Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2060C>A
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 COSMIC
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c.957C>T (p.Phe319=)
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n.921C>T
c.*1203-85C>T (n.*1203-85C>T)
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c.*904C>T (n.*904C>T)
n.1055C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.1806C>T (p.Phe602=)
c.*2145C>T (n.*2145C>T)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
n.1732C>T
c.*2147-85C>T (n.*2147-85C>T)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.1515C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.759C>T (p.Phe253=)
n.2446C>T
n.439C>T
c.1800C>T (p.Phe600=)
c.1611C>T (p.Phe537=)
c.1815C>T (p.Phe605=)
c.1749C>T (p.Phe583=)
c.1653C>T (p.Phe551=)
c.1647C>T (p.Phe549=)
c.1506C>T (p.Phe502=)
c.834C>T (p.Phe278=)
n.2138C>T
n.1946C>T
n.2164C>T
n.2085C>T
n.1839C>T
n.2237C>T
n.1871C>T
n.1996C>T
n.1951C>T
n.2477C>T
n.2076C>T
c.1071C>T (p.Phe357=)
n.2066C>T
n.2271C>T
n.1988C>T
n.2283C>T
c.1884C>T (p.Phe628=)
c.1677C>T (p.Phe559=)
n.1930C>T
n.2148C>T
n.2069C>T
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n.2221C>T
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n.2060C>T
9g.131522118T>ACA375314366POMT1c.1735T>A (p.Phe579Ile)
n.2437T>A
c.1954T>A (p.Phe652Ile)
c.*2241T>A (n.*2241T>A)
c.*2080T>A (n.*2080T>A)
n.2291-84T>A
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c.766T>A (p.Phe256Ile)
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n.2139T>A
n.1947T>A
n.2165T>A
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n.1840T>A
n.2238T>A
n.1872T>A
n.1997T>A
n.1952T>A
n.2478T>A
n.2077T>A
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.2067T>A
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n.1989T>A
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 gnomAD v4
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n.2094A>C
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n.2087A>C
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n.1873A>C
n.1998A>C
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c.777A>T (p.Thr259=)
n.2464A>T
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n.2156A>T
n.1964A>T
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n.1857A>T
n.2255A>T
n.1889A>T
n.2014A>T
n.1969A>T
n.2495A>T
n.2094A>T
c.1089A>T (p.Thr363=)
n.2084A>T
n.2289A>T
n.2006A>T
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c.1902A>T (p.Thr634=)
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n.1948A>T
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n.1873A>T
n.1998A>T
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n.2078A>T
9g.131522136C>ACA375314437POMT1c.1753C>A (p.Leu585Ile)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched