Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.875_876delinsTG
5g.131159453delCA1582589125HINT1c.375del (p.Gly126ValfsTer16)
c.*3098del (n.*3098del)
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n.734del
c.*212del (n.*212del)
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c.*327del (n.*327del)
n.707del
n.553del
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n.863del
n.967del
n.615del
n.461del
n.806del
n.771del
n.875del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.131159453A>CCA446479025HINT1c.375T>G (p.Pro125=)
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n.875T>G
5g.131159453A>GCA446479026HINT1c.375T>C (p.Pro125=)
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n.771T>C
n.875T>C
5g.131159453A>TCA446479027HINT1c.375T>A (p.Pro125=)
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c.*574T>A (n.*574T>A)
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n.734T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*2929T>A (n.*2929T>A)
n.827T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.707T>A
n.553T>A
n.898T>A
n.863T>A
n.967T>A
n.615T>A
n.461T>A
n.806T>A
n.771T>A
n.875T>A
5g.131159454G>ACA360838022HINT1c.374C>T (p.Pro125Leu)
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5g.131159454G>TCA360838024HINT1c.374C>A (p.Pro125His)
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c.*3171C>A (n.*3171C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
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n.733C>A
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n.826C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.706C>A
n.552C>A
n.897C>A
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n.966C>A
n.614C>A
n.460C>A
n.805C>A
n.770C>A
n.874C>A
5g.131159455G>ACA360838025HINT1c.373C>T (p.Pro125Ser)
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n.732C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
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n.825C>T
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n.705C>T
n.551C>T
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n.873C>T
 dbSNP
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n.732C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
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n.873C>G
5g.131159455G>TCA360838027HINT1c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*3170C>A (n.*3170C>A)
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c.*572C>A (n.*572C>A)
c.216+3117C>A (n.216+3117C>A)
n.732C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
n.825C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.705C>A
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n.896C>A
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n.965C>A
n.613C>A
n.459C>A
n.804C>A
n.769C>A
n.873C>A
5g.131159456A>CCA446479028HINT1c.372T>G (p.Pro124=)
c.*3095T>G (n.*3095T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*3169T>G (n.*3169T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.216+3116T>G (n.216+3116T>G)
n.731T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*2926T>G (n.*2926T>G)
n.824T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.704T>G
n.550T>G
n.895T>G
n.860T>G
n.964T>G
n.612T>G
n.458T>G
n.803T>G
n.768T>G
n.872T>G
5g.131159456A>GCA446479029HINT1c.372T>C (p.Pro124=)
c.*3095T>C (n.*3095T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*3169T>C (n.*3169T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.216+3116T>C (n.216+3116T>C)
n.731T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*2926T>C (n.*2926T>C)
n.824T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.704T>C
n.550T>C
n.895T>C
n.860T>C
n.964T>C
n.612T>C
n.458T>C
n.803T>C
n.768T>C
n.872T>C
5g.131159456A>TCA446479030HINT1c.372T>A (p.Pro124=)
c.*3095T>A (n.*3095T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*3169T>A (n.*3169T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.216+3116T>A (n.216+3116T>A)
n.731T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
n.824T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.704T>A
n.550T>A
n.895T>A
n.860T>A
n.964T>A
n.612T>A
n.458T>A
n.803T>A
n.768T>A
n.872T>A
5g.131159457G>ACA360838029HINT1c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.*3094C>T (n.*3094C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*3168C>T (n.*3168C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.216+3115C>T (n.216+3115C>T)
n.730C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
n.823C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.703C>T
n.549C>T
n.894C>T
n.859C>T
n.963C>T
n.611C>T
n.457C>T
n.802C>T
n.767C>T
n.871C>T
 gnomAD v4
5g.131159457G>CCA360838030HINT1c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.*3094C>G (n.*3094C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*3168C>G (n.*3168C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.216+3115C>G (n.216+3115C>G)
n.730C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*2925C>G (n.*2925C>G)
n.823C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.703C>G
n.549C>G
n.894C>G
n.859C>G
n.963C>G
n.611C>G
n.457C>G
n.802C>G
n.767C>G
n.871C>G
5g.131159457G>TCA360838028HINT1c.371C>A (p.Pro124His)
c.*3094C>A (n.*3094C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*3168C>A (n.*3168C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.216+3115C>A (n.216+3115C>A)
n.730C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
n.823C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.703C>A
n.549C>A
n.894C>A
n.859C>A
n.963C>A
n.611C>A
n.457C>A
n.802C>A
n.767C>A
n.871C>A
 gnomAD v4
5g.131159458G>ACA360838031HINT1c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.*3093C>T (n.*3093C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*3167C>T (n.*3167C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.216+3114C>T (n.216+3114C>T)
n.729C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*2924C>T (n.*2924C>T)
n.822C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.702C>T
n.548C>T
n.893C>T
n.858C>T
n.962C>T
n.610C>T
n.456C>T
n.801C>T
n.766C>T
n.870C>T
5g.131159458G>CCA360838032HINT1c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.*3093C>G (n.*3093C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*3167C>G (n.*3167C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.216+3114C>G (n.216+3114C>G)
n.729C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*2924C>G (n.*2924C>G)
n.822C>G
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n.702C>G
n.548C>G
n.893C>G
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n.962C>G
n.610C>G
n.456C>G
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n.766C>G
n.870C>G
5g.131159458G>TCA360838033HINT1c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.*3093C>A (n.*3093C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*3167C>A (n.*3167C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.216+3114C>A (n.216+3114C>A)
n.729C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*2924C>A (n.*2924C>A)
n.822C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.702C>A
n.548C>A
n.893C>A
n.858C>A
n.962C>A
n.610C>A
n.456C>A
n.801C>A
n.766C>A
n.870C>A
5g.131159459C>ACA360838034HINT1c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.*3092G>T (n.*3092G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*3166G>T (n.*3166G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.216+3113G>T (n.216+3113G>T)
n.728G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*2923G>T (n.*2923G>T)
n.821G>T
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n.701G>T
n.547G>T
n.892G>T
n.857G>T
n.961G>T
n.609G>T
n.455G>T
n.800G>T
n.765G>T
n.869G>T
5g.131159459C>GCA360838035HINT1c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.*3092G>C (n.*3092G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*3166G>C (n.*3166G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.216+3113G>C (n.216+3113G>C)
n.728G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*2923G>C (n.*2923G>C)
n.821G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.701G>C
n.547G>C
n.892G>C
n.857G>C
n.961G>C
n.609G>C
n.455G>C
n.800G>C
n.765G>C
n.869G>C
5g.131159459C>TCA360838036HINT1c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*3166G>A (n.*3166G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.216+3113G>A (n.216+3113G>A)
n.728G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*2923G>A (n.*2923G>A)
n.821G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.701G>A
n.547G>A
n.892G>A
n.857G>A
n.961G>A
n.609G>A
n.455G>A
n.800G>A
n.765G>A
n.869G>A
 ClinVar dbSNP
5g.131159460C>ACA360838037HINT1c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.*3091G>T (n.*3091G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*3165G>T (n.*3165G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.216+3112G>T (n.216+3112G>T)
n.727G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
n.820G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.700G>T
n.546G>T
n.891G>T
n.856G>T
n.960G>T
n.608G>T
n.454G>T
n.799G>T
n.764G>T
n.868G>T
5g.131159460C=CA1582589126HINT1c.368G= (p.Trp123=)
c.*3091G= (n.*3091G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.*401G= (n.*401G=)
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c.*654G= (n.*654G=)
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n.727G=
c.*205G= (n.*205G=)
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c.*320G= (n.*320G=)
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n.856G=
n.960G=
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n.454G=
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n.764G=
n.868G=
5g.131159460C>GCA360838039HINT1c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.*3091G>C (n.*3091G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*3165G>C (n.*3165G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.216+3112G>C (n.216+3112G>C)
n.727G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
n.820G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.700G>C
n.546G>C
n.891G>C
n.856G>C
n.960G>C
n.608G>C
n.454G>C
n.799G>C
n.764G>C
n.868G>C
5g.131159460C>TCA360838038HINT1c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.*3091G>A (n.*3091G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*3165G>A (n.*3165G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.216+3112G>A (n.216+3112G>A)
n.727G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
n.820G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.700G>A
n.546G>A
n.891G>A
n.856G>A
n.960G>A
n.608G>A
n.454G>A
n.799G>A
n.764G>A
n.868G>A
 ClinVar dbSNP
5g.131159461A>CCA360838040HINT1c.367T>G (p.Trp123Gly)
c.*3090T>G (n.*3090T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*3164T>G (n.*3164T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.216+3111T>G (n.216+3111T>G)
n.726T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*2921T>G (n.*2921T>G)
n.819T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.699T>G
n.545T>G
n.890T>G
n.855T>G
n.959T>G
n.607T>G
n.453T>G
n.798T>G
n.763T>G
n.867T>G
5g.131159461A>GCA360838041HINT1c.367T>C (p.Trp123Arg)
c.*3090T>C (n.*3090T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
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n.726T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
n.819T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.699T>C
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n.890T>C
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n.959T>C
n.607T>C
n.453T>C
n.798T>C
n.763T>C
n.867T>C
5g.131159461A>TCA360838042HINT1c.367T>A (p.Trp123Arg)
c.*3090T>A (n.*3090T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*3164T>A (n.*3164T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.216+3111T>A (n.216+3111T>A)
n.726T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
n.819T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.699T>A
n.545T>A
n.890T>A
n.855T>A
n.959T>A
n.607T>A
n.453T>A
n.798T>A
n.763T>A
n.867T>A
5g.131159462A>CCA360838043HINT1c.366T>G (p.His122Gln)
c.*3089T>G (n.*3089T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*3163T>G (n.*3163T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.216+3110T>G (n.216+3110T>G)
n.725T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
n.818T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.698T>G
n.544T>G
n.889T>G
n.854T>G
n.958T>G
n.606T>G
n.452T>G
n.797T>G
n.762T>G
n.866T>G
5g.131159462A>GCA446479033HINT1c.366T>C (p.His122=)
c.*3089T>C (n.*3089T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*3163T>C (n.*3163T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.216+3110T>C (n.216+3110T>C)
n.725T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
n.818T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.698T>C
n.544T>C
n.889T>C
n.854T>C
n.958T>C
n.606T>C
n.452T>C
n.797T>C
n.762T>C
n.866T>C
5g.131159462A>TCA360838044HINT1c.366T>A (p.His122Gln)
c.*3089T>A (n.*3089T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*3163T>A (n.*3163T>A)
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c.*565T>A (n.*565T>A)
c.216+3110T>A (n.216+3110T>A)
n.725T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
n.818T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.698T>A
n.544T>A
n.889T>A
n.854T>A
n.958T>A
n.606T>A
n.452T>A
n.797T>A
n.762T>A
n.866T>A
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n.865A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159463T>CCA360838046HINT1c.365A>G (p.His122Arg)
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 gnomAD v4
5g.131159463T>GCA360838045HINT1c.365A>C (p.His122Pro)
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c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
n.817A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.697A>C
n.543A>C
n.888A>C
n.853A>C
n.957A>C
n.605A>C
n.451A>C
n.796A>C
n.761A>C
n.865A>C
5g.131159463T=CA1582589127HINT1c.365A= (p.His122=)
c.*3088A= (n.*3088A=)
c.*467A= (n.*467A=)
c.*398A= (n.*398A=)
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c.*651A= (n.*651A=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.216+3109A= (n.216+3109A=)
n.724A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.*2919A= (n.*2919A=)
n.817A=
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n.723del
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n.816del
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n.887del
n.852del
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n.450del
n.795del
n.760del
n.864del
 gnomAD v4
5g.131159464G>ACA127814744HINT1c.364C>T (p.His122Tyr)
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n.723C>T
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n.852C>T
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n.795C>T
n.760C>T
n.864C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159464G>CCA360838047HINT1c.364C>G (p.His122Asp)
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c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.216+3108C>A (n.216+3108C>A)
n.723C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*2918C>A (n.*2918C>A)
n.816C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.696C>A
n.542C>A
n.887C>A
n.852C>A
n.956C>A
n.604C>A
n.450C>A
n.795C>A
n.760C>A
n.864C>A
5g.131159465C>ACA360838049HINT1c.363G>T (p.Met121Ile)
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n.722G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
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n.815G>T
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n.759G>T
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c.*3086G>C (n.*3086G>C)
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c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*3160G>C (n.*3160G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
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n.722G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
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n.815G>C
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n.863G>C
5g.131159465C>TCA360838050HINT1c.363G>A (p.Met121Ile)
c.*3086G>A (n.*3086G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
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c.*649G>A (n.*649G>A)
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c.216+3107G>A (n.216+3107G>A)
n.722G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
n.815G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.695G>A
n.541G>A
n.886G>A
n.851G>A
n.955G>A
n.603G>A
n.449G>A
n.794G>A
n.759G>A
n.863G>A
5g.131159466A>CCA360838052HINT1c.362T>G (p.Met121Arg)
c.*3085T>G (n.*3085T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
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c.*648T>G (n.*648T>G)
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c.216+3106T>G (n.216+3106T>G)
n.721T>G
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n.850T>G
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n.448T>G
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n.758T>G
n.862T>G
5g.131159466A>GCA360838054HINT1c.362T>C (p.Met121Thr)
c.*3085T>C (n.*3085T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*3159T>C (n.*3159T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.216+3106T>C (n.216+3106T>C)
n.721T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
n.814T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.694T>C
n.540T>C
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n.954T>C
n.602T>C
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n.758T>C
n.862T>C
5g.131159466A>TCA360838053HINT1c.362T>A (p.Met121Lys)
c.*3085T>A (n.*3085T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*3159T>A (n.*3159T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.216+3106T>A (n.216+3106T>A)
n.721T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
n.814T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.694T>A
n.540T>A
n.885T>A
n.850T>A
n.954T>A
n.602T>A
n.448T>A
n.793T>A
n.758T>A
n.862T>A
5g.131159467T>ACA360838055HINT1c.361A>T (p.Met121Leu)
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n.720A>T
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n.861A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159467T>CCA360838057HINT1c.361A>G (p.Met121Val)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
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n.757A>G
n.861A>G
5g.131159467T>GCA360838056HINT1c.361A>C (p.Met121Leu)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*3158A>C (n.*3158A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.216+3105A>C (n.216+3105A>C)
n.720A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*2915A>C (n.*2915A>C)
n.813A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.693A>C
n.539A>C
n.884A>C
n.849A>C
n.953A>C
n.601A>C
n.447A>C
n.792A>C
n.757A>C
n.861A>C
5g.131159467T=CA1582589129HINT1c.361A= (p.Met121=)
c.*3084A= (n.*3084A=)
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c.*394A= (n.*394A=)
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c.*198A= (n.*198A=)
c.*2915A= (n.*2915A=)
n.813A=
c.*313A= (n.*313A=)
n.693A=
n.539A=
n.884A=
n.849A=
n.953A=
n.601A=
n.447A=
n.792A=
n.757A=
n.861A=
5g.131159468T>ACA360838058HINT1c.360A>T (p.Gln120His)
c.*3083A>T (n.*3083A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*3157A>T (n.*3157A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.216+3104A>T (n.216+3104A>T)
n.719A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*2914A>T (n.*2914A>T)
n.812A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.692A>T
n.538A>T
n.883A>T
n.848A>T
n.952A>T
n.600A>T
n.446A>T
n.791A>T
n.756A>T
n.860A>T
5g.131159468T>CCA3398550HINT1c.360A>G (p.Gln120=)
c.*3083A>G (n.*3083A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
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n.719A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
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n.812A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
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n.446A>G
n.791A>G
n.756A>G
n.860A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159468T>GCA360838059HINT1c.360A>C (p.Gln120His)
c.*3083A>C (n.*3083A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*3157A>C (n.*3157A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.216+3104A>C (n.216+3104A>C)
n.719A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*2914A>C (n.*2914A>C)
n.812A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.692A>C
n.538A>C
n.883A>C
n.848A>C
n.952A>C
n.600A>C
n.446A>C
n.791A>C
n.756A>C
n.860A>C
5g.131159468T=CA1582589130HINT1c.360A= (p.Gln120=)
c.*3083A= (n.*3083A=)
c.*462A= (n.*462A=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.*3157A= (n.*3157A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.216+3104A= (n.216+3104A=)
n.719A=
c.*197A= (n.*197A=)
c.*2914A= (n.*2914A=)
n.812A=
c.*312A= (n.*312A=)
n.692A=
n.538A=
n.883A=
n.848A=
n.952A=
n.600A=
n.446A=
n.791A=
n.756A=
n.860A=
5g.131159469T>ACA360838060HINT1c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.*3082A>T (n.*3082A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*3156A>T (n.*3156A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.216+3103A>T (n.216+3103A>T)
n.718A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*2913A>T (n.*2913A>T)
n.811A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.691A>T
n.537A>T
n.882A>T
n.847A>T
n.951A>T
n.599A>T
n.445A>T
n.790A>T
n.755A>T
n.859A>T
5g.131159469T>CCA360838061HINT1c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.*3082A>G (n.*3082A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*3156A>G (n.*3156A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.216+3103A>G (n.216+3103A>G)
n.718A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
n.811A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.691A>G
n.537A>G
n.882A>G
n.847A>G
n.951A>G
n.599A>G
n.445A>G
n.790A>G
n.755A>G
n.859A>G
5g.131159469T>GCA360838062HINT1c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.*3082A>C (n.*3082A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*3156A>C (n.*3156A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.216+3103A>C (n.216+3103A>C)
n.718A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*2913A>C (n.*2913A>C)
n.811A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.691A>C
n.537A>C
n.882A>C
n.847A>C
n.951A>C
n.599A>C
n.445A>C
n.790A>C
n.755A>C
n.859A>C
5g.131159470G>ACA360838063HINT1c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.*3081C>T (n.*3081C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*3155C>T (n.*3155C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.216+3102C>T (n.216+3102C>T)
n.717C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*2912C>T (n.*2912C>T)
n.810C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.690C>T
n.536C>T
n.881C>T
n.846C>T
n.950C>T
n.598C>T
n.444C>T
n.789C>T
n.754C>T
n.858C>T
 gnomAD v4
5g.131159470G>CCA360838064HINT1c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.*3081C>G (n.*3081C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*3155C>G (n.*3155C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.216+3102C>G (n.216+3102C>G)
n.717C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*2912C>G (n.*2912C>G)
n.810C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.690C>G
n.536C>G
n.881C>G
n.846C>G
n.950C>G
n.598C>G
n.444C>G
n.789C>G
n.754C>G
n.858C>G
5g.131159470G>TCA360838065HINT1c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.*3081C>A (n.*3081C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*3155C>A (n.*3155C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.216+3102C>A (n.216+3102C>A)
n.717C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*2912C>A (n.*2912C>A)
n.810C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.690C>A
n.536C>A
n.881C>A
n.846C>A
n.950C>A
n.598C>A
n.444C>A
n.789C>A
n.754C>A
n.858C>A
5g.131159471C>ACA446479034HINT1c.357G>T (p.Arg119=)
c.*3080G>T (n.*3080G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*3154G>T (n.*3154G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.216+3101G>T (n.216+3101G>T)
n.716G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*2911G>T (n.*2911G>T)
n.809G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.689G>T
n.535G>T
n.880G>T
n.845G>T
n.949G>T
n.597G>T
n.443G>T
n.788G>T
n.753G>T
n.857G>T
5g.131159471C>GCA446479035HINT1c.357G>C (p.Arg119=)
c.*3080G>C (n.*3080G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*3154G>C (n.*3154G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.216+3101G>C (n.216+3101G>C)
n.716G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*2911G>C (n.*2911G>C)
n.809G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.689G>C
n.535G>C
n.880G>C
n.845G>C
n.949G>C
n.597G>C
n.443G>C
n.788G>C
n.753G>C
n.857G>C
5g.131159471C>TCA446479036HINT1c.357G>A (p.Arg119=)
c.*3080G>A (n.*3080G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*3154G>A (n.*3154G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.216+3101G>A (n.216+3101G>A)
n.716G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
n.809G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.689G>A
n.535G>A
n.880G>A
n.845G>A
n.949G>A
n.597G>A
n.443G>A
n.788G>A
n.753G>A
n.857G>A
5g.131159472C>ACA360838066HINT1c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.*3079G>T (n.*3079G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*3153G>T (n.*3153G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.216+3100G>T (n.216+3100G>T)
n.715G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
n.808G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.688G>T
n.534G>T
n.879G>T
n.844G>T
n.948G>T
n.596G>T
n.442G>T
n.787G>T
n.752G>T
n.856G>T
5g.131159472C=CA1582589131HINT1c.356G= (p.Arg119=)
c.*3079G= (n.*3079G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*3153G= (n.*3153G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.216+3100G= (n.216+3100G=)
n.715G=
c.*193G= (n.*193G=)
c.*2910G= (n.*2910G=)
n.808G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.688G=
n.534G=
n.879G=
n.844G=
n.948G=
n.596G=
n.442G=
n.787G=
n.752G=
n.856G=
5g.131159472C>GCA360838067HINT1c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.*3079G>C (n.*3079G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*3153G>C (n.*3153G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.216+3100G>C (n.216+3100G>C)
n.715G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*2910G>C (n.*2910G>C)
n.808G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.688G>C
n.534G>C
n.879G>C
n.844G>C
n.948G>C
n.596G>C
n.442G>C
n.787G>C
n.752G>C
n.856G>C
5g.131159472C>TCA360838068HINT1c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.*3079G>A (n.*3079G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*3153G>A (n.*3153G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.216+3100G>A (n.216+3100G>A)
n.715G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*2910G>A (n.*2910G>A)
n.808G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.688G>A
n.534G>A
n.879G>A
n.844G>A
n.948G>A
n.596G>A
n.442G>A
n.787G>A
n.752G>A
n.856G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159473G>ACA3398551HINT1c.355C>T (p.Arg119Trp)
c.*3078C>T (n.*3078C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*3152C>T (n.*3152C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.216+3099C>T (n.216+3099C>T)
n.714C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*2909C>T (n.*2909C>T)
n.807C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.687C>T
n.533C>T
n.878C>T
n.843C>T
n.947C>T
n.595C>T
n.441C>T
n.786C>T
n.751C>T
n.855C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.131159473G>CCA360838069HINT1c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.*3078C>G (n.*3078C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*3152C>G (n.*3152C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.216+3099C>G (n.216+3099C>G)
n.714C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*2909C>G (n.*2909C>G)
n.807C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.687C>G
n.533C>G
n.878C>G
n.843C>G
n.947C>G
n.595C>G
n.441C>G
n.786C>G
n.751C>G
n.855C>G
 ClinVar dbSNP
5g.131159473G=CA1582589132HINT1c.355C= (p.Arg119=)
c.*3078C= (n.*3078C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*3152C= (n.*3152C=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.216+3099C= (n.216+3099C=)
n.714C=
c.*192C= (n.*192C=)
c.*2909C= (n.*2909C=)
n.807C=
c.*307C= (n.*307C=)
n.687C=
n.533C=
n.878C=
n.843C=
n.947C=
n.595C=
n.441C=
n.786C=
n.751C=
n.855C=
5g.131159473G>TCA446479043HINT1c.355C>A (p.Arg119=)
c.*3078C>A (n.*3078C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*3152C>A (n.*3152C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.216+3099C>A (n.216+3099C>A)
n.714C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*2909C>A (n.*2909C>A)
n.807C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.687C>A
n.533C>A
n.878C>A
n.843C>A
n.947C>A
n.595C>A
n.441C>A
n.786C>A
n.751C>A
n.855C>A
 gnomAD v4
5g.131159474A=CA1582589133HINT1c.354T= (p.Gly118=)
n.479T=
c.*3077T= (n.*3077T=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*3151T= (n.*3151T=)
c.*640T= (n.*640T=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.216+3098T= (n.216+3098T=)
n.713T=
c.*191T= (n.*191T=)
c.*2908T= (n.*2908T=)
n.806T=
c.*306T= (n.*306T=)
n.686T=
n.532T=
n.877T=
n.842T=
n.946T=
n.594T=
n.440T=
n.785T=
n.750T=
n.854T=
5g.131159474A>CCA446479044HINT1c.354T>G (p.Gly118=)
n.479T>G
c.*3077T>G (n.*3077T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*3151T>G (n.*3151T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.216+3098T>G (n.216+3098T>G)
n.713T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*2908T>G (n.*2908T>G)
n.806T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.686T>G
n.532T>G
n.877T>G
n.842T>G
n.946T>G
n.594T>G
n.440T>G
n.785T>G
n.750T>G
n.854T>G
5g.131159474A>GCA446479045HINT1c.354T>C (p.Gly118=)
n.479T>C
c.*3077T>C (n.*3077T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*3151T>C (n.*3151T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
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c.*3070T>G (n.*3070T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*3144T>G (n.*3144T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
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n.472T>C
c.*3070T>C (n.*3070T>C)
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c.*380T>C (n.*380T>C)
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n.847T>C
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n.472T>A
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n.679T>A
n.525T>A
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n.835T>A
n.939T>A
n.587T>A
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n.778T>A
n.743T>A
n.847T>A
5g.131159484_131159505dupCA2675140431HINT1c.326_347dup (p.Gly117SerfsTer24)
n.451_472dup
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n.685_706dup
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n.722_743dup
n.826_847dup
 gnomAD v4
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n.471C>T
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n.742C>T
n.846C>T
5g.131159482G>CCA360838086HINT1c.346C>G (p.Leu116Val)
n.471C>G
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5g.131159482G>TCA360838087HINT1c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.471C>A
c.*3069C>A (n.*3069C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
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c.*3143C>A (n.*3143C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
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c.216+3090C>A (n.216+3090C>A)
n.705C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*2900C>A (n.*2900C>A)
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n.365C>A
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n.678C>A
n.524C>A
n.869C>A
n.834C>A
n.938C>A
n.586C>A
n.432C>A
n.777C>A
n.742C>A
n.846C>A
5g.131159483A>CCA446479055HINT1c.345T>G (p.Val115=)
n.470T>G
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n.845T>G
5g.131159483A>GCA446479054HINT1c.345T>C (p.Val115=)
n.470T>C
c.*3068T>C (n.*3068T>C)
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n.704T>C
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n.741T>C
n.845T>C
5g.131159483A>TCA446479053HINT1c.345T>A (p.Val115=)
n.470T>A
c.*3068T>A (n.*3068T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
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n.704T>A
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n.364T>A
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n.585T>A
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n.845T>A
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n.469T>G
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n.844T>G
5g.131159484A>GCA360838089HINT1c.344T>C (p.Val115Ala)
n.469T>C
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c.*181T>C (n.*181T>C)
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n.740T>C
n.844T>C
 gnomAD v4
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n.469T>A
c.*3067T>A (n.*3067T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*3141T>A (n.*3141T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.216+3088T>A (n.216+3088T>A)
n.703T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
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n.796T>A
n.363T>A
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n.522T>A
n.867T>A
n.832T>A
n.936T>A
n.584T>A
n.430T>A
n.775T>A
n.740T>A
n.844T>A
5g.131159485C>ACA360838091HINT1c.343G>T (p.Val115Phe)
n.468G>T
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n.702G>T
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n.795G>T
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n.675G>T
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n.935G>T
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n.429G>T
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n.739G>T
n.843G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.131159485C=CA1582589135HINT1c.343G= (p.Val115=)
n.468G=
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5g.131159485C>GCA360838092HINT1c.343G>C (p.Val115Leu)
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c.*3066G>C (n.*3066G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*3140G>C (n.*3140G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
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n.702G>C
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5g.131159485C>TCA360838093HINT1c.343G>A (p.Val115Ile)
n.468G>A
c.*3066G>A (n.*3066G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*3140G>A (n.*3140G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.216+3087G>A (n.216+3087G>A)
n.702G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
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n.795G>A
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n.675G>A
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n.831G>A
n.935G>A
n.583G>A
n.429G>A
n.774G>A
n.739G>A
n.843G>A
5g.131159486A=CA1582589136HINT1c.342T= (p.His114=)
n.467T=
c.*3065T= (n.*3065T=)
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n.428T=
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n.738T=
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5g.131159486A>CCA360838094HINT1c.342T>G (p.His114Gln)
n.467T>G
c.*3065T>G (n.*3065T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
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c.*628T>G (n.*628T>G)
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n.738T>G
n.842T>G
5g.131159486A>GCA3398553HINT1c.342T>C (p.His114=)
n.467T>C
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c.*444T>C (n.*444T>C)
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c.*628T>C (n.*628T>C)
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n.674T>C
n.520T>C
n.865T>C
n.830T>C
n.934T>C
n.582T>C
n.428T>C
n.773T>C
n.738T>C
n.842T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159486A>TCA360838095HINT1c.342T>A (p.His114Gln)
n.467T>A
c.*3065T>A (n.*3065T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*3139T>A (n.*3139T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
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 ClinVar dbSNP
5g.131159487T>GCA360838097HINT1c.341A>C (p.His114Pro)
n.466A>C
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c.*2895A>C (n.*2895A>C)
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c.*293A>C (n.*293A>C)
n.673A>C
n.519A>C
n.864A>C
n.829A>C
n.933A>C
n.581A>C
n.427A>C
n.772A>C
n.737A>C
n.841A>C
5g.131159487T=CA1582589137HINT1c.341A= (p.His114=)
n.466A=
c.*3064A= (n.*3064A=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.*3138A= (n.*3138A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*540A= (n.*540A=)
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n.932C>T
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n.771C>T
n.736C>T
n.840C>T
5g.131159488G>CCA360838100HINT1c.340C>G (p.His114Asp)
n.465C>G
c.*3063C>G (n.*3063C>G)
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n.465C>A
c.*3063C>A (n.*3063C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*3137C>A (n.*3137C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.216+3084C>A (n.216+3084C>A)
n.699C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
n.792C>A
n.359C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.672C>A
n.518C>A
n.863C>A
n.828C>A
n.932C>A
n.580C>A
n.426C>A
n.771C>A
n.736C>A
n.840C>A
5g.131159489G>ACA446479057HINT1c.339C>T (p.Leu113=)
n.464C>T
c.*3062C>T (n.*3062C>T)
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c.*372C>T (n.*372C>T)
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c.216+3083C>T (n.216+3083C>T)
n.698C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
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c.*291C>T (n.*291C>T)
n.671C>T
n.517C>T
n.862C>T
n.827C>T
n.931C>T
n.579C>T
n.425C>T
n.770C>T
n.735C>T
n.839C>T
 gnomAD v4
5g.131159489G>CCA446479059HINT1c.339C>G (p.Leu113=)
n.464C>G
c.*3062C>G (n.*3062C>G)
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c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*3136C>G (n.*3136C>G)
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c.*538C>G (n.*538C>G)
c.216+3083C>G (n.216+3083C>G)
n.698C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
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n.791C>G
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n.579C>G
n.425C>G
n.770C>G
n.735C>G
n.839C>G
5g.131159489G>TCA446479058HINT1c.339C>A (p.Leu113=)
n.464C>A
c.*3062C>A (n.*3062C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*3136C>A (n.*3136C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.216+3083C>A (n.216+3083C>A)
n.698C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*2893C>A (n.*2893C>A)
n.791C>A
n.358C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.671C>A
n.517C>A
n.862C>A
n.827C>A
n.931C>A
n.579C>A
n.425C>A
n.770C>A
n.735C>A
n.839C>A
5g.131159490A>CCA360838102HINT1c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.463T>G
c.*3061T>G (n.*3061T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*3135T>G (n.*3135T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.216+3082T>G (n.216+3082T>G)
n.697T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*2892T>G (n.*2892T>G)
n.790T>G
n.357T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.670T>G
n.516T>G
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n.826T>G
n.930T>G
n.578T>G
n.424T>G
n.769T>G
n.734T>G
n.838T>G
5g.131159490A>GCA360838103HINT1c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.463T>C
c.*3061T>C (n.*3061T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*3135T>C (n.*3135T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.216+3082T>C (n.216+3082T>C)
n.697T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*2892T>C (n.*2892T>C)
n.790T>C
n.357T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.670T>C
n.516T>C
n.861T>C
n.826T>C
n.930T>C
n.578T>C
n.424T>C
n.769T>C
n.734T>C
n.838T>C
5g.131159490A>TCA360838104HINT1c.338T>A (p.Leu113His)
n.463T>A
c.*3061T>A (n.*3061T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*3135T>A (n.*3135T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.216+3082T>A (n.216+3082T>A)
n.697T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*2892T>A (n.*2892T>A)
n.790T>A
n.357T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.670T>A
n.516T>A
n.861T>A
n.826T>A
n.930T>A
n.578T>A
n.424T>A
n.769T>A
n.734T>A
n.838T>A
5g.131159491G>ACA360838105HINT1c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.462C>T
c.*3060C>T (n.*3060C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*3134C>T (n.*3134C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.216+3081C>T (n.216+3081C>T)
n.696C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*2891C>T (n.*2891C>T)
n.789C>T
n.356C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.669C>T
n.515C>T
n.860C>T
n.825C>T
n.929C>T
n.577C>T
n.423C>T
n.768C>T
n.733C>T
n.837C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.131159491G>CCA360838106HINT1c.337C>G (p.Leu113Val)
n.462C>G
c.*3060C>G (n.*3060C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*3134C>G (n.*3134C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.216+3081C>G (n.216+3081C>G)
n.696C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*2891C>G (n.*2891C>G)
n.789C>G
n.356C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.669C>G
n.515C>G
n.860C>G
n.825C>G
n.929C>G
n.577C>G
n.423C>G
n.768C>G
n.733C>G
n.837C>G
5g.131159491G>TCA360838107HINT1c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.462C>A
c.*3060C>A (n.*3060C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*3134C>A (n.*3134C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.216+3081C>A (n.216+3081C>A)
n.696C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*2891C>A (n.*2891C>A)
n.789C>A
n.356C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.669C>A
n.515C>A
n.860C>A
n.825C>A
n.929C>A
n.577C>A
n.423C>A
n.768C>A
n.733C>A
n.837C>A
5g.131159492A>CCA360838108HINT1c.336T>G (p.His112Gln)
n.461T>G
c.*3059T>G (n.*3059T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*3133T>G (n.*3133T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.216+3080T>G (n.216+3080T>G)
n.695T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*2890T>G (n.*2890T>G)
n.788T>G
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n.668T>G
n.514T>G
n.859T>G
n.824T>G
n.928T>G
n.576T>G
n.422T>G
n.767T>G
n.732T>G
n.836T>G
5g.131159492A>GCA446479060HINT1c.336T>C (p.His112=)
n.461T>C
c.*3059T>C (n.*3059T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*3133T>C (n.*3133T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.216+3080T>C (n.216+3080T>C)
n.695T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*2890T>C (n.*2890T>C)
n.788T>C
n.355T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.668T>C
n.514T>C
n.859T>C
n.824T>C
n.928T>C
n.576T>C
n.422T>C
n.767T>C
n.732T>C
n.836T>C
5g.131159492A>TCA360838109HINT1c.336T>A (p.His112Gln)
n.461T>A
c.*3059T>A (n.*3059T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*3133T>A (n.*3133T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.216+3080T>A (n.216+3080T>A)
n.695T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
n.788T>A
n.355T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.668T>A
n.514T>A
n.859T>A
n.824T>A
n.928T>A
n.576T>A
n.422T>A
n.767T>A
n.732T>A
n.836T>A
 gnomAD v4
5g.131159493T>ACA360838111HINT1c.335A>T (p.His112Leu)
n.460A>T
c.*3058A>T (n.*3058A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*3132A>T (n.*3132A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.216+3079A>T (n.216+3079A>T)
n.694A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
n.787A>T
n.354A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.667A>T
n.513A>T
n.858A>T
n.823A>T
n.927A>T
n.575A>T
n.421A>T
n.766A>T
n.731A>T
n.835A>T
5g.131159493T>CCA360838112HINT1c.335A>G (p.His112Arg)
n.460A>G
c.*3058A>G (n.*3058A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*3132A>G (n.*3132A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.216+3079A>G (n.216+3079A>G)
n.694A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
n.787A>G
n.354A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.667A>G
n.513A>G
n.858A>G
n.823A>G
n.927A>G
n.575A>G
n.421A>G
n.766A>G
n.731A>G
n.835A>G
5g.131159493T>GCA360838110HINT1c.335A>C (p.His112Pro)
n.460A>C
c.*3058A>C (n.*3058A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*3132A>C (n.*3132A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.216+3079A>C (n.216+3079A>C)
n.694A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
n.787A>C
n.354A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.667A>C
n.513A>C
n.858A>C
n.823A>C
n.927A>C
n.575A>C
n.421A>C
n.766A>C
n.731A>C
n.835A>C
5g.131159494G>ACA360838114HINT1c.334C>T (p.His112Tyr)
n.459C>T
c.*3057C>T (n.*3057C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*3131C>T (n.*3131C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.216+3078C>T (n.216+3078C>T)
n.693C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*2888C>T (n.*2888C>T)
n.786C>T
n.353C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.666C>T
n.512C>T
n.857C>T
n.822C>T
n.926C>T
n.574C>T
n.420C>T
n.765C>T
n.730C>T
n.834C>T
5g.131159494G>CCA360838113HINT1c.334C>G (p.His112Asp)
n.459C>G
c.*3057C>G (n.*3057C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*3131C>G (n.*3131C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.216+3078C>G (n.216+3078C>G)
n.693C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*2888C>G (n.*2888C>G)
n.786C>G
n.353C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.666C>G
n.512C>G
n.857C>G
n.822C>G
n.926C>G
n.574C>G
n.420C>G
n.765C>G
n.730C>G
n.834C>G
5g.131159494G=CA1582589138HINT1c.334C= (p.His112=)
n.459C=
c.*3057C= (n.*3057C=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.*3131C= (n.*3131C=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.216+3078C= (n.216+3078C=)
n.693C=
c.*171C= (n.*171C=)
c.*2888C= (n.*2888C=)
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n.512C=
n.857C=
n.822C=
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n.574C=
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n.765C=
n.730C=
n.834C=
5g.131159494G>TCA130161HINT1c.334C>A (p.His112Asn)
n.459C>A
c.*3057C>A (n.*3057C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*3131C>A (n.*3131C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.216+3078C>A (n.216+3078C>A)
n.693C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*2888C>A (n.*2888C>A)
n.786C>A
n.353C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.666C>A
n.512C>A
n.857C>A
n.822C>A
n.926C>A
n.574C>A
n.420C>A
n.765C>A
n.730C>A
n.834C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159495A=CA1582589139HINT1c.333T= (p.Val111=)
n.458T=
c.*3056T= (n.*3056T=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.*3130T= (n.*3130T=)
c.*619T= (n.*619T=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.216+3077T= (n.216+3077T=)
n.692T=
c.*170T= (n.*170T=)
c.*2887T= (n.*2887T=)
n.785T=
n.352T=
c.*285T= (n.*285T=)
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n.511T=
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n.821T=
n.925T=
n.573T=
n.419T=
n.764T=
n.729T=
n.833T=
5g.131159495A>CCA446479061HINT1c.333T>G (p.Val111=)
n.458T>G
c.*3056T>G (n.*3056T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*3130T>G (n.*3130T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.216+3077T>G (n.216+3077T>G)
n.692T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*2887T>G (n.*2887T>G)
n.785T>G
n.352T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.665T>G
n.511T>G
n.856T>G
n.821T>G
n.925T>G
n.573T>G
n.419T>G
n.764T>G
n.729T>G
n.833T>G
5g.131159495A>GCA446479062HINT1c.333T>C (p.Val111=)
n.458T>C
c.*3056T>C (n.*3056T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*3130T>C (n.*3130T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.216+3077T>C (n.216+3077T>C)
n.692T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
n.785T>C
n.352T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.665T>C
n.511T>C
n.856T>C
n.821T>C
n.925T>C
n.573T>C
n.419T>C
n.764T>C
n.729T>C
n.833T>C
5g.131159495A>TCA446479063HINT1c.333T>A (p.Val111=)
n.458T>A
c.*3056T>A (n.*3056T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*3130T>A (n.*3130T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.216+3077T>A (n.216+3077T>A)
n.692T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*2887T>A (n.*2887T>A)
n.785T>A
n.352T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.665T>A
n.511T>A
n.856T>A
n.821T>A
n.925T>A
n.573T>A
n.419T>A
n.764T>A
n.729T>A
n.833T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159496A>CCA360838115HINT1c.332T>G (p.Val111Gly)
n.457T>G
c.*3055T>G (n.*3055T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*3129T>G (n.*3129T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.216+3076T>G (n.216+3076T>G)
n.691T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*2886T>G (n.*2886T>G)
n.784T>G
n.351T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.664T>G
n.510T>G
n.855T>G
n.820T>G
n.924T>G
n.572T>G
n.418T>G
n.763T>G
n.728T>G
n.832T>G
5g.131159496A>GCA360838116HINT1c.332T>C (p.Val111Ala)
n.457T>C
c.*3055T>C (n.*3055T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*3129T>C (n.*3129T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.216+3076T>C (n.216+3076T>C)
n.691T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*2886T>C (n.*2886T>C)
n.784T>C
n.351T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.664T>C
n.510T>C
n.855T>C
n.820T>C
n.924T>C
n.572T>C
n.418T>C
n.763T>C
n.728T>C
n.832T>C
 gnomAD v4
5g.131159496A>TCA360838117HINT1c.332T>A (p.Val111Asp)
n.457T>A
c.*3055T>A (n.*3055T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*3129T>A (n.*3129T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.216+3076T>A (n.216+3076T>A)
n.691T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*2886T>A (n.*2886T>A)
n.784T>A
n.351T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.664T>A
n.510T>A
n.855T>A
n.820T>A
n.924T>A
n.572T>A
n.418T>A
n.763T>A
n.728T>A
n.832T>A
5g.131159497C>ACA3398555HINT1c.331G>T (p.Val111Phe)
n.456G>T
c.*3054G>T (n.*3054G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*3128G>T (n.*3128G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.216+3075G>T (n.216+3075G>T)
n.690G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
n.783G>T
n.350G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.663G>T
n.509G>T
n.854G>T
n.819G>T
n.923G>T
n.571G>T
n.417G>T
n.762G>T
n.727G>T
n.831G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159497C=CA1582589140HINT1c.331G= (p.Val111=)
n.456G=
c.*3054G= (n.*3054G=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.*3128G= (n.*3128G=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.216+3075G= (n.216+3075G=)
n.690G=
c.*168G= (n.*168G=)
c.*2885G= (n.*2885G=)
n.783G=
n.350G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.663G=
n.509G=
n.854G=
n.819G=
n.923G=
n.571G=
n.417G=
n.762G=
n.727G=
n.831G=
5g.131159497C>GCA360838118HINT1c.331G>C (p.Val111Leu)
n.456G>C
c.*3054G>C (n.*3054G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*3128G>C (n.*3128G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.216+3075G>C (n.216+3075G>C)
n.690G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*2885G>C (n.*2885G>C)
n.783G>C
n.350G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.663G>C
n.509G>C
n.854G>C
n.819G>C
n.923G>C
n.571G>C
n.417G>C
n.762G>C
n.727G>C
n.831G>C
5g.131159497C>TCA3398554HINT1c.331G>A (p.Val111Ile)
n.456G>A
c.*3054G>A (n.*3054G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*3128G>A (n.*3128G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.216+3075G>A (n.216+3075G>A)
n.690G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
n.783G>A
n.350G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.663G>A
n.509G>A
n.854G>A
n.819G>A
n.923G>A
n.571G>A
n.417G>A
n.762G>A
n.727G>A
n.831G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159498G>ACA3398556HINT1c.330C>T (p.His110=)
n.455C>T
c.*3053C>T (n.*3053C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*3127C>T (n.*3127C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.216+3074C>T (n.216+3074C>T)
n.689C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*2884C>T (n.*2884C>T)
n.782C>T
n.349C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.662C>T
n.508C>T
n.853C>T
n.818C>T
n.922C>T
n.570C>T
n.416C>T
n.761C>T
n.726C>T
n.830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159498G>CCA360838119HINT1c.330C>G (p.His110Gln)
n.455C>G
c.*3053C>G (n.*3053C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*3127C>G (n.*3127C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.216+3074C>G (n.216+3074C>G)
n.689C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*2884C>G (n.*2884C>G)
n.782C>G
n.349C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.662C>G
n.508C>G
n.853C>G
n.818C>G
n.922C>G
n.570C>G
n.416C>G
n.761C>G
n.726C>G
n.830C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159498G=CA1582589141HINT1c.330C= (p.His110=)
n.455C=
c.*3053C= (n.*3053C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*3127C= (n.*3127C=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.216+3074C= (n.216+3074C=)
n.689C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.*2884C= (n.*2884C=)
n.782C=
n.349C=
c.*282C= (n.*282C=)
n.662C=
n.508C=
n.853C=
n.818C=
n.922C=
n.570C=
n.416C=
n.761C=
n.726C=
n.830C=
5g.131159498G>TCA360838120HINT1c.330C>A (p.His110Gln)
n.455C>A
c.*3053C>A (n.*3053C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*3127C>A (n.*3127C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.216+3074C>A (n.216+3074C>A)
n.689C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*2884C>A (n.*2884C>A)
n.782C>A
n.349C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.662C>A
n.508C>A
n.853C>A
n.818C>A
n.922C>A
n.570C>A
n.416C>A
n.761C>A
n.726C>A
n.830C>A
5g.131159499_131159500dupCA562984243HINT1c.329_330dup (p.Val111ThrfsTer?)
n.454_455dup
c.*3052_*3053dup (n.*3052_*3053dup)
c.*431_*432dup (n.*431_*432dup)
c.*362_*363dup (n.*362_*363dup)
c.*3126_*3127dup (n.*3126_*3127dup)
c.*615_*616dup (n.*615_*616dup)
c.*528_*529dup (n.*528_*529dup)
c.216+3073_216+3074dup (n.216+3073_216+3074dup)
n.688_689dup
c.*166_*167dup (n.*166_*167dup)
c.*2883_*2884dup (n.*2883_*2884dup)
n.781_782dup
n.348_349dup
c.*281_*282dup (n.*281_*282dup)
n.661_662dup
n.507_508dup
n.852_853dup
n.817_818dup
n.921_922dup
n.569_570dup
n.415_416dup
n.760_761dup
n.725_726dup
n.829_830dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159499T>ACA360838121HINT1c.329A>T (p.His110Leu)
n.454A>T
c.*3052A>T (n.*3052A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*3126A>T (n.*3126A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.216+3073A>T (n.216+3073A>T)
n.688A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*2883A>T (n.*2883A>T)
n.781A>T
n.348A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.661A>T
n.507A>T
n.852A>T
n.817A>T
n.921A>T
n.569A>T
n.415A>T
n.760A>T
n.725A>T
n.829A>T
5g.131159499T>CCA360838122HINT1c.329A>G (p.His110Arg)
n.454A>G
c.*3052A>G (n.*3052A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*3126A>G (n.*3126A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.216+3073A>G (n.216+3073A>G)
n.688A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
n.781A>G
n.348A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.661A>G
n.507A>G
n.852A>G
n.817A>G
n.921A>G
n.569A>G
n.415A>G
n.760A>G
n.725A>G
n.829A>G
5g.131159499T>GCA360838123HINT1c.329A>C (p.His110Pro)
n.454A>C
c.*3052A>C (n.*3052A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*3126A>C (n.*3126A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.216+3073A>C (n.216+3073A>C)
n.688A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*2883A>C (n.*2883A>C)
n.781A>C
n.348A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.661A>C
n.507A>C
n.852A>C
n.817A>C
n.921A>C
n.569A>C
n.415A>C
n.760A>C
n.725A>C
n.829A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159499T=CA1582589142HINT1c.329A= (p.His110=)
n.454A=
c.*3052A= (n.*3052A=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.*3126A= (n.*3126A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.*528A= (n.*528A=)
c.216+3073A= (n.216+3073A=)
n.688A=
c.*166A= (n.*166A=)
c.*2883A= (n.*2883A=)
n.781A=
n.348A=
c.*281A= (n.*281A=)
n.661A=
n.507A=
n.852A=
n.817A=
n.921A=
n.569A=
n.415A=
n.760A=
n.725A=
n.829A=
5g.131159500G>ACA360838124HINT1c.328C>T (p.His110Tyr)
n.453C>T
c.*3051C>T (n.*3051C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*3125C>T (n.*3125C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.216+3072C>T (n.216+3072C>T)
n.687C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*2882C>T (n.*2882C>T)
n.780C>T
n.347C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.660C>T
n.506C>T
n.851C>T
n.816C>T
n.920C>T
n.568C>T
n.414C>T
n.759C>T
n.724C>T
n.828C>T
5g.131159500G>CCA360838126HINT1c.328C>G (p.His110Asp)
n.453C>G
c.*3051C>G (n.*3051C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*3125C>G (n.*3125C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.216+3072C>G (n.216+3072C>G)
n.687C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*2882C>G (n.*2882C>G)
n.780C>G
n.347C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.660C>G
n.506C>G
n.851C>G
n.816C>G
n.920C>G
n.568C>G
n.414C>G
n.759C>G
n.724C>G
n.828C>G
5g.131159500G>TCA360838125HINT1c.328C>A (p.His110Asn)
n.453C>A
c.*3051C>A (n.*3051C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*3125C>A (n.*3125C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.216+3072C>A (n.216+3072C>A)
n.687C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*2882C>A (n.*2882C>A)
n.780C>A
n.347C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.660C>A
n.506C>A
n.851C>A
n.816C>A
n.920C>A
n.568C>A
n.414C>A
n.759C>A
n.724C>A
n.828C>A
5g.131159501A>CCA360838127HINT1c.327T>G (p.Tyr109Ter)
n.452T>G
c.*3050T>G (n.*3050T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*3124T>G (n.*3124T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.216+3071T>G (n.216+3071T>G)
n.686T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*2881T>G (n.*2881T>G)
n.779T>G
n.346T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.659T>G
n.505T>G
n.850T>G
n.815T>G
n.919T>G
n.567T>G
n.413T>G
n.758T>G
n.723T>G
n.827T>G
5g.131159501A>GCA446479064HINT1c.327T>C (p.Tyr109=)
n.452T>C
c.*3050T>C (n.*3050T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*3124T>C (n.*3124T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.216+3071T>C (n.216+3071T>C)
n.686T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*2881T>C (n.*2881T>C)
n.779T>C
n.346T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.659T>C
n.505T>C
n.850T>C
n.815T>C
n.919T>C
n.567T>C
n.413T>C
n.758T>C
n.723T>C
n.827T>C
5g.131159501A>TCA360838128HINT1c.327T>A (p.Tyr109Ter)
n.452T>A
c.*3050T>A (n.*3050T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*3124T>A (n.*3124T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.216+3071T>A (n.216+3071T>A)
n.686T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*2881T>A (n.*2881T>A)
n.779T>A
n.346T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.659T>A
n.505T>A
n.850T>A
n.815T>A
n.919T>A
n.567T>A
n.413T>A
n.758T>A
n.723T>A
n.827T>A
5g.131159502T>ACA360838129HINT1c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.451A>T
c.*3049A>T (n.*3049A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*3123A>T (n.*3123A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.216+3070A>T (n.216+3070A>T)
n.685A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*2880A>T (n.*2880A>T)
n.778A>T
n.345A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.658A>T
n.504A>T
n.849A>T
n.814A>T
n.918A>T
n.566A>T
n.412A>T
n.757A>T
n.722A>T
n.826A>T
5g.131159502T>CCA3398557HINT1c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.451A>G
c.*3049A>G (n.*3049A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*3123A>G (n.*3123A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.216+3070A>G (n.216+3070A>G)
n.685A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*2880A>G (n.*2880A>G)
n.778A>G
n.345A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.658A>G
n.504A>G
n.849A>G
n.814A>G
n.918A>G
n.566A>G
n.412A>G
n.757A>G
n.722A>G
n.826A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159502T>GCA360838130HINT1c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.451A>C
c.*3049A>C (n.*3049A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*3123A>C (n.*3123A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.216+3070A>C (n.216+3070A>C)
n.685A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
n.778A>C
n.345A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.658A>C
n.504A>C
n.849A>C
n.814A>C
n.918A>C
n.566A>C
n.412A>C
n.757A>C
n.722A>C
n.826A>C
5g.131159502T=CA1582589143HINT1c.326A= (p.Tyr109=)
n.451A=
c.*3049A= (n.*3049A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.*3123A= (n.*3123A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.216+3070A= (n.216+3070A=)
n.685A=
c.*163A= (n.*163A=)
c.*2880A= (n.*2880A=)
n.778A=
n.345A=
c.*278A= (n.*278A=)
n.658A=
n.504A=
n.849A=
n.814A=
n.918A=
n.566A=
n.412A=
n.757A=
n.722A=
n.826A=
5g.131159503A=CA1582589144HINT1c.325T= (p.Tyr109=)
n.450T=
c.*3048T= (n.*3048T=)
c.*427T= (n.*427T=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.*3122T= (n.*3122T=)
c.*611T= (n.*611T=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.216+3069T= (n.216+3069T=)
n.684T=
c.*162T= (n.*162T=)
c.*2879T= (n.*2879T=)
n.777T=
n.344T=
c.*277T= (n.*277T=)
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n.813T=
n.917T=
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n.411T=
n.756T=
n.721T=
n.825T=
5g.131159503A>CCA360838131HINT1c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.450T>G
c.*3048T>G (n.*3048T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*3122T>G (n.*3122T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.216+3069T>G (n.216+3069T>G)
n.684T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*2879T>G (n.*2879T>G)
n.777T>G
n.344T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.657T>G
n.503T>G
n.848T>G
n.813T>G
n.917T>G
n.565T>G
n.411T>G
n.756T>G
n.721T>G
n.825T>G
5g.131159503A>GCA360838132HINT1c.325T>C (p.Tyr109His)
n.450T>C
c.*3048T>C (n.*3048T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*3122T>C (n.*3122T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.216+3069T>C (n.216+3069T>C)
n.684T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*2879T>C (n.*2879T>C)
n.777T>C
n.344T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.657T>C
n.503T>C
n.848T>C
n.813T>C
n.917T>C
n.565T>C
n.411T>C
n.756T>C
n.721T>C
n.825T>C
 dbSNP
5g.131159503A>TCA360838133HINT1c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.450T>A
c.*3048T>A (n.*3048T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*3122T>A (n.*3122T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.216+3069T>A (n.216+3069T>A)
n.684T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*2879T>A (n.*2879T>A)
n.777T>A
n.344T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.657T>A
n.503T>A
n.848T>A
n.813T>A
n.917T>A
n.565T>A
n.411T>A
n.756T>A
n.721T>A
n.825T>A
5g.131159504G>ACA127814745HINT1c.324C>T (p.Val108=)
n.449C>T
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 dbSNP
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n.752dup
n.717dup
n.821dup
 gnomAD v4
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c.*271T>A (n.*271T>A)
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n.497T>A
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n.750T>A
n.715T>A
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n.443G>T
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n.677G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
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n.818G>T
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n.443G=
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n.818G>C
5g.131159510C>TCA446479070HINT1c.318G>A (p.Gln106=)
n.443G>A
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c.*420G>A (n.*420G>A)
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c.216+3062G>A (n.216+3062G>A)
n.677G>A
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n.770G>A
n.337G>A
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n.650G>A
n.496G>A
n.841G>A
n.806G>A
n.910G>A
n.558G>A
n.404G>A
n.749G>A
n.714G>A
n.818G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.131159511T>ACA3398558HINT1c.317A>T (p.Gln106Leu)
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c.*3040A>T (n.*3040A>T)
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n.557A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.442A>G
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n.805A>G
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c.216+3061A>C (n.216+3061A>C)
n.676A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*2871A>C (n.*2871A>C)
n.769A>C
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n.649A>C
n.495A>C
n.840A>C
n.805A>C
n.909A>C
n.557A>C
n.403A>C
n.748A>C
n.713A>C
n.817A>C
5g.131159511T=CA1582589148HINT1c.317A= (p.Gln106=)
n.442A=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*602C>A (n.*602C>A)
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n.556C>A
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n.816C>A
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n.440A>T
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c.*601A>T (n.*601A>T)
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n.674A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
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n.767A>T
n.334A>T
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n.838A>T
n.803A>T
n.907A>T
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n.711A>T
n.815A>T
5g.131159513T>CCA446479072HINT1c.315A>G (p.Gly105=)
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n.803A>G
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5g.131159513T>GCA446479073HINT1c.315A>C (p.Gly105=)
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c.216+3059A>C (n.216+3059A>C)
n.674A>C
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n.767A>C
n.334A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.647A>C
n.493A>C
n.838A>C
n.803A>C
n.907A>C
n.555A>C
n.401A>C
n.746A>C
n.711A>C
n.815A>C
5g.131159514C>ACA360838152HINT1c.314G>T (p.Gly105Val)
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n.673G>T
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n.766G>T
n.333G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.646G>T
n.492G>T
n.837G>T
n.802G>T
n.906G>T
n.554G>T
n.400G>T
n.745G>T
n.710G>T
n.814G>T
5g.131159514C=CA1582589150HINT1c.314G= (p.Gly105=)
n.439G=
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c.*600G>C (n.*600G>C)
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n.646G>C
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n.554G>C
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n.814G>C
5g.131159514C>TCA3398559HINT1c.314G>A (p.Gly105Glu)
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n.673G>A
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c.*2868G>A (n.*2868G>A)
n.766G>A
n.333G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.646G>A
n.492G>A
n.837G>A
n.802G>A
n.906G>A
n.554G>A
n.400G>A
n.745G>A
n.710G>A
n.814G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159515C>ACA360838154HINT1c.313G>T (p.Gly105Ter)
n.438G>T
c.*3036G>T (n.*3036G>T)
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n.332G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.645G>T
n.491G>T
n.836G>T
n.801G>T
n.905G>T
n.553G>T
n.399G>T
n.744G>T
n.709G>T
n.813G>T
5g.131159515C=CA1582589151HINT1c.313G= (p.Gly105=)
n.438G=
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.704A>C
n.808A>C
5g.131159520T=CA1582589154HINT1c.308A= (p.Asp103=)
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n.548A=
n.394A=
n.739A=
n.704A=
n.808A=
5g.131159521C>ACA360838167HINT1c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.432G>T
c.*3030G>T (n.*3030G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*3104G>T (n.*3104G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
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n.666G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
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n.432G>C
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c.*340G>C (n.*340G>C)
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n.666G>C
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n.703G>C
n.807G>C
5g.131159521C>TCA360838168HINT1c.307G>A (p.Asp103Asn)
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c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*3104G>A (n.*3104G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.216+3051G>A (n.216+3051G>A)
n.666G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*2861G>A (n.*2861G>A)
n.759G>A
n.326G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.639G>A
n.485G>A
n.830G>A
n.795G>A
n.899G>A
n.547G>A
n.393G>A
n.738G>A
n.703G>A
n.807G>A
 gnomAD v4
5g.131159522T>ACA446479078HINT1c.306A>T (p.Ser102=)
n.431A>T
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c.*592A>T (n.*592A>T)
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n.665A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*2860A>T (n.*2860A>T)
n.758A>T
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c.*258A>T (n.*258A>T)
n.638A>T
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n.392A>T
n.737A>T
n.702A>T
n.806A>T
5g.131159522T>CCA446479079HINT1c.306A>G (p.Ser102=)
n.431A>G
c.*3029A>G (n.*3029A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*3103A>G (n.*3103A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.216+3050A>G (n.216+3050A>G)
n.665A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*2860A>G (n.*2860A>G)
n.758A>G
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c.*258A>G (n.*258A>G)
n.638A>G
n.484A>G
n.829A>G
n.794A>G
n.898A>G
n.546A>G
n.392A>G
n.737A>G
n.702A>G
n.806A>G
5g.131159522T>GCA446479080HINT1c.306A>C (p.Ser102=)
n.431A>C
c.*3029A>C (n.*3029A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*3103A>C (n.*3103A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.216+3050A>C (n.216+3050A>C)
n.665A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*2860A>C (n.*2860A>C)
n.758A>C
n.325A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.638A>C
n.484A>C
n.829A>C
n.794A>C
n.898A>C
n.546A>C
n.392A>C
n.737A>C
n.702A>C
n.806A>C
5g.131159523G>ACA360838170HINT1c.305C>T (p.Ser102Leu)
n.430C>T
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n.897C>T
n.545C>T
n.391C>T
n.736C>T
n.701C>T
n.805C>T
5g.131159523G>CCA360838171HINT1c.305C>G (p.Ser102Ter)
n.430C>G
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n.545C>G
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n.701C>G
n.805C>G
5g.131159523G>TCA360838172HINT1c.305C>A (p.Ser102Ter)
n.430C>A
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*3102C>A (n.*3102C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.216+3049C>A (n.216+3049C>A)
n.664C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*2859C>A (n.*2859C>A)
n.757C>A
n.324C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.637C>A
n.483C>A
n.828C>A
n.793C>A
n.897C>A
n.545C>A
n.391C>A
n.736C>A
n.701C>A
n.805C>A
5g.131159524A=CA1582589155HINT1c.304T= (p.Ser102=)
n.429T=
c.*3027T= (n.*3027T=)
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c.*590T= (n.*590T=)
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c.*141T= (n.*141T=)
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n.700T=
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n.429T>G
c.*3027T>G (n.*3027T>G)
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c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*3101T>G (n.*3101T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
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c.216+3048T>G (n.216+3048T>G)
n.663T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
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n.756T>G
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c.*256T>G (n.*256T>G)
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n.482T>G
n.827T>G
n.792T>G
n.896T>G
n.544T>G
n.390T>G
n.735T>G
n.700T>G
n.804T>G
5g.131159524A>GCA360838174HINT1c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.429T>C
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c.*3101T>C (n.*3101T>C)
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c.*503T>C (n.*503T>C)
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n.663T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
n.756T>C
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c.*256T>C (n.*256T>C)
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n.792T>C
n.896T>C
n.544T>C
n.390T>C
n.735T>C
n.700T>C
n.804T>C
 dbSNP
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n.429T>A
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c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*3101T>A (n.*3101T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.216+3048T>A (n.216+3048T>A)
n.663T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*2858T>A (n.*2858T>A)
n.756T>A
n.323T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.636T>A
n.482T>A
n.827T>A
n.792T>A
n.896T>A
n.544T>A
n.390T>A
n.735T>A
n.700T>A
n.804T>A
5g.131159525A=CA1582589156HINT1c.303T= (p.Gly101=)
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5g.131159525A>CCA446479081HINT1c.303T>G (p.Gly101=)
n.428T>G
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c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*3100T>G (n.*3100T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
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c.216+3047T>G (n.216+3047T>G)
n.662T>G
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n.699T>G
n.803T>G
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n.428T>C
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n.803T>C
 dbSNP
5g.131159525A>TCA446479083HINT1c.303T>A (p.Gly101=)
n.428T>A
c.*3026T>A (n.*3026T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*3100T>A (n.*3100T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
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n.662T>A
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n.699T>A
n.803T>A
5g.131159526C>ACA360838176HINT1c.302G>T (p.Gly101Val)
n.427G>T
c.*3025G>T (n.*3025G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
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n.661G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
n.754G>T
n.321G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.634G>T
n.480G>T
n.825G>T
n.790G>T
n.894G>T
n.542G>T
n.388G>T
n.733G>T
n.698G>T
n.802G>T
5g.131159526C=CA1582589157HINT1c.302G= (p.Gly101=)
n.427G=
c.*3025G= (n.*3025G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.*335G= (n.*335G=)
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c.*588G= (n.*588G=)
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n.661G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.*2856G= (n.*2856G=)
n.754G=
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c.*254G= (n.*254G=)
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n.802G=
5g.131159526C>GCA360838177HINT1c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.427G>C
c.*3025G>C (n.*3025G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*3099G>C (n.*3099G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.216+3046G>C (n.216+3046G>C)
n.661G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*2856G>C (n.*2856G>C)
n.754G>C
n.321G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.634G>C
n.480G>C
n.825G>C
n.790G>C
n.894G>C
n.542G>C
n.388G>C
n.733G>C
n.698G>C
n.802G>C
5g.131159526C>TCA360838178HINT1c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.427G>A
c.*3025G>A (n.*3025G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
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c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.216+3046G>A (n.216+3046G>A)
n.661G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
n.754G>A
n.321G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.634G>A
n.480G>A
n.825G>A
n.790G>A
n.894G>A
n.542G>A
n.388G>A
n.733G>A
n.698G>A
n.802G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159527C>ACA360838179HINT1c.301G>T (p.Gly101Cys)
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n.697G>C
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5g.131159527C>TCA360838181HINT1c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.426G>A
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c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*3098G>A (n.*3098G>A)
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c.216+3045G>A (n.216+3045G>A)
n.660G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*2855G>A (n.*2855G>A)
n.753G>A
n.320G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.633G>A
n.479G>A
n.824G>A
n.789G>A
n.893G>A
n.541G>A
n.387G>A
n.732G>A
n.697G>A
n.801G>A
5g.131159528T>ACA360838183HINT1c.300A>T (p.Glu100Asp)
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n.788A>T
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n.696A>T
n.800A>T
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n.425A>G
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c.*333A>G (n.*333A>G)
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c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
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n.659A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
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n.752A>G
n.319A>G
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n.632A>G
n.478A>G
n.823A>G
n.788A>G
n.892A>G
n.540A>G
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n.696A>G
n.800A>G
5g.131159528T>GCA360838182HINT1c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.425A>C
c.*3023A>C (n.*3023A>C)
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c.*3097A>C (n.*3097A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
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c.216+3044A>C (n.216+3044A>C)
n.659A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
n.752A>C
n.319A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.632A>C
n.478A>C
n.823A>C
n.788A>C
n.892A>C
n.540A>C
n.386A>C
n.731A>C
n.696A>C
n.800A>C
5g.131159529T>ACA360838184HINT1c.299A>T (p.Glu100Val)
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n.695A>T
n.799A>T
5g.131159529T>CCA360838185HINT1c.299A>G (p.Glu100Gly)
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n.658A>G
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n.730A>G
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n.799A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159529T>GCA127814748HINT1c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.424A>C
c.*3022A>C (n.*3022A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
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n.658A>C
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c.*2853A>C (n.*2853A>C)
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n.631A>C
n.477A>C
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n.891A>C
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n.385A>C
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n.695A>C
n.799A>C
 dbSNP
5g.131159529T=CA1582589158HINT1c.299A= (p.Glu100=)
n.424A=
c.*3022A= (n.*3022A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.*332A= (n.*332A=)
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c.*585A= (n.*585A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.216+3043A= (n.216+3043A=)
n.658A=
c.*136A= (n.*136A=)
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n.423G>T
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c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*3095G>T (n.*3095G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
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n.657G>T
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n.384G>T
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n.694G>T
n.798G>T
5g.131159530C>GCA360838187HINT1c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.423G>C
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c.*400G>C (n.*400G>C)
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n.657G>C
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n.750G>C
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c.*250G>C (n.*250G>C)
n.630G>C
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n.890G>C
n.538G>C
n.384G>C
n.729G>C
n.694G>C
n.798G>C
5g.131159530C>TCA360838188HINT1c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.423G>A
c.*3021G>A (n.*3021G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*3095G>A (n.*3095G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.216+3042G>A (n.216+3042G>A)
n.657G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*2852G>A (n.*2852G>A)
n.750G>A
n.317G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.630G>A
n.476G>A
n.821G>A
n.786G>A
n.890G>A
n.538G>A
n.384G>A
n.729G>A
n.694G>A
n.798G>A
5g.131159531A>CCA360838190HINT1c.297T>G (p.Asn99Lys)
n.422T>G
c.*3020T>G (n.*3020T>G)
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c.*330T>G (n.*330T>G)
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c.*583T>G (n.*583T>G)
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c.216+3041T>G (n.216+3041T>G)
n.656T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
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n.749T>G
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n.785T>G
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n.537T>G
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n.728T>G
n.693T>G
n.797T>G
5g.131159531A>GCA446479085HINT1c.297T>C (p.Asn99=)
n.422T>C
c.*3020T>C (n.*3020T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*3094T>C (n.*3094T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.216+3041T>C (n.216+3041T>C)
n.656T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*2851T>C (n.*2851T>C)
n.749T>C
n.316T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.629T>C
n.475T>C
n.820T>C
n.785T>C
n.889T>C
n.537T>C
n.383T>C
n.728T>C
n.693T>C
n.797T>C
 gnomAD v4
5g.131159531A>TCA360838189HINT1c.297T>A (p.Asn99Lys)
n.422T>A
c.*3020T>A (n.*3020T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*3094T>A (n.*3094T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.216+3041T>A (n.216+3041T>A)
n.656T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*2851T>A (n.*2851T>A)
n.749T>A
n.316T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.629T>A
n.475T>A
n.820T>A
n.785T>A
n.889T>A
n.537T>A
n.383T>A
n.728T>A
n.693T>A
n.797T>A
5g.131159532T>ACA360838191HINT1c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.421A>T
c.*3019A>T (n.*3019A>T)
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c.*329A>T (n.*329A>T)
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n.628A>T
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n.692A>T
n.796A>T
5g.131159532T>CCA360838192HINT1c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.421A>G
c.*3019A>G (n.*3019A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*3093A>G (n.*3093A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
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n.655A>G
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c.*2850A>G (n.*2850A>G)
n.748A>G
n.315A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.628A>G
n.474A>G
n.819A>G
n.784A>G
n.888A>G
n.536A>G
n.382A>G
n.727A>G
n.692A>G
n.796A>G
5g.131159532T>GCA360838193HINT1c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.421A>C
c.*3019A>C (n.*3019A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*3093A>C (n.*3093A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.216+3040A>C (n.216+3040A>C)
n.655A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*2850A>C (n.*2850A>C)
n.748A>C
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c.*248A>C (n.*248A>C)
n.628A>C
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n.819A>C
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n.888A>C
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n.382A>C
n.727A>C
n.692A>C
n.796A>C
5g.131159533T>ACA360838194HINT1c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.420A>T
c.*3018A>T (n.*3018A>T)
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n.747A>T
n.314A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.627A>T
n.473A>T
n.818A>T
n.783A>T
n.887A>T
n.535A>T
n.381A>T
n.726A>T
n.691A>T
n.795A>T
5g.131159533T>CCA360838195HINT1c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.420A>G
c.*3018A>G (n.*3018A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*3092A>G (n.*3092A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.216+3039A>G (n.216+3039A>G)
n.654A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
n.747A>G
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c.*247A>G (n.*247A>G)
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n.783A>G
n.887A>G
n.535A>G
n.381A>G
n.726A>G
n.691A>G
n.795A>G
5g.131159533T>GCA360838196HINT1c.295A>C (p.Asn99His)
n.420A>C
c.*3018A>C (n.*3018A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*3092A>C (n.*3092A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.216+3039A>C (n.216+3039A>C)
n.654A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
n.747A>C
n.314A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.627A>C
n.473A>C
n.818A>C
n.783A>C
n.887A>C
n.535A>C
n.381A>C
n.726A>C
n.691A>C
n.795A>C
5g.131159534C>ACA446479086HINT1c.294G>T (p.Val98=)
n.419G>T
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c.*493G>T (n.*493G>T)
c.216+3038G>T (n.216+3038G>T)
n.653G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*2848G>T (n.*2848G>T)
n.746G>T
n.313G>T
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n.626G>T
n.472G>T
n.817G>T
n.782G>T
n.886G>T
n.534G>T
n.380G>T
n.725G>T
n.690G>T
n.794G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.131159534C>GCA446479087HINT1c.294G>C (p.Val98=)
n.419G>C
c.*3017G>C (n.*3017G>C)
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c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*3091G>C (n.*3091G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
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n.653G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*2848G>C (n.*2848G>C)
n.746G>C
n.313G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
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n.472G>C
n.817G>C
n.782G>C
n.886G>C
n.534G>C
n.380G>C
n.725G>C
n.690G>C
n.794G>C
5g.131159534C>TCA446479088HINT1c.294G>A (p.Val98=)
n.419G>A
c.*3017G>A (n.*3017G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*3091G>A (n.*3091G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.216+3038G>A (n.216+3038G>A)
n.653G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*2848G>A (n.*2848G>A)
n.746G>A
n.313G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.626G>A
n.472G>A
n.817G>A
n.782G>A
n.886G>A
n.534G>A
n.380G>A
n.725G>A
n.690G>A
n.794G>A
5g.131159535A=CA1582589159HINT1c.293T= (p.Val98=)
n.418T=
c.*3016T= (n.*3016T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*326T= (n.*326T=)
c.*3090T= (n.*3090T=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.*492T= (n.*492T=)
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n.652T=
c.*130T= (n.*130T=)
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n.745T=
n.312T=
c.*245T= (n.*245T=)
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n.781T=
n.885T=
n.533T=
n.379T=
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n.689T=
n.793T=
5g.131159535A>CCA360838197HINT1c.293T>G (p.Val98Gly)
n.418T>G
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*3090T>G (n.*3090T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
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n.652T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
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n.745T>G
n.312T>G
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n.625T>G
n.471T>G
n.816T>G
n.781T>G
n.885T>G
n.533T>G
n.379T>G
n.724T>G
n.689T>G
n.793T>G
5g.131159535A>GCA3398560HINT1c.293T>C (p.Val98Ala)
n.418T>C
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
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c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
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n.652T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*2847T>C (n.*2847T>C)
n.745T>C
n.312T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.625T>C
n.471T>C
n.816T>C
n.781T>C
n.885T>C
n.533T>C
n.379T>C
n.724T>C
n.689T>C
n.793T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159535A>TCA360838198HINT1c.293T>A (p.Val98Glu)
n.418T>A
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c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*3090T>A (n.*3090T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.216+3037T>A (n.216+3037T>A)
n.652T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*2847T>A (n.*2847T>A)
n.745T>A
n.312T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.625T>A
n.471T>A
n.816T>A
n.781T>A
n.885T>A
n.533T>A
n.379T>A
n.724T>A
n.689T>A
n.793T>A
5g.131159536C>ACA360838199HINT1c.292G>T (p.Val98Leu)
n.417G>T
c.*3015G>T (n.*3015G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*3089G>T (n.*3089G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
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n.651G>T
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c.*2846G>T (n.*2846G>T)
n.744G>T
n.311G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.624G>T
n.470G>T
n.815G>T
n.780G>T
n.884G>T
n.532G>T
n.378G>T
n.723G>T
n.688G>T
n.792G>T
5g.131159536C=CA1582589160HINT1c.292G= (p.Val98=)
n.417G=
c.*3015G= (n.*3015G=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.*325G= (n.*325G=)
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c.*578G= (n.*578G=)
c.*491G= (n.*491G=)
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n.651G=
c.*129G= (n.*129G=)
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n.744G=
n.311G=
c.*244G= (n.*244G=)
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n.470G=
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n.884G=
n.532G=
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n.723G=
n.688G=
n.792G=
5g.131159536C>GCA360838200HINT1c.292G>C (p.Val98Leu)
n.417G>C
c.*3015G>C (n.*3015G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*3089G>C (n.*3089G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.216+3036G>C (n.216+3036G>C)
n.651G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*2846G>C (n.*2846G>C)
n.744G>C
n.311G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.624G>C
n.470G>C
n.815G>C
n.780G>C
n.884G>C
n.532G>C
n.378G>C
n.723G>C
n.688G>C
n.792G>C
5g.131159536C>TCA360838201HINT1c.292G>A (p.Val98Met)
n.417G>A
c.*3015G>A (n.*3015G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*3089G>A (n.*3089G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.216+3036G>A (n.216+3036G>A)
n.651G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*2846G>A (n.*2846G>A)
n.744G>A
n.311G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.624G>A
n.470G>A
n.815G>A
n.780G>A
n.884G>A
n.532G>A
n.378G>A
n.723G>A
n.688G>A
n.792G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.131159537delCA2573052424HINT1c.292del (p.Val98Ter)
n.417del
c.*3015del (n.*3015del)
c.*394del (n.*394del)
c.*325del (n.*325del)
c.*3089del (n.*3089del)
c.*578del (n.*578del)
c.*491del (n.*491del)
c.216+3036del (n.216+3036del)
n.651del
c.*129del (n.*129del)
c.*2846del (n.*2846del)
n.744del
n.311del
c.*244del (n.*244del)
n.624del
n.470del
n.815del
n.780del
n.884del
n.532del
n.378del
n.723del
n.688del
n.792del
 ClinVar dbSNP
5g.131159537C>ACA446479090HINT1c.291G>T (p.Val97=)
n.416G>T
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*3088G>T (n.*3088G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.216+3035G>T (n.216+3035G>T)
n.650G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
n.743G>T
n.310G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.623G>T
n.469G>T
n.814G>T
n.779G>T
n.883G>T
n.531G>T
n.377G>T
n.722G>T
n.687G>T
n.791G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159537C=CA1582589161HINT1c.291G= (p.Val97=)
n.416G=
c.*3014G= (n.*3014G=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.*3088G= (n.*3088G=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.216+3035G= (n.216+3035G=)
n.650G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.*2845G= (n.*2845G=)
n.743G=
n.310G=
c.*243G= (n.*243G=)
n.623G=
n.469G=
n.814G=
n.779G=
n.883G=
n.531G=
n.377G=
n.722G=
n.687G=
n.791G=
5g.131159537C>GCA446479092HINT1c.291G>C (p.Val97=)
n.416G>C
c.*3014G>C (n.*3014G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*3088G>C (n.*3088G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.216+3035G>C (n.216+3035G>C)
n.650G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
n.743G>C
n.310G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.623G>C
n.469G>C
n.814G>C
n.779G>C
n.883G>C
n.531G>C
n.377G>C
n.722G>C
n.687G>C
n.791G>C
5g.131159537C>TCA446479091HINT1c.291G>A (p.Val97=)
n.416G>A
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*3088G>A (n.*3088G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.216+3035G>A (n.216+3035G>A)
n.650G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
n.743G>A
n.310G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.623G>A
n.469G>A
n.814G>A
n.779G>A
n.883G>A
n.531G>A
n.377G>A
n.722G>A
n.687G>A
n.791G>A
5g.131159538A>CCA360838202HINT1c.290T>G (p.Val97Gly)
n.415T>G
c.*3013T>G (n.*3013T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*3087T>G (n.*3087T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.216+3034T>G (n.216+3034T>G)
n.649T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*2844T>G (n.*2844T>G)
n.742T>G
n.309T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.622T>G
n.468T>G
n.813T>G
n.778T>G
n.882T>G
n.530T>G
n.376T>G
n.721T>G
n.686T>G
n.790T>G
5g.131159538A>GCA360838203HINT1c.290T>C (p.Val97Ala)
n.415T>C
c.*3013T>C (n.*3013T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*3087T>C (n.*3087T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.216+3034T>C (n.216+3034T>C)
n.649T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*2844T>C (n.*2844T>C)
n.742T>C
n.309T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.622T>C
n.468T>C
n.813T>C
n.778T>C
n.882T>C
n.530T>C
n.376T>C
n.721T>C
n.686T>C
n.790T>C
5g.131159538A>TCA360838204HINT1c.290T>A (p.Val97Glu)
n.415T>A
c.*3013T>A (n.*3013T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*3087T>A (n.*3087T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.411A>C
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n.524G>A
n.370G>A
n.715G>A
n.680G>A
n.784G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.131159544_131159545insTCA2675140433HINT1c.283_284insA (p.Arg95GlnfsTer6)
n.408_409insA
c.*3006_*3007insA (n.*3006_*3007insA)
c.*385_*386insA (n.*385_*386insA)
c.*316_*317insA (n.*316_*317insA)
c.*3080_*3081insA (n.*3080_*3081insA)
c.*569_*570insA (n.*569_*570insA)
c.*482_*483insA (n.*482_*483insA)
c.216+3027_216+3028insA (n.216+3027_216+3028insA)
n.642_643insA
c.*120_*121insA (n.*120_*121insA)
c.*2837_*2838insA (n.*2837_*2838insA)
n.735_736insA
n.302_303insA
c.*235_*236insA (n.*235_*236insA)
n.615_616insA
n.461_462insA
n.806_807insA
n.771_772insA
n.875_876insA
n.523_524insA
n.369_370insA
n.714_715insA
n.679_680insA
n.783_784insA
 gnomAD v4
5g.131159545G>ACA3398562HINT1c.283C>T (p.Arg95Ter)
n.408C>T
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*3080C>T (n.*3080C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.216+3027C>T (n.216+3027C>T)
n.642C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
n.735C>T
n.302C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.615C>T
n.461C>T
n.806C>T
n.771C>T
n.875C>T
n.523C>T
n.369C>T
n.714C>T
n.679C>T
n.783C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.131159545G>CCA360838219HINT1c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.408C>G
c.*3006C>G (n.*3006C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*3080C>G (n.*3080C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.216+3027C>G (n.216+3027C>G)
n.642C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*2837C>G (n.*2837C>G)
n.735C>G
n.302C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.615C>G
n.461C>G
n.806C>G
n.771C>G
n.875C>G
n.523C>G
n.369C>G
n.714C>G
n.679C>G
n.783C>G
5g.131159545G=CA1582589164HINT1c.283C= (p.Arg95=)
n.408C=
c.*3006C= (n.*3006C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*3080C= (n.*3080C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.216+3027C= (n.216+3027C=)
n.642C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.*2837C= (n.*2837C=)
n.735C=
n.302C=
c.*235C= (n.*235C=)
n.615C=
n.461C=
n.806C=
n.771C=
n.875C=
n.523C=
n.369C=
n.714C=
n.679C=
n.783C=
5g.131159545G>TCA446479096HINT1c.283C>A (p.Arg95=)
n.408C>A
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*3080C>A (n.*3080C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.216+3027C>A (n.216+3027C>A)
n.642C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
n.735C>A
n.302C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.615C>A
n.461C>A
n.806C>A
n.771C>A
n.875C>A
n.523C>A
n.369C>A
n.714C>A
n.679C>A
n.783C>A
5g.131159546A>CCA360838220HINT1c.282T>G (p.Tyr94Ter)
n.407T>G
c.*3005T>G (n.*3005T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*3079T>G (n.*3079T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.216+3026T>G (n.216+3026T>G)
n.641T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.*2836T>G (n.*2836T>G)
n.734T>G
n.301T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.614T>G
n.460T>G
n.805T>G
n.770T>G
n.874T>G
n.522T>G
n.368T>G
n.713T>G
n.678T>G
n.782T>G
5g.131159546A>GCA446479098HINT1c.282T>C (p.Tyr94=)
n.407T>C
c.*3005T>C (n.*3005T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*3079T>C (n.*3079T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.216+3026T>C (n.216+3026T>C)
n.641T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.*2836T>C (n.*2836T>C)
n.734T>C
n.301T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.614T>C
n.460T>C
n.805T>C
n.770T>C
n.874T>C
n.522T>C
n.368T>C
n.713T>C
n.678T>C
n.782T>C
5g.131159546A>TCA360838221HINT1c.282T>A (p.Tyr94Ter)
n.407T>A
c.*3005T>A (n.*3005T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*3079T>A (n.*3079T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.216+3026T>A (n.216+3026T>A)
n.641T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.*2836T>A (n.*2836T>A)
n.734T>A
n.301T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.614T>A
n.460T>A
n.805T>A
n.770T>A
n.874T>A
n.522T>A
n.368T>A
n.713T>A
n.678T>A
n.782T>A
5g.131159547T>ACA360838222HINT1c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.406A>T
c.*3004A>T (n.*3004A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*3078A>T (n.*3078A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.216+3025A>T (n.216+3025A>T)
n.640A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
n.733A>T
n.300A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.613A>T
n.459A>T
n.804A>T
n.769A>T
n.873A>T
n.521A>T
n.367A>T
n.712A>T
n.677A>T
n.781A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.131159547T>CCA360838223HINT1c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.406A>G
c.*3004A>G (n.*3004A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*3078A>G (n.*3078A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.216+3025A>G (n.216+3025A>G)
n.640A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
n.733A>G
n.300A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.613A>G
n.459A>G
n.804A>G
n.769A>G
n.873A>G
n.521A>G
n.367A>G
n.712A>G
n.677A>G
n.781A>G
 ClinVar COSMIC
5g.131159547T>GCA360838224HINT1c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.406A>C
c.*3004A>C (n.*3004A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*3078A>C (n.*3078A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.216+3025A>C (n.216+3025A>C)
n.640A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
n.733A>C
n.300A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.613A>C
n.459A>C
n.804A>C
n.769A>C
n.873A>C
n.521A>C
n.367A>C
n.712A>C
n.677A>C
n.781A>C
5g.131159547T=CA1582589165HINT1c.281A= (p.Tyr94=)
n.406A=
c.*3004A= (n.*3004A=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.*3078A= (n.*3078A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.216+3025A= (n.216+3025A=)
n.640A=
c.*118A= (n.*118A=)
c.*2835A= (n.*2835A=)
n.733A=
n.300A=
c.*233A= (n.*233A=)
n.613A=
n.459A=
n.804A=
n.769A=
n.873A=
n.521A=
n.367A=
n.712A=
n.677A=
n.781A=
5g.131159548A>CCA360838225HINT1c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.405T>G
c.*3003T>G (n.*3003T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*3077T>G (n.*3077T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.216+3024T>G (n.216+3024T>G)
n.639T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*2834T>G (n.*2834T>G)
n.732T>G
n.299T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.612T>G
n.458T>G
n.803T>G
n.768T>G
n.872T>G
n.520T>G
n.366T>G
n.711T>G
n.676T>G
n.780T>G
5g.131159548A>GCA360838227HINT1c.280T>C (p.Tyr94His)
n.405T>C
c.*3003T>C (n.*3003T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*3077T>C (n.*3077T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.216+3024T>C (n.216+3024T>C)
n.639T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
n.732T>C
n.299T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.612T>C
n.458T>C
n.803T>C
n.768T>C
n.872T>C
n.520T>C
n.366T>C
n.711T>C
n.676T>C
n.780T>C
5g.131159548A>TCA360838226HINT1c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.405T>A
c.*3003T>A (n.*3003T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*3077T>A (n.*3077T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.216+3024T>A (n.216+3024T>A)
n.639T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*2834T>A (n.*2834T>A)
n.732T>A
n.299T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.612T>A
n.458T>A
n.803T>A
n.768T>A
n.872T>A
n.520T>A
n.366T>A
n.711T>A
n.676T>A
n.780T>A
5g.131159549A>CCA446479100HINT1c.279T>G (p.Gly93=)
n.404T>G
c.*3002T>G (n.*3002T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*3076T>G (n.*3076T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.216+3023T>G (n.216+3023T>G)
n.638T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*2833T>G (n.*2833T>G)
n.731T>G
n.298T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.611T>G
n.457T>G
n.802T>G
n.767T>G
n.871T>G
n.519T>G
n.365T>G
n.710T>G
n.675T>G
n.779T>G
5g.131159549A>GCA446479102HINT1c.279T>C (p.Gly93=)
n.404T>C
c.*3002T>C (n.*3002T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*3076T>C (n.*3076T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.216+3023T>C (n.216+3023T>C)
n.638T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*2833T>C (n.*2833T>C)
n.731T>C
n.298T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.611T>C
n.457T>C
n.802T>C
n.767T>C
n.871T>C
n.519T>C
n.365T>C
n.710T>C
n.675T>C
n.779T>C
5g.131159549A>TCA446479101HINT1c.279T>A (p.Gly93=)
n.404T>A
c.*3002T>A (n.*3002T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*3076T>A (n.*3076T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.216+3023T>A (n.216+3023T>A)
n.638T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*2833T>A (n.*2833T>A)
n.731T>A
n.298T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.611T>A
n.457T>A
n.802T>A
n.767T>A
n.871T>A
n.519T>A
n.365T>A
n.710T>A
n.675T>A
n.779T>A
5g.131159550C>ACA360838228HINT1c.278G>T (p.Gly93Val)
n.403G>T
c.*3001G>T (n.*3001G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*3075G>T (n.*3075G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.216+3022G>T (n.216+3022G>T)
n.637G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
n.730G>T
n.297G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.610G>T
n.456G>T
n.801G>T
n.766G>T
n.870G>T
n.518G>T
n.364G>T
n.709G>T
n.674G>T
n.778G>T
 ClinVar dbSNP
5g.131159550C=CA1582589166HINT1c.278G= (p.Gly93=)
n.403G=
c.*3001G= (n.*3001G=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.*3075G= (n.*3075G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.216+3022G= (n.216+3022G=)
n.637G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.*2832G= (n.*2832G=)
n.730G=
n.297G=
c.*230G= (n.*230G=)
n.610G=
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n.801G=
n.766G=
n.870G=
n.518G=
n.364G=
n.709G=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched