Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.130975287G>TCA2549892084ATP2C1c.1414-45G>T (n.1414-45G>T)
c.1399-45G>T (n.1399-45G>T)
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3g.130975288T>CCA2615123ATP2C1c.1414-44T>C (n.1414-44T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975288T=CA1401882846ATP2C1c.1414-44T= (n.1414-44T=)
c.1399-44T= (n.1399-44T=)
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c.580-44T= (n.580-44T=)
3g.130975290delCA2577900521ATP2C1c.1414-42del (n.1414-42del)
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3g.130975290C>ACA2667683063ATP2C1c.1414-42C>A (n.1414-42C>A)
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c.138-42C>A
n.1584-42C>A
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 gnomAD v4
3g.130975290C>GCA2667683064ATP2C1c.1414-42C>G (n.1414-42C>G)
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 gnomAD v4
3g.130975291A=CA1401882849ATP2C1c.1414-41A= (n.1414-41A=)
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3g.130975291A>CCA1401882848ATP2C1c.1414-41A>C (n.1414-41A>C)
c.1399-41A>C (n.1399-41A>C)
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c.580-41A>C (n.580-41A>C)
 dbSNP
3g.130975291A>GCA83485977ATP2C1c.1414-41A>G (n.1414-41A>G)
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 dbSNP
3g.130975292A=CA1401882851ATP2C1c.1414-40A= (n.1414-40A=)
c.1399-40A= (n.1399-40A=)
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c.580-40A= (n.580-40A=)
3g.130975292A>TCA83485982ATP2C1c.1414-40A>T (n.1414-40A>T)
c.1399-40A>T (n.1399-40A>T)
c.475-40A>T (n.475-40A>T)
c.1275-40A>T
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c.138-40A>T
n.1584-40A>T
c.580-40A>T (n.580-40A>T)
 dbSNP
3g.130975294T>CCA2528031386ATP2C1c.1414-38T>C (n.1414-38T>C)
c.1399-38T>C (n.1399-38T>C)
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c.1275-38T>C
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c.138-38T>C
n.1584-38T>C
c.580-38T>C (n.580-38T>C)
3g.130975295T>CCA1401882853ATP2C1c.1414-37T>C (n.1414-37T>C)
c.1399-37T>C (n.1399-37T>C)
c.475-37T>C (n.475-37T>C)
c.1275-37T>C
c.1366-37T>C (n.1366-37T>C)
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c.138-37T>C
n.1584-37T>C
c.580-37T>C (n.580-37T>C)
 dbSNP
3g.130975295T=CA1401882852ATP2C1c.1414-37T= (n.1414-37T=)
c.1399-37T= (n.1399-37T=)
c.475-37T= (n.475-37T=)
c.1275-37T=
c.1366-37T= (n.1366-37T=)
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3g.130975296G>TCA2577900522ATP2C1c.1414-36G>T (n.1414-36G>T)
c.1399-36G>T (n.1399-36G>T)
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c.1275-36G>T
c.1366-36G>T (n.1366-36G>T)
c.1516-36G>T (n.1516-36G>T)
c.138-36G>T
n.1584-36G>T
c.580-36G>T (n.580-36G>T)
3g.130975299A>GCA2667683065ATP2C1c.1414-33A>G (n.1414-33A>G)
c.1399-33A>G (n.1399-33A>G)
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c.138-33A>G
n.1584-33A>G
c.580-33A>G (n.580-33A>G)
 gnomAD v4
3g.130975299A>TCA2577900523ATP2C1c.1414-33A>T (n.1414-33A>T)
c.1399-33A>T (n.1399-33A>T)
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c.1275-33A>T
c.1366-33A>T (n.1366-33A>T)
c.1516-33A>T (n.1516-33A>T)
c.138-33A>T
n.1584-33A>T
c.580-33A>T (n.580-33A>T)
3g.130975301T>CCA2667683066ATP2C1c.1414-31T>C (n.1414-31T>C)
c.1399-31T>C (n.1399-31T>C)
c.475-31T>C (n.475-31T>C)
c.1275-31T>C
c.1366-31T>C (n.1366-31T>C)
c.1516-31T>C (n.1516-31T>C)
c.138-31T>C
n.1584-31T>C
c.580-31T>C (n.580-31T>C)
 gnomAD v4
3g.130975302A=CA1401882855ATP2C1c.1414-30A= (n.1414-30A=)
c.1399-30A= (n.1399-30A=)
c.475-30A= (n.475-30A=)
c.1275-30A=
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c.138-30A=
n.1584-30A=
c.580-30A= (n.580-30A=)
3g.130975302A>CCA2615124ATP2C1c.1414-30A>C (n.1414-30A>C)
c.1399-30A>C (n.1399-30A>C)
c.475-30A>C (n.475-30A>C)
c.1275-30A>C
c.1366-30A>C (n.1366-30A>C)
c.1516-30A>C (n.1516-30A>C)
c.138-30A>C
n.1584-30A>C
c.580-30A>C (n.580-30A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975302A>TCA2577900524ATP2C1c.1414-30A>T (n.1414-30A>T)
c.1399-30A>T (n.1399-30A>T)
c.475-30A>T (n.475-30A>T)
c.1275-30A>T
c.1366-30A>T (n.1366-30A>T)
c.1516-30A>T (n.1516-30A>T)
c.138-30A>T
n.1584-30A>T
c.580-30A>T (n.580-30A>T)
 dbSNP
3g.130975303A=CA1401882857ATP2C1c.1414-29A= (n.1414-29A=)
c.1399-29A= (n.1399-29A=)
c.475-29A= (n.475-29A=)
c.1275-29A=
c.1366-29A= (n.1366-29A=)
c.1516-29A= (n.1516-29A=)
c.138-29A=
n.1584-29A=
c.580-29A= (n.580-29A=)
3g.130975303A>CCA546237305ATP2C1c.1414-29A>C (n.1414-29A>C)
c.1399-29A>C (n.1399-29A>C)
c.475-29A>C (n.475-29A>C)
c.1275-29A>C
c.1366-29A>C (n.1366-29A>C)
c.1516-29A>C (n.1516-29A>C)
c.138-29A>C
n.1584-29A>C
c.580-29A>C (n.580-29A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130975304A=CA1401882858ATP2C1c.1414-28A= (n.1414-28A=)
c.1399-28A= (n.1399-28A=)
c.475-28A= (n.475-28A=)
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c.1366-28A= (n.1366-28A=)
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n.1584-28A=
c.580-28A= (n.580-28A=)
3g.130975304A>GCA2615125ATP2C1c.1414-28A>G (n.1414-28A>G)
c.1399-28A>G (n.1399-28A>G)
c.475-28A>G (n.475-28A>G)
c.1275-28A>G
c.1366-28A>G (n.1366-28A>G)
c.1516-28A>G (n.1516-28A>G)
c.138-28A>G
n.1584-28A>G
c.580-28A>G (n.580-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975307T>ACA2667683067ATP2C1c.1414-25T>A (n.1414-25T>A)
c.1399-25T>A (n.1399-25T>A)
c.475-25T>A (n.475-25T>A)
c.1275-25T>A
c.1366-25T>A (n.1366-25T>A)
c.1516-25T>A (n.1516-25T>A)
c.138-25T>A
n.1584-25T>A
c.580-25T>A (n.580-25T>A)
 gnomAD v4
3g.130975308G>ACA546237306ATP2C1c.1414-24G>A (n.1414-24G>A)
c.1399-24G>A (n.1399-24G>A)
c.475-24G>A (n.475-24G>A)
c.1275-24G>A
c.1366-24G>A (n.1366-24G>A)
c.1516-24G>A (n.1516-24G>A)
c.138-24G>A
n.1584-24G>A
c.580-24G>A (n.580-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130975308G>CCA1053550703ATP2C1c.1414-24G>C (n.1414-24G>C)
c.1399-24G>C (n.1399-24G>C)
c.475-24G>C (n.475-24G>C)
c.1275-24G>C
c.1366-24G>C (n.1366-24G>C)
c.1516-24G>C (n.1516-24G>C)
c.138-24G>C
n.1584-24G>C
c.580-24G>C (n.580-24G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130975308G=CA1401882860ATP2C1c.1414-24G= (n.1414-24G=)
c.1399-24G= (n.1399-24G=)
c.475-24G= (n.475-24G=)
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c.1366-24G= (n.1366-24G=)
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c.138-24G=
n.1584-24G=
c.580-24G= (n.580-24G=)
3g.130975309T>CCA2758411093ATP2C1c.1414-23T>C (n.1414-23T>C)
c.1399-23T>C (n.1399-23T>C)
c.475-23T>C (n.475-23T>C)
c.1275-23T>C
c.1366-23T>C (n.1366-23T>C)
c.1516-23T>C (n.1516-23T>C)
c.138-23T>C
n.1584-23T>C
c.580-23T>C (n.580-23T>C)
3g.130975310G>ACA2615126ATP2C1c.1414-22G>A (n.1414-22G>A)
c.1399-22G>A (n.1399-22G>A)
c.475-22G>A (n.475-22G>A)
c.1275-22G>A
c.1366-22G>A (n.1366-22G>A)
c.1516-22G>A (n.1516-22G>A)
c.138-22G>A
n.1584-22G>A
c.580-22G>A (n.580-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975310G=CA1401882862ATP2C1c.1414-22G= (n.1414-22G=)
c.1399-22G= (n.1399-22G=)
c.475-22G= (n.475-22G=)
c.1275-22G=
c.1366-22G= (n.1366-22G=)
c.1516-22G= (n.1516-22G=)
c.138-22G=
n.1584-22G=
c.580-22G= (n.580-22G=)
3g.130975314G>TCA2667683068ATP2C1c.1414-18G>T (n.1414-18G>T)
c.1399-18G>T (n.1399-18G>T)
c.475-18G>T (n.475-18G>T)
c.1275-18G>T
c.1366-18G>T (n.1366-18G>T)
c.1516-18G>T (n.1516-18G>T)
c.138-18G>T
n.1584-18G>T
c.580-18G>T (n.580-18G>T)
 gnomAD v4
3g.130975315G>ACA2615127ATP2C1c.1414-17G>A (n.1414-17G>A)
c.1399-17G>A (n.1399-17G>A)
c.475-17G>A (n.475-17G>A)
c.1275-17G>A
c.1366-17G>A (n.1366-17G>A)
c.1516-17G>A (n.1516-17G>A)
c.138-17G>A
n.1584-17G>A
c.580-17G>A (n.580-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130975315G=CA1401882864ATP2C1c.1414-17G= (n.1414-17G=)
c.1399-17G= (n.1399-17G=)
c.475-17G= (n.475-17G=)
c.1275-17G=
c.1366-17G= (n.1366-17G=)
c.1516-17G= (n.1516-17G=)
c.138-17G=
n.1584-17G=
c.580-17G= (n.580-17G=)
3g.130975315G>TCA2667683069ATP2C1c.1414-17G>T (n.1414-17G>T)
c.1399-17G>T (n.1399-17G>T)
c.475-17G>T (n.475-17G>T)
c.1275-17G>T
c.1366-17G>T (n.1366-17G>T)
c.1516-17G>T (n.1516-17G>T)
c.138-17G>T
n.1584-17G>T
c.580-17G>T (n.580-17G>T)
 gnomAD v4
3g.130975316T>GCA1401882867ATP2C1c.1414-16T>G (n.1414-16T>G)
c.1399-16T>G (n.1399-16T>G)
c.475-16T>G (n.475-16T>G)
c.1275-16T>G
c.1366-16T>G (n.1366-16T>G)
c.1516-16T>G (n.1516-16T>G)
c.138-16T>G
n.1584-16T>G
c.580-16T>G (n.580-16T>G)
 dbSNP
3g.130975316T=CA1401882865ATP2C1c.1414-16T= (n.1414-16T=)
c.1399-16T= (n.1399-16T=)
c.475-16T= (n.475-16T=)
c.1275-16T=
c.1366-16T= (n.1366-16T=)
c.1516-16T= (n.1516-16T=)
c.138-16T=
n.1584-16T=
c.580-16T= (n.580-16T=)
3g.130975317A>GCA2577900525ATP2C1c.1414-15A>G (n.1414-15A>G)
c.1399-15A>G (n.1399-15A>G)
c.475-15A>G (n.475-15A>G)
c.1275-15A>G
c.1366-15A>G (n.1366-15A>G)
c.1516-15A>G (n.1516-15A>G)
c.138-15A>G
n.1584-15A>G
c.580-15A>G (n.580-15A>G)
3g.130975318C>TCA2667683070ATP2C1c.1414-14C>T (n.1414-14C>T)
c.1399-14C>T (n.1399-14C>T)
c.475-14C>T (n.475-14C>T)
c.1275-14C>T
c.1366-14C>T (n.1366-14C>T)
c.1516-14C>T (n.1516-14C>T)
c.138-14C>T
n.1584-14C>T
c.580-14C>T (n.580-14C>T)
 gnomAD v4
3g.130975319A>GCA2577900526ATP2C1c.1414-13A>G (n.1414-13A>G)
c.1399-13A>G (n.1399-13A>G)
c.475-13A>G (n.475-13A>G)
c.1275-13A>G
c.1366-13A>G (n.1366-13A>G)
c.1516-13A>G (n.1516-13A>G)
c.138-13A>G
n.1584-13A>G
c.580-13A>G (n.580-13A>G)
 gnomAD v4
3g.130975324C>GCA2667683071ATP2C1c.1414-8C>G (n.1414-8C>G)
c.1399-8C>G (n.1399-8C>G)
c.475-8C>G (n.475-8C>G)
c.1275-8C>G
c.1366-8C>G (n.1366-8C>G)
c.1516-8C>G (n.1516-8C>G)
c.138-8C>G
n.1584-8C>G
c.580-8C>G (n.580-8C>G)
 gnomAD v4
3g.130975325T>CCA83485995ATP2C1c.1414-7T>C (n.1414-7T>C)
c.1399-7T>C (n.1399-7T>C)
c.475-7T>C (n.475-7T>C)
c.1275-7T>C
c.1366-7T>C (n.1366-7T>C)
c.1516-7T>C (n.1516-7T>C)
c.138-7T>C
n.1584-7T>C
c.580-7T>C (n.580-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130975325T=CA1401882868ATP2C1c.1414-7T= (n.1414-7T=)
c.1399-7T= (n.1399-7T=)
c.475-7T= (n.475-7T=)
c.1275-7T=
c.1366-7T= (n.1366-7T=)
c.1516-7T= (n.1516-7T=)
c.138-7T=
n.1584-7T=
c.580-7T= (n.580-7T=)
3g.130975326T>CCA83485996ATP2C1c.1414-6T>C (n.1414-6T>C)
c.1399-6T>C (n.1399-6T>C)
c.475-6T>C (n.475-6T>C)
c.1275-6T>C
c.1366-6T>C (n.1366-6T>C)
c.1516-6T>C (n.1516-6T>C)
c.138-6T>C
n.1584-6T>C
c.580-6T>C (n.580-6T>C)
 dbSNP
3g.130975326T=CA1401882869ATP2C1c.1414-6T= (n.1414-6T=)
c.1399-6T= (n.1399-6T=)
c.475-6T= (n.475-6T=)
c.1275-6T=
c.1366-6T= (n.1366-6T=)
c.1516-6T= (n.1516-6T=)
c.138-6T=
n.1584-6T=
c.580-6T= (n.580-6T=)
3g.130975330A>CCA354532420ATP2C1c.1414-2A>C (n.1414-2A>C)
c.1399-2A>C (n.1399-2A>C)
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
c.1275-2A>C
c.1366-2A>C (n.1366-2A>C)
c.1516-2A>C (n.1516-2A>C)
c.138-2A>C
n.1584-2A>C
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
3g.130975330A>GCA354532417ATP2C1c.1414-2A>G (n.1414-2A>G)
c.1399-2A>G (n.1399-2A>G)
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
c.1275-2A>G
c.1366-2A>G (n.1366-2A>G)
c.1516-2A>G (n.1516-2A>G)
c.138-2A>G
n.1584-2A>G
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
3g.130975330A>TCA354532419ATP2C1c.1414-2A>T (n.1414-2A>T)
c.1399-2A>T (n.1399-2A>T)
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
c.1275-2A>T
c.1366-2A>T (n.1366-2A>T)
c.1516-2A>T (n.1516-2A>T)
c.138-2A>T
n.1584-2A>T
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
3g.130975333_130975360delCA2586965856ATP2C1c.1415_1442del
c.1400_1427del
c.476_503del
c.1276_1303del
c.1367_1394del
c.1517_1544del
c.139_166del
n.1585_1612del
c.581_608del
3g.130975331G>ACA354532421ATP2C1c.1414-1G>A (n.1414-1G>A)
c.1399-1G>A (n.1399-1G>A)
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.1275-1G>A
c.1366-1G>A (n.1366-1G>A)
c.1516-1G>A (n.1516-1G>A)
c.138-1G>A
n.1584-1G>A
c.580-1G>A (n.580-1G>A)
3g.130975331G>CCA354532423ATP2C1c.1414-1G>C (n.1414-1G>C)
c.1399-1G>C (n.1399-1G>C)
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.1275-1G>C
c.1366-1G>C (n.1366-1G>C)
c.1516-1G>C (n.1516-1G>C)
c.138-1G>C
n.1584-1G>C
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
3g.130975331G>TCA354532424ATP2C1c.1414-1G>T (n.1414-1G>T)
c.1399-1G>T (n.1399-1G>T)
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
c.1275-1G>T
c.1366-1G>T (n.1366-1G>T)
c.1516-1G>T (n.1516-1G>T)
c.138-1G>T
n.1584-1G>T
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
 gnomAD v4
3g.130975331_130975335delinsGGACACA1401882871ATP2C1c.1414-1_1417delinsGGACA
c.1399-1_1402delinsGGACA
c.475-1_478delinsGGACA
c.1275-1_1278delinsGGACA
c.1366-1_1369delinsGGACA
c.1516-1_1519delinsGGACA
c.138-1_141delinsGGACA
n.1584-1_1587delinsGGACA
c.580-1_583delinsGGACA
3g.130975332G>ACA354532425ATP2C1c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.1275G>A
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.138G>A
n.1584G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
3g.130975332G>CCA354532426ATP2C1c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.1275G>C
c.1366G>C (p.Asp456His)
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.138G>C
n.1584G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
3g.130975332G>TCA354532428ATP2C1c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.1275G>T
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.138G>T
n.1584G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
3g.130975335_130975338delCA1401882873ATP2C1c.1417_1420del (p.Arg473GlnfsTer6)
c.1402_1405del (p.Arg468GlnfsTer6)
c.478_481del (p.Arg160GlnfsTer6)
c.1278_1281del
c.1369_1372del (p.Arg457GlnfsTer6)
c.1519_1522del (p.Arg507GlnfsTer6)
c.141_144del
n.1587_1590del
c.583_586del (p.Arg195GlnfsTer6)
 dbSNP
3g.130975333A>CCA354532431ATP2C1c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.1276A>C
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.139A>C
n.1585A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
3g.130975333A>GCA354532433ATP2C1c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.1276A>G
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.139A>G
n.1585A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
 gnomAD v4
3g.130975333A>TCA354532434ATP2C1c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.1276A>T
c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.139A>T
n.1585A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
3g.130975334C>ACA354532436ATP2C1c.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.1277C>A
c.1368C>A (p.Asp456Glu)
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.140C>A
n.1586C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
3g.130975334C>GCA354532437ATP2C1c.1416C>G (p.Asp472Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.1277C>G
c.1368C>G (p.Asp456Glu)
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.140C>G
n.1586C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
3g.130975334C>TCA435656987ATP2C1c.1416C>T (p.Asp472=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.477C>T (p.Asp159=)
c.1277C>T
c.1368C>T (p.Asp456=)
c.1518C>T (p.Asp506=)
c.140C>T
n.1586C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
3g.130975335A>CCA435656988ATP2C1c.1417A>C (p.Arg473=)
c.1402A>C (p.Arg468=)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.1278A>C
c.1369A>C (p.Arg457=)
c.1519A>C (p.Arg507=)
c.141A>C
n.1587A>C
c.583A>C (p.Arg195=)
3g.130975335A>GCA354532439ATP2C1c.1417A>G (p.Arg473Gly)
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.1278A>G
c.1369A>G (p.Arg457Gly)
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
c.141A>G
n.1587A>G
c.583A>G (p.Arg195Gly)
3g.130975335A>TCA354532441ATP2C1c.1417A>T (p.Arg473Ter)
c.1402A>T (p.Arg468Ter)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.1278A>T
c.1369A>T (p.Arg457Ter)
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
c.141A>T
n.1587A>T
c.583A>T (p.Arg195Ter)
3g.130975336G>ACA354532444ATP2C1c.1418G>A (p.Arg473Lys)
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.1279G>A
c.1370G>A (p.Arg457Lys)
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
c.142G>A
n.1588G>A
c.584G>A (p.Arg195Lys)
3g.130975336G>CCA354532445ATP2C1c.1418G>C (p.Arg473Thr)
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.1279G>C
c.1370G>C (p.Arg457Thr)
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
c.142G>C
n.1588G>C
c.584G>C (p.Arg195Thr)
3g.130975336G>TCA354532447ATP2C1c.1418G>T (p.Arg473Ile)
c.1403G>T (p.Arg468Ile)
c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.1279G>T
c.1370G>T (p.Arg457Ile)
c.1520G>T (p.Arg507Ile)
c.142G>T
n.1588G>T
c.584G>T (p.Arg195Ile)
 gnomAD v4
3g.130975337A>CCA354532449ATP2C1c.1419A>C (p.Arg473Ser)
c.1404A>C (p.Arg468Ser)
c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.1280A>C
c.1371A>C (p.Arg457Ser)
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
c.143A>C
n.1589A>C
c.585A>C (p.Arg195Ser)
3g.130975337A>GCA435656989ATP2C1c.1419A>G (p.Arg473=)
c.1404A>G (p.Arg468=)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.1280A>G
c.1371A>G (p.Arg457=)
c.1521A>G (p.Arg507=)
c.143A>G
n.1589A>G
c.585A>G (p.Arg195=)
3g.130975337A>TCA354532452ATP2C1c.1419A>T (p.Arg473Ser)
c.1404A>T (p.Arg468Ser)
c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.1280A>T
c.1371A>T (p.Arg457Ser)
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
c.143A>T
n.1589A>T
c.585A>T (p.Arg195Ser)
3g.130975338C>ACA354532454ATP2C1c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.1281C>A
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.144C>A
n.1590C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
 gnomAD v4
3g.130975338C>GCA354532456ATP2C1c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.1281C>G
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.144C>G
n.1590C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
3g.130975338C>TCA354532457ATP2C1c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.1281C>T
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.144C>T
n.1590C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
3g.130975339C>ACA354532460ATP2C1c.1421C>A (p.Pro474Gln)
c.1406C>A (p.Pro469Gln)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.1282C>A
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.145C>A
n.1591C>A
c.587C>A (p.Pro196Gln)
3g.130975339C>GCA354532462ATP2C1c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.1282C>G
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.145C>G
n.1591C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
3g.130975339C>TCA354532463ATP2C1c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.1282C>T
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.145C>T
n.1591C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
3g.130975340A>CCA435656990ATP2C1c.1422A>C (p.Pro474=)
c.1407A>C (p.Pro469=)
c.483A>C (p.Pro161=)
c.1283A>C
c.1374A>C (p.Pro458=)
c.1524A>C (p.Pro508=)
c.146A>C
n.1592A>C
c.588A>C (p.Pro196=)
3g.130975340A>GCA435656991ATP2C1c.1422A>G (p.Pro474=)
c.1407A>G (p.Pro469=)
c.483A>G (p.Pro161=)
c.1283A>G
c.1374A>G (p.Pro458=)
c.1524A>G (p.Pro508=)
c.146A>G
n.1592A>G
c.588A>G (p.Pro196=)
 gnomAD v4
3g.130975340A>TCA435656992ATP2C1c.1422A>T (p.Pro474=)
c.1407A>T (p.Pro469=)
c.483A>T (p.Pro161=)
c.1283A>T
c.1374A>T (p.Pro458=)
c.1524A>T (p.Pro508=)
c.146A>T
n.1592A>T
c.588A>T (p.Pro196=)
3g.130975341G>ACA2615128ATP2C1c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.1284G>A
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.147G>A
n.1593G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975341G>CCA354532470ATP2C1c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.1284G>C
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.147G>C
n.1593G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
3g.130975341G=CA1401882874ATP2C1c.1423G= (p.Glu475=)
c.1408G= (p.Glu470=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.1284G=
c.1375G= (p.Glu459=)
c.1525G= (p.Glu509=)
c.147G=
n.1593G=
c.589G= (p.Glu197=)
3g.130975341G>TCA354532466ATP2C1c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.1284G>T
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.147G>T
n.1593G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
3g.130975342A>CCA354532474ATP2C1c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.1285A>C
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.148A>C
n.1594A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
3g.130975342A>GCA354532476ATP2C1c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.1285A>G
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.148A>G
n.1594A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
3g.130975342A>TCA354532478ATP2C1c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.1285A>T
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.148A>T
n.1594A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
3g.130975343G>ACA435656993ATP2C1c.1425G>A (p.Glu475=)
c.1410G>A (p.Glu470=)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.1286G>A
c.1377G>A (p.Glu459=)
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.149G>A
n.1595G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
3g.130975343G>CCA354532480ATP2C1c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.1286G>C
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.149G>C
n.1595G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
3g.130975343G>TCA354532482ATP2C1c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.1286G>T
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.149G>T
n.1595G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
3g.130975344A>CCA354532485ATP2C1c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.1287A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.150A>C
n.1596A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
3g.130975344A>GCA354532486ATP2C1c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.1287A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.150A>G
n.1596A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
 gnomAD v4
3g.130975344A>TCA354532487ATP2C1c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.1287A>T
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
c.150A>T
n.1596A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
3g.130975345T>ACA354532488ATP2C1c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.1288T>A
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
c.151T>A
n.1597T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
3g.130975345T>CCA354532489ATP2C1c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.1288T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.151T>C
n.1597T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
3g.130975345T>GCA354532490ATP2C1c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.1288T>G
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.151T>G
n.1597T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
3g.130975346T>ACA435656994ATP2C1c.1428T>A (p.Ile476=)
c.1413T>A (p.Ile471=)
c.489T>A (p.Ile163=)
c.1289T>A
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.1530T>A (p.Ile510=)
c.152T>A
n.1598T>A
c.594T>A (p.Ile198=)
3g.130975346T>CCA435656995ATP2C1c.1428T>C (p.Ile476=)
c.1413T>C (p.Ile471=)
c.489T>C (p.Ile163=)
c.1289T>C
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.1530T>C (p.Ile510=)
c.152T>C
n.1598T>C
c.594T>C (p.Ile198=)
 gnomAD v4
3g.130975346T>GCA354532491ATP2C1c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
c.489T>G (p.Ile163Met)
c.1289T>G
c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.1530T>G (p.Ile510Met)
c.152T>G
n.1598T>G
c.594T>G (p.Ile198Met)
3g.130975347T>ACA354532495ATP2C1c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.1290T>A
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
c.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.153T>A
n.1599T>A
c.595T>A (p.Cys199Ser)
3g.130975347T>CCA354532498ATP2C1c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.1290T>C
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.1531T>C (p.Cys511Arg)
c.153T>C
n.1599T>C
c.595T>C (p.Cys199Arg)
3g.130975347T>GCA354532494ATP2C1c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.1290T>G
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.1531T>G (p.Cys511Gly)
c.153T>G
n.1599T>G
c.595T>G (p.Cys199Gly)
3g.130975348G>ACA354532500ATP2C1c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.1291G>A
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.1532G>A (p.Cys511Tyr)
c.154G>A
n.1600G>A
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
3g.130975348G>CCA354532501ATP2C1c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.1291G>C
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
c.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.154G>C
n.1600G>C
c.596G>C (p.Cys199Ser)
3g.130975348G=CA1401882876ATP2C1c.1430G= (p.Cys477=)
c.1415G= (p.Cys472=)
c.491G= (p.Cys164=)
c.1291G=
c.1382G= (p.Cys461=)
c.1532G= (p.Cys511=)
c.154G=
n.1600G=
c.596G= (p.Cys199=)
3g.130975348G>TCA2615129ATP2C1c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.1291G>T
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
c.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.154G>T
n.1600G>T
c.596G>T (p.Cys199Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975349T>ACA354532505ATP2C1c.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.1416T>A (p.Cys472Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.1292T>A
c.1383T>A (p.Cys461Ter)
c.1533T>A (p.Cys511Ter)
c.155T>A
n.1601T>A
c.597T>A (p.Cys199Ter)
3g.130975349T>CCA435656996ATP2C1c.1431T>C (p.Cys477=)
c.1416T>C (p.Cys472=)
c.492T>C (p.Cys164=)
c.1292T>C
c.1383T>C (p.Cys461=)
c.1533T>C (p.Cys511=)
c.155T>C
n.1601T>C
c.597T>C (p.Cys199=)
3g.130975349T>GCA354532507ATP2C1c.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.1416T>G (p.Cys472Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.1292T>G
c.1383T>G (p.Cys461Trp)
c.1533T>G (p.Cys511Trp)
c.155T>G
n.1601T>G
c.597T>G (p.Cys199Trp)
3g.130975350T>ACA354532513ATP2C1c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.1293T>A
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.156T>A
n.1602T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
3g.130975350T>CCA354532509ATP2C1c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.1293T>C
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.156T>C
n.1602T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
3g.130975350T>GCA354532511ATP2C1c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.1293T>G
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.156T>G
n.1602T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
3g.130975351T>ACA354532515ATP2C1c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.1294T>A
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.157T>A
n.1603T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
3g.130975351T>CCA354532517ATP2C1c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.1294T>C
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.157T>C
n.1603T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
 gnomAD v4
3g.130975351T>GCA354532519ATP2C1c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.1294T>G
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.157T>G
n.1603T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
3g.130975352T>ACA354532521ATP2C1c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.1419T>A (p.Phe473Leu)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
c.1295T>A
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.1536T>A (p.Phe512Leu)
c.158T>A
n.1604T>A
c.600T>A (p.Phe200Leu)
3g.130975352T>CCA435656997ATP2C1c.1434T>C (p.Phe478=)
c.1419T>C (p.Phe473=)
c.495T>C (p.Phe165=)
c.1295T>C
c.1386T>C (p.Phe462=)
c.1536T>C (p.Phe512=)
c.158T>C
n.1604T>C
c.600T>C (p.Phe200=)
3g.130975352T>GCA354532524ATP2C1c.1434T>G (p.Phe478Leu)
c.1419T>G (p.Phe473Leu)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
c.1295T>G
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.1536T>G (p.Phe512Leu)
c.158T>G
n.1604T>G
c.600T>G (p.Phe200Leu)
3g.130975353A>CCA354532530ATP2C1c.1435A>C (p.Met479Leu)
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.496A>C (p.Met166Leu)
c.1296A>C
c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.159A>C
n.1605A>C
c.601A>C (p.Met201Leu)
3g.130975353A>GCA354532528ATP2C1c.1435A>G (p.Met479Val)
c.1420A>G (p.Met474Val)
c.496A>G (p.Met166Val)
c.1296A>G
c.1387A>G (p.Met463Val)
c.1537A>G (p.Met513Val)
c.159A>G
n.1605A>G
c.601A>G (p.Met201Val)
3g.130975353A>TCA354532526ATP2C1c.1435A>T (p.Met479Leu)
c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.496A>T (p.Met166Leu)
c.1296A>T
c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.159A>T
n.1605A>T
c.601A>T (p.Met201Leu)
3g.130975354T>ACA354532533ATP2C1c.1436T>A (p.Met479Lys)
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.497T>A (p.Met166Lys)
c.1297T>A
c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.160T>A
n.1606T>A
c.602T>A (p.Met201Lys)
3g.130975354T>CCA354532535ATP2C1c.1436T>C (p.Met479Thr)
c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.497T>C (p.Met166Thr)
c.1297T>C
c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.160T>C
n.1606T>C
c.602T>C (p.Met201Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975354T>GCA354532537ATP2C1c.1436T>G (p.Met479Arg)
c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.497T>G (p.Met166Arg)
c.1297T>G
c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.160T>G
n.1606T>G
c.602T>G (p.Met201Arg)
3g.130975354T=CA1401882878ATP2C1c.1436T= (p.Met479=)
c.1421T= (p.Met474=)
c.497T= (p.Met166=)
c.1297T=
c.1388T= (p.Met463=)
c.1538T= (p.Met513=)
c.160T=
n.1606T=
c.602T= (p.Met201=)
3g.130975355G>ACA354532538ATP2C1c.1437G>A (p.Met479Ile)
c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.498G>A (p.Met166Ile)
c.1298G>A
c.1389G>A (p.Met463Ile)
c.1539G>A (p.Met513Ile)
c.161G>A
n.1607G>A
c.603G>A (p.Met201Ile)
3g.130975355G>CCA354532539ATP2C1c.1437G>C (p.Met479Ile)
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.498G>C (p.Met166Ile)
c.1298G>C
c.1389G>C (p.Met463Ile)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
c.161G>C
n.1607G>C
c.603G>C (p.Met201Ile)
3g.130975355G>TCA354532541ATP2C1c.1437G>T (p.Met479Ile)
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.498G>T (p.Met166Ile)
c.1298G>T
c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.161G>T
n.1607G>T
c.603G>T (p.Met201Ile)
3g.130975356A>CCA354532547ATP2C1c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.1299A>C
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.162A>C
n.1608A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
3g.130975356A>GCA354532545ATP2C1c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.1299A>G
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.162A>G
n.1608A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
3g.130975356A>TCA354532544ATP2C1c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.1299A>T
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.162A>T
n.1608A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
3g.130975357A>CCA354532550ATP2C1c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.1300A>C
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.163A>C
n.1609A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
3g.130975357A>GCA354532552ATP2C1c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.1300A>G
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.163A>G
n.1609A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
3g.130975357A>TCA354532554ATP2C1c.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.1300A>T
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
c.163A>T
n.1609A>T
c.605A>T (p.Lys202Ile)
3g.130975358A=CA1401882880ATP2C1c.1440A= (p.Lys480=)
c.1425A= (p.Lys475=)
c.501A= (p.Lys167=)
c.1301A=
c.1392A= (p.Lys464=)
c.1542A= (p.Lys514=)
c.164A=
n.1610A=
c.606A= (p.Lys202=)
3g.130975358A>CCA354532556ATP2C1c.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
c.1301A>C
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
c.164A>C
n.1610A>C
c.606A>C (p.Lys202Asn)
3g.130975358A>GCA2615130ATP2C1c.1440A>G (p.Lys480=)
c.1425A>G (p.Lys475=)
c.501A>G (p.Lys167=)
c.1301A>G
c.1392A>G (p.Lys464=)
c.1542A>G (p.Lys514=)
c.164A>G
n.1610A>G
c.606A>G (p.Lys202=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975358A>TCA354532558ATP2C1c.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
c.1301A>T
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
c.164A>T
n.1610A>T
c.606A>T (p.Lys202Asn)
3g.130975359G>ACA2615131ATP2C1c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.1302G>A
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.165G>A
n.1611G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
 dbSNP ExAC
3g.130975359G>CCA354532563ATP2C1c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.1302G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.165G>C
n.1611G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
3g.130975359G=CA1401882882ATP2C1c.1441G= (p.Gly481=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.502G= (p.Gly168=)
c.1302G=
c.1393G= (p.Gly465=)
c.1543G= (p.Gly515=)
c.165G=
n.1611G=
c.607G= (p.Gly203=)
3g.130975359G>TCA354532561ATP2C1c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.1302G>T
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.165G>T
n.1611G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
3g.130975360delCA2667683072ATP2C1c.1442del (p.Gly481ValfsTer6)
c.1427del (p.Gly476ValfsTer6)
c.503del (p.Gly168ValfsTer6)
c.1303del
c.1394del (p.Gly465ValfsTer6)
c.1544del (p.Gly515ValfsTer6)
c.166del
n.1612del
c.608del (p.Gly203ValfsTer6)
 gnomAD v4
3g.130975360G>ACA83486015ATP2C1c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.1303G>A
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.166G>A
n.1612G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130975360G>CCA354532567ATP2C1c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.1303G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.166G>C
n.1612G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
3g.130975360G=CA1401882883ATP2C1c.1442G= (p.Gly481=)
c.1427G= (p.Gly476=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.1303G=
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1544G= (p.Gly515=)
c.166G=
n.1612G=
c.608G= (p.Gly203=)
3g.130975360G>TCA354532568ATP2C1c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.1303G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.166G>T
n.1612G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
3g.130975361T>ACA435656998ATP2C1c.1443T>A (p.Gly481=)
c.1428T>A (p.Gly476=)
c.504T>A (p.Gly168=)
c.1304T>A
c.1395T>A (p.Gly465=)
c.1545T>A (p.Gly515=)
c.167T>A
n.1613T>A
c.609T>A (p.Gly203=)
3g.130975361T>CCA435656999ATP2C1c.1443T>C (p.Gly481=)
c.1428T>C (p.Gly476=)
c.504T>C (p.Gly168=)
c.1304T>C
c.1395T>C (p.Gly465=)
c.1545T>C (p.Gly515=)
c.167T>C
n.1613T>C
c.609T>C (p.Gly203=)
3g.130975361T>GCA435657000ATP2C1c.1443T>G (p.Gly481=)
c.1428T>G (p.Gly476=)
c.504T>G (p.Gly168=)
c.1304T>G
c.1395T>G (p.Gly465=)
c.1545T>G (p.Gly515=)
c.167T>G
n.1613T>G
c.609T>G (p.Gly203=)
3g.130975362G>ACA354532570ATP2C1c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.1305G>A
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.168G>A
n.1614G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
 gnomAD v4
3g.130975362G>CCA354532571ATP2C1c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.1305G>C
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.168G>C
n.1614G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
3g.130975362G>TCA354532572ATP2C1c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.1305G>T
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.168G>T
n.1614G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
3g.130975363C>ACA354532574ATP2C1c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.1306C>A
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.169C>A
n.1615C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
3g.130975363C=CA1401882885ATP2C1c.1445C= (p.Ala482=)
c.1430C= (p.Ala477=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.1306C=
c.1397C= (p.Ala466=)
c.1547C= (p.Ala516=)
c.169C=
n.1615C=
c.611C= (p.Ala204=)
3g.130975363C>GCA354532576ATP2C1c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.1306C>G
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.169C>G
n.1615C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
3g.130975363C>TCA2615132ATP2C1c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.1306C>T
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.169C>T
n.1615C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130975364T>ACA435657001ATP2C1c.1446T>A (p.Ala482=)
c.1431T>A (p.Ala477=)
c.507T>A (p.Ala169=)
c.1307T>A
c.1398T>A (p.Ala466=)
c.1548T>A (p.Ala516=)
c.170T>A
n.1616T>A
c.612T>A (p.Ala204=)
3g.130975364T>CCA435657002ATP2C1c.1446T>C (p.Ala482=)
c.1431T>C (p.Ala477=)
c.507T>C (p.Ala169=)
c.1307T>C
c.1398T>C (p.Ala466=)
c.1548T>C (p.Ala516=)
c.170T>C
n.1616T>C
c.612T>C (p.Ala204=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975364T>GCA435657003ATP2C1c.1446T>G (p.Ala482=)
c.1431T>G (p.Ala477=)
c.507T>G (p.Ala169=)
c.1307T>G
c.1398T>G (p.Ala466=)
c.1548T>G (p.Ala516=)
c.170T>G
n.1616T>G
c.612T>G (p.Ala204=)
3g.130975364T=CA1401882886ATP2C1c.1446T= (p.Ala482=)
c.1431T= (p.Ala477=)
c.507T= (p.Ala169=)
c.1307T=
c.1398T= (p.Ala466=)
c.1548T= (p.Ala516=)
c.170T=
n.1616T=
c.612T= (p.Ala204=)
3g.130975365T>ACA354532580ATP2C1c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.1432T>A (p.Tyr478Asn)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.1308T>A
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
c.171T>A
n.1617T>A
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
3g.130975365T>CCA354532582ATP2C1c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.1432T>C (p.Tyr478His)
c.508T>C (p.Tyr170His)
c.1308T>C
c.1399T>C (p.Tyr467His)
c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.171T>C
n.1617T>C
c.613T>C (p.Tyr205His)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130975365T>GCA354532584ATP2C1c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.1432T>G (p.Tyr478Asp)
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.1308T>G
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.171T>G
n.1617T>G
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
3g.130975365T=CA1401882888ATP2C1c.1447T= (p.Tyr483=)
c.1432T= (p.Tyr478=)
c.508T= (p.Tyr170=)
c.1308T=
c.1399T= (p.Tyr467=)
c.1549T= (p.Tyr517=)
c.171T=
n.1617T=
c.613T= (p.Tyr205=)
3g.130975366A>CCA354532586ATP2C1c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.1309A>C
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
c.172A>C
n.1618A>C
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
3g.130975366A>GCA354532590ATP2C1c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.1309A>G
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
c.172A>G
n.1618A>G
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
3g.130975366A>TCA354532588ATP2C1c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.1309A>T
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
c.172A>T
n.1618A>T
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
3g.130975367C>ACA354532593ATP2C1c.1449C>A (p.Tyr483Ter)
c.1434C>A (p.Tyr478Ter)
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
c.1310C>A
c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
c.1551C>A (p.Tyr517Ter)
c.173C>A
n.1619C>A
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
3g.130975367C=CA1401882890ATP2C1c.1449C= (p.Tyr483=)
c.1434C= (p.Tyr478=)
c.510C= (p.Tyr170=)
c.1310C=
c.1401C= (p.Tyr467=)
c.1551C= (p.Tyr517=)
c.173C=
n.1619C=
c.615C= (p.Tyr205=)
3g.130975367C>GCA354532600ATP2C1c.1449C>G (p.Tyr483Ter)
c.1434C>G (p.Tyr478Ter)
c.510C>G (p.Tyr170Ter)
c.1310C>G
c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
c.1551C>G (p.Tyr517Ter)
c.173C>G
n.1619C>G
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
3g.130975367C>TCA435657004ATP2C1c.1449C>T (p.Tyr483=)
c.1434C>T (p.Tyr478=)
c.510C>T (p.Tyr170=)
c.1310C>T
c.1401C>T (p.Tyr467=)
c.1551C>T (p.Tyr517=)
c.173C>T
n.1619C>T
c.615C>T (p.Tyr205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975368G>ACA2615133ATP2C1c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.1311G>A
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.174G>A
n.1620G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.130975368G>CCA354532604ATP2C1c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.1311G>C
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.174G>C
n.1620G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
3g.130975368G=CA1401882892ATP2C1c.1450G= (p.Glu484=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.511G= (p.Glu171=)
c.1311G=
c.1402G= (p.Glu468=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.174G=
n.1620G=
c.616G= (p.Glu206=)
3g.130975368G>TCA354532605ATP2C1c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.1311G>T
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.174G>T
n.1620G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
 gnomAD v4
3g.130975369A>CCA354532608ATP2C1c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.1312A>C
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.175A>C
n.1621A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
3g.130975369A>GCA354532609ATP2C1c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.1312A>G
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.175A>G
n.1621A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
3g.130975369A>TCA354532611ATP2C1c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.1312A>T
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.175A>T
n.1621A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
3g.130975370A>CCA354532613ATP2C1c.1452A>C (p.Glu484Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.1313A>C
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.176A>C
n.1622A>C
c.618A>C (p.Glu206Asp)
3g.130975370A>GCA435657005ATP2C1c.1452A>G (p.Glu484=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.513A>G (p.Glu171=)
c.1313A>G
c.1404A>G (p.Glu468=)
c.1554A>G (p.Glu518=)
c.176A>G
n.1622A>G
c.618A>G (p.Glu206=)
 gnomAD v4
3g.130975370A>TCA354532614ATP2C1c.1452A>T (p.Glu484Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.1313A>T
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.176A>T
n.1622A>T
c.618A>T (p.Glu206Asp)
3g.130975371C>ACA354532616ATP2C1c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.1314C>A
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
c.177C>A
n.1623C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130975371C=CA1401882896ATP2C1c.1453C= (p.Gln485=)
c.1438C= (p.Gln480=)
c.514C= (p.Gln172=)
c.1314C=
c.1405C= (p.Gln469=)
c.1555C= (p.Gln519=)
c.177C=
n.1623C=
c.619C= (p.Gln207=)
3g.130975371C>GCA354532618ATP2C1c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.1314C>G
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
c.177C>G
n.1623C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130975371C>TCA354532620ATP2C1c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.1314C>T
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
c.177C>T
n.1623C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
3g.130975372A>CCA354532622ATP2C1c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.1315A>C
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
c.178A>C
n.1624A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
3g.130975372A>GCA354532626ATP2C1c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.1315A>G
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
c.178A>G
n.1624A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
3g.130975372A>TCA354532624ATP2C1c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.1315A>T
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
c.178A>T
n.1624A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
3g.130975373delCA2586965858ATP2C1c.1455del (p.Val486Ter)
c.1440del (p.Val481Ter)
c.516del (p.Val173Ter)
c.1316del
c.1407del (p.Val470Ter)
c.1557del (p.Val520Ter)
c.179del
n.1625del
c.621del (p.Val208Ter)
3g.130975373A>CCA354532628ATP2C1c.1455A>C (p.Gln485His)
c.1440A>C (p.Gln480His)
c.516A>C (p.Gln172His)
c.1316A>C
c.1407A>C (p.Gln469His)
c.1557A>C (p.Gln519His)
c.179A>C
n.1625A>C
c.621A>C (p.Gln207His)
3g.130975373A>GCA435657006ATP2C1c.1455A>G (p.Gln485=)
c.1440A>G (p.Gln480=)
c.516A>G (p.Gln172=)
c.1316A>G
c.1407A>G (p.Gln469=)
c.1557A>G (p.Gln519=)
c.179A>G
n.1625A>G
c.621A>G (p.Gln207=)
3g.130975373A>TCA354532630ATP2C1c.1455A>T (p.Gln485His)
c.1440A>T (p.Gln480His)
c.516A>T (p.Gln172His)
c.1316A>T
c.1407A>T (p.Gln469His)
c.1557A>T (p.Gln519His)
c.179A>T
n.1625A>T
c.621A>T (p.Gln207His)
3g.130975374G>ACA2615134ATP2C1c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.1317G>A
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.180G>A
n.1626G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975374G>CCA354532633ATP2C1c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.1317G>C
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.180G>C
n.1626G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
3g.130975374G=CA1401882899ATP2C1c.1456G= (p.Val486=)
c.1441G= (p.Val481=)
c.517G= (p.Val173=)
c.1317G=
c.1408G= (p.Val470=)
c.1558G= (p.Val520=)
c.180G=
n.1626G=
c.622G= (p.Val208=)
3g.130975374G>TCA354532635ATP2C1c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.1317G>T
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1558G>T (p.Val520Leu)
c.180G>T
n.1626G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
3g.130975375T>ACA354532637ATP2C1c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.1318T>A
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1559T>A (p.Val520Glu)
c.181T>A
n.1627T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
3g.130975375T>CCA354532639ATP2C1c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.1318T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.181T>C
n.1627T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
 gnomAD v4
3g.130975375T>GCA354532641ATP2C1c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.1318T>G
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.181T>G
n.1627T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
3g.130975376A>CCA435657007ATP2C1c.1458A>C (p.Val486=)
c.1443A>C (p.Val481=)
c.519A>C (p.Val173=)
c.1319A>C
c.1410A>C (p.Val470=)
c.1560A>C (p.Val520=)
c.182A>C
n.1628A>C
c.624A>C (p.Val208=)
3g.130975376A>GCA435657008ATP2C1c.1458A>G (p.Val486=)
c.1443A>G (p.Val481=)
c.519A>G (p.Val173=)
c.1319A>G
c.1410A>G (p.Val470=)
c.1560A>G (p.Val520=)
c.182A>G
n.1628A>G
c.624A>G (p.Val208=)
3g.130975376A>TCA435657009ATP2C1c.1458A>T (p.Val486=)
c.1443A>T (p.Val481=)
c.519A>T (p.Val173=)
c.1319A>T
c.1410A>T (p.Val470=)
c.1560A>T (p.Val520=)
c.182A>T
n.1628A>T
c.624A>T (p.Val208=)
 gnomAD v4
3g.130975377A>CCA354532643ATP2C1c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.1320A>C
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.183A>C
n.1629A>C
c.625A>C (p.Ile209Leu)
3g.130975377A>GCA354532645ATP2C1c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.1320A>G
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.183A>G
n.1629A>G
c.625A>G (p.Ile209Val)
 gnomAD v4
3g.130975377A>TCA354532647ATP2C1c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.1320A>T
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.183A>T
n.1629A>T
c.625A>T (p.Ile209Phe)
3g.130975378T>ACA354532652ATP2C1c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.1321T>A
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.184T>A
n.1630T>A
c.626T>A (p.Ile209Asn)
3g.130975378T>CCA354532655ATP2C1c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.1321T>C
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.184T>C
n.1630T>C
c.626T>C (p.Ile209Thr)
3g.130975378T>GCA354532651ATP2C1c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.1321T>G
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.184T>G
n.1630T>G
c.626T>G (p.Ile209Ser)
 gnomAD v4
3g.130975379delCA435657010ATP2C1c.1461del (p.Lys488SerfsTer13)
c.1446del (p.Lys483SerfsTer13)
c.522del (p.Lys175SerfsTer13)
c.1322del
c.1413del (p.Lys472SerfsTer13)
c.1563del (p.Lys522SerfsTer13)
c.185del
n.1631del
c.627del (p.Lys210SerfsTer13)
3g.130975379T>ACA435657011ATP2C1c.1461T>A (p.Ile487=)
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.522T>A (p.Ile174=)
c.1322T>A
c.1413T>A (p.Ile471=)
c.1563T>A (p.Ile521=)
c.185T>A
n.1631T>A
c.627T>A (p.Ile209=)
3g.130975379T>CCA435657012ATP2C1c.1461T>C (p.Ile487=)
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.522T>C (p.Ile174=)
c.1322T>C
c.1413T>C (p.Ile471=)
c.1563T>C (p.Ile521=)
c.185T>C
n.1631T>C
c.627T>C (p.Ile209=)
3g.130975379T>GCA354532657ATP2C1c.1461T>G (p.Ile487Met)
c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.1322T>G
c.1413T>G (p.Ile471Met)
c.1563T>G (p.Ile521Met)
c.185T>G
n.1631T>G
c.627T>G (p.Ile209Met)
3g.130975380A>CCA354532660ATP2C1c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.1323A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.186A>C
n.1632A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
3g.130975380A>GCA354532663ATP2C1c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.1323A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.186A>G
n.1632A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
3g.130975380A>TCA354532661ATP2C1c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.1323A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.186A>T
n.1632A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
3g.130975382_130975405delCA2586965859ATP2C1c.1464_1487del (p.Tyr489_Lys496del)
c.1449_1472del (p.Tyr484_Lys491del)
c.525_548del (p.Tyr176_Lys183del)
c.1325_1348del
c.1416_1439del (p.Tyr473_Lys480del)
c.1566_1589del (p.Tyr523_Lys530del)
c.188_211del
n.1634_1657del
c.630_653del (p.Tyr211_Lys218del)
3g.130975381A>CCA354532666ATP2C1c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.1324A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.187A>C
n.1633A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
3g.130975381A>GCA354532668ATP2C1c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.1324A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.187A>G
n.1633A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
3g.130975381A>TCA354532669ATP2C1c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.1324A>T
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
c.187A>T
n.1633A>T
c.629A>T (p.Lys210Met)
3g.130975382G>ACA435657013ATP2C1c.1464G>A (p.Lys488=)
c.1449G>A (p.Lys483=)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.1325G>A
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.1566G>A (p.Lys522=)
c.188G>A
n.1634G>A
c.630G>A (p.Lys210=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975382G>CCA354532671ATP2C1c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.1325G>C
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
c.188G>C
n.1634G>C
c.630G>C (p.Lys210Asn)
3g.130975382G=CA1401882902ATP2C1c.1464G= (p.Lys488=)
c.1449G= (p.Lys483=)
c.525G= (p.Lys175=)
c.1325G=
c.1416G= (p.Lys472=)
c.1566G= (p.Lys522=)
c.188G=
n.1634G=
c.630G= (p.Lys210=)
3g.130975382G>TCA354532673ATP2C1c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.1325G>T
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
c.188G>T
n.1634G>T
c.630G>T (p.Lys210Asn)
3g.130975383T>ACA354532675ATP2C1c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.1326T>A
c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
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c.189T>A
n.1635T>A
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
3g.130975383T>CCA354532676ATP2C1c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.1450T>C (p.Tyr484His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.1326T>C
c.1417T>C (p.Tyr473His)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.189T>C
n.1635T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
 gnomAD v4
3g.130975383T>GCA354532678ATP2C1c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.1326T>G
c.1417T>G (p.Tyr473Asp)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
c.189T>G
n.1635T>G
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
3g.130975384A>CCA354532680ATP2C1c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.1327A>C
c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
c.190A>C
n.1636A>C
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
3g.130975384A>GCA354532681ATP2C1c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.1327A>G
c.1418A>G (p.Tyr473Cys)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
c.190A>G
n.1636A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
3g.130975384A>TCA354532682ATP2C1c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.1327A>T
c.1418A>T (p.Tyr473Phe)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
c.190A>T
n.1636A>T
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
3g.130975385C>ACA354532689ATP2C1c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.1452C>A (p.Tyr484Ter)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.1328C>A
c.1419C>A (p.Tyr473Ter)
c.1569C>A (p.Tyr523Ter)
c.191C>A
n.1637C>A
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
3g.130975385C=CA1401882908ATP2C1c.1467C= (p.Tyr489=)
c.1452C= (p.Tyr484=)
c.528C= (p.Tyr176=)
c.1328C=
c.1419C= (p.Tyr473=)
c.1569C= (p.Tyr523=)
c.191C=
n.1637C=
c.633C= (p.Tyr211=)
3g.130975385C>GCA354532685ATP2C1c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.1452C>G (p.Tyr484Ter)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.1328C>G
c.1419C>G (p.Tyr473Ter)
c.1569C>G (p.Tyr523Ter)
c.191C>G
n.1637C>G
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
3g.130975385C>TCA2615135ATP2C1c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.1452C>T (p.Tyr484=)
c.528C>T (p.Tyr176=)
c.1328C>T
c.1419C>T (p.Tyr473=)
c.1569C>T (p.Tyr523=)
c.191C>T
n.1637C>T
c.633C>T (p.Tyr211=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.130975386T>ACA354532691ATP2C1c.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.1329T>A
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.192T>A
n.1638T>A
c.634T>A (p.Cys212Ser)
3g.130975386T>CCA354532692ATP2C1c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.1329T>C
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.192T>C
n.1638T>C
c.634T>C (p.Cys212Arg)
3g.130975386T>GCA354532694ATP2C1c.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
c.1329T>G
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
c.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.192T>G
n.1638T>G
c.634T>G (p.Cys212Gly)
3g.130975387G>ACA354532696ATP2C1c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.1330G>A
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.193G>A
n.1639G>A
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
3g.130975387G>CCA354532697ATP2C1c.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
c.1330G>C
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.193G>C
n.1639G>C
c.635G>C (p.Cys212Ser)
3g.130975387G=CA1401882912ATP2C1c.1469G= (p.Cys490=)
c.1454G= (p.Cys485=)
c.530G= (p.Cys177=)
c.1330G=
c.1421G= (p.Cys474=)
c.1571G= (p.Cys524=)
c.193G=
n.1639G=
c.635G= (p.Cys212=)
3g.130975387G>TCA117626ATP2C1c.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
c.1330G>T
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.193G>T
n.1639G>T
c.635G>T (p.Cys212Phe)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched