c.*2855A>C (n.*2855A>C) c.377A>C n.3069A>C c.522A>C n.4572A>C n.3338A>C c.487A>C n.4518A>C c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.2617A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.2291A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) n.3222A>C n.2738A>C n.2546A>C n.2764A>C n.2861A>C n.2615A>C n.3013A>C n.2647A>C n.2772A>C n.2727A>C n.3077A>C n.2852A>C n.2666A>C n.3047A>C n.2883A>C n.2530A>C n.2748A>C n.2845A>C n.2599A>C n.2997A>C n.2631A>C n.2756A>C n.2711A>C n.3061A>C n.2836A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523600dup | CA2692224223 | POMT1 | c.*494dup (n.*494dup) n.3212dup c.*3016dup (n.*3016dup) c.*2855dup (n.*2855dup) c.377dup n.3069dup c.522dup n.4572dup n.3338dup c.487dup n.4518dup c.*1887dup (n.*1887dup) c.2617dup c.*1680dup (n.*1680dup) c.*2617dup (n.*2617dup) c.*2424dup (n.*2424dup) c.*318dup (n.*318dup) c.2291dup c.*1428dup (n.*1428dup) c.1535dup (n.1535dup) n.3222dup n.2738dup n.2546dup n.2764dup n.2861dup n.2615dup n.3013dup n.2647dup n.2772dup n.2727dup n.3077dup n.2852dup n.2666dup n.3047dup n.2883dup n.2530dup n.2748dup n.2845dup n.2599dup n.2997dup n.2631dup n.2756dup n.2711dup n.3061dup n.2836dup | gnomAD v4 |
9 | g.131523601G>A | CA200799053 | POMT1 | c.*495G>A (n.*495G>A) n.3213G>A c.*3017G>A (n.*3017G>A) c.*2856G>A (n.*2856G>A) c.378G>A n.3070G>A c.523G>A n.4573G>A n.3339G>A c.488G>A n.4519G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.2618G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.*2425G>A (n.*2425G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.2292G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1536G>A (n.1536G>A) n.3223G>A n.2739G>A n.2547G>A n.2765G>A n.2862G>A n.2616G>A n.3014G>A n.2648G>A n.2773G>A n.2728G>A n.3078G>A n.2853G>A n.2667G>A n.3048G>A n.2884G>A n.2531G>A n.2749G>A n.2846G>A n.2600G>A n.2998G>A n.2632G>A n.2757G>A n.2712G>A n.3062G>A n.2837G>A | dbSNP |
9 | g.131523601G= | CA1881761514 | POMT1 | c.*495G= (n.*495G=) n.3213G= c.*3017G= (n.*3017G=) c.*2856G= (n.*2856G=) c.378G= n.3070G= c.523G= n.4573G= n.3339G= c.488G= n.4519G= c.*1888G= (n.*1888G=) c.2618G= c.*1681G= (n.*1681G=) c.*2618G= (n.*2618G=) c.*2425G= (n.*2425G=) c.*319G= (n.*319G=) c.2292G= c.*1429G= (n.*1429G=) c.1536G= (n.1536G=) n.3223G= n.2739G= n.2547G= n.2765G= n.2862G= n.2616G= n.3014G= n.2648G= n.2773G= n.2728G= n.3078G= n.2853G= n.2667G= n.3048G= n.2884G= n.2531G= n.2749G= n.2846G= n.2600G= n.2998G= n.2632G= n.2757G= n.2712G= n.3062G= n.2837G= | |
9 | g.131523602G>A | CA2692224227 | POMT1 | c.*496G>A (n.*496G>A) n.3214G>A c.*3018G>A (n.*3018G>A) c.*2857G>A (n.*2857G>A) c.379G>A n.3071G>A c.524G>A n.4574G>A n.3340G>A c.489G>A n.4520G>A c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.2619G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.*2619G>A (n.*2619G>A) c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.2293G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) n.3224G>A n.2740G>A n.2548G>A n.2766G>A n.2863G>A n.2617G>A n.3015G>A n.2649G>A n.2774G>A n.2729G>A n.3079G>A n.2854G>A n.2668G>A n.3049G>A n.2885G>A n.2532G>A n.2750G>A n.2847G>A n.2601G>A n.2999G>A n.2633G>A n.2758G>A n.2713G>A n.3063G>A n.2838G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523603G>A | CA1881761519 | POMT1 | c.*497G>A (n.*497G>A) n.3215G>A c.*3019G>A (n.*3019G>A) c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.380G>A n.3072G>A c.525G>A n.4575G>A n.3341G>A c.490G>A n.4521G>A c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.2620G>A c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.*2620G>A (n.*2620G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.2294G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) n.3225G>A n.2741G>A n.2549G>A n.2767G>A n.2864G>A n.2618G>A n.3016G>A n.2650G>A n.2775G>A n.2730G>A n.3080G>A n.2855G>A n.2669G>A n.3050G>A n.2886G>A n.2533G>A n.2751G>A n.2848G>A n.2602G>A n.3000G>A n.2634G>A n.2759G>A n.2714G>A n.3064G>A n.2839G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523603G= | CA1881761517 | POMT1 | c.*497G= (n.*497G=) n.3215G= c.*3019G= (n.*3019G=) c.*2858G= (n.*2858G=) c.380G= n.3072G= c.525G= n.4575G= n.3341G= c.490G= n.4521G= c.*1890G= (n.*1890G=) c.2620G= c.*1683G= (n.*1683G=) c.*2620G= (n.*2620G=) c.*2427G= (n.*2427G=) c.*321G= (n.*321G=) c.2294G= c.*1431G= (n.*1431G=) c.1538G= (n.1538G=) n.3225G= n.2741G= n.2549G= n.2767G= n.2864G= n.2618G= n.3016G= n.2650G= n.2775G= n.2730G= n.3080G= n.2855G= n.2669G= n.3050G= n.2886G= n.2533G= n.2751G= n.2848G= n.2602G= n.3000G= n.2634G= n.2759G= n.2714G= n.3064G= n.2839G= | |
9 | g.131523603G>T | CA2692224234 | POMT1 | c.*497G>T (n.*497G>T) n.3215G>T c.*3019G>T (n.*3019G>T) c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.380G>T n.3072G>T c.525G>T n.4575G>T n.3341G>T c.490G>T n.4521G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.2620G>T c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.*2620G>T (n.*2620G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.2294G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.1538G>T (n.1538G>T) n.3225G>T n.2741G>T n.2549G>T n.2767G>T n.2864G>T n.2618G>T n.3016G>T n.2650G>T n.2775G>T n.2730G>T n.3080G>T n.2855G>T n.2669G>T n.3050G>T n.2886G>T n.2533G>T n.2751G>T n.2848G>T n.2602G>T n.3000G>T n.2634G>T n.2759G>T n.2714G>T n.3064G>T n.2839G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523604C>A | CA2692224237 | POMT1 | c.*498C>A (n.*498C>A) n.3216C>A c.*3020C>A (n.*3020C>A) c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.381C>A n.3073C>A c.526C>A n.4576C>A n.3342C>A c.491C>A n.4522C>A c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.2621C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*2621C>A (n.*2621C>A) c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.2295C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1539C>A (n.1539C>A) n.3226C>A n.2742C>A n.2550C>A n.2768C>A n.2865C>A n.2619C>A n.3017C>A n.2651C>A n.2776C>A n.2731C>A n.3081C>A n.2856C>A n.2670C>A n.3051C>A n.2887C>A n.2534C>A n.2752C>A n.2849C>A n.2603C>A n.3001C>A n.2635C>A n.2760C>A n.2715C>A n.3065C>A n.2840C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523604C= | CA1881761521 | POMT1 | c.*498C= (n.*498C=) n.3216C= c.*3020C= (n.*3020C=) c.*2859C= (n.*2859C=) c.381C= n.3073C= c.526C= n.4576C= n.3342C= c.491C= n.4522C= c.*1891C= (n.*1891C=) c.2621C= c.*1684C= (n.*1684C=) c.*2621C= (n.*2621C=) c.*2428C= (n.*2428C=) c.*322C= (n.*322C=) c.2295C= c.*1432C= (n.*1432C=) c.1539C= (n.1539C=) n.3226C= n.2742C= n.2550C= n.2768C= n.2865C= n.2619C= n.3017C= n.2651C= n.2776C= n.2731C= n.3081C= n.2856C= n.2670C= n.3051C= n.2887C= n.2534C= n.2752C= n.2849C= n.2603C= n.3001C= n.2635C= n.2760C= n.2715C= n.3065C= n.2840C= | |
9 | g.131523604C>T | CA1881761522 | POMT1 | c.*498C>T (n.*498C>T) n.3216C>T c.*3020C>T (n.*3020C>T) c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.381C>T n.3073C>T c.526C>T n.4576C>T n.3342C>T c.491C>T n.4522C>T c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.2621C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*2621C>T (n.*2621C>T) c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.2295C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1539C>T (n.1539C>T) n.3226C>T n.2742C>T n.2550C>T n.2768C>T n.2865C>T n.2619C>T n.3017C>T n.2651C>T n.2776C>T n.2731C>T n.3081C>T n.2856C>T n.2670C>T n.3051C>T n.2887C>T n.2534C>T n.2752C>T n.2849C>T n.2603C>T n.3001C>T n.2635C>T n.2760C>T n.2715C>T n.3065C>T n.2840C>T | dbSNP |
9 | g.131523606G>T | CA2692224242 | POMT1 | c.*500G>T (n.*500G>T) n.3218G>T c.*3022G>T (n.*3022G>T) c.*2861G>T (n.*2861G>T) c.383G>T n.3075G>T c.528G>T n.4578G>T n.3344G>T c.493G>T n.4524G>T c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.2623G>T c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.*2623G>T (n.*2623G>T) c.*2430G>T (n.*2430G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.2297G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) n.3228G>T n.2744G>T n.2552G>T n.2770G>T n.2867G>T n.2621G>T n.3019G>T n.2653G>T n.2778G>T n.2733G>T n.3083G>T n.2858G>T n.2672G>T n.3053G>T n.2889G>T n.2536G>T n.2754G>T n.2851G>T n.2605G>T n.3003G>T n.2637G>T n.2762G>T n.2717G>T n.3067G>T n.2842G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523607G>A | CA1881761525 | POMT1 | c.*501G>A (n.*501G>A) n.3219G>A c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.*2862G>A (n.*2862G>A) c.384G>A n.3076G>A c.529G>A n.4579G>A n.3345G>A c.494G>A n.4525G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.2624G>A c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.*2431G>A (n.*2431G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.2298G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) n.3229G>A n.2745G>A n.2553G>A n.2771G>A n.2868G>A n.2622G>A n.3020G>A n.2654G>A n.2779G>A n.2734G>A n.3084G>A n.2859G>A n.2673G>A n.3054G>A n.2890G>A n.2537G>A n.2755G>A n.2852G>A n.2606G>A n.3004G>A n.2638G>A n.2763G>A n.2718G>A n.3068G>A n.2843G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523607G= | CA1881761526 | POMT1 | c.*501G= (n.*501G=) n.3219G= c.*3023G= (n.*3023G=) c.*2862G= (n.*2862G=) c.384G= n.3076G= c.529G= n.4579G= n.3345G= c.494G= n.4525G= c.*1894G= (n.*1894G=) c.2624G= c.*1687G= (n.*1687G=) c.*2624G= (n.*2624G=) c.*2431G= (n.*2431G=) c.*325G= (n.*325G=) c.2298G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.1542G= (n.1542G=) n.3229G= n.2745G= n.2553G= n.2771G= n.2868G= n.2622G= n.3020G= n.2654G= n.2779G= n.2734G= n.3084G= n.2859G= n.2673G= n.3054G= n.2890G= n.2537G= n.2755G= n.2852G= n.2606G= n.3004G= n.2638G= n.2763G= n.2718G= n.3068G= n.2843G= | |
9 | g.131523607G>T | CA2692224246 | POMT1 | c.*501G>T (n.*501G>T) n.3219G>T c.*3023G>T (n.*3023G>T) c.*2862G>T (n.*2862G>T) c.384G>T n.3076G>T c.529G>T n.4579G>T n.3345G>T c.494G>T n.4525G>T c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.2624G>T c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.*2431G>T (n.*2431G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.2298G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) n.3229G>T n.2745G>T n.2553G>T n.2771G>T n.2868G>T n.2622G>T n.3020G>T n.2654G>T n.2779G>T n.2734G>T n.3084G>T n.2859G>T n.2673G>T n.3054G>T n.2890G>T n.2537G>T n.2755G>T n.2852G>T n.2606G>T n.3004G>T n.2638G>T n.2763G>T n.2718G>T n.3068G>T n.2843G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523608G>A | CA2692224249 | POMT1 | c.*502G>A (n.*502G>A) n.3220G>A c.*3024G>A (n.*3024G>A) c.*2863G>A (n.*2863G>A) c.385G>A n.3077G>A c.530G>A n.4580G>A n.3346G>A c.495G>A n.4526G>A c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.2625G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.*2432G>A (n.*2432G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.2299G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) n.3230G>A n.2746G>A n.2554G>A n.2772G>A n.2869G>A n.2623G>A n.3021G>A n.2655G>A n.2780G>A n.2735G>A n.3085G>A n.2860G>A n.2674G>A n.3055G>A n.2891G>A n.2538G>A n.2756G>A n.2853G>A n.2607G>A n.3005G>A n.2639G>A n.2764G>A n.2719G>A n.3069G>A n.2844G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523608G>T | CA2692224254 | POMT1 | c.*502G>T (n.*502G>T) n.3220G>T c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.*2863G>T (n.*2863G>T) c.385G>T n.3077G>T c.530G>T n.4580G>T n.3346G>T c.495G>T n.4526G>T c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.2625G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.*2625G>T (n.*2625G>T) c.*2432G>T (n.*2432G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.2299G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) n.3230G>T n.2746G>T n.2554G>T n.2772G>T n.2869G>T n.2623G>T n.3021G>T n.2655G>T n.2780G>T n.2735G>T n.3085G>T n.2860G>T n.2674G>T n.3055G>T n.2891G>T n.2538G>T n.2756G>T n.2853G>T n.2607G>T n.3005G>T n.2639G>T n.2764G>T n.2719G>T n.3069G>T n.2844G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523609G>A | CA860561390 | POMT1 | c.*503G>A (n.*503G>A) n.3221G>A c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.386G>A n.3078G>A c.531G>A n.4581G>A n.3347G>A c.496G>A n.4527G>A c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.2626G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.*2626G>A (n.*2626G>A) c.*2433G>A (n.*2433G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.2300G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) n.3231G>A n.2747G>A n.2555G>A n.2773G>A n.2870G>A n.2624G>A n.3022G>A n.2656G>A n.2781G>A n.2736G>A n.3086G>A n.2861G>A n.2675G>A n.3056G>A n.2892G>A n.2539G>A n.2757G>A n.2854G>A n.2608G>A n.3006G>A n.2640G>A n.2765G>A n.2720G>A n.3070G>A n.2845G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523609G= | CA1881761527 | POMT1 | c.*503G= (n.*503G=) n.3221G= c.*3025G= (n.*3025G=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.386G= n.3078G= c.531G= n.4581G= n.3347G= c.496G= n.4527G= c.*1896G= (n.*1896G=) c.2626G= c.*1689G= (n.*1689G=) c.*2626G= (n.*2626G=) c.*2433G= (n.*2433G=) c.*327G= (n.*327G=) c.2300G= c.*1437G= (n.*1437G=) c.1544G= (n.1544G=) n.3231G= n.2747G= n.2555G= n.2773G= n.2870G= n.2624G= n.3022G= n.2656G= n.2781G= n.2736G= n.3086G= n.2861G= n.2675G= n.3056G= n.2892G= n.2539G= n.2757G= n.2854G= n.2608G= n.3006G= n.2640G= n.2765G= n.2720G= n.3070G= n.2845G= | |
9 | g.131523609G>T | CA1881761528 | POMT1 | c.*503G>T (n.*503G>T) n.3221G>T c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.386G>T n.3078G>T c.531G>T n.4581G>T n.3347G>T c.496G>T n.4527G>T c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.2626G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.*2626G>T (n.*2626G>T) c.*2433G>T (n.*2433G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.2300G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) n.3231G>T n.2747G>T n.2555G>T n.2773G>T n.2870G>T n.2624G>T n.3022G>T n.2656G>T n.2781G>T n.2736G>T n.3086G>T n.2861G>T n.2675G>T n.3056G>T n.2892G>T n.2539G>T n.2757G>T n.2854G>T n.2608G>T n.3006G>T n.2640G>T n.2765G>T n.2720G>T n.3070G>T n.2845G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523610C>A | CA2692224263 | POMT1 | c.*504C>A (n.*504C>A) n.3222C>A c.*3026C>A (n.*3026C>A) c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.387C>A n.3079C>A c.532C>A n.4582C>A n.3348C>A c.497C>A n.4528C>A c.*1897C>A (n.*1897C>A) c.2627C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.*2627C>A (n.*2627C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.2301C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) n.3232C>A n.2748C>A n.2556C>A n.2774C>A n.2871C>A n.2625C>A n.3023C>A n.2657C>A n.2782C>A n.2737C>A n.3087C>A n.2862C>A n.2676C>A n.3057C>A n.2893C>A n.2540C>A n.2758C>A n.2855C>A n.2609C>A n.3007C>A n.2641C>A n.2766C>A n.2721C>A n.3071C>A n.2846C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523610C= | CA1881761529 | POMT1 | c.*504C= (n.*504C=) n.3222C= c.*3026C= (n.*3026C=) c.*2865C= (n.*2865C=) c.387C= n.3079C= c.532C= n.4582C= n.3348C= c.497C= n.4528C= c.*1897C= (n.*1897C=) c.2627C= c.*1690C= (n.*1690C=) c.*2627C= (n.*2627C=) c.*2434C= (n.*2434C=) c.*328C= (n.*328C=) c.2301C= c.*1438C= (n.*1438C=) c.1545C= (n.1545C=) n.3232C= n.2748C= n.2556C= n.2774C= n.2871C= n.2625C= n.3023C= n.2657C= n.2782C= n.2737C= n.3087C= n.2862C= n.2676C= n.3057C= n.2893C= n.2540C= n.2758C= n.2855C= n.2609C= n.3007C= n.2641C= n.2766C= n.2721C= n.3071C= n.2846C= | |
9 | g.131523610C>T | CA1881761530 | POMT1 | c.*504C>T (n.*504C>T) n.3222C>T c.*3026C>T (n.*3026C>T) c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.387C>T n.3079C>T c.532C>T n.4582C>T n.3348C>T c.497C>T n.4528C>T c.*1897C>T (n.*1897C>T) c.2627C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.*2627C>T (n.*2627C>T) c.*2434C>T (n.*2434C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.2301C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) n.3232C>T n.2748C>T n.2556C>T n.2774C>T n.2871C>T n.2625C>T n.3023C>T n.2657C>T n.2782C>T n.2737C>T n.3087C>T n.2862C>T n.2676C>T n.3057C>T n.2893C>T n.2540C>T n.2758C>T n.2855C>T n.2609C>T n.3007C>T n.2641C>T n.2766C>T n.2721C>T n.3071C>T n.2846C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523611T>G | CA2692224266 | POMT1 | c.*505T>G (n.*505T>G) n.3223T>G c.*3027T>G (n.*3027T>G) c.*2866T>G (n.*2866T>G) c.388T>G n.3080T>G c.533T>G n.4583T>G n.3349T>G c.498T>G n.4529T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.2628T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.*2628T>G (n.*2628T>G) c.*2435T>G (n.*2435T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.2302T>G c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1546T>G (n.1546T>G) n.3233T>G n.2749T>G n.2557T>G n.2775T>G n.2872T>G n.2626T>G n.3024T>G n.2658T>G n.2783T>G n.2738T>G n.3088T>G n.2863T>G n.2677T>G n.3058T>G n.2894T>G n.2541T>G n.2759T>G n.2856T>G n.2610T>G n.3008T>G n.2642T>G n.2767T>G n.2722T>G n.3072T>G n.2847T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523612T>C | CA2692224269 | POMT1 | c.*506T>C (n.*506T>C) n.3224T>C c.*3028T>C (n.*3028T>C) c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.389T>C n.3081T>C c.534T>C n.4584T>C n.3350T>C c.499T>C n.4530T>C c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.2629T>C c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.*2629T>C (n.*2629T>C) c.*2436T>C (n.*2436T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.2303T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1547T>C (n.1547T>C) n.3234T>C n.2750T>C n.2558T>C n.2776T>C n.2873T>C n.2627T>C n.3025T>C n.2659T>C n.2784T>C n.2739T>C n.3089T>C n.2864T>C n.2678T>C n.3059T>C n.2895T>C n.2542T>C n.2760T>C n.2857T>C n.2611T>C n.3009T>C n.2643T>C n.2768T>C n.2723T>C n.3073T>C n.2848T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523612T>G | CA2692224271 | POMT1 | c.*506T>G (n.*506T>G) n.3224T>G c.*3028T>G (n.*3028T>G) c.*2867T>G (n.*2867T>G) c.389T>G n.3081T>G c.534T>G n.4584T>G n.3350T>G c.499T>G n.4530T>G c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.2629T>G c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.*2629T>G (n.*2629T>G) c.*2436T>G (n.*2436T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.2303T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1547T>G (n.1547T>G) n.3234T>G n.2750T>G n.2558T>G n.2776T>G n.2873T>G n.2627T>G n.3025T>G n.2659T>G n.2784T>G n.2739T>G n.3089T>G n.2864T>G n.2678T>G n.3059T>G n.2895T>G n.2542T>G n.2760T>G n.2857T>G n.2611T>G n.3009T>G n.2643T>G n.2768T>G n.2723T>G n.3073T>G n.2848T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523613G>A | CA2692224272 | POMT1 | c.*507G>A (n.*507G>A) n.3225G>A c.*3029G>A (n.*3029G>A) c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.390G>A n.3082G>A c.535G>A n.4585G>A n.3351G>A c.500G>A n.4531G>A c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.2630G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.*2630G>A (n.*2630G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.2304G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1548G>A (n.1548G>A) n.3235G>A n.2751G>A n.2559G>A n.2777G>A n.2874G>A n.2628G>A n.3026G>A n.2660G>A n.2785G>A n.2740G>A n.3090G>A n.2865G>A n.2679G>A n.3060G>A n.2896G>A n.2543G>A n.2761G>A n.2858G>A n.2612G>A n.3010G>A n.2644G>A n.2769G>A n.2724G>A n.3074G>A n.2849G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523613G>C | CA200799067 | POMT1 | c.*507G>C (n.*507G>C) n.3225G>C c.*3029G>C (n.*3029G>C) c.*2868G>C (n.*2868G>C) c.390G>C n.3082G>C c.535G>C n.4585G>C n.3351G>C c.500G>C n.4531G>C c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.2630G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.*2630G>C (n.*2630G>C) c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.2304G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1548G>C (n.1548G>C) n.3235G>C n.2751G>C n.2559G>C n.2777G>C n.2874G>C n.2628G>C n.3026G>C n.2660G>C n.2785G>C n.2740G>C n.3090G>C n.2865G>C n.2679G>C n.3060G>C n.2896G>C n.2543G>C n.2761G>C n.2858G>C n.2612G>C n.3010G>C n.2644G>C n.2769G>C n.2724G>C n.3074G>C n.2849G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523613G= | CA1881761531 | POMT1 | c.*507G= (n.*507G=) n.3225G= c.*3029G= (n.*3029G=) c.*2868G= (n.*2868G=) c.390G= n.3082G= c.535G= n.4585G= n.3351G= c.500G= n.4531G= c.*1900G= (n.*1900G=) c.2630G= c.*1693G= (n.*1693G=) c.*2630G= (n.*2630G=) c.*2437G= (n.*2437G=) c.*331G= (n.*331G=) c.2304G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.1548G= (n.1548G=) n.3235G= n.2751G= n.2559G= n.2777G= n.2874G= n.2628G= n.3026G= n.2660G= n.2785G= n.2740G= n.3090G= n.2865G= n.2679G= n.3060G= n.2896G= n.2543G= n.2761G= n.2858G= n.2612G= n.3010G= n.2644G= n.2769G= n.2724G= n.3074G= n.2849G= | |
9 | g.131523613G>T | CA2692224275 | POMT1 | c.*507G>T (n.*507G>T) n.3225G>T c.*3029G>T (n.*3029G>T) c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.390G>T n.3082G>T c.535G>T n.4585G>T n.3351G>T c.500G>T n.4531G>T c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.2630G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.*2630G>T (n.*2630G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.2304G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1548G>T (n.1548G>T) n.3235G>T n.2751G>T n.2559G>T n.2777G>T n.2874G>T n.2628G>T n.3026G>T n.2660G>T n.2785G>T n.2740G>T n.3090G>T n.2865G>T n.2679G>T n.3060G>T n.2896G>T n.2543G>T n.2761G>T n.2858G>T n.2612G>T n.3010G>T n.2644G>T n.2769G>T n.2724G>T n.3074G>T n.2849G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523614C>A | CA2692224278 | POMT1 | c.*508C>A (n.*508C>A) n.3226C>A c.*3030C>A (n.*3030C>A) c.*2869C>A (n.*2869C>A) c.391C>A n.3083C>A c.536C>A n.4586C>A n.3352C>A c.501C>A n.4532C>A c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.2631C>A c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.*2631C>A (n.*2631C>A) c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.2305C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) n.3236C>A n.2752C>A n.2560C>A n.2778C>A n.2875C>A n.2629C>A n.3027C>A n.2661C>A n.2786C>A n.2741C>A n.3091C>A n.2866C>A n.2680C>A n.3061C>A n.2897C>A n.2544C>A n.2762C>A n.2859C>A n.2613C>A n.3011C>A n.2645C>A n.2770C>A n.2725C>A n.3075C>A n.2850C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523614C>T | CA2692224279 | POMT1 | c.*508C>T (n.*508C>T) n.3226C>T c.*3030C>T (n.*3030C>T) c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.391C>T n.3083C>T c.536C>T n.4586C>T n.3352C>T c.501C>T n.4532C>T c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.2631C>T c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.*2631C>T (n.*2631C>T) c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.2305C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) n.3236C>T n.2752C>T n.2560C>T n.2778C>T n.2875C>T n.2629C>T n.3027C>T n.2661C>T n.2786C>T n.2741C>T n.3091C>T n.2866C>T n.2680C>T n.3061C>T n.2897C>T n.2544C>T n.2762C>T n.2859C>T n.2613C>T n.3011C>T n.2645C>T n.2770C>T n.2725C>T n.3075C>T n.2850C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523615A>C | CA2692224282 | POMT1 | c.*509A>C (n.*509A>C) n.3227A>C c.*3031A>C (n.*3031A>C) c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.392A>C n.3084A>C c.537A>C n.4587A>C n.3353A>C c.502A>C n.4533A>C c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.2632A>C c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.*2632A>C (n.*2632A>C) c.*2439A>C (n.*2439A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.2306A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1550A>C (n.1550A>C) n.3237A>C n.2753A>C n.2561A>C n.2779A>C n.2876A>C n.2630A>C n.3028A>C n.2662A>C n.2787A>C n.2742A>C n.3092A>C n.2867A>C n.2681A>C n.3062A>C n.2898A>C n.2545A>C n.2763A>C n.2860A>C n.2614A>C n.3012A>C n.2646A>C n.2771A>C n.2726A>C n.3076A>C n.2851A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523615A>G | CA2692224284 | POMT1 | c.*509A>G (n.*509A>G) n.3227A>G c.*3031A>G (n.*3031A>G) c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.392A>G n.3084A>G c.537A>G n.4587A>G n.3353A>G c.502A>G n.4533A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.2632A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.*2632A>G (n.*2632A>G) c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.2306A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1550A>G (n.1550A>G) n.3237A>G n.2753A>G n.2561A>G n.2779A>G n.2876A>G n.2630A>G n.3028A>G n.2662A>G n.2787A>G n.2742A>G n.3092A>G n.2867A>G n.2681A>G n.3062A>G n.2898A>G n.2545A>G n.2763A>G n.2860A>G n.2614A>G n.3012A>G n.2646A>G n.2771A>G n.2726A>G n.3076A>G n.2851A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523616T>C | CA1129603346 | POMT1 | c.*510T>C (n.*510T>C) n.3228T>C c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.*2871T>C (n.*2871T>C) c.393T>C n.3085T>C c.538T>C n.4588T>C n.3354T>C c.503T>C n.4534T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.2633T>C c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.*2633T>C (n.*2633T>C) c.*2440T>C (n.*2440T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.2307T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) n.3238T>C n.2754T>C n.2562T>C n.2780T>C n.2877T>C n.2631T>C n.3029T>C n.2663T>C n.2788T>C n.2743T>C n.3093T>C n.2868T>C n.2682T>C n.3063T>C n.2899T>C n.2546T>C n.2764T>C n.2861T>C n.2615T>C n.3013T>C n.2647T>C n.2772T>C n.2727T>C n.3077T>C n.2852T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523616T>G | CA2786114790 | POMT1 | c.*510T>G (n.*510T>G) n.3228T>G c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.*2871T>G (n.*2871T>G) c.393T>G n.3085T>G c.538T>G n.4588T>G n.3354T>G c.503T>G n.4534T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.2633T>G c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.*2633T>G (n.*2633T>G) c.*2440T>G (n.*2440T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.2307T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) n.3238T>G n.2754T>G n.2562T>G n.2780T>G n.2877T>G n.2631T>G n.3029T>G n.2663T>G n.2788T>G n.2743T>G n.3093T>G n.2868T>G n.2682T>G n.3063T>G n.2899T>G n.2546T>G n.2764T>G n.2861T>G n.2615T>G n.3013T>G n.2647T>G n.2772T>G n.2727T>G n.3077T>G n.2852T>G | |
9 | g.131523616T= | CA1881761532 | POMT1 | c.*510T= (n.*510T=) n.3228T= c.*3032T= (n.*3032T=) c.*2871T= (n.*2871T=) c.393T= n.3085T= c.538T= n.4588T= n.3354T= c.503T= n.4534T= c.*1903T= (n.*1903T=) c.2633T= c.*1696T= (n.*1696T=) c.*2633T= (n.*2633T=) c.*2440T= (n.*2440T=) c.*334T= (n.*334T=) c.2307T= c.*1444T= (n.*1444T=) c.1551T= (n.1551T=) n.3238T= n.2754T= n.2562T= n.2780T= n.2877T= n.2631T= n.3029T= n.2663T= n.2788T= n.2743T= n.3093T= n.2868T= n.2682T= n.3063T= n.2899T= n.2546T= n.2764T= n.2861T= n.2615T= n.3013T= n.2647T= n.2772T= n.2727T= n.3077T= n.2852T= | |
9 | g.131523617G>T | CA2692224290 | POMT1 | c.*511G>T (n.*511G>T) n.3229G>T c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.*2872G>T (n.*2872G>T) c.394G>T n.3086G>T c.539G>T n.4589G>T n.3355G>T c.504G>T n.4535G>T c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.2634G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*2634G>T (n.*2634G>T) c.*2441G>T (n.*2441G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.2308G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) n.3239G>T n.2755G>T n.2563G>T n.2781G>T n.2878G>T n.2632G>T n.3030G>T n.2664G>T n.2789G>T n.2744G>T n.3094G>T n.2869G>T n.2683G>T n.3064G>T n.2900G>T n.2547G>T n.2765G>T n.2862G>T n.2616G>T n.3014G>T n.2648G>T n.2773G>T n.2728G>T n.3078G>T n.2853G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523618T>C | CA2692224293 | POMT1 | c.*512T>C (n.*512T>C) n.3230T>C c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.*2873T>C (n.*2873T>C) c.395T>C n.3087T>C c.540T>C n.4590T>C n.3356T>C c.505T>C n.4536T>C c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.2635T>C c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.*2635T>C (n.*2635T>C) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.2309T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) n.3240T>C n.2756T>C n.2564T>C n.2782T>C n.2879T>C n.2633T>C n.3031T>C n.2665T>C n.2790T>C n.2745T>C n.3095T>C n.2870T>C n.2684T>C n.3065T>C n.2901T>C n.2548T>C n.2766T>C n.2863T>C n.2617T>C n.3015T>C n.2649T>C n.2774T>C n.2729T>C n.3079T>C n.2854T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523620A>C | CA2692224294 | POMT1 | c.*514A>C (n.*514A>C) n.3232A>C c.*3036A>C (n.*3036A>C) c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.397A>C n.3089A>C c.542A>C n.4592A>C n.3358A>C c.507A>C n.4538A>C c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.2637A>C c.*1700A>C (n.*1700A>C) c.*2637A>C (n.*2637A>C) c.*2444A>C (n.*2444A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.2311A>C c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.1555A>C (n.1555A>C) n.3242A>C n.2758A>C n.2566A>C n.2784A>C n.2881A>C n.2635A>C n.3033A>C n.2667A>C n.2792A>C n.2747A>C n.3097A>C n.2872A>C n.2686A>C n.3067A>C n.2903A>C n.2550A>C n.2768A>C n.2865A>C n.2619A>C n.3017A>C n.2651A>C n.2776A>C n.2731A>C n.3081A>C n.2856A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523621T>C | CA860561394 | POMT1 | c.*515T>C (n.*515T>C) n.3233T>C c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.398T>C n.3090T>C c.543T>C n.4593T>C n.3359T>C c.508T>C n.4539T>C c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.2638T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.*2638T>C (n.*2638T>C) c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.2312T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) n.3243T>C n.2759T>C n.2567T>C n.2785T>C n.2882T>C n.2636T>C n.3034T>C n.2668T>C n.2793T>C n.2748T>C n.3098T>C n.2873T>C n.2687T>C n.3068T>C n.2904T>C n.2551T>C n.2769T>C n.2866T>C n.2620T>C n.3018T>C n.2652T>C n.2777T>C n.2732T>C n.3082T>C n.2857T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523621T>G | CA2692224297 | POMT1 | c.*515T>G (n.*515T>G) n.3233T>G c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.*2876T>G (n.*2876T>G) c.398T>G n.3090T>G c.543T>G n.4593T>G n.3359T>G c.508T>G n.4539T>G c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.2638T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.*2638T>G (n.*2638T>G) c.*2445T>G (n.*2445T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.2312T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) n.3243T>G n.2759T>G n.2567T>G n.2785T>G n.2882T>G n.2636T>G n.3034T>G n.2668T>G n.2793T>G n.2748T>G n.3098T>G n.2873T>G n.2687T>G n.3068T>G n.2904T>G n.2551T>G n.2769T>G n.2866T>G n.2620T>G n.3018T>G n.2652T>G n.2777T>G n.2732T>G n.3082T>G n.2857T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523621T= | CA1881761533 | POMT1 | c.*515T= (n.*515T=) n.3233T= c.*3037T= (n.*3037T=) c.*2876T= (n.*2876T=) c.398T= n.3090T= c.543T= n.4593T= n.3359T= c.508T= n.4539T= c.*1908T= (n.*1908T=) c.2638T= c.*1701T= (n.*1701T=) c.*2638T= (n.*2638T=) c.*2445T= (n.*2445T=) c.*339T= (n.*339T=) c.2312T= c.*1449T= (n.*1449T=) c.1556T= (n.1556T=) n.3243T= n.2759T= n.2567T= n.2785T= n.2882T= n.2636T= n.3034T= n.2668T= n.2793T= n.2748T= n.3098T= n.2873T= n.2687T= n.3068T= n.2904T= n.2551T= n.2769T= n.2866T= n.2620T= n.3018T= n.2652T= n.2777T= n.2732T= n.3082T= n.2857T= | |
9 | g.131523622T>G | CA1881761535 | POMT1 | c.*516T>G (n.*516T>G) n.3234T>G c.*3038T>G (n.*3038T>G) c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.399T>G n.3091T>G c.544T>G n.4594T>G n.3360T>G c.509T>G n.4540T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.2639T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.*2446T>G (n.*2446T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.2313T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) n.3244T>G n.2760T>G n.2568T>G n.2786T>G n.2883T>G n.2637T>G n.3035T>G n.2669T>G n.2794T>G n.2749T>G n.3099T>G n.2874T>G n.2688T>G n.3069T>G n.2905T>G n.2552T>G n.2770T>G n.2867T>G n.2621T>G n.3019T>G n.2653T>G n.2778T>G n.2733T>G n.3083T>G n.2858T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523622T= | CA1881761534 | POMT1 | c.*516T= (n.*516T=) n.3234T= c.*3038T= (n.*3038T=) c.*2877T= (n.*2877T=) c.399T= n.3091T= c.544T= n.4594T= n.3360T= c.509T= n.4540T= c.*1909T= (n.*1909T=) c.2639T= c.*1702T= (n.*1702T=) c.*2639T= (n.*2639T=) c.*2446T= (n.*2446T=) c.*340T= (n.*340T=) c.2313T= c.*1450T= (n.*1450T=) c.1557T= (n.1557T=) n.3244T= n.2760T= n.2568T= n.2786T= n.2883T= n.2637T= n.3035T= n.2669T= n.2794T= n.2749T= n.3099T= n.2874T= n.2688T= n.3069T= n.2905T= n.2552T= n.2770T= n.2867T= n.2621T= n.3019T= n.2653T= n.2778T= n.2733T= n.3083T= n.2858T= | |
9 | g.131523623G>A | CA2692224305 | POMT1 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.3235G>A c.*3039G>A (n.*3039G>A) c.*2878G>A (n.*2878G>A) c.400G>A n.3092G>A c.545G>A n.4595G>A n.3361G>A c.510G>A n.4541G>A c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.2640G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.*2640G>A (n.*2640G>A) c.*2447G>A (n.*2447G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.2314G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) n.3245G>A n.2761G>A n.2569G>A n.2787G>A n.2884G>A n.2638G>A n.3036G>A n.2670G>A n.2795G>A n.2750G>A n.3100G>A n.2875G>A n.2689G>A n.3070G>A n.2906G>A n.2553G>A n.2771G>A n.2868G>A n.2622G>A n.3020G>A n.2654G>A n.2779G>A n.2734G>A n.3084G>A n.2859G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523624T>C | CA1881761537 | POMT1 | c.*518T>C (n.*518T>C) n.3236T>C c.*3040T>C (n.*3040T>C) c.*2879T>C (n.*2879T>C) c.401T>C n.3093T>C c.546T>C n.4596T>C n.3362T>C c.511T>C n.4542T>C c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.2641T>C c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*2641T>C (n.*2641T>C) c.*2448T>C (n.*2448T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.2315T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1559T>C (n.1559T>C) n.3246T>C n.2762T>C n.2570T>C n.2788T>C n.2885T>C n.2639T>C n.3037T>C n.2671T>C n.2796T>C n.2751T>C n.3101T>C n.2876T>C n.2690T>C n.3071T>C n.2907T>C n.2554T>C n.2772T>C n.2869T>C n.2623T>C n.3021T>C n.2655T>C n.2780T>C n.2735T>C n.3085T>C n.2860T>C | dbSNP |
9 | g.131523624T= | CA1881761536 | POMT1 | c.*518T= (n.*518T=) n.3236T= c.*3040T= (n.*3040T=) c.*2879T= (n.*2879T=) c.401T= n.3093T= c.546T= n.4596T= n.3362T= c.511T= n.4542T= c.*1911T= (n.*1911T=) c.2641T= c.*1704T= (n.*1704T=) c.*2641T= (n.*2641T=) c.*2448T= (n.*2448T=) c.*342T= (n.*342T=) c.2315T= c.*1452T= (n.*1452T=) c.1559T= (n.1559T=) n.3246T= n.2762T= n.2570T= n.2788T= n.2885T= n.2639T= n.3037T= n.2671T= n.2796T= n.2751T= n.3101T= n.2876T= n.2690T= n.3071T= n.2907T= n.2554T= n.2772T= n.2869T= n.2623T= n.3021T= n.2655T= n.2780T= n.2735T= n.3085T= n.2860T= | |
9 | g.131523625C>A | CA2692224309 | POMT1 | c.*519C>A (n.*519C>A) n.3237C>A c.*3041C>A (n.*3041C>A) c.*2880C>A (n.*2880C>A) c.402C>A n.3094C>A c.547C>A n.4597C>A n.3363C>A c.512C>A n.4543C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2642C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.*2449C>A (n.*2449C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.2316C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) n.3247C>A n.2763C>A n.2571C>A n.2789C>A n.2886C>A n.2640C>A n.3038C>A n.2672C>A n.2797C>A n.2752C>A n.3102C>A n.2877C>A n.2691C>A n.3072C>A n.2908C>A n.2555C>A n.2773C>A n.2870C>A n.2624C>A n.3022C>A n.2656C>A n.2781C>A n.2736C>A n.3086C>A n.2861C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523625C= | CA1881761538 | POMT1 | c.*519C= (n.*519C=) n.3237C= c.*3041C= (n.*3041C=) c.*2880C= (n.*2880C=) c.402C= n.3094C= c.547C= n.4597C= n.3363C= c.512C= n.4543C= c.*1912C= (n.*1912C=) c.2642C= c.*1705C= (n.*1705C=) c.*2642C= (n.*2642C=) c.*2449C= (n.*2449C=) c.*343C= (n.*343C=) c.2316C= c.*1453C= (n.*1453C=) c.1560C= (n.1560C=) n.3247C= n.2763C= n.2571C= n.2789C= n.2886C= n.2640C= n.3038C= n.2672C= n.2797C= n.2752C= n.3102C= n.2877C= n.2691C= n.3072C= n.2908C= n.2555C= n.2773C= n.2870C= n.2624C= n.3022C= n.2656C= n.2781C= n.2736C= n.3086C= n.2861C= | |
9 | g.131523625C>T | CA860561395 | POMT1 | c.*519C>T (n.*519C>T) n.3237C>T c.*3041C>T (n.*3041C>T) c.*2880C>T (n.*2880C>T) c.402C>T n.3094C>T c.547C>T n.4597C>T n.3363C>T c.512C>T n.4543C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2642C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.*2449C>T (n.*2449C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.2316C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) n.3247C>T n.2763C>T n.2571C>T n.2789C>T n.2886C>T n.2640C>T n.3038C>T n.2672C>T n.2797C>T n.2752C>T n.3102C>T n.2877C>T n.2691C>T n.3072C>T n.2908C>T n.2555C>T n.2773C>T n.2870C>T n.2624C>T n.3022C>T n.2656C>T n.2781C>T n.2736C>T n.3086C>T n.2861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523626T>A | CA2692224315 | POMT1 | c.*520T>A (n.*520T>A) n.3238T>A c.*3042T>A (n.*3042T>A) c.*2881T>A (n.*2881T>A) c.403T>A n.3095T>A c.548T>A n.4598T>A n.3364T>A c.513T>A n.4544T>A c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.2643T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*2643T>A (n.*2643T>A) c.*2450T>A (n.*2450T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.2317T>A c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1561T>A (n.1561T>A) n.3248T>A n.2764T>A n.2572T>A n.2790T>A n.2887T>A n.2641T>A n.3039T>A n.2673T>A n.2798T>A n.2753T>A n.3103T>A n.2878T>A n.2692T>A n.3073T>A n.2909T>A n.2556T>A n.2774T>A n.2871T>A n.2625T>A n.3023T>A n.2657T>A n.2782T>A n.2737T>A n.3087T>A n.2862T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523626T>C | CA200799076 | POMT1 | c.*520T>C (n.*520T>C) n.3238T>C c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.*2881T>C (n.*2881T>C) c.403T>C n.3095T>C c.548T>C n.4598T>C n.3364T>C c.513T>C n.4544T>C c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.2643T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*2643T>C (n.*2643T>C) c.*2450T>C (n.*2450T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.2317T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1561T>C (n.1561T>C) n.3248T>C n.2764T>C n.2572T>C n.2790T>C n.2887T>C n.2641T>C n.3039T>C n.2673T>C n.2798T>C n.2753T>C n.3103T>C n.2878T>C n.2692T>C n.3073T>C n.2909T>C n.2556T>C n.2774T>C n.2871T>C n.2625T>C n.3023T>C n.2657T>C n.2782T>C n.2737T>C n.3087T>C n.2862T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523626T= | CA1881761539 | POMT1 | c.*520T= (n.*520T=) n.3238T= c.*3042T= (n.*3042T=) c.*2881T= (n.*2881T=) c.403T= n.3095T= c.548T= n.4598T= n.3364T= c.513T= n.4544T= c.*1913T= (n.*1913T=) c.2643T= c.*1706T= (n.*1706T=) c.*2643T= (n.*2643T=) c.*2450T= (n.*2450T=) c.*344T= (n.*344T=) c.2317T= c.*1454T= (n.*1454T=) c.1561T= (n.1561T=) n.3248T= n.2764T= n.2572T= n.2790T= n.2887T= n.2641T= n.3039T= n.2673T= n.2798T= n.2753T= n.3103T= n.2878T= n.2692T= n.3073T= n.2909T= n.2556T= n.2774T= n.2871T= n.2625T= n.3023T= n.2657T= n.2782T= n.2737T= n.3087T= n.2862T= | |
9 | g.131523627A= | CA1881761540 | POMT1 | c.*521A= (n.*521A=) n.3239A= c.*3043A= (n.*3043A=) c.*2882A= (n.*2882A=) c.404A= n.3096A= c.549A= n.4599A= n.3365A= c.514A= n.4545A= c.*1914A= (n.*1914A=) c.2644A= c.*1707A= (n.*1707A=) c.*2644A= (n.*2644A=) c.*2451A= (n.*2451A=) c.*345A= (n.*345A=) c.2318A= c.*1455A= (n.*1455A=) c.1562A= (n.1562A=) n.3249A= n.2765A= n.2573A= n.2791A= n.2888A= n.2642A= n.3040A= n.2674A= n.2799A= n.2754A= n.3104A= n.2879A= n.2693A= n.3074A= n.2910A= n.2557A= n.2775A= n.2872A= n.2626A= n.3024A= n.2658A= n.2783A= n.2738A= n.3088A= n.2863A= | |
9 | g.131523627A>G | CA1881761541 | POMT1 | c.*521A>G (n.*521A>G) n.3239A>G c.*3043A>G (n.*3043A>G) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.404A>G n.3096A>G c.549A>G n.4599A>G n.3365A>G c.514A>G n.4545A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.2644A>G c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.*2644A>G (n.*2644A>G) c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.2318A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) n.3249A>G n.2765A>G n.2573A>G n.2791A>G n.2888A>G n.2642A>G n.3040A>G n.2674A>G n.2799A>G n.2754A>G n.3104A>G n.2879A>G n.2693A>G n.3074A>G n.2910A>G n.2557A>G n.2775A>G n.2872A>G n.2626A>G n.3024A>G n.2658A>G n.2783A>G n.2738A>G n.3088A>G n.2863A>G | dbSNP |
9 | g.131523630A>G | CA2692224318 | POMT1 | c.*524A>G (n.*524A>G) n.3242A>G c.*3046A>G (n.*3046A>G) c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.407A>G n.3099A>G c.552A>G n.4602A>G n.3368A>G c.517A>G n.4548A>G c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.2647A>G c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.*2647A>G (n.*2647A>G) c.*2454A>G (n.*2454A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.2321A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) n.3252A>G n.2768A>G n.2576A>G n.2794A>G n.2891A>G n.2645A>G n.3043A>G n.2677A>G n.2802A>G n.2757A>G n.3107A>G n.2882A>G n.2696A>G n.3077A>G n.2913A>G n.2560A>G n.2778A>G n.2875A>G n.2629A>G n.3027A>G n.2661A>G n.2786A>G n.2741A>G n.3091A>G n.2866A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523631C>A | CA2692224321 | POMT1 | c.*525C>A (n.*525C>A) n.3243C>A c.*3047C>A (n.*3047C>A) c.*2886C>A (n.*2886C>A) c.408C>A n.3100C>A c.553C>A n.4603C>A n.3369C>A c.518C>A n.4549C>A c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.2648C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*2648C>A (n.*2648C>A) c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.2322C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) n.3253C>A n.2769C>A n.2577C>A n.2795C>A n.2892C>A n.2646C>A n.3044C>A n.2678C>A n.2803C>A n.2758C>A n.3108C>A n.2883C>A n.2697C>A n.3078C>A n.2914C>A n.2561C>A n.2779C>A n.2876C>A n.2630C>A n.3028C>A n.2662C>A n.2787C>A n.2742C>A n.3092C>A n.2867C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523631C>T | CA2692224324 | POMT1 | c.*525C>T (n.*525C>T) n.3243C>T c.*3047C>T (n.*3047C>T) c.*2886C>T (n.*2886C>T) c.408C>T n.3100C>T c.553C>T n.4603C>T n.3369C>T c.518C>T n.4549C>T c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.2648C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*2648C>T (n.*2648C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.2322C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) n.3253C>T n.2769C>T n.2577C>T n.2795C>T n.2892C>T n.2646C>T n.3044C>T n.2678C>T n.2803C>T n.2758C>T n.3108C>T n.2883C>T n.2697C>T n.3078C>T n.2914C>T n.2561C>T n.2779C>T n.2876C>T n.2630C>T n.3028C>T n.2662C>T n.2787C>T n.2742C>T n.3092C>T n.2867C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523632A>T | CA2786114791 | POMT1 | c.*526A>T (n.*526A>T) n.3244A>T c.*3048A>T (n.*3048A>T) c.*2887A>T (n.*2887A>T) c.409A>T n.3101A>T c.554A>T n.4604A>T n.3370A>T c.519A>T n.4550A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.2649A>T c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*2649A>T (n.*2649A>T) c.*2456A>T (n.*2456A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.2323A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) n.3254A>T n.2770A>T n.2578A>T n.2796A>T n.2893A>T n.2647A>T n.3045A>T n.2679A>T n.2804A>T n.2759A>T n.3109A>T n.2884A>T n.2698A>T n.3079A>T n.2915A>T n.2562A>T n.2780A>T n.2877A>T n.2631A>T n.3029A>T n.2663A>T n.2788A>T n.2743A>T n.3093A>T n.2868A>T | |
9 | g.131523633G>T | CA2692224325 | POMT1 | c.*527G>T (n.*527G>T) n.3245G>T c.*3049G>T (n.*3049G>T) c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.410G>T n.3102G>T c.555G>T n.4605G>T n.3371G>T c.520G>T n.4551G>T c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.2650G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.*2650G>T (n.*2650G>T) c.*2457G>T (n.*2457G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1568G>T (n.1568G>T) n.3255G>T n.2771G>T n.2579G>T n.2797G>T n.2894G>T n.2648G>T n.3046G>T n.2680G>T n.2805G>T n.2760G>T n.3110G>T n.2885G>T n.2699G>T n.3080G>T n.2916G>T n.2563G>T n.2781G>T n.2878G>T n.2632G>T n.3030G>T n.2664G>T n.2789G>T n.2744G>T n.3094G>T n.2869G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523634C= | CA1881761542 | POMT1 | c.*528C= (n.*528C=) n.3246C= c.*3050C= (n.*3050C=) c.*2889C= (n.*2889C=) c.411C= n.3103C= c.556C= n.4606C= n.3372C= c.521C= n.4552C= c.*1921C= (n.*1921C=) c.2651C= c.*1714C= (n.*1714C=) c.*2651C= (n.*2651C=) c.*2458C= (n.*2458C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.1569C= (n.1569C=) n.3256C= n.2772C= n.2580C= n.2798C= n.2895C= n.2649C= n.3047C= n.2681C= n.2806C= n.2761C= n.3111C= n.2886C= n.2700C= n.3081C= n.2917C= n.2564C= n.2782C= n.2879C= n.2633C= n.3031C= n.2665C= n.2790C= n.2745C= n.3095C= n.2870C= | |
9 | g.131523634C>G | CA200799091 | POMT1 | c.*528C>G (n.*528C>G) n.3246C>G c.*3050C>G (n.*3050C>G) c.*2889C>G (n.*2889C>G) c.411C>G n.3103C>G c.556C>G n.4606C>G n.3372C>G c.521C>G n.4552C>G c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.2651C>G c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.*2651C>G (n.*2651C>G) c.*2458C>G (n.*2458C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1569C>G (n.1569C>G) n.3256C>G n.2772C>G n.2580C>G n.2798C>G n.2895C>G n.2649C>G n.3047C>G n.2681C>G n.2806C>G n.2761C>G n.3111C>G n.2886C>G n.2700C>G n.3081C>G n.2917C>G n.2564C>G n.2782C>G n.2879C>G n.2633C>G n.3031C>G n.2665C>G n.2790C>G n.2745C>G n.3095C>G n.2870C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523634C>T | CA590755635 | POMT1 | c.*528C>T (n.*528C>T) n.3246C>T c.*3050C>T (n.*3050C>T) c.*2889C>T (n.*2889C>T) c.411C>T n.3103C>T c.556C>T n.4606C>T n.3372C>T c.521C>T n.4552C>T c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.2651C>T c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*2651C>T (n.*2651C>T) c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1569C>T (n.1569C>T) n.3256C>T n.2772C>T n.2580C>T n.2798C>T n.2895C>T n.2649C>T n.3047C>T n.2681C>T n.2806C>T n.2761C>T n.3111C>T n.2886C>T n.2700C>T n.3081C>T n.2917C>T n.2564C>T n.2782C>T n.2879C>T n.2633C>T n.3031C>T n.2665C>T n.2790C>T n.2745C>T n.3095C>T n.2870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523635G>A | CA10629175 | POMT1 | c.*529G>A (n.*529G>A) n.3247G>A c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.*2890G>A (n.*2890G>A) c.412G>A n.3104G>A c.557G>A n.4607G>A n.3373G>A c.522G>A n.4553G>A c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.2652G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*2652G>A (n.*2652G>A) c.*2459G>A (n.*2459G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) n.3257G>A n.2773G>A n.2581G>A n.2799G>A n.2896G>A n.2650G>A n.3048G>A n.2682G>A n.2807G>A n.2762G>A n.3112G>A n.2887G>A n.2701G>A n.3082G>A n.2918G>A n.2565G>A n.2783G>A n.2880G>A n.2634G>A n.3032G>A n.2666G>A n.2791G>A n.2746G>A n.3096G>A n.2871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523635G>C | CA2580908483 | POMT1 | c.*529G>C (n.*529G>C) n.3247G>C c.*3051G>C (n.*3051G>C) c.*2890G>C (n.*2890G>C) c.412G>C n.3104G>C c.557G>C n.4607G>C n.3373G>C c.522G>C n.4553G>C c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.2652G>C c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*2652G>C (n.*2652G>C) c.*2459G>C (n.*2459G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) n.3257G>C n.2773G>C n.2581G>C n.2799G>C n.2896G>C n.2650G>C n.3048G>C n.2682G>C n.2807G>C n.2762G>C n.3112G>C n.2887G>C n.2701G>C n.3082G>C n.2918G>C n.2565G>C n.2783G>C n.2880G>C n.2634G>C n.3032G>C n.2666G>C n.2791G>C n.2746G>C n.3096G>C n.2871G>C | |
9 | g.131523635G= | CA1881761544 | POMT1 | c.*529G= (n.*529G=) n.3247G= c.*3051G= (n.*3051G=) c.*2890G= (n.*2890G=) c.412G= n.3104G= c.557G= n.4607G= n.3373G= c.522G= n.4553G= c.*1922G= (n.*1922G=) c.2652G= c.*1715G= (n.*1715G=) c.*2652G= (n.*2652G=) c.*2459G= (n.*2459G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.1570G= (n.1570G=) n.3257G= n.2773G= n.2581G= n.2799G= n.2896G= n.2650G= n.3048G= n.2682G= n.2807G= n.2762G= n.3112G= n.2887G= n.2701G= n.3082G= n.2918G= n.2565G= n.2783G= n.2880G= n.2634G= n.3032G= n.2666G= n.2791G= n.2746G= n.3096G= n.2871G= | |
9 | g.131523635G>T | CA2580908482 | POMT1 | c.*529G>T (n.*529G>T) n.3247G>T c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.*2890G>T (n.*2890G>T) c.412G>T n.3104G>T c.557G>T n.4607G>T n.3373G>T c.522G>T n.4553G>T c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.2652G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*2652G>T (n.*2652G>T) c.*2459G>T (n.*2459G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) n.3257G>T n.2773G>T n.2581G>T n.2799G>T n.2896G>T n.2650G>T n.3048G>T n.2682G>T n.2807G>T n.2762G>T n.3112G>T n.2887G>T n.2701G>T n.3082G>T n.2918G>T n.2565G>T n.2783G>T n.2880G>T n.2634G>T n.3032G>T n.2666G>T n.2791G>T n.2746G>T n.3096G>T n.2871G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523637del | CA2692224344 | POMT1 | c.*531del (n.*531del) n.3249del c.*3053del (n.*3053del) c.*2892del (n.*2892del) c.414del n.3106del c.559del n.4609del n.3375del c.524del n.4555del c.*1924del (n.*1924del) c.2654del c.*1717del (n.*1717del) c.*2654del (n.*2654del) c.*2461del (n.*2461del) c.*355del (n.*355del) c.*1465del (n.*1465del) c.1572del (n.1572del) n.3259del n.2775del n.2583del n.2801del n.2898del n.2652del n.3050del n.2684del n.2809del n.2764del n.3114del n.2889del n.2703del n.3084del n.2920del n.2567del n.2785del n.2882del n.2636del n.3034del n.2668del n.2793del n.2748del n.3098del n.2873del | gnomAD v4 |
9 | g.131523637C= | CA1881761548 | POMT1 | c.*531C= (n.*531C=) n.3249C= c.*3053C= (n.*3053C=) c.*2892C= (n.*2892C=) c.414C= n.3106C= c.559C= n.4609C= n.3375C= c.524C= n.4555C= c.*1924C= (n.*1924C=) c.2654C= c.*1717C= (n.*1717C=) c.*2654C= (n.*2654C=) c.*2461C= (n.*2461C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*1465C= (n.*1465C=) c.1572C= (n.1572C=) n.3259C= n.2775C= n.2583C= n.2801C= n.2898C= n.2652C= n.3050C= n.2684C= n.2809C= n.2764C= n.3114C= n.2889C= n.2703C= n.3084C= n.2920C= n.2567C= n.2785C= n.2882C= n.2636C= n.3034C= n.2668C= n.2793C= n.2748C= n.3098C= n.2873C= | |
9 | g.131523638A>C | CA2692224346 | POMT1 | c.*532A>C (n.*532A>C) n.3250A>C c.*3054A>C (n.*3054A>C) c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.415A>C n.3107A>C c.560A>C n.4610A>C n.3376A>C c.525A>C n.4556A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.2655A>C c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.*2655A>C (n.*2655A>C) c.*2462A>C (n.*2462A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) n.3260A>C n.2776A>C n.2584A>C n.2802A>C n.2899A>C n.2653A>C n.3051A>C n.2685A>C n.2810A>C n.2765A>C n.3115A>C n.2890A>C n.2704A>C n.3085A>C n.2921A>C n.2568A>C n.2786A>C n.2883A>C n.2637A>C n.3035A>C n.2669A>C n.2794A>C n.2749A>C n.3099A>C n.2874A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523639_131523641dup | CA1881761549 | POMT1 | c.*533_*535dup (n.*533_*535dup) n.3251_3253dup c.*3055_*3057dup (n.*3055_*3057dup) c.*2894_*2896dup (n.*2894_*2896dup) c.416_418dup n.3108_3110dup c.561_563dup n.4611_4613dup n.3377_3379dup c.526_528dup n.4557_4559dup c.*1926_*1928dup (n.*1926_*1928dup) c.2656_2658dup c.*1719_*1721dup (n.*1719_*1721dup) c.*2656_*2658dup (n.*2656_*2658dup) c.*2463_*2465dup (n.*2463_*2465dup) c.*357_*359dup (n.*357_*359dup) c.*1467_*1469dup (n.*1467_*1469dup) c.1574_1576dup (n.1574_1576dup) n.3261_3263dup n.2777_2779dup n.2585_2587dup n.2803_2805dup n.2900_2902dup n.2654_2656dup n.3052_3054dup n.2686_2688dup n.2811_2813dup n.2766_2768dup n.3116_3118dup n.2891_2893dup n.2705_2707dup n.3086_3088dup n.2922_2924dup n.2569_2571dup n.2787_2789dup n.2884_2886dup n.2638_2640dup n.3036_3038dup n.2670_2672dup n.2795_2797dup n.2750_2752dup n.3100_3102dup n.2875_2877dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523640G>A | CA860561409 | POMT1 | c.*534G>A (n.*534G>A) n.3252G>A c.*3056G>A (n.*3056G>A) c.*2895G>A (n.*2895G>A) c.417G>A n.3109G>A c.562G>A n.4612G>A n.3378G>A c.527G>A n.4558G>A c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.2657G>A c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) n.3262G>A n.2778G>A n.2586G>A n.2804G>A n.2901G>A n.2655G>A n.3053G>A n.2687G>A n.2812G>A n.2767G>A n.3117G>A n.2892G>A n.2706G>A n.3087G>A n.2923G>A n.2570G>A n.2788G>A n.2885G>A n.2639G>A n.3037G>A n.2671G>A n.2796G>A n.2751G>A n.3101G>A n.2876G>A | dbSNP |
9 | g.131523640G= | CA1881761551 | POMT1 | c.*534G= (n.*534G=) n.3252G= c.*3056G= (n.*3056G=) c.*2895G= (n.*2895G=) c.417G= n.3109G= c.562G= n.4612G= n.3378G= c.527G= n.4558G= c.*1927G= (n.*1927G=) c.2657G= c.*1720G= (n.*1720G=) c.*2657G= (n.*2657G=) c.*2464G= (n.*2464G=) c.*358G= (n.*358G=) c.*1468G= (n.*1468G=) c.1575G= (n.1575G=) n.3262G= n.2778G= n.2586G= n.2804G= n.2901G= n.2655G= n.3053G= n.2687G= n.2812G= n.2767G= n.3117G= n.2892G= n.2706G= n.3087G= n.2923G= n.2570G= n.2788G= n.2885G= n.2639G= n.3037G= n.2671G= n.2796G= n.2751G= n.3101G= n.2876G= | |
9 | g.131523641A>G | CA2692224354 | POMT1 | c.*535A>G (n.*535A>G) n.3253A>G c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.418A>G n.3110A>G c.563A>G n.4613A>G n.3379A>G c.528A>G n.4559A>G c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.2658A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.*2658A>G (n.*2658A>G) c.*2465A>G (n.*2465A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) n.3263A>G n.2779A>G n.2587A>G n.2805A>G n.2902A>G n.2656A>G n.3054A>G n.2688A>G n.2813A>G n.2768A>G n.3118A>G n.2893A>G n.2707A>G n.3088A>G n.2924A>G n.2571A>G n.2789A>G n.2886A>G n.2640A>G n.3038A>G n.2672A>G n.2797A>G n.2752A>G n.3102A>G n.2877A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523643T>C | CA2692224356 | POMT1 | c.*537T>C (n.*537T>C) n.3255T>C c.*3059T>C (n.*3059T>C) c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.420T>C n.3112T>C c.565T>C n.4615T>C n.3381T>C c.530T>C n.4561T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.2660T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.*2660T>C (n.*2660T>C) c.*2467T>C (n.*2467T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) n.3265T>C n.2781T>C n.2589T>C n.2807T>C n.2904T>C n.2658T>C n.3056T>C n.2690T>C n.2815T>C n.2770T>C n.3120T>C n.2895T>C n.2709T>C n.3090T>C n.2926T>C n.2573T>C n.2791T>C n.2888T>C n.2642T>C n.3040T>C n.2674T>C n.2799T>C n.2754T>C n.3104T>C n.2879T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523644G>T | CA2692224360 | POMT1 | c.*538G>T (n.*538G>T) n.3256G>T c.*3060G>T (n.*3060G>T) c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.421G>T n.3113G>T c.566G>T n.4616G>T n.3382G>T c.531G>T n.4562G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.2661G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*2661G>T (n.*2661G>T) c.*2468G>T (n.*2468G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) n.3266G>T n.2782G>T n.2590G>T n.2808G>T n.2905G>T n.2659G>T n.3057G>T n.2691G>T n.2816G>T n.2771G>T n.3121G>T n.2896G>T n.2710G>T n.3091G>T n.2927G>T n.2574G>T n.2792G>T n.2889G>T n.2643G>T n.3041G>T n.2675G>T n.2800G>T n.2755G>T n.3105G>T n.2880G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523645G>A | CA860561411 | POMT1 | c.*539G>A (n.*539G>A) n.3257G>A c.*3061G>A (n.*3061G>A) c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.422G>A n.3114G>A c.567G>A n.4617G>A n.3383G>A c.532G>A n.4563G>A c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.2662G>A c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.*2662G>A (n.*2662G>A) c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) n.3267G>A n.2783G>A n.2591G>A n.2809G>A n.2906G>A n.2660G>A n.3058G>A n.2692G>A n.2817G>A n.2772G>A n.3122G>A n.2897G>A n.2711G>A n.3092G>A n.2928G>A n.2575G>A n.2793G>A n.2890G>A n.2644G>A n.3042G>A n.2676G>A n.2801G>A n.2756G>A n.3106G>A n.2881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523645G= | CA1881761553 | POMT1 | c.*539G= (n.*539G=) n.3257G= c.*3061G= (n.*3061G=) c.*2900G= (n.*2900G=) c.422G= n.3114G= c.567G= n.4617G= n.3383G= c.532G= n.4563G= c.*1932G= (n.*1932G=) c.2662G= c.*1725G= (n.*1725G=) c.*2662G= (n.*2662G=) c.*2469G= (n.*2469G=) c.*363G= (n.*363G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.1580G= (n.1580G=) n.3267G= n.2783G= n.2591G= n.2809G= n.2906G= n.2660G= n.3058G= n.2692G= n.2817G= n.2772G= n.3122G= n.2897G= n.2711G= n.3092G= n.2928G= n.2575G= n.2793G= n.2890G= n.2644G= n.3042G= n.2676G= n.2801G= n.2756G= n.3106G= n.2881G= | |
9 | g.131523645G>T | CA2786114792 | POMT1 | c.*539G>T (n.*539G>T) n.3257G>T c.*3061G>T (n.*3061G>T) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.422G>T n.3114G>T c.567G>T n.4617G>T n.3383G>T c.532G>T n.4563G>T c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.2662G>T c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.*2662G>T (n.*2662G>T) c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.1580G>T (n.1580G>T) n.3267G>T n.2783G>T n.2591G>T n.2809G>T n.2906G>T n.2660G>T n.3058G>T n.2692G>T n.2817G>T n.2772G>T n.3122G>T n.2897G>T n.2711G>T n.3092G>T n.2928G>T n.2575G>T n.2793G>T n.2890G>T n.2644G>T n.3042G>T n.2676G>T n.2801G>T n.2756G>T n.3106G>T n.2881G>T | |
9 | g.131523646C>A | CA2692224364 | POMT1 | c.*540C>A (n.*540C>A) n.3258C>A c.*3062C>A (n.*3062C>A) c.*2901C>A (n.*2901C>A) c.423C>A n.3115C>A c.568C>A n.4618C>A n.3384C>A c.533C>A n.4564C>A c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.2663C>A c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*2663C>A (n.*2663C>A) c.*2470C>A (n.*2470C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) n.3268C>A n.2784C>A n.2592C>A n.2810C>A n.2907C>A n.2661C>A n.3059C>A n.2693C>A n.2818C>A n.2773C>A n.3123C>A n.2898C>A n.2712C>A n.3093C>A n.2929C>A n.2576C>A n.2794C>A n.2891C>A n.2645C>A n.3043C>A n.2677C>A n.2802C>A n.2757C>A n.3107C>A n.2882C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523646C>T | CA2692224366 | POMT1 | c.*540C>T (n.*540C>T) n.3258C>T c.*3062C>T (n.*3062C>T) c.*2901C>T (n.*2901C>T) c.423C>T n.3115C>T c.568C>T n.4618C>T n.3384C>T c.533C>T n.4564C>T c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.2663C>T c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.*2470C>T (n.*2470C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) n.3268C>T n.2784C>T n.2592C>T n.2810C>T n.2907C>T n.2661C>T n.3059C>T n.2693C>T n.2818C>T n.2773C>T n.3123C>T n.2898C>T n.2712C>T n.3093C>T n.2929C>T n.2576C>T n.2794C>T n.2891C>T n.2645C>T n.3043C>T n.2677C>T n.2802C>T n.2757C>T n.3107C>T n.2882C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523647C>A | CA2692224367 | POMT1 | c.*541C>A (n.*541C>A) n.3259C>A c.*3063C>A (n.*3063C>A) c.*2902C>A (n.*2902C>A) c.424C>A n.3116C>A c.569C>A n.4619C>A n.3385C>A c.534C>A n.4565C>A c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.2664C>A c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.*2471C>A (n.*2471C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.1582C>A (n.1582C>A) n.3269C>A n.2785C>A n.2593C>A n.2811C>A n.2908C>A n.2662C>A n.3060C>A n.2694C>A n.2819C>A n.2774C>A n.3124C>A n.2899C>A n.2713C>A n.3094C>A n.2930C>A n.2577C>A n.2795C>A n.2892C>A n.2646C>A n.3044C>A n.2678C>A n.2803C>A n.2758C>A n.3108C>A n.2883C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523648C>A | CA2692224368 | POMT1 | c.*542C>A (n.*542C>A) n.3260C>A c.*3064C>A (n.*3064C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.425C>A n.3117C>A c.570C>A n.4620C>A n.3386C>A c.535C>A n.4566C>A c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.2665C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*2665C>A (n.*2665C>A) c.*2472C>A (n.*2472C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1583C>A (n.1583C>A) n.3270C>A n.2786C>A n.2594C>A n.2812C>A n.2909C>A n.2663C>A n.3061C>A n.2695C>A n.2820C>A n.2775C>A n.3125C>A n.2900C>A n.2714C>A n.3095C>A n.2931C>A n.2578C>A n.2796C>A n.2893C>A n.2647C>A n.3045C>A n.2679C>A n.2804C>A n.2759C>A n.3109C>A n.2884C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523648C>T | CA2692224370 | POMT1 | c.*542C>T (n.*542C>T) n.3260C>T c.*3064C>T (n.*3064C>T) c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.425C>T n.3117C>T c.570C>T n.4620C>T n.3386C>T c.535C>T n.4566C>T c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.2665C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.*2665C>T (n.*2665C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1583C>T (n.1583C>T) n.3270C>T n.2786C>T n.2594C>T n.2812C>T n.2909C>T n.2663C>T n.3061C>T n.2695C>T n.2820C>T n.2775C>T n.3125C>T n.2900C>T n.2714C>T n.3095C>T n.2931C>T n.2578C>T n.2796C>T n.2893C>T n.2647C>T n.3045C>T n.2679C>T n.2804C>T n.2759C>T n.3109C>T n.2884C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523649T>C | CA1129603356 | POMT1 | c.*543T>C (n.*543T>C) n.3261T>C c.*3065T>C (n.*3065T>C) c.*2904T>C (n.*2904T>C) c.426T>C n.3118T>C c.571T>C n.4621T>C n.3387T>C c.536T>C n.4567T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.2666T>C c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.*2666T>C (n.*2666T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) n.3271T>C n.2787T>C n.2595T>C n.2813T>C n.2910T>C n.2664T>C n.3062T>C n.2696T>C n.2821T>C n.2776T>C n.3126T>C n.2901T>C n.2715T>C n.3096T>C n.2932T>C n.2579T>C n.2797T>C n.2894T>C n.2648T>C n.3046T>C n.2680T>C n.2805T>C n.2760T>C n.3110T>C n.2885T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523649T>G | CA2692224373 | POMT1 | c.*543T>G (n.*543T>G) n.3261T>G c.*3065T>G (n.*3065T>G) c.*2904T>G (n.*2904T>G) c.426T>G n.3118T>G c.571T>G n.4621T>G n.3387T>G c.536T>G n.4567T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.2666T>G c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.*2666T>G (n.*2666T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) n.3271T>G n.2787T>G n.2595T>G n.2813T>G n.2910T>G n.2664T>G n.3062T>G n.2696T>G n.2821T>G n.2776T>G n.3126T>G n.2901T>G n.2715T>G n.3096T>G n.2932T>G n.2579T>G n.2797T>G n.2894T>G n.2648T>G n.3046T>G n.2680T>G n.2805T>G n.2760T>G n.3110T>G n.2885T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523649T= | CA1881761557 | POMT1 | c.*543T= (n.*543T=) n.3261T= c.*3065T= (n.*3065T=) c.*2904T= (n.*2904T=) c.426T= n.3118T= c.571T= n.4621T= n.3387T= c.536T= n.4567T= c.*1936T= (n.*1936T=) c.2666T= c.*1729T= (n.*1729T=) c.*2666T= (n.*2666T=) c.*2473T= (n.*2473T=) c.*367T= (n.*367T=) c.*1477T= (n.*1477T=) c.1584T= (n.1584T=) n.3271T= n.2787T= n.2595T= n.2813T= n.2910T= n.2664T= n.3062T= n.2696T= n.2821T= n.2776T= n.3126T= n.2901T= n.2715T= n.3096T= n.2932T= n.2579T= n.2797T= n.2894T= n.2648T= n.3046T= n.2680T= n.2805T= n.2760T= n.3110T= n.2885T= | |
9 | g.131523650T>A | CA2692224375 | POMT1 | c.*544T>A (n.*544T>A) n.3262T>A c.*3066T>A (n.*3066T>A) c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.427T>A n.3119T>A c.572T>A n.4622T>A n.3388T>A c.537T>A n.4568T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.2667T>A c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.*2667T>A (n.*2667T>A) c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) n.3272T>A n.2788T>A n.2596T>A n.2814T>A n.2911T>A n.2665T>A n.3063T>A n.2697T>A n.2822T>A n.2777T>A n.3127T>A n.2902T>A n.2716T>A n.3097T>A n.2933T>A n.2580T>A n.2798T>A n.2895T>A n.2649T>A n.3047T>A n.2681T>A n.2806T>A n.2761T>A n.3111T>A n.2886T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523650T>C | CA2692224378 | POMT1 | c.*544T>C (n.*544T>C) n.3262T>C c.*3066T>C (n.*3066T>C) c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.427T>C n.3119T>C c.572T>C n.4622T>C n.3388T>C c.537T>C n.4568T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.2667T>C c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.*2667T>C (n.*2667T>C) c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) n.3272T>C n.2788T>C n.2596T>C n.2814T>C n.2911T>C n.2665T>C n.3063T>C n.2697T>C n.2822T>C n.2777T>C n.3127T>C n.2902T>C n.2716T>C n.3097T>C n.2933T>C n.2580T>C n.2798T>C n.2895T>C n.2649T>C n.3047T>C n.2681T>C n.2806T>C n.2761T>C n.3111T>C n.2886T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523652G>A | CA2692224379 | POMT1 | c.*546G>A (n.*546G>A) n.3264G>A c.*3068G>A (n.*3068G>A) c.*2907G>A (n.*2907G>A) c.429G>A n.3121G>A c.574G>A n.4624G>A n.3390G>A c.539G>A n.4570G>A c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.2669G>A c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*2669G>A (n.*2669G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1587G>A (n.1587G>A) n.3274G>A n.2790G>A n.2598G>A n.2816G>A n.2913G>A n.2667G>A n.3065G>A n.2699G>A n.2824G>A n.2779G>A n.3129G>A n.2904G>A n.2718G>A n.3099G>A n.2935G>A n.2582G>A n.2800G>A n.2897G>A n.2651G>A n.3049G>A n.2683G>A n.2808G>A n.2763G>A n.3113G>A n.2888G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523652G>T | CA2692224380 | POMT1 | c.*546G>T (n.*546G>T) n.3264G>T c.*3068G>T (n.*3068G>T) c.*2907G>T (n.*2907G>T) c.429G>T n.3121G>T c.574G>T n.4624G>T n.3390G>T c.539G>T n.4570G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.2669G>T c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*2669G>T (n.*2669G>T) c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1587G>T (n.1587G>T) n.3274G>T n.2790G>T n.2598G>T n.2816G>T n.2913G>T n.2667G>T n.3065G>T n.2699G>T n.2824G>T n.2779G>T n.3129G>T n.2904G>T n.2718G>T n.3099G>T n.2935G>T n.2582G>T n.2800G>T n.2897G>T n.2651G>T n.3049G>T n.2683G>T n.2808G>T n.2763G>T n.3113G>T n.2888G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523653C>A | CA2692224382 | POMT1 | c.*547C>A (n.*547C>A) n.3265C>A c.*3069C>A (n.*3069C>A) c.*2908C>A (n.*2908C>A) c.430C>A n.3122C>A c.575C>A n.4625C>A n.3391C>A c.540C>A n.4571C>A c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.2670C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.*2670C>A (n.*2670C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) n.3275C>A n.2791C>A n.2599C>A n.2817C>A n.2914C>A n.2668C>A n.3066C>A n.2700C>A n.2825C>A n.2780C>A n.3130C>A n.2905C>A n.2719C>A n.3100C>A n.2936C>A n.2583C>A n.2801C>A n.2898C>A n.2652C>A n.3050C>A n.2684C>A n.2809C>A n.2764C>A n.3114C>A n.2889C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523653C>T | CA2692224381 | POMT1 | c.*547C>T (n.*547C>T) n.3265C>T c.*3069C>T (n.*3069C>T) c.*2908C>T (n.*2908C>T) c.430C>T n.3122C>T c.575C>T n.4625C>T n.3391C>T c.540C>T n.4571C>T c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.2670C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.*2670C>T (n.*2670C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) n.3275C>T n.2791C>T n.2599C>T n.2817C>T n.2914C>T n.2668C>T n.3066C>T n.2700C>T n.2825C>T n.2780C>T n.3130C>T n.2905C>T n.2719C>T n.3100C>T n.2936C>T n.2583C>T n.2801C>T n.2898C>T n.2652C>T n.3050C>T n.2684C>T n.2809C>T n.2764C>T n.3114C>T n.2889C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523655C>A | CA2692224385 | POMT1 | c.*549C>A (n.*549C>A) n.3267C>A c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.*2910C>A (n.*2910C>A) c.432C>A n.3124C>A c.577C>A n.4627C>A n.3393C>A c.542C>A n.4573C>A c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.2672C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*2672C>A (n.*2672C>A) c.*2479C>A (n.*2479C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.1590C>A (n.1590C>A) n.3277C>A n.2793C>A n.2601C>A n.2819C>A n.2916C>A n.2670C>A n.3068C>A n.2702C>A n.2827C>A n.2782C>A n.3132C>A n.2907C>A n.2721C>A n.3102C>A n.2938C>A n.2585C>A n.2803C>A n.2900C>A n.2654C>A n.3052C>A n.2686C>A n.2811C>A n.2766C>A n.3116C>A n.2891C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523655C= | CA1881761559 | POMT1 | c.*549C= (n.*549C=) n.3267C= c.*3071C= (n.*3071C=) c.*2910C= (n.*2910C=) c.432C= n.3124C= c.577C= n.4627C= n.3393C= c.542C= n.4573C= c.*1942C= (n.*1942C=) c.2672C= c.*1735C= (n.*1735C=) c.*2672C= (n.*2672C=) c.*2479C= (n.*2479C=) c.*373C= (n.*373C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.1590C= (n.1590C=) n.3277C= n.2793C= n.2601C= n.2819C= n.2916C= n.2670C= n.3068C= n.2702C= n.2827C= n.2782C= n.3132C= n.2907C= n.2721C= n.3102C= n.2938C= n.2585C= n.2803C= n.2900C= n.2654C= n.3052C= n.2686C= n.2811C= n.2766C= n.3116C= n.2891C= | |
9 | g.131523655C>G | CA1881761560 | POMT1 | c.*549C>G (n.*549C>G) n.3267C>G c.*3071C>G (n.*3071C>G) c.*2910C>G (n.*2910C>G) c.432C>G n.3124C>G c.577C>G n.4627C>G n.3393C>G c.542C>G n.4573C>G c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.2672C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.*2479C>G (n.*2479C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.1590C>G (n.1590C>G) n.3277C>G n.2793C>G n.2601C>G n.2819C>G n.2916C>G n.2670C>G n.3068C>G n.2702C>G n.2827C>G n.2782C>G n.3132C>G n.2907C>G n.2721C>G n.3102C>G n.2938C>G n.2585C>G n.2803C>G n.2900C>G n.2654C>G n.3052C>G n.2686C>G n.2811C>G n.2766C>G n.3116C>G n.2891C>G | dbSNP |
9 | g.131523655C>T | CA1881761561 | POMT1 | c.*549C>T (n.*549C>T) n.3267C>T c.*3071C>T (n.*3071C>T) c.*2910C>T (n.*2910C>T) c.432C>T n.3124C>T c.577C>T n.4627C>T n.3393C>T c.542C>T n.4573C>T c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2672C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.*2672C>T (n.*2672C>T) c.*2479C>T (n.*2479C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.1590C>T (n.1590C>T) n.3277C>T n.2793C>T n.2601C>T n.2819C>T n.2916C>T n.2670C>T n.3068C>T n.2702C>T n.2827C>T n.2782C>T n.3132C>T n.2907C>T n.2721C>T n.3102C>T n.2938C>T n.2585C>T n.2803C>T n.2900C>T n.2654C>T n.3052C>T n.2686C>T n.2811C>T n.2766C>T n.3116C>T n.2891C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523656C>A | CA2692224395 | POMT1 | c.*550C>A (n.*550C>A) n.3268C>A c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.*2911C>A (n.*2911C>A) c.433C>A n.3125C>A c.578C>A n.4628C>A n.3394C>A c.543C>A n.4574C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.2673C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.*2480C>A (n.*2480C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.1591C>A (n.1591C>A) n.3278C>A n.2794C>A n.2602C>A n.2820C>A n.2917C>A n.2671C>A n.3069C>A n.2703C>A n.2828C>A n.2783C>A n.3133C>A n.2908C>A n.2722C>A n.3103C>A n.2939C>A n.2586C>A n.2804C>A n.2901C>A n.2655C>A n.3053C>A n.2687C>A n.2812C>A n.2767C>A n.3117C>A n.2892C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523656C= | CA1881761564 | POMT1 | c.*550C= (n.*550C=) n.3268C= c.*3072C= (n.*3072C=) c.*2911C= (n.*2911C=) c.433C= n.3125C= c.578C= n.4628C= n.3394C= c.543C= n.4574C= c.*1943C= (n.*1943C=) c.2673C= c.*1736C= (n.*1736C=) c.*2673C= (n.*2673C=) c.*2480C= (n.*2480C=) c.*374C= (n.*374C=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.1591C= (n.1591C=) n.3278C= n.2794C= n.2602C= n.2820C= n.2917C= n.2671C= n.3069C= n.2703C= n.2828C= n.2783C= n.3133C= n.2908C= n.2722C= n.3103C= n.2939C= n.2586C= n.2804C= n.2901C= n.2655C= n.3053C= n.2687C= n.2812C= n.2767C= n.3117C= n.2892C= | |
9 | g.131523656C>T | CA200799115 | POMT1 | c.*550C>T (n.*550C>T) n.3268C>T c.*3072C>T (n.*3072C>T) c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.433C>T n.3125C>T c.578C>T n.4628C>T n.3394C>T c.543C>T n.4574C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.2673C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.*2480C>T (n.*2480C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.1591C>T (n.1591C>T) n.3278C>T n.2794C>T n.2602C>T n.2820C>T n.2917C>T n.2671C>T n.3069C>T n.2703C>T n.2828C>T n.2783C>T n.3133C>T n.2908C>T n.2722C>T n.3103C>T n.2939C>T n.2586C>T n.2804C>T n.2901C>T n.2655C>T n.3053C>T n.2687C>T n.2812C>T n.2767C>T n.3117C>T n.2892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523657G>A | CA860561414 | POMT1 | c.*551G>A (n.*551G>A) n.3269G>A c.*3073G>A (n.*3073G>A) c.*2912G>A (n.*2912G>A) c.434G>A n.3126G>A c.579G>A n.4629G>A n.3395G>A c.544G>A n.4575G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.2674G>A c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.*2674G>A (n.*2674G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1592G>A (n.1592G>A) n.3279G>A n.2795G>A n.2603G>A n.2821G>A n.2918G>A n.2672G>A n.3070G>A n.2704G>A n.2829G>A n.2784G>A n.3134G>A n.2909G>A n.2723G>A n.3104G>A n.2940G>A n.2587G>A n.2805G>A n.2902G>A n.2656G>A n.3054G>A n.2688G>A n.2813G>A n.2768G>A n.3118G>A n.2893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523657G= | CA1881761566 | POMT1 | c.*551G= (n.*551G=) n.3269G= c.*3073G= (n.*3073G=) c.*2912G= (n.*2912G=) c.434G= n.3126G= c.579G= n.4629G= n.3395G= c.544G= n.4575G= c.*1944G= (n.*1944G=) c.2674G= c.*1737G= (n.*1737G=) c.*2674G= (n.*2674G=) c.*2481G= (n.*2481G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.1592G= (n.1592G=) n.3279G= n.2795G= n.2603G= n.2821G= n.2918G= n.2672G= n.3070G= n.2704G= n.2829G= n.2784G= n.3134G= n.2909G= n.2723G= n.3104G= n.2940G= n.2587G= n.2805G= n.2902G= n.2656G= n.3054G= n.2688G= n.2813G= n.2768G= n.3118G= n.2893G= | |
9 | g.131523657G>T | CA2692224402 | POMT1 | c.*551G>T (n.*551G>T) n.3269G>T c.*3073G>T (n.*3073G>T) c.*2912G>T (n.*2912G>T) c.434G>T n.3126G>T c.579G>T n.4629G>T n.3395G>T c.544G>T n.4575G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.2674G>T c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.*2674G>T (n.*2674G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1592G>T (n.1592G>T) n.3279G>T n.2795G>T n.2603G>T n.2821G>T n.2918G>T n.2672G>T n.3070G>T n.2704G>T n.2829G>T n.2784G>T n.3134G>T n.2909G>T n.2723G>T n.3104G>T n.2940G>T n.2587G>T n.2805G>T n.2902G>T n.2656G>T n.3054G>T n.2688G>T n.2813G>T n.2768G>T n.3118G>T n.2893G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523658T>A | CA2692224405 | POMT1 | c.*552T>A (n.*552T>A) n.3270T>A c.*3074T>A (n.*3074T>A) c.*2913T>A (n.*2913T>A) c.435T>A n.3127T>A c.580T>A n.4630T>A n.3396T>A c.545T>A n.4576T>A c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2675T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.*2675T>A (n.*2675T>A) c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) n.3280T>A n.2796T>A n.2604T>A n.2822T>A n.2919T>A n.2673T>A n.3071T>A n.2705T>A n.2830T>A n.2785T>A n.3135T>A n.2910T>A n.2724T>A n.3105T>A n.2941T>A n.2588T>A n.2806T>A n.2903T>A n.2657T>A n.3055T>A n.2689T>A n.2814T>A n.2769T>A n.3119T>A n.2894T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523659G>A | CA2692224411 | POMT1 | c.*553G>A (n.*553G>A) n.3271G>A c.*3075G>A (n.*3075G>A) c.*2914G>A (n.*2914G>A) c.436G>A n.3128G>A c.581G>A n.4631G>A n.3397G>A c.546G>A n.4577G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.2676G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*2676G>A (n.*2676G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1594G>A (n.1594G>A) n.3281G>A n.2797G>A n.2605G>A n.2823G>A n.2920G>A n.2674G>A n.3072G>A n.2706G>A n.2831G>A n.2786G>A n.3136G>A n.2911G>A n.2725G>A n.3106G>A n.2942G>A n.2589G>A n.2807G>A n.2904G>A n.2658G>A n.3056G>A n.2690G>A n.2815G>A n.2770G>A n.3120G>A n.2895G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523659G>T | CA2692224409 | POMT1 | c.*553G>T (n.*553G>T) n.3271G>T c.*3075G>T (n.*3075G>T) c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.436G>T n.3128G>T c.581G>T n.4631G>T n.3397G>T c.546G>T n.4577G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.2676G>T c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.*2676G>T (n.*2676G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1594G>T (n.1594G>T) n.3281G>T n.2797G>T n.2605G>T n.2823G>T n.2920G>T n.2674G>T n.3072G>T n.2706G>T n.2831G>T n.2786G>T n.3136G>T n.2911G>T n.2725G>T n.3106G>T n.2942G>T n.2589G>T n.2807G>T n.2904G>T n.2658G>T n.3056G>T n.2690G>T n.2815G>T n.2770G>T n.3120G>T n.2895G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523660C>A | CA2692224417 | POMT1 | c.*554C>A (n.*554C>A) n.3272C>A c.*3076C>A (n.*3076C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.437C>A n.3129C>A c.582C>A n.4632C>A n.3398C>A c.547C>A n.4578C>A c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.2677C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.*2677C>A (n.*2677C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1595C>A (n.1595C>A) n.3282C>A n.2798C>A n.2606C>A n.2824C>A n.2921C>A n.2675C>A n.3073C>A n.2707C>A n.2832C>A n.2787C>A n.3137C>A n.2912C>A n.2726C>A n.3107C>A n.2943C>A n.2590C>A n.2808C>A n.2905C>A n.2659C>A n.3057C>A n.2691C>A n.2816C>A n.2771C>A n.3121C>A n.2896C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523660C>T | CA2692224415 | POMT1 | c.*554C>T (n.*554C>T) n.3272C>T c.*3076C>T (n.*3076C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.437C>T n.3129C>T c.582C>T n.4632C>T n.3398C>T c.547C>T n.4578C>T c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.2677C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.*2677C>T (n.*2677C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) n.3282C>T n.2798C>T n.2606C>T n.2824C>T n.2921C>T n.2675C>T n.3073C>T n.2707C>T n.2832C>T n.2787C>T n.3137C>T n.2912C>T n.2726C>T n.3107C>T n.2943C>T n.2590C>T n.2808C>T n.2905C>T n.2659C>T n.3057C>T n.2691C>T n.2816C>T n.2771C>T n.3121C>T n.2896C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523661T>C | CA590755639 | POMT1 | c.*555T>C (n.*555T>C) n.3273T>C c.*3077T>C (n.*3077T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.438T>C n.3130T>C c.583T>C n.4633T>C n.3399T>C c.548T>C n.4579T>C c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.2678T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.*2678T>C (n.*2678T>C) c.*2485T>C (n.*2485T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) n.3283T>C n.2799T>C n.2607T>C n.2825T>C n.2922T>C n.2676T>C n.3074T>C n.2708T>C n.2833T>C n.2788T>C n.3138T>C n.2913T>C n.2727T>C n.3108T>C n.2944T>C n.2591T>C n.2809T>C n.2906T>C n.2660T>C n.3058T>C n.2692T>C n.2817T>C n.2772T>C n.3122T>C n.2897T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523661T= | CA1881761568 | POMT1 | c.*555T= (n.*555T=) n.3273T= c.*3077T= (n.*3077T=) c.*2916T= (n.*2916T=) c.438T= n.3130T= c.583T= n.4633T= n.3399T= c.548T= n.4579T= c.*1948T= (n.*1948T=) c.2678T= c.*1741T= (n.*1741T=) c.*2678T= (n.*2678T=) c.*2485T= (n.*2485T=) c.*379T= (n.*379T=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.1596T= (n.1596T=) n.3283T= n.2799T= n.2607T= n.2825T= n.2922T= n.2676T= n.3074T= n.2708T= n.2833T= n.2788T= n.3138T= n.2913T= n.2727T= n.3108T= n.2944T= n.2591T= n.2809T= n.2906T= n.2660T= n.3058T= n.2692T= n.2817T= n.2772T= n.3122T= n.2897T= | |
9 | g.131523662G>A | CA1881761571 | POMT1 | c.*556G>A (n.*556G>A) n.3274G>A c.*3078G>A (n.*3078G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.439G>A n.3131G>A c.584G>A n.4634G>A n.3400G>A c.549G>A n.4580G>A c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.2679G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.*2679G>A (n.*2679G>A) c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) n.3284G>A n.2800G>A n.2608G>A n.2826G>A n.2923G>A n.2677G>A n.3075G>A n.2709G>A n.2834G>A n.2789G>A n.3139G>A n.2914G>A n.2728G>A n.3109G>A n.2945G>A n.2592G>A n.2810G>A n.2907G>A n.2661G>A n.3059G>A n.2693G>A n.2818G>A n.2773G>A n.3123G>A n.2898G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523662G= | CA1881761570 | POMT1 | c.*556G= (n.*556G=) n.3274G= c.*3078G= (n.*3078G=) c.*2917G= (n.*2917G=) c.439G= n.3131G= c.584G= n.4634G= n.3400G= c.549G= n.4580G= c.*1949G= (n.*1949G=) c.2679G= c.*1742G= (n.*1742G=) c.*2679G= (n.*2679G=) c.*2486G= (n.*2486G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.1597G= (n.1597G=) n.3284G= n.2800G= n.2608G= n.2826G= n.2923G= n.2677G= n.3075G= n.2709G= n.2834G= n.2789G= n.3139G= n.2914G= n.2728G= n.3109G= n.2945G= n.2592G= n.2810G= n.2907G= n.2661G= n.3059G= n.2693G= n.2818G= n.2773G= n.3123G= n.2898G= | |
9 | g.131523662G>T | CA2692224421 | POMT1 | c.*556G>T (n.*556G>T) n.3274G>T c.*3078G>T (n.*3078G>T) c.*2917G>T (n.*2917G>T) c.439G>T n.3131G>T c.584G>T n.4634G>T n.3400G>T c.549G>T n.4580G>T c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.2679G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.*2679G>T (n.*2679G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) n.3284G>T n.2800G>T n.2608G>T n.2826G>T n.2923G>T n.2677G>T n.3075G>T n.2709G>T n.2834G>T n.2789G>T n.3139G>T n.2914G>T n.2728G>T n.3109G>T n.2945G>T n.2592G>T n.2810G>T n.2907G>T n.2661G>T n.3059G>T n.2693G>T n.2818G>T n.2773G>T n.3123G>T n.2898G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523663T>C | CA1881761574 | POMT1 | c.*557T>C (n.*557T>C) n.3275T>C c.*3079T>C (n.*3079T>C) c.*2918T>C (n.*2918T>C) c.440T>C n.3132T>C c.585T>C n.4635T>C n.3401T>C c.550T>C n.4581T>C c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.2680T>C c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.*2680T>C (n.*2680T>C) c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1598T>C (n.1598T>C) n.3285T>C n.2801T>C n.2609T>C n.2827T>C n.2924T>C n.2678T>C n.3076T>C n.2710T>C n.2835T>C n.2790T>C n.3140T>C n.2915T>C n.2729T>C n.3110T>C n.2946T>C n.2593T>C n.2811T>C n.2908T>C n.2662T>C n.3060T>C n.2694T>C n.2819T>C n.2774T>C n.3124T>C n.2899T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523663T= | CA1881761573 | POMT1 | c.*557T= (n.*557T=) n.3275T= c.*3079T= (n.*3079T=) c.*2918T= (n.*2918T=) c.440T= n.3132T= c.585T= n.4635T= n.3401T= c.550T= n.4581T= c.*1950T= (n.*1950T=) c.2680T= c.*1743T= (n.*1743T=) c.*2680T= (n.*2680T=) c.*2487T= (n.*2487T=) c.*381T= (n.*381T=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.1598T= (n.1598T=) n.3285T= n.2801T= n.2609T= n.2827T= n.2924T= n.2678T= n.3076T= n.2710T= n.2835T= n.2790T= n.3140T= n.2915T= n.2729T= n.3110T= n.2946T= n.2593T= n.2811T= n.2908T= n.2662T= n.3060T= n.2694T= n.2819T= n.2774T= n.3124T= n.2899T= | |
9 | g.131523664G>A | CA200799119 | POMT1 | c.*558G>A (n.*558G>A) n.3276G>A c.*3080G>A (n.*3080G>A) c.*2919G>A (n.*2919G>A) c.441G>A n.3133G>A c.586G>A n.4636G>A n.3402G>A c.551G>A n.4582G>A c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.2681G>A c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.*2681G>A (n.*2681G>A) c.*2488G>A (n.*2488G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1599G>A (n.1599G>A) n.3286G>A n.2802G>A n.2610G>A n.2828G>A n.2925G>A n.2679G>A n.3077G>A n.2711G>A n.2836G>A n.2791G>A n.3141G>A n.2916G>A n.2730G>A n.3111G>A n.2947G>A n.2594G>A n.2812G>A n.2909G>A n.2663G>A n.3061G>A n.2695G>A n.2820G>A n.2775G>A n.3125G>A n.2900G>A | dbSNP |
9 | g.131523664G>C | CA2692224427 | POMT1 | c.*558G>C (n.*558G>C) n.3276G>C c.*3080G>C (n.*3080G>C) c.*2919G>C (n.*2919G>C) c.441G>C n.3133G>C c.586G>C n.4636G>C n.3402G>C c.551G>C n.4582G>C c.*1951G>C (n.*1951G>C) c.2681G>C c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.*2681G>C (n.*2681G>C) c.*2488G>C (n.*2488G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1599G>C (n.1599G>C) n.3286G>C n.2802G>C n.2610G>C n.2828G>C n.2925G>C n.2679G>C n.3077G>C n.2711G>C n.2836G>C n.2791G>C n.3141G>C n.2916G>C n.2730G>C n.3111G>C n.2947G>C n.2594G>C n.2812G>C n.2909G>C n.2663G>C n.3061G>C n.2695G>C n.2820G>C n.2775G>C n.3125G>C n.2900G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523664G= | CA1881761577 | POMT1 | c.*558G= (n.*558G=) n.3276G= c.*3080G= (n.*3080G=) c.*2919G= (n.*2919G=) c.441G= n.3133G= c.586G= n.4636G= n.3402G= c.551G= n.4582G= c.*1951G= (n.*1951G=) c.2681G= c.*1744G= (n.*1744G=) c.*2681G= (n.*2681G=) c.*2488G= (n.*2488G=) c.*382G= (n.*382G=) c.*1492G= (n.*1492G=) c.1599G= (n.1599G=) n.3286G= n.2802G= n.2610G= n.2828G= n.2925G= n.2679G= n.3077G= n.2711G= n.2836G= n.2791G= n.3141G= n.2916G= n.2730G= n.3111G= n.2947G= n.2594G= n.2812G= n.2909G= n.2663G= n.3061G= n.2695G= n.2820G= n.2775G= n.3125G= n.2900G= | |
9 | g.131523664G>T | CA2692224429 | POMT1 | c.*558G>T (n.*558G>T) n.3276G>T c.*3080G>T (n.*3080G>T) c.*2919G>T (n.*2919G>T) c.441G>T n.3133G>T c.586G>T n.4636G>T n.3402G>T c.551G>T n.4582G>T c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.2681G>T c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.*2488G>T (n.*2488G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1599G>T (n.1599G>T) n.3286G>T n.2802G>T n.2610G>T n.2828G>T n.2925G>T n.2679G>T n.3077G>T n.2711G>T n.2836G>T n.2791G>T n.3141G>T n.2916G>T n.2730G>T n.3111G>T n.2947G>T n.2594G>T n.2812G>T n.2909G>T n.2663G>T n.3061G>T n.2695G>T n.2820G>T n.2775G>T n.3125G>T n.2900G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523666G>A | CA2692224433 | POMT1 | c.*560G>A (n.*560G>A) n.3278G>A c.*3082G>A (n.*3082G>A) c.*2921G>A (n.*2921G>A) c.443G>A n.3135G>A c.588G>A n.4638G>A n.3404G>A c.553G>A n.4584G>A c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.2683G>A c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) n.3288G>A n.2804G>A n.2612G>A n.2830G>A n.2927G>A n.2681G>A n.3079G>A n.2713G>A n.2838G>A n.2793G>A n.3143G>A n.2918G>A n.2732G>A n.3113G>A n.2949G>A n.2596G>A n.2814G>A n.2911G>A n.2665G>A n.3063G>A n.2697G>A n.2822G>A n.2777G>A n.3127G>A n.2902G>A | gnomAD v4 |