UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13109637_13111508del | CA2580081337 | OPTN | c.166+349_370-945del c.166+349_*275-945del c.166+349_167-945del (n.166+349_167-945del) c.-100+349_199-945del | ClinVar |
| 10 | g.13110399_13110413del | CA2786684806 | OPTN | c.292_306del (p.Met98_His102del) c.*197_*211del (n.*197_*211del) c.166+1111_166+1125del (n.166+1111_166+1125del) c.121_135del (p.Met41_His45del) | |
| 10 | g.13110400T>A | CA118632 | OPTN | c.293T>A (p.Met98Lys) c.*198T>A (n.*198T>A) c.166+1112T>A (n.166+1112T>A) c.122T>A (p.Met41Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.13110400T>C | CA376027586 | OPTN | c.293T>C (p.Met98Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) c.166+1112T>C (n.166+1112T>C) c.122T>C (p.Met41Thr) | |
| 10 | g.13110400T>G | CA376027587 | OPTN | c.293T>G (p.Met98Arg) c.*198T>G (n.*198T>G) c.166+1112T>G (n.166+1112T>G) c.122T>G (p.Met41Arg) | |
| 10 | g.13110400T= | CA1891456333 | OPTN | c.293T= (p.Met98=) c.*198T= (n.*198T=) c.166+1112T= (n.166+1112T=) c.122T= (p.Met41=) | |
| 10 | g.13110401G>A | CA376027588 | OPTN | c.294G>A (p.Met98Ile) c.*199G>A (n.*199G>A) c.166+1113G>A (n.166+1113G>A) c.123G>A (p.Met41Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.13110401G>C | CA376027589 | OPTN | c.294G>C (p.Met98Ile) c.*199G>C (n.*199G>C) c.166+1113G>C (n.166+1113G>C) c.123G>C (p.Met41Ile) | |
| 10 | g.13110401G>T | CA376027590 | OPTN | c.294G>T (p.Met98Ile) c.*199G>T (n.*199G>T) c.166+1113G>T (n.166+1113G>T) c.123G>T (p.Met41Ile) | |
| 10 | g.13110402G>A | CA376027592 | OPTN | c.295G>A (p.Ala99Thr) c.*200G>A (n.*200G>A) c.166+1114G>A (n.166+1114G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110402G>C | CA376027591 | OPTN | c.295G>C (p.Ala99Pro) c.*200G>C (n.*200G>C) c.166+1114G>C (n.166+1114G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) | |
| 10 | g.13110402G= | CA1891456339 | OPTN | c.295G= (p.Ala99=) c.*200G= (n.*200G=) c.166+1114G= (n.166+1114G=) c.124G= (p.Ala42=) | |
| 10 | g.13110402G>T | CA5410557 | OPTN | c.295G>T (p.Ala99Ser) c.*200G>T (n.*200G>T) c.166+1114G>T (n.166+1114G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110403C>A | CA376027593 | OPTN | c.296C>A (p.Ala99Asp) c.*201C>A (n.*201C>A) c.166+1115C>A (n.166+1115C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) | |
| 10 | g.13110403C>G | CA376027594 | OPTN | c.296C>G (p.Ala99Gly) c.*201C>G (n.*201C>G) c.166+1115C>G (n.166+1115C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) | |
| 10 | g.13110403C>T | CA376027595 | OPTN | c.296C>T (p.Ala99Val) c.*201C>T (n.*201C>T) c.166+1115C>T (n.166+1115C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) | COSMIC |
| 10 | g.13110404C>A | CA468235213 | OPTN | c.297C>A (p.Ala99=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.166+1116C>A (n.166+1116C>A) c.126C>A (p.Ala42=) | |
| 10 | g.13110404C>G | CA468235214 | OPTN | c.297C>G (p.Ala99=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.166+1116C>G (n.166+1116C>G) c.126C>G (p.Ala42=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110404C>T | CA468235215 | OPTN | c.297C>T (p.Ala99=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.166+1116C>T (n.166+1116C>T) c.126C>T (p.Ala42=) | COSMIC |
| 10 | g.13110405T>A | CA376027596 | OPTN | c.298T>A (p.Leu100Met) c.*203T>A (n.*203T>A) c.166+1117T>A (n.166+1117T>A) c.127T>A (p.Leu43Met) | |
| 10 | g.13110405T>C | CA468235216 | OPTN | c.298T>C (p.Leu100=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.166+1117T>C (n.166+1117T>C) c.127T>C (p.Leu43=) | |
| 10 | g.13110405T>G | CA376027597 | OPTN | c.298T>G (p.Leu100Val) c.*203T>G (n.*203T>G) c.166+1117T>G (n.166+1117T>G) c.127T>G (p.Leu43Val) | |
| 10 | g.13110406T>A | CA376027598 | OPTN | c.299T>A (p.Leu100Ter) c.*204T>A (n.*204T>A) c.166+1118T>A (n.166+1118T>A) c.128T>A (p.Leu43Ter) | |
| 10 | g.13110406T>C | CA376027599 | OPTN | c.299T>C (p.Leu100Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.166+1118T>C (n.166+1118T>C) c.128T>C (p.Leu43Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110406T>G | CA376027600 | OPTN | c.299T>G (p.Leu100Trp) c.*204T>G (n.*204T>G) c.166+1118T>G (n.166+1118T>G) c.128T>G (p.Leu43Trp) | |
| 10 | g.13110406T= | CA1891456343 | OPTN | c.299T= (p.Leu100=) c.*204T= (n.*204T=) c.166+1118T= (n.166+1118T=) c.128T= (p.Leu43=) | |
| 10 | g.13110407G>A | CA468235217 | OPTN | c.300G>A (p.Leu100=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.166+1119G>A (n.166+1119G>A) c.129G>A (p.Leu43=) | |
| 10 | g.13110407G>C | CA376027601 | OPTN | c.300G>C (p.Leu100Phe) c.*205G>C (n.*205G>C) c.166+1119G>C (n.166+1119G>C) c.129G>C (p.Leu43Phe) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110407G>T | CA376027602 | OPTN | c.300G>T (p.Leu100Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) c.166+1119G>T (n.166+1119G>T) c.129G>T (p.Leu43Phe) | |
| 10 | g.13110408A>C | CA376027603 | OPTN | c.301A>C (p.Ser101Arg) c.*206A>C (n.*206A>C) c.166+1120A>C (n.166+1120A>C) c.130A>C (p.Ser44Arg) | |
| 10 | g.13110408A>G | CA376027604 | OPTN | c.301A>G (p.Ser101Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) c.166+1120A>G (n.166+1120A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) | |
| 10 | g.13110408A>T | CA376027605 | OPTN | c.301A>T (p.Ser101Cys) c.*206A>T (n.*206A>T) c.166+1120A>T (n.166+1120A>T) c.130A>T (p.Ser44Cys) | |
| 10 | g.13110409G>A | CA376027607 | OPTN | c.302G>A (p.Ser101Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) c.166+1121G>A (n.166+1121G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110409G>C | CA376027608 | OPTN | c.302G>C (p.Ser101Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) c.166+1121G>C (n.166+1121G>C) c.131G>C (p.Ser44Thr) | |
| 10 | g.13110409G>T | CA376027606 | OPTN | c.302G>T (p.Ser101Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) c.166+1121G>T (n.166+1121G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) | |
| 10 | g.13110410T>A | CA376027610 | OPTN | c.303T>A (p.Ser101Arg) c.*208T>A (n.*208T>A) c.166+1122T>A (n.166+1122T>A) c.132T>A (p.Ser44Arg) | |
| 10 | g.13110410T>C | CA468235218 | OPTN | c.303T>C (p.Ser101=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.166+1122T>C (n.166+1122T>C) c.132T>C (p.Ser44=) | |
| 10 | g.13110410T>G | CA376027609 | OPTN | c.303T>G (p.Ser101Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.166+1122T>G (n.166+1122T>G) c.132T>G (p.Ser44Arg) | |
| 10 | g.13110411C>A | CA376027611 | OPTN | c.304C>A (p.His102Asn) c.*209C>A (n.*209C>A) c.166+1123C>A (n.166+1123C>A) c.133C>A (p.His45Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110411C>G | CA376027612 | OPTN | c.304C>G (p.His102Asp) c.*209C>G (n.*209C>G) c.166+1123C>G (n.166+1123C>G) c.133C>G (p.His45Asp) | |
| 10 | g.13110411C>T | CA376027613 | OPTN | c.304C>T (p.His102Tyr) c.*209C>T (n.*209C>T) c.166+1123C>T (n.166+1123C>T) c.133C>T (p.His45Tyr) | |
| 10 | g.13110412A>C | CA376027614 | OPTN | c.305A>C (p.His102Pro) c.*210A>C (n.*210A>C) c.166+1124A>C (n.166+1124A>C) c.134A>C (p.His45Pro) | |
| 10 | g.13110412A>G | CA376027615 | OPTN | c.305A>G (p.His102Arg) c.*210A>G (n.*210A>G) c.166+1124A>G (n.166+1124A>G) c.134A>G (p.His45Arg) | |
| 10 | g.13110412A>T | CA376027616 | OPTN | c.305A>T (p.His102Leu) c.*210A>T (n.*210A>T) c.166+1124A>T (n.166+1124A>T) c.134A>T (p.His45Leu) | |
| 10 | g.13110413T>A | CA376027617 | OPTN | c.306T>A (p.His102Gln) c.*211T>A (n.*211T>A) c.166+1125T>A (n.166+1125T>A) c.135T>A (p.His45Gln) | |
| 10 | g.13110413T>C | CA468235219 | OPTN | c.306T>C (p.His102=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.166+1125T>C (n.166+1125T>C) c.135T>C (p.His45=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13110413T>G | CA376027618 | OPTN | c.306T>G (p.His102Gln) c.*211T>G (n.*211T>G) c.166+1125T>G (n.166+1125T>G) c.135T>G (p.His45Gln) | |
| 10 | g.13110413T= | CA1891456347 | OPTN | c.306T= (p.His102=) c.*211T= (n.*211T=) c.166+1125T= (n.166+1125T=) c.135T= (p.His45=) | |
| 10 | g.13110414G>A | CA5410558 | OPTN | c.307G>A (p.Glu103Lys) c.*212G>A (n.*212G>A) c.166+1126G>A (n.166+1126G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110414G>C | CA376027619 | OPTN | c.307G>C (p.Glu103Gln) c.*212G>C (n.*212G>C) c.166+1126G>C (n.166+1126G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) | |
| 10 | g.13110414G= | CA1891456353 | OPTN | c.307G= (p.Glu103=) c.*212G= (n.*212G=) c.166+1126G= (n.166+1126G=) c.136G= (p.Glu46=) | |
| 10 | g.13110414G>T | CA376027620 | OPTN | c.307G>T (p.Glu103Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) c.166+1126G>T (n.166+1126G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) | |
| 10 | g.13110415A>C | CA376027622 | OPTN | c.308A>C (p.Glu103Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) c.166+1127A>C (n.166+1127A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) | |
| 10 | g.13110415A>G | CA376027623 | OPTN | c.308A>G (p.Glu103Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) c.166+1127A>G (n.166+1127A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) | |
| 10 | g.13110415A>T | CA376027621 | OPTN | c.308A>T (p.Glu103Val) c.*213A>T (n.*213A>T) c.166+1127A>T (n.166+1127A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) | |
| 10 | g.13110416G>A | CA468235220 | OPTN | c.309G>A (p.Glu103=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.166+1128G>A (n.166+1128G>A) c.138G>A (p.Glu46=) | |
| 10 | g.13110416G>C | CA376027624 | OPTN | c.309G>C (p.Glu103Asp) c.*214G>C (n.*214G>C) c.166+1128G>C (n.166+1128G>C) c.138G>C (p.Glu46Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110416G= | CA1891456358 | OPTN | c.309G= (p.Glu103=) c.*214G= (n.*214G=) c.166+1128G= (n.166+1128G=) c.138G= (p.Glu46=) | |
| 10 | g.13110416G>T | CA376027625 | OPTN | c.309G>T (p.Glu103Asp) c.*214G>T (n.*214G>T) c.166+1128G>T (n.166+1128G>T) c.138G>T (p.Glu46Asp) | |
| 10 | g.13110417A= | CA1891456360 | OPTN | c.310A= (p.Asn104=) c.*215A= (n.*215A=) c.166+1129A= (n.166+1129A=) c.139A= (p.Asn47=) | |
| 10 | g.13110417A>C | CA5410559 | OPTN | c.310A>C (p.Asn104His) c.*215A>C (n.*215A>C) c.166+1129A>C (n.166+1129A>C) c.139A>C (p.Asn47His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110417A>G | CA376027626 | OPTN | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.*215A>G (n.*215A>G) c.166+1129A>G (n.166+1129A>G) c.139A>G (p.Asn47Asp) | |
| 10 | g.13110417A>T | CA376027627 | OPTN | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.*215A>T (n.*215A>T) c.166+1129A>T (n.166+1129A>T) c.139A>T (p.Asn47Tyr) | |
| 10 | g.13110418A>C | CA376027630 | OPTN | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.166+1130A>C (n.166+1130A>C) c.140A>C (p.Asn47Thr) | |
| 10 | g.13110418A>G | CA376027628 | OPTN | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.*216A>G (n.*216A>G) c.166+1130A>G (n.166+1130A>G) c.140A>G (p.Asn47Ser) | |
| 10 | g.13110418A>T | CA376027629 | OPTN | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) c.166+1130A>T (n.166+1130A>T) c.140A>T (p.Asn47Ile) | |
| 10 | g.13110419T>A | CA376027631 | OPTN | c.312T>A (p.Asn104Lys) c.*217T>A (n.*217T>A) c.166+1131T>A (n.166+1131T>A) c.141T>A (p.Asn47Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110419T>C | CA468235221 | OPTN | c.312T>C (p.Asn104=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.166+1131T>C (n.166+1131T>C) c.141T>C (p.Asn47=) | |
| 10 | g.13110419T>G | CA376027632 | OPTN | c.312T>G (p.Asn104Lys) c.*217T>G (n.*217T>G) c.166+1131T>G (n.166+1131T>G) c.141T>G (p.Asn47Lys) | |
| 10 | g.13110420G>A | CA203255245 | OPTN | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.*218G>A (n.*218G>A) c.166+1132G>A (n.166+1132G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13110420G>C | CA376027633 | OPTN | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.*218G>C (n.*218G>C) c.166+1132G>C (n.166+1132G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) | |
| 10 | g.13110420G= | CA1891456364 | OPTN | c.313G= (p.Glu105=) c.*218G= (n.*218G=) c.166+1132G= (n.166+1132G=) c.142G= (p.Glu48=) | |
| 10 | g.13110420G>T | CA376027634 | OPTN | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.*218G>T (n.*218G>T) c.166+1132G>T (n.166+1132G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) | |
| 10 | g.13110421A>C | CA376027637 | OPTN | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.*219A>C (n.*219A>C) c.166+1133A>C (n.166+1133A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) | |
| 10 | g.13110421A>G | CA376027636 | OPTN | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) c.166+1133A>G (n.166+1133A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) | |
| 10 | g.13110421A>T | CA376027635 | OPTN | c.314A>T (p.Glu105Val) c.*219A>T (n.*219A>T) c.166+1133A>T (n.166+1133A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) | |
| 10 | g.13110422G>A | CA468235222 | OPTN | c.315G>A (p.Glu105=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.166+1134G>A (n.166+1134G>A) c.144G>A (p.Glu48=) | |
| 10 | g.13110422G>C | CA376027638 | OPTN | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.*220G>C (n.*220G>C) c.166+1134G>C (n.166+1134G>C) c.144G>C (p.Glu48Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110422G>T | CA376027639 | OPTN | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.*220G>T (n.*220G>T) c.166+1134G>T (n.166+1134G>T) c.144G>T (p.Glu48Asp) | COSMIC |
| 10 | g.13110423A>C | CA376027640 | OPTN | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.*221A>C (n.*221A>C) c.166+1135A>C (n.166+1135A>C) c.145A>C (p.Lys49Gln) | |
| 10 | g.13110423A>G | CA376027641 | OPTN | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.*221A>G (n.*221A>G) c.166+1135A>G (n.166+1135A>G) c.145A>G (p.Lys49Glu) | |
| 10 | g.13110423A>T | CA376027642 | OPTN | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.*221A>T (n.*221A>T) c.166+1135A>T (n.166+1135A>T) c.145A>T (p.Lys49Ter) | |
| 10 | g.13110424A>C | CA376027643 | OPTN | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.*222A>C (n.*222A>C) c.166+1136A>C (n.166+1136A>C) c.146A>C (p.Lys49Thr) | |
| 10 | g.13110424A>G | CA376027644 | OPTN | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.166+1136A>G (n.166+1136A>G) c.146A>G (p.Lys49Arg) | |
| 10 | g.13110424A>T | CA376027645 | OPTN | c.317A>T (p.Lys106Ile) c.*222A>T (n.*222A>T) c.166+1136A>T (n.166+1136A>T) c.146A>T (p.Lys49Ile) | |
| 10 | g.13110425A= | CA1891456368 | OPTN | c.318A= (p.Lys106=) c.*223A= (n.*223A=) c.166+1137A= (n.166+1137A=) c.147A= (p.Lys49=) | |
| 10 | g.13110425A>C | CA376027646 | OPTN | c.318A>C (p.Lys106Asn) c.*223A>C (n.*223A>C) c.166+1137A>C (n.166+1137A>C) c.147A>C (p.Lys49Asn) | |
| 10 | g.13110425A>G | CA5410560 | OPTN | c.318A>G (p.Lys106=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.166+1137A>G (n.166+1137A>G) c.147A>G (p.Lys49=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110425A>T | CA376027647 | OPTN | c.318A>T (p.Lys106Asn) c.*223A>T (n.*223A>T) c.166+1137A>T (n.166+1137A>T) c.147A>T (p.Lys49Asn) | |
| 10 | g.13110426T>A | CA376027648 | OPTN | c.319T>A (p.Leu107Met) c.*224T>A (n.*224T>A) c.166+1138T>A (n.166+1138T>A) c.148T>A (p.Leu50Met) | |
| 10 | g.13110426T>C | CA468235223 | OPTN | c.319T>C (p.Leu107=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.166+1138T>C (n.166+1138T>C) c.148T>C (p.Leu50=) | dbSNP |
| 10 | g.13110426T>G | CA376027649 | OPTN | c.319T>G (p.Leu107Val) c.*224T>G (n.*224T>G) c.166+1138T>G (n.166+1138T>G) c.148T>G (p.Leu50Val) | |
| 10 | g.13110426T= | CA1891456372 | OPTN | c.319T= (p.Leu107=) c.*224T= (n.*224T=) c.166+1138T= (n.166+1138T=) c.148T= (p.Leu50=) | |
| 10 | g.13110427T>A | CA376027651 | OPTN | c.320T>A (p.Leu107Ter) c.*225T>A (n.*225T>A) c.166+1139T>A (n.166+1139T>A) c.149T>A (p.Leu50Ter) | |
| 10 | g.13110427T>C | CA376027652 | OPTN | c.320T>C (p.Leu107Ser) c.*225T>C (n.*225T>C) c.166+1139T>C (n.166+1139T>C) c.149T>C (p.Leu50Ser) | |
| 10 | g.13110427T>G | CA376027650 | OPTN | c.320T>G (p.Leu107Trp) c.*225T>G (n.*225T>G) c.166+1139T>G (n.166+1139T>G) c.149T>G (p.Leu50Trp) | |
| 10 | g.13110428G>A | CA468235224 | OPTN | c.321G>A (p.Leu107=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.166+1140G>A (n.166+1140G>A) c.150G>A (p.Leu50=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110428G>C | CA376027653 | OPTN | c.321G>C (p.Leu107Phe) c.*226G>C (n.*226G>C) c.166+1140G>C (n.166+1140G>C) c.150G>C (p.Leu50Phe) | |
| 10 | g.13110428G= | CA1891456377 | OPTN | c.321G= (p.Leu107=) c.*226G= (n.*226G=) c.166+1140G= (n.166+1140G=) c.150G= (p.Leu50=) | |
| 10 | g.13110428G>T | CA376027654 | OPTN | c.321G>T (p.Leu107Phe) c.*226G>T (n.*226G>T) c.166+1140G>T (n.166+1140G>T) c.150G>T (p.Leu50Phe) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110429A>C | CA376027655 | OPTN | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.*227A>C (n.*227A>C) c.166+1141A>C (n.166+1141A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) | |
| 10 | g.13110429A>G | CA376027656 | OPTN | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.*227A>G (n.*227A>G) c.166+1141A>G (n.166+1141A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) | |
| 10 | g.13110429A>T | CA376027657 | OPTN | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.*227A>T (n.*227A>T) c.166+1141A>T (n.166+1141A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) | |
| 10 | g.13110430A>C | CA376027660 | OPTN | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.*228A>C (n.*228A>C) c.166+1142A>C (n.166+1142A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110430A>G | CA376027658 | OPTN | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.*228A>G (n.*228A>G) c.166+1142A>G (n.166+1142A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) | |
| 10 | g.13110430A>T | CA376027659 | OPTN | c.323A>T (p.Lys108Met) c.*228A>T (n.*228A>T) c.166+1142A>T (n.166+1142A>T) c.152A>T (p.Lys51Met) | |
| 10 | g.13110431G>A | CA468235225 | OPTN | c.324G>A (p.Lys108=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.166+1143G>A (n.166+1143G>A) c.153G>A (p.Lys51=) | |
| 10 | g.13110431G>C | CA376027661 | OPTN | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.*229G>C (n.*229G>C) c.166+1143G>C (n.166+1143G>C) c.153G>C (p.Lys51Asn) | |
| 10 | g.13110431G>T | CA376027662 | OPTN | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.*229G>T (n.*229G>T) c.166+1143G>T (n.166+1143G>T) c.153G>T (p.Lys51Asn) | |
| 10 | g.13110432G>A | CA376027663 | OPTN | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.*230G>A (n.*230G>A) c.166+1144G>A (n.166+1144G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) | |
| 10 | g.13110432G>C | CA376027664 | OPTN | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.*230G>C (n.*230G>C) c.166+1144G>C (n.166+1144G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) | |
| 10 | g.13110432G>T | CA376027665 | OPTN | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.*230G>T (n.*230G>T) c.166+1144G>T (n.166+1144G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) | |
| 10 | g.13110433A>C | CA376027668 | OPTN | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.166+1145A>C (n.166+1145A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) | |
| 10 | g.13110433A>G | CA376027667 | OPTN | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.166+1145A>G (n.166+1145A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) | |
| 10 | g.13110433A>T | CA376027666 | OPTN | c.326A>T (p.Glu109Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.166+1145A>T (n.166+1145A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) | |
| 10 | g.13110434A= | CA1891456379 | OPTN | c.327A= (p.Glu109=) c.*232A= (n.*232A=) c.166+1146A= (n.166+1146A=) c.156A= (p.Glu52=) | |
| 10 | g.13110434A>C | CA376027669 | OPTN | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.*232A>C (n.*232A>C) c.166+1146A>C (n.166+1146A>C) c.156A>C (p.Glu52Asp) | |
| 10 | g.13110434A>G | CA468235226 | OPTN | c.327A>G (p.Glu109=) c.*232A>G (n.*232A>G) c.166+1146A>G (n.166+1146A>G) c.156A>G (p.Glu52=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13110434A>T | CA376027670 | OPTN | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.*232A>T (n.*232A>T) c.166+1146A>T (n.166+1146A>T) c.156A>T (p.Glu52Asp) | |
| 10 | g.13110435G>A | CA376027671 | OPTN | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.166+1147G>A (n.166+1147G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) | |
| 10 | g.13110435G>C | CA376027673 | OPTN | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) c.166+1147G>C (n.166+1147G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) | |
| 10 | g.13110435G>T | CA376027672 | OPTN | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.166+1147G>T (n.166+1147G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) | |
| 10 | g.13110436A= | CA1891456382 | OPTN | c.329A= (p.Glu110=) c.*234A= (n.*234A=) c.166+1148A= (n.166+1148A=) c.158A= (p.Glu53=) | |
| 10 | g.13110436A>C | CA376027674 | OPTN | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.166+1148A>C (n.166+1148A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) | |
| 10 | g.13110436A>G | CA376027675 | OPTN | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.166+1148A>G (n.166+1148A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) | |
| 10 | g.13110436A>T | CA376027676 | OPTN | c.329A>T (p.Glu110Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.166+1148A>T (n.166+1148A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) | |
| 10 | g.13110437G>A | CA468235227 | OPTN | c.330G>A (p.Glu110=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.166+1149G>A (n.166+1149G>A) c.159G>A (p.Glu53=) | |
| 10 | g.13110437G>C | CA376027677 | OPTN | c.330G>C (p.Glu110Asp) c.*235G>C (n.*235G>C) c.166+1149G>C (n.166+1149G>C) c.159G>C (p.Glu53Asp) | |
| 10 | g.13110437G>T | CA376027678 | OPTN | c.330G>T (p.Glu110Asp) c.*235G>T (n.*235G>T) c.166+1149G>T (n.166+1149G>T) c.159G>T (p.Glu53Asp) | |
| 10 | g.13110438_13110441dup | CA5410561 | OPTN | c.331_334dup (p.Gly112AlafsTer13) c.*236_*239dup (n.*236_*239dup) c.166+1150_166+1153dup (n.166+1150_166+1153dup) c.160_163dup (p.Gly55AlafsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110438C>A | CA376027679 | OPTN | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.*236C>A (n.*236C>A) c.166+1150C>A (n.166+1150C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) | |
| 10 | g.13110438C>G | CA376027680 | OPTN | c.331C>G (p.Leu111Val) c.*236C>G (n.*236C>G) c.166+1150C>G (n.166+1150C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) | |
| 10 | g.13110438C>T | CA376027681 | OPTN | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.*236C>T (n.*236C>T) c.166+1150C>T (n.166+1150C>T) c.160C>T (p.Leu54Phe) | |
| 10 | g.13110439T>A | CA376027682 | OPTN | c.332T>A (p.Leu111His) c.*237T>A (n.*237T>A) c.166+1151T>A (n.166+1151T>A) c.161T>A (p.Leu54His) | |
| 10 | g.13110439T>C | CA376027683 | OPTN | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.166+1151T>C (n.166+1151T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110439T>G | CA376027684 | OPTN | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) c.166+1151T>G (n.166+1151T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110439T= | CA1891456388 | OPTN | c.332T= (p.Leu111=) c.*237T= (n.*237T=) c.166+1151T= (n.166+1151T=) c.161T= (p.Leu54=) | |
| 10 | g.13110440T>A | CA468235228 | OPTN | c.333T>A (p.Leu111=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.166+1152T>A (n.166+1152T>A) c.162T>A (p.Leu54=) | |
| 10 | g.13110440T>C | CA468235230 | OPTN | c.333T>C (p.Leu111=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.166+1152T>C (n.166+1152T>C) c.162T>C (p.Leu54=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110440T>G | CA468235229 | OPTN | c.333T>G (p.Leu111=) c.*238T>G (n.*238T>G) c.166+1152T>G (n.166+1152T>G) c.162T>G (p.Leu54=) | |
| 10 | g.13110441G>A | CA376027687 | OPTN | c.334G>A (p.Gly112Arg) c.*239G>A (n.*239G>A) c.166+1153G>A (n.166+1153G>A) c.163G>A (p.Gly55Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110441G>C | CA376027686 | OPTN | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.*239G>C (n.*239G>C) c.166+1153G>C (n.166+1153G>C) c.163G>C (p.Gly55Arg) | |
| 10 | g.13110441G= | CA1891456393 | OPTN | c.334G= (p.Gly112=) c.*239G= (n.*239G=) c.166+1153G= (n.166+1153G=) c.163G= (p.Gly55=) | |
| 10 | g.13110441G>T | CA376027685 | OPTN | c.334G>T (p.Gly112Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) c.166+1153G>T (n.166+1153G>T) c.163G>T (p.Gly55Ter) | |
| 10 | g.13110442G>A | CA376027688 | OPTN | c.335G>A (p.Gly112Glu) c.*240G>A (n.*240G>A) c.166+1154G>A (n.166+1154G>A) c.164G>A (p.Gly55Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110442G>C | CA376027689 | OPTN | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.*240G>C (n.*240G>C) c.166+1154G>C (n.166+1154G>C) c.164G>C (p.Gly55Ala) | |
| 10 | g.13110442G= | CA1891456396 | OPTN | c.335G= (p.Gly112=) c.*240G= (n.*240G=) c.166+1154G= (n.166+1154G=) c.164G= (p.Gly55=) | |
| 10 | g.13110442G>T | CA376027690 | OPTN | c.335G>T (p.Gly112Val) c.*240G>T (n.*240G>T) c.166+1154G>T (n.166+1154G>T) c.164G>T (p.Gly55Val) | |
| 10 | g.13110443A>C | CA468235231 | OPTN | c.336A>C (p.Gly112=) c.*241A>C (n.*241A>C) c.166+1155A>C (n.166+1155A>C) c.165A>C (p.Gly55=) | |
| 10 | g.13110443A>G | CA468235232 | OPTN | c.336A>G (p.Gly112=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.166+1155A>G (n.166+1155A>G) c.165A>G (p.Gly55=) | |
| 10 | g.13110443A>T | CA468235233 | OPTN | c.336A>T (p.Gly112=) c.*241A>T (n.*241A>T) c.166+1155A>T (n.166+1155A>T) c.165A>T (p.Gly55=) | |
| 10 | g.13110444A>C | CA376027691 | OPTN | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.*242A>C (n.*242A>C) c.166+1156A>C (n.166+1156A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) | |
| 10 | g.13110444A>G | CA376027692 | OPTN | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.*242A>G (n.*242A>G) c.166+1156A>G (n.166+1156A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) | |
| 10 | g.13110444A>T | CA376027693 | OPTN | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.*242A>T (n.*242A>T) c.166+1156A>T (n.166+1156A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) | |
| 10 | g.13110445A>C | CA376027694 | OPTN | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) c.166+1157A>C (n.166+1157A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) | |
| 10 | g.13110445A>G | CA376027695 | OPTN | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) c.166+1157A>G (n.166+1157A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) | |
| 10 | g.13110445A>T | CA376027696 | OPTN | c.338A>T (p.Lys113Ile) c.*243A>T (n.*243A>T) c.166+1157A>T (n.166+1157A>T) c.167A>T (p.Lys56Ile) | |
| 10 | g.13110446A>C | CA376027697 | OPTN | c.339A>C (p.Lys113Asn) c.*244A>C (n.*244A>C) c.166+1158A>C (n.166+1158A>C) c.168A>C (p.Lys56Asn) | |
| 10 | g.13110446A>G | CA468235234 | OPTN | c.339A>G (p.Lys113=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.166+1158A>G (n.166+1158A>G) c.168A>G (p.Lys56=) | |
| 10 | g.13110446A>T | CA376027698 | OPTN | c.339A>T (p.Lys113Asn) c.*244A>T (n.*244A>T) c.166+1158A>T (n.166+1158A>T) c.168A>T (p.Lys56Asn) | |
| 10 | g.13110447C>A | CA376027699 | OPTN | c.340C>A (p.Leu114Ile) c.*245C>A (n.*245C>A) c.166+1159C>A (n.166+1159C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) | |
| 10 | g.13110447C>G | CA376027700 | OPTN | c.340C>G (p.Leu114Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.166+1159C>G (n.166+1159C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) | |
| 10 | g.13110447C>T | CA468235235 | OPTN | c.340C>T (p.Leu114=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.166+1159C>T (n.166+1159C>T) c.169C>T (p.Leu57=) | |
| 10 | g.13110448T>A | CA376027702 | OPTN | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.*246T>A (n.*246T>A) c.166+1160T>A (n.166+1160T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) | |
| 10 | g.13110448T>C | CA376027703 | OPTN | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.166+1160T>C (n.166+1160T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) | |
| 10 | g.13110448T>G | CA376027701 | OPTN | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.166+1160T>G (n.166+1160T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) | |
| 10 | g.13110449A>C | CA468235238 | OPTN | c.342A>C (p.Leu114=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.166+1161A>C (n.166+1161A>C) c.171A>C (p.Leu57=) | |
| 10 | g.13110449A>G | CA468235237 | OPTN | c.342A>G (p.Leu114=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.166+1161A>G (n.166+1161A>G) c.171A>G (p.Leu57=) | |
| 10 | g.13110449A>T | CA468235236 | OPTN | c.342A>T (p.Leu114=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.166+1161A>T (n.166+1161A>T) c.171A>T (p.Leu57=) | |
| 10 | g.13110450A>C | CA376027704 | OPTN | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.*248A>C (n.*248A>C) c.166+1162A>C (n.166+1162A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) | |
| 10 | g.13110450A>G | CA376027705 | OPTN | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.*248A>G (n.*248A>G) c.166+1162A>G (n.166+1162A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) | |
| 10 | g.13110450A>T | CA376027706 | OPTN | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.*248A>T (n.*248A>T) c.166+1162A>T (n.166+1162A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) | |
| 10 | g.13110451A= | CA1891456400 | OPTN | c.344A= (p.Lys115=) c.*249A= (n.*249A=) c.166+1163A= (n.166+1163A=) c.173A= (p.Lys58=) | |
| 10 | g.13110451A>C | CA5410562 | OPTN | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) c.166+1163A>C (n.166+1163A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110451A>G | CA376027707 | OPTN | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.166+1163A>G (n.166+1163A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) | |
| 10 | g.13110451A>T | CA376027708 | OPTN | c.344A>T (p.Lys115Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) c.166+1163A>T (n.166+1163A>T) c.173A>T (p.Lys58Ile) | |
| 10 | g.13110452A= | CA1891456404 | OPTN | c.345A= (p.Lys115=) c.*250A= (n.*250A=) c.166+1164A= (n.166+1164A=) c.174A= (p.Lys58=) | |
| 10 | g.13110452A>C | CA376027709 | OPTN | c.345A>C (p.Lys115Asn) c.*250A>C (n.*250A>C) c.166+1164A>C (n.166+1164A>C) c.174A>C (p.Lys58Asn) | |
| 10 | g.13110452A>G | CA468235239 | OPTN | c.345A>G (p.Lys115=) c.*250A>G (n.*250A>G) c.166+1164A>G (n.166+1164A>G) c.174A>G (p.Lys58=) | |
| 10 | g.13110452A>T | CA376027710 | OPTN | c.345A>T (p.Lys115Asn) c.*250A>T (n.*250A>T) c.166+1164A>T (n.166+1164A>T) c.174A>T (p.Lys58Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110453G>A | CA376027711 | OPTN | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.*251G>A (n.*251G>A) c.166+1165G>A (n.166+1165G>A) c.175G>A (p.Gly59Arg) | |
| 10 | g.13110453G>C | CA376027712 | OPTN | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.166+1165G>C (n.166+1165G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110453G>T | CA376027713 | OPTN | c.346G>T (p.Gly116Trp) c.*251G>T (n.*251G>T) c.166+1165G>T (n.166+1165G>T) c.175G>T (p.Gly59Trp) | |
| 10 | g.13110454G>A | CA376027716 | OPTN | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.*252G>A (n.*252G>A) c.166+1166G>A (n.166+1166G>A) c.176G>A (p.Gly59Glu) | |
| 10 | g.13110454G>C | CA376027714 | OPTN | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) c.166+1166G>C (n.166+1166G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) | |
| 10 | g.13110454G>T | CA376027715 | OPTN | c.347G>T (p.Gly116Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.166+1166G>T (n.166+1166G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) | |
| 10 | g.13110455G>A | CA468235240 | OPTN | c.348G>A (p.Gly116=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.166+1167G>A (n.166+1167G>A) c.177G>A (p.Gly59=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110455G>C | CA468235241 | OPTN | c.348G>C (p.Gly116=) c.*253G>C (n.*253G>C) c.166+1167G>C (n.166+1167G>C) c.177G>C (p.Gly59=) | |
| 10 | g.13110455G>T | CA468235242 | OPTN | c.348G>T (p.Gly116=) c.*253G>T (n.*253G>T) c.166+1167G>T (n.166+1167G>T) c.177G>T (p.Gly59=) | |
| 10 | g.13110456A>C | CA376027717 | OPTN | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.*254A>C (n.*254A>C) c.166+1168A>C (n.166+1168A>C) c.178A>C (p.Lys60Gln) | |
| 10 | g.13110456A>G | CA376027718 | OPTN | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.*254A>G (n.*254A>G) c.166+1168A>G (n.166+1168A>G) c.178A>G (p.Lys60Glu) | |
| 10 | g.13110456A>T | CA376027719 | OPTN | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.*254A>T (n.*254A>T) c.166+1168A>T (n.166+1168A>T) c.178A>T (p.Lys60Ter) | |
| 10 | g.13110457A>C | CA376027720 | OPTN | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.*255A>C (n.*255A>C) c.166+1169A>C (n.166+1169A>C) c.179A>C (p.Lys60Thr) | |
| 10 | g.13110457A>G | CA376027721 | OPTN | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) c.166+1169A>G (n.166+1169A>G) c.179A>G (p.Lys60Arg) | |
| 10 | g.13110457A>T | CA376027722 | OPTN | c.350A>T (p.Lys117Ile) c.*255A>T (n.*255A>T) c.166+1169A>T (n.166+1169A>T) c.179A>T (p.Lys60Ile) | |
| 10 | g.13110458A= | CA1891456407 | OPTN | c.351A= (p.Lys117=) c.*256A= (n.*256A=) c.166+1170A= (n.166+1170A=) c.180A= (p.Lys60=) | |
| 10 | g.13110458A>C | CA376027723 | OPTN | c.351A>C (p.Lys117Asn) c.*256A>C (n.*256A>C) c.166+1170A>C (n.166+1170A>C) c.180A>C (p.Lys60Asn) | |
| 10 | g.13110458A>G | CA468235243 | OPTN | c.351A>G (p.Lys117=) c.*256A>G (n.*256A>G) c.166+1170A>G (n.166+1170A>G) c.180A>G (p.Lys60=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110458A>T | CA376027724 | OPTN | c.351A>T (p.Lys117Asn) c.*256A>T (n.*256A>T) c.166+1170A>T (n.166+1170A>T) c.180A>T (p.Lys60Asn) | |
| 10 | g.13110459T>A | CA5410563 | OPTN | c.352T>A (p.Ser118Thr) c.*257T>A (n.*257T>A) c.166+1171T>A (n.166+1171T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110459T>C | CA376027725 | OPTN | c.352T>C (p.Ser118Pro) c.*257T>C (n.*257T>C) c.166+1171T>C (n.166+1171T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) | ClinVar |
| 10 | g.13110459T>G | CA376027726 | OPTN | c.352T>G (p.Ser118Ala) c.*257T>G (n.*257T>G) c.166+1171T>G (n.166+1171T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) | |
| 10 | g.13110459T= | CA1891456410 | OPTN | c.352T= (p.Ser118=) c.*257T= (n.*257T=) c.166+1171T= (n.166+1171T=) c.181T= (p.Ser61=) | |
| 10 | g.13110459_13110460insACC | CA2786684809 | OPTN | c.352_353insACC (p.Ser118delinsTyrPro) c.*257_*258insACC (n.*257_*258insACC) c.166+1171_166+1172insACC (n.166+1171_166+1172insACC) c.181_182insACC (p.Ser61delinsTyrPro) | |
| 10 | g.13110460C>A | CA376027728 | OPTN | c.353C>A (p.Ser118Ter) c.*258C>A (n.*258C>A) c.166+1172C>A (n.166+1172C>A) c.182C>A (p.Ser61Ter) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110460C= | CA1891456413 | OPTN | c.353C= (p.Ser118=) c.*258C= (n.*258C=) c.166+1172C= (n.166+1172C=) c.182C= (p.Ser61=) | |
| 10 | g.13110460C>G | CA5410564 | OPTN | c.353C>G (p.Ser118Ter) c.*258C>G (n.*258C>G) c.166+1172C>G (n.166+1172C>G) c.182C>G (p.Ser61Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.13110460C>T | CA376027727 | OPTN | c.353C>T (p.Ser118Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) c.166+1172C>T (n.166+1172C>T) c.182C>T (p.Ser61Leu) | |
| 10 | g.13110461A= | CA1891456417 | OPTN | c.354A= (p.Ser118=) c.*259A= (n.*259A=) c.166+1173A= (n.166+1173A=) c.183A= (p.Ser61=) | |
| 10 | g.13110461A>C | CA468235244 | OPTN | c.354A>C (p.Ser118=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.166+1173A>C (n.166+1173A>C) c.183A>C (p.Ser61=) | |
| 10 | g.13110461A>G | CA468235245 | OPTN | c.354A>G (p.Ser118=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.166+1173A>G (n.166+1173A>G) c.183A>G (p.Ser61=) | |
| 10 | g.13110461A>T | CA468235246 | OPTN | c.354A>T (p.Ser118=) c.*259A>T (n.*259A>T) c.166+1173A>T (n.166+1173A>T) c.183A>T (p.Ser61=) | |
| 10 | g.13110461_13110462insC | CA5410565 | OPTN | c.354_355insC (p.Glu119ArgfsTer5) c.*259_*260insC (n.*259_*260insC) c.166+1173_166+1174insC (n.166+1173_166+1174insC) c.183_184insC (p.Glu62ArgfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.13110462G>A | CA5410566 | OPTN | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.*260G>A (n.*260G>A) c.166+1174G>A (n.166+1174G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.13110462G>C | CA376027729 | OPTN | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.*260G>C (n.*260G>C) c.166+1174G>C (n.166+1174G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) | |
| 10 | g.13110462G= | CA1891456421 | OPTN | c.355G= (p.Glu119=) c.*260G= (n.*260G=) c.166+1174G= (n.166+1174G=) c.184G= (p.Glu62=) | |
| 10 | g.13110462G>T | CA376027730 | OPTN | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.*260G>T (n.*260G>T) c.166+1174G>T (n.166+1174G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) | |
| 10 | g.13110463A>C | CA376027731 | OPTN | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) c.166+1175A>C (n.166+1175A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) | |
| 10 | g.13110463A>G | CA376027732 | OPTN | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) c.166+1175A>G (n.166+1175A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) | |
| 10 | g.13110463A>T | CA376027733 | OPTN | c.356A>T (p.Glu119Val) c.*261A>T (n.*261A>T) c.166+1175A>T (n.166+1175A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) | |
| 10 | g.13110464A= | CA1891456424 | OPTN | c.357A= (p.Glu119=) c.*262A= (n.*262A=) c.166+1176A= (n.166+1176A=) c.186A= (p.Glu62=) | |
| 10 | g.13110464A>C | CA376027734 | OPTN | c.357A>C (p.Glu119Asp) c.*262A>C (n.*262A>C) c.166+1176A>C (n.166+1176A>C) c.186A>C (p.Glu62Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110464A>G | CA468235247 | OPTN | c.357A>G (p.Glu119=) c.*262A>G (n.*262A>G) c.166+1176A>G (n.166+1176A>G) c.186A>G (p.Glu62=) | |
| 10 | g.13110464A>T | CA376027735 | OPTN | c.357A>T (p.Glu119Asp) c.*262A>T (n.*262A>T) c.166+1176A>T (n.166+1176A>T) c.186A>T (p.Glu62Asp) | |
| 10 | g.13110464_13110466del | CA2786684811 | OPTN | c.357_359del (p.Arg120del) c.*262_*264del (n.*262_*264del) c.166+1176_166+1178del (n.166+1176_166+1178del) c.186_188del (p.Arg63del) | |
| 10 | g.13110465A= | CA1891456426 | OPTN | c.358A= (p.Arg120=) c.*263A= (n.*263A=) c.166+1177A= (n.166+1177A=) c.187A= (p.Arg63=) | |
| 10 | g.13110465A>C | CA468235248 | OPTN | c.358A>C (p.Arg120=) c.*263A>C (n.*263A>C) c.166+1177A>C (n.166+1177A>C) c.187A>C (p.Arg63=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110465A>G | CA376027736 | OPTN | c.358A>G (p.Arg120Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) c.166+1177A>G (n.166+1177A>G) c.187A>G (p.Arg63Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110465A>T | CA376027737 | OPTN | c.358A>T (p.Arg120Trp) c.*263A>T (n.*263A>T) c.166+1177A>T (n.166+1177A>T) c.187A>T (p.Arg63Trp) | |
| 10 | g.13110466G>A | CA376027738 | OPTN | c.359G>A (p.Arg120Lys) c.*264G>A (n.*264G>A) c.166+1178G>A (n.166+1178G>A) c.188G>A (p.Arg63Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13110466G>C | CA376027739 | OPTN | c.359G>C (p.Arg120Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) c.166+1178G>C (n.166+1178G>C) c.188G>C (p.Arg63Thr) | |
| 10 | g.13110466G= | CA1891456429 | OPTN | c.359G= (p.Arg120=) c.*264G= (n.*264G=) c.166+1178G= (n.166+1178G=) c.188G= (p.Arg63=) | |
| 10 | g.13110466G>T | CA376027740 | OPTN | c.359G>T (p.Arg120Met) c.*264G>T (n.*264G>T) c.166+1178G>T (n.166+1178G>T) c.188G>T (p.Arg63Met) | |
| 10 | g.13110467G>A | CA468235249 | OPTN | c.360G>A (p.Arg120=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.166+1179G>A (n.166+1179G>A) c.189G>A (p.Arg63=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110467G>C | CA376027741 | OPTN | c.360G>C (p.Arg120Ser) c.*265G>C (n.*265G>C) c.166+1179G>C (n.166+1179G>C) c.189G>C (p.Arg63Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.13110467G= | CA1891456434 | OPTN | c.360G= (p.Arg120=) c.*265G= (n.*265G=) c.166+1179G= (n.166+1179G=) c.189G= (p.Arg63=) | |
| 10 | g.13110467G>T | CA5410567 | OPTN | c.360G>T (p.Arg120Ser) c.*265G>T (n.*265G>T) c.166+1179G>T (n.166+1179G>T) c.189G>T (p.Arg63Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110467_13110468insAC | CA2786684812 | OPTN | c.360_361insAC (p.Ser121ThrfsTer29) c.*265_*266insAC (n.*265_*266insAC) c.166+1179_166+1180insAC (n.166+1179_166+1180insAC) c.189_190insAC (p.Ser64ThrfsTer29) | |
| 10 | g.13110468T>A | CA376027742 | OPTN | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.*266T>A (n.*266T>A) c.166+1180T>A (n.166+1180T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) | |
| 10 | g.13110468T>C | CA376027743 | OPTN | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.*266T>C (n.*266T>C) c.166+1180T>C (n.166+1180T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) | |
| 10 | g.13110468T>G | CA376027744 | OPTN | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.*266T>G (n.*266T>G) c.166+1180T>G (n.166+1180T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) | |
| 10 | g.13110468_13110469insA | CA2786684813 | OPTN | c.361_362insA (p.Ser121TyrfsTer3) c.*266_*267insA (n.*266_*267insA) c.166+1180_166+1181insA (n.166+1180_166+1181insA) c.190_191insA (p.Ser64TyrfsTer3) | |
| 10 | g.13110469C>A | CA376027745 | OPTN | c.362C>A (p.Ser121Ter) c.*267C>A (n.*267C>A) c.166+1181C>A (n.166+1181C>A) c.191C>A (p.Ser64Ter) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110469C>G | CA376027746 | OPTN | c.362C>G (p.Ser121Ter) c.*267C>G (n.*267C>G) c.166+1181C>G (n.166+1181C>G) c.191C>G (p.Ser64Ter) | |
| 10 | g.13110469C>T | CA376027747 | OPTN | c.362C>T (p.Ser121Leu) c.*267C>T (n.*267C>T) c.166+1181C>T (n.166+1181C>T) c.191C>T (p.Ser64Leu) | |
| 10 | g.13110470A>C | CA468235252 | OPTN | c.363A>C (p.Ser121=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.166+1182A>C (n.166+1182A>C) c.192A>C (p.Ser64=) | dbSNP |
| 10 | g.13110470A>G | CA468235251 | OPTN | c.363A>G (p.Ser121=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.166+1182A>G (n.166+1182A>G) c.192A>G (p.Ser64=) | |
| 10 | g.13110470A>T | CA468235250 | OPTN | c.363A>T (p.Ser121=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.166+1182A>T (n.166+1182A>T) c.192A>T (p.Ser64=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110471T>A | CA376027748 | OPTN | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.*269T>A (n.*269T>A) c.166+1183T>A (n.166+1183T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) | |
| 10 | g.13110471T>C | CA376027749 | OPTN | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.*269T>C (n.*269T>C) c.166+1183T>C (n.166+1183T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110471T>G | CA376027750 | OPTN | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.*269T>G (n.*269T>G) c.166+1183T>G (n.166+1183T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) | |
| 10 | g.13110471T= | CA1891456441 | OPTN | c.364T= (p.Ser122=) c.*269T= (n.*269T=) c.166+1183T= (n.166+1183T=) c.193T= (p.Ser65=) | |
| 10 | g.13110471_13110472insA | CA2786684814 | OPTN | c.364_365insA (p.Ser122TyrfsTer2) c.*269_*270insA (n.*269_*270insA) c.166+1183_166+1184insA (n.166+1183_166+1184insA) c.193_194insA (p.Ser65TyrfsTer2) | |
| 10 | g.13110471_13110472insACAA | CA2786684815 | OPTN | c.364_365insACAA (p.Ser122TyrfsTer3) c.*269_*270insACAA (n.*269_*270insACAA) c.166+1183_166+1184insACAA (n.166+1183_166+1184insACAA) c.193_194insACAA (p.Ser65TyrfsTer3) | |
| 10 | g.13110472C>A | CA376027751 | OPTN | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.*270C>A (n.*270C>A) c.166+1184C>A (n.166+1184C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) | |
| 10 | g.13110472C= | CA1891456444 | OPTN | c.365C= (p.Ser122=) c.*270C= (n.*270C=) c.166+1184C= (n.166+1184C=) c.194C= (p.Ser65=) | |
| 10 | g.13110472C>G | CA5410568 | OPTN | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.*270C>G (n.*270C>G) c.166+1184C>G (n.166+1184C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110472C>T | CA5410569 | OPTN | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.*270C>T (n.*270C>T) c.166+1184C>T (n.166+1184C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110472_13110473insACT | CA2786684816 | OPTN | c.365_366insACT (p.Ser122_Glu123insLeu) c.*270_*271insACT (n.*270_*271insACT) c.166+1184_166+1185insACT (n.166+1184_166+1185insACT) c.194_195insACT (p.Ser65_Glu66insLeu) | |
| 10 | g.13110473T>A | CA468235253 | OPTN | c.366T>A (p.Ser122=) c.*271T>A (n.*271T>A) c.166+1185T>A (n.166+1185T>A) c.195T>A (p.Ser65=) | |
| 10 | g.13110473T>C | CA468235254 | OPTN | c.366T>C (p.Ser122=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.166+1185T>C (n.166+1185T>C) c.195T>C (p.Ser65=) | |
| 10 | g.13110473T>G | CA468235255 | OPTN | c.366T>G (p.Ser122=) c.*271T>G (n.*271T>G) c.166+1185T>G (n.166+1185T>G) c.195T>G (p.Ser65=) | |
| 10 | g.13110474G>A | CA5410570 | OPTN | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.*272G>A (n.*272G>A) c.166+1186G>A (n.166+1186G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110474G>C | CA376027753 | OPTN | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.*272G>C (n.*272G>C) c.166+1186G>C (n.166+1186G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) | |
| 10 | g.13110474G= | CA1891456450 | OPTN | c.367G= (p.Glu123=) c.*272G= (n.*272G=) c.166+1186G= (n.166+1186G=) c.196G= (p.Glu66=) | |
| 10 | g.13110474G>T | CA376027752 | OPTN | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.*272G>T (n.*272G>T) c.166+1186G>T (n.166+1186G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) | |
| 10 | g.13110475A= | CA1891456455 | OPTN | c.368A= (p.Glu123=) c.*273A= (n.*273A=) c.166+1187A= (n.166+1187A=) c.197A= (p.Glu66=) | |
| 10 | g.13110475A>C | CA203255277 | OPTN | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.*273A>C (n.*273A>C) c.166+1187A>C (n.166+1187A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.13110475A>G | CA376027754 | OPTN | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) c.166+1187A>G (n.166+1187A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) | |
| 10 | g.13110475A>T | CA376027755 | OPTN | c.368A>T (p.Glu123Val) c.*273A>T (n.*273A>T) c.166+1187A>T (n.166+1187A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) | |
| 10 | g.13110476G>A | CA468235256 | OPTN | c.369G>A (p.Glu123=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.166+1188G>A (n.166+1188G>A) c.198G>A (p.Glu66=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110476G>C | CA376027756 | OPTN | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.*274G>C (n.*274G>C) c.166+1188G>C (n.166+1188G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) | |
| 10 | g.13110476G>T | CA376027757 | OPTN | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.*274G>T (n.*274G>T) c.166+1188G>T (n.166+1188G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) | |
| 10 | g.13110476_13110477insACA | CA2786684818 | OPTN | c.369_369+1insACA (n.369_369+1insACA) c.*274_*274+1insACA (n.*274_*274+1insACA) c.166+1188_166+1189insACA (n.166+1188_166+1189insACA) c.198_198+1insACA (n.198_198+1insACA) | |
| 10 | g.13110477G>A | CA376027758 | OPTN | c.369+1G>A (n.369+1G>A) c.*274+1G>A (n.*274+1G>A) c.166+1189G>A (n.166+1189G>A) c.198+1G>A (n.198+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110477G>C | CA376027759 | OPTN | c.369+1G>C (n.369+1G>C) c.*274+1G>C (n.*274+1G>C) c.166+1189G>C (n.166+1189G>C) c.198+1G>C (n.198+1G>C) | |
| 10 | g.13110477G= | CA1891456457 | OPTN | c.369+1G= (n.369+1G=) c.*274+1G= (n.*274+1G=) c.166+1189G= (n.166+1189G=) c.198+1G= (n.198+1G=) | |
| 10 | g.13110477G>T | CA376027760 | OPTN | c.369+1G>T (n.369+1G>T) c.*274+1G>T (n.*274+1G>T) c.166+1189G>T (n.166+1189G>T) c.198+1G>T (n.198+1G>T) | |
| 10 | g.13110477_13110478insAGT | CA2786684822 | OPTN | c.369+1_369+2insAGT (n.369+1_369+2insAGT) c.*274+1_*274+2insAGT (n.*274+1_*274+2insAGT) c.166+1189_166+1190insAGT (n.166+1189_166+1190insAGT) c.198+1_198+2insAGT (n.198+1_198+2insAGT) | |
| 10 | g.13110478T>A | CA203255278 | OPTN | c.369+2T>A (n.369+2T>A) c.*274+2T>A (n.*274+2T>A) c.166+1190T>A (n.166+1190T>A) c.198+2T>A (n.198+2T>A) | dbSNP |
| 10 | g.13110478T>C | CA5410571 | OPTN | c.369+2T>C (n.369+2T>C) c.*274+2T>C (n.*274+2T>C) c.166+1190T>C (n.166+1190T>C) c.198+2T>C (n.198+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110478T>G | CA376027761 | OPTN | c.369+2T>G (n.369+2T>G) c.*274+2T>G (n.*274+2T>G) c.166+1190T>G (n.166+1190T>G) c.198+2T>G (n.198+2T>G) | |
| 10 | g.13110478T= | CA1891456461 | OPTN | c.369+2T= (n.369+2T=) c.*274+2T= (n.*274+2T=) c.166+1190T= (n.166+1190T=) c.198+2T= (n.198+2T=) | |
| 10 | g.13110478_13110479insACG | CA2786684826 | OPTN | c.369+2_369+3insACG (n.369+2_369+3insACG) c.*274+2_*274+3insACG (n.*274+2_*274+3insACG) c.166+1190_166+1191insACG (n.166+1190_166+1191insACG) c.198+2_198+3insACG (n.198+2_198+3insACG) | |
| 10 | g.13110479G>A | CA925094290 | OPTN | c.369+3G>A (n.369+3G>A) c.*274+3G>A (n.*274+3G>A) c.166+1191G>A (n.166+1191G>A) c.198+3G>A (n.198+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110479G>C | CA2786684827 | OPTN | c.369+3G>C (n.369+3G>C) c.*274+3G>C (n.*274+3G>C) c.166+1191G>C (n.166+1191G>C) c.198+3G>C (n.198+3G>C) | |
| 10 | g.13110479G= | CA1891456463 | OPTN | c.369+3G= (n.369+3G=) c.*274+3G= (n.*274+3G=) c.166+1191G= (n.166+1191G=) c.198+3G= (n.198+3G=) | |
| 10 | g.13110479G>T | CA2608281370 | OPTN | c.369+3G>T (n.369+3G>T) c.*274+3G>T (n.*274+3G>T) c.166+1191G>T (n.166+1191G>T) c.198+3G>T (n.198+3G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110482C= | CA1891456465 | OPTN | c.369+6C= (n.369+6C=) c.*274+6C= (n.*274+6C=) c.166+1194C= (n.166+1194C=) c.198+6C= (n.198+6C=) | |
| 10 | g.13110482C>G | CA5410572 | OPTN | c.369+6C>G (n.369+6C>G) c.*274+6C>G (n.*274+6C>G) c.166+1194C>G (n.166+1194C>G) c.198+6C>G (n.198+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110482C>T | CA1891456466 | OPTN | c.369+6C>T (n.369+6C>T) c.*274+6C>T (n.*274+6C>T) c.166+1194C>T (n.166+1194C>T) c.198+6C>T (n.198+6C>T) | dbSNP |
| 10 | g.13110484G>A | CA592311782 | OPTN | c.369+8G>A (n.369+8G>A) c.*274+8G>A (n.*274+8G>A) c.166+1196G>A (n.166+1196G>A) c.198+8G>A (n.198+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110484G= | CA1891456468 | OPTN | c.369+8G= (n.369+8G=) c.*274+8G= (n.*274+8G=) c.166+1196G= (n.166+1196G=) c.198+8G= (n.198+8G=) | |
| 10 | g.13110484G>T | CA2608281371 | OPTN | c.369+8G>T (n.369+8G>T) c.*274+8G>T (n.*274+8G>T) c.166+1196G>T (n.166+1196G>T) c.198+8G>T (n.198+8G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110487C>A | CA661656171 | OPTN | c.369+11C>A (n.369+11C>A) c.*274+11C>A (n.*274+11C>A) c.166+1199C>A (n.166+1199C>A) c.198+11C>A (n.198+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110487C= | CA1891456472 | OPTN | c.369+11C= (n.369+11C=) c.*274+11C= (n.*274+11C=) c.166+1199C= (n.166+1199C=) c.198+11C= (n.198+11C=) | |
| 10 | g.13110487C>G | CA5410574 | OPTN | c.369+11C>G (n.369+11C>G) c.*274+11C>G (n.*274+11C>G) c.166+1199C>G (n.166+1199C>G) c.198+11C>G (n.198+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110487C>T | CA5410573 | OPTN | c.369+11C>T (n.369+11C>T) c.*274+11C>T (n.*274+11C>T) c.166+1199C>T (n.166+1199C>T) c.198+11C>T (n.198+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110487_13110488insACA | CA2786684836 | OPTN | c.369+11_369+12insACA (n.369+11_369+12insACA) c.*274+11_*274+12insACA (n.*274+11_*274+12insACA) c.166+1199_166+1200insACA (n.166+1199_166+1200insACA) c.198+11_198+12insACA (n.198+11_198+12insACA) | |
| 10 | g.13110488del | CA2786684834 | OPTN | c.369+12del (n.369+12del) c.*274+12del (n.*274+12del) c.166+1200del (n.166+1200del) c.198+12del (n.198+12del) | |
| 10 | g.13110488G>A | CA5410576 | OPTN | c.369+12G>A (n.369+12G>A) c.*274+12G>A (n.*274+12G>A) c.166+1200G>A (n.166+1200G>A) c.198+12G>A (n.198+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110488G= | CA1891456478 | OPTN | c.369+12G= (n.369+12G=) c.*274+12G= (n.*274+12G=) c.166+1200G= (n.166+1200G=) c.198+12G= (n.198+12G=) | |
| 10 | g.13110488G>T | CA5410575 | OPTN | c.369+12G>T (n.369+12G>T) c.*274+12G>T (n.*274+12G>T) c.166+1200G>T (n.166+1200G>T) c.198+12G>T (n.198+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110489A>C | CA2786684838 | OPTN | c.369+13A>C (n.369+13A>C) c.*274+13A>C (n.*274+13A>C) c.166+1201A>C (n.166+1201A>C) c.198+13A>C (n.198+13A>C) | |
| 10 | g.13110490_13110491del | CA2786684840 | OPTN | c.369+14_369+15del (n.369+14_369+15del) c.*274+14_*274+15del (n.*274+14_*274+15del) c.166+1202_166+1203del (n.166+1202_166+1203del) c.198+14_198+15del (n.198+14_198+15del) | |
| 10 | g.13110491C>A | CA2608281372 | OPTN | c.369+15C>A (n.369+15C>A) c.*274+15C>A (n.*274+15C>A) c.166+1203C>A (n.166+1203C>A) c.198+15C>A (n.198+15C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110491C>G | CA2608281373 | OPTN | c.369+15C>G (n.369+15C>G) c.*274+15C>G (n.*274+15C>G) c.166+1203C>G (n.166+1203C>G) c.198+15C>G (n.198+15C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110491_13110492insA | CA2786684841 | OPTN | c.369+15_369+16insA (n.369+15_369+16insA) c.*274+15_*274+16insA (n.*274+15_*274+16insA) c.166+1203_166+1204insA (n.166+1203_166+1204insA) c.198+15_198+16insA (n.198+15_198+16insA) | |
| 10 | g.13110492C>A | CA2608281374 | OPTN | c.369+16C>A (n.369+16C>A) c.*274+16C>A (n.*274+16C>A) c.166+1204C>A (n.166+1204C>A) c.198+16C>A (n.198+16C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110493A= | CA1891456481 | OPTN | c.369+17A= (n.369+17A=) c.*274+17A= (n.*274+17A=) c.166+1205A= (n.166+1205A=) c.198+17A= (n.198+17A=) | |
| 10 | g.13110493A>G | CA1891456483 | OPTN | c.369+17A>G (n.369+17A>G) c.*274+17A>G (n.*274+17A>G) c.166+1205A>G (n.166+1205A>G) c.198+17A>G (n.198+17A>G) | dbSNP |
| 10 | g.13110494T>A | CA2608281376 | OPTN | c.369+18T>A (n.369+18T>A) c.*274+18T>A (n.*274+18T>A) c.166+1206T>A (n.166+1206T>A) c.198+18T>A (n.198+18T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110494T>C | CA661656173 | OPTN | c.369+18T>C (n.369+18T>C) c.*274+18T>C (n.*274+18T>C) c.166+1206T>C (n.166+1206T>C) c.198+18T>C (n.198+18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13110494T= | CA1891456484 | OPTN | c.369+18T= (n.369+18T=) c.*274+18T= (n.*274+18T=) c.166+1206T= (n.166+1206T=) c.198+18T= (n.198+18T=) | |
| 10 | g.13110495dup | CA2608281375 | OPTN | c.369+19dup (n.369+19dup) c.*274+19dup (n.*274+19dup) c.166+1207dup (n.166+1207dup) c.198+19dup (n.198+19dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110495T>A | CA2786684843 | OPTN | c.369+19T>A (n.369+19T>A) c.*274+19T>A (n.*274+19T>A) c.166+1207T>A (n.166+1207T>A) c.198+19T>A (n.198+19T>A) | |
| 10 | g.13110495T>C | CA2574499233 | OPTN | c.369+19T>C (n.369+19T>C) c.*274+19T>C (n.*274+19T>C) c.166+1207T>C (n.166+1207T>C) c.198+19T>C (n.198+19T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110497_13110498del | CA2786684842 | OPTN | c.369+21_369+22del (n.369+21_369+22del) c.*274+21_*274+22del (n.*274+21_*274+22del) c.166+1209_166+1210del (n.166+1209_166+1210del) c.198+21_198+22del (n.198+21_198+22del) | |
| 10 | g.13110495_13110496insA | CA2786684845 | OPTN | c.369+19_369+20insA (n.369+19_369+20insA) c.*274+19_*274+20insA (n.*274+19_*274+20insA) c.166+1207_166+1208insA (n.166+1207_166+1208insA) c.198+19_198+20insA (n.198+19_198+20insA) | |
| 10 | g.13110495_13110496insACA | CA2786684846 | OPTN | c.369+19_369+20insACA (n.369+19_369+20insACA) c.*274+19_*274+20insACA (n.*274+19_*274+20insACA) c.166+1207_166+1208insACA (n.166+1207_166+1208insACA) c.198+19_198+20insACA (n.198+19_198+20insACA) | |
| 10 | g.13110496G>A | CA2786684848 | OPTN | c.369+20G>A (n.369+20G>A) c.*274+20G>A (n.*274+20G>A) c.166+1208G>A (n.166+1208G>A) c.198+20G>A (n.198+20G>A) | |
| 10 | g.13110496G>T | CA2608281377 | OPTN | c.369+20G>T (n.369+20G>T) c.*274+20G>T (n.*274+20G>T) c.166+1208G>T (n.166+1208G>T) c.198+20G>T (n.198+20G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110496_13110498del | CA2786684847 | OPTN | c.369+20_369+22del (n.369+20_369+22del) c.*274+20_*274+22del (n.*274+20_*274+22del) c.166+1208_166+1210del (n.166+1208_166+1210del) c.198+20_198+22del (n.198+20_198+22del) | |
| 10 | g.13110496_13110497insAC | CA2786684852 | OPTN | c.369+20_369+21insAC (n.369+20_369+21insAC) c.*274+20_*274+21insAC (n.*274+20_*274+21insAC) c.166+1208_166+1209insAC (n.166+1208_166+1209insAC) c.198+20_198+21insAC (n.198+20_198+21insAC) | |
| 10 | g.13110497T>A | CA2786684849 | OPTN | c.369+21T>A (n.369+21T>A) c.*274+21T>A (n.*274+21T>A) c.166+1209T>A (n.166+1209T>A) c.198+21T>A (n.198+21T>A) | |
| 10 | g.13110497T>C | CA2786684851 | OPTN | c.369+21T>C (n.369+21T>C) c.*274+21T>C (n.*274+21T>C) c.166+1209T>C (n.166+1209T>C) c.198+21T>C (n.198+21T>C) | |
| 10 | g.13110497T>G | CA2786684850 | OPTN | c.369+21T>G (n.369+21T>G) c.*274+21T>G (n.*274+21T>G) c.166+1209T>G (n.166+1209T>G) c.198+21T>G (n.198+21T>G) | |
| 10 | g.13110497_13110498insACA | CA2786684856 | OPTN | c.369+21_369+22insACA (n.369+21_369+22insACA) c.*274+21_*274+22insACA (n.*274+21_*274+22insACA) c.166+1209_166+1210insACA (n.166+1209_166+1210insACA) c.198+21_198+22insACA (n.198+21_198+22insACA) | |
| 10 | g.13110498del | CA2786684857 | OPTN | c.369+22del (n.369+22del) c.*274+22del (n.*274+22del) c.166+1210del (n.166+1210del) c.198+22del (n.198+22del) | |
| 10 | g.13110498G>A | CA1891456487 | OPTN | c.369+22G>A (n.369+22G>A) c.*274+22G>A (n.*274+22G>A) c.166+1210G>A (n.166+1210G>A) c.198+22G>A (n.198+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13110498G>C | CA2786684858 | OPTN | c.369+22G>C (n.369+22G>C) c.*274+22G>C (n.*274+22G>C) c.166+1210G>C (n.166+1210G>C) c.198+22G>C (n.198+22G>C) | |
| 10 | g.13110498G= | CA1891456490 | OPTN | c.369+22G= (n.369+22G=) c.*274+22G= (n.*274+22G=) c.166+1210G= (n.166+1210G=) c.198+22G= (n.198+22G=) | |
| 10 | g.13110498G>T | CA2608281378 | OPTN | c.369+22G>T (n.369+22G>T) c.*274+22G>T (n.*274+22G>T) c.166+1210G>T (n.166+1210G>T) c.198+22G>T (n.198+22G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13110499A= | CA1891456492 | OPTN | c.369+23A= (n.369+23A=) c.*274+23A= (n.*274+23A=) c.166+1211A= (n.166+1211A=) c.198+23A= (n.198+23A=) | |
| 10 | g.13110499A>G | CA925094295 | OPTN | c.369+23A>G (n.369+23A>G) c.*274+23A>G (n.*274+23A>G) c.166+1211A>G (n.166+1211A>G) c.198+23A>G (n.198+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13110499A>T | CA2786684859 | OPTN | c.369+23A>T (n.369+23A>T) c.*274+23A>T (n.*274+23A>T) c.166+1211A>T (n.166+1211A>T) c.198+23A>T (n.198+23A>T) | |
| 10 | g.13110499_13110502delinsATGT | CA1891456494 | OPTN | c.369+23_369+26delinsATGT (n.369+23_369+26delinsATGT) c.*274+23_*274+26delinsATGT (n.*274+23_*274+26delinsATGT) c.166+1211_166+1214delinsATGT (n.166+1211_166+1214delinsATGT) c.198+23_198+26delinsATGT (n.198+23_198+26delinsATGT) | |
| 10 | g.13110500del | CA2786684860 | OPTN | c.369+24del (n.369+24del) c.*274+24del (n.*274+24del) c.166+1212del (n.166+1212del) c.198+24del (n.198+24del) | |
| 10 | g.13110500T>A | CA2786684861 | OPTN | c.369+24T>A (n.369+24T>A) c.*274+24T>A (n.*274+24T>A) c.166+1212T>A (n.166+1212T>A) c.198+24T>A (n.198+24T>A) | |
| 10 | g.13110504_13110506del | CA1891456497 | OPTN | c.369+28_369+30del (n.369+28_369+30del) c.*274+28_*274+30del (n.*274+28_*274+30del) c.166+1216_166+1218del (n.166+1216_166+1218del) c.198+28_198+30del (n.198+28_198+30del) | dbSNP gnomAD v4 |