Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13131894_13132022del | CA2786691588 | OPTN | c.1402-173_1402-45del (n.1402-173_1402-45del) c.1384-173_1384-45del (n.1384-173_1384-45del) n.258-173_258-45del c.1231-173_1231-45del (n.1231-173_1231-45del) | |
10 | g.13132013A= | CA1891481259 | OPTN | c.1402-54A= (n.1402-54A=) c.1384-54A= (n.1384-54A=) n.258-54A= c.1231-54A= (n.1231-54A=) | |
10 | g.13132013A>C | CA661783085 | OPTN | c.1402-54A>C (n.1402-54A>C) c.1384-54A>C (n.1384-54A>C) n.258-54A>C c.1231-54A>C (n.1231-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13132013A>G | CA2608283505 | OPTN | c.1402-54A>G (n.1402-54A>G) c.1384-54A>G (n.1384-54A>G) n.258-54A>G c.1231-54A>G (n.1231-54A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13132013_13132014insTAATG | CA1891481262 | OPTN | c.1402-54_1402-53insTAATG (n.1402-54_1402-53insTAATG) c.1384-54_1384-53insTAATG (n.1384-54_1384-53insTAATG) n.258-54_258-53insTAATG c.1231-54_1231-53insTAATG (n.1231-54_1231-53insTAATG) | dbSNP |
10 | g.13132014A= | CA1891481263 | OPTN | c.1402-53A= (n.1402-53A=) c.1384-53A= (n.1384-53A=) n.258-53A= c.1231-53A= (n.1231-53A=) | |
10 | g.13132014A>C | CA1891481264 | OPTN | c.1402-53A>C (n.1402-53A>C) c.1384-53A>C (n.1384-53A>C) n.258-53A>C c.1231-53A>C (n.1231-53A>C) | dbSNP |
10 | g.13132015G>T | CA2608283506 | OPTN | c.1402-52G>T (n.1402-52G>T) c.1384-52G>T (n.1384-52G>T) n.258-52G>T c.1231-52G>T (n.1231-52G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13132017A= | CA1891481266 | OPTN | c.1402-50A= (n.1402-50A=) c.1384-50A= (n.1384-50A=) n.258-50A= c.1231-50A= (n.1231-50A=) | |
10 | g.13132017A>G | CA592076938 | OPTN | c.1402-50A>G (n.1402-50A>G) c.1384-50A>G (n.1384-50A>G) n.258-50A>G c.1231-50A>G (n.1231-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132017A>T | CA203270090 | OPTN | c.1402-50A>T (n.1402-50A>T) c.1384-50A>T (n.1384-50A>T) n.258-50A>T c.1231-50A>T (n.1231-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13132019C>T | CA2608283507 | OPTN | c.1402-48C>T (n.1402-48C>T) c.1384-48C>T (n.1384-48C>T) n.258-48C>T c.1231-48C>T (n.1231-48C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13132020T>A | CA2588432170 | OPTN | c.1402-47T>A (n.1402-47T>A) c.1384-47T>A (n.1384-47T>A) n.258-47T>A c.1231-47T>A (n.1231-47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132021G>A | CA2608283508 | OPTN | c.1402-46G>A (n.1402-46G>A) c.1384-46G>A (n.1384-46G>A) n.258-46G>A c.1231-46G>A (n.1231-46G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13132021G>T | CA2608283509 | OPTN | c.1402-46G>T (n.1402-46G>T) c.1384-46G>T (n.1384-46G>T) n.258-46G>T c.1231-46G>T (n.1231-46G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13132022C>A | CA2608283510 | OPTN | c.1402-45C>A (n.1402-45C>A) c.1384-45C>A (n.1384-45C>A) n.258-45C>A c.1231-45C>A (n.1231-45C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13132022C>T | CA2786691590 | OPTN | c.1402-45C>T (n.1402-45C>T) c.1384-45C>T (n.1384-45C>T) n.258-45C>T c.1231-45C>T (n.1231-45C>T) | |
10 | g.13132023A= | CA1891481271 | OPTN | c.1402-44A= (n.1402-44A=) c.1384-44A= (n.1384-44A=) n.258-44A= c.1231-44A= (n.1231-44A=) | |
10 | g.13132023A>C | CA2574491311 | OPTN | c.1402-44A>C (n.1402-44A>C) c.1384-44A>C (n.1384-44A>C) n.258-44A>C c.1231-44A>C (n.1231-44A>C) | |
10 | g.13132023A>G | CA5410959 | OPTN | c.1402-44A>G (n.1402-44A>G) c.1384-44A>G (n.1384-44A>G) n.258-44A>G c.1231-44A>G (n.1231-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132025T>A | CA5410960 | OPTN | c.1402-42T>A (n.1402-42T>A) c.1384-42T>A (n.1384-42T>A) n.258-42T>A c.1231-42T>A (n.1231-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132025T= | CA1891481277 | OPTN | c.1402-42T= (n.1402-42T=) c.1384-42T= (n.1384-42T=) n.258-42T= c.1231-42T= (n.1231-42T=) | |
10 | g.13132026C>T | CA2608283511 | OPTN | c.1402-41C>T (n.1402-41C>T) c.1384-41C>T (n.1384-41C>T) n.258-41C>T c.1231-41C>T (n.1231-41C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13132027A= | CA1891481282 | OPTN | c.1402-40A= (n.1402-40A=) c.1384-40A= (n.1384-40A=) n.258-40A= c.1231-40A= (n.1231-40A=) | |
10 | g.13132027A>C | CA1891481285 | OPTN | c.1402-40A>C (n.1402-40A>C) c.1384-40A>C (n.1384-40A>C) n.258-40A>C c.1231-40A>C (n.1231-40A>C) | dbSNP |
10 | g.13132027A>G | CA5410961 | OPTN | c.1402-40A>G (n.1402-40A>G) c.1384-40A>G (n.1384-40A>G) n.258-40A>G c.1231-40A>G (n.1231-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132027A>T | CA5410962 | OPTN | c.1402-40A>T (n.1402-40A>T) c.1384-40A>T (n.1384-40A>T) n.258-40A>T c.1231-40A>T (n.1231-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132028T>A | CA592076945 | OPTN | c.1402-39T>A (n.1402-39T>A) c.1384-39T>A (n.1384-39T>A) n.258-39T>A c.1231-39T>A (n.1231-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132028T= | CA1891481287 | OPTN | c.1402-39T= (n.1402-39T=) c.1384-39T= (n.1384-39T=) n.258-39T= c.1231-39T= (n.1231-39T=) | |
10 | g.13132029C= | CA1891481290 | OPTN | c.1402-38C= (n.1402-38C=) c.1384-38C= (n.1384-38C=) n.258-38C= c.1231-38C= (n.1231-38C=) | |
10 | g.13132029C>G | CA2608283512 | OPTN | c.1402-38C>G (n.1402-38C>G) c.1384-38C>G (n.1384-38C>G) n.258-38C>G c.1231-38C>G (n.1231-38C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13132029C>T | CA592076946 | OPTN | c.1402-38C>T (n.1402-38C>T) c.1384-38C>T (n.1384-38C>T) n.258-38C>T c.1231-38C>T (n.1231-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132033G>C | CA2608283513 | OPTN | c.1402-34G>C (n.1402-34G>C) c.1384-34G>C (n.1384-34G>C) n.258-34G>C c.1231-34G>C (n.1231-34G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13132033G>T | CA2608283514 | OPTN | c.1402-34G>T (n.1402-34G>T) c.1384-34G>T (n.1384-34G>T) n.258-34G>T c.1231-34G>T (n.1231-34G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13132034T= | CA1891481299 | OPTN | c.1402-33T= (n.1402-33T=) c.1384-33T= (n.1384-33T=) n.258-33T= c.1231-33T= (n.1231-33T=) | |
10 | g.13132035A= | CA1891481302 | OPTN | c.1402-32A= (n.1402-32A=) c.1384-32A= (n.1384-32A=) n.258-32A= c.1231-32A= (n.1231-32A=) | |
10 | g.13132035A>G | CA592076947 | OPTN | c.1402-32A>G (n.1402-32A>G) c.1384-32A>G (n.1384-32A>G) n.258-32A>G c.1231-32A>G (n.1231-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132038_13132041dup | CA203270097 | OPTN | c.1402-29_1402-26dup (n.1402-29_1402-26dup) c.1384-29_1384-26dup (n.1384-29_1384-26dup) n.258-29_258-26dup c.1231-29_1231-26dup (n.1231-29_1231-26dup) | dbSNP |
10 | g.13132036C= | CA1891481305 | OPTN | c.1402-31C= (n.1402-31C=) c.1384-31C= (n.1384-31C=) n.258-31C= c.1231-31C= (n.1231-31C=) | |
10 | g.13132036C>T | CA203270100 | OPTN | c.1402-31C>T (n.1402-31C>T) c.1384-31C>T (n.1384-31C>T) n.258-31C>T c.1231-31C>T (n.1231-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132043C= | CA1891481307 | OPTN | c.1402-24C= (n.1402-24C=) c.1384-24C= (n.1384-24C=) n.258-24C= c.1231-24C= (n.1231-24C=) | |
10 | g.13132043C>T | CA925080997 | OPTN | c.1402-24C>T (n.1402-24C>T) c.1384-24C>T (n.1384-24C>T) n.258-24C>T c.1231-24C>T (n.1231-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132045G>A | CA2608283515 | OPTN | c.1402-22G>A (n.1402-22G>A) c.1384-22G>A (n.1384-22G>A) n.258-22G>A c.1231-22G>A (n.1231-22G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13132045G= | CA1891481308 | OPTN | c.1402-22G= (n.1402-22G=) c.1384-22G= (n.1384-22G=) n.258-22G= c.1231-22G= (n.1231-22G=) | |
10 | g.13132045G>T | CA1891481309 | OPTN | c.1402-22G>T (n.1402-22G>T) c.1384-22G>T (n.1384-22G>T) n.258-22G>T c.1231-22G>T (n.1231-22G>T) | dbSNP |
10 | g.13132046T>C | CA2608283517 | OPTN | c.1402-21T>C (n.1402-21T>C) c.1384-21T>C (n.1384-21T>C) n.258-21T>C c.1231-21T>C (n.1231-21T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13132046dup | CA2608283516 | OPTN | c.1402-21dup (n.1402-21dup) c.1384-21dup (n.1384-21dup) n.258-21dup c.1231-21dup (n.1231-21dup) | gnomAD v4 |
10 | g.13132047A>C | CA2608283518 | OPTN | c.1402-20A>C (n.1402-20A>C) c.1384-20A>C (n.1384-20A>C) n.258-20A>C c.1231-20A>C (n.1231-20A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13132047A>G | CA2608283519 | OPTN | c.1402-20A>G (n.1402-20A>G) c.1384-20A>G (n.1384-20A>G) n.258-20A>G c.1231-20A>G (n.1231-20A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13132049_13132050delinsCT | CA1891481310 | OPTN | c.1402-18_1402-17delinsCT (n.1402-18_1402-17delinsCT) c.1384-18_1384-17delinsCT (n.1384-18_1384-17delinsCT) n.258-18_258-17delinsCT c.1231-18_1231-17delinsCT (n.1231-18_1231-17delinsCT) | |
10 | g.13132050T>A | CA592076952 | OPTN | c.1402-17T>A (n.1402-17T>A) c.1384-17T>A (n.1384-17T>A) n.258-17T>A c.1231-17T>A (n.1231-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132050T>C | CA2608283520 | OPTN | c.1402-17T>C (n.1402-17T>C) c.1384-17T>C (n.1384-17T>C) n.258-17T>C c.1231-17T>C (n.1231-17T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13132050T= | CA1891481313 | OPTN | c.1402-17T= (n.1402-17T=) c.1384-17T= (n.1384-17T=) n.258-17T= c.1231-17T= (n.1231-17T=) | |
10 | g.13132056dup | CA5410963 | OPTN | c.1402-11dup (n.1402-11dup) c.1384-11dup (n.1384-11dup) n.258-11dup c.1231-11dup (n.1231-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132056del | CA5410964 | OPTN | c.1402-11del (n.1402-11del) c.1384-11del (n.1384-11del) n.258-11del c.1231-11del (n.1231-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132052T>C | CA1891481315 | OPTN | c.1402-15T>C (n.1402-15T>C) c.1384-15T>C (n.1384-15T>C) n.258-15T>C c.1231-15T>C (n.1231-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13132052T= | CA1891481314 | OPTN | c.1402-15T= (n.1402-15T=) c.1384-15T= (n.1384-15T=) n.258-15T= c.1231-15T= (n.1231-15T=) | |
10 | g.13132054T>C | CA2608283521 | OPTN | c.1402-13T>C (n.1402-13T>C) c.1384-13T>C (n.1384-13T>C) n.258-13T>C c.1231-13T>C (n.1231-13T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13132056T>C | CA2608283522 | OPTN | c.1402-11T>C (n.1402-11T>C) c.1384-11T>C (n.1384-11T>C) n.258-11T>C c.1231-11T>C (n.1231-11T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13132056T>G | CA203270129 | OPTN | c.1402-11T>G (n.1402-11T>G) c.1384-11T>G (n.1384-11T>G) n.258-11T>G c.1231-11T>G (n.1231-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132056T= | CA1891481316 | OPTN | c.1402-11T= (n.1402-11T=) c.1384-11T= (n.1384-11T=) n.258-11T= c.1231-11T= (n.1231-11T=) | |
10 | g.13132058C>T | CA2574491312 | OPTN | c.1402-9C>T (n.1402-9C>T) c.1384-9C>T (n.1384-9C>T) n.258-9C>T c.1231-9C>T (n.1231-9C>T) | |
10 | g.13132059T>A | CA592077179 | OPTN | c.1402-8T>A (n.1402-8T>A) c.1384-8T>A (n.1384-8T>A) n.258-8T>A c.1231-8T>A (n.1231-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132059T>C | CA925081009 | OPTN | c.1402-8T>C (n.1402-8T>C) c.1384-8T>C (n.1384-8T>C) n.258-8T>C c.1231-8T>C (n.1231-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132059T= | CA1891481319 | OPTN | c.1402-8T= (n.1402-8T=) c.1384-8T= (n.1384-8T=) n.258-8T= c.1231-8T= (n.1231-8T=) | |
10 | g.13132060C>A | CA2608283523 | OPTN | c.1402-7C>A (n.1402-7C>A) c.1384-7C>A (n.1384-7C>A) n.258-7C>A c.1231-7C>A (n.1231-7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13132060C= | CA1891481323 | OPTN | c.1402-7C= (n.1402-7C=) c.1384-7C= (n.1384-7C=) n.258-7C= c.1231-7C= (n.1231-7C=) | |
10 | g.13132060C>T | CA5410965 | OPTN | c.1402-7C>T (n.1402-7C>T) c.1384-7C>T (n.1384-7C>T) n.258-7C>T c.1231-7C>T (n.1231-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132062A>G | CA2608283524 | OPTN | c.1402-5A>G (n.1402-5A>G) c.1384-5A>G (n.1384-5A>G) n.258-5A>G c.1231-5A>G (n.1231-5A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13132064C= | CA1891481329 | OPTN | c.1402-3C= (n.1402-3C=) c.1384-3C= (n.1384-3C=) n.258-3C= c.1231-3C= (n.1231-3C=) | |
10 | g.13132064C>G | CA915945850 | OPTN | c.1402-3C>G (n.1402-3C>G) c.1384-3C>G (n.1384-3C>G) n.258-3C>G c.1231-3C>G (n.1231-3C>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.13132065A>C | CA376030138 | OPTN | c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) c.1384-2A>C (n.1384-2A>C) n.258-2A>C c.1231-2A>C (n.1231-2A>C) | |
10 | g.13132065A>G | CA376030139 | OPTN | c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) c.1384-2A>G (n.1384-2A>G) n.258-2A>G c.1231-2A>G (n.1231-2A>G) | |
10 | g.13132065A>T | CA376030140 | OPTN | c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) c.1384-2A>T (n.1384-2A>T) n.258-2A>T c.1231-2A>T (n.1231-2A>T) | |
10 | g.13132066G>A | CA376030141 | OPTN | c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) c.1384-1G>A (n.1384-1G>A) n.258-1G>A c.1231-1G>A (n.1231-1G>A) | |
10 | g.13132066G>C | CA376030142 | OPTN | c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) c.1384-1G>C (n.1384-1G>C) n.258-1G>C c.1231-1G>C (n.1231-1G>C) | |
10 | g.13132066G>T | CA376030143 | OPTN | c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) c.1384-1G>T (n.1384-1G>T) n.258-1G>T c.1231-1G>T (n.1231-1G>T) | |
10 | g.13132067A>C | CA376030144 | OPTN | c.1402A>C (p.Met468Leu) c.1384A>C (p.Met462Leu) n.258A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) | |
10 | g.13132067A>G | CA376030145 | OPTN | c.1402A>G (p.Met468Val) c.1384A>G (p.Met462Val) n.258A>G c.1231A>G (p.Met411Val) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.13132067A>T | CA376030146 | OPTN | c.1402A>T (p.Met468Leu) c.1384A>T (p.Met462Leu) n.258A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) | |
10 | g.13132067_13132072del | CA2695211860 | OPTN | c.1402_1407del (p.Met468_Glu469del) c.1384_1389del (p.Met462_Glu463del) n.258_263del c.1231_1236del (p.Met411_Glu412del) | |
10 | g.13132068T>A | CA376030147 | OPTN | c.1403T>A (p.Met468Lys) c.1385T>A (p.Met462Lys) n.259T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) | |
10 | g.13132068T>C | CA376030148 | OPTN | c.1403T>C (p.Met468Thr) c.1385T>C (p.Met462Thr) n.259T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) | |
10 | g.13132068T>G | CA203270133 | OPTN | c.1403T>G (p.Met468Arg) c.1385T>G (p.Met462Arg) n.259T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132068T= | CA1891481332 | OPTN | c.1403T= (p.Met468=) c.1385T= (p.Met462=) n.259T= c.1232T= (p.Met411=) | |
10 | g.13132069G>A | CA376030149 | OPTN | c.1404G>A (p.Met468Ile) c.1386G>A (p.Met462Ile) n.260G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132069G>C | CA376030151 | OPTN | c.1404G>C (p.Met468Ile) c.1386G>C (p.Met462Ile) n.260G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) | |
10 | g.13132069G= | CA1891481338 | OPTN | c.1404G= (p.Met468=) c.1386G= (p.Met462=) n.260G= c.1233G= (p.Met411=) | |
10 | g.13132069G>T | CA376030150 | OPTN | c.1404G>T (p.Met468Ile) c.1386G>T (p.Met462Ile) n.260G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) | |
10 | g.13132070G>A | CA376030152 | OPTN | c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.261G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) | |
10 | g.13132070G>C | CA376030154 | OPTN | c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.261G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) | |
10 | g.13132070G>T | CA376030153 | OPTN | c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.261G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) | COSMIC |
10 | g.13132071A>C | CA376030155 | OPTN | c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.262A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) | |
10 | g.13132071A>G | CA376030156 | OPTN | c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.262A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) | |
10 | g.13132071A>T | CA376030157 | OPTN | c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.262A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) | |
10 | g.13132072A>C | CA376030158 | OPTN | c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.263A>C c.1236A>C (p.Glu412Asp) | |
10 | g.13132072A>G | CA468241811 | OPTN | c.1407A>G (p.Glu469=) c.1389A>G (p.Glu463=) n.263A>G c.1236A>G (p.Glu412=) | |
10 | g.13132072A>T | CA376030159 | OPTN | c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.263A>T c.1236A>T (p.Glu412Asp) | |
10 | g.13132073G>A | CA376030162 | OPTN | c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) n.264G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.13132073G>C | CA376030161 | OPTN | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) n.264G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) | |
10 | g.13132073G>T | CA376030160 | OPTN | c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1390G>T (p.Val464Phe) n.264G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) | |
10 | g.13132074T>A | CA376030163 | OPTN | c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1391T>A (p.Val464Asp) n.265T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) | |
10 | g.13132074T>C | CA376030164 | OPTN | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) n.265T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) | |
10 | g.13132074T>G | CA376030165 | OPTN | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) n.265T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) | |
10 | g.13132075T>A | CA468241812 | OPTN | c.1410T>A (p.Val470=) c.1392T>A (p.Val464=) n.266T>A c.1239T>A (p.Val413=) | |
10 | g.13132075T>C | CA468241814 | OPTN | c.1410T>C (p.Val470=) c.1392T>C (p.Val464=) n.266T>C c.1239T>C (p.Val413=) | |
10 | g.13132075T>G | CA468241813 | OPTN | c.1410T>G (p.Val470=) c.1392T>G (p.Val464=) n.266T>G c.1239T>G (p.Val413=) | |
10 | g.13132076T>A | CA376030166 | OPTN | c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) n.267T>A c.1240T>A (p.Tyr414Asn) | |
10 | g.13132076T>C | CA376030167 | OPTN | c.1411T>C (p.Tyr471His) c.1393T>C (p.Tyr465His) n.267T>C c.1240T>C (p.Tyr414His) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13132076T>G | CA376030168 | OPTN | c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.267T>G c.1240T>G (p.Tyr414Asp) | |
10 | g.13132076T= | CA1891481340 | OPTN | c.1411T= (p.Tyr471=) c.1393T= (p.Tyr465=) n.267T= c.1240T= (p.Tyr414=) | |
10 | g.13132077A>C | CA376030169 | OPTN | c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) n.268A>C c.1241A>C (p.Tyr414Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.13132077A>G | CA376030171 | OPTN | c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) n.268A>G c.1241A>G (p.Tyr414Cys) | |
10 | g.13132077A>T | CA376030170 | OPTN | c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) n.268A>T c.1241A>T (p.Tyr414Phe) | |
10 | g.13132078C>A | CA376030172 | OPTN | c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.1395C>A (p.Tyr465Ter) n.269C>A c.1242C>A (p.Tyr414Ter) | |
10 | g.13132078C>G | CA376030173 | OPTN | c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) n.269C>G c.1242C>G (p.Tyr414Ter) | |
10 | g.13132078C>T | CA468241815 | OPTN | c.1413C>T (p.Tyr471=) c.1395C>T (p.Tyr465=) n.269C>T c.1242C>T (p.Tyr414=) | |
10 | g.13132079T>A | CA376030174 | OPTN | c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1396T>A (p.Cys466Ser) n.270T>A c.1243T>A (p.Cys415Ser) | |
10 | g.13132079T>C | CA376030175 | OPTN | c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1396T>C (p.Cys466Arg) n.270T>C c.1243T>C (p.Cys415Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.13132079T>G | CA376030176 | OPTN | c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1396T>G (p.Cys466Gly) n.270T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) | |
10 | g.13132079T= | CA1891481346 | OPTN | c.1414T= (p.Cys472=) c.1396T= (p.Cys466=) n.270T= c.1243T= (p.Cys415=) | |
10 | g.13132080G>A | CA376030177 | OPTN | c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1397G>A (p.Cys466Tyr) n.271G>A c.1244G>A (p.Cys415Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132080G>C | CA376030178 | OPTN | c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1397G>C (p.Cys466Ser) n.271G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) | |
10 | g.13132080G= | CA1891481348 | OPTN | c.1415G= (p.Cys472=) c.1397G= (p.Cys466=) n.271G= c.1244G= (p.Cys415=) | |
10 | g.13132080G>T | CA376030179 | OPTN | c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1397G>T (p.Cys466Phe) n.271G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) | |
10 | g.13132081T>A | CA376030180 | OPTN | c.1416T>A (p.Cys472Ter) c.1398T>A (p.Cys466Ter) n.272T>A c.1245T>A (p.Cys415Ter) | |
10 | g.13132081T>C | CA468241816 | OPTN | c.1416T>C (p.Cys472=) c.1398T>C (p.Cys466=) n.272T>C c.1245T>C (p.Cys415=) | gnomAD v4 |
10 | g.13132081T>G | CA376030181 | OPTN | c.1416T>G (p.Cys472Trp) c.1398T>G (p.Cys466Trp) n.272T>G c.1245T>G (p.Cys415Trp) | |
10 | g.13132082T>A | CA376030182 | OPTN | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.273T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) | |
10 | g.13132082T>C | CA376030184 | OPTN | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.273T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) | |
10 | g.13132082T>G | CA376030183 | OPTN | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.273T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) | |
10 | g.13132083C>A | CA376030185 | OPTN | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) n.274C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.13132083C>G | CA376030186 | OPTN | c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1400C>G (p.Ser467Cys) n.274C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) | gnomAD v4 |
10 | g.13132083C>T | CA376030187 | OPTN | c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1400C>T (p.Ser467Phe) n.274C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) | |
10 | g.13132084T>A | CA468241818 | OPTN | c.1419T>A (p.Ser473=) c.1401T>A (p.Ser467=) n.275T>A c.1248T>A (p.Ser416=) | |
10 | g.13132084T>C | CA468241819 | OPTN | c.1419T>C (p.Ser473=) c.1401T>C (p.Ser467=) n.275T>C c.1248T>C (p.Ser416=) | |
10 | g.13132084T>G | CA468241817 | OPTN | c.1419T>G (p.Ser473=) c.1401T>G (p.Ser467=) n.275T>G c.1248T>G (p.Ser416=) | |
10 | g.13132085G>A | CA203270135 | OPTN | c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.276G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132085G>C | CA376030188 | OPTN | c.1420G>C (p.Asp474His) c.1402G>C (p.Asp468His) n.276G>C c.1249G>C (p.Asp417His) | |
10 | g.13132085G= | CA1891481350 | OPTN | c.1420G= (p.Asp474=) c.1402G= (p.Asp468=) n.276G= c.1249G= (p.Asp417=) | |
10 | g.13132085G>T | CA376030189 | OPTN | c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.276G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.13132086A>C | CA376030190 | OPTN | c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.277A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.13132086A>G | CA376030191 | OPTN | c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.277A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) | |
10 | g.13132086A>T | CA376030192 | OPTN | c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.277A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) | |
10 | g.13132087T>A | CA376030193 | OPTN | c.1422T>A (p.Asp474Glu) c.1404T>A (p.Asp468Glu) n.278T>A c.1251T>A (p.Asp417Glu) | |
10 | g.13132087T>C | CA468241820 | OPTN | c.1422T>C (p.Asp474=) c.1404T>C (p.Asp468=) n.278T>C c.1251T>C (p.Asp417=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132087T>G | CA376030194 | OPTN | c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.1404T>G (p.Asp468Glu) n.278T>G c.1251T>G (p.Asp417Glu) | |
10 | g.13132087T= | CA1891481354 | OPTN | c.1422T= (p.Asp474=) c.1404T= (p.Asp468=) n.278T= c.1251T= (p.Asp417=) | |
10 | g.13132088T>A | CA376030197 | OPTN | c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.279T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) | |
10 | g.13132088T>C | CA376030195 | OPTN | c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.279T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) | |
10 | g.13132088T>G | CA376030196 | OPTN | c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) n.279T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) | |
10 | g.13132089T>A | CA376030198 | OPTN | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.280T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) | |
10 | g.13132089T>C | CA376030199 | OPTN | c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.280T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) | |
10 | g.13132089T>G | CA376030200 | OPTN | c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.280T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) | |
10 | g.13132090T>A | CA376030201 | OPTN | c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.1407T>A (p.Phe469Leu) n.281T>A c.1254T>A (p.Phe418Leu) | |
10 | g.13132090T>C | CA468241821 | OPTN | c.1425T>C (p.Phe475=) c.1407T>C (p.Phe469=) n.281T>C c.1254T>C (p.Phe418=) | |
10 | g.13132090T>G | CA376030202 | OPTN | c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.1407T>G (p.Phe469Leu) n.281T>G c.1254T>G (p.Phe418Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132090T= | CA1891481359 | OPTN | c.1425T= (p.Phe475=) c.1407T= (p.Phe469=) n.281T= c.1254T= (p.Phe418=) | |
10 | g.13132091C>A | CA376030203 | OPTN | c.1426C>A (p.His476Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) n.282C>A c.1255C>A (p.His419Asn) | |
10 | g.13132091C>G | CA376030204 | OPTN | c.1426C>G (p.His476Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) n.282C>G c.1255C>G (p.His419Asp) | |
10 | g.13132091C>T | CA376030205 | OPTN | c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) n.282C>T c.1255C>T (p.His419Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.13132092A= | CA1891481365 | OPTN | c.1427A= (p.His476=) c.1409A= (p.His470=) n.283A= c.1256A= (p.His419=) | |
10 | g.13132092A>C | CA376030206 | OPTN | c.1427A>C (p.His476Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) n.283A>C c.1256A>C (p.His419Pro) | |
10 | g.13132092A>G | CA10628204 | OPTN | c.1427A>G (p.His476Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) n.283A>G c.1256A>G (p.His419Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.13132092A>T | CA376030207 | OPTN | c.1427A>T (p.His476Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) n.283A>T c.1256A>T (p.His419Leu) | |
10 | g.13132093T>A | CA376030209 | OPTN | c.1428T>A (p.His476Gln) c.1410T>A (p.His470Gln) n.284T>A c.1257T>A (p.His419Gln) | |
10 | g.13132093T>C | CA5410966 | OPTN | c.1428T>C (p.His476=) c.1410T>C (p.His470=) n.284T>C c.1257T>C (p.His419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132093T>G | CA376030208 | OPTN | c.1428T>G (p.His476Gln) c.1410T>G (p.His470Gln) n.284T>G c.1257T>G (p.His419Gln) | |
10 | g.13132093T= | CA1891481372 | OPTN | c.1428T= (p.His476=) c.1410T= (p.His470=) n.284T= c.1257T= (p.His419=) | |
10 | g.13132094G>A | CA376030210 | OPTN | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.285G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) | |
10 | g.13132094G>C | CA376030211 | OPTN | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.285G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) | |
10 | g.13132094G>T | CA376030212 | OPTN | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.285G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) | |
10 | g.13132095C>A | CA376030213 | OPTN | c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.286C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp) | |
10 | g.13132095C>G | CA376030214 | OPTN | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.286C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) | |
10 | g.13132095C>T | CA376030215 | OPTN | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.286C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) | |
10 | g.13132096T>A | CA468241822 | OPTN | c.1431T>A (p.Ala477=) c.1413T>A (p.Ala471=) n.287T>A c.1260T>A (p.Ala420=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132096T>C | CA468241823 | OPTN | c.1431T>C (p.Ala477=) c.1413T>C (p.Ala471=) n.287T>C c.1260T>C (p.Ala420=) | |
10 | g.13132096T>G | CA468241824 | OPTN | c.1431T>G (p.Ala477=) c.1413T>G (p.Ala471=) n.287T>G c.1260T>G (p.Ala420=) | |
10 | g.13132096T= | CA1891481383 | OPTN | c.1431T= (p.Ala477=) c.1413T= (p.Ala471=) n.287T= c.1260T= (p.Ala420=) | |
10 | g.13132097G>A | CA376030216 | OPTN | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.288G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) | |
10 | g.13132097G>C | CA376030217 | OPTN | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.288G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) | |
10 | g.13132097G>T | CA376030218 | OPTN | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.288G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) | |
10 | g.13132098A= | CA1891481386 | OPTN | c.1433A= (p.Glu478=) c.1415A= (p.Glu472=) n.289A= c.1262A= (p.Glu421=) | |
10 | g.13132098A>C | CA376030219 | OPTN | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.289A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) | |
10 | g.13132098A>G | CA254105 | OPTN | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.289A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13132098A>T | CA376030220 | OPTN | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.289A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) | |
10 | g.13132099A= | CA1891481389 | OPTN | c.1434A= (p.Glu478=) c.1416A= (p.Glu472=) n.290A= c.1263A= (p.Glu421=) | |
10 | g.13132099A>C | CA376030222 | OPTN | c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.290A>C c.1263A>C (p.Glu421Asp) | |
10 | g.13132099A>G | CA5410967 | OPTN | c.1434A>G (p.Glu478=) c.1416A>G (p.Glu472=) n.290A>G c.1263A>G (p.Glu421=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132099A>T | CA376030221 | OPTN | c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.290A>T c.1263A>T (p.Glu421Asp) | |
10 | g.13132100A>C | CA468241826 | OPTN | c.1435A>C (p.Arg479=) c.1417A>C (p.Arg473=) n.291A>C c.1264A>C (p.Arg422=) | |
10 | g.13132100A>G | CA376030223 | OPTN | c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) n.291A>G c.1264A>G (p.Arg422Gly) | |
10 | g.13132100A>T | CA376030224 | OPTN | c.1435A>T (p.Arg479Ter) c.1417A>T (p.Arg473Ter) n.291A>T c.1264A>T (p.Arg422Ter) | |
10 | g.13132101G>A | CA376030225 | OPTN | c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) n.292G>A c.1265G>A (p.Arg422Lys) | |
10 | g.13132101G>C | CA376030226 | OPTN | c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) n.292G>C c.1265G>C (p.Arg422Thr) | |
10 | g.13132101G>T | CA376030227 | OPTN | c.1436G>T (p.Arg479Ile) c.1418G>T (p.Arg473Ile) n.292G>T c.1265G>T (p.Arg422Ile) | |
10 | g.13132102A= | CA1891481391 | OPTN | c.1437A= (p.Arg479=) c.1419A= (p.Arg473=) n.293A= c.1266A= (p.Arg422=) | |
10 | g.13132102A>C | CA376030228 | OPTN | c.1437A>C (p.Arg479Ser) c.1419A>C (p.Arg473Ser) n.293A>C c.1266A>C (p.Arg422Ser) | |
10 | g.13132102A>G | CA5410968 | OPTN | c.1437A>G (p.Arg479=) c.1419A>G (p.Arg473=) n.293A>G c.1266A>G (p.Arg422=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132102A>T | CA5410969 | OPTN | c.1437A>T (p.Arg479Ser) c.1419A>T (p.Arg473Ser) n.293A>T c.1266A>T (p.Arg422Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132103G>A | CA376030229 | OPTN | c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.294G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) | |
10 | g.13132103G>C | CA376030230 | OPTN | c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.294G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) | |
10 | g.13132103G>T | CA376030231 | OPTN | c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.294G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) | |
10 | g.13132104C>A | CA376030232 | OPTN | c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.1421C>A (p.Ala474Glu) n.295C>A c.1268C>A (p.Ala423Glu) | |
10 | g.13132104C>G | CA376030233 | OPTN | c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.295C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) | |
10 | g.13132104C>T | CA376030234 | OPTN | c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) n.295C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) | |
10 | g.13132105A>C | CA468241827 | OPTN | c.1440A>C (p.Ala480=) c.1422A>C (p.Ala474=) n.296A>C c.1269A>C (p.Ala423=) | |
10 | g.13132105A>G | CA468241829 | OPTN | c.1440A>G (p.Ala480=) c.1422A>G (p.Ala474=) n.296A>G c.1269A>G (p.Ala423=) | |
10 | g.13132105A>T | CA468241828 | OPTN | c.1440A>T (p.Ala480=) c.1422A>T (p.Ala474=) n.296A>T c.1269A>T (p.Ala423=) | |
10 | g.13132106G>A | CA376030236 | OPTN | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.297G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) | |
10 | g.13132106G>C | CA376030237 | OPTN | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.297G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) | |
10 | g.13132106G>T | CA376030235 | OPTN | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.297G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) | |
10 | g.13132107C>A | CA376030238 | OPTN | c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) n.298C>A c.1271C>A (p.Ala424Glu) | |
10 | g.13132107C= | CA1891481398 | OPTN | c.1442C= (p.Ala481=) c.1424C= (p.Ala475=) n.298C= c.1271C= (p.Ala424=) | |
10 | g.13132107C>G | CA376030239 | OPTN | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.298C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) | |
10 | g.13132107C>T | CA5410970 | OPTN | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) n.298C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132108G>A | CA5410971 | OPTN | c.1443G>A (p.Ala481=) c.1425G>A (p.Ala475=) n.299G>A c.1272G>A (p.Ala424=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132108G>C | CA5410972 | OPTN | c.1443G>C (p.Ala481=) c.1425G>C (p.Ala475=) n.299G>C c.1272G>C (p.Ala424=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132108G= | CA1891481409 | OPTN | c.1443G= (p.Ala481=) c.1425G= (p.Ala475=) n.299G= c.1272G= (p.Ala424=) | |
10 | g.13132108G>T | CA468241830 | OPTN | c.1443G>T (p.Ala481=) c.1425G>T (p.Ala475=) n.299G>T c.1272G>T (p.Ala424=) | |
10 | g.13132114_13132115del | CA2608283525 | OPTN | c.1449_1450del (p.Lys484AsnfsTer3) c.1431_1432del (p.Lys478AsnfsTer3) n.305_306del c.1278_1279del (p.Lys427AsnfsTer3) | gnomAD v4 |
10 | g.13132109A= | CA1891481415 | OPTN | c.1444A= (p.Arg482=) c.1426A= (p.Arg476=) n.300A= c.1273A= (p.Arg425=) | |
10 | g.13132109A>C | CA468241831 | OPTN | c.1444A>C (p.Arg482=) c.1426A>C (p.Arg476=) n.300A>C c.1273A>C (p.Arg425=) | |
10 | g.13132109A>G | CA376030240 | OPTN | c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.1426A>G (p.Arg476Gly) n.300A>G c.1273A>G (p.Arg425Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132109A>T | CA376030241 | OPTN | c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.1426A>T (p.Arg476Ter) n.300A>T c.1273A>T (p.Arg425Ter) | |
10 | g.13132110G>A | CA376030242 | OPTN | c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1427G>A (p.Arg476Lys) n.301G>A c.1274G>A (p.Arg425Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.13132110G>C | CA376030243 | OPTN | c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1427G>C (p.Arg476Thr) n.301G>C c.1274G>C (p.Arg425Thr) | |
10 | g.13132110G>T | CA376030244 | OPTN | c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.1427G>T (p.Arg476Ile) n.301G>T c.1274G>T (p.Arg425Ile) | |
10 | g.13132110_13132112del | CA645553336 | OPTN | c.1445_1447del (p.Arg482_Glu483delinsLys) c.1427_1429del (p.Arg476_Glu477delinsLys) n.301_303del c.1274_1276del (p.Arg425_Glu426delinsLys) | COSMIC |
10 | g.13132111A>C | CA376030245 | OPTN | c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.1428A>C (p.Arg476Ser) n.302A>C c.1275A>C (p.Arg425Ser) | |
10 | g.13132111A>G | CA468241832 | OPTN | c.1446A>G (p.Arg482=) c.1428A>G (p.Arg476=) n.302A>G c.1275A>G (p.Arg425=) | gnomAD v4 |
10 | g.13132111A>T | CA376030246 | OPTN | c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.1428A>T (p.Arg476Ser) n.302A>T c.1275A>T (p.Arg425Ser) | |
10 | g.13132112G>A | CA376030249 | OPTN | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.303G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.13132112G>C | CA376030248 | OPTN | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.303G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) | ClinVar dbSNP |
10 | g.13132112G>T | CA376030247 | OPTN | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.303G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) | |
10 | g.13132113A>C | CA376030250 | OPTN | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.304A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) | |
10 | g.13132113A>G | CA376030251 | OPTN | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.304A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) | |
10 | g.13132113A>T | CA376030252 | OPTN | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) n.304A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) |