Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.131336385T>ACA833371021MKLN1c.98+8388T>A (n.98+8388T>A)
c.-178-39039T>A (n.-178-39039T>A)
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c.-216+8388T>A (n.-216+8388T>A)
 dbSNP
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7g.131336389A=CA1743675455MKLN1c.98+8392A= (n.98+8392A=)
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7g.131336389A>CCA577989864MKLN1c.98+8392A>C (n.98+8392A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336399A=CA1743675460MKLN1c.98+8402A= (n.98+8402A=)
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7g.131336399A>CCA167209412MKLN1c.98+8402A>C (n.98+8402A>C)
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 dbSNP
7g.131336401A=CA1743675465MKLN1c.98+8404A= (n.98+8404A=)
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7g.131336401A>GCA1107255066MKLN1c.98+8404A>G (n.98+8404A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336402T>CCA1743675472MKLN1c.98+8405T>C (n.98+8405T>C)
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 dbSNP
7g.131336402T=CA1743675468MKLN1c.98+8405T= (n.98+8405T=)
c.-178-39022T= (n.-178-39022T=)
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7g.131336409A=CA1743675476MKLN1c.98+8412A= (n.98+8412A=)
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7g.131336409A>CCA1743675483MKLN1c.98+8412A>C (n.98+8412A>C)
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 dbSNP
7g.131336409_131336410delinsAGCA1743675479MKLN1c.98+8412_98+8413delinsAG (n.98+8412_98+8413delinsAG)
c.-178-39015_-178-39014delinsAG (n.-178-39015_-178-39014delinsAG)
c.-109+8412_-109+8413delinsAG (n.-109+8412_-109+8413delinsAG)
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c.-527+8412_-527+8413delinsAG (n.-527+8412_-527+8413delinsAG)
c.-216+8412_-216+8413delinsAG (n.-216+8412_-216+8413delinsAG)
7g.131336410delCA1107255067MKLN1c.98+8413del (n.98+8413del)
c.-178-39014del (n.-178-39014del)
c.-109+8413del (n.-109+8413del)
n.142+8413del
n.115+8413del
c.30-39014del (n.30-39014del)
c.-527+8413del (n.-527+8413del)
c.-216+8413del (n.-216+8413del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336410G>CCA577989866MKLN1c.98+8413G>C (n.98+8413G>C)
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c.-216+8413G>C (n.-216+8413G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336410G=CA1743675488MKLN1c.98+8413G= (n.98+8413G=)
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7g.131336411C=CA1743675491MKLN1c.98+8414C= (n.98+8414C=)
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n.142+8414C=
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7g.131336411C>GCA1743675501MKLN1c.98+8414C>G (n.98+8414C>G)
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 dbSNP
7g.131336411C>TCA833371025MKLN1c.98+8414C>T (n.98+8414C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336420G=CA1743675504MKLN1c.98+8423G= (n.98+8423G=)
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7g.131336420G>TCA1743675506MKLN1c.98+8423G>T (n.98+8423G>T)
c.-178-39004G>T (n.-178-39004G>T)
c.-109+8423G>T (n.-109+8423G>T)
n.142+8423G>T
n.115+8423G>T
c.30-39004G>T (n.30-39004G>T)
c.-527+8423G>T (n.-527+8423G>T)
c.-216+8423G>T (n.-216+8423G>T)
 dbSNP
7g.131336421G=CA1743675507MKLN1c.98+8424G= (n.98+8424G=)
c.-178-39003G= (n.-178-39003G=)
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n.142+8424G=
n.115+8424G=
c.30-39003G= (n.30-39003G=)
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7g.131336421G>TCA833371027MKLN1c.98+8424G>T (n.98+8424G>T)
c.-178-39003G>T (n.-178-39003G>T)
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c.-527+8424G>T (n.-527+8424G>T)
c.-216+8424G>T (n.-216+8424G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336422T>GCA167209413MKLN1c.98+8425T>G (n.98+8425T>G)
c.-178-39002T>G (n.-178-39002T>G)
c.-109+8425T>G (n.-109+8425T>G)
n.142+8425T>G
n.115+8425T>G
c.30-39002T>G (n.30-39002T>G)
c.-527+8425T>G (n.-527+8425T>G)
c.-216+8425T>G (n.-216+8425T>G)
 dbSNP
7g.131336422T=CA1743675511MKLN1c.98+8425T= (n.98+8425T=)
c.-178-39002T= (n.-178-39002T=)
c.-109+8425T= (n.-109+8425T=)
n.142+8425T=
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c.30-39002T= (n.30-39002T=)
c.-527+8425T= (n.-527+8425T=)
c.-216+8425T= (n.-216+8425T=)
7g.131336424A=CA1743675514MKLN1c.98+8427A= (n.98+8427A=)
c.-178-39000A= (n.-178-39000A=)
c.-109+8427A= (n.-109+8427A=)
n.142+8427A=
n.115+8427A=
c.30-39000A= (n.30-39000A=)
c.-527+8427A= (n.-527+8427A=)
c.-216+8427A= (n.-216+8427A=)
7g.131336424A>TCA1743675515MKLN1c.98+8427A>T (n.98+8427A>T)
c.-178-39000A>T (n.-178-39000A>T)
c.-109+8427A>T (n.-109+8427A>T)
n.142+8427A>T
n.115+8427A>T
c.30-39000A>T (n.30-39000A>T)
c.-527+8427A>T (n.-527+8427A>T)
c.-216+8427A>T (n.-216+8427A>T)
 dbSNP
7g.131336430A=CA1743675517MKLN1c.98+8433A= (n.98+8433A=)
c.-178-38994A= (n.-178-38994A=)
c.-109+8433A= (n.-109+8433A=)
n.142+8433A=
n.115+8433A=
c.30-38994A= (n.30-38994A=)
c.-527+8433A= (n.-527+8433A=)
c.-216+8433A= (n.-216+8433A=)
7g.131336430A>GCA1743675518MKLN1c.98+8433A>G (n.98+8433A>G)
c.-178-38994A>G (n.-178-38994A>G)
c.-109+8433A>G (n.-109+8433A>G)
n.142+8433A>G
n.115+8433A>G
c.30-38994A>G (n.30-38994A>G)
c.-527+8433A>G (n.-527+8433A>G)
c.-216+8433A>G (n.-216+8433A>G)
 dbSNP
7g.131336434T>CCA577989868MKLN1c.98+8437T>C (n.98+8437T>C)
c.-178-38990T>C (n.-178-38990T>C)
c.-109+8437T>C (n.-109+8437T>C)
n.142+8437T>C
n.115+8437T>C
c.30-38990T>C (n.30-38990T>C)
c.-527+8437T>C (n.-527+8437T>C)
c.-216+8437T>C (n.-216+8437T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336434T=CA1743675522MKLN1c.98+8437T= (n.98+8437T=)
c.-178-38990T= (n.-178-38990T=)
c.-109+8437T= (n.-109+8437T=)
n.142+8437T=
n.115+8437T=
c.30-38990T= (n.30-38990T=)
c.-527+8437T= (n.-527+8437T=)
c.-216+8437T= (n.-216+8437T=)
7g.131336437A=CA1743675526MKLN1c.98+8440A= (n.98+8440A=)
c.-178-38987A= (n.-178-38987A=)
c.-109+8440A= (n.-109+8440A=)
n.142+8440A=
n.115+8440A=
c.30-38987A= (n.30-38987A=)
c.-527+8440A= (n.-527+8440A=)
c.-216+8440A= (n.-216+8440A=)
7g.131336437A>TCA833371030MKLN1c.98+8440A>T (n.98+8440A>T)
c.-178-38987A>T (n.-178-38987A>T)
c.-109+8440A>T (n.-109+8440A>T)
n.142+8440A>T
n.115+8440A>T
c.30-38987A>T (n.30-38987A>T)
c.-527+8440A>T (n.-527+8440A>T)
c.-216+8440A>T (n.-216+8440A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336442T>GCA1743675529MKLN1c.98+8445T>G (n.98+8445T>G)
c.-178-38982T>G (n.-178-38982T>G)
c.-109+8445T>G (n.-109+8445T>G)
n.142+8445T>G
n.115+8445T>G
c.30-38982T>G (n.30-38982T>G)
c.-527+8445T>G (n.-527+8445T>G)
c.-216+8445T>G (n.-216+8445T>G)
 dbSNP
7g.131336442T=CA1743675528MKLN1c.98+8445T= (n.98+8445T=)
c.-178-38982T= (n.-178-38982T=)
c.-109+8445T= (n.-109+8445T=)
n.142+8445T=
n.115+8445T=
c.30-38982T= (n.30-38982T=)
c.-527+8445T= (n.-527+8445T=)
c.-216+8445T= (n.-216+8445T=)
7g.131336445G=CA1743675530MKLN1c.98+8448G= (n.98+8448G=)
c.-178-38979G= (n.-178-38979G=)
c.-109+8448G= (n.-109+8448G=)
n.142+8448G=
n.115+8448G=
c.30-38979G= (n.30-38979G=)
c.-527+8448G= (n.-527+8448G=)
c.-216+8448G= (n.-216+8448G=)
7g.131336445G>TCA1107255073MKLN1c.98+8448G>T (n.98+8448G>T)
c.-178-38979G>T (n.-178-38979G>T)
c.-109+8448G>T (n.-109+8448G>T)
n.142+8448G>T
n.115+8448G>T
c.30-38979G>T (n.30-38979G>T)
c.-527+8448G>T (n.-527+8448G>T)
c.-216+8448G>T (n.-216+8448G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336453G>ACA1107255074MKLN1c.98+8456G>A (n.98+8456G>A)
c.-178-38971G>A (n.-178-38971G>A)
c.-109+8456G>A (n.-109+8456G>A)
n.142+8456G>A
n.115+8456G>A
c.30-38971G>A (n.30-38971G>A)
c.-527+8456G>A (n.-527+8456G>A)
c.-216+8456G>A (n.-216+8456G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336453G=CA1743675533MKLN1c.98+8456G= (n.98+8456G=)
c.-178-38971G= (n.-178-38971G=)
c.-109+8456G= (n.-109+8456G=)
n.142+8456G=
n.115+8456G=
c.30-38971G= (n.30-38971G=)
c.-527+8456G= (n.-527+8456G=)
c.-216+8456G= (n.-216+8456G=)
7g.131336456T>CCA833371035MKLN1c.98+8459T>C (n.98+8459T>C)
c.-178-38968T>C (n.-178-38968T>C)
c.-109+8459T>C (n.-109+8459T>C)
n.142+8459T>C
n.115+8459T>C
c.30-38968T>C (n.30-38968T>C)
c.-527+8459T>C (n.-527+8459T>C)
c.-216+8459T>C (n.-216+8459T>C)
 dbSNP
7g.131336456T=CA1743675534MKLN1c.98+8459T= (n.98+8459T=)
c.-178-38968T= (n.-178-38968T=)
c.-109+8459T= (n.-109+8459T=)
n.142+8459T=
n.115+8459T=
c.30-38968T= (n.30-38968T=)
c.-527+8459T= (n.-527+8459T=)
c.-216+8459T= (n.-216+8459T=)
7g.131336457G>ACA2715859695MKLN1c.98+8460G>A (n.98+8460G>A)
c.-178-38967G>A (n.-178-38967G>A)
c.-109+8460G>A (n.-109+8460G>A)
n.142+8460G>A
n.115+8460G>A
c.30-38967G>A (n.30-38967G>A)
c.-527+8460G>A (n.-527+8460G>A)
c.-216+8460G>A (n.-216+8460G>A)
 dbSNP
7g.131336465A>GCA2604527660MKLN1c.98+8468A>G (n.98+8468A>G)
c.-178-38959A>G (n.-178-38959A>G)
c.-109+8468A>G (n.-109+8468A>G)
n.142+8468A>G
n.115+8468A>G
c.30-38959A>G (n.30-38959A>G)
c.-527+8468A>G (n.-527+8468A>G)
c.-216+8468A>G (n.-216+8468A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336465_131336468delinsATTGCA1743675535MKLN1c.98+8468_98+8471delinsATTG (n.98+8468_98+8471delinsATTG)
c.-178-38959_-178-38956delinsATTG (n.-178-38959_-178-38956delinsATTG)
c.-109+8468_-109+8471delinsATTG (n.-109+8468_-109+8471delinsATTG)
n.142+8468_142+8471delinsATTG
n.115+8468_115+8471delinsATTG
c.30-38959_30-38956delinsATTG (n.30-38959_30-38956delinsATTG)
c.-527+8468_-527+8471delinsATTG (n.-527+8468_-527+8471delinsATTG)
c.-216+8468_-216+8471delinsATTG (n.-216+8468_-216+8471delinsATTG)
7g.131336466T>CCA167209416MKLN1c.98+8469T>C (n.98+8469T>C)
c.-178-38958T>C (n.-178-38958T>C)
c.-109+8469T>C (n.-109+8469T>C)
n.142+8469T>C
n.115+8469T>C
c.30-38958T>C (n.30-38958T>C)
c.-527+8469T>C (n.-527+8469T>C)
c.-216+8469T>C (n.-216+8469T>C)
 dbSNP
7g.131336466T=CA1743675542MKLN1c.98+8469T= (n.98+8469T=)
c.-178-38958T= (n.-178-38958T=)
c.-109+8469T= (n.-109+8469T=)
n.142+8469T=
n.115+8469T=
c.30-38958T= (n.30-38958T=)
c.-527+8469T= (n.-527+8469T=)
c.-216+8469T= (n.-216+8469T=)
7g.131336468_131336470dupCA167209414MKLN1c.98+8471_98+8473dup (n.98+8471_98+8473dup)
c.-178-38956_-178-38954dup (n.-178-38956_-178-38954dup)
c.-109+8471_-109+8473dup (n.-109+8471_-109+8473dup)
n.142+8471_142+8473dup
n.115+8471_115+8473dup
c.30-38956_30-38954dup (n.30-38956_30-38954dup)
c.-527+8471_-527+8473dup (n.-527+8471_-527+8473dup)
c.-216+8471_-216+8473dup (n.-216+8471_-216+8473dup)
 dbSNP
7g.131336468_131336470delCA167209415MKLN1c.98+8471_98+8473del (n.98+8471_98+8473del)
c.-178-38956_-178-38954del (n.-178-38956_-178-38954del)
c.-109+8471_-109+8473del (n.-109+8471_-109+8473del)
n.142+8471_142+8473del
n.115+8471_115+8473del
c.30-38956_30-38954del (n.30-38956_30-38954del)
c.-527+8471_-527+8473del (n.-527+8471_-527+8473del)
c.-216+8471_-216+8473del (n.-216+8471_-216+8473del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336467T>CCA1107255075MKLN1c.98+8470T>C (n.98+8470T>C)
c.-178-38957T>C (n.-178-38957T>C)
c.-109+8470T>C (n.-109+8470T>C)
n.142+8470T>C
n.115+8470T>C
c.30-38957T>C (n.30-38957T>C)
c.-527+8470T>C (n.-527+8470T>C)
c.-216+8470T>C (n.-216+8470T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336467T=CA1743675555MKLN1c.98+8470T= (n.98+8470T=)
c.-178-38957T= (n.-178-38957T=)
c.-109+8470T= (n.-109+8470T=)
n.142+8470T=
n.115+8470T=
c.30-38957T= (n.30-38957T=)
c.-527+8470T= (n.-527+8470T=)
c.-216+8470T= (n.-216+8470T=)
7g.131336468_131336469dupCA918131517MKLN1c.98+8471_98+8472dup (n.98+8471_98+8472dup)
c.-178-38956_-178-38955dup (n.-178-38956_-178-38955dup)
c.-109+8471_-109+8472dup (n.-109+8471_-109+8472dup)
n.142+8471_142+8472dup
n.115+8471_115+8472dup
c.30-38956_30-38955dup (n.30-38956_30-38955dup)
c.-527+8471_-527+8472dup (n.-527+8471_-527+8472dup)
c.-216+8471_-216+8472dup (n.-216+8471_-216+8472dup)
 dbSNP
7g.131336468G>ACA1743675562MKLN1c.98+8471G>A (n.98+8471G>A)
c.-178-38956G>A (n.-178-38956G>A)
c.-109+8471G>A (n.-109+8471G>A)
n.142+8471G>A
n.115+8471G>A
c.30-38956G>A (n.30-38956G>A)
c.-527+8471G>A (n.-527+8471G>A)
c.-216+8471G>A (n.-216+8471G>A)
 dbSNP
7g.131336468G=CA1743675561MKLN1c.98+8471G= (n.98+8471G=)
c.-178-38956G= (n.-178-38956G=)
c.-109+8471G= (n.-109+8471G=)
n.142+8471G=
n.115+8471G=
c.30-38956G= (n.30-38956G=)
c.-527+8471G= (n.-527+8471G=)
c.-216+8471G= (n.-216+8471G=)
7g.131336468G>TCA1743675563MKLN1c.98+8471G>T (n.98+8471G>T)
c.-178-38956G>T (n.-178-38956G>T)
c.-109+8471G>T (n.-109+8471G>T)
n.142+8471G>T
n.115+8471G>T
c.30-38956G>T (n.30-38956G>T)
c.-527+8471G>T (n.-527+8471G>T)
c.-216+8471G>T (n.-216+8471G>T)
 dbSNP
7g.131336468_131336469delinsGTCA1743675560MKLN1c.98+8471_98+8472delinsGT (n.98+8471_98+8472delinsGT)
c.-178-38956_-178-38955delinsGT (n.-178-38956_-178-38955delinsGT)
c.-109+8471_-109+8472delinsGT (n.-109+8471_-109+8472delinsGT)
n.142+8471_142+8472delinsGT
n.115+8471_115+8472delinsGT
c.30-38956_30-38955delinsGT (n.30-38956_30-38955delinsGT)
c.-527+8471_-527+8472delinsGT (n.-527+8471_-527+8472delinsGT)
c.-216+8471_-216+8472delinsGT (n.-216+8471_-216+8472delinsGT)
7g.131336472delCA918131518MKLN1c.98+8475del (n.98+8475del)
c.-178-38952del (n.-178-38952del)
c.-109+8475del (n.-109+8475del)
n.142+8475del
n.115+8475del
c.30-38952del (n.30-38952del)
c.-527+8475del (n.-527+8475del)
c.-216+8475del (n.-216+8475del)
 dbSNP
7g.131336470T>GCA2777922751MKLN1c.98+8473T>G (n.98+8473T>G)
c.-178-38954T>G (n.-178-38954T>G)
c.-109+8473T>G (n.-109+8473T>G)
n.142+8473T>G
n.115+8473T>G
c.30-38954T>G (n.30-38954T>G)
c.-527+8473T>G (n.-527+8473T>G)
c.-216+8473T>G (n.-216+8473T>G)
7g.131336474T>CCA167209417MKLN1c.98+8477T>C (n.98+8477T>C)
c.-178-38950T>C (n.-178-38950T>C)
c.-109+8477T>C (n.-109+8477T>C)
n.142+8477T>C
n.115+8477T>C
c.30-38950T>C (n.30-38950T>C)
c.-527+8477T>C (n.-527+8477T>C)
c.-216+8477T>C (n.-216+8477T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131336474T=CA1743675567MKLN1c.98+8477T= (n.98+8477T=)
c.-178-38950T= (n.-178-38950T=)
c.-109+8477T= (n.-109+8477T=)
n.142+8477T=
n.115+8477T=
c.30-38950T= (n.30-38950T=)
c.-527+8477T= (n.-527+8477T=)
c.-216+8477T= (n.-216+8477T=)
7g.131336475G>ACA1743675576MKLN1c.98+8478G>A (n.98+8478G>A)
c.-178-38949G>A (n.-178-38949G>A)
c.-109+8478G>A (n.-109+8478G>A)
n.142+8478G>A
n.115+8478G>A
c.30-38949G>A (n.30-38949G>A)
c.-527+8478G>A (n.-527+8478G>A)
c.-216+8478G>A (n.-216+8478G>A)
 dbSNP
7g.131336475G=CA1743675573MKLN1c.98+8478G= (n.98+8478G=)
c.-178-38949G= (n.-178-38949G=)
c.-109+8478G= (n.-109+8478G=)
n.142+8478G=
n.115+8478G=
c.30-38949G= (n.30-38949G=)
c.-527+8478G= (n.-527+8478G=)
c.-216+8478G= (n.-216+8478G=)
7g.131336477T>GCA167209418MKLN1c.98+8480T>G (n.98+8480T>G)
c.-178-38947T>G (n.-178-38947T>G)
c.-109+8480T>G (n.-109+8480T>G)
n.142+8480T>G
n.115+8480T>G
c.30-38947T>G (n.30-38947T>G)
c.-527+8480T>G (n.-527+8480T>G)
c.-216+8480T>G (n.-216+8480T>G)
 dbSNP
7g.131336477T=CA1743675578MKLN1c.98+8480T= (n.98+8480T=)
c.-178-38947T= (n.-178-38947T=)
c.-109+8480T= (n.-109+8480T=)
n.142+8480T=
n.115+8480T=
c.30-38947T= (n.30-38947T=)
c.-527+8480T= (n.-527+8480T=)
c.-216+8480T= (n.-216+8480T=)
7g.131336481C=CA1743675579MKLN1c.98+8484C= (n.98+8484C=)
c.-178-38943C= (n.-178-38943C=)
c.-109+8484C= (n.-109+8484C=)
n.142+8484C=
n.115+8484C=
c.30-38943C= (n.30-38943C=)
c.-527+8484C= (n.-527+8484C=)
c.-216+8484C= (n.-216+8484C=)
7g.131336481C>TCA167209419MKLN1c.98+8484C>T (n.98+8484C>T)
c.-178-38943C>T (n.-178-38943C>T)
c.-109+8484C>T (n.-109+8484C>T)
n.142+8484C>T
n.115+8484C>T
c.30-38943C>T (n.30-38943C>T)
c.-527+8484C>T (n.-527+8484C>T)
c.-216+8484C>T (n.-216+8484C>T)
 dbSNP
7g.131336483delCA2777922752MKLN1c.98+8486del (n.98+8486del)
c.-178-38941del (n.-178-38941del)
c.-109+8486del (n.-109+8486del)
n.142+8486del
n.115+8486del
c.30-38941del (n.30-38941del)
c.-527+8486del (n.-527+8486del)
c.-216+8486del (n.-216+8486del)
7g.131336484A=CA1743675580MKLN1c.98+8487A= (n.98+8487A=)
c.-178-38940A= (n.-178-38940A=)
c.-109+8487A= (n.-109+8487A=)
n.142+8487A=
n.115+8487A=
c.30-38940A= (n.30-38940A=)
c.-527+8487A= (n.-527+8487A=)
c.-216+8487A= (n.-216+8487A=)
7g.131336484A>CCA1743675582MKLN1c.98+8487A>C (n.98+8487A>C)
c.-178-38940A>C (n.-178-38940A>C)
c.-109+8487A>C (n.-109+8487A>C)
n.142+8487A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.142+8487A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched