Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13131894_13132022del | CA2786691588 | OPTN | c.1402-173_1402-45del (n.1402-173_1402-45del) c.1384-173_1384-45del (n.1384-173_1384-45del) n.258-173_258-45del c.1231-173_1231-45del (n.1231-173_1231-45del) | |
10 | g.13131922C>A | CA2608283446 | OPTN | c.1402-145C>A (n.1402-145C>A) c.1384-145C>A (n.1384-145C>A) n.258-145C>A c.1231-145C>A (n.1231-145C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131924T>G | CA2608283447 | OPTN | c.1402-143T>G (n.1402-143T>G) c.1384-143T>G (n.1384-143T>G) n.258-143T>G c.1231-143T>G (n.1231-143T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13131926A= | CA1891481109 | OPTN | c.1402-141A= (n.1402-141A=) c.1384-141A= (n.1384-141A=) n.258-141A= c.1231-141A= (n.1231-141A=) | |
10 | g.13131926A>G | CA1891481111 | OPTN | c.1402-141A>G (n.1402-141A>G) c.1384-141A>G (n.1384-141A>G) n.258-141A>G c.1231-141A>G (n.1231-141A>G) | dbSNP |
10 | g.13131926A>T | CA2608283448 | OPTN | c.1402-141A>T (n.1402-141A>T) c.1384-141A>T (n.1384-141A>T) n.258-141A>T c.1231-141A>T (n.1231-141A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131927T>C | CA925080954 | OPTN | c.1402-140T>C (n.1402-140T>C) c.1384-140T>C (n.1384-140T>C) n.258-140T>C c.1231-140T>C (n.1231-140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131927T= | CA1891481114 | OPTN | c.1402-140T= (n.1402-140T=) c.1384-140T= (n.1384-140T=) n.258-140T= c.1231-140T= (n.1231-140T=) | |
10 | g.13131929C>A | CA2608283449 | OPTN | c.1402-138C>A (n.1402-138C>A) c.1384-138C>A (n.1384-138C>A) n.258-138C>A c.1231-138C>A (n.1231-138C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131929C>T | CA2608283450 | OPTN | c.1402-138C>T (n.1402-138C>T) c.1384-138C>T (n.1384-138C>T) n.258-138C>T c.1231-138C>T (n.1231-138C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131930T>C | CA2608283451 | OPTN | c.1402-137T>C (n.1402-137T>C) c.1384-137T>C (n.1384-137T>C) n.258-137T>C c.1231-137T>C (n.1231-137T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13131930T>G | CA2786691589 | OPTN | c.1402-137T>G (n.1402-137T>G) c.1384-137T>G (n.1384-137T>G) n.258-137T>G c.1231-137T>G (n.1231-137T>G) | |
10 | g.13131931G>A | CA2721013584 | OPTN | c.1402-136G>A (n.1402-136G>A) c.1384-136G>A (n.1384-136G>A) n.258-136G>A c.1231-136G>A (n.1231-136G>A) | dbSNP |
10 | g.13131931G>T | CA2608283452 | OPTN | c.1402-136G>T (n.1402-136G>T) c.1384-136G>T (n.1384-136G>T) n.258-136G>T c.1231-136G>T (n.1231-136G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131932T>C | CA1891481123 | OPTN | c.1402-135T>C (n.1402-135T>C) c.1384-135T>C (n.1384-135T>C) n.258-135T>C c.1231-135T>C (n.1231-135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13131932T= | CA1891481120 | OPTN | c.1402-135T= (n.1402-135T=) c.1384-135T= (n.1384-135T=) n.258-135T= c.1231-135T= (n.1231-135T=) | |
10 | g.13131933T>G | CA2608283453 | OPTN | c.1402-134T>G (n.1402-134T>G) c.1384-134T>G (n.1384-134T>G) n.258-134T>G c.1231-134T>G (n.1231-134T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13131934T>A | CA2608283454 | OPTN | c.1402-133T>A (n.1402-133T>A) c.1384-133T>A (n.1384-133T>A) n.258-133T>A c.1231-133T>A (n.1231-133T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131934T>G | CA203270046 | OPTN | c.1402-133T>G (n.1402-133T>G) c.1384-133T>G (n.1384-133T>G) n.258-133T>G c.1231-133T>G (n.1231-133T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131934T= | CA1891481124 | OPTN | c.1402-133T= (n.1402-133T=) c.1384-133T= (n.1384-133T=) n.258-133T= c.1231-133T= (n.1231-133T=) | |
10 | g.13131936C>A | CA2608283455 | OPTN | c.1402-131C>A (n.1402-131C>A) c.1384-131C>A (n.1384-131C>A) n.258-131C>A c.1231-131C>A (n.1231-131C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131936C= | CA1891481128 | OPTN | c.1402-131C= (n.1402-131C=) c.1384-131C= (n.1384-131C=) n.258-131C= c.1231-131C= (n.1231-131C=) | |
10 | g.13131936C>G | CA653481872 | OPTN | c.1402-131C>G (n.1402-131C>G) c.1384-131C>G (n.1384-131C>G) n.258-131C>G c.1231-131C>G (n.1231-131C>G) | COSMIC COSMIC |
10 | g.13131936C>T | CA203270049 | OPTN | c.1402-131C>T (n.1402-131C>T) c.1384-131C>T (n.1384-131C>T) n.258-131C>T c.1231-131C>T (n.1231-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131937T>C | CA661783010 | OPTN | c.1402-130T>C (n.1402-130T>C) c.1384-130T>C (n.1384-130T>C) n.258-130T>C c.1231-130T>C (n.1231-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131937T= | CA1891481133 | OPTN | c.1402-130T= (n.1402-130T=) c.1384-130T= (n.1384-130T=) n.258-130T= c.1231-130T= (n.1231-130T=) | |
10 | g.13131939G>T | CA2608283456 | OPTN | c.1402-128G>T (n.1402-128G>T) c.1384-128G>T (n.1384-128G>T) n.258-128G>T c.1231-128G>T (n.1231-128G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131940C>A | CA2608283457 | OPTN | c.1402-127C>A (n.1402-127C>A) c.1384-127C>A (n.1384-127C>A) n.258-127C>A c.1231-127C>A (n.1231-127C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131940C= | CA1891481139 | OPTN | c.1402-127C= (n.1402-127C=) c.1384-127C= (n.1384-127C=) n.258-127C= c.1231-127C= (n.1231-127C=) | |
10 | g.13131940C>T | CA1891481136 | OPTN | c.1402-127C>T (n.1402-127C>T) c.1384-127C>T (n.1384-127C>T) n.258-127C>T c.1231-127C>T (n.1231-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13131941A>T | CA2608283458 | OPTN | c.1402-126A>T (n.1402-126A>T) c.1384-126A>T (n.1384-126A>T) n.258-126A>T c.1231-126A>T (n.1231-126A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131942G>A | CA203270053 | OPTN | c.1402-125G>A (n.1402-125G>A) c.1384-125G>A (n.1384-125G>A) n.258-125G>A c.1231-125G>A (n.1231-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131942G= | CA1891481140 | OPTN | c.1402-125G= (n.1402-125G=) c.1384-125G= (n.1384-125G=) n.258-125G= c.1231-125G= (n.1231-125G=) | |
10 | g.13131943G>A | CA1891481143 | OPTN | c.1402-124G>A (n.1402-124G>A) c.1384-124G>A (n.1384-124G>A) n.258-124G>A c.1231-124G>A (n.1231-124G>A) | dbSNP |
10 | g.13131943G= | CA1891481142 | OPTN | c.1402-124G= (n.1402-124G=) c.1384-124G= (n.1384-124G=) n.258-124G= c.1231-124G= (n.1231-124G=) | |
10 | g.13131943G>T | CA203270055 | OPTN | c.1402-124G>T (n.1402-124G>T) c.1384-124G>T (n.1384-124G>T) n.258-124G>T c.1231-124G>T (n.1231-124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131945T>C | CA203270058 | OPTN | c.1402-122T>C (n.1402-122T>C) c.1384-122T>C (n.1384-122T>C) n.258-122T>C c.1231-122T>C (n.1231-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131945T= | CA1891481147 | OPTN | c.1402-122T= (n.1402-122T=) c.1384-122T= (n.1384-122T=) n.258-122T= c.1231-122T= (n.1231-122T=) | |
10 | g.13131946T>A | CA2608283459 | OPTN | c.1402-121T>A (n.1402-121T>A) c.1384-121T>A (n.1384-121T>A) n.258-121T>A c.1231-121T>A (n.1231-121T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131947G>A | CA925080961 | OPTN | c.1402-120G>A (n.1402-120G>A) c.1384-120G>A (n.1384-120G>A) n.258-120G>A c.1231-120G>A (n.1231-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131947G= | CA1891481153 | OPTN | c.1402-120G= (n.1402-120G=) c.1384-120G= (n.1384-120G=) n.258-120G= c.1231-120G= (n.1231-120G=) | |
10 | g.13131947G>T | CA2608283460 | OPTN | c.1402-120G>T (n.1402-120G>T) c.1384-120G>T (n.1384-120G>T) n.258-120G>T c.1231-120G>T (n.1231-120G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131949G>A | CA2608283461 | OPTN | c.1402-118G>A (n.1402-118G>A) c.1384-118G>A (n.1384-118G>A) n.258-118G>A c.1231-118G>A (n.1231-118G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131950C>A | CA2608283462 | OPTN | c.1402-117C>A (n.1402-117C>A) c.1384-117C>A (n.1384-117C>A) n.258-117C>A c.1231-117C>A (n.1231-117C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131951A>C | CA2608283463 | OPTN | c.1402-116A>C (n.1402-116A>C) c.1384-116A>C (n.1384-116A>C) n.258-116A>C c.1231-116A>C (n.1231-116A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13131953C>A | CA2608283464 | OPTN | c.1402-114C>A (n.1402-114C>A) c.1384-114C>A (n.1384-114C>A) n.258-114C>A c.1231-114C>A (n.1231-114C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131953C>T | CA2500136132 | OPTN | c.1402-114C>T (n.1402-114C>T) c.1384-114C>T (n.1384-114C>T) n.258-114C>T c.1231-114C>T (n.1231-114C>T) | |
10 | g.13131954T>C | CA2608283465 | OPTN | c.1402-113T>C (n.1402-113T>C) c.1384-113T>C (n.1384-113T>C) n.258-113T>C c.1231-113T>C (n.1231-113T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13131955G>A | CA2608283466 | OPTN | c.1402-112G>A (n.1402-112G>A) c.1384-112G>A (n.1384-112G>A) n.258-112G>A c.1231-112G>A (n.1231-112G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131956T>C | CA2608283467 | OPTN | c.1402-111T>C (n.1402-111T>C) c.1384-111T>C (n.1384-111T>C) n.258-111T>C c.1231-111T>C (n.1231-111T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13131957G>T | CA2608283468 | OPTN | c.1402-110G>T (n.1402-110G>T) c.1384-110G>T (n.1384-110G>T) n.258-110G>T c.1231-110G>T (n.1231-110G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131958A= | CA1891481158 | OPTN | c.1402-109A= (n.1402-109A=) c.1384-109A= (n.1384-109A=) n.258-109A= c.1231-109A= (n.1231-109A=) | |
10 | g.13131958A>T | CA1891481162 | OPTN | c.1402-109A>T (n.1402-109A>T) c.1384-109A>T (n.1384-109A>T) n.258-109A>T c.1231-109A>T (n.1231-109A>T) | dbSNP |
10 | g.13131959T>C | CA661783022 | OPTN | c.1402-108T>C (n.1402-108T>C) c.1384-108T>C (n.1384-108T>C) n.258-108T>C c.1231-108T>C (n.1231-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131959T= | CA1891481166 | OPTN | c.1402-108T= (n.1402-108T=) c.1384-108T= (n.1384-108T=) n.258-108T= c.1231-108T= (n.1231-108T=) | |
10 | g.13131959_13131961delinsTTC | CA1891481164 | OPTN | c.1402-108_1402-106delinsTTC (n.1402-108_1402-106delinsTTC) c.1384-108_1384-106delinsTTC (n.1384-108_1384-106delinsTTC) n.258-108_258-106delinsTTC c.1231-108_1231-106delinsTTC (n.1231-108_1231-106delinsTTC) | |
10 | g.13131960T>G | CA2608283469 | OPTN | c.1402-107T>G (n.1402-107T>G) c.1384-107T>G (n.1384-107T>G) n.258-107T>G c.1231-107T>G (n.1231-107T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13131960_13131961del | CA661783049 | OPTN | c.1402-107_1402-106del (n.1402-107_1402-106del) c.1384-107_1384-106del (n.1384-107_1384-106del) n.258-107_258-106del c.1231-107_1231-106del (n.1231-107_1231-106del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13131961C>A | CA2608283470 | OPTN | c.1402-106C>A (n.1402-106C>A) c.1384-106C>A (n.1384-106C>A) n.258-106C>A c.1231-106C>A (n.1231-106C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131961C>T | CA2608283471 | OPTN | c.1402-106C>T (n.1402-106C>T) c.1384-106C>T (n.1384-106C>T) n.258-106C>T c.1231-106C>T (n.1231-106C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131962A= | CA1891481169 | OPTN | c.1402-105A= (n.1402-105A=) c.1384-105A= (n.1384-105A=) n.258-105A= c.1231-105A= (n.1231-105A=) | |
10 | g.13131962A>G | CA661783051 | OPTN | c.1402-105A>G (n.1402-105A>G) c.1384-105A>G (n.1384-105A>G) n.258-105A>G c.1231-105A>G (n.1231-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13131963C>A | CA2608283472 | OPTN | c.1402-104C>A (n.1402-104C>A) c.1384-104C>A (n.1384-104C>A) n.258-104C>A c.1231-104C>A (n.1231-104C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131963C>T | CA2608283473 | OPTN | c.1402-104C>T (n.1402-104C>T) c.1384-104C>T (n.1384-104C>T) n.258-104C>T c.1231-104C>T (n.1231-104C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131964A>G | CA2608283474 | OPTN | c.1402-103A>G (n.1402-103A>G) c.1384-103A>G (n.1384-103A>G) n.258-103A>G c.1231-103A>G (n.1231-103A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13131966G>A | CA2608283475 | OPTN | c.1402-101G>A (n.1402-101G>A) c.1384-101G>A (n.1384-101G>A) n.258-101G>A c.1231-101G>A (n.1231-101G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131966G>T | CA2608283476 | OPTN | c.1402-101G>T (n.1402-101G>T) c.1384-101G>T (n.1384-101G>T) n.258-101G>T c.1231-101G>T (n.1231-101G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131967G>A | CA2608283477 | OPTN | c.1402-100G>A (n.1402-100G>A) c.1384-100G>A (n.1384-100G>A) n.258-100G>A c.1231-100G>A (n.1231-100G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131967G>T | CA2608283478 | OPTN | c.1402-100G>T (n.1402-100G>T) c.1384-100G>T (n.1384-100G>T) n.258-100G>T c.1231-100G>T (n.1231-100G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131968G>A | CA2720790000 | OPTN | c.1402-99G>A (n.1402-99G>A) c.1384-99G>A (n.1384-99G>A) n.258-99G>A c.1231-99G>A (n.1231-99G>A) | dbSNP |
10 | g.13131968G>C | CA592076932 | OPTN | c.1402-99G>C (n.1402-99G>C) c.1384-99G>C (n.1384-99G>C) n.258-99G>C c.1231-99G>C (n.1231-99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131968G= | CA1891481170 | OPTN | c.1402-99G= (n.1402-99G=) c.1384-99G= (n.1384-99G=) n.258-99G= c.1231-99G= (n.1231-99G=) | |
10 | g.13131968G>T | CA2608283479 | OPTN | c.1402-99G>T (n.1402-99G>T) c.1384-99G>T (n.1384-99G>T) n.258-99G>T c.1231-99G>T (n.1231-99G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131969C>A | CA2574491298 | OPTN | c.1402-98C>A (n.1402-98C>A) c.1384-98C>A (n.1384-98C>A) n.258-98C>A c.1231-98C>A (n.1231-98C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131969C= | CA1891481171 | OPTN | c.1402-98C= (n.1402-98C=) c.1384-98C= (n.1384-98C=) n.258-98C= c.1231-98C= (n.1231-98C=) | |
10 | g.13131969C>T | CA592076933 | OPTN | c.1402-98C>T (n.1402-98C>T) c.1384-98C>T (n.1384-98C>T) n.258-98C>T c.1231-98C>T (n.1231-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131971_13131972dup | CA2608283480 | OPTN | c.1402-96_1402-95dup (n.1402-96_1402-95dup) c.1384-96_1384-95dup (n.1384-96_1384-95dup) n.258-96_258-95dup c.1231-96_1231-95dup (n.1231-96_1231-95dup) | gnomAD v4 |
10 | g.13131971A= | CA1891481174 | OPTN | c.1402-96A= (n.1402-96A=) c.1384-96A= (n.1384-96A=) n.258-96A= c.1231-96A= (n.1231-96A=) | |
10 | g.13131971A>G | CA203270066 | OPTN | c.1402-96A>G (n.1402-96A>G) c.1384-96A>G (n.1384-96A>G) n.258-96A>G c.1231-96A>G (n.1231-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13131972T>C | CA203270069 | OPTN | c.1402-95T>C (n.1402-95T>C) c.1384-95T>C (n.1384-95T>C) n.258-95T>C c.1231-95T>C (n.1231-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131972T>G | CA2608283481 | OPTN | c.1402-95T>G (n.1402-95T>G) c.1384-95T>G (n.1384-95T>G) n.258-95T>G c.1231-95T>G (n.1231-95T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13131972T= | CA1891481177 | OPTN | c.1402-95T= (n.1402-95T=) c.1384-95T= (n.1384-95T=) n.258-95T= c.1231-95T= (n.1231-95T=) | |
10 | g.13131973T>C | CA925080968 | OPTN | c.1402-94T>C (n.1402-94T>C) c.1384-94T>C (n.1384-94T>C) n.258-94T>C c.1231-94T>C (n.1231-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131973T= | CA1891481183 | OPTN | c.1402-94T= (n.1402-94T=) c.1384-94T= (n.1384-94T=) n.258-94T= c.1231-94T= (n.1231-94T=) | |
10 | g.13131974G>T | CA2608283482 | OPTN | c.1402-93G>T (n.1402-93G>T) c.1384-93G>T (n.1384-93G>T) n.258-93G>T c.1231-93G>T (n.1231-93G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131975A>G | CA2574491302 | OPTN | c.1402-92A>G (n.1402-92A>G) c.1384-92A>G (n.1384-92A>G) n.258-92A>G c.1231-92A>G (n.1231-92A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13131976A= | CA1891481186 | OPTN | c.1402-91A= (n.1402-91A=) c.1384-91A= (n.1384-91A=) n.258-91A= c.1231-91A= (n.1231-91A=) | |
10 | g.13131976A>G | CA203270073 | OPTN | c.1402-91A>G (n.1402-91A>G) c.1384-91A>G (n.1384-91A>G) n.258-91A>G c.1231-91A>G (n.1231-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131977G>A | CA203270076 | OPTN | c.1402-90G>A (n.1402-90G>A) c.1384-90G>A (n.1384-90G>A) n.258-90G>A c.1231-90G>A (n.1231-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13131977G= | CA1891481190 | OPTN | c.1402-90G= (n.1402-90G=) c.1384-90G= (n.1384-90G=) n.258-90G= c.1231-90G= (n.1231-90G=) | |
10 | g.13131977G>T | CA2608283483 | OPTN | c.1402-90G>T (n.1402-90G>T) c.1384-90G>T (n.1384-90G>T) n.258-90G>T c.1231-90G>T (n.1231-90G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131978G>C | CA2608283484 | OPTN | c.1402-89G>C (n.1402-89G>C) c.1384-89G>C (n.1384-89G>C) n.258-89G>C c.1231-89G>C (n.1231-89G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13131978G= | CA1891481193 | OPTN | c.1402-89G= (n.1402-89G=) c.1384-89G= (n.1384-89G=) n.258-89G= c.1231-89G= (n.1231-89G=) | |
10 | g.13131978G>T | CA1891481196 | OPTN | c.1402-89G>T (n.1402-89G>T) c.1384-89G>T (n.1384-89G>T) n.258-89G>T c.1231-89G>T (n.1231-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13131980T>A | CA2574491304 | OPTN | c.1402-87T>A (n.1402-87T>A) c.1384-87T>A (n.1384-87T>A) n.258-87T>A c.1231-87T>A (n.1231-87T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131980T>G | CA2588432166 | OPTN | c.1402-87T>G (n.1402-87T>G) c.1384-87T>G (n.1384-87T>G) n.258-87T>G c.1231-87T>G (n.1231-87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131982C>A | CA2608283485 | OPTN | c.1402-85C>A (n.1402-85C>A) c.1384-85C>A (n.1384-85C>A) n.258-85C>A c.1231-85C>A (n.1231-85C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131982C= | CA1891481200 | OPTN | c.1402-85C= (n.1402-85C=) c.1384-85C= (n.1384-85C=) n.258-85C= c.1231-85C= (n.1231-85C=) | |
10 | g.13131982C>T | CA661783066 | OPTN | c.1402-85C>T (n.1402-85C>T) c.1384-85C>T (n.1384-85C>T) n.258-85C>T c.1231-85C>T (n.1231-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131984G>A | CA2574491305 | OPTN | c.1402-83G>A (n.1402-83G>A) c.1384-83G>A (n.1384-83G>A) n.258-83G>A c.1231-83G>A (n.1231-83G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131984G>T | CA2608283486 | OPTN | c.1402-83G>T (n.1402-83G>T) c.1384-83G>T (n.1384-83G>T) n.258-83G>T c.1231-83G>T (n.1231-83G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131985C>A | CA2574491306 | OPTN | c.1402-82C>A (n.1402-82C>A) c.1384-82C>A (n.1384-82C>A) n.258-82C>A c.1231-82C>A (n.1231-82C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131985C>T | CA2608283487 | OPTN | c.1402-82C>T (n.1402-82C>T) c.1384-82C>T (n.1384-82C>T) n.258-82C>T c.1231-82C>T (n.1231-82C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131986A>G | CA2608283488 | OPTN | c.1402-81A>G (n.1402-81A>G) c.1384-81A>G (n.1384-81A>G) n.258-81A>G c.1231-81A>G (n.1231-81A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13131987C>G | CA2608283489 | OPTN | c.1402-80C>G (n.1402-80C>G) c.1384-80C>G (n.1384-80C>G) n.258-80C>G c.1231-80C>G (n.1231-80C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13131989A>G | CA2574491307 | OPTN | c.1402-78A>G (n.1402-78A>G) c.1384-78A>G (n.1384-78A>G) n.258-78A>G c.1231-78A>G (n.1231-78A>G) | |
10 | g.13131990C>A | CA2608283491 | OPTN | c.1402-77C>A (n.1402-77C>A) c.1384-77C>A (n.1384-77C>A) n.258-77C>A c.1231-77C>A (n.1231-77C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131990C= | CA1891481203 | OPTN | c.1402-77C= (n.1402-77C=) c.1384-77C= (n.1384-77C=) n.258-77C= c.1231-77C= (n.1231-77C=) | |
10 | g.13131990C>T | CA203270079 | OPTN | c.1402-77C>T (n.1402-77C>T) c.1384-77C>T (n.1384-77C>T) n.258-77C>T c.1231-77C>T (n.1231-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131994_13131996del | CA2608283490 | OPTN | c.1402-73_1402-71del (n.1402-73_1402-71del) c.1384-73_1384-71del (n.1384-73_1384-71del) n.258-73_258-71del c.1231-73_1231-71del (n.1231-73_1231-71del) | gnomAD v4 |
10 | g.13131991C>A | CA2608283494 | OPTN | c.1402-76C>A (n.1402-76C>A) c.1384-76C>A (n.1384-76C>A) n.258-76C>A c.1231-76C>A (n.1231-76C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131991C>G | CA2608283493 | OPTN | c.1402-76C>G (n.1402-76C>G) c.1384-76C>G (n.1384-76C>G) n.258-76C>G c.1231-76C>G (n.1231-76C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13131991C>T | CA2608283492 | OPTN | c.1402-76C>T (n.1402-76C>T) c.1384-76C>T (n.1384-76C>T) n.258-76C>T c.1231-76C>T (n.1231-76C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13131992T>A | CA2608283495 | OPTN | c.1402-75T>A (n.1402-75T>A) c.1384-75T>A (n.1384-75T>A) n.258-75T>A c.1231-75T>A (n.1231-75T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131994C>G | CA2608283496 | OPTN | c.1402-73C>G (n.1402-73C>G) c.1384-73C>G (n.1384-73C>G) n.258-73C>G c.1231-73C>G (n.1231-73C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13131995T>A | CA2608283497 | OPTN | c.1402-72T>A (n.1402-72T>A) c.1384-72T>A (n.1384-72T>A) n.258-72T>A c.1231-72T>A (n.1231-72T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131996C>A | CA1891481209 | OPTN | c.1402-71C>A (n.1402-71C>A) c.1384-71C>A (n.1384-71C>A) n.258-71C>A c.1231-71C>A (n.1231-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13131996C= | CA1891481207 | OPTN | c.1402-71C= (n.1402-71C=) c.1384-71C= (n.1384-71C=) n.258-71C= c.1231-71C= (n.1231-71C=) | |
10 | g.13131996C>T | CA661783069 | OPTN | c.1402-71C>T (n.1402-71C>T) c.1384-71C>T (n.1384-71C>T) n.258-71C>T c.1231-71C>T (n.1231-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13131997A= | CA1891481220 | OPTN | c.1402-70A= (n.1402-70A=) c.1384-70A= (n.1384-70A=) n.258-70A= c.1231-70A= (n.1231-70A=) | |
10 | g.13131997A>G | CA925080975 | OPTN | c.1402-70A>G (n.1402-70A>G) c.1384-70A>G (n.1384-70A>G) n.258-70A>G c.1231-70A>G (n.1231-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13131999C>A | CA2608283498 | OPTN | c.1402-68C>A (n.1402-68C>A) c.1384-68C>A (n.1384-68C>A) n.258-68C>A c.1231-68C>A (n.1231-68C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13131999C= | CA1891481228 | OPTN | c.1402-68C= (n.1402-68C=) c.1384-68C= (n.1384-68C=) n.258-68C= c.1231-68C= (n.1231-68C=) | |
10 | g.13131999C>T | CA203270082 | OPTN | c.1402-68C>T (n.1402-68C>T) c.1384-68C>T (n.1384-68C>T) n.258-68C>T c.1231-68C>T (n.1231-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132000G>A | CA203270086 | OPTN | c.1402-67G>A (n.1402-67G>A) c.1384-67G>A (n.1384-67G>A) n.258-67G>A c.1231-67G>A (n.1231-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132000G= | CA1891481233 | OPTN | c.1402-67G= (n.1402-67G=) c.1384-67G= (n.1384-67G=) n.258-67G= c.1231-67G= (n.1231-67G=) | |
10 | g.13132000G>T | CA2608283499 | OPTN | c.1402-67G>T (n.1402-67G>T) c.1384-67G>T (n.1384-67G>T) n.258-67G>T c.1231-67G>T (n.1231-67G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13132001C>A | CA2574491308 | OPTN | c.1402-66C>A (n.1402-66C>A) c.1384-66C>A (n.1384-66C>A) n.258-66C>A c.1231-66C>A (n.1231-66C>A) | |
10 | g.13132003T>A | CA2608283500 | OPTN | c.1402-64T>A (n.1402-64T>A) c.1384-64T>A (n.1384-64T>A) n.258-64T>A c.1231-64T>A (n.1231-64T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13132004A>G | CA2608283501 | OPTN | c.1402-63A>G (n.1402-63A>G) c.1384-63A>G (n.1384-63A>G) n.258-63A>G c.1231-63A>G (n.1231-63A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13132006A>G | CA2574491309 | OPTN | c.1402-61A>G (n.1402-61A>G) c.1384-61A>G (n.1384-61A>G) n.258-61A>G c.1231-61A>G (n.1231-61A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13132007C>A | CA2608283502 | OPTN | c.1402-60C>A (n.1402-60C>A) c.1384-60C>A (n.1384-60C>A) n.258-60C>A c.1231-60C>A (n.1231-60C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13132007C>T | CA2608283503 | OPTN | c.1402-60C>T (n.1402-60C>T) c.1384-60C>T (n.1384-60C>T) n.258-60C>T c.1231-60C>T (n.1231-60C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13132008A= | CA1891481237 | OPTN | c.1402-59A= (n.1402-59A=) c.1384-59A= (n.1384-59A=) n.258-59A= c.1231-59A= (n.1231-59A=) | |
10 | g.13132008A>G | CA592076936 | OPTN | c.1402-59A>G (n.1402-59A>G) c.1384-59A>G (n.1384-59A>G) n.258-59A>G c.1231-59A>G (n.1231-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132009C>A | CA2574491310 | OPTN | c.1402-58C>A (n.1402-58C>A) c.1384-58C>A (n.1384-58C>A) n.258-58C>A c.1231-58C>A (n.1231-58C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13132009C= | CA1891481245 | OPTN | c.1402-58C= (n.1402-58C=) c.1384-58C= (n.1384-58C=) n.258-58C= c.1231-58C= (n.1231-58C=) | |
10 | g.13132009C>G | CA1891481247 | OPTN | c.1402-58C>G (n.1402-58C>G) c.1384-58C>G (n.1384-58C>G) n.258-58C>G c.1231-58C>G (n.1231-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13132009C>T | CA925080982 | OPTN | c.1402-58C>T (n.1402-58C>T) c.1384-58C>T (n.1384-58C>T) n.258-58C>T c.1231-58C>T (n.1231-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132010T>C | CA592076937 | OPTN | c.1402-57T>C (n.1402-57T>C) c.1384-57T>C (n.1384-57T>C) n.258-57T>C c.1231-57T>C (n.1231-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132010T= | CA1891481250 | OPTN | c.1402-57T= (n.1402-57T=) c.1384-57T= (n.1384-57T=) n.258-57T= c.1231-57T= (n.1231-57T=) | |
10 | g.13132011G>A | CA2608283504 | OPTN | c.1402-56G>A (n.1402-56G>A) c.1384-56G>A (n.1384-56G>A) n.258-56G>A c.1231-56G>A (n.1231-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13132011G= | CA1891481253 | OPTN | c.1402-56G= (n.1402-56G=) c.1384-56G= (n.1384-56G=) n.258-56G= c.1231-56G= (n.1231-56G=) | |
10 | g.13132012dup | CA661783084 | OPTN | c.1402-55dup (n.1402-55dup) c.1384-55dup (n.1384-55dup) n.258-55dup c.1231-55dup (n.1231-55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13132013A= | CA1891481259 | OPTN | c.1402-54A= (n.1402-54A=) c.1384-54A= (n.1384-54A=) n.258-54A= c.1231-54A= (n.1231-54A=) | |
10 | g.13132013A>C | CA661783085 | OPTN | c.1402-54A>C (n.1402-54A>C) c.1384-54A>C (n.1384-54A>C) n.258-54A>C c.1231-54A>C (n.1231-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13132013A>G | CA2608283505 | OPTN | c.1402-54A>G (n.1402-54A>G) c.1384-54A>G (n.1384-54A>G) n.258-54A>G c.1231-54A>G (n.1231-54A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13132013_13132014insTAATG | CA1891481262 | OPTN | c.1402-54_1402-53insTAATG (n.1402-54_1402-53insTAATG) c.1384-54_1384-53insTAATG (n.1384-54_1384-53insTAATG) n.258-54_258-53insTAATG c.1231-54_1231-53insTAATG (n.1231-54_1231-53insTAATG) | dbSNP |
10 | g.13132014A= | CA1891481263 | OPTN | c.1402-53A= (n.1402-53A=) c.1384-53A= (n.1384-53A=) n.258-53A= c.1231-53A= (n.1231-53A=) | |
10 | g.13132014A>C | CA1891481264 | OPTN | c.1402-53A>C (n.1402-53A>C) c.1384-53A>C (n.1384-53A>C) n.258-53A>C c.1231-53A>C (n.1231-53A>C) | dbSNP |
10 | g.13132015G>T | CA2608283506 | OPTN | c.1402-52G>T (n.1402-52G>T) c.1384-52G>T (n.1384-52G>T) n.258-52G>T c.1231-52G>T (n.1231-52G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13132017A= | CA1891481266 | OPTN | c.1402-50A= (n.1402-50A=) c.1384-50A= (n.1384-50A=) n.258-50A= c.1231-50A= (n.1231-50A=) | |
10 | g.13132017A>G | CA592076938 | OPTN | c.1402-50A>G (n.1402-50A>G) c.1384-50A>G (n.1384-50A>G) n.258-50A>G c.1231-50A>G (n.1231-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13132017A>T | CA203270090 | OPTN | c.1402-50A>T (n.1402-50A>T) c.1384-50A>T (n.1384-50A>T) n.258-50A>T c.1231-50A>T (n.1231-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13132019C>T | CA2608283507 | OPTN | c.1402-48C>T (n.1402-48C>T) c.1384-48C>T (n.1384-48C>T) n.258-48C>T c.1231-48C>T (n.1231-48C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13132020T>A | CA2588432170 | OPTN | c.1402-47T>A (n.1402-47T>A) c.1384-47T>A (n.1384-47T>A) n.258-47T>A c.1231-47T>A (n.1231-47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13132021G>A | CA2608283508 | OPTN | c.1402-46G>A (n.1402-46G>A) c.1384-46G>A (n.1384-46G>A) n.258-46G>A c.1231-46G>A (n.1231-46G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13132021G>T | CA2608283509 | OPTN | c.1402-46G>T (n.1402-46G>T) c.1384-46G>T (n.1384-46G>T) n.258-46G>T c.1231-46G>T (n.1231-46G>T) | gnomAD v4 |