Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.1314209C>T | CA2805550176 | UBE2I | c.67-84C>T (n.67-84C>T) n.103-84C>T n.216-84C>T n.210-84C>T n.510-84C>T c.66+113C>T (n.66+113C>T) c.-39-84C>T (n.-39-84C>T) n.4431-84C>T n.136+4436C>T c.-33-1445C>T (n.-33-1445C>T) c.223-84C>T (n.223-84C>T) n.120-84C>T n.311-84C>T n.398-84C>T n.326C>T n.215-84C>T n.214-84C>T n.468-84C>T n.447-84C>T n.94-84C>T n.552-84C>T c.53-84C>T n.152+113C>T n.127-84C>T | |
16 | g.1314211C= | CA2201584668 | UBE2I | c.67-82C= (n.67-82C=) n.103-82C= n.216-82C= n.210-82C= n.510-82C= c.66+115C= (n.66+115C=) c.-39-82C= (n.-39-82C=) n.4431-82C= n.136+4438C= c.-33-1443C= (n.-33-1443C=) c.223-82C= (n.223-82C=) n.120-82C= n.311-82C= n.398-82C= n.328C= n.215-82C= n.214-82C= n.468-82C= n.447-82C= n.94-82C= n.552-82C= c.53-82C= n.152+115C= n.127-82C= | |
16 | g.1314211C>T | CA276666794 | UBE2I | c.67-82C>T (n.67-82C>T) n.103-82C>T n.216-82C>T n.210-82C>T n.510-82C>T c.66+115C>T (n.66+115C>T) c.-39-82C>T (n.-39-82C>T) n.4431-82C>T n.136+4438C>T c.-33-1443C>T (n.-33-1443C>T) c.223-82C>T (n.223-82C>T) n.120-82C>T n.311-82C>T n.398-82C>T n.328C>T n.215-82C>T n.214-82C>T n.468-82C>T n.447-82C>T n.94-82C>T n.552-82C>T c.53-82C>T n.152+115C>T n.127-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314212G>A | CA276666801 | UBE2I | c.67-81G>A (n.67-81G>A) n.103-81G>A n.216-81G>A n.210-81G>A n.510-81G>A c.66+116G>A (n.66+116G>A) c.-39-81G>A (n.-39-81G>A) n.4431-81G>A n.136+4439G>A c.-33-1442G>A (n.-33-1442G>A) c.223-81G>A (n.223-81G>A) n.120-81G>A n.311-81G>A n.398-81G>A n.329G>A n.215-81G>A n.214-81G>A n.468-81G>A n.447-81G>A n.94-81G>A n.552-81G>A c.53-81G>A n.152+116G>A n.127-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314212G= | CA2201584670 | UBE2I | c.67-81G= (n.67-81G=) n.103-81G= n.216-81G= n.210-81G= n.510-81G= c.66+116G= (n.66+116G=) c.-39-81G= (n.-39-81G=) n.4431-81G= n.136+4439G= c.-33-1442G= (n.-33-1442G=) c.223-81G= (n.223-81G=) n.120-81G= n.311-81G= n.398-81G= n.329G= n.215-81G= n.214-81G= n.468-81G= n.447-81G= n.94-81G= n.552-81G= c.53-81G= n.152+116G= n.127-81G= | |
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16 | g.1314218C= | CA2201584681 | UBE2I | c.67-75C= (n.67-75C=) n.103-75C= n.216-75C= n.210-75C= n.510-75C= c.66+122C= (n.66+122C=) c.-39-75C= (n.-39-75C=) n.4431-75C= n.136+4445C= c.-33-1436C= (n.-33-1436C=) c.223-75C= (n.223-75C=) n.120-75C= n.311-75C= n.398-75C= n.335C= n.215-75C= n.214-75C= n.468-75C= n.447-75C= n.94-75C= n.552-75C= c.53-75C= n.152+122C= n.127-75C= | |
16 | g.1314218C>G | CA620698504 | UBE2I | c.67-75C>G (n.67-75C>G) n.103-75C>G n.216-75C>G n.210-75C>G n.510-75C>G c.66+122C>G (n.66+122C>G) c.-39-75C>G (n.-39-75C>G) n.4431-75C>G n.136+4445C>G c.-33-1436C>G (n.-33-1436C>G) c.223-75C>G (n.223-75C>G) n.120-75C>G n.311-75C>G n.398-75C>G n.335C>G n.215-75C>G n.214-75C>G n.468-75C>G n.447-75C>G n.94-75C>G n.552-75C>G c.53-75C>G n.152+122C>G n.127-75C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1314218C>T | CA276666816 | UBE2I | c.67-75C>T (n.67-75C>T) n.103-75C>T n.216-75C>T n.210-75C>T n.510-75C>T c.66+122C>T (n.66+122C>T) c.-39-75C>T (n.-39-75C>T) n.4431-75C>T n.136+4445C>T c.-33-1436C>T (n.-33-1436C>T) c.223-75C>T (n.223-75C>T) n.120-75C>T n.311-75C>T n.398-75C>T n.335C>T n.215-75C>T n.214-75C>T n.468-75C>T n.447-75C>T n.94-75C>T n.552-75C>T c.53-75C>T n.152+122C>T n.127-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314219G>A | CA276666820 | UBE2I | c.67-74G>A (n.67-74G>A) n.103-74G>A n.216-74G>A n.210-74G>A n.510-74G>A c.66+123G>A (n.66+123G>A) c.-39-74G>A (n.-39-74G>A) n.4431-74G>A n.136+4446G>A c.-33-1435G>A (n.-33-1435G>A) c.223-74G>A (n.223-74G>A) n.120-74G>A n.311-74G>A n.398-74G>A n.336G>A n.215-74G>A n.214-74G>A n.468-74G>A n.447-74G>A n.94-74G>A n.552-74G>A c.53-74G>A n.152+123G>A n.127-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314219G= | CA2201584682 | UBE2I | c.67-74G= (n.67-74G=) n.103-74G= n.216-74G= n.210-74G= n.510-74G= c.66+123G= (n.66+123G=) c.-39-74G= (n.-39-74G=) n.4431-74G= n.136+4446G= c.-33-1435G= (n.-33-1435G=) c.223-74G= (n.223-74G=) n.120-74G= n.311-74G= n.398-74G= n.336G= n.215-74G= n.214-74G= n.468-74G= n.447-74G= n.94-74G= n.552-74G= c.53-74G= n.152+123G= n.127-74G= | |
16 | g.1314219G>T | CA2630947528 | UBE2I | c.67-74G>T (n.67-74G>T) n.103-74G>T n.216-74G>T n.210-74G>T n.510-74G>T c.66+123G>T (n.66+123G>T) c.-39-74G>T (n.-39-74G>T) n.4431-74G>T n.136+4446G>T c.-33-1435G>T (n.-33-1435G>T) c.223-74G>T (n.223-74G>T) n.120-74G>T n.311-74G>T n.398-74G>T n.336G>T n.215-74G>T n.214-74G>T n.468-74G>T n.447-74G>T n.94-74G>T n.552-74G>T c.53-74G>T n.152+123G>T n.127-74G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314221T>G | CA2201584684 | UBE2I | c.67-72T>G (n.67-72T>G) n.103-72T>G n.216-72T>G n.210-72T>G n.510-72T>G c.66+125T>G (n.66+125T>G) c.-39-72T>G (n.-39-72T>G) n.4431-72T>G n.136+4448T>G c.-33-1433T>G (n.-33-1433T>G) c.223-72T>G (n.223-72T>G) n.120-72T>G n.311-72T>G n.398-72T>G n.338T>G n.215-72T>G n.214-72T>G n.468-72T>G n.447-72T>G n.94-72T>G n.552-72T>G c.53-72T>G n.152+125T>G n.127-72T>G | dbSNP |
16 | g.1314221T= | CA2201584683 | UBE2I | c.67-72T= (n.67-72T=) n.103-72T= n.216-72T= n.210-72T= n.510-72T= c.66+125T= (n.66+125T=) c.-39-72T= (n.-39-72T=) n.4431-72T= n.136+4448T= c.-33-1433T= (n.-33-1433T=) c.223-72T= (n.223-72T=) n.120-72T= n.311-72T= n.398-72T= n.338T= n.215-72T= n.214-72T= n.468-72T= n.447-72T= n.94-72T= n.552-72T= c.53-72T= n.152+125T= n.127-72T= | |
16 | g.1314222T>A | CA2630947529 | UBE2I | c.67-71T>A (n.67-71T>A) n.103-71T>A n.216-71T>A n.210-71T>A n.510-71T>A c.66+126T>A (n.66+126T>A) c.-39-71T>A (n.-39-71T>A) n.4431-71T>A n.136+4449T>A c.-33-1432T>A (n.-33-1432T>A) c.223-71T>A (n.223-71T>A) n.120-71T>A n.311-71T>A n.398-71T>A n.339T>A n.215-71T>A n.214-71T>A n.468-71T>A n.447-71T>A n.94-71T>A n.552-71T>A c.53-71T>A n.152+126T>A n.127-71T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314225T>C | CA2630947531 | UBE2I | c.67-68T>C (n.67-68T>C) n.103-68T>C n.216-68T>C n.210-68T>C n.510-68T>C c.66+129T>C (n.66+129T>C) c.-39-68T>C (n.-39-68T>C) n.4431-68T>C n.136+4452T>C c.-33-1429T>C (n.-33-1429T>C) c.223-68T>C (n.223-68T>C) n.120-68T>C n.311-68T>C n.398-68T>C n.342T>C n.215-68T>C n.214-68T>C n.468-68T>C n.447-68T>C n.94-68T>C n.552-68T>C c.53-68T>C n.152+129T>C n.127-68T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314225T>G | CA2630947530 | UBE2I | c.67-68T>G (n.67-68T>G) n.103-68T>G n.216-68T>G n.210-68T>G n.510-68T>G c.66+129T>G (n.66+129T>G) c.-39-68T>G (n.-39-68T>G) n.4431-68T>G n.136+4452T>G c.-33-1429T>G (n.-33-1429T>G) c.223-68T>G (n.223-68T>G) n.120-68T>G n.311-68T>G n.398-68T>G n.342T>G n.215-68T>G n.214-68T>G n.468-68T>G n.447-68T>G n.94-68T>G n.552-68T>G c.53-68T>G n.152+129T>G n.127-68T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314226G>A | CA973695456 | UBE2I | c.67-67G>A (n.67-67G>A) n.103-67G>A n.216-67G>A n.210-67G>A n.510-67G>A c.66+130G>A (n.66+130G>A) c.-39-67G>A (n.-39-67G>A) n.4431-67G>A n.136+4453G>A c.-33-1428G>A (n.-33-1428G>A) c.223-67G>A (n.223-67G>A) n.120-67G>A n.311-67G>A n.398-67G>A n.343G>A n.215-67G>A n.214-67G>A n.468-67G>A n.447-67G>A n.94-67G>A n.552-67G>A c.53-67G>A n.152+130G>A n.127-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314226G= | CA2201584685 | UBE2I | c.67-67G= (n.67-67G=) n.103-67G= n.216-67G= n.210-67G= n.510-67G= c.66+130G= (n.66+130G=) c.-39-67G= (n.-39-67G=) n.4431-67G= n.136+4453G= c.-33-1428G= (n.-33-1428G=) c.223-67G= (n.223-67G=) n.120-67G= n.311-67G= n.398-67G= n.343G= n.215-67G= n.214-67G= n.468-67G= n.447-67G= n.94-67G= n.552-67G= c.53-67G= n.152+130G= n.127-67G= | |
16 | g.1314228T>C | CA2575865816 | UBE2I | c.67-65T>C (n.67-65T>C) n.103-65T>C n.216-65T>C n.210-65T>C n.510-65T>C c.66+132T>C (n.66+132T>C) c.-39-65T>C (n.-39-65T>C) n.4431-65T>C n.136+4455T>C c.-33-1426T>C (n.-33-1426T>C) c.223-65T>C (n.223-65T>C) n.120-65T>C n.311-65T>C n.398-65T>C n.345T>C n.215-65T>C n.214-65T>C n.468-65T>C n.447-65T>C n.94-65T>C n.552-65T>C c.53-65T>C n.152+132T>C n.127-65T>C | |
16 | g.1314229G>T | CA2630947532 | UBE2I | c.67-64G>T (n.67-64G>T) n.103-64G>T n.216-64G>T n.210-64G>T n.510-64G>T c.66+133G>T (n.66+133G>T) c.-39-64G>T (n.-39-64G>T) n.4431-64G>T n.136+4456G>T c.-33-1425G>T (n.-33-1425G>T) c.223-64G>T (n.223-64G>T) n.120-64G>T n.311-64G>T n.398-64G>T n.346G>T n.215-64G>T n.214-64G>T n.468-64G>T n.447-64G>T n.94-64G>T n.552-64G>T c.53-64G>T n.152+133G>T n.127-64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314230G>C | CA276666833 | UBE2I | c.67-63G>C (n.67-63G>C) n.103-63G>C n.216-63G>C n.210-63G>C n.510-63G>C c.66+134G>C (n.66+134G>C) c.-39-63G>C (n.-39-63G>C) n.4431-63G>C n.136+4457G>C c.-33-1424G>C (n.-33-1424G>C) c.223-63G>C (n.223-63G>C) n.120-63G>C n.311-63G>C n.398-63G>C n.347G>C n.215-63G>C n.214-63G>C n.468-63G>C n.447-63G>C n.94-63G>C n.552-63G>C c.53-63G>C n.152+134G>C n.127-63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314230G= | CA2201584686 | UBE2I | c.67-63G= (n.67-63G=) n.103-63G= n.216-63G= n.210-63G= n.510-63G= c.66+134G= (n.66+134G=) c.-39-63G= (n.-39-63G=) n.4431-63G= n.136+4457G= c.-33-1424G= (n.-33-1424G=) c.223-63G= (n.223-63G=) n.120-63G= n.311-63G= n.398-63G= n.347G= n.215-63G= n.214-63G= n.468-63G= n.447-63G= n.94-63G= n.552-63G= c.53-63G= n.152+134G= n.127-63G= | |
16 | g.1314230G>T | CA620698505 | UBE2I | c.67-63G>T (n.67-63G>T) n.103-63G>T n.216-63G>T n.210-63G>T n.510-63G>T c.66+134G>T (n.66+134G>T) c.-39-63G>T (n.-39-63G>T) n.4431-63G>T n.136+4457G>T c.-33-1424G>T (n.-33-1424G>T) c.223-63G>T (n.223-63G>T) n.120-63G>T n.311-63G>T n.398-63G>T n.347G>T n.215-63G>T n.214-63G>T n.468-63G>T n.447-63G>T n.94-63G>T n.552-63G>T c.53-63G>T n.152+134G>T n.127-63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314231T>G | CA2201584688 | UBE2I | c.67-62T>G (n.67-62T>G) n.103-62T>G n.216-62T>G n.210-62T>G n.510-62T>G c.66+135T>G (n.66+135T>G) c.-39-62T>G (n.-39-62T>G) n.4431-62T>G n.136+4458T>G c.-33-1423T>G (n.-33-1423T>G) c.223-62T>G (n.223-62T>G) n.120-62T>G n.311-62T>G n.398-62T>G n.348T>G n.215-62T>G n.214-62T>G n.468-62T>G n.447-62T>G n.94-62T>G n.552-62T>G c.53-62T>G n.152+135T>G n.127-62T>G | dbSNP |
16 | g.1314231T= | CA2201584687 | UBE2I | c.67-62T= (n.67-62T=) n.103-62T= n.216-62T= n.210-62T= n.510-62T= c.66+135T= (n.66+135T=) c.-39-62T= (n.-39-62T=) n.4431-62T= n.136+4458T= c.-33-1423T= (n.-33-1423T=) c.223-62T= (n.223-62T=) n.120-62T= n.311-62T= n.398-62T= n.348T= n.215-62T= n.214-62T= n.468-62T= n.447-62T= n.94-62T= n.552-62T= c.53-62T= n.152+135T= n.127-62T= | |
16 | g.1314232T>A | CA2805550180 | UBE2I | c.67-61T>A (n.67-61T>A) n.103-61T>A n.216-61T>A n.210-61T>A n.510-61T>A c.66+136T>A (n.66+136T>A) c.-39-61T>A (n.-39-61T>A) n.4431-61T>A n.136+4459T>A c.-33-1422T>A (n.-33-1422T>A) c.223-61T>A (n.223-61T>A) n.120-61T>A n.311-61T>A n.398-61T>A n.349T>A n.215-61T>A n.214-61T>A n.468-61T>A n.447-61T>A n.94-61T>A n.552-61T>A c.53-61T>A n.152+136T>A n.127-61T>A | |
16 | g.1314233T>G | CA2630947534 | UBE2I | c.67-60T>G (n.67-60T>G) n.103-60T>G n.216-60T>G n.210-60T>G n.510-60T>G c.66+137T>G (n.66+137T>G) c.-39-60T>G (n.-39-60T>G) n.4431-60T>G n.136+4460T>G c.-33-1421T>G (n.-33-1421T>G) c.223-60T>G (n.223-60T>G) n.120-60T>G n.311-60T>G n.398-60T>G n.350T>G n.215-60T>G n.214-60T>G n.468-60T>G n.447-60T>G n.94-60T>G n.552-60T>G c.53-60T>G n.152+137T>G n.127-60T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314234T>G | CA2805550181 | UBE2I | c.67-59T>G (n.67-59T>G) n.103-59T>G n.216-59T>G n.210-59T>G n.510-59T>G c.66+138T>G (n.66+138T>G) c.-39-59T>G (n.-39-59T>G) n.4431-59T>G n.136+4461T>G c.-33-1420T>G (n.-33-1420T>G) c.223-59T>G (n.223-59T>G) n.120-59T>G n.311-59T>G n.398-59T>G n.351T>G n.215-59T>G n.214-59T>G n.468-59T>G n.447-59T>G n.94-59T>G n.552-59T>G c.53-59T>G n.152+138T>G n.127-59T>G | |
16 | g.1314235G>A | CA2630947535 | UBE2I | c.67-58G>A (n.67-58G>A) n.103-58G>A n.216-58G>A n.210-58G>A n.510-58G>A c.66+139G>A (n.66+139G>A) c.-39-58G>A (n.-39-58G>A) n.4431-58G>A n.136+4462G>A c.-33-1419G>A (n.-33-1419G>A) c.223-58G>A (n.223-58G>A) n.120-58G>A n.311-58G>A n.398-58G>A n.352G>A n.215-58G>A n.214-58G>A n.468-58G>A n.447-58G>A n.94-58G>A n.552-58G>A c.53-58G>A n.152+139G>A n.127-58G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314236C>G | CA2630947539 | UBE2I | c.67-57C>G (n.67-57C>G) n.103-57C>G n.216-57C>G n.210-57C>G n.510-57C>G c.66+140C>G (n.66+140C>G) c.-39-57C>G (n.-39-57C>G) n.4431-57C>G n.136+4463C>G c.-33-1418C>G (n.-33-1418C>G) c.223-57C>G (n.223-57C>G) n.120-57C>G n.311-57C>G n.398-57C>G n.353C>G n.215-57C>G n.214-57C>G n.468-57C>G n.447-57C>G n.94-57C>G n.552-57C>G c.53-57C>G n.152+140C>G n.127-57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314236C>T | CA2630947537 | UBE2I | c.67-57C>T (n.67-57C>T) n.103-57C>T n.216-57C>T n.210-57C>T n.510-57C>T c.66+140C>T (n.66+140C>T) c.-39-57C>T (n.-39-57C>T) n.4431-57C>T n.136+4463C>T c.-33-1418C>T (n.-33-1418C>T) c.223-57C>T (n.223-57C>T) n.120-57C>T n.311-57C>T n.398-57C>T n.353C>T n.215-57C>T n.214-57C>T n.468-57C>T n.447-57C>T n.94-57C>T n.552-57C>T c.53-57C>T n.152+140C>T n.127-57C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314238C>A | CA2630947543 | UBE2I | c.67-55C>A (n.67-55C>A) n.103-55C>A n.216-55C>A n.210-55C>A n.510-55C>A c.66+142C>A (n.66+142C>A) c.-39-55C>A (n.-39-55C>A) n.4431-55C>A n.136+4465C>A c.-33-1416C>A (n.-33-1416C>A) c.223-55C>A (n.223-55C>A) n.120-55C>A n.311-55C>A n.398-55C>A n.355C>A n.215-55C>A n.214-55C>A n.468-55C>A n.447-55C>A n.94-55C>A n.552-55C>A c.53-55C>A n.152+142C>A n.127-55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314238C= | CA2201584690 | UBE2I | c.67-55C= (n.67-55C=) n.103-55C= n.216-55C= n.210-55C= n.510-55C= c.66+142C= (n.66+142C=) c.-39-55C= (n.-39-55C=) n.4431-55C= n.136+4465C= c.-33-1416C= (n.-33-1416C=) c.223-55C= (n.223-55C=) n.120-55C= n.311-55C= n.398-55C= n.355C= n.215-55C= n.214-55C= n.468-55C= n.447-55C= n.94-55C= n.552-55C= c.53-55C= n.152+142C= n.127-55C= | |
16 | g.1314238C>G | CA620698506 | UBE2I | c.67-55C>G (n.67-55C>G) n.103-55C>G n.216-55C>G n.210-55C>G n.510-55C>G c.66+142C>G (n.66+142C>G) c.-39-55C>G (n.-39-55C>G) n.4431-55C>G n.136+4465C>G c.-33-1416C>G (n.-33-1416C>G) c.223-55C>G (n.223-55C>G) n.120-55C>G n.311-55C>G n.398-55C>G n.355C>G n.215-55C>G n.214-55C>G n.468-55C>G n.447-55C>G n.94-55C>G n.552-55C>G c.53-55C>G n.152+142C>G n.127-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314238C>T | CA718216704 | UBE2I | c.67-55C>T (n.67-55C>T) n.103-55C>T n.216-55C>T n.210-55C>T n.510-55C>T c.66+142C>T (n.66+142C>T) c.-39-55C>T (n.-39-55C>T) n.4431-55C>T n.136+4465C>T c.-33-1416C>T (n.-33-1416C>T) c.223-55C>T (n.223-55C>T) n.120-55C>T n.311-55C>T n.398-55C>T n.355C>T n.215-55C>T n.214-55C>T n.468-55C>T n.447-55C>T n.94-55C>T n.552-55C>T c.53-55C>T n.152+142C>T n.127-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314239A>C | CA2630947545 | UBE2I | c.67-54A>C (n.67-54A>C) n.103-54A>C n.216-54A>C n.210-54A>C n.510-54A>C c.66+143A>C (n.66+143A>C) c.-39-54A>C (n.-39-54A>C) n.4431-54A>C n.136+4466A>C c.-33-1415A>C (n.-33-1415A>C) c.223-54A>C (n.223-54A>C) n.120-54A>C n.311-54A>C n.398-54A>C n.356A>C n.215-54A>C n.214-54A>C n.468-54A>C n.447-54A>C n.94-54A>C n.552-54A>C c.53-54A>C n.152+143A>C n.127-54A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314241A= | CA2201584692 | UBE2I | c.67-52A= (n.67-52A=) n.103-52A= n.216-52A= n.210-52A= n.510-52A= c.66+145A= (n.66+145A=) c.-39-52A= (n.-39-52A=) n.4431-52A= n.136+4468A= c.-33-1413A= (n.-33-1413A=) c.223-52A= (n.223-52A=) n.120-52A= n.311-52A= n.398-52A= n.358A= n.215-52A= n.214-52A= n.468-52A= n.447-52A= n.94-52A= n.552-52A= c.53-52A= n.152+145A= n.127-52A= | |
16 | g.1314241A>G | CA276666836 | UBE2I | c.67-52A>G (n.67-52A>G) n.103-52A>G n.216-52A>G n.210-52A>G n.510-52A>G c.66+145A>G (n.66+145A>G) c.-39-52A>G (n.-39-52A>G) n.4431-52A>G n.136+4468A>G c.-33-1413A>G (n.-33-1413A>G) c.223-52A>G (n.223-52A>G) n.120-52A>G n.311-52A>G n.398-52A>G n.358A>G n.215-52A>G n.214-52A>G n.468-52A>G n.447-52A>G n.94-52A>G n.552-52A>G c.53-52A>G n.152+145A>G n.127-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314242C>A | CA620698507 | UBE2I | c.67-51C>A (n.67-51C>A) n.103-51C>A n.216-51C>A n.210-51C>A n.510-51C>A c.66+146C>A (n.66+146C>A) c.-39-51C>A (n.-39-51C>A) n.4431-51C>A n.136+4469C>A c.-33-1412C>A (n.-33-1412C>A) c.223-51C>A (n.223-51C>A) n.120-51C>A n.311-51C>A n.398-51C>A n.359C>A n.215-51C>A n.214-51C>A n.468-51C>A n.447-51C>A n.94-51C>A n.552-51C>A c.53-51C>A n.152+146C>A n.127-51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314242C= | CA2201584695 | UBE2I | c.67-51C= (n.67-51C=) n.103-51C= n.216-51C= n.210-51C= n.510-51C= c.66+146C= (n.66+146C=) c.-39-51C= (n.-39-51C=) n.4431-51C= n.136+4469C= c.-33-1412C= (n.-33-1412C=) c.223-51C= (n.223-51C=) n.120-51C= n.311-51C= n.398-51C= n.359C= n.215-51C= n.214-51C= n.468-51C= n.447-51C= n.94-51C= n.552-51C= c.53-51C= n.152+146C= n.127-51C= | |
16 | g.1314242C>G | CA7804839 | UBE2I | c.67-51C>G (n.67-51C>G) n.103-51C>G n.216-51C>G n.210-51C>G n.510-51C>G c.66+146C>G (n.66+146C>G) c.-39-51C>G (n.-39-51C>G) n.4431-51C>G n.136+4469C>G c.-33-1412C>G (n.-33-1412C>G) c.223-51C>G (n.223-51C>G) n.120-51C>G n.311-51C>G n.398-51C>G n.359C>G n.215-51C>G n.214-51C>G n.468-51C>G n.447-51C>G n.94-51C>G n.552-51C>G c.53-51C>G n.152+146C>G n.127-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314242C>T | CA2581244723 | UBE2I | c.67-51C>T (n.67-51C>T) n.103-51C>T n.216-51C>T n.210-51C>T n.510-51C>T c.66+146C>T (n.66+146C>T) c.-39-51C>T (n.-39-51C>T) n.4431-51C>T n.136+4469C>T c.-33-1412C>T (n.-33-1412C>T) c.223-51C>T (n.223-51C>T) n.120-51C>T n.311-51C>T n.398-51C>T n.359C>T n.215-51C>T n.214-51C>T n.468-51C>T n.447-51C>T n.94-51C>T n.552-51C>T c.53-51C>T n.152+146C>T n.127-51C>T | |
16 | g.1314243T>G | CA2201584699 | UBE2I | c.67-50T>G (n.67-50T>G) n.103-50T>G n.216-50T>G n.210-50T>G n.510-50T>G c.66+147T>G (n.66+147T>G) c.-39-50T>G (n.-39-50T>G) n.4431-50T>G n.136+4470T>G c.-33-1411T>G (n.-33-1411T>G) c.223-50T>G (n.223-50T>G) n.120-50T>G n.311-50T>G n.398-50T>G n.360T>G n.215-50T>G n.214-50T>G n.468-50T>G n.447-50T>G n.94-50T>G n.552-50T>G c.53-50T>G n.152+147T>G n.127-50T>G | dbSNP |
16 | g.1314243T= | CA2201584697 | UBE2I | c.67-50T= (n.67-50T=) n.103-50T= n.216-50T= n.210-50T= n.510-50T= c.66+147T= (n.66+147T=) c.-39-50T= (n.-39-50T=) n.4431-50T= n.136+4470T= c.-33-1411T= (n.-33-1411T=) c.223-50T= (n.223-50T=) n.120-50T= n.311-50T= n.398-50T= n.360T= n.215-50T= n.214-50T= n.468-50T= n.447-50T= n.94-50T= n.552-50T= c.53-50T= n.152+147T= n.127-50T= | |
16 | g.1314244A>G | CA2630947547 | UBE2I | c.67-49A>G (n.67-49A>G) n.103-49A>G n.216-49A>G n.210-49A>G n.510-49A>G c.66+148A>G (n.66+148A>G) c.-39-49A>G (n.-39-49A>G) n.4431-49A>G n.136+4471A>G c.-33-1410A>G (n.-33-1410A>G) c.223-49A>G (n.223-49A>G) n.120-49A>G n.311-49A>G n.398-49A>G n.361A>G n.215-49A>G n.214-49A>G n.468-49A>G n.447-49A>G n.94-49A>G n.552-49A>G c.53-49A>G n.152+148A>G n.127-49A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314245G>T | CA2630947549 | UBE2I | c.67-48G>T (n.67-48G>T) n.103-48G>T n.216-48G>T n.210-48G>T n.510-48G>T c.66+149G>T (n.66+149G>T) c.-39-48G>T (n.-39-48G>T) n.4431-48G>T n.136+4472G>T c.-33-1409G>T (n.-33-1409G>T) c.223-48G>T (n.223-48G>T) n.120-48G>T n.311-48G>T n.398-48G>T n.362G>T n.215-48G>T n.214-48G>T n.468-48G>T n.447-48G>T n.94-48G>T n.552-48G>T c.53-48G>T n.152+149G>T n.127-48G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314246A>G | CA2630947551 | UBE2I | c.67-47A>G (n.67-47A>G) n.103-47A>G n.216-47A>G n.210-47A>G n.510-47A>G c.66+150A>G (n.66+150A>G) c.-39-47A>G (n.-39-47A>G) n.4431-47A>G n.136+4473A>G c.-33-1408A>G (n.-33-1408A>G) c.223-47A>G (n.223-47A>G) n.120-47A>G n.311-47A>G n.398-47A>G n.363A>G n.215-47A>G n.214-47A>G n.468-47A>G n.447-47A>G n.94-47A>G n.552-47A>G c.53-47A>G n.152+150A>G n.127-47A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314247T>A | CA2630947553 | UBE2I | c.67-46T>A (n.67-46T>A) n.103-46T>A n.216-46T>A n.210-46T>A n.510-46T>A c.66+151T>A (n.66+151T>A) c.-39-46T>A (n.-39-46T>A) n.4431-46T>A n.136+4474T>A c.-33-1407T>A (n.-33-1407T>A) c.223-46T>A (n.223-46T>A) n.120-46T>A n.311-46T>A n.398-46T>A n.364T>A n.215-46T>A n.214-46T>A n.468-46T>A n.447-46T>A n.94-46T>A n.552-46T>A c.53-46T>A n.152+151T>A n.127-46T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314247T>C | CA2630947554 | UBE2I | c.67-46T>C (n.67-46T>C) n.103-46T>C n.216-46T>C n.210-46T>C n.510-46T>C c.66+151T>C (n.66+151T>C) c.-39-46T>C (n.-39-46T>C) n.4431-46T>C n.136+4474T>C c.-33-1407T>C (n.-33-1407T>C) c.223-46T>C (n.223-46T>C) n.120-46T>C n.311-46T>C n.398-46T>C n.364T>C n.215-46T>C n.214-46T>C n.468-46T>C n.447-46T>C n.94-46T>C n.552-46T>C c.53-46T>C n.152+151T>C n.127-46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314249C>A | CA2630947557 | UBE2I | c.67-44C>A (n.67-44C>A) n.103-44C>A n.216-44C>A n.210-44C>A n.510-44C>A c.66+153C>A (n.66+153C>A) c.-39-44C>A (n.-39-44C>A) n.4431-44C>A n.136+4476C>A c.-33-1405C>A (n.-33-1405C>A) c.223-44C>A (n.223-44C>A) n.120-44C>A n.311-44C>A n.398-44C>A n.366C>A n.215-44C>A n.214-44C>A n.468-44C>A n.447-44C>A n.94-44C>A n.552-44C>A c.53-44C>A n.152+153C>A n.127-44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314249C= | CA2201584701 | UBE2I | c.67-44C= (n.67-44C=) n.103-44C= n.216-44C= n.210-44C= n.510-44C= c.66+153C= (n.66+153C=) c.-39-44C= (n.-39-44C=) n.4431-44C= n.136+4476C= c.-33-1405C= (n.-33-1405C=) c.223-44C= (n.223-44C=) n.120-44C= n.311-44C= n.398-44C= n.366C= n.215-44C= n.214-44C= n.468-44C= n.447-44C= n.94-44C= n.552-44C= c.53-44C= n.152+153C= n.127-44C= | |
16 | g.1314249C>G | CA620698508 | UBE2I | c.67-44C>G (n.67-44C>G) n.103-44C>G n.216-44C>G n.210-44C>G n.510-44C>G c.66+153C>G (n.66+153C>G) c.-39-44C>G (n.-39-44C>G) n.4431-44C>G n.136+4476C>G c.-33-1405C>G (n.-33-1405C>G) c.223-44C>G (n.223-44C>G) n.120-44C>G n.311-44C>G n.398-44C>G n.366C>G n.215-44C>G n.214-44C>G n.468-44C>G n.447-44C>G n.94-44C>G n.552-44C>G c.53-44C>G n.152+153C>G n.127-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314249C>T | CA7804840 | UBE2I | c.67-44C>T (n.67-44C>T) n.103-44C>T n.216-44C>T n.210-44C>T n.510-44C>T c.66+153C>T (n.66+153C>T) c.-39-44C>T (n.-39-44C>T) n.4431-44C>T n.136+4476C>T c.-33-1405C>T (n.-33-1405C>T) c.223-44C>T (n.223-44C>T) n.120-44C>T n.311-44C>T n.398-44C>T n.366C>T n.215-44C>T n.214-44C>T n.468-44C>T n.447-44C>T n.94-44C>T n.552-44C>T c.53-44C>T n.152+153C>T n.127-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314250C>A | CA2630947560 | UBE2I | c.67-43C>A (n.67-43C>A) n.103-43C>A n.216-43C>A n.210-43C>A n.510-43C>A c.66+154C>A (n.66+154C>A) c.-39-43C>A (n.-39-43C>A) n.4431-43C>A n.136+4477C>A c.-33-1404C>A (n.-33-1404C>A) c.223-43C>A (n.223-43C>A) n.120-43C>A n.311-43C>A n.398-43C>A n.367C>A n.215-43C>A n.214-43C>A n.468-43C>A n.447-43C>A n.94-43C>A n.552-43C>A c.53-43C>A n.152+154C>A n.127-43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314250C= | CA2201584703 | UBE2I | c.67-43C= (n.67-43C=) n.103-43C= n.216-43C= n.210-43C= n.510-43C= c.66+154C= (n.66+154C=) c.-39-43C= (n.-39-43C=) n.4431-43C= n.136+4477C= c.-33-1404C= (n.-33-1404C=) c.223-43C= (n.223-43C=) n.120-43C= n.311-43C= n.398-43C= n.367C= n.215-43C= n.214-43C= n.468-43C= n.447-43C= n.94-43C= n.552-43C= c.53-43C= n.152+154C= n.127-43C= | |
16 | g.1314250C>G | CA2630947561 | UBE2I | c.67-43C>G (n.67-43C>G) n.103-43C>G n.216-43C>G n.210-43C>G n.510-43C>G c.66+154C>G (n.66+154C>G) c.-39-43C>G (n.-39-43C>G) n.4431-43C>G n.136+4477C>G c.-33-1404C>G (n.-33-1404C>G) c.223-43C>G (n.223-43C>G) n.120-43C>G n.311-43C>G n.398-43C>G n.367C>G n.215-43C>G n.214-43C>G n.468-43C>G n.447-43C>G n.94-43C>G n.552-43C>G c.53-43C>G n.152+154C>G n.127-43C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314250C>T | CA7804841 | UBE2I | c.67-43C>T (n.67-43C>T) n.103-43C>T n.216-43C>T n.210-43C>T n.510-43C>T c.66+154C>T (n.66+154C>T) c.-39-43C>T (n.-39-43C>T) n.4431-43C>T n.136+4477C>T c.-33-1404C>T (n.-33-1404C>T) c.223-43C>T (n.223-43C>T) n.120-43C>T n.311-43C>T n.398-43C>T n.367C>T n.215-43C>T n.214-43C>T n.468-43C>T n.447-43C>T n.94-43C>T n.552-43C>T c.53-43C>T n.152+154C>T n.127-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314251G>A | CA7804842 | UBE2I | c.67-42G>A (n.67-42G>A) n.103-42G>A n.216-42G>A n.210-42G>A n.510-42G>A c.66+155G>A (n.66+155G>A) c.-39-42G>A (n.-39-42G>A) n.4431-42G>A n.136+4478G>A c.-33-1403G>A (n.-33-1403G>A) c.223-42G>A (n.223-42G>A) n.120-42G>A n.311-42G>A n.398-42G>A n.368G>A n.215-42G>A n.214-42G>A n.468-42G>A n.447-42G>A n.94-42G>A n.552-42G>A c.53-42G>A n.152+155G>A n.127-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314251G>C | CA2630947564 | UBE2I | c.67-42G>C (n.67-42G>C) n.103-42G>C n.216-42G>C n.210-42G>C n.510-42G>C c.66+155G>C (n.66+155G>C) c.-39-42G>C (n.-39-42G>C) n.4431-42G>C n.136+4478G>C c.-33-1403G>C (n.-33-1403G>C) c.223-42G>C (n.223-42G>C) n.120-42G>C n.311-42G>C n.398-42G>C n.368G>C n.215-42G>C n.214-42G>C n.468-42G>C n.447-42G>C n.94-42G>C n.552-42G>C c.53-42G>C n.152+155G>C n.127-42G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314251G= | CA2201584705 | UBE2I | c.67-42G= (n.67-42G=) n.103-42G= n.216-42G= n.210-42G= n.510-42G= c.66+155G= (n.66+155G=) c.-39-42G= (n.-39-42G=) n.4431-42G= n.136+4478G= c.-33-1403G= (n.-33-1403G=) c.223-42G= (n.223-42G=) n.120-42G= n.311-42G= n.398-42G= n.368G= n.215-42G= n.214-42G= n.468-42G= n.447-42G= n.94-42G= n.552-42G= c.53-42G= n.152+155G= n.127-42G= | |
16 | g.1314251G>T | CA2630947565 | UBE2I | c.67-42G>T (n.67-42G>T) n.103-42G>T n.216-42G>T n.210-42G>T n.510-42G>T c.66+155G>T (n.66+155G>T) c.-39-42G>T (n.-39-42G>T) n.4431-42G>T n.136+4478G>T c.-33-1403G>T (n.-33-1403G>T) c.223-42G>T (n.223-42G>T) n.120-42G>T n.311-42G>T n.398-42G>T n.368G>T n.215-42G>T n.214-42G>T n.468-42G>T n.447-42G>T n.94-42G>T n.552-42G>T c.53-42G>T n.152+155G>T n.127-42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314252C>G | CA2630947567 | UBE2I | c.67-41C>G (n.67-41C>G) n.103-41C>G n.216-41C>G n.210-41C>G n.510-41C>G c.66+156C>G (n.66+156C>G) c.-39-41C>G (n.-39-41C>G) n.4431-41C>G n.136+4479C>G c.-33-1402C>G (n.-33-1402C>G) c.223-41C>G (n.223-41C>G) n.120-41C>G n.311-41C>G n.398-41C>G n.369C>G n.215-41C>G n.214-41C>G n.468-41C>G n.447-41C>G n.94-41C>G n.552-41C>G c.53-41C>G n.152+156C>G n.127-41C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314253C= | CA2201584709 | UBE2I | c.67-40C= (n.67-40C=) n.103-40C= n.216-40C= n.210-40C= n.510-40C= c.66+157C= (n.66+157C=) c.-39-40C= (n.-39-40C=) n.4431-40C= n.136+4480C= c.-33-1401C= (n.-33-1401C=) c.223-40C= (n.223-40C=) n.120-40C= n.311-40C= n.398-40C= n.370C= n.215-40C= n.214-40C= n.468-40C= n.447-40C= n.94-40C= n.552-40C= c.53-40C= n.152+157C= n.127-40C= | |
16 | g.1314253C>T | CA620698509 | UBE2I | c.67-40C>T (n.67-40C>T) n.103-40C>T n.216-40C>T n.210-40C>T n.510-40C>T c.66+157C>T (n.66+157C>T) c.-39-40C>T (n.-39-40C>T) n.4431-40C>T n.136+4480C>T c.-33-1401C>T (n.-33-1401C>T) c.223-40C>T (n.223-40C>T) n.120-40C>T n.311-40C>T n.398-40C>T n.370C>T n.215-40C>T n.214-40C>T n.468-40C>T n.447-40C>T n.94-40C>T n.552-40C>T c.53-40C>T n.152+157C>T n.127-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314254A>C | CA2630947568 | UBE2I | c.67-39A>C (n.67-39A>C) n.103-39A>C n.216-39A>C n.210-39A>C n.510-39A>C c.66+158A>C (n.66+158A>C) c.-39-39A>C (n.-39-39A>C) n.4431-39A>C n.136+4481A>C c.-33-1400A>C (n.-33-1400A>C) c.223-39A>C (n.223-39A>C) n.120-39A>C n.311-39A>C n.398-39A>C n.371A>C n.215-39A>C n.214-39A>C n.468-39A>C n.447-39A>C n.94-39A>C n.552-39A>C c.53-39A>C n.152+158A>C n.127-39A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314255C>A | CA2201584712 | UBE2I | c.67-38C>A (n.67-38C>A) n.103-38C>A n.216-38C>A n.210-38C>A n.510-38C>A c.66+159C>A (n.66+159C>A) c.-39-38C>A (n.-39-38C>A) n.4431-38C>A n.136+4482C>A c.-33-1399C>A (n.-33-1399C>A) c.223-38C>A (n.223-38C>A) n.120-38C>A n.311-38C>A n.398-38C>A n.372C>A n.215-38C>A n.214-38C>A n.468-38C>A n.447-38C>A n.94-38C>A n.552-38C>A c.53-38C>A n.152+159C>A n.127-38C>A | dbSNP |
16 | g.1314255C= | CA2201584711 | UBE2I | c.67-38C= (n.67-38C=) n.103-38C= n.216-38C= n.210-38C= n.510-38C= c.66+159C= (n.66+159C=) c.-39-38C= (n.-39-38C=) n.4431-38C= n.136+4482C= c.-33-1399C= (n.-33-1399C=) c.223-38C= (n.223-38C=) n.120-38C= n.311-38C= n.398-38C= n.372C= n.215-38C= n.214-38C= n.468-38C= n.447-38C= n.94-38C= n.552-38C= c.53-38C= n.152+159C= n.127-38C= | |
16 | g.1314255C>T | CA620698510 | UBE2I | c.67-38C>T (n.67-38C>T) n.103-38C>T n.216-38C>T n.210-38C>T n.510-38C>T c.66+159C>T (n.66+159C>T) c.-39-38C>T (n.-39-38C>T) n.4431-38C>T n.136+4482C>T c.-33-1399C>T (n.-33-1399C>T) c.223-38C>T (n.223-38C>T) n.120-38C>T n.311-38C>T n.398-38C>T n.372C>T n.215-38C>T n.214-38C>T n.468-38C>T n.447-38C>T n.94-38C>T n.552-38C>T c.53-38C>T n.152+159C>T n.127-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314256G>A | CA7804843 | UBE2I | c.67-37G>A (n.67-37G>A) n.103-37G>A n.216-37G>A n.210-37G>A n.510-37G>A c.66+160G>A (n.66+160G>A) c.-39-37G>A (n.-39-37G>A) n.4431-37G>A n.136+4483G>A c.-33-1398G>A (n.-33-1398G>A) c.223-37G>A (n.223-37G>A) n.120-37G>A n.311-37G>A n.398-37G>A n.373G>A n.215-37G>A n.214-37G>A n.468-37G>A n.447-37G>A n.94-37G>A n.552-37G>A c.53-37G>A n.152+160G>A n.127-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314256G= | CA2201584714 | UBE2I | c.67-37G= (n.67-37G=) n.103-37G= n.216-37G= n.210-37G= n.510-37G= c.66+160G= (n.66+160G=) c.-39-37G= (n.-39-37G=) n.4431-37G= n.136+4483G= c.-33-1398G= (n.-33-1398G=) c.223-37G= (n.223-37G=) n.120-37G= n.311-37G= n.398-37G= n.373G= n.215-37G= n.214-37G= n.468-37G= n.447-37G= n.94-37G= n.552-37G= c.53-37G= n.152+160G= n.127-37G= | |
16 | g.1314256G>T | CA2630947570 | UBE2I | c.67-37G>T (n.67-37G>T) n.103-37G>T n.216-37G>T n.210-37G>T n.510-37G>T c.66+160G>T (n.66+160G>T) c.-39-37G>T (n.-39-37G>T) n.4431-37G>T n.136+4483G>T c.-33-1398G>T (n.-33-1398G>T) c.223-37G>T (n.223-37G>T) n.120-37G>T n.311-37G>T n.398-37G>T n.373G>T n.215-37G>T n.214-37G>T n.468-37G>T n.447-37G>T n.94-37G>T n.552-37G>T c.53-37G>T n.152+160G>T n.127-37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314257C= | CA2201584716 | UBE2I | c.67-36C= (n.67-36C=) n.103-36C= n.216-36C= n.210-36C= n.510-36C= c.66+161C= (n.66+161C=) c.-39-36C= (n.-39-36C=) n.4431-36C= n.136+4484C= c.-33-1397C= (n.-33-1397C=) c.223-36C= (n.223-36C=) n.120-36C= n.311-36C= n.398-36C= n.374C= n.215-36C= n.214-36C= n.468-36C= n.447-36C= n.94-36C= n.552-36C= c.53-36C= n.152+161C= n.127-36C= | |
16 | g.1314257C>G | CA7804844 | UBE2I | c.67-36C>G (n.67-36C>G) n.103-36C>G n.216-36C>G n.210-36C>G n.510-36C>G c.66+161C>G (n.66+161C>G) c.-39-36C>G (n.-39-36C>G) n.4431-36C>G n.136+4484C>G c.-33-1397C>G (n.-33-1397C>G) c.223-36C>G (n.223-36C>G) n.120-36C>G n.311-36C>G n.398-36C>G n.374C>G n.215-36C>G n.214-36C>G n.468-36C>G n.447-36C>G n.94-36C>G n.552-36C>G c.53-36C>G n.152+161C>G n.127-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314258T>A | CA2630947571 | UBE2I | c.67-35T>A (n.67-35T>A) n.103-35T>A n.216-35T>A n.210-35T>A n.510-35T>A c.66+162T>A (n.66+162T>A) c.-39-35T>A (n.-39-35T>A) n.4431-35T>A n.136+4485T>A c.-33-1396T>A (n.-33-1396T>A) c.223-35T>A (n.223-35T>A) n.120-35T>A n.311-35T>A n.398-35T>A n.375T>A n.215-35T>A n.214-35T>A n.468-35T>A n.447-35T>A n.94-35T>A n.552-35T>A c.53-35T>A n.152+162T>A n.127-35T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314258T>G | CA276666861 | UBE2I | c.67-35T>G (n.67-35T>G) n.103-35T>G n.216-35T>G n.210-35T>G n.510-35T>G c.66+162T>G (n.66+162T>G) c.-39-35T>G (n.-39-35T>G) n.4431-35T>G n.136+4485T>G c.-33-1396T>G (n.-33-1396T>G) c.223-35T>G (n.223-35T>G) n.120-35T>G n.311-35T>G n.398-35T>G n.375T>G n.215-35T>G n.214-35T>G n.468-35T>G n.447-35T>G n.94-35T>G n.552-35T>G c.53-35T>G n.152+162T>G n.127-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314258T= | CA2201584718 | UBE2I | c.67-35T= (n.67-35T=) n.103-35T= n.216-35T= n.210-35T= n.510-35T= c.66+162T= (n.66+162T=) c.-39-35T= (n.-39-35T=) n.4431-35T= n.136+4485T= c.-33-1396T= (n.-33-1396T=) c.223-35T= (n.223-35T=) n.120-35T= n.311-35T= n.398-35T= n.375T= n.215-35T= n.214-35T= n.468-35T= n.447-35T= n.94-35T= n.552-35T= c.53-35T= n.152+162T= n.127-35T= | |
16 | g.1314259G>A | CA2630947573 | UBE2I | c.67-34G>A (n.67-34G>A) n.103-34G>A n.216-34G>A n.210-34G>A n.510-34G>A c.66+163G>A (n.66+163G>A) c.-39-34G>A (n.-39-34G>A) n.4431-34G>A n.136+4486G>A c.-33-1395G>A (n.-33-1395G>A) c.223-34G>A (n.223-34G>A) n.120-34G>A n.311-34G>A n.398-34G>A n.376G>A n.215-34G>A n.214-34G>A n.468-34G>A n.447-34G>A n.94-34G>A n.552-34G>A c.53-34G>A n.152+163G>A n.127-34G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314259G>C | CA7804845 | UBE2I | c.67-34G>C (n.67-34G>C) n.103-34G>C n.216-34G>C n.210-34G>C n.510-34G>C c.66+163G>C (n.66+163G>C) c.-39-34G>C (n.-39-34G>C) n.4431-34G>C n.136+4486G>C c.-33-1395G>C (n.-33-1395G>C) c.223-34G>C (n.223-34G>C) n.120-34G>C n.311-34G>C n.398-34G>C n.376G>C n.215-34G>C n.214-34G>C n.468-34G>C n.447-34G>C n.94-34G>C n.552-34G>C c.53-34G>C n.152+163G>C n.127-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314259G= | CA2201584719 | UBE2I | c.67-34G= (n.67-34G=) n.103-34G= n.216-34G= n.210-34G= n.510-34G= c.66+163G= (n.66+163G=) c.-39-34G= (n.-39-34G=) n.4431-34G= n.136+4486G= c.-33-1395G= (n.-33-1395G=) c.223-34G= (n.223-34G=) n.120-34G= n.311-34G= n.398-34G= n.376G= n.215-34G= n.214-34G= n.468-34G= n.447-34G= n.94-34G= n.552-34G= c.53-34G= n.152+163G= n.127-34G= | |
16 | g.1314260A= | CA2201584720 | UBE2I | c.67-33A= (n.67-33A=) n.103-33A= n.216-33A= n.210-33A= n.510-33A= c.66+164A= (n.66+164A=) c.-39-33A= (n.-39-33A=) n.4431-33A= n.136+4487A= c.-33-1394A= (n.-33-1394A=) c.223-33A= (n.223-33A=) n.120-33A= n.311-33A= n.398-33A= n.377A= n.215-33A= n.214-33A= n.468-33A= n.447-33A= n.94-33A= n.552-33A= c.53-33A= n.152+164A= n.127-33A= | |
16 | g.1314260A>C | CA7804846 | UBE2I | c.67-33A>C (n.67-33A>C) n.103-33A>C n.216-33A>C n.210-33A>C n.510-33A>C c.66+164A>C (n.66+164A>C) c.-39-33A>C (n.-39-33A>C) n.4431-33A>C n.136+4487A>C c.-33-1394A>C (n.-33-1394A>C) c.223-33A>C (n.223-33A>C) n.120-33A>C n.311-33A>C n.398-33A>C n.377A>C n.215-33A>C n.214-33A>C n.468-33A>C n.447-33A>C n.94-33A>C n.552-33A>C c.53-33A>C n.152+164A>C n.127-33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314260A>G | CA2630947580 | UBE2I | c.67-33A>G (n.67-33A>G) n.103-33A>G n.216-33A>G n.210-33A>G n.510-33A>G c.66+164A>G (n.66+164A>G) c.-39-33A>G (n.-39-33A>G) n.4431-33A>G n.136+4487A>G c.-33-1394A>G (n.-33-1394A>G) c.223-33A>G (n.223-33A>G) n.120-33A>G n.311-33A>G n.398-33A>G n.377A>G n.215-33A>G n.214-33A>G n.468-33A>G n.447-33A>G n.94-33A>G n.552-33A>G c.53-33A>G n.152+164A>G n.127-33A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314260A>T | CA973695471 | UBE2I | c.67-33A>T (n.67-33A>T) n.103-33A>T n.216-33A>T n.210-33A>T n.510-33A>T c.66+164A>T (n.66+164A>T) c.-39-33A>T (n.-39-33A>T) n.4431-33A>T n.136+4487A>T c.-33-1394A>T (n.-33-1394A>T) c.223-33A>T (n.223-33A>T) n.120-33A>T n.311-33A>T n.398-33A>T n.377A>T n.215-33A>T n.214-33A>T n.468-33A>T n.447-33A>T n.94-33A>T n.552-33A>T c.53-33A>T n.152+164A>T n.127-33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314262A= | CA2201584722 | UBE2I | c.67-31A= (n.67-31A=) n.103-31A= n.216-31A= n.210-31A= n.510-31A= c.66+166A= (n.66+166A=) c.-39-31A= (n.-39-31A=) n.4431-31A= n.136+4489A= c.-33-1392A= (n.-33-1392A=) c.223-31A= (n.223-31A=) n.120-31A= n.311-31A= n.398-31A= n.379A= n.215-31A= n.214-31A= n.468-31A= n.447-31A= n.94-31A= n.552-31A= c.53-31A= n.152+166A= n.127-31A= | |
16 | g.1314262A>G | CA620698511 | UBE2I | c.67-31A>G (n.67-31A>G) n.103-31A>G n.216-31A>G n.210-31A>G n.510-31A>G c.66+166A>G (n.66+166A>G) c.-39-31A>G (n.-39-31A>G) n.4431-31A>G n.136+4489A>G c.-33-1392A>G (n.-33-1392A>G) c.223-31A>G (n.223-31A>G) n.120-31A>G n.311-31A>G n.398-31A>G n.379A>G n.215-31A>G n.214-31A>G n.468-31A>G n.447-31A>G n.94-31A>G n.552-31A>G c.53-31A>G n.152+166A>G n.127-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314262A>T | CA2630947582 | UBE2I | c.67-31A>T (n.67-31A>T) n.103-31A>T n.216-31A>T n.210-31A>T n.510-31A>T c.66+166A>T (n.66+166A>T) c.-39-31A>T (n.-39-31A>T) n.4431-31A>T n.136+4489A>T c.-33-1392A>T (n.-33-1392A>T) c.223-31A>T (n.223-31A>T) n.120-31A>T n.311-31A>T n.398-31A>T n.379A>T n.215-31A>T n.214-31A>T n.468-31A>T n.447-31A>T n.94-31A>T n.552-31A>T c.53-31A>T n.152+166A>T n.127-31A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314262_1314263delinsAT | CA2201584721 | UBE2I | c.67-31_67-30delinsAT (n.67-31_67-30delinsAT) n.103-31_103-30delinsAT n.216-31_216-30delinsAT n.210-31_210-30delinsAT n.510-31_510-30delinsAT c.66+166_66+167delinsAT (n.66+166_66+167delinsAT) c.-39-31_-39-30delinsAT (n.-39-31_-39-30delinsAT) n.4431-31_4431-30delinsAT n.136+4489_136+4490delinsAT c.-33-1392_-33-1391delinsAT (n.-33-1392_-33-1391delinsAT) c.223-31_223-30delinsAT (n.223-31_223-30delinsAT) n.120-31_120-30delinsAT n.311-31_311-30delinsAT n.398-31_398-30delinsAT n.379_380delinsAT n.215-31_215-30delinsAT n.214-31_214-30delinsAT n.468-31_468-30delinsAT n.447-31_447-30delinsAT n.94-31_94-30delinsAT n.552-31_552-30delinsAT c.53-31_53-30delinsAT n.152+166_152+167delinsAT n.127-31_127-30delinsAT | |
16 | g.1314263del | CA7804847 | UBE2I | c.67-30del (n.67-30del) n.103-30del n.216-30del n.210-30del n.510-30del c.66+167del (n.66+167del) c.-39-30del (n.-39-30del) n.4431-30del n.136+4490del c.-33-1391del (n.-33-1391del) c.223-30del (n.223-30del) n.120-30del n.311-30del n.398-30del n.380del n.215-30del n.214-30del n.468-30del n.447-30del n.94-30del n.552-30del c.53-30del n.152+167del n.127-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314263T>A | CA2630947584 | UBE2I | c.67-30T>A (n.67-30T>A) n.103-30T>A n.216-30T>A n.210-30T>A n.510-30T>A c.66+167T>A (n.66+167T>A) c.-39-30T>A (n.-39-30T>A) n.4431-30T>A n.136+4490T>A c.-33-1391T>A (n.-33-1391T>A) c.223-30T>A (n.223-30T>A) n.120-30T>A n.311-30T>A n.398-30T>A n.380T>A n.215-30T>A n.214-30T>A n.468-30T>A n.447-30T>A n.94-30T>A n.552-30T>A c.53-30T>A n.152+167T>A n.127-30T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314263T>C | CA7804848 | UBE2I | c.67-30T>C (n.67-30T>C) n.103-30T>C n.216-30T>C n.210-30T>C n.510-30T>C c.66+167T>C (n.66+167T>C) c.-39-30T>C (n.-39-30T>C) n.4431-30T>C n.136+4490T>C c.-33-1391T>C (n.-33-1391T>C) c.223-30T>C (n.223-30T>C) n.120-30T>C n.311-30T>C n.398-30T>C n.380T>C n.215-30T>C n.214-30T>C n.468-30T>C n.447-30T>C n.94-30T>C n.552-30T>C c.53-30T>C n.152+167T>C n.127-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314263T>G | CA7804849 | UBE2I | c.67-30T>G (n.67-30T>G) n.103-30T>G n.216-30T>G n.210-30T>G n.510-30T>G c.66+167T>G (n.66+167T>G) c.-39-30T>G (n.-39-30T>G) n.4431-30T>G n.136+4490T>G c.-33-1391T>G (n.-33-1391T>G) c.223-30T>G (n.223-30T>G) n.120-30T>G n.311-30T>G n.398-30T>G n.380T>G n.215-30T>G n.214-30T>G n.468-30T>G n.447-30T>G n.94-30T>G n.552-30T>G c.53-30T>G n.152+167T>G n.127-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314263T= | CA2201584723 | UBE2I | c.67-30T= (n.67-30T=) n.103-30T= n.216-30T= n.210-30T= n.510-30T= c.66+167T= (n.66+167T=) c.-39-30T= (n.-39-30T=) n.4431-30T= n.136+4490T= c.-33-1391T= (n.-33-1391T=) c.223-30T= (n.223-30T=) n.120-30T= n.311-30T= n.398-30T= n.380T= n.215-30T= n.214-30T= n.468-30T= n.447-30T= n.94-30T= n.552-30T= c.53-30T= n.152+167T= n.127-30T= | |
16 | g.1314264G>A | CA2201584725 | UBE2I | c.67-29G>A (n.67-29G>A) n.103-29G>A n.216-29G>A n.210-29G>A n.510-29G>A c.66+168G>A (n.66+168G>A) c.-39-29G>A (n.-39-29G>A) n.4431-29G>A n.136+4491G>A c.-33-1390G>A (n.-33-1390G>A) c.223-29G>A (n.223-29G>A) n.120-29G>A n.311-29G>A n.398-29G>A n.381G>A n.215-29G>A n.214-29G>A n.468-29G>A n.447-29G>A n.94-29G>A n.552-29G>A c.53-29G>A n.152+168G>A n.127-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314264G= | CA2201584724 | UBE2I | c.67-29G= (n.67-29G=) n.103-29G= n.216-29G= n.210-29G= n.510-29G= c.66+168G= (n.66+168G=) c.-39-29G= (n.-39-29G=) n.4431-29G= n.136+4491G= c.-33-1390G= (n.-33-1390G=) c.223-29G= (n.223-29G=) n.120-29G= n.311-29G= n.398-29G= n.381G= n.215-29G= n.214-29G= n.468-29G= n.447-29G= n.94-29G= n.552-29G= c.53-29G= n.152+168G= n.127-29G= | |
16 | g.1314264G>T | CA620698512 | UBE2I | c.67-29G>T (n.67-29G>T) n.103-29G>T n.216-29G>T n.210-29G>T n.510-29G>T c.66+168G>T (n.66+168G>T) c.-39-29G>T (n.-39-29G>T) n.4431-29G>T n.136+4491G>T c.-33-1390G>T (n.-33-1390G>T) c.223-29G>T (n.223-29G>T) n.120-29G>T n.311-29G>T n.398-29G>T n.381G>T n.215-29G>T n.214-29G>T n.468-29G>T n.447-29G>T n.94-29G>T n.552-29G>T c.53-29G>T n.152+168G>T n.127-29G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1314265C= | CA2201584726 | UBE2I | c.67-28C= (n.67-28C=) n.103-28C= n.216-28C= n.210-28C= n.510-28C= c.66+169C= (n.66+169C=) c.-39-28C= (n.-39-28C=) n.4431-28C= n.136+4492C= c.-33-1389C= (n.-33-1389C=) c.223-28C= (n.223-28C=) n.120-28C= n.311-28C= n.398-28C= n.382C= n.215-28C= n.214-28C= n.468-28C= n.447-28C= n.94-28C= n.552-28C= c.53-28C= n.152+169C= n.127-28C= | |
16 | g.1314265C>G | CA7804852 | UBE2I | c.67-28C>G (n.67-28C>G) n.103-28C>G n.216-28C>G n.210-28C>G n.510-28C>G c.66+169C>G (n.66+169C>G) c.-39-28C>G (n.-39-28C>G) n.4431-28C>G n.136+4492C>G c.-33-1389C>G (n.-33-1389C>G) c.223-28C>G (n.223-28C>G) n.120-28C>G n.311-28C>G n.398-28C>G n.382C>G n.215-28C>G n.214-28C>G n.468-28C>G n.447-28C>G n.94-28C>G n.552-28C>G c.53-28C>G n.152+169C>G n.127-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314265C>T | CA7804851 | UBE2I | c.67-28C>T (n.67-28C>T) n.103-28C>T n.216-28C>T n.210-28C>T n.510-28C>T c.66+169C>T (n.66+169C>T) c.-39-28C>T (n.-39-28C>T) n.4431-28C>T n.136+4492C>T c.-33-1389C>T (n.-33-1389C>T) c.223-28C>T (n.223-28C>T) n.120-28C>T n.311-28C>T n.398-28C>T n.382C>T n.215-28C>T n.214-28C>T n.468-28C>T n.447-28C>T n.94-28C>T n.552-28C>T c.53-28C>T n.152+169C>T n.127-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314266T>A | CA2805550185 | UBE2I | c.67-27T>A (n.67-27T>A) n.103-27T>A n.216-27T>A n.210-27T>A n.510-27T>A c.66+170T>A (n.66+170T>A) c.-39-27T>A (n.-39-27T>A) n.4431-27T>A n.136+4493T>A c.-33-1388T>A (n.-33-1388T>A) c.223-27T>A (n.223-27T>A) n.120-27T>A n.311-27T>A n.398-27T>A n.383T>A n.215-27T>A n.214-27T>A n.468-27T>A n.447-27T>A n.94-27T>A n.552-27T>A c.53-27T>A n.152+170T>A n.127-27T>A | |
16 | g.1314266T>C | CA7804853 | UBE2I | c.67-27T>C (n.67-27T>C) n.103-27T>C n.216-27T>C n.210-27T>C n.510-27T>C c.66+170T>C (n.66+170T>C) c.-39-27T>C (n.-39-27T>C) n.4431-27T>C n.136+4493T>C c.-33-1388T>C (n.-33-1388T>C) c.223-27T>C (n.223-27T>C) n.120-27T>C n.311-27T>C n.398-27T>C n.383T>C n.215-27T>C n.214-27T>C n.468-27T>C n.447-27T>C n.94-27T>C n.552-27T>C c.53-27T>C n.152+170T>C n.127-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314266T= | CA2201584729 | UBE2I | c.67-27T= (n.67-27T=) n.103-27T= n.216-27T= n.210-27T= n.510-27T= c.66+170T= (n.66+170T=) c.-39-27T= (n.-39-27T=) n.4431-27T= n.136+4493T= c.-33-1388T= (n.-33-1388T=) c.223-27T= (n.223-27T=) n.120-27T= n.311-27T= n.398-27T= n.383T= n.215-27T= n.214-27T= n.468-27T= n.447-27T= n.94-27T= n.552-27T= c.53-27T= n.152+170T= n.127-27T= | |
16 | g.1314269dup | CA7804850 | UBE2I | c.67-24dup (n.67-24dup) n.103-24dup n.216-24dup n.210-24dup n.510-24dup c.66+173dup (n.66+173dup) c.-39-24dup (n.-39-24dup) n.4431-24dup n.136+4496dup c.-33-1385dup (n.-33-1385dup) c.223-24dup (n.223-24dup) n.120-24dup n.311-24dup n.398-24dup n.386dup n.215-24dup n.214-24dup n.468-24dup n.447-24dup n.94-24dup n.552-24dup c.53-24dup n.152+173dup n.127-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1314267T>C | CA620698513 | UBE2I | c.67-26T>C (n.67-26T>C) n.103-26T>C n.216-26T>C n.210-26T>C n.510-26T>C c.66+171T>C (n.66+171T>C) c.-39-26T>C (n.-39-26T>C) n.4431-26T>C n.136+4494T>C c.-33-1387T>C (n.-33-1387T>C) c.223-26T>C (n.223-26T>C) n.120-26T>C n.311-26T>C n.398-26T>C n.384T>C n.215-26T>C n.214-26T>C n.468-26T>C n.447-26T>C n.94-26T>C n.552-26T>C c.53-26T>C n.152+171T>C n.127-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314267T= | CA2201584730 | UBE2I | c.67-26T= (n.67-26T=) n.103-26T= n.216-26T= n.210-26T= n.510-26T= c.66+171T= (n.66+171T=) c.-39-26T= (n.-39-26T=) n.4431-26T= n.136+4494T= c.-33-1387T= (n.-33-1387T=) c.223-26T= (n.223-26T=) n.120-26T= n.311-26T= n.398-26T= n.384T= n.215-26T= n.214-26T= n.468-26T= n.447-26T= n.94-26T= n.552-26T= c.53-26T= n.152+171T= n.127-26T= | |
16 | g.1314272G= | CA2201584731 | UBE2I | c.67-21G= (n.67-21G=) n.103-21G= n.216-21G= n.210-21G= n.510-21G= c.66+176G= (n.66+176G=) c.-39-21G= (n.-39-21G=) n.4431-21G= n.136+4499G= c.-33-1382G= (n.-33-1382G=) c.223-21G= (n.223-21G=) n.120-21G= n.311-21G= n.398-21G= n.389G= n.215-21G= n.214-21G= n.468-21G= n.447-21G= n.94-21G= n.552-21G= c.53-21G= n.152+176G= n.127-21G= | |
16 | g.1314272G>T | CA620698514 | UBE2I | c.67-21G>T (n.67-21G>T) n.103-21G>T n.216-21G>T n.210-21G>T n.510-21G>T c.66+176G>T (n.66+176G>T) c.-39-21G>T (n.-39-21G>T) n.4431-21G>T n.136+4499G>T c.-33-1382G>T (n.-33-1382G>T) c.223-21G>T (n.223-21G>T) n.120-21G>T n.311-21G>T n.398-21G>T n.389G>T n.215-21G>T n.214-21G>T n.468-21G>T n.447-21G>T n.94-21G>T n.552-21G>T c.53-21G>T n.152+176G>T n.127-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314273G>A | CA7804854 | UBE2I | c.67-20G>A (n.67-20G>A) n.103-20G>A n.216-20G>A n.210-20G>A n.510-20G>A c.66+177G>A (n.66+177G>A) c.-39-20G>A (n.-39-20G>A) n.4431-20G>A n.136+4500G>A c.-33-1381G>A (n.-33-1381G>A) c.223-20G>A (n.223-20G>A) n.120-20G>A n.311-20G>A n.398-20G>A n.390G>A n.215-20G>A n.214-20G>A n.468-20G>A n.447-20G>A n.94-20G>A n.552-20G>A c.53-20G>A n.152+177G>A n.127-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314273G= | CA2201584733 | UBE2I | c.67-20G= (n.67-20G=) n.103-20G= n.216-20G= n.210-20G= n.510-20G= c.66+177G= (n.66+177G=) c.-39-20G= (n.-39-20G=) n.4431-20G= n.136+4500G= c.-33-1381G= (n.-33-1381G=) c.223-20G= (n.223-20G=) n.120-20G= n.311-20G= n.398-20G= n.390G= n.215-20G= n.214-20G= n.468-20G= n.447-20G= n.94-20G= n.552-20G= c.53-20G= n.152+177G= n.127-20G= | |
16 | g.1314273G>T | CA2630947592 | UBE2I | c.67-20G>T (n.67-20G>T) n.103-20G>T n.216-20G>T n.210-20G>T n.510-20G>T c.66+177G>T (n.66+177G>T) c.-39-20G>T (n.-39-20G>T) n.4431-20G>T n.136+4500G>T c.-33-1381G>T (n.-33-1381G>T) c.223-20G>T (n.223-20G>T) n.120-20G>T n.311-20G>T n.398-20G>T n.390G>T n.215-20G>T n.214-20G>T n.468-20G>T n.447-20G>T n.94-20G>T n.552-20G>T c.53-20G>T n.152+177G>T n.127-20G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314274T>A | CA7804855 | UBE2I | c.67-19T>A (n.67-19T>A) n.103-19T>A n.216-19T>A n.210-19T>A n.510-19T>A c.66+178T>A (n.66+178T>A) c.-39-19T>A (n.-39-19T>A) n.4431-19T>A n.136+4501T>A c.-33-1380T>A (n.-33-1380T>A) c.223-19T>A (n.223-19T>A) n.120-19T>A n.311-19T>A n.398-19T>A n.391T>A n.215-19T>A n.214-19T>A n.468-19T>A n.447-19T>A n.94-19T>A n.552-19T>A c.53-19T>A n.152+178T>A n.127-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314274T= | CA2201584735 | UBE2I | c.67-19T= (n.67-19T=) n.103-19T= n.216-19T= n.210-19T= n.510-19T= c.66+178T= (n.66+178T=) c.-39-19T= (n.-39-19T=) n.4431-19T= n.136+4501T= c.-33-1380T= (n.-33-1380T=) c.223-19T= (n.223-19T=) n.120-19T= n.311-19T= n.398-19T= n.391T= n.215-19T= n.214-19T= n.468-19T= n.447-19T= n.94-19T= n.552-19T= c.53-19T= n.152+178T= n.127-19T= | |
16 | g.1314274_1314276delinsTTG | CA2201584736 | UBE2I | c.67-19_67-17delinsTTG (n.67-19_67-17delinsTTG) n.103-19_103-17delinsTTG n.216-19_216-17delinsTTG n.210-19_210-17delinsTTG n.510-19_510-17delinsTTG c.66+178_66+180delinsTTG (n.66+178_66+180delinsTTG) c.-39-19_-39-17delinsTTG (n.-39-19_-39-17delinsTTG) n.4431-19_4431-17delinsTTG n.136+4501_136+4503delinsTTG c.-33-1380_-33-1378delinsTTG (n.-33-1380_-33-1378delinsTTG) c.223-19_223-17delinsTTG (n.223-19_223-17delinsTTG) n.120-19_120-17delinsTTG n.311-19_311-17delinsTTG n.398-19_398-17delinsTTG n.391_393delinsTTG n.215-19_215-17delinsTTG n.214-19_214-17delinsTTG n.468-19_468-17delinsTTG n.447-19_447-17delinsTTG n.94-19_94-17delinsTTG n.552-19_552-17delinsTTG c.53-19_53-17delinsTTG n.152+178_152+180delinsTTG n.127-19_127-17delinsTTG | |
16 | g.1314275T>G | CA276666932 | UBE2I | c.67-18T>G (n.67-18T>G) n.103-18T>G n.216-18T>G n.210-18T>G n.510-18T>G c.66+179T>G (n.66+179T>G) c.-39-18T>G (n.-39-18T>G) n.4431-18T>G n.136+4502T>G c.-33-1379T>G (n.-33-1379T>G) c.223-18T>G (n.223-18T>G) n.120-18T>G n.311-18T>G n.398-18T>G n.392T>G n.215-18T>G n.214-18T>G n.468-18T>G n.447-18T>G n.94-18T>G n.552-18T>G c.53-18T>G n.152+179T>G n.127-18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314275T= | CA2201584737 | UBE2I | c.67-18T= (n.67-18T=) n.103-18T= n.216-18T= n.210-18T= n.510-18T= c.66+179T= (n.66+179T=) c.-39-18T= (n.-39-18T=) n.4431-18T= n.136+4502T= c.-33-1379T= (n.-33-1379T=) c.223-18T= (n.223-18T=) n.120-18T= n.311-18T= n.398-18T= n.392T= n.215-18T= n.214-18T= n.468-18T= n.447-18T= n.94-18T= n.552-18T= c.53-18T= n.152+179T= n.127-18T= | |
16 | g.1314276_1314277del | CA919638733 | UBE2I | c.67-17_67-16del (n.67-17_67-16del) n.103-17_103-16del n.216-17_216-16del n.210-17_210-16del n.510-17_510-16del c.66+180_66+181del (n.66+180_66+181del) c.-39-17_-39-16del (n.-39-17_-39-16del) n.4431-17_4431-16del n.136+4503_136+4504del c.-33-1378_-33-1377del (n.-33-1378_-33-1377del) c.223-17_223-16del (n.223-17_223-16del) n.120-17_120-16del n.311-17_311-16del n.398-17_398-16del n.393_394del n.215-17_215-16del n.214-17_214-16del n.468-17_468-16del n.447-17_447-16del n.94-17_94-16del n.552-17_552-16del c.53-17_53-16del n.152+180_152+181del n.127-17_127-16del | dbSNP |
16 | g.1314276G>A | CA7804856 | UBE2I | c.67-17G>A (n.67-17G>A) n.103-17G>A n.216-17G>A n.210-17G>A n.510-17G>A c.66+180G>A (n.66+180G>A) c.-39-17G>A (n.-39-17G>A) n.4431-17G>A n.136+4503G>A c.-33-1378G>A (n.-33-1378G>A) c.223-17G>A (n.223-17G>A) n.120-17G>A n.311-17G>A n.398-17G>A n.393G>A n.215-17G>A n.214-17G>A n.468-17G>A n.447-17G>A n.94-17G>A n.552-17G>A c.53-17G>A n.152+180G>A n.127-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314276G>C | CA7804857 | UBE2I | c.67-17G>C (n.67-17G>C) n.103-17G>C n.216-17G>C n.210-17G>C n.510-17G>C c.66+180G>C (n.66+180G>C) c.-39-17G>C (n.-39-17G>C) n.4431-17G>C n.136+4503G>C c.-33-1378G>C (n.-33-1378G>C) c.223-17G>C (n.223-17G>C) n.120-17G>C n.311-17G>C n.398-17G>C n.393G>C n.215-17G>C n.214-17G>C n.468-17G>C n.447-17G>C n.94-17G>C n.552-17G>C c.53-17G>C n.152+180G>C n.127-17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1314276G= | CA2201584738 | UBE2I | c.67-17G= (n.67-17G=) n.103-17G= n.216-17G= n.210-17G= n.510-17G= c.66+180G= (n.66+180G=) c.-39-17G= (n.-39-17G=) n.4431-17G= n.136+4503G= c.-33-1378G= (n.-33-1378G=) c.223-17G= (n.223-17G=) n.120-17G= n.311-17G= n.398-17G= n.393G= n.215-17G= n.214-17G= n.468-17G= n.447-17G= n.94-17G= n.552-17G= c.53-17G= n.152+180G= n.127-17G= | |
16 | g.1314280del | CA2630947597 | UBE2I | c.67-13del (n.67-13del) n.103-13del n.216-13del n.210-13del n.510-13del c.66+184del (n.66+184del) c.-39-13del (n.-39-13del) n.4431-13del n.136+4507del c.-33-1374del (n.-33-1374del) c.223-13del (n.223-13del) n.120-13del n.311-13del n.398-13del n.397del n.215-13del n.214-13del n.468-13del n.447-13del n.94-13del n.552-13del c.53-13del n.152+184del n.127-13del | gnomAD v4 |
16 | g.1314279T>C | CA2201584742 | UBE2I | c.67-14T>C (n.67-14T>C) n.103-14T>C n.216-14T>C n.210-14T>C n.510-14T>C c.66+183T>C (n.66+183T>C) c.-39-14T>C (n.-39-14T>C) n.4431-14T>C n.136+4506T>C c.-33-1375T>C (n.-33-1375T>C) c.223-14T>C (n.223-14T>C) n.120-14T>C n.311-14T>C n.398-14T>C n.396T>C n.215-14T>C n.214-14T>C n.468-14T>C n.447-14T>C n.94-14T>C n.552-14T>C c.53-14T>C n.152+183T>C n.127-14T>C | dbSNP |
16 | g.1314279T= | CA2201584740 | UBE2I | c.67-14T= (n.67-14T=) n.103-14T= n.216-14T= n.210-14T= n.510-14T= c.66+183T= (n.66+183T=) c.-39-14T= (n.-39-14T=) n.4431-14T= n.136+4506T= c.-33-1375T= (n.-33-1375T=) c.223-14T= (n.223-14T=) n.120-14T= n.311-14T= n.398-14T= n.396T= n.215-14T= n.214-14T= n.468-14T= n.447-14T= n.94-14T= n.552-14T= c.53-14T= n.152+183T= n.127-14T= | |
16 | g.1314280T>A | CA2201584744 | UBE2I | c.67-13T>A (n.67-13T>A) n.103-13T>A n.216-13T>A n.210-13T>A n.510-13T>A c.66+184T>A (n.66+184T>A) c.-39-13T>A (n.-39-13T>A) n.4431-13T>A n.136+4507T>A c.-33-1374T>A (n.-33-1374T>A) c.223-13T>A (n.223-13T>A) n.120-13T>A n.311-13T>A n.398-13T>A n.397T>A n.215-13T>A n.214-13T>A n.468-13T>A n.447-13T>A n.94-13T>A n.552-13T>A c.53-13T>A n.152+184T>A n.127-13T>A | dbSNP |
16 | g.1314280T>C | CA7804858 | UBE2I | c.67-13T>C (n.67-13T>C) n.103-13T>C n.216-13T>C n.210-13T>C n.510-13T>C c.66+184T>C (n.66+184T>C) c.-39-13T>C (n.-39-13T>C) n.4431-13T>C n.136+4507T>C c.-33-1374T>C (n.-33-1374T>C) c.223-13T>C (n.223-13T>C) n.120-13T>C n.311-13T>C n.398-13T>C n.397T>C n.215-13T>C n.214-13T>C n.468-13T>C n.447-13T>C n.94-13T>C n.552-13T>C c.53-13T>C n.152+184T>C n.127-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314280T>G | CA2201584745 | UBE2I | c.67-13T>G (n.67-13T>G) n.103-13T>G n.216-13T>G n.210-13T>G n.510-13T>G c.66+184T>G (n.66+184T>G) c.-39-13T>G (n.-39-13T>G) n.4431-13T>G n.136+4507T>G c.-33-1374T>G (n.-33-1374T>G) c.223-13T>G (n.223-13T>G) n.120-13T>G n.311-13T>G n.398-13T>G n.397T>G n.215-13T>G n.214-13T>G n.468-13T>G n.447-13T>G n.94-13T>G n.552-13T>G c.53-13T>G n.152+184T>G n.127-13T>G | dbSNP |
16 | g.1314280T= | CA2201584743 | UBE2I | c.67-13T= (n.67-13T=) n.103-13T= n.216-13T= n.210-13T= n.510-13T= c.66+184T= (n.66+184T=) c.-39-13T= (n.-39-13T=) n.4431-13T= n.136+4507T= c.-33-1374T= (n.-33-1374T=) c.223-13T= (n.223-13T=) n.120-13T= n.311-13T= n.398-13T= n.397T= n.215-13T= n.214-13T= n.468-13T= n.447-13T= n.94-13T= n.552-13T= c.53-13T= n.152+184T= n.127-13T= | |
16 | g.1314281C>T | CA2630947602 | UBE2I | c.67-12C>T (n.67-12C>T) n.103-12C>T n.216-12C>T n.210-12C>T n.510-12C>T c.66+185C>T (n.66+185C>T) c.-39-12C>T (n.-39-12C>T) n.4431-12C>T n.136+4508C>T c.-33-1373C>T (n.-33-1373C>T) c.223-12C>T (n.223-12C>T) n.120-12C>T n.311-12C>T n.398-12C>T n.398C>T n.215-12C>T n.214-12C>T n.468-12C>T n.447-12C>T n.94-12C>T n.552-12C>T c.53-12C>T n.152+185C>T n.127-12C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314283T>C | CA7804859 | UBE2I | c.67-10T>C (n.67-10T>C) n.103-10T>C n.216-10T>C n.210-10T>C n.510-10T>C c.66+187T>C (n.66+187T>C) c.-39-10T>C (n.-39-10T>C) n.4431-10T>C n.136+4510T>C c.-33-1371T>C (n.-33-1371T>C) c.223-10T>C (n.223-10T>C) n.120-10T>C n.311-10T>C n.398-10T>C n.400T>C n.215-10T>C n.214-10T>C n.468-10T>C n.447-10T>C n.94-10T>C n.552-10T>C c.53-10T>C n.152+187T>C n.127-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1314283T= | CA2201584746 | UBE2I | c.67-10T= (n.67-10T=) n.103-10T= n.216-10T= n.210-10T= n.510-10T= c.66+187T= (n.66+187T=) c.-39-10T= (n.-39-10T=) n.4431-10T= n.136+4510T= c.-33-1371T= (n.-33-1371T=) c.223-10T= (n.223-10T=) n.120-10T= n.311-10T= n.398-10T= n.400T= n.215-10T= n.214-10T= n.468-10T= n.447-10T= n.94-10T= n.552-10T= c.53-10T= n.152+187T= n.127-10T= | |
16 | g.1314284T>C | CA2630947603 | UBE2I | c.67-9T>C (n.67-9T>C) n.103-9T>C n.216-9T>C n.210-9T>C n.510-9T>C c.66+188T>C (n.66+188T>C) c.-39-9T>C (n.-39-9T>C) n.4431-9T>C n.136+4511T>C c.-33-1370T>C (n.-33-1370T>C) c.223-9T>C (n.223-9T>C) n.120-9T>C n.311-9T>C n.398-9T>C n.401T>C n.215-9T>C n.214-9T>C n.468-9T>C n.447-9T>C n.94-9T>C n.552-9T>C c.53-9T>C n.152+188T>C n.127-9T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314285T>A | CA2630947604 | UBE2I | c.67-8T>A (n.67-8T>A) n.103-8T>A n.216-8T>A n.210-8T>A n.510-8T>A c.66+189T>A (n.66+189T>A) c.-39-8T>A (n.-39-8T>A) n.4431-8T>A n.136+4512T>A c.-33-1369T>A (n.-33-1369T>A) c.223-8T>A (n.223-8T>A) n.120-8T>A n.311-8T>A n.398-8T>A n.402T>A n.215-8T>A n.214-8T>A n.468-8T>A n.447-8T>A n.94-8T>A n.552-8T>A c.53-8T>A n.152+189T>A n.127-8T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314285T>G | CA2630947605 | UBE2I | c.67-8T>G (n.67-8T>G) n.103-8T>G n.216-8T>G n.210-8T>G n.510-8T>G c.66+189T>G (n.66+189T>G) c.-39-8T>G (n.-39-8T>G) n.4431-8T>G n.136+4512T>G c.-33-1369T>G (n.-33-1369T>G) c.223-8T>G (n.223-8T>G) n.120-8T>G n.311-8T>G n.398-8T>G n.402T>G n.215-8T>G n.214-8T>G n.468-8T>G n.447-8T>G n.94-8T>G n.552-8T>G c.53-8T>G n.152+189T>G n.127-8T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314286C= | CA2201584749 | UBE2I | c.67-7C= (n.67-7C=) n.103-7C= n.216-7C= n.210-7C= n.510-7C= c.66+190C= (n.66+190C=) c.-39-7C= (n.-39-7C=) n.4431-7C= n.136+4513C= c.-33-1368C= (n.-33-1368C=) c.223-7C= (n.223-7C=) n.120-7C= n.311-7C= n.398-7C= n.403C= n.215-7C= n.214-7C= n.468-7C= n.447-7C= n.94-7C= n.552-7C= c.53-7C= n.152+190C= n.127-7C= | |
16 | g.1314286C>G | CA620698515 | UBE2I | c.67-7C>G (n.67-7C>G) n.103-7C>G n.216-7C>G n.210-7C>G n.510-7C>G c.66+190C>G (n.66+190C>G) c.-39-7C>G (n.-39-7C>G) n.4431-7C>G n.136+4513C>G c.-33-1368C>G (n.-33-1368C>G) c.223-7C>G (n.223-7C>G) n.120-7C>G n.311-7C>G n.398-7C>G n.403C>G n.215-7C>G n.214-7C>G n.468-7C>G n.447-7C>G n.94-7C>G n.552-7C>G c.53-7C>G n.152+190C>G n.127-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314286C>T | CA7804860 | UBE2I | c.67-7C>T (n.67-7C>T) n.103-7C>T n.216-7C>T n.210-7C>T n.510-7C>T c.66+190C>T (n.66+190C>T) c.-39-7C>T (n.-39-7C>T) n.4431-7C>T n.136+4513C>T c.-33-1368C>T (n.-33-1368C>T) c.223-7C>T (n.223-7C>T) n.120-7C>T n.311-7C>T n.398-7C>T n.403C>T n.215-7C>T n.214-7C>T n.468-7C>T n.447-7C>T n.94-7C>T n.552-7C>T c.53-7C>T n.152+190C>T n.127-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314288C= | CA2201584750 | UBE2I | c.67-5C= (n.67-5C=) n.103-5C= n.216-5C= n.210-5C= n.510-5C= c.66+192C= (n.66+192C=) c.-39-5C= (n.-39-5C=) n.4431-5C= n.136+4515C= c.-33-1366C= (n.-33-1366C=) c.223-5C= (n.223-5C=) n.120-5C= n.311-5C= n.398-5C= n.405C= n.215-5C= n.214-5C= n.468-5C= n.447-5C= n.94-5C= n.552-5C= c.53-5C= n.152+192C= n.127-5C= | |
16 | g.1314288C>G | CA718216728 | UBE2I | c.67-5C>G (n.67-5C>G) n.103-5C>G n.216-5C>G n.210-5C>G n.510-5C>G c.66+192C>G (n.66+192C>G) c.-39-5C>G (n.-39-5C>G) n.4431-5C>G n.136+4515C>G c.-33-1366C>G (n.-33-1366C>G) c.223-5C>G (n.223-5C>G) n.120-5C>G n.311-5C>G n.398-5C>G n.405C>G n.215-5C>G n.214-5C>G n.468-5C>G n.447-5C>G n.94-5C>G n.552-5C>G c.53-5C>G n.152+192C>G n.127-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314288C>T | CA492890613 | UBE2I | c.67-5C>T (n.67-5C>T) n.103-5C>T n.216-5C>T n.210-5C>T n.510-5C>T c.66+192C>T (n.66+192C>T) c.-39-5C>T (n.-39-5C>T) n.4431-5C>T n.136+4515C>T c.-33-1366C>T (n.-33-1366C>T) c.223-5C>T (n.223-5C>T) n.120-5C>T n.311-5C>T n.398-5C>T n.405C>T n.215-5C>T n.214-5C>T n.468-5C>T n.447-5C>T n.94-5C>T n.552-5C>T c.53-5C>T n.152+192C>T n.127-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314290C>T | CA2630947608 | UBE2I | c.67-3C>T (n.67-3C>T) n.103-3C>T n.216-3C>T n.210-3C>T n.510-3C>T c.66+194C>T (n.66+194C>T) c.-39-3C>T (n.-39-3C>T) n.4431-3C>T n.136+4517C>T c.-33-1364C>T (n.-33-1364C>T) c.223-3C>T (n.223-3C>T) n.120-3C>T n.311-3C>T n.398-3C>T n.407C>T n.215-3C>T n.214-3C>T n.468-3C>T n.447-3C>T n.94-3C>T n.552-3C>T c.53-3C>T n.152+194C>T n.127-3C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314291A>C | CA394148566 | UBE2I | c.67-2A>C (n.67-2A>C) n.103-2A>C n.216-2A>C n.210-2A>C n.510-2A>C c.66+195A>C (n.66+195A>C) c.-39-2A>C (n.-39-2A>C) n.4431-2A>C n.136+4518A>C c.-33-1363A>C (n.-33-1363A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) n.120-2A>C n.311-2A>C n.398-2A>C n.408A>C n.215-2A>C n.214-2A>C n.468-2A>C n.447-2A>C n.94-2A>C n.552-2A>C c.53-2A>C n.152+195A>C n.127-2A>C | |
16 | g.1314291A>G | CA394148564 | UBE2I | c.67-2A>G (n.67-2A>G) n.103-2A>G n.216-2A>G n.210-2A>G n.510-2A>G c.66+195A>G (n.66+195A>G) c.-39-2A>G (n.-39-2A>G) n.4431-2A>G n.136+4518A>G c.-33-1363A>G (n.-33-1363A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) n.120-2A>G n.311-2A>G n.398-2A>G n.408A>G n.215-2A>G n.214-2A>G n.468-2A>G n.447-2A>G n.94-2A>G n.552-2A>G c.53-2A>G n.152+195A>G n.127-2A>G | |
16 | g.1314291A>T | CA394148562 | UBE2I | c.67-2A>T (n.67-2A>T) n.103-2A>T n.216-2A>T n.210-2A>T n.510-2A>T c.66+195A>T (n.66+195A>T) c.-39-2A>T (n.-39-2A>T) n.4431-2A>T n.136+4518A>T c.-33-1363A>T (n.-33-1363A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) n.120-2A>T n.311-2A>T n.398-2A>T n.408A>T n.215-2A>T n.214-2A>T n.468-2A>T n.447-2A>T n.94-2A>T n.552-2A>T c.53-2A>T n.152+195A>T n.127-2A>T | |
16 | g.1314292G>A | CA276666983 | UBE2I | c.67-1G>A (n.67-1G>A) n.103-1G>A n.216-1G>A n.210-1G>A n.510-1G>A c.66+196G>A (n.66+196G>A) c.-39-1G>A (n.-39-1G>A) n.4431-1G>A n.136+4519G>A c.-33-1362G>A (n.-33-1362G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) n.120-1G>A n.311-1G>A n.398-1G>A n.409G>A n.215-1G>A n.214-1G>A n.468-1G>A n.447-1G>A n.94-1G>A n.552-1G>A c.53-1G>A n.152+196G>A n.127-1G>A | dbSNP |
16 | g.1314292G>C | CA394148569 | UBE2I | c.67-1G>C (n.67-1G>C) n.103-1G>C n.216-1G>C n.210-1G>C n.510-1G>C c.66+196G>C (n.66+196G>C) c.-39-1G>C (n.-39-1G>C) n.4431-1G>C n.136+4519G>C c.-33-1362G>C (n.-33-1362G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) n.120-1G>C n.311-1G>C n.398-1G>C n.409G>C n.215-1G>C n.214-1G>C n.468-1G>C n.447-1G>C n.94-1G>C n.552-1G>C c.53-1G>C n.152+196G>C n.127-1G>C | |
16 | g.1314292G= | CA2201584751 | UBE2I | c.67-1G= (n.67-1G=) n.103-1G= n.216-1G= n.210-1G= n.510-1G= c.66+196G= (n.66+196G=) c.-39-1G= (n.-39-1G=) n.4431-1G= n.136+4519G= c.-33-1362G= (n.-33-1362G=) c.223-1G= (n.223-1G=) n.120-1G= n.311-1G= n.398-1G= n.409G= n.215-1G= n.214-1G= n.468-1G= n.447-1G= n.94-1G= n.552-1G= c.53-1G= n.152+196G= n.127-1G= | |
16 | g.1314292G>T | CA394148571 | UBE2I | c.67-1G>T (n.67-1G>T) n.103-1G>T n.216-1G>T n.210-1G>T n.510-1G>T c.66+196G>T (n.66+196G>T) c.-39-1G>T (n.-39-1G>T) n.4431-1G>T n.136+4519G>T c.-33-1362G>T (n.-33-1362G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) n.120-1G>T n.311-1G>T n.398-1G>T n.409G>T n.215-1G>T n.214-1G>T n.468-1G>T n.447-1G>T n.94-1G>T n.552-1G>T c.53-1G>T n.152+196G>T n.127-1G>T | |
16 | g.1314293G>A | CA394148573 | UBE2I | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.103G>A n.216G>A n.210G>A n.510G>A c.66+197G>A (n.66+197G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.4431G>A n.136+4520G>A c.-33-1361G>A (n.-33-1361G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.120G>A n.311G>A n.398G>A n.410G>A n.215G>A n.214G>A n.468G>A n.447G>A n.94G>A n.552G>A c.53G>A n.152+197G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314293G>C | CA394148576 | UBE2I | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.103G>C n.216G>C n.210G>C n.510G>C c.66+197G>C (n.66+197G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.4431G>C n.136+4520G>C c.-33-1361G>C (n.-33-1361G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.120G>C n.311G>C n.398G>C n.410G>C n.215G>C n.214G>C n.468G>C n.447G>C n.94G>C n.552G>C c.53G>C n.152+197G>C n.127G>C | |
16 | g.1314293G>T | CA394148577 | UBE2I | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.103G>T n.216G>T n.210G>T n.510G>T c.66+197G>T (n.66+197G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.4431G>T n.136+4520G>T c.-33-1361G>T (n.-33-1361G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.120G>T n.311G>T n.398G>T n.410G>T n.215G>T n.214G>T n.468G>T n.447G>T n.94G>T n.552G>T c.53G>T n.152+197G>T n.127G>T | |
16 | g.1314293_1314294delinsAA | CA2579763788 | UBE2I | c.67_68delinsAA (p.Gly23Asn) n.103_104delinsAA n.216_217delinsAA n.210_211delinsAA n.510_511delinsAA c.66+197_66+198delinsAA (n.66+197_66+198delinsAA) c.-39_-38delinsAA (n.-39_-38delinsAA) n.4431_4432delinsAA n.136+4520_136+4521delinsAA c.-33-1361_-33-1360delinsAA (n.-33-1361_-33-1360delinsAA) c.223_224delinsAA (p.Gly75Asn) n.120_121delinsAA n.311_312delinsAA n.398_399delinsAA n.410_411delinsAA n.215_216delinsAA n.214_215delinsAA n.468_469delinsAA n.447_448delinsAA n.94_95delinsAA n.552_553delinsAA c.53_54delinsAA n.152+197_152+198delinsAA n.127_128delinsAA | |
16 | g.1314293_1314294delinsAC | CA2579763006 | UBE2I | c.67_68delinsAC (p.Gly23Thr) n.103_104delinsAC n.216_217delinsAC n.210_211delinsAC n.510_511delinsAC c.66+197_66+198delinsAC (n.66+197_66+198delinsAC) c.-39_-38delinsAC (n.-39_-38delinsAC) n.4431_4432delinsAC n.136+4520_136+4521delinsAC c.-33-1361_-33-1360delinsAC (n.-33-1361_-33-1360delinsAC) c.223_224delinsAC (p.Gly75Thr) n.120_121delinsAC n.311_312delinsAC n.398_399delinsAC n.410_411delinsAC n.215_216delinsAC n.214_215delinsAC n.468_469delinsAC n.447_448delinsAC n.94_95delinsAC n.552_553delinsAC c.53_54delinsAC n.152+197_152+198delinsAC n.127_128delinsAC | |
16 | g.1314293_1314294delinsAT | CA2579761204 | UBE2I | c.67_68delinsAT (p.Gly23Ile) n.103_104delinsAT n.216_217delinsAT n.210_211delinsAT n.510_511delinsAT c.66+197_66+198delinsAT (n.66+197_66+198delinsAT) c.-39_-38delinsAT (n.-39_-38delinsAT) n.4431_4432delinsAT n.136+4520_136+4521delinsAT c.-33-1361_-33-1360delinsAT (n.-33-1361_-33-1360delinsAT) c.223_224delinsAT (p.Gly75Ile) n.120_121delinsAT n.311_312delinsAT n.398_399delinsAT n.410_411delinsAT n.215_216delinsAT n.214_215delinsAT n.468_469delinsAT n.447_448delinsAT n.94_95delinsAT n.552_553delinsAT c.53_54delinsAT n.152+197_152+198delinsAT n.127_128delinsAT | |
16 | g.1314293_1314294delinsCA | CA2579758917 | UBE2I | c.67_68delinsCA (p.Gly23His) n.103_104delinsCA n.216_217delinsCA n.210_211delinsCA n.510_511delinsCA c.66+197_66+198delinsCA (n.66+197_66+198delinsCA) c.-39_-38delinsCA (n.-39_-38delinsCA) n.4431_4432delinsCA n.136+4520_136+4521delinsCA c.-33-1361_-33-1360delinsCA (n.-33-1361_-33-1360delinsCA) c.223_224delinsCA (p.Gly75His) n.120_121delinsCA n.311_312delinsCA n.398_399delinsCA n.410_411delinsCA n.215_216delinsCA n.214_215delinsCA n.468_469delinsCA n.447_448delinsCA n.94_95delinsCA n.552_553delinsCA c.53_54delinsCA n.152+197_152+198delinsCA n.127_128delinsCA | |
16 | g.1314293_1314294delinsCC | CA2579984275 | UBE2I | c.67_68delinsCC (p.Gly23Pro) n.103_104delinsCC n.216_217delinsCC n.210_211delinsCC n.510_511delinsCC c.66+197_66+198delinsCC (n.66+197_66+198delinsCC) c.-39_-38delinsCC (n.-39_-38delinsCC) n.4431_4432delinsCC n.136+4520_136+4521delinsCC c.-33-1361_-33-1360delinsCC (n.-33-1361_-33-1360delinsCC) c.223_224delinsCC (p.Gly75Pro) n.120_121delinsCC n.311_312delinsCC n.398_399delinsCC n.410_411delinsCC n.215_216delinsCC n.214_215delinsCC n.468_469delinsCC n.447_448delinsCC n.94_95delinsCC n.552_553delinsCC c.53_54delinsCC n.152+197_152+198delinsCC n.127_128delinsCC | |
16 | g.1314293_1314294delinsCT | CA2579758374 | UBE2I | c.67_68delinsCT (p.Gly23Leu) n.103_104delinsCT n.216_217delinsCT n.210_211delinsCT n.510_511delinsCT c.66+197_66+198delinsCT (n.66+197_66+198delinsCT) c.-39_-38delinsCT (n.-39_-38delinsCT) n.4431_4432delinsCT n.136+4520_136+4521delinsCT c.-33-1361_-33-1360delinsCT (n.-33-1361_-33-1360delinsCT) c.223_224delinsCT (p.Gly75Leu) n.120_121delinsCT n.311_312delinsCT n.398_399delinsCT n.410_411delinsCT n.215_216delinsCT n.214_215delinsCT n.468_469delinsCT n.447_448delinsCT n.94_95delinsCT n.552_553delinsCT c.53_54delinsCT n.152+197_152+198delinsCT n.127_128delinsCT | |
16 | g.1314293_1314294delinsTA | CA2579760727 | UBE2I | c.67_68delinsTA (p.Gly23Tyr) n.103_104delinsTA n.216_217delinsTA n.210_211delinsTA n.510_511delinsTA c.66+197_66+198delinsTA (n.66+197_66+198delinsTA) c.-39_-38delinsTA (n.-39_-38delinsTA) n.4431_4432delinsTA n.136+4520_136+4521delinsTA c.-33-1361_-33-1360delinsTA (n.-33-1361_-33-1360delinsTA) c.223_224delinsTA (p.Gly75Tyr) n.120_121delinsTA n.311_312delinsTA n.398_399delinsTA n.410_411delinsTA n.215_216delinsTA n.214_215delinsTA n.468_469delinsTA n.447_448delinsTA n.94_95delinsTA n.552_553delinsTA c.53_54delinsTA n.152+197_152+198delinsTA n.127_128delinsTA | |
16 | g.1314293_1314294delinsTC | CA2579758849 | UBE2I | c.67_68delinsTC (p.Gly23Ser) n.103_104delinsTC n.216_217delinsTC n.210_211delinsTC n.510_511delinsTC c.66+197_66+198delinsTC (n.66+197_66+198delinsTC) c.-39_-38delinsTC (n.-39_-38delinsTC) n.4431_4432delinsTC n.136+4520_136+4521delinsTC c.-33-1361_-33-1360delinsTC (n.-33-1361_-33-1360delinsTC) c.223_224delinsTC (p.Gly75Ser) n.120_121delinsTC n.311_312delinsTC n.398_399delinsTC n.410_411delinsTC n.215_216delinsTC n.214_215delinsTC n.468_469delinsTC n.447_448delinsTC n.94_95delinsTC n.552_553delinsTC c.53_54delinsTC n.152+197_152+198delinsTC n.127_128delinsTC | |
16 | g.1314293_1314294delinsTT | CA2579760640 | UBE2I | c.67_68delinsTT (p.Gly23Phe) n.103_104delinsTT n.216_217delinsTT n.210_211delinsTT n.510_511delinsTT c.66+197_66+198delinsTT (n.66+197_66+198delinsTT) c.-39_-38delinsTT (n.-39_-38delinsTT) n.4431_4432delinsTT n.136+4520_136+4521delinsTT c.-33-1361_-33-1360delinsTT (n.-33-1361_-33-1360delinsTT) c.223_224delinsTT (p.Gly75Phe) n.120_121delinsTT n.311_312delinsTT n.398_399delinsTT n.410_411delinsTT n.215_216delinsTT n.214_215delinsTT n.468_469delinsTT n.447_448delinsTT n.94_95delinsTT n.552_553delinsTT c.53_54delinsTT n.152+197_152+198delinsTT n.127_128delinsTT | |
16 | g.1314293_1314295delinsAAG | CA2579759436 | UBE2I | c.67_69delinsAAG (p.Gly23Lys) n.103_105delinsAAG n.216_218delinsAAG n.210_212delinsAAG n.510_512delinsAAG c.66+197_66+199delinsAAG (n.66+197_66+199delinsAAG) c.-39_-37delinsAAG (n.-39_-37delinsAAG) n.4431_4433delinsAAG n.136+4520_136+4522delinsAAG c.-33-1361_-33-1359delinsAAG (n.-33-1361_-33-1359delinsAAG) c.223_225delinsAAG (p.Gly75Lys) n.120_122delinsAAG n.311_313delinsAAG n.398_400delinsAAG n.410_412delinsAAG n.215_217delinsAAG n.214_216delinsAAG n.468_470delinsAAG n.447_449delinsAAG n.94_96delinsAAG n.552_554delinsAAG c.53_55delinsAAG n.152+197_152+199delinsAAG n.127_129delinsAAG | |
16 | g.1314293_1314295delinsACG | CA2579761023 | UBE2I | c.67_69delinsACG (p.Gly23Thr) n.103_105delinsACG n.216_218delinsACG n.210_212delinsACG n.510_512delinsACG c.66+197_66+199delinsACG (n.66+197_66+199delinsACG) c.-39_-37delinsACG (n.-39_-37delinsACG) n.4431_4433delinsACG n.136+4520_136+4522delinsACG c.-33-1361_-33-1359delinsACG (n.-33-1361_-33-1359delinsACG) c.223_225delinsACG (p.Gly75Thr) n.120_122delinsACG n.311_313delinsACG n.398_400delinsACG n.410_412delinsACG n.215_217delinsACG n.214_216delinsACG n.468_470delinsACG n.447_449delinsACG n.94_96delinsACG n.552_554delinsACG c.53_55delinsACG n.152+197_152+199delinsACG n.127_129delinsACG | |
16 | g.1314293_1314295delinsAGA | CA2579763376 | UBE2I | c.67_69delinsAGA (p.Gly23Arg) n.103_105delinsAGA n.216_218delinsAGA n.210_212delinsAGA n.510_512delinsAGA c.66+197_66+199delinsAGA (n.66+197_66+199delinsAGA) c.-39_-37delinsAGA (n.-39_-37delinsAGA) n.4431_4433delinsAGA n.136+4520_136+4522delinsAGA c.-33-1361_-33-1359delinsAGA (n.-33-1361_-33-1359delinsAGA) c.223_225delinsAGA (p.Gly75Arg) n.120_122delinsAGA n.311_313delinsAGA n.398_400delinsAGA n.410_412delinsAGA n.215_217delinsAGA n.214_216delinsAGA n.468_470delinsAGA n.447_449delinsAGA n.94_96delinsAGA n.552_554delinsAGA c.53_55delinsAGA n.152+197_152+199delinsAGA n.127_129delinsAGA | |
16 | g.1314293_1314295delinsAGC | CA2579760851 | UBE2I | c.67_69delinsAGC (p.Gly23Ser) n.103_105delinsAGC n.216_218delinsAGC n.210_212delinsAGC n.510_512delinsAGC c.66+197_66+199delinsAGC (n.66+197_66+199delinsAGC) c.-39_-37delinsAGC (n.-39_-37delinsAGC) n.4431_4433delinsAGC n.136+4520_136+4522delinsAGC c.-33-1361_-33-1359delinsAGC (n.-33-1361_-33-1359delinsAGC) c.223_225delinsAGC (p.Gly75Ser) n.120_122delinsAGC n.311_313delinsAGC n.398_400delinsAGC n.410_412delinsAGC n.215_217delinsAGC n.214_216delinsAGC n.468_470delinsAGC n.447_449delinsAGC n.94_96delinsAGC n.552_554delinsAGC c.53_55delinsAGC n.152+197_152+199delinsAGC n.127_129delinsAGC | |
16 | g.1314293_1314295delinsAGG | CA2579759069 | UBE2I | c.67_69delinsAGG (p.Gly23Arg) n.103_105delinsAGG n.216_218delinsAGG n.210_212delinsAGG n.510_512delinsAGG c.66+197_66+199delinsAGG (n.66+197_66+199delinsAGG) c.-39_-37delinsAGG (n.-39_-37delinsAGG) n.4431_4433delinsAGG n.136+4520_136+4522delinsAGG c.-33-1361_-33-1359delinsAGG (n.-33-1361_-33-1359delinsAGG) c.223_225delinsAGG (p.Gly75Arg) n.120_122delinsAGG n.311_313delinsAGG n.398_400delinsAGG n.410_412delinsAGG n.215_217delinsAGG n.214_216delinsAGG n.468_470delinsAGG n.447_449delinsAGG n.94_96delinsAGG n.552_554delinsAGG c.53_55delinsAGG n.152+197_152+199delinsAGG n.127_129delinsAGG | |
16 | g.1314293_1314295delinsATG | CA2579760446 | UBE2I | c.67_69delinsATG (p.Gly23Met) n.103_105delinsATG n.216_218delinsATG n.210_212delinsATG n.510_512delinsATG c.66+197_66+199delinsATG (n.66+197_66+199delinsATG) c.-39_-37delinsATG (n.-39_-37delinsATG) n.4431_4433delinsATG n.136+4520_136+4522delinsATG c.-33-1361_-33-1359delinsATG (n.-33-1361_-33-1359delinsATG) c.223_225delinsATG (p.Gly75Met) n.120_122delinsATG n.311_313delinsATG n.398_400delinsATG n.410_412delinsATG n.215_217delinsATG n.214_216delinsATG n.468_470delinsATG n.447_449delinsATG n.94_96delinsATG n.552_554delinsATG c.53_55delinsATG n.152+197_152+199delinsATG n.127_129delinsATG | |
16 | g.1314293_1314295delinsCAG | CA2579760788 | UBE2I | c.67_69delinsCAG (p.Gly23Gln) n.103_105delinsCAG n.216_218delinsCAG n.210_212delinsCAG n.510_512delinsCAG c.66+197_66+199delinsCAG (n.66+197_66+199delinsCAG) c.-39_-37delinsCAG (n.-39_-37delinsCAG) n.4431_4433delinsCAG n.136+4520_136+4522delinsCAG c.-33-1361_-33-1359delinsCAG (n.-33-1361_-33-1359delinsCAG) c.223_225delinsCAG (p.Gly75Gln) n.120_122delinsCAG n.311_313delinsCAG n.398_400delinsCAG n.410_412delinsCAG n.215_217delinsCAG n.214_216delinsCAG n.468_470delinsCAG n.447_449delinsCAG n.94_96delinsCAG n.552_554delinsCAG c.53_55delinsCAG n.152+197_152+199delinsCAG n.127_129delinsCAG | |
16 | g.1314293_1314295delinsCCG | CA2579762468 | UBE2I | c.67_69delinsCCG (p.Gly23Pro) n.103_105delinsCCG n.216_218delinsCCG n.210_212delinsCCG n.510_512delinsCCG c.66+197_66+199delinsCCG (n.66+197_66+199delinsCCG) c.-39_-37delinsCCG (n.-39_-37delinsCCG) n.4431_4433delinsCCG n.136+4520_136+4522delinsCCG c.-33-1361_-33-1359delinsCCG (n.-33-1361_-33-1359delinsCCG) c.223_225delinsCCG (p.Gly75Pro) n.120_122delinsCCG n.311_313delinsCCG n.398_400delinsCCG n.410_412delinsCCG n.215_217delinsCCG n.214_216delinsCCG n.468_470delinsCCG n.447_449delinsCCG n.94_96delinsCCG n.552_554delinsCCG c.53_55delinsCCG n.152+197_152+199delinsCCG n.127_129delinsCCG | |
16 | g.1314293_1314295delinsCGC | CA2579984304 | UBE2I | c.67_69delinsCGC (p.Gly23Arg) n.103_105delinsCGC n.216_218delinsCGC n.210_212delinsCGC n.510_512delinsCGC c.66+197_66+199delinsCGC (n.66+197_66+199delinsCGC) c.-39_-37delinsCGC (n.-39_-37delinsCGC) n.4431_4433delinsCGC n.136+4520_136+4522delinsCGC c.-33-1361_-33-1359delinsCGC (n.-33-1361_-33-1359delinsCGC) c.223_225delinsCGC (p.Gly75Arg) n.120_122delinsCGC n.311_313delinsCGC n.398_400delinsCGC n.410_412delinsCGC n.215_217delinsCGC n.214_216delinsCGC n.468_470delinsCGC n.447_449delinsCGC n.94_96delinsCGC n.552_554delinsCGC c.53_55delinsCGC n.152+197_152+199delinsCGC n.127_129delinsCGC | |
16 | g.1314293_1314295delinsCGG | CA2579758549 | UBE2I | c.67_69delinsCGG (p.Gly23Arg) n.103_105delinsCGG n.216_218delinsCGG n.210_212delinsCGG n.510_512delinsCGG c.66+197_66+199delinsCGG (n.66+197_66+199delinsCGG) c.-39_-37delinsCGG (n.-39_-37delinsCGG) n.4431_4433delinsCGG n.136+4520_136+4522delinsCGG c.-33-1361_-33-1359delinsCGG (n.-33-1361_-33-1359delinsCGG) c.223_225delinsCGG (p.Gly75Arg) n.120_122delinsCGG n.311_313delinsCGG n.398_400delinsCGG n.410_412delinsCGG n.215_217delinsCGG n.214_216delinsCGG n.468_470delinsCGG n.447_449delinsCGG n.94_96delinsCGG n.552_554delinsCGG c.53_55delinsCGG n.152+197_152+199delinsCGG n.127_129delinsCGG | |
16 | g.1314293_1314295delinsCTG | CA2579759322 | UBE2I | c.67_69delinsCTG (p.Gly23Leu) n.103_105delinsCTG n.216_218delinsCTG n.210_212delinsCTG n.510_512delinsCTG c.66+197_66+199delinsCTG (n.66+197_66+199delinsCTG) c.-39_-37delinsCTG (n.-39_-37delinsCTG) n.4431_4433delinsCTG n.136+4520_136+4522delinsCTG c.-33-1361_-33-1359delinsCTG (n.-33-1361_-33-1359delinsCTG) c.223_225delinsCTG (p.Gly75Leu) n.120_122delinsCTG n.311_313delinsCTG n.398_400delinsCTG n.410_412delinsCTG n.215_217delinsCTG n.214_216delinsCTG n.468_470delinsCTG n.447_449delinsCTG n.94_96delinsCTG n.552_554delinsCTG c.53_55delinsCTG n.152+197_152+199delinsCTG n.127_129delinsCTG | |
16 | g.1314293_1314295delinsTAG | CA2579761602 | UBE2I | c.67_69delinsTAG (p.Gly23Ter) n.103_105delinsTAG n.216_218delinsTAG n.210_212delinsTAG n.510_512delinsTAG c.66+197_66+199delinsTAG (n.66+197_66+199delinsTAG) c.-39_-37delinsTAG (n.-39_-37delinsTAG) n.4431_4433delinsTAG n.136+4520_136+4522delinsTAG c.-33-1361_-33-1359delinsTAG (n.-33-1361_-33-1359delinsTAG) c.223_225delinsTAG (p.Gly75Ter) n.120_122delinsTAG n.311_313delinsTAG n.398_400delinsTAG n.410_412delinsTAG n.215_217delinsTAG n.214_216delinsTAG n.468_470delinsTAG n.447_449delinsTAG n.94_96delinsTAG n.552_554delinsTAG c.53_55delinsTAG n.152+197_152+199delinsTAG n.127_129delinsTAG | |
16 | g.1314293_1314295delinsTCG | CA2579760577 | UBE2I | c.67_69delinsTCG (p.Gly23Ser) n.103_105delinsTCG n.216_218delinsTCG n.210_212delinsTCG n.510_512delinsTCG c.66+197_66+199delinsTCG (n.66+197_66+199delinsTCG) c.-39_-37delinsTCG (n.-39_-37delinsTCG) n.4431_4433delinsTCG n.136+4520_136+4522delinsTCG c.-33-1361_-33-1359delinsTCG (n.-33-1361_-33-1359delinsTCG) c.223_225delinsTCG (p.Gly75Ser) n.120_122delinsTCG n.311_313delinsTCG n.398_400delinsTCG n.410_412delinsTCG n.215_217delinsTCG n.214_216delinsTCG n.468_470delinsTCG n.447_449delinsTCG n.94_96delinsTCG n.552_554delinsTCG c.53_55delinsTCG n.152+197_152+199delinsTCG n.127_129delinsTCG | |
16 | g.1314293_1314295delinsTGA | CA2579758670 | UBE2I | c.67_69delinsTGA (p.Gly23Ter) n.103_105delinsTGA n.216_218delinsTGA n.210_212delinsTGA n.510_512delinsTGA c.66+197_66+199delinsTGA (n.66+197_66+199delinsTGA) c.-39_-37delinsTGA (n.-39_-37delinsTGA) n.4431_4433delinsTGA n.136+4520_136+4522delinsTGA c.-33-1361_-33-1359delinsTGA (n.-33-1361_-33-1359delinsTGA) c.223_225delinsTGA (p.Gly75Ter) n.120_122delinsTGA n.311_313delinsTGA n.398_400delinsTGA n.410_412delinsTGA n.215_217delinsTGA n.214_216delinsTGA n.468_470delinsTGA n.447_449delinsTGA n.94_96delinsTGA n.552_554delinsTGA c.53_55delinsTGA n.152+197_152+199delinsTGA n.127_129delinsTGA | |
16 | g.1314293_1314295delinsTGC | CA2579761404 | UBE2I | c.67_69delinsTGC (p.Gly23Cys) n.103_105delinsTGC n.216_218delinsTGC n.210_212delinsTGC n.510_512delinsTGC c.66+197_66+199delinsTGC (n.66+197_66+199delinsTGC) c.-39_-37delinsTGC (n.-39_-37delinsTGC) n.4431_4433delinsTGC n.136+4520_136+4522delinsTGC c.-33-1361_-33-1359delinsTGC (n.-33-1361_-33-1359delinsTGC) c.223_225delinsTGC (p.Gly75Cys) n.120_122delinsTGC n.311_313delinsTGC n.398_400delinsTGC n.410_412delinsTGC n.215_217delinsTGC n.214_216delinsTGC n.468_470delinsTGC n.447_449delinsTGC n.94_96delinsTGC n.552_554delinsTGC c.53_55delinsTGC n.152+197_152+199delinsTGC n.127_129delinsTGC | |
16 | g.1314293_1314295delinsTGG | CA2579761854 | UBE2I | c.67_69delinsTGG (p.Gly23Trp) n.103_105delinsTGG n.216_218delinsTGG n.210_212delinsTGG n.510_512delinsTGG c.66+197_66+199delinsTGG (n.66+197_66+199delinsTGG) c.-39_-37delinsTGG (n.-39_-37delinsTGG) n.4431_4433delinsTGG n.136+4520_136+4522delinsTGG c.-33-1361_-33-1359delinsTGG (n.-33-1361_-33-1359delinsTGG) c.223_225delinsTGG (p.Gly75Trp) n.120_122delinsTGG n.311_313delinsTGG n.398_400delinsTGG n.410_412delinsTGG n.215_217delinsTGG n.214_216delinsTGG n.468_470delinsTGG n.447_449delinsTGG n.94_96delinsTGG n.552_554delinsTGG c.53_55delinsTGG n.152+197_152+199delinsTGG n.127_129delinsTGG | |
16 | g.1314293_1314295delinsTTG | CA2579762682 | UBE2I | c.67_69delinsTTG (p.Gly23Leu) n.103_105delinsTTG n.216_218delinsTTG n.210_212delinsTTG n.510_512delinsTTG c.66+197_66+199delinsTTG (n.66+197_66+199delinsTTG) c.-39_-37delinsTTG (n.-39_-37delinsTTG) n.4431_4433delinsTTG n.136+4520_136+4522delinsTTG c.-33-1361_-33-1359delinsTTG (n.-33-1361_-33-1359delinsTTG) c.223_225delinsTTG (p.Gly75Leu) n.120_122delinsTTG n.311_313delinsTTG n.398_400delinsTTG n.410_412delinsTTG n.215_217delinsTTG n.214_216delinsTTG n.468_470delinsTTG n.447_449delinsTTG n.94_96delinsTTG n.552_554delinsTTG c.53_55delinsTTG n.152+197_152+199delinsTTG n.127_129delinsTTG | |
16 | g.1314294G>A | CA394148580 | UBE2I | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.104G>A n.217G>A n.211G>A n.511G>A c.66+198G>A (n.66+198G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.4432G>A n.136+4521G>A c.-33-1360G>A (n.-33-1360G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.121G>A n.312G>A n.399G>A n.411G>A n.216G>A n.215G>A n.469G>A n.448G>A n.95G>A n.553G>A c.54G>A n.152+198G>A n.128G>A | |
16 | g.1314294G>C | CA394148583 | UBE2I | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.104G>C n.217G>C n.211G>C n.511G>C c.66+198G>C (n.66+198G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) n.4432G>C n.136+4521G>C c.-33-1360G>C (n.-33-1360G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.121G>C n.312G>C n.399G>C n.411G>C n.216G>C n.215G>C n.469G>C n.448G>C n.95G>C n.553G>C c.54G>C n.152+198G>C n.128G>C | |
16 | g.1314294G>T | CA394148582 | UBE2I | c.68G>T (p.Gly23Val) n.104G>T n.217G>T n.211G>T n.511G>T c.66+198G>T (n.66+198G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.4432G>T n.136+4521G>T c.-33-1360G>T (n.-33-1360G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) n.121G>T n.312G>T n.399G>T n.411G>T n.216G>T n.215G>T n.469G>T n.448G>T n.95G>T n.553G>T c.54G>T n.152+198G>T n.128G>T | |
16 | g.1314294_1314295delinsAC | CA2579759945 | UBE2I | c.68_69delinsAC (p.Gly23Asp) n.104_105delinsAC n.217_218delinsAC n.211_212delinsAC n.511_512delinsAC c.66+198_66+199delinsAC (n.66+198_66+199delinsAC) c.-38_-37delinsAC (n.-38_-37delinsAC) n.4432_4433delinsAC n.136+4521_136+4522delinsAC c.-33-1360_-33-1359delinsAC (n.-33-1360_-33-1359delinsAC) c.224_225delinsAC (p.Gly75Asp) n.121_122delinsAC n.312_313delinsAC n.399_400delinsAC n.411_412delinsAC n.216_217delinsAC n.215_216delinsAC n.469_470delinsAC n.448_449delinsAC n.95_96delinsAC n.553_554delinsAC c.54_55delinsAC n.152+198_152+199delinsAC n.128_129delinsAC | |
16 | g.1314294_1314295delinsAG | CA2579761664 | UBE2I | c.68_69delinsAG (p.Gly23Glu) n.104_105delinsAG n.217_218delinsAG n.211_212delinsAG n.511_512delinsAG c.66+198_66+199delinsAG (n.66+198_66+199delinsAG) c.-38_-37delinsAG (n.-38_-37delinsAG) n.4432_4433delinsAG n.136+4521_136+4522delinsAG c.-33-1360_-33-1359delinsAG (n.-33-1360_-33-1359delinsAG) c.224_225delinsAG (p.Gly75Glu) n.121_122delinsAG n.312_313delinsAG n.399_400delinsAG n.411_412delinsAG n.216_217delinsAG n.215_216delinsAG n.469_470delinsAG n.448_449delinsAG n.95_96delinsAG n.553_554delinsAG c.54_55delinsAG n.152+198_152+199delinsAG n.128_129delinsAG | |
16 | g.1314294_1314295delinsCG | CA2579759316 | UBE2I | c.68_69delinsCG (p.Gly23Ala) n.104_105delinsCG n.217_218delinsCG n.211_212delinsCG n.511_512delinsCG c.66+198_66+199delinsCG (n.66+198_66+199delinsCG) c.-38_-37delinsCG (n.-38_-37delinsCG) n.4432_4433delinsCG n.136+4521_136+4522delinsCG c.-33-1360_-33-1359delinsCG (n.-33-1360_-33-1359delinsCG) c.224_225delinsCG (p.Gly75Ala) n.121_122delinsCG n.312_313delinsCG n.399_400delinsCG n.411_412delinsCG n.216_217delinsCG n.215_216delinsCG n.469_470delinsCG n.448_449delinsCG n.95_96delinsCG n.553_554delinsCG c.54_55delinsCG n.152+198_152+199delinsCG n.128_129delinsCG | |
16 | g.1314294_1314295delinsTA | CA2579760151 | UBE2I | c.68_69delinsTA (p.Gly23Val) n.104_105delinsTA n.217_218delinsTA n.211_212delinsTA n.511_512delinsTA c.66+198_66+199delinsTA (n.66+198_66+199delinsTA) c.-38_-37delinsTA (n.-38_-37delinsTA) n.4432_4433delinsTA n.136+4521_136+4522delinsTA c.-33-1360_-33-1359delinsTA (n.-33-1360_-33-1359delinsTA) c.224_225delinsTA (p.Gly75Val) n.121_122delinsTA n.312_313delinsTA n.399_400delinsTA n.411_412delinsTA n.216_217delinsTA n.215_216delinsTA n.469_470delinsTA n.448_449delinsTA n.95_96delinsTA n.553_554delinsTA c.54_55delinsTA n.152+198_152+199delinsTA n.128_129delinsTA | |
16 | g.1314294_1314295delinsTC | CA2579761738 | UBE2I | c.68_69delinsTC (p.Gly23Val) n.104_105delinsTC n.217_218delinsTC n.211_212delinsTC n.511_512delinsTC c.66+198_66+199delinsTC (n.66+198_66+199delinsTC) c.-38_-37delinsTC (n.-38_-37delinsTC) n.4432_4433delinsTC n.136+4521_136+4522delinsTC c.-33-1360_-33-1359delinsTC (n.-33-1360_-33-1359delinsTC) c.224_225delinsTC (p.Gly75Val) n.121_122delinsTC n.312_313delinsTC n.399_400delinsTC n.411_412delinsTC n.216_217delinsTC n.215_216delinsTC n.469_470delinsTC n.448_449delinsTC n.95_96delinsTC n.553_554delinsTC c.54_55delinsTC n.152+198_152+199delinsTC n.128_129delinsTC | |
16 | g.1314294_1314295delinsTG | CA2579761989 | UBE2I | c.68_69delinsTG (p.Gly23Val) n.104_105delinsTG n.217_218delinsTG n.211_212delinsTG n.511_512delinsTG c.66+198_66+199delinsTG (n.66+198_66+199delinsTG) c.-38_-37delinsTG (n.-38_-37delinsTG) n.4432_4433delinsTG n.136+4521_136+4522delinsTG c.-33-1360_-33-1359delinsTG (n.-33-1360_-33-1359delinsTG) c.224_225delinsTG (p.Gly75Val) n.121_122delinsTG n.312_313delinsTG n.399_400delinsTG n.411_412delinsTG n.216_217delinsTG n.215_216delinsTG n.469_470delinsTG n.448_449delinsTG n.95_96delinsTG n.553_554delinsTG c.54_55delinsTG n.152+198_152+199delinsTG n.128_129delinsTG | |
16 | g.1314295T>A | CA492890614 | UBE2I | c.69T>A (p.Gly23=) n.105T>A n.218T>A n.212T>A n.512T>A c.66+199T>A (n.66+199T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) n.4433T>A n.136+4522T>A c.-33-1359T>A (n.-33-1359T>A) c.225T>A (p.Gly75=) n.122T>A n.313T>A n.400T>A n.412T>A n.217T>A n.216T>A n.470T>A n.449T>A n.96T>A n.554T>A c.55T>A n.152+199T>A n.129T>A | |
16 | g.1314295T>C | CA492890615 | UBE2I | c.69T>C (p.Gly23=) n.105T>C n.218T>C n.212T>C n.512T>C c.66+199T>C (n.66+199T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.4433T>C n.136+4522T>C c.-33-1359T>C (n.-33-1359T>C) c.225T>C (p.Gly75=) n.122T>C n.313T>C n.400T>C n.412T>C n.217T>C n.216T>C n.470T>C n.449T>C n.96T>C n.554T>C c.55T>C n.152+199T>C n.129T>C | |
16 | g.1314295T>G | CA492890616 | UBE2I | c.69T>G (p.Gly23=) n.105T>G n.218T>G n.212T>G n.512T>G c.66+199T>G (n.66+199T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) n.4433T>G n.136+4522T>G c.-33-1359T>G (n.-33-1359T>G) c.225T>G (p.Gly75=) n.122T>G n.313T>G n.400T>G n.412T>G n.217T>G n.216T>G n.470T>G n.449T>G n.96T>G n.554T>G c.55T>G n.152+199T>G n.129T>G | |
16 | g.1314295_1314296delinsCC | CA2580574337 | UBE2I | c.69_70delinsCC (p.Phe24Leu) n.105_106delinsCC n.218_219delinsCC n.212_213delinsCC n.512_513delinsCC c.66+199_66+200delinsCC (n.66+199_66+200delinsCC) c.-37_-36delinsCC (n.-37_-36delinsCC) n.4433_4434delinsCC n.136+4522_136+4523delinsCC c.-33-1359_-33-1358delinsCC (n.-33-1359_-33-1358delinsCC) c.225_226delinsCC (p.Phe76Leu) n.122_123delinsCC n.313_314delinsCC n.400_401delinsCC n.412_413delinsCC n.217_218delinsCC n.216_217delinsCC n.470_471delinsCC n.449_450delinsCC n.96_97delinsCC n.554_555delinsCC c.55_56delinsCC n.152+199_152+200delinsCC n.129_130delinsCC | |
16 | g.1314296T>A | CA394148586 | UBE2I | c.70T>A (p.Phe24Ile) n.106T>A n.219T>A n.213T>A n.513T>A c.66+200T>A (n.66+200T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.4434T>A n.136+4523T>A c.-33-1358T>A (n.-33-1358T>A) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.123T>A n.314T>A n.401T>A n.413T>A n.218T>A n.217T>A n.471T>A n.450T>A n.97T>A n.555T>A c.56T>A n.152+200T>A n.130T>A | |
16 | g.1314296T>C | CA394148588 | UBE2I | c.70T>C (p.Phe24Leu) n.106T>C n.219T>C n.213T>C n.513T>C c.66+200T>C (n.66+200T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.4434T>C n.136+4523T>C c.-33-1358T>C (n.-33-1358T>C) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.123T>C n.314T>C n.401T>C n.413T>C n.218T>C n.217T>C n.471T>C n.450T>C n.97T>C n.555T>C c.56T>C n.152+200T>C n.130T>C | |
16 | g.1314296T>G | CA394148589 | UBE2I | c.70T>G (p.Phe24Val) n.106T>G n.219T>G n.213T>G n.513T>G c.66+200T>G (n.66+200T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.4434T>G n.136+4523T>G c.-33-1358T>G (n.-33-1358T>G) c.226T>G (p.Phe76Val) n.123T>G n.314T>G n.401T>G n.413T>G n.218T>G n.217T>G n.471T>G n.450T>G n.97T>G n.555T>G c.56T>G n.152+200T>G n.130T>G | |
16 | g.1314296_1314297delinsAA | CA2579760049 | UBE2I | c.70_71delinsAA (p.Phe24Asn) n.106_107delinsAA n.219_220delinsAA n.213_214delinsAA n.513_514delinsAA c.66+200_66+201delinsAA (n.66+200_66+201delinsAA) c.-36_-35delinsAA (n.-36_-35delinsAA) n.4434_4435delinsAA n.136+4523_136+4524delinsAA c.-33-1358_-33-1357delinsAA (n.-33-1358_-33-1357delinsAA) c.226_227delinsAA (p.Phe76Asn) n.123_124delinsAA n.314_315delinsAA n.401_402delinsAA n.413_414delinsAA n.218_219delinsAA n.217_218delinsAA n.471_472delinsAA n.450_451delinsAA n.97_98delinsAA n.555_556delinsAA c.56_57delinsAA n.152+200_152+201delinsAA n.130_131delinsAA | |
16 | g.1314296_1314297delinsAC | CA2579761083 | UBE2I | c.70_71delinsAC (p.Phe24Thr) n.106_107delinsAC n.219_220delinsAC n.213_214delinsAC n.513_514delinsAC c.66+200_66+201delinsAC (n.66+200_66+201delinsAC) c.-36_-35delinsAC (n.-36_-35delinsAC) n.4434_4435delinsAC n.136+4523_136+4524delinsAC c.-33-1358_-33-1357delinsAC (n.-33-1358_-33-1357delinsAC) c.226_227delinsAC (p.Phe76Thr) n.123_124delinsAC n.314_315delinsAC n.401_402delinsAC n.413_414delinsAC n.218_219delinsAC n.217_218delinsAC n.471_472delinsAC n.450_451delinsAC n.97_98delinsAC n.555_556delinsAC c.56_57delinsAC n.152+200_152+201delinsAC n.130_131delinsAC | |
16 | g.1314296_1314297delinsAG | CA2579762387 | UBE2I | c.70_71delinsAG (p.Phe24Ser) n.106_107delinsAG n.219_220delinsAG n.213_214delinsAG n.513_514delinsAG c.66+200_66+201delinsAG (n.66+200_66+201delinsAG) c.-36_-35delinsAG (n.-36_-35delinsAG) n.4434_4435delinsAG n.136+4523_136+4524delinsAG c.-33-1358_-33-1357delinsAG (n.-33-1358_-33-1357delinsAG) c.226_227delinsAG (p.Phe76Ser) n.123_124delinsAG n.314_315delinsAG n.401_402delinsAG n.413_414delinsAG n.218_219delinsAG n.217_218delinsAG n.471_472delinsAG n.450_451delinsAG n.97_98delinsAG n.555_556delinsAG c.56_57delinsAG n.152+200_152+201delinsAG n.130_131delinsAG | |
16 | g.1314296_1314297delinsCA | CA2579760613 | UBE2I | c.70_71delinsCA (p.Phe24His) n.106_107delinsCA n.219_220delinsCA n.213_214delinsCA n.513_514delinsCA c.66+200_66+201delinsCA (n.66+200_66+201delinsCA) c.-36_-35delinsCA (n.-36_-35delinsCA) n.4434_4435delinsCA n.136+4523_136+4524delinsCA c.-33-1358_-33-1357delinsCA (n.-33-1358_-33-1357delinsCA) c.226_227delinsCA (p.Phe76His) n.123_124delinsCA n.314_315delinsCA n.401_402delinsCA n.413_414delinsCA n.218_219delinsCA n.217_218delinsCA n.471_472delinsCA n.450_451delinsCA n.97_98delinsCA n.555_556delinsCA c.56_57delinsCA n.152+200_152+201delinsCA n.130_131delinsCA | |
16 | g.1314296_1314297delinsCC | CA2579762722 | UBE2I | c.70_71delinsCC (p.Phe24Pro) n.106_107delinsCC n.219_220delinsCC n.213_214delinsCC n.513_514delinsCC c.66+200_66+201delinsCC (n.66+200_66+201delinsCC) c.-36_-35delinsCC (n.-36_-35delinsCC) n.4434_4435delinsCC n.136+4523_136+4524delinsCC c.-33-1358_-33-1357delinsCC (n.-33-1358_-33-1357delinsCC) c.226_227delinsCC (p.Phe76Pro) n.123_124delinsCC n.314_315delinsCC n.401_402delinsCC n.413_414delinsCC n.218_219delinsCC n.217_218delinsCC n.471_472delinsCC n.450_451delinsCC n.97_98delinsCC n.555_556delinsCC c.56_57delinsCC n.152+200_152+201delinsCC n.130_131delinsCC | |
16 | g.1314296_1314297delinsCG | CA2579762420 | UBE2I | c.70_71delinsCG (p.Phe24Arg) n.106_107delinsCG n.219_220delinsCG n.213_214delinsCG n.513_514delinsCG c.66+200_66+201delinsCG (n.66+200_66+201delinsCG) c.-36_-35delinsCG (n.-36_-35delinsCG) n.4434_4435delinsCG n.136+4523_136+4524delinsCG c.-33-1358_-33-1357delinsCG (n.-33-1358_-33-1357delinsCG) c.226_227delinsCG (p.Phe76Arg) n.123_124delinsCG n.314_315delinsCG n.401_402delinsCG n.413_414delinsCG n.218_219delinsCG n.217_218delinsCG n.471_472delinsCG n.450_451delinsCG n.97_98delinsCG n.555_556delinsCG c.56_57delinsCG n.152+200_152+201delinsCG n.130_131delinsCG | |
16 | g.1314296_1314297delinsGC | CA2579758710 | UBE2I | c.70_71delinsGC (p.Phe24Ala) n.106_107delinsGC n.219_220delinsGC n.213_214delinsGC n.513_514delinsGC c.66+200_66+201delinsGC (n.66+200_66+201delinsGC) c.-36_-35delinsGC (n.-36_-35delinsGC) n.4434_4435delinsGC n.136+4523_136+4524delinsGC c.-33-1358_-33-1357delinsGC (n.-33-1358_-33-1357delinsGC) c.226_227delinsGC (p.Phe76Ala) n.123_124delinsGC n.314_315delinsGC n.401_402delinsGC n.413_414delinsGC n.218_219delinsGC n.217_218delinsGC n.471_472delinsGC n.450_451delinsGC n.97_98delinsGC n.555_556delinsGC c.56_57delinsGC n.152+200_152+201delinsGC n.130_131delinsGC | |
16 | g.1314296_1314297delinsGG | CA2579762832 | UBE2I | c.70_71delinsGG (p.Phe24Gly) n.106_107delinsGG n.219_220delinsGG n.213_214delinsGG n.513_514delinsGG c.66+200_66+201delinsGG (n.66+200_66+201delinsGG) c.-36_-35delinsGG (n.-36_-35delinsGG) n.4434_4435delinsGG n.136+4523_136+4524delinsGG c.-33-1358_-33-1357delinsGG (n.-33-1358_-33-1357delinsGG) c.226_227delinsGG (p.Phe76Gly) n.123_124delinsGG n.314_315delinsGG n.401_402delinsGG n.413_414delinsGG n.218_219delinsGG n.217_218delinsGG n.471_472delinsGG n.450_451delinsGG n.97_98delinsGG n.555_556delinsGG c.56_57delinsGG n.152+200_152+201delinsGG n.130_131delinsGG | |
16 | g.1314296_1314298delinsAAG | CA2579984345 | UBE2I | c.70_72delinsAAG (p.Phe24Lys) n.106_108delinsAAG n.219_221delinsAAG n.213_215delinsAAG n.513_515delinsAAG c.66+200_66+202delinsAAG (n.66+200_66+202delinsAAG) c.-36_-34delinsAAG (n.-36_-34delinsAAG) n.4434_4436delinsAAG n.136+4523_136+4525delinsAAG c.-33-1358_-33-1356delinsAAG (n.-33-1358_-33-1356delinsAAG) c.226_228delinsAAG (p.Phe76Lys) n.123_125delinsAAG n.314_316delinsAAG n.401_403delinsAAG n.413_415delinsAAG n.218_220delinsAAG n.217_219delinsAAG n.471_473delinsAAG n.450_452delinsAAG n.97_99delinsAAG n.555_557delinsAAG c.56_58delinsAAG n.152+200_152+202delinsAAG n.130_132delinsAAG | |
16 | g.1314296_1314298delinsAAT | CA2579762571 | UBE2I | c.70_72delinsAAT (p.Phe24Asn) n.106_108delinsAAT n.219_221delinsAAT n.213_215delinsAAT n.513_515delinsAAT c.66+200_66+202delinsAAT (n.66+200_66+202delinsAAT) c.-36_-34delinsAAT (n.-36_-34delinsAAT) n.4434_4436delinsAAT n.136+4523_136+4525delinsAAT c.-33-1358_-33-1356delinsAAT (n.-33-1358_-33-1356delinsAAT) c.226_228delinsAAT (p.Phe76Asn) n.123_125delinsAAT n.314_316delinsAAT n.401_403delinsAAT n.413_415delinsAAT n.218_220delinsAAT n.217_219delinsAAT n.471_473delinsAAT n.450_452delinsAAT n.97_99delinsAAT n.555_557delinsAAT c.56_58delinsAAT n.152+200_152+202delinsAAT n.130_132delinsAAT | |
16 | g.1314296_1314298delinsACG | CA2579762177 | UBE2I | c.70_72delinsACG (p.Phe24Thr) n.106_108delinsACG n.219_221delinsACG n.213_215delinsACG n.513_515delinsACG c.66+200_66+202delinsACG (n.66+200_66+202delinsACG) c.-36_-34delinsACG (n.-36_-34delinsACG) n.4434_4436delinsACG n.136+4523_136+4525delinsACG c.-33-1358_-33-1356delinsACG (n.-33-1358_-33-1356delinsACG) c.226_228delinsACG (p.Phe76Thr) n.123_125delinsACG n.314_316delinsACG n.401_403delinsACG n.413_415delinsACG n.218_220delinsACG n.217_219delinsACG n.471_473delinsACG n.450_452delinsACG n.97_99delinsACG n.555_557delinsACG c.56_58delinsACG n.152+200_152+202delinsACG n.130_132delinsACG | |
16 | g.1314296_1314298delinsACT | CA2579760012 | UBE2I | c.70_72delinsACT (p.Phe24Thr) n.106_108delinsACT n.219_221delinsACT n.213_215delinsACT n.513_515delinsACT c.66+200_66+202delinsACT (n.66+200_66+202delinsACT) c.-36_-34delinsACT (n.-36_-34delinsACT) n.4434_4436delinsACT n.136+4523_136+4525delinsACT c.-33-1358_-33-1356delinsACT (n.-33-1358_-33-1356delinsACT) c.226_228delinsACT (p.Phe76Thr) n.123_125delinsACT n.314_316delinsACT n.401_403delinsACT n.413_415delinsACT n.218_220delinsACT n.217_219delinsACT n.471_473delinsACT n.450_452delinsACT n.97_99delinsACT n.555_557delinsACT c.56_58delinsACT n.152+200_152+202delinsACT n.130_132delinsACT | |
16 | g.1314296_1314298delinsAGG | CA2579760004 | UBE2I | c.70_72delinsAGG (p.Phe24Arg) n.106_108delinsAGG n.219_221delinsAGG n.213_215delinsAGG n.513_515delinsAGG c.66+200_66+202delinsAGG (n.66+200_66+202delinsAGG) c.-36_-34delinsAGG (n.-36_-34delinsAGG) n.4434_4436delinsAGG n.136+4523_136+4525delinsAGG c.-33-1358_-33-1356delinsAGG (n.-33-1358_-33-1356delinsAGG) c.226_228delinsAGG (p.Phe76Arg) n.123_125delinsAGG n.314_316delinsAGG n.401_403delinsAGG n.413_415delinsAGG n.218_220delinsAGG n.217_219delinsAGG n.471_473delinsAGG n.450_452delinsAGG n.97_99delinsAGG n.555_557delinsAGG c.56_58delinsAGG n.152+200_152+202delinsAGG n.130_132delinsAGG | |
16 | g.1314296_1314298delinsAGT | CA2579759029 | UBE2I | c.70_72delinsAGT (p.Phe24Ser) n.106_108delinsAGT n.219_221delinsAGT n.213_215delinsAGT n.513_515delinsAGT c.66+200_66+202delinsAGT (n.66+200_66+202delinsAGT) c.-36_-34delinsAGT (n.-36_-34delinsAGT) n.4434_4436delinsAGT n.136+4523_136+4525delinsAGT c.-33-1358_-33-1356delinsAGT (n.-33-1358_-33-1356delinsAGT) c.226_228delinsAGT (p.Phe76Ser) n.123_125delinsAGT n.314_316delinsAGT n.401_403delinsAGT n.413_415delinsAGT n.218_220delinsAGT n.217_219delinsAGT n.471_473delinsAGT n.450_452delinsAGT n.97_99delinsAGT n.555_557delinsAGT c.56_58delinsAGT n.152+200_152+202delinsAGT n.130_132delinsAGT | |
16 | g.1314296_1314298delinsATG | CA2579761382 | UBE2I | c.70_72delinsATG (p.Phe24Met) n.106_108delinsATG n.219_221delinsATG n.213_215delinsATG n.513_515delinsATG c.66+200_66+202delinsATG (n.66+200_66+202delinsATG) c.-36_-34delinsATG (n.-36_-34delinsATG) n.4434_4436delinsATG n.136+4523_136+4525delinsATG c.-33-1358_-33-1356delinsATG (n.-33-1358_-33-1356delinsATG) c.226_228delinsATG (p.Phe76Met) n.123_125delinsATG n.314_316delinsATG n.401_403delinsATG n.413_415delinsATG n.218_220delinsATG n.217_219delinsATG n.471_473delinsATG n.450_452delinsATG n.97_99delinsATG n.555_557delinsATG c.56_58delinsATG n.152+200_152+202delinsATG n.130_132delinsATG | |
16 | g.1314296_1314298delinsATT | CA2579760277 | UBE2I | c.70_72delinsATT (p.Phe24Ile) n.106_108delinsATT n.219_221delinsATT n.213_215delinsATT n.513_515delinsATT c.66+200_66+202delinsATT (n.66+200_66+202delinsATT) c.-36_-34delinsATT (n.-36_-34delinsATT) n.4434_4436delinsATT n.136+4523_136+4525delinsATT c.-33-1358_-33-1356delinsATT (n.-33-1358_-33-1356delinsATT) c.226_228delinsATT (p.Phe76Ile) n.123_125delinsATT n.314_316delinsATT n.401_403delinsATT n.413_415delinsATT n.218_220delinsATT n.217_219delinsATT n.471_473delinsATT n.450_452delinsATT n.97_99delinsATT n.555_557delinsATT c.56_58delinsATT n.152+200_152+202delinsATT n.130_132delinsATT | |
16 | g.1314296_1314298delinsCAG | CA2579760608 | UBE2I | c.70_72delinsCAG (p.Phe24Gln) n.106_108delinsCAG n.219_221delinsCAG n.213_215delinsCAG n.513_515delinsCAG c.66+200_66+202delinsCAG (n.66+200_66+202delinsCAG) c.-36_-34delinsCAG (n.-36_-34delinsCAG) n.4434_4436delinsCAG n.136+4523_136+4525delinsCAG c.-33-1358_-33-1356delinsCAG (n.-33-1358_-33-1356delinsCAG) c.226_228delinsCAG (p.Phe76Gln) n.123_125delinsCAG n.314_316delinsCAG n.401_403delinsCAG n.413_415delinsCAG n.218_220delinsCAG n.217_219delinsCAG n.471_473delinsCAG n.450_452delinsCAG n.97_99delinsCAG n.555_557delinsCAG c.56_58delinsCAG n.152+200_152+202delinsCAG n.130_132delinsCAG | |
16 | g.1314296_1314298delinsCAT | CA2579760130 | UBE2I | c.70_72delinsCAT (p.Phe24His) n.106_108delinsCAT n.219_221delinsCAT n.213_215delinsCAT n.513_515delinsCAT c.66+200_66+202delinsCAT (n.66+200_66+202delinsCAT) c.-36_-34delinsCAT (n.-36_-34delinsCAT) n.4434_4436delinsCAT n.136+4523_136+4525delinsCAT c.-33-1358_-33-1356delinsCAT (n.-33-1358_-33-1356delinsCAT) c.226_228delinsCAT (p.Phe76His) n.123_125delinsCAT n.314_316delinsCAT n.401_403delinsCAT n.413_415delinsCAT n.218_220delinsCAT n.217_219delinsCAT n.471_473delinsCAT n.450_452delinsCAT n.97_99delinsCAT n.555_557delinsCAT c.56_58delinsCAT n.152+200_152+202delinsCAT n.130_132delinsCAT | |
16 | g.1314296_1314298delinsCCG | CA2579763910 | UBE2I | c.70_72delinsCCG (p.Phe24Pro) n.106_108delinsCCG n.219_221delinsCCG n.213_215delinsCCG n.513_515delinsCCG c.66+200_66+202delinsCCG (n.66+200_66+202delinsCCG) c.-36_-34delinsCCG (n.-36_-34delinsCCG) n.4434_4436delinsCCG n.136+4523_136+4525delinsCCG c.-33-1358_-33-1356delinsCCG (n.-33-1358_-33-1356delinsCCG) c.226_228delinsCCG (p.Phe76Pro) n.123_125delinsCCG n.314_316delinsCCG n.401_403delinsCCG n.413_415delinsCCG n.218_220delinsCCG n.217_219delinsCCG n.471_473delinsCCG n.450_452delinsCCG n.97_99delinsCCG n.555_557delinsCCG c.56_58delinsCCG n.152+200_152+202delinsCCG n.130_132delinsCCG | |
16 | g.1314296_1314298delinsCCT | CA2579762165 | UBE2I | c.70_72delinsCCT (p.Phe24Pro) n.106_108delinsCCT n.219_221delinsCCT n.213_215delinsCCT n.513_515delinsCCT c.66+200_66+202delinsCCT (n.66+200_66+202delinsCCT) c.-36_-34delinsCCT (n.-36_-34delinsCCT) n.4434_4436delinsCCT n.136+4523_136+4525delinsCCT c.-33-1358_-33-1356delinsCCT (n.-33-1358_-33-1356delinsCCT) c.226_228delinsCCT (p.Phe76Pro) n.123_125delinsCCT n.314_316delinsCCT n.401_403delinsCCT n.413_415delinsCCT n.218_220delinsCCT n.217_219delinsCCT n.471_473delinsCCT n.450_452delinsCCT n.97_99delinsCCT n.555_557delinsCCT c.56_58delinsCCT n.152+200_152+202delinsCCT n.130_132delinsCCT | |
16 | g.1314296_1314298delinsCGG | CA2579762609 | UBE2I | c.70_72delinsCGG (p.Phe24Arg) n.106_108delinsCGG n.219_221delinsCGG n.213_215delinsCGG n.513_515delinsCGG c.66+200_66+202delinsCGG (n.66+200_66+202delinsCGG) c.-36_-34delinsCGG (n.-36_-34delinsCGG) n.4434_4436delinsCGG n.136+4523_136+4525delinsCGG c.-33-1358_-33-1356delinsCGG (n.-33-1358_-33-1356delinsCGG) c.226_228delinsCGG (p.Phe76Arg) n.123_125delinsCGG n.314_316delinsCGG n.401_403delinsCGG n.413_415delinsCGG n.218_220delinsCGG n.217_219delinsCGG n.471_473delinsCGG n.450_452delinsCGG n.97_99delinsCGG n.555_557delinsCGG c.56_58delinsCGG n.152+200_152+202delinsCGG n.130_132delinsCGG | |
16 | g.1314296_1314298delinsCGT | CA2579759039 | UBE2I | c.70_72delinsCGT (p.Phe24Arg) n.106_108delinsCGT n.219_221delinsCGT n.213_215delinsCGT n.513_515delinsCGT c.66+200_66+202delinsCGT (n.66+200_66+202delinsCGT) c.-36_-34delinsCGT (n.-36_-34delinsCGT) n.4434_4436delinsCGT n.136+4523_136+4525delinsCGT c.-33-1358_-33-1356delinsCGT (n.-33-1358_-33-1356delinsCGT) c.226_228delinsCGT (p.Phe76Arg) n.123_125delinsCGT n.314_316delinsCGT n.401_403delinsCGT n.413_415delinsCGT n.218_220delinsCGT n.217_219delinsCGT n.471_473delinsCGT n.450_452delinsCGT n.97_99delinsCGT n.555_557delinsCGT c.56_58delinsCGT n.152+200_152+202delinsCGT n.130_132delinsCGT | |
16 | g.1314296_1314298delinsCTA | CA2579763096 | UBE2I | c.70_72delinsCTA (p.Phe24Leu) n.106_108delinsCTA n.219_221delinsCTA n.213_215delinsCTA n.513_515delinsCTA c.66+200_66+202delinsCTA (n.66+200_66+202delinsCTA) c.-36_-34delinsCTA (n.-36_-34delinsCTA) n.4434_4436delinsCTA n.136+4523_136+4525delinsCTA c.-33-1358_-33-1356delinsCTA (n.-33-1358_-33-1356delinsCTA) c.226_228delinsCTA (p.Phe76Leu) n.123_125delinsCTA n.314_316delinsCTA n.401_403delinsCTA n.413_415delinsCTA n.218_220delinsCTA n.217_219delinsCTA n.471_473delinsCTA n.450_452delinsCTA n.97_99delinsCTA n.555_557delinsCTA c.56_58delinsCTA n.152+200_152+202delinsCTA n.130_132delinsCTA | |
16 | g.1314296_1314298delinsCTG | CA2579761222 | UBE2I | c.70_72delinsCTG (p.Phe24Leu) n.106_108delinsCTG n.219_221delinsCTG n.213_215delinsCTG n.513_515delinsCTG c.66+200_66+202delinsCTG (n.66+200_66+202delinsCTG) c.-36_-34delinsCTG (n.-36_-34delinsCTG) n.4434_4436delinsCTG n.136+4523_136+4525delinsCTG c.-33-1358_-33-1356delinsCTG (n.-33-1358_-33-1356delinsCTG) c.226_228delinsCTG (p.Phe76Leu) n.123_125delinsCTG n.314_316delinsCTG n.401_403delinsCTG n.413_415delinsCTG n.218_220delinsCTG n.217_219delinsCTG n.471_473delinsCTG n.450_452delinsCTG n.97_99delinsCTG n.555_557delinsCTG c.56_58delinsCTG n.152+200_152+202delinsCTG n.130_132delinsCTG | |
16 | g.1314296_1314298delinsCTT | CA2579758705 | UBE2I | c.70_72delinsCTT (p.Phe24Leu) n.106_108delinsCTT n.219_221delinsCTT n.213_215delinsCTT n.513_515delinsCTT c.66+200_66+202delinsCTT (n.66+200_66+202delinsCTT) c.-36_-34delinsCTT (n.-36_-34delinsCTT) n.4434_4436delinsCTT n.136+4523_136+4525delinsCTT c.-33-1358_-33-1356delinsCTT (n.-33-1358_-33-1356delinsCTT) c.226_228delinsCTT (p.Phe76Leu) n.123_125delinsCTT n.314_316delinsCTT n.401_403delinsCTT n.413_415delinsCTT n.218_220delinsCTT n.217_219delinsCTT n.471_473delinsCTT n.450_452delinsCTT n.97_99delinsCTT n.555_557delinsCTT c.56_58delinsCTT n.152+200_152+202delinsCTT n.130_132delinsCTT | |
16 | g.1314296_1314298delinsGAG | CA2579759119 | UBE2I | c.70_72delinsGAG (p.Phe24Glu) n.106_108delinsGAG n.219_221delinsGAG n.213_215delinsGAG n.513_515delinsGAG c.66+200_66+202delinsGAG (n.66+200_66+202delinsGAG) c.-36_-34delinsGAG (n.-36_-34delinsGAG) n.4434_4436delinsGAG n.136+4523_136+4525delinsGAG c.-33-1358_-33-1356delinsGAG (n.-33-1358_-33-1356delinsGAG) c.226_228delinsGAG (p.Phe76Glu) n.123_125delinsGAG n.314_316delinsGAG n.401_403delinsGAG n.413_415delinsGAG n.218_220delinsGAG n.217_219delinsGAG n.471_473delinsGAG n.450_452delinsGAG n.97_99delinsGAG n.555_557delinsGAG c.56_58delinsGAG n.152+200_152+202delinsGAG n.130_132delinsGAG | |
16 | g.1314296_1314298delinsGAT | CA2579759343 | UBE2I | c.70_72delinsGAT (p.Phe24Asp) n.106_108delinsGAT n.219_221delinsGAT n.213_215delinsGAT n.513_515delinsGAT c.66+200_66+202delinsGAT (n.66+200_66+202delinsGAT) c.-36_-34delinsGAT (n.-36_-34delinsGAT) n.4434_4436delinsGAT n.136+4523_136+4525delinsGAT c.-33-1358_-33-1356delinsGAT (n.-33-1358_-33-1356delinsGAT) c.226_228delinsGAT (p.Phe76Asp) n.123_125delinsGAT n.314_316delinsGAT n.401_403delinsGAT n.413_415delinsGAT n.218_220delinsGAT n.217_219delinsGAT n.471_473delinsGAT n.450_452delinsGAT n.97_99delinsGAT n.555_557delinsGAT c.56_58delinsGAT n.152+200_152+202delinsGAT n.130_132delinsGAT | |
16 | g.1314296_1314298delinsGCG | CA2579759483 | UBE2I | c.70_72delinsGCG (p.Phe24Ala) n.106_108delinsGCG n.219_221delinsGCG n.213_215delinsGCG n.513_515delinsGCG c.66+200_66+202delinsGCG (n.66+200_66+202delinsGCG) c.-36_-34delinsGCG (n.-36_-34delinsGCG) n.4434_4436delinsGCG n.136+4523_136+4525delinsGCG c.-33-1358_-33-1356delinsGCG (n.-33-1358_-33-1356delinsGCG) c.226_228delinsGCG (p.Phe76Ala) n.123_125delinsGCG n.314_316delinsGCG n.401_403delinsGCG n.413_415delinsGCG n.218_220delinsGCG n.217_219delinsGCG n.471_473delinsGCG n.450_452delinsGCG n.97_99delinsGCG n.555_557delinsGCG c.56_58delinsGCG n.152+200_152+202delinsGCG n.130_132delinsGCG | |
16 | g.1314296_1314298delinsGCT | CA2579758588 | UBE2I | c.70_72delinsGCT (p.Phe24Ala) n.106_108delinsGCT n.219_221delinsGCT n.213_215delinsGCT n.513_515delinsGCT c.66+200_66+202delinsGCT (n.66+200_66+202delinsGCT) c.-36_-34delinsGCT (n.-36_-34delinsGCT) n.4434_4436delinsGCT n.136+4523_136+4525delinsGCT c.-33-1358_-33-1356delinsGCT (n.-33-1358_-33-1356delinsGCT) c.226_228delinsGCT (p.Phe76Ala) n.123_125delinsGCT n.314_316delinsGCT n.401_403delinsGCT n.413_415delinsGCT n.218_220delinsGCT n.217_219delinsGCT n.471_473delinsGCT n.450_452delinsGCT n.97_99delinsGCT n.555_557delinsGCT c.56_58delinsGCT n.152+200_152+202delinsGCT n.130_132delinsGCT | |
16 | g.1314296_1314298delinsGGT | CA2579984234 | UBE2I | c.70_72delinsGGT (p.Phe24Gly) n.106_108delinsGGT n.219_221delinsGGT n.213_215delinsGGT n.513_515delinsGGT c.66+200_66+202delinsGGT (n.66+200_66+202delinsGGT) c.-36_-34delinsGGT (n.-36_-34delinsGGT) n.4434_4436delinsGGT n.136+4523_136+4525delinsGGT c.-33-1358_-33-1356delinsGGT (n.-33-1358_-33-1356delinsGGT) c.226_228delinsGGT (p.Phe76Gly) n.123_125delinsGGT n.314_316delinsGGT n.401_403delinsGGT n.413_415delinsGGT n.218_220delinsGGT n.217_219delinsGGT n.471_473delinsGGT n.450_452delinsGGT n.97_99delinsGGT n.555_557delinsGGT c.56_58delinsGGT n.152+200_152+202delinsGGT n.130_132delinsGGT | |
16 | g.1314296_1314298delinsGTG | CA2579762381 | UBE2I | c.70_72delinsGTG (p.Phe24Val) n.106_108delinsGTG n.219_221delinsGTG n.213_215delinsGTG n.513_515delinsGTG c.66+200_66+202delinsGTG (n.66+200_66+202delinsGTG) c.-36_-34delinsGTG (n.-36_-34delinsGTG) n.4434_4436delinsGTG n.136+4523_136+4525delinsGTG c.-33-1358_-33-1356delinsGTG (n.-33-1358_-33-1356delinsGTG) c.226_228delinsGTG (p.Phe76Val) n.123_125delinsGTG n.314_316delinsGTG n.401_403delinsGTG n.413_415delinsGTG n.218_220delinsGTG n.217_219delinsGTG n.471_473delinsGTG n.450_452delinsGTG n.97_99delinsGTG n.555_557delinsGTG c.56_58delinsGTG n.152+200_152+202delinsGTG n.130_132delinsGTG | |
16 | g.1314296_1314298delinsGTT | CA2579759022 | UBE2I | c.70_72delinsGTT (p.Phe24Val) n.106_108delinsGTT n.219_221delinsGTT n.213_215delinsGTT n.513_515delinsGTT c.66+200_66+202delinsGTT (n.66+200_66+202delinsGTT) c.-36_-34delinsGTT (n.-36_-34delinsGTT) n.4434_4436delinsGTT n.136+4523_136+4525delinsGTT c.-33-1358_-33-1356delinsGTT (n.-33-1358_-33-1356delinsGTT) c.226_228delinsGTT (p.Phe76Val) n.123_125delinsGTT n.314_316delinsGTT n.401_403delinsGTT n.413_415delinsGTT n.218_220delinsGTT n.217_219delinsGTT n.471_473delinsGTT n.450_452delinsGTT n.97_99delinsGTT n.555_557delinsGTT c.56_58delinsGTT n.152+200_152+202delinsGTT n.130_132delinsGTT | |
16 | g.1314297T>A | CA394148590 | UBE2I | c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.107T>A n.220T>A n.214T>A n.514T>A c.66+201T>A (n.66+201T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.4435T>A n.136+4524T>A c.-33-1357T>A (n.-33-1357T>A) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.124T>A n.315T>A n.402T>A n.414T>A n.219T>A n.218T>A n.472T>A n.451T>A n.98T>A n.556T>A c.57T>A n.152+201T>A n.131T>A | |
16 | g.1314297T>C | CA394148591 | UBE2I | c.71T>C (p.Phe24Ser) n.107T>C n.220T>C n.214T>C n.514T>C c.66+201T>C (n.66+201T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.4435T>C n.136+4524T>C c.-33-1357T>C (n.-33-1357T>C) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.124T>C n.315T>C n.402T>C n.414T>C n.219T>C n.218T>C n.472T>C n.451T>C n.98T>C n.556T>C c.57T>C n.152+201T>C n.131T>C | |
16 | g.1314297T>G | CA394148592 | UBE2I | c.71T>G (p.Phe24Cys) n.107T>G n.220T>G n.214T>G n.514T>G c.66+201T>G (n.66+201T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.4435T>G n.136+4524T>G c.-33-1357T>G (n.-33-1357T>G) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.124T>G n.315T>G n.402T>G n.414T>G n.219T>G n.218T>G n.472T>G n.451T>G n.98T>G n.556T>G c.57T>G n.152+201T>G n.131T>G | |
16 | g.1314297_1314298delinsAA | CA2579759404 | UBE2I | c.71_72delinsAA (p.Phe24Ter) n.107_108delinsAA n.220_221delinsAA n.214_215delinsAA n.514_515delinsAA c.66+201_66+202delinsAA (n.66+201_66+202delinsAA) c.-35_-34delinsAA (n.-35_-34delinsAA) n.4435_4436delinsAA n.136+4524_136+4525delinsAA c.-33-1357_-33-1356delinsAA (n.-33-1357_-33-1356delinsAA) c.227_228delinsAA (p.Phe76Ter) n.124_125delinsAA n.315_316delinsAA n.402_403delinsAA n.414_415delinsAA n.219_220delinsAA n.218_219delinsAA n.472_473delinsAA n.451_452delinsAA n.98_99delinsAA n.556_557delinsAA c.57_58delinsAA n.152+201_152+202delinsAA n.131_132delinsAA | |
16 | g.1314297_1314298delinsAG | CA2579761757 | UBE2I | c.71_72delinsAG (p.Phe24Ter) n.107_108delinsAG n.220_221delinsAG n.214_215delinsAG n.514_515delinsAG c.66+201_66+202delinsAG (n.66+201_66+202delinsAG) c.-35_-34delinsAG (n.-35_-34delinsAG) n.4435_4436delinsAG n.136+4524_136+4525delinsAG c.-33-1357_-33-1356delinsAG (n.-33-1357_-33-1356delinsAG) c.227_228delinsAG (p.Phe76Ter) n.124_125delinsAG n.315_316delinsAG n.402_403delinsAG n.414_415delinsAG n.219_220delinsAG n.218_219delinsAG n.472_473delinsAG n.451_452delinsAG n.98_99delinsAG n.556_557delinsAG c.57_58delinsAG n.152+201_152+202delinsAG n.131_132delinsAG | |
16 | g.1314297_1314298delinsAT | CA2579763423 | UBE2I | c.71_72delinsAT (p.Phe24Tyr) n.107_108delinsAT n.220_221delinsAT n.214_215delinsAT n.514_515delinsAT c.66+201_66+202delinsAT (n.66+201_66+202delinsAT) c.-35_-34delinsAT (n.-35_-34delinsAT) n.4435_4436delinsAT n.136+4524_136+4525delinsAT c.-33-1357_-33-1356delinsAT (n.-33-1357_-33-1356delinsAT) c.227_228delinsAT (p.Phe76Tyr) n.124_125delinsAT n.315_316delinsAT n.402_403delinsAT n.414_415delinsAT n.219_220delinsAT n.218_219delinsAT n.472_473delinsAT n.451_452delinsAT n.98_99delinsAT n.556_557delinsAT c.57_58delinsAT n.152+201_152+202delinsAT n.131_132delinsAT | |
16 | g.1314297_1314298delinsCA | CA2579761418 | UBE2I | c.71_72delinsCA (p.Phe24Ser) n.107_108delinsCA n.220_221delinsCA n.214_215delinsCA n.514_515delinsCA c.66+201_66+202delinsCA (n.66+201_66+202delinsCA) c.-35_-34delinsCA (n.-35_-34delinsCA) n.4435_4436delinsCA n.136+4524_136+4525delinsCA c.-33-1357_-33-1356delinsCA (n.-33-1357_-33-1356delinsCA) c.227_228delinsCA (p.Phe76Ser) n.124_125delinsCA n.315_316delinsCA n.402_403delinsCA n.414_415delinsCA n.219_220delinsCA n.218_219delinsCA n.472_473delinsCA n.451_452delinsCA n.98_99delinsCA n.556_557delinsCA c.57_58delinsCA n.152+201_152+202delinsCA n.131_132delinsCA | |
16 | g.1314297_1314298delinsCG | CA2579760776 | UBE2I | c.71_72delinsCG (p.Phe24Ser) n.107_108delinsCG n.220_221delinsCG n.214_215delinsCG n.514_515delinsCG c.66+201_66+202delinsCG (n.66+201_66+202delinsCG) c.-35_-34delinsCG (n.-35_-34delinsCG) n.4435_4436delinsCG n.136+4524_136+4525delinsCG c.-33-1357_-33-1356delinsCG (n.-33-1357_-33-1356delinsCG) c.227_228delinsCG (p.Phe76Ser) n.124_125delinsCG n.315_316delinsCG n.402_403delinsCG n.414_415delinsCG n.219_220delinsCG n.218_219delinsCG n.472_473delinsCG n.451_452delinsCG n.98_99delinsCG n.556_557delinsCG c.57_58delinsCG n.152+201_152+202delinsCG n.131_132delinsCG | |
16 | g.1314297_1314298delinsCT | CA2579761376 | UBE2I | c.71_72delinsCT (p.Phe24Ser) n.107_108delinsCT n.220_221delinsCT n.214_215delinsCT n.514_515delinsCT c.66+201_66+202delinsCT (n.66+201_66+202delinsCT) c.-35_-34delinsCT (n.-35_-34delinsCT) n.4435_4436delinsCT n.136+4524_136+4525delinsCT c.-33-1357_-33-1356delinsCT (n.-33-1357_-33-1356delinsCT) c.227_228delinsCT (p.Phe76Ser) n.124_125delinsCT n.315_316delinsCT n.402_403delinsCT n.414_415delinsCT n.219_220delinsCT n.218_219delinsCT n.472_473delinsCT n.451_452delinsCT n.98_99delinsCT n.556_557delinsCT c.57_58delinsCT n.152+201_152+202delinsCT n.131_132delinsCT | |
16 | g.1314297_1314298delinsGG | CA2579760646 | UBE2I | c.71_72delinsGG (p.Phe24Trp) n.107_108delinsGG n.220_221delinsGG n.214_215delinsGG n.514_515delinsGG c.66+201_66+202delinsGG (n.66+201_66+202delinsGG) c.-35_-34delinsGG (n.-35_-34delinsGG) n.4435_4436delinsGG n.136+4524_136+4525delinsGG c.-33-1357_-33-1356delinsGG (n.-33-1357_-33-1356delinsGG) c.227_228delinsGG (p.Phe76Trp) n.124_125delinsGG n.315_316delinsGG n.402_403delinsGG n.414_415delinsGG n.219_220delinsGG n.218_219delinsGG n.472_473delinsGG n.451_452delinsGG n.98_99delinsGG n.556_557delinsGG c.57_58delinsGG n.152+201_152+202delinsGG n.131_132delinsGG | |
16 | g.1314297_1314298delinsGT | CA2579762111 | UBE2I | c.71_72delinsGT (p.Phe24Cys) n.107_108delinsGT n.220_221delinsGT n.214_215delinsGT n.514_515delinsGT c.66+201_66+202delinsGT (n.66+201_66+202delinsGT) c.-35_-34delinsGT (n.-35_-34delinsGT) n.4435_4436delinsGT n.136+4524_136+4525delinsGT c.-33-1357_-33-1356delinsGT (n.-33-1357_-33-1356delinsGT) c.227_228delinsGT (p.Phe76Cys) n.124_125delinsGT n.315_316delinsGT n.402_403delinsGT n.414_415delinsGT n.219_220delinsGT n.218_219delinsGT n.472_473delinsGT n.451_452delinsGT n.98_99delinsGT n.556_557delinsGT c.57_58delinsGT n.152+201_152+202delinsGT n.131_132delinsGT | |
16 | g.1314298C>A | CA394148593 | UBE2I | c.72C>A (p.Phe24Leu) n.108C>A n.221C>A n.215C>A n.515C>A c.66+202C>A (n.66+202C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.4436C>A n.136+4525C>A c.-33-1356C>A (n.-33-1356C>A) c.228C>A (p.Phe76Leu) n.125C>A n.316C>A n.403C>A n.415C>A n.220C>A n.219C>A n.473C>A n.452C>A n.99C>A n.557C>A c.58C>A n.152+202C>A n.132C>A | |
16 | g.1314298C= | CA2201584752 | UBE2I | c.72C= (p.Phe24=) n.108C= n.221C= n.215C= n.515C= c.66+202C= (n.66+202C=) c.-34C= (n.-34C=) n.4436C= n.136+4525C= c.-33-1356C= (n.-33-1356C=) c.228C= (p.Phe76=) n.125C= n.316C= n.403C= n.415C= n.220C= n.219C= n.473C= n.452C= n.99C= n.557C= c.58C= n.152+202C= n.132C= | |
16 | g.1314298C>G | CA394148594 | UBE2I | c.72C>G (p.Phe24Leu) n.108C>G n.221C>G n.215C>G n.515C>G c.66+202C>G (n.66+202C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) n.4436C>G n.136+4525C>G c.-33-1356C>G (n.-33-1356C>G) c.228C>G (p.Phe76Leu) n.125C>G n.316C>G n.403C>G n.415C>G n.220C>G n.219C>G n.473C>G n.452C>G n.99C>G n.557C>G c.58C>G n.152+202C>G n.132C>G | |
16 | g.1314298C>T | CA7804861 | UBE2I | c.72C>T (p.Phe24=) n.108C>T n.221C>T n.215C>T n.515C>T c.66+202C>T (n.66+202C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.4436C>T n.136+4525C>T c.-33-1356C>T (n.-33-1356C>T) c.228C>T (p.Phe76=) n.125C>T n.316C>T n.403C>T n.415C>T n.220C>T n.219C>T n.473C>T n.452C>T n.99C>T n.557C>T c.58C>T n.152+202C>T n.132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314298_1314299delinsTA | CA2580574358 | UBE2I | c.72_73delinsTA (p.Val25Met) n.108_109delinsTA n.221_222delinsTA n.215_216delinsTA n.515_516delinsTA c.66+202_66+203delinsTA (n.66+202_66+203delinsTA) c.-34_-33delinsTA (n.-34_-33delinsTA) n.4436_4437delinsTA n.136+4525_136+4526delinsTA c.-33-1356_-33-1355delinsTA (n.-33-1356_-33-1355delinsTA) c.228_229delinsTA (p.Val77Met) n.125_126delinsTA n.316_317delinsTA n.403_404delinsTA n.415_416delinsTA n.220_221delinsTA n.219_220delinsTA n.473_474delinsTA n.452_453delinsTA n.99_100delinsTA n.557_558delinsTA c.58_59delinsTA n.152+202_152+203delinsTA n.132_133delinsTA | |
16 | g.1314299G>A | CA276666994 | UBE2I | c.73G>A (p.Val25Met) n.109G>A n.222G>A n.216G>A n.516G>A c.66+203G>A (n.66+203G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.4437G>A n.136+4526G>A c.-33-1355G>A (n.-33-1355G>A) c.229G>A (p.Val77Met) n.126G>A n.317G>A n.404G>A n.416G>A n.221G>A n.220G>A n.474G>A n.453G>A n.100G>A n.558G>A c.59G>A n.152+203G>A n.133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314299G>C | CA394148595 | UBE2I | c.73G>C (p.Val25Leu) n.109G>C n.222G>C n.216G>C n.516G>C c.66+203G>C (n.66+203G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.4437G>C n.136+4526G>C c.-33-1355G>C (n.-33-1355G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) n.126G>C n.317G>C n.404G>C n.416G>C n.221G>C n.220G>C n.474G>C n.453G>C n.100G>C n.558G>C c.59G>C n.152+203G>C n.133G>C | |
16 | g.1314299G= | CA2201584753 | UBE2I | c.73G= (p.Val25=) n.109G= n.222G= n.216G= n.516G= c.66+203G= (n.66+203G=) c.-33G= (n.-33G=) n.4437G= n.136+4526G= c.-33-1355G= (n.-33-1355G=) c.229G= (p.Val77=) n.126G= n.317G= n.404G= n.416G= n.221G= n.220G= n.474G= n.453G= n.100G= n.558G= c.59G= n.152+203G= n.133G= | |
16 | g.1314299G>T | CA394148596 | UBE2I | c.73G>T (p.Val25Leu) n.109G>T n.222G>T n.216G>T n.516G>T c.66+203G>T (n.66+203G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.4437G>T n.136+4526G>T c.-33-1355G>T (n.-33-1355G>T) c.229G>T (p.Val77Leu) n.126G>T n.317G>T n.404G>T n.416G>T n.221G>T n.220G>T n.474G>T n.453G>T n.100G>T n.558G>T c.59G>T n.152+203G>T n.133G>T | |
16 | g.1314299_1314300delinsAA | CA2579763321 | UBE2I | c.73_74delinsAA (p.Val25Lys) n.109_110delinsAA n.222_223delinsAA n.216_217delinsAA n.516_517delinsAA c.66+203_66+204delinsAA (n.66+203_66+204delinsAA) c.-33_-32delinsAA (n.-33_-32delinsAA) n.4437_4438delinsAA n.136+4526_136+4527delinsAA c.-33-1355_-33-1354delinsAA (n.-33-1355_-33-1354delinsAA) c.229_230delinsAA (p.Val77Lys) n.126_127delinsAA n.317_318delinsAA n.404_405delinsAA n.416_417delinsAA n.221_222delinsAA n.220_221delinsAA n.474_475delinsAA n.453_454delinsAA n.100_101delinsAA n.558_559delinsAA c.59_60delinsAA n.152+203_152+204delinsAA n.133_134delinsAA | |
16 | g.1314299_1314300delinsAC | CA2579762376 | UBE2I | c.73_74delinsAC (p.Val25Thr) n.109_110delinsAC n.222_223delinsAC n.216_217delinsAC n.516_517delinsAC c.66+203_66+204delinsAC (n.66+203_66+204delinsAC) c.-33_-32delinsAC (n.-33_-32delinsAC) n.4437_4438delinsAC n.136+4526_136+4527delinsAC c.-33-1355_-33-1354delinsAC (n.-33-1355_-33-1354delinsAC) c.229_230delinsAC (p.Val77Thr) n.126_127delinsAC n.317_318delinsAC n.404_405delinsAC n.416_417delinsAC n.221_222delinsAC n.220_221delinsAC n.474_475delinsAC n.453_454delinsAC n.100_101delinsAC n.558_559delinsAC c.59_60delinsAC n.152+203_152+204delinsAC n.133_134delinsAC | |
16 | g.1314299_1314300delinsAG | CA2579761670 | UBE2I | c.73_74delinsAG (p.Val25Arg) n.109_110delinsAG n.222_223delinsAG n.216_217delinsAG n.516_517delinsAG c.66+203_66+204delinsAG (n.66+203_66+204delinsAG) c.-33_-32delinsAG (n.-33_-32delinsAG) n.4437_4438delinsAG n.136+4526_136+4527delinsAG c.-33-1355_-33-1354delinsAG (n.-33-1355_-33-1354delinsAG) c.229_230delinsAG (p.Val77Arg) n.126_127delinsAG n.317_318delinsAG n.404_405delinsAG n.416_417delinsAG n.221_222delinsAG n.220_221delinsAG n.474_475delinsAG n.453_454delinsAG n.100_101delinsAG n.558_559delinsAG c.59_60delinsAG n.152+203_152+204delinsAG n.133_134delinsAG | |
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16 | g.1314299_1314300delinsCC | CA2579758952 | UBE2I | c.73_74delinsCC (p.Val25Pro) n.109_110delinsCC n.222_223delinsCC n.216_217delinsCC n.516_517delinsCC c.66+203_66+204delinsCC (n.66+203_66+204delinsCC) c.-33_-32delinsCC (n.-33_-32delinsCC) n.4437_4438delinsCC n.136+4526_136+4527delinsCC c.-33-1355_-33-1354delinsCC (n.-33-1355_-33-1354delinsCC) c.229_230delinsCC (p.Val77Pro) n.126_127delinsCC n.317_318delinsCC n.404_405delinsCC n.416_417delinsCC n.221_222delinsCC n.220_221delinsCC n.474_475delinsCC n.453_454delinsCC n.100_101delinsCC n.558_559delinsCC c.59_60delinsCC n.152+203_152+204delinsCC n.133_134delinsCC | |
16 | g.1314299_1314300delinsCG | CA2579759116 | UBE2I | c.73_74delinsCG (p.Val25Arg) n.109_110delinsCG n.222_223delinsCG n.216_217delinsCG n.516_517delinsCG c.66+203_66+204delinsCG (n.66+203_66+204delinsCG) c.-33_-32delinsCG (n.-33_-32delinsCG) n.4437_4438delinsCG n.136+4526_136+4527delinsCG c.-33-1355_-33-1354delinsCG (n.-33-1355_-33-1354delinsCG) c.229_230delinsCG (p.Val77Arg) n.126_127delinsCG n.317_318delinsCG n.404_405delinsCG n.416_417delinsCG n.221_222delinsCG n.220_221delinsCG n.474_475delinsCG n.453_454delinsCG n.100_101delinsCG n.558_559delinsCG c.59_60delinsCG n.152+203_152+204delinsCG n.133_134delinsCG | |
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16 | g.1314299_1314300delinsTG | CA2579762537 | UBE2I | c.73_74delinsTG (p.Val25Trp) n.109_110delinsTG n.222_223delinsTG n.216_217delinsTG n.516_517delinsTG c.66+203_66+204delinsTG (n.66+203_66+204delinsTG) c.-33_-32delinsTG (n.-33_-32delinsTG) n.4437_4438delinsTG n.136+4526_136+4527delinsTG c.-33-1355_-33-1354delinsTG (n.-33-1355_-33-1354delinsTG) c.229_230delinsTG (p.Val77Trp) n.126_127delinsTG n.317_318delinsTG n.404_405delinsTG n.416_417delinsTG n.221_222delinsTG n.220_221delinsTG n.474_475delinsTG n.453_454delinsTG n.100_101delinsTG n.558_559delinsTG c.59_60delinsTG n.152+203_152+204delinsTG n.133_134delinsTG | |
16 | g.1314299_1314301delinsAAT | CA2579984436 | UBE2I | c.73_75delinsAAT (p.Val25Asn) n.109_111delinsAAT n.222_224delinsAAT n.216_218delinsAAT n.516_518delinsAAT c.66+203_66+205delinsAAT (n.66+203_66+205delinsAAT) c.-33_-31delinsAAT (n.-33_-31delinsAAT) n.4437_4439delinsAAT n.136+4526_136+4528delinsAAT c.-33-1355_-33-1353delinsAAT (n.-33-1355_-33-1353delinsAAT) c.229_231delinsAAT (p.Val77Asn) n.126_128delinsAAT n.317_319delinsAAT n.404_406delinsAAT n.416_418delinsAAT n.221_223delinsAAT n.220_222delinsAAT n.474_476delinsAAT n.453_455delinsAAT n.100_102delinsAAT n.558_560delinsAAT c.59_61delinsAAT n.152+203_152+205delinsAAT n.133_135delinsAAT | |
16 | g.1314299_1314301delinsACT | CA2579763254 | UBE2I | c.73_75delinsACT (p.Val25Thr) n.109_111delinsACT n.222_224delinsACT n.216_218delinsACT n.516_518delinsACT c.66+203_66+205delinsACT (n.66+203_66+205delinsACT) c.-33_-31delinsACT (n.-33_-31delinsACT) n.4437_4439delinsACT n.136+4526_136+4528delinsACT c.-33-1355_-33-1353delinsACT (n.-33-1355_-33-1353delinsACT) c.229_231delinsACT (p.Val77Thr) n.126_128delinsACT n.317_319delinsACT n.404_406delinsACT n.416_418delinsACT n.221_223delinsACT n.220_222delinsACT n.474_476delinsACT n.453_455delinsACT n.100_102delinsACT n.558_560delinsACT c.59_61delinsACT n.152+203_152+205delinsACT n.133_135delinsACT | |
16 | g.1314299_1314301delinsATA | CA2579758300 | UBE2I | c.73_75delinsATA (p.Val25Ile) n.109_111delinsATA n.222_224delinsATA n.216_218delinsATA n.516_518delinsATA c.66+203_66+205delinsATA (n.66+203_66+205delinsATA) c.-33_-31delinsATA (n.-33_-31delinsATA) n.4437_4439delinsATA n.136+4526_136+4528delinsATA c.-33-1355_-33-1353delinsATA (n.-33-1355_-33-1353delinsATA) c.229_231delinsATA (p.Val77Ile) n.126_128delinsATA n.317_319delinsATA n.404_406delinsATA n.416_418delinsATA n.221_223delinsATA n.220_222delinsATA n.474_476delinsATA n.453_455delinsATA n.100_102delinsATA n.558_560delinsATA c.59_61delinsATA n.152+203_152+205delinsATA n.133_135delinsATA | |
16 | g.1314299_1314301delinsATT | CA2579760743 | UBE2I | c.73_75delinsATT (p.Val25Ile) n.109_111delinsATT n.222_224delinsATT n.216_218delinsATT n.516_518delinsATT c.66+203_66+205delinsATT (n.66+203_66+205delinsATT) c.-33_-31delinsATT (n.-33_-31delinsATT) n.4437_4439delinsATT n.136+4526_136+4528delinsATT c.-33-1355_-33-1353delinsATT (n.-33-1355_-33-1353delinsATT) c.229_231delinsATT (p.Val77Ile) n.126_128delinsATT n.317_319delinsATT n.404_406delinsATT n.416_418delinsATT n.221_223delinsATT n.220_222delinsATT n.474_476delinsATT n.453_455delinsATT n.100_102delinsATT n.558_560delinsATT c.59_61delinsATT n.152+203_152+205delinsATT n.133_135delinsATT | |
16 | g.1314299_1314301delinsCAT | CA2579759594 | UBE2I | c.73_75delinsCAT (p.Val25His) n.109_111delinsCAT n.222_224delinsCAT n.216_218delinsCAT n.516_518delinsCAT c.66+203_66+205delinsCAT (n.66+203_66+205delinsCAT) c.-33_-31delinsCAT (n.-33_-31delinsCAT) n.4437_4439delinsCAT n.136+4526_136+4528delinsCAT c.-33-1355_-33-1353delinsCAT (n.-33-1355_-33-1353delinsCAT) c.229_231delinsCAT (p.Val77His) n.126_128delinsCAT n.317_319delinsCAT n.404_406delinsCAT n.416_418delinsCAT n.221_223delinsCAT n.220_222delinsCAT n.474_476delinsCAT n.453_455delinsCAT n.100_102delinsCAT n.558_560delinsCAT c.59_61delinsCAT n.152+203_152+205delinsCAT n.133_135delinsCAT | |
16 | g.1314299_1314301delinsCCT | CA2579761980 | UBE2I | c.73_75delinsCCT (p.Val25Pro) n.109_111delinsCCT n.222_224delinsCCT n.216_218delinsCCT n.516_518delinsCCT c.66+203_66+205delinsCCT (n.66+203_66+205delinsCCT) c.-33_-31delinsCCT (n.-33_-31delinsCCT) n.4437_4439delinsCCT n.136+4526_136+4528delinsCCT c.-33-1355_-33-1353delinsCCT (n.-33-1355_-33-1353delinsCCT) c.229_231delinsCCT (p.Val77Pro) n.126_128delinsCCT n.317_319delinsCCT n.404_406delinsCCT n.416_418delinsCCT n.221_223delinsCCT n.220_222delinsCCT n.474_476delinsCCT n.453_455delinsCCT n.100_102delinsCCT n.558_560delinsCCT c.59_61delinsCCT n.152+203_152+205delinsCCT n.133_135delinsCCT | |
16 | g.1314299_1314301delinsCTA | CA2579762097 | UBE2I | c.73_75delinsCTA (p.Val25Leu) n.109_111delinsCTA n.222_224delinsCTA n.216_218delinsCTA n.516_518delinsCTA c.66+203_66+205delinsCTA (n.66+203_66+205delinsCTA) c.-33_-31delinsCTA (n.-33_-31delinsCTA) n.4437_4439delinsCTA n.136+4526_136+4528delinsCTA c.-33-1355_-33-1353delinsCTA (n.-33-1355_-33-1353delinsCTA) c.229_231delinsCTA (p.Val77Leu) n.126_128delinsCTA n.317_319delinsCTA n.404_406delinsCTA n.416_418delinsCTA n.221_223delinsCTA n.220_222delinsCTA n.474_476delinsCTA n.453_455delinsCTA n.100_102delinsCTA n.558_560delinsCTA c.59_61delinsCTA n.152+203_152+205delinsCTA n.133_135delinsCTA | |
16 | g.1314299_1314301delinsCTT | CA2579758572 | UBE2I | c.73_75delinsCTT (p.Val25Leu) n.109_111delinsCTT n.222_224delinsCTT n.216_218delinsCTT n.516_518delinsCTT c.66+203_66+205delinsCTT (n.66+203_66+205delinsCTT) c.-33_-31delinsCTT (n.-33_-31delinsCTT) n.4437_4439delinsCTT n.136+4526_136+4528delinsCTT c.-33-1355_-33-1353delinsCTT (n.-33-1355_-33-1353delinsCTT) c.229_231delinsCTT (p.Val77Leu) n.126_128delinsCTT n.317_319delinsCTT n.404_406delinsCTT n.416_418delinsCTT n.221_223delinsCTT n.220_222delinsCTT n.474_476delinsCTT n.453_455delinsCTT n.100_102delinsCTT n.558_560delinsCTT c.59_61delinsCTT n.152+203_152+205delinsCTT n.133_135delinsCTT | |
16 | g.1314299_1314301delinsTAT | CA2579758569 | UBE2I | c.73_75delinsTAT (p.Val25Tyr) n.109_111delinsTAT n.222_224delinsTAT n.216_218delinsTAT n.516_518delinsTAT c.66+203_66+205delinsTAT (n.66+203_66+205delinsTAT) c.-33_-31delinsTAT (n.-33_-31delinsTAT) n.4437_4439delinsTAT n.136+4526_136+4528delinsTAT c.-33-1355_-33-1353delinsTAT (n.-33-1355_-33-1353delinsTAT) c.229_231delinsTAT (p.Val77Tyr) n.126_128delinsTAT n.317_319delinsTAT n.404_406delinsTAT n.416_418delinsTAT n.221_223delinsTAT n.220_222delinsTAT n.474_476delinsTAT n.453_455delinsTAT n.100_102delinsTAT n.558_560delinsTAT c.59_61delinsTAT n.152+203_152+205delinsTAT n.133_135delinsTAT | |
16 | g.1314299_1314301delinsTCA | CA2579763455 | UBE2I | c.73_75delinsTCA (p.Val25Ser) n.109_111delinsTCA n.222_224delinsTCA n.216_218delinsTCA n.516_518delinsTCA c.66+203_66+205delinsTCA (n.66+203_66+205delinsTCA) c.-33_-31delinsTCA (n.-33_-31delinsTCA) n.4437_4439delinsTCA n.136+4526_136+4528delinsTCA c.-33-1355_-33-1353delinsTCA (n.-33-1355_-33-1353delinsTCA) c.229_231delinsTCA (p.Val77Ser) n.126_128delinsTCA n.317_319delinsTCA n.404_406delinsTCA n.416_418delinsTCA n.221_223delinsTCA n.220_222delinsTCA n.474_476delinsTCA n.453_455delinsTCA n.100_102delinsTCA n.558_560delinsTCA c.59_61delinsTCA n.152+203_152+205delinsTCA n.133_135delinsTCA | |
16 | g.1314299_1314301delinsTCT | CA2579763923 | UBE2I | c.73_75delinsTCT (p.Val25Ser) n.109_111delinsTCT n.222_224delinsTCT n.216_218delinsTCT n.516_518delinsTCT c.66+203_66+205delinsTCT (n.66+203_66+205delinsTCT) c.-33_-31delinsTCT (n.-33_-31delinsTCT) n.4437_4439delinsTCT n.136+4526_136+4528delinsTCT c.-33-1355_-33-1353delinsTCT (n.-33-1355_-33-1353delinsTCT) c.229_231delinsTCT (p.Val77Ser) n.126_128delinsTCT n.317_319delinsTCT n.404_406delinsTCT n.416_418delinsTCT n.221_223delinsTCT n.220_222delinsTCT n.474_476delinsTCT n.453_455delinsTCT n.100_102delinsTCT n.558_560delinsTCT c.59_61delinsTCT n.152+203_152+205delinsTCT n.133_135delinsTCT | |
16 | g.1314299_1314301delinsTTA | CA2579759058 | UBE2I | c.73_75delinsTTA (p.Val25Leu) n.109_111delinsTTA n.222_224delinsTTA n.216_218delinsTTA n.516_518delinsTTA c.66+203_66+205delinsTTA (n.66+203_66+205delinsTTA) c.-33_-31delinsTTA (n.-33_-31delinsTTA) n.4437_4439delinsTTA n.136+4526_136+4528delinsTTA c.-33-1355_-33-1353delinsTTA (n.-33-1355_-33-1353delinsTTA) c.229_231delinsTTA (p.Val77Leu) n.126_128delinsTTA n.317_319delinsTTA n.404_406delinsTTA n.416_418delinsTTA n.221_223delinsTTA n.220_222delinsTTA n.474_476delinsTTA n.453_455delinsTTA n.100_102delinsTTA n.558_560delinsTTA c.59_61delinsTTA n.152+203_152+205delinsTTA n.133_135delinsTTA | |
16 | g.1314299_1314301delinsTTC | CA2579759467 | UBE2I | c.73_75delinsTTC (p.Val25Phe) n.109_111delinsTTC n.222_224delinsTTC n.216_218delinsTTC n.516_518delinsTTC c.66+203_66+205delinsTTC (n.66+203_66+205delinsTTC) c.-33_-31delinsTTC (n.-33_-31delinsTTC) n.4437_4439delinsTTC n.136+4526_136+4528delinsTTC c.-33-1355_-33-1353delinsTTC (n.-33-1355_-33-1353delinsTTC) c.229_231delinsTTC (p.Val77Phe) n.126_128delinsTTC n.317_319delinsTTC n.404_406delinsTTC n.416_418delinsTTC n.221_223delinsTTC n.220_222delinsTTC n.474_476delinsTTC n.453_455delinsTTC n.100_102delinsTTC n.558_560delinsTTC c.59_61delinsTTC n.152+203_152+205delinsTTC n.133_135delinsTTC | |
16 | g.1314299_1314301delinsTTT | CA2579762591 | UBE2I | c.73_75delinsTTT (p.Val25Phe) n.109_111delinsTTT n.222_224delinsTTT n.216_218delinsTTT n.516_518delinsTTT c.66+203_66+205delinsTTT (n.66+203_66+205delinsTTT) c.-33_-31delinsTTT (n.-33_-31delinsTTT) n.4437_4439delinsTTT n.136+4526_136+4528delinsTTT c.-33-1355_-33-1353delinsTTT (n.-33-1355_-33-1353delinsTTT) c.229_231delinsTTT (p.Val77Phe) n.126_128delinsTTT n.317_319delinsTTT n.404_406delinsTTT n.416_418delinsTTT n.221_223delinsTTT n.220_222delinsTTT n.474_476delinsTTT n.453_455delinsTTT n.100_102delinsTTT n.558_560delinsTTT c.59_61delinsTTT n.152+203_152+205delinsTTT n.133_135delinsTTT | |
16 | g.1314300T>A | CA394148597 | UBE2I | c.74T>A (p.Val25Glu) n.110T>A n.223T>A n.217T>A n.517T>A c.66+204T>A (n.66+204T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) n.4438T>A n.136+4527T>A c.-33-1354T>A (n.-33-1354T>A) c.230T>A (p.Val77Glu) n.127T>A n.318T>A n.405T>A n.417T>A n.222T>A n.221T>A n.475T>A n.454T>A n.101T>A n.559T>A c.60T>A n.152+204T>A n.134T>A | |
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16 | g.1314300T>G | CA394148598 | UBE2I | c.74T>G (p.Val25Gly) n.110T>G n.223T>G n.217T>G n.517T>G c.66+204T>G (n.66+204T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) n.4438T>G n.136+4527T>G c.-33-1354T>G (n.-33-1354T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) n.127T>G n.318T>G n.405T>G n.417T>G n.222T>G n.221T>G n.475T>G n.454T>G n.101T>G n.559T>G c.60T>G n.152+204T>G n.134T>G | gnomAD v4 |
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16 | g.1314300_1314301delinsAT | CA2579759776 | UBE2I | c.74_75delinsAT (p.Val25Asp) n.110_111delinsAT n.223_224delinsAT n.217_218delinsAT n.517_518delinsAT c.66+204_66+205delinsAT (n.66+204_66+205delinsAT) c.-32_-31delinsAT (n.-32_-31delinsAT) n.4438_4439delinsAT n.136+4527_136+4528delinsAT c.-33-1354_-33-1353delinsAT (n.-33-1354_-33-1353delinsAT) c.230_231delinsAT (p.Val77Asp) n.127_128delinsAT n.318_319delinsAT n.405_406delinsAT n.417_418delinsAT n.222_223delinsAT n.221_222delinsAT n.475_476delinsAT n.454_455delinsAT n.101_102delinsAT n.559_560delinsAT c.60_61delinsAT n.152+204_152+205delinsAT n.134_135delinsAT | |
16 | g.1314300_1314301delinsCA | CA2579760554 | UBE2I | c.74_75delinsCA (p.Val25Ala) n.110_111delinsCA n.223_224delinsCA n.217_218delinsCA n.517_518delinsCA c.66+204_66+205delinsCA (n.66+204_66+205delinsCA) c.-32_-31delinsCA (n.-32_-31delinsCA) n.4438_4439delinsCA n.136+4527_136+4528delinsCA c.-33-1354_-33-1353delinsCA (n.-33-1354_-33-1353delinsCA) c.230_231delinsCA (p.Val77Ala) n.127_128delinsCA n.318_319delinsCA n.405_406delinsCA n.417_418delinsCA n.222_223delinsCA n.221_222delinsCA n.475_476delinsCA n.454_455delinsCA n.101_102delinsCA n.559_560delinsCA c.60_61delinsCA n.152+204_152+205delinsCA n.134_135delinsCA | |
16 | g.1314300_1314301delinsCT | CA2579760034 | UBE2I | c.74_75delinsCT (p.Val25Ala) n.110_111delinsCT n.223_224delinsCT n.217_218delinsCT n.517_518delinsCT c.66+204_66+205delinsCT (n.66+204_66+205delinsCT) c.-32_-31delinsCT (n.-32_-31delinsCT) n.4438_4439delinsCT n.136+4527_136+4528delinsCT c.-33-1354_-33-1353delinsCT (n.-33-1354_-33-1353delinsCT) c.230_231delinsCT (p.Val77Ala) n.127_128delinsCT n.318_319delinsCT n.405_406delinsCT n.417_418delinsCT n.222_223delinsCT n.221_222delinsCT n.475_476delinsCT n.454_455delinsCT n.101_102delinsCT n.559_560delinsCT c.60_61delinsCT n.152+204_152+205delinsCT n.134_135delinsCT | |
16 | g.1314300_1314301delinsGT | CA2579762937 | UBE2I | c.74_75delinsGT (p.Val25Gly) n.110_111delinsGT n.223_224delinsGT n.217_218delinsGT n.517_518delinsGT c.66+204_66+205delinsGT (n.66+204_66+205delinsGT) c.-32_-31delinsGT (n.-32_-31delinsGT) n.4438_4439delinsGT n.136+4527_136+4528delinsGT c.-33-1354_-33-1353delinsGT (n.-33-1354_-33-1353delinsGT) c.230_231delinsGT (p.Val77Gly) n.127_128delinsGT n.318_319delinsGT n.405_406delinsGT n.417_418delinsGT n.222_223delinsGT n.221_222delinsGT n.475_476delinsGT n.454_455delinsGT n.101_102delinsGT n.559_560delinsGT c.60_61delinsGT n.152+204_152+205delinsGT n.134_135delinsGT | |
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16 | g.1314301G>C | CA492890618 | UBE2I | c.75G>C (p.Val25=) n.111G>C n.224G>C n.218G>C n.518G>C c.66+205G>C (n.66+205G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.4439G>C n.136+4528G>C c.-33-1353G>C (n.-33-1353G>C) c.231G>C (p.Val77=) n.128G>C n.319G>C n.406G>C n.418G>C n.223G>C n.222G>C n.476G>C n.455G>C n.102G>C n.560G>C c.61G>C n.152+205G>C n.135G>C | |
16 | g.1314301G>T | CA492890619 | UBE2I | c.75G>T (p.Val25=) n.111G>T n.224G>T n.218G>T n.518G>T c.66+205G>T (n.66+205G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.4439G>T n.136+4528G>T c.-33-1353G>T (n.-33-1353G>T) c.231G>T (p.Val77=) n.128G>T n.319G>T n.406G>T n.418G>T n.223G>T n.222G>T n.476G>T n.455G>T n.102G>T n.560G>T c.61G>T n.152+205G>T n.135G>T | |
16 | g.1314302G>A | CA394148600 | UBE2I | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.112G>A n.225G>A n.219G>A n.519G>A c.66+206G>A (n.66+206G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.4440G>A n.136+4529G>A c.-33-1352G>A (n.-33-1352G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.129G>A n.320G>A n.407G>A n.419G>A n.224G>A n.223G>A n.477G>A n.456G>A n.103G>A n.561G>A c.62G>A n.152+206G>A n.136G>A | |
16 | g.1314302G>C | CA394148601 | UBE2I | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.112G>C n.225G>C n.219G>C n.519G>C c.66+206G>C (n.66+206G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.4440G>C n.136+4529G>C c.-33-1352G>C (n.-33-1352G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.129G>C n.320G>C n.407G>C n.419G>C n.224G>C n.223G>C n.477G>C n.456G>C n.103G>C n.561G>C c.62G>C n.152+206G>C n.136G>C | |
16 | g.1314302G>T | CA394148602 | UBE2I | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.112G>T n.225G>T n.219G>T n.519G>T c.66+206G>T (n.66+206G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.4440G>T n.136+4529G>T c.-33-1352G>T (n.-33-1352G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.129G>T n.320G>T n.407G>T n.419G>T n.224G>T n.223G>T n.477G>T n.456G>T n.103G>T n.561G>T c.62G>T n.152+206G>T n.136G>T | |
16 | g.1314302_1314303delinsAA | CA2579763896 | UBE2I | c.76_77delinsAA (p.Ala26Asn) n.112_113delinsAA n.225_226delinsAA n.219_220delinsAA n.519_520delinsAA c.66+206_66+207delinsAA (n.66+206_66+207delinsAA) c.-30_-29delinsAA (n.-30_-29delinsAA) n.4440_4441delinsAA n.136+4529_136+4530delinsAA c.-33-1352_-33-1351delinsAA (n.-33-1352_-33-1351delinsAA) c.232_233delinsAA (p.Ala78Asn) n.129_130delinsAA n.320_321delinsAA n.407_408delinsAA n.419_420delinsAA n.224_225delinsAA n.223_224delinsAA n.477_478delinsAA n.456_457delinsAA n.103_104delinsAA n.561_562delinsAA c.62_63delinsAA n.152+206_152+207delinsAA n.136_137delinsAA | |
16 | g.1314302_1314303delinsAG | CA2579761911 | UBE2I | c.76_77delinsAG (p.Ala26Ser) n.112_113delinsAG n.225_226delinsAG n.219_220delinsAG n.519_520delinsAG c.66+206_66+207delinsAG (n.66+206_66+207delinsAG) c.-30_-29delinsAG (n.-30_-29delinsAG) n.4440_4441delinsAG n.136+4529_136+4530delinsAG c.-33-1352_-33-1351delinsAG (n.-33-1352_-33-1351delinsAG) c.232_233delinsAG (p.Ala78Ser) n.129_130delinsAG n.320_321delinsAG n.407_408delinsAG n.419_420delinsAG n.224_225delinsAG n.223_224delinsAG n.477_478delinsAG n.456_457delinsAG n.103_104delinsAG n.561_562delinsAG c.62_63delinsAG n.152+206_152+207delinsAG n.136_137delinsAG | |
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16 | g.1314302_1314303delinsCA | CA2579759626 | UBE2I | c.76_77delinsCA (p.Ala26His) n.112_113delinsCA n.225_226delinsCA n.219_220delinsCA n.519_520delinsCA c.66+206_66+207delinsCA (n.66+206_66+207delinsCA) c.-30_-29delinsCA (n.-30_-29delinsCA) n.4440_4441delinsCA n.136+4529_136+4530delinsCA c.-33-1352_-33-1351delinsCA (n.-33-1352_-33-1351delinsCA) c.232_233delinsCA (p.Ala78His) n.129_130delinsCA n.320_321delinsCA n.407_408delinsCA n.419_420delinsCA n.224_225delinsCA n.223_224delinsCA n.477_478delinsCA n.456_457delinsCA n.103_104delinsCA n.561_562delinsCA c.62_63delinsCA n.152+206_152+207delinsCA n.136_137delinsCA | |
16 | g.1314302_1314303delinsCG | CA2579758649 | UBE2I | c.76_77delinsCG (p.Ala26Arg) n.112_113delinsCG n.225_226delinsCG n.219_220delinsCG n.519_520delinsCG c.66+206_66+207delinsCG (n.66+206_66+207delinsCG) c.-30_-29delinsCG (n.-30_-29delinsCG) n.4440_4441delinsCG n.136+4529_136+4530delinsCG c.-33-1352_-33-1351delinsCG (n.-33-1352_-33-1351delinsCG) c.232_233delinsCG (p.Ala78Arg) n.129_130delinsCG n.320_321delinsCG n.407_408delinsCG n.419_420delinsCG n.224_225delinsCG n.223_224delinsCG n.477_478delinsCG n.456_457delinsCG n.103_104delinsCG n.561_562delinsCG c.62_63delinsCG n.152+206_152+207delinsCG n.136_137delinsCG | |
16 | g.1314302_1314303delinsCT | CA2579761497 | UBE2I | c.76_77delinsCT (p.Ala26Leu) n.112_113delinsCT n.225_226delinsCT n.219_220delinsCT n.519_520delinsCT c.66+206_66+207delinsCT (n.66+206_66+207delinsCT) c.-30_-29delinsCT (n.-30_-29delinsCT) n.4440_4441delinsCT n.136+4529_136+4530delinsCT c.-33-1352_-33-1351delinsCT (n.-33-1352_-33-1351delinsCT) c.232_233delinsCT (p.Ala78Leu) n.129_130delinsCT n.320_321delinsCT n.407_408delinsCT n.419_420delinsCT n.224_225delinsCT n.223_224delinsCT n.477_478delinsCT n.456_457delinsCT n.103_104delinsCT n.561_562delinsCT c.62_63delinsCT n.152+206_152+207delinsCT n.136_137delinsCT | |
16 | g.1314302_1314303delinsTA | CA2579763130 | UBE2I | c.76_77delinsTA (p.Ala26Tyr) n.112_113delinsTA n.225_226delinsTA n.219_220delinsTA n.519_520delinsTA c.66+206_66+207delinsTA (n.66+206_66+207delinsTA) c.-30_-29delinsTA (n.-30_-29delinsTA) n.4440_4441delinsTA n.136+4529_136+4530delinsTA c.-33-1352_-33-1351delinsTA (n.-33-1352_-33-1351delinsTA) c.232_233delinsTA (p.Ala78Tyr) n.129_130delinsTA n.320_321delinsTA n.407_408delinsTA n.419_420delinsTA n.224_225delinsTA n.223_224delinsTA n.477_478delinsTA n.456_457delinsTA n.103_104delinsTA n.561_562delinsTA c.62_63delinsTA n.152+206_152+207delinsTA n.136_137delinsTA | |
16 | g.1314302_1314303delinsTG | CA2579763632 | UBE2I | c.76_77delinsTG (p.Ala26Cys) n.112_113delinsTG n.225_226delinsTG n.219_220delinsTG n.519_520delinsTG c.66+206_66+207delinsTG (n.66+206_66+207delinsTG) c.-30_-29delinsTG (n.-30_-29delinsTG) n.4440_4441delinsTG n.136+4529_136+4530delinsTG c.-33-1352_-33-1351delinsTG (n.-33-1352_-33-1351delinsTG) c.232_233delinsTG (p.Ala78Cys) n.129_130delinsTG n.320_321delinsTG n.407_408delinsTG n.419_420delinsTG n.224_225delinsTG n.223_224delinsTG n.477_478delinsTG n.456_457delinsTG n.103_104delinsTG n.561_562delinsTG c.62_63delinsTG n.152+206_152+207delinsTG n.136_137delinsTG | |
16 | g.1314302_1314303delinsTT | CA2579761405 | UBE2I | c.76_77delinsTT (p.Ala26Phe) n.112_113delinsTT n.225_226delinsTT n.219_220delinsTT n.519_520delinsTT c.66+206_66+207delinsTT (n.66+206_66+207delinsTT) c.-30_-29delinsTT (n.-30_-29delinsTT) n.4440_4441delinsTT n.136+4529_136+4530delinsTT c.-33-1352_-33-1351delinsTT (n.-33-1352_-33-1351delinsTT) c.232_233delinsTT (p.Ala78Phe) n.129_130delinsTT n.320_321delinsTT n.407_408delinsTT n.419_420delinsTT n.224_225delinsTT n.223_224delinsTT n.477_478delinsTT n.456_457delinsTT n.103_104delinsTT n.561_562delinsTT c.62_63delinsTT n.152+206_152+207delinsTT n.136_137delinsTT | |
16 | g.1314302_1314304delinsAAG | CA2579759943 | UBE2I | c.76_78delinsAAG (p.Ala26Lys) n.112_114delinsAAG n.225_227delinsAAG n.219_221delinsAAG n.519_521delinsAAG c.66+206_66+208delinsAAG (n.66+206_66+208delinsAAG) c.-30_-28delinsAAG (n.-30_-28delinsAAG) n.4440_4442delinsAAG n.136+4529_136+4531delinsAAG c.-33-1352_-33-1350delinsAAG (n.-33-1352_-33-1350delinsAAG) c.232_234delinsAAG (p.Ala78Lys) n.129_131delinsAAG n.320_322delinsAAG n.407_409delinsAAG n.419_421delinsAAG n.224_226delinsAAG n.223_225delinsAAG n.477_479delinsAAG n.456_458delinsAAG n.103_105delinsAAG n.561_563delinsAAG c.62_64delinsAAG n.152+206_152+208delinsAAG n.136_138delinsAAG | |
16 | g.1314302_1314304delinsACA | CA2579759396 | UBE2I | c.76_78delinsACA (p.Ala26Thr) n.112_114delinsACA n.225_227delinsACA n.219_221delinsACA n.519_521delinsACA c.66+206_66+208delinsACA (n.66+206_66+208delinsACA) c.-30_-28delinsACA (n.-30_-28delinsACA) n.4440_4442delinsACA n.136+4529_136+4531delinsACA c.-33-1352_-33-1350delinsACA (n.-33-1352_-33-1350delinsACA) c.232_234delinsACA (p.Ala78Thr) n.129_131delinsACA n.320_322delinsACA n.407_409delinsACA n.419_421delinsACA n.224_226delinsACA n.223_225delinsACA n.477_479delinsACA n.456_458delinsACA n.103_105delinsACA n.561_563delinsACA c.62_64delinsACA n.152+206_152+208delinsACA n.136_138delinsACA | |
16 | g.1314302_1314304delinsACC | CA2579762076 | UBE2I | c.76_78delinsACC (p.Ala26Thr) n.112_114delinsACC n.225_227delinsACC n.219_221delinsACC n.519_521delinsACC c.66+206_66+208delinsACC (n.66+206_66+208delinsACC) c.-30_-28delinsACC (n.-30_-28delinsACC) n.4440_4442delinsACC n.136+4529_136+4531delinsACC c.-33-1352_-33-1350delinsACC (n.-33-1352_-33-1350delinsACC) c.232_234delinsACC (p.Ala78Thr) n.129_131delinsACC n.320_322delinsACC n.407_409delinsACC n.419_421delinsACC n.224_226delinsACC n.223_225delinsACC n.477_479delinsACC n.456_458delinsACC n.103_105delinsACC n.561_563delinsACC c.62_64delinsACC n.152+206_152+208delinsACC n.136_138delinsACC | |
16 | g.1314302_1314304delinsACG | CA2579760376 | UBE2I | c.76_78delinsACG (p.Ala26Thr) n.112_114delinsACG n.225_227delinsACG n.219_221delinsACG n.519_521delinsACG c.66+206_66+208delinsACG (n.66+206_66+208delinsACG) c.-30_-28delinsACG (n.-30_-28delinsACG) n.4440_4442delinsACG n.136+4529_136+4531delinsACG c.-33-1352_-33-1350delinsACG (n.-33-1352_-33-1350delinsACG) c.232_234delinsACG (p.Ala78Thr) n.129_131delinsACG n.320_322delinsACG n.407_409delinsACG n.419_421delinsACG n.224_226delinsACG n.223_225delinsACG n.477_479delinsACG n.456_458delinsACG n.103_105delinsACG n.561_563delinsACG c.62_64delinsACG n.152+206_152+208delinsACG n.136_138delinsACG | |
16 | g.1314302_1314304delinsAGG | CA2579759282 | UBE2I | c.76_78delinsAGG (p.Ala26Arg) n.112_114delinsAGG n.225_227delinsAGG n.219_221delinsAGG n.519_521delinsAGG c.66+206_66+208delinsAGG (n.66+206_66+208delinsAGG) c.-30_-28delinsAGG (n.-30_-28delinsAGG) n.4440_4442delinsAGG n.136+4529_136+4531delinsAGG c.-33-1352_-33-1350delinsAGG (n.-33-1352_-33-1350delinsAGG) c.232_234delinsAGG (p.Ala78Arg) n.129_131delinsAGG n.320_322delinsAGG n.407_409delinsAGG n.419_421delinsAGG n.224_226delinsAGG n.223_225delinsAGG n.477_479delinsAGG n.456_458delinsAGG n.103_105delinsAGG n.561_563delinsAGG c.62_64delinsAGG n.152+206_152+208delinsAGG n.136_138delinsAGG | |
16 | g.1314302_1314304delinsATA | CA2579760296 | UBE2I | c.76_78delinsATA (p.Ala26Ile) n.112_114delinsATA n.225_227delinsATA n.219_221delinsATA n.519_521delinsATA c.66+206_66+208delinsATA (n.66+206_66+208delinsATA) c.-30_-28delinsATA (n.-30_-28delinsATA) n.4440_4442delinsATA n.136+4529_136+4531delinsATA c.-33-1352_-33-1350delinsATA (n.-33-1352_-33-1350delinsATA) c.232_234delinsATA (p.Ala78Ile) n.129_131delinsATA n.320_322delinsATA n.407_409delinsATA n.419_421delinsATA n.224_226delinsATA n.223_225delinsATA n.477_479delinsATA n.456_458delinsATA n.103_105delinsATA n.561_563delinsATA c.62_64delinsATA n.152+206_152+208delinsATA n.136_138delinsATA | |
16 | g.1314302_1314304delinsATG | CA2579758814 | UBE2I | c.76_78delinsATG (p.Ala26Met) n.112_114delinsATG n.225_227delinsATG n.219_221delinsATG n.519_521delinsATG c.66+206_66+208delinsATG (n.66+206_66+208delinsATG) c.-30_-28delinsATG (n.-30_-28delinsATG) n.4440_4442delinsATG n.136+4529_136+4531delinsATG c.-33-1352_-33-1350delinsATG (n.-33-1352_-33-1350delinsATG) c.232_234delinsATG (p.Ala78Met) n.129_131delinsATG n.320_322delinsATG n.407_409delinsATG n.419_421delinsATG n.224_226delinsATG n.223_225delinsATG n.477_479delinsATG n.456_458delinsATG n.103_105delinsATG n.561_563delinsATG c.62_64delinsATG n.152+206_152+208delinsATG n.136_138delinsATG | |
16 | g.1314302_1314304delinsCAG | CA2579762134 | UBE2I | c.76_78delinsCAG (p.Ala26Gln) n.112_114delinsCAG n.225_227delinsCAG n.219_221delinsCAG n.519_521delinsCAG c.66+206_66+208delinsCAG (n.66+206_66+208delinsCAG) c.-30_-28delinsCAG (n.-30_-28delinsCAG) n.4440_4442delinsCAG n.136+4529_136+4531delinsCAG c.-33-1352_-33-1350delinsCAG (n.-33-1352_-33-1350delinsCAG) c.232_234delinsCAG (p.Ala78Gln) n.129_131delinsCAG n.320_322delinsCAG n.407_409delinsCAG n.419_421delinsCAG n.224_226delinsCAG n.223_225delinsCAG n.477_479delinsCAG n.456_458delinsCAG n.103_105delinsCAG n.561_563delinsCAG c.62_64delinsCAG n.152+206_152+208delinsCAG n.136_138delinsCAG | |
16 | g.1314302_1314304delinsCCA | CA2579759142 | UBE2I | c.76_78delinsCCA (p.Ala26Pro) n.112_114delinsCCA n.225_227delinsCCA n.219_221delinsCCA n.519_521delinsCCA c.66+206_66+208delinsCCA (n.66+206_66+208delinsCCA) c.-30_-28delinsCCA (n.-30_-28delinsCCA) n.4440_4442delinsCCA n.136+4529_136+4531delinsCCA c.-33-1352_-33-1350delinsCCA (n.-33-1352_-33-1350delinsCCA) c.232_234delinsCCA (p.Ala78Pro) n.129_131delinsCCA n.320_322delinsCCA n.407_409delinsCCA n.419_421delinsCCA n.224_226delinsCCA n.223_225delinsCCA n.477_479delinsCCA n.456_458delinsCCA n.103_105delinsCCA n.561_563delinsCCA c.62_64delinsCCA n.152+206_152+208delinsCCA n.136_138delinsCCA | |
16 | g.1314302_1314304delinsCCC | CA2579763569 | UBE2I | c.76_78delinsCCC (p.Ala26Pro) n.112_114delinsCCC n.225_227delinsCCC n.219_221delinsCCC n.519_521delinsCCC c.66+206_66+208delinsCCC (n.66+206_66+208delinsCCC) c.-30_-28delinsCCC (n.-30_-28delinsCCC) n.4440_4442delinsCCC n.136+4529_136+4531delinsCCC c.-33-1352_-33-1350delinsCCC (n.-33-1352_-33-1350delinsCCC) c.232_234delinsCCC (p.Ala78Pro) n.129_131delinsCCC n.320_322delinsCCC n.407_409delinsCCC n.419_421delinsCCC n.224_226delinsCCC n.223_225delinsCCC n.477_479delinsCCC n.456_458delinsCCC n.103_105delinsCCC n.561_563delinsCCC c.62_64delinsCCC n.152+206_152+208delinsCCC n.136_138delinsCCC | |
16 | g.1314302_1314304delinsCCG | CA2579763732 | UBE2I | c.76_78delinsCCG (p.Ala26Pro) n.112_114delinsCCG n.225_227delinsCCG n.219_221delinsCCG n.519_521delinsCCG c.66+206_66+208delinsCCG (n.66+206_66+208delinsCCG) c.-30_-28delinsCCG (n.-30_-28delinsCCG) n.4440_4442delinsCCG n.136+4529_136+4531delinsCCG c.-33-1352_-33-1350delinsCCG (n.-33-1352_-33-1350delinsCCG) c.232_234delinsCCG (p.Ala78Pro) n.129_131delinsCCG n.320_322delinsCCG n.407_409delinsCCG n.419_421delinsCCG n.224_226delinsCCG n.223_225delinsCCG n.477_479delinsCCG n.456_458delinsCCG n.103_105delinsCCG n.561_563delinsCCG c.62_64delinsCCG n.152+206_152+208delinsCCG n.136_138delinsCCG | |
16 | g.1314302_1314304delinsCGG | CA2579760537 | UBE2I | c.76_78delinsCGG (p.Ala26Arg) n.112_114delinsCGG n.225_227delinsCGG n.219_221delinsCGG n.519_521delinsCGG c.66+206_66+208delinsCGG (n.66+206_66+208delinsCGG) c.-30_-28delinsCGG (n.-30_-28delinsCGG) n.4440_4442delinsCGG n.136+4529_136+4531delinsCGG c.-33-1352_-33-1350delinsCGG (n.-33-1352_-33-1350delinsCGG) c.232_234delinsCGG (p.Ala78Arg) n.129_131delinsCGG n.320_322delinsCGG n.407_409delinsCGG n.419_421delinsCGG n.224_226delinsCGG n.223_225delinsCGG n.477_479delinsCGG n.456_458delinsCGG n.103_105delinsCGG n.561_563delinsCGG c.62_64delinsCGG n.152+206_152+208delinsCGG n.136_138delinsCGG | |
16 | g.1314302_1314304delinsTAG | CA2579759307 | UBE2I | c.76_78delinsTAG (p.Ala26Ter) n.112_114delinsTAG n.225_227delinsTAG n.219_221delinsTAG n.519_521delinsTAG c.66+206_66+208delinsTAG (n.66+206_66+208delinsTAG) c.-30_-28delinsTAG (n.-30_-28delinsTAG) n.4440_4442delinsTAG n.136+4529_136+4531delinsTAG c.-33-1352_-33-1350delinsTAG (n.-33-1352_-33-1350delinsTAG) c.232_234delinsTAG (p.Ala78Ter) n.129_131delinsTAG n.320_322delinsTAG n.407_409delinsTAG n.419_421delinsTAG n.224_226delinsTAG n.223_225delinsTAG n.477_479delinsTAG n.456_458delinsTAG n.103_105delinsTAG n.561_563delinsTAG c.62_64delinsTAG n.152+206_152+208delinsTAG n.136_138delinsTAG | |
16 | g.1314302_1314304delinsTCC | CA2579759437 | UBE2I | c.76_78delinsTCC (p.Ala26Ser) n.112_114delinsTCC n.225_227delinsTCC n.219_221delinsTCC n.519_521delinsTCC c.66+206_66+208delinsTCC (n.66+206_66+208delinsTCC) c.-30_-28delinsTCC (n.-30_-28delinsTCC) n.4440_4442delinsTCC n.136+4529_136+4531delinsTCC c.-33-1352_-33-1350delinsTCC (n.-33-1352_-33-1350delinsTCC) c.232_234delinsTCC (p.Ala78Ser) n.129_131delinsTCC n.320_322delinsTCC n.407_409delinsTCC n.419_421delinsTCC n.224_226delinsTCC n.223_225delinsTCC n.477_479delinsTCC n.456_458delinsTCC n.103_105delinsTCC n.561_563delinsTCC c.62_64delinsTCC n.152+206_152+208delinsTCC n.136_138delinsTCC | |
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16 | g.1314303C>T | CA394148605 | UBE2I | c.77C>T (p.Ala26Val) n.113C>T n.226C>T n.220C>T n.520C>T c.66+207C>T (n.66+207C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.4441C>T n.136+4530C>T c.-33-1351C>T (n.-33-1351C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) n.130C>T n.321C>T n.408C>T n.420C>T n.225C>T n.224C>T n.478C>T n.457C>T n.104C>T n.562C>T c.63C>T n.152+207C>T n.137C>T | |
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16 | g.1314303_1314304delinsTA | CA2579762154 | UBE2I | c.77_78delinsTA (p.Ala26Val) n.113_114delinsTA n.226_227delinsTA n.220_221delinsTA n.520_521delinsTA c.66+207_66+208delinsTA (n.66+207_66+208delinsTA) c.-29_-28delinsTA (n.-29_-28delinsTA) n.4441_4442delinsTA n.136+4530_136+4531delinsTA c.-33-1351_-33-1350delinsTA (n.-33-1351_-33-1350delinsTA) c.233_234delinsTA (p.Ala78Val) n.130_131delinsTA n.321_322delinsTA n.408_409delinsTA n.420_421delinsTA n.225_226delinsTA n.224_225delinsTA n.478_479delinsTA n.457_458delinsTA n.104_105delinsTA n.562_563delinsTA c.63_64delinsTA n.152+207_152+208delinsTA n.137_138delinsTA | |
16 | g.1314303_1314304delinsTC | CA2579762019 | UBE2I | c.77_78delinsTC (p.Ala26Val) n.113_114delinsTC n.226_227delinsTC n.220_221delinsTC n.520_521delinsTC c.66+207_66+208delinsTC (n.66+207_66+208delinsTC) c.-29_-28delinsTC (n.-29_-28delinsTC) n.4441_4442delinsTC n.136+4530_136+4531delinsTC c.-33-1351_-33-1350delinsTC (n.-33-1351_-33-1350delinsTC) c.233_234delinsTC (p.Ala78Val) n.130_131delinsTC n.321_322delinsTC n.408_409delinsTC n.420_421delinsTC n.225_226delinsTC n.224_225delinsTC n.478_479delinsTC n.457_458delinsTC n.104_105delinsTC n.562_563delinsTC c.63_64delinsTC n.152+207_152+208delinsTC n.137_138delinsTC | |
16 | g.1314303_1314304delinsTG | CA2579759919 | UBE2I | c.77_78delinsTG (p.Ala26Val) n.113_114delinsTG n.226_227delinsTG n.220_221delinsTG n.520_521delinsTG c.66+207_66+208delinsTG (n.66+207_66+208delinsTG) c.-29_-28delinsTG (n.-29_-28delinsTG) n.4441_4442delinsTG n.136+4530_136+4531delinsTG c.-33-1351_-33-1350delinsTG (n.-33-1351_-33-1350delinsTG) c.233_234delinsTG (p.Ala78Val) n.130_131delinsTG n.321_322delinsTG n.408_409delinsTG n.420_421delinsTG n.225_226delinsTG n.224_225delinsTG n.478_479delinsTG n.457_458delinsTG n.104_105delinsTG n.562_563delinsTG c.63_64delinsTG n.152+207_152+208delinsTG n.137_138delinsTG | |
16 | g.1314304T>A | CA492890621 | UBE2I | c.78T>A (p.Ala26=) n.114T>A n.227T>A n.221T>A n.521T>A c.66+208T>A (n.66+208T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) n.4442T>A n.136+4531T>A c.-33-1350T>A (n.-33-1350T>A) c.234T>A (p.Ala78=) n.131T>A n.322T>A n.409T>A n.421T>A n.226T>A n.225T>A n.479T>A n.458T>A n.105T>A n.563T>A c.64T>A n.152+208T>A n.138T>A | |
16 | g.1314304T>C | CA492890622 | UBE2I | c.78T>C (p.Ala26=) n.114T>C n.227T>C n.221T>C n.521T>C c.66+208T>C (n.66+208T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) n.4442T>C n.136+4531T>C c.-33-1350T>C (n.-33-1350T>C) c.234T>C (p.Ala78=) n.131T>C n.322T>C n.409T>C n.421T>C n.226T>C n.225T>C n.479T>C n.458T>C n.105T>C n.563T>C c.64T>C n.152+208T>C n.138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314304T>G | CA492890620 | UBE2I | c.78T>G (p.Ala26=) n.114T>G n.227T>G n.221T>G n.521T>G c.66+208T>G (n.66+208T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) n.4442T>G n.136+4531T>G c.-33-1350T>G (n.-33-1350T>G) c.234T>G (p.Ala78=) n.131T>G n.322T>G n.409T>G n.421T>G n.226T>G n.225T>G n.479T>G n.458T>G n.105T>G n.563T>G c.64T>G n.152+208T>G n.138T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314304T= | CA2201584754 | UBE2I | c.78T= (p.Ala26=) n.114T= n.227T= n.221T= n.521T= c.66+208T= (n.66+208T=) c.-28T= (n.-28T=) n.4442T= n.136+4531T= c.-33-1350T= (n.-33-1350T=) c.234T= (p.Ala78=) n.131T= n.322T= n.409T= n.421T= n.226T= n.225T= n.479T= n.458T= n.105T= n.563T= c.64T= n.152+208T= n.138T= | |
16 | g.1314305G>A | CA394148606 | UBE2I | c.79G>A (p.Val27Ile) n.115G>A n.228G>A n.222G>A n.522G>A c.66+209G>A (n.66+209G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.4443G>A n.136+4532G>A c.-33-1349G>A (n.-33-1349G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) n.132G>A n.323G>A n.410G>A n.422G>A n.227G>A n.226G>A n.480G>A n.459G>A n.106G>A n.564G>A c.65G>A n.152+209G>A n.139G>A | |
16 | g.1314305G>C | CA394148607 | UBE2I | c.79G>C (p.Val27Leu) n.115G>C n.228G>C n.222G>C n.522G>C c.66+209G>C (n.66+209G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) n.4443G>C n.136+4532G>C c.-33-1349G>C (n.-33-1349G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) n.132G>C n.323G>C n.410G>C n.422G>C n.227G>C n.226G>C n.480G>C n.459G>C n.106G>C n.564G>C c.65G>C n.152+209G>C n.139G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314305G>T | CA394148608 | UBE2I | c.79G>T (p.Val27Phe) n.115G>T n.228G>T n.222G>T n.522G>T c.66+209G>T (n.66+209G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.4443G>T n.136+4532G>T c.-33-1349G>T (n.-33-1349G>T) c.235G>T (p.Val79Phe) n.132G>T n.323G>T n.410G>T n.422G>T n.227G>T n.226G>T n.480G>T n.459G>T n.106G>T n.564G>T c.65G>T n.152+209G>T n.139G>T | |
16 | g.1314305_1314306delinsAA | CA2579760662 | UBE2I | c.79_80delinsAA (p.Val27Asn) n.115_116delinsAA n.228_229delinsAA n.222_223delinsAA n.522_523delinsAA c.66+209_66+210delinsAA (n.66+209_66+210delinsAA) c.-27_-26delinsAA (n.-27_-26delinsAA) n.4443_4444delinsAA n.136+4532_136+4533delinsAA c.-33-1349_-33-1348delinsAA (n.-33-1349_-33-1348delinsAA) c.235_236delinsAA (p.Val79Asn) n.132_133delinsAA n.323_324delinsAA n.410_411delinsAA n.422_423delinsAA n.227_228delinsAA n.226_227delinsAA n.480_481delinsAA n.459_460delinsAA n.106_107delinsAA n.564_565delinsAA c.65_66delinsAA n.152+209_152+210delinsAA n.139_140delinsAA | |
16 | g.1314305_1314306delinsAC | CA2579763660 | UBE2I | c.79_80delinsAC (p.Val27Thr) n.115_116delinsAC n.228_229delinsAC n.222_223delinsAC n.522_523delinsAC c.66+209_66+210delinsAC (n.66+209_66+210delinsAC) c.-27_-26delinsAC (n.-27_-26delinsAC) n.4443_4444delinsAC n.136+4532_136+4533delinsAC c.-33-1349_-33-1348delinsAC (n.-33-1349_-33-1348delinsAC) c.235_236delinsAC (p.Val79Thr) n.132_133delinsAC n.323_324delinsAC n.410_411delinsAC n.422_423delinsAC n.227_228delinsAC n.226_227delinsAC n.480_481delinsAC n.459_460delinsAC n.106_107delinsAC n.564_565delinsAC c.65_66delinsAC n.152+209_152+210delinsAC n.139_140delinsAC | |
16 | g.1314305_1314306delinsAG | CA2579763575 | UBE2I | c.79_80delinsAG (p.Val27Ser) n.115_116delinsAG n.228_229delinsAG n.222_223delinsAG n.522_523delinsAG c.66+209_66+210delinsAG (n.66+209_66+210delinsAG) c.-27_-26delinsAG (n.-27_-26delinsAG) n.4443_4444delinsAG n.136+4532_136+4533delinsAG c.-33-1349_-33-1348delinsAG (n.-33-1349_-33-1348delinsAG) c.235_236delinsAG (p.Val79Ser) n.132_133delinsAG n.323_324delinsAG n.410_411delinsAG n.422_423delinsAG n.227_228delinsAG n.226_227delinsAG n.480_481delinsAG n.459_460delinsAG n.106_107delinsAG n.564_565delinsAG c.65_66delinsAG n.152+209_152+210delinsAG n.139_140delinsAG | |
16 | g.1314305_1314306delinsCA | CA2579762926 | UBE2I | c.79_80delinsCA (p.Val27His) n.115_116delinsCA n.228_229delinsCA n.222_223delinsCA n.522_523delinsCA c.66+209_66+210delinsCA (n.66+209_66+210delinsCA) c.-27_-26delinsCA (n.-27_-26delinsCA) n.4443_4444delinsCA n.136+4532_136+4533delinsCA c.-33-1349_-33-1348delinsCA (n.-33-1349_-33-1348delinsCA) c.235_236delinsCA (p.Val79His) n.132_133delinsCA n.323_324delinsCA n.410_411delinsCA n.422_423delinsCA n.227_228delinsCA n.226_227delinsCA n.480_481delinsCA n.459_460delinsCA n.106_107delinsCA n.564_565delinsCA c.65_66delinsCA n.152+209_152+210delinsCA n.139_140delinsCA | |
16 | g.1314305_1314306delinsCC | CA2579760581 | UBE2I | c.79_80delinsCC (p.Val27Pro) n.115_116delinsCC n.228_229delinsCC n.222_223delinsCC n.522_523delinsCC c.66+209_66+210delinsCC (n.66+209_66+210delinsCC) c.-27_-26delinsCC (n.-27_-26delinsCC) n.4443_4444delinsCC n.136+4532_136+4533delinsCC c.-33-1349_-33-1348delinsCC (n.-33-1349_-33-1348delinsCC) c.235_236delinsCC (p.Val79Pro) n.132_133delinsCC n.323_324delinsCC n.410_411delinsCC n.422_423delinsCC n.227_228delinsCC n.226_227delinsCC n.480_481delinsCC n.459_460delinsCC n.106_107delinsCC n.564_565delinsCC c.65_66delinsCC n.152+209_152+210delinsCC n.139_140delinsCC | |
16 | g.1314305_1314306delinsCG | CA2579763911 | UBE2I | c.79_80delinsCG (p.Val27Arg) n.115_116delinsCG n.228_229delinsCG n.222_223delinsCG n.522_523delinsCG c.66+209_66+210delinsCG (n.66+209_66+210delinsCG) c.-27_-26delinsCG (n.-27_-26delinsCG) n.4443_4444delinsCG n.136+4532_136+4533delinsCG c.-33-1349_-33-1348delinsCG (n.-33-1349_-33-1348delinsCG) c.235_236delinsCG (p.Val79Arg) n.132_133delinsCG n.323_324delinsCG n.410_411delinsCG n.422_423delinsCG n.227_228delinsCG n.226_227delinsCG n.480_481delinsCG n.459_460delinsCG n.106_107delinsCG n.564_565delinsCG c.65_66delinsCG n.152+209_152+210delinsCG n.139_140delinsCG | |
16 | g.1314305_1314306delinsTA | CA2579762362 | UBE2I | c.79_80delinsTA (p.Val27Tyr) n.115_116delinsTA n.228_229delinsTA n.222_223delinsTA n.522_523delinsTA c.66+209_66+210delinsTA (n.66+209_66+210delinsTA) c.-27_-26delinsTA (n.-27_-26delinsTA) n.4443_4444delinsTA n.136+4532_136+4533delinsTA c.-33-1349_-33-1348delinsTA (n.-33-1349_-33-1348delinsTA) c.235_236delinsTA (p.Val79Tyr) n.132_133delinsTA n.323_324delinsTA n.410_411delinsTA n.422_423delinsTA n.227_228delinsTA n.226_227delinsTA n.480_481delinsTA n.459_460delinsTA n.106_107delinsTA n.564_565delinsTA c.65_66delinsTA n.152+209_152+210delinsTA n.139_140delinsTA | |
16 | g.1314305_1314306delinsTC | CA2579763300 | UBE2I | c.79_80delinsTC (p.Val27Ser) n.115_116delinsTC n.228_229delinsTC n.222_223delinsTC n.522_523delinsTC c.66+209_66+210delinsTC (n.66+209_66+210delinsTC) c.-27_-26delinsTC (n.-27_-26delinsTC) n.4443_4444delinsTC n.136+4532_136+4533delinsTC c.-33-1349_-33-1348delinsTC (n.-33-1349_-33-1348delinsTC) c.235_236delinsTC (p.Val79Ser) n.132_133delinsTC n.323_324delinsTC n.410_411delinsTC n.422_423delinsTC n.227_228delinsTC n.226_227delinsTC n.480_481delinsTC n.459_460delinsTC n.106_107delinsTC n.564_565delinsTC c.65_66delinsTC n.152+209_152+210delinsTC n.139_140delinsTC | |
16 | g.1314305_1314306delinsTG | CA2579759475 | UBE2I | c.79_80delinsTG (p.Val27Cys) n.115_116delinsTG n.228_229delinsTG n.222_223delinsTG n.522_523delinsTG c.66+209_66+210delinsTG (n.66+209_66+210delinsTG) c.-27_-26delinsTG (n.-27_-26delinsTG) n.4443_4444delinsTG n.136+4532_136+4533delinsTG c.-33-1349_-33-1348delinsTG (n.-33-1349_-33-1348delinsTG) c.235_236delinsTG (p.Val79Cys) n.132_133delinsTG n.323_324delinsTG n.410_411delinsTG n.422_423delinsTG n.227_228delinsTG n.226_227delinsTG n.480_481delinsTG n.459_460delinsTG n.106_107delinsTG n.564_565delinsTG c.65_66delinsTG n.152+209_152+210delinsTG n.139_140delinsTG | |
16 | g.1314305_1314307delinsAAG | CA2579762283 | UBE2I | c.79_81delinsAAG (p.Val27Lys) n.115_117delinsAAG n.228_230delinsAAG n.222_224delinsAAG n.522_524delinsAAG c.66+209_66+211delinsAAG (n.66+209_66+211delinsAAG) c.-27_-25delinsAAG (n.-27_-25delinsAAG) n.4443_4445delinsAAG n.136+4532_136+4534delinsAAG c.-33-1349_-33-1347delinsAAG (n.-33-1349_-33-1347delinsAAG) c.235_237delinsAAG (p.Val79Lys) n.132_134delinsAAG n.323_325delinsAAG n.410_412delinsAAG n.422_424delinsAAG n.227_229delinsAAG n.226_228delinsAAG n.480_482delinsAAG n.459_461delinsAAG n.106_108delinsAAG n.564_566delinsAAG c.65_67delinsAAG n.152+209_152+211delinsAAG n.139_141delinsAAG | |
16 | g.1314305_1314307delinsAAT | CA2579760041 | UBE2I | c.79_81delinsAAT (p.Val27Asn) n.115_117delinsAAT n.228_230delinsAAT n.222_224delinsAAT n.522_524delinsAAT c.66+209_66+211delinsAAT (n.66+209_66+211delinsAAT) c.-27_-25delinsAAT (n.-27_-25delinsAAT) n.4443_4445delinsAAT n.136+4532_136+4534delinsAAT c.-33-1349_-33-1347delinsAAT (n.-33-1349_-33-1347delinsAAT) c.235_237delinsAAT (p.Val79Asn) n.132_134delinsAAT n.323_325delinsAAT n.410_412delinsAAT n.422_424delinsAAT n.227_229delinsAAT n.226_228delinsAAT n.480_482delinsAAT n.459_461delinsAAT n.106_108delinsAAT n.564_566delinsAAT c.65_67delinsAAT n.152+209_152+211delinsAAT n.139_141delinsAAT | |
16 | g.1314305_1314307delinsACG | CA2579763748 | UBE2I | c.79_81delinsACG (p.Val27Thr) n.115_117delinsACG n.228_230delinsACG n.222_224delinsACG n.522_524delinsACG c.66+209_66+211delinsACG (n.66+209_66+211delinsACG) c.-27_-25delinsACG (n.-27_-25delinsACG) n.4443_4445delinsACG n.136+4532_136+4534delinsACG c.-33-1349_-33-1347delinsACG (n.-33-1349_-33-1347delinsACG) c.235_237delinsACG (p.Val79Thr) n.132_134delinsACG n.323_325delinsACG n.410_412delinsACG n.422_424delinsACG n.227_229delinsACG n.226_228delinsACG n.480_482delinsACG n.459_461delinsACG n.106_108delinsACG n.564_566delinsACG c.65_67delinsACG n.152+209_152+211delinsACG n.139_141delinsACG | |
16 | g.1314305_1314307delinsACT | CA2579759163 | UBE2I | c.79_81delinsACT (p.Val27Thr) n.115_117delinsACT n.228_230delinsACT n.222_224delinsACT n.522_524delinsACT c.66+209_66+211delinsACT (n.66+209_66+211delinsACT) c.-27_-25delinsACT (n.-27_-25delinsACT) n.4443_4445delinsACT n.136+4532_136+4534delinsACT c.-33-1349_-33-1347delinsACT (n.-33-1349_-33-1347delinsACT) c.235_237delinsACT (p.Val79Thr) n.132_134delinsACT n.323_325delinsACT n.410_412delinsACT n.422_424delinsACT n.227_229delinsACT n.226_228delinsACT n.480_482delinsACT n.459_461delinsACT n.106_108delinsACT n.564_566delinsACT c.65_67delinsACT n.152+209_152+211delinsACT n.139_141delinsACT | |
16 | g.1314305_1314307delinsAGG | CA2579762432 | UBE2I | c.79_81delinsAGG (p.Val27Arg) n.115_117delinsAGG n.228_230delinsAGG n.222_224delinsAGG n.522_524delinsAGG c.66+209_66+211delinsAGG (n.66+209_66+211delinsAGG) c.-27_-25delinsAGG (n.-27_-25delinsAGG) n.4443_4445delinsAGG n.136+4532_136+4534delinsAGG c.-33-1349_-33-1347delinsAGG (n.-33-1349_-33-1347delinsAGG) c.235_237delinsAGG (p.Val79Arg) n.132_134delinsAGG n.323_325delinsAGG n.410_412delinsAGG n.422_424delinsAGG n.227_229delinsAGG n.226_228delinsAGG n.480_482delinsAGG n.459_461delinsAGG n.106_108delinsAGG n.564_566delinsAGG c.65_67delinsAGG n.152+209_152+211delinsAGG n.139_141delinsAGG | |
16 | g.1314305_1314307delinsATA | CA2579758922 | UBE2I | c.79_81delinsATA (p.Val27Ile) n.115_117delinsATA n.228_230delinsATA n.222_224delinsATA n.522_524delinsATA c.66+209_66+211delinsATA (n.66+209_66+211delinsATA) c.-27_-25delinsATA (n.-27_-25delinsATA) n.4443_4445delinsATA n.136+4532_136+4534delinsATA c.-33-1349_-33-1347delinsATA (n.-33-1349_-33-1347delinsATA) c.235_237delinsATA (p.Val79Ile) n.132_134delinsATA n.323_325delinsATA n.410_412delinsATA n.422_424delinsATA n.227_229delinsATA n.226_228delinsATA n.480_482delinsATA n.459_461delinsATA n.106_108delinsATA n.564_566delinsATA c.65_67delinsATA n.152+209_152+211delinsATA n.139_141delinsATA | |
16 | g.1314305_1314307delinsATG | CA2579760129 | UBE2I | c.79_81delinsATG (p.Val27Met) n.115_117delinsATG n.228_230delinsATG n.222_224delinsATG n.522_524delinsATG c.66+209_66+211delinsATG (n.66+209_66+211delinsATG) c.-27_-25delinsATG (n.-27_-25delinsATG) n.4443_4445delinsATG n.136+4532_136+4534delinsATG c.-33-1349_-33-1347delinsATG (n.-33-1349_-33-1347delinsATG) c.235_237delinsATG (p.Val79Met) n.132_134delinsATG n.323_325delinsATG n.410_412delinsATG n.422_424delinsATG n.227_229delinsATG n.226_228delinsATG n.480_482delinsATG n.459_461delinsATG n.106_108delinsATG n.564_566delinsATG c.65_67delinsATG n.152+209_152+211delinsATG n.139_141delinsATG | |
16 | g.1314305_1314307delinsATT | CA2579760147 | UBE2I | c.79_81delinsATT (p.Val27Ile) n.115_117delinsATT n.228_230delinsATT n.222_224delinsATT n.522_524delinsATT c.66+209_66+211delinsATT (n.66+209_66+211delinsATT) c.-27_-25delinsATT (n.-27_-25delinsATT) n.4443_4445delinsATT n.136+4532_136+4534delinsATT c.-33-1349_-33-1347delinsATT (n.-33-1349_-33-1347delinsATT) c.235_237delinsATT (p.Val79Ile) n.132_134delinsATT n.323_325delinsATT n.410_412delinsATT n.422_424delinsATT n.227_229delinsATT n.226_228delinsATT n.480_482delinsATT n.459_461delinsATT n.106_108delinsATT n.564_566delinsATT c.65_67delinsATT n.152+209_152+211delinsATT n.139_141delinsATT | |
16 | g.1314305_1314307delinsCAA | CA2579760030 | UBE2I | c.79_81delinsCAA (p.Val27Gln) n.115_117delinsCAA n.228_230delinsCAA n.222_224delinsCAA n.522_524delinsCAA c.66+209_66+211delinsCAA (n.66+209_66+211delinsCAA) c.-27_-25delinsCAA (n.-27_-25delinsCAA) n.4443_4445delinsCAA n.136+4532_136+4534delinsCAA c.-33-1349_-33-1347delinsCAA (n.-33-1349_-33-1347delinsCAA) c.235_237delinsCAA (p.Val79Gln) n.132_134delinsCAA n.323_325delinsCAA n.410_412delinsCAA n.422_424delinsCAA n.227_229delinsCAA n.226_228delinsCAA n.480_482delinsCAA n.459_461delinsCAA n.106_108delinsCAA n.564_566delinsCAA c.65_67delinsCAA n.152+209_152+211delinsCAA n.139_141delinsCAA | |
16 | g.1314305_1314307delinsCAG | CA2579761126 | UBE2I | c.79_81delinsCAG (p.Val27Gln) n.115_117delinsCAG n.228_230delinsCAG n.222_224delinsCAG n.522_524delinsCAG c.66+209_66+211delinsCAG (n.66+209_66+211delinsCAG) c.-27_-25delinsCAG (n.-27_-25delinsCAG) n.4443_4445delinsCAG n.136+4532_136+4534delinsCAG c.-33-1349_-33-1347delinsCAG (n.-33-1349_-33-1347delinsCAG) c.235_237delinsCAG (p.Val79Gln) n.132_134delinsCAG n.323_325delinsCAG n.410_412delinsCAG n.422_424delinsCAG n.227_229delinsCAG n.226_228delinsCAG n.480_482delinsCAG n.459_461delinsCAG n.106_108delinsCAG n.564_566delinsCAG c.65_67delinsCAG n.152+209_152+211delinsCAG n.139_141delinsCAG | |
16 | g.1314305_1314307delinsCAT | CA2579758450 | UBE2I | c.79_81delinsCAT (p.Val27His) n.115_117delinsCAT n.228_230delinsCAT n.222_224delinsCAT n.522_524delinsCAT c.66+209_66+211delinsCAT (n.66+209_66+211delinsCAT) c.-27_-25delinsCAT (n.-27_-25delinsCAT) n.4443_4445delinsCAT n.136+4532_136+4534delinsCAT c.-33-1349_-33-1347delinsCAT (n.-33-1349_-33-1347delinsCAT) c.235_237delinsCAT (p.Val79His) n.132_134delinsCAT n.323_325delinsCAT n.410_412delinsCAT n.422_424delinsCAT n.227_229delinsCAT n.226_228delinsCAT n.480_482delinsCAT n.459_461delinsCAT n.106_108delinsCAT n.564_566delinsCAT c.65_67delinsCAT n.152+209_152+211delinsCAT n.139_141delinsCAT | |
16 | g.1314305_1314307delinsCCG | CA2579762835 | UBE2I | c.79_81delinsCCG (p.Val27Pro) n.115_117delinsCCG n.228_230delinsCCG n.222_224delinsCCG n.522_524delinsCCG c.66+209_66+211delinsCCG (n.66+209_66+211delinsCCG) c.-27_-25delinsCCG (n.-27_-25delinsCCG) n.4443_4445delinsCCG n.136+4532_136+4534delinsCCG c.-33-1349_-33-1347delinsCCG (n.-33-1349_-33-1347delinsCCG) c.235_237delinsCCG (p.Val79Pro) n.132_134delinsCCG n.323_325delinsCCG n.410_412delinsCCG n.422_424delinsCCG n.227_229delinsCCG n.226_228delinsCCG n.480_482delinsCCG n.459_461delinsCCG n.106_108delinsCCG n.564_566delinsCCG c.65_67delinsCCG n.152+209_152+211delinsCCG n.139_141delinsCCG | |
16 | g.1314305_1314307delinsCCT | CA2579762768 | UBE2I | c.79_81delinsCCT (p.Val27Pro) n.115_117delinsCCT n.228_230delinsCCT n.222_224delinsCCT n.522_524delinsCCT c.66+209_66+211delinsCCT (n.66+209_66+211delinsCCT) c.-27_-25delinsCCT (n.-27_-25delinsCCT) n.4443_4445delinsCCT n.136+4532_136+4534delinsCCT c.-33-1349_-33-1347delinsCCT (n.-33-1349_-33-1347delinsCCT) c.235_237delinsCCT (p.Val79Pro) n.132_134delinsCCT n.323_325delinsCCT n.410_412delinsCCT n.422_424delinsCCT n.227_229delinsCCT n.226_228delinsCCT n.480_482delinsCCT n.459_461delinsCCT n.106_108delinsCCT n.564_566delinsCCT c.65_67delinsCCT n.152+209_152+211delinsCCT n.139_141delinsCCT | |
16 | g.1314305_1314307delinsCGG | CA2579762612 | UBE2I | c.79_81delinsCGG (p.Val27Arg) n.115_117delinsCGG n.228_230delinsCGG n.222_224delinsCGG n.522_524delinsCGG c.66+209_66+211delinsCGG (n.66+209_66+211delinsCGG) c.-27_-25delinsCGG (n.-27_-25delinsCGG) n.4443_4445delinsCGG n.136+4532_136+4534delinsCGG c.-33-1349_-33-1347delinsCGG (n.-33-1349_-33-1347delinsCGG) c.235_237delinsCGG (p.Val79Arg) n.132_134delinsCGG n.323_325delinsCGG n.410_412delinsCGG n.422_424delinsCGG n.227_229delinsCGG n.226_228delinsCGG n.480_482delinsCGG n.459_461delinsCGG n.106_108delinsCGG n.564_566delinsCGG c.65_67delinsCGG n.152+209_152+211delinsCGG n.139_141delinsCGG | |
16 | g.1314305_1314307delinsCTG | CA2579763327 | UBE2I | c.79_81delinsCTG (p.Val27Leu) n.115_117delinsCTG n.228_230delinsCTG n.222_224delinsCTG n.522_524delinsCTG c.66+209_66+211delinsCTG (n.66+209_66+211delinsCTG) c.-27_-25delinsCTG (n.-27_-25delinsCTG) n.4443_4445delinsCTG n.136+4532_136+4534delinsCTG c.-33-1349_-33-1347delinsCTG (n.-33-1349_-33-1347delinsCTG) c.235_237delinsCTG (p.Val79Leu) n.132_134delinsCTG n.323_325delinsCTG n.410_412delinsCTG n.422_424delinsCTG n.227_229delinsCTG n.226_228delinsCTG n.480_482delinsCTG n.459_461delinsCTG n.106_108delinsCTG n.564_566delinsCTG c.65_67delinsCTG n.152+209_152+211delinsCTG n.139_141delinsCTG | |
16 | g.1314305_1314307delinsCTT | CA2579759018 | UBE2I | c.79_81delinsCTT (p.Val27Leu) n.115_117delinsCTT n.228_230delinsCTT n.222_224delinsCTT n.522_524delinsCTT c.66+209_66+211delinsCTT (n.66+209_66+211delinsCTT) c.-27_-25delinsCTT (n.-27_-25delinsCTT) n.4443_4445delinsCTT n.136+4532_136+4534delinsCTT c.-33-1349_-33-1347delinsCTT (n.-33-1349_-33-1347delinsCTT) c.235_237delinsCTT (p.Val79Leu) n.132_134delinsCTT n.323_325delinsCTT n.410_412delinsCTT n.422_424delinsCTT n.227_229delinsCTT n.226_228delinsCTT n.480_482delinsCTT n.459_461delinsCTT n.106_108delinsCTT n.564_566delinsCTT c.65_67delinsCTT n.152+209_152+211delinsCTT n.139_141delinsCTT | |
16 | g.1314305_1314307delinsTAG | CA2579763782 | UBE2I | c.79_81delinsTAG (p.Val27Ter) n.115_117delinsTAG n.228_230delinsTAG n.222_224delinsTAG n.522_524delinsTAG c.66+209_66+211delinsTAG (n.66+209_66+211delinsTAG) c.-27_-25delinsTAG (n.-27_-25delinsTAG) n.4443_4445delinsTAG n.136+4532_136+4534delinsTAG c.-33-1349_-33-1347delinsTAG (n.-33-1349_-33-1347delinsTAG) c.235_237delinsTAG (p.Val79Ter) n.132_134delinsTAG n.323_325delinsTAG n.410_412delinsTAG n.422_424delinsTAG n.227_229delinsTAG n.226_228delinsTAG n.480_482delinsTAG n.459_461delinsTAG n.106_108delinsTAG n.564_566delinsTAG c.65_67delinsTAG n.152+209_152+211delinsTAG n.139_141delinsTAG | |
16 | g.1314305_1314307delinsTAT | CA2579984406 | UBE2I | c.79_81delinsTAT (p.Val27Tyr) n.115_117delinsTAT n.228_230delinsTAT n.222_224delinsTAT n.522_524delinsTAT c.66+209_66+211delinsTAT (n.66+209_66+211delinsTAT) c.-27_-25delinsTAT (n.-27_-25delinsTAT) n.4443_4445delinsTAT n.136+4532_136+4534delinsTAT c.-33-1349_-33-1347delinsTAT (n.-33-1349_-33-1347delinsTAT) c.235_237delinsTAT (p.Val79Tyr) n.132_134delinsTAT n.323_325delinsTAT n.410_412delinsTAT n.422_424delinsTAT n.227_229delinsTAT n.226_228delinsTAT n.480_482delinsTAT n.459_461delinsTAT n.106_108delinsTAT n.564_566delinsTAT c.65_67delinsTAT n.152+209_152+211delinsTAT n.139_141delinsTAT | |
16 | g.1314305_1314307delinsTGG | CA2579763883 | UBE2I | c.79_81delinsTGG (p.Val27Trp) n.115_117delinsTGG n.228_230delinsTGG n.222_224delinsTGG n.522_524delinsTGG c.66+209_66+211delinsTGG (n.66+209_66+211delinsTGG) c.-27_-25delinsTGG (n.-27_-25delinsTGG) n.4443_4445delinsTGG n.136+4532_136+4534delinsTGG c.-33-1349_-33-1347delinsTGG (n.-33-1349_-33-1347delinsTGG) c.235_237delinsTGG (p.Val79Trp) n.132_134delinsTGG n.323_325delinsTGG n.410_412delinsTGG n.422_424delinsTGG n.227_229delinsTGG n.226_228delinsTGG n.480_482delinsTGG n.459_461delinsTGG n.106_108delinsTGG n.564_566delinsTGG c.65_67delinsTGG n.152+209_152+211delinsTGG n.139_141delinsTGG | |
16 | g.1314305_1314307delinsTTG | CA2579763313 | UBE2I | c.79_81delinsTTG (p.Val27Leu) n.115_117delinsTTG n.228_230delinsTTG n.222_224delinsTTG n.522_524delinsTTG c.66+209_66+211delinsTTG (n.66+209_66+211delinsTTG) c.-27_-25delinsTTG (n.-27_-25delinsTTG) n.4443_4445delinsTTG n.136+4532_136+4534delinsTTG c.-33-1349_-33-1347delinsTTG (n.-33-1349_-33-1347delinsTTG) c.235_237delinsTTG (p.Val79Leu) n.132_134delinsTTG n.323_325delinsTTG n.410_412delinsTTG n.422_424delinsTTG n.227_229delinsTTG n.226_228delinsTTG n.480_482delinsTTG n.459_461delinsTTG n.106_108delinsTTG n.564_566delinsTTG c.65_67delinsTTG n.152+209_152+211delinsTTG n.139_141delinsTTG | |
16 | g.1314305_1314307delinsTTT | CA2579984254 | UBE2I | c.79_81delinsTTT (p.Val27Phe) n.115_117delinsTTT n.228_230delinsTTT n.222_224delinsTTT n.522_524delinsTTT c.66+209_66+211delinsTTT (n.66+209_66+211delinsTTT) c.-27_-25delinsTTT (n.-27_-25delinsTTT) n.4443_4445delinsTTT n.136+4532_136+4534delinsTTT c.-33-1349_-33-1347delinsTTT (n.-33-1349_-33-1347delinsTTT) c.235_237delinsTTT (p.Val79Phe) n.132_134delinsTTT n.323_325delinsTTT n.410_412delinsTTT n.422_424delinsTTT n.227_229delinsTTT n.226_228delinsTTT n.480_482delinsTTT n.459_461delinsTTT n.106_108delinsTTT n.564_566delinsTTT c.65_67delinsTTT n.152+209_152+211delinsTTT n.139_141delinsTTT | |
16 | g.1314306T>A | CA394148609 | UBE2I | c.80T>A (p.Val27Asp) n.116T>A n.229T>A n.223T>A n.523T>A c.66+210T>A (n.66+210T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) n.4444T>A n.136+4533T>A c.-33-1348T>A (n.-33-1348T>A) c.236T>A (p.Val79Asp) n.133T>A n.324T>A n.411T>A n.423T>A n.228T>A n.227T>A n.481T>A n.460T>A n.107T>A n.565T>A c.66T>A n.152+210T>A n.140T>A | |
16 | g.1314306T>C | CA394148610 | UBE2I | c.80T>C (p.Val27Ala) n.116T>C n.229T>C n.223T>C n.523T>C c.66+210T>C (n.66+210T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) n.4444T>C n.136+4533T>C c.-33-1348T>C (n.-33-1348T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) n.133T>C n.324T>C n.411T>C n.423T>C n.228T>C n.227T>C n.481T>C n.460T>C n.107T>C n.565T>C c.66T>C n.152+210T>C n.140T>C | |
16 | g.1314306T>G | CA7804862 | UBE2I | c.80T>G (p.Val27Gly) n.116T>G n.229T>G n.223T>G n.523T>G c.66+210T>G (n.66+210T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) n.4444T>G n.136+4533T>G c.-33-1348T>G (n.-33-1348T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) n.133T>G n.324T>G n.411T>G n.423T>G n.228T>G n.227T>G n.481T>G n.460T>G n.107T>G n.565T>G c.66T>G n.152+210T>G n.140T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314306T= | CA2201584756 | UBE2I | c.80T= (p.Val27=) n.116T= n.229T= n.223T= n.523T= c.66+210T= (n.66+210T=) c.-26T= (n.-26T=) n.4444T= n.136+4533T= c.-33-1348T= (n.-33-1348T=) c.236T= (p.Val79=) n.133T= n.324T= n.411T= n.423T= n.228T= n.227T= n.481T= n.460T= n.107T= n.565T= c.66T= n.152+210T= n.140T= | |
16 | g.1314306_1314307delinsAA | CA2579761805 | UBE2I | c.80_81delinsAA (p.Val27Glu) n.116_117delinsAA n.229_230delinsAA n.223_224delinsAA n.523_524delinsAA c.66+210_66+211delinsAA (n.66+210_66+211delinsAA) c.-26_-25delinsAA (n.-26_-25delinsAA) n.4444_4445delinsAA n.136+4533_136+4534delinsAA c.-33-1348_-33-1347delinsAA (n.-33-1348_-33-1347delinsAA) c.236_237delinsAA (p.Val79Glu) n.133_134delinsAA n.324_325delinsAA n.411_412delinsAA n.423_424delinsAA n.228_229delinsAA n.227_228delinsAA n.481_482delinsAA n.460_461delinsAA n.107_108delinsAA n.565_566delinsAA c.66_67delinsAA n.152+210_152+211delinsAA n.140_141delinsAA | |
16 | g.1314306_1314307delinsAG | CA2579763802 | UBE2I | c.80_81delinsAG (p.Val27Glu) n.116_117delinsAG n.229_230delinsAG n.223_224delinsAG n.523_524delinsAG c.66+210_66+211delinsAG (n.66+210_66+211delinsAG) c.-26_-25delinsAG (n.-26_-25delinsAG) n.4444_4445delinsAG n.136+4533_136+4534delinsAG c.-33-1348_-33-1347delinsAG (n.-33-1348_-33-1347delinsAG) c.236_237delinsAG (p.Val79Glu) n.133_134delinsAG n.324_325delinsAG n.411_412delinsAG n.423_424delinsAG n.228_229delinsAG n.227_228delinsAG n.481_482delinsAG n.460_461delinsAG n.107_108delinsAG n.565_566delinsAG c.66_67delinsAG n.152+210_152+211delinsAG n.140_141delinsAG | |
16 | g.1314306_1314307delinsAT | CA2579759418 | UBE2I | c.80_81delinsAT (p.Val27Asp) n.116_117delinsAT n.229_230delinsAT n.223_224delinsAT n.523_524delinsAT c.66+210_66+211delinsAT (n.66+210_66+211delinsAT) c.-26_-25delinsAT (n.-26_-25delinsAT) n.4444_4445delinsAT n.136+4533_136+4534delinsAT c.-33-1348_-33-1347delinsAT (n.-33-1348_-33-1347delinsAT) c.236_237delinsAT (p.Val79Asp) n.133_134delinsAT n.324_325delinsAT n.411_412delinsAT n.423_424delinsAT n.228_229delinsAT n.227_228delinsAT n.481_482delinsAT n.460_461delinsAT n.107_108delinsAT n.565_566delinsAT c.66_67delinsAT n.152+210_152+211delinsAT n.140_141delinsAT | |
16 | g.1314306_1314307delinsCA | CA2579763411 | UBE2I | c.80_81delinsCA (p.Val27Ala) n.116_117delinsCA n.229_230delinsCA n.223_224delinsCA n.523_524delinsCA c.66+210_66+211delinsCA (n.66+210_66+211delinsCA) c.-26_-25delinsCA (n.-26_-25delinsCA) n.4444_4445delinsCA n.136+4533_136+4534delinsCA c.-33-1348_-33-1347delinsCA (n.-33-1348_-33-1347delinsCA) c.236_237delinsCA (p.Val79Ala) n.133_134delinsCA n.324_325delinsCA n.411_412delinsCA n.423_424delinsCA n.228_229delinsCA n.227_228delinsCA n.481_482delinsCA n.460_461delinsCA n.107_108delinsCA n.565_566delinsCA c.66_67delinsCA n.152+210_152+211delinsCA n.140_141delinsCA | |
16 | g.1314306_1314307delinsCG | CA2579762600 | UBE2I | c.80_81delinsCG (p.Val27Ala) n.116_117delinsCG n.229_230delinsCG n.223_224delinsCG n.523_524delinsCG c.66+210_66+211delinsCG (n.66+210_66+211delinsCG) c.-26_-25delinsCG (n.-26_-25delinsCG) n.4444_4445delinsCG n.136+4533_136+4534delinsCG c.-33-1348_-33-1347delinsCG (n.-33-1348_-33-1347delinsCG) c.236_237delinsCG (p.Val79Ala) n.133_134delinsCG n.324_325delinsCG n.411_412delinsCG n.423_424delinsCG n.228_229delinsCG n.227_228delinsCG n.481_482delinsCG n.460_461delinsCG n.107_108delinsCG n.565_566delinsCG c.66_67delinsCG n.152+210_152+211delinsCG n.140_141delinsCG | |
16 | g.1314306_1314307delinsCT | CA2579760018 | UBE2I | c.80_81delinsCT (p.Val27Ala) n.116_117delinsCT n.229_230delinsCT n.223_224delinsCT n.523_524delinsCT c.66+210_66+211delinsCT (n.66+210_66+211delinsCT) c.-26_-25delinsCT (n.-26_-25delinsCT) n.4444_4445delinsCT n.136+4533_136+4534delinsCT c.-33-1348_-33-1347delinsCT (n.-33-1348_-33-1347delinsCT) c.236_237delinsCT (p.Val79Ala) n.133_134delinsCT n.324_325delinsCT n.411_412delinsCT n.423_424delinsCT n.228_229delinsCT n.227_228delinsCT n.481_482delinsCT n.460_461delinsCT n.107_108delinsCT n.565_566delinsCT c.66_67delinsCT n.152+210_152+211delinsCT n.140_141delinsCT | |
16 | g.1314306_1314307delinsGG | CA2579763045 | UBE2I | c.80_81delinsGG (p.Val27Gly) n.116_117delinsGG n.229_230delinsGG n.223_224delinsGG n.523_524delinsGG c.66+210_66+211delinsGG (n.66+210_66+211delinsGG) c.-26_-25delinsGG (n.-26_-25delinsGG) n.4444_4445delinsGG n.136+4533_136+4534delinsGG c.-33-1348_-33-1347delinsGG (n.-33-1348_-33-1347delinsGG) c.236_237delinsGG (p.Val79Gly) n.133_134delinsGG n.324_325delinsGG n.411_412delinsGG n.423_424delinsGG n.228_229delinsGG n.227_228delinsGG n.481_482delinsGG n.460_461delinsGG n.107_108delinsGG n.565_566delinsGG c.66_67delinsGG n.152+210_152+211delinsGG n.140_141delinsGG | |
16 | g.1314306_1314307delinsGT | CA2579759050 | UBE2I | c.80_81delinsGT (p.Val27Gly) n.116_117delinsGT n.229_230delinsGT n.223_224delinsGT n.523_524delinsGT c.66+210_66+211delinsGT (n.66+210_66+211delinsGT) c.-26_-25delinsGT (n.-26_-25delinsGT) n.4444_4445delinsGT n.136+4533_136+4534delinsGT c.-33-1348_-33-1347delinsGT (n.-33-1348_-33-1347delinsGT) c.236_237delinsGT (p.Val79Gly) n.133_134delinsGT n.324_325delinsGT n.411_412delinsGT n.423_424delinsGT n.228_229delinsGT n.227_228delinsGT n.481_482delinsGT n.460_461delinsGT n.107_108delinsGT n.565_566delinsGT c.66_67delinsGT n.152+210_152+211delinsGT n.140_141delinsGT | |
16 | g.1314306_1314307insG | CA276666999 | UBE2I | c.80_81insG (p.Thr29AsnfsTer?) n.116_117insG n.229_230insG n.223_224insG n.523_524insG c.66+210_66+211insG (n.66+210_66+211insG) c.-26_-25insG (n.-26_-25insG) n.4444_4445insG n.136+4533_136+4534insG c.-33-1348_-33-1347insG (n.-33-1348_-33-1347insG) c.236_237insG (p.Thr81AsnfsTer?) n.133_134insG n.324_325insG n.411_412insG n.423_424insG n.228_229insG n.227_228insG n.481_482insG n.460_461insG n.107_108insG n.565_566insG c.66_67insG n.152+210_152+211insG n.140_141insG | dbSNP |
16 | g.1314307C>A | CA492890625 | UBE2I | c.81C>A (p.Val27=) n.117C>A n.230C>A n.224C>A n.524C>A c.66+211C>A (n.66+211C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.4445C>A n.136+4534C>A c.-33-1347C>A (n.-33-1347C>A) c.237C>A (p.Val79=) n.134C>A n.325C>A n.412C>A n.424C>A n.229C>A n.228C>A n.482C>A n.461C>A n.108C>A n.566C>A c.67C>A n.152+211C>A n.141C>A | |
16 | g.1314307C= | CA2201584761 | UBE2I | c.81C= (p.Val27=) n.117C= n.230C= n.224C= n.524C= c.66+211C= (n.66+211C=) c.-25C= (n.-25C=) n.4445C= n.136+4534C= c.-33-1347C= (n.-33-1347C=) c.237C= (p.Val79=) n.134C= n.325C= n.412C= n.424C= n.229C= n.228C= n.482C= n.461C= n.108C= n.566C= c.67C= n.152+211C= n.141C= | |
16 | g.1314307C>G | CA492890624 | UBE2I | c.81C>G (p.Val27=) n.117C>G n.230C>G n.224C>G n.524C>G c.66+211C>G (n.66+211C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) n.4445C>G n.136+4534C>G c.-33-1347C>G (n.-33-1347C>G) c.237C>G (p.Val79=) n.134C>G n.325C>G n.412C>G n.424C>G n.229C>G n.228C>G n.482C>G n.461C>G n.108C>G n.566C>G c.67C>G n.152+211C>G n.141C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314307C>T | CA492890623 | UBE2I | c.81C>T (p.Val27=) n.117C>T n.230C>T n.224C>T n.524C>T c.66+211C>T (n.66+211C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.4445C>T n.136+4534C>T c.-33-1347C>T (n.-33-1347C>T) c.237C>T (p.Val79=) n.134C>T n.325C>T n.412C>T n.424C>T n.229C>T n.228C>T n.482C>T n.461C>T n.108C>T n.566C>T c.67C>T n.152+211C>T n.141C>T | |
16 | g.1314308C>A | CA394148613 | UBE2I | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.118C>A n.231C>A n.225C>A n.525C>A c.66+212C>A (n.66+212C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.4446C>A n.136+4535C>A c.-33-1346C>A (n.-33-1346C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.135C>A n.326C>A n.413C>A n.425C>A n.230C>A n.229C>A n.483C>A n.462C>A n.109C>A n.567C>A c.68C>A n.152+212C>A n.142C>A | |
16 | g.1314308C>G | CA394148611 | UBE2I | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.118C>G n.231C>G n.225C>G n.525C>G c.66+212C>G (n.66+212C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.4446C>G n.136+4535C>G c.-33-1346C>G (n.-33-1346C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.135C>G n.326C>G n.413C>G n.425C>G n.230C>G n.229C>G n.483C>G n.462C>G n.109C>G n.567C>G c.68C>G n.152+212C>G n.142C>G | |
16 | g.1314308C>T | CA394148612 | UBE2I | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.118C>T n.231C>T n.225C>T n.525C>T c.66+212C>T (n.66+212C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.4446C>T n.136+4535C>T c.-33-1346C>T (n.-33-1346C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.135C>T n.326C>T n.413C>T n.425C>T n.230C>T n.229C>T n.483C>T n.462C>T n.109C>T n.567C>T c.68C>T n.152+212C>T n.142C>T | |
16 | g.1314308_1314309delinsAA | CA2579758971 | UBE2I | c.82_83delinsAA (p.Pro28Lys) n.118_119delinsAA n.231_232delinsAA n.225_226delinsAA n.525_526delinsAA c.66+212_66+213delinsAA (n.66+212_66+213delinsAA) c.-24_-23delinsAA (n.-24_-23delinsAA) n.4446_4447delinsAA n.136+4535_136+4536delinsAA c.-33-1346_-33-1345delinsAA (n.-33-1346_-33-1345delinsAA) c.238_239delinsAA (p.Pro80Lys) n.135_136delinsAA n.326_327delinsAA n.413_414delinsAA n.425_426delinsAA n.230_231delinsAA n.229_230delinsAA n.483_484delinsAA n.462_463delinsAA n.109_110delinsAA n.567_568delinsAA c.68_69delinsAA n.152+212_152+213delinsAA n.142_143delinsAA | |
16 | g.1314308_1314309delinsAG | CA2579758448 | UBE2I | c.82_83delinsAG (p.Pro28Arg) n.118_119delinsAG n.231_232delinsAG n.225_226delinsAG n.525_526delinsAG c.66+212_66+213delinsAG (n.66+212_66+213delinsAG) c.-24_-23delinsAG (n.-24_-23delinsAG) n.4446_4447delinsAG n.136+4535_136+4536delinsAG c.-33-1346_-33-1345delinsAG (n.-33-1346_-33-1345delinsAG) c.238_239delinsAG (p.Pro80Arg) n.135_136delinsAG n.326_327delinsAG n.413_414delinsAG n.425_426delinsAG n.230_231delinsAG n.229_230delinsAG n.483_484delinsAG n.462_463delinsAG n.109_110delinsAG n.567_568delinsAG c.68_69delinsAG n.152+212_152+213delinsAG n.142_143delinsAG | |
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16 | g.1314308_1314309delinsTG | CA2579761628 | UBE2I | c.82_83delinsTG (p.Pro28Ter) n.118_119delinsTG n.231_232delinsTG n.225_226delinsTG n.525_526delinsTG c.66+212_66+213delinsTG (n.66+212_66+213delinsTG) c.-24_-23delinsTG (n.-24_-23delinsTG) n.4446_4447delinsTG n.136+4535_136+4536delinsTG c.-33-1346_-33-1345delinsTG (n.-33-1346_-33-1345delinsTG) c.238_239delinsTG (p.Pro80Ter) n.135_136delinsTG n.326_327delinsTG n.413_414delinsTG n.425_426delinsTG n.230_231delinsTG n.229_230delinsTG n.483_484delinsTG n.462_463delinsTG n.109_110delinsTG n.567_568delinsTG c.68_69delinsTG n.152+212_152+213delinsTG n.142_143delinsTG | |
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16 | g.1314308_1314310delinsAAG | CA2579763061 | UBE2I | c.82_84delinsAAG (p.Pro28Lys) n.118_120delinsAAG n.231_233delinsAAG n.225_227delinsAAG n.525_527delinsAAG c.66+212_66+214delinsAAG (n.66+212_66+214delinsAAG) c.-24_-22delinsAAG (n.-24_-22delinsAAG) n.4446_4448delinsAAG n.136+4535_136+4537delinsAAG c.-33-1346_-33-1344delinsAAG (n.-33-1346_-33-1344delinsAAG) c.238_240delinsAAG (p.Pro80Lys) n.135_137delinsAAG n.326_328delinsAAG n.413_415delinsAAG n.425_427delinsAAG n.230_232delinsAAG n.229_231delinsAAG n.483_485delinsAAG n.462_464delinsAAG n.109_111delinsAAG n.567_569delinsAAG c.68_70delinsAAG n.152+212_152+214delinsAAG n.142_144delinsAAG | |
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16 | g.1314308_1314310delinsAGG | CA2579760909 | UBE2I | c.82_84delinsAGG (p.Pro28Arg) n.118_120delinsAGG n.231_233delinsAGG n.225_227delinsAGG n.525_527delinsAGG c.66+212_66+214delinsAGG (n.66+212_66+214delinsAGG) c.-24_-22delinsAGG (n.-24_-22delinsAGG) n.4446_4448delinsAGG n.136+4535_136+4537delinsAGG c.-33-1346_-33-1344delinsAGG (n.-33-1346_-33-1344delinsAGG) c.238_240delinsAGG (p.Pro80Arg) n.135_137delinsAGG n.326_328delinsAGG n.413_415delinsAGG n.425_427delinsAGG n.230_232delinsAGG n.229_231delinsAGG n.483_485delinsAGG n.462_464delinsAGG n.109_111delinsAGG n.567_569delinsAGG c.68_70delinsAGG n.152+212_152+214delinsAGG n.142_144delinsAGG | |
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16 | g.1314308_1314310delinsATG | CA2579761437 | UBE2I | c.82_84delinsATG (p.Pro28Met) n.118_120delinsATG n.231_233delinsATG n.225_227delinsATG n.525_527delinsATG c.66+212_66+214delinsATG (n.66+212_66+214delinsATG) c.-24_-22delinsATG (n.-24_-22delinsATG) n.4446_4448delinsATG n.136+4535_136+4537delinsATG c.-33-1346_-33-1344delinsATG (n.-33-1346_-33-1344delinsATG) c.238_240delinsATG (p.Pro80Met) n.135_137delinsATG n.326_328delinsATG n.413_415delinsATG n.425_427delinsATG n.230_232delinsATG n.229_231delinsATG n.483_485delinsATG n.462_464delinsATG n.109_111delinsATG n.567_569delinsATG c.68_70delinsATG n.152+212_152+214delinsATG n.142_144delinsATG | |
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16 | g.1314308_1314310delinsGCT | CA2579760509 | UBE2I | c.82_84delinsGCT (p.Pro28Ala) n.118_120delinsGCT n.231_233delinsGCT n.225_227delinsGCT n.525_527delinsGCT c.66+212_66+214delinsGCT (n.66+212_66+214delinsGCT) c.-24_-22delinsGCT (n.-24_-22delinsGCT) n.4446_4448delinsGCT n.136+4535_136+4537delinsGCT c.-33-1346_-33-1344delinsGCT (n.-33-1346_-33-1344delinsGCT) c.238_240delinsGCT (p.Pro80Ala) n.135_137delinsGCT n.326_328delinsGCT n.413_415delinsGCT n.425_427delinsGCT n.230_232delinsGCT n.229_231delinsGCT n.483_485delinsGCT n.462_464delinsGCT n.109_111delinsGCT n.567_569delinsGCT c.68_70delinsGCT n.152+212_152+214delinsGCT n.142_144delinsGCT | |
16 | g.1314308_1314310delinsGGC | CA2579763148 | UBE2I | c.82_84delinsGGC (p.Pro28Gly) n.118_120delinsGGC n.231_233delinsGGC n.225_227delinsGGC n.525_527delinsGGC c.66+212_66+214delinsGGC (n.66+212_66+214delinsGGC) c.-24_-22delinsGGC (n.-24_-22delinsGGC) n.4446_4448delinsGGC n.136+4535_136+4537delinsGGC c.-33-1346_-33-1344delinsGGC (n.-33-1346_-33-1344delinsGGC) c.238_240delinsGGC (p.Pro80Gly) n.135_137delinsGGC n.326_328delinsGGC n.413_415delinsGGC n.425_427delinsGGC n.230_232delinsGGC n.229_231delinsGGC n.483_485delinsGGC n.462_464delinsGGC n.109_111delinsGGC n.567_569delinsGGC c.68_70delinsGGC n.152+212_152+214delinsGGC n.142_144delinsGGC | |
16 | g.1314308_1314310delinsGGG | CA2579758592 | UBE2I | c.82_84delinsGGG (p.Pro28Gly) n.118_120delinsGGG n.231_233delinsGGG n.225_227delinsGGG n.525_527delinsGGG c.66+212_66+214delinsGGG (n.66+212_66+214delinsGGG) c.-24_-22delinsGGG (n.-24_-22delinsGGG) n.4446_4448delinsGGG n.136+4535_136+4537delinsGGG c.-33-1346_-33-1344delinsGGG (n.-33-1346_-33-1344delinsGGG) c.238_240delinsGGG (p.Pro80Gly) n.135_137delinsGGG n.326_328delinsGGG n.413_415delinsGGG n.425_427delinsGGG n.230_232delinsGGG n.229_231delinsGGG n.483_485delinsGGG n.462_464delinsGGG n.109_111delinsGGG n.567_569delinsGGG c.68_70delinsGGG n.152+212_152+214delinsGGG n.142_144delinsGGG | |
16 | g.1314308_1314310delinsGGT | CA2579763002 | UBE2I | c.82_84delinsGGT (p.Pro28Gly) n.118_120delinsGGT n.231_233delinsGGT n.225_227delinsGGT n.525_527delinsGGT c.66+212_66+214delinsGGT (n.66+212_66+214delinsGGT) c.-24_-22delinsGGT (n.-24_-22delinsGGT) n.4446_4448delinsGGT n.136+4535_136+4537delinsGGT c.-33-1346_-33-1344delinsGGT (n.-33-1346_-33-1344delinsGGT) c.238_240delinsGGT (p.Pro80Gly) n.135_137delinsGGT n.326_328delinsGGT n.413_415delinsGGT n.425_427delinsGGT n.230_232delinsGGT n.229_231delinsGGT n.483_485delinsGGT n.462_464delinsGGT n.109_111delinsGGT n.567_569delinsGGT c.68_70delinsGGT n.152+212_152+214delinsGGT n.142_144delinsGGT | |
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16 | g.1314308_1314310delinsTAG | CA2579763717 | UBE2I | c.82_84delinsTAG (p.Pro28Ter) n.118_120delinsTAG n.231_233delinsTAG n.225_227delinsTAG n.525_527delinsTAG c.66+212_66+214delinsTAG (n.66+212_66+214delinsTAG) c.-24_-22delinsTAG (n.-24_-22delinsTAG) n.4446_4448delinsTAG n.136+4535_136+4537delinsTAG c.-33-1346_-33-1344delinsTAG (n.-33-1346_-33-1344delinsTAG) c.238_240delinsTAG (p.Pro80Ter) n.135_137delinsTAG n.326_328delinsTAG n.413_415delinsTAG n.425_427delinsTAG n.230_232delinsTAG n.229_231delinsTAG n.483_485delinsTAG n.462_464delinsTAG n.109_111delinsTAG n.567_569delinsTAG c.68_70delinsTAG n.152+212_152+214delinsTAG n.142_144delinsTAG | |
16 | g.1314308_1314310delinsTAT | CA2579761407 | UBE2I | c.82_84delinsTAT (p.Pro28Tyr) n.118_120delinsTAT n.231_233delinsTAT n.225_227delinsTAT n.525_527delinsTAT c.66+212_66+214delinsTAT (n.66+212_66+214delinsTAT) c.-24_-22delinsTAT (n.-24_-22delinsTAT) n.4446_4448delinsTAT n.136+4535_136+4537delinsTAT c.-33-1346_-33-1344delinsTAT (n.-33-1346_-33-1344delinsTAT) c.238_240delinsTAT (p.Pro80Tyr) n.135_137delinsTAT n.326_328delinsTAT n.413_415delinsTAT n.425_427delinsTAT n.230_232delinsTAT n.229_231delinsTAT n.483_485delinsTAT n.462_464delinsTAT n.109_111delinsTAT n.567_569delinsTAT c.68_70delinsTAT n.152+212_152+214delinsTAT n.142_144delinsTAT | |
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16 | g.1314308_1314310delinsTCG | CA2579760599 | UBE2I | c.82_84delinsTCG (p.Pro28Ser) n.118_120delinsTCG n.231_233delinsTCG n.225_227delinsTCG n.525_527delinsTCG c.66+212_66+214delinsTCG (n.66+212_66+214delinsTCG) c.-24_-22delinsTCG (n.-24_-22delinsTCG) n.4446_4448delinsTCG n.136+4535_136+4537delinsTCG c.-33-1346_-33-1344delinsTCG (n.-33-1346_-33-1344delinsTCG) c.238_240delinsTCG (p.Pro80Ser) n.135_137delinsTCG n.326_328delinsTCG n.413_415delinsTCG n.425_427delinsTCG n.230_232delinsTCG n.229_231delinsTCG n.483_485delinsTCG n.462_464delinsTCG n.109_111delinsTCG n.567_569delinsTCG c.68_70delinsTCG n.152+212_152+214delinsTCG n.142_144delinsTCG | |
16 | g.1314308_1314310delinsTCT | CA2579760017 | UBE2I | c.82_84delinsTCT (p.Pro28Ser) n.118_120delinsTCT n.231_233delinsTCT n.225_227delinsTCT n.525_527delinsTCT c.66+212_66+214delinsTCT (n.66+212_66+214delinsTCT) c.-24_-22delinsTCT (n.-24_-22delinsTCT) n.4446_4448delinsTCT n.136+4535_136+4537delinsTCT c.-33-1346_-33-1344delinsTCT (n.-33-1346_-33-1344delinsTCT) c.238_240delinsTCT (p.Pro80Ser) n.135_137delinsTCT n.326_328delinsTCT n.413_415delinsTCT n.425_427delinsTCT n.230_232delinsTCT n.229_231delinsTCT n.483_485delinsTCT n.462_464delinsTCT n.109_111delinsTCT n.567_569delinsTCT c.68_70delinsTCT n.152+212_152+214delinsTCT n.142_144delinsTCT | |
16 | g.1314308_1314310delinsTGG | CA2579762873 | UBE2I | c.82_84delinsTGG (p.Pro28Trp) n.118_120delinsTGG n.231_233delinsTGG n.225_227delinsTGG n.525_527delinsTGG c.66+212_66+214delinsTGG (n.66+212_66+214delinsTGG) c.-24_-22delinsTGG (n.-24_-22delinsTGG) n.4446_4448delinsTGG n.136+4535_136+4537delinsTGG c.-33-1346_-33-1344delinsTGG (n.-33-1346_-33-1344delinsTGG) c.238_240delinsTGG (p.Pro80Trp) n.135_137delinsTGG n.326_328delinsTGG n.413_415delinsTGG n.425_427delinsTGG n.230_232delinsTGG n.229_231delinsTGG n.483_485delinsTGG n.462_464delinsTGG n.109_111delinsTGG n.567_569delinsTGG c.68_70delinsTGG n.152+212_152+214delinsTGG n.142_144delinsTGG | |
16 | g.1314308_1314310delinsTGT | CA2579763637 | UBE2I | c.82_84delinsTGT (p.Pro28Cys) n.118_120delinsTGT n.231_233delinsTGT n.225_227delinsTGT n.525_527delinsTGT c.66+212_66+214delinsTGT (n.66+212_66+214delinsTGT) c.-24_-22delinsTGT (n.-24_-22delinsTGT) n.4446_4448delinsTGT n.136+4535_136+4537delinsTGT c.-33-1346_-33-1344delinsTGT (n.-33-1346_-33-1344delinsTGT) c.238_240delinsTGT (p.Pro80Cys) n.135_137delinsTGT n.326_328delinsTGT n.413_415delinsTGT n.425_427delinsTGT n.230_232delinsTGT n.229_231delinsTGT n.483_485delinsTGT n.462_464delinsTGT n.109_111delinsTGT n.567_569delinsTGT c.68_70delinsTGT n.152+212_152+214delinsTGT n.142_144delinsTGT | |
16 | g.1314308_1314310delinsTTG | CA2579760084 | UBE2I | c.82_84delinsTTG (p.Pro28Leu) n.118_120delinsTTG n.231_233delinsTTG n.225_227delinsTTG n.525_527delinsTTG c.66+212_66+214delinsTTG (n.66+212_66+214delinsTTG) c.-24_-22delinsTTG (n.-24_-22delinsTTG) n.4446_4448delinsTTG n.136+4535_136+4537delinsTTG c.-33-1346_-33-1344delinsTTG (n.-33-1346_-33-1344delinsTTG) c.238_240delinsTTG (p.Pro80Leu) n.135_137delinsTTG n.326_328delinsTTG n.413_415delinsTTG n.425_427delinsTTG n.230_232delinsTTG n.229_231delinsTTG n.483_485delinsTTG n.462_464delinsTTG n.109_111delinsTTG n.567_569delinsTTG c.68_70delinsTTG n.152+212_152+214delinsTTG n.142_144delinsTTG | |
16 | g.1314308_1314310delinsTTT | CA2579762918 | UBE2I | c.82_84delinsTTT (p.Pro28Phe) n.118_120delinsTTT n.231_233delinsTTT n.225_227delinsTTT n.525_527delinsTTT c.66+212_66+214delinsTTT (n.66+212_66+214delinsTTT) c.-24_-22delinsTTT (n.-24_-22delinsTTT) n.4446_4448delinsTTT n.136+4535_136+4537delinsTTT c.-33-1346_-33-1344delinsTTT (n.-33-1346_-33-1344delinsTTT) c.238_240delinsTTT (p.Pro80Phe) n.135_137delinsTTT n.326_328delinsTTT n.413_415delinsTTT n.425_427delinsTTT n.230_232delinsTTT n.229_231delinsTTT n.483_485delinsTTT n.462_464delinsTTT n.109_111delinsTTT n.567_569delinsTTT c.68_70delinsTTT n.152+212_152+214delinsTTT n.142_144delinsTTT | |
16 | g.1314309C>A | CA394148614 | UBE2I | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.119C>A n.232C>A n.226C>A n.526C>A c.66+213C>A (n.66+213C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.4447C>A n.136+4536C>A c.-33-1345C>A (n.-33-1345C>A) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.136C>A n.327C>A n.414C>A n.426C>A n.231C>A n.230C>A n.484C>A n.463C>A n.110C>A n.568C>A c.69C>A n.152+213C>A n.143C>A | |
16 | g.1314309C>G | CA394148615 | UBE2I | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.119C>G n.232C>G n.226C>G n.526C>G c.66+213C>G (n.66+213C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.4447C>G n.136+4536C>G c.-33-1345C>G (n.-33-1345C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.136C>G n.327C>G n.414C>G n.426C>G n.231C>G n.230C>G n.484C>G n.463C>G n.110C>G n.568C>G c.69C>G n.152+213C>G n.143C>G | |
16 | g.1314309C>T | CA394148616 | UBE2I | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.119C>T n.232C>T n.226C>T n.526C>T c.66+213C>T (n.66+213C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.4447C>T n.136+4536C>T c.-33-1345C>T (n.-33-1345C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.136C>T n.327C>T n.414C>T n.426C>T n.231C>T n.230C>T n.484C>T n.463C>T n.110C>T n.568C>T c.69C>T n.152+213C>T n.143C>T | |
16 | g.1314309_1314310delinsAC | CA2579759936 | UBE2I | c.83_84delinsAC (p.Pro28His) n.119_120delinsAC n.232_233delinsAC n.226_227delinsAC n.526_527delinsAC c.66+213_66+214delinsAC (n.66+213_66+214delinsAC) c.-23_-22delinsAC (n.-23_-22delinsAC) n.4447_4448delinsAC n.136+4536_136+4537delinsAC c.-33-1345_-33-1344delinsAC (n.-33-1345_-33-1344delinsAC) c.239_240delinsAC (p.Pro80His) n.136_137delinsAC n.327_328delinsAC n.414_415delinsAC n.426_427delinsAC n.231_232delinsAC n.230_231delinsAC n.484_485delinsAC n.463_464delinsAC n.110_111delinsAC n.568_569delinsAC c.69_70delinsAC n.152+213_152+214delinsAC n.143_144delinsAC | |
16 | g.1314309_1314310delinsAG | CA2579763214 | UBE2I | c.83_84delinsAG (p.Pro28Gln) n.119_120delinsAG n.232_233delinsAG n.226_227delinsAG n.526_527delinsAG c.66+213_66+214delinsAG (n.66+213_66+214delinsAG) c.-23_-22delinsAG (n.-23_-22delinsAG) n.4447_4448delinsAG n.136+4536_136+4537delinsAG c.-33-1345_-33-1344delinsAG (n.-33-1345_-33-1344delinsAG) c.239_240delinsAG (p.Pro80Gln) n.136_137delinsAG n.327_328delinsAG n.414_415delinsAG n.426_427delinsAG n.231_232delinsAG n.230_231delinsAG n.484_485delinsAG n.463_464delinsAG n.110_111delinsAG n.568_569delinsAG c.69_70delinsAG n.152+213_152+214delinsAG n.143_144delinsAG | |
16 | g.1314309_1314310delinsAT | CA2579758431 | UBE2I | c.83_84delinsAT (p.Pro28His) n.119_120delinsAT n.232_233delinsAT n.226_227delinsAT n.526_527delinsAT c.66+213_66+214delinsAT (n.66+213_66+214delinsAT) c.-23_-22delinsAT (n.-23_-22delinsAT) n.4447_4448delinsAT n.136+4536_136+4537delinsAT c.-33-1345_-33-1344delinsAT (n.-33-1345_-33-1344delinsAT) c.239_240delinsAT (p.Pro80His) n.136_137delinsAT n.327_328delinsAT n.414_415delinsAT n.426_427delinsAT n.231_232delinsAT n.230_231delinsAT n.484_485delinsAT n.463_464delinsAT n.110_111delinsAT n.568_569delinsAT c.69_70delinsAT n.152+213_152+214delinsAT n.143_144delinsAT | |
16 | g.1314309_1314310delinsGC | CA2579760666 | UBE2I | c.83_84delinsGC (p.Pro28Arg) n.119_120delinsGC n.232_233delinsGC n.226_227delinsGC n.526_527delinsGC c.66+213_66+214delinsGC (n.66+213_66+214delinsGC) c.-23_-22delinsGC (n.-23_-22delinsGC) n.4447_4448delinsGC n.136+4536_136+4537delinsGC c.-33-1345_-33-1344delinsGC (n.-33-1345_-33-1344delinsGC) c.239_240delinsGC (p.Pro80Arg) n.136_137delinsGC n.327_328delinsGC n.414_415delinsGC n.426_427delinsGC n.231_232delinsGC n.230_231delinsGC n.484_485delinsGC n.463_464delinsGC n.110_111delinsGC n.568_569delinsGC c.69_70delinsGC n.152+213_152+214delinsGC n.143_144delinsGC | |
16 | g.1314309_1314310delinsGG | CA2579758289 | UBE2I | c.83_84delinsGG (p.Pro28Arg) n.119_120delinsGG n.232_233delinsGG n.226_227delinsGG n.526_527delinsGG c.66+213_66+214delinsGG (n.66+213_66+214delinsGG) c.-23_-22delinsGG (n.-23_-22delinsGG) n.4447_4448delinsGG n.136+4536_136+4537delinsGG c.-33-1345_-33-1344delinsGG (n.-33-1345_-33-1344delinsGG) c.239_240delinsGG (p.Pro80Arg) n.136_137delinsGG n.327_328delinsGG n.414_415delinsGG n.426_427delinsGG n.231_232delinsGG n.230_231delinsGG n.484_485delinsGG n.463_464delinsGG n.110_111delinsGG n.568_569delinsGG c.69_70delinsGG n.152+213_152+214delinsGG n.143_144delinsGG | |
16 | g.1314309_1314310delinsGT | CA2579762384 | UBE2I | c.83_84delinsGT (p.Pro28Arg) n.119_120delinsGT n.232_233delinsGT n.226_227delinsGT n.526_527delinsGT c.66+213_66+214delinsGT (n.66+213_66+214delinsGT) c.-23_-22delinsGT (n.-23_-22delinsGT) n.4447_4448delinsGT n.136+4536_136+4537delinsGT c.-33-1345_-33-1344delinsGT (n.-33-1345_-33-1344delinsGT) c.239_240delinsGT (p.Pro80Arg) n.136_137delinsGT n.327_328delinsGT n.414_415delinsGT n.426_427delinsGT n.231_232delinsGT n.230_231delinsGT n.484_485delinsGT n.463_464delinsGT n.110_111delinsGT n.568_569delinsGT c.69_70delinsGT n.152+213_152+214delinsGT n.143_144delinsGT | |
16 | g.1314309_1314310delinsTC | CA2579760654 | UBE2I | c.83_84delinsTC (p.Pro28Leu) n.119_120delinsTC n.232_233delinsTC n.226_227delinsTC n.526_527delinsTC c.66+213_66+214delinsTC (n.66+213_66+214delinsTC) c.-23_-22delinsTC (n.-23_-22delinsTC) n.4447_4448delinsTC n.136+4536_136+4537delinsTC c.-33-1345_-33-1344delinsTC (n.-33-1345_-33-1344delinsTC) c.239_240delinsTC (p.Pro80Leu) n.136_137delinsTC n.327_328delinsTC n.414_415delinsTC n.426_427delinsTC n.231_232delinsTC n.230_231delinsTC n.484_485delinsTC n.463_464delinsTC n.110_111delinsTC n.568_569delinsTC c.69_70delinsTC n.152+213_152+214delinsTC n.143_144delinsTC | |
16 | g.1314309_1314310delinsTG | CA2579760512 | UBE2I | c.83_84delinsTG (p.Pro28Leu) n.119_120delinsTG n.232_233delinsTG n.226_227delinsTG n.526_527delinsTG c.66+213_66+214delinsTG (n.66+213_66+214delinsTG) c.-23_-22delinsTG (n.-23_-22delinsTG) n.4447_4448delinsTG n.136+4536_136+4537delinsTG c.-33-1345_-33-1344delinsTG (n.-33-1345_-33-1344delinsTG) c.239_240delinsTG (p.Pro80Leu) n.136_137delinsTG n.327_328delinsTG n.414_415delinsTG n.426_427delinsTG n.231_232delinsTG n.230_231delinsTG n.484_485delinsTG n.463_464delinsTG n.110_111delinsTG n.568_569delinsTG c.69_70delinsTG n.152+213_152+214delinsTG n.143_144delinsTG | |
16 | g.1314309_1314310delinsTT | CA2579760329 | UBE2I | c.83_84delinsTT (p.Pro28Leu) n.119_120delinsTT n.232_233delinsTT n.226_227delinsTT n.526_527delinsTT c.66+213_66+214delinsTT (n.66+213_66+214delinsTT) c.-23_-22delinsTT (n.-23_-22delinsTT) n.4447_4448delinsTT n.136+4536_136+4537delinsTT c.-33-1345_-33-1344delinsTT (n.-33-1345_-33-1344delinsTT) c.239_240delinsTT (p.Pro80Leu) n.136_137delinsTT n.327_328delinsTT n.414_415delinsTT n.426_427delinsTT n.231_232delinsTT n.230_231delinsTT n.484_485delinsTT n.463_464delinsTT n.110_111delinsTT n.568_569delinsTT c.69_70delinsTT n.152+213_152+214delinsTT n.143_144delinsTT |