Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.468-61T>A
n.447-61T>A
n.94-61T>A
n.552-61T>A
c.53-61T>A
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n.127-61T>A
16g.1314233T>GCA2630947534UBE2Ic.67-60T>G (n.67-60T>G)
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n.214-60T>G
n.468-60T>G
n.447-60T>G
n.94-60T>G
n.552-60T>G
c.53-60T>G
n.152+137T>G
n.127-60T>G
 gnomAD v4
16g.1314234T>GCA2805550181UBE2Ic.67-59T>G (n.67-59T>G)
n.103-59T>G
n.216-59T>G
n.210-59T>G
n.510-59T>G
c.66+138T>G (n.66+138T>G)
c.-39-59T>G (n.-39-59T>G)
n.4431-59T>G
n.136+4461T>G
c.-33-1420T>G (n.-33-1420T>G)
c.223-59T>G (n.223-59T>G)
n.120-59T>G
n.311-59T>G
n.398-59T>G
n.351T>G
n.215-59T>G
n.214-59T>G
n.468-59T>G
n.447-59T>G
n.94-59T>G
n.552-59T>G
c.53-59T>G
n.152+138T>G
n.127-59T>G
16g.1314235G>ACA2630947535UBE2Ic.67-58G>A (n.67-58G>A)
n.103-58G>A
n.216-58G>A
n.210-58G>A
n.510-58G>A
c.66+139G>A (n.66+139G>A)
c.-39-58G>A (n.-39-58G>A)
n.4431-58G>A
n.136+4462G>A
c.-33-1419G>A (n.-33-1419G>A)
c.223-58G>A (n.223-58G>A)
n.120-58G>A
n.311-58G>A
n.398-58G>A
n.352G>A
n.215-58G>A
n.214-58G>A
n.468-58G>A
n.447-58G>A
n.94-58G>A
n.552-58G>A
c.53-58G>A
n.152+139G>A
n.127-58G>A
 gnomAD v4
16g.1314236C>GCA2630947539UBE2Ic.67-57C>G (n.67-57C>G)
n.103-57C>G
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n.510-57C>G
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c.-39-57C>G (n.-39-57C>G)
n.4431-57C>G
n.136+4463C>G
c.-33-1418C>G (n.-33-1418C>G)
c.223-57C>G (n.223-57C>G)
n.120-57C>G
n.311-57C>G
n.398-57C>G
n.353C>G
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n.468-57C>G
n.447-57C>G
n.94-57C>G
n.552-57C>G
c.53-57C>G
n.152+140C>G
n.127-57C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1314236C>TCA2630947537UBE2Ic.67-57C>T (n.67-57C>T)
n.103-57C>T
n.216-57C>T
n.210-57C>T
n.510-57C>T
c.66+140C>T (n.66+140C>T)
c.-39-57C>T (n.-39-57C>T)
n.4431-57C>T
n.136+4463C>T
c.-33-1418C>T (n.-33-1418C>T)
c.223-57C>T (n.223-57C>T)
n.120-57C>T
n.311-57C>T
n.398-57C>T
n.353C>T
n.215-57C>T
n.214-57C>T
n.468-57C>T
n.447-57C>T
n.94-57C>T
n.552-57C>T
c.53-57C>T
n.152+140C>T
n.127-57C>T
 gnomAD v4
16g.1314238C>ACA2630947543UBE2Ic.67-55C>A (n.67-55C>A)
n.103-55C>A
n.216-55C>A
n.210-55C>A
n.510-55C>A
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c.-39-55C>A (n.-39-55C>A)
n.4431-55C>A
n.136+4465C>A
c.-33-1416C>A (n.-33-1416C>A)
c.223-55C>A (n.223-55C>A)
n.120-55C>A
n.311-55C>A
n.398-55C>A
n.355C>A
n.215-55C>A
n.214-55C>A
n.468-55C>A
n.447-55C>A
n.94-55C>A
n.552-55C>A
c.53-55C>A
n.152+142C>A
n.127-55C>A
 gnomAD v4
16g.1314238C=CA2201584690UBE2Ic.67-55C= (n.67-55C=)
n.103-55C=
n.216-55C=
n.210-55C=
n.510-55C=
c.66+142C= (n.66+142C=)
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n.4431-55C=
n.136+4465C=
c.-33-1416C= (n.-33-1416C=)
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n.311-55C=
n.398-55C=
n.355C=
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n.127-55C=
16g.1314238C>GCA620698506UBE2Ic.67-55C>G (n.67-55C>G)
n.103-55C>G
n.216-55C>G
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n.510-55C>G
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c.-39-55C>G (n.-39-55C>G)
n.4431-55C>G
n.136+4465C>G
c.-33-1416C>G (n.-33-1416C>G)
c.223-55C>G (n.223-55C>G)
n.120-55C>G
n.311-55C>G
n.398-55C>G
n.355C>G
n.215-55C>G
n.214-55C>G
n.468-55C>G
n.447-55C>G
n.94-55C>G
n.552-55C>G
c.53-55C>G
n.152+142C>G
n.127-55C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314238C>TCA718216704UBE2Ic.67-55C>T (n.67-55C>T)
n.103-55C>T
n.216-55C>T
n.210-55C>T
n.510-55C>T
c.66+142C>T (n.66+142C>T)
c.-39-55C>T (n.-39-55C>T)
n.4431-55C>T
n.136+4465C>T
c.-33-1416C>T (n.-33-1416C>T)
c.223-55C>T (n.223-55C>T)
n.120-55C>T
n.311-55C>T
n.398-55C>T
n.355C>T
n.215-55C>T
n.214-55C>T
n.468-55C>T
n.447-55C>T
n.94-55C>T
n.552-55C>T
c.53-55C>T
n.152+142C>T
n.127-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314239A>CCA2630947545UBE2Ic.67-54A>C (n.67-54A>C)
n.103-54A>C
n.216-54A>C
n.210-54A>C
n.510-54A>C
c.66+143A>C (n.66+143A>C)
c.-39-54A>C (n.-39-54A>C)
n.4431-54A>C
n.136+4466A>C
c.-33-1415A>C (n.-33-1415A>C)
c.223-54A>C (n.223-54A>C)
n.120-54A>C
n.311-54A>C
n.398-54A>C
n.356A>C
n.215-54A>C
n.214-54A>C
n.468-54A>C
n.447-54A>C
n.94-54A>C
n.552-54A>C
c.53-54A>C
n.152+143A>C
n.127-54A>C
 gnomAD v4
16g.1314241A=CA2201584692UBE2Ic.67-52A= (n.67-52A=)
n.103-52A=
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n.210-52A=
n.510-52A=
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n.4431-52A=
n.136+4468A=
c.-33-1413A= (n.-33-1413A=)
c.223-52A= (n.223-52A=)
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n.311-52A=
n.398-52A=
n.358A=
n.215-52A=
n.214-52A=
n.468-52A=
n.447-52A=
n.94-52A=
n.552-52A=
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n.152+145A=
n.127-52A=
16g.1314241A>GCA276666836UBE2Ic.67-52A>G (n.67-52A>G)
n.103-52A>G
n.216-52A>G
n.210-52A>G
n.510-52A>G
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c.-39-52A>G (n.-39-52A>G)
n.4431-52A>G
n.136+4468A>G
c.-33-1413A>G (n.-33-1413A>G)
c.223-52A>G (n.223-52A>G)
n.120-52A>G
n.311-52A>G
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n.358A>G
n.215-52A>G
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n.468-52A>G
n.447-52A>G
n.94-52A>G
n.552-52A>G
c.53-52A>G
n.152+145A>G
n.127-52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314242C>ACA620698507UBE2Ic.67-51C>A (n.67-51C>A)
n.103-51C>A
n.216-51C>A
n.210-51C>A
n.510-51C>A
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c.-39-51C>A (n.-39-51C>A)
n.4431-51C>A
n.136+4469C>A
c.-33-1412C>A (n.-33-1412C>A)
c.223-51C>A (n.223-51C>A)
n.120-51C>A
n.311-51C>A
n.398-51C>A
n.359C>A
n.215-51C>A
n.214-51C>A
n.468-51C>A
n.447-51C>A
n.94-51C>A
n.552-51C>A
c.53-51C>A
n.152+146C>A
n.127-51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314242C=CA2201584695UBE2Ic.67-51C= (n.67-51C=)
n.103-51C=
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c.-33-1412C= (n.-33-1412C=)
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n.311-51C=
n.398-51C=
n.359C=
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n.447-51C=
n.94-51C=
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n.152+146C=
n.127-51C=
16g.1314242C>GCA7804839UBE2Ic.67-51C>G (n.67-51C>G)
n.103-51C>G
n.216-51C>G
n.210-51C>G
n.510-51C>G
c.66+146C>G (n.66+146C>G)
c.-39-51C>G (n.-39-51C>G)
n.4431-51C>G
n.136+4469C>G
c.-33-1412C>G (n.-33-1412C>G)
c.223-51C>G (n.223-51C>G)
n.120-51C>G
n.311-51C>G
n.398-51C>G
n.359C>G
n.215-51C>G
n.214-51C>G
n.468-51C>G
n.447-51C>G
n.94-51C>G
n.552-51C>G
c.53-51C>G
n.152+146C>G
n.127-51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314242C>TCA2581244723UBE2Ic.67-51C>T (n.67-51C>T)
n.103-51C>T
n.216-51C>T
n.210-51C>T
n.510-51C>T
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c.-39-51C>T (n.-39-51C>T)
n.4431-51C>T
n.136+4469C>T
c.-33-1412C>T (n.-33-1412C>T)
c.223-51C>T (n.223-51C>T)
n.120-51C>T
n.311-51C>T
n.398-51C>T
n.359C>T
n.215-51C>T
n.214-51C>T
n.468-51C>T
n.447-51C>T
n.94-51C>T
n.552-51C>T
c.53-51C>T
n.152+146C>T
n.127-51C>T
16g.1314243T>GCA2201584699UBE2Ic.67-50T>G (n.67-50T>G)
n.103-50T>G
n.216-50T>G
n.210-50T>G
n.510-50T>G
c.66+147T>G (n.66+147T>G)
c.-39-50T>G (n.-39-50T>G)
n.4431-50T>G
n.136+4470T>G
c.-33-1411T>G (n.-33-1411T>G)
c.223-50T>G (n.223-50T>G)
n.120-50T>G
n.311-50T>G
n.398-50T>G
n.360T>G
n.215-50T>G
n.214-50T>G
n.468-50T>G
n.447-50T>G
n.94-50T>G
n.552-50T>G
c.53-50T>G
n.152+147T>G
n.127-50T>G
 dbSNP
16g.1314243T=CA2201584697UBE2Ic.67-50T= (n.67-50T=)
n.103-50T=
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n.4431-50T=
n.136+4470T=
c.-33-1411T= (n.-33-1411T=)
c.223-50T= (n.223-50T=)
n.120-50T=
n.311-50T=
n.398-50T=
n.360T=
n.215-50T=
n.214-50T=
n.468-50T=
n.447-50T=
n.94-50T=
n.552-50T=
c.53-50T=
n.152+147T=
n.127-50T=
16g.1314244A>GCA2630947547UBE2Ic.67-49A>G (n.67-49A>G)
n.103-49A>G
n.216-49A>G
n.210-49A>G
n.510-49A>G
c.66+148A>G (n.66+148A>G)
c.-39-49A>G (n.-39-49A>G)
n.4431-49A>G
n.136+4471A>G
c.-33-1410A>G (n.-33-1410A>G)
c.223-49A>G (n.223-49A>G)
n.120-49A>G
n.311-49A>G
n.398-49A>G
n.361A>G
n.215-49A>G
n.214-49A>G
n.468-49A>G
n.447-49A>G
n.94-49A>G
n.552-49A>G
c.53-49A>G
n.152+148A>G
n.127-49A>G
 gnomAD v4
16g.1314245G>TCA2630947549UBE2Ic.67-48G>T (n.67-48G>T)
n.103-48G>T
n.216-48G>T
n.210-48G>T
n.510-48G>T
c.66+149G>T (n.66+149G>T)
c.-39-48G>T (n.-39-48G>T)
n.4431-48G>T
n.136+4472G>T
c.-33-1409G>T (n.-33-1409G>T)
c.223-48G>T (n.223-48G>T)
n.120-48G>T
n.311-48G>T
n.398-48G>T
n.362G>T
n.215-48G>T
n.214-48G>T
n.468-48G>T
n.447-48G>T
n.94-48G>T
n.552-48G>T
c.53-48G>T
n.152+149G>T
n.127-48G>T
 gnomAD v4
16g.1314246A>GCA2630947551UBE2Ic.67-47A>G (n.67-47A>G)
n.103-47A>G
n.216-47A>G
n.210-47A>G
n.510-47A>G
c.66+150A>G (n.66+150A>G)
c.-39-47A>G (n.-39-47A>G)
n.4431-47A>G
n.136+4473A>G
c.-33-1408A>G (n.-33-1408A>G)
c.223-47A>G (n.223-47A>G)
n.120-47A>G
n.311-47A>G
n.398-47A>G
n.363A>G
n.215-47A>G
n.214-47A>G
n.468-47A>G
n.447-47A>G
n.94-47A>G
n.552-47A>G
c.53-47A>G
n.152+150A>G
n.127-47A>G
 gnomAD v4
16g.1314247T>ACA2630947553UBE2Ic.67-46T>A (n.67-46T>A)
n.103-46T>A
n.216-46T>A
n.210-46T>A
n.510-46T>A
c.66+151T>A (n.66+151T>A)
c.-39-46T>A (n.-39-46T>A)
n.4431-46T>A
n.136+4474T>A
c.-33-1407T>A (n.-33-1407T>A)
c.223-46T>A (n.223-46T>A)
n.120-46T>A
n.311-46T>A
n.398-46T>A
n.364T>A
n.215-46T>A
n.214-46T>A
n.468-46T>A
n.447-46T>A
n.94-46T>A
n.552-46T>A
c.53-46T>A
n.152+151T>A
n.127-46T>A
 gnomAD v4
16g.1314247T>CCA2630947554UBE2Ic.67-46T>C (n.67-46T>C)
n.103-46T>C
n.216-46T>C
n.210-46T>C
n.510-46T>C
c.66+151T>C (n.66+151T>C)
c.-39-46T>C (n.-39-46T>C)
n.4431-46T>C
n.136+4474T>C
c.-33-1407T>C (n.-33-1407T>C)
c.223-46T>C (n.223-46T>C)
n.120-46T>C
n.311-46T>C
n.398-46T>C
n.364T>C
n.215-46T>C
n.214-46T>C
n.468-46T>C
n.447-46T>C
n.94-46T>C
n.552-46T>C
c.53-46T>C
n.152+151T>C
n.127-46T>C
 gnomAD v4
16g.1314249C>ACA2630947557UBE2Ic.67-44C>A (n.67-44C>A)
n.103-44C>A
n.216-44C>A
n.210-44C>A
n.510-44C>A
c.66+153C>A (n.66+153C>A)
c.-39-44C>A (n.-39-44C>A)
n.4431-44C>A
n.136+4476C>A
c.-33-1405C>A (n.-33-1405C>A)
c.223-44C>A (n.223-44C>A)
n.120-44C>A
n.311-44C>A
n.398-44C>A
n.366C>A
n.215-44C>A
n.214-44C>A
n.468-44C>A
n.447-44C>A
n.94-44C>A
n.552-44C>A
c.53-44C>A
n.152+153C>A
n.127-44C>A
 gnomAD v4
16g.1314249C=CA2201584701UBE2Ic.67-44C= (n.67-44C=)
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16g.1314249C>GCA620698508UBE2Ic.67-44C>G (n.67-44C>G)
n.103-44C>G
n.216-44C>G
n.210-44C>G
n.510-44C>G
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c.-39-44C>G (n.-39-44C>G)
n.4431-44C>G
n.136+4476C>G
c.-33-1405C>G (n.-33-1405C>G)
c.223-44C>G (n.223-44C>G)
n.120-44C>G
n.311-44C>G
n.398-44C>G
n.366C>G
n.215-44C>G
n.214-44C>G
n.468-44C>G
n.447-44C>G
n.94-44C>G
n.552-44C>G
c.53-44C>G
n.152+153C>G
n.127-44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314249C>TCA7804840UBE2Ic.67-44C>T (n.67-44C>T)
n.103-44C>T
n.216-44C>T
n.210-44C>T
n.510-44C>T
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c.-39-44C>T (n.-39-44C>T)
n.4431-44C>T
n.136+4476C>T
c.-33-1405C>T (n.-33-1405C>T)
c.223-44C>T (n.223-44C>T)
n.120-44C>T
n.311-44C>T
n.398-44C>T
n.366C>T
n.215-44C>T
n.214-44C>T
n.468-44C>T
n.447-44C>T
n.94-44C>T
n.552-44C>T
c.53-44C>T
n.152+153C>T
n.127-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314250C>ACA2630947560UBE2Ic.67-43C>A (n.67-43C>A)
n.103-43C>A
n.216-43C>A
n.210-43C>A
n.510-43C>A
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c.-39-43C>A (n.-39-43C>A)
n.4431-43C>A
n.136+4477C>A
c.-33-1404C>A (n.-33-1404C>A)
c.223-43C>A (n.223-43C>A)
n.120-43C>A
n.311-43C>A
n.398-43C>A
n.367C>A
n.215-43C>A
n.214-43C>A
n.468-43C>A
n.447-43C>A
n.94-43C>A
n.552-43C>A
c.53-43C>A
n.152+154C>A
n.127-43C>A
 gnomAD v4
16g.1314250C=CA2201584703UBE2Ic.67-43C= (n.67-43C=)
n.103-43C=
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16g.1314250C>GCA2630947561UBE2Ic.67-43C>G (n.67-43C>G)
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c.-33-1404C>G (n.-33-1404C>G)
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n.447-43C>G
n.94-43C>G
n.552-43C>G
c.53-43C>G
n.152+154C>G
n.127-43C>G
 gnomAD v4
16g.1314250C>TCA7804841UBE2Ic.67-43C>T (n.67-43C>T)
n.103-43C>T
n.216-43C>T
n.210-43C>T
n.510-43C>T
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c.-39-43C>T (n.-39-43C>T)
n.4431-43C>T
n.136+4477C>T
c.-33-1404C>T (n.-33-1404C>T)
c.223-43C>T (n.223-43C>T)
n.120-43C>T
n.311-43C>T
n.398-43C>T
n.367C>T
n.215-43C>T
n.214-43C>T
n.468-43C>T
n.447-43C>T
n.94-43C>T
n.552-43C>T
c.53-43C>T
n.152+154C>T
n.127-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314251G>ACA7804842UBE2Ic.67-42G>A (n.67-42G>A)
n.103-42G>A
n.216-42G>A
n.210-42G>A
n.510-42G>A
c.66+155G>A (n.66+155G>A)
c.-39-42G>A (n.-39-42G>A)
n.4431-42G>A
n.136+4478G>A
c.-33-1403G>A (n.-33-1403G>A)
c.223-42G>A (n.223-42G>A)
n.120-42G>A
n.311-42G>A
n.398-42G>A
n.368G>A
n.215-42G>A
n.214-42G>A
n.468-42G>A
n.447-42G>A
n.94-42G>A
n.552-42G>A
c.53-42G>A
n.152+155G>A
n.127-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314251G>CCA2630947564UBE2Ic.67-42G>C (n.67-42G>C)
n.103-42G>C
n.216-42G>C
n.210-42G>C
n.510-42G>C
c.66+155G>C (n.66+155G>C)
c.-39-42G>C (n.-39-42G>C)
n.4431-42G>C
n.136+4478G>C
c.-33-1403G>C (n.-33-1403G>C)
c.223-42G>C (n.223-42G>C)
n.120-42G>C
n.311-42G>C
n.398-42G>C
n.368G>C
n.215-42G>C
n.214-42G>C
n.468-42G>C
n.447-42G>C
n.94-42G>C
n.552-42G>C
c.53-42G>C
n.152+155G>C
n.127-42G>C
 gnomAD v4
16g.1314251G=CA2201584705UBE2Ic.67-42G= (n.67-42G=)
n.103-42G=
n.216-42G=
n.210-42G=
n.510-42G=
c.66+155G= (n.66+155G=)
c.-39-42G= (n.-39-42G=)
n.4431-42G=
n.136+4478G=
c.-33-1403G= (n.-33-1403G=)
c.223-42G= (n.223-42G=)
n.120-42G=
n.311-42G=
n.398-42G=
n.368G=
n.215-42G=
n.214-42G=
n.468-42G=
n.447-42G=
n.94-42G=
n.552-42G=
c.53-42G=
n.152+155G=
n.127-42G=
16g.1314251G>TCA2630947565UBE2Ic.67-42G>T (n.67-42G>T)
n.103-42G>T
n.216-42G>T
n.210-42G>T
n.510-42G>T
c.66+155G>T (n.66+155G>T)
c.-39-42G>T (n.-39-42G>T)
n.4431-42G>T
n.136+4478G>T
c.-33-1403G>T (n.-33-1403G>T)
c.223-42G>T (n.223-42G>T)
n.120-42G>T
n.311-42G>T
n.398-42G>T
n.368G>T
n.215-42G>T
n.214-42G>T
n.468-42G>T
n.447-42G>T
n.94-42G>T
n.552-42G>T
c.53-42G>T
n.152+155G>T
n.127-42G>T
 gnomAD v4
16g.1314252C>GCA2630947567UBE2Ic.67-41C>G (n.67-41C>G)
n.103-41C>G
n.216-41C>G
n.210-41C>G
n.510-41C>G
c.66+156C>G (n.66+156C>G)
c.-39-41C>G (n.-39-41C>G)
n.4431-41C>G
n.136+4479C>G
c.-33-1402C>G (n.-33-1402C>G)
c.223-41C>G (n.223-41C>G)
n.120-41C>G
n.311-41C>G
n.398-41C>G
n.369C>G
n.215-41C>G
n.214-41C>G
n.468-41C>G
n.447-41C>G
n.94-41C>G
n.552-41C>G
c.53-41C>G
n.152+156C>G
n.127-41C>G
 gnomAD v4
16g.1314253C=CA2201584709UBE2Ic.67-40C= (n.67-40C=)
n.103-40C=
n.216-40C=
n.210-40C=
n.510-40C=
c.66+157C= (n.66+157C=)
c.-39-40C= (n.-39-40C=)
n.4431-40C=
n.136+4480C=
c.-33-1401C= (n.-33-1401C=)
c.223-40C= (n.223-40C=)
n.120-40C=
n.311-40C=
n.398-40C=
n.370C=
n.215-40C=
n.214-40C=
n.468-40C=
n.447-40C=
n.94-40C=
n.552-40C=
c.53-40C=
n.152+157C=
n.127-40C=
16g.1314253C>TCA620698509UBE2Ic.67-40C>T (n.67-40C>T)
n.103-40C>T
n.216-40C>T
n.210-40C>T
n.510-40C>T
c.66+157C>T (n.66+157C>T)
c.-39-40C>T (n.-39-40C>T)
n.4431-40C>T
n.136+4480C>T
c.-33-1401C>T (n.-33-1401C>T)
c.223-40C>T (n.223-40C>T)
n.120-40C>T
n.311-40C>T
n.398-40C>T
n.370C>T
n.215-40C>T
n.214-40C>T
n.468-40C>T
n.447-40C>T
n.94-40C>T
n.552-40C>T
c.53-40C>T
n.152+157C>T
n.127-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314254A>CCA2630947568UBE2Ic.67-39A>C (n.67-39A>C)
n.103-39A>C
n.216-39A>C
n.210-39A>C
n.510-39A>C
c.66+158A>C (n.66+158A>C)
c.-39-39A>C (n.-39-39A>C)
n.4431-39A>C
n.136+4481A>C
c.-33-1400A>C (n.-33-1400A>C)
c.223-39A>C (n.223-39A>C)
n.120-39A>C
n.311-39A>C
n.398-39A>C
n.371A>C
n.215-39A>C
n.214-39A>C
n.468-39A>C
n.447-39A>C
n.94-39A>C
n.552-39A>C
c.53-39A>C
n.152+158A>C
n.127-39A>C
 gnomAD v4
16g.1314255C>ACA2201584712UBE2Ic.67-38C>A (n.67-38C>A)
n.103-38C>A
n.216-38C>A
n.210-38C>A
n.510-38C>A
c.66+159C>A (n.66+159C>A)
c.-39-38C>A (n.-39-38C>A)
n.4431-38C>A
n.136+4482C>A
c.-33-1399C>A (n.-33-1399C>A)
c.223-38C>A (n.223-38C>A)
n.120-38C>A
n.311-38C>A
n.398-38C>A
n.372C>A
n.215-38C>A
n.214-38C>A
n.468-38C>A
n.447-38C>A
n.94-38C>A
n.552-38C>A
c.53-38C>A
n.152+159C>A
n.127-38C>A
 dbSNP
16g.1314255C=CA2201584711UBE2Ic.67-38C= (n.67-38C=)
n.103-38C=
n.216-38C=
n.210-38C=
n.510-38C=
c.66+159C= (n.66+159C=)
c.-39-38C= (n.-39-38C=)
n.4431-38C=
n.136+4482C=
c.-33-1399C= (n.-33-1399C=)
c.223-38C= (n.223-38C=)
n.120-38C=
n.311-38C=
n.398-38C=
n.372C=
n.215-38C=
n.214-38C=
n.468-38C=
n.447-38C=
n.94-38C=
n.552-38C=
c.53-38C=
n.152+159C=
n.127-38C=
16g.1314255C>TCA620698510UBE2Ic.67-38C>T (n.67-38C>T)
n.103-38C>T
n.216-38C>T
n.210-38C>T
n.510-38C>T
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c.-39-38C>T (n.-39-38C>T)
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n.127-37G>A
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n.127-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.127-35T>A
 gnomAD v4
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c.53-35T>G
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n.127-35T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314259G=CA2201584719UBE2Ic.67-34G= (n.67-34G=)
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c.53-33A>C
n.152+164A>C
n.127-33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314260A>GCA2630947580UBE2Ic.67-33A>G (n.67-33A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.468-31A>G
n.447-31A>G
n.94-31A>G
n.552-31A>G
c.53-31A>G
n.152+166A>G
n.127-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314262A>TCA2630947582UBE2Ic.67-31A>T (n.67-31A>T)
n.103-31A>T
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n.210-31A>T
n.510-31A>T
c.66+166A>T (n.66+166A>T)
c.-39-31A>T (n.-39-31A>T)
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n.136+4489A>T
c.-33-1392A>T (n.-33-1392A>T)
c.223-31A>T (n.223-31A>T)
n.120-31A>T
n.311-31A>T
n.398-31A>T
n.379A>T
n.215-31A>T
n.214-31A>T
n.468-31A>T
n.447-31A>T
n.94-31A>T
n.552-31A>T
c.53-31A>T
n.152+166A>T
n.127-31A>T
 gnomAD v4
16g.1314262_1314263delinsATCA2201584721UBE2Ic.67-31_67-30delinsAT (n.67-31_67-30delinsAT)
n.103-31_103-30delinsAT
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n.210-31_210-30delinsAT
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c.-39-31_-39-30delinsAT (n.-39-31_-39-30delinsAT)
n.4431-31_4431-30delinsAT
n.136+4489_136+4490delinsAT
c.-33-1392_-33-1391delinsAT (n.-33-1392_-33-1391delinsAT)
c.223-31_223-30delinsAT (n.223-31_223-30delinsAT)
n.120-31_120-30delinsAT
n.311-31_311-30delinsAT
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n.94-31_94-30delinsAT
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c.53-31_53-30delinsAT
n.152+166_152+167delinsAT
n.127-31_127-30delinsAT
16g.1314263delCA7804847UBE2Ic.67-30del (n.67-30del)
n.103-30del
n.216-30del
n.210-30del
n.510-30del
c.66+167del (n.66+167del)
c.-39-30del (n.-39-30del)
n.4431-30del
n.136+4490del
c.-33-1391del (n.-33-1391del)
c.223-30del (n.223-30del)
n.120-30del
n.311-30del
n.398-30del
n.380del
n.215-30del
n.214-30del
n.468-30del
n.447-30del
n.94-30del
n.552-30del
c.53-30del
n.152+167del
n.127-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314263T>ACA2630947584UBE2Ic.67-30T>A (n.67-30T>A)
n.103-30T>A
n.216-30T>A
n.210-30T>A
n.510-30T>A
c.66+167T>A (n.66+167T>A)
c.-39-30T>A (n.-39-30T>A)
n.4431-30T>A
n.136+4490T>A
c.-33-1391T>A (n.-33-1391T>A)
c.223-30T>A (n.223-30T>A)
n.120-30T>A
n.311-30T>A
n.398-30T>A
n.380T>A
n.215-30T>A
n.214-30T>A
n.468-30T>A
n.447-30T>A
n.94-30T>A
n.552-30T>A
c.53-30T>A
n.152+167T>A
n.127-30T>A
 gnomAD v4
16g.1314263T>CCA7804848UBE2Ic.67-30T>C (n.67-30T>C)
n.103-30T>C
n.216-30T>C
n.210-30T>C
n.510-30T>C
c.66+167T>C (n.66+167T>C)
c.-39-30T>C (n.-39-30T>C)
n.4431-30T>C
n.136+4490T>C
c.-33-1391T>C (n.-33-1391T>C)
c.223-30T>C (n.223-30T>C)
n.120-30T>C
n.311-30T>C
n.398-30T>C
n.380T>C
n.215-30T>C
n.214-30T>C
n.468-30T>C
n.447-30T>C
n.94-30T>C
n.552-30T>C
c.53-30T>C
n.152+167T>C
n.127-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314263T>GCA7804849UBE2Ic.67-30T>G (n.67-30T>G)
n.103-30T>G
n.216-30T>G
n.210-30T>G
n.510-30T>G
c.66+167T>G (n.66+167T>G)
c.-39-30T>G (n.-39-30T>G)
n.4431-30T>G
n.136+4490T>G
c.-33-1391T>G (n.-33-1391T>G)
c.223-30T>G (n.223-30T>G)
n.120-30T>G
n.311-30T>G
n.398-30T>G
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n.215-30T>G
n.214-30T>G
n.468-30T>G
n.447-30T>G
n.94-30T>G
n.552-30T>G
c.53-30T>G
n.152+167T>G
n.127-30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314263T=CA2201584723UBE2Ic.67-30T= (n.67-30T=)
n.103-30T=
n.216-30T=
n.210-30T=
n.510-30T=
c.66+167T= (n.66+167T=)
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n.4431-30T=
n.136+4490T=
c.-33-1391T= (n.-33-1391T=)
c.223-30T= (n.223-30T=)
n.120-30T=
n.311-30T=
n.398-30T=
n.380T=
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n.447-30T=
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n.127-30T=
16g.1314264G>ACA2201584725UBE2Ic.67-29G>A (n.67-29G>A)
n.103-29G>A
n.216-29G>A
n.210-29G>A
n.510-29G>A
c.66+168G>A (n.66+168G>A)
c.-39-29G>A (n.-39-29G>A)
n.4431-29G>A
n.136+4491G>A
c.-33-1390G>A (n.-33-1390G>A)
c.223-29G>A (n.223-29G>A)
n.120-29G>A
n.311-29G>A
n.398-29G>A
n.381G>A
n.215-29G>A
n.214-29G>A
n.468-29G>A
n.447-29G>A
n.94-29G>A
n.552-29G>A
c.53-29G>A
n.152+168G>A
n.127-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1314264G=CA2201584724UBE2Ic.67-29G= (n.67-29G=)
n.103-29G=
n.216-29G=
n.210-29G=
n.510-29G=
c.66+168G= (n.66+168G=)
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n.4431-29G=
n.136+4491G=
c.-33-1390G= (n.-33-1390G=)
c.223-29G= (n.223-29G=)
n.120-29G=
n.311-29G=
n.398-29G=
n.381G=
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n.214-29G=
n.468-29G=
n.447-29G=
n.94-29G=
n.552-29G=
c.53-29G=
n.152+168G=
n.127-29G=
16g.1314264G>TCA620698512UBE2Ic.67-29G>T (n.67-29G>T)
n.103-29G>T
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n.210-29G>T
n.510-29G>T
c.66+168G>T (n.66+168G>T)
c.-39-29G>T (n.-39-29G>T)
n.4431-29G>T
n.136+4491G>T
c.-33-1390G>T (n.-33-1390G>T)
c.223-29G>T (n.223-29G>T)
n.120-29G>T
n.311-29G>T
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n.215-29G>T
n.214-29G>T
n.468-29G>T
n.447-29G>T
n.94-29G>T
n.552-29G>T
c.53-29G>T
n.152+168G>T
n.127-29G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.1314265C=CA2201584726UBE2Ic.67-28C= (n.67-28C=)
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16g.1314265C>GCA7804852UBE2Ic.67-28C>G (n.67-28C>G)
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n.4431-28C>G
n.136+4492C>G
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n.447-28C>G
n.94-28C>G
n.552-28C>G
c.53-28C>G
n.152+169C>G
n.127-28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314265C>TCA7804851UBE2Ic.67-28C>T (n.67-28C>T)
n.103-28C>T
n.216-28C>T
n.210-28C>T
n.510-28C>T
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c.-39-28C>T (n.-39-28C>T)
n.4431-28C>T
n.136+4492C>T
c.-33-1389C>T (n.-33-1389C>T)
c.223-28C>T (n.223-28C>T)
n.120-28C>T
n.311-28C>T
n.398-28C>T
n.382C>T
n.215-28C>T
n.214-28C>T
n.468-28C>T
n.447-28C>T
n.94-28C>T
n.552-28C>T
c.53-28C>T
n.152+169C>T
n.127-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314266T>ACA2805550185UBE2Ic.67-27T>A (n.67-27T>A)
n.103-27T>A
n.216-27T>A
n.210-27T>A
n.510-27T>A
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c.-39-27T>A (n.-39-27T>A)
n.4431-27T>A
n.136+4493T>A
c.-33-1388T>A (n.-33-1388T>A)
c.223-27T>A (n.223-27T>A)
n.120-27T>A
n.311-27T>A
n.398-27T>A
n.383T>A
n.215-27T>A
n.214-27T>A
n.468-27T>A
n.447-27T>A
n.94-27T>A
n.552-27T>A
c.53-27T>A
n.152+170T>A
n.127-27T>A
16g.1314266T>CCA7804853UBE2Ic.67-27T>C (n.67-27T>C)
n.103-27T>C
n.216-27T>C
n.210-27T>C
n.510-27T>C
c.66+170T>C (n.66+170T>C)
c.-39-27T>C (n.-39-27T>C)
n.4431-27T>C
n.136+4493T>C
c.-33-1388T>C (n.-33-1388T>C)
c.223-27T>C (n.223-27T>C)
n.120-27T>C
n.311-27T>C
n.398-27T>C
n.383T>C
n.215-27T>C
n.214-27T>C
n.468-27T>C
n.447-27T>C
n.94-27T>C
n.552-27T>C
c.53-27T>C
n.152+170T>C
n.127-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314266T=CA2201584729UBE2Ic.67-27T= (n.67-27T=)
n.103-27T=
n.216-27T=
n.210-27T=
n.510-27T=
c.66+170T= (n.66+170T=)
c.-39-27T= (n.-39-27T=)
n.4431-27T=
n.136+4493T=
c.-33-1388T= (n.-33-1388T=)
c.223-27T= (n.223-27T=)
n.120-27T=
n.311-27T=
n.398-27T=
n.383T=
n.215-27T=
n.214-27T=
n.468-27T=
n.447-27T=
n.94-27T=
n.552-27T=
c.53-27T=
n.152+170T=
n.127-27T=
16g.1314269dupCA7804850UBE2Ic.67-24dup (n.67-24dup)
n.103-24dup
n.216-24dup
n.210-24dup
n.510-24dup
c.66+173dup (n.66+173dup)
c.-39-24dup (n.-39-24dup)
n.4431-24dup
n.136+4496dup
c.-33-1385dup (n.-33-1385dup)
c.223-24dup (n.223-24dup)
n.120-24dup
n.311-24dup
n.398-24dup
n.386dup
n.215-24dup
n.214-24dup
n.468-24dup
n.447-24dup
n.94-24dup
n.552-24dup
c.53-24dup
n.152+173dup
n.127-24dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1314267T>CCA620698513UBE2Ic.67-26T>C (n.67-26T>C)
n.103-26T>C
n.216-26T>C
n.210-26T>C
n.510-26T>C
c.66+171T>C (n.66+171T>C)
c.-39-26T>C (n.-39-26T>C)
n.4431-26T>C
n.136+4494T>C
c.-33-1387T>C (n.-33-1387T>C)
c.223-26T>C (n.223-26T>C)
n.120-26T>C
n.311-26T>C
n.398-26T>C
n.384T>C
n.215-26T>C
n.214-26T>C
n.468-26T>C
n.447-26T>C
n.94-26T>C
n.552-26T>C
c.53-26T>C
n.152+171T>C
n.127-26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314267T=CA2201584730UBE2Ic.67-26T= (n.67-26T=)
n.103-26T=
n.216-26T=
n.210-26T=
n.510-26T=
c.66+171T= (n.66+171T=)
c.-39-26T= (n.-39-26T=)
n.4431-26T=
n.136+4494T=
c.-33-1387T= (n.-33-1387T=)
c.223-26T= (n.223-26T=)
n.120-26T=
n.311-26T=
n.398-26T=
n.384T=
n.215-26T=
n.214-26T=
n.468-26T=
n.447-26T=
n.94-26T=
n.552-26T=
c.53-26T=
n.152+171T=
n.127-26T=
16g.1314272G=CA2201584731UBE2Ic.67-21G= (n.67-21G=)
n.103-21G=
n.216-21G=
n.210-21G=
n.510-21G=
c.66+176G= (n.66+176G=)
c.-39-21G= (n.-39-21G=)
n.4431-21G=
n.136+4499G=
c.-33-1382G= (n.-33-1382G=)
c.223-21G= (n.223-21G=)
n.120-21G=
n.311-21G=
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n.389G=
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n.214-21G=
n.468-21G=
n.447-21G=
n.94-21G=
n.552-21G=
c.53-21G=
n.152+176G=
n.127-21G=
16g.1314272G>TCA620698514UBE2Ic.67-21G>T (n.67-21G>T)
n.103-21G>T
n.216-21G>T
n.210-21G>T
n.510-21G>T
c.66+176G>T (n.66+176G>T)
c.-39-21G>T (n.-39-21G>T)
n.4431-21G>T
n.136+4499G>T
c.-33-1382G>T (n.-33-1382G>T)
c.223-21G>T (n.223-21G>T)
n.120-21G>T
n.311-21G>T
n.398-21G>T
n.389G>T
n.215-21G>T
n.214-21G>T
n.468-21G>T
n.447-21G>T
n.94-21G>T
n.552-21G>T
c.53-21G>T
n.152+176G>T
n.127-21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314273G>ACA7804854UBE2Ic.67-20G>A (n.67-20G>A)
n.103-20G>A
n.216-20G>A
n.210-20G>A
n.510-20G>A
c.66+177G>A (n.66+177G>A)
c.-39-20G>A (n.-39-20G>A)
n.4431-20G>A
n.136+4500G>A
c.-33-1381G>A (n.-33-1381G>A)
c.223-20G>A (n.223-20G>A)
n.120-20G>A
n.311-20G>A
n.398-20G>A
n.390G>A
n.215-20G>A
n.214-20G>A
n.468-20G>A
n.447-20G>A
n.94-20G>A
n.552-20G>A
c.53-20G>A
n.152+177G>A
n.127-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314273G=CA2201584733UBE2Ic.67-20G= (n.67-20G=)
n.103-20G=
n.216-20G=
n.210-20G=
n.510-20G=
c.66+177G= (n.66+177G=)
c.-39-20G= (n.-39-20G=)
n.4431-20G=
n.136+4500G=
c.-33-1381G= (n.-33-1381G=)
c.223-20G= (n.223-20G=)
n.120-20G=
n.311-20G=
n.398-20G=
n.390G=
n.215-20G=
n.214-20G=
n.468-20G=
n.447-20G=
n.94-20G=
n.552-20G=
c.53-20G=
n.152+177G=
n.127-20G=
16g.1314273G>TCA2630947592UBE2Ic.67-20G>T (n.67-20G>T)
n.103-20G>T
n.216-20G>T
n.210-20G>T
n.510-20G>T
c.66+177G>T (n.66+177G>T)
c.-39-20G>T (n.-39-20G>T)
n.4431-20G>T
n.136+4500G>T
c.-33-1381G>T (n.-33-1381G>T)
c.223-20G>T (n.223-20G>T)
n.120-20G>T
n.311-20G>T
n.398-20G>T
n.390G>T
n.215-20G>T
n.214-20G>T
n.468-20G>T
n.447-20G>T
n.94-20G>T
n.552-20G>T
c.53-20G>T
n.152+177G>T
n.127-20G>T
 gnomAD v4
16g.1314274T>ACA7804855UBE2Ic.67-19T>A (n.67-19T>A)
n.103-19T>A
n.216-19T>A
n.210-19T>A
n.510-19T>A
c.66+178T>A (n.66+178T>A)
c.-39-19T>A (n.-39-19T>A)
n.4431-19T>A
n.136+4501T>A
c.-33-1380T>A (n.-33-1380T>A)
c.223-19T>A (n.223-19T>A)
n.120-19T>A
n.311-19T>A
n.398-19T>A
n.391T>A
n.215-19T>A
n.214-19T>A
n.468-19T>A
n.447-19T>A
n.94-19T>A
n.552-19T>A
c.53-19T>A
n.152+178T>A
n.127-19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314274T=CA2201584735UBE2Ic.67-19T= (n.67-19T=)
n.103-19T=
n.216-19T=
n.210-19T=
n.510-19T=
c.66+178T= (n.66+178T=)
c.-39-19T= (n.-39-19T=)
n.4431-19T=
n.136+4501T=
c.-33-1380T= (n.-33-1380T=)
c.223-19T= (n.223-19T=)
n.120-19T=
n.311-19T=
n.398-19T=
n.391T=
n.215-19T=
n.214-19T=
n.468-19T=
n.447-19T=
n.94-19T=
n.552-19T=
c.53-19T=
n.152+178T=
n.127-19T=
16g.1314274_1314276delinsTTGCA2201584736UBE2Ic.67-19_67-17delinsTTG (n.67-19_67-17delinsTTG)
n.103-19_103-17delinsTTG
n.216-19_216-17delinsTTG
n.210-19_210-17delinsTTG
n.510-19_510-17delinsTTG
c.66+178_66+180delinsTTG (n.66+178_66+180delinsTTG)
c.-39-19_-39-17delinsTTG (n.-39-19_-39-17delinsTTG)
n.4431-19_4431-17delinsTTG
n.136+4501_136+4503delinsTTG
c.-33-1380_-33-1378delinsTTG (n.-33-1380_-33-1378delinsTTG)
c.223-19_223-17delinsTTG (n.223-19_223-17delinsTTG)
n.120-19_120-17delinsTTG
n.311-19_311-17delinsTTG
n.398-19_398-17delinsTTG
n.391_393delinsTTG
n.215-19_215-17delinsTTG
n.214-19_214-17delinsTTG
n.468-19_468-17delinsTTG
n.447-19_447-17delinsTTG
n.94-19_94-17delinsTTG
n.552-19_552-17delinsTTG
c.53-19_53-17delinsTTG
n.152+178_152+180delinsTTG
n.127-19_127-17delinsTTG
16g.1314275T>GCA276666932UBE2Ic.67-18T>G (n.67-18T>G)
n.103-18T>G
n.216-18T>G
n.210-18T>G
n.510-18T>G
c.66+179T>G (n.66+179T>G)
c.-39-18T>G (n.-39-18T>G)
n.4431-18T>G
n.136+4502T>G
c.-33-1379T>G (n.-33-1379T>G)
c.223-18T>G (n.223-18T>G)
n.120-18T>G
n.311-18T>G
n.398-18T>G
n.392T>G
n.215-18T>G
n.214-18T>G
n.468-18T>G
n.447-18T>G
n.94-18T>G
n.552-18T>G
c.53-18T>G
n.152+179T>G
n.127-18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314275T=CA2201584737UBE2Ic.67-18T= (n.67-18T=)
n.103-18T=
n.216-18T=
n.210-18T=
n.510-18T=
c.66+179T= (n.66+179T=)
c.-39-18T= (n.-39-18T=)
n.4431-18T=
n.136+4502T=
c.-33-1379T= (n.-33-1379T=)
c.223-18T= (n.223-18T=)
n.120-18T=
n.311-18T=
n.398-18T=
n.392T=
n.215-18T=
n.214-18T=
n.468-18T=
n.447-18T=
n.94-18T=
n.552-18T=
c.53-18T=
n.152+179T=
n.127-18T=
16g.1314276_1314277delCA919638733UBE2Ic.67-17_67-16del (n.67-17_67-16del)
n.103-17_103-16del
n.216-17_216-16del
n.210-17_210-16del
n.510-17_510-16del
c.66+180_66+181del (n.66+180_66+181del)
c.-39-17_-39-16del (n.-39-17_-39-16del)
n.4431-17_4431-16del
n.136+4503_136+4504del
c.-33-1378_-33-1377del (n.-33-1378_-33-1377del)
c.223-17_223-16del (n.223-17_223-16del)
n.120-17_120-16del
n.311-17_311-16del
n.398-17_398-16del
n.393_394del
n.215-17_215-16del
n.214-17_214-16del
n.468-17_468-16del
n.447-17_447-16del
n.94-17_94-16del
n.552-17_552-16del
c.53-17_53-16del
n.152+180_152+181del
n.127-17_127-16del
 dbSNP
16g.1314276G>ACA7804856UBE2Ic.67-17G>A (n.67-17G>A)
n.103-17G>A
n.216-17G>A
n.210-17G>A
n.510-17G>A
c.66+180G>A (n.66+180G>A)
c.-39-17G>A (n.-39-17G>A)
n.4431-17G>A
n.136+4503G>A
c.-33-1378G>A (n.-33-1378G>A)
c.223-17G>A (n.223-17G>A)
n.120-17G>A
n.311-17G>A
n.398-17G>A
n.393G>A
n.215-17G>A
n.214-17G>A
n.468-17G>A
n.447-17G>A
n.94-17G>A
n.552-17G>A
c.53-17G>A
n.152+180G>A
n.127-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314276G>CCA7804857UBE2Ic.67-17G>C (n.67-17G>C)
n.103-17G>C
n.216-17G>C
n.210-17G>C
n.510-17G>C
c.66+180G>C (n.66+180G>C)
c.-39-17G>C (n.-39-17G>C)
n.4431-17G>C
n.136+4503G>C
c.-33-1378G>C (n.-33-1378G>C)
c.223-17G>C (n.223-17G>C)
n.120-17G>C
n.311-17G>C
n.398-17G>C
n.393G>C
n.215-17G>C
n.214-17G>C
n.468-17G>C
n.447-17G>C
n.94-17G>C
n.552-17G>C
c.53-17G>C
n.152+180G>C
n.127-17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1314276G=CA2201584738UBE2Ic.67-17G= (n.67-17G=)
n.103-17G=
n.216-17G=
n.210-17G=
n.510-17G=
c.66+180G= (n.66+180G=)
c.-39-17G= (n.-39-17G=)
n.4431-17G=
n.136+4503G=
c.-33-1378G= (n.-33-1378G=)
c.223-17G= (n.223-17G=)
n.120-17G=
n.311-17G=
n.398-17G=
n.393G=
n.215-17G=
n.214-17G=
n.468-17G=
n.447-17G=
n.94-17G=
n.552-17G=
c.53-17G=
n.152+180G=
n.127-17G=
16g.1314280delCA2630947597UBE2Ic.67-13del (n.67-13del)
n.103-13del
n.216-13del
n.210-13del
n.510-13del
c.66+184del (n.66+184del)
c.-39-13del (n.-39-13del)
n.4431-13del
n.136+4507del
c.-33-1374del (n.-33-1374del)
c.223-13del (n.223-13del)
n.120-13del
n.311-13del
n.398-13del
n.397del
n.215-13del
n.214-13del
n.468-13del
n.447-13del
n.94-13del
n.552-13del
c.53-13del
n.152+184del
n.127-13del
 gnomAD v4
16g.1314279T>CCA2201584742UBE2Ic.67-14T>C (n.67-14T>C)
n.103-14T>C
n.216-14T>C
n.210-14T>C
n.510-14T>C
c.66+183T>C (n.66+183T>C)
c.-39-14T>C (n.-39-14T>C)
n.4431-14T>C
n.136+4506T>C
c.-33-1375T>C (n.-33-1375T>C)
c.223-14T>C (n.223-14T>C)
n.120-14T>C
n.311-14T>C
n.398-14T>C
n.396T>C
n.215-14T>C
n.214-14T>C
n.468-14T>C
n.447-14T>C
n.94-14T>C
n.552-14T>C
c.53-14T>C
n.152+183T>C
n.127-14T>C
 dbSNP
16g.1314279T=CA2201584740UBE2Ic.67-14T= (n.67-14T=)
n.103-14T=
n.216-14T=
n.210-14T=
n.510-14T=
c.66+183T= (n.66+183T=)
c.-39-14T= (n.-39-14T=)
n.4431-14T=
n.136+4506T=
c.-33-1375T= (n.-33-1375T=)
c.223-14T= (n.223-14T=)
n.120-14T=
n.311-14T=
n.398-14T=
n.396T=
n.215-14T=
n.214-14T=
n.468-14T=
n.447-14T=
n.94-14T=
n.552-14T=
c.53-14T=
n.152+183T=
n.127-14T=
16g.1314280T>ACA2201584744UBE2Ic.67-13T>A (n.67-13T>A)
n.103-13T>A
n.216-13T>A
n.210-13T>A
n.510-13T>A
c.66+184T>A (n.66+184T>A)
c.-39-13T>A (n.-39-13T>A)
n.4431-13T>A
n.136+4507T>A
c.-33-1374T>A (n.-33-1374T>A)
c.223-13T>A (n.223-13T>A)
n.120-13T>A
n.311-13T>A
n.398-13T>A
n.397T>A
n.215-13T>A
n.214-13T>A
n.468-13T>A
n.447-13T>A
n.94-13T>A
n.552-13T>A
c.53-13T>A
n.152+184T>A
n.127-13T>A
 dbSNP
16g.1314280T>CCA7804858UBE2Ic.67-13T>C (n.67-13T>C)
n.103-13T>C
n.216-13T>C
n.210-13T>C
n.510-13T>C
c.66+184T>C (n.66+184T>C)
c.-39-13T>C (n.-39-13T>C)
n.4431-13T>C
n.136+4507T>C
c.-33-1374T>C (n.-33-1374T>C)
c.223-13T>C (n.223-13T>C)
n.120-13T>C
n.311-13T>C
n.398-13T>C
n.397T>C
n.215-13T>C
n.214-13T>C
n.468-13T>C
n.447-13T>C
n.94-13T>C
n.552-13T>C
c.53-13T>C
n.152+184T>C
n.127-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314280T>GCA2201584745UBE2Ic.67-13T>G (n.67-13T>G)
n.103-13T>G
n.216-13T>G
n.210-13T>G
n.510-13T>G
c.66+184T>G (n.66+184T>G)
c.-39-13T>G (n.-39-13T>G)
n.4431-13T>G
n.136+4507T>G
c.-33-1374T>G (n.-33-1374T>G)
c.223-13T>G (n.223-13T>G)
n.120-13T>G
n.311-13T>G
n.398-13T>G
n.397T>G
n.215-13T>G
n.214-13T>G
n.468-13T>G
n.447-13T>G
n.94-13T>G
n.552-13T>G
c.53-13T>G
n.152+184T>G
n.127-13T>G
 dbSNP
16g.1314280T=CA2201584743UBE2Ic.67-13T= (n.67-13T=)
n.103-13T=
n.216-13T=
n.210-13T=
n.510-13T=
c.66+184T= (n.66+184T=)
c.-39-13T= (n.-39-13T=)
n.4431-13T=
n.136+4507T=
c.-33-1374T= (n.-33-1374T=)
c.223-13T= (n.223-13T=)
n.120-13T=
n.311-13T=
n.398-13T=
n.397T=
n.215-13T=
n.214-13T=
n.468-13T=
n.447-13T=
n.94-13T=
n.552-13T=
c.53-13T=
n.152+184T=
n.127-13T=
16g.1314281C>TCA2630947602UBE2Ic.67-12C>T (n.67-12C>T)
n.103-12C>T
n.216-12C>T
n.210-12C>T
n.510-12C>T
c.66+185C>T (n.66+185C>T)
c.-39-12C>T (n.-39-12C>T)
n.4431-12C>T
n.136+4508C>T
c.-33-1373C>T (n.-33-1373C>T)
c.223-12C>T (n.223-12C>T)
n.120-12C>T
n.311-12C>T
n.398-12C>T
n.398C>T
n.215-12C>T
n.214-12C>T
n.468-12C>T
n.447-12C>T
n.94-12C>T
n.552-12C>T
c.53-12C>T
n.152+185C>T
n.127-12C>T
 gnomAD v4
16g.1314283T>CCA7804859UBE2Ic.67-10T>C (n.67-10T>C)
n.103-10T>C
n.216-10T>C
n.210-10T>C
n.510-10T>C
c.66+187T>C (n.66+187T>C)
c.-39-10T>C (n.-39-10T>C)
n.4431-10T>C
n.136+4510T>C
c.-33-1371T>C (n.-33-1371T>C)
c.223-10T>C (n.223-10T>C)
n.120-10T>C
n.311-10T>C
n.398-10T>C
n.400T>C
n.215-10T>C
n.214-10T>C
n.468-10T>C
n.447-10T>C
n.94-10T>C
n.552-10T>C
c.53-10T>C
n.152+187T>C
n.127-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1314283T=CA2201584746UBE2Ic.67-10T= (n.67-10T=)
n.103-10T=
n.216-10T=
n.210-10T=
n.510-10T=
c.66+187T= (n.66+187T=)
c.-39-10T= (n.-39-10T=)
n.4431-10T=
n.136+4510T=
c.-33-1371T= (n.-33-1371T=)
c.223-10T= (n.223-10T=)
n.120-10T=
n.311-10T=
n.398-10T=
n.400T=
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c.-39-9T>C (n.-39-9T>C)
n.4431-9T>C
n.136+4511T>C
c.-33-1370T>C (n.-33-1370T>C)
c.223-9T>C (n.223-9T>C)
n.120-9T>C
n.311-9T>C
n.398-9T>C
n.401T>C
n.215-9T>C
n.214-9T>C
n.468-9T>C
n.447-9T>C
n.94-9T>C
n.552-9T>C
c.53-9T>C
n.152+188T>C
n.127-9T>C
 gnomAD v4
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n.210-8T>A
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n.4431-8T>A
n.136+4512T>A
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c.53-8T>A
n.152+189T>A
n.127-8T>A
 gnomAD v4
16g.1314285T>GCA2630947605UBE2Ic.67-8T>G (n.67-8T>G)
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n.136+4512T>G
c.-33-1369T>G (n.-33-1369T>G)
c.223-8T>G (n.223-8T>G)
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n.311-8T>G
n.398-8T>G
n.402T>G
n.215-8T>G
n.214-8T>G
n.468-8T>G
n.447-8T>G
n.94-8T>G
n.552-8T>G
c.53-8T>G
n.152+189T>G
n.127-8T>G
 gnomAD v4
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n.127-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.127-7C>T
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 gnomAD v4
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n.127-2A>G
16g.1314291A>TCA394148562UBE2Ic.67-2A>T (n.67-2A>T)
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n.4431-2A>T
n.136+4518A>T
c.-33-1363A>T (n.-33-1363A>T)
c.223-2A>T (n.223-2A>T)
n.120-2A>T
n.311-2A>T
n.398-2A>T
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n.215-2A>T
n.214-2A>T
n.468-2A>T
n.447-2A>T
n.94-2A>T
n.552-2A>T
c.53-2A>T
n.152+195A>T
n.127-2A>T
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n.103-1G>A
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n.4431-1G>A
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n.127-1G>A
 dbSNP
16g.1314292G>CCA394148569UBE2Ic.67-1G>C (n.67-1G>C)
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c.223-1G>C (n.223-1G>C)
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n.468-1G>C
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n.94-1G>C
n.552-1G>C
c.53-1G>C
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n.127-1G>C
16g.1314292G=CA2201584751UBE2Ic.67-1G= (n.67-1G=)
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n.210-1G=
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n.136+4519G=
c.-33-1362G= (n.-33-1362G=)
c.223-1G= (n.223-1G=)
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n.311-1G=
n.398-1G=
n.409G=
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16g.1314292G>TCA394148571UBE2Ic.67-1G>T (n.67-1G>T)
n.103-1G>T
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c.66+196G>T (n.66+196G>T)
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n.4431-1G>T
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c.-33-1362G>T (n.-33-1362G>T)
c.223-1G>T (n.223-1G>T)
n.120-1G>T
n.311-1G>T
n.398-1G>T
n.409G>T
n.215-1G>T
n.214-1G>T
n.468-1G>T
n.447-1G>T
n.94-1G>T
n.552-1G>T
c.53-1G>T
n.152+196G>T
n.127-1G>T
16g.1314293G>ACA394148573UBE2Ic.67G>A (p.Gly23Ser)
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c.-39G>A (n.-39G>A)
n.4431G>A
n.136+4520G>A
c.-33-1361G>A (n.-33-1361G>A)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
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c.53G>A
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n.127G>A
 gnomAD v4
16g.1314293G>CCA394148576UBE2Ic.67G>C (p.Gly23Arg)
n.103G>C
n.216G>C
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c.66+197G>C (n.66+197G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.4431G>C
n.136+4520G>C
c.-33-1361G>C (n.-33-1361G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.120G>C
n.311G>C
n.398G>C
n.410G>C
n.215G>C
n.214G>C
n.468G>C
n.447G>C
n.94G>C
n.552G>C
c.53G>C
n.152+197G>C
n.127G>C
16g.1314293G>TCA394148577UBE2Ic.67G>T (p.Gly23Cys)
n.103G>T
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c.-39G>T (n.-39G>T)
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c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.120G>T
n.311G>T
n.398G>T
n.410G>T
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n.214G>T
n.468G>T
n.447G>T
n.94G>T
n.552G>T
c.53G>T
n.152+197G>T
n.127G>T
16g.1314293_1314294delinsAACA2579763788UBE2Ic.67_68delinsAA (p.Gly23Asn)
n.103_104delinsAA
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c.-39_-38delinsAA (n.-39_-38delinsAA)
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c.-33-1361_-33-1360delinsAA (n.-33-1361_-33-1360delinsAA)
c.223_224delinsAA (p.Gly75Asn)
n.120_121delinsAA
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c.53_54delinsAA
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n.127_128delinsAA
16g.1314293_1314294delinsACCA2579763006UBE2Ic.67_68delinsAC (p.Gly23Thr)
n.103_104delinsAC
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n.468_470delinsCAG
n.447_449delinsCAG
n.94_96delinsCAG
n.552_554delinsCAG
c.53_55delinsCAG
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16g.1314293_1314295delinsCCGCA2579762468UBE2Ic.67_69delinsCCG (p.Gly23Pro)
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c.53_55delinsCCG
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16g.1314293_1314295delinsCGCCA2579984304UBE2Ic.67_69delinsCGC (p.Gly23Arg)
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n.128_129delinsTC
16g.1314294_1314295delinsTGCA2579761989UBE2Ic.68_69delinsTG (p.Gly23Val)
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c.-38_-37delinsTG (n.-38_-37delinsTG)
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n.212T>G
n.512T>G
c.66+199T>G (n.66+199T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.4433T>G
n.136+4522T>G
c.-33-1359T>G (n.-33-1359T>G)
c.225T>G (p.Gly75=)
n.122T>G
n.313T>G
n.400T>G
n.412T>G
n.217T>G
n.216T>G
n.470T>G
n.449T>G
n.96T>G
n.554T>G
c.55T>G
n.152+199T>G
n.129T>G
16g.1314295_1314296delinsCCCA2580574337UBE2Ic.69_70delinsCC (p.Phe24Leu)
n.105_106delinsCC
n.218_219delinsCC
n.212_213delinsCC
n.512_513delinsCC
c.66+199_66+200delinsCC (n.66+199_66+200delinsCC)
c.-37_-36delinsCC (n.-37_-36delinsCC)
n.4433_4434delinsCC
n.136+4522_136+4523delinsCC
c.-33-1359_-33-1358delinsCC (n.-33-1359_-33-1358delinsCC)
c.225_226delinsCC (p.Phe76Leu)
n.122_123delinsCC
n.313_314delinsCC
n.400_401delinsCC
n.412_413delinsCC
n.217_218delinsCC
n.216_217delinsCC
n.470_471delinsCC
n.449_450delinsCC
n.96_97delinsCC
n.554_555delinsCC
c.55_56delinsCC
n.152+199_152+200delinsCC
n.129_130delinsCC
16g.1314296T>ACA394148586UBE2Ic.70T>A (p.Phe24Ile)
n.106T>A
n.219T>A
n.213T>A
n.513T>A
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c.-36T>A (n.-36T>A)
n.4434T>A
n.136+4523T>A
c.-33-1358T>A (n.-33-1358T>A)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.123T>A
n.314T>A
n.401T>A
n.413T>A
n.218T>A
n.217T>A
n.471T>A
n.450T>A
n.97T>A
n.555T>A
c.56T>A
n.152+200T>A
n.130T>A
16g.1314296T>CCA394148588UBE2Ic.70T>C (p.Phe24Leu)
n.106T>C
n.219T>C
n.213T>C
n.513T>C
c.66+200T>C (n.66+200T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.4434T>C
n.136+4523T>C
c.-33-1358T>C (n.-33-1358T>C)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.123T>C
n.314T>C
n.401T>C
n.413T>C
n.218T>C
n.217T>C
n.471T>C
n.450T>C
n.97T>C
n.555T>C
c.56T>C
n.152+200T>C
n.130T>C
16g.1314296T>GCA394148589UBE2Ic.70T>G (p.Phe24Val)
n.106T>G
n.219T>G
n.213T>G
n.513T>G
c.66+200T>G (n.66+200T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.4434T>G
n.136+4523T>G
c.-33-1358T>G (n.-33-1358T>G)
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.123T>G
n.314T>G
n.401T>G
n.413T>G
n.218T>G
n.217T>G
n.471T>G
n.450T>G
n.97T>G
n.555T>G
c.56T>G
n.152+200T>G
n.130T>G
16g.1314296_1314297delinsAACA2579760049UBE2Ic.70_71delinsAA (p.Phe24Asn)
n.106_107delinsAA
n.219_220delinsAA
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n.513_514delinsAA
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c.-36_-35delinsAA (n.-36_-35delinsAA)
n.4434_4435delinsAA
n.136+4523_136+4524delinsAA
c.-33-1358_-33-1357delinsAA (n.-33-1358_-33-1357delinsAA)
c.226_227delinsAA (p.Phe76Asn)
n.123_124delinsAA
n.314_315delinsAA
n.401_402delinsAA
n.413_414delinsAA
n.218_219delinsAA
n.217_218delinsAA
n.471_472delinsAA
n.450_451delinsAA
n.97_98delinsAA
n.555_556delinsAA
c.56_57delinsAA
n.152+200_152+201delinsAA
n.130_131delinsAA
16g.1314296_1314297delinsACCA2579761083UBE2Ic.70_71delinsAC (p.Phe24Thr)
n.106_107delinsAC
n.219_220delinsAC
n.213_214delinsAC
n.513_514delinsAC
c.66+200_66+201delinsAC (n.66+200_66+201delinsAC)
c.-36_-35delinsAC (n.-36_-35delinsAC)
n.4434_4435delinsAC
n.136+4523_136+4524delinsAC
c.-33-1358_-33-1357delinsAC (n.-33-1358_-33-1357delinsAC)
c.226_227delinsAC (p.Phe76Thr)
n.123_124delinsAC
n.314_315delinsAC
n.401_402delinsAC
n.413_414delinsAC
n.218_219delinsAC
n.217_218delinsAC
n.471_472delinsAC
n.450_451delinsAC
n.97_98delinsAC
n.555_556delinsAC
c.56_57delinsAC
n.152+200_152+201delinsAC
n.130_131delinsAC
16g.1314296_1314297delinsAGCA2579762387UBE2Ic.70_71delinsAG (p.Phe24Ser)
n.106_107delinsAG
n.219_220delinsAG
n.213_214delinsAG
n.513_514delinsAG
c.66+200_66+201delinsAG (n.66+200_66+201delinsAG)
c.-36_-35delinsAG (n.-36_-35delinsAG)
n.4434_4435delinsAG
n.136+4523_136+4524delinsAG
c.-33-1358_-33-1357delinsAG (n.-33-1358_-33-1357delinsAG)
c.226_227delinsAG (p.Phe76Ser)
n.123_124delinsAG
n.314_315delinsAG
n.401_402delinsAG
n.413_414delinsAG
n.218_219delinsAG
n.217_218delinsAG
n.471_472delinsAG
n.450_451delinsAG
n.97_98delinsAG
n.555_556delinsAG
c.56_57delinsAG
n.152+200_152+201delinsAG
n.130_131delinsAG
16g.1314296_1314297delinsCACA2579760613UBE2Ic.70_71delinsCA (p.Phe24His)
n.106_107delinsCA
n.219_220delinsCA
n.213_214delinsCA
n.513_514delinsCA
c.66+200_66+201delinsCA (n.66+200_66+201delinsCA)
c.-36_-35delinsCA (n.-36_-35delinsCA)
n.4434_4435delinsCA
n.136+4523_136+4524delinsCA
c.-33-1358_-33-1357delinsCA (n.-33-1358_-33-1357delinsCA)
c.226_227delinsCA (p.Phe76His)
n.123_124delinsCA
n.314_315delinsCA
n.401_402delinsCA
n.413_414delinsCA
n.218_219delinsCA
n.217_218delinsCA
n.471_472delinsCA
n.450_451delinsCA
n.97_98delinsCA
n.555_556delinsCA
c.56_57delinsCA
n.152+200_152+201delinsCA
n.130_131delinsCA
16g.1314296_1314297delinsCCCA2579762722UBE2Ic.70_71delinsCC (p.Phe24Pro)
n.106_107delinsCC
n.219_220delinsCC
n.213_214delinsCC
n.513_514delinsCC
c.66+200_66+201delinsCC (n.66+200_66+201delinsCC)
c.-36_-35delinsCC (n.-36_-35delinsCC)
n.4434_4435delinsCC
n.136+4523_136+4524delinsCC
c.-33-1358_-33-1357delinsCC (n.-33-1358_-33-1357delinsCC)
c.226_227delinsCC (p.Phe76Pro)
n.123_124delinsCC
n.314_315delinsCC
n.401_402delinsCC
n.413_414delinsCC
n.218_219delinsCC
n.217_218delinsCC
n.471_472delinsCC
n.450_451delinsCC
n.97_98delinsCC
n.555_556delinsCC
c.56_57delinsCC
n.152+200_152+201delinsCC
n.130_131delinsCC
16g.1314296_1314297delinsCGCA2579762420UBE2Ic.70_71delinsCG (p.Phe24Arg)
n.106_107delinsCG
n.219_220delinsCG
n.213_214delinsCG
n.513_514delinsCG
c.66+200_66+201delinsCG (n.66+200_66+201delinsCG)
c.-36_-35delinsCG (n.-36_-35delinsCG)
n.4434_4435delinsCG
n.136+4523_136+4524delinsCG
c.-33-1358_-33-1357delinsCG (n.-33-1358_-33-1357delinsCG)
c.226_227delinsCG (p.Phe76Arg)
n.123_124delinsCG
n.314_315delinsCG
n.401_402delinsCG
n.413_414delinsCG
n.218_219delinsCG
n.217_218delinsCG
n.471_472delinsCG
n.450_451delinsCG
n.97_98delinsCG
n.555_556delinsCG
c.56_57delinsCG
n.152+200_152+201delinsCG
n.130_131delinsCG
16g.1314296_1314297delinsGCCA2579758710UBE2Ic.70_71delinsGC (p.Phe24Ala)
n.106_107delinsGC
n.219_220delinsGC
n.213_214delinsGC
n.513_514delinsGC
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n.4434_4435delinsGC
n.136+4523_136+4524delinsGC
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c.226_227delinsGC (p.Phe76Ala)
n.123_124delinsGC
n.314_315delinsGC
n.401_402delinsGC
n.413_414delinsGC
n.218_219delinsGC
n.217_218delinsGC
n.471_472delinsGC
n.450_451delinsGC
n.97_98delinsGC
n.555_556delinsGC
c.56_57delinsGC
n.152+200_152+201delinsGC
n.130_131delinsGC
16g.1314296_1314297delinsGGCA2579762832UBE2Ic.70_71delinsGG (p.Phe24Gly)
n.106_107delinsGG
n.219_220delinsGG
n.213_214delinsGG
n.513_514delinsGG
c.66+200_66+201delinsGG (n.66+200_66+201delinsGG)
c.-36_-35delinsGG (n.-36_-35delinsGG)
n.4434_4435delinsGG
n.136+4523_136+4524delinsGG
c.-33-1358_-33-1357delinsGG (n.-33-1358_-33-1357delinsGG)
c.226_227delinsGG (p.Phe76Gly)
n.123_124delinsGG
n.314_315delinsGG
n.401_402delinsGG
n.413_414delinsGG
n.218_219delinsGG
n.217_218delinsGG
n.471_472delinsGG
n.450_451delinsGG
n.97_98delinsGG
n.555_556delinsGG
c.56_57delinsGG
n.152+200_152+201delinsGG
n.130_131delinsGG
16g.1314296_1314298delinsAAGCA2579984345UBE2Ic.70_72delinsAAG (p.Phe24Lys)
n.106_108delinsAAG
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c.-36_-34delinsAAG (n.-36_-34delinsAAG)
n.4434_4436delinsAAG
n.136+4523_136+4525delinsAAG
c.-33-1358_-33-1356delinsAAG (n.-33-1358_-33-1356delinsAAG)
c.226_228delinsAAG (p.Phe76Lys)
n.123_125delinsAAG
n.314_316delinsAAG
n.401_403delinsAAG
n.413_415delinsAAG
n.218_220delinsAAG
n.217_219delinsAAG
n.471_473delinsAAG
n.450_452delinsAAG
n.97_99delinsAAG
n.555_557delinsAAG
c.56_58delinsAAG
n.152+200_152+202delinsAAG
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n.106_108delinsAAT
n.219_221delinsAAT
n.213_215delinsAAT
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c.66+200_66+202delinsAAT (n.66+200_66+202delinsAAT)
c.-36_-34delinsAAT (n.-36_-34delinsAAT)
n.4434_4436delinsAAT
n.136+4523_136+4525delinsAAT
c.-33-1358_-33-1356delinsAAT (n.-33-1358_-33-1356delinsAAT)
c.226_228delinsAAT (p.Phe76Asn)
n.123_125delinsAAT
n.314_316delinsAAT
n.401_403delinsAAT
n.413_415delinsAAT
n.218_220delinsAAT
n.217_219delinsAAT
n.471_473delinsAAT
n.450_452delinsAAT
n.97_99delinsAAT
n.555_557delinsAAT
c.56_58delinsAAT
n.152+200_152+202delinsAAT
n.130_132delinsAAT
16g.1314296_1314298delinsACGCA2579762177UBE2Ic.70_72delinsACG (p.Phe24Thr)
n.106_108delinsACG
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n.123_125delinsACG
n.314_316delinsACG
n.401_403delinsACG
n.413_415delinsACG
n.218_220delinsACG
n.217_219delinsACG
n.471_473delinsACG
n.450_452delinsACG
n.97_99delinsACG
n.555_557delinsACG
c.56_58delinsACG
n.152+200_152+202delinsACG
n.130_132delinsACG
16g.1314296_1314298delinsACTCA2579760012UBE2Ic.70_72delinsACT (p.Phe24Thr)
n.106_108delinsACT
n.219_221delinsACT
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n.4434_4436delinsACT
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c.226_228delinsACT (p.Phe76Thr)
n.123_125delinsACT
n.314_316delinsACT
n.401_403delinsACT
n.413_415delinsACT
n.218_220delinsACT
n.217_219delinsACT
n.471_473delinsACT
n.450_452delinsACT
n.97_99delinsACT
n.555_557delinsACT
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c.226_228delinsCAG (p.Phe76Gln)
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n.130_132delinsCCG
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n.106_108delinsCCT
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n.471_473delinsCCT
n.450_452delinsCCT
n.97_99delinsCCT
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c.56_58delinsCGG
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n.97_99delinsCTA
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c.56_58delinsCTA
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n.4434_4436delinsCTT
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c.-33-1358_-33-1356delinsCTT (n.-33-1358_-33-1356delinsCTT)
c.226_228delinsCTT (p.Phe76Leu)
n.123_125delinsCTT
n.314_316delinsCTT
n.401_403delinsCTT
n.413_415delinsCTT
n.218_220delinsCTT
n.217_219delinsCTT
n.471_473delinsCTT
n.450_452delinsCTT
n.97_99delinsCTT
n.555_557delinsCTT
c.56_58delinsCTT
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n.130_132delinsCTT
16g.1314296_1314298delinsGAGCA2579759119UBE2Ic.70_72delinsGAG (p.Phe24Glu)
n.106_108delinsGAG
n.219_221delinsGAG
n.213_215delinsGAG
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c.66+200_66+202delinsGAG (n.66+200_66+202delinsGAG)
c.-36_-34delinsGAG (n.-36_-34delinsGAG)
n.4434_4436delinsGAG
n.136+4523_136+4525delinsGAG
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c.226_228delinsGAG (p.Phe76Glu)
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n.217_219delinsGAG
n.471_473delinsGAG
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n.97_99delinsGAG
n.555_557delinsGAG
c.56_58delinsGAG
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16g.1314296_1314298delinsGATCA2579759343UBE2Ic.70_72delinsGAT (p.Phe24Asp)
n.106_108delinsGAT
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n.213_215delinsGAT
n.513_515delinsGAT
c.66+200_66+202delinsGAT (n.66+200_66+202delinsGAT)
c.-36_-34delinsGAT (n.-36_-34delinsGAT)
n.4434_4436delinsGAT
n.136+4523_136+4525delinsGAT
c.-33-1358_-33-1356delinsGAT (n.-33-1358_-33-1356delinsGAT)
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n.123_125delinsGAT
n.314_316delinsGAT
n.401_403delinsGAT
n.413_415delinsGAT
n.218_220delinsGAT
n.217_219delinsGAT
n.471_473delinsGAT
n.450_452delinsGAT
n.97_99delinsGAT
n.555_557delinsGAT
c.56_58delinsGAT
n.152+200_152+202delinsGAT
n.130_132delinsGAT
16g.1314296_1314298delinsGCGCA2579759483UBE2Ic.70_72delinsGCG (p.Phe24Ala)
n.106_108delinsGCG
n.219_221delinsGCG
n.213_215delinsGCG
n.513_515delinsGCG
c.66+200_66+202delinsGCG (n.66+200_66+202delinsGCG)
c.-36_-34delinsGCG (n.-36_-34delinsGCG)
n.4434_4436delinsGCG
n.136+4523_136+4525delinsGCG
c.-33-1358_-33-1356delinsGCG (n.-33-1358_-33-1356delinsGCG)
c.226_228delinsGCG (p.Phe76Ala)
n.123_125delinsGCG
n.314_316delinsGCG
n.401_403delinsGCG
n.413_415delinsGCG
n.218_220delinsGCG
n.217_219delinsGCG
n.471_473delinsGCG
n.450_452delinsGCG
n.97_99delinsGCG
n.555_557delinsGCG
c.56_58delinsGCG
n.152+200_152+202delinsGCG
n.130_132delinsGCG
16g.1314296_1314298delinsGCTCA2579758588UBE2Ic.70_72delinsGCT (p.Phe24Ala)
n.106_108delinsGCT
n.219_221delinsGCT
n.213_215delinsGCT
n.513_515delinsGCT
c.66+200_66+202delinsGCT (n.66+200_66+202delinsGCT)
c.-36_-34delinsGCT (n.-36_-34delinsGCT)
n.4434_4436delinsGCT
n.136+4523_136+4525delinsGCT
c.-33-1358_-33-1356delinsGCT (n.-33-1358_-33-1356delinsGCT)
c.226_228delinsGCT (p.Phe76Ala)
n.123_125delinsGCT
n.314_316delinsGCT
n.401_403delinsGCT
n.413_415delinsGCT
n.218_220delinsGCT
n.217_219delinsGCT
n.471_473delinsGCT
n.450_452delinsGCT
n.97_99delinsGCT
n.555_557delinsGCT
c.56_58delinsGCT
n.152+200_152+202delinsGCT
n.130_132delinsGCT
16g.1314296_1314298delinsGGTCA2579984234UBE2Ic.70_72delinsGGT (p.Phe24Gly)
n.106_108delinsGGT
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n.4434_4436delinsGGT
n.136+4523_136+4525delinsGGT
c.-33-1358_-33-1356delinsGGT (n.-33-1358_-33-1356delinsGGT)
c.226_228delinsGGT (p.Phe76Gly)
n.123_125delinsGGT
n.314_316delinsGGT
n.401_403delinsGGT
n.413_415delinsGGT
n.218_220delinsGGT
n.217_219delinsGGT
n.471_473delinsGGT
n.450_452delinsGGT
n.97_99delinsGGT
n.555_557delinsGGT
c.56_58delinsGGT
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n.130_132delinsGGT
16g.1314296_1314298delinsGTGCA2579762381UBE2Ic.70_72delinsGTG (p.Phe24Val)
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n.152+200_152+202delinsGTG
n.130_132delinsGTG
16g.1314296_1314298delinsGTTCA2579759022UBE2Ic.70_72delinsGTT (p.Phe24Val)
n.106_108delinsGTT
n.219_221delinsGTT
n.213_215delinsGTT
n.513_515delinsGTT
c.66+200_66+202delinsGTT (n.66+200_66+202delinsGTT)
c.-36_-34delinsGTT (n.-36_-34delinsGTT)
n.4434_4436delinsGTT
n.136+4523_136+4525delinsGTT
c.-33-1358_-33-1356delinsGTT (n.-33-1358_-33-1356delinsGTT)
c.226_228delinsGTT (p.Phe76Val)
n.123_125delinsGTT
n.314_316delinsGTT
n.401_403delinsGTT
n.413_415delinsGTT
n.218_220delinsGTT
n.217_219delinsGTT
n.471_473delinsGTT
n.450_452delinsGTT
n.97_99delinsGTT
n.555_557delinsGTT
c.56_58delinsGTT
n.152+200_152+202delinsGTT
n.130_132delinsGTT
16g.1314297T>ACA394148590UBE2Ic.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.107T>A
n.220T>A
n.214T>A
n.514T>A
c.66+201T>A (n.66+201T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.4435T>A
n.136+4524T>A
c.-33-1357T>A (n.-33-1357T>A)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.124T>A
n.315T>A
n.402T>A
n.414T>A
n.219T>A
n.218T>A
n.472T>A
n.451T>A
n.98T>A
n.556T>A
c.57T>A
n.152+201T>A
n.131T>A
16g.1314297T>CCA394148591UBE2Ic.71T>C (p.Phe24Ser)
n.107T>C
n.220T>C
n.214T>C
n.514T>C
c.66+201T>C (n.66+201T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.4435T>C
n.136+4524T>C
c.-33-1357T>C (n.-33-1357T>C)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.124T>C
n.315T>C
n.402T>C
n.414T>C
n.219T>C
n.218T>C
n.472T>C
n.451T>C
n.98T>C
n.556T>C
c.57T>C
n.152+201T>C
n.131T>C
16g.1314297T>GCA394148592UBE2Ic.71T>G (p.Phe24Cys)
n.107T>G
n.220T>G
n.214T>G
n.514T>G
c.66+201T>G (n.66+201T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.4435T>G
n.136+4524T>G
c.-33-1357T>G (n.-33-1357T>G)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.124T>G
n.315T>G
n.402T>G
n.414T>G
n.219T>G
n.218T>G
n.472T>G
n.451T>G
n.98T>G
n.556T>G
c.57T>G
n.152+201T>G
n.131T>G
16g.1314297_1314298delinsAACA2579759404UBE2Ic.71_72delinsAA (p.Phe24Ter)
n.107_108delinsAA
n.220_221delinsAA
n.214_215delinsAA
n.514_515delinsAA
c.66+201_66+202delinsAA (n.66+201_66+202delinsAA)
c.-35_-34delinsAA (n.-35_-34delinsAA)
n.4435_4436delinsAA
n.136+4524_136+4525delinsAA
c.-33-1357_-33-1356delinsAA (n.-33-1357_-33-1356delinsAA)
c.227_228delinsAA (p.Phe76Ter)
n.124_125delinsAA
n.315_316delinsAA
n.402_403delinsAA
n.414_415delinsAA
n.219_220delinsAA
n.218_219delinsAA
n.472_473delinsAA
n.451_452delinsAA
n.98_99delinsAA
n.556_557delinsAA
c.57_58delinsAA
n.152+201_152+202delinsAA
n.131_132delinsAA
16g.1314297_1314298delinsAGCA2579761757UBE2Ic.71_72delinsAG (p.Phe24Ter)
n.107_108delinsAG
n.220_221delinsAG
n.214_215delinsAG
n.514_515delinsAG
c.66+201_66+202delinsAG (n.66+201_66+202delinsAG)
c.-35_-34delinsAG (n.-35_-34delinsAG)
n.4435_4436delinsAG
n.136+4524_136+4525delinsAG
c.-33-1357_-33-1356delinsAG (n.-33-1357_-33-1356delinsAG)
c.227_228delinsAG (p.Phe76Ter)
n.124_125delinsAG
n.315_316delinsAG
n.402_403delinsAG
n.414_415delinsAG
n.219_220delinsAG
n.218_219delinsAG
n.472_473delinsAG
n.451_452delinsAG
n.98_99delinsAG
n.556_557delinsAG
c.57_58delinsAG
n.152+201_152+202delinsAG
n.131_132delinsAG
16g.1314297_1314298delinsATCA2579763423UBE2Ic.71_72delinsAT (p.Phe24Tyr)
n.107_108delinsAT
n.220_221delinsAT
n.214_215delinsAT
n.514_515delinsAT
c.66+201_66+202delinsAT (n.66+201_66+202delinsAT)
c.-35_-34delinsAT (n.-35_-34delinsAT)
n.4435_4436delinsAT
n.136+4524_136+4525delinsAT
c.-33-1357_-33-1356delinsAT (n.-33-1357_-33-1356delinsAT)
c.227_228delinsAT (p.Phe76Tyr)
n.124_125delinsAT
n.315_316delinsAT
n.402_403delinsAT
n.414_415delinsAT
n.219_220delinsAT
n.218_219delinsAT
n.472_473delinsAT
n.451_452delinsAT
n.98_99delinsAT
n.556_557delinsAT
c.57_58delinsAT
n.152+201_152+202delinsAT
n.131_132delinsAT
16g.1314297_1314298delinsCACA2579761418UBE2Ic.71_72delinsCA (p.Phe24Ser)
n.107_108delinsCA
n.220_221delinsCA
n.214_215delinsCA
n.514_515delinsCA
c.66+201_66+202delinsCA (n.66+201_66+202delinsCA)
c.-35_-34delinsCA (n.-35_-34delinsCA)
n.4435_4436delinsCA
n.136+4524_136+4525delinsCA
c.-33-1357_-33-1356delinsCA (n.-33-1357_-33-1356delinsCA)
c.227_228delinsCA (p.Phe76Ser)
n.124_125delinsCA
n.315_316delinsCA
n.402_403delinsCA
n.414_415delinsCA
n.219_220delinsCA
n.218_219delinsCA
n.472_473delinsCA
n.451_452delinsCA
n.98_99delinsCA
n.556_557delinsCA
c.57_58delinsCA
n.152+201_152+202delinsCA
n.131_132delinsCA
16g.1314297_1314298delinsCGCA2579760776UBE2Ic.71_72delinsCG (p.Phe24Ser)
n.107_108delinsCG
n.220_221delinsCG
n.214_215delinsCG
n.514_515delinsCG
c.66+201_66+202delinsCG (n.66+201_66+202delinsCG)
c.-35_-34delinsCG (n.-35_-34delinsCG)
n.4435_4436delinsCG
n.136+4524_136+4525delinsCG
c.-33-1357_-33-1356delinsCG (n.-33-1357_-33-1356delinsCG)
c.227_228delinsCG (p.Phe76Ser)
n.124_125delinsCG
n.315_316delinsCG
n.402_403delinsCG
n.414_415delinsCG
n.219_220delinsCG
n.218_219delinsCG
n.472_473delinsCG
n.451_452delinsCG
n.98_99delinsCG
n.556_557delinsCG
c.57_58delinsCG
n.152+201_152+202delinsCG
n.131_132delinsCG
16g.1314297_1314298delinsCTCA2579761376UBE2Ic.71_72delinsCT (p.Phe24Ser)
n.107_108delinsCT
n.220_221delinsCT
n.214_215delinsCT
n.514_515delinsCT
c.66+201_66+202delinsCT (n.66+201_66+202delinsCT)
c.-35_-34delinsCT (n.-35_-34delinsCT)
n.4435_4436delinsCT
n.136+4524_136+4525delinsCT
c.-33-1357_-33-1356delinsCT (n.-33-1357_-33-1356delinsCT)
c.227_228delinsCT (p.Phe76Ser)
n.124_125delinsCT
n.315_316delinsCT
n.402_403delinsCT
n.414_415delinsCT
n.219_220delinsCT
n.218_219delinsCT
n.472_473delinsCT
n.451_452delinsCT
n.98_99delinsCT
n.556_557delinsCT
c.57_58delinsCT
n.152+201_152+202delinsCT
n.131_132delinsCT
16g.1314297_1314298delinsGGCA2579760646UBE2Ic.71_72delinsGG (p.Phe24Trp)
n.107_108delinsGG
n.220_221delinsGG
n.214_215delinsGG
n.514_515delinsGG
c.66+201_66+202delinsGG (n.66+201_66+202delinsGG)
c.-35_-34delinsGG (n.-35_-34delinsGG)
n.4435_4436delinsGG
n.136+4524_136+4525delinsGG
c.-33-1357_-33-1356delinsGG (n.-33-1357_-33-1356delinsGG)
c.227_228delinsGG (p.Phe76Trp)
n.124_125delinsGG
n.315_316delinsGG
n.402_403delinsGG
n.414_415delinsGG
n.219_220delinsGG
n.218_219delinsGG
n.472_473delinsGG
n.451_452delinsGG
n.98_99delinsGG
n.556_557delinsGG
c.57_58delinsGG
n.152+201_152+202delinsGG
n.131_132delinsGG
16g.1314297_1314298delinsGTCA2579762111UBE2Ic.71_72delinsGT (p.Phe24Cys)
n.107_108delinsGT
n.220_221delinsGT
n.214_215delinsGT
n.514_515delinsGT
c.66+201_66+202delinsGT (n.66+201_66+202delinsGT)
c.-35_-34delinsGT (n.-35_-34delinsGT)
n.4435_4436delinsGT
n.136+4524_136+4525delinsGT
c.-33-1357_-33-1356delinsGT (n.-33-1357_-33-1356delinsGT)
c.227_228delinsGT (p.Phe76Cys)
n.124_125delinsGT
n.315_316delinsGT
n.402_403delinsGT
n.414_415delinsGT
n.219_220delinsGT
n.218_219delinsGT
n.472_473delinsGT
n.451_452delinsGT
n.98_99delinsGT
n.556_557delinsGT
c.57_58delinsGT
n.152+201_152+202delinsGT
n.131_132delinsGT
16g.1314298C>ACA394148593UBE2Ic.72C>A (p.Phe24Leu)
n.108C>A
n.221C>A
n.215C>A
n.515C>A
c.66+202C>A (n.66+202C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.4436C>A
n.136+4525C>A
c.-33-1356C>A (n.-33-1356C>A)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.125C>A
n.316C>A
n.403C>A
n.415C>A
n.220C>A
n.219C>A
n.473C>A
n.452C>A
n.99C>A
n.557C>A
c.58C>A
n.152+202C>A
n.132C>A
16g.1314298C=CA2201584752UBE2Ic.72C= (p.Phe24=)
n.108C=
n.221C=
n.215C=
n.515C=
c.66+202C= (n.66+202C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.4436C=
n.136+4525C=
c.-33-1356C= (n.-33-1356C=)
c.228C= (p.Phe76=)
n.125C=
n.316C=
n.403C=
n.415C=
n.220C=
n.219C=
n.473C=
n.452C=
n.99C=
n.557C=
c.58C=
n.152+202C=
n.132C=
16g.1314298C>GCA394148594UBE2Ic.72C>G (p.Phe24Leu)
n.108C>G
n.221C>G
n.215C>G
n.515C>G
c.66+202C>G (n.66+202C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.4436C>G
n.136+4525C>G
c.-33-1356C>G (n.-33-1356C>G)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.125C>G
n.316C>G
n.403C>G
n.415C>G
n.220C>G
n.219C>G
n.473C>G
n.452C>G
n.99C>G
n.557C>G
c.58C>G
n.152+202C>G
n.132C>G
16g.1314298C>TCA7804861UBE2Ic.72C>T (p.Phe24=)
n.108C>T
n.221C>T
n.215C>T
n.515C>T
c.66+202C>T (n.66+202C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.4436C>T
n.136+4525C>T
c.-33-1356C>T (n.-33-1356C>T)
c.228C>T (p.Phe76=)
n.125C>T
n.316C>T
n.403C>T
n.415C>T
n.220C>T
n.219C>T
n.473C>T
n.452C>T
n.99C>T
n.557C>T
c.58C>T
n.152+202C>T
n.132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314298_1314299delinsTACA2580574358UBE2Ic.72_73delinsTA (p.Val25Met)
n.108_109delinsTA
n.221_222delinsTA
n.215_216delinsTA
n.515_516delinsTA
c.66+202_66+203delinsTA (n.66+202_66+203delinsTA)
c.-34_-33delinsTA (n.-34_-33delinsTA)
n.4436_4437delinsTA
n.136+4525_136+4526delinsTA
c.-33-1356_-33-1355delinsTA (n.-33-1356_-33-1355delinsTA)
c.228_229delinsTA (p.Val77Met)
n.125_126delinsTA
n.316_317delinsTA
n.403_404delinsTA
n.415_416delinsTA
n.220_221delinsTA
n.219_220delinsTA
n.473_474delinsTA
n.452_453delinsTA
n.99_100delinsTA
n.557_558delinsTA
c.58_59delinsTA
n.152+202_152+203delinsTA
n.132_133delinsTA

Number of alleles fetched