Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.397-307del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.157-300T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.173-287T>A
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n.341T>C
n.173-273T>C
n.325-273T>C
n.581T>C
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c.-1064T>C (n.-1064T>C)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.578T>C
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n.578T>G
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9g.131506144C>ACA467421628POMT1c.-10C>A (n.-10C>A)
n.262C>A
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n.325-259C>A
n.595C>A
n.413-259C>A
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n.413-259C>G
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n.187C>G
n.339C>G
n.157-259C>G
n.309-259C>G
n.579C>G
n.397-259C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131506144C>TCA467421629POMT1c.-10C>T (n.-10C>T)
n.262C>T
c.153C>T (p.Ile51=)
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c.*336C>T (n.*336C>T)
n.197-259C>T
c.122+1804C>T (n.122+1804C>T)
n.350C>T
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n.327C>T
n.290C>T
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n.335C>T
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n.121C>T
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n.413-259C>T
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
c.-760-259C>T (n.-760-259C>T)
c.-936C>T (n.-936C>T)
c.-2643C>T (n.-2643C>T)
n.323C>T
n.277C>T
c.-30+1804C>T (n.-30+1804C>T)
n.187C>T
n.339C>T
n.157-259C>T
n.309-259C>T
n.579C>T
n.397-259C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131506145T>ACA375305597POMT1c.-9T>A (n.-9T>A)
n.263T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.*306-258T>A (n.*306-258T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.197-258T>A
c.122+1805T>A (n.122+1805T>A)
n.351T>A
n.156T>A
c.-29-2766T>A (n.-29-2766T>A)
n.328T>A
n.291T>A
n.1148T>A
n.336T>A
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c.123-258T>A (n.123-258T>A)
c.123-38T>A (n.123-38T>A)
c.-80-258T>A (n.-80-258T>A)
n.122T>A
c.-127+3072T>A (n.-127+3072T>A)
c.-122-258T>A (n.-122-258T>A)
c.123-1223T>A (n.123-1223T>A)
c.-30+3072T>A (n.-30+3072T>A)
n.130-258T>A
n.114T>A
n.69-258T>A
n.127-258T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.-71-1223T>A (n.-71-1223T>A)
c.-1246T>A (n.-1246T>A)
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n.204T>A
n.356T>A
n.173-258T>A
n.325-258T>A
n.596T>A
n.413-258T>A
c.-1049T>A (n.-1049T>A)
c.-760-258T>A (n.-760-258T>A)
c.-935T>A (n.-935T>A)
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n.324T>A
n.278T>A
c.-30+1805T>A (n.-30+1805T>A)
n.188T>A
n.340T>A
n.157-258T>A
n.309-258T>A
n.580T>A
n.397-258T>A
9g.131506145T>CCA375305598POMT1c.-9T>C (n.-9T>C)
n.263T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.*306-258T>C (n.*306-258T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.197-258T>C
c.122+1805T>C (n.122+1805T>C)
n.351T>C
n.156T>C
c.-29-2766T>C (n.-29-2766T>C)
n.328T>C
n.291T>C
n.1148T>C
n.336T>C
c.-146+3072T>C (n.-146+3072T>C)
c.123-258T>C (n.123-258T>C)
c.123-38T>C (n.123-38T>C)
c.-80-258T>C (n.-80-258T>C)
n.122T>C
c.-127+3072T>C (n.-127+3072T>C)
c.-122-258T>C (n.-122-258T>C)
c.123-1223T>C (n.123-1223T>C)
c.-30+3072T>C (n.-30+3072T>C)
n.130-258T>C
n.114T>C
n.69-258T>C
n.127-258T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.-71-1223T>C (n.-71-1223T>C)
c.-1246T>C (n.-1246T>C)
n.330T>C
n.204T>C
n.356T>C
n.173-258T>C
n.325-258T>C
n.596T>C
n.413-258T>C
c.-1049T>C (n.-1049T>C)
c.-760-258T>C (n.-760-258T>C)
c.-935T>C (n.-935T>C)
c.-2642T>C (n.-2642T>C)
n.324T>C
n.278T>C
c.-30+1805T>C (n.-30+1805T>C)
n.188T>C
n.340T>C
n.157-258T>C
n.309-258T>C
n.580T>C
n.397-258T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.131506145T>GCA375305599POMT1c.-9T>G (n.-9T>G)
n.263T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.*306-258T>G (n.*306-258T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.197-258T>G
c.122+1805T>G (n.122+1805T>G)
n.351T>G
n.156T>G
c.-29-2766T>G (n.-29-2766T>G)
n.328T>G
n.291T>G
n.1148T>G
n.336T>G
c.-146+3072T>G (n.-146+3072T>G)
c.123-258T>G (n.123-258T>G)
c.123-38T>G (n.123-38T>G)
c.-80-258T>G (n.-80-258T>G)
n.122T>G
c.-127+3072T>G (n.-127+3072T>G)
c.-122-258T>G (n.-122-258T>G)
c.123-1223T>G (n.123-1223T>G)
c.-30+3072T>G (n.-30+3072T>G)
n.130-258T>G
n.114T>G
n.69-258T>G
n.127-258T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.-71-1223T>G (n.-71-1223T>G)
c.-1246T>G (n.-1246T>G)
n.330T>G
n.204T>G
n.356T>G
n.173-258T>G
n.325-258T>G
n.596T>G
n.413-258T>G
c.-1049T>G (n.-1049T>G)
c.-760-258T>G (n.-760-258T>G)
c.-935T>G (n.-935T>G)
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n.324T>G
n.278T>G
c.-30+1805T>G (n.-30+1805T>G)
n.188T>G
n.340T>G
n.157-258T>G
n.309-258T>G
n.580T>G
n.397-258T>G
9g.131506145T=CA1881742864POMT1c.-9T= (n.-9T=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.397-249A>T
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n.173-245A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.131506166T>ACA5293177POMT1c.13T>A (p.Phe5Ile)
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9g.131506175G>TCA375305674POMT1c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.293G>T
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n.130-220T>A
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n.366T>C
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n.173-220T>C
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Number of alleles fetched