Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.131511285G>CCA200785650POMT1c.694-52G>C (n.694-52G>C)
n.1228-52G>C
c.913-52G>C (n.913-52G>C)
c.*1195-52G>C (n.*1195-52G>C)
c.*1039-52G>C (n.*1039-52G>C)
c.*409-52G>C (n.*409-52G>C)
n.1316-52G>C
n.1121-52G>C
c.223-52G>C
n.3603-52G>C
n.1256-52G>C
n.2183-52G>C
n.1522-52G>C
n.2697-52G>C
c.-145-756G>C (n.-145-756G>C)
c.922-52G>C (n.922-52G>C)
c.856-52G>C (n.856-52G>C)
c.*309-52G>C (n.*309-52G>C)
c.31-52G>C (n.31-52G>C)
c.*66-52G>C (n.*66-52G>C)
c.400-52G>C (n.400-52G>C)
c.*566-52G>C (n.*566-52G>C)
c.505-52G>C (n.505-52G>C)
c.*228-52G>C (n.*228-52G>C)
c.662-52G>C
n.337-52G>C
n.816-52G>C
c.437-52G>C (n.437-52G>C)
c.118-52G>C
c.766-52G>C (n.766-52G>C)
c.*1105-52G>C (n.*1105-52G>C)
c.*923-52G>C (n.*923-52G>C)
n.548-52G>C
n.494-52G>C
c.30-52G>C
c.*1177-52G>C (n.*1177-52G>C)
c.*303-52G>C (n.*303-52G>C)
c.234-52G>C (n.234-52G>C)
c.470-52G>C
c.248-52G>C (n.248-52G>C)
c.571-52G>C (n.571-52G>C)
n.677-52G>C
n.786G>C
c.760-52G>C (n.760-52G>C)
c.-281-52G>C (n.-281-52G>C)
c.775-52G>C (n.775-52G>C)
c.709-52G>C (n.709-52G>C)
c.613-52G>C (n.613-52G>C)
c.602-52G>C (n.602-52G>C)
c.466-52G>C (n.466-52G>C)
n.1098-52G>C
n.906-52G>C
n.1124-52G>C
n.794-52G>C
n.1058-52G>C
n.687-52G>C
n.951-52G>C
n.1298-52G>C
n.892-52G>C
n.1026-52G>C
n.1092-52G>C
n.804-52G>C
n.1243-52G>C
c.839-52G>C (n.839-52G>C)
n.890-52G>C
n.1108-52G>C
n.778-52G>C
n.1042-52G>C
n.671-52G>C
n.935-52G>C
n.1282-52G>C
n.876-52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511285G=CA1881750329POMT1c.694-52G= (n.694-52G=)
n.1228-52G=
c.913-52G= (n.913-52G=)
c.*1195-52G= (n.*1195-52G=)
c.*1039-52G= (n.*1039-52G=)
c.*409-52G= (n.*409-52G=)
n.1316-52G=
n.1121-52G=
c.223-52G=
n.3603-52G=
n.1256-52G=
n.2183-52G=
n.1522-52G=
n.2697-52G=
c.-145-756G= (n.-145-756G=)
c.922-52G= (n.922-52G=)
c.856-52G= (n.856-52G=)
c.*309-52G= (n.*309-52G=)
c.31-52G= (n.31-52G=)
c.*66-52G= (n.*66-52G=)
c.400-52G= (n.400-52G=)
c.*566-52G= (n.*566-52G=)
c.505-52G= (n.505-52G=)
c.*228-52G= (n.*228-52G=)
c.662-52G=
n.337-52G=
n.816-52G=
c.437-52G= (n.437-52G=)
c.118-52G=
c.766-52G= (n.766-52G=)
c.*1105-52G= (n.*1105-52G=)
c.*923-52G= (n.*923-52G=)
n.548-52G=
n.494-52G=
c.30-52G=
c.*1177-52G= (n.*1177-52G=)
c.*303-52G= (n.*303-52G=)
c.234-52G= (n.234-52G=)
c.470-52G=
c.248-52G= (n.248-52G=)
c.571-52G= (n.571-52G=)
n.677-52G=
n.786G=
c.760-52G= (n.760-52G=)
c.-281-52G= (n.-281-52G=)
c.775-52G= (n.775-52G=)
c.709-52G= (n.709-52G=)
c.613-52G= (n.613-52G=)
c.602-52G= (n.602-52G=)
c.466-52G= (n.466-52G=)
n.1098-52G=
n.906-52G=
n.1124-52G=
n.794-52G=
n.1058-52G=
n.687-52G=
n.951-52G=
n.1298-52G=
n.892-52G=
n.1026-52G=
n.1092-52G=
n.804-52G=
n.1243-52G=
c.839-52G= (n.839-52G=)
n.890-52G=
n.1108-52G=
n.778-52G=
n.1042-52G=
n.671-52G=
n.935-52G=
n.1282-52G=
n.876-52G=
9g.131511285G>TCA2692216190POMT1c.694-52G>T (n.694-52G>T)
n.1228-52G>T
c.913-52G>T (n.913-52G>T)
c.*1195-52G>T (n.*1195-52G>T)
c.*1039-52G>T (n.*1039-52G>T)
c.*409-52G>T (n.*409-52G>T)
n.1316-52G>T
n.1121-52G>T
c.223-52G>T
n.3603-52G>T
n.1256-52G>T
n.2183-52G>T
n.1522-52G>T
n.2697-52G>T
c.-145-756G>T (n.-145-756G>T)
c.922-52G>T (n.922-52G>T)
c.856-52G>T (n.856-52G>T)
c.*309-52G>T (n.*309-52G>T)
c.31-52G>T (n.31-52G>T)
c.*66-52G>T (n.*66-52G>T)
c.400-52G>T (n.400-52G>T)
c.*566-52G>T (n.*566-52G>T)
c.505-52G>T (n.505-52G>T)
c.*228-52G>T (n.*228-52G>T)
c.662-52G>T
n.337-52G>T
n.816-52G>T
c.437-52G>T (n.437-52G>T)
c.118-52G>T
c.766-52G>T (n.766-52G>T)
c.*1105-52G>T (n.*1105-52G>T)
c.*923-52G>T (n.*923-52G>T)
n.548-52G>T
n.494-52G>T
c.30-52G>T
c.*1177-52G>T (n.*1177-52G>T)
c.*303-52G>T (n.*303-52G>T)
c.234-52G>T (n.234-52G>T)
c.470-52G>T
c.248-52G>T (n.248-52G>T)
c.571-52G>T (n.571-52G>T)
n.677-52G>T
n.786G>T
c.760-52G>T (n.760-52G>T)
c.-281-52G>T (n.-281-52G>T)
c.775-52G>T (n.775-52G>T)
c.709-52G>T (n.709-52G>T)
c.613-52G>T (n.613-52G>T)
c.602-52G>T (n.602-52G>T)
c.466-52G>T (n.466-52G>T)
n.1098-52G>T
n.906-52G>T
n.1124-52G>T
n.794-52G>T
n.1058-52G>T
n.687-52G>T
n.951-52G>T
n.1298-52G>T
n.892-52G>T
n.1026-52G>T
n.1092-52G>T
n.804-52G>T
n.1243-52G>T
c.839-52G>T (n.839-52G>T)
n.890-52G>T
n.1108-52G>T
n.778-52G>T
n.1042-52G>T
n.671-52G>T
n.935-52G>T
n.1282-52G>T
n.876-52G>T
 gnomAD v4
9g.131511286G>ACA2579751379POMT1c.694-51G>A (n.694-51G>A)
n.1228-51G>A
c.913-51G>A (n.913-51G>A)
c.*1195-51G>A (n.*1195-51G>A)
c.*1039-51G>A (n.*1039-51G>A)
c.*409-51G>A (n.*409-51G>A)
n.1316-51G>A
n.1121-51G>A
c.223-51G>A
n.3603-51G>A
n.1256-51G>A
n.2183-51G>A
n.1522-51G>A
n.2697-51G>A
c.-145-755G>A (n.-145-755G>A)
c.922-51G>A (n.922-51G>A)
c.856-51G>A (n.856-51G>A)
c.*309-51G>A (n.*309-51G>A)
c.31-51G>A (n.31-51G>A)
c.*66-51G>A (n.*66-51G>A)
c.400-51G>A (n.400-51G>A)
c.*566-51G>A (n.*566-51G>A)
c.505-51G>A (n.505-51G>A)
c.*228-51G>A (n.*228-51G>A)
c.662-51G>A
n.337-51G>A
n.816-51G>A
c.437-51G>A (n.437-51G>A)
c.118-51G>A
c.766-51G>A (n.766-51G>A)
c.*1105-51G>A (n.*1105-51G>A)
c.*923-51G>A (n.*923-51G>A)
n.548-51G>A
n.494-51G>A
c.30-51G>A
c.*1177-51G>A (n.*1177-51G>A)
c.*303-51G>A (n.*303-51G>A)
c.234-51G>A (n.234-51G>A)
c.470-51G>A
c.248-51G>A (n.248-51G>A)
c.571-51G>A (n.571-51G>A)
n.677-51G>A
n.787G>A
c.760-51G>A (n.760-51G>A)
c.-281-51G>A (n.-281-51G>A)
c.775-51G>A (n.775-51G>A)
c.709-51G>A (n.709-51G>A)
c.613-51G>A (n.613-51G>A)
c.602-51G>A (n.602-51G>A)
c.466-51G>A (n.466-51G>A)
n.1098-51G>A
n.906-51G>A
n.1124-51G>A
n.794-51G>A
n.1058-51G>A
n.687-51G>A
n.951-51G>A
n.1298-51G>A
n.892-51G>A
n.1026-51G>A
n.1092-51G>A
n.804-51G>A
n.1243-51G>A
c.839-51G>A (n.839-51G>A)
n.890-51G>A
n.1108-51G>A
n.778-51G>A
n.1042-51G>A
n.671-51G>A
n.935-51G>A
n.1282-51G>A
n.876-51G>A
9g.131511286G>TCA2692216192POMT1c.694-51G>T (n.694-51G>T)
n.1228-51G>T
c.913-51G>T (n.913-51G>T)
c.*1195-51G>T (n.*1195-51G>T)
c.*1039-51G>T (n.*1039-51G>T)
c.*409-51G>T (n.*409-51G>T)
n.1316-51G>T
n.1121-51G>T
c.223-51G>T
n.3603-51G>T
n.1256-51G>T
n.2183-51G>T
n.1522-51G>T
n.2697-51G>T
c.-145-755G>T (n.-145-755G>T)
c.922-51G>T (n.922-51G>T)
c.856-51G>T (n.856-51G>T)
c.*309-51G>T (n.*309-51G>T)
c.31-51G>T (n.31-51G>T)
c.*66-51G>T (n.*66-51G>T)
c.400-51G>T (n.400-51G>T)
c.*566-51G>T (n.*566-51G>T)
c.505-51G>T (n.505-51G>T)
c.*228-51G>T (n.*228-51G>T)
c.662-51G>T
n.337-51G>T
n.816-51G>T
c.437-51G>T (n.437-51G>T)
c.118-51G>T
c.766-51G>T (n.766-51G>T)
c.*1105-51G>T (n.*1105-51G>T)
c.*923-51G>T (n.*923-51G>T)
n.548-51G>T
n.494-51G>T
c.30-51G>T
c.*1177-51G>T (n.*1177-51G>T)
c.*303-51G>T (n.*303-51G>T)
c.234-51G>T (n.234-51G>T)
c.470-51G>T
c.248-51G>T (n.248-51G>T)
c.571-51G>T (n.571-51G>T)
n.677-51G>T
n.787G>T
c.760-51G>T (n.760-51G>T)
c.-281-51G>T (n.-281-51G>T)
c.775-51G>T (n.775-51G>T)
c.709-51G>T (n.709-51G>T)
c.613-51G>T (n.613-51G>T)
c.602-51G>T (n.602-51G>T)
c.466-51G>T (n.466-51G>T)
n.1098-51G>T
n.906-51G>T
n.1124-51G>T
n.794-51G>T
n.1058-51G>T
n.687-51G>T
n.951-51G>T
n.1298-51G>T
n.892-51G>T
n.1026-51G>T
n.1092-51G>T
n.804-51G>T
n.1243-51G>T
c.839-51G>T (n.839-51G>T)
n.890-51G>T
n.1108-51G>T
n.778-51G>T
n.1042-51G>T
n.671-51G>T
n.935-51G>T
n.1282-51G>T
n.876-51G>T
 gnomAD v4
9g.131511287G>ACA590752570POMT1c.694-50G>A (n.694-50G>A)
n.1228-50G>A
c.913-50G>A (n.913-50G>A)
c.*1195-50G>A (n.*1195-50G>A)
c.*1039-50G>A (n.*1039-50G>A)
c.*409-50G>A (n.*409-50G>A)
n.1316-50G>A
n.1121-50G>A
c.223-50G>A
n.3603-50G>A
n.1256-50G>A
n.2183-50G>A
n.1522-50G>A
n.2697-50G>A
c.-145-754G>A (n.-145-754G>A)
c.922-50G>A (n.922-50G>A)
c.856-50G>A (n.856-50G>A)
c.*309-50G>A (n.*309-50G>A)
c.31-50G>A (n.31-50G>A)
c.*66-50G>A (n.*66-50G>A)
c.400-50G>A (n.400-50G>A)
c.*566-50G>A (n.*566-50G>A)
c.505-50G>A (n.505-50G>A)
c.*228-50G>A (n.*228-50G>A)
c.662-50G>A
n.337-50G>A
n.816-50G>A
c.437-50G>A (n.437-50G>A)
c.118-50G>A
c.766-50G>A (n.766-50G>A)
c.*1105-50G>A (n.*1105-50G>A)
c.*923-50G>A (n.*923-50G>A)
n.548-50G>A
n.494-50G>A
c.30-50G>A
c.*1177-50G>A (n.*1177-50G>A)
c.*303-50G>A (n.*303-50G>A)
c.234-50G>A (n.234-50G>A)
c.470-50G>A
c.248-50G>A (n.248-50G>A)
c.571-50G>A (n.571-50G>A)
n.677-50G>A
n.788G>A
c.760-50G>A (n.760-50G>A)
c.-281-50G>A (n.-281-50G>A)
c.775-50G>A (n.775-50G>A)
c.709-50G>A (n.709-50G>A)
c.613-50G>A (n.613-50G>A)
c.602-50G>A (n.602-50G>A)
c.466-50G>A (n.466-50G>A)
n.1098-50G>A
n.906-50G>A
n.1124-50G>A
n.794-50G>A
n.1058-50G>A
n.687-50G>A
n.951-50G>A
n.1298-50G>A
n.892-50G>A
n.1026-50G>A
n.1092-50G>A
n.804-50G>A
n.1243-50G>A
c.839-50G>A (n.839-50G>A)
n.890-50G>A
n.1108-50G>A
n.778-50G>A
n.1042-50G>A
n.671-50G>A
n.935-50G>A
n.1282-50G>A
n.876-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511287G=CA1881750333POMT1c.694-50G= (n.694-50G=)
n.1228-50G=
c.913-50G= (n.913-50G=)
c.*1195-50G= (n.*1195-50G=)
c.*1039-50G= (n.*1039-50G=)
c.*409-50G= (n.*409-50G=)
n.1316-50G=
n.1121-50G=
c.223-50G=
n.3603-50G=
n.1256-50G=
n.2183-50G=
n.1522-50G=
n.2697-50G=
c.-145-754G= (n.-145-754G=)
c.922-50G= (n.922-50G=)
c.856-50G= (n.856-50G=)
c.*309-50G= (n.*309-50G=)
c.31-50G= (n.31-50G=)
c.*66-50G= (n.*66-50G=)
c.400-50G= (n.400-50G=)
c.*566-50G= (n.*566-50G=)
c.505-50G= (n.505-50G=)
c.*228-50G= (n.*228-50G=)
c.662-50G=
n.337-50G=
n.816-50G=
c.437-50G= (n.437-50G=)
c.118-50G=
c.766-50G= (n.766-50G=)
c.*1105-50G= (n.*1105-50G=)
c.*923-50G= (n.*923-50G=)
n.548-50G=
n.494-50G=
c.30-50G=
c.*1177-50G= (n.*1177-50G=)
c.*303-50G= (n.*303-50G=)
c.234-50G= (n.234-50G=)
c.470-50G=
c.248-50G= (n.248-50G=)
c.571-50G= (n.571-50G=)
n.677-50G=
n.788G=
c.760-50G= (n.760-50G=)
c.-281-50G= (n.-281-50G=)
c.775-50G= (n.775-50G=)
c.709-50G= (n.709-50G=)
c.613-50G= (n.613-50G=)
c.602-50G= (n.602-50G=)
c.466-50G= (n.466-50G=)
n.1098-50G=
n.906-50G=
n.1124-50G=
n.794-50G=
n.1058-50G=
n.687-50G=
n.951-50G=
n.1298-50G=
n.892-50G=
n.1026-50G=
n.1092-50G=
n.804-50G=
n.1243-50G=
c.839-50G= (n.839-50G=)
n.890-50G=
n.1108-50G=
n.778-50G=
n.1042-50G=
n.671-50G=
n.935-50G=
n.1282-50G=
n.876-50G=
9g.131511288T>ACA1881750338POMT1c.694-49T>A (n.694-49T>A)
n.1228-49T>A
c.913-49T>A (n.913-49T>A)
c.*1195-49T>A (n.*1195-49T>A)
c.*1039-49T>A (n.*1039-49T>A)
c.*409-49T>A (n.*409-49T>A)
n.1316-49T>A
n.1121-49T>A
c.223-49T>A
n.3603-49T>A
n.1256-49T>A
n.2183-49T>A
n.1522-49T>A
n.2697-49T>A
c.-145-753T>A (n.-145-753T>A)
c.922-49T>A (n.922-49T>A)
c.856-49T>A (n.856-49T>A)
c.*309-49T>A (n.*309-49T>A)
c.31-49T>A (n.31-49T>A)
c.*66-49T>A (n.*66-49T>A)
c.400-49T>A (n.400-49T>A)
c.*566-49T>A (n.*566-49T>A)
c.505-49T>A (n.505-49T>A)
c.*228-49T>A (n.*228-49T>A)
c.662-49T>A
n.337-49T>A
n.816-49T>A
c.437-49T>A (n.437-49T>A)
c.118-49T>A
c.766-49T>A (n.766-49T>A)
c.*1105-49T>A (n.*1105-49T>A)
c.*923-49T>A (n.*923-49T>A)
n.548-49T>A
n.494-49T>A
c.30-49T>A
c.*1177-49T>A (n.*1177-49T>A)
c.*303-49T>A (n.*303-49T>A)
c.234-49T>A (n.234-49T>A)
c.470-49T>A
c.248-49T>A (n.248-49T>A)
c.571-49T>A (n.571-49T>A)
n.677-49T>A
n.789T>A
c.760-49T>A (n.760-49T>A)
c.-281-49T>A (n.-281-49T>A)
c.775-49T>A (n.775-49T>A)
c.709-49T>A (n.709-49T>A)
c.613-49T>A (n.613-49T>A)
c.602-49T>A (n.602-49T>A)
c.466-49T>A (n.466-49T>A)
n.1098-49T>A
n.906-49T>A
n.1124-49T>A
n.794-49T>A
n.1058-49T>A
n.687-49T>A
n.951-49T>A
n.1298-49T>A
n.892-49T>A
n.1026-49T>A
n.1092-49T>A
n.804-49T>A
n.1243-49T>A
c.839-49T>A (n.839-49T>A)
n.890-49T>A
n.1108-49T>A
n.778-49T>A
n.1042-49T>A
n.671-49T>A
n.935-49T>A
n.1282-49T>A
n.876-49T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.131511288T>CCA1881750343POMT1c.694-49T>C (n.694-49T>C)
n.1228-49T>C
c.913-49T>C (n.913-49T>C)
c.*1195-49T>C (n.*1195-49T>C)
c.*1039-49T>C (n.*1039-49T>C)
c.*409-49T>C (n.*409-49T>C)
n.1316-49T>C
n.1121-49T>C
c.223-49T>C
n.3603-49T>C
n.1256-49T>C
n.2183-49T>C
n.1522-49T>C
n.2697-49T>C
c.-145-753T>C (n.-145-753T>C)
c.922-49T>C (n.922-49T>C)
c.856-49T>C (n.856-49T>C)
c.*309-49T>C (n.*309-49T>C)
c.31-49T>C (n.31-49T>C)
c.*66-49T>C (n.*66-49T>C)
c.400-49T>C (n.400-49T>C)
c.*566-49T>C (n.*566-49T>C)
c.505-49T>C (n.505-49T>C)
c.*228-49T>C (n.*228-49T>C)
c.662-49T>C
n.337-49T>C
n.816-49T>C
c.437-49T>C (n.437-49T>C)
c.118-49T>C
c.766-49T>C (n.766-49T>C)
c.*1105-49T>C (n.*1105-49T>C)
c.*923-49T>C (n.*923-49T>C)
n.548-49T>C
n.494-49T>C
c.30-49T>C
c.*1177-49T>C (n.*1177-49T>C)
c.*303-49T>C (n.*303-49T>C)
c.234-49T>C (n.234-49T>C)
c.470-49T>C
c.248-49T>C (n.248-49T>C)
c.571-49T>C (n.571-49T>C)
n.677-49T>C
n.789T>C
c.760-49T>C (n.760-49T>C)
c.-281-49T>C (n.-281-49T>C)
c.775-49T>C (n.775-49T>C)
c.709-49T>C (n.709-49T>C)
c.613-49T>C (n.613-49T>C)
c.602-49T>C (n.602-49T>C)
c.466-49T>C (n.466-49T>C)
n.1098-49T>C
n.906-49T>C
n.1124-49T>C
n.794-49T>C
n.1058-49T>C
n.687-49T>C
n.951-49T>C
n.1298-49T>C
n.892-49T>C
n.1026-49T>C
n.1092-49T>C
n.804-49T>C
n.1243-49T>C
c.839-49T>C (n.839-49T>C)
n.890-49T>C
n.1108-49T>C
n.778-49T>C
n.1042-49T>C
n.671-49T>C
n.935-49T>C
n.1282-49T>C
n.876-49T>C
 dbSNP
9g.131511288T>GCA5293463POMT1c.694-49T>G (n.694-49T>G)
n.1228-49T>G
c.913-49T>G (n.913-49T>G)
c.*1195-49T>G (n.*1195-49T>G)
c.*1039-49T>G (n.*1039-49T>G)
c.*409-49T>G (n.*409-49T>G)
n.1316-49T>G
n.1121-49T>G
c.223-49T>G
n.3603-49T>G
n.1256-49T>G
n.2183-49T>G
n.1522-49T>G
n.2697-49T>G
c.-145-753T>G (n.-145-753T>G)
c.922-49T>G (n.922-49T>G)
c.856-49T>G (n.856-49T>G)
c.*309-49T>G (n.*309-49T>G)
c.31-49T>G (n.31-49T>G)
c.*66-49T>G (n.*66-49T>G)
c.400-49T>G (n.400-49T>G)
c.*566-49T>G (n.*566-49T>G)
c.505-49T>G (n.505-49T>G)
c.*228-49T>G (n.*228-49T>G)
c.662-49T>G
n.337-49T>G
n.816-49T>G
c.437-49T>G (n.437-49T>G)
c.118-49T>G
c.766-49T>G (n.766-49T>G)
c.*1105-49T>G (n.*1105-49T>G)
c.*923-49T>G (n.*923-49T>G)
n.548-49T>G
n.494-49T>G
c.30-49T>G
c.*1177-49T>G (n.*1177-49T>G)
c.*303-49T>G (n.*303-49T>G)
c.234-49T>G (n.234-49T>G)
c.470-49T>G
c.248-49T>G (n.248-49T>G)
c.571-49T>G (n.571-49T>G)
n.677-49T>G
n.789T>G
c.760-49T>G (n.760-49T>G)
c.-281-49T>G (n.-281-49T>G)
c.775-49T>G (n.775-49T>G)
c.709-49T>G (n.709-49T>G)
c.613-49T>G (n.613-49T>G)
c.602-49T>G (n.602-49T>G)
c.466-49T>G (n.466-49T>G)
n.1098-49T>G
n.906-49T>G
n.1124-49T>G
n.794-49T>G
n.1058-49T>G
n.687-49T>G
n.951-49T>G
n.1298-49T>G
n.892-49T>G
n.1026-49T>G
n.1092-49T>G
n.804-49T>G
n.1243-49T>G
c.839-49T>G (n.839-49T>G)
n.890-49T>G
n.1108-49T>G
n.778-49T>G
n.1042-49T>G
n.671-49T>G
n.935-49T>G
n.1282-49T>G
n.876-49T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511288T=CA1881750347POMT1c.694-49T= (n.694-49T=)
n.1228-49T=
c.913-49T= (n.913-49T=)
c.*1195-49T= (n.*1195-49T=)
c.*1039-49T= (n.*1039-49T=)
c.*409-49T= (n.*409-49T=)
n.1316-49T=
n.1121-49T=
c.223-49T=
n.3603-49T=
n.1256-49T=
n.2183-49T=
n.1522-49T=
n.2697-49T=
c.-145-753T= (n.-145-753T=)
c.922-49T= (n.922-49T=)
c.856-49T= (n.856-49T=)
c.*309-49T= (n.*309-49T=)
c.31-49T= (n.31-49T=)
c.*66-49T= (n.*66-49T=)
c.400-49T= (n.400-49T=)
c.*566-49T= (n.*566-49T=)
c.505-49T= (n.505-49T=)
c.*228-49T= (n.*228-49T=)
c.662-49T=
n.337-49T=
n.816-49T=
c.437-49T= (n.437-49T=)
c.118-49T=
c.766-49T= (n.766-49T=)
c.*1105-49T= (n.*1105-49T=)
c.*923-49T= (n.*923-49T=)
n.548-49T=
n.494-49T=
c.30-49T=
c.*1177-49T= (n.*1177-49T=)
c.*303-49T= (n.*303-49T=)
c.234-49T= (n.234-49T=)
c.470-49T=
c.248-49T= (n.248-49T=)
c.571-49T= (n.571-49T=)
n.677-49T=
n.789T=
c.760-49T= (n.760-49T=)
c.-281-49T= (n.-281-49T=)
c.775-49T= (n.775-49T=)
c.709-49T= (n.709-49T=)
c.613-49T= (n.613-49T=)
c.602-49T= (n.602-49T=)
c.466-49T= (n.466-49T=)
n.1098-49T=
n.906-49T=
n.1124-49T=
n.794-49T=
n.1058-49T=
n.687-49T=
n.951-49T=
n.1298-49T=
n.892-49T=
n.1026-49T=
n.1092-49T=
n.804-49T=
n.1243-49T=
c.839-49T= (n.839-49T=)
n.890-49T=
n.1108-49T=
n.778-49T=
n.1042-49T=
n.671-49T=
n.935-49T=
n.1282-49T=
n.876-49T=
9g.131511288_131511289insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGGCA1129621643POMT1c.694-49_694-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.694-49_694-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
n.1228-49_1228-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
c.913-49_913-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.913-49_913-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.*1195-49_*1195-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.*1195-49_*1195-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.*1039-49_*1039-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.*1039-49_*1039-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.*409-49_*409-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.*409-49_*409-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
n.1316-49_1316-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1121-49_1121-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
c.223-49_223-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.3603-49_3603-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1256-49_1256-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.2183-49_2183-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1522-49_1522-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.2697-49_2697-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
c.-145-753_-145-752insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.-145-753_-145-752insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.922-49_922-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.922-49_922-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.856-49_856-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.856-49_856-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.*309-49_*309-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.*309-49_*309-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.31-49_31-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.31-49_31-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.*66-49_*66-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.*66-49_*66-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.400-49_400-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.400-49_400-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.*566-49_*566-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.*566-49_*566-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.505-49_505-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.505-49_505-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.*228-49_*228-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.*228-49_*228-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.662-49_662-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.337-49_337-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.816-49_816-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
c.437-49_437-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.437-49_437-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.118-49_118-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
c.766-49_766-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.766-49_766-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.*1105-49_*1105-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.*1105-49_*1105-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.*923-49_*923-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.*923-49_*923-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
n.548-49_548-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.494-49_494-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
c.30-49_30-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
c.*1177-49_*1177-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.*1177-49_*1177-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.*303-49_*303-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.*303-49_*303-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.234-49_234-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.234-49_234-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.470-49_470-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
c.248-49_248-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.248-49_248-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.571-49_571-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.571-49_571-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
n.677-49_677-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.789_790insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
c.760-49_760-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.760-49_760-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.-281-49_-281-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.-281-49_-281-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.775-49_775-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.775-49_775-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.709-49_709-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.709-49_709-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.613-49_613-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.613-49_613-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.602-49_602-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.602-49_602-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
c.466-49_466-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.466-49_466-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
n.1098-49_1098-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.906-49_906-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1124-49_1124-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.794-49_794-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1058-49_1058-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.687-49_687-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.951-49_951-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1298-49_1298-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.892-49_892-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1026-49_1026-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1092-49_1092-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.804-49_804-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1243-49_1243-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
c.839-49_839-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG (n.839-49_839-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG)
n.890-49_890-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1108-49_1108-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.778-49_778-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1042-49_1042-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.671-49_671-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.935-49_935-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.1282-49_1282-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
n.876-49_876-48insTTTTCTTTCTGAAAATGGCTTAGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511288_131511289insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGGCA1129621637POMT1c.694-49_694-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.694-49_694-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
n.1228-49_1228-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
c.913-49_913-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.913-49_913-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.*1195-49_*1195-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.*1195-49_*1195-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.*1039-49_*1039-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.*1039-49_*1039-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.*409-49_*409-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.*409-49_*409-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
n.1316-49_1316-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1121-49_1121-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
c.223-49_223-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.3603-49_3603-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1256-49_1256-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.2183-49_2183-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1522-49_1522-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.2697-49_2697-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
c.-145-753_-145-752insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.-145-753_-145-752insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.922-49_922-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.922-49_922-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.856-49_856-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.856-49_856-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.*309-49_*309-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.*309-49_*309-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.31-49_31-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.31-49_31-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.*66-49_*66-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.*66-49_*66-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.400-49_400-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.400-49_400-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.*566-49_*566-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.*566-49_*566-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.505-49_505-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.505-49_505-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.*228-49_*228-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.*228-49_*228-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.662-49_662-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.337-49_337-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.816-49_816-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
c.437-49_437-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.437-49_437-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.118-49_118-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
c.766-49_766-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.766-49_766-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.*1105-49_*1105-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.*1105-49_*1105-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.*923-49_*923-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.*923-49_*923-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
n.548-49_548-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.494-49_494-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
c.30-49_30-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
c.*1177-49_*1177-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.*1177-49_*1177-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.*303-49_*303-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.*303-49_*303-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.234-49_234-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.234-49_234-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.470-49_470-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
c.248-49_248-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.248-49_248-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.571-49_571-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.571-49_571-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
n.677-49_677-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.789_790insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
c.760-49_760-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.760-49_760-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.-281-49_-281-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.-281-49_-281-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.775-49_775-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.775-49_775-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.709-49_709-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.709-49_709-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.613-49_613-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.613-49_613-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.602-49_602-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.602-49_602-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
c.466-49_466-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.466-49_466-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
n.1098-49_1098-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.906-49_906-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1124-49_1124-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.794-49_794-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1058-49_1058-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.687-49_687-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.951-49_951-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1298-49_1298-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.892-49_892-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1026-49_1026-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1092-49_1092-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.804-49_804-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1243-49_1243-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
c.839-49_839-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG (n.839-49_839-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG)
n.890-49_890-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1108-49_1108-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.778-49_778-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1042-49_1042-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.671-49_671-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.935-49_935-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.1282-49_1282-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
n.876-49_876-48insTTAGGGAGGAGTGGCCATCGGGAAGGCTGGCTTAGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511289C>ACA2692216194POMT1c.694-48C>A (n.694-48C>A)
n.1228-48C>A
c.913-48C>A (n.913-48C>A)
c.*1195-48C>A (n.*1195-48C>A)
c.*1039-48C>A (n.*1039-48C>A)
c.*409-48C>A (n.*409-48C>A)
n.1316-48C>A
n.1121-48C>A
c.223-48C>A
n.3603-48C>A
n.1256-48C>A
n.2183-48C>A
n.1522-48C>A
n.2697-48C>A
c.-145-752C>A (n.-145-752C>A)
c.922-48C>A (n.922-48C>A)
c.856-48C>A (n.856-48C>A)
c.*309-48C>A (n.*309-48C>A)
c.31-48C>A (n.31-48C>A)
c.*66-48C>A (n.*66-48C>A)
c.400-48C>A (n.400-48C>A)
c.*566-48C>A (n.*566-48C>A)
c.505-48C>A (n.505-48C>A)
c.*228-48C>A (n.*228-48C>A)
c.662-48C>A
n.337-48C>A
n.816-48C>A
c.437-48C>A (n.437-48C>A)
c.118-48C>A
c.766-48C>A (n.766-48C>A)
c.*1105-48C>A (n.*1105-48C>A)
c.*923-48C>A (n.*923-48C>A)
n.548-48C>A
n.494-48C>A
c.30-48C>A
c.*1177-48C>A (n.*1177-48C>A)
c.*303-48C>A (n.*303-48C>A)
c.234-48C>A (n.234-48C>A)
c.470-48C>A
c.248-48C>A (n.248-48C>A)
c.571-48C>A (n.571-48C>A)
n.677-48C>A
n.790C>A
c.760-48C>A (n.760-48C>A)
c.-281-48C>A (n.-281-48C>A)
c.775-48C>A (n.775-48C>A)
c.709-48C>A (n.709-48C>A)
c.613-48C>A (n.613-48C>A)
c.602-48C>A (n.602-48C>A)
c.466-48C>A (n.466-48C>A)
n.1098-48C>A
n.906-48C>A
n.1124-48C>A
n.794-48C>A
n.1058-48C>A
n.687-48C>A
n.951-48C>A
n.1298-48C>A
n.892-48C>A
n.1026-48C>A
n.1092-48C>A
n.804-48C>A
n.1243-48C>A
c.839-48C>A (n.839-48C>A)
n.890-48C>A
n.1108-48C>A
n.778-48C>A
n.1042-48C>A
n.671-48C>A
n.935-48C>A
n.1282-48C>A
n.876-48C>A
 gnomAD v4
9g.131511289C>TCA2692216195POMT1c.694-48C>T (n.694-48C>T)
n.1228-48C>T
c.913-48C>T (n.913-48C>T)
c.*1195-48C>T (n.*1195-48C>T)
c.*1039-48C>T (n.*1039-48C>T)
c.*409-48C>T (n.*409-48C>T)
n.1316-48C>T
n.1121-48C>T
c.223-48C>T
n.3603-48C>T
n.1256-48C>T
n.2183-48C>T
n.1522-48C>T
n.2697-48C>T
c.-145-752C>T (n.-145-752C>T)
c.922-48C>T (n.922-48C>T)
c.856-48C>T (n.856-48C>T)
c.*309-48C>T (n.*309-48C>T)
c.31-48C>T (n.31-48C>T)
c.*66-48C>T (n.*66-48C>T)
c.400-48C>T (n.400-48C>T)
c.*566-48C>T (n.*566-48C>T)
c.505-48C>T (n.505-48C>T)
c.*228-48C>T (n.*228-48C>T)
c.662-48C>T
n.337-48C>T
n.816-48C>T
c.437-48C>T (n.437-48C>T)
c.118-48C>T
c.766-48C>T (n.766-48C>T)
c.*1105-48C>T (n.*1105-48C>T)
c.*923-48C>T (n.*923-48C>T)
n.548-48C>T
n.494-48C>T
c.30-48C>T
c.*1177-48C>T (n.*1177-48C>T)
c.*303-48C>T (n.*303-48C>T)
c.234-48C>T (n.234-48C>T)
c.470-48C>T
c.248-48C>T (n.248-48C>T)
c.571-48C>T (n.571-48C>T)
n.677-48C>T
n.790C>T
c.760-48C>T (n.760-48C>T)
c.-281-48C>T (n.-281-48C>T)
c.775-48C>T (n.775-48C>T)
c.709-48C>T (n.709-48C>T)
c.613-48C>T (n.613-48C>T)
c.602-48C>T (n.602-48C>T)
c.466-48C>T (n.466-48C>T)
n.1098-48C>T
n.906-48C>T
n.1124-48C>T
n.794-48C>T
n.1058-48C>T
n.687-48C>T
n.951-48C>T
n.1298-48C>T
n.892-48C>T
n.1026-48C>T
n.1092-48C>T
n.804-48C>T
n.1243-48C>T
c.839-48C>T (n.839-48C>T)
n.890-48C>T
n.1108-48C>T
n.778-48C>T
n.1042-48C>T
n.671-48C>T
n.935-48C>T
n.1282-48C>T
n.876-48C>T
 gnomAD v4
9g.131511290A=CA1881750352POMT1c.694-47A= (n.694-47A=)
n.1228-47A=
c.913-47A= (n.913-47A=)
c.*1195-47A= (n.*1195-47A=)
c.*1039-47A= (n.*1039-47A=)
c.*409-47A= (n.*409-47A=)
n.1316-47A=
n.1121-47A=
c.223-47A=
n.3603-47A=
n.1256-47A=
n.2183-47A=
n.1522-47A=
n.2697-47A=
c.-145-751A= (n.-145-751A=)
c.922-47A= (n.922-47A=)
c.856-47A= (n.856-47A=)
c.*309-47A= (n.*309-47A=)
c.31-47A= (n.31-47A=)
c.*66-47A= (n.*66-47A=)
c.400-47A= (n.400-47A=)
c.*566-47A= (n.*566-47A=)
c.505-47A= (n.505-47A=)
c.*228-47A= (n.*228-47A=)
c.662-47A=
n.337-47A=
n.816-47A=
c.437-47A= (n.437-47A=)
c.118-47A=
c.766-47A= (n.766-47A=)
c.*1105-47A= (n.*1105-47A=)
c.*923-47A= (n.*923-47A=)
n.548-47A=
n.494-47A=
c.30-47A=
c.*1177-47A= (n.*1177-47A=)
c.*303-47A= (n.*303-47A=)
c.234-47A= (n.234-47A=)
c.470-47A=
c.248-47A= (n.248-47A=)
c.571-47A= (n.571-47A=)
n.677-47A=
n.791A=
c.760-47A= (n.760-47A=)
c.-281-47A= (n.-281-47A=)
c.775-47A= (n.775-47A=)
c.709-47A= (n.709-47A=)
c.613-47A= (n.613-47A=)
c.602-47A= (n.602-47A=)
c.466-47A= (n.466-47A=)
n.1098-47A=
n.906-47A=
n.1124-47A=
n.794-47A=
n.1058-47A=
n.687-47A=
n.951-47A=
n.1298-47A=
n.892-47A=
n.1026-47A=
n.1092-47A=
n.804-47A=
n.1243-47A=
c.839-47A= (n.839-47A=)
n.890-47A=
n.1108-47A=
n.778-47A=
n.1042-47A=
n.671-47A=
n.935-47A=
n.1282-47A=
n.876-47A=
9g.131511290A>GCA1881750353POMT1c.694-47A>G (n.694-47A>G)
n.1228-47A>G
c.913-47A>G (n.913-47A>G)
c.*1195-47A>G (n.*1195-47A>G)
c.*1039-47A>G (n.*1039-47A>G)
c.*409-47A>G (n.*409-47A>G)
n.1316-47A>G
n.1121-47A>G
c.223-47A>G
n.3603-47A>G
n.1256-47A>G
n.2183-47A>G
n.1522-47A>G
n.2697-47A>G
c.-145-751A>G (n.-145-751A>G)
c.922-47A>G (n.922-47A>G)
c.856-47A>G (n.856-47A>G)
c.*309-47A>G (n.*309-47A>G)
c.31-47A>G (n.31-47A>G)
c.*66-47A>G (n.*66-47A>G)
c.400-47A>G (n.400-47A>G)
c.*566-47A>G (n.*566-47A>G)
c.505-47A>G (n.505-47A>G)
c.*228-47A>G (n.*228-47A>G)
c.662-47A>G
n.337-47A>G
n.816-47A>G
c.437-47A>G (n.437-47A>G)
c.118-47A>G
c.766-47A>G (n.766-47A>G)
c.*1105-47A>G (n.*1105-47A>G)
c.*923-47A>G (n.*923-47A>G)
n.548-47A>G
n.494-47A>G
c.30-47A>G
c.*1177-47A>G (n.*1177-47A>G)
c.*303-47A>G (n.*303-47A>G)
c.234-47A>G (n.234-47A>G)
c.470-47A>G
c.248-47A>G (n.248-47A>G)
c.571-47A>G (n.571-47A>G)
n.677-47A>G
n.791A>G
c.760-47A>G (n.760-47A>G)
c.-281-47A>G (n.-281-47A>G)
c.775-47A>G (n.775-47A>G)
c.709-47A>G (n.709-47A>G)
c.613-47A>G (n.613-47A>G)
c.602-47A>G (n.602-47A>G)
c.466-47A>G (n.466-47A>G)
n.1098-47A>G
n.906-47A>G
n.1124-47A>G
n.794-47A>G
n.1058-47A>G
n.687-47A>G
n.951-47A>G
n.1298-47A>G
n.892-47A>G
n.1026-47A>G
n.1092-47A>G
n.804-47A>G
n.1243-47A>G
c.839-47A>G (n.839-47A>G)
n.890-47A>G
n.1108-47A>G
n.778-47A>G
n.1042-47A>G
n.671-47A>G
n.935-47A>G
n.1282-47A>G
n.876-47A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.131511290_131511291delinsATCA1881750351POMT1c.694-47_694-46delinsAT (n.694-47_694-46delinsAT)
n.1228-47_1228-46delinsAT
c.913-47_913-46delinsAT (n.913-47_913-46delinsAT)
c.*1195-47_*1195-46delinsAT (n.*1195-47_*1195-46delinsAT)
c.*1039-47_*1039-46delinsAT (n.*1039-47_*1039-46delinsAT)
c.*409-47_*409-46delinsAT (n.*409-47_*409-46delinsAT)
n.1316-47_1316-46delinsAT
n.1121-47_1121-46delinsAT
c.223-47_223-46delinsAT
n.3603-47_3603-46delinsAT
n.1256-47_1256-46delinsAT
n.2183-47_2183-46delinsAT
n.1522-47_1522-46delinsAT
n.2697-47_2697-46delinsAT
c.-145-751_-145-750delinsAT (n.-145-751_-145-750delinsAT)
c.922-47_922-46delinsAT (n.922-47_922-46delinsAT)
c.856-47_856-46delinsAT (n.856-47_856-46delinsAT)
c.*309-47_*309-46delinsAT (n.*309-47_*309-46delinsAT)
c.31-47_31-46delinsAT (n.31-47_31-46delinsAT)
c.*66-47_*66-46delinsAT (n.*66-47_*66-46delinsAT)
c.400-47_400-46delinsAT (n.400-47_400-46delinsAT)
c.*566-47_*566-46delinsAT (n.*566-47_*566-46delinsAT)
c.505-47_505-46delinsAT (n.505-47_505-46delinsAT)
c.*228-47_*228-46delinsAT (n.*228-47_*228-46delinsAT)
c.662-47_662-46delinsAT
n.337-47_337-46delinsAT
n.816-47_816-46delinsAT
c.437-47_437-46delinsAT (n.437-47_437-46delinsAT)
c.118-47_118-46delinsAT
c.766-47_766-46delinsAT (n.766-47_766-46delinsAT)
c.*1105-47_*1105-46delinsAT (n.*1105-47_*1105-46delinsAT)
c.*923-47_*923-46delinsAT (n.*923-47_*923-46delinsAT)
n.548-47_548-46delinsAT
n.494-47_494-46delinsAT
c.30-47_30-46delinsAT
c.*1177-47_*1177-46delinsAT (n.*1177-47_*1177-46delinsAT)
c.*303-47_*303-46delinsAT (n.*303-47_*303-46delinsAT)
c.234-47_234-46delinsAT (n.234-47_234-46delinsAT)
c.470-47_470-46delinsAT
c.248-47_248-46delinsAT (n.248-47_248-46delinsAT)
c.571-47_571-46delinsAT (n.571-47_571-46delinsAT)
n.677-47_677-46delinsAT
n.791_792delinsAT
c.760-47_760-46delinsAT (n.760-47_760-46delinsAT)
c.-281-47_-281-46delinsAT (n.-281-47_-281-46delinsAT)
c.775-47_775-46delinsAT (n.775-47_775-46delinsAT)
c.709-47_709-46delinsAT (n.709-47_709-46delinsAT)
c.613-47_613-46delinsAT (n.613-47_613-46delinsAT)
c.602-47_602-46delinsAT (n.602-47_602-46delinsAT)
c.466-47_466-46delinsAT (n.466-47_466-46delinsAT)
n.1098-47_1098-46delinsAT
n.906-47_906-46delinsAT
n.1124-47_1124-46delinsAT
n.794-47_794-46delinsAT
n.1058-47_1058-46delinsAT
n.687-47_687-46delinsAT
n.951-47_951-46delinsAT
n.1298-47_1298-46delinsAT
n.892-47_892-46delinsAT
n.1026-47_1026-46delinsAT
n.1092-47_1092-46delinsAT
n.804-47_804-46delinsAT
n.1243-47_1243-46delinsAT
c.839-47_839-46delinsAT (n.839-47_839-46delinsAT)
n.890-47_890-46delinsAT
n.1108-47_1108-46delinsAT
n.778-47_778-46delinsAT
n.1042-47_1042-46delinsAT
n.671-47_671-46delinsAT
n.935-47_935-46delinsAT
n.1282-47_1282-46delinsAT
n.876-47_876-46delinsAT
9g.131511295delCA590752571POMT1c.694-42del (n.694-42del)
n.1228-42del
c.913-42del (n.913-42del)
c.*1195-42del (n.*1195-42del)
c.*1039-42del (n.*1039-42del)
c.*409-42del (n.*409-42del)
n.1316-42del
n.1121-42del
c.223-42del
n.3603-42del
n.1256-42del
n.2183-42del
n.1522-42del
n.2697-42del
c.-145-746del (n.-145-746del)
c.922-42del (n.922-42del)
c.856-42del (n.856-42del)
c.*309-42del (n.*309-42del)
c.31-42del (n.31-42del)
c.*66-42del (n.*66-42del)
c.400-42del (n.400-42del)
c.*566-42del (n.*566-42del)
c.505-42del (n.505-42del)
c.*228-42del (n.*228-42del)
c.662-42del
n.337-42del
n.816-42del
c.437-42del (n.437-42del)
c.118-42del
c.766-42del (n.766-42del)
c.*1105-42del (n.*1105-42del)
c.*923-42del (n.*923-42del)
n.548-42del
n.494-42del
c.30-42del
c.*1177-42del (n.*1177-42del)
c.*303-42del (n.*303-42del)
c.234-42del (n.234-42del)
c.470-42del
c.248-42del (n.248-42del)
c.571-42del (n.571-42del)
n.677-42del
n.796del
c.760-42del (n.760-42del)
c.-281-42del (n.-281-42del)
c.775-42del (n.775-42del)
c.709-42del (n.709-42del)
c.613-42del (n.613-42del)
c.602-42del (n.602-42del)
c.466-42del (n.466-42del)
n.1098-42del
n.906-42del
n.1124-42del
n.794-42del
n.1058-42del
n.687-42del
n.951-42del
n.1298-42del
n.892-42del
n.1026-42del
n.1092-42del
n.804-42del
n.1243-42del
c.839-42del (n.839-42del)
n.890-42del
n.1108-42del
n.778-42del
n.1042-42del
n.671-42del
n.935-42del
n.1282-42del
n.876-42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511292T>CCA2786114228POMT1c.694-45T>C (n.694-45T>C)
n.1228-45T>C
c.913-45T>C (n.913-45T>C)
c.*1195-45T>C (n.*1195-45T>C)
c.*1039-45T>C (n.*1039-45T>C)
c.*409-45T>C (n.*409-45T>C)
n.1316-45T>C
n.1121-45T>C
c.223-45T>C
n.3603-45T>C
n.1256-45T>C
n.2183-45T>C
n.1522-45T>C
n.2697-45T>C
c.-145-749T>C (n.-145-749T>C)
c.922-45T>C (n.922-45T>C)
c.856-45T>C (n.856-45T>C)
c.*309-45T>C (n.*309-45T>C)
c.31-45T>C (n.31-45T>C)
c.*66-45T>C (n.*66-45T>C)
c.400-45T>C (n.400-45T>C)
c.*566-45T>C (n.*566-45T>C)
c.505-45T>C (n.505-45T>C)
c.*228-45T>C (n.*228-45T>C)
c.662-45T>C
n.337-45T>C
n.816-45T>C
c.437-45T>C (n.437-45T>C)
c.118-45T>C
c.766-45T>C (n.766-45T>C)
c.*1105-45T>C (n.*1105-45T>C)
c.*923-45T>C (n.*923-45T>C)
n.548-45T>C
n.494-45T>C
c.30-45T>C
c.*1177-45T>C (n.*1177-45T>C)
c.*303-45T>C (n.*303-45T>C)
c.234-45T>C (n.234-45T>C)
c.470-45T>C
c.248-45T>C (n.248-45T>C)
c.571-45T>C (n.571-45T>C)
n.677-45T>C
n.793T>C
c.760-45T>C (n.760-45T>C)
c.-281-45T>C (n.-281-45T>C)
c.775-45T>C (n.775-45T>C)
c.709-45T>C (n.709-45T>C)
c.613-45T>C (n.613-45T>C)
c.602-45T>C (n.602-45T>C)
c.466-45T>C (n.466-45T>C)
n.1098-45T>C
n.906-45T>C
n.1124-45T>C
n.794-45T>C
n.1058-45T>C
n.687-45T>C
n.951-45T>C
n.1298-45T>C
n.892-45T>C
n.1026-45T>C
n.1092-45T>C
n.804-45T>C
n.1243-45T>C
c.839-45T>C (n.839-45T>C)
n.890-45T>C
n.1108-45T>C
n.778-45T>C
n.1042-45T>C
n.671-45T>C
n.935-45T>C
n.1282-45T>C
n.876-45T>C
9g.131511295T>CCA590752572POMT1c.694-42T>C (n.694-42T>C)
n.1228-42T>C
c.913-42T>C (n.913-42T>C)
c.*1195-42T>C (n.*1195-42T>C)
c.*1039-42T>C (n.*1039-42T>C)
c.*409-42T>C (n.*409-42T>C)
n.1316-42T>C
n.1121-42T>C
c.223-42T>C
n.3603-42T>C
n.1256-42T>C
n.2183-42T>C
n.1522-42T>C
n.2697-42T>C
c.-145-746T>C (n.-145-746T>C)
c.922-42T>C (n.922-42T>C)
c.856-42T>C (n.856-42T>C)
c.*309-42T>C (n.*309-42T>C)
c.31-42T>C (n.31-42T>C)
c.*66-42T>C (n.*66-42T>C)
c.400-42T>C (n.400-42T>C)
c.*566-42T>C (n.*566-42T>C)
c.505-42T>C (n.505-42T>C)
c.*228-42T>C (n.*228-42T>C)
c.662-42T>C
n.337-42T>C
n.816-42T>C
c.437-42T>C (n.437-42T>C)
c.118-42T>C
c.766-42T>C (n.766-42T>C)
c.*1105-42T>C (n.*1105-42T>C)
c.*923-42T>C (n.*923-42T>C)
n.548-42T>C
n.494-42T>C
c.30-42T>C
c.*1177-42T>C (n.*1177-42T>C)
c.*303-42T>C (n.*303-42T>C)
c.234-42T>C (n.234-42T>C)
c.470-42T>C
c.248-42T>C (n.248-42T>C)
c.571-42T>C (n.571-42T>C)
n.677-42T>C
n.796T>C
c.760-42T>C (n.760-42T>C)
c.-281-42T>C (n.-281-42T>C)
c.775-42T>C (n.775-42T>C)
c.709-42T>C (n.709-42T>C)
c.613-42T>C (n.613-42T>C)
c.602-42T>C (n.602-42T>C)
c.466-42T>C (n.466-42T>C)
n.1098-42T>C
n.906-42T>C
n.1124-42T>C
n.794-42T>C
n.1058-42T>C
n.687-42T>C
n.951-42T>C
n.1298-42T>C
n.892-42T>C
n.1026-42T>C
n.1092-42T>C
n.804-42T>C
n.1243-42T>C
c.839-42T>C (n.839-42T>C)
n.890-42T>C
n.1108-42T>C
n.778-42T>C
n.1042-42T>C
n.671-42T>C
n.935-42T>C
n.1282-42T>C
n.876-42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511295T>GCA2692216197POMT1c.694-42T>G (n.694-42T>G)
n.1228-42T>G
c.913-42T>G (n.913-42T>G)
c.*1195-42T>G (n.*1195-42T>G)
c.*1039-42T>G (n.*1039-42T>G)
c.*409-42T>G (n.*409-42T>G)
n.1316-42T>G
n.1121-42T>G
c.223-42T>G
n.3603-42T>G
n.1256-42T>G
n.2183-42T>G
n.1522-42T>G
n.2697-42T>G
c.-145-746T>G (n.-145-746T>G)
c.922-42T>G (n.922-42T>G)
c.856-42T>G (n.856-42T>G)
c.*309-42T>G (n.*309-42T>G)
c.31-42T>G (n.31-42T>G)
c.*66-42T>G (n.*66-42T>G)
c.400-42T>G (n.400-42T>G)
c.*566-42T>G (n.*566-42T>G)
c.505-42T>G (n.505-42T>G)
c.*228-42T>G (n.*228-42T>G)
c.662-42T>G
n.337-42T>G
n.816-42T>G
c.437-42T>G (n.437-42T>G)
c.118-42T>G
c.766-42T>G (n.766-42T>G)
c.*1105-42T>G (n.*1105-42T>G)
c.*923-42T>G (n.*923-42T>G)
n.548-42T>G
n.494-42T>G
c.30-42T>G
c.*1177-42T>G (n.*1177-42T>G)
c.*303-42T>G (n.*303-42T>G)
c.234-42T>G (n.234-42T>G)
c.470-42T>G
c.248-42T>G (n.248-42T>G)
c.571-42T>G (n.571-42T>G)
n.677-42T>G
n.796T>G
c.760-42T>G (n.760-42T>G)
c.-281-42T>G (n.-281-42T>G)
c.775-42T>G (n.775-42T>G)
c.709-42T>G (n.709-42T>G)
c.613-42T>G (n.613-42T>G)
c.602-42T>G (n.602-42T>G)
c.466-42T>G (n.466-42T>G)
n.1098-42T>G
n.906-42T>G
n.1124-42T>G
n.794-42T>G
n.1058-42T>G
n.687-42T>G
n.951-42T>G
n.1298-42T>G
n.892-42T>G
n.1026-42T>G
n.1092-42T>G
n.804-42T>G
n.1243-42T>G
c.839-42T>G (n.839-42T>G)
n.890-42T>G
n.1108-42T>G
n.778-42T>G
n.1042-42T>G
n.671-42T>G
n.935-42T>G
n.1282-42T>G
n.876-42T>G
 gnomAD v4
9g.131511295T=CA1881750356POMT1c.694-42T= (n.694-42T=)
n.1228-42T=
c.913-42T= (n.913-42T=)
c.*1195-42T= (n.*1195-42T=)
c.*1039-42T= (n.*1039-42T=)
c.*409-42T= (n.*409-42T=)
n.1316-42T=
n.1121-42T=
c.223-42T=
n.3603-42T=
n.1256-42T=
n.2183-42T=
n.1522-42T=
n.2697-42T=
c.-145-746T= (n.-145-746T=)
c.922-42T= (n.922-42T=)
c.856-42T= (n.856-42T=)
c.*309-42T= (n.*309-42T=)
c.31-42T= (n.31-42T=)
c.*66-42T= (n.*66-42T=)
c.400-42T= (n.400-42T=)
c.*566-42T= (n.*566-42T=)
c.505-42T= (n.505-42T=)
c.*228-42T= (n.*228-42T=)
c.662-42T=
n.337-42T=
n.816-42T=
c.437-42T= (n.437-42T=)
c.118-42T=
c.766-42T= (n.766-42T=)
c.*1105-42T= (n.*1105-42T=)
c.*923-42T= (n.*923-42T=)
n.548-42T=
n.494-42T=
c.30-42T=
c.*1177-42T= (n.*1177-42T=)
c.*303-42T= (n.*303-42T=)
c.234-42T= (n.234-42T=)
c.470-42T=
c.248-42T= (n.248-42T=)
c.571-42T= (n.571-42T=)
n.677-42T=
n.796T=
c.760-42T= (n.760-42T=)
c.-281-42T= (n.-281-42T=)
c.775-42T= (n.775-42T=)
c.709-42T= (n.709-42T=)
c.613-42T= (n.613-42T=)
c.602-42T= (n.602-42T=)
c.466-42T= (n.466-42T=)
n.1098-42T=
n.906-42T=
n.1124-42T=
n.794-42T=
n.1058-42T=
n.687-42T=
n.951-42T=
n.1298-42T=
n.892-42T=
n.1026-42T=
n.1092-42T=
n.804-42T=
n.1243-42T=
c.839-42T= (n.839-42T=)
n.890-42T=
n.1108-42T=
n.778-42T=
n.1042-42T=
n.671-42T=
n.935-42T=
n.1282-42T=
n.876-42T=
9g.131511296C>ACA2786114230POMT1c.694-41C>A (n.694-41C>A)
n.1228-41C>A
c.913-41C>A (n.913-41C>A)
c.*1195-41C>A (n.*1195-41C>A)
c.*1039-41C>A (n.*1039-41C>A)
c.*409-41C>A (n.*409-41C>A)
n.1316-41C>A
n.1121-41C>A
c.223-41C>A
n.3603-41C>A
n.1256-41C>A
n.2183-41C>A
n.1522-41C>A
n.2697-41C>A
c.-145-745C>A (n.-145-745C>A)
c.922-41C>A (n.922-41C>A)
c.856-41C>A (n.856-41C>A)
c.*309-41C>A (n.*309-41C>A)
c.31-41C>A (n.31-41C>A)
c.*66-41C>A (n.*66-41C>A)
c.400-41C>A (n.400-41C>A)
c.*566-41C>A (n.*566-41C>A)
c.505-41C>A (n.505-41C>A)
c.*228-41C>A (n.*228-41C>A)
c.662-41C>A
n.337-41C>A
n.816-41C>A
c.437-41C>A (n.437-41C>A)
c.118-41C>A
c.766-41C>A (n.766-41C>A)
c.*1105-41C>A (n.*1105-41C>A)
c.*923-41C>A (n.*923-41C>A)
n.548-41C>A
n.494-41C>A
c.30-41C>A
c.*1177-41C>A (n.*1177-41C>A)
c.*303-41C>A (n.*303-41C>A)
c.234-41C>A (n.234-41C>A)
c.470-41C>A
c.248-41C>A (n.248-41C>A)
c.571-41C>A (n.571-41C>A)
n.677-41C>A
n.797C>A
c.760-41C>A (n.760-41C>A)
c.-281-41C>A (n.-281-41C>A)
c.775-41C>A (n.775-41C>A)
c.709-41C>A (n.709-41C>A)
c.613-41C>A (n.613-41C>A)
c.602-41C>A (n.602-41C>A)
c.466-41C>A (n.466-41C>A)
n.1098-41C>A
n.906-41C>A
n.1124-41C>A
n.794-41C>A
n.1058-41C>A
n.687-41C>A
n.951-41C>A
n.1298-41C>A
n.892-41C>A
n.1026-41C>A
n.1092-41C>A
n.804-41C>A
n.1243-41C>A
c.839-41C>A (n.839-41C>A)
n.890-41C>A
n.1108-41C>A
n.778-41C>A
n.1042-41C>A
n.671-41C>A
n.935-41C>A
n.1282-41C>A
n.876-41C>A
9g.131511296C=CA1881750358POMT1c.694-41C= (n.694-41C=)
n.1228-41C=
c.913-41C= (n.913-41C=)
c.*1195-41C= (n.*1195-41C=)
c.*1039-41C= (n.*1039-41C=)
c.*409-41C= (n.*409-41C=)
n.1316-41C=
n.1121-41C=
c.223-41C=
n.3603-41C=
n.1256-41C=
n.2183-41C=
n.1522-41C=
n.2697-41C=
c.-145-745C= (n.-145-745C=)
c.922-41C= (n.922-41C=)
c.856-41C= (n.856-41C=)
c.*309-41C= (n.*309-41C=)
c.31-41C= (n.31-41C=)
c.*66-41C= (n.*66-41C=)
c.400-41C= (n.400-41C=)
c.*566-41C= (n.*566-41C=)
c.505-41C= (n.505-41C=)
c.*228-41C= (n.*228-41C=)
c.662-41C=
n.337-41C=
n.816-41C=
c.437-41C= (n.437-41C=)
c.118-41C=
c.766-41C= (n.766-41C=)
c.*1105-41C= (n.*1105-41C=)
c.*923-41C= (n.*923-41C=)
n.548-41C=
n.494-41C=
c.30-41C=
c.*1177-41C= (n.*1177-41C=)
c.*303-41C= (n.*303-41C=)
c.234-41C= (n.234-41C=)
c.470-41C=
c.248-41C= (n.248-41C=)
c.571-41C= (n.571-41C=)
n.677-41C=
n.797C=
c.760-41C= (n.760-41C=)
c.-281-41C= (n.-281-41C=)
c.775-41C= (n.775-41C=)
c.709-41C= (n.709-41C=)
c.613-41C= (n.613-41C=)
c.602-41C= (n.602-41C=)
c.466-41C= (n.466-41C=)
n.1098-41C=
n.906-41C=
n.1124-41C=
n.794-41C=
n.1058-41C=
n.687-41C=
n.951-41C=
n.1298-41C=
n.892-41C=
n.1026-41C=
n.1092-41C=
n.804-41C=
n.1243-41C=
c.839-41C= (n.839-41C=)
n.890-41C=
n.1108-41C=
n.778-41C=
n.1042-41C=
n.671-41C=
n.935-41C=
n.1282-41C=
n.876-41C=
9g.131511296C>GCA200785663POMT1c.694-41C>G (n.694-41C>G)
n.1228-41C>G
c.913-41C>G (n.913-41C>G)
c.*1195-41C>G (n.*1195-41C>G)
c.*1039-41C>G (n.*1039-41C>G)
c.*409-41C>G (n.*409-41C>G)
n.1316-41C>G
n.1121-41C>G
c.223-41C>G
n.3603-41C>G
n.1256-41C>G
n.2183-41C>G
n.1522-41C>G
n.2697-41C>G
c.-145-745C>G (n.-145-745C>G)
c.922-41C>G (n.922-41C>G)
c.856-41C>G (n.856-41C>G)
c.*309-41C>G (n.*309-41C>G)
c.31-41C>G (n.31-41C>G)
c.*66-41C>G (n.*66-41C>G)
c.400-41C>G (n.400-41C>G)
c.*566-41C>G (n.*566-41C>G)
c.505-41C>G (n.505-41C>G)
c.*228-41C>G (n.*228-41C>G)
c.662-41C>G
n.337-41C>G
n.816-41C>G
c.437-41C>G (n.437-41C>G)
c.118-41C>G
c.766-41C>G (n.766-41C>G)
c.*1105-41C>G (n.*1105-41C>G)
c.*923-41C>G (n.*923-41C>G)
n.548-41C>G
n.494-41C>G
c.30-41C>G
c.*1177-41C>G (n.*1177-41C>G)
c.*303-41C>G (n.*303-41C>G)
c.234-41C>G (n.234-41C>G)
c.470-41C>G
c.248-41C>G (n.248-41C>G)
c.571-41C>G (n.571-41C>G)
n.677-41C>G
n.797C>G
c.760-41C>G (n.760-41C>G)
c.-281-41C>G (n.-281-41C>G)
c.775-41C>G (n.775-41C>G)
c.709-41C>G (n.709-41C>G)
c.613-41C>G (n.613-41C>G)
c.602-41C>G (n.602-41C>G)
c.466-41C>G (n.466-41C>G)
n.1098-41C>G
n.906-41C>G
n.1124-41C>G
n.794-41C>G
n.1058-41C>G
n.687-41C>G
n.951-41C>G
n.1298-41C>G
n.892-41C>G
n.1026-41C>G
n.1092-41C>G
n.804-41C>G
n.1243-41C>G
c.839-41C>G (n.839-41C>G)
n.890-41C>G
n.1108-41C>G
n.778-41C>G
n.1042-41C>G
n.671-41C>G
n.935-41C>G
n.1282-41C>G
n.876-41C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.131511296C>TCA5293464POMT1c.694-41C>T (n.694-41C>T)
n.1228-41C>T
c.913-41C>T (n.913-41C>T)
c.*1195-41C>T (n.*1195-41C>T)
c.*1039-41C>T (n.*1039-41C>T)
c.*409-41C>T (n.*409-41C>T)
n.1316-41C>T
n.1121-41C>T
c.223-41C>T
n.3603-41C>T
n.1256-41C>T
n.2183-41C>T
n.1522-41C>T
n.2697-41C>T
c.-145-745C>T (n.-145-745C>T)
c.922-41C>T (n.922-41C>T)
c.856-41C>T (n.856-41C>T)
c.*309-41C>T (n.*309-41C>T)
c.31-41C>T (n.31-41C>T)
c.*66-41C>T (n.*66-41C>T)
c.400-41C>T (n.400-41C>T)
c.*566-41C>T (n.*566-41C>T)
c.505-41C>T (n.505-41C>T)
c.*228-41C>T (n.*228-41C>T)
c.662-41C>T
n.337-41C>T
n.816-41C>T
c.437-41C>T (n.437-41C>T)
c.118-41C>T
c.766-41C>T (n.766-41C>T)
c.*1105-41C>T (n.*1105-41C>T)
c.*923-41C>T (n.*923-41C>T)
n.548-41C>T
n.494-41C>T
c.30-41C>T
c.*1177-41C>T (n.*1177-41C>T)
c.*303-41C>T (n.*303-41C>T)
c.234-41C>T (n.234-41C>T)
c.470-41C>T
c.248-41C>T (n.248-41C>T)
c.571-41C>T (n.571-41C>T)
n.677-41C>T
n.797C>T
c.760-41C>T (n.760-41C>T)
c.-281-41C>T (n.-281-41C>T)
c.775-41C>T (n.775-41C>T)
c.709-41C>T (n.709-41C>T)
c.613-41C>T (n.613-41C>T)
c.602-41C>T (n.602-41C>T)
c.466-41C>T (n.466-41C>T)
n.1098-41C>T
n.906-41C>T
n.1124-41C>T
n.794-41C>T
n.1058-41C>T
n.687-41C>T
n.951-41C>T
n.1298-41C>T
n.892-41C>T
n.1026-41C>T
n.1092-41C>T
n.804-41C>T
n.1243-41C>T
c.839-41C>T (n.839-41C>T)
n.890-41C>T
n.1108-41C>T
n.778-41C>T
n.1042-41C>T
n.671-41C>T
n.935-41C>T
n.1282-41C>T
n.876-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511297T>CCA1881750361POMT1c.694-40T>C (n.694-40T>C)
n.1228-40T>C
c.913-40T>C (n.913-40T>C)
c.*1195-40T>C (n.*1195-40T>C)
c.*1039-40T>C (n.*1039-40T>C)
c.*409-40T>C (n.*409-40T>C)
n.1316-40T>C
n.1121-40T>C
c.223-40T>C
n.3603-40T>C
n.1256-40T>C
n.2183-40T>C
n.1522-40T>C
n.2697-40T>C
c.-145-744T>C (n.-145-744T>C)
c.922-40T>C (n.922-40T>C)
c.856-40T>C (n.856-40T>C)
c.*309-40T>C (n.*309-40T>C)
c.31-40T>C (n.31-40T>C)
c.*66-40T>C (n.*66-40T>C)
c.400-40T>C (n.400-40T>C)
c.*566-40T>C (n.*566-40T>C)
c.505-40T>C (n.505-40T>C)
c.*228-40T>C (n.*228-40T>C)
c.662-40T>C
n.337-40T>C
n.816-40T>C
c.437-40T>C (n.437-40T>C)
c.118-40T>C
c.766-40T>C (n.766-40T>C)
c.*1105-40T>C (n.*1105-40T>C)
c.*923-40T>C (n.*923-40T>C)
n.548-40T>C
n.494-40T>C
c.30-40T>C
c.*1177-40T>C (n.*1177-40T>C)
c.*303-40T>C (n.*303-40T>C)
c.234-40T>C (n.234-40T>C)
c.470-40T>C
c.248-40T>C (n.248-40T>C)
c.571-40T>C (n.571-40T>C)
n.677-40T>C
n.798T>C
c.760-40T>C (n.760-40T>C)
c.-281-40T>C (n.-281-40T>C)
c.775-40T>C (n.775-40T>C)
c.709-40T>C (n.709-40T>C)
c.613-40T>C (n.613-40T>C)
c.602-40T>C (n.602-40T>C)
c.466-40T>C (n.466-40T>C)
n.1098-40T>C
n.906-40T>C
n.1124-40T>C
n.794-40T>C
n.1058-40T>C
n.687-40T>C
n.951-40T>C
n.1298-40T>C
n.892-40T>C
n.1026-40T>C
n.1092-40T>C
n.804-40T>C
n.1243-40T>C
c.839-40T>C (n.839-40T>C)
n.890-40T>C
n.1108-40T>C
n.778-40T>C
n.1042-40T>C
n.671-40T>C
n.935-40T>C
n.1282-40T>C
n.876-40T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.131511297T=CA1881750360POMT1c.694-40T= (n.694-40T=)
n.1228-40T=
c.913-40T= (n.913-40T=)
c.*1195-40T= (n.*1195-40T=)
c.*1039-40T= (n.*1039-40T=)
c.*409-40T= (n.*409-40T=)
n.1316-40T=
n.1121-40T=
c.223-40T=
n.3603-40T=
n.1256-40T=
n.2183-40T=
n.1522-40T=
n.2697-40T=
c.-145-744T= (n.-145-744T=)
c.922-40T= (n.922-40T=)
c.856-40T= (n.856-40T=)
c.*309-40T= (n.*309-40T=)
c.31-40T= (n.31-40T=)
c.*66-40T= (n.*66-40T=)
c.400-40T= (n.400-40T=)
c.*566-40T= (n.*566-40T=)
c.505-40T= (n.505-40T=)
c.*228-40T= (n.*228-40T=)
c.662-40T=
n.337-40T=
n.816-40T=
c.437-40T= (n.437-40T=)
c.118-40T=
c.766-40T= (n.766-40T=)
c.*1105-40T= (n.*1105-40T=)
c.*923-40T= (n.*923-40T=)
n.548-40T=
n.494-40T=
c.30-40T=
c.*1177-40T= (n.*1177-40T=)
c.*303-40T= (n.*303-40T=)
c.234-40T= (n.234-40T=)
c.470-40T=
c.248-40T= (n.248-40T=)
c.571-40T= (n.571-40T=)
n.677-40T=
n.798T=
c.760-40T= (n.760-40T=)
c.-281-40T= (n.-281-40T=)
c.775-40T= (n.775-40T=)
c.709-40T= (n.709-40T=)
c.613-40T= (n.613-40T=)
c.602-40T= (n.602-40T=)
c.466-40T= (n.466-40T=)
n.1098-40T=
n.906-40T=
n.1124-40T=
n.794-40T=
n.1058-40T=
n.687-40T=
n.951-40T=
n.1298-40T=
n.892-40T=
n.1026-40T=
n.1092-40T=
n.804-40T=
n.1243-40T=
c.839-40T= (n.839-40T=)
n.890-40T=
n.1108-40T=
n.778-40T=
n.1042-40T=
n.671-40T=
n.935-40T=
n.1282-40T=
n.876-40T=
9g.131511298T>GCA2692216200POMT1c.694-39T>G (n.694-39T>G)
n.1228-39T>G
c.913-39T>G (n.913-39T>G)
c.*1195-39T>G (n.*1195-39T>G)
c.*1039-39T>G (n.*1039-39T>G)
c.*409-39T>G (n.*409-39T>G)
n.1316-39T>G
n.1121-39T>G
c.223-39T>G
n.3603-39T>G
n.1256-39T>G
n.2183-39T>G
n.1522-39T>G
n.2697-39T>G
c.-145-743T>G (n.-145-743T>G)
c.922-39T>G (n.922-39T>G)
c.856-39T>G (n.856-39T>G)
c.*309-39T>G (n.*309-39T>G)
c.31-39T>G (n.31-39T>G)
c.*66-39T>G (n.*66-39T>G)
c.400-39T>G (n.400-39T>G)
c.*566-39T>G (n.*566-39T>G)
c.505-39T>G (n.505-39T>G)
c.*228-39T>G (n.*228-39T>G)
c.662-39T>G
n.337-39T>G
n.816-39T>G
c.437-39T>G (n.437-39T>G)
c.118-39T>G
c.766-39T>G (n.766-39T>G)
c.*1105-39T>G (n.*1105-39T>G)
c.*923-39T>G (n.*923-39T>G)
n.548-39T>G
n.494-39T>G
c.30-39T>G
c.*1177-39T>G (n.*1177-39T>G)
c.*303-39T>G (n.*303-39T>G)
c.234-39T>G (n.234-39T>G)
c.470-39T>G
c.248-39T>G (n.248-39T>G)
c.571-39T>G (n.571-39T>G)
n.677-39T>G
n.799T>G
c.760-39T>G (n.760-39T>G)
c.-281-39T>G (n.-281-39T>G)
c.775-39T>G (n.775-39T>G)
c.709-39T>G (n.709-39T>G)
c.613-39T>G (n.613-39T>G)
c.602-39T>G (n.602-39T>G)
c.466-39T>G (n.466-39T>G)
n.1098-39T>G
n.906-39T>G
n.1124-39T>G
n.794-39T>G
n.1058-39T>G
n.687-39T>G
n.951-39T>G
n.1298-39T>G
n.892-39T>G
n.1026-39T>G
n.1092-39T>G
n.804-39T>G
n.1243-39T>G
c.839-39T>G (n.839-39T>G)
n.890-39T>G
n.1108-39T>G
n.778-39T>G
n.1042-39T>G
n.671-39T>G
n.935-39T>G
n.1282-39T>G
n.876-39T>G
 gnomAD v4
9g.131511307_131511334dupCA5293465POMT1c.694-30_694-3dup (n.694-30_694-3dup)
n.1228-30_1228-3dup
c.913-30_913-3dup (n.913-30_913-3dup)
c.*1195-30_*1195-3dup (n.*1195-30_*1195-3dup)
c.*1039-30_*1039-3dup (n.*1039-30_*1039-3dup)
c.*409-30_*409-3dup (n.*409-30_*409-3dup)
n.1316-30_1316-3dup
n.1121-30_1121-3dup
c.223-30_223-3dup
n.3603-30_3603-3dup
n.1256-30_1256-3dup
n.2183-30_2183-3dup
n.1522-30_1522-3dup
n.2697-30_2697-3dup
c.-145-734_-145-707dup (n.-145-734_-145-707dup)
c.922-30_922-3dup (n.922-30_922-3dup)
c.856-30_856-3dup (n.856-30_856-3dup)
c.*309-30_*309-3dup (n.*309-30_*309-3dup)
c.31-30_31-3dup (n.31-30_31-3dup)
c.*66-30_*66-3dup (n.*66-30_*66-3dup)
c.400-30_400-3dup (n.400-30_400-3dup)
c.*566-30_*566-3dup (n.*566-30_*566-3dup)
c.505-30_505-3dup (n.505-30_505-3dup)
c.*228-30_*228-3dup (n.*228-30_*228-3dup)
c.662-30_662-3dup
n.337-30_337-3dup
n.816-30_816-3dup
c.437-30_437-3dup (n.437-30_437-3dup)
c.118-30_118-3dup
c.766-30_766-3dup (n.766-30_766-3dup)
c.*1105-30_*1105-3dup (n.*1105-30_*1105-3dup)
c.*923-30_*923-3dup (n.*923-30_*923-3dup)
n.548-30_548-3dup
n.494-30_494-3dup
c.30-30_30-3dup
c.*1177-30_*1177-3dup (n.*1177-30_*1177-3dup)
c.*303-30_*303-3dup (n.*303-30_*303-3dup)
c.234-30_234-3dup (n.234-30_234-3dup)
c.470-30_470-3dup
c.248-30_248-3dup (n.248-30_248-3dup)
c.571-30_571-3dup (n.571-30_571-3dup)
n.677-30_677-3dup
n.808_835dup
c.760-30_760-3dup (n.760-30_760-3dup)
c.-281-30_-281-3dup (n.-281-30_-281-3dup)
c.775-30_775-3dup (n.775-30_775-3dup)
c.709-30_709-3dup (n.709-30_709-3dup)
c.613-30_613-3dup (n.613-30_613-3dup)
c.602-30_602-3dup (n.602-30_602-3dup)
c.466-30_466-3dup (n.466-30_466-3dup)
n.1098-30_1098-3dup
n.906-30_906-3dup
n.1124-30_1124-3dup
n.794-30_794-3dup
n.1058-30_1058-3dup
n.687-30_687-3dup
n.951-30_951-3dup
n.1298-30_1298-3dup
n.892-30_892-3dup
n.1026-30_1026-3dup
n.1092-30_1092-3dup
n.804-30_804-3dup
n.1243-30_1243-3dup
c.839-30_839-3dup (n.839-30_839-3dup)
n.890-30_890-3dup
n.1108-30_1108-3dup
n.778-30_778-3dup
n.1042-30_1042-3dup
n.671-30_671-3dup
n.935-30_935-3dup
n.1282-30_1282-3dup
n.876-30_876-3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511300C=CA1881750364POMT1c.694-37C= (n.694-37C=)
n.1228-37C=
c.913-37C= (n.913-37C=)
c.*1195-37C= (n.*1195-37C=)
c.*1039-37C= (n.*1039-37C=)
c.*409-37C= (n.*409-37C=)
n.1316-37C=
n.1121-37C=
c.223-37C=
n.3603-37C=
n.1256-37C=
n.2183-37C=
n.1522-37C=
n.2697-37C=
c.-145-741C= (n.-145-741C=)
c.922-37C= (n.922-37C=)
c.856-37C= (n.856-37C=)
c.*309-37C= (n.*309-37C=)
c.31-37C= (n.31-37C=)
c.*66-37C= (n.*66-37C=)
c.400-37C= (n.400-37C=)
c.*566-37C= (n.*566-37C=)
c.505-37C= (n.505-37C=)
c.*228-37C= (n.*228-37C=)
c.662-37C=
n.337-37C=
n.816-37C=
c.437-37C= (n.437-37C=)
c.118-37C=
c.766-37C= (n.766-37C=)
c.*1105-37C= (n.*1105-37C=)
c.*923-37C= (n.*923-37C=)
n.548-37C=
n.494-37C=
c.30-37C=
c.*1177-37C= (n.*1177-37C=)
c.*303-37C= (n.*303-37C=)
c.234-37C= (n.234-37C=)
c.470-37C=
c.248-37C= (n.248-37C=)
c.571-37C= (n.571-37C=)
n.677-37C=
n.801C=
c.760-37C= (n.760-37C=)
c.-281-37C= (n.-281-37C=)
c.775-37C= (n.775-37C=)
c.709-37C= (n.709-37C=)
c.613-37C= (n.613-37C=)
c.602-37C= (n.602-37C=)
c.466-37C= (n.466-37C=)
n.1098-37C=
n.906-37C=
n.1124-37C=
n.794-37C=
n.1058-37C=
n.687-37C=
n.951-37C=
n.1298-37C=
n.892-37C=
n.1026-37C=
n.1092-37C=
n.804-37C=
n.1243-37C=
c.839-37C= (n.839-37C=)
n.890-37C=
n.1108-37C=
n.778-37C=
n.1042-37C=
n.671-37C=
n.935-37C=
n.1282-37C=
n.876-37C=
9g.131511300C>TCA590752573POMT1c.694-37C>T (n.694-37C>T)
n.1228-37C>T
c.913-37C>T (n.913-37C>T)
c.*1195-37C>T (n.*1195-37C>T)
c.*1039-37C>T (n.*1039-37C>T)
c.*409-37C>T (n.*409-37C>T)
n.1316-37C>T
n.1121-37C>T
c.223-37C>T
n.3603-37C>T
n.1256-37C>T
n.2183-37C>T
n.1522-37C>T
n.2697-37C>T
c.-145-741C>T (n.-145-741C>T)
c.922-37C>T (n.922-37C>T)
c.856-37C>T (n.856-37C>T)
c.*309-37C>T (n.*309-37C>T)
c.31-37C>T (n.31-37C>T)
c.*66-37C>T (n.*66-37C>T)
c.400-37C>T (n.400-37C>T)
c.*566-37C>T (n.*566-37C>T)
c.505-37C>T (n.505-37C>T)
c.*228-37C>T (n.*228-37C>T)
c.662-37C>T
n.337-37C>T
n.816-37C>T
c.437-37C>T (n.437-37C>T)
c.118-37C>T
c.766-37C>T (n.766-37C>T)
c.*1105-37C>T (n.*1105-37C>T)
c.*923-37C>T (n.*923-37C>T)
n.548-37C>T
n.494-37C>T
c.30-37C>T
c.*1177-37C>T (n.*1177-37C>T)
c.*303-37C>T (n.*303-37C>T)
c.234-37C>T (n.234-37C>T)
c.470-37C>T
c.248-37C>T (n.248-37C>T)
c.571-37C>T (n.571-37C>T)
n.677-37C>T
n.801C>T
c.760-37C>T (n.760-37C>T)
c.-281-37C>T (n.-281-37C>T)
c.775-37C>T (n.775-37C>T)
c.709-37C>T (n.709-37C>T)
c.613-37C>T (n.613-37C>T)
c.602-37C>T (n.602-37C>T)
c.466-37C>T (n.466-37C>T)
n.1098-37C>T
n.906-37C>T
n.1124-37C>T
n.794-37C>T
n.1058-37C>T
n.687-37C>T
n.951-37C>T
n.1298-37C>T
n.892-37C>T
n.1026-37C>T
n.1092-37C>T
n.804-37C>T
n.1243-37C>T
c.839-37C>T (n.839-37C>T)
n.890-37C>T
n.1108-37C>T
n.778-37C>T
n.1042-37C>T
n.671-37C>T
n.935-37C>T
n.1282-37C>T
n.876-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511302G>ACA590752574POMT1c.694-35G>A (n.694-35G>A)
n.1228-35G>A
c.913-35G>A (n.913-35G>A)
c.*1195-35G>A (n.*1195-35G>A)
c.*1039-35G>A (n.*1039-35G>A)
c.*409-35G>A (n.*409-35G>A)
n.1316-35G>A
n.1121-35G>A
c.223-35G>A
n.3603-35G>A
n.1256-35G>A
n.2183-35G>A
n.1522-35G>A
n.2697-35G>A
c.-145-739G>A (n.-145-739G>A)
c.922-35G>A (n.922-35G>A)
c.856-35G>A (n.856-35G>A)
c.*309-35G>A (n.*309-35G>A)
c.31-35G>A (n.31-35G>A)
c.*66-35G>A (n.*66-35G>A)
c.400-35G>A (n.400-35G>A)
c.*566-35G>A (n.*566-35G>A)
c.505-35G>A (n.505-35G>A)
c.*228-35G>A (n.*228-35G>A)
c.662-35G>A
n.337-35G>A
n.816-35G>A
c.437-35G>A (n.437-35G>A)
c.118-35G>A
c.766-35G>A (n.766-35G>A)
c.*1105-35G>A (n.*1105-35G>A)
c.*923-35G>A (n.*923-35G>A)
n.548-35G>A
n.494-35G>A
c.30-35G>A
c.*1177-35G>A (n.*1177-35G>A)
c.*303-35G>A (n.*303-35G>A)
c.234-35G>A (n.234-35G>A)
c.470-35G>A
c.248-35G>A (n.248-35G>A)
c.571-35G>A (n.571-35G>A)
n.677-35G>A
n.803G>A
c.760-35G>A (n.760-35G>A)
c.-281-35G>A (n.-281-35G>A)
c.775-35G>A (n.775-35G>A)
c.709-35G>A (n.709-35G>A)
c.613-35G>A (n.613-35G>A)
c.602-35G>A (n.602-35G>A)
c.466-35G>A (n.466-35G>A)
n.1098-35G>A
n.906-35G>A
n.1124-35G>A
n.794-35G>A
n.1058-35G>A
n.687-35G>A
n.951-35G>A
n.1298-35G>A
n.892-35G>A
n.1026-35G>A
n.1092-35G>A
n.804-35G>A
n.1243-35G>A
c.839-35G>A (n.839-35G>A)
n.890-35G>A
n.1108-35G>A
n.778-35G>A
n.1042-35G>A
n.671-35G>A
n.935-35G>A
n.1282-35G>A
n.876-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511302G=CA1881750386POMT1c.694-35G= (n.694-35G=)
n.1228-35G=
c.913-35G= (n.913-35G=)
c.*1195-35G= (n.*1195-35G=)
c.*1039-35G= (n.*1039-35G=)
c.*409-35G= (n.*409-35G=)
n.1316-35G=
n.1121-35G=
c.223-35G=
n.3603-35G=
n.1256-35G=
n.2183-35G=
n.1522-35G=
n.2697-35G=
c.-145-739G= (n.-145-739G=)
c.922-35G= (n.922-35G=)
c.856-35G= (n.856-35G=)
c.*309-35G= (n.*309-35G=)
c.31-35G= (n.31-35G=)
c.*66-35G= (n.*66-35G=)
c.400-35G= (n.400-35G=)
c.*566-35G= (n.*566-35G=)
c.505-35G= (n.505-35G=)
c.*228-35G= (n.*228-35G=)
c.662-35G=
n.337-35G=
n.816-35G=
c.437-35G= (n.437-35G=)
c.118-35G=
c.766-35G= (n.766-35G=)
c.*1105-35G= (n.*1105-35G=)
c.*923-35G= (n.*923-35G=)
n.548-35G=
n.494-35G=
c.30-35G=
c.*1177-35G= (n.*1177-35G=)
c.*303-35G= (n.*303-35G=)
c.234-35G= (n.234-35G=)
c.470-35G=
c.248-35G= (n.248-35G=)
c.571-35G= (n.571-35G=)
n.677-35G=
n.803G=
c.760-35G= (n.760-35G=)
c.-281-35G= (n.-281-35G=)
c.775-35G= (n.775-35G=)
c.709-35G= (n.709-35G=)
c.613-35G= (n.613-35G=)
c.602-35G= (n.602-35G=)
c.466-35G= (n.466-35G=)
n.1098-35G=
n.906-35G=
n.1124-35G=
n.794-35G=
n.1058-35G=
n.687-35G=
n.951-35G=
n.1298-35G=
n.892-35G=
n.1026-35G=
n.1092-35G=
n.804-35G=
n.1243-35G=
c.839-35G= (n.839-35G=)
n.890-35G=
n.1108-35G=
n.778-35G=
n.1042-35G=
n.671-35G=
n.935-35G=
n.1282-35G=
n.876-35G=
9g.131511302G>TCA1881750383POMT1c.694-35G>T (n.694-35G>T)
n.1228-35G>T
c.913-35G>T (n.913-35G>T)
c.*1195-35G>T (n.*1195-35G>T)
c.*1039-35G>T (n.*1039-35G>T)
c.*409-35G>T (n.*409-35G>T)
n.1316-35G>T
n.1121-35G>T
c.223-35G>T
n.3603-35G>T
n.1256-35G>T
n.2183-35G>T
n.1522-35G>T
n.2697-35G>T
c.-145-739G>T (n.-145-739G>T)
c.922-35G>T (n.922-35G>T)
c.856-35G>T (n.856-35G>T)
c.*309-35G>T (n.*309-35G>T)
c.31-35G>T (n.31-35G>T)
c.*66-35G>T (n.*66-35G>T)
c.400-35G>T (n.400-35G>T)
c.*566-35G>T (n.*566-35G>T)
c.505-35G>T (n.505-35G>T)
c.*228-35G>T (n.*228-35G>T)
c.662-35G>T
n.337-35G>T
n.816-35G>T
c.437-35G>T (n.437-35G>T)
c.118-35G>T
c.766-35G>T (n.766-35G>T)
c.*1105-35G>T (n.*1105-35G>T)
c.*923-35G>T (n.*923-35G>T)
n.548-35G>T
n.494-35G>T
c.30-35G>T
c.*1177-35G>T (n.*1177-35G>T)
c.*303-35G>T (n.*303-35G>T)
c.234-35G>T (n.234-35G>T)
c.470-35G>T
c.248-35G>T (n.248-35G>T)
c.571-35G>T (n.571-35G>T)
n.677-35G>T
n.803G>T
c.760-35G>T (n.760-35G>T)
c.-281-35G>T (n.-281-35G>T)
c.775-35G>T (n.775-35G>T)
c.709-35G>T (n.709-35G>T)
c.613-35G>T (n.613-35G>T)
c.602-35G>T (n.602-35G>T)
c.466-35G>T (n.466-35G>T)
n.1098-35G>T
n.906-35G>T
n.1124-35G>T
n.794-35G>T
n.1058-35G>T
n.687-35G>T
n.951-35G>T
n.1298-35G>T
n.892-35G>T
n.1026-35G>T
n.1092-35G>T
n.804-35G>T
n.1243-35G>T
c.839-35G>T (n.839-35G>T)
n.890-35G>T
n.1108-35G>T
n.778-35G>T
n.1042-35G>T
n.671-35G>T
n.935-35G>T
n.1282-35G>T
n.876-35G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.131511303T>CCA590752575POMT1c.694-34T>C (n.694-34T>C)
n.1228-34T>C
c.913-34T>C (n.913-34T>C)
c.*1195-34T>C (n.*1195-34T>C)
c.*1039-34T>C (n.*1039-34T>C)
c.*409-34T>C (n.*409-34T>C)
n.1316-34T>C
n.1121-34T>C
c.223-34T>C
n.3603-34T>C
n.1256-34T>C
n.2183-34T>C
n.1522-34T>C
n.2697-34T>C
c.-145-738T>C (n.-145-738T>C)
c.922-34T>C (n.922-34T>C)
c.856-34T>C (n.856-34T>C)
c.*309-34T>C (n.*309-34T>C)
c.31-34T>C (n.31-34T>C)
c.*66-34T>C (n.*66-34T>C)
c.400-34T>C (n.400-34T>C)
c.*566-34T>C (n.*566-34T>C)
c.505-34T>C (n.505-34T>C)
c.*228-34T>C (n.*228-34T>C)
c.662-34T>C
n.337-34T>C
n.816-34T>C
c.437-34T>C (n.437-34T>C)
c.118-34T>C
c.766-34T>C (n.766-34T>C)
c.*1105-34T>C (n.*1105-34T>C)
c.*923-34T>C (n.*923-34T>C)
n.548-34T>C
n.494-34T>C
c.30-34T>C
c.*1177-34T>C (n.*1177-34T>C)
c.*303-34T>C (n.*303-34T>C)
c.234-34T>C (n.234-34T>C)
c.470-34T>C
c.248-34T>C (n.248-34T>C)
c.571-34T>C (n.571-34T>C)
n.677-34T>C
n.804T>C
c.760-34T>C (n.760-34T>C)
c.-281-34T>C (n.-281-34T>C)
c.775-34T>C (n.775-34T>C)
c.709-34T>C (n.709-34T>C)
c.613-34T>C (n.613-34T>C)
c.602-34T>C (n.602-34T>C)
c.466-34T>C (n.466-34T>C)
n.1098-34T>C
n.906-34T>C
n.1124-34T>C
n.794-34T>C
n.1058-34T>C
n.687-34T>C
n.951-34T>C
n.1298-34T>C
n.892-34T>C
n.1026-34T>C
n.1092-34T>C
n.804-34T>C
n.1243-34T>C
c.839-34T>C (n.839-34T>C)
n.890-34T>C
n.1108-34T>C
n.778-34T>C
n.1042-34T>C
n.671-34T>C
n.935-34T>C
n.1282-34T>C
n.876-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511303T=CA1881750391POMT1c.694-34T= (n.694-34T=)
n.1228-34T=
c.913-34T= (n.913-34T=)
c.*1195-34T= (n.*1195-34T=)
c.*1039-34T= (n.*1039-34T=)
c.*409-34T= (n.*409-34T=)
n.1316-34T=
n.1121-34T=
c.223-34T=
n.3603-34T=
n.1256-34T=
n.2183-34T=
n.1522-34T=
n.2697-34T=
c.-145-738T= (n.-145-738T=)
c.922-34T= (n.922-34T=)
c.856-34T= (n.856-34T=)
c.*309-34T= (n.*309-34T=)
c.31-34T= (n.31-34T=)
c.*66-34T= (n.*66-34T=)
c.400-34T= (n.400-34T=)
c.*566-34T= (n.*566-34T=)
c.505-34T= (n.505-34T=)
c.*228-34T= (n.*228-34T=)
c.662-34T=
n.337-34T=
n.816-34T=
c.437-34T= (n.437-34T=)
c.118-34T=
c.766-34T= (n.766-34T=)
c.*1105-34T= (n.*1105-34T=)
c.*923-34T= (n.*923-34T=)
n.548-34T=
n.494-34T=
c.30-34T=
c.*1177-34T= (n.*1177-34T=)
c.*303-34T= (n.*303-34T=)
c.234-34T= (n.234-34T=)
c.470-34T=
c.248-34T= (n.248-34T=)
c.571-34T= (n.571-34T=)
n.677-34T=
n.804T=
c.760-34T= (n.760-34T=)
c.-281-34T= (n.-281-34T=)
c.775-34T= (n.775-34T=)
c.709-34T= (n.709-34T=)
c.613-34T= (n.613-34T=)
c.602-34T= (n.602-34T=)
c.466-34T= (n.466-34T=)
n.1098-34T=
n.906-34T=
n.1124-34T=
n.794-34T=
n.1058-34T=
n.687-34T=
n.951-34T=
n.1298-34T=
n.892-34T=
n.1026-34T=
n.1092-34T=
n.804-34T=
n.1243-34T=
c.839-34T= (n.839-34T=)
n.890-34T=
n.1108-34T=
n.778-34T=
n.1042-34T=
n.671-34T=
n.935-34T=
n.1282-34T=
n.876-34T=
9g.131511304C>ACA5293466POMT1c.694-33C>A (n.694-33C>A)
n.1228-33C>A
c.913-33C>A (n.913-33C>A)
c.*1195-33C>A (n.*1195-33C>A)
c.*1039-33C>A (n.*1039-33C>A)
c.*409-33C>A (n.*409-33C>A)
n.1316-33C>A
n.1121-33C>A
c.223-33C>A
n.3603-33C>A
n.1256-33C>A
n.2183-33C>A
n.1522-33C>A
n.2697-33C>A
c.-145-737C>A (n.-145-737C>A)
c.922-33C>A (n.922-33C>A)
c.856-33C>A (n.856-33C>A)
c.*309-33C>A (n.*309-33C>A)
c.31-33C>A (n.31-33C>A)
c.*66-33C>A (n.*66-33C>A)
c.400-33C>A (n.400-33C>A)
c.*566-33C>A (n.*566-33C>A)
c.505-33C>A (n.505-33C>A)
c.*228-33C>A (n.*228-33C>A)
c.662-33C>A
n.337-33C>A
n.816-33C>A
c.437-33C>A (n.437-33C>A)
c.118-33C>A
c.766-33C>A (n.766-33C>A)
c.*1105-33C>A (n.*1105-33C>A)
c.*923-33C>A (n.*923-33C>A)
n.548-33C>A
n.494-33C>A
c.30-33C>A
c.*1177-33C>A (n.*1177-33C>A)
c.*303-33C>A (n.*303-33C>A)
c.234-33C>A (n.234-33C>A)
c.470-33C>A
c.248-33C>A (n.248-33C>A)
c.571-33C>A (n.571-33C>A)
n.677-33C>A
n.805C>A
c.760-33C>A (n.760-33C>A)
c.-281-33C>A (n.-281-33C>A)
c.775-33C>A (n.775-33C>A)
c.709-33C>A (n.709-33C>A)
c.613-33C>A (n.613-33C>A)
c.602-33C>A (n.602-33C>A)
c.466-33C>A (n.466-33C>A)
n.1098-33C>A
n.906-33C>A
n.1124-33C>A
n.794-33C>A
n.1058-33C>A
n.687-33C>A
n.951-33C>A
n.1298-33C>A
n.892-33C>A
n.1026-33C>A
n.1092-33C>A
n.804-33C>A
n.1243-33C>A
c.839-33C>A (n.839-33C>A)
n.890-33C>A
n.1108-33C>A
n.778-33C>A
n.1042-33C>A
n.671-33C>A
n.935-33C>A
n.1282-33C>A
n.876-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511304C=CA1881750397POMT1c.694-33C= (n.694-33C=)
n.1228-33C=
c.913-33C= (n.913-33C=)
c.*1195-33C= (n.*1195-33C=)
c.*1039-33C= (n.*1039-33C=)
c.*409-33C= (n.*409-33C=)
n.1316-33C=
n.1121-33C=
c.223-33C=
n.3603-33C=
n.1256-33C=
n.2183-33C=
n.1522-33C=
n.2697-33C=
c.-145-737C= (n.-145-737C=)
c.922-33C= (n.922-33C=)
c.856-33C= (n.856-33C=)
c.*309-33C= (n.*309-33C=)
c.31-33C= (n.31-33C=)
c.*66-33C= (n.*66-33C=)
c.400-33C= (n.400-33C=)
c.*566-33C= (n.*566-33C=)
c.505-33C= (n.505-33C=)
c.*228-33C= (n.*228-33C=)
c.662-33C=
n.337-33C=
n.816-33C=
c.437-33C= (n.437-33C=)
c.118-33C=
c.766-33C= (n.766-33C=)
c.*1105-33C= (n.*1105-33C=)
c.*923-33C= (n.*923-33C=)
n.548-33C=
n.494-33C=
c.30-33C=
c.*1177-33C= (n.*1177-33C=)
c.*303-33C= (n.*303-33C=)
c.234-33C= (n.234-33C=)
c.470-33C=
c.248-33C= (n.248-33C=)
c.571-33C= (n.571-33C=)
n.677-33C=
n.805C=
c.760-33C= (n.760-33C=)
c.-281-33C= (n.-281-33C=)
c.775-33C= (n.775-33C=)
c.709-33C= (n.709-33C=)
c.613-33C= (n.613-33C=)
c.602-33C= (n.602-33C=)
c.466-33C= (n.466-33C=)
n.1098-33C=
n.906-33C=
n.1124-33C=
n.794-33C=
n.1058-33C=
n.687-33C=
n.951-33C=
n.1298-33C=
n.892-33C=
n.1026-33C=
n.1092-33C=
n.804-33C=
n.1243-33C=
c.839-33C= (n.839-33C=)
n.890-33C=
n.1108-33C=
n.778-33C=
n.1042-33C=
n.671-33C=
n.935-33C=
n.1282-33C=
n.876-33C=
9g.131511304C>TCA590752576POMT1c.694-33C>T (n.694-33C>T)
n.1228-33C>T
c.913-33C>T (n.913-33C>T)
c.*1195-33C>T (n.*1195-33C>T)
c.*1039-33C>T (n.*1039-33C>T)
c.*409-33C>T (n.*409-33C>T)
n.1316-33C>T
n.1121-33C>T
c.223-33C>T
n.3603-33C>T
n.1256-33C>T
n.2183-33C>T
n.1522-33C>T
n.2697-33C>T
c.-145-737C>T (n.-145-737C>T)
c.922-33C>T (n.922-33C>T)
c.856-33C>T (n.856-33C>T)
c.*309-33C>T (n.*309-33C>T)
c.31-33C>T (n.31-33C>T)
c.*66-33C>T (n.*66-33C>T)
c.400-33C>T (n.400-33C>T)
c.*566-33C>T (n.*566-33C>T)
c.505-33C>T (n.505-33C>T)
c.*228-33C>T (n.*228-33C>T)
c.662-33C>T
n.337-33C>T
n.816-33C>T
c.437-33C>T (n.437-33C>T)
c.118-33C>T
c.766-33C>T (n.766-33C>T)
c.*1105-33C>T (n.*1105-33C>T)
c.*923-33C>T (n.*923-33C>T)
n.548-33C>T
n.494-33C>T
c.30-33C>T
c.*1177-33C>T (n.*1177-33C>T)
c.*303-33C>T (n.*303-33C>T)
c.234-33C>T (n.234-33C>T)
c.470-33C>T
c.248-33C>T (n.248-33C>T)
c.571-33C>T (n.571-33C>T)
n.677-33C>T
n.805C>T
c.760-33C>T (n.760-33C>T)
c.-281-33C>T (n.-281-33C>T)
c.775-33C>T (n.775-33C>T)
c.709-33C>T (n.709-33C>T)
c.613-33C>T (n.613-33C>T)
c.602-33C>T (n.602-33C>T)
c.466-33C>T (n.466-33C>T)
n.1098-33C>T
n.906-33C>T
n.1124-33C>T
n.794-33C>T
n.1058-33C>T
n.687-33C>T
n.951-33C>T
n.1298-33C>T
n.892-33C>T
n.1026-33C>T
n.1092-33C>T
n.804-33C>T
n.1243-33C>T
c.839-33C>T (n.839-33C>T)
n.890-33C>T
n.1108-33C>T
n.778-33C>T
n.1042-33C>T
n.671-33C>T
n.935-33C>T
n.1282-33C>T
n.876-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511305T>CCA2546993425POMT1c.694-32T>C (n.694-32T>C)
n.1228-32T>C
c.913-32T>C (n.913-32T>C)
c.*1195-32T>C (n.*1195-32T>C)
c.*1039-32T>C (n.*1039-32T>C)
c.*409-32T>C (n.*409-32T>C)
n.1316-32T>C
n.1121-32T>C
c.223-32T>C
n.3603-32T>C
n.1256-32T>C
n.2183-32T>C
n.1522-32T>C
n.2697-32T>C
c.-145-736T>C (n.-145-736T>C)
c.922-32T>C (n.922-32T>C)
c.856-32T>C (n.856-32T>C)
c.*309-32T>C (n.*309-32T>C)
c.31-32T>C (n.31-32T>C)
c.*66-32T>C (n.*66-32T>C)
c.400-32T>C (n.400-32T>C)
c.*566-32T>C (n.*566-32T>C)
c.505-32T>C (n.505-32T>C)
c.*228-32T>C (n.*228-32T>C)
c.662-32T>C
n.337-32T>C
n.816-32T>C
c.437-32T>C (n.437-32T>C)
c.118-32T>C
c.766-32T>C (n.766-32T>C)
c.*1105-32T>C (n.*1105-32T>C)
c.*923-32T>C (n.*923-32T>C)
n.548-32T>C
n.494-32T>C
c.30-32T>C
c.*1177-32T>C (n.*1177-32T>C)
c.*303-32T>C (n.*303-32T>C)
c.234-32T>C (n.234-32T>C)
c.470-32T>C
c.248-32T>C (n.248-32T>C)
c.571-32T>C (n.571-32T>C)
n.677-32T>C
n.806T>C
c.760-32T>C (n.760-32T>C)
c.-281-32T>C (n.-281-32T>C)
c.775-32T>C (n.775-32T>C)
c.709-32T>C (n.709-32T>C)
c.613-32T>C (n.613-32T>C)
c.602-32T>C (n.602-32T>C)
c.466-32T>C (n.466-32T>C)
n.1098-32T>C
n.906-32T>C
n.1124-32T>C
n.794-32T>C
n.1058-32T>C
n.687-32T>C
n.951-32T>C
n.1298-32T>C
n.892-32T>C
n.1026-32T>C
n.1092-32T>C
n.804-32T>C
n.1243-32T>C
c.839-32T>C (n.839-32T>C)
n.890-32T>C
n.1108-32T>C
n.778-32T>C
n.1042-32T>C
n.671-32T>C
n.935-32T>C
n.1282-32T>C
n.876-32T>C
9g.131511306C>ACA2692216203POMT1c.694-31C>A (n.694-31C>A)
n.1228-31C>A
c.913-31C>A (n.913-31C>A)
c.*1195-31C>A (n.*1195-31C>A)
c.*1039-31C>A (n.*1039-31C>A)
c.*409-31C>A (n.*409-31C>A)
n.1316-31C>A
n.1121-31C>A
c.223-31C>A
n.3603-31C>A
n.1256-31C>A
n.2183-31C>A
n.1522-31C>A
n.2697-31C>A
c.-145-735C>A (n.-145-735C>A)
c.922-31C>A (n.922-31C>A)
c.856-31C>A (n.856-31C>A)
c.*309-31C>A (n.*309-31C>A)
c.31-31C>A (n.31-31C>A)
c.*66-31C>A (n.*66-31C>A)
c.400-31C>A (n.400-31C>A)
c.*566-31C>A (n.*566-31C>A)
c.505-31C>A (n.505-31C>A)
c.*228-31C>A (n.*228-31C>A)
c.662-31C>A
n.337-31C>A
n.816-31C>A
c.437-31C>A (n.437-31C>A)
c.118-31C>A
c.766-31C>A (n.766-31C>A)
c.*1105-31C>A (n.*1105-31C>A)
c.*923-31C>A (n.*923-31C>A)
n.548-31C>A
n.494-31C>A
c.30-31C>A
c.*1177-31C>A (n.*1177-31C>A)
c.*303-31C>A (n.*303-31C>A)
c.234-31C>A (n.234-31C>A)
c.470-31C>A
c.248-31C>A (n.248-31C>A)
c.571-31C>A (n.571-31C>A)
n.677-31C>A
n.807C>A
c.760-31C>A (n.760-31C>A)
c.-281-31C>A (n.-281-31C>A)
c.775-31C>A (n.775-31C>A)
c.709-31C>A (n.709-31C>A)
c.613-31C>A (n.613-31C>A)
c.602-31C>A (n.602-31C>A)
c.466-31C>A (n.466-31C>A)
n.1098-31C>A
n.906-31C>A
n.1124-31C>A
n.794-31C>A
n.1058-31C>A
n.687-31C>A
n.951-31C>A
n.1298-31C>A
n.892-31C>A
n.1026-31C>A
n.1092-31C>A
n.804-31C>A
n.1243-31C>A
c.839-31C>A (n.839-31C>A)
n.890-31C>A
n.1108-31C>A
n.778-31C>A
n.1042-31C>A
n.671-31C>A
n.935-31C>A
n.1282-31C>A
n.876-31C>A
 gnomAD v4
9g.131511306C=CA1881750400POMT1c.694-31C= (n.694-31C=)
n.1228-31C=
c.913-31C= (n.913-31C=)
c.*1195-31C= (n.*1195-31C=)
c.*1039-31C= (n.*1039-31C=)
c.*409-31C= (n.*409-31C=)
n.1316-31C=
n.1121-31C=
c.223-31C=
n.3603-31C=
n.1256-31C=
n.2183-31C=
n.1522-31C=
n.2697-31C=
c.-145-735C= (n.-145-735C=)
c.922-31C= (n.922-31C=)
c.856-31C= (n.856-31C=)
c.*309-31C= (n.*309-31C=)
c.31-31C= (n.31-31C=)
c.*66-31C= (n.*66-31C=)
c.400-31C= (n.400-31C=)
c.*566-31C= (n.*566-31C=)
c.505-31C= (n.505-31C=)
c.*228-31C= (n.*228-31C=)
c.662-31C=
n.337-31C=
n.816-31C=
c.437-31C= (n.437-31C=)
c.118-31C=
c.766-31C= (n.766-31C=)
c.*1105-31C= (n.*1105-31C=)
c.*923-31C= (n.*923-31C=)
n.548-31C=
n.494-31C=
c.30-31C=
c.*1177-31C= (n.*1177-31C=)
c.*303-31C= (n.*303-31C=)
c.234-31C= (n.234-31C=)
c.470-31C=
c.248-31C= (n.248-31C=)
c.571-31C= (n.571-31C=)
n.677-31C=
n.807C=
c.760-31C= (n.760-31C=)
c.-281-31C= (n.-281-31C=)
c.775-31C= (n.775-31C=)
c.709-31C= (n.709-31C=)
c.613-31C= (n.613-31C=)
c.602-31C= (n.602-31C=)
c.466-31C= (n.466-31C=)
n.1098-31C=
n.906-31C=
n.1124-31C=
n.794-31C=
n.1058-31C=
n.687-31C=
n.951-31C=
n.1298-31C=
n.892-31C=
n.1026-31C=
n.1092-31C=
n.804-31C=
n.1243-31C=
c.839-31C= (n.839-31C=)
n.890-31C=
n.1108-31C=
n.778-31C=
n.1042-31C=
n.671-31C=
n.935-31C=
n.1282-31C=
n.876-31C=
9g.131511306C>TCA5293467POMT1c.694-31C>T (n.694-31C>T)
n.1228-31C>T
c.913-31C>T (n.913-31C>T)
c.*1195-31C>T (n.*1195-31C>T)
c.*1039-31C>T (n.*1039-31C>T)
c.*409-31C>T (n.*409-31C>T)
n.1316-31C>T
n.1121-31C>T
c.223-31C>T
n.3603-31C>T
n.1256-31C>T
n.2183-31C>T
n.1522-31C>T
n.2697-31C>T
c.-145-735C>T (n.-145-735C>T)
c.922-31C>T (n.922-31C>T)
c.856-31C>T (n.856-31C>T)
c.*309-31C>T (n.*309-31C>T)
c.31-31C>T (n.31-31C>T)
c.*66-31C>T (n.*66-31C>T)
c.400-31C>T (n.400-31C>T)
c.*566-31C>T (n.*566-31C>T)
c.505-31C>T (n.505-31C>T)
c.*228-31C>T (n.*228-31C>T)
c.662-31C>T
n.337-31C>T
n.816-31C>T
c.437-31C>T (n.437-31C>T)
c.118-31C>T
c.766-31C>T (n.766-31C>T)
c.*1105-31C>T (n.*1105-31C>T)
c.*923-31C>T (n.*923-31C>T)
n.548-31C>T
n.494-31C>T
c.30-31C>T
c.*1177-31C>T (n.*1177-31C>T)
c.*303-31C>T (n.*303-31C>T)
c.234-31C>T (n.234-31C>T)
c.470-31C>T
c.248-31C>T (n.248-31C>T)
c.571-31C>T (n.571-31C>T)
n.677-31C>T
n.807C>T
c.760-31C>T (n.760-31C>T)
c.-281-31C>T (n.-281-31C>T)
c.775-31C>T (n.775-31C>T)
c.709-31C>T (n.709-31C>T)
c.613-31C>T (n.613-31C>T)
c.602-31C>T (n.602-31C>T)
c.466-31C>T (n.466-31C>T)
n.1098-31C>T
n.906-31C>T
n.1124-31C>T
n.794-31C>T
n.1058-31C>T
n.687-31C>T
n.951-31C>T
n.1298-31C>T
n.892-31C>T
n.1026-31C>T
n.1092-31C>T
n.804-31C>T
n.1243-31C>T
c.839-31C>T (n.839-31C>T)
n.890-31C>T
n.1108-31C>T
n.778-31C>T
n.1042-31C>T
n.671-31C>T
n.935-31C>T
n.1282-31C>T
n.876-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511310_131511313delCA2579751380POMT1c.694-27_694-24del (n.694-27_694-24del)
n.1228-27_1228-24del
c.913-27_913-24del (n.913-27_913-24del)
c.*1195-27_*1195-24del (n.*1195-27_*1195-24del)
c.*1039-27_*1039-24del (n.*1039-27_*1039-24del)
c.*409-27_*409-24del (n.*409-27_*409-24del)
n.1316-27_1316-24del
n.1121-27_1121-24del
c.223-27_223-24del
n.3603-27_3603-24del
n.1256-27_1256-24del
n.2183-27_2183-24del
n.1522-27_1522-24del
n.2697-27_2697-24del
c.-145-731_-145-728del (n.-145-731_-145-728del)
c.922-27_922-24del (n.922-27_922-24del)
c.856-27_856-24del (n.856-27_856-24del)
c.*309-27_*309-24del (n.*309-27_*309-24del)
c.31-27_31-24del (n.31-27_31-24del)
c.*66-27_*66-24del (n.*66-27_*66-24del)
c.400-27_400-24del (n.400-27_400-24del)
c.*566-27_*566-24del (n.*566-27_*566-24del)
c.505-27_505-24del (n.505-27_505-24del)
c.*228-27_*228-24del (n.*228-27_*228-24del)
c.662-27_662-24del
n.337-27_337-24del
n.816-27_816-24del
c.437-27_437-24del (n.437-27_437-24del)
c.118-27_118-24del
c.766-27_766-24del (n.766-27_766-24del)
c.*1105-27_*1105-24del (n.*1105-27_*1105-24del)
c.*923-27_*923-24del (n.*923-27_*923-24del)
n.548-27_548-24del
n.494-27_494-24del
c.30-27_30-24del
c.*1177-27_*1177-24del (n.*1177-27_*1177-24del)
c.*303-27_*303-24del (n.*303-27_*303-24del)
c.234-27_234-24del (n.234-27_234-24del)
c.470-27_470-24del
c.248-27_248-24del (n.248-27_248-24del)
c.571-27_571-24del (n.571-27_571-24del)
n.677-27_677-24del
n.811_814del
c.760-27_760-24del (n.760-27_760-24del)
c.-281-27_-281-24del (n.-281-27_-281-24del)
c.775-27_775-24del (n.775-27_775-24del)
c.709-27_709-24del (n.709-27_709-24del)
c.613-27_613-24del (n.613-27_613-24del)
c.602-27_602-24del (n.602-27_602-24del)
c.466-27_466-24del (n.466-27_466-24del)
n.1098-27_1098-24del
n.906-27_906-24del
n.1124-27_1124-24del
n.794-27_794-24del
n.1058-27_1058-24del
n.687-27_687-24del
n.951-27_951-24del
n.1298-27_1298-24del
n.892-27_892-24del
n.1026-27_1026-24del
n.1092-27_1092-24del
n.804-27_804-24del
n.1243-27_1243-24del
c.839-27_839-24del (n.839-27_839-24del)
n.890-27_890-24del
n.1108-27_1108-24del
n.778-27_778-24del
n.1042-27_1042-24del
n.671-27_671-24del
n.935-27_935-24del
n.1282-27_1282-24del
n.876-27_876-24del
9g.131511307T>CCA590752577POMT1c.694-30T>C (n.694-30T>C)
n.1228-30T>C
c.913-30T>C (n.913-30T>C)
c.*1195-30T>C (n.*1195-30T>C)
c.*1039-30T>C (n.*1039-30T>C)
c.*409-30T>C (n.*409-30T>C)
n.1316-30T>C
n.1121-30T>C
c.223-30T>C
n.3603-30T>C
n.1256-30T>C
n.2183-30T>C
n.1522-30T>C
n.2697-30T>C
c.-145-734T>C (n.-145-734T>C)
c.922-30T>C (n.922-30T>C)
c.856-30T>C (n.856-30T>C)
c.*309-30T>C (n.*309-30T>C)
c.31-30T>C (n.31-30T>C)
c.*66-30T>C (n.*66-30T>C)
c.400-30T>C (n.400-30T>C)
c.*566-30T>C (n.*566-30T>C)
c.505-30T>C (n.505-30T>C)
c.*228-30T>C (n.*228-30T>C)
c.662-30T>C
n.337-30T>C
n.816-30T>C
c.437-30T>C (n.437-30T>C)
c.118-30T>C
c.766-30T>C (n.766-30T>C)
c.*1105-30T>C (n.*1105-30T>C)
c.*923-30T>C (n.*923-30T>C)
n.548-30T>C
n.494-30T>C
c.30-30T>C
c.*1177-30T>C (n.*1177-30T>C)
c.*303-30T>C (n.*303-30T>C)
c.234-30T>C (n.234-30T>C)
c.470-30T>C
c.248-30T>C (n.248-30T>C)
c.571-30T>C (n.571-30T>C)
n.677-30T>C
n.808T>C
c.760-30T>C (n.760-30T>C)
c.-281-30T>C (n.-281-30T>C)
c.775-30T>C (n.775-30T>C)
c.709-30T>C (n.709-30T>C)
c.613-30T>C (n.613-30T>C)
c.602-30T>C (n.602-30T>C)
c.466-30T>C (n.466-30T>C)
n.1098-30T>C
n.906-30T>C
n.1124-30T>C
n.794-30T>C
n.1058-30T>C
n.687-30T>C
n.951-30T>C
n.1298-30T>C
n.892-30T>C
n.1026-30T>C
n.1092-30T>C
n.804-30T>C
n.1243-30T>C
c.839-30T>C (n.839-30T>C)
n.890-30T>C
n.1108-30T>C
n.778-30T>C
n.1042-30T>C
n.671-30T>C
n.935-30T>C
n.1282-30T>C
n.876-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511307T=CA1881750405POMT1c.694-30T= (n.694-30T=)
n.1228-30T=
c.913-30T= (n.913-30T=)
c.*1195-30T= (n.*1195-30T=)
c.*1039-30T= (n.*1039-30T=)
c.*409-30T= (n.*409-30T=)
n.1316-30T=
n.1121-30T=
c.223-30T=
n.3603-30T=
n.1256-30T=
n.2183-30T=
n.1522-30T=
n.2697-30T=
c.-145-734T= (n.-145-734T=)
c.922-30T= (n.922-30T=)
c.856-30T= (n.856-30T=)
c.*309-30T= (n.*309-30T=)
c.31-30T= (n.31-30T=)
c.*66-30T= (n.*66-30T=)
c.400-30T= (n.400-30T=)
c.*566-30T= (n.*566-30T=)
c.505-30T= (n.505-30T=)
c.*228-30T= (n.*228-30T=)
c.662-30T=
n.337-30T=
n.816-30T=
c.437-30T= (n.437-30T=)
c.118-30T=
c.766-30T= (n.766-30T=)
c.*1105-30T= (n.*1105-30T=)
c.*923-30T= (n.*923-30T=)
n.548-30T=
n.494-30T=
c.30-30T=
c.*1177-30T= (n.*1177-30T=)
c.*303-30T= (n.*303-30T=)
c.234-30T= (n.234-30T=)
c.470-30T=
c.248-30T= (n.248-30T=)
c.571-30T= (n.571-30T=)
n.677-30T=
n.808T=
c.760-30T= (n.760-30T=)
c.-281-30T= (n.-281-30T=)
c.775-30T= (n.775-30T=)
c.709-30T= (n.709-30T=)
c.613-30T= (n.613-30T=)
c.602-30T= (n.602-30T=)
c.466-30T= (n.466-30T=)
n.1098-30T=
n.906-30T=
n.1124-30T=
n.794-30T=
n.1058-30T=
n.687-30T=
n.951-30T=
n.1298-30T=
n.892-30T=
n.1026-30T=
n.1092-30T=
n.804-30T=
n.1243-30T=
c.839-30T= (n.839-30T=)
n.890-30T=
n.1108-30T=
n.778-30T=
n.1042-30T=
n.671-30T=
n.935-30T=
n.1282-30T=
n.876-30T=
9g.131511308C>GCA2692216204POMT1c.694-29C>G (n.694-29C>G)
n.1228-29C>G
c.913-29C>G (n.913-29C>G)
c.*1195-29C>G (n.*1195-29C>G)
c.*1039-29C>G (n.*1039-29C>G)
c.*409-29C>G (n.*409-29C>G)
n.1316-29C>G
n.1121-29C>G
c.223-29C>G
n.3603-29C>G
n.1256-29C>G
n.2183-29C>G
n.1522-29C>G
n.2697-29C>G
c.-145-733C>G (n.-145-733C>G)
c.922-29C>G (n.922-29C>G)
c.856-29C>G (n.856-29C>G)
c.*309-29C>G (n.*309-29C>G)
c.31-29C>G (n.31-29C>G)
c.*66-29C>G (n.*66-29C>G)
c.400-29C>G (n.400-29C>G)
c.*566-29C>G (n.*566-29C>G)
c.505-29C>G (n.505-29C>G)
c.*228-29C>G (n.*228-29C>G)
c.662-29C>G
n.337-29C>G
n.816-29C>G
c.437-29C>G (n.437-29C>G)
c.118-29C>G
c.766-29C>G (n.766-29C>G)
c.*1105-29C>G (n.*1105-29C>G)
c.*923-29C>G (n.*923-29C>G)
n.548-29C>G
n.494-29C>G
c.30-29C>G
c.*1177-29C>G (n.*1177-29C>G)
c.*303-29C>G (n.*303-29C>G)
c.234-29C>G (n.234-29C>G)
c.470-29C>G
c.248-29C>G (n.248-29C>G)
c.571-29C>G (n.571-29C>G)
n.677-29C>G
n.809C>G
c.760-29C>G (n.760-29C>G)
c.-281-29C>G (n.-281-29C>G)
c.775-29C>G (n.775-29C>G)
c.709-29C>G (n.709-29C>G)
c.613-29C>G (n.613-29C>G)
c.602-29C>G (n.602-29C>G)
c.466-29C>G (n.466-29C>G)
n.1098-29C>G
n.906-29C>G
n.1124-29C>G
n.794-29C>G
n.1058-29C>G
n.687-29C>G
n.951-29C>G
n.1298-29C>G
n.892-29C>G
n.1026-29C>G
n.1092-29C>G
n.804-29C>G
n.1243-29C>G
c.839-29C>G (n.839-29C>G)
n.890-29C>G
n.1108-29C>G
n.778-29C>G
n.1042-29C>G
n.671-29C>G
n.935-29C>G
n.1282-29C>G
n.876-29C>G
 gnomAD v4
9g.131511309A>GCA2692216205POMT1c.694-28A>G (n.694-28A>G)
n.1228-28A>G
c.913-28A>G (n.913-28A>G)
c.*1195-28A>G (n.*1195-28A>G)
c.*1039-28A>G (n.*1039-28A>G)
c.*409-28A>G (n.*409-28A>G)
n.1316-28A>G
n.1121-28A>G
c.223-28A>G
n.3603-28A>G
n.1256-28A>G
n.2183-28A>G
n.1522-28A>G
n.2697-28A>G
c.-145-732A>G (n.-145-732A>G)
c.922-28A>G (n.922-28A>G)
c.856-28A>G (n.856-28A>G)
c.*309-28A>G (n.*309-28A>G)
c.31-28A>G (n.31-28A>G)
c.*66-28A>G (n.*66-28A>G)
c.400-28A>G (n.400-28A>G)
c.*566-28A>G (n.*566-28A>G)
c.505-28A>G (n.505-28A>G)
c.*228-28A>G (n.*228-28A>G)
c.662-28A>G
n.337-28A>G
n.816-28A>G
c.437-28A>G (n.437-28A>G)
c.118-28A>G
c.766-28A>G (n.766-28A>G)
c.*1105-28A>G (n.*1105-28A>G)
c.*923-28A>G (n.*923-28A>G)
n.548-28A>G
n.494-28A>G
c.30-28A>G
c.*1177-28A>G (n.*1177-28A>G)
c.*303-28A>G (n.*303-28A>G)
c.234-28A>G (n.234-28A>G)
c.470-28A>G
c.248-28A>G (n.248-28A>G)
c.571-28A>G (n.571-28A>G)
n.677-28A>G
n.810A>G
c.760-28A>G (n.760-28A>G)
c.-281-28A>G (n.-281-28A>G)
c.775-28A>G (n.775-28A>G)
c.709-28A>G (n.709-28A>G)
c.613-28A>G (n.613-28A>G)
c.602-28A>G (n.602-28A>G)
c.466-28A>G (n.466-28A>G)
n.1098-28A>G
n.906-28A>G
n.1124-28A>G
n.794-28A>G
n.1058-28A>G
n.687-28A>G
n.951-28A>G
n.1298-28A>G
n.892-28A>G
n.1026-28A>G
n.1092-28A>G
n.804-28A>G
n.1243-28A>G
c.839-28A>G (n.839-28A>G)
n.890-28A>G
n.1108-28A>G
n.778-28A>G
n.1042-28A>G
n.671-28A>G
n.935-28A>G
n.1282-28A>G
n.876-28A>G
 gnomAD v4
9g.131511310C>GCA2692216207POMT1c.694-27C>G (n.694-27C>G)
n.1228-27C>G
c.913-27C>G (n.913-27C>G)
c.*1195-27C>G (n.*1195-27C>G)
c.*1039-27C>G (n.*1039-27C>G)
c.*409-27C>G (n.*409-27C>G)
n.1316-27C>G
n.1121-27C>G
c.223-27C>G
n.3603-27C>G
n.1256-27C>G
n.2183-27C>G
n.1522-27C>G
n.2697-27C>G
c.-145-731C>G (n.-145-731C>G)
c.922-27C>G (n.922-27C>G)
c.856-27C>G (n.856-27C>G)
c.*309-27C>G (n.*309-27C>G)
c.31-27C>G (n.31-27C>G)
c.*66-27C>G (n.*66-27C>G)
c.400-27C>G (n.400-27C>G)
c.*566-27C>G (n.*566-27C>G)
c.505-27C>G (n.505-27C>G)
c.*228-27C>G (n.*228-27C>G)
c.662-27C>G
n.337-27C>G
n.816-27C>G
c.437-27C>G (n.437-27C>G)
c.118-27C>G
c.766-27C>G (n.766-27C>G)
c.*1105-27C>G (n.*1105-27C>G)
c.*923-27C>G (n.*923-27C>G)
n.548-27C>G
n.494-27C>G
c.30-27C>G
c.*1177-27C>G (n.*1177-27C>G)
c.*303-27C>G (n.*303-27C>G)
c.234-27C>G (n.234-27C>G)
c.470-27C>G
c.248-27C>G (n.248-27C>G)
c.571-27C>G (n.571-27C>G)
n.677-27C>G
n.811C>G
c.760-27C>G (n.760-27C>G)
c.-281-27C>G (n.-281-27C>G)
c.775-27C>G (n.775-27C>G)
c.709-27C>G (n.709-27C>G)
c.613-27C>G (n.613-27C>G)
c.602-27C>G (n.602-27C>G)
c.466-27C>G (n.466-27C>G)
n.1098-27C>G
n.906-27C>G
n.1124-27C>G
n.794-27C>G
n.1058-27C>G
n.687-27C>G
n.951-27C>G
n.1298-27C>G
n.892-27C>G
n.1026-27C>G
n.1092-27C>G
n.804-27C>G
n.1243-27C>G
c.839-27C>G (n.839-27C>G)
n.890-27C>G
n.1108-27C>G
n.778-27C>G
n.1042-27C>G
n.671-27C>G
n.935-27C>G
n.1282-27C>G
n.876-27C>G
 gnomAD v4
9g.131511310C>TCA2692216206POMT1c.694-27C>T (n.694-27C>T)
n.1228-27C>T
c.913-27C>T (n.913-27C>T)
c.*1195-27C>T (n.*1195-27C>T)
c.*1039-27C>T (n.*1039-27C>T)
c.*409-27C>T (n.*409-27C>T)
n.1316-27C>T
n.1121-27C>T
c.223-27C>T
n.3603-27C>T
n.1256-27C>T
n.2183-27C>T
n.1522-27C>T
n.2697-27C>T
c.-145-731C>T (n.-145-731C>T)
c.922-27C>T (n.922-27C>T)
c.856-27C>T (n.856-27C>T)
c.*309-27C>T (n.*309-27C>T)
c.31-27C>T (n.31-27C>T)
c.*66-27C>T (n.*66-27C>T)
c.400-27C>T (n.400-27C>T)
c.*566-27C>T (n.*566-27C>T)
c.505-27C>T (n.505-27C>T)
c.*228-27C>T (n.*228-27C>T)
c.662-27C>T
n.337-27C>T
n.816-27C>T
c.437-27C>T (n.437-27C>T)
c.118-27C>T
c.766-27C>T (n.766-27C>T)
c.*1105-27C>T (n.*1105-27C>T)
c.*923-27C>T (n.*923-27C>T)
n.548-27C>T
n.494-27C>T
c.30-27C>T
c.*1177-27C>T (n.*1177-27C>T)
c.*303-27C>T (n.*303-27C>T)
c.234-27C>T (n.234-27C>T)
c.470-27C>T
c.248-27C>T (n.248-27C>T)
c.571-27C>T (n.571-27C>T)
n.677-27C>T
n.811C>T
c.760-27C>T (n.760-27C>T)
c.-281-27C>T (n.-281-27C>T)
c.775-27C>T (n.775-27C>T)
c.709-27C>T (n.709-27C>T)
c.613-27C>T (n.613-27C>T)
c.602-27C>T (n.602-27C>T)
c.466-27C>T (n.466-27C>T)
n.1098-27C>T
n.906-27C>T
n.1124-27C>T
n.794-27C>T
n.1058-27C>T
n.687-27C>T
n.951-27C>T
n.1298-27C>T
n.892-27C>T
n.1026-27C>T
n.1092-27C>T
n.804-27C>T
n.1243-27C>T
c.839-27C>T (n.839-27C>T)
n.890-27C>T
n.1108-27C>T
n.778-27C>T
n.1042-27C>T
n.671-27C>T
n.935-27C>T
n.1282-27C>T
n.876-27C>T
 gnomAD v4
9g.131511312C>ACA2692216209POMT1c.694-25C>A (n.694-25C>A)
n.1228-25C>A
c.913-25C>A (n.913-25C>A)
c.*1195-25C>A (n.*1195-25C>A)
c.*1039-25C>A (n.*1039-25C>A)
c.*409-25C>A (n.*409-25C>A)
n.1316-25C>A
n.1121-25C>A
c.223-25C>A
n.3603-25C>A
n.1256-25C>A
n.2183-25C>A
n.1522-25C>A
n.2697-25C>A
c.-145-729C>A (n.-145-729C>A)
c.922-25C>A (n.922-25C>A)
c.856-25C>A (n.856-25C>A)
c.*309-25C>A (n.*309-25C>A)
c.31-25C>A (n.31-25C>A)
c.*66-25C>A (n.*66-25C>A)
c.400-25C>A (n.400-25C>A)
c.*566-25C>A (n.*566-25C>A)
c.505-25C>A (n.505-25C>A)
c.*228-25C>A (n.*228-25C>A)
c.662-25C>A
n.337-25C>A
n.816-25C>A
c.437-25C>A (n.437-25C>A)
c.118-25C>A
c.766-25C>A (n.766-25C>A)
c.*1105-25C>A (n.*1105-25C>A)
c.*923-25C>A (n.*923-25C>A)
n.548-25C>A
n.494-25C>A
c.30-25C>A
c.*1177-25C>A (n.*1177-25C>A)
c.*303-25C>A (n.*303-25C>A)
c.234-25C>A (n.234-25C>A)
c.470-25C>A
c.248-25C>A (n.248-25C>A)
c.571-25C>A (n.571-25C>A)
n.677-25C>A
n.813C>A
c.760-25C>A (n.760-25C>A)
c.-281-25C>A (n.-281-25C>A)
c.775-25C>A (n.775-25C>A)
c.709-25C>A (n.709-25C>A)
c.613-25C>A (n.613-25C>A)
c.602-25C>A (n.602-25C>A)
c.466-25C>A (n.466-25C>A)
n.1098-25C>A
n.906-25C>A
n.1124-25C>A
n.794-25C>A
n.1058-25C>A
n.687-25C>A
n.951-25C>A
n.1298-25C>A
n.892-25C>A
n.1026-25C>A
n.1092-25C>A
n.804-25C>A
n.1243-25C>A
c.839-25C>A (n.839-25C>A)
n.890-25C>A
n.1108-25C>A
n.778-25C>A
n.1042-25C>A
n.671-25C>A
n.935-25C>A
n.1282-25C>A
n.876-25C>A
 gnomAD v4
9g.131511312C>TCA2692216210POMT1c.694-25C>T (n.694-25C>T)
n.1228-25C>T
c.913-25C>T (n.913-25C>T)
c.*1195-25C>T (n.*1195-25C>T)
c.*1039-25C>T (n.*1039-25C>T)
c.*409-25C>T (n.*409-25C>T)
n.1316-25C>T
n.1121-25C>T
c.223-25C>T
n.3603-25C>T
n.1256-25C>T
n.2183-25C>T
n.1522-25C>T
n.2697-25C>T
c.-145-729C>T (n.-145-729C>T)
c.922-25C>T (n.922-25C>T)
c.856-25C>T (n.856-25C>T)
c.*309-25C>T (n.*309-25C>T)
c.31-25C>T (n.31-25C>T)
c.*66-25C>T (n.*66-25C>T)
c.400-25C>T (n.400-25C>T)
c.*566-25C>T (n.*566-25C>T)
c.505-25C>T (n.505-25C>T)
c.*228-25C>T (n.*228-25C>T)
c.662-25C>T
n.337-25C>T
n.816-25C>T
c.437-25C>T (n.437-25C>T)
c.118-25C>T
c.766-25C>T (n.766-25C>T)
c.*1105-25C>T (n.*1105-25C>T)
c.*923-25C>T (n.*923-25C>T)
n.548-25C>T
n.494-25C>T
c.30-25C>T
c.*1177-25C>T (n.*1177-25C>T)
c.*303-25C>T (n.*303-25C>T)
c.234-25C>T (n.234-25C>T)
c.470-25C>T
c.248-25C>T (n.248-25C>T)
c.571-25C>T (n.571-25C>T)
n.677-25C>T
n.813C>T
c.760-25C>T (n.760-25C>T)
c.-281-25C>T (n.-281-25C>T)
c.775-25C>T (n.775-25C>T)
c.709-25C>T (n.709-25C>T)
c.613-25C>T (n.613-25C>T)
c.602-25C>T (n.602-25C>T)
c.466-25C>T (n.466-25C>T)
n.1098-25C>T
n.906-25C>T
n.1124-25C>T
n.794-25C>T
n.1058-25C>T
n.687-25C>T
n.951-25C>T
n.1298-25C>T
n.892-25C>T
n.1026-25C>T
n.1092-25C>T
n.804-25C>T
n.1243-25C>T
c.839-25C>T (n.839-25C>T)
n.890-25C>T
n.1108-25C>T
n.778-25C>T
n.1042-25C>T
n.671-25C>T
n.935-25C>T
n.1282-25C>T
n.876-25C>T
 gnomAD v4
9g.131511313A=CA1881750407POMT1c.694-24A= (n.694-24A=)
n.1228-24A=
c.913-24A= (n.913-24A=)
c.*1195-24A= (n.*1195-24A=)
c.*1039-24A= (n.*1039-24A=)
c.*409-24A= (n.*409-24A=)
n.1316-24A=
n.1121-24A=
c.223-24A=
n.3603-24A=
n.1256-24A=
n.2183-24A=
n.1522-24A=
n.2697-24A=
c.-145-728A= (n.-145-728A=)
c.922-24A= (n.922-24A=)
c.856-24A= (n.856-24A=)
c.*309-24A= (n.*309-24A=)
c.31-24A= (n.31-24A=)
c.*66-24A= (n.*66-24A=)
c.400-24A= (n.400-24A=)
c.*566-24A= (n.*566-24A=)
c.505-24A= (n.505-24A=)
c.*228-24A= (n.*228-24A=)
c.662-24A=
n.337-24A=
n.816-24A=
c.437-24A= (n.437-24A=)
c.118-24A=
c.766-24A= (n.766-24A=)
c.*1105-24A= (n.*1105-24A=)
c.*923-24A= (n.*923-24A=)
n.548-24A=
n.494-24A=
c.30-24A=
c.*1177-24A= (n.*1177-24A=)
c.*303-24A= (n.*303-24A=)
c.234-24A= (n.234-24A=)
c.470-24A=
c.248-24A= (n.248-24A=)
c.571-24A= (n.571-24A=)
n.677-24A=
n.814A=
c.760-24A= (n.760-24A=)
c.-281-24A= (n.-281-24A=)
c.775-24A= (n.775-24A=)
c.709-24A= (n.709-24A=)
c.613-24A= (n.613-24A=)
c.602-24A= (n.602-24A=)
c.466-24A= (n.466-24A=)
n.1098-24A=
n.906-24A=
n.1124-24A=
n.794-24A=
n.1058-24A=
n.687-24A=
n.951-24A=
n.1298-24A=
n.892-24A=
n.1026-24A=
n.1092-24A=
n.804-24A=
n.1243-24A=
c.839-24A= (n.839-24A=)
n.890-24A=
n.1108-24A=
n.778-24A=
n.1042-24A=
n.671-24A=
n.935-24A=
n.1282-24A=
n.876-24A=
9g.131511313A>GCA200785682POMT1c.694-24A>G (n.694-24A>G)
n.1228-24A>G
c.913-24A>G (n.913-24A>G)
c.*1195-24A>G (n.*1195-24A>G)
c.*1039-24A>G (n.*1039-24A>G)
c.*409-24A>G (n.*409-24A>G)
n.1316-24A>G
n.1121-24A>G
c.223-24A>G
n.3603-24A>G
n.1256-24A>G
n.2183-24A>G
n.1522-24A>G
n.2697-24A>G
c.-145-728A>G (n.-145-728A>G)
c.922-24A>G (n.922-24A>G)
c.856-24A>G (n.856-24A>G)
c.*309-24A>G (n.*309-24A>G)
c.31-24A>G (n.31-24A>G)
c.*66-24A>G (n.*66-24A>G)
c.400-24A>G (n.400-24A>G)
c.*566-24A>G (n.*566-24A>G)
c.505-24A>G (n.505-24A>G)
c.*228-24A>G (n.*228-24A>G)
c.662-24A>G
n.337-24A>G
n.816-24A>G
c.437-24A>G (n.437-24A>G)
c.118-24A>G
c.766-24A>G (n.766-24A>G)
c.*1105-24A>G (n.*1105-24A>G)
c.*923-24A>G (n.*923-24A>G)
n.548-24A>G
n.494-24A>G
c.30-24A>G
c.*1177-24A>G (n.*1177-24A>G)
c.*303-24A>G (n.*303-24A>G)
c.234-24A>G (n.234-24A>G)
c.470-24A>G
c.248-24A>G (n.248-24A>G)
c.571-24A>G (n.571-24A>G)
n.677-24A>G
n.814A>G
c.760-24A>G (n.760-24A>G)
c.-281-24A>G (n.-281-24A>G)
c.775-24A>G (n.775-24A>G)
c.709-24A>G (n.709-24A>G)
c.613-24A>G (n.613-24A>G)
c.602-24A>G (n.602-24A>G)
c.466-24A>G (n.466-24A>G)
n.1098-24A>G
n.906-24A>G
n.1124-24A>G
n.794-24A>G
n.1058-24A>G
n.687-24A>G
n.951-24A>G
n.1298-24A>G
n.892-24A>G
n.1026-24A>G
n.1092-24A>G
n.804-24A>G
n.1243-24A>G
c.839-24A>G (n.839-24A>G)
n.890-24A>G
n.1108-24A>G
n.778-24A>G
n.1042-24A>G
n.671-24A>G
n.935-24A>G
n.1282-24A>G
n.876-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511315C>ACA2692216211POMT1c.694-22C>A (n.694-22C>A)
n.1228-22C>A
c.913-22C>A (n.913-22C>A)
c.*1195-22C>A (n.*1195-22C>A)
c.*1039-22C>A (n.*1039-22C>A)
c.*409-22C>A (n.*409-22C>A)
n.1316-22C>A
n.1121-22C>A
c.223-22C>A
n.3603-22C>A
n.1256-22C>A
n.2183-22C>A
n.1522-22C>A
n.2697-22C>A
c.-145-726C>A (n.-145-726C>A)
c.922-22C>A (n.922-22C>A)
c.856-22C>A (n.856-22C>A)
c.*309-22C>A (n.*309-22C>A)
c.31-22C>A (n.31-22C>A)
c.*66-22C>A (n.*66-22C>A)
c.400-22C>A (n.400-22C>A)
c.*566-22C>A (n.*566-22C>A)
c.505-22C>A (n.505-22C>A)
c.*228-22C>A (n.*228-22C>A)
c.662-22C>A
n.337-22C>A
n.816-22C>A
c.437-22C>A (n.437-22C>A)
c.118-22C>A
c.766-22C>A (n.766-22C>A)
c.*1105-22C>A (n.*1105-22C>A)
c.*923-22C>A (n.*923-22C>A)
n.548-22C>A
n.494-22C>A
c.30-22C>A
c.*1177-22C>A (n.*1177-22C>A)
c.*303-22C>A (n.*303-22C>A)
c.234-22C>A (n.234-22C>A)
c.470-22C>A
c.248-22C>A (n.248-22C>A)
c.571-22C>A (n.571-22C>A)
n.677-22C>A
n.816C>A
c.760-22C>A (n.760-22C>A)
c.-281-22C>A (n.-281-22C>A)
c.775-22C>A (n.775-22C>A)
c.709-22C>A (n.709-22C>A)
c.613-22C>A (n.613-22C>A)
c.602-22C>A (n.602-22C>A)
c.466-22C>A (n.466-22C>A)
n.1098-22C>A
n.906-22C>A
n.1124-22C>A
n.794-22C>A
n.1058-22C>A
n.687-22C>A
n.951-22C>A
n.1298-22C>A
n.892-22C>A
n.1026-22C>A
n.1092-22C>A
n.804-22C>A
n.1243-22C>A
c.839-22C>A (n.839-22C>A)
n.890-22C>A
n.1108-22C>A
n.778-22C>A
n.1042-22C>A
n.671-22C>A
n.935-22C>A
n.1282-22C>A
n.876-22C>A
 gnomAD v4
9g.131511315C>TCA2692216212POMT1c.694-22C>T (n.694-22C>T)
n.1228-22C>T
c.913-22C>T (n.913-22C>T)
c.*1195-22C>T (n.*1195-22C>T)
c.*1039-22C>T (n.*1039-22C>T)
c.*409-22C>T (n.*409-22C>T)
n.1316-22C>T
n.1121-22C>T
c.223-22C>T
n.3603-22C>T
n.1256-22C>T
n.2183-22C>T
n.1522-22C>T
n.2697-22C>T
c.-145-726C>T (n.-145-726C>T)
c.922-22C>T (n.922-22C>T)
c.856-22C>T (n.856-22C>T)
c.*309-22C>T (n.*309-22C>T)
c.31-22C>T (n.31-22C>T)
c.*66-22C>T (n.*66-22C>T)
c.400-22C>T (n.400-22C>T)
c.*566-22C>T (n.*566-22C>T)
c.505-22C>T (n.505-22C>T)
c.*228-22C>T (n.*228-22C>T)
c.662-22C>T
n.337-22C>T
n.816-22C>T
c.437-22C>T (n.437-22C>T)
c.118-22C>T
c.766-22C>T (n.766-22C>T)
c.*1105-22C>T (n.*1105-22C>T)
c.*923-22C>T (n.*923-22C>T)
n.548-22C>T
n.494-22C>T
c.30-22C>T
c.*1177-22C>T (n.*1177-22C>T)
c.*303-22C>T (n.*303-22C>T)
c.234-22C>T (n.234-22C>T)
c.470-22C>T
c.248-22C>T (n.248-22C>T)
c.571-22C>T (n.571-22C>T)
n.677-22C>T
n.816C>T
c.760-22C>T (n.760-22C>T)
c.-281-22C>T (n.-281-22C>T)
c.775-22C>T (n.775-22C>T)
c.709-22C>T (n.709-22C>T)
c.613-22C>T (n.613-22C>T)
c.602-22C>T (n.602-22C>T)
c.466-22C>T (n.466-22C>T)
n.1098-22C>T
n.906-22C>T
n.1124-22C>T
n.794-22C>T
n.1058-22C>T
n.687-22C>T
n.951-22C>T
n.1298-22C>T
n.892-22C>T
n.1026-22C>T
n.1092-22C>T
n.804-22C>T
n.1243-22C>T
c.839-22C>T (n.839-22C>T)
n.890-22C>T
n.1108-22C>T
n.778-22C>T
n.1042-22C>T
n.671-22C>T
n.935-22C>T
n.1282-22C>T
n.876-22C>T
 gnomAD v4
9g.131511317A=CA1881750411POMT1c.694-20A= (n.694-20A=)
n.1228-20A=
c.913-20A= (n.913-20A=)
c.*1195-20A= (n.*1195-20A=)
c.*1039-20A= (n.*1039-20A=)
c.*409-20A= (n.*409-20A=)
n.1316-20A=
n.1121-20A=
c.223-20A=
n.3603-20A=
n.1256-20A=
n.2183-20A=
n.1522-20A=
n.2697-20A=
c.-145-724A= (n.-145-724A=)
c.922-20A= (n.922-20A=)
c.856-20A= (n.856-20A=)
c.*309-20A= (n.*309-20A=)
c.31-20A= (n.31-20A=)
c.*66-20A= (n.*66-20A=)
c.400-20A= (n.400-20A=)
c.*566-20A= (n.*566-20A=)
c.505-20A= (n.505-20A=)
c.*228-20A= (n.*228-20A=)
c.662-20A=
n.337-20A=
n.816-20A=
c.437-20A= (n.437-20A=)
c.118-20A=
c.766-20A= (n.766-20A=)
c.*1105-20A= (n.*1105-20A=)
c.*923-20A= (n.*923-20A=)
n.548-20A=
n.494-20A=
c.30-20A=
c.*1177-20A= (n.*1177-20A=)
c.*303-20A= (n.*303-20A=)
c.234-20A= (n.234-20A=)
c.470-20A=
c.248-20A= (n.248-20A=)
c.571-20A= (n.571-20A=)
n.677-20A=
n.818A=
c.760-20A= (n.760-20A=)
c.-281-20A= (n.-281-20A=)
c.775-20A= (n.775-20A=)
c.709-20A= (n.709-20A=)
c.613-20A= (n.613-20A=)
c.602-20A= (n.602-20A=)
c.466-20A= (n.466-20A=)
n.1098-20A=
n.906-20A=
n.1124-20A=
n.794-20A=
n.1058-20A=
n.687-20A=
n.951-20A=
n.1298-20A=
n.892-20A=
n.1026-20A=
n.1092-20A=
n.804-20A=
n.1243-20A=
c.839-20A= (n.839-20A=)
n.890-20A=
n.1108-20A=
n.778-20A=
n.1042-20A=
n.671-20A=
n.935-20A=
n.1282-20A=
n.876-20A=
9g.131511317A>CCA1881750412POMT1c.694-20A>C (n.694-20A>C)
n.1228-20A>C
c.913-20A>C (n.913-20A>C)
c.*1195-20A>C (n.*1195-20A>C)
c.*1039-20A>C (n.*1039-20A>C)
c.*409-20A>C (n.*409-20A>C)
n.1316-20A>C
n.1121-20A>C
c.223-20A>C
n.3603-20A>C
n.1256-20A>C
n.2183-20A>C
n.1522-20A>C
n.2697-20A>C
c.-145-724A>C (n.-145-724A>C)
c.922-20A>C (n.922-20A>C)
c.856-20A>C (n.856-20A>C)
c.*309-20A>C (n.*309-20A>C)
c.31-20A>C (n.31-20A>C)
c.*66-20A>C (n.*66-20A>C)
c.400-20A>C (n.400-20A>C)
c.*566-20A>C (n.*566-20A>C)
c.505-20A>C (n.505-20A>C)
c.*228-20A>C (n.*228-20A>C)
c.662-20A>C
n.337-20A>C
n.816-20A>C
c.437-20A>C (n.437-20A>C)
c.118-20A>C
c.766-20A>C (n.766-20A>C)
c.*1105-20A>C (n.*1105-20A>C)
c.*923-20A>C (n.*923-20A>C)
n.548-20A>C
n.494-20A>C
c.30-20A>C
c.*1177-20A>C (n.*1177-20A>C)
c.*303-20A>C (n.*303-20A>C)
c.234-20A>C (n.234-20A>C)
c.470-20A>C
c.248-20A>C (n.248-20A>C)
c.571-20A>C (n.571-20A>C)
n.677-20A>C
n.818A>C
c.760-20A>C (n.760-20A>C)
c.-281-20A>C (n.-281-20A>C)
c.775-20A>C (n.775-20A>C)
c.709-20A>C (n.709-20A>C)
c.613-20A>C (n.613-20A>C)
c.602-20A>C (n.602-20A>C)
c.466-20A>C (n.466-20A>C)
n.1098-20A>C
n.906-20A>C
n.1124-20A>C
n.794-20A>C
n.1058-20A>C
n.687-20A>C
n.951-20A>C
n.1298-20A>C
n.892-20A>C
n.1026-20A>C
n.1092-20A>C
n.804-20A>C
n.1243-20A>C
c.839-20A>C (n.839-20A>C)
n.890-20A>C
n.1108-20A>C
n.778-20A>C
n.1042-20A>C
n.671-20A>C
n.935-20A>C
n.1282-20A>C
n.876-20A>C
 dbSNP
9g.131511317A>GCA2692216213POMT1c.694-20A>G (n.694-20A>G)
n.1228-20A>G
c.913-20A>G (n.913-20A>G)
c.*1195-20A>G (n.*1195-20A>G)
c.*1039-20A>G (n.*1039-20A>G)
c.*409-20A>G (n.*409-20A>G)
n.1316-20A>G
n.1121-20A>G
c.223-20A>G
n.3603-20A>G
n.1256-20A>G
n.2183-20A>G
n.1522-20A>G
n.2697-20A>G
c.-145-724A>G (n.-145-724A>G)
c.922-20A>G (n.922-20A>G)
c.856-20A>G (n.856-20A>G)
c.*309-20A>G (n.*309-20A>G)
c.31-20A>G (n.31-20A>G)
c.*66-20A>G (n.*66-20A>G)
c.400-20A>G (n.400-20A>G)
c.*566-20A>G (n.*566-20A>G)
c.505-20A>G (n.505-20A>G)
c.*228-20A>G (n.*228-20A>G)
c.662-20A>G
n.337-20A>G
n.816-20A>G
c.437-20A>G (n.437-20A>G)
c.118-20A>G
c.766-20A>G (n.766-20A>G)
c.*1105-20A>G (n.*1105-20A>G)
c.*923-20A>G (n.*923-20A>G)
n.548-20A>G
n.494-20A>G
c.30-20A>G
c.*1177-20A>G (n.*1177-20A>G)
c.*303-20A>G (n.*303-20A>G)
c.234-20A>G (n.234-20A>G)
c.470-20A>G
c.248-20A>G (n.248-20A>G)
c.571-20A>G (n.571-20A>G)
n.677-20A>G
n.818A>G
c.760-20A>G (n.760-20A>G)
c.-281-20A>G (n.-281-20A>G)
c.775-20A>G (n.775-20A>G)
c.709-20A>G (n.709-20A>G)
c.613-20A>G (n.613-20A>G)
c.602-20A>G (n.602-20A>G)
c.466-20A>G (n.466-20A>G)
n.1098-20A>G
n.906-20A>G
n.1124-20A>G
n.794-20A>G
n.1058-20A>G
n.687-20A>G
n.951-20A>G
n.1298-20A>G
n.892-20A>G
n.1026-20A>G
n.1092-20A>G
n.804-20A>G
n.1243-20A>G
c.839-20A>G (n.839-20A>G)
n.890-20A>G
n.1108-20A>G
n.778-20A>G
n.1042-20A>G
n.671-20A>G
n.935-20A>G
n.1282-20A>G
n.876-20A>G
 gnomAD v4
9g.131511318C=CA1881750414POMT1c.694-19C= (n.694-19C=)
n.1228-19C=
c.913-19C= (n.913-19C=)
c.*1195-19C= (n.*1195-19C=)
c.*1039-19C= (n.*1039-19C=)
c.*409-19C= (n.*409-19C=)
n.1316-19C=
n.1121-19C=
c.223-19C=
n.3603-19C=
n.1256-19C=
n.2183-19C=
n.1522-19C=
n.2697-19C=
c.-145-723C= (n.-145-723C=)
c.922-19C= (n.922-19C=)
c.856-19C= (n.856-19C=)
c.*309-19C= (n.*309-19C=)
c.31-19C= (n.31-19C=)
c.*66-19C= (n.*66-19C=)
c.400-19C= (n.400-19C=)
c.*566-19C= (n.*566-19C=)
c.505-19C= (n.505-19C=)
c.*228-19C= (n.*228-19C=)
c.662-19C=
n.337-19C=
n.816-19C=
c.437-19C= (n.437-19C=)
c.118-19C=
c.766-19C= (n.766-19C=)
c.*1105-19C= (n.*1105-19C=)
c.*923-19C= (n.*923-19C=)
n.548-19C=
n.494-19C=
c.30-19C=
c.*1177-19C= (n.*1177-19C=)
c.*303-19C= (n.*303-19C=)
c.234-19C= (n.234-19C=)
c.470-19C=
c.248-19C= (n.248-19C=)
c.571-19C= (n.571-19C=)
n.677-19C=
n.819C=
c.760-19C= (n.760-19C=)
c.-281-19C= (n.-281-19C=)
c.775-19C= (n.775-19C=)
c.709-19C= (n.709-19C=)
c.613-19C= (n.613-19C=)
c.602-19C= (n.602-19C=)
c.466-19C= (n.466-19C=)
n.1098-19C=
n.906-19C=
n.1124-19C=
n.794-19C=
n.1058-19C=
n.687-19C=
n.951-19C=
n.1298-19C=
n.892-19C=
n.1026-19C=
n.1092-19C=
n.804-19C=
n.1243-19C=
c.839-19C= (n.839-19C=)
n.890-19C=
n.1108-19C=
n.778-19C=
n.1042-19C=
n.671-19C=
n.935-19C=
n.1282-19C=
n.876-19C=
9g.131511318C>GCA5293468POMT1c.694-19C>G (n.694-19C>G)
n.1228-19C>G
c.913-19C>G (n.913-19C>G)
c.*1195-19C>G (n.*1195-19C>G)
c.*1039-19C>G (n.*1039-19C>G)
c.*409-19C>G (n.*409-19C>G)
n.1316-19C>G
n.1121-19C>G
c.223-19C>G
n.3603-19C>G
n.1256-19C>G
n.2183-19C>G
n.1522-19C>G
n.2697-19C>G
c.-145-723C>G (n.-145-723C>G)
c.922-19C>G (n.922-19C>G)
c.856-19C>G (n.856-19C>G)
c.*309-19C>G (n.*309-19C>G)
c.31-19C>G (n.31-19C>G)
c.*66-19C>G (n.*66-19C>G)
c.400-19C>G (n.400-19C>G)
c.*566-19C>G (n.*566-19C>G)
c.505-19C>G (n.505-19C>G)
c.*228-19C>G (n.*228-19C>G)
c.662-19C>G
n.337-19C>G
n.816-19C>G
c.437-19C>G (n.437-19C>G)
c.118-19C>G
c.766-19C>G (n.766-19C>G)
c.*1105-19C>G (n.*1105-19C>G)
c.*923-19C>G (n.*923-19C>G)
n.548-19C>G
n.494-19C>G
c.30-19C>G
c.*1177-19C>G (n.*1177-19C>G)
c.*303-19C>G (n.*303-19C>G)
c.234-19C>G (n.234-19C>G)
c.470-19C>G
c.248-19C>G (n.248-19C>G)
c.571-19C>G (n.571-19C>G)
n.677-19C>G
n.819C>G
c.760-19C>G (n.760-19C>G)
c.-281-19C>G (n.-281-19C>G)
c.775-19C>G (n.775-19C>G)
c.709-19C>G (n.709-19C>G)
c.613-19C>G (n.613-19C>G)
c.602-19C>G (n.602-19C>G)
c.466-19C>G (n.466-19C>G)
n.1098-19C>G
n.906-19C>G
n.1124-19C>G
n.794-19C>G
n.1058-19C>G
n.687-19C>G
n.951-19C>G
n.1298-19C>G
n.892-19C>G
n.1026-19C>G
n.1092-19C>G
n.804-19C>G
n.1243-19C>G
c.839-19C>G (n.839-19C>G)
n.890-19C>G
n.1108-19C>G
n.778-19C>G
n.1042-19C>G
n.671-19C>G
n.935-19C>G
n.1282-19C>G
n.876-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511318C>TCA2603393732POMT1c.694-19C>T (n.694-19C>T)
n.1228-19C>T
c.913-19C>T (n.913-19C>T)
c.*1195-19C>T (n.*1195-19C>T)
c.*1039-19C>T (n.*1039-19C>T)
c.*409-19C>T (n.*409-19C>T)
n.1316-19C>T
n.1121-19C>T
c.223-19C>T
n.3603-19C>T
n.1256-19C>T
n.2183-19C>T
n.1522-19C>T
n.2697-19C>T
c.-145-723C>T (n.-145-723C>T)
c.922-19C>T (n.922-19C>T)
c.856-19C>T (n.856-19C>T)
c.*309-19C>T (n.*309-19C>T)
c.31-19C>T (n.31-19C>T)
c.*66-19C>T (n.*66-19C>T)
c.400-19C>T (n.400-19C>T)
c.*566-19C>T (n.*566-19C>T)
c.505-19C>T (n.505-19C>T)
c.*228-19C>T (n.*228-19C>T)
c.662-19C>T
n.337-19C>T
n.816-19C>T
c.437-19C>T (n.437-19C>T)
c.118-19C>T
c.766-19C>T (n.766-19C>T)
c.*1105-19C>T (n.*1105-19C>T)
c.*923-19C>T (n.*923-19C>T)
n.548-19C>T
n.494-19C>T
c.30-19C>T
c.*1177-19C>T (n.*1177-19C>T)
c.*303-19C>T (n.*303-19C>T)
c.234-19C>T (n.234-19C>T)
c.470-19C>T
c.248-19C>T (n.248-19C>T)
c.571-19C>T (n.571-19C>T)
n.677-19C>T
n.819C>T
c.760-19C>T (n.760-19C>T)
c.-281-19C>T (n.-281-19C>T)
c.775-19C>T (n.775-19C>T)
c.709-19C>T (n.709-19C>T)
c.613-19C>T (n.613-19C>T)
c.602-19C>T (n.602-19C>T)
c.466-19C>T (n.466-19C>T)
n.1098-19C>T
n.906-19C>T
n.1124-19C>T
n.794-19C>T
n.1058-19C>T
n.687-19C>T
n.951-19C>T
n.1298-19C>T
n.892-19C>T
n.1026-19C>T
n.1092-19C>T
n.804-19C>T
n.1243-19C>T
c.839-19C>T (n.839-19C>T)
n.890-19C>T
n.1108-19C>T
n.778-19C>T
n.1042-19C>T
n.671-19C>T
n.935-19C>T
n.1282-19C>T
n.876-19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511319C=CA1881750419POMT1c.694-18C= (n.694-18C=)
n.1228-18C=
c.913-18C= (n.913-18C=)
c.*1195-18C= (n.*1195-18C=)
c.*1039-18C= (n.*1039-18C=)
c.*409-18C= (n.*409-18C=)
n.1316-18C=
n.1121-18C=
c.223-18C=
n.3603-18C=
n.1256-18C=
n.2183-18C=
n.1522-18C=
n.2697-18C=
c.-145-722C= (n.-145-722C=)
c.922-18C= (n.922-18C=)
c.856-18C= (n.856-18C=)
c.*309-18C= (n.*309-18C=)
c.31-18C= (n.31-18C=)
c.*66-18C= (n.*66-18C=)
c.400-18C= (n.400-18C=)
c.*566-18C= (n.*566-18C=)
c.505-18C= (n.505-18C=)
c.*228-18C= (n.*228-18C=)
c.662-18C=
n.337-18C=
n.816-18C=
c.437-18C= (n.437-18C=)
c.118-18C=
c.766-18C= (n.766-18C=)
c.*1105-18C= (n.*1105-18C=)
c.*923-18C= (n.*923-18C=)
n.548-18C=
n.494-18C=
c.30-18C=
c.*1177-18C= (n.*1177-18C=)
c.*303-18C= (n.*303-18C=)
c.234-18C= (n.234-18C=)
c.470-18C=
c.248-18C= (n.248-18C=)
c.571-18C= (n.571-18C=)
n.677-18C=
n.820C=
c.760-18C= (n.760-18C=)
c.-281-18C= (n.-281-18C=)
c.775-18C= (n.775-18C=)
c.709-18C= (n.709-18C=)
c.613-18C= (n.613-18C=)
c.602-18C= (n.602-18C=)
c.466-18C= (n.466-18C=)
n.1098-18C=
n.906-18C=
n.1124-18C=
n.794-18C=
n.1058-18C=
n.687-18C=
n.951-18C=
n.1298-18C=
n.892-18C=
n.1026-18C=
n.1092-18C=
n.804-18C=
n.1243-18C=
c.839-18C= (n.839-18C=)
n.890-18C=
n.1108-18C=
n.778-18C=
n.1042-18C=
n.671-18C=
n.935-18C=
n.1282-18C=
n.876-18C=
9g.131511319C>TCA5293469POMT1c.694-18C>T (n.694-18C>T)
n.1228-18C>T
c.913-18C>T (n.913-18C>T)
c.*1195-18C>T (n.*1195-18C>T)
c.*1039-18C>T (n.*1039-18C>T)
c.*409-18C>T (n.*409-18C>T)
n.1316-18C>T
n.1121-18C>T
c.223-18C>T
n.3603-18C>T
n.1256-18C>T
n.2183-18C>T
n.1522-18C>T
n.2697-18C>T
c.-145-722C>T (n.-145-722C>T)
c.922-18C>T (n.922-18C>T)
c.856-18C>T (n.856-18C>T)
c.*309-18C>T (n.*309-18C>T)
c.31-18C>T (n.31-18C>T)
c.*66-18C>T (n.*66-18C>T)
c.400-18C>T (n.400-18C>T)
c.*566-18C>T (n.*566-18C>T)
c.505-18C>T (n.505-18C>T)
c.*228-18C>T (n.*228-18C>T)
c.662-18C>T
n.337-18C>T
n.816-18C>T
c.437-18C>T (n.437-18C>T)
c.118-18C>T
c.766-18C>T (n.766-18C>T)
c.*1105-18C>T (n.*1105-18C>T)
c.*923-18C>T (n.*923-18C>T)
n.548-18C>T
n.494-18C>T
c.30-18C>T
c.*1177-18C>T (n.*1177-18C>T)
c.*303-18C>T (n.*303-18C>T)
c.234-18C>T (n.234-18C>T)
c.470-18C>T
c.248-18C>T (n.248-18C>T)
c.571-18C>T (n.571-18C>T)
n.677-18C>T
n.820C>T
c.760-18C>T (n.760-18C>T)
c.-281-18C>T (n.-281-18C>T)
c.775-18C>T (n.775-18C>T)
c.709-18C>T (n.709-18C>T)
c.613-18C>T (n.613-18C>T)
c.602-18C>T (n.602-18C>T)
c.466-18C>T (n.466-18C>T)
n.1098-18C>T
n.906-18C>T
n.1124-18C>T
n.794-18C>T
n.1058-18C>T
n.687-18C>T
n.951-18C>T
n.1298-18C>T
n.892-18C>T
n.1026-18C>T
n.1092-18C>T
n.804-18C>T
n.1243-18C>T
c.839-18C>T (n.839-18C>T)
n.890-18C>T
n.1108-18C>T
n.778-18C>T
n.1042-18C>T
n.671-18C>T
n.935-18C>T
n.1282-18C>T
n.876-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511321_131511323delCA2740092867POMT1c.694-16_694-14del (n.694-16_694-14del)
n.1228-16_1228-14del
c.913-16_913-14del (n.913-16_913-14del)
c.*1195-16_*1195-14del (n.*1195-16_*1195-14del)
c.*1039-16_*1039-14del (n.*1039-16_*1039-14del)
c.*409-16_*409-14del (n.*409-16_*409-14del)
n.1316-16_1316-14del
n.1121-16_1121-14del
c.223-16_223-14del
n.3603-16_3603-14del
n.1256-16_1256-14del
n.2183-16_2183-14del
n.1522-16_1522-14del
n.2697-16_2697-14del
c.-145-720_-145-718del (n.-145-720_-145-718del)
c.922-16_922-14del (n.922-16_922-14del)
c.856-16_856-14del (n.856-16_856-14del)
c.*309-16_*309-14del (n.*309-16_*309-14del)
c.31-16_31-14del (n.31-16_31-14del)
c.*66-16_*66-14del (n.*66-16_*66-14del)
c.400-16_400-14del (n.400-16_400-14del)
c.*566-16_*566-14del (n.*566-16_*566-14del)
c.505-16_505-14del (n.505-16_505-14del)
c.*228-16_*228-14del (n.*228-16_*228-14del)
c.662-16_662-14del
n.337-16_337-14del
n.816-16_816-14del
c.437-16_437-14del (n.437-16_437-14del)
c.118-16_118-14del
c.766-16_766-14del (n.766-16_766-14del)
c.*1105-16_*1105-14del (n.*1105-16_*1105-14del)
c.*923-16_*923-14del (n.*923-16_*923-14del)
n.548-16_548-14del
n.494-16_494-14del
c.30-16_30-14del
c.*1177-16_*1177-14del (n.*1177-16_*1177-14del)
c.*303-16_*303-14del (n.*303-16_*303-14del)
c.234-16_234-14del (n.234-16_234-14del)
c.470-16_470-14del
c.248-16_248-14del (n.248-16_248-14del)
c.571-16_571-14del (n.571-16_571-14del)
n.677-16_677-14del
n.822_824del
c.760-16_760-14del (n.760-16_760-14del)
c.-281-16_-281-14del (n.-281-16_-281-14del)
c.775-16_775-14del (n.775-16_775-14del)
c.709-16_709-14del (n.709-16_709-14del)
c.613-16_613-14del (n.613-16_613-14del)
c.602-16_602-14del (n.602-16_602-14del)
c.466-16_466-14del (n.466-16_466-14del)
n.1098-16_1098-14del
n.906-16_906-14del
n.1124-16_1124-14del
n.794-16_794-14del
n.1058-16_1058-14del
n.687-16_687-14del
n.951-16_951-14del
n.1298-16_1298-14del
n.892-16_892-14del
n.1026-16_1026-14del
n.1092-16_1092-14del
n.804-16_804-14del
n.1243-16_1243-14del
c.839-16_839-14del (n.839-16_839-14del)
n.890-16_890-14del
n.1108-16_1108-14del
n.778-16_778-14del
n.1042-16_1042-14del
n.671-16_671-14del
n.935-16_935-14del
n.1282-16_1282-14del
n.876-16_876-14del
 ClinVar
9g.131511320T>ACA590752578POMT1c.694-17T>A (n.694-17T>A)
n.1228-17T>A
c.913-17T>A (n.913-17T>A)
c.*1195-17T>A (n.*1195-17T>A)
c.*1039-17T>A (n.*1039-17T>A)
c.*409-17T>A (n.*409-17T>A)
n.1316-17T>A
n.1121-17T>A
c.223-17T>A
n.3603-17T>A
n.1256-17T>A
n.2183-17T>A
n.1522-17T>A
n.2697-17T>A
c.-145-721T>A (n.-145-721T>A)
c.922-17T>A (n.922-17T>A)
c.856-17T>A (n.856-17T>A)
c.*309-17T>A (n.*309-17T>A)
c.31-17T>A (n.31-17T>A)
c.*66-17T>A (n.*66-17T>A)
c.400-17T>A (n.400-17T>A)
c.*566-17T>A (n.*566-17T>A)
c.505-17T>A (n.505-17T>A)
c.*228-17T>A (n.*228-17T>A)
c.662-17T>A
n.337-17T>A
n.816-17T>A
c.437-17T>A (n.437-17T>A)
c.118-17T>A
c.766-17T>A (n.766-17T>A)
c.*1105-17T>A (n.*1105-17T>A)
c.*923-17T>A (n.*923-17T>A)
n.548-17T>A
n.494-17T>A
c.30-17T>A
c.*1177-17T>A (n.*1177-17T>A)
c.*303-17T>A (n.*303-17T>A)
c.234-17T>A (n.234-17T>A)
c.470-17T>A
c.248-17T>A (n.248-17T>A)
c.571-17T>A (n.571-17T>A)
n.677-17T>A
n.821T>A
c.760-17T>A (n.760-17T>A)
c.-281-17T>A (n.-281-17T>A)
c.775-17T>A (n.775-17T>A)
c.709-17T>A (n.709-17T>A)
c.613-17T>A (n.613-17T>A)
c.602-17T>A (n.602-17T>A)
c.466-17T>A (n.466-17T>A)
n.1098-17T>A
n.906-17T>A
n.1124-17T>A
n.794-17T>A
n.1058-17T>A
n.687-17T>A
n.951-17T>A
n.1298-17T>A
n.892-17T>A
n.1026-17T>A
n.1092-17T>A
n.804-17T>A
n.1243-17T>A
c.839-17T>A (n.839-17T>A)
n.890-17T>A
n.1108-17T>A
n.778-17T>A
n.1042-17T>A
n.671-17T>A
n.935-17T>A
n.1282-17T>A
n.876-17T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511320T>CCA860566682POMT1c.694-17T>C (n.694-17T>C)
n.1228-17T>C
c.913-17T>C (n.913-17T>C)
c.*1195-17T>C (n.*1195-17T>C)
c.*1039-17T>C (n.*1039-17T>C)
c.*409-17T>C (n.*409-17T>C)
n.1316-17T>C
n.1121-17T>C
c.223-17T>C
n.3603-17T>C
n.1256-17T>C
n.2183-17T>C
n.1522-17T>C
n.2697-17T>C
c.-145-721T>C (n.-145-721T>C)
c.922-17T>C (n.922-17T>C)
c.856-17T>C (n.856-17T>C)
c.*309-17T>C (n.*309-17T>C)
c.31-17T>C (n.31-17T>C)
c.*66-17T>C (n.*66-17T>C)
c.400-17T>C (n.400-17T>C)
c.*566-17T>C (n.*566-17T>C)
c.505-17T>C (n.505-17T>C)
c.*228-17T>C (n.*228-17T>C)
c.662-17T>C
n.337-17T>C
n.816-17T>C
c.437-17T>C (n.437-17T>C)
c.118-17T>C
c.766-17T>C (n.766-17T>C)
c.*1105-17T>C (n.*1105-17T>C)
c.*923-17T>C (n.*923-17T>C)
n.548-17T>C
n.494-17T>C
c.30-17T>C
c.*1177-17T>C (n.*1177-17T>C)
c.*303-17T>C (n.*303-17T>C)
c.234-17T>C (n.234-17T>C)
c.470-17T>C
c.248-17T>C (n.248-17T>C)
c.571-17T>C (n.571-17T>C)
n.677-17T>C
n.821T>C
c.760-17T>C (n.760-17T>C)
c.-281-17T>C (n.-281-17T>C)
c.775-17T>C (n.775-17T>C)
c.709-17T>C (n.709-17T>C)
c.613-17T>C (n.613-17T>C)
c.602-17T>C (n.602-17T>C)
c.466-17T>C (n.466-17T>C)
n.1098-17T>C
n.906-17T>C
n.1124-17T>C
n.794-17T>C
n.1058-17T>C
n.687-17T>C
n.951-17T>C
n.1298-17T>C
n.892-17T>C
n.1026-17T>C
n.1092-17T>C
n.804-17T>C
n.1243-17T>C
c.839-17T>C (n.839-17T>C)
n.890-17T>C
n.1108-17T>C
n.778-17T>C
n.1042-17T>C
n.671-17T>C
n.935-17T>C
n.1282-17T>C
n.876-17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511320T>GCA200785694POMT1c.694-17T>G (n.694-17T>G)
n.1228-17T>G
c.913-17T>G (n.913-17T>G)
c.*1195-17T>G (n.*1195-17T>G)
c.*1039-17T>G (n.*1039-17T>G)
c.*409-17T>G (n.*409-17T>G)
n.1316-17T>G
n.1121-17T>G
c.223-17T>G
n.3603-17T>G
n.1256-17T>G
n.2183-17T>G
n.1522-17T>G
n.2697-17T>G
c.-145-721T>G (n.-145-721T>G)
c.922-17T>G (n.922-17T>G)
c.856-17T>G (n.856-17T>G)
c.*309-17T>G (n.*309-17T>G)
c.31-17T>G (n.31-17T>G)
c.*66-17T>G (n.*66-17T>G)
c.400-17T>G (n.400-17T>G)
c.*566-17T>G (n.*566-17T>G)
c.505-17T>G (n.505-17T>G)
c.*228-17T>G (n.*228-17T>G)
c.662-17T>G
n.337-17T>G
n.816-17T>G
c.437-17T>G (n.437-17T>G)
c.118-17T>G
c.766-17T>G (n.766-17T>G)
c.*1105-17T>G (n.*1105-17T>G)
c.*923-17T>G (n.*923-17T>G)
n.548-17T>G
n.494-17T>G
c.30-17T>G
c.*1177-17T>G (n.*1177-17T>G)
c.*303-17T>G (n.*303-17T>G)
c.234-17T>G (n.234-17T>G)
c.470-17T>G
c.248-17T>G (n.248-17T>G)
c.571-17T>G (n.571-17T>G)
n.677-17T>G
n.821T>G
c.760-17T>G (n.760-17T>G)
c.-281-17T>G (n.-281-17T>G)
c.775-17T>G (n.775-17T>G)
c.709-17T>G (n.709-17T>G)
c.613-17T>G (n.613-17T>G)
c.602-17T>G (n.602-17T>G)
c.466-17T>G (n.466-17T>G)
n.1098-17T>G
n.906-17T>G
n.1124-17T>G
n.794-17T>G
n.1058-17T>G
n.687-17T>G
n.951-17T>G
n.1298-17T>G
n.892-17T>G
n.1026-17T>G
n.1092-17T>G
n.804-17T>G
n.1243-17T>G
c.839-17T>G (n.839-17T>G)
n.890-17T>G
n.1108-17T>G
n.778-17T>G
n.1042-17T>G
n.671-17T>G
n.935-17T>G
n.1282-17T>G
n.876-17T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.131511320T=CA1881750425POMT1c.694-17T= (n.694-17T=)
n.1228-17T=
c.913-17T= (n.913-17T=)
c.*1195-17T= (n.*1195-17T=)
c.*1039-17T= (n.*1039-17T=)
c.*409-17T= (n.*409-17T=)
n.1316-17T=
n.1121-17T=
c.223-17T=
n.3603-17T=
n.1256-17T=
n.2183-17T=
n.1522-17T=
n.2697-17T=
c.-145-721T= (n.-145-721T=)
c.922-17T= (n.922-17T=)
c.856-17T= (n.856-17T=)
c.*309-17T= (n.*309-17T=)
c.31-17T= (n.31-17T=)
c.*66-17T= (n.*66-17T=)
c.400-17T= (n.400-17T=)
c.*566-17T= (n.*566-17T=)
c.505-17T= (n.505-17T=)
c.*228-17T= (n.*228-17T=)
c.662-17T=
n.337-17T=
n.816-17T=
c.437-17T= (n.437-17T=)
c.118-17T=
c.766-17T= (n.766-17T=)
c.*1105-17T= (n.*1105-17T=)
c.*923-17T= (n.*923-17T=)
n.548-17T=
n.494-17T=
c.30-17T=
c.*1177-17T= (n.*1177-17T=)
c.*303-17T= (n.*303-17T=)
c.234-17T= (n.234-17T=)
c.470-17T=
c.248-17T= (n.248-17T=)
c.571-17T= (n.571-17T=)
n.677-17T=
n.821T=
c.760-17T= (n.760-17T=)
c.-281-17T= (n.-281-17T=)
c.775-17T= (n.775-17T=)
c.709-17T= (n.709-17T=)
c.613-17T= (n.613-17T=)
c.602-17T= (n.602-17T=)
c.466-17T= (n.466-17T=)
n.1098-17T=
n.906-17T=
n.1124-17T=
n.794-17T=
n.1058-17T=
n.687-17T=
n.951-17T=
n.1298-17T=
n.892-17T=
n.1026-17T=
n.1092-17T=
n.804-17T=
n.1243-17T=
c.839-17T= (n.839-17T=)
n.890-17T=
n.1108-17T=
n.778-17T=
n.1042-17T=
n.671-17T=
n.935-17T=
n.1282-17T=
n.876-17T=
9g.131511321T>GCA5293470POMT1c.694-16T>G (n.694-16T>G)
n.1228-16T>G
c.913-16T>G (n.913-16T>G)
c.*1195-16T>G (n.*1195-16T>G)
c.*1039-16T>G (n.*1039-16T>G)
c.*409-16T>G (n.*409-16T>G)
n.1316-16T>G
n.1121-16T>G
c.223-16T>G
n.3603-16T>G
n.1256-16T>G
n.2183-16T>G
n.1522-16T>G
n.2697-16T>G
c.-145-720T>G (n.-145-720T>G)
c.922-16T>G (n.922-16T>G)
c.856-16T>G (n.856-16T>G)
c.*309-16T>G (n.*309-16T>G)
c.31-16T>G (n.31-16T>G)
c.*66-16T>G (n.*66-16T>G)
c.400-16T>G (n.400-16T>G)
c.*566-16T>G (n.*566-16T>G)
c.505-16T>G (n.505-16T>G)
c.*228-16T>G (n.*228-16T>G)
c.662-16T>G
n.337-16T>G
n.816-16T>G
c.437-16T>G (n.437-16T>G)
c.118-16T>G
c.766-16T>G (n.766-16T>G)
c.*1105-16T>G (n.*1105-16T>G)
c.*923-16T>G (n.*923-16T>G)
n.548-16T>G
n.494-16T>G
c.30-16T>G
c.*1177-16T>G (n.*1177-16T>G)
c.*303-16T>G (n.*303-16T>G)
c.234-16T>G (n.234-16T>G)
c.470-16T>G
c.248-16T>G (n.248-16T>G)
c.571-16T>G (n.571-16T>G)
n.677-16T>G
n.822T>G
c.760-16T>G (n.760-16T>G)
c.-281-16T>G (n.-281-16T>G)
c.775-16T>G (n.775-16T>G)
c.709-16T>G (n.709-16T>G)
c.613-16T>G (n.613-16T>G)
c.602-16T>G (n.602-16T>G)
c.466-16T>G (n.466-16T>G)
n.1098-16T>G
n.906-16T>G
n.1124-16T>G
n.794-16T>G
n.1058-16T>G
n.687-16T>G
n.951-16T>G
n.1298-16T>G
n.892-16T>G
n.1026-16T>G
n.1092-16T>G
n.804-16T>G
n.1243-16T>G
c.839-16T>G (n.839-16T>G)
n.890-16T>G
n.1108-16T>G
n.778-16T>G
n.1042-16T>G
n.671-16T>G
n.935-16T>G
n.1282-16T>G
n.876-16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511321T=CA1881750433POMT1c.694-16T= (n.694-16T=)
n.1228-16T=
c.913-16T= (n.913-16T=)
c.*1195-16T= (n.*1195-16T=)
c.*1039-16T= (n.*1039-16T=)
c.*409-16T= (n.*409-16T=)
n.1316-16T=
n.1121-16T=
c.223-16T=
n.3603-16T=
n.1256-16T=
n.2183-16T=
n.1522-16T=
n.2697-16T=
c.-145-720T= (n.-145-720T=)
c.922-16T= (n.922-16T=)
c.856-16T= (n.856-16T=)
c.*309-16T= (n.*309-16T=)
c.31-16T= (n.31-16T=)
c.*66-16T= (n.*66-16T=)
c.400-16T= (n.400-16T=)
c.*566-16T= (n.*566-16T=)
c.505-16T= (n.505-16T=)
c.*228-16T= (n.*228-16T=)
c.662-16T=
n.337-16T=
n.816-16T=
c.437-16T= (n.437-16T=)
c.118-16T=
c.766-16T= (n.766-16T=)
c.*1105-16T= (n.*1105-16T=)
c.*923-16T= (n.*923-16T=)
n.548-16T=
n.494-16T=
c.30-16T=
c.*1177-16T= (n.*1177-16T=)
c.*303-16T= (n.*303-16T=)
c.234-16T= (n.234-16T=)
c.470-16T=
c.248-16T= (n.248-16T=)
c.571-16T= (n.571-16T=)
n.677-16T=
n.822T=
c.760-16T= (n.760-16T=)
c.-281-16T= (n.-281-16T=)
c.775-16T= (n.775-16T=)
c.709-16T= (n.709-16T=)
c.613-16T= (n.613-16T=)
c.602-16T= (n.602-16T=)
c.466-16T= (n.466-16T=)
n.1098-16T=
n.906-16T=
n.1124-16T=
n.794-16T=
n.1058-16T=
n.687-16T=
n.951-16T=
n.1298-16T=
n.892-16T=
n.1026-16T=
n.1092-16T=
n.804-16T=
n.1243-16T=
c.839-16T= (n.839-16T=)
n.890-16T=
n.1108-16T=
n.778-16T=
n.1042-16T=
n.671-16T=
n.935-16T=
n.1282-16T=
n.876-16T=
9g.131511322C>ACA2692216217POMT1c.694-15C>A (n.694-15C>A)
n.1228-15C>A
c.913-15C>A (n.913-15C>A)
c.*1195-15C>A (n.*1195-15C>A)
c.*1039-15C>A (n.*1039-15C>A)
c.*409-15C>A (n.*409-15C>A)
n.1316-15C>A
n.1121-15C>A
c.223-15C>A
n.3603-15C>A
n.1256-15C>A
n.2183-15C>A
n.1522-15C>A
n.2697-15C>A
c.-145-719C>A (n.-145-719C>A)
c.922-15C>A (n.922-15C>A)
c.856-15C>A (n.856-15C>A)
c.*309-15C>A (n.*309-15C>A)
c.31-15C>A (n.31-15C>A)
c.*66-15C>A (n.*66-15C>A)
c.400-15C>A (n.400-15C>A)
c.*566-15C>A (n.*566-15C>A)
c.505-15C>A (n.505-15C>A)
c.*228-15C>A (n.*228-15C>A)
c.662-15C>A
n.337-15C>A
n.816-15C>A
c.437-15C>A (n.437-15C>A)
c.118-15C>A
c.766-15C>A (n.766-15C>A)
c.*1105-15C>A (n.*1105-15C>A)
c.*923-15C>A (n.*923-15C>A)
n.548-15C>A
n.494-15C>A
c.30-15C>A
c.*1177-15C>A (n.*1177-15C>A)
c.*303-15C>A (n.*303-15C>A)
c.234-15C>A (n.234-15C>A)
c.470-15C>A
c.248-15C>A (n.248-15C>A)
c.571-15C>A (n.571-15C>A)
n.677-15C>A
n.823C>A
c.760-15C>A (n.760-15C>A)
c.-281-15C>A (n.-281-15C>A)
c.775-15C>A (n.775-15C>A)
c.709-15C>A (n.709-15C>A)
c.613-15C>A (n.613-15C>A)
c.602-15C>A (n.602-15C>A)
c.466-15C>A (n.466-15C>A)
n.1098-15C>A
n.906-15C>A
n.1124-15C>A
n.794-15C>A
n.1058-15C>A
n.687-15C>A
n.951-15C>A
n.1298-15C>A
n.892-15C>A
n.1026-15C>A
n.1092-15C>A
n.804-15C>A
n.1243-15C>A
c.839-15C>A (n.839-15C>A)
n.890-15C>A
n.1108-15C>A
n.778-15C>A
n.1042-15C>A
n.671-15C>A
n.935-15C>A
n.1282-15C>A
n.876-15C>A
 gnomAD v4
9g.131511322C=CA1881750437POMT1c.694-15C= (n.694-15C=)
n.1228-15C=
c.913-15C= (n.913-15C=)
c.*1195-15C= (n.*1195-15C=)
c.*1039-15C= (n.*1039-15C=)
c.*409-15C= (n.*409-15C=)
n.1316-15C=
n.1121-15C=
c.223-15C=
n.3603-15C=
n.1256-15C=
n.2183-15C=
n.1522-15C=
n.2697-15C=
c.-145-719C= (n.-145-719C=)
c.922-15C= (n.922-15C=)
c.856-15C= (n.856-15C=)
c.*309-15C= (n.*309-15C=)
c.31-15C= (n.31-15C=)
c.*66-15C= (n.*66-15C=)
c.400-15C= (n.400-15C=)
c.*566-15C= (n.*566-15C=)
c.505-15C= (n.505-15C=)
c.*228-15C= (n.*228-15C=)
c.662-15C=
n.337-15C=
n.816-15C=
c.437-15C= (n.437-15C=)
c.118-15C=
c.766-15C= (n.766-15C=)
c.*1105-15C= (n.*1105-15C=)
c.*923-15C= (n.*923-15C=)
n.548-15C=
n.494-15C=
c.30-15C=
c.*1177-15C= (n.*1177-15C=)
c.*303-15C= (n.*303-15C=)
c.234-15C= (n.234-15C=)
c.470-15C=
c.248-15C= (n.248-15C=)
c.571-15C= (n.571-15C=)
n.677-15C=
n.823C=
c.760-15C= (n.760-15C=)
c.-281-15C= (n.-281-15C=)
c.775-15C= (n.775-15C=)
c.709-15C= (n.709-15C=)
c.613-15C= (n.613-15C=)
c.602-15C= (n.602-15C=)
c.466-15C= (n.466-15C=)
n.1098-15C=
n.906-15C=
n.1124-15C=
n.794-15C=
n.1058-15C=
n.687-15C=
n.951-15C=
n.1298-15C=
n.892-15C=
n.1026-15C=
n.1092-15C=
n.804-15C=
n.1243-15C=
c.839-15C= (n.839-15C=)
n.890-15C=
n.1108-15C=
n.778-15C=
n.1042-15C=
n.671-15C=
n.935-15C=
n.1282-15C=
n.876-15C=
9g.131511322C>GCA1129621656POMT1c.694-15C>G (n.694-15C>G)
n.1228-15C>G
c.913-15C>G (n.913-15C>G)
c.*1195-15C>G (n.*1195-15C>G)
c.*1039-15C>G (n.*1039-15C>G)
c.*409-15C>G (n.*409-15C>G)
n.1316-15C>G
n.1121-15C>G
c.223-15C>G
n.3603-15C>G
n.1256-15C>G
n.2183-15C>G
n.1522-15C>G
n.2697-15C>G
c.-145-719C>G (n.-145-719C>G)
c.922-15C>G (n.922-15C>G)
c.856-15C>G (n.856-15C>G)
c.*309-15C>G (n.*309-15C>G)
c.31-15C>G (n.31-15C>G)
c.*66-15C>G (n.*66-15C>G)
c.400-15C>G (n.400-15C>G)
c.*566-15C>G (n.*566-15C>G)
c.505-15C>G (n.505-15C>G)
c.*228-15C>G (n.*228-15C>G)
c.662-15C>G
n.337-15C>G
n.816-15C>G
c.437-15C>G (n.437-15C>G)
c.118-15C>G
c.766-15C>G (n.766-15C>G)
c.*1105-15C>G (n.*1105-15C>G)
c.*923-15C>G (n.*923-15C>G)
n.548-15C>G
n.494-15C>G
c.30-15C>G
c.*1177-15C>G (n.*1177-15C>G)
c.*303-15C>G (n.*303-15C>G)
c.234-15C>G (n.234-15C>G)
c.470-15C>G
c.248-15C>G (n.248-15C>G)
c.571-15C>G (n.571-15C>G)
n.677-15C>G
n.823C>G
c.760-15C>G (n.760-15C>G)
c.-281-15C>G (n.-281-15C>G)
c.775-15C>G (n.775-15C>G)
c.709-15C>G (n.709-15C>G)
c.613-15C>G (n.613-15C>G)
c.602-15C>G (n.602-15C>G)
c.466-15C>G (n.466-15C>G)
n.1098-15C>G
n.906-15C>G
n.1124-15C>G
n.794-15C>G
n.1058-15C>G
n.687-15C>G
n.951-15C>G
n.1298-15C>G
n.892-15C>G
n.1026-15C>G
n.1092-15C>G
n.804-15C>G
n.1243-15C>G
c.839-15C>G (n.839-15C>G)
n.890-15C>G
n.1108-15C>G
n.778-15C>G
n.1042-15C>G
n.671-15C>G
n.935-15C>G
n.1282-15C>G
n.876-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511322C>TCA1129621657POMT1c.694-15C>T (n.694-15C>T)
n.1228-15C>T
c.913-15C>T (n.913-15C>T)
c.*1195-15C>T (n.*1195-15C>T)
c.*1039-15C>T (n.*1039-15C>T)
c.*409-15C>T (n.*409-15C>T)
n.1316-15C>T
n.1121-15C>T
c.223-15C>T
n.3603-15C>T
n.1256-15C>T
n.2183-15C>T
n.1522-15C>T
n.2697-15C>T
c.-145-719C>T (n.-145-719C>T)
c.922-15C>T (n.922-15C>T)
c.856-15C>T (n.856-15C>T)
c.*309-15C>T (n.*309-15C>T)
c.31-15C>T (n.31-15C>T)
c.*66-15C>T (n.*66-15C>T)
c.400-15C>T (n.400-15C>T)
c.*566-15C>T (n.*566-15C>T)
c.505-15C>T (n.505-15C>T)
c.*228-15C>T (n.*228-15C>T)
c.662-15C>T
n.337-15C>T
n.816-15C>T
c.437-15C>T (n.437-15C>T)
c.118-15C>T
c.766-15C>T (n.766-15C>T)
c.*1105-15C>T (n.*1105-15C>T)
c.*923-15C>T (n.*923-15C>T)
n.548-15C>T
n.494-15C>T
c.30-15C>T
c.*1177-15C>T (n.*1177-15C>T)
c.*303-15C>T (n.*303-15C>T)
c.234-15C>T (n.234-15C>T)
c.470-15C>T
c.248-15C>T (n.248-15C>T)
c.571-15C>T (n.571-15C>T)
n.677-15C>T
n.823C>T
c.760-15C>T (n.760-15C>T)
c.-281-15C>T (n.-281-15C>T)
c.775-15C>T (n.775-15C>T)
c.709-15C>T (n.709-15C>T)
c.613-15C>T (n.613-15C>T)
c.602-15C>T (n.602-15C>T)
c.466-15C>T (n.466-15C>T)
n.1098-15C>T
n.906-15C>T
n.1124-15C>T
n.794-15C>T
n.1058-15C>T
n.687-15C>T
n.951-15C>T
n.1298-15C>T
n.892-15C>T
n.1026-15C>T
n.1092-15C>T
n.804-15C>T
n.1243-15C>T
c.839-15C>T (n.839-15C>T)
n.890-15C>T
n.1108-15C>T
n.778-15C>T
n.1042-15C>T
n.671-15C>T
n.935-15C>T
n.1282-15C>T
n.876-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511324G>TCA2786114233POMT1c.694-13G>T (n.694-13G>T)
n.1228-13G>T
c.913-13G>T (n.913-13G>T)
c.*1195-13G>T (n.*1195-13G>T)
c.*1039-13G>T (n.*1039-13G>T)
c.*409-13G>T (n.*409-13G>T)
n.1316-13G>T
n.1121-13G>T
c.223-13G>T
n.3603-13G>T
n.1256-13G>T
n.2183-13G>T
n.1522-13G>T
n.2697-13G>T
c.-145-717G>T (n.-145-717G>T)
c.922-13G>T (n.922-13G>T)
c.856-13G>T (n.856-13G>T)
c.*309-13G>T (n.*309-13G>T)
c.31-13G>T (n.31-13G>T)
c.*66-13G>T (n.*66-13G>T)
c.400-13G>T (n.400-13G>T)
c.*566-13G>T (n.*566-13G>T)
c.505-13G>T (n.505-13G>T)
c.*228-13G>T (n.*228-13G>T)
c.662-13G>T
n.337-13G>T
n.816-13G>T
c.437-13G>T (n.437-13G>T)
c.118-13G>T
c.766-13G>T (n.766-13G>T)
c.*1105-13G>T (n.*1105-13G>T)
c.*923-13G>T (n.*923-13G>T)
n.548-13G>T
n.494-13G>T
c.30-13G>T
c.*1177-13G>T (n.*1177-13G>T)
c.*303-13G>T (n.*303-13G>T)
c.234-13G>T (n.234-13G>T)
c.470-13G>T
c.248-13G>T (n.248-13G>T)
c.571-13G>T (n.571-13G>T)
n.677-13G>T
n.825G>T
c.760-13G>T (n.760-13G>T)
c.-281-13G>T (n.-281-13G>T)
c.775-13G>T (n.775-13G>T)
c.709-13G>T (n.709-13G>T)
c.613-13G>T (n.613-13G>T)
c.602-13G>T (n.602-13G>T)
c.466-13G>T (n.466-13G>T)
n.1098-13G>T
n.906-13G>T
n.1124-13G>T
n.794-13G>T
n.1058-13G>T
n.687-13G>T
n.951-13G>T
n.1298-13G>T
n.892-13G>T
n.1026-13G>T
n.1092-13G>T
n.804-13G>T
n.1243-13G>T
c.839-13G>T (n.839-13G>T)
n.890-13G>T
n.1108-13G>T
n.778-13G>T
n.1042-13G>T
n.671-13G>T
n.935-13G>T
n.1282-13G>T
n.876-13G>T
9g.131511328_131511329delCA2579751381POMT1c.694-9_694-8del (n.694-9_694-8del)
n.1228-9_1228-8del
c.913-9_913-8del (n.913-9_913-8del)
c.*1195-9_*1195-8del (n.*1195-9_*1195-8del)
c.*1039-9_*1039-8del (n.*1039-9_*1039-8del)
c.*409-9_*409-8del (n.*409-9_*409-8del)
n.1316-9_1316-8del
n.1121-9_1121-8del
c.223-9_223-8del
n.3603-9_3603-8del
n.1256-9_1256-8del
n.2183-9_2183-8del
n.1522-9_1522-8del
n.2697-9_2697-8del
c.-145-713_-145-712del (n.-145-713_-145-712del)
c.922-9_922-8del (n.922-9_922-8del)
c.856-9_856-8del (n.856-9_856-8del)
c.*309-9_*309-8del (n.*309-9_*309-8del)
c.31-9_31-8del (n.31-9_31-8del)
c.*66-9_*66-8del (n.*66-9_*66-8del)
c.400-9_400-8del (n.400-9_400-8del)
c.*566-9_*566-8del (n.*566-9_*566-8del)
c.505-9_505-8del (n.505-9_505-8del)
c.*228-9_*228-8del (n.*228-9_*228-8del)
c.662-9_662-8del
n.337-9_337-8del
n.816-9_816-8del
c.437-9_437-8del (n.437-9_437-8del)
c.118-9_118-8del
c.766-9_766-8del (n.766-9_766-8del)
c.*1105-9_*1105-8del (n.*1105-9_*1105-8del)
c.*923-9_*923-8del (n.*923-9_*923-8del)
n.548-9_548-8del
n.494-9_494-8del
c.30-9_30-8del
c.*1177-9_*1177-8del (n.*1177-9_*1177-8del)
c.*303-9_*303-8del (n.*303-9_*303-8del)
c.234-9_234-8del (n.234-9_234-8del)
c.470-9_470-8del
c.248-9_248-8del (n.248-9_248-8del)
c.571-9_571-8del (n.571-9_571-8del)
n.677-9_677-8del
n.829_830del
c.760-9_760-8del (n.760-9_760-8del)
c.-281-9_-281-8del (n.-281-9_-281-8del)
c.775-9_775-8del (n.775-9_775-8del)
c.709-9_709-8del (n.709-9_709-8del)
c.613-9_613-8del (n.613-9_613-8del)
c.602-9_602-8del (n.602-9_602-8del)
c.466-9_466-8del (n.466-9_466-8del)
n.1098-9_1098-8del
n.906-9_906-8del
n.1124-9_1124-8del
n.794-9_794-8del
n.1058-9_1058-8del
n.687-9_687-8del
n.951-9_951-8del
n.1298-9_1298-8del
n.892-9_892-8del
n.1026-9_1026-8del
n.1092-9_1092-8del
n.804-9_804-8del
n.1243-9_1243-8del
c.839-9_839-8del (n.839-9_839-8del)
n.890-9_890-8del
n.1108-9_1108-8del
n.778-9_778-8del
n.1042-9_1042-8del
n.671-9_671-8del
n.935-9_935-8del
n.1282-9_1282-8del
n.876-9_876-8del
9g.131511329T>CCA590752579POMT1c.694-8T>C (n.694-8T>C)
n.1228-8T>C
c.913-8T>C (n.913-8T>C)
c.*1195-8T>C (n.*1195-8T>C)
c.*1039-8T>C (n.*1039-8T>C)
c.*409-8T>C (n.*409-8T>C)
n.1316-8T>C
n.1121-8T>C
c.223-8T>C
n.3603-8T>C
n.1256-8T>C
n.2183-8T>C
n.1522-8T>C
n.2697-8T>C
c.-145-712T>C (n.-145-712T>C)
c.922-8T>C (n.922-8T>C)
c.856-8T>C (n.856-8T>C)
c.*309-8T>C (n.*309-8T>C)
c.31-8T>C (n.31-8T>C)
c.*66-8T>C (n.*66-8T>C)
c.400-8T>C (n.400-8T>C)
c.*566-8T>C (n.*566-8T>C)
c.505-8T>C (n.505-8T>C)
c.*228-8T>C (n.*228-8T>C)
c.662-8T>C
n.337-8T>C
n.816-8T>C
c.437-8T>C (n.437-8T>C)
c.118-8T>C
c.766-8T>C (n.766-8T>C)
c.*1105-8T>C (n.*1105-8T>C)
c.*923-8T>C (n.*923-8T>C)
n.548-8T>C
n.494-8T>C
c.30-8T>C
c.*1177-8T>C (n.*1177-8T>C)
c.*303-8T>C (n.*303-8T>C)
c.234-8T>C (n.234-8T>C)
c.470-8T>C
c.248-8T>C (n.248-8T>C)
c.571-8T>C (n.571-8T>C)
n.677-8T>C
n.830T>C
c.760-8T>C (n.760-8T>C)
c.-281-8T>C (n.-281-8T>C)
c.775-8T>C (n.775-8T>C)
c.709-8T>C (n.709-8T>C)
c.613-8T>C (n.613-8T>C)
c.602-8T>C (n.602-8T>C)
c.466-8T>C (n.466-8T>C)
n.1098-8T>C
n.906-8T>C
n.1124-8T>C
n.794-8T>C
n.1058-8T>C
n.687-8T>C
n.951-8T>C
n.1298-8T>C
n.892-8T>C
n.1026-8T>C
n.1092-8T>C
n.804-8T>C
n.1243-8T>C
c.839-8T>C (n.839-8T>C)
n.890-8T>C
n.1108-8T>C
n.778-8T>C
n.1042-8T>C
n.671-8T>C
n.935-8T>C
n.1282-8T>C
n.876-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511329T=CA1881750441POMT1c.694-8T= (n.694-8T=)
n.1228-8T=
c.913-8T= (n.913-8T=)
c.*1195-8T= (n.*1195-8T=)
c.*1039-8T= (n.*1039-8T=)
c.*409-8T= (n.*409-8T=)
n.1316-8T=
n.1121-8T=
c.223-8T=
n.3603-8T=
n.1256-8T=
n.2183-8T=
n.1522-8T=
n.2697-8T=
c.-145-712T= (n.-145-712T=)
c.922-8T= (n.922-8T=)
c.856-8T= (n.856-8T=)
c.*309-8T= (n.*309-8T=)
c.31-8T= (n.31-8T=)
c.*66-8T= (n.*66-8T=)
c.400-8T= (n.400-8T=)
c.*566-8T= (n.*566-8T=)
c.505-8T= (n.505-8T=)
c.*228-8T= (n.*228-8T=)
c.662-8T=
n.337-8T=
n.816-8T=
c.437-8T= (n.437-8T=)
c.118-8T=
c.766-8T= (n.766-8T=)
c.*1105-8T= (n.*1105-8T=)
c.*923-8T= (n.*923-8T=)
n.548-8T=
n.494-8T=
c.30-8T=
c.*1177-8T= (n.*1177-8T=)
c.*303-8T= (n.*303-8T=)
c.234-8T= (n.234-8T=)
c.470-8T=
c.248-8T= (n.248-8T=)
c.571-8T= (n.571-8T=)
n.677-8T=
n.830T=
c.760-8T= (n.760-8T=)
c.-281-8T= (n.-281-8T=)
c.775-8T= (n.775-8T=)
c.709-8T= (n.709-8T=)
c.613-8T= (n.613-8T=)
c.602-8T= (n.602-8T=)
c.466-8T= (n.466-8T=)
n.1098-8T=
n.906-8T=
n.1124-8T=
n.794-8T=
n.1058-8T=
n.687-8T=
n.951-8T=
n.1298-8T=
n.892-8T=
n.1026-8T=
n.1092-8T=
n.804-8T=
n.1243-8T=
c.839-8T= (n.839-8T=)
n.890-8T=
n.1108-8T=
n.778-8T=
n.1042-8T=
n.671-8T=
n.935-8T=
n.1282-8T=
n.876-8T=
9g.131511330G>TCA2692216219POMT1c.694-7G>T (n.694-7G>T)
n.1228-7G>T
c.913-7G>T (n.913-7G>T)
c.*1195-7G>T (n.*1195-7G>T)
c.*1039-7G>T (n.*1039-7G>T)
c.*409-7G>T (n.*409-7G>T)
n.1316-7G>T
n.1121-7G>T
c.223-7G>T
n.3603-7G>T
n.1256-7G>T
n.2183-7G>T
n.1522-7G>T
n.2697-7G>T
c.-145-711G>T (n.-145-711G>T)
c.922-7G>T (n.922-7G>T)
c.856-7G>T (n.856-7G>T)
c.*309-7G>T (n.*309-7G>T)
c.31-7G>T (n.31-7G>T)
c.*66-7G>T (n.*66-7G>T)
c.400-7G>T (n.400-7G>T)
c.*566-7G>T (n.*566-7G>T)
c.505-7G>T (n.505-7G>T)
c.*228-7G>T (n.*228-7G>T)
c.662-7G>T
n.337-7G>T
n.816-7G>T
c.437-7G>T (n.437-7G>T)
c.118-7G>T
c.766-7G>T (n.766-7G>T)
c.*1105-7G>T (n.*1105-7G>T)
c.*923-7G>T (n.*923-7G>T)
n.548-7G>T
n.494-7G>T
c.30-7G>T
c.*1177-7G>T (n.*1177-7G>T)
c.*303-7G>T (n.*303-7G>T)
c.234-7G>T (n.234-7G>T)
c.470-7G>T
c.248-7G>T (n.248-7G>T)
c.571-7G>T (n.571-7G>T)
n.677-7G>T
n.831G>T
c.760-7G>T (n.760-7G>T)
c.-281-7G>T (n.-281-7G>T)
c.775-7G>T (n.775-7G>T)
c.709-7G>T (n.709-7G>T)
c.613-7G>T (n.613-7G>T)
c.602-7G>T (n.602-7G>T)
c.466-7G>T (n.466-7G>T)
n.1098-7G>T
n.906-7G>T
n.1124-7G>T
n.794-7G>T
n.1058-7G>T
n.687-7G>T
n.951-7G>T
n.1298-7G>T
n.892-7G>T
n.1026-7G>T
n.1092-7G>T
n.804-7G>T
n.1243-7G>T
c.839-7G>T (n.839-7G>T)
n.890-7G>T
n.1108-7G>T
n.778-7G>T
n.1042-7G>T
n.671-7G>T
n.935-7G>T
n.1282-7G>T
n.876-7G>T
 gnomAD v4
9g.131511331T>CCA590752580POMT1c.694-6T>C (n.694-6T>C)
n.1228-6T>C
c.913-6T>C (n.913-6T>C)
c.*1195-6T>C (n.*1195-6T>C)
c.*1039-6T>C (n.*1039-6T>C)
c.*409-6T>C (n.*409-6T>C)
n.1316-6T>C
n.1121-6T>C
c.223-6T>C
n.3603-6T>C
n.1256-6T>C
n.2183-6T>C
n.1522-6T>C
n.2697-6T>C
c.-145-710T>C (n.-145-710T>C)
c.922-6T>C (n.922-6T>C)
c.856-6T>C (n.856-6T>C)
c.*309-6T>C (n.*309-6T>C)
c.31-6T>C (n.31-6T>C)
c.*66-6T>C (n.*66-6T>C)
c.400-6T>C (n.400-6T>C)
c.*566-6T>C (n.*566-6T>C)
c.505-6T>C (n.505-6T>C)
c.*228-6T>C (n.*228-6T>C)
c.662-6T>C
n.337-6T>C
n.816-6T>C
c.437-6T>C (n.437-6T>C)
c.118-6T>C
c.766-6T>C (n.766-6T>C)
c.*1105-6T>C (n.*1105-6T>C)
c.*923-6T>C (n.*923-6T>C)
n.548-6T>C
n.494-6T>C
c.30-6T>C
c.*1177-6T>C (n.*1177-6T>C)
c.*303-6T>C (n.*303-6T>C)
c.234-6T>C (n.234-6T>C)
c.470-6T>C
c.248-6T>C (n.248-6T>C)
c.571-6T>C (n.571-6T>C)
n.677-6T>C
n.832T>C
c.760-6T>C (n.760-6T>C)
c.-281-6T>C (n.-281-6T>C)
c.775-6T>C (n.775-6T>C)
c.709-6T>C (n.709-6T>C)
c.613-6T>C (n.613-6T>C)
c.602-6T>C (n.602-6T>C)
c.466-6T>C (n.466-6T>C)
n.1098-6T>C
n.906-6T>C
n.1124-6T>C
n.794-6T>C
n.1058-6T>C
n.687-6T>C
n.951-6T>C
n.1298-6T>C
n.892-6T>C
n.1026-6T>C
n.1092-6T>C
n.804-6T>C
n.1243-6T>C
c.839-6T>C (n.839-6T>C)
n.890-6T>C
n.1108-6T>C
n.778-6T>C
n.1042-6T>C
n.671-6T>C
n.935-6T>C
n.1282-6T>C
n.876-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511331T=CA1881750447POMT1c.694-6T= (n.694-6T=)
n.1228-6T=
c.913-6T= (n.913-6T=)
c.*1195-6T= (n.*1195-6T=)
c.*1039-6T= (n.*1039-6T=)
c.*409-6T= (n.*409-6T=)
n.1316-6T=
n.1121-6T=
c.223-6T=
n.3603-6T=
n.1256-6T=
n.2183-6T=
n.1522-6T=
n.2697-6T=
c.-145-710T= (n.-145-710T=)
c.922-6T= (n.922-6T=)
c.856-6T= (n.856-6T=)
c.*309-6T= (n.*309-6T=)
c.31-6T= (n.31-6T=)
c.*66-6T= (n.*66-6T=)
c.400-6T= (n.400-6T=)
c.*566-6T= (n.*566-6T=)
c.505-6T= (n.505-6T=)
c.*228-6T= (n.*228-6T=)
c.662-6T=
n.337-6T=
n.816-6T=
c.437-6T= (n.437-6T=)
c.118-6T=
c.766-6T= (n.766-6T=)
c.*1105-6T= (n.*1105-6T=)
c.*923-6T= (n.*923-6T=)
n.548-6T=
n.494-6T=
c.30-6T=
c.*1177-6T= (n.*1177-6T=)
c.*303-6T= (n.*303-6T=)
c.234-6T= (n.234-6T=)
c.470-6T=
c.248-6T= (n.248-6T=)
c.571-6T= (n.571-6T=)
n.677-6T=
n.832T=
c.760-6T= (n.760-6T=)
c.-281-6T= (n.-281-6T=)
c.775-6T= (n.775-6T=)
c.709-6T= (n.709-6T=)
c.613-6T= (n.613-6T=)
c.602-6T= (n.602-6T=)
c.466-6T= (n.466-6T=)
n.1098-6T=
n.906-6T=
n.1124-6T=
n.794-6T=
n.1058-6T=
n.687-6T=
n.951-6T=
n.1298-6T=
n.892-6T=
n.1026-6T=
n.1092-6T=
n.804-6T=
n.1243-6T=
c.839-6T= (n.839-6T=)
n.890-6T=
n.1108-6T=
n.778-6T=
n.1042-6T=
n.671-6T=
n.935-6T=
n.1282-6T=
n.876-6T=
9g.131511332C=CA1881750451POMT1c.694-5C= (n.694-5C=)
n.1228-5C=
c.913-5C= (n.913-5C=)
c.*1195-5C= (n.*1195-5C=)
c.*1039-5C= (n.*1039-5C=)
c.*409-5C= (n.*409-5C=)
n.1316-5C=
n.1121-5C=
c.223-5C=
n.3603-5C=
n.1256-5C=
n.2183-5C=
n.1522-5C=
n.2697-5C=
c.-145-709C= (n.-145-709C=)
c.922-5C= (n.922-5C=)
c.856-5C= (n.856-5C=)
c.*309-5C= (n.*309-5C=)
c.31-5C= (n.31-5C=)
c.*66-5C= (n.*66-5C=)
c.400-5C= (n.400-5C=)
c.*566-5C= (n.*566-5C=)
c.505-5C= (n.505-5C=)
c.*228-5C= (n.*228-5C=)
c.662-5C=
n.337-5C=
n.816-5C=
c.437-5C= (n.437-5C=)
c.118-5C=
c.766-5C= (n.766-5C=)
c.*1105-5C= (n.*1105-5C=)
c.*923-5C= (n.*923-5C=)
n.548-5C=
n.494-5C=
c.30-5C=
c.*1177-5C= (n.*1177-5C=)
c.*303-5C= (n.*303-5C=)
c.234-5C= (n.234-5C=)
c.470-5C=
c.248-5C= (n.248-5C=)
c.571-5C= (n.571-5C=)
n.677-5C=
n.833C=
c.760-5C= (n.760-5C=)
c.-281-5C= (n.-281-5C=)
c.775-5C= (n.775-5C=)
c.709-5C= (n.709-5C=)
c.613-5C= (n.613-5C=)
c.602-5C= (n.602-5C=)
c.466-5C= (n.466-5C=)
n.1098-5C=
n.906-5C=
n.1124-5C=
n.794-5C=
n.1058-5C=
n.687-5C=
n.951-5C=
n.1298-5C=
n.892-5C=
n.1026-5C=
n.1092-5C=
n.804-5C=
n.1243-5C=
c.839-5C= (n.839-5C=)
n.890-5C=
n.1108-5C=
n.778-5C=
n.1042-5C=
n.671-5C=
n.935-5C=
n.1282-5C=
n.876-5C=
9g.131511332C>GCA2692216221POMT1c.694-5C>G (n.694-5C>G)
n.1228-5C>G
c.913-5C>G (n.913-5C>G)
c.*1195-5C>G (n.*1195-5C>G)
c.*1039-5C>G (n.*1039-5C>G)
c.*409-5C>G (n.*409-5C>G)
n.1316-5C>G
n.1121-5C>G
c.223-5C>G
n.3603-5C>G
n.1256-5C>G
n.2183-5C>G
n.1522-5C>G
n.2697-5C>G
c.-145-709C>G (n.-145-709C>G)
c.922-5C>G (n.922-5C>G)
c.856-5C>G (n.856-5C>G)
c.*309-5C>G (n.*309-5C>G)
c.31-5C>G (n.31-5C>G)
c.*66-5C>G (n.*66-5C>G)
c.400-5C>G (n.400-5C>G)
c.*566-5C>G (n.*566-5C>G)
c.505-5C>G (n.505-5C>G)
c.*228-5C>G (n.*228-5C>G)
c.662-5C>G
n.337-5C>G
n.816-5C>G
c.437-5C>G (n.437-5C>G)
c.118-5C>G
c.766-5C>G (n.766-5C>G)
c.*1105-5C>G (n.*1105-5C>G)
c.*923-5C>G (n.*923-5C>G)
n.548-5C>G
n.494-5C>G
c.30-5C>G
c.*1177-5C>G (n.*1177-5C>G)
c.*303-5C>G (n.*303-5C>G)
c.234-5C>G (n.234-5C>G)
c.470-5C>G
c.248-5C>G (n.248-5C>G)
c.571-5C>G (n.571-5C>G)
n.677-5C>G
n.833C>G
c.760-5C>G (n.760-5C>G)
c.-281-5C>G (n.-281-5C>G)
c.775-5C>G (n.775-5C>G)
c.709-5C>G (n.709-5C>G)
c.613-5C>G (n.613-5C>G)
c.602-5C>G (n.602-5C>G)
c.466-5C>G (n.466-5C>G)
n.1098-5C>G
n.906-5C>G
n.1124-5C>G
n.794-5C>G
n.1058-5C>G
n.687-5C>G
n.951-5C>G
n.1298-5C>G
n.892-5C>G
n.1026-5C>G
n.1092-5C>G
n.804-5C>G
n.1243-5C>G
c.839-5C>G (n.839-5C>G)
n.890-5C>G
n.1108-5C>G
n.778-5C>G
n.1042-5C>G
n.671-5C>G
n.935-5C>G
n.1282-5C>G
n.876-5C>G
 gnomAD v4
9g.131511332C>TCA200785702POMT1c.694-5C>T (n.694-5C>T)
n.1228-5C>T
c.913-5C>T (n.913-5C>T)
c.*1195-5C>T (n.*1195-5C>T)
c.*1039-5C>T (n.*1039-5C>T)
c.*409-5C>T (n.*409-5C>T)
n.1316-5C>T
n.1121-5C>T
c.223-5C>T
n.3603-5C>T
n.1256-5C>T
n.2183-5C>T
n.1522-5C>T
n.2697-5C>T
c.-145-709C>T (n.-145-709C>T)
c.922-5C>T (n.922-5C>T)
c.856-5C>T (n.856-5C>T)
c.*309-5C>T (n.*309-5C>T)
c.31-5C>T (n.31-5C>T)
c.*66-5C>T (n.*66-5C>T)
c.400-5C>T (n.400-5C>T)
c.*566-5C>T (n.*566-5C>T)
c.505-5C>T (n.505-5C>T)
c.*228-5C>T (n.*228-5C>T)
c.662-5C>T
n.337-5C>T
n.816-5C>T
c.437-5C>T (n.437-5C>T)
c.118-5C>T
c.766-5C>T (n.766-5C>T)
c.*1105-5C>T (n.*1105-5C>T)
c.*923-5C>T (n.*923-5C>T)
n.548-5C>T
n.494-5C>T
c.30-5C>T
c.*1177-5C>T (n.*1177-5C>T)
c.*303-5C>T (n.*303-5C>T)
c.234-5C>T (n.234-5C>T)
c.470-5C>T
c.248-5C>T (n.248-5C>T)
c.571-5C>T (n.571-5C>T)
n.677-5C>T
n.833C>T
c.760-5C>T (n.760-5C>T)
c.-281-5C>T (n.-281-5C>T)
c.775-5C>T (n.775-5C>T)
c.709-5C>T (n.709-5C>T)
c.613-5C>T (n.613-5C>T)
c.602-5C>T (n.602-5C>T)
c.466-5C>T (n.466-5C>T)
n.1098-5C>T
n.906-5C>T
n.1124-5C>T
n.794-5C>T
n.1058-5C>T
n.687-5C>T
n.951-5C>T
n.1298-5C>T
n.892-5C>T
n.1026-5C>T
n.1092-5C>T
n.804-5C>T
n.1243-5C>T
c.839-5C>T (n.839-5C>T)
n.890-5C>T
n.1108-5C>T
n.778-5C>T
n.1042-5C>T
n.671-5C>T
n.935-5C>T
n.1282-5C>T
n.876-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.131511334_131511336delinsCAGCA1881750456POMT1c.694-3_694-1delinsCAG (n.694-3_694-1delinsCAG)
n.1228-3_1228-1delinsCAG
c.913-3_913-1delinsCAG (n.913-3_913-1delinsCAG)
c.*1195-3_*1195-1delinsCAG (n.*1195-3_*1195-1delinsCAG)
c.*1039-3_*1039-1delinsCAG (n.*1039-3_*1039-1delinsCAG)
c.*409-3_*409-1delinsCAG (n.*409-3_*409-1delinsCAG)
n.1316-3_1316-1delinsCAG
n.1121-3_1121-1delinsCAG
c.223-3_223-1delinsCAG
n.3603-3_3603-1delinsCAG
n.1256-3_1256-1delinsCAG
n.2183-3_2183-1delinsCAG
n.1522-3_1522-1delinsCAG
n.2697-3_2697-1delinsCAG
c.-145-707_-145-705delinsCAG (n.-145-707_-145-705delinsCAG)
c.922-3_922-1delinsCAG (n.922-3_922-1delinsCAG)
c.856-3_856-1delinsCAG (n.856-3_856-1delinsCAG)
c.*309-3_*309-1delinsCAG (n.*309-3_*309-1delinsCAG)
c.31-3_31-1delinsCAG (n.31-3_31-1delinsCAG)
c.*66-3_*66-1delinsCAG (n.*66-3_*66-1delinsCAG)
c.400-3_400-1delinsCAG (n.400-3_400-1delinsCAG)
c.*566-3_*566-1delinsCAG (n.*566-3_*566-1delinsCAG)
c.505-3_505-1delinsCAG (n.505-3_505-1delinsCAG)
c.*228-3_*228-1delinsCAG (n.*228-3_*228-1delinsCAG)
c.662-3_662-1delinsCAG
n.337-3_337-1delinsCAG
n.816-3_816-1delinsCAG
c.437-3_437-1delinsCAG (n.437-3_437-1delinsCAG)
c.118-3_118-1delinsCAG
c.766-3_766-1delinsCAG (n.766-3_766-1delinsCAG)
c.*1105-3_*1105-1delinsCAG (n.*1105-3_*1105-1delinsCAG)
c.*923-3_*923-1delinsCAG (n.*923-3_*923-1delinsCAG)
n.548-3_548-1delinsCAG
n.494-3_494-1delinsCAG
c.30-3_30-1delinsCAG
c.*1177-3_*1177-1delinsCAG (n.*1177-3_*1177-1delinsCAG)
c.*303-3_*303-1delinsCAG (n.*303-3_*303-1delinsCAG)
c.234-3_234-1delinsCAG (n.234-3_234-1delinsCAG)
c.470-3_470-1delinsCAG
c.248-3_248-1delinsCAG (n.248-3_248-1delinsCAG)
c.571-3_571-1delinsCAG (n.571-3_571-1delinsCAG)
n.677-3_677-1delinsCAG
n.835_837delinsCAG
c.760-3_760-1delinsCAG (n.760-3_760-1delinsCAG)
c.-281-3_-281-1delinsCAG (n.-281-3_-281-1delinsCAG)
c.775-3_775-1delinsCAG (n.775-3_775-1delinsCAG)
c.709-3_709-1delinsCAG (n.709-3_709-1delinsCAG)
c.613-3_613-1delinsCAG (n.613-3_613-1delinsCAG)
c.602-3_602-1delinsCAG (n.602-3_602-1delinsCAG)
c.466-3_466-1delinsCAG (n.466-3_466-1delinsCAG)
n.1098-3_1098-1delinsCAG
n.906-3_906-1delinsCAG
n.1124-3_1124-1delinsCAG
n.794-3_794-1delinsCAG
n.1058-3_1058-1delinsCAG
n.687-3_687-1delinsCAG
n.951-3_951-1delinsCAG
n.1298-3_1298-1delinsCAG
n.892-3_892-1delinsCAG
n.1026-3_1026-1delinsCAG
n.1092-3_1092-1delinsCAG
n.804-3_804-1delinsCAG
n.1243-3_1243-1delinsCAG
c.839-3_839-1delinsCAG (n.839-3_839-1delinsCAG)
n.890-3_890-1delinsCAG
n.1108-3_1108-1delinsCAG
n.778-3_778-1delinsCAG
n.1042-3_1042-1delinsCAG
n.671-3_671-1delinsCAG
n.935-3_935-1delinsCAG
n.1282-3_1282-1delinsCAG
n.876-3_876-1delinsCAG
9g.131511335A=CA1881750473POMT1c.694-2A= (n.694-2A=)
n.1228-2A=
c.913-2A= (n.913-2A=)
c.*1195-2A= (n.*1195-2A=)
c.*1039-2A= (n.*1039-2A=)
c.*409-2A= (n.*409-2A=)
n.1316-2A=
n.1121-2A=
c.223-2A=
n.3603-2A=
n.1256-2A=
n.2183-2A=
n.1522-2A=
n.2697-2A=
c.-145-706A= (n.-145-706A=)
c.922-2A= (n.922-2A=)
c.856-2A= (n.856-2A=)
c.*309-2A= (n.*309-2A=)
c.31-2A= (n.31-2A=)
c.*66-2A= (n.*66-2A=)
c.400-2A= (n.400-2A=)
c.*566-2A= (n.*566-2A=)
c.505-2A= (n.505-2A=)
c.*228-2A= (n.*228-2A=)
c.662-2A=
n.337-2A=
n.816-2A=
c.437-2A= (n.437-2A=)
c.118-2A=
c.766-2A= (n.766-2A=)
c.*1105-2A= (n.*1105-2A=)
c.*923-2A= (n.*923-2A=)
n.548-2A=
n.494-2A=
c.30-2A=
c.*1177-2A= (n.*1177-2A=)
c.*303-2A= (n.*303-2A=)
c.234-2A= (n.234-2A=)
c.470-2A=
c.248-2A= (n.248-2A=)
c.571-2A= (n.571-2A=)
n.677-2A=
n.836A=
c.760-2A= (n.760-2A=)
c.-281-2A= (n.-281-2A=)
c.775-2A= (n.775-2A=)
c.709-2A= (n.709-2A=)
c.613-2A= (n.613-2A=)
c.602-2A= (n.602-2A=)
c.466-2A= (n.466-2A=)
n.1098-2A=
n.906-2A=
n.1124-2A=
n.794-2A=
n.1058-2A=
n.687-2A=
n.951-2A=
n.1298-2A=
n.892-2A=
n.1026-2A=
n.1092-2A=
n.804-2A=
n.1243-2A=
c.839-2A= (n.839-2A=)
n.890-2A=
n.1108-2A=
n.778-2A=
n.1042-2A=
n.671-2A=
n.935-2A=
n.1282-2A=
n.876-2A=
9g.131511335A>CCA375308240POMT1c.694-2A>C (n.694-2A>C)
n.1228-2A>C
c.913-2A>C (n.913-2A>C)
c.*1195-2A>C (n.*1195-2A>C)
c.*1039-2A>C (n.*1039-2A>C)
c.*409-2A>C (n.*409-2A>C)
n.1316-2A>C
n.1121-2A>C
c.223-2A>C
n.3603-2A>C
n.1256-2A>C
n.2183-2A>C
n.1522-2A>C
n.2697-2A>C
c.-145-706A>C (n.-145-706A>C)
c.922-2A>C (n.922-2A>C)
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
c.*309-2A>C (n.*309-2A>C)
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
c.*66-2A>C (n.*66-2A>C)
c.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.*566-2A>C (n.*566-2A>C)
c.505-2A>C (n.505-2A>C)
c.*228-2A>C (n.*228-2A>C)
c.662-2A>C
n.337-2A>C
n.816-2A>C
c.437-2A>C (n.437-2A>C)
c.118-2A>C
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.*1105-2A>C (n.*1105-2A>C)
c.*923-2A>C (n.*923-2A>C)
n.548-2A>C
n.494-2A>C
c.30-2A>C
c.*1177-2A>C (n.*1177-2A>C)
c.*303-2A>C (n.*303-2A>C)
c.234-2A>C (n.234-2A>C)
c.470-2A>C
c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.571-2A>C (n.571-2A>C)
n.677-2A>C
n.836A>C
c.760-2A>C (n.760-2A>C)
c.-281-2A>C (n.-281-2A>C)
c.775-2A>C (n.775-2A>C)
c.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.613-2A>C (n.613-2A>C)
c.602-2A>C (n.602-2A>C)
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
n.1098-2A>C
n.906-2A>C
n.1124-2A>C
n.794-2A>C
n.1058-2A>C
n.687-2A>C
n.951-2A>C
n.1298-2A>C
n.892-2A>C
n.1026-2A>C
n.1092-2A>C
n.804-2A>C
n.1243-2A>C
c.839-2A>C (n.839-2A>C)
n.890-2A>C
n.1108-2A>C
n.778-2A>C
n.1042-2A>C
n.671-2A>C
n.935-2A>C
n.1282-2A>C
n.876-2A>C
9g.131511335A>GCA5293471POMT1c.694-2A>G (n.694-2A>G)
n.1228-2A>G
c.913-2A>G (n.913-2A>G)
c.*1195-2A>G (n.*1195-2A>G)
c.*1039-2A>G (n.*1039-2A>G)
c.*409-2A>G (n.*409-2A>G)
n.1316-2A>G
n.1121-2A>G
c.223-2A>G
n.3603-2A>G
n.1256-2A>G
n.2183-2A>G
n.1522-2A>G
n.2697-2A>G
c.-145-706A>G (n.-145-706A>G)
c.922-2A>G (n.922-2A>G)
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
c.*309-2A>G (n.*309-2A>G)
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
c.*66-2A>G (n.*66-2A>G)
c.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.*566-2A>G (n.*566-2A>G)
c.505-2A>G (n.505-2A>G)
c.*228-2A>G (n.*228-2A>G)
c.662-2A>G
n.337-2A>G
n.816-2A>G
c.437-2A>G (n.437-2A>G)
c.118-2A>G
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.*1105-2A>G (n.*1105-2A>G)
c.*923-2A>G (n.*923-2A>G)
n.548-2A>G
n.494-2A>G
c.30-2A>G
c.*1177-2A>G (n.*1177-2A>G)
c.*303-2A>G (n.*303-2A>G)
c.234-2A>G (n.234-2A>G)
c.470-2A>G
c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.571-2A>G (n.571-2A>G)
n.677-2A>G
n.836A>G
c.760-2A>G (n.760-2A>G)
c.-281-2A>G (n.-281-2A>G)
c.775-2A>G (n.775-2A>G)
c.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.613-2A>G (n.613-2A>G)
c.602-2A>G (n.602-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
n.1098-2A>G
n.906-2A>G
n.1124-2A>G
n.794-2A>G
n.1058-2A>G
n.687-2A>G
n.951-2A>G
n.1298-2A>G
n.892-2A>G
n.1026-2A>G
n.1092-2A>G
n.804-2A>G
n.1243-2A>G
c.839-2A>G (n.839-2A>G)
n.890-2A>G
n.1108-2A>G
n.778-2A>G
n.1042-2A>G
n.671-2A>G
n.935-2A>G
n.1282-2A>G
n.876-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511335A>TCA375308242POMT1c.694-2A>T (n.694-2A>T)
n.1228-2A>T
c.913-2A>T (n.913-2A>T)
c.*1195-2A>T (n.*1195-2A>T)
c.*1039-2A>T (n.*1039-2A>T)
c.*409-2A>T (n.*409-2A>T)
n.1316-2A>T
n.1121-2A>T
c.223-2A>T
n.3603-2A>T
n.1256-2A>T
n.2183-2A>T
n.1522-2A>T
n.2697-2A>T
c.-145-706A>T (n.-145-706A>T)
c.922-2A>T (n.922-2A>T)
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.*309-2A>T (n.*309-2A>T)
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
c.*66-2A>T (n.*66-2A>T)
c.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.*566-2A>T (n.*566-2A>T)
c.505-2A>T (n.505-2A>T)
c.*228-2A>T (n.*228-2A>T)
c.662-2A>T
n.337-2A>T
n.816-2A>T
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
c.118-2A>T
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.*1105-2A>T (n.*1105-2A>T)
c.*923-2A>T (n.*923-2A>T)
n.548-2A>T
n.494-2A>T
c.30-2A>T
c.*1177-2A>T (n.*1177-2A>T)
c.*303-2A>T (n.*303-2A>T)
c.234-2A>T (n.234-2A>T)
c.470-2A>T
c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.571-2A>T (n.571-2A>T)
n.677-2A>T
n.836A>T
c.760-2A>T (n.760-2A>T)
c.-281-2A>T (n.-281-2A>T)
c.775-2A>T (n.775-2A>T)
c.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.613-2A>T (n.613-2A>T)
c.602-2A>T (n.602-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
n.1098-2A>T
n.906-2A>T
n.1124-2A>T
n.794-2A>T
n.1058-2A>T
n.687-2A>T
n.951-2A>T
n.1298-2A>T
n.892-2A>T
n.1026-2A>T
n.1092-2A>T
n.804-2A>T
n.1243-2A>T
c.839-2A>T (n.839-2A>T)
n.890-2A>T
n.1108-2A>T
n.778-2A>T
n.1042-2A>T
n.671-2A>T
n.935-2A>T
n.1282-2A>T
n.876-2A>T
9g.131511335_131511336delCA1881750470POMT1c.694-2_694-1del (n.694-2_694-1del)
n.1228-2_1228-1del
c.913-2_913-1del (n.913-2_913-1del)
c.*1195-2_*1195-1del (n.*1195-2_*1195-1del)
c.*1039-2_*1039-1del (n.*1039-2_*1039-1del)
c.*409-2_*409-1del (n.*409-2_*409-1del)
n.1316-2_1316-1del
n.1121-2_1121-1del
c.223-2_223-1del
n.3603-2_3603-1del
n.1256-2_1256-1del
n.2183-2_2183-1del
n.1522-2_1522-1del
n.2697-2_2697-1del
c.-145-706_-145-705del (n.-145-706_-145-705del)
c.922-2_922-1del (n.922-2_922-1del)
c.856-2_856-1del (n.856-2_856-1del)
c.*309-2_*309-1del (n.*309-2_*309-1del)
c.31-2_31-1del (n.31-2_31-1del)
c.*66-2_*66-1del (n.*66-2_*66-1del)
c.400-2_400-1del (n.400-2_400-1del)
c.*566-2_*566-1del (n.*566-2_*566-1del)
c.505-2_505-1del (n.505-2_505-1del)
c.*228-2_*228-1del (n.*228-2_*228-1del)
c.662-2_662-1del
n.337-2_337-1del
n.816-2_816-1del
c.437-2_437-1del (n.437-2_437-1del)
c.118-2_118-1del
c.766-2_766-1del (n.766-2_766-1del)
c.*1105-2_*1105-1del (n.*1105-2_*1105-1del)
c.*923-2_*923-1del (n.*923-2_*923-1del)
n.548-2_548-1del
n.494-2_494-1del
c.30-2_30-1del
c.*1177-2_*1177-1del (n.*1177-2_*1177-1del)
c.*303-2_*303-1del (n.*303-2_*303-1del)
c.234-2_234-1del (n.234-2_234-1del)
c.470-2_470-1del
c.248-2_248-1del (n.248-2_248-1del)
c.571-2_571-1del (n.571-2_571-1del)
n.677-2_677-1del
n.836_837del
c.760-2_760-1del (n.760-2_760-1del)
c.-281-2_-281-1del (n.-281-2_-281-1del)
c.775-2_775-1del (n.775-2_775-1del)
c.709-2_709-1del (n.709-2_709-1del)
c.613-2_613-1del (n.613-2_613-1del)
c.602-2_602-1del (n.602-2_602-1del)
c.466-2_466-1del (n.466-2_466-1del)
n.1098-2_1098-1del
n.906-2_906-1del
n.1124-2_1124-1del
n.794-2_794-1del
n.1058-2_1058-1del
n.687-2_687-1del
n.951-2_951-1del
n.1298-2_1298-1del
n.892-2_892-1del
n.1026-2_1026-1del
n.1092-2_1092-1del
n.804-2_804-1del
n.1243-2_1243-1del
c.839-2_839-1del (n.839-2_839-1del)
n.890-2_890-1del
n.1108-2_1108-1del
n.778-2_778-1del
n.1042-2_1042-1del
n.671-2_671-1del
n.935-2_935-1del
n.1282-2_1282-1del
n.876-2_876-1del
 dbSNP
9g.131511338_131511341delCA2692216223POMT1c.695_698del
n.1229_1232del
c.914_917del
c.*1196_*1199del
c.*1040_*1043del
c.*410_*413del
n.1317_1320del
n.1122_1125del
c.224_227del
n.3604_3607del
n.1257_1260del
n.2184_2187del
n.1523_1526del
n.2698_2701del
c.-145-703_-145-700del (n.-145-703_-145-700del)
c.923_926del
c.857_860del
c.*310_*313del
c.32_35del
c.*67_*70del
c.401_404del
c.*567_*570del
c.506_509del
c.*229_*232del
c.663_666del
n.338_341del
n.817_820del
c.438_441del
c.119_122del
c.767_770del
c.*1106_*1109del
c.*924_*927del
n.549_552del
n.495_498del
c.31_34del
c.*1178_*1181del
c.*304_*307del
c.235_238del
c.471_474del
c.249_252del
c.572_575del
n.678_681del
n.839_842del
c.761_764del
c.-280_-277del
c.776_779del
c.710_713del
c.614_617del
c.603_606del
c.467_470del
n.1099_1102del
n.907_910del
n.1125_1128del
n.795_798del
n.1059_1062del
n.688_691del
n.952_955del
n.1299_1302del
n.893_896del
n.1027_1030del
n.1093_1096del
n.805_808del
n.1244_1247del
c.840_843del
n.891_894del
n.1109_1112del
n.779_782del
n.1043_1046del
n.672_675del
n.936_939del
n.1283_1286del
n.877_880del
 gnomAD v4
9g.131511336G>ACA375308244POMT1c.694-1G>A (n.694-1G>A)
n.1228-1G>A
c.913-1G>A (n.913-1G>A)
c.*1195-1G>A (n.*1195-1G>A)
c.*1039-1G>A (n.*1039-1G>A)
c.*409-1G>A (n.*409-1G>A)
n.1316-1G>A
n.1121-1G>A
c.223-1G>A
n.3603-1G>A
n.1256-1G>A
n.2183-1G>A
n.1522-1G>A
n.2697-1G>A
c.-145-705G>A (n.-145-705G>A)
c.922-1G>A (n.922-1G>A)
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
c.*309-1G>A (n.*309-1G>A)
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
c.*66-1G>A (n.*66-1G>A)
c.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.*566-1G>A (n.*566-1G>A)
c.505-1G>A (n.505-1G>A)
c.*228-1G>A (n.*228-1G>A)
c.662-1G>A
n.337-1G>A
n.816-1G>A
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
c.118-1G>A
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.*1105-1G>A (n.*1105-1G>A)
c.*923-1G>A (n.*923-1G>A)
n.548-1G>A
n.494-1G>A
c.30-1G>A
c.*1177-1G>A (n.*1177-1G>A)
c.*303-1G>A (n.*303-1G>A)
c.234-1G>A (n.234-1G>A)
c.470-1G>A
c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.571-1G>A (n.571-1G>A)
n.677-1G>A
n.837G>A
c.760-1G>A (n.760-1G>A)
c.-281-1G>A (n.-281-1G>A)
c.775-1G>A (n.775-1G>A)
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.613-1G>A (n.613-1G>A)
c.602-1G>A (n.602-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
n.1098-1G>A
n.906-1G>A
n.1124-1G>A
n.794-1G>A
n.1058-1G>A
n.687-1G>A
n.951-1G>A
n.1298-1G>A
n.892-1G>A
n.1026-1G>A
n.1092-1G>A
n.804-1G>A
n.1243-1G>A
c.839-1G>A (n.839-1G>A)
n.890-1G>A
n.1108-1G>A
n.778-1G>A
n.1042-1G>A
n.671-1G>A
n.935-1G>A
n.1282-1G>A
n.876-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511336G>CCA375308248POMT1c.694-1G>C (n.694-1G>C)
n.1228-1G>C
c.913-1G>C (n.913-1G>C)
c.*1195-1G>C (n.*1195-1G>C)
c.*1039-1G>C (n.*1039-1G>C)
c.*409-1G>C (n.*409-1G>C)
n.1316-1G>C
n.1121-1G>C
c.223-1G>C
n.3603-1G>C
n.1256-1G>C
n.2183-1G>C
n.1522-1G>C
n.2697-1G>C
c.-145-705G>C (n.-145-705G>C)
c.922-1G>C (n.922-1G>C)
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
c.*309-1G>C (n.*309-1G>C)
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
c.*66-1G>C (n.*66-1G>C)
c.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.*566-1G>C (n.*566-1G>C)
c.505-1G>C (n.505-1G>C)
c.*228-1G>C (n.*228-1G>C)
c.662-1G>C
n.337-1G>C
n.816-1G>C
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
c.118-1G>C
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.*1105-1G>C (n.*1105-1G>C)
c.*923-1G>C (n.*923-1G>C)
n.548-1G>C
n.494-1G>C
c.30-1G>C
c.*1177-1G>C (n.*1177-1G>C)
c.*303-1G>C (n.*303-1G>C)
c.234-1G>C (n.234-1G>C)
c.470-1G>C
c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.571-1G>C (n.571-1G>C)
n.677-1G>C
n.837G>C
c.760-1G>C (n.760-1G>C)
c.-281-1G>C (n.-281-1G>C)
c.775-1G>C (n.775-1G>C)
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.613-1G>C (n.613-1G>C)
c.602-1G>C (n.602-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
n.1098-1G>C
n.906-1G>C
n.1124-1G>C
n.794-1G>C
n.1058-1G>C
n.687-1G>C
n.951-1G>C
n.1298-1G>C
n.892-1G>C
n.1026-1G>C
n.1092-1G>C
n.804-1G>C
n.1243-1G>C
c.839-1G>C (n.839-1G>C)
n.890-1G>C
n.1108-1G>C
n.778-1G>C
n.1042-1G>C
n.671-1G>C
n.935-1G>C
n.1282-1G>C
n.876-1G>C
9g.131511336G=CA1881750479POMT1c.694-1G= (n.694-1G=)
n.1228-1G=
c.913-1G= (n.913-1G=)
c.*1195-1G= (n.*1195-1G=)
c.*1039-1G= (n.*1039-1G=)
c.*409-1G= (n.*409-1G=)
n.1316-1G=
n.1121-1G=
c.223-1G=
n.3603-1G=
n.1256-1G=
n.2183-1G=
n.1522-1G=
n.2697-1G=
c.-145-705G= (n.-145-705G=)
c.922-1G= (n.922-1G=)
c.856-1G= (n.856-1G=)
c.*309-1G= (n.*309-1G=)
c.31-1G= (n.31-1G=)
c.*66-1G= (n.*66-1G=)
c.400-1G= (n.400-1G=)
c.*566-1G= (n.*566-1G=)
c.505-1G= (n.505-1G=)
c.*228-1G= (n.*228-1G=)
c.662-1G=
n.337-1G=
n.816-1G=
c.437-1G= (n.437-1G=)
c.118-1G=
c.766-1G= (n.766-1G=)
c.*1105-1G= (n.*1105-1G=)
c.*923-1G= (n.*923-1G=)
n.548-1G=
n.494-1G=
c.30-1G=
c.*1177-1G= (n.*1177-1G=)
c.*303-1G= (n.*303-1G=)
c.234-1G= (n.234-1G=)
c.470-1G=
c.248-1G= (n.248-1G=)
c.571-1G= (n.571-1G=)
n.677-1G=
n.837G=
c.760-1G= (n.760-1G=)
c.-281-1G= (n.-281-1G=)
c.775-1G= (n.775-1G=)
c.709-1G= (n.709-1G=)
c.613-1G= (n.613-1G=)
c.602-1G= (n.602-1G=)
c.466-1G= (n.466-1G=)
n.1098-1G=
n.906-1G=
n.1124-1G=
n.794-1G=
n.1058-1G=
n.687-1G=
n.951-1G=
n.1298-1G=
n.892-1G=
n.1026-1G=
n.1092-1G=
n.804-1G=
n.1243-1G=
c.839-1G= (n.839-1G=)
n.890-1G=
n.1108-1G=
n.778-1G=
n.1042-1G=
n.671-1G=
n.935-1G=
n.1282-1G=
n.876-1G=
9g.131511336G>TCA375308246POMT1c.694-1G>T (n.694-1G>T)
n.1228-1G>T
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
c.*1195-1G>T (n.*1195-1G>T)
c.*1039-1G>T (n.*1039-1G>T)
c.*409-1G>T (n.*409-1G>T)
n.1316-1G>T
n.1121-1G>T
c.223-1G>T
n.3603-1G>T
n.1256-1G>T
n.2183-1G>T
n.1522-1G>T
n.2697-1G>T
c.-145-705G>T (n.-145-705G>T)
c.922-1G>T (n.922-1G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
c.*309-1G>T (n.*309-1G>T)
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
c.*66-1G>T (n.*66-1G>T)
c.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.*566-1G>T (n.*566-1G>T)
c.505-1G>T (n.505-1G>T)
c.*228-1G>T (n.*228-1G>T)
c.662-1G>T
n.337-1G>T
n.816-1G>T
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
c.118-1G>T
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.*1105-1G>T (n.*1105-1G>T)
c.*923-1G>T (n.*923-1G>T)
n.548-1G>T
n.494-1G>T
c.30-1G>T
c.*1177-1G>T (n.*1177-1G>T)
c.*303-1G>T (n.*303-1G>T)
c.234-1G>T (n.234-1G>T)
c.470-1G>T
c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.571-1G>T (n.571-1G>T)
n.677-1G>T
n.837G>T
c.760-1G>T (n.760-1G>T)
c.-281-1G>T (n.-281-1G>T)
c.775-1G>T (n.775-1G>T)
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.613-1G>T (n.613-1G>T)
c.602-1G>T (n.602-1G>T)
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
n.1098-1G>T
n.906-1G>T
n.1124-1G>T
n.794-1G>T
n.1058-1G>T
n.687-1G>T
n.951-1G>T
n.1298-1G>T
n.892-1G>T
n.1026-1G>T
n.1092-1G>T
n.804-1G>T
n.1243-1G>T
c.839-1G>T (n.839-1G>T)
n.890-1G>T
n.1108-1G>T
n.778-1G>T
n.1042-1G>T
n.671-1G>T
n.935-1G>T
n.1282-1G>T
n.876-1G>T
9g.131511337G>ACA375308250POMT1c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1228G>A
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1316G>A
n.1121G>A
c.223G>A
n.3603G>A
n.1256G>A
n.2183G>A
n.1522G>A
n.2697G>A
c.-145-704G>A (n.-145-704G>A)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.662G>A
n.337G>A
n.816G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.118G>A
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.548G>A
n.494G>A
c.30G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.234G>A (n.234G>A)
c.470G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.677G>A
n.838G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.1098G>A
n.906G>A
n.1124G>A
n.794G>A
n.1058G>A
n.687G>A
n.951G>A
n.1298G>A
n.892G>A
n.1026G>A
n.1092G>A
n.804G>A
n.1243G>A
c.839G>A (p.Gly280Glu)
n.890G>A
n.1108G>A
n.778G>A
n.1042G>A
n.671G>A
n.935G>A
n.1282G>A
n.876G>A
9g.131511337G>CCA375308251POMT1c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1228G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.1316G>C
n.1121G>C
c.223G>C
n.3603G>C
n.1256G>C
n.2183G>C
n.1522G>C
n.2697G>C
c.-145-704G>C (n.-145-704G>C)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.662G>C
n.337G>C
n.816G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.118G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.548G>C
n.494G>C
c.30G>C
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.234G>C (n.234G>C)
c.470G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.677G>C
n.838G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.1098G>C
n.906G>C
n.1124G>C
n.794G>C
n.1058G>C
n.687G>C
n.951G>C
n.1298G>C
n.892G>C
n.1026G>C
n.1092G>C
n.804G>C
n.1243G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.890G>C
n.1108G>C
n.778G>C
n.1042G>C
n.671G>C
n.935G>C
n.1282G>C
n.876G>C
9g.131511337G>TCA375308252POMT1c.694G>T (p.Gly232Ter)
n.1228G>T
c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.1316G>T
n.1121G>T
c.223G>T
n.3603G>T
n.1256G>T
n.2183G>T
n.1522G>T
n.2697G>T
c.-145-704G>T (n.-145-704G>T)
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.31G>T (p.Gly11Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.505G>T (p.Gly169Ter)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.662G>T
n.337G>T
n.816G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.118G>T
c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.548G>T
n.494G>T
c.30G>T
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.234G>T (n.234G>T)
c.470G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
n.677G>T
n.838G>T
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.466G>T (p.Gly156Ter)
n.1098G>T
n.906G>T
n.1124G>T
n.794G>T
n.1058G>T
n.687G>T
n.951G>T
n.1298G>T
n.892G>T
n.1026G>T
n.1092G>T
n.804G>T
n.1243G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.890G>T
n.1108G>T
n.778G>T
n.1042G>T
n.671G>T
n.935G>T
n.1282G>T
n.876G>T
9g.131511340_131511352delCA2573144011POMT1c.697_709del (p.Gly233SerfsTer17)
n.1231_1243del
c.916_928del (p.Gly306SerfsTer17)
c.*1198_*1210del (n.*1198_*1210del)
c.*1042_*1054del (n.*1042_*1054del)
c.*412_*424del (n.*412_*424del)
n.1319_1331del
n.1124_1136del
c.226_238del
n.3606_3618del
n.1259_1271del
n.2186_2198del
n.1525_1537del
n.2700_2712del
c.-145-701_-145-689del (n.-145-701_-145-689del)
c.925_937del (p.Gly309SerfsTer17)
c.859_871del (p.Gly287SerfsTer17)
c.*312_*324del (n.*312_*324del)
c.34_46del (p.Gly12SerfsTer17)
c.*69_*81del (n.*69_*81del)
c.403_415del (p.Gly135SerfsTer17)
c.*569_*581del (n.*569_*581del)
c.508_520del (p.Gly170SerfsTer17)
c.*231_*243del (n.*231_*243del)
c.665_677del
n.340_352del
n.819_831del
c.440_452del (p.Arg147IlefsTer?)
c.121_133del
c.769_781del (p.Gly257SerfsTer17)
c.*1108_*1120del (n.*1108_*1120del)
c.*926_*938del (n.*926_*938del)
n.551_563del
n.497_509del
c.33_45del
c.*1180_*1192del (n.*1180_*1192del)
c.*306_*318del (n.*306_*318del)
c.237_249del (n.237_249del)
c.473_485del
c.251_263del (p.Arg84IlefsTer?)
c.574_586del (p.Gly192SerfsTer17)
n.680_692del
n.841_853del
c.763_775del (p.Gly255SerfsTer17)
c.-278_-266del (n.-278_-266del)
c.778_790del (p.Gly260SerfsTer17)
c.712_724del (p.Gly238SerfsTer17)
c.616_628del (p.Gly206SerfsTer17)
c.605_617del (p.Arg202IlefsTer?)
c.469_481del (p.Gly157SerfsTer17)
n.1101_1113del
n.909_921del
n.1127_1139del
n.797_809del
n.1061_1073del
n.690_702del
n.954_966del
n.1301_1313del
n.895_907del
n.1029_1041del
n.1095_1107del
n.807_819del
n.1246_1258del
c.842_854del (p.Arg281IlefsTer?)
n.893_905del
n.1111_1123del
n.781_793del
n.1045_1057del
n.674_686del
n.938_950del
n.1285_1297del
n.879_891del
 ClinVar dbSNP
9g.131511338G>ACA375308254POMT1c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1229G>A
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1317G>A
n.1122G>A
c.224G>A
n.3604G>A
n.1257G>A
n.2184G>A
n.1523G>A
n.2698G>A
c.-145-703G>A (n.-145-703G>A)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.663G>A
n.338G>A
n.817G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
c.119G>A
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.549G>A
n.495G>A
c.31G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.235G>A (n.235G>A)
c.471G>A
c.249G>A (p.Gly83=)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.678G>A
n.839G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.603G>A (p.Gly201=)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.1099G>A
n.907G>A
n.1125G>A
n.795G>A
n.1059G>A
n.688G>A
n.952G>A
n.1299G>A
n.893G>A
n.1027G>A
n.1093G>A
n.805G>A
n.1244G>A
c.840G>A (p.Gly280=)
n.891G>A
n.1109G>A
n.779G>A
n.1043G>A
n.672G>A
n.936G>A
n.1283G>A
n.877G>A
 gnomAD v4
9g.131511338G>CCA375308256POMT1c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1229G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1317G>C
n.1122G>C
c.224G>C
n.3604G>C
n.1257G>C
n.2184G>C
n.1523G>C
n.2698G>C
c.-145-703G>C (n.-145-703G>C)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.663G>C
n.338G>C
n.817G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
c.119G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.549G>C
n.495G>C
c.31G>C
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.235G>C (n.235G>C)
c.471G>C
c.249G>C (p.Gly83=)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.678G>C
n.839G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.603G>C (p.Gly201=)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.1099G>C
n.907G>C
n.1125G>C
n.795G>C
n.1059G>C
n.688G>C
n.952G>C
n.1299G>C
n.893G>C
n.1027G>C
n.1093G>C
n.805G>C
n.1244G>C
c.840G>C (p.Gly280=)
n.891G>C
n.1109G>C
n.779G>C
n.1043G>C
n.672G>C
n.936G>C
n.1283G>C
n.877G>C
9g.131511338G>TCA375308257POMT1c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1229G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1317G>T
n.1122G>T
c.224G>T
n.3604G>T
n.1257G>T
n.2184G>T
n.1523G>T
n.2698G>T
c.-145-703G>T (n.-145-703G>T)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.663G>T
n.338G>T
n.817G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
c.119G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.549G>T
n.495G>T
c.31G>T
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.235G>T (n.235G>T)
c.471G>T
c.249G>T (p.Gly83=)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.678G>T
n.839G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.603G>T (p.Gly201=)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.1099G>T
n.907G>T
n.1125G>T
n.795G>T
n.1059G>T
n.688G>T
n.952G>T
n.1299G>T
n.893G>T
n.1027G>T
n.1093G>T
n.805G>T
n.1244G>T
c.840G>T (p.Gly280=)
n.891G>T
n.1109G>T
n.779G>T
n.1043G>T
n.672G>T
n.936G>T
n.1283G>T
n.877G>T
9g.131511339A>CCA467421994POMT1c.696A>C (p.Gly232=)
n.1230A>C
c.915A>C (p.Gly305=)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1318A>C
n.1123A>C
c.225A>C
n.3605A>C
n.1258A>C
n.2185A>C
n.1524A>C
n.2699A>C
c.-145-702A>C (n.-145-702A>C)
c.924A>C (p.Gly308=)
c.858A>C (p.Gly286=)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.33A>C (p.Gly11=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.402A>C (p.Gly134=)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.507A>C (p.Gly169=)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.664A>C
n.339A>C
n.818A>C
c.439A>C (p.Arg147=)
c.120A>C
c.768A>C (p.Gly256=)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.550A>C
n.496A>C
c.32A>C
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.236A>C (n.236A>C)
c.472A>C
c.250A>C (p.Arg84=)
c.573A>C (p.Gly191=)
n.679A>C
n.840A>C
c.762A>C (p.Gly254=)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.777A>C (p.Gly259=)
c.711A>C (p.Gly237=)
c.615A>C (p.Gly205=)
c.604A>C (p.Arg202=)
c.468A>C (p.Gly156=)
n.1100A>C
n.908A>C
n.1126A>C
n.796A>C
n.1060A>C
n.689A>C
n.953A>C
n.1300A>C
n.894A>C
n.1028A>C
n.1094A>C
n.806A>C
n.1245A>C
c.841A>C (p.Arg281=)
n.892A>C
n.1110A>C
n.780A>C
n.1044A>C
n.673A>C
n.937A>C
n.1284A>C
n.878A>C
9g.131511339A>GCA375308258POMT1c.696A>G (p.Gly232=)
n.1230A>G
c.915A>G (p.Gly305=)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1318A>G
n.1123A>G
c.225A>G
n.3605A>G
n.1258A>G
n.2185A>G
n.1524A>G
n.2699A>G
c.-145-702A>G (n.-145-702A>G)
c.924A>G (p.Gly308=)
c.858A>G (p.Gly286=)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.33A>G (p.Gly11=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.402A>G (p.Gly134=)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.507A>G (p.Gly169=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.664A>G
n.339A>G
n.818A>G
c.439A>G (p.Arg147Gly)
c.120A>G
c.768A>G (p.Gly256=)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.550A>G
n.496A>G
c.32A>G
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.236A>G (n.236A>G)
c.472A>G
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.573A>G (p.Gly191=)
n.679A>G
n.840A>G
c.762A>G (p.Gly254=)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.777A>G (p.Gly259=)
c.711A>G (p.Gly237=)
c.615A>G (p.Gly205=)
c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.468A>G (p.Gly156=)
n.1100A>G
n.908A>G
n.1126A>G
n.796A>G
n.1060A>G
n.689A>G
n.953A>G
n.1300A>G
n.894A>G
n.1028A>G
n.1094A>G
n.806A>G
n.1245A>G
c.841A>G (p.Arg281Gly)
n.892A>G
n.1110A>G
n.780A>G
n.1044A>G
n.673A>G
n.937A>G
n.1284A>G
n.878A>G
 gnomAD v4
9g.131511339A>TCA375308259POMT1c.696A>T (p.Gly232=)
n.1230A>T
c.915A>T (p.Gly305=)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1318A>T
n.1123A>T
c.225A>T
n.3605A>T
n.1258A>T
n.2185A>T
n.1524A>T
n.2699A>T
c.-145-702A>T (n.-145-702A>T)
c.924A>T (p.Gly308=)
c.858A>T (p.Gly286=)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.33A>T (p.Gly11=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.402A>T (p.Gly134=)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.507A>T (p.Gly169=)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.664A>T
n.339A>T
n.818A>T
c.439A>T (p.Arg147Trp)
c.120A>T
c.768A>T (p.Gly256=)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.550A>T
n.496A>T
c.32A>T
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.236A>T (n.236A>T)
c.472A>T
c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.573A>T (p.Gly191=)
n.679A>T
n.840A>T
c.762A>T (p.Gly254=)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.777A>T (p.Gly259=)
c.711A>T (p.Gly237=)
c.615A>T (p.Gly205=)
c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.468A>T (p.Gly156=)
n.1100A>T
n.908A>T
n.1126A>T
n.796A>T
n.1060A>T
n.689A>T
n.953A>T
n.1300A>T
n.894A>T
n.1028A>T
n.1094A>T
n.806A>T
n.1245A>T
c.841A>T (p.Arg281Trp)
n.892A>T
n.1110A>T
n.780A>T
n.1044A>T
n.673A>T
n.937A>T
n.1284A>T
n.878A>T
9g.131511340G>ACA5293472POMT1c.697G>A (p.Gly233Arg)
n.1231G>A
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1319G>A
n.1124G>A
c.226G>A
n.3606G>A
n.1259G>A
n.2186G>A
n.1525G>A
n.2700G>A
c.-145-701G>A (n.-145-701G>A)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.665G>A
n.340G>A
n.819G>A
c.440G>A (p.Arg147Lys)
c.121G>A
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.551G>A
n.497G>A
c.33G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.237G>A (n.237G>A)
c.473G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.680G>A
n.841G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
n.1101G>A
n.909G>A
n.1127G>A
n.797G>A
n.1061G>A
n.690G>A
n.954G>A
n.1301G>A
n.895G>A
n.1029G>A
n.1095G>A
n.807G>A
n.1246G>A
c.842G>A (p.Arg281Lys)
n.893G>A
n.1111G>A
n.781G>A
n.1045G>A
n.674G>A
n.938G>A
n.1285G>A
n.879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511340G>CCA375308260POMT1c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1231G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1319G>C
n.1124G>C
c.226G>C
n.3606G>C
n.1259G>C
n.2186G>C
n.1525G>C
n.2700G>C
c.-145-701G>C (n.-145-701G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.665G>C
n.340G>C
n.819G>C
c.440G>C (p.Arg147Thr)
c.121G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.551G>C
n.497G>C
c.33G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.237G>C (n.237G>C)
c.473G>C
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.680G>C
n.841G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.1101G>C
n.909G>C
n.1127G>C
n.797G>C
n.1061G>C
n.690G>C
n.954G>C
n.1301G>C
n.895G>C
n.1029G>C
n.1095G>C
n.807G>C
n.1246G>C
c.842G>C (p.Arg281Thr)
n.893G>C
n.1111G>C
n.781G>C
n.1045G>C
n.674G>C
n.938G>C
n.1285G>C
n.879G>C
9g.131511340G=CA1881750482POMT1c.697G= (p.Gly233=)
n.1231G=
c.916G= (p.Gly306=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.1319G=
n.1124G=
c.226G=
n.3606G=
n.1259G=
n.2186G=
n.1525G=
n.2700G=
c.-145-701G= (n.-145-701G=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.403G= (p.Gly135=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.508G= (p.Gly170=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.665G=
n.340G=
n.819G=
c.440G= (p.Arg147=)
c.121G=
c.769G= (p.Gly257=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
c.*926G= (n.*926G=)
n.551G=
n.497G=
c.33G=
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.237G= (n.237G=)
c.473G=
c.251G= (p.Arg84=)
c.574G= (p.Gly192=)
n.680G=
n.841G=
c.763G= (p.Gly255=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.605G= (p.Arg202=)
c.469G= (p.Gly157=)
n.1101G=
n.909G=
n.1127G=
n.797G=
n.1061G=
n.690G=
n.954G=
n.1301G=
n.895G=
n.1029G=
n.1095G=
n.807G=
n.1246G=
c.842G= (p.Arg281=)
n.893G=
n.1111G=
n.781G=
n.1045G=
n.674G=
n.938G=
n.1285G=
n.879G=
9g.131511340G>TCA375308261POMT1c.697G>T (p.Gly233Ter)
n.1231G>T
c.916G>T (p.Gly306Ter)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1319G>T
n.1124G>T
c.226G>T
n.3606G>T
n.1259G>T
n.2186G>T
n.1525G>T
n.2700G>T
c.-145-701G>T (n.-145-701G>T)
c.925G>T (p.Gly309Ter)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.403G>T (p.Gly135Ter)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.665G>T
n.340G>T
n.819G>T
c.440G>T (p.Arg147Met)
c.121G>T
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.551G>T
n.497G>T
c.33G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.237G>T (n.237G>T)
c.473G>T
c.251G>T (p.Arg84Met)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
n.680G>T
n.841G>T
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.712G>T (p.Gly238Ter)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.605G>T (p.Arg202Met)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
n.1101G>T
n.909G>T
n.1127G>T
n.797G>T
n.1061G>T
n.690G>T
n.954G>T
n.1301G>T
n.895G>T
n.1029G>T
n.1095G>T
n.807G>T
n.1246G>T
c.842G>T (p.Arg281Met)
n.893G>T
n.1111G>T
n.781G>T
n.1045G>T
n.674G>T
n.938G>T
n.1285G>T
n.879G>T
9g.131511341G>ACA375308262POMT1c.698G>A (p.Gly233Glu)
n.1232G>A
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.1320G>A
n.1125G>A
c.227G>A
n.3607G>A
n.1260G>A
n.2187G>A
n.1526G>A
n.2701G>A
c.-145-700G>A (n.-145-700G>A)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.666G>A
n.341G>A
n.820G>A
c.441G>A (p.Arg147=)
c.122G>A
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.552G>A
n.498G>A
c.34G>A
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.238G>A (n.238G>A)
c.474G>A
c.252G>A (p.Arg84=)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.681G>A
n.842G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.606G>A (p.Arg202=)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
n.1102G>A
n.910G>A
n.1128G>A
n.798G>A
n.1062G>A
n.691G>A
n.955G>A
n.1302G>A
n.896G>A
n.1030G>A
n.1096G>A
n.808G>A
n.1247G>A
c.843G>A (p.Arg281=)
n.894G>A
n.1112G>A
n.782G>A
n.1046G>A
n.675G>A
n.939G>A
n.1286G>A
n.880G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.131511341G>CCA375308266POMT1c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1232G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.1320G>C
n.1125G>C
c.227G>C
n.3607G>C
n.1260G>C
n.2187G>C
n.1526G>C
n.2701G>C
c.-145-700G>C (n.-145-700G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.666G>C
n.341G>C
n.820G>C
c.441G>C (p.Arg147Ser)
c.122G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.552G>C
n.498G>C
c.34G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.238G>C (n.238G>C)
c.474G>C
c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.681G>C
n.842G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.1102G>C
n.910G>C
n.1128G>C
n.798G>C
n.1062G>C
n.691G>C
n.955G>C
n.1302G>C
n.896G>C
n.1030G>C
n.1096G>C
n.808G>C
n.1247G>C
c.843G>C (p.Arg281Ser)
n.894G>C
n.1112G>C
n.782G>C
n.1046G>C
n.675G>C
n.939G>C
n.1286G>C
n.880G>C
9g.131511341G=CA1881750486POMT1c.698G= (p.Gly233=)
n.1232G=
c.917G= (p.Gly306=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.*1043G= (n.*1043G=)
c.*413G= (n.*413G=)
n.1320G=
n.1125G=
c.227G=
n.3607G=
n.1260G=
n.2187G=
n.1526G=
n.2701G=
c.-145-700G= (n.-145-700G=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.404G= (p.Gly135=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.509G= (p.Gly170=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.666G=
n.341G=
n.820G=
c.441G= (p.Arg147=)
c.122G=
c.770G= (p.Gly257=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.*927G= (n.*927G=)
n.552G=
n.498G=
c.34G=
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.238G= (n.238G=)
c.474G=
c.252G= (p.Arg84=)
c.575G= (p.Gly192=)
n.681G=
n.842G=
c.764G= (p.Gly255=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.779G= (p.Gly260=)
c.713G= (p.Gly238=)
c.617G= (p.Gly206=)
c.606G= (p.Arg202=)
c.470G= (p.Gly157=)
n.1102G=
n.910G=
n.1128G=
n.798G=
n.1062G=
n.691G=
n.955G=
n.1302G=
n.896G=
n.1030G=
n.1096G=
n.808G=
n.1247G=
c.843G= (p.Arg281=)
n.894G=
n.1112G=
n.782G=
n.1046G=
n.675G=
n.939G=
n.1286G=
n.880G=
9g.131511341G>TCA375308264POMT1c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1232G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.1320G>T
n.1125G>T
c.227G>T
n.3607G>T
n.1260G>T
n.2187G>T
n.1526G>T
n.2701G>T
c.-145-700G>T (n.-145-700G>T)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.666G>T
n.341G>T
n.820G>T
c.441G>T (p.Arg147Ser)
c.122G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.552G>T
n.498G>T
c.34G>T
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.238G>T (n.238G>T)
c.474G>T
c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.681G>T
n.842G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.1102G>T
n.910G>T
n.1128G>T
n.798G>T
n.1062G>T
n.691G>T
n.955G>T
n.1302G>T
n.896G>T
n.1030G>T
n.1096G>T
n.808G>T
n.1247G>T
c.843G>T (p.Arg281Ser)
n.894G>T
n.1112G>T
n.782G>T
n.1046G>T
n.675G>T
n.939G>T
n.1286G>T
n.880G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.131511342A>CCA375308267POMT1c.699A>C (p.Gly233=)
n.1233A>C
c.918A>C (p.Gly306=)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1321A>C
n.1126A>C
c.228A>C
n.3608A>C
n.1261A>C
n.2188A>C
n.1527A>C
n.2702A>C
c.-145-699A>C (n.-145-699A>C)
c.927A>C (p.Gly309=)
c.861A>C (p.Gly287=)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.36A>C (p.Gly12=)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.405A>C (p.Gly135=)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.510A>C (p.Gly170=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.667A>C
n.342A>C
n.821A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.123A>C
c.771A>C (p.Gly257=)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.553A>C
n.499A>C
c.35A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.239A>C (n.239A>C)
c.475A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.576A>C (p.Gly192=)
n.682A>C
n.843A>C
c.765A>C (p.Gly255=)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.780A>C (p.Gly260=)
c.714A>C (p.Gly238=)
c.618A>C (p.Gly206=)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.471A>C (p.Gly157=)
n.1103A>C
n.911A>C
n.1129A>C
n.799A>C
n.1063A>C
n.692A>C
n.956A>C
n.1303A>C
n.897A>C
n.1031A>C
n.1097A>C
n.809A>C
n.1248A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.895A>C
n.1113A>C
n.783A>C
n.1047A>C
n.676A>C
n.940A>C
n.1287A>C
n.881A>C
 dbSNP
9g.131511342A>GCA375308268POMT1c.699A>G (p.Gly233=)
n.1233A>G
c.918A>G (p.Gly306=)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1321A>G
n.1126A>G
c.228A>G
n.3608A>G
n.1261A>G
n.2188A>G
n.1527A>G
n.2702A>G
c.-145-699A>G (n.-145-699A>G)
c.927A>G (p.Gly309=)
c.861A>G (p.Gly287=)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.36A>G (p.Gly12=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.405A>G (p.Gly135=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.510A>G (p.Gly170=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.667A>G
n.342A>G
n.821A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.123A>G
c.771A>G (p.Gly257=)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.553A>G
n.499A>G
c.35A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.239A>G (n.239A>G)
c.475A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.576A>G (p.Gly192=)
n.682A>G
n.843A>G
c.765A>G (p.Gly255=)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.780A>G (p.Gly260=)
c.714A>G (p.Gly238=)
c.618A>G (p.Gly206=)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.471A>G (p.Gly157=)
n.1103A>G
n.911A>G
n.1129A>G
n.799A>G
n.1063A>G
n.692A>G
n.956A>G
n.1303A>G
n.897A>G
n.1031A>G
n.1097A>G
n.809A>G
n.1248A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.895A>G
n.1113A>G
n.783A>G
n.1047A>G
n.676A>G
n.940A>G
n.1287A>G
n.881A>G
9g.131511342A>TCA375308269POMT1c.699A>T (p.Gly233=)
n.1233A>T
c.918A>T (p.Gly306=)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1321A>T
n.1126A>T
c.228A>T
n.3608A>T
n.1261A>T
n.2188A>T
n.1527A>T
n.2702A>T
c.-145-699A>T (n.-145-699A>T)
c.927A>T (p.Gly309=)
c.861A>T (p.Gly287=)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.36A>T (p.Gly12=)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.405A>T (p.Gly135=)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.510A>T (p.Gly170=)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.667A>T
n.342A>T
n.821A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.123A>T
c.771A>T (p.Gly257=)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.553A>T
n.499A>T
c.35A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.239A>T (n.239A>T)
c.475A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.576A>T (p.Gly192=)
n.682A>T
n.843A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.780A>T (p.Gly260=)
c.714A>T (p.Gly238=)
c.618A>T (p.Gly206=)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.471A>T (p.Gly157=)
n.1103A>T
n.911A>T
n.1129A>T
n.799A>T
n.1063A>T
n.692A>T
n.956A>T
n.1303A>T
n.897A>T
n.1031A>T
n.1097A>T
n.809A>T
n.1248A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.895A>T
n.1113A>T
n.783A>T
n.1047A>T
n.676A>T
n.940A>T
n.1287A>T
n.881A>T
9g.131511343C>ACA375308270POMT1c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.1234C>A
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.1322C>A
n.1127C>A
c.229C>A
n.3609C>A
n.1262C>A
n.2189C>A
n.1528C>A
n.2703C>A
c.-145-698C>A (n.-145-698C>A)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.668C>A
n.343C>A
n.822C>A
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.124C>A
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.554C>A
n.500C>A
c.36C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.240C>A (n.240C>A)
c.476C>A
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.683C>A
n.844C>A
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.1104C>A
n.912C>A
n.1130C>A
n.800C>A
n.1064C>A
n.693C>A
n.957C>A
n.1304C>A
n.898C>A
n.1032C>A
n.1098C>A
n.810C>A
n.1249C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
n.896C>A
n.1114C>A
n.784C>A
n.1048C>A
n.677C>A
n.941C>A
n.1288C>A
n.882C>A
 gnomAD v4
9g.131511343C>GCA375308272POMT1c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1234C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1322C>G
n.1127C>G
c.229C>G
n.3609C>G
n.1262C>G
n.2189C>G
n.1528C>G
n.2703C>G
c.-145-698C>G (n.-145-698C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.668C>G
n.343C>G
n.822C>G
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.124C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.554C>G
n.500C>G
c.36C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.240C>G (n.240C>G)
c.476C>G
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.683C>G
n.844C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1104C>G
n.912C>G
n.1130C>G
n.800C>G
n.1064C>G
n.693C>G
n.957C>G
n.1304C>G
n.898C>G
n.1032C>G
n.1098C>G
n.810C>G
n.1249C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
n.896C>G
n.1114C>G
n.784C>G
n.1048C>G
n.677C>G
n.941C>G
n.1288C>G
n.882C>G
9g.131511343C>TCA375308274POMT1c.700C>T (p.Leu234=)
n.1234C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1322C>T
n.1127C>T
c.229C>T
n.3609C>T
n.1262C>T
n.2189C>T
n.1528C>T
n.2703C>T
c.-145-698C>T (n.-145-698C>T)
c.928C>T (p.Leu310=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.37C>T (p.Leu13=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.668C>T
n.343C>T
n.822C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.124C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.554C>T
n.500C>T
c.36C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.240C>T (n.240C>T)
c.476C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.683C>T
n.844C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.619C>T (p.Leu207=)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.1104C>T
n.912C>T
n.1130C>T
n.800C>T
n.1064C>T
n.693C>T
n.957C>T
n.1304C>T
n.898C>T
n.1032C>T
n.1098C>T
n.810C>T
n.1249C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.896C>T
n.1114C>T
n.784C>T
n.1048C>T
n.677C>T
n.941C>T
n.1288C>T
n.882C>T
9g.131511344T>ACA375308278POMT1c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.1235T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1323T>A
n.1128T>A
c.230T>A
n.3610T>A
n.1263T>A
n.2190T>A
n.1529T>A
n.2704T>A
c.-145-697T>A (n.-145-697T>A)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.669T>A
n.344T>A
n.823T>A
c.444T>A (p.Thr148=)
c.125T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.555T>A
n.501T>A
c.37T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.241T>A (n.241T>A)
c.477T>A
c.255T>A (p.Thr85=)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.684T>A
n.845T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.609T>A (p.Thr203=)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.1105T>A
n.913T>A
n.1131T>A
n.801T>A
n.1065T>A
n.694T>A
n.958T>A
n.1305T>A
n.899T>A
n.1033T>A
n.1099T>A
n.811T>A
n.1250T>A
c.846T>A (p.Thr282=)
n.897T>A
n.1115T>A
n.785T>A
n.1049T>A
n.678T>A
n.942T>A
n.1289T>A
n.883T>A
9g.131511344T>CCA375308276POMT1c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1235T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1323T>C
n.1128T>C
c.230T>C
n.3610T>C
n.1263T>C
n.2190T>C
n.1529T>C
n.2704T>C
c.-145-697T>C (n.-145-697T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.669T>C
n.344T>C
n.823T>C
c.444T>C (p.Thr148=)
c.125T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.555T>C
n.501T>C
c.37T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.241T>C (n.241T>C)
c.477T>C
c.255T>C (p.Thr85=)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.684T>C
n.845T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.609T>C (p.Thr203=)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1105T>C
n.913T>C
n.1131T>C
n.801T>C
n.1065T>C
n.694T>C
n.958T>C
n.1305T>C
n.899T>C
n.1033T>C
n.1099T>C
n.811T>C
n.1250T>C
c.846T>C (p.Thr282=)
n.897T>C
n.1115T>C
n.785T>C
n.1049T>C
n.678T>C
n.942T>C
n.1289T>C
n.883T>C
9g.131511344T>GCA375308275POMT1c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1235T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1323T>G
n.1128T>G
c.230T>G
n.3610T>G
n.1263T>G
n.2190T>G
n.1529T>G
n.2704T>G
c.-145-697T>G (n.-145-697T>G)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.669T>G
n.344T>G
n.823T>G
c.444T>G (p.Thr148=)
c.125T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.555T>G
n.501T>G
c.37T>G
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.241T>G (n.241T>G)
c.477T>G
c.255T>G (p.Thr85=)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.684T>G
n.845T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.609T>G (p.Thr203=)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1105T>G
n.913T>G
n.1131T>G
n.801T>G
n.1065T>G
n.694T>G
n.958T>G
n.1305T>G
n.899T>G
n.1033T>G
n.1099T>G
n.811T>G
n.1250T>G
c.846T>G (p.Thr282=)
n.897T>G
n.1115T>G
n.785T>G
n.1049T>G
n.678T>G
n.942T>G
n.1289T>G
n.883T>G
9g.131511345A>CCA375308279POMT1c.702A>C (p.Leu234=)
n.1236A>C
c.921A>C (p.Leu307=)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1324A>C
n.1129A>C
c.231A>C
n.3611A>C
n.1264A>C
n.2191A>C
n.1530A>C
n.2705A>C
c.-145-696A>C (n.-145-696A>C)
c.930A>C (p.Leu310=)
c.864A>C (p.Leu288=)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.39A>C (p.Leu13=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.408A>C (p.Leu136=)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.513A>C (p.Leu171=)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.670A>C
n.345A>C
n.824A>C
c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.126A>C
c.774A>C (p.Leu258=)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.556A>C
n.502A>C
c.38A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.242A>C (n.242A>C)
c.478A>C
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.579A>C (p.Leu193=)
n.685A>C
n.846A>C
c.768A>C (p.Leu256=)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.783A>C (p.Leu261=)
c.717A>C (p.Leu239=)
c.621A>C (p.Leu207=)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.474A>C (p.Leu158=)
n.1106A>C
n.914A>C
n.1132A>C
n.802A>C
n.1066A>C
n.695A>C
n.959A>C
n.1306A>C
n.900A>C
n.1034A>C
n.1100A>C
n.812A>C
n.1251A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.898A>C
n.1116A>C
n.786A>C
n.1050A>C
n.679A>C
n.943A>C
n.1290A>C
n.884A>C
9g.131511345A>GCA375308280POMT1c.702A>G (p.Leu234=)
n.1236A>G
c.921A>G (p.Leu307=)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1324A>G
n.1129A>G
c.231A>G
n.3611A>G
n.1264A>G
n.2191A>G
n.1530A>G
n.2705A>G
c.-145-696A>G (n.-145-696A>G)
c.930A>G (p.Leu310=)
c.864A>G (p.Leu288=)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.39A>G (p.Leu13=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.408A>G (p.Leu136=)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.513A>G (p.Leu171=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.670A>G
n.345A>G
n.824A>G
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.126A>G
c.774A>G (p.Leu258=)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.556A>G
n.502A>G
c.38A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.242A>G (n.242A>G)
c.478A>G
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.579A>G (p.Leu193=)
n.685A>G
n.846A>G
c.768A>G (p.Leu256=)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.783A>G (p.Leu261=)
c.717A>G (p.Leu239=)
c.621A>G (p.Leu207=)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.474A>G (p.Leu158=)
n.1106A>G
n.914A>G
n.1132A>G
n.802A>G
n.1066A>G
n.695A>G
n.959A>G
n.1306A>G
n.900A>G
n.1034A>G
n.1100A>G
n.812A>G
n.1251A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.898A>G
n.1116A>G
n.786A>G
n.1050A>G
n.679A>G
n.943A>G
n.1290A>G
n.884A>G
9g.131511345A>TCA375308282POMT1c.702A>T (p.Leu234=)
n.1236A>T
c.921A>T (p.Leu307=)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1324A>T
n.1129A>T
c.231A>T
n.3611A>T
n.1264A>T
n.2191A>T
n.1530A>T
n.2705A>T
c.-145-696A>T (n.-145-696A>T)
c.930A>T (p.Leu310=)
c.864A>T (p.Leu288=)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.39A>T (p.Leu13=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.408A>T (p.Leu136=)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.513A>T (p.Leu171=)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.670A>T
n.345A>T
n.824A>T
c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.126A>T
c.774A>T (p.Leu258=)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.556A>T
n.502A>T
c.38A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.242A>T (n.242A>T)
c.478A>T
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.579A>T (p.Leu193=)
n.685A>T
n.846A>T
c.768A>T (p.Leu256=)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.783A>T (p.Leu261=)
c.717A>T (p.Leu239=)
c.621A>T (p.Leu207=)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.474A>T (p.Leu158=)
n.1106A>T
n.914A>T
n.1132A>T
n.802A>T
n.1066A>T
n.695A>T
n.959A>T
n.1306A>T
n.900A>T
n.1034A>T
n.1100A>T
n.812A>T
n.1251A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.898A>T
n.1116A>T
n.786A>T
n.1050A>T
n.679A>T
n.943A>T
n.1290A>T
n.884A>T
9g.131511346G>ACA375308284POMT1c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1237G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1325G>A
n.1130G>A
c.232G>A
n.3612G>A
n.1265G>A
n.2192G>A
n.1531G>A
n.2706G>A
c.-145-695G>A (n.-145-695G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.671G>A
n.346G>A
n.825G>A
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.127G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.557G>A
n.503G>A
c.39G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.243G>A (n.243G>A)
c.479G>A
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.686G>A
n.847G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1107G>A
n.915G>A
n.1133G>A
n.803G>A
n.1067G>A
n.696G>A
n.960G>A
n.1307G>A
n.901G>A
n.1035G>A
n.1101G>A
n.813G>A
n.1252G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.899G>A
n.1117G>A
n.787G>A
n.1051G>A
n.680G>A
n.944G>A
n.1291G>A
n.885G>A
9g.131511346G>CCA375308285POMT1c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1237G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1325G>C
n.1130G>C
c.232G>C
n.3612G>C
n.1265G>C
n.2192G>C
n.1531G>C
n.2706G>C
c.-145-695G>C (n.-145-695G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.671G>C
n.346G>C
n.825G>C
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.127G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.557G>C
n.503G>C
c.39G>C
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.243G>C (n.243G>C)
c.479G>C
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.686G>C
n.847G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1107G>C
n.915G>C
n.1133G>C
n.803G>C
n.1067G>C
n.696G>C
n.960G>C
n.1307G>C
n.901G>C
n.1035G>C
n.1101G>C
n.813G>C
n.1252G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.899G>C
n.1117G>C
n.787G>C
n.1051G>C
n.680G>C
n.944G>C
n.1291G>C
n.885G>C
9g.131511346G>TCA375308286POMT1c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1237G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1325G>T
n.1130G>T
c.232G>T
n.3612G>T
n.1265G>T
n.2192G>T
n.1531G>T
n.2706G>T
c.-145-695G>T (n.-145-695G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.671G>T
n.346G>T
n.825G>T
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.127G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.557G>T
n.503G>T
c.39G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.243G>T (n.243G>T)
c.479G>T
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.686G>T
n.847G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1107G>T
n.915G>T
n.1133G>T
n.803G>T
n.1067G>T
n.696G>T
n.960G>T
n.1307G>T
n.901G>T
n.1035G>T
n.1101G>T
n.813G>T
n.1252G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.899G>T
n.1117G>T
n.787G>T
n.1051G>T
n.680G>T
n.944G>T
n.1291G>T
n.885G>T
9g.131511347C>ACA375308288POMT1c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1238C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1326C>A
n.1131C>A
c.233C>A
n.3613C>A
n.1266C>A
n.2193C>A
n.1532C>A
n.2707C>A
c.-145-694C>A (n.-145-694C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.672C>A
n.347C>A
n.826C>A
c.447C>A (p.Ser149Arg)
c.128C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.558C>A
n.504C>A
c.40C>A
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.244C>A (n.244C>A)
c.480C>A
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.687C>A
n.848C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1108C>A
n.916C>A
n.1134C>A
n.804C>A
n.1068C>A
n.697C>A
n.961C>A
n.1308C>A
n.902C>A
n.1036C>A
n.1102C>A
n.814C>A
n.1253C>A
c.849C>A (p.Ser283Arg)
n.900C>A
n.1118C>A
n.788C>A
n.1052C>A
n.681C>A
n.945C>A
n.1292C>A
n.886C>A
 gnomAD v4
9g.131511347C>GCA375308291POMT1c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1238C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1326C>G
n.1131C>G
c.233C>G
n.3613C>G
n.1266C>G
n.2193C>G
n.1532C>G
n.2707C>G
c.-145-694C>G (n.-145-694C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.672C>G
n.347C>G
n.826C>G
c.447C>G (p.Ser149Arg)
c.128C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.558C>G
n.504C>G
c.40C>G
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.244C>G (n.244C>G)
c.480C>G
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.687C>G
n.848C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1108C>G
n.916C>G
n.1134C>G
n.804C>G
n.1068C>G
n.697C>G
n.961C>G
n.1308C>G
n.902C>G
n.1036C>G
n.1102C>G
n.814C>G
n.1253C>G
c.849C>G (p.Ser283Arg)
n.900C>G
n.1118C>G
n.788C>G
n.1052C>G
n.681C>G
n.945C>G
n.1292C>G
n.886C>G
9g.131511347C>TCA375308290POMT1c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1238C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1326C>T
n.1131C>T
c.233C>T
n.3613C>T
n.1266C>T
n.2193C>T
n.1532C>T
n.2707C>T
c.-145-694C>T (n.-145-694C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.672C>T
n.347C>T
n.826C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
c.128C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.558C>T
n.504C>T
c.40C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.244C>T (n.244C>T)
c.480C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.687C>T
n.848C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1108C>T
n.916C>T
n.1134C>T
n.804C>T
n.1068C>T
n.697C>T
n.961C>T
n.1308C>T
n.902C>T
n.1036C>T
n.1102C>T
n.814C>T
n.1253C>T
c.849C>T (p.Ser283=)
n.900C>T
n.1118C>T
n.788C>T
n.1052C>T
n.681C>T
n.945C>T
n.1292C>T
n.886C>T
9g.131511348T>ACA375308293POMT1c.705T>A (p.Ala235=)
n.1239T>A
c.924T>A (p.Ala308=)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1327T>A
n.1132T>A
c.234T>A
n.3614T>A
n.1267T>A
n.2194T>A
n.1533T>A
n.2708T>A
c.-145-693T>A (n.-145-693T>A)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.867T>A (p.Ala289=)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.411T>A (p.Ala137=)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.516T>A (p.Ala172=)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.673T>A
n.348T>A
n.827T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.129T>A
c.777T>A (p.Ala259=)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.559T>A
n.505T>A
c.41T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.245T>A (n.245T>A)
c.481T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.582T>A (p.Ala194=)
n.688T>A
n.849T>A
c.771T>A (p.Ala257=)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.786T>A (p.Ala262=)
c.720T>A (p.Ala240=)
c.624T>A (p.Ala208=)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.477T>A (p.Ala159=)
n.1109T>A
n.917T>A
n.1135T>A
n.805T>A
n.1069T>A
n.698T>A
n.962T>A
n.1309T>A
n.903T>A
n.1037T>A
n.1103T>A
n.815T>A
n.1254T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.901T>A
n.1119T>A
n.789T>A
n.1053T>A
n.682T>A
n.946T>A
n.1293T>A
n.887T>A
9g.131511348T>CCA375308294POMT1c.705T>C (p.Ala235=)
n.1239T>C
c.924T>C (p.Ala308=)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1327T>C
n.1132T>C
c.234T>C
n.3614T>C
n.1267T>C
n.2194T>C
n.1533T>C
n.2708T>C
c.-145-693T>C (n.-145-693T>C)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.867T>C (p.Ala289=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.411T>C (p.Ala137=)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.516T>C (p.Ala172=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.673T>C
n.348T>C
n.827T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.129T>C
c.777T>C (p.Ala259=)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.559T>C
n.505T>C
c.41T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.245T>C (n.245T>C)
c.481T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.582T>C (p.Ala194=)
n.688T>C
n.849T>C
c.771T>C (p.Ala257=)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.786T>C (p.Ala262=)
c.720T>C (p.Ala240=)
c.624T>C (p.Ala208=)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.477T>C (p.Ala159=)
n.1109T>C
n.917T>C
n.1135T>C
n.805T>C
n.1069T>C
n.698T>C
n.962T>C
n.1309T>C
n.903T>C
n.1037T>C
n.1103T>C
n.815T>C
n.1254T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.901T>C
n.1119T>C
n.789T>C
n.1053T>C
n.682T>C
n.946T>C
n.1293T>C
n.887T>C
9g.131511348T>GCA375308295POMT1c.705T>G (p.Ala235=)
n.1239T>G
c.924T>G (p.Ala308=)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1327T>G
n.1132T>G
c.234T>G
n.3614T>G
n.1267T>G
n.2194T>G
n.1533T>G
n.2708T>G
c.-145-693T>G (n.-145-693T>G)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.867T>G (p.Ala289=)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.42T>G (p.Ala14=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.411T>G (p.Ala137=)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.516T>G (p.Ala172=)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.673T>G
n.348T>G
n.827T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.129T>G
c.777T>G (p.Ala259=)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.559T>G
n.505T>G
c.41T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.245T>G (n.245T>G)
c.481T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.582T>G (p.Ala194=)
n.688T>G
n.849T>G
c.771T>G (p.Ala257=)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.786T>G (p.Ala262=)
c.720T>G (p.Ala240=)
c.624T>G (p.Ala208=)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.477T>G (p.Ala159=)
n.1109T>G
n.917T>G
n.1135T>G
n.805T>G
n.1069T>G
n.698T>G
n.962T>G
n.1309T>G
n.903T>G
n.1037T>G
n.1103T>G
n.815T>G
n.1254T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.901T>G
n.1119T>G
n.789T>G
n.1053T>G
n.682T>G
n.946T>G
n.1293T>G
n.887T>G
9g.131511349C>ACA375308297POMT1c.706C>A (p.Arg236=)
n.1240C>A
c.925C>A (p.Arg309=)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1328C>A
n.1133C>A
c.235C>A
n.3615C>A
n.1268C>A
n.2195C>A
n.1534C>A
n.2709C>A
c.-145-692C>A (n.-145-692C>A)
c.934C>A (p.Arg312=)
c.868C>A (p.Arg290=)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.43C>A (p.Arg15=)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.412C>A (p.Arg138=)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.517C>A (p.Arg173=)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.674C>A
n.349C>A
n.828C>A
c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.130C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.560C>A
n.506C>A
c.42C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.246C>A (n.246C>A)
c.482C>A
c.260C>A (p.Ser87Ter)
c.583C>A (p.Arg195=)
n.689C>A
n.850C>A
c.772C>A (p.Arg258=)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.787C>A (p.Arg263=)
c.721C>A (p.Arg241=)
c.625C>A (p.Arg209=)
c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.478C>A (p.Arg160=)
n.1110C>A
n.918C>A
n.1136C>A
n.806C>A
n.1070C>A
n.699C>A
n.963C>A
n.1310C>A
n.904C>A
n.1038C>A
n.1104C>A
n.816C>A
n.1255C>A
c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.902C>A
n.1120C>A
n.790C>A
n.1054C>A
n.683C>A
n.947C>A
n.1294C>A
n.888C>A
9g.131511349C=CA1881750496POMT1c.706C= (p.Arg236=)
n.1240C=
c.925C= (p.Arg309=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.*421C= (n.*421C=)
n.1328C=
n.1133C=
c.235C=
n.3615C=
n.1268C=
n.2195C=
n.1534C=
n.2709C=
c.-145-692C= (n.-145-692C=)
c.934C= (p.Arg312=)
c.868C= (p.Arg290=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.43C= (p.Arg15=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.517C= (p.Arg173=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.674C=
n.349C=
n.828C=
c.449C= (p.Ser150=)
c.130C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.*935C= (n.*935C=)
n.560C=
n.506C=
c.42C=
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.246C= (n.246C=)
c.482C=
c.260C= (p.Ser87=)
c.583C= (p.Arg195=)
n.689C=
n.850C=
c.772C= (p.Arg258=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.787C= (p.Arg263=)
c.721C= (p.Arg241=)
c.625C= (p.Arg209=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.478C= (p.Arg160=)
n.1110C=
n.918C=
n.1136C=
n.806C=
n.1070C=
n.699C=
n.963C=
n.1310C=
n.904C=
n.1038C=
n.1104C=
n.816C=
n.1255C=
c.851C= (p.Ser284=)
n.902C=
n.1120C=
n.790C=
n.1054C=
n.683C=
n.947C=
n.1294C=
n.888C=
9g.131511349C>GCA375308299POMT1c.706C>G (p.Arg236Gly)
n.1240C>G
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1328C>G
n.1133C>G
c.235C>G
n.3615C>G
n.1268C>G
n.2195C>G
n.1534C>G
n.2709C>G
c.-145-692C>G (n.-145-692C>G)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.674C>G
n.349C>G
n.828C>G
c.449C>G (p.Ser150Trp)
c.130C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.560C>G
n.506C>G
c.42C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.246C>G (n.246C>G)
c.482C>G
c.260C>G (p.Ser87Trp)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.689C>G
n.850C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.614C>G (p.Ser205Trp)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.1110C>G
n.918C>G
n.1136C>G
n.806C>G
n.1070C>G
n.699C>G
n.963C>G
n.1310C>G
n.904C>G
n.1038C>G
n.1104C>G
n.816C>G
n.1255C>G
c.851C>G (p.Ser284Trp)
n.902C>G
n.1120C>G
n.790C>G
n.1054C>G
n.683C>G
n.947C>G
n.1294C>G
n.888C>G
9g.131511349C>TCA10604495POMT1c.706C>T (p.Arg236Trp)
n.1240C>T
c.925C>T (p.Arg309Trp)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1328C>T
n.1133C>T
c.235C>T
n.3615C>T
n.1268C>T
n.2195C>T
n.1534C>T
n.2709C>T
c.-145-692C>T (n.-145-692C>T)
c.934C>T (p.Arg312Trp)
c.868C>T (p.Arg290Trp)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.412C>T (p.Arg138Trp)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.517C>T (p.Arg173Trp)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.674C>T
n.349C>T
n.828C>T
c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.130C>T
c.778C>T (p.Arg260Trp)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.560C>T
n.506C>T
c.42C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.246C>T (n.246C>T)
c.482C>T
c.260C>T (p.Ser87Leu)
c.583C>T (p.Arg195Trp)
n.689C>T
n.850C>T
c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.787C>T (p.Arg263Trp)
c.721C>T (p.Arg241Trp)
c.625C>T (p.Arg209Trp)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.478C>T (p.Arg160Trp)
n.1110C>T
n.918C>T
n.1136C>T
n.806C>T
n.1070C>T
n.699C>T
n.963C>T
n.1310C>T
n.904C>T
n.1038C>T
n.1104C>T
n.816C>T
n.1255C>T
c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.902C>T
n.1120C>T
n.790C>T
n.1054C>T
n.683C>T
n.947C>T
n.1294C>T
n.888C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.131511350G>ACA375308301POMT1c.707G>A (p.Arg236Gln)
n.1241G>A
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.1329G>A
n.1134G>A
c.236G>A
n.3616G>A
n.1269G>A
n.2196G>A
n.1535G>A
n.2710G>A
c.-145-691G>A (n.-145-691G>A)
c.935G>A (p.Arg312Gln)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.675G>A
n.350G>A
n.829G>A
c.450G>A (p.Ser150=)
c.131G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.561G>A
n.507G>A
c.43G>A
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.247G>A (n.247G>A)
c.483G>A
c.261G>A (p.Ser87=)
c.584G>A (p.Arg195Gln)
n.690G>A
n.851G>A
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
c.722G>A (p.Arg241Gln)
c.626G>A (p.Arg209Gln)
c.615G>A (p.Ser205=)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.1111G>A
n.919G>A
n.1137G>A
n.807G>A
n.1071G>A
n.700G>A
n.964G>A
n.1311G>A
n.905G>A
n.1039G>A
n.1105G>A
n.817G>A
n.1256G>A
c.852G>A (p.Ser284=)
n.903G>A
n.1121G>A
n.791G>A
n.1055G>A
n.684G>A
n.948G>A
n.1295G>A
n.889G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.131511350G>CCA375308302POMT1c.707G>C (p.Arg236Pro)
n.1241G>C
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.1329G>C
n.1134G>C
c.236G>C
n.3616G>C
n.1269G>C
n.2196G>C
n.1535G>C
n.2710G>C
c.-145-691G>C (n.-145-691G>C)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.675G>C
n.350G>C
n.829G>C
c.450G>C (p.Ser150=)
c.131G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.561G>C
n.507G>C
c.43G>C
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.247G>C (n.247G>C)
c.483G>C
c.261G>C (p.Ser87=)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.690G>C
n.851G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.615G>C (p.Ser205=)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.1111G>C
n.919G>C
n.1137G>C
n.807G>C
n.1071G>C
n.700G>C
n.964G>C
n.1311G>C
n.905G>C
n.1039G>C
n.1105G>C
n.817G>C
n.1256G>C
c.852G>C (p.Ser284=)
n.903G>C
n.1121G>C
n.791G>C
n.1055G>C
n.684G>C
n.948G>C
n.1295G>C
n.889G>C
 gnomAD v4
9g.131511350G=CA1881750505POMT1c.707G= (p.Arg236=)
n.1241G=
c.926G= (p.Arg309=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.*422G= (n.*422G=)
n.1329G=
n.1134G=
c.236G=
n.3616G=
n.1269G=
n.2196G=
n.1535G=
n.2710G=
c.-145-691G= (n.-145-691G=)
c.935G= (p.Arg312=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.44G= (p.Arg15=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.675G=
n.350G=
n.829G=
c.450G= (p.Ser150=)
c.131G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.*936G= (n.*936G=)
n.561G=
n.507G=
c.43G=
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.247G= (n.247G=)
c.483G=
c.261G= (p.Ser87=)
c.584G= (p.Arg195=)
n.690G=
n.851G=
c.773G= (p.Arg258=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.722G= (p.Arg241=)
c.626G= (p.Arg209=)
c.615G= (p.Ser205=)
c.479G= (p.Arg160=)
n.1111G=
n.919G=
n.1137G=
n.807G=
n.1071G=
n.700G=
n.964G=
n.1311G=
n.905G=
n.1039G=
n.1105G=
n.817G=
n.1256G=
c.852G= (p.Ser284=)
n.903G=
n.1121G=
n.791G=
n.1055G=
n.684G=
n.948G=
n.1295G=
n.889G=
9g.131511350G>TCA375308303POMT1c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.1241G>T
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.1329G>T
n.1134G>T
c.236G>T
n.3616G>T
n.1269G>T
n.2196G>T
n.1535G>T
n.2710G>T
c.-145-691G>T (n.-145-691G>T)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.675G>T
n.350G>T
n.829G>T
c.450G>T (p.Ser150=)
c.131G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.561G>T
n.507G>T
c.43G>T
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.247G>T (n.247G>T)
c.483G>T
c.261G>T (p.Ser87=)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.690G>T
n.851G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.615G>T (p.Ser205=)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.1111G>T
n.919G>T
n.1137G>T
n.807G>T
n.1071G>T
n.700G>T
n.964G>T
n.1311G>T
n.905G>T
n.1039G>T
n.1105G>T
n.817G>T
n.1256G>T
c.852G>T (p.Ser284=)
n.903G>T
n.1121G>T
n.791G>T
n.1055G>T
n.684G>T
n.948G>T
n.1295G>T
n.889G>T
9g.131511351G>ACA375308305POMT1c.708G>A (p.Arg236=)
n.1242G>A
c.927G>A (p.Arg309=)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1330G>A
n.1135G>A
c.237G>A
n.3617G>A
n.1270G>A
n.2197G>A
n.1536G>A
n.2711G>A
c.-145-690G>A (n.-145-690G>A)
c.936G>A (p.Arg312=)
c.870G>A (p.Arg290=)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.45G>A (p.Arg15=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.414G>A (p.Arg138=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.676G>A
n.351G>A
n.830G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.132G>A
c.780G>A (p.Arg260=)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.562G>A
n.508G>A
c.44G>A
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.248G>A (n.248G>A)
c.484G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.585G>A (p.Arg195=)
n.691G>A
n.852G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.789G>A (p.Arg263=)
c.723G>A (p.Arg241=)
c.627G>A (p.Arg209=)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.480G>A (p.Arg160=)
n.1112G>A
n.920G>A
n.1138G>A
n.808G>A
n.1072G>A
n.701G>A
n.965G>A
n.1312G>A
n.906G>A
n.1040G>A
n.1106G>A
n.818G>A
n.1257G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
n.904G>A
n.1122G>A
n.792G>A
n.1056G>A
n.685G>A
n.949G>A
n.1296G>A
n.890G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.131511351G>CCA375308306POMT1c.708G>C (p.Arg236=)
n.1242G>C
c.927G>C (p.Arg309=)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1330G>C
n.1135G>C
c.237G>C
n.3617G>C
n.1270G>C
n.2197G>C
n.1536G>C
n.2711G>C
c.-145-690G>C (n.-145-690G>C)
c.936G>C (p.Arg312=)
c.870G>C (p.Arg290=)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.45G>C (p.Arg15=)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.414G>C (p.Arg138=)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.519G>C (p.Arg173=)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.676G>C
n.351G>C
n.830G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
c.132G>C
c.780G>C (p.Arg260=)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.562G>C
n.508G>C
c.44G>C
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.248G>C (n.248G>C)
c.484G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
c.585G>C (p.Arg195=)
n.691G>C
n.852G>C
c.774G>C (p.Arg258=)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.789G>C (p.Arg263=)
c.723G>C (p.Arg241=)
c.627G>C (p.Arg209=)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.480G>C (p.Arg160=)
n.1112G>C
n.920G>C
n.1138G>C
n.808G>C
n.1072G>C
n.701G>C
n.965G>C
n.1312G>C
n.906G>C
n.1040G>C
n.1106G>C
n.818G>C
n.1257G>C
c.853G>C (p.Asp285His)
n.904G>C
n.1122G>C
n.792G>C
n.1056G>C
n.685G>C
n.949G>C
n.1296G>C
n.890G>C
9g.131511351G>TCA375308308POMT1c.708G>T (p.Arg236=)
n.1242G>T
c.927G>T (p.Arg309=)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1330G>T
n.1135G>T
c.237G>T
n.3617G>T
n.1270G>T
n.2197G>T
n.1536G>T
n.2711G>T
c.-145-690G>T (n.-145-690G>T)
c.936G>T (p.Arg312=)
c.870G>T (p.Arg290=)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.45G>T (p.Arg15=)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.414G>T (p.Arg138=)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.519G>T (p.Arg173=)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.676G>T
n.351G>T
n.830G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.132G>T
c.780G>T (p.Arg260=)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.562G>T
n.508G>T
c.44G>T
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.248G>T (n.248G>T)
c.484G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.585G>T (p.Arg195=)
n.691G>T
n.852G>T
c.774G>T (p.Arg258=)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.789G>T (p.Arg263=)
c.723G>T (p.Arg241=)
c.627G>T (p.Arg209=)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.480G>T (p.Arg160=)
n.1112G>T
n.920G>T
n.1138G>T
n.808G>T
n.1072G>T
n.701G>T
n.965G>T
n.1312G>T
n.906G>T
n.1040G>T
n.1106G>T
n.818G>T
n.1257G>T
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
n.904G>T
n.1122G>T
n.792G>T
n.1056G>T
n.685G>T
n.949G>T
n.1296G>T
n.890G>T
9g.131511352A>CCA375308309POMT1c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.1243A>C
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.1331A>C
n.1136A>C
c.238A>C
n.3618A>C
n.1271A>C
n.2198A>C
n.1537A>C
n.2712A>C
c.-145-689A>C (n.-145-689A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.677A>C
n.352A>C
n.831A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.133A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.563A>C
n.509A>C
c.45A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.249A>C (n.249A>C)
c.485A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.692A>C
n.853A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.1113A>C
n.921A>C
n.1139A>C
n.809A>C
n.1073A>C
n.702A>C
n.966A>C
n.1313A>C
n.907A>C
n.1041A>C
n.1107A>C
n.819A>C
n.1258A>C
c.854A>C (p.Asp285Ala)
n.905A>C
n.1123A>C
n.793A>C
n.1057A>C
n.686A>C
n.950A>C
n.1297A>C
n.891A>C
9g.131511352A>GCA375308312POMT1c.709A>G (p.Ile237Val)
n.1243A>G
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.1331A>G
n.1136A>G
c.238A>G
n.3618A>G
n.1271A>G
n.2198A>G
n.1537A>G
n.2712A>G
c.-145-689A>G (n.-145-689A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.677A>G
n.352A>G
n.831A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.133A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.563A>G
n.509A>G
c.45A>G
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.249A>G (n.249A>G)
c.485A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.692A>G
n.853A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.1113A>G
n.921A>G
n.1139A>G
n.809A>G
n.1073A>G
n.702A>G
n.966A>G
n.1313A>G
n.907A>G
n.1041A>G
n.1107A>G
n.819A>G
n.1258A>G
c.854A>G (p.Asp285Gly)
n.905A>G
n.1123A>G
n.793A>G
n.1057A>G
n.686A>G
n.950A>G
n.1297A>G
n.891A>G
9g.131511352A>TCA375308311POMT1c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.1243A>T
c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.1331A>T
n.1136A>T
c.238A>T
n.3618A>T
n.1271A>T
n.2198A>T
n.1537A>T
n.2712A>T
c.-145-689A>T (n.-145-689A>T)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.677A>T
n.352A>T
n.831A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.133A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.563A>T
n.509A>T
c.45A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.249A>T (n.249A>T)
c.485A>T
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.692A>T
n.853A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.1113A>T
n.921A>T
n.1139A>T
n.809A>T
n.1073A>T
n.702A>T
n.966A>T
n.1313A>T
n.907A>T
n.1041A>T
n.1107A>T
n.819A>T
n.1258A>T
c.854A>T (p.Asp285Val)
n.905A>T
n.1123A>T
n.793A>T
n.1057A>T
n.686A>T
n.950A>T
n.1297A>T
n.891A>T
9g.131511353T>ACA375308313POMT1c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.1244T>A
c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.1332T>A
n.1137T>A
c.239T>A
n.3619T>A
n.1272T>A
n.2199T>A
n.1538T>A
n.2713T>A
c.-145-688T>A (n.-145-688T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.678T>A
n.353T>A
n.832T>A
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.134T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
n.564T>A
n.510T>A
c.46T>A
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.250T>A (n.250T>A)
c.486T>A
c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.693T>A
n.854T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.618T>A (p.Asp206Glu)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.1114T>A
n.922T>A
n.1140T>A
n.810T>A
n.1074T>A
n.703T>A
n.967T>A
n.1314T>A
n.908T>A
n.1042T>A
n.1108T>A
n.820T>A
n.1259T>A
c.855T>A (p.Asp285Glu)
n.906T>A
n.1124T>A
n.794T>A
n.1058T>A
n.687T>A
n.951T>A
n.1298T>A
n.892T>A
9g.131511353T>CCA375308315POMT1c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.1244T>C
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.1332T>C
n.1137T>C
c.239T>C
n.3619T>C
n.1272T>C
n.2199T>C
n.1538T>C
n.2713T>C
c.-145-688T>C (n.-145-688T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.678T>C
n.353T>C
n.832T>C
c.453T>C (p.Asp151=)
c.134T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.564T>C
n.510T>C
c.46T>C
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.250T>C (n.250T>C)
c.486T>C
c.264T>C (p.Asp88=)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.693T>C
n.854T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.618T>C (p.Asp206=)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.1114T>C
n.922T>C
n.1140T>C
n.810T>C
n.1074T>C
n.703T>C
n.967T>C
n.1314T>C
n.908T>C
n.1042T>C
n.1108T>C
n.820T>C
n.1259T>C
c.855T>C (p.Asp285=)
n.906T>C
n.1124T>C
n.794T>C
n.1058T>C
n.687T>C
n.951T>C
n.1298T>C
n.892T>C
9g.131511353T>GCA375308316POMT1c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.1244T>G
c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.1332T>G
n.1137T>G
c.239T>G
n.3619T>G
n.1272T>G
n.2199T>G
n.1538T>G
n.2713T>G
c.-145-688T>G (n.-145-688T>G)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.678T>G
n.353T>G
n.832T>G
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.134T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.564T>G
n.510T>G
c.46T>G
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.250T>G (n.250T>G)
c.486T>G
c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.693T>G
n.854T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.618T>G (p.Asp206Glu)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.1114T>G
n.922T>G
n.1140T>G
n.810T>G
n.1074T>G
n.703T>G
n.967T>G
n.1314T>G
n.908T>G
n.1042T>G
n.1108T>G
n.820T>G
n.1259T>G
c.855T>G (p.Asp285Glu)
n.906T>G
n.1124T>G
n.794T>G
n.1058T>G
n.687T>G
n.951T>G
n.1298T>G
n.892T>G
9g.131511354C>ACA375308318POMT1c.711C>A (p.Ile237=)
n.1245C>A
c.930C>A (p.Ile310=)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.1333C>A
n.1138C>A
c.240C>A
n.3620C>A
n.1273C>A
n.2200C>A
n.1539C>A
n.2714C>A
c.-145-687C>A (n.-145-687C>A)
c.939C>A (p.Ile313=)
c.873C>A (p.Ile291=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.48C>A (p.Ile16=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.522C>A (p.Ile174=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.679C>A
n.354C>A
n.833C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
c.135C>A
c.783C>A (p.Ile261=)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.565C>A
n.511C>A
c.47C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.251C>A (n.251C>A)
c.487C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
c.588C>A (p.Ile196=)
n.694C>A
n.855C>A
c.777C>A (p.Ile259=)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.792C>A (p.Ile264=)
c.726C>A (p.Ile242=)
c.630C>A (p.Ile210=)
c.619C>A (p.His207Asn)
c.483C>A (p.Ile161=)
n.1115C>A
n.923C>A
n.1141C>A
n.811C>A
n.1075C>A
n.704C>A
n.968C>A
n.1315C>A
n.909C>A
n.1043C>A
n.1109C>A
n.821C>A
n.1260C>A
c.856C>A (p.His286Asn)
n.907C>A
n.1125C>A
n.795C>A
n.1059C>A
n.688C>A
n.952C>A
n.1299C>A
n.893C>A
9g.131511354C=CA1881750507POMT1c.711C= (p.Ile237=)
n.1245C=
c.930C= (p.Ile310=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*426C= (n.*426C=)
n.1333C=
n.1138C=
c.240C=
n.3620C=
n.1273C=
n.2200C=
n.1539C=
n.2714C=
c.-145-687C= (n.-145-687C=)
c.939C= (p.Ile313=)
c.873C= (p.Ile291=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.48C= (p.Ile16=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.417C= (p.Ile139=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.522C= (p.Ile174=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.679C=
n.354C=
n.833C=
c.454C= (p.His152=)
c.135C=
c.783C= (p.Ile261=)
c.*1122C= (n.*1122C=)
c.*940C= (n.*940C=)
n.565C=
n.511C=
c.47C=
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.251C= (n.251C=)
c.487C=
c.265C= (p.His89=)
c.588C= (p.Ile196=)
n.694C=
n.855C=
c.777C= (p.Ile259=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.792C= (p.Ile264=)
c.726C= (p.Ile242=)
c.630C= (p.Ile210=)
c.619C= (p.His207=)
c.483C= (p.Ile161=)
n.1115C=
n.923C=
n.1141C=
n.811C=
n.1075C=
n.704C=
n.968C=
n.1315C=
n.909C=
n.1043C=
n.1109C=
n.821C=
n.1260C=
c.856C= (p.His286=)
n.907C=
n.1125C=
n.795C=
n.1059C=
n.688C=
n.952C=
n.1299C=
n.893C=
9g.131511354C>GCA375308320POMT1c.711C>G (p.Ile237Met)
n.1245C>G
c.930C>G (p.Ile310Met)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.1333C>G
n.1138C>G
c.240C>G
n.3620C>G
n.1273C>G
n.2200C>G
n.1539C>G
n.2714C>G
c.-145-687C>G (n.-145-687C>G)
c.939C>G (p.Ile313Met)
c.873C>G (p.Ile291Met)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.522C>G (p.Ile174Met)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.679C>G
n.354C>G
n.833C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
c.135C>G
c.783C>G (p.Ile261Met)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.565C>G
n.511C>G
c.47C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.251C>G (n.251C>G)
c.487C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
c.588C>G (p.Ile196Met)
n.694C>G
n.855C>G
c.777C>G (p.Ile259Met)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.726C>G (p.Ile242Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.619C>G (p.His207Asp)
c.483C>G (p.Ile161Met)
n.1115C>G
n.923C>G
n.1141C>G
n.811C>G
n.1075C>G
n.704C>G
n.968C>G
n.1315C>G
n.909C>G
n.1043C>G
n.1109C>G
n.821C>G
n.1260C>G
c.856C>G (p.His286Asp)
n.907C>G
n.1125C>G
n.795C>G
n.1059C>G
n.688C>G
n.952C>G
n.1299C>G
n.893C>G
9g.131511354C>TCA5293473POMT1c.711C>T (p.Ile237=)
n.1245C>T
c.930C>T (p.Ile310=)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1333C>T
n.1138C>T
c.240C>T
n.3620C>T
n.1273C>T
n.2200C>T
n.1539C>T
n.2714C>T
c.-145-687C>T (n.-145-687C>T)
c.939C>T (p.Ile313=)
c.873C>T (p.Ile291=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.48C>T (p.Ile16=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.417C>T (p.Ile139=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.522C>T (p.Ile174=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.679C>T
n.354C>T
n.833C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.135C>T
c.783C>T (p.Ile261=)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.565C>T
n.511C>T
c.47C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.251C>T (n.251C>T)
c.487C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.588C>T (p.Ile196=)
n.694C>T
n.855C>T
c.777C>T (p.Ile259=)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.792C>T (p.Ile264=)
c.726C>T (p.Ile242=)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.619C>T (p.His207Tyr)
c.483C>T (p.Ile161=)
n.1115C>T
n.923C>T
n.1141C>T
n.811C>T
n.1075C>T
n.704C>T
n.968C>T
n.1315C>T
n.909C>T
n.1043C>T
n.1109C>T
n.821C>T
n.1260C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.907C>T
n.1125C>T
n.795C>T
n.1059C>T
n.688C>T
n.952C>T
n.1299C>T
n.893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511355A=CA1881750510POMT1c.712A= (p.Thr238=)
n.1246A=
c.931A= (p.Thr311=)
c.*1213A= (n.*1213A=)
c.*1057A= (n.*1057A=)
c.*427A= (n.*427A=)
n.1334A=
n.1139A=
c.241A=
n.3621A=
n.1274A=
n.2201A=
n.1540A=
n.2715A=
c.-145-686A= (n.-145-686A=)
c.940A= (p.Thr314=)
c.874A= (p.Thr292=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.49A= (p.Thr17=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.418A= (p.Thr140=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.*246A= (n.*246A=)
c.680A=
n.355A=
n.834A=
c.455A= (p.His152=)
c.136A=
c.784A= (p.Thr262=)
c.*1123A= (n.*1123A=)
c.*941A= (n.*941A=)
n.566A=
n.512A=
c.48A=
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.252A= (n.252A=)
c.488A=
c.266A= (p.His89=)
c.589A= (p.Thr197=)
n.695A=
n.856A=
c.778A= (p.Thr260=)
c.-263A= (n.-263A=)
c.793A= (p.Thr265=)
c.727A= (p.Thr243=)
c.631A= (p.Thr211=)
c.620A= (p.His207=)
c.484A= (p.Thr162=)
n.1116A=
n.924A=
n.1142A=
n.812A=
n.1076A=
n.705A=
n.969A=
n.1316A=
n.910A=
n.1044A=
n.1110A=
n.822A=
n.1261A=
c.857A= (p.His286=)
n.908A=
n.1126A=
n.796A=
n.1060A=
n.689A=
n.953A=
n.1300A=
n.894A=
9g.131511355A>CCA375308321POMT1c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.1246A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1334A>C
n.1139A>C
c.241A>C
n.3621A>C
n.1274A>C
n.2201A>C
n.1540A>C
n.2715A>C
c.-145-686A>C (n.-145-686A>C)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.680A>C
n.355A>C
n.834A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
c.136A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.566A>C
n.512A>C
c.48A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.252A>C (n.252A>C)
c.488A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.695A>C
n.856A>C
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.1116A>C
n.924A>C
n.1142A>C
n.812A>C
n.1076A>C
n.705A>C
n.969A>C
n.1316A>C
n.910A>C
n.1044A>C
n.1110A>C
n.822A>C
n.1261A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
n.908A>C
n.1126A>C
n.796A>C
n.1060A>C
n.689A>C
n.953A>C
n.1300A>C
n.894A>C
 dbSNP
9g.131511355A>GCA375308322POMT1c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.1246A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1334A>G
n.1139A>G
c.241A>G
n.3621A>G
n.1274A>G
n.2201A>G
n.1540A>G
n.2715A>G
c.-145-686A>G (n.-145-686A>G)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.680A>G
n.355A>G
n.834A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
c.136A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.566A>G
n.512A>G
c.48A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.252A>G (n.252A>G)
c.488A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.695A>G
n.856A>G
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.620A>G (p.His207Arg)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.1116A>G
n.924A>G
n.1142A>G
n.812A>G
n.1076A>G
n.705A>G
n.969A>G
n.1316A>G
n.910A>G
n.1044A>G
n.1110A>G
n.822A>G
n.1261A>G
c.857A>G (p.His286Arg)
n.908A>G
n.1126A>G
n.796A>G
n.1060A>G
n.689A>G
n.953A>G
n.1300A>G
n.894A>G
9g.131511355A>TCA375308323POMT1c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.1246A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1334A>T
n.1139A>T
c.241A>T
n.3621A>T
n.1274A>T
n.2201A>T
n.1540A>T
n.2715A>T
c.-145-686A>T (n.-145-686A>T)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.680A>T
n.355A>T
n.834A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
c.136A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.566A>T
n.512A>T
c.48A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.252A>T (n.252A>T)
c.488A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.695A>T
n.856A>T
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.620A>T (p.His207Leu)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.1116A>T
n.924A>T
n.1142A>T
n.812A>T
n.1076A>T
n.705A>T
n.969A>T
n.1316A>T
n.910A>T
n.1044A>T
n.1110A>T
n.822A>T
n.1261A>T
c.857A>T (p.His286Leu)
n.908A>T
n.1126A>T
n.796A>T
n.1060A>T
n.689A>T
n.953A>T
n.1300A>T
n.894A>T
9g.131511356C>ACA375308325POMT1c.713C>A (p.Thr238Asn)
n.1247C>A
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.1335C>A
n.1140C>A
c.242C>A
n.3622C>A
n.1275C>A
n.2202C>A
n.1541C>A
n.2716C>A
c.-145-685C>A (n.-145-685C>A)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.681C>A
n.356C>A
n.835C>A
c.456C>A (p.His152Gln)
c.137C>A
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.567C>A
n.513C>A
c.49C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.253C>A (n.253C>A)
c.489C>A
c.267C>A (p.His89Gln)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.696C>A
n.857C>A
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.621C>A (p.His207Gln)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.1117C>A
n.925C>A
n.1143C>A
n.813C>A
n.1077C>A
n.706C>A
n.970C>A
n.1317C>A
n.911C>A
n.1045C>A
n.1111C>A
n.823C>A
n.1262C>A
c.858C>A (p.His286Gln)
n.909C>A
n.1127C>A
n.797C>A
n.1061C>A
n.690C>A
n.954C>A
n.1301C>A
n.895C>A
9g.131511356C=CA1881750515POMT1c.713C= (p.Thr238=)
n.1247C=
c.932C= (p.Thr311=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
c.*428C= (n.*428C=)
n.1335C=
n.1140C=
c.242C=
n.3622C=
n.1275C=
n.2202C=
n.1541C=
n.2716C=
c.-145-685C= (n.-145-685C=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.50C= (p.Thr17=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.419C= (p.Thr140=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.681C=
n.356C=
n.835C=
c.456C= (p.His152=)
c.137C=
c.785C= (p.Thr262=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.*942C= (n.*942C=)
n.567C=
n.513C=
c.49C=
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.253C= (n.253C=)
c.489C=
c.267C= (p.His89=)
c.590C= (p.Thr197=)
n.696C=
n.857C=
c.779C= (p.Thr260=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.621C= (p.His207=)
c.485C= (p.Thr162=)
n.1117C=
n.925C=
n.1143C=
n.813C=
n.1077C=
n.706C=
n.970C=
n.1317C=
n.911C=
n.1045C=
n.1111C=
n.823C=
n.1262C=
c.858C= (p.His286=)
n.909C=
n.1127C=
n.797C=
n.1061C=
n.690C=
n.954C=
n.1301C=
n.895C=
9g.131511356C>GCA5293474POMT1c.713C>G (p.Thr238Ser)
n.1247C>G
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.1335C>G
n.1140C>G
c.242C>G
n.3622C>G
n.1275C>G
n.2202C>G
n.1541C>G
n.2716C>G
c.-145-685C>G (n.-145-685C>G)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.681C>G
n.356C>G
n.835C>G
c.456C>G (p.His152Gln)
c.137C>G
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.567C>G
n.513C>G
c.49C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.253C>G (n.253C>G)
c.489C>G
c.267C>G (p.His89Gln)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.696C>G
n.857C>G
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.621C>G (p.His207Gln)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.1117C>G
n.925C>G
n.1143C>G
n.813C>G
n.1077C>G
n.706C>G
n.970C>G
n.1317C>G
n.911C>G
n.1045C>G
n.1111C>G
n.823C>G
n.1262C>G
c.858C>G (p.His286Gln)
n.909C>G
n.1127C>G
n.797C>G
n.1061C>G
n.690C>G
n.954C>G
n.1301C>G
n.895C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511356C>TCA375308327POMT1c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.1247C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.1335C>T
n.1140C>T
c.242C>T
n.3622C>T
n.1275C>T
n.2202C>T
n.1541C>T
n.2716C>T
c.-145-685C>T (n.-145-685C>T)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.681C>T
n.356C>T
n.835C>T
c.456C>T (p.His152=)
c.137C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.567C>T
n.513C>T
c.49C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.253C>T (n.253C>T)
c.489C>T
c.267C>T (p.His89=)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.696C>T
n.857C>T
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.621C>T (p.His207=)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.1117C>T
n.925C>T
n.1143C>T
n.813C>T
n.1077C>T
n.706C>T
n.970C>T
n.1317C>T
n.911C>T
n.1045C>T
n.1111C>T
n.823C>T
n.1262C>T
c.858C>T (p.His286=)
n.909C>T
n.1127C>T
n.797C>T
n.1061C>T
n.690C>T
n.954C>T
n.1301C>T
n.895C>T
9g.131511357delCA2692216233POMT1c.714del (p.Gln239ArgfsTer15)
n.1248del
c.933del (p.Gln312ArgfsTer15)
c.*1215del (n.*1215del)
c.*1059del (n.*1059del)
c.*429del (n.*429del)
n.1336del
n.1141del
c.243del
n.3623del
n.1276del
n.2203del
n.1542del
n.2717del
c.-145-684del (n.-145-684del)
c.942del (p.Gln315ArgfsTer15)
c.876del (p.Gln293ArgfsTer15)
c.*329del (n.*329del)
c.51del (p.Gln18ArgfsTer15)
c.*86del (n.*86del)
c.420del (p.Gln141ArgfsTer15)
c.*586del (n.*586del)
c.525del (p.Gln176ArgfsTer15)
c.*248del (n.*248del)
c.682del
n.357del
n.836del
c.457del (p.Ser153GlnfsTer?)
c.138del
c.786del (p.Gln263ArgfsTer15)
c.*1125del (n.*1125del)
c.*943del (n.*943del)
n.568del
n.514del
c.50del
c.*1197del (n.*1197del)
c.*323del (n.*323del)
c.254del (n.254del)
c.490del
c.268del (p.Ser90GlnfsTer?)
c.591del (p.Gln198ArgfsTer15)
n.697del
n.858del
c.780del (p.Gln261ArgfsTer15)
c.-261del (n.-261del)
c.795del (p.Gln266ArgfsTer15)
c.729del (p.Gln244ArgfsTer15)
c.633del (p.Gln212ArgfsTer15)
c.622del (p.Ser208GlnfsTer?)
c.486del (p.Gln163ArgfsTer15)
n.1118del
n.1046del
n.1112del
n.824del
n.1263del
c.859del (p.Ser287GlnfsTer?)
n.910del
n.1128del
n.798del
n.1062del
n.691del
n.955del
n.1302del
n.896del
 gnomAD v4
9g.131511357T>ACA375308331POMT1c.714T>A (p.Thr238=)
n.1248T>A
c.933T>A (p.Thr311=)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.1336T>A
n.1141T>A
c.243T>A
n.3623T>A
n.1276T>A
n.2203T>A
n.1542T>A
n.2717T>A
c.-145-684T>A (n.-145-684T>A)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.876T>A (p.Thr292=)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.51T>A (p.Thr17=)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.420T>A (p.Thr140=)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.525T>A (p.Thr175=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.682T>A
n.357T>A
n.836T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.138T>A
c.786T>A (p.Thr262=)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.568T>A
n.514T>A
c.50T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.254T>A (n.254T>A)
c.490T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.591T>A (p.Thr197=)
n.697T>A
n.858T>A
c.780T>A (p.Thr260=)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.795T>A (p.Thr265=)
c.729T>A (p.Thr243=)
c.633T>A (p.Thr211=)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.486T>A (p.Thr162=)
n.1118T>A
n.1046T>A
n.1112T>A
n.824T>A
n.1263T>A
c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.910T>A
n.1128T>A
n.798T>A
n.1062T>A
n.691T>A
n.955T>A
n.1302T>A
n.896T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511357T>CCA180332POMT1c.714T>C (p.Thr238=)
n.1248T>C
c.933T>C (p.Thr311=)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.1336T>C
n.1141T>C
c.243T>C
n.3623T>C
n.1276T>C
n.2203T>C
n.1542T>C
n.2717T>C
c.-145-684T>C (n.-145-684T>C)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.876T>C (p.Thr292=)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.51T>C (p.Thr17=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.420T>C (p.Thr140=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.525T>C (p.Thr175=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.682T>C
n.357T>C
n.836T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.138T>C
c.786T>C (p.Thr262=)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.568T>C
n.514T>C
c.50T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.254T>C (n.254T>C)
c.490T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.591T>C (p.Thr197=)
n.697T>C
n.858T>C
c.780T>C (p.Thr260=)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.729T>C (p.Thr243=)
c.633T>C (p.Thr211=)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.486T>C (p.Thr162=)
n.1118T>C
n.1046T>C
n.1112T>C
n.824T>C
n.1263T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.910T>C
n.1128T>C
n.798T>C
n.1062T>C
n.691T>C
n.955T>C
n.1302T>C
n.896T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511357T>GCA375308329POMT1c.714T>G (p.Thr238=)
n.1248T>G
c.933T>G (p.Thr311=)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.1336T>G
n.1141T>G
c.243T>G
n.3623T>G
n.1276T>G
n.2203T>G
n.1542T>G
n.2717T>G
c.-145-684T>G (n.-145-684T>G)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.876T>G (p.Thr292=)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.51T>G (p.Thr17=)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.420T>G (p.Thr140=)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.525T>G (p.Thr175=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.682T>G
n.357T>G
n.836T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.138T>G
c.786T>G (p.Thr262=)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.568T>G
n.514T>G
c.50T>G
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.254T>G (n.254T>G)
c.490T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.591T>G (p.Thr197=)
n.697T>G
n.858T>G
c.780T>G (p.Thr260=)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.795T>G (p.Thr265=)
c.729T>G (p.Thr243=)
c.633T>G (p.Thr211=)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.486T>G (p.Thr162=)
n.1118T>G
n.1046T>G
n.1112T>G
n.824T>G
n.1263T>G
c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.910T>G
n.1128T>G
n.798T>G
n.1062T>G
n.691T>G
n.955T>G
n.1302T>G
n.896T>G
 dbSNP
9g.131511357T=CA658657914POMT1c.714T= (p.Thr238=)
n.1248T=
c.933T= (p.Thr311=)
c.*1215T= (n.*1215T=)
c.*1059T= (n.*1059T=)
c.*429T= (n.*429T=)
n.1336T=
n.1141T=
c.243T=
n.3623T=
n.1276T=
n.2203T=
n.1542T=
n.2717T=
c.-145-684T= (n.-145-684T=)
c.942T= (p.Thr314=)
c.876T= (p.Thr292=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.51T= (p.Thr17=)
c.*86T= (n.*86T=)
c.420T= (p.Thr140=)
c.*586T= (n.*586T=)
c.525T= (p.Thr175=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.682T=
n.357T=
n.836T=
c.457T= (p.Ser153=)
c.138T=
c.786T= (p.Thr262=)
c.*1125T= (n.*1125T=)
c.*943T= (n.*943T=)
n.568T=
n.514T=
c.50T=
c.*1197T= (n.*1197T=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.254T= (n.254T=)
c.490T=
c.268T= (p.Ser90=)
c.591T= (p.Thr197=)
n.697T=
n.858T=
c.780T= (p.Thr260=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.795T= (p.Thr265=)
c.729T= (p.Thr243=)
c.633T= (p.Thr211=)
c.622T= (p.Ser208=)
c.486T= (p.Thr162=)
n.1118T=
n.1046T=
n.1112T=
n.824T=
n.1263T=
c.859T= (p.Ser287=)
n.910T=
n.1128T=
n.798T=
n.1062T=
n.691T=
n.955T=
n.1302T=
n.896T=
9g.131511358C>ACA375308332POMT1c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.1249C>A
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1337C>A
n.1142C>A
c.244C>A
n.3624C>A
n.1277C>A
n.2204C>A
n.1543C>A
n.2718C>A
c.-145-683C>A (n.-145-683C>A)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.683C>A
n.358C>A
n.837C>A
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.139C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.569C>A
n.515C>A
c.51C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.255C>A (n.255C>A)
c.491C>A
c.269C>A (p.Ser90Ter)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.698C>A
n.859C>A
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.1119C>A
n.927C>A
n.1145C>A
n.815C>A
n.1079C>A
n.708C>A
n.972C>A
n.1319C>A
n.913C>A
n.1047C>A
n.1113C>A
n.825C>A
n.1264C>A
c.860C>A (p.Ser287Ter)
n.911C>A
n.1129C>A
n.799C>A
n.1063C>A
n.692C>A
n.956C>A
n.1303C>A
n.897C>A
9g.131511358C>GCA375308334POMT1c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.1249C>G
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1337C>G
n.1142C>G
c.244C>G
n.3624C>G
n.1277C>G
n.2204C>G
n.1543C>G
n.2718C>G
c.-145-683C>G (n.-145-683C>G)
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.683C>G
n.358C>G
n.837C>G
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.139C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.569C>G
n.515C>G
c.51C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.255C>G (n.255C>G)
c.491C>G
c.269C>G (p.Ser90Ter)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.698C>G
n.859C>G
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.623C>G (p.Ser208Ter)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.1119C>G
n.927C>G
n.1145C>G
n.815C>G
n.1079C>G
n.708C>G
n.972C>G
n.1319C>G
n.913C>G
n.1047C>G
n.1113C>G
n.825C>G
n.1264C>G
c.860C>G (p.Ser287Ter)
n.911C>G
n.1129C>G
n.799C>G
n.1063C>G
n.692C>G
n.956C>G
n.1303C>G
n.897C>G
9g.131511358C>TCA375308335POMT1c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.1249C>T
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1337C>T
n.1142C>T
c.244C>T
n.3624C>T
n.1277C>T
n.2204C>T
n.1543C>T
n.2718C>T
c.-145-683C>T (n.-145-683C>T)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.683C>T
n.358C>T
n.837C>T
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.139C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.569C>T
n.515C>T
c.51C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.255C>T (n.255C>T)
c.491C>T
c.269C>T (p.Ser90Leu)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.698C>T
n.859C>T
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.1119C>T
n.927C>T
n.1145C>T
n.815C>T
n.1079C>T
n.708C>T
n.972C>T
n.1319C>T
n.913C>T
n.1047C>T
n.1113C>T
n.825C>T
n.1264C>T
c.860C>T (p.Ser287Leu)
n.911C>T
n.1129C>T
n.799C>T
n.1063C>T
n.692C>T
n.956C>T
n.1303C>T
n.897C>T
9g.131511359A>CCA375308337POMT1c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.1250A>C
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1338A>C
n.1143A>C
c.245A>C
n.3625A>C
n.1278A>C
n.2205A>C
n.1544A>C
n.2719A>C
c.-145-682A>C (n.-145-682A>C)
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.684A>C
n.359A>C
n.838A>C
c.459A>C (p.Ser153=)
c.140A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.570A>C
n.516A>C
c.52A>C
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.256A>C (n.256A>C)
c.492A>C
c.270A>C (p.Ser90=)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.699A>C
n.860A>C
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.624A>C (p.Ser208=)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.1120A>C
n.928A>C
n.1146A>C
n.816A>C
n.1080A>C
n.709A>C
n.973A>C
n.1320A>C
n.914A>C
n.1048A>C
n.1114A>C
n.826A>C
n.1265A>C
c.861A>C (p.Ser287=)
n.912A>C
n.1130A>C
n.800A>C
n.1064A>C
n.693A>C
n.957A>C
n.1304A>C
n.898A>C
9g.131511359A>GCA375308339POMT1c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.1250A>G
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.1338A>G
n.1143A>G
c.245A>G
n.3625A>G
n.1278A>G
n.2205A>G
n.1544A>G
n.2719A>G
c.-145-682A>G (n.-145-682A>G)
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.684A>G
n.359A>G
n.838A>G
c.459A>G (p.Ser153=)
c.140A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.570A>G
n.516A>G
c.52A>G
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.256A>G (n.256A>G)
c.492A>G
c.270A>G (p.Ser90=)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.699A>G
n.860A>G
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.624A>G (p.Ser208=)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.1120A>G
n.928A>G
n.1146A>G
n.816A>G
n.1080A>G
n.709A>G
n.973A>G
n.1320A>G
n.914A>G
n.1048A>G
n.1114A>G
n.826A>G
n.1265A>G
c.861A>G (p.Ser287=)
n.912A>G
n.1130A>G
n.800A>G
n.1064A>G
n.693A>G
n.957A>G
n.1304A>G
n.898A>G
9g.131511359A>TCA375308341POMT1c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.1250A>T
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1338A>T
n.1143A>T
c.245A>T
n.3625A>T
n.1278A>T
n.2205A>T
n.1544A>T
n.2719A>T
c.-145-682A>T (n.-145-682A>T)
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.684A>T
n.359A>T
n.838A>T
c.459A>T (p.Ser153=)
c.140A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.570A>T
n.516A>T
c.52A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.256A>T (n.256A>T)
c.492A>T
c.270A>T (p.Ser90=)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.699A>T
n.860A>T
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.624A>T (p.Ser208=)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.1120A>T
n.928A>T
n.1146A>T
n.816A>T
n.1080A>T
n.709A>T
n.973A>T
n.1320A>T
n.914A>T
n.1048A>T
n.1114A>T
n.826A>T
n.1265A>T
c.861A>T (p.Ser287=)
n.912A>T
n.1130A>T
n.800A>T
n.1064A>T
n.693A>T
n.957A>T
n.1304A>T
n.898A>T
9g.131511360G>ACA375308342POMT1c.717G>A (p.Gln239=)
n.1251G>A
c.936G>A (p.Gln312=)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1339G>A
n.1144G>A
c.246G>A
n.3626G>A
n.1279G>A
n.2206G>A
n.1545G>A
n.2720G>A
c.-145-681G>A (n.-145-681G>A)
c.945G>A (p.Gln315=)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.528G>A (p.Gln176=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.685G>A
n.360G>A
n.839G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.141G>A
c.789G>A (p.Gln263=)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.571G>A
n.517G>A
c.53G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.257G>A (n.257G>A)
c.493G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.594G>A (p.Gln198=)
n.700G>A
n.861G>A
c.783G>A (p.Gln261=)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.798G>A (p.Gln266=)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.489G>A (p.Gln163=)
n.1121G>A
n.929G>A
n.1147G>A
n.817G>A
n.1081G>A
n.710G>A
n.974G>A
n.1321G>A
n.915G>A
n.1049G>A
n.1115G>A
n.827G>A
n.1266G>A
c.862G>A (p.Gly288Arg)
n.913G>A
n.1131G>A
n.801G>A
n.1065G>A
n.694G>A
n.958G>A
n.1305G>A
n.899G>A
9g.131511360G>CCA375308343POMT1c.717G>C (p.Gln239His)
n.1251G>C
c.936G>C (p.Gln312His)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1339G>C
n.1144G>C
c.246G>C
n.3626G>C
n.1279G>C
n.2206G>C
n.1545G>C
n.2720G>C
c.-145-681G>C (n.-145-681G>C)
c.945G>C (p.Gln315His)
c.879G>C (p.Gln293His)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.528G>C (p.Gln176His)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.685G>C
n.360G>C
n.839G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.141G>C
c.789G>C (p.Gln263His)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.571G>C
n.517G>C
c.53G>C
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.257G>C (n.257G>C)
c.493G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.594G>C (p.Gln198His)
n.700G>C
n.861G>C
c.783G>C (p.Gln261His)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.798G>C (p.Gln266His)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.489G>C (p.Gln163His)
n.1121G>C
n.929G>C
n.1147G>C
n.817G>C
n.1081G>C
n.710G>C
n.974G>C
n.1321G>C
n.915G>C
n.1049G>C
n.1115G>C
n.827G>C
n.1266G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.913G>C
n.1131G>C
n.801G>C
n.1065G>C
n.694G>C
n.958G>C
n.1305G>C
n.899G>C
9g.131511360G=CA1881750526POMT1c.717G= (p.Gln239=)
n.1251G=
c.936G= (p.Gln312=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
c.*432G= (n.*432G=)
n.1339G=
n.1144G=
c.246G=
n.3626G=
n.1279G=
n.2206G=
n.1545G=
n.2720G=
c.-145-681G= (n.-145-681G=)
c.945G= (p.Gln315=)
c.879G= (p.Gln293=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.54G= (p.Gln18=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.423G= (p.Gln141=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.528G= (p.Gln176=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.685G=
n.360G=
n.839G=
c.460G= (p.Gly154=)
c.141G=
c.789G= (p.Gln263=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
c.*946G= (n.*946G=)
n.571G=
n.517G=
c.53G=
c.*1200G= (n.*1200G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.257G= (n.257G=)
c.493G=
c.271G= (p.Gly91=)
c.594G= (p.Gln198=)
n.700G=
n.861G=
c.783G= (p.Gln261=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.798G= (p.Gln266=)
c.732G= (p.Gln244=)
c.636G= (p.Gln212=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.489G= (p.Gln163=)
n.1121G=
n.929G=
n.1147G=
n.817G=
n.1081G=
n.710G=
n.974G=
n.1321G=
n.915G=
n.1049G=
n.1115G=
n.827G=
n.1266G=
c.862G= (p.Gly288=)
n.913G=
n.1131G=
n.801G=
n.1065G=
n.694G=
n.958G=
n.1305G=
n.899G=
9g.131511360G>TCA375308345POMT1c.717G>T (p.Gln239His)
n.1251G>T
c.936G>T (p.Gln312His)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1339G>T
n.1144G>T
c.246G>T
n.3626G>T
n.1279G>T
n.2206G>T
n.1545G>T
n.2720G>T
c.-145-681G>T (n.-145-681G>T)
c.945G>T (p.Gln315His)
c.879G>T (p.Gln293His)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.528G>T (p.Gln176His)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.685G>T
n.360G>T
n.839G>T
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.141G>T
c.789G>T (p.Gln263His)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.571G>T
n.517G>T
c.53G>T
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.257G>T (n.257G>T)
c.493G>T
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.594G>T (p.Gln198His)
n.700G>T
n.861G>T
c.783G>T (p.Gln261His)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.798G>T (p.Gln266His)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.625G>T (p.Gly209Trp)
c.489G>T (p.Gln163His)
n.1121G>T
n.929G>T
n.1147G>T
n.817G>T
n.1081G>T
n.710G>T
n.974G>T
n.1321G>T
n.915G>T
n.1049G>T
n.1115G>T
n.827G>T
n.1266G>T
c.862G>T (p.Gly288Trp)
n.913G>T
n.1131G>T
n.801G>T
n.1065G>T
n.694G>T
n.958G>T
n.1305G>T
n.899G>T
 ClinVar dbSNP
9g.131511361G>ACA375308346POMT1c.718G>A (p.Gly240Ser)
n.1252G>A
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1340G>A
n.1145G>A
c.247G>A
n.3627G>A
n.1280G>A
n.2207G>A
n.1546G>A
n.2721G>A
c.-145-680G>A (n.-145-680G>A)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.686G>A
n.361G>A
n.840G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.142G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.572G>A
n.518G>A
c.54G>A
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.258G>A (n.258G>A)
c.494G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.701G>A
n.862G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.1122G>A
n.930G>A
n.1148G>A
n.818G>A
n.1082G>A
n.711G>A
n.975G>A
n.1322G>A
n.916G>A
n.1050G>A
n.1116G>A
n.828G>A
n.1267G>A
c.863G>A (p.Gly288Glu)
n.914G>A
n.1132G>A
n.802G>A
n.1066G>A
n.695G>A
n.959G>A
n.1306G>A
n.900G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.131511361G>CCA375308348POMT1c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1252G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1340G>C
n.1145G>C
c.247G>C
n.3627G>C
n.1280G>C
n.2207G>C
n.1546G>C
n.2721G>C
c.-145-680G>C (n.-145-680G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.686G>C
n.361G>C
n.840G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.142G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.572G>C
n.518G>C
c.54G>C
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.258G>C (n.258G>C)
c.494G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.701G>C
n.862G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.1122G>C
n.930G>C
n.1148G>C
n.818G>C
n.1082G>C
n.711G>C
n.975G>C
n.1322G>C
n.916G>C
n.1050G>C
n.1116G>C
n.828G>C
n.1267G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.914G>C
n.1132G>C
n.802G>C
n.1066G>C
n.695G>C
n.959G>C
n.1306G>C
n.900G>C
 gnomAD v4
9g.131511361G=CA1881750534POMT1c.718G= (p.Gly240=)
n.1252G=
c.937G= (p.Gly313=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.*433G= (n.*433G=)
n.1340G=
n.1145G=
c.247G=
n.3627G=
n.1280G=
n.2207G=
n.1546G=
n.2721G=
c.-145-680G= (n.-145-680G=)
c.946G= (p.Gly316=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.529G= (p.Gly177=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.686G=
n.361G=
n.840G=
c.461G= (p.Gly154=)
c.142G=
c.790G= (p.Gly264=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.572G=
n.518G=
c.54G=
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.258G= (n.258G=)
c.494G=
c.272G= (p.Gly91=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.701G=
n.862G=
c.784G= (p.Gly262=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.733G= (p.Gly245=)
c.637G= (p.Gly213=)
c.626G= (p.Gly209=)
c.490G= (p.Gly164=)
n.1122G=
n.930G=
n.1148G=
n.818G=
n.1082G=
n.711G=
n.975G=
n.1322G=
n.916G=
n.1050G=
n.1116G=
n.828G=
n.1267G=
c.863G= (p.Gly288=)
n.914G=
n.1132G=
n.802G=
n.1066G=
n.695G=
n.959G=
n.1306G=
n.900G=
9g.131511361G>TCA200785725POMT1c.718G>T (p.Gly240Cys)
n.1252G>T
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1340G>T
n.1145G>T
c.247G>T
n.3627G>T
n.1280G>T
n.2207G>T
n.1546G>T
n.2721G>T
c.-145-680G>T (n.-145-680G>T)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.686G>T
n.361G>T
n.840G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.142G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.572G>T
n.518G>T
c.54G>T
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.258G>T (n.258G>T)
c.494G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.701G>T
n.862G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.1122G>T
n.930G>T
n.1148G>T
n.818G>T
n.1082G>T
n.711G>T
n.975G>T
n.1322G>T
n.916G>T
n.1050G>T
n.1116G>T
n.828G>T
n.1267G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.914G>T
n.1132G>T
n.802G>T
n.1066G>T
n.695G>T
n.959G>T
n.1306G>T
n.900G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511362G>ACA375308353POMT1c.719G>A (p.Gly240Asp)
n.1253G>A
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1341G>A
n.1146G>A
c.248G>A
n.3628G>A
n.1281G>A
n.2208G>A
n.1547G>A
n.2722G>A
c.-145-679G>A (n.-145-679G>A)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.687G>A
n.362G>A
n.841G>A
c.462G>A (p.Gly154=)
c.143G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.573G>A
n.519G>A
c.55G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.259G>A (n.259G>A)
c.495G>A
c.273G>A (p.Gly91=)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.702G>A
n.863G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.627G>A (p.Gly209=)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.1123G>A
n.931G>A
n.1149G>A
n.819G>A
n.1083G>A
n.712G>A
n.976G>A
n.1323G>A
n.917G>A
n.1051G>A
n.1117G>A
n.829G>A
n.1268G>A
c.864G>A (p.Gly288=)
n.915G>A
n.1133G>A
n.803G>A
n.1067G>A
n.696G>A
n.960G>A
n.1307G>A
n.901G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.131511362G>CCA375308351POMT1c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1253G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1341G>C
n.1146G>C
c.248G>C
n.3628G>C
n.1281G>C
n.2208G>C
n.1547G>C
n.2722G>C
c.-145-679G>C (n.-145-679G>C)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.687G>C
n.362G>C
n.841G>C
c.462G>C (p.Gly154=)
c.143G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.573G>C
n.519G>C
c.55G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.259G>C (n.259G>C)
c.495G>C
c.273G>C (p.Gly91=)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.702G>C
n.863G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.627G>C (p.Gly209=)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.1123G>C
n.931G>C
n.1149G>C
n.819G>C
n.1083G>C
n.712G>C
n.976G>C
n.1323G>C
n.917G>C
n.1051G>C
n.1117G>C
n.829G>C
n.1268G>C
c.864G>C (p.Gly288=)
n.915G>C
n.1133G>C
n.803G>C
n.1067G>C
n.696G>C
n.960G>C
n.1307G>C
n.901G>C
9g.131511362G=CA1881750538POMT1c.719G= (p.Gly240=)
n.1253G=
c.938G= (p.Gly313=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.1341G=
n.1146G=
c.248G=
n.3628G=
n.1281G=
n.2208G=
n.1547G=
n.2722G=
c.-145-679G= (n.-145-679G=)
c.947G= (p.Gly316=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.425G= (p.Gly142=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.530G= (p.Gly177=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.687G=
n.362G=
n.841G=
c.462G= (p.Gly154=)
c.143G=
c.791G= (p.Gly264=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.*948G= (n.*948G=)
n.573G=
n.519G=
c.55G=
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.259G= (n.259G=)
c.495G=
c.273G= (p.Gly91=)
c.596G= (p.Gly199=)
n.702G=
n.863G=
c.785G= (p.Gly262=)
c.-256G= (n.-256G=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.638G= (p.Gly213=)
c.627G= (p.Gly209=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.1123G=
n.931G=
n.1149G=
n.819G=
n.1083G=
n.712G=
n.976G=
n.1323G=
n.917G=
n.1051G=
n.1117G=
n.829G=
n.1268G=
c.864G= (p.Gly288=)
n.915G=
n.1133G=
n.803G=
n.1067G=
n.696G=
n.960G=
n.1307G=
n.901G=
9g.131511362G>TCA375308350POMT1c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1253G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1341G>T
n.1146G>T
c.248G>T
n.3628G>T
n.1281G>T
n.2208G>T
n.1547G>T
n.2722G>T
c.-145-679G>T (n.-145-679G>T)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.687G>T
n.362G>T
n.841G>T
c.462G>T (p.Gly154=)
c.143G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.573G>T
n.519G>T
c.55G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.259G>T (n.259G>T)
c.495G>T
c.273G>T (p.Gly91=)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.702G>T
n.863G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.627G>T (p.Gly209=)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.1123G>T
n.931G>T
n.1149G>T
n.819G>T
n.1083G>T
n.712G>T
n.976G>T
n.1323G>T
n.917G>T
n.1051G>T
n.1117G>T
n.829G>T
n.1268G>T
c.864G>T (p.Gly288=)
n.915G>T
n.1133G>T
n.803G>T
n.1067G>T
n.696G>T
n.960G>T
n.1307G>T
n.901G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.131511363T>ACA375308355POMT1c.720T>A (p.Gly240=)
n.1254T>A
c.939T>A (p.Gly313=)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.1342T>A
n.1147T>A
c.249T>A
n.3629T>A
n.1282T>A
n.2209T>A
n.1548T>A
n.2723T>A
c.-145-678T>A (n.-145-678T>A)
c.948T>A (p.Gly316=)
c.882T>A (p.Gly294=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.57T>A (p.Gly19=)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.426T>A (p.Gly142=)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.531T>A (p.Gly177=)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.688T>A
n.363T>A
n.842T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.144T>A
c.792T>A (p.Gly264=)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
n.574T>A
n.520T>A
c.56T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.260T>A (n.260T>A)
c.496T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.597T>A (p.Gly199=)
n.703T>A
n.864T>A
c.786T>A (p.Gly262=)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.801T>A (p.Gly267=)
c.735T>A (p.Gly245=)
c.639T>A (p.Gly213=)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.492T>A (p.Gly164=)
n.1124T>A
n.932T>A
n.1150T>A
n.820T>A
n.1084T>A
n.713T>A
n.977T>A
n.1324T>A
n.918T>A
n.1052T>A
n.1118T>A
n.830T>A
n.1269T>A
c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.916T>A
n.1134T>A
n.804T>A
n.1068T>A
n.697T>A
n.961T>A
n.1308T>A
n.902T>A
9g.131511363T>CCA375308354POMT1c.720T>C (p.Gly240=)
n.1254T>C
c.939T>C (p.Gly313=)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.1342T>C
n.1147T>C
c.249T>C
n.3629T>C
n.1282T>C
n.2209T>C
n.1548T>C
n.2723T>C
c.-145-678T>C (n.-145-678T>C)
c.948T>C (p.Gly316=)
c.882T>C (p.Gly294=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.57T>C (p.Gly19=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.426T>C (p.Gly142=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.531T>C (p.Gly177=)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.688T>C
n.363T>C
n.842T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.144T>C
c.792T>C (p.Gly264=)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.574T>C
n.520T>C
c.56T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.260T>C (n.260T>C)
c.496T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.597T>C (p.Gly199=)
n.703T>C
n.864T>C
c.786T>C (p.Gly262=)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.801T>C (p.Gly267=)
c.735T>C (p.Gly245=)
c.639T>C (p.Gly213=)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.492T>C (p.Gly164=)
n.1124T>C
n.932T>C
n.1150T>C
n.820T>C
n.1084T>C
n.713T>C
n.977T>C
n.1324T>C
n.918T>C
n.1052T>C
n.1118T>C
n.830T>C
n.1269T>C
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.916T>C
n.1134T>C
n.804T>C
n.1068T>C
n.697T>C
n.961T>C
n.1308T>C
n.902T>C
 gnomAD v4
9g.131511363T>GCA375308356POMT1c.720T>G (p.Gly240=)
n.1254T>G
c.939T>G (p.Gly313=)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.1342T>G
n.1147T>G
c.249T>G
n.3629T>G
n.1282T>G
n.2209T>G
n.1548T>G
n.2723T>G
c.-145-678T>G (n.-145-678T>G)
c.948T>G (p.Gly316=)
c.882T>G (p.Gly294=)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.57T>G (p.Gly19=)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.426T>G (p.Gly142=)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.531T>G (p.Gly177=)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.688T>G
n.363T>G
n.842T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.144T>G
c.792T>G (p.Gly264=)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
n.574T>G
n.520T>G
c.56T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.260T>G (n.260T>G)
c.496T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.597T>G (p.Gly199=)
n.703T>G
n.864T>G
c.786T>G (p.Gly262=)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.801T>G (p.Gly267=)
c.735T>G (p.Gly245=)
c.639T>G (p.Gly213=)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.492T>G (p.Gly164=)
n.1124T>G
n.932T>G
n.1150T>G
n.820T>G
n.1084T>G
n.713T>G
n.977T>G
n.1324T>G
n.918T>G
n.1052T>G
n.1118T>G
n.830T>G
n.1269T>G
c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.916T>G
n.1134T>G
n.804T>G
n.1068T>G
n.697T>G
n.961T>G
n.1308T>G
n.902T>G
9g.131511364C>ACA375308358POMT1c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.1255C>A
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1343C>A
n.1148C>A
c.250C>A
n.3630C>A
n.1283C>A
n.2210C>A
n.1549C>A
n.2724C>A
c.-145-677C>A (n.-145-677C>A)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.689C>A
n.364C>A
n.843C>A
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.145C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.575C>A
n.521C>A
c.57C>A
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.261C>A (n.261C>A)
c.497C>A
c.275C>A (p.Ser92Ter)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.704C>A
n.865C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.1125C>A
n.933C>A
n.1151C>A
n.821C>A
n.1085C>A
n.714C>A
n.978C>A
n.1325C>A
n.919C>A
n.1053C>A
n.1119C>A
n.831C>A
n.1270C>A
c.866C>A (p.Ser289Ter)
n.917C>A
n.1135C>A
n.805C>A
n.1069C>A
n.698C>A
n.962C>A
n.1309C>A
n.903C>A
9g.131511364C>GCA375308360POMT1c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.1255C>G
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1343C>G
n.1148C>G
c.250C>G
n.3630C>G
n.1283C>G
n.2210C>G
n.1549C>G
n.2724C>G
c.-145-677C>G (n.-145-677C>G)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.689C>G
n.364C>G
n.843C>G
c.464C>G (p.Ser155Ter)
c.145C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.575C>G
n.521C>G
c.57C>G
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.261C>G (n.261C>G)
c.497C>G
c.275C>G (p.Ser92Ter)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.704C>G
n.865C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.1125C>G
n.933C>G
n.1151C>G
n.821C>G
n.1085C>G
n.714C>G
n.978C>G
n.1325C>G
n.919C>G
n.1053C>G
n.1119C>G
n.831C>G
n.1270C>G
c.866C>G (p.Ser289Ter)
n.917C>G
n.1135C>G
n.805C>G
n.1069C>G
n.698C>G
n.962C>G
n.1309C>G
n.903C>G
9g.131511364C>TCA375308359POMT1c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.1255C>T
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1343C>T
n.1148C>T
c.250C>T
n.3630C>T
n.1283C>T
n.2210C>T
n.1549C>T
n.2724C>T
c.-145-677C>T (n.-145-677C>T)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.689C>T
n.364C>T
n.843C>T
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.145C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.575C>T
n.521C>T
c.57C>T
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.261C>T (n.261C>T)
c.497C>T
c.275C>T (p.Ser92Leu)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.704C>T
n.865C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.1125C>T
n.933C>T
n.1151C>T
n.821C>T
n.1085C>T
n.714C>T
n.978C>T
n.1325C>T
n.919C>T
n.1053C>T
n.1119C>T
n.831C>T
n.1270C>T
c.866C>T (p.Ser289Leu)
n.917C>T
n.1135C>T
n.805C>T
n.1069C>T
n.698C>T
n.962C>T
n.1309C>T
n.903C>T
9g.131511365A>CCA375308361POMT1c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.1256A>C
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1344A>C
n.1149A>C
c.251A>C
n.3631A>C
n.1284A>C
n.2211A>C
n.1550A>C
n.2725A>C
c.-145-676A>C (n.-145-676A>C)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.690A>C
n.365A>C
n.844A>C
c.465A>C (p.Ser155=)
c.146A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.576A>C
n.522A>C
c.58A>C
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.262A>C (n.262A>C)
c.498A>C
c.276A>C (p.Ser92=)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.705A>C
n.866A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.630A>C (p.Ser210=)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.1126A>C
n.934A>C
n.1152A>C
n.822A>C
n.1086A>C
n.715A>C
n.979A>C
n.1326A>C
n.920A>C
n.1054A>C
n.1120A>C
n.832A>C
n.1271A>C
c.867A>C (p.Ser289=)
n.918A>C
n.1136A>C
n.806A>C
n.1070A>C
n.699A>C
n.963A>C
n.1310A>C
n.904A>C
9g.131511365A>GCA375308362POMT1c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.1256A>G
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1344A>G
n.1149A>G
c.251A>G
n.3631A>G
n.1284A>G
n.2211A>G
n.1550A>G
n.2725A>G
c.-145-676A>G (n.-145-676A>G)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.690A>G
n.365A>G
n.844A>G
c.465A>G (p.Ser155=)
c.146A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.576A>G
n.522A>G
c.58A>G
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.262A>G (n.262A>G)
c.498A>G
c.276A>G (p.Ser92=)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.705A>G
n.866A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.630A>G (p.Ser210=)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.1126A>G
n.934A>G
n.1152A>G
n.822A>G
n.1086A>G
n.715A>G
n.979A>G
n.1326A>G
n.920A>G
n.1054A>G
n.1120A>G
n.832A>G
n.1271A>G
c.867A>G (p.Ser289=)
n.918A>G
n.1136A>G
n.806A>G
n.1070A>G
n.699A>G
n.963A>G
n.1310A>G
n.904A>G
9g.131511365A>TCA375308364POMT1c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.1256A>T
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1344A>T
n.1149A>T
c.251A>T
n.3631A>T
n.1284A>T
n.2211A>T
n.1550A>T
n.2725A>T
c.-145-676A>T (n.-145-676A>T)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.690A>T
n.365A>T
n.844A>T
c.465A>T (p.Ser155=)
c.146A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.576A>T
n.522A>T
c.58A>T
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.262A>T (n.262A>T)
c.498A>T
c.276A>T (p.Ser92=)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.705A>T
n.866A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.630A>T (p.Ser210=)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.1126A>T
n.934A>T
n.1152A>T
n.822A>T
n.1086A>T
n.715A>T
n.979A>T
n.1326A>T
n.920A>T
n.1054A>T
n.1120A>T
n.832A>T
n.1271A>T
c.867A>T (p.Ser289=)
n.918A>T
n.1136A>T
n.806A>T
n.1070A>T
n.699A>T
n.963A>T
n.1310A>T
n.904A>T
9g.131511366G>ACA375308366POMT1c.723G>A (p.Gln241=)
n.1257G>A
c.942G>A (p.Gln314=)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.1345G>A
n.1150G>A
c.252G>A
n.3632G>A
n.1285G>A
n.2212G>A
n.1551G>A
n.2726G>A
c.-145-675G>A (n.-145-675G>A)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.885G>A (p.Gln295=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.60G>A (p.Gln20=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.429G>A (p.Gln143=)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.691G>A
n.366G>A
n.845G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.147G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.577G>A
n.523G>A
c.59G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.263G>A (n.263G>A)
c.499G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.706G>A
n.867G>A
c.789G>A (p.Gln263=)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.804G>A (p.Gln268=)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.642G>A (p.Gln214=)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.495G>A (p.Gln165=)
n.1127G>A
n.935G>A
n.1153G>A
n.823G>A
n.1087G>A
n.716G>A
n.980G>A
n.1327G>A
n.921G>A
n.1055G>A
n.1121G>A
n.833G>A
n.1272G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.919G>A
n.1137G>A
n.807G>A
n.1071G>A
n.700G>A
n.964G>A
n.1311G>A
n.905G>A
 ClinVar
9g.131511366G>CCA375308367POMT1c.723G>C (p.Gln241His)
n.1257G>C
c.942G>C (p.Gln314His)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.1345G>C
n.1150G>C
c.252G>C
n.3632G>C
n.1285G>C
n.2212G>C
n.1551G>C
n.2726G>C
c.-145-675G>C (n.-145-675G>C)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.885G>C (p.Gln295His)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.60G>C (p.Gln20His)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.429G>C (p.Gln143His)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.691G>C
n.366G>C
n.845G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.147G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.577G>C
n.523G>C
c.59G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.263G>C (n.263G>C)
c.499G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.706G>C
n.867G>C
c.789G>C (p.Gln263His)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.804G>C (p.Gln268His)
c.738G>C (p.Gln246His)
c.642G>C (p.Gln214His)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.495G>C (p.Gln165His)
n.1127G>C
n.935G>C
n.1153G>C
n.823G>C
n.1087G>C
n.716G>C
n.980G>C
n.1327G>C
n.921G>C
n.1055G>C
n.1121G>C
n.833G>C
n.1272G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.919G>C
n.1137G>C
n.807G>C
n.1071G>C
n.700G>C
n.964G>C
n.1311G>C
n.905G>C
9g.131511366G>TCA375308369POMT1c.723G>T (p.Gln241His)
n.1257G>T
c.942G>T (p.Gln314His)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1345G>T
n.1150G>T
c.252G>T
n.3632G>T
n.1285G>T
n.2212G>T
n.1551G>T
n.2726G>T
c.-145-675G>T (n.-145-675G>T)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.885G>T (p.Gln295His)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.60G>T (p.Gln20His)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.691G>T
n.366G>T
n.845G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.147G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.577G>T
n.523G>T
c.59G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.263G>T (n.263G>T)
c.499G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.706G>T
n.867G>T
c.789G>T (p.Gln263His)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.738G>T (p.Gln246His)
c.642G>T (p.Gln214His)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.495G>T (p.Gln165His)
n.1127G>T
n.935G>T
n.1153G>T
n.823G>T
n.1087G>T
n.716G>T
n.980G>T
n.1327G>T
n.921G>T
n.1055G>T
n.1121G>T
n.833G>T
n.1272G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.919G>T
n.1137G>T
n.807G>T
n.1071G>T
n.700G>T
n.964G>T
n.1311G>T
n.905G>T
9g.131511367C>ACA375308372POMT1c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.1258C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1346C>A
n.1151C>A
c.253C>A
n.3633C>A
n.1286C>A
n.2213C>A
n.1552C>A
n.2727C>A
c.-145-674C>A (n.-145-674C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.692C>A
n.367C>A
n.846C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.148C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.578C>A
n.524C>A
c.60C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.264C>A (n.264C>A)
c.500C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.707C>A
n.868C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.1128C>A
n.936C>A
n.1154C>A
n.824C>A
n.1088C>A
n.717C>A
n.981C>A
n.1328C>A
n.922C>A
n.1056C>A
n.1122C>A
n.834C>A
n.1273C>A
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.920C>A
n.1138C>A
n.808C>A
n.1072C>A
n.701C>A
n.965C>A
n.1312C>A
n.906C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511367C=CA1881750540POMT1c.724C= (p.Pro242=)
n.1258C=
c.943C= (p.Pro315=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*439C= (n.*439C=)
n.1346C=
n.1151C=
c.253C=
n.3633C=
n.1286C=
n.2213C=
n.1552C=
n.2727C=
c.-145-674C= (n.-145-674C=)
c.952C= (p.Pro318=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.430C= (p.Pro144=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.692C=
n.367C=
n.846C=
c.467C= (p.Ala156=)
c.148C=
c.796C= (p.Pro266=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.*953C= (n.*953C=)
n.578C=
n.524C=
c.60C=
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.264C= (n.264C=)
c.500C=
c.278C= (p.Ala93=)
c.601C= (p.Pro201=)
n.707C=
n.868C=
c.790C= (p.Pro264=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.805C= (p.Pro269=)
c.739C= (p.Pro247=)
c.643C= (p.Pro215=)
c.632C= (p.Ala211=)
c.496C= (p.Pro166=)
n.1128C=
n.936C=
n.1154C=
n.824C=
n.1088C=
n.717C=
n.981C=
n.1328C=
n.922C=
n.1056C=
n.1122C=
n.834C=
n.1273C=
c.869C= (p.Ala290=)
n.920C=
n.1138C=
n.808C=
n.1072C=
n.701C=
n.965C=
n.1312C=
n.906C=
9g.131511367C>GCA375308371POMT1c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.1258C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.1346C>G
n.1151C>G
c.253C>G
n.3633C>G
n.1286C>G
n.2213C>G
n.1552C>G
n.2727C>G
c.-145-674C>G (n.-145-674C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.692C>G
n.367C>G
n.846C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.148C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.578C>G
n.524C>G
c.60C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.264C>G (n.264C>G)
c.500C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.707C>G
n.868C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.1128C>G
n.936C>G
n.1154C>G
n.824C>G
n.1088C>G
n.717C>G
n.981C>G
n.1328C>G
n.922C>G
n.1056C>G
n.1122C>G
n.834C>G
n.1273C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.920C>G
n.1138C>G
n.808C>G
n.1072C>G
n.701C>G
n.965C>G
n.1312C>G
n.906C>G
9g.131511367C>TCA375308370POMT1c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.1258C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1346C>T
n.1151C>T
c.253C>T
n.3633C>T
n.1286C>T
n.2213C>T
n.1552C>T
n.2727C>T
c.-145-674C>T (n.-145-674C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.692C>T
n.367C>T
n.846C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.148C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.578C>T
n.524C>T
c.60C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.264C>T (n.264C>T)
c.500C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.707C>T
n.868C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.1128C>T
n.936C>T
n.1154C>T
n.824C>T
n.1088C>T
n.717C>T
n.981C>T
n.1328C>T
n.922C>T
n.1056C>T
n.1122C>T
n.834C>T
n.1273C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.920C>T
n.1138C>T
n.808C>T
n.1072C>T
n.701C>T
n.965C>T
n.1312C>T
n.906C>T
9g.131511368C>ACA375308374POMT1c.725C>A (p.Pro242Gln)
n.1259C>A
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1347C>A
n.1152C>A
c.254C>A
n.3634C>A
n.1287C>A
n.2214C>A
n.1553C>A
n.2728C>A
c.-145-673C>A (n.-145-673C>A)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.693C>A
n.368C>A
n.847C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
c.149C>A
c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.579C>A
n.525C>A
c.61C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.265C>A (n.265C>A)
c.501C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
n.708C>A
n.869C>A
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.806C>A (p.Pro269Gln)
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.633C>A (p.Ala211=)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
n.1129C>A
n.937C>A
n.1155C>A
n.825C>A
n.1089C>A
n.718C>A
n.982C>A
n.1329C>A
n.923C>A
n.1057C>A
n.1123C>A
n.835C>A
n.1274C>A
c.870C>A (p.Ala290=)
n.921C>A
n.1139C>A
n.809C>A
n.1073C>A
n.702C>A
n.966C>A
n.1313C>A
n.907C>A
9g.131511368C=CA1881750546POMT1c.725C= (p.Pro242=)
n.1259C=
c.944C= (p.Pro315=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.1347C=
n.1152C=
c.254C=
n.3634C=
n.1287C=
n.2214C=
n.1553C=
n.2728C=
c.-145-673C= (n.-145-673C=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.431C= (p.Pro144=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.693C=
n.368C=
n.847C=
c.468C= (p.Ala156=)
c.149C=
c.797C= (p.Pro266=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.*954C= (n.*954C=)
n.579C=
n.525C=
c.61C=
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.265C= (n.265C=)
c.501C=
c.279C= (p.Ala93=)
c.602C= (p.Pro201=)
n.708C=
n.869C=
c.791C= (p.Pro264=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.806C= (p.Pro269=)
c.740C= (p.Pro247=)
c.644C= (p.Pro215=)
c.633C= (p.Ala211=)
c.497C= (p.Pro166=)
n.1129C=
n.937C=
n.1155C=
n.825C=
n.1089C=
n.718C=
n.982C=
n.1329C=
n.923C=
n.1057C=
n.1123C=
n.835C=
n.1274C=
c.870C= (p.Ala290=)
n.921C=
n.1139C=
n.809C=
n.1073C=
n.702C=
n.966C=
n.1313C=
n.907C=
9g.131511368C>GCA375308376POMT1c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.1259C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1347C>G
n.1152C>G
c.254C>G
n.3634C>G
n.1287C>G
n.2214C>G
n.1553C>G
n.2728C>G
c.-145-673C>G (n.-145-673C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.693C>G
n.368C>G
n.847C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
c.149C>G
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.579C>G
n.525C>G
c.61C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.265C>G (n.265C>G)
c.501C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.708C>G
n.869C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.633C>G (p.Ala211=)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.1129C>G
n.937C>G
n.1155C>G
n.825C>G
n.1089C>G
n.718C>G
n.982C>G
n.1329C>G
n.923C>G
n.1057C>G
n.1123C>G
n.835C>G
n.1274C>G
c.870C>G (p.Ala290=)
n.921C>G
n.1139C>G
n.809C>G
n.1073C>G
n.702C>G
n.966C>G
n.1313C>G
n.907C>G
9g.131511368C>TCA200785726POMT1c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.1259C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1347C>T
n.1152C>T
c.254C>T
n.3634C>T
n.1287C>T
n.2214C>T
n.1553C>T
n.2728C>T
c.-145-673C>T (n.-145-673C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.693C>T
n.368C>T
n.847C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
c.149C>T
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.579C>T
n.525C>T
c.61C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.265C>T (n.265C>T)
c.501C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.708C>T
n.869C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.633C>T (p.Ala211=)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.1129C>T
n.937C>T
n.1155C>T
n.825C>T
n.1089C>T
n.718C>T
n.982C>T
n.1329C>T
n.923C>T
n.1057C>T
n.1123C>T
n.835C>T
n.1274C>T
c.870C>T (p.Ala290=)
n.921C>T
n.1139C>T
n.809C>T
n.1073C>T
n.702C>T
n.966C>T
n.1313C>T
n.907C>T
 dbSNP
9g.131511369A=CA1881750553POMT1c.726A= (p.Pro242=)
n.1260A=
c.945A= (p.Pro315=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.*441A= (n.*441A=)
n.1348A=
n.1153A=
c.255A=
n.3635A=
n.1288A=
n.2215A=
n.1554A=
n.2729A=
c.-145-672A= (n.-145-672A=)
c.954A= (p.Pro318=)
c.888A= (p.Pro296=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.63A= (p.Pro21=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.432A= (p.Pro144=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.537A= (p.Pro179=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.694A=
n.369A=
n.848A=
c.469A= (p.Thr157=)
c.150A=
c.798A= (p.Pro266=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.*955A= (n.*955A=)
n.580A=
n.526A=
c.62A=
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.266A= (n.266A=)
c.502A=
c.280A= (p.Thr94=)
c.603A= (p.Pro201=)
n.709A=
n.870A=
c.792A= (p.Pro264=)
c.-249A= (n.-249A=)
c.807A= (p.Pro269=)
c.741A= (p.Pro247=)
c.645A= (p.Pro215=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.498A= (p.Pro166=)
n.1130A=
n.938A=
n.1156A=
n.826A=
n.1090A=
n.719A=
n.983A=
n.1330A=
n.924A=
n.1058A=
n.1124A=
n.836A=
n.1275A=
c.871A= (p.Thr291=)
n.922A=
n.1140A=
n.810A=
n.1074A=
n.703A=
n.967A=
n.1314A=
n.908A=
9g.131511369A>CCA375308378POMT1c.726A>C (p.Pro242=)
n.1260A>C
c.945A>C (p.Pro315=)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.1348A>C
n.1153A>C
c.255A>C
n.3635A>C
n.1288A>C
n.2215A>C
n.1554A>C
n.2729A>C
c.-145-672A>C (n.-145-672A>C)
c.954A>C (p.Pro318=)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.63A>C (p.Pro21=)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.537A>C (p.Pro179=)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.694A>C
n.369A>C
n.848A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.150A>C
c.798A>C (p.Pro266=)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.580A>C
n.526A>C
c.62A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.266A>C (n.266A>C)
c.502A>C
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.603A>C (p.Pro201=)
n.709A>C
n.870A>C
c.792A>C (p.Pro264=)
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.807A>C (p.Pro269=)
c.741A>C (p.Pro247=)
c.645A>C (p.Pro215=)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.498A>C (p.Pro166=)
n.1130A>C
n.938A>C
n.1156A>C
n.826A>C
n.1090A>C
n.719A>C
n.983A>C
n.1330A>C
n.924A>C
n.1058A>C
n.1124A>C
n.836A>C
n.1275A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.922A>C
n.1140A>C
n.810A>C
n.1074A>C
n.703A>C
n.967A>C
n.1314A>C
n.908A>C
9g.131511369A>GCA375308380POMT1c.726A>G (p.Pro242=)
n.1260A>G
c.945A>G (p.Pro315=)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.1348A>G
n.1153A>G
c.255A>G
n.3635A>G
n.1288A>G
n.2215A>G
n.1554A>G
n.2729A>G
c.-145-672A>G (n.-145-672A>G)
c.954A>G (p.Pro318=)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.63A>G (p.Pro21=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.537A>G (p.Pro179=)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.694A>G
n.369A>G
n.848A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.150A>G
c.798A>G (p.Pro266=)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.580A>G
n.526A>G
c.62A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.266A>G (n.266A>G)
c.502A>G
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.603A>G (p.Pro201=)
n.709A>G
n.870A>G
c.792A>G (p.Pro264=)
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.807A>G (p.Pro269=)
c.741A>G (p.Pro247=)
c.645A>G (p.Pro215=)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.498A>G (p.Pro166=)
n.1130A>G
n.938A>G
n.1156A>G
n.826A>G
n.1090A>G
n.719A>G
n.983A>G
n.1330A>G
n.924A>G
n.1058A>G
n.1124A>G
n.836A>G
n.1275A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.922A>G
n.1140A>G
n.810A>G
n.1074A>G
n.703A>G
n.967A>G
n.1314A>G
n.908A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.131511369A>TCA375308381POMT1c.726A>T (p.Pro242=)
n.1260A>T
c.945A>T (p.Pro315=)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.1348A>T
n.1153A>T
c.255A>T
n.3635A>T
n.1288A>T
n.2215A>T
n.1554A>T
n.2729A>T
c.-145-672A>T (n.-145-672A>T)
c.954A>T (p.Pro318=)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.63A>T (p.Pro21=)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.537A>T (p.Pro179=)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.694A>T
n.369A>T
n.848A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.150A>T
c.798A>T (p.Pro266=)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.580A>T
n.526A>T
c.62A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.266A>T (n.266A>T)
c.502A>T
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.603A>T (p.Pro201=)
n.709A>T
n.870A>T
c.792A>T (p.Pro264=)
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.807A>T (p.Pro269=)
c.741A>T (p.Pro247=)
c.645A>T (p.Pro215=)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.498A>T (p.Pro166=)
n.1130A>T
n.938A>T
n.1156A>T
n.826A>T
n.1090A>T
n.719A>T
n.983A>T
n.1330A>T
n.924A>T
n.1058A>T
n.1124A>T
n.836A>T
n.1275A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.922A>T
n.1140A>T
n.810A>T
n.1074A>T
n.703A>T
n.967A>T
n.1314A>T
n.908A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.131511370C>ACA375308383POMT1c.727C>A (p.Leu243Met)
n.1261C>A
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1349C>A
n.1154C>A
c.256C>A
n.3636C>A
n.1289C>A
n.2216C>A
n.1555C>A
n.2730C>A
c.-145-671C>A (n.-145-671C>A)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.695C>A
n.370C>A
n.849C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.151C>A
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.581C>A
n.527C>A
c.63C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.267C>A (n.267C>A)
c.503C>A
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.710C>A
n.871C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.1131C>A
n.939C>A
n.1157C>A
n.827C>A
n.1091C>A
n.720C>A
n.984C>A
n.1331C>A
n.925C>A
n.1059C>A
n.1125C>A
n.837C>A
n.1276C>A
c.872C>A (p.Thr291Asn)
n.923C>A
n.1141C>A
n.811C>A
n.1075C>A
n.704C>A
n.968C>A
n.1315C>A
n.909C>A
9g.131511370C=CA1881750557POMT1c.727C= (p.Leu243=)
n.1261C=
c.946C= (p.Leu316=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.1349C=
n.1154C=
c.256C=
n.3636C=
n.1289C=
n.2216C=
n.1555C=
n.2730C=
c.-145-671C= (n.-145-671C=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.64C= (p.Leu22=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.433C= (p.Leu145=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.695C=
n.370C=
n.849C=
c.470C= (p.Thr157=)
c.151C=
c.799C= (p.Leu267=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*956C= (n.*956C=)
n.581C=
n.527C=
c.63C=
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.267C= (n.267C=)
c.503C=
c.281C= (p.Thr94=)
c.604C= (p.Leu202=)
n.710C=
n.871C=
c.793C= (p.Leu265=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.742C= (p.Leu248=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.499C= (p.Leu167=)
n.1131C=
n.939C=
n.1157C=
n.827C=
n.1091C=
n.720C=
n.984C=
n.1331C=
n.925C=
n.1059C=
n.1125C=
n.837C=
n.1276C=
c.872C= (p.Thr291=)
n.923C=
n.1141C=
n.811C=
n.1075C=
n.704C=
n.968C=
n.1315C=
n.909C=
9g.131511370C>GCA375308385POMT1c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1261C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.1349C>G
n.1154C>G
c.256C>G
n.3636C>G
n.1289C>G
n.2216C>G
n.1555C>G
n.2730C>G
c.-145-671C>G (n.-145-671C>G)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.695C>G
n.370C>G
n.849C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.151C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.581C>G
n.527C>G
c.63C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.267C>G (n.267C>G)
c.503C>G
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.710C>G
n.871C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.1131C>G
n.939C>G
n.1157C>G
n.827C>G
n.1091C>G
n.720C>G
n.984C>G
n.1331C>G
n.925C>G
n.1059C>G
n.1125C>G
n.837C>G
n.1276C>G
c.872C>G (p.Thr291Ser)
n.923C>G
n.1141C>G
n.811C>G
n.1075C>G
n.704C>G
n.968C>G
n.1315C>G
n.909C>G
 ClinVar
9g.131511370C>TCA5293475POMT1c.727C>T (p.Leu243=)
n.1261C>T
c.946C>T (p.Leu316=)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1349C>T
n.1154C>T
c.256C>T
n.3636C>T
n.1289C>T
n.2216C>T
n.1555C>T
n.2730C>T
c.-145-671C>T (n.-145-671C>T)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.695C>T
n.370C>T
n.849C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.151C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.581C>T
n.527C>T
c.63C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.267C>T (n.267C>T)
c.503C>T
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.710C>T
n.871C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.1131C>T
n.939C>T
n.1157C>T
n.827C>T
n.1091C>T
n.720C>T
n.984C>T
n.1331C>T
n.925C>T
n.1059C>T
n.1125C>T
n.837C>T
n.1276C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.923C>T
n.1141C>T
n.811C>T
n.1075C>T
n.704C>T
n.968C>T
n.1315C>T
n.909C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511371T>ACA375308386POMT1c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.1262T>A
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.1350T>A
n.1155T>A
c.257T>A
n.3637T>A
n.1290T>A
n.2217T>A
n.1556T>A
n.2731T>A
c.-145-670T>A (n.-145-670T>A)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.696T>A
n.371T>A
n.850T>A
c.471T>A (p.Thr157=)
c.152T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.582T>A
n.528T>A
c.64T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.268T>A (n.268T>A)
c.504T>A
c.282T>A (p.Thr94=)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.711T>A
n.872T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.1132T>A
n.940T>A
n.1158T>A
n.828T>A
n.1092T>A
n.721T>A
n.985T>A
n.1332T>A
n.926T>A
n.1060T>A
n.1126T>A
n.838T>A
n.1277T>A
c.873T>A (p.Thr291=)
n.924T>A
n.1142T>A
n.812T>A
n.1076T>A
n.705T>A
n.969T>A
n.1316T>A
n.910T>A
9g.131511371T>CCA375308387POMT1c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1262T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.1350T>C
n.1155T>C
c.257T>C
n.3637T>C
n.1290T>C
n.2217T>C
n.1556T>C
n.2731T>C
c.-145-670T>C (n.-145-670T>C)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.696T>C
n.371T>C
n.850T>C
c.471T>C (p.Thr157=)
c.152T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.582T>C
n.528T>C
c.64T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.268T>C (n.268T>C)
c.504T>C
c.282T>C (p.Thr94=)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.711T>C
n.872T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.636T>C (p.Thr212=)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.1132T>C
n.940T>C
n.1158T>C
n.828T>C
n.1092T>C
n.721T>C
n.985T>C
n.1332T>C
n.926T>C
n.1060T>C
n.1126T>C
n.838T>C
n.1277T>C
c.873T>C (p.Thr291=)
n.924T>C
n.1142T>C
n.812T>C
n.1076T>C
n.705T>C
n.969T>C
n.1316T>C
n.910T>C
9g.131511371T>GCA375308389POMT1c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1262T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.1350T>G
n.1155T>G
c.257T>G
n.3637T>G
n.1290T>G
n.2217T>G
n.1556T>G
n.2731T>G
c.-145-670T>G (n.-145-670T>G)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.696T>G
n.371T>G
n.850T>G
c.471T>G (p.Thr157=)
c.152T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.582T>G
n.528T>G
c.64T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.268T>G (n.268T>G)
c.504T>G
c.282T>G (p.Thr94=)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.711T>G
n.872T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.636T>G (p.Thr212=)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.1132T>G
n.940T>G
n.1158T>G
n.828T>G
n.1092T>G
n.721T>G
n.985T>G
n.1332T>G
n.926T>G
n.1060T>G
n.1126T>G
n.838T>G
n.1277T>G
c.873T>G (p.Thr291=)
n.924T>G
n.1142T>G
n.812T>G
n.1076T>G
n.705T>G
n.969T>G
n.1316T>G
n.910T>G
9g.131511372G>ACA148559POMT1c.729G>A (p.Leu243=)
n.1263G>A
c.948G>A (p.Leu316=)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1351G>A
n.1156G>A
c.258G>A
n.3638G>A
n.1291G>A
n.2218G>A
n.1557G>A
n.2732G>A
c.-145-669G>A (n.-145-669G>A)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.697G>A
n.372G>A
n.851G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.153G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.583G>A
n.529G>A
c.65G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.269G>A (n.269G>A)
c.505G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.712G>A
n.873G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.1133G>A
n.941G>A
n.1159G>A
n.829G>A
n.1093G>A
n.722G>A
n.986G>A
n.1333G>A
n.927G>A
n.1061G>A
n.1127G>A
n.839G>A
n.1278G>A
c.874G>A (p.Gly292Arg)
n.925G>A
n.1143G>A
n.813G>A
n.1077G>A
n.706G>A
n.970G>A
n.1317G>A
n.911G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511372G>CCA375308391POMT1c.729G>C (p.Leu243=)
n.1263G>C
c.948G>C (p.Leu316=)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1351G>C
n.1156G>C
c.258G>C
n.3638G>C
n.1291G>C
n.2218G>C
n.1557G>C
n.2732G>C
c.-145-669G>C (n.-145-669G>C)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.435G>C (p.Leu145=)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.697G>C
n.372G>C
n.851G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.153G>C
c.801G>C (p.Leu267=)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.583G>C
n.529G>C
c.65G>C
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.269G>C (n.269G>C)
c.505G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.712G>C
n.873G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.1133G>C
n.941G>C
n.1159G>C
n.829G>C
n.1093G>C
n.722G>C
n.986G>C
n.1333G>C
n.927G>C
n.1061G>C
n.1127G>C
n.839G>C
n.1278G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.925G>C
n.1143G>C
n.813G>C
n.1077G>C
n.706G>C
n.970G>C
n.1317G>C
n.911G>C
9g.131511372G=CA1881750562POMT1c.729G= (p.Leu243=)
n.1263G=
c.948G= (p.Leu316=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.*444G= (n.*444G=)
n.1351G=
n.1156G=
c.258G=
n.3638G=
n.1291G=
n.2218G=
n.1557G=
n.2732G=
c.-145-669G= (n.-145-669G=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.66G= (p.Leu22=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.435G= (p.Leu145=)
c.*601G= (n.*601G=)
c.540G= (p.Leu180=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.697G=
n.372G=
n.851G=
c.472G= (p.Gly158=)
c.153G=
c.801G= (p.Leu267=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.*958G= (n.*958G=)
n.583G=
n.529G=
c.65G=
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.269G= (n.269G=)
c.505G=
c.283G= (p.Gly95=)
c.606G= (p.Leu202=)
n.712G=
n.873G=
c.795G= (p.Leu265=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.810G= (p.Leu270=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.648G= (p.Leu216=)
c.637G= (p.Gly213=)
c.501G= (p.Leu167=)
n.1133G=
n.941G=
n.1159G=
n.829G=
n.1093G=
n.722G=
n.986G=
n.1333G=
n.927G=
n.1061G=
n.1127G=
n.839G=
n.1278G=
c.874G= (p.Gly292=)
n.925G=
n.1143G=
n.813G=
n.1077G=
n.706G=
n.970G=
n.1317G=
n.911G=
9g.131511372G>TCA375308392POMT1c.729G>T (p.Leu243=)
n.1263G>T
c.948G>T (p.Leu316=)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1351G>T
n.1156G>T
c.258G>T
n.3638G>T
n.1291G>T
n.2218G>T
n.1557G>T
n.2732G>T
c.-145-669G>T (n.-145-669G>T)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.66G>T (p.Leu22=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.435G>T (p.Leu145=)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.697G>T
n.372G>T
n.851G>T
c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.153G>T
c.801G>T (p.Leu267=)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.583G>T
n.529G>T
c.65G>T
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.269G>T (n.269G>T)
c.505G>T
c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.712G>T
n.873G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.637G>T (p.Gly213Ter)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.1133G>T
n.941G>T
n.1159G>T
n.829G>T
n.1093G>T
n.722G>T
n.986G>T
n.1333G>T
n.927G>T
n.1061G>T
n.1127G>T
n.839G>T
n.1278G>T
c.874G>T (p.Gly292Ter)
n.925G>T
n.1143G>T
n.813G>T
n.1077G>T
n.706G>T
n.970G>T
n.1317G>T
n.911G>T
9g.131511373G>ACA375308394POMT1c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.1264G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1352G>A
n.1157G>A
c.259G>A
n.3639G>A
n.1292G>A
n.2219G>A
n.1558G>A
n.2733G>A
c.-145-668G>A (n.-145-668G>A)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.698G>A
n.373G>A
n.852G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.154G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.584G>A
n.530G>A
c.66G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.270G>A (n.270G>A)
c.506G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.713G>A
n.874G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1134G>A
n.942G>A
n.1160G>A
n.830G>A
n.1094G>A
n.723G>A
n.987G>A
n.1334G>A
n.928G>A
n.1062G>A
n.1128G>A
n.840G>A
n.1279G>A
c.875G>A (p.Gly292Glu)
n.926G>A
n.1144G>A
n.814G>A
n.1078G>A
n.707G>A
n.971G>A
n.1318G>A
n.912G>A
9g.131511373G>CCA375308395POMT1c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.1264G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1352G>C
n.1157G>C
c.259G>C
n.3639G>C
n.1292G>C
n.2219G>C
n.1558G>C
n.2733G>C
c.-145-668G>C (n.-145-668G>C)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.698G>C
n.373G>C
n.852G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.154G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.584G>C
n.530G>C
c.66G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.270G>C (n.270G>C)
c.506G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.713G>C
n.874G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1134G>C
n.942G>C
n.1160G>C
n.830G>C
n.1094G>C
n.723G>C
n.987G>C
n.1334G>C
n.928G>C
n.1062G>C
n.1128G>C
n.840G>C
n.1279G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.926G>C
n.1144G>C
n.814G>C
n.1078G>C
n.707G>C
n.971G>C
n.1318G>C
n.912G>C
9g.131511373G>TCA375308397POMT1c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.1264G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1352G>T
n.1157G>T
c.259G>T
n.3639G>T
n.1292G>T
n.2219G>T
n.1558G>T
n.2733G>T
c.-145-668G>T (n.-145-668G>T)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.698G>T
n.373G>T
n.852G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.154G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.584G>T
n.530G>T
c.66G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.270G>T (n.270G>T)
c.506G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.713G>T
n.874G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1134G>T
n.942G>T
n.1160G>T
n.830G>T
n.1094G>T
n.723G>T
n.987G>T
n.1334G>T
n.928G>T
n.1062G>T
n.1128G>T
n.840G>T
n.1279G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.926G>T
n.1144G>T
n.814G>T
n.1078G>T
n.707G>T
n.971G>T
n.1318G>T
n.912G>T
9g.131511374A>CCA375308400POMT1c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.1265A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1353A>C
n.1158A>C
c.260A>C
n.3640A>C
n.1293A>C
n.2220A>C
n.1559A>C
n.2734A>C
c.-145-667A>C (n.-145-667A>C)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.699A>C
n.374A>C
n.853A>C
c.474A>C (p.Gly158=)
c.155A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.585A>C
n.531A>C
c.67A>C
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.271A>C (n.271A>C)
c.507A>C
c.285A>C (p.Gly95=)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.714A>C
n.875A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.639A>C (p.Gly213=)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1135A>C
n.943A>C
n.1161A>C
n.831A>C
n.1095A>C
n.724A>C
n.988A>C
n.1335A>C
n.929A>C
n.1063A>C
n.1129A>C
n.841A>C
n.1280A>C
c.876A>C (p.Gly292=)
n.927A>C
n.1145A>C
n.815A>C
n.1079A>C
n.708A>C
n.972A>C
n.1319A>C
n.913A>C
9g.131511374A>GCA375308401POMT1c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.1265A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1353A>G
n.1158A>G
c.260A>G
n.3640A>G
n.1293A>G
n.2220A>G
n.1559A>G
n.2734A>G
c.-145-667A>G (n.-145-667A>G)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.699A>G
n.374A>G
n.853A>G
c.474A>G (p.Gly158=)
c.155A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.585A>G
n.531A>G
c.67A>G
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.271A>G (n.271A>G)
c.507A>G
c.285A>G (p.Gly95=)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.714A>G
n.875A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.639A>G (p.Gly213=)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1135A>G
n.943A>G
n.1161A>G
n.831A>G
n.1095A>G
n.724A>G
n.988A>G
n.1335A>G
n.929A>G
n.1063A>G
n.1129A>G
n.841A>G
n.1280A>G
c.876A>G (p.Gly292=)
n.927A>G
n.1145A>G
n.815A>G
n.1079A>G
n.708A>G
n.972A>G
n.1319A>G
n.913A>G
 gnomAD v4
9g.131511374A>TCA375308402POMT1c.731A>T (p.Glu244Val)
n.1265A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1353A>T
n.1158A>T
c.260A>T
n.3640A>T
n.1293A>T
n.2220A>T
n.1559A>T
n.2734A>T
c.-145-667A>T (n.-145-667A>T)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.699A>T
n.374A>T
n.853A>T
c.474A>T (p.Gly158=)
c.155A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.585A>T
n.531A>T
c.67A>T
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.271A>T (n.271A>T)
c.507A>T
c.285A>T (p.Gly95=)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.714A>T
n.875A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.639A>T (p.Gly213=)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1135A>T
n.943A>T
n.1161A>T
n.831A>T
n.1095A>T
n.724A>T
n.988A>T
n.1335A>T
n.929A>T
n.1063A>T
n.1129A>T
n.841A>T
n.1280A>T
c.876A>T (p.Gly292=)
n.927A>T
n.1145A>T
n.815A>T
n.1079A>T
n.708A>T
n.972A>T
n.1319A>T
n.913A>T
9g.131511375G>ACA375308404POMT1c.732G>A (p.Glu244=)
n.1266G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.1354G>A
n.1159G>A
c.261G>A
n.3641G>A
n.1294G>A
n.2221G>A
n.1560G>A
n.2735G>A
c.-145-666G>A (n.-145-666G>A)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.543G>A (p.Glu181=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.700G>A
n.375G>A
n.854G>A
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.156G>A
c.804G>A (p.Glu268=)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.586G>A
n.532G>A
c.68G>A
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.272G>A (n.272G>A)
c.508G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.609G>A (p.Glu203=)
n.715G>A
n.876G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.747G>A (p.Glu249=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1136G>A
n.944G>A
n.1162G>A
n.832G>A
n.1096G>A
n.725G>A
n.989G>A
n.1336G>A
n.930G>A
n.1064G>A
n.1130G>A
n.842G>A
n.1281G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.928G>A
n.1146G>A
n.816G>A
n.1080G>A
n.709G>A
n.973G>A
n.1320G>A
n.914G>A
9g.131511375G>CCA375308406POMT1c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.1266G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.1354G>C
n.1159G>C
c.261G>C
n.3641G>C
n.1294G>C
n.2221G>C
n.1560G>C
n.2735G>C
c.-145-666G>C (n.-145-666G>C)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.700G>C
n.375G>C
n.854G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.156G>C
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.586G>C
n.532G>C
c.68G>C
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.272G>C (n.272G>C)
c.508G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.715G>C
n.876G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1136G>C
n.944G>C
n.1162G>C
n.832G>C
n.1096G>C
n.725G>C
n.989G>C
n.1336G>C
n.930G>C
n.1064G>C
n.1130G>C
n.842G>C
n.1281G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.928G>C
n.1146G>C
n.816G>C
n.1080G>C
n.709G>C
n.973G>C
n.1320G>C
n.914G>C
9g.131511375G>TCA375308405POMT1c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.1266G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.1354G>T
n.1159G>T
c.261G>T
n.3641G>T
n.1294G>T
n.2221G>T
n.1560G>T
n.2735G>T
c.-145-666G>T (n.-145-666G>T)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.700G>T
n.375G>T
n.854G>T
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.156G>T
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.586G>T
n.532G>T
c.68G>T
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.272G>T (n.272G>T)
c.508G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.715G>T
n.876G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1136G>T
n.944G>T
n.1162G>T
n.832G>T
n.1096G>T
n.725G>T
n.989G>T
n.1336G>T
n.930G>T
n.1064G>T
n.1130G>T
n.842G>T
n.1281G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.928G>T
n.1146G>T
n.816G>T
n.1080G>T
n.709G>T
n.973G>T
n.1320G>T
n.914G>T
9g.131511376G>ACA375308408POMT1c.733G>A (p.Val245Met)
n.1267G>A
c.952G>A (p.Val318Met)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.1355G>A
n.1160G>A
c.262G>A
n.3642G>A
n.1295G>A
n.2222G>A
n.1561G>A
n.2736G>A
c.-145-665G>A (n.-145-665G>A)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.544G>A (p.Val182Met)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.701G>A
n.376G>A
n.855G>A
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.157G>A
c.805G>A (p.Val269Met)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.587G>A
n.533G>A
c.69G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.273G>A (n.273G>A)
c.509G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.610G>A (p.Val204Met)
n.716G>A
n.877G>A
c.799G>A (p.Val267Met)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.814G>A (p.Val272Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.652G>A (p.Val218Met)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.505G>A (p.Val169Met)
n.1137G>A
n.945G>A
n.1163G>A
n.833G>A
n.1097G>A
n.726G>A
n.990G>A
n.1337G>A
n.931G>A
n.1065G>A
n.1131G>A
n.843G>A
n.1282G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.929G>A
n.1147G>A
n.817G>A
n.1081G>A
n.710G>A
n.974G>A
n.1321G>A
n.915G>A
9g.131511376G>CCA375308410POMT1c.733G>C (p.Val245Leu)
n.1267G>C
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.1355G>C
n.1160G>C
c.262G>C
n.3642G>C
n.1295G>C
n.2222G>C
n.1561G>C
n.2736G>C
c.-145-665G>C (n.-145-665G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.701G>C
n.376G>C
n.855G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.157G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.587G>C
n.533G>C
c.69G>C
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.273G>C (n.273G>C)
c.509G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.716G>C
n.877G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.1137G>C
n.945G>C
n.1163G>C
n.833G>C
n.1097G>C
n.726G>C
n.990G>C
n.1337G>C
n.931G>C
n.1065G>C
n.1131G>C
n.843G>C
n.1282G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.929G>C
n.1147G>C
n.817G>C
n.1081G>C
n.710G>C
n.974G>C
n.1321G>C
n.915G>C
9g.131511376G>TCA375308412POMT1c.733G>T (p.Val245Leu)
n.1267G>T
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.1355G>T
n.1160G>T
c.262G>T
n.3642G>T
n.1295G>T
n.2222G>T
n.1561G>T
n.2736G>T
c.-145-665G>T (n.-145-665G>T)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.701G>T
n.376G>T
n.855G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.157G>T
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.587G>T
n.533G>T
c.69G>T
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.273G>T (n.273G>T)
c.509G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.716G>T
n.877G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.1137G>T
n.945G>T
n.1163G>T
n.833G>T
n.1097G>T
n.726G>T
n.990G>T
n.1337G>T
n.931G>T
n.1065G>T
n.1131G>T
n.843G>T
n.1282G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.929G>T
n.1147G>T
n.817G>T
n.1081G>T
n.710G>T
n.974G>T
n.1321G>T
n.915G>T
9g.131511377T>ACA375308414POMT1c.734T>A (p.Val245Glu)
n.1268T>A
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1356T>A
n.1161T>A
c.263T>A
n.3643T>A
n.1296T>A
n.2223T>A
n.1562T>A
n.2737T>A
c.-145-664T>A (n.-145-664T>A)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.702T>A
n.377T>A
n.856T>A
c.477T>A (p.Gly159=)
c.158T>A
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.588T>A
n.534T>A
c.70T>A
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.274T>A (n.274T>A)
c.510T>A
c.288T>A (p.Gly96=)
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.717T>A
n.878T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.642T>A (p.Gly214=)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.1138T>A
n.946T>A
n.1164T>A
n.834T>A
n.1098T>A
n.727T>A
n.991T>A
n.1338T>A
n.932T>A
n.1066T>A
n.1132T>A
n.844T>A
n.1283T>A
c.879T>A (p.Gly293=)
n.930T>A
n.1148T>A
n.818T>A
n.1082T>A
n.711T>A
n.975T>A
n.1322T>A
n.916T>A
9g.131511377T>CCA375308415POMT1c.734T>C (p.Val245Ala)
n.1268T>C
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1356T>C
n.1161T>C
c.263T>C
n.3643T>C
n.1296T>C
n.2223T>C
n.1562T>C
n.2737T>C
c.-145-664T>C (n.-145-664T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.702T>C
n.377T>C
n.856T>C
c.477T>C (p.Gly159=)
c.158T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
n.588T>C
n.534T>C
c.70T>C
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.274T>C (n.274T>C)
c.510T>C
c.288T>C (p.Gly96=)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.717T>C
n.878T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.642T>C (p.Gly214=)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.1138T>C
n.946T>C
n.1164T>C
n.834T>C
n.1098T>C
n.727T>C
n.991T>C
n.1338T>C
n.932T>C
n.1066T>C
n.1132T>C
n.844T>C
n.1283T>C
c.879T>C (p.Gly293=)
n.930T>C
n.1148T>C
n.818T>C
n.1082T>C
n.711T>C
n.975T>C
n.1322T>C
n.916T>C
9g.131511377T>GCA375308416POMT1c.734T>G (p.Val245Gly)
n.1268T>G
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1356T>G
n.1161T>G
c.263T>G
n.3643T>G
n.1296T>G
n.2223T>G
n.1562T>G
n.2737T>G
c.-145-664T>G (n.-145-664T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.702T>G
n.377T>G
n.856T>G
c.477T>G (p.Gly159=)
c.158T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.588T>G
n.534T>G
c.70T>G
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.274T>G (n.274T>G)
c.510T>G
c.288T>G (p.Gly96=)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.717T>G
n.878T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.642T>G (p.Gly214=)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.1138T>G
n.946T>G
n.1164T>G
n.834T>G
n.1098T>G
n.727T>G
n.991T>G
n.1338T>G
n.932T>G
n.1066T>G
n.1132T>G
n.844T>G
n.1283T>G
c.879T>G (p.Gly293=)
n.930T>G
n.1148T>G
n.818T>G
n.1082T>G
n.711T>G
n.975T>G
n.1322T>G
n.916T>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.131511377T=CA1881750570POMT1c.734T= (p.Val245=)
n.1268T=
c.953T= (p.Val318=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.*1079T= (n.*1079T=)
c.*449T= (n.*449T=)
n.1356T=
n.1161T=
c.263T=
n.3643T=
n.1296T=
n.2223T=
n.1562T=
n.2737T=
c.-145-664T= (n.-145-664T=)
c.962T= (p.Val321=)
c.896T= (p.Val299=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.71T= (p.Val24=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.440T= (p.Val147=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.545T= (p.Val182=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.702T=
n.377T=
n.856T=
c.477T= (p.Gly159=)
c.158T=
c.806T= (p.Val269=)
c.*1145T= (n.*1145T=)
c.*963T= (n.*963T=)
n.588T=
n.534T=
c.70T=
c.*1217T= (n.*1217T=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.274T= (n.274T=)
c.510T=
c.288T= (p.Gly96=)
c.611T= (p.Val204=)
n.717T=
n.878T=
c.800T= (p.Val267=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.815T= (p.Val272=)
c.749T= (p.Val250=)
c.653T= (p.Val218=)
c.642T= (p.Gly214=)
c.506T= (p.Val169=)
n.1138T=
n.946T=
n.1164T=
n.834T=
n.1098T=
n.727T=
n.991T=
n.1338T=
n.932T=
n.1066T=
n.1132T=
n.844T=
n.1283T=
c.879T= (p.Gly293=)
n.930T=
n.1148T=
n.818T=
n.1082T=
n.711T=
n.975T=
n.1322T=
n.916T=
9g.131511378G>ACA375308418POMT1c.735G>A (p.Val245=)
n.1269G>A
c.954G>A (p.Val318=)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1357G>A
n.1162G>A
c.264G>A
n.3644G>A
n.1297G>A
n.2224G>A
n.1563G>A
n.2738G>A
c.-145-663G>A (n.-145-663G>A)
c.963G>A (p.Val321=)
c.897G>A (p.Val299=)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.441G>A (p.Val147=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.546G>A (p.Val182=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.703G>A
n.378G>A
n.857G>A
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.159G>A
c.807G>A (p.Val269=)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
n.589G>A
n.535G>A
c.71G>A
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.275G>A (n.275G>A)
c.511G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.612G>A (p.Val204=)
n.718G>A
n.879G>A
c.801G>A (p.Val267=)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.816G>A (p.Val272=)
c.750G>A (p.Val250=)
c.654G>A (p.Val218=)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.507G>A (p.Val169=)
n.1139G>A
n.947G>A
n.1165G>A
n.835G>A
n.1099G>A
n.728G>A
n.992G>A
n.1339G>A
n.933G>A
n.1067G>A
n.1133G>A
n.845G>A
n.1284G>A
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.931G>A
n.1149G>A
n.819G>A
n.1083G>A
n.712G>A
n.976G>A
n.1323G>A
n.917G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.131511378G>CCA375308419POMT1c.735G>C (p.Val245=)
n.1269G>C
c.954G>C (p.Val318=)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1357G>C
n.1162G>C
c.264G>C
n.3644G>C
n.1297G>C
n.2224G>C
n.1563G>C
n.2738G>C
c.-145-663G>C (n.-145-663G>C)
c.963G>C (p.Val321=)
c.897G>C (p.Val299=)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.441G>C (p.Val147=)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.546G>C (p.Val182=)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.703G>C
n.378G>C
n.857G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.159G>C
c.807G>C (p.Val269=)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.589G>C
n.535G>C
c.71G>C
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.275G>C (n.275G>C)
c.511G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.612G>C (p.Val204=)
n.718G>C
n.879G>C
c.801G>C (p.Val267=)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.816G>C (p.Val272=)
c.750G>C (p.Val250=)
c.654G>C (p.Val218=)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.507G>C (p.Val169=)
n.1139G>C
n.947G>C
n.1165G>C
n.835G>C
n.1099G>C
n.728G>C
n.992G>C
n.1339G>C
n.933G>C
n.1067G>C
n.1133G>C
n.845G>C
n.1284G>C
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.931G>C
n.1149G>C
n.819G>C
n.1083G>C
n.712G>C
n.976G>C
n.1323G>C
n.917G>C
9g.131511378G>TCA375308422POMT1c.735G>T (p.Val245=)
n.1269G>T
c.954G>T (p.Val318=)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1357G>T
n.1162G>T
c.264G>T
n.3644G>T
n.1297G>T
n.2224G>T
n.1563G>T
n.2738G>T
c.-145-663G>T (n.-145-663G>T)
c.963G>T (p.Val321=)
c.897G>T (p.Val299=)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.441G>T (p.Val147=)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.546G>T (p.Val182=)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.703G>T
n.378G>T
n.857G>T
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.159G>T
c.807G>T (p.Val269=)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.589G>T
n.535G>T
c.71G>T
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.275G>T (n.275G>T)
c.511G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.612G>T (p.Val204=)
n.718G>T
n.879G>T
c.801G>T (p.Val267=)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.816G>T (p.Val272=)
c.750G>T (p.Val250=)
c.654G>T (p.Val218=)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.507G>T (p.Val169=)
n.1139G>T
n.947G>T
n.1165G>T
n.835G>T
n.1099G>T
n.728G>T
n.992G>T
n.1339G>T
n.933G>T
n.1067G>T
n.1133G>T
n.845G>T
n.1284G>T
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.931G>T
n.1149G>T
n.819G>T
n.1083G>T
n.712G>T
n.976G>T
n.1323G>T
n.917G>T
9g.131511379G>ACA375308423POMT1c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.1270G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1358G>A
n.1163G>A
c.265G>A
n.3645G>A
n.1298G>A
n.2225G>A
n.1564G>A
n.2739G>A
c.-145-662G>A (n.-145-662G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.704G>A
n.379G>A
n.858G>A
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.160G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.590G>A
n.536G>A
c.72G>A
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.276G>A (n.276G>A)
c.512G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.719G>A
n.880G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1140G>A
n.948G>A
n.1166G>A
n.836G>A
n.1100G>A
n.729G>A
n.993G>A
n.1340G>A
n.934G>A
n.1068G>A
n.1134G>A
n.846G>A
n.1285G>A
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.932G>A
n.1150G>A
n.820G>A
n.1084G>A
n.713G>A
n.977G>A
n.1324G>A
n.918G>A
9g.131511379G>CCA375308424POMT1c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.1270G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1358G>C
n.1163G>C
c.265G>C
n.3645G>C
n.1298G>C
n.2225G>C
n.1564G>C
n.2739G>C
c.-145-662G>C (n.-145-662G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.704G>C
n.379G>C
n.858G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.160G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.590G>C
n.536G>C
c.72G>C
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.276G>C (n.276G>C)
c.512G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.719G>C
n.880G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1140G>C
n.948G>C
n.1166G>C
n.836G>C
n.1100G>C
n.729G>C
n.993G>C
n.1340G>C
n.934G>C
n.1068G>C
n.1134G>C
n.846G>C
n.1285G>C
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.932G>C
n.1150G>C
n.820G>C
n.1084G>C
n.713G>C
n.977G>C
n.1324G>C
n.918G>C
9g.131511379G>TCA375308427POMT1c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.1270G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1358G>T
n.1163G>T
c.265G>T
n.3645G>T
n.1298G>T
n.2225G>T
n.1564G>T
n.2739G>T
c.-145-662G>T (n.-145-662G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.704G>T
n.379G>T
n.858G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.160G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.590G>T
n.536G>T
c.72G>T
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.276G>T (n.276G>T)
c.512G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.719G>T
n.880G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1140G>T
n.948G>T
n.1166G>T
n.836G>T
n.1100G>T
n.729G>T
n.993G>T
n.1340G>T
n.934G>T
n.1068G>T
n.1134G>T
n.846G>T
n.1285G>T
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.932G>T
n.1150G>T
n.820G>T
n.1084G>T
n.713G>T
n.977G>T
n.1324G>T
n.918G>T
9g.131511380C>ACA375308432POMT1c.737C>A (p.Ala246Asp)
n.1271C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1359C>A
n.1164C>A
c.266C>A
n.3646C>A
n.1299C>A
n.2226C>A
n.1565C>A
n.2740C>A
c.-145-661C>A (n.-145-661C>A)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.705C>A
n.380C>A
n.859C>A
c.480C>A (p.Gly160=)
c.161C>A
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.591C>A
n.537C>A
c.73C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.277C>A (n.277C>A)
c.513C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.720C>A
n.881C>A
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.645C>A (p.Gly215=)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.1141C>A
n.949C>A
n.1167C>A
n.837C>A
n.1101C>A
n.730C>A
n.994C>A
n.1341C>A
n.935C>A
n.1069C>A
n.1135C>A
n.847C>A
n.1286C>A
c.882C>A (p.Gly294=)
n.933C>A
n.1151C>A
n.821C>A
n.1085C>A
n.714C>A
n.978C>A
n.1325C>A
n.919C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.131511380C=CA1881750574POMT1c.737C= (p.Ala246=)
n.1271C=
c.956C= (p.Ala319=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.1359C=
n.1164C=
c.266C=
n.3646C=
n.1299C=
n.2226C=
n.1565C=
n.2740C=
c.-145-661C= (n.-145-661C=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.899C= (p.Ala300=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.705C=
n.380C=
n.859C=
c.480C= (p.Gly160=)
c.161C=
c.809C= (p.Ala270=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.*966C= (n.*966C=)
n.591C=
n.537C=
c.73C=
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.277C= (n.277C=)
c.513C=
c.291C= (p.Gly97=)
c.614C= (p.Ala205=)
n.720C=
n.881C=
c.803C= (p.Ala268=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.818C= (p.Ala273=)
c.752C= (p.Ala251=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.645C= (p.Gly215=)
c.509C= (p.Ala170=)
n.1141C=
n.949C=
n.1167C=
n.837C=
n.1101C=
n.730C=
n.994C=
n.1341C=
n.935C=
n.1069C=
n.1135C=
n.847C=
n.1286C=
c.882C= (p.Gly294=)
n.933C=
n.1151C=
n.821C=
n.1085C=
n.714C=
n.978C=
n.1325C=
n.919C=
9g.131511380C>GCA375308430POMT1c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.1271C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1359C>G
n.1164C>G
c.266C>G
n.3646C>G
n.1299C>G
n.2226C>G
n.1565C>G
n.2740C>G
c.-145-661C>G (n.-145-661C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.705C>G
n.380C>G
n.859C>G
c.480C>G (p.Gly160=)
c.161C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.591C>G
n.537C>G
c.73C>G
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.277C>G (n.277C>G)
c.513C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.720C>G
n.881C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.645C>G (p.Gly215=)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1141C>G
n.949C>G
n.1167C>G
n.837C>G
n.1101C>G
n.730C>G
n.994C>G
n.1341C>G
n.935C>G
n.1069C>G
n.1135C>G
n.847C>G
n.1286C>G
c.882C>G (p.Gly294=)
n.933C>G
n.1151C>G
n.821C>G
n.1085C>G
n.714C>G
n.978C>G
n.1325C>G
n.919C>G
9g.131511380C>TCA375308429POMT1c.737C>T (p.Ala246Val)
n.1271C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1359C>T
n.1164C>T
c.266C>T
n.3646C>T
n.1299C>T
n.2226C>T
n.1565C>T
n.2740C>T
c.-145-661C>T (n.-145-661C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.705C>T
n.380C>T
n.859C>T
c.480C>T (p.Gly160=)
c.161C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.591C>T
n.537C>T
c.73C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.277C>T (n.277C>T)
c.513C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.720C>T
n.881C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.645C>T (p.Gly215=)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1141C>T
n.949C>T
n.1167C>T
n.837C>T
n.1101C>T
n.730C>T
n.994C>T
n.1341C>T
n.935C>T
n.1069C>T
n.1135C>T
n.847C>T
n.1286C>T
c.882C>T (p.Gly294=)
n.933C>T
n.1151C>T
n.821C>T
n.1085C>T
n.714C>T
n.978C>T
n.1325C>T
n.919C>T
 gnomAD v4
9g.131511382_131511390delCA2580079948POMT1c.739_747del (p.Phe247_Ser249del)
n.1273_1281del
c.958_966del (p.Phe320_Ser322del)
c.*1240_*1248del (n.*1240_*1248del)
c.*1084_*1092del (n.*1084_*1092del)
c.*454_*462del (n.*454_*462del)
n.1361_1369del
n.1166_1174del
c.268_276del
n.3648_3656del
n.1301_1309del
n.2228_2236del
n.1567_1575del
n.2742_2750del
c.-145-659_-145-651del (n.-145-659_-145-651del)
c.967_975del (p.Phe323_Ser325del)
c.901_909del (p.Phe301_Ser303del)
c.*354_*362del (n.*354_*362del)
c.76_84del (p.Phe26_Ser28del)
c.*111_*119del (n.*111_*119del)
c.445_453del (p.Phe149_Ser151del)
c.*611_*619del (n.*611_*619del)
c.550_558del (p.Phe184_Ser186del)
c.*273_*281del (n.*273_*281del)
c.707_715del
n.382_390del
n.861_869del
c.482_490del (p.Leu161_Val163del)
c.163_171del
c.811_819del (p.Phe271_Ser273del)
c.*1150_*1158del (n.*1150_*1158del)
c.*968_*976del (n.*968_*976del)
n.593_601del
n.539_547del
c.75_83del
c.*1222_*1230del (n.*1222_*1230del)
c.*348_*356del (n.*348_*356del)
c.279_287del (n.279_287del)
c.515_523del
c.293_301del (p.Leu98_Val100del)
c.616_624del (p.Phe206_Ser208del)
n.722_730del
n.883_891del
c.805_813del (p.Phe269_Ser271del)
c.-236_-228del (n.-236_-228del)
c.820_828del (p.Phe274_Ser276del)
c.754_762del (p.Phe252_Ser254del)
c.658_666del (p.Phe220_Ser222del)
c.647_655del (p.Leu216_Val218del)
c.511_519del (p.Phe171_Ser173del)
n.1143_1151del
n.951_959del
n.1169_1177del
n.839_847del
n.1103_1111del
n.732_740del
n.996_1004del
n.1343_1351del
n.937_945del
n.1071_1079del
n.1137_1145del
n.849_857del
n.1288_1296del
c.884_892del (p.Leu295_Val297del)
n.935_943del
n.1153_1161del
n.823_831del
n.1087_1095del
n.716_724del
n.980_988del
n.1327_1335del
n.921_929del
 ClinVar gnomAD v4
9g.131511381C>ACA375308434POMT1c.738C>A (p.Ala246=)
n.1272C>A
c.957C>A (p.Ala319=)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1360C>A
n.1165C>A
c.267C>A
n.3647C>A
n.1300C>A
n.2227C>A
n.1566C>A
n.2741C>A
c.-145-660C>A (n.-145-660C>A)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.900C>A (p.Ala300=)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.75C>A (p.Ala25=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.549C>A (p.Ala183=)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.706C>A
n.381C>A
n.860C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.162C>A
c.810C>A (p.Ala270=)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.592C>A
n.538C>A
c.74C>A
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.278C>A (n.278C>A)
c.514C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.615C>A (p.Ala205=)
n.721C>A
n.882C>A
c.804C>A (p.Ala268=)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.819C>A (p.Ala273=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.657C>A (p.Ala219=)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.1142C>A
n.950C>A
n.1168C>A
n.838C>A
n.1102C>A
n.731C>A
n.995C>A
n.1342C>A
n.936C>A
n.1070C>A
n.1136C>A
n.848C>A
n.1287C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.934C>A
n.1152C>A
n.822C>A
n.1086C>A
n.715C>A
n.979C>A
n.1326C>A
n.920C>A
9g.131511381C=CA1881750578POMT1c.738C= (p.Ala246=)
n.1272C=
c.957C= (p.Ala319=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.1360C=
n.1165C=
c.267C=
n.3647C=
n.1300C=
n.2227C=
n.1566C=
n.2741C=
c.-145-660C= (n.-145-660C=)
c.966C= (p.Ala322=)
c.900C= (p.Ala300=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.75C= (p.Ala25=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.444C= (p.Ala148=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.549C= (p.Ala183=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.706C=
n.381C=
n.860C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.162C=
c.810C= (p.Ala270=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.*967C= (n.*967C=)
n.592C=
n.538C=
c.74C=
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.278C= (n.278C=)
c.514C=
c.292C= (p.Leu98=)
c.615C= (p.Ala205=)
n.721C=
n.882C=
c.804C= (p.Ala268=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.819C= (p.Ala273=)
c.753C= (p.Ala251=)
c.657C= (p.Ala219=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.510C= (p.Ala170=)
n.1142C=
n.950C=
n.1168C=
n.838C=
n.1102C=
n.731C=
n.995C=
n.1342C=
n.936C=
n.1070C=
n.1136C=
n.848C=
n.1287C=
c.883C= (p.Leu295=)
n.934C=
n.1152C=
n.822C=
n.1086C=
n.715C=
n.979C=
n.1326C=
n.920C=
9g.131511381C>GCA375308436POMT1c.738C>G (p.Ala246=)
n.1272C>G
c.957C>G (p.Ala319=)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1360C>G
n.1165C>G
c.267C>G
n.3647C>G
n.1300C>G
n.2227C>G
n.1566C>G
n.2741C>G
c.-145-660C>G (n.-145-660C>G)
c.966C>G (p.Ala322=)
c.900C>G (p.Ala300=)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.75C>G (p.Ala25=)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.549C>G (p.Ala183=)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.706C>G
n.381C>G
n.860C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.162C>G
c.810C>G (p.Ala270=)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.592C>G
n.538C>G
c.74C>G
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.278C>G (n.278C>G)
c.514C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.615C>G (p.Ala205=)
n.721C>G
n.882C>G
c.804C>G (p.Ala268=)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.819C>G (p.Ala273=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.657C>G (p.Ala219=)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.1142C>G
n.950C>G
n.1168C>G
n.838C>G
n.1102C>G
n.731C>G
n.995C>G
n.1342C>G
n.936C>G
n.1070C>G
n.1136C>G
n.848C>G
n.1287C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.934C>G
n.1152C>G
n.822C>G
n.1086C>G
n.715C>G
n.979C>G
n.1326C>G
n.920C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131511381C>TCA375308437POMT1c.738C>T (p.Ala246=)
n.1272C>T
c.957C>T (p.Ala319=)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1360C>T
n.1165C>T
c.267C>T
n.3647C>T
n.1300C>T
n.2227C>T
n.1566C>T
n.2741C>T
c.-145-660C>T (n.-145-660C>T)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.900C>T (p.Ala300=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.75C>T (p.Ala25=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.549C>T (p.Ala183=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.706C>T
n.381C>T
n.860C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.162C>T
c.810C>T (p.Ala270=)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.592C>T
n.538C>T
c.74C>T
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.278C>T (n.278C>T)
c.514C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.615C>T (p.Ala205=)
n.721C>T
n.882C>T
c.804C>T (p.Ala268=)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.819C>T (p.Ala273=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.1142C>T
n.950C>T
n.1168C>T
n.838C>T
n.1102C>T
n.731C>T
n.995C>T
n.1342C>T
n.936C>T
n.1070C>T
n.1136C>T
n.848C>T
n.1287C>T
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.934C>T
n.1152C>T
n.822C>T
n.1086C>T
n.715C>T
n.979C>T
n.1326C>T
n.920C>T
9g.131511382T>ACA375308439POMT1c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.1273T>A
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1361T>A
n.1166T>A
c.268T>A
n.3648T>A
n.1301T>A
n.2228T>A
n.1567T>A
n.2742T>A
c.-145-659T>A (n.-145-659T>A)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.707T>A
n.382T>A
n.861T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
c.163T>A
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
n.593T>A
n.539T>A
c.75T>A
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.279T>A (n.279T>A)
c.515T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.722T>A
n.883T>A
c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.1143T>A
n.951T>A
n.1169T>A
n.839T>A
n.1103T>A
n.732T>A
n.996T>A
n.1343T>A
n.937T>A
n.1071T>A
n.1137T>A
n.849T>A
n.1288T>A
c.884T>A (p.Leu295His)
n.935T>A
n.1153T>A
n.823T>A
n.1087T>A
n.716T>A
n.980T>A
n.1327T>A
n.921T>A
9g.131511382T>CCA375308440POMT1c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.1273T>C
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1361T>C
n.1166T>C
c.268T>C
n.3648T>C
n.1301T>C
n.2228T>C
n.1567T>C
n.2742T>C
c.-145-659T>C (n.-145-659T>C)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.707T>C
n.382T>C
n.861T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.163T>C
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*968T>C (n.*968T>C)
n.593T>C
n.539T>C
c.75T>C
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.279T>C (n.279T>C)
c.515T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.722T>C
n.883T>C
c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.1143T>C
n.951T>C
n.1169T>C
n.839T>C
n.1103T>C
n.732T>C
n.996T>C
n.1343T>C
n.937T>C
n.1071T>C
n.1137T>C
n.849T>C
n.1288T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.935T>C
n.1153T>C
n.823T>C
n.1087T>C
n.716T>C
n.980T>C
n.1327T>C
n.921T>C
9g.131511382T>GCA375308441POMT1c.739T>G (p.Phe247Val)
n.1273T>G
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1361T>G
n.1166T>G
c.268T>G
n.3648T>G
n.1301T>G
n.2228T>G
n.1567T>G
n.2742T>G
c.-145-659T>G (n.-145-659T>G)
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.707T>G
n.382T>G
n.861T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.163T>G
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*968T>G (n.*968T>G)
n.593T>G
n.539T>G
c.75T>G
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.279T>G (n.279T>G)
c.515T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.722T>G
n.883T>G
c.805T>G (p.Phe269Val)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.1143T>G
n.951T>G
n.1169T>G
n.839T>G
n.1103T>G
n.732T>G
n.996T>G
n.1343T>G
n.937T>G
n.1071T>G
n.1137T>G
n.849T>G
n.1288T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.935T>G
n.1153T>G
n.823T>G
n.1087T>G
n.716T>G
n.980T>G
n.1327T>G
n.921T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131511382T=CA1881750580POMT1c.739T= (p.Phe247=)
n.1273T=
c.958T= (p.Phe320=)
c.*1240T= (n.*1240T=)
c.*1084T= (n.*1084T=)
c.*454T= (n.*454T=)
n.1361T=
n.1166T=
c.268T=
n.3648T=
n.1301T=
n.2228T=
n.1567T=
n.2742T=
c.-145-659T= (n.-145-659T=)
c.967T= (p.Phe323=)
c.901T= (p.Phe301=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.76T= (p.Phe26=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.445T= (p.Phe149=)
c.*611T= (n.*611T=)
c.550T= (p.Phe184=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.707T=
n.382T=
n.861T=
c.482T= (p.Leu161=)
c.163T=
c.811T= (p.Phe271=)
c.*1150T= (n.*1150T=)
c.*968T= (n.*968T=)
n.593T=
n.539T=
c.75T=
c.*1222T= (n.*1222T=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.279T= (n.279T=)
c.515T=
c.293T= (p.Leu98=)
c.616T= (p.Phe206=)
n.722T=
n.883T=
c.805T= (p.Phe269=)
c.-236T= (n.-236T=)
c.820T= (p.Phe274=)
c.754T= (p.Phe252=)
c.658T= (p.Phe220=)
c.647T= (p.Leu216=)
c.511T= (p.Phe171=)
n.1143T=
n.951T=
n.1169T=
n.839T=
n.1103T=
n.732T=
n.996T=
n.1343T=
n.937T=
n.1071T=
n.1137T=
n.849T=
n.1288T=
c.884T= (p.Leu295=)
n.935T=
n.1153T=
n.823T=
n.1087T=
n.716T=
n.980T=
n.1327T=
n.921T=
9g.131511383T>ACA375308443POMT1c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.1274T>A
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1362T>A
n.1167T>A
c.269T>A
n.3649T>A
n.1302T>A
n.2229T>A
n.1568T>A
n.2743T>A
c.-145-658T>A (n.-145-658T>A)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.708T>A
n.383T>A
n.862T>A
c.483T>A (p.Leu161=)
c.164T>A
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.594T>A
n.540T>A
c.76T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.280T>A (n.280T>A)
c.516T>A
c.294T>A (p.Leu98=)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.723T>A
n.884T>A
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.648T>A (p.Leu216=)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.1144T>A
n.952T>A
n.1170T>A
n.840T>A
n.1104T>A
n.733T>A
n.997T>A
n.1344T>A
n.938T>A
n.1072T>A
n.1138T>A
n.850T>A
n.1289T>A
c.885T>A (p.Leu295=)
n.936T>A
n.1154T>A
n.824T>A
n.1088T>A
n.717T>A
n.981T>A
n.1328T>A
n.922T>A
9g.131511383T>CCA375308445POMT1c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.1274T>C
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1362T>C
n.1167T>C
c.269T>C
n.3649T>C
n.1302T>C
n.2229T>C
n.1568T>C
n.2743T>C
c.-145-658T>C (n.-145-658T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.708T>C
n.383T>C
n.862T>C
c.483T>C (p.Leu161=)
c.164T>C
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.594T>C
n.540T>C
c.76T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.280T>C (n.280T>C)
c.516T>C
c.294T>C (p.Leu98=)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.723T>C
n.884T>C
c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.648T>C (p.Leu216=)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.1144T>C
n.952T>C
n.1170T>C
n.840T>C
n.1104T>C
n.733T>C
n.997T>C
n.1344T>C
n.938T>C
n.1072T>C
n.1138T>C
n.850T>C
n.1289T>C
c.885T>C (p.Leu295=)
n.936T>C
n.1154T>C
n.824T>C
n.1088T>C
n.717T>C
n.981T>C
n.1328T>C
n.922T>C
9g.131511383T>GCA375308446POMT1c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.1274T>G
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1362T>G
n.1167T>G
c.269T>G
n.3649T>G
n.1302T>G
n.2229T>G
n.1568T>G
n.2743T>G
c.-145-658T>G (n.-145-658T>G)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.708T>G
n.383T>G
n.862T>G
c.483T>G (p.Leu161=)
c.164T>G
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
n.594T>G
n.540T>G
c.76T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.280T>G (n.280T>G)
c.516T>G
c.294T>G (p.Leu98=)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.723T>G
n.884T>G
c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.648T>G (p.Leu216=)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.1144T>G
n.952T>G
n.1170T>G
n.840T>G
n.1104T>G
n.733T>G
n.997T>G
n.1344T>G
n.938T>G
n.1072T>G
n.1138T>G
n.850T>G
n.1289T>G
c.885T>G (p.Leu295=)
n.936T>G
n.1154T>G
n.824T>G
n.1088T>G
n.717T>G
n.981T>G
n.1328T>G
n.922T>G
9g.131511384T>ACA375308448POMT1c.741T>A (p.Phe247Leu)
n.1275T>A
c.960T>A (p.Phe320Leu)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.1363T>A
n.1168T>A
c.270T>A
n.3650T>A
n.1303T>A
n.2230T>A
n.1569T>A
n.2744T>A
c.-145-657T>A (n.-145-657T>A)
c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.78T>A (p.Phe26Leu)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.709T>A
n.384T>A
n.863T>A
c.484T>A (p.Trp162Arg)
c.165T>A
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.595T>A
n.541T>A
c.77T>A
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.281T>A (n.281T>A)
c.517T>A
c.295T>A (p.Trp99Arg)
c.618T>A (p.Phe206Leu)
n.724T>A
n.885T>A
c.807T>A (p.Phe269Leu)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.822T>A (p.Phe274Leu)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.660T>A (p.Phe220Leu)
c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.513T>A (p.Phe171Leu)
n.1145T>A
n.953T>A
n.1171T>A
n.841T>A
n.1105T>A
n.734T>A
n.998T>A
n.1345T>A
n.939T>A
n.1073T>A
n.1139T>A
n.851T>A
n.1290T>A
c.886T>A (p.Trp296Arg)
n.937T>A
n.1155T>A
n.825T>A
n.1089T>A
n.718T>A
n.982T>A
n.1329T>A
n.923T>A
9g.131511384T>CCA375308450POMT1c.741T>C (p.Phe247=)
n.1275T>C
c.960T>C (p.Phe320=)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.1363T>C
n.1168T>C
c.270T>C
n.3650T>C
n.1303T>C
n.2230T>C
n.1569T>C
n.2744T>C
c.-145-657T>C (n.-145-657T>C)
c.969T>C (p.Phe323=)
c.903T>C (p.Phe301=)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.78T>C (p.Phe26=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.447T>C (p.Phe149=)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.552T>C (p.Phe184=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.709T>C
n.384T>C
n.863T>C
c.484T>C (p.Trp162Arg)
c.165T>C
c.813T>C (p.Phe271=)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.595T>C
n.541T>C
c.77T>C
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.281T>C (n.281T>C)
c.517T>C
c.295T>C (p.Trp99Arg)
c.618T>C (p.Phe206=)
n.724T>C
n.885T>C
c.807T>C (p.Phe269=)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.822T>C (p.Phe274=)
c.756T>C (p.Phe252=)
c.660T>C (p.Phe220=)
c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.513T>C (p.Phe171=)
n.1145T>C
n.953T>C
n.1171T>C
n.841T>C
n.1105T>C
n.734T>C
n.998T>C
n.1345T>C
n.939T>C
n.1073T>C
n.1139T>C
n.851T>C
n.1290T>C
c.886T>C (p.Trp296Arg)
n.937T>C
n.1155T>C
n.825T>C
n.1089T>C
n.718T>C
n.982T>C
n.1329T>C
n.923T>C
 dbSNP
9g.131511384T>GCA375308451POMT1c.741T>G (p.Phe247Leu)
n.1275T>G
c.960T>G (p.Phe320Leu)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.1363T>G
n.1168T>G
c.270T>G
n.3650T>G
n.1303T>G
n.2230T>G
n.1569T>G
n.2744T>G
c.-145-657T>G (n.-145-657T>G)
c.969T>G (p.Phe323Leu)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.78T>G (p.Phe26Leu)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.709T>G
n.384T>G
n.863T>G
c.484T>G (p.Trp162Gly)
c.165T>G
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.595T>G
n.541T>G
c.77T>G
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.281T>G (n.281T>G)
c.517T>G
c.295T>G (p.Trp99Gly)
c.618T>G (p.Phe206Leu)
n.724T>G
n.885T>G
c.807T>G (p.Phe269Leu)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.822T>G (p.Phe274Leu)
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.660T>G (p.Phe220Leu)
c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.513T>G (p.Phe171Leu)
n.1145T>G
n.953T>G
n.1171T>G
n.841T>G
n.1105T>G
n.734T>G
n.998T>G
n.1345T>G
n.939T>G
n.1073T>G
n.1139T>G
n.851T>G
n.1290T>G
c.886T>G (p.Trp296Gly)
n.937T>G
n.1155T>G
n.825T>G
n.1089T>G
n.718T>G
n.982T>G
n.1329T>G
n.923T>G
9g.131511385G>ACA375308454POMT1c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.1276G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.1364G>A
n.1169G>A
c.271G>A
n.3651G>A
n.1304G>A
n.2231G>A
n.1570G>A
n.2745G>A
c.-145-656G>A (n.-145-656G>A)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.710G>A
n.385G>A
n.864G>A
c.485G>A (p.Trp162Ter)
c.166G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
n.596G>A
n.542G>A
c.78G>A
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.282G>A (n.282G>A)
c.518G>A
c.296G>A (p.Trp99Ter)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
n.725G>A
n.886G>A
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.1146G>A
n.954G>A
n.1172G>A
n.842G>A
n.1106G>A
n.735G>A
n.999G>A
n.1346G>A
n.940G>A
n.1074G>A
n.1140G>A
n.852G>A
n.1291G>A
c.887G>A (p.Trp296Ter)
n.938G>A
n.1156G>A
n.826G>A
n.1090G>A
n.719G>A
n.983G>A
n.1330G>A
n.924G>A
9g.131511385G>CCA375308456POMT1c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.1276G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.1364G>C
n.1169G>C
c.271G>C
n.3651G>C
n.1304G>C
n.2231G>C
n.1570G>C
n.2745G>C
c.-145-656G>C (n.-145-656G>C)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.710G>C
n.385G>C
n.864G>C
c.485G>C (p.Trp162Ser)
c.166G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.*971G>C (n.*971G>C)
n.596G>C
n.542G>C
c.78G>C
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.282G>C (n.282G>C)
c.518G>C
c.296G>C (p.Trp99Ser)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.725G>C
n.886G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.1146G>C
n.954G>C
n.1172G>C
n.842G>C
n.1106G>C
n.735G>C
n.999G>C
n.1346G>C
n.940G>C
n.1074G>C
n.1140G>C
n.852G>C
n.1291G>C
c.887G>C (p.Trp296Ser)
n.938G>C
n.1156G>C
n.826G>C
n.1090G>C
n.719G>C
n.983G>C
n.1330G>C
n.924G>C
9g.131511385G>TCA375308455POMT1c.742G>T (p.Gly248Trp)
n.1276G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1364G>T
n.1169G>T
c.271G>T
n.3651G>T
n.1304G>T
n.2231G>T
n.1570G>T
n.2745G>T
c.-145-656G>T (n.-145-656G>T)
c.970G>T (p.Gly324Trp)
c.904G>T (p.Gly302Trp)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.448G>T (p.Gly150Trp)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.553G>T (p.Gly185Trp)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.710G>T
n.385G>T
n.864G>T
c.485G>T (p.Trp162Leu)
c.166G>T
c.814G>T (p.Gly272Trp)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
n.596G>T
n.542G>T
c.78G>T
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.282G>T (n.282G>T)
c.518G>T
c.296G>T (p.Trp99Leu)
c.619G>T (p.Gly207Trp)
n.725G>T
n.886G>T
c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.823G>T (p.Gly275Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.661G>T (p.Gly221Trp)
c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.514G>T (p.Gly172Trp)
n.1146G>T
n.954G>T
n.1172G>T
n.842G>T
n.1106G>T
n.735G>T
n.999G>T
n.1346G>T
n.940G>T
n.1074G>T
n.1140G>T
n.852G>T
n.1291G>T
c.887G>T (p.Trp296Leu)
n.938G>T
n.1156G>T
n.826G>T
n.1090G>T
n.719G>T
n.983G>T
n.1330G>T
n.924G>T

Number of alleles fetched