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9 | g.131513271C>A | CA375309043 | POMT1 | c.953C>A (p.Pro318His) n.1655C>A c.1172C>A (p.Pro391His) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.1580C>A n.1380C>A n.3862C>A n.1520C>A n.3015C>A n.1781C>A n.2961C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.1181C>A (p.Pro394His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.290C>A (p.Pro97His) c.*330C>A (n.*330C>A) c.659C>A (p.Pro220His) c.*825C>A (n.*825C>A) c.764C>A (p.Pro255His) c.*492C>A (n.*492C>A) c.921C>A n.596C>A c.824+1804C>A (n.824+1804C>A) n.1075C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.377C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.812C>A c.256+1135C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.202C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.734C>A c.830C>A (p.Pro277His) n.941C>A n.1670C>A c.1019C>A (p.Pro340His) c.1034C>A (p.Pro345His) c.968C>A (p.Pro323His) c.872C>A (p.Pro291His) c.866C>A (p.Pro289His) c.725C>A (p.Pro242His) n.1357C>A n.1165C>A n.1383C>A n.1058C>A n.1317C>A n.951C>A n.1215C>A n.1170C>A n.1557C>A n.1156C>A n.1285C>A n.1351C>A n.1068C>A n.1502C>A c.1103C>A (p.Pro368His) n.1149C>A n.1367C>A n.1042C>A n.1301C>A n.935C>A n.1199C>A n.1154C>A n.1541C>A n.1140C>A | |
9 | g.131513271C>G | CA375309042 | POMT1 | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1655C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.1580C>G n.1380C>G n.3862C>G n.1520C>G n.3015C>G n.1781C>G n.2961C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.*330C>G (n.*330C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*825C>G (n.*825C>G) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) c.921C>G n.596C>G c.824+1804C>G (n.824+1804C>G) n.1075C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.377C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.812C>G c.256+1135C>G c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.202C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.295C>G (n.295C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.734C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) n.941C>G n.1670C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.1357C>G n.1165C>G n.1383C>G n.1058C>G n.1317C>G n.951C>G n.1215C>G n.1170C>G n.1557C>G n.1156C>G n.1285C>G n.1351C>G n.1068C>G n.1502C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1149C>G n.1367C>G n.1042C>G n.1301C>G n.935C>G n.1199C>G n.1154C>G n.1541C>G n.1140C>G | |
9 | g.131513271C>T | CA375309041 | POMT1 | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1655C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.1580C>T n.1380C>T n.3862C>T n.1520C>T n.3015C>T n.1781C>T n.2961C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.*330C>T (n.*330C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*825C>T (n.*825C>T) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) c.921C>T n.596C>T c.824+1804C>T (n.824+1804C>T) n.1075C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.377C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.812C>T c.256+1135C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.202C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.734C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) n.941C>T n.1670C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.1357C>T n.1165C>T n.1383C>T n.1058C>T n.1317C>T n.951C>T n.1215C>T n.1170C>T n.1557C>T n.1156C>T n.1285C>T n.1351C>T n.1068C>T n.1502C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1149C>T n.1367C>T n.1042C>T n.1301C>T n.935C>T n.1199C>T n.1154C>T n.1541C>T n.1140C>T | |
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9 | g.131513272T>C | CA5293541 | POMT1 | c.954T>C (p.Pro318=) n.1656T>C c.1173T>C (p.Pro391=) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.1581T>C n.1381T>C n.3863T>C n.1521T>C n.3016T>C n.1782T>C n.2962T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.1182T>C (p.Pro394=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.291T>C (p.Pro97=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.660T>C (p.Pro220=) c.*826T>C (n.*826T>C) c.765T>C (p.Pro255=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.922T>C n.597T>C c.824+1805T>C (n.824+1805T>C) n.1076T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.378T>C c.1026T>C (p.Pro342=) c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.813T>C c.256+1136T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.203T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.296T>C (n.296T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.735T>C c.831T>C (p.Pro277=) n.942T>C n.1671T>C c.1020T>C (p.Pro340=) c.1035T>C (p.Pro345=) c.969T>C (p.Pro323=) c.873T>C (p.Pro291=) c.867T>C (p.Pro289=) c.726T>C (p.Pro242=) n.1358T>C n.1166T>C n.1384T>C n.1059T>C n.1318T>C n.952T>C n.1216T>C n.1171T>C n.1558T>C n.1157T>C n.1286T>C n.1352T>C n.1069T>C n.1503T>C c.1104T>C (p.Pro368=) n.1150T>C n.1368T>C n.1043T>C n.1302T>C n.936T>C n.1200T>C n.1155T>C n.1542T>C n.1141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131513272T>G | CA467422076 | POMT1 | c.954T>G (p.Pro318=) n.1656T>G c.1173T>G (p.Pro391=) c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) n.1581T>G n.1381T>G n.3863T>G n.1521T>G n.3016T>G n.1782T>G n.2962T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.1182T>G (p.Pro394=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.291T>G (p.Pro97=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.660T>G (p.Pro220=) c.*826T>G (n.*826T>G) c.765T>G (p.Pro255=) c.*493T>G (n.*493T>G) c.922T>G n.597T>G c.824+1805T>G (n.824+1805T>G) n.1076T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.378T>G c.1026T>G (p.Pro342=) c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.813T>G c.256+1136T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.203T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.296T>G (n.296T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.735T>G c.831T>G (p.Pro277=) n.942T>G n.1671T>G c.1020T>G (p.Pro340=) c.1035T>G (p.Pro345=) c.969T>G (p.Pro323=) c.873T>G (p.Pro291=) c.867T>G (p.Pro289=) c.726T>G (p.Pro242=) n.1358T>G n.1166T>G n.1384T>G n.1059T>G n.1318T>G n.952T>G n.1216T>G n.1171T>G n.1558T>G n.1157T>G n.1286T>G n.1352T>G n.1069T>G n.1503T>G c.1104T>G (p.Pro368=) n.1150T>G n.1368T>G n.1043T>G n.1302T>G n.936T>G n.1200T>G n.1155T>G n.1542T>G n.1141T>G | |
9 | g.131513272T= | CA1881753434 | POMT1 | c.954T= (p.Pro318=) n.1656T= c.1173T= (p.Pro391=) c.*1460T= (n.*1460T=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.*669T= (n.*669T=) n.1581T= n.1381T= n.3863T= n.1521T= n.3016T= n.1782T= n.2962T= c.-16T= (n.-16T=) c.1182T= (p.Pro394=) c.1116T= (p.Pro372=) c.291T= (p.Pro97=) c.*331T= (n.*331T=) c.660T= (p.Pro220=) c.*826T= (n.*826T=) c.765T= (p.Pro255=) c.*493T= (n.*493T=) c.922T= n.597T= c.824+1805T= (n.824+1805T=) n.1076T= c.*124T= (n.*124T=) c.378T= c.1026T= (p.Pro342=) c.*1365T= (n.*1365T=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.*1188T= (n.*1188T=) n.813T= c.256+1136T= c.*1442T= (n.*1442T=) n.203T= c.*563T= (n.*563T=) c.296T= (n.296T=) c.494T= (n.494T=) c.735T= c.831T= (p.Pro277=) n.942T= n.1671T= c.1020T= (p.Pro340=) c.1035T= (p.Pro345=) c.969T= (p.Pro323=) c.873T= (p.Pro291=) c.867T= (p.Pro289=) c.726T= (p.Pro242=) n.1358T= n.1166T= n.1384T= n.1059T= n.1318T= n.952T= n.1216T= n.1171T= n.1558T= n.1157T= n.1286T= n.1352T= n.1069T= n.1503T= c.1104T= (p.Pro368=) n.1150T= n.1368T= n.1043T= n.1302T= n.936T= n.1200T= n.1155T= n.1542T= n.1141T= | |
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