Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.131518335C>ACA2692219977POMT1c.1111-110C>A (n.1111-110C>A)
n.1813-110C>A
c.1330-110C>A (n.1330-110C>A)
c.*1617-110C>A (n.*1617-110C>A)
c.*1456-110C>A (n.*1456-110C>A)
n.1738-110C>A
n.12C>A
c.211-110C>A
n.1538-110C>A
n.4020-110C>A
n.1678-110C>A
n.3173-110C>A
n.1939-110C>A
n.3119-110C>A
n.500-110C>A
c.142-110C>A (n.142-110C>A)
c.1339-110C>A (n.1339-110C>A)
c.1273-110C>A (n.1273-110C>A)
c.448-110C>A (n.448-110C>A)
c.*488-110C>A (n.*488-110C>A)
c.817-110C>A (n.817-110C>A)
c.*983-110C>A (n.*983-110C>A)
c.922-110C>A (n.922-110C>A)
n.279C>A
c.*650-110C>A (n.*650-110C>A)
c.1079-110C>A
n.754-110C>A
n.1233-110C>A
c.*281-110C>A (n.*281-110C>A)
c.535-110C>A
n.343C>A
n.292+44C>A
c.1183-110C>A (n.1183-110C>A)
c.*1522-110C>A (n.*1522-110C>A)
c.*1218-110C>A (n.*1218-110C>A)
c.*1345-110C>A (n.*1345-110C>A)
n.970-110C>A
c.354-110C>A
c.*1599-110C>A (n.*1599-110C>A)
n.360-110C>A
c.*720-110C>A (n.*720-110C>A)
c.453-110C>A (n.453-110C>A)
c.892-110C>A
c.117C>A (p.Val39=)
n.1828-110C>A
c.1177-110C>A (n.1177-110C>A)
c.988-110C>A (n.988-110C>A)
c.1192-110C>A (n.1192-110C>A)
c.1126-110C>A (n.1126-110C>A)
c.1030-110C>A (n.1030-110C>A)
c.1024-110C>A (n.1024-110C>A)
c.883-110C>A (n.883-110C>A)
c.192C>A (p.Val64=)
n.1515-110C>A
n.1323-110C>A
n.1541-110C>A
n.1216-110C>A
n.1475-110C>A
n.1109-110C>A
n.1373-110C>A
n.1328-110C>A
n.1715-110C>A
n.1314-110C>A
n.1443-110C>A
n.1509-110C>A
n.1226-110C>A
n.1660-110C>A
n.104G>T
c.1261-110C>A (n.1261-110C>A)
n.1307-110C>A
n.1525-110C>A
n.1200-110C>A
n.1459-110C>A
n.1093-110C>A
n.1357-110C>A
n.1312-110C>A
n.1699-110C>A
n.1298-110C>A
 gnomAD v4
9g.131518336C>ACA375310929POMT1c.1111-109C>A (n.1111-109C>A)
n.1813-109C>A
c.1330-109C>A (n.1330-109C>A)
c.*1617-109C>A (n.*1617-109C>A)
c.*1456-109C>A (n.*1456-109C>A)
n.1738-109C>A
n.13C>A
c.211-109C>A
n.1538-109C>A
n.4020-109C>A
n.1678-109C>A
n.3173-109C>A
n.1939-109C>A
n.3119-109C>A
n.500-109C>A
c.142-109C>A (n.142-109C>A)
c.1339-109C>A (n.1339-109C>A)
c.1273-109C>A (n.1273-109C>A)
c.448-109C>A (n.448-109C>A)
c.*488-109C>A (n.*488-109C>A)
c.817-109C>A (n.817-109C>A)
c.*983-109C>A (n.*983-109C>A)
c.922-109C>A (n.922-109C>A)
n.280C>A
c.*650-109C>A (n.*650-109C>A)
c.1079-109C>A
n.754-109C>A
n.1233-109C>A
c.*281-109C>A (n.*281-109C>A)
c.535-109C>A
n.344C>A
n.292+45C>A
c.1183-109C>A (n.1183-109C>A)
c.*1522-109C>A (n.*1522-109C>A)
c.*1218-109C>A (n.*1218-109C>A)
c.*1345-109C>A (n.*1345-109C>A)
n.970-109C>A
c.354-109C>A
c.*1599-109C>A (n.*1599-109C>A)
n.360-109C>A
c.*720-109C>A (n.*720-109C>A)
c.453-109C>A (n.453-109C>A)
c.892-109C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.1828-109C>A
c.1177-109C>A (n.1177-109C>A)
c.988-109C>A (n.988-109C>A)
c.1192-109C>A (n.1192-109C>A)
c.1126-109C>A (n.1126-109C>A)
c.1030-109C>A (n.1030-109C>A)
c.1024-109C>A (n.1024-109C>A)
c.883-109C>A (n.883-109C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.1515-109C>A
n.1323-109C>A
n.1541-109C>A
n.1216-109C>A
n.1475-109C>A
n.1109-109C>A
n.1373-109C>A
n.1328-109C>A
n.1715-109C>A
n.1314-109C>A
n.1443-109C>A
n.1509-109C>A
n.1226-109C>A
n.1660-109C>A
n.103G>T
c.1261-109C>A (n.1261-109C>A)
n.1307-109C>A
n.1525-109C>A
n.1200-109C>A
n.1459-109C>A
n.1093-109C>A
n.1357-109C>A
n.1312-109C>A
n.1699-109C>A
n.1298-109C>A
 gnomAD v4
9g.131518336C>GCA375310926POMT1c.1111-109C>G (n.1111-109C>G)
n.1813-109C>G
c.1330-109C>G (n.1330-109C>G)
c.*1617-109C>G (n.*1617-109C>G)
c.*1456-109C>G (n.*1456-109C>G)
n.1738-109C>G
n.13C>G
c.211-109C>G
n.1538-109C>G
n.4020-109C>G
n.1678-109C>G
n.3173-109C>G
n.1939-109C>G
n.3119-109C>G
n.500-109C>G
c.142-109C>G (n.142-109C>G)
c.1339-109C>G (n.1339-109C>G)
c.1273-109C>G (n.1273-109C>G)
c.448-109C>G (n.448-109C>G)
c.*488-109C>G (n.*488-109C>G)
c.817-109C>G (n.817-109C>G)
c.*983-109C>G (n.*983-109C>G)
c.922-109C>G (n.922-109C>G)
n.280C>G
c.*650-109C>G (n.*650-109C>G)
c.1079-109C>G
n.754-109C>G
n.1233-109C>G
c.*281-109C>G (n.*281-109C>G)
c.535-109C>G
n.344C>G
n.292+45C>G
c.1183-109C>G (n.1183-109C>G)
c.*1522-109C>G (n.*1522-109C>G)
c.*1218-109C>G (n.*1218-109C>G)
c.*1345-109C>G (n.*1345-109C>G)
n.970-109C>G
c.354-109C>G
c.*1599-109C>G (n.*1599-109C>G)
n.360-109C>G
c.*720-109C>G (n.*720-109C>G)
c.453-109C>G (n.453-109C>G)
c.892-109C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.1828-109C>G
c.1177-109C>G (n.1177-109C>G)
c.988-109C>G (n.988-109C>G)
c.1192-109C>G (n.1192-109C>G)
c.1126-109C>G (n.1126-109C>G)
c.1030-109C>G (n.1030-109C>G)
c.1024-109C>G (n.1024-109C>G)
c.883-109C>G (n.883-109C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.1515-109C>G
n.1323-109C>G
n.1541-109C>G
n.1216-109C>G
n.1475-109C>G
n.1109-109C>G
n.1373-109C>G
n.1328-109C>G
n.1715-109C>G
n.1314-109C>G
n.1443-109C>G
n.1509-109C>G
n.1226-109C>G
n.1660-109C>G
n.103G>C
c.1261-109C>G (n.1261-109C>G)
n.1307-109C>G
n.1525-109C>G
n.1200-109C>G
n.1459-109C>G
n.1093-109C>G
n.1357-109C>G
n.1312-109C>G
n.1699-109C>G
n.1298-109C>G
9g.131518336C>TCA375310928POMT1c.1111-109C>T (n.1111-109C>T)
n.1813-109C>T
c.1330-109C>T (n.1330-109C>T)
c.*1617-109C>T (n.*1617-109C>T)
c.*1456-109C>T (n.*1456-109C>T)
n.1738-109C>T
n.13C>T
c.211-109C>T
n.1538-109C>T
n.4020-109C>T
n.1678-109C>T
n.3173-109C>T
n.1939-109C>T
n.3119-109C>T
n.500-109C>T
c.142-109C>T (n.142-109C>T)
c.1339-109C>T (n.1339-109C>T)
c.1273-109C>T (n.1273-109C>T)
c.448-109C>T (n.448-109C>T)
c.*488-109C>T (n.*488-109C>T)
c.817-109C>T (n.817-109C>T)
c.*983-109C>T (n.*983-109C>T)
c.922-109C>T (n.922-109C>T)
n.280C>T
c.*650-109C>T (n.*650-109C>T)
c.1079-109C>T
n.754-109C>T
n.1233-109C>T
c.*281-109C>T (n.*281-109C>T)
c.535-109C>T
n.344C>T
n.292+45C>T
c.1183-109C>T (n.1183-109C>T)
c.*1522-109C>T (n.*1522-109C>T)
c.*1218-109C>T (n.*1218-109C>T)
c.*1345-109C>T (n.*1345-109C>T)
n.970-109C>T
c.354-109C>T
c.*1599-109C>T (n.*1599-109C>T)
n.360-109C>T
c.*720-109C>T (n.*720-109C>T)
c.453-109C>T (n.453-109C>T)
c.892-109C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.1828-109C>T
c.1177-109C>T (n.1177-109C>T)
c.988-109C>T (n.988-109C>T)
c.1192-109C>T (n.1192-109C>T)
c.1126-109C>T (n.1126-109C>T)
c.1030-109C>T (n.1030-109C>T)
c.1024-109C>T (n.1024-109C>T)
c.883-109C>T (n.883-109C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.1515-109C>T
n.1323-109C>T
n.1541-109C>T
n.1216-109C>T
n.1475-109C>T
n.1109-109C>T
n.1373-109C>T
n.1328-109C>T
n.1715-109C>T
n.1314-109C>T
n.1443-109C>T
n.1509-109C>T
n.1226-109C>T
n.1660-109C>T
n.103G>A
c.1261-109C>T (n.1261-109C>T)
n.1307-109C>T
n.1525-109C>T
n.1200-109C>T
n.1459-109C>T
n.1093-109C>T
n.1357-109C>T
n.1312-109C>T
n.1699-109C>T
n.1298-109C>T
9g.131518337C>ACA375310931POMT1c.1111-108C>A (n.1111-108C>A)
n.1813-108C>A
c.1330-108C>A (n.1330-108C>A)
c.*1617-108C>A (n.*1617-108C>A)
c.*1456-108C>A (n.*1456-108C>A)
n.1738-108C>A
n.14C>A
c.211-108C>A
n.1538-108C>A
n.4020-108C>A
n.1678-108C>A
n.3173-108C>A
n.1939-108C>A
n.3119-108C>A
n.500-108C>A
c.142-108C>A (n.142-108C>A)
c.1339-108C>A (n.1339-108C>A)
c.1273-108C>A (n.1273-108C>A)
c.448-108C>A (n.448-108C>A)
c.*488-108C>A (n.*488-108C>A)
c.817-108C>A (n.817-108C>A)
c.*983-108C>A (n.*983-108C>A)
c.922-108C>A (n.922-108C>A)
n.281C>A
c.*650-108C>A (n.*650-108C>A)
c.1079-108C>A
n.754-108C>A
n.1233-108C>A
c.*281-108C>A (n.*281-108C>A)
c.535-108C>A
n.345C>A
n.292+46C>A
c.1183-108C>A (n.1183-108C>A)
c.*1522-108C>A (n.*1522-108C>A)
c.*1218-108C>A (n.*1218-108C>A)
c.*1345-108C>A (n.*1345-108C>A)
n.970-108C>A
c.354-108C>A
c.*1599-108C>A (n.*1599-108C>A)
n.360-108C>A
c.*720-108C>A (n.*720-108C>A)
c.453-108C>A (n.453-108C>A)
c.892-108C>A
c.119C>A (p.Pro40His)
n.1828-108C>A
c.1177-108C>A (n.1177-108C>A)
c.988-108C>A (n.988-108C>A)
c.1192-108C>A (n.1192-108C>A)
c.1126-108C>A (n.1126-108C>A)
c.1030-108C>A (n.1030-108C>A)
c.1024-108C>A (n.1024-108C>A)
c.883-108C>A (n.883-108C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.1515-108C>A
n.1323-108C>A
n.1541-108C>A
n.1216-108C>A
n.1475-108C>A
n.1109-108C>A
n.1373-108C>A
n.1328-108C>A
n.1715-108C>A
n.1314-108C>A
n.1443-108C>A
n.1509-108C>A
n.1226-108C>A
n.1660-108C>A
n.102G>T
c.1261-108C>A (n.1261-108C>A)
n.1307-108C>A
n.1525-108C>A
n.1200-108C>A
n.1459-108C>A
n.1093-108C>A
n.1357-108C>A
n.1312-108C>A
n.1699-108C>A
n.1298-108C>A
9g.131518337C>GCA375310933POMT1c.1111-108C>G (n.1111-108C>G)
n.1813-108C>G
c.1330-108C>G (n.1330-108C>G)
c.*1617-108C>G (n.*1617-108C>G)
c.*1456-108C>G (n.*1456-108C>G)
n.1738-108C>G
n.14C>G
c.211-108C>G
n.1538-108C>G
n.4020-108C>G
n.1678-108C>G
n.3173-108C>G
n.1939-108C>G
n.3119-108C>G
n.500-108C>G
c.142-108C>G (n.142-108C>G)
c.1339-108C>G (n.1339-108C>G)
c.1273-108C>G (n.1273-108C>G)
c.448-108C>G (n.448-108C>G)
c.*488-108C>G (n.*488-108C>G)
c.817-108C>G (n.817-108C>G)
c.*983-108C>G (n.*983-108C>G)
c.922-108C>G (n.922-108C>G)
n.281C>G
c.*650-108C>G (n.*650-108C>G)
c.1079-108C>G
n.754-108C>G
n.1233-108C>G
c.*281-108C>G (n.*281-108C>G)
c.535-108C>G
n.345C>G
n.292+46C>G
c.1183-108C>G (n.1183-108C>G)
c.*1522-108C>G (n.*1522-108C>G)
c.*1218-108C>G (n.*1218-108C>G)
c.*1345-108C>G (n.*1345-108C>G)
n.970-108C>G
c.354-108C>G
c.*1599-108C>G (n.*1599-108C>G)
n.360-108C>G
c.*720-108C>G (n.*720-108C>G)
c.453-108C>G (n.453-108C>G)
c.892-108C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.1828-108C>G
c.1177-108C>G (n.1177-108C>G)
c.988-108C>G (n.988-108C>G)
c.1192-108C>G (n.1192-108C>G)
c.1126-108C>G (n.1126-108C>G)
c.1030-108C>G (n.1030-108C>G)
c.1024-108C>G (n.1024-108C>G)
c.883-108C>G (n.883-108C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.1515-108C>G
n.1323-108C>G
n.1541-108C>G
n.1216-108C>G
n.1475-108C>G
n.1109-108C>G
n.1373-108C>G
n.1328-108C>G
n.1715-108C>G
n.1314-108C>G
n.1443-108C>G
n.1509-108C>G
n.1226-108C>G
n.1660-108C>G
n.102G>C
c.1261-108C>G (n.1261-108C>G)
n.1307-108C>G
n.1525-108C>G
n.1200-108C>G
n.1459-108C>G
n.1093-108C>G
n.1357-108C>G
n.1312-108C>G
n.1699-108C>G
n.1298-108C>G
9g.131518337C>TCA375310936POMT1c.1111-108C>T (n.1111-108C>T)
n.1813-108C>T
c.1330-108C>T (n.1330-108C>T)
c.*1617-108C>T (n.*1617-108C>T)
c.*1456-108C>T (n.*1456-108C>T)
n.1738-108C>T
n.14C>T
c.211-108C>T
n.1538-108C>T
n.4020-108C>T
n.1678-108C>T
n.3173-108C>T
n.1939-108C>T
n.3119-108C>T
n.500-108C>T
c.142-108C>T (n.142-108C>T)
c.1339-108C>T (n.1339-108C>T)
c.1273-108C>T (n.1273-108C>T)
c.448-108C>T (n.448-108C>T)
c.*488-108C>T (n.*488-108C>T)
c.817-108C>T (n.817-108C>T)
c.*983-108C>T (n.*983-108C>T)
c.922-108C>T (n.922-108C>T)
n.281C>T
c.*650-108C>T (n.*650-108C>T)
c.1079-108C>T
n.754-108C>T
n.1233-108C>T
c.*281-108C>T (n.*281-108C>T)
c.535-108C>T
n.345C>T
n.292+46C>T
c.1183-108C>T (n.1183-108C>T)
c.*1522-108C>T (n.*1522-108C>T)
c.*1218-108C>T (n.*1218-108C>T)
c.*1345-108C>T (n.*1345-108C>T)
n.970-108C>T
c.354-108C>T
c.*1599-108C>T (n.*1599-108C>T)
n.360-108C>T
c.*720-108C>T (n.*720-108C>T)
c.453-108C>T (n.453-108C>T)
c.892-108C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.1828-108C>T
c.1177-108C>T (n.1177-108C>T)
c.988-108C>T (n.988-108C>T)
c.1192-108C>T (n.1192-108C>T)
c.1126-108C>T (n.1126-108C>T)
c.1030-108C>T (n.1030-108C>T)
c.1024-108C>T (n.1024-108C>T)
c.883-108C>T (n.883-108C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.1515-108C>T
n.1323-108C>T
n.1541-108C>T
n.1216-108C>T
n.1475-108C>T
n.1109-108C>T
n.1373-108C>T
n.1328-108C>T
n.1715-108C>T
n.1314-108C>T
n.1443-108C>T
n.1509-108C>T
n.1226-108C>T
n.1660-108C>T
n.102G>A
c.1261-108C>T (n.1261-108C>T)
n.1307-108C>T
n.1525-108C>T
n.1200-108C>T
n.1459-108C>T
n.1093-108C>T
n.1357-108C>T
n.1312-108C>T
n.1699-108C>T
n.1298-108C>T
9g.131518338T>CCA2692219978POMT1c.1111-107T>C (n.1111-107T>C)
n.1813-107T>C
c.1330-107T>C (n.1330-107T>C)
c.*1617-107T>C (n.*1617-107T>C)
c.*1456-107T>C (n.*1456-107T>C)
n.1738-107T>C
n.15T>C
c.211-107T>C
n.1538-107T>C
n.4020-107T>C
n.1678-107T>C
n.3173-107T>C
n.1939-107T>C
n.3119-107T>C
n.500-107T>C
c.142-107T>C (n.142-107T>C)
c.1339-107T>C (n.1339-107T>C)
c.1273-107T>C (n.1273-107T>C)
c.448-107T>C (n.448-107T>C)
c.*488-107T>C (n.*488-107T>C)
c.817-107T>C (n.817-107T>C)
c.*983-107T>C (n.*983-107T>C)
c.922-107T>C (n.922-107T>C)
n.282T>C
c.*650-107T>C (n.*650-107T>C)
c.1079-107T>C
n.754-107T>C
n.1233-107T>C
c.*281-107T>C (n.*281-107T>C)
c.535-107T>C
n.346T>C
n.292+47T>C
c.1183-107T>C (n.1183-107T>C)
c.*1522-107T>C (n.*1522-107T>C)
c.*1218-107T>C (n.*1218-107T>C)
c.*1345-107T>C (n.*1345-107T>C)
n.970-107T>C
c.354-107T>C
c.*1599-107T>C (n.*1599-107T>C)
n.360-107T>C
c.*720-107T>C (n.*720-107T>C)
c.453-107T>C (n.453-107T>C)
c.892-107T>C
c.120T>C (p.Pro40=)
n.1828-107T>C
c.1177-107T>C (n.1177-107T>C)
c.988-107T>C (n.988-107T>C)
c.1192-107T>C (n.1192-107T>C)
c.1126-107T>C (n.1126-107T>C)
c.1030-107T>C (n.1030-107T>C)
c.1024-107T>C (n.1024-107T>C)
c.883-107T>C (n.883-107T>C)
c.195T>C (p.Pro65=)
n.1515-107T>C
n.1323-107T>C
n.1541-107T>C
n.1216-107T>C
n.1475-107T>C
n.1109-107T>C
n.1373-107T>C
n.1328-107T>C
n.1715-107T>C
n.1314-107T>C
n.1443-107T>C
n.1509-107T>C
n.1226-107T>C
n.1660-107T>C
n.101A>G
c.1261-107T>C (n.1261-107T>C)
n.1307-107T>C
n.1525-107T>C
n.1200-107T>C
n.1459-107T>C
n.1093-107T>C
n.1357-107T>C
n.1312-107T>C
n.1699-107T>C
n.1298-107T>C
 gnomAD v4
9g.131518339T>ACA375310941POMT1c.1111-106T>A (n.1111-106T>A)
n.1813-106T>A
c.1330-106T>A (n.1330-106T>A)
c.*1617-106T>A (n.*1617-106T>A)
c.*1456-106T>A (n.*1456-106T>A)
n.1738-106T>A
n.16T>A
c.211-106T>A
n.1538-106T>A
n.4020-106T>A
n.1678-106T>A
n.3173-106T>A
n.1939-106T>A
n.3119-106T>A
n.500-106T>A
c.142-106T>A (n.142-106T>A)
c.1339-106T>A (n.1339-106T>A)
c.1273-106T>A (n.1273-106T>A)
c.448-106T>A (n.448-106T>A)
c.*488-106T>A (n.*488-106T>A)
c.817-106T>A (n.817-106T>A)
c.*983-106T>A (n.*983-106T>A)
c.922-106T>A (n.922-106T>A)
n.283T>A
c.*650-106T>A (n.*650-106T>A)
c.1079-106T>A
n.754-106T>A
n.1233-106T>A
c.*281-106T>A (n.*281-106T>A)
c.535-106T>A
n.347T>A
n.292+48T>A
c.1183-106T>A (n.1183-106T>A)
c.*1522-106T>A (n.*1522-106T>A)
c.*1218-106T>A (n.*1218-106T>A)
c.*1345-106T>A (n.*1345-106T>A)
n.970-106T>A
c.354-106T>A
c.*1599-106T>A (n.*1599-106T>A)
n.360-106T>A
c.*720-106T>A (n.*720-106T>A)
c.453-106T>A (n.453-106T>A)
c.892-106T>A
c.121T>A (p.Leu41Met)
n.1828-106T>A
c.1177-106T>A (n.1177-106T>A)
c.988-106T>A (n.988-106T>A)
c.1192-106T>A (n.1192-106T>A)
c.1126-106T>A (n.1126-106T>A)
c.1030-106T>A (n.1030-106T>A)
c.1024-106T>A (n.1024-106T>A)
c.883-106T>A (n.883-106T>A)
c.196T>A (p.Leu66Met)
n.1515-106T>A
n.1323-106T>A
n.1541-106T>A
n.1216-106T>A
n.1475-106T>A
n.1109-106T>A
n.1373-106T>A
n.1328-106T>A
n.1715-106T>A
n.1314-106T>A
n.1443-106T>A
n.1509-106T>A
n.1226-106T>A
n.1660-106T>A
n.100A>T
c.1261-106T>A (n.1261-106T>A)
n.1307-106T>A
n.1525-106T>A
n.1200-106T>A
n.1459-106T>A
n.1093-106T>A
n.1357-106T>A
n.1312-106T>A
n.1699-106T>A
n.1298-106T>A
9g.131518339T>GCA375310943POMT1c.1111-106T>G (n.1111-106T>G)
n.1813-106T>G
c.1330-106T>G (n.1330-106T>G)
c.*1617-106T>G (n.*1617-106T>G)
c.*1456-106T>G (n.*1456-106T>G)
n.1738-106T>G
n.16T>G
c.211-106T>G
n.1538-106T>G
n.4020-106T>G
n.1678-106T>G
n.3173-106T>G
n.1939-106T>G
n.3119-106T>G
n.500-106T>G
c.142-106T>G (n.142-106T>G)
c.1339-106T>G (n.1339-106T>G)
c.1273-106T>G (n.1273-106T>G)
c.448-106T>G (n.448-106T>G)
c.*488-106T>G (n.*488-106T>G)
c.817-106T>G (n.817-106T>G)
c.*983-106T>G (n.*983-106T>G)
c.922-106T>G (n.922-106T>G)
n.283T>G
c.*650-106T>G (n.*650-106T>G)
c.1079-106T>G
n.754-106T>G
n.1233-106T>G
c.*281-106T>G (n.*281-106T>G)
c.535-106T>G
n.347T>G
n.292+48T>G
c.1183-106T>G (n.1183-106T>G)
c.*1522-106T>G (n.*1522-106T>G)
c.*1218-106T>G (n.*1218-106T>G)
c.*1345-106T>G (n.*1345-106T>G)
n.970-106T>G
c.354-106T>G
c.*1599-106T>G (n.*1599-106T>G)
n.360-106T>G
c.*720-106T>G (n.*720-106T>G)
c.453-106T>G (n.453-106T>G)
c.892-106T>G
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.1828-106T>G
c.1177-106T>G (n.1177-106T>G)
c.988-106T>G (n.988-106T>G)
c.1192-106T>G (n.1192-106T>G)
c.1126-106T>G (n.1126-106T>G)
c.1030-106T>G (n.1030-106T>G)
c.1024-106T>G (n.1024-106T>G)
c.883-106T>G (n.883-106T>G)
c.196T>G (p.Leu66Val)
n.1515-106T>G
n.1323-106T>G
n.1541-106T>G
n.1216-106T>G
n.1475-106T>G
n.1109-106T>G
n.1373-106T>G
n.1328-106T>G
n.1715-106T>G
n.1314-106T>G
n.1443-106T>G
n.1509-106T>G
n.1226-106T>G
n.1660-106T>G
n.100A>C
c.1261-106T>G (n.1261-106T>G)
n.1307-106T>G
n.1525-106T>G
n.1200-106T>G
n.1459-106T>G
n.1093-106T>G
n.1357-106T>G
n.1312-106T>G
n.1699-106T>G
n.1298-106T>G
9g.131518340T>ACA375310945POMT1c.1111-105T>A (n.1111-105T>A)
n.1813-105T>A
c.1330-105T>A (n.1330-105T>A)
c.*1617-105T>A (n.*1617-105T>A)
c.*1456-105T>A (n.*1456-105T>A)
n.1738-105T>A
n.17T>A
c.211-105T>A
n.1538-105T>A
n.4020-105T>A
n.1678-105T>A
n.3173-105T>A
n.1939-105T>A
n.3119-105T>A
n.500-105T>A
c.142-105T>A (n.142-105T>A)
c.1339-105T>A (n.1339-105T>A)
c.1273-105T>A (n.1273-105T>A)
c.448-105T>A (n.448-105T>A)
c.*488-105T>A (n.*488-105T>A)
c.817-105T>A (n.817-105T>A)
c.*983-105T>A (n.*983-105T>A)
c.922-105T>A (n.922-105T>A)
n.284T>A
c.*650-105T>A (n.*650-105T>A)
c.1079-105T>A
n.754-105T>A
n.1233-105T>A
c.*281-105T>A (n.*281-105T>A)
c.535-105T>A
n.348T>A
n.292+49T>A
c.1183-105T>A (n.1183-105T>A)
c.*1522-105T>A (n.*1522-105T>A)
c.*1218-105T>A (n.*1218-105T>A)
c.*1345-105T>A (n.*1345-105T>A)
n.970-105T>A
c.354-105T>A
c.*1599-105T>A (n.*1599-105T>A)
n.360-105T>A
c.*720-105T>A (n.*720-105T>A)
c.453-105T>A (n.453-105T>A)
c.892-105T>A
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.1828-105T>A
c.1177-105T>A (n.1177-105T>A)
c.988-105T>A (n.988-105T>A)
c.1192-105T>A (n.1192-105T>A)
c.1126-105T>A (n.1126-105T>A)
c.1030-105T>A (n.1030-105T>A)
c.1024-105T>A (n.1024-105T>A)
c.883-105T>A (n.883-105T>A)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
n.1515-105T>A
n.1323-105T>A
n.1541-105T>A
n.1216-105T>A
n.1475-105T>A
n.1109-105T>A
n.1373-105T>A
n.1328-105T>A
n.1715-105T>A
n.1314-105T>A
n.1443-105T>A
n.1509-105T>A
n.1226-105T>A
n.1660-105T>A
n.99A>T
c.1261-105T>A (n.1261-105T>A)
n.1307-105T>A
n.1525-105T>A
n.1200-105T>A
n.1459-105T>A
n.1093-105T>A
n.1357-105T>A
n.1312-105T>A
n.1699-105T>A
n.1298-105T>A
9g.131518340T>CCA375310946POMT1c.1111-105T>C (n.1111-105T>C)
n.1813-105T>C
c.1330-105T>C (n.1330-105T>C)
c.*1617-105T>C (n.*1617-105T>C)
c.*1456-105T>C (n.*1456-105T>C)
n.1738-105T>C
n.17T>C
c.211-105T>C
n.1538-105T>C
n.4020-105T>C
n.1678-105T>C
n.3173-105T>C
n.1939-105T>C
n.3119-105T>C
n.500-105T>C
c.142-105T>C (n.142-105T>C)
c.1339-105T>C (n.1339-105T>C)
c.1273-105T>C (n.1273-105T>C)
c.448-105T>C (n.448-105T>C)
c.*488-105T>C (n.*488-105T>C)
c.817-105T>C (n.817-105T>C)
c.*983-105T>C (n.*983-105T>C)
c.922-105T>C (n.922-105T>C)
n.284T>C
c.*650-105T>C (n.*650-105T>C)
c.1079-105T>C
n.754-105T>C
n.1233-105T>C
c.*281-105T>C (n.*281-105T>C)
c.535-105T>C
n.348T>C
n.292+49T>C
c.1183-105T>C (n.1183-105T>C)
c.*1522-105T>C (n.*1522-105T>C)
c.*1218-105T>C (n.*1218-105T>C)
c.*1345-105T>C (n.*1345-105T>C)
n.970-105T>C
c.354-105T>C
c.*1599-105T>C (n.*1599-105T>C)
n.360-105T>C
c.*720-105T>C (n.*720-105T>C)
c.453-105T>C (n.453-105T>C)
c.892-105T>C
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.1828-105T>C
c.1177-105T>C (n.1177-105T>C)
c.988-105T>C (n.988-105T>C)
c.1192-105T>C (n.1192-105T>C)
c.1126-105T>C (n.1126-105T>C)
c.1030-105T>C (n.1030-105T>C)
c.1024-105T>C (n.1024-105T>C)
c.883-105T>C (n.883-105T>C)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
n.1515-105T>C
n.1323-105T>C
n.1541-105T>C
n.1216-105T>C
n.1475-105T>C
n.1109-105T>C
n.1373-105T>C
n.1328-105T>C
n.1715-105T>C
n.1314-105T>C
n.1443-105T>C
n.1509-105T>C
n.1226-105T>C
n.1660-105T>C
n.99A>G
c.1261-105T>C (n.1261-105T>C)
n.1307-105T>C
n.1525-105T>C
n.1200-105T>C
n.1459-105T>C
n.1093-105T>C
n.1357-105T>C
n.1312-105T>C
n.1699-105T>C
n.1298-105T>C
9g.131518340T>GCA375310949POMT1c.1111-105T>G (n.1111-105T>G)
n.1813-105T>G
c.1330-105T>G (n.1330-105T>G)
c.*1617-105T>G (n.*1617-105T>G)
c.*1456-105T>G (n.*1456-105T>G)
n.1738-105T>G
n.17T>G
c.211-105T>G
n.1538-105T>G
n.4020-105T>G
n.1678-105T>G
n.3173-105T>G
n.1939-105T>G
n.3119-105T>G
n.500-105T>G
c.142-105T>G (n.142-105T>G)
c.1339-105T>G (n.1339-105T>G)
c.1273-105T>G (n.1273-105T>G)
c.448-105T>G (n.448-105T>G)
c.*488-105T>G (n.*488-105T>G)
c.817-105T>G (n.817-105T>G)
c.*983-105T>G (n.*983-105T>G)
c.922-105T>G (n.922-105T>G)
n.284T>G
c.*650-105T>G (n.*650-105T>G)
c.1079-105T>G
n.754-105T>G
n.1233-105T>G
c.*281-105T>G (n.*281-105T>G)
c.535-105T>G
n.348T>G
n.292+49T>G
c.1183-105T>G (n.1183-105T>G)
c.*1522-105T>G (n.*1522-105T>G)
c.*1218-105T>G (n.*1218-105T>G)
c.*1345-105T>G (n.*1345-105T>G)
n.970-105T>G
c.354-105T>G
c.*1599-105T>G (n.*1599-105T>G)
n.360-105T>G
c.*720-105T>G (n.*720-105T>G)
c.453-105T>G (n.453-105T>G)
c.892-105T>G
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.1828-105T>G
c.1177-105T>G (n.1177-105T>G)
c.988-105T>G (n.988-105T>G)
c.1192-105T>G (n.1192-105T>G)
c.1126-105T>G (n.1126-105T>G)
c.1030-105T>G (n.1030-105T>G)
c.1024-105T>G (n.1024-105T>G)
c.883-105T>G (n.883-105T>G)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
n.1515-105T>G
n.1323-105T>G
n.1541-105T>G
n.1216-105T>G
n.1475-105T>G
n.1109-105T>G
n.1373-105T>G
n.1328-105T>G
n.1715-105T>G
n.1314-105T>G
n.1443-105T>G
n.1509-105T>G
n.1226-105T>G
n.1660-105T>G
n.99A>C
c.1261-105T>G (n.1261-105T>G)
n.1307-105T>G
n.1525-105T>G
n.1200-105T>G
n.1459-105T>G
n.1093-105T>G
n.1357-105T>G
n.1312-105T>G
n.1699-105T>G
n.1298-105T>G
9g.131518341G>ACA2692219979POMT1c.1111-104G>A (n.1111-104G>A)
n.1813-104G>A
c.1330-104G>A (n.1330-104G>A)
c.*1617-104G>A (n.*1617-104G>A)
c.*1456-104G>A (n.*1456-104G>A)
n.1738-104G>A
n.18G>A
c.211-104G>A
n.1538-104G>A
n.4020-104G>A
n.1678-104G>A
n.3173-104G>A
n.1939-104G>A
n.3119-104G>A
n.500-104G>A
c.142-104G>A (n.142-104G>A)
c.1339-104G>A (n.1339-104G>A)
c.1273-104G>A (n.1273-104G>A)
c.448-104G>A (n.448-104G>A)
c.*488-104G>A (n.*488-104G>A)
c.817-104G>A (n.817-104G>A)
c.*983-104G>A (n.*983-104G>A)
c.922-104G>A (n.922-104G>A)
n.285G>A
c.*650-104G>A (n.*650-104G>A)
c.1079-104G>A
n.754-104G>A
n.1233-104G>A
c.*281-104G>A (n.*281-104G>A)
c.535-104G>A
n.349G>A
n.292+50G>A
c.1183-104G>A (n.1183-104G>A)
c.*1522-104G>A (n.*1522-104G>A)
c.*1218-104G>A (n.*1218-104G>A)
c.*1345-104G>A (n.*1345-104G>A)
n.970-104G>A
c.354-104G>A
c.*1599-104G>A (n.*1599-104G>A)
n.360-104G>A
c.*720-104G>A (n.*720-104G>A)
c.453-104G>A (n.453-104G>A)
c.892-104G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.1828-104G>A
c.1177-104G>A (n.1177-104G>A)
c.988-104G>A (n.988-104G>A)
c.1192-104G>A (n.1192-104G>A)
c.1126-104G>A (n.1126-104G>A)
c.1030-104G>A (n.1030-104G>A)
c.1024-104G>A (n.1024-104G>A)
c.883-104G>A (n.883-104G>A)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.1515-104G>A
n.1323-104G>A
n.1541-104G>A
n.1216-104G>A
n.1475-104G>A
n.1109-104G>A
n.1373-104G>A
n.1328-104G>A
n.1715-104G>A
n.1314-104G>A
n.1443-104G>A
n.1509-104G>A
n.1226-104G>A
n.1660-104G>A
n.98C>T
c.1261-104G>A (n.1261-104G>A)
n.1307-104G>A
n.1525-104G>A
n.1200-104G>A
n.1459-104G>A
n.1093-104G>A
n.1357-104G>A
n.1312-104G>A
n.1699-104G>A
n.1298-104G>A
 gnomAD v4
9g.131518341G>CCA375310952POMT1c.1111-104G>C (n.1111-104G>C)
n.1813-104G>C
c.1330-104G>C (n.1330-104G>C)
c.*1617-104G>C (n.*1617-104G>C)
c.*1456-104G>C (n.*1456-104G>C)
n.1738-104G>C
n.18G>C
c.211-104G>C
n.1538-104G>C
n.4020-104G>C
n.1678-104G>C
n.3173-104G>C
n.1939-104G>C
n.3119-104G>C
n.500-104G>C
c.142-104G>C (n.142-104G>C)
c.1339-104G>C (n.1339-104G>C)
c.1273-104G>C (n.1273-104G>C)
c.448-104G>C (n.448-104G>C)
c.*488-104G>C (n.*488-104G>C)
c.817-104G>C (n.817-104G>C)
c.*983-104G>C (n.*983-104G>C)
c.922-104G>C (n.922-104G>C)
n.285G>C
c.*650-104G>C (n.*650-104G>C)
c.1079-104G>C
n.754-104G>C
n.1233-104G>C
c.*281-104G>C (n.*281-104G>C)
c.535-104G>C
n.349G>C
n.292+50G>C
c.1183-104G>C (n.1183-104G>C)
c.*1522-104G>C (n.*1522-104G>C)
c.*1218-104G>C (n.*1218-104G>C)
c.*1345-104G>C (n.*1345-104G>C)
n.970-104G>C
c.354-104G>C
c.*1599-104G>C (n.*1599-104G>C)
n.360-104G>C
c.*720-104G>C (n.*720-104G>C)
c.453-104G>C (n.453-104G>C)
c.892-104G>C
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.1828-104G>C
c.1177-104G>C (n.1177-104G>C)
c.988-104G>C (n.988-104G>C)
c.1192-104G>C (n.1192-104G>C)
c.1126-104G>C (n.1126-104G>C)
c.1030-104G>C (n.1030-104G>C)
c.1024-104G>C (n.1024-104G>C)
c.883-104G>C (n.883-104G>C)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
n.1515-104G>C
n.1323-104G>C
n.1541-104G>C
n.1216-104G>C
n.1475-104G>C
n.1109-104G>C
n.1373-104G>C
n.1328-104G>C
n.1715-104G>C
n.1314-104G>C
n.1443-104G>C
n.1509-104G>C
n.1226-104G>C
n.1660-104G>C
n.98C>G
c.1261-104G>C (n.1261-104G>C)
n.1307-104G>C
n.1525-104G>C
n.1200-104G>C
n.1459-104G>C
n.1093-104G>C
n.1357-104G>C
n.1312-104G>C
n.1699-104G>C
n.1298-104G>C
9g.131518341G>TCA375310954POMT1c.1111-104G>T (n.1111-104G>T)
n.1813-104G>T
c.1330-104G>T (n.1330-104G>T)
c.*1617-104G>T (n.*1617-104G>T)
c.*1456-104G>T (n.*1456-104G>T)
n.1738-104G>T
n.18G>T
c.211-104G>T
n.1538-104G>T
n.4020-104G>T
n.1678-104G>T
n.3173-104G>T
n.1939-104G>T
n.3119-104G>T
n.500-104G>T
c.142-104G>T (n.142-104G>T)
c.1339-104G>T (n.1339-104G>T)
c.1273-104G>T (n.1273-104G>T)
c.448-104G>T (n.448-104G>T)
c.*488-104G>T (n.*488-104G>T)
c.817-104G>T (n.817-104G>T)
c.*983-104G>T (n.*983-104G>T)
c.922-104G>T (n.922-104G>T)
n.285G>T
c.*650-104G>T (n.*650-104G>T)
c.1079-104G>T
n.754-104G>T
n.1233-104G>T
c.*281-104G>T (n.*281-104G>T)
c.535-104G>T
n.349G>T
n.292+50G>T
c.1183-104G>T (n.1183-104G>T)
c.*1522-104G>T (n.*1522-104G>T)
c.*1218-104G>T (n.*1218-104G>T)
c.*1345-104G>T (n.*1345-104G>T)
n.970-104G>T
c.354-104G>T
c.*1599-104G>T (n.*1599-104G>T)
n.360-104G>T
c.*720-104G>T (n.*720-104G>T)
c.453-104G>T (n.453-104G>T)
c.892-104G>T
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.1828-104G>T
c.1177-104G>T (n.1177-104G>T)
c.988-104G>T (n.988-104G>T)
c.1192-104G>T (n.1192-104G>T)
c.1126-104G>T (n.1126-104G>T)
c.1030-104G>T (n.1030-104G>T)
c.1024-104G>T (n.1024-104G>T)
c.883-104G>T (n.883-104G>T)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
n.1515-104G>T
n.1323-104G>T
n.1541-104G>T
n.1216-104G>T
n.1475-104G>T
n.1109-104G>T
n.1373-104G>T
n.1328-104G>T
n.1715-104G>T
n.1314-104G>T
n.1443-104G>T
n.1509-104G>T
n.1226-104G>T
n.1660-104G>T
n.98C>A
c.1261-104G>T (n.1261-104G>T)
n.1307-104G>T
n.1525-104G>T
n.1200-104G>T
n.1459-104G>T
n.1093-104G>T
n.1357-104G>T
n.1312-104G>T
n.1699-104G>T
n.1298-104G>T
9g.131518342T>ACA375310958POMT1c.1111-103T>A (n.1111-103T>A)
n.1813-103T>A
c.1330-103T>A (n.1330-103T>A)
c.*1617-103T>A (n.*1617-103T>A)
c.*1456-103T>A (n.*1456-103T>A)
n.1738-103T>A
n.19T>A
c.211-103T>A
n.1538-103T>A
n.4020-103T>A
n.1678-103T>A
n.3173-103T>A
n.1939-103T>A
n.3119-103T>A
n.500-103T>A
c.142-103T>A (n.142-103T>A)
c.1339-103T>A (n.1339-103T>A)
c.1273-103T>A (n.1273-103T>A)
c.448-103T>A (n.448-103T>A)
c.*488-103T>A (n.*488-103T>A)
c.817-103T>A (n.817-103T>A)
c.*983-103T>A (n.*983-103T>A)
c.922-103T>A (n.922-103T>A)
n.286T>A
c.*650-103T>A (n.*650-103T>A)
c.1079-103T>A
n.754-103T>A
n.1233-103T>A
c.*281-103T>A (n.*281-103T>A)
c.535-103T>A
n.350T>A
n.292+51T>A
c.1183-103T>A (n.1183-103T>A)
c.*1522-103T>A (n.*1522-103T>A)
c.*1218-103T>A (n.*1218-103T>A)
c.*1345-103T>A (n.*1345-103T>A)
n.970-103T>A
c.354-103T>A
c.*1599-103T>A (n.*1599-103T>A)
n.360-103T>A
c.*720-103T>A (n.*720-103T>A)
c.453-103T>A (n.453-103T>A)
c.892-103T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.1828-103T>A
c.1177-103T>A (n.1177-103T>A)
c.988-103T>A (n.988-103T>A)
c.1192-103T>A (n.1192-103T>A)
c.1126-103T>A (n.1126-103T>A)
c.1030-103T>A (n.1030-103T>A)
c.1024-103T>A (n.1024-103T>A)
c.883-103T>A (n.883-103T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.1515-103T>A
n.1323-103T>A
n.1541-103T>A
n.1216-103T>A
n.1475-103T>A
n.1109-103T>A
n.1373-103T>A
n.1328-103T>A
n.1715-103T>A
n.1314-103T>A
n.1443-103T>A
n.1509-103T>A
n.1226-103T>A
n.1660-103T>A
n.97A>T
c.1261-103T>A (n.1261-103T>A)
n.1307-103T>A
n.1525-103T>A
n.1200-103T>A
n.1459-103T>A
n.1093-103T>A
n.1357-103T>A
n.1312-103T>A
n.1699-103T>A
n.1298-103T>A
9g.131518342T>CCA375310960POMT1c.1111-103T>C (n.1111-103T>C)
n.1813-103T>C
c.1330-103T>C (n.1330-103T>C)
c.*1617-103T>C (n.*1617-103T>C)
c.*1456-103T>C (n.*1456-103T>C)
n.1738-103T>C
n.19T>C
c.211-103T>C
n.1538-103T>C
n.4020-103T>C
n.1678-103T>C
n.3173-103T>C
n.1939-103T>C
n.3119-103T>C
n.500-103T>C
c.142-103T>C (n.142-103T>C)
c.1339-103T>C (n.1339-103T>C)
c.1273-103T>C (n.1273-103T>C)
c.448-103T>C (n.448-103T>C)
c.*488-103T>C (n.*488-103T>C)
c.817-103T>C (n.817-103T>C)
c.*983-103T>C (n.*983-103T>C)
c.922-103T>C (n.922-103T>C)
n.286T>C
c.*650-103T>C (n.*650-103T>C)
c.1079-103T>C
n.754-103T>C
n.1233-103T>C
c.*281-103T>C (n.*281-103T>C)
c.535-103T>C
n.350T>C
n.292+51T>C
c.1183-103T>C (n.1183-103T>C)
c.*1522-103T>C (n.*1522-103T>C)
c.*1218-103T>C (n.*1218-103T>C)
c.*1345-103T>C (n.*1345-103T>C)
n.970-103T>C
c.354-103T>C
c.*1599-103T>C (n.*1599-103T>C)
n.360-103T>C
c.*720-103T>C (n.*720-103T>C)
c.453-103T>C (n.453-103T>C)
c.892-103T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.1828-103T>C
c.1177-103T>C (n.1177-103T>C)
c.988-103T>C (n.988-103T>C)
c.1192-103T>C (n.1192-103T>C)
c.1126-103T>C (n.1126-103T>C)
c.1030-103T>C (n.1030-103T>C)
c.1024-103T>C (n.1024-103T>C)
c.883-103T>C (n.883-103T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.1515-103T>C
n.1323-103T>C
n.1541-103T>C
n.1216-103T>C
n.1475-103T>C
n.1109-103T>C
n.1373-103T>C
n.1328-103T>C
n.1715-103T>C
n.1314-103T>C
n.1443-103T>C
n.1509-103T>C
n.1226-103T>C
n.1660-103T>C
n.97A>G
c.1261-103T>C (n.1261-103T>C)
n.1307-103T>C
n.1525-103T>C
n.1200-103T>C
n.1459-103T>C
n.1093-103T>C
n.1357-103T>C
n.1312-103T>C
n.1699-103T>C
n.1298-103T>C
9g.131518342T>GCA375310956POMT1c.1111-103T>G (n.1111-103T>G)
n.1813-103T>G
c.1330-103T>G (n.1330-103T>G)
c.*1617-103T>G (n.*1617-103T>G)
c.*1456-103T>G (n.*1456-103T>G)
n.1738-103T>G
n.19T>G
c.211-103T>G
n.1538-103T>G
n.4020-103T>G
n.1678-103T>G
n.3173-103T>G
n.1939-103T>G
n.3119-103T>G
n.500-103T>G
c.142-103T>G (n.142-103T>G)
c.1339-103T>G (n.1339-103T>G)
c.1273-103T>G (n.1273-103T>G)
c.448-103T>G (n.448-103T>G)
c.*488-103T>G (n.*488-103T>G)
c.817-103T>G (n.817-103T>G)
c.*983-103T>G (n.*983-103T>G)
c.922-103T>G (n.922-103T>G)
n.286T>G
c.*650-103T>G (n.*650-103T>G)
c.1079-103T>G
n.754-103T>G
n.1233-103T>G
c.*281-103T>G (n.*281-103T>G)
c.535-103T>G
n.350T>G
n.292+51T>G
c.1183-103T>G (n.1183-103T>G)
c.*1522-103T>G (n.*1522-103T>G)
c.*1218-103T>G (n.*1218-103T>G)
c.*1345-103T>G (n.*1345-103T>G)
n.970-103T>G
c.354-103T>G
c.*1599-103T>G (n.*1599-103T>G)
n.360-103T>G
c.*720-103T>G (n.*720-103T>G)
c.453-103T>G (n.453-103T>G)
c.892-103T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.1828-103T>G
c.1177-103T>G (n.1177-103T>G)
c.988-103T>G (n.988-103T>G)
c.1192-103T>G (n.1192-103T>G)
c.1126-103T>G (n.1126-103T>G)
c.1030-103T>G (n.1030-103T>G)
c.1024-103T>G (n.1024-103T>G)
c.883-103T>G (n.883-103T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.1515-103T>G
n.1323-103T>G
n.1541-103T>G
n.1216-103T>G
n.1475-103T>G
n.1109-103T>G
n.1373-103T>G
n.1328-103T>G
n.1715-103T>G
n.1314-103T>G
n.1443-103T>G
n.1509-103T>G
n.1226-103T>G
n.1660-103T>G
n.97A>C
c.1261-103T>G (n.1261-103T>G)
n.1307-103T>G
n.1525-103T>G
n.1200-103T>G
n.1459-103T>G
n.1093-103T>G
n.1357-103T>G
n.1312-103T>G
n.1699-103T>G
n.1298-103T>G
9g.131518343C>ACA375310961POMT1c.1111-102C>A (n.1111-102C>A)
n.1813-102C>A
c.1330-102C>A (n.1330-102C>A)
c.*1617-102C>A (n.*1617-102C>A)
c.*1456-102C>A (n.*1456-102C>A)
n.1738-102C>A
n.20C>A
c.211-102C>A
n.1538-102C>A
n.4020-102C>A
n.1678-102C>A
n.3173-102C>A
n.1939-102C>A
n.3119-102C>A
n.500-102C>A
c.142-102C>A (n.142-102C>A)
c.1339-102C>A (n.1339-102C>A)
c.1273-102C>A (n.1273-102C>A)
c.448-102C>A (n.448-102C>A)
c.*488-102C>A (n.*488-102C>A)
c.817-102C>A (n.817-102C>A)
c.*983-102C>A (n.*983-102C>A)
c.922-102C>A (n.922-102C>A)
n.287C>A
c.*650-102C>A (n.*650-102C>A)
c.1079-102C>A
n.754-102C>A
n.1233-102C>A
c.*281-102C>A (n.*281-102C>A)
c.535-102C>A
n.351C>A
n.292+52C>A
c.1183-102C>A (n.1183-102C>A)
c.*1522-102C>A (n.*1522-102C>A)
c.*1218-102C>A (n.*1218-102C>A)
c.*1345-102C>A (n.*1345-102C>A)
n.970-102C>A
c.354-102C>A
c.*1599-102C>A (n.*1599-102C>A)
n.360-102C>A
c.*720-102C>A (n.*720-102C>A)
c.453-102C>A (n.453-102C>A)
c.892-102C>A
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.1828-102C>A
c.1177-102C>A (n.1177-102C>A)
c.988-102C>A (n.988-102C>A)
c.1192-102C>A (n.1192-102C>A)
c.1126-102C>A (n.1126-102C>A)
c.1030-102C>A (n.1030-102C>A)
c.1024-102C>A (n.1024-102C>A)
c.883-102C>A (n.883-102C>A)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.1515-102C>A
n.1323-102C>A
n.1541-102C>A
n.1216-102C>A
n.1475-102C>A
n.1109-102C>A
n.1373-102C>A
n.1328-102C>A
n.1715-102C>A
n.1314-102C>A
n.1443-102C>A
n.1509-102C>A
n.1226-102C>A
n.1660-102C>A
n.96G>T
c.1261-102C>A (n.1261-102C>A)
n.1307-102C>A
n.1525-102C>A
n.1200-102C>A
n.1459-102C>A
n.1093-102C>A
n.1357-102C>A
n.1312-102C>A
n.1699-102C>A
n.1298-102C>A
 gnomAD v4
9g.131518343C>GCA375310963POMT1c.1111-102C>G (n.1111-102C>G)
n.1813-102C>G
c.1330-102C>G (n.1330-102C>G)
c.*1617-102C>G (n.*1617-102C>G)
c.*1456-102C>G (n.*1456-102C>G)
n.1738-102C>G
n.20C>G
c.211-102C>G
n.1538-102C>G
n.4020-102C>G
n.1678-102C>G
n.3173-102C>G
n.1939-102C>G
n.3119-102C>G
n.500-102C>G
c.142-102C>G (n.142-102C>G)
c.1339-102C>G (n.1339-102C>G)
c.1273-102C>G (n.1273-102C>G)
c.448-102C>G (n.448-102C>G)
c.*488-102C>G (n.*488-102C>G)
c.817-102C>G (n.817-102C>G)
c.*983-102C>G (n.*983-102C>G)
c.922-102C>G (n.922-102C>G)
n.287C>G
c.*650-102C>G (n.*650-102C>G)
c.1079-102C>G
n.754-102C>G
n.1233-102C>G
c.*281-102C>G (n.*281-102C>G)
c.535-102C>G
n.351C>G
n.292+52C>G
c.1183-102C>G (n.1183-102C>G)
c.*1522-102C>G (n.*1522-102C>G)
c.*1218-102C>G (n.*1218-102C>G)
c.*1345-102C>G (n.*1345-102C>G)
n.970-102C>G
c.354-102C>G
c.*1599-102C>G (n.*1599-102C>G)
n.360-102C>G
c.*720-102C>G (n.*720-102C>G)
c.453-102C>G (n.453-102C>G)
c.892-102C>G
c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.1828-102C>G
c.1177-102C>G (n.1177-102C>G)
c.988-102C>G (n.988-102C>G)
c.1192-102C>G (n.1192-102C>G)
c.1126-102C>G (n.1126-102C>G)
c.1030-102C>G (n.1030-102C>G)
c.1024-102C>G (n.1024-102C>G)
c.883-102C>G (n.883-102C>G)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.1515-102C>G
n.1323-102C>G
n.1541-102C>G
n.1216-102C>G
n.1475-102C>G
n.1109-102C>G
n.1373-102C>G
n.1328-102C>G
n.1715-102C>G
n.1314-102C>G
n.1443-102C>G
n.1509-102C>G
n.1226-102C>G
n.1660-102C>G
n.96G>C
c.1261-102C>G (n.1261-102C>G)
n.1307-102C>G
n.1525-102C>G
n.1200-102C>G
n.1459-102C>G
n.1093-102C>G
n.1357-102C>G
n.1312-102C>G
n.1699-102C>G
n.1298-102C>G
9g.131518343C>TCA375310965POMT1c.1111-102C>T (n.1111-102C>T)
n.1813-102C>T
c.1330-102C>T (n.1330-102C>T)
c.*1617-102C>T (n.*1617-102C>T)
c.*1456-102C>T (n.*1456-102C>T)
n.1738-102C>T
n.20C>T
c.211-102C>T
n.1538-102C>T
n.4020-102C>T
n.1678-102C>T
n.3173-102C>T
n.1939-102C>T
n.3119-102C>T
n.500-102C>T
c.142-102C>T (n.142-102C>T)
c.1339-102C>T (n.1339-102C>T)
c.1273-102C>T (n.1273-102C>T)
c.448-102C>T (n.448-102C>T)
c.*488-102C>T (n.*488-102C>T)
c.817-102C>T (n.817-102C>T)
c.*983-102C>T (n.*983-102C>T)
c.922-102C>T (n.922-102C>T)
n.287C>T
c.*650-102C>T (n.*650-102C>T)
c.1079-102C>T
n.754-102C>T
n.1233-102C>T
c.*281-102C>T (n.*281-102C>T)
c.535-102C>T
n.351C>T
n.292+52C>T
c.1183-102C>T (n.1183-102C>T)
c.*1522-102C>T (n.*1522-102C>T)
c.*1218-102C>T (n.*1218-102C>T)
c.*1345-102C>T (n.*1345-102C>T)
n.970-102C>T
c.354-102C>T
c.*1599-102C>T (n.*1599-102C>T)
n.360-102C>T
c.*720-102C>T (n.*720-102C>T)
c.453-102C>T (n.453-102C>T)
c.892-102C>T
c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.1828-102C>T
c.1177-102C>T (n.1177-102C>T)
c.988-102C>T (n.988-102C>T)
c.1192-102C>T (n.1192-102C>T)
c.1126-102C>T (n.1126-102C>T)
c.1030-102C>T (n.1030-102C>T)
c.1024-102C>T (n.1024-102C>T)
c.883-102C>T (n.883-102C>T)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.1515-102C>T
n.1323-102C>T
n.1541-102C>T
n.1216-102C>T
n.1475-102C>T
n.1109-102C>T
n.1373-102C>T
n.1328-102C>T
n.1715-102C>T
n.1314-102C>T
n.1443-102C>T
n.1509-102C>T
n.1226-102C>T
n.1660-102C>T
n.96G>A
c.1261-102C>T (n.1261-102C>T)
n.1307-102C>T
n.1525-102C>T
n.1200-102C>T
n.1459-102C>T
n.1093-102C>T
n.1357-102C>T
n.1312-102C>T
n.1699-102C>T
n.1298-102C>T
 gnomAD v4
9g.131518345C>ACA375310969POMT1c.1111-100C>A (n.1111-100C>A)
n.1813-100C>A
c.1330-100C>A (n.1330-100C>A)
c.*1617-100C>A (n.*1617-100C>A)
c.*1456-100C>A (n.*1456-100C>A)
n.1738-100C>A
n.22C>A
c.211-100C>A
n.1538-100C>A
n.4020-100C>A
n.1678-100C>A
n.3173-100C>A
n.1939-100C>A
n.3119-100C>A
n.500-100C>A
c.142-100C>A (n.142-100C>A)
c.1339-100C>A (n.1339-100C>A)
c.1273-100C>A (n.1273-100C>A)
c.448-100C>A (n.448-100C>A)
c.*488-100C>A (n.*488-100C>A)
c.817-100C>A (n.817-100C>A)
c.*983-100C>A (n.*983-100C>A)
c.922-100C>A (n.922-100C>A)
n.289C>A
c.*650-100C>A (n.*650-100C>A)
c.1079-100C>A
n.754-100C>A
n.1233-100C>A
c.*281-100C>A (n.*281-100C>A)
c.535-100C>A
n.353C>A
n.292+54C>A
c.1183-100C>A (n.1183-100C>A)
c.*1522-100C>A (n.*1522-100C>A)
c.*1218-100C>A (n.*1218-100C>A)
c.*1345-100C>A (n.*1345-100C>A)
n.970-100C>A
c.354-100C>A
c.*1599-100C>A (n.*1599-100C>A)
n.360-100C>A
c.*720-100C>A (n.*720-100C>A)
c.453-100C>A (n.453-100C>A)
c.892-100C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.1828-100C>A
c.1177-100C>A (n.1177-100C>A)
c.988-100C>A (n.988-100C>A)
c.1192-100C>A (n.1192-100C>A)
c.1126-100C>A (n.1126-100C>A)
c.1030-100C>A (n.1030-100C>A)
c.1024-100C>A (n.1024-100C>A)
c.883-100C>A (n.883-100C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.1515-100C>A
n.1323-100C>A
n.1541-100C>A
n.1216-100C>A
n.1475-100C>A
n.1109-100C>A
n.1373-100C>A
n.1328-100C>A
n.1715-100C>A
n.1314-100C>A
n.1443-100C>A
n.1509-100C>A
n.1226-100C>A
n.1660-100C>A
n.94G>T
c.1261-100C>A (n.1261-100C>A)
n.1307-100C>A
n.1525-100C>A
n.1200-100C>A
n.1459-100C>A
n.1093-100C>A
n.1357-100C>A
n.1312-100C>A
n.1699-100C>A
n.1298-100C>A
 gnomAD v4
9g.131518345C>GCA375310971POMT1c.1111-100C>G (n.1111-100C>G)
n.1813-100C>G
c.1330-100C>G (n.1330-100C>G)
c.*1617-100C>G (n.*1617-100C>G)
c.*1456-100C>G (n.*1456-100C>G)
n.1738-100C>G
n.22C>G
c.211-100C>G
n.1538-100C>G
n.4020-100C>G
n.1678-100C>G
n.3173-100C>G
n.1939-100C>G
n.3119-100C>G
n.500-100C>G
c.142-100C>G (n.142-100C>G)
c.1339-100C>G (n.1339-100C>G)
c.1273-100C>G (n.1273-100C>G)
c.448-100C>G (n.448-100C>G)
c.*488-100C>G (n.*488-100C>G)
c.817-100C>G (n.817-100C>G)
c.*983-100C>G (n.*983-100C>G)
c.922-100C>G (n.922-100C>G)
n.289C>G
c.*650-100C>G (n.*650-100C>G)
c.1079-100C>G
n.754-100C>G
n.1233-100C>G
c.*281-100C>G (n.*281-100C>G)
c.535-100C>G
n.353C>G
n.292+54C>G
c.1183-100C>G (n.1183-100C>G)
c.*1522-100C>G (n.*1522-100C>G)
c.*1218-100C>G (n.*1218-100C>G)
c.*1345-100C>G (n.*1345-100C>G)
n.970-100C>G
c.354-100C>G
c.*1599-100C>G (n.*1599-100C>G)
n.360-100C>G
c.*720-100C>G (n.*720-100C>G)
c.453-100C>G (n.453-100C>G)
c.892-100C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.1828-100C>G
c.1177-100C>G (n.1177-100C>G)
c.988-100C>G (n.988-100C>G)
c.1192-100C>G (n.1192-100C>G)
c.1126-100C>G (n.1126-100C>G)
c.1030-100C>G (n.1030-100C>G)
c.1024-100C>G (n.1024-100C>G)
c.883-100C>G (n.883-100C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.1515-100C>G
n.1323-100C>G
n.1541-100C>G
n.1216-100C>G
n.1475-100C>G
n.1109-100C>G
n.1373-100C>G
n.1328-100C>G
n.1715-100C>G
n.1314-100C>G
n.1443-100C>G
n.1509-100C>G
n.1226-100C>G
n.1660-100C>G
n.94G>C
c.1261-100C>G (n.1261-100C>G)
n.1307-100C>G
n.1525-100C>G
n.1200-100C>G
n.1459-100C>G
n.1093-100C>G
n.1357-100C>G
n.1312-100C>G
n.1699-100C>G
n.1298-100C>G
9g.131518345C>TCA375310973POMT1c.1111-100C>T (n.1111-100C>T)
n.1813-100C>T
c.1330-100C>T (n.1330-100C>T)
c.*1617-100C>T (n.*1617-100C>T)
c.*1456-100C>T (n.*1456-100C>T)
n.1738-100C>T
n.22C>T
c.211-100C>T
n.1538-100C>T
n.4020-100C>T
n.1678-100C>T
n.3173-100C>T
n.1939-100C>T
n.3119-100C>T
n.500-100C>T
c.142-100C>T (n.142-100C>T)
c.1339-100C>T (n.1339-100C>T)
c.1273-100C>T (n.1273-100C>T)
c.448-100C>T (n.448-100C>T)
c.*488-100C>T (n.*488-100C>T)
c.817-100C>T (n.817-100C>T)
c.*983-100C>T (n.*983-100C>T)
c.922-100C>T (n.922-100C>T)
n.289C>T
c.*650-100C>T (n.*650-100C>T)
c.1079-100C>T
n.754-100C>T
n.1233-100C>T
c.*281-100C>T (n.*281-100C>T)
c.535-100C>T
n.353C>T
n.292+54C>T
c.1183-100C>T (n.1183-100C>T)
c.*1522-100C>T (n.*1522-100C>T)
c.*1218-100C>T (n.*1218-100C>T)
c.*1345-100C>T (n.*1345-100C>T)
n.970-100C>T
c.354-100C>T
c.*1599-100C>T (n.*1599-100C>T)
n.360-100C>T
c.*720-100C>T (n.*720-100C>T)
c.453-100C>T (n.453-100C>T)
c.892-100C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.1828-100C>T
c.1177-100C>T (n.1177-100C>T)
c.988-100C>T (n.988-100C>T)
c.1192-100C>T (n.1192-100C>T)
c.1126-100C>T (n.1126-100C>T)
c.1030-100C>T (n.1030-100C>T)
c.1024-100C>T (n.1024-100C>T)
c.883-100C>T (n.883-100C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.1515-100C>T
n.1323-100C>T
n.1541-100C>T
n.1216-100C>T
n.1475-100C>T
n.1109-100C>T
n.1373-100C>T
n.1328-100C>T
n.1715-100C>T
n.1314-100C>T
n.1443-100C>T
n.1509-100C>T
n.1226-100C>T
n.1660-100C>T
n.94G>A
c.1261-100C>T (n.1261-100C>T)
n.1307-100C>T
n.1525-100C>T
n.1200-100C>T
n.1459-100C>T
n.1093-100C>T
n.1357-100C>T
n.1312-100C>T
n.1699-100C>T
n.1298-100C>T
 gnomAD v4
9g.131518346A>CCA375310975POMT1c.1111-99A>C (n.1111-99A>C)
n.1813-99A>C
c.1330-99A>C (n.1330-99A>C)
c.*1617-99A>C (n.*1617-99A>C)
c.*1456-99A>C (n.*1456-99A>C)
n.1738-99A>C
n.23A>C
c.211-99A>C
n.1538-99A>C
n.4020-99A>C
n.1678-99A>C
n.3173-99A>C
n.1939-99A>C
n.3119-99A>C
n.500-99A>C
c.142-99A>C (n.142-99A>C)
c.1339-99A>C (n.1339-99A>C)
c.1273-99A>C (n.1273-99A>C)
c.448-99A>C (n.448-99A>C)
c.*488-99A>C (n.*488-99A>C)
c.817-99A>C (n.817-99A>C)
c.*983-99A>C (n.*983-99A>C)
c.922-99A>C (n.922-99A>C)
n.290A>C
c.*650-99A>C (n.*650-99A>C)
c.1079-99A>C
n.754-99A>C
n.1233-99A>C
c.*281-99A>C (n.*281-99A>C)
c.535-99A>C
n.354A>C
n.292+55A>C
c.1183-99A>C (n.1183-99A>C)
c.*1522-99A>C (n.*1522-99A>C)
c.*1218-99A>C (n.*1218-99A>C)
c.*1345-99A>C (n.*1345-99A>C)
n.970-99A>C
c.354-99A>C
c.*1599-99A>C (n.*1599-99A>C)
n.360-99A>C
c.*720-99A>C (n.*720-99A>C)
c.453-99A>C (n.453-99A>C)
c.892-99A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.1828-99A>C
c.1177-99A>C (n.1177-99A>C)
c.988-99A>C (n.988-99A>C)
c.1192-99A>C (n.1192-99A>C)
c.1126-99A>C (n.1126-99A>C)
c.1030-99A>C (n.1030-99A>C)
c.1024-99A>C (n.1024-99A>C)
c.883-99A>C (n.883-99A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.1515-99A>C
n.1323-99A>C
n.1541-99A>C
n.1216-99A>C
n.1475-99A>C
n.1109-99A>C
n.1373-99A>C
n.1328-99A>C
n.1715-99A>C
n.1314-99A>C
n.1443-99A>C
n.1509-99A>C
n.1226-99A>C
n.1660-99A>C
n.93T>G
c.1261-99A>C (n.1261-99A>C)
n.1307-99A>C
n.1525-99A>C
n.1200-99A>C
n.1459-99A>C
n.1093-99A>C
n.1357-99A>C
n.1312-99A>C
n.1699-99A>C
n.1298-99A>C
9g.131518346A>GCA375310980POMT1c.1111-99A>G (n.1111-99A>G)
n.1813-99A>G
c.1330-99A>G (n.1330-99A>G)
c.*1617-99A>G (n.*1617-99A>G)
c.*1456-99A>G (n.*1456-99A>G)
n.1738-99A>G
n.23A>G
c.211-99A>G
n.1538-99A>G
n.4020-99A>G
n.1678-99A>G
n.3173-99A>G
n.1939-99A>G
n.3119-99A>G
n.500-99A>G
c.142-99A>G (n.142-99A>G)
c.1339-99A>G (n.1339-99A>G)
c.1273-99A>G (n.1273-99A>G)
c.448-99A>G (n.448-99A>G)
c.*488-99A>G (n.*488-99A>G)
c.817-99A>G (n.817-99A>G)
c.*983-99A>G (n.*983-99A>G)
c.922-99A>G (n.922-99A>G)
n.290A>G
c.*650-99A>G (n.*650-99A>G)
c.1079-99A>G
n.754-99A>G
n.1233-99A>G
c.*281-99A>G (n.*281-99A>G)
c.535-99A>G
n.354A>G
n.292+55A>G
c.1183-99A>G (n.1183-99A>G)
c.*1522-99A>G (n.*1522-99A>G)
c.*1218-99A>G (n.*1218-99A>G)
c.*1345-99A>G (n.*1345-99A>G)
n.970-99A>G
c.354-99A>G
c.*1599-99A>G (n.*1599-99A>G)
n.360-99A>G
c.*720-99A>G (n.*720-99A>G)
c.453-99A>G (n.453-99A>G)
c.892-99A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.1828-99A>G
c.1177-99A>G (n.1177-99A>G)
c.988-99A>G (n.988-99A>G)
c.1192-99A>G (n.1192-99A>G)
c.1126-99A>G (n.1126-99A>G)
c.1030-99A>G (n.1030-99A>G)
c.1024-99A>G (n.1024-99A>G)
c.883-99A>G (n.883-99A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.1515-99A>G
n.1323-99A>G
n.1541-99A>G
n.1216-99A>G
n.1475-99A>G
n.1109-99A>G
n.1373-99A>G
n.1328-99A>G
n.1715-99A>G
n.1314-99A>G
n.1443-99A>G
n.1509-99A>G
n.1226-99A>G
n.1660-99A>G
n.93T>C
c.1261-99A>G (n.1261-99A>G)
n.1307-99A>G
n.1525-99A>G
n.1200-99A>G
n.1459-99A>G
n.1093-99A>G
n.1357-99A>G
n.1312-99A>G
n.1699-99A>G
n.1298-99A>G
 gnomAD v4
9g.131518346A>TCA375310977POMT1c.1111-99A>T (n.1111-99A>T)
n.1813-99A>T
c.1330-99A>T (n.1330-99A>T)
c.*1617-99A>T (n.*1617-99A>T)
c.*1456-99A>T (n.*1456-99A>T)
n.1738-99A>T
n.23A>T
c.211-99A>T
n.1538-99A>T
n.4020-99A>T
n.1678-99A>T
n.3173-99A>T
n.1939-99A>T
n.3119-99A>T
n.500-99A>T
c.142-99A>T (n.142-99A>T)
c.1339-99A>T (n.1339-99A>T)
c.1273-99A>T (n.1273-99A>T)
c.448-99A>T (n.448-99A>T)
c.*488-99A>T (n.*488-99A>T)
c.817-99A>T (n.817-99A>T)
c.*983-99A>T (n.*983-99A>T)
c.922-99A>T (n.922-99A>T)
n.290A>T
c.*650-99A>T (n.*650-99A>T)
c.1079-99A>T
n.754-99A>T
n.1233-99A>T
c.*281-99A>T (n.*281-99A>T)
c.535-99A>T
n.354A>T
n.292+55A>T
c.1183-99A>T (n.1183-99A>T)
c.*1522-99A>T (n.*1522-99A>T)
c.*1218-99A>T (n.*1218-99A>T)
c.*1345-99A>T (n.*1345-99A>T)
n.970-99A>T
c.354-99A>T
c.*1599-99A>T (n.*1599-99A>T)
n.360-99A>T
c.*720-99A>T (n.*720-99A>T)
c.453-99A>T (n.453-99A>T)
c.892-99A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.1828-99A>T
c.1177-99A>T (n.1177-99A>T)
c.988-99A>T (n.988-99A>T)
c.1192-99A>T (n.1192-99A>T)
c.1126-99A>T (n.1126-99A>T)
c.1030-99A>T (n.1030-99A>T)
c.1024-99A>T (n.1024-99A>T)
c.883-99A>T (n.883-99A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.1515-99A>T
n.1323-99A>T
n.1541-99A>T
n.1216-99A>T
n.1475-99A>T
n.1109-99A>T
n.1373-99A>T
n.1328-99A>T
n.1715-99A>T
n.1314-99A>T
n.1443-99A>T
n.1509-99A>T
n.1226-99A>T
n.1660-99A>T
n.93T>A
c.1261-99A>T (n.1261-99A>T)
n.1307-99A>T
n.1525-99A>T
n.1200-99A>T
n.1459-99A>T
n.1093-99A>T
n.1357-99A>T
n.1312-99A>T
n.1699-99A>T
n.1298-99A>T
 gnomAD v4
9g.131518347G>CCA375310986POMT1c.1111-98G>C (n.1111-98G>C)
n.1813-98G>C
c.1330-98G>C (n.1330-98G>C)
c.*1617-98G>C (n.*1617-98G>C)
c.*1456-98G>C (n.*1456-98G>C)
n.1738-98G>C
n.24G>C
c.211-98G>C
n.1538-98G>C
n.4020-98G>C
n.1678-98G>C
n.3173-98G>C
n.1939-98G>C
n.3119-98G>C
n.500-98G>C
c.142-98G>C (n.142-98G>C)
c.1339-98G>C (n.1339-98G>C)
c.1273-98G>C (n.1273-98G>C)
c.448-98G>C (n.448-98G>C)
c.*488-98G>C (n.*488-98G>C)
c.817-98G>C (n.817-98G>C)
c.*983-98G>C (n.*983-98G>C)
c.922-98G>C (n.922-98G>C)
n.291G>C
c.*650-98G>C (n.*650-98G>C)
c.1079-98G>C
n.754-98G>C
n.1233-98G>C
c.*281-98G>C (n.*281-98G>C)
c.535-98G>C
n.355G>C
n.292+56G>C
c.1183-98G>C (n.1183-98G>C)
c.*1522-98G>C (n.*1522-98G>C)
c.*1218-98G>C (n.*1218-98G>C)
c.*1345-98G>C (n.*1345-98G>C)
n.970-98G>C
c.354-98G>C
c.*1599-98G>C (n.*1599-98G>C)
n.360-98G>C
c.*720-98G>C (n.*720-98G>C)
c.453-98G>C (n.453-98G>C)
c.892-98G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
n.1828-98G>C
c.1177-98G>C (n.1177-98G>C)
c.988-98G>C (n.988-98G>C)
c.1192-98G>C (n.1192-98G>C)
c.1126-98G>C (n.1126-98G>C)
c.1030-98G>C (n.1030-98G>C)
c.1024-98G>C (n.1024-98G>C)
c.883-98G>C (n.883-98G>C)
c.204G>C (p.Gln68His)
n.1515-98G>C
n.1323-98G>C
n.1541-98G>C
n.1216-98G>C
n.1475-98G>C
n.1109-98G>C
n.1373-98G>C
n.1328-98G>C
n.1715-98G>C
n.1314-98G>C
n.1443-98G>C
n.1509-98G>C
n.1226-98G>C
n.1660-98G>C
n.92C>G
c.1261-98G>C (n.1261-98G>C)
n.1307-98G>C
n.1525-98G>C
n.1200-98G>C
n.1459-98G>C
n.1093-98G>C
n.1357-98G>C
n.1312-98G>C
n.1699-98G>C
n.1298-98G>C
9g.131518347G>TCA375310987POMT1c.1111-98G>T (n.1111-98G>T)
n.1813-98G>T
c.1330-98G>T (n.1330-98G>T)
c.*1617-98G>T (n.*1617-98G>T)
c.*1456-98G>T (n.*1456-98G>T)
n.1738-98G>T
n.24G>T
c.211-98G>T
n.1538-98G>T
n.4020-98G>T
n.1678-98G>T
n.3173-98G>T
n.1939-98G>T
n.3119-98G>T
n.500-98G>T
c.142-98G>T (n.142-98G>T)
c.1339-98G>T (n.1339-98G>T)
c.1273-98G>T (n.1273-98G>T)
c.448-98G>T (n.448-98G>T)
c.*488-98G>T (n.*488-98G>T)
c.817-98G>T (n.817-98G>T)
c.*983-98G>T (n.*983-98G>T)
c.922-98G>T (n.922-98G>T)
n.291G>T
c.*650-98G>T (n.*650-98G>T)
c.1079-98G>T
n.754-98G>T
n.1233-98G>T
c.*281-98G>T (n.*281-98G>T)
c.535-98G>T
n.355G>T
n.292+56G>T
c.1183-98G>T (n.1183-98G>T)
c.*1522-98G>T (n.*1522-98G>T)
c.*1218-98G>T (n.*1218-98G>T)
c.*1345-98G>T (n.*1345-98G>T)
n.970-98G>T
c.354-98G>T
c.*1599-98G>T (n.*1599-98G>T)
n.360-98G>T
c.*720-98G>T (n.*720-98G>T)
c.453-98G>T (n.453-98G>T)
c.892-98G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
n.1828-98G>T
c.1177-98G>T (n.1177-98G>T)
c.988-98G>T (n.988-98G>T)
c.1192-98G>T (n.1192-98G>T)
c.1126-98G>T (n.1126-98G>T)
c.1030-98G>T (n.1030-98G>T)
c.1024-98G>T (n.1024-98G>T)
c.883-98G>T (n.883-98G>T)
c.204G>T (p.Gln68His)
n.1515-98G>T
n.1323-98G>T
n.1541-98G>T
n.1216-98G>T
n.1475-98G>T
n.1109-98G>T
n.1373-98G>T
n.1328-98G>T
n.1715-98G>T
n.1314-98G>T
n.1443-98G>T
n.1509-98G>T
n.1226-98G>T
n.1660-98G>T
n.92C>A
c.1261-98G>T (n.1261-98G>T)
n.1307-98G>T
n.1525-98G>T
n.1200-98G>T
n.1459-98G>T
n.1093-98G>T
n.1357-98G>T
n.1312-98G>T
n.1699-98G>T
n.1298-98G>T
9g.131518348G>ACA375310989POMT1c.1111-97G>A (n.1111-97G>A)
n.1813-97G>A
c.1330-97G>A (n.1330-97G>A)
c.*1617-97G>A (n.*1617-97G>A)
c.*1456-97G>A (n.*1456-97G>A)
n.1738-97G>A
n.25G>A
c.211-97G>A
n.1538-97G>A
n.4020-97G>A
n.1678-97G>A
n.3173-97G>A
n.1939-97G>A
n.3119-97G>A
n.500-97G>A
c.142-97G>A (n.142-97G>A)
c.1339-97G>A (n.1339-97G>A)
c.1273-97G>A (n.1273-97G>A)
c.448-97G>A (n.448-97G>A)
c.*488-97G>A (n.*488-97G>A)
c.817-97G>A (n.817-97G>A)
c.*983-97G>A (n.*983-97G>A)
c.922-97G>A (n.922-97G>A)
n.292G>A
c.*650-97G>A (n.*650-97G>A)
c.1079-97G>A
n.754-97G>A
n.1233-97G>A
c.*281-97G>A (n.*281-97G>A)
c.535-97G>A
n.356G>A
n.292+57G>A
c.1183-97G>A (n.1183-97G>A)
c.*1522-97G>A (n.*1522-97G>A)
c.*1218-97G>A (n.*1218-97G>A)
c.*1345-97G>A (n.*1345-97G>A)
n.970-97G>A
c.354-97G>A
c.*1599-97G>A (n.*1599-97G>A)
n.360-97G>A
c.*720-97G>A (n.*720-97G>A)
c.453-97G>A (n.453-97G>A)
c.892-97G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1828-97G>A
c.1177-97G>A (n.1177-97G>A)
c.988-97G>A (n.988-97G>A)
c.1192-97G>A (n.1192-97G>A)
c.1126-97G>A (n.1126-97G>A)
c.1030-97G>A (n.1030-97G>A)
c.1024-97G>A (n.1024-97G>A)
c.883-97G>A (n.883-97G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.1515-97G>A
n.1323-97G>A
n.1541-97G>A
n.1216-97G>A
n.1475-97G>A
n.1109-97G>A
n.1373-97G>A
n.1328-97G>A
n.1715-97G>A
n.1314-97G>A
n.1443-97G>A
n.1509-97G>A
n.1226-97G>A
n.1660-97G>A
n.91C>T
c.1261-97G>A (n.1261-97G>A)
n.1307-97G>A
n.1525-97G>A
n.1200-97G>A
n.1459-97G>A
n.1093-97G>A
n.1357-97G>A
n.1312-97G>A
n.1699-97G>A
n.1298-97G>A
 gnomAD v4
9g.131518348G>CCA375310992POMT1c.1111-97G>C (n.1111-97G>C)
n.1813-97G>C
c.1330-97G>C (n.1330-97G>C)
c.*1617-97G>C (n.*1617-97G>C)
c.*1456-97G>C (n.*1456-97G>C)
n.1738-97G>C
n.25G>C
c.211-97G>C
n.1538-97G>C
n.4020-97G>C
n.1678-97G>C
n.3173-97G>C
n.1939-97G>C
n.3119-97G>C
n.500-97G>C
c.142-97G>C (n.142-97G>C)
c.1339-97G>C (n.1339-97G>C)
c.1273-97G>C (n.1273-97G>C)
c.448-97G>C (n.448-97G>C)
c.*488-97G>C (n.*488-97G>C)
c.817-97G>C (n.817-97G>C)
c.*983-97G>C (n.*983-97G>C)
c.922-97G>C (n.922-97G>C)
n.292G>C
c.*650-97G>C (n.*650-97G>C)
c.1079-97G>C
n.754-97G>C
n.1233-97G>C
c.*281-97G>C (n.*281-97G>C)
c.535-97G>C
n.356G>C
n.292+57G>C
c.1183-97G>C (n.1183-97G>C)
c.*1522-97G>C (n.*1522-97G>C)
c.*1218-97G>C (n.*1218-97G>C)
c.*1345-97G>C (n.*1345-97G>C)
n.970-97G>C
c.354-97G>C
c.*1599-97G>C (n.*1599-97G>C)
n.360-97G>C
c.*720-97G>C (n.*720-97G>C)
c.453-97G>C (n.453-97G>C)
c.892-97G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1828-97G>C
c.1177-97G>C (n.1177-97G>C)
c.988-97G>C (n.988-97G>C)
c.1192-97G>C (n.1192-97G>C)
c.1126-97G>C (n.1126-97G>C)
c.1030-97G>C (n.1030-97G>C)
c.1024-97G>C (n.1024-97G>C)
c.883-97G>C (n.883-97G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.1515-97G>C
n.1323-97G>C
n.1541-97G>C
n.1216-97G>C
n.1475-97G>C
n.1109-97G>C
n.1373-97G>C
n.1328-97G>C
n.1715-97G>C
n.1314-97G>C
n.1443-97G>C
n.1509-97G>C
n.1226-97G>C
n.1660-97G>C
n.91C>G
c.1261-97G>C (n.1261-97G>C)
n.1307-97G>C
n.1525-97G>C
n.1200-97G>C
n.1459-97G>C
n.1093-97G>C
n.1357-97G>C
n.1312-97G>C
n.1699-97G>C
n.1298-97G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518348G=CA1881751582POMT1c.1111-97G= (n.1111-97G=)
n.1813-97G=
c.1330-97G= (n.1330-97G=)
c.*1617-97G= (n.*1617-97G=)
c.*1456-97G= (n.*1456-97G=)
n.1738-97G=
n.25G=
c.211-97G=
n.1538-97G=
n.4020-97G=
n.1678-97G=
n.3173-97G=
n.1939-97G=
n.3119-97G=
n.500-97G=
c.142-97G= (n.142-97G=)
c.1339-97G= (n.1339-97G=)
c.1273-97G= (n.1273-97G=)
c.448-97G= (n.448-97G=)
c.*488-97G= (n.*488-97G=)
c.817-97G= (n.817-97G=)
c.*983-97G= (n.*983-97G=)
c.922-97G= (n.922-97G=)
n.292G=
c.*650-97G= (n.*650-97G=)
c.1079-97G=
n.754-97G=
n.1233-97G=
c.*281-97G= (n.*281-97G=)
c.535-97G=
n.356G=
n.292+57G=
c.1183-97G= (n.1183-97G=)
c.*1522-97G= (n.*1522-97G=)
c.*1218-97G= (n.*1218-97G=)
c.*1345-97G= (n.*1345-97G=)
n.970-97G=
c.354-97G=
c.*1599-97G= (n.*1599-97G=)
n.360-97G=
c.*720-97G= (n.*720-97G=)
c.453-97G= (n.453-97G=)
c.892-97G=
c.130G= (p.Ala44=)
n.1828-97G=
c.1177-97G= (n.1177-97G=)
c.988-97G= (n.988-97G=)
c.1192-97G= (n.1192-97G=)
c.1126-97G= (n.1126-97G=)
c.1030-97G= (n.1030-97G=)
c.1024-97G= (n.1024-97G=)
c.883-97G= (n.883-97G=)
c.205G= (p.Ala69=)
n.1515-97G=
n.1323-97G=
n.1541-97G=
n.1216-97G=
n.1475-97G=
n.1109-97G=
n.1373-97G=
n.1328-97G=
n.1715-97G=
n.1314-97G=
n.1443-97G=
n.1509-97G=
n.1226-97G=
n.1660-97G=
n.91C=
c.1261-97G= (n.1261-97G=)
n.1307-97G=
n.1525-97G=
n.1200-97G=
n.1459-97G=
n.1093-97G=
n.1357-97G=
n.1312-97G=
n.1699-97G=
n.1298-97G=
9g.131518348G>TCA375310994POMT1c.1111-97G>T (n.1111-97G>T)
n.1813-97G>T
c.1330-97G>T (n.1330-97G>T)
c.*1617-97G>T (n.*1617-97G>T)
c.*1456-97G>T (n.*1456-97G>T)
n.1738-97G>T
n.25G>T
c.211-97G>T
n.1538-97G>T
n.4020-97G>T
n.1678-97G>T
n.3173-97G>T
n.1939-97G>T
n.3119-97G>T
n.500-97G>T
c.142-97G>T (n.142-97G>T)
c.1339-97G>T (n.1339-97G>T)
c.1273-97G>T (n.1273-97G>T)
c.448-97G>T (n.448-97G>T)
c.*488-97G>T (n.*488-97G>T)
c.817-97G>T (n.817-97G>T)
c.*983-97G>T (n.*983-97G>T)
c.922-97G>T (n.922-97G>T)
n.292G>T
c.*650-97G>T (n.*650-97G>T)
c.1079-97G>T
n.754-97G>T
n.1233-97G>T
c.*281-97G>T (n.*281-97G>T)
c.535-97G>T
n.356G>T
n.292+57G>T
c.1183-97G>T (n.1183-97G>T)
c.*1522-97G>T (n.*1522-97G>T)
c.*1218-97G>T (n.*1218-97G>T)
c.*1345-97G>T (n.*1345-97G>T)
n.970-97G>T
c.354-97G>T
c.*1599-97G>T (n.*1599-97G>T)
n.360-97G>T
c.*720-97G>T (n.*720-97G>T)
c.453-97G>T (n.453-97G>T)
c.892-97G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1828-97G>T
c.1177-97G>T (n.1177-97G>T)
c.988-97G>T (n.988-97G>T)
c.1192-97G>T (n.1192-97G>T)
c.1126-97G>T (n.1126-97G>T)
c.1030-97G>T (n.1030-97G>T)
c.1024-97G>T (n.1024-97G>T)
c.883-97G>T (n.883-97G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.1515-97G>T
n.1323-97G>T
n.1541-97G>T
n.1216-97G>T
n.1475-97G>T
n.1109-97G>T
n.1373-97G>T
n.1328-97G>T
n.1715-97G>T
n.1314-97G>T
n.1443-97G>T
n.1509-97G>T
n.1226-97G>T
n.1660-97G>T
n.91C>A
c.1261-97G>T (n.1261-97G>T)
n.1307-97G>T
n.1525-97G>T
n.1200-97G>T
n.1459-97G>T
n.1093-97G>T
n.1357-97G>T
n.1312-97G>T
n.1699-97G>T
n.1298-97G>T
9g.131518349C>ACA375310998POMT1c.1111-96C>A (n.1111-96C>A)
n.1813-96C>A
c.1330-96C>A (n.1330-96C>A)
c.*1617-96C>A (n.*1617-96C>A)
c.*1456-96C>A (n.*1456-96C>A)
n.1738-96C>A
n.26C>A
c.211-96C>A
n.1538-96C>A
n.4020-96C>A
n.1678-96C>A
n.3173-96C>A
n.1939-96C>A
n.3119-96C>A
n.500-96C>A
c.142-96C>A (n.142-96C>A)
c.1339-96C>A (n.1339-96C>A)
c.1273-96C>A (n.1273-96C>A)
c.448-96C>A (n.448-96C>A)
c.*488-96C>A (n.*488-96C>A)
c.817-96C>A (n.817-96C>A)
c.*983-96C>A (n.*983-96C>A)
c.922-96C>A (n.922-96C>A)
n.293C>A
c.*650-96C>A (n.*650-96C>A)
c.1079-96C>A
n.754-96C>A
n.1233-96C>A
c.*281-96C>A (n.*281-96C>A)
c.535-96C>A
n.357C>A
n.292+58C>A
c.1183-96C>A (n.1183-96C>A)
c.*1522-96C>A (n.*1522-96C>A)
c.*1218-96C>A (n.*1218-96C>A)
c.*1345-96C>A (n.*1345-96C>A)
n.970-96C>A
c.354-96C>A
c.*1599-96C>A (n.*1599-96C>A)
n.360-96C>A
c.*720-96C>A (n.*720-96C>A)
c.453-96C>A (n.453-96C>A)
c.892-96C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1828-96C>A
c.1177-96C>A (n.1177-96C>A)
c.988-96C>A (n.988-96C>A)
c.1192-96C>A (n.1192-96C>A)
c.1126-96C>A (n.1126-96C>A)
c.1030-96C>A (n.1030-96C>A)
c.1024-96C>A (n.1024-96C>A)
c.883-96C>A (n.883-96C>A)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.1515-96C>A
n.1323-96C>A
n.1541-96C>A
n.1216-96C>A
n.1475-96C>A
n.1109-96C>A
n.1373-96C>A
n.1328-96C>A
n.1715-96C>A
n.1314-96C>A
n.1443-96C>A
n.1509-96C>A
n.1226-96C>A
n.1660-96C>A
n.90G>T
c.1261-96C>A (n.1261-96C>A)
n.1307-96C>A
n.1525-96C>A
n.1200-96C>A
n.1459-96C>A
n.1093-96C>A
n.1357-96C>A
n.1312-96C>A
n.1699-96C>A
n.1298-96C>A
 gnomAD v4
9g.131518349C>GCA375310999POMT1c.1111-96C>G (n.1111-96C>G)
n.1813-96C>G
c.1330-96C>G (n.1330-96C>G)
c.*1617-96C>G (n.*1617-96C>G)
c.*1456-96C>G (n.*1456-96C>G)
n.1738-96C>G
n.26C>G
c.211-96C>G
n.1538-96C>G
n.4020-96C>G
n.1678-96C>G
n.3173-96C>G
n.1939-96C>G
n.3119-96C>G
n.500-96C>G
c.142-96C>G (n.142-96C>G)
c.1339-96C>G (n.1339-96C>G)
c.1273-96C>G (n.1273-96C>G)
c.448-96C>G (n.448-96C>G)
c.*488-96C>G (n.*488-96C>G)
c.817-96C>G (n.817-96C>G)
c.*983-96C>G (n.*983-96C>G)
c.922-96C>G (n.922-96C>G)
n.293C>G
c.*650-96C>G (n.*650-96C>G)
c.1079-96C>G
n.754-96C>G
n.1233-96C>G
c.*281-96C>G (n.*281-96C>G)
c.535-96C>G
n.357C>G
n.292+58C>G
c.1183-96C>G (n.1183-96C>G)
c.*1522-96C>G (n.*1522-96C>G)
c.*1218-96C>G (n.*1218-96C>G)
c.*1345-96C>G (n.*1345-96C>G)
n.970-96C>G
c.354-96C>G
c.*1599-96C>G (n.*1599-96C>G)
n.360-96C>G
c.*720-96C>G (n.*720-96C>G)
c.453-96C>G (n.453-96C>G)
c.892-96C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1828-96C>G
c.1177-96C>G (n.1177-96C>G)
c.988-96C>G (n.988-96C>G)
c.1192-96C>G (n.1192-96C>G)
c.1126-96C>G (n.1126-96C>G)
c.1030-96C>G (n.1030-96C>G)
c.1024-96C>G (n.1024-96C>G)
c.883-96C>G (n.883-96C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.1515-96C>G
n.1323-96C>G
n.1541-96C>G
n.1216-96C>G
n.1475-96C>G
n.1109-96C>G
n.1373-96C>G
n.1328-96C>G
n.1715-96C>G
n.1314-96C>G
n.1443-96C>G
n.1509-96C>G
n.1226-96C>G
n.1660-96C>G
n.90G>C
c.1261-96C>G (n.1261-96C>G)
n.1307-96C>G
n.1525-96C>G
n.1200-96C>G
n.1459-96C>G
n.1093-96C>G
n.1357-96C>G
n.1312-96C>G
n.1699-96C>G
n.1298-96C>G
9g.131518349C>TCA375310997POMT1c.1111-96C>T (n.1111-96C>T)
n.1813-96C>T
c.1330-96C>T (n.1330-96C>T)
c.*1617-96C>T (n.*1617-96C>T)
c.*1456-96C>T (n.*1456-96C>T)
n.1738-96C>T
n.26C>T
c.211-96C>T
n.1538-96C>T
n.4020-96C>T
n.1678-96C>T
n.3173-96C>T
n.1939-96C>T
n.3119-96C>T
n.500-96C>T
c.142-96C>T (n.142-96C>T)
c.1339-96C>T (n.1339-96C>T)
c.1273-96C>T (n.1273-96C>T)
c.448-96C>T (n.448-96C>T)
c.*488-96C>T (n.*488-96C>T)
c.817-96C>T (n.817-96C>T)
c.*983-96C>T (n.*983-96C>T)
c.922-96C>T (n.922-96C>T)
n.293C>T
c.*650-96C>T (n.*650-96C>T)
c.1079-96C>T
n.754-96C>T
n.1233-96C>T
c.*281-96C>T (n.*281-96C>T)
c.535-96C>T
n.357C>T
n.292+58C>T
c.1183-96C>T (n.1183-96C>T)
c.*1522-96C>T (n.*1522-96C>T)
c.*1218-96C>T (n.*1218-96C>T)
c.*1345-96C>T (n.*1345-96C>T)
n.970-96C>T
c.354-96C>T
c.*1599-96C>T (n.*1599-96C>T)
n.360-96C>T
c.*720-96C>T (n.*720-96C>T)
c.453-96C>T (n.453-96C>T)
c.892-96C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1828-96C>T
c.1177-96C>T (n.1177-96C>T)
c.988-96C>T (n.988-96C>T)
c.1192-96C>T (n.1192-96C>T)
c.1126-96C>T (n.1126-96C>T)
c.1030-96C>T (n.1030-96C>T)
c.1024-96C>T (n.1024-96C>T)
c.883-96C>T (n.883-96C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.1515-96C>T
n.1323-96C>T
n.1541-96C>T
n.1216-96C>T
n.1475-96C>T
n.1109-96C>T
n.1373-96C>T
n.1328-96C>T
n.1715-96C>T
n.1314-96C>T
n.1443-96C>T
n.1509-96C>T
n.1226-96C>T
n.1660-96C>T
n.90G>A
c.1261-96C>T (n.1261-96C>T)
n.1307-96C>T
n.1525-96C>T
n.1200-96C>T
n.1459-96C>T
n.1093-96C>T
n.1357-96C>T
n.1312-96C>T
n.1699-96C>T
n.1298-96C>T
9g.131518351C>ACA375311000POMT1c.1111-94C>A (n.1111-94C>A)
n.1813-94C>A
c.1330-94C>A (n.1330-94C>A)
c.*1617-94C>A (n.*1617-94C>A)
c.*1456-94C>A (n.*1456-94C>A)
n.1738-94C>A
n.28C>A
c.211-94C>A
n.1538-94C>A
n.4020-94C>A
n.1678-94C>A
n.3173-94C>A
n.1939-94C>A
n.3119-94C>A
n.500-94C>A
c.142-94C>A (n.142-94C>A)
c.1339-94C>A (n.1339-94C>A)
c.1273-94C>A (n.1273-94C>A)
c.448-94C>A (n.448-94C>A)
c.*488-94C>A (n.*488-94C>A)
c.817-94C>A (n.817-94C>A)
c.*983-94C>A (n.*983-94C>A)
c.922-94C>A (n.922-94C>A)
n.295C>A
c.*650-94C>A (n.*650-94C>A)
c.1079-94C>A
n.754-94C>A
n.1233-94C>A
c.*281-94C>A (n.*281-94C>A)
c.535-94C>A
n.359C>A
n.292+60C>A
c.1183-94C>A (n.1183-94C>A)
c.*1522-94C>A (n.*1522-94C>A)
c.*1218-94C>A (n.*1218-94C>A)
c.*1345-94C>A (n.*1345-94C>A)
n.970-94C>A
c.354-94C>A
c.*1599-94C>A (n.*1599-94C>A)
n.360-94C>A
c.*720-94C>A (n.*720-94C>A)
c.453-94C>A (n.453-94C>A)
c.892-94C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.1828-94C>A
c.1177-94C>A (n.1177-94C>A)
c.988-94C>A (n.988-94C>A)
c.1192-94C>A (n.1192-94C>A)
c.1126-94C>A (n.1126-94C>A)
c.1030-94C>A (n.1030-94C>A)
c.1024-94C>A (n.1024-94C>A)
c.883-94C>A (n.883-94C>A)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.1515-94C>A
n.1323-94C>A
n.1541-94C>A
n.1216-94C>A
n.1475-94C>A
n.1109-94C>A
n.1373-94C>A
n.1328-94C>A
n.1715-94C>A
n.1314-94C>A
n.1443-94C>A
n.1509-94C>A
n.1226-94C>A
n.1660-94C>A
n.88G>T
c.1261-94C>A (n.1261-94C>A)
n.1307-94C>A
n.1525-94C>A
n.1200-94C>A
n.1459-94C>A
n.1093-94C>A
n.1357-94C>A
n.1312-94C>A
n.1699-94C>A
n.1298-94C>A
9g.131518351C=CA1881751586POMT1c.1111-94C= (n.1111-94C=)
n.1813-94C=
c.1330-94C= (n.1330-94C=)
c.*1617-94C= (n.*1617-94C=)
c.*1456-94C= (n.*1456-94C=)
n.1738-94C=
n.28C=
c.211-94C=
n.1538-94C=
n.4020-94C=
n.1678-94C=
n.3173-94C=
n.1939-94C=
n.3119-94C=
n.500-94C=
c.142-94C= (n.142-94C=)
c.1339-94C= (n.1339-94C=)
c.1273-94C= (n.1273-94C=)
c.448-94C= (n.448-94C=)
c.*488-94C= (n.*488-94C=)
c.817-94C= (n.817-94C=)
c.*983-94C= (n.*983-94C=)
c.922-94C= (n.922-94C=)
n.295C=
c.*650-94C= (n.*650-94C=)
c.1079-94C=
n.754-94C=
n.1233-94C=
c.*281-94C= (n.*281-94C=)
c.535-94C=
n.359C=
n.292+60C=
c.1183-94C= (n.1183-94C=)
c.*1522-94C= (n.*1522-94C=)
c.*1218-94C= (n.*1218-94C=)
c.*1345-94C= (n.*1345-94C=)
n.970-94C=
c.354-94C=
c.*1599-94C= (n.*1599-94C=)
n.360-94C=
c.*720-94C= (n.*720-94C=)
c.453-94C= (n.453-94C=)
c.892-94C=
c.133C= (p.Gln45=)
n.1828-94C=
c.1177-94C= (n.1177-94C=)
c.988-94C= (n.988-94C=)
c.1192-94C= (n.1192-94C=)
c.1126-94C= (n.1126-94C=)
c.1030-94C= (n.1030-94C=)
c.1024-94C= (n.1024-94C=)
c.883-94C= (n.883-94C=)
c.208C= (p.Gln70=)
n.1515-94C=
n.1323-94C=
n.1541-94C=
n.1216-94C=
n.1475-94C=
n.1109-94C=
n.1373-94C=
n.1328-94C=
n.1715-94C=
n.1314-94C=
n.1443-94C=
n.1509-94C=
n.1226-94C=
n.1660-94C=
n.88G=
c.1261-94C= (n.1261-94C=)
n.1307-94C=
n.1525-94C=
n.1200-94C=
n.1459-94C=
n.1093-94C=
n.1357-94C=
n.1312-94C=
n.1699-94C=
n.1298-94C=
9g.131518351C>GCA375311004POMT1c.1111-94C>G (n.1111-94C>G)
n.1813-94C>G
c.1330-94C>G (n.1330-94C>G)
c.*1617-94C>G (n.*1617-94C>G)
c.*1456-94C>G (n.*1456-94C>G)
n.1738-94C>G
n.28C>G
c.211-94C>G
n.1538-94C>G
n.4020-94C>G
n.1678-94C>G
n.3173-94C>G
n.1939-94C>G
n.3119-94C>G
n.500-94C>G
c.142-94C>G (n.142-94C>G)
c.1339-94C>G (n.1339-94C>G)
c.1273-94C>G (n.1273-94C>G)
c.448-94C>G (n.448-94C>G)
c.*488-94C>G (n.*488-94C>G)
c.817-94C>G (n.817-94C>G)
c.*983-94C>G (n.*983-94C>G)
c.922-94C>G (n.922-94C>G)
n.295C>G
c.*650-94C>G (n.*650-94C>G)
c.1079-94C>G
n.754-94C>G
n.1233-94C>G
c.*281-94C>G (n.*281-94C>G)
c.535-94C>G
n.359C>G
n.292+60C>G
c.1183-94C>G (n.1183-94C>G)
c.*1522-94C>G (n.*1522-94C>G)
c.*1218-94C>G (n.*1218-94C>G)
c.*1345-94C>G (n.*1345-94C>G)
n.970-94C>G
c.354-94C>G
c.*1599-94C>G (n.*1599-94C>G)
n.360-94C>G
c.*720-94C>G (n.*720-94C>G)
c.453-94C>G (n.453-94C>G)
c.892-94C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.1828-94C>G
c.1177-94C>G (n.1177-94C>G)
c.988-94C>G (n.988-94C>G)
c.1192-94C>G (n.1192-94C>G)
c.1126-94C>G (n.1126-94C>G)
c.1030-94C>G (n.1030-94C>G)
c.1024-94C>G (n.1024-94C>G)
c.883-94C>G (n.883-94C>G)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.1515-94C>G
n.1323-94C>G
n.1541-94C>G
n.1216-94C>G
n.1475-94C>G
n.1109-94C>G
n.1373-94C>G
n.1328-94C>G
n.1715-94C>G
n.1314-94C>G
n.1443-94C>G
n.1509-94C>G
n.1226-94C>G
n.1660-94C>G
n.88G>C
c.1261-94C>G (n.1261-94C>G)
n.1307-94C>G
n.1525-94C>G
n.1200-94C>G
n.1459-94C>G
n.1093-94C>G
n.1357-94C>G
n.1312-94C>G
n.1699-94C>G
n.1298-94C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518351C>TCA5293638POMT1c.1111-94C>T (n.1111-94C>T)
n.1813-94C>T
c.1330-94C>T (n.1330-94C>T)
c.*1617-94C>T (n.*1617-94C>T)
c.*1456-94C>T (n.*1456-94C>T)
n.1738-94C>T
n.28C>T
c.211-94C>T
n.1538-94C>T
n.4020-94C>T
n.1678-94C>T
n.3173-94C>T
n.1939-94C>T
n.3119-94C>T
n.500-94C>T
c.142-94C>T (n.142-94C>T)
c.1339-94C>T (n.1339-94C>T)
c.1273-94C>T (n.1273-94C>T)
c.448-94C>T (n.448-94C>T)
c.*488-94C>T (n.*488-94C>T)
c.817-94C>T (n.817-94C>T)
c.*983-94C>T (n.*983-94C>T)
c.922-94C>T (n.922-94C>T)
n.295C>T
c.*650-94C>T (n.*650-94C>T)
c.1079-94C>T
n.754-94C>T
n.1233-94C>T
c.*281-94C>T (n.*281-94C>T)
c.535-94C>T
n.359C>T
n.292+60C>T
c.1183-94C>T (n.1183-94C>T)
c.*1522-94C>T (n.*1522-94C>T)
c.*1218-94C>T (n.*1218-94C>T)
c.*1345-94C>T (n.*1345-94C>T)
n.970-94C>T
c.354-94C>T
c.*1599-94C>T (n.*1599-94C>T)
n.360-94C>T
c.*720-94C>T (n.*720-94C>T)
c.453-94C>T (n.453-94C>T)
c.892-94C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.1828-94C>T
c.1177-94C>T (n.1177-94C>T)
c.988-94C>T (n.988-94C>T)
c.1192-94C>T (n.1192-94C>T)
c.1126-94C>T (n.1126-94C>T)
c.1030-94C>T (n.1030-94C>T)
c.1024-94C>T (n.1024-94C>T)
c.883-94C>T (n.883-94C>T)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.1515-94C>T
n.1323-94C>T
n.1541-94C>T
n.1216-94C>T
n.1475-94C>T
n.1109-94C>T
n.1373-94C>T
n.1328-94C>T
n.1715-94C>T
n.1314-94C>T
n.1443-94C>T
n.1509-94C>T
n.1226-94C>T
n.1660-94C>T
n.88G>A
c.1261-94C>T (n.1261-94C>T)
n.1307-94C>T
n.1525-94C>T
n.1200-94C>T
n.1459-94C>T
n.1093-94C>T
n.1357-94C>T
n.1312-94C>T
n.1699-94C>T
n.1298-94C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.131518352A=CA1881751591POMT1c.1111-93A= (n.1111-93A=)
n.1813-93A=
c.1330-93A= (n.1330-93A=)
c.*1617-93A= (n.*1617-93A=)
c.*1456-93A= (n.*1456-93A=)
n.1738-93A=
n.29A=
c.211-93A=
n.1538-93A=
n.4020-93A=
n.1678-93A=
n.3173-93A=
n.1939-93A=
n.3119-93A=
n.500-93A=
c.142-93A= (n.142-93A=)
c.1339-93A= (n.1339-93A=)
c.1273-93A= (n.1273-93A=)
c.448-93A= (n.448-93A=)
c.*488-93A= (n.*488-93A=)
c.817-93A= (n.817-93A=)
c.*983-93A= (n.*983-93A=)
c.922-93A= (n.922-93A=)
n.296A=
c.*650-93A= (n.*650-93A=)
c.1079-93A=
n.754-93A=
n.1233-93A=
c.*281-93A= (n.*281-93A=)
c.535-93A=
n.360A=
n.292+61A=
c.1183-93A= (n.1183-93A=)
c.*1522-93A= (n.*1522-93A=)
c.*1218-93A= (n.*1218-93A=)
c.*1345-93A= (n.*1345-93A=)
n.970-93A=
c.354-93A=
c.*1599-93A= (n.*1599-93A=)
n.360-93A=
c.*720-93A= (n.*720-93A=)
c.453-93A= (n.453-93A=)
c.892-93A=
c.134A= (p.Gln45=)
n.1828-93A=
c.1177-93A= (n.1177-93A=)
c.988-93A= (n.988-93A=)
c.1192-93A= (n.1192-93A=)
c.1126-93A= (n.1126-93A=)
c.1030-93A= (n.1030-93A=)
c.1024-93A= (n.1024-93A=)
c.883-93A= (n.883-93A=)
c.209A= (p.Gln70=)
n.1515-93A=
n.1323-93A=
n.1541-93A=
n.1216-93A=
n.1475-93A=
n.1109-93A=
n.1373-93A=
n.1328-93A=
n.1715-93A=
n.1314-93A=
n.1443-93A=
n.1509-93A=
n.1226-93A=
n.1660-93A=
n.87T=
c.1261-93A= (n.1261-93A=)
n.1307-93A=
n.1525-93A=
n.1200-93A=
n.1459-93A=
n.1093-93A=
n.1357-93A=
n.1312-93A=
n.1699-93A=
n.1298-93A=
9g.131518352A>CCA375311006POMT1c.1111-93A>C (n.1111-93A>C)
n.1813-93A>C
c.1330-93A>C (n.1330-93A>C)
c.*1617-93A>C (n.*1617-93A>C)
c.*1456-93A>C (n.*1456-93A>C)
n.1738-93A>C
n.29A>C
c.211-93A>C
n.1538-93A>C
n.4020-93A>C
n.1678-93A>C
n.3173-93A>C
n.1939-93A>C
n.3119-93A>C
n.500-93A>C
c.142-93A>C (n.142-93A>C)
c.1339-93A>C (n.1339-93A>C)
c.1273-93A>C (n.1273-93A>C)
c.448-93A>C (n.448-93A>C)
c.*488-93A>C (n.*488-93A>C)
c.817-93A>C (n.817-93A>C)
c.*983-93A>C (n.*983-93A>C)
c.922-93A>C (n.922-93A>C)
n.296A>C
c.*650-93A>C (n.*650-93A>C)
c.1079-93A>C
n.754-93A>C
n.1233-93A>C
c.*281-93A>C (n.*281-93A>C)
c.535-93A>C
n.360A>C
n.292+61A>C
c.1183-93A>C (n.1183-93A>C)
c.*1522-93A>C (n.*1522-93A>C)
c.*1218-93A>C (n.*1218-93A>C)
c.*1345-93A>C (n.*1345-93A>C)
n.970-93A>C
c.354-93A>C
c.*1599-93A>C (n.*1599-93A>C)
n.360-93A>C
c.*720-93A>C (n.*720-93A>C)
c.453-93A>C (n.453-93A>C)
c.892-93A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.1828-93A>C
c.1177-93A>C (n.1177-93A>C)
c.988-93A>C (n.988-93A>C)
c.1192-93A>C (n.1192-93A>C)
c.1126-93A>C (n.1126-93A>C)
c.1030-93A>C (n.1030-93A>C)
c.1024-93A>C (n.1024-93A>C)
c.883-93A>C (n.883-93A>C)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.1515-93A>C
n.1323-93A>C
n.1541-93A>C
n.1216-93A>C
n.1475-93A>C
n.1109-93A>C
n.1373-93A>C
n.1328-93A>C
n.1715-93A>C
n.1314-93A>C
n.1443-93A>C
n.1509-93A>C
n.1226-93A>C
n.1660-93A>C
n.87T>G
c.1261-93A>C (n.1261-93A>C)
n.1307-93A>C
n.1525-93A>C
n.1200-93A>C
n.1459-93A>C
n.1093-93A>C
n.1357-93A>C
n.1312-93A>C
n.1699-93A>C
n.1298-93A>C
9g.131518352A>GCA200794821POMT1c.1111-93A>G (n.1111-93A>G)
n.1813-93A>G
c.1330-93A>G (n.1330-93A>G)
c.*1617-93A>G (n.*1617-93A>G)
c.*1456-93A>G (n.*1456-93A>G)
n.1738-93A>G
n.29A>G
c.211-93A>G
n.1538-93A>G
n.4020-93A>G
n.1678-93A>G
n.3173-93A>G
n.1939-93A>G
n.3119-93A>G
n.500-93A>G
c.142-93A>G (n.142-93A>G)
c.1339-93A>G (n.1339-93A>G)
c.1273-93A>G (n.1273-93A>G)
c.448-93A>G (n.448-93A>G)
c.*488-93A>G (n.*488-93A>G)
c.817-93A>G (n.817-93A>G)
c.*983-93A>G (n.*983-93A>G)
c.922-93A>G (n.922-93A>G)
n.296A>G
c.*650-93A>G (n.*650-93A>G)
c.1079-93A>G
n.754-93A>G
n.1233-93A>G
c.*281-93A>G (n.*281-93A>G)
c.535-93A>G
n.360A>G
n.292+61A>G
c.1183-93A>G (n.1183-93A>G)
c.*1522-93A>G (n.*1522-93A>G)
c.*1218-93A>G (n.*1218-93A>G)
c.*1345-93A>G (n.*1345-93A>G)
n.970-93A>G
c.354-93A>G
c.*1599-93A>G (n.*1599-93A>G)
n.360-93A>G
c.*720-93A>G (n.*720-93A>G)
c.453-93A>G (n.453-93A>G)
c.892-93A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.1828-93A>G
c.1177-93A>G (n.1177-93A>G)
c.988-93A>G (n.988-93A>G)
c.1192-93A>G (n.1192-93A>G)
c.1126-93A>G (n.1126-93A>G)
c.1030-93A>G (n.1030-93A>G)
c.1024-93A>G (n.1024-93A>G)
c.883-93A>G (n.883-93A>G)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.1515-93A>G
n.1323-93A>G
n.1541-93A>G
n.1216-93A>G
n.1475-93A>G
n.1109-93A>G
n.1373-93A>G
n.1328-93A>G
n.1715-93A>G
n.1314-93A>G
n.1443-93A>G
n.1509-93A>G
n.1226-93A>G
n.1660-93A>G
n.87T>C
c.1261-93A>G (n.1261-93A>G)
n.1307-93A>G
n.1525-93A>G
n.1200-93A>G
n.1459-93A>G
n.1093-93A>G
n.1357-93A>G
n.1312-93A>G
n.1699-93A>G
n.1298-93A>G
 dbSNP
9g.131518352A>TCA375311013POMT1c.1111-93A>T (n.1111-93A>T)
n.1813-93A>T
c.1330-93A>T (n.1330-93A>T)
c.*1617-93A>T (n.*1617-93A>T)
c.*1456-93A>T (n.*1456-93A>T)
n.1738-93A>T
n.29A>T
c.211-93A>T
n.1538-93A>T
n.4020-93A>T
n.1678-93A>T
n.3173-93A>T
n.1939-93A>T
n.3119-93A>T
n.500-93A>T
c.142-93A>T (n.142-93A>T)
c.1339-93A>T (n.1339-93A>T)
c.1273-93A>T (n.1273-93A>T)
c.448-93A>T (n.448-93A>T)
c.*488-93A>T (n.*488-93A>T)
c.817-93A>T (n.817-93A>T)
c.*983-93A>T (n.*983-93A>T)
c.922-93A>T (n.922-93A>T)
n.296A>T
c.*650-93A>T (n.*650-93A>T)
c.1079-93A>T
n.754-93A>T
n.1233-93A>T
c.*281-93A>T (n.*281-93A>T)
c.535-93A>T
n.360A>T
n.292+61A>T
c.1183-93A>T (n.1183-93A>T)
c.*1522-93A>T (n.*1522-93A>T)
c.*1218-93A>T (n.*1218-93A>T)
c.*1345-93A>T (n.*1345-93A>T)
n.970-93A>T
c.354-93A>T
c.*1599-93A>T (n.*1599-93A>T)
n.360-93A>T
c.*720-93A>T (n.*720-93A>T)
c.453-93A>T (n.453-93A>T)
c.892-93A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.1828-93A>T
c.1177-93A>T (n.1177-93A>T)
c.988-93A>T (n.988-93A>T)
c.1192-93A>T (n.1192-93A>T)
c.1126-93A>T (n.1126-93A>T)
c.1030-93A>T (n.1030-93A>T)
c.1024-93A>T (n.1024-93A>T)
c.883-93A>T (n.883-93A>T)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.1515-93A>T
n.1323-93A>T
n.1541-93A>T
n.1216-93A>T
n.1475-93A>T
n.1109-93A>T
n.1373-93A>T
n.1328-93A>T
n.1715-93A>T
n.1314-93A>T
n.1443-93A>T
n.1509-93A>T
n.1226-93A>T
n.1660-93A>T
n.87T>A
c.1261-93A>T (n.1261-93A>T)
n.1307-93A>T
n.1525-93A>T
n.1200-93A>T
n.1459-93A>T
n.1093-93A>T
n.1357-93A>T
n.1312-93A>T
n.1699-93A>T
n.1298-93A>T
 gnomAD v4
9g.131518353A>CCA375311014POMT1c.1111-92A>C (n.1111-92A>C)
n.1813-92A>C
c.1330-92A>C (n.1330-92A>C)
c.*1617-92A>C (n.*1617-92A>C)
c.*1456-92A>C (n.*1456-92A>C)
n.1738-92A>C
n.30A>C
c.211-92A>C
n.1538-92A>C
n.4020-92A>C
n.1678-92A>C
n.3173-92A>C
n.1939-92A>C
n.3119-92A>C
n.500-92A>C
c.142-92A>C (n.142-92A>C)
c.1339-92A>C (n.1339-92A>C)
c.1273-92A>C (n.1273-92A>C)
c.448-92A>C (n.448-92A>C)
c.*488-92A>C (n.*488-92A>C)
c.817-92A>C (n.817-92A>C)
c.*983-92A>C (n.*983-92A>C)
c.922-92A>C (n.922-92A>C)
n.297A>C
c.*650-92A>C (n.*650-92A>C)
c.1079-92A>C
n.754-92A>C
n.1233-92A>C
c.*281-92A>C (n.*281-92A>C)
c.535-92A>C
n.361A>C
n.292+62A>C
c.1183-92A>C (n.1183-92A>C)
c.*1522-92A>C (n.*1522-92A>C)
c.*1218-92A>C (n.*1218-92A>C)
c.*1345-92A>C (n.*1345-92A>C)
n.970-92A>C
c.354-92A>C
c.*1599-92A>C (n.*1599-92A>C)
n.360-92A>C
c.*720-92A>C (n.*720-92A>C)
c.453-92A>C (n.453-92A>C)
c.892-92A>C
c.135A>C (p.Gln45His)
n.1828-92A>C
c.1177-92A>C (n.1177-92A>C)
c.988-92A>C (n.988-92A>C)
c.1192-92A>C (n.1192-92A>C)
c.1126-92A>C (n.1126-92A>C)
c.1030-92A>C (n.1030-92A>C)
c.1024-92A>C (n.1024-92A>C)
c.883-92A>C (n.883-92A>C)
c.210A>C (p.Gln70His)
n.1515-92A>C
n.1323-92A>C
n.1541-92A>C
n.1216-92A>C
n.1475-92A>C
n.1109-92A>C
n.1373-92A>C
n.1328-92A>C
n.1715-92A>C
n.1314-92A>C
n.1443-92A>C
n.1509-92A>C
n.1226-92A>C
n.1660-92A>C
n.86T>G
c.1261-92A>C (n.1261-92A>C)
n.1307-92A>C
n.1525-92A>C
n.1200-92A>C
n.1459-92A>C
n.1093-92A>C
n.1357-92A>C
n.1312-92A>C
n.1699-92A>C
n.1298-92A>C
9g.131518353A>TCA375311016POMT1c.1111-92A>T (n.1111-92A>T)
n.1813-92A>T
c.1330-92A>T (n.1330-92A>T)
c.*1617-92A>T (n.*1617-92A>T)
c.*1456-92A>T (n.*1456-92A>T)
n.1738-92A>T
n.30A>T
c.211-92A>T
n.1538-92A>T
n.4020-92A>T
n.1678-92A>T
n.3173-92A>T
n.1939-92A>T
n.3119-92A>T
n.500-92A>T
c.142-92A>T (n.142-92A>T)
c.1339-92A>T (n.1339-92A>T)
c.1273-92A>T (n.1273-92A>T)
c.448-92A>T (n.448-92A>T)
c.*488-92A>T (n.*488-92A>T)
c.817-92A>T (n.817-92A>T)
c.*983-92A>T (n.*983-92A>T)
c.922-92A>T (n.922-92A>T)
n.297A>T
c.*650-92A>T (n.*650-92A>T)
c.1079-92A>T
n.754-92A>T
n.1233-92A>T
c.*281-92A>T (n.*281-92A>T)
c.535-92A>T
n.361A>T
n.292+62A>T
c.1183-92A>T (n.1183-92A>T)
c.*1522-92A>T (n.*1522-92A>T)
c.*1218-92A>T (n.*1218-92A>T)
c.*1345-92A>T (n.*1345-92A>T)
n.970-92A>T
c.354-92A>T
c.*1599-92A>T (n.*1599-92A>T)
n.360-92A>T
c.*720-92A>T (n.*720-92A>T)
c.453-92A>T (n.453-92A>T)
c.892-92A>T
c.135A>T (p.Gln45His)
n.1828-92A>T
c.1177-92A>T (n.1177-92A>T)
c.988-92A>T (n.988-92A>T)
c.1192-92A>T (n.1192-92A>T)
c.1126-92A>T (n.1126-92A>T)
c.1030-92A>T (n.1030-92A>T)
c.1024-92A>T (n.1024-92A>T)
c.883-92A>T (n.883-92A>T)
c.210A>T (p.Gln70His)
n.1515-92A>T
n.1323-92A>T
n.1541-92A>T
n.1216-92A>T
n.1475-92A>T
n.1109-92A>T
n.1373-92A>T
n.1328-92A>T
n.1715-92A>T
n.1314-92A>T
n.1443-92A>T
n.1509-92A>T
n.1226-92A>T
n.1660-92A>T
n.86T>A
c.1261-92A>T (n.1261-92A>T)
n.1307-92A>T
n.1525-92A>T
n.1200-92A>T
n.1459-92A>T
n.1093-92A>T
n.1357-92A>T
n.1312-92A>T
n.1699-92A>T
n.1298-92A>T
9g.131518354G>ACA375311019POMT1c.1111-91G>A (n.1111-91G>A)
n.1813-91G>A
c.1330-91G>A (n.1330-91G>A)
c.*1617-91G>A (n.*1617-91G>A)
c.*1456-91G>A (n.*1456-91G>A)
n.1738-91G>A
n.30+1G>A
c.211-91G>A
n.1538-91G>A
n.4020-91G>A
n.1678-91G>A
n.3173-91G>A
n.1939-91G>A
n.3119-91G>A
n.500-91G>A
c.142-91G>A (n.142-91G>A)
c.1339-91G>A (n.1339-91G>A)
c.1273-91G>A (n.1273-91G>A)
c.448-91G>A (n.448-91G>A)
c.*488-91G>A (n.*488-91G>A)
c.817-91G>A (n.817-91G>A)
c.*983-91G>A (n.*983-91G>A)
c.922-91G>A (n.922-91G>A)
n.297+1G>A
c.*650-91G>A (n.*650-91G>A)
c.1079-91G>A
n.754-91G>A
n.1233-91G>A
c.*281-91G>A (n.*281-91G>A)
c.535-91G>A
n.361+1G>A
n.292+63G>A
c.1183-91G>A (n.1183-91G>A)
c.*1522-91G>A (n.*1522-91G>A)
c.*1218-91G>A (n.*1218-91G>A)
c.*1345-91G>A (n.*1345-91G>A)
n.970-91G>A
c.354-91G>A
c.*1599-91G>A (n.*1599-91G>A)
n.360-91G>A
c.*720-91G>A (n.*720-91G>A)
c.453-91G>A (n.453-91G>A)
c.892-91G>A
c.135+1G>A (n.135+1G>A)
n.1828-91G>A
c.1177-91G>A (n.1177-91G>A)
c.988-91G>A (n.988-91G>A)
c.1192-91G>A (n.1192-91G>A)
c.1126-91G>A (n.1126-91G>A)
c.1030-91G>A (n.1030-91G>A)
c.1024-91G>A (n.1024-91G>A)
c.883-91G>A (n.883-91G>A)
c.210+1G>A (n.210+1G>A)
n.1515-91G>A
n.1323-91G>A
n.1541-91G>A
n.1216-91G>A
n.1475-91G>A
n.1109-91G>A
n.1373-91G>A
n.1328-91G>A
n.1715-91G>A
n.1314-91G>A
n.1443-91G>A
n.1509-91G>A
n.1226-91G>A
n.1660-91G>A
n.85C>T
c.1261-91G>A (n.1261-91G>A)
n.1307-91G>A
n.1525-91G>A
n.1200-91G>A
n.1459-91G>A
n.1093-91G>A
n.1357-91G>A
n.1312-91G>A
n.1699-91G>A
n.1298-91G>A
 dbSNP
9g.131518354G>CCA375311020POMT1c.1111-91G>C (n.1111-91G>C)
n.1813-91G>C
c.1330-91G>C (n.1330-91G>C)
c.*1617-91G>C (n.*1617-91G>C)
c.*1456-91G>C (n.*1456-91G>C)
n.1738-91G>C
n.30+1G>C
c.211-91G>C
n.1538-91G>C
n.4020-91G>C
n.1678-91G>C
n.3173-91G>C
n.1939-91G>C
n.3119-91G>C
n.500-91G>C
c.142-91G>C (n.142-91G>C)
c.1339-91G>C (n.1339-91G>C)
c.1273-91G>C (n.1273-91G>C)
c.448-91G>C (n.448-91G>C)
c.*488-91G>C (n.*488-91G>C)
c.817-91G>C (n.817-91G>C)
c.*983-91G>C (n.*983-91G>C)
c.922-91G>C (n.922-91G>C)
n.297+1G>C
c.*650-91G>C (n.*650-91G>C)
c.1079-91G>C
n.754-91G>C
n.1233-91G>C
c.*281-91G>C (n.*281-91G>C)
c.535-91G>C
n.361+1G>C
n.292+63G>C
c.1183-91G>C (n.1183-91G>C)
c.*1522-91G>C (n.*1522-91G>C)
c.*1218-91G>C (n.*1218-91G>C)
c.*1345-91G>C (n.*1345-91G>C)
n.970-91G>C
c.354-91G>C
c.*1599-91G>C (n.*1599-91G>C)
n.360-91G>C
c.*720-91G>C (n.*720-91G>C)
c.453-91G>C (n.453-91G>C)
c.892-91G>C
c.135+1G>C (n.135+1G>C)
n.1828-91G>C
c.1177-91G>C (n.1177-91G>C)
c.988-91G>C (n.988-91G>C)
c.1192-91G>C (n.1192-91G>C)
c.1126-91G>C (n.1126-91G>C)
c.1030-91G>C (n.1030-91G>C)
c.1024-91G>C (n.1024-91G>C)
c.883-91G>C (n.883-91G>C)
c.210+1G>C (n.210+1G>C)
n.1515-91G>C
n.1323-91G>C
n.1541-91G>C
n.1216-91G>C
n.1475-91G>C
n.1109-91G>C
n.1373-91G>C
n.1328-91G>C
n.1715-91G>C
n.1314-91G>C
n.1443-91G>C
n.1509-91G>C
n.1226-91G>C
n.1660-91G>C
n.85C>G
c.1261-91G>C (n.1261-91G>C)
n.1307-91G>C
n.1525-91G>C
n.1200-91G>C
n.1459-91G>C
n.1093-91G>C
n.1357-91G>C
n.1312-91G>C
n.1699-91G>C
n.1298-91G>C
9g.131518354G=CA1881751595POMT1c.1111-91G= (n.1111-91G=)
n.1813-91G=
c.1330-91G= (n.1330-91G=)
c.*1617-91G= (n.*1617-91G=)
c.*1456-91G= (n.*1456-91G=)
n.1738-91G=
n.30+1G=
c.211-91G=
n.1538-91G=
n.4020-91G=
n.1678-91G=
n.3173-91G=
n.1939-91G=
n.3119-91G=
n.500-91G=
c.142-91G= (n.142-91G=)
c.1339-91G= (n.1339-91G=)
c.1273-91G= (n.1273-91G=)
c.448-91G= (n.448-91G=)
c.*488-91G= (n.*488-91G=)
c.817-91G= (n.817-91G=)
c.*983-91G= (n.*983-91G=)
c.922-91G= (n.922-91G=)
n.297+1G=
c.*650-91G= (n.*650-91G=)
c.1079-91G=
n.754-91G=
n.1233-91G=
c.*281-91G= (n.*281-91G=)
c.535-91G=
n.361+1G=
n.292+63G=
c.1183-91G= (n.1183-91G=)
c.*1522-91G= (n.*1522-91G=)
c.*1218-91G= (n.*1218-91G=)
c.*1345-91G= (n.*1345-91G=)
n.970-91G=
c.354-91G=
c.*1599-91G= (n.*1599-91G=)
n.360-91G=
c.*720-91G= (n.*720-91G=)
c.453-91G= (n.453-91G=)
c.892-91G=
c.135+1G= (n.135+1G=)
n.1828-91G=
c.1177-91G= (n.1177-91G=)
c.988-91G= (n.988-91G=)
c.1192-91G= (n.1192-91G=)
c.1126-91G= (n.1126-91G=)
c.1030-91G= (n.1030-91G=)
c.1024-91G= (n.1024-91G=)
c.883-91G= (n.883-91G=)
c.210+1G= (n.210+1G=)
n.1515-91G=
n.1323-91G=
n.1541-91G=
n.1216-91G=
n.1475-91G=
n.1109-91G=
n.1373-91G=
n.1328-91G=
n.1715-91G=
n.1314-91G=
n.1443-91G=
n.1509-91G=
n.1226-91G=
n.1660-91G=
n.85C=
c.1261-91G= (n.1261-91G=)
n.1307-91G=
n.1525-91G=
n.1200-91G=
n.1459-91G=
n.1093-91G=
n.1357-91G=
n.1312-91G=
n.1699-91G=
n.1298-91G=
9g.131518354G>TCA375311022POMT1c.1111-91G>T (n.1111-91G>T)
n.1813-91G>T
c.1330-91G>T (n.1330-91G>T)
c.*1617-91G>T (n.*1617-91G>T)
c.*1456-91G>T (n.*1456-91G>T)
n.1738-91G>T
n.30+1G>T
c.211-91G>T
n.1538-91G>T
n.4020-91G>T
n.1678-91G>T
n.3173-91G>T
n.1939-91G>T
n.3119-91G>T
n.500-91G>T
c.142-91G>T (n.142-91G>T)
c.1339-91G>T (n.1339-91G>T)
c.1273-91G>T (n.1273-91G>T)
c.448-91G>T (n.448-91G>T)
c.*488-91G>T (n.*488-91G>T)
c.817-91G>T (n.817-91G>T)
c.*983-91G>T (n.*983-91G>T)
c.922-91G>T (n.922-91G>T)
n.297+1G>T
c.*650-91G>T (n.*650-91G>T)
c.1079-91G>T
n.754-91G>T
n.1233-91G>T
c.*281-91G>T (n.*281-91G>T)
c.535-91G>T
n.361+1G>T
n.292+63G>T
c.1183-91G>T (n.1183-91G>T)
c.*1522-91G>T (n.*1522-91G>T)
c.*1218-91G>T (n.*1218-91G>T)
c.*1345-91G>T (n.*1345-91G>T)
n.970-91G>T
c.354-91G>T
c.*1599-91G>T (n.*1599-91G>T)
n.360-91G>T
c.*720-91G>T (n.*720-91G>T)
c.453-91G>T (n.453-91G>T)
c.892-91G>T
c.135+1G>T (n.135+1G>T)
n.1828-91G>T
c.1177-91G>T (n.1177-91G>T)
c.988-91G>T (n.988-91G>T)
c.1192-91G>T (n.1192-91G>T)
c.1126-91G>T (n.1126-91G>T)
c.1030-91G>T (n.1030-91G>T)
c.1024-91G>T (n.1024-91G>T)
c.883-91G>T (n.883-91G>T)
c.210+1G>T (n.210+1G>T)
n.1515-91G>T
n.1323-91G>T
n.1541-91G>T
n.1216-91G>T
n.1475-91G>T
n.1109-91G>T
n.1373-91G>T
n.1328-91G>T
n.1715-91G>T
n.1314-91G>T
n.1443-91G>T
n.1509-91G>T
n.1226-91G>T
n.1660-91G>T
n.85C>A
c.1261-91G>T (n.1261-91G>T)
n.1307-91G>T
n.1525-91G>T
n.1200-91G>T
n.1459-91G>T
n.1093-91G>T
n.1357-91G>T
n.1312-91G>T
n.1699-91G>T
n.1298-91G>T
9g.131518355T>ACA375311025POMT1c.1111-90T>A (n.1111-90T>A)
n.1813-90T>A
c.1330-90T>A (n.1330-90T>A)
c.*1617-90T>A (n.*1617-90T>A)
c.*1456-90T>A (n.*1456-90T>A)
n.1738-90T>A
n.30+2T>A
c.211-90T>A
n.1538-90T>A
n.4020-90T>A
n.1678-90T>A
n.3173-90T>A
n.1939-90T>A
n.3119-90T>A
n.500-90T>A
c.142-90T>A (n.142-90T>A)
c.1339-90T>A (n.1339-90T>A)
c.1273-90T>A (n.1273-90T>A)
c.448-90T>A (n.448-90T>A)
c.*488-90T>A (n.*488-90T>A)
c.817-90T>A (n.817-90T>A)
c.*983-90T>A (n.*983-90T>A)
c.922-90T>A (n.922-90T>A)
n.297+2T>A
c.*650-90T>A (n.*650-90T>A)
c.1079-90T>A
n.754-90T>A
n.1233-90T>A
c.*281-90T>A (n.*281-90T>A)
c.535-90T>A
n.361+2T>A
n.292+64T>A
c.1183-90T>A (n.1183-90T>A)
c.*1522-90T>A (n.*1522-90T>A)
c.*1218-90T>A (n.*1218-90T>A)
c.*1345-90T>A (n.*1345-90T>A)
n.970-90T>A
c.354-90T>A
c.*1599-90T>A (n.*1599-90T>A)
n.360-90T>A
c.*720-90T>A (n.*720-90T>A)
c.453-90T>A (n.453-90T>A)
c.892-90T>A
c.135+2T>A (n.135+2T>A)
n.1828-90T>A
c.1177-90T>A (n.1177-90T>A)
c.988-90T>A (n.988-90T>A)
c.1192-90T>A (n.1192-90T>A)
c.1126-90T>A (n.1126-90T>A)
c.1030-90T>A (n.1030-90T>A)
c.1024-90T>A (n.1024-90T>A)
c.883-90T>A (n.883-90T>A)
c.210+2T>A (n.210+2T>A)
n.1515-90T>A
n.1323-90T>A
n.1541-90T>A
n.1216-90T>A
n.1475-90T>A
n.1109-90T>A
n.1373-90T>A
n.1328-90T>A
n.1715-90T>A
n.1314-90T>A
n.1443-90T>A
n.1509-90T>A
n.1226-90T>A
n.1660-90T>A
n.84A>T
c.1261-90T>A (n.1261-90T>A)
n.1307-90T>A
n.1525-90T>A
n.1200-90T>A
n.1459-90T>A
n.1093-90T>A
n.1357-90T>A
n.1312-90T>A
n.1699-90T>A
n.1298-90T>A
9g.131518355T>CCA375311026POMT1c.1111-90T>C (n.1111-90T>C)
n.1813-90T>C
c.1330-90T>C (n.1330-90T>C)
c.*1617-90T>C (n.*1617-90T>C)
c.*1456-90T>C (n.*1456-90T>C)
n.1738-90T>C
n.30+2T>C
c.211-90T>C
n.1538-90T>C
n.4020-90T>C
n.1678-90T>C
n.3173-90T>C
n.1939-90T>C
n.3119-90T>C
n.500-90T>C
c.142-90T>C (n.142-90T>C)
c.1339-90T>C (n.1339-90T>C)
c.1273-90T>C (n.1273-90T>C)
c.448-90T>C (n.448-90T>C)
c.*488-90T>C (n.*488-90T>C)
c.817-90T>C (n.817-90T>C)
c.*983-90T>C (n.*983-90T>C)
c.922-90T>C (n.922-90T>C)
n.297+2T>C
c.*650-90T>C (n.*650-90T>C)
c.1079-90T>C
n.754-90T>C
n.1233-90T>C
c.*281-90T>C (n.*281-90T>C)
c.535-90T>C
n.361+2T>C
n.292+64T>C
c.1183-90T>C (n.1183-90T>C)
c.*1522-90T>C (n.*1522-90T>C)
c.*1218-90T>C (n.*1218-90T>C)
c.*1345-90T>C (n.*1345-90T>C)
n.970-90T>C
c.354-90T>C
c.*1599-90T>C (n.*1599-90T>C)
n.360-90T>C
c.*720-90T>C (n.*720-90T>C)
c.453-90T>C (n.453-90T>C)
c.892-90T>C
c.135+2T>C (n.135+2T>C)
n.1828-90T>C
c.1177-90T>C (n.1177-90T>C)
c.988-90T>C (n.988-90T>C)
c.1192-90T>C (n.1192-90T>C)
c.1126-90T>C (n.1126-90T>C)
c.1030-90T>C (n.1030-90T>C)
c.1024-90T>C (n.1024-90T>C)
c.883-90T>C (n.883-90T>C)
c.210+2T>C (n.210+2T>C)
n.1515-90T>C
n.1323-90T>C
n.1541-90T>C
n.1216-90T>C
n.1475-90T>C
n.1109-90T>C
n.1373-90T>C
n.1328-90T>C
n.1715-90T>C
n.1314-90T>C
n.1443-90T>C
n.1509-90T>C
n.1226-90T>C
n.1660-90T>C
n.84A>G
c.1261-90T>C (n.1261-90T>C)
n.1307-90T>C
n.1525-90T>C
n.1200-90T>C
n.1459-90T>C
n.1093-90T>C
n.1357-90T>C
n.1312-90T>C
n.1699-90T>C
n.1298-90T>C
9g.131518355T>GCA375311027POMT1c.1111-90T>G (n.1111-90T>G)
n.1813-90T>G
c.1330-90T>G (n.1330-90T>G)
c.*1617-90T>G (n.*1617-90T>G)
c.*1456-90T>G (n.*1456-90T>G)
n.1738-90T>G
n.30+2T>G
c.211-90T>G
n.1538-90T>G
n.4020-90T>G
n.1678-90T>G
n.3173-90T>G
n.1939-90T>G
n.3119-90T>G
n.500-90T>G
c.142-90T>G (n.142-90T>G)
c.1339-90T>G (n.1339-90T>G)
c.1273-90T>G (n.1273-90T>G)
c.448-90T>G (n.448-90T>G)
c.*488-90T>G (n.*488-90T>G)
c.817-90T>G (n.817-90T>G)
c.*983-90T>G (n.*983-90T>G)
c.922-90T>G (n.922-90T>G)
n.297+2T>G
c.*650-90T>G (n.*650-90T>G)
c.1079-90T>G
n.754-90T>G
n.1233-90T>G
c.*281-90T>G (n.*281-90T>G)
c.535-90T>G
n.361+2T>G
n.292+64T>G
c.1183-90T>G (n.1183-90T>G)
c.*1522-90T>G (n.*1522-90T>G)
c.*1218-90T>G (n.*1218-90T>G)
c.*1345-90T>G (n.*1345-90T>G)
n.970-90T>G
c.354-90T>G
c.*1599-90T>G (n.*1599-90T>G)
n.360-90T>G
c.*720-90T>G (n.*720-90T>G)
c.453-90T>G (n.453-90T>G)
c.892-90T>G
c.135+2T>G (n.135+2T>G)
n.1828-90T>G
c.1177-90T>G (n.1177-90T>G)
c.988-90T>G (n.988-90T>G)
c.1192-90T>G (n.1192-90T>G)
c.1126-90T>G (n.1126-90T>G)
c.1030-90T>G (n.1030-90T>G)
c.1024-90T>G (n.1024-90T>G)
c.883-90T>G (n.883-90T>G)
c.210+2T>G (n.210+2T>G)
n.1515-90T>G
n.1323-90T>G
n.1541-90T>G
n.1216-90T>G
n.1475-90T>G
n.1109-90T>G
n.1373-90T>G
n.1328-90T>G
n.1715-90T>G
n.1314-90T>G
n.1443-90T>G
n.1509-90T>G
n.1226-90T>G
n.1660-90T>G
n.84A>C
c.1261-90T>G (n.1261-90T>G)
n.1307-90T>G
n.1525-90T>G
n.1200-90T>G
n.1459-90T>G
n.1093-90T>G
n.1357-90T>G
n.1312-90T>G
n.1699-90T>G
n.1298-90T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.131518355T=CA1881751596POMT1c.1111-90T= (n.1111-90T=)
n.1813-90T=
c.1330-90T= (n.1330-90T=)
c.*1617-90T= (n.*1617-90T=)
c.*1456-90T= (n.*1456-90T=)
n.1738-90T=
n.30+2T=
c.211-90T=
n.1538-90T=
n.4020-90T=
n.1678-90T=
n.3173-90T=
n.1939-90T=
n.3119-90T=
n.500-90T=
c.142-90T= (n.142-90T=)
c.1339-90T= (n.1339-90T=)
c.1273-90T= (n.1273-90T=)
c.448-90T= (n.448-90T=)
c.*488-90T= (n.*488-90T=)
c.817-90T= (n.817-90T=)
c.*983-90T= (n.*983-90T=)
c.922-90T= (n.922-90T=)
n.297+2T=
c.*650-90T= (n.*650-90T=)
c.1079-90T=
n.754-90T=
n.1233-90T=
c.*281-90T= (n.*281-90T=)
c.535-90T=
n.361+2T=
n.292+64T=
c.1183-90T= (n.1183-90T=)
c.*1522-90T= (n.*1522-90T=)
c.*1218-90T= (n.*1218-90T=)
c.*1345-90T= (n.*1345-90T=)
n.970-90T=
c.354-90T=
c.*1599-90T= (n.*1599-90T=)
n.360-90T=
c.*720-90T= (n.*720-90T=)
c.453-90T= (n.453-90T=)
c.892-90T=
c.135+2T= (n.135+2T=)
n.1828-90T=
c.1177-90T= (n.1177-90T=)
c.988-90T= (n.988-90T=)
c.1192-90T= (n.1192-90T=)
c.1126-90T= (n.1126-90T=)
c.1030-90T= (n.1030-90T=)
c.1024-90T= (n.1024-90T=)
c.883-90T= (n.883-90T=)
c.210+2T= (n.210+2T=)
n.1515-90T=
n.1323-90T=
n.1541-90T=
n.1216-90T=
n.1475-90T=
n.1109-90T=
n.1373-90T=
n.1328-90T=
n.1715-90T=
n.1314-90T=
n.1443-90T=
n.1509-90T=
n.1226-90T=
n.1660-90T=
n.84A=
c.1261-90T= (n.1261-90T=)
n.1307-90T=
n.1525-90T=
n.1200-90T=
n.1459-90T=
n.1093-90T=
n.1357-90T=
n.1312-90T=
n.1699-90T=
n.1298-90T=
9g.131518356C>ACA2579545613POMT1c.1111-89C>A (n.1111-89C>A)
n.1813-89C>A
c.1330-89C>A (n.1330-89C>A)
c.*1617-89C>A (n.*1617-89C>A)
c.*1456-89C>A (n.*1456-89C>A)
n.1738-89C>A
n.30+3C>A
c.211-89C>A
n.1538-89C>A
n.4020-89C>A
n.1678-89C>A
n.3173-89C>A
n.1939-89C>A
n.3119-89C>A
n.500-89C>A
c.142-89C>A (n.142-89C>A)
c.1339-89C>A (n.1339-89C>A)
c.1273-89C>A (n.1273-89C>A)
c.448-89C>A (n.448-89C>A)
c.*488-89C>A (n.*488-89C>A)
c.817-89C>A (n.817-89C>A)
c.*983-89C>A (n.*983-89C>A)
c.922-89C>A (n.922-89C>A)
n.297+3C>A
c.*650-89C>A (n.*650-89C>A)
c.1079-89C>A
n.754-89C>A
n.1233-89C>A
c.*281-89C>A (n.*281-89C>A)
c.535-89C>A
n.361+3C>A
n.292+65C>A
c.1183-89C>A (n.1183-89C>A)
c.*1522-89C>A (n.*1522-89C>A)
c.*1218-89C>A (n.*1218-89C>A)
c.*1345-89C>A (n.*1345-89C>A)
n.970-89C>A
c.354-89C>A
c.*1599-89C>A (n.*1599-89C>A)
n.360-89C>A
c.*720-89C>A (n.*720-89C>A)
c.453-89C>A (n.453-89C>A)
c.892-89C>A
c.135+3C>A (n.135+3C>A)
n.1828-89C>A
c.1177-89C>A (n.1177-89C>A)
c.988-89C>A (n.988-89C>A)
c.1192-89C>A (n.1192-89C>A)
c.1126-89C>A (n.1126-89C>A)
c.1030-89C>A (n.1030-89C>A)
c.1024-89C>A (n.1024-89C>A)
c.883-89C>A (n.883-89C>A)
c.210+3C>A (n.210+3C>A)
n.1515-89C>A
n.1323-89C>A
n.1541-89C>A
n.1216-89C>A
n.1475-89C>A
n.1109-89C>A
n.1373-89C>A
n.1328-89C>A
n.1715-89C>A
n.1314-89C>A
n.1443-89C>A
n.1509-89C>A
n.1226-89C>A
n.1660-89C>A
n.83G>T
c.1261-89C>A (n.1261-89C>A)
n.1307-89C>A
n.1525-89C>A
n.1200-89C>A
n.1459-89C>A
n.1093-89C>A
n.1357-89C>A
n.1312-89C>A
n.1699-89C>A
n.1298-89C>A
 gnomAD v4
9g.131518357A=CA1881751599POMT1c.1111-88A= (n.1111-88A=)
n.1813-88A=
c.1330-88A= (n.1330-88A=)
c.*1617-88A= (n.*1617-88A=)
c.*1456-88A= (n.*1456-88A=)
n.1738-88A=
n.30+4A=
c.211-88A=
n.1538-88A=
n.4020-88A=
n.1678-88A=
n.3173-88A=
n.1939-88A=
n.3119-88A=
n.500-88A=
c.142-88A= (n.142-88A=)
c.1339-88A= (n.1339-88A=)
c.1273-88A= (n.1273-88A=)
c.448-88A= (n.448-88A=)
c.*488-88A= (n.*488-88A=)
c.817-88A= (n.817-88A=)
c.*983-88A= (n.*983-88A=)
c.922-88A= (n.922-88A=)
n.297+4A=
c.*650-88A= (n.*650-88A=)
c.1079-88A=
n.754-88A=
n.1233-88A=
c.*281-88A= (n.*281-88A=)
c.535-88A=
n.361+4A=
n.292+66A=
c.1183-88A= (n.1183-88A=)
c.*1522-88A= (n.*1522-88A=)
c.*1218-88A= (n.*1218-88A=)
c.*1345-88A= (n.*1345-88A=)
n.970-88A=
c.354-88A=
c.*1599-88A= (n.*1599-88A=)
n.360-88A=
c.*720-88A= (n.*720-88A=)
c.453-88A= (n.453-88A=)
c.892-88A=
c.135+4A= (n.135+4A=)
n.1828-88A=
c.1177-88A= (n.1177-88A=)
c.988-88A= (n.988-88A=)
c.1192-88A= (n.1192-88A=)
c.1126-88A= (n.1126-88A=)
c.1030-88A= (n.1030-88A=)
c.1024-88A= (n.1024-88A=)
c.883-88A= (n.883-88A=)
c.210+4A= (n.210+4A=)
n.1515-88A=
n.1323-88A=
n.1541-88A=
n.1216-88A=
n.1475-88A=
n.1109-88A=
n.1373-88A=
n.1328-88A=
n.1715-88A=
n.1314-88A=
n.1443-88A=
n.1509-88A=
n.1226-88A=
n.1660-88A=
n.82T=
c.1261-88A= (n.1261-88A=)
n.1307-88A=
n.1525-88A=
n.1200-88A=
n.1459-88A=
n.1093-88A=
n.1357-88A=
n.1312-88A=
n.1699-88A=
n.1298-88A=
9g.131518357A>GCA590754013POMT1c.1111-88A>G (n.1111-88A>G)
n.1813-88A>G
c.1330-88A>G (n.1330-88A>G)
c.*1617-88A>G (n.*1617-88A>G)
c.*1456-88A>G (n.*1456-88A>G)
n.1738-88A>G
n.30+4A>G
c.211-88A>G
n.1538-88A>G
n.4020-88A>G
n.1678-88A>G
n.3173-88A>G
n.1939-88A>G
n.3119-88A>G
n.500-88A>G
c.142-88A>G (n.142-88A>G)
c.1339-88A>G (n.1339-88A>G)
c.1273-88A>G (n.1273-88A>G)
c.448-88A>G (n.448-88A>G)
c.*488-88A>G (n.*488-88A>G)
c.817-88A>G (n.817-88A>G)
c.*983-88A>G (n.*983-88A>G)
c.922-88A>G (n.922-88A>G)
n.297+4A>G
c.*650-88A>G (n.*650-88A>G)
c.1079-88A>G
n.754-88A>G
n.1233-88A>G
c.*281-88A>G (n.*281-88A>G)
c.535-88A>G
n.361+4A>G
n.292+66A>G
c.1183-88A>G (n.1183-88A>G)
c.*1522-88A>G (n.*1522-88A>G)
c.*1218-88A>G (n.*1218-88A>G)
c.*1345-88A>G (n.*1345-88A>G)
n.970-88A>G
c.354-88A>G
c.*1599-88A>G (n.*1599-88A>G)
n.360-88A>G
c.*720-88A>G (n.*720-88A>G)
c.453-88A>G (n.453-88A>G)
c.892-88A>G
c.135+4A>G (n.135+4A>G)
n.1828-88A>G
c.1177-88A>G (n.1177-88A>G)
c.988-88A>G (n.988-88A>G)
c.1192-88A>G (n.1192-88A>G)
c.1126-88A>G (n.1126-88A>G)
c.1030-88A>G (n.1030-88A>G)
c.1024-88A>G (n.1024-88A>G)
c.883-88A>G (n.883-88A>G)
c.210+4A>G (n.210+4A>G)
n.1515-88A>G
n.1323-88A>G
n.1541-88A>G
n.1216-88A>G
n.1475-88A>G
n.1109-88A>G
n.1373-88A>G
n.1328-88A>G
n.1715-88A>G
n.1314-88A>G
n.1443-88A>G
n.1509-88A>G
n.1226-88A>G
n.1660-88A>G
n.82T>C
c.1261-88A>G (n.1261-88A>G)
n.1307-88A>G
n.1525-88A>G
n.1200-88A>G
n.1459-88A>G
n.1093-88A>G
n.1357-88A>G
n.1312-88A>G
n.1699-88A>G
n.1298-88A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518357A>TCA2692219997POMT1c.1111-88A>T (n.1111-88A>T)
n.1813-88A>T
c.1330-88A>T (n.1330-88A>T)
c.*1617-88A>T (n.*1617-88A>T)
c.*1456-88A>T (n.*1456-88A>T)
n.1738-88A>T
n.30+4A>T
c.211-88A>T
n.1538-88A>T
n.4020-88A>T
n.1678-88A>T
n.3173-88A>T
n.1939-88A>T
n.3119-88A>T
n.500-88A>T
c.142-88A>T (n.142-88A>T)
c.1339-88A>T (n.1339-88A>T)
c.1273-88A>T (n.1273-88A>T)
c.448-88A>T (n.448-88A>T)
c.*488-88A>T (n.*488-88A>T)
c.817-88A>T (n.817-88A>T)
c.*983-88A>T (n.*983-88A>T)
c.922-88A>T (n.922-88A>T)
n.297+4A>T
c.*650-88A>T (n.*650-88A>T)
c.1079-88A>T
n.754-88A>T
n.1233-88A>T
c.*281-88A>T (n.*281-88A>T)
c.535-88A>T
n.361+4A>T
n.292+66A>T
c.1183-88A>T (n.1183-88A>T)
c.*1522-88A>T (n.*1522-88A>T)
c.*1218-88A>T (n.*1218-88A>T)
c.*1345-88A>T (n.*1345-88A>T)
n.970-88A>T
c.354-88A>T
c.*1599-88A>T (n.*1599-88A>T)
n.360-88A>T
c.*720-88A>T (n.*720-88A>T)
c.453-88A>T (n.453-88A>T)
c.892-88A>T
c.135+4A>T (n.135+4A>T)
n.1828-88A>T
c.1177-88A>T (n.1177-88A>T)
c.988-88A>T (n.988-88A>T)
c.1192-88A>T (n.1192-88A>T)
c.1126-88A>T (n.1126-88A>T)
c.1030-88A>T (n.1030-88A>T)
c.1024-88A>T (n.1024-88A>T)
c.883-88A>T (n.883-88A>T)
c.210+4A>T (n.210+4A>T)
n.1515-88A>T
n.1323-88A>T
n.1541-88A>T
n.1216-88A>T
n.1475-88A>T
n.1109-88A>T
n.1373-88A>T
n.1328-88A>T
n.1715-88A>T
n.1314-88A>T
n.1443-88A>T
n.1509-88A>T
n.1226-88A>T
n.1660-88A>T
n.82T>A
c.1261-88A>T (n.1261-88A>T)
n.1307-88A>T
n.1525-88A>T
n.1200-88A>T
n.1459-88A>T
n.1093-88A>T
n.1357-88A>T
n.1312-88A>T
n.1699-88A>T
n.1298-88A>T
 gnomAD v4
9g.131518358G>ACA1881751602POMT1c.1111-87G>A (n.1111-87G>A)
n.1813-87G>A
c.1330-87G>A (n.1330-87G>A)
c.*1617-87G>A (n.*1617-87G>A)
c.*1456-87G>A (n.*1456-87G>A)
n.1738-87G>A
n.30+5G>A
c.211-87G>A
n.1538-87G>A
n.4020-87G>A
n.1678-87G>A
n.3173-87G>A
n.1939-87G>A
n.3119-87G>A
n.500-87G>A
c.142-87G>A (n.142-87G>A)
c.1339-87G>A (n.1339-87G>A)
c.1273-87G>A (n.1273-87G>A)
c.448-87G>A (n.448-87G>A)
c.*488-87G>A (n.*488-87G>A)
c.817-87G>A (n.817-87G>A)
c.*983-87G>A (n.*983-87G>A)
c.922-87G>A (n.922-87G>A)
n.297+5G>A
c.*650-87G>A (n.*650-87G>A)
c.1079-87G>A
n.754-87G>A
n.1233-87G>A
c.*281-87G>A (n.*281-87G>A)
c.535-87G>A
n.361+5G>A
n.292+67G>A
c.1183-87G>A (n.1183-87G>A)
c.*1522-87G>A (n.*1522-87G>A)
c.*1218-87G>A (n.*1218-87G>A)
c.*1345-87G>A (n.*1345-87G>A)
n.970-87G>A
c.354-87G>A
c.*1599-87G>A (n.*1599-87G>A)
n.360-87G>A
c.*720-87G>A (n.*720-87G>A)
c.453-87G>A (n.453-87G>A)
c.892-87G>A
c.135+5G>A (n.135+5G>A)
n.1828-87G>A
c.1177-87G>A (n.1177-87G>A)
c.988-87G>A (n.988-87G>A)
c.1192-87G>A (n.1192-87G>A)
c.1126-87G>A (n.1126-87G>A)
c.1030-87G>A (n.1030-87G>A)
c.1024-87G>A (n.1024-87G>A)
c.883-87G>A (n.883-87G>A)
c.210+5G>A (n.210+5G>A)
n.1515-87G>A
n.1323-87G>A
n.1541-87G>A
n.1216-87G>A
n.1475-87G>A
n.1109-87G>A
n.1373-87G>A
n.1328-87G>A
n.1715-87G>A
n.1314-87G>A
n.1443-87G>A
n.1509-87G>A
n.1226-87G>A
n.1660-87G>A
n.81C>T
c.1261-87G>A (n.1261-87G>A)
n.1307-87G>A
n.1525-87G>A
n.1200-87G>A
n.1459-87G>A
n.1093-87G>A
n.1357-87G>A
n.1312-87G>A
n.1699-87G>A
n.1298-87G>A
 dbSNP
9g.131518358G=CA1881751601POMT1c.1111-87G= (n.1111-87G=)
n.1813-87G=
c.1330-87G= (n.1330-87G=)
c.*1617-87G= (n.*1617-87G=)
c.*1456-87G= (n.*1456-87G=)
n.1738-87G=
n.30+5G=
c.211-87G=
n.1538-87G=
n.4020-87G=
n.1678-87G=
n.3173-87G=
n.1939-87G=
n.3119-87G=
n.500-87G=
c.142-87G= (n.142-87G=)
c.1339-87G= (n.1339-87G=)
c.1273-87G= (n.1273-87G=)
c.448-87G= (n.448-87G=)
c.*488-87G= (n.*488-87G=)
c.817-87G= (n.817-87G=)
c.*983-87G= (n.*983-87G=)
c.922-87G= (n.922-87G=)
n.297+5G=
c.*650-87G= (n.*650-87G=)
c.1079-87G=
n.754-87G=
n.1233-87G=
c.*281-87G= (n.*281-87G=)
c.535-87G=
n.361+5G=
n.292+67G=
c.1183-87G= (n.1183-87G=)
c.*1522-87G= (n.*1522-87G=)
c.*1218-87G= (n.*1218-87G=)
c.*1345-87G= (n.*1345-87G=)
n.970-87G=
c.354-87G=
c.*1599-87G= (n.*1599-87G=)
n.360-87G=
c.*720-87G= (n.*720-87G=)
c.453-87G= (n.453-87G=)
c.892-87G=
c.135+5G= (n.135+5G=)
n.1828-87G=
c.1177-87G= (n.1177-87G=)
c.988-87G= (n.988-87G=)
c.1192-87G= (n.1192-87G=)
c.1126-87G= (n.1126-87G=)
c.1030-87G= (n.1030-87G=)
c.1024-87G= (n.1024-87G=)
c.883-87G= (n.883-87G=)
c.210+5G= (n.210+5G=)
n.1515-87G=
n.1323-87G=
n.1541-87G=
n.1216-87G=
n.1475-87G=
n.1109-87G=
n.1373-87G=
n.1328-87G=
n.1715-87G=
n.1314-87G=
n.1443-87G=
n.1509-87G=
n.1226-87G=
n.1660-87G=
n.81C=
c.1261-87G= (n.1261-87G=)
n.1307-87G=
n.1525-87G=
n.1200-87G=
n.1459-87G=
n.1093-87G=
n.1357-87G=
n.1312-87G=
n.1699-87G=
n.1298-87G=
9g.131518358G>TCA2692220000POMT1c.1111-87G>T (n.1111-87G>T)
n.1813-87G>T
c.1330-87G>T (n.1330-87G>T)
c.*1617-87G>T (n.*1617-87G>T)
c.*1456-87G>T (n.*1456-87G>T)
n.1738-87G>T
n.30+5G>T
c.211-87G>T
n.1538-87G>T
n.4020-87G>T
n.1678-87G>T
n.3173-87G>T
n.1939-87G>T
n.3119-87G>T
n.500-87G>T
c.142-87G>T (n.142-87G>T)
c.1339-87G>T (n.1339-87G>T)
c.1273-87G>T (n.1273-87G>T)
c.448-87G>T (n.448-87G>T)
c.*488-87G>T (n.*488-87G>T)
c.817-87G>T (n.817-87G>T)
c.*983-87G>T (n.*983-87G>T)
c.922-87G>T (n.922-87G>T)
n.297+5G>T
c.*650-87G>T (n.*650-87G>T)
c.1079-87G>T
n.754-87G>T
n.1233-87G>T
c.*281-87G>T (n.*281-87G>T)
c.535-87G>T
n.361+5G>T
n.292+67G>T
c.1183-87G>T (n.1183-87G>T)
c.*1522-87G>T (n.*1522-87G>T)
c.*1218-87G>T (n.*1218-87G>T)
c.*1345-87G>T (n.*1345-87G>T)
n.970-87G>T
c.354-87G>T
c.*1599-87G>T (n.*1599-87G>T)
n.360-87G>T
c.*720-87G>T (n.*720-87G>T)
c.453-87G>T (n.453-87G>T)
c.892-87G>T
c.135+5G>T (n.135+5G>T)
n.1828-87G>T
c.1177-87G>T (n.1177-87G>T)
c.988-87G>T (n.988-87G>T)
c.1192-87G>T (n.1192-87G>T)
c.1126-87G>T (n.1126-87G>T)
c.1030-87G>T (n.1030-87G>T)
c.1024-87G>T (n.1024-87G>T)
c.883-87G>T (n.883-87G>T)
c.210+5G>T (n.210+5G>T)
n.1515-87G>T
n.1323-87G>T
n.1541-87G>T
n.1216-87G>T
n.1475-87G>T
n.1109-87G>T
n.1373-87G>T
n.1328-87G>T
n.1715-87G>T
n.1314-87G>T
n.1443-87G>T
n.1509-87G>T
n.1226-87G>T
n.1660-87G>T
n.81C>A
c.1261-87G>T (n.1261-87G>T)
n.1307-87G>T
n.1525-87G>T
n.1200-87G>T
n.1459-87G>T
n.1093-87G>T
n.1357-87G>T
n.1312-87G>T
n.1699-87G>T
n.1298-87G>T
 gnomAD v4
9g.131518360_131518361dupCA2692220002POMT1c.1111-85_1111-84dup (n.1111-85_1111-84dup)
n.1813-85_1813-84dup
c.1330-85_1330-84dup (n.1330-85_1330-84dup)
c.*1617-85_*1617-84dup (n.*1617-85_*1617-84dup)
c.*1456-85_*1456-84dup (n.*1456-85_*1456-84dup)
n.1738-85_1738-84dup
n.30+7_30+8dup
c.211-85_211-84dup
n.1538-85_1538-84dup
n.4020-85_4020-84dup
n.1678-85_1678-84dup
n.3173-85_3173-84dup
n.1939-85_1939-84dup
n.3119-85_3119-84dup
n.500-85_500-84dup
c.142-85_142-84dup (n.142-85_142-84dup)
c.1339-85_1339-84dup (n.1339-85_1339-84dup)
c.1273-85_1273-84dup (n.1273-85_1273-84dup)
c.448-85_448-84dup (n.448-85_448-84dup)
c.*488-85_*488-84dup (n.*488-85_*488-84dup)
c.817-85_817-84dup (n.817-85_817-84dup)
c.*983-85_*983-84dup (n.*983-85_*983-84dup)
c.922-85_922-84dup (n.922-85_922-84dup)
n.297+7_297+8dup
c.*650-85_*650-84dup (n.*650-85_*650-84dup)
c.1079-85_1079-84dup
n.754-85_754-84dup
n.1233-85_1233-84dup
c.*281-85_*281-84dup (n.*281-85_*281-84dup)
c.535-85_535-84dup
n.361+7_361+8dup
n.292+69_292+70dup
c.1183-85_1183-84dup (n.1183-85_1183-84dup)
c.*1522-85_*1522-84dup (n.*1522-85_*1522-84dup)
c.*1218-85_*1218-84dup (n.*1218-85_*1218-84dup)
c.*1345-85_*1345-84dup (n.*1345-85_*1345-84dup)
n.970-85_970-84dup
c.354-85_354-84dup
c.*1599-85_*1599-84dup (n.*1599-85_*1599-84dup)
n.360-85_360-84dup
c.*720-85_*720-84dup (n.*720-85_*720-84dup)
c.453-85_453-84dup (n.453-85_453-84dup)
c.892-85_892-84dup
c.135+7_135+8dup (n.135+7_135+8dup)
n.1828-85_1828-84dup
c.1177-85_1177-84dup (n.1177-85_1177-84dup)
c.988-85_988-84dup (n.988-85_988-84dup)
c.1192-85_1192-84dup (n.1192-85_1192-84dup)
c.1126-85_1126-84dup (n.1126-85_1126-84dup)
c.1030-85_1030-84dup (n.1030-85_1030-84dup)
c.1024-85_1024-84dup (n.1024-85_1024-84dup)
c.883-85_883-84dup (n.883-85_883-84dup)
c.210+7_210+8dup (n.210+7_210+8dup)
n.1515-85_1515-84dup
n.1323-85_1323-84dup
n.1541-85_1541-84dup
n.1216-85_1216-84dup
n.1475-85_1475-84dup
n.1109-85_1109-84dup
n.1373-85_1373-84dup
n.1328-85_1328-84dup
n.1715-85_1715-84dup
n.1314-85_1314-84dup
n.1443-85_1443-84dup
n.1509-85_1509-84dup
n.1226-85_1226-84dup
n.1660-85_1660-84dup
n.79_80dup
c.1261-85_1261-84dup (n.1261-85_1261-84dup)
n.1307-85_1307-84dup
n.1525-85_1525-84dup
n.1200-85_1200-84dup
n.1459-85_1459-84dup
n.1093-85_1093-84dup
n.1357-85_1357-84dup
n.1312-85_1312-84dup
n.1699-85_1699-84dup
n.1298-85_1298-84dup
 gnomAD v4
9g.131518360A=CA1881751605POMT1c.1111-85A= (n.1111-85A=)
n.1813-85A=
c.1330-85A= (n.1330-85A=)
c.*1617-85A= (n.*1617-85A=)
c.*1456-85A= (n.*1456-85A=)
n.1738-85A=
n.30+7A=
c.211-85A=
n.1538-85A=
n.4020-85A=
n.1678-85A=
n.3173-85A=
n.1939-85A=
n.3119-85A=
n.500-85A=
c.142-85A= (n.142-85A=)
c.1339-85A= (n.1339-85A=)
c.1273-85A= (n.1273-85A=)
c.448-85A= (n.448-85A=)
c.*488-85A= (n.*488-85A=)
c.817-85A= (n.817-85A=)
c.*983-85A= (n.*983-85A=)
c.922-85A= (n.922-85A=)
n.297+7A=
c.*650-85A= (n.*650-85A=)
c.1079-85A=
n.754-85A=
n.1233-85A=
c.*281-85A= (n.*281-85A=)
c.535-85A=
n.361+7A=
n.292+69A=
c.1183-85A= (n.1183-85A=)
c.*1522-85A= (n.*1522-85A=)
c.*1218-85A= (n.*1218-85A=)
c.*1345-85A= (n.*1345-85A=)
n.970-85A=
c.354-85A=
c.*1599-85A= (n.*1599-85A=)
n.360-85A=
c.*720-85A= (n.*720-85A=)
c.453-85A= (n.453-85A=)
c.892-85A=
c.135+7A= (n.135+7A=)
n.1828-85A=
c.1177-85A= (n.1177-85A=)
c.988-85A= (n.988-85A=)
c.1192-85A= (n.1192-85A=)
c.1126-85A= (n.1126-85A=)
c.1030-85A= (n.1030-85A=)
c.1024-85A= (n.1024-85A=)
c.883-85A= (n.883-85A=)
c.210+7A= (n.210+7A=)
n.1515-85A=
n.1323-85A=
n.1541-85A=
n.1216-85A=
n.1475-85A=
n.1109-85A=
n.1373-85A=
n.1328-85A=
n.1715-85A=
n.1314-85A=
n.1443-85A=
n.1509-85A=
n.1226-85A=
n.1660-85A=
n.79T=
c.1261-85A= (n.1261-85A=)
n.1307-85A=
n.1525-85A=
n.1200-85A=
n.1459-85A=
n.1093-85A=
n.1357-85A=
n.1312-85A=
n.1699-85A=
n.1298-85A=
9g.131518360A>GCA5293639POMT1c.1111-85A>G (n.1111-85A>G)
n.1813-85A>G
c.1330-85A>G (n.1330-85A>G)
c.*1617-85A>G (n.*1617-85A>G)
c.*1456-85A>G (n.*1456-85A>G)
n.1738-85A>G
n.30+7A>G
c.211-85A>G
n.1538-85A>G
n.4020-85A>G
n.1678-85A>G
n.3173-85A>G
n.1939-85A>G
n.3119-85A>G
n.500-85A>G
c.142-85A>G (n.142-85A>G)
c.1339-85A>G (n.1339-85A>G)
c.1273-85A>G (n.1273-85A>G)
c.448-85A>G (n.448-85A>G)
c.*488-85A>G (n.*488-85A>G)
c.817-85A>G (n.817-85A>G)
c.*983-85A>G (n.*983-85A>G)
c.922-85A>G (n.922-85A>G)
n.297+7A>G
c.*650-85A>G (n.*650-85A>G)
c.1079-85A>G
n.754-85A>G
n.1233-85A>G
c.*281-85A>G (n.*281-85A>G)
c.535-85A>G
n.361+7A>G
n.292+69A>G
c.1183-85A>G (n.1183-85A>G)
c.*1522-85A>G (n.*1522-85A>G)
c.*1218-85A>G (n.*1218-85A>G)
c.*1345-85A>G (n.*1345-85A>G)
n.970-85A>G
c.354-85A>G
c.*1599-85A>G (n.*1599-85A>G)
n.360-85A>G
c.*720-85A>G (n.*720-85A>G)
c.453-85A>G (n.453-85A>G)
c.892-85A>G
c.135+7A>G (n.135+7A>G)
n.1828-85A>G
c.1177-85A>G (n.1177-85A>G)
c.988-85A>G (n.988-85A>G)
c.1192-85A>G (n.1192-85A>G)
c.1126-85A>G (n.1126-85A>G)
c.1030-85A>G (n.1030-85A>G)
c.1024-85A>G (n.1024-85A>G)
c.883-85A>G (n.883-85A>G)
c.210+7A>G (n.210+7A>G)
n.1515-85A>G
n.1323-85A>G
n.1541-85A>G
n.1216-85A>G
n.1475-85A>G
n.1109-85A>G
n.1373-85A>G
n.1328-85A>G
n.1715-85A>G
n.1314-85A>G
n.1443-85A>G
n.1509-85A>G
n.1226-85A>G
n.1660-85A>G
n.79T>C
c.1261-85A>G (n.1261-85A>G)
n.1307-85A>G
n.1525-85A>G
n.1200-85A>G
n.1459-85A>G
n.1093-85A>G
n.1357-85A>G
n.1312-85A>G
n.1699-85A>G
n.1298-85A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518362C>ACA2692220007POMT1c.1111-83C>A (n.1111-83C>A)
n.1813-83C>A
c.1330-83C>A (n.1330-83C>A)
c.*1617-83C>A (n.*1617-83C>A)
c.*1456-83C>A (n.*1456-83C>A)
n.1738-83C>A
n.30+9C>A
c.211-83C>A
n.1538-83C>A
n.4020-83C>A
n.1678-83C>A
n.3173-83C>A
n.1939-83C>A
n.3119-83C>A
n.500-83C>A
c.142-83C>A (n.142-83C>A)
c.1339-83C>A (n.1339-83C>A)
c.1273-83C>A (n.1273-83C>A)
c.448-83C>A (n.448-83C>A)
c.*488-83C>A (n.*488-83C>A)
c.817-83C>A (n.817-83C>A)
c.*983-83C>A (n.*983-83C>A)
c.922-83C>A (n.922-83C>A)
n.297+9C>A
c.*650-83C>A (n.*650-83C>A)
c.1079-83C>A
n.754-83C>A
n.1233-83C>A
c.*281-83C>A (n.*281-83C>A)
c.535-83C>A
n.361+9C>A
n.292+71C>A
c.1183-83C>A (n.1183-83C>A)
c.*1522-83C>A (n.*1522-83C>A)
c.*1218-83C>A (n.*1218-83C>A)
c.*1345-83C>A (n.*1345-83C>A)
n.970-83C>A
c.354-83C>A
c.*1599-83C>A (n.*1599-83C>A)
n.360-83C>A
c.*720-83C>A (n.*720-83C>A)
c.453-83C>A (n.453-83C>A)
c.892-83C>A
c.135+9C>A (n.135+9C>A)
n.1828-83C>A
c.1177-83C>A (n.1177-83C>A)
c.988-83C>A (n.988-83C>A)
c.1192-83C>A (n.1192-83C>A)
c.1126-83C>A (n.1126-83C>A)
c.1030-83C>A (n.1030-83C>A)
c.1024-83C>A (n.1024-83C>A)
c.883-83C>A (n.883-83C>A)
c.210+9C>A (n.210+9C>A)
n.1515-83C>A
n.1323-83C>A
n.1541-83C>A
n.1216-83C>A
n.1475-83C>A
n.1109-83C>A
n.1373-83C>A
n.1328-83C>A
n.1715-83C>A
n.1314-83C>A
n.1443-83C>A
n.1509-83C>A
n.1226-83C>A
n.1660-83C>A
n.77G>T
c.1261-83C>A (n.1261-83C>A)
n.1307-83C>A
n.1525-83C>A
n.1200-83C>A
n.1459-83C>A
n.1093-83C>A
n.1357-83C>A
n.1312-83C>A
n.1699-83C>A
n.1298-83C>A
 gnomAD v4
9g.131518362C>GCA2720717562POMT1c.1111-83C>G (n.1111-83C>G)
n.1813-83C>G
c.1330-83C>G (n.1330-83C>G)
c.*1617-83C>G (n.*1617-83C>G)
c.*1456-83C>G (n.*1456-83C>G)
n.1738-83C>G
n.30+9C>G
c.211-83C>G
n.1538-83C>G
n.4020-83C>G
n.1678-83C>G
n.3173-83C>G
n.1939-83C>G
n.3119-83C>G
n.500-83C>G
c.142-83C>G (n.142-83C>G)
c.1339-83C>G (n.1339-83C>G)
c.1273-83C>G (n.1273-83C>G)
c.448-83C>G (n.448-83C>G)
c.*488-83C>G (n.*488-83C>G)
c.817-83C>G (n.817-83C>G)
c.*983-83C>G (n.*983-83C>G)
c.922-83C>G (n.922-83C>G)
n.297+9C>G
c.*650-83C>G (n.*650-83C>G)
c.1079-83C>G
n.754-83C>G
n.1233-83C>G
c.*281-83C>G (n.*281-83C>G)
c.535-83C>G
n.361+9C>G
n.292+71C>G
c.1183-83C>G (n.1183-83C>G)
c.*1522-83C>G (n.*1522-83C>G)
c.*1218-83C>G (n.*1218-83C>G)
c.*1345-83C>G (n.*1345-83C>G)
n.970-83C>G
c.354-83C>G
c.*1599-83C>G (n.*1599-83C>G)
n.360-83C>G
c.*720-83C>G (n.*720-83C>G)
c.453-83C>G (n.453-83C>G)
c.892-83C>G
c.135+9C>G (n.135+9C>G)
n.1828-83C>G
c.1177-83C>G (n.1177-83C>G)
c.988-83C>G (n.988-83C>G)
c.1192-83C>G (n.1192-83C>G)
c.1126-83C>G (n.1126-83C>G)
c.1030-83C>G (n.1030-83C>G)
c.1024-83C>G (n.1024-83C>G)
c.883-83C>G (n.883-83C>G)
c.210+9C>G (n.210+9C>G)
n.1515-83C>G
n.1323-83C>G
n.1541-83C>G
n.1216-83C>G
n.1475-83C>G
n.1109-83C>G
n.1373-83C>G
n.1328-83C>G
n.1715-83C>G
n.1314-83C>G
n.1443-83C>G
n.1509-83C>G
n.1226-83C>G
n.1660-83C>G
n.77G>C
c.1261-83C>G (n.1261-83C>G)
n.1307-83C>G
n.1525-83C>G
n.1200-83C>G
n.1459-83C>G
n.1093-83C>G
n.1357-83C>G
n.1312-83C>G
n.1699-83C>G
n.1298-83C>G
 dbSNP
9g.131518362_131518365delinsCATTCA1881751607POMT1c.1111-83_1111-80delinsCATT (n.1111-83_1111-80delinsCATT)
n.1813-83_1813-80delinsCATT
c.1330-83_1330-80delinsCATT (n.1330-83_1330-80delinsCATT)
c.*1617-83_*1617-80delinsCATT (n.*1617-83_*1617-80delinsCATT)
c.*1456-83_*1456-80delinsCATT (n.*1456-83_*1456-80delinsCATT)
n.1738-83_1738-80delinsCATT
n.30+9_30+12delinsCATT
c.211-83_211-80delinsCATT
n.1538-83_1538-80delinsCATT
n.4020-83_4020-80delinsCATT
n.1678-83_1678-80delinsCATT
n.3173-83_3173-80delinsCATT
n.1939-83_1939-80delinsCATT
n.3119-83_3119-80delinsCATT
n.500-83_500-80delinsCATT
c.142-83_142-80delinsCATT (n.142-83_142-80delinsCATT)
c.1339-83_1339-80delinsCATT (n.1339-83_1339-80delinsCATT)
c.1273-83_1273-80delinsCATT (n.1273-83_1273-80delinsCATT)
c.448-83_448-80delinsCATT (n.448-83_448-80delinsCATT)
c.*488-83_*488-80delinsCATT (n.*488-83_*488-80delinsCATT)
c.817-83_817-80delinsCATT (n.817-83_817-80delinsCATT)
c.*983-83_*983-80delinsCATT (n.*983-83_*983-80delinsCATT)
c.922-83_922-80delinsCATT (n.922-83_922-80delinsCATT)
n.297+9_297+12delinsCATT
c.*650-83_*650-80delinsCATT (n.*650-83_*650-80delinsCATT)
c.1079-83_1079-80delinsCATT
n.754-83_754-80delinsCATT
n.1233-83_1233-80delinsCATT
c.*281-83_*281-80delinsCATT (n.*281-83_*281-80delinsCATT)
c.535-83_535-80delinsCATT
n.361+9_361+12delinsCATT
n.292+71_292+74delinsCATT
c.1183-83_1183-80delinsCATT (n.1183-83_1183-80delinsCATT)
c.*1522-83_*1522-80delinsCATT (n.*1522-83_*1522-80delinsCATT)
c.*1218-83_*1218-80delinsCATT (n.*1218-83_*1218-80delinsCATT)
c.*1345-83_*1345-80delinsCATT (n.*1345-83_*1345-80delinsCATT)
n.970-83_970-80delinsCATT
c.354-83_354-80delinsCATT
c.*1599-83_*1599-80delinsCATT (n.*1599-83_*1599-80delinsCATT)
n.360-83_360-80delinsCATT
c.*720-83_*720-80delinsCATT (n.*720-83_*720-80delinsCATT)
c.453-83_453-80delinsCATT (n.453-83_453-80delinsCATT)
c.892-83_892-80delinsCATT
c.135+9_135+12delinsCATT (n.135+9_135+12delinsCATT)
n.1828-83_1828-80delinsCATT
c.1177-83_1177-80delinsCATT (n.1177-83_1177-80delinsCATT)
c.988-83_988-80delinsCATT (n.988-83_988-80delinsCATT)
c.1192-83_1192-80delinsCATT (n.1192-83_1192-80delinsCATT)
c.1126-83_1126-80delinsCATT (n.1126-83_1126-80delinsCATT)
c.1030-83_1030-80delinsCATT (n.1030-83_1030-80delinsCATT)
c.1024-83_1024-80delinsCATT (n.1024-83_1024-80delinsCATT)
c.883-83_883-80delinsCATT (n.883-83_883-80delinsCATT)
c.210+9_210+12delinsCATT (n.210+9_210+12delinsCATT)
n.1515-83_1515-80delinsCATT
n.1323-83_1323-80delinsCATT
n.1541-83_1541-80delinsCATT
n.1216-83_1216-80delinsCATT
n.1475-83_1475-80delinsCATT
n.1109-83_1109-80delinsCATT
n.1373-83_1373-80delinsCATT
n.1328-83_1328-80delinsCATT
n.1715-83_1715-80delinsCATT
n.1314-83_1314-80delinsCATT
n.1443-83_1443-80delinsCATT
n.1509-83_1509-80delinsCATT
n.1226-83_1226-80delinsCATT
n.1660-83_1660-80delinsCATT
n.74_77delinsAATG
c.1261-83_1261-80delinsCATT (n.1261-83_1261-80delinsCATT)
n.1307-83_1307-80delinsCATT
n.1525-83_1525-80delinsCATT
n.1200-83_1200-80delinsCATT
n.1459-83_1459-80delinsCATT
n.1093-83_1093-80delinsCATT
n.1357-83_1357-80delinsCATT
n.1312-83_1312-80delinsCATT
n.1699-83_1699-80delinsCATT
n.1298-83_1298-80delinsCATT
9g.131518363A=CA1881751613POMT1c.1111-82A= (n.1111-82A=)
n.1813-82A=
c.1330-82A= (n.1330-82A=)
c.*1617-82A= (n.*1617-82A=)
c.*1456-82A= (n.*1456-82A=)
n.1738-82A=
n.30+10A=
c.211-82A=
n.1538-82A=
n.4020-82A=
n.1678-82A=
n.3173-82A=
n.1939-82A=
n.3119-82A=
n.500-82A=
c.142-82A= (n.142-82A=)
c.1339-82A= (n.1339-82A=)
c.1273-82A= (n.1273-82A=)
c.448-82A= (n.448-82A=)
c.*488-82A= (n.*488-82A=)
c.817-82A= (n.817-82A=)
c.*983-82A= (n.*983-82A=)
c.922-82A= (n.922-82A=)
n.297+10A=
c.*650-82A= (n.*650-82A=)
c.1079-82A=
n.754-82A=
n.1233-82A=
c.*281-82A= (n.*281-82A=)
c.535-82A=
n.361+10A=
n.292+72A=
c.1183-82A= (n.1183-82A=)
c.*1522-82A= (n.*1522-82A=)
c.*1218-82A= (n.*1218-82A=)
c.*1345-82A= (n.*1345-82A=)
n.970-82A=
c.354-82A=
c.*1599-82A= (n.*1599-82A=)
n.360-82A=
c.*720-82A= (n.*720-82A=)
c.453-82A= (n.453-82A=)
c.892-82A=
c.135+10A= (n.135+10A=)
n.1828-82A=
c.1177-82A= (n.1177-82A=)
c.988-82A= (n.988-82A=)
c.1192-82A= (n.1192-82A=)
c.1126-82A= (n.1126-82A=)
c.1030-82A= (n.1030-82A=)
c.1024-82A= (n.1024-82A=)
c.883-82A= (n.883-82A=)
c.210+10A= (n.210+10A=)
n.1515-82A=
n.1323-82A=
n.1541-82A=
n.1216-82A=
n.1475-82A=
n.1109-82A=
n.1373-82A=
n.1328-82A=
n.1715-82A=
n.1314-82A=
n.1443-82A=
n.1509-82A=
n.1226-82A=
n.1660-82A=
n.76T=
c.1261-82A= (n.1261-82A=)
n.1307-82A=
n.1525-82A=
n.1200-82A=
n.1459-82A=
n.1093-82A=
n.1357-82A=
n.1312-82A=
n.1699-82A=
n.1298-82A=
9g.131518363A>CCA5293640POMT1c.1111-82A>C (n.1111-82A>C)
n.1813-82A>C
c.1330-82A>C (n.1330-82A>C)
c.*1617-82A>C (n.*1617-82A>C)
c.*1456-82A>C (n.*1456-82A>C)
n.1738-82A>C
n.30+10A>C
c.211-82A>C
n.1538-82A>C
n.4020-82A>C
n.1678-82A>C
n.3173-82A>C
n.1939-82A>C
n.3119-82A>C
n.500-82A>C
c.142-82A>C (n.142-82A>C)
c.1339-82A>C (n.1339-82A>C)
c.1273-82A>C (n.1273-82A>C)
c.448-82A>C (n.448-82A>C)
c.*488-82A>C (n.*488-82A>C)
c.817-82A>C (n.817-82A>C)
c.*983-82A>C (n.*983-82A>C)
c.922-82A>C (n.922-82A>C)
n.297+10A>C
c.*650-82A>C (n.*650-82A>C)
c.1079-82A>C
n.754-82A>C
n.1233-82A>C
c.*281-82A>C (n.*281-82A>C)
c.535-82A>C
n.361+10A>C
n.292+72A>C
c.1183-82A>C (n.1183-82A>C)
c.*1522-82A>C (n.*1522-82A>C)
c.*1218-82A>C (n.*1218-82A>C)
c.*1345-82A>C (n.*1345-82A>C)
n.970-82A>C
c.354-82A>C
c.*1599-82A>C (n.*1599-82A>C)
n.360-82A>C
c.*720-82A>C (n.*720-82A>C)
c.453-82A>C (n.453-82A>C)
c.892-82A>C
c.135+10A>C (n.135+10A>C)
n.1828-82A>C
c.1177-82A>C (n.1177-82A>C)
c.988-82A>C (n.988-82A>C)
c.1192-82A>C (n.1192-82A>C)
c.1126-82A>C (n.1126-82A>C)
c.1030-82A>C (n.1030-82A>C)
c.1024-82A>C (n.1024-82A>C)
c.883-82A>C (n.883-82A>C)
c.210+10A>C (n.210+10A>C)
n.1515-82A>C
n.1323-82A>C
n.1541-82A>C
n.1216-82A>C
n.1475-82A>C
n.1109-82A>C
n.1373-82A>C
n.1328-82A>C
n.1715-82A>C
n.1314-82A>C
n.1443-82A>C
n.1509-82A>C
n.1226-82A>C
n.1660-82A>C
n.76T>G
c.1261-82A>C (n.1261-82A>C)
n.1307-82A>C
n.1525-82A>C
n.1200-82A>C
n.1459-82A>C
n.1093-82A>C
n.1357-82A>C
n.1312-82A>C
n.1699-82A>C
n.1298-82A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.131518363_131518365delCA1881751610POMT1c.1111-82_1111-80del (n.1111-82_1111-80del)
n.1813-82_1813-80del
c.1330-82_1330-80del (n.1330-82_1330-80del)
c.*1617-82_*1617-80del (n.*1617-82_*1617-80del)
c.*1456-82_*1456-80del (n.*1456-82_*1456-80del)
n.1738-82_1738-80del
n.30+10_30+12del
c.211-82_211-80del
n.1538-82_1538-80del
n.4020-82_4020-80del
n.1678-82_1678-80del
n.3173-82_3173-80del
n.1939-82_1939-80del
n.3119-82_3119-80del
n.500-82_500-80del
c.142-82_142-80del (n.142-82_142-80del)
c.1339-82_1339-80del (n.1339-82_1339-80del)
c.1273-82_1273-80del (n.1273-82_1273-80del)
c.448-82_448-80del (n.448-82_448-80del)
c.*488-82_*488-80del (n.*488-82_*488-80del)
c.817-82_817-80del (n.817-82_817-80del)
c.*983-82_*983-80del (n.*983-82_*983-80del)
c.922-82_922-80del (n.922-82_922-80del)
n.297+10_297+12del
c.*650-82_*650-80del (n.*650-82_*650-80del)
c.1079-82_1079-80del
n.754-82_754-80del
n.1233-82_1233-80del
c.*281-82_*281-80del (n.*281-82_*281-80del)
c.535-82_535-80del
n.361+10_361+12del
n.292+72_292+74del
c.1183-82_1183-80del (n.1183-82_1183-80del)
c.*1522-82_*1522-80del (n.*1522-82_*1522-80del)
c.*1218-82_*1218-80del (n.*1218-82_*1218-80del)
c.*1345-82_*1345-80del (n.*1345-82_*1345-80del)
n.970-82_970-80del
c.354-82_354-80del
c.*1599-82_*1599-80del (n.*1599-82_*1599-80del)
n.360-82_360-80del
c.*720-82_*720-80del (n.*720-82_*720-80del)
c.453-82_453-80del (n.453-82_453-80del)
c.892-82_892-80del
c.135+10_135+12del (n.135+10_135+12del)
n.1828-82_1828-80del
c.1177-82_1177-80del (n.1177-82_1177-80del)
c.988-82_988-80del (n.988-82_988-80del)
c.1192-82_1192-80del (n.1192-82_1192-80del)
c.1126-82_1126-80del (n.1126-82_1126-80del)
c.1030-82_1030-80del (n.1030-82_1030-80del)
c.1024-82_1024-80del (n.1024-82_1024-80del)
c.883-82_883-80del (n.883-82_883-80del)
c.210+10_210+12del (n.210+10_210+12del)
n.1515-82_1515-80del
n.1323-82_1323-80del
n.1541-82_1541-80del
n.1216-82_1216-80del
n.1475-82_1475-80del
n.1109-82_1109-80del
n.1373-82_1373-80del
n.1328-82_1328-80del
n.1715-82_1715-80del
n.1314-82_1314-80del
n.1443-82_1443-80del
n.1509-82_1509-80del
n.1226-82_1226-80del
n.1660-82_1660-80del
n.74_76del
c.1261-82_1261-80del (n.1261-82_1261-80del)
n.1307-82_1307-80del
n.1525-82_1525-80del
n.1200-82_1200-80del
n.1459-82_1459-80del
n.1093-82_1093-80del
n.1357-82_1357-80del
n.1312-82_1312-80del
n.1699-82_1699-80del
n.1298-82_1298-80del
 dbSNP
9g.131518363_131518367delinsATTGTCA1881751611POMT1c.1111-82_1111-78delinsATTGT (n.1111-82_1111-78delinsATTGT)
n.1813-82_1813-78delinsATTGT
c.1330-82_1330-78delinsATTGT (n.1330-82_1330-78delinsATTGT)
c.*1617-82_*1617-78delinsATTGT (n.*1617-82_*1617-78delinsATTGT)
c.*1456-82_*1456-78delinsATTGT (n.*1456-82_*1456-78delinsATTGT)
n.1738-82_1738-78delinsATTGT
n.30+10_30+14delinsATTGT
c.211-82_211-78delinsATTGT
n.1538-82_1538-78delinsATTGT
n.4020-82_4020-78delinsATTGT
n.1678-82_1678-78delinsATTGT
n.3173-82_3173-78delinsATTGT
n.1939-82_1939-78delinsATTGT
n.3119-82_3119-78delinsATTGT
n.500-82_500-78delinsATTGT
c.142-82_142-78delinsATTGT (n.142-82_142-78delinsATTGT)
c.1339-82_1339-78delinsATTGT (n.1339-82_1339-78delinsATTGT)
c.1273-82_1273-78delinsATTGT (n.1273-82_1273-78delinsATTGT)
c.448-82_448-78delinsATTGT (n.448-82_448-78delinsATTGT)
c.*488-82_*488-78delinsATTGT (n.*488-82_*488-78delinsATTGT)
c.817-82_817-78delinsATTGT (n.817-82_817-78delinsATTGT)
c.*983-82_*983-78delinsATTGT (n.*983-82_*983-78delinsATTGT)
c.922-82_922-78delinsATTGT (n.922-82_922-78delinsATTGT)
n.297+10_297+14delinsATTGT
c.*650-82_*650-78delinsATTGT (n.*650-82_*650-78delinsATTGT)
c.1079-82_1079-78delinsATTGT
n.754-82_754-78delinsATTGT
n.1233-82_1233-78delinsATTGT
c.*281-82_*281-78delinsATTGT (n.*281-82_*281-78delinsATTGT)
c.535-82_535-78delinsATTGT
n.361+10_361+14delinsATTGT
n.292+72_292+76delinsATTGT
c.1183-82_1183-78delinsATTGT (n.1183-82_1183-78delinsATTGT)
c.*1522-82_*1522-78delinsATTGT (n.*1522-82_*1522-78delinsATTGT)
c.*1218-82_*1218-78delinsATTGT (n.*1218-82_*1218-78delinsATTGT)
c.*1345-82_*1345-78delinsATTGT (n.*1345-82_*1345-78delinsATTGT)
n.970-82_970-78delinsATTGT
c.354-82_354-78delinsATTGT
c.*1599-82_*1599-78delinsATTGT (n.*1599-82_*1599-78delinsATTGT)
n.360-82_360-78delinsATTGT
c.*720-82_*720-78delinsATTGT (n.*720-82_*720-78delinsATTGT)
c.453-82_453-78delinsATTGT (n.453-82_453-78delinsATTGT)
c.892-82_892-78delinsATTGT
c.135+10_135+14delinsATTGT (n.135+10_135+14delinsATTGT)
n.1828-82_1828-78delinsATTGT
c.1177-82_1177-78delinsATTGT (n.1177-82_1177-78delinsATTGT)
c.988-82_988-78delinsATTGT (n.988-82_988-78delinsATTGT)
c.1192-82_1192-78delinsATTGT (n.1192-82_1192-78delinsATTGT)
c.1126-82_1126-78delinsATTGT (n.1126-82_1126-78delinsATTGT)
c.1030-82_1030-78delinsATTGT (n.1030-82_1030-78delinsATTGT)
c.1024-82_1024-78delinsATTGT (n.1024-82_1024-78delinsATTGT)
c.883-82_883-78delinsATTGT (n.883-82_883-78delinsATTGT)
c.210+10_210+14delinsATTGT (n.210+10_210+14delinsATTGT)
n.1515-82_1515-78delinsATTGT
n.1323-82_1323-78delinsATTGT
n.1541-82_1541-78delinsATTGT
n.1216-82_1216-78delinsATTGT
n.1475-82_1475-78delinsATTGT
n.1109-82_1109-78delinsATTGT
n.1373-82_1373-78delinsATTGT
n.1328-82_1328-78delinsATTGT
n.1715-82_1715-78delinsATTGT
n.1314-82_1314-78delinsATTGT
n.1443-82_1443-78delinsATTGT
n.1509-82_1509-78delinsATTGT
n.1226-82_1226-78delinsATTGT
n.1660-82_1660-78delinsATTGT
n.72_76delinsACAAT
c.1261-82_1261-78delinsATTGT (n.1261-82_1261-78delinsATTGT)
n.1307-82_1307-78delinsATTGT
n.1525-82_1525-78delinsATTGT
n.1200-82_1200-78delinsATTGT
n.1459-82_1459-78delinsATTGT
n.1093-82_1093-78delinsATTGT
n.1357-82_1357-78delinsATTGT
n.1312-82_1312-78delinsATTGT
n.1699-82_1699-78delinsATTGT
n.1298-82_1298-78delinsATTGT
9g.131518364T>GCA2692220015POMT1c.1111-81T>G (n.1111-81T>G)
n.1813-81T>G
c.1330-81T>G (n.1330-81T>G)
c.*1617-81T>G (n.*1617-81T>G)
c.*1456-81T>G (n.*1456-81T>G)
n.1738-81T>G
n.30+11T>G
c.211-81T>G
n.1538-81T>G
n.4020-81T>G
n.1678-81T>G
n.3173-81T>G
n.1939-81T>G
n.3119-81T>G
n.500-81T>G
c.142-81T>G (n.142-81T>G)
c.1339-81T>G (n.1339-81T>G)
c.1273-81T>G (n.1273-81T>G)
c.448-81T>G (n.448-81T>G)
c.*488-81T>G (n.*488-81T>G)
c.817-81T>G (n.817-81T>G)
c.*983-81T>G (n.*983-81T>G)
c.922-81T>G (n.922-81T>G)
n.297+11T>G
c.*650-81T>G (n.*650-81T>G)
c.1079-81T>G
n.754-81T>G
n.1233-81T>G
c.*281-81T>G (n.*281-81T>G)
c.535-81T>G
n.361+11T>G
n.292+73T>G
c.1183-81T>G (n.1183-81T>G)
c.*1522-81T>G (n.*1522-81T>G)
c.*1218-81T>G (n.*1218-81T>G)
c.*1345-81T>G (n.*1345-81T>G)
n.970-81T>G
c.354-81T>G
c.*1599-81T>G (n.*1599-81T>G)
n.360-81T>G
c.*720-81T>G (n.*720-81T>G)
c.453-81T>G (n.453-81T>G)
c.892-81T>G
c.135+11T>G (n.135+11T>G)
n.1828-81T>G
c.1177-81T>G (n.1177-81T>G)
c.988-81T>G (n.988-81T>G)
c.1192-81T>G (n.1192-81T>G)
c.1126-81T>G (n.1126-81T>G)
c.1030-81T>G (n.1030-81T>G)
c.1024-81T>G (n.1024-81T>G)
c.883-81T>G (n.883-81T>G)
c.210+11T>G (n.210+11T>G)
n.1515-81T>G
n.1323-81T>G
n.1541-81T>G
n.1216-81T>G
n.1475-81T>G
n.1109-81T>G
n.1373-81T>G
n.1328-81T>G
n.1715-81T>G
n.1314-81T>G
n.1443-81T>G
n.1509-81T>G
n.1226-81T>G
n.1660-81T>G
n.75A>C
c.1261-81T>G (n.1261-81T>G)
n.1307-81T>G
n.1525-81T>G
n.1200-81T>G
n.1459-81T>G
n.1093-81T>G
n.1357-81T>G
n.1312-81T>G
n.1699-81T>G
n.1298-81T>G
 gnomAD v4
9g.131518367_131518370delCA5293641POMT1c.1111-78_1111-75del (n.1111-78_1111-75del)
n.1813-78_1813-75del
c.1330-78_1330-75del (n.1330-78_1330-75del)
c.*1617-78_*1617-75del (n.*1617-78_*1617-75del)
c.*1456-78_*1456-75del (n.*1456-78_*1456-75del)
n.1738-78_1738-75del
n.30+14_30+17del
c.211-78_211-75del
n.1538-78_1538-75del
n.4020-78_4020-75del
n.1678-78_1678-75del
n.3173-78_3173-75del
n.1939-78_1939-75del
n.3119-78_3119-75del
n.500-78_500-75del
c.142-78_142-75del (n.142-78_142-75del)
c.1339-78_1339-75del (n.1339-78_1339-75del)
c.1273-78_1273-75del (n.1273-78_1273-75del)
c.448-78_448-75del (n.448-78_448-75del)
c.*488-78_*488-75del (n.*488-78_*488-75del)
c.817-78_817-75del (n.817-78_817-75del)
c.*983-78_*983-75del (n.*983-78_*983-75del)
c.922-78_922-75del (n.922-78_922-75del)
n.297+14_297+17del
c.*650-78_*650-75del (n.*650-78_*650-75del)
c.1079-78_1079-75del
n.754-78_754-75del
n.1233-78_1233-75del
c.*281-78_*281-75del (n.*281-78_*281-75del)
c.535-78_535-75del
n.361+14_361+17del
n.292+76_293-75del
c.1183-78_1183-75del (n.1183-78_1183-75del)
c.*1522-78_*1522-75del (n.*1522-78_*1522-75del)
c.*1218-78_*1218-75del (n.*1218-78_*1218-75del)
c.*1345-78_*1345-75del (n.*1345-78_*1345-75del)
n.970-78_970-75del
c.354-78_354-75del
c.*1599-78_*1599-75del (n.*1599-78_*1599-75del)
n.360-78_360-75del
c.*720-78_*720-75del (n.*720-78_*720-75del)
c.453-78_453-75del (n.453-78_453-75del)
c.892-78_892-75del
c.135+14_135+17del (n.135+14_135+17del)
n.1828-78_1828-75del
c.1177-78_1177-75del (n.1177-78_1177-75del)
c.988-78_988-75del (n.988-78_988-75del)
c.1192-78_1192-75del (n.1192-78_1192-75del)
c.1126-78_1126-75del (n.1126-78_1126-75del)
c.1030-78_1030-75del (n.1030-78_1030-75del)
c.1024-78_1024-75del (n.1024-78_1024-75del)
c.883-78_883-75del (n.883-78_883-75del)
c.210+14_210+17del (n.210+14_210+17del)
n.1515-78_1515-75del
n.1323-78_1323-75del
n.1541-78_1541-75del
n.1216-78_1216-75del
n.1475-78_1475-75del
n.1109-78_1109-75del
n.1373-78_1373-75del
n.1328-78_1328-75del
n.1715-78_1715-75del
n.1314-78_1314-75del
n.1443-78_1443-75del
n.1509-78_1509-75del
n.1226-78_1226-75del
n.1660-78_1660-75del
n.72_75del
c.1261-78_1261-75del (n.1261-78_1261-75del)
n.1307-78_1307-75del
n.1525-78_1525-75del
n.1200-78_1200-75del
n.1459-78_1459-75del
n.1093-78_1093-75del
n.1357-78_1357-75del
n.1312-78_1312-75del
n.1699-78_1699-75del
n.1298-78_1298-75del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518365_131518366delinsTGCA1881751617POMT1c.1111-80_1111-79delinsTG (n.1111-80_1111-79delinsTG)
n.1813-80_1813-79delinsTG
c.1330-80_1330-79delinsTG (n.1330-80_1330-79delinsTG)
c.*1617-80_*1617-79delinsTG (n.*1617-80_*1617-79delinsTG)
c.*1456-80_*1456-79delinsTG (n.*1456-80_*1456-79delinsTG)
n.1738-80_1738-79delinsTG
n.30+12_30+13delinsTG
c.211-80_211-79delinsTG
n.1538-80_1538-79delinsTG
n.4020-80_4020-79delinsTG
n.1678-80_1678-79delinsTG
n.3173-80_3173-79delinsTG
n.1939-80_1939-79delinsTG
n.3119-80_3119-79delinsTG
n.500-80_500-79delinsTG
c.142-80_142-79delinsTG (n.142-80_142-79delinsTG)
c.1339-80_1339-79delinsTG (n.1339-80_1339-79delinsTG)
c.1273-80_1273-79delinsTG (n.1273-80_1273-79delinsTG)
c.448-80_448-79delinsTG (n.448-80_448-79delinsTG)
c.*488-80_*488-79delinsTG (n.*488-80_*488-79delinsTG)
c.817-80_817-79delinsTG (n.817-80_817-79delinsTG)
c.*983-80_*983-79delinsTG (n.*983-80_*983-79delinsTG)
c.922-80_922-79delinsTG (n.922-80_922-79delinsTG)
n.297+12_297+13delinsTG
c.*650-80_*650-79delinsTG (n.*650-80_*650-79delinsTG)
c.1079-80_1079-79delinsTG
n.754-80_754-79delinsTG
n.1233-80_1233-79delinsTG
c.*281-80_*281-79delinsTG (n.*281-80_*281-79delinsTG)
c.535-80_535-79delinsTG
n.361+12_361+13delinsTG
n.292+74_292+75delinsTG
c.1183-80_1183-79delinsTG (n.1183-80_1183-79delinsTG)
c.*1522-80_*1522-79delinsTG (n.*1522-80_*1522-79delinsTG)
c.*1218-80_*1218-79delinsTG (n.*1218-80_*1218-79delinsTG)
c.*1345-80_*1345-79delinsTG (n.*1345-80_*1345-79delinsTG)
n.970-80_970-79delinsTG
c.354-80_354-79delinsTG
c.*1599-80_*1599-79delinsTG (n.*1599-80_*1599-79delinsTG)
n.360-80_360-79delinsTG
c.*720-80_*720-79delinsTG (n.*720-80_*720-79delinsTG)
c.453-80_453-79delinsTG (n.453-80_453-79delinsTG)
c.892-80_892-79delinsTG
c.135+12_135+13delinsTG (n.135+12_135+13delinsTG)
n.1828-80_1828-79delinsTG
c.1177-80_1177-79delinsTG (n.1177-80_1177-79delinsTG)
c.988-80_988-79delinsTG (n.988-80_988-79delinsTG)
c.1192-80_1192-79delinsTG (n.1192-80_1192-79delinsTG)
c.1126-80_1126-79delinsTG (n.1126-80_1126-79delinsTG)
c.1030-80_1030-79delinsTG (n.1030-80_1030-79delinsTG)
c.1024-80_1024-79delinsTG (n.1024-80_1024-79delinsTG)
c.883-80_883-79delinsTG (n.883-80_883-79delinsTG)
c.210+12_210+13delinsTG (n.210+12_210+13delinsTG)
n.1515-80_1515-79delinsTG
n.1323-80_1323-79delinsTG
n.1541-80_1541-79delinsTG
n.1216-80_1216-79delinsTG
n.1475-80_1475-79delinsTG
n.1109-80_1109-79delinsTG
n.1373-80_1373-79delinsTG
n.1328-80_1328-79delinsTG
n.1715-80_1715-79delinsTG
n.1314-80_1314-79delinsTG
n.1443-80_1443-79delinsTG
n.1509-80_1509-79delinsTG
n.1226-80_1226-79delinsTG
n.1660-80_1660-79delinsTG
n.73_74delinsCA
c.1261-80_1261-79delinsTG (n.1261-80_1261-79delinsTG)
n.1307-80_1307-79delinsTG
n.1525-80_1525-79delinsTG
n.1200-80_1200-79delinsTG
n.1459-80_1459-79delinsTG
n.1093-80_1093-79delinsTG
n.1357-80_1357-79delinsTG
n.1312-80_1312-79delinsTG
n.1699-80_1699-79delinsTG
n.1298-80_1298-79delinsTG
9g.131518366delCA1881751618POMT1c.1111-79del (n.1111-79del)
n.1813-79del
c.1330-79del (n.1330-79del)
c.*1617-79del (n.*1617-79del)
c.*1456-79del (n.*1456-79del)
n.1738-79del
n.30+13del
c.211-79del
n.1538-79del
n.4020-79del
n.1678-79del
n.3173-79del
n.1939-79del
n.3119-79del
n.500-79del
c.142-79del (n.142-79del)
c.1339-79del (n.1339-79del)
c.1273-79del (n.1273-79del)
c.448-79del (n.448-79del)
c.*488-79del (n.*488-79del)
c.817-79del (n.817-79del)
c.*983-79del (n.*983-79del)
c.922-79del (n.922-79del)
n.297+13del
c.*650-79del (n.*650-79del)
c.1079-79del
n.754-79del
n.1233-79del
c.*281-79del (n.*281-79del)
c.535-79del
n.361+13del
n.292+75del
c.1183-79del (n.1183-79del)
c.*1522-79del (n.*1522-79del)
c.*1218-79del (n.*1218-79del)
c.*1345-79del (n.*1345-79del)
n.970-79del
c.354-79del
c.*1599-79del (n.*1599-79del)
n.360-79del
c.*720-79del (n.*720-79del)
c.453-79del (n.453-79del)
c.892-79del
c.135+13del (n.135+13del)
n.1828-79del
c.1177-79del (n.1177-79del)
c.988-79del (n.988-79del)
c.1192-79del (n.1192-79del)
c.1126-79del (n.1126-79del)
c.1030-79del (n.1030-79del)
c.1024-79del (n.1024-79del)
c.883-79del (n.883-79del)
c.210+13del (n.210+13del)
n.1515-79del
n.1323-79del
n.1541-79del
n.1216-79del
n.1475-79del
n.1109-79del
n.1373-79del
n.1328-79del
n.1715-79del
n.1314-79del
n.1443-79del
n.1509-79del
n.1226-79del
n.1660-79del
n.73del
c.1261-79del (n.1261-79del)
n.1307-79del
n.1525-79del
n.1200-79del
n.1459-79del
n.1093-79del
n.1357-79del
n.1312-79del
n.1699-79del
n.1298-79del
 dbSNP gnomAD v4
9g.131518366G>TCA2692220017POMT1c.1111-79G>T (n.1111-79G>T)
n.1813-79G>T
c.1330-79G>T (n.1330-79G>T)
c.*1617-79G>T (n.*1617-79G>T)
c.*1456-79G>T (n.*1456-79G>T)
n.1738-79G>T
n.30+13G>T
c.211-79G>T
n.1538-79G>T
n.4020-79G>T
n.1678-79G>T
n.3173-79G>T
n.1939-79G>T
n.3119-79G>T
n.500-79G>T
c.142-79G>T (n.142-79G>T)
c.1339-79G>T (n.1339-79G>T)
c.1273-79G>T (n.1273-79G>T)
c.448-79G>T (n.448-79G>T)
c.*488-79G>T (n.*488-79G>T)
c.817-79G>T (n.817-79G>T)
c.*983-79G>T (n.*983-79G>T)
c.922-79G>T (n.922-79G>T)
n.297+13G>T
c.*650-79G>T (n.*650-79G>T)
c.1079-79G>T
n.754-79G>T
n.1233-79G>T
c.*281-79G>T (n.*281-79G>T)
c.535-79G>T
n.361+13G>T
n.292+75G>T
c.1183-79G>T (n.1183-79G>T)
c.*1522-79G>T (n.*1522-79G>T)
c.*1218-79G>T (n.*1218-79G>T)
c.*1345-79G>T (n.*1345-79G>T)
n.970-79G>T
c.354-79G>T
c.*1599-79G>T (n.*1599-79G>T)
n.360-79G>T
c.*720-79G>T (n.*720-79G>T)
c.453-79G>T (n.453-79G>T)
c.892-79G>T
c.135+13G>T (n.135+13G>T)
n.1828-79G>T
c.1177-79G>T (n.1177-79G>T)
c.988-79G>T (n.988-79G>T)
c.1192-79G>T (n.1192-79G>T)
c.1126-79G>T (n.1126-79G>T)
c.1030-79G>T (n.1030-79G>T)
c.1024-79G>T (n.1024-79G>T)
c.883-79G>T (n.883-79G>T)
c.210+13G>T (n.210+13G>T)
n.1515-79G>T
n.1323-79G>T
n.1541-79G>T
n.1216-79G>T
n.1475-79G>T
n.1109-79G>T
n.1373-79G>T
n.1328-79G>T
n.1715-79G>T
n.1314-79G>T
n.1443-79G>T
n.1509-79G>T
n.1226-79G>T
n.1660-79G>T
n.73C>A
c.1261-79G>T (n.1261-79G>T)
n.1307-79G>T
n.1525-79G>T
n.1200-79G>T
n.1459-79G>T
n.1093-79G>T
n.1357-79G>T
n.1312-79G>T
n.1699-79G>T
n.1298-79G>T
 gnomAD v4
9g.131518369T>CCA2579545614POMT1c.1111-76T>C (n.1111-76T>C)
n.1813-76T>C
c.1330-76T>C (n.1330-76T>C)
c.*1617-76T>C (n.*1617-76T>C)
c.*1456-76T>C (n.*1456-76T>C)
n.1738-76T>C
n.30+16T>C
c.211-76T>C
n.1538-76T>C
n.4020-76T>C
n.1678-76T>C
n.3173-76T>C
n.1939-76T>C
n.3119-76T>C
n.500-76T>C
c.142-76T>C (n.142-76T>C)
c.1339-76T>C (n.1339-76T>C)
c.1273-76T>C (n.1273-76T>C)
c.448-76T>C (n.448-76T>C)
c.*488-76T>C (n.*488-76T>C)
c.817-76T>C (n.817-76T>C)
c.*983-76T>C (n.*983-76T>C)
c.922-76T>C (n.922-76T>C)
n.297+16T>C
c.*650-76T>C (n.*650-76T>C)
c.1079-76T>C
n.754-76T>C
n.1233-76T>C
c.*281-76T>C (n.*281-76T>C)
c.535-76T>C
n.361+16T>C
n.293-76T>C
c.1183-76T>C (n.1183-76T>C)
c.*1522-76T>C (n.*1522-76T>C)
c.*1218-76T>C (n.*1218-76T>C)
c.*1345-76T>C (n.*1345-76T>C)
n.970-76T>C
c.354-76T>C
c.*1599-76T>C (n.*1599-76T>C)
n.360-76T>C
c.*720-76T>C (n.*720-76T>C)
c.453-76T>C (n.453-76T>C)
c.892-76T>C
c.135+16T>C (n.135+16T>C)
n.1828-76T>C
c.1177-76T>C (n.1177-76T>C)
c.988-76T>C (n.988-76T>C)
c.1192-76T>C (n.1192-76T>C)
c.1126-76T>C (n.1126-76T>C)
c.1030-76T>C (n.1030-76T>C)
c.1024-76T>C (n.1024-76T>C)
c.883-76T>C (n.883-76T>C)
c.210+16T>C (n.210+16T>C)
n.1515-76T>C
n.1323-76T>C
n.1541-76T>C
n.1216-76T>C
n.1475-76T>C
n.1109-76T>C
n.1373-76T>C
n.1328-76T>C
n.1715-76T>C
n.1314-76T>C
n.1443-76T>C
n.1509-76T>C
n.1226-76T>C
n.1660-76T>C
n.70A>G
c.1261-76T>C (n.1261-76T>C)
n.1307-76T>C
n.1525-76T>C
n.1200-76T>C
n.1459-76T>C
n.1093-76T>C
n.1357-76T>C
n.1312-76T>C
n.1699-76T>C
n.1298-76T>C
9g.131518369T>GCA590754014POMT1c.1111-76T>G (n.1111-76T>G)
n.1813-76T>G
c.1330-76T>G (n.1330-76T>G)
c.*1617-76T>G (n.*1617-76T>G)
c.*1456-76T>G (n.*1456-76T>G)
n.1738-76T>G
n.30+16T>G
c.211-76T>G
n.1538-76T>G
n.4020-76T>G
n.1678-76T>G
n.3173-76T>G
n.1939-76T>G
n.3119-76T>G
n.500-76T>G
c.142-76T>G (n.142-76T>G)
c.1339-76T>G (n.1339-76T>G)
c.1273-76T>G (n.1273-76T>G)
c.448-76T>G (n.448-76T>G)
c.*488-76T>G (n.*488-76T>G)
c.817-76T>G (n.817-76T>G)
c.*983-76T>G (n.*983-76T>G)
c.922-76T>G (n.922-76T>G)
n.297+16T>G
c.*650-76T>G (n.*650-76T>G)
c.1079-76T>G
n.754-76T>G
n.1233-76T>G
c.*281-76T>G (n.*281-76T>G)
c.535-76T>G
n.361+16T>G
n.293-76T>G
c.1183-76T>G (n.1183-76T>G)
c.*1522-76T>G (n.*1522-76T>G)
c.*1218-76T>G (n.*1218-76T>G)
c.*1345-76T>G (n.*1345-76T>G)
n.970-76T>G
c.354-76T>G
c.*1599-76T>G (n.*1599-76T>G)
n.360-76T>G
c.*720-76T>G (n.*720-76T>G)
c.453-76T>G (n.453-76T>G)
c.892-76T>G
c.135+16T>G (n.135+16T>G)
n.1828-76T>G
c.1177-76T>G (n.1177-76T>G)
c.988-76T>G (n.988-76T>G)
c.1192-76T>G (n.1192-76T>G)
c.1126-76T>G (n.1126-76T>G)
c.1030-76T>G (n.1030-76T>G)
c.1024-76T>G (n.1024-76T>G)
c.883-76T>G (n.883-76T>G)
c.210+16T>G (n.210+16T>G)
n.1515-76T>G
n.1323-76T>G
n.1541-76T>G
n.1216-76T>G
n.1475-76T>G
n.1109-76T>G
n.1373-76T>G
n.1328-76T>G
n.1715-76T>G
n.1314-76T>G
n.1443-76T>G
n.1509-76T>G
n.1226-76T>G
n.1660-76T>G
n.70A>C
c.1261-76T>G (n.1261-76T>G)
n.1307-76T>G
n.1525-76T>G
n.1200-76T>G
n.1459-76T>G
n.1093-76T>G
n.1357-76T>G
n.1312-76T>G
n.1699-76T>G
n.1298-76T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518369T=CA1881751619POMT1c.1111-76T= (n.1111-76T=)
n.1813-76T=
c.1330-76T= (n.1330-76T=)
c.*1617-76T= (n.*1617-76T=)
c.*1456-76T= (n.*1456-76T=)
n.1738-76T=
n.30+16T=
c.211-76T=
n.1538-76T=
n.4020-76T=
n.1678-76T=
n.3173-76T=
n.1939-76T=
n.3119-76T=
n.500-76T=
c.142-76T= (n.142-76T=)
c.1339-76T= (n.1339-76T=)
c.1273-76T= (n.1273-76T=)
c.448-76T= (n.448-76T=)
c.*488-76T= (n.*488-76T=)
c.817-76T= (n.817-76T=)
c.*983-76T= (n.*983-76T=)
c.922-76T= (n.922-76T=)
n.297+16T=
c.*650-76T= (n.*650-76T=)
c.1079-76T=
n.754-76T=
n.1233-76T=
c.*281-76T= (n.*281-76T=)
c.535-76T=
n.361+16T=
n.293-76T=
c.1183-76T= (n.1183-76T=)
c.*1522-76T= (n.*1522-76T=)
c.*1218-76T= (n.*1218-76T=)
c.*1345-76T= (n.*1345-76T=)
n.970-76T=
c.354-76T=
c.*1599-76T= (n.*1599-76T=)
n.360-76T=
c.*720-76T= (n.*720-76T=)
c.453-76T= (n.453-76T=)
c.892-76T=
c.135+16T= (n.135+16T=)
n.1828-76T=
c.1177-76T= (n.1177-76T=)
c.988-76T= (n.988-76T=)
c.1192-76T= (n.1192-76T=)
c.1126-76T= (n.1126-76T=)
c.1030-76T= (n.1030-76T=)
c.1024-76T= (n.1024-76T=)
c.883-76T= (n.883-76T=)
c.210+16T= (n.210+16T=)
n.1515-76T=
n.1323-76T=
n.1541-76T=
n.1216-76T=
n.1475-76T=
n.1109-76T=
n.1373-76T=
n.1328-76T=
n.1715-76T=
n.1314-76T=
n.1443-76T=
n.1509-76T=
n.1226-76T=
n.1660-76T=
n.70A=
c.1261-76T= (n.1261-76T=)
n.1307-76T=
n.1525-76T=
n.1200-76T=
n.1459-76T=
n.1093-76T=
n.1357-76T=
n.1312-76T=
n.1699-76T=
n.1298-76T=
9g.131518370G>ACA2692220022POMT1c.1111-75G>A (n.1111-75G>A)
n.1813-75G>A
c.1330-75G>A (n.1330-75G>A)
c.*1617-75G>A (n.*1617-75G>A)
c.*1456-75G>A (n.*1456-75G>A)
n.1738-75G>A
n.30+17G>A
c.211-75G>A
n.1538-75G>A
n.4020-75G>A
n.1678-75G>A
n.3173-75G>A
n.1939-75G>A
n.3119-75G>A
n.500-75G>A
c.142-75G>A (n.142-75G>A)
c.1339-75G>A (n.1339-75G>A)
c.1273-75G>A (n.1273-75G>A)
c.448-75G>A (n.448-75G>A)
c.*488-75G>A (n.*488-75G>A)
c.817-75G>A (n.817-75G>A)
c.*983-75G>A (n.*983-75G>A)
c.922-75G>A (n.922-75G>A)
n.297+17G>A
c.*650-75G>A (n.*650-75G>A)
c.1079-75G>A
n.754-75G>A
n.1233-75G>A
c.*281-75G>A (n.*281-75G>A)
c.535-75G>A
n.361+17G>A
n.293-75G>A
c.1183-75G>A (n.1183-75G>A)
c.*1522-75G>A (n.*1522-75G>A)
c.*1218-75G>A (n.*1218-75G>A)
c.*1345-75G>A (n.*1345-75G>A)
n.970-75G>A
c.354-75G>A
c.*1599-75G>A (n.*1599-75G>A)
n.360-75G>A
c.*720-75G>A (n.*720-75G>A)
c.453-75G>A (n.453-75G>A)
c.892-75G>A
c.135+17G>A (n.135+17G>A)
n.1828-75G>A
c.1177-75G>A (n.1177-75G>A)
c.988-75G>A (n.988-75G>A)
c.1192-75G>A (n.1192-75G>A)
c.1126-75G>A (n.1126-75G>A)
c.1030-75G>A (n.1030-75G>A)
c.1024-75G>A (n.1024-75G>A)
c.883-75G>A (n.883-75G>A)
c.210+17G>A (n.210+17G>A)
n.1515-75G>A
n.1323-75G>A
n.1541-75G>A
n.1216-75G>A
n.1475-75G>A
n.1109-75G>A
n.1373-75G>A
n.1328-75G>A
n.1715-75G>A
n.1314-75G>A
n.1443-75G>A
n.1509-75G>A
n.1226-75G>A
n.1660-75G>A
n.69C>T
c.1261-75G>A (n.1261-75G>A)
n.1307-75G>A
n.1525-75G>A
n.1200-75G>A
n.1459-75G>A
n.1093-75G>A
n.1357-75G>A
n.1312-75G>A
n.1699-75G>A
n.1298-75G>A
 gnomAD v4
9g.131518370G>TCA2579545615POMT1c.1111-75G>T (n.1111-75G>T)
n.1813-75G>T
c.1330-75G>T (n.1330-75G>T)
c.*1617-75G>T (n.*1617-75G>T)
c.*1456-75G>T (n.*1456-75G>T)
n.1738-75G>T
n.30+17G>T
c.211-75G>T
n.1538-75G>T
n.4020-75G>T
n.1678-75G>T
n.3173-75G>T
n.1939-75G>T
n.3119-75G>T
n.500-75G>T
c.142-75G>T (n.142-75G>T)
c.1339-75G>T (n.1339-75G>T)
c.1273-75G>T (n.1273-75G>T)
c.448-75G>T (n.448-75G>T)
c.*488-75G>T (n.*488-75G>T)
c.817-75G>T (n.817-75G>T)
c.*983-75G>T (n.*983-75G>T)
c.922-75G>T (n.922-75G>T)
n.297+17G>T
c.*650-75G>T (n.*650-75G>T)
c.1079-75G>T
n.754-75G>T
n.1233-75G>T
c.*281-75G>T (n.*281-75G>T)
c.535-75G>T
n.361+17G>T
n.293-75G>T
c.1183-75G>T (n.1183-75G>T)
c.*1522-75G>T (n.*1522-75G>T)
c.*1218-75G>T (n.*1218-75G>T)
c.*1345-75G>T (n.*1345-75G>T)
n.970-75G>T
c.354-75G>T
c.*1599-75G>T (n.*1599-75G>T)
n.360-75G>T
c.*720-75G>T (n.*720-75G>T)
c.453-75G>T (n.453-75G>T)
c.892-75G>T
c.135+17G>T (n.135+17G>T)
n.1828-75G>T
c.1177-75G>T (n.1177-75G>T)
c.988-75G>T (n.988-75G>T)
c.1192-75G>T (n.1192-75G>T)
c.1126-75G>T (n.1126-75G>T)
c.1030-75G>T (n.1030-75G>T)
c.1024-75G>T (n.1024-75G>T)
c.883-75G>T (n.883-75G>T)
c.210+17G>T (n.210+17G>T)
n.1515-75G>T
n.1323-75G>T
n.1541-75G>T
n.1216-75G>T
n.1475-75G>T
n.1109-75G>T
n.1373-75G>T
n.1328-75G>T
n.1715-75G>T
n.1314-75G>T
n.1443-75G>T
n.1509-75G>T
n.1226-75G>T
n.1660-75G>T
n.69C>A
c.1261-75G>T (n.1261-75G>T)
n.1307-75G>T
n.1525-75G>T
n.1200-75G>T
n.1459-75G>T
n.1093-75G>T
n.1357-75G>T
n.1312-75G>T
n.1699-75G>T
n.1298-75G>T
 gnomAD v4
9g.131518371G>CCA2692220024POMT1c.1111-74G>C (n.1111-74G>C)
n.1813-74G>C
c.1330-74G>C (n.1330-74G>C)
c.*1617-74G>C (n.*1617-74G>C)
c.*1456-74G>C (n.*1456-74G>C)
n.1738-74G>C
n.30+18G>C
c.211-74G>C
n.1538-74G>C
n.4020-74G>C
n.1678-74G>C
n.3173-74G>C
n.1939-74G>C
n.3119-74G>C
n.500-74G>C
c.142-74G>C (n.142-74G>C)
c.1339-74G>C (n.1339-74G>C)
c.1273-74G>C (n.1273-74G>C)
c.448-74G>C (n.448-74G>C)
c.*488-74G>C (n.*488-74G>C)
c.817-74G>C (n.817-74G>C)
c.*983-74G>C (n.*983-74G>C)
c.922-74G>C (n.922-74G>C)
n.297+18G>C
c.*650-74G>C (n.*650-74G>C)
c.1079-74G>C
n.754-74G>C
n.1233-74G>C
c.*281-74G>C (n.*281-74G>C)
c.535-74G>C
n.361+18G>C
n.293-74G>C
c.1183-74G>C (n.1183-74G>C)
c.*1522-74G>C (n.*1522-74G>C)
c.*1218-74G>C (n.*1218-74G>C)
c.*1345-74G>C (n.*1345-74G>C)
n.970-74G>C
c.354-74G>C
c.*1599-74G>C (n.*1599-74G>C)
n.360-74G>C
c.*720-74G>C (n.*720-74G>C)
c.453-74G>C (n.453-74G>C)
c.892-74G>C
c.135+18G>C (n.135+18G>C)
n.1828-74G>C
c.1177-74G>C (n.1177-74G>C)
c.988-74G>C (n.988-74G>C)
c.1192-74G>C (n.1192-74G>C)
c.1126-74G>C (n.1126-74G>C)
c.1030-74G>C (n.1030-74G>C)
c.1024-74G>C (n.1024-74G>C)
c.883-74G>C (n.883-74G>C)
c.210+18G>C (n.210+18G>C)
n.1515-74G>C
n.1323-74G>C
n.1541-74G>C
n.1216-74G>C
n.1475-74G>C
n.1109-74G>C
n.1373-74G>C
n.1328-74G>C
n.1715-74G>C
n.1314-74G>C
n.1443-74G>C
n.1509-74G>C
n.1226-74G>C
n.1660-74G>C
n.68C>G
c.1261-74G>C (n.1261-74G>C)
n.1307-74G>C
n.1525-74G>C
n.1200-74G>C
n.1459-74G>C
n.1093-74G>C
n.1357-74G>C
n.1312-74G>C
n.1699-74G>C
n.1298-74G>C
 gnomAD v4
9g.131518372T>CCA590754015POMT1c.1111-73T>C (n.1111-73T>C)
n.1813-73T>C
c.1330-73T>C (n.1330-73T>C)
c.*1617-73T>C (n.*1617-73T>C)
c.*1456-73T>C (n.*1456-73T>C)
n.1738-73T>C
n.30+19T>C
c.211-73T>C
n.1538-73T>C
n.4020-73T>C
n.1678-73T>C
n.3173-73T>C
n.1939-73T>C
n.3119-73T>C
n.500-73T>C
c.142-73T>C (n.142-73T>C)
c.1339-73T>C (n.1339-73T>C)
c.1273-73T>C (n.1273-73T>C)
c.448-73T>C (n.448-73T>C)
c.*488-73T>C (n.*488-73T>C)
c.817-73T>C (n.817-73T>C)
c.*983-73T>C (n.*983-73T>C)
c.922-73T>C (n.922-73T>C)
n.297+19T>C
c.*650-73T>C (n.*650-73T>C)
c.1079-73T>C
n.754-73T>C
n.1233-73T>C
c.*281-73T>C (n.*281-73T>C)
c.535-73T>C
n.361+19T>C
n.293-73T>C
c.1183-73T>C (n.1183-73T>C)
c.*1522-73T>C (n.*1522-73T>C)
c.*1218-73T>C (n.*1218-73T>C)
c.*1345-73T>C (n.*1345-73T>C)
n.970-73T>C
c.354-73T>C
c.*1599-73T>C (n.*1599-73T>C)
n.360-73T>C
c.*720-73T>C (n.*720-73T>C)
c.453-73T>C (n.453-73T>C)
c.892-73T>C
c.135+19T>C (n.135+19T>C)
n.1828-73T>C
c.1177-73T>C (n.1177-73T>C)
c.988-73T>C (n.988-73T>C)
c.1192-73T>C (n.1192-73T>C)
c.1126-73T>C (n.1126-73T>C)
c.1030-73T>C (n.1030-73T>C)
c.1024-73T>C (n.1024-73T>C)
c.883-73T>C (n.883-73T>C)
c.210+19T>C (n.210+19T>C)
n.1515-73T>C
n.1323-73T>C
n.1541-73T>C
n.1216-73T>C
n.1475-73T>C
n.1109-73T>C
n.1373-73T>C
n.1328-73T>C
n.1715-73T>C
n.1314-73T>C
n.1443-73T>C
n.1509-73T>C
n.1226-73T>C
n.1660-73T>C
n.67A>G
c.1261-73T>C (n.1261-73T>C)
n.1307-73T>C
n.1525-73T>C
n.1200-73T>C
n.1459-73T>C
n.1093-73T>C
n.1357-73T>C
n.1312-73T>C
n.1699-73T>C
n.1298-73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518372T=CA1881751620POMT1c.1111-73T= (n.1111-73T=)
n.1813-73T=
c.1330-73T= (n.1330-73T=)
c.*1617-73T= (n.*1617-73T=)
c.*1456-73T= (n.*1456-73T=)
n.1738-73T=
n.30+19T=
c.211-73T=
n.1538-73T=
n.4020-73T=
n.1678-73T=
n.3173-73T=
n.1939-73T=
n.3119-73T=
n.500-73T=
c.142-73T= (n.142-73T=)
c.1339-73T= (n.1339-73T=)
c.1273-73T= (n.1273-73T=)
c.448-73T= (n.448-73T=)
c.*488-73T= (n.*488-73T=)
c.817-73T= (n.817-73T=)
c.*983-73T= (n.*983-73T=)
c.922-73T= (n.922-73T=)
n.297+19T=
c.*650-73T= (n.*650-73T=)
c.1079-73T=
n.754-73T=
n.1233-73T=
c.*281-73T= (n.*281-73T=)
c.535-73T=
n.361+19T=
n.293-73T=
c.1183-73T= (n.1183-73T=)
c.*1522-73T= (n.*1522-73T=)
c.*1218-73T= (n.*1218-73T=)
c.*1345-73T= (n.*1345-73T=)
n.970-73T=
c.354-73T=
c.*1599-73T= (n.*1599-73T=)
n.360-73T=
c.*720-73T= (n.*720-73T=)
c.453-73T= (n.453-73T=)
c.892-73T=
c.135+19T= (n.135+19T=)
n.1828-73T=
c.1177-73T= (n.1177-73T=)
c.988-73T= (n.988-73T=)
c.1192-73T= (n.1192-73T=)
c.1126-73T= (n.1126-73T=)
c.1030-73T= (n.1030-73T=)
c.1024-73T= (n.1024-73T=)
c.883-73T= (n.883-73T=)
c.210+19T= (n.210+19T=)
n.1515-73T=
n.1323-73T=
n.1541-73T=
n.1216-73T=
n.1475-73T=
n.1109-73T=
n.1373-73T=
n.1328-73T=
n.1715-73T=
n.1314-73T=
n.1443-73T=
n.1509-73T=
n.1226-73T=
n.1660-73T=
n.67A=
c.1261-73T= (n.1261-73T=)
n.1307-73T=
n.1525-73T=
n.1200-73T=
n.1459-73T=
n.1093-73T=
n.1357-73T=
n.1312-73T=
n.1699-73T=
n.1298-73T=
9g.131518373G>TCA2579545616POMT1c.1111-72G>T (n.1111-72G>T)
n.1813-72G>T
c.1330-72G>T (n.1330-72G>T)
c.*1617-72G>T (n.*1617-72G>T)
c.*1456-72G>T (n.*1456-72G>T)
n.1738-72G>T
n.30+20G>T
c.211-72G>T
n.1538-72G>T
n.4020-72G>T
n.1678-72G>T
n.3173-72G>T
n.1939-72G>T
n.3119-72G>T
n.500-72G>T
c.142-72G>T (n.142-72G>T)
c.1339-72G>T (n.1339-72G>T)
c.1273-72G>T (n.1273-72G>T)
c.448-72G>T (n.448-72G>T)
c.*488-72G>T (n.*488-72G>T)
c.817-72G>T (n.817-72G>T)
c.*983-72G>T (n.*983-72G>T)
c.922-72G>T (n.922-72G>T)
n.297+20G>T
c.*650-72G>T (n.*650-72G>T)
c.1079-72G>T
n.754-72G>T
n.1233-72G>T
c.*281-72G>T (n.*281-72G>T)
c.535-72G>T
n.361+20G>T
n.293-72G>T
c.1183-72G>T (n.1183-72G>T)
c.*1522-72G>T (n.*1522-72G>T)
c.*1218-72G>T (n.*1218-72G>T)
c.*1345-72G>T (n.*1345-72G>T)
n.970-72G>T
c.354-72G>T
c.*1599-72G>T (n.*1599-72G>T)
n.360-72G>T
c.*720-72G>T (n.*720-72G>T)
c.453-72G>T (n.453-72G>T)
c.892-72G>T
c.135+20G>T (n.135+20G>T)
n.1828-72G>T
c.1177-72G>T (n.1177-72G>T)
c.988-72G>T (n.988-72G>T)
c.1192-72G>T (n.1192-72G>T)
c.1126-72G>T (n.1126-72G>T)
c.1030-72G>T (n.1030-72G>T)
c.1024-72G>T (n.1024-72G>T)
c.883-72G>T (n.883-72G>T)
c.210+20G>T (n.210+20G>T)
n.1515-72G>T
n.1323-72G>T
n.1541-72G>T
n.1216-72G>T
n.1475-72G>T
n.1109-72G>T
n.1373-72G>T
n.1328-72G>T
n.1715-72G>T
n.1314-72G>T
n.1443-72G>T
n.1509-72G>T
n.1226-72G>T
n.1660-72G>T
n.66C>A
c.1261-72G>T (n.1261-72G>T)
n.1307-72G>T
n.1525-72G>T
n.1200-72G>T
n.1459-72G>T
n.1093-72G>T
n.1357-72G>T
n.1312-72G>T
n.1699-72G>T
n.1298-72G>T
 gnomAD v4
9g.131518374A>GCA2692220028POMT1c.1111-71A>G (n.1111-71A>G)
n.1813-71A>G
c.1330-71A>G (n.1330-71A>G)
c.*1617-71A>G (n.*1617-71A>G)
c.*1456-71A>G (n.*1456-71A>G)
n.1738-71A>G
n.30+21A>G
c.211-71A>G
n.1538-71A>G
n.4020-71A>G
n.1678-71A>G
n.3173-71A>G
n.1939-71A>G
n.3119-71A>G
n.500-71A>G
c.142-71A>G (n.142-71A>G)
c.1339-71A>G (n.1339-71A>G)
c.1273-71A>G (n.1273-71A>G)
c.448-71A>G (n.448-71A>G)
c.*488-71A>G (n.*488-71A>G)
c.817-71A>G (n.817-71A>G)
c.*983-71A>G (n.*983-71A>G)
c.922-71A>G (n.922-71A>G)
n.297+21A>G
c.*650-71A>G (n.*650-71A>G)
c.1079-71A>G
n.754-71A>G
n.1233-71A>G
c.*281-71A>G (n.*281-71A>G)
c.535-71A>G
n.361+21A>G
n.293-71A>G
c.1183-71A>G (n.1183-71A>G)
c.*1522-71A>G (n.*1522-71A>G)
c.*1218-71A>G (n.*1218-71A>G)
c.*1345-71A>G (n.*1345-71A>G)
n.970-71A>G
c.354-71A>G
c.*1599-71A>G (n.*1599-71A>G)
n.360-71A>G
c.*720-71A>G (n.*720-71A>G)
c.453-71A>G (n.453-71A>G)
c.892-71A>G
c.135+21A>G (n.135+21A>G)
n.1828-71A>G
c.1177-71A>G (n.1177-71A>G)
c.988-71A>G (n.988-71A>G)
c.1192-71A>G (n.1192-71A>G)
c.1126-71A>G (n.1126-71A>G)
c.1030-71A>G (n.1030-71A>G)
c.1024-71A>G (n.1024-71A>G)
c.883-71A>G (n.883-71A>G)
c.210+21A>G (n.210+21A>G)
n.1515-71A>G
n.1323-71A>G
n.1541-71A>G
n.1216-71A>G
n.1475-71A>G
n.1109-71A>G
n.1373-71A>G
n.1328-71A>G
n.1715-71A>G
n.1314-71A>G
n.1443-71A>G
n.1509-71A>G
n.1226-71A>G
n.1660-71A>G
n.65T>C
c.1261-71A>G (n.1261-71A>G)
n.1307-71A>G
n.1525-71A>G
n.1200-71A>G
n.1459-71A>G
n.1093-71A>G
n.1357-71A>G
n.1312-71A>G
n.1699-71A>G
n.1298-71A>G
 gnomAD v4
9g.131518375C>ACA2580892107POMT1c.1111-70C>A (n.1111-70C>A)
n.1813-70C>A
c.1330-70C>A (n.1330-70C>A)
c.*1617-70C>A (n.*1617-70C>A)
c.*1456-70C>A (n.*1456-70C>A)
n.1738-70C>A
n.30+22C>A
c.211-70C>A
n.1538-70C>A
n.4020-70C>A
n.1678-70C>A
n.3173-70C>A
n.1939-70C>A
n.3119-70C>A
n.500-70C>A
c.142-70C>A (n.142-70C>A)
c.1339-70C>A (n.1339-70C>A)
c.1273-70C>A (n.1273-70C>A)
c.448-70C>A (n.448-70C>A)
c.*488-70C>A (n.*488-70C>A)
c.817-70C>A (n.817-70C>A)
c.*983-70C>A (n.*983-70C>A)
c.922-70C>A (n.922-70C>A)
n.297+22C>A
c.*650-70C>A (n.*650-70C>A)
c.1079-70C>A
n.754-70C>A
n.1233-70C>A
c.*281-70C>A (n.*281-70C>A)
c.535-70C>A
n.361+22C>A
n.293-70C>A
c.1183-70C>A (n.1183-70C>A)
c.*1522-70C>A (n.*1522-70C>A)
c.*1218-70C>A (n.*1218-70C>A)
c.*1345-70C>A (n.*1345-70C>A)
n.970-70C>A
c.354-70C>A
c.*1599-70C>A (n.*1599-70C>A)
n.360-70C>A
c.*720-70C>A (n.*720-70C>A)
c.453-70C>A (n.453-70C>A)
c.892-70C>A
c.135+22C>A (n.135+22C>A)
n.1828-70C>A
c.1177-70C>A (n.1177-70C>A)
c.988-70C>A (n.988-70C>A)
c.1192-70C>A (n.1192-70C>A)
c.1126-70C>A (n.1126-70C>A)
c.1030-70C>A (n.1030-70C>A)
c.1024-70C>A (n.1024-70C>A)
c.883-70C>A (n.883-70C>A)
c.210+22C>A (n.210+22C>A)
n.1515-70C>A
n.1323-70C>A
n.1541-70C>A
n.1216-70C>A
n.1475-70C>A
n.1109-70C>A
n.1373-70C>A
n.1328-70C>A
n.1715-70C>A
n.1314-70C>A
n.1443-70C>A
n.1509-70C>A
n.1226-70C>A
n.1660-70C>A
n.64G>T
c.1261-70C>A (n.1261-70C>A)
n.1307-70C>A
n.1525-70C>A
n.1200-70C>A
n.1459-70C>A
n.1093-70C>A
n.1357-70C>A
n.1312-70C>A
n.1699-70C>A
n.1298-70C>A
 gnomAD v4
9g.131518375C=CA1881751625POMT1c.1111-70C= (n.1111-70C=)
n.1813-70C=
c.1330-70C= (n.1330-70C=)
c.*1617-70C= (n.*1617-70C=)
c.*1456-70C= (n.*1456-70C=)
n.1738-70C=
n.30+22C=
c.211-70C=
n.1538-70C=
n.4020-70C=
n.1678-70C=
n.3173-70C=
n.1939-70C=
n.3119-70C=
n.500-70C=
c.142-70C= (n.142-70C=)
c.1339-70C= (n.1339-70C=)
c.1273-70C= (n.1273-70C=)
c.448-70C= (n.448-70C=)
c.*488-70C= (n.*488-70C=)
c.817-70C= (n.817-70C=)
c.*983-70C= (n.*983-70C=)
c.922-70C= (n.922-70C=)
n.297+22C=
c.*650-70C= (n.*650-70C=)
c.1079-70C=
n.754-70C=
n.1233-70C=
c.*281-70C= (n.*281-70C=)
c.535-70C=
n.361+22C=
n.293-70C=
c.1183-70C= (n.1183-70C=)
c.*1522-70C= (n.*1522-70C=)
c.*1218-70C= (n.*1218-70C=)
c.*1345-70C= (n.*1345-70C=)
n.970-70C=
c.354-70C=
c.*1599-70C= (n.*1599-70C=)
n.360-70C=
c.*720-70C= (n.*720-70C=)
c.453-70C= (n.453-70C=)
c.892-70C=
c.135+22C= (n.135+22C=)
n.1828-70C=
c.1177-70C= (n.1177-70C=)
c.988-70C= (n.988-70C=)
c.1192-70C= (n.1192-70C=)
c.1126-70C= (n.1126-70C=)
c.1030-70C= (n.1030-70C=)
c.1024-70C= (n.1024-70C=)
c.883-70C= (n.883-70C=)
c.210+22C= (n.210+22C=)
n.1515-70C=
n.1323-70C=
n.1541-70C=
n.1216-70C=
n.1475-70C=
n.1109-70C=
n.1373-70C=
n.1328-70C=
n.1715-70C=
n.1314-70C=
n.1443-70C=
n.1509-70C=
n.1226-70C=
n.1660-70C=
n.64G=
c.1261-70C= (n.1261-70C=)
n.1307-70C=
n.1525-70C=
n.1200-70C=
n.1459-70C=
n.1093-70C=
n.1357-70C=
n.1312-70C=
n.1699-70C=
n.1298-70C=
9g.131518375C>GCA2580892106POMT1c.1111-70C>G (n.1111-70C>G)
n.1813-70C>G
c.1330-70C>G (n.1330-70C>G)
c.*1617-70C>G (n.*1617-70C>G)
c.*1456-70C>G (n.*1456-70C>G)
n.1738-70C>G
n.30+22C>G
c.211-70C>G
n.1538-70C>G
n.4020-70C>G
n.1678-70C>G
n.3173-70C>G
n.1939-70C>G
n.3119-70C>G
n.500-70C>G
c.142-70C>G (n.142-70C>G)
c.1339-70C>G (n.1339-70C>G)
c.1273-70C>G (n.1273-70C>G)
c.448-70C>G (n.448-70C>G)
c.*488-70C>G (n.*488-70C>G)
c.817-70C>G (n.817-70C>G)
c.*983-70C>G (n.*983-70C>G)
c.922-70C>G (n.922-70C>G)
n.297+22C>G
c.*650-70C>G (n.*650-70C>G)
c.1079-70C>G
n.754-70C>G
n.1233-70C>G
c.*281-70C>G (n.*281-70C>G)
c.535-70C>G
n.361+22C>G
n.293-70C>G
c.1183-70C>G (n.1183-70C>G)
c.*1522-70C>G (n.*1522-70C>G)
c.*1218-70C>G (n.*1218-70C>G)
c.*1345-70C>G (n.*1345-70C>G)
n.970-70C>G
c.354-70C>G
c.*1599-70C>G (n.*1599-70C>G)
n.360-70C>G
c.*720-70C>G (n.*720-70C>G)
c.453-70C>G (n.453-70C>G)
c.892-70C>G
c.135+22C>G (n.135+22C>G)
n.1828-70C>G
c.1177-70C>G (n.1177-70C>G)
c.988-70C>G (n.988-70C>G)
c.1192-70C>G (n.1192-70C>G)
c.1126-70C>G (n.1126-70C>G)
c.1030-70C>G (n.1030-70C>G)
c.1024-70C>G (n.1024-70C>G)
c.883-70C>G (n.883-70C>G)
c.210+22C>G (n.210+22C>G)
n.1515-70C>G
n.1323-70C>G
n.1541-70C>G
n.1216-70C>G
n.1475-70C>G
n.1109-70C>G
n.1373-70C>G
n.1328-70C>G
n.1715-70C>G
n.1314-70C>G
n.1443-70C>G
n.1509-70C>G
n.1226-70C>G
n.1660-70C>G
n.64G>C
c.1261-70C>G (n.1261-70C>G)
n.1307-70C>G
n.1525-70C>G
n.1200-70C>G
n.1459-70C>G
n.1093-70C>G
n.1357-70C>G
n.1312-70C>G
n.1699-70C>G
n.1298-70C>G
9g.131518375C>TCA5293642POMT1c.1111-70C>T (n.1111-70C>T)
n.1813-70C>T
c.1330-70C>T (n.1330-70C>T)
c.*1617-70C>T (n.*1617-70C>T)
c.*1456-70C>T (n.*1456-70C>T)
n.1738-70C>T
n.30+22C>T
c.211-70C>T
n.1538-70C>T
n.4020-70C>T
n.1678-70C>T
n.3173-70C>T
n.1939-70C>T
n.3119-70C>T
n.500-70C>T
c.142-70C>T (n.142-70C>T)
c.1339-70C>T (n.1339-70C>T)
c.1273-70C>T (n.1273-70C>T)
c.448-70C>T (n.448-70C>T)
c.*488-70C>T (n.*488-70C>T)
c.817-70C>T (n.817-70C>T)
c.*983-70C>T (n.*983-70C>T)
c.922-70C>T (n.922-70C>T)
n.297+22C>T
c.*650-70C>T (n.*650-70C>T)
c.1079-70C>T
n.754-70C>T
n.1233-70C>T
c.*281-70C>T (n.*281-70C>T)
c.535-70C>T
n.361+22C>T
n.293-70C>T
c.1183-70C>T (n.1183-70C>T)
c.*1522-70C>T (n.*1522-70C>T)
c.*1218-70C>T (n.*1218-70C>T)
c.*1345-70C>T (n.*1345-70C>T)
n.970-70C>T
c.354-70C>T
c.*1599-70C>T (n.*1599-70C>T)
n.360-70C>T
c.*720-70C>T (n.*720-70C>T)
c.453-70C>T (n.453-70C>T)
c.892-70C>T
c.135+22C>T (n.135+22C>T)
n.1828-70C>T
c.1177-70C>T (n.1177-70C>T)
c.988-70C>T (n.988-70C>T)
c.1192-70C>T (n.1192-70C>T)
c.1126-70C>T (n.1126-70C>T)
c.1030-70C>T (n.1030-70C>T)
c.1024-70C>T (n.1024-70C>T)
c.883-70C>T (n.883-70C>T)
c.210+22C>T (n.210+22C>T)
n.1515-70C>T
n.1323-70C>T
n.1541-70C>T
n.1216-70C>T
n.1475-70C>T
n.1109-70C>T
n.1373-70C>T
n.1328-70C>T
n.1715-70C>T
n.1314-70C>T
n.1443-70C>T
n.1509-70C>T
n.1226-70C>T
n.1660-70C>T
n.64G>A
c.1261-70C>T (n.1261-70C>T)
n.1307-70C>T
n.1525-70C>T
n.1200-70C>T
n.1459-70C>T
n.1093-70C>T
n.1357-70C>T
n.1312-70C>T
n.1699-70C>T
n.1298-70C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518376A=CA1881751631POMT1c.1111-69A= (n.1111-69A=)
n.1813-69A=
c.1330-69A= (n.1330-69A=)
c.*1617-69A= (n.*1617-69A=)
c.*1456-69A= (n.*1456-69A=)
n.1738-69A=
n.30+23A=
c.211-69A=
n.1538-69A=
n.4020-69A=
n.1678-69A=
n.3173-69A=
n.1939-69A=
n.3119-69A=
n.500-69A=
c.142-69A= (n.142-69A=)
c.1339-69A= (n.1339-69A=)
c.1273-69A= (n.1273-69A=)
c.448-69A= (n.448-69A=)
c.*488-69A= (n.*488-69A=)
c.817-69A= (n.817-69A=)
c.*983-69A= (n.*983-69A=)
c.922-69A= (n.922-69A=)
n.297+23A=
c.*650-69A= (n.*650-69A=)
c.1079-69A=
n.754-69A=
n.1233-69A=
c.*281-69A= (n.*281-69A=)
c.535-69A=
n.361+23A=
n.293-69A=
c.1183-69A= (n.1183-69A=)
c.*1522-69A= (n.*1522-69A=)
c.*1218-69A= (n.*1218-69A=)
c.*1345-69A= (n.*1345-69A=)
n.970-69A=
c.354-69A=
c.*1599-69A= (n.*1599-69A=)
n.360-69A=
c.*720-69A= (n.*720-69A=)
c.453-69A= (n.453-69A=)
c.892-69A=
c.135+23A= (n.135+23A=)
n.1828-69A=
c.1177-69A= (n.1177-69A=)
c.988-69A= (n.988-69A=)
c.1192-69A= (n.1192-69A=)
c.1126-69A= (n.1126-69A=)
c.1030-69A= (n.1030-69A=)
c.1024-69A= (n.1024-69A=)
c.883-69A= (n.883-69A=)
c.210+23A= (n.210+23A=)
n.1515-69A=
n.1323-69A=
n.1541-69A=
n.1216-69A=
n.1475-69A=
n.1109-69A=
n.1373-69A=
n.1328-69A=
n.1715-69A=
n.1314-69A=
n.1443-69A=
n.1509-69A=
n.1226-69A=
n.1660-69A=
n.63T=
c.1261-69A= (n.1261-69A=)
n.1307-69A=
n.1525-69A=
n.1200-69A=
n.1459-69A=
n.1093-69A=
n.1357-69A=
n.1312-69A=
n.1699-69A=
n.1298-69A=
9g.131518376A>CCA1881751632POMT1c.1111-69A>C (n.1111-69A>C)
n.1813-69A>C
c.1330-69A>C (n.1330-69A>C)
c.*1617-69A>C (n.*1617-69A>C)
c.*1456-69A>C (n.*1456-69A>C)
n.1738-69A>C
n.30+23A>C
c.211-69A>C
n.1538-69A>C
n.4020-69A>C
n.1678-69A>C
n.3173-69A>C
n.1939-69A>C
n.3119-69A>C
n.500-69A>C
c.142-69A>C (n.142-69A>C)
c.1339-69A>C (n.1339-69A>C)
c.1273-69A>C (n.1273-69A>C)
c.448-69A>C (n.448-69A>C)
c.*488-69A>C (n.*488-69A>C)
c.817-69A>C (n.817-69A>C)
c.*983-69A>C (n.*983-69A>C)
c.922-69A>C (n.922-69A>C)
n.297+23A>C
c.*650-69A>C (n.*650-69A>C)
c.1079-69A>C
n.754-69A>C
n.1233-69A>C
c.*281-69A>C (n.*281-69A>C)
c.535-69A>C
n.361+23A>C
n.293-69A>C
c.1183-69A>C (n.1183-69A>C)
c.*1522-69A>C (n.*1522-69A>C)
c.*1218-69A>C (n.*1218-69A>C)
c.*1345-69A>C (n.*1345-69A>C)
n.970-69A>C
c.354-69A>C
c.*1599-69A>C (n.*1599-69A>C)
n.360-69A>C
c.*720-69A>C (n.*720-69A>C)
c.453-69A>C (n.453-69A>C)
c.892-69A>C
c.135+23A>C (n.135+23A>C)
n.1828-69A>C
c.1177-69A>C (n.1177-69A>C)
c.988-69A>C (n.988-69A>C)
c.1192-69A>C (n.1192-69A>C)
c.1126-69A>C (n.1126-69A>C)
c.1030-69A>C (n.1030-69A>C)
c.1024-69A>C (n.1024-69A>C)
c.883-69A>C (n.883-69A>C)
c.210+23A>C (n.210+23A>C)
n.1515-69A>C
n.1323-69A>C
n.1541-69A>C
n.1216-69A>C
n.1475-69A>C
n.1109-69A>C
n.1373-69A>C
n.1328-69A>C
n.1715-69A>C
n.1314-69A>C
n.1443-69A>C
n.1509-69A>C
n.1226-69A>C
n.1660-69A>C
n.63T>G
c.1261-69A>C (n.1261-69A>C)
n.1307-69A>C
n.1525-69A>C
n.1200-69A>C
n.1459-69A>C
n.1093-69A>C
n.1357-69A>C
n.1312-69A>C
n.1699-69A>C
n.1298-69A>C
 dbSNP
9g.131518377G>ACA5293643POMT1c.1111-68G>A (n.1111-68G>A)
n.1813-68G>A
c.1330-68G>A (n.1330-68G>A)
c.*1617-68G>A (n.*1617-68G>A)
c.*1456-68G>A (n.*1456-68G>A)
n.1738-68G>A
n.30+24G>A
c.211-68G>A
n.1538-68G>A
n.4020-68G>A
n.1678-68G>A
n.3173-68G>A
n.1939-68G>A
n.3119-68G>A
n.500-68G>A
c.142-68G>A (n.142-68G>A)
c.1339-68G>A (n.1339-68G>A)
c.1273-68G>A (n.1273-68G>A)
c.448-68G>A (n.448-68G>A)
c.*488-68G>A (n.*488-68G>A)
c.817-68G>A (n.817-68G>A)
c.*983-68G>A (n.*983-68G>A)
c.922-68G>A (n.922-68G>A)
n.297+24G>A
c.*650-68G>A (n.*650-68G>A)
c.1079-68G>A
n.754-68G>A
n.1233-68G>A
c.*281-68G>A (n.*281-68G>A)
c.535-68G>A
n.361+24G>A
n.293-68G>A
c.1183-68G>A (n.1183-68G>A)
c.*1522-68G>A (n.*1522-68G>A)
c.*1218-68G>A (n.*1218-68G>A)
c.*1345-68G>A (n.*1345-68G>A)
n.970-68G>A
c.354-68G>A
c.*1599-68G>A (n.*1599-68G>A)
n.360-68G>A
c.*720-68G>A (n.*720-68G>A)
c.453-68G>A (n.453-68G>A)
c.892-68G>A
c.135+24G>A (n.135+24G>A)
n.1828-68G>A
c.1177-68G>A (n.1177-68G>A)
c.988-68G>A (n.988-68G>A)
c.1192-68G>A (n.1192-68G>A)
c.1126-68G>A (n.1126-68G>A)
c.1030-68G>A (n.1030-68G>A)
c.1024-68G>A (n.1024-68G>A)
c.883-68G>A (n.883-68G>A)
c.210+24G>A (n.210+24G>A)
n.1515-68G>A
n.1323-68G>A
n.1541-68G>A
n.1216-68G>A
n.1475-68G>A
n.1109-68G>A
n.1373-68G>A
n.1328-68G>A
n.1715-68G>A
n.1314-68G>A
n.1443-68G>A
n.1509-68G>A
n.1226-68G>A
n.1660-68G>A
n.62C>T
c.1261-68G>A (n.1261-68G>A)
n.1307-68G>A
n.1525-68G>A
n.1200-68G>A
n.1459-68G>A
n.1093-68G>A
n.1357-68G>A
n.1312-68G>A
n.1699-68G>A
n.1298-68G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518377G=CA1881751636POMT1c.1111-68G= (n.1111-68G=)
n.1813-68G=
c.1330-68G= (n.1330-68G=)
c.*1617-68G= (n.*1617-68G=)
c.*1456-68G= (n.*1456-68G=)
n.1738-68G=
n.30+24G=
c.211-68G=
n.1538-68G=
n.4020-68G=
n.1678-68G=
n.3173-68G=
n.1939-68G=
n.3119-68G=
n.500-68G=
c.142-68G= (n.142-68G=)
c.1339-68G= (n.1339-68G=)
c.1273-68G= (n.1273-68G=)
c.448-68G= (n.448-68G=)
c.*488-68G= (n.*488-68G=)
c.817-68G= (n.817-68G=)
c.*983-68G= (n.*983-68G=)
c.922-68G= (n.922-68G=)
n.297+24G=
c.*650-68G= (n.*650-68G=)
c.1079-68G=
n.754-68G=
n.1233-68G=
c.*281-68G= (n.*281-68G=)
c.535-68G=
n.361+24G=
n.293-68G=
c.1183-68G= (n.1183-68G=)
c.*1522-68G= (n.*1522-68G=)
c.*1218-68G= (n.*1218-68G=)
c.*1345-68G= (n.*1345-68G=)
n.970-68G=
c.354-68G=
c.*1599-68G= (n.*1599-68G=)
n.360-68G=
c.*720-68G= (n.*720-68G=)
c.453-68G= (n.453-68G=)
c.892-68G=
c.135+24G= (n.135+24G=)
n.1828-68G=
c.1177-68G= (n.1177-68G=)
c.988-68G= (n.988-68G=)
c.1192-68G= (n.1192-68G=)
c.1126-68G= (n.1126-68G=)
c.1030-68G= (n.1030-68G=)
c.1024-68G= (n.1024-68G=)
c.883-68G= (n.883-68G=)
c.210+24G= (n.210+24G=)
n.1515-68G=
n.1323-68G=
n.1541-68G=
n.1216-68G=
n.1475-68G=
n.1109-68G=
n.1373-68G=
n.1328-68G=
n.1715-68G=
n.1314-68G=
n.1443-68G=
n.1509-68G=
n.1226-68G=
n.1660-68G=
n.62C=
c.1261-68G= (n.1261-68G=)
n.1307-68G=
n.1525-68G=
n.1200-68G=
n.1459-68G=
n.1093-68G=
n.1357-68G=
n.1312-68G=
n.1699-68G=
n.1298-68G=
9g.131518378G>ACA2579545617POMT1c.1111-67G>A (n.1111-67G>A)
n.1813-67G>A
c.1330-67G>A (n.1330-67G>A)
c.*1617-67G>A (n.*1617-67G>A)
c.*1456-67G>A (n.*1456-67G>A)
n.1738-67G>A
n.30+25G>A
c.211-67G>A
n.1538-67G>A
n.4020-67G>A
n.1678-67G>A
n.3173-67G>A
n.1939-67G>A
n.3119-67G>A
n.500-67G>A
c.142-67G>A (n.142-67G>A)
c.1339-67G>A (n.1339-67G>A)
c.1273-67G>A (n.1273-67G>A)
c.448-67G>A (n.448-67G>A)
c.*488-67G>A (n.*488-67G>A)
c.817-67G>A (n.817-67G>A)
c.*983-67G>A (n.*983-67G>A)
c.922-67G>A (n.922-67G>A)
n.297+25G>A
c.*650-67G>A (n.*650-67G>A)
c.1079-67G>A
n.754-67G>A
n.1233-67G>A
c.*281-67G>A (n.*281-67G>A)
c.535-67G>A
n.361+25G>A
n.293-67G>A
c.1183-67G>A (n.1183-67G>A)
c.*1522-67G>A (n.*1522-67G>A)
c.*1218-67G>A (n.*1218-67G>A)
c.*1345-67G>A (n.*1345-67G>A)
n.970-67G>A
c.354-67G>A
c.*1599-67G>A (n.*1599-67G>A)
n.360-67G>A
c.*720-67G>A (n.*720-67G>A)
c.453-67G>A (n.453-67G>A)
c.892-67G>A
c.135+25G>A (n.135+25G>A)
n.1828-67G>A
c.1177-67G>A (n.1177-67G>A)
c.988-67G>A (n.988-67G>A)
c.1192-67G>A (n.1192-67G>A)
c.1126-67G>A (n.1126-67G>A)
c.1030-67G>A (n.1030-67G>A)
c.1024-67G>A (n.1024-67G>A)
c.883-67G>A (n.883-67G>A)
c.210+25G>A (n.210+25G>A)
n.1515-67G>A
n.1323-67G>A
n.1541-67G>A
n.1216-67G>A
n.1475-67G>A
n.1109-67G>A
n.1373-67G>A
n.1328-67G>A
n.1715-67G>A
n.1314-67G>A
n.1443-67G>A
n.1509-67G>A
n.1226-67G>A
n.1660-67G>A
n.61C>T
c.1261-67G>A (n.1261-67G>A)
n.1307-67G>A
n.1525-67G>A
n.1200-67G>A
n.1459-67G>A
n.1093-67G>A
n.1357-67G>A
n.1312-67G>A
n.1699-67G>A
n.1298-67G>A
9g.131518380C>ACA2692220039POMT1c.1111-65C>A (n.1111-65C>A)
n.1813-65C>A
c.1330-65C>A (n.1330-65C>A)
c.*1617-65C>A (n.*1617-65C>A)
c.*1456-65C>A (n.*1456-65C>A)
n.1738-65C>A
n.30+27C>A
c.211-65C>A
n.1538-65C>A
n.4020-65C>A
n.1678-65C>A
n.3173-65C>A
n.1939-65C>A
n.3119-65C>A
n.500-65C>A
c.142-65C>A (n.142-65C>A)
c.1339-65C>A (n.1339-65C>A)
c.1273-65C>A (n.1273-65C>A)
c.448-65C>A (n.448-65C>A)
c.*488-65C>A (n.*488-65C>A)
c.817-65C>A (n.817-65C>A)
c.*983-65C>A (n.*983-65C>A)
c.922-65C>A (n.922-65C>A)
n.297+27C>A
c.*650-65C>A (n.*650-65C>A)
c.1079-65C>A
n.754-65C>A
n.1233-65C>A
c.*281-65C>A (n.*281-65C>A)
c.535-65C>A
n.361+27C>A
n.293-65C>A
c.1183-65C>A (n.1183-65C>A)
c.*1522-65C>A (n.*1522-65C>A)
c.*1218-65C>A (n.*1218-65C>A)
c.*1345-65C>A (n.*1345-65C>A)
n.970-65C>A
c.354-65C>A
c.*1599-65C>A (n.*1599-65C>A)
n.360-65C>A
c.*720-65C>A (n.*720-65C>A)
c.453-65C>A (n.453-65C>A)
c.892-65C>A
c.135+27C>A (n.135+27C>A)
n.1828-65C>A
c.1177-65C>A (n.1177-65C>A)
c.988-65C>A (n.988-65C>A)
c.1192-65C>A (n.1192-65C>A)
c.1126-65C>A (n.1126-65C>A)
c.1030-65C>A (n.1030-65C>A)
c.1024-65C>A (n.1024-65C>A)
c.883-65C>A (n.883-65C>A)
c.210+27C>A (n.210+27C>A)
n.1515-65C>A
n.1323-65C>A
n.1541-65C>A
n.1216-65C>A
n.1475-65C>A
n.1109-65C>A
n.1373-65C>A
n.1328-65C>A
n.1715-65C>A
n.1314-65C>A
n.1443-65C>A
n.1509-65C>A
n.1226-65C>A
n.1660-65C>A
n.59G>T
c.1261-65C>A (n.1261-65C>A)
n.1307-65C>A
n.1525-65C>A
n.1200-65C>A
n.1459-65C>A
n.1093-65C>A
n.1357-65C>A
n.1312-65C>A
n.1699-65C>A
n.1298-65C>A
 gnomAD v4
9g.131518383T>CCA1881751640POMT1c.1111-62T>C (n.1111-62T>C)
n.1813-62T>C
c.1330-62T>C (n.1330-62T>C)
c.*1617-62T>C (n.*1617-62T>C)
c.*1456-62T>C (n.*1456-62T>C)
n.1738-62T>C
n.30+30T>C
c.211-62T>C
n.1538-62T>C
n.4020-62T>C
n.1678-62T>C
n.3173-62T>C
n.1939-62T>C
n.3119-62T>C
n.500-62T>C
c.142-62T>C (n.142-62T>C)
c.1339-62T>C (n.1339-62T>C)
c.1273-62T>C (n.1273-62T>C)
c.448-62T>C (n.448-62T>C)
c.*488-62T>C (n.*488-62T>C)
c.817-62T>C (n.817-62T>C)
c.*983-62T>C (n.*983-62T>C)
c.922-62T>C (n.922-62T>C)
n.297+30T>C
c.*650-62T>C (n.*650-62T>C)
c.1079-62T>C
n.754-62T>C
n.1233-62T>C
c.*281-62T>C (n.*281-62T>C)
c.535-62T>C
n.361+30T>C
n.293-62T>C
c.1183-62T>C (n.1183-62T>C)
c.*1522-62T>C (n.*1522-62T>C)
c.*1218-62T>C (n.*1218-62T>C)
c.*1345-62T>C (n.*1345-62T>C)
n.970-62T>C
c.354-62T>C
c.*1599-62T>C (n.*1599-62T>C)
n.360-62T>C
c.*720-62T>C (n.*720-62T>C)
c.453-62T>C (n.453-62T>C)
c.892-62T>C
c.135+30T>C (n.135+30T>C)
n.1828-62T>C
c.1177-62T>C (n.1177-62T>C)
c.988-62T>C (n.988-62T>C)
c.1192-62T>C (n.1192-62T>C)
c.1126-62T>C (n.1126-62T>C)
c.1030-62T>C (n.1030-62T>C)
c.1024-62T>C (n.1024-62T>C)
c.883-62T>C (n.883-62T>C)
c.210+30T>C (n.210+30T>C)
n.1515-62T>C
n.1323-62T>C
n.1541-62T>C
n.1216-62T>C
n.1475-62T>C
n.1109-62T>C
n.1373-62T>C
n.1328-62T>C
n.1715-62T>C
n.1314-62T>C
n.1443-62T>C
n.1509-62T>C
n.1226-62T>C
n.1660-62T>C
n.56A>G
c.1261-62T>C (n.1261-62T>C)
n.1307-62T>C
n.1525-62T>C
n.1200-62T>C
n.1459-62T>C
n.1093-62T>C
n.1357-62T>C
n.1312-62T>C
n.1699-62T>C
n.1298-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.131518383T=CA1881751639POMT1c.1111-62T= (n.1111-62T=)
n.1813-62T=
c.1330-62T= (n.1330-62T=)
c.*1617-62T= (n.*1617-62T=)
c.*1456-62T= (n.*1456-62T=)
n.1738-62T=
n.30+30T=
c.211-62T=
n.1538-62T=
n.4020-62T=
n.1678-62T=
n.3173-62T=
n.1939-62T=
n.3119-62T=
n.500-62T=
c.142-62T= (n.142-62T=)
c.1339-62T= (n.1339-62T=)
c.1273-62T= (n.1273-62T=)
c.448-62T= (n.448-62T=)
c.*488-62T= (n.*488-62T=)
c.817-62T= (n.817-62T=)
c.*983-62T= (n.*983-62T=)
c.922-62T= (n.922-62T=)
n.297+30T=
c.*650-62T= (n.*650-62T=)
c.1079-62T=
n.754-62T=
n.1233-62T=
c.*281-62T= (n.*281-62T=)
c.535-62T=
n.361+30T=
n.293-62T=
c.1183-62T= (n.1183-62T=)
c.*1522-62T= (n.*1522-62T=)
c.*1218-62T= (n.*1218-62T=)
c.*1345-62T= (n.*1345-62T=)
n.970-62T=
c.354-62T=
c.*1599-62T= (n.*1599-62T=)
n.360-62T=
c.*720-62T= (n.*720-62T=)
c.453-62T= (n.453-62T=)
c.892-62T=
c.135+30T= (n.135+30T=)
n.1828-62T=
c.1177-62T= (n.1177-62T=)
c.988-62T= (n.988-62T=)
c.1192-62T= (n.1192-62T=)
c.1126-62T= (n.1126-62T=)
c.1030-62T= (n.1030-62T=)
c.1024-62T= (n.1024-62T=)
c.883-62T= (n.883-62T=)
c.210+30T= (n.210+30T=)
n.1515-62T=
n.1323-62T=
n.1541-62T=
n.1216-62T=
n.1475-62T=
n.1109-62T=
n.1373-62T=
n.1328-62T=
n.1715-62T=
n.1314-62T=
n.1443-62T=
n.1509-62T=
n.1226-62T=
n.1660-62T=
n.56A=
c.1261-62T= (n.1261-62T=)
n.1307-62T=
n.1525-62T=
n.1200-62T=
n.1459-62T=
n.1093-62T=
n.1357-62T=
n.1312-62T=
n.1699-62T=
n.1298-62T=
9g.131518384A=CA1881751643POMT1c.1111-61A= (n.1111-61A=)
n.1813-61A=
c.1330-61A= (n.1330-61A=)
c.*1617-61A= (n.*1617-61A=)
c.*1456-61A= (n.*1456-61A=)
n.1738-61A=
n.30+31A=
c.211-61A=
n.1538-61A=
n.4020-61A=
n.1678-61A=
n.3173-61A=
n.1939-61A=
n.3119-61A=
n.500-61A=
c.142-61A= (n.142-61A=)
c.1339-61A= (n.1339-61A=)
c.1273-61A= (n.1273-61A=)
c.448-61A= (n.448-61A=)
c.*488-61A= (n.*488-61A=)
c.817-61A= (n.817-61A=)
c.*983-61A= (n.*983-61A=)
c.922-61A= (n.922-61A=)
n.297+31A=
c.*650-61A= (n.*650-61A=)
c.1079-61A=
n.754-61A=
n.1233-61A=
c.*281-61A= (n.*281-61A=)
c.535-61A=
n.361+31A=
n.293-61A=
c.1183-61A= (n.1183-61A=)
c.*1522-61A= (n.*1522-61A=)
c.*1218-61A= (n.*1218-61A=)
c.*1345-61A= (n.*1345-61A=)
n.970-61A=
c.354-61A=
c.*1599-61A= (n.*1599-61A=)
n.360-61A=
c.*720-61A= (n.*720-61A=)
c.453-61A= (n.453-61A=)
c.892-61A=
c.135+31A= (n.135+31A=)
n.1828-61A=
c.1177-61A= (n.1177-61A=)
c.988-61A= (n.988-61A=)
c.1192-61A= (n.1192-61A=)
c.1126-61A= (n.1126-61A=)
c.1030-61A= (n.1030-61A=)
c.1024-61A= (n.1024-61A=)
c.883-61A= (n.883-61A=)
c.210+31A= (n.210+31A=)
n.1515-61A=
n.1323-61A=
n.1541-61A=
n.1216-61A=
n.1475-61A=
n.1109-61A=
n.1373-61A=
n.1328-61A=
n.1715-61A=
n.1314-61A=
n.1443-61A=
n.1509-61A=
n.1226-61A=
n.1660-61A=
n.55T=
c.1261-61A= (n.1261-61A=)
n.1307-61A=
n.1525-61A=
n.1200-61A=
n.1459-61A=
n.1093-61A=
n.1357-61A=
n.1312-61A=
n.1699-61A=
n.1298-61A=
9g.131518384A>GCA1881751642POMT1c.1111-61A>G (n.1111-61A>G)
n.1813-61A>G
c.1330-61A>G (n.1330-61A>G)
c.*1617-61A>G (n.*1617-61A>G)
c.*1456-61A>G (n.*1456-61A>G)
n.1738-61A>G
n.30+31A>G
c.211-61A>G
n.1538-61A>G
n.4020-61A>G
n.1678-61A>G
n.3173-61A>G
n.1939-61A>G
n.3119-61A>G
n.500-61A>G
c.142-61A>G (n.142-61A>G)
c.1339-61A>G (n.1339-61A>G)
c.1273-61A>G (n.1273-61A>G)
c.448-61A>G (n.448-61A>G)
c.*488-61A>G (n.*488-61A>G)
c.817-61A>G (n.817-61A>G)
c.*983-61A>G (n.*983-61A>G)
c.922-61A>G (n.922-61A>G)
n.297+31A>G
c.*650-61A>G (n.*650-61A>G)
c.1079-61A>G
n.754-61A>G
n.1233-61A>G
c.*281-61A>G (n.*281-61A>G)
c.535-61A>G
n.361+31A>G
n.293-61A>G
c.1183-61A>G (n.1183-61A>G)
c.*1522-61A>G (n.*1522-61A>G)
c.*1218-61A>G (n.*1218-61A>G)
c.*1345-61A>G (n.*1345-61A>G)
n.970-61A>G
c.354-61A>G
c.*1599-61A>G (n.*1599-61A>G)
n.360-61A>G
c.*720-61A>G (n.*720-61A>G)
c.453-61A>G (n.453-61A>G)
c.892-61A>G
c.135+31A>G (n.135+31A>G)
n.1828-61A>G
c.1177-61A>G (n.1177-61A>G)
c.988-61A>G (n.988-61A>G)
c.1192-61A>G (n.1192-61A>G)
c.1126-61A>G (n.1126-61A>G)
c.1030-61A>G (n.1030-61A>G)
c.1024-61A>G (n.1024-61A>G)
c.883-61A>G (n.883-61A>G)
c.210+31A>G (n.210+31A>G)
n.1515-61A>G
n.1323-61A>G
n.1541-61A>G
n.1216-61A>G
n.1475-61A>G
n.1109-61A>G
n.1373-61A>G
n.1328-61A>G
n.1715-61A>G
n.1314-61A>G
n.1443-61A>G
n.1509-61A>G
n.1226-61A>G
n.1660-61A>G
n.55T>C
c.1261-61A>G (n.1261-61A>G)
n.1307-61A>G
n.1525-61A>G
n.1200-61A>G
n.1459-61A>G
n.1093-61A>G
n.1357-61A>G
n.1312-61A>G
n.1699-61A>G
n.1298-61A>G
 dbSNP
9g.131518384_131518385delinsATCA1881751641POMT1c.1111-61_1111-60delinsAT (n.1111-61_1111-60delinsAT)
n.1813-61_1813-60delinsAT
c.1330-61_1330-60delinsAT (n.1330-61_1330-60delinsAT)
c.*1617-61_*1617-60delinsAT (n.*1617-61_*1617-60delinsAT)
c.*1456-61_*1456-60delinsAT (n.*1456-61_*1456-60delinsAT)
n.1738-61_1738-60delinsAT
n.30+31_30+32delinsAT
c.211-61_211-60delinsAT
n.1538-61_1538-60delinsAT
n.4020-61_4020-60delinsAT
n.1678-61_1678-60delinsAT
n.3173-61_3173-60delinsAT
n.1939-61_1939-60delinsAT
n.3119-61_3119-60delinsAT
n.500-61_500-60delinsAT
c.142-61_142-60delinsAT (n.142-61_142-60delinsAT)
c.1339-61_1339-60delinsAT (n.1339-61_1339-60delinsAT)
c.1273-61_1273-60delinsAT (n.1273-61_1273-60delinsAT)
c.448-61_448-60delinsAT (n.448-61_448-60delinsAT)
c.*488-61_*488-60delinsAT (n.*488-61_*488-60delinsAT)
c.817-61_817-60delinsAT (n.817-61_817-60delinsAT)
c.*983-61_*983-60delinsAT (n.*983-61_*983-60delinsAT)
c.922-61_922-60delinsAT (n.922-61_922-60delinsAT)
n.297+31_297+32delinsAT
c.*650-61_*650-60delinsAT (n.*650-61_*650-60delinsAT)
c.1079-61_1079-60delinsAT
n.754-61_754-60delinsAT
n.1233-61_1233-60delinsAT
c.*281-61_*281-60delinsAT (n.*281-61_*281-60delinsAT)
c.535-61_535-60delinsAT
n.361+31_361+32delinsAT
n.293-61_293-60delinsAT
c.1183-61_1183-60delinsAT (n.1183-61_1183-60delinsAT)
c.*1522-61_*1522-60delinsAT (n.*1522-61_*1522-60delinsAT)
c.*1218-61_*1218-60delinsAT (n.*1218-61_*1218-60delinsAT)
c.*1345-61_*1345-60delinsAT (n.*1345-61_*1345-60delinsAT)
n.970-61_970-60delinsAT
c.354-61_354-60delinsAT
c.*1599-61_*1599-60delinsAT (n.*1599-61_*1599-60delinsAT)
n.360-61_360-60delinsAT
c.*720-61_*720-60delinsAT (n.*720-61_*720-60delinsAT)
c.453-61_453-60delinsAT (n.453-61_453-60delinsAT)
c.892-61_892-60delinsAT
c.135+31_135+32delinsAT (n.135+31_135+32delinsAT)
n.1828-61_1828-60delinsAT
c.1177-61_1177-60delinsAT (n.1177-61_1177-60delinsAT)
c.988-61_988-60delinsAT (n.988-61_988-60delinsAT)
c.1192-61_1192-60delinsAT (n.1192-61_1192-60delinsAT)
c.1126-61_1126-60delinsAT (n.1126-61_1126-60delinsAT)
c.1030-61_1030-60delinsAT (n.1030-61_1030-60delinsAT)
c.1024-61_1024-60delinsAT (n.1024-61_1024-60delinsAT)
c.883-61_883-60delinsAT (n.883-61_883-60delinsAT)
c.210+31_210+32delinsAT (n.210+31_210+32delinsAT)
n.1515-61_1515-60delinsAT
n.1323-61_1323-60delinsAT
n.1541-61_1541-60delinsAT
n.1216-61_1216-60delinsAT
n.1475-61_1475-60delinsAT
n.1109-61_1109-60delinsAT
n.1373-61_1373-60delinsAT
n.1328-61_1328-60delinsAT
n.1715-61_1715-60delinsAT
n.1314-61_1314-60delinsAT
n.1443-61_1443-60delinsAT
n.1509-61_1509-60delinsAT
n.1226-61_1226-60delinsAT
n.1660-61_1660-60delinsAT
n.54_55delinsAT
c.1261-61_1261-60delinsAT (n.1261-61_1261-60delinsAT)
n.1307-61_1307-60delinsAT
n.1525-61_1525-60delinsAT
n.1200-61_1200-60delinsAT
n.1459-61_1459-60delinsAT
n.1093-61_1093-60delinsAT
n.1357-61_1357-60delinsAT
n.1312-61_1312-60delinsAT
n.1699-61_1699-60delinsAT
n.1298-61_1298-60delinsAT
9g.131518385T>CCA2692220042POMT1c.1111-60T>C (n.1111-60T>C)
n.1813-60T>C
c.1330-60T>C (n.1330-60T>C)
c.*1617-60T>C (n.*1617-60T>C)
c.*1456-60T>C (n.*1456-60T>C)
n.1738-60T>C
n.30+32T>C
c.211-60T>C
n.1538-60T>C
n.4020-60T>C
n.1678-60T>C
n.3173-60T>C
n.1939-60T>C
n.3119-60T>C
n.500-60T>C
c.142-60T>C (n.142-60T>C)
c.1339-60T>C (n.1339-60T>C)
c.1273-60T>C (n.1273-60T>C)
c.448-60T>C (n.448-60T>C)
c.*488-60T>C (n.*488-60T>C)
c.817-60T>C (n.817-60T>C)
c.*983-60T>C (n.*983-60T>C)
c.922-60T>C (n.922-60T>C)
n.297+32T>C
c.*650-60T>C (n.*650-60T>C)
c.1079-60T>C
n.754-60T>C
n.1233-60T>C
c.*281-60T>C (n.*281-60T>C)
c.535-60T>C
n.361+32T>C
n.293-60T>C
c.1183-60T>C (n.1183-60T>C)
c.*1522-60T>C (n.*1522-60T>C)
c.*1218-60T>C (n.*1218-60T>C)
c.*1345-60T>C (n.*1345-60T>C)
n.970-60T>C
c.354-60T>C
c.*1599-60T>C (n.*1599-60T>C)
n.360-60T>C
c.*720-60T>C (n.*720-60T>C)
c.453-60T>C (n.453-60T>C)
c.892-60T>C
c.135+32T>C (n.135+32T>C)
n.1828-60T>C
c.1177-60T>C (n.1177-60T>C)
c.988-60T>C (n.988-60T>C)
c.1192-60T>C (n.1192-60T>C)
c.1126-60T>C (n.1126-60T>C)
c.1030-60T>C (n.1030-60T>C)
c.1024-60T>C (n.1024-60T>C)
c.883-60T>C (n.883-60T>C)
c.210+32T>C (n.210+32T>C)
n.1515-60T>C
n.1323-60T>C
n.1541-60T>C
n.1216-60T>C
n.1475-60T>C
n.1109-60T>C
n.1373-60T>C
n.1328-60T>C
n.1715-60T>C
n.1314-60T>C
n.1443-60T>C
n.1509-60T>C
n.1226-60T>C
n.1660-60T>C
n.54A>G
c.1261-60T>C (n.1261-60T>C)
n.1307-60T>C
n.1525-60T>C
n.1200-60T>C
n.1459-60T>C
n.1093-60T>C
n.1357-60T>C
n.1312-60T>C
n.1699-60T>C
n.1298-60T>C
 gnomAD v4
9g.131518389delCA5293644POMT1c.1111-56del (n.1111-56del)
n.1813-56del
c.1330-56del (n.1330-56del)
c.*1617-56del (n.*1617-56del)
c.*1456-56del (n.*1456-56del)
n.1738-56del
n.30+36del
c.211-56del
n.1538-56del
n.4020-56del
n.1678-56del
n.3173-56del
n.1939-56del
n.3119-56del
n.500-56del
c.142-56del (n.142-56del)
c.1339-56del (n.1339-56del)
c.1273-56del (n.1273-56del)
c.448-56del (n.448-56del)
c.*488-56del (n.*488-56del)
c.817-56del (n.817-56del)
c.*983-56del (n.*983-56del)
c.922-56del (n.922-56del)
n.297+36del
c.*650-56del (n.*650-56del)
c.1079-56del
n.754-56del
n.1233-56del
c.*281-56del (n.*281-56del)
c.535-56del
n.361+36del
n.293-56del
c.1183-56del (n.1183-56del)
c.*1522-56del (n.*1522-56del)
c.*1218-56del (n.*1218-56del)
c.*1345-56del (n.*1345-56del)
n.970-56del
c.354-56del
c.*1599-56del (n.*1599-56del)
n.360-56del
c.*720-56del (n.*720-56del)
c.453-56del (n.453-56del)
c.892-56del
c.135+36del (n.135+36del)
n.1828-56del
c.1177-56del (n.1177-56del)
c.988-56del (n.988-56del)
c.1192-56del (n.1192-56del)
c.1126-56del (n.1126-56del)
c.1030-56del (n.1030-56del)
c.1024-56del (n.1024-56del)
c.883-56del (n.883-56del)
c.210+36del (n.210+36del)
n.1515-56del
n.1323-56del
n.1541-56del
n.1216-56del
n.1475-56del
n.1109-56del
n.1373-56del
n.1328-56del
n.1715-56del
n.1314-56del
n.1443-56del
n.1509-56del
n.1226-56del
n.1660-56del
n.54del
c.1261-56del (n.1261-56del)
n.1307-56del
n.1525-56del
n.1200-56del
n.1459-56del
n.1093-56del
n.1357-56del
n.1312-56del
n.1699-56del
n.1298-56del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518386T>ACA590754018POMT1c.1111-59T>A (n.1111-59T>A)
n.1813-59T>A
c.1330-59T>A (n.1330-59T>A)
c.*1617-59T>A (n.*1617-59T>A)
c.*1456-59T>A (n.*1456-59T>A)
n.1738-59T>A
n.30+33T>A
c.211-59T>A
n.1538-59T>A
n.4020-59T>A
n.1678-59T>A
n.3173-59T>A
n.1939-59T>A
n.3119-59T>A
n.500-59T>A
c.142-59T>A (n.142-59T>A)
c.1339-59T>A (n.1339-59T>A)
c.1273-59T>A (n.1273-59T>A)
c.448-59T>A (n.448-59T>A)
c.*488-59T>A (n.*488-59T>A)
c.817-59T>A (n.817-59T>A)
c.*983-59T>A (n.*983-59T>A)
c.922-59T>A (n.922-59T>A)
n.297+33T>A
c.*650-59T>A (n.*650-59T>A)
c.1079-59T>A
n.754-59T>A
n.1233-59T>A
c.*281-59T>A (n.*281-59T>A)
c.535-59T>A
n.361+33T>A
n.293-59T>A
c.1183-59T>A (n.1183-59T>A)
c.*1522-59T>A (n.*1522-59T>A)
c.*1218-59T>A (n.*1218-59T>A)
c.*1345-59T>A (n.*1345-59T>A)
n.970-59T>A
c.354-59T>A
c.*1599-59T>A (n.*1599-59T>A)
n.360-59T>A
c.*720-59T>A (n.*720-59T>A)
c.453-59T>A (n.453-59T>A)
c.892-59T>A
c.135+33T>A (n.135+33T>A)
n.1828-59T>A
c.1177-59T>A (n.1177-59T>A)
c.988-59T>A (n.988-59T>A)
c.1192-59T>A (n.1192-59T>A)
c.1126-59T>A (n.1126-59T>A)
c.1030-59T>A (n.1030-59T>A)
c.1024-59T>A (n.1024-59T>A)
c.883-59T>A (n.883-59T>A)
c.210+33T>A (n.210+33T>A)
n.1515-59T>A
n.1323-59T>A
n.1541-59T>A
n.1216-59T>A
n.1475-59T>A
n.1109-59T>A
n.1373-59T>A
n.1328-59T>A
n.1715-59T>A
n.1314-59T>A
n.1443-59T>A
n.1509-59T>A
n.1226-59T>A
n.1660-59T>A
n.53A>T
c.1261-59T>A (n.1261-59T>A)
n.1307-59T>A
n.1525-59T>A
n.1200-59T>A
n.1459-59T>A
n.1093-59T>A
n.1357-59T>A
n.1312-59T>A
n.1699-59T>A
n.1298-59T>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.131518386T=CA1881751646POMT1c.1111-59T= (n.1111-59T=)
n.1813-59T=
c.1330-59T= (n.1330-59T=)
c.*1617-59T= (n.*1617-59T=)
c.*1456-59T= (n.*1456-59T=)
n.1738-59T=
n.30+33T=
c.211-59T=
n.1538-59T=
n.4020-59T=
n.1678-59T=
n.3173-59T=
n.1939-59T=
n.3119-59T=
n.500-59T=
c.142-59T= (n.142-59T=)
c.1339-59T= (n.1339-59T=)
c.1273-59T= (n.1273-59T=)
c.448-59T= (n.448-59T=)
c.*488-59T= (n.*488-59T=)
c.817-59T= (n.817-59T=)
c.*983-59T= (n.*983-59T=)
c.922-59T= (n.922-59T=)
n.297+33T=
c.*650-59T= (n.*650-59T=)
c.1079-59T=
n.754-59T=
n.1233-59T=
c.*281-59T= (n.*281-59T=)
c.535-59T=
n.361+33T=
n.293-59T=
c.1183-59T= (n.1183-59T=)
c.*1522-59T= (n.*1522-59T=)
c.*1218-59T= (n.*1218-59T=)
c.*1345-59T= (n.*1345-59T=)
n.970-59T=
c.354-59T=
c.*1599-59T= (n.*1599-59T=)
n.360-59T=
c.*720-59T= (n.*720-59T=)
c.453-59T= (n.453-59T=)
c.892-59T=
c.135+33T= (n.135+33T=)
n.1828-59T=
c.1177-59T= (n.1177-59T=)
c.988-59T= (n.988-59T=)
c.1192-59T= (n.1192-59T=)
c.1126-59T= (n.1126-59T=)
c.1030-59T= (n.1030-59T=)
c.1024-59T= (n.1024-59T=)
c.883-59T= (n.883-59T=)
c.210+33T= (n.210+33T=)
n.1515-59T=
n.1323-59T=
n.1541-59T=
n.1216-59T=
n.1475-59T=
n.1109-59T=
n.1373-59T=
n.1328-59T=
n.1715-59T=
n.1314-59T=
n.1443-59T=
n.1509-59T=
n.1226-59T=
n.1660-59T=
n.53A=
c.1261-59T= (n.1261-59T=)
n.1307-59T=
n.1525-59T=
n.1200-59T=
n.1459-59T=
n.1093-59T=
n.1357-59T=
n.1312-59T=
n.1699-59T=
n.1298-59T=
9g.131518387T>ACA590754019POMT1c.1111-58T>A (n.1111-58T>A)
n.1813-58T>A
c.1330-58T>A (n.1330-58T>A)
c.*1617-58T>A (n.*1617-58T>A)
c.*1456-58T>A (n.*1456-58T>A)
n.1738-58T>A
n.30+34T>A
c.211-58T>A
n.1538-58T>A
n.4020-58T>A
n.1678-58T>A
n.3173-58T>A
n.1939-58T>A
n.3119-58T>A
n.500-58T>A
c.142-58T>A (n.142-58T>A)
c.1339-58T>A (n.1339-58T>A)
c.1273-58T>A (n.1273-58T>A)
c.448-58T>A (n.448-58T>A)
c.*488-58T>A (n.*488-58T>A)
c.817-58T>A (n.817-58T>A)
c.*983-58T>A (n.*983-58T>A)
c.922-58T>A (n.922-58T>A)
n.297+34T>A
c.*650-58T>A (n.*650-58T>A)
c.1079-58T>A
n.754-58T>A
n.1233-58T>A
c.*281-58T>A (n.*281-58T>A)
c.535-58T>A
n.361+34T>A
n.293-58T>A
c.1183-58T>A (n.1183-58T>A)
c.*1522-58T>A (n.*1522-58T>A)
c.*1218-58T>A (n.*1218-58T>A)
c.*1345-58T>A (n.*1345-58T>A)
n.970-58T>A
c.354-58T>A
c.*1599-58T>A (n.*1599-58T>A)
n.360-58T>A
c.*720-58T>A (n.*720-58T>A)
c.453-58T>A (n.453-58T>A)
c.892-58T>A
c.135+34T>A (n.135+34T>A)
n.1828-58T>A
c.1177-58T>A (n.1177-58T>A)
c.988-58T>A (n.988-58T>A)
c.1192-58T>A (n.1192-58T>A)
c.1126-58T>A (n.1126-58T>A)
c.1030-58T>A (n.1030-58T>A)
c.1024-58T>A (n.1024-58T>A)
c.883-58T>A (n.883-58T>A)
c.210+34T>A (n.210+34T>A)
n.1515-58T>A
n.1323-58T>A
n.1541-58T>A
n.1216-58T>A
n.1475-58T>A
n.1109-58T>A
n.1373-58T>A
n.1328-58T>A
n.1715-58T>A
n.1314-58T>A
n.1443-58T>A
n.1509-58T>A
n.1226-58T>A
n.1660-58T>A
n.52A>T
c.1261-58T>A (n.1261-58T>A)
n.1307-58T>A
n.1525-58T>A
n.1200-58T>A
n.1459-58T>A
n.1093-58T>A
n.1357-58T>A
n.1312-58T>A
n.1699-58T>A
n.1298-58T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518387T=CA1881751648POMT1c.1111-58T= (n.1111-58T=)
n.1813-58T=
c.1330-58T= (n.1330-58T=)
c.*1617-58T= (n.*1617-58T=)
c.*1456-58T= (n.*1456-58T=)
n.1738-58T=
n.30+34T=
c.211-58T=
n.1538-58T=
n.4020-58T=
n.1678-58T=
n.3173-58T=
n.1939-58T=
n.3119-58T=
n.500-58T=
c.142-58T= (n.142-58T=)
c.1339-58T= (n.1339-58T=)
c.1273-58T= (n.1273-58T=)
c.448-58T= (n.448-58T=)
c.*488-58T= (n.*488-58T=)
c.817-58T= (n.817-58T=)
c.*983-58T= (n.*983-58T=)
c.922-58T= (n.922-58T=)
n.297+34T=
c.*650-58T= (n.*650-58T=)
c.1079-58T=
n.754-58T=
n.1233-58T=
c.*281-58T= (n.*281-58T=)
c.535-58T=
n.361+34T=
n.293-58T=
c.1183-58T= (n.1183-58T=)
c.*1522-58T= (n.*1522-58T=)
c.*1218-58T= (n.*1218-58T=)
c.*1345-58T= (n.*1345-58T=)
n.970-58T=
c.354-58T=
c.*1599-58T= (n.*1599-58T=)
n.360-58T=
c.*720-58T= (n.*720-58T=)
c.453-58T= (n.453-58T=)
c.892-58T=
c.135+34T= (n.135+34T=)
n.1828-58T=
c.1177-58T= (n.1177-58T=)
c.988-58T= (n.988-58T=)
c.1192-58T= (n.1192-58T=)
c.1126-58T= (n.1126-58T=)
c.1030-58T= (n.1030-58T=)
c.1024-58T= (n.1024-58T=)
c.883-58T= (n.883-58T=)
c.210+34T= (n.210+34T=)
n.1515-58T=
n.1323-58T=
n.1541-58T=
n.1216-58T=
n.1475-58T=
n.1109-58T=
n.1373-58T=
n.1328-58T=
n.1715-58T=
n.1314-58T=
n.1443-58T=
n.1509-58T=
n.1226-58T=
n.1660-58T=
n.52A=
c.1261-58T= (n.1261-58T=)
n.1307-58T=
n.1525-58T=
n.1200-58T=
n.1459-58T=
n.1093-58T=
n.1357-58T=
n.1312-58T=
n.1699-58T=
n.1298-58T=
9g.131518388T>CCA1881751651POMT1c.1111-57T>C (n.1111-57T>C)
n.1813-57T>C
c.1330-57T>C (n.1330-57T>C)
c.*1617-57T>C (n.*1617-57T>C)
c.*1456-57T>C (n.*1456-57T>C)
n.1738-57T>C
n.30+35T>C
c.211-57T>C
n.1538-57T>C
n.4020-57T>C
n.1678-57T>C
n.3173-57T>C
n.1939-57T>C
n.3119-57T>C
n.500-57T>C
c.142-57T>C (n.142-57T>C)
c.1339-57T>C (n.1339-57T>C)
c.1273-57T>C (n.1273-57T>C)
c.448-57T>C (n.448-57T>C)
c.*488-57T>C (n.*488-57T>C)
c.817-57T>C (n.817-57T>C)
c.*983-57T>C (n.*983-57T>C)
c.922-57T>C (n.922-57T>C)
n.297+35T>C
c.*650-57T>C (n.*650-57T>C)
c.1079-57T>C
n.754-57T>C
n.1233-57T>C
c.*281-57T>C (n.*281-57T>C)
c.535-57T>C
n.361+35T>C
n.293-57T>C
c.1183-57T>C (n.1183-57T>C)
c.*1522-57T>C (n.*1522-57T>C)
c.*1218-57T>C (n.*1218-57T>C)
c.*1345-57T>C (n.*1345-57T>C)
n.970-57T>C
c.354-57T>C
c.*1599-57T>C (n.*1599-57T>C)
n.360-57T>C
c.*720-57T>C (n.*720-57T>C)
c.453-57T>C (n.453-57T>C)
c.892-57T>C
c.135+35T>C (n.135+35T>C)
n.1828-57T>C
c.1177-57T>C (n.1177-57T>C)
c.988-57T>C (n.988-57T>C)
c.1192-57T>C (n.1192-57T>C)
c.1126-57T>C (n.1126-57T>C)
c.1030-57T>C (n.1030-57T>C)
c.1024-57T>C (n.1024-57T>C)
c.883-57T>C (n.883-57T>C)
c.210+35T>C (n.210+35T>C)
n.1515-57T>C
n.1323-57T>C
n.1541-57T>C
n.1216-57T>C
n.1475-57T>C
n.1109-57T>C
n.1373-57T>C
n.1328-57T>C
n.1715-57T>C
n.1314-57T>C
n.1443-57T>C
n.1509-57T>C
n.1226-57T>C
n.1660-57T>C
n.51A>G
c.1261-57T>C (n.1261-57T>C)
n.1307-57T>C
n.1525-57T>C
n.1200-57T>C
n.1459-57T>C
n.1093-57T>C
n.1357-57T>C
n.1312-57T>C
n.1699-57T>C
n.1298-57T>C
 dbSNP
9g.131518388T=CA1881751658POMT1c.1111-57T= (n.1111-57T=)
n.1813-57T=
c.1330-57T= (n.1330-57T=)
c.*1617-57T= (n.*1617-57T=)
c.*1456-57T= (n.*1456-57T=)
n.1738-57T=
n.30+35T=
c.211-57T=
n.1538-57T=
n.4020-57T=
n.1678-57T=
n.3173-57T=
n.1939-57T=
n.3119-57T=
n.500-57T=
c.142-57T= (n.142-57T=)
c.1339-57T= (n.1339-57T=)
c.1273-57T= (n.1273-57T=)
c.448-57T= (n.448-57T=)
c.*488-57T= (n.*488-57T=)
c.817-57T= (n.817-57T=)
c.*983-57T= (n.*983-57T=)
c.922-57T= (n.922-57T=)
n.297+35T=
c.*650-57T= (n.*650-57T=)
c.1079-57T=
n.754-57T=
n.1233-57T=
c.*281-57T= (n.*281-57T=)
c.535-57T=
n.361+35T=
n.293-57T=
c.1183-57T= (n.1183-57T=)
c.*1522-57T= (n.*1522-57T=)
c.*1218-57T= (n.*1218-57T=)
c.*1345-57T= (n.*1345-57T=)
n.970-57T=
c.354-57T=
c.*1599-57T= (n.*1599-57T=)
n.360-57T=
c.*720-57T= (n.*720-57T=)
c.453-57T= (n.453-57T=)
c.892-57T=
c.135+35T= (n.135+35T=)
n.1828-57T=
c.1177-57T= (n.1177-57T=)
c.988-57T= (n.988-57T=)
c.1192-57T= (n.1192-57T=)
c.1126-57T= (n.1126-57T=)
c.1030-57T= (n.1030-57T=)
c.1024-57T= (n.1024-57T=)
c.883-57T= (n.883-57T=)
c.210+35T= (n.210+35T=)
n.1515-57T=
n.1323-57T=
n.1541-57T=
n.1216-57T=
n.1475-57T=
n.1109-57T=
n.1373-57T=
n.1328-57T=
n.1715-57T=
n.1314-57T=
n.1443-57T=
n.1509-57T=
n.1226-57T=
n.1660-57T=
n.51A=
c.1261-57T= (n.1261-57T=)
n.1307-57T=
n.1525-57T=
n.1200-57T=
n.1459-57T=
n.1093-57T=
n.1357-57T=
n.1312-57T=
n.1699-57T=
n.1298-57T=
9g.131518389T>CCA5293645POMT1c.1111-56T>C (n.1111-56T>C)
n.1813-56T>C
c.1330-56T>C (n.1330-56T>C)
c.*1617-56T>C (n.*1617-56T>C)
c.*1456-56T>C (n.*1456-56T>C)
n.1738-56T>C
n.30+36T>C
c.211-56T>C
n.1538-56T>C
n.4020-56T>C
n.1678-56T>C
n.3173-56T>C
n.1939-56T>C
n.3119-56T>C
n.500-56T>C
c.142-56T>C (n.142-56T>C)
c.1339-56T>C (n.1339-56T>C)
c.1273-56T>C (n.1273-56T>C)
c.448-56T>C (n.448-56T>C)
c.*488-56T>C (n.*488-56T>C)
c.817-56T>C (n.817-56T>C)
c.*983-56T>C (n.*983-56T>C)
c.922-56T>C (n.922-56T>C)
n.297+36T>C
c.*650-56T>C (n.*650-56T>C)
c.1079-56T>C
n.754-56T>C
n.1233-56T>C
c.*281-56T>C (n.*281-56T>C)
c.535-56T>C
n.361+36T>C
n.293-56T>C
c.1183-56T>C (n.1183-56T>C)
c.*1522-56T>C (n.*1522-56T>C)
c.*1218-56T>C (n.*1218-56T>C)
c.*1345-56T>C (n.*1345-56T>C)
n.970-56T>C
c.354-56T>C
c.*1599-56T>C (n.*1599-56T>C)
n.360-56T>C
c.*720-56T>C (n.*720-56T>C)
c.453-56T>C (n.453-56T>C)
c.892-56T>C
c.135+36T>C (n.135+36T>C)
n.1828-56T>C
c.1177-56T>C (n.1177-56T>C)
c.988-56T>C (n.988-56T>C)
c.1192-56T>C (n.1192-56T>C)
c.1126-56T>C (n.1126-56T>C)
c.1030-56T>C (n.1030-56T>C)
c.1024-56T>C (n.1024-56T>C)
c.883-56T>C (n.883-56T>C)
c.210+36T>C (n.210+36T>C)
n.1515-56T>C
n.1323-56T>C
n.1541-56T>C
n.1216-56T>C
n.1475-56T>C
n.1109-56T>C
n.1373-56T>C
n.1328-56T>C
n.1715-56T>C
n.1314-56T>C
n.1443-56T>C
n.1509-56T>C
n.1226-56T>C
n.1660-56T>C
n.50A>G
c.1261-56T>C (n.1261-56T>C)
n.1307-56T>C
n.1525-56T>C
n.1200-56T>C
n.1459-56T>C
n.1093-56T>C
n.1357-56T>C
n.1312-56T>C
n.1699-56T>C
n.1298-56T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518389T=CA1881751661POMT1c.1111-56T= (n.1111-56T=)
n.1813-56T=
c.1330-56T= (n.1330-56T=)
c.*1617-56T= (n.*1617-56T=)
c.*1456-56T= (n.*1456-56T=)
n.1738-56T=
n.30+36T=
c.211-56T=
n.1538-56T=
n.4020-56T=
n.1678-56T=
n.3173-56T=
n.1939-56T=
n.3119-56T=
n.500-56T=
c.142-56T= (n.142-56T=)
c.1339-56T= (n.1339-56T=)
c.1273-56T= (n.1273-56T=)
c.448-56T= (n.448-56T=)
c.*488-56T= (n.*488-56T=)
c.817-56T= (n.817-56T=)
c.*983-56T= (n.*983-56T=)
c.922-56T= (n.922-56T=)
n.297+36T=
c.*650-56T= (n.*650-56T=)
c.1079-56T=
n.754-56T=
n.1233-56T=
c.*281-56T= (n.*281-56T=)
c.535-56T=
n.361+36T=
n.293-56T=
c.1183-56T= (n.1183-56T=)
c.*1522-56T= (n.*1522-56T=)
c.*1218-56T= (n.*1218-56T=)
c.*1345-56T= (n.*1345-56T=)
n.970-56T=
c.354-56T=
c.*1599-56T= (n.*1599-56T=)
n.360-56T=
c.*720-56T= (n.*720-56T=)
c.453-56T= (n.453-56T=)
c.892-56T=
c.135+36T= (n.135+36T=)
n.1828-56T=
c.1177-56T= (n.1177-56T=)
c.988-56T= (n.988-56T=)
c.1192-56T= (n.1192-56T=)
c.1126-56T= (n.1126-56T=)
c.1030-56T= (n.1030-56T=)
c.1024-56T= (n.1024-56T=)
c.883-56T= (n.883-56T=)
c.210+36T= (n.210+36T=)
n.1515-56T=
n.1323-56T=
n.1541-56T=
n.1216-56T=
n.1475-56T=
n.1109-56T=
n.1373-56T=
n.1328-56T=
n.1715-56T=
n.1314-56T=
n.1443-56T=
n.1509-56T=
n.1226-56T=
n.1660-56T=
n.50A=
c.1261-56T= (n.1261-56T=)
n.1307-56T=
n.1525-56T=
n.1200-56T=
n.1459-56T=
n.1093-56T=
n.1357-56T=
n.1312-56T=
n.1699-56T=
n.1298-56T=
9g.131518390A>GCA2692220048POMT1c.1111-55A>G (n.1111-55A>G)
n.1813-55A>G
c.1330-55A>G (n.1330-55A>G)
c.*1617-55A>G (n.*1617-55A>G)
c.*1456-55A>G (n.*1456-55A>G)
n.1738-55A>G
n.30+37A>G
c.211-55A>G
n.1538-55A>G
n.4020-55A>G
n.1678-55A>G
n.3173-55A>G
n.1939-55A>G
n.3119-55A>G
n.500-55A>G
c.142-55A>G (n.142-55A>G)
c.1339-55A>G (n.1339-55A>G)
c.1273-55A>G (n.1273-55A>G)
c.448-55A>G (n.448-55A>G)
c.*488-55A>G (n.*488-55A>G)
c.817-55A>G (n.817-55A>G)
c.*983-55A>G (n.*983-55A>G)
c.922-55A>G (n.922-55A>G)
n.297+37A>G
c.*650-55A>G (n.*650-55A>G)
c.1079-55A>G
n.754-55A>G
n.1233-55A>G
c.*281-55A>G (n.*281-55A>G)
c.535-55A>G
n.361+37A>G
n.293-55A>G
c.1183-55A>G (n.1183-55A>G)
c.*1522-55A>G (n.*1522-55A>G)
c.*1218-55A>G (n.*1218-55A>G)
c.*1345-55A>G (n.*1345-55A>G)
n.970-55A>G
c.354-55A>G
c.*1599-55A>G (n.*1599-55A>G)
n.360-55A>G
c.*720-55A>G (n.*720-55A>G)
c.453-55A>G (n.453-55A>G)
c.892-55A>G
c.135+37A>G (n.135+37A>G)
n.1828-55A>G
c.1177-55A>G (n.1177-55A>G)
c.988-55A>G (n.988-55A>G)
c.1192-55A>G (n.1192-55A>G)
c.1126-55A>G (n.1126-55A>G)
c.1030-55A>G (n.1030-55A>G)
c.1024-55A>G (n.1024-55A>G)
c.883-55A>G (n.883-55A>G)
c.210+37A>G (n.210+37A>G)
n.1515-55A>G
n.1323-55A>G
n.1541-55A>G
n.1216-55A>G
n.1475-55A>G
n.1109-55A>G
n.1373-55A>G
n.1328-55A>G
n.1715-55A>G
n.1314-55A>G
n.1443-55A>G
n.1509-55A>G
n.1226-55A>G
n.1660-55A>G
n.49T>C
c.1261-55A>G (n.1261-55A>G)
n.1307-55A>G
n.1525-55A>G
n.1200-55A>G
n.1459-55A>G
n.1093-55A>G
n.1357-55A>G
n.1312-55A>G
n.1699-55A>G
n.1298-55A>G
 gnomAD v4
9g.131518390A>TCA2692220049POMT1c.1111-55A>T (n.1111-55A>T)
n.1813-55A>T
c.1330-55A>T (n.1330-55A>T)
c.*1617-55A>T (n.*1617-55A>T)
c.*1456-55A>T (n.*1456-55A>T)
n.1738-55A>T
n.30+37A>T
c.211-55A>T
n.1538-55A>T
n.4020-55A>T
n.1678-55A>T
n.3173-55A>T
n.1939-55A>T
n.3119-55A>T
n.500-55A>T
c.142-55A>T (n.142-55A>T)
c.1339-55A>T (n.1339-55A>T)
c.1273-55A>T (n.1273-55A>T)
c.448-55A>T (n.448-55A>T)
c.*488-55A>T (n.*488-55A>T)
c.817-55A>T (n.817-55A>T)
c.*983-55A>T (n.*983-55A>T)
c.922-55A>T (n.922-55A>T)
n.297+37A>T
c.*650-55A>T (n.*650-55A>T)
c.1079-55A>T
n.754-55A>T
n.1233-55A>T
c.*281-55A>T (n.*281-55A>T)
c.535-55A>T
n.361+37A>T
n.293-55A>T
c.1183-55A>T (n.1183-55A>T)
c.*1522-55A>T (n.*1522-55A>T)
c.*1218-55A>T (n.*1218-55A>T)
c.*1345-55A>T (n.*1345-55A>T)
n.970-55A>T
c.354-55A>T
c.*1599-55A>T (n.*1599-55A>T)
n.360-55A>T
c.*720-55A>T (n.*720-55A>T)
c.453-55A>T (n.453-55A>T)
c.892-55A>T
c.135+37A>T (n.135+37A>T)
n.1828-55A>T
c.1177-55A>T (n.1177-55A>T)
c.988-55A>T (n.988-55A>T)
c.1192-55A>T (n.1192-55A>T)
c.1126-55A>T (n.1126-55A>T)
c.1030-55A>T (n.1030-55A>T)
c.1024-55A>T (n.1024-55A>T)
c.883-55A>T (n.883-55A>T)
c.210+37A>T (n.210+37A>T)
n.1515-55A>T
n.1323-55A>T
n.1541-55A>T
n.1216-55A>T
n.1475-55A>T
n.1109-55A>T
n.1373-55A>T
n.1328-55A>T
n.1715-55A>T
n.1314-55A>T
n.1443-55A>T
n.1509-55A>T
n.1226-55A>T
n.1660-55A>T
n.49T>A
c.1261-55A>T (n.1261-55A>T)
n.1307-55A>T
n.1525-55A>T
n.1200-55A>T
n.1459-55A>T
n.1093-55A>T
n.1357-55A>T
n.1312-55A>T
n.1699-55A>T
n.1298-55A>T
 gnomAD v4
9g.131518391C>ACA2692220051POMT1c.1111-54C>A (n.1111-54C>A)
n.1813-54C>A
c.1330-54C>A (n.1330-54C>A)
c.*1617-54C>A (n.*1617-54C>A)
c.*1456-54C>A (n.*1456-54C>A)
n.1738-54C>A
n.30+38C>A
c.211-54C>A
n.1538-54C>A
n.4020-54C>A
n.1678-54C>A
n.3173-54C>A
n.1939-54C>A
n.3119-54C>A
n.500-54C>A
c.142-54C>A (n.142-54C>A)
c.1339-54C>A (n.1339-54C>A)
c.1273-54C>A (n.1273-54C>A)
c.448-54C>A (n.448-54C>A)
c.*488-54C>A (n.*488-54C>A)
c.817-54C>A (n.817-54C>A)
c.*983-54C>A (n.*983-54C>A)
c.922-54C>A (n.922-54C>A)
n.297+38C>A
c.*650-54C>A (n.*650-54C>A)
c.1079-54C>A
n.754-54C>A
n.1233-54C>A
c.*281-54C>A (n.*281-54C>A)
c.535-54C>A
n.361+38C>A
n.293-54C>A
c.1183-54C>A (n.1183-54C>A)
c.*1522-54C>A (n.*1522-54C>A)
c.*1218-54C>A (n.*1218-54C>A)
c.*1345-54C>A (n.*1345-54C>A)
n.970-54C>A
c.354-54C>A
c.*1599-54C>A (n.*1599-54C>A)
n.360-54C>A
c.*720-54C>A (n.*720-54C>A)
c.453-54C>A (n.453-54C>A)
c.892-54C>A
c.135+38C>A (n.135+38C>A)
n.1828-54C>A
c.1177-54C>A (n.1177-54C>A)
c.988-54C>A (n.988-54C>A)
c.1192-54C>A (n.1192-54C>A)
c.1126-54C>A (n.1126-54C>A)
c.1030-54C>A (n.1030-54C>A)
c.1024-54C>A (n.1024-54C>A)
c.883-54C>A (n.883-54C>A)
c.210+38C>A (n.210+38C>A)
n.1515-54C>A
n.1323-54C>A
n.1541-54C>A
n.1216-54C>A
n.1475-54C>A
n.1109-54C>A
n.1373-54C>A
n.1328-54C>A
n.1715-54C>A
n.1314-54C>A
n.1443-54C>A
n.1509-54C>A
n.1226-54C>A
n.1660-54C>A
n.48G>T
c.1261-54C>A (n.1261-54C>A)
n.1307-54C>A
n.1525-54C>A
n.1200-54C>A
n.1459-54C>A
n.1093-54C>A
n.1357-54C>A
n.1312-54C>A
n.1699-54C>A
n.1298-54C>A
 gnomAD v4
9g.131518391C=CA1881751664POMT1c.1111-54C= (n.1111-54C=)
n.1813-54C=
c.1330-54C= (n.1330-54C=)
c.*1617-54C= (n.*1617-54C=)
c.*1456-54C= (n.*1456-54C=)
n.1738-54C=
n.30+38C=
c.211-54C=
n.1538-54C=
n.4020-54C=
n.1678-54C=
n.3173-54C=
n.1939-54C=
n.3119-54C=
n.500-54C=
c.142-54C= (n.142-54C=)
c.1339-54C= (n.1339-54C=)
c.1273-54C= (n.1273-54C=)
c.448-54C= (n.448-54C=)
c.*488-54C= (n.*488-54C=)
c.817-54C= (n.817-54C=)
c.*983-54C= (n.*983-54C=)
c.922-54C= (n.922-54C=)
n.297+38C=
c.*650-54C= (n.*650-54C=)
c.1079-54C=
n.754-54C=
n.1233-54C=
c.*281-54C= (n.*281-54C=)
c.535-54C=
n.361+38C=
n.293-54C=
c.1183-54C= (n.1183-54C=)
c.*1522-54C= (n.*1522-54C=)
c.*1218-54C= (n.*1218-54C=)
c.*1345-54C= (n.*1345-54C=)
n.970-54C=
c.354-54C=
c.*1599-54C= (n.*1599-54C=)
n.360-54C=
c.*720-54C= (n.*720-54C=)
c.453-54C= (n.453-54C=)
c.892-54C=
c.135+38C= (n.135+38C=)
n.1828-54C=
c.1177-54C= (n.1177-54C=)
c.988-54C= (n.988-54C=)
c.1192-54C= (n.1192-54C=)
c.1126-54C= (n.1126-54C=)
c.1030-54C= (n.1030-54C=)
c.1024-54C= (n.1024-54C=)
c.883-54C= (n.883-54C=)
c.210+38C= (n.210+38C=)
n.1515-54C=
n.1323-54C=
n.1541-54C=
n.1216-54C=
n.1475-54C=
n.1109-54C=
n.1373-54C=
n.1328-54C=
n.1715-54C=
n.1314-54C=
n.1443-54C=
n.1509-54C=
n.1226-54C=
n.1660-54C=
n.48G=
c.1261-54C= (n.1261-54C=)
n.1307-54C=
n.1525-54C=
n.1200-54C=
n.1459-54C=
n.1093-54C=
n.1357-54C=
n.1312-54C=
n.1699-54C=
n.1298-54C=
9g.131518391C>TCA590754020POMT1c.1111-54C>T (n.1111-54C>T)
n.1813-54C>T
c.1330-54C>T (n.1330-54C>T)
c.*1617-54C>T (n.*1617-54C>T)
c.*1456-54C>T (n.*1456-54C>T)
n.1738-54C>T
n.30+38C>T
c.211-54C>T
n.1538-54C>T
n.4020-54C>T
n.1678-54C>T
n.3173-54C>T
n.1939-54C>T
n.3119-54C>T
n.500-54C>T
c.142-54C>T (n.142-54C>T)
c.1339-54C>T (n.1339-54C>T)
c.1273-54C>T (n.1273-54C>T)
c.448-54C>T (n.448-54C>T)
c.*488-54C>T (n.*488-54C>T)
c.817-54C>T (n.817-54C>T)
c.*983-54C>T (n.*983-54C>T)
c.922-54C>T (n.922-54C>T)
n.297+38C>T
c.*650-54C>T (n.*650-54C>T)
c.1079-54C>T
n.754-54C>T
n.1233-54C>T
c.*281-54C>T (n.*281-54C>T)
c.535-54C>T
n.361+38C>T
n.293-54C>T
c.1183-54C>T (n.1183-54C>T)
c.*1522-54C>T (n.*1522-54C>T)
c.*1218-54C>T (n.*1218-54C>T)
c.*1345-54C>T (n.*1345-54C>T)
n.970-54C>T
c.354-54C>T
c.*1599-54C>T (n.*1599-54C>T)
n.360-54C>T
c.*720-54C>T (n.*720-54C>T)
c.453-54C>T (n.453-54C>T)
c.892-54C>T
c.135+38C>T (n.135+38C>T)
n.1828-54C>T
c.1177-54C>T (n.1177-54C>T)
c.988-54C>T (n.988-54C>T)
c.1192-54C>T (n.1192-54C>T)
c.1126-54C>T (n.1126-54C>T)
c.1030-54C>T (n.1030-54C>T)
c.1024-54C>T (n.1024-54C>T)
c.883-54C>T (n.883-54C>T)
c.210+38C>T (n.210+38C>T)
n.1515-54C>T
n.1323-54C>T
n.1541-54C>T
n.1216-54C>T
n.1475-54C>T
n.1109-54C>T
n.1373-54C>T
n.1328-54C>T
n.1715-54C>T
n.1314-54C>T
n.1443-54C>T
n.1509-54C>T
n.1226-54C>T
n.1660-54C>T
n.48G>A
c.1261-54C>T (n.1261-54C>T)
n.1307-54C>T
n.1525-54C>T
n.1200-54C>T
n.1459-54C>T
n.1093-54C>T
n.1357-54C>T
n.1312-54C>T
n.1699-54C>T
n.1298-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518392A=CA1881751667POMT1c.1111-53A= (n.1111-53A=)
n.1813-53A=
c.1330-53A= (n.1330-53A=)
c.*1617-53A= (n.*1617-53A=)
c.*1456-53A= (n.*1456-53A=)
n.1738-53A=
n.31-39A=
c.211-53A=
n.1538-53A=
n.4020-53A=
n.1678-53A=
n.3173-53A=
n.1939-53A=
n.3119-53A=
n.500-53A=
c.142-53A= (n.142-53A=)
c.1339-53A= (n.1339-53A=)
c.1273-53A= (n.1273-53A=)
c.448-53A= (n.448-53A=)
c.*488-53A= (n.*488-53A=)
c.817-53A= (n.817-53A=)
c.*983-53A= (n.*983-53A=)
c.922-53A= (n.922-53A=)
n.297+39A=
c.*650-53A= (n.*650-53A=)
c.1079-53A=
n.754-53A=
n.1233-53A=
c.*281-53A= (n.*281-53A=)
c.535-53A=
n.361+39A=
n.293-53A=
c.1183-53A= (n.1183-53A=)
c.*1522-53A= (n.*1522-53A=)
c.*1218-53A= (n.*1218-53A=)
c.*1345-53A= (n.*1345-53A=)
n.970-53A=
c.354-53A=
c.*1599-53A= (n.*1599-53A=)
n.360-53A=
c.*720-53A= (n.*720-53A=)
c.453-53A= (n.453-53A=)
c.892-53A=
c.135+39A= (n.135+39A=)
n.1828-53A=
c.1177-53A= (n.1177-53A=)
c.988-53A= (n.988-53A=)
c.1192-53A= (n.1192-53A=)
c.1126-53A= (n.1126-53A=)
c.1030-53A= (n.1030-53A=)
c.1024-53A= (n.1024-53A=)
c.883-53A= (n.883-53A=)
c.210+39A= (n.210+39A=)
n.1515-53A=
n.1323-53A=
n.1541-53A=
n.1216-53A=
n.1475-53A=
n.1109-53A=
n.1373-53A=
n.1328-53A=
n.1715-53A=
n.1314-53A=
n.1443-53A=
n.1509-53A=
n.1226-53A=
n.1660-53A=
n.47T=
c.1261-53A= (n.1261-53A=)
n.1307-53A=
n.1525-53A=
n.1200-53A=
n.1459-53A=
n.1093-53A=
n.1357-53A=
n.1312-53A=
n.1699-53A=
n.1298-53A=
9g.131518392A>GCA590754021POMT1c.1111-53A>G (n.1111-53A>G)
n.1813-53A>G
c.1330-53A>G (n.1330-53A>G)
c.*1617-53A>G (n.*1617-53A>G)
c.*1456-53A>G (n.*1456-53A>G)
n.1738-53A>G
n.31-39A>G
c.211-53A>G
n.1538-53A>G
n.4020-53A>G
n.1678-53A>G
n.3173-53A>G
n.1939-53A>G
n.3119-53A>G
n.500-53A>G
c.142-53A>G (n.142-53A>G)
c.1339-53A>G (n.1339-53A>G)
c.1273-53A>G (n.1273-53A>G)
c.448-53A>G (n.448-53A>G)
c.*488-53A>G (n.*488-53A>G)
c.817-53A>G (n.817-53A>G)
c.*983-53A>G (n.*983-53A>G)
c.922-53A>G (n.922-53A>G)
n.297+39A>G
c.*650-53A>G (n.*650-53A>G)
c.1079-53A>G
n.754-53A>G
n.1233-53A>G
c.*281-53A>G (n.*281-53A>G)
c.535-53A>G
n.361+39A>G
n.293-53A>G
c.1183-53A>G (n.1183-53A>G)
c.*1522-53A>G (n.*1522-53A>G)
c.*1218-53A>G (n.*1218-53A>G)
c.*1345-53A>G (n.*1345-53A>G)
n.970-53A>G
c.354-53A>G
c.*1599-53A>G (n.*1599-53A>G)
n.360-53A>G
c.*720-53A>G (n.*720-53A>G)
c.453-53A>G (n.453-53A>G)
c.892-53A>G
c.135+39A>G (n.135+39A>G)
n.1828-53A>G
c.1177-53A>G (n.1177-53A>G)
c.988-53A>G (n.988-53A>G)
c.1192-53A>G (n.1192-53A>G)
c.1126-53A>G (n.1126-53A>G)
c.1030-53A>G (n.1030-53A>G)
c.1024-53A>G (n.1024-53A>G)
c.883-53A>G (n.883-53A>G)
c.210+39A>G (n.210+39A>G)
n.1515-53A>G
n.1323-53A>G
n.1541-53A>G
n.1216-53A>G
n.1475-53A>G
n.1109-53A>G
n.1373-53A>G
n.1328-53A>G
n.1715-53A>G
n.1314-53A>G
n.1443-53A>G
n.1509-53A>G
n.1226-53A>G
n.1660-53A>G
n.47T>C
c.1261-53A>G (n.1261-53A>G)
n.1307-53A>G
n.1525-53A>G
n.1200-53A>G
n.1459-53A>G
n.1093-53A>G
n.1357-53A>G
n.1312-53A>G
n.1699-53A>G
n.1298-53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518393T>CCA5293646POMT1c.1111-52T>C (n.1111-52T>C)
n.1813-52T>C
c.1330-52T>C (n.1330-52T>C)
c.*1617-52T>C (n.*1617-52T>C)
c.*1456-52T>C (n.*1456-52T>C)
n.1738-52T>C
n.31-38T>C
c.211-52T>C
n.1538-52T>C
n.4020-52T>C
n.1678-52T>C
n.3173-52T>C
n.1939-52T>C
n.3119-52T>C
n.500-52T>C
c.142-52T>C (n.142-52T>C)
c.1339-52T>C (n.1339-52T>C)
c.1273-52T>C (n.1273-52T>C)
c.448-52T>C (n.448-52T>C)
c.*488-52T>C (n.*488-52T>C)
c.817-52T>C (n.817-52T>C)
c.*983-52T>C (n.*983-52T>C)
c.922-52T>C (n.922-52T>C)
n.297+40T>C
c.*650-52T>C (n.*650-52T>C)
c.1079-52T>C
n.754-52T>C
n.1233-52T>C
c.*281-52T>C (n.*281-52T>C)
c.535-52T>C
n.361+40T>C
n.293-52T>C
c.1183-52T>C (n.1183-52T>C)
c.*1522-52T>C (n.*1522-52T>C)
c.*1218-52T>C (n.*1218-52T>C)
c.*1345-52T>C (n.*1345-52T>C)
n.970-52T>C
c.354-52T>C
c.*1599-52T>C (n.*1599-52T>C)
n.360-52T>C
c.*720-52T>C (n.*720-52T>C)
c.453-52T>C (n.453-52T>C)
c.892-52T>C
c.135+40T>C (n.135+40T>C)
n.1828-52T>C
c.1177-52T>C (n.1177-52T>C)
c.988-52T>C (n.988-52T>C)
c.1192-52T>C (n.1192-52T>C)
c.1126-52T>C (n.1126-52T>C)
c.1030-52T>C (n.1030-52T>C)
c.1024-52T>C (n.1024-52T>C)
c.883-52T>C (n.883-52T>C)
c.210+40T>C (n.210+40T>C)
n.1515-52T>C
n.1323-52T>C
n.1541-52T>C
n.1216-52T>C
n.1475-52T>C
n.1109-52T>C
n.1373-52T>C
n.1328-52T>C
n.1715-52T>C
n.1314-52T>C
n.1443-52T>C
n.1509-52T>C
n.1226-52T>C
n.1660-52T>C
n.46A>G
c.1261-52T>C (n.1261-52T>C)
n.1307-52T>C
n.1525-52T>C
n.1200-52T>C
n.1459-52T>C
n.1093-52T>C
n.1357-52T>C
n.1312-52T>C
n.1699-52T>C
n.1298-52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518393T>GCA2579545618POMT1c.1111-52T>G (n.1111-52T>G)
n.1813-52T>G
c.1330-52T>G (n.1330-52T>G)
c.*1617-52T>G (n.*1617-52T>G)
c.*1456-52T>G (n.*1456-52T>G)
n.1738-52T>G
n.31-38T>G
c.211-52T>G
n.1538-52T>G
n.4020-52T>G
n.1678-52T>G
n.3173-52T>G
n.1939-52T>G
n.3119-52T>G
n.500-52T>G
c.142-52T>G (n.142-52T>G)
c.1339-52T>G (n.1339-52T>G)
c.1273-52T>G (n.1273-52T>G)
c.448-52T>G (n.448-52T>G)
c.*488-52T>G (n.*488-52T>G)
c.817-52T>G (n.817-52T>G)
c.*983-52T>G (n.*983-52T>G)
c.922-52T>G (n.922-52T>G)
n.297+40T>G
c.*650-52T>G (n.*650-52T>G)
c.1079-52T>G
n.754-52T>G
n.1233-52T>G
c.*281-52T>G (n.*281-52T>G)
c.535-52T>G
n.361+40T>G
n.293-52T>G
c.1183-52T>G (n.1183-52T>G)
c.*1522-52T>G (n.*1522-52T>G)
c.*1218-52T>G (n.*1218-52T>G)
c.*1345-52T>G (n.*1345-52T>G)
n.970-52T>G
c.354-52T>G
c.*1599-52T>G (n.*1599-52T>G)
n.360-52T>G
c.*720-52T>G (n.*720-52T>G)
c.453-52T>G (n.453-52T>G)
c.892-52T>G
c.135+40T>G (n.135+40T>G)
n.1828-52T>G
c.1177-52T>G (n.1177-52T>G)
c.988-52T>G (n.988-52T>G)
c.1192-52T>G (n.1192-52T>G)
c.1126-52T>G (n.1126-52T>G)
c.1030-52T>G (n.1030-52T>G)
c.1024-52T>G (n.1024-52T>G)
c.883-52T>G (n.883-52T>G)
c.210+40T>G (n.210+40T>G)
n.1515-52T>G
n.1323-52T>G
n.1541-52T>G
n.1216-52T>G
n.1475-52T>G
n.1109-52T>G
n.1373-52T>G
n.1328-52T>G
n.1715-52T>G
n.1314-52T>G
n.1443-52T>G
n.1509-52T>G
n.1226-52T>G
n.1660-52T>G
n.46A>C
c.1261-52T>G (n.1261-52T>G)
n.1307-52T>G
n.1525-52T>G
n.1200-52T>G
n.1459-52T>G
n.1093-52T>G
n.1357-52T>G
n.1312-52T>G
n.1699-52T>G
n.1298-52T>G
9g.131518393T=CA1881751699POMT1c.1111-52T= (n.1111-52T=)
n.1813-52T=
c.1330-52T= (n.1330-52T=)
c.*1617-52T= (n.*1617-52T=)
c.*1456-52T= (n.*1456-52T=)
n.1738-52T=
n.31-38T=
c.211-52T=
n.1538-52T=
n.4020-52T=
n.1678-52T=
n.3173-52T=
n.1939-52T=
n.3119-52T=
n.500-52T=
c.142-52T= (n.142-52T=)
c.1339-52T= (n.1339-52T=)
c.1273-52T= (n.1273-52T=)
c.448-52T= (n.448-52T=)
c.*488-52T= (n.*488-52T=)
c.817-52T= (n.817-52T=)
c.*983-52T= (n.*983-52T=)
c.922-52T= (n.922-52T=)
n.297+40T=
c.*650-52T= (n.*650-52T=)
c.1079-52T=
n.754-52T=
n.1233-52T=
c.*281-52T= (n.*281-52T=)
c.535-52T=
n.361+40T=
n.293-52T=
c.1183-52T= (n.1183-52T=)
c.*1522-52T= (n.*1522-52T=)
c.*1218-52T= (n.*1218-52T=)
c.*1345-52T= (n.*1345-52T=)
n.970-52T=
c.354-52T=
c.*1599-52T= (n.*1599-52T=)
n.360-52T=
c.*720-52T= (n.*720-52T=)
c.453-52T= (n.453-52T=)
c.892-52T=
c.135+40T= (n.135+40T=)
n.1828-52T=
c.1177-52T= (n.1177-52T=)
c.988-52T= (n.988-52T=)
c.1192-52T= (n.1192-52T=)
c.1126-52T= (n.1126-52T=)
c.1030-52T= (n.1030-52T=)
c.1024-52T= (n.1024-52T=)
c.883-52T= (n.883-52T=)
c.210+40T= (n.210+40T=)
n.1515-52T=
n.1323-52T=
n.1541-52T=
n.1216-52T=
n.1475-52T=
n.1109-52T=
n.1373-52T=
n.1328-52T=
n.1715-52T=
n.1314-52T=
n.1443-52T=
n.1509-52T=
n.1226-52T=
n.1660-52T=
n.46A=
c.1261-52T= (n.1261-52T=)
n.1307-52T=
n.1525-52T=
n.1200-52T=
n.1459-52T=
n.1093-52T=
n.1357-52T=
n.1312-52T=
n.1699-52T=
n.1298-52T=
9g.131518394T>GCA2579545619POMT1c.1111-51T>G (n.1111-51T>G)
n.1813-51T>G
c.1330-51T>G (n.1330-51T>G)
c.*1617-51T>G (n.*1617-51T>G)
c.*1456-51T>G (n.*1456-51T>G)
n.1738-51T>G
n.31-37T>G
c.211-51T>G
n.1538-51T>G
n.4020-51T>G
n.1678-51T>G
n.3173-51T>G
n.1939-51T>G
n.3119-51T>G
n.500-51T>G
c.142-51T>G (n.142-51T>G)
c.1339-51T>G (n.1339-51T>G)
c.1273-51T>G (n.1273-51T>G)
c.448-51T>G (n.448-51T>G)
c.*488-51T>G (n.*488-51T>G)
c.817-51T>G (n.817-51T>G)
c.*983-51T>G (n.*983-51T>G)
c.922-51T>G (n.922-51T>G)
n.297+41T>G
c.*650-51T>G (n.*650-51T>G)
c.1079-51T>G
n.754-51T>G
n.1233-51T>G
c.*281-51T>G (n.*281-51T>G)
c.535-51T>G
n.361+41T>G
n.293-51T>G
c.1183-51T>G (n.1183-51T>G)
c.*1522-51T>G (n.*1522-51T>G)
c.*1218-51T>G (n.*1218-51T>G)
c.*1345-51T>G (n.*1345-51T>G)
n.970-51T>G
c.354-51T>G
c.*1599-51T>G (n.*1599-51T>G)
n.360-51T>G
c.*720-51T>G (n.*720-51T>G)
c.453-51T>G (n.453-51T>G)
c.892-51T>G
c.135+41T>G (n.135+41T>G)
n.1828-51T>G
c.1177-51T>G (n.1177-51T>G)
c.988-51T>G (n.988-51T>G)
c.1192-51T>G (n.1192-51T>G)
c.1126-51T>G (n.1126-51T>G)
c.1030-51T>G (n.1030-51T>G)
c.1024-51T>G (n.1024-51T>G)
c.883-51T>G (n.883-51T>G)
c.210+41T>G (n.210+41T>G)
n.1515-51T>G
n.1323-51T>G
n.1541-51T>G
n.1216-51T>G
n.1475-51T>G
n.1109-51T>G
n.1373-51T>G
n.1328-51T>G
n.1715-51T>G
n.1314-51T>G
n.1443-51T>G
n.1509-51T>G
n.1226-51T>G
n.1660-51T>G
n.45A>C
c.1261-51T>G (n.1261-51T>G)
n.1307-51T>G
n.1525-51T>G
n.1200-51T>G
n.1459-51T>G
n.1093-51T>G
n.1357-51T>G
n.1312-51T>G
n.1699-51T>G
n.1298-51T>G
9g.131518395G>ACA860555577POMT1c.1111-50G>A (n.1111-50G>A)
n.1813-50G>A
c.1330-50G>A (n.1330-50G>A)
c.*1617-50G>A (n.*1617-50G>A)
c.*1456-50G>A (n.*1456-50G>A)
n.1738-50G>A
n.31-36G>A
c.211-50G>A
n.1538-50G>A
n.4020-50G>A
n.1678-50G>A
n.3173-50G>A
n.1939-50G>A
n.3119-50G>A
n.500-50G>A
c.142-50G>A (n.142-50G>A)
c.1339-50G>A (n.1339-50G>A)
c.1273-50G>A (n.1273-50G>A)
c.448-50G>A (n.448-50G>A)
c.*488-50G>A (n.*488-50G>A)
c.817-50G>A (n.817-50G>A)
c.*983-50G>A (n.*983-50G>A)
c.922-50G>A (n.922-50G>A)
n.297+42G>A
c.*650-50G>A (n.*650-50G>A)
c.1079-50G>A
n.754-50G>A
n.1233-50G>A
c.*281-50G>A (n.*281-50G>A)
c.535-50G>A
n.361+42G>A
n.293-50G>A
c.1183-50G>A (n.1183-50G>A)
c.*1522-50G>A (n.*1522-50G>A)
c.*1218-50G>A (n.*1218-50G>A)
c.*1345-50G>A (n.*1345-50G>A)
n.970-50G>A
c.354-50G>A
c.*1599-50G>A (n.*1599-50G>A)
n.360-50G>A
c.*720-50G>A (n.*720-50G>A)
c.453-50G>A (n.453-50G>A)
c.892-50G>A
c.135+42G>A (n.135+42G>A)
n.1828-50G>A
c.1177-50G>A (n.1177-50G>A)
c.988-50G>A (n.988-50G>A)
c.1192-50G>A (n.1192-50G>A)
c.1126-50G>A (n.1126-50G>A)
c.1030-50G>A (n.1030-50G>A)
c.1024-50G>A (n.1024-50G>A)
c.883-50G>A (n.883-50G>A)
c.210+42G>A (n.210+42G>A)
n.1515-50G>A
n.1323-50G>A
n.1541-50G>A
n.1216-50G>A
n.1475-50G>A
n.1109-50G>A
n.1373-50G>A
n.1328-50G>A
n.1715-50G>A
n.1314-50G>A
n.1443-50G>A
n.1509-50G>A
n.1226-50G>A
n.1660-50G>A
n.44C>T
c.1261-50G>A (n.1261-50G>A)
n.1307-50G>A
n.1525-50G>A
n.1200-50G>A
n.1459-50G>A
n.1093-50G>A
n.1357-50G>A
n.1312-50G>A
n.1699-50G>A
n.1298-50G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.131518395G=CA1881751705POMT1c.1111-50G= (n.1111-50G=)
n.1813-50G=
c.1330-50G= (n.1330-50G=)
c.*1617-50G= (n.*1617-50G=)
c.*1456-50G= (n.*1456-50G=)
n.1738-50G=
n.31-36G=
c.211-50G=
n.1538-50G=
n.4020-50G=
n.1678-50G=
n.3173-50G=
n.1939-50G=
n.3119-50G=
n.500-50G=
c.142-50G= (n.142-50G=)
c.1339-50G= (n.1339-50G=)
c.1273-50G= (n.1273-50G=)
c.448-50G= (n.448-50G=)
c.*488-50G= (n.*488-50G=)
c.817-50G= (n.817-50G=)
c.*983-50G= (n.*983-50G=)
c.922-50G= (n.922-50G=)
n.297+42G=
c.*650-50G= (n.*650-50G=)
c.1079-50G=
n.754-50G=
n.1233-50G=
c.*281-50G= (n.*281-50G=)
c.535-50G=
n.361+42G=
n.293-50G=
c.1183-50G= (n.1183-50G=)
c.*1522-50G= (n.*1522-50G=)
c.*1218-50G= (n.*1218-50G=)
c.*1345-50G= (n.*1345-50G=)
n.970-50G=
c.354-50G=
c.*1599-50G= (n.*1599-50G=)
n.360-50G=
c.*720-50G= (n.*720-50G=)
c.453-50G= (n.453-50G=)
c.892-50G=
c.135+42G= (n.135+42G=)
n.1828-50G=
c.1177-50G= (n.1177-50G=)
c.988-50G= (n.988-50G=)
c.1192-50G= (n.1192-50G=)
c.1126-50G= (n.1126-50G=)
c.1030-50G= (n.1030-50G=)
c.1024-50G= (n.1024-50G=)
c.883-50G= (n.883-50G=)
c.210+42G= (n.210+42G=)
n.1515-50G=
n.1323-50G=
n.1541-50G=
n.1216-50G=
n.1475-50G=
n.1109-50G=
n.1373-50G=
n.1328-50G=
n.1715-50G=
n.1314-50G=
n.1443-50G=
n.1509-50G=
n.1226-50G=
n.1660-50G=
n.44C=
c.1261-50G= (n.1261-50G=)
n.1307-50G=
n.1525-50G=
n.1200-50G=
n.1459-50G=
n.1093-50G=
n.1357-50G=
n.1312-50G=
n.1699-50G=
n.1298-50G=
9g.131518395G>TCA5293647POMT1c.1111-50G>T (n.1111-50G>T)
n.1813-50G>T
c.1330-50G>T (n.1330-50G>T)
c.*1617-50G>T (n.*1617-50G>T)
c.*1456-50G>T (n.*1456-50G>T)
n.1738-50G>T
n.31-36G>T
c.211-50G>T
n.1538-50G>T
n.4020-50G>T
n.1678-50G>T
n.3173-50G>T
n.1939-50G>T
n.3119-50G>T
n.500-50G>T
c.142-50G>T (n.142-50G>T)
c.1339-50G>T (n.1339-50G>T)
c.1273-50G>T (n.1273-50G>T)
c.448-50G>T (n.448-50G>T)
c.*488-50G>T (n.*488-50G>T)
c.817-50G>T (n.817-50G>T)
c.*983-50G>T (n.*983-50G>T)
c.922-50G>T (n.922-50G>T)
n.297+42G>T
c.*650-50G>T (n.*650-50G>T)
c.1079-50G>T
n.754-50G>T
n.1233-50G>T
c.*281-50G>T (n.*281-50G>T)
c.535-50G>T
n.361+42G>T
n.293-50G>T
c.1183-50G>T (n.1183-50G>T)
c.*1522-50G>T (n.*1522-50G>T)
c.*1218-50G>T (n.*1218-50G>T)
c.*1345-50G>T (n.*1345-50G>T)
n.970-50G>T
c.354-50G>T
c.*1599-50G>T (n.*1599-50G>T)
n.360-50G>T
c.*720-50G>T (n.*720-50G>T)
c.453-50G>T (n.453-50G>T)
c.892-50G>T
c.135+42G>T (n.135+42G>T)
n.1828-50G>T
c.1177-50G>T (n.1177-50G>T)
c.988-50G>T (n.988-50G>T)
c.1192-50G>T (n.1192-50G>T)
c.1126-50G>T (n.1126-50G>T)
c.1030-50G>T (n.1030-50G>T)
c.1024-50G>T (n.1024-50G>T)
c.883-50G>T (n.883-50G>T)
c.210+42G>T (n.210+42G>T)
n.1515-50G>T
n.1323-50G>T
n.1541-50G>T
n.1216-50G>T
n.1475-50G>T
n.1109-50G>T
n.1373-50G>T
n.1328-50G>T
n.1715-50G>T
n.1314-50G>T
n.1443-50G>T
n.1509-50G>T
n.1226-50G>T
n.1660-50G>T
n.44C>A
c.1261-50G>T (n.1261-50G>T)
n.1307-50G>T
n.1525-50G>T
n.1200-50G>T
n.1459-50G>T
n.1093-50G>T
n.1357-50G>T
n.1312-50G>T
n.1699-50G>T
n.1298-50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518398G>CCA1881751712POMT1c.1111-47G>C (n.1111-47G>C)
n.1813-47G>C
c.1330-47G>C (n.1330-47G>C)
c.*1617-47G>C (n.*1617-47G>C)
c.*1456-47G>C (n.*1456-47G>C)
n.1738-47G>C
n.31-33G>C
c.211-47G>C
n.1538-47G>C
n.4020-47G>C
n.1678-47G>C
n.3173-47G>C
n.1939-47G>C
n.3119-47G>C
n.500-47G>C
c.142-47G>C (n.142-47G>C)
c.1339-47G>C (n.1339-47G>C)
c.1273-47G>C (n.1273-47G>C)
c.448-47G>C (n.448-47G>C)
c.*488-47G>C (n.*488-47G>C)
c.817-47G>C (n.817-47G>C)
c.*983-47G>C (n.*983-47G>C)
c.922-47G>C (n.922-47G>C)
n.297+45G>C
c.*650-47G>C (n.*650-47G>C)
c.1079-47G>C
n.754-47G>C
n.1233-47G>C
c.*281-47G>C (n.*281-47G>C)
c.535-47G>C
n.361+45G>C
n.293-47G>C
c.1183-47G>C (n.1183-47G>C)
c.*1522-47G>C (n.*1522-47G>C)
c.*1218-47G>C (n.*1218-47G>C)
c.*1345-47G>C (n.*1345-47G>C)
n.970-47G>C
c.354-47G>C
c.*1599-47G>C (n.*1599-47G>C)
n.360-47G>C
c.*720-47G>C (n.*720-47G>C)
c.453-47G>C (n.453-47G>C)
c.892-47G>C
c.135+45G>C (n.135+45G>C)
n.1828-47G>C
c.1177-47G>C (n.1177-47G>C)
c.988-47G>C (n.988-47G>C)
c.1192-47G>C (n.1192-47G>C)
c.1126-47G>C (n.1126-47G>C)
c.1030-47G>C (n.1030-47G>C)
c.1024-47G>C (n.1024-47G>C)
c.883-47G>C (n.883-47G>C)
c.210+45G>C (n.210+45G>C)
n.1515-47G>C
n.1323-47G>C
n.1541-47G>C
n.1216-47G>C
n.1475-47G>C
n.1109-47G>C
n.1373-47G>C
n.1328-47G>C
n.1715-47G>C
n.1314-47G>C
n.1443-47G>C
n.1509-47G>C
n.1226-47G>C
n.1660-47G>C
n.41C>G
c.1261-47G>C (n.1261-47G>C)
n.1307-47G>C
n.1525-47G>C
n.1200-47G>C
n.1459-47G>C
n.1093-47G>C
n.1357-47G>C
n.1312-47G>C
n.1699-47G>C
n.1298-47G>C
 dbSNP
9g.131518398G=CA1881751708POMT1c.1111-47G= (n.1111-47G=)
n.1813-47G=
c.1330-47G= (n.1330-47G=)
c.*1617-47G= (n.*1617-47G=)
c.*1456-47G= (n.*1456-47G=)
n.1738-47G=
n.31-33G=
c.211-47G=
n.1538-47G=
n.4020-47G=
n.1678-47G=
n.3173-47G=
n.1939-47G=
n.3119-47G=
n.500-47G=
c.142-47G= (n.142-47G=)
c.1339-47G= (n.1339-47G=)
c.1273-47G= (n.1273-47G=)
c.448-47G= (n.448-47G=)
c.*488-47G= (n.*488-47G=)
c.817-47G= (n.817-47G=)
c.*983-47G= (n.*983-47G=)
c.922-47G= (n.922-47G=)
n.297+45G=
c.*650-47G= (n.*650-47G=)
c.1079-47G=
n.754-47G=
n.1233-47G=
c.*281-47G= (n.*281-47G=)
c.535-47G=
n.361+45G=
n.293-47G=
c.1183-47G= (n.1183-47G=)
c.*1522-47G= (n.*1522-47G=)
c.*1218-47G= (n.*1218-47G=)
c.*1345-47G= (n.*1345-47G=)
n.970-47G=
c.354-47G=
c.*1599-47G= (n.*1599-47G=)
n.360-47G=
c.*720-47G= (n.*720-47G=)
c.453-47G= (n.453-47G=)
c.892-47G=
c.135+45G= (n.135+45G=)
n.1828-47G=
c.1177-47G= (n.1177-47G=)
c.988-47G= (n.988-47G=)
c.1192-47G= (n.1192-47G=)
c.1126-47G= (n.1126-47G=)
c.1030-47G= (n.1030-47G=)
c.1024-47G= (n.1024-47G=)
c.883-47G= (n.883-47G=)
c.210+45G= (n.210+45G=)
n.1515-47G=
n.1323-47G=
n.1541-47G=
n.1216-47G=
n.1475-47G=
n.1109-47G=
n.1373-47G=
n.1328-47G=
n.1715-47G=
n.1314-47G=
n.1443-47G=
n.1509-47G=
n.1226-47G=
n.1660-47G=
n.41C=
c.1261-47G= (n.1261-47G=)
n.1307-47G=
n.1525-47G=
n.1200-47G=
n.1459-47G=
n.1093-47G=
n.1357-47G=
n.1312-47G=
n.1699-47G=
n.1298-47G=
9g.131518399G>ACA5293648POMT1c.1111-46G>A (n.1111-46G>A)
n.1813-46G>A
c.1330-46G>A (n.1330-46G>A)
c.*1617-46G>A (n.*1617-46G>A)
c.*1456-46G>A (n.*1456-46G>A)
n.1738-46G>A
n.31-32G>A
c.211-46G>A
n.1538-46G>A
n.4020-46G>A
n.1678-46G>A
n.3173-46G>A
n.1939-46G>A
n.3119-46G>A
n.500-46G>A
c.142-46G>A (n.142-46G>A)
c.1339-46G>A (n.1339-46G>A)
c.1273-46G>A (n.1273-46G>A)
c.448-46G>A (n.448-46G>A)
c.*488-46G>A (n.*488-46G>A)
c.817-46G>A (n.817-46G>A)
c.*983-46G>A (n.*983-46G>A)
c.922-46G>A (n.922-46G>A)
n.298-46G>A
c.*650-46G>A (n.*650-46G>A)
c.1079-46G>A
n.754-46G>A
n.1233-46G>A
c.*281-46G>A (n.*281-46G>A)
c.535-46G>A
n.362-46G>A
n.293-46G>A
c.1183-46G>A (n.1183-46G>A)
c.*1522-46G>A (n.*1522-46G>A)
c.*1218-46G>A (n.*1218-46G>A)
c.*1345-46G>A (n.*1345-46G>A)
n.970-46G>A
c.354-46G>A
c.*1599-46G>A (n.*1599-46G>A)
n.360-46G>A
c.*720-46G>A (n.*720-46G>A)
c.453-46G>A (n.453-46G>A)
c.892-46G>A
c.136-46G>A (n.136-46G>A)
n.1828-46G>A
c.1177-46G>A (n.1177-46G>A)
c.988-46G>A (n.988-46G>A)
c.1192-46G>A (n.1192-46G>A)
c.1126-46G>A (n.1126-46G>A)
c.1030-46G>A (n.1030-46G>A)
c.1024-46G>A (n.1024-46G>A)
c.883-46G>A (n.883-46G>A)
c.211-46G>A (n.211-46G>A)
n.1515-46G>A
n.1323-46G>A
n.1541-46G>A
n.1216-46G>A
n.1475-46G>A
n.1109-46G>A
n.1373-46G>A
n.1328-46G>A
n.1715-46G>A
n.1314-46G>A
n.1443-46G>A
n.1509-46G>A
n.1226-46G>A
n.1660-46G>A
n.40C>T
c.1261-46G>A (n.1261-46G>A)
n.1307-46G>A
n.1525-46G>A
n.1200-46G>A
n.1459-46G>A
n.1093-46G>A
n.1357-46G>A
n.1312-46G>A
n.1699-46G>A
n.1298-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518399G=CA1881751715POMT1c.1111-46G= (n.1111-46G=)
n.1813-46G=
c.1330-46G= (n.1330-46G=)
c.*1617-46G= (n.*1617-46G=)
c.*1456-46G= (n.*1456-46G=)
n.1738-46G=
n.31-32G=
c.211-46G=
n.1538-46G=
n.4020-46G=
n.1678-46G=
n.3173-46G=
n.1939-46G=
n.3119-46G=
n.500-46G=
c.142-46G= (n.142-46G=)
c.1339-46G= (n.1339-46G=)
c.1273-46G= (n.1273-46G=)
c.448-46G= (n.448-46G=)
c.*488-46G= (n.*488-46G=)
c.817-46G= (n.817-46G=)
c.*983-46G= (n.*983-46G=)
c.922-46G= (n.922-46G=)
n.298-46G=
c.*650-46G= (n.*650-46G=)
c.1079-46G=
n.754-46G=
n.1233-46G=
c.*281-46G= (n.*281-46G=)
c.535-46G=
n.362-46G=
n.293-46G=
c.1183-46G= (n.1183-46G=)
c.*1522-46G= (n.*1522-46G=)
c.*1218-46G= (n.*1218-46G=)
c.*1345-46G= (n.*1345-46G=)
n.970-46G=
c.354-46G=
c.*1599-46G= (n.*1599-46G=)
n.360-46G=
c.*720-46G= (n.*720-46G=)
c.453-46G= (n.453-46G=)
c.892-46G=
c.136-46G= (n.136-46G=)
n.1828-46G=
c.1177-46G= (n.1177-46G=)
c.988-46G= (n.988-46G=)
c.1192-46G= (n.1192-46G=)
c.1126-46G= (n.1126-46G=)
c.1030-46G= (n.1030-46G=)
c.1024-46G= (n.1024-46G=)
c.883-46G= (n.883-46G=)
c.211-46G= (n.211-46G=)
n.1515-46G=
n.1323-46G=
n.1541-46G=
n.1216-46G=
n.1475-46G=
n.1109-46G=
n.1373-46G=
n.1328-46G=
n.1715-46G=
n.1314-46G=
n.1443-46G=
n.1509-46G=
n.1226-46G=
n.1660-46G=
n.40C=
c.1261-46G= (n.1261-46G=)
n.1307-46G=
n.1525-46G=
n.1200-46G=
n.1459-46G=
n.1093-46G=
n.1357-46G=
n.1312-46G=
n.1699-46G=
n.1298-46G=
9g.131518400A>GCA2692220061POMT1c.1111-45A>G (n.1111-45A>G)
n.1813-45A>G
c.1330-45A>G (n.1330-45A>G)
c.*1617-45A>G (n.*1617-45A>G)
c.*1456-45A>G (n.*1456-45A>G)
n.1738-45A>G
n.31-31A>G
c.211-45A>G
n.1538-45A>G
n.4020-45A>G
n.1678-45A>G
n.3173-45A>G
n.1939-45A>G
n.3119-45A>G
n.500-45A>G
c.142-45A>G (n.142-45A>G)
c.1339-45A>G (n.1339-45A>G)
c.1273-45A>G (n.1273-45A>G)
c.448-45A>G (n.448-45A>G)
c.*488-45A>G (n.*488-45A>G)
c.817-45A>G (n.817-45A>G)
c.*983-45A>G (n.*983-45A>G)
c.922-45A>G (n.922-45A>G)
n.298-45A>G
c.*650-45A>G (n.*650-45A>G)
c.1079-45A>G
n.754-45A>G
n.1233-45A>G
c.*281-45A>G (n.*281-45A>G)
c.535-45A>G
n.362-45A>G
n.293-45A>G
c.1183-45A>G (n.1183-45A>G)
c.*1522-45A>G (n.*1522-45A>G)
c.*1218-45A>G (n.*1218-45A>G)
c.*1345-45A>G (n.*1345-45A>G)
n.970-45A>G
c.354-45A>G
c.*1599-45A>G (n.*1599-45A>G)
n.360-45A>G
c.*720-45A>G (n.*720-45A>G)
c.453-45A>G (n.453-45A>G)
c.892-45A>G
c.136-45A>G (n.136-45A>G)
n.1828-45A>G
c.1177-45A>G (n.1177-45A>G)
c.988-45A>G (n.988-45A>G)
c.1192-45A>G (n.1192-45A>G)
c.1126-45A>G (n.1126-45A>G)
c.1030-45A>G (n.1030-45A>G)
c.1024-45A>G (n.1024-45A>G)
c.883-45A>G (n.883-45A>G)
c.211-45A>G (n.211-45A>G)
n.1515-45A>G
n.1323-45A>G
n.1541-45A>G
n.1216-45A>G
n.1475-45A>G
n.1109-45A>G
n.1373-45A>G
n.1328-45A>G
n.1715-45A>G
n.1314-45A>G
n.1443-45A>G
n.1509-45A>G
n.1226-45A>G
n.1660-45A>G
n.39T>C
c.1261-45A>G (n.1261-45A>G)
n.1307-45A>G
n.1525-45A>G
n.1200-45A>G
n.1459-45A>G
n.1093-45A>G
n.1357-45A>G
n.1312-45A>G
n.1699-45A>G
n.1298-45A>G
 gnomAD v4
9g.131518402A=CA1881751723POMT1c.1111-43A= (n.1111-43A=)
n.1813-43A=
c.1330-43A= (n.1330-43A=)
c.*1617-43A= (n.*1617-43A=)
c.*1456-43A= (n.*1456-43A=)
n.1738-43A=
n.31-29A=
c.211-43A=
n.1538-43A=
n.4020-43A=
n.1678-43A=
n.3173-43A=
n.1939-43A=
n.3119-43A=
n.500-43A=
c.142-43A= (n.142-43A=)
c.1339-43A= (n.1339-43A=)
c.1273-43A= (n.1273-43A=)
c.448-43A= (n.448-43A=)
c.*488-43A= (n.*488-43A=)
c.817-43A= (n.817-43A=)
c.*983-43A= (n.*983-43A=)
c.922-43A= (n.922-43A=)
n.298-43A=
c.*650-43A= (n.*650-43A=)
c.1079-43A=
n.754-43A=
n.1233-43A=
c.*281-43A= (n.*281-43A=)
c.535-43A=
n.362-43A=
n.293-43A=
c.1183-43A= (n.1183-43A=)
c.*1522-43A= (n.*1522-43A=)
c.*1218-43A= (n.*1218-43A=)
c.*1345-43A= (n.*1345-43A=)
n.970-43A=
c.354-43A=
c.*1599-43A= (n.*1599-43A=)
n.360-43A=
c.*720-43A= (n.*720-43A=)
c.453-43A= (n.453-43A=)
c.892-43A=
c.136-43A= (n.136-43A=)
n.1828-43A=
c.1177-43A= (n.1177-43A=)
c.988-43A= (n.988-43A=)
c.1192-43A= (n.1192-43A=)
c.1126-43A= (n.1126-43A=)
c.1030-43A= (n.1030-43A=)
c.1024-43A= (n.1024-43A=)
c.883-43A= (n.883-43A=)
c.211-43A= (n.211-43A=)
n.1515-43A=
n.1323-43A=
n.1541-43A=
n.1216-43A=
n.1475-43A=
n.1109-43A=
n.1373-43A=
n.1328-43A=
n.1715-43A=
n.1314-43A=
n.1443-43A=
n.1509-43A=
n.1226-43A=
n.1660-43A=
n.37T=
c.1261-43A= (n.1261-43A=)
n.1307-43A=
n.1525-43A=
n.1200-43A=
n.1459-43A=
n.1093-43A=
n.1357-43A=
n.1312-43A=
n.1699-43A=
n.1298-43A=
9g.131518402A>GCA860555584POMT1c.1111-43A>G (n.1111-43A>G)
n.1813-43A>G
c.1330-43A>G (n.1330-43A>G)
c.*1617-43A>G (n.*1617-43A>G)
c.*1456-43A>G (n.*1456-43A>G)
n.1738-43A>G
n.31-29A>G
c.211-43A>G
n.1538-43A>G
n.4020-43A>G
n.1678-43A>G
n.3173-43A>G
n.1939-43A>G
n.3119-43A>G
n.500-43A>G
c.142-43A>G (n.142-43A>G)
c.1339-43A>G (n.1339-43A>G)
c.1273-43A>G (n.1273-43A>G)
c.448-43A>G (n.448-43A>G)
c.*488-43A>G (n.*488-43A>G)
c.817-43A>G (n.817-43A>G)
c.*983-43A>G (n.*983-43A>G)
c.922-43A>G (n.922-43A>G)
n.298-43A>G
c.*650-43A>G (n.*650-43A>G)
c.1079-43A>G
n.754-43A>G
n.1233-43A>G
c.*281-43A>G (n.*281-43A>G)
c.535-43A>G
n.362-43A>G
n.293-43A>G
c.1183-43A>G (n.1183-43A>G)
c.*1522-43A>G (n.*1522-43A>G)
c.*1218-43A>G (n.*1218-43A>G)
c.*1345-43A>G (n.*1345-43A>G)
n.970-43A>G
c.354-43A>G
c.*1599-43A>G (n.*1599-43A>G)
n.360-43A>G
c.*720-43A>G (n.*720-43A>G)
c.453-43A>G (n.453-43A>G)
c.892-43A>G
c.136-43A>G (n.136-43A>G)
n.1828-43A>G
c.1177-43A>G (n.1177-43A>G)
c.988-43A>G (n.988-43A>G)
c.1192-43A>G (n.1192-43A>G)
c.1126-43A>G (n.1126-43A>G)
c.1030-43A>G (n.1030-43A>G)
c.1024-43A>G (n.1024-43A>G)
c.883-43A>G (n.883-43A>G)
c.211-43A>G (n.211-43A>G)
n.1515-43A>G
n.1323-43A>G
n.1541-43A>G
n.1216-43A>G
n.1475-43A>G
n.1109-43A>G
n.1373-43A>G
n.1328-43A>G
n.1715-43A>G
n.1314-43A>G
n.1443-43A>G
n.1509-43A>G
n.1226-43A>G
n.1660-43A>G
n.37T>C
c.1261-43A>G (n.1261-43A>G)
n.1307-43A>G
n.1525-43A>G
n.1200-43A>G
n.1459-43A>G
n.1093-43A>G
n.1357-43A>G
n.1312-43A>G
n.1699-43A>G
n.1298-43A>G
 dbSNP
9g.131518404T>CCA5293649POMT1c.1111-41T>C (n.1111-41T>C)
n.1813-41T>C
c.1330-41T>C (n.1330-41T>C)
c.*1617-41T>C (n.*1617-41T>C)
c.*1456-41T>C (n.*1456-41T>C)
n.1738-41T>C
n.31-27T>C
c.211-41T>C
n.1538-41T>C
n.4020-41T>C
n.1678-41T>C
n.3173-41T>C
n.1939-41T>C
n.3119-41T>C
n.500-41T>C
c.142-41T>C (n.142-41T>C)
c.1339-41T>C (n.1339-41T>C)
c.1273-41T>C (n.1273-41T>C)
c.448-41T>C (n.448-41T>C)
c.*488-41T>C (n.*488-41T>C)
c.817-41T>C (n.817-41T>C)
c.*983-41T>C (n.*983-41T>C)
c.922-41T>C (n.922-41T>C)
n.298-41T>C
c.*650-41T>C (n.*650-41T>C)
c.1079-41T>C
n.754-41T>C
n.1233-41T>C
c.*281-41T>C (n.*281-41T>C)
c.535-41T>C
n.362-41T>C
n.293-41T>C
c.1183-41T>C (n.1183-41T>C)
c.*1522-41T>C (n.*1522-41T>C)
c.*1218-41T>C (n.*1218-41T>C)
c.*1345-41T>C (n.*1345-41T>C)
n.970-41T>C
c.354-41T>C
c.*1599-41T>C (n.*1599-41T>C)
n.360-41T>C
c.*720-41T>C (n.*720-41T>C)
c.453-41T>C (n.453-41T>C)
c.892-41T>C
c.136-41T>C (n.136-41T>C)
n.1828-41T>C
c.1177-41T>C (n.1177-41T>C)
c.988-41T>C (n.988-41T>C)
c.1192-41T>C (n.1192-41T>C)
c.1126-41T>C (n.1126-41T>C)
c.1030-41T>C (n.1030-41T>C)
c.1024-41T>C (n.1024-41T>C)
c.883-41T>C (n.883-41T>C)
c.211-41T>C (n.211-41T>C)
n.1515-41T>C
n.1323-41T>C
n.1541-41T>C
n.1216-41T>C
n.1475-41T>C
n.1109-41T>C
n.1373-41T>C
n.1328-41T>C
n.1715-41T>C
n.1314-41T>C
n.1443-41T>C
n.1509-41T>C
n.1226-41T>C
n.1660-41T>C
n.35A>G
c.1261-41T>C (n.1261-41T>C)
n.1307-41T>C
n.1525-41T>C
n.1200-41T>C
n.1459-41T>C
n.1093-41T>C
n.1357-41T>C
n.1312-41T>C
n.1699-41T>C
n.1298-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518404T=CA1881751726POMT1c.1111-41T= (n.1111-41T=)
n.1813-41T=
c.1330-41T= (n.1330-41T=)
c.*1617-41T= (n.*1617-41T=)
c.*1456-41T= (n.*1456-41T=)
n.1738-41T=
n.31-27T=
c.211-41T=
n.1538-41T=
n.4020-41T=
n.1678-41T=
n.3173-41T=
n.1939-41T=
n.3119-41T=
n.500-41T=
c.142-41T= (n.142-41T=)
c.1339-41T= (n.1339-41T=)
c.1273-41T= (n.1273-41T=)
c.448-41T= (n.448-41T=)
c.*488-41T= (n.*488-41T=)
c.817-41T= (n.817-41T=)
c.*983-41T= (n.*983-41T=)
c.922-41T= (n.922-41T=)
n.298-41T=
c.*650-41T= (n.*650-41T=)
c.1079-41T=
n.754-41T=
n.1233-41T=
c.*281-41T= (n.*281-41T=)
c.535-41T=
n.362-41T=
n.293-41T=
c.1183-41T= (n.1183-41T=)
c.*1522-41T= (n.*1522-41T=)
c.*1218-41T= (n.*1218-41T=)
c.*1345-41T= (n.*1345-41T=)
n.970-41T=
c.354-41T=
c.*1599-41T= (n.*1599-41T=)
n.360-41T=
c.*720-41T= (n.*720-41T=)
c.453-41T= (n.453-41T=)
c.892-41T=
c.136-41T= (n.136-41T=)
n.1828-41T=
c.1177-41T= (n.1177-41T=)
c.988-41T= (n.988-41T=)
c.1192-41T= (n.1192-41T=)
c.1126-41T= (n.1126-41T=)
c.1030-41T= (n.1030-41T=)
c.1024-41T= (n.1024-41T=)
c.883-41T= (n.883-41T=)
c.211-41T= (n.211-41T=)
n.1515-41T=
n.1323-41T=
n.1541-41T=
n.1216-41T=
n.1475-41T=
n.1109-41T=
n.1373-41T=
n.1328-41T=
n.1715-41T=
n.1314-41T=
n.1443-41T=
n.1509-41T=
n.1226-41T=
n.1660-41T=
n.35A=
c.1261-41T= (n.1261-41T=)
n.1307-41T=
n.1525-41T=
n.1200-41T=
n.1459-41T=
n.1093-41T=
n.1357-41T=
n.1312-41T=
n.1699-41T=
n.1298-41T=
9g.131518406G>ACA1881751730POMT1c.1111-39G>A (n.1111-39G>A)
n.1813-39G>A
c.1330-39G>A (n.1330-39G>A)
c.*1617-39G>A (n.*1617-39G>A)
c.*1456-39G>A (n.*1456-39G>A)
n.1738-39G>A
n.31-25G>A
c.211-39G>A
n.1538-39G>A
n.4020-39G>A
n.1678-39G>A
n.3173-39G>A
n.1939-39G>A
n.3119-39G>A
n.500-39G>A
c.142-39G>A (n.142-39G>A)
c.1339-39G>A (n.1339-39G>A)
c.1273-39G>A (n.1273-39G>A)
c.448-39G>A (n.448-39G>A)
c.*488-39G>A (n.*488-39G>A)
c.817-39G>A (n.817-39G>A)
c.*983-39G>A (n.*983-39G>A)
c.922-39G>A (n.922-39G>A)
n.298-39G>A
c.*650-39G>A (n.*650-39G>A)
c.1079-39G>A
n.754-39G>A
n.1233-39G>A
c.*281-39G>A (n.*281-39G>A)
c.535-39G>A
n.362-39G>A
n.293-39G>A
c.1183-39G>A (n.1183-39G>A)
c.*1522-39G>A (n.*1522-39G>A)
c.*1218-39G>A (n.*1218-39G>A)
c.*1345-39G>A (n.*1345-39G>A)
n.970-39G>A
c.354-39G>A
c.*1599-39G>A (n.*1599-39G>A)
n.360-39G>A
c.*720-39G>A (n.*720-39G>A)
c.453-39G>A (n.453-39G>A)
c.892-39G>A
c.136-39G>A (n.136-39G>A)
n.1828-39G>A
c.1177-39G>A (n.1177-39G>A)
c.988-39G>A (n.988-39G>A)
c.1192-39G>A (n.1192-39G>A)
c.1126-39G>A (n.1126-39G>A)
c.1030-39G>A (n.1030-39G>A)
c.1024-39G>A (n.1024-39G>A)
c.883-39G>A (n.883-39G>A)
c.211-39G>A (n.211-39G>A)
n.1515-39G>A
n.1323-39G>A
n.1541-39G>A
n.1216-39G>A
n.1475-39G>A
n.1109-39G>A
n.1373-39G>A
n.1328-39G>A
n.1715-39G>A
n.1314-39G>A
n.1443-39G>A
n.1509-39G>A
n.1226-39G>A
n.1660-39G>A
n.33C>T
c.1261-39G>A (n.1261-39G>A)
n.1307-39G>A
n.1525-39G>A
n.1200-39G>A
n.1459-39G>A
n.1093-39G>A
n.1357-39G>A
n.1312-39G>A
n.1699-39G>A
n.1298-39G>A
 dbSNP
9g.131518406G=CA1881751729POMT1c.1111-39G= (n.1111-39G=)
n.1813-39G=
c.1330-39G= (n.1330-39G=)
c.*1617-39G= (n.*1617-39G=)
c.*1456-39G= (n.*1456-39G=)
n.1738-39G=
n.31-25G=
c.211-39G=
n.1538-39G=
n.4020-39G=
n.1678-39G=
n.3173-39G=
n.1939-39G=
n.3119-39G=
n.500-39G=
c.142-39G= (n.142-39G=)
c.1339-39G= (n.1339-39G=)
c.1273-39G= (n.1273-39G=)
c.448-39G= (n.448-39G=)
c.*488-39G= (n.*488-39G=)
c.817-39G= (n.817-39G=)
c.*983-39G= (n.*983-39G=)
c.922-39G= (n.922-39G=)
n.298-39G=
c.*650-39G= (n.*650-39G=)
c.1079-39G=
n.754-39G=
n.1233-39G=
c.*281-39G= (n.*281-39G=)
c.535-39G=
n.362-39G=
n.293-39G=
c.1183-39G= (n.1183-39G=)
c.*1522-39G= (n.*1522-39G=)
c.*1218-39G= (n.*1218-39G=)
c.*1345-39G= (n.*1345-39G=)
n.970-39G=
c.354-39G=
c.*1599-39G= (n.*1599-39G=)
n.360-39G=
c.*720-39G= (n.*720-39G=)
c.453-39G= (n.453-39G=)
c.892-39G=
c.136-39G= (n.136-39G=)
n.1828-39G=
c.1177-39G= (n.1177-39G=)
c.988-39G= (n.988-39G=)
c.1192-39G= (n.1192-39G=)
c.1126-39G= (n.1126-39G=)
c.1030-39G= (n.1030-39G=)
c.1024-39G= (n.1024-39G=)
c.883-39G= (n.883-39G=)
c.211-39G= (n.211-39G=)
n.1515-39G=
n.1323-39G=
n.1541-39G=
n.1216-39G=
n.1475-39G=
n.1109-39G=
n.1373-39G=
n.1328-39G=
n.1715-39G=
n.1314-39G=
n.1443-39G=
n.1509-39G=
n.1226-39G=
n.1660-39G=
n.33C=
c.1261-39G= (n.1261-39G=)
n.1307-39G=
n.1525-39G=
n.1200-39G=
n.1459-39G=
n.1093-39G=
n.1357-39G=
n.1312-39G=
n.1699-39G=
n.1298-39G=
9g.131518407A=CA1881751733POMT1c.1111-38A= (n.1111-38A=)
n.1813-38A=
c.1330-38A= (n.1330-38A=)
c.*1617-38A= (n.*1617-38A=)
c.*1456-38A= (n.*1456-38A=)
n.1738-38A=
n.31-24A=
c.211-38A=
n.1538-38A=
n.4020-38A=
n.1678-38A=
n.3173-38A=
n.1939-38A=
n.3119-38A=
n.500-38A=
c.142-38A= (n.142-38A=)
c.1339-38A= (n.1339-38A=)
c.1273-38A= (n.1273-38A=)
c.448-38A= (n.448-38A=)
c.*488-38A= (n.*488-38A=)
c.817-38A= (n.817-38A=)
c.*983-38A= (n.*983-38A=)
c.922-38A= (n.922-38A=)
n.298-38A=
c.*650-38A= (n.*650-38A=)
c.1079-38A=
n.754-38A=
n.1233-38A=
c.*281-38A= (n.*281-38A=)
c.535-38A=
n.362-38A=
n.293-38A=
c.1183-38A= (n.1183-38A=)
c.*1522-38A= (n.*1522-38A=)
c.*1218-38A= (n.*1218-38A=)
c.*1345-38A= (n.*1345-38A=)
n.970-38A=
c.354-38A=
c.*1599-38A= (n.*1599-38A=)
n.360-38A=
c.*720-38A= (n.*720-38A=)
c.453-38A= (n.453-38A=)
c.892-38A=
c.136-38A= (n.136-38A=)
n.1828-38A=
c.1177-38A= (n.1177-38A=)
c.988-38A= (n.988-38A=)
c.1192-38A= (n.1192-38A=)
c.1126-38A= (n.1126-38A=)
c.1030-38A= (n.1030-38A=)
c.1024-38A= (n.1024-38A=)
c.883-38A= (n.883-38A=)
c.211-38A= (n.211-38A=)
n.1515-38A=
n.1323-38A=
n.1541-38A=
n.1216-38A=
n.1475-38A=
n.1109-38A=
n.1373-38A=
n.1328-38A=
n.1715-38A=
n.1314-38A=
n.1443-38A=
n.1509-38A=
n.1226-38A=
n.1660-38A=
n.32T=
c.1261-38A= (n.1261-38A=)
n.1307-38A=
n.1525-38A=
n.1200-38A=
n.1459-38A=
n.1093-38A=
n.1357-38A=
n.1312-38A=
n.1699-38A=
n.1298-38A=
9g.131518407A>TCA590754024POMT1c.1111-38A>T (n.1111-38A>T)
n.1813-38A>T
c.1330-38A>T (n.1330-38A>T)
c.*1617-38A>T (n.*1617-38A>T)
c.*1456-38A>T (n.*1456-38A>T)
n.1738-38A>T
n.31-24A>T
c.211-38A>T
n.1538-38A>T
n.4020-38A>T
n.1678-38A>T
n.3173-38A>T
n.1939-38A>T
n.3119-38A>T
n.500-38A>T
c.142-38A>T (n.142-38A>T)
c.1339-38A>T (n.1339-38A>T)
c.1273-38A>T (n.1273-38A>T)
c.448-38A>T (n.448-38A>T)
c.*488-38A>T (n.*488-38A>T)
c.817-38A>T (n.817-38A>T)
c.*983-38A>T (n.*983-38A>T)
c.922-38A>T (n.922-38A>T)
n.298-38A>T
c.*650-38A>T (n.*650-38A>T)
c.1079-38A>T
n.754-38A>T
n.1233-38A>T
c.*281-38A>T (n.*281-38A>T)
c.535-38A>T
n.362-38A>T
n.293-38A>T
c.1183-38A>T (n.1183-38A>T)
c.*1522-38A>T (n.*1522-38A>T)
c.*1218-38A>T (n.*1218-38A>T)
c.*1345-38A>T (n.*1345-38A>T)
n.970-38A>T
c.354-38A>T
c.*1599-38A>T (n.*1599-38A>T)
n.360-38A>T
c.*720-38A>T (n.*720-38A>T)
c.453-38A>T (n.453-38A>T)
c.892-38A>T
c.136-38A>T (n.136-38A>T)
n.1828-38A>T
c.1177-38A>T (n.1177-38A>T)
c.988-38A>T (n.988-38A>T)
c.1192-38A>T (n.1192-38A>T)
c.1126-38A>T (n.1126-38A>T)
c.1030-38A>T (n.1030-38A>T)
c.1024-38A>T (n.1024-38A>T)
c.883-38A>T (n.883-38A>T)
c.211-38A>T (n.211-38A>T)
n.1515-38A>T
n.1323-38A>T
n.1541-38A>T
n.1216-38A>T
n.1475-38A>T
n.1109-38A>T
n.1373-38A>T
n.1328-38A>T
n.1715-38A>T
n.1314-38A>T
n.1443-38A>T
n.1509-38A>T
n.1226-38A>T
n.1660-38A>T
n.32T>A
c.1261-38A>T (n.1261-38A>T)
n.1307-38A>T
n.1525-38A>T
n.1200-38A>T
n.1459-38A>T
n.1093-38A>T
n.1357-38A>T
n.1312-38A>T
n.1699-38A>T
n.1298-38A>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.131518409A=CA1881751738POMT1c.1111-36A= (n.1111-36A=)
n.1813-36A=
c.1330-36A= (n.1330-36A=)
c.*1617-36A= (n.*1617-36A=)
c.*1456-36A= (n.*1456-36A=)
n.1738-36A=
n.31-22A=
c.211-36A=
n.1538-36A=
n.4020-36A=
n.1678-36A=
n.3173-36A=
n.1939-36A=
n.3119-36A=
n.500-36A=
c.142-36A= (n.142-36A=)
c.1339-36A= (n.1339-36A=)
c.1273-36A= (n.1273-36A=)
c.448-36A= (n.448-36A=)
c.*488-36A= (n.*488-36A=)
c.817-36A= (n.817-36A=)
c.*983-36A= (n.*983-36A=)
c.922-36A= (n.922-36A=)
n.298-36A=
c.*650-36A= (n.*650-36A=)
c.1079-36A=
n.754-36A=
n.1233-36A=
c.*281-36A= (n.*281-36A=)
c.535-36A=
n.362-36A=
n.293-36A=
c.1183-36A= (n.1183-36A=)
c.*1522-36A= (n.*1522-36A=)
c.*1218-36A= (n.*1218-36A=)
c.*1345-36A= (n.*1345-36A=)
n.970-36A=
c.354-36A=
c.*1599-36A= (n.*1599-36A=)
n.360-36A=
c.*720-36A= (n.*720-36A=)
c.453-36A= (n.453-36A=)
c.892-36A=
c.136-36A= (n.136-36A=)
n.1828-36A=
c.1177-36A= (n.1177-36A=)
c.988-36A= (n.988-36A=)
c.1192-36A= (n.1192-36A=)
c.1126-36A= (n.1126-36A=)
c.1030-36A= (n.1030-36A=)
c.1024-36A= (n.1024-36A=)
c.883-36A= (n.883-36A=)
c.211-36A= (n.211-36A=)
n.1515-36A=
n.1323-36A=
n.1541-36A=
n.1216-36A=
n.1475-36A=
n.1109-36A=
n.1373-36A=
n.1328-36A=
n.1715-36A=
n.1314-36A=
n.1443-36A=
n.1509-36A=
n.1226-36A=
n.1660-36A=
n.30T=
c.1261-36A= (n.1261-36A=)
n.1307-36A=
n.1525-36A=
n.1200-36A=
n.1459-36A=
n.1093-36A=
n.1357-36A=
n.1312-36A=
n.1699-36A=
n.1298-36A=
9g.131518409A>GCA5293650POMT1c.1111-36A>G (n.1111-36A>G)
n.1813-36A>G
c.1330-36A>G (n.1330-36A>G)
c.*1617-36A>G (n.*1617-36A>G)
c.*1456-36A>G (n.*1456-36A>G)
n.1738-36A>G
n.31-22A>G
c.211-36A>G
n.1538-36A>G
n.4020-36A>G
n.1678-36A>G
n.3173-36A>G
n.1939-36A>G
n.3119-36A>G
n.500-36A>G
c.142-36A>G (n.142-36A>G)
c.1339-36A>G (n.1339-36A>G)
c.1273-36A>G (n.1273-36A>G)
c.448-36A>G (n.448-36A>G)
c.*488-36A>G (n.*488-36A>G)
c.817-36A>G (n.817-36A>G)
c.*983-36A>G (n.*983-36A>G)
c.922-36A>G (n.922-36A>G)
n.298-36A>G
c.*650-36A>G (n.*650-36A>G)
c.1079-36A>G
n.754-36A>G
n.1233-36A>G
c.*281-36A>G (n.*281-36A>G)
c.535-36A>G
n.362-36A>G
n.293-36A>G
c.1183-36A>G (n.1183-36A>G)
c.*1522-36A>G (n.*1522-36A>G)
c.*1218-36A>G (n.*1218-36A>G)
c.*1345-36A>G (n.*1345-36A>G)
n.970-36A>G
c.354-36A>G
c.*1599-36A>G (n.*1599-36A>G)
n.360-36A>G
c.*720-36A>G (n.*720-36A>G)
c.453-36A>G (n.453-36A>G)
c.892-36A>G
c.136-36A>G (n.136-36A>G)
n.1828-36A>G
c.1177-36A>G (n.1177-36A>G)
c.988-36A>G (n.988-36A>G)
c.1192-36A>G (n.1192-36A>G)
c.1126-36A>G (n.1126-36A>G)
c.1030-36A>G (n.1030-36A>G)
c.1024-36A>G (n.1024-36A>G)
c.883-36A>G (n.883-36A>G)
c.211-36A>G (n.211-36A>G)
n.1515-36A>G
n.1323-36A>G
n.1541-36A>G
n.1216-36A>G
n.1475-36A>G
n.1109-36A>G
n.1373-36A>G
n.1328-36A>G
n.1715-36A>G
n.1314-36A>G
n.1443-36A>G
n.1509-36A>G
n.1226-36A>G
n.1660-36A>G
n.30T>C
c.1261-36A>G (n.1261-36A>G)
n.1307-36A>G
n.1525-36A>G
n.1200-36A>G
n.1459-36A>G
n.1093-36A>G
n.1357-36A>G
n.1312-36A>G
n.1699-36A>G
n.1298-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518411G>ACA2692220067POMT1c.1111-34G>A (n.1111-34G>A)
n.1813-34G>A
c.1330-34G>A (n.1330-34G>A)
c.*1617-34G>A (n.*1617-34G>A)
c.*1456-34G>A (n.*1456-34G>A)
n.1738-34G>A
n.31-20G>A
c.211-34G>A
n.1538-34G>A
n.4020-34G>A
n.1678-34G>A
n.3173-34G>A
n.1939-34G>A
n.3119-34G>A
n.500-34G>A
c.142-34G>A (n.142-34G>A)
c.1339-34G>A (n.1339-34G>A)
c.1273-34G>A (n.1273-34G>A)
c.448-34G>A (n.448-34G>A)
c.*488-34G>A (n.*488-34G>A)
c.817-34G>A (n.817-34G>A)
c.*983-34G>A (n.*983-34G>A)
c.922-34G>A (n.922-34G>A)
n.298-34G>A
c.*650-34G>A (n.*650-34G>A)
c.1079-34G>A
n.754-34G>A
n.1233-34G>A
c.*281-34G>A (n.*281-34G>A)
c.535-34G>A
n.362-34G>A
n.293-34G>A
c.1183-34G>A (n.1183-34G>A)
c.*1522-34G>A (n.*1522-34G>A)
c.*1218-34G>A (n.*1218-34G>A)
c.*1345-34G>A (n.*1345-34G>A)
n.970-34G>A
c.354-34G>A
c.*1599-34G>A (n.*1599-34G>A)
n.360-34G>A
c.*720-34G>A (n.*720-34G>A)
c.453-34G>A (n.453-34G>A)
c.892-34G>A
c.136-34G>A (n.136-34G>A)
n.1828-34G>A
c.1177-34G>A (n.1177-34G>A)
c.988-34G>A (n.988-34G>A)
c.1192-34G>A (n.1192-34G>A)
c.1126-34G>A (n.1126-34G>A)
c.1030-34G>A (n.1030-34G>A)
c.1024-34G>A (n.1024-34G>A)
c.883-34G>A (n.883-34G>A)
c.211-34G>A (n.211-34G>A)
n.1515-34G>A
n.1323-34G>A
n.1541-34G>A
n.1216-34G>A
n.1475-34G>A
n.1109-34G>A
n.1373-34G>A
n.1328-34G>A
n.1715-34G>A
n.1314-34G>A
n.1443-34G>A
n.1509-34G>A
n.1226-34G>A
n.1660-34G>A
n.28C>T
c.1261-34G>A (n.1261-34G>A)
n.1307-34G>A
n.1525-34G>A
n.1200-34G>A
n.1459-34G>A
n.1093-34G>A
n.1357-34G>A
n.1312-34G>A
n.1699-34G>A
n.1298-34G>A
 gnomAD v4
9g.131518413A>GCA2692220068POMT1c.1111-32A>G (n.1111-32A>G)
n.1813-32A>G
c.1330-32A>G (n.1330-32A>G)
c.*1617-32A>G (n.*1617-32A>G)
c.*1456-32A>G (n.*1456-32A>G)
n.1738-32A>G
n.31-18A>G
c.211-32A>G
n.1538-32A>G
n.4020-32A>G
n.1678-32A>G
n.3173-32A>G
n.1939-32A>G
n.3119-32A>G
n.500-32A>G
c.142-32A>G (n.142-32A>G)
c.1339-32A>G (n.1339-32A>G)
c.1273-32A>G (n.1273-32A>G)
c.448-32A>G (n.448-32A>G)
c.*488-32A>G (n.*488-32A>G)
c.817-32A>G (n.817-32A>G)
c.*983-32A>G (n.*983-32A>G)
c.922-32A>G (n.922-32A>G)
n.298-32A>G
c.*650-32A>G (n.*650-32A>G)
c.1079-32A>G
n.754-32A>G
n.1233-32A>G
c.*281-32A>G (n.*281-32A>G)
c.535-32A>G
n.362-32A>G
n.293-32A>G
c.1183-32A>G (n.1183-32A>G)
c.*1522-32A>G (n.*1522-32A>G)
c.*1218-32A>G (n.*1218-32A>G)
c.*1345-32A>G (n.*1345-32A>G)
n.970-32A>G
c.354-32A>G
c.*1599-32A>G (n.*1599-32A>G)
n.360-32A>G
c.*720-32A>G (n.*720-32A>G)
c.453-32A>G (n.453-32A>G)
c.892-32A>G
c.136-32A>G (n.136-32A>G)
n.1828-32A>G
c.1177-32A>G (n.1177-32A>G)
c.988-32A>G (n.988-32A>G)
c.1192-32A>G (n.1192-32A>G)
c.1126-32A>G (n.1126-32A>G)
c.1030-32A>G (n.1030-32A>G)
c.1024-32A>G (n.1024-32A>G)
c.883-32A>G (n.883-32A>G)
c.211-32A>G (n.211-32A>G)
n.1515-32A>G
n.1323-32A>G
n.1541-32A>G
n.1216-32A>G
n.1475-32A>G
n.1109-32A>G
n.1373-32A>G
n.1328-32A>G
n.1715-32A>G
n.1314-32A>G
n.1443-32A>G
n.1509-32A>G
n.1226-32A>G
n.1660-32A>G
n.26T>C
c.1261-32A>G (n.1261-32A>G)
n.1307-32A>G
n.1525-32A>G
n.1200-32A>G
n.1459-32A>G
n.1093-32A>G
n.1357-32A>G
n.1312-32A>G
n.1699-32A>G
n.1298-32A>G
 gnomAD v4
9g.131518415T>GCA2692220070POMT1c.1111-30T>G (n.1111-30T>G)
n.1813-30T>G
c.1330-30T>G (n.1330-30T>G)
c.*1617-30T>G (n.*1617-30T>G)
c.*1456-30T>G (n.*1456-30T>G)
n.1738-30T>G
n.31-16T>G
c.211-30T>G
n.1538-30T>G
n.4020-30T>G
n.1678-30T>G
n.3173-30T>G
n.1939-30T>G
n.3119-30T>G
n.500-30T>G
c.142-30T>G (n.142-30T>G)
c.1339-30T>G (n.1339-30T>G)
c.1273-30T>G (n.1273-30T>G)
c.448-30T>G (n.448-30T>G)
c.*488-30T>G (n.*488-30T>G)
c.817-30T>G (n.817-30T>G)
c.*983-30T>G (n.*983-30T>G)
c.922-30T>G (n.922-30T>G)
n.298-30T>G
c.*650-30T>G (n.*650-30T>G)
c.1079-30T>G
n.754-30T>G
n.1233-30T>G
c.*281-30T>G (n.*281-30T>G)
c.535-30T>G
n.362-30T>G
n.293-30T>G
c.1183-30T>G (n.1183-30T>G)
c.*1522-30T>G (n.*1522-30T>G)
c.*1218-30T>G (n.*1218-30T>G)
c.*1345-30T>G (n.*1345-30T>G)
n.970-30T>G
c.354-30T>G
c.*1599-30T>G (n.*1599-30T>G)
n.360-30T>G
c.*720-30T>G (n.*720-30T>G)
c.453-30T>G (n.453-30T>G)
c.892-30T>G
c.136-30T>G (n.136-30T>G)
n.1828-30T>G
c.1177-30T>G (n.1177-30T>G)
c.988-30T>G (n.988-30T>G)
c.1192-30T>G (n.1192-30T>G)
c.1126-30T>G (n.1126-30T>G)
c.1030-30T>G (n.1030-30T>G)
c.1024-30T>G (n.1024-30T>G)
c.883-30T>G (n.883-30T>G)
c.211-30T>G (n.211-30T>G)
n.1515-30T>G
n.1323-30T>G
n.1541-30T>G
n.1216-30T>G
n.1475-30T>G
n.1109-30T>G
n.1373-30T>G
n.1328-30T>G
n.1715-30T>G
n.1314-30T>G
n.1443-30T>G
n.1509-30T>G
n.1226-30T>G
n.1660-30T>G
n.24A>C
c.1261-30T>G (n.1261-30T>G)
n.1307-30T>G
n.1525-30T>G
n.1200-30T>G
n.1459-30T>G
n.1093-30T>G
n.1357-30T>G
n.1312-30T>G
n.1699-30T>G
n.1298-30T>G
 gnomAD v4
9g.131518417A>GCA2692220072POMT1c.1111-28A>G (n.1111-28A>G)
n.1813-28A>G
c.1330-28A>G (n.1330-28A>G)
c.*1617-28A>G (n.*1617-28A>G)
c.*1456-28A>G (n.*1456-28A>G)
n.1738-28A>G
n.31-14A>G
c.211-28A>G
n.1538-28A>G
n.4020-28A>G
n.1678-28A>G
n.3173-28A>G
n.1939-28A>G
n.3119-28A>G
n.500-28A>G
c.142-28A>G (n.142-28A>G)
c.1339-28A>G (n.1339-28A>G)
c.1273-28A>G (n.1273-28A>G)
c.448-28A>G (n.448-28A>G)
c.*488-28A>G (n.*488-28A>G)
c.817-28A>G (n.817-28A>G)
c.*983-28A>G (n.*983-28A>G)
c.922-28A>G (n.922-28A>G)
n.298-28A>G
c.*650-28A>G (n.*650-28A>G)
c.1079-28A>G
n.754-28A>G
n.1233-28A>G
c.*281-28A>G (n.*281-28A>G)
c.535-28A>G
n.362-28A>G
n.293-28A>G
c.1183-28A>G (n.1183-28A>G)
c.*1522-28A>G (n.*1522-28A>G)
c.*1218-28A>G (n.*1218-28A>G)
c.*1345-28A>G (n.*1345-28A>G)
n.970-28A>G
c.354-28A>G
c.*1599-28A>G (n.*1599-28A>G)
n.360-28A>G
c.*720-28A>G (n.*720-28A>G)
c.453-28A>G (n.453-28A>G)
c.892-28A>G
c.136-28A>G (n.136-28A>G)
n.1828-28A>G
c.1177-28A>G (n.1177-28A>G)
c.988-28A>G (n.988-28A>G)
c.1192-28A>G (n.1192-28A>G)
c.1126-28A>G (n.1126-28A>G)
c.1030-28A>G (n.1030-28A>G)
c.1024-28A>G (n.1024-28A>G)
c.883-28A>G (n.883-28A>G)
c.211-28A>G (n.211-28A>G)
n.1515-28A>G
n.1323-28A>G
n.1541-28A>G
n.1216-28A>G
n.1475-28A>G
n.1109-28A>G
n.1373-28A>G
n.1328-28A>G
n.1715-28A>G
n.1314-28A>G
n.1443-28A>G
n.1509-28A>G
n.1226-28A>G
n.1660-28A>G
n.22T>C
c.1261-28A>G (n.1261-28A>G)
n.1307-28A>G
n.1525-28A>G
n.1200-28A>G
n.1459-28A>G
n.1093-28A>G
n.1357-28A>G
n.1312-28A>G
n.1699-28A>G
n.1298-28A>G
 gnomAD v4
9g.131518418A=CA1881751741POMT1c.1111-27A= (n.1111-27A=)
n.1813-27A=
c.1330-27A= (n.1330-27A=)
c.*1617-27A= (n.*1617-27A=)
c.*1456-27A= (n.*1456-27A=)
n.1738-27A=
n.31-13A=
c.211-27A=
n.1538-27A=
n.4020-27A=
n.1678-27A=
n.3173-27A=
n.1939-27A=
n.3119-27A=
n.500-27A=
c.142-27A= (n.142-27A=)
c.1339-27A= (n.1339-27A=)
c.1273-27A= (n.1273-27A=)
c.448-27A= (n.448-27A=)
c.*488-27A= (n.*488-27A=)
c.817-27A= (n.817-27A=)
c.*983-27A= (n.*983-27A=)
c.922-27A= (n.922-27A=)
n.298-27A=
c.*650-27A= (n.*650-27A=)
c.1079-27A=
n.754-27A=
n.1233-27A=
c.*281-27A= (n.*281-27A=)
c.535-27A=
n.362-27A=
n.293-27A=
c.1183-27A= (n.1183-27A=)
c.*1522-27A= (n.*1522-27A=)
c.*1218-27A= (n.*1218-27A=)
c.*1345-27A= (n.*1345-27A=)
n.970-27A=
c.354-27A=
c.*1599-27A= (n.*1599-27A=)
n.360-27A=
c.*720-27A= (n.*720-27A=)
c.453-27A= (n.453-27A=)
c.892-27A=
c.136-27A= (n.136-27A=)
n.1828-27A=
c.1177-27A= (n.1177-27A=)
c.988-27A= (n.988-27A=)
c.1192-27A= (n.1192-27A=)
c.1126-27A= (n.1126-27A=)
c.1030-27A= (n.1030-27A=)
c.1024-27A= (n.1024-27A=)
c.883-27A= (n.883-27A=)
c.211-27A= (n.211-27A=)
n.1515-27A=
n.1323-27A=
n.1541-27A=
n.1216-27A=
n.1475-27A=
n.1109-27A=
n.1373-27A=
n.1328-27A=
n.1715-27A=
n.1314-27A=
n.1443-27A=
n.1509-27A=
n.1226-27A=
n.1660-27A=
n.21T=
c.1261-27A= (n.1261-27A=)
n.1307-27A=
n.1525-27A=
n.1200-27A=
n.1459-27A=
n.1093-27A=
n.1357-27A=
n.1312-27A=
n.1699-27A=
n.1298-27A=
9g.131518418A>GCA590754026POMT1c.1111-27A>G (n.1111-27A>G)
n.1813-27A>G
c.1330-27A>G (n.1330-27A>G)
c.*1617-27A>G (n.*1617-27A>G)
c.*1456-27A>G (n.*1456-27A>G)
n.1738-27A>G
n.31-13A>G
c.211-27A>G
n.1538-27A>G
n.4020-27A>G
n.1678-27A>G
n.3173-27A>G
n.1939-27A>G
n.3119-27A>G
n.500-27A>G
c.142-27A>G (n.142-27A>G)
c.1339-27A>G (n.1339-27A>G)
c.1273-27A>G (n.1273-27A>G)
c.448-27A>G (n.448-27A>G)
c.*488-27A>G (n.*488-27A>G)
c.817-27A>G (n.817-27A>G)
c.*983-27A>G (n.*983-27A>G)
c.922-27A>G (n.922-27A>G)
n.298-27A>G
c.*650-27A>G (n.*650-27A>G)
c.1079-27A>G
n.754-27A>G
n.1233-27A>G
c.*281-27A>G (n.*281-27A>G)
c.535-27A>G
n.362-27A>G
n.293-27A>G
c.1183-27A>G (n.1183-27A>G)
c.*1522-27A>G (n.*1522-27A>G)
c.*1218-27A>G (n.*1218-27A>G)
c.*1345-27A>G (n.*1345-27A>G)
n.970-27A>G
c.354-27A>G
c.*1599-27A>G (n.*1599-27A>G)
n.360-27A>G
c.*720-27A>G (n.*720-27A>G)
c.453-27A>G (n.453-27A>G)
c.892-27A>G
c.136-27A>G (n.136-27A>G)
n.1828-27A>G
c.1177-27A>G (n.1177-27A>G)
c.988-27A>G (n.988-27A>G)
c.1192-27A>G (n.1192-27A>G)
c.1126-27A>G (n.1126-27A>G)
c.1030-27A>G (n.1030-27A>G)
c.1024-27A>G (n.1024-27A>G)
c.883-27A>G (n.883-27A>G)
c.211-27A>G (n.211-27A>G)
n.1515-27A>G
n.1323-27A>G
n.1541-27A>G
n.1216-27A>G
n.1475-27A>G
n.1109-27A>G
n.1373-27A>G
n.1328-27A>G
n.1715-27A>G
n.1314-27A>G
n.1443-27A>G
n.1509-27A>G
n.1226-27A>G
n.1660-27A>G
n.21T>C
c.1261-27A>G (n.1261-27A>G)
n.1307-27A>G
n.1525-27A>G
n.1200-27A>G
n.1459-27A>G
n.1093-27A>G
n.1357-27A>G
n.1312-27A>G
n.1699-27A>G
n.1298-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518420T>CCA2692220075POMT1c.1111-25T>C (n.1111-25T>C)
n.1813-25T>C
c.1330-25T>C (n.1330-25T>C)
c.*1617-25T>C (n.*1617-25T>C)
c.*1456-25T>C (n.*1456-25T>C)
n.1738-25T>C
n.31-11T>C
c.211-25T>C
n.1538-25T>C
n.4020-25T>C
n.1678-25T>C
n.3173-25T>C
n.1939-25T>C
n.3119-25T>C
n.500-25T>C
c.142-25T>C (n.142-25T>C)
c.1339-25T>C (n.1339-25T>C)
c.1273-25T>C (n.1273-25T>C)
c.448-25T>C (n.448-25T>C)
c.*488-25T>C (n.*488-25T>C)
c.817-25T>C (n.817-25T>C)
c.*983-25T>C (n.*983-25T>C)
c.922-25T>C (n.922-25T>C)
n.298-25T>C
c.*650-25T>C (n.*650-25T>C)
c.1079-25T>C
n.754-25T>C
n.1233-25T>C
c.*281-25T>C (n.*281-25T>C)
c.535-25T>C
n.362-25T>C
n.293-25T>C
c.1183-25T>C (n.1183-25T>C)
c.*1522-25T>C (n.*1522-25T>C)
c.*1218-25T>C (n.*1218-25T>C)
c.*1345-25T>C (n.*1345-25T>C)
n.970-25T>C
c.354-25T>C
c.*1599-25T>C (n.*1599-25T>C)
n.360-25T>C
c.*720-25T>C (n.*720-25T>C)
c.453-25T>C (n.453-25T>C)
c.892-25T>C
c.136-25T>C (n.136-25T>C)
n.1828-25T>C
c.1177-25T>C (n.1177-25T>C)
c.988-25T>C (n.988-25T>C)
c.1192-25T>C (n.1192-25T>C)
c.1126-25T>C (n.1126-25T>C)
c.1030-25T>C (n.1030-25T>C)
c.1024-25T>C (n.1024-25T>C)
c.883-25T>C (n.883-25T>C)
c.211-25T>C (n.211-25T>C)
n.1515-25T>C
n.1323-25T>C
n.1541-25T>C
n.1216-25T>C
n.1475-25T>C
n.1109-25T>C
n.1373-25T>C
n.1328-25T>C
n.1715-25T>C
n.1314-25T>C
n.1443-25T>C
n.1509-25T>C
n.1226-25T>C
n.1660-25T>C
n.19A>G
c.1261-25T>C (n.1261-25T>C)
n.1307-25T>C
n.1525-25T>C
n.1200-25T>C
n.1459-25T>C
n.1093-25T>C
n.1357-25T>C
n.1312-25T>C
n.1699-25T>C
n.1298-25T>C
 gnomAD v4
9g.131518420T>GCA2692220077POMT1c.1111-25T>G (n.1111-25T>G)
n.1813-25T>G
c.1330-25T>G (n.1330-25T>G)
c.*1617-25T>G (n.*1617-25T>G)
c.*1456-25T>G (n.*1456-25T>G)
n.1738-25T>G
n.31-11T>G
c.211-25T>G
n.1538-25T>G
n.4020-25T>G
n.1678-25T>G
n.3173-25T>G
n.1939-25T>G
n.3119-25T>G
n.500-25T>G
c.142-25T>G (n.142-25T>G)
c.1339-25T>G (n.1339-25T>G)
c.1273-25T>G (n.1273-25T>G)
c.448-25T>G (n.448-25T>G)
c.*488-25T>G (n.*488-25T>G)
c.817-25T>G (n.817-25T>G)
c.*983-25T>G (n.*983-25T>G)
c.922-25T>G (n.922-25T>G)
n.298-25T>G
c.*650-25T>G (n.*650-25T>G)
c.1079-25T>G
n.754-25T>G
n.1233-25T>G
c.*281-25T>G (n.*281-25T>G)
c.535-25T>G
n.362-25T>G
n.293-25T>G
c.1183-25T>G (n.1183-25T>G)
c.*1522-25T>G (n.*1522-25T>G)
c.*1218-25T>G (n.*1218-25T>G)
c.*1345-25T>G (n.*1345-25T>G)
n.970-25T>G
c.354-25T>G
c.*1599-25T>G (n.*1599-25T>G)
n.360-25T>G
c.*720-25T>G (n.*720-25T>G)
c.453-25T>G (n.453-25T>G)
c.892-25T>G
c.136-25T>G (n.136-25T>G)
n.1828-25T>G
c.1177-25T>G (n.1177-25T>G)
c.988-25T>G (n.988-25T>G)
c.1192-25T>G (n.1192-25T>G)
c.1126-25T>G (n.1126-25T>G)
c.1030-25T>G (n.1030-25T>G)
c.1024-25T>G (n.1024-25T>G)
c.883-25T>G (n.883-25T>G)
c.211-25T>G (n.211-25T>G)
n.1515-25T>G
n.1323-25T>G
n.1541-25T>G
n.1216-25T>G
n.1475-25T>G
n.1109-25T>G
n.1373-25T>G
n.1328-25T>G
n.1715-25T>G
n.1314-25T>G
n.1443-25T>G
n.1509-25T>G
n.1226-25T>G
n.1660-25T>G
n.19A>C
c.1261-25T>G (n.1261-25T>G)
n.1307-25T>G
n.1525-25T>G
n.1200-25T>G
n.1459-25T>G
n.1093-25T>G
n.1357-25T>G
n.1312-25T>G
n.1699-25T>G
n.1298-25T>G
 gnomAD v4
9g.131518421A>GCA2692220078POMT1c.1111-24A>G (n.1111-24A>G)
n.1813-24A>G
c.1330-24A>G (n.1330-24A>G)
c.*1617-24A>G (n.*1617-24A>G)
c.*1456-24A>G (n.*1456-24A>G)
n.1738-24A>G
n.31-10A>G
c.211-24A>G
n.1538-24A>G
n.4020-24A>G
n.1678-24A>G
n.3173-24A>G
n.1939-24A>G
n.3119-24A>G
n.500-24A>G
c.142-24A>G (n.142-24A>G)
c.1339-24A>G (n.1339-24A>G)
c.1273-24A>G (n.1273-24A>G)
c.448-24A>G (n.448-24A>G)
c.*488-24A>G (n.*488-24A>G)
c.817-24A>G (n.817-24A>G)
c.*983-24A>G (n.*983-24A>G)
c.922-24A>G (n.922-24A>G)
n.298-24A>G
c.*650-24A>G (n.*650-24A>G)
c.1079-24A>G
n.754-24A>G
n.1233-24A>G
c.*281-24A>G (n.*281-24A>G)
c.535-24A>G
n.362-24A>G
n.293-24A>G
c.1183-24A>G (n.1183-24A>G)
c.*1522-24A>G (n.*1522-24A>G)
c.*1218-24A>G (n.*1218-24A>G)
c.*1345-24A>G (n.*1345-24A>G)
n.970-24A>G
c.354-24A>G
c.*1599-24A>G (n.*1599-24A>G)
n.360-24A>G
c.*720-24A>G (n.*720-24A>G)
c.453-24A>G (n.453-24A>G)
c.892-24A>G
c.136-24A>G (n.136-24A>G)
n.1828-24A>G
c.1177-24A>G (n.1177-24A>G)
c.988-24A>G (n.988-24A>G)
c.1192-24A>G (n.1192-24A>G)
c.1126-24A>G (n.1126-24A>G)
c.1030-24A>G (n.1030-24A>G)
c.1024-24A>G (n.1024-24A>G)
c.883-24A>G (n.883-24A>G)
c.211-24A>G (n.211-24A>G)
n.1515-24A>G
n.1323-24A>G
n.1541-24A>G
n.1216-24A>G
n.1475-24A>G
n.1109-24A>G
n.1373-24A>G
n.1328-24A>G
n.1715-24A>G
n.1314-24A>G
n.1443-24A>G
n.1509-24A>G
n.1226-24A>G
n.1660-24A>G
n.18T>C
c.1261-24A>G (n.1261-24A>G)
n.1307-24A>G
n.1525-24A>G
n.1200-24A>G
n.1459-24A>G
n.1093-24A>G
n.1357-24A>G
n.1312-24A>G
n.1699-24A>G
n.1298-24A>G
 gnomAD v4
9g.131518422A>CCA2692220080POMT1c.1111-23A>C (n.1111-23A>C)
n.1813-23A>C
c.1330-23A>C (n.1330-23A>C)
c.*1617-23A>C (n.*1617-23A>C)
c.*1456-23A>C (n.*1456-23A>C)
n.1738-23A>C
n.31-9A>C
c.211-23A>C
n.1538-23A>C
n.4020-23A>C
n.1678-23A>C
n.3173-23A>C
n.1939-23A>C
n.3119-23A>C
n.500-23A>C
c.142-23A>C (n.142-23A>C)
c.1339-23A>C (n.1339-23A>C)
c.1273-23A>C (n.1273-23A>C)
c.448-23A>C (n.448-23A>C)
c.*488-23A>C (n.*488-23A>C)
c.817-23A>C (n.817-23A>C)
c.*983-23A>C (n.*983-23A>C)
c.922-23A>C (n.922-23A>C)
n.298-23A>C
c.*650-23A>C (n.*650-23A>C)
c.1079-23A>C
n.754-23A>C
n.1233-23A>C
c.*281-23A>C (n.*281-23A>C)
c.535-23A>C
n.362-23A>C
n.293-23A>C
c.1183-23A>C (n.1183-23A>C)
c.*1522-23A>C (n.*1522-23A>C)
c.*1218-23A>C (n.*1218-23A>C)
c.*1345-23A>C (n.*1345-23A>C)
n.970-23A>C
c.354-23A>C
c.*1599-23A>C (n.*1599-23A>C)
n.360-23A>C
c.*720-23A>C (n.*720-23A>C)
c.453-23A>C (n.453-23A>C)
c.892-23A>C
c.136-23A>C (n.136-23A>C)
n.1828-23A>C
c.1177-23A>C (n.1177-23A>C)
c.988-23A>C (n.988-23A>C)
c.1192-23A>C (n.1192-23A>C)
c.1126-23A>C (n.1126-23A>C)
c.1030-23A>C (n.1030-23A>C)
c.1024-23A>C (n.1024-23A>C)
c.883-23A>C (n.883-23A>C)
c.211-23A>C (n.211-23A>C)
n.1515-23A>C
n.1323-23A>C
n.1541-23A>C
n.1216-23A>C
n.1475-23A>C
n.1109-23A>C
n.1373-23A>C
n.1328-23A>C
n.1715-23A>C
n.1314-23A>C
n.1443-23A>C
n.1509-23A>C
n.1226-23A>C
n.1660-23A>C
n.17T>G
c.1261-23A>C (n.1261-23A>C)
n.1307-23A>C
n.1525-23A>C
n.1200-23A>C
n.1459-23A>C
n.1093-23A>C
n.1357-23A>C
n.1312-23A>C
n.1699-23A>C
n.1298-23A>C
 gnomAD v4
9g.131518424C>ACA2692220082POMT1c.1111-21C>A (n.1111-21C>A)
n.1813-21C>A
c.1330-21C>A (n.1330-21C>A)
c.*1617-21C>A (n.*1617-21C>A)
c.*1456-21C>A (n.*1456-21C>A)
n.1738-21C>A
n.31-7C>A
c.211-21C>A
n.1538-21C>A
n.4020-21C>A
n.1678-21C>A
n.3173-21C>A
n.1939-21C>A
n.3119-21C>A
n.500-21C>A
c.142-21C>A (n.142-21C>A)
c.1339-21C>A (n.1339-21C>A)
c.1273-21C>A (n.1273-21C>A)
c.448-21C>A (n.448-21C>A)
c.*488-21C>A (n.*488-21C>A)
c.817-21C>A (n.817-21C>A)
c.*983-21C>A (n.*983-21C>A)
c.922-21C>A (n.922-21C>A)
n.298-21C>A
c.*650-21C>A (n.*650-21C>A)
c.1079-21C>A
n.754-21C>A
n.1233-21C>A
c.*281-21C>A (n.*281-21C>A)
c.535-21C>A
n.362-21C>A
n.293-21C>A
c.1183-21C>A (n.1183-21C>A)
c.*1522-21C>A (n.*1522-21C>A)
c.*1218-21C>A (n.*1218-21C>A)
c.*1345-21C>A (n.*1345-21C>A)
n.970-21C>A
c.354-21C>A
c.*1599-21C>A (n.*1599-21C>A)
n.360-21C>A
c.*720-21C>A (n.*720-21C>A)
c.453-21C>A (n.453-21C>A)
c.892-21C>A
c.136-21C>A (n.136-21C>A)
n.1828-21C>A
c.1177-21C>A (n.1177-21C>A)
c.988-21C>A (n.988-21C>A)
c.1192-21C>A (n.1192-21C>A)
c.1126-21C>A (n.1126-21C>A)
c.1030-21C>A (n.1030-21C>A)
c.1024-21C>A (n.1024-21C>A)
c.883-21C>A (n.883-21C>A)
c.211-21C>A (n.211-21C>A)
n.1515-21C>A
n.1323-21C>A
n.1541-21C>A
n.1216-21C>A
n.1475-21C>A
n.1109-21C>A
n.1373-21C>A
n.1328-21C>A
n.1715-21C>A
n.1314-21C>A
n.1443-21C>A
n.1509-21C>A
n.1226-21C>A
n.1660-21C>A
n.15G>T
c.1261-21C>A (n.1261-21C>A)
n.1307-21C>A
n.1525-21C>A
n.1200-21C>A
n.1459-21C>A
n.1093-21C>A
n.1357-21C>A
n.1312-21C>A
n.1699-21C>A
n.1298-21C>A
 gnomAD v4
9g.131518425C>ACA2692220084POMT1c.1111-20C>A (n.1111-20C>A)
n.1813-20C>A
c.1330-20C>A (n.1330-20C>A)
c.*1617-20C>A (n.*1617-20C>A)
c.*1456-20C>A (n.*1456-20C>A)
n.1738-20C>A
n.31-6C>A
c.211-20C>A
n.1538-20C>A
n.4020-20C>A
n.1678-20C>A
n.3173-20C>A
n.1939-20C>A
n.3119-20C>A
n.500-20C>A
c.142-20C>A (n.142-20C>A)
c.1339-20C>A (n.1339-20C>A)
c.1273-20C>A (n.1273-20C>A)
c.448-20C>A (n.448-20C>A)
c.*488-20C>A (n.*488-20C>A)
c.817-20C>A (n.817-20C>A)
c.*983-20C>A (n.*983-20C>A)
c.922-20C>A (n.922-20C>A)
n.298-20C>A
c.*650-20C>A (n.*650-20C>A)
c.1079-20C>A
n.754-20C>A
n.1233-20C>A
c.*281-20C>A (n.*281-20C>A)
c.535-20C>A
n.362-20C>A
n.293-20C>A
c.1183-20C>A (n.1183-20C>A)
c.*1522-20C>A (n.*1522-20C>A)
c.*1218-20C>A (n.*1218-20C>A)
c.*1345-20C>A (n.*1345-20C>A)
n.970-20C>A
c.354-20C>A
c.*1599-20C>A (n.*1599-20C>A)
n.360-20C>A
c.*720-20C>A (n.*720-20C>A)
c.453-20C>A (n.453-20C>A)
c.892-20C>A
c.136-20C>A (n.136-20C>A)
n.1828-20C>A
c.1177-20C>A (n.1177-20C>A)
c.988-20C>A (n.988-20C>A)
c.1192-20C>A (n.1192-20C>A)
c.1126-20C>A (n.1126-20C>A)
c.1030-20C>A (n.1030-20C>A)
c.1024-20C>A (n.1024-20C>A)
c.883-20C>A (n.883-20C>A)
c.211-20C>A (n.211-20C>A)
n.1515-20C>A
n.1323-20C>A
n.1541-20C>A
n.1216-20C>A
n.1475-20C>A
n.1109-20C>A
n.1373-20C>A
n.1328-20C>A
n.1715-20C>A
n.1314-20C>A
n.1443-20C>A
n.1509-20C>A
n.1226-20C>A
n.1660-20C>A
n.14G>T
c.1261-20C>A (n.1261-20C>A)
n.1307-20C>A
n.1525-20C>A
n.1200-20C>A
n.1459-20C>A
n.1093-20C>A
n.1357-20C>A
n.1312-20C>A
n.1699-20C>A
n.1298-20C>A
 gnomAD v4
9g.131518425C>GCA2692220085POMT1c.1111-20C>G (n.1111-20C>G)
n.1813-20C>G
c.1330-20C>G (n.1330-20C>G)
c.*1617-20C>G (n.*1617-20C>G)
c.*1456-20C>G (n.*1456-20C>G)
n.1738-20C>G
n.31-6C>G
c.211-20C>G
n.1538-20C>G
n.4020-20C>G
n.1678-20C>G
n.3173-20C>G
n.1939-20C>G
n.3119-20C>G
n.500-20C>G
c.142-20C>G (n.142-20C>G)
c.1339-20C>G (n.1339-20C>G)
c.1273-20C>G (n.1273-20C>G)
c.448-20C>G (n.448-20C>G)
c.*488-20C>G (n.*488-20C>G)
c.817-20C>G (n.817-20C>G)
c.*983-20C>G (n.*983-20C>G)
c.922-20C>G (n.922-20C>G)
n.298-20C>G
c.*650-20C>G (n.*650-20C>G)
c.1079-20C>G
n.754-20C>G
n.1233-20C>G
c.*281-20C>G (n.*281-20C>G)
c.535-20C>G
n.362-20C>G
n.293-20C>G
c.1183-20C>G (n.1183-20C>G)
c.*1522-20C>G (n.*1522-20C>G)
c.*1218-20C>G (n.*1218-20C>G)
c.*1345-20C>G (n.*1345-20C>G)
n.970-20C>G
c.354-20C>G
c.*1599-20C>G (n.*1599-20C>G)
n.360-20C>G
c.*720-20C>G (n.*720-20C>G)
c.453-20C>G (n.453-20C>G)
c.892-20C>G
c.136-20C>G (n.136-20C>G)
n.1828-20C>G
c.1177-20C>G (n.1177-20C>G)
c.988-20C>G (n.988-20C>G)
c.1192-20C>G (n.1192-20C>G)
c.1126-20C>G (n.1126-20C>G)
c.1030-20C>G (n.1030-20C>G)
c.1024-20C>G (n.1024-20C>G)
c.883-20C>G (n.883-20C>G)
c.211-20C>G (n.211-20C>G)
n.1515-20C>G
n.1323-20C>G
n.1541-20C>G
n.1216-20C>G
n.1475-20C>G
n.1109-20C>G
n.1373-20C>G
n.1328-20C>G
n.1715-20C>G
n.1314-20C>G
n.1443-20C>G
n.1509-20C>G
n.1226-20C>G
n.1660-20C>G
n.14G>C
c.1261-20C>G (n.1261-20C>G)
n.1307-20C>G
n.1525-20C>G
n.1200-20C>G
n.1459-20C>G
n.1093-20C>G
n.1357-20C>G
n.1312-20C>G
n.1699-20C>G
n.1298-20C>G
 gnomAD v4
9g.131518426T>GCA2692220086POMT1c.1111-19T>G (n.1111-19T>G)
n.1813-19T>G
c.1330-19T>G (n.1330-19T>G)
c.*1617-19T>G (n.*1617-19T>G)
c.*1456-19T>G (n.*1456-19T>G)
n.1738-19T>G
n.31-5T>G
c.211-19T>G
n.1538-19T>G
n.4020-19T>G
n.1678-19T>G
n.3173-19T>G
n.1939-19T>G
n.3119-19T>G
n.500-19T>G
c.142-19T>G (n.142-19T>G)
c.1339-19T>G (n.1339-19T>G)
c.1273-19T>G (n.1273-19T>G)
c.448-19T>G (n.448-19T>G)
c.*488-19T>G (n.*488-19T>G)
c.817-19T>G (n.817-19T>G)
c.*983-19T>G (n.*983-19T>G)
c.922-19T>G (n.922-19T>G)
n.298-19T>G
c.*650-19T>G (n.*650-19T>G)
c.1079-19T>G
n.754-19T>G
n.1233-19T>G
c.*281-19T>G (n.*281-19T>G)
c.535-19T>G
n.362-19T>G
n.293-19T>G
c.1183-19T>G (n.1183-19T>G)
c.*1522-19T>G (n.*1522-19T>G)
c.*1218-19T>G (n.*1218-19T>G)
c.*1345-19T>G (n.*1345-19T>G)
n.970-19T>G
c.354-19T>G
c.*1599-19T>G (n.*1599-19T>G)
n.360-19T>G
c.*720-19T>G (n.*720-19T>G)
c.453-19T>G (n.453-19T>G)
c.892-19T>G
c.136-19T>G (n.136-19T>G)
n.1828-19T>G
c.1177-19T>G (n.1177-19T>G)
c.988-19T>G (n.988-19T>G)
c.1192-19T>G (n.1192-19T>G)
c.1126-19T>G (n.1126-19T>G)
c.1030-19T>G (n.1030-19T>G)
c.1024-19T>G (n.1024-19T>G)
c.883-19T>G (n.883-19T>G)
c.211-19T>G (n.211-19T>G)
n.1515-19T>G
n.1323-19T>G
n.1541-19T>G
n.1216-19T>G
n.1475-19T>G
n.1109-19T>G
n.1373-19T>G
n.1328-19T>G
n.1715-19T>G
n.1314-19T>G
n.1443-19T>G
n.1509-19T>G
n.1226-19T>G
n.1660-19T>G
n.13A>C
c.1261-19T>G (n.1261-19T>G)
n.1307-19T>G
n.1525-19T>G
n.1200-19T>G
n.1459-19T>G
n.1093-19T>G
n.1357-19T>G
n.1312-19T>G
n.1699-19T>G
n.1298-19T>G
 gnomAD v4
9g.131518427T>CCA860555593POMT1c.1111-18T>C (n.1111-18T>C)
n.1813-18T>C
c.1330-18T>C (n.1330-18T>C)
c.*1617-18T>C (n.*1617-18T>C)
c.*1456-18T>C (n.*1456-18T>C)
n.1738-18T>C
n.31-4T>C
c.211-18T>C
n.1538-18T>C
n.4020-18T>C
n.1678-18T>C
n.3173-18T>C
n.1939-18T>C
n.3119-18T>C
n.500-18T>C
c.142-18T>C (n.142-18T>C)
c.1339-18T>C (n.1339-18T>C)
c.1273-18T>C (n.1273-18T>C)
c.448-18T>C (n.448-18T>C)
c.*488-18T>C (n.*488-18T>C)
c.817-18T>C (n.817-18T>C)
c.*983-18T>C (n.*983-18T>C)
c.922-18T>C (n.922-18T>C)
n.298-18T>C
c.*650-18T>C (n.*650-18T>C)
c.1079-18T>C
n.754-18T>C
n.1233-18T>C
c.*281-18T>C (n.*281-18T>C)
c.535-18T>C
n.362-18T>C
n.293-18T>C
c.1183-18T>C (n.1183-18T>C)
c.*1522-18T>C (n.*1522-18T>C)
c.*1218-18T>C (n.*1218-18T>C)
c.*1345-18T>C (n.*1345-18T>C)
n.970-18T>C
c.354-18T>C
c.*1599-18T>C (n.*1599-18T>C)
n.360-18T>C
c.*720-18T>C (n.*720-18T>C)
c.453-18T>C (n.453-18T>C)
c.892-18T>C
c.136-18T>C (n.136-18T>C)
n.1828-18T>C
c.1177-18T>C (n.1177-18T>C)
c.988-18T>C (n.988-18T>C)
c.1192-18T>C (n.1192-18T>C)
c.1126-18T>C (n.1126-18T>C)
c.1030-18T>C (n.1030-18T>C)
c.1024-18T>C (n.1024-18T>C)
c.883-18T>C (n.883-18T>C)
c.211-18T>C (n.211-18T>C)
n.1515-18T>C
n.1323-18T>C
n.1541-18T>C
n.1216-18T>C
n.1475-18T>C
n.1109-18T>C
n.1373-18T>C
n.1328-18T>C
n.1715-18T>C
n.1314-18T>C
n.1443-18T>C
n.1509-18T>C
n.1226-18T>C
n.1660-18T>C
n.12A>G
c.1261-18T>C (n.1261-18T>C)
n.1307-18T>C
n.1525-18T>C
n.1200-18T>C
n.1459-18T>C
n.1093-18T>C
n.1357-18T>C
n.1312-18T>C
n.1699-18T>C
n.1298-18T>C
 ClinVar dbSNP
9g.131518427T>GCA2579545620POMT1c.1111-18T>G (n.1111-18T>G)
n.1813-18T>G
c.1330-18T>G (n.1330-18T>G)
c.*1617-18T>G (n.*1617-18T>G)
c.*1456-18T>G (n.*1456-18T>G)
n.1738-18T>G
n.31-4T>G
c.211-18T>G
n.1538-18T>G
n.4020-18T>G
n.1678-18T>G
n.3173-18T>G
n.1939-18T>G
n.3119-18T>G
n.500-18T>G
c.142-18T>G (n.142-18T>G)
c.1339-18T>G (n.1339-18T>G)
c.1273-18T>G (n.1273-18T>G)
c.448-18T>G (n.448-18T>G)
c.*488-18T>G (n.*488-18T>G)
c.817-18T>G (n.817-18T>G)
c.*983-18T>G (n.*983-18T>G)
c.922-18T>G (n.922-18T>G)
n.298-18T>G
c.*650-18T>G (n.*650-18T>G)
c.1079-18T>G
n.754-18T>G
n.1233-18T>G
c.*281-18T>G (n.*281-18T>G)
c.535-18T>G
n.362-18T>G
n.293-18T>G
c.1183-18T>G (n.1183-18T>G)
c.*1522-18T>G (n.*1522-18T>G)
c.*1218-18T>G (n.*1218-18T>G)
c.*1345-18T>G (n.*1345-18T>G)
n.970-18T>G
c.354-18T>G
c.*1599-18T>G (n.*1599-18T>G)
n.360-18T>G
c.*720-18T>G (n.*720-18T>G)
c.453-18T>G (n.453-18T>G)
c.892-18T>G
c.136-18T>G (n.136-18T>G)
n.1828-18T>G
c.1177-18T>G (n.1177-18T>G)
c.988-18T>G (n.988-18T>G)
c.1192-18T>G (n.1192-18T>G)
c.1126-18T>G (n.1126-18T>G)
c.1030-18T>G (n.1030-18T>G)
c.1024-18T>G (n.1024-18T>G)
c.883-18T>G (n.883-18T>G)
c.211-18T>G (n.211-18T>G)
n.1515-18T>G
n.1323-18T>G
n.1541-18T>G
n.1216-18T>G
n.1475-18T>G
n.1109-18T>G
n.1373-18T>G
n.1328-18T>G
n.1715-18T>G
n.1314-18T>G
n.1443-18T>G
n.1509-18T>G
n.1226-18T>G
n.1660-18T>G
n.12A>C
c.1261-18T>G (n.1261-18T>G)
n.1307-18T>G
n.1525-18T>G
n.1200-18T>G
n.1459-18T>G
n.1093-18T>G
n.1357-18T>G
n.1312-18T>G
n.1699-18T>G
n.1298-18T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518427T=CA1881751743POMT1c.1111-18T= (n.1111-18T=)
n.1813-18T=
c.1330-18T= (n.1330-18T=)
c.*1617-18T= (n.*1617-18T=)
c.*1456-18T= (n.*1456-18T=)
n.1738-18T=
n.31-4T=
c.211-18T=
n.1538-18T=
n.4020-18T=
n.1678-18T=
n.3173-18T=
n.1939-18T=
n.3119-18T=
n.500-18T=
c.142-18T= (n.142-18T=)
c.1339-18T= (n.1339-18T=)
c.1273-18T= (n.1273-18T=)
c.448-18T= (n.448-18T=)
c.*488-18T= (n.*488-18T=)
c.817-18T= (n.817-18T=)
c.*983-18T= (n.*983-18T=)
c.922-18T= (n.922-18T=)
n.298-18T=
c.*650-18T= (n.*650-18T=)
c.1079-18T=
n.754-18T=
n.1233-18T=
c.*281-18T= (n.*281-18T=)
c.535-18T=
n.362-18T=
n.293-18T=
c.1183-18T= (n.1183-18T=)
c.*1522-18T= (n.*1522-18T=)
c.*1218-18T= (n.*1218-18T=)
c.*1345-18T= (n.*1345-18T=)
n.970-18T=
c.354-18T=
c.*1599-18T= (n.*1599-18T=)
n.360-18T=
c.*720-18T= (n.*720-18T=)
c.453-18T= (n.453-18T=)
c.892-18T=
c.136-18T= (n.136-18T=)
n.1828-18T=
c.1177-18T= (n.1177-18T=)
c.988-18T= (n.988-18T=)
c.1192-18T= (n.1192-18T=)
c.1126-18T= (n.1126-18T=)
c.1030-18T= (n.1030-18T=)
c.1024-18T= (n.1024-18T=)
c.883-18T= (n.883-18T=)
c.211-18T= (n.211-18T=)
n.1515-18T=
n.1323-18T=
n.1541-18T=
n.1216-18T=
n.1475-18T=
n.1109-18T=
n.1373-18T=
n.1328-18T=
n.1715-18T=
n.1314-18T=
n.1443-18T=
n.1509-18T=
n.1226-18T=
n.1660-18T=
n.12A=
c.1261-18T= (n.1261-18T=)
n.1307-18T=
n.1525-18T=
n.1200-18T=
n.1459-18T=
n.1093-18T=
n.1357-18T=
n.1312-18T=
n.1699-18T=
n.1298-18T=
9g.131518428G>CCA590754028POMT1c.1111-17G>C (n.1111-17G>C)
n.1813-17G>C
c.1330-17G>C (n.1330-17G>C)
c.*1617-17G>C (n.*1617-17G>C)
c.*1456-17G>C (n.*1456-17G>C)
n.1738-17G>C
n.31-3G>C
c.211-17G>C
n.1538-17G>C
n.4020-17G>C
n.1678-17G>C
n.3173-17G>C
n.1939-17G>C
n.3119-17G>C
n.500-17G>C
c.142-17G>C (n.142-17G>C)
c.1339-17G>C (n.1339-17G>C)
c.1273-17G>C (n.1273-17G>C)
c.448-17G>C (n.448-17G>C)
c.*488-17G>C (n.*488-17G>C)
c.817-17G>C (n.817-17G>C)
c.*983-17G>C (n.*983-17G>C)
c.922-17G>C (n.922-17G>C)
n.298-17G>C
c.*650-17G>C (n.*650-17G>C)
c.1079-17G>C
n.754-17G>C
n.1233-17G>C
c.*281-17G>C (n.*281-17G>C)
c.535-17G>C
n.362-17G>C
n.293-17G>C
c.1183-17G>C (n.1183-17G>C)
c.*1522-17G>C (n.*1522-17G>C)
c.*1218-17G>C (n.*1218-17G>C)
c.*1345-17G>C (n.*1345-17G>C)
n.970-17G>C
c.354-17G>C
c.*1599-17G>C (n.*1599-17G>C)
n.360-17G>C
c.*720-17G>C (n.*720-17G>C)
c.453-17G>C (n.453-17G>C)
c.892-17G>C
c.136-17G>C (n.136-17G>C)
n.1828-17G>C
c.1177-17G>C (n.1177-17G>C)
c.988-17G>C (n.988-17G>C)
c.1192-17G>C (n.1192-17G>C)
c.1126-17G>C (n.1126-17G>C)
c.1030-17G>C (n.1030-17G>C)
c.1024-17G>C (n.1024-17G>C)
c.883-17G>C (n.883-17G>C)
c.211-17G>C (n.211-17G>C)
n.1515-17G>C
n.1323-17G>C
n.1541-17G>C
n.1216-17G>C
n.1475-17G>C
n.1109-17G>C
n.1373-17G>C
n.1328-17G>C
n.1715-17G>C
n.1314-17G>C
n.1443-17G>C
n.1509-17G>C
n.1226-17G>C
n.1660-17G>C
n.11C>G
c.1261-17G>C (n.1261-17G>C)
n.1307-17G>C
n.1525-17G>C
n.1200-17G>C
n.1459-17G>C
n.1093-17G>C
n.1357-17G>C
n.1312-17G>C
n.1699-17G>C
n.1298-17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518428G=CA1881751744POMT1c.1111-17G= (n.1111-17G=)
n.1813-17G=
c.1330-17G= (n.1330-17G=)
c.*1617-17G= (n.*1617-17G=)
c.*1456-17G= (n.*1456-17G=)
n.1738-17G=
n.31-3G=
c.211-17G=
n.1538-17G=
n.4020-17G=
n.1678-17G=
n.3173-17G=
n.1939-17G=
n.3119-17G=
n.500-17G=
c.142-17G= (n.142-17G=)
c.1339-17G= (n.1339-17G=)
c.1273-17G= (n.1273-17G=)
c.448-17G= (n.448-17G=)
c.*488-17G= (n.*488-17G=)
c.817-17G= (n.817-17G=)
c.*983-17G= (n.*983-17G=)
c.922-17G= (n.922-17G=)
n.298-17G=
c.*650-17G= (n.*650-17G=)
c.1079-17G=
n.754-17G=
n.1233-17G=
c.*281-17G= (n.*281-17G=)
c.535-17G=
n.362-17G=
n.293-17G=
c.1183-17G= (n.1183-17G=)
c.*1522-17G= (n.*1522-17G=)
c.*1218-17G= (n.*1218-17G=)
c.*1345-17G= (n.*1345-17G=)
n.970-17G=
c.354-17G=
c.*1599-17G= (n.*1599-17G=)
n.360-17G=
c.*720-17G= (n.*720-17G=)
c.453-17G= (n.453-17G=)
c.892-17G=
c.136-17G= (n.136-17G=)
n.1828-17G=
c.1177-17G= (n.1177-17G=)
c.988-17G= (n.988-17G=)
c.1192-17G= (n.1192-17G=)
c.1126-17G= (n.1126-17G=)
c.1030-17G= (n.1030-17G=)
c.1024-17G= (n.1024-17G=)
c.883-17G= (n.883-17G=)
c.211-17G= (n.211-17G=)
n.1515-17G=
n.1323-17G=
n.1541-17G=
n.1216-17G=
n.1475-17G=
n.1109-17G=
n.1373-17G=
n.1328-17G=
n.1715-17G=
n.1314-17G=
n.1443-17G=
n.1509-17G=
n.1226-17G=
n.1660-17G=
n.11C=
c.1261-17G= (n.1261-17G=)
n.1307-17G=
n.1525-17G=
n.1200-17G=
n.1459-17G=
n.1093-17G=
n.1357-17G=
n.1312-17G=
n.1699-17G=
n.1298-17G=
9g.131518430G>ACA2580079857POMT1c.1111-15G>A (n.1111-15G>A)
n.1813-15G>A
c.1330-15G>A (n.1330-15G>A)
c.*1617-15G>A (n.*1617-15G>A)
c.*1456-15G>A (n.*1456-15G>A)
n.1738-15G>A
n.31-1G>A
c.211-15G>A
n.1538-15G>A
n.4020-15G>A
n.1678-15G>A
n.3173-15G>A
n.1939-15G>A
n.3119-15G>A
n.500-15G>A
c.142-15G>A (n.142-15G>A)
c.1339-15G>A (n.1339-15G>A)
c.1273-15G>A (n.1273-15G>A)
c.448-15G>A (n.448-15G>A)
c.*488-15G>A (n.*488-15G>A)
c.817-15G>A (n.817-15G>A)
c.*983-15G>A (n.*983-15G>A)
c.922-15G>A (n.922-15G>A)
n.298-15G>A
c.*650-15G>A (n.*650-15G>A)
c.1079-15G>A
n.754-15G>A
n.1233-15G>A
c.*281-15G>A (n.*281-15G>A)
c.535-15G>A
n.362-15G>A
n.293-15G>A
c.1183-15G>A (n.1183-15G>A)
c.*1522-15G>A (n.*1522-15G>A)
c.*1218-15G>A (n.*1218-15G>A)
c.*1345-15G>A (n.*1345-15G>A)
n.970-15G>A
c.354-15G>A
c.*1599-15G>A (n.*1599-15G>A)
n.360-15G>A
c.*720-15G>A (n.*720-15G>A)
c.453-15G>A (n.453-15G>A)
c.892-15G>A
c.136-15G>A (n.136-15G>A)
n.1828-15G>A
c.1177-15G>A (n.1177-15G>A)
c.988-15G>A (n.988-15G>A)
c.1192-15G>A (n.1192-15G>A)
c.1126-15G>A (n.1126-15G>A)
c.1030-15G>A (n.1030-15G>A)
c.1024-15G>A (n.1024-15G>A)
c.883-15G>A (n.883-15G>A)
c.211-15G>A (n.211-15G>A)
n.1515-15G>A
n.1323-15G>A
n.1541-15G>A
n.1216-15G>A
n.1475-15G>A
n.1109-15G>A
n.1373-15G>A
n.1328-15G>A
n.1715-15G>A
n.1314-15G>A
n.1443-15G>A
n.1509-15G>A
n.1226-15G>A
n.1660-15G>A
n.9C>T
c.1261-15G>A (n.1261-15G>A)
n.1307-15G>A
n.1525-15G>A
n.1200-15G>A
n.1459-15G>A
n.1093-15G>A
n.1357-15G>A
n.1312-15G>A
n.1699-15G>A
n.1298-15G>A
 ClinVar
9g.131518432T>CCA1129600900POMT1c.1111-13T>C (n.1111-13T>C)
n.1813-13T>C
c.1330-13T>C (n.1330-13T>C)
c.*1617-13T>C (n.*1617-13T>C)
c.*1456-13T>C (n.*1456-13T>C)
n.1738-13T>C
n.32T>C
c.211-13T>C
n.1538-13T>C
n.4020-13T>C
n.1678-13T>C
n.3173-13T>C
n.1939-13T>C
n.3119-13T>C
n.500-13T>C
c.142-13T>C (n.142-13T>C)
c.1339-13T>C (n.1339-13T>C)
c.1273-13T>C (n.1273-13T>C)
c.448-13T>C (n.448-13T>C)
c.*488-13T>C (n.*488-13T>C)
c.817-13T>C (n.817-13T>C)
c.*983-13T>C (n.*983-13T>C)
c.922-13T>C (n.922-13T>C)
n.298-13T>C
c.*650-13T>C (n.*650-13T>C)
c.1079-13T>C
n.754-13T>C
n.1233-13T>C
c.*281-13T>C (n.*281-13T>C)
c.535-13T>C
n.362-13T>C
n.293-13T>C
c.1183-13T>C (n.1183-13T>C)
c.*1522-13T>C (n.*1522-13T>C)
c.*1218-13T>C (n.*1218-13T>C)
c.*1345-13T>C (n.*1345-13T>C)
n.970-13T>C
c.354-13T>C
c.*1599-13T>C (n.*1599-13T>C)
n.360-13T>C
c.*720-13T>C (n.*720-13T>C)
c.453-13T>C (n.453-13T>C)
c.892-13T>C
c.136-13T>C (n.136-13T>C)
n.1828-13T>C
c.1177-13T>C (n.1177-13T>C)
c.988-13T>C (n.988-13T>C)
c.1192-13T>C (n.1192-13T>C)
c.1126-13T>C (n.1126-13T>C)
c.1030-13T>C (n.1030-13T>C)
c.1024-13T>C (n.1024-13T>C)
c.883-13T>C (n.883-13T>C)
c.211-13T>C (n.211-13T>C)
n.1515-13T>C
n.1323-13T>C
n.1541-13T>C
n.1216-13T>C
n.1475-13T>C
n.1109-13T>C
n.1373-13T>C
n.1328-13T>C
n.1715-13T>C
n.1314-13T>C
n.1443-13T>C
n.1509-13T>C
n.1226-13T>C
n.1660-13T>C
n.7A>G
c.1261-13T>C (n.1261-13T>C)
n.1307-13T>C
n.1525-13T>C
n.1200-13T>C
n.1459-13T>C
n.1093-13T>C
n.1357-13T>C
n.1312-13T>C
n.1699-13T>C
n.1298-13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518432T=CA1881751746POMT1c.1111-13T= (n.1111-13T=)
n.1813-13T=
c.1330-13T= (n.1330-13T=)
c.*1617-13T= (n.*1617-13T=)
c.*1456-13T= (n.*1456-13T=)
n.1738-13T=
n.32T=
c.211-13T=
n.1538-13T=
n.4020-13T=
n.1678-13T=
n.3173-13T=
n.1939-13T=
n.3119-13T=
n.500-13T=
c.142-13T= (n.142-13T=)
c.1339-13T= (n.1339-13T=)
c.1273-13T= (n.1273-13T=)
c.448-13T= (n.448-13T=)
c.*488-13T= (n.*488-13T=)
c.817-13T= (n.817-13T=)
c.*983-13T= (n.*983-13T=)
c.922-13T= (n.922-13T=)
n.298-13T=
c.*650-13T= (n.*650-13T=)
c.1079-13T=
n.754-13T=
n.1233-13T=
c.*281-13T= (n.*281-13T=)
c.535-13T=
n.362-13T=
n.293-13T=
c.1183-13T= (n.1183-13T=)
c.*1522-13T= (n.*1522-13T=)
c.*1218-13T= (n.*1218-13T=)
c.*1345-13T= (n.*1345-13T=)
n.970-13T=
c.354-13T=
c.*1599-13T= (n.*1599-13T=)
n.360-13T=
c.*720-13T= (n.*720-13T=)
c.453-13T= (n.453-13T=)
c.892-13T=
c.136-13T= (n.136-13T=)
n.1828-13T=
c.1177-13T= (n.1177-13T=)
c.988-13T= (n.988-13T=)
c.1192-13T= (n.1192-13T=)
c.1126-13T= (n.1126-13T=)
c.1030-13T= (n.1030-13T=)
c.1024-13T= (n.1024-13T=)
c.883-13T= (n.883-13T=)
c.211-13T= (n.211-13T=)
n.1515-13T=
n.1323-13T=
n.1541-13T=
n.1216-13T=
n.1475-13T=
n.1109-13T=
n.1373-13T=
n.1328-13T=
n.1715-13T=
n.1314-13T=
n.1443-13T=
n.1509-13T=
n.1226-13T=
n.1660-13T=
n.7A=
c.1261-13T= (n.1261-13T=)
n.1307-13T=
n.1525-13T=
n.1200-13T=
n.1459-13T=
n.1093-13T=
n.1357-13T=
n.1312-13T=
n.1699-13T=
n.1298-13T=
9g.131518433G>CCA860555595POMT1c.1111-12G>C (n.1111-12G>C)
n.1813-12G>C
c.1330-12G>C (n.1330-12G>C)
c.*1617-12G>C (n.*1617-12G>C)
c.*1456-12G>C (n.*1456-12G>C)
n.1738-12G>C
n.33G>C
c.211-12G>C
n.1538-12G>C
n.4020-12G>C
n.1678-12G>C
n.3173-12G>C
n.1939-12G>C
n.3119-12G>C
n.500-12G>C
c.142-12G>C (n.142-12G>C)
c.1339-12G>C (n.1339-12G>C)
c.1273-12G>C (n.1273-12G>C)
c.448-12G>C (n.448-12G>C)
c.*488-12G>C (n.*488-12G>C)
c.817-12G>C (n.817-12G>C)
c.*983-12G>C (n.*983-12G>C)
c.922-12G>C (n.922-12G>C)
n.298-12G>C
c.*650-12G>C (n.*650-12G>C)
c.1079-12G>C
n.754-12G>C
n.1233-12G>C
c.*281-12G>C (n.*281-12G>C)
c.535-12G>C
n.362-12G>C
n.293-12G>C
c.1183-12G>C (n.1183-12G>C)
c.*1522-12G>C (n.*1522-12G>C)
c.*1218-12G>C (n.*1218-12G>C)
c.*1345-12G>C (n.*1345-12G>C)
n.970-12G>C
c.354-12G>C
c.*1599-12G>C (n.*1599-12G>C)
n.360-12G>C
c.*720-12G>C (n.*720-12G>C)
c.453-12G>C (n.453-12G>C)
c.892-12G>C
c.136-12G>C (n.136-12G>C)
n.1828-12G>C
c.1177-12G>C (n.1177-12G>C)
c.988-12G>C (n.988-12G>C)
c.1192-12G>C (n.1192-12G>C)
c.1126-12G>C (n.1126-12G>C)
c.1030-12G>C (n.1030-12G>C)
c.1024-12G>C (n.1024-12G>C)
c.883-12G>C (n.883-12G>C)
c.211-12G>C (n.211-12G>C)
n.1515-12G>C
n.1323-12G>C
n.1541-12G>C
n.1216-12G>C
n.1475-12G>C
n.1109-12G>C
n.1373-12G>C
n.1328-12G>C
n.1715-12G>C
n.1314-12G>C
n.1443-12G>C
n.1509-12G>C
n.1226-12G>C
n.1660-12G>C
n.6C>G
c.1261-12G>C (n.1261-12G>C)
n.1307-12G>C
n.1525-12G>C
n.1200-12G>C
n.1459-12G>C
n.1093-12G>C
n.1357-12G>C
n.1312-12G>C
n.1699-12G>C
n.1298-12G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518433G=CA1881751748POMT1c.1111-12G= (n.1111-12G=)
n.1813-12G=
c.1330-12G= (n.1330-12G=)
c.*1617-12G= (n.*1617-12G=)
c.*1456-12G= (n.*1456-12G=)
n.1738-12G=
n.33G=
c.211-12G=
n.1538-12G=
n.4020-12G=
n.1678-12G=
n.3173-12G=
n.1939-12G=
n.3119-12G=
n.500-12G=
c.142-12G= (n.142-12G=)
c.1339-12G= (n.1339-12G=)
c.1273-12G= (n.1273-12G=)
c.448-12G= (n.448-12G=)
c.*488-12G= (n.*488-12G=)
c.817-12G= (n.817-12G=)
c.*983-12G= (n.*983-12G=)
c.922-12G= (n.922-12G=)
n.298-12G=
c.*650-12G= (n.*650-12G=)
c.1079-12G=
n.754-12G=
n.1233-12G=
c.*281-12G= (n.*281-12G=)
c.535-12G=
n.362-12G=
n.293-12G=
c.1183-12G= (n.1183-12G=)
c.*1522-12G= (n.*1522-12G=)
c.*1218-12G= (n.*1218-12G=)
c.*1345-12G= (n.*1345-12G=)
n.970-12G=
c.354-12G=
c.*1599-12G= (n.*1599-12G=)
n.360-12G=
c.*720-12G= (n.*720-12G=)
c.453-12G= (n.453-12G=)
c.892-12G=
c.136-12G= (n.136-12G=)
n.1828-12G=
c.1177-12G= (n.1177-12G=)
c.988-12G= (n.988-12G=)
c.1192-12G= (n.1192-12G=)
c.1126-12G= (n.1126-12G=)
c.1030-12G= (n.1030-12G=)
c.1024-12G= (n.1024-12G=)
c.883-12G= (n.883-12G=)
c.211-12G= (n.211-12G=)
n.1515-12G=
n.1323-12G=
n.1541-12G=
n.1216-12G=
n.1475-12G=
n.1109-12G=
n.1373-12G=
n.1328-12G=
n.1715-12G=
n.1314-12G=
n.1443-12G=
n.1509-12G=
n.1226-12G=
n.1660-12G=
n.6C=
c.1261-12G= (n.1261-12G=)
n.1307-12G=
n.1525-12G=
n.1200-12G=
n.1459-12G=
n.1093-12G=
n.1357-12G=
n.1312-12G=
n.1699-12G=
n.1298-12G=
9g.131518433_131518434delinsGTCA1881751761POMT1c.1111-12_1111-11delinsGT (n.1111-12_1111-11delinsGT)
n.1813-12_1813-11delinsGT
c.1330-12_1330-11delinsGT (n.1330-12_1330-11delinsGT)
c.*1617-12_*1617-11delinsGT (n.*1617-12_*1617-11delinsGT)
c.*1456-12_*1456-11delinsGT (n.*1456-12_*1456-11delinsGT)
n.1738-12_1738-11delinsGT
n.33_34delinsGT
c.211-12_211-11delinsGT
n.1538-12_1538-11delinsGT
n.4020-12_4020-11delinsGT
n.1678-12_1678-11delinsGT
n.3173-12_3173-11delinsGT
n.1939-12_1939-11delinsGT
n.3119-12_3119-11delinsGT
n.500-12_500-11delinsGT
c.142-12_142-11delinsGT (n.142-12_142-11delinsGT)
c.1339-12_1339-11delinsGT (n.1339-12_1339-11delinsGT)
c.1273-12_1273-11delinsGT (n.1273-12_1273-11delinsGT)
c.448-12_448-11delinsGT (n.448-12_448-11delinsGT)
c.*488-12_*488-11delinsGT (n.*488-12_*488-11delinsGT)
c.817-12_817-11delinsGT (n.817-12_817-11delinsGT)
c.*983-12_*983-11delinsGT (n.*983-12_*983-11delinsGT)
c.922-12_922-11delinsGT (n.922-12_922-11delinsGT)
n.298-12_298-11delinsGT
c.*650-12_*650-11delinsGT (n.*650-12_*650-11delinsGT)
c.1079-12_1079-11delinsGT
n.754-12_754-11delinsGT
n.1233-12_1233-11delinsGT
c.*281-12_*281-11delinsGT (n.*281-12_*281-11delinsGT)
c.535-12_535-11delinsGT
n.362-12_362-11delinsGT
n.293-12_293-11delinsGT
c.1183-12_1183-11delinsGT (n.1183-12_1183-11delinsGT)
c.*1522-12_*1522-11delinsGT (n.*1522-12_*1522-11delinsGT)
c.*1218-12_*1218-11delinsGT (n.*1218-12_*1218-11delinsGT)
c.*1345-12_*1345-11delinsGT (n.*1345-12_*1345-11delinsGT)
n.970-12_970-11delinsGT
c.354-12_354-11delinsGT
c.*1599-12_*1599-11delinsGT (n.*1599-12_*1599-11delinsGT)
n.360-12_360-11delinsGT
c.*720-12_*720-11delinsGT (n.*720-12_*720-11delinsGT)
c.453-12_453-11delinsGT (n.453-12_453-11delinsGT)
c.892-12_892-11delinsGT
c.136-12_136-11delinsGT (n.136-12_136-11delinsGT)
n.1828-12_1828-11delinsGT
c.1177-12_1177-11delinsGT (n.1177-12_1177-11delinsGT)
c.988-12_988-11delinsGT (n.988-12_988-11delinsGT)
c.1192-12_1192-11delinsGT (n.1192-12_1192-11delinsGT)
c.1126-12_1126-11delinsGT (n.1126-12_1126-11delinsGT)
c.1030-12_1030-11delinsGT (n.1030-12_1030-11delinsGT)
c.1024-12_1024-11delinsGT (n.1024-12_1024-11delinsGT)
c.883-12_883-11delinsGT (n.883-12_883-11delinsGT)
c.211-12_211-11delinsGT (n.211-12_211-11delinsGT)
n.1515-12_1515-11delinsGT
n.1323-12_1323-11delinsGT
n.1541-12_1541-11delinsGT
n.1216-12_1216-11delinsGT
n.1475-12_1475-11delinsGT
n.1109-12_1109-11delinsGT
n.1373-12_1373-11delinsGT
n.1328-12_1328-11delinsGT
n.1715-12_1715-11delinsGT
n.1314-12_1314-11delinsGT
n.1443-12_1443-11delinsGT
n.1509-12_1509-11delinsGT
n.1226-12_1226-11delinsGT
n.1660-12_1660-11delinsGT
n.5_6delinsAC
c.1261-12_1261-11delinsGT (n.1261-12_1261-11delinsGT)
n.1307-12_1307-11delinsGT
n.1525-12_1525-11delinsGT
n.1200-12_1200-11delinsGT
n.1459-12_1459-11delinsGT
n.1093-12_1093-11delinsGT
n.1357-12_1357-11delinsGT
n.1312-12_1312-11delinsGT
n.1699-12_1699-11delinsGT
n.1298-12_1298-11delinsGT
9g.131518434delCA590754029POMT1c.1111-11del (n.1111-11del)
n.1813-11del
c.1330-11del (n.1330-11del)
c.*1617-11del (n.*1617-11del)
c.*1456-11del (n.*1456-11del)
n.1738-11del
n.34del
c.211-11del
n.1538-11del
n.4020-11del
n.1678-11del
n.3173-11del
n.1939-11del
n.3119-11del
n.500-11del
c.142-11del (n.142-11del)
c.1339-11del (n.1339-11del)
c.1273-11del (n.1273-11del)
c.448-11del (n.448-11del)
c.*488-11del (n.*488-11del)
c.817-11del (n.817-11del)
c.*983-11del (n.*983-11del)
c.922-11del (n.922-11del)
n.298-11del
c.*650-11del (n.*650-11del)
c.1079-11del
n.754-11del
n.1233-11del
c.*281-11del (n.*281-11del)
c.535-11del
n.362-11del
n.293-11del
c.1183-11del (n.1183-11del)
c.*1522-11del (n.*1522-11del)
c.*1218-11del (n.*1218-11del)
c.*1345-11del (n.*1345-11del)
n.970-11del
c.354-11del
c.*1599-11del (n.*1599-11del)
n.360-11del
c.*720-11del (n.*720-11del)
c.453-11del (n.453-11del)
c.892-11del
c.136-11del (n.136-11del)
n.1828-11del
c.1177-11del (n.1177-11del)
c.988-11del (n.988-11del)
c.1192-11del (n.1192-11del)
c.1126-11del (n.1126-11del)
c.1030-11del (n.1030-11del)
c.1024-11del (n.1024-11del)
c.883-11del (n.883-11del)
c.211-11del (n.211-11del)
n.1515-11del
n.1323-11del
n.1541-11del
n.1216-11del
n.1475-11del
n.1109-11del
n.1373-11del
n.1328-11del
n.1715-11del
n.1314-11del
n.1443-11del
n.1509-11del
n.1226-11del
n.1660-11del
n.5del
c.1261-11del (n.1261-11del)
n.1307-11del
n.1525-11del
n.1200-11del
n.1459-11del
n.1093-11del
n.1357-11del
n.1312-11del
n.1699-11del
n.1298-11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518434T>CCA2579545621POMT1c.1111-11T>C (n.1111-11T>C)
n.1813-11T>C
c.1330-11T>C (n.1330-11T>C)
c.*1617-11T>C (n.*1617-11T>C)
c.*1456-11T>C (n.*1456-11T>C)
n.1738-11T>C
n.34T>C
c.211-11T>C
n.1538-11T>C
n.4020-11T>C
n.1678-11T>C
n.3173-11T>C
n.1939-11T>C
n.3119-11T>C
n.500-11T>C
c.142-11T>C (n.142-11T>C)
c.1339-11T>C (n.1339-11T>C)
c.1273-11T>C (n.1273-11T>C)
c.448-11T>C (n.448-11T>C)
c.*488-11T>C (n.*488-11T>C)
c.817-11T>C (n.817-11T>C)
c.*983-11T>C (n.*983-11T>C)
c.922-11T>C (n.922-11T>C)
n.298-11T>C
c.*650-11T>C (n.*650-11T>C)
c.1079-11T>C
n.754-11T>C
n.1233-11T>C
c.*281-11T>C (n.*281-11T>C)
c.535-11T>C
n.362-11T>C
n.293-11T>C
c.1183-11T>C (n.1183-11T>C)
c.*1522-11T>C (n.*1522-11T>C)
c.*1218-11T>C (n.*1218-11T>C)
c.*1345-11T>C (n.*1345-11T>C)
n.970-11T>C
c.354-11T>C
c.*1599-11T>C (n.*1599-11T>C)
n.360-11T>C
c.*720-11T>C (n.*720-11T>C)
c.453-11T>C (n.453-11T>C)
c.892-11T>C
c.136-11T>C (n.136-11T>C)
n.1828-11T>C
c.1177-11T>C (n.1177-11T>C)
c.988-11T>C (n.988-11T>C)
c.1192-11T>C (n.1192-11T>C)
c.1126-11T>C (n.1126-11T>C)
c.1030-11T>C (n.1030-11T>C)
c.1024-11T>C (n.1024-11T>C)
c.883-11T>C (n.883-11T>C)
c.211-11T>C (n.211-11T>C)
n.1515-11T>C
n.1323-11T>C
n.1541-11T>C
n.1216-11T>C
n.1475-11T>C
n.1109-11T>C
n.1373-11T>C
n.1328-11T>C
n.1715-11T>C
n.1314-11T>C
n.1443-11T>C
n.1509-11T>C
n.1226-11T>C
n.1660-11T>C
n.5A>G
c.1261-11T>C (n.1261-11T>C)
n.1307-11T>C
n.1525-11T>C
n.1200-11T>C
n.1459-11T>C
n.1093-11T>C
n.1357-11T>C
n.1312-11T>C
n.1699-11T>C
n.1298-11T>C
9g.131518435delCA2499219684POMT1c.1111-10del (n.1111-10del)
n.1813-10del
c.1330-10del (n.1330-10del)
c.*1617-10del (n.*1617-10del)
c.*1456-10del (n.*1456-10del)
n.1738-10del
n.35del
c.211-10del
n.1538-10del
n.4020-10del
n.1678-10del
n.3173-10del
n.1939-10del
n.3119-10del
n.500-10del
c.142-10del (n.142-10del)
c.1339-10del (n.1339-10del)
c.1273-10del (n.1273-10del)
c.448-10del (n.448-10del)
c.*488-10del (n.*488-10del)
c.817-10del (n.817-10del)
c.*983-10del (n.*983-10del)
c.922-10del (n.922-10del)
n.298-10del
c.*650-10del (n.*650-10del)
c.1079-10del
n.754-10del
n.1233-10del
c.*281-10del (n.*281-10del)
c.535-10del
n.362-10del
n.293-10del
c.1183-10del (n.1183-10del)
c.*1522-10del (n.*1522-10del)
c.*1218-10del (n.*1218-10del)
c.*1345-10del (n.*1345-10del)
n.970-10del
c.354-10del
c.*1599-10del (n.*1599-10del)
n.360-10del
c.*720-10del (n.*720-10del)
c.453-10del (n.453-10del)
c.892-10del
c.136-10del (n.136-10del)
n.1828-10del
c.1177-10del (n.1177-10del)
c.988-10del (n.988-10del)
c.1192-10del (n.1192-10del)
c.1126-10del (n.1126-10del)
c.1030-10del (n.1030-10del)
c.1024-10del (n.1024-10del)
c.883-10del (n.883-10del)
c.211-10del (n.211-10del)
n.1515-10del
n.1323-10del
n.1541-10del
n.1216-10del
n.1475-10del
n.1109-10del
n.1373-10del
n.1328-10del
n.1715-10del
n.1314-10del
n.1443-10del
n.1509-10del
n.1226-10del
n.1660-10del
n.4del
c.1261-10del (n.1261-10del)
n.1307-10del
n.1525-10del
n.1200-10del
n.1459-10del
n.1093-10del
n.1357-10del
n.1312-10del
n.1699-10del
n.1298-10del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched