Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.131215313G>ACA1743604011MKLN1c.-179+12339G>A (n.-179+12339G>A)
c.-179+72372G>A (n.-179+72372G>A)
c.29+72372G>A (n.29+72372G>A)
 dbSNP
7g.131215313G=CA1743604010MKLN1c.-179+12339G= (n.-179+12339G=)
c.-179+72372G= (n.-179+72372G=)
c.29+72372G= (n.29+72372G=)
7g.131215313G>TCA2506654662MKLN1c.-179+12339G>T (n.-179+12339G>T)
c.-179+72372G>T (n.-179+72372G>T)
c.29+72372G>T (n.29+72372G>T)
7g.131215314G>CCA833368652MKLN1c.-179+12340G>C (n.-179+12340G>C)
c.-179+72373G>C (n.-179+72373G>C)
c.29+72373G>C (n.29+72373G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215314G=CA1743604013MKLN1c.-179+12340G= (n.-179+12340G=)
c.-179+72373G= (n.-179+72373G=)
c.29+72373G= (n.29+72373G=)
7g.131215318delCA2777918609MKLN1c.-179+12344del (n.-179+12344del)
c.-179+72377del (n.-179+72377del)
c.29+72377del (n.29+72377del)
7g.131215317G>ACA2604518695MKLN1c.-179+12343G>A (n.-179+12343G>A)
c.-179+72376G>A (n.-179+72376G>A)
c.29+72376G>A (n.29+72376G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215317G>CCA1743604015MKLN1c.-179+12343G>C (n.-179+12343G>C)
c.-179+72376G>C (n.-179+72376G>C)
c.29+72376G>C (n.29+72376G>C)
 dbSNP
7g.131215317G=CA1743604014MKLN1c.-179+12343G= (n.-179+12343G=)
c.-179+72376G= (n.-179+72376G=)
c.29+72376G= (n.29+72376G=)
7g.131215318G>ACA1743604030MKLN1c.-179+12344G>A (n.-179+12344G>A)
c.-179+72377G>A (n.-179+72377G>A)
c.29+72377G>A (n.29+72377G>A)
 dbSNP
7g.131215318G=CA1743604029MKLN1c.-179+12344G= (n.-179+12344G=)
c.-179+72377G= (n.-179+72377G=)
c.29+72377G= (n.29+72377G=)
7g.131215318G>TCA1743604019MKLN1c.-179+12344G>T (n.-179+12344G>T)
c.-179+72377G>T (n.-179+72377G>T)
c.29+72377G>T (n.29+72377G>T)
 dbSNP
7g.131215324A=CA1743604033MKLN1c.-179+12350A= (n.-179+12350A=)
c.-179+72383A= (n.-179+72383A=)
c.29+72383A= (n.29+72383A=)
7g.131215324A>GCA167186803MKLN1c.-179+12350A>G (n.-179+12350A>G)
c.-179+72383A>G (n.-179+72383A>G)
c.29+72383A>G (n.29+72383A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215325G>ACA833368653MKLN1c.-179+12351G>A (n.-179+12351G>A)
c.-179+72384G>A (n.-179+72384G>A)
c.29+72384G>A (n.29+72384G>A)
 dbSNP
7g.131215325G=CA1743604037MKLN1c.-179+12351G= (n.-179+12351G=)
c.-179+72384G= (n.-179+72384G=)
c.29+72384G= (n.29+72384G=)
7g.131215327C=CA1743604040MKLN1c.-179+12353C= (n.-179+12353C=)
c.-179+72386C= (n.-179+72386C=)
c.29+72386C= (n.29+72386C=)
7g.131215327C>TCA1743604042MKLN1c.-179+12353C>T (n.-179+12353C>T)
c.-179+72386C>T (n.-179+72386C>T)
c.29+72386C>T (n.29+72386C>T)
 dbSNP
7g.131215328G>ACA167186819MKLN1c.-179+12354G>A (n.-179+12354G>A)
c.-179+72387G>A (n.-179+72387G>A)
c.29+72387G>A (n.29+72387G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215328G=CA1743604044MKLN1c.-179+12354G= (n.-179+12354G=)
c.-179+72387G= (n.-179+72387G=)
c.29+72387G= (n.29+72387G=)
7g.131215330G>ACA833368654MKLN1c.-179+12356G>A (n.-179+12356G>A)
c.-179+72389G>A (n.-179+72389G>A)
c.29+72389G>A (n.29+72389G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215330G=CA1743604049MKLN1c.-179+12356G= (n.-179+12356G=)
c.-179+72389G= (n.-179+72389G=)
c.29+72389G= (n.29+72389G=)
7g.131215330G>TCA167186828MKLN1c.-179+12356G>T (n.-179+12356G>T)
c.-179+72389G>T (n.-179+72389G>T)
c.29+72389G>T (n.29+72389G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215335T>ACA2715814058MKLN1c.-179+12361T>A (n.-179+12361T>A)
c.-179+72394T>A (n.-179+72394T>A)
c.29+72394T>A (n.29+72394T>A)
 dbSNP
7g.131215341C=CA1743604053MKLN1c.-179+12367C= (n.-179+12367C=)
c.-179+72400C= (n.-179+72400C=)
c.29+72400C= (n.29+72400C=)
7g.131215341C>TCA1743604052MKLN1c.-179+12367C>T (n.-179+12367C>T)
c.-179+72400C>T (n.-179+72400C>T)
c.29+72400C>T (n.29+72400C>T)
 dbSNP
7g.131215342C=CA1743604055MKLN1c.-179+12368C= (n.-179+12368C=)
c.-179+72401C= (n.-179+72401C=)
c.29+72401C= (n.29+72401C=)
7g.131215342C>TCA167186834MKLN1c.-179+12368C>T (n.-179+12368C>T)
c.-179+72401C>T (n.-179+72401C>T)
c.29+72401C>T (n.29+72401C>T)
 dbSNP
7g.131215346A=CA1743604060MKLN1c.-179+12372A= (n.-179+12372A=)
c.-179+72405A= (n.-179+72405A=)
c.29+72405A= (n.29+72405A=)
7g.131215346A>GCA1107242021MKLN1c.-179+12372A>G (n.-179+12372A>G)
c.-179+72405A>G (n.-179+72405A>G)
c.29+72405A>G (n.29+72405A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215349A=CA1743604063MKLN1c.-179+12375A= (n.-179+12375A=)
c.-179+72408A= (n.-179+72408A=)
c.29+72408A= (n.29+72408A=)
7g.131215349A>GCA167186838MKLN1c.-179+12375A>G (n.-179+12375A>G)
c.-179+72408A>G (n.-179+72408A>G)
c.29+72408A>G (n.29+72408A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215349_131215352delinsATTGCA1743604066MKLN1c.-179+12375_-179+12378delinsATTG (n.-179+12375_-179+12378delinsATTG)
c.-179+72408_-179+72411delinsATTG (n.-179+72408_-179+72411delinsATTG)
c.29+72408_29+72411delinsATTG (n.29+72408_29+72411delinsATTG)
7g.131215355_131215357delCA1107242025MKLN1c.-179+12381_-179+12383del (n.-179+12381_-179+12383del)
c.-179+72414_-179+72416del (n.-179+72414_-179+72416del)
c.29+72414_29+72416del (n.29+72414_29+72416del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215352G=CA1743604069MKLN1c.-179+12378G= (n.-179+12378G=)
c.-179+72411G= (n.-179+72411G=)
c.29+72411G= (n.29+72411G=)
7g.131215352G>TCA167186845MKLN1c.-179+12378G>T (n.-179+12378G>T)
c.-179+72411G>T (n.-179+72411G>T)
c.29+72411G>T (n.29+72411G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215362T>ACA12521314MKLN1c.-179+12388T>A (n.-179+12388T>A)
c.-179+72421T>A (n.-179+72421T>A)
c.29+72421T>A (n.29+72421T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215362T>CCA1743604076MKLN1c.-179+12388T>C (n.-179+12388T>C)
c.-179+72421T>C (n.-179+72421T>C)
c.29+72421T>C (n.29+72421T>C)
 dbSNP
7g.131215362T>GCA2580757440MKLN1c.-179+12388T>G (n.-179+12388T>G)
c.-179+72421T>G (n.-179+72421T>G)
c.29+72421T>G (n.29+72421T>G)
7g.131215362T=CA1743604080MKLN1c.-179+12388T= (n.-179+12388T=)
c.-179+72421T= (n.-179+72421T=)
c.29+72421T= (n.29+72421T=)
7g.131215366G>ACA1107242031MKLN1c.-179+12392G>A (n.-179+12392G>A)
c.-179+72425G>A (n.-179+72425G>A)
c.29+72425G>A (n.29+72425G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215366G=CA1743604085MKLN1c.-179+12392G= (n.-179+12392G=)
c.-179+72425G= (n.-179+72425G=)
c.29+72425G= (n.29+72425G=)
7g.131215366G>TCA1743604086MKLN1c.-179+12392G>T (n.-179+12392G>T)
c.-179+72425G>T (n.-179+72425G>T)
c.29+72425G>T (n.29+72425G>T)
 dbSNP
7g.131215367A=CA1743604101MKLN1c.-179+12393A= (n.-179+12393A=)
c.-179+72426A= (n.-179+72426A=)
c.29+72426A= (n.29+72426A=)
7g.131215367A>GCA167186862MKLN1c.-179+12393A>G (n.-179+12393A>G)
c.-179+72426A>G (n.-179+72426A>G)
c.29+72426A>G (n.29+72426A>G)
 dbSNP
7g.131215370G>ACA1743604106MKLN1c.-179+12396G>A (n.-179+12396G>A)
c.-179+72429G>A (n.-179+72429G>A)
c.29+72429G>A (n.29+72429G>A)
 dbSNP
7g.131215370G=CA1743604105MKLN1c.-179+12396G= (n.-179+12396G=)
c.-179+72429G= (n.-179+72429G=)
c.29+72429G= (n.29+72429G=)
7g.131215374C>ACA652252705MKLN1c.-179+12400C>A (n.-179+12400C>A)
c.-179+72433C>A (n.-179+72433C>A)
c.29+72433C>A (n.29+72433C>A)
 COSMIC
7g.131215375T>CCA167186863MKLN1c.-179+12401T>C (n.-179+12401T>C)
c.-179+72434T>C (n.-179+72434T>C)
c.29+72434T>C (n.29+72434T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215375T=CA1743604110MKLN1c.-179+12401T= (n.-179+12401T=)
c.-179+72434T= (n.-179+72434T=)
c.29+72434T= (n.29+72434T=)
7g.131215382A=CA1743604115MKLN1c.-179+12408A= (n.-179+12408A=)
c.-179+72441A= (n.-179+72441A=)
c.29+72441A= (n.29+72441A=)
7g.131215382A>GCA577988884MKLN1c.-179+12408A>G (n.-179+12408A>G)
c.-179+72441A>G (n.-179+72441A>G)
c.29+72441A>G (n.29+72441A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215383T>CCA833368655MKLN1c.-179+12409T>C (n.-179+12409T>C)
c.-179+72442T>C (n.-179+72442T>C)
c.29+72442T>C (n.29+72442T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215383T=CA1743604124MKLN1c.-179+12409T= (n.-179+12409T=)
c.-179+72442T= (n.-179+72442T=)
c.29+72442T= (n.29+72442T=)
7g.131215384T>CCA2715814075MKLN1c.-179+12410T>C (n.-179+12410T>C)
c.-179+72443T>C (n.-179+72443T>C)
c.29+72443T>C (n.29+72443T>C)
 dbSNP
7g.131215392C>ACA1743604130MKLN1c.-179+12418C>A (n.-179+12418C>A)
c.-179+72451C>A (n.-179+72451C>A)
c.29+72451C>A (n.29+72451C>A)
 dbSNP
7g.131215392C=CA1743604128MKLN1c.-179+12418C= (n.-179+12418C=)
c.-179+72451C= (n.-179+72451C=)
c.29+72451C= (n.29+72451C=)
7g.131215400C>TCA2777918610MKLN1c.-179+12426C>T (n.-179+12426C>T)
c.-179+72459C>T (n.-179+72459C>T)
c.29+72459C>T (n.29+72459C>T)
7g.131215402A=CA1743604136MKLN1c.-179+12428A= (n.-179+12428A=)
c.-179+72461A= (n.-179+72461A=)
c.29+72461A= (n.29+72461A=)
7g.131215402A>GCA167186864MKLN1c.-179+12428A>G (n.-179+12428A>G)
c.-179+72461A>G (n.-179+72461A>G)
c.29+72461A>G (n.29+72461A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.131215405G>ACA167186866MKLN1c.-179+12431G>A (n.-179+12431G>A)
c.-179+72464G>A (n.-179+72464G>A)
c.29+72464G>A (n.29+72464G>A)
 dbSNP
7g.131215405G=CA1743604139MKLN1c.-179+12431G= (n.-179+12431G=)
c.-179+72464G= (n.-179+72464G=)
c.29+72464G= (n.29+72464G=)
7g.131215406C=CA1743604142MKLN1c.-179+12432C= (n.-179+12432C=)
c.-179+72465C= (n.-179+72465C=)
c.29+72465C= (n.29+72465C=)
7g.131215406C>TCA833368656MKLN1c.-179+12432C>T (n.-179+12432C>T)
c.-179+72465C>T (n.-179+72465C>T)
c.29+72465C>T (n.29+72465C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215408C>TCA2777918611MKLN1c.-179+12434C>T (n.-179+12434C>T)
c.-179+72467C>T (n.-179+72467C>T)
c.29+72467C>T (n.29+72467C>T)
7g.131215409C=CA1743604145MKLN1c.-179+12435C= (n.-179+12435C=)
c.-179+72468C= (n.-179+72468C=)
c.29+72468C= (n.29+72468C=)
7g.131215409C>TCA833368657MKLN1c.-179+12435C>T (n.-179+12435C>T)
c.-179+72468C>T (n.-179+72468C>T)
c.29+72468C>T (n.29+72468C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215410A=CA1743604147MKLN1c.-179+12436A= (n.-179+12436A=)
c.-179+72469A= (n.-179+72469A=)
c.29+72469A= (n.29+72469A=)
7g.131215410A>GCA1743604148MKLN1c.-179+12436A>G (n.-179+12436A>G)
c.-179+72469A>G (n.-179+72469A>G)
c.29+72469A>G (n.29+72469A>G)
 dbSNP
7g.131215411C>TCA2715814086MKLN1c.-179+12437C>T (n.-179+12437C>T)
c.-179+72470C>T (n.-179+72470C>T)
c.29+72470C>T (n.29+72470C>T)
 dbSNP
7g.131215412A=CA1743604150MKLN1c.-179+12438A= (n.-179+12438A=)
c.-179+72471A= (n.-179+72471A=)
c.29+72471A= (n.29+72471A=)
7g.131215412A>CCA577988885MKLN1c.-179+12438A>C (n.-179+12438A>C)
c.-179+72471A>C (n.-179+72471A>C)
c.29+72471A>C (n.29+72471A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.131215412A>GCA1743604152MKLN1c.-179+12438A>G (n.-179+12438A>G)
c.-179+72471A>G (n.-179+72471A>G)
c.29+72471A>G (n.29+72471A>G)
 dbSNP
7g.131215413A=CA1743604155MKLN1c.-179+12439A= (n.-179+12439A=)
c.-179+72472A= (n.-179+72472A=)
c.29+72472A= (n.29+72472A=)
7g.131215413A>GCA167186867MKLN1c.-179+12439A>G (n.-179+12439A>G)
c.-179+72472A>G (n.-179+72472A>G)
c.29+72472A>G (n.29+72472A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched