Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.2466C>A
n.2183C>A
n.2478C>A
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n.2343C>A
n.2264C>A
n.2018C>A
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n.2050C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*2246T>C (n.*2246T>C)
n.1943T>C
c.*2273T>C (n.*2273T>C)
c.*1859T>C (n.*1859T>C)
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n.2199T>C
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n.2141T>C
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c.977C>A (p.Ser326Ter)
c.2174C>A (p.Ser725Ter)
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c.1169C>A (p.Ser390Ter)
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c.*1330C>A (n.*1330C>A)
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c.*1116C>A (n.*1116C>A)
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c.2018C>A (p.Ser673Ter)
c.*2357C>A (n.*2357C>A)
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c.*2247C>A (n.*2247C>A)
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c.*2274C>A (n.*2274C>A)
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c.1889C>A (p.Ser630Ter)
n.2142C>A
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n.2272C>A
9g.131523036C>GCA375315274POMT1c.1946C>G (p.Ser649Ter)
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c.977C>G (p.Ser326Ter)
c.2174C>G (p.Ser725Ter)
c.2108C>G (p.Ser703Ter)
c.1169C>G (p.Ser390Ter)
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c.1757C>G (p.Ser586Ter)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
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c.2018C>G (p.Ser673Ter)
c.*2357C>G (n.*2357C>G)
c.*2053C>G (n.*2053C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2312_2313del
 dbSNP
9g.131523076C>ACA375315417POMT1c.1986C>A (p.Asp662Glu)
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