UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.131518438T>G | CA2579545623 | POMT1 | c.1111-7T>G (n.1111-7T>G) n.1813-7T>G c.1330-7T>G (n.1330-7T>G) c.*1617-7T>G (n.*1617-7T>G) c.*1456-7T>G (n.*1456-7T>G) n.1738-7T>G n.38T>G c.211-7T>G n.1538-7T>G n.4020-7T>G n.1678-7T>G n.3173-7T>G n.1939-7T>G n.3119-7T>G n.500-7T>G c.142-7T>G (n.142-7T>G) c.1339-7T>G (n.1339-7T>G) c.1273-7T>G (n.1273-7T>G) c.448-7T>G (n.448-7T>G) c.*488-7T>G (n.*488-7T>G) c.817-7T>G (n.817-7T>G) c.*983-7T>G (n.*983-7T>G) c.922-7T>G (n.922-7T>G) n.298-7T>G c.*650-7T>G (n.*650-7T>G) c.1079-7T>G n.754-7T>G n.1233-7T>G c.*281-7T>G (n.*281-7T>G) c.535-7T>G n.362-7T>G n.293-7T>G c.1183-7T>G (n.1183-7T>G) c.*1522-7T>G (n.*1522-7T>G) c.*1218-7T>G (n.*1218-7T>G) c.*1345-7T>G (n.*1345-7T>G) n.970-7T>G c.354-7T>G c.*1599-7T>G (n.*1599-7T>G) n.360-7T>G c.*720-7T>G (n.*720-7T>G) c.453-7T>G (n.453-7T>G) c.892-7T>G c.136-7T>G (n.136-7T>G) n.1828-7T>G c.1177-7T>G (n.1177-7T>G) c.988-7T>G (n.988-7T>G) c.1192-7T>G (n.1192-7T>G) c.1126-7T>G (n.1126-7T>G) c.1030-7T>G (n.1030-7T>G) c.1024-7T>G (n.1024-7T>G) c.883-7T>G (n.883-7T>G) c.211-7T>G (n.211-7T>G) n.1515-7T>G n.1323-7T>G n.1541-7T>G n.1216-7T>G n.1475-7T>G n.1109-7T>G n.1373-7T>G n.1328-7T>G n.1715-7T>G n.1314-7T>G n.1443-7T>G n.1509-7T>G n.1226-7T>G n.1660-7T>G n.1A>C c.1261-7T>G (n.1261-7T>G) n.1307-7T>G n.1525-7T>G n.1200-7T>G n.1459-7T>G n.1093-7T>G n.1357-7T>G n.1312-7T>G n.1699-7T>G n.1298-7T>G | |
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| 9 | g.131518443A>C | CA375311036 | POMT1 | c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) n.1813-2A>C c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.*1617-2A>C (n.*1617-2A>C) c.*1456-2A>C (n.*1456-2A>C) n.1738-2A>C n.43A>C c.211-2A>C n.1538-2A>C n.4020-2A>C n.1678-2A>C n.3173-2A>C n.1939-2A>C n.3119-2A>C n.500-2A>C c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.*488-2A>C (n.*488-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.*983-2A>C (n.*983-2A>C) c.922-2A>C (n.922-2A>C) n.298-2A>C c.*650-2A>C (n.*650-2A>C) c.1079-2A>C n.754-2A>C n.1233-2A>C c.*281-2A>C (n.*281-2A>C) c.535-2A>C n.362-2A>C n.293-2A>C c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.*1522-2A>C (n.*1522-2A>C) c.*1218-2A>C (n.*1218-2A>C) c.*1345-2A>C (n.*1345-2A>C) n.970-2A>C c.354-2A>C c.*1599-2A>C (n.*1599-2A>C) n.360-2A>C c.*720-2A>C (n.*720-2A>C) c.453-2A>C (n.453-2A>C) c.892-2A>C c.136-2A>C (n.136-2A>C) n.1828-2A>C c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.1126-2A>C (n.1126-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.883-2A>C (n.883-2A>C) c.211-2A>C (n.211-2A>C) n.1515-2A>C n.1323-2A>C n.1541-2A>C n.1216-2A>C n.1475-2A>C n.1109-2A>C n.1373-2A>C n.1328-2A>C n.1715-2A>C n.1314-2A>C n.1443-2A>C n.1509-2A>C n.1226-2A>C n.1660-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.1307-2A>C n.1525-2A>C n.1200-2A>C n.1459-2A>C n.1093-2A>C n.1357-2A>C n.1312-2A>C n.1699-2A>C n.1298-2A>C | |
| 9 | g.131518443A>G | CA375311038 | POMT1 | c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) n.1813-2A>G c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.*1617-2A>G (n.*1617-2A>G) c.*1456-2A>G (n.*1456-2A>G) n.1738-2A>G n.43A>G c.211-2A>G n.1538-2A>G n.4020-2A>G n.1678-2A>G n.3173-2A>G n.1939-2A>G n.3119-2A>G n.500-2A>G c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.*488-2A>G (n.*488-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.*983-2A>G (n.*983-2A>G) c.922-2A>G (n.922-2A>G) n.298-2A>G c.*650-2A>G (n.*650-2A>G) c.1079-2A>G n.754-2A>G n.1233-2A>G c.*281-2A>G (n.*281-2A>G) c.535-2A>G n.362-2A>G n.293-2A>G c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.*1522-2A>G (n.*1522-2A>G) c.*1218-2A>G (n.*1218-2A>G) c.*1345-2A>G (n.*1345-2A>G) n.970-2A>G c.354-2A>G c.*1599-2A>G (n.*1599-2A>G) n.360-2A>G c.*720-2A>G (n.*720-2A>G) c.453-2A>G (n.453-2A>G) c.892-2A>G c.136-2A>G (n.136-2A>G) n.1828-2A>G c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.1126-2A>G (n.1126-2A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.883-2A>G (n.883-2A>G) c.211-2A>G (n.211-2A>G) n.1515-2A>G n.1323-2A>G n.1541-2A>G n.1216-2A>G n.1475-2A>G n.1109-2A>G n.1373-2A>G n.1328-2A>G n.1715-2A>G n.1314-2A>G n.1443-2A>G n.1509-2A>G n.1226-2A>G n.1660-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.1307-2A>G n.1525-2A>G n.1200-2A>G n.1459-2A>G n.1093-2A>G n.1357-2A>G n.1312-2A>G n.1699-2A>G n.1298-2A>G | ClinVar |
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| 9 | g.131518457A>G | CA375311120 | POMT1 | c.1123A>G (p.Arg375Gly) n.1825A>G c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.1750A>G n.57A>G c.223A>G n.1550A>G n.13A>G n.4032A>G n.1690A>G n.3185A>G n.1951A>G n.3131A>G n.512A>G c.154A>G (p.Arg52Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly) c.*500A>G (n.*500A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*995A>G (n.*995A>G) c.934A>G (p.Arg312Gly) n.310A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.1091A>G n.766A>G n.1245A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.547A>G n.374A>G n.305A>G c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.982A>G c.366A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.372A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.904A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) n.1840A>G c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) n.1527A>G n.1335A>G n.1553A>G n.1228A>G n.1487A>G n.1121A>G n.1385A>G n.1340A>G n.1727A>G n.1326A>G n.1455A>G n.1521A>G n.1238A>G n.1672A>G c.1273A>G (p.Arg425Gly) n.1319A>G n.1537A>G n.1212A>G n.1471A>G n.1105A>G n.1369A>G n.1324A>G n.1711A>G n.1310A>G | |
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| 9 | g.131518462A>T | CA467423426 | POMT1 | c.1128A>T (p.Gly376=) n.1830A>T c.1347A>T (p.Gly449=) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) n.1755A>T n.62A>T c.228A>T n.1555A>T n.18A>T n.4037A>T n.1695A>T n.3190A>T n.1956A>T n.3136A>T n.517A>T c.159A>T (p.Gly53=) c.1356A>T (p.Gly452=) c.1290A>T (p.Gly430=) c.465A>T (p.Gly155=) c.*505A>T (n.*505A>T) c.834A>T (p.Gly278=) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.939A>T (p.Gly313=) n.315A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.1096A>T n.771A>T n.1250A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.379A>T n.310A>T c.1200A>T (p.Gly400=) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.987A>T c.371A>T c.*1616A>T (n.*1616A>T) n.377A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.470A>T (n.470A>T) c.909A>T c.153A>T (p.Gly51=) n.1845A>T c.1194A>T (p.Gly398=) c.1005A>T (p.Gly335=) c.1209A>T (p.Gly403=) c.1143A>T (p.Gly381=) c.1047A>T (p.Gly349=) c.1041A>T (p.Gly347=) c.900A>T (p.Gly300=) c.228A>T (p.Gly76=) n.1532A>T n.1340A>T n.1558A>T n.1233A>T n.1492A>T n.1126A>T n.1390A>T n.1345A>T n.1732A>T n.1331A>T n.1460A>T n.1526A>T n.1243A>T n.1677A>T c.1278A>T (p.Gly426=) n.1324A>T n.1542A>T n.1217A>T n.1476A>T n.1110A>T n.1374A>T n.1329A>T n.1716A>T n.1315A>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.131518463T>C | CA375311161 | POMT1 | c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1831T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.1756T>C n.63T>C c.229T>C n.1556T>C n.19T>C n.4038T>C n.1696T>C n.3191T>C n.1957T>C n.3137T>C n.518T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*506T>C (n.*506T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) n.316T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.1097T>C n.772T>C n.1251T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.380T>C n.311T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.988T>C c.372T>C c.*1617T>C (n.*1617T>C) n.378T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.910T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.1846T>C c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.1533T>C n.1341T>C n.1559T>C n.1234T>C n.1493T>C n.1127T>C n.1391T>C n.1346T>C n.1733T>C n.1332T>C n.1461T>C n.1527T>C n.1244T>C n.1678T>C c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.1325T>C n.1543T>C n.1218T>C n.1477T>C n.1111T>C n.1375T>C n.1330T>C n.1717T>C n.1316T>C | |
| 9 | g.131518463T>G | CA375311158 | POMT1 | c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1831T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) n.1756T>G n.63T>G c.229T>G n.1556T>G n.19T>G n.4038T>G n.1696T>G n.3191T>G n.1957T>G n.3137T>G n.518T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*506T>G (n.*506T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) n.316T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.1097T>G n.772T>G n.1251T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.380T>G n.311T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) n.988T>G c.372T>G c.*1617T>G (n.*1617T>G) n.378T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.910T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.1846T>G c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.1533T>G n.1341T>G n.1559T>G n.1234T>G n.1493T>G n.1127T>G n.1391T>G n.1346T>G n.1733T>G n.1332T>G n.1461T>G n.1527T>G n.1244T>G n.1678T>G c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.1325T>G n.1543T>G n.1218T>G n.1477T>G n.1111T>G n.1375T>G n.1330T>G n.1717T>G n.1316T>G | |
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| 9 | g.131518464C>T | CA375311174 | POMT1 | c.1130C>T (p.Ser377Phe) n.1832C>T c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.1757C>T n.64C>T c.230C>T n.1557C>T n.20C>T n.4039C>T n.1697C>T n.3192C>T n.1958C>T n.3138C>T n.519C>T c.161C>T (p.Ser54Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.*507C>T (n.*507C>T) c.836C>T (p.Ser279Phe) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.941C>T (p.Ser314Phe) n.317C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.1098C>T n.773C>T n.1252C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.381C>T n.312C>T c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.989C>T c.373C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.379C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.911C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) n.1847C>T c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.1534C>T n.1342C>T n.1560C>T n.1235C>T n.1494C>T n.1128C>T n.1392C>T n.1347C>T n.1734C>T n.1333C>T n.1462C>T n.1528C>T n.1245C>T n.1679C>T c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.1326C>T n.1544C>T n.1219C>T n.1478C>T n.1112C>T n.1376C>T n.1331C>T n.1718C>T n.1317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.131518467A>T | CA375311191 | POMT1 | c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1835A>T c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.1760A>T n.67A>T c.233A>T n.1560A>T n.23A>T n.4042A>T n.1700A>T n.3195A>T n.1961A>T n.3141A>T n.522A>T c.164A>T (p.Asp55Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.470A>T (p.Asp157Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) n.320A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.1101A>T n.776A>T n.1255A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.384A>T n.315A>T c.1205A>T (p.Asp402Val) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.992A>T c.376A>T c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.382A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.914A>T c.158A>T (p.Asp53Val) n.1850A>T c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.905A>T (p.Asp302Val) c.233A>T (p.Asp78Val) n.1537A>T n.1345A>T n.1563A>T n.1238A>T n.1497A>T n.1131A>T n.1395A>T n.1350A>T n.1737A>T n.1336A>T n.1465A>T n.1531A>T n.1248A>T n.1682A>T c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1329A>T n.1547A>T n.1222A>T n.1481A>T n.1115A>T n.1379A>T n.1334A>T n.1721A>T n.1320A>T | |
| 9 | g.131518470_131518471del | CA2580617113 | POMT1 | c.1136_1137del (p.Thr379ArgfsTer30) n.1838_1839del c.1355_1356del (p.Thr452ArgfsTer30) c.*1642_*1643del (n.*1642_*1643del) c.*1481_*1482del (n.*1481_*1482del) n.1763_1764del n.70_71del c.236_237del n.1563_1564del n.26_27del n.4045_4046del n.1703_1704del n.3198_3199del n.1964_1965del n.3144_3145del n.525_526del c.167_168del (p.Thr56ArgfsTer30) c.1364_1365del (p.Thr455ArgfsTer30) c.1298_1299del (p.Thr433ArgfsTer30) c.473_474del (p.Thr158ArgfsTer30) c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.842_843del (p.Thr281ArgfsTer30) c.*1008_*1009del (n.*1008_*1009del) c.947_948del (p.Thr316ArgfsTer30) n.323_324del c.*675_*676del (n.*675_*676del) c.1104_1105del n.779_780del n.1258_1259del c.*306_*307del (n.*306_*307del) n.387_388del n.318_319del c.1208_1209del (p.Thr403ArgfsTer30) c.*1547_*1548del (n.*1547_*1548del) c.*1243_*1244del (n.*1243_*1244del) c.*1370_*1371del (n.*1370_*1371del) n.995_996del c.379_380del c.*1624_*1625del (n.*1624_*1625del) n.385_386del c.*745_*746del (n.*745_*746del) c.478_479del (n.478_479del) c.917_918del c.1298_1299del (p.Thr433ArgfsTer?) c.161_162del (p.Thr54ArgfsTer30) n.1853_1854del c.1202_1203del (p.Thr401ArgfsTer30) c.1013_1014del (p.Thr338ArgfsTer30) c.1217_1218del (p.Thr406ArgfsTer30) c.1151_1152del (p.Thr384ArgfsTer30) c.1055_1056del (p.Thr352ArgfsTer30) c.1049_1050del (p.Thr350ArgfsTer30) c.1364_1365del (p.Thr455ArgfsTer?) c.908_909del (p.Thr303ArgfsTer30) c.1049_1050del (p.Thr350ArgfsTer?) c.236_237del (p.Thr79ArgfsTer30) n.1540_1541del n.1348_1349del n.1566_1567del n.1241_1242del n.1500_1501del n.1134_1135del n.1398_1399del n.1353_1354del n.1740_1741del n.1339_1340del n.1468_1469del n.1534_1535del n.1251_1252del n.1685_1686del c.1286_1287del (p.Thr429ArgfsTer30) n.1332_1333del n.1550_1551del n.1225_1226del n.1484_1485del n.1118_1119del n.1382_1383del n.1337_1338del n.1724_1725del n.1323_1324del | ClinVar |
| 9 | g.131518468C>A | CA375311194 | POMT1 | c.1134C>A (p.Asp378Glu) n.1836C>A c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.1761C>A n.68C>A c.234C>A n.1561C>A n.24C>A n.4043C>A n.1701C>A n.3196C>A n.1962C>A n.3142C>A n.523C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.471C>A (p.Asp157Glu) c.*511C>A (n.*511C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.321C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.1102C>A n.777C>A n.1256C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.385C>A n.316C>A c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.993C>A c.377C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.383C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.915C>A c.159C>A (p.Asp53Glu) n.1851C>A c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.1538C>A n.1346C>A n.1564C>A n.1239C>A n.1498C>A n.1132C>A n.1396C>A n.1351C>A n.1738C>A n.1337C>A n.1466C>A n.1532C>A n.1249C>A n.1683C>A c.1284C>A (p.Asp428Glu) n.1330C>A n.1548C>A n.1223C>A n.1482C>A n.1116C>A n.1380C>A n.1335C>A n.1722C>A n.1321C>A | |
| 9 | g.131518468C>G | CA375311197 | POMT1 | c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.1836C>G c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.1761C>G n.68C>G c.234C>G n.1561C>G n.24C>G n.4043C>G n.1701C>G n.3196C>G n.1962C>G n.3142C>G n.523C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.471C>G (p.Asp157Glu) c.*511C>G (n.*511C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.321C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.1102C>G n.777C>G n.1256C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.385C>G n.316C>G c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.993C>G c.377C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.383C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.476C>G (n.476C>G) c.915C>G c.159C>G (p.Asp53Glu) n.1851C>G c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.1538C>G n.1346C>G n.1564C>G n.1239C>G n.1498C>G n.1132C>G n.1396C>G n.1351C>G n.1738C>G n.1337C>G n.1466C>G n.1532C>G n.1249C>G n.1683C>G c.1284C>G (p.Asp428Glu) n.1330C>G n.1548C>G n.1223C>G n.1482C>G n.1116C>G n.1380C>G n.1335C>G n.1722C>G n.1321C>G | |
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| 9 | g.131518489C>A | CA467423442 | POMT1 | c.1155C>A (p.Ile385=) n.1857C>A c.1374C>A (p.Ile458=) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.1782C>A n.89C>A c.255C>A n.1582C>A n.45C>A n.4064C>A n.1722C>A n.3217C>A n.1983C>A n.3163C>A n.544C>A c.186C>A (p.Ile62=) c.1383C>A (p.Ile461=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.492C>A (p.Ile164=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.861C>A (p.Ile287=) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.966C>A (p.Ile322=) n.342C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.1123C>A n.798C>A n.1277C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.406C>A n.337C>A c.1227C>A (p.Ile409=) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1014C>A c.398C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.404C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.936C>A c.180C>A (p.Ile60=) n.1872C>A c.1221C>A (p.Ile407=) c.1032C>A (p.Ile344=) c.1236C>A (p.Ile412=) c.1170C>A (p.Ile390=) c.1074C>A (p.Ile358=) c.1068C>A (p.Ile356=) c.927C>A (p.Ile309=) c.255C>A (p.Ile85=) n.1559C>A n.1367C>A n.1585C>A n.1260C>A n.1519C>A n.1153C>A n.1417C>A n.1372C>A n.1759C>A n.1358C>A n.1487C>A n.1553C>A n.1270C>A n.1704C>A c.1305C>A (p.Ile435=) n.1351C>A n.1569C>A n.1244C>A n.1503C>A n.1137C>A n.1401C>A n.1356C>A n.1743C>A n.1342C>A | |
| 9 | g.131518489C>G | CA375311304 | POMT1 | c.1155C>G (p.Ile385Met) n.1857C>G c.1374C>G (p.Ile458Met) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.1782C>G n.89C>G c.255C>G n.1582C>G n.45C>G n.4064C>G n.1722C>G n.3217C>G n.1983C>G n.3163C>G n.544C>G c.186C>G (p.Ile62Met) c.1383C>G (p.Ile461Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.492C>G (p.Ile164Met) c.*532C>G (n.*532C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.966C>G (p.Ile322Met) n.342C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.1123C>G n.798C>G n.1277C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.406C>G n.337C>G c.1227C>G (p.Ile409Met) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1014C>G c.398C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) n.404C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.936C>G c.180C>G (p.Ile60Met) n.1872C>G c.1221C>G (p.Ile407Met) c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.927C>G (p.Ile309Met) c.255C>G (p.Ile85Met) n.1559C>G n.1367C>G n.1585C>G n.1260C>G n.1519C>G n.1153C>G n.1417C>G n.1372C>G n.1759C>G n.1358C>G n.1487C>G n.1553C>G n.1270C>G n.1704C>G c.1305C>G (p.Ile435Met) n.1351C>G n.1569C>G n.1244C>G n.1503C>G n.1137C>G n.1401C>G n.1356C>G n.1743C>G n.1342C>G | |
| 9 | g.131518489C>T | CA467423443 | POMT1 | c.1155C>T (p.Ile385=) n.1857C>T c.1374C>T (p.Ile458=) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.1782C>T n.89C>T c.255C>T n.1582C>T n.45C>T n.4064C>T n.1722C>T n.3217C>T n.1983C>T n.3163C>T n.544C>T c.186C>T (p.Ile62=) c.1383C>T (p.Ile461=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.492C>T (p.Ile164=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.861C>T (p.Ile287=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.966C>T (p.Ile322=) n.342C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.1123C>T n.798C>T n.1277C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.406C>T n.337C>T c.1227C>T (p.Ile409=) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1014C>T c.398C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.404C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.936C>T c.180C>T (p.Ile60=) n.1872C>T c.1221C>T (p.Ile407=) c.1032C>T (p.Ile344=) c.1236C>T (p.Ile412=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.1074C>T (p.Ile358=) c.1068C>T (p.Ile356=) c.927C>T (p.Ile309=) c.255C>T (p.Ile85=) n.1559C>T n.1367C>T n.1585C>T n.1260C>T n.1519C>T n.1153C>T n.1417C>T n.1372C>T n.1759C>T n.1358C>T n.1487C>T n.1553C>T n.1270C>T n.1704C>T c.1305C>T (p.Ile435=) n.1351C>T n.1569C>T n.1244C>T n.1503C>T n.1137C>T n.1401C>T n.1356C>T n.1743C>T n.1342C>T | |
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| 9 | g.131518504C>T | CA467423453 | POMT1 | c.1170C>T (p.Arg390=) n.1872C>T c.1389C>T (p.Arg463=) c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.1797C>T n.104C>T c.270C>T n.1597C>T n.60C>T n.4079C>T n.1737C>T n.3232C>T n.1998C>T n.3178C>T n.559C>T c.201C>T (p.Arg67=) c.1398C>T (p.Arg466=) c.1332C>T (p.Arg444=) c.507C>T (p.Arg169=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.876C>T (p.Arg292=) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.981C>T (p.Arg327=) n.357C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.1138C>T n.813C>T n.1292C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.421C>T n.352C>T c.1242C>T (p.Arg414=) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.1029C>T c.413C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.419C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.951C>T c.195C>T (p.Arg65=) n.1887C>T c.1236C>T (p.Arg412=) c.1047C>T (p.Arg349=) c.1251C>T (p.Arg417=) c.1185C>T (p.Arg395=) c.1089C>T (p.Arg363=) c.1083C>T (p.Arg361=) c.942C>T (p.Arg314=) c.270C>T (p.Arg90=) n.1574C>T n.1382C>T n.1600C>T n.1275C>T n.1534C>T n.1168C>T n.1432C>T n.1387C>T n.1774C>T n.1373C>T n.1502C>T n.1568C>T n.1285C>T n.1719C>T c.1320C>T (p.Arg440=) n.1366C>T n.1584C>T n.1259C>T n.1518C>T n.1152C>T n.1416C>T n.1371C>T n.1758C>T n.1357C>T | |
| 9 | g.131518505T>A | CA375311399 | POMT1 | c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.1873T>A c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*1677T>A (n.*1677T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.1798T>A n.105T>A c.271T>A n.1598T>A n.61T>A n.4080T>A n.1738T>A n.3233T>A n.1999T>A n.3179T>A n.560T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.*548T>A (n.*548T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.982T>A (p.Phe328Ile) n.358T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.1139T>A n.814T>A n.1293T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.422T>A n.353T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1030T>A c.414T>A c.*1659T>A (n.*1659T>A) n.420T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.952T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) n.1888T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.1575T>A n.1383T>A n.1601T>A n.1276T>A n.1535T>A n.1169T>A n.1433T>A n.1388T>A n.1775T>A n.1374T>A n.1503T>A n.1569T>A n.1286T>A n.1720T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.1367T>A n.1585T>A n.1260T>A n.1519T>A n.1153T>A n.1417T>A n.1372T>A n.1759T>A n.1358T>A | |
| 9 | g.131518505T>C | CA375311401 | POMT1 | c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1873T>C c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.1798T>C n.105T>C c.271T>C n.1598T>C n.61T>C n.4080T>C n.1738T>C n.3233T>C n.1999T>C n.3179T>C n.560T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.*548T>C (n.*548T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) n.358T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.1139T>C n.814T>C n.1293T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.422T>C n.353T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1030T>C c.414T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.420T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.952T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) n.1888T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.1575T>C n.1383T>C n.1601T>C n.1276T>C n.1535T>C n.1169T>C n.1433T>C n.1388T>C n.1775T>C n.1374T>C n.1503T>C n.1569T>C n.1286T>C n.1720T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.1367T>C n.1585T>C n.1260T>C n.1519T>C n.1153T>C n.1417T>C n.1372T>C n.1759T>C n.1358T>C | |
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