UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131522863_131522878del | CA2786114764 | POMT1 | c.1842-69_1842-54del (n.1842-69_1842-54del) n.2544-69_2544-54del c.2061-69_2061-54del (n.2061-69_2061-54del) c.*2348-69_*2348-54del (n.*2348-69_*2348-54del) c.*2187-69_*2187-54del (n.*2187-69_*2187-54del) n.2314-69_2314-54del n.2408-76_2408-61del n.4596-69_4596-54del n.2409-69_2409-54del n.3904-69_3904-54del n.2670-69_2670-54del n.3850-69_3850-54del c.873-69_873-54del (n.873-69_873-54del) c.2070-69_2070-54del (n.2070-69_2070-54del) c.2004-69_2004-54del (n.2004-69_2004-54del) c.1065-69_1065-54del (n.1065-69_1065-54del) c.*1219-69_*1219-54del (n.*1219-69_*1219-54del) c.1548-69_1548-54del (n.1548-69_1548-54del) c.*1714-69_*1714-54del (n.*1714-69_*1714-54del) c.1653-69_1653-54del (n.1653-69_1653-54del) n.1029-69_1029-54del c.*1226-69_*1226-54del (n.*1226-69_*1226-54del) c.1949-69_1949-54del n.1371-69_1371-54del c.*1012-69_*1012-54del (n.*1012-69_*1012-54del) c.*1381-69_*1381-54del (n.*1381-69_*1381-54del) c.1914-69_1914-54del (n.1914-69_1914-54del) c.*2253-69_*2253-54del (n.*2253-69_*2253-54del) c.*1949-69_*1949-54del (n.*1949-69_*1949-54del) c.*2143-69_*2143-54del (n.*2143-69_*2143-54del) n.1840-69_1840-54del c.*2170-69_*2170-54del (n.*2170-69_*2170-54del) c.*1756-69_*1756-54del (n.*1756-69_*1756-54del) c.1623-69_1623-54del c.*760-69_*760-54del (n.*760-69_*760-54del) c.867-69_867-54del (n.867-69_867-54del) n.2554-69_2554-54del c.1908-69_1908-54del (n.1908-69_1908-54del) c.1719-69_1719-54del (n.1719-69_1719-54del) c.1923-69_1923-54del (n.1923-69_1923-54del) c.1857-69_1857-54del (n.1857-69_1857-54del) c.1761-69_1761-54del (n.1761-69_1761-54del) c.1755-69_1755-54del (n.1755-69_1755-54del) c.1614-69_1614-54del (n.1614-69_1614-54del) c.942-69_942-54del (n.942-69_942-54del) n.2246-69_2246-54del n.2054-69_2054-54del n.2272-69_2272-54del n.2193-69_2193-54del n.1947-69_1947-54del n.2345-69_2345-54del n.1979-69_1979-54del n.2104-69_2104-54del n.2059-69_2059-54del n.2585-69_2585-54del n.2184-69_2184-54del c.1179-69_1179-54del (n.1179-69_1179-54del) n.2174-69_2174-54del n.2379-69_2379-54del n.2096-69_2096-54del n.2391-69_2391-54del c.1992-69_1992-54del (n.1992-69_1992-54del) c.1785-69_1785-54del (n.1785-69_1785-54del) n.2038-69_2038-54del n.2256-69_2256-54del n.2177-69_2177-54del n.1931-69_1931-54del n.2329-69_2329-54del n.1963-69_1963-54del n.2088-69_2088-54del n.2043-69_2043-54del n.2569-69_2569-54del n.2168-69_2168-54del | |
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