UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130997410A= | CA1401883357 | ATP2C1 | c.2244-196A= (n.2244-196A=) c.2229-196A= (n.2229-196A=) c.2105-196A= c.2196-196A= (n.2196-196A=) c.2346-196A= (n.2346-196A=) c.143-196A= (n.143-196A=) c.797-196A= n.2414-196A= c.2175-196A= (n.2175-196A=) c.1410-196A= (n.1410-196A=) | |
| 3 | g.130997410A>G | CA83503746 | ATP2C1 | c.2244-196A>G (n.2244-196A>G) c.2229-196A>G (n.2229-196A>G) c.2105-196A>G c.2196-196A>G (n.2196-196A>G) c.2346-196A>G (n.2346-196A>G) c.143-196A>G (n.143-196A>G) c.797-196A>G n.2414-196A>G c.2175-196A>G (n.2175-196A>G) c.1410-196A>G (n.1410-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997410A>T | CA83503773 | ATP2C1 | c.2244-196A>T (n.2244-196A>T) c.2229-196A>T (n.2229-196A>T) c.2105-196A>T c.2196-196A>T (n.2196-196A>T) c.2346-196A>T (n.2346-196A>T) c.143-196A>T (n.143-196A>T) c.797-196A>T n.2414-196A>T c.2175-196A>T (n.2175-196A>T) c.1410-196A>T (n.1410-196A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997412_130997416delinsCAAAT | CA1401883359 | ATP2C1 | c.2244-194_2244-190delinsCAAAT (n.2244-194_2244-190delinsCAAAT) c.2229-194_2229-190delinsCAAAT (n.2229-194_2229-190delinsCAAAT) c.2105-194_2105-190delinsCAAAT c.2196-194_2196-190delinsCAAAT (n.2196-194_2196-190delinsCAAAT) c.2346-194_2346-190delinsCAAAT (n.2346-194_2346-190delinsCAAAT) c.143-194_143-190delinsCAAAT (n.143-194_143-190delinsCAAAT) c.797-194_797-190delinsCAAAT n.2414-194_2414-190delinsCAAAT c.2175-194_2175-190delinsCAAAT (n.2175-194_2175-190delinsCAAAT) c.1410-194_1410-190delinsCAAAT (n.1410-194_1410-190delinsCAAAT) | |
| 3 | g.130997413A= | CA1401883362 | ATP2C1 | c.2244-193A= (n.2244-193A=) c.2229-193A= (n.2229-193A=) c.2105-193A= c.2196-193A= (n.2196-193A=) c.2346-193A= (n.2346-193A=) c.143-193A= (n.143-193A=) c.797-193A= n.2414-193A= c.2175-193A= (n.2175-193A=) c.1410-193A= (n.1410-193A=) | |
| 3 | g.130997413A>G | CA898888329 | ATP2C1 | c.2244-193A>G (n.2244-193A>G) c.2229-193A>G (n.2229-193A>G) c.2105-193A>G c.2196-193A>G (n.2196-193A>G) c.2346-193A>G (n.2346-193A>G) c.143-193A>G (n.143-193A>G) c.797-193A>G n.2414-193A>G c.2175-193A>G (n.2175-193A>G) c.1410-193A>G (n.1410-193A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130997416_130997419del | CA83503779 | ATP2C1 | c.2244-190_2244-187del (n.2244-190_2244-187del) c.2229-190_2229-187del (n.2229-190_2229-187del) c.2105-190_2105-187del c.2196-190_2196-187del (n.2196-190_2196-187del) c.2346-190_2346-187del (n.2346-190_2346-187del) c.143-190_143-187del (n.143-190_143-187del) c.797-190_797-187del n.2414-190_2414-187del c.2175-190_2175-187del (n.2175-190_2175-187del) c.1410-190_1410-187del (n.1410-190_1410-187del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997416T>C | CA1401883367 | ATP2C1 | c.2244-190T>C (n.2244-190T>C) c.2229-190T>C (n.2229-190T>C) c.2105-190T>C c.2196-190T>C (n.2196-190T>C) c.2346-190T>C (n.2346-190T>C) c.143-190T>C (n.143-190T>C) c.797-190T>C n.2414-190T>C c.2175-190T>C (n.2175-190T>C) c.1410-190T>C (n.1410-190T>C) | dbSNP |
| 3 | g.130997416T= | CA1401883368 | ATP2C1 | c.2244-190T= (n.2244-190T=) c.2229-190T= (n.2229-190T=) c.2105-190T= c.2196-190T= (n.2196-190T=) c.2346-190T= (n.2346-190T=) c.143-190T= (n.143-190T=) c.797-190T= n.2414-190T= c.2175-190T= (n.2175-190T=) c.1410-190T= (n.1410-190T=) | |
| 3 | g.130997416_130997418delinsTAA | CA1401883364 | ATP2C1 | c.2244-190_2244-188delinsTAA (n.2244-190_2244-188delinsTAA) c.2229-190_2229-188delinsTAA (n.2229-190_2229-188delinsTAA) c.2105-190_2105-188delinsTAA c.2196-190_2196-188delinsTAA (n.2196-190_2196-188delinsTAA) c.2346-190_2346-188delinsTAA (n.2346-190_2346-188delinsTAA) c.143-190_143-188delinsTAA (n.143-190_143-188delinsTAA) c.797-190_797-188delinsTAA n.2414-190_2414-188delinsTAA c.2175-190_2175-188delinsTAA (n.2175-190_2175-188delinsTAA) c.1410-190_1410-188delinsTAA (n.1410-190_1410-188delinsTAA) | |
| 3 | g.130997416_130997420delinsTAAAG | CA1401883365 | ATP2C1 | c.2244-190_2244-186delinsTAAAG (n.2244-190_2244-186delinsTAAAG) c.2229-190_2229-186delinsTAAAG (n.2229-190_2229-186delinsTAAAG) c.2105-190_2105-186delinsTAAAG c.2196-190_2196-186delinsTAAAG (n.2196-190_2196-186delinsTAAAG) c.2346-190_2346-186delinsTAAAG (n.2346-190_2346-186delinsTAAAG) c.143-190_143-186delinsTAAAG (n.143-190_143-186delinsTAAAG) c.797-190_797-186delinsTAAAG n.2414-190_2414-186delinsTAAAG c.2175-190_2175-186delinsTAAAG (n.2175-190_2175-186delinsTAAAG) c.1410-190_1410-186delinsTAAAG (n.1410-190_1410-186delinsTAAAG) | |
| 3 | g.130997418_130997419del | CA898888331 | ATP2C1 | c.2244-188_2244-187del (n.2244-188_2244-187del) c.2229-188_2229-187del (n.2229-188_2229-187del) c.2105-188_2105-187del c.2196-188_2196-187del (n.2196-188_2196-187del) c.2346-188_2346-187del (n.2346-188_2346-187del) c.143-188_143-187del (n.143-188_143-187del) c.797-188_797-187del n.2414-188_2414-187del c.2175-188_2175-187del (n.2175-188_2175-187del) c.1410-188_1410-187del (n.1410-188_1410-187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997418_130997421del | CA1401883370 | ATP2C1 | c.2244-188_2244-185del (n.2244-188_2244-185del) c.2229-188_2229-185del (n.2229-188_2229-185del) c.2105-188_2105-185del c.2196-188_2196-185del (n.2196-188_2196-185del) c.2346-188_2346-185del (n.2346-188_2346-185del) c.143-188_143-185del (n.143-188_143-185del) c.797-188_797-185del n.2414-188_2414-185del c.2175-188_2175-185del (n.2175-188_2175-185del) c.1410-188_1410-185del (n.1410-188_1410-185del) | dbSNP |
| 3 | g.130997418A= | CA1401883372 | ATP2C1 | c.2244-188A= (n.2244-188A=) c.2229-188A= (n.2229-188A=) c.2105-188A= c.2196-188A= (n.2196-188A=) c.2346-188A= (n.2346-188A=) c.143-188A= (n.143-188A=) c.797-188A= n.2414-188A= c.2175-188A= (n.2175-188A=) c.1410-188A= (n.1410-188A=) | |
| 3 | g.130997418A>T | CA1053542082 | ATP2C1 | c.2244-188A>T (n.2244-188A>T) c.2229-188A>T (n.2229-188A>T) c.2105-188A>T c.2196-188A>T (n.2196-188A>T) c.2346-188A>T (n.2346-188A>T) c.143-188A>T (n.143-188A>T) c.797-188A>T n.2414-188A>T c.2175-188A>T (n.2175-188A>T) c.1410-188A>T (n.1410-188A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997419_130997422delinsAGAG | CA1401883373 | ATP2C1 | c.2244-187_2244-184delinsAGAG (n.2244-187_2244-184delinsAGAG) c.2229-187_2229-184delinsAGAG (n.2229-187_2229-184delinsAGAG) c.2105-187_2105-184delinsAGAG c.2196-187_2196-184delinsAGAG (n.2196-187_2196-184delinsAGAG) c.2346-187_2346-184delinsAGAG (n.2346-187_2346-184delinsAGAG) c.143-187_143-184delinsAGAG (n.143-187_143-184delinsAGAG) c.797-187_797-184delinsAGAG n.2414-187_2414-184delinsAGAG c.2175-187_2175-184delinsAGAG (n.2175-187_2175-184delinsAGAG) c.1410-187_1410-184delinsAGAG (n.1410-187_1410-184delinsAGAG) | |
| 3 | g.130997423_130997425del | CA1053542089 | ATP2C1 | c.2244-183_2244-181del (n.2244-183_2244-181del) c.2229-183_2229-181del (n.2229-183_2229-181del) c.2105-183_2105-181del c.2196-183_2196-181del (n.2196-183_2196-181del) c.2346-183_2346-181del (n.2346-183_2346-181del) c.143-183_143-181del (n.143-183_143-181del) c.797-183_797-181del n.2414-183_2414-181del c.2175-183_2175-181del (n.2175-183_2175-181del) c.1410-183_1410-181del (n.1410-183_1410-181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997422G>A | CA546240871 | ATP2C1 | c.2244-184G>A (n.2244-184G>A) c.2229-184G>A (n.2229-184G>A) c.2105-184G>A c.2196-184G>A (n.2196-184G>A) c.2346-184G>A (n.2346-184G>A) c.143-184G>A (n.143-184G>A) c.797-184G>A n.2414-184G>A c.2175-184G>A (n.2175-184G>A) c.1410-184G>A (n.1410-184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997422G= | CA1401883375 | ATP2C1 | c.2244-184G= (n.2244-184G=) c.2229-184G= (n.2229-184G=) c.2105-184G= c.2196-184G= (n.2196-184G=) c.2346-184G= (n.2346-184G=) c.143-184G= (n.143-184G=) c.797-184G= n.2414-184G= c.2175-184G= (n.2175-184G=) c.1410-184G= (n.1410-184G=) | |
| 3 | g.130997423G>C | CA546240873 | ATP2C1 | c.2244-183G>C (n.2244-183G>C) c.2229-183G>C (n.2229-183G>C) c.2105-183G>C c.2196-183G>C (n.2196-183G>C) c.2346-183G>C (n.2346-183G>C) c.143-183G>C (n.143-183G>C) c.797-183G>C n.2414-183G>C c.2175-183G>C (n.2175-183G>C) c.1410-183G>C (n.1410-183G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997423G= | CA1401883380 | ATP2C1 | c.2244-183G= (n.2244-183G=) c.2229-183G= (n.2229-183G=) c.2105-183G= c.2196-183G= (n.2196-183G=) c.2346-183G= (n.2346-183G=) c.143-183G= (n.143-183G=) c.797-183G= n.2414-183G= c.2175-183G= (n.2175-183G=) c.1410-183G= (n.1410-183G=) | |
| 3 | g.130997426A= | CA1401883382 | ATP2C1 | c.2244-180A= (n.2244-180A=) c.2229-180A= (n.2229-180A=) c.2105-180A= c.2196-180A= (n.2196-180A=) c.2346-180A= (n.2346-180A=) c.143-180A= (n.143-180A=) c.797-180A= n.2414-180A= c.2175-180A= (n.2175-180A=) c.1410-180A= (n.1410-180A=) | |
| 3 | g.130997426A>C | CA898888339 | ATP2C1 | c.2244-180A>C (n.2244-180A>C) c.2229-180A>C (n.2229-180A>C) c.2105-180A>C c.2196-180A>C (n.2196-180A>C) c.2346-180A>C (n.2346-180A>C) c.143-180A>C (n.143-180A>C) c.797-180A>C n.2414-180A>C c.2175-180A>C (n.2175-180A>C) c.1410-180A>C (n.1410-180A>C) | dbSNP |
| 3 | g.130997426A>G | CA1401883383 | ATP2C1 | c.2244-180A>G (n.2244-180A>G) c.2229-180A>G (n.2229-180A>G) c.2105-180A>G c.2196-180A>G (n.2196-180A>G) c.2346-180A>G (n.2346-180A>G) c.143-180A>G (n.143-180A>G) c.797-180A>G n.2414-180A>G c.2175-180A>G (n.2175-180A>G) c.1410-180A>G (n.1410-180A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130997432A= | CA1401883385 | ATP2C1 | c.2244-174A= (n.2244-174A=) c.2229-174A= (n.2229-174A=) c.2105-174A= c.2196-174A= (n.2196-174A=) c.2346-174A= (n.2346-174A=) c.143-174A= (n.143-174A=) c.797-174A= n.2414-174A= c.2175-174A= (n.2175-174A=) c.1410-174A= (n.1410-174A=) | |
| 3 | g.130997432A>G | CA898888342 | ATP2C1 | c.2244-174A>G (n.2244-174A>G) c.2229-174A>G (n.2229-174A>G) c.2105-174A>G c.2196-174A>G (n.2196-174A>G) c.2346-174A>G (n.2346-174A>G) c.143-174A>G (n.143-174A>G) c.797-174A>G n.2414-174A>G c.2175-174A>G (n.2175-174A>G) c.1410-174A>G (n.1410-174A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130997436A= | CA1401883387 | ATP2C1 | c.2244-170A= (n.2244-170A=) c.2229-170A= (n.2229-170A=) c.2105-170A= c.2196-170A= (n.2196-170A=) c.2346-170A= (n.2346-170A=) c.143-170A= (n.143-170A=) c.797-170A= n.2414-170A= c.2175-170A= (n.2175-170A=) c.1410-170A= (n.1410-170A=) | |
| 3 | g.130997436A>T | CA546240874 | ATP2C1 | c.2244-170A>T (n.2244-170A>T) c.2229-170A>T (n.2229-170A>T) c.2105-170A>T c.2196-170A>T (n.2196-170A>T) c.2346-170A>T (n.2346-170A>T) c.143-170A>T (n.143-170A>T) c.797-170A>T n.2414-170A>T c.2175-170A>T (n.2175-170A>T) c.1410-170A>T (n.1410-170A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997438A= | CA1401883388 | ATP2C1 | c.2244-168A= (n.2244-168A=) c.2229-168A= (n.2229-168A=) c.2105-168A= c.2196-168A= (n.2196-168A=) c.2346-168A= (n.2346-168A=) c.143-168A= (n.143-168A=) c.797-168A= n.2414-168A= c.2175-168A= (n.2175-168A=) c.1410-168A= (n.1410-168A=) | |
| 3 | g.130997438A>C | CA1053542093 | ATP2C1 | c.2244-168A>C (n.2244-168A>C) c.2229-168A>C (n.2229-168A>C) c.2105-168A>C c.2196-168A>C (n.2196-168A>C) c.2346-168A>C (n.2346-168A>C) c.143-168A>C (n.143-168A>C) c.797-168A>C n.2414-168A>C c.2175-168A>C (n.2175-168A>C) c.1410-168A>C (n.1410-168A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997438A>G | CA83503799 | ATP2C1 | c.2244-168A>G (n.2244-168A>G) c.2229-168A>G (n.2229-168A>G) c.2105-168A>G c.2196-168A>G (n.2196-168A>G) c.2346-168A>G (n.2346-168A>G) c.143-168A>G (n.143-168A>G) c.797-168A>G n.2414-168A>G c.2175-168A>G (n.2175-168A>G) c.1410-168A>G (n.1410-168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997442T>A | CA1053542098 | ATP2C1 | c.2244-164T>A (n.2244-164T>A) c.2229-164T>A (n.2229-164T>A) c.2105-164T>A c.2196-164T>A (n.2196-164T>A) c.2346-164T>A (n.2346-164T>A) c.143-164T>A (n.143-164T>A) c.797-164T>A n.2414-164T>A c.2175-164T>A (n.2175-164T>A) c.1410-164T>A (n.1410-164T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997442T= | CA1401883392 | ATP2C1 | c.2244-164T= (n.2244-164T=) c.2229-164T= (n.2229-164T=) c.2105-164T= c.2196-164T= (n.2196-164T=) c.2346-164T= (n.2346-164T=) c.143-164T= (n.143-164T=) c.797-164T= n.2414-164T= c.2175-164T= (n.2175-164T=) c.1410-164T= (n.1410-164T=) | |
| 3 | g.130997443C= | CA1401883393 | ATP2C1 | c.2244-163C= (n.2244-163C=) c.2229-163C= (n.2229-163C=) c.2105-163C= c.2196-163C= (n.2196-163C=) c.2346-163C= (n.2346-163C=) c.143-163C= (n.143-163C=) c.797-163C= n.2414-163C= c.2175-163C= (n.2175-163C=) c.1410-163C= (n.1410-163C=) | |
| 3 | g.130997443C>G | CA83503812 | ATP2C1 | c.2244-163C>G (n.2244-163C>G) c.2229-163C>G (n.2229-163C>G) c.2105-163C>G c.2196-163C>G (n.2196-163C>G) c.2346-163C>G (n.2346-163C>G) c.143-163C>G (n.143-163C>G) c.797-163C>G n.2414-163C>G c.2175-163C>G (n.2175-163C>G) c.1410-163C>G (n.1410-163C>G) | dbSNP |
| 3 | g.130997444A= | CA1401883396 | ATP2C1 | c.2244-162A= (n.2244-162A=) c.2229-162A= (n.2229-162A=) c.2105-162A= c.2196-162A= (n.2196-162A=) c.2346-162A= (n.2346-162A=) c.143-162A= (n.143-162A=) c.797-162A= n.2414-162A= c.2175-162A= (n.2175-162A=) c.1410-162A= (n.1410-162A=) | |
| 3 | g.130997444A>G | CA1053542102 | ATP2C1 | c.2244-162A>G (n.2244-162A>G) c.2229-162A>G (n.2229-162A>G) c.2105-162A>G c.2196-162A>G (n.2196-162A>G) c.2346-162A>G (n.2346-162A>G) c.143-162A>G (n.143-162A>G) c.797-162A>G n.2414-162A>G c.2175-162A>G (n.2175-162A>G) c.1410-162A>G (n.1410-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997449T>A | CA1401883400 | ATP2C1 | c.2244-157T>A (n.2244-157T>A) c.2229-157T>A (n.2229-157T>A) c.2105-157T>A c.2196-157T>A (n.2196-157T>A) c.2346-157T>A (n.2346-157T>A) c.143-157T>A (n.143-157T>A) c.797-157T>A n.2414-157T>A c.2175-157T>A (n.2175-157T>A) c.1410-157T>A (n.1410-157T>A) | dbSNP |
| 3 | g.130997449T= | CA1401883399 | ATP2C1 | c.2244-157T= (n.2244-157T=) c.2229-157T= (n.2229-157T=) c.2105-157T= c.2196-157T= (n.2196-157T=) c.2346-157T= (n.2346-157T=) c.143-157T= (n.143-157T=) c.797-157T= n.2414-157T= c.2175-157T= (n.2175-157T=) c.1410-157T= (n.1410-157T=) | |
| 3 | g.130997450dup | CA2604428726 | ATP2C1 | c.2244-156dup (n.2244-156dup) c.2229-156dup (n.2229-156dup) c.2105-156dup c.2196-156dup (n.2196-156dup) c.2346-156dup (n.2346-156dup) c.143-156dup (n.143-156dup) c.797-156dup n.2414-156dup c.2175-156dup (n.2175-156dup) c.1410-156dup (n.1410-156dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997457G>A | CA2667684428 | ATP2C1 | c.2244-149G>A (n.2244-149G>A) c.2229-149G>A (n.2229-149G>A) c.2105-149G>A c.2196-149G>A (n.2196-149G>A) c.2346-149G>A (n.2346-149G>A) c.143-149G>A (n.143-149G>A) c.797-149G>A n.2414-149G>A c.2175-149G>A (n.2175-149G>A) c.1410-149G>A (n.1410-149G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997457G>T | CA2515317310 | ATP2C1 | c.2244-149G>T (n.2244-149G>T) c.2229-149G>T (n.2229-149G>T) c.2105-149G>T c.2196-149G>T (n.2196-149G>T) c.2346-149G>T (n.2346-149G>T) c.143-149G>T (n.143-149G>T) c.797-149G>T n.2414-149G>T c.2175-149G>T (n.2175-149G>T) c.1410-149G>T (n.1410-149G>T) | |
| 3 | g.130997458C>A | CA648284213 | ATP2C1 | c.2244-148C>A (n.2244-148C>A) c.2229-148C>A (n.2229-148C>A) c.2105-148C>A c.2196-148C>A (n.2196-148C>A) c.2346-148C>A (n.2346-148C>A) c.143-148C>A (n.143-148C>A) c.797-148C>A n.2414-148C>A c.2175-148C>A (n.2175-148C>A) c.1410-148C>A (n.1410-148C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.130997458C= | CA1401883402 | ATP2C1 | c.2244-148C= (n.2244-148C=) c.2229-148C= (n.2229-148C=) c.2105-148C= c.2196-148C= (n.2196-148C=) c.2346-148C= (n.2346-148C=) c.143-148C= (n.143-148C=) c.797-148C= n.2414-148C= c.2175-148C= (n.2175-148C=) c.1410-148C= (n.1410-148C=) | |
| 3 | g.130997458C>T | CA546240878 | ATP2C1 | c.2244-148C>T (n.2244-148C>T) c.2229-148C>T (n.2229-148C>T) c.2105-148C>T c.2196-148C>T (n.2196-148C>T) c.2346-148C>T (n.2346-148C>T) c.143-148C>T (n.143-148C>T) c.797-148C>T n.2414-148C>T c.2175-148C>T (n.2175-148C>T) c.1410-148C>T (n.1410-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997458_130997459insTCTCCTCTTTATTT | CA2532199980 | ATP2C1 | c.2244-148_2244-147insTCTCCTCTTTATTT (n.2244-148_2244-147insTCTCCTCTTTATTT) c.2229-148_2229-147insTCTCCTCTTTATTT (n.2229-148_2229-147insTCTCCTCTTTATTT) c.2105-148_2105-147insTCTCCTCTTTATTT c.2196-148_2196-147insTCTCCTCTTTATTT (n.2196-148_2196-147insTCTCCTCTTTATTT) c.2346-148_2346-147insTCTCCTCTTTATTT (n.2346-148_2346-147insTCTCCTCTTTATTT) c.143-148_143-147insTCTCCTCTTTATTT (n.143-148_143-147insTCTCCTCTTTATTT) c.797-148_797-147insTCTCCTCTTTATTT n.2414-148_2414-147insTCTCCTCTTTATTT c.2175-148_2175-147insTCTCCTCTTTATTT (n.2175-148_2175-147insTCTCCTCTTTATTT) c.1410-148_1410-147insTCTCCTCTTTATTT (n.1410-148_1410-147insTCTCCTCTTTATTT) | |
| 3 | g.130997459G>A | CA83503814 | ATP2C1 | c.2244-147G>A (n.2244-147G>A) c.2229-147G>A (n.2229-147G>A) c.2105-147G>A c.2196-147G>A (n.2196-147G>A) c.2346-147G>A (n.2346-147G>A) c.143-147G>A (n.143-147G>A) c.797-147G>A n.2414-147G>A c.2175-147G>A (n.2175-147G>A) c.1410-147G>A (n.1410-147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997459G= | CA1401883404 | ATP2C1 | c.2244-147G= (n.2244-147G=) c.2229-147G= (n.2229-147G=) c.2105-147G= c.2196-147G= (n.2196-147G=) c.2346-147G= (n.2346-147G=) c.143-147G= (n.143-147G=) c.797-147G= n.2414-147G= c.2175-147G= (n.2175-147G=) c.1410-147G= (n.1410-147G=) | |
| 3 | g.130997459G>T | CA1053542107 | ATP2C1 | c.2244-147G>T (n.2244-147G>T) c.2229-147G>T (n.2229-147G>T) c.2105-147G>T c.2196-147G>T (n.2196-147G>T) c.2346-147G>T (n.2346-147G>T) c.143-147G>T (n.143-147G>T) c.797-147G>T n.2414-147G>T c.2175-147G>T (n.2175-147G>T) c.1410-147G>T (n.1410-147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997461A= | CA1401883407 | ATP2C1 | c.2244-145A= (n.2244-145A=) c.2229-145A= (n.2229-145A=) c.2105-145A= c.2196-145A= (n.2196-145A=) c.2346-145A= (n.2346-145A=) c.143-145A= (n.143-145A=) c.797-145A= n.2414-145A= c.2175-145A= (n.2175-145A=) c.1410-145A= (n.1410-145A=) | |
| 3 | g.130997461A>C | CA898888360 | ATP2C1 | c.2244-145A>C (n.2244-145A>C) c.2229-145A>C (n.2229-145A>C) c.2105-145A>C c.2196-145A>C (n.2196-145A>C) c.2346-145A>C (n.2346-145A>C) c.143-145A>C (n.143-145A>C) c.797-145A>C n.2414-145A>C c.2175-145A>C (n.2175-145A>C) c.1410-145A>C (n.1410-145A>C) | dbSNP |
| 3 | g.130997461A>G | CA2667684429 | ATP2C1 | c.2244-145A>G (n.2244-145A>G) c.2229-145A>G (n.2229-145A>G) c.2105-145A>G c.2196-145A>G (n.2196-145A>G) c.2346-145A>G (n.2346-145A>G) c.143-145A>G (n.143-145A>G) c.797-145A>G n.2414-145A>G c.2175-145A>G (n.2175-145A>G) c.1410-145A>G (n.1410-145A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997462dup | CA2667684430 | ATP2C1 | c.2244-144dup (n.2244-144dup) c.2229-144dup (n.2229-144dup) c.2105-144dup c.2196-144dup (n.2196-144dup) c.2346-144dup (n.2346-144dup) c.143-144dup (n.143-144dup) c.797-144dup n.2414-144dup c.2175-144dup (n.2175-144dup) c.1410-144dup (n.1410-144dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997464C>A | CA2667684432 | ATP2C1 | c.2244-142C>A (n.2244-142C>A) c.2229-142C>A (n.2229-142C>A) c.2105-142C>A c.2196-142C>A (n.2196-142C>A) c.2346-142C>A (n.2346-142C>A) c.143-142C>A (n.143-142C>A) c.797-142C>A n.2414-142C>A c.2175-142C>A (n.2175-142C>A) c.1410-142C>A (n.1410-142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997464C>T | CA2667684431 | ATP2C1 | c.2244-142C>T (n.2244-142C>T) c.2229-142C>T (n.2229-142C>T) c.2105-142C>T c.2196-142C>T (n.2196-142C>T) c.2346-142C>T (n.2346-142C>T) c.143-142C>T (n.143-142C>T) c.797-142C>T n.2414-142C>T c.2175-142C>T (n.2175-142C>T) c.1410-142C>T (n.1410-142C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997465A>G | CA2667684433 | ATP2C1 | c.2244-141A>G (n.2244-141A>G) c.2229-141A>G (n.2229-141A>G) c.2105-141A>G c.2196-141A>G (n.2196-141A>G) c.2346-141A>G (n.2346-141A>G) c.143-141A>G (n.143-141A>G) c.797-141A>G n.2414-141A>G c.2175-141A>G (n.2175-141A>G) c.1410-141A>G (n.1410-141A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997466G>A | CA2667684434 | ATP2C1 | c.2244-140G>A (n.2244-140G>A) c.2229-140G>A (n.2229-140G>A) c.2105-140G>A c.2196-140G>A (n.2196-140G>A) c.2346-140G>A (n.2346-140G>A) c.143-140G>A (n.143-140G>A) c.797-140G>A n.2414-140G>A c.2175-140G>A (n.2175-140G>A) c.1410-140G>A (n.1410-140G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997467C>A | CA2667684435 | ATP2C1 | c.2244-139C>A (n.2244-139C>A) c.2229-139C>A (n.2229-139C>A) c.2105-139C>A c.2196-139C>A (n.2196-139C>A) c.2346-139C>A (n.2346-139C>A) c.143-139C>A (n.143-139C>A) c.797-139C>A n.2414-139C>A c.2175-139C>A (n.2175-139C>A) c.1410-139C>A (n.1410-139C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997467C>T | CA2667684436 | ATP2C1 | c.2244-139C>T (n.2244-139C>T) c.2229-139C>T (n.2229-139C>T) c.2105-139C>T c.2196-139C>T (n.2196-139C>T) c.2346-139C>T (n.2346-139C>T) c.143-139C>T (n.143-139C>T) c.797-139C>T n.2414-139C>T c.2175-139C>T (n.2175-139C>T) c.1410-139C>T (n.1410-139C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997468C>A | CA2667684437 | ATP2C1 | c.2244-138C>A (n.2244-138C>A) c.2229-138C>A (n.2229-138C>A) c.2105-138C>A c.2196-138C>A (n.2196-138C>A) c.2346-138C>A (n.2346-138C>A) c.143-138C>A (n.143-138C>A) c.797-138C>A n.2414-138C>A c.2175-138C>A (n.2175-138C>A) c.1410-138C>A (n.1410-138C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997468C= | CA1401883411 | ATP2C1 | c.2244-138C= (n.2244-138C=) c.2229-138C= (n.2229-138C=) c.2105-138C= c.2196-138C= (n.2196-138C=) c.2346-138C= (n.2346-138C=) c.143-138C= (n.143-138C=) c.797-138C= n.2414-138C= c.2175-138C= (n.2175-138C=) c.1410-138C= (n.1410-138C=) | |
| 3 | g.130997468C>T | CA898888362 | ATP2C1 | c.2244-138C>T (n.2244-138C>T) c.2229-138C>T (n.2229-138C>T) c.2105-138C>T c.2196-138C>T (n.2196-138C>T) c.2346-138C>T (n.2346-138C>T) c.143-138C>T (n.143-138C>T) c.797-138C>T n.2414-138C>T c.2175-138C>T (n.2175-138C>T) c.1410-138C>T (n.1410-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997469A>C | CA2667684438 | ATP2C1 | c.2244-137A>C (n.2244-137A>C) c.2229-137A>C (n.2229-137A>C) c.2105-137A>C c.2196-137A>C (n.2196-137A>C) c.2346-137A>C (n.2346-137A>C) c.143-137A>C (n.143-137A>C) c.797-137A>C n.2414-137A>C c.2175-137A>C (n.2175-137A>C) c.1410-137A>C (n.1410-137A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997471C>A | CA83503831 | ATP2C1 | c.2244-135C>A (n.2244-135C>A) c.2229-135C>A (n.2229-135C>A) c.2105-135C>A c.2196-135C>A (n.2196-135C>A) c.2346-135C>A (n.2346-135C>A) c.143-135C>A (n.143-135C>A) c.797-135C>A n.2414-135C>A c.2175-135C>A (n.2175-135C>A) c.1410-135C>A (n.1410-135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997471C= | CA1401883413 | ATP2C1 | c.2244-135C= (n.2244-135C=) c.2229-135C= (n.2229-135C=) c.2105-135C= c.2196-135C= (n.2196-135C=) c.2346-135C= (n.2346-135C=) c.143-135C= (n.143-135C=) c.797-135C= n.2414-135C= c.2175-135C= (n.2175-135C=) c.1410-135C= (n.1410-135C=) | |
| 3 | g.130997471C>T | CA546240879 | ATP2C1 | c.2244-135C>T (n.2244-135C>T) c.2229-135C>T (n.2229-135C>T) c.2105-135C>T c.2196-135C>T (n.2196-135C>T) c.2346-135C>T (n.2346-135C>T) c.143-135C>T (n.143-135C>T) c.797-135C>T n.2414-135C>T c.2175-135C>T (n.2175-135C>T) c.1410-135C>T (n.1410-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997472G>A | CA546240880 | ATP2C1 | c.2244-134G>A (n.2244-134G>A) c.2229-134G>A (n.2229-134G>A) c.2105-134G>A c.2196-134G>A (n.2196-134G>A) c.2346-134G>A (n.2346-134G>A) c.143-134G>A (n.143-134G>A) c.797-134G>A n.2414-134G>A c.2175-134G>A (n.2175-134G>A) c.1410-134G>A (n.1410-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997472G= | CA1401883415 | ATP2C1 | c.2244-134G= (n.2244-134G=) c.2229-134G= (n.2229-134G=) c.2105-134G= c.2196-134G= (n.2196-134G=) c.2346-134G= (n.2346-134G=) c.143-134G= (n.143-134G=) c.797-134G= n.2414-134G= c.2175-134G= (n.2175-134G=) c.1410-134G= (n.1410-134G=) | |
| 3 | g.130997472G>T | CA2667684439 | ATP2C1 | c.2244-134G>T (n.2244-134G>T) c.2229-134G>T (n.2229-134G>T) c.2105-134G>T c.2196-134G>T (n.2196-134G>T) c.2346-134G>T (n.2346-134G>T) c.143-134G>T (n.143-134G>T) c.797-134G>T n.2414-134G>T c.2175-134G>T (n.2175-134G>T) c.1410-134G>T (n.1410-134G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997475T>C | CA2667684440 | ATP2C1 | c.2244-131T>C (n.2244-131T>C) c.2229-131T>C (n.2229-131T>C) c.2105-131T>C c.2196-131T>C (n.2196-131T>C) c.2346-131T>C (n.2346-131T>C) c.143-131T>C (n.143-131T>C) c.797-131T>C n.2414-131T>C c.2175-131T>C (n.2175-131T>C) c.1410-131T>C (n.1410-131T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997476T>C | CA83503837 | ATP2C1 | c.2244-130T>C (n.2244-130T>C) c.2229-130T>C (n.2229-130T>C) c.2105-130T>C c.2196-130T>C (n.2196-130T>C) c.2346-130T>C (n.2346-130T>C) c.143-130T>C (n.143-130T>C) c.797-130T>C n.2414-130T>C c.2175-130T>C (n.2175-130T>C) c.1410-130T>C (n.1410-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997476T= | CA1401883417 | ATP2C1 | c.2244-130T= (n.2244-130T=) c.2229-130T= (n.2229-130T=) c.2105-130T= c.2196-130T= (n.2196-130T=) c.2346-130T= (n.2346-130T=) c.143-130T= (n.143-130T=) c.797-130T= n.2414-130T= c.2175-130T= (n.2175-130T=) c.1410-130T= (n.1410-130T=) | |
| 3 | g.130997477A= | CA1401883420 | ATP2C1 | c.2244-129A= (n.2244-129A=) c.2229-129A= (n.2229-129A=) c.2105-129A= c.2196-129A= (n.2196-129A=) c.2346-129A= (n.2346-129A=) c.143-129A= (n.143-129A=) c.797-129A= n.2414-129A= c.2175-129A= (n.2175-129A=) c.1410-129A= (n.1410-129A=) | |
| 3 | g.130997477A>C | CA1401883421 | ATP2C1 | c.2244-129A>C (n.2244-129A>C) c.2229-129A>C (n.2229-129A>C) c.2105-129A>C c.2196-129A>C (n.2196-129A>C) c.2346-129A>C (n.2346-129A>C) c.143-129A>C (n.143-129A>C) c.797-129A>C n.2414-129A>C c.2175-129A>C (n.2175-129A>C) c.1410-129A>C (n.1410-129A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997477A>G | CA2667684441 | ATP2C1 | c.2244-129A>G (n.2244-129A>G) c.2229-129A>G (n.2229-129A>G) c.2105-129A>G c.2196-129A>G (n.2196-129A>G) c.2346-129A>G (n.2346-129A>G) c.143-129A>G (n.143-129A>G) c.797-129A>G n.2414-129A>G c.2175-129A>G (n.2175-129A>G) c.1410-129A>G (n.1410-129A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997480A= | CA1401883423 | ATP2C1 | c.2244-126A= (n.2244-126A=) c.2229-126A= (n.2229-126A=) c.2105-126A= c.2196-126A= (n.2196-126A=) c.2346-126A= (n.2346-126A=) c.143-126A= (n.143-126A=) c.797-126A= n.2414-126A= c.2175-126A= (n.2175-126A=) c.1410-126A= (n.1410-126A=) | |
| 3 | g.130997480A>C | CA2667684442 | ATP2C1 | c.2244-126A>C (n.2244-126A>C) c.2229-126A>C (n.2229-126A>C) c.2105-126A>C c.2196-126A>C (n.2196-126A>C) c.2346-126A>C (n.2346-126A>C) c.143-126A>C (n.143-126A>C) c.797-126A>C n.2414-126A>C c.2175-126A>C (n.2175-126A>C) c.1410-126A>C (n.1410-126A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997480A>G | CA546240881 | ATP2C1 | c.2244-126A>G (n.2244-126A>G) c.2229-126A>G (n.2229-126A>G) c.2105-126A>G c.2196-126A>G (n.2196-126A>G) c.2346-126A>G (n.2346-126A>G) c.143-126A>G (n.143-126A>G) c.797-126A>G n.2414-126A>G c.2175-126A>G (n.2175-126A>G) c.1410-126A>G (n.1410-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997480A>T | CA2667684443 | ATP2C1 | c.2244-126A>T (n.2244-126A>T) c.2229-126A>T (n.2229-126A>T) c.2105-126A>T c.2196-126A>T (n.2196-126A>T) c.2346-126A>T (n.2346-126A>T) c.143-126A>T (n.143-126A>T) c.797-126A>T n.2414-126A>T c.2175-126A>T (n.2175-126A>T) c.1410-126A>T (n.1410-126A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997482G>A | CA83503838 | ATP2C1 | c.2244-124G>A (n.2244-124G>A) c.2229-124G>A (n.2229-124G>A) c.2105-124G>A c.2196-124G>A (n.2196-124G>A) c.2346-124G>A (n.2346-124G>A) c.143-124G>A (n.143-124G>A) c.797-124G>A n.2414-124G>A c.2175-124G>A (n.2175-124G>A) c.1410-124G>A (n.1410-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997482G= | CA1401883429 | ATP2C1 | c.2244-124G= (n.2244-124G=) c.2229-124G= (n.2229-124G=) c.2105-124G= c.2196-124G= (n.2196-124G=) c.2346-124G= (n.2346-124G=) c.143-124G= (n.143-124G=) c.797-124G= n.2414-124G= c.2175-124G= (n.2175-124G=) c.1410-124G= (n.1410-124G=) | |
| 3 | g.130997482G>T | CA2667684444 | ATP2C1 | c.2244-124G>T (n.2244-124G>T) c.2229-124G>T (n.2229-124G>T) c.2105-124G>T c.2196-124G>T (n.2196-124G>T) c.2346-124G>T (n.2346-124G>T) c.143-124G>T (n.143-124G>T) c.797-124G>T n.2414-124G>T c.2175-124G>T (n.2175-124G>T) c.1410-124G>T (n.1410-124G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997483C>A | CA2667684445 | ATP2C1 | c.2244-123C>A (n.2244-123C>A) c.2229-123C>A (n.2229-123C>A) c.2105-123C>A c.2196-123C>A (n.2196-123C>A) c.2346-123C>A (n.2346-123C>A) c.143-123C>A (n.143-123C>A) c.797-123C>A n.2414-123C>A c.2175-123C>A (n.2175-123C>A) c.1410-123C>A (n.1410-123C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997483C>G | CA2667684446 | ATP2C1 | c.2244-123C>G (n.2244-123C>G) c.2229-123C>G (n.2229-123C>G) c.2105-123C>G c.2196-123C>G (n.2196-123C>G) c.2346-123C>G (n.2346-123C>G) c.143-123C>G (n.143-123C>G) c.797-123C>G n.2414-123C>G c.2175-123C>G (n.2175-123C>G) c.1410-123C>G (n.1410-123C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997483C>T | CA2667684447 | ATP2C1 | c.2244-123C>T (n.2244-123C>T) c.2229-123C>T (n.2229-123C>T) c.2105-123C>T c.2196-123C>T (n.2196-123C>T) c.2346-123C>T (n.2346-123C>T) c.143-123C>T (n.143-123C>T) c.797-123C>T n.2414-123C>T c.2175-123C>T (n.2175-123C>T) c.1410-123C>T (n.1410-123C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997486C>A | CA2667684448 | ATP2C1 | c.2244-120C>A (n.2244-120C>A) c.2229-120C>A (n.2229-120C>A) c.2105-120C>A c.2196-120C>A (n.2196-120C>A) c.2346-120C>A (n.2346-120C>A) c.143-120C>A (n.143-120C>A) c.797-120C>A n.2414-120C>A c.2175-120C>A (n.2175-120C>A) c.1410-120C>A (n.1410-120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997487A= | CA1401883432 | ATP2C1 | c.2244-119A= (n.2244-119A=) c.2229-119A= (n.2229-119A=) c.2105-119A= c.2196-119A= (n.2196-119A=) c.2346-119A= (n.2346-119A=) c.143-119A= (n.143-119A=) c.797-119A= n.2414-119A= c.2175-119A= (n.2175-119A=) c.1410-119A= (n.1410-119A=) | |
| 3 | g.130997487A>G | CA1401883433 | ATP2C1 | c.2244-119A>G (n.2244-119A>G) c.2229-119A>G (n.2229-119A>G) c.2105-119A>G c.2196-119A>G (n.2196-119A>G) c.2346-119A>G (n.2346-119A>G) c.143-119A>G (n.143-119A>G) c.797-119A>G n.2414-119A>G c.2175-119A>G (n.2175-119A>G) c.1410-119A>G (n.1410-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997487_130997489delinsATT | CA1401883431 | ATP2C1 | c.2244-119_2244-117delinsATT (n.2244-119_2244-117delinsATT) c.2229-119_2229-117delinsATT (n.2229-119_2229-117delinsATT) c.2105-119_2105-117delinsATT c.2196-119_2196-117delinsATT (n.2196-119_2196-117delinsATT) c.2346-119_2346-117delinsATT (n.2346-119_2346-117delinsATT) c.143-119_143-117delinsATT (n.143-119_143-117delinsATT) c.797-119_797-117delinsATT n.2414-119_2414-117delinsATT c.2175-119_2175-117delinsATT (n.2175-119_2175-117delinsATT) c.1410-119_1410-117delinsATT (n.1410-119_1410-117delinsATT) | |
| 3 | g.130997490_130997491del | CA546240882 | ATP2C1 | c.2244-116_2244-115del (n.2244-116_2244-115del) c.2229-116_2229-115del (n.2229-116_2229-115del) c.2105-116_2105-115del c.2196-116_2196-115del (n.2196-116_2196-115del) c.2346-116_2346-115del (n.2346-116_2346-115del) c.143-116_143-115del (n.143-116_143-115del) c.797-116_797-115del n.2414-116_2414-115del c.2175-116_2175-115del (n.2175-116_2175-115del) c.1410-116_1410-115del (n.1410-116_1410-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997490T>C | CA1401883435 | ATP2C1 | c.2244-116T>C (n.2244-116T>C) c.2229-116T>C (n.2229-116T>C) c.2105-116T>C c.2196-116T>C (n.2196-116T>C) c.2346-116T>C (n.2346-116T>C) c.143-116T>C (n.143-116T>C) c.797-116T>C n.2414-116T>C c.2175-116T>C (n.2175-116T>C) c.1410-116T>C (n.1410-116T>C) | dbSNP |
| 3 | g.130997490T= | CA1401883434 | ATP2C1 | c.2244-116T= (n.2244-116T=) c.2229-116T= (n.2229-116T=) c.2105-116T= c.2196-116T= (n.2196-116T=) c.2346-116T= (n.2346-116T=) c.143-116T= (n.143-116T=) c.797-116T= n.2414-116T= c.2175-116T= (n.2175-116T=) c.1410-116T= (n.1410-116T=) | |
| 3 | g.130997492G>A | CA2667684450 | ATP2C1 | c.2244-114G>A (n.2244-114G>A) c.2229-114G>A (n.2229-114G>A) c.2105-114G>A c.2196-114G>A (n.2196-114G>A) c.2346-114G>A (n.2346-114G>A) c.143-114G>A (n.143-114G>A) c.797-114G>A n.2414-114G>A c.2175-114G>A (n.2175-114G>A) c.1410-114G>A (n.1410-114G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997492G>T | CA2667684449 | ATP2C1 | c.2244-114G>T (n.2244-114G>T) c.2229-114G>T (n.2229-114G>T) c.2105-114G>T c.2196-114G>T (n.2196-114G>T) c.2346-114G>T (n.2346-114G>T) c.143-114G>T (n.143-114G>T) c.797-114G>T n.2414-114G>T c.2175-114G>T (n.2175-114G>T) c.1410-114G>T (n.1410-114G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997494T>G | CA2667684451 | ATP2C1 | c.2244-112T>G (n.2244-112T>G) c.2229-112T>G (n.2229-112T>G) c.2105-112T>G c.2196-112T>G (n.2196-112T>G) c.2346-112T>G (n.2346-112T>G) c.143-112T>G (n.143-112T>G) c.797-112T>G n.2414-112T>G c.2175-112T>G (n.2175-112T>G) c.1410-112T>G (n.1410-112T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997496C>A | CA2667684452 | ATP2C1 | c.2244-110C>A (n.2244-110C>A) c.2229-110C>A (n.2229-110C>A) c.2105-110C>A c.2196-110C>A (n.2196-110C>A) c.2346-110C>A (n.2346-110C>A) c.143-110C>A (n.143-110C>A) c.797-110C>A n.2414-110C>A c.2175-110C>A (n.2175-110C>A) c.1410-110C>A (n.1410-110C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997496C>G | CA2667684453 | ATP2C1 | c.2244-110C>G (n.2244-110C>G) c.2229-110C>G (n.2229-110C>G) c.2105-110C>G c.2196-110C>G (n.2196-110C>G) c.2346-110C>G (n.2346-110C>G) c.143-110C>G (n.143-110C>G) c.797-110C>G n.2414-110C>G c.2175-110C>G (n.2175-110C>G) c.1410-110C>G (n.1410-110C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997498A= | CA1401883437 | ATP2C1 | c.2244-108A= (n.2244-108A=) c.2229-108A= (n.2229-108A=) c.2105-108A= c.2196-108A= (n.2196-108A=) c.2346-108A= (n.2346-108A=) c.143-108A= (n.143-108A=) c.797-108A= n.2414-108A= c.2175-108A= (n.2175-108A=) c.1410-108A= (n.1410-108A=) | |
| 3 | g.130997498A>C | CA2667684454 | ATP2C1 | c.2244-108A>C (n.2244-108A>C) c.2229-108A>C (n.2229-108A>C) c.2105-108A>C c.2196-108A>C (n.2196-108A>C) c.2346-108A>C (n.2346-108A>C) c.143-108A>C (n.143-108A>C) c.797-108A>C n.2414-108A>C c.2175-108A>C (n.2175-108A>C) c.1410-108A>C (n.1410-108A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997498A>G | CA83503841 | ATP2C1 | c.2244-108A>G (n.2244-108A>G) c.2229-108A>G (n.2229-108A>G) c.2105-108A>G c.2196-108A>G (n.2196-108A>G) c.2346-108A>G (n.2346-108A>G) c.143-108A>G (n.143-108A>G) c.797-108A>G n.2414-108A>G c.2175-108A>G (n.2175-108A>G) c.1410-108A>G (n.1410-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997499T>C | CA83503848 | ATP2C1 | c.2244-107T>C (n.2244-107T>C) c.2229-107T>C (n.2229-107T>C) c.2105-107T>C c.2196-107T>C (n.2196-107T>C) c.2346-107T>C (n.2346-107T>C) c.143-107T>C (n.143-107T>C) c.797-107T>C n.2414-107T>C c.2175-107T>C (n.2175-107T>C) c.1410-107T>C (n.1410-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997499T= | CA1401883439 | ATP2C1 | c.2244-107T= (n.2244-107T=) c.2229-107T= (n.2229-107T=) c.2105-107T= c.2196-107T= (n.2196-107T=) c.2346-107T= (n.2346-107T=) c.143-107T= (n.143-107T=) c.797-107T= n.2414-107T= c.2175-107T= (n.2175-107T=) c.1410-107T= (n.1410-107T=) | |
| 3 | g.130997500A= | CA1401883442 | ATP2C1 | c.2244-106A= (n.2244-106A=) c.2229-106A= (n.2229-106A=) c.2105-106A= c.2196-106A= (n.2196-106A=) c.2346-106A= (n.2346-106A=) c.143-106A= (n.143-106A=) c.797-106A= n.2414-106A= c.2175-106A= (n.2175-106A=) c.1410-106A= (n.1410-106A=) | |
| 3 | g.130997500A>G | CA1401883443 | ATP2C1 | c.2244-106A>G (n.2244-106A>G) c.2229-106A>G (n.2229-106A>G) c.2105-106A>G c.2196-106A>G (n.2196-106A>G) c.2346-106A>G (n.2346-106A>G) c.143-106A>G (n.143-106A>G) c.797-106A>G n.2414-106A>G c.2175-106A>G (n.2175-106A>G) c.1410-106A>G (n.1410-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130997501A>G | CA2667684455 | ATP2C1 | c.2244-105A>G (n.2244-105A>G) c.2229-105A>G (n.2229-105A>G) c.2105-105A>G c.2196-105A>G (n.2196-105A>G) c.2346-105A>G (n.2346-105A>G) c.143-105A>G (n.143-105A>G) c.797-105A>G n.2414-105A>G c.2175-105A>G (n.2175-105A>G) c.1410-105A>G (n.1410-105A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997501A>T | CA2667684456 | ATP2C1 | c.2244-105A>T (n.2244-105A>T) c.2229-105A>T (n.2229-105A>T) c.2105-105A>T c.2196-105A>T (n.2196-105A>T) c.2346-105A>T (n.2346-105A>T) c.143-105A>T (n.143-105A>T) c.797-105A>T n.2414-105A>T c.2175-105A>T (n.2175-105A>T) c.1410-105A>T (n.1410-105A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997502G>A | CA2667684457 | ATP2C1 | c.2244-104G>A (n.2244-104G>A) c.2229-104G>A (n.2229-104G>A) c.2105-104G>A c.2196-104G>A (n.2196-104G>A) c.2346-104G>A (n.2346-104G>A) c.143-104G>A (n.143-104G>A) c.797-104G>A n.2414-104G>A c.2175-104G>A (n.2175-104G>A) c.1410-104G>A (n.1410-104G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997502G>C | CA2758412493 | ATP2C1 | c.2244-104G>C (n.2244-104G>C) c.2229-104G>C (n.2229-104G>C) c.2105-104G>C c.2196-104G>C (n.2196-104G>C) c.2346-104G>C (n.2346-104G>C) c.143-104G>C (n.143-104G>C) c.797-104G>C n.2414-104G>C c.2175-104G>C (n.2175-104G>C) c.1410-104G>C (n.1410-104G>C) | |
| 3 | g.130997504A>T | CA2667684458 | ATP2C1 | c.2244-102A>T (n.2244-102A>T) c.2229-102A>T (n.2229-102A>T) c.2105-102A>T c.2196-102A>T (n.2196-102A>T) c.2346-102A>T (n.2346-102A>T) c.143-102A>T (n.143-102A>T) c.797-102A>T n.2414-102A>T c.2175-102A>T (n.2175-102A>T) c.1410-102A>T (n.1410-102A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997505A>G | CA2667684459 | ATP2C1 | c.2244-101A>G (n.2244-101A>G) c.2229-101A>G (n.2229-101A>G) c.2105-101A>G c.2196-101A>G (n.2196-101A>G) c.2346-101A>G (n.2346-101A>G) c.143-101A>G (n.143-101A>G) c.797-101A>G n.2414-101A>G c.2175-101A>G (n.2175-101A>G) c.1410-101A>G (n.1410-101A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130997506G>A | CA83503853 | ATP2C1 | c.2244-100G>A (n.2244-100G>A) c.2229-100G>A (n.2229-100G>A) c.2105-100G>A c.2196-100G>A (n.2196-100G>A) c.2346-100G>A (n.2346-100G>A) c.143-100G>A (n.143-100G>A) c.797-100G>A n.2414-100G>A c.2175-100G>A (n.2175-100G>A) c.1410-100G>A (n.1410-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130997506G= | CA1401883445 | ATP2C1 | c.2244-100G= (n.2244-100G=) c.2229-100G= (n.2229-100G=) c.2105-100G= c.2196-100G= (n.2196-100G=) c.2346-100G= (n.2346-100G=) c.143-100G= (n.143-100G=) c.797-100G= n.2414-100G= c.2175-100G= (n.2175-100G=) c.1410-100G= (n.1410-100G=) | |
| 3 | g.130997507C>A | CA2667684460 | ATP2C1 | c.2244-99C>A (n.2244-99C>A) c.2229-99C>A (n.2229-99C>A) c.2105-99C>A c.2196-99C>A (n.2196-99C>A) c.2346-99C>A (n.2346-99C>A) c.143-99C>A (n.143-99C>A) c.797-99C>A n.2414-99C>A c.2175-99C>A (n.2175-99C>A) c.1410-99C>A (n.1410-99C>A) | gnomAD v4 |