OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130997517G>A | CA2667684465 | ATP2C1 | c.2244-89G>A (n.2244-89G>A) c.2229-89G>A (n.2229-89G>A) c.2105-89G>A c.2196-89G>A (n.2196-89G>A) c.2346-89G>A (n.2346-89G>A) c.143-89G>A (n.143-89G>A) c.797-89G>A n.2414-89G>A c.2175-89G>A (n.2175-89G>A) c.1410-89G>A (n.1410-89G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997518C>A | CA2577900683 | ATP2C1 | c.2244-88C>A (n.2244-88C>A) c.2229-88C>A (n.2229-88C>A) c.2105-88C>A c.2196-88C>A (n.2196-88C>A) c.2346-88C>A (n.2346-88C>A) c.143-88C>A (n.143-88C>A) c.797-88C>A n.2414-88C>A c.2175-88C>A (n.2175-88C>A) c.1410-88C>A (n.1410-88C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997518C>T | CA2667684466 | ATP2C1 | c.2244-88C>T (n.2244-88C>T) c.2229-88C>T (n.2229-88C>T) c.2105-88C>T c.2196-88C>T (n.2196-88C>T) c.2346-88C>T (n.2346-88C>T) c.143-88C>T (n.143-88C>T) c.797-88C>T n.2414-88C>T c.2175-88C>T (n.2175-88C>T) c.1410-88C>T (n.1410-88C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997519C>A | CA2577900684 | ATP2C1 | c.2244-87C>A (n.2244-87C>A) c.2229-87C>A (n.2229-87C>A) c.2105-87C>A c.2196-87C>A (n.2196-87C>A) c.2346-87C>A (n.2346-87C>A) c.143-87C>A (n.143-87C>A) c.797-87C>A n.2414-87C>A c.2175-87C>A (n.2175-87C>A) c.1410-87C>A (n.1410-87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997519C= | CA1401883455 | ATP2C1 | c.2244-87C= (n.2244-87C=) c.2229-87C= (n.2229-87C=) c.2105-87C= c.2196-87C= (n.2196-87C=) c.2346-87C= (n.2346-87C=) c.143-87C= (n.143-87C=) c.797-87C= n.2414-87C= c.2175-87C= (n.2175-87C=) c.1410-87C= (n.1410-87C=) | |
| 3 | g.130997519C>G | CA2703646495 | ATP2C1 | c.2244-87C>G (n.2244-87C>G) c.2229-87C>G (n.2229-87C>G) c.2105-87C>G c.2196-87C>G (n.2196-87C>G) c.2346-87C>G (n.2346-87C>G) c.143-87C>G (n.143-87C>G) c.797-87C>G n.2414-87C>G c.2175-87C>G (n.2175-87C>G) c.1410-87C>G (n.1410-87C>G) | dbSNP |
| 3 | g.130997519C>T | CA83503861 | ATP2C1 | c.2244-87C>T (n.2244-87C>T) c.2229-87C>T (n.2229-87C>T) c.2105-87C>T c.2196-87C>T (n.2196-87C>T) c.2346-87C>T (n.2346-87C>T) c.143-87C>T (n.143-87C>T) c.797-87C>T n.2414-87C>T c.2175-87C>T (n.2175-87C>T) c.1410-87C>T (n.1410-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997520G>A | CA83503863 | ATP2C1 | c.2244-86G>A (n.2244-86G>A) c.2229-86G>A (n.2229-86G>A) c.2105-86G>A c.2196-86G>A (n.2196-86G>A) c.2346-86G>A (n.2346-86G>A) c.143-86G>A (n.143-86G>A) c.797-86G>A n.2414-86G>A c.2175-86G>A (n.2175-86G>A) c.1410-86G>A (n.1410-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997520G>C | CA1401883458 | ATP2C1 | c.2244-86G>C (n.2244-86G>C) c.2229-86G>C (n.2229-86G>C) c.2105-86G>C c.2196-86G>C (n.2196-86G>C) c.2346-86G>C (n.2346-86G>C) c.143-86G>C (n.143-86G>C) c.797-86G>C n.2414-86G>C c.2175-86G>C (n.2175-86G>C) c.1410-86G>C (n.1410-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997520G= | CA1401883457 | ATP2C1 | c.2244-86G= (n.2244-86G=) c.2229-86G= (n.2229-86G=) c.2105-86G= c.2196-86G= (n.2196-86G=) c.2346-86G= (n.2346-86G=) c.143-86G= (n.143-86G=) c.797-86G= n.2414-86G= c.2175-86G= (n.2175-86G=) c.1410-86G= (n.1410-86G=) | |
| 3 | g.130997520G>T | CA2667684467 | ATP2C1 | c.2244-86G>T (n.2244-86G>T) c.2229-86G>T (n.2229-86G>T) c.2105-86G>T c.2196-86G>T (n.2196-86G>T) c.2346-86G>T (n.2346-86G>T) c.143-86G>T (n.143-86G>T) c.797-86G>T n.2414-86G>T c.2175-86G>T (n.2175-86G>T) c.1410-86G>T (n.1410-86G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997521A= | CA1401883460 | ATP2C1 | c.2244-85A= (n.2244-85A=) c.2229-85A= (n.2229-85A=) c.2105-85A= c.2196-85A= (n.2196-85A=) c.2346-85A= (n.2346-85A=) c.143-85A= (n.143-85A=) c.797-85A= n.2414-85A= c.2175-85A= (n.2175-85A=) c.1410-85A= (n.1410-85A=) | |
| 3 | g.130997521A>G | CA2667684468 | ATP2C1 | c.2244-85A>G (n.2244-85A>G) c.2229-85A>G (n.2229-85A>G) c.2105-85A>G c.2196-85A>G (n.2196-85A>G) c.2346-85A>G (n.2346-85A>G) c.143-85A>G (n.143-85A>G) c.797-85A>G n.2414-85A>G c.2175-85A>G (n.2175-85A>G) c.1410-85A>G (n.1410-85A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997521A>T | CA546240884 | ATP2C1 | c.2244-85A>T (n.2244-85A>T) c.2229-85A>T (n.2229-85A>T) c.2105-85A>T c.2196-85A>T (n.2196-85A>T) c.2346-85A>T (n.2346-85A>T) c.143-85A>T (n.143-85A>T) c.797-85A>T n.2414-85A>T c.2175-85A>T (n.2175-85A>T) c.1410-85A>T (n.1410-85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997524A>C | CA2577900685 | ATP2C1 | c.2244-82A>C (n.2244-82A>C) c.2229-82A>C (n.2229-82A>C) c.2105-82A>C c.2196-82A>C (n.2196-82A>C) c.2346-82A>C (n.2346-82A>C) c.143-82A>C (n.143-82A>C) c.797-82A>C n.2414-82A>C c.2175-82A>C (n.2175-82A>C) c.1410-82A>C (n.1410-82A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997525A>G | CA2577900686 | ATP2C1 | c.2244-81A>G (n.2244-81A>G) c.2229-81A>G (n.2229-81A>G) c.2105-81A>G c.2196-81A>G (n.2196-81A>G) c.2346-81A>G (n.2346-81A>G) c.143-81A>G (n.143-81A>G) c.797-81A>G n.2414-81A>G c.2175-81A>G (n.2175-81A>G) c.1410-81A>G (n.1410-81A>G) | |
| 3 | g.130997526T>C | CA1401883462 | ATP2C1 | c.2244-80T>C (n.2244-80T>C) c.2229-80T>C (n.2229-80T>C) c.2105-80T>C c.2196-80T>C (n.2196-80T>C) c.2346-80T>C (n.2346-80T>C) c.143-80T>C (n.143-80T>C) c.797-80T>C n.2414-80T>C c.2175-80T>C (n.2175-80T>C) c.1410-80T>C (n.1410-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997526T= | CA1401883461 | ATP2C1 | c.2244-80T= (n.2244-80T=) c.2229-80T= (n.2229-80T=) c.2105-80T= c.2196-80T= (n.2196-80T=) c.2346-80T= (n.2346-80T=) c.143-80T= (n.143-80T=) c.797-80T= n.2414-80T= c.2175-80T= (n.2175-80T=) c.1410-80T= (n.1410-80T=) | |
| 3 | g.130997527T>G | CA2667684469 | ATP2C1 | c.2244-79T>G (n.2244-79T>G) c.2229-79T>G (n.2229-79T>G) c.2105-79T>G c.2196-79T>G (n.2196-79T>G) c.2346-79T>G (n.2346-79T>G) c.143-79T>G (n.143-79T>G) c.797-79T>G n.2414-79T>G c.2175-79T>G (n.2175-79T>G) c.1410-79T>G (n.1410-79T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997529A>G | CA2667684470 | ATP2C1 | c.2244-77A>G (n.2244-77A>G) c.2229-77A>G (n.2229-77A>G) c.2105-77A>G c.2196-77A>G (n.2196-77A>G) c.2346-77A>G (n.2346-77A>G) c.143-77A>G (n.143-77A>G) c.797-77A>G n.2414-77A>G c.2175-77A>G (n.2175-77A>G) c.1410-77A>G (n.1410-77A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997530G>A | CA898888395 | ATP2C1 | c.2244-76G>A (n.2244-76G>A) c.2229-76G>A (n.2229-76G>A) c.2105-76G>A c.2196-76G>A (n.2196-76G>A) c.2346-76G>A (n.2346-76G>A) c.143-76G>A (n.143-76G>A) c.797-76G>A n.2414-76G>A c.2175-76G>A (n.2175-76G>A) c.1410-76G>A (n.1410-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997530G= | CA1401883467 | ATP2C1 | c.2244-76G= (n.2244-76G=) c.2229-76G= (n.2229-76G=) c.2105-76G= c.2196-76G= (n.2196-76G=) c.2346-76G= (n.2346-76G=) c.143-76G= (n.143-76G=) c.797-76G= n.2414-76G= c.2175-76G= (n.2175-76G=) c.1410-76G= (n.1410-76G=) | |
| 3 | g.130997530G>T | CA2667684471 | ATP2C1 | c.2244-76G>T (n.2244-76G>T) c.2229-76G>T (n.2229-76G>T) c.2105-76G>T c.2196-76G>T (n.2196-76G>T) c.2346-76G>T (n.2346-76G>T) c.143-76G>T (n.143-76G>T) c.797-76G>T n.2414-76G>T c.2175-76G>T (n.2175-76G>T) c.1410-76G>T (n.1410-76G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997530_130997534delinsGGTTA | CA1401883465 | ATP2C1 | c.2244-76_2244-72delinsGGTTA (n.2244-76_2244-72delinsGGTTA) c.2229-76_2229-72delinsGGTTA (n.2229-76_2229-72delinsGGTTA) c.2105-76_2105-72delinsGGTTA c.2196-76_2196-72delinsGGTTA (n.2196-76_2196-72delinsGGTTA) c.2346-76_2346-72delinsGGTTA (n.2346-76_2346-72delinsGGTTA) c.143-76_143-72delinsGGTTA (n.143-76_143-72delinsGGTTA) c.797-76_797-72delinsGGTTA n.2414-76_2414-72delinsGGTTA c.2175-76_2175-72delinsGGTTA (n.2175-76_2175-72delinsGGTTA) c.1410-76_1410-72delinsGGTTA (n.1410-76_1410-72delinsGGTTA) | |
| 3 | g.130997531G>T | CA2667684472 | ATP2C1 | c.2244-75G>T (n.2244-75G>T) c.2229-75G>T (n.2229-75G>T) c.2105-75G>T c.2196-75G>T (n.2196-75G>T) c.2346-75G>T (n.2346-75G>T) c.143-75G>T (n.143-75G>T) c.797-75G>T n.2414-75G>T c.2175-75G>T (n.2175-75G>T) c.1410-75G>T (n.1410-75G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997533_130997536del | CA898888398 | ATP2C1 | c.2244-73_2244-70del (n.2244-73_2244-70del) c.2229-73_2229-70del (n.2229-73_2229-70del) c.2105-73_2105-70del c.2196-73_2196-70del (n.2196-73_2196-70del) c.2346-73_2346-70del (n.2346-73_2346-70del) c.143-73_143-70del (n.143-73_143-70del) c.797-73_797-70del n.2414-73_2414-70del c.2175-73_2175-70del (n.2175-73_2175-70del) c.1410-73_1410-70del (n.1410-73_1410-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997533_130997547delinsTAGTGAGGTTGTGAA | CA1401883469 | ATP2C1 | c.2244-73_2244-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2244-73_2244-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.2229-73_2229-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2229-73_2229-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.2105-73_2105-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA c.2196-73_2196-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2196-73_2196-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.2346-73_2346-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2346-73_2346-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.143-73_143-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.143-73_143-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.797-73_797-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA n.2414-73_2414-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA c.2175-73_2175-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2175-73_2175-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.1410-73_1410-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.1410-73_1410-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) | |
| 3 | g.130997534A>G | CA2667684473 | ATP2C1 | c.2244-72A>G (n.2244-72A>G) c.2229-72A>G (n.2229-72A>G) c.2105-72A>G c.2196-72A>G (n.2196-72A>G) c.2346-72A>G (n.2346-72A>G) c.143-72A>G (n.143-72A>G) c.797-72A>G n.2414-72A>G c.2175-72A>G (n.2175-72A>G) c.1410-72A>G (n.1410-72A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997534A>T | CA2667684474 | ATP2C1 | c.2244-72A>T (n.2244-72A>T) c.2229-72A>T (n.2229-72A>T) c.2105-72A>T c.2196-72A>T (n.2196-72A>T) c.2346-72A>T (n.2346-72A>T) c.143-72A>T (n.143-72A>T) c.797-72A>T n.2414-72A>T c.2175-72A>T (n.2175-72A>T) c.1410-72A>T (n.1410-72A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997537_130997550del | CA1401883472 | ATP2C1 | c.2244-69_2244-56del (n.2244-69_2244-56del) c.2229-69_2229-56del (n.2229-69_2229-56del) c.2105-69_2105-56del c.2196-69_2196-56del (n.2196-69_2196-56del) c.2346-69_2346-56del (n.2346-69_2346-56del) c.143-69_143-56del (n.143-69_143-56del) c.797-69_797-56del n.2414-69_2414-56del c.2175-69_2175-56del (n.2175-69_2175-56del) c.1410-69_1410-56del (n.1410-69_1410-56del) | dbSNP |
| 3 | g.130997535G>A | CA2667684475 | ATP2C1 | c.2244-71G>A (n.2244-71G>A) c.2229-71G>A (n.2229-71G>A) c.2105-71G>A c.2196-71G>A (n.2196-71G>A) c.2346-71G>A (n.2346-71G>A) c.143-71G>A (n.143-71G>A) c.797-71G>A n.2414-71G>A c.2175-71G>A (n.2175-71G>A) c.1410-71G>A (n.1410-71G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997535G>C | CA1401883476 | ATP2C1 | c.2244-71G>C (n.2244-71G>C) c.2229-71G>C (n.2229-71G>C) c.2105-71G>C c.2196-71G>C (n.2196-71G>C) c.2346-71G>C (n.2346-71G>C) c.143-71G>C (n.143-71G>C) c.797-71G>C n.2414-71G>C c.2175-71G>C (n.2175-71G>C) c.1410-71G>C (n.1410-71G>C) | dbSNP |
| 3 | g.130997535G= | CA1401883475 | ATP2C1 | c.2244-71G= (n.2244-71G=) c.2229-71G= (n.2229-71G=) c.2105-71G= c.2196-71G= (n.2196-71G=) c.2346-71G= (n.2346-71G=) c.143-71G= (n.143-71G=) c.797-71G= n.2414-71G= c.2175-71G= (n.2175-71G=) c.1410-71G= (n.1410-71G=) | |
| 3 | g.130997536T>G | CA2667684476 | ATP2C1 | c.2244-70T>G (n.2244-70T>G) c.2229-70T>G (n.2229-70T>G) c.2105-70T>G c.2196-70T>G (n.2196-70T>G) c.2346-70T>G (n.2346-70T>G) c.143-70T>G (n.143-70T>G) c.797-70T>G n.2414-70T>G c.2175-70T>G (n.2175-70T>G) c.1410-70T>G (n.1410-70T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997538A>G | CA2667684477 | ATP2C1 | c.2244-68A>G (n.2244-68A>G) c.2229-68A>G (n.2229-68A>G) c.2105-68A>G c.2196-68A>G (n.2196-68A>G) c.2346-68A>G (n.2346-68A>G) c.143-68A>G (n.143-68A>G) c.797-68A>G n.2414-68A>G c.2175-68A>G (n.2175-68A>G) c.1410-68A>G (n.1410-68A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997539G>A | CA2667684478 | ATP2C1 | c.2244-67G>A (n.2244-67G>A) c.2229-67G>A (n.2229-67G>A) c.2105-67G>A c.2196-67G>A (n.2196-67G>A) c.2346-67G>A (n.2346-67G>A) c.143-67G>A (n.143-67G>A) c.797-67G>A n.2414-67G>A c.2175-67G>A (n.2175-67G>A) c.1410-67G>A (n.1410-67G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997540G>T | CA2667684479 | ATP2C1 | c.2244-66G>T (n.2244-66G>T) c.2229-66G>T (n.2229-66G>T) c.2105-66G>T c.2196-66G>T (n.2196-66G>T) c.2346-66G>T (n.2346-66G>T) c.143-66G>T (n.143-66G>T) c.797-66G>T n.2414-66G>T c.2175-66G>T (n.2175-66G>T) c.1410-66G>T (n.1410-66G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997542T>A | CA1401883479 | ATP2C1 | c.2244-64T>A (n.2244-64T>A) c.2229-64T>A (n.2229-64T>A) c.2105-64T>A c.2196-64T>A (n.2196-64T>A) c.2346-64T>A (n.2346-64T>A) c.143-64T>A (n.143-64T>A) c.797-64T>A n.2414-64T>A c.2175-64T>A (n.2175-64T>A) c.1410-64T>A (n.1410-64T>A) | dbSNP |
| 3 | g.130997542T>G | CA898888402 | ATP2C1 | c.2244-64T>G (n.2244-64T>G) c.2229-64T>G (n.2229-64T>G) c.2105-64T>G c.2196-64T>G (n.2196-64T>G) c.2346-64T>G (n.2346-64T>G) c.143-64T>G (n.143-64T>G) c.797-64T>G n.2414-64T>G c.2175-64T>G (n.2175-64T>G) c.1410-64T>G (n.1410-64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997542T= | CA1401883478 | ATP2C1 | c.2244-64T= (n.2244-64T=) c.2229-64T= (n.2229-64T=) c.2105-64T= c.2196-64T= (n.2196-64T=) c.2346-64T= (n.2346-64T=) c.143-64T= (n.143-64T=) c.797-64T= n.2414-64T= c.2175-64T= (n.2175-64T=) c.1410-64T= (n.1410-64T=) | |
| 3 | g.130997543G>A | CA2577900687 | ATP2C1 | c.2244-63G>A (n.2244-63G>A) c.2229-63G>A (n.2229-63G>A) c.2105-63G>A c.2196-63G>A (n.2196-63G>A) c.2346-63G>A (n.2346-63G>A) c.143-63G>A (n.143-63G>A) c.797-63G>A n.2414-63G>A c.2175-63G>A (n.2175-63G>A) c.1410-63G>A (n.1410-63G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997543G>T | CA2667684480 | ATP2C1 | c.2244-63G>T (n.2244-63G>T) c.2229-63G>T (n.2229-63G>T) c.2105-63G>T c.2196-63G>T (n.2196-63G>T) c.2346-63G>T (n.2346-63G>T) c.143-63G>T (n.143-63G>T) c.797-63G>T n.2414-63G>T c.2175-63G>T (n.2175-63G>T) c.1410-63G>T (n.1410-63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997544T>G | CA2577900688 | ATP2C1 | c.2244-62T>G (n.2244-62T>G) c.2229-62T>G (n.2229-62T>G) c.2105-62T>G c.2196-62T>G (n.2196-62T>G) c.2346-62T>G (n.2346-62T>G) c.143-62T>G (n.143-62T>G) c.797-62T>G n.2414-62T>G c.2175-62T>G (n.2175-62T>G) c.1410-62T>G (n.1410-62T>G) | |
| 3 | g.130997545G>C | CA898888409 | ATP2C1 | c.2244-61G>C (n.2244-61G>C) c.2229-61G>C (n.2229-61G>C) c.2105-61G>C c.2196-61G>C (n.2196-61G>C) c.2346-61G>C (n.2346-61G>C) c.143-61G>C (n.143-61G>C) c.797-61G>C n.2414-61G>C c.2175-61G>C (n.2175-61G>C) c.1410-61G>C (n.1410-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997545G= | CA1401883482 | ATP2C1 | c.2244-61G= (n.2244-61G=) c.2229-61G= (n.2229-61G=) c.2105-61G= c.2196-61G= (n.2196-61G=) c.2346-61G= (n.2346-61G=) c.143-61G= (n.143-61G=) c.797-61G= n.2414-61G= c.2175-61G= (n.2175-61G=) c.1410-61G= (n.1410-61G=) | |
| 3 | g.130997545G>T | CA2667684481 | ATP2C1 | c.2244-61G>T (n.2244-61G>T) c.2229-61G>T (n.2229-61G>T) c.2105-61G>T c.2196-61G>T (n.2196-61G>T) c.2346-61G>T (n.2346-61G>T) c.143-61G>T (n.143-61G>T) c.797-61G>T n.2414-61G>T c.2175-61G>T (n.2175-61G>T) c.1410-61G>T (n.1410-61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997545_130997546delinsGA | CA1401883481 | ATP2C1 | c.2244-61_2244-60delinsGA (n.2244-61_2244-60delinsGA) c.2229-61_2229-60delinsGA (n.2229-61_2229-60delinsGA) c.2105-61_2105-60delinsGA c.2196-61_2196-60delinsGA (n.2196-61_2196-60delinsGA) c.2346-61_2346-60delinsGA (n.2346-61_2346-60delinsGA) c.143-61_143-60delinsGA (n.143-61_143-60delinsGA) c.797-61_797-60delinsGA n.2414-61_2414-60delinsGA c.2175-61_2175-60delinsGA (n.2175-61_2175-60delinsGA) c.1410-61_1410-60delinsGA (n.1410-61_1410-60delinsGA) | |
| 3 | g.130997548del | CA1401883484 | ATP2C1 | c.2244-58del (n.2244-58del) c.2229-58del (n.2229-58del) c.2105-58del c.2196-58del (n.2196-58del) c.2346-58del (n.2346-58del) c.143-58del (n.143-58del) c.797-58del n.2414-58del c.2175-58del (n.2175-58del) c.1410-58del (n.1410-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997548A>C | CA2704006661 | ATP2C1 | c.2244-58A>C (n.2244-58A>C) c.2229-58A>C (n.2229-58A>C) c.2105-58A>C c.2196-58A>C (n.2196-58A>C) c.2346-58A>C (n.2346-58A>C) c.143-58A>C (n.143-58A>C) c.797-58A>C n.2414-58A>C c.2175-58A>C (n.2175-58A>C) c.1410-58A>C (n.1410-58A>C) | dbSNP |
| 3 | g.130997548A>G | CA2667684483 | ATP2C1 | c.2244-58A>G (n.2244-58A>G) c.2229-58A>G (n.2229-58A>G) c.2105-58A>G c.2196-58A>G (n.2196-58A>G) c.2346-58A>G (n.2346-58A>G) c.143-58A>G (n.143-58A>G) c.797-58A>G n.2414-58A>G c.2175-58A>G (n.2175-58A>G) c.1410-58A>G (n.1410-58A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997548_130997549delinsAG | CA1401883485 | ATP2C1 | c.2244-58_2244-57delinsAG (n.2244-58_2244-57delinsAG) c.2229-58_2229-57delinsAG (n.2229-58_2229-57delinsAG) c.2105-58_2105-57delinsAG c.2196-58_2196-57delinsAG (n.2196-58_2196-57delinsAG) c.2346-58_2346-57delinsAG (n.2346-58_2346-57delinsAG) c.143-58_143-57delinsAG (n.143-58_143-57delinsAG) c.797-58_797-57delinsAG n.2414-58_2414-57delinsAG c.2175-58_2175-57delinsAG (n.2175-58_2175-57delinsAG) c.1410-58_1410-57delinsAG (n.1410-58_1410-57delinsAG) | |
| 3 | g.130997549_130997551del | CA2667684482 | ATP2C1 | c.2244-57_2244-55del (n.2244-57_2244-55del) c.2229-57_2229-55del (n.2229-57_2229-55del) c.2105-57_2105-55del c.2196-57_2196-55del (n.2196-57_2196-55del) c.2346-57_2346-55del (n.2346-57_2346-55del) c.143-57_143-55del (n.143-57_143-55del) c.797-57_797-55del n.2414-57_2414-55del c.2175-57_2175-55del (n.2175-57_2175-55del) c.1410-57_1410-55del (n.1410-57_1410-55del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997549del | CA1053542139 | ATP2C1 | c.2244-57del (n.2244-57del) c.2229-57del (n.2229-57del) c.2105-57del c.2196-57del (n.2196-57del) c.2346-57del (n.2346-57del) c.143-57del (n.143-57del) c.797-57del n.2414-57del c.2175-57del (n.2175-57del) c.1410-57del (n.1410-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997549G>A | CA1053542141 | ATP2C1 | c.2244-57G>A (n.2244-57G>A) c.2229-57G>A (n.2229-57G>A) c.2105-57G>A c.2196-57G>A (n.2196-57G>A) c.2346-57G>A (n.2346-57G>A) c.143-57G>A (n.143-57G>A) c.797-57G>A n.2414-57G>A c.2175-57G>A (n.2175-57G>A) c.1410-57G>A (n.1410-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997549G= | CA1401883486 | ATP2C1 | c.2244-57G= (n.2244-57G=) c.2229-57G= (n.2229-57G=) c.2105-57G= c.2196-57G= (n.2196-57G=) c.2346-57G= (n.2346-57G=) c.143-57G= (n.143-57G=) c.797-57G= n.2414-57G= c.2175-57G= (n.2175-57G=) c.1410-57G= (n.1410-57G=) | |
| 3 | g.130997551A>C | CA2667684484 | ATP2C1 | c.2244-55A>C (n.2244-55A>C) c.2229-55A>C (n.2229-55A>C) c.2105-55A>C c.2196-55A>C (n.2196-55A>C) c.2346-55A>C (n.2346-55A>C) c.143-55A>C (n.143-55A>C) c.797-55A>C n.2414-55A>C c.2175-55A>C (n.2175-55A>C) c.1410-55A>C (n.1410-55A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997553C>A | CA2667684485 | ATP2C1 | c.2244-53C>A (n.2244-53C>A) c.2229-53C>A (n.2229-53C>A) c.2105-53C>A c.2196-53C>A (n.2196-53C>A) c.2346-53C>A (n.2346-53C>A) c.143-53C>A (n.143-53C>A) c.797-53C>A n.2414-53C>A c.2175-53C>A (n.2175-53C>A) c.1410-53C>A (n.1410-53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997553C= | CA1401883488 | ATP2C1 | c.2244-53C= (n.2244-53C=) c.2229-53C= (n.2229-53C=) c.2105-53C= c.2196-53C= (n.2196-53C=) c.2346-53C= (n.2346-53C=) c.143-53C= (n.143-53C=) c.797-53C= n.2414-53C= c.2175-53C= (n.2175-53C=) c.1410-53C= (n.1410-53C=) | |
| 3 | g.130997553C>G | CA1401883489 | ATP2C1 | c.2244-53C>G (n.2244-53C>G) c.2229-53C>G (n.2229-53C>G) c.2105-53C>G c.2196-53C>G (n.2196-53C>G) c.2346-53C>G (n.2346-53C>G) c.143-53C>G (n.143-53C>G) c.797-53C>G n.2414-53C>G c.2175-53C>G (n.2175-53C>G) c.1410-53C>G (n.1410-53C>G) | dbSNP |
| 3 | g.130997555A= | CA1401883491 | ATP2C1 | c.2244-51A= (n.2244-51A=) c.2229-51A= (n.2229-51A=) c.2105-51A= c.2196-51A= (n.2196-51A=) c.2346-51A= (n.2346-51A=) c.143-51A= (n.143-51A=) c.797-51A= n.2414-51A= c.2175-51A= (n.2175-51A=) c.1410-51A= (n.1410-51A=) | |
| 3 | g.130997555A>C | CA2615343 | ATP2C1 | c.2244-51A>C (n.2244-51A>C) c.2229-51A>C (n.2229-51A>C) c.2105-51A>C c.2196-51A>C (n.2196-51A>C) c.2346-51A>C (n.2346-51A>C) c.143-51A>C (n.143-51A>C) c.797-51A>C n.2414-51A>C c.2175-51A>C (n.2175-51A>C) c.1410-51A>C (n.1410-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997557T>C | CA546240888 | ATP2C1 | c.2244-49T>C (n.2244-49T>C) c.2229-49T>C (n.2229-49T>C) c.2105-49T>C c.2196-49T>C (n.2196-49T>C) c.2346-49T>C (n.2346-49T>C) c.143-49T>C (n.143-49T>C) c.797-49T>C n.2414-49T>C c.2175-49T>C (n.2175-49T>C) c.1410-49T>C (n.1410-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.130997557T>G | CA898888428 | ATP2C1 | c.2244-49T>G (n.2244-49T>G) c.2229-49T>G (n.2229-49T>G) c.2105-49T>G c.2196-49T>G (n.2196-49T>G) c.2346-49T>G (n.2346-49T>G) c.143-49T>G (n.143-49T>G) c.797-49T>G n.2414-49T>G c.2175-49T>G (n.2175-49T>G) c.1410-49T>G (n.1410-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997557T= | CA1401883497 | ATP2C1 | c.2244-49T= (n.2244-49T=) c.2229-49T= (n.2229-49T=) c.2105-49T= c.2196-49T= (n.2196-49T=) c.2346-49T= (n.2346-49T=) c.143-49T= (n.143-49T=) c.797-49T= n.2414-49T= c.2175-49T= (n.2175-49T=) c.1410-49T= (n.1410-49T=) | |
| 3 | g.130997558C>A | CA2667684486 | ATP2C1 | c.2244-48C>A (n.2244-48C>A) c.2229-48C>A (n.2229-48C>A) c.2105-48C>A c.2196-48C>A (n.2196-48C>A) c.2346-48C>A (n.2346-48C>A) c.143-48C>A (n.143-48C>A) c.797-48C>A n.2414-48C>A c.2175-48C>A (n.2175-48C>A) c.1410-48C>A (n.1410-48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997558C= | CA1401883503 | ATP2C1 | c.2244-48C= (n.2244-48C=) c.2229-48C= (n.2229-48C=) c.2105-48C= c.2196-48C= (n.2196-48C=) c.2346-48C= (n.2346-48C=) c.143-48C= (n.143-48C=) c.797-48C= n.2414-48C= c.2175-48C= (n.2175-48C=) c.1410-48C= (n.1410-48C=) | |
| 3 | g.130997558C>G | CA1401883501 | ATP2C1 | c.2244-48C>G (n.2244-48C>G) c.2229-48C>G (n.2229-48C>G) c.2105-48C>G c.2196-48C>G (n.2196-48C>G) c.2346-48C>G (n.2346-48C>G) c.143-48C>G (n.143-48C>G) c.797-48C>G n.2414-48C>G c.2175-48C>G (n.2175-48C>G) c.1410-48C>G (n.1410-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997558C>T | CA2615344 | ATP2C1 | c.2244-48C>T (n.2244-48C>T) c.2229-48C>T (n.2229-48C>T) c.2105-48C>T c.2196-48C>T (n.2196-48C>T) c.2346-48C>T (n.2346-48C>T) c.143-48C>T (n.143-48C>T) c.797-48C>T n.2414-48C>T c.2175-48C>T (n.2175-48C>T) c.1410-48C>T (n.1410-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997559C>A | CA2667684487 | ATP2C1 | c.2244-47C>A (n.2244-47C>A) c.2229-47C>A (n.2229-47C>A) c.2105-47C>A c.2196-47C>A (n.2196-47C>A) c.2346-47C>A (n.2346-47C>A) c.143-47C>A (n.143-47C>A) c.797-47C>A n.2414-47C>A c.2175-47C>A (n.2175-47C>A) c.1410-47C>A (n.1410-47C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997561G>A | CA2704006663 | ATP2C1 | c.2244-45G>A (n.2244-45G>A) c.2229-45G>A (n.2229-45G>A) c.2105-45G>A c.2196-45G>A (n.2196-45G>A) c.2346-45G>A (n.2346-45G>A) c.143-45G>A (n.143-45G>A) c.797-45G>A n.2414-45G>A c.2175-45G>A (n.2175-45G>A) c.1410-45G>A (n.1410-45G>A) | dbSNP |
| 3 | g.130997561G>T | CA2667684488 | ATP2C1 | c.2244-45G>T (n.2244-45G>T) c.2229-45G>T (n.2229-45G>T) c.2105-45G>T c.2196-45G>T (n.2196-45G>T) c.2346-45G>T (n.2346-45G>T) c.143-45G>T (n.143-45G>T) c.797-45G>T n.2414-45G>T c.2175-45G>T (n.2175-45G>T) c.1410-45G>T (n.1410-45G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997563C>A | CA546240890 | ATP2C1 | c.2244-43C>A (n.2244-43C>A) c.2229-43C>A (n.2229-43C>A) c.2105-43C>A c.2196-43C>A (n.2196-43C>A) c.2346-43C>A (n.2346-43C>A) c.143-43C>A (n.143-43C>A) c.797-43C>A n.2414-43C>A c.2175-43C>A (n.2175-43C>A) c.1410-43C>A (n.1410-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.130997563C= | CA1401883504 | ATP2C1 | c.2244-43C= (n.2244-43C=) c.2229-43C= (n.2229-43C=) c.2105-43C= c.2196-43C= (n.2196-43C=) c.2346-43C= (n.2346-43C=) c.143-43C= (n.143-43C=) c.797-43C= n.2414-43C= c.2175-43C= (n.2175-43C=) c.1410-43C= (n.1410-43C=) | |
| 3 | g.130997563C>T | CA2615345 | ATP2C1 | c.2244-43C>T (n.2244-43C>T) c.2229-43C>T (n.2229-43C>T) c.2105-43C>T c.2196-43C>T (n.2196-43C>T) c.2346-43C>T (n.2346-43C>T) c.143-43C>T (n.143-43C>T) c.797-43C>T n.2414-43C>T c.2175-43C>T (n.2175-43C>T) c.1410-43C>T (n.1410-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997564C>A | CA2667684489 | ATP2C1 | c.2244-42C>A (n.2244-42C>A) c.2229-42C>A (n.2229-42C>A) c.2105-42C>A c.2196-42C>A (n.2196-42C>A) c.2346-42C>A (n.2346-42C>A) c.143-42C>A (n.143-42C>A) c.797-42C>A n.2414-42C>A c.2175-42C>A (n.2175-42C>A) c.1410-42C>A (n.1410-42C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997564C>T | CA2667684490 | ATP2C1 | c.2244-42C>T (n.2244-42C>T) c.2229-42C>T (n.2229-42C>T) c.2105-42C>T c.2196-42C>T (n.2196-42C>T) c.2346-42C>T (n.2346-42C>T) c.143-42C>T (n.143-42C>T) c.797-42C>T n.2414-42C>T c.2175-42C>T (n.2175-42C>T) c.1410-42C>T (n.1410-42C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997566T>G | CA2758412494 | ATP2C1 | c.2244-40T>G (n.2244-40T>G) c.2229-40T>G (n.2229-40T>G) c.2105-40T>G c.2196-40T>G (n.2196-40T>G) c.2346-40T>G (n.2346-40T>G) c.143-40T>G (n.143-40T>G) c.797-40T>G n.2414-40T>G c.2175-40T>G (n.2175-40T>G) c.1410-40T>G (n.1410-40T>G) | |
| 3 | g.130997568A= | CA1401883506 | ATP2C1 | c.2244-38A= (n.2244-38A=) c.2229-38A= (n.2229-38A=) c.2105-38A= c.2196-38A= (n.2196-38A=) c.2346-38A= (n.2346-38A=) c.143-38A= (n.143-38A=) c.797-38A= n.2414-38A= c.2175-38A= (n.2175-38A=) c.1410-38A= (n.1410-38A=) | |
| 3 | g.130997568A>C | CA1401883507 | ATP2C1 | c.2244-38A>C (n.2244-38A>C) c.2229-38A>C (n.2229-38A>C) c.2105-38A>C c.2196-38A>C (n.2196-38A>C) c.2346-38A>C (n.2346-38A>C) c.143-38A>C (n.143-38A>C) c.797-38A>C n.2414-38A>C c.2175-38A>C (n.2175-38A>C) c.1410-38A>C (n.1410-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997568A>G | CA2615346 | ATP2C1 | c.2244-38A>G (n.2244-38A>G) c.2229-38A>G (n.2229-38A>G) c.2105-38A>G c.2196-38A>G (n.2196-38A>G) c.2346-38A>G (n.2346-38A>G) c.143-38A>G (n.143-38A>G) c.797-38A>G n.2414-38A>G c.2175-38A>G (n.2175-38A>G) c.1410-38A>G (n.1410-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997570A= | CA1401883510 | ATP2C1 | c.2244-36A= (n.2244-36A=) c.2229-36A= (n.2229-36A=) c.2105-36A= c.2196-36A= (n.2196-36A=) c.2346-36A= (n.2346-36A=) c.143-36A= (n.143-36A=) c.797-36A= n.2414-36A= c.2175-36A= (n.2175-36A=) c.1410-36A= (n.1410-36A=) | |
| 3 | g.130997570A>G | CA2667684491 | ATP2C1 | c.2244-36A>G (n.2244-36A>G) c.2229-36A>G (n.2229-36A>G) c.2105-36A>G c.2196-36A>G (n.2196-36A>G) c.2346-36A>G (n.2346-36A>G) c.143-36A>G (n.143-36A>G) c.797-36A>G n.2414-36A>G c.2175-36A>G (n.2175-36A>G) c.1410-36A>G (n.1410-36A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997570A>T | CA2615347 | ATP2C1 | c.2244-36A>T (n.2244-36A>T) c.2229-36A>T (n.2229-36A>T) c.2105-36A>T c.2196-36A>T (n.2196-36A>T) c.2346-36A>T (n.2346-36A>T) c.143-36A>T (n.143-36A>T) c.797-36A>T n.2414-36A>T c.2175-36A>T (n.2175-36A>T) c.1410-36A>T (n.1410-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997571C>A | CA2667684492 | ATP2C1 | c.2244-35C>A (n.2244-35C>A) c.2229-35C>A (n.2229-35C>A) c.2105-35C>A c.2196-35C>A (n.2196-35C>A) c.2346-35C>A (n.2346-35C>A) c.143-35C>A (n.143-35C>A) c.797-35C>A n.2414-35C>A c.2175-35C>A (n.2175-35C>A) c.1410-35C>A (n.1410-35C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997572T>C | CA546240892 | ATP2C1 | c.2244-34T>C (n.2244-34T>C) c.2229-34T>C (n.2229-34T>C) c.2105-34T>C c.2196-34T>C (n.2196-34T>C) c.2346-34T>C (n.2346-34T>C) c.143-34T>C (n.143-34T>C) c.797-34T>C n.2414-34T>C c.2175-34T>C (n.2175-34T>C) c.1410-34T>C (n.1410-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997572T= | CA1401883512 | ATP2C1 | c.2244-34T= (n.2244-34T=) c.2229-34T= (n.2229-34T=) c.2105-34T= c.2196-34T= (n.2196-34T=) c.2346-34T= (n.2346-34T=) c.143-34T= (n.143-34T=) c.797-34T= n.2414-34T= c.2175-34T= (n.2175-34T=) c.1410-34T= (n.1410-34T=) | |
| 3 | g.130997574G>A | CA2667684493 | ATP2C1 | c.2244-32G>A (n.2244-32G>A) c.2229-32G>A (n.2229-32G>A) c.2105-32G>A c.2196-32G>A (n.2196-32G>A) c.2346-32G>A (n.2346-32G>A) c.143-32G>A (n.143-32G>A) c.797-32G>A n.2414-32G>A c.2175-32G>A (n.2175-32G>A) c.1410-32G>A (n.1410-32G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997574G>C | CA2758412495 | ATP2C1 | c.2244-32G>C (n.2244-32G>C) c.2229-32G>C (n.2229-32G>C) c.2105-32G>C c.2196-32G>C (n.2196-32G>C) c.2346-32G>C (n.2346-32G>C) c.143-32G>C (n.143-32G>C) c.797-32G>C n.2414-32G>C c.2175-32G>C (n.2175-32G>C) c.1410-32G>C (n.1410-32G>C) | |
| 3 | g.130997576A= | CA1401883515 | ATP2C1 | c.2244-30A= (n.2244-30A=) c.2229-30A= (n.2229-30A=) c.2105-30A= c.2196-30A= (n.2196-30A=) c.2346-30A= (n.2346-30A=) c.143-30A= (n.143-30A=) c.797-30A= n.2414-30A= c.2175-30A= (n.2175-30A=) c.1410-30A= (n.1410-30A=) | |
| 3 | g.130997576A>G | CA2615348 | ATP2C1 | c.2244-30A>G (n.2244-30A>G) c.2229-30A>G (n.2229-30A>G) c.2105-30A>G c.2196-30A>G (n.2196-30A>G) c.2346-30A>G (n.2346-30A>G) c.143-30A>G (n.143-30A>G) c.797-30A>G n.2414-30A>G c.2175-30A>G (n.2175-30A>G) c.1410-30A>G (n.1410-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997577A= | CA1401883517 | ATP2C1 | c.2244-29A= (n.2244-29A=) c.2229-29A= (n.2229-29A=) c.2105-29A= c.2196-29A= (n.2196-29A=) c.2346-29A= (n.2346-29A=) c.143-29A= (n.143-29A=) c.797-29A= n.2414-29A= c.2175-29A= (n.2175-29A=) c.1410-29A= (n.1410-29A=) | |
| 3 | g.130997577A>G | CA1053542147 | ATP2C1 | c.2244-29A>G (n.2244-29A>G) c.2229-29A>G (n.2229-29A>G) c.2105-29A>G c.2196-29A>G (n.2196-29A>G) c.2346-29A>G (n.2346-29A>G) c.143-29A>G (n.143-29A>G) c.797-29A>G n.2414-29A>G c.2175-29A>G (n.2175-29A>G) c.1410-29A>G (n.1410-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997580A= | CA1401883519 | ATP2C1 | c.2244-26A= (n.2244-26A=) c.2229-26A= (n.2229-26A=) c.2105-26A= c.2196-26A= (n.2196-26A=) c.2346-26A= (n.2346-26A=) c.143-26A= (n.143-26A=) c.797-26A= n.2414-26A= c.2175-26A= (n.2175-26A=) c.1410-26A= (n.1410-26A=) | |
| 3 | g.130997580A>C | CA898888446 | ATP2C1 | c.2244-26A>C (n.2244-26A>C) c.2229-26A>C (n.2229-26A>C) c.2105-26A>C c.2196-26A>C (n.2196-26A>C) c.2346-26A>C (n.2346-26A>C) c.143-26A>C (n.143-26A>C) c.797-26A>C n.2414-26A>C c.2175-26A>C (n.2175-26A>C) c.1410-26A>C (n.1410-26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997580A>G | CA1053542151 | ATP2C1 | c.2244-26A>G (n.2244-26A>G) c.2229-26A>G (n.2229-26A>G) c.2105-26A>G c.2196-26A>G (n.2196-26A>G) c.2346-26A>G (n.2346-26A>G) c.143-26A>G (n.143-26A>G) c.797-26A>G n.2414-26A>G c.2175-26A>G (n.2175-26A>G) c.1410-26A>G (n.1410-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997581A= | CA1401883523 | ATP2C1 | c.2244-25A= (n.2244-25A=) c.2229-25A= (n.2229-25A=) c.2105-25A= c.2196-25A= (n.2196-25A=) c.2346-25A= (n.2346-25A=) c.143-25A= (n.143-25A=) c.797-25A= n.2414-25A= c.2175-25A= (n.2175-25A=) c.1410-25A= (n.1410-25A=) | |
| 3 | g.130997581A>T | CA546240893 | ATP2C1 | c.2244-25A>T (n.2244-25A>T) c.2229-25A>T (n.2229-25A>T) c.2105-25A>T c.2196-25A>T (n.2196-25A>T) c.2346-25A>T (n.2346-25A>T) c.143-25A>T (n.143-25A>T) c.797-25A>T n.2414-25A>T c.2175-25A>T (n.2175-25A>T) c.1410-25A>T (n.1410-25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997581_130997582delinsAT | CA1401883521 | ATP2C1 | c.2244-25_2244-24delinsAT (n.2244-25_2244-24delinsAT) c.2229-25_2229-24delinsAT (n.2229-25_2229-24delinsAT) c.2105-25_2105-24delinsAT c.2196-25_2196-24delinsAT (n.2196-25_2196-24delinsAT) c.2346-25_2346-24delinsAT (n.2346-25_2346-24delinsAT) c.143-25_143-24delinsAT (n.143-25_143-24delinsAT) c.797-25_797-24delinsAT n.2414-25_2414-24delinsAT c.2175-25_2175-24delinsAT (n.2175-25_2175-24delinsAT) c.1410-25_1410-24delinsAT (n.1410-25_1410-24delinsAT) | |
| 3 | g.130997582T>C | CA2667684494 | ATP2C1 | c.2244-24T>C (n.2244-24T>C) c.2229-24T>C (n.2229-24T>C) c.2105-24T>C c.2196-24T>C (n.2196-24T>C) c.2346-24T>C (n.2346-24T>C) c.143-24T>C (n.143-24T>C) c.797-24T>C n.2414-24T>C c.2175-24T>C (n.2175-24T>C) c.1410-24T>C (n.1410-24T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997584del | CA2615349 | ATP2C1 | c.2244-22del (n.2244-22del) c.2229-22del (n.2229-22del) c.2105-22del c.2196-22del (n.2196-22del) c.2346-22del (n.2346-22del) c.143-22del (n.143-22del) c.797-22del n.2414-22del c.2175-22del (n.2175-22del) c.1410-22del (n.1410-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.130997584T>A | CA2615350 | ATP2C1 | c.2244-22T>A (n.2244-22T>A) c.2229-22T>A (n.2229-22T>A) c.2105-22T>A c.2196-22T>A (n.2196-22T>A) c.2346-22T>A (n.2346-22T>A) c.143-22T>A (n.143-22T>A) c.797-22T>A n.2414-22T>A c.2175-22T>A (n.2175-22T>A) c.1410-22T>A (n.1410-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.130997584T>G | CA2615351 | ATP2C1 | c.2244-22T>G (n.2244-22T>G) c.2229-22T>G (n.2229-22T>G) c.2105-22T>G c.2196-22T>G (n.2196-22T>G) c.2346-22T>G (n.2346-22T>G) c.143-22T>G (n.143-22T>G) c.797-22T>G n.2414-22T>G c.2175-22T>G (n.2175-22T>G) c.1410-22T>G (n.1410-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997584T= | CA1401883529 | ATP2C1 | c.2244-22T= (n.2244-22T=) c.2229-22T= (n.2229-22T=) c.2105-22T= c.2196-22T= (n.2196-22T=) c.2346-22T= (n.2346-22T=) c.143-22T= (n.143-22T=) c.797-22T= n.2414-22T= c.2175-22T= (n.2175-22T=) c.1410-22T= (n.1410-22T=) | |
| 3 | g.130997585A= | CA1401883531 | ATP2C1 | c.2244-21A= (n.2244-21A=) c.2229-21A= (n.2229-21A=) c.2105-21A= c.2196-21A= (n.2196-21A=) c.2346-21A= (n.2346-21A=) c.143-21A= (n.143-21A=) c.797-21A= n.2414-21A= c.2175-21A= (n.2175-21A=) c.1410-21A= (n.1410-21A=) | |
| 3 | g.130997585A>C | CA2615352 | ATP2C1 | c.2244-21A>C (n.2244-21A>C) c.2229-21A>C (n.2229-21A>C) c.2105-21A>C c.2196-21A>C (n.2196-21A>C) c.2346-21A>C (n.2346-21A>C) c.143-21A>C (n.143-21A>C) c.797-21A>C n.2414-21A>C c.2175-21A>C (n.2175-21A>C) c.1410-21A>C (n.1410-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.130997585A>G | CA1401883533 | ATP2C1 | c.2244-21A>G (n.2244-21A>G) c.2229-21A>G (n.2229-21A>G) c.2105-21A>G c.2196-21A>G (n.2196-21A>G) c.2346-21A>G (n.2346-21A>G) c.143-21A>G (n.143-21A>G) c.797-21A>G n.2414-21A>G c.2175-21A>G (n.2175-21A>G) c.1410-21A>G (n.1410-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997587T>G | CA2667684495 | ATP2C1 | c.2244-19T>G (n.2244-19T>G) c.2229-19T>G (n.2229-19T>G) c.2105-19T>G c.2196-19T>G (n.2196-19T>G) c.2346-19T>G (n.2346-19T>G) c.143-19T>G (n.143-19T>G) c.797-19T>G n.2414-19T>G c.2175-19T>G (n.2175-19T>G) c.1410-19T>G (n.1410-19T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997591_130997592del | CA2667684496 | ATP2C1 | c.2244-15_2244-14del (n.2244-15_2244-14del) c.2229-15_2229-14del (n.2229-15_2229-14del) c.2105-15_2105-14del c.2196-15_2196-14del (n.2196-15_2196-14del) c.2346-15_2346-14del (n.2346-15_2346-14del) c.143-15_143-14del (n.143-15_143-14del) c.797-15_797-14del n.2414-15_2414-14del c.2175-15_2175-14del (n.2175-15_2175-14del) c.1410-15_1410-14del (n.1410-15_1410-14del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997591C>A | CA2615353 | ATP2C1 | c.2244-15C>A (n.2244-15C>A) c.2229-15C>A (n.2229-15C>A) c.2105-15C>A c.2196-15C>A (n.2196-15C>A) c.2346-15C>A (n.2346-15C>A) c.143-15C>A (n.143-15C>A) c.797-15C>A n.2414-15C>A c.2175-15C>A (n.2175-15C>A) c.1410-15C>A (n.1410-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997591C= | CA1401883535 | ATP2C1 | c.2244-15C= (n.2244-15C=) c.2229-15C= (n.2229-15C=) c.2105-15C= c.2196-15C= (n.2196-15C=) c.2346-15C= (n.2346-15C=) c.143-15C= (n.143-15C=) c.797-15C= n.2414-15C= c.2175-15C= (n.2175-15C=) c.1410-15C= (n.1410-15C=) | |
| 3 | g.130997593G>A | CA83503973 | ATP2C1 | c.2244-13G>A (n.2244-13G>A) c.2229-13G>A (n.2229-13G>A) c.2105-13G>A c.2196-13G>A (n.2196-13G>A) c.2346-13G>A (n.2346-13G>A) c.143-13G>A (n.143-13G>A) c.797-13G>A n.2414-13G>A c.2175-13G>A (n.2175-13G>A) c.1410-13G>A (n.1410-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997593G= | CA1401883538 | ATP2C1 | c.2244-13G= (n.2244-13G=) c.2229-13G= (n.2229-13G=) c.2105-13G= c.2196-13G= (n.2196-13G=) c.2346-13G= (n.2346-13G=) c.143-13G= (n.143-13G=) c.797-13G= n.2414-13G= c.2175-13G= (n.2175-13G=) c.1410-13G= (n.1410-13G=) | |
| 3 | g.130997594T>A | CA2615354 | ATP2C1 | c.2244-12T>A (n.2244-12T>A) c.2229-12T>A (n.2229-12T>A) c.2105-12T>A c.2196-12T>A (n.2196-12T>A) c.2346-12T>A (n.2346-12T>A) c.143-12T>A (n.143-12T>A) c.797-12T>A n.2414-12T>A c.2175-12T>A (n.2175-12T>A) c.1410-12T>A (n.1410-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997594T= | CA1401883540 | ATP2C1 | c.2244-12T= (n.2244-12T=) c.2229-12T= (n.2229-12T=) c.2105-12T= c.2196-12T= (n.2196-12T=) c.2346-12T= (n.2346-12T=) c.143-12T= (n.143-12T=) c.797-12T= n.2414-12T= c.2175-12T= (n.2175-12T=) c.1410-12T= (n.1410-12T=) | |
| 3 | g.130997596del | CA2667684497 | ATP2C1 | c.2244-10del (n.2244-10del) c.2229-10del (n.2229-10del) c.2105-10del c.2196-10del (n.2196-10del) c.2346-10del (n.2346-10del) c.143-10del (n.143-10del) c.797-10del n.2414-10del c.2175-10del (n.2175-10del) c.1410-10del (n.1410-10del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997595T>C | CA1401883544 | ATP2C1 | c.2244-11T>C (n.2244-11T>C) c.2229-11T>C (n.2229-11T>C) c.2105-11T>C c.2196-11T>C (n.2196-11T>C) c.2346-11T>C (n.2346-11T>C) c.143-11T>C (n.143-11T>C) c.797-11T>C n.2414-11T>C c.2175-11T>C (n.2175-11T>C) c.1410-11T>C (n.1410-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997595T= | CA1401883543 | ATP2C1 | c.2244-11T= (n.2244-11T=) c.2229-11T= (n.2229-11T=) c.2105-11T= c.2196-11T= (n.2196-11T=) c.2346-11T= (n.2346-11T=) c.143-11T= (n.143-11T=) c.797-11T= n.2414-11T= c.2175-11T= (n.2175-11T=) c.1410-11T= (n.1410-11T=) | |
| 3 | g.130997599T>A | CA1401883547 | ATP2C1 | c.2244-7T>A (n.2244-7T>A) c.2229-7T>A (n.2229-7T>A) c.2105-7T>A c.2196-7T>A (n.2196-7T>A) c.2346-7T>A (n.2346-7T>A) c.143-7T>A (n.143-7T>A) c.797-7T>A n.2414-7T>A c.2175-7T>A (n.2175-7T>A) c.1410-7T>A (n.1410-7T>A) | dbSNP |
| 3 | g.130997599T= | CA1401883546 | ATP2C1 | c.2244-7T= (n.2244-7T=) c.2229-7T= (n.2229-7T=) c.2105-7T= c.2196-7T= (n.2196-7T=) c.2346-7T= (n.2346-7T=) c.143-7T= (n.143-7T=) c.797-7T= n.2414-7T= c.2175-7T= (n.2175-7T=) c.1410-7T= (n.1410-7T=) | |
| 3 | g.130997602T>C | CA2615355 | ATP2C1 | c.2244-4T>C (n.2244-4T>C) c.2229-4T>C (n.2229-4T>C) c.2105-4T>C c.2196-4T>C (n.2196-4T>C) c.2346-4T>C (n.2346-4T>C) c.143-4T>C (n.143-4T>C) c.797-4T>C n.2414-4T>C c.2175-4T>C (n.2175-4T>C) c.1410-4T>C (n.1410-4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997602T= | CA1401883549 | ATP2C1 | c.2244-4T= (n.2244-4T=) c.2229-4T= (n.2229-4T=) c.2105-4T= c.2196-4T= (n.2196-4T=) c.2346-4T= (n.2346-4T=) c.143-4T= (n.143-4T=) c.797-4T= n.2414-4T= c.2175-4T= (n.2175-4T=) c.1410-4T= (n.1410-4T=) | |
| 3 | g.130997603A= | CA1401883553 | ATP2C1 | c.2244-3A= (n.2244-3A=) c.2229-3A= (n.2229-3A=) c.2105-3A= c.2196-3A= (n.2196-3A=) c.2346-3A= (n.2346-3A=) c.143-3A= (n.143-3A=) c.797-3A= n.2414-3A= c.2175-3A= (n.2175-3A=) c.1410-3A= (n.1410-3A=) | |
| 3 | g.130997603A>G | CA546240900 | ATP2C1 | c.2244-3A>G (n.2244-3A>G) c.2229-3A>G (n.2229-3A>G) c.2105-3A>G c.2196-3A>G (n.2196-3A>G) c.2346-3A>G (n.2346-3A>G) c.143-3A>G (n.143-3A>G) c.797-3A>G n.2414-3A>G c.2175-3A>G (n.2175-3A>G) c.1410-3A>G (n.1410-3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997603A>T | CA2615356 | ATP2C1 | c.2244-3A>T (n.2244-3A>T) c.2229-3A>T (n.2229-3A>T) c.2105-3A>T c.2196-3A>T (n.2196-3A>T) c.2346-3A>T (n.2346-3A>T) c.143-3A>T (n.143-3A>T) c.797-3A>T n.2414-3A>T c.2175-3A>T (n.2175-3A>T) c.1410-3A>T (n.1410-3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997604A= | CA1401883557 | ATP2C1 | c.2244-2A= (n.2244-2A=) c.2229-2A= (n.2229-2A=) c.2105-2A= c.2196-2A= (n.2196-2A=) c.2346-2A= (n.2346-2A=) c.143-2A= (n.143-2A=) c.797-2A= n.2414-2A= c.2175-2A= (n.2175-2A=) c.1410-2A= (n.1410-2A=) | |
| 3 | g.130997604A>C | CA354536906 | ATP2C1 | c.2244-2A>C (n.2244-2A>C) c.2229-2A>C (n.2229-2A>C) c.2105-2A>C c.2196-2A>C (n.2196-2A>C) c.2346-2A>C (n.2346-2A>C) c.143-2A>C (n.143-2A>C) c.797-2A>C n.2414-2A>C c.2175-2A>C (n.2175-2A>C) c.1410-2A>C (n.1410-2A>C) | |
| 3 | g.130997604A>G | CA354536902 | ATP2C1 | c.2244-2A>G (n.2244-2A>G) c.2229-2A>G (n.2229-2A>G) c.2105-2A>G c.2196-2A>G (n.2196-2A>G) c.2346-2A>G (n.2346-2A>G) c.143-2A>G (n.143-2A>G) c.797-2A>G n.2414-2A>G c.2175-2A>G (n.2175-2A>G) c.1410-2A>G (n.1410-2A>G) | |
| 3 | g.130997604A>T | CA2615357 | ATP2C1 | c.2244-2A>T (n.2244-2A>T) c.2229-2A>T (n.2229-2A>T) c.2105-2A>T c.2196-2A>T (n.2196-2A>T) c.2346-2A>T (n.2346-2A>T) c.143-2A>T (n.143-2A>T) c.797-2A>T n.2414-2A>T c.2175-2A>T (n.2175-2A>T) c.1410-2A>T (n.1410-2A>T) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.130997605G>A | CA354536910 | ATP2C1 | c.2244-1G>A (n.2244-1G>A) c.2229-1G>A (n.2229-1G>A) c.2105-1G>A c.2196-1G>A (n.2196-1G>A) c.2346-1G>A (n.2346-1G>A) c.143-1G>A (n.143-1G>A) c.797-1G>A n.2414-1G>A c.2175-1G>A (n.2175-1G>A) c.1410-1G>A (n.1410-1G>A) | |
| 3 | g.130997605G>C | CA354536912 | ATP2C1 | c.2244-1G>C (n.2244-1G>C) c.2229-1G>C (n.2229-1G>C) c.2105-1G>C c.2196-1G>C (n.2196-1G>C) c.2346-1G>C (n.2346-1G>C) c.143-1G>C (n.143-1G>C) c.797-1G>C n.2414-1G>C c.2175-1G>C (n.2175-1G>C) c.1410-1G>C (n.1410-1G>C) | |
| 3 | g.130997605G>T | CA354536915 | ATP2C1 | c.2244-1G>T (n.2244-1G>T) c.2229-1G>T (n.2229-1G>T) c.2105-1G>T c.2196-1G>T (n.2196-1G>T) c.2346-1G>T (n.2346-1G>T) c.143-1G>T (n.143-1G>T) c.797-1G>T n.2414-1G>T c.2175-1G>T (n.2175-1G>T) c.1410-1G>T (n.1410-1G>T) | |
| 3 | g.130997606C>A | CA354536917 | ATP2C1 | c.2244C>A (p.Ser748Arg) c.2229C>A (p.Ser743Arg) c.2105C>A c.2196C>A (p.Ser732Arg) c.2346C>A (p.Ser782Arg) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.797C>A n.2414C>A c.2175C>A (p.Ser725Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) | |
| 3 | g.130997606C>G | CA354536918 | ATP2C1 | c.2244C>G (p.Ser748Arg) c.2229C>G (p.Ser743Arg) c.2105C>G c.2196C>G (p.Ser732Arg) c.2346C>G (p.Ser782Arg) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.797C>G n.2414C>G c.2175C>G (p.Ser725Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) | |
| 3 | g.130997606C>T | CA435662188 | ATP2C1 | c.2244C>T (p.Ser748=) c.2229C>T (p.Ser743=) c.2105C>T c.2196C>T (p.Ser732=) c.2346C>T (p.Ser782=) c.143C>T (p.Ala48Val) c.797C>T n.2414C>T c.2175C>T (p.Ser725=) c.1410C>T (p.Ser470=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997607C>A | CA354536922 | ATP2C1 | c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.2230C>A (p.Leu744Ile) c.2106C>A c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.144C>A (p.Ala48=) c.798C>A n.2415C>A c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) | |
| 3 | g.130997607C>G | CA354536924 | ATP2C1 | c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2230C>G (p.Leu744Val) c.2106C>G c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.144C>G (p.Ala48=) c.798C>G n.2415C>G c.2176C>G (p.Leu726Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) | |
| 3 | g.130997607C>T | CA354536926 | ATP2C1 | c.2245C>T (p.Leu749Phe) c.2230C>T (p.Leu744Phe) c.2106C>T c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.144C>T (p.Ala48=) c.798C>T n.2415C>T c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.1411C>T (p.Leu471Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997608T>A | CA354536929 | ATP2C1 | c.2246T>A (p.Leu749His) c.2231T>A (p.Leu744His) c.2107T>A c.2198T>A (p.Leu733His) c.2348T>A (p.Leu783His) c.145T>A (p.Leu49Met) c.799T>A n.2416T>A c.2177T>A (p.Leu726His) c.1412T>A (p.Leu471His) | |
| 3 | g.130997608T>C | CA354536931 | ATP2C1 | c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.2107T>C c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.145T>C (p.Leu49=) c.799T>C n.2416T>C c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) | |
| 3 | g.130997608T>G | CA354536933 | ATP2C1 | c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.2107T>G c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.145T>G (p.Leu49Val) c.799T>G n.2416T>G c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) | |
| 3 | g.130997609T>A | CA435662197 | ATP2C1 | c.2247T>A (p.Leu749=) c.2232T>A (p.Leu744=) c.2108T>A c.2199T>A (p.Leu733=) c.2349T>A (p.Leu783=) c.146T>A (p.Leu49Ter) c.800T>A n.2417T>A c.2178T>A (p.Leu726=) c.1413T>A (p.Leu471=) | |
| 3 | g.130997609T>C | CA435662200 | ATP2C1 | c.2247T>C (p.Leu749=) c.2232T>C (p.Leu744=) c.2108T>C c.2199T>C (p.Leu733=) c.2349T>C (p.Leu783=) c.146T>C (p.Leu49Ser) c.800T>C n.2417T>C c.2178T>C (p.Leu726=) c.1413T>C (p.Leu471=) | |
| 3 | g.130997609T>G | CA435662202 | ATP2C1 | c.2247T>G (p.Leu749=) c.2232T>G (p.Leu744=) c.2108T>G c.2199T>G (p.Leu733=) c.2349T>G (p.Leu783=) c.146T>G (p.Leu49Trp) c.800T>G n.2417T>G c.2178T>G (p.Leu726=) c.1413T>G (p.Leu471=) | |
| 3 | g.130997610G>A | CA354536942 | ATP2C1 | c.2248G>A (p.Gly750Arg) c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.2109G>A c.2200G>A (p.Gly734Arg) c.2350G>A (p.Gly784Arg) c.147G>A (p.Leu49=) c.801G>A n.2418G>A c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) | |
| 3 | g.130997610G>C | CA354536940 | ATP2C1 | c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2109G>C c.2200G>C (p.Gly734Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) c.147G>C (p.Leu49Phe) c.801G>C n.2418G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) | |
| 3 | g.130997610G>T | CA354536937 | ATP2C1 | c.2248G>T (p.Gly750Ter) c.2233G>T (p.Gly745Ter) c.2109G>T c.2200G>T (p.Gly734Ter) c.2350G>T (p.Gly784Ter) c.147G>T (p.Leu49Phe) c.801G>T n.2418G>T c.2179G>T (p.Gly727Ter) c.1414G>T (p.Gly472Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997611G>A | CA354536945 | ATP2C1 | c.2249G>A (p.Gly750Glu) c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.2110G>A c.2201G>A (p.Gly734Glu) c.2351G>A (p.Gly784Glu) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.802G>A n.2419G>A c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.1415G>A (p.Gly472Glu) | |
| 3 | g.130997611G>C | CA354536947 | ATP2C1 | c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2110G>C c.2201G>C (p.Gly734Ala) c.2351G>C (p.Gly784Ala) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.802G>C n.2419G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) | |
| 3 | g.130997611G>T | CA354536949 | ATP2C1 | c.2249G>T (p.Gly750Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2110G>T c.2201G>T (p.Gly734Val) c.2351G>T (p.Gly784Val) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.802G>T n.2419G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) | |
| 3 | g.130997612A= | CA1401883559 | ATP2C1 | c.2250A= (p.Gly750=) c.2235A= (p.Gly745=) c.2111A= c.2202A= (p.Gly734=) c.2352A= (p.Gly784=) c.149A= (p.Glu50=) c.803A= n.2420A= c.2181A= (p.Gly727=) c.1416A= (p.Gly472=) | |
| 3 | g.130997612A>C | CA435662210 | ATP2C1 | c.2250A>C (p.Gly750=) c.2235A>C (p.Gly745=) c.2111A>C c.2202A>C (p.Gly734=) c.2352A>C (p.Gly784=) c.149A>C (p.Glu50Ala) c.803A>C n.2420A>C c.2181A>C (p.Gly727=) c.1416A>C (p.Gly472=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997612A>G | CA435662211 | ATP2C1 | c.2250A>G (p.Gly750=) c.2235A>G (p.Gly745=) c.2111A>G c.2202A>G (p.Gly734=) c.2352A>G (p.Gly784=) c.149A>G (p.Glu50Gly) c.803A>G n.2420A>G c.2181A>G (p.Gly727=) c.1416A>G (p.Gly472=) | |
| 3 | g.130997612A>T | CA435662214 | ATP2C1 | c.2250A>T (p.Gly750=) c.2235A>T (p.Gly745=) c.2111A>T c.2202A>T (p.Gly734=) c.2352A>T (p.Gly784=) c.149A>T (p.Glu50Val) c.803A>T n.2420A>T c.2181A>T (p.Gly727=) c.1416A>T (p.Gly472=) | |
| 3 | g.130997613G>A | CA354536953 | ATP2C1 | c.2251G>A (p.Val751Ile) c.2236G>A (p.Val746Ile) c.2112G>A c.2203G>A (p.Val735Ile) c.2353G>A (p.Val785Ile) c.150G>A (p.Glu50=) c.804G>A n.2421G>A c.2182G>A (p.Val728Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997613G>C | CA354536955 | ATP2C1 | c.2251G>C (p.Val751Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) c.2112G>C c.2203G>C (p.Val735Leu) c.2353G>C (p.Val785Leu) c.150G>C (p.Glu50Asp) c.804G>C n.2421G>C c.2182G>C (p.Val728Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) | |
| 3 | g.130997613G>T | CA354536957 | ATP2C1 | c.2251G>T (p.Val751Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) c.2112G>T c.2203G>T (p.Val735Leu) c.2353G>T (p.Val785Leu) c.150G>T (p.Glu50Asp) c.804G>T n.2421G>T c.2182G>T (p.Val728Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) | |
| 3 | g.130997613_130997614del | CA2586965906 | ATP2C1 | c.2251_2252del (p.Val751ArgfsTer5) c.2236_2237del (p.Val746ArgfsTer5) c.2112_2113del c.2203_2204del (p.Val735ArgfsTer5) c.2353_2354del (p.Val785ArgfsTer5) c.150_151del (p.Ter51GluextTer?) c.804_805del n.2421_2422del c.2182_2183del (p.Val728ArgfsTer5) c.1417_1418del (p.Val473ArgfsTer5) | |
| 3 | g.130997614T>A | CA354536960 | ATP2C1 | c.2252T>A (p.Val751Glu) c.2237T>A (p.Val746Glu) c.2113T>A c.2204T>A (p.Val735Glu) c.2354T>A (p.Val785Glu) c.151T>A (p.Ter51Lys) c.805T>A n.2422T>A c.2183T>A (p.Val728Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) | |
| 3 | g.130997614T>C | CA354536962 | ATP2C1 | c.2252T>C (p.Val751Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.2113T>C c.2204T>C (p.Val735Ala) c.2354T>C (p.Val785Ala) c.151T>C (p.Ter51Gln) c.805T>C n.2422T>C c.2183T>C (p.Val728Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997614T>G | CA354536964 | ATP2C1 | c.2252T>G (p.Val751Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.2113T>G c.2204T>G (p.Val735Gly) c.2354T>G (p.Val785Gly) c.151T>G (p.Ter51Glu) c.805T>G n.2422T>G c.2183T>G (p.Val728Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) | |
| 3 | g.130997615A= | CA1401883562 | ATP2C1 | c.2253A= (p.Val751=) c.2238A= (p.Val746=) c.2114A= c.2205A= (p.Val735=) c.2355A= (p.Val785=) c.152A= (p.Ter51=) c.806A= n.2423A= c.2184A= (p.Val728=) c.1419A= (p.Val473=) | |
| 3 | g.130997615A>C | CA435662217 | ATP2C1 | c.2253A>C (p.Val751=) c.2238A>C (p.Val746=) c.2114A>C c.2205A>C (p.Val735=) c.2355A>C (p.Val785=) c.152A>C (p.Ter51Ser) c.806A>C n.2423A>C c.2184A>C (p.Val728=) c.1419A>C (p.Val473=) | |
| 3 | g.130997615A>G | CA83503984 | ATP2C1 | c.2253A>G (p.Val751=) c.2238A>G (p.Val746=) c.2114A>G c.2205A>G (p.Val735=) c.2355A>G (p.Val785=) c.152A>G (p.Ter51Trp) c.806A>G n.2423A>G c.2184A>G (p.Val728=) c.1419A>G (p.Val473=) | dbSNP |
| 3 | g.130997615A>T | CA435662220 | ATP2C1 | c.2253A>T (p.Val751=) c.2238A>T (p.Val746=) c.2114A>T c.2205A>T (p.Val735=) c.2355A>T (p.Val785=) c.152A>T (p.Ter51Leu) c.806A>T n.2423A>T c.2184A>T (p.Val728=) c.1419A>T (p.Val473=) | |
| 3 | g.130997616G>A | CA354536968 | ATP2C1 | c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.2115G>A c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.153G>A (p.Ter51=) c.807G>A n.2424G>A c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) | |
| 3 | g.130997616G>C | CA354536970 | ATP2C1 | c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.2115G>C c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.153G>C (p.Ter51Tyr) c.807G>C n.2424G>C c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) | |
| 3 | g.130997616G>T | CA354536972 | ATP2C1 | c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.2115G>T c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.153G>T (p.Ter51Tyr) c.807G>T n.2424G>T c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) |