Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.309-210T>A
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n.397-210T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131506193T>GCA375305711POMT1c.40T>G (p.Phe14Val)
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n.157-207G>T
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n.397-206G>T
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n.309-205C>A
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n.397-205C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.131506199C=CA1881743037POMT1c.46C= (p.His16=)
n.317C=
c.208C= (p.His70=)
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n.379A>T
n.333A>T
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n.243A>T
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n.157-203A>T
n.309-203A>T
n.635A>T
n.397-203A>T
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n.384C>A
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 gnomAD v4
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n.397-189T>C
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n.398T>C
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n.192T>C
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n.184T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.397-186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched