Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1218C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1619C>T
n.1218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.131515443_131515446delinsCCCTCA1881756536POMT1c.1031_1034delinsCCCT (p.Pro344=)
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n.1218_1221delinsCCCT
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n.1219C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.131515444C=CA1881756548POMT1c.1032C= (p.Pro344=)
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9g.131515444C>GCA5293578POMT1c.1032C>G (p.Pro344=)
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n.1430C>G
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n.1233C>G
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n.1219C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131515444C>TCA5293579POMT1c.1032C>T (p.Pro344=)
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n.1219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131515444_131515446delCA278045POMT1c.1032_1034del (p.Leu345del)
n.1734_1736del
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n.1581_1583delinsCCT
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n.1228_1230delinsCCT
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n.1219_1221delinsCCT
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n.1229_1230del
n.1447_1448del
n.1122_1123del
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n.1279_1280del
n.1234_1235del
n.1621_1622del
n.1220_1221del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131515445_131515446delinsCTCA1881756564POMT1c.1033_1034delinsCT (p.Leu345=)
n.1735_1736delinsCT
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n.1257T>G
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n.1043T>G
n.1307T>G
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n.1649T>G
n.1248T>G
n.1377T>G
n.1443T>G
n.1160T>G
n.1594T>G
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
n.1241T>G
n.1459T>G
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n.1393T>G
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n.1291T>G
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n.1232T>G
9g.131515458C>ACA375309881POMT1c.1046C>A (p.Ser349Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched