Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1314115_1314117delinsCTG | CA2201584534 | UBE2I | c.66+19_66+21delinsCTG (n.66+19_66+21delinsCTG) n.102+19_102+21delinsCTG n.215+19_215+21delinsCTG n.209+19_209+21delinsCTG n.509+19_509+21delinsCTG c.-39-178_-39-176delinsCTG (n.-39-178_-39-176delinsCTG) n.4430+19_4430+21delinsCTG n.136+4342_136+4344delinsCTG c.-33-1539_-33-1537delinsCTG (n.-33-1539_-33-1537delinsCTG) c.222+19_222+21delinsCTG (n.222+19_222+21delinsCTG) n.119+19_119+21delinsCTG n.310+19_310+21delinsCTG n.397+19_397+21delinsCTG n.232_234delinsCTG n.214+19_214+21delinsCTG n.213+19_213+21delinsCTG n.467+19_467+21delinsCTG n.446+19_446+21delinsCTG n.93+19_93+21delinsCTG n.551+19_551+21delinsCTG c.52+19_52+21delinsCTG n.152+19_152+21delinsCTG n.127-178_127-176delinsCTG | |
16 | g.1314120_1314121del | CA620698495 | UBE2I | c.66+24_66+25del (n.66+24_66+25del) n.102+24_102+25del n.215+24_215+25del n.209+24_209+25del n.509+24_509+25del c.-39-173_-39-172del (n.-39-173_-39-172del) n.4430+24_4430+25del n.136+4347_136+4348del c.-33-1534_-33-1533del (n.-33-1534_-33-1533del) c.222+24_222+25del (n.222+24_222+25del) n.119+24_119+25del n.310+24_310+25del n.397+24_397+25del n.237_238del n.214+24_214+25del n.213+24_213+25del n.467+24_467+25del n.446+24_446+25del n.93+24_93+25del n.551+24_551+25del c.52+24_52+25del n.152+24_152+25del n.127-173_127-172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314117G>A | CA2201584542 | UBE2I | c.66+21G>A (n.66+21G>A) n.102+21G>A n.215+21G>A n.209+21G>A n.509+21G>A c.-39-176G>A (n.-39-176G>A) n.4430+21G>A n.136+4344G>A c.-33-1537G>A (n.-33-1537G>A) c.222+21G>A (n.222+21G>A) n.119+21G>A n.310+21G>A n.397+21G>A n.234G>A n.214+21G>A n.213+21G>A n.467+21G>A n.446+21G>A n.93+21G>A n.551+21G>A c.52+21G>A n.152+21G>A n.127-176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314117G>C | CA7804825 | UBE2I | c.66+21G>C (n.66+21G>C) n.102+21G>C n.215+21G>C n.209+21G>C n.509+21G>C c.-39-176G>C (n.-39-176G>C) n.4430+21G>C n.136+4344G>C c.-33-1537G>C (n.-33-1537G>C) c.222+21G>C (n.222+21G>C) n.119+21G>C n.310+21G>C n.397+21G>C n.234G>C n.214+21G>C n.213+21G>C n.467+21G>C n.446+21G>C n.93+21G>C n.551+21G>C c.52+21G>C n.152+21G>C n.127-176G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314117G= | CA2201584541 | UBE2I | c.66+21G= (n.66+21G=) n.102+21G= n.215+21G= n.209+21G= n.509+21G= c.-39-176G= (n.-39-176G=) n.4430+21G= n.136+4344G= c.-33-1537G= (n.-33-1537G=) c.222+21G= (n.222+21G=) n.119+21G= n.310+21G= n.397+21G= n.234G= n.214+21G= n.213+21G= n.467+21G= n.446+21G= n.93+21G= n.551+21G= c.52+21G= n.152+21G= n.127-176G= | |
16 | g.1314118T>C | CA620698496 | UBE2I | c.66+22T>C (n.66+22T>C) n.102+22T>C n.215+22T>C n.209+22T>C n.509+22T>C c.-39-175T>C (n.-39-175T>C) n.4430+22T>C n.136+4345T>C c.-33-1536T>C (n.-33-1536T>C) c.222+22T>C (n.222+22T>C) n.119+22T>C n.310+22T>C n.397+22T>C n.235T>C n.214+22T>C n.213+22T>C n.467+22T>C n.446+22T>C n.93+22T>C n.551+22T>C c.52+22T>C n.152+22T>C n.127-175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314118T>G | CA2630947385 | UBE2I | c.66+22T>G (n.66+22T>G) n.102+22T>G n.215+22T>G n.209+22T>G n.509+22T>G c.-39-175T>G (n.-39-175T>G) n.4430+22T>G n.136+4345T>G c.-33-1536T>G (n.-33-1536T>G) c.222+22T>G (n.222+22T>G) n.119+22T>G n.310+22T>G n.397+22T>G n.235T>G n.214+22T>G n.213+22T>G n.467+22T>G n.446+22T>G n.93+22T>G n.551+22T>G c.52+22T>G n.152+22T>G n.127-175T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314118T= | CA2201584544 | UBE2I | c.66+22T= (n.66+22T=) n.102+22T= n.215+22T= n.209+22T= n.509+22T= c.-39-175T= (n.-39-175T=) n.4430+22T= n.136+4345T= c.-33-1536T= (n.-33-1536T=) c.222+22T= (n.222+22T=) n.119+22T= n.310+22T= n.397+22T= n.235T= n.214+22T= n.213+22T= n.467+22T= n.446+22T= n.93+22T= n.551+22T= c.52+22T= n.152+22T= n.127-175T= | |
16 | g.1314121G>A | CA7804826 | UBE2I | c.66+25G>A (n.66+25G>A) n.102+25G>A n.215+25G>A n.209+25G>A n.509+25G>A c.-39-172G>A (n.-39-172G>A) n.4430+25G>A n.136+4348G>A c.-33-1533G>A (n.-33-1533G>A) c.222+25G>A (n.222+25G>A) n.119+25G>A n.310+25G>A n.397+25G>A n.238G>A n.214+25G>A n.213+25G>A n.467+25G>A n.446+25G>A n.93+25G>A n.551+25G>A c.52+25G>A n.152+25G>A n.127-172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314121G= | CA2201584547 | UBE2I | c.66+25G= (n.66+25G=) n.102+25G= n.215+25G= n.209+25G= n.509+25G= c.-39-172G= (n.-39-172G=) n.4430+25G= n.136+4348G= c.-33-1533G= (n.-33-1533G=) c.222+25G= (n.222+25G=) n.119+25G= n.310+25G= n.397+25G= n.238G= n.214+25G= n.213+25G= n.467+25G= n.446+25G= n.93+25G= n.551+25G= c.52+25G= n.152+25G= n.127-172G= | |
16 | g.1314123A= | CA2201584548 | UBE2I | c.66+27A= (n.66+27A=) n.102+27A= n.215+27A= n.209+27A= n.509+27A= c.-39-170A= (n.-39-170A=) n.4430+27A= n.136+4350A= c.-33-1531A= (n.-33-1531A=) c.222+27A= (n.222+27A=) n.119+27A= n.310+27A= n.397+27A= n.240A= n.214+27A= n.213+27A= n.467+27A= n.446+27A= n.93+27A= n.551+27A= c.52+27A= n.152+27A= n.127-170A= | |
16 | g.1314123A>G | CA2201584549 | UBE2I | c.66+27A>G (n.66+27A>G) n.102+27A>G n.215+27A>G n.209+27A>G n.509+27A>G c.-39-170A>G (n.-39-170A>G) n.4430+27A>G n.136+4350A>G c.-33-1531A>G (n.-33-1531A>G) c.222+27A>G (n.222+27A>G) n.119+27A>G n.310+27A>G n.397+27A>G n.240A>G n.214+27A>G n.213+27A>G n.467+27A>G n.446+27A>G n.93+27A>G n.551+27A>G c.52+27A>G n.152+27A>G n.127-170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314123A>T | CA2630947389 | UBE2I | c.66+27A>T (n.66+27A>T) n.102+27A>T n.215+27A>T n.209+27A>T n.509+27A>T c.-39-170A>T (n.-39-170A>T) n.4430+27A>T n.136+4350A>T c.-33-1531A>T (n.-33-1531A>T) c.222+27A>T (n.222+27A>T) n.119+27A>T n.310+27A>T n.397+27A>T n.240A>T n.214+27A>T n.213+27A>T n.467+27A>T n.446+27A>T n.93+27A>T n.551+27A>T c.52+27A>T n.152+27A>T n.127-170A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314124G= | CA2201584550 | UBE2I | c.66+28G= (n.66+28G=) n.102+28G= n.215+28G= n.209+28G= n.509+28G= c.-39-169G= (n.-39-169G=) n.4430+28G= n.136+4351G= c.-33-1530G= (n.-33-1530G=) c.222+28G= (n.222+28G=) n.119+28G= n.310+28G= n.397+28G= n.241G= n.214+28G= n.213+28G= n.467+28G= n.446+28G= n.93+28G= n.551+28G= c.52+28G= n.152+28G= n.127-169G= | |
16 | g.1314124G>T | CA620698497 | UBE2I | c.66+28G>T (n.66+28G>T) n.102+28G>T n.215+28G>T n.209+28G>T n.509+28G>T c.-39-169G>T (n.-39-169G>T) n.4430+28G>T n.136+4351G>T c.-33-1530G>T (n.-33-1530G>T) c.222+28G>T (n.222+28G>T) n.119+28G>T n.310+28G>T n.397+28G>T n.241G>T n.214+28G>T n.213+28G>T n.467+28G>T n.446+28G>T n.93+28G>T n.551+28G>T c.52+28G>T n.152+28G>T n.127-169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314129_1314190del | CA973695350 | UBE2I | c.66+33_66+94del (n.66+33_66+94del) n.102+33_102+94del n.215+33_215+94del n.209+33_209+94del n.509+33_509+94del c.-39-164_-39-103del (n.-39-164_-39-103del) n.4430+33_4430+94del n.136+4356_136+4417del c.-33-1525_-33-1464del (n.-33-1525_-33-1464del) c.222+33_222+94del (n.222+33_222+94del) n.119+33_119+94del n.310+33_310+94del n.397+33_397+94del n.246_307del n.214+33_214+94del n.213+33_213+94del n.467+33_467+94del n.446+33_446+94del n.93+33_93+94del n.551+33_551+94del c.52+33_52+94del n.152+33_152+94del n.127-164_127-103del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314125T>C | CA2630947392 | UBE2I | c.66+29T>C (n.66+29T>C) n.102+29T>C n.215+29T>C n.209+29T>C n.509+29T>C c.-39-168T>C (n.-39-168T>C) n.4430+29T>C n.136+4352T>C c.-33-1529T>C (n.-33-1529T>C) c.222+29T>C (n.222+29T>C) n.119+29T>C n.310+29T>C n.397+29T>C n.242T>C n.214+29T>C n.213+29T>C n.467+29T>C n.446+29T>C n.93+29T>C n.551+29T>C c.52+29T>C n.152+29T>C n.127-168T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314125T>G | CA7804827 | UBE2I | c.66+29T>G (n.66+29T>G) n.102+29T>G n.215+29T>G n.209+29T>G n.509+29T>G c.-39-168T>G (n.-39-168T>G) n.4430+29T>G n.136+4352T>G c.-33-1529T>G (n.-33-1529T>G) c.222+29T>G (n.222+29T>G) n.119+29T>G n.310+29T>G n.397+29T>G n.242T>G n.214+29T>G n.213+29T>G n.467+29T>G n.446+29T>G n.93+29T>G n.551+29T>G c.52+29T>G n.152+29T>G n.127-168T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1314125T= | CA2201584551 | UBE2I | c.66+29T= (n.66+29T=) n.102+29T= n.215+29T= n.209+29T= n.509+29T= c.-39-168T= (n.-39-168T=) n.4430+29T= n.136+4352T= c.-33-1529T= (n.-33-1529T=) c.222+29T= (n.222+29T=) n.119+29T= n.310+29T= n.397+29T= n.242T= n.214+29T= n.213+29T= n.467+29T= n.446+29T= n.93+29T= n.551+29T= c.52+29T= n.152+29T= n.127-168T= | |
16 | g.1314125_1314128delinsTGCC | CA2201584552 | UBE2I | c.66+29_66+32delinsTGCC (n.66+29_66+32delinsTGCC) n.102+29_102+32delinsTGCC n.215+29_215+32delinsTGCC n.209+29_209+32delinsTGCC n.509+29_509+32delinsTGCC c.-39-168_-39-165delinsTGCC (n.-39-168_-39-165delinsTGCC) n.4430+29_4430+32delinsTGCC n.136+4352_136+4355delinsTGCC c.-33-1529_-33-1526delinsTGCC (n.-33-1529_-33-1526delinsTGCC) c.222+29_222+32delinsTGCC (n.222+29_222+32delinsTGCC) n.119+29_119+32delinsTGCC n.310+29_310+32delinsTGCC n.397+29_397+32delinsTGCC n.242_245delinsTGCC n.214+29_214+32delinsTGCC n.213+29_213+32delinsTGCC n.467+29_467+32delinsTGCC n.446+29_446+32delinsTGCC n.93+29_93+32delinsTGCC n.551+29_551+32delinsTGCC c.52+29_52+32delinsTGCC n.152+29_152+32delinsTGCC n.127-168_127-165delinsTGCC | |
16 | g.1314126G>A | CA2630947394 | UBE2I | c.66+30G>A (n.66+30G>A) n.102+30G>A n.215+30G>A n.209+30G>A n.509+30G>A c.-39-167G>A (n.-39-167G>A) n.4430+30G>A n.136+4353G>A c.-33-1528G>A (n.-33-1528G>A) c.222+30G>A (n.222+30G>A) n.119+30G>A n.310+30G>A n.397+30G>A n.243G>A n.214+30G>A n.213+30G>A n.467+30G>A n.446+30G>A n.93+30G>A n.551+30G>A c.52+30G>A n.152+30G>A n.127-167G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314128_1314130del | CA2201584553 | UBE2I | c.66+32_66+34del (n.66+32_66+34del) n.102+32_102+34del n.215+32_215+34del n.209+32_209+34del n.509+32_509+34del c.-39-165_-39-163del (n.-39-165_-39-163del) n.4430+32_4430+34del n.136+4355_136+4357del c.-33-1526_-33-1524del (n.-33-1526_-33-1524del) c.222+32_222+34del (n.222+32_222+34del) n.119+32_119+34del n.310+32_310+34del n.397+32_397+34del n.245_247del n.214+32_214+34del n.213+32_213+34del n.467+32_467+34del n.446+32_446+34del n.93+32_93+34del n.551+32_551+34del c.52+32_52+34del n.152+32_152+34del n.127-165_127-163del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314127C>A | CA2630947396 | UBE2I | c.66+31C>A (n.66+31C>A) n.102+31C>A n.215+31C>A n.209+31C>A n.509+31C>A c.-39-166C>A (n.-39-166C>A) n.4430+31C>A n.136+4354C>A c.-33-1527C>A (n.-33-1527C>A) c.222+31C>A (n.222+31C>A) n.119+31C>A n.310+31C>A n.397+31C>A n.244C>A n.214+31C>A n.213+31C>A n.467+31C>A n.446+31C>A n.93+31C>A n.551+31C>A c.52+31C>A n.152+31C>A n.127-166C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314127C>T | CA2630947397 | UBE2I | c.66+31C>T (n.66+31C>T) n.102+31C>T n.215+31C>T n.209+31C>T n.509+31C>T c.-39-166C>T (n.-39-166C>T) n.4430+31C>T n.136+4354C>T c.-33-1527C>T (n.-33-1527C>T) c.222+31C>T (n.222+31C>T) n.119+31C>T n.310+31C>T n.397+31C>T n.244C>T n.214+31C>T n.213+31C>T n.467+31C>T n.446+31C>T n.93+31C>T n.551+31C>T c.52+31C>T n.152+31C>T n.127-166C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314129_1314130insAGGGGGCCTGTCCG | CA2630947395 | UBE2I | c.66+33_66+34insAGGGGGCCTGTCCG (n.66+33_66+34insAGGGGGCCTGTCCG) n.102+33_102+34insAGGGGGCCTGTCCG n.215+33_215+34insAGGGGGCCTGTCCG n.209+33_209+34insAGGGGGCCTGTCCG n.509+33_509+34insAGGGGGCCTGTCCG c.-39-164_-39-163insAGGGGGCCTGTCCG (n.-39-164_-39-163insAGGGGGCCTGTCCG) n.4430+33_4430+34insAGGGGGCCTGTCCG n.136+4356_136+4357insAGGGGGCCTGTCCG c.-33-1525_-33-1524insAGGGGGCCTGTCCG (n.-33-1525_-33-1524insAGGGGGCCTGTCCG) c.222+33_222+34insAGGGGGCCTGTCCG (n.222+33_222+34insAGGGGGCCTGTCCG) n.119+33_119+34insAGGGGGCCTGTCCG n.310+33_310+34insAGGGGGCCTGTCCG n.397+33_397+34insAGGGGGCCTGTCCG n.246_247insAGGGGGCCTGTCCG n.214+33_214+34insAGGGGGCCTGTCCG n.213+33_213+34insAGGGGGCCTGTCCG n.467+33_467+34insAGGGGGCCTGTCCG n.446+33_446+34insAGGGGGCCTGTCCG n.93+33_93+34insAGGGGGCCTGTCCG n.551+33_551+34insAGGGGGCCTGTCCG c.52+33_52+34insAGGGGGCCTGTCCG n.152+33_152+34insAGGGGGCCTGTCCG n.127-164_127-163insAGGGGGCCTGTCCG | gnomAD v4 |
16 | g.1314128C>A | CA276666660 | UBE2I | c.66+32C>A (n.66+32C>A) n.102+32C>A n.215+32C>A n.209+32C>A n.509+32C>A c.-39-165C>A (n.-39-165C>A) n.4430+32C>A n.136+4355C>A c.-33-1526C>A (n.-33-1526C>A) c.222+32C>A (n.222+32C>A) n.119+32C>A n.310+32C>A n.397+32C>A n.245C>A n.214+32C>A n.213+32C>A n.467+32C>A n.446+32C>A n.93+32C>A n.551+32C>A c.52+32C>A n.152+32C>A n.127-165C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314128C= | CA2201584554 | UBE2I | c.66+32C= (n.66+32C=) n.102+32C= n.215+32C= n.209+32C= n.509+32C= c.-39-165C= (n.-39-165C=) n.4430+32C= n.136+4355C= c.-33-1526C= (n.-33-1526C=) c.222+32C= (n.222+32C=) n.119+32C= n.310+32C= n.397+32C= n.245C= n.214+32C= n.213+32C= n.467+32C= n.446+32C= n.93+32C= n.551+32C= c.52+32C= n.152+32C= n.127-165C= | |
16 | g.1314128C>G | CA2630947399 | UBE2I | c.66+32C>G (n.66+32C>G) n.102+32C>G n.215+32C>G n.209+32C>G n.509+32C>G c.-39-165C>G (n.-39-165C>G) n.4430+32C>G n.136+4355C>G c.-33-1526C>G (n.-33-1526C>G) c.222+32C>G (n.222+32C>G) n.119+32C>G n.310+32C>G n.397+32C>G n.245C>G n.214+32C>G n.213+32C>G n.467+32C>G n.446+32C>G n.93+32C>G n.551+32C>G c.52+32C>G n.152+32C>G n.127-165C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314128C>T | CA7804828 | UBE2I | c.66+32C>T (n.66+32C>T) n.102+32C>T n.215+32C>T n.209+32C>T n.509+32C>T c.-39-165C>T (n.-39-165C>T) n.4430+32C>T n.136+4355C>T c.-33-1526C>T (n.-33-1526C>T) c.222+32C>T (n.222+32C>T) n.119+32C>T n.310+32C>T n.397+32C>T n.245C>T n.214+32C>T n.213+32C>T n.467+32C>T n.446+32C>T n.93+32C>T n.551+32C>T c.52+32C>T n.152+32C>T n.127-165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314129G>A | CA7804829 | UBE2I | c.66+33G>A (n.66+33G>A) n.102+33G>A n.215+33G>A n.209+33G>A n.509+33G>A c.-39-164G>A (n.-39-164G>A) n.4430+33G>A n.136+4356G>A c.-33-1525G>A (n.-33-1525G>A) c.222+33G>A (n.222+33G>A) n.119+33G>A n.310+33G>A n.397+33G>A n.246G>A n.214+33G>A n.213+33G>A n.467+33G>A n.446+33G>A n.93+33G>A n.551+33G>A c.52+33G>A n.152+33G>A n.127-164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314129G= | CA2201584555 | UBE2I | c.66+33G= (n.66+33G=) n.102+33G= n.215+33G= n.209+33G= n.509+33G= c.-39-164G= (n.-39-164G=) n.4430+33G= n.136+4356G= c.-33-1525G= (n.-33-1525G=) c.222+33G= (n.222+33G=) n.119+33G= n.310+33G= n.397+33G= n.246G= n.214+33G= n.213+33G= n.467+33G= n.446+33G= n.93+33G= n.551+33G= c.52+33G= n.152+33G= n.127-164G= | |
16 | g.1314129G>T | CA2575865795 | UBE2I | c.66+33G>T (n.66+33G>T) n.102+33G>T n.215+33G>T n.209+33G>T n.509+33G>T c.-39-164G>T (n.-39-164G>T) n.4430+33G>T n.136+4356G>T c.-33-1525G>T (n.-33-1525G>T) c.222+33G>T (n.222+33G>T) n.119+33G>T n.310+33G>T n.397+33G>T n.246G>T n.214+33G>T n.213+33G>T n.467+33G>T n.446+33G>T n.93+33G>T n.551+33G>T c.52+33G>T n.152+33G>T n.127-164G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314130C>A | CA2630947401 | UBE2I | c.66+34C>A (n.66+34C>A) n.102+34C>A n.215+34C>A n.209+34C>A n.509+34C>A c.-39-163C>A (n.-39-163C>A) n.4430+34C>A n.136+4357C>A c.-33-1524C>A (n.-33-1524C>A) c.222+34C>A (n.222+34C>A) n.119+34C>A n.310+34C>A n.397+34C>A n.247C>A n.214+34C>A n.213+34C>A n.467+34C>A n.446+34C>A n.93+34C>A n.551+34C>A c.52+34C>A n.152+34C>A n.127-163C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314130C= | CA2201584556 | UBE2I | c.66+34C= (n.66+34C=) n.102+34C= n.215+34C= n.209+34C= n.509+34C= c.-39-163C= (n.-39-163C=) n.4430+34C= n.136+4357C= c.-33-1524C= (n.-33-1524C=) c.222+34C= (n.222+34C=) n.119+34C= n.310+34C= n.397+34C= n.247C= n.214+34C= n.213+34C= n.467+34C= n.446+34C= n.93+34C= n.551+34C= c.52+34C= n.152+34C= n.127-163C= | |
16 | g.1314130C>T | CA7804830 | UBE2I | c.66+34C>T (n.66+34C>T) n.102+34C>T n.215+34C>T n.209+34C>T n.509+34C>T c.-39-163C>T (n.-39-163C>T) n.4430+34C>T n.136+4357C>T c.-33-1524C>T (n.-33-1524C>T) c.222+34C>T (n.222+34C>T) n.119+34C>T n.310+34C>T n.397+34C>T n.247C>T n.214+34C>T n.213+34C>T n.467+34C>T n.446+34C>T n.93+34C>T n.551+34C>T c.52+34C>T n.152+34C>T n.127-163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314131G>A | CA7804831 | UBE2I | c.66+35G>A (n.66+35G>A) n.102+35G>A n.215+35G>A n.209+35G>A n.509+35G>A c.-39-162G>A (n.-39-162G>A) n.4430+35G>A n.136+4358G>A c.-33-1523G>A (n.-33-1523G>A) c.222+35G>A (n.222+35G>A) n.119+35G>A n.310+35G>A n.397+35G>A n.248G>A n.214+35G>A n.213+35G>A n.467+35G>A n.446+35G>A n.93+35G>A n.551+35G>A c.52+35G>A n.152+35G>A n.127-162G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314131G= | CA2201584558 | UBE2I | c.66+35G= (n.66+35G=) n.102+35G= n.215+35G= n.209+35G= n.509+35G= c.-39-162G= (n.-39-162G=) n.4430+35G= n.136+4358G= c.-33-1523G= (n.-33-1523G=) c.222+35G= (n.222+35G=) n.119+35G= n.310+35G= n.397+35G= n.248G= n.214+35G= n.213+35G= n.467+35G= n.446+35G= n.93+35G= n.551+35G= c.52+35G= n.152+35G= n.127-162G= | |
16 | g.1314132del | CA2630947404 | UBE2I | c.66+36del (n.66+36del) n.102+36del n.215+36del n.209+36del n.509+36del c.-39-161del (n.-39-161del) n.4430+36del n.136+4359del c.-33-1522del (n.-33-1522del) c.222+36del (n.222+36del) n.119+36del n.310+36del n.397+36del n.249del n.214+36del n.213+36del n.467+36del n.446+36del n.93+36del n.551+36del c.52+36del n.152+36del n.127-161del | gnomAD v4 |
16 | g.1314133A= | CA2201584560 | UBE2I | c.66+37A= (n.66+37A=) n.102+37A= n.215+37A= n.209+37A= n.509+37A= c.-39-160A= (n.-39-160A=) n.4430+37A= n.136+4360A= c.-33-1521A= (n.-33-1521A=) c.222+37A= (n.222+37A=) n.119+37A= n.310+37A= n.397+37A= n.250A= n.214+37A= n.213+37A= n.467+37A= n.446+37A= n.93+37A= n.551+37A= c.52+37A= n.152+37A= n.127-160A= | |
16 | g.1314133A>G | CA718216638 | UBE2I | c.66+37A>G (n.66+37A>G) n.102+37A>G n.215+37A>G n.209+37A>G n.509+37A>G c.-39-160A>G (n.-39-160A>G) n.4430+37A>G n.136+4360A>G c.-33-1521A>G (n.-33-1521A>G) c.222+37A>G (n.222+37A>G) n.119+37A>G n.310+37A>G n.397+37A>G n.250A>G n.214+37A>G n.213+37A>G n.467+37A>G n.446+37A>G n.93+37A>G n.551+37A>G c.52+37A>G n.152+37A>G n.127-160A>G | dbSNP |
16 | g.1314134C>A | CA7804832 | UBE2I | c.66+38C>A (n.66+38C>A) n.102+38C>A n.215+38C>A n.209+38C>A n.509+38C>A c.-39-159C>A (n.-39-159C>A) n.4430+38C>A n.136+4361C>A c.-33-1520C>A (n.-33-1520C>A) c.222+38C>A (n.222+38C>A) n.119+38C>A n.310+38C>A n.397+38C>A n.251C>A n.214+38C>A n.213+38C>A n.467+38C>A n.446+38C>A n.93+38C>A n.551+38C>A c.52+38C>A n.152+38C>A n.127-159C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314134C= | CA2201584562 | UBE2I | c.66+38C= (n.66+38C=) n.102+38C= n.215+38C= n.209+38C= n.509+38C= c.-39-159C= (n.-39-159C=) n.4430+38C= n.136+4361C= c.-33-1520C= (n.-33-1520C=) c.222+38C= (n.222+38C=) n.119+38C= n.310+38C= n.397+38C= n.251C= n.214+38C= n.213+38C= n.467+38C= n.446+38C= n.93+38C= n.551+38C= c.52+38C= n.152+38C= n.127-159C= | |
16 | g.1314134C>T | CA2575865796 | UBE2I | c.66+38C>T (n.66+38C>T) n.102+38C>T n.215+38C>T n.209+38C>T n.509+38C>T c.-39-159C>T (n.-39-159C>T) n.4430+38C>T n.136+4361C>T c.-33-1520C>T (n.-33-1520C>T) c.222+38C>T (n.222+38C>T) n.119+38C>T n.310+38C>T n.397+38C>T n.251C>T n.214+38C>T n.213+38C>T n.467+38C>T n.446+38C>T n.93+38C>T n.551+38C>T c.52+38C>T n.152+38C>T n.127-159C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314135A= | CA2201584563 | UBE2I | c.66+39A= (n.66+39A=) n.102+39A= n.215+39A= n.209+39A= n.509+39A= c.-39-158A= (n.-39-158A=) n.4430+39A= n.136+4362A= c.-33-1519A= (n.-33-1519A=) c.222+39A= (n.222+39A=) n.119+39A= n.310+39A= n.397+39A= n.252A= n.214+39A= n.213+39A= n.467+39A= n.446+39A= n.93+39A= n.551+39A= c.52+39A= n.152+39A= n.127-158A= | |
16 | g.1314135A>C | CA2630947406 | UBE2I | c.66+39A>C (n.66+39A>C) n.102+39A>C n.215+39A>C n.209+39A>C n.509+39A>C c.-39-158A>C (n.-39-158A>C) n.4430+39A>C n.136+4362A>C c.-33-1519A>C (n.-33-1519A>C) c.222+39A>C (n.222+39A>C) n.119+39A>C n.310+39A>C n.397+39A>C n.252A>C n.214+39A>C n.213+39A>C n.467+39A>C n.446+39A>C n.93+39A>C n.551+39A>C c.52+39A>C n.152+39A>C n.127-158A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314135A>G | CA2201584565 | UBE2I | c.66+39A>G (n.66+39A>G) n.102+39A>G n.215+39A>G n.209+39A>G n.509+39A>G c.-39-158A>G (n.-39-158A>G) n.4430+39A>G n.136+4362A>G c.-33-1519A>G (n.-33-1519A>G) c.222+39A>G (n.222+39A>G) n.119+39A>G n.310+39A>G n.397+39A>G n.252A>G n.214+39A>G n.213+39A>G n.467+39A>G n.446+39A>G n.93+39A>G n.551+39A>G c.52+39A>G n.152+39A>G n.127-158A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314137G>A | CA276666684 | UBE2I | c.66+41G>A (n.66+41G>A) n.102+41G>A n.215+41G>A n.209+41G>A n.509+41G>A c.-39-156G>A (n.-39-156G>A) n.4430+41G>A n.136+4364G>A c.-33-1517G>A (n.-33-1517G>A) c.222+41G>A (n.222+41G>A) n.119+41G>A n.310+41G>A n.397+41G>A n.254G>A n.214+41G>A n.213+41G>A n.467+41G>A n.446+41G>A n.93+41G>A n.551+41G>A c.52+41G>A n.152+41G>A n.127-156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314137G= | CA2201584567 | UBE2I | c.66+41G= (n.66+41G=) n.102+41G= n.215+41G= n.209+41G= n.509+41G= c.-39-156G= (n.-39-156G=) n.4430+41G= n.136+4364G= c.-33-1517G= (n.-33-1517G=) c.222+41G= (n.222+41G=) n.119+41G= n.310+41G= n.397+41G= n.254G= n.214+41G= n.213+41G= n.467+41G= n.446+41G= n.93+41G= n.551+41G= c.52+41G= n.152+41G= n.127-156G= | |
16 | g.1314137G>T | CA7804834 | UBE2I | c.66+41G>T (n.66+41G>T) n.102+41G>T n.215+41G>T n.209+41G>T n.509+41G>T c.-39-156G>T (n.-39-156G>T) n.4430+41G>T n.136+4364G>T c.-33-1517G>T (n.-33-1517G>T) c.222+41G>T (n.222+41G>T) n.119+41G>T n.310+41G>T n.397+41G>T n.254G>T n.214+41G>T n.213+41G>T n.467+41G>T n.446+41G>T n.93+41G>T n.551+41G>T c.52+41G>T n.152+41G>T n.127-156G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1314138C>A | CA2575865797 | UBE2I | c.66+42C>A (n.66+42C>A) n.102+42C>A n.215+42C>A n.209+42C>A n.509+42C>A c.-39-155C>A (n.-39-155C>A) n.4430+42C>A n.136+4365C>A c.-33-1516C>A (n.-33-1516C>A) c.222+42C>A (n.222+42C>A) n.119+42C>A n.310+42C>A n.397+42C>A n.255C>A n.214+42C>A n.213+42C>A n.467+42C>A n.446+42C>A n.93+42C>A n.551+42C>A c.52+42C>A n.152+42C>A n.127-155C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314138C= | CA2201584570 | UBE2I | c.66+42C= (n.66+42C=) n.102+42C= n.215+42C= n.209+42C= n.509+42C= c.-39-155C= (n.-39-155C=) n.4430+42C= n.136+4365C= c.-33-1516C= (n.-33-1516C=) c.222+42C= (n.222+42C=) n.119+42C= n.310+42C= n.397+42C= n.255C= n.214+42C= n.213+42C= n.467+42C= n.446+42C= n.93+42C= n.551+42C= c.52+42C= n.152+42C= n.127-155C= | |
16 | g.1314138C>T | CA2201584572 | UBE2I | c.66+42C>T (n.66+42C>T) n.102+42C>T n.215+42C>T n.209+42C>T n.509+42C>T c.-39-155C>T (n.-39-155C>T) n.4430+42C>T n.136+4365C>T c.-33-1516C>T (n.-33-1516C>T) c.222+42C>T (n.222+42C>T) n.119+42C>T n.310+42C>T n.397+42C>T n.255C>T n.214+42C>T n.213+42C>T n.467+42C>T n.446+42C>T n.93+42C>T n.551+42C>T c.52+42C>T n.152+42C>T n.127-155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314138dup | CA7804833 | UBE2I | c.66+42dup (n.66+42dup) n.102+42dup n.215+42dup n.209+42dup n.509+42dup c.-39-155dup (n.-39-155dup) n.4430+42dup n.136+4365dup c.-33-1516dup (n.-33-1516dup) c.222+42dup (n.222+42dup) n.119+42dup n.310+42dup n.397+42dup n.255dup n.214+42dup n.213+42dup n.467+42dup n.446+42dup n.93+42dup n.551+42dup c.52+42dup n.152+42dup n.127-155dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314139del | CA2630947416 | UBE2I | c.66+43del (n.66+43del) n.102+43del n.215+43del n.209+43del n.509+43del c.-39-154del (n.-39-154del) n.4430+43del n.136+4366del c.-33-1515del (n.-33-1515del) c.222+43del (n.222+43del) n.119+43del n.310+43del n.397+43del n.256del n.214+43del n.213+43del n.467+43del n.446+43del n.93+43del n.551+43del c.52+43del n.152+43del n.127-154del | gnomAD v4 |
16 | g.1314139T>A | CA2201584576 | UBE2I | c.66+43T>A (n.66+43T>A) n.102+43T>A n.215+43T>A n.209+43T>A n.509+43T>A c.-39-154T>A (n.-39-154T>A) n.4430+43T>A n.136+4366T>A c.-33-1515T>A (n.-33-1515T>A) c.222+43T>A (n.222+43T>A) n.119+43T>A n.310+43T>A n.397+43T>A n.256T>A n.214+43T>A n.213+43T>A n.467+43T>A n.446+43T>A n.93+43T>A n.551+43T>A c.52+43T>A n.152+43T>A n.127-154T>A | dbSNP |
16 | g.1314139T>C | CA7804835 | UBE2I | c.66+43T>C (n.66+43T>C) n.102+43T>C n.215+43T>C n.209+43T>C n.509+43T>C c.-39-154T>C (n.-39-154T>C) n.4430+43T>C n.136+4366T>C c.-33-1515T>C (n.-33-1515T>C) c.222+43T>C (n.222+43T>C) n.119+43T>C n.310+43T>C n.397+43T>C n.256T>C n.214+43T>C n.213+43T>C n.467+43T>C n.446+43T>C n.93+43T>C n.551+43T>C c.52+43T>C n.152+43T>C n.127-154T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314139T>G | CA973695378 | UBE2I | c.66+43T>G (n.66+43T>G) n.102+43T>G n.215+43T>G n.209+43T>G n.509+43T>G c.-39-154T>G (n.-39-154T>G) n.4430+43T>G n.136+4366T>G c.-33-1515T>G (n.-33-1515T>G) c.222+43T>G (n.222+43T>G) n.119+43T>G n.310+43T>G n.397+43T>G n.256T>G n.214+43T>G n.213+43T>G n.467+43T>G n.446+43T>G n.93+43T>G n.551+43T>G c.52+43T>G n.152+43T>G n.127-154T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314139T= | CA2201584575 | UBE2I | c.66+43T= (n.66+43T=) n.102+43T= n.215+43T= n.209+43T= n.509+43T= c.-39-154T= (n.-39-154T=) n.4430+43T= n.136+4366T= c.-33-1515T= (n.-33-1515T=) c.222+43T= (n.222+43T=) n.119+43T= n.310+43T= n.397+43T= n.256T= n.214+43T= n.213+43T= n.467+43T= n.446+43T= n.93+43T= n.551+43T= c.52+43T= n.152+43T= n.127-154T= | |
16 | g.1314140C>A | CA7804836 | UBE2I | c.66+44C>A (n.66+44C>A) n.102+44C>A n.215+44C>A n.209+44C>A n.509+44C>A c.-39-153C>A (n.-39-153C>A) n.4430+44C>A n.136+4367C>A c.-33-1514C>A (n.-33-1514C>A) c.222+44C>A (n.222+44C>A) n.119+44C>A n.310+44C>A n.397+44C>A n.257C>A n.214+44C>A n.213+44C>A n.467+44C>A n.446+44C>A n.93+44C>A n.551+44C>A c.52+44C>A n.152+44C>A n.127-153C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314140C= | CA2201584578 | UBE2I | c.66+44C= (n.66+44C=) n.102+44C= n.215+44C= n.209+44C= n.509+44C= c.-39-153C= (n.-39-153C=) n.4430+44C= n.136+4367C= c.-33-1514C= (n.-33-1514C=) c.222+44C= (n.222+44C=) n.119+44C= n.310+44C= n.397+44C= n.257C= n.214+44C= n.213+44C= n.467+44C= n.446+44C= n.93+44C= n.551+44C= c.52+44C= n.152+44C= n.127-153C= | |
16 | g.1314140C>T | CA2805550171 | UBE2I | c.66+44C>T (n.66+44C>T) n.102+44C>T n.215+44C>T n.209+44C>T n.509+44C>T c.-39-153C>T (n.-39-153C>T) n.4430+44C>T n.136+4367C>T c.-33-1514C>T (n.-33-1514C>T) c.222+44C>T (n.222+44C>T) n.119+44C>T n.310+44C>T n.397+44C>T n.257C>T n.214+44C>T n.213+44C>T n.467+44C>T n.446+44C>T n.93+44C>T n.551+44C>T c.52+44C>T n.152+44C>T n.127-153C>T | |
16 | g.1314141C>A | CA620698498 | UBE2I | c.66+45C>A (n.66+45C>A) n.102+45C>A n.215+45C>A n.209+45C>A n.509+45C>A c.-39-152C>A (n.-39-152C>A) n.4430+45C>A n.136+4368C>A c.-33-1513C>A (n.-33-1513C>A) c.222+45C>A (n.222+45C>A) n.119+45C>A n.310+45C>A n.397+45C>A n.258C>A n.214+45C>A n.213+45C>A n.467+45C>A n.446+45C>A n.93+45C>A n.551+45C>A c.52+45C>A n.152+45C>A n.127-152C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314141C= | CA2201584580 | UBE2I | c.66+45C= (n.66+45C=) n.102+45C= n.215+45C= n.209+45C= n.509+45C= c.-39-152C= (n.-39-152C=) n.4430+45C= n.136+4368C= c.-33-1513C= (n.-33-1513C=) c.222+45C= (n.222+45C=) n.119+45C= n.310+45C= n.397+45C= n.258C= n.214+45C= n.213+45C= n.467+45C= n.446+45C= n.93+45C= n.551+45C= c.52+45C= n.152+45C= n.127-152C= | |
16 | g.1314141C>G | CA7804837 | UBE2I | c.66+45C>G (n.66+45C>G) n.102+45C>G n.215+45C>G n.209+45C>G n.509+45C>G c.-39-152C>G (n.-39-152C>G) n.4430+45C>G n.136+4368C>G c.-33-1513C>G (n.-33-1513C>G) c.222+45C>G (n.222+45C>G) n.119+45C>G n.310+45C>G n.397+45C>G n.258C>G n.214+45C>G n.213+45C>G n.467+45C>G n.446+45C>G n.93+45C>G n.551+45C>G c.52+45C>G n.152+45C>G n.127-152C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1314142C= | CA2201584597 | UBE2I | c.66+46C= (n.66+46C=) n.102+46C= n.215+46C= n.209+46C= n.509+46C= c.-39-151C= (n.-39-151C=) n.4430+46C= n.136+4369C= c.-33-1512C= (n.-33-1512C=) c.222+46C= (n.222+46C=) n.119+46C= n.310+46C= n.397+46C= n.259C= n.214+46C= n.213+46C= n.467+46C= n.446+46C= n.93+46C= n.551+46C= c.52+46C= n.152+46C= n.127-151C= | |
16 | g.1314142C>T | CA973695385 | UBE2I | c.66+46C>T (n.66+46C>T) n.102+46C>T n.215+46C>T n.209+46C>T n.509+46C>T c.-39-151C>T (n.-39-151C>T) n.4430+46C>T n.136+4369C>T c.-33-1512C>T (n.-33-1512C>T) c.222+46C>T (n.222+46C>T) n.119+46C>T n.310+46C>T n.397+46C>T n.259C>T n.214+46C>T n.213+46C>T n.467+46C>T n.446+46C>T n.93+46C>T n.551+46C>T c.52+46C>T n.152+46C>T n.127-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314143T>C | CA973695388 | UBE2I | c.66+47T>C (n.66+47T>C) n.102+47T>C n.215+47T>C n.209+47T>C n.509+47T>C c.-39-150T>C (n.-39-150T>C) n.4430+47T>C n.136+4370T>C c.-33-1511T>C (n.-33-1511T>C) c.222+47T>C (n.222+47T>C) n.119+47T>C n.310+47T>C n.397+47T>C n.260T>C n.214+47T>C n.213+47T>C n.467+47T>C n.446+47T>C n.93+47T>C n.551+47T>C c.52+47T>C n.152+47T>C n.127-150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314143T= | CA2201584598 | UBE2I | c.66+47T= (n.66+47T=) n.102+47T= n.215+47T= n.209+47T= n.509+47T= c.-39-150T= (n.-39-150T=) n.4430+47T= n.136+4370T= c.-33-1511T= (n.-33-1511T=) c.222+47T= (n.222+47T=) n.119+47T= n.310+47T= n.397+47T= n.260T= n.214+47T= n.213+47T= n.467+47T= n.446+47T= n.93+47T= n.551+47T= c.52+47T= n.152+47T= n.127-150T= | |
16 | g.1314144C= | CA2201584601 | UBE2I | c.66+48C= (n.66+48C=) n.102+48C= n.215+48C= n.209+48C= n.509+48C= c.-39-149C= (n.-39-149C=) n.4430+48C= n.136+4371C= c.-33-1510C= (n.-33-1510C=) c.222+48C= (n.222+48C=) n.119+48C= n.310+48C= n.397+48C= n.261C= n.214+48C= n.213+48C= n.467+48C= n.446+48C= n.93+48C= n.551+48C= c.52+48C= n.152+48C= n.127-149C= | |
16 | g.1314144C>G | CA276666703 | UBE2I | c.66+48C>G (n.66+48C>G) n.102+48C>G n.215+48C>G n.209+48C>G n.509+48C>G c.-39-149C>G (n.-39-149C>G) n.4430+48C>G n.136+4371C>G c.-33-1510C>G (n.-33-1510C>G) c.222+48C>G (n.222+48C>G) n.119+48C>G n.310+48C>G n.397+48C>G n.261C>G n.214+48C>G n.213+48C>G n.467+48C>G n.446+48C>G n.93+48C>G n.551+48C>G c.52+48C>G n.152+48C>G n.127-149C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314144C>T | CA7804838 | UBE2I | c.66+48C>T (n.66+48C>T) n.102+48C>T n.215+48C>T n.209+48C>T n.509+48C>T c.-39-149C>T (n.-39-149C>T) n.4430+48C>T n.136+4371C>T c.-33-1510C>T (n.-33-1510C>T) c.222+48C>T (n.222+48C>T) n.119+48C>T n.310+48C>T n.397+48C>T n.261C>T n.214+48C>T n.213+48C>T n.467+48C>T n.446+48C>T n.93+48C>T n.551+48C>T c.52+48C>T n.152+48C>T n.127-149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314145G>A | CA276666715 | UBE2I | c.66+49G>A (n.66+49G>A) n.102+49G>A n.215+49G>A n.209+49G>A n.509+49G>A c.-39-148G>A (n.-39-148G>A) n.4430+49G>A n.136+4372G>A c.-33-1509G>A (n.-33-1509G>A) c.222+49G>A (n.222+49G>A) n.119+49G>A n.310+49G>A n.397+49G>A n.262G>A n.214+49G>A n.213+49G>A n.467+49G>A n.446+49G>A n.93+49G>A n.551+49G>A c.52+49G>A n.152+49G>A n.127-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314145G>C | CA718216651 | UBE2I | c.66+49G>C (n.66+49G>C) n.102+49G>C n.215+49G>C n.209+49G>C n.509+49G>C c.-39-148G>C (n.-39-148G>C) n.4430+49G>C n.136+4372G>C c.-33-1509G>C (n.-33-1509G>C) c.222+49G>C (n.222+49G>C) n.119+49G>C n.310+49G>C n.397+49G>C n.262G>C n.214+49G>C n.213+49G>C n.467+49G>C n.446+49G>C n.93+49G>C n.551+49G>C c.52+49G>C n.152+49G>C n.127-148G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314145G= | CA2201584604 | UBE2I | c.66+49G= (n.66+49G=) n.102+49G= n.215+49G= n.209+49G= n.509+49G= c.-39-148G= (n.-39-148G=) n.4430+49G= n.136+4372G= c.-33-1509G= (n.-33-1509G=) c.222+49G= (n.222+49G=) n.119+49G= n.310+49G= n.397+49G= n.262G= n.214+49G= n.213+49G= n.467+49G= n.446+49G= n.93+49G= n.551+49G= c.52+49G= n.152+49G= n.127-148G= | |
16 | g.1314145G>T | CA620698499 | UBE2I | c.66+49G>T (n.66+49G>T) n.102+49G>T n.215+49G>T n.209+49G>T n.509+49G>T c.-39-148G>T (n.-39-148G>T) n.4430+49G>T n.136+4372G>T c.-33-1509G>T (n.-33-1509G>T) c.222+49G>T (n.222+49G>T) n.119+49G>T n.310+49G>T n.397+49G>T n.262G>T n.214+49G>T n.213+49G>T n.467+49G>T n.446+49G>T n.93+49G>T n.551+49G>T c.52+49G>T n.152+49G>T n.127-148G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1314146G>C | CA2630947430 | UBE2I | c.66+50G>C (n.66+50G>C) n.102+50G>C n.215+50G>C n.209+50G>C n.509+50G>C c.-39-147G>C (n.-39-147G>C) n.4430+50G>C n.136+4373G>C c.-33-1508G>C (n.-33-1508G>C) c.222+50G>C (n.222+50G>C) n.119+50G>C n.310+50G>C n.397+50G>C n.263G>C n.214+50G>C n.213+50G>C n.467+50G>C n.446+50G>C n.93+50G>C n.551+50G>C c.52+50G>C n.152+50G>C n.127-147G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314146G>T | CA2630947432 | UBE2I | c.66+50G>T (n.66+50G>T) n.102+50G>T n.215+50G>T n.209+50G>T n.509+50G>T c.-39-147G>T (n.-39-147G>T) n.4430+50G>T n.136+4373G>T c.-33-1508G>T (n.-33-1508G>T) c.222+50G>T (n.222+50G>T) n.119+50G>T n.310+50G>T n.397+50G>T n.263G>T n.214+50G>T n.213+50G>T n.467+50G>T n.446+50G>T n.93+50G>T n.551+50G>T c.52+50G>T n.152+50G>T n.127-147G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314147C>G | CA2630947434 | UBE2I | c.66+51C>G (n.66+51C>G) n.102+51C>G n.215+51C>G n.209+51C>G n.509+51C>G c.-39-146C>G (n.-39-146C>G) n.4430+51C>G n.136+4374C>G c.-33-1507C>G (n.-33-1507C>G) c.222+51C>G (n.222+51C>G) n.119+51C>G n.310+51C>G n.397+51C>G n.264C>G n.214+51C>G n.213+51C>G n.467+51C>G n.446+51C>G n.93+51C>G n.551+51C>G c.52+51C>G n.152+51C>G n.127-146C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314147_1314148insACTGCACACAGAAA | CA973695394 | UBE2I | c.66+51_66+52insACTGCACACAGAAA (n.66+51_66+52insACTGCACACAGAAA) n.102+51_102+52insACTGCACACAGAAA n.215+51_215+52insACTGCACACAGAAA n.209+51_209+52insACTGCACACAGAAA n.509+51_509+52insACTGCACACAGAAA c.-39-146_-39-145insACTGCACACAGAAA (n.-39-146_-39-145insACTGCACACAGAAA) n.4430+51_4430+52insACTGCACACAGAAA n.136+4374_136+4375insACTGCACACAGAAA c.-33-1507_-33-1506insACTGCACACAGAAA (n.-33-1507_-33-1506insACTGCACACAGAAA) c.222+51_222+52insACTGCACACAGAAA (n.222+51_222+52insACTGCACACAGAAA) n.119+51_119+52insACTGCACACAGAAA n.310+51_310+52insACTGCACACAGAAA n.397+51_397+52insACTGCACACAGAAA n.264_265insACTGCACACAGAAA n.214+51_214+52insACTGCACACAGAAA n.213+51_213+52insACTGCACACAGAAA n.467+51_467+52insACTGCACACAGAAA n.446+51_446+52insACTGCACACAGAAA n.93+51_93+52insACTGCACACAGAAA n.551+51_551+52insACTGCACACAGAAA c.52+51_52+52insACTGCACACAGAAA n.152+51_152+52insACTGCACACAGAAA n.127-146_127-145insACTGCACACAGAAA | |
16 | g.1314149G>A | CA2575865798 | UBE2I | c.66+53G>A (n.66+53G>A) n.102+53G>A n.215+53G>A n.209+53G>A n.509+53G>A c.-39-144G>A (n.-39-144G>A) n.4430+53G>A n.136+4376G>A c.-33-1505G>A (n.-33-1505G>A) c.222+53G>A (n.222+53G>A) n.119+53G>A n.310+53G>A n.397+53G>A n.266G>A n.214+53G>A n.213+53G>A n.467+53G>A n.446+53G>A n.93+53G>A n.551+53G>A c.52+53G>A n.152+53G>A n.127-144G>A | |
16 | g.1314150A= | CA2201584605 | UBE2I | c.66+54A= (n.66+54A=) n.102+54A= n.215+54A= n.209+54A= n.509+54A= c.-39-143A= (n.-39-143A=) n.4430+54A= n.136+4377A= c.-33-1504A= (n.-33-1504A=) c.222+54A= (n.222+54A=) n.119+54A= n.310+54A= n.397+54A= n.267A= n.214+54A= n.213+54A= n.467+54A= n.446+54A= n.93+54A= n.551+54A= c.52+54A= n.152+54A= n.127-143A= | |
16 | g.1314150A>C | CA620698500 | UBE2I | c.66+54A>C (n.66+54A>C) n.102+54A>C n.215+54A>C n.209+54A>C n.509+54A>C c.-39-143A>C (n.-39-143A>C) n.4430+54A>C n.136+4377A>C c.-33-1504A>C (n.-33-1504A>C) c.222+54A>C (n.222+54A>C) n.119+54A>C n.310+54A>C n.397+54A>C n.267A>C n.214+54A>C n.213+54A>C n.467+54A>C n.446+54A>C n.93+54A>C n.551+54A>C c.52+54A>C n.152+54A>C n.127-143A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314150A>G | CA2630947441 | UBE2I | c.66+54A>G (n.66+54A>G) n.102+54A>G n.215+54A>G n.209+54A>G n.509+54A>G c.-39-143A>G (n.-39-143A>G) n.4430+54A>G n.136+4377A>G c.-33-1504A>G (n.-33-1504A>G) c.222+54A>G (n.222+54A>G) n.119+54A>G n.310+54A>G n.397+54A>G n.267A>G n.214+54A>G n.213+54A>G n.467+54A>G n.446+54A>G n.93+54A>G n.551+54A>G c.52+54A>G n.152+54A>G n.127-143A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314152A>T | CA2630947443 | UBE2I | c.66+56A>T (n.66+56A>T) n.102+56A>T n.215+56A>T n.209+56A>T n.509+56A>T c.-39-141A>T (n.-39-141A>T) n.4430+56A>T n.136+4379A>T c.-33-1502A>T (n.-33-1502A>T) c.222+56A>T (n.222+56A>T) n.119+56A>T n.310+56A>T n.397+56A>T n.269A>T n.214+56A>T n.213+56A>T n.467+56A>T n.446+56A>T n.93+56A>T n.551+56A>T c.52+56A>T n.152+56A>T n.127-141A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314154C>A | CA2630947447 | UBE2I | c.66+58C>A (n.66+58C>A) n.102+58C>A n.215+58C>A n.209+58C>A n.509+58C>A c.-39-139C>A (n.-39-139C>A) n.4430+58C>A n.136+4381C>A c.-33-1500C>A (n.-33-1500C>A) c.222+58C>A (n.222+58C>A) n.119+58C>A n.310+58C>A n.397+58C>A n.271C>A n.214+58C>A n.213+58C>A n.467+58C>A n.446+58C>A n.93+58C>A n.551+58C>A c.52+58C>A n.152+58C>A n.127-139C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314154C= | CA2201584606 | UBE2I | c.66+58C= (n.66+58C=) n.102+58C= n.215+58C= n.209+58C= n.509+58C= c.-39-139C= (n.-39-139C=) n.4430+58C= n.136+4381C= c.-33-1500C= (n.-33-1500C=) c.222+58C= (n.222+58C=) n.119+58C= n.310+58C= n.397+58C= n.271C= n.214+58C= n.213+58C= n.467+58C= n.446+58C= n.93+58C= n.551+58C= c.52+58C= n.152+58C= n.127-139C= | |
16 | g.1314154C>T | CA276666716 | UBE2I | c.66+58C>T (n.66+58C>T) n.102+58C>T n.215+58C>T n.209+58C>T n.509+58C>T c.-39-139C>T (n.-39-139C>T) n.4430+58C>T n.136+4381C>T c.-33-1500C>T (n.-33-1500C>T) c.222+58C>T (n.222+58C>T) n.119+58C>T n.310+58C>T n.397+58C>T n.271C>T n.214+58C>T n.213+58C>T n.467+58C>T n.446+58C>T n.93+58C>T n.551+58C>T c.52+58C>T n.152+58C>T n.127-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314155G>A | CA276666717 | UBE2I | c.66+59G>A (n.66+59G>A) n.102+59G>A n.215+59G>A n.209+59G>A n.509+59G>A c.-39-138G>A (n.-39-138G>A) n.4430+59G>A n.136+4382G>A c.-33-1499G>A (n.-33-1499G>A) c.222+59G>A (n.222+59G>A) n.119+59G>A n.310+59G>A n.397+59G>A n.272G>A n.214+59G>A n.213+59G>A n.467+59G>A n.446+59G>A n.93+59G>A n.551+59G>A c.52+59G>A n.152+59G>A n.127-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314155G= | CA2201584607 | UBE2I | c.66+59G= (n.66+59G=) n.102+59G= n.215+59G= n.209+59G= n.509+59G= c.-39-138G= (n.-39-138G=) n.4430+59G= n.136+4382G= c.-33-1499G= (n.-33-1499G=) c.222+59G= (n.222+59G=) n.119+59G= n.310+59G= n.397+59G= n.272G= n.214+59G= n.213+59G= n.467+59G= n.446+59G= n.93+59G= n.551+59G= c.52+59G= n.152+59G= n.127-138G= | |
16 | g.1314156C>A | CA2630947452 | UBE2I | c.66+60C>A (n.66+60C>A) n.102+60C>A n.215+60C>A n.209+60C>A n.509+60C>A c.-39-137C>A (n.-39-137C>A) n.4430+60C>A n.136+4383C>A c.-33-1498C>A (n.-33-1498C>A) c.222+60C>A (n.222+60C>A) n.119+60C>A n.310+60C>A n.397+60C>A n.273C>A n.214+60C>A n.213+60C>A n.467+60C>A n.446+60C>A n.93+60C>A n.551+60C>A c.52+60C>A n.152+60C>A n.127-137C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314156C= | CA2201584608 | UBE2I | c.66+60C= (n.66+60C=) n.102+60C= n.215+60C= n.209+60C= n.509+60C= c.-39-137C= (n.-39-137C=) n.4430+60C= n.136+4383C= c.-33-1498C= (n.-33-1498C=) c.222+60C= (n.222+60C=) n.119+60C= n.310+60C= n.397+60C= n.273C= n.214+60C= n.213+60C= n.467+60C= n.446+60C= n.93+60C= n.551+60C= c.52+60C= n.152+60C= n.127-137C= | |
16 | g.1314156C>G | CA2532893300 | UBE2I | c.66+60C>G (n.66+60C>G) n.102+60C>G n.215+60C>G n.209+60C>G n.509+60C>G c.-39-137C>G (n.-39-137C>G) n.4430+60C>G n.136+4383C>G c.-33-1498C>G (n.-33-1498C>G) c.222+60C>G (n.222+60C>G) n.119+60C>G n.310+60C>G n.397+60C>G n.273C>G n.214+60C>G n.213+60C>G n.467+60C>G n.446+60C>G n.93+60C>G n.551+60C>G c.52+60C>G n.152+60C>G n.127-137C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314156C>T | CA276666718 | UBE2I | c.66+60C>T (n.66+60C>T) n.102+60C>T n.215+60C>T n.209+60C>T n.509+60C>T c.-39-137C>T (n.-39-137C>T) n.4430+60C>T n.136+4383C>T c.-33-1498C>T (n.-33-1498C>T) c.222+60C>T (n.222+60C>T) n.119+60C>T n.310+60C>T n.397+60C>T n.273C>T n.214+60C>T n.213+60C>T n.467+60C>T n.446+60C>T n.93+60C>T n.551+60C>T c.52+60C>T n.152+60C>T n.127-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314157G>A | CA620698501 | UBE2I | c.66+61G>A (n.66+61G>A) n.102+61G>A n.215+61G>A n.209+61G>A n.509+61G>A c.-39-136G>A (n.-39-136G>A) n.4430+61G>A n.136+4384G>A c.-33-1497G>A (n.-33-1497G>A) c.222+61G>A (n.222+61G>A) n.119+61G>A n.310+61G>A n.397+61G>A n.274G>A n.214+61G>A n.213+61G>A n.467+61G>A n.446+61G>A n.93+61G>A n.551+61G>A c.52+61G>A n.152+61G>A n.127-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314157G>C | CA2575865800 | UBE2I | c.66+61G>C (n.66+61G>C) n.102+61G>C n.215+61G>C n.209+61G>C n.509+61G>C c.-39-136G>C (n.-39-136G>C) n.4430+61G>C n.136+4384G>C c.-33-1497G>C (n.-33-1497G>C) c.222+61G>C (n.222+61G>C) n.119+61G>C n.310+61G>C n.397+61G>C n.274G>C n.214+61G>C n.213+61G>C n.467+61G>C n.446+61G>C n.93+61G>C n.551+61G>C c.52+61G>C n.152+61G>C n.127-136G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314157G= | CA2201584609 | UBE2I | c.66+61G= (n.66+61G=) n.102+61G= n.215+61G= n.209+61G= n.509+61G= c.-39-136G= (n.-39-136G=) n.4430+61G= n.136+4384G= c.-33-1497G= (n.-33-1497G=) c.222+61G= (n.222+61G=) n.119+61G= n.310+61G= n.397+61G= n.274G= n.214+61G= n.213+61G= n.467+61G= n.446+61G= n.93+61G= n.551+61G= c.52+61G= n.152+61G= n.127-136G= | |
16 | g.1314157G>T | CA2575865799 | UBE2I | c.66+61G>T (n.66+61G>T) n.102+61G>T n.215+61G>T n.209+61G>T n.509+61G>T c.-39-136G>T (n.-39-136G>T) n.4430+61G>T n.136+4384G>T c.-33-1497G>T (n.-33-1497G>T) c.222+61G>T (n.222+61G>T) n.119+61G>T n.310+61G>T n.397+61G>T n.274G>T n.214+61G>T n.213+61G>T n.467+61G>T n.446+61G>T n.93+61G>T n.551+61G>T c.52+61G>T n.152+61G>T n.127-136G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314158C>A | CA2630947455 | UBE2I | c.66+62C>A (n.66+62C>A) n.102+62C>A n.215+62C>A n.209+62C>A n.509+62C>A c.-39-135C>A (n.-39-135C>A) n.4430+62C>A n.136+4385C>A c.-33-1496C>A (n.-33-1496C>A) c.222+62C>A (n.222+62C>A) n.119+62C>A n.310+62C>A n.397+62C>A n.275C>A n.214+62C>A n.213+62C>A n.467+62C>A n.446+62C>A n.93+62C>A n.551+62C>A c.52+62C>A n.152+62C>A n.127-135C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314159C>A | CA2630947457 | UBE2I | c.66+63C>A (n.66+63C>A) n.102+63C>A n.215+63C>A n.209+63C>A n.509+63C>A c.-39-134C>A (n.-39-134C>A) n.4430+63C>A n.136+4386C>A c.-33-1495C>A (n.-33-1495C>A) c.222+63C>A (n.222+63C>A) n.119+63C>A n.310+63C>A n.397+63C>A n.276C>A n.214+63C>A n.213+63C>A n.467+63C>A n.446+63C>A n.93+63C>A n.551+63C>A c.52+63C>A n.152+63C>A n.127-134C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314160C>A | CA2630947458 | UBE2I | c.66+64C>A (n.66+64C>A) n.102+64C>A n.215+64C>A n.209+64C>A n.509+64C>A c.-39-133C>A (n.-39-133C>A) n.4430+64C>A n.136+4387C>A c.-33-1494C>A (n.-33-1494C>A) c.222+64C>A (n.222+64C>A) n.119+64C>A n.310+64C>A n.397+64C>A n.277C>A n.214+64C>A n.213+64C>A n.467+64C>A n.446+64C>A n.93+64C>A n.551+64C>A c.52+64C>A n.152+64C>A n.127-133C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314160C= | CA2201584610 | UBE2I | c.66+64C= (n.66+64C=) n.102+64C= n.215+64C= n.209+64C= n.509+64C= c.-39-133C= (n.-39-133C=) n.4430+64C= n.136+4387C= c.-33-1494C= (n.-33-1494C=) c.222+64C= (n.222+64C=) n.119+64C= n.310+64C= n.397+64C= n.277C= n.214+64C= n.213+64C= n.467+64C= n.446+64C= n.93+64C= n.551+64C= c.52+64C= n.152+64C= n.127-133C= | |
16 | g.1314160C>G | CA2630947460 | UBE2I | c.66+64C>G (n.66+64C>G) n.102+64C>G n.215+64C>G n.209+64C>G n.509+64C>G c.-39-133C>G (n.-39-133C>G) n.4430+64C>G n.136+4387C>G c.-33-1494C>G (n.-33-1494C>G) c.222+64C>G (n.222+64C>G) n.119+64C>G n.310+64C>G n.397+64C>G n.277C>G n.214+64C>G n.213+64C>G n.467+64C>G n.446+64C>G n.93+64C>G n.551+64C>G c.52+64C>G n.152+64C>G n.127-133C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314160C>T | CA620698502 | UBE2I | c.66+64C>T (n.66+64C>T) n.102+64C>T n.215+64C>T n.209+64C>T n.509+64C>T c.-39-133C>T (n.-39-133C>T) n.4430+64C>T n.136+4387C>T c.-33-1494C>T (n.-33-1494C>T) c.222+64C>T (n.222+64C>T) n.119+64C>T n.310+64C>T n.397+64C>T n.277C>T n.214+64C>T n.213+64C>T n.467+64C>T n.446+64C>T n.93+64C>T n.551+64C>T c.52+64C>T n.152+64C>T n.127-133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314161T>C | CA2201584612 | UBE2I | c.66+65T>C (n.66+65T>C) n.102+65T>C n.215+65T>C n.209+65T>C n.509+65T>C c.-39-132T>C (n.-39-132T>C) n.4430+65T>C n.136+4388T>C c.-33-1493T>C (n.-33-1493T>C) c.222+65T>C (n.222+65T>C) n.119+65T>C n.310+65T>C n.397+65T>C n.278T>C n.214+65T>C n.213+65T>C n.467+65T>C n.446+65T>C n.93+65T>C n.551+65T>C c.52+65T>C n.152+65T>C n.127-132T>C | dbSNP |
16 | g.1314161T= | CA2201584611 | UBE2I | c.66+65T= (n.66+65T=) n.102+65T= n.215+65T= n.209+65T= n.509+65T= c.-39-132T= (n.-39-132T=) n.4430+65T= n.136+4388T= c.-33-1493T= (n.-33-1493T=) c.222+65T= (n.222+65T=) n.119+65T= n.310+65T= n.397+65T= n.278T= n.214+65T= n.213+65T= n.467+65T= n.446+65T= n.93+65T= n.551+65T= c.52+65T= n.152+65T= n.127-132T= | |
16 | g.1314162C>A | CA2630947464 | UBE2I | c.66+66C>A (n.66+66C>A) n.102+66C>A n.215+66C>A n.209+66C>A n.509+66C>A c.-39-131C>A (n.-39-131C>A) n.4430+66C>A n.136+4389C>A c.-33-1492C>A (n.-33-1492C>A) c.222+66C>A (n.222+66C>A) n.119+66C>A n.310+66C>A n.397+66C>A n.279C>A n.214+66C>A n.213+66C>A n.467+66C>A n.446+66C>A n.93+66C>A n.551+66C>A c.52+66C>A n.152+66C>A n.127-131C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314162C= | CA2201584613 | UBE2I | c.66+66C= (n.66+66C=) n.102+66C= n.215+66C= n.209+66C= n.509+66C= c.-39-131C= (n.-39-131C=) n.4430+66C= n.136+4389C= c.-33-1492C= (n.-33-1492C=) c.222+66C= (n.222+66C=) n.119+66C= n.310+66C= n.397+66C= n.279C= n.214+66C= n.213+66C= n.467+66C= n.446+66C= n.93+66C= n.551+66C= c.52+66C= n.152+66C= n.127-131C= | |
16 | g.1314162C>G | CA2201584614 | UBE2I | c.66+66C>G (n.66+66C>G) n.102+66C>G n.215+66C>G n.209+66C>G n.509+66C>G c.-39-131C>G (n.-39-131C>G) n.4430+66C>G n.136+4389C>G c.-33-1492C>G (n.-33-1492C>G) c.222+66C>G (n.222+66C>G) n.119+66C>G n.310+66C>G n.397+66C>G n.279C>G n.214+66C>G n.213+66C>G n.467+66C>G n.446+66C>G n.93+66C>G n.551+66C>G c.52+66C>G n.152+66C>G n.127-131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314162C>T | CA276666719 | UBE2I | c.66+66C>T (n.66+66C>T) n.102+66C>T n.215+66C>T n.209+66C>T n.509+66C>T c.-39-131C>T (n.-39-131C>T) n.4430+66C>T n.136+4389C>T c.-33-1492C>T (n.-33-1492C>T) c.222+66C>T (n.222+66C>T) n.119+66C>T n.310+66C>T n.397+66C>T n.279C>T n.214+66C>T n.213+66C>T n.467+66C>T n.446+66C>T n.93+66C>T n.551+66C>T c.52+66C>T n.152+66C>T n.127-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314163C= | CA2201584616 | UBE2I | c.66+67C= (n.66+67C=) n.102+67C= n.215+67C= n.209+67C= n.509+67C= c.-39-130C= (n.-39-130C=) n.4430+67C= n.136+4390C= c.-33-1491C= (n.-33-1491C=) c.222+67C= (n.222+67C=) n.119+67C= n.310+67C= n.397+67C= n.280C= n.214+67C= n.213+67C= n.467+67C= n.446+67C= n.93+67C= n.551+67C= c.52+67C= n.152+67C= n.127-130C= | |
16 | g.1314163C>G | CA276666721 | UBE2I | c.66+67C>G (n.66+67C>G) n.102+67C>G n.215+67C>G n.209+67C>G n.509+67C>G c.-39-130C>G (n.-39-130C>G) n.4430+67C>G n.136+4390C>G c.-33-1491C>G (n.-33-1491C>G) c.222+67C>G (n.222+67C>G) n.119+67C>G n.310+67C>G n.397+67C>G n.280C>G n.214+67C>G n.213+67C>G n.467+67C>G n.446+67C>G n.93+67C>G n.551+67C>G c.52+67C>G n.152+67C>G n.127-130C>G | dbSNP |
16 | g.1314163C>T | CA2575865801 | UBE2I | c.66+67C>T (n.66+67C>T) n.102+67C>T n.215+67C>T n.209+67C>T n.509+67C>T c.-39-130C>T (n.-39-130C>T) n.4430+67C>T n.136+4390C>T c.-33-1491C>T (n.-33-1491C>T) c.222+67C>T (n.222+67C>T) n.119+67C>T n.310+67C>T n.397+67C>T n.280C>T n.214+67C>T n.213+67C>T n.467+67C>T n.446+67C>T n.93+67C>T n.551+67C>T c.52+67C>T n.152+67C>T n.127-130C>T | |
16 | g.1314164C= | CA2201584617 | UBE2I | c.66+68C= (n.66+68C=) n.102+68C= n.215+68C= n.209+68C= n.509+68C= c.-39-129C= (n.-39-129C=) n.4430+68C= n.136+4391C= c.-33-1490C= (n.-33-1490C=) c.222+68C= (n.222+68C=) n.119+68C= n.310+68C= n.397+68C= n.281C= n.214+68C= n.213+68C= n.467+68C= n.446+68C= n.93+68C= n.551+68C= c.52+68C= n.152+68C= n.127-129C= | |
16 | g.1314164C>T | CA718216658 | UBE2I | c.66+68C>T (n.66+68C>T) n.102+68C>T n.215+68C>T n.209+68C>T n.509+68C>T c.-39-129C>T (n.-39-129C>T) n.4430+68C>T n.136+4391C>T c.-33-1490C>T (n.-33-1490C>T) c.222+68C>T (n.222+68C>T) n.119+68C>T n.310+68C>T n.397+68C>T n.281C>T n.214+68C>T n.213+68C>T n.467+68C>T n.446+68C>T n.93+68C>T n.551+68C>T c.52+68C>T n.152+68C>T n.127-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314164_1314165insAG | CA2630947467 | UBE2I | c.66+68_66+69insAG (n.66+68_66+69insAG) n.102+68_102+69insAG n.215+68_215+69insAG n.209+68_209+69insAG n.509+68_509+69insAG c.-39-129_-39-128insAG (n.-39-129_-39-128insAG) n.4430+68_4430+69insAG n.136+4391_136+4392insAG c.-33-1490_-33-1489insAG (n.-33-1490_-33-1489insAG) c.222+68_222+69insAG (n.222+68_222+69insAG) n.119+68_119+69insAG n.310+68_310+69insAG n.397+68_397+69insAG n.281_282insAG n.214+68_214+69insAG n.213+68_213+69insAG n.467+68_467+69insAG n.446+68_446+69insAG n.93+68_93+69insAG n.551+68_551+69insAG c.52+68_52+69insAG n.152+68_152+69insAG n.127-129_127-128insAG | gnomAD v4 |
16 | g.1314165del | CA2630947468 | UBE2I | c.66+69del (n.66+69del) n.102+69del n.215+69del n.209+69del n.509+69del c.-39-128del (n.-39-128del) n.4430+69del n.136+4392del c.-33-1489del (n.-33-1489del) c.222+69del (n.222+69del) n.119+69del n.310+69del n.397+69del n.282del n.214+69del n.213+69del n.467+69del n.446+69del n.93+69del n.551+69del c.52+69del n.152+69del n.127-128del | gnomAD v4 |
16 | g.1314165T>C | CA2201584620 | UBE2I | c.66+69T>C (n.66+69T>C) n.102+69T>C n.215+69T>C n.209+69T>C n.509+69T>C c.-39-128T>C (n.-39-128T>C) n.4430+69T>C n.136+4392T>C c.-33-1489T>C (n.-33-1489T>C) c.222+69T>C (n.222+69T>C) n.119+69T>C n.310+69T>C n.397+69T>C n.282T>C n.214+69T>C n.213+69T>C n.467+69T>C n.446+69T>C n.93+69T>C n.551+69T>C c.52+69T>C n.152+69T>C n.127-128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314165T= | CA2201584619 | UBE2I | c.66+69T= (n.66+69T=) n.102+69T= n.215+69T= n.209+69T= n.509+69T= c.-39-128T= (n.-39-128T=) n.4430+69T= n.136+4392T= c.-33-1489T= (n.-33-1489T=) c.222+69T= (n.222+69T=) n.119+69T= n.310+69T= n.397+69T= n.282T= n.214+69T= n.213+69T= n.467+69T= n.446+69T= n.93+69T= n.551+69T= c.52+69T= n.152+69T= n.127-128T= | |
16 | g.1314166A= | CA2201584622 | UBE2I | c.66+70A= (n.66+70A=) n.102+70A= n.215+70A= n.209+70A= n.509+70A= c.-39-127A= (n.-39-127A=) n.4430+70A= n.136+4393A= c.-33-1488A= (n.-33-1488A=) c.222+70A= (n.222+70A=) n.119+70A= n.310+70A= n.397+70A= n.283A= n.214+70A= n.213+70A= n.467+70A= n.446+70A= n.93+70A= n.551+70A= c.52+70A= n.152+70A= n.127-127A= | |
16 | g.1314166A>C | CA276666724 | UBE2I | c.66+70A>C (n.66+70A>C) n.102+70A>C n.215+70A>C n.209+70A>C n.509+70A>C c.-39-127A>C (n.-39-127A>C) n.4430+70A>C n.136+4393A>C c.-33-1488A>C (n.-33-1488A>C) c.222+70A>C (n.222+70A>C) n.119+70A>C n.310+70A>C n.397+70A>C n.283A>C n.214+70A>C n.213+70A>C n.467+70A>C n.446+70A>C n.93+70A>C n.551+70A>C c.52+70A>C n.152+70A>C n.127-127A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314166A>G | CA2575865802 | UBE2I | c.66+70A>G (n.66+70A>G) n.102+70A>G n.215+70A>G n.209+70A>G n.509+70A>G c.-39-127A>G (n.-39-127A>G) n.4430+70A>G n.136+4393A>G c.-33-1488A>G (n.-33-1488A>G) c.222+70A>G (n.222+70A>G) n.119+70A>G n.310+70A>G n.397+70A>G n.283A>G n.214+70A>G n.213+70A>G n.467+70A>G n.446+70A>G n.93+70A>G n.551+70A>G c.52+70A>G n.152+70A>G n.127-127A>G | |
16 | g.1314166_1314170del | CA2630947473 | UBE2I | c.66+70_66+74del (n.66+70_66+74del) n.102+70_102+74del n.215+70_215+74del n.209+70_209+74del n.509+70_509+74del c.-39-127_-39-123del (n.-39-127_-39-123del) n.4430+70_4430+74del n.136+4393_136+4397del c.-33-1488_-33-1484del (n.-33-1488_-33-1484del) c.222+70_222+74del (n.222+70_222+74del) n.119+70_119+74del n.310+70_310+74del n.397+70_397+74del n.283_287del n.214+70_214+74del n.213+70_213+74del n.467+70_467+74del n.446+70_446+74del n.93+70_93+74del n.551+70_551+74del c.52+70_52+74del n.152+70_152+74del n.127-127_127-123del | gnomAD v4 |
16 | g.1314167C>A | CA2630947480 | UBE2I | c.66+71C>A (n.66+71C>A) n.102+71C>A n.215+71C>A n.209+71C>A n.509+71C>A c.-39-126C>A (n.-39-126C>A) n.4430+71C>A n.136+4394C>A c.-33-1487C>A (n.-33-1487C>A) c.222+71C>A (n.222+71C>A) n.119+71C>A n.310+71C>A n.397+71C>A n.284C>A n.214+71C>A n.213+71C>A n.467+71C>A n.446+71C>A n.93+71C>A n.551+71C>A c.52+71C>A n.152+71C>A n.127-126C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314167C= | CA2201584624 | UBE2I | c.66+71C= (n.66+71C=) n.102+71C= n.215+71C= n.209+71C= n.509+71C= c.-39-126C= (n.-39-126C=) n.4430+71C= n.136+4394C= c.-33-1487C= (n.-33-1487C=) c.222+71C= (n.222+71C=) n.119+71C= n.310+71C= n.397+71C= n.284C= n.214+71C= n.213+71C= n.467+71C= n.446+71C= n.93+71C= n.551+71C= c.52+71C= n.152+71C= n.127-126C= | |
16 | g.1314167C>G | CA2575865803 | UBE2I | c.66+71C>G (n.66+71C>G) n.102+71C>G n.215+71C>G n.209+71C>G n.509+71C>G c.-39-126C>G (n.-39-126C>G) n.4430+71C>G n.136+4394C>G c.-33-1487C>G (n.-33-1487C>G) c.222+71C>G (n.222+71C>G) n.119+71C>G n.310+71C>G n.397+71C>G n.284C>G n.214+71C>G n.213+71C>G n.467+71C>G n.446+71C>G n.93+71C>G n.551+71C>G c.52+71C>G n.152+71C>G n.127-126C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314167C>T | CA973695401 | UBE2I | c.66+71C>T (n.66+71C>T) n.102+71C>T n.215+71C>T n.209+71C>T n.509+71C>T c.-39-126C>T (n.-39-126C>T) n.4430+71C>T n.136+4394C>T c.-33-1487C>T (n.-33-1487C>T) c.222+71C>T (n.222+71C>T) n.119+71C>T n.310+71C>T n.397+71C>T n.284C>T n.214+71C>T n.213+71C>T n.467+71C>T n.446+71C>T n.93+71C>T n.551+71C>T c.52+71C>T n.152+71C>T n.127-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314167_1314168del | CA2630947477 | UBE2I | c.66+71_66+72del (n.66+71_66+72del) n.102+71_102+72del n.215+71_215+72del n.209+71_209+72del n.509+71_509+72del c.-39-126_-39-125del (n.-39-126_-39-125del) n.4430+71_4430+72del n.136+4394_136+4395del c.-33-1487_-33-1486del (n.-33-1487_-33-1486del) c.222+71_222+72del (n.222+71_222+72del) n.119+71_119+72del n.310+71_310+72del n.397+71_397+72del n.284_285del n.214+71_214+72del n.213+71_213+72del n.467+71_467+72del n.446+71_446+72del n.93+71_93+72del n.551+71_551+72del c.52+71_52+72del n.152+71_152+72del n.127-126_127-125del | gnomAD v4 |
16 | g.1314167_1314169del | CA2630947478 | UBE2I | c.66+71_66+73del (n.66+71_66+73del) n.102+71_102+73del n.215+71_215+73del n.209+71_209+73del n.509+71_509+73del c.-39-126_-39-124del (n.-39-126_-39-124del) n.4430+71_4430+73del n.136+4394_136+4396del c.-33-1487_-33-1485del (n.-33-1487_-33-1485del) c.222+71_222+73del (n.222+71_222+73del) n.119+71_119+73del n.310+71_310+73del n.397+71_397+73del n.284_286del n.214+71_214+73del n.213+71_213+73del n.467+71_467+73del n.446+71_446+73del n.93+71_93+73del n.551+71_551+73del c.52+71_52+73del n.152+71_152+73del n.127-126_127-124del | gnomAD v4 |
16 | g.1314172_1314194del | CA2630947479 | UBE2I | c.66+76_67-99del (n.66+76_67-99del) n.102+76_103-99del n.215+76_216-99del n.209+76_210-99del n.509+76_510-99del c.66+76_66+98del (n.66+76_66+98del) c.-39-121_-39-99del (n.-39-121_-39-99del) n.4430+76_4431-99del n.136+4399_136+4421del c.-33-1482_-33-1460del (n.-33-1482_-33-1460del) c.222+76_223-99del (n.222+76_223-99del) n.119+76_120-99del n.310+76_311-99del n.397+76_398-99del n.289_311del n.214+76_215-99del n.213+76_214-99del n.467+76_468-99del n.446+76_447-99del n.93+76_94-99del n.551+76_552-99del c.52+76_53-99del n.152+76_152+98del n.127-121_127-99del | gnomAD v4 |
16 | g.1314168T>C | CA973695404 | UBE2I | c.66+72T>C (n.66+72T>C) n.102+72T>C n.215+72T>C n.209+72T>C n.509+72T>C c.-39-125T>C (n.-39-125T>C) n.4430+72T>C n.136+4395T>C c.-33-1486T>C (n.-33-1486T>C) c.222+72T>C (n.222+72T>C) n.119+72T>C n.310+72T>C n.397+72T>C n.285T>C n.214+72T>C n.213+72T>C n.467+72T>C n.446+72T>C n.93+72T>C n.551+72T>C c.52+72T>C n.152+72T>C n.127-125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314168T= | CA2201584626 | UBE2I | c.66+72T= (n.66+72T=) n.102+72T= n.215+72T= n.209+72T= n.509+72T= c.-39-125T= (n.-39-125T=) n.4430+72T= n.136+4395T= c.-33-1486T= (n.-33-1486T=) c.222+72T= (n.222+72T=) n.119+72T= n.310+72T= n.397+72T= n.285T= n.214+72T= n.213+72T= n.467+72T= n.446+72T= n.93+72T= n.551+72T= c.52+72T= n.152+72T= n.127-125T= | |
16 | g.1314168_1314169insA | CA2630947481 | UBE2I | c.66+72_66+73insA (n.66+72_66+73insA) n.102+72_102+73insA n.215+72_215+73insA n.209+72_209+73insA n.509+72_509+73insA c.-39-125_-39-124insA (n.-39-125_-39-124insA) n.4430+72_4430+73insA n.136+4395_136+4396insA c.-33-1486_-33-1485insA (n.-33-1486_-33-1485insA) c.222+72_222+73insA (n.222+72_222+73insA) n.119+72_119+73insA n.310+72_310+73insA n.397+72_397+73insA n.285_286insA n.214+72_214+73insA n.213+72_213+73insA n.467+72_467+73insA n.446+72_446+73insA n.93+72_93+73insA n.551+72_551+73insA c.52+72_52+73insA n.152+72_152+73insA n.127-125_127-124insA | gnomAD v4 |
16 | g.1314169G>A | CA2201584627 | UBE2I | c.66+73G>A (n.66+73G>A) n.102+73G>A n.215+73G>A n.209+73G>A n.509+73G>A c.-39-124G>A (n.-39-124G>A) n.4430+73G>A n.136+4396G>A c.-33-1485G>A (n.-33-1485G>A) c.222+73G>A (n.222+73G>A) n.119+73G>A n.310+73G>A n.397+73G>A n.286G>A n.214+73G>A n.213+73G>A n.467+73G>A n.446+73G>A n.93+73G>A n.551+73G>A c.52+73G>A n.152+73G>A n.127-124G>A | dbSNP |
16 | g.1314169G= | CA2201584628 | UBE2I | c.66+73G= (n.66+73G=) n.102+73G= n.215+73G= n.209+73G= n.509+73G= c.-39-124G= (n.-39-124G=) n.4430+73G= n.136+4396G= c.-33-1485G= (n.-33-1485G=) c.222+73G= (n.222+73G=) n.119+73G= n.310+73G= n.397+73G= n.286G= n.214+73G= n.213+73G= n.467+73G= n.446+73G= n.93+73G= n.551+73G= c.52+73G= n.152+73G= n.127-124G= | |
16 | g.1314170G>A | CA276666725 | UBE2I | c.66+74G>A (n.66+74G>A) n.102+74G>A n.215+74G>A n.209+74G>A n.509+74G>A c.-39-123G>A (n.-39-123G>A) n.4430+74G>A n.136+4397G>A c.-33-1484G>A (n.-33-1484G>A) c.222+74G>A (n.222+74G>A) n.119+74G>A n.310+74G>A n.397+74G>A n.287G>A n.214+74G>A n.213+74G>A n.467+74G>A n.446+74G>A n.93+74G>A n.551+74G>A c.52+74G>A n.152+74G>A n.127-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314170G= | CA2201584630 | UBE2I | c.66+74G= (n.66+74G=) n.102+74G= n.215+74G= n.209+74G= n.509+74G= c.-39-123G= (n.-39-123G=) n.4430+74G= n.136+4397G= c.-33-1484G= (n.-33-1484G=) c.222+74G= (n.222+74G=) n.119+74G= n.310+74G= n.397+74G= n.287G= n.214+74G= n.213+74G= n.467+74G= n.446+74G= n.93+74G= n.551+74G= c.52+74G= n.152+74G= n.127-123G= | |
16 | g.1314170G>T | CA2575865804 | UBE2I | c.66+74G>T (n.66+74G>T) n.102+74G>T n.215+74G>T n.209+74G>T n.509+74G>T c.-39-123G>T (n.-39-123G>T) n.4430+74G>T n.136+4397G>T c.-33-1484G>T (n.-33-1484G>T) c.222+74G>T (n.222+74G>T) n.119+74G>T n.310+74G>T n.397+74G>T n.287G>T n.214+74G>T n.213+74G>T n.467+74G>T n.446+74G>T n.93+74G>T n.551+74G>T c.52+74G>T n.152+74G>T n.127-123G>T | |
16 | g.1314171G>T | CA2630947482 | UBE2I | c.66+75G>T (n.66+75G>T) n.102+75G>T n.215+75G>T n.209+75G>T n.509+75G>T c.-39-122G>T (n.-39-122G>T) n.4430+75G>T n.136+4398G>T c.-33-1483G>T (n.-33-1483G>T) c.222+75G>T (n.222+75G>T) n.119+75G>T n.310+75G>T n.397+75G>T n.288G>T n.214+75G>T n.213+75G>T n.467+75G>T n.446+75G>T n.93+75G>T n.551+75G>T c.52+75G>T n.152+75G>T n.127-122G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314172A= | CA2201584632 | UBE2I | c.66+76A= (n.66+76A=) n.102+76A= n.215+76A= n.209+76A= n.509+76A= c.-39-121A= (n.-39-121A=) n.4430+76A= n.136+4399A= c.-33-1482A= (n.-33-1482A=) c.222+76A= (n.222+76A=) n.119+76A= n.310+76A= n.397+76A= n.289A= n.214+76A= n.213+76A= n.467+76A= n.446+76A= n.93+76A= n.551+76A= c.52+76A= n.152+76A= n.127-121A= | |
16 | g.1314172A>G | CA973695405 | UBE2I | c.66+76A>G (n.66+76A>G) n.102+76A>G n.215+76A>G n.209+76A>G n.509+76A>G c.-39-121A>G (n.-39-121A>G) n.4430+76A>G n.136+4399A>G c.-33-1482A>G (n.-33-1482A>G) c.222+76A>G (n.222+76A>G) n.119+76A>G n.310+76A>G n.397+76A>G n.289A>G n.214+76A>G n.213+76A>G n.467+76A>G n.446+76A>G n.93+76A>G n.551+76A>G c.52+76A>G n.152+76A>G n.127-121A>G | dbSNP |
16 | g.1314173G>C | CA2575865805 | UBE2I | c.66+77G>C (n.66+77G>C) n.102+77G>C n.215+77G>C n.209+77G>C n.509+77G>C c.-39-120G>C (n.-39-120G>C) n.4430+77G>C n.136+4400G>C c.-33-1481G>C (n.-33-1481G>C) c.222+77G>C (n.222+77G>C) n.119+77G>C n.310+77G>C n.397+77G>C n.290G>C n.214+77G>C n.213+77G>C n.467+77G>C n.446+77G>C n.93+77G>C n.551+77G>C c.52+77G>C n.152+77G>C n.127-120G>C | |
16 | g.1314173G= | CA2201584633 | UBE2I | c.66+77G= (n.66+77G=) n.102+77G= n.215+77G= n.209+77G= n.509+77G= c.-39-120G= (n.-39-120G=) n.4430+77G= n.136+4400G= c.-33-1481G= (n.-33-1481G=) c.222+77G= (n.222+77G=) n.119+77G= n.310+77G= n.397+77G= n.290G= n.214+77G= n.213+77G= n.467+77G= n.446+77G= n.93+77G= n.551+77G= c.52+77G= n.152+77G= n.127-120G= | |
16 | g.1314173G>T | CA973695406 | UBE2I | c.66+77G>T (n.66+77G>T) n.102+77G>T n.215+77G>T n.209+77G>T n.509+77G>T c.-39-120G>T (n.-39-120G>T) n.4430+77G>T n.136+4400G>T c.-33-1481G>T (n.-33-1481G>T) c.222+77G>T (n.222+77G>T) n.119+77G>T n.310+77G>T n.397+77G>T n.290G>T n.214+77G>T n.213+77G>T n.467+77G>T n.446+77G>T n.93+77G>T n.551+77G>T c.52+77G>T n.152+77G>T n.127-120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314174G>A | CA2630947483 | UBE2I | c.66+78G>A (n.66+78G>A) n.102+78G>A n.215+78G>A n.209+78G>A n.509+78G>A c.-39-119G>A (n.-39-119G>A) n.4430+78G>A n.136+4401G>A c.-33-1480G>A (n.-33-1480G>A) c.222+78G>A (n.222+78G>A) n.119+78G>A n.310+78G>A n.397+78G>A n.291G>A n.214+78G>A n.213+78G>A n.467+78G>A n.446+78G>A n.93+78G>A n.551+78G>A c.52+78G>A n.152+78G>A n.127-119G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314174G>C | CA973695407 | UBE2I | c.66+78G>C (n.66+78G>C) n.102+78G>C n.215+78G>C n.209+78G>C n.509+78G>C c.-39-119G>C (n.-39-119G>C) n.4430+78G>C n.136+4401G>C c.-33-1480G>C (n.-33-1480G>C) c.222+78G>C (n.222+78G>C) n.119+78G>C n.310+78G>C n.397+78G>C n.291G>C n.214+78G>C n.213+78G>C n.467+78G>C n.446+78G>C n.93+78G>C n.551+78G>C c.52+78G>C n.152+78G>C n.127-119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314174G= | CA2201584634 | UBE2I | c.66+78G= (n.66+78G=) n.102+78G= n.215+78G= n.209+78G= n.509+78G= c.-39-119G= (n.-39-119G=) n.4430+78G= n.136+4401G= c.-33-1480G= (n.-33-1480G=) c.222+78G= (n.222+78G=) n.119+78G= n.310+78G= n.397+78G= n.291G= n.214+78G= n.213+78G= n.467+78G= n.446+78G= n.93+78G= n.551+78G= c.52+78G= n.152+78G= n.127-119G= | |
16 | g.1314175G>A | CA2630947484 | UBE2I | c.66+79G>A (n.66+79G>A) n.102+79G>A n.215+79G>A n.209+79G>A n.509+79G>A c.-39-118G>A (n.-39-118G>A) n.4430+79G>A n.136+4402G>A c.-33-1479G>A (n.-33-1479G>A) c.222+79G>A (n.222+79G>A) n.119+79G>A n.310+79G>A n.397+79G>A n.292G>A n.214+79G>A n.213+79G>A n.467+79G>A n.446+79G>A n.93+79G>A n.551+79G>A c.52+79G>A n.152+79G>A n.127-118G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314175G>T | CA2575865806 | UBE2I | c.66+79G>T (n.66+79G>T) n.102+79G>T n.215+79G>T n.209+79G>T n.509+79G>T c.-39-118G>T (n.-39-118G>T) n.4430+79G>T n.136+4402G>T c.-33-1479G>T (n.-33-1479G>T) c.222+79G>T (n.222+79G>T) n.119+79G>T n.310+79G>T n.397+79G>T n.292G>T n.214+79G>T n.213+79G>T n.467+79G>T n.446+79G>T n.93+79G>T n.551+79G>T c.52+79G>T n.152+79G>T n.127-118G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314176A>C | CA2575865807 | UBE2I | c.66+80A>C (n.66+80A>C) n.102+80A>C n.215+80A>C n.209+80A>C n.509+80A>C c.-39-117A>C (n.-39-117A>C) n.4430+80A>C n.136+4403A>C c.-33-1478A>C (n.-33-1478A>C) c.222+80A>C (n.222+80A>C) n.119+80A>C n.310+80A>C n.397+80A>C n.293A>C n.214+80A>C n.213+80A>C n.467+80A>C n.446+80A>C n.93+80A>C n.551+80A>C c.52+80A>C n.152+80A>C n.127-117A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314177G>A | CA2503841631 | UBE2I | c.66+81G>A (n.66+81G>A) n.102+81G>A n.215+81G>A n.209+81G>A n.509+81G>A c.-39-116G>A (n.-39-116G>A) n.4430+81G>A n.136+4404G>A c.-33-1477G>A (n.-33-1477G>A) c.222+81G>A (n.222+81G>A) n.119+81G>A n.310+81G>A n.397+81G>A n.294G>A n.214+81G>A n.213+81G>A n.467+81G>A n.446+81G>A n.93+81G>A n.551+81G>A c.52+81G>A n.152+81G>A n.127-116G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314178C= | CA2201584635 | UBE2I | c.66+82C= (n.66+82C=) n.102+82C= n.215+82C= n.209+82C= n.509+82C= c.-39-115C= (n.-39-115C=) n.4430+82C= n.136+4405C= c.-33-1476C= (n.-33-1476C=) c.222+82C= (n.222+82C=) n.119+82C= n.310+82C= n.397+82C= n.295C= n.214+82C= n.213+82C= n.467+82C= n.446+82C= n.93+82C= n.551+82C= c.52+82C= n.152+82C= n.127-115C= | |
16 | g.1314178C>G | CA718216659 | UBE2I | c.66+82C>G (n.66+82C>G) n.102+82C>G n.215+82C>G n.209+82C>G n.509+82C>G c.-39-115C>G (n.-39-115C>G) n.4430+82C>G n.136+4405C>G c.-33-1476C>G (n.-33-1476C>G) c.222+82C>G (n.222+82C>G) n.119+82C>G n.310+82C>G n.397+82C>G n.295C>G n.214+82C>G n.213+82C>G n.467+82C>G n.446+82C>G n.93+82C>G n.551+82C>G c.52+82C>G n.152+82C>G n.127-115C>G | dbSNP |
16 | g.1314179T>G | CA2575865808 | UBE2I | c.66+83T>G (n.66+83T>G) n.102+83T>G n.215+83T>G n.209+83T>G n.509+83T>G c.-39-114T>G (n.-39-114T>G) n.4430+83T>G n.136+4406T>G c.-33-1475T>G (n.-33-1475T>G) c.222+83T>G (n.222+83T>G) n.119+83T>G n.310+83T>G n.397+83T>G n.296T>G n.214+83T>G n.213+83T>G n.467+83T>G n.446+83T>G n.93+83T>G n.551+83T>G c.52+83T>G n.152+83T>G n.127-114T>G | |
16 | g.1314180G>A | CA2575865809 | UBE2I | c.66+84G>A (n.66+84G>A) n.102+84G>A n.215+84G>A n.209+84G>A n.509+84G>A c.-39-113G>A (n.-39-113G>A) n.4430+84G>A n.136+4407G>A c.-33-1474G>A (n.-33-1474G>A) c.222+84G>A (n.222+84G>A) n.119+84G>A n.310+84G>A n.397+84G>A n.297G>A n.214+84G>A n.213+84G>A n.467+84G>A n.446+84G>A n.93+84G>A n.551+84G>A c.52+84G>A n.152+84G>A n.127-113G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314181G>A | CA2201584638 | UBE2I | c.66+85G>A (n.66+85G>A) n.102+85G>A n.215+85G>A n.209+85G>A n.509+85G>A c.-39-112G>A (n.-39-112G>A) n.4430+85G>A n.136+4408G>A c.-33-1473G>A (n.-33-1473G>A) c.222+85G>A (n.222+85G>A) n.119+85G>A n.310+85G>A n.397+85G>A n.298G>A n.214+85G>A n.213+85G>A n.467+85G>A n.446+85G>A n.93+85G>A n.551+85G>A c.52+85G>A n.152+85G>A n.127-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314181G= | CA2201584637 | UBE2I | c.66+85G= (n.66+85G=) n.102+85G= n.215+85G= n.209+85G= n.509+85G= c.-39-112G= (n.-39-112G=) n.4430+85G= n.136+4408G= c.-33-1473G= (n.-33-1473G=) c.222+85G= (n.222+85G=) n.119+85G= n.310+85G= n.397+85G= n.298G= n.214+85G= n.213+85G= n.467+85G= n.446+85G= n.93+85G= n.551+85G= c.52+85G= n.152+85G= n.127-112G= | |
16 | g.1314181G>T | CA2630947485 | UBE2I | c.66+85G>T (n.66+85G>T) n.102+85G>T n.215+85G>T n.209+85G>T n.509+85G>T c.-39-112G>T (n.-39-112G>T) n.4430+85G>T n.136+4408G>T c.-33-1473G>T (n.-33-1473G>T) c.222+85G>T (n.222+85G>T) n.119+85G>T n.310+85G>T n.397+85G>T n.298G>T n.214+85G>T n.213+85G>T n.467+85G>T n.446+85G>T n.93+85G>T n.551+85G>T c.52+85G>T n.152+85G>T n.127-112G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314182T>G | CA2630947486 | UBE2I | c.66+86T>G (n.66+86T>G) n.102+86T>G n.215+86T>G n.209+86T>G n.509+86T>G c.-39-111T>G (n.-39-111T>G) n.4430+86T>G n.136+4409T>G c.-33-1472T>G (n.-33-1472T>G) c.222+86T>G (n.222+86T>G) n.119+86T>G n.310+86T>G n.397+86T>G n.299T>G n.214+86T>G n.213+86T>G n.467+86T>G n.446+86T>G n.93+86T>G n.551+86T>G c.52+86T>G n.152+86T>G n.127-111T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314183C>A | CA2630947488 | UBE2I | c.66+87C>A (n.66+87C>A) n.102+87C>A n.215+87C>A n.209+87C>A n.509+87C>A c.-39-110C>A (n.-39-110C>A) n.4430+87C>A n.136+4410C>A c.-33-1471C>A (n.-33-1471C>A) c.222+87C>A (n.222+87C>A) n.119+87C>A n.310+87C>A n.397+87C>A n.300C>A n.214+87C>A n.213+87C>A n.467+87C>A n.446+87C>A n.93+87C>A n.551+87C>A c.52+87C>A n.152+87C>A n.127-110C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314183C= | CA2201584639 | UBE2I | c.66+87C= (n.66+87C=) n.102+87C= n.215+87C= n.209+87C= n.509+87C= c.-39-110C= (n.-39-110C=) n.4430+87C= n.136+4410C= c.-33-1471C= (n.-33-1471C=) c.222+87C= (n.222+87C=) n.119+87C= n.310+87C= n.397+87C= n.300C= n.214+87C= n.213+87C= n.467+87C= n.446+87C= n.93+87C= n.551+87C= c.52+87C= n.152+87C= n.127-110C= | |
16 | g.1314183C>G | CA2549792327 | UBE2I | c.66+87C>G (n.66+87C>G) n.102+87C>G n.215+87C>G n.209+87C>G n.509+87C>G c.-39-110C>G (n.-39-110C>G) n.4430+87C>G n.136+4410C>G c.-33-1471C>G (n.-33-1471C>G) c.222+87C>G (n.222+87C>G) n.119+87C>G n.310+87C>G n.397+87C>G n.300C>G n.214+87C>G n.213+87C>G n.467+87C>G n.446+87C>G n.93+87C>G n.551+87C>G c.52+87C>G n.152+87C>G n.127-110C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314183C>T | CA276666726 | UBE2I | c.66+87C>T (n.66+87C>T) n.102+87C>T n.215+87C>T n.209+87C>T n.509+87C>T c.-39-110C>T (n.-39-110C>T) n.4430+87C>T n.136+4410C>T c.-33-1471C>T (n.-33-1471C>T) c.222+87C>T (n.222+87C>T) n.119+87C>T n.310+87C>T n.397+87C>T n.300C>T n.214+87C>T n.213+87C>T n.467+87C>T n.446+87C>T n.93+87C>T n.551+87C>T c.52+87C>T n.152+87C>T n.127-110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314185_1314186del | CA2630947487 | UBE2I | c.66+89_66+90del (n.66+89_66+90del) n.102+89_102+90del n.215+89_215+90del n.209+89_209+90del n.509+89_509+90del c.-39-108_-39-107del (n.-39-108_-39-107del) n.4430+89_4430+90del n.136+4412_136+4413del c.-33-1469_-33-1468del (n.-33-1469_-33-1468del) c.222+89_222+90del (n.222+89_222+90del) n.119+89_119+90del n.310+89_310+90del n.397+89_397+90del n.302_303del n.214+89_214+90del n.213+89_213+90del n.467+89_467+90del n.446+89_446+90del n.93+89_93+90del n.551+89_551+90del c.52+89_52+90del n.152+89_152+90del n.127-108_127-107del | gnomAD v4 |
16 | g.1314184G>A | CA276666727 | UBE2I | c.66+88G>A (n.66+88G>A) n.102+88G>A n.215+88G>A n.209+88G>A n.509+88G>A c.-39-109G>A (n.-39-109G>A) n.4430+88G>A n.136+4411G>A c.-33-1470G>A (n.-33-1470G>A) c.222+88G>A (n.222+88G>A) n.119+88G>A n.310+88G>A n.397+88G>A n.301G>A n.214+88G>A n.213+88G>A n.467+88G>A n.446+88G>A n.93+88G>A n.551+88G>A c.52+88G>A n.152+88G>A n.127-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314184G>C | CA718216664 | UBE2I | c.66+88G>C (n.66+88G>C) n.102+88G>C n.215+88G>C n.209+88G>C n.509+88G>C c.-39-109G>C (n.-39-109G>C) n.4430+88G>C n.136+4411G>C c.-33-1470G>C (n.-33-1470G>C) c.222+88G>C (n.222+88G>C) n.119+88G>C n.310+88G>C n.397+88G>C n.301G>C n.214+88G>C n.213+88G>C n.467+88G>C n.446+88G>C n.93+88G>C n.551+88G>C c.52+88G>C n.152+88G>C n.127-109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314184G= | CA2201584641 | UBE2I | c.66+88G= (n.66+88G=) n.102+88G= n.215+88G= n.209+88G= n.509+88G= c.-39-109G= (n.-39-109G=) n.4430+88G= n.136+4411G= c.-33-1470G= (n.-33-1470G=) c.222+88G= (n.222+88G=) n.119+88G= n.310+88G= n.397+88G= n.301G= n.214+88G= n.213+88G= n.467+88G= n.446+88G= n.93+88G= n.551+88G= c.52+88G= n.152+88G= n.127-109G= | |
16 | g.1314185C= | CA2201584642 | UBE2I | c.66+89C= (n.66+89C=) n.102+89C= n.215+89C= n.209+89C= n.509+89C= c.-39-108C= (n.-39-108C=) n.4430+89C= n.136+4412C= c.-33-1469C= (n.-33-1469C=) c.222+89C= (n.222+89C=) n.119+89C= n.310+89C= n.397+89C= n.302C= n.214+89C= n.213+89C= n.467+89C= n.446+89C= n.93+89C= n.551+89C= c.52+89C= n.152+89C= n.127-108C= | |
16 | g.1314185C>G | CA973695409 | UBE2I | c.66+89C>G (n.66+89C>G) n.102+89C>G n.215+89C>G n.209+89C>G n.509+89C>G c.-39-108C>G (n.-39-108C>G) n.4430+89C>G n.136+4412C>G c.-33-1469C>G (n.-33-1469C>G) c.222+89C>G (n.222+89C>G) n.119+89C>G n.310+89C>G n.397+89C>G n.302C>G n.214+89C>G n.213+89C>G n.467+89C>G n.446+89C>G n.93+89C>G n.551+89C>G c.52+89C>G n.152+89C>G n.127-108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314185C>T | CA276666733 | UBE2I | c.66+89C>T (n.66+89C>T) n.102+89C>T n.215+89C>T n.209+89C>T n.509+89C>T c.-39-108C>T (n.-39-108C>T) n.4430+89C>T n.136+4412C>T c.-33-1469C>T (n.-33-1469C>T) c.222+89C>T (n.222+89C>T) n.119+89C>T n.310+89C>T n.397+89C>T n.302C>T n.214+89C>T n.213+89C>T n.467+89C>T n.446+89C>T n.93+89C>T n.551+89C>T c.52+89C>T n.152+89C>T n.127-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314186G>A | CA276666760 | UBE2I | c.66+90G>A (n.66+90G>A) n.102+90G>A n.215+90G>A n.209+90G>A n.509+90G>A c.-39-107G>A (n.-39-107G>A) n.4430+90G>A n.136+4413G>A c.-33-1468G>A (n.-33-1468G>A) c.222+90G>A (n.222+90G>A) n.119+90G>A n.310+90G>A n.397+90G>A n.303G>A n.214+90G>A n.213+90G>A n.467+90G>A n.446+90G>A n.93+90G>A n.551+90G>A c.52+90G>A n.152+90G>A n.127-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314186G>C | CA276666761 | UBE2I | c.66+90G>C (n.66+90G>C) n.102+90G>C n.215+90G>C n.209+90G>C n.509+90G>C c.-39-107G>C (n.-39-107G>C) n.4430+90G>C n.136+4413G>C c.-33-1468G>C (n.-33-1468G>C) c.222+90G>C (n.222+90G>C) n.119+90G>C n.310+90G>C n.397+90G>C n.303G>C n.214+90G>C n.213+90G>C n.467+90G>C n.446+90G>C n.93+90G>C n.551+90G>C c.52+90G>C n.152+90G>C n.127-107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314186G= | CA2201584646 | UBE2I | c.66+90G= (n.66+90G=) n.102+90G= n.215+90G= n.209+90G= n.509+90G= c.-39-107G= (n.-39-107G=) n.4430+90G= n.136+4413G= c.-33-1468G= (n.-33-1468G=) c.222+90G= (n.222+90G=) n.119+90G= n.310+90G= n.397+90G= n.303G= n.214+90G= n.213+90G= n.467+90G= n.446+90G= n.93+90G= n.551+90G= c.52+90G= n.152+90G= n.127-107G= | |
16 | g.1314186G>T | CA718216675 | UBE2I | c.66+90G>T (n.66+90G>T) n.102+90G>T n.215+90G>T n.209+90G>T n.509+90G>T c.-39-107G>T (n.-39-107G>T) n.4430+90G>T n.136+4413G>T c.-33-1468G>T (n.-33-1468G>T) c.222+90G>T (n.222+90G>T) n.119+90G>T n.310+90G>T n.397+90G>T n.303G>T n.214+90G>T n.213+90G>T n.467+90G>T n.446+90G>T n.93+90G>T n.551+90G>T c.52+90G>T n.152+90G>T n.127-107G>T | dbSNP |
16 | g.1314188G>A | CA276666766 | UBE2I | c.66+92G>A (n.66+92G>A) n.102+92G>A n.215+92G>A n.209+92G>A n.509+92G>A c.-39-105G>A (n.-39-105G>A) n.4430+92G>A n.136+4415G>A c.-33-1466G>A (n.-33-1466G>A) c.222+92G>A (n.222+92G>A) n.119+92G>A n.310+92G>A n.397+92G>A n.305G>A n.214+92G>A n.213+92G>A n.467+92G>A n.446+92G>A n.93+92G>A n.551+92G>A c.52+92G>A n.152+92G>A n.127-105G>A | dbSNP |
16 | g.1314188G>C | CA2630947496 | UBE2I | c.66+92G>C (n.66+92G>C) n.102+92G>C n.215+92G>C n.209+92G>C n.509+92G>C c.-39-105G>C (n.-39-105G>C) n.4430+92G>C n.136+4415G>C c.-33-1466G>C (n.-33-1466G>C) c.222+92G>C (n.222+92G>C) n.119+92G>C n.310+92G>C n.397+92G>C n.305G>C n.214+92G>C n.213+92G>C n.467+92G>C n.446+92G>C n.93+92G>C n.551+92G>C c.52+92G>C n.152+92G>C n.127-105G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314188G= | CA2201584647 | UBE2I | c.66+92G= (n.66+92G=) n.102+92G= n.215+92G= n.209+92G= n.509+92G= c.-39-105G= (n.-39-105G=) n.4430+92G= n.136+4415G= c.-33-1466G= (n.-33-1466G=) c.222+92G= (n.222+92G=) n.119+92G= n.310+92G= n.397+92G= n.305G= n.214+92G= n.213+92G= n.467+92G= n.446+92G= n.93+92G= n.551+92G= c.52+92G= n.152+92G= n.127-105G= | |
16 | g.1314188G>T | CA276666771 | UBE2I | c.66+92G>T (n.66+92G>T) n.102+92G>T n.215+92G>T n.209+92G>T n.509+92G>T c.-39-105G>T (n.-39-105G>T) n.4430+92G>T n.136+4415G>T c.-33-1466G>T (n.-33-1466G>T) c.222+92G>T (n.222+92G>T) n.119+92G>T n.310+92G>T n.397+92G>T n.305G>T n.214+92G>T n.213+92G>T n.467+92G>T n.446+92G>T n.93+92G>T n.551+92G>T c.52+92G>T n.152+92G>T n.127-105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314189C>A | CA2575865810 | UBE2I | c.66+93C>A (n.66+93C>A) n.102+93C>A n.215+93C>A n.209+93C>A n.509+93C>A c.-39-104C>A (n.-39-104C>A) n.4430+93C>A n.136+4416C>A c.-33-1465C>A (n.-33-1465C>A) c.222+93C>A (n.222+93C>A) n.119+93C>A n.310+93C>A n.397+93C>A n.306C>A n.214+93C>A n.213+93C>A n.467+93C>A n.446+93C>A n.93+93C>A n.551+93C>A c.52+93C>A n.152+93C>A n.127-104C>A | |
16 | g.1314189C= | CA2201584648 | UBE2I | c.66+93C= (n.66+93C=) n.102+93C= n.215+93C= n.209+93C= n.509+93C= c.-39-104C= (n.-39-104C=) n.4430+93C= n.136+4416C= c.-33-1465C= (n.-33-1465C=) c.222+93C= (n.222+93C=) n.119+93C= n.310+93C= n.397+93C= n.306C= n.214+93C= n.213+93C= n.467+93C= n.446+93C= n.93+93C= n.551+93C= c.52+93C= n.152+93C= n.127-104C= | |
16 | g.1314189C>G | CA2201584649 | UBE2I | c.66+93C>G (n.66+93C>G) n.102+93C>G n.215+93C>G n.209+93C>G n.509+93C>G c.-39-104C>G (n.-39-104C>G) n.4430+93C>G n.136+4416C>G c.-33-1465C>G (n.-33-1465C>G) c.222+93C>G (n.222+93C>G) n.119+93C>G n.310+93C>G n.397+93C>G n.306C>G n.214+93C>G n.213+93C>G n.467+93C>G n.446+93C>G n.93+93C>G n.551+93C>G c.52+93C>G n.152+93C>G n.127-104C>G | dbSNP |
16 | g.1314189C>T | CA2630947499 | UBE2I | c.66+93C>T (n.66+93C>T) n.102+93C>T n.215+93C>T n.209+93C>T n.509+93C>T c.-39-104C>T (n.-39-104C>T) n.4430+93C>T n.136+4416C>T c.-33-1465C>T (n.-33-1465C>T) c.222+93C>T (n.222+93C>T) n.119+93C>T n.310+93C>T n.397+93C>T n.306C>T n.214+93C>T n.213+93C>T n.467+93C>T n.446+93C>T n.93+93C>T n.551+93C>T c.52+93C>T n.152+93C>T n.127-104C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314190C>A | CA656219869 | UBE2I | c.66+94C>A (n.66+94C>A) n.102+94C>A n.215+94C>A n.209+94C>A n.509+94C>A c.-39-103C>A (n.-39-103C>A) n.4430+94C>A n.136+4417C>A c.-33-1464C>A (n.-33-1464C>A) c.222+94C>A (n.222+94C>A) n.119+94C>A n.310+94C>A n.397+94C>A n.307C>A n.214+94C>A n.213+94C>A n.467+94C>A n.446+94C>A n.93+94C>A n.551+94C>A c.52+94C>A n.152+94C>A n.127-103C>A | COSMIC |
16 | g.1314191T>A | CA718216684 | UBE2I | c.66+95T>A (n.66+95T>A) n.102+95T>A n.215+95T>A n.209+95T>A n.509+95T>A c.-39-102T>A (n.-39-102T>A) n.4430+95T>A n.136+4418T>A c.-33-1463T>A (n.-33-1463T>A) c.222+95T>A (n.222+95T>A) n.119+95T>A n.310+95T>A n.397+95T>A n.308T>A n.214+95T>A n.213+95T>A n.467+95T>A n.446+95T>A n.93+95T>A n.551+95T>A c.52+95T>A n.152+95T>A n.127-102T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314191T>C | CA718216685 | UBE2I | c.66+95T>C (n.66+95T>C) n.102+95T>C n.215+95T>C n.209+95T>C n.509+95T>C c.-39-102T>C (n.-39-102T>C) n.4430+95T>C n.136+4418T>C c.-33-1463T>C (n.-33-1463T>C) c.222+95T>C (n.222+95T>C) n.119+95T>C n.310+95T>C n.397+95T>C n.308T>C n.214+95T>C n.213+95T>C n.467+95T>C n.446+95T>C n.93+95T>C n.551+95T>C c.52+95T>C n.152+95T>C n.127-102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314191T= | CA2201584650 | UBE2I | c.66+95T= (n.66+95T=) n.102+95T= n.215+95T= n.209+95T= n.509+95T= c.-39-102T= (n.-39-102T=) n.4430+95T= n.136+4418T= c.-33-1463T= (n.-33-1463T=) c.222+95T= (n.222+95T=) n.119+95T= n.310+95T= n.397+95T= n.308T= n.214+95T= n.213+95T= n.467+95T= n.446+95T= n.93+95T= n.551+95T= c.52+95T= n.152+95T= n.127-102T= | |
16 | g.1314194del | CA2575865811 | UBE2I | c.67-99del (n.67-99del) n.103-99del n.216-99del n.210-99del n.510-99del c.66+98del (n.66+98del) c.-39-99del (n.-39-99del) n.4431-99del n.136+4421del c.-33-1460del (n.-33-1460del) c.223-99del (n.223-99del) n.120-99del n.311-99del n.398-99del n.311del n.215-99del n.214-99del n.468-99del n.447-99del n.94-99del n.552-99del c.53-99del n.152+98del n.127-99del | |
16 | g.1314193G>A | CA620698503 | UBE2I | c.66+97G>A (n.66+97G>A) n.102+97G>A n.215+97G>A n.209+97G>A n.509+97G>A c.-39-100G>A (n.-39-100G>A) n.4430+97G>A n.136+4420G>A c.-33-1461G>A (n.-33-1461G>A) c.222+97G>A (n.222+97G>A) n.119+97G>A n.310+97G>A n.397+97G>A n.310G>A n.214+97G>A n.213+97G>A n.467+97G>A n.446+97G>A n.93+97G>A n.551+97G>A c.52+97G>A n.152+97G>A n.127-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314193G= | CA2201584651 | UBE2I | c.66+97G= (n.66+97G=) n.102+97G= n.215+97G= n.209+97G= n.509+97G= c.-39-100G= (n.-39-100G=) n.4430+97G= n.136+4420G= c.-33-1461G= (n.-33-1461G=) c.222+97G= (n.222+97G=) n.119+97G= n.310+97G= n.397+97G= n.310G= n.214+97G= n.213+97G= n.467+97G= n.446+97G= n.93+97G= n.551+97G= c.52+97G= n.152+97G= n.127-100G= | |
16 | g.1314193G>T | CA2630947503 | UBE2I | c.66+97G>T (n.66+97G>T) n.102+97G>T n.215+97G>T n.209+97G>T n.509+97G>T c.-39-100G>T (n.-39-100G>T) n.4430+97G>T n.136+4420G>T c.-33-1461G>T (n.-33-1461G>T) c.222+97G>T (n.222+97G>T) n.119+97G>T n.310+97G>T n.397+97G>T n.310G>T n.214+97G>T n.213+97G>T n.467+97G>T n.446+97G>T n.93+97G>T n.551+97G>T c.52+97G>T n.152+97G>T n.127-100G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314194G>A | CA2575865812 | UBE2I | c.67-99G>A (n.67-99G>A) n.103-99G>A n.216-99G>A n.210-99G>A n.510-99G>A c.66+98G>A (n.66+98G>A) c.-39-99G>A (n.-39-99G>A) n.4431-99G>A n.136+4421G>A c.-33-1460G>A (n.-33-1460G>A) c.223-99G>A (n.223-99G>A) n.120-99G>A n.311-99G>A n.398-99G>A n.311G>A n.215-99G>A n.214-99G>A n.468-99G>A n.447-99G>A n.94-99G>A n.552-99G>A c.53-99G>A n.152+98G>A n.127-99G>A | |
16 | g.1314195C>A | CA2575865813 | UBE2I | c.67-98C>A (n.67-98C>A) n.103-98C>A n.216-98C>A n.210-98C>A n.510-98C>A c.66+99C>A (n.66+99C>A) c.-39-98C>A (n.-39-98C>A) n.4431-98C>A n.136+4422C>A c.-33-1459C>A (n.-33-1459C>A) c.223-98C>A (n.223-98C>A) n.120-98C>A n.311-98C>A n.398-98C>A n.312C>A n.215-98C>A n.214-98C>A n.468-98C>A n.447-98C>A n.94-98C>A n.552-98C>A c.53-98C>A n.152+99C>A n.127-98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314195C= | CA2201584652 | UBE2I | c.67-98C= (n.67-98C=) n.103-98C= n.216-98C= n.210-98C= n.510-98C= c.66+99C= (n.66+99C=) c.-39-98C= (n.-39-98C=) n.4431-98C= n.136+4422C= c.-33-1459C= (n.-33-1459C=) c.223-98C= (n.223-98C=) n.120-98C= n.311-98C= n.398-98C= n.312C= n.215-98C= n.214-98C= n.468-98C= n.447-98C= n.94-98C= n.552-98C= c.53-98C= n.152+99C= n.127-98C= | |
16 | g.1314195C>T | CA276666772 | UBE2I | c.67-98C>T (n.67-98C>T) n.103-98C>T n.216-98C>T n.210-98C>T n.510-98C>T c.66+99C>T (n.66+99C>T) c.-39-98C>T (n.-39-98C>T) n.4431-98C>T n.136+4422C>T c.-33-1459C>T (n.-33-1459C>T) c.223-98C>T (n.223-98C>T) n.120-98C>T n.311-98C>T n.398-98C>T n.312C>T n.215-98C>T n.214-98C>T n.468-98C>T n.447-98C>T n.94-98C>T n.552-98C>T c.53-98C>T n.152+99C>T n.127-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314195dup | CA2630947505 | UBE2I | c.67-98dup (n.67-98dup) n.103-98dup n.216-98dup n.210-98dup n.510-98dup c.66+99dup (n.66+99dup) c.-39-98dup (n.-39-98dup) n.4431-98dup n.136+4422dup c.-33-1459dup (n.-33-1459dup) c.223-98dup (n.223-98dup) n.120-98dup n.311-98dup n.398-98dup n.312dup n.215-98dup n.214-98dup n.468-98dup n.447-98dup n.94-98dup n.552-98dup c.53-98dup n.152+99dup n.127-98dup | gnomAD v4 |
16 | g.1314196T>C | CA2731745535 | UBE2I | c.67-97T>C (n.67-97T>C) n.103-97T>C n.216-97T>C n.210-97T>C n.510-97T>C c.66+100T>C (n.66+100T>C) c.-39-97T>C (n.-39-97T>C) n.4431-97T>C n.136+4423T>C c.-33-1458T>C (n.-33-1458T>C) c.223-97T>C (n.223-97T>C) n.120-97T>C n.311-97T>C n.398-97T>C n.313T>C n.215-97T>C n.214-97T>C n.468-97T>C n.447-97T>C n.94-97T>C n.552-97T>C c.53-97T>C n.152+100T>C n.127-97T>C | dbSNP |
16 | g.1314200C>A | CA2630947507 | UBE2I | c.67-93C>A (n.67-93C>A) n.103-93C>A n.216-93C>A n.210-93C>A n.510-93C>A c.66+104C>A (n.66+104C>A) c.-39-93C>A (n.-39-93C>A) n.4431-93C>A n.136+4427C>A c.-33-1454C>A (n.-33-1454C>A) c.223-93C>A (n.223-93C>A) n.120-93C>A n.311-93C>A n.398-93C>A n.317C>A n.215-93C>A n.214-93C>A n.468-93C>A n.447-93C>A n.94-93C>A n.552-93C>A c.53-93C>A n.152+104C>A n.127-93C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1314201C>A | CA276666781 | UBE2I | c.67-92C>A (n.67-92C>A) n.103-92C>A n.216-92C>A n.210-92C>A n.510-92C>A c.66+105C>A (n.66+105C>A) c.-39-92C>A (n.-39-92C>A) n.4431-92C>A n.136+4428C>A c.-33-1453C>A (n.-33-1453C>A) c.223-92C>A (n.223-92C>A) n.120-92C>A n.311-92C>A n.398-92C>A n.318C>A n.215-92C>A n.214-92C>A n.468-92C>A n.447-92C>A n.94-92C>A n.552-92C>A c.53-92C>A n.152+105C>A n.127-92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1314201C= | CA2201584654 | UBE2I | c.67-92C= (n.67-92C=) n.103-92C= n.216-92C= n.210-92C= n.510-92C= c.66+105C= (n.66+105C=) c.-39-92C= (n.-39-92C=) n.4431-92C= n.136+4428C= c.-33-1453C= (n.-33-1453C=) c.223-92C= (n.223-92C=) n.120-92C= n.311-92C= n.398-92C= n.318C= n.215-92C= n.214-92C= n.468-92C= n.447-92C= n.94-92C= n.552-92C= c.53-92C= n.152+105C= n.127-92C= | |
16 | g.1314201C>G | CA2630947510 | UBE2I | c.67-92C>G (n.67-92C>G) n.103-92C>G n.216-92C>G n.210-92C>G n.510-92C>G c.66+105C>G (n.66+105C>G) c.-39-92C>G (n.-39-92C>G) n.4431-92C>G n.136+4428C>G c.-33-1453C>G (n.-33-1453C>G) c.223-92C>G (n.223-92C>G) n.120-92C>G n.311-92C>G n.398-92C>G n.318C>G n.215-92C>G n.214-92C>G n.468-92C>G n.447-92C>G n.94-92C>G n.552-92C>G c.53-92C>G n.152+105C>G n.127-92C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1314201C>T | CA276666789 | UBE2I | c.67-92C>T (n.67-92C>T) n.103-92C>T n.216-92C>T n.210-92C>T n.510-92C>T c.66+105C>T (n.66+105C>T) c.-39-92C>T (n.-39-92C>T) n.4431-92C>T n.136+4428C>T c.-33-1453C>T (n.-33-1453C>T) c.223-92C>T (n.223-92C>T) n.120-92C>T n.311-92C>T n.398-92C>T n.318C>T n.215-92C>T n.214-92C>T n.468-92C>T n.447-92C>T n.94-92C>T n.552-92C>T c.53-92C>T n.152+105C>T n.127-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314201_1314214delinsCGGTGGGACTCGCA | CA2201584655 | UBE2I | c.67-92_67-79delinsCGGTGGGACTCGCA (n.67-92_67-79delinsCGGTGGGACTCGCA) n.103-92_103-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.216-92_216-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.210-92_210-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.510-92_510-79delinsCGGTGGGACTCGCA c.66+105_66+118delinsCGGTGGGACTCGCA (n.66+105_66+118delinsCGGTGGGACTCGCA) c.-39-92_-39-79delinsCGGTGGGACTCGCA (n.-39-92_-39-79delinsCGGTGGGACTCGCA) n.4431-92_4431-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.136+4428_136+4441delinsCGGTGGGACTCGCA c.-33-1453_-33-1440delinsCGGTGGGACTCGCA (n.-33-1453_-33-1440delinsCGGTGGGACTCGCA) c.223-92_223-79delinsCGGTGGGACTCGCA (n.223-92_223-79delinsCGGTGGGACTCGCA) n.120-92_120-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.311-92_311-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.398-92_398-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.318_331delinsCGGTGGGACTCGCA n.215-92_215-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.214-92_214-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.468-92_468-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.447-92_447-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.94-92_94-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.552-92_552-79delinsCGGTGGGACTCGCA c.53-92_53-79delinsCGGTGGGACTCGCA n.152+105_152+118delinsCGGTGGGACTCGCA n.127-92_127-79delinsCGGTGGGACTCGCA | |
16 | g.1314202G>A | CA276666793 | UBE2I | c.67-91G>A (n.67-91G>A) n.103-91G>A n.216-91G>A n.210-91G>A n.510-91G>A c.66+106G>A (n.66+106G>A) c.-39-91G>A (n.-39-91G>A) n.4431-91G>A n.136+4429G>A c.-33-1452G>A (n.-33-1452G>A) c.223-91G>A (n.223-91G>A) n.120-91G>A n.311-91G>A n.398-91G>A n.319G>A n.215-91G>A n.214-91G>A n.468-91G>A n.447-91G>A n.94-91G>A n.552-91G>A c.53-91G>A n.152+106G>A n.127-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314202G>C | CA2630947513 | UBE2I | c.67-91G>C (n.67-91G>C) n.103-91G>C n.216-91G>C n.210-91G>C n.510-91G>C c.66+106G>C (n.66+106G>C) c.-39-91G>C (n.-39-91G>C) n.4431-91G>C n.136+4429G>C c.-33-1452G>C (n.-33-1452G>C) c.223-91G>C (n.223-91G>C) n.120-91G>C n.311-91G>C n.398-91G>C n.319G>C n.215-91G>C n.214-91G>C n.468-91G>C n.447-91G>C n.94-91G>C n.552-91G>C c.53-91G>C n.152+106G>C n.127-91G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314202G= | CA2201584658 | UBE2I | c.67-91G= (n.67-91G=) n.103-91G= n.216-91G= n.210-91G= n.510-91G= c.66+106G= (n.66+106G=) c.-39-91G= (n.-39-91G=) n.4431-91G= n.136+4429G= c.-33-1452G= (n.-33-1452G=) c.223-91G= (n.223-91G=) n.120-91G= n.311-91G= n.398-91G= n.319G= n.215-91G= n.214-91G= n.468-91G= n.447-91G= n.94-91G= n.552-91G= c.53-91G= n.152+106G= n.127-91G= | |
16 | g.1314202G>T | CA2575865814 | UBE2I | c.67-91G>T (n.67-91G>T) n.103-91G>T n.216-91G>T n.210-91G>T n.510-91G>T c.66+106G>T (n.66+106G>T) c.-39-91G>T (n.-39-91G>T) n.4431-91G>T n.136+4429G>T c.-33-1452G>T (n.-33-1452G>T) c.223-91G>T (n.223-91G>T) n.120-91G>T n.311-91G>T n.398-91G>T n.319G>T n.215-91G>T n.214-91G>T n.468-91G>T n.447-91G>T n.94-91G>T n.552-91G>T c.53-91G>T n.152+106G>T n.127-91G>T | |
16 | g.1314204_1314216del | CA718216693 | UBE2I | c.67-89_67-77del (n.67-89_67-77del) n.103-89_103-77del n.216-89_216-77del n.210-89_210-77del n.510-89_510-77del c.66+108_66+120del (n.66+108_66+120del) c.-39-89_-39-77del (n.-39-89_-39-77del) n.4431-89_4431-77del n.136+4431_136+4443del c.-33-1450_-33-1438del (n.-33-1450_-33-1438del) c.223-89_223-77del (n.223-89_223-77del) n.120-89_120-77del n.311-89_311-77del n.398-89_398-77del n.321_333del n.215-89_215-77del n.214-89_214-77del n.468-89_468-77del n.447-89_447-77del n.94-89_94-77del n.552-89_552-77del c.53-89_53-77del n.152+108_152+120del n.127-89_127-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314203G>A | CA718216696 | UBE2I | c.67-90G>A (n.67-90G>A) n.103-90G>A n.216-90G>A n.210-90G>A n.510-90G>A c.66+107G>A (n.66+107G>A) c.-39-90G>A (n.-39-90G>A) n.4431-90G>A n.136+4430G>A c.-33-1451G>A (n.-33-1451G>A) c.223-90G>A (n.223-90G>A) n.120-90G>A n.311-90G>A n.398-90G>A n.320G>A n.215-90G>A n.214-90G>A n.468-90G>A n.447-90G>A n.94-90G>A n.552-90G>A c.53-90G>A n.152+107G>A n.127-90G>A | dbSNP |
16 | g.1314203G= | CA2201584659 | UBE2I | c.67-90G= (n.67-90G=) n.103-90G= n.216-90G= n.210-90G= n.510-90G= c.66+107G= (n.66+107G=) c.-39-90G= (n.-39-90G=) n.4431-90G= n.136+4430G= c.-33-1451G= (n.-33-1451G=) c.223-90G= (n.223-90G=) n.120-90G= n.311-90G= n.398-90G= n.320G= n.215-90G= n.214-90G= n.468-90G= n.447-90G= n.94-90G= n.552-90G= c.53-90G= n.152+107G= n.127-90G= | |
16 | g.1314203G>T | CA2630947514 | UBE2I | c.67-90G>T (n.67-90G>T) n.103-90G>T n.216-90G>T n.210-90G>T n.510-90G>T c.66+107G>T (n.66+107G>T) c.-39-90G>T (n.-39-90G>T) n.4431-90G>T n.136+4430G>T c.-33-1451G>T (n.-33-1451G>T) c.223-90G>T (n.223-90G>T) n.120-90G>T n.311-90G>T n.398-90G>T n.320G>T n.215-90G>T n.214-90G>T n.468-90G>T n.447-90G>T n.94-90G>T n.552-90G>T c.53-90G>T n.152+107G>T n.127-90G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1314205G>A | CA2201584660 | UBE2I | c.67-88G>A (n.67-88G>A) n.103-88G>A n.216-88G>A n.210-88G>A n.510-88G>A c.66+109G>A (n.66+109G>A) c.-39-88G>A (n.-39-88G>A) n.4431-88G>A n.136+4432G>A c.-33-1449G>A (n.-33-1449G>A) c.223-88G>A (n.223-88G>A) n.120-88G>A n.311-88G>A n.398-88G>A n.322G>A n.215-88G>A n.214-88G>A n.468-88G>A n.447-88G>A n.94-88G>A n.552-88G>A c.53-88G>A n.152+109G>A n.127-88G>A | dbSNP |
16 | g.1314205G= | CA2201584662 | UBE2I | c.67-88G= (n.67-88G=) n.103-88G= n.216-88G= n.210-88G= n.510-88G= c.66+109G= (n.66+109G=) c.-39-88G= (n.-39-88G=) n.4431-88G= n.136+4432G= c.-33-1449G= (n.-33-1449G=) c.223-88G= (n.223-88G=) n.120-88G= n.311-88G= n.398-88G= n.322G= n.215-88G= n.214-88G= n.468-88G= n.447-88G= n.94-88G= n.552-88G= c.53-88G= n.152+109G= n.127-88G= | |
16 | g.1314206G>A | CA2201584664 | UBE2I | c.67-87G>A (n.67-87G>A) n.103-87G>A n.216-87G>A n.210-87G>A n.510-87G>A c.66+110G>A (n.66+110G>A) c.-39-87G>A (n.-39-87G>A) n.4431-87G>A n.136+4433G>A c.-33-1448G>A (n.-33-1448G>A) c.223-87G>A (n.223-87G>A) n.120-87G>A n.311-87G>A n.398-87G>A n.323G>A n.215-87G>A n.214-87G>A n.468-87G>A n.447-87G>A n.94-87G>A n.552-87G>A c.53-87G>A n.152+110G>A n.127-87G>A | dbSNP |
16 | g.1314206G= | CA2201584663 | UBE2I | c.67-87G= (n.67-87G=) n.103-87G= n.216-87G= n.210-87G= n.510-87G= c.66+110G= (n.66+110G=) c.-39-87G= (n.-39-87G=) n.4431-87G= n.136+4433G= c.-33-1448G= (n.-33-1448G=) c.223-87G= (n.223-87G=) n.120-87G= n.311-87G= n.398-87G= n.323G= n.215-87G= n.214-87G= n.468-87G= n.447-87G= n.94-87G= n.552-87G= c.53-87G= n.152+110G= n.127-87G= | |
16 | g.1314208A= | CA2201584666 | UBE2I | c.67-85A= (n.67-85A=) n.103-85A= n.216-85A= n.210-85A= n.510-85A= c.66+112A= (n.66+112A=) c.-39-85A= (n.-39-85A=) n.4431-85A= n.136+4435A= c.-33-1446A= (n.-33-1446A=) c.223-85A= (n.223-85A=) n.120-85A= n.311-85A= n.398-85A= n.325A= n.215-85A= n.214-85A= n.468-85A= n.447-85A= n.94-85A= n.552-85A= c.53-85A= n.152+112A= n.127-85A= | |
16 | g.1314208A>G | CA973695420 | UBE2I | c.67-85A>G (n.67-85A>G) n.103-85A>G n.216-85A>G n.210-85A>G n.510-85A>G c.66+112A>G (n.66+112A>G) c.-39-85A>G (n.-39-85A>G) n.4431-85A>G n.136+4435A>G c.-33-1446A>G (n.-33-1446A>G) c.223-85A>G (n.223-85A>G) n.120-85A>G n.311-85A>G n.398-85A>G n.325A>G n.215-85A>G n.214-85A>G n.468-85A>G n.447-85A>G n.94-85A>G n.552-85A>G c.53-85A>G n.152+112A>G n.127-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314209C>A | CA2575865815 | UBE2I | c.67-84C>A (n.67-84C>A) n.103-84C>A n.216-84C>A n.210-84C>A n.510-84C>A c.66+113C>A (n.66+113C>A) c.-39-84C>A (n.-39-84C>A) n.4431-84C>A n.136+4436C>A c.-33-1445C>A (n.-33-1445C>A) c.223-84C>A (n.223-84C>A) n.120-84C>A n.311-84C>A n.398-84C>A n.326C>A n.215-84C>A n.214-84C>A n.468-84C>A n.447-84C>A n.94-84C>A n.552-84C>A c.53-84C>A n.152+113C>A n.127-84C>A | |
16 | g.1314209C>T | CA2805550176 | UBE2I | c.67-84C>T (n.67-84C>T) n.103-84C>T n.216-84C>T n.210-84C>T n.510-84C>T c.66+113C>T (n.66+113C>T) c.-39-84C>T (n.-39-84C>T) n.4431-84C>T n.136+4436C>T c.-33-1445C>T (n.-33-1445C>T) c.223-84C>T (n.223-84C>T) n.120-84C>T n.311-84C>T n.398-84C>T n.326C>T n.215-84C>T n.214-84C>T n.468-84C>T n.447-84C>T n.94-84C>T n.552-84C>T c.53-84C>T n.152+113C>T n.127-84C>T | |
16 | g.1314211C= | CA2201584668 | UBE2I | c.67-82C= (n.67-82C=) n.103-82C= n.216-82C= n.210-82C= n.510-82C= c.66+115C= (n.66+115C=) c.-39-82C= (n.-39-82C=) n.4431-82C= n.136+4438C= c.-33-1443C= (n.-33-1443C=) c.223-82C= (n.223-82C=) n.120-82C= n.311-82C= n.398-82C= n.328C= n.215-82C= n.214-82C= n.468-82C= n.447-82C= n.94-82C= n.552-82C= c.53-82C= n.152+115C= n.127-82C= | |
16 | g.1314211C>T | CA276666794 | UBE2I | c.67-82C>T (n.67-82C>T) n.103-82C>T n.216-82C>T n.210-82C>T n.510-82C>T c.66+115C>T (n.66+115C>T) c.-39-82C>T (n.-39-82C>T) n.4431-82C>T n.136+4438C>T c.-33-1443C>T (n.-33-1443C>T) c.223-82C>T (n.223-82C>T) n.120-82C>T n.311-82C>T n.398-82C>T n.328C>T n.215-82C>T n.214-82C>T n.468-82C>T n.447-82C>T n.94-82C>T n.552-82C>T c.53-82C>T n.152+115C>T n.127-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314212G>A | CA276666801 | UBE2I | c.67-81G>A (n.67-81G>A) n.103-81G>A n.216-81G>A n.210-81G>A n.510-81G>A c.66+116G>A (n.66+116G>A) c.-39-81G>A (n.-39-81G>A) n.4431-81G>A n.136+4439G>A c.-33-1442G>A (n.-33-1442G>A) c.223-81G>A (n.223-81G>A) n.120-81G>A n.311-81G>A n.398-81G>A n.329G>A n.215-81G>A n.214-81G>A n.468-81G>A n.447-81G>A n.94-81G>A n.552-81G>A c.53-81G>A n.152+116G>A n.127-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314212G= | CA2201584670 | UBE2I | c.67-81G= (n.67-81G=) n.103-81G= n.216-81G= n.210-81G= n.510-81G= c.66+116G= (n.66+116G=) c.-39-81G= (n.-39-81G=) n.4431-81G= n.136+4439G= c.-33-1442G= (n.-33-1442G=) c.223-81G= (n.223-81G=) n.120-81G= n.311-81G= n.398-81G= n.329G= n.215-81G= n.214-81G= n.468-81G= n.447-81G= n.94-81G= n.552-81G= c.53-81G= n.152+116G= n.127-81G= | |
16 | g.1314213C>A | CA718216698 | UBE2I | c.67-80C>A (n.67-80C>A) n.103-80C>A n.216-80C>A n.210-80C>A n.510-80C>A c.66+117C>A (n.66+117C>A) c.-39-80C>A (n.-39-80C>A) n.4431-80C>A n.136+4440C>A c.-33-1441C>A (n.-33-1441C>A) c.223-80C>A (n.223-80C>A) n.120-80C>A n.311-80C>A n.398-80C>A n.330C>A n.215-80C>A n.214-80C>A n.468-80C>A n.447-80C>A n.94-80C>A n.552-80C>A c.53-80C>A n.152+117C>A n.127-80C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314213C= | CA2201584672 | UBE2I | c.67-80C= (n.67-80C=) n.103-80C= n.216-80C= n.210-80C= n.510-80C= c.66+117C= (n.66+117C=) c.-39-80C= (n.-39-80C=) n.4431-80C= n.136+4440C= c.-33-1441C= (n.-33-1441C=) c.223-80C= (n.223-80C=) n.120-80C= n.311-80C= n.398-80C= n.330C= n.215-80C= n.214-80C= n.468-80C= n.447-80C= n.94-80C= n.552-80C= c.53-80C= n.152+117C= n.127-80C= | |
16 | g.1314214A= | CA2201584675 | UBE2I | c.67-79A= (n.67-79A=) n.103-79A= n.216-79A= n.210-79A= n.510-79A= c.66+118A= (n.66+118A=) c.-39-79A= (n.-39-79A=) n.4431-79A= n.136+4441A= c.-33-1440A= (n.-33-1440A=) c.223-79A= (n.223-79A=) n.120-79A= n.311-79A= n.398-79A= n.331A= n.215-79A= n.214-79A= n.468-79A= n.447-79A= n.94-79A= n.552-79A= c.53-79A= n.152+118A= n.127-79A= | |
16 | g.1314214A>G | CA276666802 | UBE2I | c.67-79A>G (n.67-79A>G) n.103-79A>G n.216-79A>G n.210-79A>G n.510-79A>G c.66+118A>G (n.66+118A>G) c.-39-79A>G (n.-39-79A>G) n.4431-79A>G n.136+4441A>G c.-33-1440A>G (n.-33-1440A>G) c.223-79A>G (n.223-79A>G) n.120-79A>G n.311-79A>G n.398-79A>G n.331A>G n.215-79A>G n.214-79A>G n.468-79A>G n.447-79A>G n.94-79A>G n.552-79A>G c.53-79A>G n.152+118A>G n.127-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314215G>A | CA718216702 | UBE2I | c.67-78G>A (n.67-78G>A) n.103-78G>A n.216-78G>A n.210-78G>A n.510-78G>A c.66+119G>A (n.66+119G>A) c.-39-78G>A (n.-39-78G>A) n.4431-78G>A n.136+4442G>A c.-33-1439G>A (n.-33-1439G>A) c.223-78G>A (n.223-78G>A) n.120-78G>A n.311-78G>A n.398-78G>A n.332G>A n.215-78G>A n.214-78G>A n.468-78G>A n.447-78G>A n.94-78G>A n.552-78G>A c.53-78G>A n.152+119G>A n.127-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314215G= | CA2201584678 | UBE2I | c.67-78G= (n.67-78G=) n.103-78G= n.216-78G= n.210-78G= n.510-78G= c.66+119G= (n.66+119G=) c.-39-78G= (n.-39-78G=) n.4431-78G= n.136+4442G= c.-33-1439G= (n.-33-1439G=) c.223-78G= (n.223-78G=) n.120-78G= n.311-78G= n.398-78G= n.332G= n.215-78G= n.214-78G= n.468-78G= n.447-78G= n.94-78G= n.552-78G= c.53-78G= n.152+119G= n.127-78G= | |
16 | g.1314216G>A | CA276666803 | UBE2I | c.67-77G>A (n.67-77G>A) n.103-77G>A n.216-77G>A n.210-77G>A n.510-77G>A c.66+120G>A (n.66+120G>A) c.-39-77G>A (n.-39-77G>A) n.4431-77G>A n.136+4443G>A c.-33-1438G>A (n.-33-1438G>A) c.223-77G>A (n.223-77G>A) n.120-77G>A n.311-77G>A n.398-77G>A n.333G>A n.215-77G>A n.214-77G>A n.468-77G>A n.447-77G>A n.94-77G>A n.552-77G>A c.53-77G>A n.152+120G>A n.127-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1314216G>C | CA2630947524 | UBE2I | c.67-77G>C (n.67-77G>C) n.103-77G>C n.216-77G>C n.210-77G>C n.510-77G>C c.66+120G>C (n.66+120G>C) c.-39-77G>C (n.-39-77G>C) n.4431-77G>C n.136+4443G>C c.-33-1438G>C (n.-33-1438G>C) c.223-77G>C (n.223-77G>C) n.120-77G>C n.311-77G>C n.398-77G>C n.333G>C n.215-77G>C n.214-77G>C n.468-77G>C n.447-77G>C n.94-77G>C n.552-77G>C c.53-77G>C n.152+120G>C n.127-77G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1314216G= | CA2201584679 | UBE2I | c.67-77G= (n.67-77G=) n.103-77G= n.216-77G= n.210-77G= n.510-77G= c.66+120G= (n.66+120G=) c.-39-77G= (n.-39-77G=) n.4431-77G= n.136+4443G= c.-33-1438G= (n.-33-1438G=) c.223-77G= (n.223-77G=) n.120-77G= n.311-77G= n.398-77G= n.333G= n.215-77G= n.214-77G= n.468-77G= n.447-77G= n.94-77G= n.552-77G= c.53-77G= n.152+120G= n.127-77G= | |
16 | g.1314217C= | CA2201584680 | UBE2I | c.67-76C= (n.67-76C=) n.103-76C= n.216-76C= n.210-76C= n.510-76C= c.66+121C= (n.66+121C=) c.-39-76C= (n.-39-76C=) n.4431-76C= n.136+4444C= c.-33-1437C= (n.-33-1437C=) c.223-76C= (n.223-76C=) n.120-76C= n.311-76C= n.398-76C= n.334C= n.215-76C= n.214-76C= n.468-76C= n.447-76C= n.94-76C= n.552-76C= c.53-76C= n.152+121C= n.127-76C= | |
16 | g.1314217C>T | CA276666806 | UBE2I | c.67-76C>T (n.67-76C>T) n.103-76C>T n.216-76C>T n.210-76C>T n.510-76C>T c.66+121C>T (n.66+121C>T) c.-39-76C>T (n.-39-76C>T) n.4431-76C>T n.136+4444C>T c.-33-1437C>T (n.-33-1437C>T) c.223-76C>T (n.223-76C>T) n.120-76C>T n.311-76C>T n.398-76C>T n.334C>T n.215-76C>T n.214-76C>T n.468-76C>T n.447-76C>T n.94-76C>T n.552-76C>T c.53-76C>T n.152+121C>T n.127-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |