Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.131507475_131507476delinsCACA1881745028POMT1c.226_227delinsCA (p.His76=)
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n.565_583del
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 ClinVar gnomAD v4
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n.439del
n.591del
n.332del
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n.575del
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n.815del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131507476A>GCA375306467POMT1c.227A>G (p.His76Arg)
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n.447+1023A>G
9g.131507476A>TCA375306469POMT1c.227A>T (p.His76Leu)
n.498A>T
c.380A>T (p.His127Leu)
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n.586A>T
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c.320A>T (p.His107Leu)
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c.38A>T (p.His13Leu)
c.280+1023A>T (n.280+1023A>T)
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n.180+1023A>T
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c.299A>T (p.His100Leu)
n.119+1023A>T
n.177+1023A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
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c.173+1023A>T (n.173+1023A>T)
n.565A>T
n.439A>T
n.591A>T
n.332A>T
n.484A>T
n.831A>T
n.463+1023A>T
c.-814A>T (n.-814A>T)
c.-710+1023A>T (n.-710+1023A>T)
c.-700A>T (n.-700A>T)
c.-2407A>T (n.-2407A>T)
n.559A>T
n.375+1023A>T
n.513A>T
n.423A>T
n.575A>T
n.316A>T
n.468A>T
n.815A>T
n.447+1023A>T
9g.131507477T>ACA375306471POMT1c.228T>A (p.His76Gln)
n.499T>A
c.381T>A (p.His127Gln)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.123-1434T>A (n.123-1434T>A)
n.587T>A
n.392T>A
c.-29-1434T>A (n.-29-1434T>A)
n.1478T>A
n.527T>A
n.1566T>A
n.572T>A
c.-146+4404T>A (n.-146+4404T>A)
c.390T>A (p.His130Gln)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.321T>A (p.His107Gln)
c.-30+1024T>A (n.-30+1024T>A)
c.-126-2783T>A (n.-126-2783T>A)
c.39T>A (p.His13Gln)
c.280+1024T>A (n.280+1024T>A)
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n.350T>A
c.300T>A (p.His100Gln)
n.119+1024T>A
n.177+1024T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.101T>A
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
c.118+1024T>A (n.118+1024T>A)
c.173+1024T>A (n.173+1024T>A)
n.566T>A
n.440T>A
n.592T>A
n.333T>A
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n.463+1024T>A
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n.447+1024T>A
9g.131507477T>CCA467421785POMT1c.228T>C (p.His76=)
n.499T>C
c.381T>C (p.His127=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
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c.123-1434T>C (n.123-1434T>C)
n.587T>C
n.392T>C
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n.1478T>C
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c.-146+4404T>C (n.-146+4404T>C)
c.390T>C (p.His130=)
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c.321T>C (p.His107=)
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n.517T=
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n.579T=
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n.447+1027T=
9g.131507480_131507481insTGGACA2692192862POMT1c.231_232insTGGA (p.Ala78TrpfsTer?)
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c.*103_*104insTGGA (n.*103_*104insTGGA)
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n.569_570insTGGA
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n.563_564insTGGA
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 gnomAD v4
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c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
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n.570G>A
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n.596G>A
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n.564G>A
n.375+1028G>A
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n.447+1028G>A
 dbSNP
9g.131507481G>CCA375306488POMT1c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.503G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
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n.1482G>C
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n.576G>C
c.-146+4408G>C (n.-146+4408G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.*104G>C (n.*104G>C)
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c.-126-2779G>C (n.-126-2779G>C)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.280+1028G>C (n.280+1028G>C)
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c.304G>C (p.Ala102Pro)
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n.509del
n.856del
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched