Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.131515483C>A | CA148548 | POMT1 | c.1071C>A (p.Asp357Glu) n.1773C>A c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.1698C>A c.58C>A n.1498C>A n.3980C>A n.1638C>A n.3133C>A n.1899C>A n.3079C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.777C>A (p.Asp259Glu) c.*943C>A (n.*943C>A) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.*610C>A (n.*610C>A) c.1039C>A n.714C>A n.1193C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.495C>A c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.930C>A c.314C>A c.*1559C>A (n.*1559C>A) n.320C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.413C>A (n.413C>A) c.852C>A n.1788C>A c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.948C>A (p.Asp316Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.990C>A (p.Asp330Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) n.1475C>A n.1283C>A n.1501C>A n.1176C>A n.1435C>A n.1069C>A n.1333C>A n.1288C>A n.1675C>A n.1274C>A n.1403C>A n.1469C>A n.1186C>A n.1620C>A c.1221C>A (p.Asp407Glu) n.1267C>A n.1485C>A n.1160C>A n.1419C>A n.1053C>A n.1317C>A n.1272C>A n.1659C>A n.1258C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515483C= | CA1630848039 | POMT1 | c.1071C= (p.Asp357=) n.1773C= c.1290C= (p.Asp430=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.*1416C= (n.*1416C=) n.1698C= c.58C= n.1498C= n.3980C= n.1638C= n.3133C= n.1899C= n.3079C= c.102C= (p.Asp34=) c.1299C= (p.Asp433=) c.1233C= (p.Asp411=) c.408C= (p.Asp136=) c.*448C= (n.*448C=) c.777C= (p.Asp259=) c.*943C= (n.*943C=) c.882C= (p.Asp294=) c.*610C= (n.*610C=) c.1039C= n.714C= n.1193C= c.*241C= (n.*241C=) c.495C= c.1143C= (p.Asp381=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.930C= c.314C= c.*1559C= (n.*1559C=) n.320C= c.*680C= (n.*680C=) c.413C= (n.413C=) c.852C= n.1788C= c.1137C= (p.Asp379=) c.948C= (p.Asp316=) c.1152C= (p.Asp384=) c.1086C= (p.Asp362=) c.990C= (p.Asp330=) c.984C= (p.Asp328=) c.843C= (p.Asp281=) n.1475C= n.1283C= n.1501C= n.1176C= n.1435C= n.1069C= n.1333C= n.1288C= n.1675C= n.1274C= n.1403C= n.1469C= n.1186C= n.1620C= c.1221C= (p.Asp407=) n.1267C= n.1485C= n.1160C= n.1419C= n.1053C= n.1317C= n.1272C= n.1659C= n.1258C= | |
9 | g.131515483C>G | CA5293591 | POMT1 | c.1071C>G (p.Asp357Glu) n.1773C>G c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.1698C>G c.58C>G n.1498C>G n.3980C>G n.1638C>G n.3133C>G n.1899C>G n.3079C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.777C>G (p.Asp259Glu) c.*943C>G (n.*943C>G) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.*610C>G (n.*610C>G) c.1039C>G n.714C>G n.1193C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.495C>G c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.930C>G c.314C>G c.*1559C>G (n.*1559C>G) n.320C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.413C>G (n.413C>G) c.852C>G n.1788C>G c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.948C>G (p.Asp316Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.990C>G (p.Asp330Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) n.1475C>G n.1283C>G n.1501C>G n.1176C>G n.1435C>G n.1069C>G n.1333C>G n.1288C>G n.1675C>G n.1274C>G n.1403C>G n.1469C>G n.1186C>G n.1620C>G c.1221C>G (p.Asp407Glu) n.1267C>G n.1485C>G n.1160C>G n.1419C>G n.1053C>G n.1317C>G n.1272C>G n.1659C>G n.1258C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515483C>T | CA467422153 | POMT1 | c.1071C>T (p.Asp357=) n.1773C>T c.1290C>T (p.Asp430=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.1698C>T c.58C>T n.1498C>T n.3980C>T n.1638C>T n.3133C>T n.1899C>T n.3079C>T c.102C>T (p.Asp34=) c.1299C>T (p.Asp433=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.408C>T (p.Asp136=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.777C>T (p.Asp259=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.882C>T (p.Asp294=) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1039C>T n.714C>T n.1193C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.495C>T c.1143C>T (p.Asp381=) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.930C>T c.314C>T c.*1559C>T (n.*1559C>T) n.320C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.413C>T (n.413C>T) c.852C>T n.1788C>T c.1137C>T (p.Asp379=) c.948C>T (p.Asp316=) c.1152C>T (p.Asp384=) c.1086C>T (p.Asp362=) c.990C>T (p.Asp330=) c.984C>T (p.Asp328=) c.843C>T (p.Asp281=) n.1475C>T n.1283C>T n.1501C>T n.1176C>T n.1435C>T n.1069C>T n.1333C>T n.1288C>T n.1675C>T n.1274C>T n.1403C>T n.1469C>T n.1186C>T n.1620C>T c.1221C>T (p.Asp407=) n.1267C>T n.1485C>T n.1160C>T n.1419C>T n.1053C>T n.1317C>T n.1272C>T n.1659C>T n.1258C>T | |
9 | g.131515484T>A | CA375310062 | POMT1 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) n.1774T>A c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1699T>A c.59T>A n.1499T>A n.3981T>A n.1639T>A n.3134T>A n.1900T>A n.3080T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.*449T>A (n.*449T>A) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.*944T>A (n.*944T>A) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) c.1040T>A n.715T>A n.1194T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.496T>A c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.931T>A c.315T>A c.*1560T>A (n.*1560T>A) n.321T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.853T>A n.1789T>A c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.1476T>A n.1284T>A n.1502T>A n.1177T>A n.1436T>A n.1070T>A n.1334T>A n.1289T>A n.1676T>A n.1275T>A n.1404T>A n.1470T>A n.1187T>A n.1621T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) n.1268T>A n.1486T>A n.1161T>A n.1420T>A n.1054T>A n.1318T>A n.1273T>A n.1660T>A n.1259T>A | |
9 | g.131515484T>C | CA375310064 | POMT1 | c.1072T>C (p.Tyr358His) n.1774T>C c.1291T>C (p.Tyr431His) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1699T>C c.59T>C n.1499T>C n.3981T>C n.1639T>C n.3134T>C n.1900T>C n.3080T>C c.103T>C (p.Tyr35His) c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.409T>C (p.Tyr137His) c.*449T>C (n.*449T>C) c.778T>C (p.Tyr260His) c.*944T>C (n.*944T>C) c.883T>C (p.Tyr295His) c.*611T>C (n.*611T>C) c.1040T>C n.715T>C n.1194T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.496T>C c.1144T>C (p.Tyr382His) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.931T>C c.315T>C c.*1560T>C (n.*1560T>C) n.321T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.853T>C n.1789T>C c.1138T>C (p.Tyr380His) c.949T>C (p.Tyr317His) c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.985T>C (p.Tyr329His) c.844T>C (p.Tyr282His) n.1476T>C n.1284T>C n.1502T>C n.1177T>C n.1436T>C n.1070T>C n.1334T>C n.1289T>C n.1676T>C n.1275T>C n.1404T>C n.1470T>C n.1187T>C n.1621T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) n.1268T>C n.1486T>C n.1161T>C n.1420T>C n.1054T>C n.1318T>C n.1273T>C n.1660T>C n.1259T>C | |
9 | g.131515484T>G | CA375310065 | POMT1 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) n.1774T>G c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.1699T>G c.59T>G n.1499T>G n.3981T>G n.1639T>G n.3134T>G n.1900T>G n.3080T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.*449T>G (n.*449T>G) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.*944T>G (n.*944T>G) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.*611T>G (n.*611T>G) c.1040T>G n.715T>G n.1194T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.496T>G c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.931T>G c.315T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) n.321T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.853T>G n.1789T>G c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.1476T>G n.1284T>G n.1502T>G n.1177T>G n.1436T>G n.1070T>G n.1334T>G n.1289T>G n.1676T>G n.1275T>G n.1404T>G n.1470T>G n.1187T>G n.1621T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) n.1268T>G n.1486T>G n.1161T>G n.1420T>G n.1054T>G n.1318T>G n.1273T>G n.1660T>G n.1259T>G | |
9 | g.131515484T= | CA1881756699 | POMT1 | c.1072T= (p.Tyr358=) n.1774T= c.1291T= (p.Tyr431=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.*1417T= (n.*1417T=) n.1699T= c.59T= n.1499T= n.3981T= n.1639T= n.3134T= n.1900T= n.3080T= c.103T= (p.Tyr35=) c.1300T= (p.Tyr434=) c.1234T= (p.Tyr412=) c.409T= (p.Tyr137=) c.*449T= (n.*449T=) c.778T= (p.Tyr260=) c.*944T= (n.*944T=) c.883T= (p.Tyr295=) c.*611T= (n.*611T=) c.1040T= n.715T= n.1194T= c.*242T= (n.*242T=) c.496T= c.1144T= (p.Tyr382=) c.*1483T= (n.*1483T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.*1306T= (n.*1306T=) n.931T= c.315T= c.*1560T= (n.*1560T=) n.321T= c.*681T= (n.*681T=) c.414T= (n.414T=) c.853T= n.1789T= c.1138T= (p.Tyr380=) c.949T= (p.Tyr317=) c.1153T= (p.Tyr385=) c.1087T= (p.Tyr363=) c.991T= (p.Tyr331=) c.985T= (p.Tyr329=) c.844T= (p.Tyr282=) n.1476T= n.1284T= n.1502T= n.1177T= n.1436T= n.1070T= n.1334T= n.1289T= n.1676T= n.1275T= n.1404T= n.1470T= n.1187T= n.1621T= c.1222T= (p.Tyr408=) n.1268T= n.1486T= n.1161T= n.1420T= n.1054T= n.1318T= n.1273T= n.1660T= n.1259T= | |
9 | g.131515485A= | CA1881756708 | POMT1 | c.1073A= (p.Tyr358=) n.1775A= c.1292A= (p.Tyr431=) c.*1579A= (n.*1579A=) c.*1418A= (n.*1418A=) n.1700A= c.60A= n.1500A= n.3982A= n.1640A= n.3135A= n.1901A= n.3081A= c.104A= (p.Tyr35=) c.1301A= (p.Tyr434=) c.1235A= (p.Tyr412=) c.410A= (p.Tyr137=) c.*450A= (n.*450A=) c.779A= (p.Tyr260=) c.*945A= (n.*945A=) c.884A= (p.Tyr295=) c.*612A= (n.*612A=) c.1041A= n.716A= n.1195A= c.*243A= (n.*243A=) c.497A= c.1145A= (p.Tyr382=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*1180A= (n.*1180A=) c.*1307A= (n.*1307A=) n.932A= c.316A= c.*1561A= (n.*1561A=) n.322A= c.*682A= (n.*682A=) c.415A= (n.415A=) c.854A= n.1790A= c.1139A= (p.Tyr380=) c.950A= (p.Tyr317=) c.1154A= (p.Tyr385=) c.1088A= (p.Tyr363=) c.992A= (p.Tyr331=) c.986A= (p.Tyr329=) c.845A= (p.Tyr282=) n.1477A= n.1285A= n.1503A= n.1178A= n.1437A= n.1071A= n.1335A= n.1290A= n.1677A= n.1276A= n.1405A= n.1471A= n.1188A= n.1622A= c.1223A= (p.Tyr408=) n.1269A= n.1487A= n.1162A= n.1421A= n.1055A= n.1319A= n.1274A= n.1661A= n.1260A= | |
9 | g.131515485A>C | CA375310067 | POMT1 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) n.1775A>C c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.1700A>C c.60A>C n.1500A>C n.3982A>C n.1640A>C n.3135A>C n.1901A>C n.3081A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.*945A>C (n.*945A>C) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.*612A>C (n.*612A>C) c.1041A>C n.716A>C n.1195A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.497A>C c.1145A>C (p.Tyr382Ser) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.932A>C c.316A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.322A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.854A>C n.1790A>C c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.1477A>C n.1285A>C n.1503A>C n.1178A>C n.1437A>C n.1071A>C n.1335A>C n.1290A>C n.1677A>C n.1276A>C n.1405A>C n.1471A>C n.1188A>C n.1622A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) n.1269A>C n.1487A>C n.1162A>C n.1421A>C n.1055A>C n.1319A>C n.1274A>C n.1661A>C n.1260A>C | |
9 | g.131515485A>G | CA375310068 | POMT1 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) n.1775A>G c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.1700A>G c.60A>G n.1500A>G n.3982A>G n.1640A>G n.3135A>G n.1901A>G n.3081A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.*450A>G (n.*450A>G) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.*945A>G (n.*945A>G) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.*612A>G (n.*612A>G) c.1041A>G n.716A>G n.1195A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.497A>G c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.932A>G c.316A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.322A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.854A>G n.1790A>G c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.1477A>G n.1285A>G n.1503A>G n.1178A>G n.1437A>G n.1071A>G n.1335A>G n.1290A>G n.1677A>G n.1276A>G n.1405A>G n.1471A>G n.1188A>G n.1622A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) n.1269A>G n.1487A>G n.1162A>G n.1421A>G n.1055A>G n.1319A>G n.1274A>G n.1661A>G n.1260A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.131515485A>T | CA375310070 | POMT1 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) n.1775A>T c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.1700A>T c.60A>T n.1500A>T n.3982A>T n.1640A>T n.3135A>T n.1901A>T n.3081A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.*450A>T (n.*450A>T) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.*945A>T (n.*945A>T) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.*612A>T (n.*612A>T) c.1041A>T n.716A>T n.1195A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.497A>T c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.932A>T c.316A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) n.322A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.854A>T n.1790A>T c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.1477A>T n.1285A>T n.1503A>T n.1178A>T n.1437A>T n.1071A>T n.1335A>T n.1290A>T n.1677A>T n.1276A>T n.1405A>T n.1471A>T n.1188A>T n.1622A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) n.1269A>T n.1487A>T n.1162A>T n.1421A>T n.1055A>T n.1319A>T n.1274A>T n.1661A>T n.1260A>T | |
9 | g.131515485dup | CA1881756706 | POMT1 | c.1073dup (p.Tyr358Ter) n.1775dup c.1292dup (p.Tyr431Ter) c.*1579dup (n.*1579dup) c.*1418dup (n.*1418dup) n.1700dup c.60dup n.1500dup n.3982dup n.1640dup n.3135dup n.1901dup n.3081dup c.104dup (p.Tyr35Ter) c.1301dup (p.Tyr434Ter) c.1235dup (p.Tyr412Ter) c.410dup (p.Tyr137Ter) c.*450dup (n.*450dup) c.779dup (p.Tyr260Ter) c.*945dup (n.*945dup) c.884dup (p.Tyr295Ter) c.*612dup (n.*612dup) c.1041dup n.716dup n.1195dup c.*243dup (n.*243dup) c.497dup c.1145dup (p.Tyr382Ter) c.*1484dup (n.*1484dup) c.*1180dup (n.*1180dup) c.*1307dup (n.*1307dup) n.932dup c.316dup c.*1561dup (n.*1561dup) n.322dup c.*682dup (n.*682dup) c.415dup (n.415dup) c.854dup n.1790dup c.1139dup (p.Tyr380Ter) c.950dup (p.Tyr317Ter) c.1154dup (p.Tyr385Ter) c.1088dup (p.Tyr363Ter) c.992dup (p.Tyr331Ter) c.986dup (p.Tyr329Ter) c.845dup (p.Tyr282Ter) n.1477dup n.1285dup n.1503dup n.1178dup n.1437dup n.1071dup n.1335dup n.1290dup n.1677dup n.1276dup n.1405dup n.1471dup n.1188dup n.1622dup c.1223dup (p.Tyr408Ter) n.1269dup n.1487dup n.1162dup n.1421dup n.1055dup n.1319dup n.1274dup n.1661dup n.1260dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131515486T>A | CA375310071 | POMT1 | c.1074T>A (p.Tyr358Ter) n.1776T>A c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.1701T>A c.61T>A n.1501T>A n.3983T>A n.1641T>A n.3136T>A n.1902T>A n.3082T>A c.105T>A (p.Tyr35Ter) c.1302T>A (p.Tyr434Ter) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.411T>A (p.Tyr137Ter) c.*451T>A (n.*451T>A) c.780T>A (p.Tyr260Ter) c.*946T>A (n.*946T>A) c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1042T>A n.717T>A n.1196T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.498T>A c.1146T>A (p.Tyr382Ter) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.933T>A c.317T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) n.323T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.855T>A n.1791T>A c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.951T>A (p.Tyr317Ter) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.846T>A (p.Tyr282Ter) n.1478T>A n.1286T>A n.1504T>A n.1179T>A n.1438T>A n.1072T>A n.1336T>A n.1291T>A n.1678T>A n.1277T>A n.1406T>A n.1472T>A n.1189T>A n.1623T>A c.1224T>A (p.Tyr408Ter) n.1270T>A n.1488T>A n.1163T>A n.1422T>A n.1056T>A n.1320T>A n.1275T>A n.1662T>A n.1261T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515486T>C | CA467422154 | POMT1 | c.1074T>C (p.Tyr358=) n.1776T>C c.1293T>C (p.Tyr431=) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.1701T>C c.61T>C n.1501T>C n.3983T>C n.1641T>C n.3136T>C n.1902T>C n.3082T>C c.105T>C (p.Tyr35=) c.1302T>C (p.Tyr434=) c.1236T>C (p.Tyr412=) c.411T>C (p.Tyr137=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.780T>C (p.Tyr260=) c.*946T>C (n.*946T>C) c.885T>C (p.Tyr295=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1042T>C n.717T>C n.1196T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.498T>C c.1146T>C (p.Tyr382=) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.933T>C c.317T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) n.323T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.855T>C n.1791T>C c.1140T>C (p.Tyr380=) c.951T>C (p.Tyr317=) c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1089T>C (p.Tyr363=) c.993T>C (p.Tyr331=) c.987T>C (p.Tyr329=) c.846T>C (p.Tyr282=) n.1478T>C n.1286T>C n.1504T>C n.1179T>C n.1438T>C n.1072T>C n.1336T>C n.1291T>C n.1678T>C n.1277T>C n.1406T>C n.1472T>C n.1189T>C n.1623T>C c.1224T>C (p.Tyr408=) n.1270T>C n.1488T>C n.1163T>C n.1422T>C n.1056T>C n.1320T>C n.1275T>C n.1662T>C n.1261T>C | |
9 | g.131515486T>G | CA375310073 | POMT1 | c.1074T>G (p.Tyr358Ter) n.1776T>G c.1293T>G (p.Tyr431Ter) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.1701T>G c.61T>G n.1501T>G n.3983T>G n.1641T>G n.3136T>G n.1902T>G n.3082T>G c.105T>G (p.Tyr35Ter) c.1302T>G (p.Tyr434Ter) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.411T>G (p.Tyr137Ter) c.*451T>G (n.*451T>G) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.*946T>G (n.*946T>G) c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1042T>G n.717T>G n.1196T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.498T>G c.1146T>G (p.Tyr382Ter) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.933T>G c.317T>G c.*1562T>G (n.*1562T>G) n.323T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.855T>G n.1791T>G c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.951T>G (p.Tyr317Ter) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.846T>G (p.Tyr282Ter) n.1478T>G n.1286T>G n.1504T>G n.1179T>G n.1438T>G n.1072T>G n.1336T>G n.1291T>G n.1678T>G n.1277T>G n.1406T>G n.1472T>G n.1189T>G n.1623T>G c.1224T>G (p.Tyr408Ter) n.1270T>G n.1488T>G n.1163T>G n.1422T>G n.1056T>G n.1320T>G n.1275T>G n.1662T>G n.1261T>G | |
9 | g.131515486T= | CA1881756711 | POMT1 | c.1074T= (p.Tyr358=) n.1776T= c.1293T= (p.Tyr431=) c.*1580T= (n.*1580T=) c.*1419T= (n.*1419T=) n.1701T= c.61T= n.1501T= n.3983T= n.1641T= n.3136T= n.1902T= n.3082T= c.105T= (p.Tyr35=) c.1302T= (p.Tyr434=) c.1236T= (p.Tyr412=) c.411T= (p.Tyr137=) c.*451T= (n.*451T=) c.780T= (p.Tyr260=) c.*946T= (n.*946T=) c.885T= (p.Tyr295=) c.*613T= (n.*613T=) c.1042T= n.717T= n.1196T= c.*244T= (n.*244T=) c.498T= c.1146T= (p.Tyr382=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*1181T= (n.*1181T=) c.*1308T= (n.*1308T=) n.933T= c.317T= c.*1562T= (n.*1562T=) n.323T= c.*683T= (n.*683T=) c.416T= (n.416T=) c.855T= n.1791T= c.1140T= (p.Tyr380=) c.951T= (p.Tyr317=) c.1155T= (p.Tyr385=) c.1089T= (p.Tyr363=) c.993T= (p.Tyr331=) c.987T= (p.Tyr329=) c.846T= (p.Tyr282=) n.1478T= n.1286T= n.1504T= n.1179T= n.1438T= n.1072T= n.1336T= n.1291T= n.1678T= n.1277T= n.1406T= n.1472T= n.1189T= n.1623T= c.1224T= (p.Tyr408=) n.1270T= n.1488T= n.1163T= n.1422T= n.1056T= n.1320T= n.1275T= n.1662T= n.1261T= | |
9 | g.131515487A>C | CA375310074 | POMT1 | c.1075A>C (p.Asn359His) n.1777A>C c.1294A>C (p.Asn432His) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.1702A>C c.62A>C n.1502A>C n.3984A>C n.1642A>C n.3137A>C n.1903A>C n.3083A>C c.106A>C (p.Asn36His) c.1303A>C (p.Asn435His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.412A>C (p.Asn138His) c.*452A>C (n.*452A>C) c.781A>C (p.Asn261His) c.*947A>C (n.*947A>C) c.886A>C (p.Asn296His) c.*614A>C (n.*614A>C) c.1043A>C n.718A>C n.1197A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.499A>C c.1147A>C (p.Asn383His) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.934A>C c.318A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) n.324A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.856A>C n.1792A>C c.1141A>C (p.Asn381His) c.952A>C (p.Asn318His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.994A>C (p.Asn332His) c.988A>C (p.Asn330His) c.847A>C (p.Asn283His) n.1479A>C n.1287A>C n.1505A>C n.1180A>C n.1439A>C n.1073A>C n.1337A>C n.1292A>C n.1679A>C n.1278A>C n.1407A>C n.1473A>C n.1190A>C n.1624A>C c.1225A>C (p.Asn409His) n.1271A>C n.1489A>C n.1164A>C n.1423A>C n.1057A>C n.1321A>C n.1276A>C n.1663A>C n.1262A>C | |
9 | g.131515487A>G | CA375310076 | POMT1 | c.1075A>G (p.Asn359Asp) n.1777A>G c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.1702A>G c.62A>G n.1502A>G n.3984A>G n.1642A>G n.3137A>G n.1903A>G n.3083A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.*452A>G (n.*452A>G) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.*947A>G (n.*947A>G) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.*614A>G (n.*614A>G) c.1043A>G n.718A>G n.1197A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.499A>G c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.934A>G c.318A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.324A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.856A>G n.1792A>G c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1479A>G n.1287A>G n.1505A>G n.1180A>G n.1439A>G n.1073A>G n.1337A>G n.1292A>G n.1679A>G n.1278A>G n.1407A>G n.1473A>G n.1190A>G n.1624A>G c.1225A>G (p.Asn409Asp) n.1271A>G n.1489A>G n.1164A>G n.1423A>G n.1057A>G n.1321A>G n.1276A>G n.1663A>G n.1262A>G | |
9 | g.131515487A>T | CA375310077 | POMT1 | c.1075A>T (p.Asn359Tyr) n.1777A>T c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.1702A>T c.62A>T n.1502A>T n.3984A>T n.1642A>T n.3137A>T n.1903A>T n.3083A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.*452A>T (n.*452A>T) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.*947A>T (n.*947A>T) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.*614A>T (n.*614A>T) c.1043A>T n.718A>T n.1197A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.499A>T c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.934A>T c.318A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) n.324A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.856A>T n.1792A>T c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1479A>T n.1287A>T n.1505A>T n.1180A>T n.1439A>T n.1073A>T n.1337A>T n.1292A>T n.1679A>T n.1278A>T n.1407A>T n.1473A>T n.1190A>T n.1624A>T c.1225A>T (p.Asn409Tyr) n.1271A>T n.1489A>T n.1164A>T n.1423A>T n.1057A>T n.1321A>T n.1276A>T n.1663A>T n.1262A>T | |
9 | g.131515488A>C | CA375310080 | POMT1 | c.1076A>C (p.Asn359Thr) n.1778A>C c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.1703A>C c.63A>C n.1503A>C n.3985A>C n.1643A>C n.3138A>C n.1904A>C n.3084A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.*453A>C (n.*453A>C) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.*948A>C (n.*948A>C) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1044A>C n.719A>C n.1198A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.500A>C c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.935A>C c.319A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) n.325A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.857A>C n.1793A>C c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1480A>C n.1288A>C n.1506A>C n.1181A>C n.1440A>C n.1074A>C n.1338A>C n.1293A>C n.1680A>C n.1279A>C n.1408A>C n.1474A>C n.1191A>C n.1625A>C c.1226A>C (p.Asn409Thr) n.1272A>C n.1490A>C n.1165A>C n.1424A>C n.1058A>C n.1322A>C n.1277A>C n.1664A>C n.1263A>C | |
9 | g.131515488A>G | CA375310081 | POMT1 | c.1076A>G (p.Asn359Ser) n.1778A>G c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.1703A>G c.63A>G n.1503A>G n.3985A>G n.1643A>G n.3138A>G n.1904A>G n.3084A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.*453A>G (n.*453A>G) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.*948A>G (n.*948A>G) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1044A>G n.719A>G n.1198A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.500A>G c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.935A>G c.319A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) n.325A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.857A>G n.1793A>G c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1480A>G n.1288A>G n.1506A>G n.1181A>G n.1440A>G n.1074A>G n.1338A>G n.1293A>G n.1680A>G n.1279A>G n.1408A>G n.1474A>G n.1191A>G n.1625A>G c.1226A>G (p.Asn409Ser) n.1272A>G n.1490A>G n.1165A>G n.1424A>G n.1058A>G n.1322A>G n.1277A>G n.1664A>G n.1263A>G | |
9 | g.131515488A>T | CA375310078 | POMT1 | c.1076A>T (p.Asn359Ile) n.1778A>T c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.1703A>T c.63A>T n.1503A>T n.3985A>T n.1643A>T n.3138A>T n.1904A>T n.3084A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.*453A>T (n.*453A>T) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.*948A>T (n.*948A>T) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1044A>T n.719A>T n.1198A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.500A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.935A>T c.319A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) n.325A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.857A>T n.1793A>T c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1480A>T n.1288A>T n.1506A>T n.1181A>T n.1440A>T n.1074A>T n.1338A>T n.1293A>T n.1680A>T n.1279A>T n.1408A>T n.1474A>T n.1191A>T n.1625A>T c.1226A>T (p.Asn409Ile) n.1272A>T n.1490A>T n.1165A>T n.1424A>T n.1058A>T n.1322A>T n.1277A>T n.1664A>T n.1263A>T | |
9 | g.131515488_131515489delinsAC | CA1881756712 | POMT1 | c.1076_1077delinsAC (p.Asn359=) n.1778_1779delinsAC c.1295_1296delinsAC (p.Asn432=) c.*1582_*1583delinsAC (n.*1582_*1583delinsAC) c.*1421_*1422delinsAC (n.*1421_*1422delinsAC) n.1703_1704delinsAC c.63_64delinsAC n.1503_1504delinsAC n.3985_3986delinsAC n.1643_1644delinsAC n.3138_3139delinsAC n.1904_1905delinsAC n.3084_3085delinsAC c.107_108delinsAC (p.Asn36=) c.1304_1305delinsAC (p.Asn435=) c.1238_1239delinsAC (p.Asn413=) c.413_414delinsAC (p.Asn138=) c.*453_*454delinsAC (n.*453_*454delinsAC) c.782_783delinsAC (p.Asn261=) c.*948_*949delinsAC (n.*948_*949delinsAC) c.887_888delinsAC (p.Asn296=) c.*615_*616delinsAC (n.*615_*616delinsAC) c.1044_1045delinsAC n.719_720delinsAC n.1198_1199delinsAC c.*246_*247delinsAC (n.*246_*247delinsAC) c.500_501delinsAC c.1148_1149delinsAC (p.Asn383=) c.*1487_*1488delinsAC (n.*1487_*1488delinsAC) c.*1183_*1184delinsAC (n.*1183_*1184delinsAC) c.*1310_*1311delinsAC (n.*1310_*1311delinsAC) n.935_936delinsAC c.319_320delinsAC c.*1564_*1565delinsAC (n.*1564_*1565delinsAC) n.325_326delinsAC c.*685_*686delinsAC (n.*685_*686delinsAC) c.418_419delinsAC (n.418_419delinsAC) c.857_858delinsAC n.1793_1794delinsAC c.1142_1143delinsAC (p.Asn381=) c.953_954delinsAC (p.Asn318=) c.1157_1158delinsAC (p.Asn386=) c.1091_1092delinsAC (p.Asn364=) c.995_996delinsAC (p.Asn332=) c.989_990delinsAC (p.Asn330=) c.848_849delinsAC (p.Asn283=) n.1480_1481delinsAC n.1288_1289delinsAC n.1506_1507delinsAC n.1181_1182delinsAC n.1440_1441delinsAC n.1074_1075delinsAC n.1338_1339delinsAC n.1293_1294delinsAC n.1680_1681delinsAC n.1279_1280delinsAC n.1408_1409delinsAC n.1474_1475delinsAC n.1191_1192delinsAC n.1625_1626delinsAC c.1226_1227delinsAC (p.Asn409=) n.1272_1273delinsAC n.1490_1491delinsAC n.1165_1166delinsAC n.1424_1425delinsAC n.1058_1059delinsAC n.1322_1323delinsAC n.1277_1278delinsAC n.1664_1665delinsAC n.1263_1264delinsAC | |
9 | g.131515489del | CA1881756716 | POMT1 | c.1077del (p.Asn359LysfsTer15) n.1779del c.1296del (p.Asn432LysfsTer15) c.*1583del (n.*1583del) c.*1422del (n.*1422del) n.1704del c.64del n.1504del n.3986del n.1644del n.3139del n.1905del n.3085del c.108del (p.Asn36LysfsTer15) c.1305del (p.Asn435LysfsTer15) c.1239del (p.Asn413LysfsTer15) c.414del (p.Asn138LysfsTer15) c.*454del (n.*454del) c.783del (p.Asn261LysfsTer15) c.*949del (n.*949del) c.888del (p.Asn296LysfsTer15) c.*616del (n.*616del) c.1045del n.720del n.1199del c.*247del (n.*247del) c.501del c.1149del (p.Asn383LysfsTer15) c.*1488del (n.*1488del) c.*1184del (n.*1184del) c.*1311del (n.*1311del) n.936del c.320del c.*1565del (n.*1565del) n.326del c.*686del (n.*686del) c.419del (n.419del) c.858del n.1794del c.1143del (p.Asn381LysfsTer15) c.954del (p.Asn318LysfsTer15) c.1158del (p.Asn386LysfsTer15) c.1092del (p.Asn364LysfsTer15) c.996del (p.Asn332LysfsTer15) c.990del (p.Asn330LysfsTer15) c.849del (p.Asn283LysfsTer15) n.1481del n.1289del n.1507del n.1182del n.1441del n.1075del n.1339del n.1294del n.1681del n.1280del n.1409del n.1475del n.1192del n.1626del c.1227del (p.Asn409LysfsTer15) n.1273del n.1491del n.1166del n.1425del n.1059del n.1323del n.1278del n.1665del n.1264del | dbSNP |
9 | g.131515489C>A | CA375310083 | POMT1 | c.1077C>A (p.Asn359Lys) n.1779C>A c.1296C>A (p.Asn432Lys) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.1704C>A c.64C>A n.1504C>A n.3986C>A n.1644C>A n.3139C>A n.1905C>A n.3085C>A c.108C>A (p.Asn36Lys) c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.414C>A (p.Asn138Lys) c.*454C>A (n.*454C>A) c.783C>A (p.Asn261Lys) c.*949C>A (n.*949C>A) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.*616C>A (n.*616C>A) c.1045C>A n.720C>A n.1199C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.501C>A c.1149C>A (p.Asn383Lys) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.936C>A c.320C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) n.326C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.858C>A n.1794C>A c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) n.1481C>A n.1289C>A n.1507C>A n.1182C>A n.1441C>A n.1075C>A n.1339C>A n.1294C>A n.1681C>A n.1280C>A n.1409C>A n.1475C>A n.1192C>A n.1626C>A c.1227C>A (p.Asn409Lys) n.1273C>A n.1491C>A n.1166C>A n.1425C>A n.1059C>A n.1323C>A n.1278C>A n.1665C>A n.1264C>A | |
9 | g.131515489C= | CA1881756714 | POMT1 | c.1077C= (p.Asn359=) n.1779C= c.1296C= (p.Asn432=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.*1422C= (n.*1422C=) n.1704C= c.64C= n.1504C= n.3986C= n.1644C= n.3139C= n.1905C= n.3085C= c.108C= (p.Asn36=) c.1305C= (p.Asn435=) c.1239C= (p.Asn413=) c.414C= (p.Asn138=) c.*454C= (n.*454C=) c.783C= (p.Asn261=) c.*949C= (n.*949C=) c.888C= (p.Asn296=) c.*616C= (n.*616C=) c.1045C= n.720C= n.1199C= c.*247C= (n.*247C=) c.501C= c.1149C= (p.Asn383=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.*1311C= (n.*1311C=) n.936C= c.320C= c.*1565C= (n.*1565C=) n.326C= c.*686C= (n.*686C=) c.419C= (n.419C=) c.858C= n.1794C= c.1143C= (p.Asn381=) c.954C= (p.Asn318=) c.1158C= (p.Asn386=) c.1092C= (p.Asn364=) c.996C= (p.Asn332=) c.990C= (p.Asn330=) c.849C= (p.Asn283=) n.1481C= n.1289C= n.1507C= n.1182C= n.1441C= n.1075C= n.1339C= n.1294C= n.1681C= n.1280C= n.1409C= n.1475C= n.1192C= n.1626C= c.1227C= (p.Asn409=) n.1273C= n.1491C= n.1166C= n.1425C= n.1059C= n.1323C= n.1278C= n.1665C= n.1264C= | |
9 | g.131515489C>G | CA375310084 | POMT1 | c.1077C>G (p.Asn359Lys) n.1779C>G c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.1704C>G c.64C>G n.1504C>G n.3986C>G n.1644C>G n.3139C>G n.1905C>G n.3085C>G c.108C>G (p.Asn36Lys) c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.414C>G (p.Asn138Lys) c.*454C>G (n.*454C>G) c.783C>G (p.Asn261Lys) c.*949C>G (n.*949C>G) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.*616C>G (n.*616C>G) c.1045C>G n.720C>G n.1199C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.501C>G c.1149C>G (p.Asn383Lys) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.936C>G c.320C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) n.326C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.858C>G n.1794C>G c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.990C>G (p.Asn330Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) n.1481C>G n.1289C>G n.1507C>G n.1182C>G n.1441C>G n.1075C>G n.1339C>G n.1294C>G n.1681C>G n.1280C>G n.1409C>G n.1475C>G n.1192C>G n.1626C>G c.1227C>G (p.Asn409Lys) n.1273C>G n.1491C>G n.1166C>G n.1425C>G n.1059C>G n.1323C>G n.1278C>G n.1665C>G n.1264C>G | |
9 | g.131515489C>T | CA467422155 | POMT1 | c.1077C>T (p.Asn359=) n.1779C>T c.1296C>T (p.Asn432=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.1704C>T c.64C>T n.1504C>T n.3986C>T n.1644C>T n.3139C>T n.1905C>T n.3085C>T c.108C>T (p.Asn36=) c.1305C>T (p.Asn435=) c.1239C>T (p.Asn413=) c.414C>T (p.Asn138=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.783C>T (p.Asn261=) c.*949C>T (n.*949C>T) c.888C>T (p.Asn296=) c.*616C>T (n.*616C>T) c.1045C>T n.720C>T n.1199C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.501C>T c.1149C>T (p.Asn383=) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.936C>T c.320C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.326C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.858C>T n.1794C>T c.1143C>T (p.Asn381=) c.954C>T (p.Asn318=) c.1158C>T (p.Asn386=) c.1092C>T (p.Asn364=) c.996C>T (p.Asn332=) c.990C>T (p.Asn330=) c.849C>T (p.Asn283=) n.1481C>T n.1289C>T n.1507C>T n.1182C>T n.1441C>T n.1075C>T n.1339C>T n.1294C>T n.1681C>T n.1280C>T n.1409C>T n.1475C>T n.1192C>T n.1626C>T c.1227C>T (p.Asn409=) n.1273C>T n.1491C>T n.1166C>T n.1425C>T n.1059C>T n.1323C>T n.1278C>T n.1665C>T n.1264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515490A= | CA1881756718 | POMT1 | c.1078A= (p.Ile360=) n.1780A= c.1297A= (p.Ile433=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.*1423A= (n.*1423A=) n.1705A= c.65A= n.1505A= n.3987A= n.1645A= n.3140A= n.1906A= n.3086A= c.109A= (p.Ile37=) c.1306A= (p.Ile436=) c.1240A= (p.Ile414=) c.415A= (p.Ile139=) c.*455A= (n.*455A=) c.784A= (p.Ile262=) c.*950A= (n.*950A=) c.889A= (p.Ile297=) c.*617A= (n.*617A=) c.1046A= n.721A= n.1200A= c.*248A= (n.*248A=) c.502A= c.1150A= (p.Ile384=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*1312A= (n.*1312A=) n.937A= c.321A= c.*1566A= (n.*1566A=) n.327A= c.*687A= (n.*687A=) c.420A= (n.420A=) c.859A= n.1795A= c.1144A= (p.Ile382=) c.955A= (p.Ile319=) c.1159A= (p.Ile387=) c.1093A= (p.Ile365=) c.997A= (p.Ile333=) c.991A= (p.Ile331=) c.850A= (p.Ile284=) n.1482A= n.1290A= n.1508A= n.1183A= n.1442A= n.1076A= n.1340A= n.1295A= n.1682A= n.1281A= n.1410A= n.1476A= n.1193A= n.1627A= c.1228A= (p.Ile410=) n.1274A= n.1492A= n.1167A= n.1426A= n.1060A= n.1324A= n.1279A= n.1666A= n.1265A= | |
9 | g.131515490A>C | CA375310087 | POMT1 | c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1780A>C c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.1705A>C c.65A>C n.1505A>C n.3987A>C n.1645A>C n.3140A>C n.1906A>C n.3086A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.*455A>C (n.*455A>C) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*950A>C (n.*950A>C) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.*617A>C (n.*617A>C) c.1046A>C n.721A>C n.1200A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.502A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.937A>C c.321A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) n.327A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.859A>C n.1795A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1482A>C n.1290A>C n.1508A>C n.1183A>C n.1442A>C n.1076A>C n.1340A>C n.1295A>C n.1682A>C n.1281A>C n.1410A>C n.1476A>C n.1193A>C n.1627A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.1274A>C n.1492A>C n.1167A>C n.1426A>C n.1060A>C n.1324A>C n.1279A>C n.1666A>C n.1265A>C | |
9 | g.131515490A>G | CA375310089 | POMT1 | c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1780A>G c.1297A>G (p.Ile433Val) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.1705A>G c.65A>G n.1505A>G n.3987A>G n.1645A>G n.3140A>G n.1906A>G n.3086A>G c.109A>G (p.Ile37Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.415A>G (p.Ile139Val) c.*455A>G (n.*455A>G) c.784A>G (p.Ile262Val) c.*950A>G (n.*950A>G) c.889A>G (p.Ile297Val) c.*617A>G (n.*617A>G) c.1046A>G n.721A>G n.1200A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.502A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.937A>G c.321A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) n.327A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.859A>G n.1795A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) c.955A>G (p.Ile319Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.997A>G (p.Ile333Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.850A>G (p.Ile284Val) n.1482A>G n.1290A>G n.1508A>G n.1183A>G n.1442A>G n.1076A>G n.1340A>G n.1295A>G n.1682A>G n.1281A>G n.1410A>G n.1476A>G n.1193A>G n.1627A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) n.1274A>G n.1492A>G n.1167A>G n.1426A>G n.1060A>G n.1324A>G n.1279A>G n.1666A>G n.1265A>G | dbSNP |
9 | g.131515490A>T | CA375310091 | POMT1 | c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1780A>T c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.1705A>T c.65A>T n.1505A>T n.3987A>T n.1645A>T n.3140A>T n.1906A>T n.3086A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.*455A>T (n.*455A>T) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*950A>T (n.*950A>T) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.*617A>T (n.*617A>T) c.1046A>T n.721A>T n.1200A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.502A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.937A>T c.321A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) n.327A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.859A>T n.1795A>T c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.1482A>T n.1290A>T n.1508A>T n.1183A>T n.1442A>T n.1076A>T n.1340A>T n.1295A>T n.1682A>T n.1281A>T n.1410A>T n.1476A>T n.1193A>T n.1627A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.1274A>T n.1492A>T n.1167A>T n.1426A>T n.1060A>T n.1324A>T n.1279A>T n.1666A>T n.1265A>T | |
9 | g.131515491T>A | CA375310092 | POMT1 | c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1781T>A c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) n.1706T>A c.66T>A n.1506T>A n.3988T>A n.1646T>A n.3141T>A n.1907T>A n.3087T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.*456T>A (n.*456T>A) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.*951T>A (n.*951T>A) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.*618T>A (n.*618T>A) c.1047T>A n.722T>A n.1201T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.503T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.938T>A c.322T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) n.328T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.860T>A n.1796T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.1483T>A n.1291T>A n.1509T>A n.1184T>A n.1443T>A n.1077T>A n.1341T>A n.1296T>A n.1683T>A n.1282T>A n.1411T>A n.1477T>A n.1194T>A n.1628T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.1275T>A n.1493T>A n.1168T>A n.1427T>A n.1061T>A n.1325T>A n.1280T>A n.1667T>A n.1266T>A | |
9 | g.131515491T>C | CA375310094 | POMT1 | c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1781T>C c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) n.1706T>C c.66T>C n.1506T>C n.3988T>C n.1646T>C n.3141T>C n.1907T>C n.3087T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.*456T>C (n.*456T>C) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*951T>C (n.*951T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*618T>C (n.*618T>C) c.1047T>C n.722T>C n.1201T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.503T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.938T>C c.322T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.328T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.860T>C n.1796T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.1483T>C n.1291T>C n.1509T>C n.1184T>C n.1443T>C n.1077T>C n.1341T>C n.1296T>C n.1683T>C n.1282T>C n.1411T>C n.1477T>C n.1194T>C n.1628T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.1275T>C n.1493T>C n.1168T>C n.1427T>C n.1061T>C n.1325T>C n.1280T>C n.1667T>C n.1266T>C | |
9 | g.131515491T>G | CA375310095 | POMT1 | c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1781T>G c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.1706T>G c.66T>G n.1506T>G n.3988T>G n.1646T>G n.3141T>G n.1907T>G n.3087T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.*456T>G (n.*456T>G) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*951T>G (n.*951T>G) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.*618T>G (n.*618T>G) c.1047T>G n.722T>G n.1201T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.503T>G c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.938T>G c.322T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.328T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.860T>G n.1796T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.1483T>G n.1291T>G n.1509T>G n.1184T>G n.1443T>G n.1077T>G n.1341T>G n.1296T>G n.1683T>G n.1282T>G n.1411T>G n.1477T>G n.1194T>G n.1628T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.1275T>G n.1493T>G n.1168T>G n.1427T>G n.1061T>G n.1325T>G n.1280T>G n.1667T>G n.1266T>G | |
9 | g.131515492C>A | CA467422156 | POMT1 | c.1080C>A (p.Ile360=) n.1782C>A c.1299C>A (p.Ile433=) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.1707C>A c.67C>A n.1507C>A n.3989C>A n.1647C>A n.3142C>A n.1908C>A n.3088C>A c.111C>A (p.Ile37=) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1242C>A (p.Ile414=) c.417C>A (p.Ile139=) c.*457C>A (n.*457C>A) c.786C>A (p.Ile262=) c.*952C>A (n.*952C>A) c.891C>A (p.Ile297=) c.*619C>A (n.*619C>A) c.1048C>A n.723C>A n.1202C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.504C>A c.1152C>A (p.Ile384=) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.939C>A c.323C>A c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.329C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.861C>A n.1797C>A c.1146C>A (p.Ile382=) c.957C>A (p.Ile319=) c.1161C>A (p.Ile387=) c.1095C>A (p.Ile365=) c.999C>A (p.Ile333=) c.993C>A (p.Ile331=) c.852C>A (p.Ile284=) n.1484C>A n.1292C>A n.1510C>A n.1185C>A n.1444C>A n.1078C>A n.1342C>A n.1297C>A n.1684C>A n.1283C>A n.1412C>A n.1478C>A n.1195C>A n.1629C>A c.1230C>A (p.Ile410=) n.1276C>A n.1494C>A n.1169C>A n.1428C>A n.1062C>A n.1326C>A n.1281C>A n.1668C>A n.1267C>A | |
9 | g.131515492C= | CA1881756722 | POMT1 | c.1080C= (p.Ile360=) n.1782C= c.1299C= (p.Ile433=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.*1425C= (n.*1425C=) n.1707C= c.67C= n.1507C= n.3989C= n.1647C= n.3142C= n.1908C= n.3088C= c.111C= (p.Ile37=) c.1308C= (p.Ile436=) c.1242C= (p.Ile414=) c.417C= (p.Ile139=) c.*457C= (n.*457C=) c.786C= (p.Ile262=) c.*952C= (n.*952C=) c.891C= (p.Ile297=) c.*619C= (n.*619C=) c.1048C= n.723C= n.1202C= c.*250C= (n.*250C=) c.504C= c.1152C= (p.Ile384=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*1314C= (n.*1314C=) n.939C= c.323C= c.*1568C= (n.*1568C=) n.329C= c.*689C= (n.*689C=) c.422C= (n.422C=) c.861C= n.1797C= c.1146C= (p.Ile382=) c.957C= (p.Ile319=) c.1161C= (p.Ile387=) c.1095C= (p.Ile365=) c.999C= (p.Ile333=) c.993C= (p.Ile331=) c.852C= (p.Ile284=) n.1484C= n.1292C= n.1510C= n.1185C= n.1444C= n.1078C= n.1342C= n.1297C= n.1684C= n.1283C= n.1412C= n.1478C= n.1195C= n.1629C= c.1230C= (p.Ile410=) n.1276C= n.1494C= n.1169C= n.1428C= n.1062C= n.1326C= n.1281C= n.1668C= n.1267C= | |
9 | g.131515492C>G | CA375310097 | POMT1 | c.1080C>G (p.Ile360Met) n.1782C>G c.1299C>G (p.Ile433Met) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.1707C>G c.67C>G n.1507C>G n.3989C>G n.1647C>G n.3142C>G n.1908C>G n.3088C>G c.111C>G (p.Ile37Met) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.417C>G (p.Ile139Met) c.*457C>G (n.*457C>G) c.786C>G (p.Ile262Met) c.*952C>G (n.*952C>G) c.891C>G (p.Ile297Met) c.*619C>G (n.*619C>G) c.1048C>G n.723C>G n.1202C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.504C>G c.1152C>G (p.Ile384Met) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.939C>G c.323C>G c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.329C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.861C>G n.1797C>G c.1146C>G (p.Ile382Met) c.957C>G (p.Ile319Met) c.1161C>G (p.Ile387Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.999C>G (p.Ile333Met) c.993C>G (p.Ile331Met) c.852C>G (p.Ile284Met) n.1484C>G n.1292C>G n.1510C>G n.1185C>G n.1444C>G n.1078C>G n.1342C>G n.1297C>G n.1684C>G n.1283C>G n.1412C>G n.1478C>G n.1195C>G n.1629C>G c.1230C>G (p.Ile410Met) n.1276C>G n.1494C>G n.1169C>G n.1428C>G n.1062C>G n.1326C>G n.1281C>G n.1668C>G n.1267C>G | |
9 | g.131515492C>T | CA467422157 | POMT1 | c.1080C>T (p.Ile360=) n.1782C>T c.1299C>T (p.Ile433=) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.1707C>T c.67C>T n.1507C>T n.3989C>T n.1647C>T n.3142C>T n.1908C>T n.3088C>T c.111C>T (p.Ile37=) c.1308C>T (p.Ile436=) c.1242C>T (p.Ile414=) c.417C>T (p.Ile139=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.786C>T (p.Ile262=) c.*952C>T (n.*952C>T) c.891C>T (p.Ile297=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.1048C>T n.723C>T n.1202C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.504C>T c.1152C>T (p.Ile384=) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.939C>T c.323C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.329C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.861C>T n.1797C>T c.1146C>T (p.Ile382=) c.957C>T (p.Ile319=) c.1161C>T (p.Ile387=) c.1095C>T (p.Ile365=) c.999C>T (p.Ile333=) c.993C>T (p.Ile331=) c.852C>T (p.Ile284=) n.1484C>T n.1292C>T n.1510C>T n.1185C>T n.1444C>T n.1078C>T n.1342C>T n.1297C>T n.1684C>T n.1283C>T n.1412C>T n.1478C>T n.1195C>T n.1629C>T c.1230C>T (p.Ile410=) n.1276C>T n.1494C>T n.1169C>T n.1428C>T n.1062C>T n.1326C>T n.1281C>T n.1668C>T n.1267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515493T>A | CA375310099 | POMT1 | c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.1783T>A c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.1708T>A c.68T>A n.1508T>A n.3990T>A n.1648T>A n.3143T>A n.1909T>A n.3089T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.*458T>A (n.*458T>A) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*953T>A (n.*953T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*620T>A (n.*620T>A) c.1049T>A n.724T>A n.1203T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.505T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.940T>A c.324T>A c.*1569T>A (n.*1569T>A) n.330T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.862T>A n.1798T>A c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) n.1485T>A n.1293T>A n.1511T>A n.1186T>A n.1445T>A n.1079T>A n.1343T>A n.1298T>A n.1685T>A n.1284T>A n.1413T>A n.1479T>A n.1196T>A n.1630T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1277T>A n.1495T>A n.1170T>A n.1429T>A n.1063T>A n.1327T>A n.1282T>A n.1669T>A n.1268T>A | |
9 | g.131515493T>C | CA375310100 | POMT1 | c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.1783T>C c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.1708T>C c.68T>C n.1508T>C n.3990T>C n.1648T>C n.3143T>C n.1909T>C n.3089T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.*458T>C (n.*458T>C) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*953T>C (n.*953T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*620T>C (n.*620T>C) c.1049T>C n.724T>C n.1203T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.505T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.940T>C c.324T>C c.*1569T>C (n.*1569T>C) n.330T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.862T>C n.1798T>C c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) n.1485T>C n.1293T>C n.1511T>C n.1186T>C n.1445T>C n.1079T>C n.1343T>C n.1298T>C n.1685T>C n.1284T>C n.1413T>C n.1479T>C n.1196T>C n.1630T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1277T>C n.1495T>C n.1170T>C n.1429T>C n.1063T>C n.1327T>C n.1282T>C n.1669T>C n.1268T>C | |
9 | g.131515493T>G | CA375310105 | POMT1 | c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.1783T>G c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.1708T>G c.68T>G n.1508T>G n.3990T>G n.1648T>G n.3143T>G n.1909T>G n.3089T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.*458T>G (n.*458T>G) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*953T>G (n.*953T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*620T>G (n.*620T>G) c.1049T>G n.724T>G n.1203T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.505T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.940T>G c.324T>G c.*1569T>G (n.*1569T>G) n.330T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.862T>G n.1798T>G c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) n.1485T>G n.1293T>G n.1511T>G n.1186T>G n.1445T>G n.1079T>G n.1343T>G n.1298T>G n.1685T>G n.1284T>G n.1413T>G n.1479T>G n.1196T>G n.1630T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1277T>G n.1495T>G n.1170T>G n.1429T>G n.1063T>G n.1327T>G n.1282T>G n.1669T>G n.1268T>G | |
9 | g.131515494C>A | CA375310108 | POMT1 | c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.1784C>A c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.1709C>A c.69C>A n.1509C>A n.3991C>A n.1649C>A n.3144C>A n.1910C>A n.3090C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.*459C>A (n.*459C>A) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.*954C>A (n.*954C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1050C>A n.725C>A n.1204C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.506C>A c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.941C>A c.325C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.331C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.863C>A n.1799C>A c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.1486C>A n.1294C>A n.1512C>A n.1187C>A n.1446C>A n.1080C>A n.1344C>A n.1299C>A n.1686C>A n.1285C>A n.1414C>A n.1480C>A n.1197C>A n.1631C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1278C>A n.1496C>A n.1171C>A n.1430C>A n.1064C>A n.1328C>A n.1283C>A n.1670C>A n.1269C>A | |
9 | g.131515494C>G | CA375310110 | POMT1 | c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.1784C>G c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.1709C>G c.69C>G n.1509C>G n.3991C>G n.1649C>G n.3144C>G n.1910C>G n.3090C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) c.*459C>G (n.*459C>G) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.*954C>G (n.*954C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1050C>G n.725C>G n.1204C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.506C>G c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.941C>G c.325C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) n.331C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.863C>G n.1799C>G c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) n.1486C>G n.1294C>G n.1512C>G n.1187C>G n.1446C>G n.1080C>G n.1344C>G n.1299C>G n.1686C>G n.1285C>G n.1414C>G n.1480C>G n.1197C>G n.1631C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.1278C>G n.1496C>G n.1171C>G n.1430C>G n.1064C>G n.1328C>G n.1283C>G n.1670C>G n.1269C>G | |
9 | g.131515494C>T | CA375310107 | POMT1 | c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.1784C>T c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.1709C>T c.69C>T n.1509C>T n.3991C>T n.1649C>T n.3144C>T n.1910C>T n.3090C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) c.*459C>T (n.*459C>T) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.*954C>T (n.*954C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1050C>T n.725C>T n.1204C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.506C>T c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.941C>T c.325C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) n.331C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.863C>T n.1799C>T c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) n.1486C>T n.1294C>T n.1512C>T n.1187C>T n.1446C>T n.1080C>T n.1344C>T n.1299C>T n.1686C>T n.1285C>T n.1414C>T n.1480C>T n.1197C>T n.1631C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1278C>T n.1496C>T n.1171C>T n.1430C>T n.1064C>T n.1328C>T n.1283C>T n.1670C>T n.1269C>T | |
9 | g.131515495del | CA2579751459 | POMT1 | c.1083del (p.Met362CysfsTer12) n.1785del c.1302del (p.Met435CysfsTer12) c.*1589del (n.*1589del) c.*1428del (n.*1428del) n.1710del c.70del n.1510del n.3992del n.1650del n.3145del n.1911del n.3091del c.114del (p.Met39CysfsTer12) c.1311del (p.Met438CysfsTer12) c.1245del (p.Met416CysfsTer12) c.420del (p.Met141CysfsTer12) c.*460del (n.*460del) c.789del (p.Met264CysfsTer12) c.*955del (n.*955del) c.894del (p.Met299CysfsTer12) c.*622del (n.*622del) c.1051del n.726del n.1205del c.*253del (n.*253del) c.507del c.1155del (p.Met386CysfsTer12) c.*1494del (n.*1494del) c.*1190del (n.*1190del) c.*1317del (n.*1317del) n.942del c.326del c.*1571del (n.*1571del) n.332del c.*692del (n.*692del) c.425del (n.425del) c.864del n.1800del c.1149del (p.Met384CysfsTer12) c.960del (p.Met321CysfsTer12) c.1164del (p.Met389CysfsTer12) c.1098del (p.Met367CysfsTer12) c.1002del (p.Met335CysfsTer12) c.996del (p.Met333CysfsTer12) c.855del (p.Met286CysfsTer12) n.1487del n.1295del n.1513del n.1188del n.1447del n.1081del n.1345del n.1300del n.1687del n.1286del n.1415del n.1481del n.1198del n.1632del c.1233del (p.Met412CysfsTer12) n.1279del n.1497del n.1172del n.1431del n.1065del n.1329del n.1284del n.1671del n.1270del | |
9 | g.131515495C>A | CA467422158 | POMT1 | c.1083C>A (p.Ser361=) n.1785C>A c.1302C>A (p.Ser434=) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.1710C>A c.70C>A n.1510C>A n.3992C>A n.1650C>A n.3145C>A n.1911C>A n.3091C>A c.114C>A (p.Ser38=) c.1311C>A (p.Ser437=) c.1245C>A (p.Ser415=) c.420C>A (p.Ser140=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.789C>A (p.Ser263=) c.*955C>A (n.*955C>A) c.894C>A (p.Ser298=) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1051C>A n.726C>A n.1205C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.507C>A c.1155C>A (p.Ser385=) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) n.942C>A c.326C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.332C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.425C>A (n.425C>A) c.864C>A n.1800C>A c.1149C>A (p.Ser383=) c.960C>A (p.Ser320=) c.1164C>A (p.Ser388=) c.1098C>A (p.Ser366=) c.1002C>A (p.Ser334=) c.996C>A (p.Ser332=) c.855C>A (p.Ser285=) n.1487C>A n.1295C>A n.1513C>A n.1188C>A n.1447C>A n.1081C>A n.1345C>A n.1300C>A n.1687C>A n.1286C>A n.1415C>A n.1481C>A n.1198C>A n.1632C>A c.1233C>A (p.Ser411=) n.1279C>A n.1497C>A n.1172C>A n.1431C>A n.1065C>A n.1329C>A n.1284C>A n.1671C>A n.1270C>A | |
9 | g.131515495C>G | CA467422160 | POMT1 | c.1083C>G (p.Ser361=) n.1785C>G c.1302C>G (p.Ser434=) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.1710C>G c.70C>G n.1510C>G n.3992C>G n.1650C>G n.3145C>G n.1911C>G n.3091C>G c.114C>G (p.Ser38=) c.1311C>G (p.Ser437=) c.1245C>G (p.Ser415=) c.420C>G (p.Ser140=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.789C>G (p.Ser263=) c.*955C>G (n.*955C>G) c.894C>G (p.Ser298=) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1051C>G n.726C>G n.1205C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.507C>G c.1155C>G (p.Ser385=) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) n.942C>G c.326C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.332C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.425C>G (n.425C>G) c.864C>G n.1800C>G c.1149C>G (p.Ser383=) c.960C>G (p.Ser320=) c.1164C>G (p.Ser388=) c.1098C>G (p.Ser366=) c.1002C>G (p.Ser334=) c.996C>G (p.Ser332=) c.855C>G (p.Ser285=) n.1487C>G n.1295C>G n.1513C>G n.1188C>G n.1447C>G n.1081C>G n.1345C>G n.1300C>G n.1687C>G n.1286C>G n.1415C>G n.1481C>G n.1198C>G n.1632C>G c.1233C>G (p.Ser411=) n.1279C>G n.1497C>G n.1172C>G n.1431C>G n.1065C>G n.1329C>G n.1284C>G n.1671C>G n.1270C>G | |
9 | g.131515495C>T | CA467422159 | POMT1 | c.1083C>T (p.Ser361=) n.1785C>T c.1302C>T (p.Ser434=) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1710C>T c.70C>T n.1510C>T n.3992C>T n.1650C>T n.3145C>T n.1911C>T n.3091C>T c.114C>T (p.Ser38=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.420C>T (p.Ser140=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.789C>T (p.Ser263=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1051C>T n.726C>T n.1205C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.507C>T c.1155C>T (p.Ser385=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.942C>T c.326C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.332C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.425C>T (n.425C>T) c.864C>T n.1800C>T c.1149C>T (p.Ser383=) c.960C>T (p.Ser320=) c.1164C>T (p.Ser388=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.1002C>T (p.Ser334=) c.996C>T (p.Ser332=) c.855C>T (p.Ser285=) n.1487C>T n.1295C>T n.1513C>T n.1188C>T n.1447C>T n.1081C>T n.1345C>T n.1300C>T n.1687C>T n.1286C>T n.1415C>T n.1481C>T n.1198C>T n.1632C>T c.1233C>T (p.Ser411=) n.1279C>T n.1497C>T n.1172C>T n.1431C>T n.1065C>T n.1329C>T n.1284C>T n.1671C>T n.1270C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.131515496A>C | CA375310111 | POMT1 | c.1084A>C (p.Met362Leu) n.1786A>C c.1303A>C (p.Met435Leu) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.1711A>C c.71A>C n.1511A>C n.3993A>C n.1651A>C n.3146A>C n.1912A>C n.3092A>C c.115A>C (p.Met39Leu) c.1312A>C (p.Met438Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.*461A>C (n.*461A>C) c.790A>C (p.Met264Leu) c.*956A>C (n.*956A>C) c.895A>C (p.Met299Leu) c.*623A>C (n.*623A>C) c.1052A>C n.727A>C n.1206A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.508A>C c.1156A>C (p.Met386Leu) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.943A>C c.327A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) n.333A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.865A>C n.1801A>C c.1150A>C (p.Met384Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) c.1165A>C (p.Met389Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) n.1488A>C n.1296A>C n.1514A>C n.1189A>C n.1448A>C n.1082A>C n.1346A>C n.1301A>C n.1688A>C n.1287A>C n.1416A>C n.1482A>C n.1199A>C n.1633A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) n.1280A>C n.1498A>C n.1173A>C n.1432A>C n.1066A>C n.1330A>C n.1285A>C n.1672A>C n.1271A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131515496A>G | CA375310112 | POMT1 | c.1084A>G (p.Met362Val) n.1786A>G c.1303A>G (p.Met435Val) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.1711A>G c.71A>G n.1511A>G n.3993A>G n.1651A>G n.3146A>G n.1912A>G n.3092A>G c.115A>G (p.Met39Val) c.1312A>G (p.Met438Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.*461A>G (n.*461A>G) c.790A>G (p.Met264Val) c.*956A>G (n.*956A>G) c.895A>G (p.Met299Val) c.*623A>G (n.*623A>G) c.1052A>G n.727A>G n.1206A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.508A>G c.1156A>G (p.Met386Val) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.943A>G c.327A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.333A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.865A>G n.1801A>G c.1150A>G (p.Met384Val) c.961A>G (p.Met321Val) c.1165A>G (p.Met389Val) c.1099A>G (p.Met367Val) c.1003A>G (p.Met335Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.856A>G (p.Met286Val) n.1488A>G n.1296A>G n.1514A>G n.1189A>G n.1448A>G n.1082A>G n.1346A>G n.1301A>G n.1688A>G n.1287A>G n.1416A>G n.1482A>G n.1199A>G n.1633A>G c.1234A>G (p.Met412Val) n.1280A>G n.1498A>G n.1173A>G n.1432A>G n.1066A>G n.1330A>G n.1285A>G n.1672A>G n.1271A>G | |
9 | g.131515496A>T | CA375310113 | POMT1 | c.1084A>T (p.Met362Leu) n.1786A>T c.1303A>T (p.Met435Leu) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.1711A>T c.71A>T n.1511A>T n.3993A>T n.1651A>T n.3146A>T n.1912A>T n.3092A>T c.115A>T (p.Met39Leu) c.1312A>T (p.Met438Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.*461A>T (n.*461A>T) c.790A>T (p.Met264Leu) c.*956A>T (n.*956A>T) c.895A>T (p.Met299Leu) c.*623A>T (n.*623A>T) c.1052A>T n.727A>T n.1206A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.508A>T c.1156A>T (p.Met386Leu) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.943A>T c.327A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) n.333A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.865A>T n.1801A>T c.1150A>T (p.Met384Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) c.1165A>T (p.Met389Leu) c.1099A>T (p.Met367Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) n.1488A>T n.1296A>T n.1514A>T n.1189A>T n.1448A>T n.1082A>T n.1346A>T n.1301A>T n.1688A>T n.1287A>T n.1416A>T n.1482A>T n.1199A>T n.1633A>T c.1234A>T (p.Met412Leu) n.1280A>T n.1498A>T n.1173A>T n.1432A>T n.1066A>T n.1330A>T n.1285A>T n.1672A>T n.1271A>T | |
9 | g.131515497T>A | CA375310115 | POMT1 | c.1085T>A (p.Met362Lys) n.1787T>A c.1304T>A (p.Met435Lys) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.1712T>A c.72T>A n.1512T>A n.3994T>A n.1652T>A n.3147T>A n.1913T>A n.3093T>A c.116T>A (p.Met39Lys) c.1313T>A (p.Met438Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.*462T>A (n.*462T>A) c.791T>A (p.Met264Lys) c.*957T>A (n.*957T>A) c.896T>A (p.Met299Lys) c.*624T>A (n.*624T>A) c.1053T>A n.728T>A n.1207T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.509T>A c.1157T>A (p.Met386Lys) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.944T>A c.328T>A c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.334T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.866T>A n.1802T>A c.1151T>A (p.Met384Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.1100T>A (p.Met367Lys) c.1004T>A (p.Met335Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) n.1489T>A n.1297T>A n.1515T>A n.1190T>A n.1449T>A n.1083T>A n.1347T>A n.1302T>A n.1689T>A n.1288T>A n.1417T>A n.1483T>A n.1200T>A n.1634T>A c.1235T>A (p.Met412Lys) n.1281T>A n.1499T>A n.1174T>A n.1433T>A n.1067T>A n.1331T>A n.1286T>A n.1673T>A n.1272T>A | |
9 | g.131515497T>C | CA375310117 | POMT1 | c.1085T>C (p.Met362Thr) n.1787T>C c.1304T>C (p.Met435Thr) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.1712T>C c.72T>C n.1512T>C n.3994T>C n.1652T>C n.3147T>C n.1913T>C n.3093T>C c.116T>C (p.Met39Thr) c.1313T>C (p.Met438Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.*462T>C (n.*462T>C) c.791T>C (p.Met264Thr) c.*957T>C (n.*957T>C) c.896T>C (p.Met299Thr) c.*624T>C (n.*624T>C) c.1053T>C n.728T>C n.1207T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.509T>C c.1157T>C (p.Met386Thr) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.944T>C c.328T>C c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.334T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.866T>C n.1802T>C c.1151T>C (p.Met384Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) c.1004T>C (p.Met335Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) n.1489T>C n.1297T>C n.1515T>C n.1190T>C n.1449T>C n.1083T>C n.1347T>C n.1302T>C n.1689T>C n.1288T>C n.1417T>C n.1483T>C n.1200T>C n.1634T>C c.1235T>C (p.Met412Thr) n.1281T>C n.1499T>C n.1174T>C n.1433T>C n.1067T>C n.1331T>C n.1286T>C n.1673T>C n.1272T>C | |
9 | g.131515497T>G | CA375310118 | POMT1 | c.1085T>G (p.Met362Arg) n.1787T>G c.1304T>G (p.Met435Arg) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.1712T>G c.72T>G n.1512T>G n.3994T>G n.1652T>G n.3147T>G n.1913T>G n.3093T>G c.116T>G (p.Met39Arg) c.1313T>G (p.Met438Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.791T>G (p.Met264Arg) c.*957T>G (n.*957T>G) c.896T>G (p.Met299Arg) c.*624T>G (n.*624T>G) c.1053T>G n.728T>G n.1207T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.509T>G c.1157T>G (p.Met386Arg) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.944T>G c.328T>G c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.334T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.866T>G n.1802T>G c.1151T>G (p.Met384Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) n.1489T>G n.1297T>G n.1515T>G n.1190T>G n.1449T>G n.1083T>G n.1347T>G n.1302T>G n.1689T>G n.1288T>G n.1417T>G n.1483T>G n.1200T>G n.1634T>G c.1235T>G (p.Met412Arg) n.1281T>G n.1499T>G n.1174T>G n.1433T>G n.1067T>G n.1331T>G n.1286T>G n.1673T>G n.1272T>G | |
9 | g.131515498G>A | CA375310122 | POMT1 | c.1086G>A (p.Met362Ile) n.1788G>A c.1305G>A (p.Met435Ile) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1713G>A c.73G>A n.1513G>A n.3995G>A n.1653G>A n.3148G>A n.1914G>A n.3094G>A c.117G>A (p.Met39Ile) c.1314G>A (p.Met438Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) c.*463G>A (n.*463G>A) c.792G>A (p.Met264Ile) c.*958G>A (n.*958G>A) c.897G>A (p.Met299Ile) c.*625G>A (n.*625G>A) c.1054G>A n.729G>A n.1208G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.510G>A c.1158G>A (p.Met386Ile) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.945G>A c.329G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.335G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.867G>A n.1803G>A c.1152G>A (p.Met384Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) n.1490G>A n.1298G>A n.1516G>A n.1191G>A n.1450G>A n.1084G>A n.1348G>A n.1303G>A n.1690G>A n.1289G>A n.1418G>A n.1484G>A n.1201G>A n.1635G>A c.1236G>A (p.Met412Ile) n.1282G>A n.1500G>A n.1175G>A n.1434G>A n.1068G>A n.1332G>A n.1287G>A n.1674G>A n.1273G>A | |
9 | g.131515498G>C | CA375310120 | POMT1 | c.1086G>C (p.Met362Ile) n.1788G>C c.1305G>C (p.Met435Ile) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1713G>C c.73G>C n.1513G>C n.3995G>C n.1653G>C n.3148G>C n.1914G>C n.3094G>C c.117G>C (p.Met39Ile) c.1314G>C (p.Met438Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) c.*463G>C (n.*463G>C) c.792G>C (p.Met264Ile) c.*958G>C (n.*958G>C) c.897G>C (p.Met299Ile) c.*625G>C (n.*625G>C) c.1054G>C n.729G>C n.1208G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.510G>C c.1158G>C (p.Met386Ile) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.945G>C c.329G>C c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.335G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.867G>C n.1803G>C c.1152G>C (p.Met384Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) n.1490G>C n.1298G>C n.1516G>C n.1191G>C n.1450G>C n.1084G>C n.1348G>C n.1303G>C n.1690G>C n.1289G>C n.1418G>C n.1484G>C n.1201G>C n.1635G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) n.1282G>C n.1500G>C n.1175G>C n.1434G>C n.1068G>C n.1332G>C n.1287G>C n.1674G>C n.1273G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515498G= | CA1881756725 | POMT1 | c.1086G= (p.Met362=) n.1788G= c.1305G= (p.Met435=) c.*1592G= (n.*1592G=) c.*1431G= (n.*1431G=) n.1713G= c.73G= n.1513G= n.3995G= n.1653G= n.3148G= n.1914G= n.3094G= c.117G= (p.Met39=) c.1314G= (p.Met438=) c.1248G= (p.Met416=) c.423G= (p.Met141=) c.*463G= (n.*463G=) c.792G= (p.Met264=) c.*958G= (n.*958G=) c.897G= (p.Met299=) c.*625G= (n.*625G=) c.1054G= n.729G= n.1208G= c.*256G= (n.*256G=) c.510G= c.1158G= (p.Met386=) c.*1497G= (n.*1497G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1320G= (n.*1320G=) n.945G= c.329G= c.*1574G= (n.*1574G=) n.335G= c.*695G= (n.*695G=) c.428G= (n.428G=) c.867G= n.1803G= c.1152G= (p.Met384=) c.963G= (p.Met321=) c.1167G= (p.Met389=) c.1101G= (p.Met367=) c.1005G= (p.Met335=) c.999G= (p.Met333=) c.858G= (p.Met286=) n.1490G= n.1298G= n.1516G= n.1191G= n.1450G= n.1084G= n.1348G= n.1303G= n.1690G= n.1289G= n.1418G= n.1484G= n.1201G= n.1635G= c.1236G= (p.Met412=) n.1282G= n.1500G= n.1175G= n.1434G= n.1068G= n.1332G= n.1287G= n.1674G= n.1273G= | |
9 | g.131515498G>T | CA375310121 | POMT1 | c.1086G>T (p.Met362Ile) n.1788G>T c.1305G>T (p.Met435Ile) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1713G>T c.73G>T n.1513G>T n.3995G>T n.1653G>T n.3148G>T n.1914G>T n.3094G>T c.117G>T (p.Met39Ile) c.1314G>T (p.Met438Ile) c.1248G>T (p.Met416Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) c.*463G>T (n.*463G>T) c.792G>T (p.Met264Ile) c.*958G>T (n.*958G>T) c.897G>T (p.Met299Ile) c.*625G>T (n.*625G>T) c.1054G>T n.729G>T n.1208G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.510G>T c.1158G>T (p.Met386Ile) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.945G>T c.329G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.335G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.867G>T n.1803G>T c.1152G>T (p.Met384Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) n.1490G>T n.1298G>T n.1516G>T n.1191G>T n.1450G>T n.1084G>T n.1348G>T n.1303G>T n.1690G>T n.1289G>T n.1418G>T n.1484G>T n.1201G>T n.1635G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) n.1282G>T n.1500G>T n.1175G>T n.1434G>T n.1068G>T n.1332G>T n.1287G>T n.1674G>T n.1273G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.131515499C>A | CA375310125 | POMT1 | c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1789C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.1714C>A c.74C>A n.1514C>A n.3996C>A n.1654C>A n.3149C>A n.1915C>A n.3095C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*464C>A (n.*464C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.*959C>A (n.*959C>A) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1055C>A n.730C>A n.1209C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.511C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.946C>A c.330C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.336C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.868C>A n.1804C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1491C>A n.1299C>A n.1517C>A n.1192C>A n.1451C>A n.1085C>A n.1349C>A n.1304C>A n.1691C>A n.1290C>A n.1419C>A n.1485C>A n.1202C>A n.1636C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.1283C>A n.1501C>A n.1176C>A n.1435C>A n.1069C>A n.1333C>A n.1288C>A n.1675C>A n.1274C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131515499C= | CA1881756729 | POMT1 | c.1087C= (p.Pro363=) n.1789C= c.1306C= (p.Pro436=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*1432C= (n.*1432C=) n.1714C= c.74C= n.1514C= n.3996C= n.1654C= n.3149C= n.1915C= n.3095C= c.118C= (p.Pro40=) c.1315C= (p.Pro439=) c.1249C= (p.Pro417=) c.424C= (p.Pro142=) c.*464C= (n.*464C=) c.793C= (p.Pro265=) c.*959C= (n.*959C=) c.898C= (p.Pro300=) c.*626C= (n.*626C=) c.1055C= n.730C= n.1209C= c.*257C= (n.*257C=) c.511C= c.1159C= (p.Pro387=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.*1321C= (n.*1321C=) n.946C= c.330C= c.*1575C= (n.*1575C=) n.336C= c.*696C= (n.*696C=) c.429C= (n.429C=) c.868C= n.1804C= c.1153C= (p.Pro385=) c.964C= (p.Pro322=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1102C= (p.Pro368=) c.1006C= (p.Pro336=) c.1000C= (p.Pro334=) c.859C= (p.Pro287=) n.1491C= n.1299C= n.1517C= n.1192C= n.1451C= n.1085C= n.1349C= n.1304C= n.1691C= n.1290C= n.1419C= n.1485C= n.1202C= n.1636C= c.1237C= (p.Pro413=) n.1283C= n.1501C= n.1176C= n.1435C= n.1069C= n.1333C= n.1288C= n.1675C= n.1274C= | |
9 | g.131515499C>G | CA375310127 | POMT1 | c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1789C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1714C>G c.74C>G n.1514C>G n.3996C>G n.1654C>G n.3149C>G n.1915C>G n.3095C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*464C>G (n.*464C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.*959C>G (n.*959C>G) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1055C>G n.730C>G n.1209C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.511C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.946C>G c.330C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.336C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.868C>G n.1804C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1491C>G n.1299C>G n.1517C>G n.1192C>G n.1451C>G n.1085C>G n.1349C>G n.1304C>G n.1691C>G n.1290C>G n.1419C>G n.1485C>G n.1202C>G n.1636C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.1283C>G n.1501C>G n.1176C>G n.1435C>G n.1069C>G n.1333C>G n.1288C>G n.1675C>G n.1274C>G | |
9 | g.131515499C>T | CA375310128 | POMT1 | c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1789C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.1714C>T c.74C>T n.1514C>T n.3996C>T n.1654C>T n.3149C>T n.1915C>T n.3095C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*464C>T (n.*464C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.*959C>T (n.*959C>T) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1055C>T n.730C>T n.1209C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.511C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.946C>T c.330C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.336C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.868C>T n.1804C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1491C>T n.1299C>T n.1517C>T n.1192C>T n.1451C>T n.1085C>T n.1349C>T n.1304C>T n.1691C>T n.1290C>T n.1419C>T n.1485C>T n.1202C>T n.1636C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.1283C>T n.1501C>T n.1176C>T n.1435C>T n.1069C>T n.1333C>T n.1288C>T n.1675C>T n.1274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131515500C>A | CA375310129 | POMT1 | c.1088C>A (p.Pro363His) n.1790C>A c.1307C>A (p.Pro436His) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.1715C>A c.75C>A n.1515C>A n.3997C>A n.1655C>A n.3150C>A n.1916C>A n.3096C>A c.119C>A (p.Pro40His) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1250C>A (p.Pro417His) c.425C>A (p.Pro142His) c.*465C>A (n.*465C>A) c.794C>A (p.Pro265His) c.*960C>A (n.*960C>A) c.899C>A (p.Pro300His) c.*627C>A (n.*627C>A) c.1056C>A n.731C>A n.1210C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.512C>A c.1160C>A (p.Pro387His) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.947C>A c.331C>A c.*1576C>A (n.*1576C>A) n.337C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.869C>A n.1805C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.965C>A (p.Pro322His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1103C>A (p.Pro368His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.860C>A (p.Pro287His) n.1492C>A n.1300C>A n.1518C>A n.1193C>A n.1452C>A n.1086C>A n.1350C>A n.1305C>A n.1692C>A n.1291C>A n.1420C>A n.1486C>A n.1203C>A n.1637C>A c.1238C>A (p.Pro413His) n.1284C>A n.1502C>A n.1177C>A n.1436C>A n.1070C>A n.1334C>A n.1289C>A n.1676C>A n.1275C>A | |
9 | g.131515500C>G | CA375310131 | POMT1 | c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1790C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.1715C>G c.75C>G n.1515C>G n.3997C>G n.1655C>G n.3150C>G n.1916C>G n.3096C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*465C>G (n.*465C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.*960C>G (n.*960C>G) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.*627C>G (n.*627C>G) c.1056C>G n.731C>G n.1210C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.512C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.947C>G c.331C>G c.*1576C>G (n.*1576C>G) n.337C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.869C>G n.1805C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1492C>G n.1300C>G n.1518C>G n.1193C>G n.1452C>G n.1086C>G n.1350C>G n.1305C>G n.1692C>G n.1291C>G n.1420C>G n.1486C>G n.1203C>G n.1637C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.1284C>G n.1502C>G n.1177C>G n.1436C>G n.1070C>G n.1334C>G n.1289C>G n.1676C>G n.1275C>G | |
9 | g.131515500C>T | CA375310133 | POMT1 | c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1790C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.1715C>T c.75C>T n.1515C>T n.3997C>T n.1655C>T n.3150C>T n.1916C>T n.3096C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*465C>T (n.*465C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.*960C>T (n.*960C>T) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*627C>T (n.*627C>T) c.1056C>T n.731C>T n.1210C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.512C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.947C>T c.331C>T c.*1576C>T (n.*1576C>T) n.337C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.869C>T n.1805C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1492C>T n.1300C>T n.1518C>T n.1193C>T n.1452C>T n.1086C>T n.1350C>T n.1305C>T n.1692C>T n.1291C>T n.1420C>T n.1486C>T n.1203C>T n.1637C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.1284C>T n.1502C>T n.1177C>T n.1436C>T n.1070C>T n.1334C>T n.1289C>T n.1676C>T n.1275C>T | |
9 | g.131515501C>A | CA467422161 | POMT1 | c.1089C>A (p.Pro363=) n.1791C>A c.1308C>A (p.Pro436=) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1716C>A c.76C>A n.1516C>A n.3998C>A n.1656C>A n.3151C>A n.1917C>A n.3097C>A c.120C>A (p.Pro40=) c.1317C>A (p.Pro439=) c.1251C>A (p.Pro417=) c.426C>A (p.Pro142=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.795C>A (p.Pro265=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.900C>A (p.Pro300=) c.*628C>A (n.*628C>A) c.1057C>A n.732C>A n.1211C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.513C>A c.1161C>A (p.Pro387=) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.948C>A c.332C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.338C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.870C>A n.1806C>A c.1155C>A (p.Pro385=) c.966C>A (p.Pro322=) c.1170C>A (p.Pro390=) c.1104C>A (p.Pro368=) c.1008C>A (p.Pro336=) c.1002C>A (p.Pro334=) c.861C>A (p.Pro287=) n.1493C>A n.1301C>A n.1519C>A n.1194C>A n.1453C>A n.1087C>A n.1351C>A n.1306C>A n.1693C>A n.1292C>A n.1421C>A n.1487C>A n.1204C>A n.1638C>A c.1239C>A (p.Pro413=) n.1285C>A n.1503C>A n.1178C>A n.1437C>A n.1071C>A n.1335C>A n.1290C>A n.1677C>A n.1276C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.131515501C= | CA1881756733 | POMT1 | c.1089C= (p.Pro363=) n.1791C= c.1308C= (p.Pro436=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*1434C= (n.*1434C=) n.1716C= c.76C= n.1516C= n.3998C= n.1656C= n.3151C= n.1917C= n.3097C= c.120C= (p.Pro40=) c.1317C= (p.Pro439=) c.1251C= (p.Pro417=) c.426C= (p.Pro142=) c.*466C= (n.*466C=) c.795C= (p.Pro265=) c.*961C= (n.*961C=) c.900C= (p.Pro300=) c.*628C= (n.*628C=) c.1057C= n.732C= n.1211C= c.*259C= (n.*259C=) c.513C= c.1161C= (p.Pro387=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*1323C= (n.*1323C=) n.948C= c.332C= c.*1577C= (n.*1577C=) n.338C= c.*698C= (n.*698C=) c.431C= (n.431C=) c.870C= n.1806C= c.1155C= (p.Pro385=) c.966C= (p.Pro322=) c.1170C= (p.Pro390=) c.1104C= (p.Pro368=) c.1008C= (p.Pro336=) c.1002C= (p.Pro334=) c.861C= (p.Pro287=) n.1493C= n.1301C= n.1519C= n.1194C= n.1453C= n.1087C= n.1351C= n.1306C= n.1693C= n.1292C= n.1421C= n.1487C= n.1204C= n.1638C= c.1239C= (p.Pro413=) n.1285C= n.1503C= n.1178C= n.1437C= n.1071C= n.1335C= n.1290C= n.1677C= n.1276C= | |
9 | g.131515501C>G | CA467422162 | POMT1 | c.1089C>G (p.Pro363=) n.1791C>G c.1308C>G (p.Pro436=) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1716C>G c.76C>G n.1516C>G n.3998C>G n.1656C>G n.3151C>G n.1917C>G n.3097C>G c.120C>G (p.Pro40=) c.1317C>G (p.Pro439=) c.1251C>G (p.Pro417=) c.426C>G (p.Pro142=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.795C>G (p.Pro265=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.900C>G (p.Pro300=) c.*628C>G (n.*628C>G) c.1057C>G n.732C>G n.1211C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.513C>G c.1161C>G (p.Pro387=) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.948C>G c.332C>G c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.338C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.870C>G n.1806C>G c.1155C>G (p.Pro385=) c.966C>G (p.Pro322=) c.1170C>G (p.Pro390=) c.1104C>G (p.Pro368=) c.1008C>G (p.Pro336=) c.1002C>G (p.Pro334=) c.861C>G (p.Pro287=) n.1493C>G n.1301C>G n.1519C>G n.1194C>G n.1453C>G n.1087C>G n.1351C>G n.1306C>G n.1693C>G n.1292C>G n.1421C>G n.1487C>G n.1204C>G n.1638C>G c.1239C>G (p.Pro413=) n.1285C>G n.1503C>G n.1178C>G n.1437C>G n.1071C>G n.1335C>G n.1290C>G n.1677C>G n.1276C>G | |
9 | g.131515501C>T | CA5293592 | POMT1 | c.1089C>T (p.Pro363=) n.1791C>T c.1308C>T (p.Pro436=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1716C>T c.76C>T n.1516C>T n.3998C>T n.1656C>T n.3151C>T n.1917C>T n.3097C>T c.120C>T (p.Pro40=) c.1317C>T (p.Pro439=) c.1251C>T (p.Pro417=) c.426C>T (p.Pro142=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.795C>T (p.Pro265=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.900C>T (p.Pro300=) c.*628C>T (n.*628C>T) c.1057C>T n.732C>T n.1211C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.513C>T c.1161C>T (p.Pro387=) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.948C>T c.332C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.338C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.870C>T n.1806C>T c.1155C>T (p.Pro385=) c.966C>T (p.Pro322=) c.1170C>T (p.Pro390=) c.1104C>T (p.Pro368=) c.1008C>T (p.Pro336=) c.1002C>T (p.Pro334=) c.861C>T (p.Pro287=) n.1493C>T n.1301C>T n.1519C>T n.1194C>T n.1453C>T n.1087C>T n.1351C>T n.1306C>T n.1693C>T n.1292C>T n.1421C>T n.1487C>T n.1204C>T n.1638C>T c.1239C>T (p.Pro413=) n.1285C>T n.1503C>T n.1178C>T n.1437C>T n.1071C>T n.1335C>T n.1290C>T n.1677C>T n.1276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515502G>A | CA233762 | POMT1 | c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1792G>A c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.1717G>A c.77G>A n.1517G>A n.3999G>A n.1657G>A n.3152G>A n.1918G>A n.3098G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*467G>A (n.*467G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.*962G>A (n.*962G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1058G>A n.733G>A n.1212G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.514G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.949G>A c.333G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.339G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.871G>A n.1807G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1494G>A n.1302G>A n.1520G>A n.1195G>A n.1454G>A n.1088G>A n.1352G>A n.1307G>A n.1694G>A n.1293G>A n.1422G>A n.1488G>A n.1205G>A n.1639G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1286G>A n.1504G>A n.1179G>A n.1438G>A n.1072G>A n.1336G>A n.1291G>A n.1678G>A n.1277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515502G>C | CA375310137 | POMT1 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1792G>C c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.1717G>C c.77G>C n.1517G>C n.3999G>C n.1657G>C n.3152G>C n.1918G>C n.3098G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*467G>C (n.*467G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*962G>C (n.*962G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1058G>C n.733G>C n.1212G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.514G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.949G>C c.333G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.339G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.432G>C (n.432G>C) c.871G>C n.1807G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1494G>C n.1302G>C n.1520G>C n.1195G>C n.1454G>C n.1088G>C n.1352G>C n.1307G>C n.1694G>C n.1293G>C n.1422G>C n.1488G>C n.1205G>C n.1639G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1286G>C n.1504G>C n.1179G>C n.1438G>C n.1072G>C n.1336G>C n.1291G>C n.1678G>C n.1277G>C | |
9 | g.131515502G= | CA1881756738 | POMT1 | c.1090G= (p.Ala364=) n.1792G= c.1309G= (p.Ala437=) c.*1596G= (n.*1596G=) c.*1435G= (n.*1435G=) n.1717G= c.77G= n.1517G= n.3999G= n.1657G= n.3152G= n.1918G= n.3098G= c.121G= (p.Ala41=) c.1318G= (p.Ala440=) c.1252G= (p.Ala418=) c.427G= (p.Ala143=) c.*467G= (n.*467G=) c.796G= (p.Ala266=) c.*962G= (n.*962G=) c.901G= (p.Ala301=) c.*629G= (n.*629G=) c.1058G= n.733G= n.1212G= c.*260G= (n.*260G=) c.514G= c.1162G= (p.Ala388=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.*1324G= (n.*1324G=) n.949G= c.333G= c.*1578G= (n.*1578G=) n.339G= c.*699G= (n.*699G=) c.432G= (n.432G=) c.871G= n.1807G= c.1156G= (p.Ala386=) c.967G= (p.Ala323=) c.1171G= (p.Ala391=) c.1105G= (p.Ala369=) c.1009G= (p.Ala337=) c.1003G= (p.Ala335=) c.862G= (p.Ala288=) n.1494G= n.1302G= n.1520G= n.1195G= n.1454G= n.1088G= n.1352G= n.1307G= n.1694G= n.1293G= n.1422G= n.1488G= n.1205G= n.1639G= c.1240G= (p.Ala414=) n.1286G= n.1504G= n.1179G= n.1438G= n.1072G= n.1336G= n.1291G= n.1678G= n.1277G= | |
9 | g.131515502G>T | CA375310139 | POMT1 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1792G>T c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.1717G>T c.77G>T n.1517G>T n.3999G>T n.1657G>T n.3152G>T n.1918G>T n.3098G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.*467G>T (n.*467G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*962G>T (n.*962G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1058G>T n.733G>T n.1212G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.514G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.949G>T c.333G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.339G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.871G>T n.1807G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1494G>T n.1302G>T n.1520G>T n.1195G>T n.1454G>T n.1088G>T n.1352G>T n.1307G>T n.1694G>T n.1293G>T n.1422G>T n.1488G>T n.1205G>T n.1639G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1286G>T n.1504G>T n.1179G>T n.1438G>T n.1072G>T n.1336G>T n.1291G>T n.1678G>T n.1277G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515503C>A | CA375310141 | POMT1 | c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1793C>A c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.1718C>A c.78C>A n.1518C>A n.4000C>A n.1658C>A n.3153C>A n.1919C>A n.3099C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.*468C>A (n.*468C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.*963C>A (n.*963C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1059C>A n.734C>A n.1213C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.515C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.950C>A c.334C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.340C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.872C>A n.1808C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.1495C>A n.1303C>A n.1521C>A n.1196C>A n.1455C>A n.1089C>A n.1353C>A n.1308C>A n.1695C>A n.1294C>A n.1423C>A n.1489C>A n.1206C>A n.1640C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1287C>A n.1505C>A n.1180C>A n.1439C>A n.1073C>A n.1337C>A n.1292C>A n.1679C>A n.1278C>A | |
9 | g.131515503C= | CA1881756743 | POMT1 | c.1091C= (p.Ala364=) n.1793C= c.1310C= (p.Ala437=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*1436C= (n.*1436C=) n.1718C= c.78C= n.1518C= n.4000C= n.1658C= n.3153C= n.1919C= n.3099C= c.122C= (p.Ala41=) c.1319C= (p.Ala440=) c.1253C= (p.Ala418=) c.428C= (p.Ala143=) c.*468C= (n.*468C=) c.797C= (p.Ala266=) c.*963C= (n.*963C=) c.902C= (p.Ala301=) c.*630C= (n.*630C=) c.1059C= n.734C= n.1213C= c.*261C= (n.*261C=) c.515C= c.1163C= (p.Ala388=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.*1325C= (n.*1325C=) n.950C= c.334C= c.*1579C= (n.*1579C=) n.340C= c.*700C= (n.*700C=) c.433C= (n.433C=) c.872C= n.1808C= c.1157C= (p.Ala386=) c.968C= (p.Ala323=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1106C= (p.Ala369=) c.1010C= (p.Ala337=) c.1004C= (p.Ala335=) c.863C= (p.Ala288=) n.1495C= n.1303C= n.1521C= n.1196C= n.1455C= n.1089C= n.1353C= n.1308C= n.1695C= n.1294C= n.1423C= n.1489C= n.1206C= n.1640C= c.1241C= (p.Ala414=) n.1287C= n.1505C= n.1180C= n.1439C= n.1073C= n.1337C= n.1292C= n.1679C= n.1278C= | |
9 | g.131515503C>G | CA375310143 | POMT1 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1793C>G c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.1718C>G c.78C>G n.1518C>G n.4000C>G n.1658C>G n.3153C>G n.1919C>G n.3099C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*963C>G (n.*963C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1059C>G n.734C>G n.1213C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.515C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.950C>G c.334C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.340C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.872C>G n.1808C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1495C>G n.1303C>G n.1521C>G n.1196C>G n.1455C>G n.1089C>G n.1353C>G n.1308C>G n.1695C>G n.1294C>G n.1423C>G n.1489C>G n.1206C>G n.1640C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1287C>G n.1505C>G n.1180C>G n.1439C>G n.1073C>G n.1337C>G n.1292C>G n.1679C>G n.1278C>G | |
9 | g.131515503C>T | CA5293593 | POMT1 | c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1793C>T c.1310C>T (p.Ala437Val) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.1718C>T c.78C>T n.1518C>T n.4000C>T n.1658C>T n.3153C>T n.1919C>T n.3099C>T c.122C>T (p.Ala41Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.*468C>T (n.*468C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.*963C>T (n.*963C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1059C>T n.734C>T n.1213C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.515C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.950C>T c.334C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.340C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.872C>T n.1808C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1495C>T n.1303C>T n.1521C>T n.1196C>T n.1455C>T n.1089C>T n.1353C>T n.1308C>T n.1695C>T n.1294C>T n.1423C>T n.1489C>T n.1206C>T n.1640C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1287C>T n.1505C>T n.1180C>T n.1439C>T n.1073C>T n.1337C>T n.1292C>T n.1679C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515505dup | CA645565158 | POMT1 | c.1093dup (p.Gln365ProfsTer14) n.1795dup c.1312dup (p.Gln438ProfsTer14) c.*1599dup (n.*1599dup) c.*1438dup (n.*1438dup) n.1720dup c.80dup n.1520dup n.4002dup n.1660dup n.3155dup n.1921dup n.3101dup c.124dup (p.Gln42ProfsTer14) c.1321dup (p.Gln441ProfsTer14) c.1255dup (p.Gln419ProfsTer14) c.430dup (p.Gln144ProfsTer14) c.*470dup (n.*470dup) c.799dup (p.Gln267ProfsTer14) c.*965dup (n.*965dup) c.904dup (p.Gln302ProfsTer14) c.*632dup (n.*632dup) c.1061dup n.736dup n.1215dup c.*263dup (n.*263dup) c.517dup c.1165dup (p.Gln389ProfsTer14) c.*1504dup (n.*1504dup) c.*1200dup (n.*1200dup) c.*1327dup (n.*1327dup) n.952dup c.336dup c.*1581dup (n.*1581dup) n.342dup c.*702dup (n.*702dup) c.435dup (n.435dup) c.874dup n.1810dup c.1159dup (p.Gln387ProfsTer14) c.970dup (p.Gln324ProfsTer14) c.1174dup (p.Gln392ProfsTer14) c.1108dup (p.Gln370ProfsTer14) c.1012dup (p.Gln338ProfsTer14) c.1006dup (p.Gln336ProfsTer14) c.865dup (p.Gln289ProfsTer14) n.1497dup n.1305dup n.1523dup n.1198dup n.1457dup n.1091dup n.1355dup n.1310dup n.1697dup n.1296dup n.1425dup n.1491dup n.1208dup n.1642dup c.1243dup (p.Gln415ProfsTer14) n.1289dup n.1507dup n.1182dup n.1441dup n.1075dup n.1339dup n.1294dup n.1681dup n.1280dup | COSMIC COSMIC |
9 | g.131515504C>A | CA467422163 | POMT1 | c.1092C>A (p.Ala364=) n.1794C>A c.1311C>A (p.Ala437=) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.1719C>A c.79C>A n.1519C>A n.4001C>A n.1659C>A n.3154C>A n.1920C>A n.3100C>A c.123C>A (p.Ala41=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1254C>A (p.Ala418=) c.429C>A (p.Ala143=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.798C>A (p.Ala266=) c.*964C>A (n.*964C>A) c.903C>A (p.Ala301=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.1060C>A n.735C>A n.1214C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.516C>A c.1164C>A (p.Ala388=) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.951C>A c.335C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.341C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.873C>A n.1809C>A c.1158C>A (p.Ala386=) c.969C>A (p.Ala323=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.864C>A (p.Ala288=) n.1496C>A n.1304C>A n.1522C>A n.1197C>A n.1456C>A n.1090C>A n.1354C>A n.1309C>A n.1696C>A n.1295C>A n.1424C>A n.1490C>A n.1207C>A n.1641C>A c.1242C>A (p.Ala414=) n.1288C>A n.1506C>A n.1181C>A n.1440C>A n.1074C>A n.1338C>A n.1293C>A n.1680C>A n.1279C>A | |
9 | g.131515504C= | CA1881756748 | POMT1 | c.1092C= (p.Ala364=) n.1794C= c.1311C= (p.Ala437=) c.*1598C= (n.*1598C=) c.*1437C= (n.*1437C=) n.1719C= c.79C= n.1519C= n.4001C= n.1659C= n.3154C= n.1920C= n.3100C= c.123C= (p.Ala41=) c.1320C= (p.Ala440=) c.1254C= (p.Ala418=) c.429C= (p.Ala143=) c.*469C= (n.*469C=) c.798C= (p.Ala266=) c.*964C= (n.*964C=) c.903C= (p.Ala301=) c.*631C= (n.*631C=) c.1060C= n.735C= n.1214C= c.*262C= (n.*262C=) c.516C= c.1164C= (p.Ala388=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.*1326C= (n.*1326C=) n.951C= c.335C= c.*1580C= (n.*1580C=) n.341C= c.*701C= (n.*701C=) c.434C= (n.434C=) c.873C= n.1809C= c.1158C= (p.Ala386=) c.969C= (p.Ala323=) c.1173C= (p.Ala391=) c.1107C= (p.Ala369=) c.1011C= (p.Ala337=) c.1005C= (p.Ala335=) c.864C= (p.Ala288=) n.1496C= n.1304C= n.1522C= n.1197C= n.1456C= n.1090C= n.1354C= n.1309C= n.1696C= n.1295C= n.1424C= n.1490C= n.1207C= n.1641C= c.1242C= (p.Ala414=) n.1288C= n.1506C= n.1181C= n.1440C= n.1074C= n.1338C= n.1293C= n.1680C= n.1279C= | |
9 | g.131515504C>G | CA467422164 | POMT1 | c.1092C>G (p.Ala364=) n.1794C>G c.1311C>G (p.Ala437=) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.1719C>G c.79C>G n.1519C>G n.4001C>G n.1659C>G n.3154C>G n.1920C>G n.3100C>G c.123C>G (p.Ala41=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.1254C>G (p.Ala418=) c.429C>G (p.Ala143=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.798C>G (p.Ala266=) c.*964C>G (n.*964C>G) c.903C>G (p.Ala301=) c.*631C>G (n.*631C>G) c.1060C>G n.735C>G n.1214C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.516C>G c.1164C>G (p.Ala388=) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.951C>G c.335C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.341C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.873C>G n.1809C>G c.1158C>G (p.Ala386=) c.969C>G (p.Ala323=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.864C>G (p.Ala288=) n.1496C>G n.1304C>G n.1522C>G n.1197C>G n.1456C>G n.1090C>G n.1354C>G n.1309C>G n.1696C>G n.1295C>G n.1424C>G n.1490C>G n.1207C>G n.1641C>G c.1242C>G (p.Ala414=) n.1288C>G n.1506C>G n.1181C>G n.1440C>G n.1074C>G n.1338C>G n.1293C>G n.1680C>G n.1279C>G | |
9 | g.131515504C>T | CA5293595 | POMT1 | c.1092C>T (p.Ala364=) n.1794C>T c.1311C>T (p.Ala437=) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.1719C>T c.79C>T n.1519C>T n.4001C>T n.1659C>T n.3154C>T n.1920C>T n.3100C>T c.123C>T (p.Ala41=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1254C>T (p.Ala418=) c.429C>T (p.Ala143=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.798C>T (p.Ala266=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.903C>T (p.Ala301=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.1060C>T n.735C>T n.1214C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.516C>T c.1164C>T (p.Ala388=) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.951C>T c.335C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.341C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.873C>T n.1809C>T c.1158C>T (p.Ala386=) c.969C>T (p.Ala323=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.864C>T (p.Ala288=) n.1496C>T n.1304C>T n.1522C>T n.1197C>T n.1456C>T n.1090C>T n.1354C>T n.1309C>T n.1696C>T n.1295C>T n.1424C>T n.1490C>T n.1207C>T n.1641C>T c.1242C>T (p.Ala414=) n.1288C>T n.1506C>T n.1181C>T n.1440C>T n.1074C>T n.1338C>T n.1293C>T n.1680C>T n.1279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.131515505C>A | CA375310145 | POMT1 | c.1093C>A (p.Gln365Lys) n.1795C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1720C>A c.80C>A n.1520C>A n.4002C>A n.1660C>A n.3155C>A n.1921C>A n.3101C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.*470C>A (n.*470C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.*965C>A (n.*965C>A) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.*632C>A (n.*632C>A) c.1061C>A n.736C>A n.1215C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.517C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.952C>A c.336C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.342C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.874C>A n.1810C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1497C>A n.1305C>A n.1523C>A n.1198C>A n.1457C>A n.1091C>A n.1355C>A n.1310C>A n.1697C>A n.1296C>A n.1425C>A n.1491C>A n.1208C>A n.1642C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1289C>A n.1507C>A n.1182C>A n.1441C>A n.1075C>A n.1339C>A n.1294C>A n.1681C>A n.1280C>A | |
9 | g.131515505C= | CA1881756752 | POMT1 | c.1093C= (p.Gln365=) n.1795C= c.1312C= (p.Gln438=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1438C= (n.*1438C=) n.1720C= c.80C= n.1520C= n.4002C= n.1660C= n.3155C= n.1921C= n.3101C= c.124C= (p.Gln42=) c.1321C= (p.Gln441=) c.1255C= (p.Gln419=) c.430C= (p.Gln144=) c.*470C= (n.*470C=) c.799C= (p.Gln267=) c.*965C= (n.*965C=) c.904C= (p.Gln302=) c.*632C= (n.*632C=) c.1061C= n.736C= n.1215C= c.*263C= (n.*263C=) c.517C= c.1165C= (p.Gln389=) c.*1504C= (n.*1504C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.*1327C= (n.*1327C=) n.952C= c.336C= c.*1581C= (n.*1581C=) n.342C= c.*702C= (n.*702C=) c.435C= (n.435C=) c.874C= n.1810C= c.1159C= (p.Gln387=) c.970C= (p.Gln324=) c.1174C= (p.Gln392=) c.1108C= (p.Gln370=) c.1012C= (p.Gln338=) c.1006C= (p.Gln336=) c.865C= (p.Gln289=) n.1497C= n.1305C= n.1523C= n.1198C= n.1457C= n.1091C= n.1355C= n.1310C= n.1697C= n.1296C= n.1425C= n.1491C= n.1208C= n.1642C= c.1243C= (p.Gln415=) n.1289C= n.1507C= n.1182C= n.1441C= n.1075C= n.1339C= n.1294C= n.1681C= n.1280C= | |
9 | g.131515505C>G | CA375310147 | POMT1 | c.1093C>G (p.Gln365Glu) n.1795C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.1720C>G c.80C>G n.1520C>G n.4002C>G n.1660C>G n.3155C>G n.1921C>G n.3101C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.*470C>G (n.*470C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.*965C>G (n.*965C>G) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.*632C>G (n.*632C>G) c.1061C>G n.736C>G n.1215C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.517C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.952C>G c.336C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.342C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.874C>G n.1810C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1497C>G n.1305C>G n.1523C>G n.1198C>G n.1457C>G n.1091C>G n.1355C>G n.1310C>G n.1697C>G n.1296C>G n.1425C>G n.1491C>G n.1208C>G n.1642C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1289C>G n.1507C>G n.1182C>G n.1441C>G n.1075C>G n.1339C>G n.1294C>G n.1681C>G n.1280C>G | |
9 | g.131515505C>T | CA5293596 | POMT1 | c.1093C>T (p.Gln365Ter) n.1795C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.1720C>T c.80C>T n.1520C>T n.4002C>T n.1660C>T n.3155C>T n.1921C>T n.3101C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.*470C>T (n.*470C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.*965C>T (n.*965C>T) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.*632C>T (n.*632C>T) c.1061C>T n.736C>T n.1215C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.517C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.952C>T c.336C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.342C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.874C>T n.1810C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1497C>T n.1305C>T n.1523C>T n.1198C>T n.1457C>T n.1091C>T n.1355C>T n.1310C>T n.1697C>T n.1296C>T n.1425C>T n.1491C>T n.1208C>T n.1642C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1289C>T n.1507C>T n.1182C>T n.1441C>T n.1075C>T n.1339C>T n.1294C>T n.1681C>T n.1280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515506_131515507insACA | CA5293594 | POMT1 | c.1094_1095insACA (p.Gln365_Asn366insGln) n.1796_1797insACA c.1313_1314insACA (p.Gln438_Asn439insGln) c.*1600_*1601insACA (n.*1600_*1601insACA) c.*1439_*1440insACA (n.*1439_*1440insACA) n.1721_1722insACA c.81_82insACA n.1521_1522insACA n.4003_4004insACA n.1661_1662insACA n.3156_3157insACA n.1922_1923insACA n.3102_3103insACA c.125_126insACA (p.Gln42_Asn43insGln) c.1322_1323insACA (p.Gln441_Asn442insGln) c.1256_1257insACA (p.Gln419_Asn420insGln) c.431_432insACA (p.Gln144_Asn145insGln) c.*471_*472insACA (n.*471_*472insACA) c.800_801insACA (p.Gln267_Asn268insGln) c.*966_*967insACA (n.*966_*967insACA) c.905_906insACA (p.Gln302_Asn303insGln) c.*633_*634insACA (n.*633_*634insACA) c.1062_1063insACA n.737_738insACA n.1216_1217insACA c.*264_*265insACA (n.*264_*265insACA) c.518_519insACA c.1166_1167insACA (p.Gln389_Asn390insGln) c.*1505_*1506insACA (n.*1505_*1506insACA) c.*1201_*1202insACA (n.*1201_*1202insACA) c.*1328_*1329insACA (n.*1328_*1329insACA) n.953_954insACA c.337_338insACA c.*1582_*1583insACA (n.*1582_*1583insACA) n.343_344insACA c.*703_*704insACA (n.*703_*704insACA) c.436_437insACA (n.436_437insACA) c.875_876insACA n.1811_1812insACA c.1160_1161insACA (p.Gln387_Asn388insGln) c.971_972insACA (p.Gln324_Asn325insGln) c.1175_1176insACA (p.Gln392_Asn393insGln) c.1109_1110insACA (p.Gln370_Asn371insGln) c.1013_1014insACA (p.Gln338_Asn339insGln) c.1007_1008insACA (p.Gln336_Asn337insGln) c.866_867insACA (p.Gln289_Asn290insGln) n.1498_1499insACA n.1306_1307insACA n.1524_1525insACA n.1199_1200insACA n.1458_1459insACA n.1092_1093insACA n.1356_1357insACA n.1311_1312insACA n.1698_1699insACA n.1297_1298insACA n.1426_1427insACA n.1492_1493insACA n.1209_1210insACA n.1643_1644insACA c.1244_1245insACA (p.Gln415_Asn416insGln) n.1290_1291insACA n.1508_1509insACA n.1183_1184insACA n.1442_1443insACA n.1076_1077insACA n.1340_1341insACA n.1295_1296insACA n.1682_1683insACA n.1281_1282insACA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515506A>C | CA375310150 | POMT1 | c.1094A>C (p.Gln365Pro) n.1796A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.1721A>C c.81A>C n.1521A>C n.4003A>C n.1661A>C n.3156A>C n.1922A>C n.3102A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.*471A>C (n.*471A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.*966A>C (n.*966A>C) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.*633A>C (n.*633A>C) c.1062A>C n.737A>C n.1216A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.518A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.953A>C c.337A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) n.343A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.875A>C n.1811A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1498A>C n.1306A>C n.1524A>C n.1199A>C n.1458A>C n.1092A>C n.1356A>C n.1311A>C n.1698A>C n.1297A>C n.1426A>C n.1492A>C n.1209A>C n.1643A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1290A>C n.1508A>C n.1183A>C n.1442A>C n.1076A>C n.1340A>C n.1295A>C n.1682A>C n.1281A>C | |
9 | g.131515506A>G | CA375310151 | POMT1 | c.1094A>G (p.Gln365Arg) n.1796A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.1721A>G c.81A>G n.1521A>G n.4003A>G n.1661A>G n.3156A>G n.1922A>G n.3102A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.*471A>G (n.*471A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.*966A>G (n.*966A>G) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.*633A>G (n.*633A>G) c.1062A>G n.737A>G n.1216A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.518A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.953A>G c.337A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.343A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.875A>G n.1811A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1498A>G n.1306A>G n.1524A>G n.1199A>G n.1458A>G n.1092A>G n.1356A>G n.1311A>G n.1698A>G n.1297A>G n.1426A>G n.1492A>G n.1209A>G n.1643A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1290A>G n.1508A>G n.1183A>G n.1442A>G n.1076A>G n.1340A>G n.1295A>G n.1682A>G n.1281A>G | |
9 | g.131515506A>T | CA375310152 | POMT1 | c.1094A>T (p.Gln365Leu) n.1796A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.1721A>T c.81A>T n.1521A>T n.4003A>T n.1661A>T n.3156A>T n.1922A>T n.3102A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.*471A>T (n.*471A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.*966A>T (n.*966A>T) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.*633A>T (n.*633A>T) c.1062A>T n.737A>T n.1216A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.518A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.953A>T c.337A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) n.343A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.875A>T n.1811A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1498A>T n.1306A>T n.1524A>T n.1199A>T n.1458A>T n.1092A>T n.1356A>T n.1311A>T n.1698A>T n.1297A>T n.1426A>T n.1492A>T n.1209A>T n.1643A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1290A>T n.1508A>T n.1183A>T n.1442A>T n.1076A>T n.1340A>T n.1295A>T n.1682A>T n.1281A>T | |
9 | g.131515507G>A | CA467422165 | POMT1 | c.1095G>A (p.Gln365=) n.1797G>A c.1314G>A (p.Gln438=) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.1722G>A c.82G>A n.1522G>A n.4004G>A n.1662G>A n.3157G>A n.1923G>A n.3103G>A c.126G>A (p.Gln42=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.432G>A (p.Gln144=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.801G>A (p.Gln267=) c.*967G>A (n.*967G>A) c.906G>A (p.Gln302=) c.*634G>A (n.*634G>A) c.1063G>A n.738G>A n.1217G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.519G>A c.1167G>A (p.Gln389=) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.954G>A c.338G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.344G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.876G>A n.1812G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.972G>A (p.Gln324=) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1014G>A (p.Gln338=) c.1008G>A (p.Gln336=) c.867G>A (p.Gln289=) n.1499G>A n.1307G>A n.1525G>A n.1200G>A n.1459G>A n.1093G>A n.1357G>A n.1312G>A n.1699G>A n.1298G>A n.1427G>A n.1493G>A n.1210G>A n.1644G>A c.1245G>A (p.Gln415=) n.1291G>A n.1509G>A n.1184G>A n.1443G>A n.1077G>A n.1341G>A n.1296G>A n.1683G>A n.1282G>A | |
9 | g.131515507G>C | CA375310154 | POMT1 | c.1095G>C (p.Gln365His) n.1797G>C c.1314G>C (p.Gln438His) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.1722G>C c.82G>C n.1522G>C n.4004G>C n.1662G>C n.3157G>C n.1923G>C n.3103G>C c.126G>C (p.Gln42His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.432G>C (p.Gln144His) c.*472G>C (n.*472G>C) c.801G>C (p.Gln267His) c.*967G>C (n.*967G>C) c.906G>C (p.Gln302His) c.*634G>C (n.*634G>C) c.1063G>C n.738G>C n.1217G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.519G>C c.1167G>C (p.Gln389His) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.954G>C c.338G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.344G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.876G>C n.1812G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.972G>C (p.Gln324His) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1014G>C (p.Gln338His) c.1008G>C (p.Gln336His) c.867G>C (p.Gln289His) n.1499G>C n.1307G>C n.1525G>C n.1200G>C n.1459G>C n.1093G>C n.1357G>C n.1312G>C n.1699G>C n.1298G>C n.1427G>C n.1493G>C n.1210G>C n.1644G>C c.1245G>C (p.Gln415His) n.1291G>C n.1509G>C n.1184G>C n.1443G>C n.1077G>C n.1341G>C n.1296G>C n.1683G>C n.1282G>C | |
9 | g.131515507G= | CA1881756756 | POMT1 | c.1095G= (p.Gln365=) n.1797G= c.1314G= (p.Gln438=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.*1440G= (n.*1440G=) n.1722G= c.82G= n.1522G= n.4004G= n.1662G= n.3157G= n.1923G= n.3103G= c.126G= (p.Gln42=) c.1323G= (p.Gln441=) c.1257G= (p.Gln419=) c.432G= (p.Gln144=) c.*472G= (n.*472G=) c.801G= (p.Gln267=) c.*967G= (n.*967G=) c.906G= (p.Gln302=) c.*634G= (n.*634G=) c.1063G= n.738G= n.1217G= c.*265G= (n.*265G=) c.519G= c.1167G= (p.Gln389=) c.*1506G= (n.*1506G=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.*1329G= (n.*1329G=) n.954G= c.338G= c.*1583G= (n.*1583G=) n.344G= c.*704G= (n.*704G=) c.437G= (n.437G=) c.876G= n.1812G= c.1161G= (p.Gln387=) c.972G= (p.Gln324=) c.1176G= (p.Gln392=) c.1110G= (p.Gln370=) c.1014G= (p.Gln338=) c.1008G= (p.Gln336=) c.867G= (p.Gln289=) n.1499G= n.1307G= n.1525G= n.1200G= n.1459G= n.1093G= n.1357G= n.1312G= n.1699G= n.1298G= n.1427G= n.1493G= n.1210G= n.1644G= c.1245G= (p.Gln415=) n.1291G= n.1509G= n.1184G= n.1443G= n.1077G= n.1341G= n.1296G= n.1683G= n.1282G= | |
9 | g.131515507G>T | CA375310155 | POMT1 | c.1095G>T (p.Gln365His) n.1797G>T c.1314G>T (p.Gln438His) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.1722G>T c.82G>T n.1522G>T n.4004G>T n.1662G>T n.3157G>T n.1923G>T n.3103G>T c.126G>T (p.Gln42His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.432G>T (p.Gln144His) c.*472G>T (n.*472G>T) c.801G>T (p.Gln267His) c.*967G>T (n.*967G>T) c.906G>T (p.Gln302His) c.*634G>T (n.*634G>T) c.1063G>T n.738G>T n.1217G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.519G>T c.1167G>T (p.Gln389His) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.954G>T c.338G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.344G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.876G>T n.1812G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.972G>T (p.Gln324His) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1014G>T (p.Gln338His) c.1008G>T (p.Gln336His) c.867G>T (p.Gln289His) n.1499G>T n.1307G>T n.1525G>T n.1200G>T n.1459G>T n.1093G>T n.1357G>T n.1312G>T n.1699G>T n.1298G>T n.1427G>T n.1493G>T n.1210G>T n.1644G>T c.1245G>T (p.Gln415His) n.1291G>T n.1509G>T n.1184G>T n.1443G>T n.1077G>T n.1341G>T n.1296G>T n.1683G>T n.1282G>T | |
9 | g.131515508A>C | CA375310156 | POMT1 | c.1096A>C (p.Asn366His) n.1798A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.1723A>C c.83A>C n.1523A>C n.4005A>C n.1663A>C n.3158A>C n.1924A>C n.3104A>C c.127A>C (p.Asn43His) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.433A>C (p.Asn145His) c.*473A>C (n.*473A>C) c.802A>C (p.Asn268His) c.*968A>C (n.*968A>C) c.907A>C (p.Asn303His) c.*635A>C (n.*635A>C) c.1064A>C n.739A>C n.1218A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.520A>C c.1168A>C (p.Asn390His) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.955A>C c.339A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.345A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.877A>C n.1813A>C c.1162A>C (p.Asn388His) c.973A>C (p.Asn325His) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1111A>C (p.Asn371His) c.1015A>C (p.Asn339His) c.1009A>C (p.Asn337His) c.868A>C (p.Asn290His) n.1500A>C n.1308A>C n.1526A>C n.1201A>C n.1460A>C n.1094A>C n.1358A>C n.1313A>C n.1700A>C n.1299A>C n.1428A>C n.1494A>C n.1211A>C n.1645A>C c.1246A>C (p.Asn416His) n.1292A>C n.1510A>C n.1185A>C n.1444A>C n.1078A>C n.1342A>C n.1297A>C n.1684A>C n.1283A>C | |
9 | g.131515508A>G | CA375310157 | POMT1 | c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1798A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.1723A>G c.83A>G n.1523A>G n.4005A>G n.1663A>G n.3158A>G n.1924A>G n.3104A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.*473A>G (n.*473A>G) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.*968A>G (n.*968A>G) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.*635A>G (n.*635A>G) c.1064A>G n.739A>G n.1218A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.520A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.955A>G c.339A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.345A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.877A>G n.1813A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp) n.1500A>G n.1308A>G n.1526A>G n.1201A>G n.1460A>G n.1094A>G n.1358A>G n.1313A>G n.1700A>G n.1299A>G n.1428A>G n.1494A>G n.1211A>G n.1645A>G c.1246A>G (p.Asn416Asp) n.1292A>G n.1510A>G n.1185A>G n.1444A>G n.1078A>G n.1342A>G n.1297A>G n.1684A>G n.1283A>G | |
9 | g.131515508A>T | CA375310158 | POMT1 | c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1798A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.1723A>T c.83A>T n.1523A>T n.4005A>T n.1663A>T n.3158A>T n.1924A>T n.3104A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.*473A>T (n.*473A>T) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.*968A>T (n.*968A>T) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.*635A>T (n.*635A>T) c.1064A>T n.739A>T n.1218A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.520A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.955A>T c.339A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.345A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.877A>T n.1813A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.1500A>T n.1308A>T n.1526A>T n.1201A>T n.1460A>T n.1094A>T n.1358A>T n.1313A>T n.1700A>T n.1299A>T n.1428A>T n.1494A>T n.1211A>T n.1645A>T c.1246A>T (p.Asn416Tyr) n.1292A>T n.1510A>T n.1185A>T n.1444A>T n.1078A>T n.1342A>T n.1297A>T n.1684A>T n.1283A>T | |
9 | g.131515509dup | CA1881756770 | POMT1 | c.1097dup (p.Asn366LysfsTer13) n.1799dup c.1316dup (p.Asn439LysfsTer13) c.*1603dup (n.*1603dup) c.*1442dup (n.*1442dup) n.1724dup c.84dup n.1524dup n.4006dup n.1664dup n.3159dup n.1925dup n.3105dup c.128dup (p.Asn43LysfsTer13) c.1325dup (p.Asn442LysfsTer13) c.1259dup (p.Asn420LysfsTer13) c.434dup (p.Asn145LysfsTer13) c.*474dup (n.*474dup) c.803dup (p.Asn268LysfsTer13) c.*969dup (n.*969dup) c.908dup (p.Asn303LysfsTer13) c.*636dup (n.*636dup) c.1065dup n.740dup n.1219dup c.*267dup (n.*267dup) c.521dup c.1169dup (p.Asn390LysfsTer13) c.*1508dup (n.*1508dup) c.*1204dup (n.*1204dup) c.*1331dup (n.*1331dup) n.956dup c.340dup c.*1585dup (n.*1585dup) n.346dup c.*706dup (n.*706dup) c.439dup (n.439dup) c.878dup n.1814dup c.1163dup (p.Asn388LysfsTer13) c.974dup (p.Asn325LysfsTer13) c.1178dup (p.Asn393LysfsTer13) c.1112dup (p.Asn371LysfsTer13) c.1016dup (p.Asn339LysfsTer13) c.1010dup (p.Asn337LysfsTer13) c.869dup (p.Asn290LysfsTer13) n.1501dup n.1309dup n.1527dup n.1202dup n.1461dup n.1095dup n.1359dup n.1314dup n.1701dup n.1300dup n.1429dup n.1495dup n.1212dup n.1646dup c.1247dup (p.Asn416LysfsTer13) n.1293dup n.1511dup n.1186dup n.1445dup n.1079dup n.1343dup n.1298dup n.1685dup n.1284dup | dbSNP |
9 | g.131515509A>C | CA375310163 | POMT1 | c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1799A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.1724A>C c.84A>C n.1524A>C n.4006A>C n.1664A>C n.3159A>C n.1925A>C n.3105A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.*969A>C (n.*969A>C) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.*636A>C (n.*636A>C) c.1065A>C n.740A>C n.1219A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.521A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.956A>C c.340A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.346A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.878A>C n.1814A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr) n.1501A>C n.1309A>C n.1527A>C n.1202A>C n.1461A>C n.1095A>C n.1359A>C n.1314A>C n.1701A>C n.1300A>C n.1429A>C n.1495A>C n.1212A>C n.1646A>C c.1247A>C (p.Asn416Thr) n.1293A>C n.1511A>C n.1186A>C n.1445A>C n.1079A>C n.1343A>C n.1298A>C n.1685A>C n.1284A>C | |
9 | g.131515509A>G | CA375310162 | POMT1 | c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1799A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.1724A>G c.84A>G n.1524A>G n.4006A>G n.1664A>G n.3159A>G n.1925A>G n.3105A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.*474A>G (n.*474A>G) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.*969A>G (n.*969A>G) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.*636A>G (n.*636A>G) c.1065A>G n.740A>G n.1219A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.521A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.956A>G c.340A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.346A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.878A>G n.1814A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser) n.1501A>G n.1309A>G n.1527A>G n.1202A>G n.1461A>G n.1095A>G n.1359A>G n.1314A>G n.1701A>G n.1300A>G n.1429A>G n.1495A>G n.1212A>G n.1646A>G c.1247A>G (p.Asn416Ser) n.1293A>G n.1511A>G n.1186A>G n.1445A>G n.1079A>G n.1343A>G n.1298A>G n.1685A>G n.1284A>G | |
9 | g.131515509A>T | CA375310160 | POMT1 | c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1799A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*1442A>T (n.*1442A>T) n.1724A>T c.84A>T n.1524A>T n.4006A>T n.1664A>T n.3159A>T n.1925A>T n.3105A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.*474A>T (n.*474A>T) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.*969A>T (n.*969A>T) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.*636A>T (n.*636A>T) c.1065A>T n.740A>T n.1219A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.521A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.956A>T c.340A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.346A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.878A>T n.1814A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) n.1501A>T n.1309A>T n.1527A>T n.1202A>T n.1461A>T n.1095A>T n.1359A>T n.1314A>T n.1701A>T n.1300A>T n.1429A>T n.1495A>T n.1212A>T n.1646A>T c.1247A>T (p.Asn416Ile) n.1293A>T n.1511A>T n.1186A>T n.1445A>T n.1079A>T n.1343A>T n.1298A>T n.1685A>T n.1284A>T | |
9 | g.131515510C>A | CA375310165 | POMT1 | c.1098C>A (p.Asn366Lys) n.1800C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1725C>A c.85C>A n.1525C>A n.4007C>A n.1665C>A n.3160C>A n.1926C>A n.3106C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) c.1326C>A (p.Asn442Lys) c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.*475C>A (n.*475C>A) c.804C>A (p.Asn268Lys) c.*970C>A (n.*970C>A) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.*637C>A (n.*637C>A) c.1066C>A n.741C>A n.1220C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.522C>A c.1170C>A (p.Asn390Lys) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.957C>A c.341C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.347C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.879C>A n.1815C>A c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.870C>A (p.Asn290Lys) n.1502C>A n.1310C>A n.1528C>A n.1203C>A n.1462C>A n.1096C>A n.1360C>A n.1315C>A n.1702C>A n.1301C>A n.1430C>A n.1496C>A n.1213C>A n.1647C>A c.1248C>A (p.Asn416Lys) n.1294C>A n.1512C>A n.1187C>A n.1446C>A n.1080C>A n.1344C>A n.1299C>A n.1686C>A n.1285C>A | |
9 | g.131515510C= | CA1881756772 | POMT1 | c.1098C= (p.Asn366=) n.1800C= c.1317C= (p.Asn439=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1443C= (n.*1443C=) n.1725C= c.85C= n.1525C= n.4007C= n.1665C= n.3160C= n.1926C= n.3106C= c.129C= (p.Asn43=) c.1326C= (p.Asn442=) c.1260C= (p.Asn420=) c.435C= (p.Asn145=) c.*475C= (n.*475C=) c.804C= (p.Asn268=) c.*970C= (n.*970C=) c.909C= (p.Asn303=) c.*637C= (n.*637C=) c.1066C= n.741C= n.1220C= c.*268C= (n.*268C=) c.522C= c.1170C= (p.Asn390=) c.*1509C= (n.*1509C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*1332C= (n.*1332C=) n.957C= c.341C= c.*1586C= (n.*1586C=) n.347C= c.*707C= (n.*707C=) c.440C= (n.440C=) c.879C= n.1815C= c.1164C= (p.Asn388=) c.975C= (p.Asn325=) c.1179C= (p.Asn393=) c.1113C= (p.Asn371=) c.1017C= (p.Asn339=) c.1011C= (p.Asn337=) c.870C= (p.Asn290=) n.1502C= n.1310C= n.1528C= n.1203C= n.1462C= n.1096C= n.1360C= n.1315C= n.1702C= n.1301C= n.1430C= n.1496C= n.1213C= n.1647C= c.1248C= (p.Asn416=) n.1294C= n.1512C= n.1187C= n.1446C= n.1080C= n.1344C= n.1299C= n.1686C= n.1285C= | |
9 | g.131515510C>G | CA375310166 | POMT1 | c.1098C>G (p.Asn366Lys) n.1800C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1725C>G c.85C>G n.1525C>G n.4007C>G n.1665C>G n.3160C>G n.1926C>G n.3106C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) c.1326C>G (p.Asn442Lys) c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.*475C>G (n.*475C>G) c.804C>G (p.Asn268Lys) c.*970C>G (n.*970C>G) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.*637C>G (n.*637C>G) c.1066C>G n.741C>G n.1220C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.522C>G c.1170C>G (p.Asn390Lys) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.957C>G c.341C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) n.347C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.879C>G n.1815C>G c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.870C>G (p.Asn290Lys) n.1502C>G n.1310C>G n.1528C>G n.1203C>G n.1462C>G n.1096C>G n.1360C>G n.1315C>G n.1702C>G n.1301C>G n.1430C>G n.1496C>G n.1213C>G n.1647C>G c.1248C>G (p.Asn416Lys) n.1294C>G n.1512C>G n.1187C>G n.1446C>G n.1080C>G n.1344C>G n.1299C>G n.1686C>G n.1285C>G | |
9 | g.131515510C>T | CA200789737 | POMT1 | c.1098C>T (p.Asn366=) n.1800C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1725C>T c.85C>T n.1525C>T n.4007C>T n.1665C>T n.3160C>T n.1926C>T n.3106C>T c.129C>T (p.Asn43=) c.1326C>T (p.Asn442=) c.1260C>T (p.Asn420=) c.435C>T (p.Asn145=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.804C>T (p.Asn268=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.909C>T (p.Asn303=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.1066C>T n.741C>T n.1220C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.522C>T c.1170C>T (p.Asn390=) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.957C>T c.341C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) n.347C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.879C>T n.1815C>T c.1164C>T (p.Asn388=) c.975C>T (p.Asn325=) c.1179C>T (p.Asn393=) c.1113C>T (p.Asn371=) c.1017C>T (p.Asn339=) c.1011C>T (p.Asn337=) c.870C>T (p.Asn290=) n.1502C>T n.1310C>T n.1528C>T n.1203C>T n.1462C>T n.1096C>T n.1360C>T n.1315C>T n.1702C>T n.1301C>T n.1430C>T n.1496C>T n.1213C>T n.1647C>T c.1248C>T (p.Asn416=) n.1294C>T n.1512C>T n.1187C>T n.1446C>T n.1080C>T n.1344C>T n.1299C>T n.1686C>T n.1285C>T | dbSNP |
9 | g.131515511C>A | CA375310169 | POMT1 | c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.1801C>A c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1726C>A c.86C>A n.1526C>A n.4008C>A n.1666C>A n.3161C>A n.1927C>A n.3107C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.*476C>A (n.*476C>A) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.*971C>A (n.*971C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.*638C>A (n.*638C>A) c.1067C>A n.742C>A n.1221C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.523C>A c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.958C>A c.342C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.348C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.880C>A n.1816C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1503C>A n.1311C>A n.1529C>A n.1204C>A n.1463C>A n.1097C>A n.1361C>A n.1316C>A n.1703C>A n.1302C>A n.1431C>A n.1497C>A n.1214C>A n.1648C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.1295C>A n.1513C>A n.1188C>A n.1447C>A n.1081C>A n.1345C>A n.1300C>A n.1687C>A n.1286C>A | |
9 | g.131515511C>G | CA375310171 | POMT1 | c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1801C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.1726C>G c.86C>G n.1526C>G n.4008C>G n.1666C>G n.3161C>G n.1927C>G n.3107C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.*476C>G (n.*476C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.*971C>G (n.*971C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.*638C>G (n.*638C>G) c.1067C>G n.742C>G n.1221C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.523C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.958C>G c.342C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) n.348C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.880C>G n.1816C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.1503C>G n.1311C>G n.1529C>G n.1204C>G n.1463C>G n.1097C>G n.1361C>G n.1316C>G n.1703C>G n.1302C>G n.1431C>G n.1497C>G n.1214C>G n.1648C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1295C>G n.1513C>G n.1188C>G n.1447C>G n.1081C>G n.1345C>G n.1300C>G n.1687C>G n.1286C>G | |
9 | g.131515511C>T | CA375310173 | POMT1 | c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.1801C>T c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1726C>T c.86C>T n.1526C>T n.4008C>T n.1666C>T n.3161C>T n.1927C>T n.3107C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.*476C>T (n.*476C>T) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.*971C>T (n.*971C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.*638C>T (n.*638C>T) c.1067C>T n.742C>T n.1221C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.523C>T c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.958C>T c.342C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.348C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.880C>T n.1816C>T c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1503C>T n.1311C>T n.1529C>T n.1204C>T n.1463C>T n.1097C>T n.1361C>T n.1316C>T n.1703C>T n.1302C>T n.1431C>T n.1497C>T n.1214C>T n.1648C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.1295C>T n.1513C>T n.1188C>T n.1447C>T n.1081C>T n.1345C>T n.1300C>T n.1687C>T n.1286C>T | |
9 | g.131515512T>A | CA375310179 | POMT1 | c.1100T>A (p.Leu367His) n.1802T>A c.1319T>A (p.Leu440His) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.1727T>A c.87T>A n.1527T>A n.4009T>A n.1667T>A n.3162T>A n.1928T>A n.3108T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.1262T>A (p.Leu421His) c.437T>A (p.Leu146His) c.*477T>A (n.*477T>A) c.806T>A (p.Leu269His) c.*972T>A (n.*972T>A) c.911T>A (p.Leu304His) c.*639T>A (n.*639T>A) c.1068T>A n.743T>A n.1222T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.524T>A c.1172T>A (p.Leu391His) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.959T>A c.343T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.349T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.881T>A n.1817T>A c.1166T>A (p.Leu389His) c.977T>A (p.Leu326His) c.1181T>A (p.Leu394His) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1019T>A (p.Leu340His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.872T>A (p.Leu291His) n.1504T>A n.1312T>A n.1530T>A n.1205T>A n.1464T>A n.1098T>A n.1362T>A n.1317T>A n.1704T>A n.1303T>A n.1432T>A n.1498T>A n.1215T>A n.1649T>A c.1250T>A (p.Leu417His) n.1296T>A n.1514T>A n.1189T>A n.1448T>A n.1082T>A n.1346T>A n.1301T>A n.1688T>A n.1287T>A | |
9 | g.131515512T>C | CA375310180 | POMT1 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1802T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.1727T>C c.87T>C n.1527T>C n.4009T>C n.1667T>C n.3162T>C n.1928T>C n.3108T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.*972T>C (n.*972T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.*639T>C (n.*639T>C) c.1068T>C n.743T>C n.1222T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.524T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.959T>C c.343T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.349T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.881T>C n.1817T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1504T>C n.1312T>C n.1530T>C n.1205T>C n.1464T>C n.1098T>C n.1362T>C n.1317T>C n.1704T>C n.1303T>C n.1432T>C n.1498T>C n.1215T>C n.1649T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1296T>C n.1514T>C n.1189T>C n.1448T>C n.1082T>C n.1346T>C n.1301T>C n.1688T>C n.1287T>C | |
9 | g.131515512T>G | CA375310182 | POMT1 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1802T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.1727T>G c.87T>G n.1527T>G n.4009T>G n.1667T>G n.3162T>G n.1928T>G n.3108T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.*972T>G (n.*972T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.*639T>G (n.*639T>G) c.1068T>G n.743T>G n.1222T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.524T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.959T>G c.343T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.349T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.881T>G n.1817T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1504T>G n.1312T>G n.1530T>G n.1205T>G n.1464T>G n.1098T>G n.1362T>G n.1317T>G n.1704T>G n.1303T>G n.1432T>G n.1498T>G n.1215T>G n.1649T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1296T>G n.1514T>G n.1189T>G n.1448T>G n.1082T>G n.1346T>G n.1301T>G n.1688T>G n.1287T>G | |
9 | g.131515513C>A | CA467422166 | POMT1 | c.1101C>A (p.Leu367=) n.1803C>A c.1320C>A (p.Leu440=) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1728C>A c.88C>A n.1528C>A n.4010C>A n.1668C>A n.3163C>A n.1929C>A n.3109C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.1329C>A (p.Leu443=) c.1263C>A (p.Leu421=) c.438C>A (p.Leu146=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.807C>A (p.Leu269=) c.*973C>A (n.*973C>A) c.912C>A (p.Leu304=) c.*640C>A (n.*640C>A) c.1069C>A n.744C>A n.1223C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.525C>A c.1173C>A (p.Leu391=) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.960C>A c.344C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.350C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.882C>A n.1818C>A c.1167C>A (p.Leu389=) c.978C>A (p.Leu326=) c.1182C>A (p.Leu394=) c.1116C>A (p.Leu372=) c.1020C>A (p.Leu340=) c.1014C>A (p.Leu338=) c.873C>A (p.Leu291=) n.1505C>A n.1313C>A n.1531C>A n.1206C>A n.1465C>A n.1099C>A n.1363C>A n.1318C>A n.1705C>A n.1304C>A n.1433C>A n.1499C>A n.1216C>A n.1650C>A c.1251C>A (p.Leu417=) n.1297C>A n.1515C>A n.1190C>A n.1449C>A n.1083C>A n.1347C>A n.1302C>A n.1689C>A n.1288C>A | |
9 | g.131515513C= | CA1881756773 | POMT1 | c.1101C= (p.Leu367=) n.1803C= c.1320C= (p.Leu440=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1446C= (n.*1446C=) n.1728C= c.88C= n.1528C= n.4010C= n.1668C= n.3163C= n.1929C= n.3109C= c.132C= (p.Leu44=) c.1329C= (p.Leu443=) c.1263C= (p.Leu421=) c.438C= (p.Leu146=) c.*478C= (n.*478C=) c.807C= (p.Leu269=) c.*973C= (n.*973C=) c.912C= (p.Leu304=) c.*640C= (n.*640C=) c.1069C= n.744C= n.1223C= c.*271C= (n.*271C=) c.525C= c.1173C= (p.Leu391=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.*1335C= (n.*1335C=) n.960C= c.344C= c.*1589C= (n.*1589C=) n.350C= c.*710C= (n.*710C=) c.443C= (n.443C=) c.882C= n.1818C= c.1167C= (p.Leu389=) c.978C= (p.Leu326=) c.1182C= (p.Leu394=) c.1116C= (p.Leu372=) c.1020C= (p.Leu340=) c.1014C= (p.Leu338=) c.873C= (p.Leu291=) n.1505C= n.1313C= n.1531C= n.1206C= n.1465C= n.1099C= n.1363C= n.1318C= n.1705C= n.1304C= n.1433C= n.1499C= n.1216C= n.1650C= c.1251C= (p.Leu417=) n.1297C= n.1515C= n.1190C= n.1449C= n.1083C= n.1347C= n.1302C= n.1689C= n.1288C= | |
9 | g.131515513C>G | CA467422167 | POMT1 | c.1101C>G (p.Leu367=) n.1803C>G c.1320C>G (p.Leu440=) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1728C>G c.88C>G n.1528C>G n.4010C>G n.1668C>G n.3163C>G n.1929C>G n.3109C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.1329C>G (p.Leu443=) c.1263C>G (p.Leu421=) c.438C>G (p.Leu146=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.807C>G (p.Leu269=) c.*973C>G (n.*973C>G) c.912C>G (p.Leu304=) c.*640C>G (n.*640C>G) c.1069C>G n.744C>G n.1223C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.525C>G c.1173C>G (p.Leu391=) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.960C>G c.344C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.350C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.882C>G n.1818C>G c.1167C>G (p.Leu389=) c.978C>G (p.Leu326=) c.1182C>G (p.Leu394=) c.1116C>G (p.Leu372=) c.1020C>G (p.Leu340=) c.1014C>G (p.Leu338=) c.873C>G (p.Leu291=) n.1505C>G n.1313C>G n.1531C>G n.1206C>G n.1465C>G n.1099C>G n.1363C>G n.1318C>G n.1705C>G n.1304C>G n.1433C>G n.1499C>G n.1216C>G n.1650C>G c.1251C>G (p.Leu417=) n.1297C>G n.1515C>G n.1190C>G n.1449C>G n.1083C>G n.1347C>G n.1302C>G n.1689C>G n.1288C>G | |
9 | g.131515513C>T | CA5293597 | POMT1 | c.1101C>T (p.Leu367=) n.1803C>T c.1320C>T (p.Leu440=) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1728C>T c.88C>T n.1528C>T n.4010C>T n.1668C>T n.3163C>T n.1929C>T n.3109C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.1329C>T (p.Leu443=) c.1263C>T (p.Leu421=) c.438C>T (p.Leu146=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.807C>T (p.Leu269=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.912C>T (p.Leu304=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.1069C>T n.744C>T n.1223C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.525C>T c.1173C>T (p.Leu391=) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.960C>T c.344C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.350C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.882C>T n.1818C>T c.1167C>T (p.Leu389=) c.978C>T (p.Leu326=) c.1182C>T (p.Leu394=) c.1116C>T (p.Leu372=) c.1020C>T (p.Leu340=) c.1014C>T (p.Leu338=) c.873C>T (p.Leu291=) n.1505C>T n.1313C>T n.1531C>T n.1206C>T n.1465C>T n.1099C>T n.1363C>T n.1318C>T n.1705C>T n.1304C>T n.1433C>T n.1499C>T n.1216C>T n.1650C>T c.1251C>T (p.Leu417=) n.1297C>T n.1515C>T n.1190C>T n.1449C>T n.1083C>T n.1347C>T n.1302C>T n.1689C>T n.1288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515514T>A | CA375310185 | POMT1 | c.1102T>A (p.Trp368Arg) n.1804T>A c.1321T>A (p.Trp441Arg) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.1729T>A c.89T>A n.1529T>A n.4011T>A n.1669T>A n.3164T>A n.1930T>A n.3110T>A c.133T>A (p.Trp45Arg) c.1330T>A (p.Trp444Arg) c.1264T>A (p.Trp422Arg) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.*479T>A (n.*479T>A) c.808T>A (p.Trp270Arg) c.*974T>A (n.*974T>A) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.*641T>A (n.*641T>A) c.1070T>A n.745T>A n.1224T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.526T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.961T>A c.345T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) n.351T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.883T>A n.1819T>A c.1168T>A (p.Trp390Arg) c.979T>A (p.Trp327Arg) c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) c.874T>A (p.Trp292Arg) n.1506T>A n.1314T>A n.1532T>A n.1207T>A n.1466T>A n.1100T>A n.1364T>A n.1319T>A n.1706T>A n.1305T>A n.1434T>A n.1500T>A n.1217T>A n.1651T>A c.1252T>A (p.Trp418Arg) n.1298T>A n.1516T>A n.1191T>A n.1450T>A n.1084T>A n.1348T>A n.1303T>A n.1690T>A n.1289T>A | |
9 | g.131515514T>C | CA375310186 | POMT1 | c.1102T>C (p.Trp368Arg) n.1804T>C c.1321T>C (p.Trp441Arg) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.1729T>C c.89T>C n.1529T>C n.4011T>C n.1669T>C n.3164T>C n.1930T>C n.3110T>C c.133T>C (p.Trp45Arg) c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.1264T>C (p.Trp422Arg) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.*479T>C (n.*479T>C) c.808T>C (p.Trp270Arg) c.*974T>C (n.*974T>C) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.*641T>C (n.*641T>C) c.1070T>C n.745T>C n.1224T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.526T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.961T>C c.345T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) n.351T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.883T>C n.1819T>C c.1168T>C (p.Trp390Arg) c.979T>C (p.Trp327Arg) c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) c.874T>C (p.Trp292Arg) n.1506T>C n.1314T>C n.1532T>C n.1207T>C n.1466T>C n.1100T>C n.1364T>C n.1319T>C n.1706T>C n.1305T>C n.1434T>C n.1500T>C n.1217T>C n.1651T>C c.1252T>C (p.Trp418Arg) n.1298T>C n.1516T>C n.1191T>C n.1450T>C n.1084T>C n.1348T>C n.1303T>C n.1690T>C n.1289T>C | |
9 | g.131515514T>G | CA375310188 | POMT1 | c.1102T>G (p.Trp368Gly) n.1804T>G c.1321T>G (p.Trp441Gly) c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.1729T>G c.89T>G n.1529T>G n.4011T>G n.1669T>G n.3164T>G n.1930T>G n.3110T>G c.133T>G (p.Trp45Gly) c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.1264T>G (p.Trp422Gly) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.*479T>G (n.*479T>G) c.808T>G (p.Trp270Gly) c.*974T>G (n.*974T>G) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.*641T>G (n.*641T>G) c.1070T>G n.745T>G n.1224T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.526T>G c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.961T>G c.345T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) n.351T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.883T>G n.1819T>G c.1168T>G (p.Trp390Gly) c.979T>G (p.Trp327Gly) c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.874T>G (p.Trp292Gly) n.1506T>G n.1314T>G n.1532T>G n.1207T>G n.1466T>G n.1100T>G n.1364T>G n.1319T>G n.1706T>G n.1305T>G n.1434T>G n.1500T>G n.1217T>G n.1651T>G c.1252T>G (p.Trp418Gly) n.1298T>G n.1516T>G n.1191T>G n.1450T>G n.1084T>G n.1348T>G n.1303T>G n.1690T>G n.1289T>G | |
9 | g.131515515G>A | CA375310193 | POMT1 | c.1103G>A (p.Trp368Ter) n.1805G>A c.1322G>A (p.Trp441Ter) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.1730G>A c.90G>A n.1530G>A n.4012G>A n.1670G>A n.3165G>A n.1931G>A n.3111G>A c.134G>A (p.Trp45Ter) c.1331G>A (p.Trp444Ter) c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.*480G>A (n.*480G>A) c.809G>A (p.Trp270Ter) c.*975G>A (n.*975G>A) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.*642G>A (n.*642G>A) c.1071G>A n.746G>A n.1225G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.527G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.962G>A c.346G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.352G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.884G>A n.1820G>A c.1169G>A (p.Trp390Ter) c.980G>A (p.Trp327Ter) c.1184G>A (p.Trp395Ter) c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) c.875G>A (p.Trp292Ter) n.1507G>A n.1315G>A n.1533G>A n.1208G>A n.1467G>A n.1101G>A n.1365G>A n.1320G>A n.1707G>A n.1306G>A n.1435G>A n.1501G>A n.1218G>A n.1652G>A c.1253G>A (p.Trp418Ter) n.1299G>A n.1517G>A n.1192G>A n.1451G>A n.1085G>A n.1349G>A n.1304G>A n.1691G>A n.1290G>A | |
9 | g.131515515G>C | CA375310192 | POMT1 | c.1103G>C (p.Trp368Ser) n.1805G>C c.1322G>C (p.Trp441Ser) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.1730G>C c.90G>C n.1530G>C n.4012G>C n.1670G>C n.3165G>C n.1931G>C n.3111G>C c.134G>C (p.Trp45Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) c.1265G>C (p.Trp422Ser) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.*480G>C (n.*480G>C) c.809G>C (p.Trp270Ser) c.*975G>C (n.*975G>C) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.*642G>C (n.*642G>C) c.1071G>C n.746G>C n.1225G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.527G>C c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.962G>C c.346G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.352G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.884G>C n.1820G>C c.1169G>C (p.Trp390Ser) c.980G>C (p.Trp327Ser) c.1184G>C (p.Trp395Ser) c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) c.875G>C (p.Trp292Ser) n.1507G>C n.1315G>C n.1533G>C n.1208G>C n.1467G>C n.1101G>C n.1365G>C n.1320G>C n.1707G>C n.1306G>C n.1435G>C n.1501G>C n.1218G>C n.1652G>C c.1253G>C (p.Trp418Ser) n.1299G>C n.1517G>C n.1192G>C n.1451G>C n.1085G>C n.1349G>C n.1304G>C n.1691G>C n.1290G>C | |
9 | g.131515515G>T | CA375310190 | POMT1 | c.1103G>T (p.Trp368Leu) n.1805G>T c.1322G>T (p.Trp441Leu) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.1730G>T c.90G>T n.1530G>T n.4012G>T n.1670G>T n.3165G>T n.1931G>T n.3111G>T c.134G>T (p.Trp45Leu) c.1331G>T (p.Trp444Leu) c.1265G>T (p.Trp422Leu) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) c.809G>T (p.Trp270Leu) c.*975G>T (n.*975G>T) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.*642G>T (n.*642G>T) c.1071G>T n.746G>T n.1225G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.527G>T c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.962G>T c.346G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.352G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.884G>T n.1820G>T c.1169G>T (p.Trp390Leu) c.980G>T (p.Trp327Leu) c.1184G>T (p.Trp395Leu) c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) c.875G>T (p.Trp292Leu) n.1507G>T n.1315G>T n.1533G>T n.1208G>T n.1467G>T n.1101G>T n.1365G>T n.1320G>T n.1707G>T n.1306G>T n.1435G>T n.1501G>T n.1218G>T n.1652G>T c.1253G>T (p.Trp418Leu) n.1299G>T n.1517G>T n.1192G>T n.1451G>T n.1085G>T n.1349G>T n.1304G>T n.1691G>T n.1290G>T | |
9 | g.131515516del | CA2695203301 | POMT1 | c.1104del (p.Trp368Ter) n.1806del c.1323del (p.Trp441Ter) c.*1610del (n.*1610del) c.*1449del (n.*1449del) n.1731del c.91del n.1531del n.4013del n.1671del n.3166del n.1932del n.3112del c.135del (p.Trp45Ter) c.1332del (p.Trp444Ter) c.1266del (p.Trp422Ter) c.441del (p.Trp147Ter) c.*481del (n.*481del) c.810del (p.Trp270Ter) c.*976del (n.*976del) c.915del (p.Trp305Ter) c.*643del (n.*643del) c.1072del n.747del n.1226del c.*274del (n.*274del) c.528del c.1176del (p.Trp392Ter) c.*1515del (n.*1515del) c.*1211del (n.*1211del) c.*1338del (n.*1338del) n.963del c.347del c.*1592del (n.*1592del) n.353del c.*713del (n.*713del) c.446del (n.446del) c.885del n.1821del c.1170del (p.Trp390Ter) c.981del (p.Trp327Ter) c.1185del (p.Trp395Ter) c.1119del (p.Trp373Ter) c.1023del (p.Trp341Ter) c.1017del (p.Trp339Ter) c.876del (p.Trp292Ter) n.1508del n.1316del n.1534del n.1209del n.1468del n.1102del n.1366del n.1321del n.1708del n.1307del n.1436del n.1502del n.1219del n.1653del c.1254del (p.Trp418Ter) n.1300del n.1518del n.1193del n.1452del n.1086del n.1350del n.1305del n.1692del n.1291del | |
9 | g.131515516G>A | CA375310196 | POMT1 | c.1104G>A (p.Trp368Ter) n.1806G>A c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.1731G>A c.91G>A n.1531G>A n.4013G>A n.1671G>A n.3166G>A n.1932G>A n.3112G>A c.135G>A (p.Trp45Ter) c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.*481G>A (n.*481G>A) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.*976G>A (n.*976G>A) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1072G>A n.747G>A n.1226G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.528G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.963G>A c.347G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.353G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.885G>A n.1821G>A c.1170G>A (p.Trp390Ter) c.981G>A (p.Trp327Ter) c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.876G>A (p.Trp292Ter) n.1508G>A n.1316G>A n.1534G>A n.1209G>A n.1468G>A n.1102G>A n.1366G>A n.1321G>A n.1708G>A n.1307G>A n.1436G>A n.1502G>A n.1219G>A n.1653G>A c.1254G>A (p.Trp418Ter) n.1300G>A n.1518G>A n.1193G>A n.1452G>A n.1086G>A n.1350G>A n.1305G>A n.1692G>A n.1291G>A | |
9 | g.131515516G>C | CA375310198 | POMT1 | c.1104G>C (p.Trp368Cys) n.1806G>C c.1323G>C (p.Trp441Cys) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.1731G>C c.91G>C n.1531G>C n.4013G>C n.1671G>C n.3166G>C n.1932G>C n.3112G>C c.135G>C (p.Trp45Cys) c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.1266G>C (p.Trp422Cys) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.*481G>C (n.*481G>C) c.810G>C (p.Trp270Cys) c.*976G>C (n.*976G>C) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1072G>C n.747G>C n.1226G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.528G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.963G>C c.347G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.353G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.885G>C n.1821G>C c.1170G>C (p.Trp390Cys) c.981G>C (p.Trp327Cys) c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.876G>C (p.Trp292Cys) n.1508G>C n.1316G>C n.1534G>C n.1209G>C n.1468G>C n.1102G>C n.1366G>C n.1321G>C n.1708G>C n.1307G>C n.1436G>C n.1502G>C n.1219G>C n.1653G>C c.1254G>C (p.Trp418Cys) n.1300G>C n.1518G>C n.1193G>C n.1452G>C n.1086G>C n.1350G>C n.1305G>C n.1692G>C n.1291G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515516G= | CA1881756776 | POMT1 | c.1104G= (p.Trp368=) n.1806G= c.1323G= (p.Trp441=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.*1449G= (n.*1449G=) n.1731G= c.91G= n.1531G= n.4013G= n.1671G= n.3166G= n.1932G= n.3112G= c.135G= (p.Trp45=) c.1332G= (p.Trp444=) c.1266G= (p.Trp422=) c.441G= (p.Trp147=) c.*481G= (n.*481G=) c.810G= (p.Trp270=) c.*976G= (n.*976G=) c.915G= (p.Trp305=) c.*643G= (n.*643G=) c.1072G= n.747G= n.1226G= c.*274G= (n.*274G=) c.528G= c.1176G= (p.Trp392=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.*1338G= (n.*1338G=) n.963G= c.347G= c.*1592G= (n.*1592G=) n.353G= c.*713G= (n.*713G=) c.446G= (n.446G=) c.885G= n.1821G= c.1170G= (p.Trp390=) c.981G= (p.Trp327=) c.1185G= (p.Trp395=) c.1119G= (p.Trp373=) c.1023G= (p.Trp341=) c.1017G= (p.Trp339=) c.876G= (p.Trp292=) n.1508G= n.1316G= n.1534G= n.1209G= n.1468G= n.1102G= n.1366G= n.1321G= n.1708G= n.1307G= n.1436G= n.1502G= n.1219G= n.1653G= c.1254G= (p.Trp418=) n.1300G= n.1518G= n.1193G= n.1452G= n.1086G= n.1350G= n.1305G= n.1692G= n.1291G= | |
9 | g.131515516G>T | CA375310199 | POMT1 | c.1104G>T (p.Trp368Cys) n.1806G>T c.1323G>T (p.Trp441Cys) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.1731G>T c.91G>T n.1531G>T n.4013G>T n.1671G>T n.3166G>T n.1932G>T n.3112G>T c.135G>T (p.Trp45Cys) c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.1266G>T (p.Trp422Cys) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.*481G>T (n.*481G>T) c.810G>T (p.Trp270Cys) c.*976G>T (n.*976G>T) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1072G>T n.747G>T n.1226G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.528G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.963G>T c.347G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.353G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.885G>T n.1821G>T c.1170G>T (p.Trp390Cys) c.981G>T (p.Trp327Cys) c.1185G>T (p.Trp395Cys) c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.876G>T (p.Trp292Cys) n.1508G>T n.1316G>T n.1534G>T n.1209G>T n.1468G>T n.1102G>T n.1366G>T n.1321G>T n.1708G>T n.1307G>T n.1436G>T n.1502G>T n.1219G>T n.1653G>T c.1254G>T (p.Trp418Cys) n.1300G>T n.1518G>T n.1193G>T n.1452G>T n.1086G>T n.1350G>T n.1305G>T n.1692G>T n.1291G>T | |
9 | g.131515517A>C | CA467422168 | POMT1 | c.1105A>C (p.Arg369=) n.1807A>C c.1324A>C (p.Arg442=) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.1732A>C c.92A>C n.1532A>C n.4014A>C n.1672A>C n.3167A>C n.1933A>C n.3113A>C c.136A>C (p.Arg46=) c.1333A>C (p.Arg445=) c.1267A>C (p.Arg423=) c.442A>C (p.Arg148=) c.*482A>C (n.*482A>C) c.811A>C (p.Arg271=) c.*977A>C (n.*977A>C) c.916A>C (p.Arg306=) c.*644A>C (n.*644A>C) c.1073A>C n.748A>C n.1227A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.529A>C c.1177A>C (p.Arg393=) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.964A>C c.348A>C c.*1593A>C (n.*1593A>C) n.354A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.886A>C n.1822A>C c.1171A>C (p.Arg391=) c.982A>C (p.Arg328=) c.1186A>C (p.Arg396=) c.1120A>C (p.Arg374=) c.1024A>C (p.Arg342=) c.1018A>C (p.Arg340=) c.877A>C (p.Arg293=) n.1509A>C n.1317A>C n.1535A>C n.1210A>C n.1469A>C n.1103A>C n.1367A>C n.1322A>C n.1709A>C n.1308A>C n.1437A>C n.1503A>C n.1220A>C n.1654A>C c.1255A>C (p.Arg419=) n.1301A>C n.1519A>C n.1194A>C n.1453A>C n.1087A>C n.1351A>C n.1306A>C n.1693A>C n.1292A>C | |
9 | g.131515517A>G | CA375310201 | POMT1 | c.1105A>G (p.Arg369Gly) n.1807A>G c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.1732A>G c.92A>G n.1532A>G n.4014A>G n.1672A>G n.3167A>G n.1933A>G n.3113A>G c.136A>G (p.Arg46Gly) c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.*482A>G (n.*482A>G) c.811A>G (p.Arg271Gly) c.*977A>G (n.*977A>G) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.*644A>G (n.*644A>G) c.1073A>G n.748A>G n.1227A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.529A>G c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.964A>G c.348A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.354A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.886A>G n.1822A>G c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.877A>G (p.Arg293Gly) n.1509A>G n.1317A>G n.1535A>G n.1210A>G n.1469A>G n.1103A>G n.1367A>G n.1322A>G n.1709A>G n.1308A>G n.1437A>G n.1503A>G n.1220A>G n.1654A>G c.1255A>G (p.Arg419Gly) n.1301A>G n.1519A>G n.1194A>G n.1453A>G n.1087A>G n.1351A>G n.1306A>G n.1693A>G n.1292A>G | |
9 | g.131515517A>T | CA375310203 | POMT1 | c.1105A>T (p.Arg369Ter) n.1807A>T c.1324A>T (p.Arg442Ter) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.1732A>T c.92A>T n.1532A>T n.4014A>T n.1672A>T n.3167A>T n.1933A>T n.3113A>T c.136A>T (p.Arg46Ter) c.1333A>T (p.Arg445Ter) c.1267A>T (p.Arg423Ter) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.*482A>T (n.*482A>T) c.811A>T (p.Arg271Ter) c.*977A>T (n.*977A>T) c.916A>T (p.Arg306Ter) c.*644A>T (n.*644A>T) c.1073A>T n.748A>T n.1227A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.529A>T c.1177A>T (p.Arg393Ter) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.964A>T c.348A>T c.*1593A>T (n.*1593A>T) n.354A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.886A>T n.1822A>T c.1171A>T (p.Arg391Ter) c.982A>T (p.Arg328Ter) c.1186A>T (p.Arg396Ter) c.1120A>T (p.Arg374Ter) c.1024A>T (p.Arg342Ter) c.1018A>T (p.Arg340Ter) c.877A>T (p.Arg293Ter) n.1509A>T n.1317A>T n.1535A>T n.1210A>T n.1469A>T n.1103A>T n.1367A>T n.1322A>T n.1709A>T n.1308A>T n.1437A>T n.1503A>T n.1220A>T n.1654A>T c.1255A>T (p.Arg419Ter) n.1301A>T n.1519A>T n.1194A>T n.1453A>T n.1087A>T n.1351A>T n.1306A>T n.1693A>T n.1292A>T | |
9 | g.131515518G>A | CA375310204 | POMT1 | c.1106G>A (p.Arg369Lys) n.1808G>A c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.1733G>A c.93G>A n.1533G>A n.4015G>A n.1673G>A n.3168G>A n.1934G>A n.3114G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.*483G>A (n.*483G>A) c.812G>A (p.Arg271Lys) c.*978G>A (n.*978G>A) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.*645G>A (n.*645G>A) c.1074G>A n.749G>A n.1228G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.530G>A c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.965G>A c.349G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.355G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.887G>A n.1823G>A c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.878G>A (p.Arg293Lys) n.1510G>A n.1318G>A n.1536G>A n.1211G>A n.1470G>A n.1104G>A n.1368G>A n.1323G>A n.1710G>A n.1309G>A n.1438G>A n.1504G>A n.1221G>A n.1655G>A c.1256G>A (p.Arg419Lys) n.1302G>A n.1520G>A n.1195G>A n.1454G>A n.1088G>A n.1352G>A n.1307G>A n.1694G>A n.1293G>A | |
9 | g.131515518G>C | CA375310206 | POMT1 | c.1106G>C (p.Arg369Thr) n.1808G>C c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.1733G>C c.93G>C n.1533G>C n.4015G>C n.1673G>C n.3168G>C n.1934G>C n.3114G>C c.137G>C (p.Arg46Thr) c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.*483G>C (n.*483G>C) c.812G>C (p.Arg271Thr) c.*978G>C (n.*978G>C) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.*645G>C (n.*645G>C) c.1074G>C n.749G>C n.1228G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.530G>C c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.965G>C c.349G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.355G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.887G>C n.1823G>C c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.1025G>C (p.Arg342Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.878G>C (p.Arg293Thr) n.1510G>C n.1318G>C n.1536G>C n.1211G>C n.1470G>C n.1104G>C n.1368G>C n.1323G>C n.1710G>C n.1309G>C n.1438G>C n.1504G>C n.1221G>C n.1655G>C c.1256G>C (p.Arg419Thr) n.1302G>C n.1520G>C n.1195G>C n.1454G>C n.1088G>C n.1352G>C n.1307G>C n.1694G>C n.1293G>C | |
9 | g.131515518G>T | CA375310208 | POMT1 | c.1106G>T (p.Arg369Ile) n.1808G>T c.1325G>T (p.Arg442Ile) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.1733G>T c.93G>T n.1533G>T n.4015G>T n.1673G>T n.3168G>T n.1934G>T n.3114G>T c.137G>T (p.Arg46Ile) c.1334G>T (p.Arg445Ile) c.1268G>T (p.Arg423Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.*483G>T (n.*483G>T) c.812G>T (p.Arg271Ile) c.*978G>T (n.*978G>T) c.917G>T (p.Arg306Ile) c.*645G>T (n.*645G>T) c.1074G>T n.749G>T n.1228G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.530G>T c.1178G>T (p.Arg393Ile) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.965G>T c.349G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.355G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.887G>T n.1823G>T c.1172G>T (p.Arg391Ile) c.983G>T (p.Arg328Ile) c.1187G>T (p.Arg396Ile) c.1121G>T (p.Arg374Ile) c.1025G>T (p.Arg342Ile) c.1019G>T (p.Arg340Ile) c.878G>T (p.Arg293Ile) n.1510G>T n.1318G>T n.1536G>T n.1211G>T n.1470G>T n.1104G>T n.1368G>T n.1323G>T n.1710G>T n.1309G>T n.1438G>T n.1504G>T n.1221G>T n.1655G>T c.1256G>T (p.Arg419Ile) n.1302G>T n.1520G>T n.1195G>T n.1454G>T n.1088G>T n.1352G>T n.1307G>T n.1694G>T n.1293G>T | |
9 | g.131515519A>C | CA375310210 | POMT1 | c.1107A>C (p.Arg369Ser) n.1809A>C c.1326A>C (p.Arg442Ser) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.1734A>C c.94A>C n.1534A>C n.4016A>C n.1674A>C n.3169A>C n.1935A>C n.3115A>C c.138A>C (p.Arg46Ser) c.1335A>C (p.Arg445Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.*484A>C (n.*484A>C) c.813A>C (p.Arg271Ser) c.*979A>C (n.*979A>C) c.918A>C (p.Arg306Ser) c.*646A>C (n.*646A>C) c.1075A>C n.750A>C n.1229A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.531A>C c.1179A>C (p.Arg393Ser) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.966A>C c.350A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.356A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.888A>C n.1824A>C c.1173A>C (p.Arg391Ser) c.984A>C (p.Arg328Ser) c.1188A>C (p.Arg396Ser) c.1122A>C (p.Arg374Ser) c.1026A>C (p.Arg342Ser) c.1020A>C (p.Arg340Ser) c.879A>C (p.Arg293Ser) n.1511A>C n.1319A>C n.1537A>C n.1212A>C n.1471A>C n.1105A>C n.1369A>C n.1324A>C n.1711A>C n.1310A>C n.1439A>C n.1505A>C n.1222A>C n.1656A>C c.1257A>C (p.Arg419Ser) n.1303A>C n.1521A>C n.1196A>C n.1455A>C n.1089A>C n.1353A>C n.1308A>C n.1695A>C n.1294A>C | |
9 | g.131515519A>G | CA467422169 | POMT1 | c.1107A>G (p.Arg369=) n.1809A>G c.1326A>G (p.Arg442=) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.1734A>G c.94A>G n.1534A>G n.4016A>G n.1674A>G n.3169A>G n.1935A>G n.3115A>G c.138A>G (p.Arg46=) c.1335A>G (p.Arg445=) c.1269A>G (p.Arg423=) c.444A>G (p.Arg148=) c.*484A>G (n.*484A>G) c.813A>G (p.Arg271=) c.*979A>G (n.*979A>G) c.918A>G (p.Arg306=) c.*646A>G (n.*646A>G) c.1075A>G n.750A>G n.1229A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.531A>G c.1179A>G (p.Arg393=) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.966A>G c.350A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.356A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.888A>G n.1824A>G c.1173A>G (p.Arg391=) c.984A>G (p.Arg328=) c.1188A>G (p.Arg396=) c.1122A>G (p.Arg374=) c.1026A>G (p.Arg342=) c.1020A>G (p.Arg340=) c.879A>G (p.Arg293=) n.1511A>G n.1319A>G n.1537A>G n.1212A>G n.1471A>G n.1105A>G n.1369A>G n.1324A>G n.1711A>G n.1310A>G n.1439A>G n.1505A>G n.1222A>G n.1656A>G c.1257A>G (p.Arg419=) n.1303A>G n.1521A>G n.1196A>G n.1455A>G n.1089A>G n.1353A>G n.1308A>G n.1695A>G n.1294A>G | |
9 | g.131515519A>T | CA375310211 | POMT1 | c.1107A>T (p.Arg369Ser) n.1809A>T c.1326A>T (p.Arg442Ser) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.1734A>T c.94A>T n.1534A>T n.4016A>T n.1674A>T n.3169A>T n.1935A>T n.3115A>T c.138A>T (p.Arg46Ser) c.1335A>T (p.Arg445Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.*484A>T (n.*484A>T) c.813A>T (p.Arg271Ser) c.*979A>T (n.*979A>T) c.918A>T (p.Arg306Ser) c.*646A>T (n.*646A>T) c.1075A>T n.750A>T n.1229A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.531A>T c.1179A>T (p.Arg393Ser) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.966A>T c.350A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.356A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.888A>T n.1824A>T c.1173A>T (p.Arg391Ser) c.984A>T (p.Arg328Ser) c.1188A>T (p.Arg396Ser) c.1122A>T (p.Arg374Ser) c.1026A>T (p.Arg342Ser) c.1020A>T (p.Arg340Ser) c.879A>T (p.Arg293Ser) n.1511A>T n.1319A>T n.1537A>T n.1212A>T n.1471A>T n.1105A>T n.1369A>T n.1324A>T n.1711A>T n.1310A>T n.1439A>T n.1505A>T n.1222A>T n.1656A>T c.1257A>T (p.Arg419Ser) n.1303A>T n.1521A>T n.1196A>T n.1455A>T n.1089A>T n.1353A>T n.1308A>T n.1695A>T n.1294A>T | |
9 | g.131515520C>A | CA375310212 | POMT1 | c.1108C>A (p.Leu370Met) n.1810C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.1735C>A c.95C>A n.1535C>A n.4017C>A n.1675C>A n.3170C>A n.1936C>A n.3116C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.445C>A (p.Leu149Met) c.*485C>A (n.*485C>A) c.814C>A (p.Leu272Met) c.*980C>A (n.*980C>A) c.919C>A (p.Leu307Met) c.*647C>A (n.*647C>A) c.1076C>A n.751C>A n.1230C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.532C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.967C>A c.351C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.357C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.889C>A n.1825C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.880C>A (p.Leu294Met) n.1512C>A n.1320C>A n.1538C>A n.1213C>A n.1472C>A n.1106C>A n.1370C>A n.1325C>A n.1712C>A n.1311C>A n.1440C>A n.1506C>A n.1223C>A n.1657C>A c.1258C>A (p.Leu420Met) n.1304C>A n.1522C>A n.1197C>A n.1456C>A n.1090C>A n.1354C>A n.1309C>A n.1696C>A n.1295C>A | |
9 | g.131515520C>G | CA375310214 | POMT1 | c.1108C>G (p.Leu370Val) n.1810C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.1735C>G c.95C>G n.1535C>G n.4017C>G n.1675C>G n.3170C>G n.1936C>G n.3116C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*485C>G (n.*485C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) c.*980C>G (n.*980C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.*647C>G (n.*647C>G) c.1076C>G n.751C>G n.1230C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.532C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.967C>G c.351C>G c.*1596C>G (n.*1596C>G) n.357C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.889C>G n.1825C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.1512C>G n.1320C>G n.1538C>G n.1213C>G n.1472C>G n.1106C>G n.1370C>G n.1325C>G n.1712C>G n.1311C>G n.1440C>G n.1506C>G n.1223C>G n.1657C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) n.1304C>G n.1522C>G n.1197C>G n.1456C>G n.1090C>G n.1354C>G n.1309C>G n.1696C>G n.1295C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131515520C>T | CA467422170 | POMT1 | c.1108C>T (p.Leu370=) n.1810C>T c.1327C>T (p.Leu443=) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.1735C>T c.95C>T n.1535C>T n.4017C>T n.1675C>T n.3170C>T n.1936C>T n.3116C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.445C>T (p.Leu149=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.814C>T (p.Leu272=) c.*980C>T (n.*980C>T) c.919C>T (p.Leu307=) c.*647C>T (n.*647C>T) c.1076C>T n.751C>T n.1230C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.532C>T c.1180C>T (p.Leu394=) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.967C>T c.351C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.357C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.889C>T n.1825C>T c.1174C>T (p.Leu392=) c.985C>T (p.Leu329=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.880C>T (p.Leu294=) n.1512C>T n.1320C>T n.1538C>T n.1213C>T n.1472C>T n.1106C>T n.1370C>T n.1325C>T n.1712C>T n.1311C>T n.1440C>T n.1506C>T n.1223C>T n.1657C>T c.1258C>T (p.Leu420=) n.1304C>T n.1522C>T n.1197C>T n.1456C>T n.1090C>T n.1354C>T n.1309C>T n.1696C>T n.1295C>T | |
9 | g.131515521del | CA2579751460 | POMT1 | c.1109del (p.Leu370ArgfsTer4) n.1811del c.1328del (p.Leu443ArgfsTer4) c.*1615del (n.*1615del) c.*1454del (n.*1454del) n.1736del c.96del n.1536del n.4018del n.1676del n.3171del n.1937del n.3117del c.140del (p.Leu47ArgfsTer4) c.1337del (p.Leu446ArgfsTer4) c.1271del (p.Leu424ArgfsTer4) c.446del (p.Leu149ArgfsTer4) c.*486del (n.*486del) c.815del (p.Leu272ArgfsTer4) c.*981del (n.*981del) c.920del (p.Leu307ArgfsTer4) c.*648del (n.*648del) c.1077del n.752del n.1231del c.*279del (n.*279del) c.533del c.1181del (p.Leu394ArgfsTer4) c.*1520del (n.*1520del) c.*1216del (n.*1216del) c.*1343del (n.*1343del) n.968del c.352del c.*1597del (n.*1597del) n.358del c.*718del (n.*718del) c.451del (n.451del) c.890del n.1826del c.1175del (p.Leu392ArgfsTer4) c.986del (p.Leu329ArgfsTer4) c.1190del (p.Leu397ArgfsTer4) c.1124del (p.Leu375ArgfsTer4) c.1028del (p.Leu343ArgfsTer4) c.1022del (p.Leu341ArgfsTer4) c.881del (p.Leu294ArgfsTer4) n.1513del n.1321del n.1539del n.1214del n.1473del n.1107del n.1371del n.1326del n.1713del n.1312del n.1441del n.1507del n.1224del n.1658del c.1259del (p.Leu420ArgfsTer4) n.1305del n.1523del n.1198del n.1457del n.1091del n.1355del n.1310del n.1697del n.1296del | |
9 | g.131515521T>A | CA375310219 | POMT1 | c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.1811T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) n.1736T>A c.96T>A n.1536T>A n.4018T>A n.1676T>A n.3171T>A n.1937T>A n.3117T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.*486T>A (n.*486T>A) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.*981T>A (n.*981T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.*648T>A (n.*648T>A) c.1077T>A n.752T>A n.1231T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.533T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.968T>A c.352T>A c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.358T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.890T>A n.1826T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.1513T>A n.1321T>A n.1539T>A n.1214T>A n.1473T>A n.1107T>A n.1371T>A n.1326T>A n.1713T>A n.1312T>A n.1441T>A n.1507T>A n.1224T>A n.1658T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) n.1305T>A n.1523T>A n.1198T>A n.1457T>A n.1091T>A n.1355T>A n.1310T>A n.1697T>A n.1296T>A | |
9 | g.131515521T>C | CA375310217 | POMT1 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.1811T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.1736T>C c.96T>C n.1536T>C n.4018T>C n.1676T>C n.3171T>C n.1937T>C n.3117T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*981T>C (n.*981T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.*648T>C (n.*648T>C) c.1077T>C n.752T>C n.1231T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.533T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.968T>C c.352T>C c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.358T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.890T>C n.1826T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1513T>C n.1321T>C n.1539T>C n.1214T>C n.1473T>C n.1107T>C n.1371T>C n.1326T>C n.1713T>C n.1312T>C n.1441T>C n.1507T>C n.1224T>C n.1658T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.1305T>C n.1523T>C n.1198T>C n.1457T>C n.1091T>C n.1355T>C n.1310T>C n.1697T>C n.1296T>C | |
9 | g.131515521T>G | CA375310216 | POMT1 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.1811T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) n.1736T>G c.96T>G n.1536T>G n.4018T>G n.1676T>G n.3171T>G n.1937T>G n.3117T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*486T>G (n.*486T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*981T>G (n.*981T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.*648T>G (n.*648T>G) c.1077T>G n.752T>G n.1231T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.533T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.968T>G c.352T>G c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.358T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.451T>G (n.451T>G) c.890T>G n.1826T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1513T>G n.1321T>G n.1539T>G n.1214T>G n.1473T>G n.1107T>G n.1371T>G n.1326T>G n.1713T>G n.1312T>G n.1441T>G n.1507T>G n.1224T>G n.1658T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.1305T>G n.1523T>G n.1198T>G n.1457T>G n.1091T>G n.1355T>G n.1310T>G n.1697T>G n.1296T>G | |
9 | g.131515522G>A | CA467422171 | POMT1 | c.1110G>A (p.Leu370=) n.1812G>A c.1329G>A (p.Leu443=) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.1737G>A c.97G>A n.1537G>A n.4019G>A n.1677G>A n.3172G>A n.1938G>A n.3118G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.447G>A (p.Leu149=) c.*487G>A (n.*487G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.*982G>A (n.*982G>A) c.921G>A (p.Leu307=) c.*649G>A (n.*649G>A) c.1078G>A n.753G>A n.1232G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.534G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.969G>A c.353G>A c.*1598G>A (n.*1598G>A) n.359G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.891G>A n.1827G>A c.1176G>A (p.Leu392=) c.987G>A (p.Leu329=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.882G>A (p.Leu294=) n.1514G>A n.1322G>A n.1540G>A n.1215G>A n.1474G>A n.1108G>A n.1372G>A n.1327G>A n.1714G>A n.1313G>A n.1442G>A n.1508G>A n.1225G>A n.1659G>A c.1260G>A (p.Leu420=) n.1306G>A n.1524G>A n.1199G>A n.1458G>A n.1092G>A n.1356G>A n.1311G>A n.1698G>A n.1297G>A | dbSNP |
9 | g.131515522G>C | CA467422172 | POMT1 | c.1110G>C (p.Leu370=) n.1812G>C c.1329G>C (p.Leu443=) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.1737G>C c.97G>C n.1537G>C n.4019G>C n.1677G>C n.3172G>C n.1938G>C n.3118G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.1272G>C (p.Leu424=) c.447G>C (p.Leu149=) c.*487G>C (n.*487G>C) c.816G>C (p.Leu272=) c.*982G>C (n.*982G>C) c.921G>C (p.Leu307=) c.*649G>C (n.*649G>C) c.1078G>C n.753G>C n.1232G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.534G>C c.1182G>C (p.Leu394=) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.969G>C c.353G>C c.*1598G>C (n.*1598G>C) n.359G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.891G>C n.1827G>C c.1176G>C (p.Leu392=) c.987G>C (p.Leu329=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.882G>C (p.Leu294=) n.1514G>C n.1322G>C n.1540G>C n.1215G>C n.1474G>C n.1108G>C n.1372G>C n.1327G>C n.1714G>C n.1313G>C n.1442G>C n.1508G>C n.1225G>C n.1659G>C c.1260G>C (p.Leu420=) n.1306G>C n.1524G>C n.1199G>C n.1458G>C n.1092G>C n.1356G>C n.1311G>C n.1698G>C n.1297G>C | |
9 | g.131515522G= | CA1881756780 | POMT1 | c.1110G= (p.Leu370=) n.1812G= c.1329G= (p.Leu443=) c.*1616G= (n.*1616G=) c.*1455G= (n.*1455G=) n.1737G= c.97G= n.1537G= n.4019G= n.1677G= n.3172G= n.1938G= n.3118G= c.141G= (p.Leu47=) c.1338G= (p.Leu446=) c.1272G= (p.Leu424=) c.447G= (p.Leu149=) c.*487G= (n.*487G=) c.816G= (p.Leu272=) c.*982G= (n.*982G=) c.921G= (p.Leu307=) c.*649G= (n.*649G=) c.1078G= n.753G= n.1232G= c.*280G= (n.*280G=) c.534G= c.1182G= (p.Leu394=) c.*1521G= (n.*1521G=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.*1344G= (n.*1344G=) n.969G= c.353G= c.*1598G= (n.*1598G=) n.359G= c.*719G= (n.*719G=) c.452G= (n.452G=) c.891G= n.1827G= c.1176G= (p.Leu392=) c.987G= (p.Leu329=) c.1191G= (p.Leu397=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1029G= (p.Leu343=) c.1023G= (p.Leu341=) c.882G= (p.Leu294=) n.1514G= n.1322G= n.1540G= n.1215G= n.1474G= n.1108G= n.1372G= n.1327G= n.1714G= n.1313G= n.1442G= n.1508G= n.1225G= n.1659G= c.1260G= (p.Leu420=) n.1306G= n.1524G= n.1199G= n.1458G= n.1092G= n.1356G= n.1311G= n.1698G= n.1297G= | |
9 | g.131515522G>T | CA467422173 | POMT1 | c.1110G>T (p.Leu370=) n.1812G>T c.1329G>T (p.Leu443=) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.1737G>T c.97G>T n.1537G>T n.4019G>T n.1677G>T n.3172G>T n.1938G>T n.3118G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.1272G>T (p.Leu424=) c.447G>T (p.Leu149=) c.*487G>T (n.*487G>T) c.816G>T (p.Leu272=) c.*982G>T (n.*982G>T) c.921G>T (p.Leu307=) c.*649G>T (n.*649G>T) c.1078G>T n.753G>T n.1232G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.534G>T c.1182G>T (p.Leu394=) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.969G>T c.353G>T c.*1598G>T (n.*1598G>T) n.359G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.891G>T n.1827G>T c.1176G>T (p.Leu392=) c.987G>T (p.Leu329=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.882G>T (p.Leu294=) n.1514G>T n.1322G>T n.1540G>T n.1215G>T n.1474G>T n.1108G>T n.1372G>T n.1327G>T n.1714G>T n.1313G>T n.1442G>T n.1508G>T n.1225G>T n.1659G>T c.1260G>T (p.Leu420=) n.1306G>T n.1524G>T n.1199G>T n.1458G>T n.1092G>T n.1356G>T n.1311G>T n.1698G>T n.1297G>T | ClinVar |
9 | g.131515522_131515526delinsGGTGA | CA1881756779 | POMT1 | c.1110_1110+4delinsGGTGA n.1812_1812+4delinsGGTGA c.1329_1329+4delinsGGTGA c.*1616_*1616+4delinsGGTGA c.*1455_*1455+4delinsGGTGA n.1737_1737+4delinsGGTGA c.97_97+4delinsGGTGA n.1537_1537+4delinsGGTGA n.4019_4019+4delinsGGTGA n.1677_1677+4delinsGGTGA n.3172_3172+4delinsGGTGA n.1938_1938+4delinsGGTGA n.3118_3118+4delinsGGTGA c.141_141+4delinsGGTGA c.1338_1338+4delinsGGTGA c.1272_1272+4delinsGGTGA c.447_447+4delinsGGTGA c.*487_*487+4delinsGGTGA c.816_816+4delinsGGTGA c.*982_*982+4delinsGGTGA c.921_921+4delinsGGTGA c.*649_*649+4delinsGGTGA c.1078_1078+4delinsGGTGA n.753_753+4delinsGGTGA n.1232_1232+4delinsGGTGA c.*280_*280+4delinsGGTGA c.534_534+4delinsGGTGA c.1182_1182+4delinsGGTGA c.*1521_*1521+4delinsGGTGA c.*1217_*1217+4delinsGGTGA c.*1344_*1344+4delinsGGTGA n.969_969+4delinsGGTGA c.353_353+4delinsGGTGA c.*1598_*1598+4delinsGGTGA n.359_359+4delinsGGTGA c.*719_*719+4delinsGGTGA c.452_452+4delinsGGTGA c.891_891+4delinsGGTGA n.1827_1827+4delinsGGTGA c.1176_1176+4delinsGGTGA c.987_987+4delinsGGTGA c.1191_1191+4delinsGGTGA c.1125_1125+4delinsGGTGA c.1029_1029+4delinsGGTGA c.1023_1023+4delinsGGTGA c.882_882+4delinsGGTGA n.1514_1514+4delinsGGTGA n.1322_1322+4delinsGGTGA n.1540_1540+4delinsGGTGA n.1215_1215+4delinsGGTGA n.1474_1474+4delinsGGTGA n.1108_1108+4delinsGGTGA n.1372_1372+4delinsGGTGA n.1327_1327+4delinsGGTGA n.1714_1714+4delinsGGTGA n.1313_1313+4delinsGGTGA n.1442_1442+4delinsGGTGA n.1508_1508+4delinsGGTGA n.1225_1225+4delinsGGTGA n.1659_1659+4delinsGGTGA c.1260_1260+4delinsGGTGA n.1306_1306+4delinsGGTGA n.1524_1524+4delinsGGTGA n.1199_1199+4delinsGGTGA n.1458_1458+4delinsGGTGA n.1092_1092+4delinsGGTGA n.1356_1356+4delinsGGTGA n.1311_1311+4delinsGGTGA n.1698_1698+4delinsGGTGA n.1297_1297+4delinsGGTGA | |
9 | g.131515523G>A | CA375310220 | POMT1 | c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) n.1812+1G>A c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.*1616+1G>A (n.*1616+1G>A) c.*1455+1G>A (n.*1455+1G>A) n.1737+1G>A c.97+1G>A n.1537+1G>A n.4019+1G>A n.1677+1G>A n.3172+1G>A n.1938+1G>A n.3118+1G>A c.141+1G>A (n.141+1G>A) c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) c.*487+1G>A (n.*487+1G>A) c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.*982+1G>A (n.*982+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) c.*649+1G>A (n.*649+1G>A) c.1078+1G>A n.753+1G>A n.1232+1G>A c.*280+1G>A (n.*280+1G>A) c.534+1G>A c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.*1521+1G>A (n.*1521+1G>A) c.*1217+1G>A (n.*1217+1G>A) c.*1344+1G>A (n.*1344+1G>A) n.969+1G>A c.353+1G>A c.*1598+1G>A (n.*1598+1G>A) n.359+1G>A c.*719+1G>A (n.*719+1G>A) c.452+1G>A (n.452+1G>A) c.891+1G>A n.1827+1G>A c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.882+1G>A (n.882+1G>A) n.1514+1G>A n.1322+1G>A n.1540+1G>A n.1215+1G>A n.1474+1G>A n.1108+1G>A n.1372+1G>A n.1327+1G>A n.1714+1G>A n.1313+1G>A n.1442+1G>A n.1508+1G>A n.1225+1G>A n.1659+1G>A c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) n.1306+1G>A n.1524+1G>A n.1199+1G>A n.1458+1G>A n.1092+1G>A n.1356+1G>A n.1311+1G>A n.1698+1G>A n.1297+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131515523G>C | CA375310221 | POMT1 | c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) n.1812+1G>C c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.*1616+1G>C (n.*1616+1G>C) c.*1455+1G>C (n.*1455+1G>C) n.1737+1G>C c.97+1G>C n.1537+1G>C n.4019+1G>C n.1677+1G>C n.3172+1G>C n.1938+1G>C n.3118+1G>C c.141+1G>C (n.141+1G>C) c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) c.447+1G>C (n.447+1G>C) c.*487+1G>C (n.*487+1G>C) c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.*982+1G>C (n.*982+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) c.*649+1G>C (n.*649+1G>C) c.1078+1G>C n.753+1G>C n.1232+1G>C c.*280+1G>C (n.*280+1G>C) c.534+1G>C c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.*1521+1G>C (n.*1521+1G>C) c.*1217+1G>C (n.*1217+1G>C) c.*1344+1G>C (n.*1344+1G>C) n.969+1G>C c.353+1G>C c.*1598+1G>C (n.*1598+1G>C) n.359+1G>C c.*719+1G>C (n.*719+1G>C) c.452+1G>C (n.452+1G>C) c.891+1G>C n.1827+1G>C c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.882+1G>C (n.882+1G>C) n.1514+1G>C n.1322+1G>C n.1540+1G>C n.1215+1G>C n.1474+1G>C n.1108+1G>C n.1372+1G>C n.1327+1G>C n.1714+1G>C n.1313+1G>C n.1442+1G>C n.1508+1G>C n.1225+1G>C n.1659+1G>C c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) n.1306+1G>C n.1524+1G>C n.1199+1G>C n.1458+1G>C n.1092+1G>C n.1356+1G>C n.1311+1G>C n.1698+1G>C n.1297+1G>C | |
9 | g.131515523G= | CA1881756786 | POMT1 | c.1110+1G= (n.1110+1G=) n.1812+1G= c.1329+1G= (n.1329+1G=) c.*1616+1G= (n.*1616+1G=) c.*1455+1G= (n.*1455+1G=) n.1737+1G= c.97+1G= n.1537+1G= n.4019+1G= n.1677+1G= n.3172+1G= n.1938+1G= n.3118+1G= c.141+1G= (n.141+1G=) c.1338+1G= (n.1338+1G=) c.1272+1G= (n.1272+1G=) c.447+1G= (n.447+1G=) c.*487+1G= (n.*487+1G=) c.816+1G= (n.816+1G=) c.*982+1G= (n.*982+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) c.*649+1G= (n.*649+1G=) c.1078+1G= n.753+1G= n.1232+1G= c.*280+1G= (n.*280+1G=) c.534+1G= c.1182+1G= (n.1182+1G=) c.*1521+1G= (n.*1521+1G=) c.*1217+1G= (n.*1217+1G=) c.*1344+1G= (n.*1344+1G=) n.969+1G= c.353+1G= c.*1598+1G= (n.*1598+1G=) n.359+1G= c.*719+1G= (n.*719+1G=) c.452+1G= (n.452+1G=) c.891+1G= n.1827+1G= c.1176+1G= (n.1176+1G=) c.987+1G= (n.987+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) c.1125+1G= (n.1125+1G=) c.1029+1G= (n.1029+1G=) c.1023+1G= (n.1023+1G=) c.882+1G= (n.882+1G=) n.1514+1G= n.1322+1G= n.1540+1G= n.1215+1G= n.1474+1G= n.1108+1G= n.1372+1G= n.1327+1G= n.1714+1G= n.1313+1G= n.1442+1G= n.1508+1G= n.1225+1G= n.1659+1G= c.1260+1G= (n.1260+1G=) n.1306+1G= n.1524+1G= n.1199+1G= n.1458+1G= n.1092+1G= n.1356+1G= n.1311+1G= n.1698+1G= n.1297+1G= | |
9 | g.131515523G>T | CA375310222 | POMT1 | c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) n.1812+1G>T c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.*1616+1G>T (n.*1616+1G>T) c.*1455+1G>T (n.*1455+1G>T) n.1737+1G>T c.97+1G>T n.1537+1G>T n.4019+1G>T n.1677+1G>T n.3172+1G>T n.1938+1G>T n.3118+1G>T c.141+1G>T (n.141+1G>T) c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) c.447+1G>T (n.447+1G>T) c.*487+1G>T (n.*487+1G>T) c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.*982+1G>T (n.*982+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) c.*649+1G>T (n.*649+1G>T) c.1078+1G>T n.753+1G>T n.1232+1G>T c.*280+1G>T (n.*280+1G>T) c.534+1G>T c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.*1521+1G>T (n.*1521+1G>T) c.*1217+1G>T (n.*1217+1G>T) c.*1344+1G>T (n.*1344+1G>T) n.969+1G>T c.353+1G>T c.*1598+1G>T (n.*1598+1G>T) n.359+1G>T c.*719+1G>T (n.*719+1G>T) c.452+1G>T (n.452+1G>T) c.891+1G>T n.1827+1G>T c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.882+1G>T (n.882+1G>T) n.1514+1G>T n.1322+1G>T n.1540+1G>T n.1215+1G>T n.1474+1G>T n.1108+1G>T n.1372+1G>T n.1327+1G>T n.1714+1G>T n.1313+1G>T n.1442+1G>T n.1508+1G>T n.1225+1G>T n.1659+1G>T c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) n.1306+1G>T n.1524+1G>T n.1199+1G>T n.1458+1G>T n.1092+1G>T n.1356+1G>T n.1311+1G>T n.1698+1G>T n.1297+1G>T | |
9 | g.131515525_131515528del | CA860553015 | POMT1 | c.1110+3_1110+6del (n.1110+3_1110+6del) n.1812+3_1812+6del c.1329+3_1329+6del (n.1329+3_1329+6del) c.*1616+3_*1616+6del (n.*1616+3_*1616+6del) c.*1455+3_*1455+6del (n.*1455+3_*1455+6del) n.1737+3_1737+6del c.97+3_97+6del n.1537+3_1537+6del n.4019+3_4019+6del n.1677+3_1677+6del n.3172+3_3172+6del n.1938+3_1938+6del n.3118+3_3118+6del c.141+3_141+6del (n.141+3_141+6del) c.1338+3_1338+6del (n.1338+3_1338+6del) c.1272+3_1272+6del (n.1272+3_1272+6del) c.447+3_447+6del (n.447+3_447+6del) c.*487+3_*487+6del (n.*487+3_*487+6del) c.816+3_816+6del (n.816+3_816+6del) c.*982+3_*982+6del (n.*982+3_*982+6del) c.921+3_921+6del (n.921+3_921+6del) c.*649+3_*649+6del (n.*649+3_*649+6del) c.1078+3_1078+6del n.753+3_753+6del n.1232+3_1232+6del c.*280+3_*280+6del (n.*280+3_*280+6del) c.534+3_534+6del c.1182+3_1182+6del (n.1182+3_1182+6del) c.*1521+3_*1521+6del (n.*1521+3_*1521+6del) c.*1217+3_*1217+6del (n.*1217+3_*1217+6del) c.*1344+3_*1344+6del (n.*1344+3_*1344+6del) n.969+3_969+6del c.353+3_353+6del c.*1598+3_*1598+6del (n.*1598+3_*1598+6del) n.359+3_359+6del c.*719+3_*719+6del (n.*719+3_*719+6del) c.452+3_452+6del (n.452+3_452+6del) c.891+3_891+6del n.1827+3_1827+6del c.1176+3_1176+6del (n.1176+3_1176+6del) c.987+3_987+6del (n.987+3_987+6del) c.1191+3_1191+6del (n.1191+3_1191+6del) c.1125+3_1125+6del (n.1125+3_1125+6del) c.1029+3_1029+6del (n.1029+3_1029+6del) c.1023+3_1023+6del (n.1023+3_1023+6del) c.882+3_882+6del (n.882+3_882+6del) n.1514+3_1514+6del n.1322+3_1322+6del n.1540+3_1540+6del n.1215+3_1215+6del n.1474+3_1474+6del n.1108+3_1108+6del n.1372+3_1372+6del n.1327+3_1327+6del n.1714+3_1714+6del n.1313+3_1313+6del n.1442+3_1442+6del n.1508+3_1508+6del n.1225+3_1225+6del n.1659+3_1659+6del c.1260+3_1260+6del (n.1260+3_1260+6del) n.1306+3_1306+6del n.1524+3_1524+6del n.1199+3_1199+6del n.1458+3_1458+6del n.1092+3_1092+6del n.1356+3_1356+6del n.1311+3_1311+6del n.1698+3_1698+6del n.1297+3_1297+6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515524T>A | CA375310224 | POMT1 | c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) n.1812+2T>A c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.*1616+2T>A (n.*1616+2T>A) c.*1455+2T>A (n.*1455+2T>A) n.1737+2T>A c.97+2T>A n.1537+2T>A n.4019+2T>A n.1677+2T>A n.3172+2T>A n.1938+2T>A n.3118+2T>A c.141+2T>A (n.141+2T>A) c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) c.*487+2T>A (n.*487+2T>A) c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.*982+2T>A (n.*982+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) c.*649+2T>A (n.*649+2T>A) c.1078+2T>A n.753+2T>A n.1232+2T>A c.*280+2T>A (n.*280+2T>A) c.534+2T>A c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.*1521+2T>A (n.*1521+2T>A) c.*1217+2T>A (n.*1217+2T>A) c.*1344+2T>A (n.*1344+2T>A) n.969+2T>A c.353+2T>A c.*1598+2T>A (n.*1598+2T>A) n.359+2T>A c.*719+2T>A (n.*719+2T>A) c.452+2T>A (n.452+2T>A) c.891+2T>A n.1827+2T>A c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.882+2T>A (n.882+2T>A) n.1514+2T>A n.1322+2T>A n.1540+2T>A n.1215+2T>A n.1474+2T>A n.1108+2T>A n.1372+2T>A n.1327+2T>A n.1714+2T>A n.1313+2T>A n.1442+2T>A n.1508+2T>A n.1225+2T>A n.1659+2T>A c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) n.1306+2T>A n.1524+2T>A n.1199+2T>A n.1458+2T>A n.1092+2T>A n.1356+2T>A n.1311+2T>A n.1698+2T>A n.1297+2T>A | |
9 | g.131515524T>C | CA375310225 | POMT1 | c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) n.1812+2T>C c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.*1616+2T>C (n.*1616+2T>C) c.*1455+2T>C (n.*1455+2T>C) n.1737+2T>C c.97+2T>C n.1537+2T>C n.4019+2T>C n.1677+2T>C n.3172+2T>C n.1938+2T>C n.3118+2T>C c.141+2T>C (n.141+2T>C) c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) c.1272+2T>C (n.1272+2T>C) c.447+2T>C (n.447+2T>C) c.*487+2T>C (n.*487+2T>C) c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.*982+2T>C (n.*982+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) c.*649+2T>C (n.*649+2T>C) c.1078+2T>C n.753+2T>C n.1232+2T>C c.*280+2T>C (n.*280+2T>C) c.534+2T>C c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.*1521+2T>C (n.*1521+2T>C) c.*1217+2T>C (n.*1217+2T>C) c.*1344+2T>C (n.*1344+2T>C) n.969+2T>C c.353+2T>C c.*1598+2T>C (n.*1598+2T>C) n.359+2T>C c.*719+2T>C (n.*719+2T>C) c.452+2T>C (n.452+2T>C) c.891+2T>C n.1827+2T>C c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.882+2T>C (n.882+2T>C) n.1514+2T>C n.1322+2T>C n.1540+2T>C n.1215+2T>C n.1474+2T>C n.1108+2T>C n.1372+2T>C n.1327+2T>C n.1714+2T>C n.1313+2T>C n.1442+2T>C n.1508+2T>C n.1225+2T>C n.1659+2T>C c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) n.1306+2T>C n.1524+2T>C n.1199+2T>C n.1458+2T>C n.1092+2T>C n.1356+2T>C n.1311+2T>C n.1698+2T>C n.1297+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131515524T>G | CA375310227 | POMT1 | c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) n.1812+2T>G c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.*1616+2T>G (n.*1616+2T>G) c.*1455+2T>G (n.*1455+2T>G) n.1737+2T>G c.97+2T>G n.1537+2T>G n.4019+2T>G n.1677+2T>G n.3172+2T>G n.1938+2T>G n.3118+2T>G c.141+2T>G (n.141+2T>G) c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) c.*487+2T>G (n.*487+2T>G) c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.*982+2T>G (n.*982+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.*649+2T>G (n.*649+2T>G) c.1078+2T>G n.753+2T>G n.1232+2T>G c.*280+2T>G (n.*280+2T>G) c.534+2T>G c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.*1521+2T>G (n.*1521+2T>G) c.*1217+2T>G (n.*1217+2T>G) c.*1344+2T>G (n.*1344+2T>G) n.969+2T>G c.353+2T>G c.*1598+2T>G (n.*1598+2T>G) n.359+2T>G c.*719+2T>G (n.*719+2T>G) c.452+2T>G (n.452+2T>G) c.891+2T>G n.1827+2T>G c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.882+2T>G (n.882+2T>G) n.1514+2T>G n.1322+2T>G n.1540+2T>G n.1215+2T>G n.1474+2T>G n.1108+2T>G n.1372+2T>G n.1327+2T>G n.1714+2T>G n.1313+2T>G n.1442+2T>G n.1508+2T>G n.1225+2T>G n.1659+2T>G c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) n.1306+2T>G n.1524+2T>G n.1199+2T>G n.1458+2T>G n.1092+2T>G n.1356+2T>G n.1311+2T>G n.1698+2T>G n.1297+2T>G | |
9 | g.131515524T= | CA1881756791 | POMT1 | c.1110+2T= (n.1110+2T=) n.1812+2T= c.1329+2T= (n.1329+2T=) c.*1616+2T= (n.*1616+2T=) c.*1455+2T= (n.*1455+2T=) n.1737+2T= c.97+2T= n.1537+2T= n.4019+2T= n.1677+2T= n.3172+2T= n.1938+2T= n.3118+2T= c.141+2T= (n.141+2T=) c.1338+2T= (n.1338+2T=) c.1272+2T= (n.1272+2T=) c.447+2T= (n.447+2T=) c.*487+2T= (n.*487+2T=) c.816+2T= (n.816+2T=) c.*982+2T= (n.*982+2T=) c.921+2T= (n.921+2T=) c.*649+2T= (n.*649+2T=) c.1078+2T= n.753+2T= n.1232+2T= c.*280+2T= (n.*280+2T=) c.534+2T= c.1182+2T= (n.1182+2T=) c.*1521+2T= (n.*1521+2T=) c.*1217+2T= (n.*1217+2T=) c.*1344+2T= (n.*1344+2T=) n.969+2T= c.353+2T= c.*1598+2T= (n.*1598+2T=) n.359+2T= c.*719+2T= (n.*719+2T=) c.452+2T= (n.452+2T=) c.891+2T= n.1827+2T= c.1176+2T= (n.1176+2T=) c.987+2T= (n.987+2T=) c.1191+2T= (n.1191+2T=) c.1125+2T= (n.1125+2T=) c.1029+2T= (n.1029+2T=) c.1023+2T= (n.1023+2T=) c.882+2T= (n.882+2T=) n.1514+2T= n.1322+2T= n.1540+2T= n.1215+2T= n.1474+2T= n.1108+2T= n.1372+2T= n.1327+2T= n.1714+2T= n.1313+2T= n.1442+2T= n.1508+2T= n.1225+2T= n.1659+2T= c.1260+2T= (n.1260+2T=) n.1306+2T= n.1524+2T= n.1199+2T= n.1458+2T= n.1092+2T= n.1356+2T= n.1311+2T= n.1698+2T= n.1297+2T= | |
9 | g.131515524dup | CA860553019 | POMT1 | c.1110+2dup (n.1110+2dup) n.1812+2dup c.1329+2dup (n.1329+2dup) c.*1616+2dup (n.*1616+2dup) c.*1455+2dup (n.*1455+2dup) n.1737+2dup c.97+2dup n.1537+2dup n.4019+2dup n.1677+2dup n.3172+2dup n.1938+2dup n.3118+2dup c.141+2dup (n.141+2dup) c.1338+2dup (n.1338+2dup) c.1272+2dup (n.1272+2dup) c.447+2dup (n.447+2dup) c.*487+2dup (n.*487+2dup) c.816+2dup (n.816+2dup) c.*982+2dup (n.*982+2dup) c.921+2dup (n.921+2dup) c.*649+2dup (n.*649+2dup) c.1078+2dup n.753+2dup n.1232+2dup c.*280+2dup (n.*280+2dup) c.534+2dup c.1182+2dup (n.1182+2dup) c.*1521+2dup (n.*1521+2dup) c.*1217+2dup (n.*1217+2dup) c.*1344+2dup (n.*1344+2dup) n.969+2dup c.353+2dup c.*1598+2dup (n.*1598+2dup) n.359+2dup c.*719+2dup (n.*719+2dup) c.452+2dup (n.452+2dup) c.891+2dup n.1827+2dup c.1176+2dup (n.1176+2dup) c.987+2dup (n.987+2dup) c.1191+2dup (n.1191+2dup) c.1125+2dup (n.1125+2dup) c.1029+2dup (n.1029+2dup) c.1023+2dup (n.1023+2dup) c.882+2dup (n.882+2dup) n.1514+2dup n.1322+2dup n.1540+2dup n.1215+2dup n.1474+2dup n.1108+2dup n.1372+2dup n.1327+2dup n.1714+2dup n.1313+2dup n.1442+2dup n.1508+2dup n.1225+2dup n.1659+2dup c.1260+2dup (n.1260+2dup) n.1306+2dup n.1524+2dup n.1199+2dup n.1458+2dup n.1092+2dup n.1356+2dup n.1311+2dup n.1698+2dup n.1297+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131515527G>A | CA590753154 | POMT1 | c.1110+5G>A (n.1110+5G>A) n.1812+5G>A c.1329+5G>A (n.1329+5G>A) c.*1616+5G>A (n.*1616+5G>A) c.*1455+5G>A (n.*1455+5G>A) n.1737+5G>A c.97+5G>A n.1537+5G>A n.4019+5G>A n.1677+5G>A n.3172+5G>A n.1938+5G>A n.3118+5G>A c.141+5G>A (n.141+5G>A) c.1338+5G>A (n.1338+5G>A) c.1272+5G>A (n.1272+5G>A) c.447+5G>A (n.447+5G>A) c.*487+5G>A (n.*487+5G>A) c.816+5G>A (n.816+5G>A) c.*982+5G>A (n.*982+5G>A) c.921+5G>A (n.921+5G>A) c.*649+5G>A (n.*649+5G>A) c.1078+5G>A n.753+5G>A n.1232+5G>A c.*280+5G>A (n.*280+5G>A) c.534+5G>A c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.*1521+5G>A (n.*1521+5G>A) c.*1217+5G>A (n.*1217+5G>A) c.*1344+5G>A (n.*1344+5G>A) n.969+5G>A c.353+5G>A c.*1598+5G>A (n.*1598+5G>A) n.359+5G>A c.*719+5G>A (n.*719+5G>A) c.452+5G>A (n.452+5G>A) c.891+5G>A n.1827+5G>A c.1176+5G>A (n.1176+5G>A) c.987+5G>A (n.987+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) c.1125+5G>A (n.1125+5G>A) c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) c.882+5G>A (n.882+5G>A) n.1514+5G>A n.1322+5G>A n.1540+5G>A n.1215+5G>A n.1474+5G>A n.1108+5G>A n.1372+5G>A n.1327+5G>A n.1714+5G>A n.1313+5G>A n.1442+5G>A n.1508+5G>A n.1225+5G>A n.1659+5G>A c.1260+5G>A (n.1260+5G>A) n.1306+5G>A n.1524+5G>A n.1199+5G>A n.1458+5G>A n.1092+5G>A n.1356+5G>A n.1311+5G>A n.1698+5G>A n.1297+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.131515527G>C | CA2692218797 | POMT1 | c.1110+5G>C (n.1110+5G>C) n.1812+5G>C c.1329+5G>C (n.1329+5G>C) c.*1616+5G>C (n.*1616+5G>C) c.*1455+5G>C (n.*1455+5G>C) n.1737+5G>C c.97+5G>C n.1537+5G>C n.4019+5G>C n.1677+5G>C n.3172+5G>C n.1938+5G>C n.3118+5G>C c.141+5G>C (n.141+5G>C) c.1338+5G>C (n.1338+5G>C) c.1272+5G>C (n.1272+5G>C) c.447+5G>C (n.447+5G>C) c.*487+5G>C (n.*487+5G>C) c.816+5G>C (n.816+5G>C) c.*982+5G>C (n.*982+5G>C) c.921+5G>C (n.921+5G>C) c.*649+5G>C (n.*649+5G>C) c.1078+5G>C n.753+5G>C n.1232+5G>C c.*280+5G>C (n.*280+5G>C) c.534+5G>C c.1182+5G>C (n.1182+5G>C) c.*1521+5G>C (n.*1521+5G>C) c.*1217+5G>C (n.*1217+5G>C) c.*1344+5G>C (n.*1344+5G>C) n.969+5G>C c.353+5G>C c.*1598+5G>C (n.*1598+5G>C) n.359+5G>C c.*719+5G>C (n.*719+5G>C) c.452+5G>C (n.452+5G>C) c.891+5G>C n.1827+5G>C c.1176+5G>C (n.1176+5G>C) c.987+5G>C (n.987+5G>C) c.1191+5G>C (n.1191+5G>C) c.1125+5G>C (n.1125+5G>C) c.1029+5G>C (n.1029+5G>C) c.1023+5G>C (n.1023+5G>C) c.882+5G>C (n.882+5G>C) n.1514+5G>C n.1322+5G>C n.1540+5G>C n.1215+5G>C n.1474+5G>C n.1108+5G>C n.1372+5G>C n.1327+5G>C n.1714+5G>C n.1313+5G>C n.1442+5G>C n.1508+5G>C n.1225+5G>C n.1659+5G>C c.1260+5G>C (n.1260+5G>C) n.1306+5G>C n.1524+5G>C n.1199+5G>C n.1458+5G>C n.1092+5G>C n.1356+5G>C n.1311+5G>C n.1698+5G>C n.1297+5G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131515527G= | CA1881756794 | POMT1 | c.1110+5G= (n.1110+5G=) n.1812+5G= c.1329+5G= (n.1329+5G=) c.*1616+5G= (n.*1616+5G=) c.*1455+5G= (n.*1455+5G=) n.1737+5G= c.97+5G= n.1537+5G= n.4019+5G= n.1677+5G= n.3172+5G= n.1938+5G= n.3118+5G= c.141+5G= (n.141+5G=) c.1338+5G= (n.1338+5G=) c.1272+5G= (n.1272+5G=) c.447+5G= (n.447+5G=) c.*487+5G= (n.*487+5G=) c.816+5G= (n.816+5G=) c.*982+5G= (n.*982+5G=) c.921+5G= (n.921+5G=) c.*649+5G= (n.*649+5G=) c.1078+5G= n.753+5G= n.1232+5G= c.*280+5G= (n.*280+5G=) c.534+5G= c.1182+5G= (n.1182+5G=) c.*1521+5G= (n.*1521+5G=) c.*1217+5G= (n.*1217+5G=) c.*1344+5G= (n.*1344+5G=) n.969+5G= c.353+5G= c.*1598+5G= (n.*1598+5G=) n.359+5G= c.*719+5G= (n.*719+5G=) c.452+5G= (n.452+5G=) c.891+5G= n.1827+5G= c.1176+5G= (n.1176+5G=) c.987+5G= (n.987+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) c.1125+5G= (n.1125+5G=) c.1029+5G= (n.1029+5G=) c.1023+5G= (n.1023+5G=) c.882+5G= (n.882+5G=) n.1514+5G= n.1322+5G= n.1540+5G= n.1215+5G= n.1474+5G= n.1108+5G= n.1372+5G= n.1327+5G= n.1714+5G= n.1313+5G= n.1442+5G= n.1508+5G= n.1225+5G= n.1659+5G= c.1260+5G= (n.1260+5G=) n.1306+5G= n.1524+5G= n.1199+5G= n.1458+5G= n.1092+5G= n.1356+5G= n.1311+5G= n.1698+5G= n.1297+5G= | |
9 | g.131515529A= | CA1881756798 | POMT1 | c.1110+7A= (n.1110+7A=) n.1812+7A= c.1329+7A= (n.1329+7A=) c.*1616+7A= (n.*1616+7A=) c.*1455+7A= (n.*1455+7A=) n.1737+7A= c.97+7A= n.1537+7A= n.4019+7A= n.1677+7A= n.3172+7A= n.1938+7A= n.3118+7A= c.141+7A= (n.141+7A=) c.1338+7A= (n.1338+7A=) c.1272+7A= (n.1272+7A=) c.447+7A= (n.447+7A=) c.*487+7A= (n.*487+7A=) c.816+7A= (n.816+7A=) c.*982+7A= (n.*982+7A=) c.921+7A= (n.921+7A=) c.*649+7A= (n.*649+7A=) c.1078+7A= n.753+7A= n.1232+7A= c.*280+7A= (n.*280+7A=) c.534+7A= c.1182+7A= (n.1182+7A=) c.*1521+7A= (n.*1521+7A=) c.*1217+7A= (n.*1217+7A=) c.*1344+7A= (n.*1344+7A=) n.969+7A= c.353+7A= c.*1598+7A= (n.*1598+7A=) n.359+7A= c.*719+7A= (n.*719+7A=) c.452+7A= (n.452+7A=) c.891+7A= n.1827+7A= c.1176+7A= (n.1176+7A=) c.987+7A= (n.987+7A=) c.1191+7A= (n.1191+7A=) c.1125+7A= (n.1125+7A=) c.1029+7A= (n.1029+7A=) c.1023+7A= (n.1023+7A=) c.882+7A= (n.882+7A=) n.1514+7A= n.1322+7A= n.1540+7A= n.1215+7A= n.1474+7A= n.1108+7A= n.1372+7A= n.1327+7A= n.1714+7A= n.1313+7A= n.1442+7A= n.1508+7A= n.1225+7A= n.1659+7A= c.1260+7A= (n.1260+7A=) n.1306+7A= n.1524+7A= n.1199+7A= n.1458+7A= n.1092+7A= n.1356+7A= n.1311+7A= n.1698+7A= n.1297+7A= | |
9 | g.131515529A>G | CA860553021 | POMT1 | c.1110+7A>G (n.1110+7A>G) n.1812+7A>G c.1329+7A>G (n.1329+7A>G) c.*1616+7A>G (n.*1616+7A>G) c.*1455+7A>G (n.*1455+7A>G) n.1737+7A>G c.97+7A>G n.1537+7A>G n.4019+7A>G n.1677+7A>G n.3172+7A>G n.1938+7A>G n.3118+7A>G c.141+7A>G (n.141+7A>G) c.1338+7A>G (n.1338+7A>G) c.1272+7A>G (n.1272+7A>G) c.447+7A>G (n.447+7A>G) c.*487+7A>G (n.*487+7A>G) c.816+7A>G (n.816+7A>G) c.*982+7A>G (n.*982+7A>G) c.921+7A>G (n.921+7A>G) c.*649+7A>G (n.*649+7A>G) c.1078+7A>G n.753+7A>G n.1232+7A>G c.*280+7A>G (n.*280+7A>G) c.534+7A>G c.1182+7A>G (n.1182+7A>G) c.*1521+7A>G (n.*1521+7A>G) c.*1217+7A>G (n.*1217+7A>G) c.*1344+7A>G (n.*1344+7A>G) n.969+7A>G c.353+7A>G c.*1598+7A>G (n.*1598+7A>G) n.359+7A>G c.*719+7A>G (n.*719+7A>G) c.452+7A>G (n.452+7A>G) c.891+7A>G n.1827+7A>G c.1176+7A>G (n.1176+7A>G) c.987+7A>G (n.987+7A>G) c.1191+7A>G (n.1191+7A>G) c.1125+7A>G (n.1125+7A>G) c.1029+7A>G (n.1029+7A>G) c.1023+7A>G (n.1023+7A>G) c.882+7A>G (n.882+7A>G) n.1514+7A>G n.1322+7A>G n.1540+7A>G n.1215+7A>G n.1474+7A>G n.1108+7A>G n.1372+7A>G n.1327+7A>G n.1714+7A>G n.1313+7A>G n.1442+7A>G n.1508+7A>G n.1225+7A>G n.1659+7A>G c.1260+7A>G (n.1260+7A>G) n.1306+7A>G n.1524+7A>G n.1199+7A>G n.1458+7A>G n.1092+7A>G n.1356+7A>G n.1311+7A>G n.1698+7A>G n.1297+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515530A= | CA1881756803 | POMT1 | c.1110+8A= (n.1110+8A=) n.1812+8A= c.1329+8A= (n.1329+8A=) c.*1616+8A= (n.*1616+8A=) c.*1455+8A= (n.*1455+8A=) n.1737+8A= c.97+8A= n.1537+8A= n.4019+8A= n.1677+8A= n.3172+8A= n.1938+8A= n.3118+8A= c.141+8A= (n.141+8A=) c.1338+8A= (n.1338+8A=) c.1272+8A= (n.1272+8A=) c.447+8A= (n.447+8A=) c.*487+8A= (n.*487+8A=) c.816+8A= (n.816+8A=) c.*982+8A= (n.*982+8A=) c.921+8A= (n.921+8A=) c.*649+8A= (n.*649+8A=) c.1078+8A= n.753+8A= n.1232+8A= c.*280+8A= (n.*280+8A=) c.534+8A= c.1182+8A= (n.1182+8A=) c.*1521+8A= (n.*1521+8A=) c.*1217+8A= (n.*1217+8A=) c.*1344+8A= (n.*1344+8A=) n.969+8A= c.353+8A= c.*1598+8A= (n.*1598+8A=) n.359+8A= c.*719+8A= (n.*719+8A=) c.452+8A= (n.452+8A=) c.891+8A= n.1827+8A= c.1176+8A= (n.1176+8A=) c.987+8A= (n.987+8A=) c.1191+8A= (n.1191+8A=) c.1125+8A= (n.1125+8A=) c.1029+8A= (n.1029+8A=) c.1023+8A= (n.1023+8A=) c.882+8A= (n.882+8A=) n.1514+8A= n.1322+8A= n.1540+8A= n.1215+8A= n.1474+8A= n.1108+8A= n.1372+8A= n.1327+8A= n.1714+8A= n.1313+8A= n.1442+8A= n.1508+8A= n.1225+8A= n.1659+8A= c.1260+8A= (n.1260+8A=) n.1306+8A= n.1524+8A= n.1199+8A= n.1458+8A= n.1092+8A= n.1356+8A= n.1311+8A= n.1698+8A= n.1297+8A= | |
9 | g.131515530A>G | CA2499219683 | POMT1 | c.1110+8A>G (n.1110+8A>G) n.1812+8A>G c.1329+8A>G (n.1329+8A>G) c.*1616+8A>G (n.*1616+8A>G) c.*1455+8A>G (n.*1455+8A>G) n.1737+8A>G c.97+8A>G n.1537+8A>G n.4019+8A>G n.1677+8A>G n.3172+8A>G n.1938+8A>G n.3118+8A>G c.141+8A>G (n.141+8A>G) c.1338+8A>G (n.1338+8A>G) c.1272+8A>G (n.1272+8A>G) c.447+8A>G (n.447+8A>G) c.*487+8A>G (n.*487+8A>G) c.816+8A>G (n.816+8A>G) c.*982+8A>G (n.*982+8A>G) c.921+8A>G (n.921+8A>G) c.*649+8A>G (n.*649+8A>G) c.1078+8A>G n.753+8A>G n.1232+8A>G c.*280+8A>G (n.*280+8A>G) c.534+8A>G c.1182+8A>G (n.1182+8A>G) c.*1521+8A>G (n.*1521+8A>G) c.*1217+8A>G (n.*1217+8A>G) c.*1344+8A>G (n.*1344+8A>G) n.969+8A>G c.353+8A>G c.*1598+8A>G (n.*1598+8A>G) n.359+8A>G c.*719+8A>G (n.*719+8A>G) c.452+8A>G (n.452+8A>G) c.891+8A>G n.1827+8A>G c.1176+8A>G (n.1176+8A>G) c.987+8A>G (n.987+8A>G) c.1191+8A>G (n.1191+8A>G) c.1125+8A>G (n.1125+8A>G) c.1029+8A>G (n.1029+8A>G) c.1023+8A>G (n.1023+8A>G) c.882+8A>G (n.882+8A>G) n.1514+8A>G n.1322+8A>G n.1540+8A>G n.1215+8A>G n.1474+8A>G n.1108+8A>G n.1372+8A>G n.1327+8A>G n.1714+8A>G n.1313+8A>G n.1442+8A>G n.1508+8A>G n.1225+8A>G n.1659+8A>G c.1260+8A>G (n.1260+8A>G) n.1306+8A>G n.1524+8A>G n.1199+8A>G n.1458+8A>G n.1092+8A>G n.1356+8A>G n.1311+8A>G n.1698+8A>G n.1297+8A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.131515530A>T | CA1881756801 | POMT1 | c.1110+8A>T (n.1110+8A>T) n.1812+8A>T c.1329+8A>T (n.1329+8A>T) c.*1616+8A>T (n.*1616+8A>T) c.*1455+8A>T (n.*1455+8A>T) n.1737+8A>T c.97+8A>T n.1537+8A>T n.4019+8A>T n.1677+8A>T n.3172+8A>T n.1938+8A>T n.3118+8A>T c.141+8A>T (n.141+8A>T) c.1338+8A>T (n.1338+8A>T) c.1272+8A>T (n.1272+8A>T) c.447+8A>T (n.447+8A>T) c.*487+8A>T (n.*487+8A>T) c.816+8A>T (n.816+8A>T) c.*982+8A>T (n.*982+8A>T) c.921+8A>T (n.921+8A>T) c.*649+8A>T (n.*649+8A>T) c.1078+8A>T n.753+8A>T n.1232+8A>T c.*280+8A>T (n.*280+8A>T) c.534+8A>T c.1182+8A>T (n.1182+8A>T) c.*1521+8A>T (n.*1521+8A>T) c.*1217+8A>T (n.*1217+8A>T) c.*1344+8A>T (n.*1344+8A>T) n.969+8A>T c.353+8A>T c.*1598+8A>T (n.*1598+8A>T) n.359+8A>T c.*719+8A>T (n.*719+8A>T) c.452+8A>T (n.452+8A>T) c.891+8A>T n.1827+8A>T c.1176+8A>T (n.1176+8A>T) c.987+8A>T (n.987+8A>T) c.1191+8A>T (n.1191+8A>T) c.1125+8A>T (n.1125+8A>T) c.1029+8A>T (n.1029+8A>T) c.1023+8A>T (n.1023+8A>T) c.882+8A>T (n.882+8A>T) n.1514+8A>T n.1322+8A>T n.1540+8A>T n.1215+8A>T n.1474+8A>T n.1108+8A>T n.1372+8A>T n.1327+8A>T n.1714+8A>T n.1313+8A>T n.1442+8A>T n.1508+8A>T n.1225+8A>T n.1659+8A>T c.1260+8A>T (n.1260+8A>T) n.1306+8A>T n.1524+8A>T n.1199+8A>T n.1458+8A>T n.1092+8A>T n.1356+8A>T n.1311+8A>T n.1698+8A>T n.1297+8A>T | dbSNP |
9 | g.131515532G>A | CA590753156 | POMT1 | c.1110+10G>A (n.1110+10G>A) n.1812+10G>A c.1329+10G>A (n.1329+10G>A) c.*1616+10G>A (n.*1616+10G>A) c.*1455+10G>A (n.*1455+10G>A) n.1737+10G>A c.97+10G>A n.1537+10G>A n.4019+10G>A n.1677+10G>A n.3172+10G>A n.1938+10G>A n.3118+10G>A c.141+10G>A (n.141+10G>A) c.1338+10G>A (n.1338+10G>A) c.1272+10G>A (n.1272+10G>A) c.447+10G>A (n.447+10G>A) c.*487+10G>A (n.*487+10G>A) c.816+10G>A (n.816+10G>A) c.*982+10G>A (n.*982+10G>A) c.921+10G>A (n.921+10G>A) c.*649+10G>A (n.*649+10G>A) c.1078+10G>A n.753+10G>A n.1232+10G>A c.*280+10G>A (n.*280+10G>A) c.534+10G>A c.1182+10G>A (n.1182+10G>A) c.*1521+10G>A (n.*1521+10G>A) c.*1217+10G>A (n.*1217+10G>A) c.*1344+10G>A (n.*1344+10G>A) n.969+10G>A c.353+10G>A c.*1598+10G>A (n.*1598+10G>A) n.359+10G>A c.*719+10G>A (n.*719+10G>A) c.452+10G>A (n.452+10G>A) c.891+10G>A n.1827+10G>A c.1176+10G>A (n.1176+10G>A) c.987+10G>A (n.987+10G>A) c.1191+10G>A (n.1191+10G>A) c.1125+10G>A (n.1125+10G>A) c.1029+10G>A (n.1029+10G>A) c.1023+10G>A (n.1023+10G>A) c.882+10G>A (n.882+10G>A) n.1514+10G>A n.1322+10G>A n.1540+10G>A n.1215+10G>A n.1474+10G>A n.1108+10G>A n.1372+10G>A n.1327+10G>A n.1714+10G>A n.1313+10G>A n.1442+10G>A n.1508+10G>A n.1225+10G>A n.1659+10G>A c.1260+10G>A (n.1260+10G>A) n.1306+10G>A n.1524+10G>A n.1199+10G>A n.1458+10G>A n.1092+10G>A n.1356+10G>A n.1311+10G>A n.1698+10G>A n.1297+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515532G>C | CA2603393687 | POMT1 | c.1110+10G>C (n.1110+10G>C) n.1812+10G>C c.1329+10G>C (n.1329+10G>C) c.*1616+10G>C (n.*1616+10G>C) c.*1455+10G>C (n.*1455+10G>C) n.1737+10G>C c.97+10G>C n.1537+10G>C n.4019+10G>C n.1677+10G>C n.3172+10G>C n.1938+10G>C n.3118+10G>C c.141+10G>C (n.141+10G>C) c.1338+10G>C (n.1338+10G>C) c.1272+10G>C (n.1272+10G>C) c.447+10G>C (n.447+10G>C) c.*487+10G>C (n.*487+10G>C) c.816+10G>C (n.816+10G>C) c.*982+10G>C (n.*982+10G>C) c.921+10G>C (n.921+10G>C) c.*649+10G>C (n.*649+10G>C) c.1078+10G>C n.753+10G>C n.1232+10G>C c.*280+10G>C (n.*280+10G>C) c.534+10G>C c.1182+10G>C (n.1182+10G>C) c.*1521+10G>C (n.*1521+10G>C) c.*1217+10G>C (n.*1217+10G>C) c.*1344+10G>C (n.*1344+10G>C) n.969+10G>C c.353+10G>C c.*1598+10G>C (n.*1598+10G>C) n.359+10G>C c.*719+10G>C (n.*719+10G>C) c.452+10G>C (n.452+10G>C) c.891+10G>C n.1827+10G>C c.1176+10G>C (n.1176+10G>C) c.987+10G>C (n.987+10G>C) c.1191+10G>C (n.1191+10G>C) c.1125+10G>C (n.1125+10G>C) c.1029+10G>C (n.1029+10G>C) c.1023+10G>C (n.1023+10G>C) c.882+10G>C (n.882+10G>C) n.1514+10G>C n.1322+10G>C n.1540+10G>C n.1215+10G>C n.1474+10G>C n.1108+10G>C n.1372+10G>C n.1327+10G>C n.1714+10G>C n.1313+10G>C n.1442+10G>C n.1508+10G>C n.1225+10G>C n.1659+10G>C c.1260+10G>C (n.1260+10G>C) n.1306+10G>C n.1524+10G>C n.1199+10G>C n.1458+10G>C n.1092+10G>C n.1356+10G>C n.1311+10G>C n.1698+10G>C n.1297+10G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515532G= | CA1881756804 | POMT1 | c.1110+10G= (n.1110+10G=) n.1812+10G= c.1329+10G= (n.1329+10G=) c.*1616+10G= (n.*1616+10G=) c.*1455+10G= (n.*1455+10G=) n.1737+10G= c.97+10G= n.1537+10G= n.4019+10G= n.1677+10G= n.3172+10G= n.1938+10G= n.3118+10G= c.141+10G= (n.141+10G=) c.1338+10G= (n.1338+10G=) c.1272+10G= (n.1272+10G=) c.447+10G= (n.447+10G=) c.*487+10G= (n.*487+10G=) c.816+10G= (n.816+10G=) c.*982+10G= (n.*982+10G=) c.921+10G= (n.921+10G=) c.*649+10G= (n.*649+10G=) c.1078+10G= n.753+10G= n.1232+10G= c.*280+10G= (n.*280+10G=) c.534+10G= c.1182+10G= (n.1182+10G=) c.*1521+10G= (n.*1521+10G=) c.*1217+10G= (n.*1217+10G=) c.*1344+10G= (n.*1344+10G=) n.969+10G= c.353+10G= c.*1598+10G= (n.*1598+10G=) n.359+10G= c.*719+10G= (n.*719+10G=) c.452+10G= (n.452+10G=) c.891+10G= n.1827+10G= c.1176+10G= (n.1176+10G=) c.987+10G= (n.987+10G=) c.1191+10G= (n.1191+10G=) c.1125+10G= (n.1125+10G=) c.1029+10G= (n.1029+10G=) c.1023+10G= (n.1023+10G=) c.882+10G= (n.882+10G=) n.1514+10G= n.1322+10G= n.1540+10G= n.1215+10G= n.1474+10G= n.1108+10G= n.1372+10G= n.1327+10G= n.1714+10G= n.1313+10G= n.1442+10G= n.1508+10G= n.1225+10G= n.1659+10G= c.1260+10G= (n.1260+10G=) n.1306+10G= n.1524+10G= n.1199+10G= n.1458+10G= n.1092+10G= n.1356+10G= n.1311+10G= n.1698+10G= n.1297+10G= | |
9 | g.131515533C>A | CA200789741 | POMT1 | c.1110+11C>A (n.1110+11C>A) n.1812+11C>A c.1329+11C>A (n.1329+11C>A) c.*1616+11C>A (n.*1616+11C>A) c.*1455+11C>A (n.*1455+11C>A) n.1737+11C>A c.97+11C>A n.1537+11C>A n.4019+11C>A n.1677+11C>A n.3172+11C>A n.1938+11C>A n.3118+11C>A c.141+11C>A (n.141+11C>A) c.1338+11C>A (n.1338+11C>A) c.1272+11C>A (n.1272+11C>A) c.447+11C>A (n.447+11C>A) c.*487+11C>A (n.*487+11C>A) c.816+11C>A (n.816+11C>A) c.*982+11C>A (n.*982+11C>A) c.921+11C>A (n.921+11C>A) c.*649+11C>A (n.*649+11C>A) c.1078+11C>A n.753+11C>A n.1232+11C>A c.*280+11C>A (n.*280+11C>A) c.534+11C>A c.1182+11C>A (n.1182+11C>A) c.*1521+11C>A (n.*1521+11C>A) c.*1217+11C>A (n.*1217+11C>A) c.*1344+11C>A (n.*1344+11C>A) n.969+11C>A c.353+11C>A c.*1598+11C>A (n.*1598+11C>A) n.359+11C>A c.*719+11C>A (n.*719+11C>A) c.452+11C>A (n.452+11C>A) c.891+11C>A n.1827+11C>A c.1176+11C>A (n.1176+11C>A) c.987+11C>A (n.987+11C>A) c.1191+11C>A (n.1191+11C>A) c.1125+11C>A (n.1125+11C>A) c.1029+11C>A (n.1029+11C>A) c.1023+11C>A (n.1023+11C>A) c.882+11C>A (n.882+11C>A) n.1514+11C>A n.1322+11C>A n.1540+11C>A n.1215+11C>A n.1474+11C>A n.1108+11C>A n.1372+11C>A n.1327+11C>A n.1714+11C>A n.1313+11C>A n.1442+11C>A n.1508+11C>A n.1225+11C>A n.1659+11C>A c.1260+11C>A (n.1260+11C>A) n.1306+11C>A n.1524+11C>A n.1199+11C>A n.1458+11C>A n.1092+11C>A n.1356+11C>A n.1311+11C>A n.1698+11C>A n.1297+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515533C= | CA1881756806 | POMT1 | c.1110+11C= (n.1110+11C=) n.1812+11C= c.1329+11C= (n.1329+11C=) c.*1616+11C= (n.*1616+11C=) c.*1455+11C= (n.*1455+11C=) n.1737+11C= c.97+11C= n.1537+11C= n.4019+11C= n.1677+11C= n.3172+11C= n.1938+11C= n.3118+11C= c.141+11C= (n.141+11C=) c.1338+11C= (n.1338+11C=) c.1272+11C= (n.1272+11C=) c.447+11C= (n.447+11C=) c.*487+11C= (n.*487+11C=) c.816+11C= (n.816+11C=) c.*982+11C= (n.*982+11C=) c.921+11C= (n.921+11C=) c.*649+11C= (n.*649+11C=) c.1078+11C= n.753+11C= n.1232+11C= c.*280+11C= (n.*280+11C=) c.534+11C= c.1182+11C= (n.1182+11C=) c.*1521+11C= (n.*1521+11C=) c.*1217+11C= (n.*1217+11C=) c.*1344+11C= (n.*1344+11C=) n.969+11C= c.353+11C= c.*1598+11C= (n.*1598+11C=) n.359+11C= c.*719+11C= (n.*719+11C=) c.452+11C= (n.452+11C=) c.891+11C= n.1827+11C= c.1176+11C= (n.1176+11C=) c.987+11C= (n.987+11C=) c.1191+11C= (n.1191+11C=) c.1125+11C= (n.1125+11C=) c.1029+11C= (n.1029+11C=) c.1023+11C= (n.1023+11C=) c.882+11C= (n.882+11C=) n.1514+11C= n.1322+11C= n.1540+11C= n.1215+11C= n.1474+11C= n.1108+11C= n.1372+11C= n.1327+11C= n.1714+11C= n.1313+11C= n.1442+11C= n.1508+11C= n.1225+11C= n.1659+11C= c.1260+11C= (n.1260+11C=) n.1306+11C= n.1524+11C= n.1199+11C= n.1458+11C= n.1092+11C= n.1356+11C= n.1311+11C= n.1698+11C= n.1297+11C= | |
9 | g.131515534_131515537delinsTGCG | CA1881756818 | POMT1 | c.1110+12_1110+15delinsTGCG (n.1110+12_1110+15delinsTGCG) n.1812+12_1812+15delinsTGCG c.1329+12_1329+15delinsTGCG (n.1329+12_1329+15delinsTGCG) c.*1616+12_*1616+15delinsTGCG (n.*1616+12_*1616+15delinsTGCG) c.*1455+12_*1455+15delinsTGCG (n.*1455+12_*1455+15delinsTGCG) n.1737+12_1737+15delinsTGCG c.97+12_97+15delinsTGCG n.1537+12_1537+15delinsTGCG n.4019+12_4019+15delinsTGCG n.1677+12_1677+15delinsTGCG n.3172+12_3172+15delinsTGCG n.1938+12_1938+15delinsTGCG n.3118+12_3118+15delinsTGCG c.141+12_141+15delinsTGCG (n.141+12_141+15delinsTGCG) c.1338+12_1338+15delinsTGCG (n.1338+12_1338+15delinsTGCG) c.1272+12_1272+15delinsTGCG (n.1272+12_1272+15delinsTGCG) c.447+12_447+15delinsTGCG (n.447+12_447+15delinsTGCG) c.*487+12_*487+15delinsTGCG (n.*487+12_*487+15delinsTGCG) c.816+12_816+15delinsTGCG (n.816+12_816+15delinsTGCG) c.*982+12_*982+15delinsTGCG (n.*982+12_*982+15delinsTGCG) c.921+12_921+15delinsTGCG (n.921+12_921+15delinsTGCG) c.*649+12_*649+15delinsTGCG (n.*649+12_*649+15delinsTGCG) c.1078+12_1078+15delinsTGCG n.753+12_753+15delinsTGCG n.1232+12_1232+15delinsTGCG c.*280+12_*280+15delinsTGCG (n.*280+12_*280+15delinsTGCG) c.534+12_534+15delinsTGCG c.1182+12_1182+15delinsTGCG (n.1182+12_1182+15delinsTGCG) c.*1521+12_*1521+15delinsTGCG (n.*1521+12_*1521+15delinsTGCG) c.*1217+12_*1217+15delinsTGCG (n.*1217+12_*1217+15delinsTGCG) c.*1344+12_*1344+15delinsTGCG (n.*1344+12_*1344+15delinsTGCG) n.969+12_969+15delinsTGCG c.353+12_353+15delinsTGCG c.*1598+12_*1598+15delinsTGCG (n.*1598+12_*1598+15delinsTGCG) n.359+12_359+15delinsTGCG c.*719+12_*719+15delinsTGCG (n.*719+12_*719+15delinsTGCG) c.452+12_452+15delinsTGCG (n.452+12_452+15delinsTGCG) c.891+12_891+15delinsTGCG n.1827+12_1827+15delinsTGCG c.1176+12_1176+15delinsTGCG (n.1176+12_1176+15delinsTGCG) c.987+12_987+15delinsTGCG (n.987+12_987+15delinsTGCG) c.1191+12_1191+15delinsTGCG (n.1191+12_1191+15delinsTGCG) c.1125+12_1125+15delinsTGCG (n.1125+12_1125+15delinsTGCG) c.1029+12_1029+15delinsTGCG (n.1029+12_1029+15delinsTGCG) c.1023+12_1023+15delinsTGCG (n.1023+12_1023+15delinsTGCG) c.882+12_882+15delinsTGCG (n.882+12_882+15delinsTGCG) n.1514+12_1514+15delinsTGCG n.1322+12_1322+15delinsTGCG n.1540+12_1540+15delinsTGCG n.1215+12_1215+15delinsTGCG n.1474+12_1474+15delinsTGCG n.1108+12_1108+15delinsTGCG n.1372+12_1372+15delinsTGCG n.1327+12_1327+15delinsTGCG n.1714+12_1714+15delinsTGCG n.1313+12_1313+15delinsTGCG n.1442+12_1442+15delinsTGCG n.1508+12_1508+15delinsTGCG n.1225+12_1225+15delinsTGCG n.1659+12_1659+15delinsTGCG c.1260+12_1260+15delinsTGCG (n.1260+12_1260+15delinsTGCG) n.1306+12_1306+15delinsTGCG n.1524+12_1524+15delinsTGCG n.1199+12_1199+15delinsTGCG n.1458+12_1458+15delinsTGCG n.1092+12_1092+15delinsTGCG n.1356+12_1356+15delinsTGCG n.1311+12_1311+15delinsTGCG n.1698+12_1698+15delinsTGCG n.1297+12_1297+15delinsTGCG | |
9 | g.131515535G>A | CA2692218805 | POMT1 | c.1110+13G>A (n.1110+13G>A) n.1812+13G>A c.1329+13G>A (n.1329+13G>A) c.*1616+13G>A (n.*1616+13G>A) c.*1455+13G>A (n.*1455+13G>A) n.1737+13G>A c.97+13G>A n.1537+13G>A n.4019+13G>A n.1677+13G>A n.3172+13G>A n.1938+13G>A n.3118+13G>A c.141+13G>A (n.141+13G>A) c.1338+13G>A (n.1338+13G>A) c.1272+13G>A (n.1272+13G>A) c.447+13G>A (n.447+13G>A) c.*487+13G>A (n.*487+13G>A) c.816+13G>A (n.816+13G>A) c.*982+13G>A (n.*982+13G>A) c.921+13G>A (n.921+13G>A) c.*649+13G>A (n.*649+13G>A) c.1078+13G>A n.753+13G>A n.1232+13G>A c.*280+13G>A (n.*280+13G>A) c.534+13G>A c.1182+13G>A (n.1182+13G>A) c.*1521+13G>A (n.*1521+13G>A) c.*1217+13G>A (n.*1217+13G>A) c.*1344+13G>A (n.*1344+13G>A) n.969+13G>A c.353+13G>A c.*1598+13G>A (n.*1598+13G>A) n.359+13G>A c.*719+13G>A (n.*719+13G>A) c.452+13G>A (n.452+13G>A) c.891+13G>A n.1827+13G>A c.1176+13G>A (n.1176+13G>A) c.987+13G>A (n.987+13G>A) c.1191+13G>A (n.1191+13G>A) c.1125+13G>A (n.1125+13G>A) c.1029+13G>A (n.1029+13G>A) c.1023+13G>A (n.1023+13G>A) c.882+13G>A (n.882+13G>A) n.1514+13G>A n.1322+13G>A n.1540+13G>A n.1215+13G>A n.1474+13G>A n.1108+13G>A n.1372+13G>A n.1327+13G>A n.1714+13G>A n.1313+13G>A n.1442+13G>A n.1508+13G>A n.1225+13G>A n.1659+13G>A c.1260+13G>A (n.1260+13G>A) n.1306+13G>A n.1524+13G>A n.1199+13G>A n.1458+13G>A n.1092+13G>A n.1356+13G>A n.1311+13G>A n.1698+13G>A n.1297+13G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131515537_131515539del | CA1881756819 | POMT1 | c.1110+15_1110+17del (n.1110+15_1110+17del) n.1812+15_1812+17del c.1329+15_1329+17del (n.1329+15_1329+17del) c.*1616+15_*1616+17del (n.*1616+15_*1616+17del) c.*1455+15_*1455+17del (n.*1455+15_*1455+17del) n.1737+15_1737+17del c.97+15_97+17del n.1537+15_1537+17del n.4019+15_4019+17del n.1677+15_1677+17del n.3172+15_3172+17del n.1938+15_1938+17del n.3118+15_3118+17del c.141+15_141+17del (n.141+15_141+17del) c.1338+15_1338+17del (n.1338+15_1338+17del) c.1272+15_1272+17del (n.1272+15_1272+17del) c.447+15_447+17del (n.447+15_447+17del) c.*487+15_*487+17del (n.*487+15_*487+17del) c.816+15_816+17del (n.816+15_816+17del) c.*982+15_*982+17del (n.*982+15_*982+17del) c.921+15_921+17del (n.921+15_921+17del) c.*649+15_*649+17del (n.*649+15_*649+17del) c.1078+15_1078+17del n.753+15_753+17del n.1232+15_1232+17del c.*280+15_*280+17del (n.*280+15_*280+17del) c.534+15_534+17del c.1182+15_1182+17del (n.1182+15_1182+17del) c.*1521+15_*1521+17del (n.*1521+15_*1521+17del) c.*1217+15_*1217+17del (n.*1217+15_*1217+17del) c.*1344+15_*1344+17del (n.*1344+15_*1344+17del) n.969+15_969+17del c.353+15_353+17del c.*1598+15_*1598+17del (n.*1598+15_*1598+17del) n.359+15_359+17del c.*719+15_*719+17del (n.*719+15_*719+17del) c.452+15_452+17del (n.452+15_452+17del) c.891+15_891+17del n.1827+15_1827+17del c.1176+15_1176+17del (n.1176+15_1176+17del) c.987+15_987+17del (n.987+15_987+17del) c.1191+15_1191+17del (n.1191+15_1191+17del) c.1125+15_1125+17del (n.1125+15_1125+17del) c.1029+15_1029+17del (n.1029+15_1029+17del) c.1023+15_1023+17del (n.1023+15_1023+17del) c.882+15_882+17del (n.882+15_882+17del) n.1514+15_1514+17del n.1322+15_1322+17del n.1540+15_1540+17del n.1215+15_1215+17del n.1474+15_1474+17del n.1108+15_1108+17del n.1372+15_1372+17del n.1327+15_1327+17del n.1714+15_1714+17del n.1313+15_1313+17del n.1442+15_1442+17del n.1508+15_1508+17del n.1225+15_1225+17del n.1659+15_1659+17del c.1260+15_1260+17del (n.1260+15_1260+17del) n.1306+15_1306+17del n.1524+15_1524+17del n.1199+15_1199+17del n.1458+15_1458+17del n.1092+15_1092+17del n.1356+15_1356+17del n.1311+15_1311+17del n.1698+15_1698+17del n.1297+15_1297+17del | dbSNP |
9 | g.131515536del | CA2579751461 | POMT1 | c.1110+14del (n.1110+14del) n.1812+14del c.1329+14del (n.1329+14del) c.*1616+14del (n.*1616+14del) c.*1455+14del (n.*1455+14del) n.1737+14del c.97+14del n.1537+14del n.4019+14del n.1677+14del n.3172+14del n.1938+14del n.3118+14del c.141+14del (n.141+14del) c.1338+14del (n.1338+14del) c.1272+14del (n.1272+14del) c.447+14del (n.447+14del) c.*487+14del (n.*487+14del) c.816+14del (n.816+14del) c.*982+14del (n.*982+14del) c.921+14del (n.921+14del) c.*649+14del (n.*649+14del) c.1078+14del n.753+14del n.1232+14del c.*280+14del (n.*280+14del) c.534+14del c.1182+14del (n.1182+14del) c.*1521+14del (n.*1521+14del) c.*1217+14del (n.*1217+14del) c.*1344+14del (n.*1344+14del) n.969+14del c.353+14del c.*1598+14del (n.*1598+14del) n.359+14del c.*719+14del (n.*719+14del) c.452+14del (n.452+14del) c.891+14del n.1827+14del c.1176+14del (n.1176+14del) c.987+14del (n.987+14del) c.1191+14del (n.1191+14del) c.1125+14del (n.1125+14del) c.1029+14del (n.1029+14del) c.1023+14del (n.1023+14del) c.882+14del (n.882+14del) n.1514+14del n.1322+14del n.1540+14del n.1215+14del n.1474+14del n.1108+14del n.1372+14del n.1327+14del n.1714+14del n.1313+14del n.1442+14del n.1508+14del n.1225+14del n.1659+14del c.1260+14del (n.1260+14del) n.1306+14del n.1524+14del n.1199+14del n.1458+14del n.1092+14del n.1356+14del n.1311+14del n.1698+14del n.1297+14del | |
9 | g.131515536C>A | CA590753159 | POMT1 | c.1110+14C>A (n.1110+14C>A) n.1812+14C>A c.1329+14C>A (n.1329+14C>A) c.*1616+14C>A (n.*1616+14C>A) c.*1455+14C>A (n.*1455+14C>A) n.1737+14C>A c.97+14C>A n.1537+14C>A n.4019+14C>A n.1677+14C>A n.3172+14C>A n.1938+14C>A n.3118+14C>A c.141+14C>A (n.141+14C>A) c.1338+14C>A (n.1338+14C>A) c.1272+14C>A (n.1272+14C>A) c.447+14C>A (n.447+14C>A) c.*487+14C>A (n.*487+14C>A) c.816+14C>A (n.816+14C>A) c.*982+14C>A (n.*982+14C>A) c.921+14C>A (n.921+14C>A) c.*649+14C>A (n.*649+14C>A) c.1078+14C>A n.753+14C>A n.1232+14C>A c.*280+14C>A (n.*280+14C>A) c.534+14C>A c.1182+14C>A (n.1182+14C>A) c.*1521+14C>A (n.*1521+14C>A) c.*1217+14C>A (n.*1217+14C>A) c.*1344+14C>A (n.*1344+14C>A) n.969+14C>A c.353+14C>A c.*1598+14C>A (n.*1598+14C>A) n.359+14C>A c.*719+14C>A (n.*719+14C>A) c.452+14C>A (n.452+14C>A) c.891+14C>A n.1827+14C>A c.1176+14C>A (n.1176+14C>A) c.987+14C>A (n.987+14C>A) c.1191+14C>A (n.1191+14C>A) c.1125+14C>A (n.1125+14C>A) c.1029+14C>A (n.1029+14C>A) c.1023+14C>A (n.1023+14C>A) c.882+14C>A (n.882+14C>A) n.1514+14C>A n.1322+14C>A n.1540+14C>A n.1215+14C>A n.1474+14C>A n.1108+14C>A n.1372+14C>A n.1327+14C>A n.1714+14C>A n.1313+14C>A n.1442+14C>A n.1508+14C>A n.1225+14C>A n.1659+14C>A c.1260+14C>A (n.1260+14C>A) n.1306+14C>A n.1524+14C>A n.1199+14C>A n.1458+14C>A n.1092+14C>A n.1356+14C>A n.1311+14C>A n.1698+14C>A n.1297+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515536C= | CA1881756823 | POMT1 | c.1110+14C= (n.1110+14C=) n.1812+14C= c.1329+14C= (n.1329+14C=) c.*1616+14C= (n.*1616+14C=) c.*1455+14C= (n.*1455+14C=) n.1737+14C= c.97+14C= n.1537+14C= n.4019+14C= n.1677+14C= n.3172+14C= n.1938+14C= n.3118+14C= c.141+14C= (n.141+14C=) c.1338+14C= (n.1338+14C=) c.1272+14C= (n.1272+14C=) c.447+14C= (n.447+14C=) c.*487+14C= (n.*487+14C=) c.816+14C= (n.816+14C=) c.*982+14C= (n.*982+14C=) c.921+14C= (n.921+14C=) c.*649+14C= (n.*649+14C=) c.1078+14C= n.753+14C= n.1232+14C= c.*280+14C= (n.*280+14C=) c.534+14C= c.1182+14C= (n.1182+14C=) c.*1521+14C= (n.*1521+14C=) c.*1217+14C= (n.*1217+14C=) c.*1344+14C= (n.*1344+14C=) n.969+14C= c.353+14C= c.*1598+14C= (n.*1598+14C=) n.359+14C= c.*719+14C= (n.*719+14C=) c.452+14C= (n.452+14C=) c.891+14C= n.1827+14C= c.1176+14C= (n.1176+14C=) c.987+14C= (n.987+14C=) c.1191+14C= (n.1191+14C=) c.1125+14C= (n.1125+14C=) c.1029+14C= (n.1029+14C=) c.1023+14C= (n.1023+14C=) c.882+14C= (n.882+14C=) n.1514+14C= n.1322+14C= n.1540+14C= n.1215+14C= n.1474+14C= n.1108+14C= n.1372+14C= n.1327+14C= n.1714+14C= n.1313+14C= n.1442+14C= n.1508+14C= n.1225+14C= n.1659+14C= c.1260+14C= (n.1260+14C=) n.1306+14C= n.1524+14C= n.1199+14C= n.1458+14C= n.1092+14C= n.1356+14C= n.1311+14C= n.1698+14C= n.1297+14C= | |
9 | g.131515536C>T | CA5293598 | POMT1 | c.1110+14C>T (n.1110+14C>T) n.1812+14C>T c.1329+14C>T (n.1329+14C>T) c.*1616+14C>T (n.*1616+14C>T) c.*1455+14C>T (n.*1455+14C>T) n.1737+14C>T c.97+14C>T n.1537+14C>T n.4019+14C>T n.1677+14C>T n.3172+14C>T n.1938+14C>T n.3118+14C>T c.141+14C>T (n.141+14C>T) c.1338+14C>T (n.1338+14C>T) c.1272+14C>T (n.1272+14C>T) c.447+14C>T (n.447+14C>T) c.*487+14C>T (n.*487+14C>T) c.816+14C>T (n.816+14C>T) c.*982+14C>T (n.*982+14C>T) c.921+14C>T (n.921+14C>T) c.*649+14C>T (n.*649+14C>T) c.1078+14C>T n.753+14C>T n.1232+14C>T c.*280+14C>T (n.*280+14C>T) c.534+14C>T c.1182+14C>T (n.1182+14C>T) c.*1521+14C>T (n.*1521+14C>T) c.*1217+14C>T (n.*1217+14C>T) c.*1344+14C>T (n.*1344+14C>T) n.969+14C>T c.353+14C>T c.*1598+14C>T (n.*1598+14C>T) n.359+14C>T c.*719+14C>T (n.*719+14C>T) c.452+14C>T (n.452+14C>T) c.891+14C>T n.1827+14C>T c.1176+14C>T (n.1176+14C>T) c.987+14C>T (n.987+14C>T) c.1191+14C>T (n.1191+14C>T) c.1125+14C>T (n.1125+14C>T) c.1029+14C>T (n.1029+14C>T) c.1023+14C>T (n.1023+14C>T) c.882+14C>T (n.882+14C>T) n.1514+14C>T n.1322+14C>T n.1540+14C>T n.1215+14C>T n.1474+14C>T n.1108+14C>T n.1372+14C>T n.1327+14C>T n.1714+14C>T n.1313+14C>T n.1442+14C>T n.1508+14C>T n.1225+14C>T n.1659+14C>T c.1260+14C>T (n.1260+14C>T) n.1306+14C>T n.1524+14C>T n.1199+14C>T n.1458+14C>T n.1092+14C>T n.1356+14C>T n.1311+14C>T n.1698+14C>T n.1297+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515537G>A | CA5293599 | POMT1 | c.1110+15G>A (n.1110+15G>A) n.1812+15G>A c.1329+15G>A (n.1329+15G>A) c.*1616+15G>A (n.*1616+15G>A) c.*1455+15G>A (n.*1455+15G>A) n.1737+15G>A c.97+15G>A n.1537+15G>A n.4019+15G>A n.1677+15G>A n.3172+15G>A n.1938+15G>A n.3118+15G>A c.141+15G>A (n.141+15G>A) c.1338+15G>A (n.1338+15G>A) c.1272+15G>A (n.1272+15G>A) c.447+15G>A (n.447+15G>A) c.*487+15G>A (n.*487+15G>A) c.816+15G>A (n.816+15G>A) c.*982+15G>A (n.*982+15G>A) c.921+15G>A (n.921+15G>A) c.*649+15G>A (n.*649+15G>A) c.1078+15G>A n.753+15G>A n.1232+15G>A c.*280+15G>A (n.*280+15G>A) c.534+15G>A c.1182+15G>A (n.1182+15G>A) c.*1521+15G>A (n.*1521+15G>A) c.*1217+15G>A (n.*1217+15G>A) c.*1344+15G>A (n.*1344+15G>A) n.969+15G>A c.353+15G>A c.*1598+15G>A (n.*1598+15G>A) n.359+15G>A c.*719+15G>A (n.*719+15G>A) c.452+15G>A (n.452+15G>A) c.891+15G>A n.1827+15G>A c.1176+15G>A (n.1176+15G>A) c.987+15G>A (n.987+15G>A) c.1191+15G>A (n.1191+15G>A) c.1125+15G>A (n.1125+15G>A) c.1029+15G>A (n.1029+15G>A) c.1023+15G>A (n.1023+15G>A) c.882+15G>A (n.882+15G>A) n.1514+15G>A n.1322+15G>A n.1540+15G>A n.1215+15G>A n.1474+15G>A n.1108+15G>A n.1372+15G>A n.1327+15G>A n.1714+15G>A n.1313+15G>A n.1442+15G>A n.1508+15G>A n.1225+15G>A n.1659+15G>A c.1260+15G>A (n.1260+15G>A) n.1306+15G>A n.1524+15G>A n.1199+15G>A n.1458+15G>A n.1092+15G>A n.1356+15G>A n.1311+15G>A n.1698+15G>A n.1297+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515537G>C | CA2692218819 | POMT1 | c.1110+15G>C (n.1110+15G>C) n.1812+15G>C c.1329+15G>C (n.1329+15G>C) c.*1616+15G>C (n.*1616+15G>C) c.*1455+15G>C (n.*1455+15G>C) n.1737+15G>C c.97+15G>C n.1537+15G>C n.4019+15G>C n.1677+15G>C n.3172+15G>C n.1938+15G>C n.3118+15G>C c.141+15G>C (n.141+15G>C) c.1338+15G>C (n.1338+15G>C) c.1272+15G>C (n.1272+15G>C) c.447+15G>C (n.447+15G>C) c.*487+15G>C (n.*487+15G>C) c.816+15G>C (n.816+15G>C) c.*982+15G>C (n.*982+15G>C) c.921+15G>C (n.921+15G>C) c.*649+15G>C (n.*649+15G>C) c.1078+15G>C n.753+15G>C n.1232+15G>C c.*280+15G>C (n.*280+15G>C) c.534+15G>C c.1182+15G>C (n.1182+15G>C) c.*1521+15G>C (n.*1521+15G>C) c.*1217+15G>C (n.*1217+15G>C) c.*1344+15G>C (n.*1344+15G>C) n.969+15G>C c.353+15G>C c.*1598+15G>C (n.*1598+15G>C) n.359+15G>C c.*719+15G>C (n.*719+15G>C) c.452+15G>C (n.452+15G>C) c.891+15G>C n.1827+15G>C c.1176+15G>C (n.1176+15G>C) c.987+15G>C (n.987+15G>C) c.1191+15G>C (n.1191+15G>C) c.1125+15G>C (n.1125+15G>C) c.1029+15G>C (n.1029+15G>C) c.1023+15G>C (n.1023+15G>C) c.882+15G>C (n.882+15G>C) n.1514+15G>C n.1322+15G>C n.1540+15G>C n.1215+15G>C n.1474+15G>C n.1108+15G>C n.1372+15G>C n.1327+15G>C n.1714+15G>C n.1313+15G>C n.1442+15G>C n.1508+15G>C n.1225+15G>C n.1659+15G>C c.1260+15G>C (n.1260+15G>C) n.1306+15G>C n.1524+15G>C n.1199+15G>C n.1458+15G>C n.1092+15G>C n.1356+15G>C n.1311+15G>C n.1698+15G>C n.1297+15G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131515537G= | CA1881756826 | POMT1 | c.1110+15G= (n.1110+15G=) n.1812+15G= c.1329+15G= (n.1329+15G=) c.*1616+15G= (n.*1616+15G=) c.*1455+15G= (n.*1455+15G=) n.1737+15G= c.97+15G= n.1537+15G= n.4019+15G= n.1677+15G= n.3172+15G= n.1938+15G= n.3118+15G= c.141+15G= (n.141+15G=) c.1338+15G= (n.1338+15G=) c.1272+15G= (n.1272+15G=) c.447+15G= (n.447+15G=) c.*487+15G= (n.*487+15G=) c.816+15G= (n.816+15G=) c.*982+15G= (n.*982+15G=) c.921+15G= (n.921+15G=) c.*649+15G= (n.*649+15G=) c.1078+15G= n.753+15G= n.1232+15G= c.*280+15G= (n.*280+15G=) c.534+15G= c.1182+15G= (n.1182+15G=) c.*1521+15G= (n.*1521+15G=) c.*1217+15G= (n.*1217+15G=) c.*1344+15G= (n.*1344+15G=) n.969+15G= c.353+15G= c.*1598+15G= (n.*1598+15G=) n.359+15G= c.*719+15G= (n.*719+15G=) c.452+15G= (n.452+15G=) c.891+15G= n.1827+15G= c.1176+15G= (n.1176+15G=) c.987+15G= (n.987+15G=) c.1191+15G= (n.1191+15G=) c.1125+15G= (n.1125+15G=) c.1029+15G= (n.1029+15G=) c.1023+15G= (n.1023+15G=) c.882+15G= (n.882+15G=) n.1514+15G= n.1322+15G= n.1540+15G= n.1215+15G= n.1474+15G= n.1108+15G= n.1372+15G= n.1327+15G= n.1714+15G= n.1313+15G= n.1442+15G= n.1508+15G= n.1225+15G= n.1659+15G= c.1260+15G= (n.1260+15G=) n.1306+15G= n.1524+15G= n.1199+15G= n.1458+15G= n.1092+15G= n.1356+15G= n.1311+15G= n.1698+15G= n.1297+15G= | |
9 | g.131515537G>T | CA2579751462 | POMT1 | c.1110+15G>T (n.1110+15G>T) n.1812+15G>T c.1329+15G>T (n.1329+15G>T) c.*1616+15G>T (n.*1616+15G>T) c.*1455+15G>T (n.*1455+15G>T) n.1737+15G>T c.97+15G>T n.1537+15G>T n.4019+15G>T n.1677+15G>T n.3172+15G>T n.1938+15G>T n.3118+15G>T c.141+15G>T (n.141+15G>T) c.1338+15G>T (n.1338+15G>T) c.1272+15G>T (n.1272+15G>T) c.447+15G>T (n.447+15G>T) c.*487+15G>T (n.*487+15G>T) c.816+15G>T (n.816+15G>T) c.*982+15G>T (n.*982+15G>T) c.921+15G>T (n.921+15G>T) c.*649+15G>T (n.*649+15G>T) c.1078+15G>T n.753+15G>T n.1232+15G>T c.*280+15G>T (n.*280+15G>T) c.534+15G>T c.1182+15G>T (n.1182+15G>T) c.*1521+15G>T (n.*1521+15G>T) c.*1217+15G>T (n.*1217+15G>T) c.*1344+15G>T (n.*1344+15G>T) n.969+15G>T c.353+15G>T c.*1598+15G>T (n.*1598+15G>T) n.359+15G>T c.*719+15G>T (n.*719+15G>T) c.452+15G>T (n.452+15G>T) c.891+15G>T n.1827+15G>T c.1176+15G>T (n.1176+15G>T) c.987+15G>T (n.987+15G>T) c.1191+15G>T (n.1191+15G>T) c.1125+15G>T (n.1125+15G>T) c.1029+15G>T (n.1029+15G>T) c.1023+15G>T (n.1023+15G>T) c.882+15G>T (n.882+15G>T) n.1514+15G>T n.1322+15G>T n.1540+15G>T n.1215+15G>T n.1474+15G>T n.1108+15G>T n.1372+15G>T n.1327+15G>T n.1714+15G>T n.1313+15G>T n.1442+15G>T n.1508+15G>T n.1225+15G>T n.1659+15G>T c.1260+15G>T (n.1260+15G>T) n.1306+15G>T n.1524+15G>T n.1199+15G>T n.1458+15G>T n.1092+15G>T n.1356+15G>T n.1311+15G>T n.1698+15G>T n.1297+15G>T | |
9 | g.131515539C= | CA1881756830 | POMT1 | c.1110+17C= (n.1110+17C=) n.1812+17C= c.1329+17C= (n.1329+17C=) c.*1616+17C= (n.*1616+17C=) c.*1455+17C= (n.*1455+17C=) n.1737+17C= c.97+17C= n.1537+17C= n.4019+17C= n.1677+17C= n.3172+17C= n.1938+17C= n.3118+17C= c.141+17C= (n.141+17C=) c.1338+17C= (n.1338+17C=) c.1272+17C= (n.1272+17C=) c.447+17C= (n.447+17C=) c.*487+17C= (n.*487+17C=) c.816+17C= (n.816+17C=) c.*982+17C= (n.*982+17C=) c.921+17C= (n.921+17C=) c.*649+17C= (n.*649+17C=) c.1078+17C= n.753+17C= n.1232+17C= c.*280+17C= (n.*280+17C=) c.534+17C= c.1182+17C= (n.1182+17C=) c.*1521+17C= (n.*1521+17C=) c.*1217+17C= (n.*1217+17C=) c.*1344+17C= (n.*1344+17C=) n.969+17C= c.353+17C= c.*1598+17C= (n.*1598+17C=) n.359+17C= c.*719+17C= (n.*719+17C=) c.452+17C= (n.452+17C=) c.891+17C= n.1827+17C= c.1176+17C= (n.1176+17C=) c.987+17C= (n.987+17C=) c.1191+17C= (n.1191+17C=) c.1125+17C= (n.1125+17C=) c.1029+17C= (n.1029+17C=) c.1023+17C= (n.1023+17C=) c.882+17C= (n.882+17C=) n.1514+17C= n.1322+17C= n.1540+17C= n.1215+17C= n.1474+17C= n.1108+17C= n.1372+17C= n.1327+17C= n.1714+17C= n.1313+17C= n.1442+17C= n.1508+17C= n.1225+17C= n.1659+17C= c.1260+17C= (n.1260+17C=) n.1306+17C= n.1524+17C= n.1199+17C= n.1458+17C= n.1092+17C= n.1356+17C= n.1311+17C= n.1698+17C= n.1297+17C= | |
9 | g.131515539C>T | CA5293600 | POMT1 | c.1110+17C>T (n.1110+17C>T) n.1812+17C>T c.1329+17C>T (n.1329+17C>T) c.*1616+17C>T (n.*1616+17C>T) c.*1455+17C>T (n.*1455+17C>T) n.1737+17C>T c.97+17C>T n.1537+17C>T n.4019+17C>T n.1677+17C>T n.3172+17C>T n.1938+17C>T n.3118+17C>T c.141+17C>T (n.141+17C>T) c.1338+17C>T (n.1338+17C>T) c.1272+17C>T (n.1272+17C>T) c.447+17C>T (n.447+17C>T) c.*487+17C>T (n.*487+17C>T) c.816+17C>T (n.816+17C>T) c.*982+17C>T (n.*982+17C>T) c.921+17C>T (n.921+17C>T) c.*649+17C>T (n.*649+17C>T) c.1078+17C>T n.753+17C>T n.1232+17C>T c.*280+17C>T (n.*280+17C>T) c.534+17C>T c.1182+17C>T (n.1182+17C>T) c.*1521+17C>T (n.*1521+17C>T) c.*1217+17C>T (n.*1217+17C>T) c.*1344+17C>T (n.*1344+17C>T) n.969+17C>T c.353+17C>T c.*1598+17C>T (n.*1598+17C>T) n.359+17C>T c.*719+17C>T (n.*719+17C>T) c.452+17C>T (n.452+17C>T) c.891+17C>T n.1827+17C>T c.1176+17C>T (n.1176+17C>T) c.987+17C>T (n.987+17C>T) c.1191+17C>T (n.1191+17C>T) c.1125+17C>T (n.1125+17C>T) c.1029+17C>T (n.1029+17C>T) c.1023+17C>T (n.1023+17C>T) c.882+17C>T (n.882+17C>T) n.1514+17C>T n.1322+17C>T n.1540+17C>T n.1215+17C>T n.1474+17C>T n.1108+17C>T n.1372+17C>T n.1327+17C>T n.1714+17C>T n.1313+17C>T n.1442+17C>T n.1508+17C>T n.1225+17C>T n.1659+17C>T c.1260+17C>T (n.1260+17C>T) n.1306+17C>T n.1524+17C>T n.1199+17C>T n.1458+17C>T n.1092+17C>T n.1356+17C>T n.1311+17C>T n.1698+17C>T n.1297+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515540T>C | CA2692218835 | POMT1 | c.1110+18T>C (n.1110+18T>C) n.1812+18T>C c.1329+18T>C (n.1329+18T>C) c.*1616+18T>C (n.*1616+18T>C) c.*1455+18T>C (n.*1455+18T>C) n.1737+18T>C c.97+18T>C n.1537+18T>C n.4019+18T>C n.1677+18T>C n.3172+18T>C n.1938+18T>C n.3118+18T>C c.141+18T>C (n.141+18T>C) c.1338+18T>C (n.1338+18T>C) c.1272+18T>C (n.1272+18T>C) c.447+18T>C (n.447+18T>C) c.*487+18T>C (n.*487+18T>C) c.816+18T>C (n.816+18T>C) c.*982+18T>C (n.*982+18T>C) c.921+18T>C (n.921+18T>C) c.*649+18T>C (n.*649+18T>C) c.1078+18T>C n.753+18T>C n.1232+18T>C c.*280+18T>C (n.*280+18T>C) c.534+18T>C c.1182+18T>C (n.1182+18T>C) c.*1521+18T>C (n.*1521+18T>C) c.*1217+18T>C (n.*1217+18T>C) c.*1344+18T>C (n.*1344+18T>C) n.969+18T>C c.353+18T>C c.*1598+18T>C (n.*1598+18T>C) n.359+18T>C c.*719+18T>C (n.*719+18T>C) c.452+18T>C (n.452+18T>C) c.891+18T>C n.1827+18T>C c.1176+18T>C (n.1176+18T>C) c.987+18T>C (n.987+18T>C) c.1191+18T>C (n.1191+18T>C) c.1125+18T>C (n.1125+18T>C) c.1029+18T>C (n.1029+18T>C) c.1023+18T>C (n.1023+18T>C) c.882+18T>C (n.882+18T>C) n.1514+18T>C n.1322+18T>C n.1540+18T>C n.1215+18T>C n.1474+18T>C n.1108+18T>C n.1372+18T>C n.1327+18T>C n.1714+18T>C n.1313+18T>C n.1442+18T>C n.1508+18T>C n.1225+18T>C n.1659+18T>C c.1260+18T>C (n.1260+18T>C) n.1306+18T>C n.1524+18T>C n.1199+18T>C n.1458+18T>C n.1092+18T>C n.1356+18T>C n.1311+18T>C n.1698+18T>C n.1297+18T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131515540_131515542dup | CA2692218830 | POMT1 | c.1110+18_1110+20dup (n.1110+18_1110+20dup) n.1812+18_1812+20dup c.1329+18_1329+20dup (n.1329+18_1329+20dup) c.*1616+18_*1616+20dup (n.*1616+18_*1616+20dup) c.*1455+18_*1455+20dup (n.*1455+18_*1455+20dup) n.1737+18_1737+20dup c.97+18_97+20dup n.1537+18_1537+20dup n.4019+18_4019+20dup n.1677+18_1677+20dup n.3172+18_3172+20dup n.1938+18_1938+20dup n.3118+18_3118+20dup c.141+18_141+20dup (n.141+18_141+20dup) c.1338+18_1338+20dup (n.1338+18_1338+20dup) c.1272+18_1272+20dup (n.1272+18_1272+20dup) c.447+18_447+20dup (n.447+18_447+20dup) c.*487+18_*487+20dup (n.*487+18_*487+20dup) c.816+18_816+20dup (n.816+18_816+20dup) c.*982+18_*982+20dup (n.*982+18_*982+20dup) c.921+18_921+20dup (n.921+18_921+20dup) c.*649+18_*649+20dup (n.*649+18_*649+20dup) c.1078+18_1078+20dup n.753+18_753+20dup n.1232+18_1232+20dup c.*280+18_*280+20dup (n.*280+18_*280+20dup) c.534+18_534+20dup c.1182+18_1182+20dup (n.1182+18_1182+20dup) c.*1521+18_*1521+20dup (n.*1521+18_*1521+20dup) c.*1217+18_*1217+20dup (n.*1217+18_*1217+20dup) c.*1344+18_*1344+20dup (n.*1344+18_*1344+20dup) n.969+18_969+20dup c.353+18_353+20dup c.*1598+18_*1598+20dup (n.*1598+18_*1598+20dup) n.359+18_359+20dup c.*719+18_*719+20dup (n.*719+18_*719+20dup) c.452+18_452+20dup (n.452+18_452+20dup) c.891+18_891+20dup n.1827+18_1827+20dup c.1176+18_1176+20dup (n.1176+18_1176+20dup) c.987+18_987+20dup (n.987+18_987+20dup) c.1191+18_1191+20dup (n.1191+18_1191+20dup) c.1125+18_1125+20dup (n.1125+18_1125+20dup) c.1029+18_1029+20dup (n.1029+18_1029+20dup) c.1023+18_1023+20dup (n.1023+18_1023+20dup) c.882+18_882+20dup (n.882+18_882+20dup) n.1514+18_1514+20dup n.1322+18_1322+20dup n.1540+18_1540+20dup n.1215+18_1215+20dup n.1474+18_1474+20dup n.1108+18_1108+20dup n.1372+18_1372+20dup n.1327+18_1327+20dup n.1714+18_1714+20dup n.1313+18_1313+20dup n.1442+18_1442+20dup n.1508+18_1508+20dup n.1225+18_1225+20dup n.1659+18_1659+20dup c.1260+18_1260+20dup (n.1260+18_1260+20dup) n.1306+18_1306+20dup n.1524+18_1524+20dup n.1199+18_1199+20dup n.1458+18_1458+20dup n.1092+18_1092+20dup n.1356+18_1356+20dup n.1311+18_1311+20dup n.1698+18_1698+20dup n.1297+18_1297+20dup | gnomAD v4 |
9 | g.131515541A= | CA1881756835 | POMT1 | c.1110+19A= (n.1110+19A=) n.1812+19A= c.1329+19A= (n.1329+19A=) c.*1616+19A= (n.*1616+19A=) c.*1455+19A= (n.*1455+19A=) n.1737+19A= c.97+19A= n.1537+19A= n.4019+19A= n.1677+19A= n.3172+19A= n.1938+19A= n.3118+19A= c.141+19A= (n.141+19A=) c.1338+19A= (n.1338+19A=) c.1272+19A= (n.1272+19A=) c.447+19A= (n.447+19A=) c.*487+19A= (n.*487+19A=) c.816+19A= (n.816+19A=) c.*982+19A= (n.*982+19A=) c.921+19A= (n.921+19A=) c.*649+19A= (n.*649+19A=) c.1078+19A= n.753+19A= n.1232+19A= c.*280+19A= (n.*280+19A=) c.534+19A= c.1182+19A= (n.1182+19A=) c.*1521+19A= (n.*1521+19A=) c.*1217+19A= (n.*1217+19A=) c.*1344+19A= (n.*1344+19A=) n.969+19A= c.353+19A= c.*1598+19A= (n.*1598+19A=) n.359+19A= c.*719+19A= (n.*719+19A=) c.452+19A= (n.452+19A=) c.891+19A= n.1827+19A= c.1176+19A= (n.1176+19A=) c.987+19A= (n.987+19A=) c.1191+19A= (n.1191+19A=) c.1125+19A= (n.1125+19A=) c.1029+19A= (n.1029+19A=) c.1023+19A= (n.1023+19A=) c.882+19A= (n.882+19A=) n.1514+19A= n.1322+19A= n.1540+19A= n.1215+19A= n.1474+19A= n.1108+19A= n.1372+19A= n.1327+19A= n.1714+19A= n.1313+19A= n.1442+19A= n.1508+19A= n.1225+19A= n.1659+19A= c.1260+19A= (n.1260+19A=) n.1306+19A= n.1524+19A= n.1199+19A= n.1458+19A= n.1092+19A= n.1356+19A= n.1311+19A= n.1698+19A= n.1297+19A= | |
9 | g.131515541A>G | CA590753165 | POMT1 | c.1110+19A>G (n.1110+19A>G) n.1812+19A>G c.1329+19A>G (n.1329+19A>G) c.*1616+19A>G (n.*1616+19A>G) c.*1455+19A>G (n.*1455+19A>G) n.1737+19A>G c.97+19A>G n.1537+19A>G n.4019+19A>G n.1677+19A>G n.3172+19A>G n.1938+19A>G n.3118+19A>G c.141+19A>G (n.141+19A>G) c.1338+19A>G (n.1338+19A>G) c.1272+19A>G (n.1272+19A>G) c.447+19A>G (n.447+19A>G) c.*487+19A>G (n.*487+19A>G) c.816+19A>G (n.816+19A>G) c.*982+19A>G (n.*982+19A>G) c.921+19A>G (n.921+19A>G) c.*649+19A>G (n.*649+19A>G) c.1078+19A>G n.753+19A>G n.1232+19A>G c.*280+19A>G (n.*280+19A>G) c.534+19A>G c.1182+19A>G (n.1182+19A>G) c.*1521+19A>G (n.*1521+19A>G) c.*1217+19A>G (n.*1217+19A>G) c.*1344+19A>G (n.*1344+19A>G) n.969+19A>G c.353+19A>G c.*1598+19A>G (n.*1598+19A>G) n.359+19A>G c.*719+19A>G (n.*719+19A>G) c.452+19A>G (n.452+19A>G) c.891+19A>G n.1827+19A>G c.1176+19A>G (n.1176+19A>G) c.987+19A>G (n.987+19A>G) c.1191+19A>G (n.1191+19A>G) c.1125+19A>G (n.1125+19A>G) c.1029+19A>G (n.1029+19A>G) c.1023+19A>G (n.1023+19A>G) c.882+19A>G (n.882+19A>G) n.1514+19A>G n.1322+19A>G n.1540+19A>G n.1215+19A>G n.1474+19A>G n.1108+19A>G n.1372+19A>G n.1327+19A>G n.1714+19A>G n.1313+19A>G n.1442+19A>G n.1508+19A>G n.1225+19A>G n.1659+19A>G c.1260+19A>G (n.1260+19A>G) n.1306+19A>G n.1524+19A>G n.1199+19A>G n.1458+19A>G n.1092+19A>G n.1356+19A>G n.1311+19A>G n.1698+19A>G n.1297+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515544G>A | CA5293602 | POMT1 | c.1110+22G>A (n.1110+22G>A) n.1812+22G>A c.1329+22G>A (n.1329+22G>A) c.*1616+22G>A (n.*1616+22G>A) c.*1455+22G>A (n.*1455+22G>A) n.1737+22G>A c.97+22G>A n.1537+22G>A n.4019+22G>A n.1677+22G>A n.3172+22G>A n.1938+22G>A n.3118+22G>A c.141+22G>A (n.141+22G>A) c.1338+22G>A (n.1338+22G>A) c.1272+22G>A (n.1272+22G>A) c.447+22G>A (n.447+22G>A) c.*487+22G>A (n.*487+22G>A) c.816+22G>A (n.816+22G>A) c.*982+22G>A (n.*982+22G>A) c.921+22G>A (n.921+22G>A) c.*649+22G>A (n.*649+22G>A) c.1078+22G>A n.753+22G>A n.1232+22G>A c.*280+22G>A (n.*280+22G>A) c.534+22G>A c.1182+22G>A (n.1182+22G>A) c.*1521+22G>A (n.*1521+22G>A) c.*1217+22G>A (n.*1217+22G>A) c.*1344+22G>A (n.*1344+22G>A) n.969+22G>A c.353+22G>A c.*1598+22G>A (n.*1598+22G>A) n.359+22G>A c.*719+22G>A (n.*719+22G>A) c.452+22G>A (n.452+22G>A) c.891+22G>A n.1827+22G>A c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) c.987+22G>A (n.987+22G>A) c.1191+22G>A (n.1191+22G>A) c.1125+22G>A (n.1125+22G>A) c.1029+22G>A (n.1029+22G>A) c.1023+22G>A (n.1023+22G>A) c.882+22G>A (n.882+22G>A) n.1514+22G>A n.1322+22G>A n.1540+22G>A n.1215+22G>A n.1474+22G>A n.1108+22G>A n.1372+22G>A n.1327+22G>A n.1714+22G>A n.1313+22G>A n.1442+22G>A n.1508+22G>A n.1225+22G>A n.1659+22G>A c.1260+22G>A (n.1260+22G>A) n.1306+22G>A n.1524+22G>A n.1199+22G>A n.1458+22G>A n.1092+22G>A n.1356+22G>A n.1311+22G>A n.1698+22G>A n.1297+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515544G>C | CA5293601 | POMT1 | c.1110+22G>C (n.1110+22G>C) n.1812+22G>C c.1329+22G>C (n.1329+22G>C) c.*1616+22G>C (n.*1616+22G>C) c.*1455+22G>C (n.*1455+22G>C) n.1737+22G>C c.97+22G>C n.1537+22G>C n.4019+22G>C n.1677+22G>C n.3172+22G>C n.1938+22G>C n.3118+22G>C c.141+22G>C (n.141+22G>C) c.1338+22G>C (n.1338+22G>C) c.1272+22G>C (n.1272+22G>C) c.447+22G>C (n.447+22G>C) c.*487+22G>C (n.*487+22G>C) c.816+22G>C (n.816+22G>C) c.*982+22G>C (n.*982+22G>C) c.921+22G>C (n.921+22G>C) c.*649+22G>C (n.*649+22G>C) c.1078+22G>C n.753+22G>C n.1232+22G>C c.*280+22G>C (n.*280+22G>C) c.534+22G>C c.1182+22G>C (n.1182+22G>C) c.*1521+22G>C (n.*1521+22G>C) c.*1217+22G>C (n.*1217+22G>C) c.*1344+22G>C (n.*1344+22G>C) n.969+22G>C c.353+22G>C c.*1598+22G>C (n.*1598+22G>C) n.359+22G>C c.*719+22G>C (n.*719+22G>C) c.452+22G>C (n.452+22G>C) c.891+22G>C n.1827+22G>C c.1176+22G>C (n.1176+22G>C) c.987+22G>C (n.987+22G>C) c.1191+22G>C (n.1191+22G>C) c.1125+22G>C (n.1125+22G>C) c.1029+22G>C (n.1029+22G>C) c.1023+22G>C (n.1023+22G>C) c.882+22G>C (n.882+22G>C) n.1514+22G>C n.1322+22G>C n.1540+22G>C n.1215+22G>C n.1474+22G>C n.1108+22G>C n.1372+22G>C n.1327+22G>C n.1714+22G>C n.1313+22G>C n.1442+22G>C n.1508+22G>C n.1225+22G>C n.1659+22G>C c.1260+22G>C (n.1260+22G>C) n.1306+22G>C n.1524+22G>C n.1199+22G>C n.1458+22G>C n.1092+22G>C n.1356+22G>C n.1311+22G>C n.1698+22G>C n.1297+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515544G= | CA1881756851 | POMT1 | c.1110+22G= (n.1110+22G=) n.1812+22G= c.1329+22G= (n.1329+22G=) c.*1616+22G= (n.*1616+22G=) c.*1455+22G= (n.*1455+22G=) n.1737+22G= c.97+22G= n.1537+22G= n.4019+22G= n.1677+22G= n.3172+22G= n.1938+22G= n.3118+22G= c.141+22G= (n.141+22G=) c.1338+22G= (n.1338+22G=) c.1272+22G= (n.1272+22G=) c.447+22G= (n.447+22G=) c.*487+22G= (n.*487+22G=) c.816+22G= (n.816+22G=) c.*982+22G= (n.*982+22G=) c.921+22G= (n.921+22G=) c.*649+22G= (n.*649+22G=) c.1078+22G= n.753+22G= n.1232+22G= c.*280+22G= (n.*280+22G=) c.534+22G= c.1182+22G= (n.1182+22G=) c.*1521+22G= (n.*1521+22G=) c.*1217+22G= (n.*1217+22G=) c.*1344+22G= (n.*1344+22G=) n.969+22G= c.353+22G= c.*1598+22G= (n.*1598+22G=) n.359+22G= c.*719+22G= (n.*719+22G=) c.452+22G= (n.452+22G=) c.891+22G= n.1827+22G= c.1176+22G= (n.1176+22G=) c.987+22G= (n.987+22G=) c.1191+22G= (n.1191+22G=) c.1125+22G= (n.1125+22G=) c.1029+22G= (n.1029+22G=) c.1023+22G= (n.1023+22G=) c.882+22G= (n.882+22G=) n.1514+22G= n.1322+22G= n.1540+22G= n.1215+22G= n.1474+22G= n.1108+22G= n.1372+22G= n.1327+22G= n.1714+22G= n.1313+22G= n.1442+22G= n.1508+22G= n.1225+22G= n.1659+22G= c.1260+22G= (n.1260+22G=) n.1306+22G= n.1524+22G= n.1199+22G= n.1458+22G= n.1092+22G= n.1356+22G= n.1311+22G= n.1698+22G= n.1297+22G= | |
9 | g.131515545C>A | CA2579751463 | POMT1 | c.1110+23C>A (n.1110+23C>A) n.1812+23C>A c.1329+23C>A (n.1329+23C>A) c.*1616+23C>A (n.*1616+23C>A) c.*1455+23C>A (n.*1455+23C>A) n.1737+23C>A c.97+23C>A n.1537+23C>A n.4019+23C>A n.1677+23C>A n.3172+23C>A n.1938+23C>A n.3118+23C>A c.141+23C>A (n.141+23C>A) c.1338+23C>A (n.1338+23C>A) c.1272+23C>A (n.1272+23C>A) c.447+23C>A (n.447+23C>A) c.*487+23C>A (n.*487+23C>A) c.816+23C>A (n.816+23C>A) c.*982+23C>A (n.*982+23C>A) c.921+23C>A (n.921+23C>A) c.*649+23C>A (n.*649+23C>A) c.1078+23C>A n.753+23C>A n.1232+23C>A c.*280+23C>A (n.*280+23C>A) c.534+23C>A c.1182+23C>A (n.1182+23C>A) c.*1521+23C>A (n.*1521+23C>A) c.*1217+23C>A (n.*1217+23C>A) c.*1344+23C>A (n.*1344+23C>A) n.969+23C>A c.353+23C>A c.*1598+23C>A (n.*1598+23C>A) n.359+23C>A c.*719+23C>A (n.*719+23C>A) c.452+23C>A (n.452+23C>A) c.891+23C>A n.1827+23C>A c.1176+23C>A (n.1176+23C>A) c.987+23C>A (n.987+23C>A) c.1191+23C>A (n.1191+23C>A) c.1125+23C>A (n.1125+23C>A) c.1029+23C>A (n.1029+23C>A) c.1023+23C>A (n.1023+23C>A) c.882+23C>A (n.882+23C>A) n.1514+23C>A n.1322+23C>A n.1540+23C>A n.1215+23C>A n.1474+23C>A n.1108+23C>A n.1372+23C>A n.1327+23C>A n.1714+23C>A n.1313+23C>A n.1442+23C>A n.1508+23C>A n.1225+23C>A n.1659+23C>A c.1260+23C>A (n.1260+23C>A) n.1306+23C>A n.1524+23C>A n.1199+23C>A n.1458+23C>A n.1092+23C>A n.1356+23C>A n.1311+23C>A n.1698+23C>A n.1297+23C>A | |
9 | g.131515545_131515546insCC | CA200789758 | POMT1 | c.1110+23_1110+24insCC (n.1110+23_1110+24insCC) n.1812+23_1812+24insCC c.1329+23_1329+24insCC (n.1329+23_1329+24insCC) c.*1616+23_*1616+24insCC (n.*1616+23_*1616+24insCC) c.*1455+23_*1455+24insCC (n.*1455+23_*1455+24insCC) n.1737+23_1737+24insCC c.97+23_97+24insCC n.1537+23_1537+24insCC n.4019+23_4019+24insCC n.1677+23_1677+24insCC n.3172+23_3172+24insCC n.1938+23_1938+24insCC n.3118+23_3118+24insCC c.141+23_141+24insCC (n.141+23_141+24insCC) c.1338+23_1338+24insCC (n.1338+23_1338+24insCC) c.1272+23_1272+24insCC (n.1272+23_1272+24insCC) c.447+23_447+24insCC (n.447+23_447+24insCC) c.*487+23_*487+24insCC (n.*487+23_*487+24insCC) c.816+23_816+24insCC (n.816+23_816+24insCC) c.*982+23_*982+24insCC (n.*982+23_*982+24insCC) c.921+23_921+24insCC (n.921+23_921+24insCC) c.*649+23_*649+24insCC (n.*649+23_*649+24insCC) c.1078+23_1078+24insCC n.753+23_753+24insCC n.1232+23_1232+24insCC c.*280+23_*280+24insCC (n.*280+23_*280+24insCC) c.534+23_534+24insCC c.1182+23_1182+24insCC (n.1182+23_1182+24insCC) c.*1521+23_*1521+24insCC (n.*1521+23_*1521+24insCC) c.*1217+23_*1217+24insCC (n.*1217+23_*1217+24insCC) c.*1344+23_*1344+24insCC (n.*1344+23_*1344+24insCC) n.969+23_969+24insCC c.353+23_353+24insCC c.*1598+23_*1598+24insCC (n.*1598+23_*1598+24insCC) n.359+23_359+24insCC c.*719+23_*719+24insCC (n.*719+23_*719+24insCC) c.452+23_452+24insCC (n.452+23_452+24insCC) c.891+23_891+24insCC n.1827+23_1827+24insCC c.1176+23_1176+24insCC (n.1176+23_1176+24insCC) c.987+23_987+24insCC (n.987+23_987+24insCC) c.1191+23_1191+24insCC (n.1191+23_1191+24insCC) c.1125+23_1125+24insCC (n.1125+23_1125+24insCC) c.1029+23_1029+24insCC (n.1029+23_1029+24insCC) c.1023+23_1023+24insCC (n.1023+23_1023+24insCC) c.882+23_882+24insCC (n.882+23_882+24insCC) n.1514+23_1514+24insCC n.1322+23_1322+24insCC n.1540+23_1540+24insCC n.1215+23_1215+24insCC n.1474+23_1474+24insCC n.1108+23_1108+24insCC n.1372+23_1372+24insCC n.1327+23_1327+24insCC n.1714+23_1714+24insCC n.1313+23_1313+24insCC n.1442+23_1442+24insCC n.1508+23_1508+24insCC n.1225+23_1225+24insCC n.1659+23_1659+24insCC c.1260+23_1260+24insCC (n.1260+23_1260+24insCC) n.1306+23_1306+24insCC n.1524+23_1524+24insCC n.1199+23_1199+24insCC n.1458+23_1458+24insCC n.1092+23_1092+24insCC n.1356+23_1356+24insCC n.1311+23_1311+24insCC n.1698+23_1698+24insCC n.1297+23_1297+24insCC | dbSNP |
9 | g.131515545_131515565delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG | CA1881756853 | POMT1 | c.1110+23_1110+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1110+23_1110+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.1812+23_1812+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.1329+23_1329+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1329+23_1329+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*1616+23_*1616+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1616+23_*1616+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*1455+23_*1455+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1455+23_*1455+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.1737+23_1737+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.97+23_97+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1537+23_1537+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.4019+23_4019+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1677+23_1677+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.3172+23_3172+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1938+23_1938+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.3118+23_3118+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.141+23_141+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.141+23_141+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1338+23_1338+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1338+23_1338+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1272+23_1272+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1272+23_1272+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.447+23_447+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.447+23_447+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*487+23_*487+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*487+23_*487+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.816+23_816+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.816+23_816+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*982+23_*982+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*982+23_*982+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.921+23_921+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.921+23_921+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*649+23_*649+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*649+23_*649+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1078+23_1078+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.753+23_753+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1232+23_1232+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.*280+23_*280+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*280+23_*280+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.534+23_534+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.1182+23_1182+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1182+23_1182+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*1521+23_*1521+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1521+23_*1521+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*1217+23_*1217+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1217+23_*1217+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.*1344+23_*1344+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1344+23_*1344+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.969+23_969+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.353+23_353+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.*1598+23_*1598+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*1598+23_*1598+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.359+23_359+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.*719+23_*719+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.*719+23_*719+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.452+23_452+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.452+23_452+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.891+23_891+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1827+23_1827+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.1176+23_1176+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1176+23_1176+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.987+23_987+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.987+23_987+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1191+23_1191+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1191+23_1191+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1125+23_1125+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1125+23_1125+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1029+23_1029+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1029+23_1029+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.1023+23_1023+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1023+23_1023+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) c.882+23_882+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.882+23_882+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.1514+23_1514+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1322+23_1322+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1540+23_1540+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1215+23_1215+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1474+23_1474+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1108+23_1108+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1372+23_1372+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1327+23_1327+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1714+23_1714+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1313+23_1313+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1442+23_1442+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1508+23_1508+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1225+23_1225+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1659+23_1659+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG c.1260+23_1260+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG (n.1260+23_1260+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG) n.1306+23_1306+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1524+23_1524+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1199+23_1199+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1458+23_1458+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1092+23_1092+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1356+23_1356+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1311+23_1311+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1698+23_1698+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG n.1297+23_1297+43delinsCAGCCACAACCGTCAGTAATG | |
9 | g.131515547_131515566del | CA1881756854 | POMT1 | c.1110+25_1110+44del (n.1110+25_1110+44del) n.1812+25_1812+44del c.1329+25_1329+44del (n.1329+25_1329+44del) c.*1616+25_*1616+44del (n.*1616+25_*1616+44del) c.*1455+25_*1455+44del (n.*1455+25_*1455+44del) n.1737+25_1737+44del c.97+25_97+44del n.1537+25_1537+44del n.4019+25_4019+44del n.1677+25_1677+44del n.3172+25_3172+44del n.1938+25_1938+44del n.3118+25_3118+44del c.141+25_141+44del (n.141+25_141+44del) c.1338+25_1338+44del (n.1338+25_1338+44del) c.1272+25_1272+44del (n.1272+25_1272+44del) c.447+25_447+44del (n.447+25_447+44del) c.*487+25_*487+44del (n.*487+25_*487+44del) c.816+25_816+44del (n.816+25_816+44del) c.*982+25_*982+44del (n.*982+25_*982+44del) c.921+25_921+44del (n.921+25_921+44del) c.*649+25_*649+44del (n.*649+25_*649+44del) c.1078+25_1078+44del n.753+25_753+44del n.1232+25_1232+44del c.*280+25_*280+44del (n.*280+25_*280+44del) c.534+25_534+44del c.1182+25_1182+44del (n.1182+25_1182+44del) c.*1521+25_*1521+44del (n.*1521+25_*1521+44del) c.*1217+25_*1217+44del (n.*1217+25_*1217+44del) c.*1344+25_*1344+44del (n.*1344+25_*1344+44del) n.969+25_969+44del c.353+25_353+44del c.*1598+25_*1598+44del (n.*1598+25_*1598+44del) n.359+25_359+44del c.*719+25_*719+44del (n.*719+25_*719+44del) c.452+25_452+44del (n.452+25_452+44del) c.891+25_891+44del n.1827+25_1827+44del c.1176+25_1176+44del (n.1176+25_1176+44del) c.987+25_987+44del (n.987+25_987+44del) c.1191+25_1191+44del (n.1191+25_1191+44del) c.1125+25_1125+44del (n.1125+25_1125+44del) c.1029+25_1029+44del (n.1029+25_1029+44del) c.1023+25_1023+44del (n.1023+25_1023+44del) c.882+25_882+44del (n.882+25_882+44del) n.1514+25_1514+44del n.1322+25_1322+44del n.1540+25_1540+44del n.1215+25_1215+44del n.1474+25_1474+44del n.1108+25_1108+44del n.1372+25_1372+44del n.1327+25_1327+44del n.1714+25_1714+44del n.1313+25_1313+44del n.1442+25_1442+44del n.1508+25_1508+44del n.1225+25_1225+44del n.1659+25_1659+44del c.1260+25_1260+44del (n.1260+25_1260+44del) n.1306+25_1306+44del n.1524+25_1524+44del n.1199+25_1199+44del n.1458+25_1458+44del n.1092+25_1092+44del n.1356+25_1356+44del n.1311+25_1311+44del n.1698+25_1698+44del n.1297+25_1297+44del | dbSNP |
9 | g.131515547G>C | CA2692218840 | POMT1 | c.1110+25G>C (n.1110+25G>C) n.1812+25G>C c.1329+25G>C (n.1329+25G>C) c.*1616+25G>C (n.*1616+25G>C) c.*1455+25G>C (n.*1455+25G>C) n.1737+25G>C c.97+25G>C n.1537+25G>C n.4019+25G>C n.1677+25G>C n.3172+25G>C n.1938+25G>C n.3118+25G>C c.141+25G>C (n.141+25G>C) c.1338+25G>C (n.1338+25G>C) c.1272+25G>C (n.1272+25G>C) c.447+25G>C (n.447+25G>C) c.*487+25G>C (n.*487+25G>C) c.816+25G>C (n.816+25G>C) c.*982+25G>C (n.*982+25G>C) c.921+25G>C (n.921+25G>C) c.*649+25G>C (n.*649+25G>C) c.1078+25G>C n.753+25G>C n.1232+25G>C c.*280+25G>C (n.*280+25G>C) c.534+25G>C c.1182+25G>C (n.1182+25G>C) c.*1521+25G>C (n.*1521+25G>C) c.*1217+25G>C (n.*1217+25G>C) c.*1344+25G>C (n.*1344+25G>C) n.969+25G>C c.353+25G>C c.*1598+25G>C (n.*1598+25G>C) n.359+25G>C c.*719+25G>C (n.*719+25G>C) c.452+25G>C (n.452+25G>C) c.891+25G>C n.1827+25G>C c.1176+25G>C (n.1176+25G>C) c.987+25G>C (n.987+25G>C) c.1191+25G>C (n.1191+25G>C) c.1125+25G>C (n.1125+25G>C) c.1029+25G>C (n.1029+25G>C) c.1023+25G>C (n.1023+25G>C) c.882+25G>C (n.882+25G>C) n.1514+25G>C n.1322+25G>C n.1540+25G>C n.1215+25G>C n.1474+25G>C n.1108+25G>C n.1372+25G>C n.1327+25G>C n.1714+25G>C n.1313+25G>C n.1442+25G>C n.1508+25G>C n.1225+25G>C n.1659+25G>C c.1260+25G>C (n.1260+25G>C) n.1306+25G>C n.1524+25G>C n.1199+25G>C n.1458+25G>C n.1092+25G>C n.1356+25G>C n.1311+25G>C n.1698+25G>C n.1297+25G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131515547G>T | CA2786114437 | POMT1 | c.1110+25G>T (n.1110+25G>T) n.1812+25G>T c.1329+25G>T (n.1329+25G>T) c.*1616+25G>T (n.*1616+25G>T) c.*1455+25G>T (n.*1455+25G>T) n.1737+25G>T c.97+25G>T n.1537+25G>T n.4019+25G>T n.1677+25G>T n.3172+25G>T n.1938+25G>T n.3118+25G>T c.141+25G>T (n.141+25G>T) c.1338+25G>T (n.1338+25G>T) c.1272+25G>T (n.1272+25G>T) c.447+25G>T (n.447+25G>T) c.*487+25G>T (n.*487+25G>T) c.816+25G>T (n.816+25G>T) c.*982+25G>T (n.*982+25G>T) c.921+25G>T (n.921+25G>T) c.*649+25G>T (n.*649+25G>T) c.1078+25G>T n.753+25G>T n.1232+25G>T c.*280+25G>T (n.*280+25G>T) c.534+25G>T c.1182+25G>T (n.1182+25G>T) c.*1521+25G>T (n.*1521+25G>T) c.*1217+25G>T (n.*1217+25G>T) c.*1344+25G>T (n.*1344+25G>T) n.969+25G>T c.353+25G>T c.*1598+25G>T (n.*1598+25G>T) n.359+25G>T c.*719+25G>T (n.*719+25G>T) c.452+25G>T (n.452+25G>T) c.891+25G>T n.1827+25G>T c.1176+25G>T (n.1176+25G>T) c.987+25G>T (n.987+25G>T) c.1191+25G>T (n.1191+25G>T) c.1125+25G>T (n.1125+25G>T) c.1029+25G>T (n.1029+25G>T) c.1023+25G>T (n.1023+25G>T) c.882+25G>T (n.882+25G>T) n.1514+25G>T n.1322+25G>T n.1540+25G>T n.1215+25G>T n.1474+25G>T n.1108+25G>T n.1372+25G>T n.1327+25G>T n.1714+25G>T n.1313+25G>T n.1442+25G>T n.1508+25G>T n.1225+25G>T n.1659+25G>T c.1260+25G>T (n.1260+25G>T) n.1306+25G>T n.1524+25G>T n.1199+25G>T n.1458+25G>T n.1092+25G>T n.1356+25G>T n.1311+25G>T n.1698+25G>T n.1297+25G>T | |
9 | g.131515548C>A | CA2692218842 | POMT1 | c.1110+26C>A (n.1110+26C>A) n.1812+26C>A c.1329+26C>A (n.1329+26C>A) c.*1616+26C>A (n.*1616+26C>A) c.*1455+26C>A (n.*1455+26C>A) n.1737+26C>A c.97+26C>A n.1537+26C>A n.4019+26C>A n.1677+26C>A n.3172+26C>A n.1938+26C>A n.3118+26C>A c.141+26C>A (n.141+26C>A) c.1338+26C>A (n.1338+26C>A) c.1272+26C>A (n.1272+26C>A) c.447+26C>A (n.447+26C>A) c.*487+26C>A (n.*487+26C>A) c.816+26C>A (n.816+26C>A) c.*982+26C>A (n.*982+26C>A) c.921+26C>A (n.921+26C>A) c.*649+26C>A (n.*649+26C>A) c.1078+26C>A n.753+26C>A n.1232+26C>A c.*280+26C>A (n.*280+26C>A) c.534+26C>A c.1182+26C>A (n.1182+26C>A) c.*1521+26C>A (n.*1521+26C>A) c.*1217+26C>A (n.*1217+26C>A) c.*1344+26C>A (n.*1344+26C>A) n.969+26C>A c.353+26C>A c.*1598+26C>A (n.*1598+26C>A) n.359+26C>A c.*719+26C>A (n.*719+26C>A) c.452+26C>A (n.452+26C>A) c.891+26C>A n.1827+26C>A c.1176+26C>A (n.1176+26C>A) c.987+26C>A (n.987+26C>A) c.1191+26C>A (n.1191+26C>A) c.1125+26C>A (n.1125+26C>A) c.1029+26C>A (n.1029+26C>A) c.1023+26C>A (n.1023+26C>A) c.882+26C>A (n.882+26C>A) n.1514+26C>A n.1322+26C>A n.1540+26C>A n.1215+26C>A n.1474+26C>A n.1108+26C>A n.1372+26C>A n.1327+26C>A n.1714+26C>A n.1313+26C>A n.1442+26C>A n.1508+26C>A n.1225+26C>A n.1659+26C>A c.1260+26C>A (n.1260+26C>A) n.1306+26C>A n.1524+26C>A n.1199+26C>A n.1458+26C>A n.1092+26C>A n.1356+26C>A n.1311+26C>A n.1698+26C>A n.1297+26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131515549C>A | CA2786114438 | POMT1 | c.1110+27C>A (n.1110+27C>A) n.1812+27C>A c.1329+27C>A (n.1329+27C>A) c.*1616+27C>A (n.*1616+27C>A) c.*1455+27C>A (n.*1455+27C>A) n.1737+27C>A c.97+27C>A n.1537+27C>A n.4019+27C>A n.1677+27C>A n.3172+27C>A n.1938+27C>A n.3118+27C>A c.141+27C>A (n.141+27C>A) c.1338+27C>A (n.1338+27C>A) c.1272+27C>A (n.1272+27C>A) c.447+27C>A (n.447+27C>A) c.*487+27C>A (n.*487+27C>A) c.816+27C>A (n.816+27C>A) c.*982+27C>A (n.*982+27C>A) c.921+27C>A (n.921+27C>A) c.*649+27C>A (n.*649+27C>A) c.1078+27C>A n.753+27C>A n.1232+27C>A c.*280+27C>A (n.*280+27C>A) c.534+27C>A c.1182+27C>A (n.1182+27C>A) c.*1521+27C>A (n.*1521+27C>A) c.*1217+27C>A (n.*1217+27C>A) c.*1344+27C>A (n.*1344+27C>A) n.969+27C>A c.353+27C>A c.*1598+27C>A (n.*1598+27C>A) n.359+27C>A c.*719+27C>A (n.*719+27C>A) c.452+27C>A (n.452+27C>A) c.891+27C>A n.1827+27C>A c.1176+27C>A (n.1176+27C>A) c.987+27C>A (n.987+27C>A) c.1191+27C>A (n.1191+27C>A) c.1125+27C>A (n.1125+27C>A) c.1029+27C>A (n.1029+27C>A) c.1023+27C>A (n.1023+27C>A) c.882+27C>A (n.882+27C>A) n.1514+27C>A n.1322+27C>A n.1540+27C>A n.1215+27C>A n.1474+27C>A n.1108+27C>A n.1372+27C>A n.1327+27C>A n.1714+27C>A n.1313+27C>A n.1442+27C>A n.1508+27C>A n.1225+27C>A n.1659+27C>A c.1260+27C>A (n.1260+27C>A) n.1306+27C>A n.1524+27C>A n.1199+27C>A n.1458+27C>A n.1092+27C>A n.1356+27C>A n.1311+27C>A n.1698+27C>A n.1297+27C>A | |
9 | g.131515550A= | CA1881756857 | POMT1 | c.1110+28A= (n.1110+28A=) n.1812+28A= c.1329+28A= (n.1329+28A=) c.*1616+28A= (n.*1616+28A=) c.*1455+28A= (n.*1455+28A=) n.1737+28A= c.97+28A= n.1537+28A= n.4019+28A= n.1677+28A= n.3172+28A= n.1938+28A= n.3118+28A= c.141+28A= (n.141+28A=) c.1338+28A= (n.1338+28A=) c.1272+28A= (n.1272+28A=) c.447+28A= (n.447+28A=) c.*487+28A= (n.*487+28A=) c.816+28A= (n.816+28A=) c.*982+28A= (n.*982+28A=) c.921+28A= (n.921+28A=) c.*649+28A= (n.*649+28A=) c.1078+28A= n.753+28A= n.1232+28A= c.*280+28A= (n.*280+28A=) c.534+28A= c.1182+28A= (n.1182+28A=) c.*1521+28A= (n.*1521+28A=) c.*1217+28A= (n.*1217+28A=) c.*1344+28A= (n.*1344+28A=) n.969+28A= c.353+28A= c.*1598+28A= (n.*1598+28A=) n.359+28A= c.*719+28A= (n.*719+28A=) c.452+28A= (n.452+28A=) c.891+28A= n.1827+28A= c.1176+28A= (n.1176+28A=) c.987+28A= (n.987+28A=) c.1191+28A= (n.1191+28A=) c.1125+28A= (n.1125+28A=) c.1029+28A= (n.1029+28A=) c.1023+28A= (n.1023+28A=) c.882+28A= (n.882+28A=) n.1514+28A= n.1322+28A= n.1540+28A= n.1215+28A= n.1474+28A= n.1108+28A= n.1372+28A= n.1327+28A= n.1714+28A= n.1313+28A= n.1442+28A= n.1508+28A= n.1225+28A= n.1659+28A= c.1260+28A= (n.1260+28A=) n.1306+28A= n.1524+28A= n.1199+28A= n.1458+28A= n.1092+28A= n.1356+28A= n.1311+28A= n.1698+28A= n.1297+28A= | |
9 | g.131515550A>G | CA5293603 | POMT1 | c.1110+28A>G (n.1110+28A>G) n.1812+28A>G c.1329+28A>G (n.1329+28A>G) c.*1616+28A>G (n.*1616+28A>G) c.*1455+28A>G (n.*1455+28A>G) n.1737+28A>G c.97+28A>G n.1537+28A>G n.4019+28A>G n.1677+28A>G n.3172+28A>G n.1938+28A>G n.3118+28A>G c.141+28A>G (n.141+28A>G) c.1338+28A>G (n.1338+28A>G) c.1272+28A>G (n.1272+28A>G) c.447+28A>G (n.447+28A>G) c.*487+28A>G (n.*487+28A>G) c.816+28A>G (n.816+28A>G) c.*982+28A>G (n.*982+28A>G) c.921+28A>G (n.921+28A>G) c.*649+28A>G (n.*649+28A>G) c.1078+28A>G n.753+28A>G n.1232+28A>G c.*280+28A>G (n.*280+28A>G) c.534+28A>G c.1182+28A>G (n.1182+28A>G) c.*1521+28A>G (n.*1521+28A>G) c.*1217+28A>G (n.*1217+28A>G) c.*1344+28A>G (n.*1344+28A>G) n.969+28A>G c.353+28A>G c.*1598+28A>G (n.*1598+28A>G) n.359+28A>G c.*719+28A>G (n.*719+28A>G) c.452+28A>G (n.452+28A>G) c.891+28A>G n.1827+28A>G c.1176+28A>G (n.1176+28A>G) c.987+28A>G (n.987+28A>G) c.1191+28A>G (n.1191+28A>G) c.1125+28A>G (n.1125+28A>G) c.1029+28A>G (n.1029+28A>G) c.1023+28A>G (n.1023+28A>G) c.882+28A>G (n.882+28A>G) n.1514+28A>G n.1322+28A>G n.1540+28A>G n.1215+28A>G n.1474+28A>G n.1108+28A>G n.1372+28A>G n.1327+28A>G n.1714+28A>G n.1313+28A>G n.1442+28A>G n.1508+28A>G n.1225+28A>G n.1659+28A>G c.1260+28A>G (n.1260+28A>G) n.1306+28A>G n.1524+28A>G n.1199+28A>G n.1458+28A>G n.1092+28A>G n.1356+28A>G n.1311+28A>G n.1698+28A>G n.1297+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515551C= | CA1881756858 | POMT1 | c.1110+29C= (n.1110+29C=) n.1812+29C= c.1329+29C= (n.1329+29C=) c.*1616+29C= (n.*1616+29C=) c.*1455+29C= (n.*1455+29C=) n.1737+29C= c.97+29C= n.1537+29C= n.4019+29C= n.1677+29C= n.3172+29C= n.1938+29C= n.3118+29C= c.141+29C= (n.141+29C=) c.1338+29C= (n.1338+29C=) c.1272+29C= (n.1272+29C=) c.447+29C= (n.447+29C=) c.*487+29C= (n.*487+29C=) c.816+29C= (n.816+29C=) c.*982+29C= (n.*982+29C=) c.921+29C= (n.921+29C=) c.*649+29C= (n.*649+29C=) c.1078+29C= n.753+29C= n.1232+29C= c.*280+29C= (n.*280+29C=) c.534+29C= c.1182+29C= (n.1182+29C=) c.*1521+29C= (n.*1521+29C=) c.*1217+29C= (n.*1217+29C=) c.*1344+29C= (n.*1344+29C=) n.969+29C= c.353+29C= c.*1598+29C= (n.*1598+29C=) n.359+29C= c.*719+29C= (n.*719+29C=) c.452+29C= (n.452+29C=) c.891+29C= n.1827+29C= c.1176+29C= (n.1176+29C=) c.987+29C= (n.987+29C=) c.1191+29C= (n.1191+29C=) c.1125+29C= (n.1125+29C=) c.1029+29C= (n.1029+29C=) c.1023+29C= (n.1023+29C=) c.882+29C= (n.882+29C=) n.1514+29C= n.1322+29C= n.1540+29C= n.1215+29C= n.1474+29C= n.1108+29C= n.1372+29C= n.1327+29C= n.1714+29C= n.1313+29C= n.1442+29C= n.1508+29C= n.1225+29C= n.1659+29C= c.1260+29C= (n.1260+29C=) n.1306+29C= n.1524+29C= n.1199+29C= n.1458+29C= n.1092+29C= n.1356+29C= n.1311+29C= n.1698+29C= n.1297+29C= | |
9 | g.131515551C>T | CA5293604 | POMT1 | c.1110+29C>T (n.1110+29C>T) n.1812+29C>T c.1329+29C>T (n.1329+29C>T) c.*1616+29C>T (n.*1616+29C>T) c.*1455+29C>T (n.*1455+29C>T) n.1737+29C>T c.97+29C>T n.1537+29C>T n.4019+29C>T n.1677+29C>T n.3172+29C>T n.1938+29C>T n.3118+29C>T c.141+29C>T (n.141+29C>T) c.1338+29C>T (n.1338+29C>T) c.1272+29C>T (n.1272+29C>T) c.447+29C>T (n.447+29C>T) c.*487+29C>T (n.*487+29C>T) c.816+29C>T (n.816+29C>T) c.*982+29C>T (n.*982+29C>T) c.921+29C>T (n.921+29C>T) c.*649+29C>T (n.*649+29C>T) c.1078+29C>T n.753+29C>T n.1232+29C>T c.*280+29C>T (n.*280+29C>T) c.534+29C>T c.1182+29C>T (n.1182+29C>T) c.*1521+29C>T (n.*1521+29C>T) c.*1217+29C>T (n.*1217+29C>T) c.*1344+29C>T (n.*1344+29C>T) n.969+29C>T c.353+29C>T c.*1598+29C>T (n.*1598+29C>T) n.359+29C>T c.*719+29C>T (n.*719+29C>T) c.452+29C>T (n.452+29C>T) c.891+29C>T n.1827+29C>T c.1176+29C>T (n.1176+29C>T) c.987+29C>T (n.987+29C>T) c.1191+29C>T (n.1191+29C>T) c.1125+29C>T (n.1125+29C>T) c.1029+29C>T (n.1029+29C>T) c.1023+29C>T (n.1023+29C>T) c.882+29C>T (n.882+29C>T) n.1514+29C>T n.1322+29C>T n.1540+29C>T n.1215+29C>T n.1474+29C>T n.1108+29C>T n.1372+29C>T n.1327+29C>T n.1714+29C>T n.1313+29C>T n.1442+29C>T n.1508+29C>T n.1225+29C>T n.1659+29C>T c.1260+29C>T (n.1260+29C>T) n.1306+29C>T n.1524+29C>T n.1199+29C>T n.1458+29C>T n.1092+29C>T n.1356+29C>T n.1311+29C>T n.1698+29C>T n.1297+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515553A= | CA1881756861 | POMT1 | c.1110+31A= (n.1110+31A=) n.1812+31A= c.1329+31A= (n.1329+31A=) c.*1616+31A= (n.*1616+31A=) c.*1455+31A= (n.*1455+31A=) n.1737+31A= c.97+31A= n.1537+31A= n.4019+31A= n.1677+31A= n.3172+31A= n.1938+31A= n.3118+31A= c.141+31A= (n.141+31A=) c.1338+31A= (n.1338+31A=) c.1272+31A= (n.1272+31A=) c.447+31A= (n.447+31A=) c.*487+31A= (n.*487+31A=) c.816+31A= (n.816+31A=) c.*982+31A= (n.*982+31A=) c.921+31A= (n.921+31A=) c.*649+31A= (n.*649+31A=) c.1078+31A= n.753+31A= n.1232+31A= c.*280+31A= (n.*280+31A=) c.534+31A= c.1182+31A= (n.1182+31A=) c.*1521+31A= (n.*1521+31A=) c.*1217+31A= (n.*1217+31A=) c.*1344+31A= (n.*1344+31A=) n.969+31A= c.353+31A= c.*1598+31A= (n.*1598+31A=) n.359+31A= c.*719+31A= (n.*719+31A=) c.452+31A= (n.452+31A=) c.891+31A= n.1827+31A= c.1176+31A= (n.1176+31A=) c.987+31A= (n.987+31A=) c.1191+31A= (n.1191+31A=) c.1125+31A= (n.1125+31A=) c.1029+31A= (n.1029+31A=) c.1023+31A= (n.1023+31A=) c.882+31A= (n.882+31A=) n.1514+31A= n.1322+31A= n.1540+31A= n.1215+31A= n.1474+31A= n.1108+31A= n.1372+31A= n.1327+31A= n.1714+31A= n.1313+31A= n.1442+31A= n.1508+31A= n.1225+31A= n.1659+31A= c.1260+31A= (n.1260+31A=) n.1306+31A= n.1524+31A= n.1199+31A= n.1458+31A= n.1092+31A= n.1356+31A= n.1311+31A= n.1698+31A= n.1297+31A= | |
9 | g.131515553A>G | CA590753170 | POMT1 | c.1110+31A>G (n.1110+31A>G) n.1812+31A>G c.1329+31A>G (n.1329+31A>G) c.*1616+31A>G (n.*1616+31A>G) c.*1455+31A>G (n.*1455+31A>G) n.1737+31A>G c.97+31A>G n.1537+31A>G n.4019+31A>G n.1677+31A>G n.3172+31A>G n.1938+31A>G n.3118+31A>G c.141+31A>G (n.141+31A>G) c.1338+31A>G (n.1338+31A>G) c.1272+31A>G (n.1272+31A>G) c.447+31A>G (n.447+31A>G) c.*487+31A>G (n.*487+31A>G) c.816+31A>G (n.816+31A>G) c.*982+31A>G (n.*982+31A>G) c.921+31A>G (n.921+31A>G) c.*649+31A>G (n.*649+31A>G) c.1078+31A>G n.753+31A>G n.1232+31A>G c.*280+31A>G (n.*280+31A>G) c.534+31A>G c.1182+31A>G (n.1182+31A>G) c.*1521+31A>G (n.*1521+31A>G) c.*1217+31A>G (n.*1217+31A>G) c.*1344+31A>G (n.*1344+31A>G) n.969+31A>G c.353+31A>G c.*1598+31A>G (n.*1598+31A>G) n.359+31A>G c.*719+31A>G (n.*719+31A>G) c.452+31A>G (n.452+31A>G) c.891+31A>G n.1827+31A>G c.1176+31A>G (n.1176+31A>G) c.987+31A>G (n.987+31A>G) c.1191+31A>G (n.1191+31A>G) c.1125+31A>G (n.1125+31A>G) c.1029+31A>G (n.1029+31A>G) c.1023+31A>G (n.1023+31A>G) c.882+31A>G (n.882+31A>G) n.1514+31A>G n.1322+31A>G n.1540+31A>G n.1215+31A>G n.1474+31A>G n.1108+31A>G n.1372+31A>G n.1327+31A>G n.1714+31A>G n.1313+31A>G n.1442+31A>G n.1508+31A>G n.1225+31A>G n.1659+31A>G c.1260+31A>G (n.1260+31A>G) n.1306+31A>G n.1524+31A>G n.1199+31A>G n.1458+31A>G n.1092+31A>G n.1356+31A>G n.1311+31A>G n.1698+31A>G n.1297+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515554C>A | CA590753173 | POMT1 | c.1110+32C>A (n.1110+32C>A) n.1812+32C>A c.1329+32C>A (n.1329+32C>A) c.*1616+32C>A (n.*1616+32C>A) c.*1455+32C>A (n.*1455+32C>A) n.1737+32C>A c.97+32C>A n.1537+32C>A n.4019+32C>A n.1677+32C>A n.3172+32C>A n.1938+32C>A n.3118+32C>A c.141+32C>A (n.141+32C>A) c.1338+32C>A (n.1338+32C>A) c.1272+32C>A (n.1272+32C>A) c.447+32C>A (n.447+32C>A) c.*487+32C>A (n.*487+32C>A) c.816+32C>A (n.816+32C>A) c.*982+32C>A (n.*982+32C>A) c.921+32C>A (n.921+32C>A) c.*649+32C>A (n.*649+32C>A) c.1078+32C>A n.753+32C>A n.1232+32C>A c.*280+32C>A (n.*280+32C>A) c.534+32C>A c.1182+32C>A (n.1182+32C>A) c.*1521+32C>A (n.*1521+32C>A) c.*1217+32C>A (n.*1217+32C>A) c.*1344+32C>A (n.*1344+32C>A) n.969+32C>A c.353+32C>A c.*1598+32C>A (n.*1598+32C>A) n.359+32C>A c.*719+32C>A (n.*719+32C>A) c.452+32C>A (n.452+32C>A) c.891+32C>A n.1827+32C>A c.1176+32C>A (n.1176+32C>A) c.987+32C>A (n.987+32C>A) c.1191+32C>A (n.1191+32C>A) c.1125+32C>A (n.1125+32C>A) c.1029+32C>A (n.1029+32C>A) c.1023+32C>A (n.1023+32C>A) c.882+32C>A (n.882+32C>A) n.1514+32C>A n.1322+32C>A n.1540+32C>A n.1215+32C>A n.1474+32C>A n.1108+32C>A n.1372+32C>A n.1327+32C>A n.1714+32C>A n.1313+32C>A n.1442+32C>A n.1508+32C>A n.1225+32C>A n.1659+32C>A c.1260+32C>A (n.1260+32C>A) n.1306+32C>A n.1524+32C>A n.1199+32C>A n.1458+32C>A n.1092+32C>A n.1356+32C>A n.1311+32C>A n.1698+32C>A n.1297+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515554C= | CA1881756863 | POMT1 | c.1110+32C= (n.1110+32C=) n.1812+32C= c.1329+32C= (n.1329+32C=) c.*1616+32C= (n.*1616+32C=) c.*1455+32C= (n.*1455+32C=) n.1737+32C= c.97+32C= n.1537+32C= n.4019+32C= n.1677+32C= n.3172+32C= n.1938+32C= n.3118+32C= c.141+32C= (n.141+32C=) c.1338+32C= (n.1338+32C=) c.1272+32C= (n.1272+32C=) c.447+32C= (n.447+32C=) c.*487+32C= (n.*487+32C=) c.816+32C= (n.816+32C=) c.*982+32C= (n.*982+32C=) c.921+32C= (n.921+32C=) c.*649+32C= (n.*649+32C=) c.1078+32C= n.753+32C= n.1232+32C= c.*280+32C= (n.*280+32C=) c.534+32C= c.1182+32C= (n.1182+32C=) c.*1521+32C= (n.*1521+32C=) c.*1217+32C= (n.*1217+32C=) c.*1344+32C= (n.*1344+32C=) n.969+32C= c.353+32C= c.*1598+32C= (n.*1598+32C=) n.359+32C= c.*719+32C= (n.*719+32C=) c.452+32C= (n.452+32C=) c.891+32C= n.1827+32C= c.1176+32C= (n.1176+32C=) c.987+32C= (n.987+32C=) c.1191+32C= (n.1191+32C=) c.1125+32C= (n.1125+32C=) c.1029+32C= (n.1029+32C=) c.1023+32C= (n.1023+32C=) c.882+32C= (n.882+32C=) n.1514+32C= n.1322+32C= n.1540+32C= n.1215+32C= n.1474+32C= n.1108+32C= n.1372+32C= n.1327+32C= n.1714+32C= n.1313+32C= n.1442+32C= n.1508+32C= n.1225+32C= n.1659+32C= c.1260+32C= (n.1260+32C=) n.1306+32C= n.1524+32C= n.1199+32C= n.1458+32C= n.1092+32C= n.1356+32C= n.1311+32C= n.1698+32C= n.1297+32C= | |
9 | g.131515554C>T | CA5293605 | POMT1 | c.1110+32C>T (n.1110+32C>T) n.1812+32C>T c.1329+32C>T (n.1329+32C>T) c.*1616+32C>T (n.*1616+32C>T) c.*1455+32C>T (n.*1455+32C>T) n.1737+32C>T c.97+32C>T n.1537+32C>T n.4019+32C>T n.1677+32C>T n.3172+32C>T n.1938+32C>T n.3118+32C>T c.141+32C>T (n.141+32C>T) c.1338+32C>T (n.1338+32C>T) c.1272+32C>T (n.1272+32C>T) c.447+32C>T (n.447+32C>T) c.*487+32C>T (n.*487+32C>T) c.816+32C>T (n.816+32C>T) c.*982+32C>T (n.*982+32C>T) c.921+32C>T (n.921+32C>T) c.*649+32C>T (n.*649+32C>T) c.1078+32C>T n.753+32C>T n.1232+32C>T c.*280+32C>T (n.*280+32C>T) c.534+32C>T c.1182+32C>T (n.1182+32C>T) c.*1521+32C>T (n.*1521+32C>T) c.*1217+32C>T (n.*1217+32C>T) c.*1344+32C>T (n.*1344+32C>T) n.969+32C>T c.353+32C>T c.*1598+32C>T (n.*1598+32C>T) n.359+32C>T c.*719+32C>T (n.*719+32C>T) c.452+32C>T (n.452+32C>T) c.891+32C>T n.1827+32C>T c.1176+32C>T (n.1176+32C>T) c.987+32C>T (n.987+32C>T) c.1191+32C>T (n.1191+32C>T) c.1125+32C>T (n.1125+32C>T) c.1029+32C>T (n.1029+32C>T) c.1023+32C>T (n.1023+32C>T) c.882+32C>T (n.882+32C>T) n.1514+32C>T n.1322+32C>T n.1540+32C>T n.1215+32C>T n.1474+32C>T n.1108+32C>T n.1372+32C>T n.1327+32C>T n.1714+32C>T n.1313+32C>T n.1442+32C>T n.1508+32C>T n.1225+32C>T n.1659+32C>T c.1260+32C>T (n.1260+32C>T) n.1306+32C>T n.1524+32C>T n.1199+32C>T n.1458+32C>T n.1092+32C>T n.1356+32C>T n.1311+32C>T n.1698+32C>T n.1297+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515555C= | CA1881756867 | POMT1 | c.1110+33C= (n.1110+33C=) n.1812+33C= c.1329+33C= (n.1329+33C=) c.*1616+33C= (n.*1616+33C=) c.*1455+33C= (n.*1455+33C=) n.1737+33C= c.97+33C= n.1537+33C= n.4019+33C= n.1677+33C= n.3172+33C= n.1938+33C= n.3118+33C= c.141+33C= (n.141+33C=) c.1338+33C= (n.1338+33C=) c.1272+33C= (n.1272+33C=) c.447+33C= (n.447+33C=) c.*487+33C= (n.*487+33C=) c.816+33C= (n.816+33C=) c.*982+33C= (n.*982+33C=) c.921+33C= (n.921+33C=) c.*649+33C= (n.*649+33C=) c.1078+33C= n.753+33C= n.1232+33C= c.*280+33C= (n.*280+33C=) c.534+33C= c.1182+33C= (n.1182+33C=) c.*1521+33C= (n.*1521+33C=) c.*1217+33C= (n.*1217+33C=) c.*1344+33C= (n.*1344+33C=) n.969+33C= c.353+33C= c.*1598+33C= (n.*1598+33C=) n.359+33C= c.*719+33C= (n.*719+33C=) c.452+33C= (n.452+33C=) c.891+33C= n.1827+33C= c.1176+33C= (n.1176+33C=) c.987+33C= (n.987+33C=) c.1191+33C= (n.1191+33C=) c.1125+33C= (n.1125+33C=) c.1029+33C= (n.1029+33C=) c.1023+33C= (n.1023+33C=) c.882+33C= (n.882+33C=) n.1514+33C= n.1322+33C= n.1540+33C= n.1215+33C= n.1474+33C= n.1108+33C= n.1372+33C= n.1327+33C= n.1714+33C= n.1313+33C= n.1442+33C= n.1508+33C= n.1225+33C= n.1659+33C= c.1260+33C= (n.1260+33C=) n.1306+33C= n.1524+33C= n.1199+33C= n.1458+33C= n.1092+33C= n.1356+33C= n.1311+33C= n.1698+33C= n.1297+33C= | |
9 | g.131515555C>G | CA2692218855 | POMT1 | c.1110+33C>G (n.1110+33C>G) n.1812+33C>G c.1329+33C>G (n.1329+33C>G) c.*1616+33C>G (n.*1616+33C>G) c.*1455+33C>G (n.*1455+33C>G) n.1737+33C>G c.97+33C>G n.1537+33C>G n.4019+33C>G n.1677+33C>G n.3172+33C>G n.1938+33C>G n.3118+33C>G c.141+33C>G (n.141+33C>G) c.1338+33C>G (n.1338+33C>G) c.1272+33C>G (n.1272+33C>G) c.447+33C>G (n.447+33C>G) c.*487+33C>G (n.*487+33C>G) c.816+33C>G (n.816+33C>G) c.*982+33C>G (n.*982+33C>G) c.921+33C>G (n.921+33C>G) c.*649+33C>G (n.*649+33C>G) c.1078+33C>G n.753+33C>G n.1232+33C>G c.*280+33C>G (n.*280+33C>G) c.534+33C>G c.1182+33C>G (n.1182+33C>G) c.*1521+33C>G (n.*1521+33C>G) c.*1217+33C>G (n.*1217+33C>G) c.*1344+33C>G (n.*1344+33C>G) n.969+33C>G c.353+33C>G c.*1598+33C>G (n.*1598+33C>G) n.359+33C>G c.*719+33C>G (n.*719+33C>G) c.452+33C>G (n.452+33C>G) c.891+33C>G n.1827+33C>G c.1176+33C>G (n.1176+33C>G) c.987+33C>G (n.987+33C>G) c.1191+33C>G (n.1191+33C>G) c.1125+33C>G (n.1125+33C>G) c.1029+33C>G (n.1029+33C>G) c.1023+33C>G (n.1023+33C>G) c.882+33C>G (n.882+33C>G) n.1514+33C>G n.1322+33C>G n.1540+33C>G n.1215+33C>G n.1474+33C>G n.1108+33C>G n.1372+33C>G n.1327+33C>G n.1714+33C>G n.1313+33C>G n.1442+33C>G n.1508+33C>G n.1225+33C>G n.1659+33C>G c.1260+33C>G (n.1260+33C>G) n.1306+33C>G n.1524+33C>G n.1199+33C>G n.1458+33C>G n.1092+33C>G n.1356+33C>G n.1311+33C>G n.1698+33C>G n.1297+33C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131515555C>T | CA5293606 | POMT1 | c.1110+33C>T (n.1110+33C>T) n.1812+33C>T c.1329+33C>T (n.1329+33C>T) c.*1616+33C>T (n.*1616+33C>T) c.*1455+33C>T (n.*1455+33C>T) n.1737+33C>T c.97+33C>T n.1537+33C>T n.4019+33C>T n.1677+33C>T n.3172+33C>T n.1938+33C>T n.3118+33C>T c.141+33C>T (n.141+33C>T) c.1338+33C>T (n.1338+33C>T) c.1272+33C>T (n.1272+33C>T) c.447+33C>T (n.447+33C>T) c.*487+33C>T (n.*487+33C>T) c.816+33C>T (n.816+33C>T) c.*982+33C>T (n.*982+33C>T) c.921+33C>T (n.921+33C>T) c.*649+33C>T (n.*649+33C>T) c.1078+33C>T n.753+33C>T n.1232+33C>T c.*280+33C>T (n.*280+33C>T) c.534+33C>T c.1182+33C>T (n.1182+33C>T) c.*1521+33C>T (n.*1521+33C>T) c.*1217+33C>T (n.*1217+33C>T) c.*1344+33C>T (n.*1344+33C>T) n.969+33C>T c.353+33C>T c.*1598+33C>T (n.*1598+33C>T) n.359+33C>T c.*719+33C>T (n.*719+33C>T) c.452+33C>T (n.452+33C>T) c.891+33C>T n.1827+33C>T c.1176+33C>T (n.1176+33C>T) c.987+33C>T (n.987+33C>T) c.1191+33C>T (n.1191+33C>T) c.1125+33C>T (n.1125+33C>T) c.1029+33C>T (n.1029+33C>T) c.1023+33C>T (n.1023+33C>T) c.882+33C>T (n.882+33C>T) n.1514+33C>T n.1322+33C>T n.1540+33C>T n.1215+33C>T n.1474+33C>T n.1108+33C>T n.1372+33C>T n.1327+33C>T n.1714+33C>T n.1313+33C>T n.1442+33C>T n.1508+33C>T n.1225+33C>T n.1659+33C>T c.1260+33C>T (n.1260+33C>T) n.1306+33C>T n.1524+33C>T n.1199+33C>T n.1458+33C>T n.1092+33C>T n.1356+33C>T n.1311+33C>T n.1698+33C>T n.1297+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515556G>A | CA5293607 | POMT1 | c.1110+34G>A (n.1110+34G>A) n.1812+34G>A c.1329+34G>A (n.1329+34G>A) c.*1616+34G>A (n.*1616+34G>A) c.*1455+34G>A (n.*1455+34G>A) n.1737+34G>A c.97+34G>A n.1537+34G>A n.4019+34G>A n.1677+34G>A n.3172+34G>A n.1938+34G>A n.3118+34G>A c.141+34G>A (n.141+34G>A) c.1338+34G>A (n.1338+34G>A) c.1272+34G>A (n.1272+34G>A) c.447+34G>A (n.447+34G>A) c.*487+34G>A (n.*487+34G>A) c.816+34G>A (n.816+34G>A) c.*982+34G>A (n.*982+34G>A) c.921+34G>A (n.921+34G>A) c.*649+34G>A (n.*649+34G>A) c.1078+34G>A n.753+34G>A n.1232+34G>A c.*280+34G>A (n.*280+34G>A) c.534+34G>A c.1182+34G>A (n.1182+34G>A) c.*1521+34G>A (n.*1521+34G>A) c.*1217+34G>A (n.*1217+34G>A) c.*1344+34G>A (n.*1344+34G>A) n.969+34G>A c.353+34G>A c.*1598+34G>A (n.*1598+34G>A) n.359+34G>A c.*719+34G>A (n.*719+34G>A) c.452+34G>A (n.452+34G>A) c.891+34G>A n.1827+34G>A c.1176+34G>A (n.1176+34G>A) c.987+34G>A (n.987+34G>A) c.1191+34G>A (n.1191+34G>A) c.1125+34G>A (n.1125+34G>A) c.1029+34G>A (n.1029+34G>A) c.1023+34G>A (n.1023+34G>A) c.882+34G>A (n.882+34G>A) n.1514+34G>A n.1322+34G>A n.1540+34G>A n.1215+34G>A n.1474+34G>A n.1108+34G>A n.1372+34G>A n.1327+34G>A n.1714+34G>A n.1313+34G>A n.1442+34G>A n.1508+34G>A n.1225+34G>A n.1659+34G>A c.1260+34G>A (n.1260+34G>A) n.1306+34G>A n.1524+34G>A n.1199+34G>A n.1458+34G>A n.1092+34G>A n.1356+34G>A n.1311+34G>A n.1698+34G>A n.1297+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515556G>C | CA2692218860 | POMT1 | c.1110+34G>C (n.1110+34G>C) n.1812+34G>C c.1329+34G>C (n.1329+34G>C) c.*1616+34G>C (n.*1616+34G>C) c.*1455+34G>C (n.*1455+34G>C) n.1737+34G>C c.97+34G>C n.1537+34G>C n.4019+34G>C n.1677+34G>C n.3172+34G>C n.1938+34G>C n.3118+34G>C c.141+34G>C (n.141+34G>C) c.1338+34G>C (n.1338+34G>C) c.1272+34G>C (n.1272+34G>C) c.447+34G>C (n.447+34G>C) c.*487+34G>C (n.*487+34G>C) c.816+34G>C (n.816+34G>C) c.*982+34G>C (n.*982+34G>C) c.921+34G>C (n.921+34G>C) c.*649+34G>C (n.*649+34G>C) c.1078+34G>C n.753+34G>C n.1232+34G>C c.*280+34G>C (n.*280+34G>C) c.534+34G>C c.1182+34G>C (n.1182+34G>C) c.*1521+34G>C (n.*1521+34G>C) c.*1217+34G>C (n.*1217+34G>C) c.*1344+34G>C (n.*1344+34G>C) n.969+34G>C c.353+34G>C c.*1598+34G>C (n.*1598+34G>C) n.359+34G>C c.*719+34G>C (n.*719+34G>C) c.452+34G>C (n.452+34G>C) c.891+34G>C n.1827+34G>C c.1176+34G>C (n.1176+34G>C) c.987+34G>C (n.987+34G>C) c.1191+34G>C (n.1191+34G>C) c.1125+34G>C (n.1125+34G>C) c.1029+34G>C (n.1029+34G>C) c.1023+34G>C (n.1023+34G>C) c.882+34G>C (n.882+34G>C) n.1514+34G>C n.1322+34G>C n.1540+34G>C n.1215+34G>C n.1474+34G>C n.1108+34G>C n.1372+34G>C n.1327+34G>C n.1714+34G>C n.1313+34G>C n.1442+34G>C n.1508+34G>C n.1225+34G>C n.1659+34G>C c.1260+34G>C (n.1260+34G>C) n.1306+34G>C n.1524+34G>C n.1199+34G>C n.1458+34G>C n.1092+34G>C n.1356+34G>C n.1311+34G>C n.1698+34G>C n.1297+34G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131515556G= | CA1881756868 | POMT1 | c.1110+34G= (n.1110+34G=) n.1812+34G= c.1329+34G= (n.1329+34G=) c.*1616+34G= (n.*1616+34G=) c.*1455+34G= (n.*1455+34G=) n.1737+34G= c.97+34G= n.1537+34G= n.4019+34G= n.1677+34G= n.3172+34G= n.1938+34G= n.3118+34G= c.141+34G= (n.141+34G=) c.1338+34G= (n.1338+34G=) c.1272+34G= (n.1272+34G=) c.447+34G= (n.447+34G=) c.*487+34G= (n.*487+34G=) c.816+34G= (n.816+34G=) c.*982+34G= (n.*982+34G=) c.921+34G= (n.921+34G=) c.*649+34G= (n.*649+34G=) c.1078+34G= n.753+34G= n.1232+34G= c.*280+34G= (n.*280+34G=) c.534+34G= c.1182+34G= (n.1182+34G=) c.*1521+34G= (n.*1521+34G=) c.*1217+34G= (n.*1217+34G=) c.*1344+34G= (n.*1344+34G=) n.969+34G= c.353+34G= c.*1598+34G= (n.*1598+34G=) n.359+34G= c.*719+34G= (n.*719+34G=) c.452+34G= (n.452+34G=) c.891+34G= n.1827+34G= c.1176+34G= (n.1176+34G=) c.987+34G= (n.987+34G=) c.1191+34G= (n.1191+34G=) c.1125+34G= (n.1125+34G=) c.1029+34G= (n.1029+34G=) c.1023+34G= (n.1023+34G=) c.882+34G= (n.882+34G=) n.1514+34G= n.1322+34G= n.1540+34G= n.1215+34G= n.1474+34G= n.1108+34G= n.1372+34G= n.1327+34G= n.1714+34G= n.1313+34G= n.1442+34G= n.1508+34G= n.1225+34G= n.1659+34G= c.1260+34G= (n.1260+34G=) n.1306+34G= n.1524+34G= n.1199+34G= n.1458+34G= n.1092+34G= n.1356+34G= n.1311+34G= n.1698+34G= n.1297+34G= | |
9 | g.131515557T>C | CA5293608 | POMT1 | c.1110+35T>C (n.1110+35T>C) n.1812+35T>C c.1329+35T>C (n.1329+35T>C) c.*1616+35T>C (n.*1616+35T>C) c.*1455+35T>C (n.*1455+35T>C) n.1737+35T>C c.97+35T>C n.1537+35T>C n.4019+35T>C n.1677+35T>C n.3172+35T>C n.1938+35T>C n.3118+35T>C c.141+35T>C (n.141+35T>C) c.1338+35T>C (n.1338+35T>C) c.1272+35T>C (n.1272+35T>C) c.447+35T>C (n.447+35T>C) c.*487+35T>C (n.*487+35T>C) c.816+35T>C (n.816+35T>C) c.*982+35T>C (n.*982+35T>C) c.921+35T>C (n.921+35T>C) c.*649+35T>C (n.*649+35T>C) c.1078+35T>C n.753+35T>C n.1232+35T>C c.*280+35T>C (n.*280+35T>C) c.534+35T>C c.1182+35T>C (n.1182+35T>C) c.*1521+35T>C (n.*1521+35T>C) c.*1217+35T>C (n.*1217+35T>C) c.*1344+35T>C (n.*1344+35T>C) n.969+35T>C c.353+35T>C c.*1598+35T>C (n.*1598+35T>C) n.359+35T>C c.*719+35T>C (n.*719+35T>C) c.452+35T>C (n.452+35T>C) c.891+35T>C n.1827+35T>C c.1176+35T>C (n.1176+35T>C) c.987+35T>C (n.987+35T>C) c.1191+35T>C (n.1191+35T>C) c.1125+35T>C (n.1125+35T>C) c.1029+35T>C (n.1029+35T>C) c.1023+35T>C (n.1023+35T>C) c.882+35T>C (n.882+35T>C) n.1514+35T>C n.1322+35T>C n.1540+35T>C n.1215+35T>C n.1474+35T>C n.1108+35T>C n.1372+35T>C n.1327+35T>C n.1714+35T>C n.1313+35T>C n.1442+35T>C n.1508+35T>C n.1225+35T>C n.1659+35T>C c.1260+35T>C (n.1260+35T>C) n.1306+35T>C n.1524+35T>C n.1199+35T>C n.1458+35T>C n.1092+35T>C n.1356+35T>C n.1311+35T>C n.1698+35T>C n.1297+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515557T= | CA1881756870 | POMT1 | c.1110+35T= (n.1110+35T=) n.1812+35T= c.1329+35T= (n.1329+35T=) c.*1616+35T= (n.*1616+35T=) c.*1455+35T= (n.*1455+35T=) n.1737+35T= c.97+35T= n.1537+35T= n.4019+35T= n.1677+35T= n.3172+35T= n.1938+35T= n.3118+35T= c.141+35T= (n.141+35T=) c.1338+35T= (n.1338+35T=) c.1272+35T= (n.1272+35T=) c.447+35T= (n.447+35T=) c.*487+35T= (n.*487+35T=) c.816+35T= (n.816+35T=) c.*982+35T= (n.*982+35T=) c.921+35T= (n.921+35T=) c.*649+35T= (n.*649+35T=) c.1078+35T= n.753+35T= n.1232+35T= c.*280+35T= (n.*280+35T=) c.534+35T= c.1182+35T= (n.1182+35T=) c.*1521+35T= (n.*1521+35T=) c.*1217+35T= (n.*1217+35T=) c.*1344+35T= (n.*1344+35T=) n.969+35T= c.353+35T= c.*1598+35T= (n.*1598+35T=) n.359+35T= c.*719+35T= (n.*719+35T=) c.452+35T= (n.452+35T=) c.891+35T= n.1827+35T= c.1176+35T= (n.1176+35T=) c.987+35T= (n.987+35T=) c.1191+35T= (n.1191+35T=) c.1125+35T= (n.1125+35T=) c.1029+35T= (n.1029+35T=) c.1023+35T= (n.1023+35T=) c.882+35T= (n.882+35T=) n.1514+35T= n.1322+35T= n.1540+35T= n.1215+35T= n.1474+35T= n.1108+35T= n.1372+35T= n.1327+35T= n.1714+35T= n.1313+35T= n.1442+35T= n.1508+35T= n.1225+35T= n.1659+35T= c.1260+35T= (n.1260+35T=) n.1306+35T= n.1524+35T= n.1199+35T= n.1458+35T= n.1092+35T= n.1356+35T= n.1311+35T= n.1698+35T= n.1297+35T= | |
9 | g.131515558C>G | CA2692218861 | POMT1 | c.1110+36C>G (n.1110+36C>G) n.1812+36C>G c.1329+36C>G (n.1329+36C>G) c.*1616+36C>G (n.*1616+36C>G) c.*1455+36C>G (n.*1455+36C>G) n.1737+36C>G c.97+36C>G n.1537+36C>G n.4019+36C>G n.1677+36C>G n.3172+36C>G n.1938+36C>G n.3118+36C>G c.141+36C>G (n.141+36C>G) c.1338+36C>G (n.1338+36C>G) c.1272+36C>G (n.1272+36C>G) c.447+36C>G (n.447+36C>G) c.*487+36C>G (n.*487+36C>G) c.816+36C>G (n.816+36C>G) c.*982+36C>G (n.*982+36C>G) c.921+36C>G (n.921+36C>G) c.*649+36C>G (n.*649+36C>G) c.1078+36C>G n.753+36C>G n.1232+36C>G c.*280+36C>G (n.*280+36C>G) c.534+36C>G c.1182+36C>G (n.1182+36C>G) c.*1521+36C>G (n.*1521+36C>G) c.*1217+36C>G (n.*1217+36C>G) c.*1344+36C>G (n.*1344+36C>G) n.969+36C>G c.353+36C>G c.*1598+36C>G (n.*1598+36C>G) n.359+36C>G c.*719+36C>G (n.*719+36C>G) c.452+36C>G (n.452+36C>G) c.891+36C>G n.1827+36C>G c.1176+36C>G (n.1176+36C>G) c.987+36C>G (n.987+36C>G) c.1191+36C>G (n.1191+36C>G) c.1125+36C>G (n.1125+36C>G) c.1029+36C>G (n.1029+36C>G) c.1023+36C>G (n.1023+36C>G) c.882+36C>G (n.882+36C>G) n.1514+36C>G n.1322+36C>G n.1540+36C>G n.1215+36C>G n.1474+36C>G n.1108+36C>G n.1372+36C>G n.1327+36C>G n.1714+36C>G n.1313+36C>G n.1442+36C>G n.1508+36C>G n.1225+36C>G n.1659+36C>G c.1260+36C>G (n.1260+36C>G) n.1306+36C>G n.1524+36C>G n.1199+36C>G n.1458+36C>G n.1092+36C>G n.1356+36C>G n.1311+36C>G n.1698+36C>G n.1297+36C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131515559A>G | CA2579751464 | POMT1 | c.1110+37A>G (n.1110+37A>G) n.1812+37A>G c.1329+37A>G (n.1329+37A>G) c.*1616+37A>G (n.*1616+37A>G) c.*1455+37A>G (n.*1455+37A>G) n.1737+37A>G c.97+37A>G n.1537+37A>G n.4019+37A>G n.1677+37A>G n.3172+37A>G n.1938+37A>G n.3118+37A>G c.141+37A>G (n.141+37A>G) c.1338+37A>G (n.1338+37A>G) c.1272+37A>G (n.1272+37A>G) c.447+37A>G (n.447+37A>G) c.*487+37A>G (n.*487+37A>G) c.816+37A>G (n.816+37A>G) c.*982+37A>G (n.*982+37A>G) c.921+37A>G (n.921+37A>G) c.*649+37A>G (n.*649+37A>G) c.1078+37A>G n.753+37A>G n.1232+37A>G c.*280+37A>G (n.*280+37A>G) c.534+37A>G c.1182+37A>G (n.1182+37A>G) c.*1521+37A>G (n.*1521+37A>G) c.*1217+37A>G (n.*1217+37A>G) c.*1344+37A>G (n.*1344+37A>G) n.969+37A>G c.353+37A>G c.*1598+37A>G (n.*1598+37A>G) n.359+37A>G c.*719+37A>G (n.*719+37A>G) c.452+37A>G (n.452+37A>G) c.891+37A>G n.1827+37A>G c.1176+37A>G (n.1176+37A>G) c.987+37A>G (n.987+37A>G) c.1191+37A>G (n.1191+37A>G) c.1125+37A>G (n.1125+37A>G) c.1029+37A>G (n.1029+37A>G) c.1023+37A>G (n.1023+37A>G) c.882+37A>G (n.882+37A>G) n.1514+37A>G n.1322+37A>G n.1540+37A>G n.1215+37A>G n.1474+37A>G n.1108+37A>G n.1372+37A>G n.1327+37A>G n.1714+37A>G n.1313+37A>G n.1442+37A>G n.1508+37A>G n.1225+37A>G n.1659+37A>G c.1260+37A>G (n.1260+37A>G) n.1306+37A>G n.1524+37A>G n.1199+37A>G n.1458+37A>G n.1092+37A>G n.1356+37A>G n.1311+37A>G n.1698+37A>G n.1297+37A>G | dbSNP |
9 | g.131515560G>A | CA2579751465 | POMT1 | c.1110+38G>A (n.1110+38G>A) n.1812+38G>A c.1329+38G>A (n.1329+38G>A) c.*1616+38G>A (n.*1616+38G>A) c.*1455+38G>A (n.*1455+38G>A) n.1737+38G>A c.97+38G>A n.1537+38G>A n.4019+38G>A n.1677+38G>A n.3172+38G>A n.1938+38G>A n.3118+38G>A c.141+38G>A (n.141+38G>A) c.1338+38G>A (n.1338+38G>A) c.1272+38G>A (n.1272+38G>A) c.447+38G>A (n.447+38G>A) c.*487+38G>A (n.*487+38G>A) c.816+38G>A (n.816+38G>A) c.*982+38G>A (n.*982+38G>A) c.921+38G>A (n.921+38G>A) c.*649+38G>A (n.*649+38G>A) c.1078+38G>A n.753+38G>A n.1232+38G>A c.*280+38G>A (n.*280+38G>A) c.534+38G>A c.1182+38G>A (n.1182+38G>A) c.*1521+38G>A (n.*1521+38G>A) c.*1217+38G>A (n.*1217+38G>A) c.*1344+38G>A (n.*1344+38G>A) n.969+38G>A c.353+38G>A c.*1598+38G>A (n.*1598+38G>A) n.359+38G>A c.*719+38G>A (n.*719+38G>A) c.452+38G>A (n.452+38G>A) c.891+38G>A n.1827+38G>A c.1176+38G>A (n.1176+38G>A) c.987+38G>A (n.987+38G>A) c.1191+38G>A (n.1191+38G>A) c.1125+38G>A (n.1125+38G>A) c.1029+38G>A (n.1029+38G>A) c.1023+38G>A (n.1023+38G>A) c.882+38G>A (n.882+38G>A) n.1514+38G>A n.1322+38G>A n.1540+38G>A n.1215+38G>A n.1474+38G>A n.1108+38G>A n.1372+38G>A n.1327+38G>A n.1714+38G>A n.1313+38G>A n.1442+38G>A n.1508+38G>A n.1225+38G>A n.1659+38G>A c.1260+38G>A (n.1260+38G>A) n.1306+38G>A n.1524+38G>A n.1199+38G>A n.1458+38G>A n.1092+38G>A n.1356+38G>A n.1311+38G>A n.1698+38G>A n.1297+38G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131515562A= | CA1881756871 | POMT1 | c.1110+40A= (n.1110+40A=) n.1812+40A= c.1329+40A= (n.1329+40A=) c.*1616+40A= (n.*1616+40A=) c.*1455+40A= (n.*1455+40A=) n.1737+40A= c.97+40A= n.1537+40A= n.4019+40A= n.1677+40A= n.3172+40A= n.1938+40A= n.3118+40A= c.141+40A= (n.141+40A=) c.1338+40A= (n.1338+40A=) c.1272+40A= (n.1272+40A=) c.447+40A= (n.447+40A=) c.*487+40A= (n.*487+40A=) c.816+40A= (n.816+40A=) c.*982+40A= (n.*982+40A=) c.921+40A= (n.921+40A=) c.*649+40A= (n.*649+40A=) c.1078+40A= n.753+40A= n.1232+40A= c.*280+40A= (n.*280+40A=) c.534+40A= c.1182+40A= (n.1182+40A=) c.*1521+40A= (n.*1521+40A=) c.*1217+40A= (n.*1217+40A=) c.*1344+40A= (n.*1344+40A=) n.969+40A= c.353+40A= c.*1598+40A= (n.*1598+40A=) n.359+40A= c.*719+40A= (n.*719+40A=) c.452+40A= (n.452+40A=) c.891+40A= n.1827+40A= c.1176+40A= (n.1176+40A=) c.987+40A= (n.987+40A=) c.1191+40A= (n.1191+40A=) c.1125+40A= (n.1125+40A=) c.1029+40A= (n.1029+40A=) c.1023+40A= (n.1023+40A=) c.882+40A= (n.882+40A=) n.1514+40A= n.1322+40A= n.1540+40A= n.1215+40A= n.1474+40A= n.1108+40A= n.1372+40A= n.1327+40A= n.1714+40A= n.1313+40A= n.1442+40A= n.1508+40A= n.1225+40A= n.1659+40A= c.1260+40A= (n.1260+40A=) n.1306+40A= n.1524+40A= n.1199+40A= n.1458+40A= n.1092+40A= n.1356+40A= n.1311+40A= n.1698+40A= n.1297+40A= | |
9 | g.131515562A>G | CA2579751466 | POMT1 | c.1110+40A>G (n.1110+40A>G) n.1812+40A>G c.1329+40A>G (n.1329+40A>G) c.*1616+40A>G (n.*1616+40A>G) c.*1455+40A>G (n.*1455+40A>G) n.1737+40A>G c.97+40A>G n.1537+40A>G n.4019+40A>G n.1677+40A>G n.3172+40A>G n.1938+40A>G n.3118+40A>G c.141+40A>G (n.141+40A>G) c.1338+40A>G (n.1338+40A>G) c.1272+40A>G (n.1272+40A>G) c.447+40A>G (n.447+40A>G) c.*487+40A>G (n.*487+40A>G) c.816+40A>G (n.816+40A>G) c.*982+40A>G (n.*982+40A>G) c.921+40A>G (n.921+40A>G) c.*649+40A>G (n.*649+40A>G) c.1078+40A>G n.753+40A>G n.1232+40A>G c.*280+40A>G (n.*280+40A>G) c.534+40A>G c.1182+40A>G (n.1182+40A>G) c.*1521+40A>G (n.*1521+40A>G) c.*1217+40A>G (n.*1217+40A>G) c.*1344+40A>G (n.*1344+40A>G) n.969+40A>G c.353+40A>G c.*1598+40A>G (n.*1598+40A>G) n.359+40A>G c.*719+40A>G (n.*719+40A>G) c.452+40A>G (n.452+40A>G) c.891+40A>G n.1827+40A>G c.1176+40A>G (n.1176+40A>G) c.987+40A>G (n.987+40A>G) c.1191+40A>G (n.1191+40A>G) c.1125+40A>G (n.1125+40A>G) c.1029+40A>G (n.1029+40A>G) c.1023+40A>G (n.1023+40A>G) c.882+40A>G (n.882+40A>G) n.1514+40A>G n.1322+40A>G n.1540+40A>G n.1215+40A>G n.1474+40A>G n.1108+40A>G n.1372+40A>G n.1327+40A>G n.1714+40A>G n.1313+40A>G n.1442+40A>G n.1508+40A>G n.1225+40A>G n.1659+40A>G c.1260+40A>G (n.1260+40A>G) n.1306+40A>G n.1524+40A>G n.1199+40A>G n.1458+40A>G n.1092+40A>G n.1356+40A>G n.1311+40A>G n.1698+40A>G n.1297+40A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131515562A>T | CA5293609 | POMT1 | c.1110+40A>T (n.1110+40A>T) n.1812+40A>T c.1329+40A>T (n.1329+40A>T) c.*1616+40A>T (n.*1616+40A>T) c.*1455+40A>T (n.*1455+40A>T) n.1737+40A>T c.97+40A>T n.1537+40A>T n.4019+40A>T n.1677+40A>T n.3172+40A>T n.1938+40A>T n.3118+40A>T c.141+40A>T (n.141+40A>T) c.1338+40A>T (n.1338+40A>T) c.1272+40A>T (n.1272+40A>T) c.447+40A>T (n.447+40A>T) c.*487+40A>T (n.*487+40A>T) c.816+40A>T (n.816+40A>T) c.*982+40A>T (n.*982+40A>T) c.921+40A>T (n.921+40A>T) c.*649+40A>T (n.*649+40A>T) c.1078+40A>T n.753+40A>T n.1232+40A>T c.*280+40A>T (n.*280+40A>T) c.534+40A>T c.1182+40A>T (n.1182+40A>T) c.*1521+40A>T (n.*1521+40A>T) c.*1217+40A>T (n.*1217+40A>T) c.*1344+40A>T (n.*1344+40A>T) n.969+40A>T c.353+40A>T c.*1598+40A>T (n.*1598+40A>T) n.359+40A>T c.*719+40A>T (n.*719+40A>T) c.452+40A>T (n.452+40A>T) c.891+40A>T n.1827+40A>T c.1176+40A>T (n.1176+40A>T) c.987+40A>T (n.987+40A>T) c.1191+40A>T (n.1191+40A>T) c.1125+40A>T (n.1125+40A>T) c.1029+40A>T (n.1029+40A>T) c.1023+40A>T (n.1023+40A>T) c.882+40A>T (n.882+40A>T) n.1514+40A>T n.1322+40A>T n.1540+40A>T n.1215+40A>T n.1474+40A>T n.1108+40A>T n.1372+40A>T n.1327+40A>T n.1714+40A>T n.1313+40A>T n.1442+40A>T n.1508+40A>T n.1225+40A>T n.1659+40A>T c.1260+40A>T (n.1260+40A>T) n.1306+40A>T n.1524+40A>T n.1199+40A>T n.1458+40A>T n.1092+40A>T n.1356+40A>T n.1311+40A>T n.1698+40A>T n.1297+40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515564T>C | CA2692218870 | POMT1 | c.1110+42T>C (n.1110+42T>C) n.1812+42T>C c.1329+42T>C (n.1329+42T>C) c.*1616+42T>C (n.*1616+42T>C) c.*1455+42T>C (n.*1455+42T>C) n.1737+42T>C c.97+42T>C n.1537+42T>C n.4019+42T>C n.1677+42T>C n.3172+42T>C n.1938+42T>C n.3118+42T>C c.141+42T>C (n.141+42T>C) c.1338+42T>C (n.1338+42T>C) c.1272+42T>C (n.1272+42T>C) c.447+42T>C (n.447+42T>C) c.*487+42T>C (n.*487+42T>C) c.816+42T>C (n.816+42T>C) c.*982+42T>C (n.*982+42T>C) c.921+42T>C (n.921+42T>C) c.*649+42T>C (n.*649+42T>C) c.1078+42T>C n.753+42T>C n.1232+42T>C c.*280+42T>C (n.*280+42T>C) c.534+42T>C c.1182+42T>C (n.1182+42T>C) c.*1521+42T>C (n.*1521+42T>C) c.*1217+42T>C (n.*1217+42T>C) c.*1344+42T>C (n.*1344+42T>C) n.969+42T>C c.353+42T>C c.*1598+42T>C (n.*1598+42T>C) n.359+42T>C c.*719+42T>C (n.*719+42T>C) c.452+42T>C (n.452+42T>C) c.891+42T>C n.1827+42T>C c.1176+42T>C (n.1176+42T>C) c.987+42T>C (n.987+42T>C) c.1191+42T>C (n.1191+42T>C) c.1125+42T>C (n.1125+42T>C) c.1029+42T>C (n.1029+42T>C) c.1023+42T>C (n.1023+42T>C) c.882+42T>C (n.882+42T>C) n.1514+42T>C n.1322+42T>C n.1540+42T>C n.1215+42T>C n.1474+42T>C n.1108+42T>C n.1372+42T>C n.1327+42T>C n.1714+42T>C n.1313+42T>C n.1442+42T>C n.1508+42T>C n.1225+42T>C n.1659+42T>C c.1260+42T>C (n.1260+42T>C) n.1306+42T>C n.1524+42T>C n.1199+42T>C n.1458+42T>C n.1092+42T>C n.1356+42T>C n.1311+42T>C n.1698+42T>C n.1297+42T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131515566A= | CA1881756872 | POMT1 | c.1110+44A= (n.1110+44A=) n.1812+44A= c.1329+44A= (n.1329+44A=) c.*1616+44A= (n.*1616+44A=) c.*1455+44A= (n.*1455+44A=) n.1737+44A= c.97+44A= n.1537+44A= n.4019+44A= n.1677+44A= n.3172+44A= n.1938+44A= n.3118+44A= c.141+44A= (n.141+44A=) c.1338+44A= (n.1338+44A=) c.1272+44A= (n.1272+44A=) c.447+44A= (n.447+44A=) c.*487+44A= (n.*487+44A=) c.816+44A= (n.816+44A=) c.*982+44A= (n.*982+44A=) c.921+44A= (n.921+44A=) c.*649+44A= (n.*649+44A=) c.1078+44A= n.753+44A= n.1232+44A= c.*280+44A= (n.*280+44A=) c.534+44A= c.1182+44A= (n.1182+44A=) c.*1521+44A= (n.*1521+44A=) c.*1217+44A= (n.*1217+44A=) c.*1344+44A= (n.*1344+44A=) n.969+44A= c.353+44A= c.*1598+44A= (n.*1598+44A=) n.359+44A= c.*719+44A= (n.*719+44A=) c.452+44A= (n.452+44A=) c.891+44A= n.1827+44A= c.1176+44A= (n.1176+44A=) c.987+44A= (n.987+44A=) c.1191+44A= (n.1191+44A=) c.1125+44A= (n.1125+44A=) c.1029+44A= (n.1029+44A=) c.1023+44A= (n.1023+44A=) c.882+44A= (n.882+44A=) n.1514+44A= n.1322+44A= n.1540+44A= n.1215+44A= n.1474+44A= n.1108+44A= n.1372+44A= n.1327+44A= n.1714+44A= n.1313+44A= n.1442+44A= n.1508+44A= n.1225+44A= n.1659+44A= c.1260+44A= (n.1260+44A=) n.1306+44A= n.1524+44A= n.1199+44A= n.1458+44A= n.1092+44A= n.1356+44A= n.1311+44A= n.1698+44A= n.1297+44A= | |
9 | g.131515566A>C | CA1881756873 | POMT1 | c.1110+44A>C (n.1110+44A>C) n.1812+44A>C c.1329+44A>C (n.1329+44A>C) c.*1616+44A>C (n.*1616+44A>C) c.*1455+44A>C (n.*1455+44A>C) n.1737+44A>C c.97+44A>C n.1537+44A>C n.4019+44A>C n.1677+44A>C n.3172+44A>C n.1938+44A>C n.3118+44A>C c.141+44A>C (n.141+44A>C) c.1338+44A>C (n.1338+44A>C) c.1272+44A>C (n.1272+44A>C) c.447+44A>C (n.447+44A>C) c.*487+44A>C (n.*487+44A>C) c.816+44A>C (n.816+44A>C) c.*982+44A>C (n.*982+44A>C) c.921+44A>C (n.921+44A>C) c.*649+44A>C (n.*649+44A>C) c.1078+44A>C n.753+44A>C n.1232+44A>C c.*280+44A>C (n.*280+44A>C) c.534+44A>C c.1182+44A>C (n.1182+44A>C) c.*1521+44A>C (n.*1521+44A>C) c.*1217+44A>C (n.*1217+44A>C) c.*1344+44A>C (n.*1344+44A>C) n.969+44A>C c.353+44A>C c.*1598+44A>C (n.*1598+44A>C) n.359+44A>C c.*719+44A>C (n.*719+44A>C) c.452+44A>C (n.452+44A>C) c.891+44A>C n.1827+44A>C c.1176+44A>C (n.1176+44A>C) c.987+44A>C (n.987+44A>C) c.1191+44A>C (n.1191+44A>C) c.1125+44A>C (n.1125+44A>C) c.1029+44A>C (n.1029+44A>C) c.1023+44A>C (n.1023+44A>C) c.882+44A>C (n.882+44A>C) n.1514+44A>C n.1322+44A>C n.1540+44A>C n.1215+44A>C n.1474+44A>C n.1108+44A>C n.1372+44A>C n.1327+44A>C n.1714+44A>C n.1313+44A>C n.1442+44A>C n.1508+44A>C n.1225+44A>C n.1659+44A>C c.1260+44A>C (n.1260+44A>C) n.1306+44A>C n.1524+44A>C n.1199+44A>C n.1458+44A>C n.1092+44A>C n.1356+44A>C n.1311+44A>C n.1698+44A>C n.1297+44A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131515566A>G | CA2579751467 | POMT1 | c.1110+44A>G (n.1110+44A>G) n.1812+44A>G c.1329+44A>G (n.1329+44A>G) c.*1616+44A>G (n.*1616+44A>G) c.*1455+44A>G (n.*1455+44A>G) n.1737+44A>G c.97+44A>G n.1537+44A>G n.4019+44A>G n.1677+44A>G n.3172+44A>G n.1938+44A>G n.3118+44A>G c.141+44A>G (n.141+44A>G) c.1338+44A>G (n.1338+44A>G) c.1272+44A>G (n.1272+44A>G) c.447+44A>G (n.447+44A>G) c.*487+44A>G (n.*487+44A>G) c.816+44A>G (n.816+44A>G) c.*982+44A>G (n.*982+44A>G) c.921+44A>G (n.921+44A>G) c.*649+44A>G (n.*649+44A>G) c.1078+44A>G n.753+44A>G n.1232+44A>G c.*280+44A>G (n.*280+44A>G) c.534+44A>G c.1182+44A>G (n.1182+44A>G) c.*1521+44A>G (n.*1521+44A>G) c.*1217+44A>G (n.*1217+44A>G) c.*1344+44A>G (n.*1344+44A>G) n.969+44A>G c.353+44A>G c.*1598+44A>G (n.*1598+44A>G) n.359+44A>G c.*719+44A>G (n.*719+44A>G) c.452+44A>G (n.452+44A>G) c.891+44A>G n.1827+44A>G c.1176+44A>G (n.1176+44A>G) c.987+44A>G (n.987+44A>G) c.1191+44A>G (n.1191+44A>G) c.1125+44A>G (n.1125+44A>G) c.1029+44A>G (n.1029+44A>G) c.1023+44A>G (n.1023+44A>G) c.882+44A>G (n.882+44A>G) n.1514+44A>G n.1322+44A>G n.1540+44A>G n.1215+44A>G n.1474+44A>G n.1108+44A>G n.1372+44A>G n.1327+44A>G n.1714+44A>G n.1313+44A>G n.1442+44A>G n.1508+44A>G n.1225+44A>G n.1659+44A>G c.1260+44A>G (n.1260+44A>G) n.1306+44A>G n.1524+44A>G n.1199+44A>G n.1458+44A>G n.1092+44A>G n.1356+44A>G n.1311+44A>G n.1698+44A>G n.1297+44A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131515568C>T | CA2692218873 | POMT1 | c.1110+46C>T (n.1110+46C>T) n.1812+46C>T c.1329+46C>T (n.1329+46C>T) c.*1616+46C>T (n.*1616+46C>T) c.*1455+46C>T (n.*1455+46C>T) n.1737+46C>T c.97+46C>T n.1537+46C>T n.4019+46C>T n.1677+46C>T n.3172+46C>T n.1938+46C>T n.3118+46C>T c.141+46C>T (n.141+46C>T) c.1338+46C>T (n.1338+46C>T) c.1272+46C>T (n.1272+46C>T) c.447+46C>T (n.447+46C>T) c.*487+46C>T (n.*487+46C>T) c.816+46C>T (n.816+46C>T) c.*982+46C>T (n.*982+46C>T) c.921+46C>T (n.921+46C>T) c.*649+46C>T (n.*649+46C>T) c.1078+46C>T n.753+46C>T n.1232+46C>T c.*280+46C>T (n.*280+46C>T) c.534+46C>T c.1182+46C>T (n.1182+46C>T) c.*1521+46C>T (n.*1521+46C>T) c.*1217+46C>T (n.*1217+46C>T) c.*1344+46C>T (n.*1344+46C>T) n.969+46C>T c.353+46C>T c.*1598+46C>T (n.*1598+46C>T) n.359+46C>T c.*719+46C>T (n.*719+46C>T) c.452+46C>T (n.452+46C>T) c.891+46C>T n.1827+46C>T c.1176+46C>T (n.1176+46C>T) c.987+46C>T (n.987+46C>T) c.1191+46C>T (n.1191+46C>T) c.1125+46C>T (n.1125+46C>T) c.1029+46C>T (n.1029+46C>T) c.1023+46C>T (n.1023+46C>T) c.882+46C>T (n.882+46C>T) n.1514+46C>T n.1322+46C>T n.1540+46C>T n.1215+46C>T n.1474+46C>T n.1108+46C>T n.1372+46C>T n.1327+46C>T n.1714+46C>T n.1313+46C>T n.1442+46C>T n.1508+46C>T n.1225+46C>T n.1659+46C>T c.1260+46C>T (n.1260+46C>T) n.1306+46C>T n.1524+46C>T n.1199+46C>T n.1458+46C>T n.1092+46C>T n.1356+46C>T n.1311+46C>T n.1698+46C>T n.1297+46C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131515572_131515588del | CA2531015919 | POMT1 | c.1110+50_1110+66del (n.1110+50_1110+66del) n.1812+50_1812+66del c.1329+50_1329+66del (n.1329+50_1329+66del) c.*1616+50_*1616+66del (n.*1616+50_*1616+66del) c.*1455+50_*1455+66del (n.*1455+50_*1455+66del) n.1737+50_1737+66del c.97+50_97+66del n.1537+50_1537+66del n.4019+50_4019+66del n.1677+50_1677+66del n.3172+50_3172+66del n.1938+50_1938+66del n.3118+50_3118+66del c.141+50_141+66del (n.141+50_141+66del) c.1338+50_1338+66del (n.1338+50_1338+66del) c.1272+50_1272+66del (n.1272+50_1272+66del) c.447+50_447+66del (n.447+50_447+66del) c.*487+50_*487+66del (n.*487+50_*487+66del) c.816+50_816+66del (n.816+50_816+66del) c.*982+50_*982+66del (n.*982+50_*982+66del) c.921+50_921+66del (n.921+50_921+66del) c.*649+50_*649+66del (n.*649+50_*649+66del) c.1078+50_1078+66del n.753+50_753+66del n.1232+50_1232+66del c.*280+50_*280+66del (n.*280+50_*280+66del) c.534+50_534+66del c.1182+50_1182+66del (n.1182+50_1182+66del) c.*1521+50_*1521+66del (n.*1521+50_*1521+66del) c.*1217+50_*1217+66del (n.*1217+50_*1217+66del) c.*1344+50_*1344+66del (n.*1344+50_*1344+66del) n.969+50_969+66del c.353+50_353+66del c.*1598+50_*1598+66del (n.*1598+50_*1598+66del) n.359+50_359+66del c.*719+50_*719+66del (n.*719+50_*719+66del) c.452+50_452+66del (n.452+50_452+66del) c.891+50_891+66del n.1827+50_1827+66del c.1176+50_1176+66del (n.1176+50_1176+66del) c.987+50_987+66del (n.987+50_987+66del) c.1191+50_1191+66del (n.1191+50_1191+66del) c.1125+50_1125+66del (n.1125+50_1125+66del) c.1029+50_1029+66del (n.1029+50_1029+66del) c.1023+50_1023+66del (n.1023+50_1023+66del) c.882+50_882+66del (n.882+50_882+66del) n.1514+50_1514+66del n.1322+50_1322+66del n.1540+50_1540+66del n.1215+50_1215+66del n.1474+50_1474+66del n.1108+50_1108+66del n.1372+50_1372+66del n.1327+50_1327+66del n.1714+50_1714+66del n.1313+50_1313+66del n.1442+50_1442+66del n.1508+50_1508+66del n.1225+50_1225+66del n.1659+50_1659+66del c.1260+50_1260+66del (n.1260+50_1260+66del) n.1306+50_1306+66del n.1524+50_1524+66del n.1199+50_1199+66del n.1458+50_1458+66del n.1092+50_1092+66del n.1356+50_1356+66del n.1311+50_1311+66del n.1698+50_1698+66del n.1297+50_1297+66del | |
9 | g.131515569A= | CA1881756874 | POMT1 | c.1110+47A= (n.1110+47A=) n.1812+47A= c.1329+47A= (n.1329+47A=) c.*1616+47A= (n.*1616+47A=) c.*1455+47A= (n.*1455+47A=) n.1737+47A= c.97+47A= n.1537+47A= n.4019+47A= n.1677+47A= n.3172+47A= n.1938+47A= n.3118+47A= c.141+47A= (n.141+47A=) c.1338+47A= (n.1338+47A=) c.1272+47A= (n.1272+47A=) c.447+47A= (n.447+47A=) c.*487+47A= (n.*487+47A=) c.816+47A= (n.816+47A=) c.*982+47A= (n.*982+47A=) c.921+47A= (n.921+47A=) c.*649+47A= (n.*649+47A=) c.1078+47A= n.753+47A= n.1232+47A= c.*280+47A= (n.*280+47A=) c.534+47A= c.1182+47A= (n.1182+47A=) c.*1521+47A= (n.*1521+47A=) c.*1217+47A= (n.*1217+47A=) c.*1344+47A= (n.*1344+47A=) n.969+47A= c.353+47A= c.*1598+47A= (n.*1598+47A=) n.359+47A= c.*719+47A= (n.*719+47A=) c.452+47A= (n.452+47A=) c.891+47A= n.1827+47A= c.1176+47A= (n.1176+47A=) c.987+47A= (n.987+47A=) c.1191+47A= (n.1191+47A=) c.1125+47A= (n.1125+47A=) c.1029+47A= (n.1029+47A=) c.1023+47A= (n.1023+47A=) c.882+47A= (n.882+47A=) n.1514+47A= n.1322+47A= n.1540+47A= n.1215+47A= n.1474+47A= n.1108+47A= n.1372+47A= n.1327+47A= n.1714+47A= n.1313+47A= n.1442+47A= n.1508+47A= n.1225+47A= n.1659+47A= c.1260+47A= (n.1260+47A=) n.1306+47A= n.1524+47A= n.1199+47A= n.1458+47A= n.1092+47A= n.1356+47A= n.1311+47A= n.1698+47A= n.1297+47A= | |
9 | g.131515569A>G | CA5293610 | POMT1 | c.1110+47A>G (n.1110+47A>G) n.1812+47A>G c.1329+47A>G (n.1329+47A>G) c.*1616+47A>G (n.*1616+47A>G) c.*1455+47A>G (n.*1455+47A>G) n.1737+47A>G c.97+47A>G n.1537+47A>G n.4019+47A>G n.1677+47A>G n.3172+47A>G n.1938+47A>G n.3118+47A>G c.141+47A>G (n.141+47A>G) c.1338+47A>G (n.1338+47A>G) c.1272+47A>G (n.1272+47A>G) c.447+47A>G (n.447+47A>G) c.*487+47A>G (n.*487+47A>G) c.816+47A>G (n.816+47A>G) c.*982+47A>G (n.*982+47A>G) c.921+47A>G (n.921+47A>G) c.*649+47A>G (n.*649+47A>G) c.1078+47A>G n.753+47A>G n.1232+47A>G c.*280+47A>G (n.*280+47A>G) c.534+47A>G c.1182+47A>G (n.1182+47A>G) c.*1521+47A>G (n.*1521+47A>G) c.*1217+47A>G (n.*1217+47A>G) c.*1344+47A>G (n.*1344+47A>G) n.969+47A>G c.353+47A>G c.*1598+47A>G (n.*1598+47A>G) n.359+47A>G c.*719+47A>G (n.*719+47A>G) c.452+47A>G (n.452+47A>G) c.891+47A>G n.1827+47A>G c.1176+47A>G (n.1176+47A>G) c.987+47A>G (n.987+47A>G) c.1191+47A>G (n.1191+47A>G) c.1125+47A>G (n.1125+47A>G) c.1029+47A>G (n.1029+47A>G) c.1023+47A>G (n.1023+47A>G) c.882+47A>G (n.882+47A>G) n.1514+47A>G n.1322+47A>G n.1540+47A>G n.1215+47A>G n.1474+47A>G n.1108+47A>G n.1372+47A>G n.1327+47A>G n.1714+47A>G n.1313+47A>G n.1442+47A>G n.1508+47A>G n.1225+47A>G n.1659+47A>G c.1260+47A>G (n.1260+47A>G) n.1306+47A>G n.1524+47A>G n.1199+47A>G n.1458+47A>G n.1092+47A>G n.1356+47A>G n.1311+47A>G n.1698+47A>G n.1297+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515570C>A | CA2692218876 | POMT1 | c.1110+48C>A (n.1110+48C>A) n.1812+48C>A c.1329+48C>A (n.1329+48C>A) c.*1616+48C>A (n.*1616+48C>A) c.*1455+48C>A (n.*1455+48C>A) n.1737+48C>A c.97+48C>A n.1537+48C>A n.4019+48C>A n.1677+48C>A n.3172+48C>A n.1938+48C>A n.3118+48C>A c.141+48C>A (n.141+48C>A) c.1338+48C>A (n.1338+48C>A) c.1272+48C>A (n.1272+48C>A) c.447+48C>A (n.447+48C>A) c.*487+48C>A (n.*487+48C>A) c.816+48C>A (n.816+48C>A) c.*982+48C>A (n.*982+48C>A) c.921+48C>A (n.921+48C>A) c.*649+48C>A (n.*649+48C>A) c.1078+48C>A n.753+48C>A n.1232+48C>A c.*280+48C>A (n.*280+48C>A) c.534+48C>A c.1182+48C>A (n.1182+48C>A) c.*1521+48C>A (n.*1521+48C>A) c.*1217+48C>A (n.*1217+48C>A) c.*1344+48C>A (n.*1344+48C>A) n.969+48C>A c.353+48C>A c.*1598+48C>A (n.*1598+48C>A) n.359+48C>A c.*719+48C>A (n.*719+48C>A) c.452+48C>A (n.452+48C>A) c.891+48C>A n.1827+48C>A c.1176+48C>A (n.1176+48C>A) c.987+48C>A (n.987+48C>A) c.1191+48C>A (n.1191+48C>A) c.1125+48C>A (n.1125+48C>A) c.1029+48C>A (n.1029+48C>A) c.1023+48C>A (n.1023+48C>A) c.882+48C>A (n.882+48C>A) n.1514+48C>A n.1322+48C>A n.1540+48C>A n.1215+48C>A n.1474+48C>A n.1108+48C>A n.1372+48C>A n.1327+48C>A n.1714+48C>A n.1313+48C>A n.1442+48C>A n.1508+48C>A n.1225+48C>A n.1659+48C>A c.1260+48C>A (n.1260+48C>A) n.1306+48C>A n.1524+48C>A n.1199+48C>A n.1458+48C>A n.1092+48C>A n.1356+48C>A n.1311+48C>A n.1698+48C>A n.1297+48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131515570C= | CA1881756876 | POMT1 | c.1110+48C= (n.1110+48C=) n.1812+48C= c.1329+48C= (n.1329+48C=) c.*1616+48C= (n.*1616+48C=) c.*1455+48C= (n.*1455+48C=) n.1737+48C= c.97+48C= n.1537+48C= n.4019+48C= n.1677+48C= n.3172+48C= n.1938+48C= n.3118+48C= c.141+48C= (n.141+48C=) c.1338+48C= (n.1338+48C=) c.1272+48C= (n.1272+48C=) c.447+48C= (n.447+48C=) c.*487+48C= (n.*487+48C=) c.816+48C= (n.816+48C=) c.*982+48C= (n.*982+48C=) c.921+48C= (n.921+48C=) c.*649+48C= (n.*649+48C=) c.1078+48C= n.753+48C= n.1232+48C= c.*280+48C= (n.*280+48C=) c.534+48C= c.1182+48C= (n.1182+48C=) c.*1521+48C= (n.*1521+48C=) c.*1217+48C= (n.*1217+48C=) c.*1344+48C= (n.*1344+48C=) n.969+48C= c.353+48C= c.*1598+48C= (n.*1598+48C=) n.359+48C= c.*719+48C= (n.*719+48C=) c.452+48C= (n.452+48C=) c.891+48C= n.1827+48C= c.1176+48C= (n.1176+48C=) c.987+48C= (n.987+48C=) c.1191+48C= (n.1191+48C=) c.1125+48C= (n.1125+48C=) c.1029+48C= (n.1029+48C=) c.1023+48C= (n.1023+48C=) c.882+48C= (n.882+48C=) n.1514+48C= n.1322+48C= n.1540+48C= n.1215+48C= n.1474+48C= n.1108+48C= n.1372+48C= n.1327+48C= n.1714+48C= n.1313+48C= n.1442+48C= n.1508+48C= n.1225+48C= n.1659+48C= c.1260+48C= (n.1260+48C=) n.1306+48C= n.1524+48C= n.1199+48C= n.1458+48C= n.1092+48C= n.1356+48C= n.1311+48C= n.1698+48C= n.1297+48C= | |
9 | g.131515570C>G | CA590753181 | POMT1 | c.1110+48C>G (n.1110+48C>G) n.1812+48C>G c.1329+48C>G (n.1329+48C>G) c.*1616+48C>G (n.*1616+48C>G) c.*1455+48C>G (n.*1455+48C>G) n.1737+48C>G c.97+48C>G n.1537+48C>G n.4019+48C>G n.1677+48C>G n.3172+48C>G n.1938+48C>G n.3118+48C>G c.141+48C>G (n.141+48C>G) c.1338+48C>G (n.1338+48C>G) c.1272+48C>G (n.1272+48C>G) c.447+48C>G (n.447+48C>G) c.*487+48C>G (n.*487+48C>G) c.816+48C>G (n.816+48C>G) c.*982+48C>G (n.*982+48C>G) c.921+48C>G (n.921+48C>G) c.*649+48C>G (n.*649+48C>G) c.1078+48C>G n.753+48C>G n.1232+48C>G c.*280+48C>G (n.*280+48C>G) c.534+48C>G c.1182+48C>G (n.1182+48C>G) c.*1521+48C>G (n.*1521+48C>G) c.*1217+48C>G (n.*1217+48C>G) c.*1344+48C>G (n.*1344+48C>G) n.969+48C>G c.353+48C>G c.*1598+48C>G (n.*1598+48C>G) n.359+48C>G c.*719+48C>G (n.*719+48C>G) c.452+48C>G (n.452+48C>G) c.891+48C>G n.1827+48C>G c.1176+48C>G (n.1176+48C>G) c.987+48C>G (n.987+48C>G) c.1191+48C>G (n.1191+48C>G) c.1125+48C>G (n.1125+48C>G) c.1029+48C>G (n.1029+48C>G) c.1023+48C>G (n.1023+48C>G) c.882+48C>G (n.882+48C>G) n.1514+48C>G n.1322+48C>G n.1540+48C>G n.1215+48C>G n.1474+48C>G n.1108+48C>G n.1372+48C>G n.1327+48C>G n.1714+48C>G n.1313+48C>G n.1442+48C>G n.1508+48C>G n.1225+48C>G n.1659+48C>G c.1260+48C>G (n.1260+48C>G) n.1306+48C>G n.1524+48C>G n.1199+48C>G n.1458+48C>G n.1092+48C>G n.1356+48C>G n.1311+48C>G n.1698+48C>G n.1297+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131515571_131515572dup | CA2692218875 | POMT1 | c.1110+49_1110+50dup (n.1110+49_1110+50dup) n.1812+49_1812+50dup c.1329+49_1329+50dup (n.1329+49_1329+50dup) c.*1616+49_*1616+50dup (n.*1616+49_*1616+50dup) c.*1455+49_*1455+50dup (n.*1455+49_*1455+50dup) n.1737+49_1737+50dup c.97+49_97+50dup n.1537+49_1537+50dup n.4019+49_4019+50dup n.1677+49_1677+50dup n.3172+49_3172+50dup n.1938+49_1938+50dup n.3118+49_3118+50dup c.141+49_141+50dup (n.141+49_141+50dup) c.1338+49_1338+50dup (n.1338+49_1338+50dup) c.1272+49_1272+50dup (n.1272+49_1272+50dup) c.447+49_447+50dup (n.447+49_447+50dup) c.*487+49_*487+50dup (n.*487+49_*487+50dup) c.816+49_816+50dup (n.816+49_816+50dup) c.*982+49_*982+50dup (n.*982+49_*982+50dup) c.921+49_921+50dup (n.921+49_921+50dup) c.*649+49_*649+50dup (n.*649+49_*649+50dup) c.1078+49_1078+50dup n.753+49_753+50dup n.1232+49_1232+50dup c.*280+49_*280+50dup (n.*280+49_*280+50dup) c.534+49_534+50dup c.1182+49_1182+50dup (n.1182+49_1182+50dup) c.*1521+49_*1521+50dup (n.*1521+49_*1521+50dup) c.*1217+49_*1217+50dup (n.*1217+49_*1217+50dup) c.*1344+49_*1344+50dup (n.*1344+49_*1344+50dup) n.969+49_969+50dup c.353+49_353+50dup c.*1598+49_*1598+50dup (n.*1598+49_*1598+50dup) n.359+49_359+50dup c.*719+49_*719+50dup (n.*719+49_*719+50dup) c.452+49_452+50dup (n.452+49_452+50dup) c.891+49_891+50dup n.1827+49_1827+50dup c.1176+49_1176+50dup (n.1176+49_1176+50dup) c.987+49_987+50dup (n.987+49_987+50dup) c.1191+49_1191+50dup (n.1191+49_1191+50dup) c.1125+49_1125+50dup (n.1125+49_1125+50dup) c.1029+49_1029+50dup (n.1029+49_1029+50dup) c.1023+49_1023+50dup (n.1023+49_1023+50dup) c.882+49_882+50dup (n.882+49_882+50dup) n.1514+49_1514+50dup n.1322+49_1322+50dup n.1540+49_1540+50dup n.1215+49_1215+50dup n.1474+49_1474+50dup n.1108+49_1108+50dup n.1372+49_1372+50dup n.1327+49_1327+50dup n.1714+49_1714+50dup n.1313+49_1313+50dup n.1442+49_1442+50dup n.1508+49_1508+50dup n.1225+49_1225+50dup n.1659+49_1659+50dup c.1260+49_1260+50dup (n.1260+49_1260+50dup) n.1306+49_1306+50dup n.1524+49_1524+50dup n.1199+49_1199+50dup n.1458+49_1458+50dup n.1092+49_1092+50dup n.1356+49_1356+50dup n.1311+49_1311+50dup n.1698+49_1698+50dup n.1297+49_1297+50dup | gnomAD v4 |
9 | g.131515570_131515571insCCACTTCTT | CA590753182 | POMT1 | c.1110+48_1110+49insCCACTTCTT (n.1110+48_1110+49insCCACTTCTT) n.1812+48_1812+49insCCACTTCTT c.1329+48_1329+49insCCACTTCTT (n.1329+48_1329+49insCCACTTCTT) c.*1616+48_*1616+49insCCACTTCTT (n.*1616+48_*1616+49insCCACTTCTT) c.*1455+48_*1455+49insCCACTTCTT (n.*1455+48_*1455+49insCCACTTCTT) n.1737+48_1737+49insCCACTTCTT c.97+48_97+49insCCACTTCTT n.1537+48_1537+49insCCACTTCTT n.4019+48_4019+49insCCACTTCTT n.1677+48_1677+49insCCACTTCTT n.3172+48_3172+49insCCACTTCTT n.1938+48_1938+49insCCACTTCTT n.3118+48_3118+49insCCACTTCTT c.141+48_141+49insCCACTTCTT (n.141+48_141+49insCCACTTCTT) c.1338+48_1338+49insCCACTTCTT (n.1338+48_1338+49insCCACTTCTT) c.1272+48_1272+49insCCACTTCTT (n.1272+48_1272+49insCCACTTCTT) c.447+48_447+49insCCACTTCTT (n.447+48_447+49insCCACTTCTT) c.*487+48_*487+49insCCACTTCTT (n.*487+48_*487+49insCCACTTCTT) c.816+48_816+49insCCACTTCTT (n.816+48_816+49insCCACTTCTT) c.*982+48_*982+49insCCACTTCTT (n.*982+48_*982+49insCCACTTCTT) c.921+48_921+49insCCACTTCTT (n.921+48_921+49insCCACTTCTT) c.*649+48_*649+49insCCACTTCTT (n.*649+48_*649+49insCCACTTCTT) c.1078+48_1078+49insCCACTTCTT n.753+48_753+49insCCACTTCTT n.1232+48_1232+49insCCACTTCTT c.*280+48_*280+49insCCACTTCTT (n.*280+48_*280+49insCCACTTCTT) c.534+48_534+49insCCACTTCTT c.1182+48_1182+49insCCACTTCTT (n.1182+48_1182+49insCCACTTCTT) c.*1521+48_*1521+49insCCACTTCTT (n.*1521+48_*1521+49insCCACTTCTT) c.*1217+48_*1217+49insCCACTTCTT (n.*1217+48_*1217+49insCCACTTCTT) c.*1344+48_*1344+49insCCACTTCTT (n.*1344+48_*1344+49insCCACTTCTT) n.969+48_969+49insCCACTTCTT c.353+48_353+49insCCACTTCTT c.*1598+48_*1598+49insCCACTTCTT (n.*1598+48_*1598+49insCCACTTCTT) n.359+48_359+49insCCACTTCTT c.*719+48_*719+49insCCACTTCTT (n.*719+48_*719+49insCCACTTCTT) c.452+48_452+49insCCACTTCTT (n.452+48_452+49insCCACTTCTT) c.891+48_891+49insCCACTTCTT n.1827+48_1827+49insCCACTTCTT c.1176+48_1176+49insCCACTTCTT (n.1176+48_1176+49insCCACTTCTT) c.987+48_987+49insCCACTTCTT (n.987+48_987+49insCCACTTCTT) c.1191+48_1191+49insCCACTTCTT (n.1191+48_1191+49insCCACTTCTT) c.1125+48_1125+49insCCACTTCTT (n.1125+48_1125+49insCCACTTCTT) c.1029+48_1029+49insCCACTTCTT (n.1029+48_1029+49insCCACTTCTT) c.1023+48_1023+49insCCACTTCTT (n.1023+48_1023+49insCCACTTCTT) c.882+48_882+49insCCACTTCTT (n.882+48_882+49insCCACTTCTT) n.1514+48_1514+49insCCACTTCTT n.1322+48_1322+49insCCACTTCTT n.1540+48_1540+49insCCACTTCTT n.1215+48_1215+49insCCACTTCTT n.1474+48_1474+49insCCACTTCTT n.1108+48_1108+49insCCACTTCTT n.1372+48_1372+49insCCACTTCTT n.1327+48_1327+49insCCACTTCTT n.1714+48_1714+49insCCACTTCTT n.1313+48_1313+49insCCACTTCTT n.1442+48_1442+49insCCACTTCTT n.1508+48_1508+49insCCACTTCTT n.1225+48_1225+49insCCACTTCTT n.1659+48_1659+49insCCACTTCTT c.1260+48_1260+49insCCACTTCTT (n.1260+48_1260+49insCCACTTCTT) n.1306+48_1306+49insCCACTTCTT n.1524+48_1524+49insCCACTTCTT n.1199+48_1199+49insCCACTTCTT n.1458+48_1458+49insCCACTTCTT n.1092+48_1092+49insCCACTTCTT n.1356+48_1356+49insCCACTTCTT n.1311+48_1311+49insCCACTTCTT n.1698+48_1698+49insCCACTTCTT n.1297+48_1297+49insCCACTTCTT | gnomAD v2 |
9 | g.131515572C>A | CA2692218878 | POMT1 | c.1110+50C>A (n.1110+50C>A) n.1812+50C>A c.1329+50C>A (n.1329+50C>A) c.*1616+50C>A (n.*1616+50C>A) c.*1455+50C>A (n.*1455+50C>A) n.1737+50C>A c.97+50C>A n.1537+50C>A n.4019+50C>A n.1677+50C>A n.3172+50C>A n.1938+50C>A n.3118+50C>A c.141+50C>A (n.141+50C>A) c.1338+50C>A (n.1338+50C>A) c.1272+50C>A (n.1272+50C>A) c.447+50C>A (n.447+50C>A) c.*487+50C>A (n.*487+50C>A) c.816+50C>A (n.816+50C>A) c.*982+50C>A (n.*982+50C>A) c.921+50C>A (n.921+50C>A) c.*649+50C>A (n.*649+50C>A) c.1078+50C>A n.753+50C>A n.1232+50C>A c.*280+50C>A (n.*280+50C>A) c.534+50C>A c.1182+50C>A (n.1182+50C>A) c.*1521+50C>A (n.*1521+50C>A) c.*1217+50C>A (n.*1217+50C>A) c.*1344+50C>A (n.*1344+50C>A) n.969+50C>A c.353+50C>A c.*1598+50C>A (n.*1598+50C>A) n.359+50C>A c.*719+50C>A (n.*719+50C>A) c.452+50C>A (n.452+50C>A) c.891+50C>A n.1827+50C>A c.1176+50C>A (n.1176+50C>A) c.987+50C>A (n.987+50C>A) c.1191+50C>A (n.1191+50C>A) c.1125+50C>A (n.1125+50C>A) c.1029+50C>A (n.1029+50C>A) c.1023+50C>A (n.1023+50C>A) c.882+50C>A (n.882+50C>A) n.1514+50C>A n.1322+50C>A n.1540+50C>A n.1215+50C>A n.1474+50C>A n.1108+50C>A n.1372+50C>A n.1327+50C>A n.1714+50C>A n.1313+50C>A n.1442+50C>A n.1508+50C>A n.1225+50C>A n.1659+50C>A c.1260+50C>A (n.1260+50C>A) n.1306+50C>A n.1524+50C>A n.1199+50C>A n.1458+50C>A n.1092+50C>A n.1356+50C>A n.1311+50C>A n.1698+50C>A n.1297+50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131515572C= | CA1881756878 | POMT1 | c.1110+50C= (n.1110+50C=) n.1812+50C= c.1329+50C= (n.1329+50C=) c.*1616+50C= (n.*1616+50C=) c.*1455+50C= (n.*1455+50C=) n.1737+50C= c.97+50C= n.1537+50C= n.4019+50C= n.1677+50C= n.3172+50C= n.1938+50C= n.3118+50C= c.141+50C= (n.141+50C=) c.1338+50C= (n.1338+50C=) c.1272+50C= (n.1272+50C=) c.447+50C= (n.447+50C=) c.*487+50C= (n.*487+50C=) c.816+50C= (n.816+50C=) c.*982+50C= (n.*982+50C=) c.921+50C= (n.921+50C=) c.*649+50C= (n.*649+50C=) c.1078+50C= n.753+50C= n.1232+50C= c.*280+50C= (n.*280+50C=) c.534+50C= c.1182+50C= (n.1182+50C=) c.*1521+50C= (n.*1521+50C=) c.*1217+50C= (n.*1217+50C=) c.*1344+50C= (n.*1344+50C=) n.969+50C= c.353+50C= c.*1598+50C= (n.*1598+50C=) n.359+50C= c.*719+50C= (n.*719+50C=) c.452+50C= (n.452+50C=) c.891+50C= n.1827+50C= c.1176+50C= (n.1176+50C=) c.987+50C= (n.987+50C=) c.1191+50C= (n.1191+50C=) c.1125+50C= (n.1125+50C=) c.1029+50C= (n.1029+50C=) c.1023+50C= (n.1023+50C=) c.882+50C= (n.882+50C=) n.1514+50C= n.1322+50C= n.1540+50C= n.1215+50C= n.1474+50C= n.1108+50C= n.1372+50C= n.1327+50C= n.1714+50C= n.1313+50C= n.1442+50C= n.1508+50C= n.1225+50C= n.1659+50C= c.1260+50C= (n.1260+50C=) n.1306+50C= n.1524+50C= n.1199+50C= n.1458+50C= n.1092+50C= n.1356+50C= n.1311+50C= n.1698+50C= n.1297+50C= | |
9 | g.131515572C>T | CA5293611 | POMT1 | c.1110+50C>T (n.1110+50C>T) n.1812+50C>T c.1329+50C>T (n.1329+50C>T) c.*1616+50C>T (n.*1616+50C>T) c.*1455+50C>T (n.*1455+50C>T) n.1737+50C>T c.97+50C>T n.1537+50C>T n.4019+50C>T n.1677+50C>T n.3172+50C>T n.1938+50C>T n.3118+50C>T c.141+50C>T (n.141+50C>T) c.1338+50C>T (n.1338+50C>T) c.1272+50C>T (n.1272+50C>T) c.447+50C>T (n.447+50C>T) c.*487+50C>T (n.*487+50C>T) c.816+50C>T (n.816+50C>T) c.*982+50C>T (n.*982+50C>T) c.921+50C>T (n.921+50C>T) c.*649+50C>T (n.*649+50C>T) c.1078+50C>T n.753+50C>T n.1232+50C>T c.*280+50C>T (n.*280+50C>T) c.534+50C>T c.1182+50C>T (n.1182+50C>T) c.*1521+50C>T (n.*1521+50C>T) c.*1217+50C>T (n.*1217+50C>T) c.*1344+50C>T (n.*1344+50C>T) n.969+50C>T c.353+50C>T c.*1598+50C>T (n.*1598+50C>T) n.359+50C>T c.*719+50C>T (n.*719+50C>T) c.452+50C>T (n.452+50C>T) c.891+50C>T n.1827+50C>T c.1176+50C>T (n.1176+50C>T) c.987+50C>T (n.987+50C>T) c.1191+50C>T (n.1191+50C>T) c.1125+50C>T (n.1125+50C>T) c.1029+50C>T (n.1029+50C>T) c.1023+50C>T (n.1023+50C>T) c.882+50C>T (n.882+50C>T) n.1514+50C>T n.1322+50C>T n.1540+50C>T n.1215+50C>T n.1474+50C>T n.1108+50C>T n.1372+50C>T n.1327+50C>T n.1714+50C>T n.1313+50C>T n.1442+50C>T n.1508+50C>T n.1225+50C>T n.1659+50C>T c.1260+50C>T (n.1260+50C>T) n.1306+50C>T n.1524+50C>T n.1199+50C>T n.1458+50C>T n.1092+50C>T n.1356+50C>T n.1311+50C>T n.1698+50C>T n.1297+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515573C>A | CA2603393688 | POMT1 | c.1110+51C>A (n.1110+51C>A) n.1812+51C>A c.1329+51C>A (n.1329+51C>A) c.*1616+51C>A (n.*1616+51C>A) c.*1455+51C>A (n.*1455+51C>A) n.1737+51C>A c.97+51C>A n.1537+51C>A n.4019+51C>A n.1677+51C>A n.3172+51C>A n.1938+51C>A n.3118+51C>A c.141+51C>A (n.141+51C>A) c.1338+51C>A (n.1338+51C>A) c.1272+51C>A (n.1272+51C>A) c.447+51C>A (n.447+51C>A) c.*487+51C>A (n.*487+51C>A) c.816+51C>A (n.816+51C>A) c.*982+51C>A (n.*982+51C>A) c.921+51C>A (n.921+51C>A) c.*649+51C>A (n.*649+51C>A) c.1078+51C>A n.753+51C>A n.1232+51C>A c.*280+51C>A (n.*280+51C>A) c.534+51C>A c.1182+51C>A (n.1182+51C>A) c.*1521+51C>A (n.*1521+51C>A) c.*1217+51C>A (n.*1217+51C>A) c.*1344+51C>A (n.*1344+51C>A) n.969+51C>A c.353+51C>A c.*1598+51C>A (n.*1598+51C>A) n.359+51C>A c.*719+51C>A (n.*719+51C>A) c.452+51C>A (n.452+51C>A) c.891+51C>A n.1827+51C>A c.1176+51C>A (n.1176+51C>A) c.987+51C>A (n.987+51C>A) c.1191+51C>A (n.1191+51C>A) c.1125+51C>A (n.1125+51C>A) c.1029+51C>A (n.1029+51C>A) c.1023+51C>A (n.1023+51C>A) c.882+51C>A (n.882+51C>A) n.1514+51C>A n.1322+51C>A n.1540+51C>A n.1215+51C>A n.1474+51C>A n.1108+51C>A n.1372+51C>A n.1327+51C>A n.1714+51C>A n.1313+51C>A n.1442+51C>A n.1508+51C>A n.1225+51C>A n.1659+51C>A c.1260+51C>A (n.1260+51C>A) n.1306+51C>A n.1524+51C>A n.1199+51C>A n.1458+51C>A n.1092+51C>A n.1356+51C>A n.1311+51C>A n.1698+51C>A n.1297+51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515574C>T | CA2557370078 | POMT1 | c.1110+52C>T (n.1110+52C>T) n.1812+52C>T c.1329+52C>T (n.1329+52C>T) c.*1616+52C>T (n.*1616+52C>T) c.*1455+52C>T (n.*1455+52C>T) n.1737+52C>T c.97+52C>T n.1537+52C>T n.4019+52C>T n.1677+52C>T n.3172+52C>T n.1938+52C>T n.3118+52C>T c.141+52C>T (n.141+52C>T) c.1338+52C>T (n.1338+52C>T) c.1272+52C>T (n.1272+52C>T) c.447+52C>T (n.447+52C>T) c.*487+52C>T (n.*487+52C>T) c.816+52C>T (n.816+52C>T) c.*982+52C>T (n.*982+52C>T) c.921+52C>T (n.921+52C>T) c.*649+52C>T (n.*649+52C>T) c.1078+52C>T n.753+52C>T n.1232+52C>T c.*280+52C>T (n.*280+52C>T) c.534+52C>T c.1182+52C>T (n.1182+52C>T) c.*1521+52C>T (n.*1521+52C>T) c.*1217+52C>T (n.*1217+52C>T) c.*1344+52C>T (n.*1344+52C>T) n.969+52C>T c.353+52C>T c.*1598+52C>T (n.*1598+52C>T) n.359+52C>T c.*719+52C>T (n.*719+52C>T) c.452+52C>T (n.452+52C>T) c.891+52C>T n.1827+52C>T c.1176+52C>T (n.1176+52C>T) c.987+52C>T (n.987+52C>T) c.1191+52C>T (n.1191+52C>T) c.1125+52C>T (n.1125+52C>T) c.1029+52C>T (n.1029+52C>T) c.1023+52C>T (n.1023+52C>T) c.882+52C>T (n.882+52C>T) n.1514+52C>T n.1322+52C>T n.1540+52C>T n.1215+52C>T n.1474+52C>T n.1108+52C>T n.1372+52C>T n.1327+52C>T n.1714+52C>T n.1313+52C>T n.1442+52C>T n.1508+52C>T n.1225+52C>T n.1659+52C>T c.1260+52C>T (n.1260+52C>T) n.1306+52C>T n.1524+52C>T n.1199+52C>T n.1458+52C>T n.1092+52C>T n.1356+52C>T n.1311+52C>T n.1698+52C>T n.1297+52C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131515594_131515659dup | CA1129596930 | POMT1 | c.1110+72_1110+137dup (n.1110+72_1110+137dup) n.1812+72_1812+137dup c.1329+72_1329+137dup (n.1329+72_1329+137dup) c.*1616+72_*1616+137dup (n.*1616+72_*1616+137dup) c.*1455+72_*1455+137dup (n.*1455+72_*1455+137dup) n.1737+72_1737+137dup c.97+72_97+137dup n.1537+72_1537+137dup n.4019+72_4019+137dup n.1677+72_1677+137dup n.3172+72_3172+137dup n.1938+72_1938+137dup n.3118+72_3118+137dup c.141+72_141+137dup (n.141+72_141+137dup) c.1338+72_1338+137dup (n.1338+72_1338+137dup) c.1272+72_1272+137dup (n.1272+72_1272+137dup) c.447+72_447+137dup (n.447+72_447+137dup) c.*487+72_*487+137dup (n.*487+72_*487+137dup) c.816+72_816+137dup (n.816+72_816+137dup) c.*982+72_*982+137dup (n.*982+72_*982+137dup) c.921+72_921+137dup (n.921+72_921+137dup) c.*649+72_*649+137dup (n.*649+72_*649+137dup) c.1078+72_1078+137dup n.753+72_753+137dup n.1232+72_1232+137dup c.*280+72_*280+137dup (n.*280+72_*280+137dup) c.534+72_534+137dup c.1182+72_1182+137dup (n.1182+72_1182+137dup) c.*1521+72_*1521+137dup (n.*1521+72_*1521+137dup) c.*1217+72_*1217+137dup (n.*1217+72_*1217+137dup) c.*1344+72_*1344+137dup (n.*1344+72_*1344+137dup) n.969+72_969+137dup c.353+72_353+137dup c.*1598+72_*1598+137dup (n.*1598+72_*1598+137dup) n.359+72_359+137dup c.*719+72_*719+137dup (n.*719+72_*719+137dup) c.452+72_452+137dup (n.452+72_452+137dup) c.891+72_891+137dup n.1827+72_1827+137dup c.1176+72_1176+137dup (n.1176+72_1176+137dup) c.987+72_987+137dup (n.987+72_987+137dup) c.1191+72_1191+137dup (n.1191+72_1191+137dup) c.1125+72_1125+137dup (n.1125+72_1125+137dup) c.1029+72_1029+137dup (n.1029+72_1029+137dup) c.1023+72_1023+137dup (n.1023+72_1023+137dup) c.882+72_882+137dup (n.882+72_882+137dup) n.1514+72_1514+137dup n.1322+72_1322+137dup n.1540+72_1540+137dup n.1215+72_1215+137dup n.1474+72_1474+137dup n.1108+72_1108+137dup n.1372+72_1372+137dup n.1327+72_1327+137dup n.1714+72_1714+137dup n.1313+72_1313+137dup n.1442+72_1442+137dup n.1508+72_1508+137dup n.1225+72_1225+137dup n.1659+72_1659+137dup c.1260+72_1260+137dup (n.1260+72_1260+137dup) n.1306+72_1306+137dup n.1524+72_1524+137dup n.1199+72_1199+137dup n.1458+72_1458+137dup n.1092+72_1092+137dup n.1356+72_1356+137dup n.1311+72_1311+137dup n.1698+72_1698+137dup n.1297+72_1297+137dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515594_131515659del | CA1129596931 | POMT1 | c.1110+72_1110+137del (n.1110+72_1110+137del) n.1812+72_1812+137del c.1329+72_1329+137del (n.1329+72_1329+137del) c.*1616+72_*1616+137del (n.*1616+72_*1616+137del) c.*1455+72_*1455+137del (n.*1455+72_*1455+137del) n.1737+72_1737+137del c.97+72_97+137del n.1537+72_1537+137del n.4019+72_4019+137del n.1677+72_1677+137del n.3172+72_3172+137del n.1938+72_1938+137del n.3118+72_3118+137del c.141+72_141+137del (n.141+72_141+137del) c.1338+72_1338+137del (n.1338+72_1338+137del) c.1272+72_1272+137del (n.1272+72_1272+137del) c.447+72_447+137del (n.447+72_447+137del) c.*487+72_*487+137del (n.*487+72_*487+137del) c.816+72_816+137del (n.816+72_816+137del) c.*982+72_*982+137del (n.*982+72_*982+137del) c.921+72_921+137del (n.921+72_921+137del) c.*649+72_*649+137del (n.*649+72_*649+137del) c.1078+72_1078+137del n.753+72_753+137del n.1232+72_1232+137del c.*280+72_*280+137del (n.*280+72_*280+137del) c.534+72_534+137del c.1182+72_1182+137del (n.1182+72_1182+137del) c.*1521+72_*1521+137del (n.*1521+72_*1521+137del) c.*1217+72_*1217+137del (n.*1217+72_*1217+137del) c.*1344+72_*1344+137del (n.*1344+72_*1344+137del) n.969+72_969+137del c.353+72_353+137del c.*1598+72_*1598+137del (n.*1598+72_*1598+137del) n.359+72_359+137del c.*719+72_*719+137del (n.*719+72_*719+137del) c.452+72_452+137del (n.452+72_452+137del) c.891+72_891+137del n.1827+72_1827+137del c.1176+72_1176+137del (n.1176+72_1176+137del) c.987+72_987+137del (n.987+72_987+137del) c.1191+72_1191+137del (n.1191+72_1191+137del) c.1125+72_1125+137del (n.1125+72_1125+137del) c.1029+72_1029+137del (n.1029+72_1029+137del) c.1023+72_1023+137del (n.1023+72_1023+137del) c.882+72_882+137del (n.882+72_882+137del) n.1514+72_1514+137del n.1322+72_1322+137del n.1540+72_1540+137del n.1215+72_1215+137del n.1474+72_1474+137del n.1108+72_1108+137del n.1372+72_1372+137del n.1327+72_1327+137del n.1714+72_1714+137del n.1313+72_1313+137del n.1442+72_1442+137del n.1508+72_1508+137del n.1225+72_1225+137del n.1659+72_1659+137del c.1260+72_1260+137del (n.1260+72_1260+137del) n.1306+72_1306+137del n.1524+72_1524+137del n.1199+72_1199+137del n.1458+72_1458+137del n.1092+72_1092+137del n.1356+72_1356+137del n.1311+72_1311+137del n.1698+72_1698+137del n.1297+72_1297+137del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515576C>A | CA2692218885 | POMT1 | c.1110+54C>A (n.1110+54C>A) n.1812+54C>A c.1329+54C>A (n.1329+54C>A) c.*1616+54C>A (n.*1616+54C>A) c.*1455+54C>A (n.*1455+54C>A) n.1737+54C>A c.97+54C>A n.1537+54C>A n.4019+54C>A n.1677+54C>A n.3172+54C>A n.1938+54C>A n.3118+54C>A c.141+54C>A (n.141+54C>A) c.1338+54C>A (n.1338+54C>A) c.1272+54C>A (n.1272+54C>A) c.447+54C>A (n.447+54C>A) c.*487+54C>A (n.*487+54C>A) c.816+54C>A (n.816+54C>A) c.*982+54C>A (n.*982+54C>A) c.921+54C>A (n.921+54C>A) c.*649+54C>A (n.*649+54C>A) c.1078+54C>A n.753+54C>A n.1232+54C>A c.*280+54C>A (n.*280+54C>A) c.534+54C>A c.1182+54C>A (n.1182+54C>A) c.*1521+54C>A (n.*1521+54C>A) c.*1217+54C>A (n.*1217+54C>A) c.*1344+54C>A (n.*1344+54C>A) n.969+54C>A c.353+54C>A c.*1598+54C>A (n.*1598+54C>A) n.359+54C>A c.*719+54C>A (n.*719+54C>A) c.452+54C>A (n.452+54C>A) c.891+54C>A n.1827+54C>A c.1176+54C>A (n.1176+54C>A) c.987+54C>A (n.987+54C>A) c.1191+54C>A (n.1191+54C>A) c.1125+54C>A (n.1125+54C>A) c.1029+54C>A (n.1029+54C>A) c.1023+54C>A (n.1023+54C>A) c.882+54C>A (n.882+54C>A) n.1514+54C>A n.1322+54C>A n.1540+54C>A n.1215+54C>A n.1474+54C>A n.1108+54C>A n.1372+54C>A n.1327+54C>A n.1714+54C>A n.1313+54C>A n.1442+54C>A n.1508+54C>A n.1225+54C>A n.1659+54C>A c.1260+54C>A (n.1260+54C>A) n.1306+54C>A n.1524+54C>A n.1199+54C>A n.1458+54C>A n.1092+54C>A n.1356+54C>A n.1311+54C>A n.1698+54C>A n.1297+54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131515576_131515661delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA | CA1881756880 | POMT1 | c.1110+54_1110+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1110+54_1110+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1812+54_1812+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1329+54_1329+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1329+54_1329+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1616+54_*1616+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1616+54_*1616+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1455+54_*1455+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1455+54_*1455+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1737+54_1737+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.97+54_97+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1537+54_1537+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.4019+54_4019+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1677+54_1677+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.3172+54_3172+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1938+54_1938+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.3118+54_3118+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.141+54_141+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.141+54_141+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1338+54_1338+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1338+54_1338+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1272+54_1272+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1272+54_1272+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.447+54_447+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.447+54_447+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*487+54_*487+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*487+54_*487+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.816+54_816+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.816+54_816+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*982+54_*982+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*982+54_*982+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.921+54_921+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.921+54_921+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*649+54_*649+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*649+54_*649+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1078+54_1078+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.753+54_753+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1232+54_1232+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*280+54_*280+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*280+54_*280+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.534+54_534+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1182+54_1182+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1182+54_1182+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1521+54_*1521+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1521+54_*1521+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1217+54_*1217+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1217+54_*1217+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.*1344+54_*1344+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1344+54_*1344+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.969+54_969+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.353+54_353+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*1598+54_*1598+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*1598+54_*1598+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.359+54_359+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.*719+54_*719+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.*719+54_*719+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.452+54_452+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.452+54_452+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.891+54_891+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1827+54_1827+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1176+54_1176+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1176+54_1176+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.987+54_987+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.987+54_987+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1191+54_1191+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1191+54_1191+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1125+54_1125+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1125+54_1125+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1029+54_1029+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1029+54_1029+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.1023+54_1023+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1023+54_1023+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) c.882+54_882+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.882+54_882+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1514+54_1514+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1322+54_1322+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1540+54_1540+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1215+54_1215+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1474+54_1474+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1108+54_1108+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1372+54_1372+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1327+54_1327+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1714+54_1714+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1313+54_1313+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1442+54_1442+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1508+54_1508+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1225+54_1225+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1659+54_1659+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA c.1260+54_1260+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA (n.1260+54_1260+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA) n.1306+54_1306+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1524+54_1524+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1199+54_1199+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1458+54_1458+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1092+54_1092+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1356+54_1356+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1311+54_1311+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1698+54_1698+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA n.1297+54_1297+139delinsCACACGGAGCACTTCCTCACCCGGAGCACTCCCTAACACAGAGCACTTCCTAACAGAACACTTCATCACACGGAGCACTTCCTCTA | |
9 | g.131515577A>G | CA2692218888 | POMT1 | c.1110+55A>G (n.1110+55A>G) n.1812+55A>G c.1329+55A>G (n.1329+55A>G) c.*1616+55A>G (n.*1616+55A>G) c.*1455+55A>G (n.*1455+55A>G) n.1737+55A>G c.97+55A>G n.1537+55A>G n.4019+55A>G n.1677+55A>G n.3172+55A>G n.1938+55A>G n.3118+55A>G c.141+55A>G (n.141+55A>G) c.1338+55A>G (n.1338+55A>G) c.1272+55A>G (n.1272+55A>G) c.447+55A>G (n.447+55A>G) c.*487+55A>G (n.*487+55A>G) c.816+55A>G (n.816+55A>G) c.*982+55A>G (n.*982+55A>G) c.921+55A>G (n.921+55A>G) c.*649+55A>G (n.*649+55A>G) c.1078+55A>G n.753+55A>G n.1232+55A>G c.*280+55A>G (n.*280+55A>G) c.534+55A>G c.1182+55A>G (n.1182+55A>G) c.*1521+55A>G (n.*1521+55A>G) c.*1217+55A>G (n.*1217+55A>G) c.*1344+55A>G (n.*1344+55A>G) n.969+55A>G c.353+55A>G c.*1598+55A>G (n.*1598+55A>G) n.359+55A>G c.*719+55A>G (n.*719+55A>G) c.452+55A>G (n.452+55A>G) c.891+55A>G n.1827+55A>G c.1176+55A>G (n.1176+55A>G) c.987+55A>G (n.987+55A>G) c.1191+55A>G (n.1191+55A>G) c.1125+55A>G (n.1125+55A>G) c.1029+55A>G (n.1029+55A>G) c.1023+55A>G (n.1023+55A>G) c.882+55A>G (n.882+55A>G) n.1514+55A>G n.1322+55A>G n.1540+55A>G n.1215+55A>G n.1474+55A>G n.1108+55A>G n.1372+55A>G n.1327+55A>G n.1714+55A>G n.1313+55A>G n.1442+55A>G n.1508+55A>G n.1225+55A>G n.1659+55A>G c.1260+55A>G (n.1260+55A>G) n.1306+55A>G n.1524+55A>G n.1199+55A>G n.1458+55A>G n.1092+55A>G n.1356+55A>G n.1311+55A>G n.1698+55A>G n.1297+55A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131515594_131515678del | CA1129596962 | POMT1 | c.1110+72_1110+156del (n.1110+72_1110+156del) n.1812+72_1812+156del c.1329+72_1329+156del (n.1329+72_1329+156del) c.*1616+72_*1616+156del (n.*1616+72_*1616+156del) c.*1455+72_*1455+156del (n.*1455+72_*1455+156del) n.1737+72_1737+156del c.97+72_97+156del n.1537+72_1537+156del n.4019+72_4019+156del n.1677+72_1677+156del n.3172+72_3172+156del n.1938+72_1938+156del n.3118+72_3118+156del c.141+72_141+156del (n.141+72_141+156del) c.1338+72_1338+156del (n.1338+72_1338+156del) c.1272+72_1272+156del (n.1272+72_1272+156del) c.447+72_447+156del (n.447+72_447+156del) c.*487+72_*487+156del (n.*487+72_*487+156del) c.816+72_816+156del (n.816+72_816+156del) c.*982+72_*982+156del (n.*982+72_*982+156del) c.921+72_921+156del (n.921+72_921+156del) c.*649+72_*649+156del (n.*649+72_*649+156del) c.1078+72_1078+156del n.753+72_753+156del n.1232+72_1232+156del c.*280+72_*280+156del (n.*280+72_*280+156del) c.534+72_534+156del c.1182+72_1182+156del (n.1182+72_1182+156del) c.*1521+72_*1521+156del (n.*1521+72_*1521+156del) c.*1217+72_*1217+156del (n.*1217+72_*1217+156del) c.*1344+72_*1344+156del (n.*1344+72_*1344+156del) n.969+72_969+156del c.353+72_353+156del c.*1598+72_*1598+156del (n.*1598+72_*1598+156del) n.359+72_359+156del c.*719+72_*719+156del (n.*719+72_*719+156del) c.452+72_452+156del (n.452+72_452+156del) c.891+72_891+156del n.1827+72_1827+156del c.1176+72_1176+156del (n.1176+72_1176+156del) c.987+72_987+156del (n.987+72_987+156del) c.1191+72_1191+156del (n.1191+72_1191+156del) c.1125+72_1125+156del (n.1125+72_1125+156del) c.1029+72_1029+156del (n.1029+72_1029+156del) c.1023+72_1023+156del (n.1023+72_1023+156del) c.882+72_882+156del (n.882+72_882+156del) n.1514+72_1514+156del n.1322+72_1322+156del n.1540+72_1540+156del n.1215+72_1215+156del n.1474+72_1474+156del n.1108+72_1108+156del n.1372+72_1372+156del n.1327+72_1327+156del n.1714+72_1714+156del n.1313+72_1313+156del n.1442+72_1442+156del n.1508+72_1508+156del n.1225+72_1225+156del n.1659+72_1659+156del c.1260+72_1260+156del (n.1260+72_1260+156del) n.1306+72_1306+156del n.1524+72_1524+156del n.1199+72_1199+156del n.1458+72_1458+156del n.1092+72_1092+156del n.1356+72_1356+156del n.1311+72_1311+156del n.1698+72_1698+156del n.1297+72_1297+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515578C>A | CA2692218891 | POMT1 | c.1110+56C>A (n.1110+56C>A) n.1812+56C>A c.1329+56C>A (n.1329+56C>A) c.*1616+56C>A (n.*1616+56C>A) c.*1455+56C>A (n.*1455+56C>A) n.1737+56C>A c.97+56C>A n.1537+56C>A n.4019+56C>A n.1677+56C>A n.3172+56C>A n.1938+56C>A n.3118+56C>A c.141+56C>A (n.141+56C>A) c.1338+56C>A (n.1338+56C>A) c.1272+56C>A (n.1272+56C>A) c.447+56C>A (n.447+56C>A) c.*487+56C>A (n.*487+56C>A) c.816+56C>A (n.816+56C>A) c.*982+56C>A (n.*982+56C>A) c.921+56C>A (n.921+56C>A) c.*649+56C>A (n.*649+56C>A) c.1078+56C>A n.753+56C>A n.1232+56C>A c.*280+56C>A (n.*280+56C>A) c.534+56C>A c.1182+56C>A (n.1182+56C>A) c.*1521+56C>A (n.*1521+56C>A) c.*1217+56C>A (n.*1217+56C>A) c.*1344+56C>A (n.*1344+56C>A) n.969+56C>A c.353+56C>A c.*1598+56C>A (n.*1598+56C>A) n.359+56C>A c.*719+56C>A (n.*719+56C>A) c.452+56C>A (n.452+56C>A) c.891+56C>A n.1827+56C>A c.1176+56C>A (n.1176+56C>A) c.987+56C>A (n.987+56C>A) c.1191+56C>A (n.1191+56C>A) c.1125+56C>A (n.1125+56C>A) c.1029+56C>A (n.1029+56C>A) c.1023+56C>A (n.1023+56C>A) c.882+56C>A (n.882+56C>A) n.1514+56C>A n.1322+56C>A n.1540+56C>A n.1215+56C>A n.1474+56C>A n.1108+56C>A n.1372+56C>A n.1327+56C>A n.1714+56C>A n.1313+56C>A n.1442+56C>A n.1508+56C>A n.1225+56C>A n.1659+56C>A c.1260+56C>A (n.1260+56C>A) n.1306+56C>A n.1524+56C>A n.1199+56C>A n.1458+56C>A n.1092+56C>A n.1356+56C>A n.1311+56C>A n.1698+56C>A n.1297+56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131515579A= | CA1881756883 | POMT1 | c.1110+57A= (n.1110+57A=) n.1812+57A= c.1329+57A= (n.1329+57A=) c.*1616+57A= (n.*1616+57A=) c.*1455+57A= (n.*1455+57A=) n.1737+57A= c.97+57A= n.1537+57A= n.4019+57A= n.1677+57A= n.3172+57A= n.1938+57A= n.3118+57A= c.141+57A= (n.141+57A=) c.1338+57A= (n.1338+57A=) c.1272+57A= (n.1272+57A=) c.447+57A= (n.447+57A=) c.*487+57A= (n.*487+57A=) c.816+57A= (n.816+57A=) c.*982+57A= (n.*982+57A=) c.921+57A= (n.921+57A=) c.*649+57A= (n.*649+57A=) c.1078+57A= n.753+57A= n.1232+57A= c.*280+57A= (n.*280+57A=) c.534+57A= c.1182+57A= (n.1182+57A=) c.*1521+57A= (n.*1521+57A=) c.*1217+57A= (n.*1217+57A=) c.*1344+57A= (n.*1344+57A=) n.969+57A= c.353+57A= c.*1598+57A= (n.*1598+57A=) n.359+57A= c.*719+57A= (n.*719+57A=) c.452+57A= (n.452+57A=) c.891+57A= n.1827+57A= c.1176+57A= (n.1176+57A=) c.987+57A= (n.987+57A=) c.1191+57A= (n.1191+57A=) c.1125+57A= (n.1125+57A=) c.1029+57A= (n.1029+57A=) c.1023+57A= (n.1023+57A=) c.882+57A= (n.882+57A=) n.1514+57A= n.1322+57A= n.1540+57A= n.1215+57A= n.1474+57A= n.1108+57A= n.1372+57A= n.1327+57A= n.1714+57A= n.1313+57A= n.1442+57A= n.1508+57A= n.1225+57A= n.1659+57A= c.1260+57A= (n.1260+57A=) n.1306+57A= n.1524+57A= n.1199+57A= n.1458+57A= n.1092+57A= n.1356+57A= n.1311+57A= n.1698+57A= n.1297+57A= | |
9 | g.131515579A>C | CA2692218893 | POMT1 | c.1110+57A>C (n.1110+57A>C) n.1812+57A>C c.1329+57A>C (n.1329+57A>C) c.*1616+57A>C (n.*1616+57A>C) c.*1455+57A>C (n.*1455+57A>C) n.1737+57A>C c.97+57A>C n.1537+57A>C n.4019+57A>C n.1677+57A>C n.3172+57A>C n.1938+57A>C n.3118+57A>C c.141+57A>C (n.141+57A>C) c.1338+57A>C (n.1338+57A>C) c.1272+57A>C (n.1272+57A>C) c.447+57A>C (n.447+57A>C) c.*487+57A>C (n.*487+57A>C) c.816+57A>C (n.816+57A>C) c.*982+57A>C (n.*982+57A>C) c.921+57A>C (n.921+57A>C) c.*649+57A>C (n.*649+57A>C) c.1078+57A>C n.753+57A>C n.1232+57A>C c.*280+57A>C (n.*280+57A>C) c.534+57A>C c.1182+57A>C (n.1182+57A>C) c.*1521+57A>C (n.*1521+57A>C) c.*1217+57A>C (n.*1217+57A>C) c.*1344+57A>C (n.*1344+57A>C) n.969+57A>C c.353+57A>C c.*1598+57A>C (n.*1598+57A>C) n.359+57A>C c.*719+57A>C (n.*719+57A>C) c.452+57A>C (n.452+57A>C) c.891+57A>C n.1827+57A>C c.1176+57A>C (n.1176+57A>C) c.987+57A>C (n.987+57A>C) c.1191+57A>C (n.1191+57A>C) c.1125+57A>C (n.1125+57A>C) c.1029+57A>C (n.1029+57A>C) c.1023+57A>C (n.1023+57A>C) c.882+57A>C (n.882+57A>C) n.1514+57A>C n.1322+57A>C n.1540+57A>C n.1215+57A>C n.1474+57A>C n.1108+57A>C n.1372+57A>C n.1327+57A>C n.1714+57A>C n.1313+57A>C n.1442+57A>C n.1508+57A>C n.1225+57A>C n.1659+57A>C c.1260+57A>C (n.1260+57A>C) n.1306+57A>C n.1524+57A>C n.1199+57A>C n.1458+57A>C n.1092+57A>C n.1356+57A>C n.1311+57A>C n.1698+57A>C n.1297+57A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131515579A>G | CA1881756885 | POMT1 | c.1110+57A>G (n.1110+57A>G) n.1812+57A>G c.1329+57A>G (n.1329+57A>G) c.*1616+57A>G (n.*1616+57A>G) c.*1455+57A>G (n.*1455+57A>G) n.1737+57A>G c.97+57A>G n.1537+57A>G n.4019+57A>G n.1677+57A>G n.3172+57A>G n.1938+57A>G n.3118+57A>G c.141+57A>G (n.141+57A>G) c.1338+57A>G (n.1338+57A>G) c.1272+57A>G (n.1272+57A>G) c.447+57A>G (n.447+57A>G) c.*487+57A>G (n.*487+57A>G) c.816+57A>G (n.816+57A>G) c.*982+57A>G (n.*982+57A>G) c.921+57A>G (n.921+57A>G) c.*649+57A>G (n.*649+57A>G) c.1078+57A>G n.753+57A>G n.1232+57A>G c.*280+57A>G (n.*280+57A>G) c.534+57A>G c.1182+57A>G (n.1182+57A>G) c.*1521+57A>G (n.*1521+57A>G) c.*1217+57A>G (n.*1217+57A>G) c.*1344+57A>G (n.*1344+57A>G) n.969+57A>G c.353+57A>G c.*1598+57A>G (n.*1598+57A>G) n.359+57A>G c.*719+57A>G (n.*719+57A>G) c.452+57A>G (n.452+57A>G) c.891+57A>G n.1827+57A>G c.1176+57A>G (n.1176+57A>G) c.987+57A>G (n.987+57A>G) c.1191+57A>G (n.1191+57A>G) c.1125+57A>G (n.1125+57A>G) c.1029+57A>G (n.1029+57A>G) c.1023+57A>G (n.1023+57A>G) c.882+57A>G (n.882+57A>G) n.1514+57A>G n.1322+57A>G n.1540+57A>G n.1215+57A>G n.1474+57A>G n.1108+57A>G n.1372+57A>G n.1327+57A>G n.1714+57A>G n.1313+57A>G n.1442+57A>G n.1508+57A>G n.1225+57A>G n.1659+57A>G c.1260+57A>G (n.1260+57A>G) n.1306+57A>G n.1524+57A>G n.1199+57A>G n.1458+57A>G n.1092+57A>G n.1356+57A>G n.1311+57A>G n.1698+57A>G n.1297+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131515580del | CA2579751468 | POMT1 | c.1110+58del (n.1110+58del) n.1812+58del c.1329+58del (n.1329+58del) c.*1616+58del (n.*1616+58del) c.*1455+58del (n.*1455+58del) n.1737+58del c.97+58del n.1537+58del n.4019+58del n.1677+58del n.3172+58del n.1938+58del n.3118+58del c.141+58del (n.141+58del) c.1338+58del (n.1338+58del) c.1272+58del (n.1272+58del) c.447+58del (n.447+58del) c.*487+58del (n.*487+58del) c.816+58del (n.816+58del) c.*982+58del (n.*982+58del) c.921+58del (n.921+58del) c.*649+58del (n.*649+58del) c.1078+58del n.753+58del n.1232+58del c.*280+58del (n.*280+58del) c.534+58del c.1182+58del (n.1182+58del) c.*1521+58del (n.*1521+58del) c.*1217+58del (n.*1217+58del) c.*1344+58del (n.*1344+58del) n.969+58del c.353+58del c.*1598+58del (n.*1598+58del) n.359+58del c.*719+58del (n.*719+58del) c.452+58del (n.452+58del) c.891+58del n.1827+58del c.1176+58del (n.1176+58del) c.987+58del (n.987+58del) c.1191+58del (n.1191+58del) c.1125+58del (n.1125+58del) c.1029+58del (n.1029+58del) c.1023+58del (n.1023+58del) c.882+58del (n.882+58del) n.1514+58del n.1322+58del n.1540+58del n.1215+58del n.1474+58del n.1108+58del n.1372+58del n.1327+58del n.1714+58del n.1313+58del n.1442+58del n.1508+58del n.1225+58del n.1659+58del c.1260+58del (n.1260+58del) n.1306+58del n.1524+58del n.1199+58del n.1458+58del n.1092+58del n.1356+58del n.1311+58del n.1698+58del n.1297+58del | |
9 | g.131515580C>A | CA2692218896 | POMT1 | c.1110+58C>A (n.1110+58C>A) n.1812+58C>A c.1329+58C>A (n.1329+58C>A) c.*1616+58C>A (n.*1616+58C>A) c.*1455+58C>A (n.*1455+58C>A) n.1737+58C>A c.97+58C>A n.1537+58C>A n.4019+58C>A n.1677+58C>A n.3172+58C>A n.1938+58C>A n.3118+58C>A c.141+58C>A (n.141+58C>A) c.1338+58C>A (n.1338+58C>A) c.1272+58C>A (n.1272+58C>A) c.447+58C>A (n.447+58C>A) c.*487+58C>A (n.*487+58C>A) c.816+58C>A (n.816+58C>A) c.*982+58C>A (n.*982+58C>A) c.921+58C>A (n.921+58C>A) c.*649+58C>A (n.*649+58C>A) c.1078+58C>A n.753+58C>A n.1232+58C>A c.*280+58C>A (n.*280+58C>A) c.534+58C>A c.1182+58C>A (n.1182+58C>A) c.*1521+58C>A (n.*1521+58C>A) c.*1217+58C>A (n.*1217+58C>A) c.*1344+58C>A (n.*1344+58C>A) n.969+58C>A c.353+58C>A c.*1598+58C>A (n.*1598+58C>A) n.359+58C>A c.*719+58C>A (n.*719+58C>A) c.452+58C>A (n.452+58C>A) c.891+58C>A n.1827+58C>A c.1176+58C>A (n.1176+58C>A) c.987+58C>A (n.987+58C>A) c.1191+58C>A (n.1191+58C>A) c.1125+58C>A (n.1125+58C>A) c.1029+58C>A (n.1029+58C>A) c.1023+58C>A (n.1023+58C>A) c.882+58C>A (n.882+58C>A) n.1514+58C>A n.1322+58C>A n.1540+58C>A n.1215+58C>A n.1474+58C>A n.1108+58C>A n.1372+58C>A n.1327+58C>A n.1714+58C>A n.1313+58C>A n.1442+58C>A n.1508+58C>A n.1225+58C>A n.1659+58C>A c.1260+58C>A (n.1260+58C>A) n.1306+58C>A n.1524+58C>A n.1199+58C>A n.1458+58C>A n.1092+58C>A n.1356+58C>A n.1311+58C>A n.1698+58C>A n.1297+58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131515580C= | CA1881756887 | POMT1 | c.1110+58C= (n.1110+58C=) n.1812+58C= c.1329+58C= (n.1329+58C=) c.*1616+58C= (n.*1616+58C=) c.*1455+58C= (n.*1455+58C=) n.1737+58C= c.97+58C= n.1537+58C= n.4019+58C= n.1677+58C= n.3172+58C= n.1938+58C= n.3118+58C= c.141+58C= (n.141+58C=) c.1338+58C= (n.1338+58C=) c.1272+58C= (n.1272+58C=) c.447+58C= (n.447+58C=) c.*487+58C= (n.*487+58C=) c.816+58C= (n.816+58C=) c.*982+58C= (n.*982+58C=) c.921+58C= (n.921+58C=) c.*649+58C= (n.*649+58C=) c.1078+58C= n.753+58C= n.1232+58C= c.*280+58C= (n.*280+58C=) c.534+58C= c.1182+58C= (n.1182+58C=) c.*1521+58C= (n.*1521+58C=) c.*1217+58C= (n.*1217+58C=) c.*1344+58C= (n.*1344+58C=) n.969+58C= c.353+58C= c.*1598+58C= (n.*1598+58C=) n.359+58C= c.*719+58C= (n.*719+58C=) c.452+58C= (n.452+58C=) c.891+58C= n.1827+58C= c.1176+58C= (n.1176+58C=) c.987+58C= (n.987+58C=) c.1191+58C= (n.1191+58C=) c.1125+58C= (n.1125+58C=) c.1029+58C= (n.1029+58C=) c.1023+58C= (n.1023+58C=) c.882+58C= (n.882+58C=) n.1514+58C= n.1322+58C= n.1540+58C= n.1215+58C= n.1474+58C= n.1108+58C= n.1372+58C= n.1327+58C= n.1714+58C= n.1313+58C= n.1442+58C= n.1508+58C= n.1225+58C= n.1659+58C= c.1260+58C= (n.1260+58C=) n.1306+58C= n.1524+58C= n.1199+58C= n.1458+58C= n.1092+58C= n.1356+58C= n.1311+58C= n.1698+58C= n.1297+58C= | |
9 | g.131515580C>G | CA2692218897 | POMT1 | c.1110+58C>G (n.1110+58C>G) n.1812+58C>G c.1329+58C>G (n.1329+58C>G) c.*1616+58C>G (n.*1616+58C>G) c.*1455+58C>G (n.*1455+58C>G) n.1737+58C>G c.97+58C>G n.1537+58C>G n.4019+58C>G n.1677+58C>G n.3172+58C>G n.1938+58C>G n.3118+58C>G c.141+58C>G (n.141+58C>G) c.1338+58C>G (n.1338+58C>G) c.1272+58C>G (n.1272+58C>G) c.447+58C>G (n.447+58C>G) c.*487+58C>G (n.*487+58C>G) c.816+58C>G (n.816+58C>G) c.*982+58C>G (n.*982+58C>G) c.921+58C>G (n.921+58C>G) c.*649+58C>G (n.*649+58C>G) c.1078+58C>G n.753+58C>G n.1232+58C>G c.*280+58C>G (n.*280+58C>G) c.534+58C>G c.1182+58C>G (n.1182+58C>G) c.*1521+58C>G (n.*1521+58C>G) c.*1217+58C>G (n.*1217+58C>G) c.*1344+58C>G (n.*1344+58C>G) n.969+58C>G c.353+58C>G c.*1598+58C>G (n.*1598+58C>G) n.359+58C>G c.*719+58C>G (n.*719+58C>G) c.452+58C>G (n.452+58C>G) c.891+58C>G n.1827+58C>G c.1176+58C>G (n.1176+58C>G) c.987+58C>G (n.987+58C>G) c.1191+58C>G (n.1191+58C>G) c.1125+58C>G (n.1125+58C>G) c.1029+58C>G (n.1029+58C>G) c.1023+58C>G (n.1023+58C>G) c.882+58C>G (n.882+58C>G) n.1514+58C>G n.1322+58C>G n.1540+58C>G n.1215+58C>G n.1474+58C>G n.1108+58C>G n.1372+58C>G n.1327+58C>G n.1714+58C>G n.1313+58C>G n.1442+58C>G n.1508+58C>G n.1225+58C>G n.1659+58C>G c.1260+58C>G (n.1260+58C>G) n.1306+58C>G n.1524+58C>G n.1199+58C>G n.1458+58C>G n.1092+58C>G n.1356+58C>G n.1311+58C>G n.1698+58C>G n.1297+58C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131515580C>T | CA200789850 | POMT1 | c.1110+58C>T (n.1110+58C>T) n.1812+58C>T c.1329+58C>T (n.1329+58C>T) c.*1616+58C>T (n.*1616+58C>T) c.*1455+58C>T (n.*1455+58C>T) n.1737+58C>T c.97+58C>T n.1537+58C>T n.4019+58C>T n.1677+58C>T n.3172+58C>T n.1938+58C>T n.3118+58C>T c.141+58C>T (n.141+58C>T) c.1338+58C>T (n.1338+58C>T) c.1272+58C>T (n.1272+58C>T) c.447+58C>T (n.447+58C>T) c.*487+58C>T (n.*487+58C>T) c.816+58C>T (n.816+58C>T) c.*982+58C>T (n.*982+58C>T) c.921+58C>T (n.921+58C>T) c.*649+58C>T (n.*649+58C>T) c.1078+58C>T n.753+58C>T n.1232+58C>T c.*280+58C>T (n.*280+58C>T) c.534+58C>T c.1182+58C>T (n.1182+58C>T) c.*1521+58C>T (n.*1521+58C>T) c.*1217+58C>T (n.*1217+58C>T) c.*1344+58C>T (n.*1344+58C>T) n.969+58C>T c.353+58C>T c.*1598+58C>T (n.*1598+58C>T) n.359+58C>T c.*719+58C>T (n.*719+58C>T) c.452+58C>T (n.452+58C>T) c.891+58C>T n.1827+58C>T c.1176+58C>T (n.1176+58C>T) c.987+58C>T (n.987+58C>T) c.1191+58C>T (n.1191+58C>T) c.1125+58C>T (n.1125+58C>T) c.1029+58C>T (n.1029+58C>T) c.1023+58C>T (n.1023+58C>T) c.882+58C>T (n.882+58C>T) n.1514+58C>T n.1322+58C>T n.1540+58C>T n.1215+58C>T n.1474+58C>T n.1108+58C>T n.1372+58C>T n.1327+58C>T n.1714+58C>T n.1313+58C>T n.1442+58C>T n.1508+58C>T n.1225+58C>T n.1659+58C>T c.1260+58C>T (n.1260+58C>T) n.1306+58C>T n.1524+58C>T n.1199+58C>T n.1458+58C>T n.1092+58C>T n.1356+58C>T n.1311+58C>T n.1698+58C>T n.1297+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515589_131515605del | CA2692218895 | POMT1 | c.1110+67_1110+83del (n.1110+67_1110+83del) n.1812+67_1812+83del c.1329+67_1329+83del (n.1329+67_1329+83del) c.*1616+67_*1616+83del (n.*1616+67_*1616+83del) c.*1455+67_*1455+83del (n.*1455+67_*1455+83del) n.1737+67_1737+83del c.97+67_97+83del n.1537+67_1537+83del n.4019+67_4019+83del n.1677+67_1677+83del n.3172+67_3172+83del n.1938+67_1938+83del n.3118+67_3118+83del c.141+67_141+83del (n.141+67_141+83del) c.1338+67_1338+83del (n.1338+67_1338+83del) c.1272+67_1272+83del (n.1272+67_1272+83del) c.447+67_447+83del (n.447+67_447+83del) c.*487+67_*487+83del (n.*487+67_*487+83del) c.816+67_816+83del (n.816+67_816+83del) c.*982+67_*982+83del (n.*982+67_*982+83del) c.921+67_921+83del (n.921+67_921+83del) c.*649+67_*649+83del (n.*649+67_*649+83del) c.1078+67_1078+83del n.753+67_753+83del n.1232+67_1232+83del c.*280+67_*280+83del (n.*280+67_*280+83del) c.534+67_534+83del c.1182+67_1182+83del (n.1182+67_1182+83del) c.*1521+67_*1521+83del (n.*1521+67_*1521+83del) c.*1217+67_*1217+83del (n.*1217+67_*1217+83del) c.*1344+67_*1344+83del (n.*1344+67_*1344+83del) n.969+67_969+83del c.353+67_353+83del c.*1598+67_*1598+83del (n.*1598+67_*1598+83del) n.359+67_359+83del c.*719+67_*719+83del (n.*719+67_*719+83del) c.452+67_452+83del (n.452+67_452+83del) c.891+67_891+83del n.1827+67_1827+83del c.1176+67_1176+83del (n.1176+67_1176+83del) c.987+67_987+83del (n.987+67_987+83del) c.1191+67_1191+83del (n.1191+67_1191+83del) c.1125+67_1125+83del (n.1125+67_1125+83del) c.1029+67_1029+83del (n.1029+67_1029+83del) c.1023+67_1023+83del (n.1023+67_1023+83del) c.882+67_882+83del (n.882+67_882+83del) n.1514+67_1514+83del n.1322+67_1322+83del n.1540+67_1540+83del n.1215+67_1215+83del n.1474+67_1474+83del n.1108+67_1108+83del n.1372+67_1372+83del n.1327+67_1327+83del n.1714+67_1714+83del n.1313+67_1313+83del n.1442+67_1442+83del n.1508+67_1508+83del n.1225+67_1225+83del n.1659+67_1659+83del c.1260+67_1260+83del (n.1260+67_1260+83del) n.1306+67_1306+83del n.1524+67_1524+83del n.1199+67_1199+83del n.1458+67_1458+83del n.1092+67_1092+83del n.1356+67_1356+83del n.1311+67_1311+83del n.1698+67_1698+83del n.1297+67_1297+83del | gnomAD v4 |
9 | g.131515580_131515581insA | CA2786114440 | POMT1 | c.1110+58_1110+59insA (n.1110+58_1110+59insA) n.1812+58_1812+59insA c.1329+58_1329+59insA (n.1329+58_1329+59insA) c.*1616+58_*1616+59insA (n.*1616+58_*1616+59insA) c.*1455+58_*1455+59insA (n.*1455+58_*1455+59insA) n.1737+58_1737+59insA c.97+58_97+59insA n.1537+58_1537+59insA n.4019+58_4019+59insA n.1677+58_1677+59insA n.3172+58_3172+59insA n.1938+58_1938+59insA n.3118+58_3118+59insA c.141+58_141+59insA (n.141+58_141+59insA) c.1338+58_1338+59insA (n.1338+58_1338+59insA) c.1272+58_1272+59insA (n.1272+58_1272+59insA) c.447+58_447+59insA (n.447+58_447+59insA) c.*487+58_*487+59insA (n.*487+58_*487+59insA) c.816+58_816+59insA (n.816+58_816+59insA) c.*982+58_*982+59insA (n.*982+58_*982+59insA) c.921+58_921+59insA (n.921+58_921+59insA) c.*649+58_*649+59insA (n.*649+58_*649+59insA) c.1078+58_1078+59insA n.753+58_753+59insA n.1232+58_1232+59insA c.*280+58_*280+59insA (n.*280+58_*280+59insA) c.534+58_534+59insA c.1182+58_1182+59insA (n.1182+58_1182+59insA) c.*1521+58_*1521+59insA (n.*1521+58_*1521+59insA) c.*1217+58_*1217+59insA (n.*1217+58_*1217+59insA) c.*1344+58_*1344+59insA (n.*1344+58_*1344+59insA) n.969+58_969+59insA c.353+58_353+59insA c.*1598+58_*1598+59insA (n.*1598+58_*1598+59insA) n.359+58_359+59insA c.*719+58_*719+59insA (n.*719+58_*719+59insA) c.452+58_452+59insA (n.452+58_452+59insA) c.891+58_891+59insA n.1827+58_1827+59insA c.1176+58_1176+59insA (n.1176+58_1176+59insA) c.987+58_987+59insA (n.987+58_987+59insA) c.1191+58_1191+59insA (n.1191+58_1191+59insA) c.1125+58_1125+59insA (n.1125+58_1125+59insA) c.1029+58_1029+59insA (n.1029+58_1029+59insA) c.1023+58_1023+59insA (n.1023+58_1023+59insA) c.882+58_882+59insA (n.882+58_882+59insA) n.1514+58_1514+59insA n.1322+58_1322+59insA n.1540+58_1540+59insA n.1215+58_1215+59insA n.1474+58_1474+59insA n.1108+58_1108+59insA n.1372+58_1372+59insA n.1327+58_1327+59insA n.1714+58_1714+59insA n.1313+58_1313+59insA n.1442+58_1442+59insA n.1508+58_1508+59insA n.1225+58_1225+59insA n.1659+58_1659+59insA c.1260+58_1260+59insA (n.1260+58_1260+59insA) n.1306+58_1306+59insA n.1524+58_1524+59insA n.1199+58_1199+59insA n.1458+58_1458+59insA n.1092+58_1092+59insA n.1356+58_1356+59insA n.1311+58_1311+59insA n.1698+58_1698+59insA n.1297+58_1297+59insA | |
9 | g.131515581G>A | CA200789851 | POMT1 | c.1110+59G>A (n.1110+59G>A) n.1812+59G>A c.1329+59G>A (n.1329+59G>A) c.*1616+59G>A (n.*1616+59G>A) c.*1455+59G>A (n.*1455+59G>A) n.1737+59G>A c.97+59G>A n.1537+59G>A n.4019+59G>A n.1677+59G>A n.3172+59G>A n.1938+59G>A n.3118+59G>A c.141+59G>A (n.141+59G>A) c.1338+59G>A (n.1338+59G>A) c.1272+59G>A (n.1272+59G>A) c.447+59G>A (n.447+59G>A) c.*487+59G>A (n.*487+59G>A) c.816+59G>A (n.816+59G>A) c.*982+59G>A (n.*982+59G>A) c.921+59G>A (n.921+59G>A) c.*649+59G>A (n.*649+59G>A) c.1078+59G>A n.753+59G>A n.1232+59G>A c.*280+59G>A (n.*280+59G>A) c.534+59G>A c.1182+59G>A (n.1182+59G>A) c.*1521+59G>A (n.*1521+59G>A) c.*1217+59G>A (n.*1217+59G>A) c.*1344+59G>A (n.*1344+59G>A) n.969+59G>A c.353+59G>A c.*1598+59G>A (n.*1598+59G>A) n.359+59G>A c.*719+59G>A (n.*719+59G>A) c.452+59G>A (n.452+59G>A) c.891+59G>A n.1827+59G>A c.1176+59G>A (n.1176+59G>A) c.987+59G>A (n.987+59G>A) c.1191+59G>A (n.1191+59G>A) c.1125+59G>A (n.1125+59G>A) c.1029+59G>A (n.1029+59G>A) c.1023+59G>A (n.1023+59G>A) c.882+59G>A (n.882+59G>A) n.1514+59G>A n.1322+59G>A n.1540+59G>A n.1215+59G>A n.1474+59G>A n.1108+59G>A n.1372+59G>A n.1327+59G>A n.1714+59G>A n.1313+59G>A n.1442+59G>A n.1508+59G>A n.1225+59G>A n.1659+59G>A c.1260+59G>A (n.1260+59G>A) n.1306+59G>A n.1524+59G>A n.1199+59G>A n.1458+59G>A n.1092+59G>A n.1356+59G>A n.1311+59G>A n.1698+59G>A n.1297+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515581G= | CA1881756888 | POMT1 | c.1110+59G= (n.1110+59G=) n.1812+59G= c.1329+59G= (n.1329+59G=) c.*1616+59G= (n.*1616+59G=) c.*1455+59G= (n.*1455+59G=) n.1737+59G= c.97+59G= n.1537+59G= n.4019+59G= n.1677+59G= n.3172+59G= n.1938+59G= n.3118+59G= c.141+59G= (n.141+59G=) c.1338+59G= (n.1338+59G=) c.1272+59G= (n.1272+59G=) c.447+59G= (n.447+59G=) c.*487+59G= (n.*487+59G=) c.816+59G= (n.816+59G=) c.*982+59G= (n.*982+59G=) c.921+59G= (n.921+59G=) c.*649+59G= (n.*649+59G=) c.1078+59G= n.753+59G= n.1232+59G= c.*280+59G= (n.*280+59G=) c.534+59G= c.1182+59G= (n.1182+59G=) c.*1521+59G= (n.*1521+59G=) c.*1217+59G= (n.*1217+59G=) c.*1344+59G= (n.*1344+59G=) n.969+59G= c.353+59G= c.*1598+59G= (n.*1598+59G=) n.359+59G= c.*719+59G= (n.*719+59G=) c.452+59G= (n.452+59G=) c.891+59G= n.1827+59G= c.1176+59G= (n.1176+59G=) c.987+59G= (n.987+59G=) c.1191+59G= (n.1191+59G=) c.1125+59G= (n.1125+59G=) c.1029+59G= (n.1029+59G=) c.1023+59G= (n.1023+59G=) c.882+59G= (n.882+59G=) n.1514+59G= n.1322+59G= n.1540+59G= n.1215+59G= n.1474+59G= n.1108+59G= n.1372+59G= n.1327+59G= n.1714+59G= n.1313+59G= n.1442+59G= n.1508+59G= n.1225+59G= n.1659+59G= c.1260+59G= (n.1260+59G=) n.1306+59G= n.1524+59G= n.1199+59G= n.1458+59G= n.1092+59G= n.1356+59G= n.1311+59G= n.1698+59G= n.1297+59G= | |
9 | g.131515581G>T | CA2579751469 | POMT1 | c.1110+59G>T (n.1110+59G>T) n.1812+59G>T c.1329+59G>T (n.1329+59G>T) c.*1616+59G>T (n.*1616+59G>T) c.*1455+59G>T (n.*1455+59G>T) n.1737+59G>T c.97+59G>T n.1537+59G>T n.4019+59G>T n.1677+59G>T n.3172+59G>T n.1938+59G>T n.3118+59G>T c.141+59G>T (n.141+59G>T) c.1338+59G>T (n.1338+59G>T) c.1272+59G>T (n.1272+59G>T) c.447+59G>T (n.447+59G>T) c.*487+59G>T (n.*487+59G>T) c.816+59G>T (n.816+59G>T) c.*982+59G>T (n.*982+59G>T) c.921+59G>T (n.921+59G>T) c.*649+59G>T (n.*649+59G>T) c.1078+59G>T n.753+59G>T n.1232+59G>T c.*280+59G>T (n.*280+59G>T) c.534+59G>T c.1182+59G>T (n.1182+59G>T) c.*1521+59G>T (n.*1521+59G>T) c.*1217+59G>T (n.*1217+59G>T) c.*1344+59G>T (n.*1344+59G>T) n.969+59G>T c.353+59G>T c.*1598+59G>T (n.*1598+59G>T) n.359+59G>T c.*719+59G>T (n.*719+59G>T) c.452+59G>T (n.452+59G>T) c.891+59G>T n.1827+59G>T c.1176+59G>T (n.1176+59G>T) c.987+59G>T (n.987+59G>T) c.1191+59G>T (n.1191+59G>T) c.1125+59G>T (n.1125+59G>T) c.1029+59G>T (n.1029+59G>T) c.1023+59G>T (n.1023+59G>T) c.882+59G>T (n.882+59G>T) n.1514+59G>T n.1322+59G>T n.1540+59G>T n.1215+59G>T n.1474+59G>T n.1108+59G>T n.1372+59G>T n.1327+59G>T n.1714+59G>T n.1313+59G>T n.1442+59G>T n.1508+59G>T n.1225+59G>T n.1659+59G>T c.1260+59G>T (n.1260+59G>T) n.1306+59G>T n.1524+59G>T n.1199+59G>T n.1458+59G>T n.1092+59G>T n.1356+59G>T n.1311+59G>T n.1698+59G>T n.1297+59G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131515582G>A | CA200789861 | POMT1 | c.1110+60G>A (n.1110+60G>A) n.1812+60G>A c.1329+60G>A (n.1329+60G>A) c.*1616+60G>A (n.*1616+60G>A) c.*1455+60G>A (n.*1455+60G>A) n.1737+60G>A c.97+60G>A n.1537+60G>A n.4019+60G>A n.1677+60G>A n.3172+60G>A n.1938+60G>A n.3118+60G>A c.141+60G>A (n.141+60G>A) c.1338+60G>A (n.1338+60G>A) c.1272+60G>A (n.1272+60G>A) c.447+60G>A (n.447+60G>A) c.*487+60G>A (n.*487+60G>A) c.816+60G>A (n.816+60G>A) c.*982+60G>A (n.*982+60G>A) c.921+60G>A (n.921+60G>A) c.*649+60G>A (n.*649+60G>A) c.1078+60G>A n.753+60G>A n.1232+60G>A c.*280+60G>A (n.*280+60G>A) c.534+60G>A c.1182+60G>A (n.1182+60G>A) c.*1521+60G>A (n.*1521+60G>A) c.*1217+60G>A (n.*1217+60G>A) c.*1344+60G>A (n.*1344+60G>A) n.969+60G>A c.353+60G>A c.*1598+60G>A (n.*1598+60G>A) n.359+60G>A c.*719+60G>A (n.*719+60G>A) c.452+60G>A (n.452+60G>A) c.891+60G>A n.1827+60G>A c.1176+60G>A (n.1176+60G>A) c.987+60G>A (n.987+60G>A) c.1191+60G>A (n.1191+60G>A) c.1125+60G>A (n.1125+60G>A) c.1029+60G>A (n.1029+60G>A) c.1023+60G>A (n.1023+60G>A) c.882+60G>A (n.882+60G>A) n.1514+60G>A n.1322+60G>A n.1540+60G>A n.1215+60G>A n.1474+60G>A n.1108+60G>A n.1372+60G>A n.1327+60G>A n.1714+60G>A n.1313+60G>A n.1442+60G>A n.1508+60G>A n.1225+60G>A n.1659+60G>A c.1260+60G>A (n.1260+60G>A) n.1306+60G>A n.1524+60G>A n.1199+60G>A n.1458+60G>A n.1092+60G>A n.1356+60G>A n.1311+60G>A n.1698+60G>A n.1297+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131515582G= | CA1881756891 | POMT1 | c.1110+60G= (n.1110+60G=) n.1812+60G= c.1329+60G= (n.1329+60G=) c.*1616+60G= (n.*1616+60G=) c.*1455+60G= (n.*1455+60G=) n.1737+60G= c.97+60G= n.1537+60G= n.4019+60G= n.1677+60G= n.3172+60G= n.1938+60G= n.3118+60G= c.141+60G= (n.141+60G=) c.1338+60G= (n.1338+60G=) c.1272+60G= (n.1272+60G=) c.447+60G= (n.447+60G=) c.*487+60G= (n.*487+60G=) c.816+60G= (n.816+60G=) c.*982+60G= (n.*982+60G=) c.921+60G= (n.921+60G=) c.*649+60G= (n.*649+60G=) c.1078+60G= n.753+60G= n.1232+60G= c.*280+60G= (n.*280+60G=) c.534+60G= c.1182+60G= (n.1182+60G=) c.*1521+60G= (n.*1521+60G=) c.*1217+60G= (n.*1217+60G=) c.*1344+60G= (n.*1344+60G=) n.969+60G= c.353+60G= c.*1598+60G= (n.*1598+60G=) n.359+60G= c.*719+60G= (n.*719+60G=) c.452+60G= (n.452+60G=) c.891+60G= n.1827+60G= c.1176+60G= (n.1176+60G=) c.987+60G= (n.987+60G=) c.1191+60G= (n.1191+60G=) c.1125+60G= (n.1125+60G=) c.1029+60G= (n.1029+60G=) c.1023+60G= (n.1023+60G=) c.882+60G= (n.882+60G=) n.1514+60G= n.1322+60G= n.1540+60G= n.1215+60G= n.1474+60G= n.1108+60G= n.1372+60G= n.1327+60G= n.1714+60G= n.1313+60G= n.1442+60G= n.1508+60G= n.1225+60G= n.1659+60G= c.1260+60G= (n.1260+60G=) n.1306+60G= n.1524+60G= n.1199+60G= n.1458+60G= n.1092+60G= n.1356+60G= n.1311+60G= n.1698+60G= n.1297+60G= | |
9 | g.131515593_131515626del | CA2692218903 | POMT1 | c.1110+71_1110+104del (n.1110+71_1110+104del) n.1812+71_1812+104del c.1329+71_1329+104del (n.1329+71_1329+104del) c.*1616+71_*1616+104del (n.*1616+71_*1616+104del) c.*1455+71_*1455+104del (n.*1455+71_*1455+104del) n.1737+71_1737+104del c.97+71_97+104del n.1537+71_1537+104del n.4019+71_4019+104del n.1677+71_1677+104del n.3172+71_3172+104del n.1938+71_1938+104del n.3118+71_3118+104del c.141+71_141+104del (n.141+71_141+104del) c.1338+71_1338+104del (n.1338+71_1338+104del) c.1272+71_1272+104del (n.1272+71_1272+104del) c.447+71_447+104del (n.447+71_447+104del) c.*487+71_*487+104del (n.*487+71_*487+104del) c.816+71_816+104del (n.816+71_816+104del) c.*982+71_*982+104del (n.*982+71_*982+104del) c.921+71_921+104del (n.921+71_921+104del) c.*649+71_*649+104del (n.*649+71_*649+104del) c.1078+71_1078+104del n.753+71_753+104del n.1232+71_1232+104del c.*280+71_*280+104del (n.*280+71_*280+104del) c.534+71_534+104del c.1182+71_1182+104del (n.1182+71_1182+104del) c.*1521+71_*1521+104del (n.*1521+71_*1521+104del) c.*1217+71_*1217+104del (n.*1217+71_*1217+104del) c.*1344+71_*1344+104del (n.*1344+71_*1344+104del) n.969+71_969+104del c.353+71_353+104del c.*1598+71_*1598+104del (n.*1598+71_*1598+104del) n.359+71_359+104del c.*719+71_*719+104del (n.*719+71_*719+104del) c.452+71_452+104del (n.452+71_452+104del) c.891+71_891+104del n.1827+71_1827+104del c.1176+71_1176+104del (n.1176+71_1176+104del) c.987+71_987+104del (n.987+71_987+104del) c.1191+71_1191+104del (n.1191+71_1191+104del) c.1125+71_1125+104del (n.1125+71_1125+104del) c.1029+71_1029+104del (n.1029+71_1029+104del) c.1023+71_1023+104del (n.1023+71_1023+104del) c.882+71_882+104del (n.882+71_882+104del) n.1514+71_1514+104del n.1322+71_1322+104del n.1540+71_1540+104del n.1215+71_1215+104del n.1474+71_1474+104del n.1108+71_1108+104del n.1372+71_1372+104del n.1327+71_1327+104del n.1714+71_1714+104del n.1313+71_1313+104del n.1442+71_1442+104del n.1508+71_1508+104del n.1225+71_1225+104del n.1659+71_1659+104del c.1260+71_1260+104del (n.1260+71_1260+104del) n.1306+71_1306+104del n.1524+71_1524+104del n.1199+71_1199+104del n.1458+71_1458+104del n.1092+71_1092+104del n.1356+71_1356+104del n.1311+71_1311+104del n.1698+71_1698+104del n.1297+71_1297+104del | gnomAD v4 |