Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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5g.131159550C>TCA130165HINT1c.278G>A (p.Gly93Asp)
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n.456G>A
n.801G>A
n.766G>A
n.870G>A
n.518G>A
n.364G>A
n.709G>A
n.674G>A
n.778G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159551C>ACA3398563HINT1c.277G>T (p.Gly93Cys)
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n.777G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159551C=CA1582589167HINT1c.277G= (p.Gly93=)
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gnomAD v4
5g.131159551C>TCA360838231HINT1c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.402G>A
c.*3000G>A (n.*3000G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
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n.636G>A
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n.729G>A
n.296G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.609G>A
n.455G>A
n.800G>A
n.765G>A
n.869G>A
n.517G>A
n.363G>A
n.708G>A
n.673G>A
n.777G>A
5g.131159552C>ACA360838232HINT1c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.401G>T
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n.401G>C
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n.799G>A
n.764G>A
n.868G>A
n.516G>A
n.362G>A
n.707G>A
n.672G>A
n.776G>A
ClinVar gnomAD v4
5g.131159553T>ACA360838234HINT1c.275A>T (p.Lys92Met)
n.400A>T
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n.671A>T
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n.400A>C
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n.634A>C
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n.727A>C
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n.867A>C
n.515A>C
n.361A>C
n.706A>C
n.671A>C
n.775A>C
dbSNP
5g.131159553T=CA1582589168HINT1c.275A= (p.Lys92=)
n.400A=
c.*2998A= (n.*2998A=)
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n.634A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.*2829A= (n.*2829A=)
n.727A=
n.294A=
c.*227A= (n.*227A=)
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n.763A=
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n.361A=
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n.671A=
n.775A=
5g.131159554T>ACA360838237HINT1c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.399A>T
c.*2997A>T (n.*2997A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
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c.*560A>T (n.*560A>T)
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c.216+3018A>T (n.216+3018A>T)
n.633A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
n.726A>T
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n.514A>T
n.360A>T
n.705A>T
n.670A>T
n.774A>T
5g.131159554T>CCA360838238HINT1c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.399A>G
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n.633A>G
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n.514A>G
n.360A>G
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n.670A>G
n.774A>G
gnomAD v4
5g.131159554T>GCA360838239HINT1c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.399A>C
c.*2997A>C (n.*2997A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*3071A>C (n.*3071A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.216+3018A>C (n.216+3018A>C)
n.633A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
n.726A>C
n.293A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.606A>C
n.452A>C
n.797A>C
n.762A>C
n.866A>C
n.514A>C
n.360A>C
n.705A>C
n.670A>C
n.774A>C
5g.131159555A>CCA360838240HINT1c.273T>G (p.Asn91Lys)
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c.*472T>G (n.*472T>G)
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n.632T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
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n.725T>G
n.292T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.605T>G
n.451T>G
n.796T>G
n.761T>G
n.865T>G
n.513T>G
n.359T>G
n.704T>G
n.669T>G
n.773T>G
5g.131159555A>GCA446479104HINT1c.273T>C (p.Asn91=)
n.398T>C
c.*2996T>C (n.*2996T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*3070T>C (n.*3070T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.216+3017T>C (n.216+3017T>C)
n.632T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*2827T>C (n.*2827T>C)
n.725T>C
n.292T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.605T>C
n.451T>C
n.796T>C
n.761T>C
n.865T>C
n.513T>C
n.359T>C
n.704T>C
n.669T>C
n.773T>C
5g.131159555A>TCA360838241HINT1c.273T>A (p.Asn91Lys)
n.398T>A
c.*2996T>A (n.*2996T>A)
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c.*306T>A (n.*306T>A)
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c.*472T>A (n.*472T>A)
c.216+3017T>A (n.216+3017T>A)
n.632T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*2827T>A (n.*2827T>A)
n.725T>A
n.292T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.605T>A
n.451T>A
n.796T>A
n.761T>A
n.865T>A
n.513T>A
n.359T>A
n.704T>A
n.669T>A
n.773T>A
5g.131159556T>ACA360838242HINT1c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.397A>T
c.*2995A>T (n.*2995A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*3069A>T (n.*3069A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.216+3016A>T (n.216+3016A>T)
n.631A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*2826A>T (n.*2826A>T)
n.724A>T
n.291A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.604A>T
n.450A>T
n.795A>T
n.760A>T
n.864A>T
n.512A>T
n.358A>T
n.703A>T
n.668A>T
n.772A>T
5g.131159556T>CCA360838244HINT1c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.397A>G
c.*2995A>G (n.*2995A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*3069A>G (n.*3069A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.216+3016A>G (n.216+3016A>G)
n.631A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*2826A>G (n.*2826A>G)
n.724A>G
n.291A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.604A>G
n.450A>G
n.795A>G
n.760A>G
n.864A>G
n.512A>G
n.358A>G
n.703A>G
n.668A>G
n.772A>G
5g.131159556T>GCA360838243HINT1c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.397A>C
c.*2995A>C (n.*2995A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*3069A>C (n.*3069A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.216+3016A>C (n.216+3016A>C)
n.631A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*2826A>C (n.*2826A>C)
n.724A>C
n.291A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.604A>C
n.450A>C
n.795A>C
n.760A>C
n.864A>C
n.512A>C
n.358A>C
n.703A>C
n.668A>C
n.772A>C
5g.131159557T>ACA360838245HINT1c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.396A>T
c.*2994A>T (n.*2994A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*3068A>T (n.*3068A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.216+3015A>T (n.216+3015A>T)
n.630A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*2825A>T (n.*2825A>T)
n.723A>T
n.290A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.603A>T
n.449A>T
n.794A>T
n.759A>T
n.863A>T
n.511A>T
n.357A>T
n.702A>T
n.667A>T
n.771A>T
5g.131159557T>CCA360838246HINT1c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.396A>G
c.*2994A>G (n.*2994A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*3068A>G (n.*3068A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.216+3015A>G (n.216+3015A>G)
n.630A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*2825A>G (n.*2825A>G)
n.723A>G
n.290A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.603A>G
n.449A>G
n.794A>G
n.759A>G
n.863A>G
n.511A>G
n.357A>G
n.702A>G
n.667A>G
n.771A>G
5g.131159557T>GCA360838247HINT1c.271A>C (p.Asn91His)
n.396A>C
c.*2994A>C (n.*2994A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*3068A>C (n.*3068A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.216+3015A>C (n.216+3015A>C)
n.630A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*2825A>C (n.*2825A>C)
n.723A>C
n.290A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.603A>C
n.449A>C
n.794A>C
n.759A>C
n.863A>C
n.511A>C
n.357A>C
n.702A>C
n.667A>C
n.771A>C
5g.131159558C>ACA446479107HINT1c.270G>T (p.Leu90=)
n.395G>T
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*3067G>T (n.*3067G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.216+3014G>T (n.216+3014G>T)
n.629G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*2824G>T (n.*2824G>T)
n.722G>T
n.289G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.602G>T
n.448G>T
n.793G>T
n.758G>T
n.862G>T
n.510G>T
n.356G>T
n.701G>T
n.666G>T
n.770G>T
5g.131159558C>GCA446479106HINT1c.270G>C (p.Leu90=)
n.395G>C
c.*2993G>C (n.*2993G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*3067G>C (n.*3067G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.216+3014G>C (n.216+3014G>C)
n.629G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*2824G>C (n.*2824G>C)
n.722G>C
n.289G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.602G>C
n.448G>C
n.793G>C
n.758G>C
n.862G>C
n.510G>C
n.356G>C
n.701G>C
n.666G>C
n.770G>C
COSMIC
5g.131159558C>TCA446479105HINT1c.270G>A (p.Leu90=)
n.395G>A
c.*2993G>A (n.*2993G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*3067G>A (n.*3067G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.216+3014G>A (n.216+3014G>A)
n.629G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*2824G>A (n.*2824G>A)
n.722G>A
n.289G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.602G>A
n.448G>A
n.793G>A
n.758G>A
n.862G>A
n.510G>A
n.356G>A
n.701G>A
n.666G>A
n.770G>A
5g.131159559A>CCA360838248HINT1c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.394T>G
c.*2992T>G (n.*2992T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*3066T>G (n.*3066T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.216+3013T>G (n.216+3013T>G)
n.628T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*2823T>G (n.*2823T>G)
n.721T>G
n.288T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.601T>G
n.447T>G
n.792T>G
n.757T>G
n.861T>G
n.509T>G
n.355T>G
n.700T>G
n.665T>G
n.769T>G
gnomAD v4
5g.131159559A>GCA360838249HINT1c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.394T>C
c.*2992T>C (n.*2992T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*3066T>C (n.*3066T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.216+3013T>C (n.216+3013T>C)
n.628T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*2823T>C (n.*2823T>C)
n.721T>C
n.288T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.601T>C
n.447T>C
n.792T>C
n.757T>C
n.861T>C
n.509T>C
n.355T>C
n.700T>C
n.665T>C
n.769T>C
5g.131159559A>TCA360838250HINT1c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.394T>A
c.*2992T>A (n.*2992T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*3066T>A (n.*3066T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.216+3013T>A (n.216+3013T>A)
n.628T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*2823T>A (n.*2823T>A)
n.721T>A
n.288T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.601T>A
n.447T>A
n.792T>A
n.757T>A
n.861T>A
n.509T>A
n.355T>A
n.700T>A
n.665T>A
n.769T>A
5g.131159560G>ACA3398564HINT1c.268C>T (p.Leu90=)
n.393C>T
c.*2991C>T (n.*2991C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*3065C>T (n.*3065C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.216+3012C>T (n.216+3012C>T)
n.627C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*2822C>T (n.*2822C>T)
n.720C>T
n.287C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.600C>T
n.446C>T
n.791C>T
n.756C>T
n.860C>T
n.508C>T
n.354C>T
n.699C>T
n.664C>T
n.768C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159560G>CCA360838251HINT1c.268C>G (p.Leu90Val)
n.393C>G
c.*2991C>G (n.*2991C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*3065C>G (n.*3065C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.216+3012C>G (n.216+3012C>G)
n.627C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*2822C>G (n.*2822C>G)
n.720C>G
n.287C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.600C>G
n.446C>G
n.791C>G
n.756C>G
n.860C>G
n.508C>G
n.354C>G
n.699C>G
n.664C>G
n.768C>G
5g.131159560G=CA1582589169HINT1c.268C= (p.Leu90=)
n.393C=
c.*2991C= (n.*2991C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.*3065C= (n.*3065C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.216+3012C= (n.216+3012C=)
n.627C=
c.*105C= (n.*105C=)
c.*2822C= (n.*2822C=)
n.720C=
n.287C=
c.*220C= (n.*220C=)
n.600C=
n.446C=
n.791C=
n.756C=
n.860C=
n.508C=
n.354C=
n.699C=
n.664C=
n.768C=
5g.131159560G>TCA360838252HINT1c.268C>A (p.Leu90Met)
n.393C>A
c.*2991C>A (n.*2991C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*3065C>A (n.*3065C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.216+3012C>A (n.216+3012C>A)
n.627C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*2822C>A (n.*2822C>A)
n.720C>A
n.287C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.600C>A
n.446C>A
n.791C>A
n.756C>A
n.860C>A
n.508C>A
n.354C>A
n.699C>A
n.664C>A
n.768C>A
gnomAD v4
5g.131159561G>ACA446479108HINT1c.267C>T (p.Gly89=)
n.392C>T
c.*2990C>T (n.*2990C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*3064C>T (n.*3064C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.216+3011C>T (n.216+3011C>T)
n.626C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*2821C>T (n.*2821C>T)
n.719C>T
n.286C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.599C>T
n.445C>T
n.790C>T
n.755C>T
n.859C>T
n.507C>T
n.353C>T
n.698C>T
n.663C>T
n.767C>T
gnomAD v4
5g.131159561G>CCA446479109HINT1c.267C>G (p.Gly89=)
n.392C>G
c.*2990C>G (n.*2990C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*3064C>G (n.*3064C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.216+3011C>G (n.216+3011C>G)
n.626C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*2821C>G (n.*2821C>G)
n.719C>G
n.286C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.599C>G
n.445C>G
n.790C>G
n.755C>G
n.859C>G
n.507C>G
n.353C>G
n.698C>G
n.663C>G
n.767C>G
5g.131159561G>TCA446479110HINT1c.267C>A (p.Gly89=)
n.392C>A
c.*2990C>A (n.*2990C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*3064C>A (n.*3064C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.216+3011C>A (n.216+3011C>A)
n.626C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*2821C>A (n.*2821C>A)
n.719C>A
n.286C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.599C>A
n.445C>A
n.790C>A
n.755C>A
n.859C>A
n.507C>A
n.353C>A
n.698C>A
n.663C>A
n.767C>A
5g.131159562C>ACA130160HINT1c.266G>T (p.Gly89Val)
n.391G>T
c.*2989G>T (n.*2989G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*3063G>T (n.*3063G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.216+3010G>T (n.216+3010G>T)
n.625G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
n.718G>T
n.285G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.598G>T
n.444G>T
n.789G>T
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n.697G>T
n.662G>T
n.766G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.391G=
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n.766G>C
dbSNP gnomAD v2
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n.391G>A
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n.625G>A
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n.598G>A
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n.789G>A
n.754G>A
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n.506G>A
n.352G>A
n.697G>A
n.662G>A
n.766G>A
gnomAD v4
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n.390G>T
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n.765G>T
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n.390G>C
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c.216+3009G>C (n.216+3009G>C)
n.624G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*2819G>C (n.*2819G>C)
n.717G>C
n.284G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.597G>C
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n.788G>C
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n.857G>C
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n.351G>C
n.696G>C
n.661G>C
n.765G>C
5g.131159563C>TCA360838257HINT1c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.390G>A
c.*2988G>A (n.*2988G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*3062G>A (n.*3062G>A)
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c.*464G>A (n.*464G>A)
c.216+3009G>A (n.216+3009G>A)
n.624G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*2819G>A (n.*2819G>A)
n.717G>A
n.284G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.597G>A
n.443G>A
n.788G>A
n.753G>A
n.857G>A
n.505G>A
n.351G>A
n.696G>A
n.661G>A
n.765G>A
5g.131159564C>ACA446479113HINT1c.264G>T (p.Leu88=)
n.389G>T
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n.660G>T
n.764G>T
5g.131159564C>GCA446479114HINT1c.264G>C (p.Leu88=)
n.389G>C
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n.660G>C
n.764G>C
5g.131159564C>TCA446479115HINT1c.264G>A (p.Leu88=)
n.389G>A
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*3061G>A (n.*3061G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
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n.623G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
n.716G>A
n.283G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.596G>A
n.442G>A
n.787G>A
n.752G>A
n.856G>A
n.504G>A
n.350G>A
n.695G>A
n.660G>A
n.764G>A
5g.131159565A>CCA360838258HINT1c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.388T>G
c.*2986T>G (n.*2986T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
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n.622T>G
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n.763T>G
5g.131159565A>GCA360838259HINT1c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.388T>C
c.*2986T>C (n.*2986T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
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c.*549T>C (n.*549T>C)
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c.216+3007T>C (n.216+3007T>C)
n.622T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*2817T>C (n.*2817T>C)
n.715T>C
n.282T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.595T>C
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n.751T>C
n.855T>C
n.503T>C
n.349T>C
n.694T>C
n.659T>C
n.763T>C
5g.131159565A>TCA360838260HINT1c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.388T>A
c.*2986T>A (n.*2986T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*3060T>A (n.*3060T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.216+3007T>A (n.216+3007T>A)
n.622T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*2817T>A (n.*2817T>A)
n.715T>A
n.282T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.595T>A
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n.855T>A
n.503T>A
n.349T>A
n.694T>A
n.659T>A
n.763T>A
5g.131159566G>ACA446479116HINT1c.262C>T (p.Leu88=)
n.387C>T
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
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c.*548C>T (n.*548C>T)
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c.216+3006C>T (n.216+3006C>T)
n.621C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
n.714C>T
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n.594C>T
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n.750C>T
n.854C>T
n.502C>T
n.348C>T
n.693C>T
n.658C>T
n.762C>T
5g.131159566G>CCA3398565HINT1c.262C>G (p.Leu88Val)
n.387C>G
c.*2985C>G (n.*2985C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
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n.621C>G
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n.750C>G
n.854C>G
n.502C>G
n.348C>G
n.693C>G
n.658C>G
n.762C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159566G=CA1582589171HINT1c.262C= (p.Leu88=)
n.387C=
c.*2985C= (n.*2985C=)
c.*364C= (n.*364C=)
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c.*548C= (n.*548C=)
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n.621C=
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5g.131159566G>TCA360838261HINT1c.262C>A (p.Leu88Met)
n.387C>A
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*3059C>A (n.*3059C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.216+3006C>A (n.216+3006C>A)
n.621C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
n.714C>A
n.281C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.594C>A
n.440C>A
n.785C>A
n.750C>A
n.854C>A
n.502C>A
n.348C>A
n.693C>A
n.658C>A
n.762C>A
ClinVar dbSNP
5g.131159567A>CCA360838262HINT1c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.386T>G
c.*2984T>G (n.*2984T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*3058T>G (n.*3058T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
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c.216+3005T>G (n.216+3005T>G)
n.620T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*2815T>G (n.*2815T>G)
n.713T>G
n.280T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.593T>G
n.439T>G
n.784T>G
n.749T>G
n.853T>G
n.501T>G
n.347T>G
n.692T>G
n.657T>G
n.761T>G
gnomAD v4
5g.131159567A>GCA446479118HINT1c.261T>C (p.Asp87=)
n.386T>C
c.*2984T>C (n.*2984T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*3058T>C (n.*3058T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.216+3005T>C (n.216+3005T>C)
n.620T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*2815T>C (n.*2815T>C)
n.713T>C
n.280T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.593T>C
n.439T>C
n.784T>C
n.749T>C
n.853T>C
n.501T>C
n.347T>C
n.692T>C
n.657T>C
n.761T>C
5g.131159567A>TCA360838263HINT1c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.386T>A
c.*2984T>A (n.*2984T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*3058T>A (n.*3058T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.216+3005T>A (n.216+3005T>A)
n.620T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*2815T>A (n.*2815T>A)
n.713T>A
n.280T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.593T>A
n.439T>A
n.784T>A
n.749T>A
n.853T>A
n.501T>A
n.347T>A
n.692T>A
n.657T>A
n.761T>A
5g.131159568T>ACA360838264HINT1c.260A>T (p.Asp87Val)
n.385A>T
c.*2983A>T (n.*2983A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*3057A>T (n.*3057A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.216+3004A>T (n.216+3004A>T)
n.619A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*2814A>T (n.*2814A>T)
n.712A>T
n.279A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.592A>T
n.438A>T
n.783A>T
n.748A>T
n.852A>T
n.500A>T
n.346A>T
n.691A>T
n.656A>T
n.760A>T
5g.131159568T>CCA360838265HINT1c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.385A>G
c.*2983A>G (n.*2983A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*3057A>G (n.*3057A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.216+3004A>G (n.216+3004A>G)
n.619A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
n.712A>G
n.279A>G
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n.656A>G
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n.385A>C
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c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
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c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
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n.619A>C
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n.712A>C
n.279A>C
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n.783A>C
n.748A>C
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n.760A>C
ClinVar
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n.655G>T
n.759G>T
gnomAD v4
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n.384G>C
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n.711G>A
n.278G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.591G>A
n.437G>A
n.782G>A
n.747G>A
n.851G>A
n.499G>A
n.345G>A
n.690G>A
n.655G>A
n.759G>A
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n.383T>G
c.*2981T>G (n.*2981T>G)
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n.654T>G
n.758T>G
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n.383T>C
c.*2981T>C (n.*2981T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
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c.*95T>C (n.*95T>C)
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n.710T>C
n.277T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.590T>C
n.436T>C
n.781T>C
n.746T>C
n.850T>C
n.498T>C
n.344T>C
n.689T>C
n.654T>C
n.758T>C
5g.131159570A>TCA446479121HINT1c.258T>A (p.Ala86=)
n.383T>A
c.*2981T>A (n.*2981T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
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n.617T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
n.710T>A
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c.*210T>A (n.*210T>A)
n.590T>A
n.436T>A
n.781T>A
n.746T>A
n.850T>A
n.498T>A
n.344T>A
n.689T>A
n.654T>A
n.758T>A
5g.131159570_131159571insACCAAACACACCA2768402606HINT1c.257_258insGTGTGTTTGGT (p.Asp87CysfsTer8)
n.382_383insGTGTGTTTGGT
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c.*3054_*3055insGTGTGTTTGGT (n.*3054_*3055insGTGTGTTTGGT)
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c.*456_*457insGTGTGTTTGGT (n.*456_*457insGTGTGTTTGGT)
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n.616_617insGTGTGTTTGGT
c.*94_*95insGTGTGTTTGGT (n.*94_*95insGTGTGTTTGGT)
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n.709_710insGTGTGTTTGGT
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n.757_758insGTGTGTTTGGT
5g.131159571G>ACA360838270HINT1c.257C>T (p.Ala86Val)
n.382C>T
c.*2980C>T (n.*2980C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*3054C>T (n.*3054C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
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n.616C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
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n.709C>T
n.276C>T
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n.653C>T
n.757C>T
5g.131159571G>CCA360838271HINT1c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.382C>G
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n.757C>G
5g.131159571G>TCA360838272HINT1c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.382C>A
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n.616C>A
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n.276C>A
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n.745C>A
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n.497C>A
n.343C>A
n.688C>A
n.653C>A
n.757C>A
5g.131159572C>ACA360838273HINT1c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.381G>T
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n.779G>T
n.744G>T
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n.496G>T
n.342G>T
n.687G>T
n.652G>T
n.756G>T
gnomAD v4
5g.131159572C>GCA360838274HINT1c.256G>C (p.Ala86Pro)
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c.*289G>A (n.*289G>A)
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n.708G>A
n.275G>A
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n.588G>A
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n.779G>A
n.744G>A
n.848G>A
n.496G>A
n.342G>A
n.687G>A
n.652G>A
n.756G>A
5g.131159573A>CCA446479122HINT1c.255T>G (p.Ala85=)
n.380T>G
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5g.131159573A>GCA446479123HINT1c.255T>C (p.Ala85=)
n.380T>C
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
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n.614T>C
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c.*2809T>C (n.*2809T>C)
n.707T>C
n.274T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.587T>C
n.433T>C
n.778T>C
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n.847T>C
n.495T>C
n.341T>C
n.686T>C
n.651T>C
n.755T>C
5g.131159573A>TCA446479124HINT1c.255T>A (p.Ala85=)
n.380T>A
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c.*288T>A (n.*288T>A)
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n.614T>A
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n.707T>A
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n.686T>A
n.651T>A
n.755T>A
5g.131159574G>ACA360838276HINT1c.254C>T (p.Ala85Val)
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c.*2977C>T (n.*2977C>T)
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n.754C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.650C>G
n.754C>G
5g.131159574G=CA1582589172HINT1c.254C= (p.Ala85=)
n.379C=
c.*2977C= (n.*2977C=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.*3051C= (n.*3051C=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.216+2998C= (n.216+2998C=)
n.613C=
c.*91C= (n.*91C=)
c.*2808C= (n.*2808C=)
n.706C=
n.273C=
c.*206C= (n.*206C=)
n.586C=
n.432C=
n.777C=
n.742C=
n.846C=
n.494C=
n.340C=
n.685C=
n.650C=
n.754C=
5g.131159574G>TCA360838278HINT1c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.379C>A
c.*2977C>A (n.*2977C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*3051C>A (n.*3051C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.216+2998C>A (n.216+2998C>A)
n.613C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
n.706C>A
n.273C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.586C>A
n.432C>A
n.777C>A
n.742C>A
n.846C>A
n.494C>A
n.340C>A
n.685C>A
n.650C>A
n.754C>A
5g.131159575C>ACA360838279HINT1c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.378G>T
c.*2976G>T (n.*2976G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*3050G>T (n.*3050G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.216+2997G>T (n.216+2997G>T)
n.612G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
n.705G>T
n.272G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.585G>T
n.431G>T
n.776G>T
n.741G>T
n.845G>T
n.493G>T
n.339G>T
n.684G>T
n.649G>T
n.753G>T
5g.131159575C>GCA360838280HINT1c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.378G>C
c.*2976G>C (n.*2976G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*3050G>C (n.*3050G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.216+2997G>C (n.216+2997G>C)
n.612G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
n.705G>C
n.272G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.585G>C
n.431G>C
n.776G>C
n.741G>C
n.845G>C
n.493G>C
n.339G>C
n.684G>C
n.649G>C
n.753G>C
5g.131159575C>TCA360838281HINT1c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.378G>A
c.*2976G>A (n.*2976G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*3050G>A (n.*3050G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.216+2997G>A (n.216+2997G>A)
n.612G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
n.705G>A
n.272G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.585G>A
n.431G>A
n.776G>A
n.741G>A
n.845G>A
n.493G>A
n.339G>A
n.684G>A
n.649G>A
n.753G>A
5g.131159576A>CCA360838282HINT1c.252T>G (p.Cys84Trp)
n.377T>G
c.*2975T>G (n.*2975T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*3049T>G (n.*3049T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.216+2996T>G (n.216+2996T>G)
n.611T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.*2806T>G (n.*2806T>G)
n.704T>G
n.271T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.584T>G
n.430T>G
n.775T>G
n.740T>G
n.844T>G
n.492T>G
n.338T>G
n.683T>G
n.648T>G
n.752T>G
5g.131159576A>GCA446479125HINT1c.252T>C (p.Cys84=)
n.377T>C
c.*2975T>C (n.*2975T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*3049T>C (n.*3049T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.216+2996T>C (n.216+2996T>C)
n.611T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*2806T>C (n.*2806T>C)
n.704T>C
n.271T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.584T>C
n.430T>C
n.775T>C
n.740T>C
n.844T>C
n.492T>C
n.338T>C
n.683T>C
n.648T>C
n.752T>C
5g.131159576A>TCA360838283HINT1c.252T>A (p.Cys84Ter)
n.377T>A
c.*2975T>A (n.*2975T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*3049T>A (n.*3049T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.216+2996T>A (n.216+2996T>A)
n.611T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*2806T>A (n.*2806T>A)
n.704T>A
n.271T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.584T>A
n.430T>A
n.775T>A
n.740T>A
n.844T>A
n.492T>A
n.338T>A
n.683T>A
n.648T>A
n.752T>A
5g.131159577C>ACA360838284HINT1c.251G>T (p.Cys84Phe)
n.376G>T
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.216+2995G>T (n.216+2995G>T)
n.610G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
n.703G>T
n.270G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.583G>T
n.429G>T
n.774G>T
n.739G>T
n.843G>T
n.491G>T
n.337G>T
n.682G>T
n.647G>T
n.751G>T
5g.131159577C=CA1582589173HINT1c.251G= (p.Cys84=)
n.376G=
c.*2974G= (n.*2974G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.*3048G= (n.*3048G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.216+2995G= (n.216+2995G=)
n.610G=
c.*88G= (n.*88G=)
c.*2805G= (n.*2805G=)
n.703G=
n.270G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.583G=
n.429G=
n.774G=
n.739G=
n.843G=
n.491G=
n.337G=
n.682G=
n.647G=
n.751G=
5g.131159577C>GCA360838285HINT1c.251G>C (p.Cys84Ser)
n.376G>C
c.*2974G>C (n.*2974G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*3048G>C (n.*3048G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.216+2995G>C (n.216+2995G>C)
n.610G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
n.703G>C
n.270G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.583G>C
n.429G>C
n.774G>C
n.739G>C
n.843G>C
n.491G>C
n.337G>C
n.682G>C
n.647G>C
n.751G>C
5g.131159577C>TCA127814749HINT1c.251G>A (p.Cys84Tyr)
n.376G>A
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.216+2995G>A (n.216+2995G>A)
n.610G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
n.703G>A
n.270G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.583G>A
n.429G>A
n.774G>A
n.739G>A
n.843G>A
n.491G>A
n.337G>A
n.682G>A
n.647G>A
n.751G>A
ClinVar dbSNP
5g.131159578A=CA1582589174HINT1c.250T= (p.Cys84=)
n.375T=
c.*2973T= (n.*2973T=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.*3047T= (n.*3047T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.*449T= (n.*449T=)
c.216+2994T= (n.216+2994T=)
n.609T=
c.*87T= (n.*87T=)
c.*2804T= (n.*2804T=)
n.702T=
n.269T=
c.*202T= (n.*202T=)
n.582T=
n.428T=
n.773T=
n.738T=
n.842T=
n.490T=
n.336T=
n.681T=
n.646T=
n.750T=
5g.131159578A>CCA360838286HINT1c.250T>G (p.Cys84Gly)
n.375T>G
c.*2973T>G (n.*2973T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*3047T>G (n.*3047T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.216+2994T>G (n.216+2994T>G)
n.609T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
n.702T>G
n.269T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.582T>G
n.428T>G
n.773T>G
n.738T>G
n.842T>G
n.490T>G
n.336T>G
n.681T>G
n.646T>G
n.750T>G
5g.131159578A>GCA130159HINT1c.250T>C (p.Cys84Arg)
n.375T>C
c.*2973T>C (n.*2973T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*3047T>C (n.*3047T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.216+2994T>C (n.216+2994T>C)
n.609T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
n.702T>C
n.269T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.582T>C
n.428T>C
n.773T>C
n.738T>C
n.842T>C
n.490T>C
n.336T>C
n.681T>C
n.646T>C
n.750T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159578A>TCA360838287HINT1c.250T>A (p.Cys84Ser)
n.375T>A
c.*2973T>A (n.*2973T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*3047T>A (n.*3047T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.216+2994T>A (n.216+2994T>A)
n.609T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
n.702T>A
n.269T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.582T>A
n.428T>A
n.773T>A
n.738T>A
n.842T>A
n.490T>A
n.336T>A
n.681T>A
n.646T>A
n.750T>A
5g.131159579T>ACA360838288HINT1c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.374A>T
c.*2972A>T (n.*2972A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*3046A>T (n.*3046A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.216+2993A>T (n.216+2993A>T)
n.608A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*2803A>T (n.*2803A>T)
n.701A>T
n.268A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.581A>T
n.427A>T
n.772A>T
n.737A>T
n.841A>T
n.489A>T
n.335A>T
n.680A>T
n.645A>T
n.749A>T
5g.131159579T>CCA446479127HINT1c.249A>G (p.Lys83=)
n.374A>G
c.*2972A>G (n.*2972A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*3046A>G (n.*3046A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.216+2993A>G (n.216+2993A>G)
n.608A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*2803A>G (n.*2803A>G)
n.701A>G
n.268A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.581A>G
n.427A>G
n.772A>G
n.737A>G
n.841A>G
n.489A>G
n.335A>G
n.680A>G
n.645A>G
n.749A>G
5g.131159579T>GCA360838289HINT1c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.374A>C
c.*2972A>C (n.*2972A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.216+2993A>C (n.216+2993A>C)
n.608A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*2803A>C (n.*2803A>C)
n.701A>C
n.268A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.581A>C
n.427A>C
n.772A>C
n.737A>C
n.841A>C
n.489A>C
n.335A>C
n.680A>C
n.645A>C
n.749A>C
5g.131159581dupCA2675140434HINT1c.249dup (p.Cys84MetfsTer4)
n.374dup
c.*2972dup (n.*2972dup)
c.*351dup (n.*351dup)
c.*282dup (n.*282dup)
c.*3046dup (n.*3046dup)
c.*535dup (n.*535dup)
c.*448dup (n.*448dup)
c.216+2993dup (n.216+2993dup)
n.608dup
c.*86dup (n.*86dup)
c.*2803dup (n.*2803dup)
n.701dup
n.268dup
c.*201dup (n.*201dup)
n.581dup
n.427dup
n.772dup
n.737dup
n.841dup
n.489dup
n.335dup
n.680dup
n.645dup
n.749dup
gnomAD v4
5g.131159580T>ACA360838290HINT1c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.373A>T
c.*2971A>T (n.*2971A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.216+2992A>T (n.216+2992A>T)
n.607A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*2802A>T (n.*2802A>T)
n.700A>T
n.267A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.580A>T
n.426A>T
n.771A>T
n.736A>T
n.840A>T
n.488A>T
n.334A>T
n.679A>T
n.644A>T
n.748A>T
5g.131159580T>CCA360838291HINT1c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.373A>G
c.*2971A>G (n.*2971A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.216+2992A>G (n.216+2992A>G)
n.607A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*2802A>G (n.*2802A>G)
n.700A>G
n.267A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.580A>G
n.426A>G
n.771A>G
n.736A>G
n.840A>G
n.488A>G
n.334A>G
n.679A>G
n.644A>G
n.748A>G
5g.131159580T>GCA360838292HINT1c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.373A>C
c.*2971A>C (n.*2971A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.216+2992A>C (n.216+2992A>C)
n.607A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*2802A>C (n.*2802A>C)
n.700A>C
n.267A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.580A>C
n.426A>C
n.771A>C
n.736A>C
n.840A>C
n.488A>C
n.334A>C
n.679A>C
n.644A>C
n.748A>C
5g.131159581T>ACA360838293HINT1c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.372A>T
c.*2970A>T (n.*2970A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*3044A>T (n.*3044A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
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n.606A>T
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n.425A>T
n.770A>T
n.735A>T
n.839A>T
n.487A>T
n.333A>T
n.678A>T
n.643A>T
n.747A>T
5g.131159581T>CCA360838294HINT1c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.372A>G
c.*2970A>G (n.*2970A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*3044A>G (n.*3044A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.216+2991A>G (n.216+2991A>G)
n.606A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
n.699A>G
n.266A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.579A>G
n.425A>G
n.770A>G
n.735A>G
n.839A>G
n.487A>G
n.333A>G
n.678A>G
n.643A>G
n.747A>G
5g.131159581T>GCA360838295HINT1c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.372A>C
c.*2970A>C (n.*2970A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*3044A>C (n.*3044A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.216+2991A>C (n.216+2991A>C)
n.606A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
n.699A>C
n.266A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.579A>C
n.425A>C
n.770A>C
n.735A>C
n.839A>C
n.487A>C
n.333A>C
n.678A>C
n.643A>C
n.747A>C
5g.131159582C>ACA360838296HINT1c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.371G>T
c.*2969G>T (n.*2969G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*3043G>T (n.*3043G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.216+2990G>T (n.216+2990G>T)
n.605G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
n.698G>T
n.265G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.578G>T
n.424G>T
n.769G>T
n.734G>T
n.838G>T
n.486G>T
n.332G>T
n.677G>T
n.642G>T
n.746G>T
5g.131159582C>GCA360838297HINT1c.246G>C (p.Lys82Asn)
n.371G>C
c.*2969G>C (n.*2969G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*3043G>C (n.*3043G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.216+2990G>C (n.216+2990G>C)
n.605G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
n.698G>C
n.265G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.578G>C
n.424G>C
n.769G>C
n.734G>C
n.838G>C
n.486G>C
n.332G>C
n.677G>C
n.642G>C
n.746G>C
5g.131159582C>TCA446479129HINT1c.246G>A (p.Lys82=)
n.371G>A
c.*2969G>A (n.*2969G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*3043G>A (n.*3043G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.216+2990G>A (n.216+2990G>A)
n.605G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)
n.698G>A
n.265G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.578G>A
n.424G>A
n.769G>A
n.734G>A
n.838G>A
n.486G>A
n.332G>A
n.677G>A
n.642G>A
n.746G>A
5g.131159582_131159583insCAGTATGCA446479130HINT1c.245_246insCATACTG (p.Lys82AsnfsTer8)
n.370_371insCATACTG
c.*2968_*2969insCATACTG (n.*2968_*2969insCATACTG)
c.*347_*348insCATACTG (n.*347_*348insCATACTG)
c.*278_*279insCATACTG (n.*278_*279insCATACTG)
c.*3042_*3043insCATACTG (n.*3042_*3043insCATACTG)
c.*531_*532insCATACTG (n.*531_*532insCATACTG)
c.*444_*445insCATACTG (n.*444_*445insCATACTG)
c.216+2989_216+2990insCATACTG (n.216+2989_216+2990insCATACTG)
n.604_605insCATACTG
c.*82_*83insCATACTG (n.*82_*83insCATACTG)
c.*2799_*2800insCATACTG (n.*2799_*2800insCATACTG)
n.697_698insCATACTG
n.264_265insCATACTG
c.*197_*198insCATACTG (n.*197_*198insCATACTG)
n.577_578insCATACTG
n.423_424insCATACTG
n.768_769insCATACTG
n.733_734insCATACTG
n.837_838insCATACTG
n.485_486insCATACTG
n.331_332insCATACTG
n.676_677insCATACTG
n.641_642insCATACTG
n.745_746insCATACTG
5g.131159583T>ACA360838298HINT1c.245A>T (p.Lys82Met)
n.370A>T
c.*2968A>T (n.*2968A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*3042A>T (n.*3042A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.216+2989A>T (n.216+2989A>T)
n.604A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*2799A>T (n.*2799A>T)
n.697A>T
n.264A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.577A>T
n.423A>T
n.768A>T
n.733A>T
n.837A>T
n.485A>T
n.331A>T
n.676A>T
n.641A>T
n.745A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.131159583T>CCA360838299HINT1c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.370A>G
c.*2968A>G (n.*2968A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*3042A>G (n.*3042A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.216+2989A>G (n.216+2989A>G)
n.604A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*2799A>G (n.*2799A>G)
n.697A>G
n.264A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.577A>G
n.423A>G
n.768A>G
n.733A>G
n.837A>G
n.485A>G
n.331A>G
n.676A>G
n.641A>G
n.745A>G
5g.131159583T>GCA360838300HINT1c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.370A>C
c.*2968A>C (n.*2968A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*3042A>C (n.*3042A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.216+2989A>C (n.216+2989A>C)
n.604A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*2799A>C (n.*2799A>C)
n.697A>C
n.264A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.577A>C
n.423A>C
n.768A>C
n.733A>C
n.837A>C
n.485A>C
n.331A>C
n.676A>C
n.641A>C
n.745A>C
5g.131159583T=CA1582589175HINT1c.245A= (p.Lys82=)
n.370A=
c.*2968A= (n.*2968A=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*3042A= (n.*3042A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.216+2989A= (n.216+2989A=)
n.604A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.*2799A= (n.*2799A=)
n.697A=
n.264A=
c.*197A= (n.*197A=)
n.577A=
n.423A=
n.768A=
n.733A=
n.837A=
n.485A=
n.331A=
n.676A=
n.641A=
n.745A=
5g.131159584T>ACA360838303HINT1c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.369A>T
c.*2967A>T (n.*2967A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*3041A>T (n.*3041A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.216+2988A>T (n.216+2988A>T)
n.603A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*2798A>T (n.*2798A>T)
n.696A>T
n.263A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.576A>T
n.422A>T
n.767A>T
n.732A>T
n.836A>T
n.484A>T
n.330A>T
n.675A>T
n.640A>T
n.744A>T
5g.131159584T>CCA360838302HINT1c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.369A>G
c.*2967A>G (n.*2967A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*3041A>G (n.*3041A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.216+2988A>G (n.216+2988A>G)
n.603A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
n.696A>G
n.263A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.576A>G
n.422A>G
n.767A>G
n.732A>G
n.836A>G
n.484A>G
n.330A>G
n.675A>G
n.640A>G
n.744A>G
5g.131159584T>GCA360838301HINT1c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.369A>C
c.*2967A>C (n.*2967A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*3041A>C (n.*3041A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.216+2988A>C (n.216+2988A>C)
n.603A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
n.696A>C
n.263A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.576A>C
n.422A>C
n.767A>C
n.732A>C
n.836A>C
n.484A>C
n.330A>C
n.675A>C
n.640A>C
n.744A>C
5g.131159585G>ACA446479131HINT1c.243C>T (p.Gly81=)
n.368C>T
c.*2966C>T (n.*2966C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*3040C>T (n.*3040C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.216+2987C>T (n.216+2987C>T)
n.602C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*2797C>T (n.*2797C>T)
n.695C>T
n.262C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.575C>T
n.421C>T
n.766C>T
n.731C>T
n.835C>T
n.483C>T
n.329C>T
n.674C>T
n.639C>T
n.743C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159585G>CCA446479132HINT1c.243C>G (p.Gly81=)
n.368C>G
c.*2966C>G (n.*2966C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*3040C>G (n.*3040C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
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n.602C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*2797C>G (n.*2797C>G)
n.695C>G
n.262C>G
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n.575C>G
n.421C>G
n.766C>G
n.731C>G
n.835C>G
n.483C>G
n.329C>G
n.674C>G
n.639C>G
n.743C>G
5g.131159585G=CA1582589176HINT1c.243C= (p.Gly81=)
n.368C=
c.*2966C= (n.*2966C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.*3040C= (n.*3040C=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.216+2987C= (n.216+2987C=)
n.602C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.*2797C= (n.*2797C=)
n.695C=
n.262C=
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n.421C=
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n.731C=
n.835C=
n.483C=
n.329C=
n.674C=
n.639C=
n.743C=
5g.131159585G>TCA446479133HINT1c.243C>A (p.Gly81=)
n.368C>A
c.*2966C>A (n.*2966C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*3040C>A (n.*3040C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
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n.602C>A
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n.695C>A
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n.575C>A
n.421C>A
n.766C>A
n.731C>A
n.835C>A
n.483C>A
n.329C>A
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n.639C>A
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ClinVar dbSNP
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n.601G>A
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n.574G>A
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n.834G>A
n.482G>A
n.328G>A
n.673G>A
n.638G>A
n.742G>A
gnomAD v4
5g.131159587C>ACA360838307HINT1c.241G>T (p.Gly81Cys)
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n.573G>T
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n.833G>T
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n.327G>T
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n.637G>T
n.741G>T
gnomAD v4
5g.131159587C=CA1582589178HINT1c.241G= (p.Gly81=)
n.366G=
c.*2964G= (n.*2964G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.*274G= (n.*274G=)
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n.600G=
c.*78G= (n.*78G=)
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n.366G>C
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*3038G>C (n.*3038G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
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n.600G>C
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n.481G>C
n.327G>C
n.672G>C
n.637G>C
n.741G>C
5g.131159587C>TCA127814750HINT1c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.366G>A
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
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n.600G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*2795G>A (n.*2795G>A)
n.693G>A
n.260G>A
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n.573G>A
n.419G>A
n.764G>A
n.729G>A
n.833G>A
n.481G>A
n.327G>A
n.672G>A
n.637G>A
n.741G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159590_131159592delCA2675140435HINT1c.239_241del (p.Val80del)
n.364_366del
c.*2962_*2964del (n.*2962_*2964del)
c.*341_*343del (n.*341_*343del)
c.*272_*274del (n.*272_*274del)
c.*3036_*3038del (n.*3036_*3038del)
c.*525_*527del (n.*525_*527del)
c.*438_*440del (n.*438_*440del)
c.216+2983_216+2985del (n.216+2983_216+2985del)
n.598_600del
c.*76_*78del (n.*76_*78del)
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n.691_693del
n.258_260del
c.*191_*193del (n.*191_*193del)
n.571_573del
n.417_419del
n.762_764del
n.727_729del
n.831_833del
n.479_481del
n.325_327del
n.670_672del
n.635_637del
n.739_741del
gnomAD v4
5g.131159588A>CCA446479134HINT1c.240T>G (p.Val80=)
n.365T>G
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n.599T>G
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n.480T>G
n.326T>G
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n.636T>G
n.740T>G
5g.131159588A>GCA446479135HINT1c.240T>C (p.Val80=)
n.365T>C
c.*2963T>C (n.*2963T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*3037T>C (n.*3037T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.216+2984T>C (n.216+2984T>C)
n.599T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*2794T>C (n.*2794T>C)
n.692T>C
n.259T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.572T>C
n.418T>C
n.763T>C
n.728T>C
n.832T>C
n.480T>C
n.326T>C
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n.636T>C
n.740T>C
5g.131159588A>TCA446479136HINT1c.240T>A (p.Val80=)
n.365T>A
c.*2963T>A (n.*2963T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*3037T>A (n.*3037T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.216+2984T>A (n.216+2984T>A)
n.599T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*2794T>A (n.*2794T>A)
n.692T>A
n.259T>A
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n.572T>A
n.418T>A
n.763T>A
n.728T>A
n.832T>A
n.480T>A
n.326T>A
n.671T>A
n.636T>A
n.740T>A
5g.131159589A=CA1582589179HINT1c.239T= (p.Val80=)
n.364T=
c.*2962T= (n.*2962T=)
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n.598T=
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5g.131159589A>CCA360838309HINT1c.239T>G (p.Val80Gly)
n.364T>G
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*3036T>G (n.*3036T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
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c.216+2983T>G (n.216+2983T>G)
n.598T>G
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n.691T>G
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c.*191T>G (n.*191T>G)
n.571T>G
n.417T>G
n.762T>G
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n.831T>G
n.479T>G
n.325T>G
n.670T>G
n.635T>G
n.739T>G
5g.131159589A>GCA360838310HINT1c.239T>C (p.Val80Ala)
n.364T>C
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*3036T>C (n.*3036T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.216+2983T>C (n.216+2983T>C)
n.598T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
n.691T>C
n.258T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.571T>C
n.417T>C
n.762T>C
n.727T>C
n.831T>C
n.479T>C
n.325T>C
n.670T>C
n.635T>C
n.739T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159589A>TCA360838311HINT1c.239T>A (p.Val80Asp)
n.364T>A
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
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c.*3036T>A (n.*3036T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.216+2983T>A (n.216+2983T>A)
n.598T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
n.691T>A
n.258T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.571T>A
n.417T>A
n.762T>A
n.727T>A
n.831T>A
n.479T>A
n.325T>A
n.670T>A
n.635T>A
n.739T>A
5g.131159590C>ACA360838312HINT1c.238G>T (p.Val80Phe)
n.363G>T
c.*2961G>T (n.*2961G>T)
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c.216+2982G>T (n.216+2982G>T)
n.597G>T
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n.690G>T
n.257G>T
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n.761G>T
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n.478G>T
n.324G>T
n.669G>T
n.634G>T
n.738G>T
gnomAD v4
5g.131159590C>GCA360838313HINT1c.238G>C (p.Val80Leu)
n.363G>C
c.*2961G>C (n.*2961G>C)
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c.*3035G>C (n.*3035G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.216+2982G>C (n.216+2982G>C)
n.597G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
n.690G>C
n.257G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.570G>C
n.416G>C
n.761G>C
n.726G>C
n.830G>C
n.478G>C
n.324G>C
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n.634G>C
n.738G>C
5g.131159590C>TCA360838314HINT1c.238G>A (p.Val80Ile)
n.363G>A
c.*2961G>A (n.*2961G>A)
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c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*3035G>A (n.*3035G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.216+2982G>A (n.216+2982G>A)
n.597G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
n.690G>A
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c.*190G>A (n.*190G>A)
n.570G>A
n.416G>A
n.761G>A
n.726G>A
n.830G>A
n.478G>A
n.324G>A
n.669G>A
n.634G>A
n.738G>A
gnomAD v4
5g.131159591A=CA1582589180HINT1c.237T= (p.Ile79=)
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n.477T=
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n.668T=
n.633T=
n.737T=
5g.131159591A>CCA360838315HINT1c.237T>G (p.Ile79Met)
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c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.216+2981T>G (n.216+2981T>G)
n.596T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
n.689T>G
n.256T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.569T>G
n.415T>G
n.760T>G
n.725T>G
n.829T>G
n.477T>G
n.323T>G
n.668T>G
n.633T>G
n.737T>G
gnomAD v4
5g.131159591A>GCA446479137HINT1c.237T>C (p.Ile79=)
n.362T>C
c.*2960T>C (n.*2960T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*3034T>C (n.*3034T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.216+2981T>C (n.216+2981T>C)
n.596T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
n.689T>C
n.256T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.569T>C
n.415T>C
n.760T>C
n.725T>C
n.829T>C
n.477T>C
n.323T>C
n.668T>C
n.633T>C
n.737T>C
gnomAD v4
5g.131159591A>TCA3398566HINT1c.237T>A (p.Ile79=)
n.362T>A
c.*2960T>A (n.*2960T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*3034T>A (n.*3034T>A)
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c.*436T>A (n.*436T>A)
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n.596T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
n.689T>A
n.256T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.569T>A
n.415T>A
n.760T>A
n.725T>A
n.829T>A
n.477T>A
n.323T>A
n.668T>A
n.633T>A
n.737T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159592A>CCA360838316HINT1c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.361T>G
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c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
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n.361T>C
c.*2959T>C (n.*2959T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*3033T>C (n.*3033T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.216+2980T>C (n.216+2980T>C)
n.595T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
n.688T>C
n.255T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
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n.759T>C
n.724T>C
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n.476T>C
n.322T>C
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n.632T>C
n.736T>C
5g.131159592A>TCA360838318HINT1c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.361T>A
c.*2959T>A (n.*2959T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*3033T>A (n.*3033T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.216+2980T>A (n.216+2980T>A)
n.595T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
n.688T>A
n.255T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.568T>A
n.414T>A
n.759T>A
n.724T>A
n.828T>A
n.476T>A
n.322T>A
n.667T>A
n.632T>A
n.736T>A
5g.131159593T>ACA360838319HINT1c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.360A>T
c.*2958A>T (n.*2958A>T)
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c.*268A>T (n.*268A>T)
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c.216+2979A>T (n.216+2979A>T)
n.594A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
n.687A>T
n.254A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.567A>T
n.413A>T
n.758A>T
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n.827A>T
n.475A>T
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n.666A>T
n.631A>T
n.735A>T
5g.131159593T>CCA360838320HINT1c.235A>G (p.Ile79Val)
n.360A>G
c.*2958A>G (n.*2958A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*3032A>G (n.*3032A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
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n.594A>G
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c.*2789A>G (n.*2789A>G)
n.687A>G
n.254A>G
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n.567A>G
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n.758A>G
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n.827A>G
n.475A>G
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n.631A>G
n.735A>G
5g.131159593T>GCA360838321HINT1c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.360A>C
c.*2958A>C (n.*2958A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*3032A>C (n.*3032A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.216+2979A>C (n.216+2979A>C)
n.594A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
n.687A>C
n.254A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.567A>C
n.413A>C
n.758A>C
n.723A>C
n.827A>C
n.475A>C
n.321A>C
n.666A>C
n.631A>C
n.735A>C
5g.131159594C>ACA360838322HINT1c.234G>T (p.Met78Ile)
n.359G>T
c.*2957G>T (n.*2957G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*3031G>T (n.*3031G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.216+2978G>T (n.216+2978G>T)
n.593G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
n.686G>T
n.253G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.566G>T
n.412G>T
n.757G>T
n.722G>T
n.826G>T
n.474G>T
n.320G>T
n.665G>T
n.630G>T
n.734G>T
5g.131159594C>GCA360838323HINT1c.234G>C (p.Met78Ile)
n.359G>C
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*3031G>C (n.*3031G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.216+2978G>C (n.216+2978G>C)
n.593G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
n.686G>C
n.253G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.566G>C
n.412G>C
n.757G>C
n.722G>C
n.826G>C
n.474G>C
n.320G>C
n.665G>C
n.630G>C
n.734G>C
5g.131159594C>TCA360838324HINT1c.234G>A (p.Met78Ile)
n.359G>A
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*3031G>A (n.*3031G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.216+2978G>A (n.216+2978G>A)
n.593G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
n.686G>A
n.253G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.566G>A
n.412G>A
n.757G>A
n.722G>A
n.826G>A
n.474G>A
n.320G>A
n.665G>A
n.630G>A
n.734G>A
5g.131159595A>CCA360838325HINT1c.233T>G (p.Met78Arg)
n.358T>G
c.*2956T>G (n.*2956T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*3030T>G (n.*3030T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.216+2977T>G (n.216+2977T>G)
n.592T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
n.685T>G
n.252T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.565T>G
n.411T>G
n.756T>G
n.721T>G
n.825T>G
n.473T>G
n.319T>G
n.664T>G
n.629T>G
n.733T>G
5g.131159595A>GCA360838326HINT1c.233T>C (p.Met78Thr)
n.358T>C
c.*2956T>C (n.*2956T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*3030T>C (n.*3030T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.216+2977T>C (n.216+2977T>C)
n.592T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
n.685T>C
n.252T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.565T>C
n.411T>C
n.756T>C
n.721T>C
n.825T>C
n.473T>C
n.319T>C
n.664T>C
n.629T>C
n.733T>C
5g.131159595A>TCA360838327HINT1c.233T>A (p.Met78Lys)
n.358T>A
c.*2956T>A (n.*2956T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*3030T>A (n.*3030T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.216+2977T>A (n.216+2977T>A)
n.592T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
n.685T>A
n.252T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.565T>A
n.411T>A
n.756T>A
n.721T>A
n.825T>A
n.473T>A
n.319T>A
n.664T>A
n.629T>A
n.733T>A
5g.131159596T>ACA360838329HINT1c.232A>T (p.Met78Leu)
n.357A>T
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*3029A>T (n.*3029A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.216+2976A>T (n.216+2976A>T)
n.591A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
n.684A>T
n.251A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.564A>T
n.410A>T
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n.720A>T
n.824A>T
n.472A>T
n.318A>T
n.663A>T
n.628A>T
n.732A>T
5g.131159596T>CCA3398567HINT1c.232A>G (p.Met78Val)
n.357A>G
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*3029A>G (n.*3029A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.216+2976A>G (n.216+2976A>G)
n.591A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
n.684A>G
n.251A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.564A>G
n.410A>G
n.755A>G
n.720A>G
n.824A>G
n.472A>G
n.318A>G
n.663A>G
n.628A>G
n.732A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.131159596T>GCA360838328HINT1c.232A>C (p.Met78Leu)
n.357A>C
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*3029A>C (n.*3029A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.216+2976A>C (n.216+2976A>C)
n.591A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
n.684A>C
n.251A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.564A>C
n.410A>C
n.755A>C
n.720A>C
n.824A>C
n.472A>C
n.318A>C
n.663A>C
n.628A>C
n.732A>C
5g.131159596T=CA1582589181HINT1c.232A= (p.Met78=)
n.357A=
c.*2955A= (n.*2955A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.*3029A= (n.*3029A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.216+2976A= (n.216+2976A=)
n.591A=
c.*69A= (n.*69A=)
c.*2786A= (n.*2786A=)
n.684A=
n.251A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.564A=
n.410A=
n.755A=
n.720A=
n.824A=
n.472A=
n.318A=
n.663A=
n.628A=
n.732A=
5g.131159597T>ACA360838330HINT1c.231A>T (p.Leu77Phe)
n.356A>T
c.*2954A>T (n.*2954A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*3028A>T (n.*3028A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.216+2975A>T (n.216+2975A>T)
n.590A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
n.683A>T
n.250A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.563A>T
n.409A>T
n.754A>T
n.719A>T
n.823A>T
n.471A>T
n.317A>T
n.662A>T
n.627A>T
n.731A>T
5g.131159597T>CCA446479138HINT1c.231A>G (p.Leu77=)
n.356A>G
c.*2954A>G (n.*2954A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.216+2975A>G (n.216+2975A>G)
n.590A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
n.683A>G
n.250A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.563A>G
n.409A>G
n.754A>G
n.719A>G
n.823A>G
n.471A>G
n.317A>G
n.662A>G
n.627A>G
n.731A>G
COSMIC
5g.131159597T>GCA360838331HINT1c.231A>C (p.Leu77Phe)
n.356A>C
c.*2954A>C (n.*2954A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.216+2975A>C (n.216+2975A>C)
n.590A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
n.683A>C
n.250A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.563A>C
n.409A>C
n.754A>C
n.719A>C
n.823A>C
n.471A>C
n.317A>C
n.662A>C
n.627A>C
n.731A>C
5g.131159598A>CCA360838332HINT1c.230T>G (p.Leu77Ter)
n.355T>G
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*3027T>G (n.*3027T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.216+2974T>G (n.216+2974T>G)
n.589T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
n.682T>G
n.249T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.562T>G
n.408T>G
n.753T>G
n.718T>G
n.822T>G
n.470T>G
n.316T>G
n.661T>G
n.626T>G
n.730T>G
5g.131159598A>GCA360838333HINT1c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.355T>C
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*3027T>C (n.*3027T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.216+2974T>C (n.216+2974T>C)
n.589T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
n.682T>C
n.249T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.562T>C
n.408T>C
n.753T>C
n.718T>C
n.822T>C
n.470T>C
n.316T>C
n.661T>C
n.626T>C
n.730T>C
5g.131159598A>TCA360838334HINT1c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.355T>A
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*3027T>A (n.*3027T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.216+2974T>A (n.216+2974T>A)
n.589T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
n.682T>A
n.249T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.562T>A
n.408T>A
n.753T>A
n.718T>A
n.822T>A
n.470T>A
n.316T>A
n.661T>A
n.626T>A
n.730T>A
5g.131159599A>CCA360838335HINT1c.229T>G (p.Leu77Val)
n.354T>G
c.*2952T>G (n.*2952T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*3026T>G (n.*3026T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.216+2973T>G (n.216+2973T>G)
n.588T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
n.681T>G
n.248T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.561T>G
n.407T>G
n.752T>G
n.717T>G
n.821T>G
n.469T>G
n.315T>G
n.660T>G
n.625T>G
n.729T>G
5g.131159599A>GCA446479139HINT1c.229T>C (p.Leu77=)
n.354T>C
c.*2952T>C (n.*2952T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*3026T>C (n.*3026T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.216+2973T>C (n.216+2973T>C)
n.588T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
n.681T>C
n.248T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.561T>C
n.407T>C
n.752T>C
n.717T>C
n.821T>C
n.469T>C
n.315T>C
n.660T>C
n.625T>C
n.729T>C
5g.131159599A>TCA360838336HINT1c.229T>A (p.Leu77Ile)
n.354T>A
c.*2952T>A (n.*2952T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*3026T>A (n.*3026T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.216+2973T>A (n.216+2973T>A)
n.588T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
n.681T>A
n.248T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.561T>A
n.407T>A
n.752T>A
n.717T>A
n.821T>A
n.469T>A
n.315T>A
n.660T>A
n.625T>A
n.729T>A
5g.131159600G>ACA446479140HINT1c.228C>T (p.His76=)
n.353C>T
c.*2951C>T (n.*2951C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*3025C>T (n.*3025C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.216+2972C>T (n.216+2972C>T)
n.587C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
n.680C>T
n.247C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.560C>T
n.406C>T
n.751C>T
n.716C>T
n.820C>T
n.468C>T
n.314C>T
n.659C>T
n.624C>T
n.728C>T
5g.131159600G>CCA360838337HINT1c.228C>G (p.His76Gln)
n.353C>G
c.*2951C>G (n.*2951C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*3025C>G (n.*3025C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.216+2972C>G (n.216+2972C>G)
n.587C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
n.680C>G
n.247C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.560C>G
n.406C>G
n.751C>G
n.716C>G
n.820C>G
n.468C>G
n.314C>G
n.659C>G
n.624C>G
n.728C>G
5g.131159600G>TCA360838338HINT1c.228C>A (p.His76Gln)
n.353C>A
c.*2951C>A (n.*2951C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*3025C>A (n.*3025C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.216+2972C>A (n.216+2972C>A)
n.587C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
n.680C>A
n.247C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.560C>A
n.406C>A
n.751C>A
n.716C>A
n.820C>A
n.468C>A
n.314C>A
n.659C>A
n.624C>A
n.728C>A
5g.131159601T>ACA360838339HINT1c.227A>T (p.His76Leu)
n.352A>T
c.*2950A>T (n.*2950A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*3024A>T (n.*3024A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.216+2971A>T (n.216+2971A>T)
n.586A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
n.679A>T
n.246A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.559A>T
n.405A>T
n.750A>T
n.715A>T
n.819A>T
n.467A>T
n.313A>T
n.658A>T
n.623A>T
n.727A>T
5g.131159601T>CCA360838340HINT1c.227A>G (p.His76Arg)
n.352A>G
c.*2950A>G (n.*2950A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*3024A>G (n.*3024A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.216+2971A>G (n.216+2971A>G)
n.586A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*2781A>G (n.*2781A>G)
n.679A>G
n.246A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.559A>G
n.405A>G
n.750A>G
n.715A>G
n.819A>G
n.467A>G
n.313A>G
n.658A>G
n.623A>G
n.727A>G
dbSNP
5g.131159601T>GCA360838341HINT1c.227A>C (p.His76Pro)
n.352A>C
c.*2950A>C (n.*2950A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*3024A>C (n.*3024A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.216+2971A>C (n.216+2971A>C)
n.586A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
n.679A>C
n.246A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.559A>C
n.405A>C
n.750A>C
n.715A>C
n.819A>C
n.467A>C
n.313A>C
n.658A>C
n.623A>C
n.727A>C
5g.131159601T=CA1582589182HINT1c.227A= (p.His76=)
n.352A=
c.*2950A= (n.*2950A=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.*3024A= (n.*3024A=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.216+2971A= (n.216+2971A=)
n.586A=
c.*64A= (n.*64A=)
c.*2781A= (n.*2781A=)
n.679A=
n.246A=
c.*179A= (n.*179A=)
n.559A=
n.405A=
n.750A=
n.715A=
n.819A=
n.467A=
n.313A=
n.658A=
n.623A=
n.727A=
5g.131159602G>ACA360838343HINT1c.226C>T (p.His76Tyr)
n.351C>T
c.*2949C>T (n.*2949C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*3023C>T (n.*3023C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.216+2970C>T (n.216+2970C>T)
n.585C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
n.678C>T
n.245C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.558C>T
n.404C>T
n.749C>T
n.714C>T
n.818C>T
n.466C>T
n.312C>T
n.657C>T
n.622C>T
n.726C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159602G>CCA360838344HINT1c.226C>G (p.His76Asp)
n.351C>G
c.*2949C>G (n.*2949C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*3023C>G (n.*3023C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.216+2970C>G (n.216+2970C>G)
n.585C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
n.678C>G
n.245C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.558C>G
n.404C>G
n.749C>G
n.714C>G
n.818C>G
n.466C>G
n.312C>G
n.657C>G
n.622C>G
n.726C>G
gnomAD v4
5g.131159602G=CA1582589183HINT1c.226C= (p.His76=)
n.351C=
c.*2949C= (n.*2949C=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.*3023C= (n.*3023C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.216+2970C= (n.216+2970C=)
n.585C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.*2780C= (n.*2780C=)
n.678C=
n.245C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.558C=
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n.749C=
n.714C=
n.818C=
n.466C=
n.312C=
n.657C=
n.622C=
n.726C=
5g.131159602G>TCA360838342HINT1c.226C>A (p.His76Asn)
n.351C>A
c.*2949C>A (n.*2949C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*3023C>A (n.*3023C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.216+2970C>A (n.216+2970C>A)
n.585C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
n.678C>A
n.245C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.558C>A
n.404C>A
n.749C>A
n.714C>A
n.818C>A
n.466C>A
n.312C>A
n.657C>A
n.622C>A
n.726C>A
5g.131159603T>ACA446479141HINT1c.225A>T (p.Gly75=)
n.350A>T
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*3022A>T (n.*3022A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.216+2969A>T (n.216+2969A>T)
n.584A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
n.677A>T
n.244A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.557A>T
n.403A>T
n.748A>T
n.713A>T
n.817A>T
n.465A>T
n.311A>T
n.656A>T
n.621A>T
n.725A>T
5g.131159603T>CCA446479142HINT1c.225A>G (p.Gly75=)
n.350A>G
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*3022A>G (n.*3022A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.216+2969A>G (n.216+2969A>G)
n.584A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
n.677A>G
n.244A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.557A>G
n.403A>G
n.748A>G
n.713A>G
n.817A>G
n.465A>G
n.311A>G
n.656A>G
n.621A>G
n.725A>G
5g.131159603T>GCA446479143HINT1c.225A>C (p.Gly75=)
n.350A>C
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*3022A>C (n.*3022A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
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n.241T>C
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n.554T>C
n.400T>C
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n.462T>C
n.308T>C
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n.618T>C
n.722T>C
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n.618T>A
n.722T>A
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n.709T>A
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n.461T>A
n.307T>A
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c.*57C>A (n.*57C>A)
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n.305T>C
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dbSNP
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n.576-1G>C
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gnomAD v4
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n.549-1G>A
n.395-1G>A
n.740-1G>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.717-10_717-8delinsCCT
5g.131159620G>ACA2675140438HINT1c.217-9C>T (n.217-9C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.717-10_717-9del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.303-11T>C
n.648-11T>C
n.613-11T>C
n.717-11T>C
gnomAD v4
5g.131159622A>TCA1582589192HINT1c.217-11T>A (n.217-11T>A)
n.342-11T>A
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n.576-11T>A
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n.669-11T>A
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n.303-11T>A
n.648-11T>A
n.613-11T>A
n.717-11T>A
dbSNP
5g.131159628dupCA562984249HINT1c.217-11dup (n.217-11dup)
n.342-11dup
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n.717-11dup
dbSNP gnomAD v2
5g.131159623_131159628dupCA562984250HINT1c.217-16_217-11dup (n.217-16_217-11dup)
n.342-16_342-11dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.131159638G>ACA1081556404HINT1c.217-27C>T (n.217-27C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.576-34G>A
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dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched