Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.131336277T>G | CA1743674762 | MKLN1 | c.98+8280T>G (n.98+8280T>G) c.-178-39147T>G (n.-178-39147T>G) c.-109+8280T>G (n.-109+8280T>G) n.142+8280T>G n.115+8280T>G c.30-39147T>G (n.30-39147T>G) c.-527+8280T>G (n.-527+8280T>G) c.-216+8280T>G (n.-216+8280T>G) | dbSNP |
7 | g.131336277T= | CA1743674758 | MKLN1 | c.98+8280T= (n.98+8280T=) c.-178-39147T= (n.-178-39147T=) c.-109+8280T= (n.-109+8280T=) n.142+8280T= n.115+8280T= c.30-39147T= (n.30-39147T=) c.-527+8280T= (n.-527+8280T=) c.-216+8280T= (n.-216+8280T=) | |
7 | g.131336280T>C | CA2715859500 | MKLN1 | c.98+8283T>C (n.98+8283T>C) c.-178-39144T>C (n.-178-39144T>C) c.-109+8283T>C (n.-109+8283T>C) n.142+8283T>C n.115+8283T>C c.30-39144T>C (n.30-39144T>C) c.-527+8283T>C (n.-527+8283T>C) c.-216+8283T>C (n.-216+8283T>C) | dbSNP |
7 | g.131336283C= | CA1743674764 | MKLN1 | c.98+8286C= (n.98+8286C=) c.-178-39141C= (n.-178-39141C=) c.-109+8286C= (n.-109+8286C=) n.142+8286C= n.115+8286C= c.30-39141C= (n.30-39141C=) c.-527+8286C= (n.-527+8286C=) c.-216+8286C= (n.-216+8286C=) | |
7 | g.131336283C>T | CA1743674765 | MKLN1 | c.98+8286C>T (n.98+8286C>T) c.-178-39141C>T (n.-178-39141C>T) c.-109+8286C>T (n.-109+8286C>T) n.142+8286C>T n.115+8286C>T c.30-39141C>T (n.30-39141C>T) c.-527+8286C>T (n.-527+8286C>T) c.-216+8286C>T (n.-216+8286C>T) | dbSNP |
7 | g.131336285T>C | CA1743674768 | MKLN1 | c.98+8288T>C (n.98+8288T>C) c.-178-39139T>C (n.-178-39139T>C) c.-109+8288T>C (n.-109+8288T>C) n.142+8288T>C n.115+8288T>C c.30-39139T>C (n.30-39139T>C) c.-527+8288T>C (n.-527+8288T>C) c.-216+8288T>C (n.-216+8288T>C) | dbSNP |
7 | g.131336285T= | CA1743674767 | MKLN1 | c.98+8288T= (n.98+8288T=) c.-178-39139T= (n.-178-39139T=) c.-109+8288T= (n.-109+8288T=) n.142+8288T= n.115+8288T= c.30-39139T= (n.30-39139T=) c.-527+8288T= (n.-527+8288T=) c.-216+8288T= (n.-216+8288T=) | |
7 | g.131336289A= | CA1743674770 | MKLN1 | c.98+8292A= (n.98+8292A=) c.-178-39135A= (n.-178-39135A=) c.-109+8292A= (n.-109+8292A=) n.142+8292A= n.115+8292A= c.30-39135A= (n.30-39135A=) c.-527+8292A= (n.-527+8292A=) c.-216+8292A= (n.-216+8292A=) | |
7 | g.131336289A>G | CA1743674772 | MKLN1 | c.98+8292A>G (n.98+8292A>G) c.-178-39135A>G (n.-178-39135A>G) c.-109+8292A>G (n.-109+8292A>G) n.142+8292A>G n.115+8292A>G c.30-39135A>G (n.30-39135A>G) c.-527+8292A>G (n.-527+8292A>G) c.-216+8292A>G (n.-216+8292A>G) | dbSNP |
7 | g.131336290A>T | CA2715859515 | MKLN1 | c.98+8293A>T (n.98+8293A>T) c.-178-39134A>T (n.-178-39134A>T) c.-109+8293A>T (n.-109+8293A>T) n.142+8293A>T n.115+8293A>T c.30-39134A>T (n.30-39134A>T) c.-527+8293A>T (n.-527+8293A>T) c.-216+8293A>T (n.-216+8293A>T) | dbSNP |
7 | g.131336293_131336295delinsCTT | CA1743674777 | MKLN1 | c.98+8296_98+8298delinsCTT (n.98+8296_98+8298delinsCTT) c.-178-39131_-178-39129delinsCTT (n.-178-39131_-178-39129delinsCTT) c.-109+8296_-109+8298delinsCTT (n.-109+8296_-109+8298delinsCTT) n.142+8296_142+8298delinsCTT n.115+8296_115+8298delinsCTT c.30-39131_30-39129delinsCTT (n.30-39131_30-39129delinsCTT) c.-527+8296_-527+8298delinsCTT (n.-527+8296_-527+8298delinsCTT) c.-216+8296_-216+8298delinsCTT (n.-216+8296_-216+8298delinsCTT) | |
7 | g.131336295_131336296del | CA1107255055 | MKLN1 | c.98+8298_98+8299del (n.98+8298_98+8299del) c.-178-39129_-178-39128del (n.-178-39129_-178-39128del) c.-109+8298_-109+8299del (n.-109+8298_-109+8299del) n.142+8298_142+8299del n.115+8298_115+8299del c.30-39129_30-39128del (n.30-39129_30-39128del) c.-527+8298_-527+8299del (n.-527+8298_-527+8299del) c.-216+8298_-216+8299del (n.-216+8298_-216+8299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336295_131336299delinsTTCTC | CA1743674778 | MKLN1 | c.98+8298_98+8302delinsTTCTC (n.98+8298_98+8302delinsTTCTC) c.-178-39129_-178-39125delinsTTCTC (n.-178-39129_-178-39125delinsTTCTC) c.-109+8298_-109+8302delinsTTCTC (n.-109+8298_-109+8302delinsTTCTC) n.142+8298_142+8302delinsTTCTC n.115+8298_115+8302delinsTTCTC c.30-39129_30-39125delinsTTCTC (n.30-39129_30-39125delinsTTCTC) c.-527+8298_-527+8302delinsTTCTC (n.-527+8298_-527+8302delinsTTCTC) c.-216+8298_-216+8302delinsTTCTC (n.-216+8298_-216+8302delinsTTCTC) | |
7 | g.131336296T>C | CA167209399 | MKLN1 | c.98+8299T>C (n.98+8299T>C) c.-178-39128T>C (n.-178-39128T>C) c.-109+8299T>C (n.-109+8299T>C) n.142+8299T>C n.115+8299T>C c.30-39128T>C (n.30-39128T>C) c.-527+8299T>C (n.-527+8299T>C) c.-216+8299T>C (n.-216+8299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336296T= | CA1743674782 | MKLN1 | c.98+8299T= (n.98+8299T=) c.-178-39128T= (n.-178-39128T=) c.-109+8299T= (n.-109+8299T=) n.142+8299T= n.115+8299T= c.30-39128T= (n.30-39128T=) c.-527+8299T= (n.-527+8299T=) c.-216+8299T= (n.-216+8299T=) | |
7 | g.131336302_131336303del | CA2604527656 | MKLN1 | c.98+8305_98+8306del (n.98+8305_98+8306del) c.-178-39122_-178-39121del (n.-178-39122_-178-39121del) c.-109+8305_-109+8306del (n.-109+8305_-109+8306del) n.142+8305_142+8306del n.115+8305_115+8306del c.30-39122_30-39121del (n.30-39122_30-39121del) c.-527+8305_-527+8306del (n.-527+8305_-527+8306del) c.-216+8305_-216+8306del (n.-216+8305_-216+8306del) | dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.131336300_131336303del | CA167209398 | MKLN1 | c.98+8303_98+8306del (n.98+8303_98+8306del) c.-178-39124_-178-39121del (n.-178-39124_-178-39121del) c.-109+8303_-109+8306del (n.-109+8303_-109+8306del) n.142+8303_142+8306del n.115+8303_115+8306del c.30-39124_30-39121del (n.30-39124_30-39121del) c.-527+8303_-527+8306del (n.-527+8303_-527+8306del) c.-216+8303_-216+8306del (n.-216+8303_-216+8306del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336297C= | CA1743674786 | MKLN1 | c.98+8300C= (n.98+8300C=) c.-178-39127C= (n.-178-39127C=) c.-109+8300C= (n.-109+8300C=) n.142+8300C= n.115+8300C= c.30-39127C= (n.30-39127C=) c.-527+8300C= (n.-527+8300C=) c.-216+8300C= (n.-216+8300C=) | |
7 | g.131336297C>G | CA833371000 | MKLN1 | c.98+8300C>G (n.98+8300C>G) c.-178-39127C>G (n.-178-39127C>G) c.-109+8300C>G (n.-109+8300C>G) n.142+8300C>G n.115+8300C>G c.30-39127C>G (n.30-39127C>G) c.-527+8300C>G (n.-527+8300C>G) c.-216+8300C>G (n.-216+8300C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336299C= | CA1743674787 | MKLN1 | c.98+8302C= (n.98+8302C=) c.-178-39125C= (n.-178-39125C=) c.-109+8302C= (n.-109+8302C=) n.142+8302C= n.115+8302C= c.30-39125C= (n.30-39125C=) c.-527+8302C= (n.-527+8302C=) c.-216+8302C= (n.-216+8302C=) | |
7 | g.131336299C>G | CA1743674788 | MKLN1 | c.98+8302C>G (n.98+8302C>G) c.-178-39125C>G (n.-178-39125C>G) c.-109+8302C>G (n.-109+8302C>G) n.142+8302C>G n.115+8302C>G c.30-39125C>G (n.30-39125C>G) c.-527+8302C>G (n.-527+8302C>G) c.-216+8302C>G (n.-216+8302C>G) | dbSNP |
7 | g.131336302T>A | CA1743674790 | MKLN1 | c.98+8305T>A (n.98+8305T>A) c.-178-39122T>A (n.-178-39122T>A) c.-109+8305T>A (n.-109+8305T>A) n.142+8305T>A n.115+8305T>A c.30-39122T>A (n.30-39122T>A) c.-527+8305T>A (n.-527+8305T>A) c.-216+8305T>A (n.-216+8305T>A) | dbSNP |
7 | g.131336302T= | CA1743674789 | MKLN1 | c.98+8305T= (n.98+8305T=) c.-178-39122T= (n.-178-39122T=) c.-109+8305T= (n.-109+8305T=) n.142+8305T= n.115+8305T= c.30-39122T= (n.30-39122T=) c.-527+8305T= (n.-527+8305T=) c.-216+8305T= (n.-216+8305T=) | |
7 | g.131336304C= | CA1743674792 | MKLN1 | c.98+8307C= (n.98+8307C=) c.-178-39120C= (n.-178-39120C=) c.-109+8307C= (n.-109+8307C=) n.142+8307C= n.115+8307C= c.30-39120C= (n.30-39120C=) c.-527+8307C= (n.-527+8307C=) c.-216+8307C= (n.-216+8307C=) | |
7 | g.131336304C>T | CA577989847 | MKLN1 | c.98+8307C>T (n.98+8307C>T) c.-178-39120C>T (n.-178-39120C>T) c.-109+8307C>T (n.-109+8307C>T) n.142+8307C>T n.115+8307C>T c.30-39120C>T (n.30-39120C>T) c.-527+8307C>T (n.-527+8307C>T) c.-216+8307C>T (n.-216+8307C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.131336304_131336305delinsCT | CA1743674791 | MKLN1 | c.98+8307_98+8308delinsCT (n.98+8307_98+8308delinsCT) c.-178-39120_-178-39119delinsCT (n.-178-39120_-178-39119delinsCT) c.-109+8307_-109+8308delinsCT (n.-109+8307_-109+8308delinsCT) n.142+8307_142+8308delinsCT n.115+8307_115+8308delinsCT c.30-39120_30-39119delinsCT (n.30-39120_30-39119delinsCT) c.-527+8307_-527+8308delinsCT (n.-527+8307_-527+8308delinsCT) c.-216+8307_-216+8308delinsCT (n.-216+8307_-216+8308delinsCT) | |
7 | g.131336305T>C | CA833371004 | MKLN1 | c.98+8308T>C (n.98+8308T>C) c.-178-39119T>C (n.-178-39119T>C) c.-109+8308T>C (n.-109+8308T>C) n.142+8308T>C n.115+8308T>C c.30-39119T>C (n.30-39119T>C) c.-527+8308T>C (n.-527+8308T>C) c.-216+8308T>C (n.-216+8308T>C) | dbSNP |
7 | g.131336305T= | CA1743674796 | MKLN1 | c.98+8308T= (n.98+8308T=) c.-178-39119T= (n.-178-39119T=) c.-109+8308T= (n.-109+8308T=) n.142+8308T= n.115+8308T= c.30-39119T= (n.30-39119T=) c.-527+8308T= (n.-527+8308T=) c.-216+8308T= (n.-216+8308T=) | |
7 | g.131336309dup | CA2561333741 | MKLN1 | c.98+8312dup (n.98+8312dup) c.-178-39115dup (n.-178-39115dup) c.-109+8312dup (n.-109+8312dup) n.142+8312dup n.115+8312dup c.30-39115dup (n.30-39115dup) c.-527+8312dup (n.-527+8312dup) c.-216+8312dup (n.-216+8312dup) | |
7 | g.131336309del | CA833371003 | MKLN1 | c.98+8312del (n.98+8312del) c.-178-39115del (n.-178-39115del) c.-109+8312del (n.-109+8312del) n.142+8312del n.115+8312del c.30-39115del (n.30-39115del) c.-527+8312del (n.-527+8312del) c.-216+8312del (n.-216+8312del) | dbSNP |
7 | g.131336309T>A | CA1743674802 | MKLN1 | c.98+8312T>A (n.98+8312T>A) c.-178-39115T>A (n.-178-39115T>A) c.-109+8312T>A (n.-109+8312T>A) n.142+8312T>A n.115+8312T>A c.30-39115T>A (n.30-39115T>A) c.-527+8312T>A (n.-527+8312T>A) c.-216+8312T>A (n.-216+8312T>A) | dbSNP |
7 | g.131336309T= | CA1743674798 | MKLN1 | c.98+8312T= (n.98+8312T=) c.-178-39115T= (n.-178-39115T=) c.-109+8312T= (n.-109+8312T=) n.142+8312T= n.115+8312T= c.30-39115T= (n.30-39115T=) c.-527+8312T= (n.-527+8312T=) c.-216+8312T= (n.-216+8312T=) | |
7 | g.131336310G>T | CA2560914534 | MKLN1 | c.98+8313G>T (n.98+8313G>T) c.-178-39114G>T (n.-178-39114G>T) c.-109+8313G>T (n.-109+8313G>T) n.142+8313G>T n.115+8313G>T c.30-39114G>T (n.30-39114G>T) c.-527+8313G>T (n.-527+8313G>T) c.-216+8313G>T (n.-216+8313G>T) | |
7 | g.131336311C>T | CA2777922745 | MKLN1 | c.98+8314C>T (n.98+8314C>T) c.-178-39113C>T (n.-178-39113C>T) c.-109+8314C>T (n.-109+8314C>T) n.142+8314C>T n.115+8314C>T c.30-39113C>T (n.30-39113C>T) c.-527+8314C>T (n.-527+8314C>T) c.-216+8314C>T (n.-216+8314C>T) | |
7 | g.131336312T>G | CA577989849 | MKLN1 | c.98+8315T>G (n.98+8315T>G) c.-178-39112T>G (n.-178-39112T>G) c.-109+8315T>G (n.-109+8315T>G) n.142+8315T>G n.115+8315T>G c.30-39112T>G (n.30-39112T>G) c.-527+8315T>G (n.-527+8315T>G) c.-216+8315T>G (n.-216+8315T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336312T= | CA1743674803 | MKLN1 | c.98+8315T= (n.98+8315T=) c.-178-39112T= (n.-178-39112T=) c.-109+8315T= (n.-109+8315T=) n.142+8315T= n.115+8315T= c.30-39112T= (n.30-39112T=) c.-527+8315T= (n.-527+8315T=) c.-216+8315T= (n.-216+8315T=) | |
7 | g.131336313T>C | CA1743674805 | MKLN1 | c.98+8316T>C (n.98+8316T>C) c.-178-39111T>C (n.-178-39111T>C) c.-109+8316T>C (n.-109+8316T>C) n.142+8316T>C n.115+8316T>C c.30-39111T>C (n.30-39111T>C) c.-527+8316T>C (n.-527+8316T>C) c.-216+8316T>C (n.-216+8316T>C) | dbSNP |
7 | g.131336313T= | CA1743674804 | MKLN1 | c.98+8316T= (n.98+8316T=) c.-178-39111T= (n.-178-39111T=) c.-109+8316T= (n.-109+8316T=) n.142+8316T= n.115+8316T= c.30-39111T= (n.30-39111T=) c.-527+8316T= (n.-527+8316T=) c.-216+8316T= (n.-216+8316T=) | |
7 | g.131336316A>T | CA2777922746 | MKLN1 | c.98+8319A>T (n.98+8319A>T) c.-178-39108A>T (n.-178-39108A>T) c.-109+8319A>T (n.-109+8319A>T) n.142+8319A>T n.115+8319A>T c.30-39108A>T (n.30-39108A>T) c.-527+8319A>T (n.-527+8319A>T) c.-216+8319A>T (n.-216+8319A>T) | |
7 | g.131336317A>T | CA2777922747 | MKLN1 | c.98+8320A>T (n.98+8320A>T) c.-178-39107A>T (n.-178-39107A>T) c.-109+8320A>T (n.-109+8320A>T) n.142+8320A>T n.115+8320A>T c.30-39107A>T (n.30-39107A>T) c.-527+8320A>T (n.-527+8320A>T) c.-216+8320A>T (n.-216+8320A>T) | |
7 | g.131336319G>T | CA2777922748 | MKLN1 | c.98+8322G>T (n.98+8322G>T) c.-178-39105G>T (n.-178-39105G>T) c.-109+8322G>T (n.-109+8322G>T) n.142+8322G>T n.115+8322G>T c.30-39105G>T (n.30-39105G>T) c.-527+8322G>T (n.-527+8322G>T) c.-216+8322G>T (n.-216+8322G>T) | |
7 | g.131336320C= | CA1743674806 | MKLN1 | c.98+8323C= (n.98+8323C=) c.-178-39104C= (n.-178-39104C=) c.-109+8323C= (n.-109+8323C=) n.142+8323C= n.115+8323C= c.30-39104C= (n.30-39104C=) c.-527+8323C= (n.-527+8323C=) c.-216+8323C= (n.-216+8323C=) | |
7 | g.131336320C>G | CA1743674807 | MKLN1 | c.98+8323C>G (n.98+8323C>G) c.-178-39104C>G (n.-178-39104C>G) c.-109+8323C>G (n.-109+8323C>G) n.142+8323C>G n.115+8323C>G c.30-39104C>G (n.30-39104C>G) c.-527+8323C>G (n.-527+8323C>G) c.-216+8323C>G (n.-216+8323C>G) | dbSNP |
7 | g.131336322C= | CA1743674811 | MKLN1 | c.98+8325C= (n.98+8325C=) c.-178-39102C= (n.-178-39102C=) c.-109+8325C= (n.-109+8325C=) n.142+8325C= n.115+8325C= c.30-39102C= (n.30-39102C=) c.-527+8325C= (n.-527+8325C=) c.-216+8325C= (n.-216+8325C=) | |
7 | g.131336322C>G | CA167209400 | MKLN1 | c.98+8325C>G (n.98+8325C>G) c.-178-39102C>G (n.-178-39102C>G) c.-109+8325C>G (n.-109+8325C>G) n.142+8325C>G n.115+8325C>G c.30-39102C>G (n.30-39102C>G) c.-527+8325C>G (n.-527+8325C>G) c.-216+8325C>G (n.-216+8325C>G) | dbSNP |
7 | g.131336322C>T | CA167209401 | MKLN1 | c.98+8325C>T (n.98+8325C>T) c.-178-39102C>T (n.-178-39102C>T) c.-109+8325C>T (n.-109+8325C>T) n.142+8325C>T n.115+8325C>T c.30-39102C>T (n.30-39102C>T) c.-527+8325C>T (n.-527+8325C>T) c.-216+8325C>T (n.-216+8325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336327A= | CA1743674812 | MKLN1 | c.98+8330A= (n.98+8330A=) c.-178-39097A= (n.-178-39097A=) c.-109+8330A= (n.-109+8330A=) n.142+8330A= n.115+8330A= c.30-39097A= (n.30-39097A=) c.-527+8330A= (n.-527+8330A=) c.-216+8330A= (n.-216+8330A=) | |
7 | g.131336327A>G | CA1743674813 | MKLN1 | c.98+8330A>G (n.98+8330A>G) c.-178-39097A>G (n.-178-39097A>G) c.-109+8330A>G (n.-109+8330A>G) n.142+8330A>G n.115+8330A>G c.30-39097A>G (n.30-39097A>G) c.-527+8330A>G (n.-527+8330A>G) c.-216+8330A>G (n.-216+8330A>G) | dbSNP |
7 | g.131336327A>T | CA1743674814 | MKLN1 | c.98+8330A>T (n.98+8330A>T) c.-178-39097A>T (n.-178-39097A>T) c.-109+8330A>T (n.-109+8330A>T) n.142+8330A>T n.115+8330A>T c.30-39097A>T (n.30-39097A>T) c.-527+8330A>T (n.-527+8330A>T) c.-216+8330A>T (n.-216+8330A>T) | dbSNP |
7 | g.131336333A= | CA1743674817 | MKLN1 | c.98+8336A= (n.98+8336A=) c.-178-39091A= (n.-178-39091A=) c.-109+8336A= (n.-109+8336A=) n.142+8336A= n.115+8336A= c.30-39091A= (n.30-39091A=) c.-527+8336A= (n.-527+8336A=) c.-216+8336A= (n.-216+8336A=) | |
7 | g.131336333A>G | CA1107255057 | MKLN1 | c.98+8336A>G (n.98+8336A>G) c.-178-39091A>G (n.-178-39091A>G) c.-109+8336A>G (n.-109+8336A>G) n.142+8336A>G n.115+8336A>G c.30-39091A>G (n.30-39091A>G) c.-527+8336A>G (n.-527+8336A>G) c.-216+8336A>G (n.-216+8336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336335A= | CA1743674818 | MKLN1 | c.98+8338A= (n.98+8338A=) c.-178-39089A= (n.-178-39089A=) c.-109+8338A= (n.-109+8338A=) n.142+8338A= n.115+8338A= c.30-39089A= (n.30-39089A=) c.-527+8338A= (n.-527+8338A=) c.-216+8338A= (n.-216+8338A=) | |
7 | g.131336335A>G | CA1743674820 | MKLN1 | c.98+8338A>G (n.98+8338A>G) c.-178-39089A>G (n.-178-39089A>G) c.-109+8338A>G (n.-109+8338A>G) n.142+8338A>G n.115+8338A>G c.30-39089A>G (n.30-39089A>G) c.-527+8338A>G (n.-527+8338A>G) c.-216+8338A>G (n.-216+8338A>G) | dbSNP |
7 | g.131336337T>A | CA167209402 | MKLN1 | c.98+8340T>A (n.98+8340T>A) c.-178-39087T>A (n.-178-39087T>A) c.-109+8340T>A (n.-109+8340T>A) n.142+8340T>A n.115+8340T>A c.30-39087T>A (n.30-39087T>A) c.-527+8340T>A (n.-527+8340T>A) c.-216+8340T>A (n.-216+8340T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336337T= | CA1743675023 | MKLN1 | c.98+8340T= (n.98+8340T=) c.-178-39087T= (n.-178-39087T=) c.-109+8340T= (n.-109+8340T=) n.142+8340T= n.115+8340T= c.30-39087T= (n.30-39087T=) c.-527+8340T= (n.-527+8340T=) c.-216+8340T= (n.-216+8340T=) | |
7 | g.131336338T>C | CA167209403 | MKLN1 | c.98+8341T>C (n.98+8341T>C) c.-178-39086T>C (n.-178-39086T>C) c.-109+8341T>C (n.-109+8341T>C) n.142+8341T>C n.115+8341T>C c.30-39086T>C (n.30-39086T>C) c.-527+8341T>C (n.-527+8341T>C) c.-216+8341T>C (n.-216+8341T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336338T= | CA1743675027 | MKLN1 | c.98+8341T= (n.98+8341T=) c.-178-39086T= (n.-178-39086T=) c.-109+8341T= (n.-109+8341T=) n.142+8341T= n.115+8341T= c.30-39086T= (n.30-39086T=) c.-527+8341T= (n.-527+8341T=) c.-216+8341T= (n.-216+8341T=) | |
7 | g.131336338_131336340delinsTGG | CA1743675028 | MKLN1 | c.98+8341_98+8343delinsTGG (n.98+8341_98+8343delinsTGG) c.-178-39086_-178-39084delinsTGG (n.-178-39086_-178-39084delinsTGG) c.-109+8341_-109+8343delinsTGG (n.-109+8341_-109+8343delinsTGG) n.142+8341_142+8343delinsTGG n.115+8341_115+8343delinsTGG c.30-39086_30-39084delinsTGG (n.30-39086_30-39084delinsTGG) c.-527+8341_-527+8343delinsTGG (n.-527+8341_-527+8343delinsTGG) c.-216+8341_-216+8343delinsTGG (n.-216+8341_-216+8343delinsTGG) | |
7 | g.131336341_131336342del | CA1743675030 | MKLN1 | c.98+8344_98+8345del (n.98+8344_98+8345del) c.-178-39083_-178-39082del (n.-178-39083_-178-39082del) c.-109+8344_-109+8345del (n.-109+8344_-109+8345del) n.142+8344_142+8345del n.115+8344_115+8345del c.30-39083_30-39082del (n.30-39083_30-39082del) c.-527+8344_-527+8345del (n.-527+8344_-527+8345del) c.-216+8344_-216+8345del (n.-216+8344_-216+8345del) | dbSNP |
7 | g.131336340G>A | CA167209404 | MKLN1 | c.98+8343G>A (n.98+8343G>A) c.-178-39084G>A (n.-178-39084G>A) c.-109+8343G>A (n.-109+8343G>A) n.142+8343G>A n.115+8343G>A c.30-39084G>A (n.30-39084G>A) c.-527+8343G>A (n.-527+8343G>A) c.-216+8343G>A (n.-216+8343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336340G= | CA1743675033 | MKLN1 | c.98+8343G= (n.98+8343G=) c.-178-39084G= (n.-178-39084G=) c.-109+8343G= (n.-109+8343G=) n.142+8343G= n.115+8343G= c.30-39084G= (n.30-39084G=) c.-527+8343G= (n.-527+8343G=) c.-216+8343G= (n.-216+8343G=) | |
7 | g.131336341G>T | CA1107255058 | MKLN1 | c.98+8344G>T (n.98+8344G>T) c.-178-39083G>T (n.-178-39083G>T) c.-109+8344G>T (n.-109+8344G>T) n.142+8344G>T n.115+8344G>T c.30-39083G>T (n.30-39083G>T) c.-527+8344G>T (n.-527+8344G>T) c.-216+8344G>T (n.-216+8344G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336342G>A | CA1107255059 | MKLN1 | c.98+8345G>A (n.98+8345G>A) c.-178-39082G>A (n.-178-39082G>A) c.-109+8345G>A (n.-109+8345G>A) n.142+8345G>A n.115+8345G>A c.30-39082G>A (n.30-39082G>A) c.-527+8345G>A (n.-527+8345G>A) c.-216+8345G>A (n.-216+8345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336342G= | CA1743675036 | MKLN1 | c.98+8345G= (n.98+8345G=) c.-178-39082G= (n.-178-39082G=) c.-109+8345G= (n.-109+8345G=) n.142+8345G= n.115+8345G= c.30-39082G= (n.30-39082G=) c.-527+8345G= (n.-527+8345G=) c.-216+8345G= (n.-216+8345G=) | |
7 | g.131336342_131336343delinsGT | CA1743675035 | MKLN1 | c.98+8345_98+8346delinsGT (n.98+8345_98+8346delinsGT) c.-178-39082_-178-39081delinsGT (n.-178-39082_-178-39081delinsGT) c.-109+8345_-109+8346delinsGT (n.-109+8345_-109+8346delinsGT) n.142+8345_142+8346delinsGT n.115+8345_115+8346delinsGT c.30-39082_30-39081delinsGT (n.30-39082_30-39081delinsGT) c.-527+8345_-527+8346delinsGT (n.-527+8345_-527+8346delinsGT) c.-216+8345_-216+8346delinsGT (n.-216+8345_-216+8346delinsGT) | |
7 | g.131336343del | CA833371012 | MKLN1 | c.98+8346del (n.98+8346del) c.-178-39081del (n.-178-39081del) c.-109+8346del (n.-109+8346del) n.142+8346del n.115+8346del c.30-39081del (n.30-39081del) c.-527+8346del (n.-527+8346del) c.-216+8346del (n.-216+8346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336343T>C | CA167209405 | MKLN1 | c.98+8346T>C (n.98+8346T>C) c.-178-39081T>C (n.-178-39081T>C) c.-109+8346T>C (n.-109+8346T>C) n.142+8346T>C n.115+8346T>C c.30-39081T>C (n.30-39081T>C) c.-527+8346T>C (n.-527+8346T>C) c.-216+8346T>C (n.-216+8346T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336343T= | CA1743675038 | MKLN1 | c.98+8346T= (n.98+8346T=) c.-178-39081T= (n.-178-39081T=) c.-109+8346T= (n.-109+8346T=) n.142+8346T= n.115+8346T= c.30-39081T= (n.30-39081T=) c.-527+8346T= (n.-527+8346T=) c.-216+8346T= (n.-216+8346T=) | |
7 | g.131336344C= | CA1743675133 | MKLN1 | c.98+8347C= (n.98+8347C=) c.-178-39080C= (n.-178-39080C=) c.-109+8347C= (n.-109+8347C=) n.142+8347C= n.115+8347C= c.30-39080C= (n.30-39080C=) c.-527+8347C= (n.-527+8347C=) c.-216+8347C= (n.-216+8347C=) | |
7 | g.131336344C>T | CA833371013 | MKLN1 | c.98+8347C>T (n.98+8347C>T) c.-178-39080C>T (n.-178-39080C>T) c.-109+8347C>T (n.-109+8347C>T) n.142+8347C>T n.115+8347C>T c.30-39080C>T (n.30-39080C>T) c.-527+8347C>T (n.-527+8347C>T) c.-216+8347C>T (n.-216+8347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336346G>A | CA1107255061 | MKLN1 | c.98+8349G>A (n.98+8349G>A) c.-178-39078G>A (n.-178-39078G>A) c.-109+8349G>A (n.-109+8349G>A) n.142+8349G>A n.115+8349G>A c.30-39078G>A (n.30-39078G>A) c.-527+8349G>A (n.-527+8349G>A) c.-216+8349G>A (n.-216+8349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336346G= | CA1743675138 | MKLN1 | c.98+8349G= (n.98+8349G=) c.-178-39078G= (n.-178-39078G=) c.-109+8349G= (n.-109+8349G=) n.142+8349G= n.115+8349G= c.30-39078G= (n.30-39078G=) c.-527+8349G= (n.-527+8349G=) c.-216+8349G= (n.-216+8349G=) | |
7 | g.131336353G>T | CA652109017 | MKLN1 | c.98+8356G>T (n.98+8356G>T) c.-178-39071G>T (n.-178-39071G>T) c.-109+8356G>T (n.-109+8356G>T) n.142+8356G>T n.115+8356G>T c.30-39071G>T (n.30-39071G>T) c.-527+8356G>T (n.-527+8356G>T) c.-216+8356G>T (n.-216+8356G>T) | COSMIC |
7 | g.131336354T>C | CA833371014 | MKLN1 | c.98+8357T>C (n.98+8357T>C) c.-178-39070T>C (n.-178-39070T>C) c.-109+8357T>C (n.-109+8357T>C) n.142+8357T>C n.115+8357T>C c.30-39070T>C (n.30-39070T>C) c.-527+8357T>C (n.-527+8357T>C) c.-216+8357T>C (n.-216+8357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336354T= | CA1743675139 | MKLN1 | c.98+8357T= (n.98+8357T=) c.-178-39070T= (n.-178-39070T=) c.-109+8357T= (n.-109+8357T=) n.142+8357T= n.115+8357T= c.30-39070T= (n.30-39070T=) c.-527+8357T= (n.-527+8357T=) c.-216+8357T= (n.-216+8357T=) | |
7 | g.131336357A= | CA1743675143 | MKLN1 | c.98+8360A= (n.98+8360A=) c.-178-39067A= (n.-178-39067A=) c.-109+8360A= (n.-109+8360A=) n.142+8360A= n.115+8360A= c.30-39067A= (n.30-39067A=) c.-527+8360A= (n.-527+8360A=) c.-216+8360A= (n.-216+8360A=) | |
7 | g.131336357A>C | CA167209406 | MKLN1 | c.98+8360A>C (n.98+8360A>C) c.-178-39067A>C (n.-178-39067A>C) c.-109+8360A>C (n.-109+8360A>C) n.142+8360A>C n.115+8360A>C c.30-39067A>C (n.30-39067A>C) c.-527+8360A>C (n.-527+8360A>C) c.-216+8360A>C (n.-216+8360A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336357A>T | CA1107255062 | MKLN1 | c.98+8360A>T (n.98+8360A>T) c.-178-39067A>T (n.-178-39067A>T) c.-109+8360A>T (n.-109+8360A>T) n.142+8360A>T n.115+8360A>T c.30-39067A>T (n.30-39067A>T) c.-527+8360A>T (n.-527+8360A>T) c.-216+8360A>T (n.-216+8360A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336358G>A | CA167209407 | MKLN1 | c.98+8361G>A (n.98+8361G>A) c.-178-39066G>A (n.-178-39066G>A) c.-109+8361G>A (n.-109+8361G>A) n.142+8361G>A n.115+8361G>A c.30-39066G>A (n.30-39066G>A) c.-527+8361G>A (n.-527+8361G>A) c.-216+8361G>A (n.-216+8361G>A) | dbSNP |
7 | g.131336358G= | CA1743675145 | MKLN1 | c.98+8361G= (n.98+8361G=) c.-178-39066G= (n.-178-39066G=) c.-109+8361G= (n.-109+8361G=) n.142+8361G= n.115+8361G= c.30-39066G= (n.30-39066G=) c.-527+8361G= (n.-527+8361G=) c.-216+8361G= (n.-216+8361G=) | |
7 | g.131336359A>G | CA652109029 | MKLN1 | c.98+8362A>G (n.98+8362A>G) c.-178-39065A>G (n.-178-39065A>G) c.-109+8362A>G (n.-109+8362A>G) n.142+8362A>G n.115+8362A>G c.30-39065A>G (n.30-39065A>G) c.-527+8362A>G (n.-527+8362A>G) c.-216+8362A>G (n.-216+8362A>G) | COSMIC |
7 | g.131336360A>G | CA2777922749 | MKLN1 | c.98+8363A>G (n.98+8363A>G) c.-178-39064A>G (n.-178-39064A>G) c.-109+8363A>G (n.-109+8363A>G) n.142+8363A>G n.115+8363A>G c.30-39064A>G (n.30-39064A>G) c.-527+8363A>G (n.-527+8363A>G) c.-216+8363A>G (n.-216+8363A>G) | |
7 | g.131336362A= | CA1743675148 | MKLN1 | c.98+8365A= (n.98+8365A=) c.-178-39062A= (n.-178-39062A=) c.-109+8365A= (n.-109+8365A=) n.142+8365A= n.115+8365A= c.30-39062A= (n.30-39062A=) c.-527+8365A= (n.-527+8365A=) c.-216+8365A= (n.-216+8365A=) | |
7 | g.131336362A>G | CA1743675149 | MKLN1 | c.98+8365A>G (n.98+8365A>G) c.-178-39062A>G (n.-178-39062A>G) c.-109+8365A>G (n.-109+8365A>G) n.142+8365A>G n.115+8365A>G c.30-39062A>G (n.30-39062A>G) c.-527+8365A>G (n.-527+8365A>G) c.-216+8365A>G (n.-216+8365A>G) | dbSNP |
7 | g.131336364A= | CA1743675245 | MKLN1 | c.98+8367A= (n.98+8367A=) c.-178-39060A= (n.-178-39060A=) c.-109+8367A= (n.-109+8367A=) n.142+8367A= n.115+8367A= c.30-39060A= (n.30-39060A=) c.-527+8367A= (n.-527+8367A=) c.-216+8367A= (n.-216+8367A=) | |
7 | g.131336364A>G | CA833371016 | MKLN1 | c.98+8367A>G (n.98+8367A>G) c.-178-39060A>G (n.-178-39060A>G) c.-109+8367A>G (n.-109+8367A>G) n.142+8367A>G n.115+8367A>G c.30-39060A>G (n.30-39060A>G) c.-527+8367A>G (n.-527+8367A>G) c.-216+8367A>G (n.-216+8367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336364_131336365delinsAC | CA1743675153 | MKLN1 | c.98+8367_98+8368delinsAC (n.98+8367_98+8368delinsAC) c.-178-39060_-178-39059delinsAC (n.-178-39060_-178-39059delinsAC) c.-109+8367_-109+8368delinsAC (n.-109+8367_-109+8368delinsAC) n.142+8367_142+8368delinsAC n.115+8367_115+8368delinsAC c.30-39060_30-39059delinsAC (n.30-39060_30-39059delinsAC) c.-527+8367_-527+8368delinsAC (n.-527+8367_-527+8368delinsAC) c.-216+8367_-216+8368delinsAC (n.-216+8367_-216+8368delinsAC) | |
7 | g.131336365del | CA167209410 | MKLN1 | c.98+8368del (n.98+8368del) c.-178-39059del (n.-178-39059del) c.-109+8368del (n.-109+8368del) n.142+8368del n.115+8368del c.30-39059del (n.30-39059del) c.-527+8368del (n.-527+8368del) c.-216+8368del (n.-216+8368del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336365C= | CA1743675254 | MKLN1 | c.98+8368C= (n.98+8368C=) c.-178-39059C= (n.-178-39059C=) c.-109+8368C= (n.-109+8368C=) n.142+8368C= n.115+8368C= c.30-39059C= (n.30-39059C=) c.-527+8368C= (n.-527+8368C=) c.-216+8368C= (n.-216+8368C=) | |
7 | g.131336365C>G | CA167209409 | MKLN1 | c.98+8368C>G (n.98+8368C>G) c.-178-39059C>G (n.-178-39059C>G) c.-109+8368C>G (n.-109+8368C>G) n.142+8368C>G n.115+8368C>G c.30-39059C>G (n.30-39059C>G) c.-527+8368C>G (n.-527+8368C>G) c.-216+8368C>G (n.-216+8368C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336365C>T | CA167209408 | MKLN1 | c.98+8368C>T (n.98+8368C>T) c.-178-39059C>T (n.-178-39059C>T) c.-109+8368C>T (n.-109+8368C>T) n.142+8368C>T n.115+8368C>T c.30-39059C>T (n.30-39059C>T) c.-527+8368C>T (n.-527+8368C>T) c.-216+8368C>T (n.-216+8368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336365dup | CA2715859620 | MKLN1 | c.98+8368dup (n.98+8368dup) c.-178-39059dup (n.-178-39059dup) c.-109+8368dup (n.-109+8368dup) n.142+8368dup n.115+8368dup c.30-39059dup (n.30-39059dup) c.-527+8368dup (n.-527+8368dup) c.-216+8368dup (n.-216+8368dup) | dbSNP |
7 | g.131336374G>A | CA2604527658 | MKLN1 | c.98+8377G>A (n.98+8377G>A) c.-178-39050G>A (n.-178-39050G>A) c.-109+8377G>A (n.-109+8377G>A) n.142+8377G>A n.115+8377G>A c.30-39050G>A (n.30-39050G>A) c.-527+8377G>A (n.-527+8377G>A) c.-216+8377G>A (n.-216+8377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336375T>A | CA1743675443 | MKLN1 | c.98+8378T>A (n.98+8378T>A) c.-178-39049T>A (n.-178-39049T>A) c.-109+8378T>A (n.-109+8378T>A) n.142+8378T>A n.115+8378T>A c.30-39049T>A (n.30-39049T>A) c.-527+8378T>A (n.-527+8378T>A) c.-216+8378T>A (n.-216+8378T>A) | dbSNP |
7 | g.131336375T= | CA1743675267 | MKLN1 | c.98+8378T= (n.98+8378T=) c.-178-39049T= (n.-178-39049T=) c.-109+8378T= (n.-109+8378T=) n.142+8378T= n.115+8378T= c.30-39049T= (n.30-39049T=) c.-527+8378T= (n.-527+8378T=) c.-216+8378T= (n.-216+8378T=) | |
7 | g.131336376T>A | CA577989862 | MKLN1 | c.98+8379T>A (n.98+8379T>A) c.-178-39048T>A (n.-178-39048T>A) c.-109+8379T>A (n.-109+8379T>A) n.142+8379T>A n.115+8379T>A c.30-39048T>A (n.30-39048T>A) c.-527+8379T>A (n.-527+8379T>A) c.-216+8379T>A (n.-216+8379T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336376T= | CA1743675446 | MKLN1 | c.98+8379T= (n.98+8379T=) c.-178-39048T= (n.-178-39048T=) c.-109+8379T= (n.-109+8379T=) n.142+8379T= n.115+8379T= c.30-39048T= (n.30-39048T=) c.-527+8379T= (n.-527+8379T=) c.-216+8379T= (n.-216+8379T=) |