UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131523465_131523468delinsTGGA | CA1881761262 | POMT1 | c.*359_*362delinsTGGA (n.*359_*362delinsTGGA) n.3077_3080delinsTGGA c.*2881_*2884delinsTGGA (n.*2881_*2884delinsTGGA) c.*2720_*2723delinsTGGA (n.*2720_*2723delinsTGGA) n.2847_2850delinsTGGA c.242_245delinsTGGA n.2934_2937delinsTGGA c.387_390delinsTGGA n.5129_5132delinsTGGA n.4437_4440delinsTGGA n.3203_3206delinsTGGA c.352_355delinsTGGA n.4383_4386delinsTGGA c.*1752_*1755delinsTGGA (n.*1752_*1755delinsTGGA) c.*2247_*2250delinsTGGA (n.*2247_*2250delinsTGGA) c.*1759_*1762delinsTGGA (n.*1759_*1762delinsTGGA) c.2482_2485delinsTGGA c.*1545_*1548delinsTGGA (n.*1545_*1548delinsTGGA) c.*2786_*2789delinsTGGA (n.*2786_*2789delinsTGGA) c.*2482_*2485delinsTGGA (n.*2482_*2485delinsTGGA) c.*2676_*2679delinsTGGA (n.*2676_*2679delinsTGGA) n.2373_2376delinsTGGA c.*2703_*2706delinsTGGA (n.*2703_*2706delinsTGGA) c.*2289_*2292delinsTGGA (n.*2289_*2292delinsTGGA) c.*183_*186delinsTGGA (n.*183_*186delinsTGGA) c.2156_2159delinsTGGA c.*1293_*1296delinsTGGA (n.*1293_*1296delinsTGGA) c.1400_1403delinsTGGA (n.1400_1403delinsTGGA) n.3087_3090delinsTGGA n.2603_2606delinsTGGA n.2411_2414delinsTGGA n.2629_2632delinsTGGA n.2726_2729delinsTGGA n.2480_2483delinsTGGA n.2878_2881delinsTGGA n.2512_2515delinsTGGA n.2637_2640delinsTGGA n.2592_2595delinsTGGA n.2942_2945delinsTGGA n.2717_2720delinsTGGA n.2531_2534delinsTGGA n.2912_2915delinsTGGA n.2748_2751delinsTGGA n.2395_2398delinsTGGA n.2613_2616delinsTGGA n.2710_2713delinsTGGA n.2464_2467delinsTGGA n.2862_2865delinsTGGA n.2496_2499delinsTGGA n.2621_2624delinsTGGA n.2576_2579delinsTGGA n.2926_2929delinsTGGA n.2701_2704delinsTGGA | |
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| 9 | g.131523468_131523469del | CA860561305 | POMT1 | c.*362_*363del (n.*362_*363del) n.3080_3081del c.*2884_*2885del (n.*2884_*2885del) c.*2723_*2724del (n.*2723_*2724del) n.2850_2851del c.245_246del n.2937_2938del c.390_391del n.5132_5133del n.4440_4441del n.3206_3207del c.355_356del n.4386_4387del c.*1755_*1756del (n.*1755_*1756del) c.*2250_*2251del (n.*2250_*2251del) c.*1762_*1763del (n.*1762_*1763del) c.2485_2486del c.*1548_*1549del (n.*1548_*1549del) c.*2789_*2790del (n.*2789_*2790del) c.*2485_*2486del (n.*2485_*2486del) c.*2679_*2680del (n.*2679_*2680del) n.2376_2377del c.*2706_*2707del (n.*2706_*2707del) c.*2292_*2293del (n.*2292_*2293del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.2159_2160del c.*1296_*1297del (n.*1296_*1297del) c.1403_1404del (n.1403_1404del) n.3090_3091del n.2606_2607del n.2414_2415del n.2632_2633del n.2729_2730del n.2483_2484del n.2881_2882del n.2515_2516del n.2640_2641del n.2595_2596del n.2945_2946del n.2720_2721del n.2534_2535del n.2915_2916del n.2751_2752del n.2398_2399del n.2616_2617del n.2713_2714del n.2467_2468del n.2865_2866del n.2499_2500del n.2624_2625del n.2579_2580del n.2929_2930del n.2704_2705del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.131523526del | CA2692223705 | POMT1 | c.*420del (n.*420del) n.3138del c.*2942del (n.*2942del) c.*2781del (n.*2781del) n.2908del c.303del n.2995del c.448del n.5190del n.4498del n.3264del c.413del n.4444del c.*1813del (n.*1813del) c.*1820del (n.*1820del) c.2543del c.*1606del (n.*1606del) c.*2543del (n.*2543del) c.*2737del (n.*2737del) n.2434del c.*2764del (n.*2764del) c.*2350del (n.*2350del) c.*244del (n.*244del) c.2217del c.*1354del (n.*1354del) c.1461del (n.1461del) n.3148del n.2664del n.2472del n.2690del n.2787del n.2541del n.2939del n.2573del n.2698del n.2653del n.3003del n.2778del n.2592del n.2973del n.2809del n.2456del n.2674del n.2771del n.2525del n.2923del n.2557del n.2682del n.2637del n.2987del n.2762del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.131523525C>T | CA200798976 | POMT1 | c.*419C>T (n.*419C>T) n.3137C>T c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.*2780C>T (n.*2780C>T) n.2907C>T c.302C>T n.2994C>T c.447C>T n.5189C>T n.4497C>T n.3263C>T c.412C>T n.4443C>T c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.2542C>T c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.*2542C>T (n.*2542C>T) c.*2736C>T (n.*2736C>T) n.2433C>T c.*2763C>T (n.*2763C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.2216C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) n.3147C>T n.2663C>T n.2471C>T n.2689C>T n.2786C>T n.2540C>T n.2938C>T n.2572C>T n.2697C>T n.2652C>T n.3002C>T n.2777C>T n.2591C>T n.2972C>T n.2808C>T n.2455C>T n.2673C>T n.2770C>T n.2524C>T n.2922C>T n.2556C>T n.2681C>T n.2636C>T n.2986C>T n.2761C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.131523526C>T | CA200798984 | POMT1 | c.*420C>T (n.*420C>T) n.3138C>T c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.*2781C>T (n.*2781C>T) n.2908C>T c.303C>T n.2995C>T c.448C>T n.5190C>T n.4498C>T n.3264C>T c.413C>T n.4444C>T c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.2543C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*2543C>T (n.*2543C>T) c.*2737C>T (n.*2737C>T) n.2434C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.2217C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1461C>T (n.1461C>T) n.3148C>T n.2664C>T n.2472C>T n.2690C>T n.2787C>T n.2541C>T n.2939C>T n.2573C>T n.2698C>T n.2653C>T n.3003C>T n.2778C>T n.2592C>T n.2973C>T n.2809C>T n.2456C>T n.2674C>T n.2771C>T n.2525C>T n.2923C>T n.2557C>T n.2682C>T n.2637C>T n.2987C>T n.2762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.131523558C>A | CA2692223925 | POMT1 | c.*452C>A (n.*452C>A) n.3170C>A c.*2974C>A (n.*2974C>A) c.*2813C>A (n.*2813C>A) n.2940C>A c.335C>A n.3027C>A c.480C>A n.5222C>A n.4530C>A n.3296C>A c.445C>A n.4476C>A c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.2575C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.*2769C>A (n.*2769C>A) n.2466C>A c.*2796C>A (n.*2796C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.2249C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) n.3180C>A n.2696C>A n.2504C>A n.2722C>A n.2819C>A n.2573C>A n.2971C>A n.2605C>A n.2730C>A n.2685C>A n.3035C>A n.2810C>A n.2624C>A n.3005C>A n.2841C>A n.2488C>A n.2706C>A n.2803C>A n.2557C>A n.2955C>A n.2589C>A n.2714C>A n.2669C>A n.3019C>A n.2794C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523558C>T | CA2692223926 | POMT1 | c.*452C>T (n.*452C>T) n.3170C>T c.*2974C>T (n.*2974C>T) c.*2813C>T (n.*2813C>T) n.2940C>T c.335C>T n.3027C>T c.480C>T n.5222C>T n.4530C>T n.3296C>T c.445C>T n.4476C>T c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.2575C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.*2769C>T (n.*2769C>T) n.2466C>T c.*2796C>T (n.*2796C>T) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.2249C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) n.3180C>T n.2696C>T n.2504C>T n.2722C>T n.2819C>T n.2573C>T n.2971C>T n.2605C>T n.2730C>T n.2685C>T n.3035C>T n.2810C>T n.2624C>T n.3005C>T n.2841C>T n.2488C>T n.2706C>T n.2803C>T n.2557C>T n.2955C>T n.2589C>T n.2714C>T n.2669C>T n.3019C>T n.2794C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523558_131523559del | CA2692223924 | POMT1 | c.*452_*453del (n.*452_*453del) n.3170_3171del c.*2974_*2975del (n.*2974_*2975del) c.*2813_*2814del (n.*2813_*2814del) n.2940_2941del c.335_336del n.3027_3028del c.480_481del n.5222_5223del n.4530_4531del n.3296_3297del c.445_446del n.4476_4477del c.*1845_*1846del (n.*1845_*1846del) c.*1852_*1853del (n.*1852_*1853del) c.2575_2576del c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del) c.*2575_*2576del (n.*2575_*2576del) c.*2769_*2770del (n.*2769_*2770del) n.2466_2467del c.*2796_*2797del (n.*2796_*2797del) c.*2382_*2383del (n.*2382_*2383del) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.2249_2250del c.*1386_*1387del (n.*1386_*1387del) c.1493_1494del (n.1493_1494del) n.3180_3181del n.2696_2697del n.2504_2505del n.2722_2723del n.2819_2820del n.2573_2574del n.2971_2972del n.2605_2606del n.2730_2731del n.2685_2686del n.3035_3036del n.2810_2811del n.2624_2625del n.3005_3006del n.2841_2842del n.2488_2489del n.2706_2707del n.2803_2804del n.2557_2558del n.2955_2956del n.2589_2590del n.2714_2715del n.2669_2670del n.3019_3020del n.2794_2795del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523559del | CA2692223927 | POMT1 | c.*453del (n.*453del) n.3171del c.*2975del (n.*2975del) c.*2814del (n.*2814del) n.2941del c.336del n.3028del c.481del n.5223del n.4531del n.3297del c.446del n.4477del c.*1846del (n.*1846del) c.*1853del (n.*1853del) c.2576del c.*1639del (n.*1639del) c.*2576del (n.*2576del) c.*2770del (n.*2770del) n.2467del c.*2797del (n.*2797del) c.*2383del (n.*2383del) c.*277del (n.*277del) c.2250del c.*1387del (n.*1387del) c.1494del (n.1494del) n.3181del n.2697del n.2505del n.2723del n.2820del n.2574del n.2972del n.2606del n.2731del n.2686del n.3036del n.2811del n.2625del n.3006del n.2842del n.2489del n.2707del n.2804del n.2558del n.2956del n.2590del n.2715del n.2670del n.3020del n.2795del | gnomAD v4 |
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