Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.120-63G>T
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n.215-63G>T
n.214-63G>T
n.468-63G>T
n.447-63G>T
n.94-63G>T
n.552-63G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
16g.1314231T=CA2201584687UBE2Ic.67-62T= (n.67-62T=)
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n.216-62T=
n.210-62T=
n.510-62T=
c.66+135T= (n.66+135T=)
c.-39-62T= (n.-39-62T=)
n.4431-62T=
n.136+4458T=
c.-33-1423T= (n.-33-1423T=)
c.223-62T= (n.223-62T=)
n.120-62T=
n.311-62T=
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n.152+135T=
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16g.1314232T>ACA2805550180UBE2Ic.67-61T>A (n.67-61T>A)
n.103-61T>A
n.216-61T>A
n.210-61T>A
n.510-61T>A
c.66+136T>A (n.66+136T>A)
c.-39-61T>A (n.-39-61T>A)
n.4431-61T>A
n.136+4459T>A
c.-33-1422T>A (n.-33-1422T>A)
c.223-61T>A (n.223-61T>A)
n.120-61T>A
n.311-61T>A
n.398-61T>A
n.349T>A
n.215-61T>A
n.214-61T>A
n.468-61T>A
n.447-61T>A
n.94-61T>A
n.552-61T>A
c.53-61T>A
n.152+136T>A
n.127-61T>A
16g.1314233T>GCA2630947534UBE2Ic.67-60T>G (n.67-60T>G)
n.103-60T>G
n.216-60T>G
n.210-60T>G
n.510-60T>G
c.66+137T>G (n.66+137T>G)
c.-39-60T>G (n.-39-60T>G)
n.4431-60T>G
n.136+4460T>G
c.-33-1421T>G (n.-33-1421T>G)
c.223-60T>G (n.223-60T>G)
n.120-60T>G
n.311-60T>G
n.398-60T>G
n.350T>G
n.215-60T>G
n.214-60T>G
n.468-60T>G
n.447-60T>G
n.94-60T>G
n.552-60T>G
c.53-60T>G
n.152+137T>G
n.127-60T>G
gnomAD v4
16g.1314234T>GCA2805550181UBE2Ic.67-59T>G (n.67-59T>G)
n.103-59T>G
n.216-59T>G
n.210-59T>G
n.510-59T>G
c.66+138T>G (n.66+138T>G)
c.-39-59T>G (n.-39-59T>G)
n.4431-59T>G
n.136+4461T>G
c.-33-1420T>G (n.-33-1420T>G)
c.223-59T>G (n.223-59T>G)
n.120-59T>G
n.311-59T>G
n.398-59T>G
n.351T>G
n.215-59T>G
n.214-59T>G
n.468-59T>G
n.447-59T>G
n.94-59T>G
n.552-59T>G
c.53-59T>G
n.152+138T>G
n.127-59T>G
16g.1314235G>ACA2630947535UBE2Ic.67-58G>A (n.67-58G>A)
n.103-58G>A
n.216-58G>A
n.210-58G>A
n.510-58G>A
c.66+139G>A (n.66+139G>A)
c.-39-58G>A (n.-39-58G>A)
n.4431-58G>A
n.136+4462G>A
c.-33-1419G>A (n.-33-1419G>A)
c.223-58G>A (n.223-58G>A)
n.120-58G>A
n.311-58G>A
n.398-58G>A
n.352G>A
n.215-58G>A
n.214-58G>A
n.468-58G>A
n.447-58G>A
n.94-58G>A
n.552-58G>A
c.53-58G>A
n.152+139G>A
n.127-58G>A
gnomAD v4
16g.1314236C>GCA2630947539UBE2Ic.67-57C>G (n.67-57C>G)
n.103-57C>G
n.216-57C>G
n.210-57C>G
n.510-57C>G
c.66+140C>G (n.66+140C>G)
c.-39-57C>G (n.-39-57C>G)
n.4431-57C>G
n.136+4463C>G
c.-33-1418C>G (n.-33-1418C>G)
c.223-57C>G (n.223-57C>G)
n.120-57C>G
n.311-57C>G
n.398-57C>G
n.353C>G
n.215-57C>G
n.214-57C>G
n.468-57C>G
n.447-57C>G
n.94-57C>G
n.552-57C>G
c.53-57C>G
n.152+140C>G
n.127-57C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1314236C>TCA2630947537UBE2Ic.67-57C>T (n.67-57C>T)
n.103-57C>T
n.216-57C>T
n.210-57C>T
n.510-57C>T
c.66+140C>T (n.66+140C>T)
c.-39-57C>T (n.-39-57C>T)
n.4431-57C>T
n.136+4463C>T
c.-33-1418C>T (n.-33-1418C>T)
c.223-57C>T (n.223-57C>T)
n.120-57C>T
n.311-57C>T
n.398-57C>T
n.353C>T
n.215-57C>T
n.214-57C>T
n.468-57C>T
n.447-57C>T
n.94-57C>T
n.552-57C>T
c.53-57C>T
n.152+140C>T
n.127-57C>T
gnomAD v4
16g.1314238C>ACA2630947543UBE2Ic.67-55C>A (n.67-55C>A)
n.103-55C>A
n.216-55C>A
n.210-55C>A
n.510-55C>A
c.66+142C>A (n.66+142C>A)
c.-39-55C>A (n.-39-55C>A)
n.4431-55C>A
n.136+4465C>A
c.-33-1416C>A (n.-33-1416C>A)
c.223-55C>A (n.223-55C>A)
n.120-55C>A
n.311-55C>A
n.398-55C>A
n.355C>A
n.215-55C>A
n.214-55C>A
n.468-55C>A
n.447-55C>A
n.94-55C>A
n.552-55C>A
c.53-55C>A
n.152+142C>A
n.127-55C>A
gnomAD v4
16g.1314238C=CA2201584690UBE2Ic.67-55C= (n.67-55C=)
n.103-55C=
n.216-55C=
n.210-55C=
n.510-55C=
c.66+142C= (n.66+142C=)
c.-39-55C= (n.-39-55C=)
n.4431-55C=
n.136+4465C=
c.-33-1416C= (n.-33-1416C=)
c.223-55C= (n.223-55C=)
n.120-55C=
n.311-55C=
n.398-55C=
n.355C=
n.215-55C=
n.214-55C=
n.468-55C=
n.447-55C=
n.94-55C=
n.552-55C=
c.53-55C=
n.152+142C=
n.127-55C=
16g.1314238C>GCA620698506UBE2Ic.67-55C>G (n.67-55C>G)
n.103-55C>G
n.216-55C>G
n.210-55C>G
n.510-55C>G
c.66+142C>G (n.66+142C>G)
c.-39-55C>G (n.-39-55C>G)
n.4431-55C>G
n.136+4465C>G
c.-33-1416C>G (n.-33-1416C>G)
c.223-55C>G (n.223-55C>G)
n.120-55C>G
n.311-55C>G
n.398-55C>G
n.355C>G
n.215-55C>G
n.214-55C>G
n.468-55C>G
n.447-55C>G
n.94-55C>G
n.552-55C>G
c.53-55C>G
n.152+142C>G
n.127-55C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314238C>TCA718216704UBE2Ic.67-55C>T (n.67-55C>T)
n.103-55C>T
n.216-55C>T
n.210-55C>T
n.510-55C>T
c.66+142C>T (n.66+142C>T)
c.-39-55C>T (n.-39-55C>T)
n.4431-55C>T
n.136+4465C>T
c.-33-1416C>T (n.-33-1416C>T)
c.223-55C>T (n.223-55C>T)
n.120-55C>T
n.311-55C>T
n.398-55C>T
n.355C>T
n.215-55C>T
n.214-55C>T
n.468-55C>T
n.447-55C>T
n.94-55C>T
n.552-55C>T
c.53-55C>T
n.152+142C>T
n.127-55C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314239A>CCA2630947545UBE2Ic.67-54A>C (n.67-54A>C)
n.103-54A>C
n.216-54A>C
n.210-54A>C
n.510-54A>C
c.66+143A>C (n.66+143A>C)
c.-39-54A>C (n.-39-54A>C)
n.4431-54A>C
n.136+4466A>C
c.-33-1415A>C (n.-33-1415A>C)
c.223-54A>C (n.223-54A>C)
n.120-54A>C
n.311-54A>C
n.398-54A>C
n.356A>C
n.215-54A>C
n.214-54A>C
n.468-54A>C
n.447-54A>C
n.94-54A>C
n.552-54A>C
c.53-54A>C
n.152+143A>C
n.127-54A>C
gnomAD v4
16g.1314241A=CA2201584692UBE2Ic.67-52A= (n.67-52A=)
n.103-52A=
n.216-52A=
n.210-52A=
n.510-52A=
c.66+145A= (n.66+145A=)
c.-39-52A= (n.-39-52A=)
n.4431-52A=
n.136+4468A=
c.-33-1413A= (n.-33-1413A=)
c.223-52A= (n.223-52A=)
n.120-52A=
n.311-52A=
n.398-52A=
n.358A=
n.215-52A=
n.214-52A=
n.468-52A=
n.447-52A=
n.94-52A=
n.552-52A=
c.53-52A=
n.152+145A=
n.127-52A=
16g.1314241A>GCA276666836UBE2Ic.67-52A>G (n.67-52A>G)
n.103-52A>G
n.216-52A>G
n.210-52A>G
n.510-52A>G
c.66+145A>G (n.66+145A>G)
c.-39-52A>G (n.-39-52A>G)
n.4431-52A>G
n.136+4468A>G
c.-33-1413A>G (n.-33-1413A>G)
c.223-52A>G (n.223-52A>G)
n.120-52A>G
n.311-52A>G
n.398-52A>G
n.358A>G
n.215-52A>G
n.214-52A>G
n.468-52A>G
n.447-52A>G
n.94-52A>G
n.552-52A>G
c.53-52A>G
n.152+145A>G
n.127-52A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314242C>ACA620698507UBE2Ic.67-51C>A (n.67-51C>A)
n.103-51C>A
n.216-51C>A
n.210-51C>A
n.510-51C>A
c.66+146C>A (n.66+146C>A)
c.-39-51C>A (n.-39-51C>A)
n.4431-51C>A
n.136+4469C>A
c.-33-1412C>A (n.-33-1412C>A)
c.223-51C>A (n.223-51C>A)
n.120-51C>A
n.311-51C>A
n.398-51C>A
n.359C>A
n.215-51C>A
n.214-51C>A
n.468-51C>A
n.447-51C>A
n.94-51C>A
n.552-51C>A
c.53-51C>A
n.152+146C>A
n.127-51C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314242C=CA2201584695UBE2Ic.67-51C= (n.67-51C=)
n.103-51C=
n.216-51C=
n.210-51C=
n.510-51C=
c.66+146C= (n.66+146C=)
c.-39-51C= (n.-39-51C=)
n.4431-51C=
n.136+4469C=
c.-33-1412C= (n.-33-1412C=)
c.223-51C= (n.223-51C=)
n.120-51C=
n.311-51C=
n.398-51C=
n.359C=
n.215-51C=
n.214-51C=
n.468-51C=
n.447-51C=
n.94-51C=
n.552-51C=
c.53-51C=
n.152+146C=
n.127-51C=
16g.1314242C>GCA7804839UBE2Ic.67-51C>G (n.67-51C>G)
n.103-51C>G
n.216-51C>G
n.210-51C>G
n.510-51C>G
c.66+146C>G (n.66+146C>G)
c.-39-51C>G (n.-39-51C>G)
n.4431-51C>G
n.136+4469C>G
c.-33-1412C>G (n.-33-1412C>G)
c.223-51C>G (n.223-51C>G)
n.120-51C>G
n.311-51C>G
n.398-51C>G
n.359C>G
n.215-51C>G
n.214-51C>G
n.468-51C>G
n.447-51C>G
n.94-51C>G
n.552-51C>G
c.53-51C>G
n.152+146C>G
n.127-51C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314242C>TCA2581244723UBE2Ic.67-51C>T (n.67-51C>T)
n.103-51C>T
n.216-51C>T
n.210-51C>T
n.510-51C>T
c.66+146C>T (n.66+146C>T)
c.-39-51C>T (n.-39-51C>T)
n.4431-51C>T
n.136+4469C>T
c.-33-1412C>T (n.-33-1412C>T)
c.223-51C>T (n.223-51C>T)
n.120-51C>T
n.311-51C>T
n.398-51C>T
n.359C>T
n.215-51C>T
n.214-51C>T
n.468-51C>T
n.447-51C>T
n.94-51C>T
n.552-51C>T
c.53-51C>T
n.152+146C>T
n.127-51C>T
16g.1314243T>GCA2201584699UBE2Ic.67-50T>G (n.67-50T>G)
n.103-50T>G
n.216-50T>G
n.210-50T>G
n.510-50T>G
c.66+147T>G (n.66+147T>G)
c.-39-50T>G (n.-39-50T>G)
n.4431-50T>G
n.136+4470T>G
c.-33-1411T>G (n.-33-1411T>G)
c.223-50T>G (n.223-50T>G)
n.120-50T>G
n.311-50T>G
n.398-50T>G
n.360T>G
n.215-50T>G
n.214-50T>G
n.468-50T>G
n.447-50T>G
n.94-50T>G
n.552-50T>G
c.53-50T>G
n.152+147T>G
n.127-50T>G
dbSNP
16g.1314243T=CA2201584697UBE2Ic.67-50T= (n.67-50T=)
n.103-50T=
n.216-50T=
n.210-50T=
n.510-50T=
c.66+147T= (n.66+147T=)
c.-39-50T= (n.-39-50T=)
n.4431-50T=
n.136+4470T=
c.-33-1411T= (n.-33-1411T=)
c.223-50T= (n.223-50T=)
n.120-50T=
n.311-50T=
n.398-50T=
n.360T=
n.215-50T=
n.214-50T=
n.468-50T=
n.447-50T=
n.94-50T=
n.552-50T=
c.53-50T=
n.152+147T=
n.127-50T=
16g.1314244A>GCA2630947547UBE2Ic.67-49A>G (n.67-49A>G)
n.103-49A>G
n.216-49A>G
n.210-49A>G
n.510-49A>G
c.66+148A>G (n.66+148A>G)
c.-39-49A>G (n.-39-49A>G)
n.4431-49A>G
n.136+4471A>G
c.-33-1410A>G (n.-33-1410A>G)
c.223-49A>G (n.223-49A>G)
n.120-49A>G
n.311-49A>G
n.398-49A>G
n.361A>G
n.215-49A>G
n.214-49A>G
n.468-49A>G
n.447-49A>G
n.94-49A>G
n.552-49A>G
c.53-49A>G
n.152+148A>G
n.127-49A>G
gnomAD v4
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n.103-48G>T
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n.510-48G>T
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c.-39-48G>T (n.-39-48G>T)
n.4431-48G>T
n.136+4472G>T
c.-33-1409G>T (n.-33-1409G>T)
c.223-48G>T (n.223-48G>T)
n.120-48G>T
n.311-48G>T
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n.362G>T
n.215-48G>T
n.214-48G>T
n.468-48G>T
n.447-48G>T
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n.552-48G>T
c.53-48G>T
n.152+149G>T
n.127-48G>T
gnomAD v4
16g.1314246A>GCA2630947551UBE2Ic.67-47A>G (n.67-47A>G)
n.103-47A>G
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c.-33-1408A>G (n.-33-1408A>G)
c.223-47A>G (n.223-47A>G)
n.120-47A>G
n.311-47A>G
n.398-47A>G
n.363A>G
n.215-47A>G
n.214-47A>G
n.468-47A>G
n.447-47A>G
n.94-47A>G
n.552-47A>G
c.53-47A>G
n.152+150A>G
n.127-47A>G
gnomAD v4
16g.1314247T>ACA2630947553UBE2Ic.67-46T>A (n.67-46T>A)
n.103-46T>A
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n.510-46T>A
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c.-39-46T>A (n.-39-46T>A)
n.4431-46T>A
n.136+4474T>A
c.-33-1407T>A (n.-33-1407T>A)
c.223-46T>A (n.223-46T>A)
n.120-46T>A
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n.468-46T>A
n.447-46T>A
n.94-46T>A
n.552-46T>A
c.53-46T>A
n.152+151T>A
n.127-46T>A
gnomAD v4
16g.1314247T>CCA2630947554UBE2Ic.67-46T>C (n.67-46T>C)
n.103-46T>C
n.216-46T>C
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c.-39-46T>C (n.-39-46T>C)
n.4431-46T>C
n.136+4474T>C
c.-33-1407T>C (n.-33-1407T>C)
c.223-46T>C (n.223-46T>C)
n.120-46T>C
n.311-46T>C
n.398-46T>C
n.364T>C
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n.468-46T>C
n.447-46T>C
n.94-46T>C
n.552-46T>C
c.53-46T>C
n.152+151T>C
n.127-46T>C
gnomAD v4
16g.1314249C>ACA2630947557UBE2Ic.67-44C>A (n.67-44C>A)
n.103-44C>A
n.216-44C>A
n.210-44C>A
n.510-44C>A
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c.-39-44C>A (n.-39-44C>A)
n.4431-44C>A
n.136+4476C>A
c.-33-1405C>A (n.-33-1405C>A)
c.223-44C>A (n.223-44C>A)
n.120-44C>A
n.311-44C>A
n.398-44C>A
n.366C>A
n.215-44C>A
n.214-44C>A
n.468-44C>A
n.447-44C>A
n.94-44C>A
n.552-44C>A
c.53-44C>A
n.152+153C>A
n.127-44C>A
gnomAD v4
16g.1314249C=CA2201584701UBE2Ic.67-44C= (n.67-44C=)
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n.510-44C>G
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n.136+4476C>G
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n.398-44C>G
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c.53-44C>G
n.152+153C>G
n.127-44C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314249C>TCA7804840UBE2Ic.67-44C>T (n.67-44C>T)
n.103-44C>T
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n.510-44C>T
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c.-39-44C>T (n.-39-44C>T)
n.4431-44C>T
n.136+4476C>T
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n.120-44C>T
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n.214-44C>T
n.468-44C>T
n.447-44C>T
n.94-44C>T
n.552-44C>T
c.53-44C>T
n.152+153C>T
n.127-44C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314250C>ACA2630947560UBE2Ic.67-43C>A (n.67-43C>A)
n.103-43C>A
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n.4431-43C>A
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n.447-43C>A
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n.552-43C>A
c.53-43C>A
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n.127-43C>A
gnomAD v4
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c.53-43C>G
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n.127-43C>G
gnomAD v4
16g.1314250C>TCA7804841UBE2Ic.67-43C>T (n.67-43C>T)
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c.-39-43C>T (n.-39-43C>T)
n.4431-43C>T
n.136+4477C>T
c.-33-1404C>T (n.-33-1404C>T)
c.223-43C>T (n.223-43C>T)
n.120-43C>T
n.311-43C>T
n.398-43C>T
n.367C>T
n.215-43C>T
n.214-43C>T
n.468-43C>T
n.447-43C>T
n.94-43C>T
n.552-43C>T
c.53-43C>T
n.152+154C>T
n.127-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314251G>ACA7804842UBE2Ic.67-42G>A (n.67-42G>A)
n.103-42G>A
n.216-42G>A
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n.510-42G>A
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c.-39-42G>A (n.-39-42G>A)
n.4431-42G>A
n.136+4478G>A
c.-33-1403G>A (n.-33-1403G>A)
c.223-42G>A (n.223-42G>A)
n.120-42G>A
n.311-42G>A
n.398-42G>A
n.368G>A
n.215-42G>A
n.214-42G>A
n.468-42G>A
n.447-42G>A
n.94-42G>A
n.552-42G>A
c.53-42G>A
n.152+155G>A
n.127-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314251G>CCA2630947564UBE2Ic.67-42G>C (n.67-42G>C)
n.103-42G>C
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n.510-42G>C
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c.-39-42G>C (n.-39-42G>C)
n.4431-42G>C
n.136+4478G>C
c.-33-1403G>C (n.-33-1403G>C)
c.223-42G>C (n.223-42G>C)
n.120-42G>C
n.311-42G>C
n.398-42G>C
n.368G>C
n.215-42G>C
n.214-42G>C
n.468-42G>C
n.447-42G>C
n.94-42G>C
n.552-42G>C
c.53-42G>C
n.152+155G>C
n.127-42G>C
gnomAD v4
16g.1314251G=CA2201584705UBE2Ic.67-42G= (n.67-42G=)
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c.-33-1403G= (n.-33-1403G=)
c.223-42G= (n.223-42G=)
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n.311-42G=
n.398-42G=
n.368G=
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n.468-42G=
n.447-42G=
n.94-42G=
n.552-42G=
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n.127-42G=
16g.1314251G>TCA2630947565UBE2Ic.67-42G>T (n.67-42G>T)
n.103-42G>T
n.216-42G>T
n.210-42G>T
n.510-42G>T
c.66+155G>T (n.66+155G>T)
c.-39-42G>T (n.-39-42G>T)
n.4431-42G>T
n.136+4478G>T
c.-33-1403G>T (n.-33-1403G>T)
c.223-42G>T (n.223-42G>T)
n.120-42G>T
n.311-42G>T
n.398-42G>T
n.368G>T
n.215-42G>T
n.214-42G>T
n.468-42G>T
n.447-42G>T
n.94-42G>T
n.552-42G>T
c.53-42G>T
n.152+155G>T
n.127-42G>T
gnomAD v4
16g.1314252C>GCA2630947567UBE2Ic.67-41C>G (n.67-41C>G)
n.103-41C>G
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n.510-41C>G
c.66+156C>G (n.66+156C>G)
c.-39-41C>G (n.-39-41C>G)
n.4431-41C>G
n.136+4479C>G
c.-33-1402C>G (n.-33-1402C>G)
c.223-41C>G (n.223-41C>G)
n.120-41C>G
n.311-41C>G
n.398-41C>G
n.369C>G
n.215-41C>G
n.214-41C>G
n.468-41C>G
n.447-41C>G
n.94-41C>G
n.552-41C>G
c.53-41C>G
n.152+156C>G
n.127-41C>G
gnomAD v4
16g.1314253C=CA2201584709UBE2Ic.67-40C= (n.67-40C=)
n.103-40C=
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n.510-40C=
c.66+157C= (n.66+157C=)
c.-39-40C= (n.-39-40C=)
n.4431-40C=
n.136+4480C=
c.-33-1401C= (n.-33-1401C=)
c.223-40C= (n.223-40C=)
n.120-40C=
n.311-40C=
n.398-40C=
n.370C=
n.215-40C=
n.214-40C=
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n.447-40C=
n.94-40C=
n.552-40C=
c.53-40C=
n.152+157C=
n.127-40C=
16g.1314253C>TCA620698509UBE2Ic.67-40C>T (n.67-40C>T)
n.103-40C>T
n.216-40C>T
n.210-40C>T
n.510-40C>T
c.66+157C>T (n.66+157C>T)
c.-39-40C>T (n.-39-40C>T)
n.4431-40C>T
n.136+4480C>T
c.-33-1401C>T (n.-33-1401C>T)
c.223-40C>T (n.223-40C>T)
n.120-40C>T
n.311-40C>T
n.398-40C>T
n.370C>T
n.215-40C>T
n.214-40C>T
n.468-40C>T
n.447-40C>T
n.94-40C>T
n.552-40C>T
c.53-40C>T
n.152+157C>T
n.127-40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314254A>CCA2630947568UBE2Ic.67-39A>C (n.67-39A>C)
n.103-39A>C
n.216-39A>C
n.210-39A>C
n.510-39A>C
c.66+158A>C (n.66+158A>C)
c.-39-39A>C (n.-39-39A>C)
n.4431-39A>C
n.136+4481A>C
c.-33-1400A>C (n.-33-1400A>C)
c.223-39A>C (n.223-39A>C)
n.120-39A>C
n.311-39A>C
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n.371A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314262A=CA2201584722UBE2Ic.67-31A= (n.67-31A=)
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n.447-31A=
n.94-31A=
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n.127-31A=
16g.1314262A>GCA620698511UBE2Ic.67-31A>G (n.67-31A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.103-31A>T
n.216-31A>T
n.210-31A>T
n.510-31A>T
c.66+166A>T (n.66+166A>T)
c.-39-31A>T (n.-39-31A>T)
n.4431-31A>T
n.136+4489A>T
c.-33-1392A>T (n.-33-1392A>T)
c.223-31A>T (n.223-31A>T)
n.120-31A>T
n.311-31A>T
n.398-31A>T
n.379A>T
n.215-31A>T
n.214-31A>T
n.468-31A>T
n.447-31A>T
n.94-31A>T
n.552-31A>T
c.53-31A>T
n.152+166A>T
n.127-31A>T
gnomAD v4
16g.1314262_1314263delinsATCA2201584721UBE2Ic.67-31_67-30delinsAT (n.67-31_67-30delinsAT)
n.103-31_103-30delinsAT
n.216-31_216-30delinsAT
n.210-31_210-30delinsAT
n.510-31_510-30delinsAT
c.66+166_66+167delinsAT (n.66+166_66+167delinsAT)
c.-39-31_-39-30delinsAT (n.-39-31_-39-30delinsAT)
n.4431-31_4431-30delinsAT
n.136+4489_136+4490delinsAT
c.-33-1392_-33-1391delinsAT (n.-33-1392_-33-1391delinsAT)
c.223-31_223-30delinsAT (n.223-31_223-30delinsAT)
n.120-31_120-30delinsAT
n.311-31_311-30delinsAT
n.398-31_398-30delinsAT
n.379_380delinsAT
n.215-31_215-30delinsAT
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n.468-31_468-30delinsAT
n.447-31_447-30delinsAT
n.94-31_94-30delinsAT
n.552-31_552-30delinsAT
c.53-31_53-30delinsAT
n.152+166_152+167delinsAT
n.127-31_127-30delinsAT
16g.1314263delCA7804847UBE2Ic.67-30del (n.67-30del)
n.103-30del
n.216-30del
n.210-30del
n.510-30del
c.66+167del (n.66+167del)
c.-39-30del (n.-39-30del)
n.4431-30del
n.136+4490del
c.-33-1391del (n.-33-1391del)
c.223-30del (n.223-30del)
n.120-30del
n.311-30del
n.398-30del
n.380del
n.215-30del
n.214-30del
n.468-30del
n.447-30del
n.94-30del
n.552-30del
c.53-30del
n.152+167del
n.127-30del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314263T>ACA2630947584UBE2Ic.67-30T>A (n.67-30T>A)
n.103-30T>A
n.216-30T>A
n.210-30T>A
n.510-30T>A
c.66+167T>A (n.66+167T>A)
c.-39-30T>A (n.-39-30T>A)
n.4431-30T>A
n.136+4490T>A
c.-33-1391T>A (n.-33-1391T>A)
c.223-30T>A (n.223-30T>A)
n.120-30T>A
n.311-30T>A
n.398-30T>A
n.380T>A
n.215-30T>A
n.214-30T>A
n.468-30T>A
n.447-30T>A
n.94-30T>A
n.552-30T>A
c.53-30T>A
n.152+167T>A
n.127-30T>A
gnomAD v4
16g.1314263T>CCA7804848UBE2Ic.67-30T>C (n.67-30T>C)
n.103-30T>C
n.216-30T>C
n.210-30T>C
n.510-30T>C
c.66+167T>C (n.66+167T>C)
c.-39-30T>C (n.-39-30T>C)
n.4431-30T>C
n.136+4490T>C
c.-33-1391T>C (n.-33-1391T>C)
c.223-30T>C (n.223-30T>C)
n.120-30T>C
n.311-30T>C
n.398-30T>C
n.380T>C
n.215-30T>C
n.214-30T>C
n.468-30T>C
n.447-30T>C
n.94-30T>C
n.552-30T>C
c.53-30T>C
n.152+167T>C
n.127-30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314263T>GCA7804849UBE2Ic.67-30T>G (n.67-30T>G)
n.103-30T>G
n.216-30T>G
n.210-30T>G
n.510-30T>G
c.66+167T>G (n.66+167T>G)
c.-39-30T>G (n.-39-30T>G)
n.4431-30T>G
n.136+4490T>G
c.-33-1391T>G (n.-33-1391T>G)
c.223-30T>G (n.223-30T>G)
n.120-30T>G
n.311-30T>G
n.398-30T>G
n.380T>G
n.215-30T>G
n.214-30T>G
n.468-30T>G
n.447-30T>G
n.94-30T>G
n.552-30T>G
c.53-30T>G
n.152+167T>G
n.127-30T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314263T=CA2201584723UBE2Ic.67-30T= (n.67-30T=)
n.103-30T=
n.216-30T=
n.210-30T=
n.510-30T=
c.66+167T= (n.66+167T=)
c.-39-30T= (n.-39-30T=)
n.4431-30T=
n.136+4490T=
c.-33-1391T= (n.-33-1391T=)
c.223-30T= (n.223-30T=)
n.120-30T=
n.311-30T=
n.398-30T=
n.380T=
n.215-30T=
n.214-30T=
n.468-30T=
n.447-30T=
n.94-30T=
n.552-30T=
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n.127-30T=
16g.1314264G>ACA2201584725UBE2Ic.67-29G>A (n.67-29G>A)
n.103-29G>A
n.216-29G>A
n.210-29G>A
n.510-29G>A
c.66+168G>A (n.66+168G>A)
c.-39-29G>A (n.-39-29G>A)
n.4431-29G>A
n.136+4491G>A
c.-33-1390G>A (n.-33-1390G>A)
c.223-29G>A (n.223-29G>A)
n.120-29G>A
n.311-29G>A
n.398-29G>A
n.381G>A
n.215-29G>A
n.214-29G>A
n.468-29G>A
n.447-29G>A
n.94-29G>A
n.552-29G>A
c.53-29G>A
n.152+168G>A
n.127-29G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1314264G=CA2201584724UBE2Ic.67-29G= (n.67-29G=)
n.103-29G=
n.216-29G=
n.210-29G=
n.510-29G=
c.66+168G= (n.66+168G=)
c.-39-29G= (n.-39-29G=)
n.4431-29G=
n.136+4491G=
c.-33-1390G= (n.-33-1390G=)
c.223-29G= (n.223-29G=)
n.120-29G=
n.311-29G=
n.398-29G=
n.381G=
n.215-29G=
n.214-29G=
n.468-29G=
n.447-29G=
n.94-29G=
n.552-29G=
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n.152+168G=
n.127-29G=
16g.1314264G>TCA620698512UBE2Ic.67-29G>T (n.67-29G>T)
n.103-29G>T
n.216-29G>T
n.210-29G>T
n.510-29G>T
c.66+168G>T (n.66+168G>T)
c.-39-29G>T (n.-39-29G>T)
n.4431-29G>T
n.136+4491G>T
c.-33-1390G>T (n.-33-1390G>T)
c.223-29G>T (n.223-29G>T)
n.120-29G>T
n.311-29G>T
n.398-29G>T
n.381G>T
n.215-29G>T
n.214-29G>T
n.468-29G>T
n.447-29G>T
n.94-29G>T
n.552-29G>T
c.53-29G>T
n.152+168G>T
n.127-29G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.1314265C=CA2201584726UBE2Ic.67-28C= (n.67-28C=)
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16g.1314265C>GCA7804852UBE2Ic.67-28C>G (n.67-28C>G)
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n.210-28C>G
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c.-39-28C>G (n.-39-28C>G)
n.4431-28C>G
n.136+4492C>G
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c.223-28C>G (n.223-28C>G)
n.120-28C>G
n.311-28C>G
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n.382C>G
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n.214-28C>G
n.468-28C>G
n.447-28C>G
n.94-28C>G
n.552-28C>G
c.53-28C>G
n.152+169C>G
n.127-28C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314265C>TCA7804851UBE2Ic.67-28C>T (n.67-28C>T)
n.103-28C>T
n.216-28C>T
n.210-28C>T
n.510-28C>T
c.66+169C>T (n.66+169C>T)
c.-39-28C>T (n.-39-28C>T)
n.4431-28C>T
n.136+4492C>T
c.-33-1389C>T (n.-33-1389C>T)
c.223-28C>T (n.223-28C>T)
n.120-28C>T
n.311-28C>T
n.398-28C>T
n.382C>T
n.215-28C>T
n.214-28C>T
n.468-28C>T
n.447-28C>T
n.94-28C>T
n.552-28C>T
c.53-28C>T
n.152+169C>T
n.127-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314266T>ACA2805550185UBE2Ic.67-27T>A (n.67-27T>A)
n.103-27T>A
n.216-27T>A
n.210-27T>A
n.510-27T>A
c.66+170T>A (n.66+170T>A)
c.-39-27T>A (n.-39-27T>A)
n.4431-27T>A
n.136+4493T>A
c.-33-1388T>A (n.-33-1388T>A)
c.223-27T>A (n.223-27T>A)
n.120-27T>A
n.311-27T>A
n.398-27T>A
n.383T>A
n.215-27T>A
n.214-27T>A
n.468-27T>A
n.447-27T>A
n.94-27T>A
n.552-27T>A
c.53-27T>A
n.152+170T>A
n.127-27T>A
16g.1314266T>CCA7804853UBE2Ic.67-27T>C (n.67-27T>C)
n.103-27T>C
n.216-27T>C
n.210-27T>C
n.510-27T>C
c.66+170T>C (n.66+170T>C)
c.-39-27T>C (n.-39-27T>C)
n.4431-27T>C
n.136+4493T>C
c.-33-1388T>C (n.-33-1388T>C)
c.223-27T>C (n.223-27T>C)
n.120-27T>C
n.311-27T>C
n.398-27T>C
n.383T>C
n.215-27T>C
n.214-27T>C
n.468-27T>C
n.447-27T>C
n.94-27T>C
n.552-27T>C
c.53-27T>C
n.152+170T>C
n.127-27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314266T=CA2201584729UBE2Ic.67-27T= (n.67-27T=)
n.103-27T=
n.216-27T=
n.210-27T=
n.510-27T=
c.66+170T= (n.66+170T=)
c.-39-27T= (n.-39-27T=)
n.4431-27T=
n.136+4493T=
c.-33-1388T= (n.-33-1388T=)
c.223-27T= (n.223-27T=)
n.120-27T=
n.311-27T=
n.398-27T=
n.383T=
n.215-27T=
n.214-27T=
n.468-27T=
n.447-27T=
n.94-27T=
n.552-27T=
c.53-27T=
n.152+170T=
n.127-27T=
16g.1314269dupCA7804850UBE2Ic.67-24dup (n.67-24dup)
n.103-24dup
n.216-24dup
n.210-24dup
n.510-24dup
c.66+173dup (n.66+173dup)
c.-39-24dup (n.-39-24dup)
n.4431-24dup
n.136+4496dup
c.-33-1385dup (n.-33-1385dup)
c.223-24dup (n.223-24dup)
n.120-24dup
n.311-24dup
n.398-24dup
n.386dup
n.215-24dup
n.214-24dup
n.468-24dup
n.447-24dup
n.94-24dup
n.552-24dup
c.53-24dup
n.152+173dup
n.127-24dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1314267T>CCA620698513UBE2Ic.67-26T>C (n.67-26T>C)
n.103-26T>C
n.216-26T>C
n.210-26T>C
n.510-26T>C
c.66+171T>C (n.66+171T>C)
c.-39-26T>C (n.-39-26T>C)
n.4431-26T>C
n.136+4494T>C
c.-33-1387T>C (n.-33-1387T>C)
c.223-26T>C (n.223-26T>C)
n.120-26T>C
n.311-26T>C
n.398-26T>C
n.384T>C
n.215-26T>C
n.214-26T>C
n.468-26T>C
n.447-26T>C
n.94-26T>C
n.552-26T>C
c.53-26T>C
n.152+171T>C
n.127-26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314267T=CA2201584730UBE2Ic.67-26T= (n.67-26T=)
n.103-26T=
n.216-26T=
n.210-26T=
n.510-26T=
c.66+171T= (n.66+171T=)
c.-39-26T= (n.-39-26T=)
n.4431-26T=
n.136+4494T=
c.-33-1387T= (n.-33-1387T=)
c.223-26T= (n.223-26T=)
n.120-26T=
n.311-26T=
n.398-26T=
n.384T=
n.215-26T=
n.214-26T=
n.468-26T=
n.447-26T=
n.94-26T=
n.552-26T=
c.53-26T=
n.152+171T=
n.127-26T=
16g.1314272G=CA2201584731UBE2Ic.67-21G= (n.67-21G=)
n.103-21G=
n.216-21G=
n.210-21G=
n.510-21G=
c.66+176G= (n.66+176G=)
c.-39-21G= (n.-39-21G=)
n.4431-21G=
n.136+4499G=
c.-33-1382G= (n.-33-1382G=)
c.223-21G= (n.223-21G=)
n.120-21G=
n.311-21G=
n.398-21G=
n.389G=
n.215-21G=
n.214-21G=
n.468-21G=
n.447-21G=
n.94-21G=
n.552-21G=
c.53-21G=
n.152+176G=
n.127-21G=
16g.1314272G>TCA620698514UBE2Ic.67-21G>T (n.67-21G>T)
n.103-21G>T
n.216-21G>T
n.210-21G>T
n.510-21G>T
c.66+176G>T (n.66+176G>T)
c.-39-21G>T (n.-39-21G>T)
n.4431-21G>T
n.136+4499G>T
c.-33-1382G>T (n.-33-1382G>T)
c.223-21G>T (n.223-21G>T)
n.120-21G>T
n.311-21G>T
n.398-21G>T
n.389G>T
n.215-21G>T
n.214-21G>T
n.468-21G>T
n.447-21G>T
n.94-21G>T
n.552-21G>T
c.53-21G>T
n.152+176G>T
n.127-21G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314273G>ACA7804854UBE2Ic.67-20G>A (n.67-20G>A)
n.103-20G>A
n.216-20G>A
n.210-20G>A
n.510-20G>A
c.66+177G>A (n.66+177G>A)
c.-39-20G>A (n.-39-20G>A)
n.4431-20G>A
n.136+4500G>A
c.-33-1381G>A (n.-33-1381G>A)
c.223-20G>A (n.223-20G>A)
n.120-20G>A
n.311-20G>A
n.398-20G>A
n.390G>A
n.215-20G>A
n.214-20G>A
n.468-20G>A
n.447-20G>A
n.94-20G>A
n.552-20G>A
c.53-20G>A
n.152+177G>A
n.127-20G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314273G=CA2201584733UBE2Ic.67-20G= (n.67-20G=)
n.103-20G=
n.216-20G=
n.210-20G=
n.510-20G=
c.66+177G= (n.66+177G=)
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n.4431-20G=
n.136+4500G=
c.-33-1381G= (n.-33-1381G=)
c.223-20G= (n.223-20G=)
n.120-20G=
n.311-20G=
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16g.1314273G>TCA2630947592UBE2Ic.67-20G>T (n.67-20G>T)
n.103-20G>T
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n.510-20G>T
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c.-39-20G>T (n.-39-20G>T)
n.4431-20G>T
n.136+4500G>T
c.-33-1381G>T (n.-33-1381G>T)
c.223-20G>T (n.223-20G>T)
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n.214-20G>T
n.468-20G>T
n.447-20G>T
n.94-20G>T
n.552-20G>T
c.53-20G>T
n.152+177G>T
n.127-20G>T
gnomAD v4
16g.1314274T>ACA7804855UBE2Ic.67-19T>A (n.67-19T>A)
n.103-19T>A
n.216-19T>A
n.210-19T>A
n.510-19T>A
c.66+178T>A (n.66+178T>A)
c.-39-19T>A (n.-39-19T>A)
n.4431-19T>A
n.136+4501T>A
c.-33-1380T>A (n.-33-1380T>A)
c.223-19T>A (n.223-19T>A)
n.120-19T>A
n.311-19T>A
n.398-19T>A
n.391T>A
n.215-19T>A
n.214-19T>A
n.468-19T>A
n.447-19T>A
n.94-19T>A
n.552-19T>A
c.53-19T>A
n.152+178T>A
n.127-19T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314274T=CA2201584735UBE2Ic.67-19T= (n.67-19T=)
n.103-19T=
n.216-19T=
n.210-19T=
n.510-19T=
c.66+178T= (n.66+178T=)
c.-39-19T= (n.-39-19T=)
n.4431-19T=
n.136+4501T=
c.-33-1380T= (n.-33-1380T=)
c.223-19T= (n.223-19T=)
n.120-19T=
n.311-19T=
n.398-19T=
n.391T=
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n.468-19T=
n.447-19T=
n.94-19T=
n.552-19T=
c.53-19T=
n.152+178T=
n.127-19T=
16g.1314274_1314276delinsTTGCA2201584736UBE2Ic.67-19_67-17delinsTTG (n.67-19_67-17delinsTTG)
n.103-19_103-17delinsTTG
n.216-19_216-17delinsTTG
n.210-19_210-17delinsTTG
n.510-19_510-17delinsTTG
c.66+178_66+180delinsTTG (n.66+178_66+180delinsTTG)
c.-39-19_-39-17delinsTTG (n.-39-19_-39-17delinsTTG)
n.4431-19_4431-17delinsTTG
n.136+4501_136+4503delinsTTG
c.-33-1380_-33-1378delinsTTG (n.-33-1380_-33-1378delinsTTG)
c.223-19_223-17delinsTTG (n.223-19_223-17delinsTTG)
n.120-19_120-17delinsTTG
n.311-19_311-17delinsTTG
n.398-19_398-17delinsTTG
n.391_393delinsTTG
n.215-19_215-17delinsTTG
n.214-19_214-17delinsTTG
n.468-19_468-17delinsTTG
n.447-19_447-17delinsTTG
n.94-19_94-17delinsTTG
n.552-19_552-17delinsTTG
c.53-19_53-17delinsTTG
n.152+178_152+180delinsTTG
n.127-19_127-17delinsTTG
16g.1314275T>GCA276666932UBE2Ic.67-18T>G (n.67-18T>G)
n.103-18T>G
n.216-18T>G
n.210-18T>G
n.510-18T>G
c.66+179T>G (n.66+179T>G)
c.-39-18T>G (n.-39-18T>G)
n.4431-18T>G
n.136+4502T>G
c.-33-1379T>G (n.-33-1379T>G)
c.223-18T>G (n.223-18T>G)
n.120-18T>G
n.311-18T>G
n.398-18T>G
n.392T>G
n.215-18T>G
n.214-18T>G
n.468-18T>G
n.447-18T>G
n.94-18T>G
n.552-18T>G
c.53-18T>G
n.152+179T>G
n.127-18T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314275T=CA2201584737UBE2Ic.67-18T= (n.67-18T=)
n.103-18T=
n.216-18T=
n.210-18T=
n.510-18T=
c.66+179T= (n.66+179T=)
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n.4431-18T=
n.136+4502T=
c.-33-1379T= (n.-33-1379T=)
c.223-18T= (n.223-18T=)
n.120-18T=
n.311-18T=
n.398-18T=
n.392T=
n.215-18T=
n.214-18T=
n.468-18T=
n.447-18T=
n.94-18T=
n.552-18T=
c.53-18T=
n.152+179T=
n.127-18T=
16g.1314276_1314277delCA919638733UBE2Ic.67-17_67-16del (n.67-17_67-16del)
n.103-17_103-16del
n.216-17_216-16del
n.210-17_210-16del
n.510-17_510-16del
c.66+180_66+181del (n.66+180_66+181del)
c.-39-17_-39-16del (n.-39-17_-39-16del)
n.4431-17_4431-16del
n.136+4503_136+4504del
c.-33-1378_-33-1377del (n.-33-1378_-33-1377del)
c.223-17_223-16del (n.223-17_223-16del)
n.120-17_120-16del
n.311-17_311-16del
n.398-17_398-16del
n.393_394del
n.215-17_215-16del
n.214-17_214-16del
n.468-17_468-16del
n.447-17_447-16del
n.94-17_94-16del
n.552-17_552-16del
c.53-17_53-16del
n.152+180_152+181del
n.127-17_127-16del
dbSNP
16g.1314276G>ACA7804856UBE2Ic.67-17G>A (n.67-17G>A)
n.103-17G>A
n.216-17G>A
n.210-17G>A
n.510-17G>A
c.66+180G>A (n.66+180G>A)
c.-39-17G>A (n.-39-17G>A)
n.4431-17G>A
n.136+4503G>A
c.-33-1378G>A (n.-33-1378G>A)
c.223-17G>A (n.223-17G>A)
n.120-17G>A
n.311-17G>A
n.398-17G>A
n.393G>A
n.215-17G>A
n.214-17G>A
n.468-17G>A
n.447-17G>A
n.94-17G>A
n.552-17G>A
c.53-17G>A
n.152+180G>A
n.127-17G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314276G>CCA7804857UBE2Ic.67-17G>C (n.67-17G>C)
n.103-17G>C
n.216-17G>C
n.210-17G>C
n.510-17G>C
c.66+180G>C (n.66+180G>C)
c.-39-17G>C (n.-39-17G>C)
n.4431-17G>C
n.136+4503G>C
c.-33-1378G>C (n.-33-1378G>C)
c.223-17G>C (n.223-17G>C)
n.120-17G>C
n.311-17G>C
n.398-17G>C
n.393G>C
n.215-17G>C
n.214-17G>C
n.468-17G>C
n.447-17G>C
n.94-17G>C
n.552-17G>C
c.53-17G>C
n.152+180G>C
n.127-17G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1314276G=CA2201584738UBE2Ic.67-17G= (n.67-17G=)
n.103-17G=
n.216-17G=
n.210-17G=
n.510-17G=
c.66+180G= (n.66+180G=)
c.-39-17G= (n.-39-17G=)
n.4431-17G=
n.136+4503G=
c.-33-1378G= (n.-33-1378G=)
c.223-17G= (n.223-17G=)
n.120-17G=
n.311-17G=
n.398-17G=
n.393G=
n.215-17G=
n.214-17G=
n.468-17G=
n.447-17G=
n.94-17G=
n.552-17G=
c.53-17G=
n.152+180G=
n.127-17G=
16g.1314280delCA2630947597UBE2Ic.67-13del (n.67-13del)
n.103-13del
n.216-13del
n.210-13del
n.510-13del
c.66+184del (n.66+184del)
c.-39-13del (n.-39-13del)
n.4431-13del
n.136+4507del
c.-33-1374del (n.-33-1374del)
c.223-13del (n.223-13del)
n.120-13del
n.311-13del
n.398-13del
n.397del
n.215-13del
n.214-13del
n.468-13del
n.447-13del
n.94-13del
n.552-13del
c.53-13del
n.152+184del
n.127-13del
gnomAD v4
16g.1314279T>CCA2201584742UBE2Ic.67-14T>C (n.67-14T>C)
n.103-14T>C
n.216-14T>C
n.210-14T>C
n.510-14T>C
c.66+183T>C (n.66+183T>C)
c.-39-14T>C (n.-39-14T>C)
n.4431-14T>C
n.136+4506T>C
c.-33-1375T>C (n.-33-1375T>C)
c.223-14T>C (n.223-14T>C)
n.120-14T>C
n.311-14T>C
n.398-14T>C
n.396T>C
n.215-14T>C
n.214-14T>C
n.468-14T>C
n.447-14T>C
n.94-14T>C
n.552-14T>C
c.53-14T>C
n.152+183T>C
n.127-14T>C
dbSNP
16g.1314279T=CA2201584740UBE2Ic.67-14T= (n.67-14T=)
n.103-14T=
n.216-14T=
n.210-14T=
n.510-14T=
c.66+183T= (n.66+183T=)
c.-39-14T= (n.-39-14T=)
n.4431-14T=
n.136+4506T=
c.-33-1375T= (n.-33-1375T=)
c.223-14T= (n.223-14T=)
n.120-14T=
n.311-14T=
n.398-14T=
n.396T=
n.215-14T=
n.214-14T=
n.468-14T=
n.447-14T=
n.94-14T=
n.552-14T=
c.53-14T=
n.152+183T=
n.127-14T=
16g.1314280T>ACA2201584744UBE2Ic.67-13T>A (n.67-13T>A)
n.103-13T>A
n.216-13T>A
n.210-13T>A
n.510-13T>A
c.66+184T>A (n.66+184T>A)
c.-39-13T>A (n.-39-13T>A)
n.4431-13T>A
n.136+4507T>A
c.-33-1374T>A (n.-33-1374T>A)
c.223-13T>A (n.223-13T>A)
n.120-13T>A
n.311-13T>A
n.398-13T>A
n.397T>A
n.215-13T>A
n.214-13T>A
n.468-13T>A
n.447-13T>A
n.94-13T>A
n.552-13T>A
c.53-13T>A
n.152+184T>A
n.127-13T>A
dbSNP
16g.1314280T>CCA7804858UBE2Ic.67-13T>C (n.67-13T>C)
n.103-13T>C
n.216-13T>C
n.210-13T>C
n.510-13T>C
c.66+184T>C (n.66+184T>C)
c.-39-13T>C (n.-39-13T>C)
n.4431-13T>C
n.136+4507T>C
c.-33-1374T>C (n.-33-1374T>C)
c.223-13T>C (n.223-13T>C)
n.120-13T>C
n.311-13T>C
n.398-13T>C
n.397T>C
n.215-13T>C
n.214-13T>C
n.468-13T>C
n.447-13T>C
n.94-13T>C
n.552-13T>C
c.53-13T>C
n.152+184T>C
n.127-13T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314280T>GCA2201584745UBE2Ic.67-13T>G (n.67-13T>G)
n.103-13T>G
n.216-13T>G
n.210-13T>G
n.510-13T>G
c.66+184T>G (n.66+184T>G)
c.-39-13T>G (n.-39-13T>G)
n.4431-13T>G
n.136+4507T>G
c.-33-1374T>G (n.-33-1374T>G)
c.223-13T>G (n.223-13T>G)
n.120-13T>G
n.311-13T>G
n.398-13T>G
n.397T>G
n.215-13T>G
n.214-13T>G
n.468-13T>G
n.447-13T>G
n.94-13T>G
n.552-13T>G
c.53-13T>G
n.152+184T>G
n.127-13T>G
dbSNP
16g.1314280T=CA2201584743UBE2Ic.67-13T= (n.67-13T=)
n.103-13T=
n.216-13T=
n.210-13T=
n.510-13T=
c.66+184T= (n.66+184T=)
c.-39-13T= (n.-39-13T=)
n.4431-13T=
n.136+4507T=
c.-33-1374T= (n.-33-1374T=)
c.223-13T= (n.223-13T=)
n.120-13T=
n.311-13T=
n.398-13T=
n.397T=
n.215-13T=
n.214-13T=
n.468-13T=
n.447-13T=
n.94-13T=
n.552-13T=
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n.152+184T=
n.127-13T=
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n.103-12C>T
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n.127-1G>C
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16g.1314292G>TCA394148571UBE2Ic.67-1G>T (n.67-1G>T)
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c.-39-1G>T (n.-39-1G>T)
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c.223-1G>T (n.223-1G>T)
n.120-1G>T
n.311-1G>T
n.398-1G>T
n.409G>T
n.215-1G>T
n.214-1G>T
n.468-1G>T
n.447-1G>T
n.94-1G>T
n.552-1G>T
c.53-1G>T
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n.127-1G>T
16g.1314293G>ACA394148573UBE2Ic.67G>A (p.Gly23Ser)
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c.223G>A (p.Gly75Ser)
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gnomAD v4
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c.-33-1361G>C (n.-33-1361G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.120G>C
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n.127_128delinsAC
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n.103_104delinsAT
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n.127_128delinsAT
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n.447_448delinsCC
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n.552_553delinsCC
c.53_54delinsCC
n.152+197_152+198delinsCC
n.127_128delinsCC
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n.4431_4432delinsTA
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n.127_128delinsTA
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n.103_104delinsTT
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n.94_95delinsTT
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n.127_128delinsTT
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n.103_105delinsACG
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n.136+4520_136+4522delinsACG
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c.223_225delinsACG (p.Gly75Thr)
n.120_122delinsACG
n.311_313delinsACG
n.398_400delinsACG
n.410_412delinsACG
n.215_217delinsACG
n.214_216delinsACG
n.468_470delinsACG
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n.216_218delinsAGA
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n.4431_4433delinsAGA
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n.4431_4433delinsCAG
n.136+4520_136+4522delinsCAG
c.-33-1361_-33-1359delinsCAG (n.-33-1361_-33-1359delinsCAG)
c.223_225delinsCAG (p.Gly75Gln)
n.120_122delinsCAG
n.311_313delinsCAG
n.398_400delinsCAG
n.410_412delinsCAG
n.215_217delinsCAG
n.214_216delinsCAG
n.468_470delinsCAG
n.447_449delinsCAG
n.94_96delinsCAG
n.552_554delinsCAG
c.53_55delinsCAG
n.152+197_152+199delinsCAG
n.127_129delinsCAG
16g.1314293_1314295delinsCCGCA2579762468UBE2Ic.67_69delinsCCG (p.Gly23Pro)
n.103_105delinsCCG
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c.-39_-37delinsCCG (n.-39_-37delinsCCG)
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n.468_470delinsCGC
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n.127_129delinsTGA
16g.1314293_1314295delinsTGCCA2579761404UBE2Ic.67_69delinsTGC (p.Gly23Cys)
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n.215_217delinsTGC
n.214_216delinsTGC
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n.468_470delinsTTG
n.447_449delinsTTG
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n.127_129delinsTTG
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n.217G>A
n.211G>A
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c.-38G>A (n.-38G>A)
n.4432G>A
n.136+4521G>A
c.-33-1360G>A (n.-33-1360G>A)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.121G>A
n.312G>A
n.399G>A
n.411G>A
n.216G>A
n.215G>A
n.469G>A
n.448G>A
n.95G>A
n.553G>A
c.54G>A
n.152+198G>A
n.128G>A
16g.1314294G>CCA394148583UBE2Ic.68G>C (p.Gly23Ala)
n.104G>C
n.217G>C
n.211G>C
n.511G>C
c.66+198G>C (n.66+198G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.4432G>C
n.136+4521G>C
c.-33-1360G>C (n.-33-1360G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.121G>C
n.312G>C
n.399G>C
n.411G>C
n.216G>C
n.215G>C
n.469G>C
n.448G>C
n.95G>C
n.553G>C
c.54G>C
n.152+198G>C
n.128G>C
16g.1314294G>TCA394148582UBE2Ic.68G>T (p.Gly23Val)
n.104G>T
n.217G>T
n.211G>T
n.511G>T
c.66+198G>T (n.66+198G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.4432G>T
n.136+4521G>T
c.-33-1360G>T (n.-33-1360G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.121G>T
n.312G>T
n.399G>T
n.411G>T
n.216G>T
n.215G>T
n.469G>T
n.448G>T
n.95G>T
n.553G>T
c.54G>T
n.152+198G>T
n.128G>T
16g.1314294_1314295delinsACCA2579759945UBE2Ic.68_69delinsAC (p.Gly23Asp)
n.104_105delinsAC
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16g.1314294_1314295delinsCGCA2579759316UBE2Ic.68_69delinsCG (p.Gly23Ala)
n.104_105delinsCG
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c.224_225delinsCG (p.Gly75Ala)
n.121_122delinsCG
n.312_313delinsCG
n.399_400delinsCG
n.411_412delinsCG
n.216_217delinsCG
n.215_216delinsCG
n.469_470delinsCG
n.448_449delinsCG
n.95_96delinsCG
n.553_554delinsCG
c.54_55delinsCG
n.152+198_152+199delinsCG
n.128_129delinsCG
16g.1314294_1314295delinsTACA2579760151UBE2Ic.68_69delinsTA (p.Gly23Val)
n.104_105delinsTA
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c.66+198_66+199delinsTA (n.66+198_66+199delinsTA)
c.-38_-37delinsTA (n.-38_-37delinsTA)
n.4432_4433delinsTA
n.136+4521_136+4522delinsTA
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c.224_225delinsTA (p.Gly75Val)
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c.-38_-37delinsTG (n.-38_-37delinsTG)
n.4432_4433delinsTG
n.136+4521_136+4522delinsTG
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c.224_225delinsTG (p.Gly75Val)
n.121_122delinsTG
n.312_313delinsTG
n.399_400delinsTG
n.411_412delinsTG
n.216_217delinsTG
n.215_216delinsTG
n.469_470delinsTG
n.448_449delinsTG
n.95_96delinsTG
n.553_554delinsTG
c.54_55delinsTG
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n.128_129delinsTG
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c.-37T>A (n.-37T>A)
n.4433T>A
n.136+4522T>A
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n.122T>A
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n.412T>A
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n.105T>C
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c.-37T>C (n.-37T>C)
n.4433T>C
n.136+4522T>C
c.-33-1359T>C (n.-33-1359T>C)
c.225T>C (p.Gly75=)
n.122T>C
n.313T>C
n.400T>C
n.412T>C
n.217T>C
n.216T>C
n.470T>C
n.449T>C
n.96T>C
n.554T>C
c.55T>C
n.152+199T>C
n.129T>C
16g.1314295T>GCA492890616UBE2Ic.69T>G (p.Gly23=)
n.105T>G
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c.225T>G (p.Gly75=)
n.122T>G
n.313T>G
n.400T>G
n.412T>G
n.217T>G
n.216T>G
n.470T>G
n.449T>G
n.96T>G
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n.129T>G
16g.1314295_1314296delinsCCCA2580574337UBE2Ic.69_70delinsCC (p.Phe24Leu)
n.105_106delinsCC
n.218_219delinsCC
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n.512_513delinsCC
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n.4433_4434delinsCC
n.136+4522_136+4523delinsCC
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c.225_226delinsCC (p.Phe76Leu)
n.122_123delinsCC
n.313_314delinsCC
n.400_401delinsCC
n.412_413delinsCC
n.217_218delinsCC
n.216_217delinsCC
n.470_471delinsCC
n.449_450delinsCC
n.96_97delinsCC
n.554_555delinsCC
c.55_56delinsCC
n.152+199_152+200delinsCC
n.129_130delinsCC
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n.219T>A
n.213T>A
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c.-36T>A (n.-36T>A)
n.4434T>A
n.136+4523T>A
c.-33-1358T>A (n.-33-1358T>A)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.123T>A
n.314T>A
n.401T>A
n.413T>A
n.218T>A
n.217T>A
n.471T>A
n.450T>A
n.97T>A
n.555T>A
c.56T>A
n.152+200T>A
n.130T>A
16g.1314296T>CCA394148588UBE2Ic.70T>C (p.Phe24Leu)
n.106T>C
n.219T>C
n.213T>C
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c.-36T>C (n.-36T>C)
n.4434T>C
n.136+4523T>C
c.-33-1358T>C (n.-33-1358T>C)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.123T>C
n.314T>C
n.401T>C
n.413T>C
n.218T>C
n.217T>C
n.471T>C
n.450T>C
n.97T>C
n.555T>C
c.56T>C
n.152+200T>C
n.130T>C
16g.1314296T>GCA394148589UBE2Ic.70T>G (p.Phe24Val)
n.106T>G
n.219T>G
n.213T>G
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c.-36T>G (n.-36T>G)
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c.-33-1358T>G (n.-33-1358T>G)
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.123T>G
n.314T>G
n.401T>G
n.413T>G
n.218T>G
n.217T>G
n.471T>G
n.450T>G
n.97T>G
n.555T>G
c.56T>G
n.152+200T>G
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16g.1314296_1314297delinsAACA2579760049UBE2Ic.70_71delinsAA (p.Phe24Asn)
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n.106_107delinsAC
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n.4434_4435delinsAC
n.136+4523_136+4524delinsAC
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n.123_124delinsAC
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n.218_219delinsAC
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n.97_98delinsAC
n.555_556delinsAC
c.56_57delinsAC
n.152+200_152+201delinsAC
n.130_131delinsAC
16g.1314296_1314297delinsAGCA2579762387UBE2Ic.70_71delinsAG (p.Phe24Ser)
n.106_107delinsAG
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n.123_124delinsAG
n.314_315delinsAG
n.401_402delinsAG
n.413_414delinsAG
n.218_219delinsAG
n.217_218delinsAG
n.471_472delinsAG
n.450_451delinsAG
n.97_98delinsAG
n.555_556delinsAG
c.56_57delinsAG
n.152+200_152+201delinsAG
n.130_131delinsAG
16g.1314296_1314297delinsCACA2579760613UBE2Ic.70_71delinsCA (p.Phe24His)
n.106_107delinsCA
n.219_220delinsCA
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n.4434_4435delinsCA
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n.123_124delinsCA
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n.401_402delinsCA
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n.471_472delinsCA
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n.97_98delinsCA
n.555_556delinsCA
c.56_57delinsCA
n.152+200_152+201delinsCA
n.130_131delinsCA
16g.1314296_1314297delinsCCCA2579762722UBE2Ic.70_71delinsCC (p.Phe24Pro)
n.106_107delinsCC
n.219_220delinsCC
n.213_214delinsCC
n.513_514delinsCC
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c.-36_-35delinsCC (n.-36_-35delinsCC)
n.4434_4435delinsCC
n.136+4523_136+4524delinsCC
c.-33-1358_-33-1357delinsCC (n.-33-1358_-33-1357delinsCC)
c.226_227delinsCC (p.Phe76Pro)
n.123_124delinsCC
n.314_315delinsCC
n.401_402delinsCC
n.413_414delinsCC
n.218_219delinsCC
n.217_218delinsCC
n.471_472delinsCC
n.450_451delinsCC
n.97_98delinsCC
n.555_556delinsCC
c.56_57delinsCC
n.152+200_152+201delinsCC
n.130_131delinsCC
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n.513_514delinsCG
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c.-36_-35delinsCG (n.-36_-35delinsCG)
n.4434_4435delinsCG
n.136+4523_136+4524delinsCG
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c.226_227delinsCG (p.Phe76Arg)
n.123_124delinsCG
n.314_315delinsCG
n.401_402delinsCG
n.413_414delinsCG
n.218_219delinsCG
n.217_218delinsCG
n.471_472delinsCG
n.450_451delinsCG
n.97_98delinsCG
n.555_556delinsCG
c.56_57delinsCG
n.152+200_152+201delinsCG
n.130_131delinsCG
16g.1314296_1314297delinsGCCA2579758710UBE2Ic.70_71delinsGC (p.Phe24Ala)
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n.4434_4435delinsGC
n.136+4523_136+4524delinsGC
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n.123_124delinsGC
n.314_315delinsGC
n.401_402delinsGC
n.413_414delinsGC
n.218_219delinsGC
n.217_218delinsGC
n.471_472delinsGC
n.450_451delinsGC
n.97_98delinsGC
n.555_556delinsGC
c.56_57delinsGC
n.152+200_152+201delinsGC
n.130_131delinsGC
16g.1314296_1314297delinsGGCA2579762832UBE2Ic.70_71delinsGG (p.Phe24Gly)
n.106_107delinsGG
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n.213_214delinsGG
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c.-36_-35delinsGG (n.-36_-35delinsGG)
n.4434_4435delinsGG
n.136+4523_136+4524delinsGG
c.-33-1358_-33-1357delinsGG (n.-33-1358_-33-1357delinsGG)
c.226_227delinsGG (p.Phe76Gly)
n.123_124delinsGG
n.314_315delinsGG
n.401_402delinsGG
n.413_414delinsGG
n.218_219delinsGG
n.217_218delinsGG
n.471_472delinsGG
n.450_451delinsGG
n.97_98delinsGG
n.555_556delinsGG
c.56_57delinsGG
n.152+200_152+201delinsGG
n.130_131delinsGG
16g.1314296_1314298delinsAAGCA2579984345UBE2Ic.70_72delinsAAG (p.Phe24Lys)
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n.4434_4436delinsAAG
n.136+4523_136+4525delinsAAG
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c.226_228delinsAAG (p.Phe76Lys)
n.123_125delinsAAG
n.314_316delinsAAG
n.401_403delinsAAG
n.413_415delinsAAG
n.218_220delinsAAG
n.217_219delinsAAG
n.471_473delinsAAG
n.450_452delinsAAG
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n.555_557delinsAAG
c.56_58delinsAAG
n.152+200_152+202delinsAAG
n.130_132delinsAAG
16g.1314296_1314298delinsAATCA2579762571UBE2Ic.70_72delinsAAT (p.Phe24Asn)
n.106_108delinsAAT
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n.4434_4436delinsAAT
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n.123_125delinsAAT
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n.401_403delinsAAT
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n.218_220delinsAAT
n.217_219delinsAAT
n.471_473delinsAAT
n.450_452delinsAAT
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16g.1314296_1314298delinsACGCA2579762177UBE2Ic.70_72delinsACG (p.Phe24Thr)
n.106_108delinsACG
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16g.1314296_1314298delinsACTCA2579760012UBE2Ic.70_72delinsACT (p.Phe24Thr)
n.106_108delinsACT
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n.314_316delinsACT
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n.4434_4436delinsATG
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n.314_316delinsATG
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n.217_219delinsATG
n.471_473delinsATG
n.450_452delinsATG
n.97_99delinsATG
n.555_557delinsATG
c.56_58delinsATG
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n.130_132delinsATG
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c.-36_-34delinsATT (n.-36_-34delinsATT)
n.4434_4436delinsATT
n.136+4523_136+4525delinsATT
c.-33-1358_-33-1356delinsATT (n.-33-1358_-33-1356delinsATT)
c.226_228delinsATT (p.Phe76Ile)
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n.314_316delinsATT
n.401_403delinsATT
n.413_415delinsATT
n.218_220delinsATT
n.217_219delinsATT
n.471_473delinsATT
n.450_452delinsATT
n.97_99delinsATT
n.555_557delinsATT
c.56_58delinsATT
n.152+200_152+202delinsATT
n.130_132delinsATT
16g.1314296_1314298delinsCAGCA2579760608UBE2Ic.70_72delinsCAG (p.Phe24Gln)
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n.4434_4436delinsCAG
n.136+4523_136+4525delinsCAG
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c.226_228delinsCAG (p.Phe76Gln)
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n.401_403delinsCAG
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n.450_452delinsCAG
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n.4434_4436delinsCAT
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c.226_228delinsCGG (p.Phe76Arg)
n.123_125delinsCGG
n.314_316delinsCGG
n.401_403delinsCGG
n.413_415delinsCGG
n.218_220delinsCGG
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n.471_473delinsCGG
n.450_452delinsCGG
n.97_99delinsCGG
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c.56_58delinsCGG
n.152+200_152+202delinsCGG
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n.219_221delinsCGT
n.213_215delinsCGT
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n.4434_4436delinsCGT
n.136+4523_136+4525delinsCGT
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n.4434_4436delinsCTA
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n.314_316delinsCTA
n.401_403delinsCTA
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n.218_220delinsCTA
n.217_219delinsCTA
n.471_473delinsCTA
n.450_452delinsCTA
n.97_99delinsCTA
n.555_557delinsCTA
c.56_58delinsCTA
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n.130_132delinsCTA
16g.1314296_1314298delinsCTGCA2579761222UBE2Ic.70_72delinsCTG (p.Phe24Leu)
n.106_108delinsCTG
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n.401_403delinsCTG
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n.450_452delinsCTG
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n.555_557delinsCTG
c.56_58delinsCTG
n.152+200_152+202delinsCTG
n.130_132delinsCTG
16g.1314296_1314298delinsCTTCA2579758705UBE2Ic.70_72delinsCTT (p.Phe24Leu)
n.106_108delinsCTT
n.219_221delinsCTT
n.213_215delinsCTT
n.513_515delinsCTT
c.66+200_66+202delinsCTT (n.66+200_66+202delinsCTT)
c.-36_-34delinsCTT (n.-36_-34delinsCTT)
n.4434_4436delinsCTT
n.136+4523_136+4525delinsCTT
c.-33-1358_-33-1356delinsCTT (n.-33-1358_-33-1356delinsCTT)
c.226_228delinsCTT (p.Phe76Leu)
n.123_125delinsCTT
n.314_316delinsCTT
n.401_403delinsCTT
n.413_415delinsCTT
n.218_220delinsCTT
n.217_219delinsCTT
n.471_473delinsCTT
n.450_452delinsCTT
n.97_99delinsCTT
n.555_557delinsCTT
c.56_58delinsCTT
n.152+200_152+202delinsCTT
n.130_132delinsCTT
16g.1314296_1314298delinsGAGCA2579759119UBE2Ic.70_72delinsGAG (p.Phe24Glu)
n.106_108delinsGAG
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n.213_215delinsGAG
n.513_515delinsGAG
c.66+200_66+202delinsGAG (n.66+200_66+202delinsGAG)
c.-36_-34delinsGAG (n.-36_-34delinsGAG)
n.4434_4436delinsGAG
n.136+4523_136+4525delinsGAG
c.-33-1358_-33-1356delinsGAG (n.-33-1358_-33-1356delinsGAG)
c.226_228delinsGAG (p.Phe76Glu)
n.123_125delinsGAG
n.314_316delinsGAG
n.401_403delinsGAG
n.413_415delinsGAG
n.218_220delinsGAG
n.217_219delinsGAG
n.471_473delinsGAG
n.450_452delinsGAG
n.97_99delinsGAG
n.555_557delinsGAG
c.56_58delinsGAG
n.152+200_152+202delinsGAG
n.130_132delinsGAG
16g.1314296_1314298delinsGATCA2579759343UBE2Ic.70_72delinsGAT (p.Phe24Asp)
n.106_108delinsGAT
n.219_221delinsGAT
n.213_215delinsGAT
n.513_515delinsGAT
c.66+200_66+202delinsGAT (n.66+200_66+202delinsGAT)
c.-36_-34delinsGAT (n.-36_-34delinsGAT)
n.4434_4436delinsGAT
n.136+4523_136+4525delinsGAT
c.-33-1358_-33-1356delinsGAT (n.-33-1358_-33-1356delinsGAT)
c.226_228delinsGAT (p.Phe76Asp)
n.123_125delinsGAT
n.314_316delinsGAT
n.401_403delinsGAT
n.413_415delinsGAT
n.218_220delinsGAT
n.217_219delinsGAT
n.471_473delinsGAT
n.450_452delinsGAT
n.97_99delinsGAT
n.555_557delinsGAT
c.56_58delinsGAT
n.152+200_152+202delinsGAT
n.130_132delinsGAT
16g.1314296_1314298delinsGCGCA2579759483UBE2Ic.70_72delinsGCG (p.Phe24Ala)
n.106_108delinsGCG
n.219_221delinsGCG
n.213_215delinsGCG
n.513_515delinsGCG
c.66+200_66+202delinsGCG (n.66+200_66+202delinsGCG)
c.-36_-34delinsGCG (n.-36_-34delinsGCG)
n.4434_4436delinsGCG
n.136+4523_136+4525delinsGCG
c.-33-1358_-33-1356delinsGCG (n.-33-1358_-33-1356delinsGCG)
c.226_228delinsGCG (p.Phe76Ala)
n.123_125delinsGCG
n.314_316delinsGCG
n.401_403delinsGCG
n.413_415delinsGCG
n.218_220delinsGCG
n.217_219delinsGCG
n.471_473delinsGCG
n.450_452delinsGCG
n.97_99delinsGCG
n.555_557delinsGCG
c.56_58delinsGCG
n.152+200_152+202delinsGCG
n.130_132delinsGCG
16g.1314296_1314298delinsGCTCA2579758588UBE2Ic.70_72delinsGCT (p.Phe24Ala)
n.106_108delinsGCT
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c.66+200_66+202delinsGCT (n.66+200_66+202delinsGCT)
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n.136+4523_136+4525delinsGCT
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n.314_316delinsGCT
n.401_403delinsGCT
n.413_415delinsGCT
n.218_220delinsGCT
n.217_219delinsGCT
n.471_473delinsGCT
n.450_452delinsGCT
n.97_99delinsGCT
n.555_557delinsGCT
c.56_58delinsGCT
n.152+200_152+202delinsGCT
n.130_132delinsGCT
16g.1314296_1314298delinsGGTCA2579984234UBE2Ic.70_72delinsGGT (p.Phe24Gly)
n.106_108delinsGGT
n.219_221delinsGGT
n.213_215delinsGGT
n.513_515delinsGGT
c.66+200_66+202delinsGGT (n.66+200_66+202delinsGGT)
c.-36_-34delinsGGT (n.-36_-34delinsGGT)
n.4434_4436delinsGGT
n.136+4523_136+4525delinsGGT
c.-33-1358_-33-1356delinsGGT (n.-33-1358_-33-1356delinsGGT)
c.226_228delinsGGT (p.Phe76Gly)
n.123_125delinsGGT
n.314_316delinsGGT
n.401_403delinsGGT
n.413_415delinsGGT
n.218_220delinsGGT
n.217_219delinsGGT
n.471_473delinsGGT
n.450_452delinsGGT
n.97_99delinsGGT
n.555_557delinsGGT
c.56_58delinsGGT
n.152+200_152+202delinsGGT
n.130_132delinsGGT
16g.1314296_1314298delinsGTGCA2579762381UBE2Ic.70_72delinsGTG (p.Phe24Val)
n.106_108delinsGTG
n.219_221delinsGTG
n.213_215delinsGTG
n.513_515delinsGTG
c.66+200_66+202delinsGTG (n.66+200_66+202delinsGTG)
c.-36_-34delinsGTG (n.-36_-34delinsGTG)
n.4434_4436delinsGTG
n.136+4523_136+4525delinsGTG
c.-33-1358_-33-1356delinsGTG (n.-33-1358_-33-1356delinsGTG)
c.226_228delinsGTG (p.Phe76Val)
n.123_125delinsGTG
n.314_316delinsGTG
n.401_403delinsGTG
n.413_415delinsGTG
n.218_220delinsGTG
n.217_219delinsGTG
n.471_473delinsGTG
n.450_452delinsGTG
n.97_99delinsGTG
n.555_557delinsGTG
c.56_58delinsGTG
n.152+200_152+202delinsGTG
n.130_132delinsGTG
16g.1314296_1314298delinsGTTCA2579759022UBE2Ic.70_72delinsGTT (p.Phe24Val)
n.106_108delinsGTT
n.219_221delinsGTT
n.213_215delinsGTT
n.513_515delinsGTT
c.66+200_66+202delinsGTT (n.66+200_66+202delinsGTT)
c.-36_-34delinsGTT (n.-36_-34delinsGTT)
n.4434_4436delinsGTT
n.136+4523_136+4525delinsGTT
c.-33-1358_-33-1356delinsGTT (n.-33-1358_-33-1356delinsGTT)
c.226_228delinsGTT (p.Phe76Val)
n.123_125delinsGTT
n.314_316delinsGTT
n.401_403delinsGTT
n.413_415delinsGTT
n.218_220delinsGTT
n.217_219delinsGTT
n.471_473delinsGTT
n.450_452delinsGTT
n.97_99delinsGTT
n.555_557delinsGTT
c.56_58delinsGTT
n.152+200_152+202delinsGTT
n.130_132delinsGTT
16g.1314297T>ACA394148590UBE2Ic.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.107T>A
n.220T>A
n.214T>A
n.514T>A
c.66+201T>A (n.66+201T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.4435T>A
n.136+4524T>A
c.-33-1357T>A (n.-33-1357T>A)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.124T>A
n.315T>A
n.402T>A
n.414T>A
n.219T>A
n.218T>A
n.472T>A
n.451T>A
n.98T>A
n.556T>A
c.57T>A
n.152+201T>A
n.131T>A
16g.1314297T>CCA394148591UBE2Ic.71T>C (p.Phe24Ser)
n.107T>C
n.220T>C
n.214T>C
n.514T>C
c.66+201T>C (n.66+201T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.4435T>C
n.136+4524T>C
c.-33-1357T>C (n.-33-1357T>C)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.124T>C
n.315T>C
n.402T>C
n.414T>C
n.219T>C
n.218T>C
n.472T>C
n.451T>C
n.98T>C
n.556T>C
c.57T>C
n.152+201T>C
n.131T>C
16g.1314297T>GCA394148592UBE2Ic.71T>G (p.Phe24Cys)
n.107T>G
n.220T>G
n.214T>G
n.514T>G
c.66+201T>G (n.66+201T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.4435T>G
n.136+4524T>G
c.-33-1357T>G (n.-33-1357T>G)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.124T>G
n.315T>G
n.402T>G
n.414T>G
n.219T>G
n.218T>G
n.472T>G
n.451T>G
n.98T>G
n.556T>G
c.57T>G
n.152+201T>G
n.131T>G
16g.1314297_1314298delinsAACA2579759404UBE2Ic.71_72delinsAA (p.Phe24Ter)
n.107_108delinsAA
n.220_221delinsAA
n.214_215delinsAA
n.514_515delinsAA
c.66+201_66+202delinsAA (n.66+201_66+202delinsAA)
c.-35_-34delinsAA (n.-35_-34delinsAA)
n.4435_4436delinsAA
n.136+4524_136+4525delinsAA
c.-33-1357_-33-1356delinsAA (n.-33-1357_-33-1356delinsAA)
c.227_228delinsAA (p.Phe76Ter)
n.124_125delinsAA
n.315_316delinsAA
n.402_403delinsAA
n.414_415delinsAA
n.219_220delinsAA
n.218_219delinsAA
n.472_473delinsAA
n.451_452delinsAA
n.98_99delinsAA
n.556_557delinsAA
c.57_58delinsAA
n.152+201_152+202delinsAA
n.131_132delinsAA
16g.1314297_1314298delinsAGCA2579761757UBE2Ic.71_72delinsAG (p.Phe24Ter)
n.107_108delinsAG
n.220_221delinsAG
n.214_215delinsAG
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c.66+201_66+202delinsAG (n.66+201_66+202delinsAG)
c.-35_-34delinsAG (n.-35_-34delinsAG)
n.4435_4436delinsAG
n.136+4524_136+4525delinsAG
c.-33-1357_-33-1356delinsAG (n.-33-1357_-33-1356delinsAG)
c.227_228delinsAG (p.Phe76Ter)
n.124_125delinsAG
n.315_316delinsAG
n.402_403delinsAG
n.414_415delinsAG
n.219_220delinsAG
n.218_219delinsAG
n.472_473delinsAG
n.451_452delinsAG
n.98_99delinsAG
n.556_557delinsAG
c.57_58delinsAG
n.152+201_152+202delinsAG
n.131_132delinsAG
16g.1314297_1314298delinsATCA2579763423UBE2Ic.71_72delinsAT (p.Phe24Tyr)
n.107_108delinsAT
n.220_221delinsAT
n.214_215delinsAT
n.514_515delinsAT
c.66+201_66+202delinsAT (n.66+201_66+202delinsAT)
c.-35_-34delinsAT (n.-35_-34delinsAT)
n.4435_4436delinsAT
n.136+4524_136+4525delinsAT
c.-33-1357_-33-1356delinsAT (n.-33-1357_-33-1356delinsAT)
c.227_228delinsAT (p.Phe76Tyr)
n.124_125delinsAT
n.315_316delinsAT
n.402_403delinsAT
n.414_415delinsAT
n.219_220delinsAT
n.218_219delinsAT
n.472_473delinsAT
n.451_452delinsAT
n.98_99delinsAT
n.556_557delinsAT
c.57_58delinsAT
n.152+201_152+202delinsAT
n.131_132delinsAT
16g.1314297_1314298delinsCACA2579761418UBE2Ic.71_72delinsCA (p.Phe24Ser)
n.107_108delinsCA
n.220_221delinsCA
n.214_215delinsCA
n.514_515delinsCA
c.66+201_66+202delinsCA (n.66+201_66+202delinsCA)
c.-35_-34delinsCA (n.-35_-34delinsCA)
n.4435_4436delinsCA
n.136+4524_136+4525delinsCA
c.-33-1357_-33-1356delinsCA (n.-33-1357_-33-1356delinsCA)
c.227_228delinsCA (p.Phe76Ser)
n.124_125delinsCA
n.315_316delinsCA
n.402_403delinsCA
n.414_415delinsCA
n.219_220delinsCA
n.218_219delinsCA
n.472_473delinsCA
n.451_452delinsCA
n.98_99delinsCA
n.556_557delinsCA
c.57_58delinsCA
n.152+201_152+202delinsCA
n.131_132delinsCA
16g.1314297_1314298delinsCGCA2579760776UBE2Ic.71_72delinsCG (p.Phe24Ser)
n.107_108delinsCG
n.220_221delinsCG
n.214_215delinsCG
n.514_515delinsCG
c.66+201_66+202delinsCG (n.66+201_66+202delinsCG)
c.-35_-34delinsCG (n.-35_-34delinsCG)
n.4435_4436delinsCG
n.136+4524_136+4525delinsCG
c.-33-1357_-33-1356delinsCG (n.-33-1357_-33-1356delinsCG)
c.227_228delinsCG (p.Phe76Ser)
n.124_125delinsCG
n.315_316delinsCG
n.402_403delinsCG
n.414_415delinsCG
n.219_220delinsCG
n.218_219delinsCG
n.472_473delinsCG
n.451_452delinsCG
n.98_99delinsCG
n.556_557delinsCG
c.57_58delinsCG
n.152+201_152+202delinsCG
n.131_132delinsCG
16g.1314297_1314298delinsCTCA2579761376UBE2Ic.71_72delinsCT (p.Phe24Ser)
n.107_108delinsCT
n.220_221delinsCT
n.214_215delinsCT
n.514_515delinsCT
c.66+201_66+202delinsCT (n.66+201_66+202delinsCT)
c.-35_-34delinsCT (n.-35_-34delinsCT)
n.4435_4436delinsCT
n.136+4524_136+4525delinsCT
c.-33-1357_-33-1356delinsCT (n.-33-1357_-33-1356delinsCT)
c.227_228delinsCT (p.Phe76Ser)
n.124_125delinsCT
n.315_316delinsCT
n.402_403delinsCT
n.414_415delinsCT
n.219_220delinsCT
n.218_219delinsCT
n.472_473delinsCT
n.451_452delinsCT
n.98_99delinsCT
n.556_557delinsCT
c.57_58delinsCT
n.152+201_152+202delinsCT
n.131_132delinsCT
16g.1314297_1314298delinsGGCA2579760646UBE2Ic.71_72delinsGG (p.Phe24Trp)
n.107_108delinsGG
n.220_221delinsGG
n.214_215delinsGG
n.514_515delinsGG
c.66+201_66+202delinsGG (n.66+201_66+202delinsGG)
c.-35_-34delinsGG (n.-35_-34delinsGG)
n.4435_4436delinsGG
n.136+4524_136+4525delinsGG
c.-33-1357_-33-1356delinsGG (n.-33-1357_-33-1356delinsGG)
c.227_228delinsGG (p.Phe76Trp)
n.124_125delinsGG
n.315_316delinsGG
n.402_403delinsGG
n.414_415delinsGG
n.219_220delinsGG
n.218_219delinsGG
n.472_473delinsGG
n.451_452delinsGG
n.98_99delinsGG
n.556_557delinsGG
c.57_58delinsGG
n.152+201_152+202delinsGG
n.131_132delinsGG
16g.1314297_1314298delinsGTCA2579762111UBE2Ic.71_72delinsGT (p.Phe24Cys)
n.107_108delinsGT
n.220_221delinsGT
n.214_215delinsGT
n.514_515delinsGT
c.66+201_66+202delinsGT (n.66+201_66+202delinsGT)
c.-35_-34delinsGT (n.-35_-34delinsGT)
n.4435_4436delinsGT
n.136+4524_136+4525delinsGT
c.-33-1357_-33-1356delinsGT (n.-33-1357_-33-1356delinsGT)
c.227_228delinsGT (p.Phe76Cys)
n.124_125delinsGT
n.315_316delinsGT
n.402_403delinsGT
n.414_415delinsGT
n.219_220delinsGT
n.218_219delinsGT
n.472_473delinsGT
n.451_452delinsGT
n.98_99delinsGT
n.556_557delinsGT
c.57_58delinsGT
n.152+201_152+202delinsGT
n.131_132delinsGT
16g.1314298C>ACA394148593UBE2Ic.72C>A (p.Phe24Leu)
n.108C>A
n.221C>A
n.215C>A
n.515C>A
c.66+202C>A (n.66+202C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.4436C>A
n.136+4525C>A
c.-33-1356C>A (n.-33-1356C>A)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.125C>A
n.316C>A
n.403C>A
n.415C>A
n.220C>A
n.219C>A
n.473C>A
n.452C>A
n.99C>A
n.557C>A
c.58C>A
n.152+202C>A
n.132C>A
16g.1314298C=CA2201584752UBE2Ic.72C= (p.Phe24=)
n.108C=
n.221C=
n.215C=
n.515C=
c.66+202C= (n.66+202C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.4436C=
n.136+4525C=
c.-33-1356C= (n.-33-1356C=)
c.228C= (p.Phe76=)
n.125C=
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n.403C=
n.415C=
n.220C=
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n.473C=
n.452C=
n.99C=
n.557C=
c.58C=
n.152+202C=
n.132C=
16g.1314298C>GCA394148594UBE2Ic.72C>G (p.Phe24Leu)
n.108C>G
n.221C>G
n.215C>G
n.515C>G
c.66+202C>G (n.66+202C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.4436C>G
n.136+4525C>G
c.-33-1356C>G (n.-33-1356C>G)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.125C>G
n.316C>G
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n.415C>G
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n.452C>G
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c.58C>G
n.152+202C>G
n.132C>G
16g.1314298C>TCA7804861UBE2Ic.72C>T (p.Phe24=)
n.108C>T
n.221C>T
n.215C>T
n.515C>T
c.66+202C>T (n.66+202C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.4436C>T
n.136+4525C>T
c.-33-1356C>T (n.-33-1356C>T)
c.228C>T (p.Phe76=)
n.125C>T
n.316C>T
n.403C>T
n.415C>T
n.220C>T
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n.473C>T
n.452C>T
n.99C>T
n.557C>T
c.58C>T
n.152+202C>T
n.132C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314298_1314299delinsTACA2580574358UBE2Ic.72_73delinsTA (p.Val25Met)
n.108_109delinsTA
n.221_222delinsTA
n.215_216delinsTA
n.515_516delinsTA
c.66+202_66+203delinsTA (n.66+202_66+203delinsTA)
c.-34_-33delinsTA (n.-34_-33delinsTA)
n.4436_4437delinsTA
n.136+4525_136+4526delinsTA
c.-33-1356_-33-1355delinsTA (n.-33-1356_-33-1355delinsTA)
c.228_229delinsTA (p.Val77Met)
n.125_126delinsTA
n.316_317delinsTA
n.403_404delinsTA
n.415_416delinsTA
n.220_221delinsTA
n.219_220delinsTA
n.473_474delinsTA
n.452_453delinsTA
n.99_100delinsTA
n.557_558delinsTA
c.58_59delinsTA
n.152+202_152+203delinsTA
n.132_133delinsTA
16g.1314299G>ACA276666994UBE2Ic.73G>A (p.Val25Met)
n.109G>A
n.222G>A
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n.4437_4439delinsTAT
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n.404_406delinsTTT
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n.221_223delinsTTT
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n.474_476delinsTTT
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c.230T>G (p.Val77Gly)
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n.417T>G
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n.221T>G
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16g.1314300_1314301delinsCTCA2579760034UBE2Ic.74_75delinsCT (p.Val25Ala)
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n.405_406delinsCT
n.417_418delinsCT
n.222_223delinsCT
n.221_222delinsCT
n.475_476delinsCT
n.454_455delinsCT
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16g.1314300_1314301delinsGTCA2579762937UBE2Ic.74_75delinsGT (p.Val25Gly)
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c.-33-1354_-33-1353delinsGT (n.-33-1354_-33-1353delinsGT)
c.230_231delinsGT (p.Val77Gly)
n.127_128delinsGT
n.318_319delinsGT
n.405_406delinsGT
n.417_418delinsGT
n.222_223delinsGT
n.221_222delinsGT
n.475_476delinsGT
n.454_455delinsGT
n.101_102delinsGT
n.559_560delinsGT
c.60_61delinsGT
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n.134_135delinsGT
16g.1314301G>ACA492890617UBE2Ic.75G>A (p.Val25=)
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gnomAD v4
16g.1314301G>CCA492890618UBE2Ic.75G>C (p.Val25=)
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n.224G>C
n.218G>C
n.518G>C
c.66+205G>C (n.66+205G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.4439G>C
n.136+4528G>C
c.-33-1353G>C (n.-33-1353G>C)
c.231G>C (p.Val77=)
n.128G>C
n.319G>C
n.406G>C
n.418G>C
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c.61G>C
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c.-31G>T (n.-31G>T)
n.4439G>T
n.136+4528G>T
c.-33-1353G>T (n.-33-1353G>T)
c.231G>T (p.Val77=)
n.128G>T
n.319G>T
n.406G>T
n.418G>T
n.223G>T
n.222G>T
n.476G>T
n.455G>T
n.102G>T
n.560G>T
c.61G>T
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n.129G>A
n.320G>A
n.407G>A
n.419G>A
n.224G>A
n.223G>A
n.477G>A
n.456G>A
n.103G>A
n.561G>A
c.62G>A
n.152+206G>A
n.136G>A
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c.-33-1352G>C (n.-33-1352G>C)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.129G>C
n.320G>C
n.407G>C
n.419G>C
n.224G>C
n.223G>C
n.477G>C
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n.561G>C
c.62G>C
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n.136G>C
16g.1314302G>TCA394148602UBE2Ic.76G>T (p.Ala26Ser)
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n.129G>T
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n.407G>T
n.419G>T
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n.223G>T
n.477G>T
n.456G>T
n.103G>T
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16g.1314302_1314303delinsAACA2579763896UBE2Ic.76_77delinsAA (p.Ala26Asn)
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n.103_104delinsAA
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n.136_137delinsAA
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n.112_113delinsAG
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n.136+4529_136+4530delinsAG
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c.232_233delinsAG (p.Ala78Ser)
n.129_130delinsAG
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n.407_408delinsAG
n.419_420delinsAG
n.224_225delinsAG
n.223_224delinsAG
n.477_478delinsAG
n.456_457delinsAG
n.103_104delinsAG
n.561_562delinsAG
c.62_63delinsAG
n.152+206_152+207delinsAG
n.136_137delinsAG
16g.1314302_1314303delinsATCA2579984269UBE2Ic.76_77delinsAT (p.Ala26Ile)
n.112_113delinsAT
n.225_226delinsAT
n.219_220delinsAT
n.519_520delinsAT
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c.-30_-29delinsAT (n.-30_-29delinsAT)
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n.136+4529_136+4530delinsAT
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n.136_137delinsAT
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n.152+206_152+207delinsCA
n.136_137delinsCA
16g.1314302_1314303delinsCGCA2579758649UBE2Ic.76_77delinsCG (p.Ala26Arg)
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n.4440_4441delinsCG
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n.136_137delinsCG
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n.112_113delinsCT
n.225_226delinsCT
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n.4440_4441delinsCT
n.136+4529_136+4530delinsCT
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n.112_113delinsTA
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n.219_220delinsTA
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n.4440_4441delinsTA
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n.129_130delinsTA
n.320_321delinsTA
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c.62_63delinsTA
n.152+206_152+207delinsTA
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n.112_113delinsTG
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n.519_520delinsTG
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n.4440_4441delinsTG
n.136+4529_136+4530delinsTG
c.-33-1352_-33-1351delinsTG (n.-33-1352_-33-1351delinsTG)
c.232_233delinsTG (p.Ala78Cys)
n.129_130delinsTG
n.320_321delinsTG
n.407_408delinsTG
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n.223_224delinsTG
n.477_478delinsTG
n.456_457delinsTG
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n.561_562delinsTG
c.62_63delinsTG
n.152+206_152+207delinsTG
n.136_137delinsTG
16g.1314302_1314303delinsTTCA2579761405UBE2Ic.76_77delinsTT (p.Ala26Phe)
n.112_113delinsTT
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n.219_220delinsTT
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n.129_130delinsTT
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n.407_408delinsTT
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n.224_225delinsTT
n.223_224delinsTT
n.477_478delinsTT
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n.103_104delinsTT
n.561_562delinsTT
c.62_63delinsTT
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n.130_131delinsGG
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n.408_409delinsGG
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n.137_138delinsGG
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gnomAD v4
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n.459G>T
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n.115_116delinsAG
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n.227_228delinsCG
n.226_227delinsCG
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n.459_460delinsCG
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16g.1314305_1314306delinsTACA2579762362UBE2Ic.79_80delinsTA (p.Val27Tyr)
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n.226_228delinsCCT
n.480_482delinsCCT
n.459_461delinsCCT
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16g.1314305_1314307delinsCGGCA2579762612UBE2Ic.79_81delinsCGG (p.Val27Arg)
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16g.1314305_1314307delinsCTGCA2579763327UBE2Ic.79_81delinsCTG (p.Val27Leu)
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n.565_566delinsGT
c.66_67delinsGT
n.152+210_152+211delinsGT
n.140_141delinsGT
16g.1314306_1314307insGCA276666999UBE2Ic.80_81insG (p.Thr29AsnfsTer?)
n.116_117insG
n.229_230insG
n.223_224insG
n.523_524insG
c.66+210_66+211insG (n.66+210_66+211insG)
c.-26_-25insG (n.-26_-25insG)
n.4444_4445insG
n.136+4533_136+4534insG
c.-33-1348_-33-1347insG (n.-33-1348_-33-1347insG)
c.236_237insG (p.Thr81AsnfsTer?)
n.133_134insG
n.324_325insG
n.411_412insG
n.423_424insG
n.228_229insG
n.227_228insG
n.481_482insG
n.460_461insG
n.107_108insG
n.565_566insG
c.66_67insG
n.152+210_152+211insG
n.140_141insG
dbSNP
16g.1314307C>ACA492890625UBE2Ic.81C>A (p.Val27=)
n.117C>A
n.230C>A
n.224C>A
n.524C>A
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c.-25C>A (n.-25C>A)
n.4445C>A
n.136+4534C>A
c.-33-1347C>A (n.-33-1347C>A)
c.237C>A (p.Val79=)
n.134C>A
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n.141C>A
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c.237C= (p.Val79=)
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n.117C>G
n.230C>G
n.224C>G
n.524C>G
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n.4445C>G
n.136+4534C>G
c.-33-1347C>G (n.-33-1347C>G)
c.237C>G (p.Val79=)
n.134C>G
n.325C>G
n.412C>G
n.424C>G
n.229C>G
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n.566C>G
c.67C>G
n.152+211C>G
n.141C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314307C>TCA492890623UBE2Ic.81C>T (p.Val27=)
n.117C>T
n.230C>T
n.224C>T
n.524C>T
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c.-25C>T (n.-25C>T)
n.4445C>T
n.136+4534C>T
c.-33-1347C>T (n.-33-1347C>T)
c.237C>T (p.Val79=)
n.134C>T
n.325C>T
n.412C>T
n.424C>T
n.229C>T
n.228C>T
n.482C>T
n.461C>T
n.108C>T
n.566C>T
c.67C>T
n.152+211C>T
n.141C>T
16g.1314308C>ACA394148613UBE2Ic.82C>A (p.Pro28Thr)
n.118C>A
n.231C>A
n.225C>A
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n.413C>A
n.425C>A
n.230C>A
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n.462C>A
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16g.1314308C>TCA394148612UBE2Ic.82C>T (p.Pro28Ser)
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c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.135C>T
n.326C>T
n.413C>T
n.425C>T
n.230C>T
n.229C>T
n.483C>T
n.462C>T
n.109C>T
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c.68C>T
n.152+212C>T
n.142C>T
16g.1314308_1314309delinsAACA2579758971UBE2Ic.82_83delinsAA (p.Pro28Lys)
n.118_119delinsAA
n.231_232delinsAA
n.225_226delinsAA
n.525_526delinsAA
c.66+212_66+213delinsAA (n.66+212_66+213delinsAA)
c.-24_-23delinsAA (n.-24_-23delinsAA)
n.4446_4447delinsAA
n.136+4535_136+4536delinsAA
c.-33-1346_-33-1345delinsAA (n.-33-1346_-33-1345delinsAA)
c.238_239delinsAA (p.Pro80Lys)
n.135_136delinsAA
n.326_327delinsAA
n.413_414delinsAA
n.425_426delinsAA
n.230_231delinsAA
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n.142_143delinsAA
16g.1314308_1314309delinsAGCA2579758448UBE2Ic.82_83delinsAG (p.Pro28Arg)
n.118_119delinsAG
n.231_232delinsAG
n.225_226delinsAG
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n.4446_4447delinsAG
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c.238_239delinsAG (p.Pro80Arg)
n.135_136delinsAG
n.326_327delinsAG
n.413_414delinsAG
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n.230_231delinsAG
n.229_230delinsAG
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n.567_568delinsAG
c.68_69delinsAG
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n.142_143delinsAG
16g.1314308_1314309delinsATCA2579760428UBE2Ic.82_83delinsAT (p.Pro28Ile)
n.118_119delinsAT
n.231_232delinsAT
n.225_226delinsAT
n.525_526delinsAT
c.66+212_66+213delinsAT (n.66+212_66+213delinsAT)
c.-24_-23delinsAT (n.-24_-23delinsAT)
n.4446_4447delinsAT
n.136+4535_136+4536delinsAT
c.-33-1346_-33-1345delinsAT (n.-33-1346_-33-1345delinsAT)
c.238_239delinsAT (p.Pro80Ile)
n.135_136delinsAT
n.326_327delinsAT
n.413_414delinsAT
n.425_426delinsAT
n.230_231delinsAT
n.229_230delinsAT
n.483_484delinsAT
n.462_463delinsAT
n.109_110delinsAT
n.567_568delinsAT
c.68_69delinsAT
n.152+212_152+213delinsAT
n.142_143delinsAT
16g.1314308_1314309delinsGACA2579761496UBE2Ic.82_83delinsGA (p.Pro28Glu)
n.118_119delinsGA
n.231_232delinsGA
n.225_226delinsGA
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c.-24_-23delinsGA (n.-24_-23delinsGA)
n.4446_4447delinsGA
n.136+4535_136+4536delinsGA
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c.238_239delinsGA (p.Pro80Glu)
n.135_136delinsGA
n.326_327delinsGA
n.413_414delinsGA
n.425_426delinsGA
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n.229_230delinsGA
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16g.1314308_1314309delinsGGCA2579762422UBE2Ic.82_83delinsGG (p.Pro28Gly)
n.118_119delinsGG
n.231_232delinsGG
n.225_226delinsGG
n.525_526delinsGG
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c.-24_-23delinsGG (n.-24_-23delinsGG)
n.4446_4447delinsGG
n.136+4535_136+4536delinsGG
c.-33-1346_-33-1345delinsGG (n.-33-1346_-33-1345delinsGG)
c.238_239delinsGG (p.Pro80Gly)
n.135_136delinsGG
n.326_327delinsGG
n.413_414delinsGG
n.425_426delinsGG
n.230_231delinsGG
n.229_230delinsGG
n.483_484delinsGG
n.462_463delinsGG
n.109_110delinsGG
n.567_568delinsGG
c.68_69delinsGG
n.152+212_152+213delinsGG
n.142_143delinsGG
16g.1314308_1314309delinsGTCA2579762773UBE2Ic.82_83delinsGT (p.Pro28Val)
n.118_119delinsGT
n.231_232delinsGT
n.225_226delinsGT
n.525_526delinsGT
c.66+212_66+213delinsGT (n.66+212_66+213delinsGT)
c.-24_-23delinsGT (n.-24_-23delinsGT)
n.4446_4447delinsGT
n.136+4535_136+4536delinsGT
c.-33-1346_-33-1345delinsGT (n.-33-1346_-33-1345delinsGT)
c.238_239delinsGT (p.Pro80Val)
n.135_136delinsGT
n.326_327delinsGT
n.413_414delinsGT
n.425_426delinsGT
n.230_231delinsGT
n.229_230delinsGT
n.483_484delinsGT
n.462_463delinsGT
n.109_110delinsGT
n.567_568delinsGT
c.68_69delinsGT
n.152+212_152+213delinsGT
n.142_143delinsGT
16g.1314308_1314309delinsTACA2579762695UBE2Ic.82_83delinsTA (p.Pro28Ter)
n.118_119delinsTA
n.231_232delinsTA
n.225_226delinsTA
n.525_526delinsTA
c.66+212_66+213delinsTA (n.66+212_66+213delinsTA)
c.-24_-23delinsTA (n.-24_-23delinsTA)
n.4446_4447delinsTA
n.136+4535_136+4536delinsTA
c.-33-1346_-33-1345delinsTA (n.-33-1346_-33-1345delinsTA)
c.238_239delinsTA (p.Pro80Ter)
n.135_136delinsTA
n.326_327delinsTA
n.413_414delinsTA
n.425_426delinsTA
n.230_231delinsTA
n.229_230delinsTA
n.483_484delinsTA
n.462_463delinsTA
n.109_110delinsTA
n.567_568delinsTA
c.68_69delinsTA
n.152+212_152+213delinsTA
n.142_143delinsTA
16g.1314308_1314309delinsTGCA2579761628UBE2Ic.82_83delinsTG (p.Pro28Ter)
n.118_119delinsTG
n.231_232delinsTG
n.225_226delinsTG
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c.-24_-23delinsTG (n.-24_-23delinsTG)
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c.238_239delinsTG (p.Pro80Ter)
n.135_136delinsTG
n.326_327delinsTG
n.413_414delinsTG
n.425_426delinsTG
n.230_231delinsTG
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n.483_484delinsTG
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16g.1314308_1314309delinsTTCA2579763868UBE2Ic.82_83delinsTT (p.Pro28Leu)
n.118_119delinsTT
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16g.1314308_1314310delinsAAGCA2579763061UBE2Ic.82_84delinsAAG (p.Pro28Lys)
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16g.1314308_1314310delinsAATCA2579763374UBE2Ic.82_84delinsAAT (p.Pro28Asn)
n.118_120delinsAAT
n.231_233delinsAAT
n.225_227delinsAAT
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n.142_144delinsAAT
16g.1314308_1314310delinsACGCA2579762200UBE2Ic.82_84delinsACG (p.Pro28Thr)
n.118_120delinsACG
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16g.1314308_1314310delinsTCCCA2579760597UBE2Ic.82_84delinsTCC (p.Pro28Ser)
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c.-23_-22delinsTT (n.-23_-22delinsTT)
n.4447_4448delinsTT
n.136+4536_136+4537delinsTT
c.-33-1345_-33-1344delinsTT (n.-33-1345_-33-1344delinsTT)
c.239_240delinsTT (p.Pro80Leu)
n.136_137delinsTT
n.327_328delinsTT
n.414_415delinsTT
n.426_427delinsTT
n.231_232delinsTT
n.230_231delinsTT
n.484_485delinsTT
n.463_464delinsTT
n.110_111delinsTT
n.568_569delinsTT
c.69_70delinsTT
n.152+213_152+214delinsTT
n.143_144delinsTT

Number of alleles fetched