Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.127-172G=
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n.509+27A=
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n.136+4350A=
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n.397+27A=
n.240A=
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n.127-170A=
16g.1314123A>GCA2201584549UBE2Ic.66+27A>G (n.66+27A>G)
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n.215+27A>G
n.209+27A>G
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n.152+27A>G
n.127-170A>G
dbSNP gnomAD v4
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c.52+27A>T
n.152+27A>T
n.127-170A>T
gnomAD v4
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n.152+28G>T
n.127-169G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1314129_1314190delCA973695350UBE2Ic.66+33_66+94del (n.66+33_66+94del)
n.102+33_102+94del
n.215+33_215+94del
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c.222+33_222+94del (n.222+33_222+94del)
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n.127-164_127-103del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314125T>CCA2630947392UBE2Ic.66+29T>C (n.66+29T>C)
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n.509+29T>C
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n.136+4352T>C
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n.551+29T>C
c.52+29T>C
n.152+29T>C
n.127-168T>C
gnomAD v4
16g.1314125T>GCA7804827UBE2Ic.66+29T>G (n.66+29T>G)
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n.127-168T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1314125T=CA2201584551UBE2Ic.66+29T= (n.66+29T=)
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16g.1314125_1314128delinsTGCCCA2201584552UBE2Ic.66+29_66+32delinsTGCC (n.66+29_66+32delinsTGCC)
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n.127-168_127-165delinsTGCC
16g.1314126G>ACA2630947394UBE2Ic.66+30G>A (n.66+30G>A)
n.102+30G>A
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n.136+4353G>A
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n.446+30G>A
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n.551+30G>A
c.52+30G>A
n.152+30G>A
n.127-167G>A
gnomAD v4
16g.1314128_1314130delCA2201584553UBE2Ic.66+32_66+34del (n.66+32_66+34del)
n.102+32_102+34del
n.215+32_215+34del
n.209+32_209+34del
n.509+32_509+34del
c.-39-165_-39-163del (n.-39-165_-39-163del)
n.4430+32_4430+34del
n.136+4355_136+4357del
c.-33-1526_-33-1524del (n.-33-1526_-33-1524del)
c.222+32_222+34del (n.222+32_222+34del)
n.119+32_119+34del
n.310+32_310+34del
n.397+32_397+34del
n.245_247del
n.214+32_214+34del
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n.93+32_93+34del
n.551+32_551+34del
c.52+32_52+34del
n.152+32_152+34del
n.127-165_127-163del
dbSNP gnomAD v4
16g.1314127C>ACA2630947396UBE2Ic.66+31C>A (n.66+31C>A)
n.102+31C>A
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n.209+31C>A
n.509+31C>A
c.-39-166C>A (n.-39-166C>A)
n.4430+31C>A
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n.467+31C>A
n.446+31C>A
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n.551+31C>A
c.52+31C>A
n.152+31C>A
n.127-166C>A
gnomAD v4
16g.1314127C>TCA2630947397UBE2Ic.66+31C>T (n.66+31C>T)
n.102+31C>T
n.215+31C>T
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n.509+31C>T
c.-39-166C>T (n.-39-166C>T)
n.4430+31C>T
n.136+4354C>T
c.-33-1527C>T (n.-33-1527C>T)
c.222+31C>T (n.222+31C>T)
n.119+31C>T
n.310+31C>T
n.397+31C>T
n.244C>T
n.214+31C>T
n.213+31C>T
n.467+31C>T
n.446+31C>T
n.93+31C>T
n.551+31C>T
c.52+31C>T
n.152+31C>T
n.127-166C>T
gnomAD v4
16g.1314129_1314130insAGGGGGCCTGTCCGCA2630947395UBE2Ic.66+33_66+34insAGGGGGCCTGTCCG (n.66+33_66+34insAGGGGGCCTGTCCG)
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c.-39-164_-39-163insAGGGGGCCTGTCCG (n.-39-164_-39-163insAGGGGGCCTGTCCG)
n.4430+33_4430+34insAGGGGGCCTGTCCG
n.136+4356_136+4357insAGGGGGCCTGTCCG
c.-33-1525_-33-1524insAGGGGGCCTGTCCG (n.-33-1525_-33-1524insAGGGGGCCTGTCCG)
c.222+33_222+34insAGGGGGCCTGTCCG (n.222+33_222+34insAGGGGGCCTGTCCG)
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n.127-164_127-163insAGGGGGCCTGTCCG
gnomAD v4
16g.1314128C>ACA276666660UBE2Ic.66+32C>A (n.66+32C>A)
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n.119+32C>A
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n.245C>A
n.214+32C>A
n.213+32C>A
n.467+32C>A
n.446+32C>A
n.93+32C>A
n.551+32C>A
c.52+32C>A
n.152+32C>A
n.127-165C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1314128C=CA2201584554UBE2Ic.66+32C= (n.66+32C=)
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n.245C=
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n.446+32C=
n.93+32C=
n.551+32C=
c.52+32C=
n.152+32C=
n.127-165C=
16g.1314128C>GCA2630947399UBE2Ic.66+32C>G (n.66+32C>G)
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n.209+32C>G
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n.4430+32C>G
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n.119+32C>G
n.310+32C>G
n.397+32C>G
n.245C>G
n.214+32C>G
n.213+32C>G
n.467+32C>G
n.446+32C>G
n.93+32C>G
n.551+32C>G
c.52+32C>G
n.152+32C>G
n.127-165C>G
gnomAD v4
16g.1314128C>TCA7804828UBE2Ic.66+32C>T (n.66+32C>T)
n.102+32C>T
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n.509+32C>T
c.-39-165C>T (n.-39-165C>T)
n.4430+32C>T
n.136+4355C>T
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n.119+32C>T
n.310+32C>T
n.397+32C>T
n.245C>T
n.214+32C>T
n.213+32C>T
n.467+32C>T
n.446+32C>T
n.93+32C>T
n.551+32C>T
c.52+32C>T
n.152+32C>T
n.127-165C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314129G>ACA7804829UBE2Ic.66+33G>A (n.66+33G>A)
n.102+33G>A
n.215+33G>A
n.209+33G>A
n.509+33G>A
c.-39-164G>A (n.-39-164G>A)
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n.136+4356G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.1314130C=CA2201584556UBE2Ic.66+34C= (n.66+34C=)
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n.127-163C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.127-162G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314131G=CA2201584558UBE2Ic.66+35G= (n.66+35G=)
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c.52+36del
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n.127-161del
gnomAD v4
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dbSNP
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n.127-159C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.52+41G>A
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n.127-156G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.127-156G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.214+42C>A
n.213+42C>A
n.467+42C>A
n.446+42C>A
n.93+42C>A
n.551+42C>A
c.52+42C>A
n.152+42C>A
n.127-155C>A
gnomAD v4
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c.-33-1516C>T (n.-33-1516C>T)
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n.214+42C>T
n.213+42C>T
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n.551+42C>T
c.52+42C>T
n.152+42C>T
n.127-155C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1314138dupCA7804833UBE2Ic.66+42dup (n.66+42dup)
n.102+42dup
n.215+42dup
n.209+42dup
n.509+42dup
c.-39-155dup (n.-39-155dup)
n.4430+42dup
n.136+4365dup
c.-33-1516dup (n.-33-1516dup)
c.222+42dup (n.222+42dup)
n.119+42dup
n.310+42dup
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n.255dup
n.214+42dup
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n.467+42dup
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n.93+42dup
n.551+42dup
c.52+42dup
n.152+42dup
n.127-155dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314139delCA2630947416UBE2Ic.66+43del (n.66+43del)
n.102+43del
n.215+43del
n.209+43del
n.509+43del
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n.4430+43del
n.136+4366del
c.-33-1515del (n.-33-1515del)
c.222+43del (n.222+43del)
n.119+43del
n.310+43del
n.397+43del
n.256del
n.214+43del
n.213+43del
n.467+43del
n.446+43del
n.93+43del
n.551+43del
c.52+43del
n.152+43del
n.127-154del
gnomAD v4
16g.1314139T>ACA2201584576UBE2Ic.66+43T>A (n.66+43T>A)
n.102+43T>A
n.215+43T>A
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n.509+43T>A
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c.-33-1515T>A (n.-33-1515T>A)
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n.467+43T>A
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n.551+43T>A
c.52+43T>A
n.152+43T>A
n.127-154T>A
dbSNP
16g.1314139T>CCA7804835UBE2Ic.66+43T>C (n.66+43T>C)
n.102+43T>C
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n.209+43T>C
n.509+43T>C
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n.4430+43T>C
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n.119+43T>C
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n.256T>C
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n.93+43T>C
n.551+43T>C
c.52+43T>C
n.152+43T>C
n.127-154T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314139T>GCA973695378UBE2Ic.66+43T>G (n.66+43T>G)
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n.152+43T>G
n.127-154T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314139T=CA2201584575UBE2Ic.66+43T= (n.66+43T=)
n.102+43T=
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c.-33-1515T= (n.-33-1515T=)
c.222+43T= (n.222+43T=)
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n.310+43T=
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n.4430+44C>A
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n.551+44C>A
c.52+44C>A
n.152+44C>A
n.127-153C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314140C=CA2201584578UBE2Ic.66+44C= (n.66+44C=)
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n.127-152C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.127-152C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.509+46C>T
c.-39-151C>T (n.-39-151C>T)
n.4430+46C>T
n.136+4369C>T
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c.222+46C>T (n.222+46C>T)
n.119+46C>T
n.310+46C>T
n.397+46C>T
n.259C>T
n.214+46C>T
n.213+46C>T
n.467+46C>T
n.446+46C>T
n.93+46C>T
n.551+46C>T
c.52+46C>T
n.152+46C>T
n.127-151C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314143T>CCA973695388UBE2Ic.66+47T>C (n.66+47T>C)
n.102+47T>C
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n.119+47T>C
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n.93+47T>C
n.551+47T>C
c.52+47T>C
n.152+47T>C
n.127-150T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314143T=CA2201584598UBE2Ic.66+47T= (n.66+47T=)
n.102+47T=
n.215+47T=
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n.4430+47T=
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c.-33-1511T= (n.-33-1511T=)
c.222+47T= (n.222+47T=)
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16g.1314144C=CA2201584601UBE2Ic.66+48C= (n.66+48C=)
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n.209+48C=
n.509+48C=
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n.4430+48C=
n.136+4371C=
c.-33-1510C= (n.-33-1510C=)
c.222+48C= (n.222+48C=)
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n.261C=
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n.152+48C=
n.127-149C=
16g.1314144C>GCA276666703UBE2Ic.66+48C>G (n.66+48C>G)
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n.4430+48C>G
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n.119+48C>G
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n.214+48C>G
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n.93+48C>G
n.551+48C>G
c.52+48C>G
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n.127-149C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1314144C>TCA7804838UBE2Ic.66+48C>T (n.66+48C>T)
n.102+48C>T
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n.4430+48C>T
n.136+4371C>T
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c.222+48C>T (n.222+48C>T)
n.119+48C>T
n.310+48C>T
n.397+48C>T
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n.214+48C>T
n.213+48C>T
n.467+48C>T
n.446+48C>T
n.93+48C>T
n.551+48C>T
c.52+48C>T
n.152+48C>T
n.127-149C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314145G>ACA276666715UBE2Ic.66+49G>A (n.66+49G>A)
n.102+49G>A
n.215+49G>A
n.209+49G>A
n.509+49G>A
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c.222+49G>A (n.222+49G>A)
n.119+49G>A
n.310+49G>A
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n.262G>A
n.214+49G>A
n.213+49G>A
n.467+49G>A
n.446+49G>A
n.93+49G>A
n.551+49G>A
c.52+49G>A
n.152+49G>A
n.127-148G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1314145G>CCA718216651UBE2Ic.66+49G>C (n.66+49G>C)
n.102+49G>C
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n.209+49G>C
n.509+49G>C
c.-39-148G>C (n.-39-148G>C)
n.4430+49G>C
n.136+4372G>C
c.-33-1509G>C (n.-33-1509G>C)
c.222+49G>C (n.222+49G>C)
n.119+49G>C
n.310+49G>C
n.397+49G>C
n.262G>C
n.214+49G>C
n.213+49G>C
n.467+49G>C
n.446+49G>C
n.93+49G>C
n.551+49G>C
c.52+49G>C
n.152+49G>C
n.127-148G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314145G=CA2201584604UBE2Ic.66+49G= (n.66+49G=)
n.102+49G=
n.215+49G=
n.209+49G=
n.509+49G=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.127-137C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.93+61G>A
n.551+61G>A
c.52+61G>A
n.152+61G>A
n.127-136G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.127-135C>A
gnomAD v4
16g.1314159C>ACA2630947457UBE2Ic.66+63C>A (n.66+63C>A)
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c.52+63C>A
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n.127-134C>A
gnomAD v4
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c.52+64C>A
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n.127-133C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.127-133C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.52+65T>C
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n.127-132T>C
dbSNP
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gnomAD v4
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n.127-131C>G
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.152+67C>T
n.127-130C>T
16g.1314164C=CA2201584617UBE2Ic.66+68C= (n.66+68C=)
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n.119+68C=
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n.152+68C=
n.127-129C=
16g.1314164C>TCA718216658UBE2Ic.66+68C>T (n.66+68C>T)
n.102+68C>T
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n.4430+68C>T
n.136+4391C>T
c.-33-1490C>T (n.-33-1490C>T)
c.222+68C>T (n.222+68C>T)
n.119+68C>T
n.310+68C>T
n.397+68C>T
n.281C>T
n.214+68C>T
n.213+68C>T
n.467+68C>T
n.446+68C>T
n.93+68C>T
n.551+68C>T
c.52+68C>T
n.152+68C>T
n.127-129C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1314164_1314165insAGCA2630947467UBE2Ic.66+68_66+69insAG (n.66+68_66+69insAG)
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gnomAD v4
16g.1314165delCA2630947468UBE2Ic.66+69del (n.66+69del)
n.102+69del
n.215+69del
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c.-39-128del (n.-39-128del)
n.4430+69del
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c.-33-1489del (n.-33-1489del)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.119+76_120-99del
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n.127-121_127-99del
gnomAD v4
16g.1314168T>CCA973695404UBE2Ic.66+72T>C (n.66+72T>C)
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n.127-125T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.127-125_127-124insA
gnomAD v4
16g.1314169G>ACA2201584627UBE2Ic.66+73G>A (n.66+73G>A)
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n.467+73G>A
n.446+73G>A
n.93+73G>A
n.551+73G>A
c.52+73G>A
n.152+73G>A
n.127-124G>A
dbSNP
16g.1314169G=CA2201584628UBE2Ic.66+73G= (n.66+73G=)
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16g.1314170G>ACA276666725UBE2Ic.66+74G>A (n.66+74G>A)
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c.52+74G>A
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n.127-123G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314170G=CA2201584630UBE2Ic.66+74G= (n.66+74G=)
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gnomAD v4
16g.1314182T>GCA2630947486UBE2Ic.66+86T>G (n.66+86T>G)
n.102+86T>G
n.215+86T>G
n.209+86T>G
n.509+86T>G
c.-39-111T>G (n.-39-111T>G)
n.4430+86T>G
n.136+4409T>G
c.-33-1472T>G (n.-33-1472T>G)
c.222+86T>G (n.222+86T>G)
n.119+86T>G
n.310+86T>G
n.397+86T>G
n.299T>G
n.214+86T>G
n.213+86T>G
n.467+86T>G
n.446+86T>G
n.93+86T>G
n.551+86T>G
c.52+86T>G
n.152+86T>G
n.127-111T>G
gnomAD v4
16g.1314183C>ACA2630947488UBE2Ic.66+87C>A (n.66+87C>A)
n.102+87C>A
n.215+87C>A
n.209+87C>A
n.509+87C>A
c.-39-110C>A (n.-39-110C>A)
n.4430+87C>A
n.136+4410C>A
c.-33-1471C>A (n.-33-1471C>A)
c.222+87C>A (n.222+87C>A)
n.119+87C>A
n.310+87C>A
n.397+87C>A
n.300C>A
n.214+87C>A
n.213+87C>A
n.467+87C>A
n.446+87C>A
n.93+87C>A
n.551+87C>A
c.52+87C>A
n.152+87C>A
n.127-110C>A
gnomAD v4
16g.1314183C=CA2201584639UBE2Ic.66+87C= (n.66+87C=)
n.102+87C=
n.215+87C=
n.209+87C=
n.509+87C=
c.-39-110C= (n.-39-110C=)
n.4430+87C=
n.136+4410C=
c.-33-1471C= (n.-33-1471C=)
c.222+87C= (n.222+87C=)
n.119+87C=
n.310+87C=
n.397+87C=
n.300C=
n.214+87C=
n.213+87C=
n.467+87C=
n.446+87C=
n.93+87C=
n.551+87C=
c.52+87C=
n.152+87C=
n.127-110C=
16g.1314183C>GCA2549792327UBE2Ic.66+87C>G (n.66+87C>G)
n.102+87C>G
n.215+87C>G
n.209+87C>G
n.509+87C>G
c.-39-110C>G (n.-39-110C>G)
n.4430+87C>G
n.136+4410C>G
c.-33-1471C>G (n.-33-1471C>G)
c.222+87C>G (n.222+87C>G)
n.119+87C>G
n.310+87C>G
n.397+87C>G
n.300C>G
n.214+87C>G
n.213+87C>G
n.467+87C>G
n.446+87C>G
n.93+87C>G
n.551+87C>G
c.52+87C>G
n.152+87C>G
n.127-110C>G
gnomAD v4
16g.1314183C>TCA276666726UBE2Ic.66+87C>T (n.66+87C>T)
n.102+87C>T
n.215+87C>T
n.209+87C>T
n.509+87C>T
c.-39-110C>T (n.-39-110C>T)
n.4430+87C>T
n.136+4410C>T
c.-33-1471C>T (n.-33-1471C>T)
c.222+87C>T (n.222+87C>T)
n.119+87C>T
n.310+87C>T
n.397+87C>T
n.300C>T
n.214+87C>T
n.213+87C>T
n.467+87C>T
n.446+87C>T
n.93+87C>T
n.551+87C>T
c.52+87C>T
n.152+87C>T
n.127-110C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1314185_1314186delCA2630947487UBE2Ic.66+89_66+90del (n.66+89_66+90del)
n.102+89_102+90del
n.215+89_215+90del
n.209+89_209+90del
n.509+89_509+90del
c.-39-108_-39-107del (n.-39-108_-39-107del)
n.4430+89_4430+90del
n.136+4412_136+4413del
c.-33-1469_-33-1468del (n.-33-1469_-33-1468del)
c.222+89_222+90del (n.222+89_222+90del)
n.119+89_119+90del
n.310+89_310+90del
n.397+89_397+90del
n.302_303del
n.214+89_214+90del
n.213+89_213+90del
n.467+89_467+90del
n.446+89_446+90del
n.93+89_93+90del
n.551+89_551+90del
c.52+89_52+90del
n.152+89_152+90del
n.127-108_127-107del
gnomAD v4
16g.1314184G>ACA276666727UBE2Ic.66+88G>A (n.66+88G>A)
n.102+88G>A
n.215+88G>A
n.209+88G>A
n.509+88G>A
c.-39-109G>A (n.-39-109G>A)
n.4430+88G>A
n.136+4411G>A
c.-33-1470G>A (n.-33-1470G>A)
c.222+88G>A (n.222+88G>A)
n.119+88G>A
n.310+88G>A
n.397+88G>A
n.301G>A
n.214+88G>A
n.213+88G>A
n.467+88G>A
n.446+88G>A
n.93+88G>A
n.551+88G>A
c.52+88G>A
n.152+88G>A
n.127-109G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314184G>CCA718216664UBE2Ic.66+88G>C (n.66+88G>C)
n.102+88G>C
n.215+88G>C
n.209+88G>C
n.509+88G>C
c.-39-109G>C (n.-39-109G>C)
n.4430+88G>C
n.136+4411G>C
c.-33-1470G>C (n.-33-1470G>C)
c.222+88G>C (n.222+88G>C)
n.119+88G>C
n.310+88G>C
n.397+88G>C
n.301G>C
n.214+88G>C
n.213+88G>C
n.467+88G>C
n.446+88G>C
n.93+88G>C
n.551+88G>C
c.52+88G>C
n.152+88G>C
n.127-109G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.1314184G=CA2201584641UBE2Ic.66+88G= (n.66+88G=)
n.102+88G=
n.215+88G=
n.209+88G=
n.509+88G=
c.-39-109G= (n.-39-109G=)
n.4430+88G=
n.136+4411G=
c.-33-1470G= (n.-33-1470G=)
c.222+88G= (n.222+88G=)
n.119+88G=
n.310+88G=
n.397+88G=
n.301G=
n.214+88G=
n.213+88G=
n.467+88G=
n.446+88G=
n.93+88G=
n.551+88G=
c.52+88G=
n.152+88G=
n.127-109G=
16g.1314185C=CA2201584642UBE2Ic.66+89C= (n.66+89C=)
n.102+89C=
n.215+89C=
n.209+89C=
n.509+89C=
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n.4430+89C=
n.136+4412C=
c.-33-1469C= (n.-33-1469C=)
c.222+89C= (n.222+89C=)
n.119+89C=
n.310+89C=
n.397+89C=
n.302C=
n.214+89C=
n.213+89C=
n.467+89C=
n.446+89C=
n.93+89C=
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c.52+89C=
n.152+89C=
n.127-108C=
16g.1314185C>GCA973695409UBE2Ic.66+89C>G (n.66+89C>G)
n.102+89C>G
n.215+89C>G
n.209+89C>G
n.509+89C>G
c.-39-108C>G (n.-39-108C>G)
n.4430+89C>G
n.136+4412C>G
c.-33-1469C>G (n.-33-1469C>G)
c.222+89C>G (n.222+89C>G)
n.119+89C>G
n.310+89C>G
n.397+89C>G
n.302C>G
n.214+89C>G
n.213+89C>G
n.467+89C>G
n.446+89C>G
n.93+89C>G
n.551+89C>G
c.52+89C>G
n.152+89C>G
n.127-108C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314185C>TCA276666733UBE2Ic.66+89C>T (n.66+89C>T)
n.102+89C>T
n.215+89C>T
n.209+89C>T
n.509+89C>T
c.-39-108C>T (n.-39-108C>T)
n.4430+89C>T
n.136+4412C>T
c.-33-1469C>T (n.-33-1469C>T)
c.222+89C>T (n.222+89C>T)
n.119+89C>T
n.310+89C>T
n.397+89C>T
n.302C>T
n.214+89C>T
n.213+89C>T
n.467+89C>T
n.446+89C>T
n.93+89C>T
n.551+89C>T
c.52+89C>T
n.152+89C>T
n.127-108C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314186G>ACA276666760UBE2Ic.66+90G>A (n.66+90G>A)
n.102+90G>A
n.215+90G>A
n.209+90G>A
n.509+90G>A
c.-39-107G>A (n.-39-107G>A)
n.4430+90G>A
n.136+4413G>A
c.-33-1468G>A (n.-33-1468G>A)
c.222+90G>A (n.222+90G>A)
n.119+90G>A
n.310+90G>A
n.397+90G>A
n.303G>A
n.214+90G>A
n.213+90G>A
n.467+90G>A
n.446+90G>A
n.93+90G>A
n.551+90G>A
c.52+90G>A
n.152+90G>A
n.127-107G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314186G>CCA276666761UBE2Ic.66+90G>C (n.66+90G>C)
n.102+90G>C
n.215+90G>C
n.209+90G>C
n.509+90G>C
c.-39-107G>C (n.-39-107G>C)
n.4430+90G>C
n.136+4413G>C
c.-33-1468G>C (n.-33-1468G>C)
c.222+90G>C (n.222+90G>C)
n.119+90G>C
n.310+90G>C
n.397+90G>C
n.303G>C
n.214+90G>C
n.213+90G>C
n.467+90G>C
n.446+90G>C
n.93+90G>C
n.551+90G>C
c.52+90G>C
n.152+90G>C
n.127-107G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314186G=CA2201584646UBE2Ic.66+90G= (n.66+90G=)
n.102+90G=
n.215+90G=
n.209+90G=
n.509+90G=
c.-39-107G= (n.-39-107G=)
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n.136+4413G=
c.-33-1468G= (n.-33-1468G=)
c.222+90G= (n.222+90G=)
n.119+90G=
n.310+90G=
n.397+90G=
n.303G=
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n.551+90G=
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n.152+90G=
n.127-107G=
16g.1314186G>TCA718216675UBE2Ic.66+90G>T (n.66+90G>T)
n.102+90G>T
n.215+90G>T
n.209+90G>T
n.509+90G>T
c.-39-107G>T (n.-39-107G>T)
n.4430+90G>T
n.136+4413G>T
c.-33-1468G>T (n.-33-1468G>T)
c.222+90G>T (n.222+90G>T)
n.119+90G>T
n.310+90G>T
n.397+90G>T
n.303G>T
n.214+90G>T
n.213+90G>T
n.467+90G>T
n.446+90G>T
n.93+90G>T
n.551+90G>T
c.52+90G>T
n.152+90G>T
n.127-107G>T
dbSNP
16g.1314188G>ACA276666766UBE2Ic.66+92G>A (n.66+92G>A)
n.102+92G>A
n.215+92G>A
n.209+92G>A
n.509+92G>A
c.-39-105G>A (n.-39-105G>A)
n.4430+92G>A
n.136+4415G>A
c.-33-1466G>A (n.-33-1466G>A)
c.222+92G>A (n.222+92G>A)
n.119+92G>A
n.310+92G>A
n.397+92G>A
n.305G>A
n.214+92G>A
n.213+92G>A
n.467+92G>A
n.446+92G>A
n.93+92G>A
n.551+92G>A
c.52+92G>A
n.152+92G>A
n.127-105G>A
dbSNP
16g.1314188G>CCA2630947496UBE2Ic.66+92G>C (n.66+92G>C)
n.102+92G>C
n.215+92G>C
n.209+92G>C
n.509+92G>C
c.-39-105G>C (n.-39-105G>C)
n.4430+92G>C
n.136+4415G>C
c.-33-1466G>C (n.-33-1466G>C)
c.222+92G>C (n.222+92G>C)
n.119+92G>C
n.310+92G>C
n.397+92G>C
n.305G>C
n.214+92G>C
n.213+92G>C
n.467+92G>C
n.446+92G>C
n.93+92G>C
n.551+92G>C
c.52+92G>C
n.152+92G>C
n.127-105G>C
gnomAD v4
16g.1314188G=CA2201584647UBE2Ic.66+92G= (n.66+92G=)
n.102+92G=
n.215+92G=
n.209+92G=
n.509+92G=
c.-39-105G= (n.-39-105G=)
n.4430+92G=
n.136+4415G=
c.-33-1466G= (n.-33-1466G=)
c.222+92G= (n.222+92G=)
n.119+92G=
n.310+92G=
n.397+92G=
n.305G=
n.214+92G=
n.213+92G=
n.467+92G=
n.446+92G=
n.93+92G=
n.551+92G=
c.52+92G=
n.152+92G=
n.127-105G=
16g.1314188G>TCA276666771UBE2Ic.66+92G>T (n.66+92G>T)
n.102+92G>T
n.215+92G>T
n.209+92G>T
n.509+92G>T
c.-39-105G>T (n.-39-105G>T)
n.4430+92G>T
n.136+4415G>T
c.-33-1466G>T (n.-33-1466G>T)
c.222+92G>T (n.222+92G>T)
n.119+92G>T
n.310+92G>T
n.397+92G>T
n.305G>T
n.214+92G>T
n.213+92G>T
n.467+92G>T
n.446+92G>T
n.93+92G>T
n.551+92G>T
c.52+92G>T
n.152+92G>T
n.127-105G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314189C>ACA2575865810UBE2Ic.66+93C>A (n.66+93C>A)
n.102+93C>A
n.215+93C>A
n.209+93C>A
n.509+93C>A
c.-39-104C>A (n.-39-104C>A)
n.4430+93C>A
n.136+4416C>A
c.-33-1465C>A (n.-33-1465C>A)
c.222+93C>A (n.222+93C>A)
n.119+93C>A
n.310+93C>A
n.397+93C>A
n.306C>A
n.214+93C>A
n.213+93C>A
n.467+93C>A
n.446+93C>A
n.93+93C>A
n.551+93C>A
c.52+93C>A
n.152+93C>A
n.127-104C>A
16g.1314189C=CA2201584648UBE2Ic.66+93C= (n.66+93C=)
n.102+93C=
n.215+93C=
n.209+93C=
n.509+93C=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.1314201C>TCA276666789UBE2Ic.67-92C>T (n.67-92C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1314212G>ACA276666801UBE2Ic.67-81G>A (n.67-81G>A)
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n.510-81G>A
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n.136+4439G>A
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n.311-81G>A
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n.127-81G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.152+116G=
n.127-81G=

Number of alleles fetched