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9 | g.131523068del | CA590755501 | POMT1 | c.1978del (p.Trp660GlyfsTer8) n.2680del c.2197del (p.Trp733GlyfsTer8) c.*2484del (n.*2484del) c.*2323del (n.*2323del) n.2450del c.137del n.2537del n.4732del n.2545del n.4040del n.2806del n.3986del c.1009del (p.Trp337GlyfsTer8) c.2206del (p.Trp736GlyfsTer8) c.2140del (p.Trp714GlyfsTer8) c.1201del (p.Trp401GlyfsTer8) c.*1355del (n.*1355del) c.1684del (p.Trp562GlyfsTer8) c.*1850del (n.*1850del) c.1789del (p.Trp597GlyfsTer8) c.*1362del (n.*1362del) c.2085del n.1507del c.*1148del (n.*1148del) c.*1517del (n.*1517del) c.2050del (p.Trp684GlyfsTer8) c.*2389del (n.*2389del) c.*2085del (n.*2085del) c.*2279del (n.*2279del) n.1976del c.*2306del (n.*2306del) c.*1892del (n.*1892del) c.1759del c.*896del (n.*896del) c.1003del (p.Trp335GlyfsTer8) n.2690del c.2044del (p.Trp682GlyfsTer8) c.1855del (p.Trp619GlyfsTer8) c.2059del (p.Trp687GlyfsTer8) c.1993del (p.Trp665GlyfsTer8) c.1897del (p.Trp633GlyfsTer8) c.1891del (p.Trp631GlyfsTer8) c.1750del (p.Trp584GlyfsTer8) c.1078del (p.Trp360GlyfsTer8) n.2382del n.2190del n.2408del n.2329del n.2083del n.2481del n.2115del n.2240del n.2195del n.2721del n.2320del c.1315del (p.Trp439GlyfsTer8) n.2310del n.2515del n.2232del n.2527del c.2128del (p.Trp710GlyfsTer8) c.1921del (p.Trp641GlyfsTer8) n.2174del n.2392del n.2313del n.2067del n.2465del n.2099del n.2224del n.2179del n.2705del n.2304del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131523069G>A | CA375315388 | POMT1 | c.1979G>A (p.Trp660Ter) n.2681G>A c.2198G>A (p.Trp733Ter) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.2451G>A c.138G>A n.2538G>A n.4733G>A n.2546G>A n.4041G>A n.2807G>A n.3987G>A c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.2207G>A (p.Trp736Ter) c.2141G>A (p.Trp714Ter) c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1685G>A (p.Trp562Ter) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.2086G>A n.1508G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.2051G>A (p.Trp684Ter) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.1977G>A c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.1760G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.1004G>A (p.Trp335Ter) n.2691G>A c.2045G>A (p.Trp682Ter) c.1856G>A (p.Trp619Ter) c.2060G>A (p.Trp687Ter) c.1994G>A (p.Trp665Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.1892G>A (p.Trp631Ter) c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.2383G>A n.2191G>A n.2409G>A n.2330G>A n.2084G>A n.2482G>A n.2116G>A n.2241G>A n.2196G>A n.2722G>A n.2321G>A c.1316G>A (p.Trp439Ter) n.2311G>A n.2516G>A n.2233G>A n.2528G>A c.2129G>A (p.Trp710Ter) c.1922G>A (p.Trp641Ter) n.2175G>A n.2393G>A n.2314G>A n.2068G>A n.2466G>A n.2100G>A n.2225G>A n.2180G>A n.2706G>A n.2305G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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9 | g.131523069G>T | CA375315386 | POMT1 | c.1979G>T (p.Trp660Leu) n.2681G>T c.2198G>T (p.Trp733Leu) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.2451G>T c.138G>T n.2538G>T n.4733G>T n.2546G>T n.4041G>T n.2807G>T n.3987G>T c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.2207G>T (p.Trp736Leu) c.2141G>T (p.Trp714Leu) c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.2086G>T n.1508G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.2051G>T (p.Trp684Leu) c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.1977G>T c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.1760G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.1004G>T (p.Trp335Leu) n.2691G>T c.2045G>T (p.Trp682Leu) c.1856G>T (p.Trp619Leu) c.2060G>T (p.Trp687Leu) c.1994G>T (p.Trp665Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.1892G>T (p.Trp631Leu) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.2383G>T n.2191G>T n.2409G>T n.2330G>T n.2084G>T n.2482G>T n.2116G>T n.2241G>T n.2196G>T n.2722G>T n.2321G>T c.1316G>T (p.Trp439Leu) n.2311G>T n.2516G>T n.2233G>T n.2528G>T c.2129G>T (p.Trp710Leu) c.1922G>T (p.Trp641Leu) n.2175G>T n.2393G>T n.2314G>T n.2068G>T n.2466G>T n.2100G>T n.2225G>T n.2180G>T n.2706G>T n.2305G>T | |
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9 | g.131523081G>C | CA375315440 | POMT1 | c.1991G>C (p.Trp664Ser) n.2693G>C c.2210G>C (p.Trp737Ser) c.*2497G>C (n.*2497G>C) c.*2336G>C (n.*2336G>C) n.2463G>C c.150G>C n.2550G>C n.4745G>C n.2558G>C n.4053G>C n.2819G>C n.3999G>C c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.2219G>C (p.Trp740Ser) c.2153G>C (p.Trp718Ser) c.1214G>C (p.Trp405Ser) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1697G>C (p.Trp566Ser) c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.1802G>C (p.Trp601Ser) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.2098G>C n.1520G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.2063G>C (p.Trp688Ser) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*2098G>C (n.*2098G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) n.1989G>C c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.1772G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.1016G>C (p.Trp339Ser) n.2703G>C c.2057G>C (p.Trp686Ser) c.1868G>C (p.Trp623Ser) c.2072G>C (p.Trp691Ser) c.2006G>C (p.Trp669Ser) c.1910G>C (p.Trp637Ser) c.1904G>C (p.Trp635Ser) c.1763G>C (p.Trp588Ser) c.1091G>C (p.Trp364Ser) n.2395G>C n.2203G>C n.2421G>C n.2342G>C n.2096G>C n.2494G>C n.2128G>C n.2253G>C n.2208G>C n.2734G>C n.2333G>C c.1328G>C (p.Trp443Ser) n.2323G>C n.2528G>C n.2245G>C n.2540G>C c.2141G>C (p.Trp714Ser) c.1934G>C (p.Trp645Ser) n.2187G>C n.2405G>C n.2326G>C n.2080G>C n.2478G>C n.2112G>C n.2237G>C n.2192G>C n.2718G>C n.2317G>C | |
9 | g.131523081G>T | CA375315442 | POMT1 | c.1991G>T (p.Trp664Leu) n.2693G>T c.2210G>T (p.Trp737Leu) c.*2497G>T (n.*2497G>T) c.*2336G>T (n.*2336G>T) n.2463G>T c.150G>T n.2550G>T n.4745G>T n.2558G>T n.4053G>T n.2819G>T n.3999G>T c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.2219G>T (p.Trp740Leu) c.2153G>T (p.Trp718Leu) c.1214G>T (p.Trp405Leu) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1697G>T (p.Trp566Leu) c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.1802G>T (p.Trp601Leu) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.2098G>T n.1520G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.2063G>T (p.Trp688Leu) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*2098G>T (n.*2098G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.1989G>T c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.1772G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.1016G>T (p.Trp339Leu) n.2703G>T c.2057G>T (p.Trp686Leu) c.1868G>T (p.Trp623Leu) c.2072G>T (p.Trp691Leu) c.2006G>T (p.Trp669Leu) c.1910G>T (p.Trp637Leu) c.1904G>T (p.Trp635Leu) c.1763G>T (p.Trp588Leu) c.1091G>T (p.Trp364Leu) n.2395G>T n.2203G>T n.2421G>T n.2342G>T n.2096G>T n.2494G>T n.2128G>T n.2253G>T n.2208G>T n.2734G>T n.2333G>T c.1328G>T (p.Trp443Leu) n.2323G>T n.2528G>T n.2245G>T n.2540G>T c.2141G>T (p.Trp714Leu) c.1934G>T (p.Trp645Leu) n.2187G>T n.2405G>T n.2326G>T n.2080G>T n.2478G>T n.2112G>T n.2237G>T n.2192G>T n.2718G>T n.2317G>T | |
9 | g.131523082G>A | CA375315443 | POMT1 | c.1992G>A (p.Trp664Ter) n.2694G>A c.2211G>A (p.Trp737Ter) c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) n.2464G>A c.151G>A n.2551G>A n.4746G>A n.2559G>A n.4054G>A n.2820G>A n.4000G>A c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.2220G>A (p.Trp740Ter) c.2154G>A (p.Trp718Ter) c.1215G>A (p.Trp405Ter) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.1698G>A (p.Trp566Ter) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.1803G>A (p.Trp601Ter) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.2099G>A n.1521G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.2064G>A (p.Trp688Ter) c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.1990G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.1773G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.1017G>A (p.Trp339Ter) n.2704G>A c.2058G>A (p.Trp686Ter) c.1869G>A (p.Trp623Ter) c.2073G>A (p.Trp691Ter) c.2007G>A (p.Trp669Ter) c.1911G>A (p.Trp637Ter) c.1905G>A (p.Trp635Ter) c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.1092G>A (p.Trp364Ter) n.2396G>A n.2204G>A n.2422G>A n.2343G>A n.2097G>A n.2495G>A n.2129G>A n.2254G>A n.2209G>A n.2735G>A n.2334G>A c.1329G>A (p.Trp443Ter) n.2324G>A n.2529G>A n.2246G>A n.2541G>A c.2142G>A (p.Trp714Ter) c.1935G>A (p.Trp645Ter) n.2188G>A n.2406G>A n.2327G>A n.2081G>A n.2479G>A n.2113G>A n.2238G>A n.2193G>A n.2719G>A n.2318G>A | |
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9 | g.131523089T>C | CA467424243 | POMT1 | c.1999T>C (p.Leu667=) n.2701T>C c.2218T>C (p.Leu740=) c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.*2344T>C (n.*2344T>C) n.2471T>C c.158T>C n.2558T>C n.4753T>C n.2566T>C n.4061T>C n.2827T>C n.4007T>C c.1030T>C (p.Leu344=) c.2227T>C (p.Leu743=) c.2161T>C (p.Leu721=) c.1222T>C (p.Leu408=) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1705T>C (p.Leu569=) c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.1810T>C (p.Leu604=) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.2106T>C n.1528T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.2071T>C (p.Leu691=) c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*2300T>C (n.*2300T>C) n.1997T>C c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.1780T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.1024T>C (p.Leu342=) n.2711T>C c.2065T>C (p.Leu689=) c.1876T>C (p.Leu626=) c.2080T>C (p.Leu694=) c.2014T>C (p.Leu672=) c.1918T>C (p.Leu640=) c.1912T>C (p.Leu638=) c.1771T>C (p.Leu591=) c.1099T>C (p.Leu367=) n.2403T>C n.2211T>C n.2429T>C n.2350T>C n.2104T>C n.2502T>C n.2136T>C n.2261T>C n.2216T>C n.2742T>C n.2341T>C c.1336T>C (p.Leu446=) n.2331T>C n.2536T>C n.2253T>C n.2548T>C c.2149T>C (p.Leu717=) c.1942T>C (p.Leu648=) n.2195T>C n.2413T>C n.2334T>C n.2088T>C n.2486T>C n.2120T>C n.2245T>C n.2200T>C n.2726T>C n.2325T>C | |
9 | g.131523089T>G | CA375315478 | POMT1 | c.1999T>G (p.Leu667Val) n.2701T>G c.2218T>G (p.Leu740Val) c.*2505T>G (n.*2505T>G) c.*2344T>G (n.*2344T>G) n.2471T>G c.158T>G n.2558T>G n.4753T>G n.2566T>G n.4061T>G n.2827T>G n.4007T>G c.1030T>G (p.Leu344Val) c.2227T>G (p.Leu743Val) c.2161T>G (p.Leu721Val) c.1222T>G (p.Leu408Val) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.1705T>G (p.Leu569Val) c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.1810T>G (p.Leu604Val) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.2106T>G n.1528T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.2071T>G (p.Leu691Val) c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*2300T>G (n.*2300T>G) n.1997T>G c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.1780T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.1024T>G (p.Leu342Val) n.2711T>G c.2065T>G (p.Leu689Val) c.1876T>G (p.Leu626Val) c.2080T>G (p.Leu694Val) c.2014T>G (p.Leu672Val) c.1918T>G (p.Leu640Val) c.1912T>G (p.Leu638Val) c.1771T>G (p.Leu591Val) c.1099T>G (p.Leu367Val) n.2403T>G n.2211T>G n.2429T>G n.2350T>G n.2104T>G n.2502T>G n.2136T>G n.2261T>G n.2216T>G n.2742T>G n.2341T>G c.1336T>G (p.Leu446Val) n.2331T>G n.2536T>G n.2253T>G n.2548T>G c.2149T>G (p.Leu717Val) c.1942T>G (p.Leu648Val) n.2195T>G n.2413T>G n.2334T>G n.2088T>G n.2486T>G n.2120T>G n.2245T>G n.2200T>G n.2726T>G n.2325T>G | |
9 | g.131523090T>A | CA375315480 | POMT1 | c.2000T>A (p.Leu667Ter) n.2702T>A c.2219T>A (p.Leu740Ter) c.*2506T>A (n.*2506T>A) c.*2345T>A (n.*2345T>A) n.2472T>A c.159T>A n.2559T>A n.4754T>A n.2567T>A n.4062T>A n.2828T>A n.4008T>A c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.2228T>A (p.Leu743Ter) c.2162T>A (p.Leu721Ter) c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1706T>A (p.Leu569Ter) c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.1811T>A (p.Leu604Ter) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.2107T>A n.1529T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.2072T>A (p.Leu691Ter) c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) n.1998T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.1781T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.1025T>A (p.Leu342Ter) n.2712T>A c.2066T>A (p.Leu689Ter) c.1877T>A (p.Leu626Ter) c.2081T>A (p.Leu694Ter) c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.1919T>A (p.Leu640Ter) c.1913T>A (p.Leu638Ter) c.1772T>A (p.Leu591Ter) c.1100T>A (p.Leu367Ter) n.2404T>A n.2212T>A n.2430T>A n.2351T>A n.2105T>A n.2503T>A n.2137T>A n.2262T>A n.2217T>A n.2743T>A n.2342T>A c.1337T>A (p.Leu446Ter) n.2332T>A n.2537T>A n.2254T>A n.2549T>A c.2150T>A (p.Leu717Ter) c.1943T>A (p.Leu648Ter) n.2196T>A n.2414T>A n.2335T>A n.2089T>A n.2487T>A n.2121T>A n.2246T>A n.2201T>A n.2727T>A n.2326T>A | |
9 | g.131523090T>C | CA375315482 | POMT1 | c.2000T>C (p.Leu667Ser) n.2702T>C c.2219T>C (p.Leu740Ser) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.*2345T>C (n.*2345T>C) n.2472T>C c.159T>C n.2559T>C n.4754T>C n.2567T>C n.4062T>C n.2828T>C n.4008T>C c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.2228T>C (p.Leu743Ser) c.2162T>C (p.Leu721Ser) c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1706T>C (p.Leu569Ser) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.1811T>C (p.Leu604Ser) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.2107T>C n.1529T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.2072T>C (p.Leu691Ser) c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.1998T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.1781T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.1025T>C (p.Leu342Ser) n.2712T>C c.2066T>C (p.Leu689Ser) c.1877T>C (p.Leu626Ser) c.2081T>C (p.Leu694Ser) c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.1913T>C (p.Leu638Ser) c.1772T>C (p.Leu591Ser) c.1100T>C (p.Leu367Ser) n.2404T>C n.2212T>C n.2430T>C n.2351T>C n.2105T>C n.2503T>C n.2137T>C n.2262T>C n.2217T>C n.2743T>C n.2342T>C c.1337T>C (p.Leu446Ser) n.2332T>C n.2537T>C n.2254T>C n.2549T>C c.2150T>C (p.Leu717Ser) c.1943T>C (p.Leu648Ser) n.2196T>C n.2414T>C n.2335T>C n.2089T>C n.2487T>C n.2121T>C n.2246T>C n.2201T>C n.2727T>C n.2326T>C | |
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9 | g.131523111A>G | CA5293953 | POMT1 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.2723A>G c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) n.2493A>G c.180A>G n.2580A>G n.4775A>G n.4083A>G n.2849A>G n.4029A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.2128A>G n.1550A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) n.2019A>G c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.1802A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) n.2733A>G n.2425A>G n.2233A>G n.2451A>G n.2372A>G n.2126A>G n.2524A>G n.2158A>G n.2283A>G n.2238A>G n.2764A>G n.2363A>G n.2353A>G n.2558A>G n.2275A>G n.2570A>G n.2217A>G n.2435A>G n.2356A>G n.2110A>G n.2508A>G n.2142A>G n.2267A>G n.2222A>G n.2748A>G n.2347A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523113_131523114del | CA1129603038 | POMT1 | c.*7_*8del (n.*7_*8del) n.2725_2726del c.*2529_*2530del (n.*2529_*2530del) c.*2368_*2369del (n.*2368_*2369del) n.2495_2496del c.182_183del n.2582_2583del n.4777_4778del n.4085_4086del n.2851_2852del n.4031_4032del c.*1400_*1401del (n.*1400_*1401del) c.*1895_*1896del (n.*1895_*1896del) c.*1407_*1408del (n.*1407_*1408del) c.2130_2131del n.1552_1553del c.*1193_*1194del (n.*1193_*1194del) c.*2434_*2435del (n.*2434_*2435del) c.*2130_*2131del (n.*2130_*2131del) c.*2324_*2325del (n.*2324_*2325del) n.2021_2022del c.*2351_*2352del (n.*2351_*2352del) c.*1937_*1938del (n.*1937_*1938del) c.1804_1805del c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.1048_1049del (n.1048_1049del) n.2735_2736del n.2427_2428del n.2235_2236del n.2453_2454del n.2374_2375del n.2128_2129del n.2526_2527del n.2160_2161del n.2285_2286del n.2240_2241del n.2766_2767del n.2365_2366del n.2355_2356del n.2560_2561del n.2277_2278del n.2572_2573del n.2219_2220del n.2437_2438del n.2358_2359del n.2112_2113del n.2510_2511del n.2144_2145del n.2269_2270del n.2224_2225del n.2750_2751del n.2349_2350del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523115_131523124del | CA2692221882 | POMT1 | c.*9_*18del (n.*9_*18del) n.2727_2736del c.*2531_*2540del (n.*2531_*2540del) c.*2370_*2379del (n.*2370_*2379del) n.2497_2506del c.184_193del n.2584_2593del n.4779_4788del n.4087_4096del n.2853_2862del n.4033_4042del c.*1402_*1411del (n.*1402_*1411del) c.*1897_*1906del (n.*1897_*1906del) c.*1409_*1418del (n.*1409_*1418del) c.2132_2141del n.1554_1563del c.*1195_*1204del (n.*1195_*1204del) c.*2436_*2445del (n.*2436_*2445del) c.*2132_*2141del (n.*2132_*2141del) c.*2326_*2335del (n.*2326_*2335del) n.2023_2032del c.*2353_*2362del (n.*2353_*2362del) c.*1939_*1948del (n.*1939_*1948del) c.1806_1815del c.*943_*952del (n.*943_*952del) c.1050_1059del (n.1050_1059del) n.2737_2746del n.2429_2438del n.2237_2246del n.2455_2464del n.2376_2385del n.2130_2139del n.2528_2537del n.2162_2171del n.2287_2296del n.2242_2251del n.2768_2777del n.2367_2376del n.2357_2366del n.2562_2571del n.2279_2288del n.2574_2583del n.2221_2230del n.2439_2448del n.2360_2369del n.2114_2123del n.2512_2521del n.2146_2155del n.2271_2280del n.2226_2235del n.2752_2761del n.2351_2360del | gnomAD v4 |
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9 | g.131523117_131523118del | CA2692221886 | POMT1 | c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.2729_2730del c.*2533_*2534del (n.*2533_*2534del) c.*2372_*2373del (n.*2372_*2373del) n.2499_2500del c.186_187del n.2586_2587del n.4781_4782del n.4089_4090del n.2855_2856del n.4035_4036del c.*1404_*1405del (n.*1404_*1405del) c.*1899_*1900del (n.*1899_*1900del) c.*1411_*1412del (n.*1411_*1412del) c.2134_2135del n.1556_1557del c.*1197_*1198del (n.*1197_*1198del) c.*2438_*2439del (n.*2438_*2439del) c.*2134_*2135del (n.*2134_*2135del) c.*2328_*2329del (n.*2328_*2329del) n.2025_2026del c.*2355_*2356del (n.*2355_*2356del) c.*1941_*1942del (n.*1941_*1942del) c.1808_1809del c.*945_*946del (n.*945_*946del) c.1052_1053del (n.1052_1053del) n.2739_2740del n.2431_2432del n.2239_2240del n.2457_2458del n.2378_2379del n.2132_2133del n.2530_2531del n.2164_2165del n.2289_2290del n.2244_2245del n.2770_2771del n.2369_2370del n.2359_2360del n.2564_2565del n.2281_2282del n.2576_2577del n.2223_2224del n.2441_2442del n.2362_2363del n.2116_2117del n.2514_2515del n.2148_2149del n.2273_2274del n.2228_2229del n.2754_2755del n.2353_2354del | gnomAD v4 |
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9 | g.131523142C>T | CA5293960 | POMT1 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.2754C>T c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.*2397C>T (n.*2397C>T) n.2524C>T c.211C>T n.2611C>T n.4806C>T n.4114C>T n.2880C>T n.4060C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.2159C>T n.1581C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*2463C>T (n.*2463C>T) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) n.2050C>T c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.1833C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) n.2764C>T n.2456C>T n.2264C>T n.2482C>T n.2403C>T n.2157C>T n.2555C>T n.2189C>T n.2314C>T n.2269C>T n.2795C>T n.2394C>T n.2384C>T n.2589C>T n.2306C>T n.2601C>T n.2248C>T n.2466C>T n.2387C>T n.2141C>T n.2539C>T n.2173C>T n.2298C>T n.2253C>T n.2779C>T n.2378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131523143G>T | CA2692221957 | POMT1 | c.*37G>T (n.*37G>T) n.2755G>T c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.*2398G>T (n.*2398G>T) n.2525G>T c.212G>T n.2612G>T n.4807G>T n.4115G>T n.2881G>T n.4061G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.2160G>T n.1582G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.*2354G>T (n.*2354G>T) n.2051G>T c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.1834G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) n.2765G>T n.2457G>T n.2265G>T n.2483G>T n.2404G>T n.2158G>T n.2556G>T n.2190G>T n.2315G>T n.2270G>T n.2796G>T n.2395G>T n.2385G>T n.2590G>T n.2307G>T n.2602G>T n.2249G>T n.2467G>T n.2388G>T n.2142G>T n.2540G>T n.2174G>T n.2299G>T n.2254G>T n.2780G>T n.2379G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131523145G>T | CA2692221965 | POMT1 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.2757G>T c.*2561G>T (n.*2561G>T) c.*2400G>T (n.*2400G>T) n.2527G>T c.214G>T n.2614G>T n.4809G>T n.4117G>T n.2883G>T n.4063G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.2162G>T n.1584G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*2356G>T (n.*2356G>T) n.2053G>T c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.1836G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) n.2767G>T n.2459G>T n.2267G>T n.2485G>T n.2406G>T n.2160G>T n.2558G>T n.2192G>T n.2317G>T n.2272G>T n.2798G>T n.2397G>T n.2387G>T n.2592G>T n.2309G>T n.2604G>T n.2251G>T n.2469G>T n.2390G>T n.2144G>T n.2542G>T n.2176G>T n.2301G>T n.2256G>T n.2782G>T n.2381G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523147T>A | CA1881760742 | POMT1 | c.*41T>A (n.*41T>A) n.2759T>A c.*2563T>A (n.*2563T>A) c.*2402T>A (n.*2402T>A) n.2529T>A c.216T>A n.2616T>A n.4811T>A n.4119T>A n.2885T>A n.4065T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.2164T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*2468T>A (n.*2468T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*2358T>A (n.*2358T>A) n.2055T>A c.*2385T>A (n.*2385T>A) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.1838T>A c.*975T>A (n.*975T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) n.2769T>A n.2461T>A n.2269T>A n.2487T>A n.2408T>A n.2162T>A n.2560T>A n.2194T>A n.2319T>A n.2274T>A n.2800T>A n.2399T>A n.2389T>A n.2594T>A n.2311T>A n.2606T>A n.2253T>A n.2471T>A n.2392T>A n.2146T>A n.2544T>A n.2178T>A n.2303T>A n.2258T>A n.2784T>A n.2383T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131523147T>C | CA5293963 | POMT1 | c.*41T>C (n.*41T>C) n.2759T>C c.*2563T>C (n.*2563T>C) c.*2402T>C (n.*2402T>C) n.2529T>C c.216T>C n.2616T>C n.4811T>C n.4119T>C n.2885T>C n.4065T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.2164T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*2358T>C (n.*2358T>C) n.2055T>C c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.1838T>C c.*975T>C (n.*975T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) n.2769T>C n.2461T>C n.2269T>C n.2487T>C n.2408T>C n.2162T>C n.2560T>C n.2194T>C n.2319T>C n.2274T>C n.2800T>C n.2399T>C n.2389T>C n.2594T>C n.2311T>C n.2606T>C n.2253T>C n.2471T>C n.2392T>C n.2146T>C n.2544T>C n.2178T>C n.2303T>C n.2258T>C n.2784T>C n.2383T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523147T>G | CA2580908477 | POMT1 | c.*41T>G (n.*41T>G) n.2759T>G c.*2563T>G (n.*2563T>G) c.*2402T>G (n.*2402T>G) n.2529T>G c.216T>G n.2616T>G n.4811T>G n.4119T>G n.2885T>G n.4065T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.2164T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*2358T>G (n.*2358T>G) n.2055T>G c.*2385T>G (n.*2385T>G) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.1838T>G c.*975T>G (n.*975T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) n.2769T>G n.2461T>G n.2269T>G n.2487T>G n.2408T>G n.2162T>G n.2560T>G n.2194T>G n.2319T>G n.2274T>G n.2800T>G n.2399T>G n.2389T>G n.2594T>G n.2311T>G n.2606T>G n.2253T>G n.2471T>G n.2392T>G n.2146T>G n.2544T>G n.2178T>G n.2303T>G n.2258T>G n.2784T>G n.2383T>G | |
9 | g.131523147T= | CA1881760740 | POMT1 | c.*41T= (n.*41T=) n.2759T= c.*2563T= (n.*2563T=) c.*2402T= (n.*2402T=) n.2529T= c.216T= n.2616T= n.4811T= n.4119T= n.2885T= n.4065T= c.*1434T= (n.*1434T=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.2164T= c.*1227T= (n.*1227T=) c.*2468T= (n.*2468T=) c.*2164T= (n.*2164T=) c.*2358T= (n.*2358T=) n.2055T= c.*2385T= (n.*2385T=) c.*1971T= (n.*1971T=) c.1838T= c.*975T= (n.*975T=) c.1082T= (n.1082T=) n.2769T= n.2461T= n.2269T= n.2487T= n.2408T= n.2162T= n.2560T= n.2194T= n.2319T= n.2274T= n.2800T= n.2399T= n.2389T= n.2594T= n.2311T= n.2606T= n.2253T= n.2471T= n.2392T= n.2146T= n.2544T= n.2178T= n.2303T= n.2258T= n.2784T= n.2383T= | |
9 | g.131523148G>A | CA200798587 | POMT1 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.2760G>A c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.*2403G>A (n.*2403G>A) n.2530G>A c.217G>A n.2617G>A n.4812G>A n.4120G>A n.2886G>A n.4066G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.2165G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) n.2056G>A c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.1839G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.1083G>A (n.1083G>A) n.2770G>A n.2462G>A n.2270G>A n.2488G>A n.2409G>A n.2163G>A n.2561G>A n.2195G>A n.2320G>A n.2275G>A n.2801G>A n.2400G>A n.2390G>A n.2595G>A n.2312G>A n.2607G>A n.2254G>A n.2472G>A n.2393G>A n.2147G>A n.2545G>A n.2179G>A n.2304G>A n.2259G>A n.2785G>A n.2384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131523159G>T | CA860561063 | POMT1 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.2771G>T c.*2575G>T (n.*2575G>T) c.*2414G>T (n.*2414G>T) n.2541G>T c.228G>T n.2628G>T n.4823G>T n.4131G>T n.2897G>T n.4077G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.2176G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.*2370G>T (n.*2370G>T) n.2067G>T c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.1850G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1094G>T (n.1094G>T) n.2781G>T n.2473G>T n.2281G>T n.2499G>T n.2420G>T n.2174G>T n.2572G>T n.2206G>T n.2331G>T n.2286G>T n.2812G>T n.2411G>T n.2401G>T n.2606G>T n.2323G>T n.2618G>T n.2265G>T n.2483G>T n.2404G>T n.2158G>T n.2556G>T n.2190G>T n.2315G>T n.2270G>T n.2796G>T n.2395G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131523161C>A | CA590755571 | POMT1 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.2773C>A c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) n.2543C>A c.230C>A n.2630C>A n.4825C>A n.4133C>A n.2899C>A n.4079C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.2178C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*2372C>A (n.*2372C>A) n.2069C>A c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.1852C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.1096C>A (n.1096C>A) n.2783C>A n.2475C>A n.2283C>A n.2501C>A n.2422C>A n.2176C>A n.2574C>A n.2208C>A n.2333C>A n.2288C>A n.2814C>A n.2413C>A n.2403C>A n.2608C>A n.2325C>A n.2620C>A n.2267C>A n.2485C>A n.2406C>A n.2160C>A n.2558C>A n.2192C>A n.2317C>A n.2272C>A n.2798C>A n.2397C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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