Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.726T>A (p.Ala242=)
n.777T>A
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n.665T>A
n.929T>A
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9g.131510303T>CCA375307703POMT1c.581T>C (p.Leu194Pro)
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c.*458A>C (n.*458A>C)
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c.-29-49A>C (n.-29-49A>C)
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n.918A>C
n.984A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.829T>C (p.Tyr277His)
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c.412T>C (p.Tyr138His)
c.-29-34T>C (n.-29-34T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.569T>C
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c.59-34T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
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c.*830T>C (n.*830T>C)
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c.*210T>C (n.*210T>C)
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n.2604T>G
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c.829T>G (p.Tyr277Asp)
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c.*250-34T>G (n.*250-34T>G)
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c.252T>G (p.Cys84Trp)
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.-29-34T>G (n.-29-34T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.569T>G
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c.684C>A (p.Tyr228Ter)
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
n.1007C>A
n.815C>A
n.1033C>A
n.703C>A
n.967C>A
n.596C>A
n.860C>A
n.1207C>A
n.801C>A
n.935C>A
n.1001C>A
n.713C>A
n.1152C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.799C>A
n.1017C>A
n.687C>A
n.951C>A
n.580C>A
n.844C>A
n.1191C>A
n.785C>A
9g.131510325C>GCA375307743POMT1c.603C>G (p.Tyr201Ter)
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 gnomAD v4
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c.59-29dup
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n.460dup
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c.*1089dup (n.*1089dup)
c.*215dup (n.*215dup)
c.146dup (n.146dup)
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n.1010dup
n.818dup
n.1036dup
n.706dup
n.970dup
n.599dup
n.863dup
n.1210dup
n.804dup
n.938dup
n.1004dup
n.716dup
n.1155dup
c.751dup (p.Thr251AsnfsTer8)
n.802dup
n.1020dup
n.690dup
n.954dup
n.583dup
n.847dup
n.1194dup
n.788dup
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n.309C>A
n.2096C>A
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n.2610C>A
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c.835C>A (p.Leu279Met)
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c.*250-28C>A (n.*250-28C>A)
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n.250C>A
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c.378-28C>A (n.378-28C>A)
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n.590C>A
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n.1011C>A
n.819C>A
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n.1005C>A
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n.1156C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.803C>A
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n.691C>A
n.955C>A
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n.789C>A
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9g.131510330T>ACA375307753POMT1c.608T>A (p.Leu203Gln)
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n.312T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.594T>A
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c.411-23C>A
c.189-23C>A (n.189-23C>A)
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n.595C>A
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.531C>A (p.Phe177Leu)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
n.1016C>A
n.824C>A
n.1042C>A
n.712C>A
n.976C>A
n.605C>A
n.869C>A
n.1216C>A
n.810C>A
n.944C>A
n.1010C>A
n.722C>A
n.1161C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
n.808C>A
n.1026C>A
n.696C>A
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c.*484C= (n.*484C=)
c.423C= (p.Phe141=)
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n.734C=
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c.*1095C= (n.*1095C=)
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c.489C= (p.Phe163=)
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c.678C= (p.Phe226=)
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c.693C= (p.Phe231=)
c.627C= (p.Phe209=)
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c.831C>G (p.Phe277Leu)
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n.2615C>G
c.-145-1707C>G (n.-145-1707C>G)
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c.774C>G (p.Phe258Leu)
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c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.*484C>G (n.*484C>G)
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n.944C>G
n.1010C>G
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n.808C>G
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n.1146C>T
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c.*1113C>T (n.*1113C>T)
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n.1234C>T
n.1039C>T
c.141C>T
n.3521C>T
n.1174C>T
n.314C>T
n.2101C>T
n.1440C>T
n.2615C>T
c.-145-1707C>T (n.-145-1707C>T)
c.840C>T (p.Phe280=)
c.774C>T (p.Phe258=)
c.*250-23C>T (n.*250-23C>T)
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c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.423C>T (p.Phe141=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.809T>A
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n.795T>A
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n.1147T>C
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c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1235T>C
n.1040T>C
c.142T>C
n.3522T>C
n.1175T>C
n.315T>C
n.2102T>C
n.1441T>C
n.2616T>C
c.-145-1706T>C (n.-145-1706T>C)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.*250-22T>C (n.*250-22T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.264T>C (p.Ser88=)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.-29-22T>C (n.-29-22T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.581T>C
n.256T>C
n.735T>C
c.378-22T>C (n.378-22T>C)
c.59-22T>C
c.685T>C (p.Phe229Leu)
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c.*842T>C (n.*842T>C)
n.467T>C
n.413T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
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c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.1017T>C
n.825T>C
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n.713T>C
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n.1217T>C
n.811T>C
n.945T>C
n.1011T>C
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c.758T>C (p.Leu253Pro)
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n.1235T>G
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c.*147T>G (n.*147T>G)
c.581T>G
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n.735T>G
c.378-22T>G (n.378-22T>G)
c.59-22T>G
c.685T>G (p.Phe229Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131510344C>ACA375307785POMT1c.622C>A (p.His208Asn)
n.1156C>A
c.841C>A (p.His281Asn)
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n.325A>T
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c.531A>T (p.Pro177=)
c.395A>T (p.His132Leu)
n.1027A>T
n.835A>T
n.1053A>T
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n.955A>T
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n.1172A>T
c.768A>T (p.Pro256=)
n.819A>T
n.1037A>T
n.707A>T
n.971A>T
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c.59-11C>A
c.696C>A (p.His232Gln)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.478C>A
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c.*233C>A (n.*233C>A)
c.164C>A (n.164C>A)
c.411-11C>A
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c.501C>A (p.His167Gln)
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c.705C>A (p.His235Gln)
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c.543C>A (p.His181Gln)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.396C>A (p.His132Gln)
n.1028C>A
n.836C>A
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n.988C>A
n.617C>A
n.881C>A
n.1228C>A
n.822C>A
n.956C>A
n.1022C>A
n.734C>A
n.1173C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
n.820C>A
n.1038C>A
n.708C>A
n.972C>A
n.601C>A
n.865C>A
n.1212C>A
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n.1246C>G
n.1051C>G
c.153C>G
n.3533C>G
n.1186C>G
n.326C>G
n.2113C>G
n.1452C>G
n.2627C>G
c.-145-1695C>G (n.-145-1695C>G)
c.852C>G (p.His284Gln)
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c.-40C>G (n.-40C>G)
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n.1028C>G
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c.843C>T (p.His281=)
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c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
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n.1051C>T
c.153C>T
n.3533C>T
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n.2627C>T
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c.852C>T (p.His284=)
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c.*250-11C>T (n.*250-11C>T)
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c.330C>T (p.His110=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.435C>T (p.His145=)
c.-29-11C>T (n.-29-11C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.592C>T
n.267C>T
n.746C>T
c.378-11C>T (n.378-11C>T)
c.59-11C>T
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c.*1035C>T (n.*1035C>T)
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c.*1107C>T (n.*1107C>T)
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c.411-11C>T
c.189-11C>T (n.189-11C>T)
c.501C>T (p.His167=)
n.607C>T
c.690C>T (p.His230=)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.705C>T (p.His235=)
c.639C>T (p.His213=)
c.543C>T (p.His181=)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.396C>T (p.His132=)
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n.836C>T
n.1054C>T
n.724C>T
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n.820C>T
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c.*340T>A (n.*340T>A)
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n.1052T>A
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n.2628T>A
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c.853T>A (p.Leu285Met)
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c.*497T>A (n.*497T>A)
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c.-29-10T>A (n.-29-10T>A)
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c.593T>A
n.268T>A
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n.823T>A
n.957T>A
n.1023T>A
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n.1174T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
n.821T>A
n.1039T>A
n.709T>A
n.973T>A
n.602T>A
n.866T>A
n.1213T>A
n.807T>A
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n.1159T>C
c.844T>C (p.Leu282=)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.1247T>C
n.1052T>C
c.154T>C
n.3534T>C
n.1187T>C
n.327T>C
n.2114T>C
n.1453T>C
n.2628T>C
c.-145-1694T>C (n.-145-1694T>C)
c.853T>C (p.Leu285=)
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c.*250-10T>C (n.*250-10T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
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c.331T>C (p.Leu111=)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.-29-10T>C (n.-29-10T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.593T>C
n.268T>C
n.747T>C
c.378-10T>C (n.378-10T>C)
c.59-10T>C
c.697T>C (p.Leu233=)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.479T>C
n.425T>C
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
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c.411-10T>C
c.189-10T>C (n.189-10T>C)
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c.691T>C (p.Leu231=)
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c.544T>C (p.Leu182=)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.397T>C (p.Leu133=)
n.1029T>C
n.837T>C
n.1055T>C
n.725T>C
n.989T>C
n.618T>C
n.882T>C
n.1229T>C
n.823T>C
n.957T>C
n.1023T>C
n.735T>C
n.1174T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.821T>C
n.1039T>C
n.709T>C
n.973T>C
n.602T>C
n.866T>C
n.1213T>C
n.807T>C
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n.1159T>G
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c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1247T>G
n.1052T>G
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n.327T>G
n.2114T>G
n.1453T>G
n.2628T>G
c.-145-1694T>G (n.-145-1694T>G)
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c.*250-10T>G (n.*250-10T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.331T>G (p.Leu111Val)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.-29-10T>G (n.-29-10T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.593T>G
n.268T>G
n.747T>G
c.378-10T>G (n.378-10T>G)
c.59-10T>G
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c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.479T>G
n.425T>G
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
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c.411-10T>G
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n.1229T>G
n.823T>G
n.957T>G
n.1023T>G
n.735T>G
n.1174T>G
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n.1039T>G
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n.866T>G
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n.807T>G
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c.*1127T>A (n.*1127T>A)
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n.1248T>A
n.1053T>A
c.155T>A
n.3535T>A
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n.328T>A
n.2115T>A
n.1454T>A
n.2629T>A
c.-145-1693T>A (n.-145-1693T>A)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
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c.*250-9T>A (n.*250-9T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.277T>A (p.Ter93Arg)
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c.*498T>A (n.*498T>A)
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n.480T>A
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n.1248T>C
n.1053T>C
c.155T>C
n.3535T>C
n.1188T>C
n.328T>C
n.2115T>C
n.1454T>C
n.2629T>C
c.-145-1693T>C (n.-145-1693T>C)
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c.771T>C (p.Leu257=)
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n.1031_1032del
n.839_840del
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n.1231_1232del
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 ClinVar
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n.1250A>C
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c.-145-1691A>T (n.-145-1691A>T)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.*250-7A>T (n.*250-7A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.279A>T (p.Ter93Cys)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.-29-7A>T (n.-29-7A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.596A>T
n.271A>T
n.750A>T
c.378-7A>T (n.378-7A>T)
c.59-7A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
n.482A>T
n.428A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.168A>T (n.168A>T)
c.411-7A>T
c.189-7A>T (n.189-7A>T)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.611A>T
c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.1032A>T
n.840A>T
n.1058A>T
n.728A>T
n.992A>T
n.621A>T
n.885A>T
n.1232A>T
n.826A>T
n.960A>T
n.1026A>T
n.738A>T
n.1177A>T
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.824A>T
n.1042A>T
n.712A>T
n.976A>T
n.605A>T
n.869A>T
n.1216A>T
n.810A>T
9g.131510351T>ACA375307803POMT1c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.1163T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1251T>A
n.1056T>A
c.158T>A
n.3538T>A
n.1191T>A
n.331T>A
n.2118T>A
n.1457T>A
n.2632T>A
c.-145-1690T>A (n.-145-1690T>A)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.*250-6T>A (n.*250-6T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.-29-6T>A (n.-29-6T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.597T>A
n.272T>A
n.751T>A
c.378-6T>A (n.378-6T>A)
c.59-6T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.483T>A
n.429T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.169T>A (n.169T>A)
c.411-6T>A
c.189-6T>A (n.189-6T>A)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.612T>A
c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.1033T>A
n.841T>A
n.1059T>A
n.729T>A
n.993T>A
n.622T>A
n.886T>A
n.1233T>A
n.827T>A
n.961T>A
n.1027T>A
n.739T>A
n.1178T>A
c.774T>A (p.Asp258Glu)
n.825T>A
n.1043T>A
n.713T>A
n.977T>A
n.606T>A
n.870T>A
n.1217T>A
n.811T>A
9g.131510351T>CCA375307804POMT1c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.1163T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1251T>C
n.1056T>C
c.158T>C
n.3538T>C
n.1191T>C
n.331T>C
n.2118T>C
n.1457T>C
n.2632T>C
c.-145-1690T>C (n.-145-1690T>C)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.*250-6T>C (n.*250-6T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.-29-6T>C (n.-29-6T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.597T>C
n.272T>C
n.751T>C
c.378-6T>C (n.378-6T>C)
c.59-6T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.483T>C
n.429T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.169T>C (n.169T>C)
c.411-6T>C
c.189-6T>C (n.189-6T>C)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.612T>C
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.1033T>C
n.841T>C
n.1059T>C
n.729T>C
n.993T>C
n.622T>C
n.886T>C
n.1233T>C
n.827T>C
n.961T>C
n.1027T>C
n.739T>C
n.1178T>C
c.774T>C (p.Asp258=)
n.825T>C
n.1043T>C
n.713T>C
n.977T>C
n.606T>C
n.870T>C
n.1217T>C
n.811T>C
9g.131510351T>GCA375307802POMT1c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.1163T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1251T>G
n.1056T>G
c.158T>G
n.3538T>G
n.1191T>G
n.331T>G
n.2118T>G
n.1457T>G
n.2632T>G
c.-145-1690T>G (n.-145-1690T>G)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.*250-6T>G (n.*250-6T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.-29-6T>G (n.-29-6T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.597T>G
n.272T>G
n.751T>G
c.378-6T>G (n.378-6T>G)
c.59-6T>G
c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.483T>G
n.429T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.169T>G (n.169T>G)
c.411-6T>G
c.189-6T>G (n.189-6T>G)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.612T>G
c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.1033T>G
n.841T>G
n.1059T>G
n.729T>G
n.993T>G
n.622T>G
n.886T>G
n.1233T>G
n.827T>G
n.961T>G
n.1027T>G
n.739T>G
n.1178T>G
c.774T>G (p.Asp258Glu)
n.825T>G
n.1043T>G
n.713T>G
n.977T>G
n.606T>G
n.870T>G
n.1217T>G
n.811T>G
9g.131510352T>ACA467421954POMT1c.630T>A (p.Ile210=)
n.1164T>A
c.849T>A (p.Ile283=)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1252T>A
n.1057T>A
c.159T>A
n.3539T>A
n.1192T>A
n.332T>A
n.2119T>A
n.1458T>A
n.2633T>A
c.-145-1689T>A (n.-145-1689T>A)
c.858T>A (p.Ile286=)
c.792T>A (p.Ile264=)
c.*250-5T>A (n.*250-5T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.336T>A (p.Ile112=)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.441T>A (p.Ile147=)
c.-29-5T>A (n.-29-5T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.598T>A
n.273T>A
n.752T>A
c.378-5T>A (n.378-5T>A)
c.59-5T>A
c.702T>A (p.Ile234=)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.484T>A
n.430T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.170T>A (n.170T>A)
c.411-5T>A
c.189-5T>A (n.189-5T>A)
c.507T>A (p.Ile169=)
n.613T>A
c.696T>A (p.Ile232=)
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.711T>A (p.Ile237=)
c.645T>A (p.Ile215=)
c.549T>A (p.Ile183=)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.402T>A (p.Ile134=)
n.1034T>A
n.842T>A
n.1060T>A
n.730T>A
n.994T>A
n.623T>A
n.887T>A
n.1234T>A
n.828T>A
n.962T>A
n.1028T>A
n.740T>A
n.1179T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.826T>A
n.1044T>A
n.714T>A
n.978T>A
n.607T>A
n.871T>A
n.1218T>A
n.812T>A
9g.131510352T>CCA467421955POMT1c.630T>C (p.Ile210=)
n.1164T>C
c.849T>C (p.Ile283=)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1252T>C
n.1057T>C
c.159T>C
n.3539T>C
n.1192T>C
n.332T>C
n.2119T>C
n.1458T>C
n.2633T>C
c.-145-1689T>C (n.-145-1689T>C)
c.858T>C (p.Ile286=)
c.792T>C (p.Ile264=)
c.*250-5T>C (n.*250-5T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.336T>C (p.Ile112=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.441T>C (p.Ile147=)
c.-29-5T>C (n.-29-5T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.598T>C
n.273T>C
n.752T>C
c.378-5T>C (n.378-5T>C)
c.59-5T>C
c.702T>C (p.Ile234=)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.484T>C
n.430T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.170T>C (n.170T>C)
c.411-5T>C
c.189-5T>C (n.189-5T>C)
c.507T>C (p.Ile169=)
n.613T>C
c.696T>C (p.Ile232=)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.711T>C (p.Ile237=)
c.645T>C (p.Ile215=)
c.549T>C (p.Ile183=)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.402T>C (p.Ile134=)
n.1034T>C
n.842T>C
n.1060T>C
n.730T>C
n.994T>C
n.623T>C
n.887T>C
n.1234T>C
n.828T>C
n.962T>C
n.1028T>C
n.740T>C
n.1179T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.826T>C
n.1044T>C
n.714T>C
n.978T>C
n.607T>C
n.871T>C
n.1218T>C
n.812T>C
9g.131510352T>GCA375307805POMT1c.630T>G (p.Ile210Met)
n.1164T>G
c.849T>G (p.Ile283Met)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1252T>G
n.1057T>G
c.159T>G
n.3539T>G
n.1192T>G
n.332T>G
n.2119T>G
n.1458T>G
n.2633T>G
c.-145-1689T>G (n.-145-1689T>G)
c.858T>G (p.Ile286Met)
c.792T>G (p.Ile264Met)
c.*250-5T>G (n.*250-5T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.336T>G (p.Ile112Met)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.441T>G (p.Ile147Met)
c.-29-5T>G (n.-29-5T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.598T>G
n.273T>G
n.752T>G
c.378-5T>G (n.378-5T>G)
c.59-5T>G
c.702T>G (p.Ile234Met)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.484T>G
n.430T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
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c.411-5T>G
c.189-5T>G (n.189-5T>G)
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n.613T>G
c.696T>G (p.Ile232Met)
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.711T>G (p.Ile237Met)
c.645T>G (p.Ile215Met)
c.549T>G (p.Ile183Met)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.402T>G (p.Ile134Met)
n.1034T>G
n.842T>G
n.1060T>G
n.730T>G
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n.1234T>G
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n.962T>G
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n.740T>G
n.1179T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.826T>G
n.1044T>G
n.714T>G
n.978T>G
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n.871T>G
n.1218T>G
n.812T>G
9g.131510353C>ACA375307806POMT1c.631C>A (p.Leu211Ile)
n.1165C>A
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.1253C>A
n.1058C>A
c.160C>A
n.3540C>A
n.1193C>A
n.333C>A
n.2120C>A
n.1459C>A
n.2634C>A
c.-145-1688C>A (n.-145-1688C>A)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
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c.*503C>A (n.*503C>A)
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c.*165C>A (n.*165C>A)
c.599C>A
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c.59-4C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
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n.1066C>A
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c.867C>A (p.Phe289Leu)
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c.-336C>A (n.-336C>A)
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c.654C>A (p.Phe218Leu)
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n.1043C>A
n.851C>A
n.1069C>A
n.739C>A
n.1003C>A
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c.*254C>G (n.*254C>G)
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c.*868C>G (n.*868C>G)
n.493C>G
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c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
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c.415C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.516C>G (p.Phe172Leu)
n.622C>G
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.1043C>G
n.851C>G
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9g.131510361C>TCA375307831POMT1c.639C>T (p.Phe213=)
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c.*248C>T (n.*248C>T)
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c.415C>T
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c.411C>T (p.Phe137=)
n.1043C>T
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c.*874T>C (n.*874T>C)
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c.*1128T>C (n.*1128T>C)
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c.660T>C (p.Ser220=)
c.564T>C (p.Ser188=)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
c.417T>C (p.Ser139=)
n.1049T>C
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n.348G>A
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c.640T>C
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c.444T>C (p.Ser148=)
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n.870T>C
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c.415T>G (p.Cys139Gly)
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 gnomAD v4
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c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.1083C>T
n.891C>T
n.1109C>T
n.779C>T
n.1043C>T
n.672C>T
n.936C>T
n.1283C>T
n.877C>T
n.1011C>T
n.1077C>T
n.789C>T
n.1228C>T
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.875C>T
n.1093C>T
n.763C>T
n.1027C>T
n.656C>T
n.920C>T
n.1267C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched