Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.131336374G>A | CA2604527658 | MKLN1 | c.98+8377G>A (n.98+8377G>A) c.-178-39050G>A (n.-178-39050G>A) c.-109+8377G>A (n.-109+8377G>A) n.142+8377G>A n.115+8377G>A c.30-39050G>A (n.30-39050G>A) c.-527+8377G>A (n.-527+8377G>A) c.-216+8377G>A (n.-216+8377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336375T>A | CA1743675443 | MKLN1 | c.98+8378T>A (n.98+8378T>A) c.-178-39049T>A (n.-178-39049T>A) c.-109+8378T>A (n.-109+8378T>A) n.142+8378T>A n.115+8378T>A c.30-39049T>A (n.30-39049T>A) c.-527+8378T>A (n.-527+8378T>A) c.-216+8378T>A (n.-216+8378T>A) | dbSNP |
7 | g.131336375T= | CA1743675267 | MKLN1 | c.98+8378T= (n.98+8378T=) c.-178-39049T= (n.-178-39049T=) c.-109+8378T= (n.-109+8378T=) n.142+8378T= n.115+8378T= c.30-39049T= (n.30-39049T=) c.-527+8378T= (n.-527+8378T=) c.-216+8378T= (n.-216+8378T=) | |
7 | g.131336376T>A | CA577989862 | MKLN1 | c.98+8379T>A (n.98+8379T>A) c.-178-39048T>A (n.-178-39048T>A) c.-109+8379T>A (n.-109+8379T>A) n.142+8379T>A n.115+8379T>A c.30-39048T>A (n.30-39048T>A) c.-527+8379T>A (n.-527+8379T>A) c.-216+8379T>A (n.-216+8379T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336376T= | CA1743675446 | MKLN1 | c.98+8379T= (n.98+8379T=) c.-178-39048T= (n.-178-39048T=) c.-109+8379T= (n.-109+8379T=) n.142+8379T= n.115+8379T= c.30-39048T= (n.30-39048T=) c.-527+8379T= (n.-527+8379T=) c.-216+8379T= (n.-216+8379T=) | |
7 | g.131336377T>C | CA167209411 | MKLN1 | c.98+8380T>C (n.98+8380T>C) c.-178-39047T>C (n.-178-39047T>C) c.-109+8380T>C (n.-109+8380T>C) n.142+8380T>C n.115+8380T>C c.30-39047T>C (n.30-39047T>C) c.-527+8380T>C (n.-527+8380T>C) c.-216+8380T>C (n.-216+8380T>C) | dbSNP |
7 | g.131336377T= | CA1743675447 | MKLN1 | c.98+8380T= (n.98+8380T=) c.-178-39047T= (n.-178-39047T=) c.-109+8380T= (n.-109+8380T=) n.142+8380T= n.115+8380T= c.30-39047T= (n.30-39047T=) c.-527+8380T= (n.-527+8380T=) c.-216+8380T= (n.-216+8380T=) | |
7 | g.131336378G>A | CA2777922750 | MKLN1 | c.98+8381G>A (n.98+8381G>A) c.-178-39046G>A (n.-178-39046G>A) c.-109+8381G>A (n.-109+8381G>A) n.142+8381G>A n.115+8381G>A c.30-39046G>A (n.30-39046G>A) c.-527+8381G>A (n.-527+8381G>A) c.-216+8381G>A (n.-216+8381G>A) | |
7 | g.131336379C= | CA1743675448 | MKLN1 | c.98+8382C= (n.98+8382C=) c.-178-39045C= (n.-178-39045C=) c.-109+8382C= (n.-109+8382C=) n.142+8382C= n.115+8382C= c.30-39045C= (n.30-39045C=) c.-527+8382C= (n.-527+8382C=) c.-216+8382C= (n.-216+8382C=) | |
7 | g.131336379C>T | CA1743675449 | MKLN1 | c.98+8382C>T (n.98+8382C>T) c.-178-39045C>T (n.-178-39045C>T) c.-109+8382C>T (n.-109+8382C>T) n.142+8382C>T n.115+8382C>T c.30-39045C>T (n.30-39045C>T) c.-527+8382C>T (n.-527+8382C>T) c.-216+8382C>T (n.-216+8382C>T) | dbSNP |
7 | g.131336382G>A | CA1107255065 | MKLN1 | c.98+8385G>A (n.98+8385G>A) c.-178-39042G>A (n.-178-39042G>A) c.-109+8385G>A (n.-109+8385G>A) n.142+8385G>A n.115+8385G>A c.30-39042G>A (n.30-39042G>A) c.-527+8385G>A (n.-527+8385G>A) c.-216+8385G>A (n.-216+8385G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336382G= | CA1743675450 | MKLN1 | c.98+8385G= (n.98+8385G=) c.-178-39042G= (n.-178-39042G=) c.-109+8385G= (n.-109+8385G=) n.142+8385G= n.115+8385G= c.30-39042G= (n.30-39042G=) c.-527+8385G= (n.-527+8385G=) c.-216+8385G= (n.-216+8385G=) | |
7 | g.131336385T>A | CA833371021 | MKLN1 | c.98+8388T>A (n.98+8388T>A) c.-178-39039T>A (n.-178-39039T>A) c.-109+8388T>A (n.-109+8388T>A) n.142+8388T>A n.115+8388T>A c.30-39039T>A (n.30-39039T>A) c.-527+8388T>A (n.-527+8388T>A) c.-216+8388T>A (n.-216+8388T>A) | dbSNP |
7 | g.131336385T= | CA1743675452 | MKLN1 | c.98+8388T= (n.98+8388T=) c.-178-39039T= (n.-178-39039T=) c.-109+8388T= (n.-109+8388T=) n.142+8388T= n.115+8388T= c.30-39039T= (n.30-39039T=) c.-527+8388T= (n.-527+8388T=) c.-216+8388T= (n.-216+8388T=) | |
7 | g.131336389A= | CA1743675455 | MKLN1 | c.98+8392A= (n.98+8392A=) c.-178-39035A= (n.-178-39035A=) c.-109+8392A= (n.-109+8392A=) n.142+8392A= n.115+8392A= c.30-39035A= (n.30-39035A=) c.-527+8392A= (n.-527+8392A=) c.-216+8392A= (n.-216+8392A=) | |
7 | g.131336389A>C | CA577989864 | MKLN1 | c.98+8392A>C (n.98+8392A>C) c.-178-39035A>C (n.-178-39035A>C) c.-109+8392A>C (n.-109+8392A>C) n.142+8392A>C n.115+8392A>C c.30-39035A>C (n.30-39035A>C) c.-527+8392A>C (n.-527+8392A>C) c.-216+8392A>C (n.-216+8392A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336399A= | CA1743675460 | MKLN1 | c.98+8402A= (n.98+8402A=) c.-178-39025A= (n.-178-39025A=) c.-109+8402A= (n.-109+8402A=) n.142+8402A= n.115+8402A= c.30-39025A= (n.30-39025A=) c.-527+8402A= (n.-527+8402A=) c.-216+8402A= (n.-216+8402A=) | |
7 | g.131336399A>C | CA167209412 | MKLN1 | c.98+8402A>C (n.98+8402A>C) c.-178-39025A>C (n.-178-39025A>C) c.-109+8402A>C (n.-109+8402A>C) n.142+8402A>C n.115+8402A>C c.30-39025A>C (n.30-39025A>C) c.-527+8402A>C (n.-527+8402A>C) c.-216+8402A>C (n.-216+8402A>C) | dbSNP |
7 | g.131336401A= | CA1743675465 | MKLN1 | c.98+8404A= (n.98+8404A=) c.-178-39023A= (n.-178-39023A=) c.-109+8404A= (n.-109+8404A=) n.142+8404A= n.115+8404A= c.30-39023A= (n.30-39023A=) c.-527+8404A= (n.-527+8404A=) c.-216+8404A= (n.-216+8404A=) | |
7 | g.131336401A>G | CA1107255066 | MKLN1 | c.98+8404A>G (n.98+8404A>G) c.-178-39023A>G (n.-178-39023A>G) c.-109+8404A>G (n.-109+8404A>G) n.142+8404A>G n.115+8404A>G c.30-39023A>G (n.30-39023A>G) c.-527+8404A>G (n.-527+8404A>G) c.-216+8404A>G (n.-216+8404A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336402T>C | CA1743675472 | MKLN1 | c.98+8405T>C (n.98+8405T>C) c.-178-39022T>C (n.-178-39022T>C) c.-109+8405T>C (n.-109+8405T>C) n.142+8405T>C n.115+8405T>C c.30-39022T>C (n.30-39022T>C) c.-527+8405T>C (n.-527+8405T>C) c.-216+8405T>C (n.-216+8405T>C) | dbSNP |
7 | g.131336402T= | CA1743675468 | MKLN1 | c.98+8405T= (n.98+8405T=) c.-178-39022T= (n.-178-39022T=) c.-109+8405T= (n.-109+8405T=) n.142+8405T= n.115+8405T= c.30-39022T= (n.30-39022T=) c.-527+8405T= (n.-527+8405T=) c.-216+8405T= (n.-216+8405T=) | |
7 | g.131336409A= | CA1743675476 | MKLN1 | c.98+8412A= (n.98+8412A=) c.-178-39015A= (n.-178-39015A=) c.-109+8412A= (n.-109+8412A=) n.142+8412A= n.115+8412A= c.30-39015A= (n.30-39015A=) c.-527+8412A= (n.-527+8412A=) c.-216+8412A= (n.-216+8412A=) | |
7 | g.131336409A>C | CA1743675483 | MKLN1 | c.98+8412A>C (n.98+8412A>C) c.-178-39015A>C (n.-178-39015A>C) c.-109+8412A>C (n.-109+8412A>C) n.142+8412A>C n.115+8412A>C c.30-39015A>C (n.30-39015A>C) c.-527+8412A>C (n.-527+8412A>C) c.-216+8412A>C (n.-216+8412A>C) | dbSNP |
7 | g.131336409_131336410delinsAG | CA1743675479 | MKLN1 | c.98+8412_98+8413delinsAG (n.98+8412_98+8413delinsAG) c.-178-39015_-178-39014delinsAG (n.-178-39015_-178-39014delinsAG) c.-109+8412_-109+8413delinsAG (n.-109+8412_-109+8413delinsAG) n.142+8412_142+8413delinsAG n.115+8412_115+8413delinsAG c.30-39015_30-39014delinsAG (n.30-39015_30-39014delinsAG) c.-527+8412_-527+8413delinsAG (n.-527+8412_-527+8413delinsAG) c.-216+8412_-216+8413delinsAG (n.-216+8412_-216+8413delinsAG) | |
7 | g.131336410del | CA1107255067 | MKLN1 | c.98+8413del (n.98+8413del) c.-178-39014del (n.-178-39014del) c.-109+8413del (n.-109+8413del) n.142+8413del n.115+8413del c.30-39014del (n.30-39014del) c.-527+8413del (n.-527+8413del) c.-216+8413del (n.-216+8413del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336410G>C | CA577989866 | MKLN1 | c.98+8413G>C (n.98+8413G>C) c.-178-39014G>C (n.-178-39014G>C) c.-109+8413G>C (n.-109+8413G>C) n.142+8413G>C n.115+8413G>C c.30-39014G>C (n.30-39014G>C) c.-527+8413G>C (n.-527+8413G>C) c.-216+8413G>C (n.-216+8413G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336410G= | CA1743675488 | MKLN1 | c.98+8413G= (n.98+8413G=) c.-178-39014G= (n.-178-39014G=) c.-109+8413G= (n.-109+8413G=) n.142+8413G= n.115+8413G= c.30-39014G= (n.30-39014G=) c.-527+8413G= (n.-527+8413G=) c.-216+8413G= (n.-216+8413G=) | |
7 | g.131336411C= | CA1743675491 | MKLN1 | c.98+8414C= (n.98+8414C=) c.-178-39013C= (n.-178-39013C=) c.-109+8414C= (n.-109+8414C=) n.142+8414C= n.115+8414C= c.30-39013C= (n.30-39013C=) c.-527+8414C= (n.-527+8414C=) c.-216+8414C= (n.-216+8414C=) | |
7 | g.131336411C>G | CA1743675501 | MKLN1 | c.98+8414C>G (n.98+8414C>G) c.-178-39013C>G (n.-178-39013C>G) c.-109+8414C>G (n.-109+8414C>G) n.142+8414C>G n.115+8414C>G c.30-39013C>G (n.30-39013C>G) c.-527+8414C>G (n.-527+8414C>G) c.-216+8414C>G (n.-216+8414C>G) | dbSNP |
7 | g.131336411C>T | CA833371025 | MKLN1 | c.98+8414C>T (n.98+8414C>T) c.-178-39013C>T (n.-178-39013C>T) c.-109+8414C>T (n.-109+8414C>T) n.142+8414C>T n.115+8414C>T c.30-39013C>T (n.30-39013C>T) c.-527+8414C>T (n.-527+8414C>T) c.-216+8414C>T (n.-216+8414C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336420G= | CA1743675504 | MKLN1 | c.98+8423G= (n.98+8423G=) c.-178-39004G= (n.-178-39004G=) c.-109+8423G= (n.-109+8423G=) n.142+8423G= n.115+8423G= c.30-39004G= (n.30-39004G=) c.-527+8423G= (n.-527+8423G=) c.-216+8423G= (n.-216+8423G=) | |
7 | g.131336420G>T | CA1743675506 | MKLN1 | c.98+8423G>T (n.98+8423G>T) c.-178-39004G>T (n.-178-39004G>T) c.-109+8423G>T (n.-109+8423G>T) n.142+8423G>T n.115+8423G>T c.30-39004G>T (n.30-39004G>T) c.-527+8423G>T (n.-527+8423G>T) c.-216+8423G>T (n.-216+8423G>T) | dbSNP |
7 | g.131336421G= | CA1743675507 | MKLN1 | c.98+8424G= (n.98+8424G=) c.-178-39003G= (n.-178-39003G=) c.-109+8424G= (n.-109+8424G=) n.142+8424G= n.115+8424G= c.30-39003G= (n.30-39003G=) c.-527+8424G= (n.-527+8424G=) c.-216+8424G= (n.-216+8424G=) | |
7 | g.131336421G>T | CA833371027 | MKLN1 | c.98+8424G>T (n.98+8424G>T) c.-178-39003G>T (n.-178-39003G>T) c.-109+8424G>T (n.-109+8424G>T) n.142+8424G>T n.115+8424G>T c.30-39003G>T (n.30-39003G>T) c.-527+8424G>T (n.-527+8424G>T) c.-216+8424G>T (n.-216+8424G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336422T>G | CA167209413 | MKLN1 | c.98+8425T>G (n.98+8425T>G) c.-178-39002T>G (n.-178-39002T>G) c.-109+8425T>G (n.-109+8425T>G) n.142+8425T>G n.115+8425T>G c.30-39002T>G (n.30-39002T>G) c.-527+8425T>G (n.-527+8425T>G) c.-216+8425T>G (n.-216+8425T>G) | dbSNP |
7 | g.131336422T= | CA1743675511 | MKLN1 | c.98+8425T= (n.98+8425T=) c.-178-39002T= (n.-178-39002T=) c.-109+8425T= (n.-109+8425T=) n.142+8425T= n.115+8425T= c.30-39002T= (n.30-39002T=) c.-527+8425T= (n.-527+8425T=) c.-216+8425T= (n.-216+8425T=) | |
7 | g.131336424A= | CA1743675514 | MKLN1 | c.98+8427A= (n.98+8427A=) c.-178-39000A= (n.-178-39000A=) c.-109+8427A= (n.-109+8427A=) n.142+8427A= n.115+8427A= c.30-39000A= (n.30-39000A=) c.-527+8427A= (n.-527+8427A=) c.-216+8427A= (n.-216+8427A=) | |
7 | g.131336424A>T | CA1743675515 | MKLN1 | c.98+8427A>T (n.98+8427A>T) c.-178-39000A>T (n.-178-39000A>T) c.-109+8427A>T (n.-109+8427A>T) n.142+8427A>T n.115+8427A>T c.30-39000A>T (n.30-39000A>T) c.-527+8427A>T (n.-527+8427A>T) c.-216+8427A>T (n.-216+8427A>T) | dbSNP |
7 | g.131336430A= | CA1743675517 | MKLN1 | c.98+8433A= (n.98+8433A=) c.-178-38994A= (n.-178-38994A=) c.-109+8433A= (n.-109+8433A=) n.142+8433A= n.115+8433A= c.30-38994A= (n.30-38994A=) c.-527+8433A= (n.-527+8433A=) c.-216+8433A= (n.-216+8433A=) | |
7 | g.131336430A>G | CA1743675518 | MKLN1 | c.98+8433A>G (n.98+8433A>G) c.-178-38994A>G (n.-178-38994A>G) c.-109+8433A>G (n.-109+8433A>G) n.142+8433A>G n.115+8433A>G c.30-38994A>G (n.30-38994A>G) c.-527+8433A>G (n.-527+8433A>G) c.-216+8433A>G (n.-216+8433A>G) | dbSNP |
7 | g.131336434T>C | CA577989868 | MKLN1 | c.98+8437T>C (n.98+8437T>C) c.-178-38990T>C (n.-178-38990T>C) c.-109+8437T>C (n.-109+8437T>C) n.142+8437T>C n.115+8437T>C c.30-38990T>C (n.30-38990T>C) c.-527+8437T>C (n.-527+8437T>C) c.-216+8437T>C (n.-216+8437T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336434T= | CA1743675522 | MKLN1 | c.98+8437T= (n.98+8437T=) c.-178-38990T= (n.-178-38990T=) c.-109+8437T= (n.-109+8437T=) n.142+8437T= n.115+8437T= c.30-38990T= (n.30-38990T=) c.-527+8437T= (n.-527+8437T=) c.-216+8437T= (n.-216+8437T=) | |
7 | g.131336437A= | CA1743675526 | MKLN1 | c.98+8440A= (n.98+8440A=) c.-178-38987A= (n.-178-38987A=) c.-109+8440A= (n.-109+8440A=) n.142+8440A= n.115+8440A= c.30-38987A= (n.30-38987A=) c.-527+8440A= (n.-527+8440A=) c.-216+8440A= (n.-216+8440A=) | |
7 | g.131336437A>T | CA833371030 | MKLN1 | c.98+8440A>T (n.98+8440A>T) c.-178-38987A>T (n.-178-38987A>T) c.-109+8440A>T (n.-109+8440A>T) n.142+8440A>T n.115+8440A>T c.30-38987A>T (n.30-38987A>T) c.-527+8440A>T (n.-527+8440A>T) c.-216+8440A>T (n.-216+8440A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336442T>G | CA1743675529 | MKLN1 | c.98+8445T>G (n.98+8445T>G) c.-178-38982T>G (n.-178-38982T>G) c.-109+8445T>G (n.-109+8445T>G) n.142+8445T>G n.115+8445T>G c.30-38982T>G (n.30-38982T>G) c.-527+8445T>G (n.-527+8445T>G) c.-216+8445T>G (n.-216+8445T>G) | dbSNP |
7 | g.131336442T= | CA1743675528 | MKLN1 | c.98+8445T= (n.98+8445T=) c.-178-38982T= (n.-178-38982T=) c.-109+8445T= (n.-109+8445T=) n.142+8445T= n.115+8445T= c.30-38982T= (n.30-38982T=) c.-527+8445T= (n.-527+8445T=) c.-216+8445T= (n.-216+8445T=) | |
7 | g.131336445G= | CA1743675530 | MKLN1 | c.98+8448G= (n.98+8448G=) c.-178-38979G= (n.-178-38979G=) c.-109+8448G= (n.-109+8448G=) n.142+8448G= n.115+8448G= c.30-38979G= (n.30-38979G=) c.-527+8448G= (n.-527+8448G=) c.-216+8448G= (n.-216+8448G=) | |
7 | g.131336445G>T | CA1107255073 | MKLN1 | c.98+8448G>T (n.98+8448G>T) c.-178-38979G>T (n.-178-38979G>T) c.-109+8448G>T (n.-109+8448G>T) n.142+8448G>T n.115+8448G>T c.30-38979G>T (n.30-38979G>T) c.-527+8448G>T (n.-527+8448G>T) c.-216+8448G>T (n.-216+8448G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336453G>A | CA1107255074 | MKLN1 | c.98+8456G>A (n.98+8456G>A) c.-178-38971G>A (n.-178-38971G>A) c.-109+8456G>A (n.-109+8456G>A) n.142+8456G>A n.115+8456G>A c.30-38971G>A (n.30-38971G>A) c.-527+8456G>A (n.-527+8456G>A) c.-216+8456G>A (n.-216+8456G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336453G= | CA1743675533 | MKLN1 | c.98+8456G= (n.98+8456G=) c.-178-38971G= (n.-178-38971G=) c.-109+8456G= (n.-109+8456G=) n.142+8456G= n.115+8456G= c.30-38971G= (n.30-38971G=) c.-527+8456G= (n.-527+8456G=) c.-216+8456G= (n.-216+8456G=) | |
7 | g.131336456T>C | CA833371035 | MKLN1 | c.98+8459T>C (n.98+8459T>C) c.-178-38968T>C (n.-178-38968T>C) c.-109+8459T>C (n.-109+8459T>C) n.142+8459T>C n.115+8459T>C c.30-38968T>C (n.30-38968T>C) c.-527+8459T>C (n.-527+8459T>C) c.-216+8459T>C (n.-216+8459T>C) | dbSNP |
7 | g.131336456T= | CA1743675534 | MKLN1 | c.98+8459T= (n.98+8459T=) c.-178-38968T= (n.-178-38968T=) c.-109+8459T= (n.-109+8459T=) n.142+8459T= n.115+8459T= c.30-38968T= (n.30-38968T=) c.-527+8459T= (n.-527+8459T=) c.-216+8459T= (n.-216+8459T=) | |
7 | g.131336457G>A | CA2715859695 | MKLN1 | c.98+8460G>A (n.98+8460G>A) c.-178-38967G>A (n.-178-38967G>A) c.-109+8460G>A (n.-109+8460G>A) n.142+8460G>A n.115+8460G>A c.30-38967G>A (n.30-38967G>A) c.-527+8460G>A (n.-527+8460G>A) c.-216+8460G>A (n.-216+8460G>A) | dbSNP |
7 | g.131336465A>G | CA2604527660 | MKLN1 | c.98+8468A>G (n.98+8468A>G) c.-178-38959A>G (n.-178-38959A>G) c.-109+8468A>G (n.-109+8468A>G) n.142+8468A>G n.115+8468A>G c.30-38959A>G (n.30-38959A>G) c.-527+8468A>G (n.-527+8468A>G) c.-216+8468A>G (n.-216+8468A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336465_131336468delinsATTG | CA1743675535 | MKLN1 | c.98+8468_98+8471delinsATTG (n.98+8468_98+8471delinsATTG) c.-178-38959_-178-38956delinsATTG (n.-178-38959_-178-38956delinsATTG) c.-109+8468_-109+8471delinsATTG (n.-109+8468_-109+8471delinsATTG) n.142+8468_142+8471delinsATTG n.115+8468_115+8471delinsATTG c.30-38959_30-38956delinsATTG (n.30-38959_30-38956delinsATTG) c.-527+8468_-527+8471delinsATTG (n.-527+8468_-527+8471delinsATTG) c.-216+8468_-216+8471delinsATTG (n.-216+8468_-216+8471delinsATTG) | |
7 | g.131336466T>C | CA167209416 | MKLN1 | c.98+8469T>C (n.98+8469T>C) c.-178-38958T>C (n.-178-38958T>C) c.-109+8469T>C (n.-109+8469T>C) n.142+8469T>C n.115+8469T>C c.30-38958T>C (n.30-38958T>C) c.-527+8469T>C (n.-527+8469T>C) c.-216+8469T>C (n.-216+8469T>C) | dbSNP |
7 | g.131336466T= | CA1743675542 | MKLN1 | c.98+8469T= (n.98+8469T=) c.-178-38958T= (n.-178-38958T=) c.-109+8469T= (n.-109+8469T=) n.142+8469T= n.115+8469T= c.30-38958T= (n.30-38958T=) c.-527+8469T= (n.-527+8469T=) c.-216+8469T= (n.-216+8469T=) | |
7 | g.131336468_131336470dup | CA167209414 | MKLN1 | c.98+8471_98+8473dup (n.98+8471_98+8473dup) c.-178-38956_-178-38954dup (n.-178-38956_-178-38954dup) c.-109+8471_-109+8473dup (n.-109+8471_-109+8473dup) n.142+8471_142+8473dup n.115+8471_115+8473dup c.30-38956_30-38954dup (n.30-38956_30-38954dup) c.-527+8471_-527+8473dup (n.-527+8471_-527+8473dup) c.-216+8471_-216+8473dup (n.-216+8471_-216+8473dup) | dbSNP |
7 | g.131336468_131336470del | CA167209415 | MKLN1 | c.98+8471_98+8473del (n.98+8471_98+8473del) c.-178-38956_-178-38954del (n.-178-38956_-178-38954del) c.-109+8471_-109+8473del (n.-109+8471_-109+8473del) n.142+8471_142+8473del n.115+8471_115+8473del c.30-38956_30-38954del (n.30-38956_30-38954del) c.-527+8471_-527+8473del (n.-527+8471_-527+8473del) c.-216+8471_-216+8473del (n.-216+8471_-216+8473del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336467T>C | CA1107255075 | MKLN1 | c.98+8470T>C (n.98+8470T>C) c.-178-38957T>C (n.-178-38957T>C) c.-109+8470T>C (n.-109+8470T>C) n.142+8470T>C n.115+8470T>C c.30-38957T>C (n.30-38957T>C) c.-527+8470T>C (n.-527+8470T>C) c.-216+8470T>C (n.-216+8470T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336467T= | CA1743675555 | MKLN1 | c.98+8470T= (n.98+8470T=) c.-178-38957T= (n.-178-38957T=) c.-109+8470T= (n.-109+8470T=) n.142+8470T= n.115+8470T= c.30-38957T= (n.30-38957T=) c.-527+8470T= (n.-527+8470T=) c.-216+8470T= (n.-216+8470T=) | |
7 | g.131336468_131336469dup | CA918131517 | MKLN1 | c.98+8471_98+8472dup (n.98+8471_98+8472dup) c.-178-38956_-178-38955dup (n.-178-38956_-178-38955dup) c.-109+8471_-109+8472dup (n.-109+8471_-109+8472dup) n.142+8471_142+8472dup n.115+8471_115+8472dup c.30-38956_30-38955dup (n.30-38956_30-38955dup) c.-527+8471_-527+8472dup (n.-527+8471_-527+8472dup) c.-216+8471_-216+8472dup (n.-216+8471_-216+8472dup) | dbSNP |
7 | g.131336468G>A | CA1743675562 | MKLN1 | c.98+8471G>A (n.98+8471G>A) c.-178-38956G>A (n.-178-38956G>A) c.-109+8471G>A (n.-109+8471G>A) n.142+8471G>A n.115+8471G>A c.30-38956G>A (n.30-38956G>A) c.-527+8471G>A (n.-527+8471G>A) c.-216+8471G>A (n.-216+8471G>A) | dbSNP |
7 | g.131336468G= | CA1743675561 | MKLN1 | c.98+8471G= (n.98+8471G=) c.-178-38956G= (n.-178-38956G=) c.-109+8471G= (n.-109+8471G=) n.142+8471G= n.115+8471G= c.30-38956G= (n.30-38956G=) c.-527+8471G= (n.-527+8471G=) c.-216+8471G= (n.-216+8471G=) | |
7 | g.131336468G>T | CA1743675563 | MKLN1 | c.98+8471G>T (n.98+8471G>T) c.-178-38956G>T (n.-178-38956G>T) c.-109+8471G>T (n.-109+8471G>T) n.142+8471G>T n.115+8471G>T c.30-38956G>T (n.30-38956G>T) c.-527+8471G>T (n.-527+8471G>T) c.-216+8471G>T (n.-216+8471G>T) | dbSNP |
7 | g.131336468_131336469delinsGT | CA1743675560 | MKLN1 | c.98+8471_98+8472delinsGT (n.98+8471_98+8472delinsGT) c.-178-38956_-178-38955delinsGT (n.-178-38956_-178-38955delinsGT) c.-109+8471_-109+8472delinsGT (n.-109+8471_-109+8472delinsGT) n.142+8471_142+8472delinsGT n.115+8471_115+8472delinsGT c.30-38956_30-38955delinsGT (n.30-38956_30-38955delinsGT) c.-527+8471_-527+8472delinsGT (n.-527+8471_-527+8472delinsGT) c.-216+8471_-216+8472delinsGT (n.-216+8471_-216+8472delinsGT) | |
7 | g.131336472del | CA918131518 | MKLN1 | c.98+8475del (n.98+8475del) c.-178-38952del (n.-178-38952del) c.-109+8475del (n.-109+8475del) n.142+8475del n.115+8475del c.30-38952del (n.30-38952del) c.-527+8475del (n.-527+8475del) c.-216+8475del (n.-216+8475del) | dbSNP |
7 | g.131336470T>G | CA2777922751 | MKLN1 | c.98+8473T>G (n.98+8473T>G) c.-178-38954T>G (n.-178-38954T>G) c.-109+8473T>G (n.-109+8473T>G) n.142+8473T>G n.115+8473T>G c.30-38954T>G (n.30-38954T>G) c.-527+8473T>G (n.-527+8473T>G) c.-216+8473T>G (n.-216+8473T>G) | |
7 | g.131336474T>C | CA167209417 | MKLN1 | c.98+8477T>C (n.98+8477T>C) c.-178-38950T>C (n.-178-38950T>C) c.-109+8477T>C (n.-109+8477T>C) n.142+8477T>C n.115+8477T>C c.30-38950T>C (n.30-38950T>C) c.-527+8477T>C (n.-527+8477T>C) c.-216+8477T>C (n.-216+8477T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336474T= | CA1743675567 | MKLN1 | c.98+8477T= (n.98+8477T=) c.-178-38950T= (n.-178-38950T=) c.-109+8477T= (n.-109+8477T=) n.142+8477T= n.115+8477T= c.30-38950T= (n.30-38950T=) c.-527+8477T= (n.-527+8477T=) c.-216+8477T= (n.-216+8477T=) |