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9 | g.131518505T>C | CA375311401 | POMT1 | c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1873T>C c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.1798T>C n.105T>C c.271T>C n.1598T>C n.61T>C n.4080T>C n.1738T>C n.3233T>C n.1999T>C n.3179T>C n.560T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.*548T>C (n.*548T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) n.358T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.1139T>C n.814T>C n.1293T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.422T>C n.353T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1030T>C c.414T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.420T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.952T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) n.1888T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.1575T>C n.1383T>C n.1601T>C n.1276T>C n.1535T>C n.1169T>C n.1433T>C n.1388T>C n.1775T>C n.1374T>C n.1503T>C n.1569T>C n.1286T>C n.1720T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.1367T>C n.1585T>C n.1260T>C n.1519T>C n.1153T>C n.1417T>C n.1372T>C n.1759T>C n.1358T>C | |
9 | g.131518505T>G | CA375311402 | POMT1 | c.1171T>G (p.Phe391Val) n.1873T>G c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.1798T>G n.105T>G c.271T>G n.1598T>G n.61T>G n.4080T>G n.1738T>G n.3233T>G n.1999T>G n.3179T>G n.560T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.*548T>G (n.*548T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) n.358T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.1139T>G n.814T>G n.1293T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.422T>G n.353T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1030T>G c.414T>G c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.420T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.952T>G c.196T>G (p.Phe66Val) n.1888T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.271T>G (p.Phe91Val) n.1575T>G n.1383T>G n.1601T>G n.1276T>G n.1535T>G n.1169T>G n.1433T>G n.1388T>G n.1775T>G n.1374T>G n.1503T>G n.1569T>G n.1286T>G n.1720T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) n.1367T>G n.1585T>G n.1260T>G n.1519T>G n.1153T>G n.1417T>G n.1372T>G n.1759T>G n.1358T>G | |
9 | g.131518506T>A | CA375311407 | POMT1 | c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.1874T>A c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) n.1799T>A n.106T>A c.272T>A n.1599T>A n.62T>A n.4081T>A n.1739T>A n.3234T>A n.2000T>A n.3180T>A n.561T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.*549T>A (n.*549T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) n.359T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.1140T>A n.815T>A n.1294T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.423T>A n.354T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.1031T>A c.415T>A c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.421T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.953T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.1889T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.1576T>A n.1384T>A n.1602T>A n.1277T>A n.1536T>A n.1170T>A n.1434T>A n.1389T>A n.1776T>A n.1375T>A n.1504T>A n.1570T>A n.1287T>A n.1721T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.1368T>A n.1586T>A n.1261T>A n.1520T>A n.1154T>A n.1418T>A n.1373T>A n.1760T>A n.1359T>A | |
9 | g.131518506T>C | CA375311408 | POMT1 | c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.1874T>C c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.1799T>C n.106T>C c.272T>C n.1599T>C n.62T>C n.4081T>C n.1739T>C n.3234T>C n.2000T>C n.3180T>C n.561T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.*549T>C (n.*549T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) n.359T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.1140T>C n.815T>C n.1294T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.423T>C n.354T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.1031T>C c.415T>C c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.421T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.953T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) n.1889T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.1576T>C n.1384T>C n.1602T>C n.1277T>C n.1536T>C n.1170T>C n.1434T>C n.1389T>C n.1776T>C n.1375T>C n.1504T>C n.1570T>C n.1287T>C n.1721T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.1368T>C n.1586T>C n.1261T>C n.1520T>C n.1154T>C n.1418T>C n.1373T>C n.1760T>C n.1359T>C | |
9 | g.131518506T>G | CA375311409 | POMT1 | c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.1874T>G c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) n.1799T>G n.106T>G c.272T>G n.1599T>G n.62T>G n.4081T>G n.1739T>G n.3234T>G n.2000T>G n.3180T>G n.561T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.*549T>G (n.*549T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.983T>G (p.Phe328Cys) n.359T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.1140T>G n.815T>G n.1294T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.423T>G n.354T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.1031T>G c.415T>G c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.421T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.953T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) n.1889T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.1576T>G n.1384T>G n.1602T>G n.1277T>G n.1536T>G n.1170T>G n.1434T>G n.1389T>G n.1776T>G n.1375T>G n.1504T>G n.1570T>G n.1287T>G n.1721T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) n.1368T>G n.1586T>G n.1261T>G n.1520T>G n.1154T>G n.1418T>G n.1373T>G n.1760T>G n.1359T>G | |
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9 | g.131518507T>C | CA467423454 | POMT1 | c.1173T>C (p.Phe391=) n.1875T>C c.1392T>C (p.Phe464=) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.1800T>C n.107T>C c.273T>C n.1600T>C n.63T>C n.4082T>C n.1740T>C n.3235T>C n.2001T>C n.3181T>C n.562T>C c.204T>C (p.Phe68=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.1335T>C (p.Phe445=) c.510T>C (p.Phe170=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.879T>C (p.Phe293=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.984T>C (p.Phe328=) n.360T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.1141T>C n.816T>C n.1295T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.424T>C n.355T>C c.1245T>C (p.Phe415=) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.1032T>C c.416T>C c.*1661T>C (n.*1661T>C) n.422T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.954T>C c.198T>C (p.Phe66=) n.1890T>C c.1239T>C (p.Phe413=) c.1050T>C (p.Phe350=) c.1254T>C (p.Phe418=) c.1188T>C (p.Phe396=) c.1092T>C (p.Phe364=) c.1086T>C (p.Phe362=) c.945T>C (p.Phe315=) c.273T>C (p.Phe91=) n.1577T>C n.1385T>C n.1603T>C n.1278T>C n.1537T>C n.1171T>C n.1435T>C n.1390T>C n.1777T>C n.1376T>C n.1505T>C n.1571T>C n.1288T>C n.1722T>C c.1323T>C (p.Phe441=) n.1369T>C n.1587T>C n.1262T>C n.1521T>C n.1155T>C n.1419T>C n.1374T>C n.1761T>C n.1360T>C | |
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9 | g.131518511C>G | CA375311428 | POMT1 | c.1177C>G (p.His393Asp) n.1879C>G c.1396C>G (p.His466Asp) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.1804C>G n.111C>G c.277C>G n.1604C>G n.67C>G n.4086C>G n.1744C>G n.3239C>G n.2005C>G n.3185C>G n.566C>G c.208C>G (p.His70Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) c.1339C>G (p.His447Asp) c.514C>G (p.His172Asp) c.*554C>G (n.*554C>G) c.883C>G (p.His295Asp) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.988C>G (p.His330Asp) n.364C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.1145C>G n.820C>G n.1299C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.428C>G n.359C>G c.1249C>G (p.His417Asp) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.1036C>G c.420C>G c.*1665C>G (n.*1665C>G) n.426C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.958C>G c.202C>G (p.His68Asp) n.1894C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.1192C>G (p.His398Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) c.1090C>G (p.His364Asp) c.949C>G (p.His317Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.1581C>G n.1389C>G n.1607C>G n.1282C>G n.1541C>G n.1175C>G n.1439C>G n.1394C>G n.1781C>G n.1380C>G n.1509C>G n.1575C>G n.1292C>G n.1726C>G c.1327C>G (p.His443Asp) n.1373C>G n.1591C>G n.1266C>G n.1525C>G n.1159C>G n.1423C>G n.1378C>G n.1765C>G n.1364C>G | |
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9 | g.131518521C>T | CA375311499 | POMT1 | c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.1889C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.1814C>T n.121C>T c.287C>T n.1614C>T n.77C>T n.4096C>T n.1754C>T n.3249C>T n.2015C>T n.3195C>T n.576C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*564C>T (n.*564C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) n.374C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.1155C>T n.830C>T n.1309C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.438C>T n.369C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.1046C>T c.430C>T c.*1675C>T (n.*1675C>T) n.436C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.968C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1904C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.1591C>T n.1399C>T n.1617C>T n.1292C>T n.1551C>T n.1185C>T n.1449C>T n.1404C>T n.1791C>T n.1390C>T n.1519C>T n.1585C>T n.1302C>T n.1736C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.1383C>T n.1601C>T n.1276C>T n.1535C>T n.1169C>T n.1433C>T n.1388C>T n.1775C>T n.1374C>T | |
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9 | g.131518542_131518543insCG | CA2720717921 | POMT1 | c.1203+5_1203+6insCG (n.1203+5_1203+6insCG) n.1905+5_1905+6insCG c.1422+5_1422+6insCG (n.1422+5_1422+6insCG) c.*1709+5_*1709+6insCG (n.*1709+5_*1709+6insCG) c.*1548+5_*1548+6insCG (n.*1548+5_*1548+6insCG) n.1830+5_1830+6insCG c.303+5_303+6insCG n.1630+5_1630+6insCG n.93+5_93+6insCG n.4112+5_4112+6insCG n.1770+5_1770+6insCG n.3265+5_3265+6insCG n.2031+5_2031+6insCG n.3211+5_3211+6insCG n.592+5_592+6insCG c.234+5_234+6insCG (n.234+5_234+6insCG) c.1431+5_1431+6insCG (n.1431+5_1431+6insCG) c.1365+5_1365+6insCG (n.1365+5_1365+6insCG) c.540+5_540+6insCG (n.540+5_540+6insCG) c.*580+5_*580+6insCG (n.*580+5_*580+6insCG) c.909+5_909+6insCG (n.909+5_909+6insCG) c.*1075+5_*1075+6insCG (n.*1075+5_*1075+6insCG) c.1014+5_1014+6insCG (n.1014+5_1014+6insCG) n.390+5_390+6insCG c.*742+5_*742+6insCG (n.*742+5_*742+6insCG) c.1171+5_1171+6insCG n.846+5_846+6insCG n.1325+5_1325+6insCG c.*373+5_*373+6insCG (n.*373+5_*373+6insCG) n.454+5_454+6insCG n.385+5_385+6insCG c.1275+5_1275+6insCG (n.1275+5_1275+6insCG) c.*1614+5_*1614+6insCG (n.*1614+5_*1614+6insCG) c.*1310+5_*1310+6insCG (n.*1310+5_*1310+6insCG) c.*1437+5_*1437+6insCG (n.*1437+5_*1437+6insCG) n.1062+5_1062+6insCG c.446+5_446+6insCG c.*1691+5_*1691+6insCG (n.*1691+5_*1691+6insCG) n.452+5_452+6insCG c.*812+5_*812+6insCG (n.*812+5_*812+6insCG) c.545+5_545+6insCG (n.545+5_545+6insCG) c.984+5_984+6insCG c.228+5_228+6insCG (n.228+5_228+6insCG) n.1920+5_1920+6insCG c.1269+5_1269+6insCG (n.1269+5_1269+6insCG) c.1080+5_1080+6insCG (n.1080+5_1080+6insCG) c.1284+5_1284+6insCG (n.1284+5_1284+6insCG) c.1218+5_1218+6insCG (n.1218+5_1218+6insCG) c.1122+5_1122+6insCG (n.1122+5_1122+6insCG) c.1116+5_1116+6insCG (n.1116+5_1116+6insCG) c.975+5_975+6insCG (n.975+5_975+6insCG) c.303+5_303+6insCG (n.303+5_303+6insCG) n.1607+5_1607+6insCG n.1415+5_1415+6insCG n.1633+5_1633+6insCG n.1308+5_1308+6insCG n.1567+5_1567+6insCG n.1201+5_1201+6insCG n.1465+5_1465+6insCG n.1420+5_1420+6insCG n.1807+5_1807+6insCG n.1406+5_1406+6insCG n.1535+5_1535+6insCG n.1601+5_1601+6insCG n.1318+5_1318+6insCG n.1752+5_1752+6insCG c.1353+5_1353+6insCG (n.1353+5_1353+6insCG) n.1399+5_1399+6insCG n.1617+5_1617+6insCG n.1292+5_1292+6insCG n.1551+5_1551+6insCG n.1185+5_1185+6insCG n.1449+5_1449+6insCG n.1404+5_1404+6insCG n.1791+5_1791+6insCG n.1390+5_1390+6insCG | dbSNP |
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9 | g.131518543G= | CA1881752033 | POMT1 | c.1203+6G= (n.1203+6G=) n.1905+6G= c.1422+6G= (n.1422+6G=) c.*1709+6G= (n.*1709+6G=) c.*1548+6G= (n.*1548+6G=) n.1830+6G= c.303+6G= n.1630+6G= n.93+6G= n.4112+6G= n.1770+6G= n.3265+6G= n.2031+6G= n.3211+6G= n.592+6G= c.234+6G= (n.234+6G=) c.1431+6G= (n.1431+6G=) c.1365+6G= (n.1365+6G=) c.540+6G= (n.540+6G=) c.*580+6G= (n.*580+6G=) c.909+6G= (n.909+6G=) c.*1075+6G= (n.*1075+6G=) c.1014+6G= (n.1014+6G=) n.390+6G= c.*742+6G= (n.*742+6G=) c.1171+6G= n.846+6G= n.1325+6G= c.*373+6G= (n.*373+6G=) n.454+6G= n.385+6G= c.1275+6G= (n.1275+6G=) c.*1614+6G= (n.*1614+6G=) c.*1310+6G= (n.*1310+6G=) c.*1437+6G= (n.*1437+6G=) n.1062+6G= c.446+6G= c.*1691+6G= (n.*1691+6G=) n.452+6G= c.*812+6G= (n.*812+6G=) c.545+6G= (n.545+6G=) c.984+6G= c.228+6G= (n.228+6G=) n.1920+6G= c.1269+6G= (n.1269+6G=) c.1080+6G= (n.1080+6G=) c.1284+6G= (n.1284+6G=) c.1218+6G= (n.1218+6G=) c.1122+6G= (n.1122+6G=) c.1116+6G= (n.1116+6G=) c.975+6G= (n.975+6G=) c.303+6G= (n.303+6G=) n.1607+6G= n.1415+6G= n.1633+6G= n.1308+6G= n.1567+6G= n.1201+6G= n.1465+6G= n.1420+6G= n.1807+6G= n.1406+6G= n.1535+6G= n.1601+6G= n.1318+6G= n.1752+6G= c.1353+6G= (n.1353+6G=) n.1399+6G= n.1617+6G= n.1292+6G= n.1551+6G= n.1185+6G= n.1449+6G= n.1404+6G= n.1791+6G= n.1390+6G= | |
9 | g.131518543_131518544dup | CA2692220407 | POMT1 | c.1203+6_1203+7dup (n.1203+6_1203+7dup) n.1905+6_1905+7dup c.1422+6_1422+7dup (n.1422+6_1422+7dup) c.*1709+6_*1709+7dup (n.*1709+6_*1709+7dup) c.*1548+6_*1548+7dup (n.*1548+6_*1548+7dup) n.1830+6_1830+7dup c.303+6_303+7dup n.1630+6_1630+7dup n.93+6_93+7dup n.4112+6_4112+7dup n.1770+6_1770+7dup n.3265+6_3265+7dup n.2031+6_2031+7dup n.3211+6_3211+7dup n.592+6_592+7dup c.234+6_234+7dup (n.234+6_234+7dup) c.1431+6_1431+7dup (n.1431+6_1431+7dup) c.1365+6_1365+7dup (n.1365+6_1365+7dup) c.540+6_540+7dup (n.540+6_540+7dup) c.*580+6_*580+7dup (n.*580+6_*580+7dup) c.909+6_909+7dup (n.909+6_909+7dup) c.*1075+6_*1075+7dup (n.*1075+6_*1075+7dup) c.1014+6_1014+7dup (n.1014+6_1014+7dup) n.390+6_390+7dup c.*742+6_*742+7dup (n.*742+6_*742+7dup) c.1171+6_1171+7dup n.846+6_846+7dup n.1325+6_1325+7dup c.*373+6_*373+7dup (n.*373+6_*373+7dup) n.454+6_454+7dup n.385+6_385+7dup c.1275+6_1275+7dup (n.1275+6_1275+7dup) c.*1614+6_*1614+7dup (n.*1614+6_*1614+7dup) c.*1310+6_*1310+7dup (n.*1310+6_*1310+7dup) c.*1437+6_*1437+7dup (n.*1437+6_*1437+7dup) n.1062+6_1062+7dup c.446+6_446+7dup c.*1691+6_*1691+7dup (n.*1691+6_*1691+7dup) n.452+6_452+7dup c.*812+6_*812+7dup (n.*812+6_*812+7dup) c.545+6_545+7dup (n.545+6_545+7dup) c.984+6_984+7dup c.228+6_228+7dup (n.228+6_228+7dup) n.1920+6_1920+7dup c.1269+6_1269+7dup (n.1269+6_1269+7dup) c.1080+6_1080+7dup (n.1080+6_1080+7dup) c.1284+6_1284+7dup (n.1284+6_1284+7dup) c.1218+6_1218+7dup (n.1218+6_1218+7dup) c.1122+6_1122+7dup (n.1122+6_1122+7dup) c.1116+6_1116+7dup (n.1116+6_1116+7dup) c.975+6_975+7dup (n.975+6_975+7dup) c.303+6_303+7dup (n.303+6_303+7dup) n.1607+6_1607+7dup n.1415+6_1415+7dup n.1633+6_1633+7dup n.1308+6_1308+7dup n.1567+6_1567+7dup n.1201+6_1201+7dup n.1465+6_1465+7dup n.1420+6_1420+7dup n.1807+6_1807+7dup n.1406+6_1406+7dup n.1535+6_1535+7dup n.1601+6_1601+7dup n.1318+6_1318+7dup n.1752+6_1752+7dup c.1353+6_1353+7dup (n.1353+6_1353+7dup) n.1399+6_1399+7dup n.1617+6_1617+7dup n.1292+6_1292+7dup n.1551+6_1551+7dup n.1185+6_1185+7dup n.1449+6_1449+7dup n.1404+6_1404+7dup n.1791+6_1791+7dup n.1390+6_1390+7dup | gnomAD v4 |
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9 | g.131518549G>A | CA2579545624 | POMT1 | c.1203+12G>A (n.1203+12G>A) n.1905+12G>A c.1422+12G>A (n.1422+12G>A) c.*1709+12G>A (n.*1709+12G>A) c.*1548+12G>A (n.*1548+12G>A) n.1830+12G>A c.303+12G>A n.1630+12G>A n.93+12G>A n.4112+12G>A n.1770+12G>A n.3265+12G>A n.2031+12G>A n.3211+12G>A n.592+12G>A c.234+12G>A (n.234+12G>A) c.1431+12G>A (n.1431+12G>A) c.1365+12G>A (n.1365+12G>A) c.540+12G>A (n.540+12G>A) c.*580+12G>A (n.*580+12G>A) c.909+12G>A (n.909+12G>A) c.*1075+12G>A (n.*1075+12G>A) c.1014+12G>A (n.1014+12G>A) n.390+12G>A c.*742+12G>A (n.*742+12G>A) c.1171+12G>A n.846+12G>A n.1325+12G>A c.*373+12G>A (n.*373+12G>A) n.454+12G>A n.385+12G>A c.1275+12G>A (n.1275+12G>A) c.*1614+12G>A (n.*1614+12G>A) c.*1310+12G>A (n.*1310+12G>A) c.*1437+12G>A (n.*1437+12G>A) n.1062+12G>A c.446+12G>A c.*1691+12G>A (n.*1691+12G>A) n.452+12G>A c.*812+12G>A (n.*812+12G>A) c.545+12G>A (n.545+12G>A) c.984+12G>A c.228+12G>A (n.228+12G>A) n.1920+12G>A c.1269+12G>A (n.1269+12G>A) c.1080+12G>A (n.1080+12G>A) c.1284+12G>A (n.1284+12G>A) c.1218+12G>A (n.1218+12G>A) c.1122+12G>A (n.1122+12G>A) c.1116+12G>A (n.1116+12G>A) c.975+12G>A (n.975+12G>A) c.303+12G>A (n.303+12G>A) n.1607+12G>A n.1415+12G>A n.1633+12G>A n.1308+12G>A n.1567+12G>A n.1201+12G>A n.1465+12G>A n.1420+12G>A n.1807+12G>A n.1406+12G>A n.1535+12G>A n.1601+12G>A n.1318+12G>A n.1752+12G>A c.1353+12G>A (n.1353+12G>A) n.1399+12G>A n.1617+12G>A n.1292+12G>A n.1551+12G>A n.1185+12G>A n.1449+12G>A n.1404+12G>A n.1791+12G>A n.1390+12G>A | |
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9 | g.131518551C>A | CA2692220436 | POMT1 | c.1203+14C>A (n.1203+14C>A) n.1905+14C>A c.1422+14C>A (n.1422+14C>A) c.*1709+14C>A (n.*1709+14C>A) c.*1548+14C>A (n.*1548+14C>A) n.1830+14C>A c.303+14C>A n.1630+14C>A n.93+14C>A n.4112+14C>A n.1770+14C>A n.3265+14C>A n.2031+14C>A n.3211+14C>A n.592+14C>A c.234+14C>A (n.234+14C>A) c.1431+14C>A (n.1431+14C>A) c.1365+14C>A (n.1365+14C>A) c.540+14C>A (n.540+14C>A) c.*580+14C>A (n.*580+14C>A) c.909+14C>A (n.909+14C>A) c.*1075+14C>A (n.*1075+14C>A) c.1014+14C>A (n.1014+14C>A) n.390+14C>A c.*742+14C>A (n.*742+14C>A) c.1171+14C>A n.846+14C>A n.1325+14C>A c.*373+14C>A (n.*373+14C>A) n.454+14C>A n.385+14C>A c.1275+14C>A (n.1275+14C>A) c.*1614+14C>A (n.*1614+14C>A) c.*1310+14C>A (n.*1310+14C>A) c.*1437+14C>A (n.*1437+14C>A) n.1062+14C>A c.446+14C>A c.*1691+14C>A (n.*1691+14C>A) n.452+14C>A c.*812+14C>A (n.*812+14C>A) c.545+14C>A (n.545+14C>A) c.984+14C>A c.228+14C>A (n.228+14C>A) n.1920+14C>A c.1269+14C>A (n.1269+14C>A) c.1080+14C>A (n.1080+14C>A) c.1284+14C>A (n.1284+14C>A) c.1218+14C>A (n.1218+14C>A) c.1122+14C>A (n.1122+14C>A) c.1116+14C>A (n.1116+14C>A) c.975+14C>A (n.975+14C>A) c.303+14C>A (n.303+14C>A) n.1607+14C>A n.1415+14C>A n.1633+14C>A n.1308+14C>A n.1567+14C>A n.1201+14C>A n.1465+14C>A n.1420+14C>A n.1807+14C>A n.1406+14C>A n.1535+14C>A n.1601+14C>A n.1318+14C>A n.1752+14C>A c.1353+14C>A (n.1353+14C>A) n.1399+14C>A n.1617+14C>A n.1292+14C>A n.1551+14C>A n.1185+14C>A n.1449+14C>A n.1404+14C>A n.1791+14C>A n.1390+14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518551C>T | CA2740092883 | POMT1 | c.1203+14C>T (n.1203+14C>T) n.1905+14C>T c.1422+14C>T (n.1422+14C>T) c.*1709+14C>T (n.*1709+14C>T) c.*1548+14C>T (n.*1548+14C>T) n.1830+14C>T c.303+14C>T n.1630+14C>T n.93+14C>T n.4112+14C>T n.1770+14C>T n.3265+14C>T n.2031+14C>T n.3211+14C>T n.592+14C>T c.234+14C>T (n.234+14C>T) c.1431+14C>T (n.1431+14C>T) c.1365+14C>T (n.1365+14C>T) c.540+14C>T (n.540+14C>T) c.*580+14C>T (n.*580+14C>T) c.909+14C>T (n.909+14C>T) c.*1075+14C>T (n.*1075+14C>T) c.1014+14C>T (n.1014+14C>T) n.390+14C>T c.*742+14C>T (n.*742+14C>T) c.1171+14C>T n.846+14C>T n.1325+14C>T c.*373+14C>T (n.*373+14C>T) n.454+14C>T n.385+14C>T c.1275+14C>T (n.1275+14C>T) c.*1614+14C>T (n.*1614+14C>T) c.*1310+14C>T (n.*1310+14C>T) c.*1437+14C>T (n.*1437+14C>T) n.1062+14C>T c.446+14C>T c.*1691+14C>T (n.*1691+14C>T) n.452+14C>T c.*812+14C>T (n.*812+14C>T) c.545+14C>T (n.545+14C>T) c.984+14C>T c.228+14C>T (n.228+14C>T) n.1920+14C>T c.1269+14C>T (n.1269+14C>T) c.1080+14C>T (n.1080+14C>T) c.1284+14C>T (n.1284+14C>T) c.1218+14C>T (n.1218+14C>T) c.1122+14C>T (n.1122+14C>T) c.1116+14C>T (n.1116+14C>T) c.975+14C>T (n.975+14C>T) c.303+14C>T (n.303+14C>T) n.1607+14C>T n.1415+14C>T n.1633+14C>T n.1308+14C>T n.1567+14C>T n.1201+14C>T n.1465+14C>T n.1420+14C>T n.1807+14C>T n.1406+14C>T n.1535+14C>T n.1601+14C>T n.1318+14C>T n.1752+14C>T c.1353+14C>T (n.1353+14C>T) n.1399+14C>T n.1617+14C>T n.1292+14C>T n.1551+14C>T n.1185+14C>T n.1449+14C>T n.1404+14C>T n.1791+14C>T n.1390+14C>T | ClinVar |
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9 | g.131518552C>A | CA200794977 | POMT1 | c.1203+15C>A (n.1203+15C>A) n.1905+15C>A c.1422+15C>A (n.1422+15C>A) c.*1709+15C>A (n.*1709+15C>A) c.*1548+15C>A (n.*1548+15C>A) n.1830+15C>A c.303+15C>A n.1630+15C>A n.93+15C>A n.4112+15C>A n.1770+15C>A n.3265+15C>A n.2031+15C>A n.3211+15C>A n.592+15C>A c.234+15C>A (n.234+15C>A) c.1431+15C>A (n.1431+15C>A) c.1365+15C>A (n.1365+15C>A) c.540+15C>A (n.540+15C>A) c.*580+15C>A (n.*580+15C>A) c.909+15C>A (n.909+15C>A) c.*1075+15C>A (n.*1075+15C>A) c.1014+15C>A (n.1014+15C>A) n.390+15C>A c.*742+15C>A (n.*742+15C>A) c.1171+15C>A n.846+15C>A n.1325+15C>A c.*373+15C>A (n.*373+15C>A) n.454+15C>A n.385+15C>A c.1275+15C>A (n.1275+15C>A) c.*1614+15C>A (n.*1614+15C>A) c.*1310+15C>A (n.*1310+15C>A) c.*1437+15C>A (n.*1437+15C>A) n.1062+15C>A c.446+15C>A c.*1691+15C>A (n.*1691+15C>A) n.452+15C>A c.*812+15C>A (n.*812+15C>A) c.545+15C>A (n.545+15C>A) c.984+15C>A c.228+15C>A (n.228+15C>A) n.1920+15C>A c.1269+15C>A (n.1269+15C>A) c.1080+15C>A (n.1080+15C>A) c.1284+15C>A (n.1284+15C>A) c.1218+15C>A (n.1218+15C>A) c.1122+15C>A (n.1122+15C>A) c.1116+15C>A (n.1116+15C>A) c.975+15C>A (n.975+15C>A) c.303+15C>A (n.303+15C>A) n.1607+15C>A n.1415+15C>A n.1633+15C>A n.1308+15C>A n.1567+15C>A n.1201+15C>A n.1465+15C>A n.1420+15C>A n.1807+15C>A n.1406+15C>A n.1535+15C>A n.1601+15C>A n.1318+15C>A n.1752+15C>A c.1353+15C>A (n.1353+15C>A) n.1399+15C>A n.1617+15C>A n.1292+15C>A n.1551+15C>A n.1185+15C>A n.1449+15C>A n.1404+15C>A n.1791+15C>A n.1390+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518552C= | CA1881752056 | POMT1 | c.1203+15C= (n.1203+15C=) n.1905+15C= c.1422+15C= (n.1422+15C=) c.*1709+15C= (n.*1709+15C=) c.*1548+15C= (n.*1548+15C=) n.1830+15C= c.303+15C= n.1630+15C= n.93+15C= n.4112+15C= n.1770+15C= n.3265+15C= n.2031+15C= n.3211+15C= n.592+15C= c.234+15C= (n.234+15C=) c.1431+15C= (n.1431+15C=) c.1365+15C= (n.1365+15C=) c.540+15C= (n.540+15C=) c.*580+15C= (n.*580+15C=) c.909+15C= (n.909+15C=) c.*1075+15C= (n.*1075+15C=) c.1014+15C= (n.1014+15C=) n.390+15C= c.*742+15C= (n.*742+15C=) c.1171+15C= n.846+15C= n.1325+15C= c.*373+15C= (n.*373+15C=) n.454+15C= n.385+15C= c.1275+15C= (n.1275+15C=) c.*1614+15C= (n.*1614+15C=) c.*1310+15C= (n.*1310+15C=) c.*1437+15C= (n.*1437+15C=) n.1062+15C= c.446+15C= c.*1691+15C= (n.*1691+15C=) n.452+15C= c.*812+15C= (n.*812+15C=) c.545+15C= (n.545+15C=) c.984+15C= c.228+15C= (n.228+15C=) n.1920+15C= c.1269+15C= (n.1269+15C=) c.1080+15C= (n.1080+15C=) c.1284+15C= (n.1284+15C=) c.1218+15C= (n.1218+15C=) c.1122+15C= (n.1122+15C=) c.1116+15C= (n.1116+15C=) c.975+15C= (n.975+15C=) c.303+15C= (n.303+15C=) n.1607+15C= n.1415+15C= n.1633+15C= n.1308+15C= n.1567+15C= n.1201+15C= n.1465+15C= n.1420+15C= n.1807+15C= n.1406+15C= n.1535+15C= n.1601+15C= n.1318+15C= n.1752+15C= c.1353+15C= (n.1353+15C=) n.1399+15C= n.1617+15C= n.1292+15C= n.1551+15C= n.1185+15C= n.1449+15C= n.1404+15C= n.1791+15C= n.1390+15C= | |
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9 | g.131518566_131518567insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA | CA2786114654 | POMT1 | c.1203+29_1203+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1203+29_1203+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.1905+29_1905+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.1422+29_1422+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.1422+29_1422+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*1709+29_*1709+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1709+29_*1709+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*1548+29_*1548+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1548+29_*1548+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.1830+29_1830+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA 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(n.1275+29_1275+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*1614+29_*1614+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1614+29_*1614+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*1310+29_*1310+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1310+29_*1310+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) c.*1437+29_*1437+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1437+29_*1437+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.1062+29_1062+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.446+29_446+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA c.*1691+29_*1691+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA (n.*1691+29_*1691+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA) n.452+29_452+30insAGAAAAAATATTTTAAAAATTAAATATTCAAAATTAACAGGGGCCAGGCATGGTGGCTAA 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9 | g.131518569T>C | CA5293670 | POMT1 | c.1203+32T>C (n.1203+32T>C) n.1905+32T>C c.1422+32T>C (n.1422+32T>C) c.*1709+32T>C (n.*1709+32T>C) c.*1548+32T>C (n.*1548+32T>C) n.1830+32T>C c.303+32T>C n.1630+32T>C n.93+32T>C n.4112+32T>C n.1770+32T>C n.3265+32T>C n.2031+32T>C n.3211+32T>C n.592+32T>C c.234+32T>C (n.234+32T>C) c.1431+32T>C (n.1431+32T>C) c.1365+32T>C (n.1365+32T>C) c.540+32T>C (n.540+32T>C) c.*580+32T>C (n.*580+32T>C) c.909+32T>C (n.909+32T>C) c.*1075+32T>C (n.*1075+32T>C) c.1014+32T>C (n.1014+32T>C) n.390+32T>C c.*742+32T>C (n.*742+32T>C) c.1171+32T>C n.846+32T>C n.1325+32T>C c.*373+32T>C (n.*373+32T>C) n.454+32T>C n.385+32T>C c.1275+32T>C (n.1275+32T>C) c.*1614+32T>C (n.*1614+32T>C) c.*1310+32T>C (n.*1310+32T>C) c.*1437+32T>C (n.*1437+32T>C) n.1062+32T>C c.446+32T>C c.*1691+32T>C (n.*1691+32T>C) n.452+32T>C c.*812+32T>C (n.*812+32T>C) c.545+32T>C (n.545+32T>C) c.984+32T>C c.228+32T>C (n.228+32T>C) n.1920+32T>C c.1269+32T>C (n.1269+32T>C) c.1080+32T>C (n.1080+32T>C) c.1284+32T>C (n.1284+32T>C) c.1218+32T>C (n.1218+32T>C) c.1122+32T>C (n.1122+32T>C) c.1116+32T>C (n.1116+32T>C) c.975+32T>C (n.975+32T>C) c.303+32T>C (n.303+32T>C) n.1607+32T>C n.1415+32T>C n.1633+32T>C n.1308+32T>C n.1567+32T>C n.1201+32T>C n.1465+32T>C n.1420+32T>C n.1807+32T>C n.1406+32T>C n.1535+32T>C n.1601+32T>C n.1318+32T>C n.1752+32T>C c.1353+32T>C (n.1353+32T>C) n.1399+32T>C n.1617+32T>C n.1292+32T>C n.1551+32T>C n.1185+32T>C n.1449+32T>C n.1404+32T>C n.1791+32T>C n.1390+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131518583del | CA2579545632 | POMT1 | c.1203+46del (n.1203+46del) n.1905+46del c.1422+46del (n.1422+46del) c.*1709+46del (n.*1709+46del) c.*1548+46del (n.*1548+46del) n.1830+46del c.303+46del n.1630+46del n.93+46del n.4112+46del n.1770+46del n.3265+46del n.2031+46del n.3211+46del n.592+46del c.234+46del (n.234+46del) c.1431+46del (n.1431+46del) c.1365+46del (n.1365+46del) c.540+46del (n.540+46del) c.*580+46del (n.*580+46del) c.909+46del (n.909+46del) c.*1075+46del (n.*1075+46del) c.1014+46del (n.1014+46del) n.390+46del c.*742+46del (n.*742+46del) c.1171+46del n.846+46del n.1325+46del c.*373+46del (n.*373+46del) n.454+46del n.385+46del c.1275+46del (n.1275+46del) c.*1614+46del (n.*1614+46del) c.*1310+46del (n.*1310+46del) c.*1437+46del (n.*1437+46del) n.1062+46del c.446+46del c.*1691+46del (n.*1691+46del) n.452+46del c.*812+46del (n.*812+46del) c.545+46del (n.545+46del) c.984+46del c.228+46del (n.228+46del) n.1920+46del c.1269+46del (n.1269+46del) c.1080+46del (n.1080+46del) c.1284+46del (n.1284+46del) c.1218+46del (n.1218+46del) c.1122+46del (n.1122+46del) c.1116+46del (n.1116+46del) c.975+46del (n.975+46del) c.303+46del (n.303+46del) n.1607+46del n.1415+46del n.1633+46del n.1308+46del n.1567+46del n.1201+46del n.1465+46del n.1420+46del n.1807+46del n.1406+46del n.1535+46del n.1601+46del n.1318+46del n.1752+46del c.1353+46del (n.1353+46del) n.1399+46del n.1617+46del n.1292+46del n.1551+46del n.1185+46del n.1449+46del n.1404+46del n.1791+46del n.1390+46del | |
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9 | g.131518583C>A | CA2579545633 | POMT1 | c.1203+46C>A (n.1203+46C>A) n.1905+46C>A c.1422+46C>A (n.1422+46C>A) c.*1709+46C>A (n.*1709+46C>A) c.*1548+46C>A (n.*1548+46C>A) n.1830+46C>A c.303+46C>A n.1630+46C>A n.93+46C>A n.4112+46C>A n.1770+46C>A n.3265+46C>A n.2031+46C>A n.3211+46C>A n.592+46C>A c.234+46C>A (n.234+46C>A) c.1431+46C>A (n.1431+46C>A) c.1365+46C>A (n.1365+46C>A) c.540+46C>A (n.540+46C>A) c.*580+46C>A (n.*580+46C>A) c.909+46C>A (n.909+46C>A) c.*1075+46C>A (n.*1075+46C>A) c.1014+46C>A (n.1014+46C>A) n.390+46C>A c.*742+46C>A (n.*742+46C>A) c.1171+46C>A n.846+46C>A n.1325+46C>A c.*373+46C>A (n.*373+46C>A) n.454+46C>A n.385+46C>A c.1275+46C>A (n.1275+46C>A) c.*1614+46C>A (n.*1614+46C>A) c.*1310+46C>A (n.*1310+46C>A) c.*1437+46C>A (n.*1437+46C>A) n.1062+46C>A c.446+46C>A c.*1691+46C>A (n.*1691+46C>A) n.452+46C>A c.*812+46C>A (n.*812+46C>A) c.545+46C>A (n.545+46C>A) c.984+46C>A c.228+46C>A (n.228+46C>A) n.1920+46C>A c.1269+46C>A (n.1269+46C>A) c.1080+46C>A (n.1080+46C>A) c.1284+46C>A (n.1284+46C>A) c.1218+46C>A (n.1218+46C>A) c.1122+46C>A (n.1122+46C>A) c.1116+46C>A (n.1116+46C>A) c.975+46C>A (n.975+46C>A) c.303+46C>A (n.303+46C>A) n.1607+46C>A n.1415+46C>A n.1633+46C>A n.1308+46C>A n.1567+46C>A n.1201+46C>A n.1465+46C>A n.1420+46C>A n.1807+46C>A n.1406+46C>A n.1535+46C>A n.1601+46C>A n.1318+46C>A n.1752+46C>A c.1353+46C>A (n.1353+46C>A) n.1399+46C>A n.1617+46C>A n.1292+46C>A n.1551+46C>A n.1185+46C>A n.1449+46C>A n.1404+46C>A n.1791+46C>A n.1390+46C>A | |
9 | g.131518583_131518584del | CA5293672 | POMT1 | c.1203+46_1203+47del (n.1203+46_1203+47del) n.1905+46_1905+47del c.1422+46_1422+47del (n.1422+46_1422+47del) c.*1709+46_*1709+47del (n.*1709+46_*1709+47del) c.*1548+46_*1548+47del (n.*1548+46_*1548+47del) n.1830+46_1830+47del c.303+46_303+47del n.1630+46_1630+47del n.93+46_93+47del n.4112+46_4112+47del n.1770+46_1770+47del n.3265+46_3265+47del n.2031+46_2031+47del n.3211+46_3211+47del n.592+46_592+47del c.234+46_234+47del (n.234+46_234+47del) c.1431+46_1431+47del (n.1431+46_1431+47del) c.1365+46_1365+47del (n.1365+46_1365+47del) c.540+46_540+47del (n.540+46_540+47del) c.*580+46_*580+47del (n.*580+46_*580+47del) c.909+46_909+47del (n.909+46_909+47del) c.*1075+46_*1075+47del (n.*1075+46_*1075+47del) c.1014+46_1014+47del (n.1014+46_1014+47del) n.390+46_390+47del c.*742+46_*742+47del (n.*742+46_*742+47del) c.1171+46_1171+47del n.846+46_846+47del n.1325+46_1325+47del c.*373+46_*373+47del (n.*373+46_*373+47del) n.454+46_454+47del n.385+46_385+47del c.1275+46_1275+47del (n.1275+46_1275+47del) c.*1614+46_*1614+47del (n.*1614+46_*1614+47del) c.*1310+46_*1310+47del (n.*1310+46_*1310+47del) c.*1437+46_*1437+47del (n.*1437+46_*1437+47del) n.1062+46_1062+47del c.446+46_446+47del c.*1691+46_*1691+47del (n.*1691+46_*1691+47del) n.452+46_452+47del c.*812+46_*812+47del (n.*812+46_*812+47del) c.545+46_545+47del (n.545+46_545+47del) c.984+46_984+47del c.228+46_228+47del (n.228+46_228+47del) n.1920+46_1920+47del c.1269+46_1269+47del (n.1269+46_1269+47del) c.1080+46_1080+47del (n.1080+46_1080+47del) c.1284+46_1284+47del (n.1284+46_1284+47del) c.1218+46_1218+47del (n.1218+46_1218+47del) c.1122+46_1122+47del (n.1122+46_1122+47del) c.1116+46_1116+47del (n.1116+46_1116+47del) c.975+46_975+47del (n.975+46_975+47del) c.303+46_303+47del (n.303+46_303+47del) n.1607+46_1607+47del n.1415+46_1415+47del n.1633+46_1633+47del n.1308+46_1308+47del n.1567+46_1567+47del n.1201+46_1201+47del n.1465+46_1465+47del n.1420+46_1420+47del n.1807+46_1807+47del n.1406+46_1406+47del n.1535+46_1535+47del n.1601+46_1601+47del n.1318+46_1318+47del n.1752+46_1752+47del c.1353+46_1353+47del (n.1353+46_1353+47del) n.1399+46_1399+47del n.1617+46_1617+47del n.1292+46_1292+47del n.1551+46_1551+47del n.1185+46_1185+47del n.1449+46_1449+47del n.1404+46_1404+47del n.1791+46_1791+47del n.1390+46_1390+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518584_131518585del | CA375311620 | POMT1 | c.1203+47_1203+48del (n.1203+47_1203+48del) n.1905+47_1905+48del c.1422+47_1422+48del (n.1422+47_1422+48del) c.*1709+47_*1709+48del (n.*1709+47_*1709+48del) c.*1548+47_*1548+48del (n.*1548+47_*1548+48del) n.1830+47_1830+48del c.303+47_303+48del n.1630+47_1630+48del n.93+47_93+48del n.4112+47_4112+48del n.1770+47_1770+48del n.3265+47_3265+48del n.2031+47_2031+48del n.3211+47_3211+48del n.592+47_592+48del c.234+47_234+48del (n.234+47_234+48del) c.1431+47_1431+48del (n.1431+47_1431+48del) c.1365+47_1365+48del (n.1365+47_1365+48del) c.540+47_540+48del (n.540+47_540+48del) c.*580+47_*580+48del (n.*580+47_*580+48del) c.909+47_909+48del (n.909+47_909+48del) c.*1075+47_*1075+48del (n.*1075+47_*1075+48del) c.1014+47_1014+48del (n.1014+47_1014+48del) n.390+47_390+48del c.*742+47_*742+48del (n.*742+47_*742+48del) c.1171+47_1171+48del n.846+47_846+48del n.1325+47_1325+48del c.*373+47_*373+48del (n.*373+47_*373+48del) n.454+47_454+48del n.385+47_385+48del c.1275+47_1275+48del (n.1275+47_1275+48del) c.*1614+47_*1614+48del (n.*1614+47_*1614+48del) c.*1310+47_*1310+48del (n.*1310+47_*1310+48del) c.*1437+47_*1437+48del (n.*1437+47_*1437+48del) n.1062+47_1062+48del c.446+47_446+48del c.*1691+47_*1691+48del (n.*1691+47_*1691+48del) n.452+47_452+48del c.*812+47_*812+48del (n.*812+47_*812+48del) c.545+47_545+48del (n.545+47_545+48del) c.984+47_984+48del c.228+47_228+48del (n.228+47_228+48del) n.1920+47_1920+48del c.1269+47_1269+48del (n.1269+47_1269+48del) c.1080+47_1080+48del (n.1080+47_1080+48del) c.1284+47_1284+48del (n.1284+47_1284+48del) c.1218+47_1218+48del (n.1218+47_1218+48del) c.1122+47_1122+48del (n.1122+47_1122+48del) c.1116+47_1116+48del (n.1116+47_1116+48del) c.975+47_975+48del (n.975+47_975+48del) c.303+47_303+48del (n.303+47_303+48del) n.1607+47_1607+48del n.1415+47_1415+48del n.1633+47_1633+48del n.1308+47_1308+48del n.1567+47_1567+48del n.1201+47_1201+48del n.1465+47_1465+48del n.1420+47_1420+48del n.1807+47_1807+48del n.1406+47_1406+48del n.1535+47_1535+48del n.1601+47_1601+48del n.1318+47_1318+48del n.1752+47_1752+48del c.1353+47_1353+48del (n.1353+47_1353+48del) n.1399+47_1399+48del n.1617+47_1617+48del n.1292+47_1292+48del n.1551+47_1551+48del n.1185+47_1185+48del n.1449+47_1449+48del n.1404+47_1404+48del n.1791+47_1791+48del n.1390+47_1390+48del | |
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9 | g.131518592T= | CA1881752162 | POMT1 | c.1203+55T= (n.1203+55T=) n.1905+55T= c.1422+55T= (n.1422+55T=) c.*1709+55T= (n.*1709+55T=) c.*1548+55T= (n.*1548+55T=) n.1830+55T= c.303+55T= n.1630+55T= n.93+55T= n.4112+55T= n.1770+55T= n.3265+55T= n.2031+55T= n.3211+55T= n.592+55T= c.234+55T= (n.234+55T=) c.1431+55T= (n.1431+55T=) c.1365+55T= (n.1365+55T=) c.540+55T= (n.540+55T=) c.*580+55T= (n.*580+55T=) c.909+55T= (n.909+55T=) c.*1075+55T= (n.*1075+55T=) c.1014+55T= (n.1014+55T=) n.390+55T= c.*742+55T= (n.*742+55T=) c.1171+55T= n.846+55T= n.1325+55T= c.*373+55T= (n.*373+55T=) n.454+55T= n.385+55T= c.1275+55T= (n.1275+55T=) c.*1614+55T= (n.*1614+55T=) c.*1310+55T= (n.*1310+55T=) c.*1437+55T= (n.*1437+55T=) n.1062+55T= c.446+55T= c.*1691+55T= (n.*1691+55T=) n.452+55T= c.*812+55T= (n.*812+55T=) c.545+55T= (n.545+55T=) c.984+55T= c.228+55T= (n.228+55T=) n.1920+55T= c.1269+55T= (n.1269+55T=) c.1080+55T= (n.1080+55T=) c.1284+55T= (n.1284+55T=) c.1218+55T= (n.1218+55T=) c.1122+55T= (n.1122+55T=) c.1116+55T= (n.1116+55T=) c.975+55T= (n.975+55T=) c.303+55T= (n.303+55T=) n.1607+55T= n.1415+55T= n.1633+55T= n.1308+55T= n.1567+55T= n.1201+55T= n.1465+55T= n.1420+55T= n.1807+55T= n.1406+55T= n.1535+55T= n.1601+55T= n.1318+55T= n.1752+55T= c.1353+55T= (n.1353+55T=) n.1399+55T= n.1617+55T= n.1292+55T= n.1551+55T= n.1185+55T= n.1449+55T= n.1404+55T= n.1791+55T= n.1390+55T= | |
9 | g.131518592_131518597del | CA2692220572 | POMT1 | c.1203+55_1203+60del (n.1203+55_1203+60del) n.1905+55_1905+60del c.1422+55_1422+60del (n.1422+55_1422+60del) c.*1709+55_*1709+60del (n.*1709+55_*1709+60del) c.*1548+55_*1548+60del (n.*1548+55_*1548+60del) n.1830+55_1830+60del c.303+55_303+60del n.1630+55_1630+60del n.93+55_93+60del n.4112+55_4112+60del n.1770+55_1770+60del n.3265+55_3265+60del n.2031+55_2031+60del n.3211+55_3211+60del n.592+55_592+60del c.234+55_234+60del (n.234+55_234+60del) c.1431+55_1431+60del (n.1431+55_1431+60del) c.1365+55_1365+60del (n.1365+55_1365+60del) c.540+55_540+60del (n.540+55_540+60del) c.*580+55_*580+60del (n.*580+55_*580+60del) c.909+55_909+60del (n.909+55_909+60del) c.*1075+55_*1075+60del (n.*1075+55_*1075+60del) c.1014+55_1014+60del (n.1014+55_1014+60del) n.390+55_390+60del c.*742+55_*742+60del (n.*742+55_*742+60del) c.1171+55_1171+60del n.846+55_846+60del n.1325+55_1325+60del c.*373+55_*373+60del (n.*373+55_*373+60del) n.454+55_454+60del n.385+55_385+60del c.1275+55_1275+60del (n.1275+55_1275+60del) c.*1614+55_*1614+60del (n.*1614+55_*1614+60del) c.*1310+55_*1310+60del (n.*1310+55_*1310+60del) c.*1437+55_*1437+60del (n.*1437+55_*1437+60del) n.1062+55_1062+60del c.446+55_446+60del c.*1691+55_*1691+60del (n.*1691+55_*1691+60del) n.452+55_452+60del c.*812+55_*812+60del (n.*812+55_*812+60del) c.545+55_545+60del (n.545+55_545+60del) c.984+55_984+60del c.228+55_228+60del (n.228+55_228+60del) n.1920+55_1920+60del c.1269+55_1269+60del (n.1269+55_1269+60del) c.1080+55_1080+60del (n.1080+55_1080+60del) c.1284+55_1284+60del (n.1284+55_1284+60del) c.1218+55_1218+60del (n.1218+55_1218+60del) c.1122+55_1122+60del (n.1122+55_1122+60del) c.1116+55_1116+60del (n.1116+55_1116+60del) c.975+55_975+60del (n.975+55_975+60del) c.303+55_303+60del (n.303+55_303+60del) n.1607+55_1607+60del n.1415+55_1415+60del n.1633+55_1633+60del n.1308+55_1308+60del n.1567+55_1567+60del n.1201+55_1201+60del n.1465+55_1465+60del n.1420+55_1420+60del n.1807+55_1807+60del n.1406+55_1406+60del n.1535+55_1535+60del n.1601+55_1601+60del n.1318+55_1318+60del n.1752+55_1752+60del c.1353+55_1353+60del (n.1353+55_1353+60del) n.1399+55_1399+60del n.1617+55_1617+60del n.1292+55_1292+60del n.1551+55_1551+60del n.1185+55_1185+60del n.1449+55_1449+60del n.1404+55_1404+60del n.1791+55_1791+60del n.1390+55_1390+60del | gnomAD v4 |
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9 | g.131518594C= | CA1881752166 | POMT1 | c.1203+57C= (n.1203+57C=) n.1905+57C= c.1422+57C= (n.1422+57C=) c.*1709+57C= (n.*1709+57C=) c.*1548+57C= (n.*1548+57C=) n.1830+57C= c.303+57C= n.1630+57C= n.93+57C= n.4112+57C= n.1770+57C= n.3265+57C= n.2031+57C= n.3211+57C= n.592+57C= c.234+57C= (n.234+57C=) c.1431+57C= (n.1431+57C=) c.1365+57C= (n.1365+57C=) c.540+57C= (n.540+57C=) c.*580+57C= (n.*580+57C=) c.909+57C= (n.909+57C=) c.*1075+57C= (n.*1075+57C=) c.1014+57C= (n.1014+57C=) n.390+57C= c.*742+57C= (n.*742+57C=) c.1171+57C= n.846+57C= n.1325+57C= c.*373+57C= (n.*373+57C=) n.454+57C= n.385+57C= c.1275+57C= (n.1275+57C=) c.*1614+57C= (n.*1614+57C=) c.*1310+57C= (n.*1310+57C=) c.*1437+57C= (n.*1437+57C=) n.1062+57C= c.446+57C= c.*1691+57C= (n.*1691+57C=) n.452+57C= c.*812+57C= (n.*812+57C=) c.545+57C= (n.545+57C=) c.984+57C= c.228+57C= (n.228+57C=) n.1920+57C= c.1269+57C= (n.1269+57C=) c.1080+57C= (n.1080+57C=) c.1284+57C= (n.1284+57C=) c.1218+57C= (n.1218+57C=) c.1122+57C= (n.1122+57C=) c.1116+57C= (n.1116+57C=) c.975+57C= (n.975+57C=) c.303+57C= (n.303+57C=) n.1607+57C= n.1415+57C= n.1633+57C= n.1308+57C= n.1567+57C= n.1201+57C= n.1465+57C= n.1420+57C= n.1807+57C= n.1406+57C= n.1535+57C= n.1601+57C= n.1318+57C= n.1752+57C= c.1353+57C= (n.1353+57C=) n.1399+57C= n.1617+57C= n.1292+57C= n.1551+57C= n.1185+57C= n.1449+57C= n.1404+57C= n.1791+57C= n.1390+57C= | |
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9 | g.131518595C>A | CA2579545635 | POMT1 | c.1203+58C>A (n.1203+58C>A) n.1905+58C>A c.1422+58C>A (n.1422+58C>A) c.*1709+58C>A (n.*1709+58C>A) c.*1548+58C>A (n.*1548+58C>A) n.1830+58C>A c.303+58C>A n.1630+58C>A n.93+58C>A n.4112+58C>A n.1770+58C>A n.3265+58C>A n.2031+58C>A n.3211+58C>A n.592+58C>A c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.1431+58C>A (n.1431+58C>A) c.1365+58C>A (n.1365+58C>A) c.540+58C>A (n.540+58C>A) c.*580+58C>A (n.*580+58C>A) c.909+58C>A (n.909+58C>A) c.*1075+58C>A (n.*1075+58C>A) c.1014+58C>A (n.1014+58C>A) n.390+58C>A c.*742+58C>A (n.*742+58C>A) c.1171+58C>A n.846+58C>A n.1325+58C>A c.*373+58C>A (n.*373+58C>A) n.454+58C>A n.385+58C>A c.1275+58C>A (n.1275+58C>A) c.*1614+58C>A (n.*1614+58C>A) c.*1310+58C>A (n.*1310+58C>A) c.*1437+58C>A (n.*1437+58C>A) n.1062+58C>A c.446+58C>A c.*1691+58C>A (n.*1691+58C>A) n.452+58C>A c.*812+58C>A (n.*812+58C>A) c.545+58C>A (n.545+58C>A) c.984+58C>A c.228+58C>A (n.228+58C>A) n.1920+58C>A c.1269+58C>A (n.1269+58C>A) c.1080+58C>A (n.1080+58C>A) c.1284+58C>A (n.1284+58C>A) c.1218+58C>A (n.1218+58C>A) c.1122+58C>A (n.1122+58C>A) c.1116+58C>A (n.1116+58C>A) c.975+58C>A (n.975+58C>A) c.303+58C>A (n.303+58C>A) n.1607+58C>A n.1415+58C>A n.1633+58C>A n.1308+58C>A n.1567+58C>A n.1201+58C>A n.1465+58C>A n.1420+58C>A n.1807+58C>A n.1406+58C>A n.1535+58C>A n.1601+58C>A n.1318+58C>A n.1752+58C>A c.1353+58C>A (n.1353+58C>A) n.1399+58C>A n.1617+58C>A n.1292+58C>A n.1551+58C>A n.1185+58C>A n.1449+58C>A n.1404+58C>A n.1791+58C>A n.1390+58C>A | gnomAD v4 |
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