Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.131159550C>T | CA130165 | HINT1 | c.278G>A (p.Gly93Asp) n.403G>A c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*3075G>A (n.*3075G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.216+3022G>A (n.216+3022G>A) n.637G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*2832G>A (n.*2832G>A) n.730G>A n.297G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.610G>A n.456G>A n.801G>A n.766G>A n.870G>A n.518G>A n.364G>A n.709G>A n.674G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.131159551C= | CA1582589167 | HINT1 | c.277G= (p.Gly93=) n.402G= c.*3000G= (n.*3000G=) c.*379G= (n.*379G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*3074G= (n.*3074G=) c.*563G= (n.*563G=) c.*476G= (n.*476G=) c.216+3021G= (n.216+3021G=) n.636G= c.*114G= (n.*114G=) c.*2831G= (n.*2831G=) n.729G= n.296G= c.*229G= (n.*229G=) n.609G= n.455G= n.800G= n.765G= n.869G= n.517G= n.363G= n.708G= n.673G= n.777G= | |
5 | g.131159551C>G | CA360838230 | HINT1 | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.402G>C c.*3000G>C (n.*3000G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*3074G>C (n.*3074G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.216+3021G>C (n.216+3021G>C) n.636G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.*2831G>C (n.*2831G>C) n.729G>C n.296G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.609G>C n.455G>C n.800G>C n.765G>C n.869G>C n.517G>C n.363G>C n.708G>C n.673G>C n.777G>C | gnomAD v4 |
5 | g.131159551C>T | CA360838231 | HINT1 | c.277G>A (p.Gly93Ser) n.402G>A c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*3074G>A (n.*3074G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.216+3021G>A (n.216+3021G>A) n.636G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.*2831G>A (n.*2831G>A) n.729G>A n.296G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.609G>A n.455G>A n.800G>A n.765G>A n.869G>A n.517G>A n.363G>A n.708G>A n.673G>A n.777G>A | |
5 | g.131159552C>A | CA360838232 | HINT1 | c.276G>T (p.Lys92Asn) n.401G>T c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*3073G>T (n.*3073G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.216+3020G>T (n.216+3020G>T) n.635G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.*2830G>T (n.*2830G>T) n.728G>T n.295G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.608G>T n.454G>T n.799G>T n.764G>T n.868G>T n.516G>T n.362G>T n.707G>T n.672G>T n.776G>T | |
5 | g.131159552C>G | CA360838233 | HINT1 | c.276G>C (p.Lys92Asn) n.401G>C c.*2999G>C (n.*2999G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*3073G>C (n.*3073G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.216+3020G>C (n.216+3020G>C) n.635G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.*2830G>C (n.*2830G>C) n.728G>C n.295G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.608G>C n.454G>C n.799G>C n.764G>C n.868G>C n.516G>C n.362G>C n.707G>C n.672G>C n.776G>C | |
5 | g.131159552C>T | CA446479103 | HINT1 | c.276G>A (p.Lys92=) n.401G>A c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*3073G>A (n.*3073G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.216+3020G>A (n.216+3020G>A) n.635G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.*2830G>A (n.*2830G>A) n.728G>A n.295G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.608G>A n.454G>A n.799G>A n.764G>A n.868G>A n.516G>A n.362G>A n.707G>A n.672G>A n.776G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.131159553T>A | CA360838234 | HINT1 | c.275A>T (p.Lys92Met) n.400A>T c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*3072A>T (n.*3072A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.216+3019A>T (n.216+3019A>T) n.634A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.*2829A>T (n.*2829A>T) n.727A>T n.294A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.607A>T n.453A>T n.798A>T n.763A>T n.867A>T n.515A>T n.361A>T n.706A>T n.671A>T n.775A>T | |
5 | g.131159553T>C | CA360838235 | HINT1 | c.275A>G (p.Lys92Arg) n.400A>G c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.216+3019A>G (n.216+3019A>G) n.634A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.*2829A>G (n.*2829A>G) n.727A>G n.294A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.607A>G n.453A>G n.798A>G n.763A>G n.867A>G n.515A>G n.361A>G n.706A>G n.671A>G n.775A>G | |
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5 | g.131159554T>G | CA360838239 | HINT1 | c.274A>C (p.Lys92Gln) n.399A>C c.*2997A>C (n.*2997A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*3071A>C (n.*3071A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.216+3018A>C (n.216+3018A>C) n.633A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.*2828A>C (n.*2828A>C) n.726A>C n.293A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.606A>C n.452A>C n.797A>C n.762A>C n.866A>C n.514A>C n.360A>C n.705A>C n.670A>C n.774A>C | |
5 | g.131159555A>C | CA360838240 | HINT1 | c.273T>G (p.Asn91Lys) n.398T>G c.*2996T>G (n.*2996T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*3070T>G (n.*3070T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.216+3017T>G (n.216+3017T>G) n.632T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.*2827T>G (n.*2827T>G) n.725T>G n.292T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.605T>G n.451T>G n.796T>G n.761T>G n.865T>G n.513T>G n.359T>G n.704T>G n.669T>G n.773T>G | |
5 | g.131159555A>G | CA446479104 | HINT1 | c.273T>C (p.Asn91=) n.398T>C c.*2996T>C (n.*2996T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*3070T>C (n.*3070T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.216+3017T>C (n.216+3017T>C) n.632T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.*2827T>C (n.*2827T>C) n.725T>C n.292T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.605T>C n.451T>C n.796T>C n.761T>C n.865T>C n.513T>C n.359T>C n.704T>C n.669T>C n.773T>C | |
5 | g.131159555A>T | CA360838241 | HINT1 | c.273T>A (p.Asn91Lys) n.398T>A c.*2996T>A (n.*2996T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*3070T>A (n.*3070T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.216+3017T>A (n.216+3017T>A) n.632T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.*2827T>A (n.*2827T>A) n.725T>A n.292T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.605T>A n.451T>A n.796T>A n.761T>A n.865T>A n.513T>A n.359T>A n.704T>A n.669T>A n.773T>A | |
5 | g.131159556T>A | CA360838242 | HINT1 | c.272A>T (p.Asn91Ile) n.397A>T c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*3069A>T (n.*3069A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.216+3016A>T (n.216+3016A>T) n.631A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.*2826A>T (n.*2826A>T) n.724A>T n.291A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.604A>T n.450A>T n.795A>T n.760A>T n.864A>T n.512A>T n.358A>T n.703A>T n.668A>T n.772A>T | |
5 | g.131159556T>C | CA360838244 | HINT1 | c.272A>G (p.Asn91Ser) n.397A>G c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.216+3016A>G (n.216+3016A>G) n.631A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.*2826A>G (n.*2826A>G) n.724A>G n.291A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.604A>G n.450A>G n.795A>G n.760A>G n.864A>G n.512A>G n.358A>G n.703A>G n.668A>G n.772A>G | |
5 | g.131159556T>G | CA360838243 | HINT1 | c.272A>C (p.Asn91Thr) n.397A>C c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.216+3016A>C (n.216+3016A>C) n.631A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.*2826A>C (n.*2826A>C) n.724A>C n.291A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.604A>C n.450A>C n.795A>C n.760A>C n.864A>C n.512A>C n.358A>C n.703A>C n.668A>C n.772A>C | |
5 | g.131159557T>A | CA360838245 | HINT1 | c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.396A>T c.*2994A>T (n.*2994A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.216+3015A>T (n.216+3015A>T) n.630A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.*2825A>T (n.*2825A>T) n.723A>T n.290A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.603A>T n.449A>T n.794A>T n.759A>T n.863A>T n.511A>T n.357A>T n.702A>T n.667A>T n.771A>T | |
5 | g.131159557T>C | CA360838246 | HINT1 | c.271A>G (p.Asn91Asp) n.396A>G c.*2994A>G (n.*2994A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.216+3015A>G (n.216+3015A>G) n.630A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.*2825A>G (n.*2825A>G) n.723A>G n.290A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.603A>G n.449A>G n.794A>G n.759A>G n.863A>G n.511A>G n.357A>G n.702A>G n.667A>G n.771A>G | |
5 | g.131159557T>G | CA360838247 | HINT1 | c.271A>C (p.Asn91His) n.396A>C c.*2994A>C (n.*2994A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.216+3015A>C (n.216+3015A>C) n.630A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.*2825A>C (n.*2825A>C) n.723A>C n.290A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.603A>C n.449A>C n.794A>C n.759A>C n.863A>C n.511A>C n.357A>C n.702A>C n.667A>C n.771A>C | |
5 | g.131159558C>A | CA446479107 | HINT1 | c.270G>T (p.Leu90=) n.395G>T c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*3067G>T (n.*3067G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.216+3014G>T (n.216+3014G>T) n.629G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*2824G>T (n.*2824G>T) n.722G>T n.289G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.602G>T n.448G>T n.793G>T n.758G>T n.862G>T n.510G>T n.356G>T n.701G>T n.666G>T n.770G>T | |
5 | g.131159558C>G | CA446479106 | HINT1 | c.270G>C (p.Leu90=) n.395G>C c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*3067G>C (n.*3067G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.216+3014G>C (n.216+3014G>C) n.629G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.*2824G>C (n.*2824G>C) n.722G>C n.289G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.602G>C n.448G>C n.793G>C n.758G>C n.862G>C n.510G>C n.356G>C n.701G>C n.666G>C n.770G>C | COSMIC |
5 | g.131159558C>T | CA446479105 | HINT1 | c.270G>A (p.Leu90=) n.395G>A c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*3067G>A (n.*3067G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.216+3014G>A (n.216+3014G>A) n.629G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*2824G>A (n.*2824G>A) n.722G>A n.289G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.602G>A n.448G>A n.793G>A n.758G>A n.862G>A n.510G>A n.356G>A n.701G>A n.666G>A n.770G>A | |
5 | g.131159559A>C | CA360838248 | HINT1 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.394T>G c.*2992T>G (n.*2992T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*3066T>G (n.*3066T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.216+3013T>G (n.216+3013T>G) n.628T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.*2823T>G (n.*2823T>G) n.721T>G n.288T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.601T>G n.447T>G n.792T>G n.757T>G n.861T>G n.509T>G n.355T>G n.700T>G n.665T>G n.769T>G | gnomAD v4 |
5 | g.131159559A>G | CA360838249 | HINT1 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.394T>C c.*2992T>C (n.*2992T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*3066T>C (n.*3066T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.216+3013T>C (n.216+3013T>C) n.628T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.*2823T>C (n.*2823T>C) n.721T>C n.288T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.601T>C n.447T>C n.792T>C n.757T>C n.861T>C n.509T>C n.355T>C n.700T>C n.665T>C n.769T>C | |
5 | g.131159559A>T | CA360838250 | HINT1 | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.394T>A c.*2992T>A (n.*2992T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*3066T>A (n.*3066T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.216+3013T>A (n.216+3013T>A) n.628T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.*2823T>A (n.*2823T>A) n.721T>A n.288T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.601T>A n.447T>A n.792T>A n.757T>A n.861T>A n.509T>A n.355T>A n.700T>A n.665T>A n.769T>A | |
5 | g.131159560G>A | CA3398564 | HINT1 | c.268C>T (p.Leu90=) n.393C>T c.*2991C>T (n.*2991C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*3065C>T (n.*3065C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.216+3012C>T (n.216+3012C>T) n.627C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.*2822C>T (n.*2822C>T) n.720C>T n.287C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.600C>T n.446C>T n.791C>T n.756C>T n.860C>T n.508C>T n.354C>T n.699C>T n.664C>T n.768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.131159560G>C | CA360838251 | HINT1 | c.268C>G (p.Leu90Val) n.393C>G c.*2991C>G (n.*2991C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*3065C>G (n.*3065C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.216+3012C>G (n.216+3012C>G) n.627C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.*2822C>G (n.*2822C>G) n.720C>G n.287C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.600C>G n.446C>G n.791C>G n.756C>G n.860C>G n.508C>G n.354C>G n.699C>G n.664C>G n.768C>G | |
5 | g.131159560G= | CA1582589169 | HINT1 | c.268C= (p.Leu90=) n.393C= c.*2991C= (n.*2991C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*3065C= (n.*3065C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*467C= (n.*467C=) c.216+3012C= (n.216+3012C=) n.627C= c.*105C= (n.*105C=) c.*2822C= (n.*2822C=) n.720C= n.287C= c.*220C= (n.*220C=) n.600C= n.446C= n.791C= n.756C= n.860C= n.508C= n.354C= n.699C= n.664C= n.768C= | |
5 | g.131159560G>T | CA360838252 | HINT1 | c.268C>A (p.Leu90Met) n.393C>A c.*2991C>A (n.*2991C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*3065C>A (n.*3065C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.216+3012C>A (n.216+3012C>A) n.627C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.*2822C>A (n.*2822C>A) n.720C>A n.287C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.600C>A n.446C>A n.791C>A n.756C>A n.860C>A n.508C>A n.354C>A n.699C>A n.664C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
5 | g.131159561G>A | CA446479108 | HINT1 | c.267C>T (p.Gly89=) n.392C>T c.*2990C>T (n.*2990C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*3064C>T (n.*3064C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.216+3011C>T (n.216+3011C>T) n.626C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) n.719C>T n.286C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.599C>T n.445C>T n.790C>T n.755C>T n.859C>T n.507C>T n.353C>T n.698C>T n.663C>T n.767C>T | gnomAD v4 |
5 | g.131159561G>C | CA446479109 | HINT1 | c.267C>G (p.Gly89=) n.392C>G c.*2990C>G (n.*2990C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*3064C>G (n.*3064C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.216+3011C>G (n.216+3011C>G) n.626C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*2821C>G (n.*2821C>G) n.719C>G n.286C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.599C>G n.445C>G n.790C>G n.755C>G n.859C>G n.507C>G n.353C>G n.698C>G n.663C>G n.767C>G | |
5 | g.131159561G>T | CA446479110 | HINT1 | c.267C>A (p.Gly89=) n.392C>A c.*2990C>A (n.*2990C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*3064C>A (n.*3064C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.216+3011C>A (n.216+3011C>A) n.626C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*2821C>A (n.*2821C>A) n.719C>A n.286C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.599C>A n.445C>A n.790C>A n.755C>A n.859C>A n.507C>A n.353C>A n.698C>A n.663C>A n.767C>A | |
5 | g.131159562C>A | CA130160 | HINT1 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.391G>T c.*2989G>T (n.*2989G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.216+3010G>T (n.216+3010G>T) n.625G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) n.718G>T n.285G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.598G>T n.444G>T n.789G>T n.754G>T n.858G>T n.506G>T n.352G>T n.697G>T n.662G>T n.766G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.131159562C= | CA1582589170 | HINT1 | c.266G= (p.Gly89=) n.391G= c.*2989G= (n.*2989G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*3063G= (n.*3063G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*465G= (n.*465G=) c.216+3010G= (n.216+3010G=) n.625G= c.*103G= (n.*103G=) c.*2820G= (n.*2820G=) n.718G= n.285G= c.*218G= (n.*218G=) n.598G= n.444G= n.789G= n.754G= n.858G= n.506G= n.352G= n.697G= n.662G= n.766G= | |
5 | g.131159562C>G | CA360838254 | HINT1 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.391G>C c.*2989G>C (n.*2989G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*3063G>C (n.*3063G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.216+3010G>C (n.216+3010G>C) n.625G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) n.718G>C n.285G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.598G>C n.444G>C n.789G>C n.754G>C n.858G>C n.506G>C n.352G>C n.697G>C n.662G>C n.766G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.131159562C>T | CA360838253 | HINT1 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.391G>A c.*2989G>A (n.*2989G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.216+3010G>A (n.216+3010G>A) n.625G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) n.718G>A n.285G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.598G>A n.444G>A n.789G>A n.754G>A n.858G>A n.506G>A n.352G>A n.697G>A n.662G>A n.766G>A | gnomAD v4 |
5 | g.131159563C>A | CA360838255 | HINT1 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.390G>T c.*2988G>T (n.*2988G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.216+3009G>T (n.216+3009G>T) n.624G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.*2819G>T (n.*2819G>T) n.717G>T n.284G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.597G>T n.443G>T n.788G>T n.753G>T n.857G>T n.505G>T n.351G>T n.696G>T n.661G>T n.765G>T | |
5 | g.131159563C>G | CA360838256 | HINT1 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.390G>C c.*2988G>C (n.*2988G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*3062G>C (n.*3062G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.216+3009G>C (n.216+3009G>C) n.624G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.*2819G>C (n.*2819G>C) n.717G>C n.284G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.597G>C n.443G>C n.788G>C n.753G>C n.857G>C n.505G>C n.351G>C n.696G>C n.661G>C n.765G>C | |
5 | g.131159563C>T | CA360838257 | HINT1 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.390G>A c.*2988G>A (n.*2988G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*3062G>A (n.*3062G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.216+3009G>A (n.216+3009G>A) n.624G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.*2819G>A (n.*2819G>A) n.717G>A n.284G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.597G>A n.443G>A n.788G>A n.753G>A n.857G>A n.505G>A n.351G>A n.696G>A n.661G>A n.765G>A | |
5 | g.131159564C>A | CA446479113 | HINT1 | c.264G>T (p.Leu88=) n.389G>T c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*3061G>T (n.*3061G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.216+3008G>T (n.216+3008G>T) n.623G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) n.716G>T n.283G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.596G>T n.442G>T n.787G>T n.752G>T n.856G>T n.504G>T n.350G>T n.695G>T n.660G>T n.764G>T | |
5 | g.131159564C>G | CA446479114 | HINT1 | c.264G>C (p.Leu88=) n.389G>C c.*2987G>C (n.*2987G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*3061G>C (n.*3061G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.216+3008G>C (n.216+3008G>C) n.623G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.*2818G>C (n.*2818G>C) n.716G>C n.283G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.596G>C n.442G>C n.787G>C n.752G>C n.856G>C n.504G>C n.350G>C n.695G>C n.660G>C n.764G>C | |
5 | g.131159564C>T | CA446479115 | HINT1 | c.264G>A (p.Leu88=) n.389G>A c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*3061G>A (n.*3061G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.216+3008G>A (n.216+3008G>A) n.623G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.*2818G>A (n.*2818G>A) n.716G>A n.283G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.596G>A n.442G>A n.787G>A n.752G>A n.856G>A n.504G>A n.350G>A n.695G>A n.660G>A n.764G>A | |
5 | g.131159565A>C | CA360838258 | HINT1 | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.388T>G c.*2986T>G (n.*2986T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*3060T>G (n.*3060T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.216+3007T>G (n.216+3007T>G) n.622T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.*2817T>G (n.*2817T>G) n.715T>G n.282T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.595T>G n.441T>G n.786T>G n.751T>G n.855T>G n.503T>G n.349T>G n.694T>G n.659T>G n.763T>G | |
5 | g.131159565A>G | CA360838259 | HINT1 | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.388T>C c.*2986T>C (n.*2986T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.216+3007T>C (n.216+3007T>C) n.622T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.*2817T>C (n.*2817T>C) n.715T>C n.282T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.595T>C n.441T>C n.786T>C n.751T>C n.855T>C n.503T>C n.349T>C n.694T>C n.659T>C n.763T>C | |
5 | g.131159565A>T | CA360838260 | HINT1 | c.263T>A (p.Leu88Gln) n.388T>A c.*2986T>A (n.*2986T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*3060T>A (n.*3060T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.216+3007T>A (n.216+3007T>A) n.622T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.*2817T>A (n.*2817T>A) n.715T>A n.282T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.595T>A n.441T>A n.786T>A n.751T>A n.855T>A n.503T>A n.349T>A n.694T>A n.659T>A n.763T>A | |
5 | g.131159566G>A | CA446479116 | HINT1 | c.262C>T (p.Leu88=) n.387C>T c.*2985C>T (n.*2985C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*3059C>T (n.*3059C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.216+3006C>T (n.216+3006C>T) n.621C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.*2816C>T (n.*2816C>T) n.714C>T n.281C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.594C>T n.440C>T n.785C>T n.750C>T n.854C>T n.502C>T n.348C>T n.693C>T n.658C>T n.762C>T | |
5 | g.131159566G>C | CA3398565 | HINT1 | c.262C>G (p.Leu88Val) n.387C>G c.*2985C>G (n.*2985C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*3059C>G (n.*3059C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.216+3006C>G (n.216+3006C>G) n.621C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.*2816C>G (n.*2816C>G) n.714C>G n.281C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.594C>G n.440C>G n.785C>G n.750C>G n.854C>G n.502C>G n.348C>G n.693C>G n.658C>G n.762C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.131159566G= | CA1582589171 | HINT1 | c.262C= (p.Leu88=) n.387C= c.*2985C= (n.*2985C=) c.*364C= (n.*364C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*3059C= (n.*3059C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*461C= (n.*461C=) c.216+3006C= (n.216+3006C=) n.621C= c.*99C= (n.*99C=) c.*2816C= (n.*2816C=) n.714C= n.281C= c.*214C= (n.*214C=) n.594C= n.440C= n.785C= n.750C= n.854C= n.502C= n.348C= n.693C= n.658C= n.762C= | |
5 | g.131159566G>T | CA360838261 | HINT1 | c.262C>A (p.Leu88Met) n.387C>A c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*3059C>A (n.*3059C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.216+3006C>A (n.216+3006C>A) n.621C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.*2816C>A (n.*2816C>A) n.714C>A n.281C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.594C>A n.440C>A n.785C>A n.750C>A n.854C>A n.502C>A n.348C>A n.693C>A n.658C>A n.762C>A | ClinVar dbSNP |
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5 | g.131159567A>G | CA446479118 | HINT1 | c.261T>C (p.Asp87=) n.386T>C c.*2984T>C (n.*2984T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*3058T>C (n.*3058T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.216+3005T>C (n.216+3005T>C) n.620T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.*2815T>C (n.*2815T>C) n.713T>C n.280T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.593T>C n.439T>C n.784T>C n.749T>C n.853T>C n.501T>C n.347T>C n.692T>C n.657T>C n.761T>C | |
5 | g.131159567A>T | CA360838263 | HINT1 | c.261T>A (p.Asp87Glu) n.386T>A c.*2984T>A (n.*2984T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*3058T>A (n.*3058T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.216+3005T>A (n.216+3005T>A) n.620T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.*2815T>A (n.*2815T>A) n.713T>A n.280T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.593T>A n.439T>A n.784T>A n.749T>A n.853T>A n.501T>A n.347T>A n.692T>A n.657T>A n.761T>A | |
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5 | g.131159574G= | CA1582589172 | HINT1 | c.254C= (p.Ala85=) n.379C= c.*2977C= (n.*2977C=) c.*356C= (n.*356C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*3051C= (n.*3051C=) c.*540C= (n.*540C=) c.*453C= (n.*453C=) c.216+2998C= (n.216+2998C=) n.613C= c.*91C= (n.*91C=) c.*2808C= (n.*2808C=) n.706C= n.273C= c.*206C= (n.*206C=) n.586C= n.432C= n.777C= n.742C= n.846C= n.494C= n.340C= n.685C= n.650C= n.754C= | |
5 | g.131159574G>T | CA360838278 | HINT1 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.379C>A c.*2977C>A (n.*2977C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*3051C>A (n.*3051C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.216+2998C>A (n.216+2998C>A) n.613C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*2808C>A (n.*2808C>A) n.706C>A n.273C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.586C>A n.432C>A n.777C>A n.742C>A n.846C>A n.494C>A n.340C>A n.685C>A n.650C>A n.754C>A | |
5 | g.131159575C>A | CA360838279 | HINT1 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.378G>T c.*2976G>T (n.*2976G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*3050G>T (n.*3050G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.216+2997G>T (n.216+2997G>T) n.612G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*2807G>T (n.*2807G>T) n.705G>T n.272G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.585G>T n.431G>T n.776G>T n.741G>T n.845G>T n.493G>T n.339G>T n.684G>T n.649G>T n.753G>T | |
5 | g.131159575C>G | CA360838280 | HINT1 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.378G>C c.*2976G>C (n.*2976G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*3050G>C (n.*3050G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.216+2997G>C (n.216+2997G>C) n.612G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.*2807G>C (n.*2807G>C) n.705G>C n.272G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.585G>C n.431G>C n.776G>C n.741G>C n.845G>C n.493G>C n.339G>C n.684G>C n.649G>C n.753G>C | |
5 | g.131159575C>T | CA360838281 | HINT1 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.378G>A c.*2976G>A (n.*2976G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*3050G>A (n.*3050G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.216+2997G>A (n.216+2997G>A) n.612G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*2807G>A (n.*2807G>A) n.705G>A n.272G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.585G>A n.431G>A n.776G>A n.741G>A n.845G>A n.493G>A n.339G>A n.684G>A n.649G>A n.753G>A | |
5 | g.131159576A>C | CA360838282 | HINT1 | c.252T>G (p.Cys84Trp) n.377T>G c.*2975T>G (n.*2975T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.216+2996T>G (n.216+2996T>G) n.611T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.*2806T>G (n.*2806T>G) n.704T>G n.271T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.584T>G n.430T>G n.775T>G n.740T>G n.844T>G n.492T>G n.338T>G n.683T>G n.648T>G n.752T>G | |
5 | g.131159576A>G | CA446479125 | HINT1 | c.252T>C (p.Cys84=) n.377T>C c.*2975T>C (n.*2975T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.216+2996T>C (n.216+2996T>C) n.611T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.*2806T>C (n.*2806T>C) n.704T>C n.271T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.584T>C n.430T>C n.775T>C n.740T>C n.844T>C n.492T>C n.338T>C n.683T>C n.648T>C n.752T>C | |
5 | g.131159576A>T | CA360838283 | HINT1 | c.252T>A (p.Cys84Ter) n.377T>A c.*2975T>A (n.*2975T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.216+2996T>A (n.216+2996T>A) n.611T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.*2806T>A (n.*2806T>A) n.704T>A n.271T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.584T>A n.430T>A n.775T>A n.740T>A n.844T>A n.492T>A n.338T>A n.683T>A n.648T>A n.752T>A | |
5 | g.131159577C>A | CA360838284 | HINT1 | c.251G>T (p.Cys84Phe) n.376G>T c.*2974G>T (n.*2974G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.216+2995G>T (n.216+2995G>T) n.610G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*2805G>T (n.*2805G>T) n.703G>T n.270G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.583G>T n.429G>T n.774G>T n.739G>T n.843G>T n.491G>T n.337G>T n.682G>T n.647G>T n.751G>T | |
5 | g.131159577C= | CA1582589173 | HINT1 | c.251G= (p.Cys84=) n.376G= c.*2974G= (n.*2974G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*284G= (n.*284G=) c.*3048G= (n.*3048G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*450G= (n.*450G=) c.216+2995G= (n.216+2995G=) n.610G= c.*88G= (n.*88G=) c.*2805G= (n.*2805G=) n.703G= n.270G= c.*203G= (n.*203G=) n.583G= n.429G= n.774G= n.739G= n.843G= n.491G= n.337G= n.682G= n.647G= n.751G= | |
5 | g.131159577C>G | CA360838285 | HINT1 | c.251G>C (p.Cys84Ser) n.376G>C c.*2974G>C (n.*2974G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.216+2995G>C (n.216+2995G>C) n.610G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.*2805G>C (n.*2805G>C) n.703G>C n.270G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.583G>C n.429G>C n.774G>C n.739G>C n.843G>C n.491G>C n.337G>C n.682G>C n.647G>C n.751G>C | |
5 | g.131159577C>T | CA127814749 | HINT1 | c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.376G>A c.*2974G>A (n.*2974G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*3048G>A (n.*3048G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.216+2995G>A (n.216+2995G>A) n.610G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.*2805G>A (n.*2805G>A) n.703G>A n.270G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.583G>A n.429G>A n.774G>A n.739G>A n.843G>A n.491G>A n.337G>A n.682G>A n.647G>A n.751G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.131159578A= | CA1582589174 | HINT1 | c.250T= (p.Cys84=) n.375T= c.*2973T= (n.*2973T=) c.*352T= (n.*352T=) c.*283T= (n.*283T=) c.*3047T= (n.*3047T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*449T= (n.*449T=) c.216+2994T= (n.216+2994T=) n.609T= c.*87T= (n.*87T=) c.*2804T= (n.*2804T=) n.702T= n.269T= c.*202T= (n.*202T=) n.582T= n.428T= n.773T= n.738T= n.842T= n.490T= n.336T= n.681T= n.646T= n.750T= | |
5 | g.131159578A>C | CA360838286 | HINT1 | c.250T>G (p.Cys84Gly) n.375T>G c.*2973T>G (n.*2973T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*3047T>G (n.*3047T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.216+2994T>G (n.216+2994T>G) n.609T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.*2804T>G (n.*2804T>G) n.702T>G n.269T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.582T>G n.428T>G n.773T>G n.738T>G n.842T>G n.490T>G n.336T>G n.681T>G n.646T>G n.750T>G | |
5 | g.131159578A>G | CA130159 | HINT1 | c.250T>C (p.Cys84Arg) n.375T>C c.*2973T>C (n.*2973T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.216+2994T>C (n.216+2994T>C) n.609T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) n.702T>C n.269T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.582T>C n.428T>C n.773T>C n.738T>C n.842T>C n.490T>C n.336T>C n.681T>C n.646T>C n.750T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.131159578A>T | CA360838287 | HINT1 | c.250T>A (p.Cys84Ser) n.375T>A c.*2973T>A (n.*2973T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*3047T>A (n.*3047T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.216+2994T>A (n.216+2994T>A) n.609T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.*2804T>A (n.*2804T>A) n.702T>A n.269T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.582T>A n.428T>A n.773T>A n.738T>A n.842T>A n.490T>A n.336T>A n.681T>A n.646T>A n.750T>A | |
5 | g.131159579T>A | CA360838288 | HINT1 | c.249A>T (p.Lys83Asn) n.374A>T c.*2972A>T (n.*2972A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*3046A>T (n.*3046A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.216+2993A>T (n.216+2993A>T) n.608A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.*2803A>T (n.*2803A>T) n.701A>T n.268A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.581A>T n.427A>T n.772A>T n.737A>T n.841A>T n.489A>T n.335A>T n.680A>T n.645A>T n.749A>T | |
5 | g.131159579T>C | CA446479127 | HINT1 | c.249A>G (p.Lys83=) n.374A>G c.*2972A>G (n.*2972A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*3046A>G (n.*3046A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.216+2993A>G (n.216+2993A>G) n.608A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*2803A>G (n.*2803A>G) n.701A>G n.268A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.581A>G n.427A>G n.772A>G n.737A>G n.841A>G n.489A>G n.335A>G n.680A>G n.645A>G n.749A>G | |
5 | g.131159579T>G | CA360838289 | HINT1 | c.249A>C (p.Lys83Asn) n.374A>C c.*2972A>C (n.*2972A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*3046A>C (n.*3046A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.216+2993A>C (n.216+2993A>C) n.608A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.*2803A>C (n.*2803A>C) n.701A>C n.268A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.581A>C n.427A>C n.772A>C n.737A>C n.841A>C n.489A>C n.335A>C n.680A>C n.645A>C n.749A>C | |
5 | g.131159581dup | CA2675140434 | HINT1 | c.249dup (p.Cys84MetfsTer4) n.374dup c.*2972dup (n.*2972dup) c.*351dup (n.*351dup) c.*282dup (n.*282dup) c.*3046dup (n.*3046dup) c.*535dup (n.*535dup) c.*448dup (n.*448dup) c.216+2993dup (n.216+2993dup) n.608dup c.*86dup (n.*86dup) c.*2803dup (n.*2803dup) n.701dup n.268dup c.*201dup (n.*201dup) n.581dup n.427dup n.772dup n.737dup n.841dup n.489dup n.335dup n.680dup n.645dup n.749dup | gnomAD v4 |
5 | g.131159580T>A | CA360838290 | HINT1 | c.248A>T (p.Lys83Ile) n.373A>T c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.216+2992A>T (n.216+2992A>T) n.607A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*2802A>T (n.*2802A>T) n.700A>T n.267A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.580A>T n.426A>T n.771A>T n.736A>T n.840A>T n.488A>T n.334A>T n.679A>T n.644A>T n.748A>T | |
5 | g.131159580T>C | CA360838291 | HINT1 | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.373A>G c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.216+2992A>G (n.216+2992A>G) n.607A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*2802A>G (n.*2802A>G) n.700A>G n.267A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.580A>G n.426A>G n.771A>G n.736A>G n.840A>G n.488A>G n.334A>G n.679A>G n.644A>G n.748A>G | |
5 | g.131159580T>G | CA360838292 | HINT1 | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.373A>C c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.216+2992A>C (n.216+2992A>C) n.607A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*2802A>C (n.*2802A>C) n.700A>C n.267A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.580A>C n.426A>C n.771A>C n.736A>C n.840A>C n.488A>C n.334A>C n.679A>C n.644A>C n.748A>C | |
5 | g.131159581T>A | CA360838293 | HINT1 | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.372A>T c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.216+2991A>T (n.216+2991A>T) n.606A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.*2801A>T (n.*2801A>T) n.699A>T n.266A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.579A>T n.425A>T n.770A>T n.735A>T n.839A>T n.487A>T n.333A>T n.678A>T n.643A>T n.747A>T | |
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5 | g.131159581T>G | CA360838295 | HINT1 | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.372A>C c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.216+2991A>C (n.216+2991A>C) n.606A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.*2801A>C (n.*2801A>C) n.699A>C n.266A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.579A>C n.425A>C n.770A>C n.735A>C n.839A>C n.487A>C n.333A>C n.678A>C n.643A>C n.747A>C | |
5 | g.131159582C>A | CA360838296 | HINT1 | c.246G>T (p.Lys82Asn) n.371G>T c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*3043G>T (n.*3043G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.216+2990G>T (n.216+2990G>T) n.605G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.*2800G>T (n.*2800G>T) n.698G>T n.265G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.578G>T n.424G>T n.769G>T n.734G>T n.838G>T n.486G>T n.332G>T n.677G>T n.642G>T n.746G>T | |
5 | g.131159582C>G | CA360838297 | HINT1 | c.246G>C (p.Lys82Asn) n.371G>C c.*2969G>C (n.*2969G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*3043G>C (n.*3043G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.216+2990G>C (n.216+2990G>C) n.605G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.*2800G>C (n.*2800G>C) n.698G>C n.265G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.578G>C n.424G>C n.769G>C n.734G>C n.838G>C n.486G>C n.332G>C n.677G>C n.642G>C n.746G>C | |
5 | g.131159582C>T | CA446479129 | HINT1 | c.246G>A (p.Lys82=) n.371G>A c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*3043G>A (n.*3043G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.216+2990G>A (n.216+2990G>A) n.605G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.*2800G>A (n.*2800G>A) n.698G>A n.265G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.578G>A n.424G>A n.769G>A n.734G>A n.838G>A n.486G>A n.332G>A n.677G>A n.642G>A n.746G>A | |
5 | g.131159582_131159583insCAGTATG | CA446479130 | HINT1 | c.245_246insCATACTG (p.Lys82AsnfsTer8) n.370_371insCATACTG c.*2968_*2969insCATACTG (n.*2968_*2969insCATACTG) c.*347_*348insCATACTG (n.*347_*348insCATACTG) c.*278_*279insCATACTG (n.*278_*279insCATACTG) c.*3042_*3043insCATACTG (n.*3042_*3043insCATACTG) c.*531_*532insCATACTG (n.*531_*532insCATACTG) c.*444_*445insCATACTG (n.*444_*445insCATACTG) c.216+2989_216+2990insCATACTG (n.216+2989_216+2990insCATACTG) n.604_605insCATACTG c.*82_*83insCATACTG (n.*82_*83insCATACTG) c.*2799_*2800insCATACTG (n.*2799_*2800insCATACTG) n.697_698insCATACTG n.264_265insCATACTG c.*197_*198insCATACTG (n.*197_*198insCATACTG) n.577_578insCATACTG n.423_424insCATACTG n.768_769insCATACTG n.733_734insCATACTG n.837_838insCATACTG n.485_486insCATACTG n.331_332insCATACTG n.676_677insCATACTG n.641_642insCATACTG n.745_746insCATACTG | |
5 | g.131159583T>A | CA360838298 | HINT1 | c.245A>T (p.Lys82Met) n.370A>T c.*2968A>T (n.*2968A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*3042A>T (n.*3042A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.216+2989A>T (n.216+2989A>T) n.604A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.*2799A>T (n.*2799A>T) n.697A>T n.264A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.577A>T n.423A>T n.768A>T n.733A>T n.837A>T n.485A>T n.331A>T n.676A>T n.641A>T n.745A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.131159583T>C | CA360838299 | HINT1 | c.245A>G (p.Lys82Arg) n.370A>G c.*2968A>G (n.*2968A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*3042A>G (n.*3042A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.216+2989A>G (n.216+2989A>G) n.604A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.*2799A>G (n.*2799A>G) n.697A>G n.264A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.577A>G n.423A>G n.768A>G n.733A>G n.837A>G n.485A>G n.331A>G n.676A>G n.641A>G n.745A>G | |
5 | g.131159583T>G | CA360838300 | HINT1 | c.245A>C (p.Lys82Thr) n.370A>C c.*2968A>C (n.*2968A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*3042A>C (n.*3042A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.216+2989A>C (n.216+2989A>C) n.604A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.*2799A>C (n.*2799A>C) n.697A>C n.264A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.577A>C n.423A>C n.768A>C n.733A>C n.837A>C n.485A>C n.331A>C n.676A>C n.641A>C n.745A>C | |
5 | g.131159583T= | CA1582589175 | HINT1 | c.245A= (p.Lys82=) n.370A= c.*2968A= (n.*2968A=) c.*347A= (n.*347A=) c.*278A= (n.*278A=) c.*3042A= (n.*3042A=) c.*531A= (n.*531A=) c.*444A= (n.*444A=) c.216+2989A= (n.216+2989A=) n.604A= c.*82A= (n.*82A=) c.*2799A= (n.*2799A=) n.697A= n.264A= c.*197A= (n.*197A=) n.577A= n.423A= n.768A= n.733A= n.837A= n.485A= n.331A= n.676A= n.641A= n.745A= | |
5 | g.131159584T>A | CA360838303 | HINT1 | c.244A>T (p.Lys82Ter) n.369A>T c.*2967A>T (n.*2967A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*3041A>T (n.*3041A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.216+2988A>T (n.216+2988A>T) n.603A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.*2798A>T (n.*2798A>T) n.696A>T n.263A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.576A>T n.422A>T n.767A>T n.732A>T n.836A>T n.484A>T n.330A>T n.675A>T n.640A>T n.744A>T | |
5 | g.131159584T>C | CA360838302 | HINT1 | c.244A>G (p.Lys82Glu) n.369A>G c.*2967A>G (n.*2967A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.216+2988A>G (n.216+2988A>G) n.603A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.*2798A>G (n.*2798A>G) n.696A>G n.263A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.576A>G n.422A>G n.767A>G n.732A>G n.836A>G n.484A>G n.330A>G n.675A>G n.640A>G n.744A>G | |
5 | g.131159584T>G | CA360838301 | HINT1 | c.244A>C (p.Lys82Gln) n.369A>C c.*2967A>C (n.*2967A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*3041A>C (n.*3041A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.216+2988A>C (n.216+2988A>C) n.603A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.*2798A>C (n.*2798A>C) n.696A>C n.263A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.576A>C n.422A>C n.767A>C n.732A>C n.836A>C n.484A>C n.330A>C n.675A>C n.640A>C n.744A>C | |
5 | g.131159585G>A | CA446479131 | HINT1 | c.243C>T (p.Gly81=) n.368C>T c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.216+2987C>T (n.216+2987C>T) n.602C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*2797C>T (n.*2797C>T) n.695C>T n.262C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.575C>T n.421C>T n.766C>T n.731C>T n.835C>T n.483C>T n.329C>T n.674C>T n.639C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.131159586C>A | CA360838304 | HINT1 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.367G>T c.*2965G>T (n.*2965G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*3039G>T (n.*3039G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.216+2986G>T (n.216+2986G>T) n.601G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) n.694G>T n.261G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.574G>T n.420G>T n.765G>T n.730G>T n.834G>T n.482G>T n.328G>T n.673G>T n.638G>T n.742G>T | ClinVar dbSNP |
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5 | g.131159587C>A | CA360838307 | HINT1 | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.366G>T c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.216+2985G>T (n.216+2985G>T) n.600G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*2795G>T (n.*2795G>T) n.693G>T n.260G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.573G>T n.419G>T n.764G>T n.729G>T n.833G>T n.481G>T n.327G>T n.672G>T n.637G>T n.741G>T | gnomAD v4 |
5 | g.131159587C= | CA1582589178 | HINT1 | c.241G= (p.Gly81=) n.366G= c.*2964G= (n.*2964G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*3038G= (n.*3038G=) c.*527G= (n.*527G=) c.*440G= (n.*440G=) c.216+2985G= (n.216+2985G=) n.600G= c.*78G= (n.*78G=) c.*2795G= (n.*2795G=) n.693G= n.260G= c.*193G= (n.*193G=) n.573G= n.419G= n.764G= n.729G= n.833G= n.481G= n.327G= n.672G= n.637G= n.741G= | |
5 | g.131159587C>G | CA360838308 | HINT1 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.366G>C c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*3038G>C (n.*3038G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.216+2985G>C (n.216+2985G>C) n.600G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.*2795G>C (n.*2795G>C) n.693G>C n.260G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.573G>C n.419G>C n.764G>C n.729G>C n.833G>C n.481G>C n.327G>C n.672G>C n.637G>C n.741G>C | |
5 | g.131159587C>T | CA127814750 | HINT1 | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.366G>A c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.216+2985G>A (n.216+2985G>A) n.600G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*2795G>A (n.*2795G>A) n.693G>A n.260G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.573G>A n.419G>A n.764G>A n.729G>A n.833G>A n.481G>A n.327G>A n.672G>A n.637G>A n.741G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.131159588A>C | CA446479134 | HINT1 | c.240T>G (p.Val80=) n.365T>G c.*2963T>G (n.*2963T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.216+2984T>G (n.216+2984T>G) n.599T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.*2794T>G (n.*2794T>G) n.692T>G n.259T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.572T>G n.418T>G n.763T>G n.728T>G n.832T>G n.480T>G n.326T>G n.671T>G n.636T>G n.740T>G | |
5 | g.131159588A>G | CA446479135 | HINT1 | c.240T>C (p.Val80=) n.365T>C c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.216+2984T>C (n.216+2984T>C) n.599T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.*2794T>C (n.*2794T>C) n.692T>C n.259T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.572T>C n.418T>C n.763T>C n.728T>C n.832T>C n.480T>C n.326T>C n.671T>C n.636T>C n.740T>C | |
5 | g.131159588A>T | CA446479136 | HINT1 | c.240T>A (p.Val80=) n.365T>A c.*2963T>A (n.*2963T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.216+2984T>A (n.216+2984T>A) n.599T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.*2794T>A (n.*2794T>A) n.692T>A n.259T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.572T>A n.418T>A n.763T>A n.728T>A n.832T>A n.480T>A n.326T>A n.671T>A n.636T>A n.740T>A | |
5 | g.131159589A= | CA1582589179 | HINT1 | c.239T= (p.Val80=) n.364T= c.*2962T= (n.*2962T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*272T= (n.*272T=) c.*3036T= (n.*3036T=) c.*525T= (n.*525T=) c.*438T= (n.*438T=) c.216+2983T= (n.216+2983T=) n.598T= c.*76T= (n.*76T=) c.*2793T= (n.*2793T=) n.691T= n.258T= c.*191T= (n.*191T=) n.571T= n.417T= n.762T= n.727T= n.831T= n.479T= n.325T= n.670T= n.635T= n.739T= | |
5 | g.131159589A>C | CA360838309 | HINT1 | c.239T>G (p.Val80Gly) n.364T>G c.*2962T>G (n.*2962T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.216+2983T>G (n.216+2983T>G) n.598T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.*2793T>G (n.*2793T>G) n.691T>G n.258T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.571T>G n.417T>G n.762T>G n.727T>G n.831T>G n.479T>G n.325T>G n.670T>G n.635T>G n.739T>G | |
5 | g.131159589A>G | CA360838310 | HINT1 | c.239T>C (p.Val80Ala) n.364T>C c.*2962T>C (n.*2962T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.216+2983T>C (n.216+2983T>C) n.598T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.*2793T>C (n.*2793T>C) n.691T>C n.258T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.571T>C n.417T>C n.762T>C n.727T>C n.831T>C n.479T>C n.325T>C n.670T>C n.635T>C n.739T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.131159591A>C | CA360838315 | HINT1 | c.237T>G (p.Ile79Met) n.362T>G c.*2960T>G (n.*2960T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*3034T>G (n.*3034T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.216+2981T>G (n.216+2981T>G) n.596T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*2791T>G (n.*2791T>G) n.689T>G n.256T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.569T>G n.415T>G n.760T>G n.725T>G n.829T>G n.477T>G n.323T>G n.668T>G n.633T>G n.737T>G | gnomAD v4 |
5 | g.131159591A>G | CA446479137 | HINT1 | c.237T>C (p.Ile79=) n.362T>C c.*2960T>C (n.*2960T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.216+2981T>C (n.216+2981T>C) n.596T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*2791T>C (n.*2791T>C) n.689T>C n.256T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.569T>C n.415T>C n.760T>C n.725T>C n.829T>C n.477T>C n.323T>C n.668T>C n.633T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
5 | g.131159591A>T | CA3398566 | HINT1 | c.237T>A (p.Ile79=) n.362T>A c.*2960T>A (n.*2960T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*3034T>A (n.*3034T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.216+2981T>A (n.216+2981T>A) n.596T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*2791T>A (n.*2791T>A) n.689T>A n.256T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.569T>A n.415T>A n.760T>A n.725T>A n.829T>A n.477T>A n.323T>A n.668T>A n.633T>A n.737T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.131159592A>C | CA360838316 | HINT1 | c.236T>G (p.Ile79Ser) n.361T>G c.*2959T>G (n.*2959T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*3033T>G (n.*3033T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.216+2980T>G (n.216+2980T>G) n.595T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.*2790T>G (n.*2790T>G) n.688T>G n.255T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.568T>G n.414T>G n.759T>G n.724T>G n.828T>G n.476T>G n.322T>G n.667T>G n.632T>G n.736T>G | |
5 | g.131159592A>G | CA360838317 | HINT1 | c.236T>C (p.Ile79Thr) n.361T>C c.*2959T>C (n.*2959T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*3033T>C (n.*3033T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.216+2980T>C (n.216+2980T>C) n.595T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.*2790T>C (n.*2790T>C) n.688T>C n.255T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.568T>C n.414T>C n.759T>C n.724T>C n.828T>C n.476T>C n.322T>C n.667T>C n.632T>C n.736T>C | |
5 | g.131159592A>T | CA360838318 | HINT1 | c.236T>A (p.Ile79Asn) n.361T>A c.*2959T>A (n.*2959T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*3033T>A (n.*3033T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.216+2980T>A (n.216+2980T>A) n.595T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.*2790T>A (n.*2790T>A) n.688T>A n.255T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.568T>A n.414T>A n.759T>A n.724T>A n.828T>A n.476T>A n.322T>A n.667T>A n.632T>A n.736T>A | |
5 | g.131159593T>A | CA360838319 | HINT1 | c.235A>T (p.Ile79Phe) n.360A>T c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*3032A>T (n.*3032A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.216+2979A>T (n.216+2979A>T) n.594A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.*2789A>T (n.*2789A>T) n.687A>T n.254A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.567A>T n.413A>T n.758A>T n.723A>T n.827A>T n.475A>T n.321A>T n.666A>T n.631A>T n.735A>T | |
5 | g.131159593T>C | CA360838320 | HINT1 | c.235A>G (p.Ile79Val) n.360A>G c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*3032A>G (n.*3032A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.216+2979A>G (n.216+2979A>G) n.594A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.*2789A>G (n.*2789A>G) n.687A>G n.254A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.567A>G n.413A>G n.758A>G n.723A>G n.827A>G n.475A>G n.321A>G n.666A>G n.631A>G n.735A>G | |
5 | g.131159593T>G | CA360838321 | HINT1 | c.235A>C (p.Ile79Leu) n.360A>C c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*3032A>C (n.*3032A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.216+2979A>C (n.216+2979A>C) n.594A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.*2789A>C (n.*2789A>C) n.687A>C n.254A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.567A>C n.413A>C n.758A>C n.723A>C n.827A>C n.475A>C n.321A>C n.666A>C n.631A>C n.735A>C | |
5 | g.131159594C>A | CA360838322 | HINT1 | c.234G>T (p.Met78Ile) n.359G>T c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*3031G>T (n.*3031G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.216+2978G>T (n.216+2978G>T) n.593G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.*2788G>T (n.*2788G>T) n.686G>T n.253G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.566G>T n.412G>T n.757G>T n.722G>T n.826G>T n.474G>T n.320G>T n.665G>T n.630G>T n.734G>T | |
5 | g.131159594C>G | CA360838323 | HINT1 | c.234G>C (p.Met78Ile) n.359G>C c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*3031G>C (n.*3031G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.216+2978G>C (n.216+2978G>C) n.593G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.*2788G>C (n.*2788G>C) n.686G>C n.253G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.566G>C n.412G>C n.757G>C n.722G>C n.826G>C n.474G>C n.320G>C n.665G>C n.630G>C n.734G>C | |
5 | g.131159594C>T | CA360838324 | HINT1 | c.234G>A (p.Met78Ile) n.359G>A c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*3031G>A (n.*3031G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.216+2978G>A (n.216+2978G>A) n.593G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.*2788G>A (n.*2788G>A) n.686G>A n.253G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.566G>A n.412G>A n.757G>A n.722G>A n.826G>A n.474G>A n.320G>A n.665G>A n.630G>A n.734G>A | |
5 | g.131159595A>C | CA360838325 | HINT1 | c.233T>G (p.Met78Arg) n.358T>G c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*3030T>G (n.*3030T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.216+2977T>G (n.216+2977T>G) n.592T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.*2787T>G (n.*2787T>G) n.685T>G n.252T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.565T>G n.411T>G n.756T>G n.721T>G n.825T>G n.473T>G n.319T>G n.664T>G n.629T>G n.733T>G | |
5 | g.131159595A>G | CA360838326 | HINT1 | c.233T>C (p.Met78Thr) n.358T>C c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*3030T>C (n.*3030T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.216+2977T>C (n.216+2977T>C) n.592T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.*2787T>C (n.*2787T>C) n.685T>C n.252T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.565T>C n.411T>C n.756T>C n.721T>C n.825T>C n.473T>C n.319T>C n.664T>C n.629T>C n.733T>C | |
5 | g.131159595A>T | CA360838327 | HINT1 | c.233T>A (p.Met78Lys) n.358T>A c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*3030T>A (n.*3030T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.216+2977T>A (n.216+2977T>A) n.592T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.*2787T>A (n.*2787T>A) n.685T>A n.252T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.565T>A n.411T>A n.756T>A n.721T>A n.825T>A n.473T>A n.319T>A n.664T>A n.629T>A n.733T>A | |
5 | g.131159596T>A | CA360838329 | HINT1 | c.232A>T (p.Met78Leu) n.357A>T c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*3029A>T (n.*3029A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.216+2976A>T (n.216+2976A>T) n.591A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.*2786A>T (n.*2786A>T) n.684A>T n.251A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.564A>T n.410A>T n.755A>T n.720A>T n.824A>T n.472A>T n.318A>T n.663A>T n.628A>T n.732A>T | |
5 | g.131159596T>C | CA3398567 | HINT1 | c.232A>G (p.Met78Val) n.357A>G c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.216+2976A>G (n.216+2976A>G) n.591A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.*2786A>G (n.*2786A>G) n.684A>G n.251A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.564A>G n.410A>G n.755A>G n.720A>G n.824A>G n.472A>G n.318A>G n.663A>G n.628A>G n.732A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.131159596T>G | CA360838328 | HINT1 | c.232A>C (p.Met78Leu) n.357A>C c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.216+2976A>C (n.216+2976A>C) n.591A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.*2786A>C (n.*2786A>C) n.684A>C n.251A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.564A>C n.410A>C n.755A>C n.720A>C n.824A>C n.472A>C n.318A>C n.663A>C n.628A>C n.732A>C | |
5 | g.131159596T= | CA1582589181 | HINT1 | c.232A= (p.Met78=) n.357A= c.*2955A= (n.*2955A=) c.*334A= (n.*334A=) c.*265A= (n.*265A=) c.*3029A= (n.*3029A=) c.*518A= (n.*518A=) c.*431A= (n.*431A=) c.216+2976A= (n.216+2976A=) n.591A= c.*69A= (n.*69A=) c.*2786A= (n.*2786A=) n.684A= n.251A= c.*184A= (n.*184A=) n.564A= n.410A= n.755A= n.720A= n.824A= n.472A= n.318A= n.663A= n.628A= n.732A= | |
5 | g.131159597T>A | CA360838330 | HINT1 | c.231A>T (p.Leu77Phe) n.356A>T c.*2954A>T (n.*2954A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*3028A>T (n.*3028A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.216+2975A>T (n.216+2975A>T) n.590A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.*2785A>T (n.*2785A>T) n.683A>T n.250A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.563A>T n.409A>T n.754A>T n.719A>T n.823A>T n.471A>T n.317A>T n.662A>T n.627A>T n.731A>T | |
5 | g.131159597T>C | CA446479138 | HINT1 | c.231A>G (p.Leu77=) n.356A>G c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*3028A>G (n.*3028A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.216+2975A>G (n.216+2975A>G) n.590A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.*2785A>G (n.*2785A>G) n.683A>G n.250A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.563A>G n.409A>G n.754A>G n.719A>G n.823A>G n.471A>G n.317A>G n.662A>G n.627A>G n.731A>G | COSMIC |
5 | g.131159597T>G | CA360838331 | HINT1 | c.231A>C (p.Leu77Phe) n.356A>C c.*2954A>C (n.*2954A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*3028A>C (n.*3028A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.216+2975A>C (n.216+2975A>C) n.590A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.*2785A>C (n.*2785A>C) n.683A>C n.250A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.563A>C n.409A>C n.754A>C n.719A>C n.823A>C n.471A>C n.317A>C n.662A>C n.627A>C n.731A>C | |
5 | g.131159598A>C | CA360838332 | HINT1 | c.230T>G (p.Leu77Ter) n.355T>G c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*3027T>G (n.*3027T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.216+2974T>G (n.216+2974T>G) n.589T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) n.682T>G n.249T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.562T>G n.408T>G n.753T>G n.718T>G n.822T>G n.470T>G n.316T>G n.661T>G n.626T>G n.730T>G | |
5 | g.131159598A>G | CA360838333 | HINT1 | c.230T>C (p.Leu77Ser) n.355T>C c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*3027T>C (n.*3027T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.216+2974T>C (n.216+2974T>C) n.589T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) n.682T>C n.249T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.562T>C n.408T>C n.753T>C n.718T>C n.822T>C n.470T>C n.316T>C n.661T>C n.626T>C n.730T>C | |
5 | g.131159598A>T | CA360838334 | HINT1 | c.230T>A (p.Leu77Ter) n.355T>A c.*2953T>A (n.*2953T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*3027T>A (n.*3027T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.216+2974T>A (n.216+2974T>A) n.589T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) n.682T>A n.249T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.562T>A n.408T>A n.753T>A n.718T>A n.822T>A n.470T>A n.316T>A n.661T>A n.626T>A n.730T>A | |
5 | g.131159599A>C | CA360838335 | HINT1 | c.229T>G (p.Leu77Val) n.354T>G c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.216+2973T>G (n.216+2973T>G) n.588T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) n.681T>G n.248T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.561T>G n.407T>G n.752T>G n.717T>G n.821T>G n.469T>G n.315T>G n.660T>G n.625T>G n.729T>G | |
5 | g.131159599A>G | CA446479139 | HINT1 | c.229T>C (p.Leu77=) n.354T>C c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.216+2973T>C (n.216+2973T>C) n.588T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) n.681T>C n.248T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.561T>C n.407T>C n.752T>C n.717T>C n.821T>C n.469T>C n.315T>C n.660T>C n.625T>C n.729T>C | |
5 | g.131159599A>T | CA360838336 | HINT1 | c.229T>A (p.Leu77Ile) n.354T>A c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*3026T>A (n.*3026T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.216+2973T>A (n.216+2973T>A) n.588T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) n.681T>A n.248T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.561T>A n.407T>A n.752T>A n.717T>A n.821T>A n.469T>A n.315T>A n.660T>A n.625T>A n.729T>A | |
5 | g.131159600G>A | CA446479140 | HINT1 | c.228C>T (p.His76=) n.353C>T c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*3025C>T (n.*3025C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.216+2972C>T (n.216+2972C>T) n.587C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.*2782C>T (n.*2782C>T) n.680C>T n.247C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.560C>T n.406C>T n.751C>T n.716C>T n.820C>T n.468C>T n.314C>T n.659C>T n.624C>T n.728C>T | |
5 | g.131159600G>C | CA360838337 | HINT1 | c.228C>G (p.His76Gln) n.353C>G c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*3025C>G (n.*3025C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.216+2972C>G (n.216+2972C>G) n.587C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.*2782C>G (n.*2782C>G) n.680C>G n.247C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.560C>G n.406C>G n.751C>G n.716C>G n.820C>G n.468C>G n.314C>G n.659C>G n.624C>G n.728C>G | |
5 | g.131159600G>T | CA360838338 | HINT1 | c.228C>A (p.His76Gln) n.353C>A c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*3025C>A (n.*3025C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.216+2972C>A (n.216+2972C>A) n.587C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.*2782C>A (n.*2782C>A) n.680C>A n.247C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.560C>A n.406C>A n.751C>A n.716C>A n.820C>A n.468C>A n.314C>A n.659C>A n.624C>A n.728C>A | |
5 | g.131159601T>A | CA360838339 | HINT1 | c.227A>T (p.His76Leu) n.352A>T c.*2950A>T (n.*2950A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.216+2971A>T (n.216+2971A>T) n.586A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.*2781A>T (n.*2781A>T) n.679A>T n.246A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.559A>T n.405A>T n.750A>T n.715A>T n.819A>T n.467A>T n.313A>T n.658A>T n.623A>T n.727A>T | |
5 | g.131159601T>C | CA360838340 | HINT1 | c.227A>G (p.His76Arg) n.352A>G c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.216+2971A>G (n.216+2971A>G) n.586A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.*2781A>G (n.*2781A>G) n.679A>G n.246A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.559A>G n.405A>G n.750A>G n.715A>G n.819A>G n.467A>G n.313A>G n.658A>G n.623A>G n.727A>G | dbSNP |
5 | g.131159601T>G | CA360838341 | HINT1 | c.227A>C (p.His76Pro) n.352A>C c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.216+2971A>C (n.216+2971A>C) n.586A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.*2781A>C (n.*2781A>C) n.679A>C n.246A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.559A>C n.405A>C n.750A>C n.715A>C n.819A>C n.467A>C n.313A>C n.658A>C n.623A>C n.727A>C | |
5 | g.131159601T= | CA1582589182 | HINT1 | c.227A= (p.His76=) n.352A= c.*2950A= (n.*2950A=) c.*329A= (n.*329A=) c.*260A= (n.*260A=) c.*3024A= (n.*3024A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*426A= (n.*426A=) c.216+2971A= (n.216+2971A=) n.586A= c.*64A= (n.*64A=) c.*2781A= (n.*2781A=) n.679A= n.246A= c.*179A= (n.*179A=) n.559A= n.405A= n.750A= n.715A= n.819A= n.467A= n.313A= n.658A= n.623A= n.727A= | |
5 | g.131159602G>A | CA360838343 | HINT1 | c.226C>T (p.His76Tyr) n.351C>T c.*2949C>T (n.*2949C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*3023C>T (n.*3023C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.216+2970C>T (n.216+2970C>T) n.585C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.*2780C>T (n.*2780C>T) n.678C>T n.245C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.558C>T n.404C>T n.749C>T n.714C>T n.818C>T n.466C>T n.312C>T n.657C>T n.622C>T n.726C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.131159602G>C | CA360838344 | HINT1 | c.226C>G (p.His76Asp) n.351C>G c.*2949C>G (n.*2949C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*3023C>G (n.*3023C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.216+2970C>G (n.216+2970C>G) n.585C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.*2780C>G (n.*2780C>G) n.678C>G n.245C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.558C>G n.404C>G n.749C>G n.714C>G n.818C>G n.466C>G n.312C>G n.657C>G n.622C>G n.726C>G | gnomAD v4 |
5 | g.131159602G= | CA1582589183 | HINT1 | c.226C= (p.His76=) n.351C= c.*2949C= (n.*2949C=) c.*328C= (n.*328C=) c.*259C= (n.*259C=) c.*3023C= (n.*3023C=) c.*512C= (n.*512C=) c.*425C= (n.*425C=) c.216+2970C= (n.216+2970C=) n.585C= c.*63C= (n.*63C=) c.*2780C= (n.*2780C=) n.678C= n.245C= c.*178C= (n.*178C=) n.558C= n.404C= n.749C= n.714C= n.818C= n.466C= n.312C= n.657C= n.622C= n.726C= | |
5 | g.131159602G>T | CA360838342 | HINT1 | c.226C>A (p.His76Asn) n.351C>A c.*2949C>A (n.*2949C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*3023C>A (n.*3023C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.216+2970C>A (n.216+2970C>A) n.585C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.*2780C>A (n.*2780C>A) n.678C>A n.245C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.558C>A n.404C>A n.749C>A n.714C>A n.818C>A n.466C>A n.312C>A n.657C>A n.622C>A n.726C>A | |
5 | g.131159603T>A | CA446479141 | HINT1 | c.225A>T (p.Gly75=) n.350A>T c.*2948A>T (n.*2948A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*3022A>T (n.*3022A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.216+2969A>T (n.216+2969A>T) n.584A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*2779A>T (n.*2779A>T) n.677A>T n.244A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.557A>T n.403A>T n.748A>T n.713A>T n.817A>T n.465A>T n.311A>T n.656A>T n.621A>T n.725A>T | |
5 | g.131159603T>C | CA446479142 | HINT1 | c.225A>G (p.Gly75=) n.350A>G c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.216+2969A>G (n.216+2969A>G) n.584A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) n.677A>G n.244A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.557A>G n.403A>G n.748A>G n.713A>G n.817A>G n.465A>G n.311A>G n.656A>G n.621A>G n.725A>G | |
5 | g.131159603T>G | CA446479143 | HINT1 | c.225A>C (p.Gly75=) n.350A>C c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*3022A>C (n.*3022A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.216+2969A>C (n.216+2969A>C) n.584A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*2779A>C (n.*2779A>C) n.677A>C n.244A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.557A>C n.403A>C n.748A>C n.713A>C n.817A>C n.465A>C n.311A>C n.656A>C n.621A>C n.725A>C | |
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5 | g.131159604C>T | CA360838346 | HINT1 | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.349G>A c.*2947G>A (n.*2947G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*3021G>A (n.*3021G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.216+2968G>A (n.216+2968G>A) n.583G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.*2778G>A (n.*2778G>A) n.676G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.243G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.556G>A n.402G>A n.747G>A n.712G>A n.816G>A n.464G>A n.310G>A n.655G>A n.620G>A n.724G>A | |
5 | g.131159605C>A | CA360838349 | HINT1 | c.223G>T (p.Gly75Ter) n.348G>T c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.216+2967G>T (n.216+2967G>T) n.582G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.*2777G>T (n.*2777G>T) n.675G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.242G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.555G>T n.401G>T n.746G>T n.711G>T n.815G>T n.463G>T n.309G>T n.654G>T n.619G>T n.723G>T | |
5 | g.131159605C>G | CA360838350 | HINT1 | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.348G>C c.*2946G>C (n.*2946G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*3020G>C (n.*3020G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.216+2967G>C (n.216+2967G>C) n.582G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.*2777G>C (n.*2777G>C) n.675G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.242G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.555G>C n.401G>C n.746G>C n.711G>C n.815G>C n.463G>C n.309G>C n.654G>C n.619G>C n.723G>C | |
5 | g.131159605C>T | CA360838351 | HINT1 | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.348G>A c.*2946G>A (n.*2946G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*3020G>A (n.*3020G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.216+2967G>A (n.216+2967G>A) n.582G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.*2777G>A (n.*2777G>A) n.675G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.242G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.555G>A n.401G>A n.746G>A n.711G>A n.815G>A n.463G>A n.309G>A n.654G>A n.619G>A n.723G>A | |
5 | g.131159606A>C | CA446479144 | HINT1 | c.222T>G (p.Leu74=) n.347T>G c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.216+2966T>G (n.216+2966T>G) n.581T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.*2776T>G (n.*2776T>G) n.674T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.241T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.554T>G n.400T>G n.745T>G n.710T>G n.814T>G n.462T>G n.308T>G n.653T>G n.618T>G n.722T>G | |
5 | g.131159606A>G | CA446479145 | HINT1 | c.222T>C (p.Leu74=) n.347T>C c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.216+2966T>C (n.216+2966T>C) n.581T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.*2776T>C (n.*2776T>C) n.674T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.241T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.554T>C n.400T>C n.745T>C n.710T>C n.814T>C n.462T>C n.308T>C n.653T>C n.618T>C n.722T>C | |
5 | g.131159606A>T | CA446479146 | HINT1 | c.222T>A (p.Leu74=) n.347T>A c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.216+2966T>A (n.216+2966T>A) n.581T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.*2776T>A (n.*2776T>A) n.674T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.241T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.554T>A n.400T>A n.745T>A n.710T>A n.814T>A n.462T>A n.308T>A n.653T>A n.618T>A n.722T>A | |
5 | g.131159607A>C | CA360838352 | HINT1 | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.346T>G c.*2944T>G (n.*2944T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*3018T>G (n.*3018T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.216+2965T>G (n.216+2965T>G) n.580T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.*2775T>G (n.*2775T>G) n.673T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.240T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.553T>G n.399T>G n.744T>G n.709T>G n.813T>G n.461T>G n.307T>G n.652T>G n.617T>G n.721T>G | |
5 | g.131159607A>G | CA360838353 | HINT1 | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.346T>C c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*3018T>C (n.*3018T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.216+2965T>C (n.216+2965T>C) n.580T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.*2775T>C (n.*2775T>C) n.673T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.240T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.553T>C n.399T>C n.744T>C n.709T>C n.813T>C n.461T>C n.307T>C n.652T>C n.617T>C n.721T>C | |
5 | g.131159607A>T | CA360838354 | HINT1 | c.221T>A (p.Leu74His) n.346T>A c.*2944T>A (n.*2944T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.216+2965T>A (n.216+2965T>A) n.580T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.*2775T>A (n.*2775T>A) n.673T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.240T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.553T>A n.399T>A n.744T>A n.709T>A n.813T>A n.461T>A n.307T>A n.652T>A n.617T>A n.721T>A | |
5 | g.131159608G>A | CA360838355 | HINT1 | c.220C>T (p.Leu74Phe) n.345C>T c.*2943C>T (n.*2943C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*3017C>T (n.*3017C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.216+2964C>T (n.216+2964C>T) n.579C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*2774C>T (n.*2774C>T) n.672C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.239C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.552C>T n.398C>T n.743C>T n.708C>T n.812C>T n.460C>T n.306C>T n.651C>T n.616C>T n.720C>T | |
5 | g.131159608G>C | CA360838356 | HINT1 | c.220C>G (p.Leu74Val) n.345C>G c.*2943C>G (n.*2943C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*3017C>G (n.*3017C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.216+2964C>G (n.216+2964C>G) n.579C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.*2774C>G (n.*2774C>G) n.672C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.239C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.552C>G n.398C>G n.743C>G n.708C>G n.812C>G n.460C>G n.306C>G n.651C>G n.616C>G n.720C>G | |
5 | g.131159608G>T | CA360838357 | HINT1 | c.220C>A (p.Leu74Ile) n.345C>A c.*2943C>A (n.*2943C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.216+2964C>A (n.216+2964C>A) n.579C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.*2774C>A (n.*2774C>A) n.672C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.239C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.552C>A n.398C>A n.743C>A n.708C>A n.812C>A n.460C>A n.306C>A n.651C>A n.616C>A n.720C>A | |
5 | g.131159609A= | CA1582589185 | HINT1 | c.219T= (p.Leu73=) n.344T= c.*2942T= (n.*2942T=) c.*321T= (n.*321T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.*505T= (n.*505T=) c.*418T= (n.*418T=) c.216+2963T= (n.216+2963T=) n.578T= c.*56T= (n.*56T=) c.*2773T= (n.*2773T=) n.671T= c.*401T= (n.*401T=) n.238T= c.*171T= (n.*171T=) n.551T= n.397T= n.742T= n.707T= n.811T= n.459T= n.305T= n.650T= n.615T= n.719T= | |
5 | g.131159609A>C | CA3398568 | HINT1 | c.219T>G (p.Leu73=) n.344T>G c.*2942T>G (n.*2942T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.216+2963T>G (n.216+2963T>G) n.578T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.*2773T>G (n.*2773T>G) n.671T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.238T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.551T>G n.397T>G n.742T>G n.707T>G n.811T>G n.459T>G n.305T>G n.650T>G n.615T>G n.719T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.131159609A>T | CA446479148 | HINT1 | c.219T>A (p.Leu73=) n.344T>A c.*2942T>A (n.*2942T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.216+2963T>A (n.216+2963T>A) n.578T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.*2773T>A (n.*2773T>A) n.671T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.238T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.551T>A n.397T>A n.742T>A n.707T>A n.811T>A n.459T>A n.305T>A n.650T>A n.615T>A n.719T>A | |
5 | g.131159610A= | CA1582589186 | HINT1 | c.218T= (p.Leu73=) n.343T= c.*2941T= (n.*2941T=) c.*320T= (n.*320T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*3015T= (n.*3015T=) c.*504T= (n.*504T=) c.*417T= (n.*417T=) c.216+2962T= (n.216+2962T=) n.577T= c.*55T= (n.*55T=) c.*2772T= (n.*2772T=) n.670T= c.*400T= (n.*400T=) n.237T= c.*170T= (n.*170T=) n.550T= n.396T= n.741T= n.706T= n.810T= n.458T= n.304T= n.649T= n.614T= n.718T= | |
5 | g.131159610A>C | CA360838360 | HINT1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.343T>G c.*2941T>G (n.*2941T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*3015T>G (n.*3015T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.216+2962T>G (n.216+2962T>G) n.577T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.*2772T>G (n.*2772T>G) n.670T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.237T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.550T>G n.396T>G n.741T>G n.706T>G n.810T>G n.458T>G n.304T>G n.649T>G n.614T>G n.718T>G | |
5 | g.131159610A>G | CA360838359 | HINT1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.343T>C c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*3015T>C (n.*3015T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.216+2962T>C (n.216+2962T>C) n.577T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*2772T>C (n.*2772T>C) n.670T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.237T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.550T>C n.396T>C n.741T>C n.706T>C n.810T>C n.458T>C n.304T>C n.649T>C n.614T>C n.718T>C | dbSNP |
5 | g.131159610A>T | CA360838358 | HINT1 | c.218T>A (p.Leu73His) n.343T>A c.*2941T>A (n.*2941T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*3015T>A (n.*3015T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.216+2962T>A (n.216+2962T>A) n.577T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.*2772T>A (n.*2772T>A) n.670T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.237T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.550T>A n.396T>A n.741T>A n.706T>A n.810T>A n.458T>A n.304T>A n.649T>A n.614T>A n.718T>A | |
5 | g.131159610_131159614delinsAGCTG | CA1582589187 | HINT1 | c.217-3_218delinsCAGCT n.342-3_343delinsCAGCT c.*2937_*2941delinsCAGCT (n.*2937_*2941delinsCAGCT) c.*319-3_*320delinsCAGCT c.*250-3_*251delinsCAGCT c.*3011_*3015delinsCAGCT (n.*3011_*3015delinsCAGCT) c.*503-3_*504delinsCAGCT c.*416-3_*417delinsCAGCT c.216+2958_216+2962delinsCAGCT (n.216+2958_216+2962delinsCAGCT) n.576-3_577delinsCAGCT c.*54-3_*55delinsCAGCT c.*2768_*2772delinsCAGCT (n.*2768_*2772delinsCAGCT) n.669-3_670delinsCAGCT c.*399-3_*400delinsCAGCT n.236-3_237delinsCAGCT c.*169-3_*170delinsCAGCT n.549-3_550delinsCAGCT n.395-3_396delinsCAGCT n.740-3_741delinsCAGCT n.705-3_706delinsCAGCT n.809-3_810delinsCAGCT n.457-3_458delinsCAGCT n.303-3_304delinsCAGCT n.648-3_649delinsCAGCT n.613-3_614delinsCAGCT n.717-3_718delinsCAGCT | |
5 | g.131159611G>A | CA360838361 | HINT1 | c.217C>T (p.Leu73Phe) n.342C>T c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*3014C>T (n.*3014C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.216+2961C>T (n.216+2961C>T) n.576C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.*2771C>T (n.*2771C>T) n.669C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.236C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.549C>T n.395C>T n.740C>T n.705C>T n.809C>T n.457C>T n.303C>T n.648C>T n.613C>T n.717C>T | |
5 | g.131159611G>C | CA360838362 | HINT1 | c.217C>G (p.Leu73Val) n.342C>G c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*3014C>G (n.*3014C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.216+2961C>G (n.216+2961C>G) n.576C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.*2771C>G (n.*2771C>G) n.669C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.236C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.549C>G n.395C>G n.740C>G n.705C>G n.809C>G n.457C>G n.303C>G n.648C>G n.613C>G n.717C>G | |
5 | g.131159611G>T | CA360838363 | HINT1 | c.217C>A (p.Leu73Ile) n.342C>A c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.216+2961C>A (n.216+2961C>A) n.576C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.*2771C>A (n.*2771C>A) n.669C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.236C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.549C>A n.395C>A n.740C>A n.705C>A n.809C>A n.457C>A n.303C>A n.648C>A n.613C>A n.717C>A | |
5 | g.131159612_131159615del | CA562984246 | HINT1 | c.217-3_217del n.342-3_342del c.*2937_*2940del (n.*2937_*2940del) c.*319-3_*319del c.*250-3_*250del c.*3011_*3014del (n.*3011_*3014del) c.*503-3_*503del c.*416-3_*416del c.216+2958_216+2961del (n.216+2958_216+2961del) n.576-3_576del c.*54-3_*54del c.*2768_*2771del (n.*2768_*2771del) n.669-3_669del c.*399-3_*399del n.236-3_236del c.*169-3_*169del n.549-3_549del n.395-3_395del n.740-3_740del n.705-3_705del n.809-3_809del n.457-3_457del n.303-3_303del n.648-3_648del n.613-3_613del n.717-3_717del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.131159611_131159612insACTTTCATCATCATCTTCTGCCACAGAAAT | CA2710319165 | HINT1 | c.217-1_217insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.217-1_217insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) n.342-1_342insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT c.*2939_*2940insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.*2939_*2940insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) c.*319-1_*319insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.*319-1_*319insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) c.*250-1_*250insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.*250-1_*250insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) c.*3013_*3014insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.*3013_*3014insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) c.*503-1_*503insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.*503-1_*503insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) c.*416-1_*416insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.*416-1_*416insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) c.216+2960_216+2961insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.216+2960_216+2961insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) n.576-1_576insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT c.*54-1_*54insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.*54-1_*54insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) c.*2770_*2771insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.*2770_*2771insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) n.669-1_669insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT c.*399-1_*399insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.*399-1_*399insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) n.236-1_236insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT c.*169-1_*169insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT (n.*169-1_*169insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT) n.549-1_549insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT n.395-1_395insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT n.740-1_740insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT n.705-1_705insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT n.809-1_809insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT n.457-1_457insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT n.303-1_303insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT n.648-1_648insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT n.613-1_613insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT n.717-1_717insATTTCTGTGGCAGAAGATGATGATGAAAGT | dbSNP |
5 | g.131159612C>A | CA127814751 | HINT1 | c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.342-1G>T c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.*319-1G>T (n.*319-1G>T) c.*250-1G>T (n.*250-1G>T) c.*3013G>T (n.*3013G>T) c.*503-1G>T (n.*503-1G>T) c.*416-1G>T (n.*416-1G>T) c.216+2960G>T (n.216+2960G>T) n.576-1G>T c.*54-1G>T (n.*54-1G>T) c.*2770G>T (n.*2770G>T) n.669-1G>T c.*399-1G>T (n.*399-1G>T) n.236-1G>T c.*169-1G>T (n.*169-1G>T) n.549-1G>T n.395-1G>T n.740-1G>T n.705-1G>T n.809-1G>T n.457-1G>T n.303-1G>T n.648-1G>T n.613-1G>T n.717-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.131159612C= | CA1582589188 | HINT1 | c.217-1G= (n.217-1G=) n.342-1G= c.*2939G= (n.*2939G=) c.*319-1G= (n.*319-1G=) c.*250-1G= (n.*250-1G=) c.*3013G= (n.*3013G=) c.*503-1G= (n.*503-1G=) c.*416-1G= (n.*416-1G=) c.216+2960G= (n.216+2960G=) n.576-1G= c.*54-1G= (n.*54-1G=) c.*2770G= (n.*2770G=) n.669-1G= c.*399-1G= (n.*399-1G=) n.236-1G= c.*169-1G= (n.*169-1G=) n.549-1G= n.395-1G= n.740-1G= n.705-1G= n.809-1G= n.457-1G= n.303-1G= n.648-1G= n.613-1G= n.717-1G= | |
5 | g.131159612C>G | CA360838364 | HINT1 | c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.342-1G>C c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.*319-1G>C (n.*319-1G>C) c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) c.*3013G>C (n.*3013G>C) c.*503-1G>C (n.*503-1G>C) c.*416-1G>C (n.*416-1G>C) c.216+2960G>C (n.216+2960G>C) n.576-1G>C c.*54-1G>C (n.*54-1G>C) c.*2770G>C (n.*2770G>C) n.669-1G>C c.*399-1G>C (n.*399-1G>C) n.236-1G>C c.*169-1G>C (n.*169-1G>C) n.549-1G>C n.395-1G>C n.740-1G>C n.705-1G>C n.809-1G>C n.457-1G>C n.303-1G>C n.648-1G>C n.613-1G>C n.717-1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.131159612C>T | CA127814752 | HINT1 | c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.342-1G>A c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.*319-1G>A (n.*319-1G>A) c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) c.*3013G>A (n.*3013G>A) c.*503-1G>A (n.*503-1G>A) c.*416-1G>A (n.*416-1G>A) c.216+2960G>A (n.216+2960G>A) n.576-1G>A c.*54-1G>A (n.*54-1G>A) c.*2770G>A (n.*2770G>A) n.669-1G>A c.*399-1G>A (n.*399-1G>A) n.236-1G>A c.*169-1G>A (n.*169-1G>A) n.549-1G>A n.395-1G>A n.740-1G>A n.705-1G>A n.809-1G>A n.457-1G>A n.303-1G>A n.648-1G>A n.613-1G>A n.717-1G>A | dbSNP |
5 | g.131159613T>A | CA360838365 | HINT1 | c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.342-2A>T c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.*319-2A>T (n.*319-2A>T) c.*250-2A>T (n.*250-2A>T) c.*3012A>T (n.*3012A>T) c.*503-2A>T (n.*503-2A>T) c.*416-2A>T (n.*416-2A>T) c.216+2959A>T (n.216+2959A>T) n.576-2A>T c.*54-2A>T (n.*54-2A>T) c.*2769A>T (n.*2769A>T) n.669-2A>T c.*399-2A>T (n.*399-2A>T) n.236-2A>T c.*169-2A>T (n.*169-2A>T) n.549-2A>T n.395-2A>T n.740-2A>T n.705-2A>T n.809-2A>T n.457-2A>T n.303-2A>T n.648-2A>T n.613-2A>T n.717-2A>T | gnomAD v4 |
5 | g.131159613T>C | CA360838366 | HINT1 | c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.342-2A>G c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.*319-2A>G (n.*319-2A>G) c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.*503-2A>G (n.*503-2A>G) c.*416-2A>G (n.*416-2A>G) c.216+2959A>G (n.216+2959A>G) n.576-2A>G c.*54-2A>G (n.*54-2A>G) c.*2769A>G (n.*2769A>G) n.669-2A>G c.*399-2A>G (n.*399-2A>G) n.236-2A>G c.*169-2A>G (n.*169-2A>G) n.549-2A>G n.395-2A>G n.740-2A>G n.705-2A>G n.809-2A>G n.457-2A>G n.303-2A>G n.648-2A>G n.613-2A>G n.717-2A>G | |
5 | g.131159613T>G | CA360838367 | HINT1 | c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.342-2A>C c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.*319-2A>C (n.*319-2A>C) c.*250-2A>C (n.*250-2A>C) c.*3012A>C (n.*3012A>C) c.*503-2A>C (n.*503-2A>C) c.*416-2A>C (n.*416-2A>C) c.216+2959A>C (n.216+2959A>C) n.576-2A>C c.*54-2A>C (n.*54-2A>C) c.*2769A>C (n.*2769A>C) n.669-2A>C c.*399-2A>C (n.*399-2A>C) n.236-2A>C c.*169-2A>C (n.*169-2A>C) n.549-2A>C n.395-2A>C n.740-2A>C n.705-2A>C n.809-2A>C n.457-2A>C n.303-2A>C n.648-2A>C n.613-2A>C n.717-2A>C | |
5 | g.131159614G>A | CA562984247 | HINT1 | c.217-3C>T (n.217-3C>T) n.342-3C>T c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.*319-3C>T (n.*319-3C>T) c.*250-3C>T (n.*250-3C>T) c.*3011C>T (n.*3011C>T) c.*503-3C>T (n.*503-3C>T) c.*416-3C>T (n.*416-3C>T) c.216+2958C>T (n.216+2958C>T) n.576-3C>T c.*54-3C>T (n.*54-3C>T) c.*2768C>T (n.*2768C>T) n.669-3C>T c.*399-3C>T (n.*399-3C>T) n.236-3C>T c.*169-3C>T (n.*169-3C>T) n.549-3C>T n.395-3C>T n.740-3C>T n.705-3C>T n.809-3C>T n.457-3C>T n.303-3C>T n.648-3C>T n.613-3C>T n.717-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.131159615G>A | CA2675140436 | HINT1 | c.217-4C>T (n.217-4C>T) n.342-4C>T c.*2936C>T (n.*2936C>T) c.*319-4C>T (n.*319-4C>T) c.*250-4C>T (n.*250-4C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) c.*503-4C>T (n.*503-4C>T) c.*416-4C>T (n.*416-4C>T) c.216+2957C>T (n.216+2957C>T) n.576-4C>T c.*54-4C>T (n.*54-4C>T) c.*2767C>T (n.*2767C>T) n.669-4C>T c.*399-4C>T (n.*399-4C>T) n.236-4C>T c.*169-4C>T (n.*169-4C>T) n.549-4C>T n.395-4C>T n.740-4C>T n.705-4C>T n.809-4C>T n.457-4C>T n.303-4C>T n.648-4C>T n.613-4C>T n.717-4C>T | gnomAD v4 |
5 | g.131159616A>G | CA2675140437 | HINT1 | c.217-5T>C (n.217-5T>C) n.342-5T>C c.*2935T>C (n.*2935T>C) c.*319-5T>C (n.*319-5T>C) c.*250-5T>C (n.*250-5T>C) c.*3009T>C (n.*3009T>C) c.*503-5T>C (n.*503-5T>C) c.*416-5T>C (n.*416-5T>C) c.216+2956T>C (n.216+2956T>C) n.576-5T>C c.*54-5T>C (n.*54-5T>C) c.*2766T>C (n.*2766T>C) n.669-5T>C c.*399-5T>C (n.*399-5T>C) n.236-5T>C c.*169-5T>C (n.*169-5T>C) n.549-5T>C n.395-5T>C n.740-5T>C n.705-5T>C n.809-5T>C n.457-5T>C n.303-5T>C n.648-5T>C n.613-5T>C n.717-5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.131159619_131159621delinsAGG | CA1582589190 | HINT1 | c.217-10_217-8delinsCCT (n.217-10_217-8delinsCCT) n.342-10_342-8delinsCCT c.*2930_*2932delinsCCT (n.*2930_*2932delinsCCT) c.*319-10_*319-8delinsCCT (n.*319-10_*319-8delinsCCT) c.*250-10_*250-8delinsCCT (n.*250-10_*250-8delinsCCT) c.*3004_*3006delinsCCT (n.*3004_*3006delinsCCT) c.*503-10_*503-8delinsCCT (n.*503-10_*503-8delinsCCT) c.*416-10_*416-8delinsCCT (n.*416-10_*416-8delinsCCT) c.216+2951_216+2953delinsCCT (n.216+2951_216+2953delinsCCT) n.576-10_576-8delinsCCT c.*54-10_*54-8delinsCCT (n.*54-10_*54-8delinsCCT) c.*2761_*2763delinsCCT (n.*2761_*2763delinsCCT) n.669-10_669-8delinsCCT c.*399-10_*399-8delinsCCT (n.*399-10_*399-8delinsCCT) n.236-10_236-8delinsCCT c.*169-10_*169-8delinsCCT (n.*169-10_*169-8delinsCCT) n.549-10_549-8delinsCCT n.395-10_395-8delinsCCT n.740-10_740-8delinsCCT n.705-10_705-8delinsCCT n.809-10_809-8delinsCCT n.457-10_457-8delinsCCT n.303-10_303-8delinsCCT n.648-10_648-8delinsCCT n.613-10_613-8delinsCCT n.717-10_717-8delinsCCT | |
5 | g.131159620G>A | CA2675140438 | HINT1 | c.217-9C>T (n.217-9C>T) n.342-9C>T c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.*319-9C>T (n.*319-9C>T) c.*250-9C>T (n.*250-9C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.*503-9C>T (n.*503-9C>T) c.*416-9C>T (n.*416-9C>T) c.216+2952C>T (n.216+2952C>T) n.576-9C>T c.*54-9C>T (n.*54-9C>T) c.*2762C>T (n.*2762C>T) n.669-9C>T c.*399-9C>T (n.*399-9C>T) n.236-9C>T c.*169-9C>T (n.*169-9C>T) n.549-9C>T n.395-9C>T n.740-9C>T n.705-9C>T n.809-9C>T n.457-9C>T n.303-9C>T n.648-9C>T n.613-9C>T n.717-9C>T | gnomAD v4 |
5 | g.131159620G>C | CA2578398262 | HINT1 | c.217-9C>G (n.217-9C>G) n.342-9C>G c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.*319-9C>G (n.*319-9C>G) c.*250-9C>G (n.*250-9C>G) c.*3005C>G (n.*3005C>G) c.*503-9C>G (n.*503-9C>G) c.*416-9C>G (n.*416-9C>G) c.216+2952C>G (n.216+2952C>G) n.576-9C>G c.*54-9C>G (n.*54-9C>G) c.*2762C>G (n.*2762C>G) n.669-9C>G c.*399-9C>G (n.*399-9C>G) n.236-9C>G c.*169-9C>G (n.*169-9C>G) n.549-9C>G n.395-9C>G n.740-9C>G n.705-9C>G n.809-9C>G n.457-9C>G n.303-9C>G n.648-9C>G n.613-9C>G n.717-9C>G | gnomAD v4 |
5 | g.131159620_131159621del | CA562984248 | HINT1 | c.217-10_217-9del (n.217-10_217-9del) n.342-10_342-9del c.*2930_*2931del (n.*2930_*2931del) c.*319-10_*319-9del (n.*319-10_*319-9del) c.*250-10_*250-9del (n.*250-10_*250-9del) c.*3004_*3005del (n.*3004_*3005del) c.*503-10_*503-9del (n.*503-10_*503-9del) c.*416-10_*416-9del (n.*416-10_*416-9del) c.216+2951_216+2952del (n.216+2951_216+2952del) n.576-10_576-9del c.*54-10_*54-9del (n.*54-10_*54-9del) c.*2761_*2762del (n.*2761_*2762del) n.669-10_669-9del c.*399-10_*399-9del (n.*399-10_*399-9del) n.236-10_236-9del c.*169-10_*169-9del (n.*169-10_*169-9del) n.549-10_549-9del n.395-10_395-9del n.740-10_740-9del n.705-10_705-9del n.809-10_809-9del n.457-10_457-9del n.303-10_303-9del n.648-10_648-9del n.613-10_613-9del n.717-10_717-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.131159621G>A | CA915942542 | HINT1 | c.217-10C>T (n.217-10C>T) n.342-10C>T c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.*319-10C>T (n.*319-10C>T) c.*250-10C>T (n.*250-10C>T) c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.*503-10C>T (n.*503-10C>T) c.*416-10C>T (n.*416-10C>T) c.216+2951C>T (n.216+2951C>T) n.576-10C>T c.*54-10C>T (n.*54-10C>T) c.*2761C>T (n.*2761C>T) n.669-10C>T c.*399-10C>T (n.*399-10C>T) n.236-10C>T c.*169-10C>T (n.*169-10C>T) n.549-10C>T n.395-10C>T n.740-10C>T n.705-10C>T n.809-10C>T n.457-10C>T n.303-10C>T n.648-10C>T n.613-10C>T n.717-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.131159622A= | CA1582589193 | HINT1 | c.217-11T= (n.217-11T=) n.342-11T= c.*2929T= (n.*2929T=) c.*319-11T= (n.*319-11T=) c.*250-11T= (n.*250-11T=) c.*3003T= (n.*3003T=) c.*503-11T= (n.*503-11T=) c.*416-11T= (n.*416-11T=) c.216+2950T= (n.216+2950T=) n.576-11T= c.*54-11T= (n.*54-11T=) c.*2760T= (n.*2760T=) n.669-11T= c.*399-11T= (n.*399-11T=) n.236-11T= c.*169-11T= (n.*169-11T=) n.549-11T= n.395-11T= n.740-11T= n.705-11T= n.809-11T= n.457-11T= n.303-11T= n.648-11T= n.613-11T= n.717-11T= | |
5 | g.131159622A>G | CA2675140440 | HINT1 | c.217-11T>C (n.217-11T>C) n.342-11T>C c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.*319-11T>C (n.*319-11T>C) c.*250-11T>C (n.*250-11T>C) c.*3003T>C (n.*3003T>C) c.*503-11T>C (n.*503-11T>C) c.*416-11T>C (n.*416-11T>C) c.216+2950T>C (n.216+2950T>C) n.576-11T>C c.*54-11T>C (n.*54-11T>C) c.*2760T>C (n.*2760T>C) n.669-11T>C c.*399-11T>C (n.*399-11T>C) n.236-11T>C c.*169-11T>C (n.*169-11T>C) n.549-11T>C n.395-11T>C n.740-11T>C n.705-11T>C n.809-11T>C n.457-11T>C n.303-11T>C n.648-11T>C n.613-11T>C n.717-11T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.131159628del | CA2675140439 | HINT1 | c.217-11del (n.217-11del) n.342-11del c.*2929del (n.*2929del) c.*319-11del (n.*319-11del) c.*250-11del (n.*250-11del) c.*3003del (n.*3003del) c.*503-11del (n.*503-11del) c.*416-11del (n.*416-11del) c.216+2950del (n.216+2950del) n.576-11del c.*54-11del (n.*54-11del) c.*2760del (n.*2760del) n.669-11del c.*399-11del (n.*399-11del) n.236-11del c.*169-11del (n.*169-11del) n.549-11del n.395-11del n.740-11del n.705-11del n.809-11del n.457-11del n.303-11del n.648-11del n.613-11del n.717-11del | gnomAD v4 |
5 | g.131159627_131159628del | CA2768402607 | HINT1 | c.217-12_217-11del (n.217-12_217-11del) n.342-12_342-11del c.*2928_*2929del (n.*2928_*2929del) c.*319-12_*319-11del (n.*319-12_*319-11del) c.*250-12_*250-11del (n.*250-12_*250-11del) c.*3002_*3003del (n.*3002_*3003del) c.*503-12_*503-11del (n.*503-12_*503-11del) c.*416-12_*416-11del (n.*416-12_*416-11del) c.216+2949_216+2950del (n.216+2949_216+2950del) n.576-12_576-11del c.*54-12_*54-11del (n.*54-12_*54-11del) c.*2759_*2760del (n.*2759_*2760del) n.669-12_669-11del c.*399-12_*399-11del (n.*399-12_*399-11del) n.236-12_236-11del c.*169-12_*169-11del (n.*169-12_*169-11del) n.549-12_549-11del n.395-12_395-11del n.740-12_740-11del n.705-12_705-11del n.809-12_809-11del n.457-12_457-11del n.303-12_303-11del n.648-12_648-11del n.613-12_613-11del n.717-12_717-11del | |
5 | g.131159626A= | CA1582589194 | HINT1 | c.217-15T= (n.217-15T=) n.342-15T= c.*2925T= (n.*2925T=) c.*319-15T= (n.*319-15T=) c.*250-15T= (n.*250-15T=) c.*2999T= (n.*2999T=) c.*503-15T= (n.*503-15T=) c.*416-15T= (n.*416-15T=) c.216+2946T= (n.216+2946T=) n.576-15T= c.*54-15T= (n.*54-15T=) c.*2756T= (n.*2756T=) n.669-15T= c.*399-15T= (n.*399-15T=) n.236-15T= c.*169-15T= (n.*169-15T=) n.549-15T= n.395-15T= n.740-15T= n.705-15T= n.809-15T= n.457-15T= n.303-15T= n.648-15T= n.613-15T= n.717-15T= | |
5 | g.131159626A>G | CA562984251 | HINT1 | c.217-15T>C (n.217-15T>C) n.342-15T>C c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*319-15T>C (n.*319-15T>C) c.*250-15T>C (n.*250-15T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) c.*503-15T>C (n.*503-15T>C) c.*416-15T>C (n.*416-15T>C) c.216+2946T>C (n.216+2946T>C) n.576-15T>C c.*54-15T>C (n.*54-15T>C) c.*2756T>C (n.*2756T>C) n.669-15T>C c.*399-15T>C (n.*399-15T>C) n.236-15T>C c.*169-15T>C (n.*169-15T>C) n.549-15T>C n.395-15T>C n.740-15T>C n.705-15T>C n.809-15T>C n.457-15T>C n.303-15T>C n.648-15T>C n.613-15T>C n.717-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.131159627A>C | CA2675140441 | HINT1 | c.217-16T>G (n.217-16T>G) n.342-16T>G c.*2924T>G (n.*2924T>G) c.*319-16T>G (n.*319-16T>G) c.*250-16T>G (n.*250-16T>G) c.*2998T>G (n.*2998T>G) c.*503-16T>G (n.*503-16T>G) c.*416-16T>G (n.*416-16T>G) c.216+2945T>G (n.216+2945T>G) n.576-16T>G c.*54-16T>G (n.*54-16T>G) c.*2755T>G (n.*2755T>G) n.669-16T>G c.*399-16T>G (n.*399-16T>G) n.236-16T>G c.*169-16T>G (n.*169-16T>G) n.549-16T>G n.395-16T>G n.740-16T>G n.705-16T>G n.809-16T>G n.457-16T>G n.303-16T>G n.648-16T>G n.613-16T>G n.717-16T>G | gnomAD v4 |
5 | g.131159627A>T | CA127814753 | HINT1 | c.217-16T>A (n.217-16T>A) n.342-16T>A c.*2924T>A (n.*2924T>A) c.*319-16T>A (n.*319-16T>A) c.*250-16T>A (n.*250-16T>A) c.*2998T>A (n.*2998T>A) c.*503-16T>A (n.*503-16T>A) c.*416-16T>A (n.*416-16T>A) c.216+2945T>A (n.216+2945T>A) n.576-16T>A c.*54-16T>A (n.*54-16T>A) c.*2755T>A (n.*2755T>A) n.669-16T>A c.*399-16T>A (n.*399-16T>A) n.236-16T>A c.*169-16T>A (n.*169-16T>A) n.549-16T>A n.395-16T>A n.740-16T>A n.705-16T>A n.809-16T>A n.457-16T>A n.303-16T>A n.648-16T>A n.613-16T>A n.717-16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.131159628A>C | CA2675140442 | HINT1 | c.217-17T>G (n.217-17T>G) n.342-17T>G c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.*319-17T>G (n.*319-17T>G) c.*250-17T>G (n.*250-17T>G) c.*2997T>G (n.*2997T>G) c.*503-17T>G (n.*503-17T>G) c.*416-17T>G (n.*416-17T>G) c.216+2944T>G (n.216+2944T>G) n.576-17T>G c.*54-17T>G (n.*54-17T>G) c.*2754T>G (n.*2754T>G) n.669-17T>G c.*399-17T>G (n.*399-17T>G) n.236-17T>G c.*169-17T>G (n.*169-17T>G) n.549-17T>G n.395-17T>G n.740-17T>G n.705-17T>G n.809-17T>G n.457-17T>G n.303-17T>G n.648-17T>G n.613-17T>G n.717-17T>G | gnomAD v4 |
5 | g.131159629G>C | CA2675140443 | HINT1 | c.217-18C>G (n.217-18C>G) n.342-18C>G c.*2922C>G (n.*2922C>G) c.*319-18C>G (n.*319-18C>G) c.*250-18C>G (n.*250-18C>G) c.*2996C>G (n.*2996C>G) c.*503-18C>G (n.*503-18C>G) c.*416-18C>G (n.*416-18C>G) c.216+2943C>G (n.216+2943C>G) n.576-18C>G c.*54-18C>G (n.*54-18C>G) c.*2753C>G (n.*2753C>G) n.669-18C>G c.*399-18C>G (n.*399-18C>G) n.236-18C>G c.*169-18C>G (n.*169-18C>G) n.549-18C>G n.395-18C>G n.740-18C>G n.705-18C>G n.809-18C>G n.457-18C>G n.303-18C>G n.648-18C>G n.613-18C>G n.717-18C>G | gnomAD v4 |
5 | g.131159632T>C | CA2675140444 | HINT1 | c.217-21A>G (n.217-21A>G) n.342-21A>G c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.*319-21A>G (n.*319-21A>G) c.*250-21A>G (n.*250-21A>G) c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.*503-21A>G (n.*503-21A>G) c.*416-21A>G (n.*416-21A>G) c.216+2940A>G (n.216+2940A>G) n.576-21A>G c.*54-21A>G (n.*54-21A>G) c.*2750A>G (n.*2750A>G) n.669-21A>G c.*399-21A>G (n.*399-21A>G) n.236-21A>G c.*169-21A>G (n.*169-21A>G) n.549-21A>G n.395-21A>G n.740-21A>G n.705-21A>G n.809-21A>G n.457-21A>G n.303-21A>G n.648-21A>G n.613-21A>G n.717-21A>G | gnomAD v4 |
5 | g.131159633C>A | CA2675140445 | HINT1 | c.217-22G>T (n.217-22G>T) n.342-22G>T c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.*319-22G>T (n.*319-22G>T) c.*250-22G>T (n.*250-22G>T) c.*2992G>T (n.*2992G>T) c.*503-22G>T (n.*503-22G>T) c.*416-22G>T (n.*416-22G>T) c.216+2939G>T (n.216+2939G>T) n.576-22G>T c.*54-22G>T (n.*54-22G>T) c.*2749G>T (n.*2749G>T) n.669-22G>T c.*399-22G>T (n.*399-22G>T) n.236-22G>T c.*169-22G>T (n.*169-22G>T) n.549-22G>T n.395-22G>T n.740-22G>T n.705-22G>T n.809-22G>T n.457-22G>T n.303-22G>T n.648-22G>T n.613-22G>T n.717-22G>T | gnomAD v4 |
5 | g.131159634T>C | CA1081556398 | HINT1 | c.217-23A>G (n.217-23A>G) n.342-23A>G c.*2917A>G (n.*2917A>G) c.*319-23A>G (n.*319-23A>G) c.*250-23A>G (n.*250-23A>G) c.*2991A>G (n.*2991A>G) c.*503-23A>G (n.*503-23A>G) c.*416-23A>G (n.*416-23A>G) c.216+2938A>G (n.216+2938A>G) n.576-23A>G c.*54-23A>G (n.*54-23A>G) c.*2748A>G (n.*2748A>G) n.669-23A>G c.*399-23A>G (n.*399-23A>G) n.236-23A>G c.*169-23A>G (n.*169-23A>G) n.549-23A>G n.395-23A>G n.740-23A>G n.705-23A>G n.809-23A>G n.457-23A>G n.303-23A>G n.648-23A>G n.613-23A>G n.717-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.131159636A>T | CA2675140446 | HINT1 | c.217-25T>A (n.217-25T>A) n.342-25T>A c.*2915T>A (n.*2915T>A) c.*319-25T>A (n.*319-25T>A) c.*250-25T>A (n.*250-25T>A) c.*2989T>A (n.*2989T>A) c.*503-25T>A (n.*503-25T>A) c.*416-25T>A (n.*416-25T>A) c.216+2936T>A (n.216+2936T>A) n.576-25T>A c.*54-25T>A (n.*54-25T>A) c.*2746T>A (n.*2746T>A) n.669-25T>A c.*399-25T>A (n.*399-25T>A) n.236-25T>A c.*169-25T>A (n.*169-25T>A) n.549-25T>A n.395-25T>A n.740-25T>A n.705-25T>A n.809-25T>A n.457-25T>A n.303-25T>A n.648-25T>A n.613-25T>A n.717-25T>A | gnomAD v4 |
5 | g.131159638G>A | CA1081556404 | HINT1 | c.217-27C>T (n.217-27C>T) n.342-27C>T c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.*319-27C>T (n.*319-27C>T) c.*250-27C>T (n.*250-27C>T) c.*2987C>T (n.*2987C>T) c.*503-27C>T (n.*503-27C>T) c.*416-27C>T (n.*416-27C>T) c.216+2934C>T (n.216+2934C>T) n.576-27C>T c.*54-27C>T (n.*54-27C>T) c.*2744C>T (n.*2744C>T) n.669-27C>T c.*399-27C>T (n.*399-27C>T) n.236-27C>T c.*169-27C>T (n.*169-27C>T) n.549-27C>T n.395-27C>T n.740-27C>T n.705-27C>T n.809-27C>T n.457-27C>T n.303-27C>T n.648-27C>T n.613-27C>T n.717-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.131159638G>C | CA2675140447 | HINT1 | c.217-27C>G (n.217-27C>G) n.342-27C>G c.*2913C>G (n.*2913C>G) c.*319-27C>G (n.*319-27C>G) c.*250-27C>G (n.*250-27C>G) c.*2987C>G (n.*2987C>G) c.*503-27C>G (n.*503-27C>G) c.*416-27C>G (n.*416-27C>G) c.216+2934C>G (n.216+2934C>G) n.576-27C>G c.*54-27C>G (n.*54-27C>G) c.*2744C>G (n.*2744C>G) n.669-27C>G c.*399-27C>G (n.*399-27C>G) n.236-27C>G c.*169-27C>G (n.*169-27C>G) n.549-27C>G n.395-27C>G n.740-27C>G n.705-27C>G n.809-27C>G n.457-27C>G n.303-27C>G n.648-27C>G n.613-27C>G n.717-27C>G | gnomAD v4 |
5 | g.131159638G= | CA1582589197 | HINT1 | c.217-27C= (n.217-27C=) n.342-27C= c.*2913C= (n.*2913C=) c.*319-27C= (n.*319-27C=) c.*250-27C= (n.*250-27C=) c.*2987C= (n.*2987C=) c.*503-27C= (n.*503-27C=) c.*416-27C= (n.*416-27C=) c.216+2934C= (n.216+2934C=) n.576-27C= c.*54-27C= (n.*54-27C=) c.*2744C= (n.*2744C=) n.669-27C= c.*399-27C= (n.*399-27C=) n.236-27C= c.*169-27C= (n.*169-27C=) n.549-27C= n.395-27C= n.740-27C= n.705-27C= n.809-27C= n.457-27C= n.303-27C= n.648-27C= n.613-27C= n.717-27C= | |
5 | g.131159639C= | CA1582589198 | HINT1 | c.217-28G= (n.217-28G=) n.342-28G= c.*2912G= (n.*2912G=) c.*319-28G= (n.*319-28G=) c.*250-28G= (n.*250-28G=) c.*2986G= (n.*2986G=) c.*503-28G= (n.*503-28G=) c.*416-28G= (n.*416-28G=) c.216+2933G= (n.216+2933G=) n.576-28G= c.*54-28G= (n.*54-28G=) c.*2743G= (n.*2743G=) n.669-28G= c.*399-28G= (n.*399-28G=) n.236-28G= c.*169-28G= (n.*169-28G=) n.549-28G= n.395-28G= n.740-28G= n.705-28G= n.809-28G= n.457-28G= n.303-28G= n.648-28G= n.613-28G= n.717-28G= | |
5 | g.131159639C>T | CA803874055 | HINT1 | c.217-28G>A (n.217-28G>A) n.342-28G>A c.*2912G>A (n.*2912G>A) c.*319-28G>A (n.*319-28G>A) c.*250-28G>A (n.*250-28G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) c.*503-28G>A (n.*503-28G>A) c.*416-28G>A (n.*416-28G>A) c.216+2933G>A (n.216+2933G>A) n.576-28G>A c.*54-28G>A (n.*54-28G>A) c.*2743G>A (n.*2743G>A) n.669-28G>A c.*399-28G>A (n.*399-28G>A) n.236-28G>A c.*169-28G>A (n.*169-28G>A) n.549-28G>A n.395-28G>A n.740-28G>A n.705-28G>A n.809-28G>A n.457-28G>A n.303-28G>A n.648-28G>A n.613-28G>A n.717-28G>A | dbSNP |
5 | g.131159641C= | CA1582589199 | HINT1 | c.217-30G= (n.217-30G=) n.342-30G= c.*2910G= (n.*2910G=) c.*319-30G= (n.*319-30G=) c.*250-30G= (n.*250-30G=) c.*2984G= (n.*2984G=) c.*503-30G= (n.*503-30G=) c.*416-30G= (n.*416-30G=) c.216+2931G= (n.216+2931G=) n.576-30G= c.*54-30G= (n.*54-30G=) c.*2741G= (n.*2741G=) n.669-30G= c.*399-30G= (n.*399-30G=) n.236-30G= c.*169-30G= (n.*169-30G=) n.549-30G= n.395-30G= n.740-30G= n.705-30G= n.809-30G= n.457-30G= n.303-30G= n.648-30G= n.613-30G= n.717-30G= | |
5 | g.131159641C>T | CA3398569 | HINT1 | c.217-30G>A (n.217-30G>A) n.342-30G>A c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.*319-30G>A (n.*319-30G>A) c.*250-30G>A (n.*250-30G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.*503-30G>A (n.*503-30G>A) c.*416-30G>A (n.*416-30G>A) c.216+2931G>A (n.216+2931G>A) n.576-30G>A c.*54-30G>A (n.*54-30G>A) c.*2741G>A (n.*2741G>A) n.669-30G>A c.*399-30G>A (n.*399-30G>A) n.236-30G>A c.*169-30G>A (n.*169-30G>A) n.549-30G>A n.395-30G>A n.740-30G>A n.705-30G>A n.809-30G>A n.457-30G>A n.303-30G>A n.648-30G>A n.613-30G>A n.717-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.131159642A= | CA1582589201 | HINT1 | c.217-31T= (n.217-31T=) n.342-31T= c.*2909T= (n.*2909T=) c.*319-31T= (n.*319-31T=) c.*250-31T= (n.*250-31T=) c.*2983T= (n.*2983T=) c.*503-31T= (n.*503-31T=) c.*416-31T= (n.*416-31T=) c.216+2930T= (n.216+2930T=) n.576-31T= c.*54-31T= (n.*54-31T=) c.*2740T= (n.*2740T=) n.669-31T= c.*399-31T= (n.*399-31T=) n.236-31T= c.*169-31T= (n.*169-31T=) n.549-31T= n.395-31T= n.740-31T= n.705-31T= n.809-31T= n.457-31T= n.303-31T= n.648-31T= n.613-31T= n.717-31T= | |
5 | g.131159642A>C | CA650284816 | HINT1 | c.217-31T>G (n.217-31T>G) n.342-31T>G c.*2909T>G (n.*2909T>G) c.*319-31T>G (n.*319-31T>G) c.*250-31T>G (n.*250-31T>G) c.*2983T>G (n.*2983T>G) c.*503-31T>G (n.*503-31T>G) c.*416-31T>G (n.*416-31T>G) c.216+2930T>G (n.216+2930T>G) n.576-31T>G c.*54-31T>G (n.*54-31T>G) c.*2740T>G (n.*2740T>G) n.669-31T>G c.*399-31T>G (n.*399-31T>G) n.236-31T>G c.*169-31T>G (n.*169-31T>G) n.549-31T>G n.395-31T>G n.740-31T>G n.705-31T>G n.809-31T>G n.457-31T>G n.303-31T>G n.648-31T>G n.613-31T>G n.717-31T>G | COSMIC |
5 | g.131159642A>G | CA1582589200 | HINT1 | c.217-31T>C (n.217-31T>C) n.342-31T>C c.*2909T>C (n.*2909T>C) c.*319-31T>C (n.*319-31T>C) c.*250-31T>C (n.*250-31T>C) c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.*503-31T>C (n.*503-31T>C) c.*416-31T>C (n.*416-31T>C) c.216+2930T>C (n.216+2930T>C) n.576-31T>C c.*54-31T>C (n.*54-31T>C) c.*2740T>C (n.*2740T>C) n.669-31T>C c.*399-31T>C (n.*399-31T>C) n.236-31T>C c.*169-31T>C (n.*169-31T>C) n.549-31T>C n.395-31T>C n.740-31T>C n.705-31T>C n.809-31T>C n.457-31T>C n.303-31T>C n.648-31T>C n.613-31T>C n.717-31T>C | dbSNP |
5 | g.131159642A>T | CA1081556408 | HINT1 | c.217-31T>A (n.217-31T>A) n.342-31T>A c.*2909T>A (n.*2909T>A) c.*319-31T>A (n.*319-31T>A) c.*250-31T>A (n.*250-31T>A) c.*2983T>A (n.*2983T>A) c.*503-31T>A (n.*503-31T>A) c.*416-31T>A (n.*416-31T>A) c.216+2930T>A (n.216+2930T>A) n.576-31T>A c.*54-31T>A (n.*54-31T>A) c.*2740T>A (n.*2740T>A) n.669-31T>A c.*399-31T>A (n.*399-31T>A) n.236-31T>A c.*169-31T>A (n.*169-31T>A) n.549-31T>A n.395-31T>A n.740-31T>A n.705-31T>A n.809-31T>A n.457-31T>A n.303-31T>A n.648-31T>A n.613-31T>A n.717-31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.131159643G>A | CA3398570 | HINT1 | c.217-32C>T (n.217-32C>T) n.342-32C>T c.*2908C>T (n.*2908C>T) c.*319-32C>T (n.*319-32C>T) c.*250-32C>T (n.*250-32C>T) c.*2982C>T (n.*2982C>T) c.*503-32C>T (n.*503-32C>T) c.*416-32C>T (n.*416-32C>T) c.216+2929C>T (n.216+2929C>T) n.576-32C>T c.*54-32C>T (n.*54-32C>T) c.*2739C>T (n.*2739C>T) n.669-32C>T c.*399-32C>T (n.*399-32C>T) n.236-32C>T c.*169-32C>T (n.*169-32C>T) n.549-32C>T n.395-32C>T n.740-32C>T n.705-32C>T n.809-32C>T n.457-32C>T n.303-32C>T n.648-32C>T n.613-32C>T n.717-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.131159643G= | CA1582589202 | HINT1 | c.217-32C= (n.217-32C=) n.342-32C= c.*2908C= (n.*2908C=) c.*319-32C= (n.*319-32C=) c.*250-32C= (n.*250-32C=) c.*2982C= (n.*2982C=) c.*503-32C= (n.*503-32C=) c.*416-32C= (n.*416-32C=) c.216+2929C= (n.216+2929C=) n.576-32C= c.*54-32C= (n.*54-32C=) c.*2739C= (n.*2739C=) n.669-32C= c.*399-32C= (n.*399-32C=) n.236-32C= c.*169-32C= (n.*169-32C=) n.549-32C= n.395-32C= n.740-32C= n.705-32C= n.809-32C= n.457-32C= n.303-32C= n.648-32C= n.613-32C= n.717-32C= | |
5 | g.131159644G>A | CA2675140448 | HINT1 | c.217-33C>T (n.217-33C>T) n.342-33C>T c.*2907C>T (n.*2907C>T) c.*319-33C>T (n.*319-33C>T) c.*250-33C>T (n.*250-33C>T) c.*2981C>T (n.*2981C>T) c.*503-33C>T (n.*503-33C>T) c.*416-33C>T (n.*416-33C>T) c.216+2928C>T (n.216+2928C>T) n.576-33C>T c.*54-33C>T (n.*54-33C>T) c.*2738C>T (n.*2738C>T) n.669-33C>T c.*399-33C>T (n.*399-33C>T) n.236-33C>T c.*169-33C>T (n.*169-33C>T) n.549-33C>T n.395-33C>T n.740-33C>T n.705-33C>T n.809-33C>T n.457-33C>T n.303-33C>T n.648-33C>T n.613-33C>T n.717-33C>T | gnomAD v4 |
5 | g.131159645C>A | CA2675140449 | HINT1 | c.217-34G>T (n.217-34G>T) n.342-34G>T c.*2906G>T (n.*2906G>T) c.*319-34G>T (n.*319-34G>T) c.*250-34G>T (n.*250-34G>T) c.*2980G>T (n.*2980G>T) c.*503-34G>T (n.*503-34G>T) c.*416-34G>T (n.*416-34G>T) c.216+2927G>T (n.216+2927G>T) n.576-34G>T c.*54-34G>T (n.*54-34G>T) c.*2737G>T (n.*2737G>T) n.669-34G>T c.*399-34G>T (n.*399-34G>T) n.236-34G>T c.*169-34G>T (n.*169-34G>T) n.549-34G>T n.395-34G>T n.740-34G>T n.705-34G>T n.809-34G>T n.457-34G>T n.303-34G>T n.648-34G>T n.613-34G>T n.717-34G>T | gnomAD v4 |
5 | g.131159645C= | CA1582589203 | HINT1 | c.217-34G= (n.217-34G=) n.342-34G= c.*2906G= (n.*2906G=) c.*319-34G= (n.*319-34G=) c.*250-34G= (n.*250-34G=) c.*2980G= (n.*2980G=) c.*503-34G= (n.*503-34G=) c.*416-34G= (n.*416-34G=) c.216+2927G= (n.216+2927G=) n.576-34G= c.*54-34G= (n.*54-34G=) c.*2737G= (n.*2737G=) n.669-34G= c.*399-34G= (n.*399-34G=) n.236-34G= c.*169-34G= (n.*169-34G=) n.549-34G= n.395-34G= n.740-34G= n.705-34G= n.809-34G= n.457-34G= n.303-34G= n.648-34G= n.613-34G= n.717-34G= | |
5 | g.131159645C>T | CA1582589204 | HINT1 | c.217-34G>A (n.217-34G>A) n.342-34G>A c.*2906G>A (n.*2906G>A) c.*319-34G>A (n.*319-34G>A) c.*250-34G>A (n.*250-34G>A) c.*2980G>A (n.*2980G>A) c.*503-34G>A (n.*503-34G>A) c.*416-34G>A (n.*416-34G>A) c.216+2927G>A (n.216+2927G>A) n.576-34G>A c.*54-34G>A (n.*54-34G>A) c.*2737G>A (n.*2737G>A) n.669-34G>A c.*399-34G>A (n.*399-34G>A) n.236-34G>A c.*169-34G>A (n.*169-34G>A) n.549-34G>A n.395-34G>A n.740-34G>A n.705-34G>A n.809-34G>A n.457-34G>A n.303-34G>A n.648-34G>A n.613-34G>A n.717-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.131159646A= | CA1582589205 | HINT1 | c.217-35T= (n.217-35T=) n.342-35T= c.*2905T= (n.*2905T=) c.*319-35T= (n.*319-35T=) c.*250-35T= (n.*250-35T=) c.*2979T= (n.*2979T=) c.*503-35T= (n.*503-35T=) c.*416-35T= (n.*416-35T=) c.216+2926T= (n.216+2926T=) n.576-35T= c.*54-35T= (n.*54-35T=) c.*2736T= (n.*2736T=) n.669-35T= c.*399-35T= (n.*399-35T=) n.236-35T= c.*169-35T= (n.*169-35T=) n.549-35T= n.395-35T= n.740-35T= n.705-35T= n.809-35T= n.457-35T= n.303-35T= n.648-35T= n.613-35T= n.717-35T= | |
5 | g.131159646A>G | CA3398571 | HINT1 | c.217-35T>C (n.217-35T>C) n.342-35T>C c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.*319-35T>C (n.*319-35T>C) c.*250-35T>C (n.*250-35T>C) c.*2979T>C (n.*2979T>C) c.*503-35T>C (n.*503-35T>C) c.*416-35T>C (n.*416-35T>C) c.216+2926T>C (n.216+2926T>C) n.576-35T>C c.*54-35T>C (n.*54-35T>C) c.*2736T>C (n.*2736T>C) n.669-35T>C c.*399-35T>C (n.*399-35T>C) n.236-35T>C c.*169-35T>C (n.*169-35T>C) n.549-35T>C n.395-35T>C n.740-35T>C n.705-35T>C n.809-35T>C n.457-35T>C n.303-35T>C n.648-35T>C n.613-35T>C n.717-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.131159647A>G | CA3398572 | HINT1 | c.217-36T>C (n.217-36T>C) n.342-36T>C c.*2904T>C (n.*2904T>C) c.*319-36T>C (n.*319-36T>C) c.*250-36T>C (n.*250-36T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.*503-36T>C (n.*503-36T>C) c.*416-36T>C (n.*416-36T>C) c.216+2925T>C (n.216+2925T>C) n.576-36T>C c.*54-36T>C (n.*54-36T>C) c.*2735T>C (n.*2735T>C) n.669-36T>C c.*399-36T>C (n.*399-36T>C) n.236-36T>C c.*169-36T>C (n.*169-36T>C) n.549-36T>C n.395-36T>C n.740-36T>C n.705-36T>C n.809-36T>C n.457-36T>C n.303-36T>C n.648-36T>C n.613-36T>C n.717-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.131159649T>G | CA127814754 | HINT1 | c.217-38A>C (n.217-38A>C) n.342-38A>C c.*2902A>C (n.*2902A>C) c.*319-38A>C (n.*319-38A>C) c.*250-38A>C (n.*250-38A>C) c.*2976A>C (n.*2976A>C) c.*503-38A>C (n.*503-38A>C) c.*416-38A>C (n.*416-38A>C) c.216+2923A>C (n.216+2923A>C) n.576-38A>C c.*54-38A>C (n.*54-38A>C) c.*2733A>C (n.*2733A>C) n.669-38A>C c.*399-38A>C (n.*399-38A>C) n.236-38A>C c.*169-38A>C (n.*169-38A>C) n.549-38A>C n.395-38A>C n.740-38A>C n.705-38A>C n.809-38A>C n.457-38A>C n.303-38A>C n.648-38A>C n.613-38A>C n.717-38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.131159650T>C | CA2675140450 | HINT1 | c.217-39A>G (n.217-39A>G) n.342-39A>G c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.*319-39A>G (n.*319-39A>G) c.*250-39A>G (n.*250-39A>G) c.*2975A>G (n.*2975A>G) c.*503-39A>G (n.*503-39A>G) c.*416-39A>G (n.*416-39A>G) c.216+2922A>G (n.216+2922A>G) n.576-39A>G c.*54-39A>G (n.*54-39A>G) c.*2732A>G (n.*2732A>G) n.669-39A>G c.*399-39A>G (n.*399-39A>G) n.236-39A>G c.*169-39A>G (n.*169-39A>G) n.549-39A>G n.395-39A>G n.740-39A>G n.705-39A>G n.809-39A>G n.457-39A>G n.303-39A>G n.648-39A>G n.613-39A>G n.717-39A>G | gnomAD v4 |
5 | g.131159650T>G | CA2578398263 | HINT1 | c.217-39A>C (n.217-39A>C) n.342-39A>C c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.*319-39A>C (n.*319-39A>C) c.*250-39A>C (n.*250-39A>C) c.*2975A>C (n.*2975A>C) c.*503-39A>C (n.*503-39A>C) c.*416-39A>C (n.*416-39A>C) c.216+2922A>C (n.216+2922A>C) n.576-39A>C c.*54-39A>C (n.*54-39A>C) c.*2732A>C (n.*2732A>C) n.669-39A>C c.*399-39A>C (n.*399-39A>C) n.236-39A>C c.*169-39A>C (n.*169-39A>C) n.549-39A>C n.395-39A>C n.740-39A>C n.705-39A>C n.809-39A>C n.457-39A>C n.303-39A>C n.648-39A>C n.613-39A>C n.717-39A>C |