Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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n.904G>T
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c.485A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.873T>G (p.Thr291=)
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9g.131511372G>ACA148559POMT1c.729G>A (p.Leu243=)
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c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1351G>A
n.1156G>A
c.258G>A
n.3638G>A
n.1291G>A
n.2218G>A
n.1557G>A
n.2732G>A
c.-145-669G>A (n.-145-669G>A)
c.957G>A (p.Leu319=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.937C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511400_131511401delCA2695203298POMT1c.757_758del (p.Leu253GlufsTer24)
n.1291_1292del
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c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del)
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c.*472_*473del (n.*472_*473del)
n.1379_1380del
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c.665_666del (p.Ser222Ter)
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n.1161_1162del
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c.902_903del (p.Ser301Ter)
n.953_954del
n.1171_1172del
n.841_842del
n.1105_1106del
n.734_735del
n.998_999del
n.1345_1346del
n.939_940del
9g.131511399T>ACA375308517POMT1c.756T>A (p.Thr252=)
n.1290T>A
c.975T>A (p.Thr325=)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
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n.1297A>C
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c.*478A>C (n.*478A>C)
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n.1190A>C
c.292A>C
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n.1325A>C
n.2252A>C
n.1591A>C
n.2766A>C
c.-145-635A>C (n.-145-635A>C)
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c.925A>C (p.Asn309His)
c.*378A>C (n.*378A>C)
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c.*135A>C (n.*135A>C)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.*297A>C (n.*297A>C)
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n.885A>C
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c.187A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
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n.563A>C
c.99A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
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c.539A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
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n.907A>C
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n.1161A>C
n.873A>C
n.1312A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.959A>C
n.1177A>C
n.847A>C
n.1111A>C
n.740A>C
n.1004A>C
n.1351A>C
n.945A>C
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c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.1385A>G
n.1190A>G
c.292A>G
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n.1325A>G
n.2252A>G
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n.2766A>G
c.-145-635A>G (n.-145-635A>G)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.*635A>G (n.*635A>G)
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c.*297A>G (n.*297A>G)
c.731A>G
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n.885A>G
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c.187A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.617A>G
n.563A>G
c.99A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
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n.907A>G
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c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.1385A>T
n.1190A>T
c.292A>T
n.3672A>T
n.1325A>T
n.2252A>T
n.1591A>T
n.2766A>T
c.-145-635A>T (n.-145-635A>T)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.*378A>T (n.*378A>T)
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c.*135A>T (n.*135A>T)
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n.1193A>T
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n.1367A>T
n.961A>T
n.1095A>T
n.1161A>T
n.873A>T
n.1312A>T
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n.959A>T
n.1177A>T
n.847A>T
n.1111A>T
n.740A>T
n.1004A>T
n.1351A>T
n.945A>T
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c.983A>C (p.Asn328Thr)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.1386A>C
n.1191A>C
c.293A>C
n.3673A>C
n.1326A>C
n.2253A>C
n.1592A>C
n.2767A>C
c.-145-634A>C (n.-145-634A>C)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.732A>C
n.407A>C
n.886A>C
c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.188A>C
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c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.618A>C
n.564A>C
c.100A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.304A>C (n.304A>C)
c.540A>C
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.747A>C
n.908A>C
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
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n.1168A>C
n.976A>C
n.1194A>C
n.864A>C
n.1128A>C
n.757A>C
n.1021A>C
n.1368A>C
n.962A>C
n.1096A>C
n.1162A>C
n.874A>C
n.1313A>C
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n.960A>C
n.1178A>C
n.848A>C
n.1112A>C
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n.1005A>C
n.1352A>C
n.946A>C
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c.*1109A>G (n.*1109A>G)
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n.1191A>G
c.293A>G
n.3673A>G
n.1326A>G
n.2253A>G
n.1592A>G
n.2767A>G
c.-145-634A>G (n.-145-634A>G)
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c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.*379A>G (n.*379A>G)
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c.*136A>G (n.*136A>G)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.*636A>G (n.*636A>G)
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c.*298A>G (n.*298A>G)
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n.1299del
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n.2768del
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n.963del
n.1097del
n.1163del
n.875del
n.1314del
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n.961del
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n.849del
n.1113del
n.742del
n.1006del
n.1353del
n.947del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.*1272T>A (n.*1272T>A)
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n.1393T>A
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c.300T>A
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n.1333T>A
n.2260T>A
n.1599T>A
n.2774T>A
c.-145-627T>A (n.-145-627T>A)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
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c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
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c.547T>A
c.325T>A (p.Trp109Arg)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.754T>A
n.915T>A
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.852T>A (p.Phe284Leu)
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.690T>A (p.Phe230Leu)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.1175T>A
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n.764T>A
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n.1375T>A
n.969T>A
n.1103T>A
n.1169T>A
n.881T>A
n.1320T>A
c.916T>A (p.Trp306Arg)
n.967T>A
n.1185T>A
n.855T>A
n.1119T>A
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n.1012T>A
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n.953T>A
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n.1305T>C
c.990T>C (p.Phe330=)
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c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1393T>C
n.1198T>C
c.300T>C
n.3680T>C
n.1333T>C
n.2260T>C
n.1599T>C
n.2774T>C
c.-145-627T>C (n.-145-627T>C)
c.999T>C (p.Phe333=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.108T>C (p.Phe36=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.477T>C (p.Phe159=)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.582T>C (p.Phe194=)
c.*305T>C (n.*305T>C)
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c.514T>C (p.Trp172Arg)
c.195T>C
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c.107T>C
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
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c.543T>C (p.Phe181=)
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c.916T>C (p.Trp306Arg)
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c.-145-627T>G (n.-145-627T>G)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.*386T>G (n.*386T>G)
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c.582T>G (p.Phe194Leu)
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c.739T>G
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c.*380T>G (n.*380T>G)
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c.547T>G
c.325T>G (p.Trp109Gly)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.754T>G
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c.837T>G (p.Phe279Leu)
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c.1009G>A (p.Val337Met)
c.943G>A (p.Val315Met)
c.*396G>A (n.*396G>A)
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n.1403G>C
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n.1343G>C
n.2270G>C
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n.2784G>C
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n.1403G>T
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c.310G>T
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n.1343G>T
n.2270G>T
n.1609G>T
n.2784G>T
c.-145-617G>T (n.-145-617G>T)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
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n.1179G>T
n.891G>T
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n.977G>T
n.1195G>T
n.865G>T
n.1129G>T
n.758G>T
n.1022G>T
n.1369G>T
n.963G>T
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n.1404T>A
n.1209T>A
c.311T>A
n.3691T>A
n.1344T>A
n.2271T>A
n.1610T>A
n.2785T>A
c.-145-616T>A (n.-145-616T>A)
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c.*497T>C (n.*497T>C)
n.1404T>C
n.1209T>C
c.311T>C
n.3691T>C
n.1344T>C
n.2271T>C
n.1610T>C
n.2785T>C
c.-145-616T>C (n.-145-616T>C)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
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c.488T>C (p.Val163Ala)
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c.750T>C
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n.904T>C
c.525T>C (p.Cys175=)
c.206T>C
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c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.636T>C
c.118T>C
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.322T>C (n.322T>C)
c.558T>C
c.336T>C (p.Cys112=)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.765T>C
n.926T>C
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.690T>C (p.Cys230=)
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n.1186T>C
n.994T>C
n.1212T>C
n.882T>C
n.1146T>C
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n.1039T>C
n.1386T>C
n.980T>C
n.1114T>C
n.1180T>C
n.892T>C
n.1331T>C
c.927T>C (p.Cys309=)
n.978T>C
n.1196T>C
n.866T>C
n.1130T>C
n.759T>C
n.1023T>C
n.1370T>C
n.964T>C
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n.1316T>G
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c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.488T>G (p.Val163Gly)
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n.1150C>A
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n.1190C>T
n.998C>T
n.1216C>T
n.886C>T
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n.984C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched