Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.13131894_13132022delCA2786691588OPTNc.1402-173_1402-45del (n.1402-173_1402-45del)
c.1384-173_1384-45del (n.1384-173_1384-45del)
n.258-173_258-45del
c.1231-173_1231-45del (n.1231-173_1231-45del)
10g.13132020T>ACA2588432170OPTNc.1402-47T>A (n.1402-47T>A)
c.1384-47T>A (n.1384-47T>A)
n.258-47T>A
c.1231-47T>A (n.1231-47T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132021G>ACA2608283508OPTNc.1402-46G>A (n.1402-46G>A)
c.1384-46G>A (n.1384-46G>A)
n.258-46G>A
c.1231-46G>A (n.1231-46G>A)
 gnomAD v4
10g.13132021G>TCA2608283509OPTNc.1402-46G>T (n.1402-46G>T)
c.1384-46G>T (n.1384-46G>T)
n.258-46G>T
c.1231-46G>T (n.1231-46G>T)
 gnomAD v4
10g.13132022C>ACA2608283510OPTNc.1402-45C>A (n.1402-45C>A)
c.1384-45C>A (n.1384-45C>A)
n.258-45C>A
c.1231-45C>A (n.1231-45C>A)
 gnomAD v4
10g.13132022C>TCA2786691590OPTNc.1402-45C>T (n.1402-45C>T)
c.1384-45C>T (n.1384-45C>T)
n.258-45C>T
c.1231-45C>T (n.1231-45C>T)
10g.13132023A=CA1891481271OPTNc.1402-44A= (n.1402-44A=)
c.1384-44A= (n.1384-44A=)
n.258-44A=
c.1231-44A= (n.1231-44A=)
10g.13132023A>CCA2574491311OPTNc.1402-44A>C (n.1402-44A>C)
c.1384-44A>C (n.1384-44A>C)
n.258-44A>C
c.1231-44A>C (n.1231-44A>C)
10g.13132023A>GCA5410959OPTNc.1402-44A>G (n.1402-44A>G)
c.1384-44A>G (n.1384-44A>G)
n.258-44A>G
c.1231-44A>G (n.1231-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132025T>ACA5410960OPTNc.1402-42T>A (n.1402-42T>A)
c.1384-42T>A (n.1384-42T>A)
n.258-42T>A
c.1231-42T>A (n.1231-42T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132025T=CA1891481277OPTNc.1402-42T= (n.1402-42T=)
c.1384-42T= (n.1384-42T=)
n.258-42T=
c.1231-42T= (n.1231-42T=)
10g.13132026C>TCA2608283511OPTNc.1402-41C>T (n.1402-41C>T)
c.1384-41C>T (n.1384-41C>T)
n.258-41C>T
c.1231-41C>T (n.1231-41C>T)
 gnomAD v4
10g.13132027A=CA1891481282OPTNc.1402-40A= (n.1402-40A=)
c.1384-40A= (n.1384-40A=)
n.258-40A=
c.1231-40A= (n.1231-40A=)
10g.13132027A>CCA1891481285OPTNc.1402-40A>C (n.1402-40A>C)
c.1384-40A>C (n.1384-40A>C)
n.258-40A>C
c.1231-40A>C (n.1231-40A>C)
 dbSNP
10g.13132027A>GCA5410961OPTNc.1402-40A>G (n.1402-40A>G)
c.1384-40A>G (n.1384-40A>G)
n.258-40A>G
c.1231-40A>G (n.1231-40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132027A>TCA5410962OPTNc.1402-40A>T (n.1402-40A>T)
c.1384-40A>T (n.1384-40A>T)
n.258-40A>T
c.1231-40A>T (n.1231-40A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132028T>ACA592076945OPTNc.1402-39T>A (n.1402-39T>A)
c.1384-39T>A (n.1384-39T>A)
n.258-39T>A
c.1231-39T>A (n.1231-39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132028T=CA1891481287OPTNc.1402-39T= (n.1402-39T=)
c.1384-39T= (n.1384-39T=)
n.258-39T=
c.1231-39T= (n.1231-39T=)
10g.13132029C=CA1891481290OPTNc.1402-38C= (n.1402-38C=)
c.1384-38C= (n.1384-38C=)
n.258-38C=
c.1231-38C= (n.1231-38C=)
10g.13132029C>GCA2608283512OPTNc.1402-38C>G (n.1402-38C>G)
c.1384-38C>G (n.1384-38C>G)
n.258-38C>G
c.1231-38C>G (n.1231-38C>G)
 gnomAD v4
10g.13132029C>TCA592076946OPTNc.1402-38C>T (n.1402-38C>T)
c.1384-38C>T (n.1384-38C>T)
n.258-38C>T
c.1231-38C>T (n.1231-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132033G>CCA2608283513OPTNc.1402-34G>C (n.1402-34G>C)
c.1384-34G>C (n.1384-34G>C)
n.258-34G>C
c.1231-34G>C (n.1231-34G>C)
 gnomAD v4
10g.13132033G>TCA2608283514OPTNc.1402-34G>T (n.1402-34G>T)
c.1384-34G>T (n.1384-34G>T)
n.258-34G>T
c.1231-34G>T (n.1231-34G>T)
 gnomAD v4
10g.13132034T=CA1891481299OPTNc.1402-33T= (n.1402-33T=)
c.1384-33T= (n.1384-33T=)
n.258-33T=
c.1231-33T= (n.1231-33T=)
10g.13132035A=CA1891481302OPTNc.1402-32A= (n.1402-32A=)
c.1384-32A= (n.1384-32A=)
n.258-32A=
c.1231-32A= (n.1231-32A=)
10g.13132035A>GCA592076947OPTNc.1402-32A>G (n.1402-32A>G)
c.1384-32A>G (n.1384-32A>G)
n.258-32A>G
c.1231-32A>G (n.1231-32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132038_13132041dupCA203270097OPTNc.1402-29_1402-26dup (n.1402-29_1402-26dup)
c.1384-29_1384-26dup (n.1384-29_1384-26dup)
n.258-29_258-26dup
c.1231-29_1231-26dup (n.1231-29_1231-26dup)
 dbSNP
10g.13132036C=CA1891481305OPTNc.1402-31C= (n.1402-31C=)
c.1384-31C= (n.1384-31C=)
n.258-31C=
c.1231-31C= (n.1231-31C=)
10g.13132036C>TCA203270100OPTNc.1402-31C>T (n.1402-31C>T)
c.1384-31C>T (n.1384-31C>T)
n.258-31C>T
c.1231-31C>T (n.1231-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132043C=CA1891481307OPTNc.1402-24C= (n.1402-24C=)
c.1384-24C= (n.1384-24C=)
n.258-24C=
c.1231-24C= (n.1231-24C=)
10g.13132043C>TCA925080997OPTNc.1402-24C>T (n.1402-24C>T)
c.1384-24C>T (n.1384-24C>T)
n.258-24C>T
c.1231-24C>T (n.1231-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132045G>ACA2608283515OPTNc.1402-22G>A (n.1402-22G>A)
c.1384-22G>A (n.1384-22G>A)
n.258-22G>A
c.1231-22G>A (n.1231-22G>A)
 gnomAD v4
10g.13132045G=CA1891481308OPTNc.1402-22G= (n.1402-22G=)
c.1384-22G= (n.1384-22G=)
n.258-22G=
c.1231-22G= (n.1231-22G=)
10g.13132045G>TCA1891481309OPTNc.1402-22G>T (n.1402-22G>T)
c.1384-22G>T (n.1384-22G>T)
n.258-22G>T
c.1231-22G>T (n.1231-22G>T)
 dbSNP
10g.13132046T>CCA2608283517OPTNc.1402-21T>C (n.1402-21T>C)
c.1384-21T>C (n.1384-21T>C)
n.258-21T>C
c.1231-21T>C (n.1231-21T>C)
 gnomAD v4
10g.13132046dupCA2608283516OPTNc.1402-21dup (n.1402-21dup)
c.1384-21dup (n.1384-21dup)
n.258-21dup
c.1231-21dup (n.1231-21dup)
 gnomAD v4
10g.13132047A>CCA2608283518OPTNc.1402-20A>C (n.1402-20A>C)
c.1384-20A>C (n.1384-20A>C)
n.258-20A>C
c.1231-20A>C (n.1231-20A>C)
 gnomAD v4
10g.13132047A>GCA2608283519OPTNc.1402-20A>G (n.1402-20A>G)
c.1384-20A>G (n.1384-20A>G)
n.258-20A>G
c.1231-20A>G (n.1231-20A>G)
 gnomAD v4
10g.13132049_13132050delinsCTCA1891481310OPTNc.1402-18_1402-17delinsCT (n.1402-18_1402-17delinsCT)
c.1384-18_1384-17delinsCT (n.1384-18_1384-17delinsCT)
n.258-18_258-17delinsCT
c.1231-18_1231-17delinsCT (n.1231-18_1231-17delinsCT)
10g.13132050T>ACA592076952OPTNc.1402-17T>A (n.1402-17T>A)
c.1384-17T>A (n.1384-17T>A)
n.258-17T>A
c.1231-17T>A (n.1231-17T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132050T>CCA2608283520OPTNc.1402-17T>C (n.1402-17T>C)
c.1384-17T>C (n.1384-17T>C)
n.258-17T>C
c.1231-17T>C (n.1231-17T>C)
 gnomAD v4
10g.13132050T=CA1891481313OPTNc.1402-17T= (n.1402-17T=)
c.1384-17T= (n.1384-17T=)
n.258-17T=
c.1231-17T= (n.1231-17T=)
10g.13132056dupCA5410963OPTNc.1402-11dup (n.1402-11dup)
c.1384-11dup (n.1384-11dup)
n.258-11dup
c.1231-11dup (n.1231-11dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132056delCA5410964OPTNc.1402-11del (n.1402-11del)
c.1384-11del (n.1384-11del)
n.258-11del
c.1231-11del (n.1231-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132052T>CCA1891481315OPTNc.1402-15T>C (n.1402-15T>C)
c.1384-15T>C (n.1384-15T>C)
n.258-15T>C
c.1231-15T>C (n.1231-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13132052T=CA1891481314OPTNc.1402-15T= (n.1402-15T=)
c.1384-15T= (n.1384-15T=)
n.258-15T=
c.1231-15T= (n.1231-15T=)
10g.13132054T>CCA2608283521OPTNc.1402-13T>C (n.1402-13T>C)
c.1384-13T>C (n.1384-13T>C)
n.258-13T>C
c.1231-13T>C (n.1231-13T>C)
 gnomAD v4
10g.13132056T>CCA2608283522OPTNc.1402-11T>C (n.1402-11T>C)
c.1384-11T>C (n.1384-11T>C)
n.258-11T>C
c.1231-11T>C (n.1231-11T>C)
 gnomAD v4
10g.13132056T>GCA203270129OPTNc.1402-11T>G (n.1402-11T>G)
c.1384-11T>G (n.1384-11T>G)
n.258-11T>G
c.1231-11T>G (n.1231-11T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132056T=CA1891481316OPTNc.1402-11T= (n.1402-11T=)
c.1384-11T= (n.1384-11T=)
n.258-11T=
c.1231-11T= (n.1231-11T=)
10g.13132058C>TCA2574491312OPTNc.1402-9C>T (n.1402-9C>T)
c.1384-9C>T (n.1384-9C>T)
n.258-9C>T
c.1231-9C>T (n.1231-9C>T)
10g.13132059T>ACA592077179OPTNc.1402-8T>A (n.1402-8T>A)
c.1384-8T>A (n.1384-8T>A)
n.258-8T>A
c.1231-8T>A (n.1231-8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132059T>CCA925081009OPTNc.1402-8T>C (n.1402-8T>C)
c.1384-8T>C (n.1384-8T>C)
n.258-8T>C
c.1231-8T>C (n.1231-8T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132059T=CA1891481319OPTNc.1402-8T= (n.1402-8T=)
c.1384-8T= (n.1384-8T=)
n.258-8T=
c.1231-8T= (n.1231-8T=)
10g.13132060C>ACA2608283523OPTNc.1402-7C>A (n.1402-7C>A)
c.1384-7C>A (n.1384-7C>A)
n.258-7C>A
c.1231-7C>A (n.1231-7C>A)
 gnomAD v4
10g.13132060C=CA1891481323OPTNc.1402-7C= (n.1402-7C=)
c.1384-7C= (n.1384-7C=)
n.258-7C=
c.1231-7C= (n.1231-7C=)
10g.13132060C>TCA5410965OPTNc.1402-7C>T (n.1402-7C>T)
c.1384-7C>T (n.1384-7C>T)
n.258-7C>T
c.1231-7C>T (n.1231-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132062A>GCA2608283524OPTNc.1402-5A>G (n.1402-5A>G)
c.1384-5A>G (n.1384-5A>G)
n.258-5A>G
c.1231-5A>G (n.1231-5A>G)
 gnomAD v4
10g.13132064C=CA1891481329OPTNc.1402-3C= (n.1402-3C=)
c.1384-3C= (n.1384-3C=)
n.258-3C=
c.1231-3C= (n.1231-3C=)
10g.13132064C>GCA915945850OPTNc.1402-3C>G (n.1402-3C>G)
c.1384-3C>G (n.1384-3C>G)
n.258-3C>G
c.1231-3C>G (n.1231-3C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.13132065A>CCA376030138OPTNc.1402-2A>C (n.1402-2A>C)
c.1384-2A>C (n.1384-2A>C)
n.258-2A>C
c.1231-2A>C (n.1231-2A>C)
10g.13132065A>GCA376030139OPTNc.1402-2A>G (n.1402-2A>G)
c.1384-2A>G (n.1384-2A>G)
n.258-2A>G
c.1231-2A>G (n.1231-2A>G)
10g.13132065A>TCA376030140OPTNc.1402-2A>T (n.1402-2A>T)
c.1384-2A>T (n.1384-2A>T)
n.258-2A>T
c.1231-2A>T (n.1231-2A>T)
10g.13132066G>ACA376030141OPTNc.1402-1G>A (n.1402-1G>A)
c.1384-1G>A (n.1384-1G>A)
n.258-1G>A
c.1231-1G>A (n.1231-1G>A)
10g.13132066G>CCA376030142OPTNc.1402-1G>C (n.1402-1G>C)
c.1384-1G>C (n.1384-1G>C)
n.258-1G>C
c.1231-1G>C (n.1231-1G>C)
10g.13132066G>TCA376030143OPTNc.1402-1G>T (n.1402-1G>T)
c.1384-1G>T (n.1384-1G>T)
n.258-1G>T
c.1231-1G>T (n.1231-1G>T)
10g.13132067A>CCA376030144OPTNc.1402A>C (p.Met468Leu)
c.1384A>C (p.Met462Leu)
n.258A>C
c.1231A>C (p.Met411Leu)
10g.13132067A>GCA376030145OPTNc.1402A>G (p.Met468Val)
c.1384A>G (p.Met462Val)
n.258A>G
c.1231A>G (p.Met411Val)
 ClinVar gnomAD v4
10g.13132067A>TCA376030146OPTNc.1402A>T (p.Met468Leu)
c.1384A>T (p.Met462Leu)
n.258A>T
c.1231A>T (p.Met411Leu)
10g.13132067_13132072delCA2695211860OPTNc.1402_1407del (p.Met468_Glu469del)
c.1384_1389del (p.Met462_Glu463del)
n.258_263del
c.1231_1236del (p.Met411_Glu412del)
10g.13132068T>ACA376030147OPTNc.1403T>A (p.Met468Lys)
c.1385T>A (p.Met462Lys)
n.259T>A
c.1232T>A (p.Met411Lys)
10g.13132068T>CCA376030148OPTNc.1403T>C (p.Met468Thr)
c.1385T>C (p.Met462Thr)
n.259T>C
c.1232T>C (p.Met411Thr)
10g.13132068T>GCA203270133OPTNc.1403T>G (p.Met468Arg)
c.1385T>G (p.Met462Arg)
n.259T>G
c.1232T>G (p.Met411Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132068T=CA1891481332OPTNc.1403T= (p.Met468=)
c.1385T= (p.Met462=)
n.259T=
c.1232T= (p.Met411=)
10g.13132069G>ACA376030149OPTNc.1404G>A (p.Met468Ile)
c.1386G>A (p.Met462Ile)
n.260G>A
c.1233G>A (p.Met411Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132069G>CCA376030151OPTNc.1404G>C (p.Met468Ile)
c.1386G>C (p.Met462Ile)
n.260G>C
c.1233G>C (p.Met411Ile)
10g.13132069G=CA1891481338OPTNc.1404G= (p.Met468=)
c.1386G= (p.Met462=)
n.260G=
c.1233G= (p.Met411=)
10g.13132069G>TCA376030150OPTNc.1404G>T (p.Met468Ile)
c.1386G>T (p.Met462Ile)
n.260G>T
c.1233G>T (p.Met411Ile)
10g.13132070G>ACA376030152OPTNc.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.261G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
10g.13132070G>CCA376030154OPTNc.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.261G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
10g.13132070G>TCA376030153OPTNc.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.261G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
 COSMIC
10g.13132071A>CCA376030155OPTNc.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.262A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
10g.13132071A>GCA376030156OPTNc.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.262A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
10g.13132071A>TCA376030157OPTNc.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.262A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
10g.13132072A>CCA376030158OPTNc.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
n.263A>C
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
10g.13132072A>GCA468241811OPTNc.1407A>G (p.Glu469=)
c.1389A>G (p.Glu463=)
n.263A>G
c.1236A>G (p.Glu412=)
10g.13132072A>TCA376030159OPTNc.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
n.263A>T
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
10g.13132073G>ACA376030162OPTNc.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
n.264G>A
c.1237G>A (p.Val413Ile)
 gnomAD v4
10g.13132073G>CCA376030161OPTNc.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.264G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
10g.13132073G>TCA376030160OPTNc.1408G>T (p.Val470Phe)
c.1390G>T (p.Val464Phe)
n.264G>T
c.1237G>T (p.Val413Phe)
10g.13132074T>ACA376030163OPTNc.1409T>A (p.Val470Asp)
c.1391T>A (p.Val464Asp)
n.265T>A
c.1238T>A (p.Val413Asp)
10g.13132074T>CCA376030164OPTNc.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.265T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
10g.13132074T>GCA376030165OPTNc.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.265T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
10g.13132075T>ACA468241812OPTNc.1410T>A (p.Val470=)
c.1392T>A (p.Val464=)
n.266T>A
c.1239T>A (p.Val413=)
10g.13132075T>CCA468241814OPTNc.1410T>C (p.Val470=)
c.1392T>C (p.Val464=)
n.266T>C
c.1239T>C (p.Val413=)
10g.13132075T>GCA468241813OPTNc.1410T>G (p.Val470=)
c.1392T>G (p.Val464=)
n.266T>G
c.1239T>G (p.Val413=)
10g.13132076T>ACA376030166OPTNc.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
n.267T>A
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
10g.13132076T>CCA376030167OPTNc.1411T>C (p.Tyr471His)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
n.267T>C
c.1240T>C (p.Tyr414His)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13132076T>GCA376030168OPTNc.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
n.267T>G
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
10g.13132076T=CA1891481340OPTNc.1411T= (p.Tyr471=)
c.1393T= (p.Tyr465=)
n.267T=
c.1240T= (p.Tyr414=)
10g.13132077A>CCA376030169OPTNc.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
n.268A>C
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
 gnomAD v4
10g.13132077A>GCA376030171OPTNc.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
n.268A>G
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
10g.13132077A>TCA376030170OPTNc.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
n.268A>T
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
10g.13132078C>ACA376030172OPTNc.1413C>A (p.Tyr471Ter)
c.1395C>A (p.Tyr465Ter)
n.269C>A
c.1242C>A (p.Tyr414Ter)
10g.13132078C>GCA376030173OPTNc.1413C>G (p.Tyr471Ter)
c.1395C>G (p.Tyr465Ter)
n.269C>G
c.1242C>G (p.Tyr414Ter)
10g.13132078C>TCA468241815OPTNc.1413C>T (p.Tyr471=)
c.1395C>T (p.Tyr465=)
n.269C>T
c.1242C>T (p.Tyr414=)
10g.13132079T>ACA376030174OPTNc.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1396T>A (p.Cys466Ser)
n.270T>A
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
10g.13132079T>CCA376030175OPTNc.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1396T>C (p.Cys466Arg)
n.270T>C
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
 ClinVar dbSNP
10g.13132079T>GCA376030176OPTNc.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1396T>G (p.Cys466Gly)
n.270T>G
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
10g.13132079T=CA1891481346OPTNc.1414T= (p.Cys472=)
c.1396T= (p.Cys466=)
n.270T=
c.1243T= (p.Cys415=)
10g.13132080G>ACA376030177OPTNc.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1397G>A (p.Cys466Tyr)
n.271G>A
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132080G>CCA376030178OPTNc.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1397G>C (p.Cys466Ser)
n.271G>C
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
10g.13132080G=CA1891481348OPTNc.1415G= (p.Cys472=)
c.1397G= (p.Cys466=)
n.271G=
c.1244G= (p.Cys415=)
10g.13132080G>TCA376030179OPTNc.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1397G>T (p.Cys466Phe)
n.271G>T
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
10g.13132081T>ACA376030180OPTNc.1416T>A (p.Cys472Ter)
c.1398T>A (p.Cys466Ter)
n.272T>A
c.1245T>A (p.Cys415Ter)
10g.13132081T>CCA468241816OPTNc.1416T>C (p.Cys472=)
c.1398T>C (p.Cys466=)
n.272T>C
c.1245T>C (p.Cys415=)
 gnomAD v4
10g.13132081T>GCA376030181OPTNc.1416T>G (p.Cys472Trp)
c.1398T>G (p.Cys466Trp)
n.272T>G
c.1245T>G (p.Cys415Trp)
10g.13132082T>ACA376030182OPTNc.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
n.273T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
10g.13132082T>CCA376030184OPTNc.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
n.273T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
10g.13132082T>GCA376030183OPTNc.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
n.273T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
10g.13132083C>ACA376030185OPTNc.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
n.274C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
 gnomAD v4
10g.13132083C>GCA376030186OPTNc.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
n.274C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
 gnomAD v4
10g.13132083C>TCA376030187OPTNc.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
n.274C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
10g.13132084T>ACA468241818OPTNc.1419T>A (p.Ser473=)
c.1401T>A (p.Ser467=)
n.275T>A
c.1248T>A (p.Ser416=)
10g.13132084T>CCA468241819OPTNc.1419T>C (p.Ser473=)
c.1401T>C (p.Ser467=)
n.275T>C
c.1248T>C (p.Ser416=)
10g.13132084T>GCA468241817OPTNc.1419T>G (p.Ser473=)
c.1401T>G (p.Ser467=)
n.275T>G
c.1248T>G (p.Ser416=)
10g.13132085G>ACA203270135OPTNc.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.276G>A
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132085G>CCA376030188OPTNc.1420G>C (p.Asp474His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.276G>C
c.1249G>C (p.Asp417His)
10g.13132085G=CA1891481350OPTNc.1420G= (p.Asp474=)
c.1402G= (p.Asp468=)
n.276G=
c.1249G= (p.Asp417=)
10g.13132085G>TCA376030189OPTNc.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.276G>T
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
 gnomAD v4
10g.13132086A>CCA376030190OPTNc.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.277A>C
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
 gnomAD v4
10g.13132086A>GCA376030191OPTNc.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.277A>G
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
10g.13132086A>TCA376030192OPTNc.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.277A>T
c.1250A>T (p.Asp417Val)
10g.13132087T>ACA376030193OPTNc.1422T>A (p.Asp474Glu)
c.1404T>A (p.Asp468Glu)
n.278T>A
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
10g.13132087T>CCA468241820OPTNc.1422T>C (p.Asp474=)
c.1404T>C (p.Asp468=)
n.278T>C
c.1251T>C (p.Asp417=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132087T>GCA376030194OPTNc.1422T>G (p.Asp474Glu)
c.1404T>G (p.Asp468Glu)
n.278T>G
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
10g.13132087T=CA1891481354OPTNc.1422T= (p.Asp474=)
c.1404T= (p.Asp468=)
n.278T=
c.1251T= (p.Asp417=)
10g.13132088T>ACA376030197OPTNc.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
n.279T>A
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
10g.13132088T>CCA376030195OPTNc.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
n.279T>C
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
10g.13132088T>GCA376030196OPTNc.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
n.279T>G
c.1252T>G (p.Phe418Val)
10g.13132089T>ACA376030198OPTNc.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
n.280T>A
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
10g.13132089T>CCA376030199OPTNc.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
n.280T>C
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
10g.13132089T>GCA376030200OPTNc.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
n.280T>G
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
10g.13132090T>ACA376030201OPTNc.1425T>A (p.Phe475Leu)
c.1407T>A (p.Phe469Leu)
n.281T>A
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
10g.13132090T>CCA468241821OPTNc.1425T>C (p.Phe475=)
c.1407T>C (p.Phe469=)
n.281T>C
c.1254T>C (p.Phe418=)
10g.13132090T>GCA376030202OPTNc.1425T>G (p.Phe475Leu)
c.1407T>G (p.Phe469Leu)
n.281T>G
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132090T=CA1891481359OPTNc.1425T= (p.Phe475=)
c.1407T= (p.Phe469=)
n.281T=
c.1254T= (p.Phe418=)
10g.13132091C>ACA376030203OPTNc.1426C>A (p.His476Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
n.282C>A
c.1255C>A (p.His419Asn)
10g.13132091C>GCA376030204OPTNc.1426C>G (p.His476Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
n.282C>G
c.1255C>G (p.His419Asp)
10g.13132091C>TCA376030205OPTNc.1426C>T (p.His476Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
n.282C>T
c.1255C>T (p.His419Tyr)
 gnomAD v4
10g.13132092A=CA1891481365OPTNc.1427A= (p.His476=)
c.1409A= (p.His470=)
n.283A=
c.1256A= (p.His419=)
10g.13132092A>CCA376030206OPTNc.1427A>C (p.His476Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
n.283A>C
c.1256A>C (p.His419Pro)
10g.13132092A>GCA10628204OPTNc.1427A>G (p.His476Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
n.283A>G
c.1256A>G (p.His419Arg)
 ClinVar dbSNP
10g.13132092A>TCA376030207OPTNc.1427A>T (p.His476Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
n.283A>T
c.1256A>T (p.His419Leu)
10g.13132093T>ACA376030209OPTNc.1428T>A (p.His476Gln)
c.1410T>A (p.His470Gln)
n.284T>A
c.1257T>A (p.His419Gln)
10g.13132093T>CCA5410966OPTNc.1428T>C (p.His476=)
c.1410T>C (p.His470=)
n.284T>C
c.1257T>C (p.His419=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132093T>GCA376030208OPTNc.1428T>G (p.His476Gln)
c.1410T>G (p.His470Gln)
n.284T>G
c.1257T>G (p.His419Gln)
10g.13132093T=CA1891481372OPTNc.1428T= (p.His476=)
c.1410T= (p.His470=)
n.284T=
c.1257T= (p.His419=)
10g.13132094G>ACA376030210OPTNc.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.285G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
10g.13132094G>CCA376030211OPTNc.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.285G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
10g.13132094G>TCA376030212OPTNc.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.285G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
10g.13132095C>ACA376030213OPTNc.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.286C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
10g.13132095C>GCA376030214OPTNc.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.286C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
10g.13132095C>TCA376030215OPTNc.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.286C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
10g.13132096T>ACA468241822OPTNc.1431T>A (p.Ala477=)
c.1413T>A (p.Ala471=)
n.287T>A
c.1260T>A (p.Ala420=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132096T>CCA468241823OPTNc.1431T>C (p.Ala477=)
c.1413T>C (p.Ala471=)
n.287T>C
c.1260T>C (p.Ala420=)
10g.13132096T>GCA468241824OPTNc.1431T>G (p.Ala477=)
c.1413T>G (p.Ala471=)
n.287T>G
c.1260T>G (p.Ala420=)
10g.13132096T=CA1891481383OPTNc.1431T= (p.Ala477=)
c.1413T= (p.Ala471=)
n.287T=
c.1260T= (p.Ala420=)
10g.13132097G>ACA376030216OPTNc.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.288G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
10g.13132097G>CCA376030217OPTNc.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.288G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
10g.13132097G>TCA376030218OPTNc.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.288G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
10g.13132098A=CA1891481386OPTNc.1433A= (p.Glu478=)
c.1415A= (p.Glu472=)
n.289A=
c.1262A= (p.Glu421=)
10g.13132098A>CCA376030219OPTNc.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.289A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
10g.13132098A>GCA254105OPTNc.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.289A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.13132098A>TCA376030220OPTNc.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.289A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
10g.13132099A=CA1891481389OPTNc.1434A= (p.Glu478=)
c.1416A= (p.Glu472=)
n.290A=
c.1263A= (p.Glu421=)
10g.13132099A>CCA376030222OPTNc.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
n.290A>C
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
10g.13132099A>GCA5410967OPTNc.1434A>G (p.Glu478=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
n.290A>G
c.1263A>G (p.Glu421=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132099A>TCA376030221OPTNc.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
n.290A>T
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
10g.13132100A>CCA468241826OPTNc.1435A>C (p.Arg479=)
c.1417A>C (p.Arg473=)
n.291A>C
c.1264A>C (p.Arg422=)
10g.13132100A>GCA376030223OPTNc.1435A>G (p.Arg479Gly)
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
n.291A>G
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
10g.13132100A>TCA376030224OPTNc.1435A>T (p.Arg479Ter)
c.1417A>T (p.Arg473Ter)
n.291A>T
c.1264A>T (p.Arg422Ter)
10g.13132101G>ACA376030225OPTNc.1436G>A (p.Arg479Lys)
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
n.292G>A
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
10g.13132101G>CCA376030226OPTNc.1436G>C (p.Arg479Thr)
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
n.292G>C
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
10g.13132101G>TCA376030227OPTNc.1436G>T (p.Arg479Ile)
c.1418G>T (p.Arg473Ile)
n.292G>T
c.1265G>T (p.Arg422Ile)
10g.13132102A=CA1891481391OPTNc.1437A= (p.Arg479=)
c.1419A= (p.Arg473=)
n.293A=
c.1266A= (p.Arg422=)
10g.13132102A>CCA376030228OPTNc.1437A>C (p.Arg479Ser)
c.1419A>C (p.Arg473Ser)
n.293A>C
c.1266A>C (p.Arg422Ser)
10g.13132102A>GCA5410968OPTNc.1437A>G (p.Arg479=)
c.1419A>G (p.Arg473=)
n.293A>G
c.1266A>G (p.Arg422=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132102A>TCA5410969OPTNc.1437A>T (p.Arg479Ser)
c.1419A>T (p.Arg473Ser)
n.293A>T
c.1266A>T (p.Arg422Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132103G>ACA376030229OPTNc.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.294G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
10g.13132103G>CCA376030230OPTNc.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.294G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
10g.13132103G>TCA376030231OPTNc.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.294G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
10g.13132104C>ACA376030232OPTNc.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
n.295C>A
c.1268C>A (p.Ala423Glu)
10g.13132104C>GCA376030233OPTNc.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.295C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
10g.13132104C>TCA376030234OPTNc.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.295C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
10g.13132105A>CCA468241827OPTNc.1440A>C (p.Ala480=)
c.1422A>C (p.Ala474=)
n.296A>C
c.1269A>C (p.Ala423=)
10g.13132105A>GCA468241829OPTNc.1440A>G (p.Ala480=)
c.1422A>G (p.Ala474=)
n.296A>G
c.1269A>G (p.Ala423=)
10g.13132105A>TCA468241828OPTNc.1440A>T (p.Ala480=)
c.1422A>T (p.Ala474=)
n.296A>T
c.1269A>T (p.Ala423=)
10g.13132106G>ACA376030236OPTNc.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.297G>A
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
10g.13132106G>CCA376030237OPTNc.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.297G>C
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
10g.13132106G>TCA376030235OPTNc.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.297G>T
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
10g.13132107C>ACA376030238OPTNc.1442C>A (p.Ala481Glu)
c.1424C>A (p.Ala475Glu)
n.298C>A
c.1271C>A (p.Ala424Glu)
10g.13132107C=CA1891481398OPTNc.1442C= (p.Ala481=)
c.1424C= (p.Ala475=)
n.298C=
c.1271C= (p.Ala424=)
10g.13132107C>GCA376030239OPTNc.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.298C>G
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
10g.13132107C>TCA5410970OPTNc.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.298C>T
c.1271C>T (p.Ala424Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132108G>ACA5410971OPTNc.1443G>A (p.Ala481=)
c.1425G>A (p.Ala475=)
n.299G>A
c.1272G>A (p.Ala424=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132108G>CCA5410972OPTNc.1443G>C (p.Ala481=)
c.1425G>C (p.Ala475=)
n.299G>C
c.1272G>C (p.Ala424=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132108G=CA1891481409OPTNc.1443G= (p.Ala481=)
c.1425G= (p.Ala475=)
n.299G=
c.1272G= (p.Ala424=)
10g.13132108G>TCA468241830OPTNc.1443G>T (p.Ala481=)
c.1425G>T (p.Ala475=)
n.299G>T
c.1272G>T (p.Ala424=)
10g.13132114_13132115delCA2608283525OPTNc.1449_1450del (p.Lys484AsnfsTer3)
c.1431_1432del (p.Lys478AsnfsTer3)
n.305_306del
c.1278_1279del (p.Lys427AsnfsTer3)
 gnomAD v4
10g.13132109A=CA1891481415OPTNc.1444A= (p.Arg482=)
c.1426A= (p.Arg476=)
n.300A=
c.1273A= (p.Arg425=)
10g.13132109A>CCA468241831OPTNc.1444A>C (p.Arg482=)
c.1426A>C (p.Arg476=)
n.300A>C
c.1273A>C (p.Arg425=)
10g.13132109A>GCA376030240OPTNc.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
n.300A>G
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132109A>TCA376030241OPTNc.1444A>T (p.Arg482Ter)
c.1426A>T (p.Arg476Ter)
n.300A>T
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
10g.13132110G>ACA376030242OPTNc.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
n.301G>A
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
 gnomAD v4
10g.13132110G>CCA376030243OPTNc.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
n.301G>C
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
10g.13132110G>TCA376030244OPTNc.1445G>T (p.Arg482Ile)
c.1427G>T (p.Arg476Ile)
n.301G>T
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
10g.13132110_13132112delCA645553336OPTNc.1445_1447del (p.Arg482_Glu483delinsLys)
c.1427_1429del (p.Arg476_Glu477delinsLys)
n.301_303del
c.1274_1276del (p.Arg425_Glu426delinsLys)
 COSMIC
10g.13132111A>CCA376030245OPTNc.1446A>C (p.Arg482Ser)
c.1428A>C (p.Arg476Ser)
n.302A>C
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
10g.13132111A>GCA468241832OPTNc.1446A>G (p.Arg482=)
c.1428A>G (p.Arg476=)
n.302A>G
c.1275A>G (p.Arg425=)
 gnomAD v4
10g.13132111A>TCA376030246OPTNc.1446A>T (p.Arg482Ser)
c.1428A>T (p.Arg476Ser)
n.302A>T
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
10g.13132112G>ACA376030249OPTNc.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.303G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.13132112G>CCA376030248OPTNc.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.303G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
 ClinVar dbSNP
10g.13132112G>TCA376030247OPTNc.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.303G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
10g.13132113A>CCA376030250OPTNc.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.304A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
10g.13132113A>GCA376030251OPTNc.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.304A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
10g.13132113A>TCA376030252OPTNc.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.304A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
10g.13132114G>ACA468241833OPTNc.1449G>A (p.Glu483=)
c.1431G>A (p.Glu477=)
n.305G>A
c.1278G>A (p.Glu426=)
 gnomAD v4
10g.13132114G>CCA376030253OPTNc.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
n.305G>C
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
 gnomAD v4
10g.13132114G=CA1891481419OPTNc.1449G= (p.Glu483=)
c.1431G= (p.Glu477=)
n.305G=
c.1278G= (p.Glu426=)
10g.13132114G>TCA376030254OPTNc.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
n.305G>T
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
 dbSNP gnomAD v2
10g.13132115A>CCA376030255OPTNc.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
n.306A>C
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
10g.13132115A>GCA376030256OPTNc.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
n.306A>G
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
 ClinVar
10g.13132115A>TCA376030257OPTNc.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
n.306A>T
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
10g.13132118delCA2580615433OPTNc.1453del (p.Ile485PhefsTer16)
c.1435del (p.Ile479PhefsTer16)
n.309del
c.1282del (p.Ile428PhefsTer16)
 ClinVar
10g.13132116A>CCA376030258OPTNc.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
n.307A>C
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
10g.13132116A>GCA376030259OPTNc.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
n.307A>G
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
10g.13132116A>TCA376030260OPTNc.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
n.307A>T
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
10g.13132117A>CCA376030261OPTNc.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
n.308A>C
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
10g.13132117A>GCA468241834OPTNc.1452A>G (p.Lys484=)
c.1434A>G (p.Lys478=)
n.308A>G
c.1281A>G (p.Lys427=)
10g.13132117A>TCA376030262OPTNc.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
n.308A>T
c.1281A>T (p.Lys427Asn)
10g.13132118A=CA1891481426OPTNc.1453A= (p.Ile485=)
c.1435A= (p.Ile479=)
n.309A=
c.1282A= (p.Ile428=)
10g.13132118A>CCA376030264OPTNc.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
n.309A>C
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
10g.13132118A>GCA376030265OPTNc.1453A>G (p.Ile485Val)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
n.309A>G
c.1282A>G (p.Ile428Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13132118A>TCA376030263OPTNc.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
n.309A>T
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
10g.13132119T>ACA376030267OPTNc.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
n.310T>A
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
10g.13132119T>CCA376030266OPTNc.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
n.310T>C
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13132119T>GCA376030268OPTNc.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
n.310T>G
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
10g.13132119T=CA1891481431OPTNc.1454T= (p.Ile485=)
c.1436T= (p.Ile479=)
n.310T=
c.1283T= (p.Ile428=)
10g.13132120T>ACA468241835OPTNc.1455T>A (p.Ile485=)
c.1437T>A (p.Ile479=)
n.311T>A
c.1284T>A (p.Ile428=)
10g.13132120T>CCA468241836OPTNc.1455T>C (p.Ile485=)
c.1437T>C (p.Ile479=)
n.311T>C
c.1284T>C (p.Ile428=)
 gnomAD v4
10g.13132120T>GCA376030269OPTNc.1455T>G (p.Ile485Met)
c.1437T>G (p.Ile479Met)
n.311T>G
c.1284T>G (p.Ile428Met)

Number of alleles fetched