Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.131511503G>C | CA5293486 | POMT1 | c.824+36G>C (n.824+36G>C) n.1358+36G>C c.1043+36G>C (n.1043+36G>C) c.*1330+31G>C (n.*1330+31G>C) c.*1169+36G>C (n.*1169+36G>C) c.*539+36G>C (n.*539+36G>C) n.1451+31G>C n.1251+36G>C n.3733+36G>C n.1391+31G>C n.2349G>C n.1652+36G>C n.2832+31G>C c.-145-538G>C (n.-145-538G>C) c.1052+36G>C (n.1052+36G>C) c.986+36G>C (n.986+36G>C) c.*444+31G>C (n.*444+31G>C) c.161+36G>C (n.161+36G>C) c.*201+31G>C (n.*201+31G>C) c.530+36G>C (n.530+36G>C) c.*696+36G>C (n.*696+36G>C) c.635+36G>C (n.635+36G>C) c.*363+31G>C (n.*363+31G>C) c.792+36G>C n.467+36G>C n.946+36G>C c.567+36G>C (n.567+36G>C) c.248+36G>C c.896+36G>C (n.896+36G>C) c.*1235+36G>C (n.*1235+36G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*1058+31G>C (n.*1058+31G>C) n.683+31G>C c.160+36G>C c.*1312+31G>C (n.*1312+31G>C) c.*433+36G>C (n.*433+36G>C) c.166+31G>C (n.166+31G>C) c.364+36G>C (n.364+36G>C) c.605+31G>C c.383+31G>C (n.383+31G>C) c.701+36G>C (n.701+36G>C) n.812+31G>C n.1004G>C c.890+36G>C (n.890+36G>C) c.-146+31G>C (n.-146+31G>C) c.905+36G>C (n.905+36G>C) c.839+36G>C (n.839+36G>C) c.743+36G>C (n.743+36G>C) c.737+31G>C (n.737+31G>C) c.596+36G>C (n.596+36G>C) n.1228+36G>C n.1036+36G>C n.1254+36G>C n.929+31G>C n.1188+36G>C n.822+31G>C n.1086+31G>C n.1041+31G>C n.1428+36G>C n.1027+31G>C n.1156+36G>C n.1222+36G>C n.939+31G>C n.1373+36G>C c.974+31G>C (n.974+31G>C) n.1020+36G>C n.1238+36G>C n.913+31G>C n.1172+36G>C n.806+31G>C n.1070+31G>C n.1025+31G>C n.1412+36G>C n.1011+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131511503G= | CA1881750933 | POMT1 | c.824+36G= (n.824+36G=) n.1358+36G= c.1043+36G= (n.1043+36G=) c.*1330+31G= (n.*1330+31G=) c.*1169+36G= (n.*1169+36G=) c.*539+36G= (n.*539+36G=) n.1451+31G= n.1251+36G= n.3733+36G= n.1391+31G= n.2349G= n.1652+36G= n.2832+31G= c.-145-538G= (n.-145-538G=) c.1052+36G= (n.1052+36G=) c.986+36G= (n.986+36G=) c.*444+31G= (n.*444+31G=) c.161+36G= (n.161+36G=) c.*201+31G= (n.*201+31G=) c.530+36G= (n.530+36G=) c.*696+36G= (n.*696+36G=) c.635+36G= (n.635+36G=) c.*363+31G= (n.*363+31G=) c.792+36G= n.467+36G= n.946+36G= c.567+36G= (n.567+36G=) c.248+36G= c.896+36G= (n.896+36G=) c.*1235+36G= (n.*1235+36G=) c.*394G= (n.*394G=) c.*1058+31G= (n.*1058+31G=) n.683+31G= c.160+36G= c.*1312+31G= (n.*1312+31G=) c.*433+36G= (n.*433+36G=) c.166+31G= (n.166+31G=) c.364+36G= (n.364+36G=) c.605+31G= c.383+31G= (n.383+31G=) c.701+36G= (n.701+36G=) n.812+31G= n.1004G= c.890+36G= (n.890+36G=) c.-146+31G= (n.-146+31G=) c.905+36G= (n.905+36G=) c.839+36G= (n.839+36G=) c.743+36G= (n.743+36G=) c.737+31G= (n.737+31G=) c.596+36G= (n.596+36G=) n.1228+36G= n.1036+36G= n.1254+36G= n.929+31G= n.1188+36G= n.822+31G= n.1086+31G= n.1041+31G= n.1428+36G= n.1027+31G= n.1156+36G= n.1222+36G= n.939+31G= n.1373+36G= c.974+31G= (n.974+31G=) n.1020+36G= n.1238+36G= n.913+31G= n.1172+36G= n.806+31G= n.1070+31G= n.1025+31G= n.1412+36G= n.1011+31G= | |
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9 | g.131511507T>C | CA1881750936 | POMT1 | c.824+40T>C (n.824+40T>C) n.1358+40T>C c.1043+40T>C (n.1043+40T>C) c.*1330+35T>C (n.*1330+35T>C) c.*1169+40T>C (n.*1169+40T>C) c.*539+40T>C (n.*539+40T>C) n.1451+35T>C n.1251+40T>C n.3733+40T>C n.1391+35T>C n.2353T>C n.1652+40T>C n.2832+35T>C c.-145-534T>C (n.-145-534T>C) c.1052+40T>C (n.1052+40T>C) c.986+40T>C (n.986+40T>C) c.*444+35T>C (n.*444+35T>C) c.161+40T>C (n.161+40T>C) c.*201+35T>C (n.*201+35T>C) c.530+40T>C (n.530+40T>C) c.*696+40T>C (n.*696+40T>C) c.635+40T>C (n.635+40T>C) c.*363+35T>C (n.*363+35T>C) c.792+40T>C n.467+40T>C n.946+40T>C c.567+40T>C (n.567+40T>C) c.248+40T>C c.896+40T>C (n.896+40T>C) c.*1235+40T>C (n.*1235+40T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*1058+35T>C (n.*1058+35T>C) n.683+35T>C c.160+40T>C c.*1312+35T>C (n.*1312+35T>C) c.*433+40T>C (n.*433+40T>C) c.166+35T>C (n.166+35T>C) c.364+40T>C (n.364+40T>C) c.605+35T>C c.383+35T>C (n.383+35T>C) c.701+40T>C (n.701+40T>C) n.812+35T>C n.1008T>C c.890+40T>C (n.890+40T>C) c.-146+35T>C (n.-146+35T>C) c.905+40T>C (n.905+40T>C) c.839+40T>C (n.839+40T>C) c.743+40T>C (n.743+40T>C) c.737+35T>C (n.737+35T>C) c.596+40T>C (n.596+40T>C) n.1228+40T>C n.1036+40T>C n.1254+40T>C n.929+35T>C n.1188+40T>C n.822+35T>C n.1086+35T>C n.1041+35T>C n.1428+40T>C n.1027+35T>C n.1156+40T>C n.1222+40T>C n.939+35T>C n.1373+40T>C c.974+35T>C (n.974+35T>C) n.1020+40T>C n.1238+40T>C n.913+35T>C n.1172+40T>C n.806+35T>C n.1070+35T>C n.1025+35T>C n.1412+40T>C n.1011+35T>C | dbSNP |
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9 | g.131511508A= | CA1881750937 | POMT1 | c.824+41A= (n.824+41A=) n.1358+41A= c.1043+41A= (n.1043+41A=) c.*1330+36A= (n.*1330+36A=) c.*1169+41A= (n.*1169+41A=) c.*539+41A= (n.*539+41A=) n.1451+36A= n.1251+41A= n.3733+41A= n.1391+36A= n.2354A= n.1652+41A= n.2832+36A= c.-145-533A= (n.-145-533A=) c.1052+41A= (n.1052+41A=) c.986+41A= (n.986+41A=) c.*444+36A= (n.*444+36A=) c.161+41A= (n.161+41A=) c.*201+36A= (n.*201+36A=) c.530+41A= (n.530+41A=) c.*696+41A= (n.*696+41A=) c.635+41A= (n.635+41A=) c.*363+36A= (n.*363+36A=) c.792+41A= n.467+41A= n.946+41A= c.567+41A= (n.567+41A=) c.248+41A= c.896+41A= (n.896+41A=) c.*1235+41A= (n.*1235+41A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*1058+36A= (n.*1058+36A=) n.683+36A= c.160+41A= c.*1312+36A= (n.*1312+36A=) c.*433+41A= (n.*433+41A=) c.166+36A= (n.166+36A=) c.364+41A= (n.364+41A=) c.605+36A= c.383+36A= (n.383+36A=) c.701+41A= (n.701+41A=) n.812+36A= n.1009A= c.890+41A= (n.890+41A=) c.-146+36A= (n.-146+36A=) c.905+41A= (n.905+41A=) c.839+41A= (n.839+41A=) c.743+41A= (n.743+41A=) c.737+36A= (n.737+36A=) c.596+41A= (n.596+41A=) n.1228+41A= n.1036+41A= n.1254+41A= n.929+36A= n.1188+41A= n.822+36A= n.1086+36A= n.1041+36A= n.1428+41A= n.1027+36A= n.1156+41A= n.1222+41A= n.939+36A= n.1373+41A= c.974+36A= (n.974+36A=) n.1020+41A= n.1238+41A= n.913+36A= n.1172+41A= n.806+36A= n.1070+36A= n.1025+36A= n.1412+41A= n.1011+36A= | |
9 | g.131511508A>T | CA1129621811 | POMT1 | c.824+41A>T (n.824+41A>T) n.1358+41A>T c.1043+41A>T (n.1043+41A>T) c.*1330+36A>T (n.*1330+36A>T) c.*1169+41A>T (n.*1169+41A>T) c.*539+41A>T (n.*539+41A>T) n.1451+36A>T n.1251+41A>T n.3733+41A>T n.1391+36A>T n.2354A>T n.1652+41A>T n.2832+36A>T c.-145-533A>T (n.-145-533A>T) c.1052+41A>T (n.1052+41A>T) c.986+41A>T (n.986+41A>T) c.*444+36A>T (n.*444+36A>T) c.161+41A>T (n.161+41A>T) c.*201+36A>T (n.*201+36A>T) c.530+41A>T (n.530+41A>T) c.*696+41A>T (n.*696+41A>T) c.635+41A>T (n.635+41A>T) c.*363+36A>T (n.*363+36A>T) c.792+41A>T n.467+41A>T n.946+41A>T c.567+41A>T (n.567+41A>T) c.248+41A>T c.896+41A>T (n.896+41A>T) c.*1235+41A>T (n.*1235+41A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*1058+36A>T (n.*1058+36A>T) n.683+36A>T c.160+41A>T c.*1312+36A>T (n.*1312+36A>T) c.*433+41A>T (n.*433+41A>T) c.166+36A>T (n.166+36A>T) c.364+41A>T (n.364+41A>T) c.605+36A>T c.383+36A>T (n.383+36A>T) c.701+41A>T (n.701+41A>T) n.812+36A>T n.1009A>T c.890+41A>T (n.890+41A>T) c.-146+36A>T (n.-146+36A>T) c.905+41A>T (n.905+41A>T) c.839+41A>T (n.839+41A>T) c.743+41A>T (n.743+41A>T) c.737+36A>T (n.737+36A>T) c.596+41A>T (n.596+41A>T) n.1228+41A>T n.1036+41A>T n.1254+41A>T n.929+36A>T n.1188+41A>T n.822+36A>T n.1086+36A>T n.1041+36A>T n.1428+41A>T n.1027+36A>T n.1156+41A>T n.1222+41A>T n.939+36A>T n.1373+41A>T c.974+36A>T (n.974+36A>T) n.1020+41A>T n.1238+41A>T n.913+36A>T n.1172+41A>T n.806+36A>T n.1070+36A>T n.1025+36A>T n.1412+41A>T n.1011+36A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131511509T>A | CA1881750939 | POMT1 | c.824+42T>A (n.824+42T>A) n.1358+42T>A c.1043+42T>A (n.1043+42T>A) c.*1330+37T>A (n.*1330+37T>A) c.*1169+42T>A (n.*1169+42T>A) c.*539+42T>A (n.*539+42T>A) n.1451+37T>A n.1251+42T>A n.3733+42T>A n.1391+37T>A n.2355T>A n.1652+42T>A n.2832+37T>A c.-145-532T>A (n.-145-532T>A) c.1052+42T>A (n.1052+42T>A) c.986+42T>A (n.986+42T>A) c.*444+37T>A (n.*444+37T>A) c.161+42T>A (n.161+42T>A) c.*201+37T>A (n.*201+37T>A) c.530+42T>A (n.530+42T>A) c.*696+42T>A (n.*696+42T>A) c.635+42T>A (n.635+42T>A) c.*363+37T>A (n.*363+37T>A) c.792+42T>A n.467+42T>A n.946+42T>A c.567+42T>A (n.567+42T>A) c.248+42T>A c.896+42T>A (n.896+42T>A) c.*1235+42T>A (n.*1235+42T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*1058+37T>A (n.*1058+37T>A) n.683+37T>A c.160+42T>A c.*1312+37T>A (n.*1312+37T>A) c.*433+42T>A (n.*433+42T>A) c.166+37T>A (n.166+37T>A) c.364+42T>A (n.364+42T>A) c.605+37T>A c.383+37T>A (n.383+37T>A) c.701+42T>A (n.701+42T>A) n.812+37T>A n.1010T>A c.890+42T>A (n.890+42T>A) c.-146+37T>A (n.-146+37T>A) c.905+42T>A (n.905+42T>A) c.839+42T>A (n.839+42T>A) c.743+42T>A (n.743+42T>A) c.737+37T>A (n.737+37T>A) c.596+42T>A (n.596+42T>A) n.1228+42T>A n.1036+42T>A n.1254+42T>A n.929+37T>A n.1188+42T>A n.822+37T>A n.1086+37T>A n.1041+37T>A n.1428+42T>A n.1027+37T>A n.1156+42T>A n.1222+42T>A n.939+37T>A n.1373+42T>A c.974+37T>A (n.974+37T>A) n.1020+42T>A n.1238+42T>A n.913+37T>A n.1172+42T>A n.806+37T>A n.1070+37T>A n.1025+37T>A n.1412+42T>A n.1011+37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.131511512G>A | CA590752593 | POMT1 | c.824+45G>A (n.824+45G>A) n.1358+45G>A c.1043+45G>A (n.1043+45G>A) c.*1330+40G>A (n.*1330+40G>A) c.*1169+45G>A (n.*1169+45G>A) c.*539+45G>A (n.*539+45G>A) n.1451+40G>A n.1251+45G>A n.3733+45G>A n.1391+40G>A n.2358G>A n.1652+45G>A n.2832+40G>A c.-145-529G>A (n.-145-529G>A) c.1052+45G>A (n.1052+45G>A) c.986+45G>A (n.986+45G>A) c.*444+40G>A (n.*444+40G>A) c.161+45G>A (n.161+45G>A) c.*201+40G>A (n.*201+40G>A) c.530+45G>A (n.530+45G>A) c.*696+45G>A (n.*696+45G>A) c.635+45G>A (n.635+45G>A) c.*363+40G>A (n.*363+40G>A) c.792+45G>A n.467+45G>A n.946+45G>A c.567+45G>A (n.567+45G>A) c.248+45G>A c.896+45G>A (n.896+45G>A) c.*1235+45G>A (n.*1235+45G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*1058+40G>A (n.*1058+40G>A) n.683+40G>A c.160+45G>A c.*1312+40G>A (n.*1312+40G>A) c.*433+45G>A (n.*433+45G>A) c.166+40G>A (n.166+40G>A) c.364+45G>A (n.364+45G>A) c.605+40G>A c.383+40G>A (n.383+40G>A) c.701+45G>A (n.701+45G>A) n.812+40G>A n.1013G>A c.890+45G>A (n.890+45G>A) c.-146+40G>A (n.-146+40G>A) c.905+45G>A (n.905+45G>A) c.839+45G>A (n.839+45G>A) c.743+45G>A (n.743+45G>A) c.737+40G>A (n.737+40G>A) c.596+45G>A (n.596+45G>A) n.1228+45G>A n.1036+45G>A n.1254+45G>A n.929+40G>A n.1188+45G>A n.822+40G>A n.1086+40G>A n.1041+40G>A n.1428+45G>A n.1027+40G>A n.1156+45G>A n.1222+45G>A n.939+40G>A n.1373+45G>A c.974+40G>A (n.974+40G>A) n.1020+45G>A n.1238+45G>A n.913+40G>A n.1172+45G>A n.806+40G>A n.1070+40G>A n.1025+40G>A n.1412+45G>A n.1011+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131511512G= | CA1881750941 | POMT1 | c.824+45G= (n.824+45G=) n.1358+45G= c.1043+45G= (n.1043+45G=) c.*1330+40G= (n.*1330+40G=) c.*1169+45G= (n.*1169+45G=) c.*539+45G= (n.*539+45G=) n.1451+40G= n.1251+45G= n.3733+45G= n.1391+40G= n.2358G= n.1652+45G= n.2832+40G= c.-145-529G= (n.-145-529G=) c.1052+45G= (n.1052+45G=) c.986+45G= (n.986+45G=) c.*444+40G= (n.*444+40G=) c.161+45G= (n.161+45G=) c.*201+40G= (n.*201+40G=) c.530+45G= (n.530+45G=) c.*696+45G= (n.*696+45G=) c.635+45G= (n.635+45G=) c.*363+40G= (n.*363+40G=) c.792+45G= n.467+45G= n.946+45G= c.567+45G= (n.567+45G=) c.248+45G= c.896+45G= (n.896+45G=) c.*1235+45G= (n.*1235+45G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*1058+40G= (n.*1058+40G=) n.683+40G= c.160+45G= c.*1312+40G= (n.*1312+40G=) c.*433+45G= (n.*433+45G=) c.166+40G= (n.166+40G=) c.364+45G= (n.364+45G=) c.605+40G= c.383+40G= (n.383+40G=) c.701+45G= (n.701+45G=) n.812+40G= n.1013G= c.890+45G= (n.890+45G=) c.-146+40G= (n.-146+40G=) c.905+45G= (n.905+45G=) c.839+45G= (n.839+45G=) c.743+45G= (n.743+45G=) c.737+40G= (n.737+40G=) c.596+45G= (n.596+45G=) n.1228+45G= n.1036+45G= n.1254+45G= n.929+40G= n.1188+45G= n.822+40G= n.1086+40G= n.1041+40G= n.1428+45G= n.1027+40G= n.1156+45G= n.1222+45G= n.939+40G= n.1373+45G= c.974+40G= (n.974+40G=) n.1020+45G= n.1238+45G= n.913+40G= n.1172+45G= n.806+40G= n.1070+40G= n.1025+40G= n.1412+45G= n.1011+40G= | |
9 | g.131511512G>T | CA1881750940 | POMT1 | c.824+45G>T (n.824+45G>T) n.1358+45G>T c.1043+45G>T (n.1043+45G>T) c.*1330+40G>T (n.*1330+40G>T) c.*1169+45G>T (n.*1169+45G>T) c.*539+45G>T (n.*539+45G>T) n.1451+40G>T n.1251+45G>T n.3733+45G>T n.1391+40G>T n.2358G>T n.1652+45G>T n.2832+40G>T c.-145-529G>T (n.-145-529G>T) c.1052+45G>T (n.1052+45G>T) c.986+45G>T (n.986+45G>T) c.*444+40G>T (n.*444+40G>T) c.161+45G>T (n.161+45G>T) c.*201+40G>T (n.*201+40G>T) c.530+45G>T (n.530+45G>T) c.*696+45G>T (n.*696+45G>T) c.635+45G>T (n.635+45G>T) c.*363+40G>T (n.*363+40G>T) c.792+45G>T n.467+45G>T n.946+45G>T c.567+45G>T (n.567+45G>T) c.248+45G>T c.896+45G>T (n.896+45G>T) c.*1235+45G>T (n.*1235+45G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*1058+40G>T (n.*1058+40G>T) n.683+40G>T c.160+45G>T c.*1312+40G>T (n.*1312+40G>T) c.*433+45G>T (n.*433+45G>T) c.166+40G>T (n.166+40G>T) c.364+45G>T (n.364+45G>T) c.605+40G>T c.383+40G>T (n.383+40G>T) c.701+45G>T (n.701+45G>T) n.812+40G>T n.1013G>T c.890+45G>T (n.890+45G>T) c.-146+40G>T (n.-146+40G>T) c.905+45G>T (n.905+45G>T) c.839+45G>T (n.839+45G>T) c.743+45G>T (n.743+45G>T) c.737+40G>T (n.737+40G>T) c.596+45G>T (n.596+45G>T) n.1228+45G>T n.1036+45G>T n.1254+45G>T n.929+40G>T n.1188+45G>T n.822+40G>T n.1086+40G>T n.1041+40G>T n.1428+45G>T n.1027+40G>T n.1156+45G>T n.1222+45G>T n.939+40G>T n.1373+45G>T c.974+40G>T (n.974+40G>T) n.1020+45G>T n.1238+45G>T n.913+40G>T n.1172+45G>T n.806+40G>T n.1070+40G>T n.1025+40G>T n.1412+45G>T n.1011+40G>T | dbSNP |
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9 | g.131511514T>C | CA467421998 | POMT1 | c.824+47T>C (n.824+47T>C) n.1358+47T>C c.1043+47T>C (n.1043+47T>C) c.*1330+42T>C (n.*1330+42T>C) c.*1169+47T>C (n.*1169+47T>C) c.*539+47T>C (n.*539+47T>C) n.1451+42T>C n.1251+47T>C n.3733+47T>C n.1391+42T>C n.2360T>C n.1652+47T>C n.2832+42T>C c.-145-527T>C (n.-145-527T>C) c.1052+47T>C (n.1052+47T>C) c.986+47T>C (n.986+47T>C) c.*444+42T>C (n.*444+42T>C) c.161+47T>C (n.161+47T>C) c.*201+42T>C (n.*201+42T>C) c.530+47T>C (n.530+47T>C) c.*696+47T>C (n.*696+47T>C) c.635+47T>C (n.635+47T>C) c.*363+42T>C (n.*363+42T>C) c.792+47T>C n.467+47T>C n.946+47T>C c.567+47T>C (n.567+47T>C) c.248+47T>C c.896+47T>C (n.896+47T>C) c.*1235+47T>C (n.*1235+47T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*1058+42T>C (n.*1058+42T>C) n.683+42T>C c.160+47T>C c.*1312+42T>C (n.*1312+42T>C) c.*433+47T>C (n.*433+47T>C) c.166+42T>C (n.166+42T>C) c.364+47T>C (n.364+47T>C) c.605+42T>C c.383+42T>C (n.383+42T>C) c.701+47T>C (n.701+47T>C) n.812+42T>C n.1015T>C c.890+47T>C (n.890+47T>C) c.-146+42T>C (n.-146+42T>C) c.905+47T>C (n.905+47T>C) c.839+47T>C (n.839+47T>C) c.743+47T>C (n.743+47T>C) c.737+42T>C (n.737+42T>C) c.596+47T>C (n.596+47T>C) n.1228+47T>C n.1036+47T>C n.1254+47T>C n.929+42T>C n.1188+47T>C n.822+42T>C n.1086+42T>C n.1041+42T>C n.1428+47T>C n.1027+42T>C n.1156+47T>C n.1222+47T>C n.939+42T>C n.1373+47T>C c.974+42T>C (n.974+42T>C) n.1020+47T>C n.1238+47T>C n.913+42T>C n.1172+47T>C n.806+42T>C n.1070+42T>C n.1025+42T>C n.1412+47T>C n.1011+42T>C | |
9 | g.131511515C>A | CA2692216274 | POMT1 | c.824+48C>A (n.824+48C>A) n.1358+48C>A c.1043+48C>A (n.1043+48C>A) c.*1330+43C>A (n.*1330+43C>A) c.*1169+48C>A (n.*1169+48C>A) c.*539+48C>A (n.*539+48C>A) n.1451+43C>A n.1251+48C>A n.3733+48C>A n.1391+43C>A n.2361C>A n.1652+48C>A n.2832+43C>A c.-145-526C>A (n.-145-526C>A) c.1052+48C>A (n.1052+48C>A) c.986+48C>A (n.986+48C>A) c.*444+43C>A (n.*444+43C>A) c.161+48C>A (n.161+48C>A) c.*201+43C>A (n.*201+43C>A) c.530+48C>A (n.530+48C>A) c.*696+48C>A (n.*696+48C>A) c.635+48C>A (n.635+48C>A) c.*363+43C>A (n.*363+43C>A) c.792+48C>A n.467+48C>A n.946+48C>A c.567+48C>A (n.567+48C>A) c.248+48C>A c.896+48C>A (n.896+48C>A) c.*1235+48C>A (n.*1235+48C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*1058+43C>A (n.*1058+43C>A) n.683+43C>A c.160+48C>A c.*1312+43C>A (n.*1312+43C>A) c.*433+48C>A (n.*433+48C>A) c.166+43C>A (n.166+43C>A) c.364+48C>A (n.364+48C>A) c.605+43C>A c.383+43C>A (n.383+43C>A) c.701+48C>A (n.701+48C>A) n.812+43C>A n.1016C>A c.890+48C>A (n.890+48C>A) c.-146+43C>A (n.-146+43C>A) c.905+48C>A (n.905+48C>A) c.839+48C>A (n.839+48C>A) c.743+48C>A (n.743+48C>A) c.737+43C>A (n.737+43C>A) c.596+48C>A (n.596+48C>A) n.1228+48C>A n.1036+48C>A n.1254+48C>A n.929+43C>A n.1188+48C>A n.822+43C>A n.1086+43C>A n.1041+43C>A n.1428+48C>A n.1027+43C>A n.1156+48C>A n.1222+48C>A n.939+43C>A n.1373+48C>A c.974+43C>A (n.974+43C>A) n.1020+48C>A n.1238+48C>A n.913+43C>A n.1172+48C>A n.806+43C>A n.1070+43C>A n.1025+43C>A n.1412+48C>A n.1011+43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131511515C>T | CA2579751383 | POMT1 | c.824+48C>T (n.824+48C>T) n.1358+48C>T c.1043+48C>T (n.1043+48C>T) c.*1330+43C>T (n.*1330+43C>T) c.*1169+48C>T (n.*1169+48C>T) c.*539+48C>T (n.*539+48C>T) n.1451+43C>T n.1251+48C>T n.3733+48C>T n.1391+43C>T n.2361C>T n.1652+48C>T n.2832+43C>T c.-145-526C>T (n.-145-526C>T) c.1052+48C>T (n.1052+48C>T) c.986+48C>T (n.986+48C>T) c.*444+43C>T (n.*444+43C>T) c.161+48C>T (n.161+48C>T) c.*201+43C>T (n.*201+43C>T) c.530+48C>T (n.530+48C>T) c.*696+48C>T (n.*696+48C>T) c.635+48C>T (n.635+48C>T) c.*363+43C>T (n.*363+43C>T) c.792+48C>T n.467+48C>T n.946+48C>T c.567+48C>T (n.567+48C>T) c.248+48C>T c.896+48C>T (n.896+48C>T) c.*1235+48C>T (n.*1235+48C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*1058+43C>T (n.*1058+43C>T) n.683+43C>T c.160+48C>T c.*1312+43C>T (n.*1312+43C>T) c.*433+48C>T (n.*433+48C>T) c.166+43C>T (n.166+43C>T) c.364+48C>T (n.364+48C>T) c.605+43C>T c.383+43C>T (n.383+43C>T) c.701+48C>T (n.701+48C>T) n.812+43C>T n.1016C>T c.890+48C>T (n.890+48C>T) c.-146+43C>T (n.-146+43C>T) c.905+48C>T (n.905+48C>T) c.839+48C>T (n.839+48C>T) c.743+48C>T (n.743+48C>T) c.737+43C>T (n.737+43C>T) c.596+48C>T (n.596+48C>T) n.1228+48C>T n.1036+48C>T n.1254+48C>T n.929+43C>T n.1188+48C>T n.822+43C>T n.1086+43C>T n.1041+43C>T n.1428+48C>T n.1027+43C>T n.1156+48C>T n.1222+48C>T n.939+43C>T n.1373+48C>T c.974+43C>T (n.974+43C>T) n.1020+48C>T n.1238+48C>T n.913+43C>T n.1172+48C>T n.806+43C>T n.1070+43C>T n.1025+43C>T n.1412+48C>T n.1011+43C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131511526T>C | CA1881750978 | POMT1 | c.824+59T>C (n.824+59T>C) n.1359-49T>C c.1043+59T>C (n.1043+59T>C) c.*1330+54T>C (n.*1330+54T>C) c.*1169+59T>C (n.*1169+59T>C) c.*539+59T>C (n.*539+59T>C) n.1451+54T>C n.1251+59T>C n.3733+59T>C n.1391+54T>C n.2372T>C n.1652+59T>C n.2832+54T>C c.-145-515T>C (n.-145-515T>C) c.1052+59T>C (n.1052+59T>C) c.986+59T>C (n.986+59T>C) c.*444+54T>C (n.*444+54T>C) c.161+59T>C (n.161+59T>C) c.*201+54T>C (n.*201+54T>C) c.530+59T>C (n.530+59T>C) c.*696+59T>C (n.*696+59T>C) c.635+59T>C (n.635+59T>C) c.*363+54T>C (n.*363+54T>C) c.792+59T>C n.467+59T>C n.946+59T>C c.567+59T>C (n.567+59T>C) c.248+59T>C c.896+59T>C (n.896+59T>C) c.*1235+59T>C (n.*1235+59T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1058+54T>C (n.*1058+54T>C) n.683+54T>C c.160+59T>C c.*1312+54T>C (n.*1312+54T>C) c.*433+59T>C (n.*433+59T>C) c.166+54T>C (n.166+54T>C) c.364+59T>C (n.364+59T>C) c.605+54T>C c.383+54T>C (n.383+54T>C) c.701+59T>C (n.701+59T>C) n.812+54T>C n.1027T>C c.890+59T>C (n.890+59T>C) c.-146+54T>C (n.-146+54T>C) c.905+59T>C (n.905+59T>C) c.839+59T>C (n.839+59T>C) c.743+59T>C (n.743+59T>C) c.737+54T>C (n.737+54T>C) c.596+59T>C (n.596+59T>C) n.1228+59T>C n.1036+59T>C n.1254+59T>C n.929+54T>C n.1188+59T>C n.822+54T>C n.1086+54T>C n.1041+54T>C n.1428+59T>C n.1027+54T>C n.1156+59T>C n.1222+59T>C n.939+54T>C n.1373+59T>C c.974+54T>C (n.974+54T>C) n.1020+59T>C n.1238+59T>C n.913+54T>C n.1172+59T>C n.806+54T>C n.1070+54T>C n.1025+54T>C n.1412+59T>C n.1011+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131511526T= | CA1881750976 | POMT1 | c.824+59T= (n.824+59T=) n.1359-49T= c.1043+59T= (n.1043+59T=) c.*1330+54T= (n.*1330+54T=) c.*1169+59T= (n.*1169+59T=) c.*539+59T= (n.*539+59T=) n.1451+54T= n.1251+59T= n.3733+59T= n.1391+54T= n.2372T= n.1652+59T= n.2832+54T= c.-145-515T= (n.-145-515T=) c.1052+59T= (n.1052+59T=) c.986+59T= (n.986+59T=) c.*444+54T= (n.*444+54T=) c.161+59T= (n.161+59T=) c.*201+54T= (n.*201+54T=) c.530+59T= (n.530+59T=) c.*696+59T= (n.*696+59T=) c.635+59T= (n.635+59T=) c.*363+54T= (n.*363+54T=) c.792+59T= n.467+59T= n.946+59T= c.567+59T= (n.567+59T=) c.248+59T= c.896+59T= (n.896+59T=) c.*1235+59T= (n.*1235+59T=) c.*417T= (n.*417T=) c.*1058+54T= (n.*1058+54T=) n.683+54T= c.160+59T= c.*1312+54T= (n.*1312+54T=) c.*433+59T= (n.*433+59T=) c.166+54T= (n.166+54T=) c.364+59T= (n.364+59T=) c.605+54T= c.383+54T= (n.383+54T=) c.701+59T= (n.701+59T=) n.812+54T= n.1027T= c.890+59T= (n.890+59T=) c.-146+54T= (n.-146+54T=) c.905+59T= (n.905+59T=) c.839+59T= (n.839+59T=) c.743+59T= (n.743+59T=) c.737+54T= (n.737+54T=) c.596+59T= (n.596+59T=) n.1228+59T= n.1036+59T= n.1254+59T= n.929+54T= n.1188+59T= n.822+54T= n.1086+54T= n.1041+54T= n.1428+59T= n.1027+54T= n.1156+59T= n.1222+59T= n.939+54T= n.1373+59T= c.974+54T= (n.974+54T=) n.1020+59T= n.1238+59T= n.913+54T= n.1172+59T= n.806+54T= n.1070+54T= n.1025+54T= n.1412+59T= n.1011+54T= | |
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9 | g.131511548C>T | CA2692216294 | POMT1 | c.824+81C>T (n.824+81C>T) n.1359-27C>T c.1043+81C>T (n.1043+81C>T) c.*1330+76C>T (n.*1330+76C>T) c.*1169+81C>T (n.*1169+81C>T) c.*539+81C>T (n.*539+81C>T) n.1451+76C>T n.1251+81C>T n.3733+81C>T n.1391+76C>T n.2394C>T n.1652+81C>T n.2832+76C>T c.-145-493C>T (n.-145-493C>T) c.1052+81C>T (n.1052+81C>T) c.986+81C>T (n.986+81C>T) c.*444+76C>T (n.*444+76C>T) c.161+81C>T (n.161+81C>T) c.*201+76C>T (n.*201+76C>T) c.530+81C>T (n.530+81C>T) c.*696+81C>T (n.*696+81C>T) c.635+81C>T (n.635+81C>T) c.*363+76C>T (n.*363+76C>T) c.792+81C>T n.467+81C>T n.946+81C>T c.567+81C>T (n.567+81C>T) c.248+81C>T c.896+81C>T (n.896+81C>T) c.*1235+81C>T (n.*1235+81C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*1058+76C>T (n.*1058+76C>T) n.683+76C>T c.160+81C>T c.*1312+76C>T (n.*1312+76C>T) c.*433+81C>T (n.*433+81C>T) c.166+76C>T (n.166+76C>T) c.364+81C>T (n.364+81C>T) c.605+76C>T c.383+76C>T (n.383+76C>T) c.701+81C>T (n.701+81C>T) n.812+76C>T n.1049C>T c.890+81C>T (n.890+81C>T) c.-146+76C>T (n.-146+76C>T) c.905+81C>T (n.905+81C>T) c.839+81C>T (n.839+81C>T) c.743+81C>T (n.743+81C>T) c.737+76C>T (n.737+76C>T) c.596+81C>T (n.596+81C>T) n.1228+81C>T n.1036+81C>T n.1254+81C>T n.929+76C>T n.1188+81C>T n.822+76C>T n.1086+76C>T n.1041+76C>T n.1428+81C>T n.1027+76C>T n.1156+81C>T n.1222+81C>T n.939+76C>T n.1373+81C>T c.974+76C>T (n.974+76C>T) n.1020+81C>T n.1238+81C>T n.913+76C>T n.1172+81C>T n.806+76C>T n.1070+76C>T n.1025+76C>T n.1412+81C>T n.1011+76C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131511567C>T | CA2692216305 | POMT1 | c.824+100C>T (n.824+100C>T) n.1359-8C>T c.1043+100C>T (n.1043+100C>T) c.*1330+95C>T (n.*1330+95C>T) c.*1169+100C>T (n.*1169+100C>T) c.*539+100C>T (n.*539+100C>T) n.1451+95C>T n.1251+100C>T n.3733+100C>T n.1391+95C>T n.2413C>T n.1652+100C>T n.2832+95C>T c.-145-474C>T (n.-145-474C>T) c.1052+100C>T (n.1052+100C>T) c.986+100C>T (n.986+100C>T) c.*444+95C>T (n.*444+95C>T) c.161+100C>T (n.161+100C>T) c.*201+95C>T (n.*201+95C>T) c.530+100C>T (n.530+100C>T) c.*696+100C>T (n.*696+100C>T) c.635+100C>T (n.635+100C>T) c.*363+95C>T (n.*363+95C>T) c.792+100C>T n.467+100C>T n.946+100C>T c.567+100C>T (n.567+100C>T) c.248+100C>T c.896+100C>T (n.896+100C>T) c.*1235+100C>T (n.*1235+100C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*1058+95C>T (n.*1058+95C>T) n.683+95C>T c.160+100C>T c.*1312+95C>T (n.*1312+95C>T) c.*433+100C>T (n.*433+100C>T) c.166+95C>T (n.166+95C>T) c.364+100C>T (n.364+100C>T) c.605+95C>T c.383+95C>T (n.383+95C>T) c.701+100C>T (n.701+100C>T) n.812+95C>T n.1068C>T c.890+100C>T (n.890+100C>T) c.-146+95C>T (n.-146+95C>T) c.905+100C>T (n.905+100C>T) c.839+100C>T (n.839+100C>T) c.743+100C>T (n.743+100C>T) c.737+95C>T (n.737+95C>T) c.596+100C>T (n.596+100C>T) n.1228+100C>T n.1036+100C>T n.1254+100C>T n.929+95C>T n.1188+100C>T n.822+95C>T n.1086+95C>T n.1041+95C>T n.1428+100C>T n.1027+95C>T n.1156+100C>T n.1222+100C>T n.939+95C>T n.1373+100C>T c.974+95C>T (n.974+95C>T) n.1020+100C>T n.1238+100C>T n.913+95C>T n.1172+100C>T n.806+95C>T n.1070+95C>T n.1025+95C>T n.1412+100C>T n.1011+95C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131511572_131511576delinsCAGAA | CA1881751021 | POMT1 | c.824+105_824+109delinsCAGAA (n.824+105_824+109delinsCAGAA) n.1359-3_1360delinsCAGAA c.1043+105_1043+109delinsCAGAA (n.1043+105_1043+109delinsCAGAA) c.*1330+100_*1330+104delinsCAGAA (n.*1330+100_*1330+104delinsCAGAA) c.*1169+105_*1169+109delinsCAGAA (n.*1169+105_*1169+109delinsCAGAA) c.*539+105_*539+109delinsCAGAA (n.*539+105_*539+109delinsCAGAA) n.1451+100_1451+104delinsCAGAA n.1251+105_1251+109delinsCAGAA n.3733+105_3733+109delinsCAGAA n.1391+100_1391+104delinsCAGAA n.2418_2422delinsCAGAA n.1652+105_1652+109delinsCAGAA n.2832+100_2832+104delinsCAGAA c.-145-469_-145-465delinsCAGAA (n.-145-469_-145-465delinsCAGAA) c.1052+105_1052+109delinsCAGAA (n.1052+105_1052+109delinsCAGAA) c.986+105_986+109delinsCAGAA (n.986+105_986+109delinsCAGAA) c.*444+100_*444+104delinsCAGAA (n.*444+100_*444+104delinsCAGAA) c.161+105_161+109delinsCAGAA (n.161+105_161+109delinsCAGAA) c.*201+100_*201+104delinsCAGAA (n.*201+100_*201+104delinsCAGAA) c.530+105_530+109delinsCAGAA (n.530+105_530+109delinsCAGAA) c.*696+105_*696+109delinsCAGAA (n.*696+105_*696+109delinsCAGAA) c.635+105_635+109delinsCAGAA (n.635+105_635+109delinsCAGAA) c.*363+100_*363+104delinsCAGAA (n.*363+100_*363+104delinsCAGAA) c.792+105_792+109delinsCAGAA n.467+105_467+109delinsCAGAA n.946+105_946+109delinsCAGAA c.567+105_567+109delinsCAGAA (n.567+105_567+109delinsCAGAA) c.248+105_248+109delinsCAGAA c.896+105_896+109delinsCAGAA (n.896+105_896+109delinsCAGAA) c.*1235+105_*1235+109delinsCAGAA (n.*1235+105_*1235+109delinsCAGAA) c.*463_*467delinsCAGAA (n.*463_*467delinsCAGAA) c.*1058+100_*1058+104delinsCAGAA (n.*1058+100_*1058+104delinsCAGAA) n.683+100_683+104delinsCAGAA c.160+105_160+109delinsCAGAA c.*1312+100_*1312+104delinsCAGAA (n.*1312+100_*1312+104delinsCAGAA) c.*433+105_*433+109delinsCAGAA (n.*433+105_*433+109delinsCAGAA) c.166+100_166+104delinsCAGAA (n.166+100_166+104delinsCAGAA) c.364+105_364+109delinsCAGAA (n.364+105_364+109delinsCAGAA) c.605+100_605+104delinsCAGAA c.383+100_383+104delinsCAGAA (n.383+100_383+104delinsCAGAA) c.701+105_701+109delinsCAGAA (n.701+105_701+109delinsCAGAA) n.812+100_812+104delinsCAGAA n.1073_1077delinsCAGAA c.890+105_890+109delinsCAGAA (n.890+105_890+109delinsCAGAA) c.-146+100_-146+104delinsCAGAA (n.-146+100_-146+104delinsCAGAA) c.905+105_905+109delinsCAGAA (n.905+105_905+109delinsCAGAA) c.839+105_839+109delinsCAGAA (n.839+105_839+109delinsCAGAA) c.743+105_743+109delinsCAGAA (n.743+105_743+109delinsCAGAA) c.737+100_737+104delinsCAGAA (n.737+100_737+104delinsCAGAA) c.596+105_596+109delinsCAGAA (n.596+105_596+109delinsCAGAA) n.1228+105_1228+109delinsCAGAA n.1036+105_1036+109delinsCAGAA n.1254+105_1254+109delinsCAGAA n.929+100_929+104delinsCAGAA n.1188+105_1188+109delinsCAGAA n.822+100_822+104delinsCAGAA n.1086+100_1086+104delinsCAGAA n.1041+100_1041+104delinsCAGAA n.1428+105_1428+109delinsCAGAA n.1027+100_1027+104delinsCAGAA n.1156+105_1156+109delinsCAGAA n.1222+105_1222+109delinsCAGAA n.939+100_939+104delinsCAGAA n.1373+105_1373+109delinsCAGAA c.974+100_974+104delinsCAGAA (n.974+100_974+104delinsCAGAA) n.1020+105_1020+109delinsCAGAA n.1238+105_1238+109delinsCAGAA n.913+100_913+104delinsCAGAA n.1172+105_1172+109delinsCAGAA n.806+100_806+104delinsCAGAA n.1070+100_1070+104delinsCAGAA n.1025+100_1025+104delinsCAGAA n.1412+105_1412+109delinsCAGAA n.1011+100_1011+104delinsCAGAA | |
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9 | g.131511599T>C | CA200785842 | POMT1 | c.824+132T>C (n.824+132T>C) n.1383T>C c.1043+132T>C (n.1043+132T>C) c.*1330+127T>C (n.*1330+127T>C) c.*1169+132T>C (n.*1169+132T>C) c.*539+132T>C (n.*539+132T>C) n.1451+127T>C n.1251+132T>C n.3733+132T>C n.1391+127T>C n.2445T>C n.1652+132T>C n.2832+127T>C c.-145-442T>C (n.-145-442T>C) c.1052+132T>C (n.1052+132T>C) c.986+132T>C (n.986+132T>C) c.*444+127T>C (n.*444+127T>C) c.161+132T>C (n.161+132T>C) c.*201+127T>C (n.*201+127T>C) c.530+132T>C (n.530+132T>C) c.*696+132T>C (n.*696+132T>C) c.635+132T>C (n.635+132T>C) c.*363+127T>C (n.*363+127T>C) c.792+132T>C n.467+132T>C n.946+132T>C c.567+132T>C (n.567+132T>C) c.248+132T>C c.896+132T>C (n.896+132T>C) c.*1235+132T>C (n.*1235+132T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*1058+127T>C (n.*1058+127T>C) n.683+127T>C c.160+132T>C c.*1312+127T>C (n.*1312+127T>C) c.*433+132T>C (n.*433+132T>C) c.166+127T>C (n.166+127T>C) c.364+132T>C (n.364+132T>C) c.605+127T>C c.383+127T>C (n.383+127T>C) c.701+132T>C (n.701+132T>C) n.812+127T>C n.1100T>C c.890+132T>C (n.890+132T>C) c.-146+127T>C (n.-146+127T>C) c.905+132T>C (n.905+132T>C) c.839+132T>C (n.839+132T>C) c.743+132T>C (n.743+132T>C) c.737+127T>C (n.737+127T>C) c.596+132T>C (n.596+132T>C) n.1228+132T>C n.1036+132T>C n.1254+132T>C n.929+127T>C n.1188+132T>C n.822+127T>C n.1086+127T>C n.1041+127T>C n.1428+132T>C n.1027+127T>C n.1156+132T>C n.1222+132T>C n.939+127T>C n.1373+132T>C c.974+127T>C (n.974+127T>C) n.1020+132T>C n.1238+132T>C n.913+127T>C n.1172+132T>C n.806+127T>C n.1070+127T>C n.1025+127T>C n.1412+132T>C n.1011+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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